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chr1	943529	943533	TTTTT	-	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2838.14	15	chr1	943526	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CTT,*,C	2838.14	.	AC=2,7,17,2,1,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6631;MLEAC=1,7,18,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.429,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,2,0,0,0:6:24:.:.:233,177,161,43,42,24,65,64,0,46,177,161,42,64,161,177,161,42,64,161,161,177,161,42,64,161,161,161	5	1	0	0	C
chr1	943526	943533	CTTTTTTT	0	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2838.14	15	chr1	943526	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CTT,*,C	2838.14	.	AC=2,7,17,2,1,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6631;MLEAC=1,7,18,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.429,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,2,0,0,0:6:24:.:.:233,177,161,43,42,24,65,64,0,46,177,161,42,64,161,177,161,42,64,161,161,177,161,42,64,161,161,161	5	1	0	0	C
chr1	956309	956309	C	T	intronic	NOC2L	.	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs151188677	8.953e-05	8.638e-05	8.505e-05	9.4e-05	0.0004	7.597e-05	7.07e-05	8.865e-05	8.283e-05	0	2.495e-05	4.233e-05	0	0	0.0004	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.235e-05	0.0002	0.0001	0	0.0066	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1026.33	33	chr1	956309	.	C	T	1026.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.140e+00;DP=723;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:1040,0,782	19	0	1	1	.
chr1	1050063	1050064	AG	0	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8083.24	36	chr1	1050063	.	AG	A,*	8083.24	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.864;DP=850;ExcessHet=2.4516;FS=4.142;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,15,0:30:99:0|1:1050063_AG_A:360,0,343,405,388,793:1050063	7	2	11	0	.
chr1	1256890	1256890	-	A	intronic	UBE2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	408.25	4	chr1	1256888	.	GAA	GA,GAAA,G	408.25	.	AC=6,4,3;AF=0.158,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=153;ExcessHet=1.5298;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0670;MLEAC=6,4,3;MLEAF=0.158,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0:5:25:.:.:44,50,84,0,34,25,50,84,34,84	8	1	3	2	.
chr1	1293731	1293731	-	CGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	intronic	ACAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0047	0.0004	0.0004	0.0040	0.0037	0.0004	0.0007	0.0034	0.0047	3.778e-05	0.0015	0.0001	0.0011	0.0010	0.0007	0.0010	0.0006	0.0009	0.0058	0.0006	0.0006	0.0040	0.0034	0.0006	0	0.0005	0.0052	0.0058	0.0003	0	0.0002	0.0013	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	16203.8	20	chr1	1293731	.	A	ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC,ACGACCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	16203.8	.	AC=28,1,1,1;AF=0.700,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=1083;ExcessHet=2.2868;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=29,1,1,1;MLEAF=0.725,0.025,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=29.68;ReadPosRankSum=-1.287e+00;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,14,0,0,0:27:99:.:.:490,0,501,532,543,1074,532,543,1074,1074,532,543,1074,1074,1074	0	8	9	1	.
chr1	1388567	1388567	-	TC	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	14480.98	25	chr1	1388565	.	GTC	G,GTCTC	14480.98	.	AC=32,3;AF=0.800,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.678;DP=612;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=33,3;MLEAF=0.825,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.21;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43,0:43:99:1508,129,0,1508,129,1508	0	12	5	1	.
chr1	1390117	1390117	A	-	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	504.92	8	chr1	1390113	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	504.92	.	AC=4,3,2;AF=0.111,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=154;ExcessHet=0.1433;FS=11.017;InbreedingCoeff=0.1340;MLEAC=4,3,2;MLEAF=0.111,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,1,1,2:9:30:60,49,130,30,113,159,0,74,122,270	11	1	1	3	C
chr1	1390116	1390117	AA	-	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	504.92	8	chr1	1390113	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	504.92	.	AC=4,3,2;AF=0.111,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=154;ExcessHet=0.1433;FS=11.017;InbreedingCoeff=0.1340;MLEAC=4,3,2;MLEAF=0.111,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,1,1,2:9:30:60,49,130,30,113,159,0,74,122,270	11	1	1	3	C
chr1	1450325	1450325	A	-	UTR5	ATAD3C	NM_001039211:c.-359del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1122.33	7	chr1	1450322	.	CAAA	CA,CAA,C	1122.33	.	AC=8,6,3;AF=0.211,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=144;ExcessHet=2.9564;FS=4.876;InbreedingCoeff=-0.2086;MLEAC=9,7,2;MLEAF=0.237,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0:5:36:.:.:71,0,36,77,45,122,77,45,122,122	5	0	6	2	.
chr1	1475746	1475746	A	G	intronic	ATAD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs553647042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0016	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	52.2	3	chr1	1475746	.	A	G	52.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=41.99;MQRankSum=-1.960e+00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:60,0,71	12	0	1	8	.
chr1	1518669	1518670	AC	-	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1042.27	28	chr1	1518666	.	TACAC	TAC,T	1042.27	.	AC=4,3;AF=0.154,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.770;DP=456;ExcessHet=3.1160;FS=2.032;InbreedingCoeff=-0.2942;MLEAC=5,4;MLEAF=0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:22,0,8:30:99:0|1:1518666_TACAC_T:270,336,1215,0,880,855:1518666	6	0	4	8	.
chr1	1527960	1527960	T	-	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	353.64	2	chr1	1527958	.	CTT	CT,CTTTT,C	353.64	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=276;ExcessHet=2.2868;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:28:28,0,70,40,76,117,40,76,117,117	10	0	8	1	C
chr1	1527960	1527960	-	TT	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	353.64	2	chr1	1527958	.	CTT	CT,CTTTT,C	353.64	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=276;ExcessHet=2.2868;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:28:28,0,70,40,76,117,40,76,117,117	10	0	8	1	C
chr1	1629332	1629332	G	0	intronic	MIB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	20693.39	34	chr1	1629332	.	G	T,*	20693.39	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.015;DP=1464;ExcessHet=0.5132;FS=1.236;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,101,0:101:99:.:.:2887,302,0,2887,302,2887	6	6	8	0	.
chr1	1657103	1657103	T	C	intronic	CDK11B	.	.	.	.	.	285	1236	1	0	0	1	0.000404367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	332.98	24	chr1	1657103	.	T	C	332.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.853;DP=452;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.75;MQRankSum=1.76;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,11:32:99:1|0:1657081_C_T:347,0,733:1657081	20	0	1	0	.
chr1	1666762	1666762	A	0	intronic	SLC35E2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	3064.38	3	chr1	1666762	.	A	G,*	3064.38	.	AC=34,2;AF=0.944,0.056;AN=36;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;QD=30.64;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:191,21,0,191,21,191	0	17	0	3	.
chr1	1793065	1793065	-	A	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	803.51	11	chr1	1793064	.	CA	CAA,C	803.51	.	AC=6,3;AF=0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=227;ExcessHet=4.7172;FS=1.203;InbreedingCoeff=-0.2709;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12,0:15:18:253,0,18,262,54,315	12	0	6	0	.
chr1	1825722	1825722	A	G	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466033340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.0	4	chr1	1825722	.	A	G	56.0	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1825722_A_G:69,0,204:1825722	19	0	1	1	C
chr1	1825725	1825725	C	T	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187346279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.347e-05	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.99	4	chr1	1825725	.	C	T	55.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1825722_A_G:69,0,204:1825722	19	0	1	1	C
chr1	1881428	1881428	C	0	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	157.05	4	chr1	1881428	.	C	T,CT,*	157.05	.	AC=3,2,2;AF=0.150,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3978;MLEAC=5,3,4;MLEAF=0.250,0.150,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,3:5:14:147,121,110,121,110,110,15,14,14,0	6	1	1	11	C
chr1	1968432	1968432	C	T	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	296.28	10	chr1	1968432	.	C	T	296.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=6.166;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10:15:99:0|1:1968422_C_T:306,0,127:1968422	13	0	1	7	.
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chr1	2141349	2141351	TTT	-	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	564.5	4	chr1	2141345	.	CTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTT	564.5	.	AC=2,1,5,1;AF=0.167,0.083,0.417,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=3,3,9,3;MLEAF=0.250,0.250,0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.21;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0:7:53:245,213,198,96,93,77,74,72,0,53,213,198,93,72,198	1	1	0	15	C
chr1	2141350	2141351	TT	-	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	564.5	4	chr1	2141345	.	CTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTT	564.5	.	AC=2,1,5,1;AF=0.167,0.083,0.417,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=3,3,9,3;MLEAF=0.250,0.250,0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.21;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0:7:53:245,213,198,96,93,77,74,72,0,53,213,198,93,72,198	1	1	0	15	C
chr1	2141348	2141351	TTTT	-	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	564.5	4	chr1	2141345	.	CTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTT	564.5	.	AC=2,1,5,1;AF=0.167,0.083,0.417,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=3,3,9,3;MLEAF=0.250,0.250,0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.21;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0:7:53:245,213,198,96,93,77,74,72,0,53,213,198,93,72,198	1	1	0	15	C
chr1	2173164	2173164	T	-	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	.	1041	475	5	1	0	7	0.00731452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.629e-05	2.575e-05	1.348e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.51	47	chr1	2173163	.	AT	A	35.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	16	0	1	4	C
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chr1	2468493	2468493	A	0	intronic	PLCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	75.13	2	chr1	2468493	.	A	G,*	75.13	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;DP=40;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1893;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;QD=9.39;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:39:.:.:39,48,174,0,126,119	12	1	0	6	.
chr1	2592222	2592222	-	G	intronic	MMEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	2456.78	12	chr1	2592221	.	CG	C,CGG	2456.78	.	AC=19,1;AF=0.594,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.812;DP=143;ExcessHet=0.3064;FS=2.075;InbreedingCoeff=0.1575;MLEAC=23,1;MLEAF=0.719,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.82;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:153,15,0,153,15,153	3	6	6	5	.
chr1	2621010	2621010	C	T	intronic	MMEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs372826604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0023	7.089e-05	5.746e-05	0.0013	0.0010	2.408e-05	0	0	0	0.0023	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.48	5	chr1	2621010	.	C	T	63.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,101	17	0	1	3	C
chr1	2654219	2654219	A	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	283.86	8	chr1	2654219	.	A	C,*	283.86	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=228;ExcessHet=0.7148;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.1445;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=54.81;MQRankSum=-1.139e+00;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:72:0|1:2654219_A_C:107,0,72,113,84,197:2654219	13	0	3	4	.
chr1	3132568	3132568	C	-	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1357720730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	1.318e-05	1.296e-05	1.362e-05	2.955e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.97	54	chr1	3132567	.	AC	A	32.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	16	0	1	4	.
chr1	3288409	3288409	T	A	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs537718366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	9.62e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0005	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	152.58	40	chr1	3288409	.	T	A	152.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:3288409_T_A:162,0,72:3288409	15	0	1	5	C
chr1	3288410	3288410	A	G	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554855229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	9.628e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0005	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	152.58	40	chr1	3288410	.	A	G	152.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:3288409_T_A:162,0,72:3288409	15	0	1	5	C
chr1	3796119	3796119	G	A	exonic	LRRC47	.	synonymous SNV	LRRC47:NM_020710:exon1:c.C358T:p.L120L,	.	.	416	1102	4	0	0	4	0.00181159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.773e-07	6.84e-07	0	1.58e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	726.98	41	chr1	3796119	.	G	A	726.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.620;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,27:53:99:741,0,734	20	0	1	0	.
chr1	3836470	3836470	T	-	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7,5,0,0:21:36:.:.:55,0,166,36,82,277,105,177,249,318,105,177,249,318,318	2	0	2	8	.
chr1	3836470	3836470	-	T	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7,5,0,0:21:36:.:.:55,0,166,36,82,277,105,177,249,318,105,177,249,318,318	2	0	2	8	C
chr1	3836470	3836470	-	TT	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	720.2	18	chr1	3836468	.	GTT	GT,GTTT,G,GTTTT	720.2	.	AC=2,4,3,3;AF=0.077,0.154,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.685;DP=536;ExcessHet=3.2961;FS=12.361;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=3,5,4,3;MLEAF=0.115,0.192,0.154,0.115;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7,5,0,0:21:36:.:.:55,0,166,36,82,277,105,177,249,318,105,177,249,318,318	2	0	2	8	C
chr1	3836493	3836493	A	C	splicing	CEP104	NM_014704:exon10:c.1317+2T>G	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.069	12.87	5.68	2.154	8.733	15.110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.735e-05	6.102e-05	3.846e-05	3.617e-05	0.0004	2.688e-05	2.371e-05	0.0002	0.0002	7.327e-05	7.78e-05	0.0003	0	0	0	1.969e-05	5.547e-05	0.0004	5.197e-05	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	4.591722	0.72633	25.9	0.99213772171432246	0.55685	0.99525	0.97065	D	AEFDBI	.	.	.	1.04252772716544	0.96910	15.31459	0.857870838013166	0.93466	12.06219	0.999999134379761	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.060301	0.00762	0	0.117559	0.03655	0	0.948117	0.61440	5.68	5.68	0.88021	8.725000	0.91200	10.879000	0.84044	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.393000	0.26625	1.0:0.0:0.0:0.0	15.110	0.72020	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	383.65	28	chr1	3836493	.	A	C	383.65	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-2.212e+00;DP=963;ExcessHet=1.7912;FS=18.016;InbreedingCoeff=-0.3299;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.90;SOR=2.259	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,14:46:99:.:.:126,0,731	7	0	6	8	C
chr1	3843377	3843377	-	TT	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1198.39	11	chr1	3843376	.	AT	ATT,ATTT,A,TT	1198.39	.	AC=5,4,1,1;AF=0.119,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=2.2868;FS=2.082;InbreedingCoeff=-0.1894;MLEAC=5,4,1,1;MLEAF=0.119,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0,0:7:21:.:.:21,0,168,36,174,210,36,174,210,210,36,174,210,210,210	11	0	5	0	C
chr1	3844698	3844698	-	AAAAAAAAAA	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.254e-05	0.0001	0	2.768e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1333.84	2	chr1	3844698	.	C	CAAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA	1333.84	.	AC=4,2,2,2,4;AF=0.250,0.125,0.125,0.125,0.250;AN=16;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5530;MLEAC=8,3,3,4,7;MLEAF=0.500,0.188,0.188,0.250,0.438;MQ=60.00;QD=28.49;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,5,0:5:15:.:.:211,211,212,211,212,212,211,212,212,212,15,15,15,15,0,211,212,212,212,15,212	1	2	0	13	C
chr1	3844698	3844698	-	AAAAAAAAAAA	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	121	36	1	1	67	70	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	6.883e-05	0.0001	0.0002	4.904e-05	3.607e-05	7.97e-05	5.638e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1333.84	2	chr1	3844698	.	C	CAAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA	1333.84	.	AC=4,2,2,2,4;AF=0.250,0.125,0.125,0.125,0.250;AN=16;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5530;MLEAC=8,3,3,4,7;MLEAF=0.500,0.188,0.188,0.250,0.438;MQ=60.00;QD=28.49;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,5,0:5:15:.:.:211,211,212,211,212,212,211,212,212,212,15,15,15,15,0,211,212,212,212,15,212	1	2	0	13	C
chr1	3848532	3848532	-	AAAAAA	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2635.74	8	chr1	3848531	.	CA	C,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAAAA	2635.74	.	AC=7,3,1,6,5,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=391;ExcessHet=30.0624;FS=6.267;InbreedingCoeff=-0.7200;MLEAC=7,3,1,6,5,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.041;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,3,3,0:14:0:268,294,596,294,596,596,294,596,596,596,0,302,302,302,275,0,304,304,304,233,280,294,596,596,596,302,304,596	0	0	7	0	C
chr1	3889703	3889703	A	-	UTR3	C1orf174	NM_207356:c.*257delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	322.75	3	chr1	3889700	.	GAAA	GAA,GA,G	322.75	.	AC=5,2,1;AF=0.147,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=109;ExcessHet=4.6500;FS=5.620;InbreedingCoeff=-0.2053;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.176,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:24:44,0,24,49,35,84,49,35,84,84	9	0	5	4	.
chr1	3889702	3889703	AA	-	UTR3	C1orf174	NM_207356:c.*258_*257delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	322.75	3	chr1	3889700	.	GAAA	GAA,GA,G	322.75	.	AC=5,2,1;AF=0.147,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=109;ExcessHet=4.6500;FS=5.620;InbreedingCoeff=-0.2053;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.176,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:24:44,0,24,49,35,84,49,35,84,84	9	0	5	4	C
chr1	4774709	4774709	G	A	intronic	AJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs2272878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.34	13	chr1	4774709	.	G	A	154.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.72;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=-6.180e-01;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:168,0,148	20	0	1	0	.
chr1	5879837	5879849	ACACACAGACACG	0	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	355.71	13	chr1	5879837	.	ACACACAGACACG	A,*	355.71	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=224;ExcessHet=0.0303;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.3300;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,9:13:99:0|1:5879777_G_A:360,372,540,0,168,141:5879777	15	0	1	0	.
chr1	6060693	6060693	A	G	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887568863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	228.9	3	chr1	6060693	.	A	G	228.9	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2617;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.81;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:152,0,21	14	1	1	5	.
chr1	6096242	6096242	G	C	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	541	980	1	0	0	1	0.000509944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536696519	0.0002	7.715e-05	7.285e-05	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.645e-05	0	0.0007	6.578e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.61	45	chr1	6096242	.	G	C	111.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:121,0,63	14	0	1	6	C
chr1	6232862	6232862	-	T	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	112.31	3	chr1	6232861	.	CT	C,CTT	112.31	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3979;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:65,0,38,71,47,117	15	0	1	4	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	358.15	13	chr1	6234546	.	G	C	358.15	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=596;ExcessHet=8.9063;FS=167.080;InbreedingCoeff=-0.4259;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.53;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6:29:16:16,0,366	7	0	11	3	C
chr1	6319879	6319879	G	-	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467770275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	142.44	1	chr1	6319878	.	CG	C	142.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:144,0,61	7	0	1	13	.
chr1	6325359	6325359	C	T	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.73	32	chr1	6325359	.	C	T	64.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6325312_G_C:72,0,121:6325312	11	0	1	9	C
chr1	6339766	6339766	G	C	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.093e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	386.39	7	chr1	6339766	.	G	C	386.39	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.823;DP=104;ExcessHet=0.0921;FS=18.325;InbreedingCoeff=0.2251;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.34;ReadPosRankSum=2.37;SOR=5.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:76:0|1:6339766_G_C:117,0,76:6339766	4	1	2	14	C
chr1	6447247	6447247	C	T	intronic	ESPN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 36, Autosomal recessive;Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)	.	974	543	4	1	0	6	0.00549451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79668020	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.98	114	chr1	6447247	.	C	T	54.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.10;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.0429;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.74;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6447167_G_C:66,0,246:6447167	16	0	1	4	.
chr1	6447268	6447268	G	A	intronic	ESPN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 36, Autosomal recessive;Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)	.	991	529	1	1	0	3	0.00282752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79911888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.57	104	chr1	6447268	.	G	A	58.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.26;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6447167_G_C:69,0,204:6447167	15	0	1	5	C
chr1	6495825	6495825	G	A	intronic	PLEKHG5	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217352980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.541e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.79	30	chr1	6495825	.	G	A	76.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.36;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	12	0	1	8	.
chr1	6618142	6618142	-	T	intronic	PHF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.15	43	chr1	6618141	.	CT	C,CTT	63.15	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	14	0	1	5	.
chr1	6669955	6669955	A	-	intronic	DNAJC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs202074018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	9.789e-05	8.297e-05	8.94e-05	5.428e-05	4.83e-05	0	0.0003	0.0003	0	0.0010	0	7.378e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.33	0	chr1	6669954	.	TA	T	31.33	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0520;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:35:0|1:6669954_TA_T:35,0,71:6669954	9	0	1	11	.
chr1	6929347	6929350	TTTT	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489091910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.899e-05	0.0002	5.329e-05	0.0001	0.0004	5.256e-05	4.115e-05	7.159e-05	2.98e-05	2.522e-05	0	0.0001	0	0.0004	0.0001	0	9.059e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	174.83	1	chr1	6929346	.	ATTTT	A,ATTT	174.83	.	AC=1,4;AF=0.033,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0840;FS=4.075;InbreedingCoeff=0.1112;MLEAC=2,5;MLEAF=0.067,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=1.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,47,141,0,94,88	11	0	1	6	.
chr1	6929350	6929350	T	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	174.83	1	chr1	6929346	.	ATTTT	A,ATTT	174.83	.	AC=1,4;AF=0.033,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0840;FS=4.075;InbreedingCoeff=0.1112;MLEAC=2,5;MLEAF=0.067,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=1.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,47,141,0,94,88	11	0	1	6	C
chr1	7155516	7155516	T	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	99.98	3	chr1	7155514	.	CTT	CT,C	99.98	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.703;DP=52;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:54:54,0,100,69,109,178	12	0	1	7	C
chr1	7155515	7155516	TT	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	0.0004	4.177e-05	0.0001	0.0001	4.331e-05	3.39e-05	2.99e-05	1.962e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0005	0	7.842e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	99.98	3	chr1	7155514	.	CTT	CT,C	99.98	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.703;DP=52;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:54:54,0,100,69,109,178	12	0	1	7	C
chr1	7205210	7205210	C	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.4	1	chr1	7205210	.	C	A	61.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1572;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7205210_C_A:72,0,162:7205210	15	0	1	5	C
chr1	7205222	7205222	C	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.11	1	chr1	7205222	.	C	A	61.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7205210_C_A:72,0,162:7205210	16	0	1	4	C
chr1	7659396	7659396	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	1147	374	0	1	0	2	0.00266667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957459424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.868e-05	9.855e-05	6.43e-05	0.0001	0.0006	6.014e-05	4.886e-05	0.0002	9.025e-05	0.0002	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	92.71	1	chr1	7659396	.	C	T	92.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.37;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0044;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,133	14	0	1	6	C
chr1	7778018	7778018	A	G	intronic	VAMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs537090394	6.727e-05	5.969e-05	4.663e-05	8.732e-05	0.0007	5.489e-05	5.08e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	1.634e-05	0.0002	0.0007	1.969e-05	1.969e-05	0	4.026e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1474.98	33	chr1	7778018	.	A	G	1474.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.136e+00;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=2.919;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.53;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,54:95:99:1489,0,1072	20	0	1	0	.
chr1	7798992	7798992	A	C	intronic	PER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917209872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.39	42	chr1	7798992	.	A	C	105.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:115,0,67	15	0	1	5	.
chr1	7921343	7921343	-	AAAAC	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	635.31	2	chr1	7921338	.	AAAAAC	AAAAACAAAAC,A	635.31	.	AC=6,2;AF=0.214,0.071;AN=28;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6538;MLEAC=7,3;MLEAF=0.250,0.107;MQ=60.00;QD=27.31;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:223,223,223,15,15,0	10	3	0	7	.
chr1	7925024	7925024	A	G	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528670092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	130.3	2	chr1	7925024	.	A	G	130.3	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3279;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=21.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	13	1	0	7	C
chr1	7936364	7936364	G	A	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892687547	0.0003	3.022e-05	0.0011	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.031e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	487.13	16	chr1	7936364	.	G	A	487.13	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9674;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.48;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:515,45,0	20	1	0	0	C
chr1	7937412	7937412	G	C	intronic	TNFRSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568542052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	178.84	2	chr1	7937412	.	G	C	178.84	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=24.57;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	19	1	0	1	C
chr1	7963198	7963198	A	G	intronic	PARK7	.	.	.	Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032384302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.697e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	204.08	1	chr1	7963198	.	A	G	204.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4329;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=25.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:230,24,0	20	1	0	0	.
chr1	7965334	7965334	C	T	exonic	PARK7	.	nonsynonymous SNV	PARK7:NM_001123377:exon3:c.C101T:p.T34I	Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	794726	not_provided|Autosomal_recessive_early-onset_Parkinson_disease_7	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011658,MedGen:C1853445,OMIM:606324,Orphanet:2828	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.453	P	0.476	P	0.000	N	1.000	D	2.165	M	-0.8	T	-0.251	T	0.410	T	0.235	1.338	10.40	3.63	1.459	2.953	8.958	0.246	0.0413771469861	.	.	4.943e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs772272696	3.763e-05	3.831e-05	2.587e-05	4.951e-05	0.0003	2.96e-05	2.656e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.529e-05	0.0001	0.0003	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.012	0.54683	D	0.062	0.53426	T	0.453	0.36131	P	0.476	0.46961	P	0.000009	0.62929	N	0.175344	0.999997	0.58761	D	1.66	0.42513	L	-0.8	0.73845	T	-4.09	0.74821	D	0.418	0.45803	-0.2505	0.76346	T	0.410	0.75880	T	10	0.35414952	0.52205	T	0.041377	0.59893	D	0.246	0.55340	0.572	0.69564	0.41767021734	0.41382	0.8276744113220157	0.82725	0.17338185284	0.19527	0.709249317646	0.68485	T	0.546008	0.84542	D	-0.276249	0.11069	T	-0.306628	0.44021	T	0.197370011526547	0.20270	T	0.792521	0.49094	T	0.5963514	0.72495	0.40220112	0.64709	0.5963514	0.72496	0.40220112	0.64709	-7.257	0.55889	T	0.2162952216051809	0.29093	0.233	0.50232	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.688246	0.35084	19.80	0.97580395404128706	0.34731	0.91714	0.54108	D	AEFBI	0.679799	0.64370	D	0.0942722688033897	0.46195	2.863699	0.0899678424005548	0.44043	2.693708	0.999979985192047	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.83	3.63	0.40741	3.164000	0.50470	2.646000	0.33784	0.549000	0.26987	0.994000	0.38300	0.993000	0.31925	0.067000	0.16453	0.0:0.8051:0.0:0.1949	8.958	0.34991	824	0.40336	DJ-1/PfpI;DJ-1/PfpI;DJ-1/PfpI;.;DJ-1/PfpI;DJ-1/PfpI	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	2055.08	34	chr1	7965334	.	C	T	2055.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.62;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63:63:99:2083,189,0	20	1	0	0	C
chr1	7969286	7969286	A	C	intronic	PARK7	.	.	.	Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs745934619	5.024e-05	4.526e-05	4.025e-05	6.004e-05	0.0004	4.013e-05	3.647e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	7.749e-05	0	0.0002	1.722e-05	0.0003	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1587.08	35	chr1	7969286	.	A	C	1587.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.94;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53:53:99:1615,159,0	20	1	0	0	C
chr1	8014408	8014408	G	A	intronic	ERRFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.657e-05	0	0	0.0002	0	5.013e-05	0.0013	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs376015946	6.253e-05	6.636e-05	5.24e-05	7.297e-05	0.0003	5.13e-05	4.792e-05	0.0002	0.0002	3.222e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	3.43e-05	0.0003	0.0003	5.919e-05	5.911e-05	5.142e-05	6.732e-05	0.0006	3.08e-05	2.212e-05	0.0002	9.007e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1589.08	35	chr1	8014408	.	G	A	1589.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=648;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.71;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:36:99:1|1:8014408_G_A:1617,108,0:8014408	20	1	0	0	.
chr1	8014413	8014413	A	T	intronic	ERRFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.891e-05	0	0	0	0	0	0.0013	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs776541061	3.829e-05	4.515e-05	3.27e-05	4.406e-05	0.0003	2.986e-05	2.708e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	7.678e-05	0	0.0002	1.302e-05	0.0002	0.0003	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1589.08	23	chr1	8014413	.	A	T	1589.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=582;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=27.09;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:36:99:1|1:8014408_G_A:1617,108,0:8014408	20	1	0	0	C
chr1	8015698	8015698	A	G	intronic	ERRFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762427340	4.603e-05	4.654e-05	3.955e-05	5.254e-05	0.0003	3.7e-05	3.371e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	7.622e-05	0	0.0002	1.582e-05	0.0003	0.0003	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	457.1	17	chr1	8015698	.	A	G	457.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=327;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9873;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.76;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:485,36,0	20	1	0	0	C
chr1	8026741	8026741	C	-	upstream	ERRFI1	dist=432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302269662	0.0023	2.386e-05	0	0.0032	0.0417	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0417	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.688e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.49	49	chr1	8026740	.	GC	G	207.49	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5287;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=34.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:225,18,0	11	1	0	9	C
chr1	8446841	8446841	-	T	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	70.71	1	chr1	8446840	.	AT	ATT,A	70.71	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.1777;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,145,0,95,89	12	1	0	7	.
chr1	8448865	8448865	-	A	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	205.31	2	chr1	8448864	.	CA	C,CAA	205.31	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3409;MLEAC=4,2;MLEAF=0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:58:90,0,58,99,70,170	12	1	1	6	C
chr1	8810204	8810204	T	G	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577586086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0001	0	0.0010	0	0	0	0	0.0005	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	122.74	2	chr1	8810204	.	T	G	122.74	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2131;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=24.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	16	1	0	4	C
chr1	8817462	8817462	-	TT	UTR5	RERE	NM_001042681:c.-161166_-161165insAA;NM_012102:c.-161166_-161165insAA	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	481.26	4	chr1	8817461	.	AT	ATTT,A,ATT	481.26	.	AC=3,2,10;AF=0.094,0.063,0.313;AN=32;BaseQRankSum=1.31;DP=54;ExcessHet=0.0016;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.4036;MLEAC=3,2,11;MLEAF=0.094,0.063,0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5:7:28:102,108,151,108,151,151,0,43,43,28	7	1	1	5	C
chr1	8817462	8817462	-	T	UTR5	RERE	NM_001042681:c.-161166_-161165insA;NM_012102:c.-161166_-161165insA	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	481.26	4	chr1	8817461	.	AT	ATTT,A,ATT	481.26	.	AC=3,2,10;AF=0.094,0.063,0.313;AN=32;BaseQRankSum=1.31;DP=54;ExcessHet=0.0016;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.4036;MLEAC=3,2,11;MLEAF=0.094,0.063,0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5:7:28:102,108,151,108,151,151,0,43,43,28	7	1	1	5	C
chr1	8967965	8967965	-	TT	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	647.72	7	chr1	8967963	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	647.72	.	AC=7,6,4,3,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5300;MLEAC=6,6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:27:27,0,27,33,36,68,33,36,68,68,33,36,68,68,68,33,36,68,68,68,68	2	1	4	0	.
chr1	8967965	8967965	-	TTT	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	647.72	7	chr1	8967963	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	647.72	.	AC=7,6,4,3,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5300;MLEAC=6,6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:27:27,0,27,33,36,68,33,36,68,68,33,36,68,68,68,33,36,68,68,68,68	2	1	4	0	C
chr1	9192468	9192468	-	AAA	downstream	LNCTAM34A	dist=383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	70.35	31	chr1	9192467	.	CA	CAAAA,C	70.35	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3132;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:38:.:.:38,47,117,0,70,64	8	1	0	11	.
chr1	9611201	9611201	T	-	intronic	TMEM201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7177.36	17	chr1	9611199	.	CTT	C,CT	7177.36	.	AC=6,26;AF=0.143,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.924;DP=670;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,26;MLEAF=0.143,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,28:31:62:684,762,1013,62,90,0	0	0	2	0	.
chr1	9669137	9669137	G	A	intronic	PIK3CD	.	.	.	Immunodeficiency 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	211.21	4	chr1	9669137	.	G	A	211.21	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4502;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60.00;QD=26.40;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:225,24,0	10	1	0	10	.
chr1	9932106	9932106	G	0	intronic	LZIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	246.14	8	chr1	9932106	.	G	T,*	246.14	.	AC=2,10;AF=0.111,0.556;AN=18;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5093;MLEAC=3,17;MLEAF=0.167,0.944;MQ=60.00;QD=9.85;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:8:21:.:.:268,220,200,23,21,0	3	1	0	12	.
chr1	10054786	10054786	-	T	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	123.51	5	chr1	10054783	.	CTTT	C,CTTTT	123.51	.	AC=1,3;AF=0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=117;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2272;MLEAC=1,2;MLEAF=0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:12:12,35,166,0,131,125	13	0	1	5	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	813.81	50	chr1	10272203	.	A	G	813.81	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-1.715e+00;DP=1302;ExcessHet=11.8493;FS=103.324;InbreedingCoeff=-0.4591;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.149;SOR=10.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,11:62:80:.:.:80,0,1042	8	0	13	0	.
chr1	10315875	10315875	G	T	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002697431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.617e-06	6.576e-06	0	1.355e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.09	1	chr1	10315875	.	G	T	164.09	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2307;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=23.44;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:187,21,0	19	1	0	1	C
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.989	D	0.969	D	0.000	D	1.000	D	1.355	L	-0.82	T	-0.170	T	0.498	T	0.639	3.746	19.02	5.6	2.633	9.476	19.620	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3095	11777.12	34	chr1	10326244	.	G	C	11777.12	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-6.149e+00;DP=3631;ExcessHet=11.8493;FS=235.795;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.590;SOR=13.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:186,17:221:99:.:.:422,0,6950	8	0	13	0	C
chr1	10341954	10341955	AA	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,5,15,0:23:46:394,253,370,46,0,49,394,357,114,479	0	0	0	0	C
chr1	10341955	10341955	A	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,5,15,0:23:46:394,253,370,46,0,49,394,357,114,479	0	0	0	0	C
chr1	10418775	10418775	A	-	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24,0,0:63:99:336,0,734,526,836,1640,526,836,1640,1640	0	0	17	0	.
chr1	10418775	10418775	-	A	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24,0,0:63:99:336,0,734,526,836,1640,526,836,1640,1640	0	0	17	0	C
chr1	10463672	10463672	-	T	intronic	DFFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1072.33	10	chr1	10463671	.	CT	CTT,C	1072.33	.	AC=2,8;AF=0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=321;ExcessHet=1.5138;FS=2.020;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2,8;MLEAF=0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.080;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,13:13:39:334,334,334,39,39,0	12	0	2	0	.
chr1	10642347	10642347	A	-	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	830.39	12	chr1	10642345	.	GAA	GA,G,GAAA	830.39	.	AC=4,1,8;AF=0.100,0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.696;DP=290;ExcessHet=1.5298;FS=0.634;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=4,1,8;MLEAF=0.100,0.025,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,2:9:18:63,0,83,86,80,173,45,18,124,127	9	0	4	1	.
chr1	10642347	10642347	-	A	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	830.39	12	chr1	10642345	.	GAA	GA,G,GAAA	830.39	.	AC=4,1,8;AF=0.100,0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.696;DP=290;ExcessHet=1.5298;FS=0.634;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=4,1,8;MLEAF=0.100,0.025,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,2:9:18:63,0,83,86,80,173,45,18,124,127	9	0	4	1	C
chr1	11055418	11055418	-	T	intronic	SRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	123.41	41	chr1	11055417	.	GT	G,GTT	123.41	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.1541;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.68;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:7:47:122,47,48,90,0,113	9	0	0	10	.
chr1	11259516	11259516	A	G	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954863204	6.951e-05	6.877e-05	4.129e-05	9.854e-05	0.0011	5.724e-05	5.265e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0005	1.071e-05	8.035e-05	0.0011	3.282e-05	3.281e-05	0	6.711e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	446.98	22	chr1	11259516	.	A	G	446.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.694e+00;DP=376;ExcessHet=0.0000;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:461,0,370	20	0	1	0	.
chr1	11531971	11531971	C	T	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.42	4	chr1	11531971	.	C	T	57.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	17	0	1	3	.
chr1	11789265	11789265	T	G	UTR3	MTHFR	NM_005957:c.*1415A>C;NM_001330358:c.*1415A>C	.	.	Homocystinuria due to MTHFR deficiency, Autosomal recessive	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984971478	2.692e-05	2.121e-05	2.726e-05	2.657e-05	0.0002	1.929e-05	1.681e-05	2.008e-05	1.721e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.932e-05	7.213e-05	0	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	683.98	34	chr1	11789265	.	T	G	683.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.22;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=-6.930e-01;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:698,0,537	20	0	1	0	.
chr1	11800007	11800007	G	A	intronic	MTHFR	.	.	.	Homocystinuria due to MTHFR deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003735808	2.36e-05	2.166e-05	1.395e-05	3.186e-05	0.0005	1.266e-05	9.25e-06	1.988e-05	1.476e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.737e-05	0	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.41e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	216.1	7	chr1	11800007	.	G	A	216.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:87:230,0,87	20	0	1	0	C
chr1	11827433	11827433	T	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,3,0,0,0:22:99:151,0,104,108,115,335,170,155,313,353,170,155,313,353,353,170,155,313,353,353,353	2	0	8	1	.
chr1	11827432	11827433	TT	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,3,0,0,0:22:99:151,0,104,108,115,335,170,155,313,353,170,155,313,353,353,170,155,313,353,353,353	2	0	8	1	C
chr1	11827431	11827433	TTT	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164376325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.617e-05	0.0001	7.161e-05	8.136e-05	0.0018	3.769e-05	2.76e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0.0018	0	0	1.871e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,3,0,0,0:22:99:151,0,104,108,115,335,170,155,313,353,170,155,313,353,353,170,155,313,353,353,353	2	0	8	1	C
chr1	11827433	11827433	-	T	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,3,0,0,0:22:99:151,0,104,108,115,335,170,155,313,353,170,155,313,353,353,170,155,313,353,353,353	2	0	8	1	C
chr1	11827433	11827433	-	TTT	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,3,0,0,0:22:99:151,0,104,108,115,335,170,155,313,353,170,155,313,353,353,170,155,313,353,353,353	2	0	8	1	C
chr1	11944428	11944428	-	ACACAC	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6556.66	10	chr1	11944422	.	TACACAC	TACACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC	6556.66	.	AC=11,2,5,3,4,5;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=310;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=11,2,5,3,4,5;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.88;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,10,0,0,4:14:99:444,468,526,468,526,526,168,183,183,165,468,526,526,183,526,468,526,526,183,526,526,304,366,366,0,366,366,397	1	2	4	0	.
chr1	12003665	12003665	-	AA	intronic	MFN2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, Autosomal recessive;Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	317.07	1	chr1	12003664	.	CA	CAAA,C,CAA	317.07	.	AC=2,2,6;AF=0.063,0.063,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=70;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=2,3,6;MLEAF=0.063,0.094,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:56:56,65,129,0,65,56,65,129,65,129	9	1	0	5	.
chr1	12003665	12003665	-	A	intronic	MFN2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, Autosomal recessive;Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	317.07	1	chr1	12003664	.	CA	CAAA,C,CAA	317.07	.	AC=2,2,6;AF=0.063,0.063,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=70;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=2,3,6;MLEAF=0.063,0.094,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:56:56,65,129,0,65,56,65,129,65,129	9	1	0	5	C
chr1	12014103	12014103	T	-	downstream	MFN2	dist=588	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, Autosomal recessive;Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402097297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0002	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	4.74e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	804.76	1	chr1	12014102	.	CT	TT,C	804.76	.	AC=9,1;AF=0.563,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0305;FS=2.172;InbreedingCoeff=0.2870;MLEAC=17,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:12014102_C_T:292,21,0,292,21,292:12014102	2	4	1	13	C
chr1	12117131	12117131	G	A	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207648407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.283e-05	5.147e-05	1.346e-05	7.241e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.56	3	chr1	12117131	.	G	A	65.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	6	.
chr1	12133665	12133665	A	G	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317372829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.367e-05	1.342e-05	1.326e-05	1.41e-05	1.488e-05	2.27e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0038	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.49	2	chr1	12133665	.	A	G	62.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12133655_G_A:72,0,162:12133655	14	0	1	6	C
chr1	12133671	12133671	C	T	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.33	2	chr1	12133671	.	C	T	63.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.55;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12133655_G_A:72,0,162:12133655	12	0	1	8	C
chr1	12133695	12133695	G	A	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490016211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.136e-05	2.759e-05	2.737e-05	1.485e-05	8.143e-05	5.68e-06	2.58e-06	2.158e-05	1.098e-05	8.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.12	1	chr1	12133695	.	G	A	61.12	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0543;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12133655_G_A:69,0,184:12133655	11	0	1	9	C
chr1	12256691	12256691	-	T	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	155.05	10	chr1	12256690	.	GT	GTT,G	155.05	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=225;ExcessHet=0.3860;FS=3.893;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:33:0|1:12256690_G_GT:44,0,33,52,42,94:12256690	11	0	4	4	.
chr1	12848015	12848015	C	T	exonic	HNRNPCL1	.	nonsynonymous SNV	HNRNPCL1:NM_001013631:exon2:c.G275A:p.R92Q,	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.446	B	0.053	B	0.000	U	1.000	N	2.58	M	0.95	T	-1.028	T	0.087	T	0.16	0.957	8.904	-1.91	-0.877	1.003	3.860	0.143	0.00200890558545	.	.	9.884e-05	0	0.0002	0	0	1.498e-05	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs540095399	1.647e-05	1.712e-05	2.185e-05	1.104e-05	0.0002	1.114e-05	9.36e-06	5.937e-05	4.039e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	1.442e-05	1.662e-05	0	1.998e-05	1.978e-05	0	4.1e-05	4.438e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.178e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.438e-05	0	0	0.075	0.34444	T	0.019	0.59159	D	0.446	0.35981	B	0.053	0.25678	B	0.000009	0.62929	U	0.000000	1	0.08975	N	.	.	.	0.95	0.43279	T	-2.7	0.57599	D	0.122	0.11340	-1.0279	0.21136	T	0.087	0.33857	T	10	0.096250236	0.17251	T	0.002009	0.03642	T	0.143	0.38195	0.487	0.57098	0.151104730317	0.14643	0.3075516662359546	0.30668	0.0444259073386	0.04792	0.450120717287	0.31961	T	0.068337	0.33431	T	-0.196346	0.21333	T	-0.519814	0.20313	T	0.221788719296455	0.21553	T	.	.	.	0.087507375	0.20380	0.07709837	0.17141	0.087507375	0.20379	0.07709837	0.17141	-10.694	0.77953	D	.	.	0.170	0.37274	B	.	.	1.091120	0.14746	11.29	0.94322732126570141	0.24650	0.01278	0.04465	N	AEFDGBI	0.025068	0.01654	N	-1.09510073288079	0.06733	0.3107906	-1.30450467543649	0.04371	0.2060472	1.18223938250994E-4	0.05269	0.693126	0.56070	0	0.383324	0.06291	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.09	-1.91	0.07225	2.305000	0.43324	-4.030000	0.02383	-2.121000	0.00385	0.952000	0.33172	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2208:0.602:0.0:0.1772	3.860	0.08497	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	3602.98	33	chr1	12848015	.	C	T	3602.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.35;DP=2119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.61;MQRankSum=0.485;QD=13.30;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,140:271:99:3617,0,3022	20	0	1	0	.
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chr1	13306208	13306208	T	G	exonic	PRAMEF33	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF33:NM_001291381:exon2:c.T254G:p.L85R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.663e-05	1.987e-05	1.796e-05	1.527e-05	0.0004	1.089e-05	9.3e-06	0.0003	0.0002	0.0004	6.144e-05	0	0	0	0.0003	5.878e-06	0	0	1.33e-05	1.317e-05	0	2.726e-05	2.449e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14567018	0.27629	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7256550213199024	0.72509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09290322	0.21806	0.20804475	0.45089	0.09290322	0.21805	0.20804475	0.45088	-10.089	0.74443	D	.	.	0.406	0.59882	A	.	.	2.406702	0.30930	18.59	0.4805054856625437	0.03978	0.02018	0.06063	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.57396280656373E-6	0.01202	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.041921	0.02065	0.856	0.856	0.18156	0.398000	0.20624	0.611000	0.20031	0.410000	0.20643	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.008000	0.08271	0.0:0.0:0.0:1.0	3.996	0.09048	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	344.98	34	chr1	13306208	.	T	G	344.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.203e+00;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=33.11;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,20:60:99:359,0,1011	20	0	1	0	.
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chr1	13319248	13319249	AG	-	intronic	PRAMEF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886353593	7.465e-06	6.878e-06	8.926e-06	5.994e-06	7.351e-05	3.78e-06	2.75e-06	1.949e-05	1.04e-05	0	7.351e-05	0	2.619e-05	0	0	4.853e-06	0	1.279e-05	1.354e-05	1.329e-05	2.632e-05	0	2.978e-05	2.25e-06	8.4e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.978e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1660.94	40	chr1	13319247	.	CAG	C	1660.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=963;ExcessHet=0.0000;FS=1.158;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.66;MQRankSum=-1.810e-01;QD=17.30;ReadPosRankSum=0.316;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,44:96:99:1675,0,2033	20	0	1	0	C
chr1	13321510	13321510	G	A	intronic	PRAMEF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.971e-05	0	2.7e-05	2.421e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.06	19	chr1	13321510	.	G	A	122.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=282;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.50;MQRankSum=0.674;QD=12.21;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,156	20	0	1	0	C
chr1	13417915	13417918	TGTG	-	intronic	PRAMEF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2503.95	9	chr1	13417910	.	TTGTGTGTG	TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,T	2503.95	.	AC=9,2,6,4,4,1;AF=0.265,0.059,0.176,0.118,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.42;DP=138;ExcessHet=0.0192;FS=5.922;InbreedingCoeff=0.3573;MLEAC=10,3,5,4,4,1;MLEAF=0.294,0.088,0.147,0.118,0.118,0.029;MQ=58.87;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220	2	3	1	4	.
chr1	13417917	13417918	TG	-	intronic	PRAMEF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2503.95	9	chr1	13417910	.	TTGTGTGTG	TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,T	2503.95	.	AC=9,2,6,4,4,1;AF=0.265,0.059,0.176,0.118,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.42;DP=138;ExcessHet=0.0192;FS=5.922;InbreedingCoeff=0.3573;MLEAC=10,3,5,4,4,1;MLEAF=0.294,0.088,0.147,0.118,0.118,0.029;MQ=58.87;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220	2	3	1	4	C
chr1	13417918	13417918	-	TG	intronic	PRAMEF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2503.95	9	chr1	13417910	.	TTGTGTGTG	TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,T	2503.95	.	AC=9,2,6,4,4,1;AF=0.265,0.059,0.176,0.118,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.42;DP=138;ExcessHet=0.0192;FS=5.922;InbreedingCoeff=0.3573;MLEAC=10,3,5,4,4,1;MLEAF=0.294,0.088,0.147,0.118,0.118,0.029;MQ=58.87;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220	2	3	1	4	C
chr1	13601984	13602000	GGTGGCTCATGCCTTTG	-	intronic	PDPN	.	.	.	.	.	742	737	1	0	42	43	0.000677966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	544.15	6	chr1	13601966	.	CGGTGGCTCATGCCTTTGGGTGGCTCATGCCTTTG	CGGTGGCTCATGCCTTTG,C	544.15	.	AC=6,2;AF=0.167,0.056;AN=36;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6718;MLEAC=5,2;MLEAF=0.139,0.056;MQ=60.00;QD=26.66;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:209,15,0,209,15,209	14	3	0	3	.
chr1	14695511	14695511	-	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	106.62	2	chr1	14695510	.	CT	C,CTT	106.62	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.50;DP=35;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3038;MLEAC=4,2;MLEAF=0.250,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,81,46,87,133	5	0	2	13	.
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chr1	15441694	15441694	-	TT	intronic	CTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.993e-06	2.714e-05	0	1.443e-05	1.534e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.534e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.27	11	chr1	15441694	.	C	CTT	56.27	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,93	4	0	1	16	.
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chr1	15549535	15549535	C	T	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.78	6	chr1	15549535	.	C	T	56.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15549535_C_T:69,0,204:15549535	18	0	1	2	.
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chr1	15549553	15549553	G	A	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	986	534	2	0	0	2	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000182129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.926e-05	5.914e-05	7.723e-05	4.044e-05	0.0006	3.083e-05	2.214e-05	0.0002	8.384e-05	4.839e-05	0	0	0	0.0006	0	0	5.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.64	6	chr1	15549553	.	G	A	57.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15549535_C_T:69,0,204:15549535	17	0	1	3	C
chr1	15580203	15580203	T	-	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,4,0:15:18:68,0,101,42,18,158,102,105,151,219	0	0	7	1	.
chr1	15580203	15580203	-	T	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,4,0:15:18:68,0,101,42,18,158,102,105,151,219	0	0	7	1	C
chr1	15638534	15638534	-	TT	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2759.56	21	chr1	15638530	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	2759.56	.	AC=8,8,2,3,2,2;AF=0.190,0.190,0.048,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=1073;ExcessHet=25.1139;FS=2.121;InbreedingCoeff=-0.6767;MLEAC=8,8,2,2,2,2;MLEAF=0.190,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,5,3,0,5,0:18:32:141,180,343,32,159,125,136,261,65,281,180,343,159,261,343,0,188,45,82,188,318,180,343,159,261,343,188,343	0	0	6	0	.
chr1	15730844	15730844	C	G	intronic	PLEKHM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	271.43	11	chr1	15730844	.	C	G	271.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.15;DP=334;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.717;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:285,0,275	19	0	1	1	.
chr1	16003819	16003819	A	-	upstream	SRARP	dist=417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.21	2	chr1	16003818	.	CA	C	36.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=-7.780e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,353	17	0	1	3	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7279.84	27	chr1	16045788	.	T	*,G	7279.84	.	AC=16,21;AF=0.381,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=577;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=16,21;MLEAF=0.381,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.262e+00;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,8,24:32:99:1|0:16045787_GT_G:845,526,629,220,0,130:16045787	1	1	3	0	.
chr1	16047450	16047453	AAAC	-	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	1866.69	5	chr1	16047445	.	GAAACAAAC	G,GAAAC	1866.69	.	AC=22,1;AF=0.647,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6959;MLEAC=25,1;MLEAF=0.735,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:315,21,0,315,21,315	5	11	0	4	C
chr1	16062383	16062383	C	-	intronic	FAM131C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5360.6	9	chr1	16062380	.	GCCC	G,GC,GCC	5360.6	.	AC=7,27,1;AF=0.175,0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6310;MLEAC=8,28,1;MLEAF=0.200,0.700,0.025;MQ=59.54;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,3,0:6:62:.:.:223,79,85,80,0,62,199,89,82,196	2	0	0	1	.
chr1	16234190	16234190	A	C	intronic	CPLANE2	.	.	.	.	.	1108	408	5	1	0	7	0.00850547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351097774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.25	1	chr1	16234190	.	A	C	40.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.970e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.47;MQRankSum=-3.307e+00;QD=3.10;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:16234170_C_G:51,0,444:16234170	17	0	1	3	.
chr1	16234191	16234191	G	A	intronic	CPLANE2	.	.	.	.	.	1110	406	5	1	0	7	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414092324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.25	1	chr1	16234191	.	G	A	40.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.970e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.47;MQRankSum=-3.307e+00;QD=3.10;ReadPosRankSum=0.867;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:16234170_C_G:51,0,444:16234170	17	0	1	3	C
chr1	16268704	16268704	C	T	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	1148	373	0	1	0	2	0.0026738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs544074164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	5.142e-05	2.685e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	122.92	3	chr1	16268704	.	C	T	122.92	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4462;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;QD=24.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	12	1	0	8	.
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chr1	16586279	16586279	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443297609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0.0003	0	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.31	3	chr1	16586279	.	G	A	53.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	18	0	1	2	C
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chr1	16611487	16611487	-	AA	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	794.21	5	chr1	16611485	.	GAA	GAAA,G,GAAAAA,GAAAA,GA	794.21	.	AC=3,1,2,7,1;AF=0.088,0.029,0.059,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=97;ExcessHet=1.1067;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0122;MLEAC=3,1,3,7,1;MLEAF=0.088,0.029,0.088,0.206,0.029;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,1,0,0:6:0:79,0,17,84,35,140,44,0,110,129,84,35,140,110,140,84,35,140,110,140,140	6	1	1	4	C
chr1	16611487	16611487	A	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	794.21	5	chr1	16611485	.	GAA	GAAA,G,GAAAAA,GAAAA,GA	794.21	.	AC=3,1,2,7,1;AF=0.088,0.029,0.059,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=97;ExcessHet=1.1067;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0122;MLEAC=3,1,3,7,1;MLEAF=0.088,0.029,0.088,0.206,0.029;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,1,0,0:6:0:79,0,17,84,35,140,44,0,110,129,84,35,140,110,140,84,35,140,110,140,140	6	1	1	4	C
chr1	16989638	16989638	G	A	intronic	ATP13A2	.	.	.	Kufor-Rakeb syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs376174719	4.212e-06	4.108e-06	5.606e-06	2.813e-06	6.735e-05	1.52e-06	1e-06	1.786e-05	8.95e-06	0	6.735e-05	0	0	1.884e-05	0	1.854e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1057.98	35	chr1	16989638	.	G	A	1057.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=4.588;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.883;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,46:118:99:1072,0,1735	20	0	1	0	.
chr1	17237072	17237072	C	-	intronic	PADI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.37	4	chr1	17237071	.	TC	T	50.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	19	0	1	1	.
chr1	17240872	17240872	C	A	intronic	PADI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.662e-07	2.756e-06	0	1.933e-06	1.294e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.294e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	820.98	33	chr1	17240872	.	C	A	820.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.003e+00;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=2.694;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-3.400e-02;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,25:36:99:835,0,356	20	0	1	0	C
chr1	17363589	17363589	G	A	exonic	PADI4	.	nonsynonymous SNV	PADI4:NM_012387:exon16:c.G1826A:p.R609H,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	3367569	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.021	B	0.007	B	0.733	N	1.000	N	1.69	L	1.73	T	-0.961	T	0.059	T	0.092	1.755	11.83	-3.63	-0.506	0.022	11.915	0.079	0.00591448717211	7.7e-05	.	4.268e-05	0	0.0003	0	0	3.093e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs201235053	8.483e-05	8.482e-05	9.801e-05	7.151e-05	0.0007	7.209e-05	6.797e-05	0.0002	0.0001	5.974e-05	0.0001	0	2.519e-05	0	0.0007	9.353e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	8.054e-05	0.0003	6.505e-05	5.317e-05	0.0001	8.277e-05	7.213e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.06	0.37326	T	0.131	0.34596	T	0.021	0.18474	B	0.007	0.12992	B	0.732957	0.06381	N	1.116950	1.000	0.19694	N	1.44	0.36004	L	1.73	0.26445	T	-2.22	0.49846	N	0.075	0.04913	-0.9614	0.38916	T	0.059	0.24871	T	10	0.11791366	0.22281	T	0.005914	0.15400	T	0.079	0.23065	.	.	0.144782658237	0.14088	0.3787417725298875	0.37789	0.152986545687	0.17264	0.207958370447	0.00727	T	0.086969	0.37840	T	-0.45131	0.01110	T	-0.694369	0.06139	T	0.801372349262238	0.46447	D	.	.	.	0.06467212	0.13746	0.08497663	0.19589	0.06467212	0.13746	0.08497663	0.19589	-6.529	0.50510	T	.	.	0.072	0.04277	B	.	.	1.546974	0.19829	14.46	0.95602040289707269	0.27341	0.08692	0.14585	N	AEFBI	0.087772	0.17797	N	-1.06740516472559	0.07250	0.3362398	-1.07089077538673	0.08278	0.4062791	0.946856430729388	0.27726	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.48864	0.07692	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.03	-3.63	0.04238	-0.057000	0.11726	-1.897000	0.04533	-0.681000	0.04224	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.6223:0.0:0.3777:0.0	11.915	0.52041	668	0.61153	Protein-arginine deiminase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1412.98	33	chr1	17363589	.	G	A	1412.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.998;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.674;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,58:120:99:1427,0,1394	20	0	1	0	.
chr1	17395201	17395203	TTT	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9709.66	12	chr1	17395199	.	GTTTT	GT,G,GTTT	9709.66	.	AC=20,1,8;AF=0.476,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=498;ExcessHet=0.2231;FS=3.387;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=20,1,8;MLEAF=0.476,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,11,0,5:16:99:.:.:598,185,149,609,199,679,401,0,490,546	3	4	7	0	.
chr1	17395203	17395203	T	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9709.66	12	chr1	17395199	.	GTTTT	GT,G,GTTT	9709.66	.	AC=20,1,8;AF=0.476,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=498;ExcessHet=0.2231;FS=3.387;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=20,1,8;MLEAF=0.476,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,11,0,5:16:99:.:.:598,185,149,609,199,679,401,0,490,546	3	4	7	0	C
chr1	17426761	17426772	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	RCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	557.15	21	chr1	17426759	.	CTTTTTTTTTTTTT	C,CT	557.15	.	AC=7,2;AF=0.700,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=14,4;MLEAF=1.00,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.90;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:99:117,0,117,126,126,252	0	3	1	16	.
chr1	17583060	17583060	-	A	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	294.88	0	chr1	17583059	.	GA	GAA,G	294.88	.	AC=4,4;AF=0.182,0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3922;MLEAC=5,6;MLEAF=0.227,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:28:28,46,185,0,138,132	6	2	0	10	.
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chr1	17591410	17591412	TTT	-	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	546.99	35	chr1	17591408	.	ATTTT	ATTT,AT,ATT,A	546.99	.	AC=2,5,1,2;AF=0.125,0.313,0.063,0.125;AN=16;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5518;MLEAC=3,9,3,3;MLEAF=0.188,0.563,0.188,0.188;MQ=60.00;QD=34.19;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3,0:6:39:193,162,149,65,63,49,57,55,0,39,162,149,63,55,149	3	1	0	13	C
chr1	17591411	17591412	TT	-	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	546.99	35	chr1	17591408	.	ATTTT	ATTT,AT,ATT,A	546.99	.	AC=2,5,1,2;AF=0.125,0.313,0.063,0.125;AN=16;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5518;MLEAC=3,9,3,3;MLEAF=0.188,0.563,0.188,0.188;MQ=60.00;QD=34.19;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3,0:6:39:193,162,149,65,63,49,57,55,0,39,162,149,63,55,149	3	1	0	13	C
chr1	18283226	18283226	T	G	intronic	IGSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145750259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.38	3	chr1	18283226	.	T	G	56.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	18	0	1	2	.
chr1	18726147	18726147	-	GT	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	391.25	27	chr1	18726145	.	AGT	AGTGT,A	391.25	.	AC=2,6;AF=0.167,0.500;AN=12;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5484;MLEAC=3,13;MLEAF=0.250,1.00;MQ=60.00;QD=32.60;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:158,158,158,15,15,0	2	1	0	15	.
chr1	18841985	18841985	-	A	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,0,0:19:99:115,0,238,151,259,410,151,259,410,410	0	1	10	1	.
chr1	18841985	18841985	-	AA	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,0,0:19:99:115,0,238,151,259,410,151,259,410,410	0	1	10	1	C
chr1	19111508	19111508	C	A	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.32	1	chr1	19111508	.	C	A	61.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1140;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19111508_C_A:72,0,159:19111508	16	0	1	4	.
chr1	19111524	19111524	C	T	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.19	1	chr1	19111524	.	C	T	55.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:19111508_C_A:66,0,202:19111508	16	0	1	4	C
chr1	19115199	19115201	GCA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3192.45	16	chr1	19115199	.	GCA	*,GCACA,G	3192.45	.	AC=8,5,9;AF=0.200,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=366;ExcessHet=4.5531;FS=9.152;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.200,0.125,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,9,0:21:99:.:.:232,268,650,0,382,355,268,650,382,650	3	0	4	1	C
chr1	19115201	19115201	-	CA	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3192.45	16	chr1	19115199	.	GCA	*,GCACA,G	3192.45	.	AC=8,5,9;AF=0.200,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=366;ExcessHet=4.5531;FS=9.152;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.200,0.125,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,9,0:21:99:.:.:232,268,650,0,382,355,268,650,382,650	3	0	4	1	C
chr1	19141067	19141067	G	A	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	583	937	2	0	0	2	0.0010661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558097922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.713e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	8.996e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.18	12	chr1	19141067	.	G	A	50.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,112	20	0	1	0	C
chr1	19248024	19248024	-	A	intronic	EMC1	.	.	.	Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	212.77	8	chr1	19248023	.	CA	CAA,CAAA,C	212.77	.	AC=4,1,1;AF=0.143,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=63;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4045;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:42:42,51,127,51,127,127,0,76,76,70	10	2	0	7	.
chr1	19268405	19268405	A	-	intronic	AKR7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1636.74	7	chr1	19268399	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1636.74	.	AC=6,8,3,1;AF=0.158,0.211,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=250;ExcessHet=0.0354;FS=4.165;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=6,8,3,1;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=18.19;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0:12:83:.:.:99,126,252,0,83,124,126,252,83,252,126,252,83,252,252	7	1	1	2	.
chr1	19268404	19268405	AA	-	intronic	AKR7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1636.74	7	chr1	19268399	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1636.74	.	AC=6,8,3,1;AF=0.158,0.211,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=250;ExcessHet=0.0354;FS=4.165;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=6,8,3,1;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=18.19;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0:12:83:.:.:99,126,252,0,83,124,126,252,83,252,126,252,83,252,252	7	1	1	2	C
chr1	19268403	19268405	AAA	-	intronic	AKR7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1636.74	7	chr1	19268399	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1636.74	.	AC=6,8,3,1;AF=0.158,0.211,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=250;ExcessHet=0.0354;FS=4.165;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=6,8,3,1;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=18.19;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0:12:83:.:.:99,126,252,0,83,124,126,252,83,252,126,252,83,252,252	7	1	1	2	C
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chr1	19378712	19378712	G	A	intronic	CAPZB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs564906631	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0043	0.0004	0.0004	0.0039	0.0037	5.129e-05	2.485e-05	0	0	2.341e-05	0.0007	3.982e-05	0.0001	0.0043	9.855e-05	9.844e-05	5.142e-05	0.0001	0.0023	6.006e-05	4.879e-05	0.0013	0.0010	4.814e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	992.98	34	chr1	19378712	.	G	A	992.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.773;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=1.317;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.05;ReadPosRankSum=0.960;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,31:55:99:1007,0,754	20	0	1	0	.
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chr1	19697650	19697650	G	A	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387971462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.78	61	chr1	19697650	.	G	A	55.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:19697640_T_C:66,0,246:19697640	15	0	1	5	C
chr1	19775360	19775360	A	G	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.97	5	chr1	19775360	.	A	G	52.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:19775360_A_G:66,0,236:19775360	20	0	1	0	C
chr1	19775362	19775362	G	C	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.97	5	chr1	19775362	.	G	C	52.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:19775360_A_G:66,0,236:19775360	20	0	1	0	C
chr1	20148042	20148042	C	T	intronic	PLA2G2F	.	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs532101831	0.0006	0.0004	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0015	6.8e-05	0.0021	0.0031	9.42e-05	7.114e-05	0.0017	0.0004	0.0016	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0014	0.0035	0	0	0	0.0004	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	324.0	13	chr1	20148042	.	C	T	324.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.48;DP=260;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:338,0,157	20	0	1	0	.
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chr1	20825253	20825253	-	AA	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1602.78	19	chr1	20825251	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAA	1602.78	.	AC=6,12,4,2;AF=0.150,0.300,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=17.0250;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.6158;MLEAC=6,13,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,6,0,0:18:60:109,60,279,0,107,114,127,259,153,305,127,259,153,305,305	0	0	4	1	C
chr1	20863767	20863771	AAGAG	0	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	576.8	35	chr1	20863767	.	AAGAG	A,*	576.8	.	AC=4,2;AF=0.200,0.100;AN=20;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5746;MLEAC=8,2;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;QD=28.57;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:405,27,0,405,27,405	7	2	0	11	C
chr1	20972886	20972886	A	-	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	196.9	10	chr1	20972884	.	TAA	TA,T	196.9	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=167;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.153	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5,0:16:91:.:.:91,0,246,124,261,385	17	0	3	0	C
chr1	21023981	21023981	C	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	1306	214	2	0	0	2	0.00465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.71	3	chr1	21023981	.	C	T	149.71	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=52.83;MQRankSum=-9.670e-01;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21023981_C_T:75,0,120:21023981	8	0	2	11	C
chr1	21023990	21023990	C	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	1298	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-05	0.0001	0	2.839e-05	1.547e-05	2.3e-06	8.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.547e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.63	4	chr1	21023990	.	C	T	146.63	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1747;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=52.83;MQRankSum=-9.670e-01;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21023981_C_T:75,0,120:21023981	10	0	2	9	C
chr1	21023991	21023991	A	G	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.712e-05	0.0002	1.66e-05	1.767e-05	0.0003	2.84e-06	1.06e-06	.	.	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.68	4	chr1	21023991	.	A	G	146.68	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=52.83;MQRankSum=-9.670e-01;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21023981_C_T:75,0,120:21023981	10	0	2	9	C
chr1	21081259	21081259	C	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1023602919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.346e-05	7.243e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.31	2	chr1	21081259	.	C	T	61.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21081259_C_T:72,0,162:21081259	16	0	1	4	C
chr1	21225696	21225696	-	T	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	395.24	6	chr1	21225695	.	CT	C,CTT	395.24	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=128;ExcessHet=1.0444;FS=8.648;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=5,6;MLEAF=0.125,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.75;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4:9:17:67,43,131,0,17,69	12	0	3	1	.
chr1	21233995	21233995	T	-	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1389968906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.027e-05	0.0003	7.842e-05	4.12e-05	0.0004	3.13e-05	2.348e-05	7.509e-05	3.11e-05	7.372e-05	0	0	0	0	0.0002	0	2.981e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	88.3	5	chr1	21233994	.	CT	C	88.3	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=63;ExcessHet=0.1190;FS=2.920;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:59:59,0,144	17	0	2	2	C
chr1	21522073	21522073	-	T	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	223.05	24	chr1	21522072	.	AT	ATT,A	223.05	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3398;MLEAC=3,7;MLEAF=0.188,0.438;MQ=58.63;MQRankSum=0.00;QD=20.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:146,146,146,18,18,0	5	1	0	13	.
chr1	21609392	21609392	-	A	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	896.2	8	chr1	21609391	.	GA	G,GAA	896.2	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=172;ExcessHet=2.2868;FS=2.989;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0:12:99:121,0,120,139,138,277	11	1	8	0	.
chr1	21651746	21651746	-	CGCGC	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940514379	6.319e-05	6.065e-05	2.951e-05	9.805e-05	0.0005	5.169e-05	4.788e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.505e-05	0.0001	0.0005	4.553e-05	4.291e-05	4.369e-05	4.753e-05	0.0011	1.934e-05	1.273e-05	0.0004	0.0002	2.845e-05	0	0	0	0	0	0	1.597e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	274.94	18	chr1	21651746	.	A	ACGCGC	274.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.05;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=0.034;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:289,0,564	20	0	1	0	C
chr1	21756477	21756477	A	-	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	997.56	13	chr1	21756474	.	CAAA	CAA,CA,C	997.56	.	AC=8,4,1;AF=0.267,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=142;ExcessHet=0.1092;FS=6.030;InbreedingCoeff=0.2276;MLEAC=11,5,1;MLEAF=0.367,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:26:133,43,26,74,0,68,126,41,74,122	6	1	3	6	.
chr1	21756476	21756477	AA	-	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	997.56	13	chr1	21756474	.	CAAA	CAA,CA,C	997.56	.	AC=8,4,1;AF=0.267,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=142;ExcessHet=0.1092;FS=6.030;InbreedingCoeff=0.2276;MLEAC=11,5,1;MLEAF=0.367,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:26:133,43,26,74,0,68,126,41,74,122	6	1	3	6	C
chr1	21815996	21815996	C	T	exonic	LDLRAD2	.	nonsynonymous SNV	LDLRAD2:NM_001013693:exon3:c.C565T:p.L189F,	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	T	1.0	D	0.999	D	0.011	N	0.999	D	1.13	L	-3.83	D	0.822	D	0.869	D	0.625	4.648	25.5	5.07	2.371	3.430	15.940	0.584	0.243663953375	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs777517377	8.757e-05	8.756e-05	7.76e-05	9.765e-05	0.0006	7.489e-05	7.036e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.475e-05	0	0.0006	5.256e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.379e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	8.996e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0006	0.008	0.58626	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.010853	0.29760	N	0.133080	0.999201	0.46326	D	0.91	0.23283	L	-3.83	0.95794	D	-3.62	0.69593	D	0.691	0.69649	0.822	0.94685	D	0.869	0.95657	D	10	0.662436	0.70232	D	0.243664	0.88812	D	0.584	0.83305	.	.	0.823997167059	0.82232	0.404867559417125	0.40402	1.12549069196	0.78439	0.556060671806	0.46712	T	0.595806	0.86973	D	-0.0458532	0.45074	T	0.0674441	0.74739	D	0.587179243564606	0.35895	D	0.772923	0.40417	T	0.3295802	0.55436	0.3582099	0.61301	0.3295802	0.55436	0.3582099	0.61300	-11.108	0.80247	D	.	.	0.518	0.65439	A	.;.	.;.	4.116880	0.61501	24.3	0.99896815728012323	0.96971	0.81218	0.40668	D	ALL	0.504135	0.53582	D	0.471589225110718	0.65439	4.822536	0.47431050882098	0.66292	4.933192	1.0	0.98316	0.514905	0.20481	0	0.547309	0.14657	0	0.603688	0.36954	0	0.466023	0.07079	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	3.443000	0.52671	2.260000	0.31754	0.566000	0.28629	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.816000	0.38450	0.0:1.0:0.0:0.0	15.940	0.79533	862	0.33134	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2092.98	33	chr1	21815996	.	C	T	2092.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.468;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.12;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,54:104:99:0|1:21815996_C_T:2107,0,1929:21815996	20	0	1	0	.
chr1	21815997	21815997	T	C	exonic	LDLRAD2	.	nonsynonymous SNV	LDLRAD2:NM_001013693:exon3:c.T566C:p.L189P,	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	1.0	D	1.0	D	0.011	N	1.000	D	2.935	M	-3.88	D	1.024	D	0.926	D	0.936	4.136	21.4	5.07	1.921	6.245	12.782	0.874	0.751687017201	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs749119806	4.037e-05	4.036e-05	1.906e-05	6.189e-05	0.0006	3.179e-05	2.911e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0.0006	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.010853	0.29760	N	0.133080	1	0.81001	D	2.7	0.79018	M	-3.88	0.95953	D	-6.12	0.90060	D	0.902	0.90251	1.024	0.97612	D	0.926	0.97551	D	10	0.89245737	0.88591	D	0.751687	0.98021	D	0.874	0.96243	0.681	0.81885	0.828546122127	0.82692	0.8338914825408209	0.83348	1.39057706076	0.84979	0.65325319767	0.60448	T	0.772768	0.93931	D	0.247869	0.78402	D	0.489356	0.94389	D	0.790953814983368	0.45752	D	0.786621	0.42528	T	0.823486	0.85456	0.8175054	0.89379	0.823486	0.85457	0.8175054	0.89379	-15.315	0.96548	D	.	.	0.854	0.79975	P	.;.	.;.	4.742968	0.76508	26.5	0.99903407099567165	0.97502	0.88256	0.48102	D	ALL	0.882768	0.81114	D	0.721733896458415	0.81057	7.433976	0.651954064785729	0.78754	6.940824	0.999999999999997	0.74766	0.514905	0.20481	0	0.547309	0.14657	0	0.603688	0.36954	0	0.466023	0.07079	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	6.178000	0.71900	5.522000	0.48825	0.628000	0.51840	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	0.0:0.0:0.0:1.0	12.782	0.56859	862	0.33134	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2092.98	33	chr1	21815997	.	T	C	2092.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.220e-01;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.12;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,54:104:99:0|1:21815996_C_T:2107,0,1929:21815996	20	0	1	0	C
chr1	21853181	21853181	G	A	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756865031	2.131e-05	2.4e-05	2.038e-05	2.224e-05	6.628e-05	1.459e-05	1.251e-05	2.536e-05	1.606e-05	0	0	0	0	0	0	2.164e-05	1.867e-05	6.628e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	6.54e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	897.98	24	chr1	21853181	.	G	A	897.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.02;DP=622;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.90;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,23:41:99:0|1:21853180_T_C:912,0,683:21853180	20	0	1	0	.
chr1	22006741	22006741	A	0	intronic	CELA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	18744.27	17	chr1	22006741	.	A	*,G	18744.27	.	AC=1,27;AF=0.024,0.643;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=601;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,27;MLEAF=0.024,0.643;MQ=53.72;MQRankSum=-1.655e+00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.753;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,45:45:99:1|1:22006716_CAATAAT_C:2019,2019,2019,136,136,0:22006716	3	0	1	0	.
chr1	22491647	22491647	-	T	intronic	ZBTB40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	175.78	11	chr1	22491646	.	AT	A,ATT	175.78	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=214;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2090;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:22:22,0,168,46,174,220	14	0	5	1	.
chr1	22507820	22507820	C	G	intronic	ZBTB40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.17	4	chr1	22507820	.	C	G	84.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.579e+00;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,143	20	0	1	0	C
chr1	22648042	22648042	T	-	UTR3	C1QC	NM_001114101:c.*259delT;NM_001347620:c.*259delT;NM_001347619:c.*259delT;NM_172369:c.*259delT	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	939.98	3	chr1	22648040	.	CTT	C,CT	939.98	.	AC=11,5;AF=0.306,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=119;ExcessHet=0.0637;FS=1.827;InbreedingCoeff=0.1853;MLEAC=12,5;MLEAF=0.333,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:69:90,0,69,99,78,176	7	4	3	3	.
chr1	22781320	22781320	A	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8301.3	29	chr1	22781318	.	TAA	T,TA	8301.3	.	AC=13,19;AF=0.310,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=707;ExcessHet=6.1002;FS=3.502;InbreedingCoeff=-0.3121;MLEAC=13,19;MLEAF=0.310,0.452;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=0.639;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,10,20:40:99:752,345,402,237,0,193	0	0	2	0	.
chr1	22885084	22885084	C	0	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	348.5	1	chr1	22885084	.	C	A,*	348.5	.	AC=6,1;AF=0.429,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.3653;MLEAC=13,3;MLEAF=0.929,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:62:62,0,72,71,81,152	3	2	1	14	C
chr1	23368185	23368185	C	T	UTR5	ZNF436	NM_030634:c.-180G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195434071	3.925e-05	3.194e-05	8.663e-06	6.712e-05	0.0004	2.508e-05	2.121e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.351e-06	0	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	105.51	4	chr1	23368185	.	C	T	105.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.48;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:119,0,282	19	0	1	1	.
chr1	23440857	23440859	AAA	-	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1099.81	5	chr1	23440855	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAA	1099.81	.	AC=2,5,4,10;AF=0.067,0.167,0.133,0.333;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=101;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,5,13;MLEAF=0.100,0.200,0.167,0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3:8:39:39,57,125,57,125,125,57,125,125,125,0,61,61,61,58	1	0	0	6	.
chr1	23440858	23440859	AA	-	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1099.81	5	chr1	23440855	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAA	1099.81	.	AC=2,5,4,10;AF=0.067,0.167,0.133,0.333;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=101;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,5,13;MLEAF=0.100,0.200,0.167,0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3:8:39:39,57,125,57,125,125,57,125,125,125,0,61,61,61,58	1	0	0	6	C
chr1	23440856	23440859	AAAA	-	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.549e-05	0.0001	5.181e-05	3.845e-05	0.0003	1.73e-05	1.066e-05	6.31e-06	2.36e-06	0	0	9.186e-05	0	0.0003	0.0002	0	3.803e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1099.81	5	chr1	23440855	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAA	1099.81	.	AC=2,5,4,10;AF=0.067,0.167,0.133,0.333;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=101;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,5,13;MLEAF=0.100,0.200,0.167,0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3:8:39:39,57,125,57,125,125,57,125,125,125,0,61,61,61,58	1	0	0	6	C
chr1	23440859	23440859	A	-	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1099.81	5	chr1	23440855	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAA	1099.81	.	AC=2,5,4,10;AF=0.067,0.167,0.133,0.333;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=101;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,5,13;MLEAF=0.100,0.200,0.167,0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3:8:39:39,57,125,57,125,125,57,125,125,125,0,61,61,61,58	1	0	0	6	C
chr1	23530475	23530475	G	A	intronic	E2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs182524490	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0015	0.0008	0.0008	0.0013	0.0012	0.0002	9.842e-05	0.0007	0	4.454e-05	0.0002	0.0009	0.0012	0.0015	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	0.0002	0	0.0005	0.0012	0	0	0	0.0010	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	650.98	25	chr1	23530475	.	G	A	650.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.250;DP=575;ExcessHet=0.0000;FS=3.191;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.88;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:665,0,444	20	0	1	0	.
chr1	23886189	23886189	-	A	intronic	CNR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	183.3	3	chr1	23886188	.	CA	C,CAA	183.3	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3287;MLEAC=5,6;MLEAF=0.313,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:47:107,74,98,47,0,51	5	0	1	13	.
chr1	24081258	24081258	C	A	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.069e-07	4.113e-06	0	1.423e-06	9.278e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.278e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	460.2	27	chr1	24081258	.	C	A,G	460.2	.	AC=3,12;AF=0.088,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.664;DP=613;ExcessHet=26.1958;FS=117.538;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=3,12;MLEAF=0.088,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,12:27:49:57,49,136,0,65,70	2	0	3	4	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	460.2	27	chr1	24081258	.	C	A,G	460.2	.	AC=3,12;AF=0.088,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.664;DP=613;ExcessHet=26.1958;FS=117.538;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=3,12;MLEAF=0.088,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,12:27:49:57,49,136,0,65,70	2	0	3	4	C
chr1	24159727	24159727	-	TTTTTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,7,0,12:19:99:.:.:657,483,480,680,497,742,194,0,267,283	3	13	2	0	.
chr1	24159727	24159727	-	TTTGTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,7,0,12:19:99:.:.:657,483,480,680,497,742,194,0,267,283	3	13	2	0	C
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	504.94	35	chr1	24344980	.	C	*,CACACCTGTGCCTCCGCCACACCTGTGCCCCCTCT	504.94	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=962;ExcessHet=1.2156;FS=1.144;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=59.61;MQRankSum=0.526;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,21,0:39:99:.:.:830,0,690,884,756,1640	7	3	9	0	.
chr1	24370790	24370790	-	T	intronic	STPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	499.93	3	chr1	24370789	.	CT	CTT,C	499.93	.	AC=6,3;AF=0.231,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6641;MLEAC=9,3;MLEAF=0.346,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:159,18,0,159,18,159	8	2	1	8	.
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chr1	24454033	24454033	-	T	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:46,6,30,5,4:91:99:516,587,1879,0,818,962,531,1545,1085,2091,637,2016,987,1946,2758	0	0	8	1	C
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chr1	25287010	25287010	T	C	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.06	59	chr1	25287010	.	T	C	53.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.21;MQRankSum=-1.480e+00;QD=5.90;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25287002_C_A:63,0,268:25287002	14	0	1	6	C
chr1	25332042	25332042	-	T	intronic	RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	298.24	2	chr1	25332041	.	AT	A,ATT	298.24	.	AC=7,4;AF=0.350,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5382;MLEAC=10,5;MLEAF=0.500,0.250;MQ=58.50;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2:7:1:54,1,48,29,0,89	4	3	0	11	.
chr1	25351513	25351513	A	T	intronic	TMEM50A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0007	0.0009	0.0009	0.0038	0.0007	0.0006	0.0016	0.0011	0.0002	0	0.0009	0.0038	0.0012	0.0013	0.0008	0.0012	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	39.99	26	chr1	25351513	.	A	T,*	39.99	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=636;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6319;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,27:30:63:.:.:698,702,746,63,92,0	8	0	1	0	.
chr1	25351513	25351513	A	0	intronic	TMEM50A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	39.99	26	chr1	25351513	.	A	T,*	39.99	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=636;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6319;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,27:30:63:.:.:698,702,746,63,92,0	8	0	1	0	C
chr1	25763488	25763488	-	A	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	979.49	4	chr1	25763486	.	CAA	CAAA,C,CAAAAAA	979.49	.	AC=10,5,1;AF=0.278,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=25.4433;FS=2.557;InbreedingCoeff=-0.6229;MLEAC=8,6,1;MLEAF=0.222,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:1:1,0,111,24,117,141,24,117,141,141	2	0	10	3	.
chr1	25763488	25763488	-	AAAA	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	979.49	4	chr1	25763486	.	CAA	CAAA,C,CAAAAAA	979.49	.	AC=10,5,1;AF=0.278,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=25.4433;FS=2.557;InbreedingCoeff=-0.6229;MLEAC=8,6,1;MLEAF=0.222,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:1:1,0,111,24,117,141,24,117,141,141	2	0	10	3	C
chr1	25812574	25812574	-	ACACACACAC	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12355.9	25	chr1	25812564	.	AACACACACAC	AACACACACACACACAC,A,AAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC	12355.9	.	AC=7,3,11,5,5,2;AF=0.167,0.071,0.262,0.119,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.496;DP=612;ExcessHet=0.9430;FS=4.147;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=6,3,11,6,5,2;MLEAF=0.143,0.071,0.262,0.143,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=33.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,8,0,13,0:21:99:873,861,870,861,870,870,545,559,559,544,861,870,870,559,870,297,301,301,0,301,257,861,870,870,559,870,301,870	1	2	2	0	.
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chr1	26187622	26187622	-	T	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1924.86	11	chr1	26187620	.	CTT	C,CT,CTTT	1924.86	.	AC=9,14,3;AF=0.214,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=615;ExcessHet=10.5502;FS=15.325;InbreedingCoeff=-0.3614;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=2.337	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,7,2:17:69:255,86,127,88,0,81,260,85,69,373	1	0	4	0	C
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	33415.17	33	chr1	26282323	.	A	G,*	33415.17	.	AC=30,8;AF=0.714,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.532;DP=976;ExcessHet=0.6776;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,8;MLEAF=0.714,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.59;ReadPosRankSum=-6.110e-01;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,40,7:47:99:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:2087,264,131,1690,0,1658:26282320	0	9	4	0	.
chr1	26282334	26282341	TGGGGCCG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	9122.57	35	chr1	26282334	.	TGGGGCCG	*,T	9122.57	.	AC=3,13;AF=0.071,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.857;DP=1017;ExcessHet=1.5101;FS=6.482;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=3,13;MLEAF=0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=-6.330e-01;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:36,7,14:57:99:0|1:26282334_TGGGGCCG_*:465,327,1826,0,1209,1405:26282334	8	0	0	0	C
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chr1	26323871	26323871	C	A	intronic	CRYBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs138600166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0002	0.0010	0.0001	8.712e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0	0	9.413e-05	0.0034	0.0001	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	189.01	4	chr1	26323871	.	C	A	189.01	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.960e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=2.081;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:202,0,249	19	0	1	1	.
chr1	26324504	26324508	TCACA	0	intronic	CRYBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	1371.06	9	chr1	26324504	.	TCACA	T,TCA,*	1371.06	.	AC=4,13,6;AF=0.125,0.406,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=108;ExcessHet=0.0068;FS=2.350;InbreedingCoeff=0.4163;MLEAC=4,16,7;MLEAF=0.125,0.500,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.64;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:27:83,88,124,0,36,27,88,124,36,124	3	1	0	5	C
chr1	26553998	26553998	A	T	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235893785	2.184e-05	1.631e-05	1.705e-05	2.627e-05	8.017e-05	1.039e-05	7.78e-06	1.18e-05	7.43e-06	0	8.017e-05	0	0	0	0	2.727e-05	0	3.422e-05	3.945e-05	3.94e-05	3.856e-05	4.037e-05	6.551e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.416e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.92	3	chr1	26553998	.	A	T	53.92	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,101	19	0	1	1	.
chr1	27141472	27141472	C	A	intronic	SLC9A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.26	20	chr1	27141472	.	C	A	30.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr1	27287613	27287613	C	G	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227332829	6.865e-05	0.0001	7.793e-05	5.914e-05	7.423e-05	5.724e-05	5.312e-05	6.042e-05	5.588e-05	6.338e-05	0	4.152e-05	0	0.0001	0	7.423e-05	8.767e-05	2.567e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1066.33	45	chr1	27287613	.	C	G	1066.33	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.244e+00;DP=1224;ExcessHet=3.5521;FS=39.265;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=9;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.216;SOR=7.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,14:48:63:.:.:63,0,873	10	0	8	3	.
chr1	27429003	27429003	-	T	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2210.82	7	chr1	27429001	.	CTT	CT,C,CTTT	2210.82	.	AC=13,8,1;AF=0.325,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=460;ExcessHet=19.3400;FS=11.226;InbreedingCoeff=-0.5910;MLEAC=14,8,1;MLEAF=0.350,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.523	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,5,2:15:21:207,40,59,80,0,177,206,21,79,307	1	0	10	1	.
chr1	27461462	27461462	T	-	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	405.05	1	chr1	27461460	.	ATT	AT,A	405.05	.	AC=5,6;AF=0.167,0.200;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0048;FS=3.653;InbreedingCoeff=0.3910;MLEAC=5,7;MLEAF=0.167,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:47:47,63,207,0,145,139	8	2	1	6	C
chr1	27461461	27461462	TT	-	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.35e-05	0.0002	1.5e-05	3.28e-05	3.292e-05	6.25e-06	2.73e-06	5.46e-06	2.04e-06	2.994e-05	0	0	0	0	0	0	3.292e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	405.05	1	chr1	27461460	.	ATT	AT,A	405.05	.	AC=5,6;AF=0.167,0.200;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0048;FS=3.653;InbreedingCoeff=0.3910;MLEAC=5,7;MLEAF=0.167,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:47:47,63,207,0,145,139	8	2	1	6	C
chr1	27552401	27552401	-	T	intronic	AHDC1	.	.	.	Xia-Gibbs syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	160.99	3	chr1	27552400	.	CT	C,CTT	160.99	.	AC=4,2;AF=0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=75;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3537;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:59,0,34,65,43,108	14	1	2	3	.
chr1	27666292	27666292	-	AAA	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*88_*89insTTT;NM_022873:c.*88_*89insTTT;NM_022872:c.*88_*89insTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0,0:7:38:38,49,104,0,55,46,49,104,55,104,49,104,55,104,104,49,104,55,104,104,104	2	0	2	0	.
chr1	27666292	27666292	-	A	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*88_*89insT;NM_022873:c.*88_*89insT;NM_022872:c.*88_*89insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0,0:7:38:38,49,104,0,55,46,49,104,55,104,49,104,55,104,104,49,104,55,104,104,104	2	0	2	0	C
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chr1	27666292	27666292	A	-	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*89delT;NM_022873:c.*89delT;NM_022872:c.*89delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0,0:7:38:38,49,104,0,55,46,49,104,55,104,49,104,55,104,104,49,104,55,104,104,104	2	0	2	0	C
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chr1	28691809	28691812	TTTA	-	intronic	GMEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1397.41	15	chr1	28691804	.	TTTTATTTA	TTTTATTTATTTA,T,TTTTA	1397.41	.	AC=2,1,11;AF=0.048,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=358;ExcessHet=0.0019;FS=9.156;InbreedingCoeff=0.5356;MLEAC=1,1,10;MLEAF=0.024,0.024,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.76;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.786	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:16:214,214,214,214,214,214,16,16,16,0	12	1	0	0	C
chr1	28993658	28993658	-	TTT	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	504.45	1	chr1	28993657	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	504.45	.	AC=6,4,5,1;AF=0.143,0.095,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=237;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0242;MLEAC=6,3,4,1;MLEAF=0.143,0.071,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,1,0:6:13:.:.:13,28,165,28,165,165,0,137,137,134,28,165,165,137,165	8	1	4	0	.
chr1	29041192	29041192	C	A	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.64	17	chr1	29041192	.	C	A	30.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	8	0	1	12	C
chr1	29258417	29258417	T	C	intronic	PTPRU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542921002	0.0001	0.0001	7.865e-05	0.0002	0.0019	0.0001	9.566e-05	0.0017	0.0016	0	0	0	2.609e-05	0	0.0002	3.031e-06	0.0002	0.0019	7.222e-05	7.218e-05	2.57e-05	0.0001	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	548.98	27	chr1	29258417	.	T	C	548.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.854e+00;DP=680;ExcessHet=0.0000;FS=3.782;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:563,0,926	20	0	1	0	.
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chr1	29305650	29305650	G	C	intronic	PTPRU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.07	17	chr1	29305650	.	G	C	64.07	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.680e-01;DP=312;ExcessHet=0.0000;FS=7.228;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=2.15;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:73:0|1:29305649_G_C:73,0,249:29305649	11	0	1	9	C
chr1	30733641	30733641	G	A	UTR3	LAPTM5	NM_006762:c.*187C>T	.	.	.	.	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-0.989	T	0.098	T	.	0.972	8.969	1.74	0.683	1.093	4.316	0.014	.	.	0.000399361	9.006e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs145547723	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.338e-05	0.0001	0.0001	2.806e-05	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	9.445e-05	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.38	10	chr1	30733641	.	G	A	120.38	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-2.281e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:134,0,271	20	0	1	0	.
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chr1	30942194	30942213	TATATATATATATATATATA	0	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4433.72	5	chr1	30942194	.	TATATATATATATATATATA	TTATA,TTATATATATA,T,*	4433.72	.	AC=9,1,1,4;AF=0.450,0.050,0.050,0.200;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=278;ExcessHet=2.8389;FS=0.872;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=14,2,2,5;MLEAF=0.700,0.100,0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.71;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3,0,0,0:22:99:.:.:369,0,298,153,324,468,153,324,468,468,153,324,468,468,468	0	2	4	11	C
chr1	31005796	31005805	AGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,27,0,21,0,0:48:99:1956,873,952,1971,961,2042,1082,0,1095,1016,1971,961,2042,1095,2042,1971,961,2042,1095,2042,2042	0	0	2	0	C
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chr1	31005805	31005805	-	AG	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,27,0,21,0,0:48:99:1956,873,952,1971,961,2042,1082,0,1095,1016,1971,961,2042,1095,2042,1971,961,2042,1095,2042,2042	0	0	2	0	C
chr1	31005792	31005805	AGAGAGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1382922587	0.0004	0.0008	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0006	0.0008	0.0050	0.0002	0.0001	0.0015	0.0002	0.0009	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0018	0.0064	0.0004	9.952e-05	0.0034	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,27,0,21,0,0:48:99:1956,873,952,1971,961,2042,1082,0,1095,1016,1971,961,2042,1095,2042,1971,961,2042,1095,2042,2042	0	0	2	0	C
chr1	31045399	31045399	A	G	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555729597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	110.19	4	chr1	31045399	.	A	G	110.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:118,0,26	11	0	1	9	C
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chr1	31051615	31051616	TT	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1762.68	3	chr1	31051613	.	ATTT	ATT,AT,A	1762.68	.	AC=19,8,1;AF=0.633,0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=79;ExcessHet=0.1524;FS=2.152;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=24,9,2;MLEAF=0.800,0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,3,0:10:55:.:.:279,83,55,175,0,167,270,81,175,265	0	8	2	6	C
chr1	31051614	31051616	TTT	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-05	9.848e-05	2.598e-05	0	2.44e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	9.994e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1762.68	3	chr1	31051613	.	ATTT	ATT,AT,A	1762.68	.	AC=19,8,1;AF=0.633,0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=79;ExcessHet=0.1524;FS=2.152;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=24,9,2;MLEAF=0.800,0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,3,0:10:55:.:.:279,83,55,175,0,167,270,81,175,265	0	8	2	6	C
chr1	31291123	31291123	T	-	intronic	SNRNP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.58	37	chr1	31291122	.	CT	C	65.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31291122_CT_C:75,0,120:31291122	16	0	1	4	.
chr1	31291125	31291125	C	A	intronic	SNRNP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.34	39	chr1	31291125	.	C	A	65.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31291122_CT_C:75,0,120:31291122	16	0	1	4	C
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chr1	31653749	31653750	AC	-	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	13382.63	32	chr1	31653746	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	13382.63	.	AC=2,22,2;AF=0.048,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.830e-01;DP=699;ExcessHet=4.5793;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=2,22,2;MLEAF=0.048,0.524,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=-9.820e-01;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,3,16,0:39:99:592,422,972,0,564,821,595,1055,777,1298	2	0	2	0	.
chr1	31653750	31653750	-	AC	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	13382.63	32	chr1	31653746	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	13382.63	.	AC=2,22,2;AF=0.048,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.830e-01;DP=699;ExcessHet=4.5793;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=2,22,2;MLEAF=0.048,0.524,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=-9.820e-01;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,3,16,0:39:99:592,422,972,0,564,821,595,1055,777,1298	2	0	2	0	C
chr1	31654975	31654975	T	-	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	325.78	5	chr1	31654971	.	CTTTT	CTTT,CT,C,CTT	325.78	.	AC=2,2,1,2;AF=0.083,0.083,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=332;ExcessHet=0.0090;FS=5.367;InbreedingCoeff=0.0470;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.083,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0:6:66:122,128,206,128,206,206,0,79,79,66,128,206,206,79,206	7	1	0	9	C
chr1	31656825	31656825	A	-	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	784.25	11	chr1	31656823	.	TAA	TA,TAAA,T	784.25	.	AC=10,1,3;AF=0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=180;ExcessHet=15.6281;FS=2.533;InbreedingCoeff=-0.5574;MLEAC=11,1,3;MLEAF=0.275,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.084;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0:12:61:61,0,151,85,163,249,85,163,249,249	6	0	10	1	C
chr1	31656825	31656825	-	A	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	784.25	11	chr1	31656823	.	TAA	TA,TAAA,T	784.25	.	AC=10,1,3;AF=0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=180;ExcessHet=15.6281;FS=2.533;InbreedingCoeff=-0.5574;MLEAC=11,1,3;MLEAF=0.275,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.084;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0:12:61:61,0,151,85,163,249,85,163,249,249	6	0	10	1	C
chr1	31662675	31662675	-	C	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	336.85	30	chr1	31662674	.	GC	G,GCC	336.85	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=520;ExcessHet=0.1217;FS=5.398;InbreedingCoeff=0.2228;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=1.10;SOR=2.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,3,0:24:11:11,0,703,75,712,787	16	1	3	0	C
chr1	31692964	31692964	C	A	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051519791	3.776e-06	4.203e-06	5.201e-06	2.439e-06	3.037e-05	1.01e-06	2.8e-07	6.2e-07	2.3e-07	0	3.037e-05	0	0	0	0	3.72e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	696.98	16	chr1	31692964	.	C	A	696.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=549;ExcessHet=0.0000;FS=6.237;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.03;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,21:29:99:711,0,225	20	0	1	0	C
chr1	31915644	31915644	A	G	intronic	PTP4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.533e-05	0.0001	2.503e-05	4.448e-05	5.756e-05	9.38e-06	4.6e-06	1.527e-05	8.23e-06	0	0	0	0	0	0	5.756e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	379.2	7	chr1	31915644	.	A	G	379.2	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=76;ExcessHet=6.0611;FS=33.036;InbreedingCoeff=-0.1624;MLEAC=12;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:64,0,27	3	0	7	11	.
chr1	32213337	32213337	-	T	intronic	DCDC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	110.13	3	chr1	32213336	.	AT	A,ATT	110.13	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=25;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1423;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:79,0,29,85,41,126	5	0	1	14	.
chr1	32621967	32621967	-	A	intronic	ZBTB8OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	721.59	29	chr1	32621966	.	GA	GAA,G	721.59	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=691;ExcessHet=30.0624;FS=1.310;InbreedingCoeff=-0.7487;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10,0:30:99:130,0,380,190,409,599	3	0	13	0	.
chr1	32762979	32762980	TT	-	intronic	KIAA1522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391786579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	8.491e-05	6.99e-05	0.0001	6.649e-05	3.006e-05	0	0.0003	0	0	0.0013	0	6.627e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	71.68	1	chr1	32762978	.	ATT	A	71.68	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1160;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,75	10	0	1	10	.
chr1	32775883	32775883	C	T	UTR3	YARS1	NM_003680:c.*98G>A	.	.	.	.	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs538986203	0.0001	0.0001	7.787e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0.0002	0	0	5.541e-05	0	0	2.545e-05	2.218e-05	0.0015	7.884e-05	7.874e-05	5.143e-05	0.0001	0.0017	4.496e-05	3.512e-05	0.0008	0.0006	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	345.99	16	chr1	32775883	.	C	T	345.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.77;DP=359;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:360,0,311	20	0	1	0	.
chr1	32936734	32936734	-	A	UTR3	RNF19B	NM_153341:c.*71_*72insT;NM_001300826:c.*71_*72insT;NM_001127361:c.*553_*554insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3729.64	31	chr1	32936733	.	GA	G,GAA	3729.64	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.315;DP=806;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8639;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,23,8:42:10:460,0,167,400,10,741	0	0	19	0	.
chr1	32955749	32955749	-	A	intronic	RNF19B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	177.42	1	chr1	32955748	.	CA	CAA,C	177.42	.	AC=1,3;AF=0.063,0.188;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1314;MLEAC=2,6;MLEAF=0.125,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:10:84,87,109,0,22,10	5	0	1	13	C
chr1	33324547	33324547	-	C	UTR3	PHC2	NM_004427:c.*317_*318insG;NM_001385120:c.*317_*318insG;NM_001385122:c.*317_*318insG;NM_001330488:c.*317_*318insG;NM_001385109:c.*317_*318insG;NM_001385112:c.*317_*318insG;NM_001385119:c.*317_*318insG;NM_001385121:c.*317_*318insG;NM_001385123:c.*317_*318insG;NM_198040:c.*317_*318insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.907e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.03	4	chr1	33324547	.	A	AC	34.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	16	0	1	4	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3765.39	57	chr1	33537364	.	A	G	3765.39	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-6.350e-01;DP=928;ExcessHet=36.0830;FS=97.805;InbreedingCoeff=-0.8538;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=10.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,28:56:99:.:.:397,0,418	2	0	19	0	.
chr1	33557627	33557627	-	AC	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5810.29	9	chr1	33557617	.	GACACACACAC	GACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACAC,GAC	5810.29	.	AC=8,16,6,1,1,2;AF=0.190,0.381,0.143,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=214;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=7,16,6,1,1,2;MLEAF=0.167,0.381,0.143,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.58;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9,0,0,0,0:9:27:1|1:33557617_GACACAC_G:405,405,405,27,27,0,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405,27,405,405,405,405:33557617	0	2	2	0	C
chr1	33572394	33572394	-	T	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5123.11	7	chr1	33572391	.	GTTT	G,GTTTT,GTT	5123.11	.	AC=19,2,7;AF=0.452,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=275;ExcessHet=6.1794;FS=0.766;InbreedingCoeff=-0.2852;MLEAC=18,2,7;MLEAF=0.429,0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.17;ReadPosRankSum=-2.450e-01;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:11:32:.:.:439,33,0,373,32,346,373,32,346,346	1	5	7	0	C
chr1	33820567	33820569	AAA	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8979.26	43	chr1	33820565	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAAA	8979.26	.	AC=7,13,6,3,2;AF=0.175,0.325,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=1559;ExcessHet=2.2868;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6,13,5,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.125,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:10,7,16,12,8,0:57:57:850,319,927,57,93,169,414,495,124,803,293,610,0,332,802,758,947,328,837,845,1321	0	0	3	1	C
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chr1	34856084	34856084	-	TT	intronic	SMIM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3014.09	8	chr1	34856083	.	AT	ATT,A,ATTT	3014.09	.	AC=19,1,5;AF=0.475,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.110e-01;DP=381;ExcessHet=6.4157;FS=2.196;InbreedingCoeff=-0.3161;MLEAC=19,1,4;MLEAF=0.475,0.025,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:88:121,0,88,136,108,244,136,108,244,244	1	3	12	1	C
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chr1	34993287	34993287	A	T	intronic	ZMYM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.46	1	chr1	34993287	.	A	T	63.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34993268_C_T:72,0,122:34993268	15	0	1	5	C
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chr1	35187226	35187226	C	A	exonic	SFPQ	.	nonsynonymous SNV	SFPQ:NM_005066:exon8:c.G1841T:p.G614V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.994	D	0.723	P	0.001	N	1.000	D	0.895	L	1.87	T	-1.095	T	0.076	T	0.639	2.924	15.74	4.09	1.544	1.914	15.482	0.188	0.0113750931162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.723	0.54990	P	0.001167	0.39978	N	0.278938	1	0.81001	D	1.04	0.26193	L	1.87	0.24085	T	-1.19	0.30346	N	0.651	0.66187	-1.0951	0.04738	T	0.076	0.30397	T	10	0.6904533	0.71823	D	0.011375	0.28926	T	0.188	0.46444	0.36	0.36385	0.77976479729	0.77773	0.5176702477874561	0.51690	1.98220839654	0.93655	0.687163591385	0.65298	T	0.060462	0.31393	T	-0.0498942	0.44464	T	-0.309446	0.43718	T	0.530140340328217	0.33739	D	0.890711	0.62461	D	0.30386326	0.53249	0.2817758	0.54162	0.30386326	0.53249	0.2817758	0.54161	-7.16	0.55193	T	.	.	0.178	0.38853	B	.	.	3.641061	0.51624	23.1	0.99566702922185157	0.72136	0.96694	0.70442	D	AEFBHCI	0.372062	0.45784	N	0.135481567704648	0.48125	3.028823	0.178075620799577	0.48647	3.078	0.999998622859913	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	6.03	4.09	0.47038	1.164000	0.31420	4.679000	0.44312	-0.217000	0.08171	0.937000	0.32526	1.000000	0.68203	0.865000	0.41091	0.0:0.7397:0.2603:0.0	15.482	0.75271	847	0.35998	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1141.98	35	chr1	35187226	.	C	A	1141.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.054e+00;DP=832;ExcessHet=0.0000;FS=1.457;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=-1.610e-01;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,52:123:99:1156,0,1788	20	0	1	0	.
chr1	35355950	35355950	G	-	intronic	ZMYM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.92	1	chr1	35355949	.	TG	T	46.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1370;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	6	.
chr1	35501879	35501879	-	A	intronic	KIAA0319L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	231.23	37	chr1	35501878	.	CA	C,CAA,CAAA	231.23	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=37;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0875;MLEAC=4,4,2;MLEAF=0.167,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:32:32,41,105,0,65,59,41,105,65,105	8	0	2	9	.
chr1	35501879	35501879	-	AA	intronic	KIAA0319L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	231.23	37	chr1	35501878	.	CA	C,CAA,CAAA	231.23	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=37;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0875;MLEAC=4,4,2;MLEAF=0.167,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:32:32,41,105,0,65,59,41,105,65,105	8	0	2	9	C
chr1	35549436	35549436	G	C	intronic	KIAA0319L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.25	12	chr1	35549436	.	G	C	34.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr1	35738802	35738802	T	-	intronic	CLSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	721.74	5	chr1	35738800	.	CTT	CT,C	721.74	.	AC=15,2;AF=0.469,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=97;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3891;MLEAC=18,2;MLEAF=0.563,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:48:51,0,48,60,57,117	6	6	3	5	.
chr1	35746562	35746562	-	T	intronic	CLSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	279.04	5	chr1	35746561	.	AT	ATT,A	279.04	.	AC=2,3;AF=0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=125;ExcessHet=1.2264;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2183;MLEAC=2,4;MLEAF=0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:25:25,43,172,0,129,123	14	0	2	2	C
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1271.46	68	chr1	35834208	.	T	C	1271.46	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=1397;ExcessHet=17.4423;FS=100.648;InbreedingCoeff=-0.5800;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.713;SOR=11.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,23:101:16:16,0,1409	6	0	15	0	.
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chr1	36036035	36036035	A	-	intronic	AGO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2728.34	13	chr1	36036032	.	CAAA	CAA,C,CA	2728.34	.	AC=20,2,11;AF=0.476,0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=259;ExcessHet=0.9430;FS=1.252;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=19,2,11;MLEAF=0.452,0.048,0.262;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,6,0,6:14:45:177,45,48,168,79,204,64,0,113,104	1	2	5	0	C
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chr1	36418763	36418763	A	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	44.71	4	chr1	36418763	.	A	*,AC	44.71	.	AC=26,1;AF=0.765,0.029;AN=34;DP=125;ExcessHet=3.3467;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0000;MLEAC=28,1;MLEAF=0.824,0.029;MQ=60.00;QD=0.43;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0:7:53:.:.:63,0,53,72,65,137	0	9	7	4	.
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chr1	36418929	36418929	G	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	8401.23	69	chr1	36418929	.	G	GA,A,*	8401.23	.	AC=2,9,5;AF=0.048,0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.560e-01;DP=1348;ExcessHet=10.5502;FS=1.173;InbreedingCoeff=-0.4030;MLEAC=1,9,5;MLEAF=0.024,0.214,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,42,0:69:99:1390,1232,2029,0,855,735,1232,2029,855,2029	6	0	2	0	C
chr1	36420145	36420145	-	T	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	178.84	2	chr1	36420142	.	ATTT	ATTTT,ATT,A	178.84	.	AC=4,1,1;AF=0.133,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=70;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0127;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:32:32,0,44,41,50,91,41,50,91,91	10	1	2	6	C
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chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2459.24	21	chr1	37866406	.	T	*,A,TCACACACACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACA	2459.24	.	AC=17,3,2,1,1;AF=0.425,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.937;DP=651;ExcessHet=0.0237;FS=5.030;InbreedingCoeff=0.3633;MLEAC=17,3,2,1,1;MLEAF=0.425,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.64;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,18,1,0,5,0:24:99:1300,490,586,891,122,921,1317,635,953,1502,793,0,762,872,840,1317,635,953,1502,872,1502	5	3	6	1	C
chr1	37868314	37868314	A	-	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	336.0	3	chr1	37868312	.	CAA	CA,CAAA,C	336.0	.	AC=6,4,2;AF=0.176,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.190e-01;DP=84;ExcessHet=0.0001;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=8,3,2;MLEAF=0.235,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:15:15,0,105,35,111,146,35,111,146,146	10	2	2	4	C
chr1	37868314	37868314	-	A	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	336.0	3	chr1	37868312	.	CAA	CA,CAAA,C	336.0	.	AC=6,4,2;AF=0.176,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.190e-01;DP=84;ExcessHet=0.0001;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=8,3,2;MLEAF=0.235,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:15:15,0,105,35,111,146,35,111,146,146	10	2	2	4	C
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chr1	37896042	37896042	G	C	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255117254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.709e-05	0.0004	7.839e-05	9.624e-05	0.0002	5.15e-05	4.034e-05	2.879e-05	1.882e-05	0	0	6.646e-05	0	0.0002	0.0004	0	7.463e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.33	0	chr1	37896042	.	G	C	59.33	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.1424;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=30.09;MQRankSum=-9.670e-01;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,97	14	0	2	5	C
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chr1	37926541	37926541	G	C	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.49	3	chr1	37926541	.	G	C	56.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37926540_T_C:66,0,246:37926540	15	0	1	5	C
chr1	37959959	37959960	AA	-	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5927.02	13	chr1	37959957	.	CAAA	C,CA,CAA	5927.02	.	AC=16,14,8;AF=0.381,0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.346;DP=351;ExcessHet=0.0082;FS=7.770;InbreedingCoeff=0.4114;MLEAC=15,14,8;MLEAF=0.357,0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.280	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,0:11:56:344,82,56,133,0,102,293,89,130,284	1	0	1	0	.
chr1	37959960	37959960	A	-	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5927.02	13	chr1	37959957	.	CAAA	C,CA,CAA	5927.02	.	AC=16,14,8;AF=0.381,0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.346;DP=351;ExcessHet=0.0082;FS=7.770;InbreedingCoeff=0.4114;MLEAC=15,14,8;MLEAF=0.357,0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.280	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,0:11:56:344,82,56,133,0,102,293,89,130,284	1	0	1	0	C
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chr1	38934659	38934659	-	AA	intronic	RHBDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	592.3	3	chr1	38934658	.	CA	CAA,CAAA,C	592.3	.	AC=8,4,2;AF=0.267,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4882;MLEAC=10,4,2;MLEAF=0.333,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.42;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:17:116,17,0,116,17,116,116,17,116,116	7	3	2	6	C
chr1	39300980	39300980	C	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	136.37	1	chr1	39300980	.	C	G	136.37	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:39300977_G_A:142,0,72:39300977	9	0	1	11	.
chr1	39317064	39317064	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.687e-06	2.79e-06	3.511e-06	0	2.505e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	300.02	18	chr1	39317064	.	G	A	300.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.517e+00;DP=296;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:314,0,247	20	0	1	0	C
chr1	39386438	39386438	-	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	219.76	3	chr1	39386437	.	CT	C,CTT	219.76	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.20;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3861;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.98;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:99:0|1:39386437_CT_C:106,0,159,118,168,286:39386437	11	1	1	7	C
chr1	39422180	39422180	T	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	752	768	1	1	0	3	0.00194932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958159433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-05	7.217e-05	3.854e-05	0.0001	0.0012	3.967e-05	3.125e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	322.46	8	chr1	39422180	.	T	A	322.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:336,0,123	20	0	1	0	C
chr1	39434388	39434388	T	-	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1415.29	21	chr1	39434386	.	CTT	C,CT	1415.29	.	AC=3,15;AF=0.071,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=298;ExcessHet=17.0250;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=3,15;MLEAF=0.071,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,5:18:60:89,60,360,0,177,177	4	0	3	0	C
chr1	39685736	39685736	T	C	intronic	HPCAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372527378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	7.384e-05	0	6.627e-05	0.0020	0.0010	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.15	5	chr1	39685736	.	T	C	170.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.01;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:56:183,0,56	20	0	1	0	.
chr1	39685881	39685882	AA	-	intronic	HPCAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	867.81	3	chr1	39685879	.	CAAA	CAA,C,CA	867.81	.	AC=9,5,1;AF=0.346,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.2912;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1402;MLEAC=12,6,2;MLEAF=0.462,0.231,0.077;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=20.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2:6:55:.:.:55,67,228,67,228,228,0,160,160,154	3	3	3	8	C
chr1	39685893	39685893	A	0	intronic	HPCAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.72	3	chr1	39685893	.	A	*,G	67.72	.	AC=7,1;AF=0.250,0.036;AN=28;DP=66;ExcessHet=0.1148;FS=3.073;InbreedingCoeff=0.1701;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=60.00;QD=2.05;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0:8:99:.:.:148,0,124,160,136,296	8	1	4	7	C
chr1	39685893	39685893	A	G	intronic	HPCAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285246565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0005	0.0011	0.0169	0.0006	0.0005	0.0124	0.0109	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0007	0	0.0004	0.0009	0.0169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.72	3	chr1	39685893	.	A	*,G	67.72	.	AC=7,1;AF=0.250,0.036;AN=28;DP=66;ExcessHet=0.1148;FS=3.073;InbreedingCoeff=0.1701;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=60.00;QD=2.05;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0:8:99:.:.:148,0,124,160,136,296	8	1	4	7	C
chr1	39760000	39760000	A	T	UTR3	BMP8B	NM_001720:c.*419T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216599789	2.831e-05	7.748e-06	2.923e-05	2.744e-05	0.0002	4.7e-06	1.76e-06	.	.	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	106.74	1	chr1	39760000	.	A	T	106.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0241;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:114,0,19	12	0	1	8	.
chr1	39847140	39847140	A	G	intronic	TRIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1008441889	9.398e-05	8.153e-05	0.0001	7.454e-05	2.618e-05	7.867e-05	7.298e-05	1.709e-05	1.389e-05	0	0	0.0032	0	0	0	2.618e-05	0.0002	0	7.887e-05	7.88e-05	7.709e-05	8.073e-05	4.41e-05	4.498e-05	3.513e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0023	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	875.98	36	chr1	39847140	.	A	G	875.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.521;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=0.969;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,33:67:99:890,0,905	20	0	1	0	.
chr1	40093885	40093886	AA	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,6,11,4:34:28:230,28,312,0,62,139,86,312,83,602	0	0	0	0	.
chr1	40093886	40093886	A	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,6,11,4:34:28:230,28,312,0,62,139,86,312,83,602	0	0	0	0	C
chr1	40194996	40194996	G	A	intronic	RLF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs993743945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.97e-05	5.458e-05	1.839e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0.0044	0	0	0	6.935e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	109.4	2	chr1	40194996	.	G	A	109.4	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0035;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=58.68;MQRankSum=0.00;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:40194996_G_A:115,0,72:40194996	9	0	1	11	.
chr1	40211357	40211357	T	C	intronic	RLF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	14	chr1	40211357	.	T	C	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr1	40240702	40240702	A	C	UTR3	RLF	NM_012421:c.*255A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs570560757	0.0002	9.632e-05	0.0002	0.0002	3.381e-05	0.0001	0.0001	1.289e-05	8.18e-06	0	0	0.0038	0	0	0	3.381e-05	0.0001	0	8.534e-05	8.53e-05	8.993e-05	8.054e-05	6.538e-05	4.953e-05	3.959e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.538e-05	0.0023	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.07	2	chr1	40240702	.	A	C	98.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:109,0,67	17	0	1	3	C
chr1	40312213	40312213	-	T	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1323.74	32	chr1	40312212	.	CT	C,CTT	1323.74	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.610e-01;DP=666;ExcessHet=25.1139;FS=0.991;InbreedingCoeff=-0.6645;MLEAC=10,6;MLEAF=0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,0:19:32:32,0,301,77,313,389	4	0	11	0	.
chr1	40388781	40388781	C	G	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868321478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.714e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	5.277e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	136.25	1	chr1	40388781	.	C	G	136.25	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2752;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60.00;QD=22.71;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	10	1	0	10	.
chr1	40393543	40393547	TTTTT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:6,0,0,0,0,4,0:10:92:.:.:92,109,227,109,227,227,109,227,227,227,109,227,227,227,227,0,118,118,118,118,106,109,227,227,227,227,118,227	0	0	0	0	C
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chr1	41379109	41379109	-	AACAAAACAA	intronic	FOXO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	871.35	3	chr1	41379099	.	CAACAAAACAA	C,CAACAAAACAAAACAAAACAA	871.35	.	AC=13,2;AF=0.406,0.063;AN=32;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5726;MLEAC=15,2;MLEAF=0.469,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.05;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:165,0,30,168,42,210	8	6	1	5	C
chr1	41510829	41510829	G	A	exonic	HIVEP3	.	synonymous SNV	HIVEP3:NM_001127714:exon8:c.C6840T:p.T2280T	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	6.367e-05	0.0002	0	0	0	3.313e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs377343544	7.531e-05	7.524e-05	7.765e-05	7.294e-05	0.0002	6.387e-05	5.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	4.475e-05	0	2.52e-05	0	0	7.106e-05	4.971e-05	0.0002	5.252e-05	5.249e-05	6.423e-05	4.028e-05	0.0002	2.555e-05	1.829e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2268.98	36	chr1	41510829	.	G	A	2268.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=1059;ExcessHet=0.0000;FS=0.574;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,93:168:99:2283,0,1676	20	0	1	0	.
chr1	41543505	41543505	C	T	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997021235	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	7.222e-05	7.217e-05	0.0001	4.028e-05	0.0001	3.968e-05	3.125e-05	7.909e-05	5.994e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	74.8	25	chr1	41543505	.	C	T	74.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1826;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	11	0	1	9	C
chr1	41750109	41750109	C	A	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	2	chr1	41750109	.	C	A	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	6	0	1	14	C
chr1	42216285	42216285	G	A	intronic	FOXJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415504535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	7.225e-05	6.434e-05	2.695e-05	4.833e-05	2.113e-05	1.529e-05	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0.0003	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.94	66	chr1	42216285	.	G	A	45.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.89;MQRankSum=0.447;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:42216285_G_A:57,0,372:42216285	17	0	1	3	.
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chr1	42216300	42216300	-	CT	intronic	FOXJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.73	63	chr1	42216300	.	C	CCT	45.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.89;MQRankSum=0.447;QD=4.16;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:42216300_C_CCT:57,0,372:42216300	17	0	1	3	C
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chr1	42597633	42597633	-	AA	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	568.87	3	chr1	42597632	.	CA	CAAA,CAA,C	568.87	.	AC=1,11,2;AF=0.026,0.289,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.0884;FS=1.218;InbreedingCoeff=0.1902;MLEAC=1,12,2;MLEAF=0.026,0.316,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0:9:64:64,79,203,0,124,113,79,203,124,203	9	0	1	2	C
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chr1	42610887	42610887	T	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,2,8,0:16:97:.:.:169,126,332,0,97,100,184,309,141,350	2	0	3	0	C
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chr1	42634252	42634252	A	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	442.34	3	chr1	42634249	.	CAAA	CAA,C	442.34	.	AC=6,2;AF=0.333,0.111;AN=18;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5160;MLEAC=10,3;MLEAF=0.556,0.167;MQ=60.00;QD=26.43;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:42634249_CA_C:218,15,0,218,15,218:42634249	5	3	0	12	C
chr1	42769351	42769351	A	C	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1813.97	6	chr1	42769351	.	A	G,C	1813.97	.	AC=19,1;AF=0.679,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=60;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2750;MLEAC=24,2;MLEAF=0.857,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.40;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:42769351_A_G:401,27,0,401,27,401:42769351	2	8	3	7	.
chr1	43186616	43186618	AAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,5,0,0,0:13:59:73,59,218,0,94,86,88,204,114,220,88,204,114,220,220,88,204,114,220,220,220	1	0	3	1	.
chr1	43186614	43186618	AAAAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,5,0,0,0:13:59:73,59,218,0,94,86,88,204,114,220,88,204,114,220,220,88,204,114,220,220,220	1	0	3	1	C
chr1	43215538	43215538	G	A	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	16	1503	3	0	0	3	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436272627	3.415e-05	3.992e-05	3.848e-05	2.97e-05	6.014e-05	2.479e-05	2.194e-05	9.96e-06	3.89e-06	4.312e-05	4.529e-05	0	6.014e-05	0.0005	0	1.143e-05	6.741e-05	3.577e-05	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	2.414e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	282.86	9	chr1	43215538	.	G	A	282.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:296,0,162	18	0	1	2	C
chr1	43282359	43282359	C	A	UTR3	C1orf210	NM_001164829:c.*426G>T;NM_182517:c.*426G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.86e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.12	39	chr1	43282359	.	C	A	67.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1410;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43282359_C_A:75,0,96:43282359	12	0	1	8	.
chr1	43365757	43365757	T	C	intronic	ELOVL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.835e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	51.92	29	chr1	43365757	.	T	C	51.92	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.329e+00;DP=499;ExcessHet=0.3300;FS=11.621;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.890;SOR=2.918	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:42:0|1:43365757_T_C:42,0,602:43365757	17	0	3	1	.
chr1	43430463	43430466	CTCT	-	intronic	SZT2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	5070.94	39	chr1	43430462	.	CCTCT	C	5070.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.585e+00;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.461;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,129:225:99:5085,0,3626	20	0	1	0	.
chr1	43566029	43566029	C	T	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.12	1	chr1	43566029	.	C	T	58.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43566029_C_T:69,0,204:43566029	16	0	1	4	.
chr1	43566034	43566034	G	T	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.05	1	chr1	43566034	.	G	T	58.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43566029_C_T:69,0,204:43566029	17	0	1	3	C
chr1	43678589	43678589	T	-	intronic	KDM4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	132.46	5	chr1	43678587	.	GTT	G,GT	132.46	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:17:55,60,87,0,26,17	9	0	1	10	.
chr1	43814721	43814721	G	C	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305966053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	456.98	27	chr1	43814721	.	G	C	456.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.765e+00;DP=660;ExcessHet=0.0000;FS=8.939;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-1.363e+00;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:471,0,428	20	0	1	0	.
chr1	44025492	44025492	-	AA	intronic	SLC6A9	.	.	.	Glycine encephalopathy with normal serum glycine, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	275.63	68	chr1	44025491	.	CA	C,CAAA	275.63	.	AC=4,1;AF=0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=68;ExcessHet=2.0337;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=6,2;MLEAF=0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.020;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:7:77,0,7,80,19,99	8	0	4	8	.
chr1	44138109	44138109	G	A	intronic	KLF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541065711	0.0001	5.725e-05	0.0001	9.646e-05	0.0003	7.36e-05	6.35e-05	8.353e-05	7.004e-05	0.0003	0	0	0	4.802e-05	0	0.0001	0.0002	0	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	325.0	20	chr1	44138109	.	G	A	325.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.010e-01;DP=414;ExcessHet=0.0000;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.970e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:339,0,375	20	0	1	0	.
chr1	44138745	44138745	G	T	exonic	KLF18	.	nonsynonymous SNV	KLF18:NM_001358438:exon1:c.C2887A:p.P963T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413909882	2.03e-05	1.59e-05	3.292e-05	8.012e-06	0.0007	7.94e-06	4.32e-06	0.0001	4.803e-05	0	0	0	0	0	0	1.265e-05	6.109e-05	0.0007	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	0.047	0.48855	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	0.18103	.	.	.	.	.	.	.	0.08279228	0.13702	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191906140595156	0.19108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49875	0.15541	T	0.044249713	0.07040	0.10886582	0.26231	0.044249713	0.07040	0.10886582	0.26231	-4.765	0.34180	T	.	.	0.518	0.65399	A	.	.	0.047161	0.04616	1.283	0.71542951334962157	0.09664	0.23433	0.22074	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.52628760875127E-6	0.01202	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.0443366	0.03230	3.94	-1.75	0.07598	0.078000	0.14615	-0.348000	0.09765	0.618000	0.50648	0.140000	0.23505	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.3315:0.1606:0.3249:0.1829	0.559	0.00632	220	0.91454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1202.98	33	chr1	44138745	.	G	T	1202.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.705e+00;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=1.834;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.760e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1217,0,1375	20	0	1	0	C
chr1	44339013	44339013	C	G	intronic	ERI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.637e-05	0.0001	0	4.532e-05	0.0022	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs186182389	4.554e-05	4.857e-05	3.01e-05	6.125e-05	0.0004	3.573e-05	3.35e-05	0.0003	0.0003	0	2.246e-05	0	0.0002	0	0	1.089e-05	0.0002	0.0004	7.882e-05	7.874e-05	6.427e-05	9.402e-05	0.0008	4.495e-05	3.511e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	9.409e-05	0	4.412e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	611.98	33	chr1	44339013	.	C	G	611.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.228e+00;DP=703;ExcessHet=0.0000;FS=1.388;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-1.385e+00;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:626,0,728	20	0	1	0	.
chr1	44528616	44528616	T	-	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	799.95	2	chr1	44528614	.	CTT	C,CT	799.95	.	AC=9,3;AF=0.409,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=59;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3594;MLEAC=15,4;MLEAF=0.682,0.182;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=24.24;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,4:8:69:206,81,69,96,0,73	4	3	2	10	.
chr1	44543955	44543955	G	C	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	143.92	3	chr1	44543955	.	G	C	143.92	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:152,0,26	13	0	1	7	C
chr1	44564752	44564752	-	A	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	309.49	1	chr1	44564751	.	CA	C,CAA	309.49	.	AC=5,6;AF=0.313,0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.319;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4485;MLEAC=9,9;MLEAF=0.563,0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:31:31,0,48,40,54,94	2	2	1	13	C
chr1	44747309	44747309	A	-	intronic	KIF2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1073.08	28	chr1	44747307	.	CAA	CA,C	1073.08	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=850;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6275;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,5,0:40:10:10,0,729,114,744,858	5	0	15	0	.
chr1	44787145	44787146	TT	-	intronic	BEST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	235.65	1	chr1	44787143	.	CTTT	CT,C,CTT	235.65	.	AC=4,1,5;AF=0.143,0.036,0.179;AN=28;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5228;MLEAC=4,2,6;MLEAF=0.143,0.071,0.214;MQ=60.00;QD=33.66;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:45:145,138,140,64,75,75,65,62,0,45	9	2	0	7	.
chr1	44830590	44830591	AA	-	intronic	PTCH2	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	370.58	7	chr1	44830587	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	370.58	.	AC=2,6,1;AF=0.100,0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=89;ExcessHet=4.0199;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.2307;MLEAC=3,9,2;MLEAF=0.150,0.450,0.100;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0:7:13:13,0,161,32,164,196,32,164,196,196	2	0	2	11	.
chr1	44830591	44830591	A	-	intronic	PTCH2	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	370.58	7	chr1	44830587	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	370.58	.	AC=2,6,1;AF=0.100,0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=89;ExcessHet=4.0199;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.2307;MLEAC=3,9,2;MLEAF=0.150,0.450,0.100;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0:7:13:13,0,161,32,164,196,32,164,196,196	2	0	2	11	C
chr1	44830588	44830591	AAAA	-	intronic	PTCH2	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331911611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0017	6.063e-05	4.398e-05	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	370.58	7	chr1	44830587	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	370.58	.	AC=2,6,1;AF=0.100,0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=89;ExcessHet=4.0199;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.2307;MLEAC=3,9,2;MLEAF=0.150,0.450,0.100;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0:7:13:13,0,161,32,164,196,32,164,196,196	2	0	2	11	C
chr1	45006582	45006582	G	A	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs561249684	0.0001	0.0001	7.857e-05	0.0002	0.0008	0.0001	9.466e-05	0.0006	0.0005	5.569e-05	8.647e-05	0	3.012e-05	0	0	6.563e-05	0.0003	0.0008	6.577e-05	6.564e-05	3.861e-05	9.416e-05	0.0017	3.52e-05	2.618e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	547.98	20	chr1	45006582	.	G	A	547.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.48;DP=566;ExcessHet=0.0000;FS=1.494;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.42;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:562,0,482	20	0	1	0	.
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chr1	45007131	45007134	TGTG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,51,0,0,0:55:99:2316,164,0,2160,169,2105,2160,169,2105,2105,2160,169,2105,2105,2105	0	5	0	0	C
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chr1	45930396	45930396	-	TTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	801.84	36	chr1	45930391	.	TTTTTG	TTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,T,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTG	801.84	.	AC=4,4,2,2,2;AF=0.182,0.182,0.091,0.091,0.091;AN=22;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6542;MLEAC=6,5,2,3,2;MLEAF=0.273,0.227,0.091,0.136,0.091;MQ=60.00;QD=29.01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225	4	2	0	10	C
chr1	46035072	46035072	G	T	exonic	MAST2	.	nonsynonymous SNV	MAST2:NM_001319245:exon29:c.G4400T:p.G1467V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.998	D	0.905	P	0.003	N	1.000	D	0.975	L	-0.16	T	-0.447	T	0.305	T	0.652	2.779	15.26	2.83	1.341	4.012	11.514	0.193	0.0373627508977	.	.	7.646e-05	0	0	0	0	6.179e-05	0.0034	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs3737737	5.269e-05	5.267e-05	4.357e-05	6.19e-05	5.756e-05	4.279e-05	3.954e-05	4.612e-05	4.197e-05	0	0	0	0	0	0	5.756e-05	0.0002	3.478e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.006	0.70582	D	0.995	0.67487	D	0.593	0.50536	P	0.002580	0.36316	N	0.222658	0.999999	0.81001	D	2.57	0.75187	M	-0.16	0.65378	T	-2.21	0.49684	N	0.497	0.53006	-0.4469	0.70502	T	0.305	0.67593	T	10	0.4219395	0.56922	T	0.037363	0.57572	D	0.193	0.47281	0.159	0.06287	0.847962216055	0.84650	0.17234931617036456	0.17154	0.83008999717	0.67584	0.607342362404	0.53940	T	0.020479	0.16118	T	-0.0267274	0.47890	T	-0.0725686	0.65443	T	0.166375330918714	0.18329	T	0.858914	0.54988	D	0.19908237	0.41834	0.24040319	0.49413	0.19908237	0.41834	0.24040319	0.49412	-4.319	0.28442	T	.	.	0.139	0.30397	B	.	.	3.762998	0.53999	23.4	0.99499605745659014	0.67973	0.91722	0.54125	D	AEFDBHCI	0.518607	0.54424	D	0.243458496471999	0.53315	3.501036	0.203666810095642	0.50049	3.201211	0.999999570681847	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.71	2.83	0.32150	3.442000	0.52663	6.300000	0.55412	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.520000	0.29475	0.1547:0.0:0.8453:0.0	11.514	0.49757	80	0.96670	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	5548.43	34	chr1	46035072	.	G	C,T	5548.43	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.064;DP=1182;ExcessHet=0.3300;FS=1.729;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:71,0,72:143:99:2001,2214,4342,0,2128,1911	18	0	2	0	C
chr1	46190099	46190099	-	TT	intronic	POMGNT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 76, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1311.5	4	chr1	46190097	.	CTT	CTTTT,CT,C,CTTT	1311.5	.	AC=1,14,4,2;AF=0.024,0.333,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=11.2363;FS=5.553;InbreedingCoeff=-0.4047;MLEAC=1,14,4,2;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,0:8:39:86,94,148,0,54,39,94,148,54,148,94,148,54,148,148	3	0	1	0	.
chr1	46406391	46406391	G	A	intronic	FAAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.714e-05	0	0	0	0	6.103e-05	0.0035	6.137e-05	5.17e-05	8	154602	rs201745523	5.201e-05	5.199e-05	4.358e-05	6.052e-05	5.666e-05	4.16e-05	3.889e-05	4.525e-05	4.113e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	5.666e-05	0.0002	2.32e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	971.98	39	chr1	46406391	.	G	A	971.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.881;DP=918;ExcessHet=0.0000;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=9.000e-03;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,39:86:99:986,0,1143	20	0	1	0	.
chr1	46716253	46716253	A	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,1,1:17:99:227,0,259,157,306,479,133,283,476,579,108,178,297,257,261	2	0	3	1	.
chr1	46716252	46716253	AA	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,1,1:17:99:227,0,259,157,306,479,133,283,476,579,108,178,297,257,261	2	0	3	1	C
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chr1	46933775	46933775	C	T	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554037862	4.614e-05	4.457e-05	4.169e-05	5.072e-05	5.4e-05	3.573e-05	3.159e-05	3.157e-05	2.793e-05	4.301e-05	0	0	0	0	0	4.349e-05	0.0002	5.4e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	199.99	16	chr1	46933775	.	C	T	199.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.855e+00;DP=314;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:214,0,325	20	0	1	0	C
chr1	47794794	47794794	T	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,7,0,0,4,0:15:51:201,51,75,204,118,316,204,118,316,316,58,0,200,200,239,204,118,316,316,200,316	0	0	5	0	.
chr1	47794794	47794794	-	T	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,7,0,0,4,0:15:51:201,51,75,204,118,316,204,118,316,316,58,0,200,200,239,204,118,316,316,200,316	0	0	5	0	C
chr1	47794793	47794794	TT	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,7,0,0,4,0:15:51:201,51,75,204,118,316,204,118,316,316,58,0,200,200,239,204,118,316,316,200,316	0	0	5	0	C
chr1	47794792	47794794	TTT	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,7,0,0,4,0:15:51:201,51,75,204,118,316,204,118,316,316,58,0,200,200,239,204,118,316,316,200,316	0	0	5	0	C
chr1	47880321	47880321	-	A	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs199731361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0073	0.0003	0.0003	0.0054	0.0048	0.0004	0	0.0003	0	0.0073	0.0001	0	1.499e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.29	2	chr1	47880321	.	C	CA	36.29	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1596;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	11	C
chr1	48223674	48223674	A	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188235044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.23	18	chr1	48223674	.	A	G	30.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr1	48607827	48607827	G	T	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.01	1	chr1	48607827	.	G	T	30.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,100	7	0	1	13	.
chr1	50183109	50183109	T	C	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	1162	355	4	1	0	6	0.00837989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486971969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.56	5	chr1	50183109	.	T	C	140.56	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1883;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=50.06;MQRankSum=-1.834e+00;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50183071_T_G:72,0,162:50183071	16	1	1	3	.
chr1	50183123	50183123	G	T	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	1122	395	4	1	0	6	0.00753769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs184232506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.665e-05	7.257e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	138.32	5	chr1	50183123	.	G	T	138.32	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2069;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=51.26;MQRankSum=-1.981e+00;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50183071_T_G:69,0,204:50183071	15	1	1	4	C
chr1	50183126	50183126	G	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	1112	406	3	1	0	5	0.00611995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001555453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	141.41	5	chr1	50183126	.	G	A	141.41	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2016;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=50.06;MQRankSum=-1.834e+00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50183071_T_G:72,0,162:50183071	15	1	1	4	C
chr1	50183134	50183134	G	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	1114	406	2	0	0	2	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs936544439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0.0104	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	144.39	5	chr1	50183134	.	G	A	144.39	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2031;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=48.48;MQRankSum=-1.645e+00;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50183071_T_G:75,0,120:50183071	15	1	1	4	C
chr1	50490444	50490444	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	196.94	29	chr1	50490444	.	G	*,GA	196.94	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;DP=501;ExcessHet=0.6491;FS=3.483;InbreedingCoeff=0.1034;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;QD=0.60;SOR=0.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,30,0:30:90:1|1:50490442_AGG_A:1350,90,0,1350,90,1350:50490442	8	3	9	0	.
chr1	50490447	50490447	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	197.74	30	chr1	50490447	.	G	*,GAAAAA	197.74	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;DP=527;ExcessHet=0.2438;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.2113;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;QD=0.55;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31,0:31:93:1|1:50490442_AGG_A:1395,93,0,1395,93,1395:50490442	8	4	8	0	C
chr1	50490451	50490451	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	205.63	30	chr1	50490451	.	G	*,A	205.63	.	AC=18,1;AF=0.450,0.025;AN=40;DP=545;ExcessHet=0.5442;FS=1.189;InbreedingCoeff=0.0894;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;QD=0.55;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31,0:31:93:1|1:50490442_AGG_A:1395,93,0,1395,93,1395:50490442	6	4	9	1	C
chr1	50727796	50727796	G	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.76	19	chr1	50727796	.	G	T	30.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr1	51307713	51307713	C	A	intronic	TTC39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.017e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.06	1	chr1	51307713	.	C	A	64.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51307713_C_A:72,0,162:51307713	13	0	1	7	.
chr1	51307722	51307722	A	G	intronic	TTC39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.947e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.76	29	chr1	51307722	.	A	G	65.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51307713_C_A:72,0,162:51307713	11	0	1	9	C
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chr1	51440288	51440301	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2392.85	7	chr1	51440277	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C	2392.85	.	AC=2,11,1,1,1,1;AF=0.048,0.262,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=259;ExcessHet=6.4157;FS=19.611;InbreedingCoeff=-0.3060;MLEAC=2,10,1,1,1,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,1,0,0,0,0:6:12:.:.:12,27,147,0,120,117,27,147,120,147,27,147,120,147,147,27,147,120,147,147,147,27,147,120,147,147,147,147	6	0	2	0	C
chr1	51440290	51440301	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2392.85	7	chr1	51440277	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C	2392.85	.	AC=2,11,1,1,1,1;AF=0.048,0.262,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=259;ExcessHet=6.4157;FS=19.611;InbreedingCoeff=-0.3060;MLEAC=2,10,1,1,1,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,1,0,0,0,0:6:12:.:.:12,27,147,0,120,117,27,147,120,147,27,147,120,147,147,27,147,120,147,147,147,27,147,120,147,147,147,147	6	0	2	0	C
chr1	51685413	51685413	-	TT	intronic	OSBPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262767234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.728e-05	4.679e-05	3.988e-05	1.4e-05	9.933e-05	8.37e-06	5.3e-06	3.315e-05	1.959e-05	9.933e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.38	40	chr1	51685413	.	C	CTT	71.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,128	13	0	1	7	.
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chr1	52181044	52181044	G	A	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.744e-06	6.652e-06	1.312e-05	0	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	103.23	6	chr1	52181044	.	G	A	103.23	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4205;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=20.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	14	1	0	6	.
chr1	52238879	52238879	G	T	exonic	ZFYVE9	.	nonsynonymous SNV	ZFYVE9:NM_004799:exon4:c.G1462T:p.V488F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	0.96	D	0.504	P	0.079	N	0.850	D	0.805	L	0.66	T	-0.847	T	0.133	T	0.325	2.174	13.23	2.26	0.734	1.553	8.669	0.116	0.0357224421694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.169	0.30534	T	0.933	0.55278	P	0.307	0.47761	B	0.079388	0.20987	N	0.376195	0.849958	0.35205	D	0.975	0.24501	L	0.66	0.54540	T	-2.07	0.47344	N	0.212	0.37613	-0.8467	0.52195	T	0.133	0.44524	T	10	0.16734391	0.31224	T	0.035722	0.56534	D	0.116	0.32463	0.072	0.00442	0.0675242888579	0.06100	0.3204716920825338	0.31960	0.3725497707	0.38744	0.445590794086	0.31342	T	0.010362	0.09360	T	-0.0747307	0.40567	T	-0.345122	0.39764	T	0.582549247169905	0.35717	D	0.885811	0.61165	D	0.17589852	0.38474	0.15219906	0.35819	0.17589852	0.38473	0.15219906	0.35819	-3.995	0.23729	T	.	.	0.068	0.19679	B	.;.;.	.;.;.	2.443070	0.31445	18.74	0.992707790190826	0.57559	0.56401	0.30107	D	AEFDGBCIJ	0.112885	0.22296	N	-0.127336797398299	0.36205	2.089604	-0.0540156029105646	0.37317	2.18331	0.999992540603498	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.480063	0.06835	0	0.658983	0.55881	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.57	2.26	0.27418	1.629000	0.36683	3.881000	0.40240	-0.103000	0.15852	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.2149:0.1144:0.6707:0.0	8.669	0.33303	335	0.86220	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	64.1	40	chr1	52238879	.	G	T	64.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.078e+00;DP=888;ExcessHet=0.1072;FS=104.859;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.34;ReadPosRankSum=-2.710e-01;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,19:118:31:31,0,2785	19	0	2	0	C
chr1	52293378	52293378	A	-	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	888.7	6	chr1	52293376	.	CAA	CA,CAAA,C	888.7	.	AC=8,3,5;AF=0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.400;DP=182;ExcessHet=1.8260;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=8,3,5;MLEAF=0.200,0.075,0.125;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.80;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0,2:12:13:.:.:46,0,95,61,120,200,13,87,168,185	7	1	4	1	C
chr1	52293378	52293378	-	A	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	888.7	6	chr1	52293376	.	CAA	CA,CAAA,C	888.7	.	AC=8,3,5;AF=0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.400;DP=182;ExcessHet=1.8260;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=8,3,5;MLEAF=0.200,0.075,0.125;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.80;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0,2:12:13:.:.:46,0,95,61,120,200,13,87,168,185	7	1	4	1	C
chr1	52816784	52816784	T	-	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	192.91	12	chr1	52816780	.	CTTTT	CTTT,C	192.91	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=176;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2414;MLEAC=4,1;MLEAF=0.133,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,3:5:33:118,103,130,0,36,33	11	0	3	6	.
chr1	52883439	52883440	TT	-	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.71	3	chr1	52883438	.	ATT	A	53.71	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	13	0	1	7	.
chr1	52906766	52906767	TT	-	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	944.4	10	chr1	52906764	.	CTTT	CT,CTT,C	944.4	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=322;ExcessHet=0.8717;FS=3.119;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.100,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:45:45,0,167,63,174,237,63,174,237,237	8	0	3	1	.
chr1	52906767	52906767	T	-	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	944.4	10	chr1	52906764	.	CTTT	CT,CTT,C	944.4	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=322;ExcessHet=0.8717;FS=3.119;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.100,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:45:45,0,167,63,174,237,63,174,237,237	8	0	3	1	C
chr1	52906765	52906767	TTT	-	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1330185857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.626e-05	0.0002	5.863e-05	9.537e-05	0.0002	4.048e-05	3.103e-05	6.323e-05	3.294e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	3.271e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	944.4	10	chr1	52906764	.	CTTT	CT,CTT,C	944.4	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=322;ExcessHet=0.8717;FS=3.119;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.100,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:45:45,0,167,63,174,237,63,174,237,237	8	0	3	1	C
chr1	52911681	52911691	CCAGCCCATCC	-	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768183962	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	2.236e-05	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2859.94	36	chr1	52911680	.	GCCAGCCCATCC	G	2859.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=855;ExcessHet=0.0000;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.88;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,73:137:99:2874,0,2428	20	0	1	0	C
chr1	53027702	53027702	T	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	2.635e-05	0	1.357e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.72	3	chr1	53027702	.	T	A	56.72	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53027702_T_A:69,0,195:53027702	19	0	1	1	.
chr1	53027703	53027703	C	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.617e-06	2.633e-05	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.63	3	chr1	53027703	.	C	A	56.63	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53027702_T_A:69,0,195:53027702	19	0	1	1	C
chr1	53027708	53027708	G	T	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-06	4.612e-05	0	1.358e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.62	2	chr1	53027708	.	G	T	59.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53027702_T_A:72,0,162:53027702	19	0	1	1	C
chr1	53027711	53027711	G	C	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.631e-06	3.296e-05	0	1.358e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.62	3	chr1	53027711	.	G	C	59.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53027702_T_A:72,0,162:53027702	19	0	1	1	C
chr1	53515084	53515087	TGTG	-	intronic	GLIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	2327.96	7	chr1	53515079	.	ATGTGTGTG	ATG,ATGTG,A	2327.96	.	AC=23,3,2;AF=0.676,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.96;DP=122;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5181;MLEAC=25,3,3;MLEAF=0.735,0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.91;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,2:7:42:294,63,42,260,61,244,151,0,148,131	2	10	1	4	.
chr1	53867536	53867536	C	T	intronic	YIPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.04	1	chr1	53867536	.	C	T	66.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=50.90;MQRankSum=-1.036e+00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53867528_A_T:75,0,116:53867528	14	0	1	6	.
chr1	53867539	53867539	A	G	intronic	YIPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.46	1	chr1	53867539	.	A	G	66.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0150;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.90;MQRankSum=-1.036e+00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53867528_A_T:75,0,116:53867528	13	0	1	7	C
chr1	53939062	53939062	G	A	intronic	HSPB11	.	.	.	.	.	1407	114	0	1	0	2	0.00869565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366381597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	9.788e-05	0.0001	0.0004	5.861e-05	4.377e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	1.896e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.64	1	chr1	53939062	.	G	A	67.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0527;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53938973_C_A:72,0,162:53938973	8	0	1	12	.
chr1	54060113	54060113	A	-	intronic	TCEANC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	6.577e-05	0	0	.	.	0	0	6.577e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.48	2	chr1	54060112	.	CA	C	35.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	14	0	1	6	.
chr1	54148019	54148019	A	-	intronic	CDCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951486776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0.0008	0.0002	0	1.497e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.57	5	chr1	54148018	.	TA	T	32.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	12	0	1	8	.
chr1	54355835	54355835	-	GCTTTGTG	intronic	SSBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905449884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.812e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0034	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	150.26	1	chr1	54355835	.	C	CGCTTTGTG	150.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	15	0	1	5	.
chr1	54599225	54599225	A	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1160.15	14	chr1	54599225	.	A	T,*	1160.15	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=238;ExcessHet=1.5138;FS=5.764;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4,0:15:99:0|1:54599225_A_T:110,0,397,143,409,552:54599225	12	1	7	0	.
chr1	54614956	54614956	A	0	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	15841.85	27	chr1	54614956	.	A	*,G	15841.85	.	AC=5,35;AF=0.119,0.833;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=459;ExcessHet=0.1072;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,36;MLEAF=0.095,0.857;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,40:40:99:1|1:54614939_GGTGT_G:1709,1709,1709,120,120,0:54614939	0	0	0	0	.
chr1	54836263	54836263	T	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	3017.51	91	chr1	54836263	.	T	G,*	3017.51	.	AC=24,2;AF=0.750,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=91;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5034;MLEAC=30,2;MLEAF=0.938,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10,0:10:30:1|1:54836263_T_G:427,30,0,427,30,427:54836263	2	11	2	5	.
chr1	54836297	54836299	CTG	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9118	163.17	90	chr1	54836297	.	CTG	C,*	163.17	.	AC=2,29;AF=0.059,0.853;AN=34;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5115;MLEAC=2,34;MLEAF=0.059,1.00;MQ=60.00;QD=1.92;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,10:10:30:1|1:54836263_T_G:427,427,427,30,30,0:54836263	1	1	0	4	C
chr1	54836300	54836306	CCTGCCT	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	119.18	90	chr1	54836300	.	CCTGCCT	C,*	119.18	.	AC=2,29;AF=0.056,0.806;AN=36;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5638;MLEAC=2,34;MLEAF=0.056,0.944;MQ=60.00;QD=1.42;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,10:10:30:1|1:54836263_T_G:427,427,427,30,30,0:54836263	2	1	0	3	C
chr1	55058669	55058682	GTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,2,0:17:1:1,105,650,105,650,650,105,650,650,650,105,650,650,650,650,0,361,361,361,361,332,105,650,650,650,650,361,650	1	0	1	0	.
chr1	55058671	55058682	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,2,0:17:1:1,105,650,105,650,650,105,650,650,650,105,650,650,650,650,0,361,361,361,361,332,105,650,650,650,650,361,650	1	0	1	0	C
chr1	55058681	55058682	GT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,2,0:17:1:1,105,650,105,650,650,105,650,650,650,105,650,650,650,650,0,361,361,361,361,332,105,650,650,650,650,361,650	1	0	1	0	C
chr1	55058682	55058682	-	GT	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,2,0:17:1:1,105,650,105,650,650,105,650,650,650,105,650,650,650,650,0,361,361,361,361,332,105,650,650,650,650,361,650	1	0	1	0	C
chr1	55058673	55058682	GTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:13,0,0,0,0,2,0:17:1:1,105,650,105,650,650,105,650,650,650,105,650,650,650,650,0,361,361,361,361,332,105,650,650,650,650,361,650	1	0	1	0	C
chr1	57105303	57105303	A	-	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274490561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.685e-06	6.614e-06	0	1.371e-05	1.487e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.32	21	chr1	57105302	.	GA	G	40.32	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1913;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	9	0	1	11	.
chr1	57635891	57635891	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767486969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.75	3	chr1	57635891	.	C	T	57.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0490;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.25;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57635891_C_T:69,0,204:57635891	17	0	1	3	C
chr1	57635894	57635894	G	C	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.53	3	chr1	57635894	.	G	C	57.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.11;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57635891_C_T:69,0,204:57635891	18	0	1	2	C
chr1	57635909	57635909	T	C	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541230810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.889e-05	0.0001	7.739e-05	0.0001	0.0001	6.026e-05	4.896e-05	6.816e-05	5.096e-05	9.65e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.94	2	chr1	57635909	.	T	C	57.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57635909_T_C:69,0,204:57635909	17	0	1	3	C
chr1	57635911	57635911	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957922666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	3.944e-05	2.578e-05	2.701e-05	4.416e-05	8.16e-06	5.16e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.98	2	chr1	57635911	.	C	T	57.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57635909_T_C:69,0,204:57635909	17	0	1	3	C
chr1	57635922	57635922	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.572e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.31	2	chr1	57635922	.	C	T	38.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.11;MQRankSum=-1.068e+00;QD=5.47;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:57635922_C_T:49,0,204:57635922	16	0	1	4	C
chr1	57946594	57946594	T	C	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs559980317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.54	15	chr1	57946594	.	T	C	31.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	C
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chr1	59665680	59665680	-	T	intronic	FGGY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.58	3	chr1	59665679	.	CT	C,CTT	66.58	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0199;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	14	0	1	5	C
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chr1	61268695	61268695	A	G	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.65	4	chr1	61268695	.	A	G	30.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr1	61311182	61311182	G	C	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.9	1	chr1	61311182	.	G	C	54.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:61311182_G_C:66,0,236:61311182	18	0	1	2	C
chr1	61311184	61311184	A	G	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.9	1	chr1	61311184	.	A	G	54.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:61311182_G_C:66,0,236:61311182	18	0	1	2	C
chr1	61312517	61312517	-	C	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	47.56	1	chr1	61312517	.	T	TC	47.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1906;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,131	10	0	1	10	C
chr1	61413746	61413746	C	T	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.779e-06	1.334e-05	0	1.398e-05	2.51e-05	0	0	.	.	2.51e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	143.8	5	chr1	61413746	.	C	T	143.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.803e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:153,0,57	14	0	1	6	C
chr1	61683397	61683397	-	AT	intronic	TM2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	543.72	11	chr1	61683395	.	CAT	CATAT,C	543.72	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=170;ExcessHet=1.1607;FS=3.183;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:12:99:153,0,226,174,241,415	16	0	3	0	.
chr1	61884453	61884457	TTTTT	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17522.21	39	chr1	61884451	.	GTTTTTT	G,GT,GTTT,GTT,GTTTTT	17522.21	.	AC=13,16,3,6,2;AF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=1120;ExcessHet=0.1072;FS=8.445;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,16,3,6,2;MLEAF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.957;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,16,7,6,0,0:35:7:763,7,378,134,125,341,528,0,153,591,745,275,385,658,960,745,275,385,658,960,960	0	0	0	0	.
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chr1	61884457	61884457	T	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17522.21	39	chr1	61884451	.	GTTTTTT	G,GT,GTTT,GTT,GTTTTT	17522.21	.	AC=13,16,3,6,2;AF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=1120;ExcessHet=0.1072;FS=8.445;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,16,3,6,2;MLEAF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.957;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,16,7,6,0,0:35:7:763,7,378,134,125,341,528,0,153,591,745,275,385,658,960,745,275,385,658,960,960	0	0	0	0	C
chr1	61918310	61918310	-	TT	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	402.09	8	chr1	61918307	.	CTTT	CTT,CTTTTT,CT,C	402.09	.	AC=4,2,1,1;AF=0.133,0.067,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=5.5058;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3890;MLEAC=5,2,1,1;MLEAF=0.167,0.067,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:36:36,0,45,45,54,99,45,54,99,99,45,54,99,99,99	7	0	4	6	C
chr1	62017732	62017732	-	A	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	768.85	16	chr1	62017729	.	CAAA	CAAAA,C,CAAAAA,CA,CAA	768.85	.	AC=2,1,4,2,8;AF=0.050,0.025,0.100,0.050,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=7.4327;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=2,1,2,2,8;MLEAF=0.050,0.025,0.050,0.050,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:17,3,0,0,3,0:23:29:.:.:29,42,596,99,617,796,99,617,796,796,0,501,686,686,672,99,617,796,796,686,796	5	0	1	1	C
chr1	62017732	62017732	-	AA	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	768.85	16	chr1	62017729	.	CAAA	CAAAA,C,CAAAAA,CA,CAA	768.85	.	AC=2,1,4,2,8;AF=0.050,0.025,0.100,0.050,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=7.4327;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=2,1,2,2,8;MLEAF=0.050,0.025,0.050,0.050,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:17,3,0,0,3,0:23:29:.:.:29,42,596,99,617,796,99,617,796,796,0,501,686,686,672,99,617,796,796,686,796	5	0	1	1	C
chr1	62017731	62017732	AA	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	768.85	16	chr1	62017729	.	CAAA	CAAAA,C,CAAAAA,CA,CAA	768.85	.	AC=2,1,4,2,8;AF=0.050,0.025,0.100,0.050,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=7.4327;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=2,1,2,2,8;MLEAF=0.050,0.025,0.050,0.050,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:17,3,0,0,3,0:23:29:.:.:29,42,596,99,617,796,99,617,796,796,0,501,686,686,672,99,617,796,796,686,796	5	0	1	1	C
chr1	62017732	62017732	A	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	768.85	16	chr1	62017729	.	CAAA	CAAAA,C,CAAAAA,CA,CAA	768.85	.	AC=2,1,4,2,8;AF=0.050,0.025,0.100,0.050,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=7.4327;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=2,1,2,2,8;MLEAF=0.050,0.025,0.050,0.050,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:17,3,0,0,3,0:23:29:.:.:29,42,596,99,617,796,99,617,796,796,0,501,686,686,672,99,617,796,796,686,796	5	0	1	1	C
chr1	62060762	62060762	G	A	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038727019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.694e-05	4.836e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	153.86	4	chr1	62060762	.	G	A	153.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:165,0,100	15	0	1	5	C
chr1	62281108	62281108	T	-	intronic	KANK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.67	1	chr1	62281107	.	CT	C	50.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,144	17	0	1	3	.
chr1	62538718	62538718	A	G	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.64	1	chr1	62538718	.	A	G	30.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr1	62578719	62578719	-	A	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	391.99	4	chr1	62578717	.	CAA	C,CAAA,CA	391.99	.	AC=4,10,4;AF=0.105,0.263,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1729;MLEAC=3,10,3;MLEAF=0.079,0.263,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,1:5:7:42,55,86,7,22,12,39,74,0,91	4	0	3	2	C
chr1	62578719	62578719	A	-	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	391.99	4	chr1	62578717	.	CAA	C,CAAA,CA	391.99	.	AC=4,10,4;AF=0.105,0.263,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1729;MLEAC=3,10,3;MLEAF=0.079,0.263,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,1:5:7:42,55,86,7,22,12,39,74,0,91	4	0	3	2	C
chr1	62804090	62804090	-	T	intronic	ATG4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	348.25	4	chr1	62804089	.	CT	CTT,C	348.25	.	AC=2,7;AF=0.056,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=83;ExcessHet=0.0040;FS=3.510;InbreedingCoeff=0.3275;MLEAC=3,8;MLEAF=0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:20:59,0,20,64,29,93	12	0	1	3	.
chr1	62805153	62805153	-	T	intronic	ATG4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1044.0	36	chr1	62805152	.	CT	C,CTT	1044.0	.	AC=5,3;AF=0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=934;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,9,0:53:97:97,0,933,221,1043,1404	13	0	5	0	C
chr1	63375201	63375201	-	A	intronic	ALG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1035.65	3	chr1	63375199	.	TAA	TAAA,T	1035.65	.	AC=1,11;AF=0.038,0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0008;FS=2.222;InbreedingCoeff=0.4367;MLEAC=2,17;MLEAF=0.077,0.654;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:240,240,240,18,18,0	6	0	1	8	.
chr1	63402494	63402494	T	C	intronic	ALG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.535e-05	0.0009	7.459e-05	5.763e-05	0.0001	4.482e-05	3.787e-05	4.576e-05	3.676e-05	0	0	0	0.0001	9.402e-05	0	7.194e-05	4.681e-05	4.837e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	163.69	6	chr1	63402494	.	T	C	163.69	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=86;ExcessHet=0.2906;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.0296;MLEAC=7;MLEAF=0.250;MQ=58.74;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:56:0|1:63402493_G_C:73,0,56:63402493	9	1	4	7	C
chr1	63557038	63557038	-	A	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1672.67	13	chr1	63557037	.	CA	CAA,C	1672.67	.	AC=13,8;AF=0.325,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.749;DP=446;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7799;MLEAC=13,7;MLEAF=0.325,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11,0:31:99:205,0,315,243,387,681	0	1	11	1	.
chr1	63631917	63631917	G	C	intronic	PGM1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type It, Autosomal recessive	.	13	1508	1	0	0	1	0.000331455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs544678196	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0030	0.0002	0.0002	0.0026	0.0025	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0030	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0035	7.572e-05	6.278e-05	0.0022	0.0018	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	377.15	33	chr1	63631917	.	G	C	377.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=649;ExcessHet=0.0000;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:391,0,458	20	0	1	0	.
chr1	63654374	63654374	C	T	exonic	PGM1	.	stopgain	PGM1:NM_001172818:exon10:c.C1561T:p.R521X	Congenital disorder of glycosylation, type It, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	48371	PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation	MONDO:MONDO:0013968,MedGen:C2752015,OMIM:614921,Orphanet:319646	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.000	D	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.147	37	4.51	1.379	1.134	13.309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs397515423	1.163e-05	1.163e-05	1.362e-05	9.627e-06	2.519e-05	7.09e-06	5.79e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.259e-05	0	2.319e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.958	0.96758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.498631	0.94255	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;Recessive	.;.;.;High	10.206197	0.99633	46	0.99741728891944859	0.83555	0.91770	0.54226	D	AEFBI	0.474365	0.51865	N	0.551564909029067	0.70178	5.463448	0.378581841029541	0.60247	4.210113	0.999975670858699	0.50053	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.45	4.51	0.54589	1.188000	0.31711	5.224000	0.48009	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.870000	0.41412	0.2968:0.7032:0.0:0.0	13.309	0.59807	901	0.24189	Alpha-D-phosphohexomutase, C-terminal;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2067.98	33	chr1	63654374	.	C	T	2067.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.950e-01;DP=855;ExcessHet=0.0000;FS=2.036;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.215e+00;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,90:155:99:2082,0,1416	20	0	1	0	C
chr1	63805268	63805268	G	A	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557108720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	117.12	3	chr1	63805268	.	G	A	117.12	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3238;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=23.42;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	18	1	0	2	.
chr1	63860774	63860774	A	-	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	309.2	33	chr1	63860772	.	GAA	GA,G	309.2	.	AC=6,4;AF=0.300,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3740;MLEAC=10,5;MLEAF=0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:8:65,0,8,68,19,87	4	2	2	11	C
chr1	64653947	64653947	C	T	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs146974529	5.584e-05	6.05e-05	4.463e-05	6.673e-05	0.0006	4.503e-05	4.107e-05	0.0002	9.388e-05	7.375e-05	2.535e-05	0	0	0	0.0006	4.203e-05	0.0002	0.0002	3.943e-05	3.938e-05	3.856e-05	4.034e-05	6.543e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.816e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	913.98	34	chr1	64653947	.	C	T	913.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.40;DP=601;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.31;ReadPosRankSum=-7.000e-02;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,28:45:99:928,0,411	20	0	1	0	.
chr1	64663623	64663623	G	A	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551210120	7.598e-05	7.805e-05	3.364e-05	0.0001	0.0012	6.425e-05	5.972e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	7.399e-06	3.4e-05	0.0012	4.614e-05	4.601e-05	2.577e-05	6.746e-05	0.0015	2.115e-05	1.531e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1297.98	45	chr1	64663623	.	G	A	1297.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.47;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=1.459;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,42:87:99:1312,0,1114	20	0	1	0	C
chr1	64664159	64664159	C	T	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922189051	7.351e-05	7.38e-05	4.838e-05	9.703e-05	0.0007	4.907e-05	4.103e-05	6.599e-05	3.927e-05	0	0	0	0	0	0.0007	6.952e-05	0.0002	0.0002	5.254e-05	5.25e-05	5.14e-05	5.373e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.78	1	chr1	64664159	.	C	T	57.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0100;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,99	16	0	1	4	C
chr1	64668327	64668327	-	A	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	100.93	1	chr1	64668326	.	CA	CAA,C	100.93	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,130,0,84,78	5	1	0	14	C
chr1	64676003	64676014	TAATAATAATAA	-	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3402.2	7	chr1	64675993	.	TTAATAATAATAATAATAATAA	TTAATAATAA,TTAATAATAATAATAA,TTAATAATAATAATAATAA,TTAATAA,T	3402.2	.	AC=2,6,3,4,2;AF=0.048,0.143,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=384;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6027;MLEAC=2,6,2,4,2;MLEAF=0.048,0.143,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.32;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,2,0,0:7:63:289,285,282,79,78,63,203,200,0,191,285,282,78,200,282,285,282,78,200,282,282	11	0	1	0	C
chr1	65364614	65364615	GT	0	intronic	DNAJC6	.	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11107.41	22	chr1	65364614	.	GT	TT,G,*	11107.41	.	AC=20,6,4;AF=0.476,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.250e-01;DP=647;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.3995;MLEAC=21,6,3;MLEAF=0.500,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=-5.260e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,4,0,18:33:99:.:.:652,419,672,668,682,926,0,195,274,225	0	5	7	0	.
chr1	65416391	65416391	-	T	downstream	DNAJC6	dist=520	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	105.92	57	chr1	65416390	.	GT	GTT,G	105.92	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.940e-01;DP=57;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2672;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:48:48,0,76,60,85,145	14	1	1	4	C
chr1	65572301	65572301	T	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,13,0,0,0:43:99:.:.:168,0,557,256,595,851,256,595,851,851,256,595,851,851,851	3	0	7	7	.
chr1	65572299	65572301	TTT	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,13,0,0,0:43:99:.:.:168,0,557,256,595,851,256,595,851,851,256,595,851,851,851	3	0	7	7	C
chr1	65572300	65572301	TT	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,13,0,0,0:43:99:.:.:168,0,557,256,595,851,256,595,851,851,256,595,851,851,851	3	0	7	7	C
chr1	65907631	65907631	A	G	intronic	PDE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	9	chr1	65907631	.	A	G	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
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chr1	67043196	67043196	-	A	intronic	SLC35D1	.	.	.	Schneckenbecken dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	343.8	6	chr1	67043195	.	CA	CAA,C	343.8	.	AC=6,2;AF=0.231,0.077;AN=26;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6873;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;QD=24.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:156,18,0,156,18,156	9	3	0	8	.
chr1	67043196	67043196	A	-	intronic	SLC35D1	.	.	.	Schneckenbecken dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.51e-05	0.0002	4.074e-05	2.907e-05	4.562e-05	1.326e-05	8.46e-06	1.211e-05	6.36e-06	2.61e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.562e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	343.8	6	chr1	67043195	.	CA	CAA,C	343.8	.	AC=6,2;AF=0.231,0.077;AN=26;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6873;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;QD=24.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:156,18,0,156,18,156	9	3	0	8	C
chr1	67125930	67125931	AA	-	intronic	C1orf141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7126.69	18	chr1	67125928	.	GAAA	G,GA,GAA	7126.69	.	AC=5,17,15;AF=0.119,0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-01;DP=794;ExcessHet=1.1607;FS=3.467;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,17,15;MLEAF=0.119,0.405,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,11,10:27:99:580,345,435,173,124,154,280,121,0,227	0	0	0	0	.
chr1	67125931	67125931	A	-	intronic	C1orf141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7126.69	18	chr1	67125928	.	GAAA	G,GA,GAA	7126.69	.	AC=5,17,15;AF=0.119,0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-01;DP=794;ExcessHet=1.1607;FS=3.467;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,17,15;MLEAF=0.119,0.405,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,11,10:27:99:580,345,435,173,124,154,280,121,0,227	0	0	0	0	C
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chr1	67206886	67206886	-	T	intronic	IL23R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1926.24	14	chr1	67206884	.	CTT	C,CT,CTTT	1926.24	.	AC=3,16,8;AF=0.071,0.381,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.516;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=3,16,6;MLEAF=0.071,0.381,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,7,0:12:60:83,98,177,0,79,60,98,177,79,177	0	0	3	0	C
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chr1	68231858	68231858	G	0	intronic	WLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	256.56	19	chr1	68231858	.	G	C,*	256.56	.	AC=1,14;AF=0.056,0.778;AN=18;BaseQRankSum=-2.193e+00;DP=379;ExcessHet=0.8432;FS=1.440;InbreedingCoeff=0.2677;MLEAC=2,20;MLEAF=0.111,1.00;MQ=58.91;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=-4.530e-01;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:68231857_CG_C:196,196,196,15,15,0:68231857	0	0	1	12	C
chr1	68486884	68486887	ACAC	-	intronic	DEPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5995.14	21	chr1	68486881	.	AACACAC	AAC,AACAC,A,AACACACAC	5995.14	.	AC=4,15,3,3;AF=0.095,0.357,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.187;DP=453;ExcessHet=6.4157;FS=0.425;InbreedingCoeff=-0.2930;MLEAC=4,15,3,3;MLEAF=0.095,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:17,0,0,0,6:23:95:95,146,556,146,556,556,146,556,556,556,0,410,410,410,392	2	0	1	0	.
chr1	68486886	68486887	AC	-	intronic	DEPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5995.14	21	chr1	68486881	.	AACACAC	AAC,AACAC,A,AACACACAC	5995.14	.	AC=4,15,3,3;AF=0.095,0.357,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.187;DP=453;ExcessHet=6.4157;FS=0.425;InbreedingCoeff=-0.2930;MLEAC=4,15,3,3;MLEAF=0.095,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:17,0,0,0,6:23:95:95,146,556,146,556,556,146,556,556,556,0,410,410,410,392	2	0	1	0	C
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chr1	70189300	70189301	AA	-	intronic	LRRC40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2931.97	18	chr1	70189298	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2931.97	.	AC=5,9,15,2;AF=0.119,0.214,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=591;ExcessHet=7.7275;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.3510;MLEAC=5,10,15,2;MLEAF=0.119,0.238,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,2,1,7,0:19:66:112,66,422,76,301,300,0,107,129,118,117,322,310,162,344	0	0	2	0	.
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chr1	70852616	70852616	G	A	UTR3	PTGER3	NM_198717:c.*223C>T;NM_198716:c.*223C>T;NM_198714:c.*267C>T	.	.	.	.	525	992	4	1	0	6	0.00301508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564313203	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0028	0.0003	0.0003	0.0024	0.0023	0	7.06e-05	0	0	0	0.0024	3.356e-05	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	7.728e-05	0.0002	0.0029	7.593e-05	6.295e-05	0.0018	0.0014	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	132.57	18	chr1	70852616	.	G	A	132.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.94;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:146,0,99	19	0	1	1	.
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chr1	74436057	74436057	T	-	intronic	FPGT-TNNI3K;TNNI3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31829.1	131	chr1	74436055	.	CTT	C,CT	31829.1	.	AC=17,19;AF=0.405,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.312;DP=2769;ExcessHet=1.7912;FS=1.699;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=17,19;MLEAF=0.405,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,22,44:130:99:848,225,1405,0,278,493	0	0	2	0	C
chr1	74571758	74571758	C	T	exonic	ERICH3	.	nonsynonymous SNV	ERICH3:NM_001002912:exon14:c.G3952A:p.G1318R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58	T	0.023	B	0.002	B	.	.	1.000	N	0	N	1.83	T	-0.932	T	0.007	T	0.054	-0.033	3.844	-3.16	-0.449	-2.005	3.393	0.007	0.000686013650127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401686560	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.764	0.03441	T	0.588	0.08273	T	0.023	0.18885	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	1.83	0.24841	T	-1.11	0.28703	N	0.075	0.04913	-0.9323	0.43799	T	0.007	0.02478	T	9	0.04447055	0.03407	T	6.86E-4	0.00400	T	0.007	0.00512	0.192	0.10304	0.0551355673512	0.04727	0.0215250082123564	0.02105	0.0183167722778	0.01791	.	.	.	0.008606	0.07893	T	-0.392488	0.02592	T	-0.801558	0.01863	T	0.016540956526073	0.00417	T	0.510149	0.16261	T	0.043978594	0.06951	0.060442775	0.11511	0.043978594	0.06950	0.060442775	0.11510	-3.827	0.21208	T	.	.	0.077	0.06387	B	.	.	-0.724672	0.01264	0.066	0.55718582970030628	0.05401	0.01693	0.05392	N	AEFBCI	0.044569	0.07187	N	-1.61473113257578	0.01193	0.05184746	-1.69743587217927	0.01149	0.05166973	0.0431047847123111	0.14555	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.58	-3.16	0.04897	-2.295000	0.01224	-2.279000	0.03958	-1.358000	0.01184	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.2397:0.2235:0.5369	3.393	0.06872	713	0.56348	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	8242.11	99	chr1	74571758	.	C	T	8242.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=4.45;DP=2231;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:165,153:318:99:4170,0,4055	19	0	2	0	.
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chr1	74707074	74707074	-	A	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	32290.7	94	chr1	74707072	.	TAA	T,TA,TAAA	32290.7	.	AC=14,9,2;AF=0.333,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.332;DP=2119;ExcessHet=2.4516;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=14,9,2;MLEAF=0.333,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,50,11,2:103:99:1530,0,1239,1041,810,1837,1754,980,1913,3007	3	2	5	0	C
chr1	75878830	75878830	A	-	intronic	MSH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1267.72	6	chr1	75878828	.	GAA	G,GA	1267.72	.	AC=13,2;AF=0.342,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=99;ExcessHet=0.2330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1077;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.87;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:330,27,0,330,27,330	8	3	7	2	.
chr1	75880037	75880037	A	C	intronic	MSH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	302.4	63	chr1	75880037	.	A	C	302.4	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.068e+00;DP=1016;ExcessHet=0.1072;FS=123.094;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=4.79;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:55:99:170,0,764	13	0	2	6	C
chr1	76412959	76412959	C	T	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0009	4.53e-05	7	154602	rs778505442	0.0001	7.952e-05	6.374e-05	0.0001	0.0004	7.013e-05	5.816e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	6.679e-05	0.0002	0.0003	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	6.558e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	620.98	36	chr1	76412959	.	C	T	620.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=2.208;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=-9.200e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:635,0,965	20	0	1	0	.
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chr1	77718928	77718928	A	-	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	238.25	3	chr1	77718926	.	CAA	CA,C	238.25	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3534;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:19:135,19,0,135,19,135	8	2	0	10	C
chr1	77718927	77718928	AA	-	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222296422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	9.071e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	238.25	3	chr1	77718926	.	CAA	CA,C	238.25	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3534;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:19:135,19,0,135,19,135	8	2	0	10	C
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	469.03	29	chr1	77933152	.	A	G	469.03	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-6.110e-01;DP=600;ExcessHet=3.1160;FS=32.842;InbreedingCoeff=-0.3612;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.17;SOR=4.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,6:41:16:.:.:16,0,940	6	0	7	8	.
chr1	77933153	77933153	C	T	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.523e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	923.63	19	chr1	77933153	.	C	T,G	923.63	.	AC=5,8;AF=0.156,0.250;AN=32;BaseQRankSum=-8.000e-02;DP=609;ExcessHet=15.1749;FS=49.395;InbreedingCoeff=-0.5869;MLEAC=5,9;MLEAF=0.156,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.43;SOR=7.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,12,6:35:37:.:.:66,0,195,37,157,840	3	0	5	5	C
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	923.63	19	chr1	77933153	.	C	T,G	923.63	.	AC=5,8;AF=0.156,0.250;AN=32;BaseQRankSum=-8.000e-02;DP=609;ExcessHet=15.1749;FS=49.395;InbreedingCoeff=-0.5869;MLEAC=5,9;MLEAF=0.156,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.43;SOR=7.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,12,6:35:37:.:.:66,0,195,37,157,840	3	0	5	5	C
chr1	77935995	77935995	G	C	exonic	NEXN	.	nonsynonymous SNV	NEXN:NM_001172309:exon10:c.G1232C:p.R411T	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3414299	Hypertrophic_cardiomyopathy_2	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	no_classification_provided	not_provided	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.973	D	0.648	P	0.000	D	1.000	D	1.735	L	0.31	T	-0.963	T	0.154	T	0.348	4.133	21.3	6.03	2.868	6.514	13.716	0.138	0.0164858304763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.56456	D	0.046	0.49120	D	0.973	0.57599	D	0.585	0.50320	P	0.000023	0.55875	D	0.000000	0.905979	0.36288	D	2.015	0.55033	M	0.19	0.60236	T	-1.01	0.29933	N	0.455	0.49237	-0.9629	0.38625	T	0.154	0.48378	T	10	0.34226173	0.51261	T	0.016486	0.37771	T	0.138	0.37187	0.392	0.41606	0.693294191124	0.69065	0.13722819317445287	0.13646	0.192239442232	0.21553	0.485696047544	0.36842	T	0.018272	0.14759	T	-0.0193476	0.48946	T	-0.265568	0.48267	T	0.786236812373274	0.45445	D	0.978102	0.92255	D	0.10524542	0.24882	0.1166717	0.28166	0.10524542	0.24882	0.1166717	0.28165	-6.321	0.50449	T	0.2120513649046057	0.28444	0.679	0.72087	P	.;.	.;.	4.374991	0.67387	25.1	0.9810877380999008	0.38334	0.98337	0.81764	D	AEFBI	0.814499	0.73671	D	0.543291857114929	0.69675	5.390713	0.620374817542519	0.76421	6.487894	0.998533369466999	0.37148	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.641000	0.74179	8.621000	0.77811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0699:0.0:0.9301:0.0	13.716	0.62178	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2105	335.55	22	chr1	77935995	.	G	C,A	335.55	.	AC=4,4;AF=0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.969e+00;DP=769;ExcessHet=3.5521;FS=215.270;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=4,4;MLEAF=0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.238;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:35,0,10:45:48:0|1:77935995_G_A:48,153,1399,0,1247,1218:77935995	11	0	4	2	C
chr1	77935995	77935995	G	A	exonic	NEXN	.	nonsynonymous SNV	NEXN:NM_001172309:exon10:c.G1232A:p.R411K	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.97	T	0.148	B	0.021	B	0.000	D	1.000	D	0.085	N	0.45	T	-1.052	T	0.041	T	0.151	1.673	11.55	6.03	2.868	6.514	13.716	0.094	0.00665660799398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.538	0.06847	T	0.764	0.04571	T	0.091	0.25247	B	0.016	0.17743	B	0.000023	0.55875	D	0.000000	0.606987	0.32587	D	0.975	0.24501	L	0.33	0.58323	T	0.77	0.02558	N	0.142	0.18103	-1.0525	0.13709	T	0.041	0.17488	T	10	0.12635311	0.24020	T	0.006657	0.17585	T	0.094	0.27141	0.272	0.22210	0.520586239559	0.51704	0.08362847643912337	0.08296	0.0483182337376	0.05281	0.503688514233	0.39341	T	0.007706	0.07099	T	-0.128727	0.31703	T	-0.422684	0.30769	T	0.675288915634155	0.39574	D	0.80142	0.44736	T	0.070407756	0.15505	0.08730277	0.20284	0.070407756	0.15505	0.08730277	0.20284	-3.317	0.14523	T	0.06871425045942398	0.02517	0.166	0.36554	B	.;.	.;.	2.462804	0.31732	18.83	0.92583887767275952	0.22042	0.94464	0.61249	D	AEFBI	0.704557	0.66024	D	-0.142333935333806	0.35562	2.044219	0.133413881396926	0.46268	2.875634	0.998533369466999	0.37148	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.641000	0.74179	8.621000	0.77811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0699:0.0:0.9301:0.0	13.716	0.62178	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2105	335.55	22	chr1	77935995	.	G	C,A	335.55	.	AC=4,4;AF=0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.969e+00;DP=769;ExcessHet=3.5521;FS=215.270;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=4,4;MLEAF=0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.238;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:35,0,10:45:48:0|1:77935995_G_A:48,153,1399,0,1247,1218:77935995	11	0	4	2	C
chr1	78124703	78124703	A	T	intronic	GIPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.59	3	chr1	78124703	.	A	T	33.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:43:43,0,160	16	0	1	4	.
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chr1	78624161	78624161	T	A	intronic	IFI44L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.86	2	chr1	78624161	.	T	A	59.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78624156_TTTTG_T:72,0,162:78624156	18	0	1	2	C
chr1	81435952	81435952	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187696256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.894e-05	7.88e-05	7.719e-05	8.076e-05	0.0002	4.501e-05	3.516e-05	7.887e-05	5.584e-05	0.0002	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.37	36	chr1	81435952	.	C	T	50.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.20;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.60;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:58:58,0,154	13	0	1	7	.
chr1	81488538	81488538	A	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	579.05	2	chr1	81488536	.	CAA	CA,C	579.05	.	AC=7,3;AF=0.389,0.167;AN=18;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5403;MLEAC=13,6;MLEAF=0.722,0.333;MQ=60.00;QD=30.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3:5:52:.:.:168,100,91,52,0,75	4	3	0	12	C
chr1	81596104	81596105	TT	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,8,0:12:99:0|1:81596101_T_C:324,336,504,0,168,144,336,504,168,504:81596101	3	0	1	0	C
chr1	81596105	81596105	T	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,8,0:12:99:0|1:81596101_T_C:324,336,504,0,168,144,336,504,168,504:81596101	3	0	1	0	C
chr1	83942738	83942738	G	T	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs867304525	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0022	0.0017	0	0.0003	0.0011	0	0	0.0037	0.0001	0.0004	1.538e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.74e-05	8.255e-05	6.805e-05	5.088e-05	4.813e-05	0	0.0001	0.0014	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	451.98	27	chr1	83942738	.	G	T	451.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.61;DP=459;ExcessHet=0.0000;FS=13.222;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.59;ReadPosRankSum=1.98;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:466,0,403	20	0	1	0	.
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chr1	84496569	84496569	A	-	intronic	RPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	996.8	5	chr1	84496566	.	TAAA	TA,TAA,T,TAAAA	996.8	.	AC=15,3,2,1;AF=0.500,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5425;MLEAC=17,5,2,2;MLEAF=0.567,0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.935	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0,0:6:31:143,81,75,48,0,31,137,81,46,133,137,81,46,133,133	4	6	1	6	C
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chr1	84924863	84924863	A	-	downstream	MCOLN2	dist=720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	323.91	26	chr1	84924859	.	TAAAA	TAAA,T	323.91	.	AC=6,2;AF=0.500,0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5490;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=26.99;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:17:108,17,0,108,17,108	2	3	0	15	.
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chr1	85182478	85182478	G	A	exonic	SYDE2	.	stopgain	SYDE2:NM_032184:exon3:c.C2164T:p.R722X,	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.000	D	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.286	22.4	4.72	2.688	2.887	13.780	.	.	.	.	8.4e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	6.109e-05	6.47e-05	10	154602	rs755971966	4.516e-05	4.515e-05	4.085e-05	4.952e-05	7.56e-05	3.642e-05	3.322e-05	2.004e-05	1.661e-05	0	6.715e-05	0.0009	7.56e-05	0	0	2.698e-05	6.626e-05	3.479e-05	4.604e-05	4.598e-05	3.857e-05	5.387e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	.	.	0	0	0	0.0014	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.257	0.29081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.371528	0.88158	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	8.912246	0.98197	39	0.99738309828978866	0.83337	0.90637	0.51979	D	AEFGBI	0.159576	0.28539	N	0.723746943540939	0.81190	7.464279	0.567331834292045	0.72612	5.837344	0.997342232415	0.35520	0.562547	0.31514	0	0.588066	0.40923	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.69	4.72	0.59248	2.939000	0.48687	6.489000	0.55755	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.7355:0.2645	13.780	0.62567	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2193.98	33	chr1	85182478	.	G	A	2193.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.85;DP=1014;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.75;ReadPosRankSum=-9.070e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,77:131:99:2208,0,1381	20	0	1	0	C
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chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2050.06	9	chr1	85654280	.	T	C	2050.06	.	AC=12;AF=0.500;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=305;ExcessHet=22.5857;FS=63.933;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:91:0|1:85654280_T_C:91,0,156:85654280	0	0	12	9	.
chr1	85654281	85654281	G	A	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	2017.33	9	chr1	85654281	.	G	A,C	2017.33	.	AC=9,3;AF=0.346,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=300;ExcessHet=22.5857;FS=68.005;InbreedingCoeff=-0.5754;MLEAC=13,4;MLEAF=0.500,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6,0:13:91:0|1:85654280_T_C:91,0,156,111,173,284:85654280	1	0	9	8	C
chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	2017.33	9	chr1	85654281	.	G	A,C	2017.33	.	AC=9,3;AF=0.346,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=300;ExcessHet=22.5857;FS=68.005;InbreedingCoeff=-0.5754;MLEAC=13,4;MLEAF=0.500,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6,0:13:91:0|1:85654280_T_C:91,0,156,111,173,284:85654280	1	0	9	8	C
chr1	85797046	85797046	A	-	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	207.98	54	chr1	85797044	.	CAA	CA,C	207.98	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4604;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:61:.:.:61,70,170,0,101,95	13	1	0	5	.
chr1	85797045	85797046	AA	-	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.244e-06	0.0001	0	1.499e-05	2.68e-05	0	0	.	.	2.68e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	207.98	54	chr1	85797044	.	CAA	CA,C	207.98	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4604;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:61:.:.:61,70,170,0,101,95	13	1	0	5	C
chr1	88794369	88794369	-	A	intronic	PKN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	298.47	3	chr1	88794367	.	CAA	CAAA,C,CA	298.47	.	AC=2,4,2;AF=0.091,0.182,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0045;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3395;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.091,0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2,0:5:17:93,75,100,0,30,17,75,100,30,100	6	1	0	10	.
chr1	89838208	89838211	AAAG	0	intronic	LRRC8D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	231.1	2	chr1	89838208	.	AAAG	A,*	231.1	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5588;MLEAC=3,2;MLEAF=0.125,0.083;MQ=60.00;QD=28.89;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:247,18,0,247,18,247	10	1	0	9	.
chr1	89838209	89838211	AAG	0	intronic	LRRC8D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	65.4	2	chr1	89838209	.	AAG	A,*	65.4	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5811;MLEAC=2,6;MLEAF=0.100,0.300;MQ=60.00;QD=6.54;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:247,247,247,18,18,0	7	1	0	11	C
chr1	90018292	90018292	-	A	intronic	ZNF326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	143.88	33	chr1	90018291	.	CA	CAA,C	143.88	.	AC=3,3;AF=0.150,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2563;MLEAC=5,5;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,104,0,61,55	6	1	1	11	.
chr1	91860238	91860238	A	T	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.81	13	chr1	91860238	.	A	T	32.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
chr1	91964882	91964882	-	GT	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2725.65	4	chr1	91964878	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGT	2725.65	.	AC=5,19,2;AF=0.119,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=226;ExcessHet=1.5101;FS=5.228;InbreedingCoeff=-0.0109;MLEAC=5,19,2;MLEAF=0.119,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=2.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:99:197,147,263,0,123,111,179,271,126,298	3	0	1	0	.
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chr1	92786091	92786091	-	A	intronic	EVI5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	346.8	23	chr1	92786090	.	CA	CAA,C	346.8	.	AC=6,2;AF=0.500,0.167;AN=12;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=28.90;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:134,15,0,134,15,134	2	3	0	15	C
chr1	92786091	92786091	A	-	intronic	EVI5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476878535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.844e-05	0.0005	4.022e-05	5.721e-05	0.0001	2.211e-05	1.592e-05	2.36e-05	9.44e-06	5.17e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	346.8	23	chr1	92786090	.	CA	CAA,C	346.8	.	AC=6,2;AF=0.500,0.167;AN=12;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=28.90;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:134,15,0,134,15,134	2	3	0	15	C
chr1	92903257	92903257	G	C	intronic	DIPK1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	147.86	1	chr1	92903257	.	G	C	147.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.210;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:159,0,22	17	0	1	3	.
chr1	93129561	93129562	TT	-	intronic	MTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1251.05	6	chr1	93129558	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	1251.05	.	AC=7,10,1,1;AF=0.206,0.294,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=335;ExcessHet=0.7352;FS=2.543;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.235,0.294,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=0.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,2,4,0:17:32:217,0,92,126,32,152,56,60,69,209,208,102,187,163,285	3	0	3	4	.
chr1	93129562	93129562	T	-	intronic	MTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1251.05	6	chr1	93129558	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	1251.05	.	AC=7,10,1,1;AF=0.206,0.294,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=335;ExcessHet=0.7352;FS=2.543;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.235,0.294,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=0.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,2,4,0:17:32:217,0,92,126,32,152,56,60,69,209,208,102,187,163,285	3	0	3	4	C
chr1	93129560	93129562	TTT	-	intronic	MTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1251.05	6	chr1	93129558	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	1251.05	.	AC=7,10,1,1;AF=0.206,0.294,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=335;ExcessHet=0.7352;FS=2.543;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.235,0.294,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=0.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,2,4,0:17:32:217,0,92,126,32,152,56,60,69,209,208,102,187,163,285	3	0	3	4	C
chr1	93226299	93226299	-	T	intronic	CCDC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3409.01	51	chr1	93226298	.	GT	G,GTT	3409.01	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.462;DP=1055;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=18,1;MLEAF=0.474,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,6,0:55:15:15,0,905,147,1014,1305	0	0	18	2	.
chr1	93540846	93540847	TT	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,7,0:11:41:218,127,149,50,0,41,212,155,69,232	0	0	3	0	.
chr1	93540847	93540847	T	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,7,0:11:41:218,127,149,50,0,41,212,155,69,232	0	0	3	0	C
chr1	93877160	93877160	T	C	exonic	DNTTIP2	.	nonsynonymous SNV	DNTTIP2:NM_014597:exon2:c.A775G:p.N259D,	.	.	430	1088	3	1	0	5	0.00229253	.	.	2699647	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.0	B	0.001	B	0.269	N	1.000	N	1.87	L	2.58	T	-0.949	T	0.011	T	0.018	-1.272	0.044	-6.65	-1.290	-0.299	3.085	0.060	0.00220865546612	.	.	4.98e-05	0	0	0	0.0002	3.005e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs764729684	3.149e-05	3.147e-05	2.588e-05	3.715e-05	0.0007	2.414e-05	2.159e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	3.797e-05	0.0007	2.608e-05	6.628e-05	8.12e-05	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	4.408e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.408e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.109	0.37449	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.269127	0.03761	N	1.518450	1	0.08975	N	1.65	0.42232	L	2.58	0.13434	T	-1.39	0.34397	N	0.052	0.02366	-0.9487	0.41194	T	0.011	0.03996	T	10	0.041187108	0.02752	T	0.002209	0.04178	T	0.060	0.17295	0.086	0.00867	0.0884992946249	0.08302	0.096594111951845	0.09591	0.0706007895718	0.07910	0.2919459939	0.09205	T	0.013045	0.11355	T	-0.586581	0.00176	T	-0.820681	0.01438	T	0.0484923243938724	0.05232	T	0.49875	0.15541	T	0.17244938	0.37937	0.07688807	0.17075	0.17244938	0.37937	0.07688807	0.17075	-2.796	0.08147	T	.	.	0.066	0.02173	B	.	.	-0.867055	0.00982	0.039	0.43076528454710916	0.03218	0.09069	0.14898	N	AEFBCI	0.046741	0.07794	N	-1.70113991315903	0.00838	0.03622861	-1.83191969334611	0.00662	0.02946031	0.999999804393829	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.662677	0.63036	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.2	-6.65	0.01630	-0.268000	0.08637	.	.	-1.679000	0.00788	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1002:0.361:0.252:0.2868	3.085	0.05896	427	0.81056	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2630.98	33	chr1	93877160	.	T	C	2630.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.016e+00;DP=1983;ExcessHet=0.0000;FS=4.796;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,103:204:99:2645,0,2674	20	0	1	0	.
chr1	94010765	94010765	G	A	intronic	ABCA4	.	.	.	Cone-rod dystrophy 3;Fundus flavimaculatus, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 19;Stargardt disease 1, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1357.98	37	chr1	94010765	.	G	A	1357.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.740e-01;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.120e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1372,0,1553	20	0	1	0	.
chr1	94060436	94060436	C	A	intronic	ABCA4	.	.	.	Cone-rod dystrophy 3;Fundus flavimaculatus, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 19;Stargardt disease 1, Autosomal recessive	.	157	1360	5	0	0	5	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs553627995	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0016	7.793e-05	0.0003	0.0012	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0021	8.164e-05	6.721e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	9.414e-05	0	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	616.11	13	chr1	94060436	.	C	A	616.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=381;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.21;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:362,0,298	19	0	2	0	C
chr1	94184438	94184438	G	A	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.196e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	80.31	4	chr1	94184438	.	G	A	80.31	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=73;ExcessHet=3.1439;FS=3.163;InbreedingCoeff=0.0751;MLEAC=6;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:12:4:4,0,85	2	0	4	15	.
chr1	94489634	94489634	A	T	intronic	ABCD3	.	.	.	.	.	96	1421	5	0	0	5	0.00175623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs573384952	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0055	0.0053	0	5.745e-05	0	0	0	0.0004	1.064e-05	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	8.717e-05	0.0026	0.0021	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	547.98	20	chr1	94489634	.	A	T	547.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.828e+00;DP=407;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.12;ReadPosRankSum=0.793;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:562,0,539	20	0	1	0	.
chr1	94865395	94865395	A	C	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	1269	251	1	1	0	3	0.00594059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs988155978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.065e-05	0.0001	6.512e-05	5.323e-05	6.806e-05	5.089e-05	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	78.36	1	chr1	94865395	.	A	C	78.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	13	.
chr1	95026757	95026757	C	T	intronic	ALG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.45	1	chr1	95026757	.	C	T	64.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95026757_C_T:75,0,120:95026757	16	0	1	4	.
chr1	95026758	95026758	A	G	intronic	ALG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.53	1	chr1	95026758	.	A	G	64.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95026757_C_T:75,0,120:95026757	16	0	1	4	C
chr1	97699507	97699507	G	C	exonic	DPYD	.	nonsynonymous SNV	DPYD:NM_000110:exon6:c.C524G:p.S175W,	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	YES	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.9	P	0.473	P	0.005	N	1.000	D	1.795	L	-2.99	D	0.119	D	0.605	D	0.341	2.980	15.93	2.6	0.288	2.327	11.472	0.408	0.131913296895	.	0.000199681	1.649e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs371792178	4.106e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.502e-06	5.398e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.398e-06	0	0	1.315e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.345e-05	6.561e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.561e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.009	0.57480	D	0.01	0.65728	D	0.9	0.49598	P	0.473	0.46845	P	0.005328	0.32892	N	0.325610	0.999999	0.81001	D	0.345	0.11182	N	-2.99	0.92108	D	-3.44	0.67477	D	0.444	0.48227	0.119	0.84522	D	0.605	0.85979	D	10	0.2439948	0.41624	T	0.131913	0.81420	D	0.408	0.72022	0.375	0.38830	0.918466563785	0.91764	0.5643580757601343	0.56362	0.236595121001	0.26196	0.434350669384	0.29804	T	0.517774	0.83078	D	0.0220098	0.54652	T	-0.142515	0.59899	T	0.599578145576132	0.36384	D	0.962504	0.85970	D	0.09641819	0.22709	0.07599471	0.16786	0.09641819	0.22709	0.07599471	0.16785	-13.975	0.92974	D	0.3979155289464447	0.49016	0.182	0.39562	B	.	.	2.546568	0.32951	19.20	0.99026773464545537	0.50699	0.87759	0.47408	D	AEFBI	0.563677	0.57077	D	-0.000134985729398435	0.41848	2.510633	-0.0136762523610614	0.39095	2.312979	4.08599156952359E-4	0.06860	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.618467	0.43123	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.5	2.6	0.30173	2.327000	0.43517	1.884000	0.29472	-0.161000	0.11593	0.978000	0.35038	0.949000	0.28973	0.927000	0.46353	0.1992:0.0:0.8008:0.0	11.472	0.49522	878	0.29785	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1016.98	35	chr1	97699507	.	G	C	1016.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=-1.400e-02;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,39:64:99:1031,0,632	20	0	1	0	.
chr1	99270003	99270003	-	TG	intronic	PLPPR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	371.77	1	chr1	99269997	.	TTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTG,T	371.77	.	AC=3,2,2;AF=0.167,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.309e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.4257;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.278,0.222,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.24;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:135,135,135,15,15,0,135,135,15,135	5	1	1	12	.
chr1	99270002	99270003	TG	-	intronic	PLPPR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	371.77	1	chr1	99269997	.	TTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTG,T	371.77	.	AC=3,2,2;AF=0.167,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.309e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.4257;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.278,0.222,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.24;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:135,135,135,15,15,0,135,135,15,135	5	1	1	12	C
chr1	99852538	99852538	T	-	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,6,0,0,3:9:59:134,59,79,152,81,187,152,81,187,187,97,0,124,124,132	4	0	6	1	.
chr1	99852538	99852538	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,6,0,0,3:9:59:134,59,79,152,81,187,152,81,187,187,97,0,124,124,132	4	0	6	1	C
chr1	99852538	99852538	-	T	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,6,0,0,3:9:59:134,59,79,152,81,187,152,81,187,187,97,0,124,124,132	4	0	6	1	C
chr1	99857027	99857027	C	0	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2423.16	6	chr1	99857027	.	C	T,*	2423.16	.	AC=12,1;AF=0.353,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=153;ExcessHet=2.5147;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=14,1;MLEAF=0.412,0.029;MQ=58.82;MQRankSum=0.00;QD=25.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8,0:13:99:0|1:99857027_C_T:307,0,173,322,197,519:99857027	6	1	9	4	C
chr1	99857061	99857061	G	0	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2178.78	6	chr1	99857061	.	G	A,*	2178.78	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=124;ExcessHet=1.1067;FS=0.996;InbreedingCoeff=0.0122;MLEAC=15,1;MLEAF=0.441,0.029;MQ=58.52;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7,0:11:99:0|1:99857027_C_T:271,0,147,283,168,451:99857027	6	2	8	4	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.043	B	0.045	B	0.000	D	0.997	D	0	N	1.65	T	-1.054	T	0.016	T	0.371	2.784	15.27	5.8	2.216	5.903	16.134	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.3571	4473.53	34	chr1	99884400	.	T	C	4473.53	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.868e+00;DP=2293;ExcessHet=17.4423;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.66;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:100,41:141:99:.:.:121,0,2191	6	0	15	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3095	4637.29	102	chr1	99884401	.	T	C	4637.29	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-4.206e+00;DP=2140;ExcessHet=11.8493;FS=195.654;InbreedingCoeff=-0.4493;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.88;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:102,40:142:99:.:.:248,0,2213	8	0	13	0	C
chr1	99900892	99900892	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5486.16	22	chr1	99900890	.	GTT	G,GTTTT	5486.16	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=638;ExcessHet=8.0185;FS=5.696;InbreedingCoeff=-0.3820;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.818;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,17,0:29:99:.:.:508,0,318,544,369,913	3	3	12	1	C
chr1	99921750	99921750	T	-	UTR3	AGL	NM_000642:c.*99delT;NM_000644:c.*99delT;NM_000028:c.*99delT;NM_000643:c.*99delT;NM_000646:c.*99delT	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	31	1490	1	0	0	1	0.000335458	.	.	283543	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs886044923	0.0001	6.06e-05	0.0001	9.663e-05	0.0019	8.446e-05	7.703e-05	0.0015	0.0014	0	0	0	0.0019	0	0	2.427e-06	3.177e-05	0	7.882e-05	7.874e-05	7.71e-05	8.061e-05	0.0017	4.495e-05	3.511e-05	0.0009	0.0007	0	0	6.546e-05	0	0.0017	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	814.94	24	chr1	99921749	.	AT	A	814.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.064e+00;DP=504;ExcessHet=0.0000;FS=1.966;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.40;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:829,0,601	20	0	1	0	C
chr1	100196434	100196440	AAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,4,5,0,0,0:17:51:618,159,135,161,51,124,203,0,56,154,355,150,169,173,322,355,150,169,173,322,322,355,150,169,173,322,322,322	2	1	0	0	.
chr1	100196435	100196440	AAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,4,5,0,0,0:17:51:618,159,135,161,51,124,203,0,56,154,355,150,169,173,322,355,150,169,173,322,322,355,150,169,173,322,322,322	2	1	0	0	C
chr1	100196436	100196440	AAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,4,5,0,0,0:17:51:618,159,135,161,51,124,203,0,56,154,355,150,169,173,322,355,150,169,173,322,322,355,150,169,173,322,322,322	2	1	0	0	C
chr1	100196433	100196440	AAAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,4,5,0,0,0:17:51:618,159,135,161,51,124,203,0,56,154,355,150,169,173,322,355,150,169,173,322,322,355,150,169,173,322,322,322	2	1	0	0	C
chr1	100196437	100196440	AAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,4,5,0,0,0:17:51:618,159,135,161,51,124,203,0,56,154,355,150,169,173,322,355,150,169,173,322,322,355,150,169,173,322,322,322	2	1	0	0	C
chr1	100206074	100206074	A	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	965.0	6	chr1	100206072	.	TAA	TA,T	965.0	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=116;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1207;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:5:81,0,5,84,19,103	8	1	8	1	C
chr1	100351978	100351987	GTGTGTGTGT	-	intronic	CDC14A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 105, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2580.49	6	chr1	100351973	.	AGTGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGT,AGTGTGTGTGT,A	2580.49	.	AC=20,4,1,1,1;AF=0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=197;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3781;MLEAC=20,4,1,1,1;MLEAF=0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,4:6:72:162,168,252,168,252,252,168,252,252,252,168,252,252,252,252,0,84,84,84,84,72	5	7	2	0	.
chr1	100721686	100721686	C	A	intronic	VCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.6	8	chr1	100721686	.	C	A	38.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	18	.
chr1	100921953	100921954	TT	-	intronic	SLC30A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	527.46	6	chr1	100921950	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	527.46	.	AC=4,2,7,1;AF=0.154,0.077,0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0234;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.192,0.115,0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.390	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:1,0,0,3,3:7:41:.:.:130,137,186,137,186,186,71,89,89,74,41,103,103,0,125	3	0	3	8	.
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chr1	100921954	100921954	T	-	intronic	SLC30A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	527.46	6	chr1	100921950	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	527.46	.	AC=4,2,7,1;AF=0.154,0.077,0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0234;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.192,0.115,0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.390	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:1,0,0,3,3:7:41:.:.:130,137,186,137,186,186,71,89,89,74,41,103,103,0,125	3	0	3	8	C
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chr1	101021823	101021823	-	ACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,7,0,0,0:20:99:131,170,489,0,319,298,170,489,319,489,170,489,319,489,489,170,489,319,489,489,489	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,7,0,0,0:20:99:131,170,489,0,319,298,170,489,319,489,170,489,319,489,489,170,489,319,489,489,489	0	0	1	0	C
chr1	101977770	101977770	A	G	intronic	OLFM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	11	chr1	101977770	.	A	G	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr1	102914824	102914824	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	16803.24	61	chr1	102914823	.	TA	TAA,T,TAAAA	16803.24	.	AC=26,3,1;AF=0.619,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=1286;ExcessHet=9.6308;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.3960;MLEAC=26,3,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.86;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,37,0,0:44:53:823,0,53,844,164,1008,844,164,1008,1008	0	7	10	0	.
chr1	102989439	102989439	A	G	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	304	1217	0	1	0	2	0.000821018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.607e-06	7.225e-06	3.376e-06	0	2.277e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.277e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	89.54	6	chr1	102989439	.	A	G	89.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:103,0,147	20	0	1	0	C
chr1	103031250	103031250	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:6,156,0,0:166:99:3937,341,0,3964,489,4160,3964,489,4160,4160	0	14	5	0	C
chr1	103031250	103031250	-	AAAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:6,156,0,0:166:99:3937,341,0,3964,489,4160,3964,489,4160,4160	0	14	5	0	C
chr1	103578027	103578027	G	A	intronic	AMY2B	.	.	.	.	.	855	666	1	0	0	1	0.000750188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs2873083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.373e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	105.85	8	chr1	103578027	.	G	A	105.85	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.949;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.56;ReadPosRankSum=2.48;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:119,0,358	19	0	1	1	.
chr1	107617639	107617639	-	A	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	9256.29	52	chr1	107617638	.	GA	G,GAA	9256.29	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=995;ExcessHet=2.4516;FS=1.139;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,2,22:39:99:449,505,1043,0,303,302	7	3	10	0	.
chr1	108155298	108155298	G	A	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.55	4	chr1	108155298	.	G	A	92.55	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1207;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:13:98,0,13	9	0	1	11	.
chr1	108737719	108737719	T	C	intronic	FNDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	119.64	9	chr1	108737719	.	T	C	119.64	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=198;ExcessHet=1.4774;FS=7.849;InbreedingCoeff=-0.2461;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.601;SOR=2.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:20:20,0,192	11	0	5	5	.
chr1	108782749	108782749	T	C	intronic	STXBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.965e-06	4.897e-05	1.382e-05	6.122e-06	1.301e-05	5.56e-06	4.28e-06	7.26e-06	5.59e-06	0	0	0	0	0	0	1.301e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.25	19	chr1	108782749	.	T	C	34.25	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=376;ExcessHet=0.1072;FS=8.098;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.35;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:23:23,0,300	16	0	2	3	.
chr1	108834536	108834536	-	A	intronic	AKNAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	23102.75	48	chr1	108834535	.	TA	T,TAA	23102.75	.	AC=34,6;AF=0.810,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=1093;ExcessHet=0.1072;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=34,6;MLEAF=0.810,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.28;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,59,0:64:99:.:.:2266,203,0,2031,202,1953	0	13	2	0	.
chr1	108916079	108916079	-	A	intronic	GPSM2	.	.	.	Chudley-McCullough syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	77.75	1	chr1	108916078	.	CA	CAA,C	77.75	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2634;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,108,0,64,58	3	1	0	16	.
chr1	109069214	109069214	-	GT	intronic	TAF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	425.11	4	chr1	109069202	.	AGTGTGTGTGTGT	A,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	425.11	.	AC=2,2,1;AF=0.100,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4146;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.150,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.70;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,7:8:12:225,228,261,228,261,261,0,33,33,12	7	1	0	11	.
chr1	109197688	109197688	-	GAGAGAGAGTGTGT	intronic	ELAPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs113482805	0.0006	0.0009	0.0005	0.0008	0.0048	0.0006	0.0006	0.0044	0.0042	0.0006	0.0009	4.599e-05	0.0001	0.0008	0.0013	0.0003	0.0008	0.0048	0.0009	0.0009	0.0007	0.0011	0.0053	0.0008	0.0007	0.0037	0.0032	0.0010	0	0.0015	0	0.0004	0.0018	0.0103	0.0003	0.0005	0.0053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	5928.75	29	chr1	109197688	.	AGTGT	AGT,AGAGAGAGTGTGTGT,AGAGAGAGAGTGTGTGT,AGAGAGAGTGTGTGTGT,AGAGAGAGAGTGTGTGTGT,A	5928.75	.	AC=7,1,3,3,1,1;AF=0.167,0.024,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=1218;ExcessHet=1.5101;FS=2.184;InbreedingCoeff=-0.0061;MLEAC=7,1,3,3,1,1;MLEAF=0.167,0.024,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.81;ReadPosRankSum=-6.690e-01;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,0,13,0,0,0,0:37:99:.:.:458,575,1868,0,1146,1179,575,1868,1146,1868,575,1868,1146,1868,1868,575,1868,1146,1868,1868,1868,575,1868,1146,1868,1868,1868,1868	8	0	7	0	.
chr1	109250116	109250116	-	CGC	exonic	CELSR2	.	nonframeshift insertion	CELSR2:NM_001408:exon1:c.37_38insCGC:p.P16_L17insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	28794.1	33	chr1	109250113	.	ACGC	ACGCCGC,A	28794.1	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=1066;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=-5.290e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33,0:76:99:1245,0,1613,1374,1712,3087	1	11	8	0	.
chr1	109250114	109250116	CGC	-	exonic	CELSR2	.	nonframeshift deletion	CELSR2:NM_001408:exon1:c.35_37del:p.P16del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	3.557e-05	7.286e-06	5.903e-06	3.316e-05	3.11e-06	2.25e-06	8.9e-07	6e-07	3.316e-05	0	0	2.792e-05	0	0	3.793e-06	3.555e-05	1.259e-05	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	28794.1	33	chr1	109250113	.	ACGC	ACGCCGC,A	28794.1	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=1066;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=-5.290e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33,0:76:99:1245,0,1613,1374,1712,3087	1	11	8	0	C
chr1	109273710	109273710	C	T	intronic	CELSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757788952	8.013e-06	1.164e-05	9.368e-06	6.585e-06	7.337e-05	4.05e-06	2.95e-06	1.214e-05	4.54e-06	7.337e-05	4.891e-05	0	0	0	0	6.093e-06	0	1.605e-05	5.259e-05	5.253e-05	6.426e-05	4.037e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	7.896e-05	5.591e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	280.98	26	chr1	109273710	.	C	T	280.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.33;DP=446;ExcessHet=0.0000;FS=1.515;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=-8.640e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:295,0,463	20	0	1	0	C
chr1	109345758	109345758	G	C	exonic	SORT1	.	nonsynonymous SNV	SORT1:NM_001205228:exon8:c.C545G:p.A182G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.38	T	0.015	B	0.009	B	0.000	D	0.633	N	1.15	L	1.99	T	-1.062	T	0.021	T	0.238	2.228	13.41	5.41	2.530	5.469	16.109	0.070	0.00713107510447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.29029	T	0.327	0.18732	T	0.015	0.17086	B	0.009	0.14300	B	0.000127	0.49741	D	0.176319	0.886658	0.30679	N	0.895	0.22405	L	1.99	0.21666	T	-1.46	0.35792	N	0.178	0.19190	-1.0619	0.11288	T	0.021	0.08963	T	10	0.16443697	0.30763	T	0.007131	0.18896	T	0.070	0.20419	0.493	0.58048	0.287411543184	0.28351	0.31196433258006695	0.31109	0.254908179883	0.28068	0.620297551155	0.55771	T	0.090282	0.38551	T	-0.16535	0.25939	T	-0.475291	0.24947	T	0.790876150131226	0.45747	D	0.874113	0.58433	D	0.2534384	0.48366	0.16509998	0.38212	0.2534384	0.48365	0.16509998	0.38211	-9.816	0.72802	D	.	.	0.119	0.37063	B	.;.	.;.	4.539647	0.71347	25.7	0.98019852777233496	0.37620	0.93133	0.57412	D	AEFBCI	0.831726	0.75022	D	-0.0433107464620862	0.39902	2.361	0.15510709388241	0.47413	2.971915	0.999998613975531	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.588015	0.36545	0	0.743671	0.96076	0	0.579976	0.35079	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.605000	0.67317	11.781000	0.96113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	16.109	0.81055	649	0.63102	.;Sortilin, N-terminal|VPS10	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	699.98	34	chr1	109345758	.	G	C	699.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.490e+00;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.816;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,35:95:99:714,0,1657	20	0	1	0	.
chr1	109508616	109508616	G	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C297G:p.N99K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	T	0.375	B	0.25	B	0.024	N	0.989	D	-0.01	N	4.38	T	-0.907	T	0.002	T	0.107	1.805	12.00	1.09	0.047	0.976	9.065	0.048	0.00471979587979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.402e-05	0.0008	2.459e-05	2.345e-05	0.0002	1.744e-05	1.544e-05	2.006e-05	1.747e-05	5.989e-05	0	0	0	0	0.0002	2.799e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.096	0.39340	T	0.375	0.34209	B	0.25	0.39011	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.989351	0.40936	D	-0.805	0.01590	N	4.38	0.02255	T	-0.42	0.14193	N	0.251	0.32481	-0.9074	0.47168	T	0.002	0.00526	T	10	0.13895068	0.26423	T	0.00472	0.11753	T	0.048	0.13305	0.424	0.46857	0.303871581278	0.30001	0.3848348631254194	0.38398	1.20472787136	0.80666	0.608450233936	0.54097	T	0.010575	0.09538	T	-0.290714	0.09565	T	-0.655367	0.08582	T	0.544324159622192	0.34265	D	0.79742	0.44137	T	0.08433104	0.19514	0.09508742	0.22536	0.08433104	0.19513	0.09508742	0.22536	-4.691	0.33295	T	.	.	0.266	0.50527	B	.;.	.;.	1.875938	0.23830	16.17	0.98865697297219557	0.47545	0.82763	0.41947	D	AEFBCI	0.391245	0.46976	N	-0.506877925592794	0.21857	1.163021	-0.39326206815582	0.25196	1.384239	0.905472008325259	0.26205	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	1.09	0.19517	1.118000	0.30860	3.404000	0.38147	0.676000	0.76740	0.809000	0.29839	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.304:0.0:0.696:0.0	9.065	0.35621	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1579.24	62	chr1	109508616	.	G	C	1579.24	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.065e+00;DP=1797;ExcessHet=2.5830;FS=184.263;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.17;SOR=8.429	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,16:96:99:.:.:184,0,2694	11	0	7	3	.
chr1	109508621	109508621	G	A	exonic	AMIGO1	.	synonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C292T:p.L98L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.07143	214.67	36	chr1	109508621	.	G	A	214.67	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.948e+00;DP=1112;ExcessHet=0.3300;FS=91.192;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=1.46;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,8:94:9:.:.:9,0,2621	18	0	3	0	C
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chr1	109656556	109656556	-	TGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0,0:14:99:176,201,292,0,100,136,201,292,100,292,201,292,100,292,292,201,292,100,292,292,292,201,292,100,292,292,292,292	2	0	2	0	C
chr1	109656553	109656556	TGTG	-	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0,0:14:99:176,201,292,0,100,136,201,292,100,292,201,292,100,292,292,201,292,100,292,292,292,201,292,100,292,292,292,292	2	0	2	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0,0:14:99:176,201,292,0,100,136,201,292,100,292,201,292,100,292,292,201,292,100,292,292,292,201,292,100,292,292,292,292	2	0	2	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0,0:14:99:176,201,292,0,100,136,201,292,100,292,201,292,100,292,292,201,292,100,292,292,292,201,292,100,292,292,292,292	2	0	2	0	C
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chr1	110453669	110453669	T	C	intronic	PROK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.35	3	chr1	110453669	.	T	C	47.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=6.990;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:110453661_G_T:60,0,327:110453661	19	0	1	1	C
chr1	110517192	110517192	-	GA	downstream	KCNA10	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7627.97	40	chr1	110517190	.	CGA	C,CGAGA	7627.97	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-1.640e-01;DP=1012;ExcessHet=17.4423;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.5393;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=-3.030e-01;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:41,5,25:71:99:.:.:677,695,2328,0,1201,1315	6	0	3	0	.
chr1	111130715	111130715	T	0	intronic	DRAM2	.	.	.	Cone-rod dystrophy 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	110.52	1	chr1	111130715	.	T	A,*	110.52	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2043;MLEAC=2,2;MLEAF=0.059,0.059;MQ=54.64;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:111130715_T_A:120,0,75,126,84,210:111130715	15	0	1	4	.
chr1	111130716	111130716	T	0	intronic	DRAM2	.	.	.	Cone-rod dystrophy 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	110.52	1	chr1	111130716	.	T	A,*	110.52	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2043;MLEAC=2,2;MLEAF=0.059,0.059;MQ=54.64;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:111130715_T_A:120,0,75,126,84,210:111130715	15	0	1	4	C
chr1	111198887	111198887	T	C	intronic	DENND2D	.	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944820780	1.316e-05	7.094e-06	1.371e-05	1.264e-05	3.503e-05	5.66e-06	4.09e-06	7.35e-06	5.72e-06	0	3.503e-05	0	0	0	0	1.769e-05	0	0	1.971e-05	2.627e-05	3.854e-05	0	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	196.09	5	chr1	111198887	.	T	C	196.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:210,0,335	20	0	1	0	.
chr1	111486404	111486404	-	TT	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	992.99	7	chr1	111486402	.	ATT	ATTTT,ATTT,AT,A	992.99	.	AC=1,4,8,3;AF=0.025,0.100,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4596;MLEAC=1,4,8,3;MLEAF=0.025,0.100,0.200,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,2,0:11:3:17,45,208,3,161,161,0,159,104,160,45,208,161,159,208	5	0	1	1	.
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chr1	111697419	111697419	T	-	intronic	RAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6693.42	72	chr1	111697416	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	6693.42	.	AC=1,7,6,7;AF=0.024,0.167,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1836;ExcessHet=54.0936;FS=2.480;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=1,7,6,7;MLEAF=0.024,0.167,0.143,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=-3.400e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:31,0,6,9,26:74:99:469,659,1763,466,1659,1968,381,1347,1312,1254,0,819,589,416,719	0	0	1	0	C
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chr1	111724570	111724575	CACACA	-	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*2398_*2393delTGTGTG;NM_019099:c.*2398_*2393delTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1911.19	5	chr1	111724565	.	GCACACACACA	G,GCACACACA,GCACACA,GCA,GCACA,GCACACACACACACACA	1911.19	.	AC=1,7,5,4,2,1;AF=0.028,0.194,0.139,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=115;ExcessHet=0.7050;FS=2.087;InbreedingCoeff=0.0533;MLEAC=1,8,6,4,2,1;MLEAF=0.028,0.222,0.167,0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,2,0,0,0,0:9:32:232,32,78,174,0,193,237,82,203,280,237,82,203,280,280,237,82,203,280,280,280,237,82,203,280,280,280,280	4	0	0	3	C
chr1	111724575	111724575	-	CACACA	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*2392_*2393insTGTGTG;NM_019099:c.*2392_*2393insTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1911.19	5	chr1	111724565	.	GCACACACACA	G,GCACACACA,GCACACA,GCA,GCACA,GCACACACACACACACA	1911.19	.	AC=1,7,5,4,2,1;AF=0.028,0.194,0.139,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=115;ExcessHet=0.7050;FS=2.087;InbreedingCoeff=0.0533;MLEAC=1,8,6,4,2,1;MLEAF=0.028,0.222,0.167,0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.48;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,2,0,0,0,0:9:32:232,32,78,174,0,193,237,82,203,280,237,82,203,280,280,237,82,203,280,280,280,237,82,203,280,280,280,280	4	0	0	3	C
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chr1	112452501	112452501	T	C	intronic	CTTNBP2NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.85	2	chr1	112452501	.	T	C	45.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0218;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:112452501_T_C:57,0,372:112452501	17	0	1	3	C
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chr1	112452511	112452511	-	G	intronic	CTTNBP2NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.73	2	chr1	112452511	.	A	AG	45.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=-1.335e+00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:112452501_T_C:57,0,372:112452501	18	0	1	2	C
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chr1	112713068	112713068	-	TGTG	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,9,0,0:17:99:220,245,461,0,217,190,245,461,217,461,245,461,217,461,461	1	0	2	0	C
chr1	112713887	112713888	AA	-	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.05e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.64	3	chr1	112713886	.	CAA	C	46.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,174	18	0	1	2	C
chr1	112913901	112913901	C	T	exonic	SLC16A1	.	nonsynonymous SNV	SLC16A1:NM_001166496:exon5:c.G1493A:p.S498N	Erythrocyte lactate transporter defect, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, Autosomal dominant;Monocarboxylate transporter 1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.626	P	0.219	B	0.000	N	1.000	D	0.55	N	1.87	T	-1.064	T	0.021	T	0.104	1.964	12.53	2.7	0.841	0.795	6.367	0.041	0.0129096832338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.36912	T	0.114	0.36765	T	0.626	0.40074	P	0.219	0.37734	B	0.000194	0.00507	N	3.613670	0.542923	0.32069	D	0.55	0.14455	N	1.87	0.24085	T	-0.51	0.15986	N	0.234	0.26354	-1.0643	0.10713	T	0.021	0.08686	T	10	0.10610628	0.19646	T	0.01291	0.31889	T	0.041	0.10877	0.121	0.02793	0.200294437569	0.19612	0.24899618109934885	0.24813	0.315069041011	0.33789	0.411491125822	0.26663	T	0.106424	0.41776	T	-0.242444	0.15039	T	-0.58603	0.14011	T	0.547992467880249	0.34402	D	.	.	.	0.096315265	0.22684	0.08850896	0.20641	0.096315265	0.22683	0.08850896	0.20641	-4.187	0.26563	T	.	.	0.102	0.18206	B	.;.	.;.	1.870468	0.23763	16.14	0.98071642327873421	0.38030	0.50322	0.28636	D	AEFBI	0.126630	0.24365	N	-0.162150398385312	0.34719	1.985187	-0.0858474992985718	0.35975	2.087787	0.85627841051563	0.25139	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.94	2.7	0.31007	1.588000	0.36242	0.013000	0.13471	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.972000	0.54974	0.1496:0.6559:0.0:0.1945	6.367	0.20666	822	0.40702	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2143	1360.52	107	chr1	112913901	.	C	G,T	1360.52	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.601e+00;DP=1739;ExcessHet=4.7172;FS=69.726;InbreedingCoeff=-0.2738;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.901;SOR=9.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,20,0:87:73:73,0,1581,265,1636,1902	12	0	8	0	.
chr1	113555063	113555063	A	G	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1249600254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	87.68	8	chr1	113555063	.	A	G	87.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	3	0	1	17	.
chr1	113797334	113797334	C	A	intronic	RSBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.13e-06	0	0	0	0	1.638e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201207288	1.429e-06	2.737e-06	2.847e-06	0	2.597e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.597e-05	0	0	0	0	9.34e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	43366.18	58	chr1	113797334	.	C	CTAAA,A	43366.18	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.890e-01;DP=1304;ExcessHet=2.5830;FS=0.743;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,65,0:65:99:2895,196,0,2895,196,2895	0	13	7	0	.
chr1	114139533	114139533	T	A	intronic	SYT6	.	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394648394	4.695e-05	4.926e-05	2.665e-05	6.784e-05	0.0006	3.687e-05	3.454e-05	0.0003	0.0003	0	7.822e-05	0	0	0	0.0006	1.574e-05	0.0001	0.0005	5.911e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.058e-05	0.0008	3.076e-05	2.209e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	109.98	21	chr1	114139533	.	T	A	109.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.965;DP=489;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.24;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:99:124,0,518	20	0	1	0	.
chr1	114585368	114585368	-	A	UTR3	DENND2C	NM_198459:c.*231_*232insT;NM_001256404:c.*231_*232insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	93.74	8	chr1	114585367	.	TA	T,TAA	93.74	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.921;DP=124;ExcessHet=0.1072;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.86;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:60:60,75,197,0,121,112	19	0	1	0	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.033	B	0.015	B	0.000	D	0.999	D	-1.545	N	.	.	-0.951	T	0.015	T	0.585	0.535	6.895	5.89	2.787	4.426	15.011	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	6766.73	121	chr1	114732648	.	C	G	6766.73	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.661e+00;DP=3409;ExcessHet=54.0936;FS=245.736;InbreedingCoeff=-0.9995;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,40:138:99:160,0,1548	0	0	21	0	.
chr1	115663081	115663081	C	G	intronic	VANGL1	.	.	.	Caudal regression syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.94	1	chr1	115663081	.	C	G	61.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:115663058_T_C:72,0,157:115663058	15	0	1	5	.
chr1	115725559	115725561	AAA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,15,33,26,0:89:99:2117,911,1108,460,253,382,789,211,0,619,1746,1268,632,788,1988	0	0	0	0	.
chr1	115725560	115725561	AA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,15,33,26,0:89:99:2117,911,1108,460,253,382,789,211,0,619,1746,1268,632,788,1988	0	0	0	0	C
chr1	115725561	115725561	A	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,15,33,26,0:89:99:2117,911,1108,460,253,382,789,211,0,619,1746,1268,632,788,1988	0	0	0	0	C
chr1	116031307	116031307	C	T	intronic	SLC22A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-06	1.377e-06	1.72e-06	1.71e-06	2.689e-05	2.9e-07	1.1e-07	4.46e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.689e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	477.12	74	chr1	116031307	.	C	T	477.12	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.094e+00;DP=1298;ExcessHet=1.2264;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.2379;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.110;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,25:85:60:60,0,984	12	0	5	4	.
chr1	116672636	116672637	AG	-	downstream	MIR320B1	dist=819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8846	1600.17	5	chr1	116672625	.	AAGAGAGAGAGAG	AAGAGAGAGAG,A	1600.17	.	AC=21,2;AF=0.808,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.619;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=30,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.79;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:25:146,0,25,159,48,231	1	10	1	8	.
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chr1	117973335	117973335	C	G	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968828075	1.045e-05	1.027e-05	1.184e-05	9.029e-06	0.0010	6.06e-06	4.74e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	5.809e-06	5.407e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	476.98	20	chr1	117973335	.	C	G	476.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.94;DP=463;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=-1.271e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:491,0,156	20	0	1	0	.
chr1	117982243	117982243	T	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	179.19	25	chr1	117982241	.	ATT	A,AT	179.19	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=3,5;MLEAF=0.375,0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:119,119,119,15,15,0	2	0	1	17	C
chr1	118046104	118046104	C	A	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.03	2	chr1	118046104	.	C	A	30.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,109	17	0	1	3	C
chr1	119631739	119631739	G	A	intronic	ZNF697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894786529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.22	2	chr1	119631739	.	G	A	50.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	13	0	1	7	.
chr1	119753415	119753418	ACAC	-	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,13,7,0,0:21:99:.:.:690,162,192,363,0,331,636,213,386,654,636,213,386,654,654	1	1	1	0	.
chr1	119753417	119753418	AC	-	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,13,7,0,0:21:99:.:.:690,162,192,363,0,331,636,213,386,654,636,213,386,654,654	1	1	1	0	C
chr1	119753418	119753418	-	AC	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,13,7,0,0:21:99:.:.:690,162,192,363,0,331,636,213,386,654,636,213,386,654,654	1	1	1	0	C
chr1	119953314	119953314	-	AAA	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	242.41	8	chr1	119953313	.	CA	CAA,C,CAAAA	242.41	.	AC=1,2,1;AF=0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=140;ExcessHet=0.7564;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.029,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,3:10:99:0|1:119953311_G_C:105,126,415,126,415,415,0,289,289,280:119953311	13	0	1	4	.
chr1	120461029	120461034	TGTGTG	-	intronic	NBPF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1787.19	4	chr1	120461016	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTG,C	1787.19	.	AC=4,3,6,2,5;AF=0.111,0.083,0.167,0.056,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5472;MLEAC=4,4,4,2,7;MLEAF=0.111,0.111,0.111,0.056,0.194;MQ=53.81;MQRankSum=0.674;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,0,0,4:6:36:183,153,147,203,168,303,203,168,303,303,203,168,303,303,303,36,0,155,155,155,243	7	1	0	3	.
chr1	145393460	145393460	-	AC	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2580.4	8	chr1	145393458	.	AAC	AACAC,A,GAC,AACACAC	2580.4	.	AC=2,19,1,3;AF=0.053,0.500,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=236;ExcessHet=9.0960;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.4450;MLEAC=2,19,1,3;MLEAF=0.053,0.500,0.026,0.079;MQ=57.92;MQRankSum=-5.710e-01;QD=17.32;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:159,159,159,15,15,0,159,159,15,159,159,159,15,159,159	0	0	2	2	.
chr1	145393460	145393460	-	ACAC	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2580.4	8	chr1	145393458	.	AAC	AACAC,A,GAC,AACACAC	2580.4	.	AC=2,19,1,3;AF=0.053,0.500,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=236;ExcessHet=9.0960;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.4450;MLEAC=2,19,1,3;MLEAF=0.053,0.500,0.026,0.079;MQ=57.92;MQRankSum=-5.710e-01;QD=17.32;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:159,159,159,15,15,0,159,159,15,159,159,159,15,159,159	0	0	2	2	C
chr1	145398944	145398944	G	A	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.745e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	595.06	34	chr1	145398944	.	G	A	595.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.010e+00;DP=680;ExcessHet=0.0000;FS=5.889;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=23.84;MQRankSum=0.434;QD=9.92;ReadPosRankSum=-2.660e-01;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:609,0,587	20	0	1	0	C
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chr1	145728530	145728530	G	C	intronic	CD160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.728e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	216.94	8	chr1	145728530	.	G	A,C	216.94	.	AC=5,8;AF=0.179,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=178;ExcessHet=4.7294;FS=51.059;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=3,8;MLEAF=0.107,0.286;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,2:11:5:.:.:5,0,49,7,43,58	3	0	4	7	C
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chr1	145795017	145795018	AA	-	intronic	RNF115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	6.554e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0009	0.0021	0	6.929e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	247.59	3	chr1	145795016	.	CAA	CAAAA,C,CAAA,CA	247.59	.	AC=2,2,2,1;AF=0.083,0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5147;MLEAC=2,2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:5:67,70,87,70,87,87,70,87,87,87,0,17,17,17,5	8	1	0	9	C
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chr1	145795018	145795018	A	-	intronic	RNF115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	247.59	3	chr1	145795016	.	CAA	CAAAA,C,CAAA,CA	247.59	.	AC=2,2,2,1;AF=0.083,0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5147;MLEAC=2,2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:5:67,70,87,70,87,87,70,87,87,87,0,17,17,17,5	8	1	0	9	C
chr1	145855483	145855483	-	AA	intronic	PIAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200826641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0.0003	0	0.0012	0	0.0002	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	208.56	63	chr1	145855483	.	C	CA,CAA	208.56	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=63;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0425;MLEAC=5,1;MLEAF=0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:20:20,0,202,47,208,254	14	1	2	3	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	2354.68	101	chr1	145872713	.	C	G	2354.68	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.628e+00;DP=2761;ExcessHet=20.9642;FS=143.279;InbreedingCoeff=-0.5874;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.894;SOR=12.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,35:148:99:0|1:145872713_C_G:167,0,3502:145872713	5	0	16	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.35	2100.21	101	chr1	145872714	.	C	G	2100.21	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2664;ExcessHet=14.4320;FS=138.726;InbreedingCoeff=-0.4963;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.919;SOR=11.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,35:148:99:0|1:145872713_C_G:167,0,3502:145872713	6	0	14	1	C
chr1	145903029	145903032	ACAC	-	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,3,0,0,4:7:79:.:.:168,184,223,184,223,223,108,142,142,158,184,223,223,142,223,184,223,223,142,223,223,79,97,97,0,97,97,98	3	0	1	2	.
chr1	145903031	145903032	AC	-	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,3,0,0,4:7:79:.:.:168,184,223,184,223,223,108,142,142,158,184,223,223,142,223,184,223,223,142,223,223,79,97,97,0,97,97,98	3	0	1	2	C
chr1	145903024	145903032	TACACACAC	0	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,3,0,0,4:7:79:.:.:168,184,223,184,223,223,108,142,142,158,184,223,223,142,223,184,223,223,142,223,223,79,97,97,0,97,97,98	3	0	1	2	C
chr1	145903027	145903032	ACACAC	-	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,3,0,0,4:7:79:.:.:168,184,223,184,223,223,108,142,142,158,184,223,223,142,223,184,223,223,142,223,223,79,97,97,0,97,97,98	3	0	1	2	C
chr1	145903032	145903032	-	AC	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.73	5	chr1	145903024	.	TACACACAC	T,TACAC,TACACAC,*,TAC,TACACACACAC	1135.73	.	AC=2,4,11,4,3,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=311;ExcessHet=0.1768;FS=8.026;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2,4,11,4,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.289,0.105,0.079,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,3,0,0,4:7:79:.:.:168,184,223,184,223,223,108,142,142,158,184,223,223,142,223,184,223,223,142,223,223,79,97,97,0,97,97,98	3	0	1	2	C
chr1	146121863	146121868	AGAGAG	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3197.59	36	chr1	146121860	.	CAGAGAGAG	CAG,C	3197.59	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=582;ExcessHet=20.9642;FS=16.265;InbreedingCoeff=-0.6155;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=42.44;MQRankSum=-2.307e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.937;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9,0:35:99:157,0,983,233,1010,1244	5	0	15	0	.
chr1	146121861	146121868	AGAGAGAG	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.054e-06	1.351e-05	0	1.446e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3197.59	36	chr1	146121860	.	CAGAGAGAG	CAG,C	3197.59	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=582;ExcessHet=20.9642;FS=16.265;InbreedingCoeff=-0.6155;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=42.44;MQRankSum=-2.307e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.937;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9,0:35:99:157,0,983,233,1010,1244	5	0	15	0	C
chr1	146121868	146121874	GAGAGAC	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	196.23	34	chr1	146121868	.	GAGAGAC	*,G	196.23	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.902;DP=575;ExcessHet=0.3300;FS=15.288;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=41.32;MQRankSum=-1.130e+00;QD=3.07;ReadPosRankSum=-1.197e+00;SOR=2.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9,0:35:99:179,0,980,270,1020,1375	18	0	2	0	C
chr1	146968779	146968779	G	C	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.98	23	chr1	146968779	.	G	C	38.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.52;DP=440;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.00;MQRankSum=-9.030e-01;QD=1.00;ReadPosRankSum=-1.167e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,5:39:53:53,0,1084	20	0	1	0	.
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chr1	146984582	146984599	TGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:.:.:251,251,251,251,251,251,18,18,18,0,251,251,251,18,251,251,251,251,18,251,251,251,251,251,18,251,251,251	7	3	1	1	C
chr1	146984588	146984599	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:.:.:251,251,251,251,251,251,18,18,18,0,251,251,251,18,251,251,251,251,18,251,251,251,251,251,18,251,251,251	7	3	1	1	C
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chr1	146984578	146984599	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216803640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.781e-05	6.652e-05	7.273e-05	6.253e-05	0.0001	3.484e-05	2.604e-05	5.146e-05	3.62e-05	6.362e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:.:.:251,251,251,251,251,251,18,18,18,0,251,251,251,18,251,251,251,251,18,251,251,251,251,251,18,251,251,251	7	3	1	1	C
chr1	146987679	146987679	-	TC	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	4854.94	35	chr1	146987675	.	TTCTC	T,TTCTCTC	4854.94	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.540e-01;DP=393;ExcessHet=4.5793;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=55.89;MQRankSum=-2.980e-01;QD=24.77;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,15,0:18:81:.:.:621,0,81,630,126,756	9	1	10	0	C
chr1	146987735	146987735	-	TG	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3159.79	33	chr1	146987733	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	3159.79	.	AC=8,11,2;AF=0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=445;ExcessHet=11.2363;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.4271;MLEAC=8,11,2;MLEAF=0.190,0.262,0.048;MQ=56.11;MQRankSum=-7.030e-01;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4,0,0:22:55:55,0,535,109,547,655,109,547,655,655	3	0	7	0	C
chr1	146987735	146987735	-	TGTG	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3159.79	33	chr1	146987733	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	3159.79	.	AC=8,11,2;AF=0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=445;ExcessHet=11.2363;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.4271;MLEAC=8,11,2;MLEAF=0.190,0.262,0.048;MQ=56.11;MQRankSum=-7.030e-01;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4,0,0:22:55:55,0,535,109,547,655,109,547,655,655	3	0	7	0	C
chr1	146992601	146992601	T	G	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.798e-05	2.296e-05	2.691e-05	2.888e-05	0.0004	1.656e-05	1.34e-05	2.061e-05	1.648e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.68e-05	6.478e-05	1.511e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.98	20	chr1	146992601	.	T	G	221.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.929e+00;DP=509;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.11;MQRankSum=-1.460e-01;QD=11.10;ReadPosRankSum=-2.587e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:236,0,361	20	0	1	0	C
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chr1	148137713	148137713	T	G	UTR5	NBPF11	NM_001385473:c.-10710A>C;NM_001385474:c.-10710A>C;NM_001385476:c.-10710A>C;NM_001385477:c.-10832A>C;NM_001385478:c.-10832A>C;NM_001385479:c.-10832A>C;NM_001385472:c.-10710A>C;NM_001385469:c.-10710A>C;NM_183372:c.-10710A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.24	4	chr1	148137713	.	T	G	128.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.00;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.44;MQRankSum=0.210;QD=14.25;ReadPosRankSum=-1.437e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,172	20	0	1	0	.
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chr1	148566542	148566542	A	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	373.19	8	chr1	148566542	.	A	*,C	373.19	.	AC=11,4;AF=0.306,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.325;DP=196;ExcessHet=4.2649;FS=22.291;InbreedingCoeff=-0.2392;MLEAC=11,5;MLEAF=0.306,0.139;MQ=51.36;MQRankSum=-2.119e+00;QD=3.66;ReadPosRankSum=-4.680e-01;SOR=1.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2,0:8:66:0|1:148566538_CACAA_C:66,0,236,84,242,326:148566538	5	2	7	3	C
chr1	148578235	148578235	C	G	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	520	1001	1	0	0	1	0.000499251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479314036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	742.98	37	chr1	148578235	.	C	G	742.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=41.70;MQRankSum=-2.124e+00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.459e+00;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:757,0,985	20	0	1	0	C
chr1	148594017	148594017	T	G	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	51.27	2	chr1	148594017	.	T	G	51.27	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.857;DP=175;ExcessHet=0.1336;FS=2.656;InbreedingCoeff=-0.0000;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=45.82;MQRankSum=-1.746e+00;QD=1.97;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=1.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:148593996_T_C:48,0,480:148593996	13	0	2	6	C
chr1	148965239	148965239	G	A	intronic	PDE4DIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	105.23	7	chr1	148965239	.	G	A	105.23	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=34.54;MQRankSum=1.24;QD=11.69;ReadPosRankSum=-8.190e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:118,0,142	19	0	1	1	.
chr1	149056037	149056037	T	-	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	267.09	27	chr1	149056035	.	ATT	A,AT	267.09	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.063e+00;DP=457;ExcessHet=0.1072;FS=20.939;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=48.89;MQRankSum=-3.597e+00;QD=4.05;ReadPosRankSum=-1.090e-01;SOR=0.032	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:27,0,5:32:82:.:.:82,163,1019,0,856,841	19	0	1	0	.
chr1	149056062	149056062	C	A	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782552621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-05	0.0006	1.311e-05	2.756e-05	0.0001	5.36e-06	2.49e-06	2.318e-05	9.28e-06	2.501e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.81	15	chr1	149056062	.	C	A	44.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.244e+00;DP=320;ExcessHet=0.0000;FS=4.076;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.87;MQRankSum=-1.495e+00;QD=2.04;ReadPosRankSum=-5.350e-01;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:58:58,0,547	18	0	1	2	C
chr1	149455377	149455377	G	A	exonic	NOTCH2NLC	.	nonsynonymous SNV	NOTCH2NLC:NM_001364012:exon3:c.G98A:p.R33H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.098e-05	4.557e-05	6.283e-05	4.033e-05	0.0003	3.446e-05	2.895e-05	0.0002	0.0001	0	4.209e-05	0	0.0003	0	0	3.259e-05	7.452e-05	4.156e-05	2.839e-05	2.693e-05	0	6.111e-05	0.0005	7.54e-06	4.09e-06	9.168e-05	3.751e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	0.132	0.34477	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999058	0.21670	N	.	.	.	0.42	0.56937	T	.	.	.	0.278	0.31478	-1.0899	0.05549	T	0.076	0.30492	T	9	0.16271439	0.30487	T	0.004155	0.09963	T	.	.	.	.	0.345859378078	0.34197	.	.	.	.	0.487647145987	0.37113	T	.	.	.	-0.0440443	0.45346	T	-0.301043	0.44614	T	0.811187386512756	0.47132	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.22537	B	.	.	3.052715	0.40963	21.3	0.99914311623250862	0.98309	0.33520	0.24848	N	AEFBCI	.	.	.	-0.215019961954093	0.32517	1.834685	-0.190805715161787	0.31874	1.807931	0.29557067381037	0.19134	0.712529	0.81865	0	0.639134	0.57113	0	0.635938	0.45252	0	0.683672	0.66515	0	.	.	2.75	2.75	0.31439	1.145000	0.31189	3.725000	0.39599	0.318000	0.19305	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.7294:0.2706	7.033	0.24154	830	0.39242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	120.41	12	chr1	149455377	.	G	A	120.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=201;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=24.24;MQRankSum=-2.960e-01;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.838;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:134,0,160	19	0	1	1	.
chr1	149455516	149455516	C	T	exonic	NOTCH2NLC	.	synonymous SNV	NOTCH2NLC:NM_001364012:exon3:c.C237T:p.G79G	.	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435543758	8.681e-05	0.0001	7.786e-05	9.532e-05	0.0002	7.209e-05	6.652e-05	7.581e-05	6.914e-05	0.0001	2.436e-05	0	0.0002	0	0.0002	9.404e-05	0.0001	5.444e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.758e-05	5.475e-05	0.0001	9.771e-05	0	0	7.635e-05	0	0	0	0.0038	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	323.98	21	chr1	149455516	.	C	T	323.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.400e-01;DP=494;ExcessHet=0.0000;FS=2.205;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=26.15;MQRankSum=0.068;QD=14.73;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:338,0,152	20	0	1	0	C
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	141.32	18	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	C,*	141.32	.	AC=2,15;AF=0.048,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-01;DP=246;ExcessHet=13.4704;FS=2.445;InbreedingCoeff=-0.5413;MLEAC=2,15;MLEAF=0.048,0.357;MQ=37.81;MQRankSum=0.338;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,3:20:92:.:.:92,126,795,0,670,661	5	0	2	0	.
chr1	149528945	149528945	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	830.13	19	chr1	149528945	.	C	CTGTG,G,CTG,*	830.13	.	AC=4,4,3,5;AF=0.105,0.105,0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-9.770e-01;DP=247;ExcessHet=6.1876;FS=3.861;InbreedingCoeff=-0.2730;MLEAC=4,4,3,4;MLEAF=0.105,0.105,0.079,0.105;MQ=39.59;MQRankSum=-2.420e-01;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.705;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:12,0,1,5,0:18:67:.:.:67,127,665,95,644,746,0,440,385,428,127,665,644,440,665	5	0	4	2	C
chr1	149904775	149904775	G	A	UTR3	SV2A	NM_001328674:c.*239C>T;NM_001278719:c.*239C>T;NM_014849:c.*239C>T;NM_001328675:c.*239C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.233e-06	4.522e-06	0	1.206e-05	4.182e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.074e-06	0	4.182e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	242.4	8	chr1	149904775	.	G	A	242.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.690e-01;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.65;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:256,0,215	19	0	1	1	.
chr1	149944085	149944085	G	T	exonic	OTUD7B	.	synonymous SNV	OTUD7B:NM_020205:exon12:c.C2304A:p.P768P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	283.11	35	chr1	149944085	.	G	T	283.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.042e+00;DP=822;ExcessHet=0.1072;FS=65.825;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.39;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,13:86:99:0|1:149944085_G_T:191,0,2875:149944085	19	0	2	0	.
chr1	149944086	149944086	G	T	exonic	OTUD7B	.	nonsynonymous SNV	OTUD7B:NM_020205:exon12:c.C2303A:p.P768H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.0	B	0.493	N	1.000	N	0.69	N	1.5	T	-0.952	T	0.013	T	0.085	-0.343	2.377	-1.27	-0.307	1.272	3.991	0.039	0.00668796475497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.36365	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.492767	0.12038	N	0.775970	1	0.08975	N	1.5	0.37844	L	1.5	0.31205	T	.	.	.	0.079	0.05414	-0.9522	0.40590	T	0.013	0.05177	T	9	0.0738807	0.11221	T	0.006688	0.17671	T	.	.	0.424	0.46857	0.227260227426	0.22338	0.14027752710669766	0.13950	.	.	0.272260308266	0.06438	T	0.02019	0.15942	T	-0.287627	0.09875	T	-0.650933	0.08890	T	0.0144502557814121	0.00292	T	0.365963	0.08520	T	0.06450719	0.13693	0.05777035	0.10561	0.06450719	0.13693	0.05777035	0.10561	-4.613	0.32335	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	1.422825	0.18399	13.71	0.67381891660833093	0.08338	0.12627	0.17383	N	AEFBI	0.125521	0.24207	N	-0.99888411583591	0.08627	0.4052642	-1.0242728683202	0.09252	0.4592645	0.998551054546306	0.37186	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.61	-1.27	0.08863	1.764000	0.38100	1.537000	0.27200	-0.154000	0.11915	0.012000	0.18695	0.816000	0.27083	0.972000	0.54974	0.0804:0.1234:0.3694:0.4268	3.991	0.09027	226	0.91233	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	283.11	35	chr1	149944086	.	G	T	283.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e+00;DP=823;ExcessHet=0.1072;FS=65.825;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.23;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,13:86:99:0|1:149944085_G_T:191,0,2875:149944085	19	0	2	0	C
chr1	149944087	149944087	G	T	exonic	OTUD7B	.	nonsynonymous SNV	OTUD7B:NM_020205:exon12:c.C2302A:p.P768T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.001	B	0.493	N	1.000	N	0.69	N	1.54	T	-0.945	T	0.015	T	0.146	-1.272	0.044	0.298	-0.026	0.286	6.053	0.015	0.00590379492938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.629	0.07220	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.492767	0.12038	N	0.775970	1	0.08975	N	0.95	0.23787	L	1.54	0.30133	T	.	.	.	0.094	0.07398	-0.9453	0.41764	T	0.015	0.05946	T	9	0.06741443	0.09390	T	0.005904	0.15371	T	.	.	0.395	0.42099	0.210429274316	0.20668	0.16332771869896884	0.16252	.	.	0.265418171883	0.05552	T	0.020884	0.16359	T	-0.292316	0.09404	T	-0.657668	0.08424	T	0.0223200496208559	0.00945	T	0.609739	0.23084	T	0.042331636	0.06401	0.05927691	0.11097	0.042331636	0.06400	0.05927691	0.11096	-5.126	0.38180	T	.	.	0.068	0.02670	B	.	.	0.227054	0.06087	2.531	0.32260726470064655	0.01860	0.35550	0.25328	N	AEFBI	0.100762	0.20253	N	-0.971315924865266	0.09220	0.4354749	-0.981618169799121	0.10198	0.5121202	0.998403678352649	0.36906	0.615465	0.37627	0	0.577304	0.33150	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.61	0.298	0.15015	0.179000	0.16653	0.002000	0.13306	-0.127000	0.13314	0.000000	0.06391	0.063000	0.22074	0.972000	0.54974	0.1917:0.4541:0.3542:0.0	6.053	0.19022	226	0.91233	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	176.98	35	chr1	149944087	.	G	T	176.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.505e+00;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=34.234;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.050;SOR=5.282	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,13:86:99:0|1:149944085_G_T:191,0,2875:149944085	20	0	1	0	C
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chr1	149990992	149990992	A	-	intronic	OTUD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.364e-05	0.0003	0	2.811e-05	2.999e-05	2.27e-06	8.5e-07	4.98e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8636	988.21	1	chr1	149990991	.	CA	CAA,C	988.21	.	AC=18,1;AF=0.818,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5549;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:211,24,0,211,24,211	1	9	0	10	C
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chr1	150673775	150673775	-	A	intronic	GOLPH3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	256.61	43	chr1	150673774	.	CA	C,CAA	256.61	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=43;ExcessHet=0.1370;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.1550;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,151,0,101,95	8	1	2	9	.
chr1	150748290	150748290	A	-	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,5,15,0:52:99:216,242,994,0,521,627,319,885,680,1001	2	0	5	0	.
chr1	150748290	150748290	-	A	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,5,15,0:52:99:216,242,994,0,521,627,319,885,680,1001	2	0	5	0	C
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chr1	150754114	150754114	T	-	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	172.75	2	chr1	150754111	.	CTTT	C,CTT	172.75	.	AC=2,5;AF=0.083,0.208;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3845;MLEAC=3,7;MLEAF=0.125,0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.40;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:24:24,35,85,0,49,43	8	1	0	9	C
chr1	150758850	150758850	-	T	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	168.68	1	chr1	150758849	.	AT	ATT,A	168.68	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4896;MLEAC=3,7;MLEAF=0.214,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:83,85,92,5,12,0	4	1	0	14	C
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chr1	150966725	150966725	G	C	intronic	CERS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	1.369e-06	0	2.774e-06	1.163e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.096e-07	0	1.163e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2524.98	40	chr1	150966725	.	G	C	2524.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=902;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=0.861;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,92:183:99:2539,0,2363	20	0	1	0	.
chr1	150987728	150987728	-	A	intronic	ANXA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	640.7	9	chr1	150987727	.	CA	C,CAA	640.7	.	AC=11,4;AF=0.262,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=8.1482;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.3556;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,0:15:77:77,0,175,106,190,296	7	0	11	0	.
chr1	151027781	151027783	TGC	0	intronic	PRUNE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	223.64	1	chr1	151027781	.	TGC	T,*,CGC	223.64	.	AC=3,3,2;AF=0.115,0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=58;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4365;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5,0:9:71:.:.:172,144,196,0,71,90,167,210,90,242	8	1	1	8	.
chr1	151097778	151097778	-	AA	intronic	GABPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3992.29	9	chr1	151097776	.	CAA	C,CA,CAAAA	3992.29	.	AC=1,23,1;AF=0.024,0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=350;ExcessHet=0.0958;FS=5.769;InbreedingCoeff=0.3345;MLEAC=1,22,1;MLEAF=0.024,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,12,0:20:99:247,271,455,0,185,149,271,455,185,455	5	0	0	0	.
chr1	151239278	151239278	T	-	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	459.23	15	chr1	151239276	.	CTT	CT,C	459.23	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.180e-01;DP=455;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2746;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.03;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,3:21:88:146,0,232,88,217,485	12	0	7	0	.
chr1	151317140	151317140	-	T	intronic	PI4KB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	297.57	4	chr1	151317139	.	CT	C,CTT	297.57	.	AC=7,3;AF=0.219,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=69;ExcessHet=0.0003;FS=6.956;InbreedingCoeff=0.4519;MLEAC=8,3;MLEAF=0.250,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:50:76,0,50,88,64,152	10	2	2	5	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1276.93	13	chr1	151408027	.	AAAAAG	A,*	1276.93	.	AC=15,8;AF=0.357,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=569;ExcessHet=36.0830;FS=7.759;InbreedingCoeff=-0.8118;MLEAC=15,8;MLEAF=0.357,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,5:16:2:120,0,96,2,39,211	0	0	14	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	1132.63	13	chr1	151408028	.	AAAAG	*,A	1132.63	.	AC=23,16;AF=0.548,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=568;ExcessHet=0.3300;FS=1.094;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=23,16;MLEAF=0.548,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,10,5:16:73:.:.:414,75,73,249,0,226	0	2	3	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	54.51	12	chr1	151408029	.	AAAG	*,A	54.51	.	AC=36,6;AF=0.857,0.143;AN=42;DP=566;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=38,4;MLEAF=0.905,0.095;MQ=60.00;QD=0.21;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,1:16:28:1290,109,0,559,28,462	0	15	0	0	C
chr1	151422597	151422598	TT	-	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.78e-06	5.998e-05	0	1.393e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	116.5	4	chr1	151422596	.	CTT	C,CT	116.5	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	16	0	1	2	C
chr1	151422598	151422598	T	-	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	116.5	4	chr1	151422596	.	CTT	C,CT	116.5	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	16	0	1	2	C
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chr1	151760908	151760908	-	AA	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,3,3,4,0,0:16:16:71,97,220,16,140,120,66,168,71,209,0,146,94,75,199,97,220,140,168,146,220,97,220,140,168,146,220,220	2	0	2	1	C
chr1	151767275	151767275	C	A	exonic	OAZ3	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.004	B	0.004	B	0.403	N	0.990	N	1.735	L	1.47	T	-0.993	T	0.022	T	0.132	0.954	8.892	-0.291	-0.194	-0.604	3.896	0.065	0.00665639150986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs148840917	9.579e-06	9.577e-06	9.53e-06	9.628e-06	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.894e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.269	0.16091	T	0.149	0.32568	T	.	.	.	.	.	.	0.402874	0.13101	N	0.709498	0.999983	0.24188	N	.	.	.	1.39	0.34253	T	0.16	0.05217	N	0.334	0.37509	-0.9925	0.31959	T	0.022	0.09375	T	10	0.06799665	0.09555	T	0.006656	0.17557	T	0.065	0.18881	.	.	0.0884992946249	0.08302	0.22398453975536528	0.22313	0.138873224339	0.15659	0.289230167866	0.08811	T	0.068147	0.47662	T	-0.286887	0.09951	T	-0.64987	0.08963	T	0.0467898026108742	0.04928	T	0.562944	0.20238	T	0.03296765	0.03424	0.044831026	0.05896	0.03296765	0.03423	0.044831026	0.05896	-2.043	0.03622	T	.	.	0.096	0.23290	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	0.087610	0.04920	1.497	0.85504596175942049	0.15934	0.01901	0.05828	N	AEFDBI	0.068501	0.13515	N	-0.831471756183929	0.12510	0.6102709	-0.871554336937907	0.12770	0.6588111	0.757900824153104	0.23464	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.43	-0.291	0.12207	-0.581000	0.05913	-1.818000	0.04670	-0.189000	0.09497	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.140000	0.19946	0.4681:0.3257:0.1262:0.08	3.896	0.08644	296	0.88164	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	891.98	33	chr1	151767275	.	C	A	891.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.453;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=-1.484e+00;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:906,0,953	20	0	1	0	.
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chr1	152108746	152108746	C	T	exonic	TCHH	.	nonsynonymous SNV	TCHH:NM_007113:exon3:c.G4471A:p.E1491K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.73	T	0.053	B	0.031	B	.	.	1.000	N	1.545	L	3.28	T	-0.903	T	0.005	T	0.17	1.217	9.940	2.36	0.596	1.198	4.605	0.014	0.00292017188455	.	.	4.144e-05	0	8.648e-05	0	0	5.999e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs767349778	5.473e-06	5.473e-06	6.807e-06	4.126e-06	4.477e-05	2.35e-06	1.7e-06	7.42e-06	2.78e-06	0	4.477e-05	0	2.521e-05	0	0	4.497e-06	0	0	6.597e-06	6.581e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.021	0.49117	D	0.023	0.57104	D	0.053	0.22573	B	0.031	0.21939	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.1	0.58353	M	3.28	0.06523	T	-1.22	0.30964	N	0.222	0.24883	-0.9032	0.47650	T	0.005	0.01615	T	9	0.062284082	0.07939	T	0.00292	0.06192	T	0.014	0.01968	0.286	0.24440	0.363944505237	0.36005	0.03981531059755741	0.03927	0.298544427098	0.32233	0.360896945	0.19516	T	0.001832	0.01251	T	-0.38871	0.02742	T	-0.620284	0.11163	T	0.0513050250949089	0.05727	T	0.632437	0.24680	T	0.11518771	0.27184	0.15396011	0.36155	0.11518771	0.27183	0.15396011	0.36154	-8.108	0.61805	D	.	.	0.500	0.64577	A	.;.	.;.	1.878279	0.23857	16.18	0.85660308862566981	0.16032	0.10664	0.16106	N	AEFDBCI	0.079074	0.15964	N	-0.970863623799702	0.09230	0.4359834	-1.01241045216558	0.09511	0.4736541	0.999792411315335	0.43153	0.764865	0.99124	0	0.627178	0.54094	0	0.731555	0.93304	0	0.56751	0.32155	0	.	.	3.28	2.36	0.28258	-0.087000	0.11181	.	.	-0.287000	0.06331	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0:0.6424:0.2274:0.1301	4.605	0.11761	478	0.77585	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	3402.98	166	chr1	152108746	.	C	T	3402.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=3398;ExcessHet=0.0000;FS=7.335;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.83;MQRankSum=1.67;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,132:276:99:3417,0,3677	20	0	1	0	.
chr1	152306202	152306202	C	T	exonic	FLG	.	nonsynonymous SNV	FLG:NM_002016:exon3:c.G8684A:p.S2895N,	Ichthyosis vulgaris, Autosomal dominant	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.999	D	0.998	D	.	.	1.000	N	2.19	M	3.13	T	-1.070	T	0.027	T	0.08	1.038	9.241	1.27	0.181	0.697	5.966	0.037	0.00107624909101	.	.	6.688e-05	0	8.639e-05	0	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	rs372777418	2.674e-05	3.081e-05	2.866e-05	2.48e-05	0.0003	2.002e-05	1.758e-05	6.096e-05	3.953e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	2.248e-05	9.952e-05	0	4.824e-05	5.338e-05	4.047e-05	5.636e-05	8.818e-05	2.202e-05	1.587e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	6.585e-05	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	0.021	0.49117	D	.	.	.	0.999	0.77913	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.47	0.71715	M	3.13	0.08014	T	-1.13	0.29114	N	0.174	0.18649	-1.0704	0.09326	T	0.027	0.11574	T	9	0.21489269	0.38025	T	0.001076	0.01239	T	0.037	0.09474	0.433	0.48336	0.315314060047	0.31143	0.02345040539584384	0.02297	.	.	0.351606398821	0.18158	T	0.024679	0.18600	T	-0.481387	0.00726	T	-0.67421	0.07341	T	0.0673614762093186	0.08276	T	0.517648	0.16760	T	0.099454716	0.23471	0.08524934	0.19670	0.099454716	0.23471	0.08524934	0.19669	-10.415	0.76357	D	.	.	0.285	0.51712	B	.	.	1.597302	0.20426	14.74	0.72719342889917182	0.10072	0.02780	0.07486	N	AEFI	0.034454	0.04269	N	-0.274314383173656	0.30143	1.678051	-0.555023117440332	0.20673	1.114853	1.47713207541423E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	3.27	1.27	0.20595	0.799000	0.26688	.	.	0.424000	0.20830	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.061000	0.16044	0.0:0.7479:0.0:0.2521	5.966	0.18561	560	0.71333	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	5711.98	73	chr1	152306202	.	C	T	5711.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.55;DP=5226;ExcessHet=0.0000;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=53.98;MQRankSum=1.80;QD=4.85;ReadPosRankSum=-1.186e+00;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:909,269:1178:99:5726,0,27422	20	0	1	0	.
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chr1	152512804	152512804	-	GTGTGT	downstream	LCE5A	dist=627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	21407.39	51	chr1	152512802	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGT	21407.39	.	AC=10,11,7,5;AF=0.238,0.262,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.238;DP=2176;ExcessHet=0.9430;FS=5.129;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=10,11,7,5;MLEAF=0.238,0.262,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,6,32,19:69:99:2004,2130,2666,1320,1757,1640,1103,1265,341,1216,953,1419,1184,0,1301	1	0	3	0	C
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chr1	153760235	153760239	AAAAA	-	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1265.14	8	chr1	153760232	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAA,CAA,CAAAAA,CAAA	1265.14	.	AC=8,2,2,2,3,2;AF=0.267,0.067,0.067,0.067,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=226;ExcessHet=0.7352;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=9,3,1,2,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.033,0.067,0.100,0.100;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0,0,0,0:10:40:40,0,67,55,81,136,55,81,136,136,55,81,136,136,136,55,81,136,136,136,136,55,81,136,136,136,136,136	1	1	6	6	C
chr1	153760236	153760239	AAAA	-	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1265.14	8	chr1	153760232	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAA,CAA,CAAAAA,CAAA	1265.14	.	AC=8,2,2,2,3,2;AF=0.267,0.067,0.067,0.067,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=226;ExcessHet=0.7352;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=9,3,1,2,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.033,0.067,0.100,0.100;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0,0,0,0:10:40:40,0,67,55,81,136,55,81,136,136,55,81,136,136,136,55,81,136,136,136,136,55,81,136,136,136,136,136	1	1	6	6	C
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.992	D	0.986	D	0.000	D	0.999	D	1.31	L	.	.	-0.865	T	0.172	T	0.819	4.131	21.3	2.28	0.340	1.167	8.751	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	2593.87	40	chr1	153760378	.	C	G	2593.87	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.650e+00;DP=2714;ExcessHet=17.4423;FS=282.183;InbreedingCoeff=-0.5203;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.949;SOR=11.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,54:150:99:179,0,1180	6	0	15	0	C
chr1	153770059	153770066	GTGTGTGT	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.685e-06	6.431e-06	0	4.976e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.907e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1558.33	4	chr1	153770059	.	GTGTGTGT	G,GGTGT,*,GGT,GGTGTGT	1558.33	.	AC=1,7,9,2,6;AF=0.028,0.194,0.250,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=158;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0642;MLEAC=1,7,10,2,7;MLEAF=0.028,0.194,0.278,0.056,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0,0,0,0:7:43:.:.:164,0,43,170,58,228,170,58,228,228,170,58,228,228,228,170,58,228,228,228,228	2	0	1	3	C
chr1	153878164	153878164	T	-	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	163.63	1	chr1	153878162	.	CTT	CT,C	163.63	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=24;ExcessHet=0.9691;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:57,0,38,63,47,110	5	0	2	13	.
chr1	153878163	153878164	TT	-	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179616232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.616e-05	8.094e-05	6.129e-05	5.068e-05	0	0.0001	0.0003	0.0004	0.0004	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	163.63	1	chr1	153878162	.	CTT	CT,C	163.63	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=24;ExcessHet=0.9691;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:57,0,38,63,47,110	5	0	2	13	C
chr1	153953639	153953639	G	C	intronic	CRTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.626e-05	0.0003	3.549e-05	3.704e-05	6.472e-05	2.776e-05	2.501e-05	3.351e-05	2.991e-05	6.472e-05	2.514e-05	0	0	0	0	4.397e-05	0	1.234e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	132.9	47	chr1	153953639	.	G	C	132.9	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-1.741e+00;DP=847;ExcessHet=1.1607;FS=269.878;InbreedingCoeff=-0.2603;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.131;SOR=9.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,15:69:14:14,0,790	8	0	5	8	.
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chr1	154143202	154143202	-	A	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	524.08	6	chr1	154143201	.	CA	CAA,C	524.08	.	AC=9,1;AF=0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=81;ExcessHet=0.0192;FS=6.034;InbreedingCoeff=0.2379;MLEAC=11,1;MLEAF=0.306,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0:10:6:169,0,6,175,30,205	11	2	4	3	C
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	3135.5	61	chr1	154227265	.	C	T	3135.5	.	AC=11;AF=0.275;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2819;ExcessHet=7.7275;FS=179.277;InbreedingCoeff=-0.3796;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.748;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,43:150:99:0|1:154227263_A_G:542,0,1775:154227263	9	0	11	1	.
chr1	154233655	154233655	-	TG	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	370.09	6	chr1	154233651	.	CTGTG	CTGTGTG,C	370.09	.	AC=5,1;AF=0.208,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3253;MLEAC=7,2;MLEAF=0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,247,0,163,157	8	2	1	9	C
chr1	154252280	154252280	T	-	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	260.37	33	chr1	154252278	.	ATT	A,AT	260.37	.	AC=3,3;AF=0.214,0.214;AN=14;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5105;MLEAC=6,6;MLEAF=0.429,0.429;MQ=60.00;QD=23.67;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:26:106,35,26,50,0,36	4	1	0	14	C
chr1	154270771	154270771	-	TT	UTR3	UBAP2L	NM_001375621:c.*476_*477insTT;NM_001375612:c.*476_*477insTT;NM_014847:c.*476_*477insTT;NM_001375620:c.*476_*477insTT;NM_001375618:c.*476_*477insTT;NM_001375617:c.*476_*477insTT;NM_001375616:c.*476_*477insTT;NM_001375615:c.*476_*477insTT;NM_001375614:c.*476_*477insTT;NM_001375622:c.*476_*477insTT;NM_001375619:c.*476_*477insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370017648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	442.78	20	chr1	154270770	.	GT	TT,GTTT,G,*	442.78	.	AC=3,2,4,4;AF=0.115,0.077,0.154,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.226;DP=439;ExcessHet=1.7862;FS=12.994;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=3,3,6,5;MLEAF=0.115,0.115,0.231,0.192;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=-8.300e-02;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,0,3,11:20:73:1|0:154270766_TTTTG_T:372,393,572,393,572,572,344,456,456,427,0,204,204,73,244:154270766	2	1	1	8	C
chr1	154450106	154450106	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	IL6R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2751.99	17	chr1	154450104	.	CTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTG	2751.99	.	AC=6,5,4,4,3,1;AF=0.143,0.119,0.095,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=385;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1493;MLEAC=4,5,4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.119,0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=22.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,4,0,0,0:9:99:.:.:152,168,379,168,379,379,0,211,211,199,168,379,379,211,379,168,379,379,211,379,379,168,379,379,211,379,379,379	5	1	2	0	.
chr1	154535370	154535370	-	A	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	162.14	42	chr1	154535369	.	GA	GAA,G	162.14	.	AC=1,3;AF=0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=42;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2049;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,47,117,0,70,64	9	0	1	9	.
chr1	154600983	154600983	G	A	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749314926	2.813e-05	2.805e-05	2.321e-05	3.309e-05	0.0002	2.092e-05	1.883e-05	9.776e-05	6.967e-05	0.0002	2.236e-05	3.83e-05	0	0	0.0002	2.343e-05	3.323e-05	3.484e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	453.98	28	chr1	154600983	.	G	A	453.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=-7.860e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:468,0,376	20	0	1	0	.
chr1	154607874	154607874	-	AC	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	18110.63	100	chr1	154607872	.	GAC	G,GACAC	18110.63	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=1780;ExcessHet=8.1482;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=3,12;MLEAF=0.071,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,8,0:94:21:21,0,2940,280,2965,3244	7	0	3	0	C
chr1	154736815	154736824	GTTCTTGTGG	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs755094393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.223e-05	0	6.534e-05	0.0052	0	0	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.13	13	chr1	154736814	.	TGTTCTTGTGG	T	202.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.900;DP=263;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.704;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:216,0,486	20	0	1	0	.
chr1	154868903	154868908	TCTCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,9,1,0,0,0:12:12:.:.:191,0,62,177,12,416,218,75,337,374,218,75,337,374,374,218,75,337,374,374,374	5	5	5	0	C
chr1	154868908	154868908	-	TCTC	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,9,1,0,0,0:12:12:.:.:191,0,62,177,12,416,218,75,337,374,218,75,337,374,374,218,75,337,374,374,374	5	5	5	0	C
chr1	154868907	154868908	TC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,9,1,0,0,0:12:12:.:.:191,0,62,177,12,416,218,75,337,374,218,75,337,374,374,218,75,337,374,374,374	5	5	5	0	C
chr1	154868905	154868908	TCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,9,1,0,0,0:12:12:.:.:191,0,62,177,12,416,218,75,337,374,218,75,337,374,374,218,75,337,374,374,374	5	5	5	0	C
chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:38,0,0,14,0,0,0:53:99:748,882,3012,882,3012,3012,0,1727,1727,1539,882,3012,3012,1727,3012,882,3012,3012,1727,3012,3012,882,3012,3012,1727,3012,3012,3012	0	1	0	0	C
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chr1	154948042	154948042	G	A	intronic	PBXIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.324e-06	9.634e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372604571	1.307e-05	1.3e-05	1.643e-05	9.683e-06	2.304e-05	8.36e-06	6.74e-06	9.35e-06	7.65e-06	0	2.304e-05	0	0	0	0	1.535e-05	0	1.173e-05	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1247.98	33	chr1	154948042	.	G	A	1247.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.238;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=8.017;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,54:133:99:1262,0,1926	20	0	1	0	.
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chr1	155251667	155251667	C	T	intronic	FAM189B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.376e-06	1.368e-06	0	2.764e-06	2.328e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.328e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1337.98	33	chr1	155251667	.	C	T	1337.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=1.478;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.40;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,53:118:99:1352,0,1725	20	0	1	0	.
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chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,19,0:49:99:.:.:388,0,239,444,294,737	2	0	17	1	C
chr1	155615493	155615493	-	GGGG	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,19,0:49:99:.:.:388,0,239,444,294,737	2	0	17	1	C
chr1	155661522	155661522	-	ACACACAC	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	12640.4	23	chr1	155661516	.	AACACAC	A,AAC,AACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC	12640.4	.	AC=1,5,7,8,2,4;AF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=937;ExcessHet=0.8717;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.0149;MLEAC=1,5,7,8,2,4;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=25.23;ReadPosRankSum=-5.620e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,0,0,5,14,0,0:28:99:468,518,872,518,872,872,376,671,671,668,0,353,353,117,377,518,872,872,671,353,872,518,872,872,671,353,872,872	3	0	1	0	.
chr1	155670677	155670678	TT	-	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	502.58	17	chr1	155670675	.	CTTT	CT,CTT,C	502.58	.	AC=3,6,1;AF=0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=225;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1353;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:31:117,57,51,45,0,31,111,57,44,107	12	0	1	1	C
chr1	155670678	155670678	T	-	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	502.58	17	chr1	155670675	.	CTTT	CT,CTT,C	502.58	.	AC=3,6,1;AF=0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=225;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1353;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:31:117,57,51,45,0,31,111,57,44,107	12	0	1	1	C
chr1	155716949	155716949	-	A	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1785.34	25	chr1	155716948	.	CA	C,CAA	1785.34	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=520;ExcessHet=36.0830;FS=2.914;InbreedingCoeff=-0.8033;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11,0:28:99:170,0,293,221,325,546	2	0	17	0	.
chr1	155726286	155726286	-	TTTT	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	185.16	3	chr1	155726285	.	AT	A,ATTTTT	185.16	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:26:26,0,46,35,52,87	8	1	2	9	C
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chr1	155754527	155754527	T	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,8,10,2:28:4:277,78,145,0,4,164,177,139,199,480	0	0	9	0	.
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chr1	156011822	156011822	G	C	exonic	SSR2	.	nonsynonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429G:p.F143L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.984	D	0.87	P	0.000	D	1.000	D	2.555	M	.	.	-0.257	T	0.378	T	0.881	2.778	15.25	5.55	2.894	4.402	17.055	0.184	0.18042830021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.91255	D	0.031	0.55341	D	0.984	0.60733	D	0.87	0.61806	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.79	0.81396	M	.	.	.	-5.39	0.85994	D	0.84	0.83576	-0.2573	0.76161	T	0.378	0.73580	T	9	0.9662193	0.96110	D	0.180428	0.85489	D	0.551	0.81427	0.936	0.99075	0.416446257289	0.41261	0.8283436009707257	0.82792	1.40670516952	0.85333	0.792496502399	0.80822	T	0.534141	0.83931	D	0.416006	0.90809	D	0.359788	0.90695	D	0.99421751499176	0.85377	D	0.939106	0.80601	D	0.76359487	0.81666	0.72925085	0.84003	0.76359487	0.81667	0.72925085	0.84004	-10.5	0.76847	D	.	.	1.000	0.99795	P	.;.;.	.;.;.	5.067605	0.84496	28.3	0.91990689601245867	0.21324	0.98329	0.81685	D	AEFGBI	0.901337	0.84791	D	0.542252554756067	0.69612	5.381701	0.583687799372267	0.73772	6.02523	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3929	2240.58	53	chr1	156011822	.	G	A,C	2240.58	.	AC=10,1;AF=0.357,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.019e+00;DP=1509;ExcessHet=7.7275;FS=191.539;InbreedingCoeff=-0.5270;MLEAC=13,1;MLEAF=0.464,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=0.481;SOR=10.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,10,0:71:23:0|1:156011822_G_A:23,0,1980,205,2010,2215:156011822	3	0	10	7	C
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.960	T	0.016	T	.	1.876	12.23	3.01	0.424	0.298	1.287	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	1767.86	36	chr1	156011825	.	T	C	1767.86	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-2.413e+00;DP=1546;ExcessHet=6.1002;FS=158.674;InbreedingCoeff=-0.4484;MLEAC=12;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.330;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,10:70:26:0|1:156011822_G_A:26,0,1973:156011822	5	0	10	6	C
chr1	156085955	156085955	C	T	intronic	LMNA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, Autosomal recessive;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, Autosomal recessive;Heart-hand syndrome, Slovenian type, Autosomal dominant;Hutchinson-Gilford progeria, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 2, Autosomal dominant;Malouf syndrome, Autosomal dominant;Mandibuloacral dysplasia, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B, Autosomal dominant;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	.	150	75	0	1	0	2	0.0131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	101.72	41	chr1	156085955	.	C	T	101.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:111,0,34	15	0	1	5	.
chr1	156104469	156104469	C	T	intronic	LMNA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, Autosomal recessive;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, Autosomal recessive;Heart-hand syndrome, Slovenian type, Autosomal dominant;Hutchinson-Gilford progeria, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 2, Autosomal dominant;Malouf syndrome, Autosomal dominant;Mandibuloacral dysplasia, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B, Autosomal dominant;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs934356030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	0	9.42e-05	0.0012	2.11e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	121.45	1	chr1	156104469	.	C	T	121.45	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4026;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=24.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	12	1	0	8	C
chr1	156156748	156156748	T	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3:6:60:225,195,182,78,77,61,77,75,0,60	6	1	3	0	.
chr1	156156747	156156748	TT	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3:6:60:225,195,182,78,77,61,77,75,0,60	6	1	3	0	C
chr1	156156746	156156748	TTT	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769747506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0003	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0	0.0020	0	0.0004	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3:6:60:225,195,182,78,77,61,77,75,0,60	6	1	3	0	C
chr1	156176296	156176296	-	A	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	695.76	8	chr1	156176295	.	CA	C,CAA	695.76	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.619;DP=260;ExcessHet=20.9642;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=13,3;MLEAF=0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.150;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:17:17,0,175,44,181,225	4	0	13	1	C
chr1	156264181	156264181	-	GG	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.28	2	chr1	156264181	.	T	TGG	62.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=50.41;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156264181_T_TGG:72,0,162:156264181	14	0	1	6	.
chr1	156264184	156264185	CT	-	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.72	2	chr1	156264183	.	GCT	G	62.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.41;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156264181_T_TGG:72,0,162:156264181	13	0	1	7	C
chr1	156264187	156264187	G	A	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.49	2	chr1	156264187	.	G	A	62.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1270;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=50.41;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156264181_T_TGG:72,0,162:156264181	14	0	1	6	C
chr1	156264199	156264199	T	C	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.217e-06	8.712e-05	0	1.777e-05	1.574e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.574e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.73	2	chr1	156264199	.	T	C	62.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.41;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156264181_T_TGG:72,0,162:156264181	13	0	1	7	C
chr1	156264204	156264204	G	C	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.811e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.83	2	chr1	156264204	.	G	C	62.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.41;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156264181_T_TGG:72,0,162:156264181	13	0	1	7	C
chr1	156264222	156264222	T	C	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.56e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.52	1	chr1	156264222	.	T	C	65.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156264181_T_TGG:75,0,120:156264181	15	0	1	5	C
chr1	156264225	156264225	A	T	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.09	1	chr1	156264225	.	A	T	65.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156264181_T_TGG:75,0,120:156264181	15	0	1	5	C
chr1	156264247	156264247	A	G	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336069504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.646e-05	0.0009	2.818e-05	4.535e-05	0.0003	1.366e-05	8.74e-06	3.667e-05	2.229e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	106.55	1	chr1	156264247	.	A	G	106.55	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1274;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=55.70;MQRankSum=-1.645e+00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156264181_T_TGG:75,0,120:156264181	14	1	1	5	C
chr1	156277512	156277512	-	T	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	314.64	15	chr1	156277511	.	CT	C,CTT	314.64	.	AC=5,1;AF=0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=201;ExcessHet=0.2500;FS=12.270;InbreedingCoeff=0.0049;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:7:78,0,7,80,19,100	6	1	3	10	C
chr1	156333293	156333293	-	A	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3781.38	46	chr1	156333291	.	CAA	C,CA,CAAA	3781.38	.	AC=6,15,3;AF=0.143,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=9.450;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.119,0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,9,20,0:44:13:455,160,471,0,13,136,407,506,228,723	1	0	3	0	.
chr1	156345280	156345280	T	C	intronic	TSACC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.63	2	chr1	156345280	.	T	C	61.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.04;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156345280_T_C:72,0,158:156345280	15	0	1	5	.
chr1	156345294	156345294	A	G	intronic	TSACC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.39	2	chr1	156345294	.	A	G	64.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.64;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156345280_T_C:75,0,120:156345280	15	0	1	5	C
chr1	156345301	156345301	C	G	intronic	TSACC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.05	2	chr1	156345301	.	C	G	64.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.64;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156345280_T_C:75,0,120:156345280	16	0	1	4	C
chr1	156345303	156345303	C	T	intronic	TSACC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.05	2	chr1	156345303	.	C	T	64.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.04;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156345280_T_C:75,0,120:156345280	16	0	1	4	C
chr1	156374589	156374589	-	TTTT	intronic	RHBG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	797.18	3	chr1	156374587	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT,ATTTTTT	797.18	.	AC=5,2,4,5,1;AF=0.147,0.059,0.118,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.060;DP=85;ExcessHet=0.3934;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0542;MLEAC=5,1,6,6,1;MLEAF=0.147,0.029,0.176,0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0,0:5:54:54,63,154,63,154,154,0,91,91,84,63,154,154,91,154,63,154,154,91,154,154	5	1	1	4	.
chr1	156469686	156469686	G	C	intronic	MEF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193261482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.317e-05	2.581e-05	0	4.854e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.854e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	125.38	4	chr1	156469686	.	G	C	125.38	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4254;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;QD=25.08;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	10	1	0	10	.
chr1	156569529	156569529	-	T	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	581.56	4	chr1	156569528	.	CT	CTT,CTTT,C	581.56	.	AC=4,6,1;AF=0.167,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=418;ExcessHet=0.4237;FS=9.263;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=5,7,1;MLEAF=0.208,0.292,0.042;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:12:12,0,49,24,55,80,24,55,80,80	3	0	4	9	.
chr1	156569529	156569529	-	TT	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	581.56	4	chr1	156569528	.	CT	CTT,CTTT,C	581.56	.	AC=4,6,1;AF=0.167,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=418;ExcessHet=0.4237;FS=9.263;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=5,7,1;MLEAF=0.208,0.292,0.042;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:12:12,0,49,24,55,80,24,55,80,80	3	0	4	9	C
chr1	156591771	156591771	-	GGCCGGGCCT	upstream	NAXE	dist=5	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, Autosomal recessive	.	390	1131	1	0	0	1	0.000441891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.437e-06	3.422e-06	1.594e-06	3.314e-06	0.0003	6.5e-07	1.8e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0.0003	1.991e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	427.94	19	chr1	156591771	.	G	GGGCCGGGCCT	427.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.119;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:442,0,246	20	0	1	0	.
chr1	156928369	156928369	-	TCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	intronic	LRRC71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	638.05	2	chr1	156928363	.	CTCTTCT	CTCT,C,CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCTTCT	638.05	.	AC=3,2,1,2;AF=0.115,0.077,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4551;MLEAC=4,3,2,2;MLEAF=0.154,0.115,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:99:244,122,110,118,0,109,242,121,118,241,242,121,118,241,241	9	1	0	8	.
chr1	156928369	156928369	-	TCTTCTTCTTCT	intronic	LRRC71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	638.05	2	chr1	156928363	.	CTCTTCT	CTCT,C,CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCTTCT	638.05	.	AC=3,2,1,2;AF=0.115,0.077,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4551;MLEAC=4,3,2,2;MLEAF=0.154,0.115,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:99:244,122,110,118,0,109,242,121,118,241,242,121,118,241,241	9	1	0	8	C
chr1	156938702	156938702	C	T	intronic	ARHGEF11	.	.	.	.	.	483	1035	3	1	0	5	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs540590862	0.0008	0.0007	0.0003	0.0012	0.0093	0.0007	0.0007	0.0084	0.0080	0	0	0	3.922e-05	0.0001	0	2.662e-05	0.0001	0.0093	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0094	0.0003	0.0003	0.0072	0.0064	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	5.885e-05	0	0.0094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	336.34	12	chr1	156938702	.	C	T	336.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.94;DP=370;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.02;ReadPosRankSum=1.13;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:350,0,297	19	0	1	1	.
chr1	157135256	157135256	A	G	intronic	ETV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.937e-06	7.39e-05	9.783e-06	4.386e-06	3.647e-05	1.85e-06	5.1e-07	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	3.647e-05	0	0	7.533e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	386.08	16	chr1	157135256	.	A	G	386.08	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-2.570e-01;DP=235;ExcessHet=5.7770;FS=25.068;InbreedingCoeff=-0.4109;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=4.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:18:83:.:.:83,0,223	5	0	9	7	.
chr1	157748445	157748445	-	AAAT	intronic	FCRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1585.48	6	chr1	157748441	.	CAAAT	CAAATAAAT,C	1585.48	.	AC=7,11;AF=0.167,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=134;ExcessHet=0.0008;FS=1.024;InbreedingCoeff=0.5080;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.14;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:99:117,126,252,0,126,117	10	3	0	0	.
chr1	157768450	157768450	G	A	exonic	FCRL2	.	nonsynonymous SNV	FCRL2:NM_001159488:exon5:c.C847T:p.P283S	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.002	B	0.021	B	0.607	N	1.000	N	0.93	L	3.03	T	-0.961	T	0.004	T	0.055	0.238	5.287	-0.855	-0.182	-0.144	3.915	0.029	0.00272137753386	.	.	5.773e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs767963189	1.573e-05	1.573e-05	1.225e-05	1.925e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.437	0.09346	T	0.355	0.17217	T	0.002	0.09854	B	0.019	0.18783	B	0.607098	0.05679	N	1.272160	1	0.08975	N	0.37	0.12060	N	3.03	0.08898	T	-3.7	0.70553	D	0.058	0.02964	-0.9605	0.39087	T	0.004	0.01261	T	10	0.049988687	0.04665	T	0.002721	0.05608	T	0.029	0.06676	0.298	0.26362	0.141422826196	0.13715	0.23281759799392385	0.23196	0.0487105635936	0.05321	0.245774447918	0.03336	T	0.202487	0.56067	T	-0.600297	0.00145	T	-0.807913	0.01712	T	0.0231276657432318	0.01038	T	0.541246	0.18358	T	0.065997645	0.14159	0.097799934	0.23292	0.065997645	0.14158	0.097799934	0.23291	-6.117	0.47248	T	.	.	0.092	0.13597	B	.	.	0.105367	0.05059	1.602	0.37488221593784599	0.02473	0.01753	0.05519	N	AEFGBI	0.060787	0.11577	N	-1.48534368723149	0.01953	0.08574672	-1.51409256321515	0.02236	0.1025012	0.00153688804731818	0.08622	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.89	-0.855	0.10158	0.075000	0.14547	0.331000	0.17284	-0.104000	0.15758	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.204000	0.22012	0.0963:0.2797:0.4805:0.1435	3.915	0.08721	764	0.49969	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2217.98	34	chr1	157768450	.	G	A	2217.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.454e+00;DP=867;ExcessHet=0.0000;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,88:174:99:2232,0,2340	20	0	1	0	C
chr1	157827275	157827276	TG	-	UTR3	CD5L	NM_001347698:c.*345_*344delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	504.14	39	chr1	157827268	.	ATGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTG	504.14	.	AC=4,2,2;AF=0.333,0.167,0.167;AN=12;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5057;MLEAC=7,5,3;MLEAF=0.583,0.417,0.250;MQ=60.00;QD=28.59;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:219,219,219,15,15,0,219,219,15,219	2	2	0	15	.
chr1	158088478	158088481	TTTT	-	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7622.75	20	chr1	158088476	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	7622.75	.	AC=2,6,11,12,6;AF=0.048,0.143,0.262,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=1288;ExcessHet=1.1607;FS=3.374;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,6,11,11,6;MLEAF=0.024,0.143,0.262,0.262,0.143;MQ=59.45;MQRankSum=0.502;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.582;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,6,0,7,6,5:31:13:381,102,591,313,309,496,0,143,234,218,79,53,263,70,194,215,57,297,13,114,266	0	0	0	0	.
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chr1	158256677	158256677	A	-	intronic	CD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	5379.89	43	chr1	158256675	.	CAA	CA,CAAA,C	5379.89	.	AC=15,1,2;AF=0.357,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.228;DP=936;ExcessHet=17.0250;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.5484;MLEAC=15,1,2;MLEAF=0.357,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23,0,3:50:99:480,0,465,545,582,1202,456,524,1161,1230	4	0	14	0	C
chr1	158256677	158256677	-	A	intronic	CD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	5379.89	43	chr1	158256675	.	CAA	CA,CAAA,C	5379.89	.	AC=15,1,2;AF=0.357,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.228;DP=936;ExcessHet=17.0250;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.5484;MLEAC=15,1,2;MLEAF=0.357,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23,0,3:50:99:480,0,465,545,582,1202,456,524,1161,1230	4	0	14	0	C
chr1	158546986	158546986	-	AC	downstream	OR6Y1	dist=142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	678.64	11	chr1	158546984	.	TAC	TACAC,T	678.64	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=281;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:47:47,71,352,0,281,275	18	0	2	0	.
chr1	158611135	158611135	-	CACA	UTR3	SPTA1	NM_003126:c.*128_*129insTGTG	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54044.35	57	chr1	158611131	.	GCACA	GCACACA,GCACACACACACA,GCACACACACACACA,G,GCA,GCACACACA	54044.35	.	AC=4,4,7,6,13,3;AF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.571;DP=2693;ExcessHet=1.1607;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=4,4,7,6,13,3;MLEAF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:62,0,0,0,3,42,0:107:99:1037,1237,3480,1237,3480,3480,1237,3480,3480,3480,1127,3541,3541,3541,3950,0,1854,1854,1854,1799,1555,1237,3480,3480,3480,3541,1854,3480	0	0	0	0	.
chr1	158668078	158668078	A	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,33,5,0,7:72:99:662,0,523,736,462,1579,761,638,1325,1403,545,552,1164,1272,1495	0	0	10	0	C
chr1	158668078	158668078	-	A	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,33,5,0,7:72:99:662,0,523,736,462,1579,761,638,1325,1403,545,552,1164,1272,1495	0	0	10	0	C
chr1	158668077	158668078	AA	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,33,5,0,7:72:99:662,0,523,736,462,1579,761,638,1325,1403,545,552,1164,1272,1495	0	0	10	0	C
chr1	158976871	158976896	TATATATATATATATATATATATATA	-	UTR3	PYHIN1	NM_198929:c.*144_*169delTATATATATATATATATATATATATA;NM_198928:c.*176_*201delTATATATATATATATATATATATATA;NM_198930:c.*144_*169delTATATATATATATATATATATATATA;NM_152501:c.*176_*201delTATATATATATATATATATATATATA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	3060.1	2	chr1	158976868	.	CTATATATATATATATATATATATATATA	C,CTA,CTATATATA	3060.1	.	AC=15,3,4;AF=0.625,0.125,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3404;MLEAC=24,4,4;MLEAF=1.00,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:158976839_A_AATATATGTAT:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360:158976839	0	6	2	9	.
chr1	158976877	158976896	TATATATATATATATATATA	-	UTR3	PYHIN1	NM_198929:c.*150_*169delTATATATATATATATATATA;NM_198928:c.*182_*201delTATATATATATATATATATA;NM_198930:c.*150_*169delTATATATATATATATATATA;NM_152501:c.*182_*201delTATATATATATATATATATA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	3060.1	2	chr1	158976868	.	CTATATATATATATATATATATATATATA	C,CTA,CTATATATA	3060.1	.	AC=15,3,4;AF=0.625,0.125,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3404;MLEAC=24,4,4;MLEAF=1.00,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:158976839_A_AATATATGTAT:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360:158976839	0	6	2	9	C
chr1	159192936	159192936	G	A	intronic	CADM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	280.37	11	chr1	159192936	.	G	A	280.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.08;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:294,0,206	19	0	1	1	.
chr1	159714264	159714269	CACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0:8:60:104,113,188,113,188,188,113,188,188,188,0,75,75,75,60,113,188,188,188,75,188	3	0	1	0	.
chr1	159714260	159714269	CACACACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0:8:60:104,113,188,113,188,188,113,188,188,188,0,75,75,75,60,113,188,188,188,75,188	3	0	1	0	C
chr1	159714262	159714269	CACACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0:8:60:104,113,188,113,188,188,113,188,188,188,0,75,75,75,60,113,188,188,188,75,188	3	0	1	0	C
chr1	159714269	159714269	-	CA	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0:8:60:104,113,188,113,188,188,113,188,188,188,0,75,75,75,60,113,188,188,188,75,188	3	0	1	0	C
chr1	159931306	159931306	G	A	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888595523	1.369e-06	1.368e-06	0	2.753e-06	8.999e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	195.8	67	chr1	159931306	.	G	A,C	195.8	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.306e+00;DP=1451;ExcessHet=0.3300;FS=117.242;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=3,1;MLEAF=0.107,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=7.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,9,4:68:18:56,0,1415,18,1447,2372	11	0	2	7	.
chr1	159931306	159931306	G	C	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	195.8	67	chr1	159931306	.	G	A,C	195.8	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.306e+00;DP=1451;ExcessHet=0.3300;FS=117.242;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=3,1;MLEAF=0.107,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=7.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,9,4:68:18:56,0,1415,18,1447,2372	11	0	2	7	C
chr1	160177761	160177761	G	A	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.701e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	106.98	16	chr1	160177761	.	G	C,A	106.98	.	AC=5,2;AF=0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-7.190e-01;DP=280;ExcessHet=3.9298;FS=32.505;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=5,2;MLEAF=0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=-2.830e-01;SOR=5.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,3:14:9:9,40,283,0,243,235	5	0	5	9	.
chr1	160293499	160293499	T	-	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2088.89	41	chr1	160293496	.	ATTT	A,ATT,ATTTT	2088.89	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.870e-01;DP=875;ExcessHet=43.6797;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,8,0:24:99:.:.:112,159,459,0,300,276,159,459,300,459	1	0	1	0	.
chr1	160293499	160293499	-	T	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2088.89	41	chr1	160293496	.	ATTT	A,ATT,ATTTT	2088.89	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.870e-01;DP=875;ExcessHet=43.6797;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,8,0:24:99:.:.:112,159,459,0,300,276,159,459,300,459	1	0	1	0	C
chr1	160343955	160343955	-	T	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	568.65	4	chr1	160343954	.	GT	G,GTT	568.65	.	AC=11,3;AF=0.289,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.130e-01;DP=352;ExcessHet=0.0884;FS=1.558;InbreedingCoeff=0.2541;MLEAC=12,3;MLEAF=0.316,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.110	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:19:124,19,0,124,19,124	9	4	3	2	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N	.	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.0	B	0.001	B	0.168	N	1.000	N	0.14	N	3.07	T	-0.940	T	0.010	T	0.017	-0.308	2.533	2.21	0.223	-1.239	2.806	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	5512.66	190	chr1	161048864	.	C	G	5512.66	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-5.721e+00;DP=4354;ExcessHet=20.9642;FS=217.040;InbreedingCoeff=-0.6084;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.61;ReadPosRankSum=1.77;SOR=13.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:170,67:246:99:458,0,3656	5	0	16	0	.
chr1	161052044	161052045	AC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	291.0	3	chr1	161052044	.	AC	A,*	291.0	.	AC=2,8;AF=0.059,0.235;AN=34;DP=119;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5029;MLEAC=2,10;MLEAF=0.059,0.294;MQ=60.00;QD=5.94;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:161052044_AC_A:315,21,0,315,21,315:161052044	11	1	0	4	C
chr1	161052047	161052055	ACCACCACC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	291.08	4	chr1	161052047	.	ACCACCACC	A,*	291.08	.	AC=2,8;AF=0.059,0.235;AN=34;DP=119;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4602;MLEAC=2,10;MLEAF=0.059,0.294;MQ=60.00;QD=5.94;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:161052044_AC_A:315,21,0,315,21,315:161052044	11	1	0	4	C
chr1	161053486	161053486	-	TC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,8,0,0:30:99:.:.:317,315,1094,315,1094,1094,315,1094,1094,1094,0,795,795,795,762,315,1094,1094,1094,795,1094,315,1094,1094,1094,795,1094,1094	4	0	2	0	C
chr1	161053486	161053486	-	TCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,8,0,0:30:99:.:.:317,315,1094,315,1094,1094,315,1094,1094,1094,0,795,795,795,762,315,1094,1094,1094,795,1094,315,1094,1094,1094,795,1094,1094	4	0	2	0	C
chr1	161053486	161053486	-	TCTCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,8,0,0:30:99:.:.:317,315,1094,315,1094,1094,315,1094,1094,1094,0,795,795,795,762,315,1094,1094,1094,795,1094,315,1094,1094,1094,795,1094,1094	4	0	2	0	C
chr1	161053481	161053486	TCTCTC	-	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,8,0,0:30:99:.:.:317,315,1094,315,1094,1094,315,1094,1094,1094,0,795,795,795,762,315,1094,1094,1094,795,1094,315,1094,1094,1094,795,1094,1094	4	0	2	0	C
chr1	161053486	161053486	-	TCTCTCTCTCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,8,0,0:30:99:.:.:317,315,1094,315,1094,1094,315,1094,1094,1094,0,795,795,795,762,315,1094,1094,1094,795,1094,315,1094,1094,1094,795,1094,1094	4	0	2	0	C
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	1461.85	73	chr1	161163821	.	A	G	1461.85	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-2.753e+00;DP=1447;ExcessHet=4.7172;FS=138.465;InbreedingCoeff=-0.2769;MLEAC=9;MLEAF=0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,14:86:2:0|1:161163821_A_G:2,0,2400:161163821	11	0	9	1	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5426.4	72	chr1	161163822	.	A	G	5426.4	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.672e+00;DP=1808;ExcessHet=30.0624;FS=202.734;InbreedingCoeff=-0.8271;MLEAC=19;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.911;SOR=12.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,22:86:99:0|1:161163821_A_G:246,0,1433:161163821	1	0	18	2	C
chr1	161167562	161167562	T	0	intronic	PPOX	.	.	.	Porphyria variegata, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.58	6	chr1	161167562	.	T	C,*	120.58	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.474;DP=180;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.24;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:99:154,163,289,0,126,111	18	0	1	1	.
chr1	161223062	161223067	CACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,65,0,0,11,0:78:96:3168,2497,2317,331,329,96,2497,2317,329,2317,2497,2317,329,2317,2317,2045,1866,0,1866,1866,1941,2497,2317,329,2317,2317,1866,2317	0	0	1	0	.
chr1	161223066	161223067	CA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,65,0,0,11,0:78:96:3168,2497,2317,331,329,96,2497,2317,329,2317,2497,2317,329,2317,2317,2045,1866,0,1866,1866,1941,2497,2317,329,2317,2317,1866,2317	0	0	1	0	C
chr1	161223058	161223067	CACACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,65,0,0,11,0:78:96:3168,2497,2317,331,329,96,2497,2317,329,2317,2497,2317,329,2317,2317,2045,1866,0,1866,1866,1941,2497,2317,329,2317,2317,1866,2317	0	0	1	0	C
chr1	161223060	161223067	CACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,65,0,0,11,0:78:96:3168,2497,2317,331,329,96,2497,2317,329,2317,2497,2317,329,2317,2317,2045,1866,0,1866,1866,1941,2497,2317,329,2317,2317,1866,2317	0	0	1	0	C
chr1	161223067	161223067	-	CA	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,65,0,0,11,0:78:96:3168,2497,2317,331,329,96,2497,2317,329,2317,2497,2317,329,2317,2317,2045,1866,0,1866,1866,1941,2497,2317,329,2317,2317,1866,2317	0	0	1	0	C
chr1	161342510	161342510	-	T	intronic	SDHC	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	135.44	38	chr1	161342509	.	CT	C,CTT	135.44	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1461;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	5	0	3	12	.
chr1	161520106	161520106	G	A	downstream	FCGR2A	dist=277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387656318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.59	5	chr1	161520106	.	G	A	127.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.97;MQRankSum=2.45;QD=15.95;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:141,0,139	20	0	1	0	.
chr1	161958601	161958601	G	T	exonic	ATF6	.	nonsynonymous SNV	ATF6:NM_007348:exon16:c.G1960T:p.A654S,	Achromatopsia 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.82	T	0.009	B	0.014	B	0.005	N	0.998	N	-0.55	N	2.51	T	-0.925	T	0.003	T	0.124	-0.263	2.735	2.12	0.530	0.466	4.046	0.021	0.00297079685925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.552	0.06543	T	0.882	0.03205	T	0.009	0.15093	B	0.014	0.16862	B	0.004977	0.33218	N	0.286440	0.994787	0.23443	N	0	0.06538	N	2.51	0.14284	T	-0.05	0.07736	N	0.03	0.00717	-0.9246	0.44915	T	0.003	0.01059	T	9	0.03285855	0.01447	T	0.002971	0.06339	T	0.021	0.04004	0.12	0.02719	0.290590437066	0.28656	0.3526803789998004	0.35182	0.130674028925	0.14740	0.310588359833	0.11996	T	0.049829	0.28419	T	-0.316625	0.07178	T	-0.692587	0.06240	T	0.0821569338440895	0.10261	T	0.726827	0.34112	T	0.029277306	0.02396	0.035802227	0.02901	0.029277306	0.02395	0.035802227	0.02901	-3.074	0.11000	T	0.1119146244995682	0.09625	0.079	0.07365	B	.	.	0.526078	0.08949	5.729	0.7824991890908648	0.12220	0.49067	0.28349	N	ALL	0.317734	0.42164	N	-0.750709283477943	0.14614	0.7294479	-0.559120508678914	0.20563	1.10849	0.999999993014799	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.09	2.12	0.26372	0.814000	0.26897	0.256000	0.16486	0.676000	0.76740	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.455000	0.28006	0.2783:0.0:0.5597:0.162	4.046	0.09254	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1261.98	38	chr1	161958601	.	G	T	1261.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.300;DP=942;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=-3.090e+00;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,57:149:99:1276,0,2257	20	0	1	0	.
chr1	162006632	162006632	G	A	intronic	OLFML2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436026512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	5.142e-05	1.346e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.38	13	chr1	162006632	.	G	A	55.38	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0493;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,141	20	0	1	0	.
chr1	162374586	162374586	T	C	exonic	SPATA46	.	nonsynonymous SNV	SPATA46:NM_182581:exon3:c.A248G:p.E83G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.033	B	0.046	B	0.013	N	0.947	N	1.67	L	1.35	T	-1.082	T	0.035	T	0.179	0.681	7.644	2.68	0.744	2.148	6.926	0.022	0.00665442542917	.	.	1.658e-05	0	0	0	0	0	0.0011	6.197e-05	1.29e-05	2	154602	rs745670990	9.581e-06	9.577e-06	4.085e-06	1.513e-05	0.0005	5.56e-06	4.35e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	6.627e-05	8.128e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.249	0.23776	T	0.033	0.20350	B	0.046	0.24676	B	0.012677	0.29095	N	0.292842	0.999272	0.21423	N	.	.	.	1.35	0.34648	T	-1.6	0.38540	N	0.141	0.14054	-1.0817	0.07022	T	0.035	0.14987	T	9	0.10187474	0.18640	T	0.006654	0.17557	T	0.022	0.04323	0.201	0.11522	0.436348499334	0.43257	0.47938346693118805	0.47858	0.0382343898037	0.04063	.	.	.	0.039862	0.25335	T	-0.251236	0.13946	T	-0.49803	0.22553	T	0.0975551307201385	0.12085	T	0.387861	0.09571	T	0.072308995	0.16077	0.13289218	0.31880	0.072308995	0.16076	0.13289218	0.31879	-3.772	0.20387	T	.	.	0.110	0.21125	B	.	.	2.279999	0.29155	18.03	0.97295009967985147	0.33252	0.80975	0.40480	D	AEFDGBI	0.132606	0.25197	N	-0.519519885011917	0.21449	1.138398	-0.440302686928663	0.23824	1.30131	0.999995639887782	0.74766	0.421363	0.06395	0	0.563428	0.19063	0	0.536957	0.11973	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.98	2.68	0.30839	2.157000	0.41946	1.573000	0.27428	-0.108000	0.15293	0.991000	0.37257	0.511000	0.25257	0.167000	0.20881	0.0:0.1843:0.0:0.8157	6.926	0.23596	867	0.32089	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2267.98	103	chr1	162374586	.	T	C	2267.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=2173;ExcessHet=0.0000;FS=1.292;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,83:153:99:2282,0,1819	20	0	1	0	.
chr1	162503613	162503615	AAA	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,2,4:13:58:333,58,68,239,102,263,174,61,209,232,113,0,126,67,106	5	2	1	0	.
chr1	162503615	162503615	A	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,2,4:13:58:333,58,68,239,102,263,174,61,209,232,113,0,126,67,106	5	2	1	0	C
chr1	162503614	162503615	AA	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,2,4:13:58:333,58,68,239,102,263,174,61,209,232,113,0,126,67,106	5	2	1	0	C
chr1	162585260	162585260	T	-	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	555.03	30	chr1	162585258	.	CTT	CT,C	555.03	.	AC=8,2;AF=0.667,0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5820;MLEAC=18,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=29.21;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:116,15,0,116,15,116	1	4	0	15	.
chr1	162780422	162780422	T	-	UTR3	DDR2	NM_001354983:c.*176delT;NM_001354982:c.*176delT;NM_006182:c.*176delT;NM_001014796:c.*176delT	.	.	Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	5237.95	8	chr1	162780420	.	CTT	CT,C	5237.95	.	AC=6,22;AF=0.188,0.688;AN=32;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6658;MLEAC=7,27;MLEAF=0.219,0.844;MQ=60.00;QD=25.43;SOR=2.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:162780418_C_T:224,224,224,18,18,0:162780418	2	2	0	5	.
chr1	163339484	163339484	G	T	intronic	NUF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	1832.92	70	chr1	163339484	.	G	T,A	1832.92	.	AC=2,2;AF=0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1438;ExcessHet=0.6776;FS=48.467;InbreedingCoeff=-0.1050;MLEAC=2,2;MLEAF=0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.511;SOR=3.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,25,0:132:21:21,0,2338,332,2405,2737	17	0	2	0	.
chr1	164660341	164660341	-	T	intronic	PBX1	.	.	.	Leukemia, acute pre-B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	48.91	29	chr1	164660341	.	C	CT	48.91	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	11	0	1	9	.
chr1	165234465	165234465	T	C	intronic	LMX1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	43.4	5	chr1	165234465	.	T	C	43.4	.	AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=5;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	0	0	1	20	.
chr1	165409463	165409463	G	A	intronic	RXRG	.	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545840528	6.453e-05	7.046e-05	6.392e-05	6.522e-05	0.0002	5.216e-05	4.788e-05	4.271e-05	3.861e-05	4.315e-05	0.0002	0	7.493e-05	0	0	5.527e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.529e-05	0.0003	6.577e-05	5.375e-05	0.0001	8.512e-05	4.894e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	709.98	28	chr1	165409463	.	G	A	709.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.48;DP=660;ExcessHet=0.0000;FS=5.970;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.320;SOR=1.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,22:47:99:0|1:165409463_G_A:724,0,632:165409463	20	0	1	0	.
chr1	165409495	165409496	AC	-	intronic	RXRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	38994.61	38	chr1	165409492	.	TACAC	T,TAC	38994.61	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=1070;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.29;ReadPosRankSum=0.020;SOR=1.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,70:70:99:1|1:165409463_G_A:3147,3147,3147,211,211,0:165409463	0	4	0	0	C
chr1	165743319	165743319	-	A	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1148.61	37	chr1	165743318	.	GA	GAA,G	1148.61	.	AC=5,11;AF=0.119,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=869;ExcessHet=20.9642;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.5866;MLEAC=4,11;MLEAF=0.095,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,5,6:44:20:20,27,761,0,591,776	5	0	5	0	.
chr1	165752254	165752255	TT	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,2,7,11,0,0:27:44:283,209,551,77,285,254,44,90,0,90,301,425,265,157,471,301,425,265,157,471,471	0	0	0	0	C
chr1	165752255	165752255	T	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,2,7,11,0,0:27:44:283,209,551,77,285,254,44,90,0,90,301,425,265,157,471,301,425,265,157,471,471	0	0	0	0	C
chr1	165752252	165752255	ATTT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,2,7,11,0,0:27:44:283,209,551,77,285,254,44,90,0,90,301,425,265,157,471,301,425,265,157,471,471	0	0	0	0	C
chr1	166060774	166060774	C	A	intronic	FAM78B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010309056	4.804e-06	4.226e-06	4.861e-06	4.747e-06	0.0001	8e-07	3e-07	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.164e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	610.98	16	chr1	166060774	.	C	A	610.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.857e+00;DP=379;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.50;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:625,0,254	20	0	1	0	.
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chr1	167413168	167413168	-	GTGTGT	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16647.42	30	chr1	167413162	.	AGTGTGT	A,AGT,AGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGT	16647.42	.	AC=4,20,4,1,1,1;AF=0.095,0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=947;ExcessHet=2.2868;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=4,20,4,1,1,1;MLEAF=0.095,0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:28,0,0,4,0,0,0:32:39:39,123,976,123,976,976,0,852,852,840,123,976,976,852,976,123,976,976,852,976,976,123,976,976,852,976,976,976	1	0	0	0	.
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chr1	167904086	167904086	-	T	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1053.28	30	chr1	167904082	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,CTTTTT,C	1053.28	.	AC=2,4,9,4,2;AF=0.056,0.111,0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=512;ExcessHet=2.0051;FS=2.776;InbreedingCoeff=-0.1922;MLEAC=2,4,10,4,2;MLEAF=0.056,0.111,0.278,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.774	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,3,0,2:5:48:126,129,142,129,142,142,78,77,77,66,129,142,142,77,142,48,68,68,0,68,76	2	0	1	3	C
chr1	167993711	167993711	C	T	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs577954042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0007	9.641e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0009	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	70.95	5	chr1	167993711	.	C	T	70.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.32;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.46;ReadPosRankSum=-1.859e+00;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:84:84,0,255	19	0	1	1	.
chr1	168185770	168185770	-	A	intronic	TIPRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	149.39	2	chr1	168185769	.	CA	C,CAA	149.39	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2109;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:32:86,0,32,92,44,136	12	0	2	6	.
chr1	168700908	168700912	GGTGT	0	intronic	DPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	440.5	23	chr1	168700908	.	GGTGT	TGTGT,G,*	440.5	.	AC=1,1,16;AF=0.024,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.355;DP=419;ExcessHet=3.7791;FS=3.396;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=1,1,16;MLEAF=0.024,0.024,0.381;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:8,0,0,5:16:99:1|0:168700900_TGTGTGTGG_T:245,220,530,220,530,530,0,328,328,303:168700900	6	0	1	0	.
chr1	169105914	169105914	G	T	upstream	ATP1B1	dist=776	.	.	.	.	858	660	4	0	0	4	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs567742359	0.0013	0.0002	0.0029	0.0008	0.0015	0.0002	9.55e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0015	0	0	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0081	0.0007	0.0006	0.0061	0.0054	0.0001	0	0.0003	0	0	9.409e-05	0.0034	0.0010	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.52	5	chr1	169105914	.	G	T	64.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0192;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:75,0,50	16	0	1	4	.
chr1	169190802	169190811	TTTTTTTTTT	-	intronic	NME7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1220.71	3	chr1	169190798	.	CTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTT,CTT	1220.71	.	AC=3,6,1,4;AF=0.125,0.250,0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=248;ExcessHet=0.0001;FS=2.781;InbreedingCoeff=0.3358;MLEAC=4,8,2,5;MLEAF=0.167,0.333,0.083,0.208;MQ=58.27;MQRankSum=0.842;QD=32.12;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0:7:40:298,84,61,62,0,40,230,82,61,210,230,82,61,210,210	4	0	1	9	.
chr1	169387261	169387261	C	A	UTR3	BLZF1	NM_001320973:c.*79C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.885e-05	5.951e-05	2.277e-05	9.408e-05	0.0009	4.715e-05	4.315e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.451e-06	2.015e-05	0.0009	6.57e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	331.98	22	chr1	169387261	.	C	A	331.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.806e+00;DP=510;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:346,0,484	20	0	1	0	.
chr1	169546183	169546184	AC	-	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	252.28	3	chr1	169546180	.	TACAC	TAC,T	252.28	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=93;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:79:114,0,79,123,91,214	16	0	2	2	.
chr1	169603315	169603315	-	TGTGTG	intronic	SELP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	11350.23	29	chr1	169603307	.	CTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG	11350.23	.	AC=13,8,7,4,3;AF=0.310,0.190,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.030e-01;DP=636;ExcessHet=2.5830;FS=4.925;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=13,8,7,4,3;MLEAF=0.310,0.190,0.167,0.095,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=24.25;ReadPosRankSum=0.274;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,10,1,8,0,0:22:99:.:.:891,336,513,744,186,718,555,0,531,531,908,456,759,573,1012,908,456,759,573,1012,1012	0	2	2	0	.
chr1	169703455	169703455	-	A	intronic	SELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1352.64	31	chr1	169703454	.	GA	G,GAA	1352.64	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=645;ExcessHet=14.4320;FS=2.878;InbreedingCoeff=-0.4734;MLEAC=8,4;MLEAF=0.190,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,4,5:29:22:39,22,529,0,361,473	7	0	9	0	.
chr1	169864094	169864094	A	G	intronic	SCYL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.99	54	chr1	169864094	.	A	G	98.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.14;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,103	17	0	1	3	.
chr1	169953901	169953901	-	T	intronic	KIFAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1906.05	32	chr1	169953900	.	GT	GTT,G	1906.05	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.074;DP=539;ExcessHet=2.5830;FS=0.763;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13,0:28:99:317,0,381,362,420,782	14	0	6	0	.
chr1	169953901	169953901	T	-	intronic	KIFAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1366846333	0.0001	7.093e-05	0.0001	9.912e-05	0.0010	8.26e-05	7.495e-05	0.0004	0.0002	0.0002	5.956e-05	5.564e-05	5.672e-05	0	0.0010	0.0001	0.0002	6.556e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.161e-05	7.715e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	5.886e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1906.05	32	chr1	169953900	.	GT	GTT,G	1906.05	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.074;DP=539;ExcessHet=2.5830;FS=0.763;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13,0:28:99:317,0,381,362,420,782	14	0	6	0	C
chr1	170041788	170041788	G	T	UTR5	KIFAP3	NM_001204514:c.-27C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1225.98	33	chr1	170041788	.	G	T	1225.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.010e-01;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,51:130:99:1240,0,2223	20	0	1	0	C
chr1	170664046	170664046	-	T	upstream	PRRX1	dist=85	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	2694.65	6	chr1	170664045	.	AT	A,ATT	2694.65	.	AC=20,9;AF=0.625,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=2.381;InbreedingCoeff=0.5204;MLEAC=23,10;MLEAF=0.719,0.313;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,5:12:99:.:.:217,129,148,115,0,138	1	8	0	5	.
chr1	170721986	170721986	-	G	intronic	PRRX1	.	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.25	13	chr1	170721986	.	A	AG	63.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,131	3	0	1	17	C
chr1	170947588	170947588	A	G	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.39e-06	2.058e-06	2.769e-06	0	6.075e-05	2.3e-07	9e-08	1.006e-05	3.76e-06	6.075e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	880.98	46	chr1	170947588	.	A	G	880.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.480e-01;DP=876;ExcessHet=0.0000;FS=1.663;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,41:100:99:895,0,1506	20	0	1	0	.
chr1	170958430	170958430	-	TT	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2801.33	39	chr1	170958429	.	CT	C,CTTT	2801.33	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.270e-01;DP=841;ExcessHet=25.1139;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.6794;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,14,0:37:99:.:.:243,0,293,304,343,651	4	0	16	0	C
chr1	171062335	171062335	G	A	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	478	1041	3	0	0	3	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541685682	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0023	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	0	6.118e-05	0	0	0	0.0023	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	8.716e-05	0.0010	0.0007	4.814e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	188.98	21	chr1	171062335	.	G	A	188.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=395;ExcessHet=0.0000;FS=4.559;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:203,0,444	20	0	1	0	C
chr1	171324112	171324115	AGTG	-	intronic	FMO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.943e-07	6.84e-07	1.38e-06	0	9.076e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.076e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1163.94	34	chr1	171324111	.	AAGTG	A	1163.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31:72:99:1178,0,1628	20	0	1	0	.
chr1	171545636	171545636	C	A	exonic	PRRC2C	.	nonsynonymous SNV	PRRC2C:NM_015172:exon17:c.C4915A:p.P1639T,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	2683166	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	0.001	D	1.000	D	1.995	M	4.58	T	-1.058	T	0.019	T	0.375	2.558	14.51	5.37	2.533	5.764	19.173	0.168	0.041785708303	.	.	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs773951826	3.285e-05	3.283e-05	2.86e-05	3.715e-05	3.059e-05	2.545e-05	2.25e-05	2.202e-05	1.943e-05	2.989e-05	0	0.0003	0	0	0	3.059e-05	3.314e-05	2.322e-05	3.289e-05	3.941e-05	1.286e-05	5.386e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.083	0.40068	T	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000544	0.43413	D	0.000000	1	0.81001	D	1.36	0.34107	L	4.58	0.01901	T	-2.94	0.62008	D	0.13	0.19593	-1.0582	0.12209	T	0.019	0.08126	T	10	0.13883758	0.26401	T	0.041786	0.60115	D	0.240	0.54500	0.369	0.37850	0.082315109003	0.07666	0.05633529141836229	0.05574	0.209392805901	0.23407	0.813337683678	0.84005	D	0.053333	0.29415	T	-0.251542	0.13910	T	-0.407416	0.32525	T	0.328674137592316	0.26171	T	0.839916	0.51747	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.065	0.80013	D	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	2.970044	0.39582	21.0	0.95938132557267841	0.28236	0.98924	0.88695	D	AEFBI	0.612204	0.60036	D	0.741745090320191	0.82364	7.744841	0.7223020596247	0.84074	8.191347	0.999999992712156	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	5.659000	0.67680	3.406000	0.38159	0.595000	0.32841	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.173	0.93571	368	0.84463	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	325.98	35	chr1	171545636	.	C	A	325.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.796;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=1.435;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,14:42:99:0|1:171545592_C_G:340,0,720:171545592	20	0	1	0	.
chr1	171637617	171637618	TT	-	intronic	MYOC	.	.	.	Glaucoma 1A, primary open angle, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.785e-05	0.0003	2.71e-05	2.865e-05	3.071e-05	9.51e-06	5.39e-06	5.1e-06	1.91e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.071e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.71	32	chr1	171637616	.	ATT	A,AT	88.71	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:58:58,0,93,67,99,166	10	0	1	9	.
chr1	171637618	171637618	T	-	intronic	MYOC	.	.	.	Glaucoma 1A, primary open angle, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.71	32	chr1	171637616	.	ATT	A,AT	88.71	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:58:58,0,93,67,99,166	10	0	1	9	C
chr1	171786344	171786344	G	A	intronic	EEF1AKNMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs368638367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	7.223e-05	0	0	0.0006	0	9.429e-05	0.0034	0.0003	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	278.5	2	chr1	171786344	.	G	A	278.5	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.96;DP=57;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.89;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:184,0,56	14	0	2	5	.
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chr1	172032530	172032536	TTTTTTT	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	4740.91	11	chr1	172032526	.	CTTTTTTTTTT	CTT,CTTT,C,CT,CTTTTTTT	4740.91	.	AC=7,4,4,4,2;AF=0.194,0.111,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=905;ExcessHet=0.0000;FS=5.889;InbreedingCoeff=0.7560;MLEAC=5,5,5,4,2;MLEAF=0.139,0.139,0.139,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.03;ReadPosRankSum=0.193;SOR=1.860	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,3,3,0,5,0:13:3:299,21,71,81,51,131,154,100,140,208,5,0,3,72,59,154,100,140,208,72,208	7	1	0	3	C
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chr1	172253505	172253509	CTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,26,0,0:26:78:1135,1135,1135,78,78,0,1135,1135,78,1135,1135,1135,78,1135,1135	0	2	5	0	C
chr1	172253500	172253509	CTCTCCTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,26,0,0:26:78:1135,1135,1135,78,78,0,1135,1135,78,1135,1135,1135,78,1135,1135	0	2	5	0	C
chr1	172554739	172554739	A	-	intronic	SUCO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	179.25	1	chr1	172554737	.	CAA	CA,C	179.25	.	AC=5,1;AF=0.313,0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.38;DP=29;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=8,2;MLEAF=0.500,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:39:39,0,72,51,81,132	4	2	1	13	.
chr1	173808622	173808622	A	-	intronic	CENPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	104.84	2	chr1	173808620	.	TAA	TA,T	104.84	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4;MLEAF=0.375,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,55,43,61,104	2	0	1	17	.
chr1	173808621	173808622	AA	-	intronic	CENPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.845e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0011	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	104.84	2	chr1	173808620	.	TAA	TA,T	104.84	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4;MLEAF=0.375,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,55,43,61,104	2	0	1	17	C
chr1	173980045	173980045	T	-	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	135.32	34	chr1	173980043	.	ATT	AT,A	135.32	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2452;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,60,46,66,111	7	0	2	11	.
chr1	173980044	173980045	TT	-	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.029e-05	0.0004	5.636e-05	0.0001	7.959e-05	4.5e-05	3.44e-05	3.124e-05	1.987e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0.0006	0	7.959e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	135.32	34	chr1	173980043	.	ATT	AT,A	135.32	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2452;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,60,46,66,111	7	0	2	11	C
chr1	173992671	173992671	-	AC	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2500.47	19	chr1	173992669	.	AAC	AACAC,AACACACAC,A	2500.47	.	AC=8,2,9;AF=0.190,0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=555;ExcessHet=21.3848;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.6079;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.190,0.048,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:23,0,0,4:28:44:.:.:44,114,923,114,923,923,0,698,698,635	3	0	7	0	C
chr1	173992671	173992671	-	ACACAC	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2500.47	19	chr1	173992669	.	AAC	AACAC,AACACACAC,A	2500.47	.	AC=8,2,9;AF=0.190,0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=555;ExcessHet=21.3848;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.6079;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.190,0.048,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:23,0,0,4:28:44:.:.:44,114,923,114,923,923,0,698,698,635	3	0	7	0	C
chr1	174498751	174498751	C	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.88	2	chr1	174498751	.	C	T	61.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:174498751_C_T:72,0,162:174498751	15	0	1	5	.
chr1	174498759	174498759	C	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.49	1	chr1	174498759	.	C	T	62.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:174498751_C_T:72,0,162:174498751	14	0	1	6	C
chr1	174553933	174553933	T	C	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.88	49	chr1	174553933	.	T	C	70.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	5	C
chr1	174909278	174909278	C	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.21	33	chr1	174909278	.	C	T	61.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:174909278_C_T:69,0,204:174909278	12	0	1	8	C
chr1	174909302	174909302	C	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.27	33	chr1	174909302	.	C	T	58.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:174909278_C_T:66,0,226:174909278	12	0	1	8	C
chr1	174957725	174957727	TTT	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2298.82	14	chr1	174957723	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	2298.82	.	AC=3,10,11,2;AF=0.075,0.250,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.146;DP=335;ExcessHet=4.5793;FS=6.837;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=3,10,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.250,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.420e-01;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,10,0:12:6:174,196,247,196,247,247,6,27,27,0,196,247,247,27,247	1	0	2	1	C
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chr1	174957727	174957727	T	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2298.82	14	chr1	174957723	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	2298.82	.	AC=3,10,11,2;AF=0.075,0.250,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.146;DP=335;ExcessHet=4.5793;FS=6.837;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=3,10,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.250,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.420e-01;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,10,0:12:6:174,196,247,196,247,247,6,27,27,0,196,247,247,27,247	1	0	2	1	C
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chr1	176695986	176695986	-	TG	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6671.16	14	chr1	176695966	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6671.16	.	AC=19,4,7;AF=0.452,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=484;ExcessHet=3.2961;FS=4.812;InbreedingCoeff=-0.2023;MLEAC=19,4,7;MLEAF=0.452,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,0,3:12:19:297,19,174,314,142,423,238,0,295,278	1	4	5	0	C
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chr1	176756852	176756852	C	T	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	13	chr1	176756852	.	C	T	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	5	0	1	15	C
chr1	177033127	177033127	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1645.44	4	chr1	177033123	.	CTGTG	CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTG,CTGTGTGTGTG,C,CTGTGTG,CTGTGTGTG	1645.44	.	AC=3,9,3,2,1,2;AF=0.088,0.265,0.088,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=178;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3855;MLEAC=2,10,4,1,1,3;MLEAF=0.059,0.294,0.118,0.029,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,4,0,0,0:8:99:.:.:282,291,309,168,168,155,126,150,0,156,291,309,168,150,309,291,309,168,150,309,309,291,309,168,150,309,309,309	5	1	1	4	.
chr1	177033127	177033127	-	TGTG	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1645.44	4	chr1	177033123	.	CTGTG	CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTG,CTGTGTGTGTG,C,CTGTGTG,CTGTGTGTG	1645.44	.	AC=3,9,3,2,1,2;AF=0.088,0.265,0.088,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=178;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3855;MLEAC=2,10,4,1,1,3;MLEAF=0.059,0.294,0.118,0.029,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,4,0,0,0:8:99:.:.:282,291,309,168,168,155,126,150,0,156,291,309,168,150,309,291,309,168,150,309,309,291,309,168,150,309,309,309	5	1	1	4	C
chr1	178412063	178412063	A	-	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	533.85	13	chr1	178412061	.	GAA	GA,G	533.85	.	AC=6,1;AF=0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.650e-01;DP=260;ExcessHet=2.7391;FS=2.055;InbreedingCoeff=-0.2131;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-3.130e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,2:14:87:138,0,118,87,102,284	13	0	6	1	.
chr1	178522411	178522411	G	T	exonic	TEX35	.	nonsynonymous SNV	TEX35:NM_032126:exon9:c.G673T:p.A225S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2352017	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	0.012	B	0.017	B	.	.	1.000	N	0.69	N	2.04	T	-0.978	T	0.027	T	0.218	0.983	9.015	0.716	0.192	0.030	2.790	0.014	0.00233225629227	0.0002	.	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs148791663	1.378e-05	1.847e-05	1.505e-05	1.249e-05	0.0003	9e-06	7.32e-06	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0002	4.519e-06	1.667e-05	1.194e-05	4.594e-05	4.593e-05	6.422e-05	2.685e-05	0.0002	2.107e-05	1.525e-05	5.277e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.012	0.16265	B	0.017	0.18140	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.04	0.20808	T	-0.39	0.13611	N	0.08	0.05542	-0.9776	0.35548	T	0.027	0.11485	T	9	0.040319324	0.02591	T	0.002332	0.04507	T	0.014	0.01968	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.013954037740291124	0.01352	0.0800241335068	0.09004	0.234284922481	0.02300	T	0.001901	0.01317	T	-0.480521	0.00734	T	-0.609939	0.11990	T	0.0337817037064786	0.02601	T	0.324967	0.06659	T	0.07162713	0.15872	0.07673052	0.17024	0.07162713	0.15872	0.07673052	0.17024	-3.164	0.12046	T	.	.	0.097	0.16010	B	.	.	0.131579	0.05272	1.770	0.87294421919152354	0.17125	0.03115	0.08055	N	AEFDBI	0.035549	0.04594	N	-1.26013826106678	0.04167	0.1875696	-1.30880755173663	0.04315	0.2032808	0.127738160111202	0.17026	0.487112	0.14033	0	0.55458	0.17659	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.73	0.716	0.17347	0.011000	0.13162	-0.016000	0.12991	-0.242000	0.07441	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.1645:0.0:0.559:0.2764	2.790	0.05053	804	0.43891	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	976.98	41	chr1	178522411	.	G	T	976.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.634e+00;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=4.207;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:991,0,1255	20	0	1	0	.
chr1	178889728	178889728	A	T	intronic	RALGPS2	.	.	.	.	.	443	1075	3	1	0	5	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	9.658e-05	0.0007	0	0	6.01e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs139724708	4.101e-05	4.11e-05	4.111e-05	4.091e-05	0.0011	3.239e-05	2.911e-05	0.0005	0.0003	6.497e-05	0.0004	0	0	0	0.0011	2.423e-05	0.0001	1.229e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.071e-05	0.0003	6.516e-05	5.327e-05	0.0001	8.289e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	674.98	36	chr1	178889728	.	A	T	674.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.710e-01;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=7.629;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=1.85;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,26:61:99:689,0,945	20	0	1	0	.
chr1	179221795	179221795	-	A	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8354.16	41	chr1	179221793	.	CAA	C,CAAA,CA	8354.16	.	AC=12,1,6;AF=0.300,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=993;ExcessHet=0.7352;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=12,1,6;MLEAF=0.300,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20,0,8:42:99:425,0,461,427,470,847,202,238,589,517	6	2	5	1	.
chr1	179221795	179221795	A	-	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8354.16	41	chr1	179221793	.	CAA	C,CAAA,CA	8354.16	.	AC=12,1,6;AF=0.300,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=993;ExcessHet=0.7352;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=12,1,6;MLEAF=0.300,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20,0,8:42:99:425,0,461,427,470,847,202,238,589,517	6	2	5	1	C
chr1	179305416	179305416	T	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	416.87	1	chr1	179305414	.	ATT	A,AT	416.87	.	AC=7,2;AF=0.350,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4761;MLEAC=11,2;MLEAF=0.550,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:76:97,0,76,106,85,191	5	3	1	11	.
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chr1	179348775	179348786	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,9,0,0,0:13:6:.:.:416,0,6,371,45,410,371,45,410,410,371,45,410,410,410	4	4	7	0	C
chr1	179348783	179348786	TGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,9,0,0,0:13:6:.:.:416,0,6,371,45,410,371,45,410,410,371,45,410,410,410	4	4	7	0	C
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chr1	179424427	179424430	TTTT	-	intronic	AXDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.855e-05	0.0001	0	3.956e-05	6.87e-05	3.08e-06	1.15e-06	1.137e-05	4.25e-06	6.87e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	161.76	1	chr1	179424426	.	CTTTT	CTTT,C	161.76	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.28;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;MLEAC=4,3;MLEAF=0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:5:78,5,0,80,12,87	2	1	0	17	C
chr1	179623803	179623803	-	A	intronic	TDRD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	334.45	47	chr1	179623802	.	TA	TAA,T	334.45	.	AC=5,1;AF=0.208,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=47;ExcessHet=0.4091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0624;MLEAC=7,2;MLEAF=0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:43:66,0,43,75,52,127	7	1	3	9	.
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chr1	179781899	179781899	A	C	intronic	FAM163A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs374481753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0011	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	7.244e-05	0	0	0	0	7.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	203.08	3	chr1	179781899	.	A	C	203.08	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1862;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8:9:2:214,2,0	13	1	0	7	.
chr1	179850963	179850963	G	A	exonic	TOR1AIP2	.	synonymous SNV	TOR1AIP2:NM_001349936:exon4:c.C435T:p.D145D	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.471e-05	9.61e-05	0	0	0	1.498e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs369907841	4.925e-05	4.925e-05	4.9e-05	4.95e-05	0.0009	3.992e-05	3.669e-05	0.0007	0.0006	0.0001	0.0009	3.826e-05	0	0	0	2.068e-05	3.311e-05	3.478e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	0.0002	0	0.0025	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1499.98	33	chr1	179850963	.	G	A	1499.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=3.069;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.121e+00;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,61:138:99:1514,0,1872	20	0	1	0	.
chr1	179969170	179969170	G	T	intronic	CEP350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539324	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0055	0.0007	0.0007	0.0050	0.0049	7.569e-05	0	0	0	0	0.0005	3.95e-06	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	14048.58	24	chr1	179969170	.	G	C,T	14048.58	.	AC=37,1;AF=0.881,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.661;DP=556;ExcessHet=0.6776;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=37,1;MLEAF=0.881,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.06;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,17,0:35:99:.:.:414,0,418,468,469,938	0	16	4	0	.
chr1	180014239	180014239	G	C	exonic	CEP350	.	nonsynonymous SNV	CEP350:NM_014810:exon10:c.G1786C:p.V596L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	2.24	M	-2.57	D	0.672	D	0.818	D	0.871	5.044	29.9	5.6	2.788	9.092	19.577	0.565	0.138735317183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.131	0.34596	T	0.997	0.70673	D	0.933	0.66815	D	0.000494	0.43931	D	0.000000	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	-2.57	0.89692	D	-1.93	0.44852	N	0.804	0.79986	0.672	0.92822	D	0.818	0.93855	D	9	0.7784072	0.77650	D	0.138735	0.82122	D	0.565	0.82232	0.251	0.18912	0.933423527662	0.93273	0.2305698346646848	0.22971	0.406491481352	0.41524	0.817128300667	0.84587	D	0.124088	0.44888	T	0.411747	0.90578	D	0.353669	0.90461	D	0.993486225605011	0.84301	D	0.907609	0.67324	D	0.52510554	0.68551	0.5940318	0.76435	0.52510554	0.68552	0.5940318	0.76436	-8.814	0.66492	D	.	.	0.957	0.87648	P	.	.	4.238175	0.64232	24.7	0.99861407413495462	0.94002	0.99292	0.94053	D	AEFGBI	0.815095	0.73715	D	0.861085333927434	0.89729	10.09338	0.856523218067628	0.93392	12.01194	0.999999999986871	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.516000	0.97042	11.877000	0.98731	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.577	0.95445	185	0.92771	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1786	351.91	104	chr1	180014239	.	G	C	351.91	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-3.051e+00;DP=1895;ExcessHet=1.1607;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.2543;MLEAC=7;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.125;SOR=11.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,31:119:66:66,0,1600	9	0	5	7	C
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chr1	181790291	181790291	-	TT	intronic	CACNA1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	681.5	11	chr1	181790290	.	CT	C,CTTT,CTT	681.5	.	AC=10,1,3;AF=0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=9.000e-03;DP=196;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2957;MLEAC=9,1,2;MLEAF=0.225,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5,0,3:18:28:.:.:41,0,313,93,313,480,28,213,413,487	7	0	9	1	.
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chr1	182530540	182530540	-	ACACACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:2,0,0,0,5,4,0:11:98:257,262,321,262,321,321,262,321,321,321,107,162,162,162,150,98,160,160,160,0,153,262,321,321,321,162,160,321	1	2	0	2	.
chr1	182530540	182530540	-	ACACACACACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:2,0,0,0,5,4,0:11:98:257,262,321,262,321,321,262,321,321,321,107,162,162,162,150,98,160,160,160,0,153,262,321,321,321,162,160,321	1	2	0	2	C
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chr1	182530540	182530540	-	ACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:2,0,0,0,5,4,0:11:98:257,262,321,262,321,321,262,321,321,321,107,162,162,162,150,98,160,160,160,0,153,262,321,321,321,162,160,321	1	2	0	2	C
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chr1	182600158	182600158	-	T	UTR3	RGS16	NM_002928:c.*133_*134insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	455.27	7	chr1	182600156	.	ATT	AT,A,ATTT	455.27	.	AC=5,5,2;AF=0.156,0.156,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=151;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5155;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.156,0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,2,0:6:22:.:.:118,39,22,65,0,60,112,37,66,109	9	2	0	5	C
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chr1	182798234	182798236	TTT	-	intronic	NPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.846e-05	0.0003	2.955e-05	4.814e-05	7.806e-05	1.425e-05	9.17e-06	5.38e-06	2.01e-06	0	0	7.806e-05	0	0	0.0003	0	3.245e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	116.51	0	chr1	182798233	.	CTTT	CTT,C	116.51	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.28;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3,3;MLEAF=0.375,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.64;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:73:73,82,196,0,113,107	2	1	0	17	C
chr1	183116146	183116146	A	G	intronic	LAMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.074e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.1	43	chr1	183116146	.	A	G	65.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:183116129_C_CA:75,0,74:183116129	15	0	1	5	.
chr1	183131173	183131173	-	A	intronic	LAMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2062.9	7	chr1	183131172	.	CA	CAAA,C,CAAAAAA,CAA,CAAAA,CAAAAA	2062.9	.	AC=5,7,1,2,6,6;AF=0.125,0.175,0.025,0.050,0.150,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.697;DP=208;ExcessHet=3.1640;FS=21.638;InbreedingCoeff=-0.2186;MLEAC=4,7,1,2,7,5;MLEAF=0.100,0.175,0.025,0.050,0.175,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.055	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,4,0,0,0,5,0:10:50:249,58,60,205,88,221,205,88,221,221,205,88,221,221,221,50,0,86,86,86,69,205,88,221,221,221,86,221	1	1	0	1	C
chr1	183512811	183512811	-	T	intronic	SMG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2559.25	29	chr1	183512808	.	CTTT	C,CTT,CTTTT,CT	2559.25	.	AC=3,13,7,2;AF=0.071,0.310,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.119;DP=573;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4776;MLEAC=2,14,7,2;MLEAF=0.048,0.333,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.770;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,3,7,9,5:34:22:207,108,630,73,204,236,89,101,0,271,66,411,186,22,417	1	0	2	0	.
chr1	183586654	183586654	T	C	intronic	NCF2	.	.	.	Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.58	7	chr1	183586654	.	T	C	55.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:183586622_T_C:69,0,198:183586622	19	0	1	1	.
chr1	183794058	183794059	AC	-	intronic	RGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	524.37	38	chr1	183794055	.	GACAC	GAC,GACACAC,G	524.37	.	AC=5,2,2;AF=0.278,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4895;MLEAC=8,5,3;MLEAF=0.444,0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:5:88,91,108,0,17,5,91,108,17,108	4	2	0	12	.
chr1	183794059	183794059	-	AC	intronic	RGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	524.37	38	chr1	183794055	.	GACAC	GAC,GACACAC,G	524.37	.	AC=5,2,2;AF=0.278,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4895;MLEAC=8,5,3;MLEAF=0.444,0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:5:88,91,108,0,17,5,91,108,17,108	4	2	0	12	C
chr1	183969334	183969334	G	T	exonic	COLGALT2	.	nonsynonymous SNV	COLGALT2:NM_001303420:exon5:c.C767A:p.P256Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	1.0	D	0.996	D	0.000	D	1.000	D	2.585	M	1.97	T	-0.802	T	0.175	T	0.824	4.933	28.6	5.45	2.557	9.438	19.270	0.531	0.0218109171158	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	0	0	6.064e-05	6.5e-06	1	154602	rs779082349	1.232e-05	1.231e-05	1.361e-05	1.1e-05	0.0001	7.7e-06	6.35e-06	7.126e-05	5.484e-05	2.988e-05	2.237e-05	0	0	0	0	3.598e-06	1.656e-05	0.0001	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.015	0.52492	D	0.12	0.35970	T	0.997	0.70673	D	0.98	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.56	0.74772	M	1.97	0.22067	T	-4.63	0.79229	D	0.791	0.78737	-0.8024	0.55003	T	0.175	0.51832	T	10	0.758268	0.76148	D	0.021811	0.44628	T	0.531	0.80247	0.413	0.45052	0.772153048895	0.77006	0.7565296805866395	0.75600	0.438902184264	0.43921	0.609135389328	0.54192	T	0.203289	0.56171	T	0.0689312	0.60719	T	-0.0381315	0.67828	D	0.964373528957367	0.66939	D	0.997794	0.99079	D	0.44936764	0.64001	0.40572086	0.64965	0.44936764	0.64001	0.40572086	0.64965	-10.072	0.74342	D	.	.	0.366	0.62776	A	.;.	.;.	5.029651	0.83645	28.1	0.99323320706603724	0.59469	0.98926	0.88723	D	AEFBI	0.946979	0.95702	D	0.904598564509139	0.91984	11.16976	0.868909335329239	0.94070	12.483	0.999999999999886	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.45	5.45	0.79688	9.569000	0.97327	9.818000	0.81786	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.0:0.0:1.0:0.0	19.270	0.93993	866	0.32446	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1545.98	39	chr1	183969334	.	G	T	1545.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.750e-01;DP=874;ExcessHet=0.0000;FS=0.656;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=-2.390e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,62:133:99:1560,0,1862	20	0	1	0	.
chr1	184008581	184008581	T	A	intronic	COLGALT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	154.39	44	chr1	184008581	.	T	A	154.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.15;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:59:163,0,59	13	0	1	7	C
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chr1	185865719	185865720	CT	0	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1428.73	82	chr1	185865719	.	CT	C,CTT,*	1428.73	.	AC=4,4,10;AF=0.095,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.339;DP=1442;ExcessHet=8.7631;FS=3.279;InbreedingCoeff=-0.3390;MLEAC=4,3,10;MLEAF=0.095,0.071,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:39,0,3,43:85:99:1637,1770,3039,1687,2659,2553,0,1374,899,1548	5	0	4	0	C
chr1	186178781	186178781	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224612840	1.159e-05	1.166e-05	1.016e-05	1.301e-05	0.0002	6.86e-06	5.55e-06	8.68e-06	6.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.445e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	836.98	33	chr1	186178781	.	T	C	836.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.55;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=5.592;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=2.36;SOR=1.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:851,0,626	20	0	1	0	C
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chr1	196573720	196573720	C	A	intronic	KCNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008461850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.575e-05	0	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	106.74	2	chr1	196573720	.	C	A	106.74	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3114;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=21.35;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	13	1	0	7	.
chr1	196914811	196914811	-	AA	intronic	CFHR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1527.0	15	chr1	196914810	.	TA	T,TAA,TAAA	1527.0	.	AC=8,8,1;AF=0.211,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.043;DP=174;ExcessHet=0.8299;FS=3.323;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=9,8,1;MLEAF=0.237,0.211,0.026;MQ=52.84;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5,0:10:94:94,109,223,0,114,99,109,223,114,223	6	2	2	2	.
chr1	197093194	197093194	C	T	exonic	ASPM	.	nonsynonymous SNV	ASPM:NM_001206846:exon20:c.G4397A:p.R1466Q	Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1200673	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.772	P	0.153	B	0.504	N	1.000	N	-0.645	N	-0.57	T	-0.230	T	0.467	T	0.266	1.847	12.14	-6.96	-1.649	-0.038	8.541	0.208	0.0619816249752	.	.	4.143e-05	0	0	0.0002	0.0002	3.005e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs368000478	6.435e-05	6.43e-05	6.267e-05	6.606e-05	0.0001	5.365e-05	4.98e-05	5.252e-05	4.826e-05	0	4.476e-05	0	0.0001	1.875e-05	0	6.48e-05	0.0001	5.798e-05	3.956e-05	3.943e-05	6.441e-05	1.351e-05	0.0002	1.72e-05	1.133e-05	1.976e-05	1.127e-05	0	0	6.588e-05	0	0.0002	0	0	5.898e-05	0	0	0.292	0.14894	T	0.69	0.12920	T	0.772	0.43974	P	0.153	0.34292	B	0.504231	0.11915	N	0.746374	0.999997	0.08975	N	-0.49	0.02651	N	-0.57	0.95422	T	0.07	0.06138	N	0.117	0.16308	-0.2298	0.76892	T	0.467	0.79416	T	10	0.06130916	0.07666	T	0.061982	0.68507	D	0.208	0.49714	.	.	0.428401797576	0.42457	0.01546440348712338	0.01502	.	.	0.204205513	0.00589	T	0.015279	0.12850	T	-0.117849	0.33475	T	-0.181356	0.56397	T	0.0238315266102432	0.01124	T	0.840716	0.51609	T	0.02084657	0.00658	0.028415883	0.01075	0.02084657	0.00658	0.028415883	0.01075	-3.531	0.29147	T	.	.	0.077	0.06250	B	.;.;.	.;.;.	0.782438	0.11529	8.124	0.91522039557211188	0.20798	0.04294	0.09839	N	AEFBI	0.031079	0.03251	N	-1.25139214046609	0.04281	0.1929216	-1.25213405384217	0.05099	0.2421848	0.945090471914692	0.27645	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.18	-6.96	0.01465	0.257000	0.18137	-3.314000	0.02883	-0.242000	0.07441	0.991000	0.37257	0.000000	0.08366	0.969000	0.54022	0.0866:0.1021:0.0:0.8113	8.541	0.32556	182	0.92924	IQ motif, EF-hand binding site|IQ motif, EF-hand binding site;.;IQ motif, EF-hand binding site|IQ motif, EF-hand binding site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	2487.98	34	chr1	197093194	.	C	T	2487.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=897;ExcessHet=0.0000;FS=3.115;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.02;ReadPosRankSum=-4.040e-01;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,103:207:99:2502,0,2320	20	0	1	0	.
chr1	197215277	197215278	TT	-	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	244.63	1	chr1	197215275	.	ATTT	A,AT	244.63	.	AC=1,2;AF=0.167,0.333;AN=6;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.95;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0:6:39:116,0,44,113,39,141	1	0	1	18	.
chr1	200044022	200044022	G	C	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038278051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	122.97	6	chr1	200044022	.	G	C	122.97	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=188;ExcessHet=3.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2240;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:15:61:.:.:61,0,129	4	0	5	12	.
chr1	200111337	200111337	-	AA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4718.08	25	chr1	200111336	.	CA	C,AA,CAAA,CAAAAAA	4718.08	.	AC=11,8,2,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1023;ExcessHet=26.8223;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7112;MLEAC=11,8,2,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,5,0,0,0:33:70:.:.:70,0,469,143,537,774,143,537,774,774,143,537,774,774,774	1	0	11	0	C
chr1	200111337	200111337	-	AAAAA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4718.08	25	chr1	200111336	.	CA	C,AA,CAAA,CAAAAAA	4718.08	.	AC=11,8,2,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1023;ExcessHet=26.8223;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7112;MLEAC=11,8,2,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,5,0,0,0:33:70:.:.:70,0,469,143,537,774,143,537,774,774,143,537,774,774,774	1	0	11	0	C
chr1	200581122	200581122	-	AAAAAA	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5552.27	25	chr1	200581115	.	GAAAAAAA	GAAAAAAAAA,GAAAAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAAAAAAAAAAAA,G	5552.27	.	AC=7,14,5,3,1;AF=0.167,0.333,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=468;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=8,14,4,3,1;MLEAF=0.190,0.333,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,2,2,0,3,0:17:6:520,345,345,284,268,284,398,323,302,426,81,6,0,127,95,398,323,302,426,127,426	1	0	2	0	.
chr1	200899166	200899166	G	A	intronic	INAVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558568277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.97e-05	0	4.041e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.063e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	103.03	5	chr1	200899166	.	G	A	103.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.17;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:116,0,67	19	0	1	1	.
chr1	201293890	201293890	G	T	intronic	PKP1	.	.	.	Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528859043	5.208e-05	4.702e-05	2.365e-05	7.931e-05	0.0007	4.079e-05	3.653e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	1.35e-06	4.327e-05	0.0007	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1350.98	33	chr1	201293890	.	G	T	1350.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.102e+00;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=3.270;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.120;SOR=1.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,52:82:99:1365,0,746	20	0	1	0	.
chr1	201316137	201316137	C	0	intronic	PKP1	.	.	.	Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	106.04	1	chr1	201316137	.	C	T,*	106.04	.	AC=4,1;AF=0.154,0.038;AN=26;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=54.83;QD=11.78;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4:7:99:.:.:159,168,294,0,126,114	10	2	0	8	C
chr1	201839076	201839076	C	A	intronic	IPO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.4	3	chr1	201839076	.	C	A	65.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:201839062_G_A:75,0,120:201839062	14	0	1	6	.
chr1	201839087	201839087	T	-	intronic	IPO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.09	2	chr1	201839086	.	AT	A	65.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:201839062_G_A:75,0,120:201839062	15	0	1	5	C
chr1	201839118	201839118	C	G	intronic	IPO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.54	3	chr1	201839118	.	C	G	55.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.23;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:201839118_C_G:66,0,246:201839118	16	0	1	4	C
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chr1	202138299	202138302	ACAC	-	intronic	ARL8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	35152.66	57	chr1	202138294	.	AACACACAC	A,AAC,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	35152.66	.	AC=2,21,8,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1366;ExcessHet=2.5830;FS=0.804;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=2,21,8,1,2,1;MLEAF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,12,44,19,0,0,0:75:99:2679,1823,1775,619,267,433,1530,927,0,1357,2315,1741,646,1420,2227,2315,1741,646,1420,2227,2227,2315,1741,646,1420,2227,2227,2227	0	0	0	0	C
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chr1	202148848	202148848	-	T	intronic	PTPN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1231.85	4	chr1	202148847	.	CT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTT,C	1231.85	.	AC=4,8,5,2,3;AF=0.118,0.235,0.147,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=418;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1635;MLEAC=4,9,5,2,2;MLEAF=0.118,0.265,0.147,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.187	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,1,0,1,2,0:5:8:71,36,48,71,54,87,39,34,61,108,27,8,35,0,24,71,54,87,61,35,87	1	0	2	4	C
chr1	202394694	202394694	C	T	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs543338222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0040	0.0002	0.0001	0.0026	0.0022	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	7.358e-05	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.08	4	chr1	202394694	.	C	T	65.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	14	0	1	6	.
chr1	202603244	202603244	A	G	intronic	SYT2	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.136e-05	5.906e-05	3.66e-05	6.649e-05	0.0007	4.074e-05	3.693e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.523e-06	0.0001	0.0007	5.257e-05	5.25e-05	2.572e-05	8.062e-05	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	294.0	15	chr1	202603244	.	A	G	294.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=302;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.29;ReadPosRankSum=-1.381e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:308,0,236	20	0	1	0	.
chr1	202819272	202819273	TT	-	upstream	MGAT4EP	dist=984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.59e-05	0.0005	0.0001	8.457e-05	0.0004	5.754e-05	4.641e-05	7.007e-05	3.14e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0.0002	0	7.58e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	207.42	4	chr1	202819271	.	CTT	C,CT	207.42	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5501;MLEAC=2,3;MLEAF=0.083,0.125;MQ=60.00;QD=25.93;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:159,159,159,18,18,0	10	1	0	9	.
chr1	202819273	202819273	T	-	upstream	MGAT4EP	dist=984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	207.42	4	chr1	202819271	.	CTT	C,CT	207.42	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5501;MLEAC=2,3;MLEAF=0.083,0.125;MQ=60.00;QD=25.93;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:159,159,159,18,18,0	10	1	0	9	C
chr1	202901460	202901460	T	-	intronic	KLHL12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	195.99	1	chr1	202901458	.	CTT	C,CT	195.99	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3963;MLEAC=2,5;MLEAF=0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.60;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:7:90,93,115,0,22,7	7	1	0	11	.
chr1	202941790	202941790	T	C	intronic	ADIPOR1	.	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.211e-05	5.613e-05	2.948e-05	7.519e-05	0.0007	4.2e-05	3.852e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.247e-05	0.0001	0.0007	5.907e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.395e-05	0.0017	3.074e-05	2.208e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	402.98	23	chr1	202941790	.	T	C	402.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.041e+00;DP=490;ExcessHet=0.0000;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:417,0,385	20	0	1	0	.
chr1	203021029	203021029	-	TT	intronic	TMEM183A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1014.39	9	chr1	203021027	.	CTT	C,CTTT,CT,CTTTT	1014.39	.	AC=3,6,10,4;AF=0.075,0.150,0.250,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=598;ExcessHet=15.1839;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.4529;MLEAC=3,7,10,3;MLEAF=0.075,0.175,0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,0,3,0:10:10:53,10,140,62,131,169,0,56,94,72,62,131,169,94,169	1	0	2	1	.
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chr1	203773762	203773767	TTTTTT	-	intronic	LAX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1301.94	5	chr1	203773756	.	CTTTTTTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1301.94	.	AC=8,5,3,1;AF=0.235,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=0.3934;FS=15.537;InbreedingCoeff=0.1292;MLEAC=9,4,3,1;MLEAF=0.265,0.118,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,0,0,0:9:1:.:.:49,1,107,0,94,87,1,107,94,107,1,107,94,107,107	5	2	4	4	.
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chr1	203773767	203773767	T	-	intronic	LAX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1301.94	5	chr1	203773756	.	CTTTTTTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1301.94	.	AC=8,5,3,1;AF=0.235,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=0.3934;FS=15.537;InbreedingCoeff=0.1292;MLEAC=9,4,3,1;MLEAF=0.265,0.118,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,0,0,0:9:1:.:.:49,1,107,0,94,87,1,107,94,107,1,107,94,107,107	5	2	4	4	C
chr1	203851972	203851974	AAA	-	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	647.53	4	chr1	203851968	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAA,C,CAA	647.53	.	AC=4,6,2,3;AF=0.118,0.176,0.059,0.088;AN=34;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6412;MLEAC=4,5,2,3;MLEAF=0.118,0.147,0.059,0.088;MQ=60.00;QD=28.25;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,1,0,0:5:8:112,20,8,49,0,38,109,23,51,119,109,23,51,119,119	9	1	0	4	.
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chr1	203851969	203851974	AAAAAA	-	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193844497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	6.451e-05	0.0001	0.0001	0.0002	4.271e-05	2.709e-05	6.866e-05	4.4e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	647.53	4	chr1	203851968	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAA,C,CAA	647.53	.	AC=4,6,2,3;AF=0.118,0.176,0.059,0.088;AN=34;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6412;MLEAC=4,5,2,3;MLEAF=0.118,0.147,0.059,0.088;MQ=60.00;QD=28.25;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,1,0,0:5:8:112,20,8,49,0,38,109,23,51,119,109,23,51,119,119	9	1	0	4	C
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chr1	204222022	204222022	-	TCTCTCTCTCTCTCTC	UTR3	PLEKHA6	NM_014935:c.*765_*766insGAGAGAGAGAGAGAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	435.59	3	chr1	204222020	.	ATC	A,ATCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTC	435.59	.	AC=4,2,2;AF=0.222,0.111,0.111;AN=18;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5420;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.444,0.167,0.167;MQ=60.00;QD=32.70;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:169,15,0,169,15,169,169,15,169,169	5	2	0	12	.
chr1	204222022	204222022	-	TCTCTCTC	UTR3	PLEKHA6	NM_014935:c.*765_*766insGAGAGAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	435.59	3	chr1	204222020	.	ATC	A,ATCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTC	435.59	.	AC=4,2,2;AF=0.222,0.111,0.111;AN=18;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5420;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.444,0.167,0.167;MQ=60.00;QD=32.70;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:169,15,0,169,15,169,169,15,169,169	5	2	0	12	C
chr1	204407369	204407369	T	-	intronic	PPP1R15B	.	.	.	Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69.27	5	chr1	204407368	.	AT	A	69.27	.	AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=5;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	0	0	1	20	.
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	196.06	28	chr1	204456908	.	C	*,A	196.06	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.228e+00;DP=839;ExcessHet=1.5101;FS=32.042;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,10,0:31:99:.:.:740,0,768,413,796,1202	3	8	9	0	.
chr1	204477563	204477563	G	A	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568544693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.76	2	chr1	204477563	.	G	A	60.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:204477560_A_G:68,0,75:204477560	11	0	1	9	C
chr1	204904345	204904345	G	A	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	1096	425	0	1	0	2	0.00234742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537812469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	3.857e-05	6.718e-05	0.0012	2.557e-05	1.83e-05	0.0005	0.0004	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	70.05	1	chr1	204904345	.	G	A	70.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	17	0	1	3	.
chr1	204980105	204980105	A	C	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575787164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.281e-05	3.281e-05	1.284e-05	5.368e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	112.94	3	chr1	204980105	.	A	C	112.94	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.718e+00;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:126,0,103	19	0	1	1	C
chr1	204985378	204985378	G	C	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	9.212e-05	2.581e-05	2.701e-05	4.427e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	9.625e-05	0	4.427e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	244.95	1	chr1	204985378	.	G	C	244.95	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=37;ExcessHet=0.0921;FS=15.611;InbreedingCoeff=0.2510;MLEAC=18;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:39:39,0,65	1	4	2	14	C
chr1	205083383	205083383	T	C	UTR3	TMEM81	NM_203376:c.*170A>G	.	.	.	.	695	825	1	1	0	3	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539551661	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	6.809e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0003	0.0011	9.193e-05	9.186e-05	6.424e-05	0.0001	0.0017	5.524e-05	4.362e-05	0.0008	0.0006	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.44	6	chr1	205083383	.	T	C	164.44	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:178,0,164	20	0	1	0	.
chr1	205098846	205098846	-	A	intronic	RBBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	372.65	10	chr1	205098844	.	CAA	CAAA,C,CA	372.65	.	AC=3,3,1;AF=0.088,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=114;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2366;MLEAC=4,3,1;MLEAF=0.118,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,3:9:36:225,206,196,53,53,36,129,124,0,104	12	0	3	4	.
chr1	205098846	205098846	A	-	intronic	RBBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	372.65	10	chr1	205098844	.	CAA	CAAA,C,CA	372.65	.	AC=3,3,1;AF=0.088,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=114;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2366;MLEAC=4,3,1;MLEAF=0.118,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,3:9:36:225,206,196,53,53,36,129,124,0,104	12	0	3	4	C
chr1	205148093	205148093	C	T	intronic	DSTYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537906614	0.0001	0.0001	5.87e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	3.867e-05	0	0	0.0002	0	0	1.066e-05	8.236e-05	0.0018	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.98	34	chr1	205148093	.	C	T	334.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=673;ExcessHet=0.0000;FS=1.960;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-6.950e-01;SOR=1.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:99:349,0,620	20	0	1	0	.
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chr1	205414421	205414421	-	A	intronic	LEMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	836.7	10	chr1	205414420	.	CA	C,CAA,CAAA	836.7	.	AC=4,12,1;AF=0.143,0.429,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=65;ExcessHet=0.0073;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4398;MLEAC=4,15,2;MLEAF=0.143,0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:34:63,69,112,0,43,34,69,112,43,112	4	2	0	7	C
chr1	205414421	205414421	-	AA	intronic	LEMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	836.7	10	chr1	205414420	.	CA	C,CAA,CAAA	836.7	.	AC=4,12,1;AF=0.143,0.429,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=65;ExcessHet=0.0073;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4398;MLEAC=4,15,2;MLEAF=0.143,0.536,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:34:63,69,112,0,43,34,69,112,43,112	4	2	0	7	C
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chr1	205592368	205592370	CTT	0	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	270.24	7	chr1	205592368	.	CTT	C,TTT,*	270.24	.	AC=1,4,13;AF=0.031,0.125,0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=221;ExcessHet=0.9544;FS=1.314;InbreedingCoeff=-0.0018;MLEAC=1,4,16;MLEAF=0.031,0.125,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=-8.860e-01;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:9,0,0,8:17:99:0|1:205592367_TC_T:292,319,661,319,661,661,0,341,341,317:205592367	3	0	1	5	.
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chr1	205768538	205768538	-	T	UTR3	RAB29	NM_003929:c.*1803_*1804insA;NM_001135663:c.*1803_*1804insA;NM_001135662:c.*1803_*1804insA;NM_001135664:c.*1803_*1804insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	471.48	25	chr1	205768537	.	GT	GTTT,G,GTT	471.48	.	AC=2,1,8;AF=0.125,0.063,0.500;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,2,14;MLEAF=0.188,0.125,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:132,132,132,132,132,132,15,15,15,0	2	1	0	13	C
chr1	205835899	205835899	G	A	intronic	PM20D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227368120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.652e-05	2.636e-05	1.294e-05	4.078e-05	4.426e-05	8.2e-06	5.18e-06	1.175e-05	6.26e-06	2.439e-05	0	0	0	0	0	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.42	2	chr1	205835899	.	G	A	63.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0300;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:205835899_G_A:72,0,162:205835899	13	0	1	7	.
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chr1	205835921	205835921	A	G	intronic	PM20D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.48	3	chr1	205835921	.	A	G	62.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:205835899_G_A:72,0,162:205835899	16	0	1	4	C
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chr1	205915521	205915522	TG	-	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,8,0,0,5,0:17:93:426,93,199,446,229,582,446,229,582,582,288,0,353,353,332,446,229,582,582,353,582	0	2	6	0	.
chr1	205915522	205915522	-	TG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,8,0,0,5,0:17:93:426,93,199,446,229,582,446,229,582,582,288,0,353,353,332,446,229,582,582,353,582	0	2	6	0	C
chr1	205915522	205915522	-	TGTGTG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,8,0,0,5,0:17:93:426,93,199,446,229,582,446,229,582,582,288,0,353,353,332,446,229,582,582,353,582	0	2	6	0	C
chr1	205985751	205985751	-	CCCCACCAGGCCCACCAGGCCCAC	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0007	0.0004	0.0004	0	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0011	0	0.0003	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9062	12646.88	38	chr1	205985751	.	T	C,TCCCCACCAGGCCCAC,*,TCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCAC,TCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCAC,TCCCCACCATCCCCACCAGGCTCAC	12646.88	.	AC=17,6,6,1,1,1;AF=0.531,0.188,0.188,0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.626e+00;DP=657;ExcessHet=0.0000;FS=4.058;InbreedingCoeff=0.6216;MLEAC=22,6,8,1,1,1;MLEAF=0.688,0.188,0.250,0.031,0.031,0.031;MQ=59.55;MQRankSum=4.37;QD=30.13;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29,0,0,0,0,0:29:88:1|1:205985751_T_C:1244,88,0,1244,88,1244,1244,88,1244,1244,1244,88,1244,1244,1244,1244,88,1244,1244,1244,1244,1244,88,1244,1244,1244,1244,1244:205985751	0	8	0	5	.
chr1	205985774	205985774	C	0	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1382.08	32	chr1	205985774	.	C	CCCACCAGGCCCA,*	1382.08	.	AC=8,13;AF=0.200,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.23;DP=443;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8593;MLEAC=8,14;MLEAF=0.200,0.350;MQ=57.80;MQRankSum=-3.015e+00;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,28:28:84:1|1:205985751_T_C:1205,1205,1205,84,84,0:205985751	9	3	1	1	C
chr1	206193222	206193222	T	-	intronic	FAM72A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354039271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.962e-05	0.0002	6.773e-05	7.16e-05	0.0005	3.714e-05	2.86e-05	7.995e-05	3.353e-05	5.089e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.128e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	72.26	1	chr1	206193221	.	CT	C	72.26	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1747;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=41.06;MQRankSum=-1.383e+00;QD=8.03;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,64	13	0	2	6	.
chr1	206733432	206733432	C	T	UTR3	MAPKAPK2	NM_004759:c.*1341C>T;NM_032960:c.*714C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs564136849	0	7.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	159.28	2	chr1	206733432	.	C	T	159.28	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3104;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=26.55;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:177,18,0	13	1	0	7	.
chr1	206827710	206827710	C	0	intronic	IL19	.	.	.	.	.	211	3	0	1	11	13	0.25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	153.67	34	chr1	206827710	.	C	A,*	153.67	.	AC=4,6;AF=0.250,0.375;AN=16;DP=34;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3270;MLEAC=6,12;MLEAF=0.375,0.750;MQ=52.92;QD=7.68;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,1:5:30:0|1:206827695_C_A:30,42,210,0,168,165:206827695	2	2	0	13	.
chr1	206969453	206969453	C	A	intronic	FCAMR	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.633e-06	1.59e-06	0	8.353e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	406.98	32	chr1	206969453	.	C	A	406.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.850e-01;DP=603;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-1.641e+00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:421,0,572	20	0	1	0	.
chr1	207023539	207023539	G	A	intronic	C1orf116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539125566	0.0001	0.0002	9.905e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0019	0.0017	0	3.338e-05	0	0	0	0	4.031e-05	0.0002	0.0021	6.567e-05	6.562e-05	6.425e-05	6.715e-05	0.0021	3.515e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	353.98	20	chr1	207023539	.	G	A	353.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=400;ExcessHet=0.0000;FS=5.927;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:368,0,189	20	0	1	0	.
chr1	207063888	207063888	-	GGGGGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	PFKFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752366665	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	9.527e-05	2.713e-05	0.0003	0.0005	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	25257.07	71	chr1	207063888	.	G	GGGGTGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGTGT,GGT,GGGGTGTGTGTGTGTGTGT,GGGGGGTGTGTGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	25257.07	.	AC=3,9,3,6,1,1;AF=0.071,0.214,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.290e-01;DP=1892;ExcessHet=2.1081;FS=2.293;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=3,9,3,6,1,1;MLEAF=0.071,0.214,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,4,11,0,0,0,0:49:99:852,199,1746,0,1490,1548,1004,1839,1640,2644,1004,1839,1640,2644,2644,1004,1839,1640,2644,2644,2644,1004,1839,1640,2644,2644,2644,2644	4	0	1	0	.
chr1	207089525	207089525	T	C	UTR5	C4BPB	NM_001017366:c.-7T>C;NM_001017365:c.-7T>C;NM_000716:c.-7T>C;NM_001017364:c.-7T>C;NM_001017367:c.-7T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs776365834	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	831.92	33	chr1	207089525	.	T	C	831.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.150e+00;DP=1193;ExcessHet=0.6776;FS=132.304;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.59;ReadPosRankSum=1.48;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,15:104:87:.:.:87,0,2230	17	0	4	0	.
chr1	207100057	207100062	TGTGTG	-	downstream	C4BPB	dist=65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2589.11	5	chr1	207100054	.	ATGTGTGTG	ATG,ATGTG,*,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	2589.11	.	AC=3,19,6,3,1,2;AF=0.075,0.475,0.150,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=198;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2205;MLEAC=3,19,7,2,1,2;MLEAF=0.075,0.475,0.175,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.51;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=4.560	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,3,0,0,0,4:7:59:225,208,201,104,104,95,208,201,104,201,208,201,104,201,201,208,201,104,201,201,201,80,79,0,79,79,79,59	1	0	0	1	C
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chr1	208046812	208046813	GT	-	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	159.2	5	chr1	208046797	.	AGTGTGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGT	159.2	.	AC=2,1,1;AF=0.125,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=31;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1761;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:45:45,57,225,57,225,225,0,168,168,159	5	1	0	13	.
chr1	208046829	208046844	TGTGTGTGTGTGTGTA	-	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426742568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.696e-05	6.435e-05	4.346e-05	9.177e-05	0.0017	3.444e-05	2.575e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.638e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.08	4	chr1	208046828	.	GTGTGTGTGTGTGTGTA	G	37.08	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0129;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,177	10	0	1	10	C
chr1	208209985	208209986	TT	-	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	523.32	1	chr1	208209983	.	ATTT	AT,A,ATT,AATTTTTT	523.32	.	AC=3,2,1,2;AF=0.214,0.143,0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.349;DP=61;ExcessHet=0.0509;FS=5.699;InbreedingCoeff=0.3018;MLEAC=7,3,3,3;MLEAF=0.500,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.69;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4,0,2,2:14:50:.:.:90,0,206,115,203,312,50,131,211,182,52,104,229,105,337	2	1	1	14	C
chr1	208209986	208209986	T	-	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	523.32	1	chr1	208209983	.	ATTT	AT,A,ATT,AATTTTTT	523.32	.	AC=3,2,1,2;AF=0.214,0.143,0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.349;DP=61;ExcessHet=0.0509;FS=5.699;InbreedingCoeff=0.3018;MLEAC=7,3,3,3;MLEAF=0.500,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.69;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4,0,2,2:14:50:.:.:90,0,206,115,203,312,50,131,211,182,52,104,229,105,337	2	1	1	14	C
chr1	208209985	208209985	T	0	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	181	42	0	1	2	4	0.0232558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	43.2	53	chr1	208209985	.	T	A,*	43.2	.	AC=1,5;AF=0.042,0.208;AN=24;BaseQRankSum=1.60;DP=53;ExcessHet=0.0054;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.2664;MLEAC=2,7;MLEAF=0.083,0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,2,4:15:50:.:.:88,50,259,0,208,283	8	0	1	9	C
chr1	208209986	208209986	T	0	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	210.84	55	chr1	208209986	.	T	A,*	210.84	.	AC=3,2;AF=0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.49;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4073;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4,0:15:42:.:.:42,0,319,76,331,406	10	1	1	8	C
chr1	208244308	208244310	GGC	-	UTR5	PLXNA2	NM_025179:c.-26386_-26388delGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9706	4195.13	110	chr1	208244304	.	TGGCGGC	T,TGGC	4195.13	.	AC=33,1;AF=0.971,0.029;AN=34;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6481;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.029;MQ=60.00;QD=33.24;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:265,18,0,265,18,265	0	16	0	4	C
chr1	209608075	209608076	AC	-	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53,0,0:57:99:2358,170,0,2205,173,2148,2205,173,2148,2148	2	4	11	1	.
chr1	209608076	209608076	-	AC	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53,0,0:57:99:2358,170,0,2205,173,2148,2205,173,2148,2148	2	4	11	1	C
chr1	209796640	209796640	-	ACACACACAC	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9386.94	20	chr1	209796634	.	AACACAC	A,AACACACACACACACAC,AACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	9386.94	.	AC=3,3,9,11,8,5;AF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=1.917;InbreedingCoeff=0.5404;MLEAC=3,3,9,11,9,4;MLEAF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.90;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:2,0,0,0,9,3,5:19:61:418,380,456,380,456,456,380,456,456,456,162,209,209,209,176,221,306,306,306,61,282,194,270,270,270,0,197,375	1	0	0	0	.
chr1	209801185	209801186	AA	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,6,15,31,5:83:60:619,334,1448,132,768,727,0,159,60,246,719,862,506,255,1390	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	A	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,6,15,31,5:83:60:619,334,1448,132,768,727,0,159,60,246,719,862,506,255,1390	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	-	A	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,6,15,31,5:83:60:619,334,1448,132,768,727,0,159,60,246,719,862,506,255,1390	0	0	1	0	C
chr1	210679556	210679556	A	C	UTR3	KCNH1	NM_002238:c.*3725T>G;NM_172362:c.*3725T>G	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469450925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.11	14	chr1	210679556	.	A	C	61.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:62:62,0,73	6	0	1	14	.
chr1	210896814	210896814	A	-	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280687860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.329e-05	2.638e-05	0	2.726e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	7.369e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.24	2	chr1	210896813	.	GA	G	39.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	6	0	1	14	C
chr1	210960987	210960987	C	T	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.15	8	chr1	210960987	.	C	T	36.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	C
chr1	211817418	211817418	A	-	intronic	LPGAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	42.74	2	chr1	211817417	.	CA	C	42.74	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	10	0	1	10	.
chr1	212068373	212068373	-	AA	intronic	DTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9489.21	64	chr1	212068372	.	TA	T,TAAA	9489.21	.	AC=22,4;AF=0.524,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=1287;ExcessHet=20.9642;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=22,4;MLEAF=0.524,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24,0:58:99:465,0,547,544,683,1328	0	3	14	0	.
chr1	212357318	212357318	-	T	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	684.76	29	chr1	212357317	.	CT	CTT,C	684.76	.	AC=3,4;AF=0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.300e-01;DP=662;ExcessHet=2.5830;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.2007;MLEAC=3,4;MLEAF=0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,0,5:34:32:32,119,803,0,685,670	14	0	3	0	.
chr1	212779837	212779837	G	T	intronic	NSL1	.	.	.	.	.	1111	408	2	1	0	4	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.82	2	chr1	212779837	.	G	T	59.82	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=48.06;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:212779799_G_T:72,0,121:212779799	19	0	1	1	.
chr1	212885552	212885552	-	TTT	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	556.62	4	chr1	212885550	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT	556.62	.	AC=2,2,3,3,3;AF=0.077,0.077,0.115,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.7050;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2,3,4,4,3;MLEAF=0.077,0.115,0.154,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0,0,0:5:49:.:.:76,82,140,0,58,49,82,140,58,140,82,140,58,140,140,82,140,58,140,140,140	3	1	0	8	.
chr1	212885552	212885552	-	TT	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	556.62	4	chr1	212885550	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT	556.62	.	AC=2,2,3,3,3;AF=0.077,0.077,0.115,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.7050;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2,3,4,4,3;MLEAF=0.077,0.115,0.154,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0,0,0:5:49:.:.:76,82,140,0,58,49,82,140,58,140,82,140,58,140,140,82,140,58,140,140,140	3	1	0	8	C
chr1	212885552	212885552	T	-	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	556.62	4	chr1	212885550	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT	556.62	.	AC=2,2,3,3,3;AF=0.077,0.077,0.115,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.7050;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2,3,4,4,3;MLEAF=0.077,0.115,0.154,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0,0,0:5:49:.:.:76,82,140,0,58,49,82,140,58,140,82,140,58,140,140,82,140,58,140,140,140	3	1	0	8	C
chr1	212885552	212885552	-	T	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	556.62	4	chr1	212885550	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT	556.62	.	AC=2,2,3,3,3;AF=0.077,0.077,0.115,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.7050;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2,3,4,4,3;MLEAF=0.077,0.115,0.154,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0,0,0:5:49:.:.:76,82,140,0,58,49,82,140,58,140,82,140,58,140,140,82,140,58,140,140,140	3	1	0	8	C
chr1	212890552	212890552	T	C	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	12	chr1	212890552	.	T	C	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	C
chr1	213007100	213007100	-	A	intronic	ANGEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22854.61	149	chr1	213007099	.	GA	G,GAA	22854.61	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=3232;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:80,24,57:186:99:977,907,3099,0,1047,1557	0	0	3	0	.
chr1	213234174	213234174	T	C	intronic	RPS6KC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893342268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.13	1	chr1	213234174	.	T	C	54.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0055;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,106	15	0	1	5	.
chr1	214327365	214327365	T	C	intronic	SMYD2	.	.	.	.	.	691	830	1	0	0	1	0.000602047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544230752	0.0002	7.353e-05	4.352e-05	0.0003	0.0012	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0012	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.369e-05	0.0012	2.107e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	144.23	3	chr1	214327365	.	T	C	144.23	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.04;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:157,0,21	19	0	1	1	.
chr1	214364770	214364770	-	GTGT	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2452.8	3	chr1	214364766	.	AGTGT	A,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGT	2452.8	.	AC=6,3,5,4,5,5;AF=0.158,0.079,0.132,0.105,0.132,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=274;ExcessHet=0.0509;FS=6.913;InbreedingCoeff=0.1773;MLEAC=5,2,5,5,5,5;MLEAF=0.132,0.053,0.132,0.132,0.132,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,4,7,0:11:75:.:.:461,386,359,386,359,359,386,359,359,359,180,177,177,177,147,108,106,106,106,0,75,386,359,359,359,177,106,359	2	3	0	2	.
chr1	214645259	214645259	T	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.T5689C:p.F1897L,	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.81	T	0.012	B	0.006	B	0.387	N	0.996	N	0.9	L	1.98	T	-0.979	T	0.033	T	0.095	1.289	10.22	4.32	0.912	3.074	9.207	0.078	0.00980712402638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.14843	T	0.433	0.13595	T	.	.	.	.	.	.	0.387254	0.13306	N	0.622917	0.996025	0.23136	N	.	.	.	1.98	0.21865	T	-1.74	0.41239	N	0.163	0.17140	-0.9785	0.35345	T	0.033	0.14203	T	10	0.07286334	0.10934	T	0.009807	0.25586	T	0.078	0.22779	.	.	0.101711395817	0.09552	0.1427222850839343	0.14195	0.0596198842535	0.06628	0.393260717392	0.24128	T	.	.	.	-0.260978	0.12786	T	-0.612653	0.11770	T	0.274424522710853	0.23935	T	0.527047	0.17380	T	0.08159175	0.18754	0.074692726	0.16368	0.08159175	0.18754	0.074692726	0.16367	-2.043	0.03347	T	.	.	0.785	0.76596	P	.	.	1.885814	0.23953	16.21	0.97445370788974561	0.34002	0.87114	0.46557	D	AEFBCI	0.219672	0.34452	N	-0.641218653764995	0.17716	0.9139967	-0.539133036135939	0.21094	1.139528	0.992379880728038	0.32817	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.45	4.32	0.50899	3.081000	0.49818	1.110000	0.24149	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	0.016000	0.20520	0.957000	0.51019	0.0:0.1458:0.0:0.8542	9.207	0.36459	901	0.24189	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.1905	842.74	162	chr1	214645259	.	T	C	842.74	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-4.014e+00;DP=2279;ExcessHet=3.5521;FS=127.609;InbreedingCoeff=-0.2304;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,39:174:28:28,0,2700	13	0	8	0	.
chr1	214651947	214651947	-	TT	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	8037.9	125	chr1	214651946	.	CT	C,CTTT	8037.9	.	AC=5,5;AF=0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=2583;ExcessHet=6.1002;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.3303;MLEAC=5,5;MLEAF=0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:50,8,76:150:99:2531,2720,4559,0,1125,1512	11	0	5	0	C
chr1	214652071	214652072	TT	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10,0,0:17:99:290,0,151,311,182,492,311,182,492,492	4	0	3	2	C
chr1	214652072	214652072	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10,0,0:17:99:290,0,151,311,182,492,311,182,492,492	4	0	3	2	C
chr1	214652069	214652072	TTTT	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.147e-05	8.809e-05	1.501e-05	4.961e-05	7.832e-05	1.035e-05	5.96e-06	.	.	0	0	7.832e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10,0,0:17:99:290,0,151,311,182,492,311,182,492,492	4	0	3	2	C
chr1	214653469	214653469	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	1	0	1	0	224	225	0.999999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43137.15	80	chr1	214653467	.	CTT	C,CT	43137.15	.	AC=3,39;AF=0.071,0.929;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=2046;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=3,39;MLEAF=0.071,0.929;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.25;ReadPosRankSum=-1.600e-02;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:3,8,107:118:99:2777,2548,2630,280,159,0	0	0	0	0	C
chr1	214655472	214655472	C	T	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	536	981	5	0	0	5	0.00254194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552189328	9.628e-05	0.0001	8.036e-05	0.0001	0.0009	8.117e-05	7.566e-05	0.0007	0.0006	0.0004	0.0005	0	0	2.183e-05	0.0002	4.379e-05	0.0002	0.0009	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0003	0	0.0012	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	259.98	19	chr1	214655472	.	C	T	259.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=379;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,10:24:99:0|1:214655469_A_G:274,0,368:214655469	20	0	1	0	C
chr1	215640846	215640846	A	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2525.56	6	chr1	215640844	.	CAA	CA,C	2525.56	.	AC=21,13;AF=0.525,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=228;ExcessHet=0.5418;FS=2.767;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=22,12;MLEAF=0.550,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,3:9:46:213,72,46,121,0,113	0	3	4	1	.
chr1	215743389	215743390	TG	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs766077716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	841.58	3	chr1	215743386	.	ATGTG	A,ATG,ATATGTGTGTGTG,ATGTGTG	841.58	.	AC=2,6,3,2;AF=0.067,0.200,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.328;DP=165;ExcessHet=0.0033;FS=3.811;InbreedingCoeff=0.4999;MLEAC=1,6,3,1;MLEAF=0.033,0.200,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.05;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2,0:8:66:66,87,371,87,359,354,0,255,243,246,87,371,359,255,371	7	1	0	6	C
chr1	215743390	215743390	-	TG	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	841.58	3	chr1	215743386	.	ATGTG	A,ATG,ATATGTGTGTGTG,ATGTGTG	841.58	.	AC=2,6,3,2;AF=0.067,0.200,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.328;DP=165;ExcessHet=0.0033;FS=3.811;InbreedingCoeff=0.4999;MLEAC=1,6,3,1;MLEAF=0.033,0.200,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.05;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2,0:8:66:66,87,371,87,359,354,0,255,243,246,87,371,359,255,371	7	1	0	6	C
chr1	215758288	215758288	A	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	435.68	5	chr1	215758286	.	CAA	C,CA	435.68	.	AC=1,6;AF=0.063,0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4109;MLEAC=2,13;MLEAF=0.125,0.813;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,4:7:31:140,77,89,41,0,31	4	0	0	13	C
chr1	217080662	217080688	GTTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTT	0	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	483.99	4	chr1	217080662	.	GTTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTT	G,*	483.99	.	AC=4,2;AF=0.286,0.143;AN=14;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3;MLEAF=0.643,0.214;MQ=59.56;QD=30.70;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:360,24,0,353,24,350	4	2	0	14	.
chr1	220010810	220010810	A	-	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	9600.15	22	chr1	220010808	.	CAA	CA,C,CAAA	9600.15	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=543;ExcessHet=2.0984;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,13,0,10:32:99:651,176,697,697,417,1008,448,0,631,578	2	6	10	0	.
chr1	220010810	220010810	-	A	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	9600.15	22	chr1	220010808	.	CAA	CA,C,CAAA	9600.15	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=543;ExcessHet=2.0984;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,13,0,10:32:99:651,176,697,697,417,1008,448,0,631,578	2	6	10	0	C
chr1	220018851	220018851	A	0	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7059	47.72	7	chr1	220018851	.	A	*,T	47.72	.	AC=24,1;AF=0.706,0.029;AN=34;DP=123;ExcessHet=6.2470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=27,1;MLEAF=0.794,0.029;MQ=60.00;QD=0.60;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:158,21,0,158,21,158	0	7	9	4	C
chr1	220024138	220024138	C	T	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414531427	1.765e-05	1.28e-05	8.198e-06	2.633e-05	7.284e-05	8.3e-06	6.01e-06	8.53e-06	5.14e-06	0	7.284e-05	0	0	0	0	1.752e-05	0	5.147e-05	2.631e-05	3.284e-05	2.571e-05	2.693e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.304e-05	3.034e-05	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	238.46	7	chr1	220024138	.	C	T	238.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.215e+00;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.68;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:79:252,0,79	20	0	1	0	C
chr1	220074013	220074013	G	A	exonic	BPNT1	.	nonsynonymous SNV	BPNT1:NM_001286149:exon2:c.C14T:p.S5F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.998	D	0.954	D	0.000	D	1.000	D	1.975	M	0.6	T	-0.423	T	0.324	T	0.434	5.220	33	5.46	2.579	8.461	18.965	0.232	0.0154197554854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.011	0.66756	D	0.976	0.73220	D	0.656	0.69447	P	0.000211	0.47681	D	0.219548	0.999952	0.52396	D	1.88	0.49984	L	0.6	0.53731	T	-2.97	0.67477	D	0.277	0.45142	-0.4230	0.71293	T	0.324	0.69229	T	10	0.43486527	0.57728	T	0.01542	0.36141	T	0.232	0.53354	0.559	0.67821	0.389750110748	0.38591	0.5169334974436691	0.51616	1.08208159744	0.77162	0.426841616631	0.28777	T	0.301469	0.74289	T	0.0152297	0.53736	T	-0.2159	0.53131	T	0.982898235321045	0.74768	D	0.950605	0.94694	D	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55647	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55646	-6.095	0.52752	T	.	.	0.301	0.53557	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250497	0.88155	29.5	0.99866309272931864	0.94457	0.98053	0.79201	D	AEFBI	0.917709	0.88573	D	0.72359014131207	0.81179	7.461924	0.748747437073254	0.86064	8.771071	0.99999998547948	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	9.014000	0.93156	11.727000	0.94923	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.965	0.92670	824	0.40336	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2188	396.55	55	chr1	220074013	.	G	A	396.55	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-3.491e+00;DP=1720;ExcessHet=2.5830;FS=279.111;InbreedingCoeff=-0.3038;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.665;SOR=11.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,32:102:75:75,0,1126	9	0	7	5	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1869.36	27	chr1	220189601	.	C	G	1869.36	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.416;DP=435;ExcessHet=35.6159;FS=644.178;InbreedingCoeff=-0.7430;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,18:34:99:.:.:143,0,224	1	0	17	3	.
chr1	220635326	220635326	T	-	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6040.78	39	chr1	220635324	.	CTT	C,CT	6040.78	.	AC=12,15;AF=0.286,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=695;ExcessHet=17.4423;FS=3.992;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=11,15;MLEAF=0.262,0.357;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,4,13:36:99:233,169,677,0,278,273	0	0	6	0	.
chr1	222538214	222538215	GT	-	intronic	HHIPL2	.	.	.	.	.	129	43	1	1	52	55	0.0337079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2842.72	7	chr1	222538195	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGT	2842.72	.	AC=7,3,4,6,2,2;AF=0.167,0.071,0.095,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=163;ExcessHet=0.0237;FS=9.101;InbreedingCoeff=0.3136;MLEAC=7,3,4,5,2,2;MLEAF=0.167,0.071,0.095,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.61;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,5,3,0:9:37:.:.:129,148,228,148,228,228,148,228,228,228,37,90,90,90,95,81,155,155,155,0,179,148,228,228,228,90,155,228	6	1	2	0	.
chr1	223845767	223845767	C	T	UTR5	TP53BP2	NM_005426:c.-38835G>A;NM_001031685:c.-87G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550071223	0.0002	0.0002	9.898e-05	0.0003	0.0045	0.0002	0.0002	0.0040	0.0038	0	0	0	0	0	0	1.06e-06	0.0004	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	9.812e-05	0.0030	0.0025	7.301e-05	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	657.98	36	chr1	223845767	.	C	T	657.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.861;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=7.262;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=1.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,27:56:99:672,0,683	20	0	1	0	.
chr1	224190467	224190467	C	T	intronic	DEGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.078e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	331.04	6	chr1	224190467	.	C	T	331.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.136e+00;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=-1.401e+00;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:345,0,329	20	0	1	0	.
chr1	224313160	224313160	A	-	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2394.14	27	chr1	224313158	.	CAA	CA,C	2394.14	.	AC=14,8;AF=0.350,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.136;DP=419;ExcessHet=19.3400;FS=5.550;InbreedingCoeff=-0.6118;MLEAC=14,8;MLEAF=0.350,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6,0:17:63:.:.:63,0,258,96,276,371	1	1	10	1	.
chr1	224365638	224365638	G	A	intronic	CNIH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	175.33	6	chr1	224365638	.	G	A	175.33	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.135;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.92;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:189,0,103	20	0	1	0	.
chr1	224431897	224431897	G	C	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.05e-05	2.254e-05	6.968e-06	1.407e-05	1.395e-05	3.78e-06	2.48e-06	6.01e-06	3.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.395e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	177.04	4	chr1	224431897	.	G	C,A	177.04	.	AC=8,1;AF=0.333,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.00;DP=241;ExcessHet=9.3121;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1;MLEAF=0.417,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0:13:13:13,0,101,41,107,149	3	0	8	9	.
chr1	224431897	224431897	G	A	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.501e-06	2.254e-05	6.968e-06	0	2.324e-06	5.8e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	3.887e-05	0	2.324e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	177.04	4	chr1	224431897	.	G	C,A	177.04	.	AC=8,1;AF=0.333,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.00;DP=241;ExcessHet=9.3121;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1;MLEAF=0.417,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0:13:13:13,0,101,41,107,149	3	0	8	9	C
chr1	224644275	224644275	G	A	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.56	2	chr1	224644275	.	G	A	54.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:224644275_G_A:63,0,288:224644275	14	0	1	6	.
chr1	224644278	224644278	A	T	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.79	2	chr1	224644278	.	A	T	54.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1729;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:224644275_G_A:63,0,288:224644275	14	0	1	6	C
chr1	224716648	224716648	A	G	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.99	3	chr1	224716648	.	A	G	61.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:224716625_G_A:72,0,162:224716625	17	0	1	3	C
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chr1	224739298	224739300	TTT	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,6,10,10,2:42:28:906,333,502,275,264,334,252,36,105,224,386,0,28,94,332,712,200,183,208,367,662	0	0	0	0	C
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chr1	225353862	225353862	C	G	exonic	DNAH14	.	nonsynonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.C11593G:p.L3865V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.998	D	0.987	D	.	.	1.000	D	.	.	3.07	T	-1.168	T	0.067	T	0.206	3.493	17.86	4.96	2.441	4.553	15.452	0.169	0.184522215149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.495e-06	2.815e-05	1.481e-06	1.51e-06	1.943e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.943e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.007	0.69154	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	3.07	0.08547	T	-2.09	0.47683	N	0.478	0.51315	-1.1684	0.00571	T	0.067	0.27674	T	8	0.42786682	0.57295	T	0.184522	0.85755	D	0.169	0.43123	0.464	0.53404	0.539206206136	0.53571	.	.	.	.	0.575304269791	0.49425	T	.	.	.	-0.225988	0.17183	T	-0.562392	0.16153	T	0.954804537863371	0.64353	D	0.537746	0.18100	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.635	0.43111	T	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.753409	0.53817	23.4	0.99763407953241845	0.85254	0.92830	0.56650	D	AEFI	0.645686	0.62149	D	0.612402131367579	0.73959	6.051873	0.603151193080595	0.75167	6.263177	0.909202901970934	0.26305	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	4.575000	0.60619	4.515000	0.43664	0.563000	0.28513	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	15.452	0.75010	620	0.66037	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2	1666.88	81	chr1	225353862	.	C	G,CGGGG,*	1666.88	.	AC=5,2,1;AF=0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.746e+00;DP=1146;ExcessHet=3.5521;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:78,12,24,0:114:90:.:.:567,90,2621,0,2497,2929,570,2763,2880,3332	12	0	5	1	C
chr1	225353862	225353862	-	GGGG	exonic	DNAH14	.	frameshift insertion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11593_11594insGGGG:p.L3865Rfs*15,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1666.88	81	chr1	225353862	.	C	G,CGGGG,*	1666.88	.	AC=5,2,1;AF=0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.746e+00;DP=1146;ExcessHet=3.5521;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:78,12,24,0:114:90:.:.:567,90,2621,0,2497,2929,570,2763,2880,3332	12	0	5	1	C
chr1	225353862	225353862	C	0	exonic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1666.88	81	chr1	225353862	.	C	G,CGGGG,*	1666.88	.	AC=5,2,1;AF=0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.746e+00;DP=1146;ExcessHet=3.5521;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:78,12,24,0:114:90:.:.:567,90,2621,0,2497,2929,570,2763,2880,3332	12	0	5	1	C
chr1	225514708	225514708	G	A	exonic	ENAH	.	nonsynonymous SNV	ENAH:NM_001377483:exon6:c.C995T:p.A332V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.997	D	0.97	D	0.003	N	1.000	D	1.995	M	1.96	T	0.348	D	0.643	D	0.677	4.366	23.0	5.21	2.430	8.082	18.735	0.233	0.112320486811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.797e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.048	0.50514	D	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.003271	0.35183	N	0.226742	0.999596	0.58761	D	2.275	0.64647	M	-0.04	0.63240	T	-1.67	0.39887	N	0.63	0.64393	0.348	0.88309	D	0.643	0.87528	D	10	0.4695522	0.59778	T	0.11232	0.79042	D	0.233	0.53499	0.104	0.01698	0.612357999405	0.60923	0.16674359625552354	0.16594	0.92458102789	0.71591	0.674778223038	0.63520	T	0.277514	0.65013	T	0.133822	0.67732	D	-0.0455502	0.67325	D	0.946237564086914	0.62427	D	0.848015	0.53747	T	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38047	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38046	-10.699	0.78566	D	.	.	0.227	0.48510	B	.;.;.	.;.;.	4.298915	0.65622	24.9	0.99888774019022097	0.96359	0.99573	0.97585	D	AEFDBI	0.882683	0.81099	D	0.729987147899231	0.81600	7.559994	0.719044094803892	0.83827	8.124527	0.999999999997317	0.74766	0.651	0.46895	0	0.59043	0.45803	0	0.693117	0.63056	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.455000	0.90207	11.320000	0.92525	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.735	0.91713	679	0.60090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4118	1135.81	96	chr1	225514708	.	G	A,C	1135.81	.	AC=12,2;AF=0.353,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.271e+00;DP=1826;ExcessHet=14.4320;FS=241.820;InbreedingCoeff=-0.6100;MLEAC=13,2;MLEAF=0.382,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.733;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,29,4:94:81:81,0,1068,269,1250,2986	3	0	12	4	.
chr1	225839374	225839374	-	GT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,9,0,5,0,0:24:76:342,366,702,0,336,354,366,702,336,702,217,454,76,454,410,366,702,336,702,454,702,366,702,336,702,454,702,702	0	0	3	0	.
chr1	225839374	225839374	-	GTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,9,0,5,0,0:24:76:342,366,702,0,336,354,366,702,336,702,217,454,76,454,410,366,702,336,702,454,702,366,702,336,702,454,702,702	0	0	3	0	C
chr1	225839373	225839374	GT	-	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,9,0,5,0,0:24:76:342,366,702,0,336,354,366,702,336,702,217,454,76,454,410,366,702,336,702,454,702,366,702,336,702,454,702,702	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,9,0,5,0,0:24:76:342,366,702,0,336,354,366,702,336,702,217,454,76,454,410,366,702,336,702,454,702,366,702,336,702,454,702,702	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,9,0,5,0,0:24:76:342,366,702,0,336,354,366,702,336,702,217,454,76,454,410,366,702,336,702,454,702,366,702,336,702,454,702,702	0	0	3	0	C
chr1	226365793	226365793	C	0	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	5611.71	8	chr1	226365793	.	C	CA,*	5611.71	.	AC=31,2;AF=0.816,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.430e-01;DP=178;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=33,1;MLEAF=0.868,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.87;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0:13:39:1|1:226365784_A_C:525,39,0,525,39,525:226365784	0	13	5	2	.
chr1	226648375	226648375	C	A	intronic	ITPKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.77	3	chr1	226648375	.	C	A	63.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:226648375_C_A:75,0,119:226648375	17	0	1	3	.
chr1	226883491	226883491	C	G	intronic	PSEN2	.	.	.	Alzheimer disease-4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.24	65	chr1	226883491	.	C	G	76.24	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-5.340e-01;DP=1463;ExcessHet=0.1128;FS=43.803;InbreedingCoeff=-0.2366;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.74;SOR=7.290	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,20:94:63:.:.:63,0,1224	8	0	2	11	.
chr1	226893404	226893404	T	-	intronic	PSEN2	.	.	.	Alzheimer disease-4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.61	7	chr1	226893403	.	GT	G	31.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.51;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	18	0	1	2	C
chr1	226962438	226962438	G	A	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.56	19	chr1	226962438	.	G	A	30.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr1	227068792	227068792	A	-	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.357e-06	4.817e-06	0	9.747e-06	7.677e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.677e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.99	18	chr1	227068791	.	GA	G	62.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.105;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:77:77,0,219	20	0	1	0	.
chr1	227194492	227194492	A	G	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.05	1	chr1	227194492	.	A	G	30.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	C
chr1	227222208	227222208	A	G	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.17	1	chr1	227222208	.	A	G	62.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:227222208_A_G:72,0,162:227222208	14	0	1	6	C
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chr1	227582489	227582489	-	TT	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1256.56	16	chr1	227582487	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	1256.56	.	AC=11,4,7,2;AF=0.324,0.118,0.206,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=266;ExcessHet=0.4061;FS=2.316;InbreedingCoeff=-0.0180;MLEAC=13,4,8,2;MLEAF=0.382,0.118,0.235,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,2,4,0:12:2:54,2,83,0,69,143,28,18,26,123,73,90,102,98,161	1	0	4	4	C
chr1	227582489	227582489	T	-	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1256.56	16	chr1	227582487	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	1256.56	.	AC=11,4,7,2;AF=0.324,0.118,0.206,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=266;ExcessHet=0.4061;FS=2.316;InbreedingCoeff=-0.0180;MLEAC=13,4,8,2;MLEAF=0.382,0.118,0.235,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,2,4,0:12:2:54,2,83,0,69,143,28,18,26,123,73,90,102,98,161	1	0	4	4	C
chr1	227582488	227582489	TT	-	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0048	0.0009	0.0076	0.0031	0.0185	0.0026	0.0020	0.0033	0.0014	0	0.0185	0	0	0.0098	0	0.0028	0	0.0070	0	2.67e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1256.56	16	chr1	227582487	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	1256.56	.	AC=11,4,7,2;AF=0.324,0.118,0.206,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=266;ExcessHet=0.4061;FS=2.316;InbreedingCoeff=-0.0180;MLEAC=13,4,8,2;MLEAF=0.382,0.118,0.235,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,2,4,0:12:2:54,2,83,0,69,143,28,18,26,123,73,90,102,98,161	1	0	4	4	C
chr1	228008282	228008282	C	G	intronic	WNT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs182921029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.68	2	chr1	228008282	.	C	G	56.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	15	0	1	5	.
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chr1	228458659	228458659	-	GTGTGTGTGTGT	upstream;downstream	H2AW;H2BU1	dist=786;dist=101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	7041.79	23	chr1	228458655	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	7041.79	.	AC=2,13,1,7;AF=0.050,0.325,0.025,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.490;DP=806;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1,13,1,7;MLEAF=0.025,0.325,0.025,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.046	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,1,7,0,0:28:99:159,186,1081,0,629,575,223,979,647,967,223,979,647,967,967	3	0	0	1	.
chr1	229330834	229330834	A	0	intronic	CCSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	130.58	2	chr1	229330834	.	A	*,C	130.58	.	AC=1,5;AF=0.071,0.357;AN=14;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4655;MLEAC=3,9;MLEAF=0.214,0.643;MQ=60.00;QD=18.65;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:32:1|0:229330833_TA_T:194,47,32,73,0,58:229330833	4	0	0	14	.
chr1	229330835	229330835	A	C	intronic	CCSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1266032164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0003	0.0004	0.0020	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.91	1	chr1	229330835	.	A	C	52.91	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0743;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:32:0|1:229330833_TA_T:58,0,32:229330833	9	0	1	11	C
chr1	229449371	229449371	-	T	intronic	NUP133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	292.98	7	chr1	229449370	.	CT	C,CTT	292.98	.	AC=1,7;AF=0.026,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=127;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2652;MLEAC=1,7;MLEAF=0.026,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:57:57,0,57,66,66,132	13	0	1	2	.
chr1	230683414	230683414	A	-	intronic	COG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2648.84	8	chr1	230683409	.	TAAAAA	TAAAA,TAA,TAAA,T	2648.84	.	AC=13,12,6,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=199;ExcessHet=0.2067;FS=14.710;InbreedingCoeff=0.1529;MLEAC=13,12,6,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.79;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=2.393	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,2,0,0:10:30:159,30,36,87,0,195,164,66,170,230,164,66,170,230,230	2	3	1	0	.
chr1	230683412	230683414	AAA	-	intronic	COG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2648.84	8	chr1	230683409	.	TAAAAA	TAAAA,TAA,TAAA,T	2648.84	.	AC=13,12,6,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=199;ExcessHet=0.2067;FS=14.710;InbreedingCoeff=0.1529;MLEAC=13,12,6,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.79;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=2.393	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,2,0,0:10:30:159,30,36,87,0,195,164,66,170,230,164,66,170,230,230	2	3	1	0	C
chr1	230683413	230683414	AA	-	intronic	COG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2648.84	8	chr1	230683409	.	TAAAAA	TAAAA,TAA,TAAA,T	2648.84	.	AC=13,12,6,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=199;ExcessHet=0.2067;FS=14.710;InbreedingCoeff=0.1529;MLEAC=13,12,6,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.79;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=2.393	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,2,0,0:10:30:159,30,36,87,0,195,164,66,170,230,164,66,170,230,230	2	3	1	0	C
chr1	230708721	230708721	T	C	intronic	AGT	.	.	.	Renal tubular dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs377661920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	145.86	3	chr1	230708721	.	T	C	145.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:155,0,22	14	0	1	6	.
chr1	230774739	230774742	CTTT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2136.48	14	chr1	230774739	.	CTTT	C,CT,CTT,*,CTTTT	2136.48	.	AC=2,8,7,6,1;AF=0.050,0.200,0.175,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=542;ExcessHet=3.7791;FS=2.810;InbreedingCoeff=-0.2257;MLEAC=2,8,6,6,1;MLEAF=0.050,0.200,0.150,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3,3,0,0:11:4:107,28,149,0,50,68,29,17,4,62,86,111,82,79,158,86,111,82,79,158,158	2	0	0	1	.
chr1	230774742	230774742	-	T	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2136.48	14	chr1	230774739	.	CTTT	C,CT,CTT,*,CTTTT	2136.48	.	AC=2,8,7,6,1;AF=0.050,0.200,0.175,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=542;ExcessHet=3.7791;FS=2.810;InbreedingCoeff=-0.2257;MLEAC=2,8,6,6,1;MLEAF=0.050,0.200,0.150,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3,3,0,0:11:4:107,28,149,0,50,68,29,17,4,62,86,111,82,79,158,86,111,82,79,158,158	2	0	0	1	C
chr1	230780084	230780091	GTGTGTGT	-	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10145.08	22	chr1	230780081	.	CGTGTGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT	10145.08	.	AC=3,8,3,16,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=487;ExcessHet=2.2868;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=3,8,3,16,1;MLEAF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0,0,0:19:99:285,321,600,0,309,374,321,600,309,600,321,600,309,600,600,321,600,309,600,600,600	1	0	2	0	C
chr1	230780086	230780091	GTGTGT	-	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10145.08	22	chr1	230780081	.	CGTGTGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT	10145.08	.	AC=3,8,3,16,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=487;ExcessHet=2.2868;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=3,8,3,16,1;MLEAF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0,0,0:19:99:285,321,600,0,309,374,321,600,309,600,321,600,309,600,600,321,600,309,600,600,600	1	0	2	0	C
chr1	230780088	230780091	GTGT	-	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10145.08	22	chr1	230780081	.	CGTGTGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT	10145.08	.	AC=3,8,3,16,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=487;ExcessHet=2.2868;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=3,8,3,16,1;MLEAF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0,0,0:19:99:285,321,600,0,309,374,321,600,309,600,321,600,309,600,600,321,600,309,600,600,600	1	0	2	0	C
chr1	230780091	230780091	-	GT	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10145.08	22	chr1	230780081	.	CGTGTGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT	10145.08	.	AC=3,8,3,16,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=487;ExcessHet=2.2868;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=3,8,3,16,1;MLEAF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0,0,0:19:99:285,321,600,0,309,374,321,600,309,600,321,600,309,600,600,321,600,309,600,600,600	1	0	2	0	C
chr1	231039621	231039621	C	G	intronic	FAM89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328191941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	115.68	3	chr1	231039621	.	C	G	115.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:44:124,0,44	12	0	1	8	.
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chr1	231205461	231205461	C	G	intronic	TRIM67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.37	2	chr1	231205461	.	C	G	69.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	18	0	1	2	C
chr1	231366427	231366427	C	A	exonic	EGLN1	.	nonsynonymous SNV	EGLN1:NM_022051:exon5:c.G1265T:p.G422V,	Erythrocytosis, familial, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1820925	not_specified|Erythrocytosis,_familial,_3	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0012353,MedGen:C1853286,OMIM:609820,Orphanet:247511	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.001	B	0.002	B	0.180	N	0.916	D	-1.1	N	-2.19	D	-0.630	T	0.287	T	0.09	1.028	9.197	4.93	1.461	1.468	11.902	0.274	0.0321865065495	.	.	5.769e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs763596301	2.052e-05	2.052e-05	9.529e-06	3.163e-05	0.0003	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	3.312e-05	0.0003	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.203	0.20154	T	0.358	0.17064	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.180058	0.17127	N	0.575234	0.916267	0.36548	D	-1.04	0.01097	N	-2.19	0.86815	D	-1.08	0.28084	N	0.085	0.06190	-0.6304	0.63553	T	0.287	0.65890	T	10	0.0538446	0.05640	T	0.032187	0.54080	D	0.274	0.59007	0.1	0.01484	0.360519921382	0.35659	0.38706289256227255	0.38621	1.409654094	0.85419	0.324708282948	0.14134	T	0.268391	0.64050	T	-0.321216	0.06798	T	-0.394633	0.34009	T	0.0637081428541147	0.07739	T	0.629237	0.24427	T	0.10729315	0.25369	0.112979636	0.27263	0.10729315	0.25369	0.112979636	0.27263	-4.424	0.29880	T	.	.	0.117	0.23605	B	.	.	1.286455	0.16869	12.81	0.79252269184489421	0.12658	0.93541	0.58498	D	AEFBI	0.268511	0.38499	N	-0.501443035610765	0.22033	1.173674	-0.255152766285203	0.29594	1.659269	0.999994929846765	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.84	4.93	0.64394	1.514000	0.35441	1.147000	0.24451	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.396000	0.26692	0.1378:0.7299:0.1324:0.0	11.902	0.51972	661	0.61838	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	958.98	33	chr1	231366427	.	C	A	958.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.047;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.046;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.800;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,38:59:99:973,0,453	20	0	1	0	.
chr1	231414735	231414735	-	T	intronic	EGLN1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	197.86	51	chr1	231414733	.	CTT	CTTT,C	197.86	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4110;MLEAC=7,2;MLEAF=0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:27:27,0,51,36,57,92	9	2	1	8	C
chr1	231414734	231414735	TT	-	intronic	EGLN1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1329411216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.496e-05	0.0003	7.384e-05	9.715e-05	8.105e-05	4.749e-05	3.622e-05	3.139e-05	1.998e-05	2.992e-05	0	8.105e-05	0.0003	0	0.0005	0	8.01e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	197.86	51	chr1	231414733	.	CTT	CTTT,C	197.86	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4110;MLEAC=7,2;MLEAF=0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:27:27,0,51,36,57,92	9	2	1	8	C
chr1	232428353	232428353	T	-	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1694.28	8	chr1	232428350	.	CTTT	C,CTT,CT	1694.28	.	AC=4,13,9;AF=0.100,0.325,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.337;DP=232;ExcessHet=0.0321;FS=1.954;InbreedingCoeff=0.3319;MLEAC=3,12,9;MLEAF=0.075,0.300,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=0.250;SOR=1.050	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,2:7:10:61,62,97,10,37,21,15,57,0,61	4	0	1	1	.
chr1	232428352	232428353	TT	-	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1694.28	8	chr1	232428350	.	CTTT	C,CTT,CT	1694.28	.	AC=4,13,9;AF=0.100,0.325,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.337;DP=232;ExcessHet=0.0321;FS=1.954;InbreedingCoeff=0.3319;MLEAC=3,12,9;MLEAF=0.075,0.300,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=0.250;SOR=1.050	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,2:7:10:61,62,97,10,37,21,15,57,0,61	4	0	1	1	C
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chr1	233218215	233218217	AAA	-	intronic	PCNX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2177.55	7	chr1	233218209	.	CAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA	2177.55	.	AC=9,3,4,5;AF=0.281,0.094,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=325;ExcessHet=0.7352;FS=3.294;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=8,4,5,6;MLEAF=0.250,0.125,0.156,0.188;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=29.43;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,2,0,0,3:10:40:.:.:81,40,108,90,133,223,90,133,223,223,0,58,153,153,187	1	3	2	5	C
chr1	233349818	233349818	T	G	intronic	MAP3K21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.25	39	chr1	233349818	.	T	G	66.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	12	0	1	8	.
chr1	233367860	233367860	-	A	intronic	MAP3K21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	113.2	2	chr1	233367859	.	CA	C,CAA	113.2	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4975;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:7:77,7,0,79,12,83	5	1	0	14	C
chr1	233650220	233650220	G	A	intronic	KCNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	83.03	8	chr1	233650220	.	G	A	83.03	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.22;DP=249;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:3:3,0,258	13	0	3	5	.
chr1	233662269	233662277	CTTCTCCTC	-	intronic	KCNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1212658739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.879e-05	0.0004	0.0050	0.0002	0.0001	0.0034	0.0029	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	483.17	9	chr1	233662268	.	TCTTCTCCTC	TCTC,T	483.17	.	AC=5,1;AF=0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=89;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3265;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.20;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:220,15,0,220,15,220	12	2	1	5	C
chr1	233662271	233662274	TCTC	0	intronic	KCNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	112.1	9	chr1	233662271	.	TCTC	*,T	112.1	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0010;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3526;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,223,15,220	10	2	2	6	C
chr1	233991769	233991769	G	T	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.03	12	chr1	233991769	.	G	T	33.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
chr1	234309016	234309016	-	AA	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	2493.28	9	chr1	234309015	.	TA	T,TAAAAA,TAAA,TAAAA	2493.28	.	AC=11,9,1,1;AF=0.324,0.265,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=164;ExcessHet=0.0637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1879;MLEAC=12,9,1,1;MLEAF=0.353,0.265,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,10,0,0,0:13:8:235,8,0,243,30,265,243,30,265,265,243,30,265,265,265	3	2	4	4	C
chr1	234374115	234374115	T	-	UTR5	COA6	NM_001301733:c.-131del-	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5381.97	10	chr1	234374112	.	GTTT	GTT,G	5381.97	.	AC=27,1;AF=0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.634;DP=237;ExcessHet=3.6553;FS=2.273;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=28,1;MLEAF=0.700,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:234374112_GT_G:392,33,0,392,33,392:234374112	1	8	10	1	.
chr1	234374125	234374125	-	AG	UTR5	COA6	NM_001301733:c.-121_-120insAG	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0100	0.0004	0.0004	0.0092	0.0089	0.0003	0	0	0.0100	0	0	1.134e-05	0.0016	0.0008	0.0009	0.0009	0.0006	0.0012	0.0199	0.0008	0.0007	0.0168	0.0156	0.0004	0	6.542e-05	0	0.0199	0	0	1.471e-05	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	368.17	15	chr1	234374125	.	T	G,TAG	368.17	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=239;ExcessHet=0.1072;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.0530;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6,0:12:99:0|1:234374112_GT_G:234,0,234,252,252,504:234374112	19	0	1	0	C
chr1	234435407	234435407	G	A	intronic	TARBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs769134602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	7.709e-05	1.345e-05	8.821e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.79	17	chr1	234435407	.	G	A	32.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	5	0	1	15	.
chr1	235152872	235152872	-	T	intronic	RBM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2679.89	16	chr1	235152870	.	CTT	CT,C,CTTT	2679.89	.	AC=20,4,2;AF=0.500,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=359;ExcessHet=1.5101;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0520;MLEAC=21,3,2;MLEAF=0.525,0.075,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13,3,0:24:99:280,0,112,222,118,452,295,171,435,488	2	4	8	1	.
chr1	235379902	235379902	T	A	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	105	1416	1	0	0	1	0.000352983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569209825	0.0003	0.0001	0.0001	0.0005	0.0026	0.0003	0.0003	0.0022	0.0021	0	0	0	0	0	0	3.784e-06	0.0001	0.0026	8.83e-05	8.658e-05	3.968e-05	0.0001	0.0028	5.218e-05	4.086e-05	0.0017	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	307.34	12	chr1	235379902	.	T	A	307.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.94;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:49:321,0,49	19	0	1	1	.
chr1	235380180	235380183	TGTG	-	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17298.14	28	chr1	235380161	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	17298.14	.	AC=10,8,5,7,8,3;AF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.974;DP=1143;ExcessHet=0.0000;FS=2.402;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,8,5,7,8,3;MLEAF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,20,10,0:32:99:1271,1270,1308,1270,1308,1308,1270,1308,1308,1308,421,459,459,459,390,846,845,845,845,0,812,1270,1308,1308,1308,459,845,1308	0	2	1	0	C
chr1	235663083	235663083	-	A	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6184.25	28	chr1	235663082	.	TA	T,TAA	6184.25	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=808;ExcessHet=0.0958;FS=9.690;InbreedingCoeff=0.3082;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.06;ReadPosRankSum=0.025;SOR=1.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,26,0:40:99:569,0,246,611,324,935	9	5	6	0	.
chr1	235677107	235677107	A	C	exonic	LYST	.	synonymous SNV	LYST:NM_000081:exon50:c.T11022G:p.A3674A	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1552257	Chédiak-Higashi_syndrome	MONDO:MONDO:0008963,MedGen:C0007965,OMIM:214500,Orphanet:167	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.241e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs781457401	4.516e-05	4.515e-05	1.225e-05	7.84e-05	0.0007	3.642e-05	3.322e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.313e-05	0.0007	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	717.98	41	chr1	235677107	.	A	C	717.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.020e-01;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=3.131;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.503e+00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:732,0,1022	20	0	1	0	C
chr1	235751046	235751046	G	C	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	35.58	9	chr1	235751046	.	G	C	35.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.56;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,310	20	0	1	0	C
chr1	236151025	236151025	G	A	intronic	GPR137B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.98	2	chr1	236151025	.	G	A	56.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0156;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,116	14	0	1	6	.
chr1	236432395	236432395	-	A	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	219.47	2	chr1	236432394	.	GA	GAA,G	219.47	.	AC=5,1;AF=0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2847;MLEAC=6,2;MLEAF=0.188,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:52:116,52,58,77,0,94	12	1	2	5	.
chr1	236482116	236482116	-	A	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	485.35	8	chr1	236482114	.	CAA	CAAA,CA,C	485.35	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=134;ExcessHet=2.8258;FS=1.791;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0,0:9:39:.:.:39,0,87,56,96,152,56,96,152,152	9	0	2	2	C
chr1	236482116	236482116	A	-	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	485.35	8	chr1	236482114	.	CAA	CAAA,CA,C	485.35	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=134;ExcessHet=2.8258;FS=1.791;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0,0:9:39:.:.:39,0,87,56,96,152,56,96,152,152	9	0	2	2	C
chr1	236550994	236550994	-	AAA	UTR3	LGALS8	NM_201545:c.*2833_*2834insAAA;NM_006499:c.*2833_*2834insAAA;NM_201543:c.*2833_*2834insAAA;NM_201544:c.*2833_*2834insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3020.37	21	chr1	236550992	.	TAA	TAAAA,TAAA,TA,TAAAAA,T	3020.37	.	AC=13,5,4,1,2;AF=0.325,0.125,0.100,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.610;DP=477;ExcessHet=13.4704;FS=4.578;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=13,5,4,1,2;MLEAF=0.325,0.125,0.100,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:10,0,0,3,0,4:17:35:95,112,345,112,345,345,35,240,240,206,112,345,345,240,345,0,258,258,155,258,277	0	1	7	1	.
chr1	236597700	236597700	-	A	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	2673.03	3	chr1	236597699	.	TA	TAA,T	2673.03	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=146;ExcessHet=0.4237;FS=2.919;InbreedingCoeff=0.1155;MLEAC=2,28;MLEAF=0.048,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.158;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,8:11:7:204,201,225,7,29,0	2	0	2	0	.
chr1	236757404	236757404	G	T	intronic	ACTN2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC, Autosomal dominant	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs544869265	3.537e-06	6.847e-06	0	7.079e-06	5.887e-05	1.04e-06	7.5e-07	2.22e-05	1.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1015.98	36	chr1	236757404	.	G	T	1015.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.950e-01;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1030,0,995	20	0	1	0	.
chr1	236761435	236761438	GTGT	-	intronic	ACTN2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	2037.67	2	chr1	236761432	.	CGTGTGT	C,CGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	2037.67	.	AC=17,4,2,2,2;AF=0.447,0.105,0.053,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=93;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2683;MLEAC=19,3,1,1,3;MLEAF=0.500,0.079,0.026,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.35;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,3,0,0,0,4:7:99:.:.:247,132,159,255,153,271,255,153,271,271,255,153,271,271,271,126,0,126,126,126,114	3	6	4	2	C
chr1	236761438	236761438	-	GTGTGTGT	intronic	ACTN2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	2037.67	2	chr1	236761432	.	CGTGTGT	C,CGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	2037.67	.	AC=17,4,2,2,2;AF=0.447,0.105,0.053,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=93;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2683;MLEAC=19,3,1,1,3;MLEAF=0.500,0.079,0.026,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.35;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,3,0,0,0,4:7:99:.:.:247,132,159,255,153,271,255,153,271,271,255,153,271,271,271,126,0,126,126,126,114	3	6	4	2	C
chr1	236829488	236829488	G	A	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.35	7	chr1	236829488	.	G	A	97.35	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:111,0,64	20	0	1	0	.
chr1	236897310	236897310	-	CGCGCGCACACACACA	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.173e-05	8.096e-05	5.947e-05	0.0001	0	7.612e-05	0	0.0005	0	0.0040	0.0002	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	917.37	8	chr1	236897310	.	GCA	GCGCGCGCGCACACACACACACACA,GCGCACACACA,GCGCGCGCGCACACACACACACA,G,GCGCGCGCACACACACACA,GCGCGCGCGCGCACACACACACACACA	917.37	.	AC=2,1,2,2,1,2;AF=0.063,0.031,0.063,0.063,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=137;ExcessHet=0.0328;FS=10.028;InbreedingCoeff=0.2663;MLEAC=3,1,3,3,1,2;MLEAF=0.094,0.031,0.094,0.094,0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.48;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=2.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,4,0,0:8:99:103,115,226,115,226,226,115,226,226,226,0,112,112,112,99,115,226,226,226,112,226,115,226,226,226,112,226,226	9	0	1	5	C
chr1	237068033	237068033	-	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	74.25	2	chr1	237068032	.	AT	A,ATT	74.25	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4;MLEAF=0.375,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,39,40,45,86	2	0	1	17	.
chr1	237291769	237291769	G	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.06	1	chr1	237291769	.	G	T	30.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,95	6	0	1	14	C
chr1	237416763	237416763	-	AGAG	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1491478757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0017	0.0008	0.0007	0.0014	0.0014	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0.0017	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	747.77	1	chr1	237416763	.	C	CAGAG,G	747.77	.	AC=2,9;AF=0.100,0.450;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=59;ExcessHet=0.0343;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3014;MLEAC=2,13;MLEAF=0.100,0.650;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.51;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	3	1	0	11	C
chr1	237492885	237492885	-	AGGAAGGGAGGG	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139196633	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	9.203e-05	8.616e-05	0.0014	0.0013	0.0019	0.0007	0	0	0	0.0006	1.637e-05	0.0007	4.579e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0025	0.0004	0.0004	0.0017	0.0015	0.0010	0	0.0025	0	0	0	0	3.776e-05	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	11267.48	29	chr1	237492885	.	A	AAGGGAGGG,AAGGAAGGGAGGG,AAGGG	11267.48	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=668;ExcessHet=2.4516;FS=19.822;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=59.48;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=2.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,18,0:36:99:689,744,1460,0,716,662,744,1460,716,1460	3	7	9	0	C
chr1	237511843	237511843	-	A	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,5,11,11,0,0,0:43:65:295,321,689,0,167,394,65,186,114,256,395,689,411,359,898,395,689,411,359,898,898,395,689,411,359,898,898,898	7	0	0	0	C
chr1	237511842	237511843	AA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,5,11,11,0,0,0:43:65:295,321,689,0,167,394,65,186,114,256,395,689,411,359,898,395,689,411,359,898,898,395,689,411,359,898,898,898	7	0	0	0	C
chr1	237511843	237511843	A	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,5,11,11,0,0,0:43:65:295,321,689,0,167,394,65,186,114,256,395,689,411,359,898,395,689,411,359,898,898,395,689,411,359,898,898,898	7	0	0	0	C
chr1	237511838	237511843	AAAAAA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,5,11,11,0,0,0:43:65:295,321,689,0,167,394,65,186,114,256,395,689,411,359,898,395,689,411,359,898,898,395,689,411,359,898,898,898	7	0	0	0	C
chr1	237511843	237511843	-	AAAA	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,5,11,11,0,0,0:43:65:295,321,689,0,167,394,65,186,114,256,395,689,411,359,898,395,689,411,359,898,898,395,689,411,359,898,898,898	7	0	0	0	C
chr1	237584078	237584078	A	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	22	chr1	237584078	.	A	G	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	6	0	1	14	C
chr1	237687367	237687367	-	TT	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,6:11:80:.:.:171,154,336,154,336,336,154,336,336,336,154,336,336,336,336,0,113,113,113,113,80	0	0	2	1	C
chr1	237687367	237687367	-	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,6:11:80:.:.:171,154,336,154,336,336,154,336,336,336,154,336,336,336,336,0,113,113,113,113,80	0	0	2	1	C
chr1	237687366	237687367	CT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,6:11:80:.:.:171,154,336,154,336,336,154,336,336,336,154,336,336,336,336,0,113,113,113,113,80	0	0	2	1	C
chr1	237731895	237731895	-	ACACACAC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,6,3,0,0,0:9:57:.:.:423,341,316,87,85,57,154,152,0,125,341,316,85,152,316,341,316,85,152,316,316,341,316,85,152,316,316,316	0	1	1	3	C
chr1	237731895	237731895	-	ACACACACAC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,6,3,0,0,0:9:57:.:.:423,341,316,87,85,57,154,152,0,125,341,316,85,152,316,341,316,85,152,316,316,341,316,85,152,316,316,316	0	1	1	3	C
chr1	237731895	237731895	-	ACACACACACAC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,6,3,0,0,0:9:57:.:.:423,341,316,87,85,57,154,152,0,125,341,316,85,152,316,341,316,85,152,316,316,341,316,85,152,316,316,316	0	1	1	3	C
chr1	237731895	237731895	-	AC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,6,3,0,0,0:9:57:.:.:423,341,316,87,85,57,154,152,0,125,341,316,85,152,316,341,316,85,152,316,316,341,316,85,152,316,316,316	0	1	1	3	C
chr1	237731895	237731895	-	ACACAC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,6,3,0,0,0:9:57:.:.:423,341,316,87,85,57,154,152,0,125,341,316,85,152,316,341,316,85,152,316,316,341,316,85,152,316,316,316	0	1	1	3	C
chr1	237792398	237792402	CGTGT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5364.07	10	chr1	237792398	.	CGTGT	CGT,CGTGTGT,*,TGTGT,C	5364.07	.	AC=14,8,2,4,3;AF=0.333,0.190,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=547;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=15,7,2,4,2;MLEAF=0.357,0.167,0.048,0.095,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.18;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,6,0,0,0,5:16:99:423,205,175,395,195,385,395,195,385,385,395,195,385,385,385,188,0,189,189,189,161	0	0	7	0	C
chr1	239620822	239620822	T	C	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.25	7	chr1	239620822	.	T	C	40.25	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	19	.
chr1	240123506	240123506	-	AAAAA	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	540.32	5	chr1	240123505	.	CA	C,CAAAAAA,CAAA,CAA	540.32	.	AC=3,2,5,3;AF=0.088,0.059,0.147,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=151;ExcessHet=0.4264;FS=6.734;InbreedingCoeff=0.0946;MLEAC=3,1,5,4;MLEAF=0.088,0.029,0.147,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:28:28,39,89,39,89,89,39,89,89,89,0,51,51,51,45	7	0	3	4	.
chr1	240123506	240123506	-	AA	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	540.32	5	chr1	240123505	.	CA	C,CAAAAAA,CAAA,CAA	540.32	.	AC=3,2,5,3;AF=0.088,0.059,0.147,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=151;ExcessHet=0.4264;FS=6.734;InbreedingCoeff=0.0946;MLEAC=3,1,5,4;MLEAF=0.088,0.029,0.147,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:28:28,39,89,39,89,89,39,89,89,89,0,51,51,51,45	7	0	3	4	C
chr1	240123506	240123506	-	A	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	540.32	5	chr1	240123505	.	CA	C,CAAAAAA,CAAA,CAA	540.32	.	AC=3,2,5,3;AF=0.088,0.059,0.147,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=151;ExcessHet=0.4264;FS=6.734;InbreedingCoeff=0.0946;MLEAC=3,1,5,4;MLEAF=0.088,0.029,0.147,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:28:28,39,89,39,89,89,39,89,89,89,0,51,51,51,45	7	0	3	4	C
chr1	240493541	240493541	A	0	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	14063.33	62	chr1	240493541	.	A	T,*	14063.33	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=1038;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,24,0:60:99:.:.:829,0,1334,937,1407,2344	9	3	8	0	.
chr1	240500399	240500399	C	T	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.64	5	chr1	240500399	.	C	T	58.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.23;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:240500399_C_T:66,0,246:240500399	12	0	1	8	C
chr1	240500408	240500408	C	T	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937982888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	1.97e-05	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.52	4	chr1	240500408	.	C	T	58.52	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.23;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.32;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:240500399_C_T:66,0,246:240500399	12	0	1	8	C
chr1	240582799	240582799	A	-	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	230.77	3	chr1	240582797	.	CAA	CA,C	230.77	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5,3;MLEAF=0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:35:89,0,35,95,47,142	6	1	1	12	C
chr1	240582798	240582799	AA	-	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs869227663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	0.0008	0	9.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	230.77	3	chr1	240582797	.	CAA	CA,C	230.77	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5,3;MLEAF=0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:35:89,0,35,95,47,142	6	1	1	12	C
chr1	240795220	240795220	-	CCACCACC	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2940.91	11	chr1	240795220	.	A	ACC,ACCACCACC	2940.91	.	AC=19,2;AF=0.679,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-7.410e-01;DP=82;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=26,2;MLEAF=0.929,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:240795220_A_*:495,33,0,495,33,495:240795220	2	8	3	7	.
chr1	240812438	240812438	-	TT	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	153.12	1	chr1	240812437	.	CT	C,CTTT	153.12	.	AC=3,3;AF=0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5219;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.01;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3:7:1:83,51,114,1,0,89	8	1	0	10	C
chr1	240827247	240827247	C	T	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs371448092	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	3.981e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0004	0.0018	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	760.98	34	chr1	240827247	.	C	T	760.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.51;DP=725;ExcessHet=0.0000;FS=1.451;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.54;ReadPosRankSum=-2.200e-02;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:775,0,447	20	0	1	0	C
chr1	241500604	241500604	-	GAGAGAGAGAGAGA	intronic	FH	.	.	.	Fumarase deficiency, Autosomal recessive;Leiomyomatosis and renal cell cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11846.01	26	chr1	241500602	.	TGA	TGAGA,TGAGAGA,T,TGAGAGAGAGA,TGAGAGAGA,TGAGAGAGAGAGAGAGA	11846.01	.	AC=10,12,1,3,6,1;AF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.270;DP=1010;ExcessHet=0.9430;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=10,12,1,3,6,1;MLEAF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.383;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,16,3,3,0,5,0:30:63:509,88,150,329,63,479,494,85,381,789,546,214,521,682,777,321,0,407,541,595,683,546,214,521,682,777,595,777	0	0	1	1	.
chr1	241634402	241634402	A	G	exonic	CHML	.	synonymous SNV	CHML:NM_001821:exon1:c.T1365C:p.S455S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3298.98	35	chr1	241634402	.	A	G	3298.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.532e+00;DP=931;ExcessHet=0.0000;FS=1.071;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,119:209:99:3313,0,2524	20	0	1	0	.
chr1	241757651	241757651	T	-	intronic	WDR64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.37	2	chr1	241757649	.	GTT	GT,G	128.37	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.712;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=3,2;MLEAF=0.250,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,2:7:60:0|1:241757649_GTT_G:60,75,236,0,161,155:241757649	4	1	0	15	.
chr1	242200087	242200087	G	C	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	1	chr1	242200087	.	G	C	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	14	.
chr1	242210552	242210552	A	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1231.97	1	chr1	242210552	.	A	C,*	1231.97	.	AC=11,4;AF=0.550,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-1.668e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=3.163;InbreedingCoeff=0.5144;MLEAC=20,5;MLEAF=1.00,0.250;MQ=58.99;MQRankSum=0.00;QD=30.76;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0:7:69:0|1:242210552_A_C:204,0,69,210,84,294:242210552	2	5	1	11	C
chr1	242210557	242210557	A	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1232.54	1	chr1	242210557	.	A	G,*	1232.54	.	AC=11,4;AF=0.550,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=3.163;InbreedingCoeff=0.5145;MLEAC=20,5;MLEAF=1.00,0.250;MQ=58.99;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0:7:69:0|1:242210552_A_C:204,0,69,210,84,294:242210552	2	5	1	11	C
chr1	243267607	243267607	A	-	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	772.43	15	chr1	243267605	.	GAA	GA,GAAA,G	772.43	.	AC=4,7,2;AF=0.095,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=316;ExcessHet=11.8493;FS=2.893;InbreedingCoeff=-0.4720;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.095,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,0,0,2:16:24:24,66,512,66,512,512,0,445,445,439	8	0	4	0	.
chr1	243267607	243267607	-	A	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	772.43	15	chr1	243267605	.	GAA	GA,GAAA,G	772.43	.	AC=4,7,2;AF=0.095,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=316;ExcessHet=11.8493;FS=2.893;InbreedingCoeff=-0.4720;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.095,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,0,0,2:16:24:24,66,512,66,512,512,0,445,445,439	8	0	4	0	C
chr1	243267977	243267977	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-05	0.0001	2.287e-05	3.132e-06	0.0003	5e-06	3.22e-06	7.73e-06	5.42e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.872e-05	0	0	5.513e-05	0.0003	5.369e-05	5.664e-05	6.797e-05	2.667e-05	1.909e-05	2.025e-05	1.16e-05	2.472e-05	0	6.797e-05	0.0003	0	0.0001	0	6.109e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	649.65	32	chr1	243267977	.	A	G	649.65	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.407e+00;DP=583;ExcessHet=1.2264;FS=172.569;InbreedingCoeff=-0.2005;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,6:40:66:0|1:243267977_A_G:66,0,1302:243267977	12	0	5	4	C
chr1	243267978	243267978	C	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.431e-06	8.711e-05	1.061e-05	2.947e-06	0.0003	1.51e-06	1.02e-06	9.6e-07	3.6e-07	0	0	0	0	1.907e-05	0.0003	5.778e-06	0	0	8.039e-05	0.0003	7.84e-05	8.248e-05	5.975e-05	4.578e-05	3.577e-05	1.994e-05	1.139e-05	4.879e-05	0	0	0.0006	0	0.0004	0	5.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	653.28	32	chr1	243267978	.	C	G	653.28	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.432e+00;DP=572;ExcessHet=1.2264;FS=172.569;InbreedingCoeff=-0.2321;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.42;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,6:40:66:0|1:243267977_A_G:66,0,1302:243267977	11	0	5	5	C
chr1	243269969	243269969	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384253108	1.038e-05	1.098e-05	1.339e-05	7.449e-06	0.0003	5.57e-06	4.07e-06	3.72e-06	2.39e-06	0	0	0	0	0	0.0003	8.956e-06	4.248e-05	1.379e-05	1.97e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.98	20	chr1	243269969	.	A	G	334.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.84;DP=317;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.92;ReadPosRankSum=-8.020e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:85:349,0,85	20	0	1	0	C
chr1	243492622	243492622	-	C	intronic	AKT3;SDCCAG8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.35	2	chr1	243492622	.	T	TC	53.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1139;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.67;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,101	13	0	1	7	.
chr1	243572909	243572909	-	T	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3886.23	51	chr1	243572908	.	CT	C,CTT	3886.23	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=805;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7804;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,33,5:61:99:771,0,194,811,165,1393	3	0	17	0	.
chr1	243601957	243601957	C	A	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.56	19	chr1	243601957	.	C	A	30.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr1	244552666	244552666	G	A	exonic	CATSPERE	.	nonsynonymous SNV	CATSPERE:NM_001242340:exon6:c.G428A:p.R143Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.239	B	0.034	B	0.000	N	1.000	N	1.175	L	1.57	T	-1.069	T	0.046	T	0.065	1.670	11.54	-11.2	-4.488	-1.469	8.462	0.060	0.00467926238764	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774437688	4.515e-05	4.515e-05	4.356e-05	4.675e-05	0.0005	3.641e-05	3.321e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	3.777e-05	6.623e-05	1.159e-05	7.893e-05	7.882e-05	8.998e-05	6.736e-05	0.0002	4.501e-05	3.516e-05	0.0001	8.463e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.137	0.29823	T	0.274	0.23164	T	0.239	0.30839	B	0.034	0.22546	B	0.000019	0.00348	N	4.079040	1	0.08975	N	.	.	.	1.57	0.29602	T	-0.65	0.18877	N	0.092	0.08088	-1.0691	0.09612	T	0.046	0.19720	T	10	0.061074495	0.07602	T	0.004679	0.11628	T	0.060	0.17295	0.402	0.43245	0.0806252709748	0.07271	0.15033613855731834	0.14955	0.190945093199	0.21410	.	.	.	0.004135	0.03542	T	-0.45494	0.01056	T	-0.760815	0.03084	T	0.0874546300747299	0.10912	T	0.642936	0.25461	T	0.03285271	0.03389	0.03571256	0.02875	0.03285271	0.03388	0.03571256	0.02875	-3.429	0.17713	T	.	.	0.122	0.26138	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-1.823504	0.00149	0.002	0.83315087075535965	0.14659	0.00192	0.01112	N	AEFDGHCI	0.031044	0.03239	N	-1.81982219734544	0.00498	0.02145423	-1.99962807093466	0.00307	0.01354861	1.0	0.98316	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.6	-11.2	0.00099	-1.169000	0.03230	-9.055000	0.00874	-0.790000	0.03253	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.6234:0.2119:0.0937:0.0709	8.462	0.32093	816	0.41767	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2486.98	37	chr1	244552666	.	G	A	2486.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.822;DP=869;ExcessHet=0.0000;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.25;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,92:153:99:2501,0,1545	20	0	1	0	.
chr1	244859097	244859097	A	G	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	296.13	13	chr1	244859097	.	A	G	296.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.706;DP=193;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:310,0,308	20	0	1	0	.
chr1	244862396	244862396	-	AA	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,5,0,9,0:20:22:178,69,207,180,204,296,0,22,103,57,180,204,296,103,296	2	1	1	0	C
chr1	244862396	244862396	-	AAA	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,5,0,9,0:20:22:178,69,207,180,204,296,0,22,103,57,180,204,296,103,296	2	1	1	0	C
chr1	244862396	244862396	-	A	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,5,0,9,0:20:22:178,69,207,180,204,296,0,22,103,57,180,204,296,103,296	2	1	1	0	C
chr1	245017338	245017338	-	T	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1770.36	35	chr1	245017337	.	AT	A,ATT	1770.36	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.710e-01;DP=978;ExcessHet=0.3300;FS=0.915;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=-4.500e-02;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,44,0:114:99:920,0,1565,1124,1827,3176	18	0	2	0	.
chr1	245240006	245240006	T	A	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.52	57	chr1	245240006	.	T	A	64.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245240006_T_A:75,0,120:245240006	14	0	1	6	.
chr1	245240007	245240007	T	A	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.52	57	chr1	245240007	.	T	A	64.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245240006_T_A:75,0,120:245240006	14	0	1	6	C
chr1	245494005	245494005	-	A	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	62.37	1	chr1	245494004	.	GA	GAA,G	62.37	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	15	0	1	4	C
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chr1	245612065	245612066	TG	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,5,0,5:10:99:476,476,499,476,499,499,476,499,499,499,175,190,190,190,177,476,499,499,499,190,499,267,284,284,284,0,284,280	3	0	0	0	C
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chr1	246630820	246630820	A	T	intronic	CNST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.54	2	chr1	246630820	.	A	T	60.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.87;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246630815_G_A:72,0,162:246630815	18	0	1	2	C
chr1	246630822	246630822	T	C	intronic	CNST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.0	2	chr1	246630822	.	T	C	58.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0153;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.48;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:246630815_G_A:69,0,204:246630815	17	0	1	3	C
chr1	246630831	246630831	C	T	intronic	CNST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.96	1	chr1	246630831	.	C	T	57.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.48;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:246630815_G_A:69,0,204:246630815	17	0	1	3	C
chr1	246630838	246630838	C	T	intronic	CNST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.34	1	chr1	246630838	.	C	T	61.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.87;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.22;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246630815_G_A:72,0,162:246630815	17	0	1	3	C
chr1	246630839	246630839	A	G	intronic	CNST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970455786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.34	1	chr1	246630839	.	A	G	61.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.87;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.22;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246630815_G_A:72,0,162:246630815	17	0	1	3	C
chr1	246630848	246630848	C	T	intronic	CNST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534273434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0014	9.752e-05	8.265e-05	0.0006	0.0005	2.41e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0.0001	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.5	1	chr1	246630848	.	C	T	61.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.48;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246630815_G_A:72,0,162:246630815	17	0	1	3	C
chr1	246918239	246918239	-	T	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	520.94	33	chr1	246918239	.	A	AT	520.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.90;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=5.797;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.553;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,20:59:99:535,0,1213	20	0	1	0	.
chr1	247038052	247038052	G	A	exonic	ZNF670	.	synonymous SNV	ZNF670:NM_001204220:exon4:c.C564T:p.S188S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1304.98	41	chr1	247038052	.	G	A	1304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.516e+00;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=3.675;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.919;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,47:101:99:1319,0,1588	20	0	1	0	.
chr1	247419162	247419165	ATAT	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	162.13	2	chr1	247419162	.	ATAT	*,ATTAT,A	162.13	.	AC=13,1,1;AF=0.500,0.038,0.038;AN=26;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5208;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.731,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=4.38;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,2,0,4:6:69:1|0:247419161_TA_T:167,114,177,188,159,250,69,0,112,130:247419161	5	5	1	8	.
chr1	247419164	247419164	A	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	768.71	2	chr1	247419164	.	A	*,T	768.71	.	AC=8,8;AF=0.364,0.364;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=81;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3659;MLEAC=12,12;MLEAF=0.545,0.545;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:197,18,0,213,24,321	2	4	0	10	C
chr1	247433956	247433956	G	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1881.28	2	chr1	247433956	.	G	*,C	1881.28	.	AC=11,17;AF=0.306,0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.697e+00;DP=163;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1107;MLEAC=13,18;MLEAF=0.361,0.500;MQ=59.65;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,4:8:99:.:.:313,160,282,158,0,144	1	1	5	3	C
chr1	247433970	247433970	T	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	69.78	2	chr1	247433970	.	T	*,C	69.78	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.780e-01;DP=180;ExcessHet=4.5950;FS=6.577;InbreedingCoeff=-0.2007;MLEAC=12,2;MLEAF=0.353,0.059;MQ=58.07;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0:8:99:0|1:247433969_C_*:138,0,363,149,165,315:247433969	6	1	8	4	C
chr1	247565905	247565905	-	T	intronic	GCSAML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2086.14	31	chr1	247565904	.	CT	C,CTT	2086.14	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=600;ExcessHet=54.0936;FS=2.544;InbreedingCoeff=-0.9300;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5,4:24:58:80,0,283,58,170,374	0	0	19	0	.
chr1	247758491	247758491	-	GTGT	upstream	OR1C1	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2810.52	9	chr1	247758487	.	AGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2810.52	.	AC=7,14,3,1,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=6,14,2,1,1;MLEAF=0.143,0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0,0,0,0:11:99:303,0,102,313,126,439,313,126,439,439,313,126,439,439,439,313,126,439,439,439,439	2	1	3	0	.
chr1	247758491	247758491	-	GT	upstream	OR1C1	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2810.52	9	chr1	247758487	.	AGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2810.52	.	AC=7,14,3,1,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=6,14,2,1,1;MLEAF=0.143,0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0,0,0,0:11:99:303,0,102,313,126,439,313,126,439,439,313,126,439,439,439,313,126,439,439,439,439	2	1	3	0	C
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chr1	247758491	247758491	-	GTGTGT	upstream	OR1C1	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2810.52	9	chr1	247758487	.	AGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2810.52	.	AC=7,14,3,1,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=6,14,2,1,1;MLEAF=0.143,0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0,0,0,0:11:99:303,0,102,313,126,439,313,126,439,439,313,126,439,439,439,313,126,439,439,439,439	2	1	3	0	C
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chr2	287450	287454	AAAAA	-	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6039.69	10	chr2	287448	.	TAAAAAA	TAAA,T,TAA,TA,TAAAA,TAAAAA	6039.69	.	AC=19,1,10,3,2,1;AF=0.452,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=208;ExcessHet=0.1217;FS=14.739;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=20,1,10,3,2,1;MLEAF=0.476,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,0,11,5,1,0:20:42:720,338,280,498,320,447,114,42,110,57,274,141,244,0,226,526,312,438,78,210,479,498,320,447,110,244,438,447	1	4	2	0	C
chr2	287453	287454	AA	-	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6039.69	10	chr2	287448	.	TAAAAAA	TAAA,T,TAA,TA,TAAAA,TAAAAA	6039.69	.	AC=19,1,10,3,2,1;AF=0.452,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=208;ExcessHet=0.1217;FS=14.739;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=20,1,10,3,2,1;MLEAF=0.476,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,0,11,5,1,0:20:42:720,338,280,498,320,447,114,42,110,57,274,141,244,0,226,526,312,438,78,210,479,498,320,447,110,244,438,447	1	4	2	0	C
chr2	287454	287454	A	-	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6039.69	10	chr2	287448	.	TAAAAAA	TAAA,T,TAA,TA,TAAAA,TAAAAA	6039.69	.	AC=19,1,10,3,2,1;AF=0.452,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=208;ExcessHet=0.1217;FS=14.739;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=20,1,10,3,2,1;MLEAF=0.476,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,0,11,5,1,0:20:42:720,338,280,498,320,447,114,42,110,57,274,141,244,0,226,526,312,438,78,210,479,498,320,447,110,244,438,447	1	4	2	0	C
chr2	1542904	1542935	TCTTCTCCTGGGAAGAGCACTCCTGGCTTCCT	-	UTR3	TPO	NM_001206744:c.*430_*461delTCTTCTCCTGGGAAGAGCACTCCTGGCTTCCT	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245660471	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	0.0006	0	0	0	0.0018	0.0001	0	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	9.699e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0136	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.87	4	chr2	1542903	.	CTCTTCTCCTGGGAAGAGCACTCCTGGCTTCCT	C	60.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	17	0	1	3	.
chr2	1801346	1801346	A	C	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	91.82	1	chr2	1801346	.	A	C	91.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.935;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.30;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:101,0,72	15	0	1	5	.
chr2	1840905	1840905	-	T	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1805.87	16	chr2	1840904	.	CT	C,CTT,TT,*	1805.87	.	AC=6,4,6,5;AF=0.150,0.100,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.494;DP=441;ExcessHet=11.2363;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.4708;MLEAC=6,4,6,5;MLEAF=0.150,0.100,0.150,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,5,0,8:19:15:1|0:1840880_C_T:275,330,689,197,345,290,330,689,345,689,0,411,15,411,623:1840880	2	0	5	1	C
chr2	1840904	1840905	CT	0	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1805.87	16	chr2	1840904	.	CT	C,CTT,TT,*	1805.87	.	AC=6,4,6,5;AF=0.150,0.100,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.494;DP=441;ExcessHet=11.2363;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.4708;MLEAC=6,4,6,5;MLEAF=0.150,0.100,0.150,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,5,0,8:19:15:1|0:1840880_C_T:275,330,689,197,345,290,330,689,345,689,0,411,15,411,623:1840880	2	0	5	1	C
chr2	1868501	1868501	T	-	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.74	7	chr2	1868500	.	CT	C	44.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	18	0	1	2	C
chr2	3199831	3199831	G	0	intronic	EIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	82.05	32	chr2	3199831	.	G	T,*	82.05	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=32;ExcessHet=0.0514;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1773;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:36:.:.:45,0,36,50,45,95	6	1	1	12	.
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chr2	3697625	3697625	-	TCTATCTATCTA	intronic	ALLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2046.7	8	chr2	3697621	.	GTCTA	G,ATCTA,GTCTATCTA,GTCTATCTATCTA,GTCTATCTATCTATCTA	2046.7	.	AC=6,5,3,2,1;AF=0.176,0.147,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=206;ExcessHet=0.3934;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1203;MLEAC=6,6,4,2,1;MLEAF=0.176,0.176,0.118,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0,0,0:10:99:99,0,354,138,343,534,138,343,534,534,138,343,534,534,534,138,343,534,534,534,534	5	1	3	4	.
chr2	3725609	3725609	T	0	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	41.01	3	chr2	3725609	.	T	C,*	41.01	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3699;MLEAC=2,4;MLEAF=0.063,0.125;MQ=31.00;QD=2.16;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4:7:78:0|1:3725607_CCTGGAGGGAGACCG_C:78,87,213,0,126,114:3725607	13	1	0	5	.
chr2	3725610	3725610	G	0	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	40.58	3	chr2	3725610	.	G	A,*	40.58	.	AC=2,3;AF=0.059,0.088;AN=34;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3711;MLEAC=2,4;MLEAF=0.059,0.118;MQ=31.00;QD=2.14;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4:7:78:0|1:3725607_CCTGGAGGGAGACCG_C:78,87,213,0,126,114:3725607	14	1	0	4	C
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chr2	3725619	3725619	-	GAG	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	7.308e-05	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	32.36	2	chr2	3725619	.	C	CGAG,*	32.36	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4197;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=31.00;QD=1.80;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4:7:78:0|1:3725607_CCTGGAGGGAGACCG_C:78,87,213,0,126,114:3725607	15	1	0	3	C
chr2	3725619	3725619	C	0	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	32.36	2	chr2	3725619	.	C	CGAG,*	32.36	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4197;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=31.00;QD=1.80;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4:7:78:0|1:3725607_CCTGGAGGGAGACCG_C:78,87,213,0,126,114:3725607	15	1	0	3	C
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chr2	3729707	3729707	G	A	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	13	chr2	3729707	.	G	A	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr2	3847655	3847655	T	C	UTR3	DCDC2C	NM_001287444:c.*472T>C;NM_001365580:c.*472T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942685874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.14	17	chr2	3847655	.	T	C	72.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	13	C
chr2	7030273	7030273	-	TGTG	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20953.88	29	chr2	7030257	.	CTGTGTGTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTG,CTGTG	20953.88	.	AC=3,7,13,4,2,4;AF=0.071,0.167,0.310,0.095,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=1759;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=3,7,13,4,2,4;MLEAF=0.071,0.167,0.310,0.095,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=35.82;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,16,12,0,0:35:99:1060,1068,1113,1068,1113,1113,462,514,514,785,560,606,606,0,568,1068,1113,1113,514,606,1113,1068,1113,1113,514,606,1113,1113	1	0	0	0	.
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chr2	10385887	10385887	G	A	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575489381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.883e-05	0.0001	8.211e-05	0.0002	6.109e-05	4.961e-05	6.807e-05	5.09e-05	4.951e-05	0	6.684e-05	0.0003	0	9.452e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.11	6	chr2	10385887	.	G	A	62.11	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,85	19	0	1	1	.
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chr2	10786325	10786325	G	A	intronic	PDIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs76775802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	4.877e-05	0	0.0003	0.0006	0.0004	0.0003	0.0034	0.0005	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	686.11	4	chr2	10786325	.	G	GA,A	686.11	.	AC=8,3;AF=0.267,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=53;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3588;MLEAC=10,3;MLEAF=0.333,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.66;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:6:73:.:.:83,0,73,92,82,174	8	3	2	6	.
chr2	10788586	10788586	A	C	intronic	PDIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-06	6.916e-05	3.556e-06	3.063e-06	.	5.5e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	4.449e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.04	15	chr2	10788586	.	A	C	34.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.484e+00;DP=251;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:10788584_A_C:48,0,491:10788584	20	0	1	0	C
chr2	10808260	10808260	G	A	intronic	PDIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	2	chr2	10808260	.	G	A	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:10808260_G_A:34,0,120:10808260	6	0	1	14	C
chr2	10821141	10821141	G	A	intronic	PDIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867222885	5.633e-06	1.59e-06	1.193e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.58	3	chr2	10821141	.	G	A	54.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,112	18	0	1	2	C
chr2	11160803	11160805	AAA	-	intronic	SLC66A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	8115.23	20	chr2	11160801	.	TAAAA	TA,TAA,T	8115.23	.	AC=11,5,14;AF=0.262,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=559;ExcessHet=0.0944;FS=1.554;InbreedingCoeff=0.2655;MLEAC=11,5,14;MLEAF=0.262,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0:12:48:48,64,284,0,219,212,64,284,219,284	3	0	1	0	.
chr2	11160804	11160805	AA	-	intronic	SLC66A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	8115.23	20	chr2	11160801	.	TAAAA	TA,TAA,T	8115.23	.	AC=11,5,14;AF=0.262,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=559;ExcessHet=0.0944;FS=1.554;InbreedingCoeff=0.2655;MLEAC=11,5,14;MLEAF=0.262,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0:12:48:48,64,284,0,219,212,64,284,219,284	3	0	1	0	C
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chr2	11641306	11641306	A	G	UTR3	GREB1	NM_014668:c.*852A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.11	1	chr2	11641306	.	A	G	69.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1806;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11641303_A_G:75,0,120:11641303	11	0	1	9	C
chr2	11662781	11662781	-	A	intronic	NTSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	140.7	3	chr2	11662780	.	CA	CAA,C	140.7	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=52;ExcessHet=0.0167;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2210;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:66:66,0,67,75,76,151	12	1	1	6	.
chr2	15351882	15351882	-	CACA	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10434.2	16	chr2	15351870	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA	10434.2	.	AC=7,21,1,2,1,1;AF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=1.715;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=7,21,1,2,1,1;MLEAF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=0.657;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0,0,0,0:14:99:273,294,563,0,269,248,294,563,269,563,294,563,269,563,563,294,563,269,563,563,563,294,563,269,563,563,563,563	0	0	0	0	.
chr2	15551342	15551342	-	A	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	667.72	2	chr2	15551340	.	TAA	TAAA,T	667.72	.	AC=15,1;AF=0.750,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6178;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:110,15,0,110,15,110	2	7	0	11	C
chr2	15551341	15551342	AA	-	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.793e-05	0.0002	2.703e-05	2.889e-05	3.03e-05	9.53e-06	5.4e-06	5.03e-06	1.88e-06	2.577e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.03e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	667.72	2	chr2	15551340	.	TAA	TAAA,T	667.72	.	AC=15,1;AF=0.750,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6178;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:110,15,0,110,15,110	2	7	0	11	C
chr2	16643913	16643913	C	A	intronic	CYRIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.05	12	chr2	16643913	.	C	A	33.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	13	.
chr2	17655460	17655461	CA	-	UTR3	VSNL1	NM_001366803:c.*66_*67delCA;NM_003385:c.*66_*67delCA;NM_001366806:c.*66_*67delCA;NM_001366805:c.*66_*67delCA;NM_001366804:c.*245_*246delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6774.01	22	chr2	17655455	.	TCACACA	T,TCA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,TCACACACA	6774.01	.	AC=1,8,8,6,4,4;AF=0.025,0.200,0.200,0.150,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.617;DP=600;ExcessHet=0.4237;FS=3.365;InbreedingCoeff=0.0930;MLEAC=1,7,8,6,4,4;MLEAF=0.025,0.175,0.200,0.150,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,9,6,0,0,0:16:99:582,587,633,207,251,221,336,384,0,370,587,633,251,384,633,587,633,251,384,633,633,587,633,251,384,633,633,633	1	0	0	1	.
chr2	19885877	19885877	-	A	downstream	LINC00954	dist=830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	100.06	1	chr2	19885876	.	TA	T,TAA	100.06	.	AC=1,3;AF=0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1680;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:31:31,46,162,0,116,110	13	0	1	5	.
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chr2	23834155	23834156	TT	-	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	302.42	39	chr2	23834152	.	CTTTT	C,CTTT,CTT	302.42	.	AC=1,4,2;AF=0.045,0.182,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=563;ExcessHet=0.0077;FS=7.731;InbreedingCoeff=0.0881;MLEAC=2,3,3;MLEAF=0.091,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,1,3:5:10:64,69,92,31,54,43,0,28,10,32	6	0	1	10	C
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chr2	23880564	23880564	-	A	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2734.21	21	chr2	23880562	.	CAA	CA,CAAA,C	2734.21	.	AC=13,2,1;AF=0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=516;ExcessHet=10.5502;FS=0.865;InbreedingCoeff=-0.3957;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13,0,0:22:99:259,0,169,286,208,493,286,208,493,493	6	0	12	0	C
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chr2	24122327	24122327	-	AA	intronic	FAM228B;PFN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1833.49	34	chr2	24122326	.	CA	CAAA,C,CAA,CAAAAA	1833.49	.	AC=1,5,2,5;AF=0.026,0.132,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.370e-01;DP=560;ExcessHet=11.8493;FS=0.525;InbreedingCoeff=-0.4988;MLEAC=1,5,2,5;MLEAF=0.026,0.132,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-4.670e-01;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:14,2,3,4,8:34:99:321,167,636,321,467,754,226,462,480,531,0,470,338,275,663	6	0	1	2	.
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chr2	25060723	25060723	A	G	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.22	2	chr2	25060723	.	A	G	64.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25060686_C_T:75,0,120:25060686	16	0	1	4	C
chr2	25060726	25060726	A	C	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189417476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.13	2	chr2	25060726	.	A	C	64.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25060686_C_T:75,0,120:25060686	16	0	1	4	C
chr2	25116451	25116451	C	T	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs555612190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.859e-05	0.0002	0.0040	8.174e-05	6.729e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	73.9	7	chr2	25116451	.	C	T	73.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	17	0	1	3	C
chr2	25235520	25235520	A	T	intronic	DNMT3A	.	.	.	Tatton-Brown-Rahman syndrome, Autosomal dominant	.	532	988	2	0	0	2	0.00101112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	197.1	5	chr2	25235520	.	A	T	197.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.415;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:25235510_G_A:211,0,276:25235510	20	0	1	0	.
chr2	25541177	25541178	AT	-	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.914e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	50.51	1	chr2	25541176	.	AAT	A	50.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1610;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.22;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,173	11	0	1	9	.
chr2	26071690	26071690	A	-	intronic	RAB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	723.52	39	chr2	26071688	.	CAA	CA,C	723.52	.	AC=4,10;AF=0.200,0.500;AN=20;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6049;MLEAC=5,17;MLEAF=0.250,0.850;MQ=60.00;QD=34.45;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:219,219,219,18,18,0	3	2	0	11	.
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,2,0:8:23:.:.:23,40,153,40,153,153,40,153,153,153,0,112,112,112,106,40,153,153,153,112,153	8	2	0	0	.
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,2,0:8:23:.:.:23,40,153,40,153,153,40,153,153,153,0,112,112,112,106,40,153,153,153,112,153	8	2	0	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,2,0:8:23:.:.:23,40,153,40,153,153,40,153,153,153,0,112,112,112,106,40,153,153,153,112,153	8	2	0	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,2,0:8:23:.:.:23,40,153,40,153,153,40,153,153,153,0,112,112,112,106,40,153,153,153,112,153	8	2	0	0	C
chr2	26856654	26856654	A	G	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	11	chr2	26856654	.	A	G	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr2	26934742	26934742	G	T	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1840.13	40	chr2	26934742	.	G	T,A	1840.13	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=902;ExcessHet=0.1072;FS=6.780;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.322	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,0,26:58:99:615,712,1710,0,998,921	19	0	1	0	C
chr2	27081112	27081112	-	GT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:219,219,219,18,18,0,219,219,18,219,219,219,18,219,219	1	1	4	0	.
chr2	27081112	27081112	-	GTGT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:219,219,219,18,18,0,219,219,18,219,219,219,18,219,219	1	1	4	0	C
chr2	27081111	27081112	GT	-	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:219,219,219,18,18,0,219,219,18,219,219,219,18,219,219	1	1	4	0	C
chr2	27116904	27116905	TC	0	intronic	CGREF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	207.28	2	chr2	27116904	.	TC	T,*	207.28	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4518;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;QD=24.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:27116904_TC_T:225,15,0,225,15,225:27116904	13	1	0	6	.
chr2	27116906	27116923	TCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CGREF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	207.28	2	chr2	27116906	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTC	T,*	207.28	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4518;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;QD=35.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:27116904_TC_T:225,15,0,225,15,225:27116904	13	1	0	6	C
chr2	27223433	27223433	A	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0,0:11:73:105,0,73,119,90,210,119,90,210,210,119,90,210,210,210	7	1	7	1	.
chr2	27223432	27223433	AA	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0,0:11:73:105,0,73,119,90,210,119,90,210,210,119,90,210,210,210	7	1	7	1	C
chr2	27223433	27223433	-	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0,0:11:73:105,0,73,119,90,210,119,90,210,210,119,90,210,210,210	7	1	7	1	C
chr2	27237019	27237019	T	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	660.75	5	chr2	27237017	.	ATT	AT,ATTTT,A	660.75	.	AC=11,1,3;AF=0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=297;ExcessHet=3.1640;FS=2.650;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,3:9:1:64,1,22,74,39,113,4,0,52,80	8	1	8	0	C
chr2	27237019	27237019	-	TT	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	660.75	5	chr2	27237017	.	ATT	AT,ATTTT,A	660.75	.	AC=11,1,3;AF=0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=297;ExcessHet=3.1640;FS=2.650;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,3:9:1:64,1,22,74,39,113,4,0,52,80	8	1	8	0	C
chr2	27243572	27243572	C	G	UTR3	CAD	NM_004341:c.*54C>G;NM_001306079:c.*54C>G	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540155751	5.542e-05	5.235e-05	3.022e-05	8.064e-05	0.0008	4.469e-05	4.076e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	5.614e-06	1.971e-05	0.0008	3.286e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	559.98	41	chr2	27243572	.	C	G	559.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=-7.000e-02;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:574,0,393	20	0	1	0	C
chr2	27272496	27272496	T	-	intronic	SLC30A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	167.83	28	chr2	27272494	.	ATT	AT,A	167.83	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=4,4;MLEAF=0.222,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:20:80,25,35,20,0,44	6	1	0	12	.
chr2	27272495	27272496	TT	-	intronic	SLC30A3	.	.	.	.	.	199	25	1	1	0	3	0.0566038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.975e-05	0.0006	0.0001	7.745e-05	0.0004	5.176e-05	3.969e-05	0.0001	9.65e-05	0	0	0.0004	0	0	0.0006	0	3.259e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	167.83	28	chr2	27272494	.	ATT	AT,A	167.83	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=4,4;MLEAF=0.222,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:20:80,25,35,20,0,44	6	1	0	12	C
chr2	27276925	27276926	TT	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,10,11,3:32:10:234,266,427,16,205,270,0,161,10,102,260,400,144,84,542	1	0	1	0	.
chr2	27276926	27276926	T	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,10,11,3:32:10:234,266,427,16,205,270,0,161,10,102,260,400,144,84,542	1	0	1	0	C
chr2	27276926	27276926	-	T	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,10,11,3:32:10:234,266,427,16,205,270,0,161,10,102,260,400,144,84,542	1	0	1	0	C
chr2	27439485	27439488	AAAA	-	intronic	NRBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166235635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	8.043e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0006	0.0006	0	0	3.365e-05	0.0023	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	148.57	5	chr2	27439484	.	CAAAA	C,CAA	148.57	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,82,84,88,172	10	0	1	9	.
chr2	27439487	27439488	AA	-	intronic	NRBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	148.57	5	chr2	27439484	.	CAAAA	C,CAA	148.57	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,82,84,88,172	10	0	1	9	C
chr2	27472040	27472040	A	-	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1123.58	9	chr2	27472038	.	CAA	CA,C	1123.58	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.630;DP=192;ExcessHet=1.3217;FS=3.356;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:79:.:.:101,0,79,115,94,209	10	1	8	0	.
chr2	27477203	27477203	T	A	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	1884626	Retinitis_pigmentosa_71|Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly	MONDO:MONDO:0014618,MedGen:C4225342,OMIM:616394,Orphanet:791|MONDO:MONDO:0014284,MedGen:C3810175,OMIM:615630,Orphanet:474	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.248e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755248606	7.586e-06	7.527e-06	6.868e-06	8.309e-06	9.08e-06	4.07e-06	2.98e-06	4.59e-06	3.35e-06	0	0	0	0	0	0	9.08e-06	1.666e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1280.98	33	chr2	27477203	.	T	A	1280.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.270e-01;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=1.699;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.95;MQRankSum=1.19;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,53:92:99:1295,0,919	20	0	1	0	C
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chr2	27669219	27669219	G	A	intronic	SLC4A1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.726e-05	0	0	0	0.0002	1.532e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779426458	5.598e-06	5.472e-06	5.566e-06	5.63e-06	9.077e-07	2.41e-06	1.74e-06	.	.	0	0	0	0	0.0001	0	9.077e-07	1.698e-05	0	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	526.98	36	chr2	27669219	.	G	A	526.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.610e-01;DP=683;ExcessHet=0.0000;FS=2.937;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=1.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:541,0,718	20	0	1	0	.
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chr2	28024239	28024240	CT	-	intronic	BABAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.36	47	chr2	28024238	.	ACT	A	58.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.93;MQRankSum=0.366;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	3	.
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1434.02	5	chr2	28550199	.	G	C	1434.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0.333;DP=245;ExcessHet=30.3303;FS=44.869;InbreedingCoeff=-0.6588;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.484;SOR=5.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10:19:99:.:.:212,0,119	1	0	15	5	.
chr2	28783759	28783759	A	-	intronic	PPP1CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	495.72	19	chr2	28783757	.	GAA	GA,G,GAAA	495.72	.	AC=3,2,4;AF=0.071,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=261;ExcessHet=4.7172;FS=4.830;InbreedingCoeff=-0.2748;MLEAC=3,2,4;MLEAF=0.071,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0,0:16:36:36,0,284,74,293,368,74,293,368,368	12	0	3	0	.
chr2	28783759	28783759	-	A	intronic	PPP1CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	495.72	19	chr2	28783757	.	GAA	GA,G,GAAA	495.72	.	AC=3,2,4;AF=0.071,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=261;ExcessHet=4.7172;FS=4.830;InbreedingCoeff=-0.2748;MLEAC=3,2,4;MLEAF=0.071,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0,0:16:36:36,0,284,74,293,368,74,293,368,368	12	0	3	0	C
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chr2	28935750	28935753	AAAA	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3802.43	10	chr2	28935747	.	CAAAAAA	CAA,CA,C,CAAAAA	3802.43	.	AC=8,15,5,2;AF=0.200,0.375,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=237;ExcessHet=0.0120;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=9,15,5,1;MLEAF=0.225,0.375,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:7:48:244,69,48,216,69,207,133,0,125,119,216,69,207,125,207	3	1	2	1	C
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chr2	29296724	29296724	-	GTGT	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1462.99	14	chr2	29296722	.	AGT	AGTGTGTGT,A,AGTGTGT	1462.99	.	AC=1,4,2;AF=0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.180e-01;DP=339;ExcessHet=2.5830;FS=2.631;InbreedingCoeff=-0.2224;MLEAC=1,4,2;MLEAF=0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,11:19:99:438,462,798,462,798,798,0,336,336,303	14	0	1	0	C
chr2	29396451	29396451	G	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs10865511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.971e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.842e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.842e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	572.63	4	chr2	29396451	.	G	C,A	572.63	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=70;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=7,1;MLEAF=0.233,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:67:0|1:29396451_G_C:162,0,67,168,79,247:29396451	9	1	4	6	C
chr2	29578549	29578549	C	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs562728664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0035	7.087e-05	5.744e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.08	2	chr2	29578549	.	C	A	52.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,81	14	0	1	6	C
chr2	29660685	29660685	-	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs35023060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.795e-05	0.0006	7.151e-05	5.796e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.604e-05	0	0.0006	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	3210.0	6	chr2	29660685	.	G	GA,GGA	3210.0	.	AC=1,28;AF=0.025,0.700;AN=40;BaseQRankSum=-2.620e-01;DP=149;ExcessHet=0.0419;FS=6.854;InbreedingCoeff=0.3148;MLEAC=1,30;MLEAF=0.025,0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.53;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15:15:45:474,477,504,45,48,0	3	0	1	1	C
chr2	30476717	30476717	T	C	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs554447397	0.0018	0.0008	0.0007	0.0027	0.0090	0.0016	0.0016	0.0081	0.0078	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	0.0090	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0097	0.0003	0.0002	0.0075	0.0067	0	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0009	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.31	2	chr2	30476717	.	T	C	108.31	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:121,0,102	19	0	1	1	.
chr2	30525455	30525455	A	T	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs829618	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0076	0.0002	0.0002	0.0048	0.0039	0	0.0003	0	6.143e-05	0	0.0076	0.0002	0.0005	2.168e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.83e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8139.49	9	chr2	30525455	.	A	G,T	8139.49	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.270e+00;DP=315;ExcessHet=2.0984;FS=5.817;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.155;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11,0:22:99:343,0,347,376,380,757	2	8	10	0	C
chr2	30743210	30743210	T	C	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.992e-06	1.149e-05	0	3.75e-06	3.026e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.026e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	230.4	9	chr2	30743210	.	T	C	230.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.484;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.72;ReadPosRankSum=-1.412e+00;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:244,0,173	20	0	1	0	.
chr2	31038690	31038690	T	C	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563473108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.009e-05	0.0001	0.0037	7.589e-05	6.291e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	60.89	2	chr2	31038690	.	T	C	60.89	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1643;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:67,0,66	10	0	1	10	.
chr2	31181320	31181320	G	C	intronic	CAPN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.563e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	153.87	2	chr2	31181320	.	G	C	153.87	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2767;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=30.77;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	17	1	0	3	.
chr2	31350370	31350373	TTTT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,5,0,0,0:7:36:.:.:137,143,195,0,52,36,143,195,52,195,143,195,52,195,195,143,195,52,195,195,195	1	0	1	1	.
chr2	31350371	31350373	TTT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,5,0,0,0:7:36:.:.:137,143,195,0,52,36,143,195,52,195,143,195,52,195,195,143,195,52,195,195,195	1	0	1	1	C
chr2	31350372	31350373	TT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,5,0,0,0:7:36:.:.:137,143,195,0,52,36,143,195,52,195,143,195,52,195,195,143,195,52,195,195,195	1	0	1	1	C
chr2	31350373	31350373	T	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,5,0,0,0:7:36:.:.:137,143,195,0,52,36,143,195,52,195,143,195,52,195,195,143,195,52,195,195,195	1	0	1	1	C
chr2	31923827	31923827	C	T	intronic	MEMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779376728	1.159e-05	1.096e-05	1.297e-05	1.015e-05	1.245e-05	6.73e-06	5.26e-06	6.64e-06	5.24e-06	0	0	0	0	0	0	1.245e-05	4.001e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.346e-05	4.412e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	404.98	36	chr2	31923827	.	C	T	404.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.861e+00;DP=691;ExcessHet=0.0000;FS=3.168;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,18:52:99:419,0,1083	20	0	1	0	.
chr2	32126031	32126031	G	A	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314869662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.971e-05	1.286e-05	0	6.556e-05	0	0	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	54.9	8	chr2	32126031	.	G	A	54.9	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=96;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=55.07;MQRankSum=-1.645e+00;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:13:13,0,254	14	0	3	4	.
chr2	32147347	32147348	TT	-	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1404.09	11	chr2	32147345	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTTT,GTTTTTT	1404.09	.	AC=4,7,11,3,1;AF=0.100,0.175,0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=631;ExcessHet=0.3152;FS=1.422;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=4,7,12,2,1;MLEAF=0.100,0.175,0.300,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0,0:6:2:62,65,81,65,81,81,0,17,17,2,65,81,81,17,81,65,81,81,17,81,81	3	0	0	1	C
chr2	32147348	32147348	T	-	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1404.09	11	chr2	32147345	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTTT,GTTTTTT	1404.09	.	AC=4,7,11,3,1;AF=0.100,0.175,0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=631;ExcessHet=0.3152;FS=1.422;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=4,7,12,2,1;MLEAF=0.100,0.175,0.300,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0,0:6:2:62,65,81,65,81,81,0,17,17,2,65,81,81,17,81,65,81,81,17,81,81	3	0	0	1	C
chr2	32147348	32147348	-	TT	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1404.09	11	chr2	32147345	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTTT,GTTTTTT	1404.09	.	AC=4,7,11,3,1;AF=0.100,0.175,0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=631;ExcessHet=0.3152;FS=1.422;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=4,7,12,2,1;MLEAF=0.100,0.175,0.300,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0,0:6:2:62,65,81,65,81,81,0,17,17,2,65,81,81,17,81,65,81,81,17,81,81	3	0	0	1	C
chr2	32147348	32147348	-	TTT	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1404.09	11	chr2	32147345	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTTT,GTTTTTT	1404.09	.	AC=4,7,11,3,1;AF=0.100,0.175,0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=631;ExcessHet=0.3152;FS=1.422;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=4,7,12,2,1;MLEAF=0.100,0.175,0.300,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0,0:6:2:62,65,81,65,81,81,0,17,17,2,65,81,81,17,81,65,81,81,17,81,81	3	0	0	1	C
chr2	32303098	32303098	C	A	intronic	YIPF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.11	7	chr2	32303098	.	C	A	63.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.02;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=2.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:73:73,0,81	15	0	1	5	.
chr2	32430808	32430808	-	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,12,9,2:34:6:245,208,500,0,195,128,6,326,22,297,179,507,148,348,697	1	0	10	0	.
chr2	32430808	32430808	T	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,12,9,2:34:6:245,208,500,0,195,128,6,326,22,297,179,507,148,348,697	1	0	10	0	C
chr2	32430807	32430808	TT	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,12,9,2:34:6:245,208,500,0,195,128,6,326,22,297,179,507,148,348,697	1	0	10	0	C
chr2	32465251	32465251	T	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	338.98	11	chr2	32465249	.	ATT	AT,A	338.98	.	AC=9,6;AF=0.250,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=178;ExcessHet=0.0178;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3047;MLEAC=8,5;MLEAF=0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0:5:16:16,0,37,28,39,72	8	3	2	3	C
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chr2	38800189	38800189	A	-	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	350.25	1	chr2	38800185	.	CAAAA	CAAA,CAA,C,CA	350.25	.	AC=4,2,2,2;AF=0.286,0.143,0.143,0.143;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.5541;MLEAC=6,3,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,4:5:3:120,122,131,122,131,131,122,131,131,131,3,12,12,12,0	2	2	0	14	.
chr2	38800187	38800189	AAA	-	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	350.25	1	chr2	38800185	.	CAAAA	CAAA,CAA,C,CA	350.25	.	AC=4,2,2,2;AF=0.286,0.143,0.143,0.143;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.5541;MLEAC=6,3,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,4:5:3:120,122,131,122,131,131,122,131,131,131,3,12,12,12,0	2	2	0	14	C
chr2	38856505	38856505	T	-	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2126.48	12	chr2	38856503	.	CTT	C,CT	2126.48	.	AC=8,12;AF=0.190,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=524;ExcessHet=26.8223;FS=3.308;InbreedingCoeff=-0.7156;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,9,11:25:91:340,126,219,91,0,107	2	0	7	0	C
chr2	38882795	38882795	-	TT	downstream	MORN2	dist=86	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	224.28	2	chr2	38882794	.	AT	ATTT,A,ATT	224.28	.	AC=4,1,1;AF=0.250,0.063,0.063;AN=16;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4797;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.375,0.188,0.188;MQ=60.00;QD=24.92;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:46:102,110,123,46,54,51,67,77,0,77	5	2	0	13	.
chr2	38882795	38882795	-	T	downstream	MORN2	dist=86	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	224.28	2	chr2	38882794	.	AT	ATTT,A,ATT	224.28	.	AC=4,1,1;AF=0.250,0.063,0.063;AN=16;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4797;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.375,0.188,0.188;MQ=60.00;QD=24.92;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:46:102,110,123,46,54,51,67,77,0,77	5	2	0	13	C
chr2	38954635	38954635	T	-	intronic	ARHGEF33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	906.02	4	chr2	38954633	.	CTT	CT,C	906.02	.	AC=11,6;AF=0.275,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=164;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4457;MLEAC=11,6;MLEAF=0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7:11:1:266,226,240,1,31,0	9	2	4	1	.
chr2	39014607	39014607	T	-	intronic	SOS1	.	.	.	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.38	2	chr2	39014606	.	AT	A	48.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	6	.
chr2	39053156	39053156	A	-	intronic	SOS1	.	.	.	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.65	2	chr2	39053155	.	GA	G	33.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0236;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	8	C
chr2	39309557	39309557	T	-	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:8:35:45,0,35,62,41,113,62,41,113,113,62,41,113,113,113,62,41,113,113,113,113,62,41,113,113,113,113,113	2	0	4	2	.
chr2	39309557	39309557	-	TT	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:8:35:45,0,35,62,41,113,62,41,113,113,62,41,113,113,113,62,41,113,113,113,113,62,41,113,113,113,113,113	2	0	4	2	C
chr2	39309556	39309557	TT	-	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:8:35:45,0,35,62,41,113,62,41,113,113,62,41,113,113,113,62,41,113,113,113,113,62,41,113,113,113,113,113	2	0	4	2	C
chr2	39309557	39309557	-	TTT	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:8:35:45,0,35,62,41,113,62,41,113,113,62,41,113,113,113,62,41,113,113,113,113,62,41,113,113,113,113,113	2	0	4	2	C
chr2	39309555	39309557	TTT	-	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:8:35:45,0,35,62,41,113,62,41,113,113,62,41,113,113,113,62,41,113,113,113,113,62,41,113,113,113,113,113	2	0	4	2	C
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chr2	42313937	42313937	-	A	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	246.05	30	chr2	42313936	.	CA	CAA,C	246.05	.	AC=4,3;AF=0.222,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4978;MLEAC=6,3;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:7:52:52,55,137,0,74,59	5	2	0	12	.
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chr2	42463329	42463329	G	0	intronic	KCNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	71.02	6	chr2	42463329	.	G	C,*	71.02	.	AC=2,33;AF=0.053,0.868;AN=38;DP=171;ExcessHet=0.3672;FS=2.702;InbreedingCoeff=0.1236;MLEAC=1,36;MLEAF=0.026,0.947;MQ=60.00;QD=0.45;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:8:24:1|1:42463326_GTAGTGAGTGTTATTGT_G:360,360,360,24,24,0:42463326	0	1	0	2	C
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chr2	42536833	42536833	T	A	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.367e-05	4.082e-05	3.228e-05	5.712e-05	0.0015	1.677e-05	1.027e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.97	5	chr2	42536833	.	T	A	70.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=48.91;MQRankSum=1.04;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42536833_T_A:75,0,120:42536833	8	0	1	12	C
chr2	42780912	42780912	-	A	intronic	HAAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	81.62	1	chr2	42780911	.	CA	CAA,C	81.62	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2476;MLEAC=3,4;MLEAF=0.375,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,58,41,64,105	2	0	1	17	.
chr2	42790357	42790357	G	T	intronic	HAAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	138.78	1	chr2	42790357	.	G	T,C	138.78	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1639;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0142;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:42790357_G_T:75,0,120,84,126,210:42790357	12	0	1	7	C
chr2	42790357	42790357	G	C	intronic	HAAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	138.78	1	chr2	42790357	.	G	T,C	138.78	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1639;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0142;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:42790357_G_T:75,0,120,84,126,210:42790357	12	0	1	7	C
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chr2	43581544	43581544	-	A	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	88.98	28	chr2	43581543	.	CA	CAA,C	88.98	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.1664;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0795;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,111,0,65,59	7	1	2	10	C
chr2	43703925	43703925	T	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9731.49	31	chr2	43703916	.	CTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTTTTT	9731.49	.	AC=1,7,7,11,6,6;AF=0.024,0.167,0.167,0.262,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.648;DP=468;ExcessHet=0.0082;FS=2.289;InbreedingCoeff=0.3631;MLEAC=1,7,7,12,6,6;MLEAF=0.024,0.167,0.167,0.286,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.32;ReadPosRankSum=0.372;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,1,4,0,2:11:58:248,231,247,231,247,247,128,154,154,268,67,95,95,196,197,231,247,247,154,95,247,178,168,168,58,0,168,159	1	0	0	0	.
chr2	43707197	43707197	-	A	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	461.18	6	chr2	43707196	.	CA	C,CAA,CAAAA,CAAAAAA	461.18	.	AC=2,3,2,2;AF=0.067,0.100,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=117;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3046;MLEAC=3,3,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0,0:12:58:88,0,58,103,78,181,103,78,181,181,103,78,181,181,181	9	0	2	6	C
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chr2	43707197	43707197	-	AAAAA	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	461.18	6	chr2	43707196	.	CA	C,CAA,CAAAA,CAAAAAA	461.18	.	AC=2,3,2,2;AF=0.067,0.100,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=117;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3046;MLEAC=3,3,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0,0:12:58:88,0,58,103,78,181,103,78,181,181,103,78,181,181,181	9	0	2	6	C
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chr2	43709761	43709761	A	G	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.3	1	chr2	43709761	.	A	G	62.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.22;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43709746_G_A:75,0,120:43709746	19	0	1	1	C
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chr2	43710592	43710593	TT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,6,0,1,0,0:20:33:101,33,274,0,110,125,137,203,134,351,87,304,145,288,462,145,293,177,351,397,429,145,293,177,351,397,429,429	1	0	7	0	C
chr2	43710593	43710593	T	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,6,0,1,0,0:20:33:101,33,274,0,110,125,137,203,134,351,87,304,145,288,462,145,293,177,351,397,429,145,293,177,351,397,429,429	1	0	7	0	C
chr2	43710593	43710593	-	T	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,6,0,1,0,0:20:33:101,33,274,0,110,125,137,203,134,351,87,304,145,288,462,145,293,177,351,397,429,145,293,177,351,397,429,429	1	0	7	0	C
chr2	43710591	43710593	TTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,6,0,1,0,0:20:33:101,33,274,0,110,125,137,203,134,351,87,304,145,288,462,145,293,177,351,397,429,145,293,177,351,397,429,429	1	0	7	0	C
chr2	43710589	43710593	TTTTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,6,0,1,0,0:20:33:101,33,274,0,110,125,137,203,134,351,87,304,145,288,462,145,293,177,351,397,429,145,293,177,351,397,429,429	1	0	7	0	C
chr2	43795267	43795267	T	A	intronic	DYNC2LI1	.	.	.	Short-rib throacic dysplasia 15 with polydactyly, Autosomal recessive	.	1163	358	1	0	0	1	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227211370	0	5.492e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.61	1	chr2	43795267	.	T	A	57.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.28;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43795267_T_A:69,0,204:43795267	17	0	1	3	.
chr2	43795272	43795272	G	A	intronic	DYNC2LI1	.	.	.	Short-rib throacic dysplasia 15 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908217691	4.555e-06	7.582e-06	5.695e-06	3.252e-06	4.978e-06	1.21e-06	3.4e-07	1.33e-06	3.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.978e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.39	1	chr2	43795272	.	G	A	57.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.28;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43795267_T_A:69,0,204:43795267	17	0	1	3	C
chr2	43795274	43795274	G	T	intronic	DYNC2LI1	.	.	.	Short-rib throacic dysplasia 15 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.39	1	chr2	43795274	.	G	T	57.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.28;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43795267_T_A:69,0,204:43795267	17	0	1	3	C
chr2	43873191	43873191	T	-	intronic	ABCG8	.	.	.	Sitosterolemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	213.15	3	chr2	43873189	.	ATT	AT,ATTTT,A	213.15	.	AC=3,1,1;AF=0.107,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.256;InbreedingCoeff=0.3404;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,2,0,3:7:3:88,30,56,85,71,130,0,3,54,52	11	1	0	7	.
chr2	43873191	43873191	-	TT	intronic	ABCG8	.	.	.	Sitosterolemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	213.15	3	chr2	43873189	.	ATT	AT,ATTTT,A	213.15	.	AC=3,1,1;AF=0.107,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.256;InbreedingCoeff=0.3404;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,2,0,3:7:3:88,30,56,85,71,130,0,3,54,52	11	1	0	7	C
chr2	44317972	44317972	C	T	UTR3	PREPL	NM_001171617:c.*3384G>A;NM_006036:c.*3384G>A;NM_001171613:c.*3384G>A;NM_001171606:c.*3384G>A;NM_001171603:c.*3384G>A;NM_001042386:c.*3384G>A;NM_001042385:c.*3384G>A;NM_001374277:c.*3384G>A;NM_001374276:c.*3384G>A;NM_001374275:c.*3384G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1040.33	33	chr2	44317972	.	C	T	1040.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.940e-01;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=2.076;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.206;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,40:84:99:1054,0,1162	19	0	1	1	.
chr2	44339086	44339086	G	T	intronic	PREPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.391e-06	1.368e-06	0	2.808e-06	2.383e-05	2.3e-07	9e-08	3.96e-06	1.48e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.383e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	516.98	20	chr2	44339086	.	G	T	516.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=424;ExcessHet=0.0000;FS=3.153;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:531,0,561	20	0	1	0	C
chr2	44715194	44715194	A	-	intronic	CAMKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	873.68	8	chr2	44715192	.	CAA	CA,C	873.68	.	AC=9,6;AF=0.250,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=5.0356;FS=1.180;InbreedingCoeff=-0.1340;MLEAC=9,7;MLEAF=0.250,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:9:19:84,0,19,105,40,242	5	2	5	3	.
chr2	44753416	44753419	AAAG	-	intronic	CAMKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555708405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0003	0	6.544e-05	0	0.0006	0	0	8.828e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	143.31	38	chr2	44753415	.	AAAAG	A,GAAAG	143.31	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3090;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	11	0	1	8	C
chr2	45509937	45509937	G	A	intronic	SRBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187074797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.46	1	chr2	45509937	.	G	A	63.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	18	0	1	2	.
chr2	45698577	45698577	-	T	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574590924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0041	0.0003	0.0002	0.0027	0.0023	2.408e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.99	1	chr2	45698577	.	A	AT	105.99	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=48;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,162	14	0	2	5	.
chr2	45980557	45980557	G	T	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	322.34	19	chr2	45980557	.	G	T	322.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.751e+00;DP=368;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:336,0,236	19	0	1	1	C
chr2	46033009	46033009	A	G	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.35	16	chr2	46033009	.	A	G	31.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	13	C
chr2	46905697	46905697	A	-	intronic	MCFD2	.	.	.	Factor V and factor VIII, combined deficiency of	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1012.38	6	chr2	46905695	.	TAA	T,TA,TAAA	1012.38	.	AC=4,8,3;AF=0.125,0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=493;ExcessHet=1.2994;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=4,9,3;MLEAF=0.125,0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0,0:10:0:65,0,62,0,62,62,0,62,62,62	4	0	2	5	.
chr2	46905697	46905697	-	A	intronic	MCFD2	.	.	.	Factor V and factor VIII, combined deficiency of	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1012.38	6	chr2	46905695	.	TAA	T,TA,TAAA	1012.38	.	AC=4,8,3;AF=0.125,0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=493;ExcessHet=1.2994;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=4,9,3;MLEAF=0.125,0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0,0:10:0:65,0,62,0,62,62,0,62,62,62	4	0	2	5	C
chr2	46934447	46934447	C	T	intronic	MCFD2;TTC7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988684800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.48	3	chr2	46934447	.	C	T	57.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.253;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46934447_C_T:66,0,246:46934447	12	0	1	8	.
chr2	46934448	46934448	A	G	intronic	MCFD2;TTC7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.48	3	chr2	46934448	.	A	G	57.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.07;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46934447_C_T:66,0,246:46934447	12	0	1	8	C
chr2	46934455	46934455	T	C	intronic	MCFD2;TTC7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.64	3	chr2	46934455	.	T	C	56.64	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46934447_C_T:66,0,246:46934447	13	0	1	7	C
chr2	46934456	46934456	G	A	intronic	MCFD2;TTC7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.64	3	chr2	46934456	.	G	A	56.64	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46934447_C_T:66,0,246:46934447	13	0	1	7	C
chr2	47003061	47003061	G	A	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551315338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	90.24	5	chr2	47003061	.	G	A	90.24	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-2.910e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:103,0,78	19	0	1	1	.
chr2	47146565	47146565	-	A	intronic	STPG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	304.76	28	chr2	47146564	.	GA	GAA,G	304.76	.	AC=4,3;AF=0.286,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3864;MLEAC=6,7;MLEAF=0.429,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:113,113,113,15,15,0	3	2	0	14	.
chr2	47160852	47160857	AAAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,3,0:8:31:239,243,251,243,251,251,55,63,63,55,42,50,50,0,31,243,251,251,63,50,251	0	0	1	1	.
chr2	47160853	47160857	AAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,3,0:8:31:239,243,251,243,251,251,55,63,63,55,42,50,50,0,31,243,251,251,63,50,251	0	0	1	1	C
chr2	47160854	47160857	AAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,3,0:8:31:239,243,251,243,251,251,55,63,63,55,42,50,50,0,31,243,251,251,63,50,251	0	0	1	1	C
chr2	47160855	47160857	AAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,3,0:8:31:239,243,251,243,251,251,55,63,63,55,42,50,50,0,31,243,251,251,63,50,251	0	0	1	1	C
chr2	47162173	47162178	AAAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,4,0,0,4,9,0:17:14:.:.:558,352,343,549,367,562,549,367,562,562,292,255,311,311,278,215,14,212,212,0,256,549,367,562,562,311,212,562	10	0	1	2	C
chr2	47162176	47162178	AAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,4,0,0,4,9,0:17:14:.:.:558,352,343,549,367,562,549,367,562,562,292,255,311,311,278,215,14,212,212,0,256,549,367,562,562,311,212,562	10	0	1	2	C
chr2	47162177	47162178	AA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,4,0,0,4,9,0:17:14:.:.:558,352,343,549,367,562,549,367,562,562,292,255,311,311,278,215,14,212,212,0,256,549,367,562,562,311,212,562	10	0	1	2	C
chr2	47162174	47162178	AAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,4,0,0,4,9,0:17:14:.:.:558,352,343,549,367,562,549,367,562,562,292,255,311,311,278,215,14,212,212,0,256,549,367,562,562,311,212,562	10	0	1	2	C
chr2	47162175	47162178	AAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,4,0,0,4,9,0:17:14:.:.:558,352,343,549,367,562,549,367,562,562,292,255,311,311,278,215,14,212,212,0,256,549,367,562,562,311,212,562	10	0	1	2	C
chr2	47419611	47419611	-	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	223.33	23	chr2	47419610	.	CT	CTT,C	223.33	.	AC=2,2;AF=0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.955;DP=334;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2,2;MLEAF=0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6,0:21:96:96,0,319,141,337,477	16	0	2	1	.
chr2	47439486	47439486	-	AA	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	507.96	16	chr2	47439485	.	CA	C,CAA,CAAA	507.96	.	AC=4,5,1;AF=0.105,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=6.5132;FS=3.216;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.079,0.132,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0,0:13:60:.:.:60,0,146,78,173,274,78,173,274,274	9	0	4	2	C
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	668.9	12	chr2	47446749	.	G	C	668.9	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=0.272;DP=206;ExcessHet=15.0161;FS=46.101;InbreedingCoeff=-0.4461;MLEAC=18;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8:20:45:.:.:45,0,180	0	1	11	9	C
chr2	47460844	47460844	T	-	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	449.13	31	chr2	47460842	.	CTT	CT,C	449.13	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.249;DP=468;ExcessHet=1.8958;FS=1.334;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,13,0:37:99:0|1:47460842_CT_C:214,0,500,285,538,824:47460842	14	0	5	1	C
chr2	47462201	47462201	G	A	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577974444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	2.628e-05	3.873e-05	1.352e-05	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	.	.	2.424e-05	0	6.619e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.78	2	chr2	47462201	.	G	A	67.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1400;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	14	0	1	6	C
chr2	47467156	47467156	-	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	55	139	5	1	26	33	0.0245614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3572.95	25	chr2	47467155	.	CT	CTT,CTTT,C	3572.95	.	AC=1,6,7;AF=0.025,0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=855;ExcessHet=6.8775;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=1,6,7;MLEAF=0.025,0.150,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:16,4,0,5:25:32:.:.:65,32,430,129,429,535,0,274,397,396	7	0	0	1	C
chr2	47467156	47467156	-	TT	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	55	139	5	1	26	33	0.0245614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3572.95	25	chr2	47467155	.	CT	CTT,CTTT,C	3572.95	.	AC=1,6,7;AF=0.025,0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=855;ExcessHet=6.8775;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=1,6,7;MLEAF=0.025,0.150,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:16,4,0,5:25:32:.:.:65,32,430,129,429,535,0,274,397,396	7	0	0	1	C
chr2	47795426	47795426	-	TGTGTG	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	32636.39	52	chr2	47795422	.	ATGTG	ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,A	32636.39	.	AC=2,14,1,1,5;AF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.506;DP=2347;ExcessHet=2.9564;FS=1.340;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2,14,1,1,5;MLEAF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:50,4,50,0,0,0:104:99:1873,1952,3677,0,1515,1895,2059,3668,1877,3936,2059,3668,1877,3936,3936,2059,3668,1877,3936,3936,3936	3	0	0	1	.
chr2	47795426	47795426	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	32636.39	52	chr2	47795422	.	ATGTG	ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,A	32636.39	.	AC=2,14,1,1,5;AF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.506;DP=2347;ExcessHet=2.9564;FS=1.340;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2,14,1,1,5;MLEAF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:50,4,50,0,0,0:104:99:1873,1952,3677,0,1515,1895,2059,3668,1877,3936,2059,3668,1877,3936,3936,2059,3668,1877,3936,3936,3936	3	0	0	1	C
chr2	47801370	47801370	-	T	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,6,3,0,0:13:60:485,260,248,152,125,102,86,102,0,66,184,192,60,71,209,260,248,125,102,192,248,260,248,125,102,192,248,248	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,6,3,0,0:13:60:485,260,248,152,125,102,86,102,0,66,184,192,60,71,209,260,248,125,102,192,248,260,248,125,102,192,248,248	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TTT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,6,3,0,0:13:60:485,260,248,152,125,102,86,102,0,66,184,192,60,71,209,260,248,125,102,192,248,260,248,125,102,192,248,248	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TTTT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,6,3,0,0:13:60:485,260,248,152,125,102,86,102,0,66,184,192,60,71,209,260,248,125,102,192,248,260,248,125,102,192,248,248	3	0	0	0	C
chr2	47801363	47801370	TTTTTTTT	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,6,3,0,0:13:60:485,260,248,152,125,102,86,102,0,66,184,192,60,71,209,260,248,125,102,192,248,260,248,125,102,192,248,248	3	0	0	0	C
chr2	47802293	47802299	ACCTGGA	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.3	8	chr2	47802292	.	TACCTGGA	T	98.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,201	18	0	1	2	C
chr2	47805184	47805184	-	T	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	41	176	3	1	5	10	0.0140056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	101.13	30	chr2	47805183	.	CT	C,CTT	101.13	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=850;ExcessHet=1.1607;FS=6.623;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.273;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,6,0:40:39:0|1:47805173_G_A:39,0,726,139,745,884:47805173	16	0	4	0	C
chr2	47806753	47806753	T	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8839.08	81	chr2	47806751	.	CTT	C,CT	8839.08	.	AC=3,20;AF=0.071,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-5.280e-01;DP=1860;ExcessHet=36.0830;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,20;MLEAF=0.048,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.160;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:54,14,29:106:99:486,271,2088,0,994,1011	0	0	1	0	C
chr2	47813427	47813429	TTT	-	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	552.09	2	chr2	47813425	.	ATTTT	AT,ATTTTTT,A,ATT,ATTTTTTT	552.09	.	AC=3,3,1,1,1;AF=0.088,0.088,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=354;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5420;MLEAC=3,3,1,1,1;MLEAF=0.088,0.088,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,5,0,0:7:49:217,228,253,181,195,199,49,69,0,68,228,253,195,69,253,228,253,195,69,253,253	12	1	1	4	.
chr2	47813428	47813429	TT	-	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	552.09	2	chr2	47813425	.	ATTTT	AT,ATTTTTT,A,ATT,ATTTTTTT	552.09	.	AC=3,3,1,1,1;AF=0.088,0.088,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=354;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5420;MLEAC=3,3,1,1,1;MLEAF=0.088,0.088,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,5,0,0:7:49:217,228,253,181,195,199,49,69,0,68,228,253,195,69,253,228,253,195,69,253,253	12	1	1	4	C
chr2	47820645	47820645	T	C	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202489954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.08	10	chr2	47820645	.	T	C	210.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.52;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.10;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:47820645_T_C:224,0,182:47820645	20	0	1	0	C
chr2	48356155	48356155	A	G	intronic	FOXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.05	2	chr2	48356155	.	A	G	33.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
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chr2	48555432	48555432	A	0	intronic	STON1;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	35.47	47	chr2	48555432	.	A	G,*	35.47	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;DP=47;ExcessHet=0.0227;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.1467;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=42.34;QD=1.54;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,9:10:24:166,169,211,0,42,24	10	1	0	8	.
chr2	48620784	48620787	AATA	-	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,12,0:15:99:627,630,649,501,504,492,126,148,0,132,630,649,504,148,649	4	0	7	0	.
chr2	48620787	48620787	-	AATA	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,12,0:15:99:627,630,649,501,504,492,126,148,0,132,630,649,504,148,649	4	0	7	0	C
chr2	48620787	48620787	-	AATAAATA	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,12,0:15:99:627,630,649,501,504,492,126,148,0,132,630,649,504,148,649	4	0	7	0	C
chr2	48633040	48633040	C	T	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376260719	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	107.66	17	chr2	48633040	.	C	T	107.66	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-5.600e-01;DP=383;ExcessHet=0.7148;FS=102.999;InbreedingCoeff=-0.2684;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.98;ReadPosRankSum=-4.900e-02;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,13:38:40:.:.:40,0,515	8	0	4	9	C
chr2	48688879	48688879	G	T	intronic	LHCGR;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	384.98	39	chr2	48688879	.	G	T	384.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.667e+00;DP=975;ExcessHet=0.0000;FS=104.125;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.36;SOR=7.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,29:111:99:0|1:48688879_G_T:399,0,1896:48688879	20	0	1	0	.
chr2	48989275	48989282	TTTTTTTT	-	intronic	FSHR	.	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	871.26	2	chr2	48989273	.	CTTTTTTTTT	CT,CTT,C	871.26	.	AC=8,1,1;AF=0.308,0.038,0.038;AN=26;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4553;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.385,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=24.32;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3:6:39:244,73,55,194,72,178,57,0,56,39	8	3	0	8	.
chr2	48989276	48989282	TTTTTTT	-	intronic	FSHR	.	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	871.26	2	chr2	48989273	.	CTTTTTTTTT	CT,CTT,C	871.26	.	AC=8,1,1;AF=0.308,0.038,0.038;AN=26;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4553;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.385,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=24.32;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3:6:39:244,73,55,194,72,178,57,0,56,39	8	3	0	8	C
chr2	49102256	49102256	A	G	intronic	FSHR	.	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054602407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.422e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.16	3	chr2	49102256	.	A	G	66.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	13	0	1	7	C
chr2	49154560	49154560	T	-	upstream	FSHR	dist=45	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8672.53	46	chr2	49154557	.	CTTT	CTT,C	8672.53	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.484;DP=1514;ExcessHet=54.0936;FS=2.085;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=12,8;MLEAF=0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,5,18:42:77:777,567,676,0,77,350	0	0	12	0	C
chr2	49943573	49943573	C	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.741e-06	0.0003	0	6.994e-06	3.643e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	3.643e-05	0	0	0	0	3.256e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	215.65	33	chr2	49943573	.	C	G	215.65	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.002e+00;DP=727;ExcessHet=0.6776;FS=6.981;InbreedingCoeff=-0.1470;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.60;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,10:43:26:.:.:26,0,975	14	0	4	3	.
chr2	53682536	53682537	GT	-	intronic	ASB3;GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.69	1	chr2	53682535	.	GGT	G	62.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53682535_GGT_G:72,0,162:53682535	14	0	1	6	.
chr2	53682539	53682539	-	AT	intronic	ASB3;GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.12	1	chr2	53682539	.	C	CAT	63.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53682535_GGT_G:72,0,162:53682535	13	0	1	7	C
chr2	53809379	53809379	T	C	intronic	ERLEC1;GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.846e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	133.68	22	chr2	53809379	.	T	C	133.68	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-8.010e-01;DP=378;ExcessHet=1.7912;FS=46.315;InbreedingCoeff=-0.2199;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.681;SOR=5.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:34:34,0,428	13	0	6	2	.
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chr2	53973864	53973867	TGTG	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	9311.81	24	chr2	53973855	.	ATGTGTGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	9311.81	.	AC=7,6,4,6,4,2;AF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=729;ExcessHet=3.1160;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=7,6,4,6,4,2;MLEAF=0.194,0.167,0.111,0.167,0.111,0.056;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.800e-01;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,10,0,0,12,0:22:99:.:.:831,865,1029,410,444,380,865,1029,444,1029,865,1029,444,1029,1029,421,617,0,617,617,745,865,1029,444,1029,1029,617,1029	0	3	0	3	C
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chr2	54668681	54668681	-	T	UTR3	SPTBN1	NM_003128:c.*112_*113insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3650.99	61	chr2	54668680	.	AT	A,ATT	3650.99	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=2136;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9878;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.84;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,17,5:72:99:241,0,1056,327,911,1476	0	0	18	0	C
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chr2	55252227	55252227	A	-	intronic	MTIF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1358815647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.673e-05	5.287e-05	2.606e-05	6.845e-05	7.351e-05	2.14e-05	1.547e-05	1.985e-05	1.133e-05	7.351e-05	0	0	0	0	0	0	5.937e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.31	4	chr2	55252226	.	GA	G	33.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	3	.
chr2	55253799	55253825	AGTGAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAA	-	intronic	MTIF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.66e-05	0.0004	3.899e-05	5.46e-05	0.0001	2.134e-05	1.543e-05	2.293e-05	9.19e-06	2.45e-05	0	0.0001	0	0	9.819e-05	0	4.441e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	3354.35	8	chr2	55253798	.	GAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAA	GAA,G,GA	3354.35	.	AC=3,12,15;AF=0.083,0.333,0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=102;ExcessHet=0.1688;FS=5.983;InbreedingCoeff=0.2720;MLEAC=3,13,16;MLEAF=0.083,0.361,0.444;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=29.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,3:7:60:.:.:294,250,233,81,79,60,112,110,0,91	1	1	1	3	C
chr2	55253820	55253821	GA	0	intronic	MTIF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	90.25	8	chr2	55253820	.	GA	G,*	90.25	.	AC=2,30;AF=0.056,0.833;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=102;ExcessHet=0.8031;FS=4.021;InbreedingCoeff=0.1146;MLEAC=2,33;MLEAF=0.056,0.917;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,4:7:19:.:.:234,190,173,21,19,0	0	0	1	3	C
chr2	55332516	55332516	-	A	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1861.33	39	chr2	55332515	.	CA	C,CAA	1861.33	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1022;ExcessHet=30.0624;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.7602;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,8,4:57:70:70,0,963,152,809,1110	3	0	16	0	.
chr2	55354145	55354145	T	-	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	99.38	2	chr2	55354143	.	CTT	C,CT	99.38	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2848;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,111,0,65,59	6	1	0	13	C
chr2	55578434	55578434	G	A	intronic	PPP4R3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569302740	4.152e-05	0.0001	3.861e-05	4.473e-05	0.0022	3.088e-05	2.779e-05	0.0017	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	7.538e-05	0.0022	4.607e-05	4.596e-05	1.287e-05	8.077e-05	0.0014	2.112e-05	1.529e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.0	14	chr2	55578434	.	G	A	210.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=1.808;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.55;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:224,0,313	20	0	1	0	.
chr2	55680427	55680427	A	-	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	1538.14	4	chr2	55680425	.	TAA	TA,T	1538.14	.	AC=22,6;AF=0.579,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=106;ExcessHet=1.8686;FS=10.087;InbreedingCoeff=-0.0170;MLEAC=24,6;MLEAF=0.632,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.834	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:14:89,14,0,89,14,89	1	6	6	2	.
chr2	55683613	55683614	AA	-	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	145	60	3	1	17	22	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	7.298e-05	5.55e-05	6.89e-05	4.632e-05	0	0	0	0.0005	0	0.0010	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	400.07	5	chr2	55683612	.	CAA	C,CA	400.07	.	AC=4,5;AF=0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=73;ExcessHet=0.1725;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.1502;MLEAC=4,6;MLEAF=0.118,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,3:11:3:115,0,68,30,3,62	10	1	2	4	C
chr2	55683614	55683614	A	-	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	145	60	3	1	17	22	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	400.07	5	chr2	55683612	.	CAA	C,CA	400.07	.	AC=4,5;AF=0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=73;ExcessHet=0.1725;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.1502;MLEAC=4,6;MLEAF=0.118,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,3:11:3:115,0,68,30,3,62	10	1	2	4	C
chr2	55895545	55895545	-	T	intronic	EFEMP1	.	.	.	Doyne honeycomb degeneration of retina, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	87.19	24	chr2	55895544	.	CT	CTT,C	87.19	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:9:54,57,78,0,20,9	6	1	0	13	.
chr2	60772448	60772448	A	-	intronic	PAPOLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	177.11	1	chr2	60772446	.	CAA	C,CA,CAAA	177.11	.	AC=1,2,2;AF=0.045,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3435;MLEAC=2,3,3;MLEAF=0.091,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2,0:7:9:94,9,64,37,0,50,94,59,68,132	8	0	0	10	.
chr2	60772448	60772448	-	A	intronic	PAPOLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	177.11	1	chr2	60772446	.	CAA	C,CA,CAAA	177.11	.	AC=1,2,2;AF=0.045,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3435;MLEAC=2,3,3;MLEAF=0.091,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2,0:7:9:94,9,64,37,0,50,94,59,68,132	8	0	0	10	C
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chr2	63855523	63855526	TTTT	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,4:8:65:94,112,180,112,180,180,112,180,180,180,112,180,180,180,180,112,180,180,180,180,180,0,65,65,65,65,65,71	4	2	1	5	.
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chr2	63855524	63855526	TTT	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,4:8:65:94,112,180,112,180,180,112,180,180,180,112,180,180,180,180,112,180,180,180,180,180,0,65,65,65,65,65,71	4	2	1	5	C
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chr2	63855525	63855526	TT	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,4:8:65:94,112,180,112,180,180,112,180,180,180,112,180,180,180,180,112,180,180,180,180,180,0,65,65,65,65,65,71	4	2	1	5	C
chr2	63968864	63968864	-	AA	intronic	VPS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6114.12	30	chr2	63968863	.	CA	C,CAA,CAAA	6114.12	.	AC=4,13,3;AF=0.095,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=1176;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=3,13,3;MLEAF=0.071,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:40,5,27,3:75:99:478,563,1716,0,795,864,515,1479,997,1896	3	0	4	0	.
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chr2	68042834	68042839	GGGGGG	-	UTR3	C1D	NM_001190265:c.*55_*50delCCCCCC;NM_001190263:c.*55_*50delCCCCCC;NM_173177:c.*55_*50delCCCCCC;NM_006333:c.*55_*50delCCCCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6023.05	3	chr2	68042828	.	CGGGGGGGGGGG	CGGGGG,CGGGG,C	6023.05	.	AC=19,2,2;AF=0.475,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.677e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.525,0.050,0.050;MQ=58.74;MQRankSum=-4.950e-01;QD=29.18;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31,0,0:31:93:1|1:68042828_CGGGGGG_C:1367,93,0,1367,93,1367,1367,93,1367,1367:68042828	8	8	1	1	.
chr2	68042833	68042839	GGGGGGG	-	UTR3	C1D	NM_001190265:c.*56_*50delCCCCCCC;NM_001190263:c.*56_*50delCCCCCCC;NM_173177:c.*56_*50delCCCCCCC;NM_006333:c.*56_*50delCCCCCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6023.05	3	chr2	68042828	.	CGGGGGGGGGGG	CGGGGG,CGGGG,C	6023.05	.	AC=19,2,2;AF=0.475,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.677e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.525,0.050,0.050;MQ=58.74;MQRankSum=-4.950e-01;QD=29.18;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31,0,0:31:93:1|1:68042828_CGGGGGG_C:1367,93,0,1367,93,1367,1367,93,1367,1367:68042828	8	8	1	1	C
chr2	68042829	68042839	GGGGGGGGGGG	-	UTR3	C1D	NM_001190265:c.*60_*50delCCCCCCCCCCC;NM_001190263:c.*60_*50delCCCCCCCCCCC;NM_173177:c.*60_*50delCCCCCCCCCCC;NM_006333:c.*60_*50delCCCCCCCCCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203161372	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0	0.0002	9.881e-05	0	0.0004	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0009	0.0006	0	0	0.0027	0	0.0005	0	0	0.0005	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6023.05	3	chr2	68042828	.	CGGGGGGGGGGG	CGGGGG,CGGGG,C	6023.05	.	AC=19,2,2;AF=0.475,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.677e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.525,0.050,0.050;MQ=58.74;MQRankSum=-4.950e-01;QD=29.18;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31,0,0:31:93:1|1:68042828_CGGGGGG_C:1367,93,0,1367,93,1367,1367,93,1367,1367:68042828	8	8	1	1	C
chr2	68173581	68173582	TT	-	intronic	PNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	805.09	3	chr2	68173576	.	ATTTTTT	ATTTT,A,ATTTTT,ATTTTTTT	805.09	.	AC=5,1,7,5;AF=0.132,0.026,0.184,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=0.3330;FS=3.127;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=5,1,7,5;MLEAF=0.132,0.026,0.184,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0,0:10:65:65,0,119,83,131,214,83,131,214,214,83,131,214,214,214	6	1	1	2	.
chr2	68173577	68173582	TTTTTT	-	intronic	PNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362697901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0006	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0.0023	0	0	0.0054	0.0004	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	805.09	3	chr2	68173576	.	ATTTTTT	ATTTT,A,ATTTTT,ATTTTTTT	805.09	.	AC=5,1,7,5;AF=0.132,0.026,0.184,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=0.3330;FS=3.127;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=5,1,7,5;MLEAF=0.132,0.026,0.184,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0,0:10:65:65,0,119,83,131,214,83,131,214,214,83,131,214,214,214	6	1	1	2	C
chr2	68173582	68173582	T	-	intronic	PNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	805.09	3	chr2	68173576	.	ATTTTTT	ATTTT,A,ATTTTT,ATTTTTTT	805.09	.	AC=5,1,7,5;AF=0.132,0.026,0.184,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=0.3330;FS=3.127;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=5,1,7,5;MLEAF=0.132,0.026,0.184,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0,0:10:65:65,0,119,83,131,214,83,131,214,214,83,131,214,214,214	6	1	1	2	C
chr2	68173582	68173582	-	T	intronic	PNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	805.09	3	chr2	68173576	.	ATTTTTT	ATTTT,A,ATTTTT,ATTTTTTT	805.09	.	AC=5,1,7,5;AF=0.132,0.026,0.184,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=0.3330;FS=3.127;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=5,1,7,5;MLEAF=0.132,0.026,0.184,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0,0:10:65:65,0,119,83,131,214,83,131,214,214,83,131,214,214,214	6	1	1	2	C
chr2	68188433	68188433	-	T	intronic	PPP3R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2106.55	20	chr2	68188431	.	CTT	CTTT,C,CT	2106.55	.	AC=6,2,10;AF=0.143,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=373;ExcessHet=8.7631;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.3652;MLEAC=6,2,10;MLEAF=0.143,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,13:23:99:252,282,486,282,486,486,0,204,204,165	5	0	6	0	.
chr2	68217013	68217013	-	AC	intronic	PPP3R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	3033.51	19	chr2	68217011	.	TAC	T,TACAC	3033.51	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=477;ExcessHet=0.4237;FS=7.877;InbreedingCoeff=0.1560;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.240;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,2,0:21:3:0|1:68217011_TAC_T:3,0,672,61,678,739:68217011	12	1	7	0	C
chr2	68381136	68381137	AG	-	intronic	PLEK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1598.56	3	chr2	68381133	.	CAGAG	CAG,C	1598.56	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=98;ExcessHet=0.0237;FS=5.421;InbreedingCoeff=0.2650;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:50:122,0,50,128,62,190	6	9	5	0	.
chr2	69134896	69134896	T	A	intronic	ANTXR1	.	.	.	GAPO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.83	9	chr2	69134896	.	T	A	50.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,139	19	0	1	1	.
chr2	69326245	69326245	-	A	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14896.37	76	chr2	69326243	.	GAA	GA,G,GAAA	14896.37	.	AC=23,2,1;AF=0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=1288;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,61,5,0:67:85:1641,173,0,1502,85,1568,1637,199,1558,1678	1	5	12	0	.
chr2	69399617	69399617	-	A	intronic	NFU1	.	.	.	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	303.83	4	chr2	69399615	.	CAA	CAAA,CA,C	303.83	.	AC=2,5,2;AF=0.091,0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3485;MLEAC=2,7,2;MLEAF=0.091,0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:109,109,109,15,15,0,109,109,15,109	6	1	0	10	.
chr2	69399617	69399617	A	-	intronic	NFU1	.	.	.	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	303.83	4	chr2	69399615	.	CAA	CAAA,CA,C	303.83	.	AC=2,5,2;AF=0.091,0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3485;MLEAC=2,7,2;MLEAF=0.091,0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:109,109,109,15,15,0,109,109,15,109	6	1	0	10	C
chr2	69875738	69875738	A	T	intronic	GMCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	73.44	5	chr2	69875738	.	A	T	73.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1300;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	17	0	1	3	.
chr2	69922653	69922653	G	A	intronic	MXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.47	36	chr2	69922653	.	G	A	72.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	7	.
chr2	70669873	70669873	-	AGAC	intronic	ADD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1193838916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0023	0	0	0	0.0002	0	0	1.598e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.65	4	chr2	70669873	.	G	GAGAC	41.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.070e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-5.400e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,394	17	0	1	3	.
chr2	70810623	70810623	A	-	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1287.94	5	chr2	70810618	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAAA,CA,C,CAAAAAAAA	1287.94	.	AC=3,1,5,1,2;AF=0.107,0.036,0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=6.0047;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.3670;MLEAC=4,1,7,1,1;MLEAF=0.143,0.036,0.250,0.036,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:8:36:67,0,36,75,51,126,75,51,126,126,75,51,126,126,126,75,51,126,126,126,126	3	0	3	7	.
chr2	70810623	70810623	-	AA	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1287.94	5	chr2	70810618	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAAA,CA,C,CAAAAAAAA	1287.94	.	AC=3,1,5,1,2;AF=0.107,0.036,0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=6.0047;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.3670;MLEAC=4,1,7,1,1;MLEAF=0.143,0.036,0.250,0.036,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:8:36:67,0,36,75,51,126,75,51,126,126,75,51,126,126,126,75,51,126,126,126,126	3	0	3	7	C
chr2	70810620	70810623	AAAA	-	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1287.94	5	chr2	70810618	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAAA,CA,C,CAAAAAAAA	1287.94	.	AC=3,1,5,1,2;AF=0.107,0.036,0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=6.0047;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.3670;MLEAC=4,1,7,1,1;MLEAF=0.143,0.036,0.250,0.036,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:8:36:67,0,36,75,51,126,75,51,126,126,75,51,126,126,126,75,51,126,126,126,126	3	0	3	7	C
chr2	70810623	70810623	-	AAA	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1287.94	5	chr2	70810618	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAAA,CA,C,CAAAAAAAA	1287.94	.	AC=3,1,5,1,2;AF=0.107,0.036,0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=6.0047;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.3670;MLEAC=4,1,7,1,1;MLEAF=0.143,0.036,0.250,0.036,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:8:36:67,0,36,75,51,126,75,51,126,126,75,51,126,126,126,75,51,126,126,126,126	3	0	3	7	C
chr2	70832107	70832107	G	T	intronic	CD207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	85.62	5	chr2	70832107	.	G	T	85.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,170	19	0	1	1	.
chr2	71198287	71198287	T	-	intronic	PAIP2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	394.81	2	chr2	71198285	.	ATT	AT,A	394.81	.	AC=3,4;AF=0.136,0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4677;MLEAC=5,6;MLEAF=0.227,0.273;MQ=59.52;MQRankSum=0.524;QD=21.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:115,15,0,115,15,115	7	1	1	10	.
chr2	71361765	71361765	G	-	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	581.94	33	chr2	71361764	.	AG	A	581.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.054e+00;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,19:55:99:596,0,1269	20	0	1	0	.
chr2	71528308	71528308	C	T	exonic	DYSF	.	synonymous SNV	DYSF:NM_001130455:exon13:c.C1194T:p.A398A	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	287898	Miyoshi_muscular_dystrophy_1|Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin|Limb-girdle_muscular_dystrophy,_recessive|Miyoshi_myopathy	MONDO:MONDO:0024545,MedGen:C4551973,OMIM:254130,Orphanet:45448|MONDO:MONDO:0016145,MedGen:C2931687,Orphanet:207073|MedGen:CN239352|MONDO:MONDO:0009685,MedGen:C5553104,OMIM:PS254130,Orphanet:45448	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.751e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs769254776	3.489e-05	3.489e-05	3.812e-05	3.163e-05	0.0003	2.697e-05	2.438e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	3.418e-05	0	1.161e-05	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.368e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2179.98	39	chr2	71528308	.	C	T	2179.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=970;ExcessHet=0.0000;FS=0.570;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-4.000e-02;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,88:171:99:2194,0,2064	20	0	1	0	.
chr2	71578712	71578712	C	-	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	35.05	3	chr2	71578711	.	GC	G	35.05	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	19	0	1	1	C
chr2	72218963	72218963	-	A	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	214.18	2	chr2	72218962	.	TA	T,TAA	214.18	.	AC=7,2;AF=0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5251;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:26:26,0,158,47,164,211	8	3	1	8	.
chr2	73001236	73001236	C	T	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	137.12	3	chr2	73001236	.	C	T	137.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.439;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:149,0,98	17	0	1	3	.
chr2	73056384	73056384	A	-	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	354.32	3	chr2	73056382	.	CAA	CA,CAAA,C	354.32	.	AC=6,1,1;AF=0.188,0.031,0.031;AN=32;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7127;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.188,0.031,0.031;MQ=60.00;QD=23.62;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:41:145,56,41,139,54,135,75,0,75,69	12	2	0	5	C
chr2	73056384	73056384	-	A	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	354.32	3	chr2	73056382	.	CAA	CA,CAAA,C	354.32	.	AC=6,1,1;AF=0.188,0.031,0.031;AN=32;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7127;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.188,0.031,0.031;MQ=60.00;QD=23.62;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:41:145,56,41,139,54,135,75,0,75,69	12	2	0	5	C
chr2	73056383	73056384	AA	-	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491033449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.52e-05	0.0002	2.729e-05	4.363e-05	3.072e-05	1.329e-05	8.48e-06	5.1e-06	1.91e-06	2.601e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.072e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	354.32	3	chr2	73056382	.	CAA	CA,CAAA,C	354.32	.	AC=6,1,1;AF=0.188,0.031,0.031;AN=32;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7127;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.188,0.031,0.031;MQ=60.00;QD=23.62;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:41:145,56,41,139,54,135,75,0,75,69	12	2	0	5	C
chr2	73244066	73244066	-	T	intronic	CCT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4831.23	79	chr2	73244065	.	GT	G,GTT	4831.23	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=2247;ExcessHet=54.0936;FS=0.552;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,12,10:79:81:81,0,1123,83,804,1171	0	0	19	0	.
chr2	73920540	73920542	TCC	-	downstream	ACTG2	dist=676	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:108,0,192,123,201,324,123,201,324,324,123,201,324,324,324	11	0	2	2	.
chr2	73920542	73920542	-	TCC	downstream	ACTG2	dist=678	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:108,0,192,123,201,324,123,201,324,324,123,201,324,324,324	11	0	2	2	C
chr2	73920537	73920542	TCCTCC	-	downstream	ACTG2	dist=673	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:108,0,192,123,201,324,123,201,324,324,123,201,324,324,324	11	0	2	2	C
chr2	73951588	73951588	A	T	intronic	DGUOK	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), Autosomal recessive;Portal hypertension, noncirrhotic, Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	15	chr2	73951588	.	A	T	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,113	6	0	1	14	.
chr2	74072513	74072513	A	-	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	216.0	2	chr2	74072511	.	TAA	T,TA	216.0	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0328;FS=1.778;InbreedingCoeff=0.2162;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:70:70,85,187,0,101,89	8	0	1	10	.
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chr2	74084456	74084457	TT	-	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.506e-05	7.346e-05	5.094e-05	0	7e-05	0	0	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.5	6	chr2	74084455	.	CTT	CT,C	145.5	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0.1639;FS=2.463;InbreedingCoeff=0.0200;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:83:124,133,228,0,95,83	12	0	1	7	C
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chr2	76972414	76972417	TTTT	-	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	218.17	1	chr2	76972412	.	CTTTTT	C,CT	218.17	.	AC=1,1;AF=0.167,0.167;AN=6;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;QD=30.57;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:29:210,62,47,44,0,29	2	0	0	18	C
chr2	77521839	77521839	A	-	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1721.57	42	chr2	77521837	.	CAA	C,CA	1721.57	.	AC=8,9;AF=0.211,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=752;ExcessHet=0.8299;FS=7.926;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=9,8;MLEAF=0.237,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,9:11:11:0|1:77521837_CA_C:283,289,327,0,38,11:77521837	6	0	6	2	C
chr2	79121005	79121005	A	-	intronic	REG1A	.	.	.	.	.	41	4	0	0	181	181	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	13325.53	28	chr2	79121003	.	GAA	G,GA	13325.53	.	AC=3,33;AF=0.071,0.786;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=898;ExcessHet=0.1217;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.2232;MLEAC=3,33;MLEAF=0.071,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.85;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,2,31:36:44:781,709,767,57,44,0	1	0	0	0	.
chr2	80497721	80497721	G	A	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.47	19	chr2	80497721	.	G	A	30.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	12	.
chr2	80614456	80614456	A	G	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs186552662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.303e-05	3.287e-05	2.582e-05	4.058e-05	0.0004	1.266e-05	8.02e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.96e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.98	40	chr2	80614456	.	A	G	111.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	14	0	1	6	C
chr2	80618948	80618948	A	G	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.192e-06	1.003e-05	6.546e-06	0	4.912e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.912e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.18	6	chr2	80618948	.	A	G	71.18	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=168;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2021;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1:7:23:23,0,126	12	0	3	6	C
chr2	84449766	84449770	AAAAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,3,5,0:11:2:386,132,99,135,28,101,65,0,2,30,223,109,110,61,192	1	0	1	1	.
chr2	84449768	84449770	AAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,3,5,0:11:2:386,132,99,135,28,101,65,0,2,30,223,109,110,61,192	1	0	1	1	C
chr2	84449767	84449770	AAAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,3,5,0:11:2:386,132,99,135,28,101,65,0,2,30,223,109,110,61,192	1	0	1	1	C
chr2	84605355	84605355	-	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3114.85	22	chr2	84605352	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	3114.85	.	AC=14,17,2,1;AF=0.368,0.447,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=0.7564;FS=3.225;InbreedingCoeff=0.0951;MLEAC=15,18,2,1;MLEAF=0.395,0.474,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.54;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.389	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,5,0,2:13:66:323,102,78,164,0,128,266,102,143,245,210,66,80,195,226	0	1	3	2	.
chr2	84676724	84676724	T	G	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.99	3	chr2	84676724	.	T	G	85.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,144	18	0	1	2	C
chr2	85408078	85408078	C	T	intronic	CAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867065863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.3	3	chr2	85408078	.	C	T	70.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	16	0	1	4	.
chr2	85434619	85434619	-	A	intronic	SH2D6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	431.93	5	chr2	85434617	.	TAA	TAAA,TA,T	431.93	.	AC=6,7,2;AF=0.150,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=193;ExcessHet=8.1482;FS=11.485;InbreedingCoeff=-0.4276;MLEAC=5,8,2;MLEAF=0.125,0.200,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:32:32,40,86,0,45,39,40,86,45,86	6	1	4	1	.
chr2	85434619	85434619	A	-	intronic	SH2D6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	431.93	5	chr2	85434617	.	TAA	TAAA,TA,T	431.93	.	AC=6,7,2;AF=0.150,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=193;ExcessHet=8.1482;FS=11.485;InbreedingCoeff=-0.4276;MLEAC=5,8,2;MLEAF=0.125,0.200,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:32:32,40,86,0,45,39,40,86,45,86	6	1	4	1	C
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	3579.99	14	chr2	85561279	.	AC	A,*,CC	3579.99	.	AC=17,22,1;AF=0.405,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=266;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=16,22,1;MLEAF=0.381,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0,0:14:42:1|1:85561279_AC_A:434,42,0,434,42,434,434,42,434,434:85561279	0	4	1	0	.
chr2	85581473	85581473	A	-	intronic	VAMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5064.16	13	chr2	85581471	.	CAA	CA,C	5064.16	.	AC=25,3;AF=0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=488;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2296;MLEAC=24,2;MLEAF=0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,4,0:33:3:3,0,571,94,556,654	1	6	11	0	.
chr2	85639455	85639455	-	TT	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1025.68	8	chr2	85639454	.	CT	CTTT,C,CTT	1025.68	.	AC=2,13,5;AF=0.048,0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=425;ExcessHet=8.0185;FS=9.929;InbreedingCoeff=-0.3537;MLEAC=1,12,5;MLEAF=0.024,0.286,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,6,2:15:99:.:.:104,139,314,0,159,147,100,274,104,287	4	1	0	0	.
chr2	85661268	85661268	G	A	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	73	1445	4	0	0	4	0.00138217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939624189	4.414e-05	4.196e-05	3.548e-05	5.17e-05	0.0004	2.71e-05	2.212e-05	0.0001	7.994e-05	0.0004	0	9.5e-05	4.353e-05	0	0	3.767e-05	4.963e-05	2.198e-05	9.206e-05	9.193e-05	8.998e-05	9.424e-05	0.0002	5.532e-05	4.368e-05	0.0001	8.463e-05	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	108.55	9	chr2	85661268	.	G	A	108.55	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:122,0,15	20	0	1	0	.
chr2	85666496	85666497	TG	-	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4679.86	17	chr2	85666493	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,C	4679.86	.	AC=19,4,3;AF=0.452,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=347;ExcessHet=10.5502;FS=2.259;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=19,4,3;MLEAF=0.452,0.095,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0:15:45:500,45,0,500,45,500,500,45,500,500	1	2	11	0	C
chr2	85666497	85666497	-	TG	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4679.86	17	chr2	85666493	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,C	4679.86	.	AC=19,4,3;AF=0.452,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=347;ExcessHet=10.5502;FS=2.259;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=19,4,3;MLEAF=0.452,0.095,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0:15:45:500,45,0,500,45,500,500,45,500,500	1	2	11	0	C
chr2	85697359	85697359	G	A	intronic	GNLY	.	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs145096815	8.188e-05	5.237e-05	7.332e-05	8.951e-05	0.0003	6.238e-05	5.567e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0	3.054e-05	0	0	9.159e-05	0	3.827e-05	9.848e-05	9.842e-05	0.0001	6.714e-05	0.0006	6.002e-05	4.876e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0006	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	373.02	17	chr2	85697359	.	G	A	373.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.31;DP=289;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.94;ReadPosRankSum=-9.060e-01;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:387,0,151	20	0	1	0	.
chr2	85763823	85763823	-	GTGTGT	intronic	ATOH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	686.17	5	chr2	85763821	.	CGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT	686.17	.	AC=5,3,4,4;AF=0.156,0.094,0.125,0.125;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=103;ExcessHet=0.0001;FS=1.824;InbreedingCoeff=0.5025;MLEAC=3,3,5,3;MLEAF=0.094,0.094,0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.31;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:47:47,61,173,61,173,173,0,87,87,74,62,185,185,89,210	7	2	0	5	.
chr2	85763823	85763823	-	GTGTGTGT	intronic	ATOH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	686.17	5	chr2	85763821	.	CGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT	686.17	.	AC=5,3,4,4;AF=0.156,0.094,0.125,0.125;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=103;ExcessHet=0.0001;FS=1.824;InbreedingCoeff=0.5025;MLEAC=3,3,5,3;MLEAF=0.094,0.094,0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.31;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:47:47,61,173,61,173,173,0,87,87,74,62,185,185,89,210	7	2	0	5	C
chr2	85763823	85763823	-	GTGT	intronic	ATOH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	686.17	5	chr2	85763821	.	CGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT	686.17	.	AC=5,3,4,4;AF=0.156,0.094,0.125,0.125;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=103;ExcessHet=0.0001;FS=1.824;InbreedingCoeff=0.5025;MLEAC=3,3,5,3;MLEAF=0.094,0.094,0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.31;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:47:47,61,173,61,173,173,0,87,87,74,62,185,185,89,210	7	2	0	5	C
chr2	85764379	85764379	C	T	intronic	ATOH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1040946326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.162e-05	6.719e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	6.536e-05	0.0026	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.05	11	chr2	85764379	.	C	T	164.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:177,0,139	18	0	1	2	C
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40,0,0:50:99:2117,165,0,1812,171,1738,1812,171,1738,1738	0	13	5	0	.
chr2	86077816	86077823	CACACACA	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40,0,0:50:99:2117,165,0,1812,171,1738,1812,171,1738,1738	0	13	5	0	C
chr2	86088258	86088258	T	C	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs565412845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.8	5	chr2	86088258	.	T	C	47.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.303;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,151	16	0	1	4	C
chr2	86104449	86104449	T	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	448.89	1	chr2	86104447	.	GTT	G,GT	448.89	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5626;MLEAC=14,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=32.06;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:165,15,0,165,15,165	3	3	0	14	C
chr2	86132625	86132625	T	-	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1179.17	8	chr2	86132622	.	GTTT	GTT,GT,G	1179.17	.	AC=8,9,4;AF=0.222,0.250,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=189;ExcessHet=0.0137;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.3597;MLEAC=9,9,4;MLEAF=0.250,0.250,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=0.405;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,2:8:19:.:.:197,170,189,19,47,25,83,114,0,102	5	2	3	3	.
chr2	86132624	86132625	TT	-	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1179.17	8	chr2	86132622	.	GTTT	GTT,GT,G	1179.17	.	AC=8,9,4;AF=0.222,0.250,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=189;ExcessHet=0.0137;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.3597;MLEAC=9,9,4;MLEAF=0.250,0.250,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=0.405;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,2:8:19:.:.:197,170,189,19,47,25,83,114,0,102	5	2	3	3	C
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chr2	86150922	86150923	TT	-	intronic	IMMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1150.89	6	chr2	86150920	.	ATTT	AT,A	1150.89	.	AC=13,1;AF=0.433,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.0218;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2656;MLEAC=16,2;MLEAF=0.533,0.067;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=26.16;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,5:9:43:271,96,104,43,0,62	6	4	4	6	.
chr2	86162343	86162343	T	G	intronic	IMMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	46.91	1	chr2	86162343	.	T	G	46.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:54,0,46	10	0	1	10	C
chr2	86251860	86251860	T	C	intronic	REEP1	.	.	.	Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	46	1475	1	0	0	1	0.000338868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.719e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.066e-05	5.17e-05	8	154602	rs761938198	8.545e-05	7.866e-05	7.207e-05	9.716e-05	0.0015	6.776e-05	6.141e-05	0.0005	0.0003	0.0002	6.981e-05	0	0	1.931e-05	0.0015	0.0001	5.637e-05	1.41e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.061e-05	0.0001	8.168e-05	6.724e-05	6.807e-05	5.089e-05	0.0001	0	6.541e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1396.98	64	chr2	86251860	.	T	C	1396.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.74;DP=1233;ExcessHet=0.0000;FS=3.570;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.40;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,37:72:99:0|1:86251857_T_C:1411,0,1333:86251857	20	0	1	0	.
chr2	86455295	86455295	-	T	intronic	KDM3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	486.68	13	chr2	86455294	.	CT	C,CTT	486.68	.	AC=6,4;AF=0.150,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.120;DP=451;ExcessHet=6.1002;FS=4.963;InbreedingCoeff=-0.3508;MLEAC=6,4;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7:17:99:121,151,356,0,205,184	10	0	6	1	.
chr2	86474665	86474665	A	-	intronic	KDM3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	337.15	7	chr2	86474663	.	CAA	CA,C	337.15	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=240;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2567;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:34:.:.:34,0,81,46,87,133	12	0	7	1	C
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chr2	95384171	95384171	-	ACACAC	UTR3	KCNIP3	NM_013434:c.*122_*123insACACAC;NM_001034914:c.*122_*123insACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	759.31	12	chr2	95384169	.	TAC	TACAC,TACACACAC,T	759.31	.	AC=6,5,1;AF=0.167,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=348;ExcessHet=0.9047;FS=6.725;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:65:114,0,65,124,80,203,124,80,203,203	8	0	6	3	C
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chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2431.22	73	chr2	95950606	.	T	*,C	2431.22	.	AC=15,9;AF=0.357,0.214;AN=42;BaseQRankSum=3.77;DP=1236;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=15,9;MLEAF=0.357,0.214;MQ=49.81;MQRankSum=-6.204e+00;QD=2.02;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,38,19:84:99:.:.:1600,0,1001,693,362,1694	0	0	12	0	C
chr2	96187105	96187105	-	AA	intronic	STARD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	205.77	28	chr2	96187104	.	GA	G,GAAA	205.77	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=682;ExcessHet=3.5521;FS=0.883;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,4,0:35:1:1,0,689,93,701,795	13	0	7	0	.
chr2	96193462	96193462	G	A	intronic	STARD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.982e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	49.83	9	chr2	96193462	.	G	A	49.83	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.939;DP=190;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,137	11	0	5	5	C
chr2	96261277	96261277	-	T	intronic	TMEM127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	191.49	3	chr2	96261276	.	CT	CTT,C	191.49	.	AC=1,3;AF=0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=1.1622;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=2,5;MLEAF=0.077,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,3:6:20:42,35,96,0,20,42	9	0	1	8	.
chr2	96288171	96288171	C	T	intronic	SNRNP200	.	.	.	Retinitis pigmentosa 33, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985694377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	178.07	22	chr2	96288171	.	C	T	178.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.24;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:192,0,174	20	0	1	0	.
chr2	96650449	96650449	A	G	intronic	FER1L5	.	.	.	.	.	423	1093	5	1	0	7	0.00319197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs774812636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0016	0.0009	0.0009	0.0013	0.0013	0.0002	0.0088	0.0005	0.0069	0	0.0002	0	0.0016	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	289.0	19	chr2	96650449	.	A	G	289.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.012e+00;DP=370;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:303,0,338	20	0	1	0	.
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chr2	96703811	96703812	TT	-	intronic	FER1L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	433.97	21	chr2	96703809	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CTTTTT,CT	433.97	.	AC=5,2,3,1,2;AF=0.125,0.050,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=342;ExcessHet=5.0857;FS=1.999;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=5,1,3,1,2;MLEAF=0.125,0.025,0.075,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,2,0,0,0,3:6:25:93,40,33,87,47,93,87,47,93,93,87,47,93,93,93,25,0,39,39,39,33	8	0	4	1	C
chr2	96724977	96724977	G	A	intronic	LMAN2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867760207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-05	6.57e-05	9.008e-05	4.047e-05	0.0004	3.524e-05	2.622e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	2.943e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	147.99	44	chr2	96724977	.	G	A	147.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0207;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.50;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:52:157,0,52	13	0	1	7	.
chr2	97113474	97113474	C	T	UTR5	ANKRD36	NM_198555:c.-266C>T;NM_001354587:c.-266C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.135e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.69	4	chr2	97113474	.	C	T	56.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=41.27;MQRankSum=-5.240e-01;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,98	19	0	1	1	.
chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1492.57	17	chr2	97185882	.	T	C	1492.57	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.740e-01;DP=291;ExcessHet=13.8672;FS=70.006;InbreedingCoeff=-0.6106;MLEAC=16;MLEAF=0.500;MQ=54.11;MQRankSum=-3.588e+00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.895e+00;SOR=6.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:83:0|1:97185882_T_C:83,0,657:97185882	3	0	13	5	C
chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1228.17	15	chr2	97185891	.	G	T	1228.17	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=250;ExcessHet=8.9063;FS=52.290;InbreedingCoeff=-0.5547;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=54.34;MQRankSum=-3.246e+00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.740e+00;SOR=5.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:97185882_T_C:42,0,582:97185882	3	0	11	7	C
chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1074.5	12	chr2	97185894	.	C	T	1074.5	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=2.13;DP=233;ExcessHet=8.9063;FS=43.447;InbreedingCoeff=-0.4920;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=54.69;MQRankSum=-3.323e+00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-1.829e+00;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:97185882_T_C:42,0,582:97185882	5	0	11	5	C
chr2	97549253	97549253	T	0	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	264.02	21	chr2	97549253	.	T	*,G	264.02	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;DP=397;ExcessHet=0.6491;FS=1.127;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;QD=1.28;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,10,0:18:99:.:.:396,0,305,420,336,756	8	3	9	0	.
chr2	97733399	97733399	G	C	UTR5	ZAP70	NM_207519:c.-1153G>C	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, Autosomal recessive;Immunodeficiency 48, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	1.368e-06	0	2.809e-06	1.821e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.821e-06	0	0	6.572e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	831.98	34	chr2	97733399	.	G	C	831.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.580e-01;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=0.950;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,30:68:99:846,0,1127	20	0	1	0	.
chr2	97818473	97818474	CG	0	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	73.69	11	chr2	97818473	.	CG	C,GG,*	73.69	.	AC=1,3,16;AF=0.029,0.088,0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=189;ExcessHet=1.1067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0260;MLEAC=1,2,19;MLEAF=0.029,0.059,0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,1,0:5:21:.:.:21,32,145,0,113,110,32,145,113,145	3	0	1	4	.
chr2	97834962	97834962	T	C	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484513835	1.373e-06	1.368e-06	1.366e-06	1.38e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.274e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	502.98	42	chr2	97834962	.	T	C	502.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.183e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=1.857;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:517,0,781	20	0	1	0	C
chr2	98382801	98382801	G	A	intronic	CNGA3	.	.	.	Achromatopsia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264185768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	95.97	39	chr2	98382801	.	G	A	95.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,146	12	0	1	8	.
chr2	99137888	99137888	A	-	intronic	TSGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	339.21	1	chr2	99137886	.	CAA	CA,C	339.21	.	AC=3,4;AF=0.375,0.500;AN=8;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3452;MLEAC=8,9;MLEAF=1.00,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.95;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,2:7:5:54,5,42,0,12,72	0	1	0	17	.
chr2	99243495	99243495	-	AGAT	intronic	LYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8783.52	20	chr2	99243491	.	CAGAT	C,CAGATAGAT,CAGATAGATAGAT	8783.52	.	AC=12,13,3;AF=0.286,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=885;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1647;MLEAC=12,13,3;MLEAF=0.286,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.17;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9,0,0:15:99:361,0,203,379,231,610,379,231,610,610	3	2	5	0	.
chr2	99243495	99243495	-	AGATAGAT	intronic	LYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8783.52	20	chr2	99243491	.	CAGAT	C,CAGATAGAT,CAGATAGATAGAT	8783.52	.	AC=12,13,3;AF=0.286,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=885;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1647;MLEAC=12,13,3;MLEAF=0.286,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.17;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9,0,0:15:99:361,0,203,379,231,610,379,231,610,610	3	2	5	0	C
chr2	99371489	99371489	-	A	intronic	EIF5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	734.48	7	chr2	99371488	.	CA	C,CAA	734.48	.	AC=12,3;AF=0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=118;ExcessHet=0.0124;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3841;MLEAC=13,2;MLEAF=0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.30;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:25:101,0,25,107,40,147	10	4	4	1	.
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chr2	101713597	101713597	A	-	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	590.71	49	chr2	101713595	.	TAA	TA,TAAAA,T	590.71	.	AC=7,1,3;AF=0.292,0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=49;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2787;MLEAC=11,2,5;MLEAF=0.458,0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:173,173,173,173,173,173,15,15,15,0	5	2	2	9	.
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chr2	101792600	101792600	-	CTC	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1366.35	3	chr2	101792597	.	TCTC	T,TCTCCTC,TCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTC	1366.35	.	AC=3,7,1,2;AF=0.075,0.175,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=101;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=3,7,1,1;MLEAF=0.075,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0:5:75:167,173,188,91,111,120,83,83,0,75,173,188,111,83,188	12	1	1	1	C
chr2	101792600	101792600	-	CTCCTCCTC	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1366.35	3	chr2	101792597	.	TCTC	T,TCTCCTC,TCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTC	1366.35	.	AC=3,7,1,2;AF=0.075,0.175,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=101;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=3,7,1,1;MLEAF=0.075,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0:5:75:167,173,188,91,111,120,83,83,0,75,173,188,111,83,188	12	1	1	1	C
chr2	101792600	101792600	-	CTCCTC	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1366.35	3	chr2	101792597	.	TCTC	T,TCTCCTC,TCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTC	1366.35	.	AC=3,7,1,2;AF=0.075,0.175,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=101;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5067;MLEAC=3,7,1,1;MLEAF=0.075,0.175,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0:5:75:167,173,188,91,111,120,83,83,0,75,173,188,111,83,188	12	1	1	1	C
chr2	102025801	102025801	T	-	intronic	IL1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430328626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.309e-05	4.608e-05	2.585e-05	4.07e-05	6.594e-05	1.268e-05	8.03e-06	1.176e-05	6.26e-06	2.434e-05	0	6.594e-05	0	0	0	0	4.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.57	1	chr2	102025800	.	GT	G	34.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	3	.
chr2	102187271	102187271	T	C	intronic	IL1RL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.874e-06	1.368e-05	5.602e-06	4.079e-06	0.0004	1.43e-06	1.04e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	1.971e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.42e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.8	3	chr2	102187271	.	T	C	34.8	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:48:0|1:102187253_C_A:48,0,197:102187253	20	0	1	0	.
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chr2	106504665	106504665	C	A	intronic	CD8B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1116.98	39	chr2	106504665	.	C	A	1116.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.657e+00;DP=950;ExcessHet=0.0000;FS=1.479;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.12;MQRankSum=-5.140e-01;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.840;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,51:121:99:1131,0,1790	20	0	1	0	.
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chr2	107863167	107863167	-	T	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	419.25	14	chr2	107863166	.	CT	C,CTT	419.25	.	AC=9,2;AF=0.250,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=8.2741;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.4299;MLEAC=10,2;MLEAF=0.278,0.056;MQ=38.65;MQRankSum=-1.719e+00;QD=3.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0:13:27:27,0,167,57,176,233	7	0	9	3	C
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chr2	108383029	108383029	-	A	intronic	SULT1C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4560.33	35	chr2	108383027	.	CAA	CA,C,CAAA	4560.33	.	AC=16,4,1;AF=0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.692;DP=827;ExcessHet=54.0936;FS=3.606;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,3,1;MLEAF=0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.124;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,8,7,0:37:5:152,5,358,0,289,591,196,434,543,687	0	0	16	0	C
chr2	108449779	108449779	-	T	intronic	GCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1926.26	35	chr2	108449778	.	AT	A,ATT	1926.26	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.270e-01;DP=548;ExcessHet=0.0874;FS=0.931;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,10:23:99:192,231,532,0,301,271	14	1	4	0	.
chr2	108563045	108563045	C	A	intronic	LIMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.76	1	chr2	108563045	.	C	A	31.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr2	108737716	108737716	-	T	intronic	RANBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	192.11	43	chr2	108737715	.	AT	ATT,A	192.11	.	AC=2,3;AF=0.083,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4178;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:62,68,111,0,43,34	9	1	0	9	.
chr2	108755394	108755394	-	T	intronic	RANBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	217.38	21	chr2	108755393	.	CT	CTT,C	217.38	.	AC=4,4;AF=0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.520;DP=504;ExcessHet=3.5521;FS=10.847;InbreedingCoeff=-0.2391;MLEAC=4,4;MLEAF=0.095,0.095;MQ=50.71;MQRankSum=-1.056e+00;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,2,3:18:22:.:.:22,25,322,0,234,311	13	0	4	0	C
chr2	109501505	109501505	A	G	exonic	SH3RF3	.	nonsynonymous SNV	SH3RF3:NM_001099289:exon10:c.A2483G:p.Y828C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	1.0	D	0.993	D	0.000	U	1.000	D	.	.	1.55	T	-0.787	T	0.189	T	0.865	3.875	19.69	4.93	1.968	7.072	14.876	0.399	0.0448233817934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167363021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.006	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000003	0.62929	U	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.55	0.29866	T	-5.79	0.88065	D	0.794	0.79022	-0.7873	0.55886	T	0.189	0.54034	T	9	0.8073915	0.80062	D	0.044823	0.61680	D	0.399	0.71321	0.593	0.72247	0.331200485591	0.32731	0.9315179951753456	0.93130	0.846876937887	0.68356	0.766590237617	0.76913	T	0.106786	0.41843	T	0.196291	0.73545	D	0.0441823	0.73201	D	0.993552730830866	0.84398	D	0.928907	0.73860	D	0.48717907	0.66334	0.48156622	0.69979	0.48717907	0.66335	0.48156622	0.69980	-10.757	0.78308	D	.	.	0.502	0.64668	A	.	.	5.161098	0.86477	28.9	0.99713715671665271	0.81493	0.95923	0.66739	D	AEFBI	0.847090	0.76395	D	1.00408626535327	0.95868	14.05062	0.834261408991944	0.92065	11.21665	0.999502002093575	0.40062	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	7.313000	0.78289	10.983000	0.84618	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.848000	0.40082	1.0:0.0:0.0:0.0	14.876	0.70131	462	0.78611	SH3 domain|SH3 domain|SH3RF1/SH3RF3, fourth SH3 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1351.98	33	chr2	109501505	.	A	G	1351.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=1.706;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-2.560e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,53:106:99:1366,0,1376	20	0	1	0	.
chr2	110115894	110115894	-	A	intronic	MALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4346.44	20	chr2	110115893	.	GA	G,GAA,GAAA	4346.44	.	AC=8,13,3;AF=0.190,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=823;ExcessHet=17.0250;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,2,15,3:47:99:264,325,1021,0,499,537,254,856,588,1099	1	0	7	0	.
chr2	110115894	110115894	-	AA	intronic	MALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4346.44	20	chr2	110115893	.	GA	G,GAA,GAAA	4346.44	.	AC=8,13,3;AF=0.190,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=823;ExcessHet=17.0250;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,2,15,3:47:99:264,325,1021,0,499,537,254,856,588,1099	1	0	7	0	C
chr2	110959280	110959280	G	A	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530036171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0031	0.0008	0.0008	0.0026	0.0025	0.0031	0	0.0007	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.02	38	chr2	110959280	.	G	A	122.02	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=24.40;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	14	1	0	6	.
chr2	110963571	110963571	G	A	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs56178363	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0055	0.0001	0.0001	0.0027	0.0020	0.0003	0.0010	0	0	0	0.0055	0.0001	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0011	0	0	0	0.0132	0.0003	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	4310.87	67	chr2	110963571	.	G	A,C,*	4310.87	.	AC=2,3,13;AF=0.050,0.075,0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.168e+00;DP=1178;ExcessHet=1.5433;FS=3.050;InbreedingCoeff=0.0069;MLEAC=1,3,14;MLEAF=0.025,0.075,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:27,0,0,20:51:99:.:.:770,863,2120,863,2120,2120,0,1257,1257,1188	6	0	1	1	C
chr2	110968066	110968066	C	T	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544672775	6.65e-05	6.789e-05	3.03e-05	0.0001	0.0007	5.328e-05	4.876e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0006	9.634e-06	8.653e-05	0.0007	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	453.98	13	chr2	110968066	.	C	T	453.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.398e+00;DP=430;ExcessHet=0.0000;FS=5.469;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:468,0,343	20	0	1	0	C
chr2	111124317	111124317	G	C	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	245.14	14	chr2	111124317	.	G	C,A	245.14	.	AC=3,3;AF=0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.233;DP=350;ExcessHet=2.0135;FS=27.193;InbreedingCoeff=-0.2418;MLEAC=3,2;MLEAF=0.083,0.056;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.667;SOR=4.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,2,4:17:55:.:.:55,73,214,0,141,319	12	0	3	3	.
chr2	111124317	111124317	G	A	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478691009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.026e-05	7.954e-05	0	0.0002	1.48e-05	4.571e-05	3.571e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0011	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	245.14	14	chr2	111124317	.	G	C,A	245.14	.	AC=3,3;AF=0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.233;DP=350;ExcessHet=2.0135;FS=27.193;InbreedingCoeff=-0.2418;MLEAC=3,2;MLEAF=0.083,0.056;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.667;SOR=4.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,2,4:17:55:.:.:55,73,214,0,141,319	12	0	3	3	C
chr2	111128604	111128604	-	T	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6488.7	51	chr2	111128603	.	CT	C,CTT	6488.7	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=1278;ExcessHet=43.6797;FS=0.558;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,4;MLEAF=0.405,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,16,16:68:88:227,88,739,0,192,556	0	0	17	0	C
chr2	111847885	111847885	C	T	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.075e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs751031939	5.815e-05	7.867e-05	4.689e-05	6.964e-05	0.0009	4.767e-05	4.36e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0009	0	0.0002	2.313e-05	5.242e-05	0.0002	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.69e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.811e-05	2.851e-05	4.826e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	354.98	27	chr2	111847885	.	C	T	354.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=659;ExcessHet=0.0000;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.93;MQRankSum=-1.147e+00;QD=9.10;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,16:39:99:0|1:111847885_C_T:369,0,500:111847885	20	0	1	0	.
chr2	111858225	111858225	-	A	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	443.31	33	chr2	111858224	.	CA	C,CAA	443.31	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.180e-01;DP=694;ExcessHet=4.7172;FS=1.952;InbreedingCoeff=-0.2630;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,7,0:61:18:.:.:18,0,1313,180,1334,1514	12	0	8	0	C
chr2	111863514	111863515	AA	-	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1888.92	2	chr2	111863511	.	CAAAA	CAA,CA,C	1888.92	.	AC=9,8,2;AF=0.300,0.267,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5669;MLEAC=10,12,2;MLEAF=0.333,0.400,0.067;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=33.04;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6,0:6:18:1|1:111863506_C_T:237,237,237,18,18,0,237,237,18,237:111863506	5	3	1	6	C
chr2	111868167	111868171	GAAAA	-	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	1170	347	5	0	0	5	0.00715308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575664711	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0034	0.0003	0.0002	0.0030	0.0028	0.0003	0.0001	0.0002	3.012e-05	0	0.0016	7.09e-05	0.0002	0.0034	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0002	0.0001	0.0020	0.0016	0	0	0.0001	0	0	0	0.0035	0.0002	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	890.39	15	chr2	111868166	.	TGAAAA	T	890.39	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.415;DP=226;ExcessHet=0.1072;FS=4.402;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.24;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:315,0,270	19	0	2	0	C
chr2	112153846	112153846	-	A	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.17	3	chr2	112153846	.	G	GA	45.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,91	15	0	1	5	.
chr2	112231024	112231024	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975342394	1.152e-05	9.193e-06	1.005e-05	1.305e-05	0.0004	5.42e-06	3.92e-06	2.04e-05	1.065e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.135e-06	9.509e-05	7.694e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	770.98	33	chr2	112231024	.	A	G	770.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=5.988;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=2.36;SOR=1.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,32:81:99:785,0,1255	20	0	1	0	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1316.86	39	chr2	112250072	.	A	G	1316.86	.	AC=19;AF=0.475;AN=40;BaseQRankSum=-1.018e+00;DP=677;ExcessHet=36.0830;FS=58.638;InbreedingCoeff=-0.8768;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.579;SOR=8.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,10:46:23:23,0,821	1	0	19	1	C
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chr2	113934199	113934199	-	T	intronic	ACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	153.88	14	chr2	113934198	.	GT	GTT,G	153.88	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.807;DP=505;ExcessHet=0.3300;FS=0.962;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.915;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,3,4:31:16:16,29,613,0,490,605	18	0	1	0	.
chr2	115019014	115019014	C	T	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533428860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.595e-05	2.576e-05	6.734e-05	0.0013	2.113e-05	1.529e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.53	33	chr2	115019014	.	C	T	58.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:66:66,0,121	12	0	1	8	.
chr2	115079113	115079113	G	A	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.01	4	chr2	115079113	.	G	A	63.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:115079108_C_T:75,0,120:115079108	17	0	1	3	C
chr2	115592571	115592571	-	A	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	440.61	4	chr2	115592570	.	TA	T,TAA	440.61	.	AC=9,1;AF=0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=40;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4139;MLEAC=12,2;MLEAF=0.462,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:42:.:.:42,51,128,0,77,71	7	4	1	8	C
chr2	115820799	115820799	A	0	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	503.0	5	chr2	115820799	.	A	ATGTGTG,*,ATGTG	503.0	.	AC=5,16,2;AF=0.156,0.500,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=89;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4102;MLEAC=6,20,1;MLEAF=0.188,0.625,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0:5:75:.:.:102,0,75,108,84,192,108,84,192,192	3	1	1	5	C
chr2	115836122	115836123	AT	-	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9037.67	41	chr2	115836119	.	GATAT	GAT,G,TATAT	9037.67	.	AC=19,5,4;AF=0.452,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.028;DP=646;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=19,5,4;MLEAF=0.452,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,9,3,0:46:99:197,0,1005,180,1031,1646,296,1109,1506,1546	2	1	10	0	C
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chr2	119895917	119895919	AAA	-	intronic	PTPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.702e-05	0.0001	3.43e-05	1.897e-05	1.923e-05	7.18e-06	2.99e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.923e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	210.74	2	chr2	119895916	.	CAAA	CAA,C	210.74	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4283;MLEAC=6,2;MLEAF=0.333,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.16;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:7:32:32,0,74,48,73,124	6	1	1	12	C
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chr2	120110636	120110638	TTT	-	intronic	EPB41L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0002	4.865e-05	3.505e-05	6.202e-05	1.631e-05	9.94e-06	1.027e-05	3.84e-06	6.202e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.62e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.34	20	chr2	120110635	.	ATTT	A	69.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:70:70,0,134	5	0	1	15	.
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chr2	120955153	120955161	CTTTTTTTT	0	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	274.28	12	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*,CTTTTTTT,C	274.28	.	AC=30,1,1;AF=0.833,0.028,0.028;AN=36;DP=231;ExcessHet=0.8031;FS=10.956;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=34,1,1;MLEAF=0.944,0.028,0.028;MQ=60.00;QD=2.59;SOR=6.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6,0,0:11:28:.:.:316,0,28,324,31,348,324,31,348,348	0	12	4	3	.
chr2	120955161	120955161	T	-	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	274.28	12	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*,CTTTTTTT,C	274.28	.	AC=30,1,1;AF=0.833,0.028,0.028;AN=36;DP=231;ExcessHet=0.8031;FS=10.956;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=34,1,1;MLEAF=0.944,0.028,0.028;MQ=60.00;QD=2.59;SOR=6.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6,0,0:11:28:.:.:316,0,28,324,31,348,324,31,348,348	0	12	4	3	C
chr2	120955154	120955161	TTTTTTTT	-	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0004	0.0001	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0.0019	0	0.0013	0	0	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	274.28	12	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*,CTTTTTTT,C	274.28	.	AC=30,1,1;AF=0.833,0.028,0.028;AN=36;DP=231;ExcessHet=0.8031;FS=10.956;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=34,1,1;MLEAF=0.944,0.028,0.028;MQ=60.00;QD=2.59;SOR=6.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6,0,0:11:28:.:.:316,0,28,324,31,348,324,31,348,348	0	12	4	3	C
chr2	121232113	121232117	TTTTG	-	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	5551.73	13	chr2	121232107	.	TTTTTGTTTTG	T,TTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	5551.73	.	AC=19,9,5,1,2;AF=0.452,0.214,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=425;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=20,9,3,1,1;MLEAF=0.476,0.214,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=-1.326e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0:14:94:94,0,434,127,444,571,127,444,571,571,127,444,571,571,571,127,444,571,571,571,571	1	6	3	0	.
chr2	121232117	121232117	-	TTTTG	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	5551.73	13	chr2	121232107	.	TTTTTGTTTTG	T,TTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	5551.73	.	AC=19,9,5,1,2;AF=0.452,0.214,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=425;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=20,9,3,1,1;MLEAF=0.476,0.214,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=-1.326e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0:14:94:94,0,434,127,444,571,127,444,571,571,127,444,571,571,571,127,444,571,571,571,571	1	6	3	0	C
chr2	121232117	121232117	-	TTTTGTTTTGTTTTG	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	5551.73	13	chr2	121232107	.	TTTTTGTTTTG	T,TTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	5551.73	.	AC=19,9,5,1,2;AF=0.452,0.214,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=425;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=20,9,3,1,1;MLEAF=0.476,0.214,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=-1.326e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0:14:94:94,0,434,127,444,571,127,444,571,571,127,444,571,571,571,127,444,571,571,571,571	1	6	3	0	C
chr2	121232117	121232117	-	TTTTGTTTTG	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	5551.73	13	chr2	121232107	.	TTTTTGTTTTG	T,TTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	5551.73	.	AC=19,9,5,1,2;AF=0.452,0.214,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=425;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=20,9,3,1,1;MLEAF=0.476,0.214,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=-1.326e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0,0,0:14:94:94,0,434,127,444,571,127,444,571,571,127,444,571,571,571,127,444,571,571,571,571	1	6	3	0	C
chr2	121763139	121763141	TTT	-	intronic	TSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1412.46	9	chr2	121763137	.	GTTTT	GT,GTTT,G,GTTTTT,GTT	1412.46	.	AC=2,10,1,4,6;AF=0.048,0.238,0.024,0.095,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=613;ExcessHet=11.7413;FS=4.149;InbreedingCoeff=-0.4396;MLEAC=2,9,1,3,6;MLEAF=0.048,0.214,0.024,0.071,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,1,0,0,0:9:57:90,0,244,57,60,113,111,107,134,213,107,77,118,197,194,111,107,134,213,197,213	2	0	2	0	.
chr2	124347830	124347830	-	T	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	90.19	29	chr2	124347828	.	ATT	ATTT,A	90.19	.	AC=2,1;AF=0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3242;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,67,166,0,99,93	9	1	0	10	.
chr2	124347829	124347830	TT	-	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.003e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	90.19	29	chr2	124347828	.	ATT	ATTT,A	90.19	.	AC=2,1;AF=0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3242;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,67,166,0,99,93	9	1	0	10	C
chr2	124802310	124802310	G	T	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	13	chr2	124802310	.	G	T	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	C
chr2	127069735	127069735	-	ACACAC	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	971.46	3	chr2	127069731	.	AACAC	A,AAC,AACACACACAC,AACACACAC,AACACAC	971.46	.	AC=2,4,1,2,4;AF=0.053,0.105,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=1.7862;FS=10.956;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2,5,1,2,5;MLEAF=0.053,0.132,0.026,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	8	0	2	2	.
chr2	127069735	127069735	-	ACAC	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	971.46	3	chr2	127069731	.	AACAC	A,AAC,AACACACACAC,AACACACAC,AACACAC	971.46	.	AC=2,4,1,2,4;AF=0.053,0.105,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=1.7862;FS=10.956;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2,5,1,2,5;MLEAF=0.053,0.132,0.026,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	8	0	2	2	C
chr2	127069735	127069735	-	AC	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	971.46	3	chr2	127069731	.	AACAC	A,AAC,AACACACACAC,AACACACAC,AACACAC	971.46	.	AC=2,4,1,2,4;AF=0.053,0.105,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=1.7862;FS=10.956;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2,5,1,2,5;MLEAF=0.053,0.132,0.026,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	8	0	2	2	C
chr2	127263706	127263707	TT	-	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320611861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.254e-05	0.0002	2.163e-05	2.353e-05	5.287e-05	3.74e-06	1.4e-06	8.76e-06	3.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.287e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	82.48	2	chr2	127263705	.	CTT	C,CT,*	82.48	.	AC=1,1,3;AF=0.071,0.071,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.4813;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0867;MLEAC=2,2,6;MLEAF=0.143,0.143,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:54:54,0,106,66,112,177,66,112,177,177	3	0	1	14	.
chr2	127263707	127263707	T	-	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	82.48	2	chr2	127263705	.	CTT	C,CT,*	82.48	.	AC=1,1,3;AF=0.071,0.071,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.4813;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0867;MLEAC=2,2,6;MLEAF=0.143,0.143,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:54:54,0,106,66,112,177,66,112,177,177	3	0	1	14	C
chr2	127263705	127263707	CTT	0	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	82.48	2	chr2	127263705	.	CTT	C,CT,*	82.48	.	AC=1,1,3;AF=0.071,0.071,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.4813;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0867;MLEAC=2,2,6;MLEAF=0.143,0.143,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:54:54,0,106,66,112,177,66,112,177,177	3	0	1	14	C
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1108.31	8	chr2	127286537	.	C	G,T	1108.31	.	AC=17,4;AF=0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=239;ExcessHet=31.0860;FS=121.635;InbreedingCoeff=-0.5872;MLEAC=17,4;MLEAF=0.447,0.105;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=8.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,3:11:0:.:.:8,0,59,0,46,59	0	1	14	2	C
chr2	127286537	127286537	C	T	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1108.31	8	chr2	127286537	.	C	G,T	1108.31	.	AC=17,4;AF=0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=239;ExcessHet=31.0860;FS=121.635;InbreedingCoeff=-0.5872;MLEAC=17,4;MLEAF=0.447,0.105;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=8.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,3:11:0:.:.:8,0,59,0,46,59	0	1	14	2	C
chr2	127318049	127318049	-	T	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1306.23	9	chr2	127318048	.	CT	CTT,C	1306.23	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=148;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1937;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,0:15:80:80,0,198,109,213,322	4	4	11	1	.
chr2	127349462	127349462	G	A	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs549411426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	0	0	0.0004	0.0006	0.0002	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.53	2	chr2	127349462	.	G	A	86.53	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:92,0,69	9	0	1	11	C
chr2	127609111	127609111	A	T	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	555	966	1	0	0	1	0.000517331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567116596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.374e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	95.18	2	chr2	127609111	.	A	T	95.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:108,0,66	19	0	1	1	.
chr2	127629510	127629510	G	T	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.412e-05	9.761e-06	3.187e-06	2.471e-05	0.0002	6.64e-06	4.81e-06	8.832e-05	6.406e-05	0	0	0	0	0	0	2.219e-06	0	0.0002	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	177.98	18	chr2	127629510	.	G	T	177.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.49;DP=324;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=-4.700e-02;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:192,0,330	20	0	1	0	C
chr2	127675188	127675188	G	T	UTR5	LIMS2	NM_001136037:c.-164C>A;NM_001161403:c.-164C>A	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.072e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.983e-05	1.972e-05	2.584e-05	1.353e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.05	2	chr2	127675188	.	G	T	100.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:112,0,62	18	0	1	2	.
chr2	127708970	127708970	G	A	intronic	WDR33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	477.98	23	chr2	127708970	.	G	A	477.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.55;DP=562;ExcessHet=0.0000;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17:43:99:492,0,766	20	0	1	0	.
chr2	127850444	127850444	-	A	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2114.89	16	chr2	127850440	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA	2114.89	.	AC=6,7,4,5,4;AF=0.143,0.167,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=293;ExcessHet=10.5502;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.4042;MLEAC=5,7,4,6,3;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.143,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:7,0,2,0,2,3:14:13:33,59,242,13,165,138,59,242,165,242,46,182,113,182,218,0,194,121,194,113,209	1	0	4	0	.
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chr2	130840506	130840506	A	T	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.87	28	chr2	130840506	.	A	T	65.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	12	0	1	8	.
chr2	131038818	131038818	C	T	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347297862	7.041e-07	1.368e-06	1.392e-06	0	9.169e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.169e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	990.98	34	chr2	131038818	.	C	T	990.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.78;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,35:73:99:1005,0,1125	20	0	1	0	C
chr2	131300125	131300130	AACAAC	-	downstream	LOC440910	dist=306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	2551.04	1	chr2	131300121	.	AAACAACAAC	AAAC,A,AAACAAC	2551.04	.	AC=21,2,7;AF=0.700,0.067,0.233;AN=30;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6190;MLEAC=27,2,7;MLEAF=0.900,0.067,0.233;MQ=59.07;QD=25.19;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,2:7:67:291,81,67,290,82,290,208,0,208,201	0	10	0	6	.
chr2	131300128	131300130	AAC	-	downstream	LOC440910	dist=309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	2551.04	1	chr2	131300121	.	AAACAACAAC	AAAC,A,AAACAAC	2551.04	.	AC=21,2,7;AF=0.700,0.067,0.233;AN=30;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6190;MLEAC=27,2,7;MLEAF=0.900,0.067,0.233;MQ=59.07;QD=25.19;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,2:7:67:291,81,67,290,82,290,208,0,208,201	0	10	0	6	C
chr2	131532983	131532983	C	T	intronic	CCDC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.475e-05	9.634e-05	0	0	0	1.502e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs199573701	8.894e-06	8.893e-06	5.446e-06	1.238e-05	0.0003	4.96e-06	3.82e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	9.195e-05	9.192e-05	0.0001	6.723e-05	0.0003	5.525e-05	4.363e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2229.98	34	chr2	131532983	.	C	T	2229.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1128;ExcessHet=0.0000;FS=3.351;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=51.99;MQRankSum=2.78;QD=7.51;ReadPosRankSum=-1.217e+00;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:196,101:297:99:2244,0,4665	20	0	1	0	.
chr2	134157829	134157829	G	A	intronic	MGAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463253979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	95.62	3	chr2	134157829	.	G	A	95.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-02;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:109,0,148	19	0	1	1	.
chr2	134986956	134986956	A	C	exonic	MAP3K19	.	nonsynonymous SNV	MAP3K19:NM_001018044:exon5:c.T1577G:p.L526R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.998	D	0.962	D	0.021	N	1.000	N	1.445	L	1.56	T	-0.529	T	0.401	T	0.836	2.365	13.87	4.67	2.210	1.572	2.585	0.256	0.0797731881974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472049278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.826	0.49025	P	0.292	0.47260	B	0.021082	0.26903	N	0.179749	1	0.19072	N	2.485	0.72352	M	-0.81	0.74477	T	-1.88	0.52451	N	0.561	0.75559	-0.5293	0.67568	T	0.401	0.75238	T	10	0.24826217	0.42121	T	0.079773	0.73310	D	0.256	0.56694	0.233	0.16155	0.877672388166	0.87648	0.49253133454296266	0.49174	0.416335992142	0.42276	0.297835707664	0.10080	T	0.003329	0.02738	T	0.229297	0.76656	D	0.0915931	0.76353	D	0.970977962017059	0.69145	D	0.773323	0.41422	T	0.38979065	0.60016	0.39115608	0.63893	0.38979065	0.60017	0.39115608	0.63893	-3.584	0.19171	T	.	.	0.102	0.36174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.420934	0.31130	18.65	0.99659075713685408	0.77820	0.59724	0.30995	D	AEFBI	0.219802	0.34464	N	0.198408868986846	0.51123	3.296067	0.181290945393516	0.48822	3.093085	0.0122114367291128	0.12295	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.81	4.67	0.58089	1.577000	0.36124	2.459000	0.32846	0.756000	0.94297	0.897000	0.31356	0.852000	0.27401	0.935000	0.47363	0.6025:0.0:0.2:0.1975	2.585	0.04535	897	0.25382	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2652.98	36	chr2	134986956	.	A	C	2652.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=941;ExcessHet=0.0000;FS=4.233;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,100:183:99:2667,0,2196	20	0	1	0	.
chr2	135167380	135167380	-	TT	intronic	RAB3GAP1	.	.	.	Warburg micro syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	283.82	14	chr2	135167379	.	CT	C,CTTT	283.82	.	AC=6,1;AF=0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.549;DP=158;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2557;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:55:55,0,91,70,100,169	12	0	6	2	.
chr2	135390826	135390826	A	-	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7452.0	78	chr2	135390824	.	GAA	G,GA,GAAA	7452.0	.	AC=7,14,1;AF=0.167,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.615;DP=1440;ExcessHet=8.0185;FS=3.423;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.167,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,27,10,0:54:0:.:.:886,0,168,484,0,538,681,265,596,864	3	0	4	0	.
chr2	135390826	135390826	-	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7452.0	78	chr2	135390824	.	GAA	G,GA,GAAA	7452.0	.	AC=7,14,1;AF=0.167,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.615;DP=1440;ExcessHet=8.0185;FS=3.423;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.167,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,27,10,0:54:0:.:.:886,0,168,484,0,538,681,265,596,864	3	0	4	0	C
chr2	135477804	135477804	G	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.53	5	chr2	135477804	.	G	A	63.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135477804_G_A:75,0,120:135477804	17	0	1	3	C
chr2	135477805	135477805	G	C	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388725780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.52	6	chr2	135477805	.	G	C	63.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135477804_G_A:75,0,120:135477804	17	0	1	3	C
chr2	135621625	135621625	-	T	intronic	R3HDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4010.38	32	chr2	135621624	.	GT	G,GTT	4010.38	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.666;DP=643;ExcessHet=0.0944;FS=1.760;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.688;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,23:40:99:513,565,998,0,433,364	12	3	5	0	.
chr2	138772298	138772298	-	TTTAT	intronic	NXPH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	475.94	4	chr2	138772298	.	A	ATTATTTAT,ATTTAT	475.94	.	AC=8,1;AF=0.400,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4858;MLEAC=12,2;MLEAF=0.600,0.100;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=26.44;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,2:8:56:0|1:138772295_T_TGTA:56,74,326,0,252,246:138772295	5	4	0	11	.
chr2	140536717	140536717	-	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1191.24	29	chr2	140536716	.	GA	G,GAA	1191.24	.	AC=14,2;AF=0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.470e-01;DP=962;ExcessHet=20.9642;FS=3.864;InbreedingCoeff=-0.6032;MLEAC=14,2;MLEAF=0.333,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.30;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,4,0:40:7:7,0,765,114,854,1102	5	0	14	0	.
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chr2	147845002	147845004	TTT	-	intronic	ACVR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	370.13	165	chr2	147845000	.	GTTTT	GTTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	370.13	.	AC=2,1,3,1,2;AF=0.091,0.045,0.136,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=165;ExcessHet=0.0091;FS=6.368;InbreedingCoeff=0.1770;MLEAC=2,2,4,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0:6:10:107,110,135,110,135,135,110,135,135,135,0,25,25,25,10,110,135,135,135,25,135	5	1	0	10	C
chr2	147845001	147845004	TTTT	-	intronic	ACVR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431231283	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.472e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	370.13	165	chr2	147845000	.	GTTTT	GTTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	370.13	.	AC=2,1,3,1,2;AF=0.091,0.045,0.136,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=165;ExcessHet=0.0091;FS=6.368;InbreedingCoeff=0.1770;MLEAC=2,2,4,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0:6:10:107,110,135,110,135,135,110,135,135,135,0,25,25,25,10,110,135,135,135,25,135	5	1	0	10	C
chr2	147845003	147845004	TT	-	intronic	ACVR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	370.13	165	chr2	147845000	.	GTTTT	GTTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	370.13	.	AC=2,1,3,1,2;AF=0.091,0.045,0.136,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=165;ExcessHet=0.0091;FS=6.368;InbreedingCoeff=0.1770;MLEAC=2,2,4,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0:6:10:107,110,135,110,135,135,110,135,135,135,0,25,25,25,10,110,135,135,135,25,135	5	1	0	10	C
chr2	147845004	147845004	-	TTT	intronic	ACVR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	370.13	165	chr2	147845000	.	GTTTT	GTTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	370.13	.	AC=2,1,3,1,2;AF=0.091,0.045,0.136,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=165;ExcessHet=0.0091;FS=6.368;InbreedingCoeff=0.1770;MLEAC=2,2,4,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0:6:10:107,110,135,110,135,135,110,135,135,135,0,25,25,25,10,110,135,135,135,25,135	5	1	0	10	C
chr2	148421531	148421531	T	-	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs113269765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.79e-05	0.0003	0.0008	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.5	1	chr2	148421530	.	GT	G	56.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:65,0,38	12	0	1	8	.
chr2	148483090	148483090	T	-	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	1	2	1	0	222	223	0.2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	93030.14	269	chr2	148483088	.	GTT	G,GT	93030.14	.	AC=2,30;AF=0.048,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.405;DP=5475;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,30;MLEAF=0.048,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:16,20,285:323:99:7294,6662,7319,545,376,0	1	0	0	0	C
chr2	148922027	148922027	G	A	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408662016	8.315e-06	3.678e-06	8.808e-06	7.875e-06	1.332e-05	1.95e-06	1.31e-06	4.11e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0	1.332e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	358.98	20	chr2	148922027	.	G	A	358.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=595;ExcessHet=0.0000;FS=2.653;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,12:36:99:373,0,798	20	0	1	0	.
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1437.01	63	chr2	148937219	.	C	T	1437.01	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-8.170e-01;DP=1301;ExcessHet=6.1002;FS=127.942;InbreedingCoeff=-0.5143;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,26:82:99:.:.:177,0,877	4	0	10	7	C
chr2	149464115	149464115	A	-	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,41,6,0:49:13:1092,109,13,904,0,959,1083,151,966,1130	0	9	6	0	.
chr2	149464115	149464115	-	A	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,41,6,0:49:13:1092,109,13,904,0,959,1083,151,966,1130	0	9	6	0	C
chr2	150487467	150487467	-	AAA	UTR5	RND3	NM_001254738:c.-51_-50insTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1168.34	5	chr2	150487464	.	GAAA	G,GAA,GAAAAAA,GA,GAAAA	1168.34	.	AC=2,7,2,4,1;AF=0.053,0.184,0.053,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=433;ExcessHet=0.0026;FS=3.350;InbreedingCoeff=0.4605;MLEAC=2,8,1,4,1;MLEAF=0.053,0.211,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.64;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.394	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,2,0,0,4,0:8:21:141,61,119,136,114,179,136,114,179,179,21,0,57,57,36,136,114,179,179,57,179	9	0	0	2	.
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chr2	151439976	151439976	A	-	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1525.19	11	chr2	151439972	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CA,CAA,C	1525.19	.	AC=6,2,4,4,3,1;AF=0.188,0.063,0.125,0.125,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=211;ExcessHet=3.9849;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=7,2,4,5,4,1;MLEAF=0.219,0.063,0.125,0.156,0.125,0.031;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,7,7,0:19:34:320,248,301,250,315,352,250,315,352,352,64,150,198,198,210,0,94,131,131,34,92,250,315,352,352,198,131,352	1	0	4	5	.
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chr2	151439974	151439976	AAA	-	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1525.19	11	chr2	151439972	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CA,CAA,C	1525.19	.	AC=6,2,4,4,3,1;AF=0.188,0.063,0.125,0.125,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=211;ExcessHet=3.9849;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=7,2,4,5,4,1;MLEAF=0.219,0.063,0.125,0.156,0.125,0.031;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,7,7,0:19:34:320,248,301,250,315,352,250,315,352,352,64,150,198,198,210,0,94,131,131,34,92,250,315,352,352,198,131,352	1	0	4	5	C
chr2	151439975	151439976	AA	-	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1525.19	11	chr2	151439972	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CA,CAA,C	1525.19	.	AC=6,2,4,4,3,1;AF=0.188,0.063,0.125,0.125,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=211;ExcessHet=3.9849;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=7,2,4,5,4,1;MLEAF=0.219,0.063,0.125,0.156,0.125,0.031;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,7,7,0:19:34:320,248,301,250,315,352,250,315,352,352,64,150,198,198,210,0,94,131,131,34,92,250,315,352,352,198,131,352	1	0	4	5	C
chr2	151488479	151488479	-	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	148.18	3	chr2	151488478	.	CA	C,CAA	148.18	.	AC=4,2;AF=0.200,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2849;MLEAC=7,2;MLEAF=0.350,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:27:39,0,27,45,36,80	6	1	2	11	.
chr2	151494186	151494186	T	C	exonic	NEB	.	nonsynonymous SNV	NEB:NM_004543:exon141:c.A18950G:p.K6317R	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	YES	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.999	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	2.145	M	0.24	T	-0.380	T	0.371	T	0.487	2.080	12.91	5.96	2.270	3.430	16.095	0.165	0.00989549436541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053712292	1.374e-06	2.052e-06	1.365e-06	1.382e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.019e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.28772	T	0.033	0.53072	D	0.735	0.42814	P	0.519	0.48163	P	0.000008	0.62929	D	0.000000	0.999251	0.51612	D	1.34	0.33385	L	0.24	0.59583	T	-1.63	0.39119	N	0.537	0.59053	-0.3799	0.72654	T	0.371	0.73008	T	10	0.343791	0.51384	T	0.009895	0.25766	T	0.165	0.42395	0.614	0.74768	0.618333858498	0.61524	0.3707436521108393	0.36988	0.318860891335	0.34104	0.692018032074	0.65996	T	0.019383	0.30014	T	-0.0321989	0.47096	T	-0.284028	0.46390	T	0.815143525600433	0.47416	D	0.886311	0.61284	D	0.22878627	0.45604	0.23727272	0.49020	0.22878627	0.45604	0.23727272	0.49019	-7.601	0.61825	D	.	.	0.105	0.19357	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.924342	0.57317	23.8	0.99491665130982765	0.67460	0.94642	0.61835	D	AEFGBI	0.316654	0.42088	N	0.393469512507884	0.61067	4.303049	0.468071954922695	0.65887	4.88073	0.99518634920807	0.33994	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	2.748000	0.47160	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	16.095	0.80926	800	0.44535	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1152.98	34	chr2	151494186	.	T	C	1152.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=1.551;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,48:108:99:1167,0,1546	20	0	1	0	C
chr2	151542128	151542128	G	-	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	98.93	1	chr2	151542127	.	AG	A	98.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	11	0	1	9	C
chr2	151546558	151546558	-	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11,2,0:26:99:165,0,230,196,208,519,227,257,490,516	0	0	9	0	C
chr2	151546558	151546558	-	TT	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11,2,0:26:99:165,0,230,196,208,519,227,257,490,516	0	0	9	0	C
chr2	151551678	151551678	C	G	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.454e-05	1.996e-05	6.872e-06	4.167e-05	0.0004	1.721e-05	1.488e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1678.98	33	chr2	151551678	.	C	G	1678.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=2.364;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,64:125:99:1693,0,1588	20	0	1	0	C
chr2	151617473	151617473	-	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	830.44	29	chr2	151617472	.	CA	C,CAA	830.44	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1032;ExcessHet=14.4320;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.5214;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.426;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,9,8:46:88:120,0,608,88,437,712	6	0	13	1	C
chr2	151680729	151680729	C	T	splicing	NEB	NM_001164507:exon30:c.3042+1G>A;NM_001271208:exon30:c.3042+1G>A;NM_004543:exon30:c.3042+1G>A;NM_001164508:exon30:c.3042+1G>A	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	939850	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.502	24.2	5.82	2.764	6.476	18.870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.738e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.936609	0.94117	33	0.99349119721063961	0.60493	0.97623	0.75973	D	AEFBI	.	.	.	1.19148709426811	0.99469	22.96786	1.05788045534202	0.99467	22.95182	0.999998626380482	0.74766	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.058706	0.01089	0	0.989765	0.98485	5.82	5.82	0.92740	5.023000	0.63858	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	18.870	0.92282	863	0.32847	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	547.01	131	chr2	151680729	.	C	T	547.01	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.151e+00;DP=1823;ExcessHet=0.6776;FS=116.428;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.23;SOR=10.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:118,24:145:95:.:.:95,0,2631	17	0	4	0	C
chr2	152061830	152061830	G	A	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.53	5	chr2	152061830	.	G	A	54.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:152061830_G_A:63,0,241:152061830	12	0	1	8	.
chr2	152061840	152061840	T	C	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.88	5	chr2	152061840	.	T	C	63.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152061830_G_A:72,0,162:152061830	12	0	1	8	C
chr2	152061841	152061841	G	A	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.82	5	chr2	152061841	.	G	A	63.82	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152061830_G_A:72,0,162:152061830	12	0	1	8	C
chr2	152061844	152061844	G	T	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.19	5	chr2	152061844	.	G	T	67.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152061830_G_A:75,0,120:152061830	11	0	1	9	C
chr2	152079323	152079323	C	T	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	976	542	3	1	0	5	0.00459137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs190166958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0056	0.0003	0.0002	0.0040	0.0034	9.631e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.15	5	chr2	152079323	.	C	T	56.15	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.31;MQRankSum=0.524;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,146	19	0	1	1	C
chr2	152120397	152120397	-	A	UTR3	STAM2	NM_005843:c.*176_*177insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1424.55	9	chr2	152120395	.	GAA	GA,GAAA,G	1424.55	.	AC=8,2,9;AF=0.200,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=260;ExcessHet=0.7352;FS=13.522;InbreedingCoeff=0.0617;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.200,0.050,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,3,4:11:18:.:.:162,188,353,147,193,205,18,173,0,147	6	1	3	1	.
chr2	152607473	152607474	AC	-	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4419.54	11	chr2	152607470	.	TACAC	T,TAC	4419.54	.	AC=15,11;AF=0.375,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=534;ExcessHet=0.0011;FS=12.420;InbreedingCoeff=0.5848;MLEAC=15,10;MLEAF=0.375,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.53;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,2:6:42:.:.:211,55,42,113,0,96	5	3	4	1	.
chr2	152634926	152634926	C	0	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	2965.36	5	chr2	152634926	.	C	*,T	2965.36	.	AC=8,34;AF=0.190,0.810;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=8,33;MLEAF=0.190,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.30;ReadPosRankSum=-1.534e+00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,10:12:17:320,233,228,52,0,17	0	0	0	0	C
chr2	154111480	154111480	G	C	intronic	GALNT13	.	.	.	.	.	747	774	0	1	0	2	0.00129032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	205.34	20	chr2	154111480	.	G	C	205.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=299;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.11;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:54:219,0,54	19	0	1	1	.
chr2	157324273	157324273	-	AAAAA	intronic	ERMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12119.76	198	chr2	157324272	.	CA	C,CAAAAAA	12119.76	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.746;DP=3995;ExcessHet=51.1880;FS=0.543;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:155,41,0:215:99:412,0,3363,998,3708,5313	0	0	19	1	.
chr2	157418600	157418600	-	A	intronic	CYTIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4335.94	40	chr2	157418599	.	TA	T,TAA	4335.94	.	AC=3,19;AF=0.071,0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.320e-01;DP=932;ExcessHet=26.8223;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.7130;MLEAC=3,19;MLEAF=0.071,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-3.030e-01;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,6,23:44:99:377,353,807,0,160,277	1	0	1	0	.
chr2	157434815	157434820	TCTCTC	-	intronic	CYTIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	805.45	3	chr2	157434812	.	ATCTCTCTC	ATC,A	805.45	.	AC=4,2;AF=0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=441;ExcessHet=0.0015;FS=6.154;InbreedingCoeff=0.4143;MLEAC=5,2;MLEAF=0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:74:.:.:121,0,74,79,83,153	12	1	2	5	C
chr2	158290275	158290275	G	A	intronic	CCDC148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	88.7	2	chr2	158290275	.	G	A	88.7	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,112	12	0	1	8	.
chr2	158376786	158376786	C	T	intronic	CCDC148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964572706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.265e-05	5.255e-05	2.573e-05	8.086e-05	0.0002	2.561e-05	1.833e-05	7.905e-05	5.596e-05	0.0002	0	6.566e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.52	1	chr2	158376786	.	C	T	125.52	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2912;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=25.10;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	11	1	0	9	C
chr2	159136045	159136045	T	0	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	249.87	13	chr2	159136045	.	T	C,*	249.87	.	AC=2,9;AF=0.091,0.409;AN=22;DP=234;ExcessHet=0.0032;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2790;MLEAC=2,14;MLEAF=0.091,0.636;MQ=60.00;QD=3.25;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:15:42:1|1:159135999_ATT_A:567,540,526,47,42,0:159135999	4	1	0	10	.
chr2	159324638	159324651	ACACACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,4,0,0:6:29:162,158,179,158,179,179,158,179,179,179,0,29,29,29,41,158,179,179,179,29,179,158,179,179,179,29,179,179	3	1	0	2	.
chr2	159324628	159324651	ACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,4,0,0:6:29:162,158,179,158,179,179,158,179,179,179,0,29,29,29,41,158,179,179,179,29,179,158,179,179,179,29,179,179	3	1	0	2	C
chr2	159324640	159324651	ACACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,4,0,0:6:29:162,158,179,158,179,179,158,179,179,179,0,29,29,29,41,158,179,179,179,29,179,158,179,179,179,29,179,179	3	1	0	2	C
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chr2	162020319	162020319	-	A	intronic	DPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6154.98	33	chr2	162020318	.	CA	C,TA,CAA	6154.98	.	AC=16,8,1;AF=0.381,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.585;DP=1007;ExcessHet=6.4157;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.2846;MLEAC=16,8,1;MLEAF=0.381,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.270;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,7,0,3:50:29:29,0,1041,192,1115,2052,113,885,1260,1178	2	2	9	0	.
chr2	164526997	164526997	G	A	intronic	GRB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336744966	2.155e-06	3.421e-06	1.432e-06	2.882e-06	0.0002	5.7e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.36e-07	1.765e-05	0	1.321e-05	1.314e-05	1.29e-05	1.354e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	760.98	33	chr2	164526997	.	G	A	760.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.853;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=-6.040e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,32:79:99:775,0,1168	20	0	1	0	.
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	851.15	26	chr2	164704377	.	C	G,T	851.15	.	AC=4,8;AF=0.095,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.970e-01;DP=1015;ExcessHet=9.6308;FS=166.490;InbreedingCoeff=-0.4421;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.35;SOR=11.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:27,7,9:43:82:.:.:82,111,524,0,378,400	9	0	4	0	.
chr2	164704377	164704377	C	T	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	851.15	26	chr2	164704377	.	C	G,T	851.15	.	AC=4,8;AF=0.095,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.970e-01;DP=1015;ExcessHet=9.6308;FS=166.490;InbreedingCoeff=-0.4421;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.35;SOR=11.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:27,7,9:43:82:.:.:82,111,524,0,378,400	9	0	4	0	C
chr2	164816273	164816273	A	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.95	12	chr2	164816273	.	A	G	31.95	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr2	165149181	165149181	T	-	intronic	SCN3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	603.54	6	chr2	165149179	.	CTT	C,CT	603.54	.	AC=1,9;AF=0.100,0.900;AN=10;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5417;MLEAC=3,21;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;QD=28.74;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:34:158,92,86,52,0,34	0	0	0	16	.
chr2	165608963	165608963	T	C	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.668e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.06	22	chr2	165608963	.	T	C	70.06	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=14.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:165608963_T_C:75,0,120:165608963	9	0	1	11	.
chr2	165608968	165608968	A	G	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771925725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.07e-05	3.355e-05	0	4.268e-05	4.499e-05	5.5e-06	2.53e-06	1.194e-05	6.31e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.16	21	chr2	165608968	.	A	G	70.16	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=14.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:165608963_T_C:75,0,120:165608963	9	0	1	11	C
chr2	165608976	165608976	G	A	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773225673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	2.463e-05	0.0330	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.73	25	chr2	165608976	.	G	A	65.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1400;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:165608963_T_C:72,0,141:165608963	11	0	1	9	C
chr2	165679999	165679999	A	G	UTR3	CSRNP3	NM_001172173:c.*246A>G;NM_024969:c.*246A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537171388	1.72e-05	1.049e-05	1.191e-05	2.211e-05	3.547e-05	7.18e-06	5.06e-06	8.58e-06	4.78e-06	0	0	0	0	0	0	2.25e-05	0	3.547e-05	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.47	3	chr2	165679999	.	A	G	57.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1445;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,105	13	0	1	7	C
chr2	165761567	165761567	-	AAAC	intronic	GALNT3	.	.	.	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3731.28	20	chr2	165761563	.	AAAAC	A,AAAACAAAC	3731.28	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=337;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,0:14:99:228,0,307,252,326,578	9	2	9	0	.
chr2	166303375	166303375	T	A	intronic	SCN9A	.	.	.	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, Autosomal dominant;Erythermalgia, primary, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 3B, Autosomal dominant;HSAN2D, autosomal recessive, Autosomal recessive;Insensitivity to pain, congenital, Autosomal recessive;Paroxysmal extreme pain disorder,, Autosomal dominant;Small fiber neuropathy, Autosomal dominant	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.386e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	621.98	31	chr2	166303375	.	T	A	621.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=507;ExcessHet=0.0000;FS=7.014;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.85;ReadPosRankSum=1.39;SOR=2.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:636,0,445	20	0	1	0	.
chr2	166421190	166421190	C	T	exonic	SCN7A	.	synonymous SNV	SCN7A:NM_002976:exon20:c.G3135A:p.K1045K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9995	0.978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.158e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1667	316.29	24	chr2	166421190	.	C	T	316.29	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.965e+00;DP=906;ExcessHet=1.7912;FS=209.291;InbreedingCoeff=-0.2114;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=-2.330e-01;SOR=10.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12:48:2:2,0,449	12	0	6	3	.
chr2	167423818	167423818	-	C	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.54	12	chr2	167423818	.	T	TC	47.54	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	4	0	1	16	.
chr2	168754751	168754751	A	G	intronic	CERS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.09	21	chr2	168754751	.	A	G	30.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr2	169014234	169014234	C	T	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.625e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	268.16	73	chr2	169014234	.	C	T	268.16	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.490e+00;DP=1176;ExcessHet=0.6776;FS=57.711;InbreedingCoeff=-0.1310;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.491;SOR=8.001	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,10:96:99:.:.:150,0,3049	15	0	4	2	.
chr2	169014236	169014236	C	T	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.068e-06	8.423e-06	2.215e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.344e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	715.21	70	chr2	169014236	.	C	T,G	715.21	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.525e+00;DP=1521;ExcessHet=1.1607;FS=115.564;InbreedingCoeff=-0.2317;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.085;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:72,7,19:98:99:.:.:234,373,1949,0,1718,2981	11	0	2	5	C
chr2	169294719	169294722	AAAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,7,5,13,12,4:41:57:956,523,721,411,395,431,231,57,100,162,375,62,67,0,277,702,309,247,127,293,626	0	0	0	0	.
chr2	169294720	169294722	AAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,7,5,13,12,4:41:57:956,523,721,411,395,431,231,57,100,162,375,62,67,0,277,702,309,247,127,293,626	0	0	0	0	C
chr2	169294721	169294722	AA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,7,5,13,12,4:41:57:956,523,721,411,395,431,231,57,100,162,375,62,67,0,277,702,309,247,127,293,626	0	0	0	0	C
chr2	169294722	169294722	A	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,7,5,13,12,4:41:57:956,523,721,411,395,431,231,57,100,162,375,62,67,0,277,702,309,247,127,293,626	0	0	0	0	C
chr2	169326371	169326371	A	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	1015	504	2	1	0	4	0.00395257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.74e-06	0.0001	1.313e-05	0	1.498e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	66.13	2	chr2	169326371	.	A	G	66.13	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=86;ExcessHet=0.4139;FS=7.952;InbreedingCoeff=-0.1817;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=37.84;MQRankSum=-2.287e+00;QD=2.65;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:22:22,0,261	14	0	3	4	C
chr2	169515036	169515036	-	T	intronic	KLHL41	.	.	.	Nemaline myopathy 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	471.31	14	chr2	169515035	.	CT	C,CTT	471.31	.	AC=3,5;AF=0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=268;ExcessHet=3.5521;FS=3.660;InbreedingCoeff=-0.2482;MLEAC=3,5;MLEAF=0.071,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:28:101,108,151,0,43,28	13	0	3	0	.
chr2	169560841	169560842	TT	-	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,1,2,0,5:9:18:106,84,193,77,125,135,118,157,137,176,29,18,0,48,49	0	0	4	1	.
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chr2	169560842	169560842	-	T	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,1,2,0,5:9:18:106,84,193,77,125,135,118,157,137,176,29,18,0,48,49	0	0	4	1	C
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chr2	170401803	170401803	-	TTTTTT	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	516.54	13	chr2	170401802	.	CT	CTTTTTT,CTTTTT,C,CTTTTTTT	516.54	.	AC=4,2,2,3;AF=0.105,0.053,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=218;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2854;MLEAC=4,1,2,2;MLEAF=0.105,0.026,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:12:88:88,0,248,100,196,273,100,196,273,273,100,196,273,273,273	11	0	3	2	C
chr2	170498482	170498482	G	A	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	493	1028	0	1	0	2	0.000971817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs558943776	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0023	0.0003	0.0003	0.0020	0.0018	0	3.921e-05	0.0020	0	0	0.0010	0.0001	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0025	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	4.816e-05	0	0	0.0020	0.0002	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	294.02	16	chr2	170498482	.	G	A	294.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.16;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.33;ReadPosRankSum=-1.401e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:308,0,248	20	0	1	0	C
chr2	170937801	170937801	A	C	intronic	GORASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	240.39	4	chr2	170937801	.	A	C	240.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:170937797_A_G:249,0,24:170937797	14	0	1	6	.
chr2	170956303	170956303	C	T	intronic	GORASP2	.	.	.	.	.	546	975	1	0	0	1	0.000512558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1339101862	9.241e-06	6.323e-06	7.783e-06	1.056e-05	1.114e-05	2.71e-06	1.97e-06	3.61e-06	1.76e-06	0	0	0	0	0	0	1.114e-05	3.57e-05	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.439e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	423.03	9	chr2	170956303	.	C	T	423.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.925;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.26;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:437,0,181	20	0	1	0	C
chr2	171060982	171060982	C	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.285e-05	0.0002	7.429e-05	5.165e-05	8.548e-05	5.052e-05	4.603e-05	5.927e-05	5.419e-05	8.548e-05	0	0	0	0	0	7.558e-05	2.194e-05	6.2e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.61	43	chr2	171060982	.	C	G	161.61	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=543;ExcessHet=6.5132;FS=107.789;InbreedingCoeff=-0.3259;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.929;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12:42:3:3,0,336	10	0	10	1	.
chr2	171442354	171442354	C	T	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971595774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.304e-05	3.29e-05	2.581e-05	4.061e-05	7.371e-05	1.266e-05	8.02e-06	2.852e-05	1.863e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.371e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.68	2	chr2	171442354	.	C	T	57.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.83;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,81	11	0	1	9	.
chr2	171447292	171447292	C	T	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.139e-05	4.771e-05	0	5.422e-05	0.0005	5.21e-06	1.95e-06	.	.	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	66.71	18	chr2	171447292	.	C	T	66.71	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-4.160e-01;DP=398;ExcessHet=0.1524;FS=79.192;InbreedingCoeff=-0.2653;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=-5.160e-01;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:16:16,0,300	7	0	2	12	C
chr2	171454591	171454591	A	T	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	798	721	2	1	0	4	0.00276625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574098032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.144e-05	0.0002	0.0012	7.093e-05	5.749e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.5	57	chr2	171454591	.	A	T	65.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1010;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:76,0,67	16	0	1	4	C
chr2	171789898	171789898	A	-	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.03	0	chr2	171789896	.	CAA	CA,C	96.03	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3642;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	10	0	1	9	.
chr2	171789897	171789898	AA	-	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.449e-05	0.0003	0	2.991e-05	5.333e-05	2.41e-06	9e-07	8.84e-06	3.31e-06	5.333e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.03	0	chr2	171789896	.	CAA	CA,C	96.03	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3642;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	10	0	1	9	C
chr2	174161686	174161687	AC	-	intronic	OLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	384.25	1	chr2	174161681	.	TACACAC	T,TAC,TACAC	384.25	.	AC=1,1,2;AF=0.083,0.083,0.167;AN=12;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4208;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.250,0.250,0.333;MQ=60.00;QD=22.23;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0:7:74:294,95,74,131,0,111,265,93,128,250	4	0	0	15	.
chr2	174399903	174399903	T	-	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11,4,6,0,0:37:56:238,0,220,250,166,603,56,151,278,509,285,305,530,485,678,285,305,530,485,678,678	0	0	6	0	.
chr2	174399903	174399903	-	T	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11,4,6,0,0:37:56:238,0,220,250,166,603,56,151,278,509,285,305,530,485,678,285,305,530,485,678,678	0	0	6	0	C
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chr2	174453668	174453668	G	0	intronic	GPR155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4864.94	25	chr2	174453668	.	G	A,*	4864.94	.	AC=26,4;AF=0.684,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.207e+00;DP=407;ExcessHet=0.2410;FS=13.016;InbreedingCoeff=0.1323;MLEAC=28,4;MLEAF=0.737,0.105;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0:11:33:.:.:434,33,0,434,33,434	1	10	5	2	.
chr2	174750182	174750183	AA	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,48,2:58:25:1803,1156,1093,193,0,25,1367,982,146,1220	0	0	0	0	.
chr2	174750183	174750183	A	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,48,2:58:25:1803,1156,1093,193,0,25,1367,982,146,1220	0	0	0	0	C
chr2	174847775	174847782	AAAAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,5,4,5,9,6,0:29:11:914,479,435,328,165,242,377,111,162,298,282,191,95,11,204,481,123,135,253,0,420,672,398,318,341,255,378,603	1	0	2	2	.
chr2	174847777	174847782	AAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,5,4,5,9,6,0:29:11:914,479,435,328,165,242,377,111,162,298,282,191,95,11,204,481,123,135,253,0,420,672,398,318,341,255,378,603	1	0	2	2	C
chr2	174847778	174847782	AAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,5,4,5,9,6,0:29:11:914,479,435,328,165,242,377,111,162,298,282,191,95,11,204,481,123,135,253,0,420,672,398,318,341,255,378,603	1	0	2	2	C
chr2	174847776	174847782	AAAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,5,4,5,9,6,0:29:11:914,479,435,328,165,242,377,111,162,298,282,191,95,11,204,481,123,135,253,0,420,672,398,318,341,255,378,603	1	0	2	2	C
chr2	174847779	174847782	AAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,5,4,5,9,6,0:29:11:914,479,435,328,165,242,377,111,162,298,282,191,95,11,204,481,123,135,253,0,420,672,398,318,341,255,378,603	1	0	2	2	C
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.25	1996.02	33	chr2	174877873	.	A	G	1996.02	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-2.442e+00;DP=1784;ExcessHet=6.1002;FS=112.458;InbreedingCoeff=-0.3263;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.91;SOR=11.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,24:109:4:.:.:4,0,1682	10	0	10	1	C
chr2	175930299	175930299	-	ACAC	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,0,6,0,0,0:11:99:.:.:353,166,236,368,215,405,205,0,205,187,368,215,405,205,405,368,215,405,205,405,405,368,215,405,205,405,405,405	1	4	2	0	.
chr2	175930298	175930299	AC	-	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,0,6,0,0,0:11:99:.:.:353,166,236,368,215,405,205,0,205,187,368,215,405,205,405,368,215,405,205,405,405,368,215,405,205,405,405,405	1	4	2	0	C
chr2	176094387	176094387	-	CA	intronic	HOXD13	.	.	.	Brachydactyly, type D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type E, Autosomal dominant;Syndactyly, type V, Autosomal dominant;Synpolydactyly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2167.08	28	chr2	176094385	.	GCA	G,GCACA	2167.08	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=448;ExcessHet=30.0624;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.7493;MLEAC=11,7;MLEAF=0.262,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,10:22:89:239,185,516,0,89,200	3	0	11	0	.
chr2	177436618	177436618	A	G	intronic	AGPS	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, Autosomal recessive	.	407	1112	2	1	0	4	0.00179533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.42e-05	1.209e-05	3.791e-06	2.336e-05	5.802e-05	6.11e-06	4.41e-06	1.539e-05	8.27e-06	0	0	0	0	0	0	8.299e-06	6.861e-05	5.802e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	137.06	10	chr2	177436618	.	A	G	137.06	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:150,0,100	19	0	1	1	.
chr2	178372574	178372574	A	-	intronic	OSBPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	411.96	2	chr2	178372571	.	CAAA	CAA,C	411.96	.	AC=4,4;AF=0.500,0.500;AN=8;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=11,8;MLEAF=1.00,1.00;MQ=60.00;QD=34.33;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:123,15,0,123,15,123	0	2	0	17	.
chr2	178689005	178689007	TTT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,2,5,2,6,0:16:64:318,178,365,101,207,199,164,160,110,182,164,64,0,80,142,258,265,192,217,150,316	1	0	0	0	.
chr2	178689006	178689007	TT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,2,5,2,6,0:16:64:318,178,365,101,207,199,164,160,110,182,164,64,0,80,142,258,265,192,217,150,316	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	T	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,2,5,2,6,0:16:64:318,178,365,101,207,199,164,160,110,182,164,64,0,80,142,258,265,192,217,150,316	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,2,5,2,6,0:16:64:318,178,365,101,207,199,164,160,110,182,164,64,0,80,142,258,265,192,217,150,316	1	0	0	0	C
chr2	179634977	179634978	AA	-	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	339.41	2	chr2	179634973	.	CAAAAA	CAAA,C,CA	339.41	.	AC=2,2,2;AF=0.111,0.111,0.111;AN=18;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4732;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.167,0.167,0.222;MQ=60.00;QD=30.73;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5:5:15:.:.:220,220,220,220,220,220,15,15,15,0	6	1	0	12	.
chr2	179993042	179993042	T	C	intronic	CWC22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.21	9	chr2	179993042	.	T	C	53.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:179993004_TAC_T:66,0,239:179993004	18	0	1	2	.
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chr2	182986415	182986415	A	-	intronic	NCKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1164459999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	219.23	7	chr2	182986414	.	TA	TAA,T	219.23	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=115;ExcessHet=0.3300;FS=6.419;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0:12:99:161,0,105,176,126,302	18	0	2	0	C
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chr2	186744831	186744832	TT	-	intronic	FAM171B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.702e-05	0.0003	2.982e-05	6.608e-05	4.891e-05	1.988e-05	1.308e-05	1.298e-05	6.6e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0.0043	4.891e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	184.42	3	chr2	186744830	.	ATT	AT,A	184.42	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=54;ExcessHet=0.0840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1142;MLEAC=4,2;MLEAF=0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1,0:6:6:6,0,79,20,82,102	11	0	3	6	C
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1581.49	29	chr2	188477846	.	G	C	1581.49	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.777;DP=661;ExcessHet=36.0830;FS=117.616;InbreedingCoeff=-0.8306;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=1.93;SOR=9.942	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,11:35:31:.:.:31,0,239	2	0	19	0	.
chr2	188997030	188997044	ATATATATATGAGAC	-	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,19,0:37:99:1518,787,861,734,0,674,1528,857,741,1588	1	7	3	0	.
chr2	188997044	188997044	-	ATATATATATGAGAC	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,19,0:37:99:1518,787,861,734,0,674,1528,857,741,1588	1	7	3	0	C
chr2	189045343	189045344	TG	-	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8036.49	36	chr2	189045340	.	ATGTG	ATG,GTGTG,A	8036.49	.	AC=12,1,1;AF=0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.072e+00;DP=1037;ExcessHet=2.0984;FS=6.302;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.43;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19,0,0:40:99:543,0,601,606,658,1265,606,658,1265,1265	9	2	8	0	.
chr2	189058905	189058905	-	T	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	20015.47	38	chr2	189058904	.	AT	A,ATT	20015.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.446;DP=957;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,50,0:52:99:1314,106,0,1320,150,1364	0	19	1	0	C
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4397.32	103	chr2	189750577	.	A	G	4397.32	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.721e+00;DP=2065;ExcessHet=30.0624;FS=155.009;InbreedingCoeff=-0.7767;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.49;ReadPosRankSum=1.06;SOR=12.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,31:134:99:147,0,1607	3	0	18	0	.
chr2	190208669	190208669	-	TTT	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	980.63	5	chr2	190208668	.	AT	ATT,ATTT,ATTTT,A	980.63	.	AC=7,8,1,3;AF=0.194,0.222,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=160;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3762;MLEAC=8,8,1,3;MLEAF=0.222,0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:20:20,43,201,43,201,201,43,201,201,201,0,158,158,158,152	2	0	7	3	.
chr2	190245990	190245991	AA	-	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	1106	375	5	1	35	42	0.00924703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041464768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	8.542e-05	0.0002	0	0.0004	0.0007	0	0.0031	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	901.75	7	chr2	190245989	.	CAA	C,CA	901.75	.	AC=4,12;AF=0.111,0.333;AN=36;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=173;ExcessHet=2.2341;FS=10.972;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=4,13;MLEAF=0.111,0.361;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,6:14:13:122,47,156,0,13,43	5	1	2	3	C
chr2	190245991	190245991	A	-	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	1106	375	5	1	35	42	0.00924703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	901.75	7	chr2	190245989	.	CAA	C,CA	901.75	.	AC=4,12;AF=0.111,0.333;AN=36;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=173;ExcessHet=2.2341;FS=10.972;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=4,13;MLEAF=0.111,0.361;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,6:14:13:122,47,156,0,13,43	5	1	2	3	C
chr2	190514570	190514570	G	A	exonic	NEMP2	.	nonsynonymous SNV	NEMP2:NM_001142645:exon7:c.C836T:p.S279F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.986	D	0.899	P	.	.	0.999	N	2.14	M	0.85	T	-0.750	T	0.268	T	0.659	2.953	15.84	5.38	2.799	2.942	13.586	0.253	0.0352690654981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.146e-07	6.84e-07	1.41e-06	0	9.268e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.268e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.986	0.61523	D	0.899	0.63802	P	.	.	.	.	0.99904	0.21681	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-3.21	0.64826	D	0.337	0.37820	-0.7501	0.57930	T	0.268	0.63971	T	9	0.6735402	0.70855	D	0.035269	0.56231	D	0.253	0.56294	0.751	0.88155	0.623338070356	0.62027	0.8483286219411192	0.84793	.	.	0.346449971199	0.17398	T	0.121214	0.44402	T	0.0200298	0.54385	T	-0.209005	0.53790	T	0.926267209356979	0.58845	D	0.806719	0.45571	T	0.19577897	0.41380	0.38257566	0.63241	0.19577897	0.41380	0.38257566	0.63241	-9.678	0.71962	D	.	.	0.764	0.75648	P	.	.	4.168045	0.62646	24.5	0.99788208396917366	0.87396	0.80244	0.39933	D	AEFBI	0.267013	0.38381	N	0.443324499255063	0.63824	4.623925	0.347561740837172	0.58360	4.006164	0.999977392399475	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.653264	0.51672	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	3.159000	0.50430	9.481000	0.80883	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.550000	0.30174	0.0:0.1559:0.8441:0.0	13.586	0.61396	419	0.81524	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2341.98	38	chr2	190514570	.	G	A	2341.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=1006;ExcessHet=0.0000;FS=0.529;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.871;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,92:191:99:2356,0,2463	20	0	1	0	.
chr2	190687400	190687400	A	-	intronic	NAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2670.06	12	chr2	190687395	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CA	2670.06	.	AC=12,2,7,4,3;AF=0.300,0.050,0.175,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=324;ExcessHet=0.1163;FS=2.697;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=12,2,7,4,3;MLEAF=0.300,0.050,0.175,0.100,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.02;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,2,2,2,0,0:9:4:.:.:75,0,75,21,14,46,4,61,10,130,78,79,68,91,146,78,79,68,91,146,146	3	1	4	1	.
chr2	190880896	190880896	-	GCAGCAGCAGCAGCA	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA;NM_014905:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,3,41,0,0,0:44:19:.:.:1820,1794,1824,1627,1679,1702,128,137,19,0,1794,1824,1679,137,1824,1794,1824,1679,137,1824,1824,1794,1824,1679,137,1824,1824,1824	0	2	1	0	.
chr2	190880879	190880896	GCAGCAGCAGCAGCAGCA	-	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-206_-189del-;NM_014905:c.-206_-189del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,3,41,0,0,0:44:19:.:.:1820,1794,1824,1627,1679,1702,128,137,19,0,1794,1824,1679,137,1824,1794,1824,1679,137,1824,1824,1794,1824,1679,137,1824,1824,1824	0	2	1	0	C
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chr2	191034313	191034313	A	C	intronic	STAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030241235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.272e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.569e-05	0.0006	0	0	0	2.949e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.65	1	chr2	191034313	.	A	C	53.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:191034303_G_A:66,0,246:191034303	19	0	1	1	C
chr2	191034316	191034316	A	G	intronic	STAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559529730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.022e-05	0.0001	0.0004	6.527e-05	5.335e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.78	1	chr2	191034316	.	A	G	53.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:191034303_G_A:66,0,246:191034303	19	0	1	1	C
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chr2	191953888	191953888	-	TTTTTTTT	intronic	TMEFF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1899.75	7	chr2	191953883	.	ATTTTT	ATTTT,ATTT,ATTTTTTTTTTTTT,ATT,AT,A	1899.75	.	AC=9,4,2,2,2,1;AF=0.225,0.100,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=700;ExcessHet=5.5644;FS=4.299;InbreedingCoeff=-0.2215;MLEAC=10,5,2,2,2,1;MLEAF=0.250,0.125,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.650e-01;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:3,0,4,0,6,1,7:21:4:422,298,389,192,235,225,298,389,235,389,81,193,86,193,145,143,270,105,270,113,244,95,195,4,195,0,160,286	4	0	7	1	C
chr2	191953886	191953888	TTT	-	intronic	TMEFF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1899.75	7	chr2	191953883	.	ATTTTT	ATTTT,ATTT,ATTTTTTTTTTTTT,ATT,AT,A	1899.75	.	AC=9,4,2,2,2,1;AF=0.225,0.100,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=700;ExcessHet=5.5644;FS=4.299;InbreedingCoeff=-0.2215;MLEAC=10,5,2,2,2,1;MLEAF=0.250,0.125,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.650e-01;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:3,0,4,0,6,1,7:21:4:422,298,389,192,235,225,298,389,235,389,81,193,86,193,145,143,270,105,270,113,244,95,195,4,195,0,160,286	4	0	7	1	C
chr2	191953885	191953888	TTTT	-	intronic	TMEFF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1899.75	7	chr2	191953883	.	ATTTTT	ATTTT,ATTT,ATTTTTTTTTTTTT,ATT,AT,A	1899.75	.	AC=9,4,2,2,2,1;AF=0.225,0.100,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=700;ExcessHet=5.5644;FS=4.299;InbreedingCoeff=-0.2215;MLEAC=10,5,2,2,2,1;MLEAF=0.250,0.125,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.650e-01;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:3,0,4,0,6,1,7:21:4:422,298,389,192,235,225,298,389,235,389,81,193,86,193,145,143,270,105,270,113,244,95,195,4,195,0,160,286	4	0	7	1	C
chr2	195719791	195719791	G	0	intronic	SLC39A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	40.5	30	chr2	195719791	.	G	T,*	40.5	.	AC=2,4;AF=0.125,0.250;AN=16;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5880;MLEAC=3,7;MLEAF=0.188,0.438;MQ=60.00;QD=3.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8:8:21:154,154,154,21,21,0	5	1	0	13	.
chr2	195799137	195799137	G	A	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	491	1026	5	0	0	5	0.00243072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146228060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	6.541e-05	0.0040	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	210.68	5	chr2	195799137	.	G	A	210.68	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.732e+00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.41;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:223,0,55	19	0	1	1	.
chr2	195897768	195897768	-	AA	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2877.33	23	chr2	195897767	.	TA	T,TAAA	2877.33	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=780;ExcessHet=54.0936;FS=5.535;InbreedingCoeff=-0.9447;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7,0:33:78:78,0,408,149,434,584	0	0	19	0	C
chr2	195907038	195907038	G	T	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.855e-05	0	0	0	0	1.731e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs752610970	7.164e-06	1.643e-05	2.859e-06	1.149e-05	0.0002	3.62e-06	2.64e-06	2.383e-05	1.494e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.826e-06	1.727e-05	6.102e-05	1.974e-05	1.971e-05	3.858e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.568e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	694.98	33	chr2	195907038	.	G	T	694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.462e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=6.896;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.18;ReadPosRankSum=1.20;SOR=2.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:709,0,827	20	0	1	0	C
chr2	196000850	196000850	T	A	exonic	DNAH7	.	nonsynonymous SNV	DNAH7:NM_018897:exon12:c.A1207T:p.I403F,	.	.	481	1038	3	0	0	3	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.001	B	0.001	B	0.634	N	1.000	D	2.175	M	2.72	T	-1.098	T	0.072	T	0.488	2.199	13.31	3.08	0.340	1.583	8.221	0.174	0.0108876960318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-06	1.368e-06	1.377e-06	1.393e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.677e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.736	0.49613	T	0.009	0.66756	D	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.633749	0.10662	N	0.822306	0.998364	0.49637	D	2.535	0.73915	M	1.91	0.23283	T	-1.93	0.59059	N	0.451	0.51761	-1.0981	0.04328	T	0.072	0.29323	T	10	0.2057187	0.36808	T	0.010888	0.27936	T	0.174	0.44019	0.445	0.50302	0.183819452728	0.17975	0.4190143365557646	0.41817	0.0384574760045	0.04094	0.380378752947	0.22310	T	0.014127	0.12084	T	-0.114691	0.33995	T	-0.402522	0.33091	T	0.534706830978394	0.33908	D	0.835216	0.55630	T	0.15669921	0.35349	0.13765408	0.32898	0.15669921	0.35349	0.13765408	0.32897	-5.143	0.38357	T	.	.	0.218	0.44860	B	.;.	.;.	2.044579	0.25992	16.96	0.9536765169841015	0.26774	0.83654	0.42757	D	AEFHCI	0.563877	0.57089	D	-0.170581822401456	0.34363	1.960483	-0.0601837084746139	0.37054	2.164359	1.54429849853999E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.61	3.08	0.34576	1.594000	0.36307	1.450000	0.26598	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.1779:0.0:0.8221	8.221	0.30701	861	0.33516	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	3386.11	40	chr2	196000850	.	T	A	3386.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.37;DP=952;ExcessHet=0.1072;FS=0.965;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,83:159:99:2141,0,1870	19	0	2	0	C
chr2	196051366	196051366	A	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	473	1045	4	0	0	4	0.00191022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs568972853	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0.0004	9.243e-05	0.0001	0.0019	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0023	7.569e-05	6.275e-05	0.0013	0.0010	2.404e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	179.21	13	chr2	196051366	.	A	G	179.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.93;ReadPosRankSum=-3.920e-01;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:193,0,179	20	0	1	0	C
chr2	196163522	196163522	-	A	intronic	STK17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	175.23	30	chr2	196163521	.	TA	T,TAA	175.23	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.189e+00;DP=690;ExcessHet=2.5830;FS=0.940;InbreedingCoeff=-0.1977;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=-4.500e-01;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,5,0:37:29:29,0,730,124,745,869	14	0	6	0	.
chr2	196540717	196540717	A	T	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890830195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	155.38	4	chr2	196540717	.	A	T	155.38	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2355;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:120,0,25	8	0	2	11	.
chr2	196773526	196773526	G	A	intronic	GTF3C3	.	.	.	.	.	546	973	2	1	0	4	0.00205128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.307e-05	7.948e-06	1.45e-05	1.19e-05	0.0020	2.17e-06	8.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0020	0	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	407.33	23	chr2	196773526	.	G	A	407.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.510e-01;DP=642;ExcessHet=0.0000;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.70;ReadPosRankSum=-9.730e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:421,0,573	19	0	1	1	.
chr2	197244520	197244520	G	T	intronic	ANKRD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.18	7	chr2	197244520	.	G	T	39.18	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	18	.
chr2	197397797	197397797	-	A	intronic	SF3B1	.	.	.	Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	135.8	4	chr2	197397796	.	CA	C,CAA	135.8	.	AC=4,2;AF=0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=82;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3668;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.70;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,81,46,87,133	14	1	2	3	.
chr2	197786389	197786389	C	T	upstream	BOLL	dist=77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482420969	0	3.15e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.54	4	chr2	197786389	.	C	T	135.54	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.36;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:107,0,63	16	1	1	3	.
chr2	200611709	200611709	T	-	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1743.27	7	chr2	200611707	.	ATT	AT,A,ATTT	1743.27	.	AC=15,1,3;AF=0.357,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=215;ExcessHet=2.1081;FS=2.680;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=15,1,3;MLEAF=0.357,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0:12:36:.:.:295,36,0,295,36,295,295,36,295,295	6	3	8	0	.
chr2	200611708	200611709	TT	-	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491057709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	5.162e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0030	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1743.27	7	chr2	200611707	.	ATT	AT,A,ATTT	1743.27	.	AC=15,1,3;AF=0.357,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=215;ExcessHet=2.1081;FS=2.680;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=15,1,3;MLEAF=0.357,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0:12:36:.:.:295,36,0,295,36,295,295,36,295,295	6	3	8	0	C
chr2	200611709	200611709	-	T	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1743.27	7	chr2	200611707	.	ATT	AT,A,ATTT	1743.27	.	AC=15,1,3;AF=0.357,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=215;ExcessHet=2.1081;FS=2.680;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=15,1,3;MLEAF=0.357,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0:12:36:.:.:295,36,0,295,36,295,295,36,295,295	6	3	8	0	C
chr2	200659786	200659786	T	0	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	641.18	7	chr2	200659786	.	T	*,TCA,TCACACACA,TCTCA,TCACA	641.18	.	AC=6,2,2,2,3;AF=0.188,0.063,0.063,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=94;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3746;MLEAC=7,3,2,2,3;MLEAF=0.219,0.094,0.063,0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,6,3,0,0,0:10:55:1|0:200659782_TCTCTCACACACA_T:292,55,164,221,0,237,305,138,251,377,305,138,251,377,377,305,138,251,377,377,377:200659782	7	2	1	5	C
chr2	200824674	200824674	T	-	UTR3	BZW1	NM_001321693:c.*2496delT;NM_001321694:c.*2496delT;NM_001321688:c.*2496delT;NM_001207067:c.*2496delT;NM_001321691:c.*2496delT;NM_001207068:c.*2496delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	234.72	6	chr2	200824672	.	CTT	CT,C	234.72	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6120;MLEAC=7,3;MLEAF=0.389,0.167;MQ=58.24;QD=23.47;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:115,15,0,115,15,115	6	2	0	12	.
chr2	200824673	200824674	TT	-	UTR3	BZW1	NM_001321693:c.*2495_*2496delTT;NM_001321694:c.*2495_*2496delTT;NM_001321688:c.*2495_*2496delTT;NM_001207067:c.*2495_*2496delTT;NM_001321691:c.*2495_*2496delTT;NM_001207068:c.*2495_*2496delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1336530964	0	0.0007	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0001	0.0003	7.547e-05	0.0001	0.0002	5.997e-05	4.786e-05	8.989e-05	6.807e-05	2.988e-05	0	8.074e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	234.72	6	chr2	200824672	.	CTT	CT,C	234.72	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6120;MLEAC=7,3;MLEAF=0.389,0.167;MQ=58.24;QD=23.47;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:115,15,0,115,15,115	6	2	0	12	C
chr2	200854537	200854537	-	A	intronic	CLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10709.44	41	chr2	200854535	.	CAA	C,CA,CAAA	10709.44	.	AC=5,22,2;AF=0.119,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.067;DP=886;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4258;MLEAC=5,22,2;MLEAF=0.119,0.524,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,10,29,0:42:99:852,558,666,161,0,113,837,667,228,917	0	0	0	0	.
chr2	200927548	200927548	G	T	intronic	ORC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982650444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	1.981e-05	1.13e-05	2.427e-05	0	0	0.0061	0	0	0	5.918e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	73.18	2	chr2	200927548	.	G	T	73.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	8	.
chr2	201251598	201251598	A	-	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	101.14	41	chr2	201251594	.	CAAAA	CAAA,C	101.14	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:37:.:.:37,0,56,46,62,108	8	0	1	11	.
chr2	201251595	201251598	AAAA	-	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.869e-05	0.0001	5.57e-05	6.203e-05	0.0003	2.506e-05	1.682e-05	6.76e-06	2.53e-06	3.573e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	4.077e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	101.14	41	chr2	201251594	.	CAAAA	CAAA,C	101.14	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:37:.:.:37,0,56,46,62,108	8	0	1	11	C
chr2	201251631	201251631	A	G	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992236563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.012e-05	2.65e-05	0	4.126e-05	7.446e-05	5.35e-06	2.48e-06	1.974e-05	1.047e-05	7.446e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.95	43	chr2	201251631	.	A	G	58.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0930;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:201251610_GA_G:69,0,204:201251610	16	0	1	4	C
chr2	201251651	201251651	T	C	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.638e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.79	48	chr2	201251651	.	T	C	58.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:201251610_GA_G:69,0,204:201251610	15	0	1	5	C
chr2	201275018	201275018	-	TT	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1294.57	34	chr2	201275016	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	1294.57	.	AC=4,7,1,8;AF=0.095,0.167,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=670;ExcessHet=43.6797;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.8657;MLEAC=3,7,1,8;MLEAF=0.071,0.167,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:23,0,0,0,5:28:32:32,101,628,101,628,628,101,628,628,628,0,527,527,527,512	1	0	4	0	C
chr2	201563122	201563122	G	0	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	71.83	5	chr2	201563122	.	G	A,*	71.83	.	AC=2,5;AF=0.050,0.125;AN=40;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5938;MLEAC=1,5;MLEAF=0.025,0.125;MQ=38.11;QD=2.57;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13:13:41:.:.:562,562,562,41,41,0	16	1	0	1	.
chr2	201692543	201692543	C	A	intronic	MPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1390583337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0.0025	7.616e-05	0.0003	0.0007	0.0006	0.0039	3.312e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	296.47	31	chr2	201692543	.	CAAA	C,CA,AAAA	296.47	.	AC=1,1,2;AF=0.125,0.125,0.250;AN=8;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4553;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.375,0.375,0.375;MQ=60.00;QD=27.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,4,0:7:53:.:.:250,96,77,74,0,53,215,93,73,200	2	0	0	17	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	137.94	13	chr2	201833716	.	CT	*,C	137.94	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=213;ExcessHet=20.8569;FS=2.171;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0:7:25:46,0,100,25,116,224	4	0	12	2	.
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chr2	202173472	202173472	G	A	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.4	4	chr2	202173472	.	G	A	56.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.13;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:202173462_A_T:66,0,246:202173462	15	0	1	5	C
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chr2	202180272	202180272	A	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,7,2:14:55:133,142,251,0,95,61,89,210,55,221	1	0	1	1	C
chr2	202180271	202180272	AA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,7,2:14:55:133,142,251,0,95,61,89,210,55,221	1	0	1	1	C
chr2	202265162	202265163	TT	-	upstream	NOP58	dist=600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	265.56	22	chr2	202265160	.	CTTT	CT,C,CTT	265.56	.	AC=4,1,1;AF=0.286,0.071,0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5632;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=29.51;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:54:139,138,144,64,77,81,68,66,0,54	4	2	0	14	.
chr2	202265161	202265163	TTT	-	upstream	NOP58	dist=600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.355e-05	0.0002	0	9.46e-05	0.0002	1.156e-05	6.21e-06	1.012e-05	3.79e-06	0	0	0.0002	0	0	0	0	6.113e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	265.56	22	chr2	202265160	.	CTTT	CT,C,CTT	265.56	.	AC=4,1,1;AF=0.286,0.071,0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5632;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=29.51;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:54:139,138,144,64,77,81,68,66,0,54	4	2	0	14	C
chr2	202265163	202265163	T	-	upstream	NOP58	dist=600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	265.56	22	chr2	202265160	.	CTTT	CT,C,CTT	265.56	.	AC=4,1,1;AF=0.286,0.071,0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5632;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=29.51;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:54:139,138,144,64,77,81,68,66,0,54	4	2	0	14	C
chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1670.39	15	chr2	202284603	.	T	C	1670.39	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=333;ExcessHet=12.7857;FS=21.464;InbreedingCoeff=-0.3092;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.632;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,15:27:99:0|1:202284603_T_C:349,0,276:202284603	1	0	8	12	C
chr2	202284605	202284605	G	A	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-06	3.719e-06	5.479e-06	0	1.879e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.363e-05	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1824.24	15	chr2	202284605	.	G	A,C	1824.24	.	AC=8,1;AF=0.400,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.074;DP=312;ExcessHet=12.4709;FS=25.088;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=13,2;MLEAF=0.650,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.457;SOR=4.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,12,4:24:72:.:.:424,0,75,74,72,350	1	0	8	11	C
chr2	202284605	202284605	G	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	6.21e-05	0.0001	0	0.0003	0.0002	6.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1824.24	15	chr2	202284605	.	G	A,C	1824.24	.	AC=8,1;AF=0.400,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.074;DP=312;ExcessHet=12.4709;FS=25.088;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=13,2;MLEAF=0.650,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.457;SOR=4.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,12,4:24:72:.:.:424,0,75,74,72,350	1	0	8	11	C
chr2	202286183	202286183	A	-	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	172.85	3	chr2	202286181	.	CAA	C,CA	172.85	.	AC=3,2;AF=0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=45;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1269;MLEAC=4,4;MLEAF=0.154,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:31:31,40,100,0,60,54	9	1	1	8	C
chr2	202376514	202376514	-	GGC	UTR5	BMPR2	NM_001204:c.-961_-960insGGC	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5925.45	20	chr2	202376511	.	AGGC	AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A	5925.45	.	AC=10,6,1;AF=0.238,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=457;ExcessHet=2.4516;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.238,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11,0,0:18:99:408,0,246,429,279,708,429,279,708,708	7	0	9	0	.
chr2	202376514	202376514	-	GGCGGCGGC	UTR5	BMPR2	NM_001204:c.-961_-960insGGCGGCGGC	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5925.45	20	chr2	202376511	.	AGGC	AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A	5925.45	.	AC=10,6,1;AF=0.238,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=457;ExcessHet=2.4516;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.238,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11,0,0:18:99:408,0,246,429,279,708,429,279,708,708	7	0	9	0	C
chr2	202400310	202400311	TT	-	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	259.38	3	chr2	202400308	.	ATTT	AT,A	259.38	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=36;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,3:6:32:107,118,147,0,32,42	9	1	1	9	C
chr2	202811661	202811661	-	A	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1008.12	8	chr2	202811659	.	CAA	C,CA,CAAA	1008.12	.	AC=5,9,8;AF=0.119,0.214,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=236;ExcessHet=8.0185;FS=3.985;InbreedingCoeff=-0.3496;MLEAC=5,9,7;MLEAF=0.119,0.214,0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,7,0:20:65:65,103,324,0,221,201,103,324,221,324	3	0	4	0	.
chr2	202835499	202835499	C	A	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.06	2	chr2	202835499	.	C	A	62.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202835499_C_A:72,0,162:202835499	14	0	1	6	C
chr2	202835503	202835503	G	A	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977501160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.31e-05	3.292e-05	5.171e-05	1.356e-05	9.733e-05	1.268e-05	8.03e-06	3.268e-05	1.927e-05	9.733e-05	0	6.594e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.06	2	chr2	202835503	.	G	A	62.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202835499_C_A:72,0,162:202835499	14	0	1	6	C
chr2	203028184	203028184	-	TT	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.404e-05	0.0002	2.731e-05	0	.	2.33e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	154.06	2	chr2	203028184	.	A	ATT,AT	154.06	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;InbreedingCoeff=0.5567;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:89,91,98,5,12,0	13	1	0	6	.
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chr2	203525586	203525586	T	C	intronic	RAPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931376346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.58	2	chr2	203525586	.	T	C	65.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0113;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,107	15	0	1	5	C
chr2	203871591	203871591	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	805.5	12	chr2	203871591	.	G	C,A	805.5	.	AC=12,3;AF=0.375,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=315;ExcessHet=30.3303;FS=71.761;InbreedingCoeff=-0.6150;MLEAC=14,3;MLEAF=0.438,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.577;SOR=6.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0:14:8:0|1:203871591_G_C:8,0,278,39,286,325:203871591	1	0	12	5	.
chr2	203871591	203871591	G	A	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	805.5	12	chr2	203871591	.	G	C,A	805.5	.	AC=12,3;AF=0.375,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=315;ExcessHet=30.3303;FS=71.761;InbreedingCoeff=-0.6150;MLEAC=14,3;MLEAF=0.438,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.577;SOR=6.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0:14:8:0|1:203871591_G_C:8,0,278,39,286,325:203871591	1	0	12	5	C
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	960.59	12	chr2	203871592	.	G	C,T	960.59	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.994;DP=311;ExcessHet=30.3303;FS=79.307;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=18,1;MLEAF=0.563,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.702;SOR=6.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0:14:8:0|1:203871591_G_C:8,0,278,39,286,325:203871591	0	1	14	5	C
chr2	203871592	203871592	G	T	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.398e-06	8.239e-06	2.976e-06	0	2.584e-05	0	0	.	.	0	2.584e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	960.59	12	chr2	203871592	.	G	C,T	960.59	.	AC=16,1;AF=0.500,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.994;DP=311;ExcessHet=30.3303;FS=79.307;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=18,1;MLEAF=0.563,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.702;SOR=6.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0:14:8:0|1:203871591_G_C:8,0,278,39,286,325:203871591	0	1	14	5	C
chr2	203955633	203955633	C	T	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	11	1506	4	1	0	6	0.00198807	0.4810	0.208	1435378	not_provided|Immunodeficiency,_common_variable,_1	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011864,MedGen:C3149378,OMIM:607594,Orphanet:1572	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.671e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs764098873	2.272e-05	2.463e-05	2.332e-05	2.212e-05	5.813e-05	1.621e-05	1.426e-05	2.198e-05	1.433e-05	0	0	0	0	0	0	2.356e-05	3.329e-05	5.813e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1720.11	37	chr2	203955633	.	C	T	1720.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=747;ExcessHet=0.1072;FS=3.895;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-7.440e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,40:59:99:1016,0,474	19	0	2	0	.
chr2	203959458	203959459	GT	-	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,14,10,0,0:26:99:.:.:1008,417,370,593,0,591,1011,420,615,1032,1011,420,615,1032,1032	4	0	2	0	C
chr2	203959459	203959459	-	GT	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,14,10,0,0:26:99:.:.:1008,417,370,593,0,591,1011,420,615,1032,1011,420,615,1032,1032	4	0	2	0	C
chr2	203959459	203959459	-	GTGTGTGT	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,14,10,0,0:26:99:.:.:1008,417,370,593,0,591,1011,420,615,1032,1011,420,615,1032,1032	4	0	2	0	C
chr2	204716625	204716625	T	-	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	275.35	27	chr2	204716623	.	CTT	CT,C	275.35	.	AC=6,1;AF=0.429,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.282;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3990;MLEAC=10,3;MLEAF=0.714,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,3:9:2:121,49,70,0,2,46	3	3	0	14	.
chr2	204943390	204943390	C	A	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	2	chr2	204943390	.	C	A	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr2	205246239	205246240	CT	0	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	122.07	11	chr2	205246239	.	CT	C,*	122.07	.	AC=4,1;AF=0.667,0.167;AN=6;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=8,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=60.00;QD=13.56;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:75:120,126,210,0,84,75	0	2	0	18	C
chr2	205248395	205248395	-	TGG	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	160.56	7	chr2	205248380	.	TTGGTGGTGGTGGTGG	TTGGTGGTGGTGGTGGTGG,T,TTGGTGGTGGTGG	160.56	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=219;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.72;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2,0:15:45:45,84,630,0,546,540,84,630,546,630	18	0	1	0	C
chr2	205248381	205248395	TGGTGGTGGTGGTGG	-	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1272659823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0009	0.0066	0.0009	0.0003	0	9.81e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	160.56	7	chr2	205248380	.	TTGGTGGTGGTGGTGG	TTGGTGGTGGTGGTGGTGG,T,TTGGTGGTGGTGG	160.56	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=219;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.72;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2,0:15:45:45,84,630,0,546,540,84,630,546,630	18	0	1	0	C
chr2	205248393	205248395	TGG	-	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	160.56	7	chr2	205248380	.	TTGGTGGTGGTGGTGG	TTGGTGGTGGTGGTGGTGG,T,TTGGTGGTGGTGG	160.56	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=219;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.72;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2,0:15:45:45,84,630,0,546,540,84,630,546,630	18	0	1	0	C
chr2	205683565	205683565	-	GT	intronic	NRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2099.91	3	chr2	205683555	.	AGTGTGTGTGT	A,AGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGT,AGTGTGTGT	2099.91	.	AC=3,16,2,2,4;AF=0.075,0.400,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=110;ExcessHet=0.0004;FS=2.566;InbreedingCoeff=0.4631;MLEAC=3,18,1,1,4;MLEAF=0.075,0.450,0.025,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.96;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:99:159,168,294,0,126,114,168,294,126,294,168,294,126,294,294,168,294,126,294,294,294	5	1	0	1	.
chr2	206053843	206053843	-	T	intronic	INO80D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	264.14	1	chr2	206053842	.	AT	ATT,A	264.14	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=31;ExcessHet=0.3476;FS=4.775;InbreedingCoeff=0.1802;MLEAC=8,2;MLEAF=0.500,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:53:53,0,82,65,91,157	4	1	2	13	.
chr2	206149940	206149942	AAA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,0,10,0,0:17:83:596,142,92,452,140,409,131,0,128,83,452,140,409,128,409,452,140,409,128,409,409	0	1	0	11	.
chr2	206149941	206149942	AA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,0,10,0,0:17:83:596,142,92,452,140,409,131,0,128,83,452,140,409,128,409,452,140,409,128,409,409	0	1	0	11	C
chr2	206149939	206149942	AAAA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,0,10,0,0:17:83:596,142,92,452,140,409,131,0,128,83,452,140,409,128,409,452,140,409,128,409,409	0	1	0	11	C
chr2	206149937	206149942	AAAAAA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,0,10,0,0:17:83:596,142,92,452,140,409,131,0,128,83,452,140,409,128,409,452,140,409,128,409,409	0	1	0	11	C
chr2	206149934	206149942	AAAAAAAAA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237846268	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0	0.0003	0.0004	5.501e-05	9.066e-05	5.299e-05	5.474e-05	0.0001	6.095e-05	3.85e-05	2.633e-05	8.98e-06	3.36e-06	6.095e-05	0	0	0.0014	0	0	0	5.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2337.87	7	chr2	206149933	.	TAAAAAAAAA	TAAAAAA,TAAAAAAA,TAAAAA,TAAA,T	2337.87	.	AC=4,4,5,1,1;AF=0.200,0.200,0.250,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=730;ExcessHet=0.0393;FS=5.279;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6,6,6,1,1;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,0,10,0,0:17:83:596,142,92,452,140,409,131,0,128,83,452,140,409,128,409,452,140,409,128,409,409	0	1	0	11	C
chr2	206161770	206161770	-	AA	intronic	EEF1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	663.02	7	chr2	206161768	.	CAA	AAA,C,CAAAA,CA	663.02	.	AC=5,1,1,1;AF=0.227,0.045,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=75;ExcessHet=0.2633;FS=1.617;InbreedingCoeff=0.1077;MLEAC=8,2,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0,0:6:18:1|1:206161747_C_T:242,18,0,242,18,242,242,18,242,242,242,18,242,242,242:206161747	5	2	1	10	.
chr2	206161770	206161770	A	-	intronic	EEF1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	663.02	7	chr2	206161768	.	CAA	AAA,C,CAAAA,CA	663.02	.	AC=5,1,1,1;AF=0.227,0.045,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=75;ExcessHet=0.2633;FS=1.617;InbreedingCoeff=0.1077;MLEAC=8,2,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0,0:6:18:1|1:206161747_C_T:242,18,0,242,18,242,242,18,242,242,242,18,242,242,242:206161747	5	2	1	10	C
chr2	206563793	206563793	G	A	intronic	ADAM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980520688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.661e-06	6.602e-06	0	1.367e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.85	1	chr2	206563793	.	G	A	65.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1640;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:206563793_G_A:75,0,120:206563793	16	0	1	4	.
chr2	206563798	206563798	C	T	intronic	ADAM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326929779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.31e-05	3.291e-05	1.293e-05	5.427e-05	0.0006	1.268e-05	8.03e-06	0.0002	9.089e-05	0	0	0	0	0.0002	9.722e-05	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.4	3	chr2	206563798	.	C	T	65.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:206563793_G_A:75,0,120:206563793	16	0	1	4	C
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chr2	206767533	206767533	G	C	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	127.77	21	chr2	206767533	.	G	A,C	127.77	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.668;DP=393;ExcessHet=6.0611;FS=20.942;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.932;SOR=3.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,4,2:23:7:.:.:7,0,268,40,265,313	4	0	5	10	C
chr2	207093447	207093447	C	A	intronic	KLF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	19	chr2	207093447	.	C	A	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr2	207127703	207127703	T	C	intronic	KLF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023514055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.1	39	chr2	207127703	.	T	C	54.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0537;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=52.87;MQRankSum=1.07;QD=7.73;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:62:62,0,78	11	0	1	9	C
chr2	207710650	207710650	A	C	upstream	CCNYL1	dist=890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.3	2	chr2	207710650	.	A	C	152.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:164,0,18	17	0	1	3	.
chr2	207742153	207742153	A	-	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4261.16	25	chr2	207742151	.	CAA	C,CA	4261.16	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=616;ExcessHet=33.5724;FS=0.550;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,16:43:99:248,353,879,0,481,447	0	0	1	1	C
chr2	207750748	207750748	C	T	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938212978	2.161e-05	1.059e-05	1.912e-05	2.395e-05	0.0007	9.98e-06	6.77e-06	6.63e-06	3.12e-06	0	0	0	0	8.852e-05	0.0007	1.981e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	296.75	2	chr2	207750748	.	C	T	296.75	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.484;DP=159;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0700;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:142,0,100	19	0	2	0	C
chr2	208183204	208183204	-	TT	intronic	C2orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	952.36	8	chr2	208183203	.	AT	ATT,A,ATTTT,ATTT	952.36	.	AC=5,2,3,2;AF=0.119,0.048,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=316;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3995;MLEAC=5,2,3,2;MLEAF=0.119,0.048,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0,0:13:21:21,0,207,51,216,266,51,216,266,266,51,216,266,266,266	9	0	5	0	.
chr2	208276575	208276575	C	T	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.044e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1357.97	13	chr2	208276575	.	C	G,T	1357.97	.	AC=14,6;AF=0.467,0.200;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=389;ExcessHet=9.8992;FS=69.502;InbreedingCoeff=-0.1992;MLEAC=18,7;MLEAF=0.600,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.59;ReadPosRankSum=2.01;SOR=7.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,11,4:24:24:.:.:53,0,64,24,40,106	0	2	7	6	.
chr2	210003254	210003254	A	G	intronic	RPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	173.37	10	chr2	210003254	.	A	G	173.37	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.522e+00;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:187,0,279	20	0	1	0	.
chr2	210298342	210298343	AC	-	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15,0,2,0,0,0:45:99:386,0,797,467,905,1489,391,858,1476,1592,467,905,1489,1476,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,1489	3	1	4	0	.
chr2	210298343	210298343	-	ACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15,0,2,0,0,0:45:99:386,0,797,467,905,1489,391,858,1476,1592,467,905,1489,1476,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,1489	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	ACACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15,0,2,0,0,0:45:99:386,0,797,467,905,1489,391,858,1476,1592,467,905,1489,1476,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,1489	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	AC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15,0,2,0,0,0:45:99:386,0,797,467,905,1489,391,858,1476,1592,467,905,1489,1476,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,1489	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	ACACACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15,0,2,0,0,0:45:99:386,0,797,467,905,1489,391,858,1476,1592,467,905,1489,1476,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,467,905,1489,1476,1489,1489,1489	3	1	4	0	C
chr2	210640238	210640238	G	T	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.61	5	chr2	210640238	.	G	T	138.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.001e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=5.229;InbreedingCoeff=0.0145;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:62:0|1:210640238_G_T:150,0,62:210640238	18	0	1	2	.
chr2	210656505	210656505	T	-	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	21708.07	44	chr2	210656503	.	CTT	C,CT	21708.07	.	AC=16,26;AF=0.381,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.689;DP=1039;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,26;MLEAF=0.381,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.04;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,11,38:52:99:1144,780,862,208,0,131	0	0	0	0	C
chr2	210656694	210656694	-	TT	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	852.39	14	chr2	210656693	.	GT	G,GTT,GTTT	852.39	.	AC=6,6,2;AF=0.150,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=475;ExcessHet=6.1794;FS=0.717;InbreedingCoeff=-0.3110;MLEAC=6,7,1;MLEAF=0.150,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,2,0:14:3:8,0,222,3,164,218,45,220,219,268	7	0	6	1	C
chr2	211678970	211678970	-	AAA	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1238.0	15	chr2	211678966	.	CAAAA	CAAAAAA,CAA,CAAA,C,CAAAAAAA	1238.0	.	AC=4,5,8,2,1;AF=0.095,0.119,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.589;DP=202;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=3,5,8,2,1;MLEAF=0.071,0.119,0.190,0.048,0.024;MQ=59.66;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,4,0,0:14:49:.:.:246,185,188,49,74,49,117,113,0,99,185,188,74,113,188,185,188,74,113,188,188	8	1	2	0	.
chr2	212206925	212206925	A	G	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.85	3	chr2	212206925	.	A	G	58.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:212206925_A_G:69,0,204:212206925	15	0	1	5	C
chr2	212206943	212206943	T	-	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.87	3	chr2	212206942	.	GT	G	58.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:212206925_A_G:69,0,204:212206925	15	0	1	5	C
chr2	212498746	212498746	C	T	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.25	8	chr2	212498746	.	C	T	40.25	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,65	1	0	1	19	C
chr2	213310332	213310341	ACACACACAC	-	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	2220.99	4	chr2	213310319	.	AACACACACACACACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC,AAC,A,AACAC	2220.99	.	AC=2,11,5,6,3,1;AF=0.063,0.344,0.156,0.188,0.094,0.031;AN=32;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6558;MLEAC=3,11,6,7,4,1;MLEAF=0.094,0.344,0.188,0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;QD=27.39;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:61:294,108,87,82,0,61,249,106,80,231,249,106,80,231,231,249,106,80,231,231,231,249,106,80,231,231,231,231	2	0	0	5	.
chr2	213310334	213310341	ACACACAC	-	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	2220.99	4	chr2	213310319	.	AACACACACACACACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC,AAC,A,AACAC	2220.99	.	AC=2,11,5,6,3,1;AF=0.063,0.344,0.156,0.188,0.094,0.031;AN=32;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6558;MLEAC=3,11,6,7,4,1;MLEAF=0.094,0.344,0.188,0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;QD=27.39;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:61:294,108,87,82,0,61,249,106,80,231,249,106,80,231,231,249,106,80,231,231,231,249,106,80,231,231,231,231	2	0	0	5	C
chr2	213310330	213310341	ACACACACACAC	-	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	2220.99	4	chr2	213310319	.	AACACACACACACACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC,AAC,A,AACAC	2220.99	.	AC=2,11,5,6,3,1;AF=0.063,0.344,0.156,0.188,0.094,0.031;AN=32;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6558;MLEAC=3,11,6,7,4,1;MLEAF=0.094,0.344,0.188,0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;QD=27.39;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:61:294,108,87,82,0,61,249,106,80,231,249,106,80,231,231,249,106,80,231,231,231,249,106,80,231,231,231,231	2	0	0	5	C
chr2	213310322	213310341	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	2220.99	4	chr2	213310319	.	AACACACACACACACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC,AAC,A,AACAC	2220.99	.	AC=2,11,5,6,3,1;AF=0.063,0.344,0.156,0.188,0.094,0.031;AN=32;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6558;MLEAC=3,11,6,7,4,1;MLEAF=0.094,0.344,0.188,0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;QD=27.39;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:61:294,108,87,82,0,61,249,106,80,231,249,106,80,231,231,249,106,80,231,231,231,249,106,80,231,231,231,231	2	0	0	5	C
chr2	213310324	213310341	ACACACACACACACACAC	-	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	2220.99	4	chr2	213310319	.	AACACACACACACACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC,AAC,A,AACAC	2220.99	.	AC=2,11,5,6,3,1;AF=0.063,0.344,0.156,0.188,0.094,0.031;AN=32;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6558;MLEAC=3,11,6,7,4,1;MLEAF=0.094,0.344,0.188,0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;QD=27.39;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:61:294,108,87,82,0,61,249,106,80,231,249,106,80,231,231,249,106,80,231,231,231,249,106,80,231,231,231,231	2	0	0	5	C
chr2	213524885	213524885	T	C	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.56	16	chr2	213524885	.	T	C	32.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	C
chr2	213605270	213605270	T	-	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	386.63	35	chr2	213605268	.	ATT	AT,A	386.63	.	AC=6,2;AF=0.273,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3527;MLEAC=11,2;MLEAF=0.500,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:148,18,0,148,18,148	6	2	2	10	C
chr2	214792460	214792460	A	-	intronic	BARD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1431.23	10	chr2	214792458	.	TAA	TA,T	1431.23	.	AC=8,6;AF=0.250,0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.718;DP=282;ExcessHet=0.8727;FS=0.762;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=10,6;MLEAF=0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:24:24,0,184,51,192,243	5	1	6	5	.
chr2	215370549	215370554	AAAAAC	0	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	117.95	3	chr2	215370549	.	AAAAAC	A,*	117.95	.	AC=2,13;AF=0.083,0.542;AN=24;DP=149;ExcessHet=0.5509;FS=2.492;InbreedingCoeff=0.1943;MLEAC=2,20;MLEAF=0.083,0.833;MQ=60.00;QD=1.55;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,4:12:99:0|1:215370546_ACAAAAAAC_A:123,147,468,0,320,308:215370546	2	1	0	9	.
chr2	215386574	215386575	TT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:9:66:87,0,66,83,69,140,83,69,140,140,83,69,140,140,140,83,69,140,140,140,140,83,69,140,140,140,140,140	4	4	2	3	C
chr2	215386573	215386575	TTT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:9:66:87,0,66,83,69,140,83,69,140,140,83,69,140,140,140,83,69,140,140,140,140,83,69,140,140,140,140,140	4	4	2	3	C
chr2	215386570	215386575	TTTTTT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:9:66:87,0,66,83,69,140,83,69,140,140,83,69,140,140,140,83,69,140,140,140,140,83,69,140,140,140,140,140	4	4	2	3	C
chr2	215386572	215386575	TTTT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:9:66:87,0,66,83,69,140,83,69,140,140,83,69,140,140,140,83,69,140,140,140,140,83,69,140,140,140,140,140	4	4	2	3	C
chr2	215386571	215386575	TTTTT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:9:66:87,0,66,83,69,140,83,69,140,140,83,69,140,140,140,83,69,140,140,140,140,83,69,140,140,140,140,140	4	4	2	3	C
chr2	215423184	215423184	-	CACACA	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1267.77	3	chr2	215423180	.	TCACA	TCACACACACA,T,TCACACACA,TCACACA	1267.77	.	AC=9,1,6,5;AF=0.237,0.026,0.158,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0137;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3006;MLEAC=10,1,5,5;MLEAF=0.263,0.026,0.132,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	6	3	3	2	C
chr2	215423184	215423184	-	CACA	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1267.77	3	chr2	215423180	.	TCACA	TCACACACACA,T,TCACACACA,TCACACA	1267.77	.	AC=9,1,6,5;AF=0.237,0.026,0.158,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0137;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3006;MLEAC=10,1,5,5;MLEAF=0.263,0.026,0.132,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	6	3	3	2	C
chr2	215423184	215423184	-	CA	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1267.77	3	chr2	215423180	.	TCACA	TCACACACACA,T,TCACACACA,TCACACA	1267.77	.	AC=9,1,6,5;AF=0.237,0.026,0.158,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0137;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3006;MLEAC=10,1,5,5;MLEAF=0.263,0.026,0.132,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	6	3	3	2	C
chr2	215433046	215433046	A	G	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031011202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.57	4	chr2	215433046	.	A	G	58.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,77	20	0	1	0	C
chr2	216008555	216008555	T	C	intronic	MREG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	17	chr2	216008555	.	T	C	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr2	216438361	216438361	C	G	intronic	SMARCAL1	.	.	.	Schimke immunoosseous dysplasia, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs549471190	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0053	0.0003	0.0003	0.0049	0.0048	0	0	0	0	0	0.0006	1.046e-06	0.0002	0.0053	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1117.98	34	chr2	216438361	.	C	G	1117.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.650e-01;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=12.149;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.393e+00;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,49:93:99:1132,0,1091	20	0	1	0	.
chr2	217817439	217817439	C	T	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1310.67	3	chr2	217817439	.	C	T,G	1310.67	.	AC=1,11;AF=0.026,0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=126;ExcessHet=1.0583;FS=5.131;InbreedingCoeff=-0.0172;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.208	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:294,294,294,21,21,0	9	0	1	2	.
chr2	217847414	217847414	C	T	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564374431	3.024e-05	4.589e-05	2.379e-05	3.712e-05	0.0009	2.188e-05	1.872e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.623e-05	0.0009	8.535e-05	8.53e-05	5.139e-05	0.0001	0.0019	4.953e-05	3.96e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	712.98	41	chr2	217847414	.	C	T	712.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.825e+00;DP=699;ExcessHet=0.0000;FS=10.792;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.85;ReadPosRankSum=-1.632e+00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:727,0,662	20	0	1	0	C
chr2	217893398	217893398	-	CGCGCA	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	452	1065	3	0	2	5	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.87e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.84e-05	1	26028	rs765084895	2.03e-05	2.543e-05	1.283e-05	2.802e-05	0.0004	1.408e-05	1.212e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.762e-05	0.0004	5.18e-05	4.401e-05	3.337e-05	7.154e-05	0.0020	2.159e-05	1.52e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1294.05	49	chr2	217893398	.	G	GCA,GCGCGCA	1294.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=844;ExcessHet=0.1072;FS=4.160;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.644;QD=12.56;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.210	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,0,10:46:99:233,337,1692,0,1296,1261	19	0	1	0	C
chr2	218238595	218238595	-	T	intronic	ARPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2944.73	5	chr2	218238590	.	CTTTTT	CTTTTTT,CT,CTT,CTTTT,C	2944.73	.	AC=5,5,7,5,6;AF=0.119,0.119,0.167,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=206;ExcessHet=6.1794;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.1934;MLEAC=5,4,7,3,6;MLEAF=0.119,0.095,0.167,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:9:18:18,0,87,48,95,182,48,95,182,182,48,95,182,182,182,48,95,182,182,182,182	1	0	4	0	.
chr2	218238595	218238595	T	-	intronic	ARPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2944.73	5	chr2	218238590	.	CTTTTT	CTTTTTT,CT,CTT,CTTTT,C	2944.73	.	AC=5,5,7,5,6;AF=0.119,0.119,0.167,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=206;ExcessHet=6.1794;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.1934;MLEAC=5,4,7,3,6;MLEAF=0.119,0.095,0.167,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:9:18:18,0,87,48,95,182,48,95,182,182,48,95,182,182,182,48,95,182,182,182,182	1	0	4	0	C
chr2	218253147	218253147	C	T	intronic	ARPC2	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	560.98	26	chr2	218253147	.	C	T	560.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.501;DP=484;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=-3.800e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:575,0,388	20	0	1	0	C
chr2	218321625	218321625	T	-	intronic	PNKD	.	.	.	Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	136.42	34	chr2	218321623	.	CTT	CT,C	136.42	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2760;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:72:73,82,163,0,81,72	8	1	0	11	.
chr2	218321624	218321625	TT	-	intronic	PNKD	.	.	.	Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1367667759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0004	0.0006	0.0013	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0003	0.0078	0.0006	0.0008	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	136.42	34	chr2	218321623	.	CTT	CT,C	136.42	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2760;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:72:73,82,163,0,81,72	8	1	0	11	C
chr2	218384079	218384079	C	A	intronic	SLC11A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	0.0001	0.0001	8.973e-05	0.0002	0.0019	0.0001	9.628e-05	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	1.369e-05	0.0003	0.0019	8.533e-05	8.529e-05	8.991e-05	8.054e-05	0.0027	4.952e-05	3.959e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.84	10	chr2	218384079	.	C	A	86.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0480;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.37;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:100,0,66	18	0	1	2	.
chr2	218386181	218386181	G	A	intronic	SLC11A1	.	.	.	.	.	988	533	0	1	0	2	0.00187266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs537278506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0027	7.09e-05	5.746e-05	0.0016	0.0013	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.44	65	chr2	218386181	.	G	A	51.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.98;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,131	16	0	1	4	C
chr2	218386454	218386454	-	AA	intronic	SLC11A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	532.56	16	chr2	218386453	.	GA	G,GAA,GAAA	532.56	.	AC=1,7,1;AF=0.026,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.117;DP=253;ExcessHet=5.0238;FS=1.001;InbreedingCoeff=-0.2365;MLEAC=1,7,1;MLEAF=0.026,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,9,0:19:99:150,180,382,0,202,175,180,382,202,382	10	0	1	2	C
chr2	218438532	218438532	T	C	intronic	VIL1	.	.	.	Cholestasis, progressive canalicular (1)	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533707911	8.665e-05	5.227e-05	4.13e-05	0.0001	0.0009	6.871e-05	6.228e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.678e-05	0.0001	0.0009	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.684e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	196.98	28	chr2	218438532	.	T	C	196.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=415;ExcessHet=0.0000;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.463;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:211,0,253	20	0	1	0	.
chr2	218455510	218455514	GAAAA	0	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9575.11	21	chr2	218455510	.	GAAAA	GA,GAA,GAAA,G,*	9575.11	.	AC=21,5,5,10,1;AF=0.500,0.119,0.119,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.599;DP=398;ExcessHet=0.0000;FS=2.027;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,5,5,10,1;MLEAF=0.500,0.119,0.119,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.59;ReadPosRankSum=0.874;SOR=1.778	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,10,1,5,0,0:16:93:473,117,122,303,93,275,305,0,198,267,407,115,301,282,384,407,115,301,282,384,384	0	3	0	0	.
chr2	218485641	218485641	-	A	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8022.21	8	chr2	218485635	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAAAA,CAA,CA,CAAAA,C	8022.21	.	AC=13,3,10,5,2,3;AF=0.310,0.071,0.238,0.119,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=395;ExcessHet=0.1217;FS=9.573;InbreedingCoeff=0.1146;MLEAC=13,3,10,5,2,3;MLEAF=0.310,0.071,0.238,0.119,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.593;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:2,5,0,3,4,3,4:23:18:458,139,179,354,206,448,130,95,244,193,111,18,246,113,220,255,136,249,94,32,268,154,0,271,83,173,32,307	1	1	1	0	C
chr2	218583227	218583255	GTGTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1336.02	11	chr2	218583227	.	GTGTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	G,*	1336.02	.	AC=11,7;AF=0.275,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=315;ExcessHet=0.0237;FS=6.978;InbreedingCoeff=0.3366;MLEAC=11,7;MLEAF=0.275,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,1,0:9:3:3,0,300,27,303,331	8	0	5	1	.
chr2	218583229	218583255	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	787.8	11	chr2	218583229	.	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*,G,GTCTCTCTC,GTCTCTCTCTC,GTCTCTCTCTCTC	787.8	.	AC=17,3,2,4,2;AF=0.425,0.075,0.050,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=312;ExcessHet=2.0984;FS=9.031;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=18,3,2,2,1;MLEAF=0.450,0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0,0,0:7:18:18,0,300,27,168,199,40,246,209,272,40,246,209,272,272,40,246,209,272,272,272	1	2	9	1	C
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chr2	218612746	218612746	-	G	intronic	PLCD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.39	2	chr2	218612746	.	T	TG	68.39	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218612746_T_TG:75,0,120:218612746	10	0	1	10	.
chr2	218612750	218612750	G	A	intronic	PLCD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777867512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	3.286e-05	5.151e-05	1.35e-05	0.0001	1.264e-05	8e-06	4.755e-05	3.064e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.31	2	chr2	218612750	.	G	A	68.31	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218612746_T_TG:75,0,120:218612746	10	0	1	10	C
chr2	218633881	218633881	G	A	UTR3	ZNF142	NM_001379659:c.*4458C>T;NM_001379660:c.*4458C>T;NM_001379661:c.*4458C>T;NM_001379662:c.*4458C>T;NM_001366290:c.*4458C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	36.69	22	chr2	218633881	.	G	A	36.69	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-7.470e-01;DP=487;ExcessHet=0.1128;FS=11.949;InbreedingCoeff=0.1037;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.32;SOR=3.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,3:34:33:0|1:218633873_G_C:33,0,1285:218633873	17	0	2	2	.
chr2	219035104	219035104	A	-	UTR3	CFAP65	NM_152389:c.*228delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	842.99	9	chr2	219035100	.	GAAAA	GAAA,G,GAAAAA	842.99	.	AC=8,1,1;AF=0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=6.5132;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3352;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:20:20,0,152,43,158,202,43,158,202,202	10	0	8	1	.
chr2	219035101	219035104	AAAA	-	UTR3	CFAP65	NM_152389:c.*231_*228delTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	9.386e-05	0.0006	0.0003	0	7.606e-05	0.0002	0	0.0002	0.0003	6.983e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	842.99	9	chr2	219035100	.	GAAAA	GAAA,G,GAAAAA	842.99	.	AC=8,1,1;AF=0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=6.5132;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3352;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:20:20,0,152,43,158,202,43,158,202,202	10	0	8	1	C
chr2	219035104	219035104	-	A	UTR3	CFAP65	NM_152389:c.*227_*228insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	842.99	9	chr2	219035100	.	GAAAA	GAAA,G,GAAAAA	842.99	.	AC=8,1,1;AF=0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=6.5132;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3352;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:20:20,0,152,43,158,202,43,158,202,202	10	0	8	1	C
chr2	219157991	219157999	TCACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3,0,0:7:99:.:.:114,126,294,126,294,294,0,168,168,159,126,294,294,168,294,126,294,294,168,294,294	0	3	0	1	.
chr2	219157998	219157999	CA	-	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3,0,0:7:99:.:.:114,126,294,126,294,294,0,168,168,159,126,294,294,168,294,126,294,294,168,294,294	0	3	0	1	C
chr2	219157999	219157999	A	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	880	543	5	0	94	99	0.00458295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	58.61	11	chr2	219157999	.	A	*,T	58.61	.	AC=9,1;AF=0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=207;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2882;MLEAC=12,1;MLEAF=0.462,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:99:114,0,159,126,168,294	7	4	1	8	C
chr2	219242291	219242291	T	-	intronic	GLB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	2178.9	5	chr2	219242289	.	GTT	GT,GTTT,G	2178.9	.	AC=27,2,1;AF=0.711,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=117;ExcessHet=0.0001;FS=5.020;InbreedingCoeff=0.5014;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.763,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:157,18,0,157,18,157,157,18,157,157	3	12	1	2	.
chr2	219242291	219242291	-	T	intronic	GLB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	2178.9	5	chr2	219242289	.	GTT	GT,GTTT,G	2178.9	.	AC=27,2,1;AF=0.711,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=117;ExcessHet=0.0001;FS=5.020;InbreedingCoeff=0.5014;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.763,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:157,18,0,157,18,157,157,18,157,157	3	12	1	2	C
chr2	219333209	219333210	TT	-	upstream	RESP18	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15216.62	99	chr2	219333207	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	15216.62	.	AC=5,10,13,1;AF=0.119,0.238,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=1629;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=4,11,13,1;MLEAF=0.095,0.262,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,5,15,13,23:86:78:354,255,1870,0,1225,1120,125,756,555,698,92,409,78,119,702	0	0	0	0	.
chr2	219333210	219333210	T	-	upstream	RESP18	dist=33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15216.62	99	chr2	219333207	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	15216.62	.	AC=5,10,13,1;AF=0.119,0.238,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=1629;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=4,11,13,1;MLEAF=0.095,0.262,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,5,15,13,23:86:78:354,255,1870,0,1225,1120,125,756,555,698,92,409,78,119,702	0	0	0	0	C
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chr2	219384594	219384594	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3337.35	13	chr2	219384594	.	G	C,*	3337.35	.	AC=16,2;AF=0.444,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.860;DP=381;ExcessHet=26.5001;FS=251.221;InbreedingCoeff=-0.5427;MLEAC=18,2;MLEAF=0.500,0.056;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.48;SOR=10.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,7,0:17:99:.:.:127,0,189,154,178,318	1	0	15	3	.
chr2	219384595	219384595	G	A	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931630038	0	1.248e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.623e-06	6.585e-06	0	1.359e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2566.55	13	chr2	219384595	.	G	A,C,*	2566.55	.	AC=7,11,2;AF=0.175,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=377;ExcessHet=18.3711;FS=209.730;InbreedingCoeff=-0.6100;MLEAC=7,12,2;MLEAF=0.175,0.300,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7,0,0:18:99:.:.:124,0,205,156,226,382,156,226,382,382	2	0	6	1	C
chr2	219384595	219384595	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2566.55	13	chr2	219384595	.	G	A,C,*	2566.55	.	AC=7,11,2;AF=0.175,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=377;ExcessHet=18.3711;FS=209.730;InbreedingCoeff=-0.6100;MLEAC=7,12,2;MLEAF=0.175,0.300,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7,0,0:18:99:.:.:124,0,205,156,226,382,156,226,382,382	2	0	6	1	C
chr2	219501178	219501178	G	A	intronic	GMPPA	.	.	.	Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977380182	5.857e-06	2.857e-05	1.237e-05	0	9.499e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.499e-06	0	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	7.243e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.62	7	chr2	219501178	.	G	A	62.62	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0580;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:76,0,52	20	0	1	0	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3117.48	20	chr2	221568585	.	A	G	3117.48	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=499;ExcessHet=43.6797;FS=98.435;InbreedingCoeff=-0.8867;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.08;SOR=9.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,13:26:89:.:.:312,0,89	1	0	20	0	.
chr2	222298570	222298570	G	A	exonic	PAX3	.	nonsynonymous SNV	PAX3:NM_000438:exon1:c.C46T:p.P16S	Craniofacial-deafness-hand syndrome, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive;Waardenburg syndrome, type 1, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 3, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.721	P	0.373	B	0.000	D	1.000	D	0.975	L	-3.39	D	1.070	D	0.925	D	0.318	3.513	17.95	5.03	2.312	4.628	14.738	0.373	0.463306123651	.	.	1.663e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767173518	2.747e-06	4.104e-06	1.366e-06	4.144e-06	4.525e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.5e-06	2.81e-06	0	4.525e-05	0	0	0	0	0	3.332e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.56456	D	0.138	0.44302	T	0.438	0.42361	B	0.197	0.43650	B	0.000145	0.49130	D	0.213073	0.985066	0.81001	D	0.895	0.22405	L	-3.44	0.99368	D	-2.63	0.60507	D	0.293	0.41754	1.070	0.98588	D	0.925	0.97537	D	10	0.29252943	0.46830	T	0.463306	0.94552	D	0.373	0.69188	0.306	0.27646	0.744467814718	0.74217	0.7734839447502793	0.77298	1.58648572353	0.88459	0.698050141335	0.66863	T	0.513353	0.82840	D	0.166592	0.70810	D	0.00152201	0.70435	D	0.822178363800049	0.47934	D	0.966103	0.87544	D	0.38726452	0.59837	0.41712463	0.65776	0.38726452	0.59838	0.41712463	0.65776	-4.914	0.43443	T	.	.	0.079	0.11654	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.616556	0.73258	26.0	0.99793826542188757	0.87928	0.96871	0.71393	D	AEFDBHCI	0.781265	0.71290	D	0.126419540800169	0.47697	2.99186	0.271018835512977	0.53852	3.552442	0.999999999669772	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.03	5.03	0.67015	3.676000	0.54347	9.942000	0.82663	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.1455:0.8545:0.0	14.738	0.69051	795	0.45444	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1315.98	33	chr2	222298570	.	G	A	1315.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=0.685;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,58:117:99:1330,0,1281	20	0	1	0	.
chr2	222424924	222424924	C	T	intronic	SGPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.381e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	302.01	20	chr2	222424924	.	C	T	302.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.296e+00;DP=353;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:87:316,0,87	20	0	1	0	.
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chr2	222941532	222941532	C	T	exonic	ACSL3	.	nonsynonymous SNV	ACSL3:NM_001354159:exon15:c.C2041T:p.R681C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.061	B	0.014	B	0.000	D	1.000	D	1.745	L	2.77	T	-1.121	T	0.037	T	0.746	2.909	15.69	5.79	2.739	4.642	20.041	0.186	0.00986042330301	.	.	2.494e-05	0	0.0002	0	0	1.509e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs776538313	1.79e-05	2.257e-05	2.328e-05	1.246e-05	0.0003	1.245e-05	1.058e-05	6.139e-05	2.922e-05	3.026e-05	0.0001	0	5.091e-05	1.883e-05	0.0003	1.083e-05	5.004e-05	0	2.011e-05	2.649e-05	3.911e-05	0	6.716e-05	5.35e-06	2.48e-06	.	.	0	0	6.716e-05	0	0	0	0	1.478e-05	0.0005	0	0.063	0.36709	T	0.093	0.39799	T	0.061	0.23190	B	0.014	0.16862	B	0.000001	0.62929	D	0.104246	1	0.81001	D	2.075	0.57047	M	2.77	0.11407	T	-4.36	0.76980	D	0.276	0.33578	-1.1213	0.02251	T	0.037	0.15943	T	10	0.22863537	0.39773	T	0.00986	0.25698	T	0.186	0.46104	0.478	0.55663	0.303174742685	0.29934	0.7388673786860687	0.73831	0.553271594919	0.52099	0.715539693832	0.69396	T	0.251285	0.62152	T	-0.183701	0.23187	T	-0.22735	0.52028	T	0.15131776034832	0.17208	T	0.966103	0.87544	D	0.29795775	0.52721	0.3036307	0.56393	0.29795775	0.52720	0.3036307	0.56392	-5.121	0.38128	T	.	.	0.086	0.10979	B	.;.	.;.	3.771070	0.54161	23.5	0.9956979436786757	0.72318	0.96549	0.69696	D	AEFBI	0.850657	0.76749	D	0.153718843873085	0.48989	3.104379	0.329781589007574	0.57298	3.894911	0.999999996921077	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.79	5.79	0.91751	4.712000	0.61578	3.344000	0.37731	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	20.041	0.97589	913	0.21160	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1016.98	39	chr2	222941532	.	C	T	1016.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.576;DP=871;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,44:87:99:1031,0,961	20	0	1	0	C
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chr2	223811098	223811098	T	-	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	156.54	5	chr2	223811096	.	CTT	C,CT	156.54	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5031;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;QD=26.09;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:39:172,102,96,56,0,39	9	0	0	11	C
chr2	224499810	224499810	G	A	intronic	CUL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IIE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771011860	3.444e-05	1.908e-05	0	5.959e-05	0.0002	5.71e-06	2.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	3.318e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	165.34	18	chr2	224499810	.	G	A	165.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.61;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.97;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:99:179,0,432	19	0	1	1	.
chr2	224834072	224834072	T	C	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772261220	2.261e-05	1.496e-05	1.286e-05	3.122e-05	0.0001	1.357e-05	1.076e-05	5.499e-05	3.846e-05	0	0	0	0	0	0	1.909e-05	0	0.0001	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1480.98	35	chr2	224834072	.	T	C	1480.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.309e+00;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=8.254;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.29;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,50:73:99:1495,0,680	20	0	1	0	.
chr2	224854862	224854862	-	CCAA	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17,0,0,0:46:99:600,0,1167,688,1218,1906,688,1218,1906,1906,688,1218,1906,1906,1906	8	0	2	0	C
chr2	224854859	224854862	CCAA	-	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17,0,0,0:46:99:600,0,1167,688,1218,1906,688,1218,1906,1906,688,1218,1906,1906,1906	8	0	2	0	C
chr2	224854862	224854862	-	CCAACCAA	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17,0,0,0:46:99:600,0,1167,688,1218,1906,688,1218,1906,1906,688,1218,1906,1906,1906	8	0	2	0	C
chr2	226880643	226880643	C	A	intronic	RHBDD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.01	13	chr2	226880643	.	C	A	34.01	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr2	227033474	227033474	G	A	exonic	COL4A4	.	synonymous SNV	COL4A4:NM_000092:exon38:c.C3513T:p.S1171S,	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	883995	not_provided|Alport_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0018965,MedGen:C1567741,OMIM:PS301050,Orphanet:63	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.509e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs762812157	7.53e-06	7.525e-06	4.087e-06	1.101e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	6.247e-05	4.758e-05	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.55e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1000.98	34	chr2	227033474	.	G	A	1000.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.95;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.967;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.40;ReadPosRankSum=-7.390e-01;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:1015,0,686	20	0	1	0	.
chr2	227060102	227060102	-	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:20,8,7,2,9,0,0:46:99:288,269,674,226,441,580,157,473,499,1059,0,340,323,928,1140,377,693,678,911,779,1059,377,693,678,911,779,1059,1059	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:20,8,7,2,9,0,0:46:99:288,269,674,226,441,580,157,473,499,1059,0,340,323,928,1140,377,693,678,911,779,1059,377,693,678,911,779,1059,1059	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:20,8,7,2,9,0,0:46:99:288,269,674,226,441,580,157,473,499,1059,0,340,323,928,1140,377,693,678,911,779,1059,377,693,678,911,779,1059,1059	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:20,8,7,2,9,0,0:46:99:288,269,674,226,441,580,157,473,499,1059,0,340,323,928,1140,377,693,678,911,779,1059,377,693,678,911,779,1059,1059	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:20,8,7,2,9,0,0:46:99:288,269,674,226,441,580,157,473,499,1059,0,340,323,928,1140,377,693,678,911,779,1059,377,693,678,911,779,1059,1059	1	0	2	1	C
chr2	227505722	227505722	T	C	intronic	AGFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	1	chr2	227505722	.	T	C	30.43	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:227505711_G_A:34,0,76:227505711	9	0	1	11	.
chr2	227553183	227553183	G	C	intronic	AGFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.38	3	chr2	227553183	.	G	C	30.38	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	4	0	1	16	C
chr2	227614740	227614740	A	0	intronic	C2orf83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	6431.35	1	chr2	227614740	.	A	C,*,ACCACCGCAGCCACCACCACAGC	6431.35	.	AC=22,1,1;AF=0.688,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=247;ExcessHet=0.0735;FS=7.488;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=27,1,1;MLEAF=0.844,0.031,0.031;MQ=56.22;MQRankSum=-9.670e-01;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0:8:24:.:.:229,24,0,229,24,229,229,24,229,229	2	10	2	5	.
chr2	227614740	227614740	-	CCACCGCAGCCACCACCACAGC	intronic	C2orf83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.966e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.723e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	6431.35	1	chr2	227614740	.	A	C,*,ACCACCGCAGCCACCACCACAGC	6431.35	.	AC=22,1,1;AF=0.688,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=247;ExcessHet=0.0735;FS=7.488;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=27,1,1;MLEAF=0.844,0.031,0.031;MQ=56.22;MQRankSum=-9.670e-01;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0:8:24:.:.:229,24,0,229,24,229,229,24,229,229	2	10	2	5	C
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chr2	227982054	227982054	T	-	intronic	SPHKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1128.16	5	chr2	227982051	.	ATTT	ATT,AT,A	1128.16	.	AC=3,6,3;AF=0.075,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=95;ExcessHet=0.0051;FS=2.508;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=3,7,3;MLEAF=0.075,0.175,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.69;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,10,0:10:30:1|1:227982047_G_C:450,450,450,30,30,0,450,450,30,450:227982047	12	1	1	1	C
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chr2	229702333	229702333	G	A	intronic	DNER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527977150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.534e-05	0.0001	6.723e-05	0.0004	4.96e-05	3.965e-05	6.884e-05	4.296e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	213.59	1	chr2	229702333	.	G	A	213.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:12:226,0,12	19	0	1	1	C
chr2	229915693	229915693	-	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	357.84	29	chr2	229915692	.	TA	T,TAA	357.84	.	AC=8,2;AF=0.400,0.100;AN=20;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6460;MLEAC=13,2;MLEAF=0.650,0.100;MQ=60.00;QD=27.53;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	5	4	0	11	.
chr2	230243762	230243762	T	C	exonic	SP140	.	synonymous SNV	SP140:NM_001278451:exon5:c.T522C:p.D174D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1047.98	35	chr2	230243762	.	T	C	1047.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.368;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=3.960;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=-5.050e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:1062,0,1254	20	0	1	0	.
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chr2	231006001	231006003	AAA	-	intronic	SPATA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228503298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	8.354e-05	0	0	0.0017	0	0.0003	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	90.72	19	chr2	231006000	.	CAAA	C	90.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1084;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:31:92,0,31	6	0	1	14	.
chr2	231344846	231344846	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.252e-06	1.398e-06	0	2.414e-06	1.8e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	197.82	9	chr2	231344846	.	A	G	197.82	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.042e+00;DP=194;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2877;MLEAC=8;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:43:43,0,154	10	0	6	5	.
chr2	231794082	231794082	T	G	intronic	COPS7B	.	.	.	.	.	457	1062	3	0	0	3	0.00141044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563664667	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0044	0.0003	0.0003	0.0037	0.0035	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	4.59e-05	0.0044	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0031	6.506e-05	5.318e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.56	2	chr2	231794082	.	T	G	131.56	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.90;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=-1.100e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:145,0,108	20	0	1	0	.
chr2	232068411	232068412	AA	-	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	621.03	47	chr2	232068409	.	TAAA	T,TA,TAA	621.03	.	AC=1,5,5;AF=0.056,0.278,0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=6.628;InbreedingCoeff=0.4442;MLEAC=2,9,9;MLEAF=0.111,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.84;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:34:123,117,113,61,61,55,48,46,0,34	3	0	1	12	.
chr2	232068412	232068412	A	-	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	621.03	47	chr2	232068409	.	TAAA	T,TA,TAA	621.03	.	AC=1,5,5;AF=0.056,0.278,0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=6.628;InbreedingCoeff=0.4442;MLEAC=2,9,9;MLEAF=0.111,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.84;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:34:123,117,113,61,61,55,48,46,0,34	3	0	1	12	C
chr2	232078311	232078311	T	C	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs551987217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.139e-05	0.0003	0.0048	0.0001	8.712e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	140.56	52	chr2	232078311	.	T	C	140.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.08;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:15:150,0,15	13	0	1	7	C
chr2	232521644	232521644	C	A	intronic	PRSS56	.	.	.	Microphthalmia, isolated 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	116.33	34	chr2	232521644	.	C	A	116.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.943e+00;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=11.798;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.01;ReadPosRankSum=-1.938e+00;SOR=3.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7:29:99:130,0,769	19	0	1	1	.
chr2	232646094	232646094	G	A	intronic	EFHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs112669791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.33	1	chr2	232646094	.	G	A	103.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	15	0	1	5	.
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chr2	232756199	232756199	-	TT	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2385.69	37	chr2	232756197	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	2385.69	.	AC=13,4,4,3;AF=0.310,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.330e-01;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.5558;MLEAC=13,4,4,3;MLEAF=0.310,0.095,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,0,3,0:34:99:264,0,138,236,208,531,112,107,428,402,236,208,531,428,531	1	0	10	0	C
chr2	232847516	232847519	CACA	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	43047.11	33	chr2	232847516	.	CACA	C,*	43047.11	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.081e+00;DP=2385;ExcessHet=2.1081;FS=4.230;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,130,0:130:99:.:.:5472,391,0,5472,391,5472	6	3	10	0	C
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2757.23	33	chr2	232847517	.	A	*,AG	2757.23	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.110e-01;DP=2381;ExcessHet=1.0911;FS=4.374;InbreedingCoeff=0.0455;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=-1.791e+00;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,130,0:130:99:.:.:5472,391,0,5472,391,5472	6	4	10	0	C
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chr2	232972992	232972992	G	A	intronic	NGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs34524181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.12	3	chr2	232972992	.	G	A	54.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:232972992_G_A:66,0,246:232972992	18	0	1	2	C
chr2	232972993	232972993	A	G	intronic	NGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.13	3	chr2	232972993	.	A	G	54.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:232972992_G_A:66,0,246:232972992	18	0	1	2	C
chr2	232972999	232972999	T	C	intronic	NGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.03	3	chr2	232972999	.	T	C	54.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0950;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:232972992_G_A:66,0,246:232972992	18	0	1	2	C
chr2	232973009	232973009	G	A	intronic	NGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.05	5	chr2	232973009	.	G	A	51.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:232972992_G_A:63,0,268:232972992	18	0	1	2	C
chr2	232973016	232973016	C	T	intronic	NGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.93	6	chr2	232973016	.	C	T	50.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:232972992_G_A:63,0,268:232972992	18	0	1	2	C
chr2	233110053	233110053	T	-	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	324.39	36	chr2	233110051	.	ATT	AT,A	324.39	.	AC=5,1;AF=0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=36;ExcessHet=0.0096;FS=1.885;InbreedingCoeff=0.2564;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:31:31,0,51,40,57,97	7	1	2	10	.
chr2	233140040	233140040	C	A	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994967894	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	9.176e-05	0.0001	0	0	0	4.907e-05	0	0.0002	0.0008	0.0009	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0039	8.165e-05	6.722e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1042.98	36	chr2	233140040	.	C	A	1042.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.775e+00;DP=713;ExcessHet=0.0000;FS=3.919;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.73;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,33:48:99:1057,0,461	20	0	1	0	C
chr2	233342124	233342124	-	AAA	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1206.53	9	chr2	233342123	.	CA	CAA,CAAAA,C,CAAA	1206.53	.	AC=12,1,5,3;AF=0.286,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=5.3459;FS=15.640;InbreedingCoeff=-0.2634;MLEAC=12,1,5,3;MLEAF=0.286,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,2,0:13:54:85,0,98,114,110,240,72,54,199,212,114,110,240,199,240	4	2	6	0	.
chr2	233342124	233342124	-	AA	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1206.53	9	chr2	233342123	.	CA	CAA,CAAAA,C,CAAA	1206.53	.	AC=12,1,5,3;AF=0.286,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=5.3459;FS=15.640;InbreedingCoeff=-0.2634;MLEAC=12,1,5,3;MLEAF=0.286,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,2,0:13:54:85,0,98,114,110,240,72,54,199,212,114,110,240,199,240	4	2	6	0	C
chr2	233435586	233435586	C	T	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.54	6	chr2	233435586	.	C	T	47.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0127;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:49:49,0,80	6	0	1	14	.
chr2	233481018	233481018	C	-	intronic	USP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.04	8	chr2	233481017	.	TC	T	31.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	20	0	1	0	.
chr2	233648655	233648655	G	A	intronic	UGT1A10;UGT1A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543025960	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	8.57e-05	9.194e-05	5.156e-05	0.0001	0.0023	4.973e-05	3.975e-05	0.0013	0.0010	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	303.35	24	chr2	233648655	.	G	A	303.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.29;DP=418;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=-8.000e-01;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:317,0,456	19	0	1	1	.
chr2	233768584	233768593	TTTTTTTTTT	-	intronic	UGT1A1;UGT1A10;UGT1A3;UGT1A4;UGT1A5;UGT1A6;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1704.71	4	chr2	233768582	.	CTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTTTT,C	1704.71	.	AC=9,3,2;AF=0.250,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=141;ExcessHet=0.8727;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.306,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:25:352,25,0,352,25,352,352,25,352,352	7	1	7	3	.
chr2	233768591	233768593	TTT	-	intronic	UGT1A1;UGT1A10;UGT1A3;UGT1A4;UGT1A5;UGT1A6;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1704.71	4	chr2	233768582	.	CTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTTTT,C	1704.71	.	AC=9,3,2;AF=0.250,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=141;ExcessHet=0.8727;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.306,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:25:352,25,0,352,25,352,352,25,352,352	7	1	7	3	C
chr2	235691727	235691727	C	T	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545678707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.62	4	chr2	235691727	.	C	T	56.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:235691727_C_T:69,0,204:235691727	18	0	1	2	.
chr2	236232264	236232264	-	A	intronic	ASB18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	246.76	8	chr2	236232261	.	CAAA	CA,CAAAA,C	246.76	.	AC=1,1,2;AF=0.250,0.250,0.500;AN=4;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4,4;MLEAF=1.00,1.00,1.00;MQ=60.00;QD=30.70;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:74:139,78,120,74,0,75,149,105,80,174	0	0	0	19	.
chr2	237363145	237363145	C	-	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7026.82	7	chr2	237363143	.	GCC	GC,G	7026.82	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.591;DP=359;ExcessHet=0.2067;FS=1.055;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15,0:22:99:343,0,128,364,172,536	2	13	5	0	.
chr2	237679694	237679694	T	A	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.36	6	chr2	237679694	.	T	A	38.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:237679694_T_A:49,0,204:237679694	15	0	1	5	.
chr2	237679698	237679698	A	T	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.45	6	chr2	237679698	.	A	T	38.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:237679694_T_A:49,0,204:237679694	15	0	1	5	C
chr2	237679699	237679699	A	C	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.45	6	chr2	237679699	.	A	C	38.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:237679694_T_A:49,0,204:237679694	15	0	1	5	C
chr2	237763265	237763265	G	C	exonic	LRRFIP1	.	nonsynonymous SNV	LRRFIP1:NM_001137553:exon8:c.G1384C:p.V462L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.38	T	0.103	B	0.058	B	0.000	N	1.000	N	0.805	L	2.47	T	-1.022	T	0.031	T	0.145	0.645	7.461	0.893	0.782	0.662	5.113	0.132	0.00416971337276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.68238	D	0.11	0.38016	T	0.058	0.25884	B	0.04	0.26451	B	0.000000	0.00162	N	8.524060	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	2.43	0.15261	T	-0.53	0.16393	N	0.029	0.01577	-1.0215	0.23227	T	0.031	0.13461	T	10	0.045998752	0.03736	T	0.00417	0.10026	T	0.132	0.35948	0.055	0.00145	0.243972157842	0.24002	0.008966416936301227	0.00859	0.0678921791681	0.07604	0.270930975676	0.06263	T	0.00423	0.03640	T	-0.278936	0.10781	T	-0.638449	0.09783	T	0.0945349022392884	0.11744	T	0.632737	0.24712	T	0.19365129	0.41084	0.109754354	0.26457	0.19365129	0.41084	0.109754354	0.26456	-3.598	0.18263	T	.	.	0.195	0.45236	B	.;.;.	.;.;.	1.193915	0.15853	12.15	0.88867264072616592	0.18320	0.24685	0.22470	N	AEFBI	0.080967	0.16377	N	-1.0006390569882	0.08590	0.4033749	-1.10606014460812	0.07584	0.3694582	0.814912829825727	0.24421	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	0.893	0.893	0.18369	-0.122000	0.10602	-5.915000	0.01554	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.0:1.0:0.0	5.113	0.14153	982	0.03397	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1388.98	35	chr2	237763265	.	G	C	1388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1142;ExcessHet=0.0000;FS=0.701;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.742;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,53:114:99:1403,0,1545	20	0	1	0	C
chr2	237774260	237774260	A	G	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	517	1004	1	0	0	1	0.00049776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.184e-06	2.248e-06	3.68e-06	6.516e-06	8.292e-06	1.38e-06	3.8e-07	2.21e-06	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	8.292e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.98	20	chr2	237774260	.	A	G	375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.501e+00;DP=425;ExcessHet=0.0000;FS=2.087;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.874;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:390,0,648	20	0	1	0	C
chr2	238162070	238162070	C	T	intronic	ERFE	.	.	.	.	.	808	713	1	0	0	1	0.000700771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs546845530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	8.657e-05	7.25e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.54	4	chr2	238162070	.	C	T	128.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:141,0,60	18	0	1	2	.
chr2	238255311	238255311	T	C	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs991395151	3.718e-05	2.366e-05	2.699e-05	4.582e-05	5.633e-05	1.847e-05	1.365e-05	2.718e-05	1.947e-05	0	0	0	0	0	0	5.633e-05	7.864e-05	0	7.226e-05	7.223e-05	0.0001	2.689e-05	0.0002	3.97e-05	3.127e-05	0.0001	8.45e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	124.89	5	chr2	238255311	.	T	C	124.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.66;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.437e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:137,0,110	19	0	1	1	.
chr2	238353084	238353084	T	C	intronic	TRAF3IP1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	853.98	36	chr2	238353084	.	T	C	853.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.930e-01;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=1.992;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.132e+00;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,32:77:99:868,0,1357	20	0	1	0	.
chr2	238444981	238444982	TT	-	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	545.36	9	chr2	238444979	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	545.36	.	AC=4,4,4,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=5.0857;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.2386;MLEAC=4,4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:28:42,52,89,52,89,89,0,37,37,28,52,89,89,37,89	8	1	2	1	.
chr2	238444982	238444982	T	-	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	545.36	9	chr2	238444979	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	545.36	.	AC=4,4,4,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=5.0857;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.2386;MLEAC=4,4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:28:42,52,89,52,89,89,0,37,37,28,52,89,89,37,89	8	1	2	1	C
chr2	238444982	238444982	-	T	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	545.36	9	chr2	238444979	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	545.36	.	AC=4,4,4,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=5.0857;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.2386;MLEAC=4,4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:28:42,52,89,52,89,89,0,37,37,28,52,89,89,37,89	8	1	2	1	C
chr2	238444980	238444982	TTT	-	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489036650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0.0012	0	1.701e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	545.36	9	chr2	238444979	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	545.36	.	AC=4,4,4,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=5.0857;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.2386;MLEAC=4,4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3,0:7:28:42,52,89,52,89,89,0,37,37,28,52,89,89,37,89	8	1	2	1	C
chr2	239190473	239190473	A	-	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.65	2	chr2	239190472	.	GA	G	38.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	18	0	1	2	.
chr2	239260255	239260255	A	G	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.12	26	chr2	239260255	.	A	G	70.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	8	0	1	12	C
chr2	239263310	239263310	A	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	186.61	3	chr2	239263310	.	A	G,*	186.61	.	AC=2,3;AF=0.143,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4764;MLEAC=3,6;MLEAF=0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5,0:6:9:1|1:239263310_A_G:196,9,0,198,15,205:239263310	4	1	0	14	C
chr2	240757426	240757426	-	TCC	exonic	KIF1A	.	nonframeshift insertion	KIF1A:NM_001379632:exon26:c.2699_2700insGGA:p.E900_D901insE	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878988727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	45978.09	90	chr2	240757423	.	ATCC	A,ATCCTCC	45978.09	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=2530;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,49,0:103:99:.:.:1795,0,1961,1956,2110,4066	5	7	8	0	.
chr2	240766755	240766755	-	CA	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,7,0:7:21:.:.:298,298,298,298,298,298,21,21,21,0,298,298,298,21,298	2	1	8	3	C
chr2	240766755	240766755	-	CACA	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,7,0:7:21:.:.:298,298,298,298,298,298,21,21,21,0,298,298,298,21,298	2	1	8	3	C
chr2	240766750	240766755	CACACA	-	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351808201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.341e-05	9.58e-05	5.129e-05	9.905e-05	0.0003	3.65e-05	2.575e-05	5.659e-05	3.397e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	5.285e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,7,0:7:21:.:.:298,298,298,298,298,298,21,21,21,0,298,298,298,21,298	2	1	8	3	C
chr2	240777511	240777511	T	A	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1469.36	5	chr2	240777511	.	T	C,A	1469.36	.	AC=19,2;AF=0.528,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=98;ExcessHet=0.0261;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3753;MLEAC=21,1;MLEAF=0.583,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.32;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0:10:52:244,0,52,250,77,326	5	7	5	3	C
chr2	241290616	241290616	-	AA	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	636.46	8	chr2	241290615	.	GA	GAAA,G,GAA	636.46	.	AC=3,3,7;AF=0.115,0.115,0.269;AN=26;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=57;ExcessHet=0.0100;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3382;MLEAC=4,5,9;MLEAF=0.154,0.192,0.346;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,5:7:29:179,115,108,172,115,169,49,0,47,29	5	1	0	8	.
chr2	241301144	241301144	-	T	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	180.41	1	chr2	241301143	.	AT	ATT,A,ATTT	180.41	.	AC=1,1,1;AF=0.056,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.8432;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:6:7:105,108,130,0,22,7,108,130,22,130	6	0	1	12	C
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chr2	241654423	241654424	AA	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	569.58	6	chr2	241654419	.	TAAAAA	TAAA,TAA,TAAAA,T	569.58	.	AC=6,2,7,1;AF=0.150,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6387;MLEAC=5,2,7,1;MLEAF=0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,1,0,4,0:5:7:.:.:78,67,90,80,82,89,14,7,16,0,80,82,89,16,89	11	2	1	1	.
chr2	241654422	241654424	AAA	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	569.58	6	chr2	241654419	.	TAAAAA	TAAA,TAA,TAAAA,T	569.58	.	AC=6,2,7,1;AF=0.150,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6387;MLEAC=5,2,7,1;MLEAF=0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,1,0,4,0:5:7:.:.:78,67,90,80,82,89,14,7,16,0,80,82,89,16,89	11	2	1	1	C
chr2	241654424	241654424	A	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	569.58	6	chr2	241654419	.	TAAAAA	TAAA,TAA,TAAAA,T	569.58	.	AC=6,2,7,1;AF=0.150,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6387;MLEAC=5,2,7,1;MLEAF=0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,1,0,4,0:5:7:.:.:78,67,90,80,82,89,14,7,16,0,80,82,89,16,89	11	2	1	1	C
chr2	241751427	241751427	C	T	intronic	D2HGDH	.	.	.	D-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939547108	3.43e-06	4.788e-06	2.73e-06	4.137e-06	2.521e-05	1.01e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	2.521e-05	0	0	3.599e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	7.239e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	607.98	29	chr2	241751427	.	C	T	607.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=686;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:622,0,468	20	0	1	0	.
chr3	2430424	2430424	A	-	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	109.05	24	chr3	2430422	.	CAA	CA,C	109.05	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3458;MLEAC=5,3;MLEAF=0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2:6:48:48,62,129,0,68,83	5	2	0	13	.
chr3	2711045	2711045	A	G	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.06	14	chr3	2711045	.	A	G	30.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	C
chr3	3030680	3030680	C	T	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156903130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.23	10	chr3	3030680	.	C	T	128.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0410;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:142,0,103	20	0	1	0	C
chr3	3136659	3136659	-	T	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15469.02	99	chr3	3136658	.	CT	C,CTT	15469.02	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.350e-01;DP=2747;ExcessHet=51.1880;FS=0.546;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2;MLEAF=0.425,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,59,2:112:99:1304,0,797,1551,934,2991	0	0	18	1	.
chr3	3145505	3145505	A	-	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	29828.32	63	chr3	3145502	.	CAAA	C,CA,CAA	29828.32	.	AC=18,20,4;AF=0.429,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.494;DP=1782;ExcessHet=0.0000;FS=1.442;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,20,4;MLEAF=0.429,0.476,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.39;ReadPosRankSum=-1.180e-01;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,33,42,9:98:99:2368,728,754,660,0,545,1716,530,577,1576	0	0	0	0	C
chr3	4313174	4313174	A	G	exonic	SETMAR	.	nonsynonymous SNV	SETMAR:NM_001243723:exon2:c.A433G:p.K145E	.	.	435	1083	3	1	0	5	0.00230309	.	.	2203111	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.792	P	0.137	B	.	.	1.000	N	1.955	M	-1.48	T	-0.305	T	0.619	D	0.351	2.412	14.02	1.32	-0.016	0.113	16.098	0.346	0.114256043569	.	.	4.956e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs779189977	1.71e-05	1.71e-05	1.225e-05	2.2e-05	0.0014	1.174e-05	9.92e-06	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	5.396e-06	3.312e-05	0.0001	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	0.007	0.68238	D	0.019	0.74150	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	2.205	0.62170	M	-2.63	0.90083	D	-1.02	0.36980	N	0.407	0.44761	-0.3046	0.74856	T	0.619	0.86547	D	9	0.22900897	0.39819	T	0.114256	0.79304	D	0.346	0.66769	.	.	0.791053330979	0.78911	0.38218366357054334	0.38133	0.0369096761219	0.03911	0.308303982019	0.11651	T	0.038158	0.24739	T	-0.121799	0.32831	T	-0.153053	0.58973	T	0.116224763155459	0.14056	T	0.889911	0.83579	D	0.33849362	0.56159	0.2313799	0.48267	0.33849362	0.56159	0.2313799	0.48266	-10.224	0.75241	D	.	.	0.201	0.55876	B	.;.;.	.;.;.	2.956882	0.39368	20.9	0.99490197094641075	0.67403	0.69500	0.34212	D	AEFBI	0.145130	0.26827	N	-0.291865420866623	0.29461	1.633981	-0.254242135982768	0.29626	1.661276	0.784309030989033	0.23901	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.662433	0.64102	0	.	.	5.18	1.32	0.20897	0.112000	0.15312	0.329000	0.17264	0.756000	0.94297	0.779000	0.29461	0.743000	0.26496	0.693000	0.33928	0.3368:0.6631:0.0:0.0	16.098	0.80948	937	0.14592	SET domain|SET domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1481.98	121	chr3	4313174	.	A	G	1481.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.503e+00;DP=994;ExcessHet=0.0000;FS=5.908;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,64:158:99:1496,0,2649	20	0	1	0	.
chr3	4493382	4493382	C	T	UTR5	ITPR1	NM_001378452:c.-23110C>T;NM_001099952:c.-23110C>T;NM_001168272:c.-23110C>T;NM_002222:c.-23110C>T	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918638824	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	101.69	9	chr3	4493382	.	C	T	101.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	19	0	1	1	.
chr3	4673873	4673873	C	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569352003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	9.738e-05	8.253e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0.0008	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	71.13	6	chr3	4673873	.	C	T	71.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	20	0	1	0	C
chr3	4836747	4836747	-	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14933.63	23	chr3	4836735	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	14933.63	.	AC=1,10,15,1,3,1;AF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=618;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3540;MLEAC=1,10,15,1,2,1;MLEAF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.07;ReadPosRankSum=-5.100e-01;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:6,0,0,9,0,7,0:22:1:186,204,305,204,305,305,1,100,100,55,245,345,345,102,459,38,154,154,0,175,189,204,305,305,100,345,154,305	0	0	0	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,9,0,0,0:23:99:.:.:321,369,970,0,584,556,369,970,584,970,369,970,584,970,970,371,974,581,974,974,994	2	0	1	0	.
chr3	4983831	4983831	-	GTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,9,0,0,0:23:99:.:.:321,369,970,0,584,556,369,970,584,970,369,970,584,970,970,371,974,581,974,974,994	2	0	1	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GTGTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,9,0,0,0:23:99:.:.:321,369,970,0,584,556,369,970,584,970,369,970,584,970,970,371,974,581,974,974,994	2	0	1	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GTGTGTGTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGTGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,9,0,0,0:23:99:.:.:321,369,970,0,584,556,369,970,584,970,369,970,584,970,970,371,974,581,974,974,994	2	0	1	0	C
chr3	7394724	7394724	C	T	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975643789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.94	2	chr3	7394724	.	C	T	72.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:81,0,59	13	0	1	7	.
chr3	7452567	7452568	TG	-	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,18,0:45:99:448,529,1340,0,811,757,529,1340,811,1340	2	0	2	0	C
chr3	7452568	7452568	-	TG	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,18,0:45:99:448,529,1340,0,811,757,529,1340,811,1340	2	0	2	0	C
chr3	7464697	7464697	G	A	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021607022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.554e-05	8.533e-05	6.436e-05	0.0001	0.0010	4.964e-05	3.968e-05	0.0004	0.0002	4.826e-05	0	6.55e-05	0	0.0010	0	0	5.885e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	56.74	36	chr3	7464697	.	G	A	56.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.83;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,81	11	0	1	9	C
chr3	8991041	8991041	T	C	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	579	941	2	0	0	2	0.00106157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751387357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.47	1	chr3	8991041	.	T	C	53.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:66,0,68	19	0	1	1	.
chr3	9397657	9397657	-	GCCGCCGCC	UTR5	SETD5	NM_001080517:c.-31282_-31281insGCCGCCGCC;NM_001292043:c.-37171_-37170insGCCGCCGCC;NM_001349451:c.-37171_-37170insGCCGCCGCC	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	5200.88	9	chr3	9397651	.	TGCCGCC	TGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCC	5200.88	.	AC=22,2,1;AF=0.579,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2646;MLEAC=26,2,1;MLEAF=0.684,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.22;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:9:27:.:.:379,27,0,379,27,379,379,27,379,379	4	9	3	2	.
chr3	9699171	9699171	-	A	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	167.41	3	chr3	9699170	.	CA	CAA,C	167.41	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2722;MLEAC=4,2;MLEAF=0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:4:98,101,120,0,19,4	7	1	0	12	.
chr3	9756289	9756289	G	A	intronic	OGG1	.	.	.	Renal cell carcinoma, clear cell, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292052391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.549e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	102.53	10	chr3	9756289	.	G	A	102.53	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:116,0,49	20	0	1	0	.
chr3	9770524	9770524	T	-	upstream	CAMK1	dist=577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	46.17	5	chr3	9770523	.	CT	C	46.17	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	11	0	1	9	.
chr3	9893079	9893079	C	G	exonic	JAGN1	.	nonsynonymous SNV	JAGN1:NM_001363890:exon2:c.C92G:p.S31C	Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.975	D	0.815	P	0.001	D	1.000	D	2.535	M	.	.	-0.164	T	0.425	T	0.432	4.204	21.8	5.73	2.709	3.977	19.488	0.231	0.0222805343604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.437e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.34621	T	0.112	0.37037	T	0.975	0.58077	D	0.815	0.58847	P	0.000567	0.43250	D	0.239229	0.999811	0.49394	D	1.85	0.49092	L	.	.	.	-2.63	0.56466	D	0.312	0.35194	-0.1637	0.78580	T	0.425	0.76883	T	9	0.7841961	0.78107	D	0.022281	0.45152	T	0.231	0.53208	0.628	0.76366	0.683740502345	0.68104	0.6627413893646246	0.66211	0.212106756448	0.23704	0.526173651218	0.42496	T	0.678045	0.90516	D	-8.60054e-05	0.51642	T	-0.2379	0.51002	T	0.779613614082336	0.45026	D	0.80002	0.44558	T	0.2279283	0.45502	0.17835206	0.40498	0.2279283	0.45503	0.17835206	0.40498	-4.712	0.33549	T	0.4634591731430876	0.54522	0.089	0.12037	B	.;.	.;.	3.806161	0.54877	23.5	0.98816351311557915	0.46704	0.94644	0.61841	D	AEFDBHCI	0.796274	0.72345	D	0.675974272007514	0.78056	6.795716	0.657737313030869	0.79189	7.029903	0.99999999998018	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.046000	0.57088	7.664000	0.64404	0.544000	0.25403	0.976000	0.34826	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:1.0:0.0:0.0	19.488	0.95031	671	0.60868	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	320.11	36	chr3	9893079	.	C	G	320.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.141e+00;DP=1133;ExcessHet=0.1072;FS=87.192;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=1.78;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,17:104:99:0|1:9893075_C_G:147,0,3304:9893075	19	0	2	0	.
chr3	9972465	9972466	AA	-	intronic	EMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	181.2	1	chr3	9972462	.	GAAAA	G,GAA	181.2	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3093;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.65;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:42:103,109,163,0,54,42	7	1	0	12	.
chr3	10036088	10036089	TT	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,5,4,0,0:12:15:.:.:143,15,84,40,0,68,136,89,94,196,136,89,94,196,196	3	0	2	3	.
chr3	10036089	10036089	T	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,5,4,0,0:12:15:.:.:143,15,84,40,0,68,136,89,94,196,136,89,94,196,196	3	0	2	3	C
chr3	10036089	10036089	-	T	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,5,4,0,0:12:15:.:.:143,15,84,40,0,68,136,89,94,196,136,89,94,196,196	3	0	2	3	C
chr3	10036087	10036089	TTT	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173216746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.824e-05	0.0002	7.512e-05	6.082e-05	0.0002	3.131e-05	2.219e-05	6.64e-06	2.48e-06	0	0	0	0	0.0002	0.0007	0	4.002e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,5,4,0,0:12:15:.:.:143,15,84,40,0,68,136,89,94,196,136,89,94,196,196	3	0	2	3	C
chr3	10090449	10090451	TTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,8,3,0,0:14:2:89,117,198,117,198,198,0,64,64,53,77,154,154,2,167,117,198,198,64,154,198,117,198,198,64,154,198,198	1	0	2	2	.
chr3	10090450	10090451	TT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,8,3,0,0:14:2:89,117,198,117,198,198,0,64,64,53,77,154,154,2,167,117,198,198,64,154,198,117,198,198,64,154,198,198	1	0	2	2	C
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chr3	10090451	10090451	-	T	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,8,3,0,0:14:2:89,117,198,117,198,198,0,64,64,53,77,154,154,2,167,117,198,198,64,154,198,117,198,198,64,154,198,198	1	0	2	2	C
chr3	10090448	10090451	TTTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,8,3,0,0:14:2:89,117,198,117,198,198,0,64,64,53,77,154,154,2,167,117,198,198,64,154,198,117,198,198,64,154,198,198	1	0	2	2	C
chr3	10090444	10090451	TTTTTTTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414089364	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0010	8.797e-05	7.573e-05	9.512e-05	7.927e-05	0.0003	0	0	0.0003	9.37e-05	0.0010	0.0001	0.0002	2.305e-05	4.589e-05	3.358e-05	6.349e-05	2.505e-05	0.0001	1.471e-05	9.22e-06	1.703e-05	8.72e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,8,3,0,0:14:2:89,117,198,117,198,198,0,64,64,53,77,154,154,2,167,117,198,198,64,154,198,117,198,198,64,154,198,198	1	0	2	2	C
chr3	10142342	10142342	-	TTT	intronic	VHL	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	788.72	17	chr3	10142341	.	CT	CTTTT,CTTT,C,CTTTTT	788.72	.	AC=11,1,2,2;AF=0.423,0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=210;ExcessHet=0.0026;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=12,1,2,2;MLEAF=0.462,0.038,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3,0,0,0:5:5:105,0,5,99,8,100,99,8,100,100,99,8,100,100,100	3	4	3	8	.
chr3	10142342	10142342	-	TT	intronic	VHL	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	788.72	17	chr3	10142341	.	CT	CTTTT,CTTT,C,CTTTTT	788.72	.	AC=11,1,2,2;AF=0.423,0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=210;ExcessHet=0.0026;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=12,1,2,2;MLEAF=0.462,0.038,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3,0,0,0:5:5:105,0,5,99,8,100,99,8,100,100,99,8,100,100,100	3	4	3	8	C
chr3	10142342	10142342	T	-	intronic	VHL	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1161073811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0155	0.0006	0.0006	0.0123	0.0111	0.0004	0	0	0	0.0155	0.0005	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	788.72	17	chr3	10142341	.	CT	CTTTT,CTTT,C,CTTTTT	788.72	.	AC=11,1,2,2;AF=0.423,0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=210;ExcessHet=0.0026;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=12,1,2,2;MLEAF=0.462,0.038,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3,0,0,0:5:5:105,0,5,99,8,100,99,8,100,100,99,8,100,100,100	3	4	3	8	C
chr3	10142342	10142342	-	TTTT	intronic	VHL	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	788.72	17	chr3	10142341	.	CT	CTTTT,CTTT,C,CTTTTT	788.72	.	AC=11,1,2,2;AF=0.423,0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=210;ExcessHet=0.0026;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=12,1,2,2;MLEAF=0.462,0.038,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3,0,0,0:5:5:105,0,5,99,8,100,99,8,100,100,99,8,100,100,100	3	4	3	8	C
chr3	10152065	10152066	AA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2100_*2101delAA;NM_001354723:c.*2296_*2297delAA;NM_198156:c.*2100_*2101delAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,3,0:9:40:153,58,97,166,120,266,166,120,266,266,40,0,156,156,190,166,120,266,266,156,266	4	2	3	1	C
chr3	10152066	10152066	A	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2101delA;NM_001354723:c.*2297delA;NM_198156:c.*2101delA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,3,0:9:40:153,58,97,166,120,266,166,120,266,266,40,0,156,156,190,166,120,266,266,156,266	4	2	3	1	C
chr3	10152064	10152066	AAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2099_*2101delAAA;NM_001354723:c.*2295_*2297delAAA;NM_198156:c.*2099_*2101delAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,3,0:9:40:153,58,97,166,120,266,166,120,266,266,40,0,156,156,190,166,120,266,266,156,266	4	2	3	1	C
chr3	10152062	10152066	AAAAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2097_*2101delAAAAA;NM_001354723:c.*2293_*2297delAAAAA;NM_198156:c.*2097_*2101delAAAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,3,0:9:40:153,58,97,166,120,266,166,120,266,266,40,0,156,156,190,166,120,266,266,156,266	4	2	3	1	C
chr3	10152061	10152066	AAAAAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2096_*2101delAAAAAA;NM_001354723:c.*2292_*2297delAAAAAA;NM_198156:c.*2096_*2101delAAAAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182653810	0.0088	0.0009	0.0130	0.0045	0.0227	0.0051	0.0040	0.0046	0.0032	0.0227	0	0.0152	0.0083	0	0	0.0097	0	0	3.416e-05	8.878e-05	4.232e-05	2.466e-05	3.895e-05	9.07e-06	4.52e-06	.	.	3.895e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,3,0:9:40:153,58,97,166,120,266,166,120,266,266,40,0,156,156,190,166,120,266,266,156,266	4	2	3	1	C
chr3	10152484	10152490	TTTTTTT	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2519_*2525delTTTTTTT;NM_001354723:c.*2715_*2721delTTTTTTT;NM_198156:c.*2519_*2525delTTTTTTT	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4937.63	10	chr3	10152481	.	CTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	4937.63	.	AC=12,2,4,1,1;AF=0.300,0.050,0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=664;ExcessHet=0.0000;FS=16.184;InbreedingCoeff=0.7383;MLEAC=12,2,4,1,1;MLEAF=0.300,0.050,0.100,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.90;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,3,4,0,0:18:15:688,118,78,217,15,162,315,0,142,261,423,97,210,274,370,423,97,210,274,370,370	9	3	1	1	C
chr3	10152485	10152490	TTTTTT	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2520_*2525delTTTTTT;NM_001354723:c.*2716_*2721delTTTTTT;NM_198156:c.*2520_*2525delTTTTTT	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4937.63	10	chr3	10152481	.	CTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	4937.63	.	AC=12,2,4,1,1;AF=0.300,0.050,0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=664;ExcessHet=0.0000;FS=16.184;InbreedingCoeff=0.7383;MLEAC=12,2,4,1,1;MLEAF=0.300,0.050,0.100,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.90;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,3,4,0,0:18:15:688,118,78,217,15,162,315,0,142,261,423,97,210,274,370,423,97,210,274,370,370	9	3	1	1	C
chr3	10152486	10152490	TTTTT	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2521_*2525delTTTTT;NM_001354723:c.*2717_*2721delTTTTT;NM_198156:c.*2521_*2525delTTTTT	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4937.63	10	chr3	10152481	.	CTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	4937.63	.	AC=12,2,4,1,1;AF=0.300,0.050,0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=664;ExcessHet=0.0000;FS=16.184;InbreedingCoeff=0.7383;MLEAC=12,2,4,1,1;MLEAF=0.300,0.050,0.100,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.90;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,3,4,0,0:18:15:688,118,78,217,15,162,315,0,142,261,423,97,210,274,370,423,97,210,274,370,370	9	3	1	1	C
chr3	10152487	10152490	TTTT	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2522_*2525delTTTT;NM_001354723:c.*2718_*2721delTTTT;NM_198156:c.*2522_*2525delTTTT	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4937.63	10	chr3	10152481	.	CTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	4937.63	.	AC=12,2,4,1,1;AF=0.300,0.050,0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=664;ExcessHet=0.0000;FS=16.184;InbreedingCoeff=0.7383;MLEAC=12,2,4,1,1;MLEAF=0.300,0.050,0.100,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.90;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,11,3,4,0,0:18:15:688,118,78,217,15,162,315,0,142,261,423,97,210,274,370,423,97,210,274,370,370	9	3	1	1	C
chr3	10172366	10172366	-	A	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.47	41	chr3	10172366	.	C	CA	34.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,105	12	0	1	8	.
chr3	10276593	10276593	T	-	intronic	TATDN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	374.39	24	chr3	10276591	.	CTT	CT,C	374.39	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.204;DP=440;ExcessHet=3.5521;FS=8.421;InbreedingCoeff=-0.2358;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8,0:22:99:128,0,299,170,323,493	13	0	6	0	.
chr3	10365566	10365566	C	G	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866849432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.939e-05	3.863e-05	4.043e-05	0.0002	1.718e-05	1.131e-05	5.288e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.3	1	chr3	10365566	.	C	G	111.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	12	0	1	8	.
chr3	11380244	11380244	G	A	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.17	12	chr3	11380244	.	G	A	43.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:11380244_G_A:57,0,372:11380244	20	0	1	0	.
chr3	11380254	11380254	G	T	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.34	12	chr3	11380254	.	G	T	43.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:11380244_G_A:57,0,372:11380244	20	0	1	0	C
chr3	11555108	11555110	TTC	-	UTR3	ATG7	NM_001144912:c.*265_*267delTTC;NM_001136031:c.*265_*267delTTC;NM_001349237:c.*265_*267delTTC;NM_006395:c.*265_*267delTTC;NM_001349234:c.*265_*267delTTC;NM_001349233:c.*265_*267delTTC;NM_001349232:c.*265_*267delTTC;NM_001349236:c.*265_*267delTTC;NM_001349235:c.*265_*267delTTC	.	.	.	.	603	917	2	0	0	2	0.00108932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016458740	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	0.0008	0	0	0	0.0019	0.0002	0.0001	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	121.34	7	chr3	11555107	.	TTTC	T	121.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-7.830e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:135,0,440	20	0	1	0	C
chr3	11623750	11623751	TT	-	intronic	VGLL4	.	.	.	.	.	1406	103	2	1	10	14	0.0190476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.047e-05	0.0006	0	8.39e-05	5.331e-05	1.583e-05	9.59e-06	1.415e-05	6.92e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	5.331e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	405.89	2	chr3	11623749	.	CTT	CCTTT,C,CT	405.89	.	AC=5,1,2;AF=0.192,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=39;ExcessHet=0.0020;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4037;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.231,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0:6:72:.:.:72,0,131,84,137,221,84,137,221,221	8	2	1	8	.
chr3	11623751	11623751	T	-	intronic	VGLL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	405.89	2	chr3	11623749	.	CTT	CCTTT,C,CT	405.89	.	AC=5,1,2;AF=0.192,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=39;ExcessHet=0.0020;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4037;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.231,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0:6:72:.:.:72,0,131,84,137,221,84,137,221,221	8	2	1	8	C
chr3	12021818	12021818	A	C	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.83	3	chr3	12021818	.	A	C	66.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.55;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	17	0	1	3	.
chr3	12516442	12516452	ATATATGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	2278.56	16	chr3	12516442	.	ATATATGTGTG	ATGTGTGTATATGTGTG,A,ATGTG,*,ATG	2278.56	.	AC=1,1,7,6,1;AF=0.025,0.025,0.175,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.420e-01;DP=335;ExcessHet=1.8260;FS=7.117;InbreedingCoeff=-0.0480;MLEAC=1,1,7,6,1;MLEAF=0.025,0.025,0.175,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:10,0,0,7,0,0:17:99:0|1:12516442_ATATATG_A:264,294,714,294,714,714,0,420,420,399,294,714,714,420,714,294,714,714,420,714,714:12516442	7	0	1	1	.
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,7,0,7,0,0,0:14:99:1|0:12516442_ATATATG_A:579,294,399,588,362,646,285,0,294,264,588,362,646,294,646,588,362,646,294,646,646,588,362,646,294,646,646,646:12516442	0	2	1	0	C
chr3	12516459	12516462	TGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,7,0,7,0,0,0:14:99:1|0:12516442_ATATATG_A:579,294,399,588,362,646,285,0,294,264,588,362,646,294,646,588,362,646,294,646,646,588,362,646,294,646,646,646:12516442	0	2	1	0	C
chr3	12516457	12516462	TGTGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,7,0,7,0,0,0:14:99:1|0:12516442_ATATATG_A:579,294,399,588,362,646,285,0,294,264,588,362,646,294,646,588,362,646,294,646,646,588,362,646,294,646,646,646:12516442	0	2	1	0	C
chr3	12516461	12516462	TG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,7,0,7,0,0,0:14:99:1|0:12516442_ATATATG_A:579,294,399,588,362,646,285,0,294,264,588,362,646,294,646,588,362,646,294,646,646,588,362,646,294,646,646,646:12516442	0	2	1	0	C
chr3	12977354	12977354	A	-	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	523.04	1	chr3	12977352	.	GAA	G,GA	523.04	.	AC=1,7;AF=0.042,0.292;AN=24;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=52;ExcessHet=0.1943;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1671;MLEAC=2,12;MLEAF=0.083,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:159,159,159,18,18,0	6	0	1	9	.
chr3	13146154	13146154	-	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	137.08	1	chr3	13146153	.	AT	ATT,A	137.08	.	AC=2,4;AF=0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0015;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3147;MLEAC=1,4;MLEAF=0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,111,0,65,59	15	1	0	2	C
chr3	13626475	13626475	C	T	exonic	FBLN2	.	nonsynonymous SNV	FBLN2:NM_001998:exon9:c.C2186T:p.T729M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	1.0	D	0.975	D	0.337	N	0.989	D	1.365	L	-2.3	D	0.237	D	0.848	D	0.369	3.189	16.68	5.01	2.347	0.166	16.884	0.430	0.070292904572	7.8e-05	.	2.888e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs368591685	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	2.459e-05	0	2.638e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	4.905e-05	6.569e-05	6.566e-05	5.138e-05	8.067e-05	0.0002	3.516e-05	2.615e-05	6.28e-05	4.298e-05	0.0001	0	6.541e-05	0	0.0002	9.407e-05	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.975	0.73362	D	0.337309	0.04166	N	1.439420	0.985563	0.40869	D	1.085	0.27262	L	-2.3	0.91748	D	-3.55	0.69835	D	0.223	0.28732	0.237	0.86530	D	0.848	0.94926	D	10	0.4048417	0.55820	T	0.070293	0.70963	D	0.430	0.73662	.	.	0.645937241127	0.64301	0.7480051486041969	0.74746	0.2669790586	0.29234	0.348179936409	0.17654	T	0.663749	0.89940	D	-0.0544897	0.43762	T	-0.118404	0.61934	T	0.323978453586984	0.25982	T	0.213879	0.04034	T	0.17088178	0.37690	0.19218023	0.42718	0.17088178	0.37689	0.19218023	0.42717	-9.283	0.69500	D	.	.	0.126	0.29116	B	.;.;.	.;.;.	4.707332	0.75589	26.4	0.99908424829414344	0.97875	0.41670	0.26709	N	AEFDBI	0.202616	0.32919	N	0.285660421228604	0.55421	3.70618	0.235452326016783	0.51826	3.361865	0.999962714193869	0.48965	0.695654	0.57023	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.01	5.01	0.66477	0.314000	0.19182	5.842000	0.50257	0.545000	0.25583	0.805000	0.29786	1.000000	0.68203	0.841000	0.39698	0.0:1.0:0.0:0.0	16.884	0.85938	934	0.15400	.;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1555.98	35	chr3	13626475	.	C	T	1555.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.176e+00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,61:106:99:1570,0,934	20	0	1	0	.
chr3	13868488	13868488	G	0	intronic	WNT7A	.	.	.	Fuhrmann syndrome, Autosomal recessive;Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	1089.98	5	chr3	13868488	.	G	A,*	1089.98	.	AC=19,1;AF=0.731,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=55;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4279;MLEAC=26,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:189,21,0,189,21,189	2	8	2	8	.
chr3	14510261	14510261	-	T	intronic	GRIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	342.93	2	chr3	14510258	.	GTTT	G,GTTTT	342.93	.	AC=4,2;AF=0.250,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4393;MLEAC=8,3;MLEAF=0.500,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:202,15,0,202,15,202	5	2	0	13	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1549.33	76	chr3	14715240	.	C	G	1549.33	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.667e+00;DP=2015;ExcessHet=17.4423;FS=241.005;InbreedingCoeff=-0.5902;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.985;SOR=13.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,25:76:34:34,0,916	6	0	15	0	.
chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.0	B	0.0	B	0.003	N	0.870	D	0.69	N	-3.18	D	0.217	D	0.665	D	0.329	3.392	17.45	5.31	2.493	4.693	18.577	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3	6188.68	230	chr3	15003967	.	C	G	6188.68	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-4.434e+00;DP=4026;ExcessHet=9.6308;FS=254.962;InbreedingCoeff=-0.4237;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=2.28;SOR=13.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:183,88:271:99:.:.:688,0,3599	8	0	12	1	.
chr3	15097120	15097120	C	T	intronic	RBSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	90.95	40	chr3	15097120	.	C	T	90.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,113	14	0	1	6	.
chr3	15265515	15265518	CACA	-	intronic	SH3BP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	832.59	56	chr3	15265512	.	TCACACA	TCA,T,TCACACACACACACACACACACA,TCACA,TCACACACACACACACACACACACA	832.59	.	AC=4,5,2,3,2;AF=0.182,0.227,0.091,0.136,0.091;AN=22;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5844;MLEAC=5,7,2,5,2;MLEAF=0.227,0.318,0.091,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=31.21;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,2,0:5:54:174,179,192,54,71,75,179,192,71,192,126,126,0,126,120,179,192,71,192,126,192	3	2	0	10	.
chr3	15265518	15265518	-	CACACACACACACACA	intronic	SH3BP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	832.59	56	chr3	15265512	.	TCACACA	TCA,T,TCACACACACACACACACACACA,TCACA,TCACACACACACACACACACACACA	832.59	.	AC=4,5,2,3,2;AF=0.182,0.227,0.091,0.136,0.091;AN=22;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5844;MLEAC=5,7,2,5,2;MLEAF=0.227,0.318,0.091,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=31.21;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,2,0:5:54:174,179,192,54,71,75,179,192,71,192,126,126,0,126,120,179,192,71,192,126,192	3	2	0	10	C
chr3	15265517	15265518	CA	-	intronic	SH3BP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	832.59	56	chr3	15265512	.	TCACACA	TCA,T,TCACACACACACACACACACACA,TCACA,TCACACACACACACACACACACACA	832.59	.	AC=4,5,2,3,2;AF=0.182,0.227,0.091,0.136,0.091;AN=22;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5844;MLEAC=5,7,2,5,2;MLEAF=0.227,0.318,0.091,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=31.21;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,2,0:5:54:174,179,192,54,71,75,179,192,71,192,126,126,0,126,120,179,192,71,192,126,192	3	2	0	10	C
chr3	15265518	15265518	-	CACACACACACACACACA	intronic	SH3BP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	832.59	56	chr3	15265512	.	TCACACA	TCA,T,TCACACACACACACACACACACA,TCACA,TCACACACACACACACACACACACA	832.59	.	AC=4,5,2,3,2;AF=0.182,0.227,0.091,0.136,0.091;AN=22;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5844;MLEAC=5,7,2,5,2;MLEAF=0.227,0.318,0.091,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=31.21;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,2,0:5:54:174,179,192,54,71,75,179,192,71,192,126,126,0,126,120,179,192,71,192,126,192	3	2	0	10	C
chr3	15265514	15265514	A	0	intronic	SH3BP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	78.32	57	chr3	15265514	.	A	T,*	78.32	.	AC=2,11;AF=0.083,0.458;AN=24;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5046;MLEAC=2,14;MLEAF=0.083,0.583;MQ=60.00;QD=4.61;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,3:5:17:120,125,138,0,17,21	5	1	0	9	C
chr3	15466520	15466520	C	G	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.809e-06	2.766e-06	3.818e-06	1.838e-06	1.307e-06	7.5e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.307e-06	4.245e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1220.98	37	chr3	15466520	.	C	G	1220.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.400e-01;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.07;ReadPosRankSum=-2.330e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,45:81:99:1235,0,1018	20	0	1	0	.
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	654.55	18	chr3	15521761	.	CTG	C,GTG,*	654.55	.	AC=1,3,13;AF=0.024,0.071,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-2.590e-01;DP=486;ExcessHet=2.4516;FS=14.089;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1,3,13;MLEAF=0.024,0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,9,0:12:79:.:.:296,305,412,0,106,79,305,412,106,412	7	0	1	0	C
chr3	15716283	15716285	TTT	-	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1684.39	7	chr3	15716281	.	CTTTT	CT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	1684.39	.	AC=2,9,6,9,1;AF=0.050,0.225,0.150,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.200;DP=190;ExcessHet=1.5298;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=2,9,6,9,1;MLEAF=0.050,0.225,0.150,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3,0:10:30:30,53,223,53,223,223,53,223,223,223,0,103,103,103,81,53,223,223,223,103,223	2	0	0	1	.
chr3	15716284	15716285	TT	-	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1684.39	7	chr3	15716281	.	CTTTT	CT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	1684.39	.	AC=2,9,6,9,1;AF=0.050,0.225,0.150,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.200;DP=190;ExcessHet=1.5298;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=2,9,6,9,1;MLEAF=0.050,0.225,0.150,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3,0:10:30:30,53,223,53,223,223,53,223,223,223,0,103,103,103,81,53,223,223,223,103,223	2	0	0	1	C
chr3	15716285	15716285	-	T	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1684.39	7	chr3	15716281	.	CTTTT	CT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	1684.39	.	AC=2,9,6,9,1;AF=0.050,0.225,0.150,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.200;DP=190;ExcessHet=1.5298;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=2,9,6,9,1;MLEAF=0.050,0.225,0.150,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3,0:10:30:30,53,223,53,223,223,53,223,223,223,0,103,103,103,81,53,223,223,223,103,223	2	0	0	1	C
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chr3	16594587	16594587	-	AA	intronic	DAZL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3111.07	12	chr3	16594586	.	TA	T,TAAA	3111.07	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=428;ExcessHet=1.0911;FS=3.751;InbreedingCoeff=0.0440;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14,0:26:99:259,0,220,295,261,556	6	4	9	0	.
chr3	17160815	17160815	A	C	UTR3	TBC1D5	NM_001349086:c.*148T>G;NM_001349087:c.*148T>G;NM_001134381:c.*148T>G;NM_001349074:c.*148T>G;NM_001349075:c.*148T>G;NM_001349083:c.*148T>G;NM_014744:c.*148T>G;NM_001349081:c.*148T>G;NM_001349079:c.*148T>G;NM_001349073:c.*148T>G;NM_001349080:c.*148T>G;NM_001349088:c.*148T>G;NM_001349076:c.*148T>G;NM_001349085:c.*148T>G;NM_001349082:c.*148T>G;NM_001349091:c.*148T>G;NM_001349084:c.*148T>G;NM_001349077:c.*148T>G;NM_001349089:c.*148T>G;NM_001349090:c.*148T>G;NM_001349078:c.*148T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897381841	5.513e-05	3.907e-05	4.128e-05	6.902e-05	0.0007	4.269e-05	3.774e-05	0.0001	5.196e-05	9.942e-05	5.109e-05	0	0	0	0.0007	5.553e-05	0.0002	1.864e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.07	16	chr3	17160815	.	A	C	247.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.010e-01;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=8.953;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=-4.410e-01;SOR=3.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:261,0,419	20	0	1	0	.
chr3	19299980	19299980	A	G	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.19	4	chr3	19299980	.	A	G	69.19	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19299980_A_G:75,0,120:19299980	10	0	1	10	.
chr3	19299981	19299981	G	A	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.19	4	chr3	19299981	.	G	A	69.19	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19299980_A_G:75,0,120:19299980	10	0	1	10	C
chr3	19299986	19299986	C	T	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962660933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.48	4	chr3	19299986	.	C	T	68.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1711;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19299980_A_G:75,0,120:19299980	11	0	1	9	C
chr3	19300002	19300002	C	A	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.9	4	chr3	19300002	.	C	A	66.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19299980_A_G:75,0,120:19299980	13	0	1	7	C
chr3	19300010	19300010	T	A	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326186529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.43	4	chr3	19300010	.	T	A	66.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19299980_A_G:75,0,120:19299980	13	0	1	7	C
chr3	19300015	19300015	A	G	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.0	4	chr3	19300015	.	A	G	66.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19299980_A_G:75,0,120:19299980	14	0	1	6	C
chr3	21405493	21405493	A	-	upstream	VENTXP7	dist=233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	157.91	2	chr3	21405491	.	CAA	C,CA	157.91	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=37;ExcessHet=0.0405;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.1627;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:57:57,0,71,66,77,143	7	0	2	11	.
chr3	23246388	23246389	TT	-	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1366675712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	4.679e-05	0.0002	0.0002	6.21e-05	4.949e-05	0.0001	7.258e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0004	0	5.08e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.08	2	chr3	23246387	.	ATT	A	64.08	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0093;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.02;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:5:18:69,0,18	10	0	1	10	.
chr3	23255081	23255090	TTTTTTTTTT	-	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	439.81	3	chr3	23255079	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT	439.81	.	AC=1,3,2;AF=0.071,0.214,0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5862;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.214,0.429,0.214;MQ=60.00;QD=32.45;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:37:210,74,60,52,0,37,174,73,51,161	4	0	0	14	C
chr3	23255082	23255090	TTTTTTTTT	-	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	439.81	3	chr3	23255079	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT	439.81	.	AC=1,3,2;AF=0.071,0.214,0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5862;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.214,0.429,0.214;MQ=60.00;QD=32.45;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:37:210,74,60,52,0,37,174,73,51,161	4	0	0	14	C
chr3	23545341	23545341	T	C	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.88	7	chr3	23545341	.	T	C	55.88	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.98;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23545341_T_C:69,0,204:23545341	19	0	1	1	C
chr3	25636056	25636056	C	G	exonic	TOP2B	.	synonymous SNV	TOP2B:NM_001068:exon7:c.G717C:p.L239L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1299.98	36	chr3	25636056	.	C	G	1299.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=817;ExcessHet=0.0000;FS=1.517;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,56:112:99:1314,0,1241	20	0	1	0	.
chr3	25737546	25737546	-	T	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	406.43	6	chr3	25737544	.	ATT	ATTT,AT,A	406.43	.	AC=4,5,1;AF=0.095,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=274;ExcessHet=6.1002;FS=13.141;InbreedingCoeff=-0.3176;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.095,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0:11:41:41,65,223,0,158,149,65,223,158,223	11	0	4	0	.
chr3	25737546	25737546	T	-	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	406.43	6	chr3	25737544	.	ATT	ATTT,AT,A	406.43	.	AC=4,5,1;AF=0.095,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=274;ExcessHet=6.1002;FS=13.141;InbreedingCoeff=-0.3176;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.095,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0:11:41:41,65,223,0,158,149,65,223,158,223	11	0	4	0	C
chr3	25754789	25754789	-	T	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1417.9	10	chr3	25754788	.	CT	CTT,C	1417.9	.	AC=15,3;AF=0.441,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=153;ExcessHet=14.5118;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4917;MLEAC=17,3;MLEAF=0.500,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,2,2:7:4:.:.:161,4,113,0,38,85	1	1	12	4	C
chr3	27243833	27243848	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	1311	80	4	0	127	131	0.0243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1082.52	3	chr3	27243830	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGT,G	1082.52	.	AC=10,2;AF=0.385,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4537;MLEAC=15,2;MLEAF=0.577,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.40;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:51:162,0,51,168,63,231	6	4	2	8	.
chr3	27243831	27243848	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	1311	80	4	0	127	131	0.0243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1184461441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.372e-05	0.0001	5.258e-05	1.385e-05	4.982e-05	1.286e-05	8.16e-06	1.192e-05	6.31e-06	4.982e-05	0	0	0	0	0	0	4.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1082.52	3	chr3	27243830	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGT,G	1082.52	.	AC=10,2;AF=0.385,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4537;MLEAC=15,2;MLEAF=0.577,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.40;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:51:162,0,51,168,63,231	6	4	2	8	C
chr3	29868757	29868757	A	G	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.348e-06	1.391e-06	2.419e-06	2.281e-06	0.0002	3.9e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.657e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	634.98	20	chr3	29868757	.	A	G	634.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.83;DP=453;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.90;ReadPosRankSum=0.918;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:649,0,284	20	0	1	0	.
chr3	30694253	30694262	AAAAAAAAAA	-	downstream	TGFBR2	dist=112	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	1441	73	2	0	6	8	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,32,4,0,2:60:68:1530,762,1216,0,446,413,1475,830,68,1596,1579,1217,455,1647,2001,1503,955,193,1598,1768,1723	2	0	0	1	.
chr3	30694262	30694262	A	-	downstream	TGFBR2	dist=121	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,32,4,0,2:60:68:1530,762,1216,0,446,413,1475,830,68,1596,1579,1217,455,1647,2001,1503,955,193,1598,1768,1723	2	0	0	1	C
chr3	30694260	30694262	AAA	-	downstream	TGFBR2	dist=119	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,32,4,0,2:60:68:1530,762,1216,0,446,413,1475,830,68,1596,1579,1217,455,1647,2001,1503,955,193,1598,1768,1723	2	0	0	1	C
chr3	30694261	30694262	AA	-	downstream	TGFBR2	dist=120	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,32,4,0,2:60:68:1530,762,1216,0,446,413,1475,830,68,1596,1579,1217,455,1647,2001,1503,955,193,1598,1768,1723	2	0	0	1	C
chr3	30844580	30844580	T	C	intronic	GADL1	.	.	.	.	.	448	1069	5	0	0	5	0.00233318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568524490	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.149e-05	7.704e-05	0.0002	0.0001	2.412e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	556.11	18	chr3	30844580	.	T	C	556.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=4.00;DP=402;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:99:284,0,755	19	0	2	0	.
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chr3	31626103	31626103	A	G	exonic	STT3B	.	synonymous SNV	STT3B:NM_178862:exon13:c.A2049G:p.E683E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.949e-05	0	0	0	0	9.001e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs768466046	1.711e-05	1.71e-05	1.634e-05	1.788e-05	0.0002	1.174e-05	9.93e-06	1.378e-05	1.151e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.069e-05	1.657e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1237.98	34	chr3	31626103	.	A	G	1237.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.689e+00;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=1.989;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44:85:99:1252,0,1154	20	0	1	0	.
chr3	31857331	31857331	T	C	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.08	1	chr3	31857331	.	T	C	34.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	.
chr3	31984349	31984349	T	-	intronic	ZNF860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1337272720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0004	0.0006	0.0015	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0004	0	0.0007	0	0	0.0010	0	0.0004	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	120.06	2	chr3	31984348	.	GT	G,GTT	120.06	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5186;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:29:29,0,135,47,141,188	14	1	1	4	.
chr3	31984349	31984349	-	T	intronic	ZNF860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	120.06	2	chr3	31984348	.	GT	G,GTT	120.06	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5186;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:29:29,0,135,47,141,188	14	1	1	4	C
chr3	32159430	32159430	A	T	intronic	GPD1L	.	.	.	Brugada syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.958e-05	2.381e-05	2.008e-05	5.682e-05	0.0005	2.642e-05	2.157e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	6.009e-06	0	0.0004	6.612e-06	6.579e-06	1.291e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.57	8	chr3	32159430	.	A	T	241.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.572e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.13;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:253,0,144	18	0	1	2	.
chr3	32159467	32159467	A	-	intronic	GPD1L	.	.	.	Brugada syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	171.53	10	chr3	32159465	.	TAA	T,TA	171.53	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.43;DP=108;ExcessHet=0.0128;FS=2.016;InbreedingCoeff=0.2290;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0:13:59:59,0,369,90,378,468	14	1	1	4	C
chr3	32324613	32324613	C	T	intronic	CMTM8	.	.	.	.	.	1284	237	0	1	0	2	0.00420168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs551045606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.66e-05	7.253e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.15	14	chr3	32324613	.	C	T	74.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	5	0	1	15	.
chr3	32361148	32361148	-	T	intronic	CMTM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.48	39	chr3	32361148	.	A	AT	66.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1260;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.30;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32361148_A_AT:75,0,120:32361148	12	0	1	8	C
chr3	32361153	32361153	A	G	intronic	CMTM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.93	35	chr3	32361153	.	A	G	66.93	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32361148_A_AT:75,0,120:32361148	12	0	1	8	C
chr3	32544745	32544745	A	-	intronic	DYNC1LI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	553.61	29	chr3	32544743	.	CAA	C,CA,CAAA	553.61	.	AC=2,11,1;AF=0.048,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=359;ExcessHet=14.4320;FS=7.324;InbreedingCoeff=-0.4810;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2,0,2:15:22:.:.:24,0,410,71,353,403,22,220,294,273	7	0	2	0	.
chr3	32544745	32544745	-	A	intronic	DYNC1LI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	553.61	29	chr3	32544743	.	CAA	C,CA,CAAA	553.61	.	AC=2,11,1;AF=0.048,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=359;ExcessHet=14.4320;FS=7.324;InbreedingCoeff=-0.4810;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2,0,2:15:22:.:.:24,0,410,71,353,403,22,220,294,273	7	0	2	0	C
chr3	32695985	32695986	GT	-	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1225.35	2	chr3	32695968	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,TGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	1225.35	.	AC=3,2,4,1,2,1;AF=0.075,0.050,0.100,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=144;ExcessHet=0.0208;FS=2.660;InbreedingCoeff=0.3391;MLEAC=3,2,2,1,1,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:71:.:.:154,0,71,160,84,244,160,84,244,244,160,84,244,244,244,160,84,244,244,244,244,160,84,244,244,244,244,244	11	0	3	1	.
chr3	32695986	32695986	-	GT	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1225.35	2	chr3	32695968	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,TGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	1225.35	.	AC=3,2,4,1,2,1;AF=0.075,0.050,0.100,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=144;ExcessHet=0.0208;FS=2.660;InbreedingCoeff=0.3391;MLEAC=3,2,2,1,1,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:71:.:.:154,0,71,160,84,244,160,84,244,244,160,84,244,244,244,160,84,244,244,244,244,160,84,244,244,244,244,244	11	0	3	1	C
chr3	32695983	32695986	GTGT	-	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1225.35	2	chr3	32695968	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,TGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	1225.35	.	AC=3,2,4,1,2,1;AF=0.075,0.050,0.100,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=144;ExcessHet=0.0208;FS=2.660;InbreedingCoeff=0.3391;MLEAC=3,2,2,1,1,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:71:.:.:154,0,71,160,84,244,160,84,244,244,160,84,244,244,244,160,84,244,244,244,244,160,84,244,244,244,244,244	11	0	3	1	C
chr3	32695981	32695986	GTGTGT	-	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1225.35	2	chr3	32695968	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,TGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	1225.35	.	AC=3,2,4,1,2,1;AF=0.075,0.050,0.100,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=144;ExcessHet=0.0208;FS=2.660;InbreedingCoeff=0.3391;MLEAC=3,2,2,1,1,1;MLEAF=0.075,0.050,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:71:.:.:154,0,71,160,84,244,160,84,244,244,160,84,244,244,244,160,84,244,244,244,244,160,84,244,244,244,244,244	11	0	3	1	C
chr3	32754031	32754031	C	T	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.148e-06	5.137e-06	6.457e-06	5.868e-06	9.623e-06	1.02e-06	3.8e-07	1.6e-06	6e-07	0	0	0	0	0	0	9.623e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	277.08	12	chr3	32754031	.	C	T	277.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=2.596;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=-8.290e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:291,0,177	20	0	1	0	C
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chr3	33852443	33852443	T	-	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2150.97	20	chr3	33852437	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTT,CTTTTT,C	2150.97	.	AC=12,6,6,1;AF=0.300,0.150,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=386;ExcessHet=2.4516;FS=2.181;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=12,6,6,1;MLEAF=0.300,0.150,0.150,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,8,3,7,0:22:67:189,107,228,138,95,394,67,0,163,168,222,180,296,197,352	2	0	5	1	C
chr3	33852438	33852443	TTTTTT	-	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454991025	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.951e-05	0.0001	9.795e-05	5.577e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	5.986e-05	0.0002	1.008e-05	6.874e-06	0	2.233e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2150.97	20	chr3	33852437	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTT,CTTTTT,C	2150.97	.	AC=12,6,6,1;AF=0.300,0.150,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=386;ExcessHet=2.4516;FS=2.181;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=12,6,6,1;MLEAF=0.300,0.150,0.150,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,8,3,7,0:22:67:189,107,228,138,95,394,67,0,163,168,222,180,296,197,352	2	0	5	1	C
chr3	35682764	35682764	T	0	intronic	ARPP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3559.29	36	chr3	35682764	.	T	*,C	3559.29	.	AC=1,12;AF=0.024,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-1.230e+00;DP=620;ExcessHet=0.2231;FS=3.988;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=1,12;MLEAF=0.024,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.270;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,13:21:99:.:.:303,347,647,0,238,223	11	0	0	0	.
chr3	36873957	36873957	-	A	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	306.58	6	chr3	36873956	.	TA	TAA,T	306.58	.	AC=3,7;AF=0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=97;ExcessHet=0.3364;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2243;MLEAC=2,8;MLEAF=0.056,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,1:6:7:7,21,110,0,89,86	10	1	0	3	.
chr3	37030553	37030553	-	AA	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	509.0	7	chr3	37030552	.	GA	G,GAAA	509.0	.	AC=3,7;AF=0.094,0.219;AN=32;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=144;ExcessHet=0.0192;FS=10.893;InbreedingCoeff=0.2340;MLEAC=4,7;MLEAF=0.125,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,1:9:41:80,0,65,74,41,248	9	0	3	5	.
chr3	37058678	37058678	-	A	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2192.55	22	chr3	37058675	.	CAAA	CAAAA,CAA,C	2192.55	.	AC=6,3,9;AF=0.150,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=281;ExcessHet=8.7631;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4154;MLEAC=5,3,8;MLEAF=0.125,0.075,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0,0:14:5:5,0,231,41,237,277,41,237,277,277	4	0	6	1	.
chr3	37121852	37121855	GTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:310,21,0,310,21,310,310,21,310,310,310,21,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310	2	6	1	0	C
chr3	37121848	37121855	GTGTGTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:310,21,0,310,21,310,310,21,310,310,310,21,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310	2	6	1	0	C
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chr3	37121844	37121855	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:310,21,0,310,21,310,310,21,310,310,310,21,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310	2	6	1	0	C
chr3	37121846	37121855	GTGTGTGTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:310,21,0,310,21,310,310,21,310,310,310,21,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310	2	6	1	0	C
chr3	37519087	37519087	-	TT	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1490.27	16	chr3	37519086	.	CT	CTT,C,CTTT	1490.27	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=161;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3703;MLEAC=14,7,1;MLEAF=0.333,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,2,0:11:16:.:.:16,43,225,0,183,177,43,225,183,225	3	3	8	0	.
chr3	37683754	37683754	A	G	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.069e-06	6.903e-07	0	2.075e-06	1.531e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.531e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	275.98	10	chr3	37683754	.	A	G	275.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=384;ExcessHet=0.0000;FS=6.864;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=1.68;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:290,0,287	20	0	1	0	C
chr3	38053001	38053001	G	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279045440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	2.625e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.42e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.66	3	chr3	38053001	.	G	A	91.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.59;MQRankSum=-1.465e+00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,102	18	0	1	2	.
chr3	38360700	38360700	A	C	intronic	XYLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	107.45	5	chr3	38360700	.	A	C	107.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:120,0,61	19	0	1	1	.
chr3	38497076	38497076	-	A	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	551.87	7	chr3	38497075	.	CA	CAA,CAAA,C	551.87	.	AC=7,2,1;AF=0.250,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=133;ExcessHet=0.6050;FS=6.430;InbreedingCoeff=-0.0224;MLEAC=10,3,1;MLEAF=0.357,0.107,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:40:40,0,140,61,149,210,61,149,210,210	6	0	5	7	.
chr3	38497076	38497076	-	AA	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	551.87	7	chr3	38497075	.	CA	CAA,CAAA,C	551.87	.	AC=7,2,1;AF=0.250,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=133;ExcessHet=0.6050;FS=6.430;InbreedingCoeff=-0.0224;MLEAC=10,3,1;MLEAF=0.357,0.107,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:40:40,0,140,61,149,210,61,149,210,210	6	0	5	7	C
chr3	38585516	38585516	-	G	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3623.99	20	chr3	38585515	.	TG	T,TGG	3623.99	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=357;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2055;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,10:18:99:481,287,339,241,0,270	7	5	7	0	.
chr3	38701841	38701841	G	A	exonic	SCN10A	.	nonsynonymous SNV	SCN10A:NM_001293307:exon25:c.C4361T:p.A1454V	Episodic pain syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	347	1173	2	0	0	2	0.000851789	0.0006	0.096	239219	Brugada_syndrome|Cardiovascular_phenotype|Episodic_pain_syndrome,_familial,_2|not_provided	MONDO:MONDO:0015263,MedGen:C1142166,OMIM:PS601144,Orphanet:130|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0014246,MedGen:C3809893,OMIM:615551,Orphanet:306577|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.018	B	0.017	B	0.353	N	1.000	N	-0.7	N	-4.78	D	0.253	D	0.715	D	0.122	-1.942	0.007	-1.97	-0.042	0.725	9.860	0.317	0.0653395295858	.	.	4.325e-05	0	8.676e-05	0	0	3.06e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs756133876	4.353e-05	4.309e-05	4.937e-05	3.761e-05	0.0005	3.477e-05	3.16e-05	0.0001	7.615e-05	3.021e-05	2.301e-05	0	5.119e-05	0	0.0005	3.896e-05	0.0002	4.783e-05	5.253e-05	5.25e-05	7.709e-05	2.685e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	2.258e-05	9.06e-06	4.81e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.018	0.17786	B	0.017	0.18140	B	0.352825	0.04256	N	1.421980	1	0.08975	N	-1.035	0.01121	N	-4.78	0.98140	D	2.05	0.00383	N	0.226	0.25377	0.253	0.86800	D	0.715	0.90199	D	10	0.100078315	0.18202	T	0.06534	0.69550	D	0.317	0.63904	.	.	0.494634796122	0.49099	0.3393814706820322	0.33851	0.059770093673	0.06645	0.298433721066	0.10168	T	0.353859	0.72109	T	-0.116058	0.33770	T	-0.294427	0.45311	T	0.0197732285493768	0.00679	T	0.861414	0.55526	D	0.033112288	0.03467	0.05119859	0.08189	0.033112288	0.03467	0.05119859	0.08189	-1.448	0.01661	T	.	.	0.090	0.15296	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.990252	0.39923	21.1	0.17404773227477557	0.00506	0.01994	0.06016	N	AEFBI	0.063666	0.12317	N	-1.5223386615749	0.01703	0.07454712	-1.48380174020813	0.02477	0.1139795	0.00401831157916729	0.10381	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.81	-1.97	0.07091	0.912000	0.28220	-1.369000	0.05603	-0.153000	0.12021	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.258000	0.23468	0.2784:0.24:0.4817:0.0	9.860	0.40278	807	0.43470	Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	4336.11	34	chr3	38701841	.	G	A	4336.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=998;ExcessHet=0.1072;FS=4.388;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.931;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,88:160:99:2283,0,1664	19	0	2	0	.
chr3	39115349	39115349	-	A	intronic	TTC21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	273.98	29	chr3	39115348	.	CA	CAA,C	273.98	.	AC=2,7;AF=0.071,0.250;AN=28;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4878;MLEAC=2,9;MLEAF=0.071,0.321;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.57;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:30:64,70,108,0,39,30	9	1	0	7	.
chr3	39147049	39147050	AC	-	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,42,0:42:99:1442,1442,1442,126,126,0,1442,1442,126,1442	0	0	0	0	.
chr3	39147050	39147050	-	AC	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,42,0:42:99:1442,1442,1442,126,126,0,1442,1442,126,1442	0	0	0	0	C
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	118.37	13	chr3	39147237	.	A	*,G	118.37	.	AC=27,2;AF=0.675,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=469;ExcessHet=4.5793;FS=30.986;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=28,2;MLEAF=0.700,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.957;SOR=1.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0:11:35:.:.:489,36,0,419,35,391	0	8	10	1	C
chr3	40310866	40310866	T	-	intronic	EIF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10425.48	54	chr3	40310864	.	ATT	A,AT	10425.48	.	AC=5,22;AF=0.119,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.603;DP=977;ExcessHet=17.4423;FS=0.627;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=5,21;MLEAF=0.119,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=-4.450e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,7,25:60:99:509,368,1232,0,483,492	0	0	0	0	.
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chr3	42219794	42219794	T	0	intronic	TRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	157.9	6	chr3	42219794	.	T	G,*	157.9	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.572e+00;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=2.205;InbreedingCoeff=0.3860;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8,0:16:99:0|1:42219786_GTTT_G:171,0,252,195,275,471:42219786	19	0	1	0	C
chr3	42713024	42713024	C	T	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939632170	1.743e-05	2.43e-05	1.008e-05	2.461e-05	5.457e-05	1.011e-05	7.91e-06	1.237e-05	9.53e-06	5.457e-05	0	0	0	0	0	2.217e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	111.03	18	chr3	42713024	.	C	T	111.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.823e+00;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:125,0,219	20	0	1	0	.
chr3	42752792	42752792	C	T	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022452505	1.64e-05	1.642e-05	1.136e-05	2.148e-05	3.102e-05	1.092e-05	9.12e-06	1.342e-05	1.146e-05	3.102e-05	0	0	0	0	0	2.05e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	667.98	38	chr3	42752792	.	C	T	667.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.471e+00;DP=573;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.09;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:682,0,450	20	0	1	0	C
chr3	42758068	42758068	-	ACACACAC	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13906.94	35	chr3	42758062	.	TACACAC	TACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	13906.94	.	AC=7,13,7,4,5;AF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.700e-02;DP=727;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=7,13,7,4,4;MLEAF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.527;SOR=1.184	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,11,3,8,0:28:99:711,744,855,343,398,368,519,628,142,641,374,485,0,456,499,744,855,398,628,485,855	0	0	1	0	C
chr3	42759308	42759308	-	A	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	274.88	3	chr3	42759307	.	CA	C,CAA	274.88	.	AC=7,1;AF=0.292,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=9,2;MLEAF=0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:36:64,0,36,70,45,115	7	3	1	9	C
chr3	43396934	43396934	-	T	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	68.78	2	chr3	43396933	.	GT	G,GTT	68.78	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2846;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	12	0	1	7	.
chr3	43565733	43565733	-	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1001.84	19	chr3	43565732	.	CA	CAA,C	1001.84	.	AC=4,12;AF=0.100,0.300;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=412;ExcessHet=20.9642;FS=4.545;InbreedingCoeff=-0.6140;MLEAC=3,12;MLEAF=0.075,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.397;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,8:16:55:135,138,301,0,55,84	4	0	4	1	C
chr3	43617320	43617320	T	C	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227379223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.97e-05	1.287e-05	1.348e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.266e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.12	14	chr3	43617320	.	T	C	75.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	5	0	1	15	C
chr3	43679327	43679327	G	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	1274	246	1	1	0	3	0.00606061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs952040826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	5.254e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0004	5.24e-06	2.46e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.47	32	chr3	43679327	.	G	A	66.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43679302_A_C:75,0,120:43679302	14	0	1	6	C
chr3	43679335	43679335	G	C	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.03	33	chr3	43679335	.	G	C	66.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43679302_A_C:75,0,120:43679302	15	0	1	5	C
chr3	43715089	43715089	-	TG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,20,2,11,0,0,0:39:99:963,436,483,741,273,1124,472,0,835,845,932,464,1159,894,1325,932,464,1159,894,1325,1325,932,464,1159,894,1325,1325,1325	0	1	7	0	.
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,20,2,11,0,0,0:39:99:963,436,483,741,273,1124,472,0,835,845,932,464,1159,894,1325,932,464,1159,894,1325,1325,932,464,1159,894,1325,1325,1325	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,20,2,11,0,0,0:39:99:963,436,483,741,273,1124,472,0,835,845,932,464,1159,894,1325,932,464,1159,894,1325,1325,932,464,1159,894,1325,1325,1325	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,20,2,11,0,0,0:39:99:963,436,483,741,273,1124,472,0,835,845,932,464,1159,894,1325,932,464,1159,894,1325,1325,932,464,1159,894,1325,1325,1325	0	1	7	0	C
chr3	43715088	43715089	TG	-	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,20,2,11,0,0,0:39:99:963,436,483,741,273,1124,472,0,835,845,932,464,1159,894,1325,932,464,1159,894,1325,1325,932,464,1159,894,1325,1325,1325	0	1	7	0	C
chr3	44267292	44267294	TTT	-	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1333.27	3	chr3	44267289	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CT,C	1333.27	.	AC=7,6,6,2,1;AF=0.184,0.158,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6720;MLEAC=7,7,7,1,1;MLEAF=0.184,0.184,0.184,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.99;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,2,0,0:8:34:185,169,166,35,45,34,107,105,0,86,169,166,45,105,166,169,166,45,105,166,166	7	1	1	2	.
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chr3	45594787	45594806	ACACACACACACACACACAC	-	UTR5	LIMD1	NM_014240:c.-93_-74del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5695.06	7	chr3	45594778	.	AACACACACACACACACACACACACACAC	AACAC,AAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACAC,A	5695.06	.	AC=9,2,6,3,1,1;AF=0.237,0.053,0.158,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.400e-02;DP=326;ExcessHet=0.5308;FS=16.554;InbreedingCoeff=0.1498;MLEAC=10,2,5,4,1,1;MLEAF=0.263,0.053,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=31.12;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=2.143	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,7,0,0,9,0,0:17:99:.:.:608,198,194,513,236,517,513,236,517,517,144,0,183,183,138,513,236,517,517,183,517,513,236,517,517,183,517,517	4	0	6	2	C
chr3	45662984	45662984	A	-	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1235789360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0003	0	0.0013	0	0.0002	0.0006	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.27	4	chr3	45662983	.	CA	C,CAA	90.27	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=52;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0324;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:64,70,117,0,47,38	10	0	1	9	C
chr3	45662984	45662984	-	A	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.27	4	chr3	45662983	.	CA	C,CAA	90.27	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=52;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0324;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:64,70,117,0,47,38	10	0	1	9	C
chr3	45668016	45668016	G	A	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548417560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.61	8	chr3	45668016	.	G	A	43.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0750;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,224	18	0	1	2	C
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	329.2	20	chr3	45674159	.	C	G	329.2	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.20;DP=248;ExcessHet=15.1749;FS=18.685;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.44;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:42:42,0,49	5	0	13	3	C
chr3	45738952	45738952	A	G	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	670.99	10	chr3	45738952	.	A	G	670.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.530e-01;DP=328;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-1.093e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:685,0,472	20	0	1	0	.
chr3	45862908	45862908	T	G	intronic	LZTFL1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	41.3	6	chr3	45862908	.	T	G	41.3	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	19	.
chr3	45863001	45863001	G	T	intronic	LZTFL1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.03	2	chr3	45863001	.	G	T	36.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	C
chr3	46024216	46024216	-	A	intronic	XCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1837.79	22	chr3	46024214	.	CAA	C,CA,CAAA	1837.79	.	AC=4,14,2;AF=0.105,0.368,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=338;ExcessHet=18.3711;FS=3.767;InbreedingCoeff=-0.6078;MLEAC=4,14,2;MLEAF=0.105,0.368,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2,0:14:2:2,45,324,0,237,226,45,324,237,324	1	0	2	2	.
chr3	46439910	46439910	-	A	intronic	LTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.15	1	chr3	46439909	.	CA	CAA,C	144.15	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.414;DP=39;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.01;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:25:118,126,166,0,40,25	10	0	1	9	.
chr3	46539197	46539197	A	G	exonic	LRRC2	.	nonsynonymous SNV	LRRC2:NM_024512:exon4:c.T338C:p.L113P,	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.948	P	0.65	P	0.044	N	1.000	D	2.005	M	1.32	T	-0.854	T	0.144	T	0.777	3.971	20.3	4.9	1.981	6.558	12.798	0.380	0.0331979937429	.	.	9.064e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs779464695	5.954e-05	6.02e-05	3.132e-05	8.804e-05	0.0008	4.884e-05	4.563e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0003	1.349e-05	4.969e-05	0.0008	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	0.948	0.53620	P	0.65	0.52463	P	0.044472	0.23635	N	0.398002	1	0.81001	D	2.63	0.76995	M	1.32	0.35219	T	-5.99	0.89401	D	0.697	0.78737	-0.8542	0.51675	T	0.144	0.46696	T	10	0.4443475	0.58300	T	0.033198	0.54812	D	0.380	0.69780	0.651	0.78858	0.612687967795	0.60956	0.8777672790471259	0.87743	1.05290775885	0.76214	0.460639059544	0.33397	T	0.051094	0.28783	T	-0.150584	0.28221	T	-0.0579024	0.66479	T	0.843385577201843	0.49606	D	0.756224	0.37950	T	0.75226873	0.81000	0.74859846	0.85140	0.75226873	0.81002	0.74859846	0.85141	-12.461	0.87024	D	.	.	0.808	0.78027	P	.;.	.;.	5.030071	0.83658	28.1	0.99894209276254342	0.96742	0.98108	0.79665	D	ALL	0.930742	0.91849	D	0.564332193753486	0.70959	5.57877	0.563184888829093	0.72321	5.79123	0.999999999999998	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.166054	0.03914	2	0.658983	0.55881	0	0.192219	0.04218	2	.	.	4.9	4.9	0.63643	7.633000	0.82427	8.871000	0.78331	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	12.798	0.56950	411	0.82069	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1434.98	41	chr3	46539197	.	A	G	1434.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.540e-01;DP=924;ExcessHet=0.0000;FS=3.652;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,60:104:99:1449,0,1005	20	0	1	0	.
chr3	46682288	46682288	T	-	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3299.47	18	chr3	46682287	.	GT	AT,G	3299.47	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=327;ExcessHet=3.2961;FS=0.898;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.49;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0:14:42:534,42,0,534,42,534	10	1	9	0	.
chr3	46687414	46687414	C	T	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3208.37	12	chr3	46687414	.	C	A,T	3208.37	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.716;DP=222;ExcessHet=0.6491;FS=3.757;InbreedingCoeff=0.1086;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:39:530,39,0,530,39,530	8	4	8	0	C
chr3	46709586	46709586	-	AAG	exonic	TMIE	.	nonframeshift insertion	TMIE:NM_001370524:exon4:c.210_211insAAG:p.K78_D79insK	Deafness, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	36052.73	62	chr3	46709583	.	TAAG	T,TAAGAAG	36052.73	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1535;ExcessHet=4.5793;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,34,0:73:99:1285,0,1521,1402,1623,3026	2	7	11	0	.
chr3	46859886	46859886	T	C	intronic	MYL3	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic, 8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031533257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	131.85	3	chr3	46859886	.	T	C	131.85	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:145,0,141	19	0	1	1	.
chr3	47062373	47062373	-	T	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3337.4	13	chr3	47062371	.	GTT	G,GTTT	3337.4	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=390;ExcessHet=3.7791;FS=8.441;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.250;SOR=1.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5,0:18:99:128,0,391,168,406,574	6	2	12	0	.
chr3	47084428	47084428	-	T	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.34	11	chr3	47084426	.	CTT	CT,CTTT,C	1802.34	.	AC=16,2,3;AF=0.381,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=373;ExcessHet=20.3822;FS=1.923;InbreedingCoeff=-0.6089;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0:13:21:21,0,193,51,201,252,51,201,252,252	2	1	13	0	C
chr3	47101600	47101601	GT	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:4,0,6,10,0:20:74:.:.:293,346,554,173,373,426,74,222,0,220,346,554,373,222,554	1	0	2	0	C
chr3	47101601	47101601	-	GT	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:4,0,6,10,0:20:74:.:.:293,346,554,173,373,426,74,222,0,220,346,554,373,222,554	1	0	2	0	C
chr3	47101597	47101601	AGTGT	0	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:4,0,6,10,0:20:74:.:.:293,346,554,173,373,426,74,222,0,220,346,554,373,222,554	1	0	2	0	C
chr3	47105905	47105906	AA	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:6,10,8,8:40:59:616,59,346,156,94,259,341,0,128,358	2	0	5	0	C
chr3	47105906	47105906	A	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:6,10,8,8:40:59:616,59,346,156,94,259,341,0,128,358	2	0	5	0	C
chr3	47297378	47297378	T	C	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374458580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	409.02	21	chr3	47297378	.	T	C	409.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.306;DP=441;ExcessHet=0.0000;FS=6.520;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=-1.710e+00;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:423,0,367	20	0	1	0	.
chr3	47313212	47313214	TTT	-	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950695756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	9.867e-05	8.186e-05	0.0002	0.0002	6.317e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	223.66	34	chr3	47313211	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	223.66	.	AC=1,1,2,1;AF=0.050,0.050,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.2065;FS=2.307;InbreedingCoeff=0.0607;MLEAC=2,2,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3:5:40:87,96,112,96,112,112,60,72,72,75,40,49,49,0,46	6	0	1	11	C
chr3	47313213	47313214	TT	-	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	223.66	34	chr3	47313211	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	223.66	.	AC=1,1,2,1;AF=0.050,0.050,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.2065;FS=2.307;InbreedingCoeff=0.0607;MLEAC=2,2,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3:5:40:87,96,112,96,112,112,60,72,72,75,40,49,49,0,46	6	0	1	11	C
chr3	47313214	47313214	T	-	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	223.66	34	chr3	47313211	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	223.66	.	AC=1,1,2,1;AF=0.050,0.050,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.2065;FS=2.307;InbreedingCoeff=0.0607;MLEAC=2,2,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3:5:40:87,96,112,96,112,112,60,72,72,75,40,49,49,0,46	6	0	1	11	C
chr3	47313214	47313214	-	T	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	223.66	34	chr3	47313211	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	223.66	.	AC=1,1,2,1;AF=0.050,0.050,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.2065;FS=2.307;InbreedingCoeff=0.0607;MLEAC=2,2,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,3:5:40:87,96,112,96,112,112,60,72,72,75,40,49,49,0,46	6	0	1	11	C
chr3	47808876	47808876	C	T	intronic	DHX30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228563388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-06	6.594e-06	1.295e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.47	47	chr3	47808876	.	C	T	68.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	15	0	1	5	.
chr3	47821925	47821925	G	T	intronic	DHX30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.89	2	chr3	47821925	.	G	T	61.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,74	13	0	1	7	C
chr3	47854741	47854744	AGGC	0	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	61.71	3	chr3	47854741	.	AGGC	A,*	61.71	.	AC=1,8;AF=0.029,0.235;AN=34;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6024;MLEAC=1,8;MLEAF=0.029,0.235;MQ=60.00;QD=3.63;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,4:6:66:1|0:47854720_AGCCCTGCAGAGGGAGGCCCCAGGCAG_A:249,156,143,80,0,66:47854720	12	0	0	4	.
chr3	47854745	47854768	AGGCCCTGCAGAGGGAGGCCCCAG	0	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	62.11	3	chr3	47854745	.	AGGCCCTGCAGAGGGAGGCCCCAG	A,*	62.11	.	AC=1,8;AF=0.031,0.250;AN=32;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5895;MLEAC=1,9;MLEAF=0.031,0.281;MQ=60.00;QD=3.65;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,4:6:66:1|0:47854720_AGCCCTGCAGAGGGAGGCCCCAGGCAG_A:249,156,143,80,0,66:47854720	11	0	0	5	C
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chr3	47876134	47876139	TTCTTT	-	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	603.22	2	chr3	47876132	.	CTTTCTTT	CT,C	603.22	.	AC=8,2;AF=0.308,0.077;AN=26;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5762;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=60.00;QD=28.08;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:190,15,0,190,15,190	8	4	0	8	C
chr3	47876133	47876139	TTTCTTT	-	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318332947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0004	0.0004	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	603.22	2	chr3	47876132	.	CTTTCTTT	CT,C	603.22	.	AC=8,2;AF=0.308,0.077;AN=26;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5762;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=60.00;QD=28.08;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:190,15,0,190,15,190	8	4	0	8	C
chr3	47876136	47876136	C	0	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	141.42	2	chr3	47876136	.	C	T,*	141.42	.	AC=6,10;AF=0.273,0.455;AN=22;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=7,14;MLEAF=0.318,0.636;MQ=53.47;QD=7.86;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:190,190,190,15,15,0	3	3	0	10	C
chr3	47919485	47919485	T	-	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029189376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.39	47	chr3	47919484	.	AT	A	73.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0095;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:83,0,50	15	0	1	5	C
chr3	48002280	48002280	G	A	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.24	5	chr3	48002280	.	G	A	62.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48002246_AG_A:72,0,153:48002246	14	0	1	6	C
chr3	48056745	48056745	G	C	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473173560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.162e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.61	2	chr3	48056745	.	G	C	65.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0123;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=34.43;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48056671_G_A:75,0,120:48056671	15	0	1	5	C
chr3	48165436	48165436	C	G	intronic	CDC25A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948888841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	360.13	5	chr3	48165436	.	C	G	360.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.17;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.01;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:48165432_T_TA:374,0,213:48165432	20	0	1	0	.
chr3	48181792	48181792	-	A	intronic	CDC25A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	525.67	9	chr3	48181791	.	CA	C,CAA	525.67	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.560e-01;DP=261;ExcessHet=2.7391;FS=2.567;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0:16:99:107,0,202,137,220,357	13	0	5	1	C
chr3	48378614	48378614	-	T	intronic	FBXW12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1336.53	9	chr3	48378613	.	CT	C,CTT	1336.53	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=410;ExcessHet=3.4384;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=14,5;MLEAF=0.333,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,4:11:99:.:.:248,146,143,117,0,195	5	2	9	0	.
chr3	48443537	48443537	-	A	intronic	TMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	475.07	11	chr3	48443535	.	GAA	GAAA,G	475.07	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.340e-01;DP=177;ExcessHet=1.2264;FS=3.217;InbreedingCoeff=-0.1525;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,7:12:99:217,232,391,0,159,138	15	0	3	1	.
chr3	48622369	48622369	-	T	upstream	TMEM89	dist=600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.79	1	chr3	48622368	.	CT	C,CTT	92.79	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=48;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:32:32,0,111,47,117,164	12	0	2	6	.
chr3	48757940	48757940	C	T	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs150292732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.27	62	chr3	48757940	.	C	T	72.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	18	0	1	2	.
chr3	48765214	48765214	C	T	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.416e-06	1.369e-06	1.412e-06	1.419e-06	1.198e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.704e-05	1.198e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	615.98	34	chr3	48765214	.	C	T	615.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.730e-01;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=6.691;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=-1.431e+00;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:630,0,1110	20	0	1	0	C
chr3	48857974	48857975	TT	-	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	914.48	5	chr3	48857968	.	CTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTT	914.48	.	AC=4,3,2,2;AF=0.105,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=303;ExcessHet=7.7275;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.4113;MLEAC=4,4,2,2;MLEAF=0.105,0.105,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,8,0,0:11:19:152,157,256,0,19,26,174,233,47,245,174,233,47,245,245	8	0	4	2	.
chr3	48871506	48871506	G	A	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225263037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.378e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.408e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	144.78	4	chr3	48871506	.	G	A	144.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.619;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:155,0,25	15	0	1	5	C
chr3	48973577	48973577	A	-	intronic	ARIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	835.94	11	chr3	48973575	.	CAA	CA,C	835.94	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=215;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5107;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:57:60,0,57,71,68,140	6	0	11	1	.
chr3	49024222	49024222	G	A	downstream	IMPDH2;NDUFAF3	dist=107	.	.	.	.	487	1034	1	0	0	1	0.000483325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0.0013	0	0	0	0.0002	0	0.0001	8.41e-05	13	154602	rs569959167	7.319e-05	6.387e-05	8.27e-05	6.477e-05	0.0009	5.6e-05	5.044e-05	0.0006	0.0005	0.0009	2.871e-05	0	0	0.0001	0	5.212e-05	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.12	4	chr3	49024222	.	G	A	142.12	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.69;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:155,0,15	19	0	1	1	.
chr3	49053487	49053487	-	A	intronic	QRICH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	139.54	32	chr3	49053486	.	CA	C,CAA	139.54	.	AC=4,1;AF=0.286,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.4301;MLEAC=6,3;MLEAF=0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:6:57,60,78,0,18,6	4	2	0	14	.
chr3	49101403	49101403	C	T	exonic	QARS1	.	synonymous SNV	QARS1:NM_001272073:exon10:c.G795A:p.L265L	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	452836	Diffuse_cerebral_and_cerebellar_atrophy_-_intractable_seizures_-_progressive_microcephaly_syndrome	MONDO:MONDO:0014335,MedGen:C4014239,OMIM:615760,Orphanet:404437	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.72	T	0.007	B	0.007	B	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.026	T	0.058	T	.	4.574	24.8	3.81	0.666	0.724	10.701	0.056	0.00328317027609	.	0.000199681	2.475e-05	0	8.64e-05	0	0	3.001e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs547663940	6.841e-06	6.84e-06	5.445e-06	8.251e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.396e-06	1.656e-05	2.319e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	6.539e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	470.98	33	chr3	49101403	.	C	T	470.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.830e-01;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=1.105;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.989;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,19:52:99:485,0,919	20	0	1	0	.
chr3	49255560	49255561	TT	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3236.07	8	chr3	49255558	.	CTTT	CT,CTT,C	3236.07	.	AC=9,13,10;AF=0.214,0.310,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=432;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=9,13,10;MLEAF=0.214,0.310,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5:8:96:153,162,273,162,273,273,0,111,111,96	1	0	1	0	.
chr3	49255561	49255561	T	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3236.07	8	chr3	49255558	.	CTTT	CT,CTT,C	3236.07	.	AC=9,13,10;AF=0.214,0.310,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=432;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=9,13,10;MLEAF=0.214,0.310,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5:8:96:153,162,273,162,273,273,0,111,111,96	1	0	1	0	C
chr3	49278143	49278143	-	T	UTR3	USP4	NM_003363:c.*149_*150insA;NM_199443:c.*149_*150insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	2226.06	8	chr3	49278142	.	CT	C,CTT	2226.06	.	AC=31,1;AF=0.775,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=118;ExcessHet=0.6003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0940;MLEAC=32,1;MLEAF=0.800,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:186,21,0,186,21,186	1	12	6	1	.
chr3	49292290	49292290	-	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1992.79	33	chr3	49292288	.	GAA	GA,GAAA,G	1992.79	.	AC=14,2,3;AF=0.350,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=566;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8444;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.375,0.050,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11,3,0:27:99:134,0,325,148,186,465,211,309,453,540	1	0	14	1	C
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chr3	49305323	49305323	C	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.04	1	chr3	49305323	.	C	A	44.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:49305323_C_A:55,0,109:49305323	17	0	1	3	C
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chr3	49319022	49319025	ATAA	-	intronic	USP4	.	.	.	.	.	956	564	2	0	0	2	0.00176991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1161302202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.728e-06	4.644e-05	0	1.383e-05	6.749e-05	0	0	.	.	0	0	6.749e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.83	4	chr3	49319021	.	GATAA	G	56.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.668e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	2	C
chr3	49375566	49375566	C	A	exonic	RHOA	.	synonymous SNV	RHOA:NM_001313943:exon2:c.G24T:p.L8L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs763582899	4.79e-06	4.788e-06	2.723e-06	6.877e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.497e-06	1.656e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1037.98	36	chr3	49375566	.	C	A	1037.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.222e+00;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,46:115:99:1052,0,1860	20	0	1	0	.
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chr3	49427647	49427647	A	-	intronic	NICN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	214.39	27	chr3	49427644	.	GAAA	GA,GAA,G	214.39	.	AC=2,3,1;AF=0.125,0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2464;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.188,0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:67:84,90,165,90,165,165,0,75,75,67	4	1	0	13	C
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chr3	49712216	49712216	-	A	intronic	RNF123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	172.22	2	chr3	49712215	.	CA	CAAA,CAA,C	172.22	.	AC=1,1,2;AF=0.029,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=82;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1991;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0:8:55:100,109,179,0,70,55,109,179,70,179	14	0	1	4	C
chr3	49712216	49712216	A	-	intronic	RNF123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs113391621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0006	0.0003	0.0002	0.0014	0	0.0002	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	172.22	2	chr3	49712215	.	CA	CAAA,CAA,C	172.22	.	AC=1,1,2;AF=0.029,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=82;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1991;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0:8:55:100,109,179,0,70,55,109,179,70,179	14	0	1	4	C
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chr3	50113889	50113889	C	T	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	856.68	29	chr3	50113889	.	C	T	856.68	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-9.420e-01;DP=1043;ExcessHet=6.1002;FS=116.876;InbreedingCoeff=-0.5002;MLEAC=13;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.638;SOR=9.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,20:70:87:87,0,562	3	0	10	8	.
chr3	50170922	50170922	G	A	intronic	SEMA3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs892243669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	174.58	18	chr3	50170922	.	G	A	174.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.18;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.40;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:188,0,63	19	0	1	1	.
chr3	50188043	50188043	G	A	exonic	SEMA3F	.	synonymous SNV	SEMA3F:NM_001318798:exon18:c.G1989A:p.G663G	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	3219440	SEMA3F-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	0.0002	0.0028	0	0	0	0	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs374846142	3.75e-05	3.831e-05	4.685e-05	2.8e-05	0.0013	2.937e-05	2.631e-05	0.0010	0.0009	0.0013	6.98e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	780.98	32	chr3	50188043	.	G	A	780.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.26;DP=723;ExcessHet=0.0000;FS=1.124;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.74;ReadPosRankSum=2.58;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:795,0,521	20	0	1	0	C
chr3	50190921	50190921	-	A	upstream	GNAT1	dist=689	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	108.37	31	chr3	50190920	.	GA	GAA,G	108.37	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.566;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:74:74,86,172,0,86,74	7	1	0	12	.
chr3	50274637	50274637	T	G	intronic	SEMA3B	.	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969263311	3.034e-05	2.874e-05	3.773e-05	2.265e-05	0.0011	2.257e-05	2.032e-05	0.0008	0.0007	0.0011	3.222e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1216.98	33	chr3	50274637	.	T	G	1216.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.224e+00;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=20.106;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=-9.250e-01;SOR=2.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:1231,0,1276	20	0	1	0	.
chr3	51248525	51248525	C	T	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028353426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.99	1	chr3	51248525	.	C	T	45.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.20;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=43.27;MQRankSum=-8.120e-01;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,156	16	0	1	4	.
chr3	51362210	51362210	G	C	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs376640093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.706e-05	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	302.16	17	chr3	51362210	.	G	C	302.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.496e+00;DP=305;ExcessHet=0.0000;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.77;ReadPosRankSum=-8.050e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:316,0,167	20	0	1	0	C
chr3	51413219	51413219	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.098e-05	0.0003	8.657e-06	1.337e-05	3.047e-05	6.59e-06	5.23e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	3.047e-05	0.0001	0	1.975e-05	0	6.654e-06	3.536e-05	1.304e-05	0	2.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6216.11	92	chr3	51413219	.	G	A,C	6216.11	.	AC=2,17;AF=0.050,0.425;AN=40;BaseQRankSum=-2.510e+00;DP=1571;ExcessHet=36.0830;FS=200.874;InbreedingCoeff=-0.8718;MLEAC=2,18;MLEAF=0.050,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.827;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:66,0,23:89:99:0|1:51413219_G_C:505,700,3036,0,2336,2268:51413219	1	0	2	1	.
chr3	51413220	51413220	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	4.748e-05	1.559e-06	4.755e-06	4.139e-06	7.4e-07	5e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	0	0	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	5134.08	92	chr3	51413220	.	G	A,C	5134.08	.	AC=13,4;AF=0.325,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-3.427e+00;DP=1553;ExcessHet=25.1139;FS=184.842;InbreedingCoeff=-0.7145;MLEAC=13,4;MLEAF=0.325,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.892;SOR=11.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,12,6:84:99:.:.:419,0,2270,189,2289,2864	3	0	13	1	C
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chr3	51641318	51641320	TTT	-	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.888e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	153.97	6	chr3	51641317	.	CTTT	C	153.97	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,286	13	0	2	6	.
chr3	51684367	51684367	C	G	intronic	TEX264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.492e-05	0.0001	0.0001	3.066e-05	0	3.916e-05	2.545e-05	0	0.0002	0.0001	0.0001	2.357e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	77.36	51	chr3	51684367	.	C	G	77.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.188e+00;DP=879;ExcessHet=0.0000;FS=14.117;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.266;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,9:32:91:0|1:51684367_C_G:91,0,847:51684367	19	0	1	1	.
chr3	51684368	51684368	C	G	intronic	TEX264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.871e-06	4.79e-06	2.768e-06	6.998e-06	6.416e-06	2.03e-06	1.3e-06	2.67e-06	1.72e-06	0	0	0	0	0	0	6.416e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	76.98	38	chr3	51684368	.	C	G	76.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.757e+00;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=7.090;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.49;SOR=2.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,9:32:91:0|1:51684367_C_G:91,0,847:51684367	20	0	1	0	C
chr3	51896713	51896713	G	0	intronic	IQCF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2915.86	29	chr3	51896713	.	G	GCACA,*	2915.86	.	AC=6,3;AF=0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.720e-01;DP=582;ExcessHet=0.0874;FS=1.862;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.89;ReadPosRankSum=0.602;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,18:33:99:660,693,1231,0,506,484	14	2	2	0	.
chr3	51967345	51967345	-	GCGGCGGCGGCGGCGGC	UTR5	PCBP4	NM_001363885:c.-6106_-6105insGCCGCCGCCGCCGCCGC;NM_033008:c.-6106_-6105insGCCGCCGCCGCCGCCGC;NM_020418:c.-6106_-6105insGCCGCCGCCGCCGCCGC;NM_001174100:c.-6106_-6105insGCCGCCGCCGCCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.78e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.333e-05	1.32e-05	0	2.733e-05	2.973e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.93e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.973e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	146.44	3	chr3	51967345	.	G	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	146.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:157,0,63	14	0	1	6	.
chr3	51993843	51993843	-	CCTTGG	exonic	RPL29	.	nonframeshift insertion	RPL29:NM_000992:exon4:c.385_386insCCAAGG:p.K130_D131insAK,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	9890.36	23	chr3	51993837	.	TCCTTGG	TCCTTGGCCTTGG,T	9890.36	.	AC=10,8;AF=0.250,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.471;DP=604;ExcessHet=4.5531;FS=11.809;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=10,8;MLEAF=0.250,0.200;MQ=57.96;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=-3.600e-02;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,34:34:99:1521,1521,1521,103,103,0	5	0	8	1	.
chr3	52132792	52132792	C	T	intronic	POC1A	.	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759349773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	193.01	45	chr3	52132792	.	C	T	193.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.45;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:14:202,0,14	14	0	1	6	.
chr3	52354634	52354634	-	AA	intronic	DNAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs551410758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0044	0.0003	0.0003	0.0028	0.0023	0.0002	0	0.0005	0.0003	0	0.0005	0	0.0003	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.48	3	chr3	52354634	.	G	GA,GAA	112.48	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=80;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2070;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:49:49,58,153,0,94,88	17	1	1	1	.
chr3	52419440	52419441	TC	0	intronic	PHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	255.05	2	chr3	52419440	.	TC	T,*	255.05	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=63;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2200;MLEAC=8,3;MLEAF=0.267,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:30:0|1:52419440_TC_T:39,0,30,45,38,83:52419440	9	2	2	6	.
chr3	52419441	52419441	C	0	intronic	PHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1001.04	2	chr3	52419441	.	C	T,*	1001.04	.	AC=22,8;AF=0.733,0.267;AN=30;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6364;MLEAC=26,11;MLEAF=0.867,0.367;MQ=60.00;QD=20.43;SOR=3.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,3:5:30:1|0:52419440_TC_T:147,53,39,44,0,30:52419440	0	9	0	6	C
chr3	52487135	52487135	-	AGGTGGG	intronic	NISCH	.	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1379165426	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0013	0.0007	0.0007	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0198	0.0006	4.345e-05	0.0013	0.0003	0.0017	0.0004	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0208	0.0006	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	371.94	35	chr3	52487135	.	C	CAGGTGGG	371.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.790e-01;DP=705;ExcessHet=0.0000;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:386,0,345	20	0	1	0	.
chr3	52520572	52520572	G	A	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.8e-06	4.788e-06	4.091e-06	5.518e-06	1.16e-05	2e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.405e-06	0	1.16e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1858.98	40	chr3	52520572	.	G	A	1858.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=1026;ExcessHet=0.0000;FS=3.955;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,68:145:99:1873,0,2013	20	0	1	0	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	450.2	8	chr3	52609087	.	C	G	450.2	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.648;DP=217;ExcessHet=11.7120;FS=35.551;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:25:70,0,25	3	1	12	5	.
chr3	52642049	52642050	CA	0	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10650.3	82	chr3	52642049	.	CA	C,TA,*	10650.3	.	AC=7,16,3;AF=0.167,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=1539;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=7,16,3;MLEAF=0.167,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,17,0,0:89:99:.:.:184,0,1615,400,1667,2066,400,1667,2066,2066	0	0	7	0	C
chr3	52706303	52706303	C	T	intronic	SPCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.153e-05	0	0	0	0	2.09e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765050619	2.088e-06	2.052e-06	0	4.203e-06	0.0002	5.6e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.808e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	839.98	45	chr3	52706303	.	C	T	839.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.48;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=6.476;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=-3.140e-01;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:854,0,888	20	0	1	0	.
chr3	52734669	52734669	A	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	764.57	2	chr3	52734666	.	CAAA	CAA,CA,C	764.57	.	AC=9,4,2;AF=0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.135;DP=135;ExcessHet=5.0356;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.306,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,1,0:6:20:41,0,23,23,20,83,46,37,76,92	5	1	6	3	.
chr3	52734668	52734669	AA	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	764.57	2	chr3	52734666	.	CAAA	CAA,CA,C	764.57	.	AC=9,4,2;AF=0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.135;DP=135;ExcessHet=5.0356;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.306,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,1,0:6:20:41,0,23,23,20,83,46,37,76,92	5	1	6	3	C
chr3	52805589	52805589	G	A	intronic	ITIH3	.	.	.	.	.	437	1081	4	0	0	4	0.00184672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs574382841	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.166e-05	6.723e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.14	8	chr3	52805589	.	G	A	201.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0350;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:215,0,162	20	0	1	0	.
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chr3	52881564	52881564	G	A	intronic	STIMATE;STIMATE-MUSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs533401244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.937e-05	2.571e-05	4.03e-05	9.63e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.244e-05	1.911e-05	9.63e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.64	6	chr3	52881564	.	G	A	57.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52881561_G_A:69,0,204:52881561	18	0	1	2	C
chr3	53116294	53116294	T	-	intronic	RFT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type In, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	338.35	25	chr3	53116291	.	CTTT	CT,C,CTT	338.35	.	AC=3,1,3;AF=0.375,0.125,0.375;AN=8;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3550;MLEAC=7,3,7;MLEAF=0.875,0.375,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:29:177,69,54,43,0,29,149,68,42,138	0	1	0	17	.
chr3	53179801	53179801	-	GT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,3,9,2:31:99:471,275,794,0,502,680,471,765,542,1111	1	0	0	0	.
chr3	53179801	53179801	-	GTGT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,3,9,2:31:99:471,275,794,0,502,680,471,765,542,1111	1	0	0	0	C
chr3	53312496	53312496	-	T	intronic	DCP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	517.1	11	chr3	53312495	.	CT	C,CTT	517.1	.	AC=7,7;AF=0.194,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.140;DP=238;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1902;MLEAC=8,7;MLEAF=0.222,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,4:9:30:88,44,102,30,0,78	8	0	4	3	.
chr3	53673563	53673563	-	A	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2718.13	19	chr3	53673562	.	GA	G,GAA	2718.13	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=312;ExcessHet=9.7188;FS=3.151;InbreedingCoeff=-0.3844;MLEAC=19,2;MLEAF=0.475,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3:13:35:35,65,267,0,203,194	3	3	12	1	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2867.43	86	chr3	53745568	.	C	T	2867.43	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-6.040e-01;DP=1735;ExcessHet=25.1139;FS=90.414;InbreedingCoeff=-0.7600;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.30;SOR=11.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,36:87:99:198,0,530	2	0	17	2	C
chr3	54386696	54386696	-	TTT	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3557.38	30	chr3	54386694	.	GTT	GT,G,GTTTTT,GTTTT	3557.38	.	AC=12,5,3,1;AF=0.300,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.551;DP=680;ExcessHet=33.8405;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.8582;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.600e-02;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10,0,0,0:23:99:117,0,155,154,184,338,154,184,338,338,154,184,338,338,338	0	0	11	1	.
chr3	54626687	54626690	AAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,1,0,0,0,0,9:11:7:265,239,420,290,328,361,290,328,361,361,290,328,361,361,361,290,328,361,361,361,361,31,0,40,40,40,40,7	0	0	0	0	C
chr3	54626688	54626690	AAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,1,0,0,0,0,9:11:7:265,239,420,290,328,361,290,328,361,361,290,328,361,361,361,290,328,361,361,361,361,31,0,40,40,40,40,7	0	0	0	0	C
chr3	54626690	54626690	A	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,1,0,0,0,0,9:11:7:265,239,420,290,328,361,290,328,361,361,290,328,361,361,361,290,328,361,361,361,361,31,0,40,40,40,40,7	0	0	0	0	C
chr3	54626686	54626690	AAAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,1,0,0,0,0,9:11:7:265,239,420,290,328,361,290,328,361,361,290,328,361,361,361,290,328,361,361,361,361,31,0,40,40,40,40,7	0	0	0	0	C
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chr3	54790394	54790394	A	G	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888648333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.7	2	chr3	54790394	.	A	G	55.7	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,75	9	0	1	11	C
chr3	54994981	54994981	A	0	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	126.72	29	chr3	54994981	.	A	T,*	126.72	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5508;MLEAC=3,2;MLEAF=0.125,0.083;MQ=60.00;QD=18.10;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:142,15,0,142,15,142	10	1	0	9	C
chr3	55565846	55565846	A	G	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	9	chr3	55565846	.	A	G	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chr3	55591577	55591578	GT	-	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	491.03	29	chr3	55591574	.	CGTGT	CGT,CGTGTGT,C	491.03	.	AC=6,1,1;AF=0.375,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0.0237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=10,3,3;MLEAF=0.625,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.28;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:18:117,120,150,0,30,18,120,150,30,150	3	3	0	13	C
chr3	55591578	55591578	-	GT	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	491.03	29	chr3	55591574	.	CGTGT	CGT,CGTGTGT,C	491.03	.	AC=6,1,1;AF=0.375,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0.0237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=10,3,3;MLEAF=0.625,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.28;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:18:117,120,150,0,30,18,120,150,30,150	3	3	0	13	C
chr3	56583492	56583492	G	C	intronic	CCDC66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.42	6	chr3	56583492	.	G	C	37.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.706e+00;DP=190;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.26;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.88;ReadPosRankSum=-7.530e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:56583492_G_C:51,0,451:56583492	19	0	1	1	.
chr3	56583499	56583499	C	T	intronic	CCDC66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.39	7	chr3	56583499	.	C	T	37.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.728e+00;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.26;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.88;ReadPosRankSum=-1.087e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:56583492_G_C:51,0,451:56583492	19	0	1	1	C
chr3	56804109	56804109	C	A	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	234.53	5	chr3	56804109	.	C	A	234.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.619;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:56804109_C_A:246,0,66:56804109	17	0	1	3	.
chr3	57160151	57160151	T	A	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	1160	361	1	0	0	1	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.15	2	chr3	57160151	.	T	A	65.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=0.524;QD=13.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57160151_T_A:75,0,120:57160151	15	0	1	5	.
chr3	57160152	57160152	C	A	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	1160	361	1	0	0	1	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.15	2	chr3	57160152	.	C	A	65.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=0.524;QD=13.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57160151_T_A:75,0,120:57160151	15	0	1	5	C
chr3	57203748	57203863	TTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGTAATTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGG	-	intronic	HESX1	.	.	.	Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Pituitary hormone deficiency, combined, 5, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Septooptic dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.77	2	chr3	57203747	.	TTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGTAATTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGG	T	62.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	14	0	1	6	.
chr3	57301690	57301691	AC	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13763.81	26	chr3	57301677	.	TACACACACACACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACAC,T,TACACAC	13763.81	.	AC=6,7,6,10,10,2;AF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=502;ExcessHet=0.0000;FS=24.611;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,7,6,10,10,2;MLEAF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.656;SOR=5.582	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,6,12,0,0:18:99:631,655,754,655,754,754,495,504,504,477,153,274,274,0,336,655,754,754,504,274,754,655,754,754,504,274,754,754	0	0	0	0	.
chr3	57501911	57501911	-	T	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	287.71	24	chr3	57501910	.	CT	C,CTT	287.71	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5678;MLEAC=13,3;MLEAF=0.929,0.214;MQ=59.23;QD=26.16;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:48:113,48,54,77,0,93	3	3	0	14	C
chr3	57557811	57557811	C	T	intronic	PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.408e-06	1.42e-06	2.875e-06	0	2.014e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.014e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	595.98	25	chr3	57557811	.	C	T	595.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=600;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.23;ReadPosRankSum=-2.062e+00;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:610,0,372	20	0	1	0	.
chr3	57634436	57634437	AA	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,12,0:15:26:348,257,268,70,0,26,342,268,70,345	0	0	0	0	.
chr3	57634437	57634437	A	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,12,0:15:26:348,257,268,70,0,26,342,268,70,345	0	0	0	0	C
chr3	57891578	57891578	-	T	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	110.55	2	chr3	57891577	.	CT	C,CTT	110.55	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=34;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:35:35,0,113,50,119,169	8	0	2	10	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3865.34	41	chr3	58103906	.	C	T	3865.34	.	AC=14;AF=0.500;AN=28;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=878;ExcessHet=18.7922;FS=228.092;InbreedingCoeff=-0.7121;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=1.47;SOR=11.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,16:53:45:.:.:45,0,718	0	0	14	7	.
chr3	58154536	58154536	C	G	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	130.88	.	chr3	58154536	.	C	G,T	130.88	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=153;ExcessHet=3.5718;FS=6.305;InbreedingCoeff=-0.2546;MLEAC=2,6;MLEAF=0.100,0.300;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.921	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,2,3:10:32:.:.:32,32,93,0,52,58	4	0	2	11	C
chr3	58154536	58154536	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187823471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.835e-06	6.663e-06	0	1.409e-05	1.501e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	130.88	.	chr3	58154536	.	C	G,T	130.88	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=153;ExcessHet=3.5718;FS=6.305;InbreedingCoeff=-0.2546;MLEAC=2,6;MLEAF=0.100,0.300;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.921	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,2,3:10:32:.:.:32,32,93,0,52,58	4	0	2	11	C
chr3	58193078	58193078	T	-	intronic	DNASE1L3	.	.	.	Systemic lupus erythematosus 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1472.03	4	chr3	58193075	.	CTTT	CTT,CT,C	1472.03	.	AC=11,7,3;AF=0.289,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.310e-01;DP=159;ExcessHet=3.6106;FS=4.490;InbreedingCoeff=-0.1921;MLEAC=12,8,3;MLEAF=0.316,0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,2,3:10:10:106,123,237,10,119,101,0,124,70,133	3	0	7	2	.
chr3	58193077	58193078	TT	-	intronic	DNASE1L3	.	.	.	Systemic lupus erythematosus 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1472.03	4	chr3	58193075	.	CTTT	CTT,CT,C	1472.03	.	AC=11,7,3;AF=0.289,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.310e-01;DP=159;ExcessHet=3.6106;FS=4.490;InbreedingCoeff=-0.1921;MLEAC=12,8,3;MLEAF=0.316,0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,2,3:10:10:106,123,237,10,119,101,0,124,70,133	3	0	7	2	C
chr3	60252827	60252827	T	0	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	139.05	2	chr3	60252827	.	T	TA,*	139.05	.	AC=5,1;AF=0.208,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.83;DP=39;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2963;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:39:.:.:39,0,97,51,103,154	8	2	1	9	.
chr3	60576448	60576448	A	C	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	13	chr3	60576448	.	A	C	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	5	0	1	15	C
chr3	60618043	60618043	-	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1053.31	16	chr3	60618042	.	TA	TAA,T	1053.31	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=167;ExcessHet=0.0665;FS=0.886;InbreedingCoeff=0.2822;MLEAC=11,2;MLEAF=0.275,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:38:94,0,38,101,50,151	10	4	4	1	C
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chr3	61567966	61567966	-	A	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	400.23	3	chr3	61567965	.	CA	CAA,C	400.23	.	AC=3,5;AF=0.136,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4326;MLEAC=4,6;MLEAF=0.182,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2,0:5:30:.:.:125,0,30,89,42,120	6	1	1	10	.
chr3	61567966	61567966	A	-	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1394698477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0006	0.0007	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0004	0	0.0002	0.0031	0	0.0005	0.0018	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	400.23	3	chr3	61567965	.	CA	CAA,C	400.23	.	AC=3,5;AF=0.136,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4326;MLEAC=4,6;MLEAF=0.182,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2,0:5:30:.:.:125,0,30,89,42,120	6	1	1	10	C
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chr3	62532717	62532723	TTGTGTG	0	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,3,0,0:9:73:.:.:343,99,73,174,0,168,314,97,180,306,314,97,180,306,306	0	1	0	0	C
chr3	63613838	63613838	C	A	intronic	SYNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	1	chr3	63613838	.	C	A	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	6	0	1	14	.
chr3	63996620	63996621	AA	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,6,0,0:11:19:97,55,136,0,19,28,108,120,51,166,108,120,51,166,166	4	0	2	1	.
chr3	63996621	63996621	A	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,6,0,0:11:19:97,55,136,0,19,28,108,120,51,166,108,120,51,166,166	4	0	2	1	C
chr3	63996619	63996621	AAA	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,6,0,0:11:19:97,55,136,0,19,28,108,120,51,166,108,120,51,166,166	4	0	2	1	C
chr3	64650870	64650870	T	-	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,0,2,0:11:5:42,5,136,57,159,230,0,117,190,206,57,159,230,190,230	0	1	9	1	.
chr3	64650870	64650870	-	T	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,0,2,0:11:5:42,5,136,57,159,230,0,117,190,206,57,159,230,190,230	0	1	9	1	C
chr3	64650869	64650870	TT	-	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,0,2,0:11:5:42,5,136,57,159,230,0,117,190,206,57,159,230,190,230	0	1	9	1	C
chr3	65639832	65639832	G	A	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557517906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	9.648e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.48	2	chr3	65639832	.	G	A	106.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0159;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.30;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:117,0,19	16	0	1	4	.
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chr3	65869635	65869635	T	C	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373310884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	2.628e-05	0	2.696e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.54	4	chr3	65869635	.	T	C	61.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65869633_T_C:72,0,162:65869633	16	0	1	4	C
chr3	65869670	65869670	A	G	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	1023	496	2	1	0	4	0.00401606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542385809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	9.417e-05	0.0004	9.157e-05	7.711e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.35	5	chr3	65869670	.	A	G	52.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:65869670_A_G:63,0,288:65869670	16	0	1	4	C
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chr3	65869679	65869679	A	C	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	1020	500	1	1	0	3	0.00299103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1435891169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-05	7.226e-05	0.0001	2.694e-05	0.0001	3.522e-05	2.62e-05	5.845e-05	4.241e-05	2.417e-05	0	0	0	0	9.425e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.31	5	chr3	65869679	.	A	C	52.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:65869670_A_G:63,0,288:65869670	16	0	1	4	C
chr3	66380694	66380694	A	G	exonic	LRIG1	.	nonsynonymous SNV	LRIG1:NM_001377347:exon11:c.T1936C:p.C646R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.073	B	0.076	B	0.792	N	1.000	N	0.345	N	-0.05	T	-1.022	T	0.101	T	0.204	1.454	10.80	-0.805	-0.411	0.272	0.993	0.052	0.0283514715061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	0.19782	T	0.38	0.16766	T	0.042	0.23930	B	0.021	0.28435	B	0.791804	0.09391	N	0.910041	0.999998	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-0.05	0.63568	T	-1.45	0.35597	N	0.177	0.19055	-1.0225	0.22899	T	0.101	0.37366	T	10	0.053418428	0.05529	T	0.028351	0.51038	D	0.052	0.14661	0.352	0.35084	0.0934897674506	0.08844	0.10939551410755723	0.10868	0.176924702148	0.19905	0.285977184772	0.08340	T	0.129545	0.45789	T	-0.178272	0.23992	T	-0.493852	0.22988	T	0.059298362582922	0.07058	T	.	.	.	0.068434946	0.14907	0.11672285	0.28178	0.068434946	0.14907	0.11672285	0.28177	-2.317	0.04650	T	.	.	0.384	0.58674	A	.;.	.;.	0.825025	0.11966	8.523	0.55501278704533819	0.05355	0.10588	0.16052	N	AEFDBHCI	0.085658	0.17366	N	-1.24387405285415	0.04380	0.1975921	-1.24339224503414	0.05230	0.2486767	0.999966038926282	0.48965	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	-0.805	0.10330	0.095000	0.14966	-0.017000	0.12978	-0.133000	0.13014	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.458:0.1205:0.1696:0.2518	0.993	0.01369	804	0.43891	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2415.98	35	chr3	66380694	.	A	G	2415.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=944;ExcessHet=0.0000;FS=2.554;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=-8.670e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,90:187:99:2430,0,2595	20	0	1	0	.
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	336.61	23	chr3	67518101	.	C	G	336.61	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=1.27;DP=466;ExcessHet=10.5260;FS=76.721;InbreedingCoeff=-0.5055;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.46;ReadPosRankSum=0.094;SOR=6.485	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:38:38,0,272	5	0	11	5	.
chr3	67648800	67648800	T	C	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs550538535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	161.81	1	chr3	67648800	.	T	C	161.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=23;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	7	0	2	12	C
chr3	68327420	68327420	A	G	intronic	TAFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	41.3	6	chr3	68327420	.	A	G	41.3	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	19	.
chr3	68337642	68337642	T	C	intronic	TAFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.59	11	chr3	68337642	.	T	C	34.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	15	C
chr3	68490841	68490841	-	T	intronic	TAFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	385.06	4	chr3	68490840	.	CT	C,CTT,CTTT	385.06	.	AC=4,2,2;AF=0.143,0.071,0.071;AN=28;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6072;MLEAC=4,2,3;MLEAF=0.143,0.071,0.107;MQ=60.00;QD=29.62;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7:7:21:259,259,259,259,259,259,21,21,21,0	10	2	0	7	C
chr3	69005064	69005064	-	A	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7850.75	37	chr3	69005061	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	7850.75	.	AC=1,10,17,1;AF=0.024,0.238,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=697;ExcessHet=11.8493;FS=1.555;InbreedingCoeff=-0.4477;MLEAC=1,10,17,1;MLEAF=0.024,0.238,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.340e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,11,24,0:37:99:777,760,811,465,549,556,209,241,0,137,760,811,549,241,811	0	0	0	0	.
chr3	69009945	69009950	AAAAAC	0	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	199.04	11	chr3	69009945	.	AAAAAC	*,A	199.04	.	AC=3,5;AF=0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=113;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5454;MLEAC=2,5;MLEAF=0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:69009944_AAAAAAC_A:265,18,0,265,18,265:69009944	16	1	0	0	C
chr3	69024270	69024270	-	T	intronic	TMF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2610.0	22	chr3	69024268	.	GTT	GT,GTTT,G	2610.0	.	AC=10,2,7;AF=0.238,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=331;ExcessHet=11.7413;FS=5.464;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=10,2,7;MLEAF=0.238,0.048,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3,3,0:16:14:.:.:24,0,247,14,159,241,68,238,243,309	4	0	9	0	.
chr3	69089638	69089638	-	A	intronic	ARL6IP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	501.78	9	chr3	69089637	.	TA	TAA,TAAA,T	501.78	.	AC=7,1,3;AF=0.194,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=187;ExcessHet=8.2741;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4460;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0:6:34:.:.:34,0,43,43,53,96,43,53,96,96	7	0	7	3	.
chr3	69089638	69089638	-	AA	intronic	ARL6IP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	501.78	9	chr3	69089637	.	TA	TAA,TAAA,T	501.78	.	AC=7,1,3;AF=0.194,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=187;ExcessHet=8.2741;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4460;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0:6:34:.:.:34,0,43,43,53,96,43,53,96,96	7	0	7	3	C
chr3	69216431	69216431	T	-	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1126.98	13	chr3	69216429	.	CTT	CT,CTTT,C	1126.98	.	AC=9,3,7;AF=0.225,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=513;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2608;MLEAC=9,3,7;MLEAF=0.225,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,8,0,4:17:21:175,21,44,154,79,248,63,0,169,155	4	0	6	1	.
chr3	69216431	69216431	-	T	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1126.98	13	chr3	69216429	.	CTT	CT,CTTT,C	1126.98	.	AC=9,3,7;AF=0.225,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=513;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2608;MLEAC=9,3,7;MLEAF=0.225,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,8,0,4:17:21:175,21,44,154,79,248,63,0,169,155	4	0	6	1	C
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chr3	69322591	69322598	TCTCTTTT	-	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358532670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.23e-05	9.492e-05	1.43e-05	3.094e-05	2.672e-05	5.93e-06	2.64e-06	.	.	2.672e-05	0	0	0	0	0	0	1.622e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	116.83	26	chr3	69322590	.	CTCTCTTTT	C,CTTT	116.83	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.253;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2996;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:37:37,43,127,0,84,75	6	1	0	13	C
chr3	69322594	69322595	CT	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	34.62	25	chr3	69322594	.	CT	*,C	34.62	.	AC=3,2;AF=0.214,0.143;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3270;MLEAC=6,3;MLEAF=0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:31:37,0,75,51,31,151	4	1	1	14	C
chr3	70957963	70957963	T	G	UTR3	FOXP1	NM_001244815:c.*1284A>C;NM_032682:c.*1284A>C;NM_001349337:c.*1284A>C;NM_001370548:c.*1284A>C;NM_001244813:c.*1284A>C;NM_001349344:c.*1284A>C;NM_001349342:c.*1284A>C;NM_001349343:c.*1284A>C;NM_001244814:c.*1284A>C;NM_001244812:c.*1284A>C;NM_001244816:c.*1284A>C;NM_001244808:c.*1284A>C;NM_001349338:c.*1284A>C;NM_001349340:c.*1284A>C;NM_001349341:c.*1284A>C;NM_001244810:c.*1284A>C	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.314e-05	0	2.698e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.266e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	137.08	5	chr3	70957963	.	T	G	137.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:8:148,0,8	17	0	1	3	.
chr3	70972802	70972802	C	T	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899881716	2.1e-05	1.818e-05	2.89e-05	1.357e-05	0.0003	1.26e-05	9.99e-06	1.015e-05	3.83e-06	0	3.883e-05	0	6.127e-05	0	0.0003	1.433e-05	0.0001	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	321.98	25	chr3	70972802	.	C	T	321.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.11;DP=516;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.649e+00;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:99:336,0,699	20	0	1	0	C
chr3	71316844	71316844	A	G	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.6e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	48.33	2	chr3	71316844	.	A	G	48.33	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=58.60;MQRankSum=0.00;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:71316844_A_G:24,0,249:71316844	15	0	2	4	C
chr3	71316881	71316881	T	C	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.2	6	chr3	71316881	.	T	C	57.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=0.0820;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.99;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71316844_A_G:69,0,204:71316844	17	0	1	3	C
chr3	71316886	71316886	A	G	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.2	6	chr3	71316886	.	A	G	60.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0820;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.03;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71316844_A_G:72,0,162:71316844	17	0	1	3	C
chr3	71684869	71684869	T	A	intronic	EIF4E3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs534295694	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0012	0.0010	0.0016	0.0005	0	3.195e-05	0	0.0006	0.0002	0.0004	0.0001	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0021	0.0006	0.0006	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0004	0	0	9.436e-05	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.07	14	chr3	71684869	.	T	A	120.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=190;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,186	20	0	1	0	.
chr3	72824788	72824788	-	TT	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	191.68	4	chr3	72824787	.	CT	C,CTTT	191.68	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=60;ExcessHet=0.0193;FS=2.757;InbreedingCoeff=0.2082;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:35:35,0,45,43,51,94	11	1	1	7	.
chr3	72845487	72845487	A	-	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	134.78	31	chr3	72845485	.	CAA	CA,C	134.78	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1122;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:61:61,70,170,0,100,94	10	1	1	8	C
chr3	72846299	72846299	-	T	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2828.44	20	chr3	72846298	.	CT	C,CTT	2828.44	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=802;ExcessHet=43.6797;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6,4:29:52:52,0,415,57,306,456	0	0	19	0	C
chr3	75420826	75420826	C	T	downstream	FAM86DP	dist=726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449401939	5.681e-05	0.0006	4.26e-05	7.103e-05	6.385e-05	4.552e-05	4.142e-05	5e-05	4.479e-05	0	2.969e-05	8.955e-05	0	0.0001	0	6.385e-05	4.11e-05	0	6.671e-06	0.0004	1.304e-05	0	1.497e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.497e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.09	21	chr3	75420826	.	C	T	98.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.33;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.33;MQRankSum=-4.491e+00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.171;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:99:112,0,630	20	0	1	0	.
chr3	75420873	75420873	C	A	downstream	FAM86DP	dist=679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050110213	6.112e-05	0.0010	5.311e-05	6.922e-05	6.23e-05	5.015e-05	4.685e-05	4.992e-05	4.568e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	6.23e-05	6.789e-05	2.333e-05	4.023e-05	0.0007	3.93e-05	4.12e-05	7.539e-05	1.744e-05	1.148e-05	2.901e-05	1.898e-05	0	0	6.69e-05	0	0	0	0	7.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.05	33	chr3	75420873	.	C	A	83.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.58;DP=581;ExcessHet=0.0000;FS=2.496;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.64;MQRankSum=-6.193e+00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,5:40:97:97,0,1055	20	0	1	0	C
chr3	75420893	75420893	G	T	downstream	FAM86DP	dist=659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs527830360	2.229e-05	0.0005	1.941e-05	2.52e-05	9.011e-05	1.613e-05	1.381e-05	2.388e-05	1.399e-05	9.011e-05	0	0	0	2.259e-05	0	2.367e-05	3.364e-05	0	0.0001	0.0008	0.0001	9.578e-05	0.0002	6.11e-05	4.961e-05	0.0001	9.99e-05	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	4.511e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.98	33	chr3	75420893	.	G	T	44.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.11;DP=688;ExcessHet=0.0000;FS=5.158;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.15;MQRankSum=-7.100e+00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.916;SOR=2.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,5:52:59:59,0,1320	20	0	1	0	C
chr3	75420923	75420923	T	C	downstream	FAM86DP	dist=629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213765642	6.937e-06	0.0002	9.666e-06	4.182e-06	7.257e-06	3.51e-06	2.56e-06	3.12e-06	2.26e-06	0	0	3.854e-05	0	2.193e-05	0	7.257e-06	0	0	4.026e-05	0.0006	1.311e-05	6.871e-05	7.546e-05	1.745e-05	1.149e-05	2.903e-05	1.899e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	7.546e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.98	33	chr3	75420923	.	T	C	62.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.31;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.88;MQRankSum=-6.611e+00;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.257e+00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,6:64:77:0|1:75420912_A_C:77,0,2417:75420912	20	0	1	0	C
chr3	75731119	75731119	G	T	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	152.64	3	chr3	75731119	.	G	T	152.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=46.63;MQRankSum=-8.420e-01;QD=30.53;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:75731119_G_T:165,0,30:75731119	19	0	1	1	.
chr3	76719638	76719638	C	G	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770191007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	8.058e-05	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.66	5	chr3	76719638	.	C	G	133.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.494;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:146,0,129	18	0	1	2	.
chr3	76860179	76860179	G	T	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	1	chr3	76860179	.	G	T	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	C
chr3	76970525	76970525	A	G	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.11	15	chr3	76970525	.	A	G	30.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	C
chr3	77040050	77040053	CCCT	-	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs895108944	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.943e-05	0.0003	7.751e-05	4.052e-05	0.0004	3.091e-05	2.22e-05	6.959e-05	2.906e-05	9.655e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.428e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.76	42	chr3	77040049	.	CCCCT	C	60.76	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	12	0	1	8	C
chr3	77410672	77410675	TTCC	0	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	617	896	4	1	4	10	0.00333704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	69.88	14	chr3	77410672	.	TTCC	*,T	69.88	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3928;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=56.71;QD=6.35;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0:9:63:.:.:63,0,288,84,294,378	17	0	1	2	C
chr3	77410729	77410743	CTCTTCCTCCTCCTT	-	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.357e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	40.51	11	chr3	77410728	.	CCTCTTCCTCCTCCTT	C,*	40.51	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-7.070e-01;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5029;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.89;ReadPosRankSum=-1.614e+00;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2,0:12:54:1|0:77410723_C_A:54,0,414,84,420,504:77410723	18	0	1	1	C
chr3	77410728	77410743	CCTCTTCCTCCTCCTT	0	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	40.51	11	chr3	77410728	.	CCTCTTCCTCCTCCTT	C,*	40.51	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-7.070e-01;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5029;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.89;ReadPosRankSum=-1.614e+00;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2,0:12:54:1|0:77410723_C_A:54,0,414,84,420,504:77410723	18	0	1	1	C
chr3	77410730	77410731	TC	0	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.61	11	chr3	77410730	.	TC	*,T	68.61	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6022;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=54.99;QD=4.90;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2,0:12:54:1|0:77410723_C_A:54,0,414,84,420,504:77410723	19	0	1	0	C
chr3	77410735	77410744	CTCCTCCTTT	0	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	108.66	12	chr3	77410735	.	CTCCTCCTTT	C,*	108.66	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.3300;FS=7.032;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=57.03;MQRankSum=0.319;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:10,0,2:12:54:1|0:77410723_C_A:54,84,504,0,420,414:77410723	18	0	2	0	C
chr3	79500317	79500317	A	G	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.86	2	chr3	79500317	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.90;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79500317_A_G:72,0,162:79500317	13	0	1	7	.
chr3	79500319	79500319	A	G	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311598996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.86	2	chr3	79500319	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.90;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.48;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79500317_A_G:72,0,162:79500317	13	0	1	7	C
chr3	81612222	81612222	A	-	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,3,0,0:11:8:123,116,172,0,70,65,116,172,70,172,45,97,8,97,74,116,172,70,172,97,172,116,172,70,172,97,172,172	4	0	4	0	.
chr3	81612222	81612222	-	AA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,3,0,0:11:8:123,116,172,0,70,65,116,172,70,172,45,97,8,97,74,116,172,70,172,97,172,116,172,70,172,97,172,172	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	A	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,3,0,0:11:8:123,116,172,0,70,65,116,172,70,172,45,97,8,97,74,116,172,70,172,97,172,116,172,70,172,97,172,172	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	AAAA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,3,0,0:11:8:123,116,172,0,70,65,116,172,70,172,45,97,8,97,74,116,172,70,172,97,172,116,172,70,172,97,172,172	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	AAAAA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,3,0,0:11:8:123,116,172,0,70,65,116,172,70,172,45,97,8,97,74,116,172,70,172,97,172,116,172,70,172,97,172,172	4	0	4	0	C
chr3	84959694	84959694	C	T	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365759375	2.896e-06	2.736e-06	4.289e-06	1.467e-06	0.0001	6.8e-07	4.6e-07	3.811e-05	2.258e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1434.98	39	chr3	84959694	.	C	T	1434.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.711e+00;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.099e+00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,65:126:99:1449,0,1548	20	0	1	0	.
chr3	85011501	85011501	T	C	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.22	10	chr3	85011501	.	T	C	35.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	C
chr3	85206603	85206603	G	A	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1049032807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	6.564e-05	6.434e-05	4.034e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	2.262e-05	1.125e-05	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.883e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.64	7	chr3	85206603	.	G	A	65.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	18	0	1	2	C
chr3	85329303	85329303	G	A	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532137457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	154.79	38	chr3	85329303	.	G	A	154.79	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2764;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=30.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	15	1	0	5	C
chr3	85329394	85329394	-	AC	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	294.26	46	chr3	85329392	.	GAC	GACAC,G	294.26	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=46;ExcessHet=0.5552;FS=4.359;InbreedingCoeff=-0.0144;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:15:147,0,15,150,30,181	10	0	2	8	C
chr3	85704255	85704255	T	C	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.4	1	chr3	85704255	.	T	C	33.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	3	0	1	17	C
chr3	87791733	87791733	A	G	upstream	HTR1F	dist=973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.72	14	chr3	87791733	.	A	G	31.72	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:31:0|1:87791720_T_C:31,0,117:87791720	4	0	1	16	.
chr3	88149876	88149876	C	A	upstream	C3orf38;CGGBP1	dist=83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs552812150	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0070	0.0006	0.0006	0.0063	0.0061	7.136e-05	0	0	0	0	0	5.138e-05	0.0005	0.0070	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	2.404e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	4.409e-05	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	261.15	18	chr3	88149876	.	C	A	261.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.556;DP=392;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:275,0,359	20	0	1	0	.
chr3	93892625	93892626	AA	-	intronic	PROS1	.	.	.	Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant;Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.849e-05	0.0006	3.095e-05	6.767e-05	5.941e-05	2.04e-05	1.343e-05	1.375e-05	6.81e-06	5.941e-05	0	0	0	0	0.0002	0	5.18e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.18	5	chr3	93892624	.	CAA	C	46.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,90	17	0	1	3	.
chr3	93907333	93907333	G	T	intronic	PROS1	.	.	.	Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant;Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.35	16	chr3	93907333	.	G	T	30.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	C
chr3	94035241	94035241	A	-	intronic	ARL13B	.	.	.	Joubert syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	789.74	17	chr3	94035236	.	CAAAAA	CAAAA,C,CAA	789.74	.	AC=11,1,1;AF=0.289,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=239;ExcessHet=5.0857;FS=8.573;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=10,1,1;MLEAF=0.263,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0,0:15:88:138,0,88,155,129,312,155,129,312,312	7	1	9	2	.
chr3	94035239	94035241	AAA	-	intronic	ARL13B	.	.	.	Joubert syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	789.74	17	chr3	94035236	.	CAAAAA	CAAAA,C,CAA	789.74	.	AC=11,1,1;AF=0.289,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=239;ExcessHet=5.0857;FS=8.573;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=10,1,1;MLEAF=0.263,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0,0:15:88:138,0,88,155,129,312,155,129,312,312	7	1	9	2	C
chr3	96906890	96906890	G	T	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.03	19	chr3	96906890	.	G	T	30.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	.
chr3	98133460	98133460	-	GGGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGGGG:p.L255Rfs*16,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5081.43	115	chr3	98133460	.	C	CGGGG,CGGGGG,G,CGTGG,CGGTGG	5081.43	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.227,0.136,0.045,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=1956;ExcessHet=7.7275;FS=160.493;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=7,4,1,1,1;MLEAF=0.318,0.182,0.045,0.045,0.045;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:82,0,13,1,0,0:96:99:.:.:105,265,3497,0,3240,3185,142,3406,3230,3395,265,3497,3240,3406,3497,265,3497,3240,3406,3497,3497	0	0	5	10	.
chr3	98133460	98133460	-	GGGGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGGGGG:p.L255Rfs*33,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5081.43	115	chr3	98133460	.	C	CGGGG,CGGGGG,G,CGTGG,CGGTGG	5081.43	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.227,0.136,0.045,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=1956;ExcessHet=7.7275;FS=160.493;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=7,4,1,1,1;MLEAF=0.318,0.182,0.045,0.045,0.045;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:82,0,13,1,0,0:96:99:.:.:105,265,3497,0,3240,3185,142,3406,3230,3395,265,3497,3240,3406,3497,265,3497,3240,3406,3497,3497	0	0	5	10	C
chr3	98133460	98133460	-	GTGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGTGG:p.L255Rfs*16,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5081.43	115	chr3	98133460	.	C	CGGGG,CGGGGG,G,CGTGG,CGGTGG	5081.43	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.227,0.136,0.045,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=1956;ExcessHet=7.7275;FS=160.493;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=7,4,1,1,1;MLEAF=0.318,0.182,0.045,0.045,0.045;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:82,0,13,1,0,0:96:99:.:.:105,265,3497,0,3240,3185,142,3406,3230,3395,265,3497,3240,3406,3497,265,3497,3240,3406,3497,3497	0	0	5	10	C
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chr3	98133463	98133463	C	T	exonic	OR5H1	.	nonsynonymous SNV	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.C766T:p.L256F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.026	B	0.119	B	0.261	N	1.000	N	0.865	L	0.99	T	-1.030	T	0.062	T	0.114	-1.253	0.050	0.621	0.219	-0.776	1.131	0.024	0.00115650910057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	0.12305	T	0.41	0.14544	T	0.026	0.19406	B	0.119	0.32162	B	0.261193	0.15311	N	0.542116	1	0.08975	N	-0.23	0.03940	N	0.99	0.41750	T	-1.08	0.28084	N	0.105	0.08925	-1.0300	0.20454	T	0.062	0.25708	T	10	0.04290554	0.03085	T	0.001157	0.01459	T	0.024	0.04979	0.375	0.38830	0.0762999501168	0.06990	0.0487108067063726	0.04814	0.321367064236	0.34338	0.290525436401	0.08999	T	0.00438	0.03788	T	-0.322622	0.06685	T	-0.701201	0.05761	T	0.424735397100449	0.29866	T	0.652935	0.26315	T	0.046653233	0.07844	0.04369084	0.05494	0.046653233	0.07844	0.04369084	0.05494	-3.928	0.22723	T	.	.	0.131	0.34004	B	.;.	.;.	0.632429	0.10007	6.762	0.62397499402890433	0.06952	0.02895	0.07685	N	AEFI	0.070478	0.13993	N	-1.21870644392077	0.04729	0.2140418	-1.22146664885687	0.05566	0.2655665	1.71832632022719E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.57	0.621	0.16817	-1.594000	0.02198	.	.	0.385000	0.20450	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.108000	0.18652	0.1779:0.4335:0.1738:0.2148	1.131	0.01639	773	0.48803	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1667	2747.51	121	chr3	98133463	.	C	G,T	2747.51	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.760e+00;DP=1685;ExcessHet=2.5830;FS=151.643;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.50;ReadPosRankSum=2.02;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,15,0:95:99:0|1:98133463_C_G:121,0,3101,360,3145,3505:98133463	14	0	6	0	C
chr3	98133465	98133465	C	G	exonic	OR5H1	.	synonymous SNV	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.C768G:p.L256L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2143	4057.94	114	chr3	98133465	.	C	G	4057.94	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.049e+00;DP=1706;ExcessHet=4.7172;FS=151.976;InbreedingCoeff=-0.2706;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.92;ReadPosRankSum=2.02;SOR=10.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,15:93:99:0|1:98133463_C_G:127,0,3017:98133463	12	0	9	0	C
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chr3	98825281	98825281	-	A	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,11,2:20:40:243,163,316,0,40,60,250,242,41,430	0	0	1	0	C
chr3	100622871	100622871	C	T	intronic	ADGRG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147081069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	2.411e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.46	39	chr3	100622871	.	C	T	59.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.566;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1360;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.43;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,102	13	0	1	7	.
chr3	100794074	100794074	G	T	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.3	1	chr3	100794074	.	G	T	35.3	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	4	0	1	16	.
chr3	100894463	100894463	T	C	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.03	3	chr3	100894463	.	T	C	58.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1592;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100894463_T_C:66,0,220:100894463	13	0	1	7	C
chr3	100894472	100894472	T	C	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.16	3	chr3	100894472	.	T	C	64.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1636;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100894463_T_C:72,0,162:100894463	13	0	1	7	C
chr3	101229141	101229141	A	-	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	911.84	2	chr3	101229138	.	CAAA	CAA,C,CA	911.84	.	AC=12,1,3;AF=0.333,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=88;ExcessHet=0.0042;FS=2.405;InbreedingCoeff=0.3465;MLEAC=15,1,3;MLEAF=0.417,0.028,0.083;MQ=59.72;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,60,46,66,111,46,66,111,111	8	3	4	3	.
chr3	101229140	101229141	AA	-	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	911.84	2	chr3	101229138	.	CAAA	CAA,C,CA	911.84	.	AC=12,1,3;AF=0.333,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=88;ExcessHet=0.0042;FS=2.405;InbreedingCoeff=0.3465;MLEAC=15,1,3;MLEAF=0.417,0.028,0.083;MQ=59.72;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,60,46,66,111,46,66,111,111	8	3	4	3	C
chr3	101320957	101320957	A	G	upstream	IMPG2	dist=382	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.81	13	chr3	101320957	.	A	G	32.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr3	101347538	101347538	C	T	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs931974223	0	3.954e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	9.445e-05	0.0002	8.197e-05	6.748e-05	7.927e-05	6.007e-05	4.831e-05	0	0.0002	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.18	2	chr3	101347538	.	C	T	109.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:120,0,22	16	0	1	4	.
chr3	101414193	101414193	-	GCGC	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462282945	9.204e-06	0.0003	1.483e-05	4.304e-06	5.69e-05	2.15e-06	1.45e-06	1.27e-06	4.7e-07	0	5.69e-05	0	3.322e-05	0	0	7.608e-06	0	0	6.694e-06	0.0007	0	1.369e-05	6.671e-05	0	0	.	.	0	0	6.671e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3195.95	15	chr3	101414193	.	G	A,GGCGC	3195.95	.	AC=21,1;AF=0.525,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=194;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1642;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0:15:45:450,45,0,450,45,450	5	6	8	1	C
chr3	101651687	101651687	A	-	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5648.21	27	chr3	101651685	.	TAA	T,TA,TAAA	5648.21	.	AC=5,18,7;AF=0.119,0.429,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=949;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=5,17,5;MLEAF=0.119,0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,8,25,0:38:99:750,464,528,174,0,107,686,560,194,755	0	0	1	0	.
chr3	101651687	101651687	-	A	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5648.21	27	chr3	101651685	.	TAA	T,TA,TAAA	5648.21	.	AC=5,18,7;AF=0.119,0.429,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=949;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=5,17,5;MLEAF=0.119,0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,8,25,0:38:99:750,464,528,174,0,107,686,560,194,755	0	0	1	0	C
chr3	105519790	105519790	C	T	intronic	ALCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367843665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	94.42	4	chr3	105519790	.	C	T	94.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:106,0,65	19	0	1	1	.
chr3	105678713	105678713	T	C	intronic	CBLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-06	2.085e-06	0	5.115e-06	0.0003	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	2.02e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	320.98	26	chr3	105678713	.	T	C	320.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.238e+00;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=-4.950e-01;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:335,0,338	20	0	1	0	.
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chr3	105702478	105702478	-	AA	intronic	CBLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1752.11	12	chr3	105702476	.	GAA	G,GA,GAAAA,GAAAAA,GAAA	1752.11	.	AC=2,8,6,3,8;AF=0.050,0.200,0.150,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=568;ExcessHet=3.1640;FS=5.882;InbreedingCoeff=-0.2257;MLEAC=2,8,6,3,7;MLEAF=0.050,0.200,0.150,0.075,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:2,4,5,0,0,3:14:22:117,45,137,22,26,54,131,113,78,187,131,113,78,187,187,94,38,0,128,128,177	1	0	1	1	C
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chr3	108492235	108492235	-	A	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs766855672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0005	0	0.0010	0.0003	0	0.0004	0	0.0003	0.0014	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	491.09	5	chr3	108492235	.	CCTCTGCTG	*,C,CACTCTGCTG	491.09	.	AC=3,5,2;AF=0.088,0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.4037;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1143;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.088,0.147,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,2,0:10:84:0|1:108492228_T_A:102,84,407,0,323,317,106,410,326,429:108492228	9	1	1	4	C
chr3	108505839	108505839	-	A	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8321.08	91	chr3	108505838	.	CA	C,CAA,CAAA	8321.08	.	AC=14,5,3;AF=0.333,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.284;DP=2612;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=14,5,3;MLEAF=0.333,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:53,18,41,2:126:99:671,455,1860,0,602,1201,838,1677,1466,2841	0	0	14	0	C
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chr3	108677337	108677337	-	T	intronic	DZIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	754.98	11	chr3	108677336	.	AT	ATT,A	754.98	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=138;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0700;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:47:47,0,106,65,115,180	10	1	8	0	.
chr3	109027565	109027565	-	TT	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0,0:10:99:111,129,366,0,237,225,129,366,237,366,129,366,237,366,366	6	3	5	2	.
chr3	109027565	109027565	-	TTT	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0,0:10:99:111,129,366,0,237,225,129,366,237,366,129,366,237,366,366	6	3	5	2	C
chr3	109027565	109027565	-	T	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0,0:10:99:111,129,366,0,237,225,129,366,237,366,129,366,237,366,366	6	3	5	2	C
chr3	109301818	109301818	C	G	intronic	DPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs538936224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.698e-05	0.0001	8.878e-05	9.627e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	162.83	36	chr3	109301818	.	C	G	162.83	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2269;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;QD=27.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	15	1	0	5	.
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chr3	109330334	109330334	A	0	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	37.14	4	chr3	109330334	.	A	G,*	37.14	.	AC=3,22;AF=0.079,0.579;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=255;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1693;MLEAC=3,24;MLEAF=0.079,0.632;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=-6.720e-01;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,19:19:57:1|1:109330300_CAAAAAAAAAAAAAAAAAA_C:721,721,721,57,57,0:109330300	3	0	3	2	C
chr3	109495870	109495870	A	G	downstream	LINC01205	dist=703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.74	9	chr3	109495870	.	A	G	37.74	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	18	.
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chr3	112045922	112045922	A	C	exonic	TMPRSS7	.	nonsynonymous SNV	TMPRSS7:NM_001366279:exon3:c.A259C:p.M87L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.93	T	0.001	B	0.001	B	.	.	0.600	D	0	N	1.54	T	-0.992	T	0.029	T	0.284	1.266	10.13	2.62	0.450	4.469	6.836	0.083	0.00397202801934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.429e-06	1.368e-06	1.41e-06	1.449e-06	2.798e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.798e-05	0	0	9.268e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.694	0.30515	T	1.0	0.92824	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.599656	0.32527	D	1.78	0.46185	L	1.54	0.30133	T	-0.63	0.42191	N	0.212	0.24385	-0.9924	0.31985	T	0.029	0.12541	T	9	0.12578726	0.23907	T	0.003972	0.09400	T	0.083	0.24192	0.438	0.49157	0.337378238328	0.33340	0.2620868025208595	0.26121	0.06861527833	0.07686	0.593830227852	0.52034	T	0.008146	0.07496	T	-0.196443	0.21319	T	-0.519953	0.20300	T	0.218978621948458	0.21413	T	0.746525	0.36724	T	0.08349301	0.19283	0.120602556	0.29105	0.08349301	0.19283	0.120602556	0.29104	-1.671	0.03997	T	.	.	0.125	0.47349	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.066850	0.26282	17.06	0.816708228257637	0.13801	0.95967	0.66935	D	AEFGI	0.551689	0.56366	D	-0.528437191765519	0.21165	1.121231	-0.316326976694722	0.27570	1.530826	0.0861242388140467	0.16000	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.06	2.62	0.30337	4.685000	0.61381	3.945000	0.40631	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.6953:0.1558:0.0:0.1489	6.836	0.23118	714	0.56256	SEA domain;.;.;SEA domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1924.98	34	chr3	112045922	.	A	C	1924.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.068;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=2.345;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.480	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,74:129:99:1939,0,1425	20	0	1	0	.
chr3	112081099	112081099	T	C	UTR3	TMPRSS7	NM_001042575:c.*15T>C;NM_001366279:c.*15T>C	.	.	.	.	425	1096	0	1	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1343.98	40	chr3	112081099	.	T	C	1343.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=946;ExcessHet=0.0000;FS=4.050;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=-6.650e-01;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,50:106:99:1358,0,1455	20	0	1	0	C
chr3	112332779	112332779	-	A	intronic	CD200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	2217.22	5	chr3	112332777	.	TAA	TA,T,TAAA	2217.22	.	AC=11,11,1;AF=0.324,0.324,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0023;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4703;MLEAC=13,14,1;MLEAF=0.382,0.412,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0:8:84:159,168,267,0,100,84,168,267,100,267	4	4	0	4	.
chr3	112469840	112469840	A	G	intronic	BTLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.088e-07	2.738e-06	0	1.419e-06	1.176e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.176e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	477.98	33	chr3	112469840	.	A	G	477.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.102e+00;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.205;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:492,0,717	20	0	1	0	.
chr3	112556832	112556832	C	-	intronic	ATG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.48	11	chr3	112556831	.	GC	G	49.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=47.64;MQRankSum=-1.383e+00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112556831_GC_G:63,0,288:112556831	19	0	1	1	.
chr3	112556833	112556833	T	A	intronic	ATG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.53	11	chr3	112556833	.	T	A	49.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=47.64;MQRankSum=-1.383e+00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112556831_GC_G:63,0,288:112556831	19	0	1	1	C
chr3	113000945	113000945	-	A	UTR3	GTPBP8	NM_138485:c.*26_*27insA;NM_014170:c.*26_*27insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6481.25	58	chr3	113000944	.	CA	C,CAA	6481.25	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.807;DP=1660;ExcessHet=54.0936;FS=1.144;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,21,5:83:99:391,0,926,444,749,1557	0	0	20	0	.
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chr3	113568606	113568606	-	AAAAGAAAAG	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	323.95	27	chr3	113568601	.	AAAAAG	AAAAAGAAAAGAAAAG,A	323.95	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2721;MLEAC=2,3;MLEAF=0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:72:162,0,72,168,84,252	8	0	1	11	C
chr3	113578208	113578208	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	1094	427	0	1	0	2	0.00233645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921188445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.59	5	chr3	113578208	.	A	G	60.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113578208_A_G:72,0,142:113578208	16	0	1	4	C
chr3	113578236	113578236	C	T	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.91	5	chr3	113578236	.	C	T	62.91	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113578208_A_G:75,0,120:113578208	19	0	1	1	C
chr3	113578240	113578240	C	T	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350948835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.91	5	chr3	113578240	.	C	T	59.91	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113578208_A_G:72,0,162:113578208	19	0	1	1	C
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chr3	113578247	113578247	C	T	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036794386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.01	4	chr3	113578247	.	C	T	60.01	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113578208_A_G:72,0,162:113578208	19	0	1	1	C
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chr3	113608016	113608016	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-07	2.06e-06	1.613e-06	0	1.044e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.044e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	758.98	84	chr3	113608016	.	A	G	758.98	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.999e+00;DP=1249;ExcessHet=1.1607;FS=70.123;InbreedingCoeff=-0.1300;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.36;SOR=8.153	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,18:109:27:.:.:27,0,2271	16	0	5	0	C
chr3	113772728	113772728	-	A	intronic	ATP6V1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	192.06	29	chr3	113772727	.	CA	CAA,C	192.06	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3413;MLEAC=2,5;MLEAF=0.091,0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:32:83,89,132,0,44,32	8	1	0	10	.
chr3	113884689	113884689	A	G	intronic	GRAMD1C	.	.	.	.	.	1115	406	0	1	0	2	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528996499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	7.234e-05	0	0.0001	0.0040	0.0002	0.0003	0.0034	0.0006	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	153.87	1	chr3	113884689	.	A	G	153.87	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4034;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=30.77;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	12	1	0	8	.
chr3	113904197	113904197	G	T	exonic	GRAMD1C	.	nonsynonymous SNV	GRAMD1C:NM_001172105:exon3:c.G99T:p.K33N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	T	0.18	B	0.03	B	0.026	N	1.000	D	1.895	L	1.4	T	-1.031	T	0.120	T	0.122	2.508	14.35	-1.3	-0.159	0.934	6.048	0.096	0.00894242003684	.	.	8.247e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763142006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.41915	T	0.223	0.58613	T	0.18	0.29046	B	0.03	0.21741	B	0.026485	0.01650	N	2.250090	0.999931	0.51612	D	.	.	.	1.4	0.53088	T	-1.91	0.48850	N	0.179	0.23253	-1.0307	0.20227	T	0.120	0.41907	T	10	0.123699516	0.23486	T	0.008942	0.23559	T	0.096	0.27654	0.197	0.10975	0.306695030598	0.30287	0.18577776860932904	0.18495	0.21833863742	0.24371	0.47272670269	0.35055	T	0.013021	0.13807	T	-0.187029	0.22696	T	-0.50643	0.21683	T	0.46289125084877	0.31271	T	0.766723	0.39447	T	0.11931122	0.28096	0.10249067	0.24565	0.11931122	0.28096	0.10249067	0.24565	-3.789	0.25863	T	.	.	0.194	0.49759	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.630716	0.34205	19.56	0.99532164690393721	0.69963	0.50845	0.28757	D	AEFI	0.156606	0.28200	N	-0.415242632139436	0.24934	1.349937	-0.345296575005169	0.26655	1.473697	1.2324373963743E-4	0.05386	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.72	-1.3	0.08777	1.240000	0.32334	1.576000	0.27446	0.676000	0.76740	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.4609:0.1343:0.4048:0.0	6.048	0.18997	591	0.68823	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	766.98	35	chr3	113904197	.	G	T	766.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-01;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=-8.520e-01;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,36:97:99:781,0,1550	20	0	1	0	C
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4203.94	111	chr3	114293849	.	A	G	4203.94	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.463e+00;DP=2228;ExcessHet=20.9642;FS=139.251;InbreedingCoeff=-0.7055;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=0.774;SOR=12.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,20:123:15:0|1:114293849_A_G:15,0,3491:114293849	2	0	16	3	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5662.22	113	chr3	114293850	.	A	G	5662.22	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-1.548e+00;DP=2335;ExcessHet=20.9642;FS=160.003;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=1.17;SOR=11.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,35:122:99:0|1:114293849_A_G:618,0,2575:114293849	2	0	16	3	C
chr3	114293857	114293857	C	A	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	1.65e-05	9.313e-05	2.381e-05	1.022e-05	3.027e-05	7.76e-06	5.62e-06	8e-06	5.6e-06	0	3.027e-05	0	0	2.394e-05	0	1.947e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:95,1,11,20:127:99:.:.:422,692,2506,164,2089,2964,0,1983,2806,3527	7	0	1	3	C
chr3	114293857	114293857	C	T	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	4.583e-05	0.0002	4.365e-05	4.77e-05	6.814e-05	3.144e-05	2.656e-05	4.474e-05	3.811e-05	0	0	5.077e-05	3.143e-05	2.394e-05	0	6.814e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:95,1,11,20:127:99:.:.:422,692,2506,164,2089,2964,0,1983,2806,3527	7	0	1	3	C
chr3	114293857	114293857	C	G	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	0	3.152e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:95,1,11,20:127:99:.:.:422,692,2506,164,2089,2964,0,1983,2806,3527	7	0	1	3	C
chr3	115810224	115810225	TC	-	UTR3	LSAMP	NM_002338:c.*93_*92delGA;NM_001318915:c.*93_*92delGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	161.21	10	chr3	115810221	.	ATCTC	A,ATC	161.21	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=153;ExcessHet=0.6776;FS=3.215;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0:8:99:.:.:111,0,180,126,189,315	17	0	1	0	.
chr3	115810226	115810245	TCTCTCTCTCTCTCTCTCTG	-	UTR3	LSAMP	NM_002338:c.*91_*72delCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA;NM_001318915:c.*91_*72delCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179325943	1.64e-05	1.853e-05	7.505e-06	2.479e-05	2.108e-05	7.71e-06	5.58e-06	1.006e-05	7.55e-06	0	0	0	0	2.793e-05	0	2.108e-05	0	0	2.814e-05	2.68e-05	4.121e-05	1.442e-05	6.273e-05	9.57e-06	5.43e-06	2.063e-05	1.286e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.273e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	178.29	12	chr3	115810225	.	CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTG	C,*	178.29	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=163;ExcessHet=0.1072;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0690;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:99:111,126,315,0,189,180	19	0	1	0	C
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chr3	116444811	116444815	AACAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1518.35	36	chr3	116444811	.	AACAC	*,AAC,A,CACAC	1518.35	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=1059;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=12,2,1,2;MLEAF=0.300,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:44,0,5,0,0:49:28:1|0:116444787_GAC_G:28,105,1575,0,1447,1463,105,1575,1447,1575,105,1575,1447,1575,1575:116444787	5	1	9	1	C
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chr3	118955222	118955231	ACACACACAC	-	intronic	IGSF11	.	.	.	.	.	1371	134	0	0	17	17	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	322.2	1	chr3	118955219	.	TACACACACACAC	TACACACAC,TAC,T	322.2	.	AC=2,1,1;AF=0.071,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2654;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:9:165,168,189,168,189,189,0,21,21,9	11	1	0	7	C
chr3	119435678	119435678	A	-	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	340.01	81	chr3	119435676	.	TAA	TA,TAAA,T	340.01	.	AC=2,3,2;AF=0.071,0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=81;ExcessHet=4.3061;FS=3.399;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.107,0.179,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:26:37,45,80,0,35,26,45,80,35,80	7	0	2	7	.
chr3	119435678	119435678	-	A	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	340.01	81	chr3	119435676	.	TAA	TA,TAAA,T	340.01	.	AC=2,3,2;AF=0.071,0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=81;ExcessHet=4.3061;FS=3.399;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.107,0.179,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:26:37,45,80,0,35,26,45,80,35,80	7	0	2	7	C
chr3	119629499	119629499	-	ATTTT	UTR3	PLA1A	NM_001206961:c.*31_*32insATTTT;NM_001206960:c.*31_*32insATTTT;NM_015900:c.*31_*32insATTTT;NM_001293225:c.*31_*32insATTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13348.97	60	chr3	119629498	.	AT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,ATATTTT	13348.97	.	AC=4,9,9,1,3,1;AF=0.095,0.214,0.214,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.000e-02;DP=1981;ExcessHet=17.4423;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=4,9,9,1,3,1;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.024,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:28,0,7,20,0,0,0:55:99:715,628,1558,253,1154,1029,0,1039,777,1051,628,1558,1154,1039,1558,628,1558,1154,1039,1558,1558,628,1558,1154,1039,1558,1558,1558	0	0	1	0	.
chr3	119802988	119802988	G	T	intronic	NR1I2	.	.	.	.	.	530	989	3	0	0	3	0.00151439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs572498931	0.0008	0.0004	0.0006	0.0010	0.0014	0.0007	0.0007	0.0012	0.0011	0.0001	7.331e-05	0.0044	0	0	0.0007	0.0006	0.0008	0.0014	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0	0	0.0032	0	0	0	0.0008	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.04	2	chr3	119802988	.	G	T	69.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	13	0	1	7	.
chr3	119863313	119863314	AT	-	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	578.96	33	chr3	119863312	.	AAT	A	578.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.960e-01;DP=472;ExcessHet=0.0000;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:593,0,459	20	0	1	0	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	10716.42	25	chr3	120412052	.	T	C,*	10716.42	.	AC=21,11;AF=0.500,0.262;AN=42;BaseQRankSum=2.78;DP=657;ExcessHet=6.1002;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=21,11;MLEAF=0.500,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.13;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,0,17:38:99:.:.:654,717,1599,0,882,827	0	4	7	0	.
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chr3	121465395	121465395	A	C	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369714645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	109.12	1	chr3	121465395	.	A	C	109.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	17	0	1	3	.
chr3	121476458	121476459	AC	-	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0:16:48:.:.:680,48,0,680,48,680,680,48,680,680,680,48,680,680,680	0	9	8	0	C
chr3	121476459	121476459	-	AC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0:16:48:.:.:680,48,0,680,48,680,680,48,680,680,680,48,680,680,680	0	9	8	0	C
chr3	121476459	121476459	-	ACAC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0:16:48:.:.:680,48,0,680,48,680,680,48,680,680,680,48,680,680,680	0	9	8	0	C
chr3	121576706	121576711	TTTTTC	0	intronic	ARGFX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	426.66	4	chr3	121576706	.	TTTTTC	T,*	426.66	.	AC=4,5;AF=0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=105;ExcessHet=0.0040;FS=3.210;InbreedingCoeff=0.3367;MLEAC=5,6;MLEAF=0.156,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,5:7:66:1|0:121576705_CT_C:226,159,234,81,0,66:121576705	10	1	1	5	.
chr3	121576723	121576723	-	TTTCTTTCTTTCTTTC	intronic	ARGFX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1347.18	4	chr3	121576707	.	TTTTCTTTCTTTCTTTC	TTTTCTTTC,TTTTCTTTCTTTC,TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,T,TTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,*	1347.18	.	AC=2,4,1,5,1,5;AF=0.059,0.118,0.029,0.147,0.029,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=109;ExcessHet=0.0070;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4269;MLEAC=3,5,1,4,1,6;MLEAF=0.088,0.147,0.029,0.118,0.029,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.38;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	6|6:0,0,0,0,0,0,5:7:15:1|1:121576705_CT_C:160,174,209,174,209,209,174,209,209,209,174,209,209,209,209,174,209,209,209,209,209,15,18,18,18,18,18,0:121576705	6	0	1	4	C
chr3	121781646	121781646	-	AC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,2,8,0,0,0:21:99:.:.:305,183,608,0,395,428,296,632,455,732,296,632,455,732,732,296,632,455,732,732,732	3	0	0	0	.
chr3	121781646	121781646	-	ACAC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,2,8,0,0,0:21:99:.:.:305,183,608,0,395,428,296,632,455,732,296,632,455,732,732,296,632,455,732,732,732	3	0	0	0	C
chr3	121781645	121781646	AC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,2,8,0,0,0:21:99:.:.:305,183,608,0,395,428,296,632,455,732,296,632,455,732,732,296,632,455,732,732,732	3	0	0	0	C
chr3	121781643	121781646	ACAC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,2,8,0,0,0:21:99:.:.:305,183,608,0,395,428,296,632,455,732,296,632,455,732,732,296,632,455,732,732,732	3	0	0	0	C
chr3	121795612	121795612	-	A	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0:12:69:69,0,173,93,185,278,93,185,278,278	0	6	7	0	C
chr3	121795612	121795612	-	AA	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0:12:69:69,0,173,93,185,278,93,185,278,278	0	6	7	0	C
chr3	122536444	122536444	C	G	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534359471	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.361e-05	3.888e-05	0.0013	0	0	0.0002	0.0001	0.0003	2.986e-05	9.855e-05	9.85e-05	0.0001	5.379e-05	0.0002	6.006e-05	4.879e-05	9.049e-05	7.013e-05	0	0	6.54e-05	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	307.0	10	chr3	122536444	.	C	G	307.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.466;DP=252;ExcessHet=0.0000;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.06;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:321,0,172	20	0	1	0	.
chr3	122626197	122626201	TTTTT	-	intronic	PARP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.457e-05	4.157e-05	3.102e-05	1.735e-05	0.0005	6.53e-06	2.81e-06	9.251e-05	3.882e-05	3.157e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.46	3	chr3	122626196	.	CTTTTT	C	159.46	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2435;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.53;MQRankSum=0.00;QD=29.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,0:5:3:3,0,18	7	1	1	12	.
chr3	122635403	122635404	TT	-	intronic	PARP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.13	3	chr3	122635402	.	GTT	G	44.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,208	18	0	1	2	C
chr3	122747422	122747422	A	G	intronic	HSPBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408884022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.251e-05	0.0008	1.385e-05	7.25e-05	0.0007	1.826e-05	1.202e-05	0.0002	9.725e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	3.106e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.56	3	chr3	122747422	.	A	G	59.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.18;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=42.32;MQRankSum=0.431;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122747373_C_T:69,0,204:122747373	15	0	1	5	.
chr3	122759194	122759194	C	0	intronic	HSPBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2497.05	37	chr3	122759194	.	C	A,*	2497.05	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.578;DP=795;ExcessHet=1.7912;FS=3.459;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,16,0:44:99:1|0:122759185_C_CCACA:401,0,1043,485,1091,1576:122759185	15	0	5	0	C
chr3	122779504	122779504	-	TTTA	intronic	HSPBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1169.22	4	chr3	122779492	.	TTTTATTTATTTA	TTTTATTTATTTATTTA,TTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTA,TTTTATTTATTTATTTATTTATTTA,T	1169.22	.	AC=1,2,8,4;AF=0.026,0.053,0.211,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=8.664;InbreedingCoeff=0.7738;MLEAC=1,3,7,4;MLEAF=0.026,0.079,0.184,0.105;MQ=49.60;MQRankSum=-1.006e+00;QD=34.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.580	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3:6:99:249,252,262,124,127,116,252,262,127,262,125,137,0,137,136	11	0	0	2	C
chr3	122859894	122859894	G	A	intronic	SLC49A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	299.34	9	chr3	122859894	.	G	A	299.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.503;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:313,0,319	20	0	1	0	.
chr3	123314058	123314058	C	T	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	297.16	14	chr3	123314058	.	C	T	297.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=283;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.094;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:311,0,269	20	0	1	0	.
chr3	123327841	123327841	A	G	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037191886	6.646e-06	6.853e-06	8.804e-06	4.46e-06	0.0002	3.13e-06	2.27e-06	8.07e-06	3.02e-06	0	4.869e-05	0	0	0	0.0002	3.886e-06	3.535e-05	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	767.98	33	chr3	123327841	.	A	G	767.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.034;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.34;ReadPosRankSum=-6.420e-01;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:782,0,583	20	0	1	0	C
chr3	124330252	124330252	-	CACACA	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	803.36	6	chr3	124330246	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T	803.36	.	AC=4,2,1,4,1;AF=0.154,0.077,0.038,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=68;ExcessHet=0.0008;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.4527;MLEAC=4,2,2,5,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:27:61,66,102,0,36,27,66,102,36,102,66,102,36,102,102,66,102,36,102,102,102	6	2	0	8	.
chr3	124330251	124330252	CA	-	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	803.36	6	chr3	124330246	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T	803.36	.	AC=4,2,1,4,1;AF=0.154,0.077,0.038,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=68;ExcessHet=0.0008;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.4527;MLEAC=4,2,2,5,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:27:61,66,102,0,36,27,66,102,36,102,66,102,36,102,102,66,102,36,102,102,102	6	2	0	8	C
chr3	124330252	124330252	-	CA	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	803.36	6	chr3	124330246	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T	803.36	.	AC=4,2,1,4,1;AF=0.154,0.077,0.038,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=68;ExcessHet=0.0008;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.4527;MLEAC=4,2,2,5,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:27:61,66,102,0,36,27,66,102,36,102,66,102,36,102,102,66,102,36,102,102,102	6	2	0	8	C
chr3	124330249	124330252	CACA	-	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	803.36	6	chr3	124330246	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T	803.36	.	AC=4,2,1,4,1;AF=0.154,0.077,0.038,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=68;ExcessHet=0.0008;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.4527;MLEAC=4,2,2,5,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:27:61,66,102,0,36,27,66,102,36,102,66,102,36,102,102,66,102,36,102,102,102	6	2	0	8	C
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	372.19	18	chr3	124456486	.	A	G	372.19	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=402;ExcessHet=8.9063;FS=41.597;InbreedingCoeff=-0.5165;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.03;SOR=5.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:30:30,0,306	4	0	11	6	C
chr3	124479718	124479719	TT	-	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	278.85	14	chr3	124479716	.	ATTT	AT,A	278.85	.	AC=4,2;AF=0.400,0.200;AN=10;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,4;MLEAF=0.900,0.400;MQ=60.00;QD=30.98;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:128,15,0,128,15,128	2	2	0	16	C
chr3	124633639	124633640	GT	-	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	897.57	10	chr3	124633636	.	GGTGT	GGT,G,*	897.57	.	AC=3,8,6;AF=0.083,0.222,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.191;DP=127;ExcessHet=4.4786;FS=12.942;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=4,8,6;MLEAF=0.111,0.222,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.642	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,4:6:15:197,180,170,180,170,170,17,15,15,0	4	0	3	3	C
chr3	124749829	124749829	A	G	downstream	UMPS	dist=557	.	.	Orotic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1011217926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	8.677e-05	7.267e-05	0.0001	8.885e-05	4.83e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	274.34	24	chr3	124749829	.	A	G	274.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.680e-01;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=1.674;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=51.97;MQRankSum=0.650;QD=11.93;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:288,0,319	19	0	1	1	.
chr3	124991150	124991150	C	0	intronic	HEG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	278.03	4	chr3	124991150	.	C	CT,*	278.03	.	AC=6,1;AF=0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=124;ExcessHet=0.3441;FS=4.393;InbreedingCoeff=0.0155;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:31:.:.:80,0,31,86,43,129	13	1	4	2	.
chr3	125276183	125276183	A	G	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364030279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.41	77	chr3	125276183	.	A	G	33.41	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.940e+00;DP=887;ExcessHet=0.1072;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.23;ReadPosRankSum=2.18;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,24:84:23:23,0,987	18	0	2	1	.
chr3	125279255	125279255	-	AA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,22,0:27:48:1076,557,477,127,0,48,907,548,124,842	0	0	0	0	C
chr3	125279255	125279255	-	AAA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200886709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,22,0:27:48:1076,557,477,127,0,48,907,548,124,842	0	0	0	0	C
chr3	125531556	125531556	A	G	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.75	9	chr3	125531556	.	A	G	53.75	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:125531549_G_C:66,0,246:125531549	19	0	1	1	.
chr3	125552144	125552145	TA	-	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750875557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3318.66	7	chr3	125552141	.	GTATA	G,GTA,*	3318.66	.	AC=13,1,3;AF=0.325,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=7.4327;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=13,1,3;MLEAF=0.325,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,2,0:16:99:309,0,228,209,133,370,305,230,399,511	5	2	9	1	C
chr3	125552141	125552145	GTATA	0	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3318.66	7	chr3	125552141	.	GTATA	G,GTA,*	3318.66	.	AC=13,1,3;AF=0.325,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=7.4327;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=13,1,3;MLEAF=0.325,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,2,0:16:99:309,0,228,209,133,370,305,230,399,511	5	2	9	1	C
chr3	126033227	126033227	T	C	intronic	SLC41A3	.	.	.	.	.	877	642	2	1	0	4	0.00310559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923586602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.763e-05	4.681e-05	2.658e-05	6.972e-05	0.0002	2.177e-05	1.57e-05	2.903e-05	1.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	7.545e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.11	1	chr3	126033227	.	T	C	108.11	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:120,0,56	19	0	1	1	.
chr3	126092535	126092536	TG	-	intronic	SLC41A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1418873233	0.0118	0.0007	0.0122	0.0114	0.0139	0.0021	0.0009	0.0025	0.0010	.	.	.	.	0	0	0	0	0.0139	1.319e-05	5.917e-05	1.289e-05	1.35e-05	2.946e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	86.97	4	chr3	126092534	.	TTG	T	86.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=80;ExcessHet=0.1190;FS=2.515;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,201	17	0	2	2	C
chr3	126124113	126124120	ACACACAC	-	intronic	ALDH1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3125.8	4	chr3	126124110	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACACAC	3125.8	.	AC=15,2,2,1;AF=0.441,0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4299;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.529,0.059,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0,0,0:7:21:1|1:126124098_C_T:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315:126124098	5	4	4	4	.
chr3	126124120	126124120	-	AC	intronic	ALDH1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3125.8	4	chr3	126124110	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACACAC	3125.8	.	AC=15,2,2,1;AF=0.441,0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4299;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.529,0.059,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0,0,0:7:21:1|1:126124098_C_T:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315:126124098	5	4	4	4	C
chr3	126124119	126124120	AC	-	intronic	ALDH1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3125.8	4	chr3	126124110	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACACAC	3125.8	.	AC=15,2,2,1;AF=0.441,0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4299;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.529,0.059,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0,0,0:7:21:1|1:126124098_C_T:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315:126124098	5	4	4	4	C
chr3	127582702	127582702	-	A	intronic	TPRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	114.2	7	chr3	127582701	.	CA	CAA,C	114.2	.	AC=3,4;AF=0.094,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=53;ExcessHet=0.0188;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.2199;MLEAC=4,3;MLEAF=0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:27:27,0,62,38,68,106	11	0	3	5	.
chr3	127605177	127605177	C	T	intronic	MCM2	.	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	9.781e-05	0	0	0	0.0002	0	6.662e-05	7.76e-05	12	154602	rs372824305	8.116e-05	8.209e-05	9.697e-05	6.512e-05	0.0002	6.905e-05	6.455e-05	6.995e-05	6.488e-05	0	4.488e-05	3.875e-05	0.0002	0	0.0002	8.406e-05	0.0002	3.494e-05	8.543e-05	8.537e-05	6.424e-05	0.0001	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	9.047e-05	7.012e-05	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	529.98	29	chr3	127605177	.	C	T	529.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.51;DP=662;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.28;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:544,0,300	20	0	1	0	.
chr3	127692097	127692097	-	T	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*100_*101insA;NM_007283:c.*100_*101insA;NM_001003794:c.*100_*101insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	731.24	8	chr3	127692094	.	ATTT	ATTTT,A	731.24	.	AC=10,3;AF=0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.620e-01;DP=186;ExcessHet=4.5793;FS=4.933;InbreedingCoeff=-0.2212;MLEAC=10,3;MLEAF=0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2,0:8:36:0|1:127692094_A_AT:36,0,183,54,189,242:127692094	8	1	8	1	.
chr3	127692114	127692116	TTG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*84_*82delins0;NM_007283:c.*84_*82delins0;NM_001003794:c.*84_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	310.85	8	chr3	127692114	.	TTG	*,T	310.85	.	AC=6,5;AF=0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.074;DP=343;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=6,4;MLEAF=0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0:9:74:.:.:74,0,184,92,193,284	11	0	5	0	C
chr3	127692115	127692116	TG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*83_*82delins0;NM_007283:c.*83_*82delins0;NM_001003794:c.*83_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	43.58	8	chr3	127692115	.	TG	*,T	43.58	.	AC=10,3;AF=0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=354;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,3,3:8:10:.:.:121,10,124,36,0,74	10	0	8	0	C
chr3	127914374	127914374	A	G	upstream	KBTBD12	dist=858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868051232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0.0102	0.0003	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.28	1	chr3	127914374	.	A	G	76.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1548;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:84,0,22	12	0	1	8	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T,	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.813	P	0.991	D	0.000	D	1.000	D	3.135	M	.	.	0.283	D	0.586	D	0.853	4.605	25.1	5.96	2.285	8.040	16.434	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	1753.27	33	chr3	128055734	.	T	C	1753.27	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.562e+00;DP=1413;ExcessHet=14.4320;FS=89.774;InbreedingCoeff=-0.4973;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.471;SOR=10.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,19:92:28:.:.:28,0,1690	7	0	14	0	.
chr3	128057224	128057224	-	C	intronic	SEC61A1	.	.	.	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	163.29	3	chr3	128057224	.	G	GC	163.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.812;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.14;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:76:175,0,76	17	0	1	3	C
chr3	128105114	128105114	T	-	intronic	RUVBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	566.21	8	chr3	128105111	.	CTTT	CTT,C,CTTTTT,CT	566.21	.	AC=6,2,1,2;AF=0.176,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=137;ExcessHet=0.0665;FS=6.264;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=7,3,1,3;MLEAF=0.206,0.088,0.029,0.088;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,2,0,0:7:17:76,25,64,0,17,120,79,84,99,163,79,84,99,163,163	9	1	2	4	.
chr3	128105112	128105114	TTT	-	intronic	RUVBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.603e-05	0.0001	0.0001	6.248e-05	5.028e-05	5.494e-05	3.588e-05	0.0001	0	7.572e-05	0	0	0.0008	0	3.183e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	566.21	8	chr3	128105111	.	CTTT	CTT,C,CTTTTT,CT	566.21	.	AC=6,2,1,2;AF=0.176,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=137;ExcessHet=0.0665;FS=6.264;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=7,3,1,3;MLEAF=0.206,0.088,0.029,0.088;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,2,0,0:7:17:76,25,64,0,17,120,79,84,99,163,79,84,99,163,163	9	1	2	4	C
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chr3	128283190	128283190	G	A	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs140864344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.874e-05	7.708e-05	8.055e-05	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.82	28	chr3	128283190	.	G	A	69.82	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1463;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	9	0	1	11	.
chr3	128393953	128393953	G	A	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs78268957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	7.097e-05	5.753e-05	0.0004	0.0003	4.82e-05	0	0.0007	0	0	0	0	4.414e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	101.9	4	chr3	128393953	.	G	A	101.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1240;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	12	0	1	8	C
chr3	128889167	128889168	AA	-	intronic	ACAD9	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332789744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.05e-06	8.828e-05	1.368e-05	0	1.546e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.546e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	236.88	3	chr3	128889166	.	TAA	T,TAAA	236.88	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4777;MLEAC=3,5;MLEAF=0.167,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:11:89,92,115,0,23,11	6	1	0	12	.
chr3	128889168	128889168	-	A	intronic	ACAD9	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	236.88	3	chr3	128889166	.	TAA	T,TAAA	236.88	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4777;MLEAC=3,5;MLEAF=0.167,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:11:89,92,115,0,23,11	6	1	0	12	C
chr3	128900276	128900276	C	T	intronic	ACAD9	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529496092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.03	4	chr3	128900276	.	C	T	64.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0117;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,99	17	0	1	3	C
chr3	128911049	128911049	A	0	intronic	ACAD9;CFAP92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.55	9	chr3	128911049	.	A	*,G	30.55	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=196;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:57:57,0,372,84,378,462	18	0	1	1	.
chr3	129255181	129255181	-	T	intronic	COPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	229.97	25	chr3	129255179	.	CTT	CTTT,CT,C	229.97	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.888;DP=551;ExcessHet=1.7912;FS=4.580;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,2,5,0:23:61:61,76,478,0,321,398,125,472,395,530	15	0	2	0	.
chr3	129255181	129255181	T	-	intronic	COPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	229.97	25	chr3	129255179	.	CTT	CTTT,CT,C	229.97	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.888;DP=551;ExcessHet=1.7912;FS=4.580;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,2,5,0:23:61:61,76,478,0,321,398,125,472,395,530	15	0	2	0	C
chr3	129277604	129277604	-	T	UTR3	COPG1	NM_016128:c.*180_*181insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	186.33	6	chr3	129277601	.	CTTT	CTTTT,C	186.33	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=87;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3435;MLEAC=6,1;MLEAF=0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:6:48,0,6,53,15,67	13	1	2	4	C
chr3	129289040	129289040	T	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.359e-05	0	0	0.0002	0	1.513e-05	0	6.706e-05	3.23e-05	5	154602	rs146415606	8.395e-06	1.026e-05	5.988e-06	1.09e-05	0.0006	4.51e-06	3.29e-06	0.0002	8.808e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0006	2.957e-06	0	1.581e-05	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.688e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	849.98	34	chr3	129289040	.	T	C	849.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=1.033;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:864,0,700	20	0	1	0	.
chr3	129410320	129410320	-	T	intronic	EFCAB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	381.84	3	chr3	129410318	.	ATT	A,AT,ATTT	381.84	.	AC=3,5,3;AF=0.115,0.192,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.0116;FS=4.713;InbreedingCoeff=0.3836;MLEAC=4,7,4;MLEAF=0.154,0.269,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,78,66,84,150,66,84,150,150	6	1	1	8	.
chr3	129517270	129517270	-	CA	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1229.72	5	chr3	129517268	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	1229.72	.	AC=5,3,5;AF=0.125,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.143;DP=145;ExcessHet=1.5298;FS=9.040;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=5,3,6;MLEAF=0.125,0.075,0.150;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0,0:7:62:.:.:62,0,103,74,112,186,74,112,186,186	9	0	3	1	.
chr3	129517270	129517270	-	CACA	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1229.72	5	chr3	129517268	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	1229.72	.	AC=5,3,5;AF=0.125,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.143;DP=145;ExcessHet=1.5298;FS=9.040;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=5,3,6;MLEAF=0.125,0.075,0.150;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0,0:7:62:.:.:62,0,103,74,112,186,74,112,186,186	9	0	3	1	C
chr3	129559610	129559610	C	G	intronic	PLXND1	.	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.419e-05	0	0	0	0	4.649e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs55727004	1.605e-05	1.642e-05	8.299e-06	2.394e-05	0.0002	1.069e-05	8.93e-06	0.0001	8.354e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.298e-06	0	0.0002	1.977e-05	1.971e-05	1.289e-05	2.695e-05	4.419e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	597.98	36	chr3	129559610	.	C	G	597.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.330e-01;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:612,0,667	20	0	1	0	.
chr3	129704443	129704443	G	A	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.33	4	chr3	129704443	.	G	A	65.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129704443_G_A:75,0,120:129704443	15	0	1	5	.
chr3	129704450	129704450	A	G	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.49	4	chr3	129704450	.	A	G	65.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129704443_G_A:75,0,120:129704443	15	0	1	5	C
chr3	129704455	129704455	A	G	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.25	4	chr3	129704455	.	A	G	65.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129704443_G_A:75,0,120:129704443	16	0	1	4	C
chr3	129704460	129704460	C	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.88	4	chr3	129704460	.	C	T	64.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129704443_G_A:75,0,120:129704443	17	0	1	3	C
chr3	129704476	129704476	T	C	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.17	4	chr3	129704476	.	T	C	65.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1599;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129704476_T_C:75,0,120:129704476	17	0	1	3	C
chr3	129704478	129704478	G	A	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349884380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.97	5	chr3	129704478	.	G	A	64.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129704476_T_C:75,0,120:129704476	17	0	1	3	C
chr3	129704481	129704481	T	C	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.15	5	chr3	129704481	.	T	C	65.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1588;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129704476_T_C:75,0,120:129704476	17	0	1	3	C
chr3	129723913	129723913	-	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5526.53	34	chr3	129723912	.	AT	A,ATT	5526.53	.	AC=2,21;AF=0.048,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=812;ExcessHet=36.0830;FS=1.187;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,21;MLEAF=0.048,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.150;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,9,27:59:99:443,408,924,0,111,270	0	0	0	0	C
chr3	129977080	129977080	G	A	exonic	TRH	.	nonsynonymous SNV	TRH:NM_007117:exon3:c.G593A:p.G198E,	Thyrotropin-releasing hormone deficiency, Autosomal recessive	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.38	T	0.016	B	0.045	B	0.000	N	1.000	N	0.55	N	1.14	T	-1.043	T	0.046	T	0.167	-1.197	0.074	1.63	0.605	0.448	5.824	0.033	0.00717964593594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.914e-07	6.841e-07	0	1.393e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.681e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.53	0.16038	T	1.0	0.01155	T	0.016	0.17332	B	0.045	0.24526	B	0.000407	0.44736	N	0.225099	0.999837	0.20152	N	1.285	0.32305	L	1.14	0.38397	T	-0.11	0.08653	N	0.109	0.10198	-1.0429	0.16443	T	0.046	0.19720	T	10	0.08925909	0.15446	T	0.00718	0.19034	T	0.033	0.08068	0.606	0.73825	0.330589388543	0.32661	0.03230142106334254	0.03178	0.135011463616	0.15216	0.521457314491	0.41832	T	0.162366	0.50700	T	-0.222216	0.17692	T	-0.556975	0.16663	T	0.0621857866644859	0.07508	T	0.583942	0.21221	T	0.04781679	0.08234	0.072394714	0.15614	0.04781679	0.08234	0.072394714	0.15613	-4.698	0.33380	T	.	.	0.103	0.18331	B	.;.	.;.	1.234977	0.16299	12.45	0.33112039275101424	0.01955	0.14104	0.18224	N	AEFDBI	0.041820	0.06409	N	-0.973706409188998	0.09168	0.4327923	-0.928157764123229	0.11431	0.582307	0.394938627063158	0.20080	0.582742	0.33608	0	0.563428	0.19063	0	0.61531	0.40942	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.94	1.63	0.22882	0.801000	0.26716	2.276000	0.31865	-0.127000	0.13314	0.724000	0.28861	0.974000	0.29927	0.020000	0.11549	0.3808:0.0:0.6192:0.0	5.824	0.17800	849	0.35778	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1487.98	63	chr3	129977080	.	G	A	1487.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=1441;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.288;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,58:118:99:1502,0,1628	20	0	1	0	.
chr3	130398131	130398131	-	T	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.64	13	chr3	130398128	.	GTTT	GTT,GTTTT,G,TTTT	1802.64	.	AC=13,5,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.300e-02;DP=738;ExcessHet=26.8223;FS=3.512;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=14,4,1,2;MLEAF=0.333,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,9:14:68:431,435,825,435,825,825,435,825,825,825,0,139,139,139,68	1	0	12	0	.
chr3	130421334	130421334	G	C	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5011C:p.G1671R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	.	.	0.746	D	2.525	M	-6.29	D	1.094	D	0.984	D	0.953	2.043	12.79	5.29	2.648	4.837	14.806	0.797	0.164375721412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.145e-06	2.052e-06	0	4.35e-06	2.783e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.783e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.745532	0.33870	D	.	.	.	-6.29	0.99632	D	-5.91	0.88904	D	0.939	0.94550	1.094	0.99422	D	0.984	0.99521	D	9	0.9844847	0.98645	D	0.164376	0.84350	D	0.797	0.93346	0.939	0.99156	0.586235444834	0.58297	0.9414209663944619	0.94123	0.243824273026	0.26889	0.697831511497	0.66831	T	0.415688	0.76886	T	0.521084	0.94919	D	0.510724	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.905809	0.66782	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.859	0.80266	P	.	.	5.150285	0.86261	28.9	0.99794094919957821	0.87928	0.95070	0.63328	D	AEFBI	0.711476	0.66491	D	0.700525877457095	0.79667	7.126234	0.630267782049677	0.77149	6.623992	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	739.91	44	chr3	130421334	.	G	C,*	739.91	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.709e+00;DP=1024;ExcessHet=1.7912;FS=120.026;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.653;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,22,0:77:99:0|1:130421334_G_C:264,0,2031,426,2092,2518:130421334	15	0	5	0	C
chr3	130421334	130421334	G	0	exonic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	739.91	44	chr3	130421334	.	G	C,*	739.91	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.709e+00;DP=1024;ExcessHet=1.7912;FS=120.026;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.653;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,22,0:77:99:0|1:130421334_G_C:264,0,2031,426,2092,2518:130421334	15	0	5	0	C
chr3	130421335	130421335	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5012A:p.G1671E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	.	.	0.724	D	2.525	M	-6.28	D	1.094	D	0.984	D	0.964	2.130	13.08	5.29	2.648	4.837	14.806	0.794	0.167130559847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723514	0.33642	D	.	.	.	-6.28	0.99614	D	-5.87	0.88630	D	0.94	0.94668	1.094	0.99395	D	0.984	0.99521	D	9	0.985523	0.98809	D	0.167131	0.84557	D	0.794	0.93227	0.951	0.99428	0.644124591191	0.64118	0.9735298133118696	0.97341	0.262336419958	0.28795	0.683480918407	0.64769	T	0.416298	0.76929	T	0.521063	0.94919	D	0.510694	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.920008	0.71084	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	0.79050	P	.	.	5.173918	0.86733	29.0	0.99152888611040157	0.53875	0.94007	0.59833	D	AEFBI	0.669031	0.63661	D	0.704442869841399	0.79923	7.181635	0.635508156860711	0.77535	6.698256	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	5242.03	42	chr3	130421335	.	G	A,C,*	5242.03	.	AC=4,10,1;AF=0.133,0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=1214;ExcessHet=18.9861;FS=227.116;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=5,12,1;MLEAF=0.167,0.400,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.500;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:55,0,22,0:77:99:0|1:130421334_G_C:264,426,2518,0,2092,2031,426,2518,2092,2518:130421334	0	0	4	6	C
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chr3	130421337	130421337	T	0	exonic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5430.93	51	chr3	130421337	.	T	C,*	5430.93	.	AC=14,1;AF=0.467,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.613;DP=1245;ExcessHet=17.4423;FS=223.593;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=17,1;MLEAF=0.567,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.198;SOR=11.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,22,0:76:99:0|1:130421334_G_C:267,0,2009,426,2070,2496:130421334	0	0	14	6	C
chr3	130421338	130421338	-	CACC	exonic	COL6A5	.	frameshift insertion	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.5015_5016insCACC:p.P1673Tfs*10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	2256.56	51	chr3	130421338	.	T	C,TCACC	2256.56	.	AC=10,1;AF=0.294,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.635e+00;DP=1199;ExcessHet=7.7275;FS=148.515;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=12,1;MLEAF=0.353,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.071;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,22,0:75:99:0|1:130421334_G_C:270,0,1967,426,2028,2454:130421334	6	0	10	4	C
chr3	130439349	130439349	-	TGTGTGTG	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	4137.67	7	chr3	130439339	.	TTGTGTGTGTG	TTGTG,TTG,TTGTGTG,T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	4137.67	.	AC=12,5,6,2,6,1;AF=0.333,0.139,0.167,0.056,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=147;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4202;MLEAC=14,6,7,2,6,1;MLEAF=0.389,0.167,0.194,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,3,0,0,0,0,3:6:99:252,126,117,252,126,252,252,126,252,252,252,126,252,252,252,252,126,252,252,252,252,126,0,126,126,126,126,117	1	2	1	3	C
chr3	130471074	130471074	-	TGTGTGTG	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147244067	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	0	0	0.0002	0	0	2.154e-05	4.332e-05	0.0026	8.994e-05	8.801e-05	6.744e-05	0.0001	0.0023	5.308e-05	4.156e-05	0.0013	0.0010	2.72e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5032.09	13	chr3	130471074	.	T	TTG,TTGTG,TTGTGTGTG	5032.09	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=435;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10,0,0:20:99:260,0,273,290,303,594,290,303,594,594	1	6	11	0	C
chr3	131469535	131469535	-	ACAC	intronic	MRPL3	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4966.78	12	chr3	131469533	.	TAC	T,TACACAC	4966.78	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.938;DP=330;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1345;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11,0:21:99:322,0,275,352,309,660	5	6	9	0	.
chr3	131952982	131952982	C	A	intronic	CPNE4	.	.	.	.	.	1176	342	4	0	0	4	0.00581395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286496567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	0.0006	1.295e-05	2.717e-05	2.968e-05	5.29e-06	2.47e-06	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	9.537e-05	0	2.968e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	85.8	21	chr3	131952982	.	C	A	85.8	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.477e+00;DP=271;ExcessHet=0.3476;FS=6.431;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=44.71;MQRankSum=-1.400e-01;QD=1.95;ReadPosRankSum=-1.007e+00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:55:0|1:131952959_C_T:55,0,590:131952959	17	0	3	1	.
chr3	132443675	132443675	G	T	intronic	DNAJC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.72	10	chr3	132443675	.	G	T	34.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chr3	133620577	133620577	-	TT	intronic	TOPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	128.4	1	chr3	133620576	.	CT	C,CTTT	128.4	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=71;ExcessHet=0.0271;FS=3.041;InbreedingCoeff=0.1725;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:7:26:26,0,65,42,65,112	9	1	1	9	.
chr3	133665468	133665468	-	A	intronic	TF	.	.	.	Atransferrinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	191.83	3	chr3	133665467	.	CA	CAA,C	191.83	.	AC=1,4;AF=0.083,0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3710;MLEAC=3,7;MLEAF=0.250,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:36:60,0,36,66,45,111	3	0	1	15	.
chr3	133687685	133687685	T	C	intronic	TF	.	.	.	Atransferrinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.8	10	chr3	133687685	.	T	C	36.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	C
chr3	133804017	133804017	A	G	intronic	SRPRB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325117604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.478e-05	0.0004	2.845e-05	0	5.663e-05	2.46e-06	9.2e-07	9.38e-06	3.51e-06	5.663e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.54	1	chr3	133804017	.	A	G	65.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0092;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.61;MQRankSum=-1.036e+00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133804017_A_G:75,0,120:133804017	15	0	1	5	.
chr3	133804021	133804021	G	A	intronic	SRPRB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453155360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.79e-05	0.0006	0.0001	4.157e-05	0.0003	5.195e-05	4.069e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.995e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.75	1	chr3	133804021	.	G	A	65.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.61;MQRankSum=-1.036e+00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133804017_A_G:75,0,120:133804017	15	0	1	5	C
chr3	133811164	133811164	G	C	exonic	SRPRB	.	nonsynonymous SNV	SRPRB:NM_001379313:exon4:c.G375C:p.R125S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	1.0	D	0.999	D	0.060	N	1.000	D	1.98	M	1.67	T	-0.981	T	0.142	T	0.992	3.877	19.70	2.24	0.505	0.421	7.683	0.365	0.0395363560954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	4.788e-06	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.059867	0.22291	N	0.419105	0.999998	0.58761	D	2.7	0.79018	M	1.67	0.27331	T	-5.99	0.89401	D	0.975	0.98563	-0.9814	0.34678	T	0.142	0.46386	T	10	0.9769599	0.97506	D	0.039536	0.58866	D	0.365	0.68495	0.885	0.97081	0.513448892127	0.50984	0.6556272041057072	0.65498	0.850424933985	0.68512	0.70716047287	0.68180	T	0.301519	0.67397	T	0.214912	0.75294	D	0.0709292	0.74972	D	0.98602956533432	0.76852	D	0.926607	0.72946	D	0.7467684	0.80681	0.6180993	0.77761	0.7467684	0.80682	0.6180993	0.77762	-14.899	0.95611	D	.	.	0.993	0.94496	P	.	.	4.289479	0.65400	24.8	0.99740139576912379	0.83409	0.92031	0.54792	D	AEFBI	0.540829	0.55723	D	0.357132536362098	0.59118	4.088559	0.289358020393427	0.54918	3.65547	0.877412702490473	0.25545	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	2.24	0.27264	0.441000	0.21325	2.252000	0.31695	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.2987:0.0:0.7013:0.0	7.683	0.27690	817	0.41665	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.08333	33.3	121	chr3	133811164	.	G	C	33.3	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=2243;ExcessHet=0.3300;FS=109.461;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=9.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:146,21:167:5:0|1:133811163_G_C:5,0,5221:133811163	15	0	3	3	C
chr3	134360948	134360948	C	T	intronic	AMOTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550152248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0017	0.0003	0.0002	0.0008	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.19	4	chr3	134360948	.	C	T	152.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.02;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:9:163,0,9	17	0	1	3	.
chr3	134367949	134367949	A	T	intronic	AMOTL2	.	.	.	.	.	452	1067	3	0	0	3	0.00140384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868287939	8.309e-05	6.057e-05	2.475e-05	0.0001	0.0010	6.318e-05	5.607e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.197e-05	0.0001	0.0010	4.601e-05	4.597e-05	0	9.419e-05	0.0010	2.11e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	102.39	12	chr3	134367949	.	A	T	102.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.254;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:116,0,298	20	0	1	0	C
chr3	134484399	134484400	AC	-	intronic	ANAPC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.67	3	chr3	134484398	.	AAC	A	57.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,137	8	0	1	12	.
chr3	134620666	134620666	C	T	intronic	KY	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943395553	2.976e-05	2.166e-05	3.842e-05	2.163e-05	0.0004	2.013e-05	1.691e-05	7.839e-05	3.196e-05	0	2.919e-05	0	0	0	0.0004	3.509e-05	5.222e-05	0	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1259.98	34	chr3	134620666	.	C	T	1259.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=1.775;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1274,0,1008	20	0	1	0	.
chr3	135022135	135022135	A	G	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.64	3	chr3	135022135	.	A	G	48.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:135022135_A_G:60,0,330:135022135	17	0	1	3	.
chr3	135022136	135022136	T	C	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.64	3	chr3	135022136	.	T	C	48.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:135022135_A_G:60,0,330:135022135	17	0	1	3	C
chr3	136342324	136342328	TTTTT	-	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	204.1	6	chr3	136342323	.	ATTTTT	A	204.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:27:.:.:207,0,27	20	0	1	0	.
chr3	136342326	136342326	T	0	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1555.51	6	chr3	136342326	.	T	C,*	1555.51	.	AC=20,1;AF=0.526,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.389;DP=96;ExcessHet=0.1862;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1104;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5:6:27:.:.:207,210,252,0,42,27	5	7	6	2	C
chr3	136638131	136638131	-	TT	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	121.99	2	chr3	136638130	.	CT	CTTT,C	121.99	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=43;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:32:32,47,164,0,117,111	10	1	0	8	C
chr3	136651296	136651296	G	A	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.7	3	chr3	136651296	.	G	A	56.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	13	0	1	7	C
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	6227.43	325	chr3	137764997	.	G	A	6227.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-6.115e+00;DP=6772;ExcessHet=43.6797;FS=228.637;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.49;SOR=15.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:233,101:339:99:288,0,4783	1	0	20	0	.
chr3	138532382	138532382	T	C	intronic	CEP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.125e-06	9.733e-06	7.216e-06	1.108e-05	4.431e-05	2.67e-06	1.94e-06	1.94e-06	5.4e-07	0	0	0	0	0	0	7.278e-06	3.875e-05	4.431e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	216.98	11	chr3	138532382	.	T	C	216.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=385;ExcessHet=0.0000;FS=1.796;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.159e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:231,0,492	20	0	1	0	.
chr3	138737646	138737646	-	ATAT	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.25	8	chr3	138737644	.	AAT	AATAT,A,AATATAT	169.25	.	AC=1,2,1;AF=0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.792;DP=97;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:51:51,66,228,0,163,157,66,228,163,228	16	0	1	1	.
chr3	138827826	138827826	-	AA	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	126.83	1	chr3	138827825	.	CA	C,CAAA	126.83	.	AC=3,2;AF=0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3284;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:25:25,0,152,46,158,204	9	1	1	9	C
chr3	139972264	139972264	-	A	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	139.38	4	chr3	139972263	.	CA	CAA,C	139.38	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=40;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1392;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:62:65,74,146,0,71,62	10	1	0	8	.
chr3	141116848	141116848	C	T	intronic	SPSB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.06	24	chr3	141116848	.	C	T	68.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	7	0	1	13	.
chr3	141287480	141287480	G	A	intronic	PXYLP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1234.98	33	chr3	141287480	.	G	A	1234.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=2.217;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,44:74:99:1249,0,882	20	0	1	0	.
chr3	142450783	142450783	G	A	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	65	1456	1	0	0	1	0.000343289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755397281	5.697e-05	5.609e-05	6.031e-05	5.349e-05	8.816e-05	4.642e-05	4.252e-05	4.908e-05	4.46e-05	6.722e-05	0	0	8.816e-05	0	0	6.145e-05	9.469e-05	1.394e-05	7.23e-05	7.223e-05	7.708e-05	6.729e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	4.764e-05	3.339e-05	7.243e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	540.99	27	chr3	142450783	.	G	A	540.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.86;DP=569;ExcessHet=0.0000;FS=1.302;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.897e+00;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:555,0,515	20	0	1	0	.
chr3	142512222	142512222	-	AAA	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1637.24	13	chr3	142512220	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAAA	1637.24	.	AC=3,14,5,1;AF=0.071,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=254;ExcessHet=21.3848;FS=6.709;InbreedingCoeff=-0.6360;MLEAC=2,15,4,1;MLEAF=0.048,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,3,0:10:6:57,78,155,6,74,72,23,94,0,97,78,155,74,94,155	1	0	2	0	C
chr3	142540865	142540865	-	A	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	900.8	32	chr3	142540864	.	CA	C,CAA	900.8	.	AC=7,3;AF=0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.080e-01;DP=641;ExcessHet=6.1002;FS=2.768;InbreedingCoeff=-0.3138;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,7,0:34:82:82,0,583,162,604,766	11	0	7	0	C
chr3	142558532	142558535	AAAT	-	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:31,0,0,23:54:99:911,1028,2509,1031,2520,2600,0,1506,1587,1575	5	2	9	1	C
chr3	142558535	142558535	-	AAAT	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:31,0,0,23:54:99:911,1028,2509,1031,2520,2600,0,1506,1587,1575	5	2	9	1	C
chr3	142684107	142684107	G	A	exonic	PLS1	.	synonymous SNV	PLS1:NM_001145319:exon7:c.G681A:p.L227L	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2261.98	41	chr3	142684107	.	G	A	2261.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.830e-01;DP=954;ExcessHet=0.0000;FS=1.079;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=-6.890e-01;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,98:208:99:2276,0,2734	20	0	1	0	.
chr3	143028822	143028822	G	C	intronic	U2SURP	.	.	.	.	.	657	863	1	1	0	3	0.00173511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs184747437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0001	0.0009	7.089e-05	5.746e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0.0009	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	161.76	10	chr3	143028822	.	G	C	161.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.22;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:175,0,243	19	0	1	1	.
chr3	146522539	146522539	G	C	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200024336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	855.97	10	chr3	146522539	.	G	C,A	855.97	.	AC=2,11;AF=0.053,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.264;DP=165;ExcessHet=12.7758;FS=3.810;InbreedingCoeff=-0.5183;MLEAC=2,12;MLEAF=0.053,0.316;MQ=48.13;MQRankSum=-1.309e+00;QD=9.20;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,6:8:25:.:.:124,130,174,0,43,25	6	0	2	2	.
chr3	146522555	146522555	G	T	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448106158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	574.7	11	chr3	146522555	.	G	T,A	574.7	.	AC=2,8;AF=0.059,0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=145;ExcessHet=6.9875;FS=3.327;InbreedingCoeff=-0.4225;MLEAC=2,9;MLEAF=0.059,0.265;MQ=45.10;MQRankSum=-9.670e-01;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:25:.:.:25,43,174,0,130,124	7	0	2	4	C
chr3	149009159	149009159	-	AA	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	384.11	8	chr3	149009158	.	CA	CAAA,CAA,C	384.11	.	AC=1,4,2;AF=0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=164;ExcessHet=2.5830;FS=1.840;InbreedingCoeff=-0.3088;MLEAC=1,5,2;MLEAF=0.026,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0:10:40:40,61,210,0,149,140,61,210,149,210	12	0	1	2	.
chr3	149159850	149159850	A	G	intronic	HPS3	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	72.91	3	chr3	149159850	.	A	G	72.91	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.368e+00;DP=61;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:30:30,0,146	13	0	2	6	.
chr3	149172320	149172320	-	CACACA	UTR3	HPS3	NM_001308258:c.*98_*99insCACACA;NM_032383:c.*98_*99insCACACA	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2465.44	14	chr3	149172318	.	TCA	TCTCACACACA,T,TCACACACACACACACA,TCACACA,TCACACACA	2465.44	.	AC=4,4,4,3,2;AF=0.095,0.095,0.095,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=284;ExcessHet=0.1324;FS=9.143;InbreedingCoeff=0.2537;MLEAC=4,4,3,2,2;MLEAF=0.095,0.095,0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0,0,0,0:13:99:260,0,220,278,241,519,278,241,519,519,278,241,519,519,519,278,241,519,519,519,519	9	0	3	0	C
chr3	149535710	149535710	-	A	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	380.97	1	chr3	149535709	.	TA	TAA,T	380.97	.	AC=7,2;AF=0.350,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5021;MLEAC=12,2;MLEAF=0.600,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:123,15,0,123,15,123	5	3	1	11	.
chr3	149540089	149540089	-	ACACACACACAC	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13809.39	20	chr3	149540079	.	TACACACACAC	TACAC,TACACAC,TAC,TACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	13809.39	.	AC=6,9,9,7,2,3;AF=0.143,0.214,0.214,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.400e-01;DP=621;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=6,10,9,7,2,3;MLEAF=0.143,0.238,0.214,0.167,0.048,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.26;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,2,5,5,12,5,0:29:23:657,477,664,419,339,398,400,501,184,625,292,134,126,0,241,423,481,184,509,23,653,698,699,460,629,298,651,921	0	0	2	0	C
chr3	149742967	149742968	AA	-	intronic	COMMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	463.79	19	chr3	149742965	.	CAAA	CA,CAA,C	463.79	.	AC=1,5,3;AF=0.083,0.417,0.250;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,11,6;MLEAF=0.250,0.917,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:108,108,108,15,15,0,108,108,15,108	1	0	0	15	.
chr3	149766845	149766847	AGC	-	UTR3	ANKUB1	NM_001315506:c.*308_*306delGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13975.89	24	chr3	149766817	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	13975.89	.	AC=27,1,1,4,3,1;AF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.830;DP=598;ExcessHet=0.0409;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=27,1,1,4,3,1;MLEAF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29,0,0,0,0,0:29:88:1258,88,0,1258,88,1258,1258,88,1258,1258,1258,88,1258,1258,1258,1258,88,1258,1258,1258,1258,1258,88,1258,1258,1258,1258,1258	1	7	3	0	.
chr3	149766847	149766847	-	AGCAGCAGCAGC	UTR3	ANKUB1	NM_001315506:c.*305_*306insGCTGCTGCTGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13975.89	24	chr3	149766817	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	13975.89	.	AC=27,1,1,4,3,1;AF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.830;DP=598;ExcessHet=0.0409;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=27,1,1,4,3,1;MLEAF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29,0,0,0,0,0:29:88:1258,88,0,1258,88,1258,1258,88,1258,1258,1258,88,1258,1258,1258,1258,88,1258,1258,1258,1258,1258,88,1258,1258,1258,1258,1258	1	7	3	0	C
chr3	149895447	149895448	TT	-	intronic	RNF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35591.56	75	chr3	149895445	.	ATTT	A,AT,ATT	35591.56	.	AC=14,21,7;AF=0.333,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=1396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,21,7;MLEAF=0.333,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=1.359	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,20,26,26:81:18:1630,620,759,477,71,402,797,18,0,645	0	0	0	0	.
chr3	149895448	149895448	T	-	intronic	RNF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35591.56	75	chr3	149895445	.	ATTT	A,AT,ATT	35591.56	.	AC=14,21,7;AF=0.333,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=1396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,21,7;MLEAF=0.333,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=1.359	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,20,26,26:81:18:1630,620,759,477,71,402,797,18,0,645	0	0	0	0	C
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chr3	150702273	150702275	TTT	-	intronic	ERICH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	561.02	4	chr3	150702270	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTT,CTTT,C	561.02	.	AC=2,6,2,2,1;AF=0.048,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=376;ExcessHet=1.3217;FS=2.044;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1,6,2,2,1;MLEAF=0.024,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,0,0,0:11:18:37,18,106,0,19,76,62,102,79,150,62,102,79,150,150,62,102,79,150,150,150	10	0	2	0	C
chr3	150702274	150702275	TT	-	intronic	ERICH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	561.02	4	chr3	150702270	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTT,CTTT,C	561.02	.	AC=2,6,2,2,1;AF=0.048,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=376;ExcessHet=1.3217;FS=2.044;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1,6,2,2,1;MLEAF=0.024,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,0,0,0:11:18:37,18,106,0,19,76,62,102,79,150,62,102,79,150,150,62,102,79,150,150,150	10	0	2	0	C
chr3	150881351	150881351	T	G	intronic	MINDY4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.47	2	chr3	150881351	.	T	G	55.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,72	15	0	1	5	.
chr3	150944558	150944558	A	-	intronic	CLRN1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 61;Usher syndrome, type 3A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1379.01	69	chr3	150944556	.	TAA	TA,T	1379.01	.	AC=2,17;AF=0.063,0.531;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4543;MLEAC=3,19;MLEAF=0.094,0.594;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6:12:99:337,156,123,140,0,123	5	0	1	5	.
chr3	151188128	151188128	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933716625	1.841e-05	2.013e-05	0	3.492e-05	0.0002	4.9e-06	2.36e-06	2.652e-05	1.053e-05	0	0	0	0.0002	0	0	9.727e-06	0	0	2.629e-05	3.282e-05	1.286e-05	4.033e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	102.97	3	chr3	151188128	.	C	G	102.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.16;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:116,0,63	20	0	1	0	.
chr3	151269410	151269413	CACA	-	intronic	MED12L;P2RY14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	5330.8	3	chr3	151269397	.	TCACACACACACACACA	TCACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACACACACACA,T,TCACACACACACACACACACACACACACACACA	5330.8	.	AC=15,1,4,4,8,1;AF=0.417,0.028,0.111,0.111,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=211;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1919;MLEAC=16,1,3,3,9,1;MLEAF=0.444,0.028,0.083,0.083,0.250,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,6,0,0,0,0:15:99:550,252,225,299,0,280,550,252,298,550,550,252,298,550,550,550,252,298,550,550,550,550,252,298,550,550,550,550	0	5	2	3	.
chr3	151269413	151269413	-	CACACA	intronic	MED12L;P2RY14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	5330.8	3	chr3	151269397	.	TCACACACACACACACA	TCACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACACACACACA,T,TCACACACACACACACACACACACACACACACA	5330.8	.	AC=15,1,4,4,8,1;AF=0.417,0.028,0.111,0.111,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=211;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1919;MLEAC=16,1,3,3,9,1;MLEAF=0.444,0.028,0.083,0.083,0.250,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,6,0,0,0,0:15:99:550,252,225,299,0,280,550,252,298,550,550,252,298,550,550,550,252,298,550,550,550,550,252,298,550,550,550,550	0	5	2	3	C
chr3	151269413	151269413	-	CACACACACACACACA	intronic	MED12L;P2RY14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	5330.8	3	chr3	151269397	.	TCACACACACACACACA	TCACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACACACACACA,T,TCACACACACACACACACACACACACACACACA	5330.8	.	AC=15,1,4,4,8,1;AF=0.417,0.028,0.111,0.111,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=211;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1919;MLEAC=16,1,3,3,9,1;MLEAF=0.444,0.028,0.083,0.083,0.250,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,6,0,0,0,0:15:99:550,252,225,299,0,280,550,252,298,550,550,252,298,550,550,550,252,298,550,550,550,550,252,298,550,550,550,550	0	5	2	3	C
chr3	154174266	154174266	A	G	intronic	ARHGEF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.37	16	chr3	154174266	.	A	G	31.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr3	154429823	154429823	-	A	UTR5	GPR149	NM_001038705:c.-209_-208insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1140.69	7	chr3	154429821	.	TAA	TA,T,TAAA	1140.69	.	AC=9,5,2;AF=0.237,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=124;ExcessHet=0.0637;FS=2.436;InbreedingCoeff=0.2422;MLEAC=10,6,2;MLEAF=0.263,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.74;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:132,15,0,132,15,132,132,15,132,132	8	2	3	2	.
chr3	155910571	155910572	AA	-	intronic	GMPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	588.98	6	chr3	155910568	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	588.98	.	AC=4,8,1;AF=0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=136;ExcessHet=0.0208;FS=2.650;InbreedingCoeff=0.2726;MLEAC=4,8,1;MLEAF=0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:50:95,101,160,101,160,160,0,59,59,50	11	0	1	1	.
chr3	155910572	155910572	A	-	intronic	GMPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	588.98	6	chr3	155910568	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	588.98	.	AC=4,8,1;AF=0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=136;ExcessHet=0.0208;FS=2.650;InbreedingCoeff=0.2726;MLEAC=4,8,1;MLEAF=0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:50:95,101,160,101,160,160,0,59,59,50	11	0	1	1	C
chr3	156509378	156509378	-	TGC	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2192.35	12	chr3	156509375	.	GTGC	GTGCTGC,G	2192.35	.	AC=5,6;AF=0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=337;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=5,6;MLEAF=0.119,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=-3.960e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,0:25:99:322,0,561,367,591,958	11	1	3	0	.
chr3	156553883	156553883	C	G	intronic	SSR3	.	.	.	.	.	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250538899	6.76e-05	6.516e-05	5.611e-05	7.919e-05	0.0009	5.479e-05	5.035e-05	0.0007	0.0006	0	0	0.0003	0	0	0.0009	1.099e-05	6.566e-05	0.0009	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0.0006	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	351.99	21	chr3	156553883	.	C	G	351.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=276;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=0.920;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:366,0,156	20	0	1	0	.
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chr3	156988677	156988677	A	G	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	354	1165	3	0	0	3	0.0012859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1013684378	2.381e-05	4.729e-06	2.658e-05	2.157e-05	5.208e-05	3.95e-06	1.48e-06	8.63e-06	3.23e-06	0	0	0	0	0	0	5.208e-05	0	0	7.886e-05	7.88e-05	2.57e-05	0.0001	0.0006	4.497e-05	3.513e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.98	21	chr3	156988677	.	A	G	236.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=491;ExcessHet=0.0000;FS=1.740;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:251,0,262	20	0	1	0	C
chr3	157347048	157347048	A	G	intronic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.77	10	chr3	157347048	.	A	G	36.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chr3	157493363	157493363	T	C	intronic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	172.01	49	chr3	157493363	.	T	C	172.01	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.175e+00;DP=860;ExcessHet=0.1072;FS=71.063;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.458;SOR=6.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,12:64:57:.:.:57,0,1246	15	0	2	4	C
chr3	158718229	158718229	C	T	intronic	RARRES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs182404837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.49	4	chr3	158718229	.	C	T	45.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:57:1|0:158718224_C_T:57,0,120:158718224	17	0	1	3	.
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chr3	159069848	159069851	TGTG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:3,27,0,1,0,16,0:47:99:1293,294,675,1349,623,1664,1324,580,1624,1641,1349,623,1664,1624,1664,961,0,1049,1009,1049,1002,1349,623,1664,1624,1664,1049,1664	1	0	3	0	.
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chr3	159751550	159751550	-	TT	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	205.99	22	chr3	159751549	.	CT	CTTTT,C,CTTT	205.99	.	AC=2,1,1;AF=0.143,0.071,0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5237;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=29.43;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:53:128,138,161,88,101,105,53,71,0,75	5	1	0	14	C
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chr3	160756757	160756760	GTGT	-	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:22,0,0,0,0,27,0:49:99:635,701,1245,701,1245,1245,701,1245,1245,1245,701,1245,1245,1245,1245,0,544,544,544,544,462,701,1245,1245,1245,1245,544,1245	1	0	5	0	C
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chr3	161221966	161221976	TTTTTTTTTTT	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	15929.24	12	chr3	161221958	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	15929.24	.	AC=19,4,2,2,1;AF=0.528,0.111,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.66;DP=458;ExcessHet=0.2833;FS=9.796;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=22,4,2,1,1;MLEAF=0.611,0.111,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,14,0,0,0,0:17:84:0|1:161221944_A_AATCCCAAC:517,0,84,526,126,652,526,126,652,652,526,126,652,652,652,526,126,652,652,652,652:161221944	1	5	6	3	C
chr3	161238096	161238096	T	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	23651.9	69	chr3	161238094	.	CTT	CT,C	23651.9	.	AC=7,20;AF=0.167,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.880;DP=999;ExcessHet=8.1482;FS=1.989;InbreedingCoeff=-0.3196;MLEAC=7,20;MLEAF=0.167,0.476;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:28,0,33:67:99:.:.:1383,1204,2248,0,1127,1005	1	0	6	0	C
chr3	161238500	161238500	A	G	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	45.27	5	chr3	161238500	.	A	G	45.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,110	20	0	1	0	C
chr3	167327915	167327916	AA	-	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3001.98	26	chr3	167327913	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CAAAAA,CA	3001.98	.	AC=4,9,8,8,2;AF=0.095,0.214,0.190,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=561;ExcessHet=7.7275;FS=2.743;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=4,10,8,7,1;MLEAF=0.095,0.238,0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,4,2,3,0:12:7:66,86,176,22,83,128,30,111,7,94,7,111,0,67,143,86,176,83,111,111,176	0	0	3	0	.
chr3	167615446	167615446	A	-	intronic	WDR49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	223.85	3	chr3	167615443	.	TAAA	TAA,T	223.85	.	AC=6,1;AF=0.600,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=11,3;MLEAF=1.00,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:74:74,83,196,0,113,107	1	3	0	16	.
chr3	168046808	168046808	-	AA	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0:15:99:164,191,451,0,260,242,191,451,260,451,191,451,260,451,451	7	0	4	1	.
chr3	168046808	168046808	A	-	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0:15:99:164,191,451,0,260,242,191,451,260,451,191,451,260,451,451	7	0	4	1	C
chr3	168046808	168046808	-	A	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0:15:99:164,191,451,0,260,242,191,451,260,451,191,451,260,451,451	7	0	4	1	C
chr3	169663489	169663490	TC	-	UTR5	MECOM	NM_001366473:c.-117_-118delGA;NM_001366466:c.-117_-118delGA;NM_004991:c.-117_-118delGA;NM_001205194:c.-532012_-532013delGA	.	.	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	2544.19	7	chr3	169663474	.	GTCTCTCTCTCTCTCTC	GTCTC,GTC,GTCTCTCTC,G,GTCTCTC,GTCTCTCTCTCTCTC	2544.19	.	AC=8,1,3,1,5,2;AF=0.308,0.038,0.115,0.038,0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=479;ExcessHet=0.0007;FS=2.389;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=10,1,4,1,5,2;MLEAF=0.385,0.038,0.154,0.038,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	6/6:0,0,0,0,0,0,7:7:21:.:.:178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,178,21,21,21,21,21,21,0	1	3	1	8	.
chr3	169807723	169807723	A	-	intronic	LRRC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	508.05	12	chr3	169807721	.	CAA	CA,C	508.05	.	AC=6,2;AF=0.273,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.308;DP=399;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4376;MLEAC=9,3;MLEAF=0.409,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,4:10:7:94,23,56,0,7,84	3	0	6	10	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3112.83	60	chr3	169982981	.	G	A	3112.83	.	AC=17;AF=0.500;AN=34;BaseQRankSum=-1.135e+00;DP=1135;ExcessHet=25.1139;FS=372.546;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=0.713;SOR=12.210	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,34:84:99:156,0,825	0	0	17	4	.
chr3	170381863	170381863	T	C	intronic	SKIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.58	3	chr3	170381863	.	T	C	40.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=6.76;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:170381863_T_C:52,0,162:170381863	17	0	1	3	.
chr3	170382719	170382719	-	TT	intronic	SKIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	368.8	4	chr3	170382718	.	AT	ATTT,ATT,A	368.8	.	AC=3,7,1;AF=0.115,0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0116;FS=1.897;InbreedingCoeff=0.3290;MLEAC=4,9,2;MLEAF=0.154,0.346,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.18;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:29:47,53,91,0,38,29,53,91,38,91	6	1	1	8	C
chr3	170382719	170382719	-	T	intronic	SKIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	368.8	4	chr3	170382718	.	AT	ATTT,ATT,A	368.8	.	AC=3,7,1;AF=0.115,0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0116;FS=1.897;InbreedingCoeff=0.3290;MLEAC=4,9,2;MLEAF=0.154,0.346,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.18;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:29:47,53,91,0,38,29,53,91,38,91	6	1	1	8	C
chr3	171009914	171009914	-	GT	intronic	SLC2A2	.	.	.	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3365.56	34	chr3	171009912	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	3365.56	.	AC=8,6,5;AF=0.190,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=730;ExcessHet=11.7413;FS=5.096;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=8,6,5;MLEAF=0.190,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,9,7,0:40:59:.:.:133,0,670,59,403,755,244,654,724,936	4	0	8	0	.
chr3	171009914	171009914	-	GTGT	intronic	SLC2A2	.	.	.	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3365.56	34	chr3	171009912	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	3365.56	.	AC=8,6,5;AF=0.190,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=730;ExcessHet=11.7413;FS=5.096;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=8,6,5;MLEAF=0.190,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,9,7,0:40:59:.:.:133,0,670,59,403,755,244,654,724,936	4	0	8	0	C
chr3	171066469	171066469	T	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10,5,6:32:70:189,0,188,174,88,460,70,150,205,442	0	0	15	0	.
chr3	171066469	171066469	-	T	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10,5,6:32:70:189,0,188,174,88,460,70,150,205,442	0	0	15	0	C
chr3	171084125	171084125	A	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5219.9	50	chr3	171084123	.	TAA	T,TA	5219.9	.	AC=10,16;AF=0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=754;ExcessHet=20.9642;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=10,16;MLEAF=0.238,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.800e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,8,11:45:83:173,83,774,0,379,391	0	0	5	0	C
chr3	171128890	171128890	-	AAAAAA	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5060.7	32	chr3	171128887	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAAAAA	5060.7	.	AC=10,11,2,4,1;AF=0.238,0.262,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=1194;ExcessHet=14.4320;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=11,10,1,4,1;MLEAF=0.262,0.238,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.034;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,6,3,0,8,0:26:52:292,131,273,215,188,286,321,266,310,578,75,0,52,328,300,321,266,310,578,328,578	0	0	5	0	C
chr3	171139378	171139378	G	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5561.3	17	chr3	171139378	.	G	GCACACACA,GCA,GCACA,GCACACA,*,GCACACACACA	5561.3	.	AC=4,7,2,4,6,2;AF=0.095,0.167,0.048,0.095,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=577;ExcessHet=2.4516;FS=3.119;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=3,7,2,4,6,2;MLEAF=0.071,0.167,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:3,0,18,0,0,19,0:40:99:.:.:1128,1182,1393,701,775,713,1182,1393,775,1393,1182,1393,775,1393,1393,414,669,0,669,669,750,1182,1393,775,1393,1393,669,1393	3	0	2	0	C
chr3	172137653	172137653	A	-	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886632563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.657e-05	6.601e-05	5.199e-05	8.189e-05	0.0002	3.56e-05	2.748e-05	7.979e-05	5.644e-05	0.0002	0	6.624e-05	0	0.0002	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.4	2	chr3	172137652	.	GA	G	37.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	8	0	1	12	.
chr3	172286042	172286042	-	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7363.7	57	chr3	172286041	.	CT	C,CTT	7363.7	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-02;DP=1396;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5565;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14,0:42:99:318,0,431,360,525,946	4	1	15	0	C
chr3	172638276	172638276	C	0	intronic	NCEH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	321.67	16	chr3	172638276	.	C	A,*	321.67	.	AC=6,2;AF=0.750,0.250;AN=8;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=15,4;MLEAF=1.00,0.500;MQ=60.00;QD=26.81;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:132,15,0,132,15,132	0	3	0	17	.
chr3	173448551	173448551	T	C	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.93	1	chr3	173448551	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=57.80;MQRankSum=0.524;QD=6.19;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	13	.
chr3	173475432	173475432	T	C	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	1	chr3	173475432	.	T	C	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	C
chr3	175324041	175324044	AAAG	0	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	149.42	6	chr3	175324041	.	AAAG	*,A	149.42	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=103;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.53;ReadPosRankSum=2.03;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4:8:99:.:.:174,155,321,0,165,153	14	1	3	2	.
chr3	175324043	175324044	AG	0	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	214.08	6	chr3	175324043	.	AG	*,A	214.08	.	AC=6,3;AF=0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=107;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1879;MLEAC=7,3;MLEAF=0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0:8:99:.:.:174,0,153,172,168,338	12	1	4	2	C
chr3	177054050	177054051	GT	-	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1256.63	3	chr3	177054045	.	CGTGTGT	CGTGT,CGT,CGTGTGTGT,C	1256.63	.	AC=10,4,2,1;AF=0.278,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=113;ExcessHet=0.0217;FS=10.262;InbreedingCoeff=0.3475;MLEAC=11,4,3,1;MLEAF=0.306,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.22;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0:5:15:.:.:153,15,0,153,15,153,153,15,153,153,153,15,153,153,153	7	4	2	3	.
chr3	177054048	177054051	GTGT	-	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1256.63	3	chr3	177054045	.	CGTGTGT	CGTGT,CGT,CGTGTGTGT,C	1256.63	.	AC=10,4,2,1;AF=0.278,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=113;ExcessHet=0.0217;FS=10.262;InbreedingCoeff=0.3475;MLEAC=11,4,3,1;MLEAF=0.306,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.22;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0:5:15:.:.:153,15,0,153,15,153,153,15,153,153,153,15,153,153,153	7	4	2	3	C
chr3	177054051	177054051	-	GT	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1256.63	3	chr3	177054045	.	CGTGTGT	CGTGT,CGT,CGTGTGTGT,C	1256.63	.	AC=10,4,2,1;AF=0.278,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=113;ExcessHet=0.0217;FS=10.262;InbreedingCoeff=0.3475;MLEAC=11,4,3,1;MLEAF=0.306,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.22;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0:5:15:.:.:153,15,0,153,15,153,153,15,153,153,153,15,153,153,153	7	4	2	3	C
chr3	177172264	177172264	-	AA	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	227.26	18	chr3	177172261	.	CAAA	CAAAAA,CAA,C	227.26	.	AC=1,2,2;AF=0.083,0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.25;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:5:105,0,5,108,17,125,108,17,125,125	3	0	1	15	C
chr3	177172264	177172264	A	-	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	227.26	18	chr3	177172261	.	CAAA	CAAAAA,CAA,C	227.26	.	AC=1,2,2;AF=0.083,0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.25;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:5:105,0,5,108,17,125,108,17,125,125	3	0	1	15	C
chr3	177172262	177172264	AAA	-	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370126842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.994e-05	5.885e-05	1.836e-05	2.18e-05	3.814e-05	3.31e-06	1.24e-06	6.33e-06	2.37e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.814e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	227.26	18	chr3	177172261	.	CAAA	CAAAAA,CAA,C	227.26	.	AC=1,2,2;AF=0.083,0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.25;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:5:105,0,5,108,17,125,108,17,125,125	3	0	1	15	C
chr3	178418216	178418216	A	G	upstream	LINC01014	dist=985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.72	10	chr3	178418216	.	A	G	34.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chr3	179201610	179201610	-	TTTTT	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1170.27	15	chr3	179201609	.	AT	A,ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTTTT	1170.27	.	AC=5,7,3,1,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=1.215;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=5,7,2,1,1;MLEAF=0.132,0.184,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.352;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,8,0,0,0:17:59:123,100,300,0,59,127,164,275,144,337,164,275,144,337,337,164,275,144,337,337,337	7	1	2	2	.
chr3	179201610	179201610	-	TTTT	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1170.27	15	chr3	179201609	.	AT	A,ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTTTT	1170.27	.	AC=5,7,3,1,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=1.215;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=5,7,2,1,1;MLEAF=0.132,0.184,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.352;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,8,0,0,0:17:59:123,100,300,0,59,127,164,275,144,337,164,275,144,337,337,164,275,144,337,337,337	7	1	2	2	C
chr3	179201610	179201610	-	TTTTTTTTT	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1170.27	15	chr3	179201609	.	AT	A,ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTTTT	1170.27	.	AC=5,7,3,1,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=1.215;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=5,7,2,1,1;MLEAF=0.132,0.184,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.352;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,8,0,0,0:17:59:123,100,300,0,59,127,164,275,144,337,164,275,144,337,337,164,275,144,337,337,337	7	1	2	2	C
chr3	179201766	179201766	T	C	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.97	4	chr3	179201766	.	T	C	63.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179201766_T_C:75,0,120:179201766	17	0	1	3	C
chr3	179201767	179201767	G	T	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.97	4	chr3	179201767	.	G	T	63.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179201766_T_C:75,0,120:179201766	17	0	1	3	C
chr3	179326149	179326149	A	G	intronic	ZNF639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423481757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.16	5	chr3	179326149	.	A	G	63.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179326149_A_G:72,0,162:179326149	13	0	1	7	.
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chr3	179326155	179326155	C	A	intronic	ZNF639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.19	4	chr3	179326155	.	C	A	63.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179326149_A_G:72,0,162:179326149	13	0	1	7	C
chr3	179326160	179326160	G	A	intronic	ZNF639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573707051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.345e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.94	4	chr3	179326160	.	G	A	63.94	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179326149_A_G:72,0,162:179326149	12	0	1	8	C
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chr3	179387959	179387959	C	-	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.55	2	chr3	179387958	.	TC	T	42.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	18	0	1	2	C
chr3	179586467	179586468	GA	0	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3727.92	19	chr3	179586467	.	GA	*,AA,G	3727.92	.	AC=11,20,4;AF=0.262,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=359;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1303;MLEAC=11,20,4;MLEAF=0.262,0.476,0.095;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,13,0:23:99:.:.:824,306,239,241,0,171,702,298,234,651	1	1	0	0	.
chr3	179602878	179602878	T	C	intronic	MRPL47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182024792	4.156e-06	4.149e-06	8.548e-06	0	0.0002	9.7e-07	6.6e-07	5.54e-05	3.384e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.597e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0005	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	252.01	13	chr3	179602878	.	T	C	252.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.13;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.957;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:266,0,467	20	0	1	0	.
chr3	179774260	179774260	C	T	intronic	USP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368722447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.1	3	chr3	179774260	.	C	T	71.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:81,0,63	14	0	1	6	.
chr3	179875393	179875393	T	C	exonic	PEX5L	.	nonsynonymous SNV	PEX5L:NM_001349404:exon2:c.A14G:p.K5R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.455	P	0.069	B	0.000	D	0.833	D	0.145	N	-2.32	D	-0.070	T	0.405	T	0.407	3.124	16.44	5.88	2.250	2.889	12.983	0.243	0.0495455773261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168289704	6.843e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.159	0.54683	T	0.5	0.17014	T	0.001	0.09854	B	0.001	0.10090	B	0.000131	0.49741	D	0.208224	0.833021	0.34947	D	-0.285	0.03692	N	-2.41	0.88533	D	-0.58	0.62151	N	0.149	0.28028	-0.0705	0.80769	T	0.405	0.75480	T	10	0.17771786	0.32821	T	0.049546	0.63858	D	0.243	0.54921	0.177	0.08379	0.850612038419	0.84917	0.052743420041366534	0.05216	0.332146085643	0.35272	0.558086872101	0.46998	T	0.14757	0.48571	T	-0.0127884	0.49874	T	-0.159292	0.58416	T	0.355630586668074	0.27238	T	0.924308	0.87805	D	0.09883906	0.23318	0.102368966	0.24533	0.09883906	0.23318	0.102368966	0.24533	-2.884	0.13290	T	.	.	0.068	0.15832	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.443452	0.31453	18.75	0.98374719373518138	0.40791	0.83854	0.42947	D	AEFI	0.526466	0.54881	D	-0.115640796306405	0.36710	2.125712	0.10890525433459	0.45004	2.771324	0.74846796713477	0.23321	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	2.924000	0.48572	5.082000	0.47276	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:0.0:0.1434:0.8566	12.983	0.57974	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	652.74	158	chr3	179875393	.	T	C	652.74	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.375e+00;DP=2194;ExcessHet=0.3300;FS=111.995;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.70;SOR=10.986	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:176,29:205:39:.:.:39,0,3968	18	0	3	0	.
chr3	179981025	179981025	-	A	intronic	PEX5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	342.22	2	chr3	179981023	.	CAA	C,CAAA	342.22	.	AC=6,2;AF=0.375,0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5964;MLEAC=11,3;MLEAF=0.688,0.188;MQ=60.00;QD=31.11;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:158,15,0,158,15,158	4	3	0	13	C
chr3	180663670	180663670	-	A	intronic	CCDC39	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	364.26	8	chr3	180663669	.	CA	C,CAA	364.26	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=160;ExcessHet=6.5132;FS=2.019;InbreedingCoeff=-0.3018;MLEAC=8,3;MLEAF=0.200,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.300	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:55:55,0,104,72,115,187	10	0	7	1	.
chr3	180988354	180988354	-	T	intronic	DNAJC19	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	181.56	5	chr3	180988353	.	CT	C,CTT	181.56	.	AC=3,3;AF=0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=278;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=3,3;MLEAF=0.079,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0:7:45:.:.:45,0,52,57,61,118	13	0	3	2	.
chr3	182836065	182836065	G	A	exonic	ATP11B	.	nonsynonymous SNV	ATP11B:NM_014616:exon5:c.G346A:p.D116N,	.	.	437	1081	4	0	0	4	0.00184672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	4.015	H	-2.04	D	0.991	D	0.854	D	0.35	5.137	32	5.13	2.366	9.476	18.578	0.823	0.431456452617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	3.48e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.48e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.245	0.98026	H	-2.04	0.85703	D	-4.61	0.82341	D	0.721	0.81857	0.991	0.97035	D	0.854	0.95125	D	10	0.8559871	0.84795	D	0.431456	0.93990	D	0.823	0.94353	0.56	0.67958	0.97858501267	0.97835	0.944116660161689	0.94393	1.74758098799	0.90959	0.834270119667	0.87217	D	0.437916	0.81818	T	0.17251	0.71354	D	0.0100217	0.70983	D	0.999798953533173	0.99036	D	1.000	0.99817	D	0.8422391	0.86769	0.70177823	0.82426	0.8422391	0.86770	0.70177823	0.82427	-15.053	0.95975	D	.	.	0.983	0.91748	P	.;.	.;.	5.467314	0.91233	32	0.99929202942555928	0.99279	0.99398	0.95516	D	AEFBI	0.885299	0.81571	D	1.00086923171394	0.95771	13.94834	0.903843728286837	0.95739	13.91697	0.999999999613245	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.653264	0.51672	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	9.602000	0.97623	8.581000	0.77646	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.578	0.91117	763	0.50172	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1938.98	33	chr3	182836065	.	G	A	1938.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.809e+00;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=1.206;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=-9.390e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,84:168:99:1953,0,2109	20	0	1	0	.
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	904.79	38	chr3	182955610	.	G	C	904.79	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-9.240e-01;DP=607;ExcessHet=5.0238;FS=179.346;InbreedingCoeff=-0.2786;MLEAC=9;MLEAF=0.225;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.449;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,9:25:99:1|0:182955590_GT_G:120,0,369:182955590	11	0	9	1	.
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	769.03	43	chr3	182955611	.	T	C	769.03	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-1.652e+00;DP=605;ExcessHet=3.7745;FS=136.205;InbreedingCoeff=-0.2500;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=6.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,9:25:99:1|0:182955590_GT_G:120,0,369:182955590	12	0	8	1	C
chr3	183371141	183371141	C	A	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	11	chr3	183371141	.	C	A	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	4	0	1	16	.
chr3	183717861	183717861	-	T	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	280.13	5	chr3	183717860	.	CT	C,CTT	280.13	.	AC=4,6;AF=0.125,0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=228;ExcessHet=0.3364;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0445;MLEAC=5,5;MLEAF=0.156,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,1:5:18:32,0,39,25,18,75	8	0	4	5	.
chr3	183867701	183867701	A	-	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	512.91	7	chr3	183867699	.	CAA	CA,C,CAAA	512.91	.	AC=7,1,3;AF=0.167,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=161;ExcessHet=7.7275;FS=2.074;InbreedingCoeff=-0.4185;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,0,0:14:80:80,0,156,107,171,278,107,171,278,278	10	0	7	0	.
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chr3	184031996	184031996	-	TT	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	228.06	4	chr3	184031995	.	CT	CTT,CTTT,C	228.06	.	AC=4,1,1;AF=0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=111;ExcessHet=2.1469;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0:5:31:.:.:51,0,31,57,40,97,57,40,97,97	12	0	4	3	C
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chr3	184326139	184326139	-	AC	intronic	EIF4G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	875.98	7	chr3	184326137	.	AAC	A,AACAC	875.98	.	AC=8,4;AF=0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=145;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2403;MLEAC=8,4;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:61:61,0,135,76,144,219	11	3	2	1	.
chr3	184926381	184926384	AATA	-	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	406.65	3	chr3	184926376	.	CAATAAATA	C,CAATA	406.65	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=56;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2349;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:99:156,0,156,168,168,336	14	0	3	3	.
chr3	185309514	185309516	AAA	-	intronic	MAP3K13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	457.88	19	chr3	185309512	.	CAAAA	C,CA	457.88	.	AC=2,6;AF=0.200,0.600;AN=10;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5506;MLEAC=4,13;MLEAF=0.400,1.00;MQ=60.00;QD=32.34;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:219,219,219,15,15,0	1	1	0	16	.
chr3	185552243	185552243	-	T	intronic	LIPH	.	.	.	Hypotrichosis 7, Autosomal recessive;Woolly hair, autosomal recessive 2 with or without hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	545.0	5	chr3	185552241	.	CTT	CT,C,CTTT	545.0	.	AC=4,5,2;AF=0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=177;ExcessHet=2.2868;FS=8.702;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=4,5,2;MLEAF=0.100,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0:13:35:35,0,192,65,201,266,65,201,266,266	10	0	4	1	.
chr3	185623827	185623829	AAA	-	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427014850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	3.787e-05	0.0002	0.0076	5.398e-05	3.651e-05	0.0030	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	3.874e-05	0	0.0076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	378.75	2	chr3	185623826	.	CAAA	C,CAA	378.75	.	AC=3,6;AF=0.167,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=92;ExcessHet=0.1140;FS=2.764;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=6,9;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:29:95,29,64,49,0,45	3	0	2	12	.
chr3	185623829	185623829	A	-	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	378.75	2	chr3	185623826	.	CAAA	C,CAA	378.75	.	AC=3,6;AF=0.167,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=92;ExcessHet=0.1140;FS=2.764;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=6,9;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:29:95,29,64,49,0,45	3	0	2	12	C
chr3	185629578	185629578	-	A	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	510.87	9	chr3	185629575	.	CAAA	CAAAA,C,CAA,CA	510.87	.	AC=5,1,1,2;AF=0.139,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=131;ExcessHet=1.1637;FS=1.501;InbreedingCoeff=-0.1110;MLEAC=6,1,1,2;MLEAF=0.167,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:35:63,69,112,69,112,112,0,44,44,35,69,112,112,44,112	10	0	4	3	C
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chr3	185824793	185824793	C	A	exonic	IGF2BP2	.	nonsynonymous SNV	IGF2BP2:NM_001007225:exon1:c.G168T:p.E56D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.049	B	0.101	B	0.000	U	1.000	D	0.2	N	2.33	T	-1.042	T	0.023	T	0.283	2.653	14.83	2.03	1.433	2.468	8.347	0.058	0.107458676212	.	.	5.886e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs757420056	1.254e-05	1.71e-05	1.537e-05	9.596e-06	1.536e-05	7.42e-06	6.01e-06	7.22e-06	5.56e-06	0	0	0	0	0	0	1.294e-05	3.924e-05	1.536e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.302	0.14400	T	0.358	0.17804	T	0.049	0.22227	B	0.101	0.30765	B	0.000007	0.62929	U	0.000000	0.99994	0.51968	D	0.125	0.08623	N	2.33	0.16492	T	-0.8	0.24898	N	0.179	0.25377	-1.0419	0.16741	T	0.023	0.09878	T	10	0.116971284	0.22079	T	0.107459	0.78354	D	0.058	0.16647	0.362	0.36711	0.463073977797	0.45932	0.5191828995260093	0.51841	1.27893692603	0.82478	0.841317653656	0.88295	D	0.120	0.44124	T	-0.214772	0.18711	T	-0.546282	0.17685	T	0.521910548210144	0.33435	D	0.943306	0.78847	D	0.2830885	0.51343	0.21207848	0.45663	0.2830885	0.51343	0.21207848	0.45662	-4.306	0.28260	T	.	.	0.557	0.73033	A	.;.;.	.;.;.	3.743725	0.53625	23.4	0.98428270711208687	0.41364	0.97445	0.74795	D	ALL	0.491603	0.52859	N	-0.425730451092234	0.24571	1.327602	-0.310026009586554	0.27773	1.543557	0.999999998665459	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.491552	0.07993	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	2.03	2.03	0.25714	0.850000	0.27389	4.374000	0.43159	0.445000	0.21165	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.7534:0.2466:0.0	8.347	0.31439	678	0.60190	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|IGF2BP2, RNA recognition motif 1;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|IGF2BP2, RNA recognition motif 1;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1080.98	35	chr3	185824793	.	C	A	1080.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,42:93:99:1095,0,1294	20	0	1	0	C
chr3	185931958	185931958	A	-	intronic	TRA2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1245.63	18	chr3	185931956	.	TAA	T,TA	1245.63	.	AC=2,15;AF=0.053,0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=199;ExcessHet=3.6106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=2,16;MLEAF=0.053,0.421;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,8:14:99:.:.:149,166,297,0,131,107	5	0	0	2	.
chr3	186084284	186084285	AA	-	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,6,0:17:51:51,83,260,83,260,260,0,177,177,160,83,260,260,177,260	0	0	1	0	.
chr3	186084285	186084285	A	-	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,6,0:17:51:51,83,260,83,260,260,0,177,177,160,83,260,260,177,260	0	0	1	0	C
chr3	186084285	186084285	-	A	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,6,0:17:51:51,83,260,83,260,260,0,177,177,160,83,260,260,177,260	0	0	1	0	C
chr3	186161889	186161889	-	TG	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	71	133	5	0	17	22	0.0184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1218.84	8	chr3	186161887	.	CTG	CTGTG,C	1218.84	.	AC=9,3;AF=0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=201;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=9,3;MLEAF=0.214,0.071;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0:11:99:107,0,213,128,225,353	10	1	7	0	.
chr3	186327391	186327392	TT	-	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471365799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.401e-05	0	7.427e-05	0	0	0.0016	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	273.15	80	chr3	186327390	.	CTT	C,CT	273.15	.	AC=2,4;AF=0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.1908;FS=1.507;InbreedingCoeff=0.1005;MLEAC=1,6;MLEAF=0.029,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6:8:28:133,139,185,0,46,28	12	1	0	4	C
chr3	186327392	186327392	T	-	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	273.15	80	chr3	186327390	.	CTT	C,CT	273.15	.	AC=2,4;AF=0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.1908;FS=1.507;InbreedingCoeff=0.1005;MLEAC=1,6;MLEAF=0.029,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6:8:28:133,139,185,0,46,28	12	1	0	4	C
chr3	186577629	186577629	-	TT	intronic	DNAJB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10319.18	24	chr3	186577628	.	AT	A,ATT,ATTT	10319.18	.	AC=8,22,2;AF=0.190,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=686;ExcessHet=0.0097;FS=3.108;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=8,22,2;MLEAF=0.190,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.032;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,15,0:34:99:274,331,809,0,478,433,331,809,478,809	3	0	0	0	.
chr3	186675298	186675298	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	638.42	19	chr3	186675298	.	T	A,TGAGAGAGAGAGAGA,*	638.42	.	AC=2,2,1;AF=0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.924;DP=399;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.048,0.024,0.024;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,10,0,0:25:99:0|1:186675296_T_*:360,0,601,407,631,1038,407,631,1038,1038:186675296	16	0	2	0	.
chr3	186675300	186675300	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	776.34	19	chr3	186675300	.	T	A,*	776.34	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=388;ExcessHet=1.1607;FS=1.394;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.963;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,10,0:25:99:0|1:186675296_T_*:360,0,601,407,631,1038:186675296	16	0	4	0	C
chr3	186675304	186675304	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2345.58	13	chr3	186675304	.	T	A,TGA,*	2345.58	.	AC=14,3,1;AF=0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=379;ExcessHet=0.2438;FS=1.449;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.333,0.071,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10,0,0:19:99:.:.:364,0,480,423,467,964,423,467,964,964	8	3	6	0	C
chr3	186675308	186675308	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	6519.58	13	chr3	186675308	.	T	A,*	6519.58	.	AC=31,1;AF=0.775,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=359;ExcessHet=3.7745;FS=6.386;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=32,1;MLEAF=0.800,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=33.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15,0:19:47:585,0,47,642,136,1229	0	12	7	1	C
chr3	186801339	186801339	A	C	intronic	RFC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.27e-05	4.324e-05	1.727e-05	0.0001	0.0017	4.49e-05	3.911e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0017	3.404e-06	3.625e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	356.99	31	chr3	186801339	.	A	C	356.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.983e+00;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=-5.350e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:186801339_A_C:371,0,339:186801339	20	0	1	0	.
chr3	187048882	187048894	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	ST6GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	434.5	4	chr3	187048880	.	ATTTTTTTTTTTTTT	AT,ATT,A,ATTTTT	434.5	.	AC=2,1,2,2;AF=0.200,0.100,0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3653;MLEAC=3,3,3,4;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	1	1	0	16	.
chr3	187048883	187048894	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	ST6GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	434.5	4	chr3	187048880	.	ATTTTTTTTTTTTTT	AT,ATT,A,ATTTTT	434.5	.	AC=2,1,2,2;AF=0.200,0.100,0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3653;MLEAC=3,3,3,4;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	1	1	0	16	C
chr3	187048881	187048894	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	ST6GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454133462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.929e-05	8.241e-05	4.911e-05	9.198e-05	7.526e-05	3.374e-05	2.448e-05	2.287e-05	1.369e-05	7.526e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0049	6.803e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	434.5	4	chr3	187048880	.	ATTTTTTTTTTTTTT	AT,ATT,A,ATTTTT	434.5	.	AC=2,1,2,2;AF=0.200,0.100,0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3653;MLEAC=3,3,3,4;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	1	1	0	16	C
chr3	187048886	187048894	TTTTTTTTT	-	intronic	ST6GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	434.5	4	chr3	187048880	.	ATTTTTTTTTTTTTT	AT,ATT,A,ATTTTT	434.5	.	AC=2,1,2,2;AF=0.200,0.100,0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3653;MLEAC=3,3,3,4;MLEAF=0.300,0.300,0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	1	1	0	16	C
chr3	187249965	187249965	C	T	intronic	MASP1	.	.	.	3MC syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036019022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.034e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	6.804e-05	2.848e-05	9.65e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.37	7	chr3	187249965	.	C	T	88.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:90:100,0,90	18	0	1	2	.
chr3	188291352	188291352	G	A	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909529122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0.0012	0	0	0	5.882e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.11	1	chr3	188291352	.	G	A	65.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	13	0	1	7	.
chr3	188524893	188524898	GTCCGT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	345.98	7	chr3	188524893	.	GTCCGT	TTCCGT,*,G	345.98	.	AC=3,23,1;AF=0.079,0.605,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=278;ExcessHet=2.8258;FS=1.391;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=3,24,1;MLEAF=0.079,0.632,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8,0:15:39:1|1:188524878_CCCTTCCTTCCTTCCGTCCGT_C:551,470,456,40,39,0,470,456,39,456:188524878	1	0	3	2	C
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	699.91	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*,GTCCT,GTCCTTCCT,G	699.91	.	AC=24,3,1,1;AF=0.632,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=265;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2522;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.684,0.079,0.026,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0,0:15:39:1|1:188524878_CCCTTCCTTCCTTCCGTCCGT_C:551,40,0,470,39,456,470,39,456,456,470,39,456,456,456:188524878	2	9	3	2	C
chr3	188524902	188524909	TCCTTCCT	-	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	699.91	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*,GTCCT,GTCCTTCCT,G	699.91	.	AC=24,3,1,1;AF=0.632,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=265;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2522;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.684,0.079,0.026,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0,0:15:39:1|1:188524878_CCCTTCCTTCCTTCCGTCCGT_C:551,40,0,470,39,456,470,39,456,456,470,39,456,456,456:188524878	2	9	3	2	C
chr3	188524906	188524909	TCCT	-	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	699.91	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*,GTCCT,GTCCTTCCT,G	699.91	.	AC=24,3,1,1;AF=0.632,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=265;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2522;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.684,0.079,0.026,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0,0:15:39:1|1:188524878_CCCTTCCTTCCTTCCGTCCGT_C:551,40,0,470,39,456,470,39,456,456,470,39,456,456,456:188524878	2	9	3	2	C
chr3	189716804	189716804	-	T	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	73.65	2	chr3	189716803	.	CT	C,CTT	73.65	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1657;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	12	0	1	7	.
chr3	189848241	189848241	-	TCTCTCTCTCTCTCTCTC	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs59468983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1246.47	8	chr3	189848239	.	TTC	T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTC	1246.47	.	AC=5,3,4,3,3;AF=0.132,0.079,0.105,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.6106;MLEAC=4,3,4,3,3;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.079,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,3:5:32:210,175,162,175,162,162,175,162,162,162,82,81,81,81,67,47,46,46,46,0,32	9	2	1	2	C
chr3	190408172	190408172	G	A	intronic	CLDN16	.	.	.	Hypomagnesemia 3, renal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs192460744	6.554e-05	4.36e-05	7.273e-05	5.938e-05	0.0005	4.936e-05	4.386e-05	0.0001	0.0001	0.0001	4.724e-05	0	0.0003	0	0.0005	5.198e-06	0.0007	1.482e-05	7.88e-05	7.875e-05	8.995e-05	6.715e-05	0.0006	4.494e-05	3.51e-05	0.0002	8.381e-05	9.625e-05	0	0.0002	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	538.26	24	chr3	190408172	.	G	A	538.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.03;DP=338;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.91;ReadPosRankSum=1.62;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:552,0,106	20	0	1	0	.
chr3	190439050	190439050	G	A	intronic	TMEM207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs181038218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	4.597e-05	3.867e-05	0	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	263.22	1	chr3	190439050	.	G	C,A	263.22	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4495;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=40.06;MQRankSum=-1.036e+00;QD=26.32;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:190439040_G_A:117,0,75,123,84,207:190439040	14	1	1	4	.
chr3	190862362	190862362	-	GAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAG	intronic	GMNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.709e-05	2.674e-05	1.322e-05	4.165e-05	0.0002	8.33e-06	5.27e-06	1.97e-05	1.046e-05	7.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1446.92	4	chr3	190862362	.	A	G,AGAC,AGAG,AGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAG,AAGAG,*	1446.92	.	AC=2,1,8,1,1,1;AF=0.067,0.033,0.267,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=104;ExcessHet=0.0218;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3054;MLEAC=3,1,10,1,1,1;MLEAF=0.100,0.033,0.333,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:1|1:190862361_A_AG:259,259,259,259,259,259,18,18,18,0,259,259,259,18,259,259,259,259,18,259,259,259,259,259,18,259,259,259:190862361	6	0	0	6	.
chr3	190862362	190862362	A	0	intronic	GMNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1446.92	4	chr3	190862362	.	A	G,AGAC,AGAG,AGAGAGAGAGAGAGGGCGAGAGAGAG,AAGAG,*	1446.92	.	AC=2,1,8,1,1,1;AF=0.067,0.033,0.267,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=104;ExcessHet=0.0218;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3054;MLEAC=3,1,10,1,1,1;MLEAF=0.100,0.033,0.333,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:1|1:190862361_A_AG:259,259,259,259,259,259,18,18,18,0,259,259,259,18,259,259,259,259,18,259,259,259,259,259,18,259,259,259:190862361	6	0	0	6	C
chr3	191329945	191329945	G	T	intronic	CCDC50;UTS2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1483330710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0004	0.0006	0.0031	0.0004	0.0003	0.0012	0.0008	0.0006	0	0.0011	0.0006	0.0031	0.0010	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	74.12	2	chr3	191329945	.	G	T,*	74.12	.	AC=2,8;AF=0.063,0.250;AN=32;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5720;MLEAC=2,10;MLEAF=0.063,0.313;MQ=60.00;QD=3.37;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:20:1|1:191329942_TGGG_T:277,277,277,20,20,0:191329942	11	1	0	5	.
chr3	191329945	191329945	G	0	intronic	CCDC50;UTS2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	74.12	2	chr3	191329945	.	G	T,*	74.12	.	AC=2,8;AF=0.063,0.250;AN=32;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5720;MLEAC=2,10;MLEAF=0.063,0.313;MQ=60.00;QD=3.37;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:20:1|1:191329942_TGGG_T:277,277,277,20,20,0:191329942	11	1	0	5	C
chr3	192687165	192687165	-	A	intronic	FGF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	99.36	2	chr3	192687164	.	CA	CAA,C	99.36	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2501;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:66,72,115,0,43,31	8	1	0	11	.
chr3	193612393	193612393	C	A	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.7	11	chr3	193612393	.	C	A	35.7	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	.
chr3	193632780	193632780	G	-	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs573186877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0135	0.0004	0.0003	0.0109	0.0099	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	167.73	5	chr3	193632779	.	AG	A	167.73	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3402;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=33.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:187,15,0	14	1	0	6	C
chr3	195107475	195107476	AA	-	intronic	XXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1172499906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0008	0.0008	0.0030	0.0006	0.0005	0.0022	0.0020	0.0030	0	0	0	0	0	0	3.928e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.95	3	chr3	195107474	.	CAA	C	53.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1107;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	7	0	1	13	.
chr3	195720526	195720526	T	C	upstream	MUC20	dist=356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.25	7	chr3	195720526	.	T	C	53.25	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:195720526_T_C:66,0,246:195720526	19	0	1	1	.
chr3	195720527	195720527	A	G	upstream	MUC20	dist=355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.25	7	chr3	195720527	.	A	G	53.25	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:195720526_T_C:66,0,246:195720526	19	0	1	1	C
chr3	195720531	195720531	A	G	upstream	MUC20	dist=351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.26	7	chr3	195720531	.	A	G	53.26	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:195720526_T_C:66,0,246:195720526	19	0	1	1	C
chr3	195720539	195720539	T	C	upstream	MUC20	dist=343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.26	8	chr3	195720539	.	T	C	56.26	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:195720526_T_C:69,0,204:195720526	19	0	1	1	C
chr3	195720546	195720546	A	C	upstream	MUC20	dist=336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.7	9	chr3	195720546	.	A	C	56.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:195720526_T_C:69,0,204:195720526	18	0	1	2	C
chr3	195720554	195720554	G	C	upstream	MUC20	dist=328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.76	9	chr3	195720554	.	G	C	53.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:195720526_T_C:66,0,246:195720526	18	0	1	2	C
chr3	195720559	195720559	T	C	upstream	MUC20	dist=323	.	.	.	.	859	661	2	0	0	2	0.00151057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.84	9	chr3	195720559	.	T	C	53.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:195720526_T_C:66,0,246:195720526	18	0	1	2	C
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chr3	195725633	195725635	GCC	0	exonic	MUC20	.	.	.	.	.	1216	292	5	0	9	14	0.00848896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	3238.86	14	chr3	195725633	.	GCC	G,*	3238.86	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4302;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=36.17;QD=17.14;SOR=1.166	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,59,97:156:99:0|1:195725633_GCC_*:5093,2834,3741,2462,0,2171:195725633	15	0	1	4	C
chr3	195749297	195749297	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	44.15	29	chr3	195749297	.	T	*,G	44.15	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.827e+00;DP=523;ExcessHet=3.2961;FS=3.851;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=54.40;MQRankSum=-2.107e+00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11,0:30:99:583,0,720,422,660,1099	10	1	9	0	.
chr3	195749306	195749322	TTTCCTAGGGAAAAAGG	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2915.16	16	chr3	195749306	.	TTTCCTAGGGAAAAAGG	*,T	2915.16	.	AC=10,11;AF=0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=466;ExcessHet=5.3459;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.2705;MLEAC=10,11;MLEAF=0.238,0.262;MQ=53.86;MQRankSum=-3.105e+00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.156;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12,0:25:99:453,0,659,465,562,1193	4	1	5	0	C
chr3	195771078	195771078	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	573.08	8	chr3	195771078	.	T	C,*	573.08	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.200e+00;DP=401;ExcessHet=0.4742;FS=1.349;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=4,2;MLEAF=0.250,0.125;MQ=53.95;MQRankSum=0.148;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,12,0:22:99:.:.:279,0,311,308,347,655	5	0	2	13	C
chr3	195779036	195779036	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	73.76	280	chr3	195779036	.	T	*,G	73.76	.	AC=10,3;AF=0.333,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-1.320e+00;DP=7021;ExcessHet=0.4264;FS=3.231;InbreedingCoeff=0.0544;MLEAC=13,4;MLEAF=0.433,0.133;MQ=54.24;MQRankSum=-3.656e+00;QD=0.02;ReadPosRankSum=-2.400e+00;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,191,10:204:12:.:.:6604,237,12,6370,0,6362	5	1	6	6	C
chr3	195779151	195779151	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	427	1007	1	0	87	88	0.000496278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.42	299	chr3	195779151	.	C	G,*	123.42	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=6404;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=46.74;MQRankSum=-1.703e+00;QD=0.71;ReadPosRankSum=-1.954e+00;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,10,0:45:99:.:.:137,0,667,240,696,936	18	0	1	1	C
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chr3	195781789	195781789	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	154.67	235	chr3	195781789	.	G	C,*	154.67	.	AC=1,13;AF=0.025,0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.930e+00;DP=3748;ExcessHet=15.6281;FS=2.437;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=1,14;MLEAF=0.025,0.350;MQ=46.98;MQRankSum=-3.240e+00;QD=0.05;ReadPosRankSum=-3.910e-01;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:67,0,200:267:99:.:.:5822,6024,8762,0,2738,2230	6	0	1	1	C
chr3	195781809	195781809	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	98.03	235	chr3	195781809	.	T	A,*	98.03	.	AC=1,13;AF=0.026,0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=3716;ExcessHet=15.6281;FS=2.437;InbreedingCoeff=-0.5686;MLEAC=1,14;MLEAF=0.026,0.368;MQ=39.50;MQRankSum=-7.910e-01;QD=0.03;ReadPosRankSum=-1.770e+00;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:67,0,200:267:99:.:.:5822,6024,8762,0,2738,2230	5	0	1	2	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	57440.95	642	chr3	195782558	.	A	G,*	57440.95	.	AC=9,4;AF=0.300,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-2.341e+00;DP=9169;ExcessHet=0.9330;FS=0.571;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=12,5;MLEAF=0.400,0.167;MQ=56.40;MQRankSum=-5.591e+00;QD=11.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,329,0:378:99:.:.:8994,0,288,9141,1272,10414	5	1	5	6	C
chr3	195783613	195783613	G	A	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C7967T:p.P2656L,	.	.	732	788	2	0	0	2	0.00126743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	0	N	1.43	T	-1.014	T	0.037	T	0.053	-0.600	1.318	1.02	0.489	-0.045	4.284	0.011	0.00039800219104	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs780266523	0.0011	0.0008	0.0005	0.0016	0.0099	0.0010	0.0010	0.0091	0.0088	0	0	8.413e-05	0	0	0	9.728e-06	0.0006	0.0099	0	5.902e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.079	0.33753	T	0.063	0.45318	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.43	0.33630	T	-0.17	0.13226	N	0.049	0.03956	-1.0143	0.25561	T	0.037	0.15986	T	6	0.0345397	0.01665	T	3.98E-4	0.00071	T	0.011	0.01250	0.159	0.06287	0.144782658237	0.14088	4.947519551632745E-4	0.00045	.	.	0.511744916439	0.40465	T	.	.	.	-0.356871	0.04309	T	-0.750397	0.03470	T	0.0429514167564585	0.04229	T	0.689931	0.29934	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.29995	B	.;.	.;.	1.443564	0.18632	13.84	0.27821969667128038	0.01399	0.00497	0.02345	N	AEFBI	0.062114	0.11920	N	-0.905250438721098	0.10718	0.5135698	-1.05993834615037	0.08501	0.4182759	1.56210366471235E-5	0.02871	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	1.02	1.02	0.19102	-0.811000	0.04607	0.900000	0.22542	0.061000	0.17545	0.001000	0.13787	0.008000	0.19753	0.023000	0.12082	0.0:0.0:0.6095:0.3905	4.284	0.10294	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	340.57	7	chr3	195783613	.	G	A	340.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=3.38;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0006;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=39.43;MQRankSum=0.069;QD=16.22;ReadPosRankSum=-3.065e+00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:195783613_G_A:352,0,427:195783613	15	0	1	5	C
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chr3	195783648	195783648	G	A	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C7932T:p.T2644T,	.	.	751	770	1	0	0	1	0.000648929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368129417	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0034	0.0032	0	5.1e-05	0	0.0004	0	0.0008	4.668e-06	0.0002	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.03125	81.67	5	chr3	195783648	.	G	A	81.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.57;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0018;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=39.21;MQRankSum=0.696;QD=5.83;ReadPosRankSum=-1.873e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:93:0|1:195783613_G_A:93,0,453:195783613	15	0	1	5	C
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chr3	195783878	195783878	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	158236.0	363	chr3	195783878	.	C	A,CGGAAGTGTCGGTGACATGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATACTGA,*,CGGAAGTGTTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATACTGA	158236.0	.	AC=12,7,1,1;AF=0.333,0.194,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.84;DP=9624;ExcessHet=8.7202;FS=1.793;InbreedingCoeff=-0.4053;MLEAC=13,7,1,1;MLEAF=0.361,0.194,0.028,0.028;MQ=55.02;MQRankSum=-2.778e+00;QD=22.89;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:232,373,0,0,0:605:99:0|1:195783836_T_G:14793,0,8578,15491,9701,25191,15491,9701,25191,25191,15491,9701,25191,25191,25191:195783836	1	1	9	3	C
chr3	195783891	195783891	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	105790.68	446	chr3	195783891	.	G	A,*	105790.68	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.408e+00;DP=9538;ExcessHet=18.9861;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.6327;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=55.85;MQRankSum=1.36;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:387,223,0:610:99:0|1:195783891_G_A:8040,0,15571,9205,16242,25447:195783891	4	0	14	2	C
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chr3	195784027	195784027	G	A	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C7553T:p.T2518I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.959	N	0.55	N	1.59	T	-1.002	T	0.044	T	0.062	0.331	5.794	.	0.406	2.106	.	0.025	0.00215793287382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448957081	2.182e-06	1.174e-05	2.871e-06	1.474e-06	0.0002	5.8e-07	1.6e-07	.	.	0	2.866e-05	0	0	0	0.0002	9.397e-07	0	0	6.834e-06	0.0003	1.341e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	0.011	0.55530	D	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.26200	N	.	.	.	1.48	0.31731	T	-0.18	0.15379	N	0.193	0.21188	-1.0021	0.29313	T	0.044	0.19111	T	4	0.07086381	0.10367	T	0.002158	0.04043	T	0.025	0.05312	0.152	0.05544	0.0297737177859	0.01360	4.191902890631022E-5	0.00003	.	.	0.557074069977	0.46855	T	.	.	.	-0.315136	0.07304	T	-0.690447	0.06363	T	0.0737741203433262	0.09171	T	0.818818	0.47619	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.25882	B	.;.	.;.	1.856150	0.23579	16.07	0.82942276593910702	0.14457	0.02268	0.06552	N	AEFBHCI	0.090879	0.18412	N	-0.855805620920088	0.11908	0.5773473	-1.0589282935245	0.08521	0.4193998	1.27526553995138E-5	0.02871	0.615465	0.37627	0	0.657636	0.61667	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	.	.	.	0.869000	0.27648	-1.682000	0.04924	0.061000	0.17545	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	.	.	.	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.025	66.42	477	chr3	195784027	.	G	A	66.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=4.77;DP=10221;ExcessHet=0.0000;FS=17.246;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.43;MQRankSum=-1.529e+01;QD=0.16;ReadPosRankSum=-5.737e+00;SOR=2.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:388,30:418:80:0|1:195784025_G_A:80,0,16110:195784025	19	0	1	1	C
chr3	195784028	195784028	T	G	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.A7552C:p.T2518P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.951	N	0.55	N	1.47	T	-1.002	T	0.040	T	0.093	0.549	6.969	.	0.000	-3.351	4.476	0.034	0.00187458634169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs769237222	0	1.255e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.236e-05	0.0007	2.779e-05	5.742e-05	4.534e-05	1.125e-05	6.12e-06	.	.	4.534e-05	0	0	0	0	0.0003	0	3.22e-05	0	0	0.022	0.48642	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.26487	N	.	.	.	1.43	0.32958	T	-0.25	0.12847	N	0.19	0.20793	-1.0024	0.29226	T	0.040	0.17362	T	5	0.09326932	0.16492	T	0.001875	0.03272	T	0.034	0.08419	.	.	0.0138822411134	0.00435	9.570868951999214E-6	0.00000	.	.	0.545766234398	0.45260	T	.	.	.	-0.331828	0.05974	T	-0.714424	0.05069	T	0.0608508865891481	0.07302	T	0.459554	0.13284	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.15609	B	.;.	.;.	1.225052	0.16193	12.38	0.50344893599565799	0.04368	0.01288	0.04488	N	AEFBHCI	0.154413	0.27944	N	-1.05168543983753	0.07554	0.3513302	-1.26713363319745	0.04882	0.2313715	1.36265087646247E-5	0.02871	0.615465	0.37627	0	0.657636	0.61667	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	.	.	.	-2.063000	0.01476	-2.785000	0.03363	-2.498000	0.00264	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:8.0E-4:0.0:0.9992	4.476	0.11155	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02632	33.79	477	chr3	195784028	.	T	G	33.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.76;DP=10232;ExcessHet=0.0000;FS=17.192;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.43;MQRankSum=-1.560e+01;QD=0.08;ReadPosRankSum=-5.404e+00;SOR=2.540	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:389,29:418:47:0|1:195784025_G_A:47,0,16183:195784025	18	0	1	2	C
chr3	195784187	195784187	G	A	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C7393T:p.L2465F	.	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.797	P	0.177	B	.	.	1.000	N	0.55	N	1.17	T	-1.060	T	0.044	T	0.059	0.470	6.552	.	-0.893	-0.217	2.745	0.030	0.00235125423738	.	.	0.0005	0.0014	0	0.0048	0	9.416e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs775924996	6.158e-05	0.0001	6.363e-05	5.947e-05	0.0003	5.083e-05	4.679e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	4.094e-05	8.698e-05	0	0.0002	4.072e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0008	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	5.898e-05	0.0005	0.0006	0.179	0.31834	T	0.054	0.47097	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.17	0.39223	T	0.03	0.07444	N	0.031	0.00770	-1.0601	0.11731	T	0.044	0.18865	T	7	0.007906616	0.00179	T	0.002351	0.04562	T	0.030	0.07022	.	.	0.0138822411134	0.00435	1.8935172387048806E-5	0.00001	.	.	0.52158677578	0.41849	T	.	.	.	-0.321129	0.06806	T	-0.699056	0.05878	T	0.00450663274780922	0.00048	T	0.765923	0.39354	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.38782	B	.;.	.;.	2.026731	0.25760	16.88	0.88633212630738822	0.18131	0.00505	0.02373	N	AEFDGBHCI	0.036412	0.04848	N	-1.07350490141364	0.07135	0.3305295	-1.28187521989257	0.04675	0.2210905	8.31363268938329E-5	0.04703	0.713056	0.82018	0	0.546412	0.12157	0	0.608524	0.38960	0	0.613276	0.41899	0	.	.	.	.	.	-0.821000	0.04560	-6.495000	0.01383	0.061000	0.17545	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.024000	0.12247	0.0:0.4482:0.2987:0.2531	2.745	0.04940	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	3721.06	477	chr3	195784187	.	G	A	3721.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=12348;ExcessHet=0.0000;FS=0.562;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.65;MQRankSum=-1.920e+00;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:402,184:586:99:3735,0,10843	20	0	1	0	C
chr3	195785374	195785374	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	431121.8	754	chr3	195785374	.	T	C,*	431121.8	.	AC=36,1;AF=0.857,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.92;DP=14531;ExcessHet=1.1607;FS=1.262;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=36,1;MLEAF=0.857,0.024;MQ=56.84;MQRankSum=-6.000e-01;QD=31.27;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,631,0:631:99:.:.:19349,1890,0,20630,1953,24524	0	15	5	0	C
chr3	195798582	195798582	T	-	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.88	1	chr3	195798581	.	GT	G	48.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.49;MQRankSum=0.921;QD=6.11;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	12	0	1	8	C
chr3	195866575	195866575	T	C	intronic	TNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	52.94	2	chr3	195866575	.	T	C	52.94	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,72	19	0	1	1	.
chr3	195878877	195878877	G	-	intronic	TNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	166.14	8	chr3	195878876	.	CG	C	166.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=161;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.77;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:43:180,0,43	20	0	1	0	C
chr3	195990289	195990289	G	A	upstream	SDHAP1	dist=10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261019983	2.586e-05	2.042e-05	1.467e-05	3.622e-05	0.0006	1.387e-05	1.113e-05	0.0001	8.684e-05	0	0	0	8.174e-05	0	0.0006	0	9.044e-05	0.0003	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0010	7.088e-05	5.745e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.98	29	chr3	195990289	.	G	A	202.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.161e+00;DP=659;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=48.23;MQRankSum=1.60;QD=5.07;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:99:217,0,699	20	0	1	0	.
chr3	196065424	196065424	G	C	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1092319	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0.0063	3.84e-05	1	26028	rs781090564	0.0005	0.0004	0.0004	0.0006	0.0042	0.0005	0.0004	0.0037	0.0035	0.0013	0.0005	0	6.047e-05	0	0.0019	0.0001	0.0012	0.0042	0.0003	0.0005	0.0002	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0021	0.0016	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	799.78	2	chr3	196065424	.	G	C	799.78	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=4.482;InbreedingCoeff=0.3718;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.77;ReadPosRankSum=1.60;SOR=2.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,12:13:15:1|1:196065417_CGG_C:495,15,0:196065417	14	1	1	5	.
chr3	196075049	196075049	A	-	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	462.69	15	chr3	196075046	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CA	462.69	.	AC=1,3,6,2;AF=0.031,0.094,0.188,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=293;ExcessHet=0.9047;FS=4.480;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,4,5,2;MLEAF=0.031,0.125,0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,2,4,0,0:10:7:.:.:77,19,177,0,7,42,88,144,69,195,88,144,69,195,195	6	0	1	5	C
chr3	196075049	196075049	-	A	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	462.69	15	chr3	196075046	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CA	462.69	.	AC=1,3,6,2;AF=0.031,0.094,0.188,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=293;ExcessHet=0.9047;FS=4.480;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,4,5,2;MLEAF=0.031,0.125,0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,2,4,0,0:10:7:.:.:77,19,177,0,7,42,88,144,69,195,88,144,69,195,195	6	0	1	5	C
chr3	196075048	196075049	AA	-	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	462.69	15	chr3	196075046	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CA	462.69	.	AC=1,3,6,2;AF=0.031,0.094,0.188,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=293;ExcessHet=0.9047;FS=4.480;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,4,5,2;MLEAF=0.031,0.125,0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,2,4,0,0:10:7:.:.:77,19,177,0,7,42,88,144,69,195,88,144,69,195,195	6	0	1	5	C
chr3	196210421	196210421	G	0	intronic	ZDHHC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1667.07	2	chr3	196210421	.	G	GGAAA,*	1667.07	.	AC=13,2;AF=0.325,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=117;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5073;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:196210421_G_GGAAA:120,0,75,126,84,210:196210421	11	5	3	1	.
chr3	196223860	196223861	TT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,11,28,5,0,12,0:78:99:588,162,829,0,149,279,679,574,292,1346,656,841,462,1134,1278,202,775,102,758,968,1406,656,841,462,1134,1278,968,1278	0	0	5	1	.
chr3	196223861	196223861	T	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,11,28,5,0,12,0:78:99:588,162,829,0,149,279,679,574,292,1346,656,841,462,1134,1278,202,775,102,758,968,1406,656,841,462,1134,1278,968,1278	0	0	5	1	C
chr3	196223861	196223861	-	T	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,11,28,5,0,12,0:78:99:588,162,829,0,149,279,679,574,292,1346,656,841,462,1134,1278,202,775,102,758,968,1406,656,841,462,1134,1278,968,1278	0	0	5	1	C
chr3	196223861	196223861	-	TT	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,11,28,5,0,12,0:78:99:588,162,829,0,149,279,679,574,292,1346,656,841,462,1134,1278,202,775,102,758,968,1406,656,841,462,1134,1278,968,1278	0	0	5	1	C
chr3	196223859	196223861	TTT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,11,28,5,0,12,0:78:99:588,162,829,0,149,279,679,574,292,1346,656,841,462,1134,1278,202,775,102,758,968,1406,656,841,462,1134,1278,968,1278	0	0	5	1	C
chr3	196238445	196238445	-	G	UTR3	PCYT1A	NM_001312673:c.*242_*243insC;NM_005017:c.*242_*243insC	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	628.16	11	chr3	196238444	.	TG	TGG,T	628.16	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=136;ExcessHet=0.1022;FS=1.984;InbreedingCoeff=0.2117;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.53;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1,0:6:11:0|1:196238444_T_TG:11,0,207,26,210,236:196238444	13	1	5	1	.
chr3	196391576	196391576	T	-	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.01	5	chr3	196391575	.	AT	A	33.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0780;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:45:.:.:45,0,47	17	0	1	3	.
chr3	196391576	196391576	T	0	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	681.82	5	chr3	196391576	.	T	*,A	681.82	.	AC=1,12;AF=0.029,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=77;ExcessHet=2.5147;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2025;MLEAC=1,14;MLEAF=0.029,0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:45:.:.:45,0,47,51,56,107	6	0	1	4	C
chr3	196391980	196391980	A	-	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6557.32	23	chr3	196391978	.	GAA	G,GA	6557.32	.	AC=5,20;AF=0.119,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-01;DP=834;ExcessHet=25.1139;FS=5.012;InbreedingCoeff=-0.6792;MLEAC=4,21;MLEAF=0.095,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,7,11:27:36:.:.:222,56,307,0,36,111	0	0	3	0	C
chr3	196407424	196407424	-	A	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2657.92	36	chr3	196407423	.	TA	T,TAA	2657.92	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.311;DP=1037;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=18,5;MLEAF=0.429,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10,4:36:99:112,0,417,133,334,605	0	0	16	0	C
chr3	196500968	196500968	C	G	intronic	RNF168	.	.	.	RIDDLE syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.62	5	chr3	196500968	.	C	G	62.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196500968_C_G:75,0,117:196500968	18	0	1	2	.
chr3	196500974	196500974	G	A	intronic	RNF168	.	.	.	RIDDLE syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.67	5	chr3	196500974	.	G	A	62.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196500968_C_G:75,0,117:196500968	18	0	1	2	C
chr3	196500991	196500991	G	T	intronic	RNF168	.	.	.	RIDDLE syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.66	6	chr3	196500991	.	G	T	62.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196500991_G_T:75,0,120:196500991	18	0	1	2	C
chr3	196500998	196500998	G	A	intronic	RNF168	.	.	.	RIDDLE syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977183772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	5.254e-05	6.428e-05	2.692e-05	7.25e-05	2.11e-05	1.528e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	9.423e-05	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.05	4	chr3	196500998	.	G	A	63.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0790;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196500991_G_T:75,0,120:196500991	17	0	1	3	C
chr3	196762798	196762798	A	-	intronic	PAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	551.1	3	chr3	196762795	.	CAAA	C,CAA	551.1	.	AC=7,4;AF=0.233,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.5972;MLEAC=8,4;MLEAF=0.267,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:75:120,0,75,126,84,210	9	3	1	6	.
chr3	197720414	197720414	-	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.31	3	chr3	197720413	.	AT	ATT,A	142.31	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0000;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:9:114,0,9,117,24,140	10	0	1	9	.
chr3	197817348	197817348	-	TGTG	intronic	LRCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	2247.85	9	chr3	197817346	.	CTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTGTG	2247.85	.	AC=10,8,2,2;AF=0.278,0.222,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=198;ExcessHet=0.0056;FS=24.461;InbreedingCoeff=0.3314;MLEAC=12,9,3,2;MLEAF=0.333,0.250,0.083,0.056;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=28.45;ReadPosRankSum=0.725;SOR=5.744	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360	5	4	1	3	.
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chr4	83452	83452	T	C	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.83	1	chr4	83452	.	T	C	65.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83444_G_A:75,0,120:83444	15	0	1	5	C
chr4	83457	83457	A	T	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.8	1	chr4	83457	.	A	T	65.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83444_G_A:75,0,120:83444	15	0	1	5	C
chr4	343726	343726	A	-	intronic	ZNF141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.27	31	chr4	343724	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.27	.	AC=8,10,9;AF=0.190,0.238,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.460;DP=664;ExcessHet=17.4423;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=7,9,9;MLEAF=0.167,0.214,0.214;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,8,20,7:49:3:368,137,501,0,61,134,354,205,3,676	0	0	4	0	.
chr4	343726	343726	-	A	intronic	ZNF141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.27	31	chr4	343724	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.27	.	AC=8,10,9;AF=0.190,0.238,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.460;DP=664;ExcessHet=17.4423;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=7,9,9;MLEAF=0.167,0.214,0.214;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,8,20,7:49:3:368,137,501,0,61,134,354,205,3,676	0	0	4	0	C
chr4	516602	516602	A	C	intronic	PIGG	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 53, Autosomal recessive	.	682	839	1	0	0	1	0.000595593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577136873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	2.57e-05	0.0001	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	458.98	21	chr4	516602	.	A	C	458.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.76;DP=429;ExcessHet=0.0000;FS=1.882;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=1.99;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:473,0,354	20	0	1	0	.
chr4	655794	655833	AGACCAGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCT	-	intronic	PDE6B	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	64	1455	3	0	0	3	0.00102987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0042	0.0004	0.0004	0.0037	0.0036	0	2.772e-05	0	0	0	0.0007	1.542e-05	9.755e-05	0.0042	0.0001	0.0002	6.509e-05	0.0002	0.0044	9.861e-05	8.358e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	363.94	14	chr4	655793	.	CAGACCAGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCT	C	363.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.890e+00;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.28;MQRankSum=0.00;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.909;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,11:23:99:0|1:655793_CAGACCAGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCT_C:378,0,460:655793	20	0	1	0	.
chr4	657635	657635	C	T	intronic	PDE6B	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186613942	0.0001	5.772e-05	0.0001	0.0001	0.0003	7.76e-05	6.69e-05	6.381e-05	5.176e-05	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0002	7.178e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0008	0.0001	9.303e-05	9.644e-05	6.608e-05	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0006	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.69	15	chr4	657635	.	C	T,*	37.69	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.253e+00;DP=337;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=2.43;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5,0:14:50:1|0:657580_T_A:50,0,232,76,246,322:657580	16	0	1	3	C
chr4	657635	657635	C	0	intronic	PDE6B	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.69	15	chr4	657635	.	C	T,*	37.69	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.253e+00;DP=337;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=2.43;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5,0:14:50:1|0:657580_T_A:50,0,232,76,246,322:657580	16	0	1	3	C
chr4	658669	658669	C	T	intronic	PDE6B	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	165.91	8	chr4	658669	.	C	T	165.91	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.392;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.08;ReadPosRankSum=-1.248e+00;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:179,0,170	19	0	1	1	C
chr4	662076	662076	G	A	intronic	PDE6B	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565802140	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0042	0.0004	0.0004	0.0038	0.0036	0	2.872e-05	0	0	0	0.0002	4.893e-06	8.838e-05	0.0042	0.0002	0.0002	7.709e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	689.98	34	chr4	662076	.	G	A	689.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:704,0,984	20	0	1	0	C
chr4	673513	673513	T	C	intronic	ATP5ME	.	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343834033	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0042	0.0002	0.0002	0.0038	0.0036	0	0	0	0	0	0.0002	1.86e-06	0.0001	0.0042	0.0002	0.0002	7.707e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	9.616e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	300.98	28	chr4	673513	.	T	C	300.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.150e-01;DP=594;ExcessHet=0.0000;FS=2.108;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.92;ReadPosRankSum=-6.280e-01;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,11:38:99:315,0,990	20	0	1	0	.
chr4	674514	674514	G	C	upstream	ATP5ME;MYL5	dist=28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238678072	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0034	0.0032	0	0	0	0	0	0.0006	3.381e-05	8.89e-05	0.0039	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	9.617e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	39.1	14	chr4	674514	.	G	C	39.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,268	20	0	1	0	.
chr4	744874	744987	GGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCTCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCG	-	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0002	0.0014	0.0004	0.0019	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0019	0	0	0.0028	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	144.03	1	chr4	744873	.	CGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCTCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCG	C,*	144.03	.	AC=1,6;AF=0.056,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=356;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3868;MLEAC=2,12;MLEAF=0.111,0.667;MQ=58.73;MQRankSum=3.39;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.60;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,5,19:25:99:0|1:744723_GTT_G:1066,674,673,170,0,144:744723	5	0	0	12	.
chr4	744873	744987	CGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCTCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCG	0	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	144.03	1	chr4	744873	.	CGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCTCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCG	C,*	144.03	.	AC=1,6;AF=0.056,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=356;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3868;MLEAC=2,12;MLEAF=0.111,0.667;MQ=58.73;MQRankSum=3.39;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.60;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,5,19:25:99:0|1:744723_GTT_G:1066,674,673,170,0,144:744723	5	0	0	12	C
chr4	744930	744930	G	0	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	226.27	2	chr4	744930	.	G	C,*	226.27	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4526;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;QD=8.38;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:1,0,19:25:26:1|1:744723_GTT_G:922,839,856,26,67,0:744723	12	1	0	7	C
chr4	764848	764848	-	CC	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3834219	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0049	0.0005	0.0005	0.0042	0.0040	0.0002	0	0.0004	0.0049	0.0002	0.0005	0.0001	0.0006	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0078	0.0003	0.0002	0.0059	0.0052	4.831e-05	0	0	0.0006	0.0078	0	0.0034	4.419e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	971.36	31	chr4	764848	.	G	GC,GCC	971.36	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.335;DP=608;ExcessHet=0.3300;FS=9.193;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-4.580e-01;SOR=2.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12,0:26:99:271,0,342,313,378,691	18	0	2	0	C
chr4	1023652	1023652	C	T	exonic	FGFRL1	.	nonsynonymous SNV	FGFRL1:NM_021923:exon3:c.C364T:p.P122S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.002	B	0.004	B	0.129	N	1.000	N	-0.205	N	-0.23	T	-1.015	T	0.089	T	0.117	-1.675	0.012	0.884	0.183	-1.205	1.460	0.042	0.0778039417912	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0012	8.41e-05	13	154602	rs755924836	4.065e-05	4.241e-05	1.643e-05	6.518e-05	0.0007	3.201e-05	2.931e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	5.01e-05	0.0007	2.63e-05	2.627e-05	0	5.383e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.944	0.05198	T	0.57	0.08808	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.128964	0.18712	N	0.558118	1	0.08975	N	1.01	0.25309	L	-0.69	0.72678	T	-0.38	0.42763	N	0.13	0.12484	-1.0151	0.25304	T	0.089	0.34408	T	10	0.016295314	0.00343	T	0.077804	0.72856	D	0.042	0.11227	0.385	0.40460	0.514671000977	0.51109	0.278262011722841	0.27739	0.142493270988	0.16072	0.470772385597	0.34786	T	0.084	0.37114	T	-0.451244	0.01111	T	-0.507687	0.21552	T	0.0463060066103935	0.04839	T	0.707729	0.31835	T	0.028111288	0.02100	0.035514608	0.02818	0.028111288	0.02099	0.035514608	0.02818	-4.262	0.27641	T	.	.	0.082	0.25034	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.033021	0.04515	1.216	0.72230356182970623	0.09901	0.01760	0.05534	N	AEFBI	0.045220	0.07371	N	-1.23291456558128	0.04530	0.2046269	-1.17518457114161	0.06326	0.3041856	0.0159818765905392	0.12778	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.24	0.884	0.18317	-0.910000	0.04163	0.063000	0.14158	0.584000	0.30380	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.587000	0.31065	0.151:0.4129:0.1508:0.2852	1.460	0.02248	878	0.29785	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	675.98	34	chr4	1023652	.	C	T	675.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.215;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=2.316;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.398e+00;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:690,0,805	20	0	1	0	.
chr4	1222175	1222175	G	A	intronic	CTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031056094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.58	4	chr4	1222175	.	G	A	169.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=-3.710e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:183,0,178	20	0	1	0	.
chr4	1311696	1311696	C	T	intronic	MAEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs138350039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	5.14e-05	5.372e-05	7.349e-05	2.556e-05	1.829e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.349e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	131.47	12	chr4	1311696	.	C	T	131.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.91;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:145,0,65	19	0	1	1	.
chr4	1640647	1640647	A	0	UTR3	FAM53A	NM_001013622:c.*646T>0;NM_001297435:c.*914T>0;NM_001174070:c.*646T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	624.1	58	chr4	1640647	.	A	G,*	624.1	.	AC=11,5;AF=0.393,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=58;ExcessHet=0.0418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3431;MLEAC=13,6;MLEAF=0.464,0.214;MQ=58.58;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1:5:30:30,42,187,0,145,142	4	5	1	7	.
chr4	1672340	1672348	AGACCCATG	0	intronic	FAM53A	.	.	.	.	.	1297	153	0	1	71	73	0.00649351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	119.89	2	chr4	1672340	.	AGACCCATG	A,*	119.89	.	AC=2,12;AF=0.083,0.500;AN=24;DP=57;ExcessHet=0.0018;FS=1.918;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=2,16;MLEAF=0.083,0.667;MQ=60.00;QD=4.13;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:69:204,210,294,0,84,69	4	1	0	9	C
chr4	1803380	1803380	C	T	intronic	FGFR3	.	.	.	Achondroplasia, Autosomal dominant;Bladder cancer, somatic;CATSHL syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Cervical cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, Autosomal dominant;Hypochondroplasia, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Muenke syndrome, Autosomal dominant;Nevus, epidermal, somatic;SADDAN, Autosomal dominant;Spermatocytic seminoma, somatic;Thanatophoric dysplasia, type I, Autosomal dominant;Thanatophoric dysplasia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995105616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.53e-05	8.993e-05	8.055e-05	0.0002	4.953e-05	3.959e-05	9.54e-05	6.944e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.47	10	chr4	1803380	.	C	T	53.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,100	18	0	1	2	.
chr4	1898012	1898012	T	-	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs965691475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	6.582e-05	0	0.0002	0	0	2.949e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.8	4	chr4	1898011	.	CT	C	35.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	11	0	1	9	.
chr4	1933797	1933797	G	A	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs538748681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	2.415e-05	0	0.0001	0.0109	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	56.81	1	chr4	1933797	.	G	A	56.81	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.83;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,81	10	0	1	10	C
chr4	1977791	1977791	-	A	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	221.69	8	chr4	1977790	.	CA	CAA,CAAA,C	221.69	.	AC=6,1,1;AF=0.167,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3432;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:54:54,63,161,0,98,92,63,161,98,161	13	3	0	3	C
chr4	1977791	1977791	-	AA	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	221.69	8	chr4	1977790	.	CA	CAA,CAAA,C	221.69	.	AC=6,1,1;AF=0.167,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3432;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:54:54,63,161,0,98,92,63,161,98,161	13	3	0	3	C
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chr4	2317100	2317100	G	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319182737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.084e-05	5.99e-05	5.259e-05	6.957e-05	0.0002	3.157e-05	2.368e-05	9.885e-05	7.193e-05	0.0002	0	6.777e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.23	4	chr4	2317100	.	G	A	42.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:2317082_G_A:53,0,117:2317082	16	0	1	4	.
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chr4	2497364	2497364	G	C	intronic	RNF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.75e-05	0.0001	2.423e-05	1.124e-05	2.749e-05	4.65e-06	2.29e-06	7.3e-06	3.03e-06	0	0	0	0	0	0	2.749e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	675.79	5	chr4	2497364	.	G	A,C	675.79	.	AC=6,2;AF=0.500,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.876;DP=82;ExcessHet=3.1439;FS=47.934;InbreedingCoeff=0.0686;MLEAC=10,5;MLEAF=0.833,0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.589;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0:9:84:0|1:2497364_G_A:84,0,120,99,132,231:2497364	0	2	2	15	C
chr4	2894509	2894509	-	A	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1089.92	15	chr4	2894508	.	CA	C,CAA	1089.92	.	AC=11,9;AF=0.275,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.448;DP=334;ExcessHet=26.8223;FS=1.075;InbreedingCoeff=-0.7418;MLEAC=12,9;MLEAF=0.300,0.225;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5,0:21:60:60,0,299,108,314,421	1	0	10	1	.
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chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:23,0,28,0,0,0,0:51:99:0|1:3074876_CCAGCAG_C:898,967,1731,0,764,679,967,1731,764,1731,967,1731,764,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,1731:3074876	3	1	1	0	.
chr4	3074880	3074882	CAG	-	exonic	HTT	.	nonframeshift deletion	HTT:NM_002111:exon1:c.55_57del:p.Q38del,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:23,0,28,0,0,0,0:51:99:0|1:3074876_CCAGCAG_C:898,967,1731,0,764,679,967,1731,764,1731,967,1731,764,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,1731:3074876	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAG:p.Q38_P39insQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:23,0,28,0,0,0,0:51:99:0|1:3074876_CCAGCAG_C:898,967,1731,0,764,679,967,1731,764,1731,967,1731,764,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,1731:3074876	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:23,0,28,0,0,0,0:51:99:0|1:3074876_CCAGCAG_C:898,967,1731,0,764,679,967,1731,764,1731,967,1731,764,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,1731:3074876	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:23,0,28,0,0,0,0:51:99:0|1:3074876_CCAGCAG_C:898,967,1731,0,764,679,967,1731,764,1731,967,1731,764,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,967,1731,764,1731,1731,1731,1731:3074876	3	1	1	0	C
chr4	3074923	3074925	AGC	0	exonic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	1002.47	26	chr4	3074923	.	AGC	A,*	1002.47	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1062;ExcessHet=1.1607;FS=3.015;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=2,2;MLEAF=0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=3.05;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,24,0:55:99:1|0:3074876_CCAGCAG_C:713,0,998,806,1070,1876:3074876	16	0	2	0	C
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	468.85	7	chr4	3144934	.	C	G	468.85	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.232;DP=189;ExcessHet=12.0209;FS=87.016;InbreedingCoeff=-0.3407;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.326;SOR=7.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5:10:6:.:.:38,6,0	1	2	11	7	C
chr4	3476253	3476304	CCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTG	-	intronic	DOK7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.849e-05	8.6e-06	8.782e-05	1.497e-05	0.0023	2.04e-05	1.343e-05	1.768e-05	1.054e-05	0	0	0	0	0	0.0023	5.434e-05	0	4.791e-05	0	9.463e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	430.75	24	chr4	3476252	.	ACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTG	A,*	430.75	.	AC=1,5;AF=0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.176e+00;DP=456;ExcessHet=0.0011;FS=2.703;InbreedingCoeff=0.5153;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.75;ReadPosRankSum=-2.153e+00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:18,0,18:36:99:0|1:3476221_GCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCA_G:668,722,1478,0,756,702:3476221	16	0	1	1	.
chr4	3476252	3476304	ACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTG	0	intronic	DOK7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	430.75	24	chr4	3476252	.	ACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTG	A,*	430.75	.	AC=1,5;AF=0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.176e+00;DP=456;ExcessHet=0.0011;FS=2.703;InbreedingCoeff=0.5153;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.75;ReadPosRankSum=-2.153e+00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:18,0,18:36:99:0|1:3476221_GCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCA_G:668,722,1478,0,756,702:3476221	16	0	1	1	C
chr4	4283273	4283273	-	G	intronic	LYAR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.597e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.08	1	chr4	4283273	.	C	CG	54.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.16;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4283272_T_C:66,0,238:4283272	17	0	1	3	.
chr4	4283294	4283294	G	A	intronic	LYAR	.	.	.	.	.	1026	494	1	1	0	3	0.00302725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs778496820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.861e-05	0.0001	0.0001	8.075e-05	0.0002	6.009e-05	4.882e-05	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0.0017	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.73	1	chr4	4283294	.	G	A	53.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.16;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4283272_T_C:66,0,246:4283272	18	0	1	2	C
chr4	4283299	4283299	C	T	intronic	LYAR	.	.	.	.	.	1023	497	1	1	0	3	0.00300903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.77	1	chr4	4283299	.	C	T	53.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.16;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4283272_T_C:66,0,246:4283272	18	0	1	2	C
chr4	4283300	4283300	A	G	intronic	LYAR	.	.	.	.	.	1030	490	1	1	0	3	0.00305188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.74	1	chr4	4283300	.	A	G	53.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.16;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4283272_T_C:66,0,246:4283272	18	0	1	2	C
chr4	4283321	4283321	T	G	intronic	LYAR	.	.	.	.	.	911	609	1	1	0	3	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.51	2	chr4	4283321	.	T	G	50.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.72;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:4283272_T_C:63,0,288:4283272	19	0	1	1	C
chr4	4299777	4299777	G	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	59.95	8	chr4	4299777	.	G	T,*	59.95	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4481;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:1|0:4299775_AG_A:72,0,162,84,168,252:4299775	15	0	1	4	.
chr4	4299778	4299783	TGTGTG	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3646.63	7	chr4	4299778	.	TGTGTG	TTGTG,T,*	3646.63	.	AC=22,1,1;AF=0.579,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=168;ExcessHet=0.6984;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1196;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.605,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0:6:72:.:.:162,0,72,155,84,233,155,84,233,233	3	7	8	2	C
chr4	5067929	5067929	T	C	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.88	1	chr4	5067929	.	T	C	30.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	8	0	1	12	.
chr4	5757770	5757770	G	T	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	98.46	1	chr4	5757770	.	G	T	98.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1547;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:107,0,70	15	0	1	5	.
chr4	5782391	5782391	T	-	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	155.53	22	chr4	5782389	.	ATT	AT,A	155.53	.	AC=3,1;AF=0.375,0.125;AN=8;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4269;MLEAC=7,3;MLEAF=0.875,0.375;MQ=60.00;QD=22.22;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:25:104,39,25,51,0,45	2	1	0	17	C
chr4	5803945	5803945	T	-	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	287.2	28	chr4	5803943	.	CTT	CT,CTTT,C	287.2	.	AC=6,1,2;AF=0.375,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.4532;MLEAC=10,3,3;MLEAF=0.625,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:34:34,43,94,0,51,45,43,94,51,94	3	3	0	13	C
chr4	5803945	5803945	-	T	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	287.2	28	chr4	5803943	.	CTT	CT,CTTT,C	287.2	.	AC=6,1,2;AF=0.375,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.4532;MLEAC=10,3,3;MLEAF=0.625,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:34:34,43,94,0,51,45,43,94,51,94	3	3	0	13	C
chr4	5809196	5809196	C	T	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333120136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.071e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.296e-05	3.031e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0002	9.422e-05	0	2.939e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.7	4	chr4	5809196	.	C	T	62.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	18	0	1	2	C
chr4	5980015	5980015	G	0	intronic	C4orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3192.6	24	chr4	5980015	.	G	T,*	3192.6	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.710;DP=591;ExcessHet=0.7800;FS=5.517;InbreedingCoeff=0.0611;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-2.100e-02;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17,3:34:99:424,0,292,308,290,819	11	2	7	0	.
chr4	6060239	6060239	G	A	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377476076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.598e-05	2.57e-05	6.733e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	6.289e-05	4.304e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	275.03	4	chr4	6060239	.	G	A	275.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=269;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=-2.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:289,0,138	20	0	1	0	.
chr4	6084968	6084968	-	AA	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1015.12	6	chr4	6084967	.	TA	TAAA,T,TAA	1015.12	.	AC=6,6,10;AF=0.158,0.158,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=820;ExcessHet=3.4384;FS=8.208;InbreedingCoeff=-0.2082;MLEAC=6,5,9;MLEAF=0.158,0.132,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,1:5:13:.:.:72,81,97,18,22,13,66,83,0,93	2	0	6	2	C
chr4	6140375	6140375	T	C	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.9	3	chr4	6140375	.	T	C	30.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr4	6291372	6291372	G	A	intronic	WFS1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 6/14/38, Autosomal dominant;Wolfram syndrome, Autosomal recessive;Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.986	211036	Wolfram_syndrome_1|Wolfram-like_syndrome|Cataract_41|Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_6|Type_2_diabetes_mellitus|not_provided	MONDO:MONDO:0009101,MedGen:C4551693,OMIM:222300,Orphanet:3463|MONDO:MONDO:0013673,MedGen:C3280358,OMIM:614296,Orphanet:411590|MONDO:MONDO:0007287,MedGen:C3805412,OMIM:116400,Orphanet:91492,Orphanet:98991,Orphanet:98992,Orphanet:98995|MONDO:MONDO:0010963,MedGen:C1833021,OMIM:600965,Orphanet:90635|Human_Phenotype_Ontology:HP:0005965,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005978,Human_Phenotype_Ontology:HP:0100652,MONDO:MONDO:0005148,MeSH:D003924,MedGen:C0011860,OMIM:125853|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs863224261	2.467e-05	2.463e-05	2.454e-05	2.479e-05	0.0002	1.806e-05	1.603e-05	8.199e-05	5.785e-05	8.961e-05	0	0	0.0002	0	0	1.889e-05	1.657e-05	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1465.98	36	chr4	6291372	.	G	A	1465.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.650e-01;DP=861;ExcessHet=0.0000;FS=2.802;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=-9.390e-01;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,52:100:99:1480,0,1363	20	0	1	0	.
chr4	6291927	6291927	G	A	exonic	WFS1	.	synonymous SNV	WFS1:NM_001145853:exon6:c.G642A:p.A214A	Deafness, autosomal dominant 6/14/38, Autosomal dominant;Wolfram syndrome, Autosomal recessive;Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	500857	not_provided|not_specified|Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_6|Type_2_diabetes_mellitus|Wolfram-like_syndrome|Cataract_41|Wolfram_syndrome_1	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010963,MedGen:C1833021,OMIM:600965,Orphanet:90635|Human_Phenotype_Ontology:HP:0005965,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005978,Human_Phenotype_Ontology:HP:0100652,MONDO:MONDO:0005148,MeSH:D003924,MedGen:C0011860,OMIM:125853|MONDO:MONDO:0013673,MedGen:C3280358,OMIM:614296,Orphanet:411590|MONDO:MONDO:0007287,MedGen:C3805412,OMIM:116400,Orphanet:91492,Orphanet:98991,Orphanet:98992,Orphanet:98995|MONDO:MONDO:0009101,MedGen:C4551693,OMIM:222300,Orphanet:3463	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.581	N	.	.	.	.	-0.973	T	0.057	T	.	-1.037	0.211	-4.17	-0.774	-2.311	0.752	0.006	.	.	.	5.907e-05	0	0.0001	0	0	6.321e-05	0	8.475e-05	4.53e-05	7	154602	rs761245713	2.606e-05	2.941e-05	2.455e-05	2.759e-05	6.752e-05	1.938e-05	1.697e-05	1.915e-05	1.662e-05	5.983e-05	6.752e-05	0	2.526e-05	0	0	2.7e-05	0	2.349e-05	5.256e-05	5.253e-05	2.569e-05	8.069e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1556.98	36	chr4	6291927	.	G	A	1556.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.932;DP=865;ExcessHet=0.0000;FS=5.954;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=-5.590e-01;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,67:149:99:1571,0,1879	20	0	1	0	C
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,7,0,0,1:11:51:.:.:147,182,380,182,380,380,0,93,93,66,182,380,380,93,380,213,423,423,139,423,849,158,350,350,51,350,390,383	0	0	3	0	.
chr4	6414081	6414084	TGTG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,7,0,0,1:11:51:.:.:147,182,380,182,380,380,0,93,93,66,182,380,380,93,380,213,423,423,139,423,849,158,350,350,51,350,390,383	0	0	3	0	C
chr4	6414084	6414084	-	TG	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,7,0,0,1:11:51:.:.:147,182,380,182,380,380,0,93,93,66,182,380,380,93,380,213,423,423,139,423,849,158,350,350,51,350,390,383	0	0	3	0	C
chr4	6414083	6414084	TG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,7,0,0,1:11:51:.:.:147,182,380,182,380,380,0,93,93,66,182,380,380,93,380,213,423,423,139,423,849,158,350,350,51,350,390,383	0	0	3	0	C
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chr4	7209693	7209693	A	0	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	490.03	26	chr4	7209693	.	A	T,*	490.03	.	AC=8,1;AF=0.800,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3985;MLEAC=18,3;MLEAF=1.00,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:205,15,0,205,15,205	0	3	1	16	.
chr4	7838836	7838836	-	CA	intronic	AFAP1	.	.	.	.	.	73	149	1	1	2	5	0.00996678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	384.58	14	chr4	7838834	.	TCA	TCACA,T	384.58	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.937;DP=279;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.92;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:65:65,0,256,92,265,357	15	0	1	1	.
chr4	7922738	7922738	C	T	intronic	AFAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890463284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.875e-05	7.711e-05	8.056e-05	0.0002	4.494e-05	3.51e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.406e-05	0	6.542e-05	0	0	9.411e-05	0.0034	8.821e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.69	3	chr4	7922738	.	C	T	98.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0410;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:110,0,66	17	0	1	3	C
chr4	8029589	8029589	-	AA	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	604.35	5	chr4	8029586	.	TAAA	TAA,T,TAAAAA,TA	604.35	.	AC=4,1,2,1;AF=0.182,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=163;ExcessHet=8.7911;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3742;MLEAC=6,1,3,1;MLEAF=0.273,0.045,0.136,0.045;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0,0:9:15:101,0,15,107,35,142,107,35,142,142,107,35,142,142,142	3	0	4	10	.
chr4	8032203	8032203	-	AAA	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	156.78	2	chr4	8032200	.	GAAA	GA,GAAAAAA,G	156.78	.	AC=1,1,2;AF=0.050,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.0405;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.2519;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:67:67,75,151,0,75,69,75,151,75,151	7	0	1	11	C
chr4	8214523	8214523	G	A	exonic	SH3TC1	.	nonsynonymous SNV	SH3TC1:NM_001318480:exon5:c.G196A:p.V66M	.	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	3318184	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.99	D	0.757	P	0.054	N	1.000	N	1.445	L	-1.18	T	-0.593	T	0.393	T	0.336	3.466	17.75	2.52	0.425	0.728	5.239	0.281	0.0237374566327	7.7e-05	.	7.426e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.058e-05	8.41e-05	13	154602	rs200132766	8.688e-05	8.687e-05	7.896e-05	9.489e-05	0.0047	7.421e-05	6.97e-05	0.0033	0.0028	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0047	5.756e-05	0.0002	3.478e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	2.406e-05	0	0.0010	0	0	0	0	7.351e-05	0.0014	0.0004	0.017	0.51248	D	0.033	0.53072	D	0.99	0.63424	D	0.757	0.56292	P	0.053720	0.22785	N	0.371121	0.991322	0.24050	N	2.34	0.67151	M	-1.22	0.78752	T	-1.24	0.31778	N	0.403	0.44379	-0.5926	0.65117	T	0.393	0.74685	T	10	0.13891798	0.26417	T	0.023737	0.46713	T	0.281	0.59861	.	.	0.637288232684	0.63431	0.26691754370024334	0.26604	0.0512075118454	0.05634	0.715992033482	0.69463	T	0.065852	0.32796	T	-0.21003	0.19374	T	-0.237748	0.51019	T	0.0863715158960548	0.10782	T	0.805419	0.45334	T	0.0729317	0.16260	0.079522744	0.17908	0.0729317	0.16260	0.079522744	0.17908	-8.515	0.64528	D	.	.	0.098	0.23848	B	.;.	.;.	2.912210	0.38636	20.8	0.99873951637034364	0.95160	0.38362	0.25971	N	AEFGBCI	0.082931	0.16796	N	0.116318572554302	0.47225	2.951119	0.0428579711456983	0.41729	2.511808	0.995610432670052	0.34224	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.576033	0.28219	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.32	2.52	0.29514	0.377000	0.20282	0.386000	0.17834	0.672000	0.70159	0.218000	0.24513	0.016000	0.20520	0.995000	0.73285	0.1899:0.1717:0.6384:0.0	5.239	0.14782	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	1301.06	34	chr4	8214523	.	G	A,*	1301.06	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.612;DP=926;ExcessHet=0.1072;FS=3.656;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.427e+00;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,56,0:119:99:1315,0,1465,1503,1633,3136	19	0	1	0	.
chr4	8214523	8214523	G	0	exonic	SH3TC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1301.06	34	chr4	8214523	.	G	A,*	1301.06	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.612;DP=926;ExcessHet=0.1072;FS=3.656;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.427e+00;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,56,0:119:99:1315,0,1465,1503,1633,3136	19	0	1	0	C
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chr4	10018477	10018477	G	A	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471379319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.5	2	chr4	10018477	.	G	A	58.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,92	16	0	1	4	.
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chr4	10097920	10097920	A	-	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,6,15,3,0:45:99:309,125,639,0,218,279,365,471,267,843,368,634,377,745,846	0	0	0	0	C
chr4	10097920	10097920	-	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,6,15,3,0:45:99:309,125,639,0,218,279,365,471,267,843,368,634,377,745,846	0	0	0	0	C
chr4	10097920	10097920	-	AA	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,6,15,3,0:45:99:309,125,639,0,218,279,365,471,267,843,368,634,377,745,846	0	0	0	0	C
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chr4	13626322	13626322	-	A	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:21,4,14,29,2:77:99:533,361,1685,132,877,769,0,272,133,271,670,948,577,318,1322	0	0	2	1	C
chr4	15442021	15442021	-	A	intronic	C1QTNF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	589.87	3	chr4	15442020	.	CA	C,CAA	589.87	.	AC=6,1;AF=0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=86;ExcessHet=0.0128;FS=1.885;InbreedingCoeff=0.2667;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:83:87,0,83,99,95,194	13	1	3	3	.
chr4	15722594	15722594	T	-	intronic	BST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	211.66	3	chr4	15722592	.	ATT	A,AT,ATTTT	211.66	.	AC=1,3,2;AF=0.050,0.150,0.100;AN=20;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4970;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;QD=23.52;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:27:107,36,27,50,0,37,98,35,48,93	7	0	0	11	.
chr4	15722594	15722594	-	TT	intronic	BST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	211.66	3	chr4	15722592	.	ATT	A,AT,ATTTT	211.66	.	AC=1,3,2;AF=0.050,0.150,0.100;AN=20;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4970;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;QD=23.52;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:27:107,36,27,50,0,37,98,35,48,93	7	0	0	11	C
chr4	15970821	15970821	T	-	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976093478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0019	0.0005	0.0005	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0005	0	0	0	0	5.724e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	79.33	4	chr4	15970820	.	AT	A	79.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:91:91,0,100	19	0	1	1	.
chr4	15980614	15980614	T	-	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	6945.43	11	chr4	15980606	.	ATTTTTTTT	ATT,A,AT,ATTTTTTT,ATTTT,ATTTTTT	6945.43	.	AC=8,2,11,2,4,2;AF=0.211,0.053,0.289,0.053,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.794;DP=332;ExcessHet=0.0419;FS=17.708;InbreedingCoeff=0.2027;MLEAC=9,2,12,2,3,2;MLEAF=0.237,0.053,0.316,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=0.434;SOR=3.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,8,0,0,0:13:99:0|1:15980606_ATTTTTTT_A:250,265,398,265,398,398,0,134,134,110,265,398,398,134,398,265,398,398,134,398,398,265,398,398,134,398,398,398:15980606	2	1	1	2	C
chr4	15980611	15980614	TTTT	-	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	6945.43	11	chr4	15980606	.	ATTTTTTTT	ATT,A,AT,ATTTTTTT,ATTTT,ATTTTTT	6945.43	.	AC=8,2,11,2,4,2;AF=0.211,0.053,0.289,0.053,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.794;DP=332;ExcessHet=0.0419;FS=17.708;InbreedingCoeff=0.2027;MLEAC=9,2,12,2,3,2;MLEAF=0.237,0.053,0.316,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=0.434;SOR=3.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,8,0,0,0:13:99:0|1:15980606_ATTTTTTT_A:250,265,398,265,398,398,0,134,134,110,265,398,398,134,398,265,398,398,134,398,398,265,398,398,134,398,398,398:15980606	2	1	1	2	C
chr4	15987878	15987878	-	TTTT	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	773.26	21	chr4	15987877	.	CT	CTT,CTTTTT,C	773.26	.	AC=9,1,2;AF=0.237,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=253;ExcessHet=3.2961;FS=6.274;InbreedingCoeff=-0.2464;MLEAC=10,1,2;MLEAF=0.263,0.026,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:10:49:79,0,49,91,73,194,91,73,194,194	8	0	8	2	C
chr4	16033587	16033587	-	TTT	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	468.96	9	chr4	16033586	.	CT	CTTTT,CTT,CTTTTT,C	468.96	.	AC=6,6,1,2;AF=0.188,0.188,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=156;ExcessHet=0.0261;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2288;MLEAC=4,5,1,2;MLEAF=0.125,0.156,0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,1:5:11:106,113,138,113,138,138,11,37,37,40,94,107,107,0,105	6	2	2	5	C
chr4	16033587	16033587	-	T	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	468.96	9	chr4	16033586	.	CT	CTTTT,CTT,CTTTTT,C	468.96	.	AC=6,6,1,2;AF=0.188,0.188,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=156;ExcessHet=0.0261;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2288;MLEAC=4,5,1,2;MLEAF=0.125,0.156,0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,1:5:11:106,113,138,113,138,138,11,37,37,40,94,107,107,0,105	6	2	2	5	C
chr4	16033587	16033587	-	TTTT	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	468.96	9	chr4	16033586	.	CT	CTTTT,CTT,CTTTTT,C	468.96	.	AC=6,6,1,2;AF=0.188,0.188,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=156;ExcessHet=0.0261;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2288;MLEAC=4,5,1,2;MLEAF=0.125,0.156,0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,1:5:11:106,113,138,113,138,138,11,37,37,40,94,107,107,0,105	6	2	2	5	C
chr4	16179802	16179806	ATGTG	0	intronic	TAPT1	.	.	.	Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	566.87	7	chr4	16179802	.	ATGTG	A,*	566.87	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=95;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:99:0|1:16179802_ATGTG_A:114,0,152,126,161,287:16179802	13	2	3	2	.
chr4	16678105	16678105	A	C	intronic	LDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.45	19	chr4	16678105	.	A	C	30.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	7	0	1	13	.
chr4	16697393	16697393	-	GCAGTGA	intronic	LDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs568928187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0003	0.0012	0.0235	0.0006	0.0006	0.0200	0.0186	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	152.79	4	chr4	16697393	.	T	TGCAGTGA	152.79	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.60;MQRankSum=-2.530e-01;QD=30.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	19	0	1	1	C
chr4	17496643	17496644	TT	-	intronic	QDPR	.	.	.	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.745e-05	0.0007	4.096e-05	0.0001	0.0001	4.248e-05	3.329e-05	2.423e-05	1.273e-05	2.562e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	6.193e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	54.75	2	chr4	17496642	.	CTT	C	54.75	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1718;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:1|0:17496640_T_G:61,0,120:17496640	10	0	1	10	.
chr4	17509151	17509151	C	T	intronic	QDPR	.	.	.	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.719e-05	1.973e-05	1.264e-05	5.904e-05	0.0004	2.552e-05	2.156e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	422.98	20	chr4	17509151	.	C	T	422.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.49;DP=395;ExcessHet=0.0000;FS=5.972;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.14;ReadPosRankSum=1.45;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:437,0,200	20	0	1	0	C
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	7608.43	151	chr4	17588852	.	A	G	7608.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.396e+00;DP=3373;ExcessHet=43.6797;FS=191.338;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.980;SOR=12.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,68:205:99:529,0,2505	1	0	20	0	.
chr4	17688685	17688685	T	-	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	577.82	7	chr4	17688680	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,CTT,CTTTTTT,C	577.82	.	AC=4,3,3,2,1;AF=0.118,0.088,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=870;ExcessHet=0.0208;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2842;MLEAC=4,2,4,2,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.059,0.029;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:8:25:55,0,25,63,40,103,63,40,103,103,63,40,103,103,103,63,40,103,103,103,103	8	0	3	4	.
chr4	17688684	17688685	TT	-	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	577.82	7	chr4	17688680	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,CTT,CTTTTTT,C	577.82	.	AC=4,3,3,2,1;AF=0.118,0.088,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=870;ExcessHet=0.0208;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2842;MLEAC=4,2,4,2,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.059,0.029;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:8:25:55,0,25,63,40,103,63,40,103,103,63,40,103,103,103,63,40,103,103,103,103	8	0	3	4	C
chr4	17688683	17688685	TTT	-	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	577.82	7	chr4	17688680	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,CTT,CTTTTTT,C	577.82	.	AC=4,3,3,2,1;AF=0.118,0.088,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=870;ExcessHet=0.0208;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2842;MLEAC=4,2,4,2,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.059,0.029;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:8:25:55,0,25,63,40,103,63,40,103,103,63,40,103,103,103,63,40,103,103,103,103	8	0	3	4	C
chr4	17688685	17688685	-	T	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	577.82	7	chr4	17688680	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,CTT,CTTTTTT,C	577.82	.	AC=4,3,3,2,1;AF=0.118,0.088,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=870;ExcessHet=0.0208;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2842;MLEAC=4,2,4,2,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.059,0.029;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:8:25:55,0,25,63,40,103,63,40,103,103,63,40,103,103,103,63,40,103,103,103,103	8	0	3	4	C
chr4	17883675	17883675	-	AC	UTR3	LCORL	NM_001166139:c.*44_*45insGT;NM_001365662:c.*1000_*1001insGT;NM_001365659:c.*44_*45insGT;NM_001365658:c.*44_*45insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	21800.63	31	chr4	17883673	.	AAC	AACAC,A	21800.63	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=948;ExcessHet=20.9642;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.5824;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.80;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,41,0:47:50:1270,0,50,1289,173,1462	0	4	16	0	.
chr4	20470804	20470804	G	A	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.7	3	chr4	20470804	.	G	A	106.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.34;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:117,0,27	16	0	1	4	.
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chr4	21304069	21304069	C	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	31.0	9	chr4	21304069	.	C	G,*	31.0	.	AC=1,10;AF=0.033,0.333;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=210;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1,13;MLEAF=0.033,0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,5:10:3:.:.:299,267,308,0,21,3	5	0	1	6	C
chr4	22748163	22748164	TA	-	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,6,0,0:17:99:.:.:160,193,533,0,340,322,193,533,340,533,193,533,340,533,533	6	0	10	0	.
chr4	22748164	22748164	-	TA	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,6,0,0:17:99:.:.:160,193,533,0,340,322,193,533,340,533,193,533,340,533,533	6	0	10	0	C
chr4	22748164	22748164	-	TATA	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,6,0,0:17:99:.:.:160,193,533,0,340,322,193,533,340,533,193,533,340,533,533	6	0	10	0	C
chr4	23814622	23814622	A	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3640.2	17	chr4	23814619	.	TAAA	TAA,TA,T	3640.2	.	AC=16,6,1;AF=0.444,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.013;DP=388;ExcessHet=0.3330;FS=4.004;InbreedingCoeff=0.0052;MLEAC=17,7,1;MLEAF=0.472,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,12,9,0:24:99:463,149,152,188,0,253,444,209,270,504	2	0	9	3	.
chr4	23814621	23814622	AA	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3640.2	17	chr4	23814619	.	TAAA	TAA,TA,T	3640.2	.	AC=16,6,1;AF=0.444,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.013;DP=388;ExcessHet=0.3330;FS=4.004;InbreedingCoeff=0.0052;MLEAC=17,7,1;MLEAF=0.472,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,12,9,0:24:99:463,149,152,188,0,253,444,209,270,504	2	0	9	3	C
chr4	24191419	24191419	G	T	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.95	12	chr4	24191419	.	G	T	31.95	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr4	24340087	24340087	A	G	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.45	1	chr4	24340087	.	A	G	60.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1785;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,74	13	0	1	7	C
chr4	24459457	24459457	-	A	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	136.45	31	chr4	24459456	.	GA	G,GAA	136.45	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.385;DP=31;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1500;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:45:59,68,122,0,54,45	9	1	0	9	C
chr4	25260633	25260645	TATATATATACAC	0	intronic	PI4K2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	147.6	5	chr4	25260633	.	TATATATATACAC	*,T	147.6	.	AC=17,1;AF=0.607,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=96;ExcessHet=0.0607;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3250;MLEAC=21,2;MLEAF=0.750,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.51;ReadPosRankSum=0.751;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:27:141,0,27,144,42,186	3	7	3	7	.
chr4	25389160	25389160	-	TTT	intronic	ANAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	178.37	2	chr4	25389159	.	AT	A,ATTTT	178.37	.	AC=3,1;AF=0.136,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=51;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1837;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.22;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0:5:18:55,0,18,68,25,117	8	1	1	10	.
chr4	25788577	25788577	-	GT	intronic	SEL1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1600.55	5	chr4	25788569	.	CGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGT	1600.55	.	AC=6,5,2,2;AF=0.167,0.139,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=0.0005;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4353;MLEAC=7,6,3,1;MLEAF=0.194,0.167,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0,0,0:7:63:0|1:25788569_CGTGTGTGT_C:192,0,63,198,78,276,198,78,276,276,198,78,276,276,276:25788569	9	2	1	3	.
chr4	26169376	26169376	C	T	intronic	RBPJ	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.05	22	chr4	26169376	.	C	T	70.05	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=56.36;MQRankSum=-1.645e+00;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26169376_C_T:75,0,120:26169376	9	0	1	11	.
chr4	26175378	26175378	G	-	intronic	RBPJ	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 3, Autosomal dominant	.	1167	352	3	0	0	3	0.00424328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs991780475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	7.625e-05	0	0.0001	0.0078	0.0004	0.0001	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.76	3	chr4	26175377	.	TG	T	32.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	14	0	1	6	C
chr4	26188971	26188971	T	C	intronic	RBPJ	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258896041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.34	13	chr4	26188971	.	T	C	33.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	14	C
chr4	26638643	26638643	T	A	intronic	TBC1D19	.	.	.	.	.	484	1037	0	1	0	2	0.000963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.185e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	266.0	15	chr4	26638643	.	T	A	266.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.83;DP=318;ExcessHet=0.0000;FS=6.160;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=0.811;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:280,0,330	20	0	1	0	.
chr4	27007317	27007317	-	T	intronic	STIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	126.11	11	chr4	27007316	.	AT	A,ATT	126.11	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=116;ExcessHet=0.0506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1118;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.25;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:25:25,0,123,43,129,173	12	0	2	5	.
chr4	37509949	37509949	C	G	intronic	C4orf19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272906799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	7.062e-05	0	0.0004	0	0	0.0009	0	0.0005	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	96.15	1	chr4	37509949	.	C	G	96.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=2.39;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1280;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.63;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:37509908_T_C:105,0,285:37509908	12	0	1	8	.
chr4	37509954	37509954	A	-	intronic	C4orf19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.49e-05	0.0002	2.928e-05	6.123e-05	0.0002	1.912e-05	1.258e-05	5.863e-05	3.094e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	3.512e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	98.45	1	chr4	37509953	.	GA	G	98.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0854;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.36;MQRankSum=-1.732e+00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:37509908_T_C:108,0,243:37509908	13	0	1	7	C
chr4	37509959	37509976	GAGGGAGCGGGAGACCGT	-	intronic	C4orf19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.198e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.5	1	chr4	37509958	.	AGAGGGAGCGGGAGACCGT	A	59.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.876;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1632;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.05;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.50;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37509908_T_C:69,0,204:37509908	13	0	1	7	C
chr4	37622801	37622801	T	-	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4814.69	39	chr4	37622799	.	CTT	C,CT,*,TTT	4814.69	.	AC=6,14,2,5;AF=0.150,0.350,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.320;DP=1019;ExcessHet=12.7758;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5,14,2,5;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,21,13:34:99:1494,1199,1100,1199,1100,1100,311,302,302,183,555,540,540,0,424	0	0	3	1	.
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chr4	38052177	38052177	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6809.78	17	chr4	38052167	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6809.78	.	AC=9,7,3,1,2,1;AF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=697;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4320;MLEAC=9,7,3,1,2,1;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,17,0,0,0,0,0:20:27:.:.:549,27,0,555,67,632,555,67,632,632,555,67,632,632,632,555,67,632,632,632,632,555,67,632,632,632,632,632	2	1	7	0	C
chr4	38998544	38998544	-	AA	intronic	TMEM156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	637.1	3	chr4	38998543	.	CA	CAAA,CAAAA,C	637.1	.	AC=4,5,1;AF=0.118,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=93;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4930;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.088,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.24;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:204,204,204,15,15,0,204,204,15,204	11	2	0	4	.
chr4	39186484	39186484	A	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0:10:74:168,88,185,88,185,185,0,90,90,74,88,185,185,90,185	6	2	1	3	.
chr4	39186483	39186484	AA	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0:10:74:168,88,185,88,185,185,0,90,90,74,88,185,185,90,185	6	2	1	3	C
chr4	39186482	39186484	AAA	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0:10:74:168,88,185,88,185,185,0,90,90,74,88,185,185,90,185	6	2	1	3	C
chr4	39278052	39278052	-	AA	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2416.63	26	chr4	39278051	.	CA	C,CAA,CAAA	2416.63	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=606;ExcessHet=36.0830;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.7889;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6,5,0:30:22:54,0,428,22,293,444,128,429,446,565	0	0	14	0	C
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chr4	39926449	39926449	C	T	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs528429127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	9.51e-05	7.926e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	125.62	2	chr4	39926449	.	C	T	125.62	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;QD=25.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	10	1	0	10	C
chr4	39926519	39926519	-	A	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	125.63	1	chr4	39926518	.	CA	C,CAA	125.63	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3330;MLEAC=5,3;MLEAF=0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:35:.:.:35,0,88,47,94,141	6	1	1	12	C
chr4	40125635	40125635	C	G	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	198.76	1	chr4	40125635	.	C	G	198.76	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4186;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=24.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:223,24,0	18	1	0	2	.
chr4	40125904	40125907	AAAT	-	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229835929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.996e-05	0.0001	2.599e-05	1.364e-05	6.701e-05	5.31e-06	2.47e-06	.	.	2.427e-05	0	6.701e-05	0	0	9.802e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	45.36	1	chr4	40125903	.	AAAAT	A	45.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:49:0|1:40125903_AAAAT_A:52,0,49:40125903	12	0	1	8	C
chr4	40125904	40125907	AAAT	0	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.45	1	chr4	40125904	.	AAAT	*,A	55.45	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2862;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;QD=9.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,3:6:49:1|0:40125903_AAAAT_A:324,73,49,76,0,52:40125903	12	0	0	8	C
chr4	40125907	40125907	T	0	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	61.81	1	chr4	40125907	.	T	A,*	61.81	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4952;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;QD=12.36;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,3:6:23:1|1:40125903_AAAAT_A:275,194,172,24,23,0:40125903	8	1	0	11	C
chr4	40807352	40807352	T	-	intronic	NSUN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1562.72	6	chr4	40807350	.	CTT	CT,CTTT,C	1562.72	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=212;ExcessHet=0.2438;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.1176;MLEAC=15,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0:9:47:.:.:100,106,182,0,69,47,106,182,69,182	7	3	7	1	.
chr4	40807352	40807352	-	T	intronic	NSUN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1562.72	6	chr4	40807350	.	CTT	CT,CTTT,C	1562.72	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=212;ExcessHet=0.2438;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.1176;MLEAC=15,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0:9:47:.:.:100,106,182,0,69,47,106,182,69,182	7	3	7	1	C
chr4	41627019	41627027	GGTGTGTGT	0	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8155.19	9	chr4	41627019	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,*,GGTGTGTGTGTGTGT	8155.19	.	AC=8,20,2,1,1;AF=0.190,0.476,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=659;ExcessHet=0.2067;FS=3.839;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=8,19,2,1,1;MLEAF=0.190,0.452,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,3,5,18,0,0:26:53:.:.:923,774,751,713,634,699,210,53,0,276,923,775,714,210,923,923,775,714,210,923,923	2	0	0	0	.
chr4	41629816	41629816	-	TT	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1864.94	33	chr4	41629815	.	CT	C,CTTT	1864.94	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=1157;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2416;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26,0:47:99:550,0,418,613,495,1108	13	0	6	0	C
chr4	41882726	41882726	G	A	upstream	LINC00682	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253436630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.12	14	chr4	41882726	.	G	A	34.12	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr4	42464855	42464855	T	C	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	2.736e-06	2.725e-06	2.754e-06	3.601e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.601e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3103.98	40	chr4	42464855	.	T	C	3103.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.870e-01;DP=970;ExcessHet=0.0000;FS=0.976;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=-9.710e-01;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,128:250:99:3118,0,3025	20	0	1	0	.
chr4	42624644	42624644	A	-	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6523.83	13	chr4	42624642	.	GAA	G,GA	6523.83	.	AC=4,28;AF=0.095,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-6.430e-01;DP=467;ExcessHet=1.5138;FS=4.063;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,28;MLEAF=0.071,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.36;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,11:22:99:223,256,512,0,256,223	1	0	0	0	C
chr4	42949210	42949210	A	-	intronic	GRXCR1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435954661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.011e-05	0.0001	1.309e-05	2.748e-05	0.0002	5.35e-06	2.48e-06	4.95e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.985e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.57	0	chr4	42949209	.	CA	C	36.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	12	0	1	8	.
chr4	44649953	44649953	A	-	intronic	YIPF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1124.51	41	chr4	44649951	.	CAA	CA,C,CAAA	1124.51	.	AC=12,3,1;AF=0.286,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=719;ExcessHet=20.9642;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.6344;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7,0,2:31:74:74,0,533,159,536,711,112,462,656,668	5	0	12	0	.
chr4	44649953	44649953	-	A	intronic	YIPF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1124.51	41	chr4	44649951	.	CAA	CA,C,CAAA	1124.51	.	AC=12,3,1;AF=0.286,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=719;ExcessHet=20.9642;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.6344;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7,0,2:31:74:74,0,533,159,536,711,112,462,656,668	5	0	12	0	C
chr4	46059547	46059547	C	T	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544700685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.719e-05	0.0004	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.75	32	chr4	46059547	.	C	T	59.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,74	11	0	1	9	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	779.58	33	chr4	47031755	.	G	*,T	779.58	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.489e+00;DP=1619;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.60;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,82,0:82:99:.:.:3473,247,0,3473,247,3473	5	8	7	0	.
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chr4	47899140	47899143	AAAA	-	intronic	NFXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6567.22	8	chr4	47899138	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6567.22	.	AC=5,13,14,6,3;AF=0.119,0.310,0.333,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=9.659;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=5,12,14,6,3;MLEAF=0.119,0.286,0.333,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.19;ReadPosRankSum=-4.220e-01;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,6,2,0:15:48:372,288,315,88,141,112,65,109,0,70,187,202,48,51,180,288,315,141,109,202,315	0	0	0	0	.
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chr4	47899143	47899143	A	-	intronic	NFXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6567.22	8	chr4	47899138	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6567.22	.	AC=5,13,14,6,3;AF=0.119,0.310,0.333,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=9.659;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=5,12,14,6,3;MLEAF=0.119,0.286,0.333,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.19;ReadPosRankSum=-4.220e-01;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,6,2,0:15:48:372,288,315,88,141,112,65,109,0,70,187,202,48,51,180,288,315,141,109,202,315	0	0	0	0	C
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chr4	48000375	48000375	T	-	intronic	CNGA1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1313966270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0003	0.0006	0.0020	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	167.72	33	chr4	48000374	.	GT	GTT,G	167.72	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=33;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1432;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:63,0,38,69,47,116	10	0	2	8	C
chr4	48393381	48393381	C	A	intronic	SLAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.18	6	chr4	48393381	.	C	A	34.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.345e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,220	17	0	1	3	.
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chr4	48557213	48557213	C	T	intronic	FRYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178236977	1.565e-06	3.425e-06	1.543e-06	1.588e-06	2.029e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.029e-06	0	0	6.613e-06	6.572e-06	0	1.356e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	365.21	8	chr4	48557213	.	C	T	365.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.139e+00;DP=219;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=-6.760e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:379,0,312	20	0	1	0	.
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chr4	49037571	49037571	-	A	intronic	CWH43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	262.0	23	chr4	49037569	.	CAA	CAAA,CAAAA,C	262.0	.	AC=3,2,2;AF=0.188,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.4547;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.375,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:37:59,0,37,65,46,111,65,46,111,111	4	1	1	13	.
chr4	49037571	49037571	-	AA	intronic	CWH43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	262.0	23	chr4	49037569	.	CAA	CAAA,CAAAA,C	262.0	.	AC=3,2,2;AF=0.188,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.4547;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.375,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:37:59,0,37,65,46,111,65,46,111,111	4	1	1	13	C
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chr4	53030430	53030430	T	-	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.89	28	chr4	53030428	.	CTT	C,CT	116.89	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.2348;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:58:58,0,130,70,136,206	8	0	1	11	C
chr4	53459279	53459279	T	-	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,2,2,11,13:49:56:395,387,1077,423,825,799,120,209,217,254,0,196,144,56,291	0	0	3	0	.
chr4	53459279	53459279	-	T	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,2,2,11,13:49:56:395,387,1077,423,825,799,120,209,217,254,0,196,144,56,291	0	0	3	0	C
chr4	53459279	53459279	-	TT	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,2,2,11,13:49:56:395,387,1077,423,825,799,120,209,217,254,0,196,144,56,291	0	0	3	0	C
chr4	54264835	54264835	-	A	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2324.35	25	chr4	54264834	.	TA	T,TAA	2324.35	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=0.489;InbreedingCoeff=-0.8918;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-4.620e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11,0:23:99:238,0,106,251,161,433	1	0	18	0	.
chr4	54732052	54732058	TTTTTTT	-	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1630.41	18	chr4	54732045	.	ATTTTTTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT	1630.41	.	AC=1,2,1,2,1,3;AF=0.038,0.077,0.038,0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=497;ExcessHet=0.0097;FS=1.222;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,3,1,3,1,3;MLEAF=0.038,0.115,0.038,0.115,0.038,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,17,0,0,0,0,0:22:99:682,0,127,697,180,878,697,180,878,878,697,180,878,878,878,697,180,878,878,878,878,697,180,878,878,878,878,878	6	0	1	8	.
chr4	54732053	54732058	TTTTTT	-	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	1630.41	18	chr4	54732045	.	ATTTTTTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT	1630.41	.	AC=1,2,1,2,1,3;AF=0.038,0.077,0.038,0.077,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=497;ExcessHet=0.0097;FS=1.222;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,3,1,3,1,3;MLEAF=0.038,0.115,0.038,0.115,0.038,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,17,0,0,0,0,0:22:99:682,0,127,697,180,878,697,180,878,878,697,180,878,878,878,697,180,878,878,878,878,697,180,878,878,878,878,878	6	0	1	8	C
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chr4	55448608	55448611	GTGT	-	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1044.71	7	chr4	55448601	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGCGCGTGTGTGTGTGTGT,C,*	1044.71	.	AC=6,2,3,1,2,1;AF=0.214,0.071,0.107,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.090e-01;DP=149;ExcessHet=1.2656;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0496;MLEAC=6,2,4,2,3,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.071,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,0,0,0:6:99:.:.:117,126,246,126,246,246,0,120,120,111,126,246,246,120,246,126,246,246,120,246,246,126,246,246,120,246,246,246	3	2	2	7	C
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chr4	56463280	56463357	TATTTCTTCTGCTTGCCTCTGAGTTGATAAGATACCATAAGATACTGTACATGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGTCT	-	UTR3	PAICS	NM_001079524:c.*3742_*3819delTATTTCTTCTGCTTGCCTCTGAGTTGATAAGATACCATAAGATACTGTACATGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGTCT;NM_001079525:c.*3742_*3819delTATTTCTTCTGCTTGCCTCTGAGTTGATAAGATACCATAAGATACTGTACATGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGTCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0288	0.0002	0	0.0341	0.5000	0.0079	0.0042	0.0042	0.0018	0	0	.	.	0	0	0.0238	0	0.5000	2.633e-05	0.0002	2.573e-05	2.697e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	8.02e-06	3e-06	4.841e-05	0	0	0	0.0002	9.446e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.98	36	chr4	56463279	.	ATATTTCTTCTGCTTGCCTCTGAGTTGATAAGATACCATAAGATACTGTACATGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGTCT	A	68.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:78:78,0,117	14	0	1	6	.
chr4	56463307	56463307	T	0	UTR3	PAICS	NM_001079524:c.*3769T>0;NM_001079525:c.*3769T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	215.35	2	chr4	56463307	.	T	C,*	215.35	.	AC=6,1;AF=0.214,0.036;AN=28;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5038;MLEAC=6,2;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;QD=15.38;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:78:78,87,213,0,126,117	10	3	0	7	C
chr4	56558054	56558054	C	T	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.16	35	chr4	56558054	.	C	T	64.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56558054_C_T:72,0,162:56558054	12	0	1	8	.
chr4	56558055	56558055	A	G	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.16	35	chr4	56558055	.	A	G	64.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56558054_C_T:72,0,162:56558054	12	0	1	8	C
chr4	56558064	56558064	T	G	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.23	38	chr4	56558064	.	T	G	63.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56558054_C_T:72,0,162:56558054	13	0	1	7	C
chr4	56558066	56558066	C	T	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.23	38	chr4	56558066	.	C	T	63.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56558054_C_T:72,0,162:56558054	13	0	1	7	C
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chr4	56558080	56558080	C	T	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410133978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.43	38	chr4	56558080	.	C	T	62.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56558054_C_T:72,0,162:56558054	15	0	1	5	C
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chr4	61909768	61909769	TG	-	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,8,7,0:17:99:.:.:488,420,450,420,450,450,420,450,450,450,127,169,169,169,113,160,220,220,220,0,200,420,450,450,450,169,220,450	0	0	1	0	C
chr4	61909769	61909769	-	TG	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,8,7,0:17:99:.:.:488,420,450,420,450,450,420,450,450,450,127,169,169,169,113,160,220,220,220,0,200,420,450,450,450,169,220,450	0	0	1	0	C
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chr4	61909769	61909769	-	TGTGTG	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,8,7,0:17:99:.:.:488,420,450,420,450,450,420,450,450,450,127,169,169,169,113,160,220,220,220,0,200,420,450,450,450,169,220,450	0	0	1	0	C
chr4	64314593	64314608	GTGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1792.54	26	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGT,*,G,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT	1792.54	.	AC=1,27,1,2,1;AF=0.028,0.750,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=334;ExcessHet=0.1504;FS=6.849;InbreedingCoeff=0.1796;MLEAC=1,30,1,2,1;MLEAF=0.028,0.833,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0,0,0:7:21:.:.:304,304,304,21,21,0,304,304,21,304,304,304,21,304,304,304,304,21,304,304,304	0	0	0	3	.
chr4	64314594	64314608	TGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0017	0.0008	0.0008	0.0013	0.0011	0	0.0004	0.0002	0.0007	0.0007	0.0008	0.0010	0.0005	0.0017	6.612e-05	6.548e-05	0	0.0001	0.0001	1.754e-05	8.86e-06	2.996e-05	1.63e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1792.54	26	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGT,*,G,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT	1792.54	.	AC=1,27,1,2,1;AF=0.028,0.750,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=334;ExcessHet=0.1504;FS=6.849;InbreedingCoeff=0.1796;MLEAC=1,30,1,2,1;MLEAF=0.028,0.833,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0,0,0:7:21:.:.:304,304,304,21,21,0,304,304,21,304,304,304,21,304,304,304,304,21,304,304,304	0	0	0	3	C
chr4	65353201	65353201	-	TA	intronic	EPHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	510.17	21	chr4	65353199	.	GTA	GTATA,G	510.17	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=271;ExcessHet=1.8958;FS=3.928;InbreedingCoeff=-0.1936;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:45:45,70,342,0,273,266	14	0	5	1	.
chr4	67590747	67590748	TT	-	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,3,0,0,0,0:11:21:107,21,141,71,0,126,132,153,136,287,132,153,136,287,287,132,153,136,287,287,287,132,153,136,287,287,287,287	2	0	2	0	.
chr4	67590748	67590748	-	T	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,3,0,0,0,0:11:21:107,21,141,71,0,126,132,153,136,287,132,153,136,287,287,132,153,136,287,287,287,132,153,136,287,287,287,287	2	0	2	0	C
chr4	67590748	67590748	T	-	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,3,0,0,0,0:11:21:107,21,141,71,0,126,132,153,136,287,132,153,136,287,287,132,153,136,287,287,287,132,153,136,287,287,287,287	2	0	2	0	C
chr4	67590748	67590748	-	TT	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,3,0,0,0,0:11:21:107,21,141,71,0,126,132,153,136,287,132,153,136,287,287,132,153,136,287,287,287,132,153,136,287,287,287,287	2	0	2	0	C
chr4	67590748	67590748	-	TTT	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,3,0,0,0,0:11:21:107,21,141,71,0,126,132,153,136,287,132,153,136,287,287,132,153,136,287,287,287,132,153,136,287,287,287,287	2	0	2	0	C
chr4	68073905	68073905	C	G	intronic	TMPRSS11F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.718e-07	6.871e-07	1.762e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	668.98	34	chr4	68073905	.	C	G	668.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=4.625;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,29:76:99:683,0,1125	20	0	1	0	.
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chr4	68460884	68460885	TT	-	intronic	TMPRSS11E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.127e-05	0.0001	7.734e-05	6.415e-05	5.203e-05	2.914e-05	1.908e-05	7.734e-05	0	7.076e-05	0	0	0.0008	0	7.584e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	179.78	1	chr4	68460883	.	CTT	C,CTTT	179.78	.	AC=1,3;AF=0.083,0.250;AN=12;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5151;MLEAC=3,6;MLEAF=0.250,0.500;MQ=60.00;QD=25.68;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:71:131,73,119,71,0,75	4	0	0	15	.
chr4	68460885	68460885	-	T	intronic	TMPRSS11E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	179.78	1	chr4	68460883	.	CTT	C,CTTT	179.78	.	AC=1,3;AF=0.083,0.250;AN=12;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5151;MLEAC=3,6;MLEAF=0.250,0.500;MQ=60.00;QD=25.68;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:71:131,73,119,71,0,75	4	0	0	15	C
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chr4	69756617	69756617	C	A	intronic	SULT1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.14	16	chr4	69756617	.	C	A	32.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
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chr4	69841841	69841841	-	AA	UTR3	SULT1E1	NM_005420:c.*152_*153insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	464.15	4	chr4	69841840	.	CA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	464.15	.	AC=5,5,1,3;AF=0.139,0.139,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=97;ExcessHet=0.8727;FS=3.765;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=5,4,1,4;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:52:52,64,145,64,145,145,64,145,145,145,0,81,81,81,72	7	1	3	3	C
chr4	69841841	69841841	-	AAAA	UTR3	SULT1E1	NM_005420:c.*152_*153insTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	464.15	4	chr4	69841840	.	CA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	464.15	.	AC=5,5,1,3;AF=0.139,0.139,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=97;ExcessHet=0.8727;FS=3.765;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=5,4,1,4;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:52:52,64,145,64,145,145,64,145,145,145,0,81,81,81,72	7	1	3	3	C
chr4	69940114	69940117	CACA	-	intronic	CSN1S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3908.45	18	chr4	69940111	.	TCACACA	TCA,TCACA,T	3908.45	.	AC=6,9,3;AF=0.143,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=325;ExcessHet=0.0237;FS=3.296;InbreedingCoeff=0.3638;MLEAC=6,9,3;MLEAF=0.143,0.214,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=25.38;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,11,0,2:13:24:.:.:547,63,24,482,62,452,333,0,326,294	9	2	0	0	.
chr4	69940116	69940117	CA	-	intronic	CSN1S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3908.45	18	chr4	69940111	.	TCACACA	TCA,TCACA,T	3908.45	.	AC=6,9,3;AF=0.143,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=325;ExcessHet=0.0237;FS=3.296;InbreedingCoeff=0.3638;MLEAC=6,9,3;MLEAF=0.143,0.214,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=25.38;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,11,0,2:13:24:.:.:547,63,24,482,62,452,333,0,326,294	9	2	0	0	C
chr4	69999797	69999797	T	C	exonic	STATH	.	synonymous SNV	STATH:NM_003154:exon4:c.T90C:p.I30I,	.	.	481	1040	0	1	0	2	0.000960615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.681e-05	0	0	0	0	3.06e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs772919991	4.589e-05	4.583e-05	3.135e-05	6.057e-05	0.0011	3.666e-05	3.351e-05	0.0005	0.0003	0	6.725e-05	0	0	3.752e-05	0.0011	4.14e-05	0.0001	2.32e-05	9.873e-05	9.851e-05	7.72e-05	0.0001	0.0007	6.017e-05	4.888e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	5.895e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	1538.11	36	chr4	69999797	.	T	C	1538.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.273;DP=837;ExcessHet=0.1072;FS=3.667;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.357;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,42:93:99:925,0,1220	19	0	2	0	.
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chr4	70158722	70158722	A	0	exonic	PRR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1582.11	79	chr4	70158722	.	A	AGCCTGCTGCAGAGGCACCTGT,*	1582.11	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.141e+00;DP=1077;ExcessHet=0.3300;FS=2.767;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.805e+00;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:61,0,29:90:99:1054,1237,3777,0,2540,2420	18	0	1	0	C
chr4	70480718	70480718	C	T	intronic	MUC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346986927	3.186e-06	2.741e-06	0	6.432e-06	.	7.5e-07	5e-07	.	.	0	0	0	0	8.873e-05	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.422e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	123.19	26	chr4	70480718	.	C	T	123.19	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.086e+00;DP=758;ExcessHet=0.3300;FS=37.457;InbreedingCoeff=-0.2944;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=-1.043e+00;SOR=5.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,13:44:25:25,0,502	6	0	3	12	.
chr4	70739081	70739081	-	T	intronic	RUFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	119.37	2	chr4	70739080	.	CT	C,CTT	119.37	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4509;MLEAC=2,5;MLEAF=0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,108,0,65,59	6	1	0	12	.
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chr4	73118884	73118885	TT	-	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1778.22	5	chr4	73118880	.	CTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTT,CTT	1778.22	.	AC=1,7,6,5,5;AF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=973;ExcessHet=8.7631;FS=13.251;InbreedingCoeff=-0.3969;MLEAC=1,7,6,5,4;MLEAF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.100;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,3,2,9:19:19:249,290,424,290,424,424,180,275,275,258,232,336,336,177,329,0,141,141,81,19,275	1	0	1	1	.
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chr4	73484460	73484460	-	TCTT	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8,0,0,0,0,0:15:99:0|1:73484440_CTCTT_C:279,0,251,300,277,577,300,277,577,577,300,277,577,577,577,300,277,577,577,577,577,300,277,577,577,577,577,577:73484440	2	4	3	0	C
chr4	73484453	73484460	TCTTTCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8,0,0,0,0,0:15:99:0|1:73484440_CTCTT_C:279,0,251,300,277,577,300,277,577,577,300,277,577,577,577,300,277,577,577,577,577,300,277,577,577,577,577,577:73484440	2	4	3	0	C
chr4	73484449	73484460	TCTTTCTTTCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8,0,0,0,0,0:15:99:0|1:73484440_CTCTT_C:279,0,251,300,277,577,300,277,577,577,300,277,577,577,577,300,277,577,577,577,577,300,277,577,577,577,577,577:73484440	2	4	3	0	C
chr4	73484474	73484474	-	TTTCTTTCTT	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs747012007	0.0005	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0	9.518e-05	0.0002	0	0.0010	0.0004	0.0005	0.0004	5.151e-05	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0009	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	229.0	13	chr4	73484474	.	C	CTTTCTTTCTT	229.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.32;DP=328;ExcessHet=0.0000;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.091;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:1|0:73484440_CTCTT_C:243,0,424:73484440	20	0	1	0	C
chr4	74384572	74384572	-	T	intronic	EREG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2454.14	6	chr4	74384570	.	CTT	C,CT,CTTT	2454.14	.	AC=9,20,2;AF=0.214,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=174;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=7,20,2;MLEAF=0.167,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,5,3:11:44:154,104,180,44,48,66,118,74,0,178	1	1	1	0	.
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chr4	76175822	76175822	C	T	exonic	SCARB2	.	nonsynonymous SNV	SCARB2:NM_001204255:exon3:c.G364A:p.V122I	Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	T	0.001	B	0.007	B	0.278	N	1.000	N	0.455	N	-0.6	T	-0.976	T	0.176	T	0.04	1.765	11.86	-2.31	-0.439	-0.540	6.751	0.059	0.0225789332828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.209e-06	8.209e-06	9.529e-06	6.876e-06	1.079e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.18889	T	0.236	0.27855	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.277640	0.03813	N	1.421770	0.999989	0.18198	N	0.735	0.18861	N	-0.6	0.71662	T	-0.39	0.15379	N	0.049	0.02088	-0.9761	0.35882	T	0.176	0.51990	T	10	0.10623419	0.19677	T	0.022579	0.45482	T	0.059	0.16972	0.433	0.48336	0.0884992946249	0.08302	0.41588603951190717	0.41504	0.191856434136	0.21512	0.302244067192	0.10736	T	0.146522	0.48417	T	-0.241394	0.15170	T	-0.584522	0.14143	T	0.0925009733836551	0.11511	T	0.663034	0.27879	T	0.071047485	0.15700	0.09018572	0.21134	0.071047485	0.15700	0.09018572	0.21134	-2.906	0.09203	T	0.08682732990898344	0.05038	0.073	0.06069	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	0.339546	0.07133	3.711	0.87735514052747121	0.17443	0.03248	0.08272	N	AEFBI	0.053492	0.09642	N	-0.859181918228057	0.11824	0.5728104	-0.805989154224796	0.14351	0.7493687	0.093703580052252	0.16188	0.736574	0.97449	0	0.743671	0.97443	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	-2.31	0.06380	-0.060000	0.11669	-1.623000	0.05040	-0.171000	0.11205	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.952000	0.50033	0.0:0.2996:0.1253:0.5751	6.751	0.22674	890	0.26919	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	1256.98	37	chr4	76175822	.	C	T	1256.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.380e-01;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.43;ReadPosRankSum=-2.030e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1271,0,1304	20	0	1	0	.
chr4	76199487	76199487	A	G	intronic	SCARB2	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.17	10	chr4	76199487	.	A	G	34.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr4	76306254	76306254	G	A	UTR5	STBD1	NM_003943:c.-516G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.69	3	chr4	76306254	.	G	A	65.69	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76306244_A_G:75,0,120:76306244	13	0	1	7	.
chr4	76338473	76338473	C	T	intronic	CCDC158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.78	4	chr4	76338473	.	C	T	64.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76338459_C_A:75,0,100:76338459	16	0	1	4	.
chr4	76509435	76509435	C	T	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.67	4	chr4	76509435	.	C	T	146.67	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2742;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=29.33;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:168,15,0	17	1	0	3	.
chr4	76597518	76597518	C	T	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	14	chr4	76597518	.	C	T	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	5	0	1	15	C
chr4	76597614	76597614	C	A	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.81	22	chr4	76597614	.	C	A	30.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,60	6	0	1	14	C
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chr4	77773174	77773174	-	A	intronic	CNOT6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2296.91	27	chr4	77773173	.	TA	TAA,T	2296.91	.	AC=1,17;AF=0.025,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=657;ExcessHet=19.3400;FS=0.614;InbreedingCoeff=-0.6162;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.230e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,11:36:99:150,225,747,0,522,489	3	0	0	1	.
chr4	77904086	77904086	A	-	intronic	MRPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	848.08	1	chr4	77904084	.	TAA	TA,T	848.08	.	AC=16,2;AF=0.533,0.067;AN=30;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7540;MLEAC=19,2;MLEAF=0.633,0.067;MQ=60.00;QD=27.42;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:133,15,0,133,15,133	6	8	0	6	.
chr4	78539495	78539495	A	-	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4319.09	20	chr4	78539493	.	GAA	GA,G	4319.09	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=629;ExcessHet=8.7631;FS=5.965;InbreedingCoeff=-0.3301;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,9,15:29:99:644,347,324,146,0,161	2	3	13	0	.
chr4	79984029	79984029	G	A	intronic	ANTXR2	.	.	.	Hyaline fibromatosis syndrome, Autosomal recessive	.	37	1480	4	1	0	6	0.00202293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765529067	3.397e-05	3.971e-05	3.74e-05	3.064e-05	0.0002	2.466e-05	2.183e-05	6.088e-05	3.618e-05	0	0.0002	0	3.045e-05	2.083e-05	0	2.975e-05	4.465e-05	6.365e-05	5.262e-05	5.255e-05	6.428e-05	4.041e-05	0.0004	2.56e-05	1.832e-05	6.82e-05	2.855e-05	4.833e-05	0	6.549e-05	0	0.0004	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	725.99	25	chr4	79984029	.	G	A	725.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.470e-01;DP=505;ExcessHet=0.0000;FS=3.461;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,27:40:99:740,0,369	20	0	1	0	.
chr4	81053605	81053605	T	-	UTR3	BMP3	NM_001201:c.*69delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	782.77	10	chr4	81053601	.	GTTTT	GTTT,GTT,GTTTTT,GT,G	782.77	.	AC=7,5,7,1,1;AF=0.206,0.147,0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=282;ExcessHet=0.7352;FS=5.768;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=8,4,6,1,1;MLEAF=0.235,0.118,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0,0,0:5:26:27,0,26,65,46,219,65,46,219,219,65,46,219,219,219,65,46,219,219,219,219	2	2	2	4	.
chr4	81053604	81053605	TT	-	UTR3	BMP3	NM_001201:c.*68_*69delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	782.77	10	chr4	81053601	.	GTTTT	GTTT,GTT,GTTTTT,GT,G	782.77	.	AC=7,5,7,1,1;AF=0.206,0.147,0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=282;ExcessHet=0.7352;FS=5.768;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=8,4,6,1,1;MLEAF=0.235,0.118,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0,0,0:5:26:27,0,26,65,46,219,65,46,219,219,65,46,219,219,219,65,46,219,219,219,219	2	2	2	4	C
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chr4	82359351	82359351	A	G	intronic	HNRNPD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.08	9	chr4	82359351	.	A	G	52.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,140	20	0	1	0	.
chr4	82430362	82430362	G	T	upstream	ENOPH1;HNRNPDL	dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.62	1	chr4	82430362	.	G	T	64.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:73,0,65	13	0	1	7	.
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chr4	82494784	82494784	-	TT	intronic	TMEM150C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	410.09	7	chr4	82494783	.	AT	A,ATT,ATTT	410.09	.	AC=4,4,4;AF=0.118,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=91;ExcessHet=1.4935;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=6,5,4;MLEAF=0.176,0.147,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:13:66,0,13,71,25,96,71,25,96,96	7	0	3	4	C
chr4	82692605	82692605	C	T	intronic	SCD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555023863	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	.	0	9.845e-05	9.842e-05	0.0001	9.395e-05	0.0008	6e-05	4.874e-05	0.0003	0.0002	2.404e-05	0	0	0	0.0008	0	0	8.818e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.25	2	chr4	82692605	.	C	T	66.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	4	.
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chr4	82871315	82871315	-	ACAC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:41,4,23,0,0:68:99:.:.:832,831,2029,0,1187,1686,963,2125,1569,2443,963,2125,1569,2443,2443	1	1	8	0	C
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chr4	84847603	84847604	AA	-	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423922823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.476e-05	0.0003	0	0.0003	0.0005	0	0.0012	0	7.794e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.68	20	chr4	84847602	.	TAA	T,TA	118.68	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=23.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:26:106,52,46,40,0,26	4	0	0	16	C
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chr4	84854159	84854159	A	G	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.61	13	chr4	84854159	.	A	G	31.61	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.27;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
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chr4	86799319	86799319	T	-	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1540.63	10	chr4	86799317	.	CTT	CT,C,CTTT	1540.63	.	AC=10,2,4;AF=0.250,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=389;ExcessHet=20.9642;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=10,2,4;MLEAF=0.250,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,0,3:18:16:.:.:16,59,345,59,345,345,0,286,286,277	4	0	10	1	C
chr4	86799319	86799319	-	T	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1540.63	10	chr4	86799317	.	CTT	CT,C,CTTT	1540.63	.	AC=10,2,4;AF=0.250,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=389;ExcessHet=20.9642;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=10,2,4;MLEAF=0.250,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,0,3:18:16:.:.:16,59,345,59,345,345,0,286,286,277	4	0	10	1	C
chr4	86891296	86891297	AA	-	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0,0,0:8:31:122,51,70,33,0,31,116,76,50,133,116,76,50,133,133,116,76,50,133,133,133	3	3	2	0	.
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chr4	86891295	86891297	AAA	-	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0,0,0:8:31:122,51,70,33,0,31,116,76,50,133,116,76,50,133,133,116,76,50,133,133,133	3	3	2	0	C
chr4	86891297	86891297	-	AAA	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0,0,0:8:31:122,51,70,33,0,31,116,76,50,133,116,76,50,133,133,116,76,50,133,133,133	3	3	2	0	C
chr4	86891294	86891297	AAAA	-	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1240980011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.303e-05	0.0001	0.0011	5.768e-05	4.536e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0	8.529e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3215.58	9	chr4	86891293	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,CAAAAAAA,C	3215.58	.	AC=14,11,6,1,1;AF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=198;ExcessHet=0.0003;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=14,11,6,1,1;MLEAF=0.333,0.262,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0,0,0:8:31:122,51,70,33,0,31,116,76,50,133,116,76,50,133,133,116,76,50,133,133,133	3	3	2	0	C
chr4	87063458	87063458	C	A	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	314.06	46	chr4	87063458	.	C	A,T	314.06	.	AC=1,5;AF=0.042,0.208;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=46;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3445;MLEAC=2,7;MLEAF=0.083,0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:68:68,77,158,0,81,75	8	0	1	9	.
chr4	87318799	87318799	-	A	intronic	HSD17B13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	230.38	3	chr4	87318797	.	CAA	C,CAAA	230.38	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3817;MLEAC=7,2;MLEAF=0.350,0.100;MQ=59.65;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2:6:38:117,38,60,91,0,108	7	1	1	11	.
chr4	87337444	87337444	T	G	intronic	HSD17B11	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs933087246	3.645e-05	2.385e-05	2.825e-05	4.357e-05	0.0002	2.501e-05	2.114e-05	7.988e-05	5.42e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.078e-05	5.894e-05	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	6.542e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	663.98	26	chr4	87337444	.	T	G	663.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.385e+00;DP=515;ExcessHet=0.0000;FS=7.613;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=-9.910e-01;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:678,0,739	20	0	1	0	.
chr4	87377451	87377451	-	A	intronic	HSD17B11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	210.06	4	chr4	87377449	.	CAA	CAAA,C	210.06	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1381;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.10;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:22:124,127,161,0,34,22	5	1	1	13	C
chr4	87491944	87491945	AC	0	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	534.13	10	chr4	87491944	.	AC	A,*	534.13	.	AC=7,19;AF=0.194,0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=118;ExcessHet=2.0973;FS=6.776;InbreedingCoeff=-0.0060;MLEAC=7,22;MLEAF=0.194,0.611;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.40;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:211,211,211,15,15,0	1	2	2	3	.
chr4	87491953	87491957	CCCAA	0	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	90.02	10	chr4	87491953	.	CCCAA	C,*	90.02	.	AC=1,10;AF=0.025,0.250;AN=40;BaseQRankSum=2.37;DP=111;ExcessHet=0.0419;FS=1.536;InbreedingCoeff=0.2684;MLEAC=1,11;MLEAF=0.025,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:58:.:.:58,67,193,0,126,120	12	0	1	1	C
chr4	87491955	87491955	-	AAA	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	33.66	10	chr4	87491955	.	C	CAAA,*	33.66	.	AC=1,16;AF=0.033,0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.728;DP=112;ExcessHet=0.0610;FS=12.879;InbreedingCoeff=0.1850;MLEAC=1,19;MLEAF=0.033,0.633;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.54;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,3:5:11:1|1:87491948_C_A:152,146,144,12,11,0:87491948	4	0	1	6	C
chr4	87491955	87491955	C	0	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	33.66	10	chr4	87491955	.	C	CAAA,*	33.66	.	AC=1,16;AF=0.033,0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.728;DP=112;ExcessHet=0.0610;FS=12.879;InbreedingCoeff=0.1850;MLEAC=1,19;MLEAF=0.033,0.633;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.54;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,3:5:11:1|1:87491948_C_A:152,146,144,12,11,0:87491948	4	0	1	6	C
chr4	87611034	87611034	-	GTGTGTGTGT	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11953.79	34	chr4	87611030	.	AGTGT	AGT,A,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	11953.79	.	AC=11,2,10,7,4,2;AF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.840e-01;DP=889;ExcessHet=1.7912;FS=1.856;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=11,2,10,7,4,2;MLEAF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,13,0,0,0,0,0:20:99:0|1:87611030_AGT_A:332,0,246,357,285,643,357,285,643,643,357,285,643,643,643,357,285,643,643,643,643,357,285,643,643,643,643,643:87611030	0	0	3	0	.
chr4	87612016	87612019	TGTG	-	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,10,0,0,12:22:99:.:.:921,504,516,924,526,943,924,526,943,943,417,0,420,420,381	0	0	3	0	C
chr4	87612019	87612019	-	TGTG	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,10,0,0,12:22:99:.:.:921,504,516,924,526,943,924,526,943,943,417,0,420,420,381	0	0	3	0	C
chr4	87615956	87615956	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	3111.82	11	chr4	87615956	.	T	C,*	3111.82	.	AC=11,6;AF=0.458,0.250;AN=24;BaseQRankSum=1.06;DP=620;ExcessHet=2.6845;FS=12.079;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=17,9;MLEAF=0.708,0.375;MQ=57.02;MQRankSum=-4.168e+00;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.842e+00;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:28,0,26:54:99:0|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:723,808,1983,0,1176,1111:87615920	0	3	5	9	C
chr4	87616019	87616028	CAGCAGCAAT	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	693.18	7	chr4	87616019	.	CAGCAGCAAT	C,*	693.18	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;DP=533;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4839;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=50.57;QD=4.59;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:41,0,17:58:99:0|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:558,681,2352,0,1671,1619:87615920	16	1	0	1	C
chr4	87616061	87616061	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	693.45	18	chr4	87616061	.	T	C,*	693.45	.	AC=2,4;AF=0.200,0.400;AN=10;BaseQRankSum=-1.239e+00;DP=595;ExcessHet=0.0096;FS=0.595;InbreedingCoeff=0.1523;MLEAC=5,9;MLEAF=0.500,0.900;MQ=54.88;MQRankSum=2.78;QD=4.50;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:41,0,17:58:99:0|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:558,681,2352,0,1671,1619:87615920	1	1	0	16	C
chr4	87616064	87616109	TAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	679.13	18	chr4	87616064	.	TAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAA	T,*	679.13	.	AC=2,4;AF=0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=586;ExcessHet=0.0018;FS=0.595;InbreedingCoeff=0.3428;MLEAC=3,5;MLEAF=0.107,0.179;MQ=54.88;MQRankSum=2.78;QD=4.41;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:41,0,17:58:99:0|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:558,681,2352,0,1671,1619:87615920	10	1	0	7	C
chr4	87846200	87846200	T	C	exonic	MEPE	.	synonymous SNV	MEPE:NM_001184694:exon4:c.T1332C:p.D444D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.268e-06	0	0	0	0	0	0	6.065e-05	1.29e-05	2	154602	rs571197309	2.463e-05	2.463e-05	9.529e-06	3.988e-05	0.0003	1.803e-05	1.6e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	8.279e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1943.98	36	chr4	87846200	.	T	C	1943.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=923;ExcessHet=0.0000;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-1.746e+00;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,76:172:99:1958,0,2557	20	0	1	0	.
chr4	88008174	88008174	G	A	exonic	PKD2	.	synonymous SNV	PKD2:NM_000297:exon1:c.G441A:p.A147A,	Polycystic kidney disease 2	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	683647	Polycystic_kidney_disease_2|Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease|PKD2-related_disorder	MONDO:MONDO:0013131,MedGen:C2751306,OMIM:613095|MONDO:MONDO:0004691,MedGen:C0085413,Orphanet:730|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866815144	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0037	0.0001	0.0001	0.0031	0.0028	0.0037	0.0013	0	0	0	0.0011	3.157e-05	0.0004	0	0.0010	0.0010	0.0009	0.0010	0.0030	0.0008	0.0008	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0010	0	0	0	0	7.366e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1279.98	43	chr4	88008174	.	G	A	1279.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.11;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=-8.990e-01;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1294,0,1182	20	0	1	0	.
chr4	88057979	88057979	A	C	intronic	PKD2	.	.	.	Polycystic kidney disease 2	YES	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.002	3189315	PKD2-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	368.96	34	chr4	88057979	.	A	C	368.96	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.745e+00;DP=1016;ExcessHet=0.3300;FS=165.762;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.73;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,24:87:99:0|1:88057973_A_C:194,0,1287:88057973	16	0	3	2	C
chr4	88268546	88268546	G	A	intronic	PPM1K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544878093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	9.741e-05	8.256e-05	0.0005	0.0003	0.0002	0	0.0005	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	317.13	10	chr4	88268546	.	G	A	317.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.75;DP=230;ExcessHet=0.0000;FS=5.021;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.82;ReadPosRankSum=-4.660e-01;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:331,0,176	20	0	1	0	.
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	518.25	16	chr4	88439819	.	A	G	518.25	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=359;ExcessHet=7.7275;FS=36.646;InbreedingCoeff=-0.4160;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=5.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:40:40,0,168	8	0	11	2	.
chr4	88502607	88502607	T	C	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315593251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.56	2	chr4	88502607	.	T	C	30.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	.
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chr4	88739623	88739623	A	-	intronic	FAM13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	206.5	4	chr4	88739621	.	CAA	C,CA	206.5	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3;MLEAF=0.333,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.81;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:174,15,0,174,15,174	4	1	0	15	.
chr4	89895779	89895779	A	G	intronic	MMRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs150123061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0023	0.0029	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	694.23	14	chr4	89895779	.	A	G	694.23	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=304;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9073;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.06;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:722,54,0	20	1	0	0	.
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chr4	90465322	90465323	TT	-	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	549.76	3	chr4	90465320	.	CTTT	CT,CTT,C	549.76	.	AC=3,2,1;AF=0.136,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=65;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2681;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.273,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3:6:56:218,74,56,187,73,174,72,0,70,56	7	0	1	10	C
chr4	90465323	90465323	T	-	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	549.76	3	chr4	90465320	.	CTTT	CT,CTT,C	549.76	.	AC=3,2,1;AF=0.136,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=65;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2681;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.273,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3:6:56:218,74,56,187,73,174,72,0,70,56	7	0	1	10	C
chr4	90465321	90465323	TTT	-	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382630520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0017	0.0004	0.0003	0.0008	0.0006	0.0008	0	0.0002	0	0.0015	0.0007	0	0.0001	0.0006	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	549.76	3	chr4	90465320	.	CTTT	CT,CTT,C	549.76	.	AC=3,2,1;AF=0.136,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=65;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2681;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.273,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3:6:56:218,74,56,187,73,174,72,0,70,56	7	0	1	10	C
chr4	90757784	90757784	A	G	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	2	chr4	90757784	.	A	G	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	C
chr4	90879541	90879556	AAAGAAGAAGAAGAGG	0	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2527.54	7	chr4	90879541	.	AAAGAAGAAGAAGAGG	A,*	2527.54	.	AC=24,3;AF=0.667,0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=87;ExcessHet=0.0040;FS=1.850;InbreedingCoeff=0.4193;MLEAC=28,3;MLEAF=0.778,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270	3	11	2	3	C
chr4	91216477	91216477	A	C	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374815523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0021	0.0005	0.0004	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	166.09	3	chr4	91216477	.	A	C	166.09	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=23.73;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:188,21,0	17	1	0	3	C
chr4	94226403	94226403	-	T	intronic	SMARCAD1	.	.	.	Adermatoglyphia, Autosomal dominant;Basan syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1549.18	5	chr4	94226402	.	CT	CTT,C	1549.18	.	AC=25,2;AF=0.625,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=144;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1808;MLEAC=25,2;MLEAF=0.625,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:211,24,0,212,24,212	3	8	7	1	.
chr4	94273476	94273477	AT	-	intronic	SMARCAD1	.	.	.	Adermatoglyphia, Autosomal dominant;Basan syndrome, Autosomal dominant	.	179	1341	2	0	0	2	0.000745156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370289844	8.021e-05	5.102e-05	4.741e-05	0.0001	0.0006	6.042e-05	5.318e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.601e-05	0	0.0006	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	104.25	8	chr4	94273475	.	CAT	C	104.25	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	19	0	1	1	C
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chr4	94586959	94586959	-	T	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8248.5	49	chr4	94586957	.	CTT	C,CT,CTTT	8248.5	.	AC=9,16,6;AF=0.214,0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.317;DP=1047;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,16,5;MLEAF=0.238,0.381,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.560e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12,12,12:52:3:191,0,637,3,228,319,107,121,68,518	0	0	4	0	C
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chr4	99020484	99020538	GCCTGAGGAGGAGGAGGCGGGACTACCACCTGAGGAGGAGGTGGGACTAACTGCT	-	intronic	METAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.52	4	chr4	99020483	.	AGCCTGAGGAGGAGGAGGCGGGACTACCACCTGAGGAGGAGGTGGGACTAACTGCT	A	49.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0446;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:61:61,0,329	17	0	1	3	.
chr4	99314986	99314986	C	G	intronic	ADH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.17	1	chr4	99314986	.	C	G	34.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.973	D	0.964	D	0.274	N	0.986	N	1.745	L	3.67	T	-1.090	T	0.040	T	0.61	3.658	18.60	2.36	0.190	4.136	8.164	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.45	6049.22	166	chr4	99318097	.	C	G	6049.22	.	AC=18;AF=0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.037e+00;DP=3479;ExcessHet=30.0624;FS=302.606;InbreedingCoeff=-0.7873;MLEAC=19;MLEAF=0.475;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=13.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,78:170:99:607,0,1268	2	0	18	1	C
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4	6153.33	123	chr4	99347057	.	C	G	6153.33	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-8.170e-01;DP=2885;ExcessHet=20.9642;FS=293.864;InbreedingCoeff=-0.6783;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-6.350e-01;SOR=13.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,45:112:99:.:.:325,0,1007	4	0	16	1	.
chr4	99570468	99570468	A	G	intronic	MTTP	.	.	.	Abetalipoproteinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.83	3	chr4	99570468	.	A	G	59.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,105	16	0	1	4	.
chr4	99835095	99835095	G	A	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925090421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.966e-05	5.93e-05	5.17e-05	6.804e-05	0.0002	3.102e-05	2.228e-05	3.278e-05	1.934e-05	9.773e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.47	4	chr4	99835095	.	G	A	73.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	16	0	1	4	.
chr4	99848231	99848231	-	T	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	176.65	2	chr4	99848230	.	AT	A,ATT	176.65	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2017;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:148,148,148,18,18,0	8	0	1	11	C
chr4	99866802	99866802	T	-	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.11	4	chr4	99866801	.	GT	G	64.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.18;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99866801_GT_G:75,0,120:99866801	16	0	1	4	C
chr4	99866803	99866803	T	A	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.16	4	chr4	99866803	.	T	A	64.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.18;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99866801_GT_G:75,0,120:99866801	16	0	1	4	C
chr4	102052129	102052131	TTT	-	intronic	BANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	280.26	19	chr4	102052113	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTTTTTTTT	280.26	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2658;MLEAC=7,3;MLEAF=0.875,0.375;MQ=59.16;MQRankSum=0.00;QD=31.14;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:87:187,87,117,106,0,97	2	0	1	17	.
chr4	102259346	102259346	A	G	intronic	SLC39A8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIn, Autosomal recessive	.	472	1047	3	0	0	3	0.00143062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs537260458	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0037	0.0003	0.0003	0.0033	0.0031	0	7.934e-05	0	0	0	0.0006	2.739e-05	0.0004	0.0037	7.877e-05	7.874e-05	7.709e-05	8.052e-05	0.0021	4.492e-05	3.509e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1326.98	33	chr4	102259346	.	A	G	1326.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.05;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=8.807;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=-1.896e+00;SOR=1.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,44:95:99:1341,0,1384	20	0	1	0	.
chr4	102345809	102345809	A	C	upstream	SLC39A8	dist=327	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIn, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs377250356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.423e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.26	1	chr4	102345809	.	A	C	64.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,148	8	0	1	12	C
chr4	102911554	102911554	-	TAA	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	.	1.135e-05	0.0002	1.514e-05	7.559e-06	5.135e-05	6.81e-06	5.4e-06	1.698e-05	1.008e-05	3.336e-05	2.584e-05	0	0	0	0	8.852e-06	0	5.135e-05	6.713e-06	6.623e-05	1.31e-05	0	2.467e-05	0	0	.	.	2.467e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	581.59	40	chr4	102911554	.	T	TTA,TTAA	581.59	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.897;DP=993;ExcessHet=0.7148;FS=2.998;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=58.56;MQRankSum=-7.964e+00;QD=2.03;ReadPosRankSum=-3.536e+00;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,11,0:83:99:230,0,3151,459,3146,3601	16	0	3	1	.
chr4	104472173	104472173	-	T	UTR3	CXXC4	NM_025212:c.*148_*149insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3887.01	11	chr4	104472172	.	CT	CTT,C	3887.01	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.110;DP=312;ExcessHet=8.0185;FS=10.797;InbreedingCoeff=-0.3183;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=-4.330e-01;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8,0:15:99:0|1:104472163_T_C:226,0,245,247,269,516:104472163	3	4	13	0	.
chr4	105456566	105456566	T	C	intronic	PPA2	.	.	.	Sudden cardiac failure, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.591e-06	1.497e-06	3.351e-06	0	2.443e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.443e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	523.98	20	chr4	105456566	.	T	C	523.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.725e+00;DP=531;ExcessHet=0.0000;FS=8.205;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=-1.059e+00;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:538,0,423	20	0	1	0	.
chr4	105648823	105648823	-	CT	intronic	ARHGEF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	870.0	9	chr4	105648819	.	CCTCT	CCTCTCT,CCT,C	870.0	.	AC=8,3,1;AF=0.200,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=240;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=8,3,1;MLEAF=0.200,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.570	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0,0:13:79:.:.:79,0,215,105,227,333,105,227,333,333	9	0	7	1	.
chr4	105648822	105648823	CT	-	intronic	ARHGEF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	870.0	9	chr4	105648819	.	CCTCT	CCTCTCT,CCT,C	870.0	.	AC=8,3,1;AF=0.200,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=240;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=8,3,1;MLEAF=0.200,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.570	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0,0:13:79:.:.:79,0,215,105,227,333,105,227,333,333	9	0	7	1	C
chr4	105760999	105761002	TTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,3,6,5,0,4:29:8:197,16,426,23,264,293,0,78,124,159,72,8,43,47,144,197,315,307,218,187,452,64,410,260,93,41,358,574	0	0	0	1	.
chr4	105761000	105761002	TTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,3,6,5,0,4:29:8:197,16,426,23,264,293,0,78,124,159,72,8,43,47,144,197,315,307,218,187,452,64,410,260,93,41,358,574	0	0	0	1	C
chr4	105760998	105761002	TTTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,3,6,5,0,4:29:8:197,16,426,23,264,293,0,78,124,159,72,8,43,47,144,197,315,307,218,187,452,64,410,260,93,41,358,574	0	0	0	1	C
chr4	106092500	106092500	G	T	intronic	TBCK	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, Autosomal recessive	.	972	548	1	1	0	3	0.00272975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs372701172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0054	0.0004	0.0003	0.0039	0.0033	7.212e-05	0	0.0011	0.0035	0.0054	0	0.0034	8.819e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.6	1	chr4	106092500	.	G	T	68.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	9	.
chr4	107655107	107655107	-	AA	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1046.13	10	chr4	107655105	.	TAA	TA,T,TAAAA,TAAA	1046.13	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.475;DP=446;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=13,2,1,2;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0,0:13:35:154,0,35,232,104,618,232,104,618,618,232,104,618,618,618	6	0	9	1	.
chr4	107655107	107655107	-	A	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1046.13	10	chr4	107655105	.	TAA	TA,T,TAAAA,TAAA	1046.13	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.475;DP=446;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=13,2,1,2;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0,0:13:35:154,0,35,232,104,618,232,104,618,618,232,104,618,618,618	6	0	9	1	C
chr4	107687246	107687246	G	A	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.077e-06	1.381e-05	7.988e-06	2.066e-06	5.085e-06	1.49e-06	1.08e-06	1.19e-06	8e-07	0	0	0	0	0	0	5.085e-06	2.373e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	52.11	6	chr4	107687246	.	G	A	52.11	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.492;DP=198;ExcessHet=0.4420;FS=11.036;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.12;SOR=3.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:45:45,0,308	13	0	3	5	C
chr4	107854171	107854171	C	A	intronic	SGMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156519944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	2	chr4	107854171	.	C	A	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:107854171_C_A:34,0,116:107854171	4	0	1	16	.
chr4	107854174	107854174	C	A	intronic	SGMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	2	chr4	107854174	.	C	A	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:107854171_C_A:34,0,118:107854171	4	0	1	16	C
chr4	108009979	108009979	-	T	intronic	HADH	.	.	.	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	628.32	7	chr4	108009977	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	628.32	.	AC=12,1,1;AF=0.353,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=196;ExcessHet=17.0548;FS=9.162;InbreedingCoeff=-0.6021;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.412,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.046	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:30:30,0,40,38,46,84,38,46,84,84	3	0	12	4	.
chr4	108009979	108009979	-	TT	intronic	HADH	.	.	.	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	628.32	7	chr4	108009977	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	628.32	.	AC=12,1,1;AF=0.353,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=196;ExcessHet=17.0548;FS=9.162;InbreedingCoeff=-0.6021;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.412,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.046	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:30:30,0,40,38,46,84,38,46,84,84	3	0	12	4	C
chr4	108130566	108130566	A	-	intronic	LEF1	.	.	.	Sebaceous tumors, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.09	18	chr4	108130564	.	CAA	C,CA	124.09	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4133;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;QD=24.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:127,64,59,48,0,34	5	0	0	15	.
chr4	108657065	108657066	AA	-	intronic	OSTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	6.983e-05	0.0001	0.0002	5.585e-05	4.332e-05	4.564e-05	2.73e-05	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	5.837e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	104.91	42	chr4	108657064	.	CAA	C,CAAA	104.91	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2007;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:55:55,0,126,67,132,200	14	0	1	5	.
chr4	108657066	108657066	-	A	intronic	OSTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	104.91	42	chr4	108657064	.	CAA	C,CAAA	104.91	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2007;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:55:55,0,126,67,132,200	14	0	1	5	C
chr4	108665564	108665564	T	-	intronic	OSTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	378.5	1	chr4	108665562	.	CTT	C,CT	378.5	.	AC=5,2;AF=0.500,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=11,4;MLEAF=1.00,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:10:143,10,0,144,12,146	1	2	1	16	C
chr4	108750499	108750499	-	GTGTGTGT	intronic	ETNPPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	394.05	31	chr4	108750495	.	CGTGT	C,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGT	394.05	.	AC=1,1,2,2;AF=0.071,0.071,0.143,0.143;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5240;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=30.08;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:75:205,123,120,84,0,75,206,125,84,208,206,125,84,208,208	4	0	0	14	.
chr4	108750498	108750499	GT	-	intronic	ETNPPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	394.05	31	chr4	108750495	.	CGTGT	C,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGT	394.05	.	AC=1,1,2,2;AF=0.071,0.071,0.143,0.143;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5240;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=30.08;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:75:205,123,120,84,0,75,206,125,84,208,206,125,84,208,208	4	0	0	14	C
chr4	108750499	108750499	-	GTGTGT	intronic	ETNPPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	394.05	31	chr4	108750495	.	CGTGT	C,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGT	394.05	.	AC=1,1,2,2;AF=0.071,0.071,0.143,0.143;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5240;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=30.08;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:75:205,123,120,84,0,75,206,125,84,208,206,125,84,208,208	4	0	0	14	C
chr4	108889421	108889421	T	-	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2441.86	5	chr4	108889417	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,TTTTT	2441.86	.	AC=5,6,3,12,1;AF=0.125,0.150,0.075,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=205;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=4,6,3,11,1;MLEAF=0.100,0.150,0.075,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,2,0,1,0:7:7:100,0,86,7,16,47,70,100,64,162,37,85,33,140,158,70,100,64,162,140,162	5	1	1	1	.
chr4	108889417	108889417	A	T	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113334036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.832e-05	8.758e-05	5.862e-05	1.607e-05	8.525e-05	1.42e-05	9.14e-06	2.259e-05	1.226e-05	8.525e-05	0	7.766e-05	0	0	0	0	1.627e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2441.86	5	chr4	108889417	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,TTTTT	2441.86	.	AC=5,6,3,12,1;AF=0.125,0.150,0.075,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=205;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=4,6,3,11,1;MLEAF=0.100,0.150,0.075,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,2,0,1,0:7:7:100,0,86,7,16,47,70,100,64,162,37,85,33,140,158,70,100,64,162,140,162	5	1	1	1	C
chr4	109063504	109063504	-	AA	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.42	38	chr4	109063502	.	CAA	CAAAA,C	94.42	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=38;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:51:51,0,89,60,95,155	8	0	1	11	C
chr4	109063503	109063504	AA	-	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.543e-05	9.443e-05	7.077e-05	3.381e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.42	38	chr4	109063502	.	CAA	CAAAA,C	94.42	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=38;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:51:51,0,89,60,95,155	8	0	1	11	C
chr4	109449397	109449397	-	T	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1793.54	38	chr4	109449396	.	CT	C,CTT	1793.54	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.818;DP=724;ExcessHet=43.6797;FS=7.015;InbreedingCoeff=-0.9173;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=-1.940e-01;SOR=1.450	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,6,3:31:47:.:.:47,0,494,67,396,562	1	0	18	0	.
chr4	109449703	109449705	ATG	-	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299080056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	618.94	44	chr4	109449702	.	CATG	C	618.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.997e+00;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.820;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,17:44:99:0|1:109449702_CATG_C:633,0,1045:109449702	20	0	1	0	C
chr4	109963066	109963066	-	AA	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1649.67	14	chr4	109963064	.	CAA	CA,C,CAAAA	1649.67	.	AC=19,3,1;AF=0.452,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=303;ExcessHet=21.3848;FS=4.505;InbreedingCoeff=-0.6333;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.452,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0:14:31:31,0,214,64,223,287,64,223,287,287	1	0	16	0	.
chr4	110004215	110004217	TAC	0	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	493.26	4	chr4	110004215	.	TAC	CAC,TACACAC,TACAC,T,TACACACAC,*	493.26	.	AC=2,1,3,2,1,1;AF=0.063,0.031,0.094,0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.210;DP=120;ExcessHet=0.3364;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0460;MLEAC=2,1,3,2,1,1;MLEAF=0.063,0.031,0.094,0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:4,0,0,0,2,0,0:6:43:0|1:110004215_TAC_T:43,55,168,55,168,168,55,168,168,168,0,113,113,113,107,55,168,168,168,113,168,55,168,168,168,113,168,168:110004215	8	1	0	5	C
chr4	110004221	110004221	C	0	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	79.99	4	chr4	110004221	.	C	CAG,*	79.99	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.045;DP=128;ExcessHet=0.1190;FS=7.830;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.71;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0:8:93:1|0:110004215_TAC_T:93,0,155,108,164,272:110004215	17	0	1	2	C
chr4	110476807	110476807	C	T	exonic	ENPEP	.	synonymous SNV	ENPEP:NM_001379611:exon1:c.C393T:p.Y131Y	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.796e-05	0	8.648e-05	0	0	4.527e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs749233454	3.968e-05	3.967e-05	3.539e-05	4.4e-05	0.0007	3.113e-05	2.846e-05	0.0002	0.0001	0	2.236e-05	0	0	0	0.0007	3.327e-05	6.624e-05	0.0001	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	4817.11	33	chr4	110476807	.	C	T	4817.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.39;DP=1100;ExcessHet=0.1072;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,106:209:99:2560,0,2637	19	0	2	0	.
chr4	110548148	110548149	TT	-	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3463.89	3	chr4	110548139	.	GTTTTTTTTTT	GTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	3463.89	.	AC=8,6,2,2,2;AF=0.190,0.143,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=245;ExcessHet=0.0007;FS=15.485;InbreedingCoeff=0.5640;MLEAC=7,6,2,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,10,0,0,0:18:99:.:.:598,414,390,207,0,365,623,420,312,707,623,420,312,707,707,623,420,312,707,707,707	9	2	2	0	C
chr4	110548141	110548149	TTTTTTTTT	-	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3463.89	3	chr4	110548139	.	GTTTTTTTTTT	GTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	3463.89	.	AC=8,6,2,2,2;AF=0.190,0.143,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=245;ExcessHet=0.0007;FS=15.485;InbreedingCoeff=0.5640;MLEAC=7,6,2,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,10,0,0,0:18:99:.:.:598,414,390,207,0,365,623,420,312,707,623,420,312,707,707,623,420,312,707,707,707	9	2	2	0	C
chr4	110548142	110548149	TTTTTTTT	-	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3463.89	3	chr4	110548139	.	GTTTTTTTTTT	GTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	3463.89	.	AC=8,6,2,2,2;AF=0.190,0.143,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=245;ExcessHet=0.0007;FS=15.485;InbreedingCoeff=0.5640;MLEAC=7,6,2,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,10,0,0,0:18:99:.:.:598,414,390,207,0,365,623,420,312,707,623,420,312,707,707,623,420,312,707,707,707	9	2	2	0	C
chr4	110548147	110548149	TTT	-	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3463.89	3	chr4	110548139	.	GTTTTTTTTTT	GTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	3463.89	.	AC=8,6,2,2,2;AF=0.190,0.143,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=245;ExcessHet=0.0007;FS=15.485;InbreedingCoeff=0.5640;MLEAC=7,6,2,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,10,0,0,0:18:99:.:.:598,414,390,207,0,365,623,420,312,707,623,420,312,707,707,623,420,312,707,707,707	9	2	2	0	C
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chr4	112382294	112382294	-	TTT	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,6,3,0,4,0:19:12:388,150,292,43,107,126,205,74,0,209,268,229,140,208,329,100,64,12,85,169,124,268,229,140,208,329,169,329	1	0	2	0	C
chr4	112412614	112412614	G	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	390	1127	5	0	0	5	0.00221337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs111782254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0	0.0008	0.0003	0	0	0.0078	0.0003	0.0006	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.95	18	chr4	112412613	.	AG	A	236.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.250e-01;DP=288;ExcessHet=0.0000;FS=2.932;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:36:251,0,36	20	0	1	0	C
chr4	112565431	112565431	-	AA	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1101.42	18	chr4	112565430	.	CA	CAA,CAAA,C	1101.42	.	AC=13,1,9;AF=0.310,0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=304;ExcessHet=5.5923;FS=1.358;InbreedingCoeff=-0.2436;MLEAC=13,1,8;MLEAF=0.310,0.024,0.190;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,2,0:15:59:141,0,59,111,72,242,149,96,232,258	3	0	9	0	.
chr4	112606551	112606551	C	T	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs113512150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0015	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0007	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	196.13	28	chr4	112606551	.	C	T	196.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1754;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:203,0,19	12	0	1	8	C
chr4	112645737	112645737	G	A	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554911379	0.0006	0.0003	0.0004	0.0007	0.0072	0.0005	0.0005	0.0031	0.0022	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0072	0.0004	0.0004	0.0015	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0102	0.0003	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	652.98	18	chr4	112645737	.	G	A	652.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.135e+00;DP=421;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=-1.033e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:667,0,352	20	0	1	0	.
chr4	112657172	112657172	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1841.49	20	chr4	112657170	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG	1841.49	.	AC=7,4,2,4,1;AF=0.167,0.095,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=357;ExcessHet=8.7631;FS=2.730;InbreedingCoeff=-0.3603;MLEAC=6,4,2,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,2:9:92:107,92,338,92,338,338,92,338,338,338,92,338,338,338,338,0,252,252,252,252,243	5	0	6	0	C
chr4	112914689	112914689	G	C	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.32	17	chr4	112914689	.	G	C	67.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,73	7	0	1	13	.
chr4	112957588	112957588	C	T	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360878417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	2.63e-05	1.293e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	271.11	16	chr4	112957588	.	C	T	271.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.615e+00;DP=218;ExcessHet=0.0000;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=49.76;MQRankSum=-1.066e+00;QD=10.04;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:285,0,312	20	0	1	0	C
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1249.61	10	chr4	113283014	.	G	A	1249.61	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=20.1752;FS=50.753;InbreedingCoeff=-0.5135;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=6.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:48:.:.:48,0,93	2	1	15	3	C
chr4	113365204	113365205	TG	-	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,6,2,9:24:25:658,375,446,417,202,388,468,184,210,493,285,0,25,281,309	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,6,2,9:24:25:658,375,446,417,202,388,468,184,210,493,285,0,25,281,309	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,6,2,9:24:25:658,375,446,417,202,388,468,184,210,493,285,0,25,281,309	0	0	0	0	C
chr4	113557496	113557496	C	T	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908544351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0004	0.0032	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	13	chr4	113557496	.	C	T	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
chr4	114665817	114665817	-	T	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2882.99	55	chr4	114665816	.	CT	C,CTT	2882.99	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.441;DP=1451;ExcessHet=30.0624;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.7404;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,15,3:73:99:213,0,1115,350,1017,1566	3	0	13	0	.
chr4	114856071	114856071	T	-	intronic	NDST4	.	.	.	.	.	1292	226	3	1	0	5	0.0109409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1321267009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.14	2	chr4	114856070	.	CT	C	33.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0485;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	13	0	1	7	.
chr4	114917575	114917575	C	A	intronic	NDST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.87	3	chr4	114917575	.	C	A	30.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5491.67	47	chr4	118194255	.	C	G,T	5491.67	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.598e+00;DP=1036;ExcessHet=43.6797;FS=240.962;InbreedingCoeff=-0.9275;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.101;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,16,7:66:99:.:.:385,0,1490,128,1483,1620	1	0	18	0	.
chr4	118194255	118194255	C	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.383e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5491.67	47	chr4	118194255	.	C	G,T	5491.67	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.598e+00;DP=1036;ExcessHet=43.6797;FS=240.962;InbreedingCoeff=-0.9275;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.101;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,16,7:66:99:.:.:385,0,1490,128,1483,1620	1	0	18	0	C
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5839.67	47	chr4	118194256	.	C	G	5839.67	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.034e+00;DP=1048;ExcessHet=54.0936;FS=235.132;InbreedingCoeff=-0.9970;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.195;SOR=11.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,23:66:99:0|1:118194256_C_G:449,0,1487:118194256	0	0	21	0	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5250.36	38	chr4	118194257	.	C	G	5250.36	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.262e+00;DP=1050;ExcessHet=43.6797;FS=233.976;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.346;SOR=11.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,23:66:99:0|1:118194256_C_G:449,0,1487:118194256	1	0	20	0	C
chr4	118234229	118234229	T	C	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs538038609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0127	0	0	0.0136	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.93	4	chr4	118234229	.	T	C	62.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0960;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:74,0,67	17	0	1	3	C
chr4	118768396	118768396	-	T	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,3,0,0,2,0:10:18:51,31,118,0,93,139,71,139,140,208,71,139,140,208,208,18,57,56,136,136,232,71,139,140,208,208,136,208	1	0	4	0	.
chr4	118768396	118768396	-	TT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,3,0,0,2,0:10:18:51,31,118,0,93,139,71,139,140,208,71,139,140,208,208,18,57,56,136,136,232,71,139,140,208,208,136,208	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	-	TTT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,3,0,0,2,0:10:18:51,31,118,0,93,139,71,139,140,208,71,139,140,208,208,18,57,56,136,136,232,71,139,140,208,208,136,208	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	T	-	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,3,0,0,2,0:10:18:51,31,118,0,93,139,71,139,140,208,71,139,140,208,208,18,57,56,136,136,232,71,139,140,208,208,136,208	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	-	TTTT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,3,0,0,2,0:10:18:51,31,118,0,93,139,71,139,140,208,71,139,140,208,208,18,57,56,136,136,232,71,139,140,208,208,136,208	1	0	4	0	C
chr4	118808980	118808980	-	T	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	159.39	31	chr4	118808979	.	CT	C,CTT	159.39	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3416;MLEAC=2,3;MLEAF=0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.92;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:132,132,132,15,15,0	8	0	1	11	C
chr4	119268177	119268177	-	A	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	570.99	2	chr4	119268173	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA	570.99	.	AC=1,4,2,6;AF=0.028,0.111,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=135;ExcessHet=2.1068;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1,4,3,7;MLEAF=0.028,0.111,0.083,0.194;MQ=56.44;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:2,0,0,0,10:12:3:121,127,152,127,152,152,127,152,152,152,3,28,28,28,0	7	0	1	3	.
chr4	119268176	119268177	AA	-	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	570.99	2	chr4	119268173	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA	570.99	.	AC=1,4,2,6;AF=0.028,0.111,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=135;ExcessHet=2.1068;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1,4,3,7;MLEAF=0.028,0.111,0.083,0.194;MQ=56.44;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:2,0,0,0,10:12:3:121,127,152,127,152,152,127,152,152,152,3,28,28,28,0	7	0	1	3	C
chr4	119268177	119268177	A	-	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	570.99	2	chr4	119268173	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA	570.99	.	AC=1,4,2,6;AF=0.028,0.111,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=135;ExcessHet=2.1068;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1,4,3,7;MLEAF=0.028,0.111,0.083,0.194;MQ=56.44;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:2,0,0,0,10:12:3:121,127,152,127,152,152,127,152,152,152,3,28,28,28,0	7	0	1	3	C
chr4	120749863	120749863	G	T	intronic	PRDM5	.	.	.	Brittle cornea syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532019885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.218e-05	6.426e-05	8.058e-05	0.0021	3.969e-05	3.126e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	106.77	1	chr4	120749863	.	G	T	106.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1930;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:112,0,63	10	0	1	10	.
chr4	121132756	121132756	-	A	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1845.49	21	chr4	121132755	.	CA	CAA,C	1845.49	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.360;DP=717;ExcessHet=25.1139;FS=3.852;InbreedingCoeff=-0.6730;MLEAC=11,6;MLEAF=0.262,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,0,13:47:99:231,318,1190,0,769,665	4	0	11	0	.
chr4	121197479	121197479	C	T	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.24	1	chr4	121197479	.	C	T	30.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	C
chr4	121197532	121197534	AAA	-	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.113e-05	0.0002	5.832e-05	0	.	5.16e-06	1.93e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	77.97	10	chr4	121197531	.	CAAA	C	77.97	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:71:71,0,114	1	0	1	19	C
chr4	121930832	121930832	-	AA	intronic	TRPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3728.24	62	chr4	121930830	.	TAA	T,TA,TAAAA,TAAA	3728.24	.	AC=2,11,1,8;AF=0.050,0.275,0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=1659;ExcessHet=26.8223;FS=6.105;InbreedingCoeff=-0.7709;MLEAC=2,11,1,8;MLEAF=0.050,0.275,0.025,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,7,7,0,8:40:12:83,12,650,0,354,356,165,475,395,560,43,188,129,325,374	0	0	1	1	.
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chr4	122210842	122210842	C	G	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	406.04	10	chr4	122210842	.	C	T,G,A	406.04	.	AC=9,4,1;AF=0.346,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.628;DP=335;ExcessHet=22.5857;FS=76.547;InbreedingCoeff=-0.2750;MLEAC=12,4,1;MLEAF=0.462,0.154,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=0.623;SOR=6.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,4,2,0:29:1:.:.:1,0,841,54,435,451,82,697,513,730	0	0	8	8	C
chr4	122210842	122210842	C	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	406.04	10	chr4	122210842	.	C	T,G,A	406.04	.	AC=9,4,1;AF=0.346,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.628;DP=335;ExcessHet=22.5857;FS=76.547;InbreedingCoeff=-0.2750;MLEAC=12,4,1;MLEAF=0.462,0.154,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=0.623;SOR=6.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,4,2,0:29:1:.:.:1,0,841,54,435,451,82,697,513,730	0	0	8	8	C
chr4	122347901	122347901	-	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3124.28	19	chr4	122347899	.	CAA	CA,CAAA,C	3124.28	.	AC=17,4,3;AF=0.405,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.068;DP=510;ExcessHet=30.0624;FS=3.134;InbreedingCoeff=-0.7221;MLEAC=18,3,2;MLEAF=0.429,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13,0,0:20:90:243,0,90,263,129,392,263,129,392,392	0	0	15	0	C
chr4	122615529	122615533	AAAAA	-	intronic	IL21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2189.22	3	chr4	122615527	.	TAAAAAA	TA,TAAAAAAA,T	2189.22	.	AC=12,8,1;AF=0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=157;ExcessHet=2.6629;FS=7.596;InbreedingCoeff=-0.1995;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.342,0.237,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3:9:58:379,85,58,325,83,303,169,0,166,142	3	2	5	2	.
chr4	122615533	122615533	-	A	intronic	IL21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2189.22	3	chr4	122615527	.	TAAAAAA	TA,TAAAAAAA,T	2189.22	.	AC=12,8,1;AF=0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=157;ExcessHet=2.6629;FS=7.596;InbreedingCoeff=-0.1995;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.342,0.237,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3:9:58:379,85,58,325,83,303,169,0,166,142	3	2	5	2	C
chr4	125489849	125489851	TTT	-	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,1,5,0:9:11:348,174,187,174,187,187,126,146,146,140,88,121,121,87,100,11,41,41,0,15,24,174,187,187,146,121,41,187	1	0	0	1	.
chr4	125489851	125489851	T	-	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,1,5,0:9:11:348,174,187,174,187,187,126,146,146,140,88,121,121,87,100,11,41,41,0,15,24,174,187,187,146,121,41,187	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,1,5,0:9:11:348,174,187,174,187,187,126,146,146,140,88,121,121,87,100,11,41,41,0,15,24,174,187,187,146,121,41,187	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,1,5,0:9:11:348,174,187,174,187,187,126,146,146,140,88,121,121,87,100,11,41,41,0,15,24,174,187,187,146,121,41,187	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,1,5,0:9:11:348,174,187,174,187,187,126,146,146,140,88,121,121,87,100,11,41,41,0,15,24,174,187,187,146,121,41,187	1	0	0	1	C
chr4	128077953	128077953	C	T	exonic	LARP1B	.	nonsynonymous SNV	LARP1B:NM_001278604:exon4:c.C208T:p.R70C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.992	D	0.002	N	1.000	D	1.735	L	1.78	T	-0.901	T	0.154	T	0.513	2.520	14.38	-3.15	-0.485	0.822	1.821	0.104	0.0186906797683	.	.	1.66e-05	9.656e-05	0	0	0	1.51e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760387513	1.974e-05	2.121e-05	2.241e-05	1.704e-05	3.18e-05	1.369e-05	1.179e-05	1.399e-05	1.169e-05	3.18e-05	2.8e-05	0	0	0	0	2.102e-05	5.129e-05	0	4.602e-05	4.597e-05	7.711e-05	1.346e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	5.291e-05	2.837e-05	2.414e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.002	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.912	0.80445	D	0.001709	0.38216	N	0.215683	0.964655	0.50061	D	2.38	0.68558	M	1.78	0.49642	T	-4.37	0.79998	D	0.484	0.53796	-0.9014	0.47846	T	0.154	0.48498	T	10	0.24465543	0.41700	T	0.018691	0.40835	T	0.185	0.45933	.	.	0.401185642668	0.39728	0.2590669661444351	0.25820	0.742370381414	0.63329	0.683520197868	0.64775	T	0.055063	0.36627	T	-0.157977	0.27072	T	-0.280683	0.46735	T	0.973253726959229	0.70022	D	0.963904	0.87464	D	0.2587261	0.48922	0.1490309	0.35204	0.2587261	0.48922	0.1490309	0.35203	-11.468	0.88406	D	.	.	0.235	0.57884	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.548127	0.92026	32	0.99765642088297124	0.85417	0.39605	0.26250	N	AEFBI	0.334718	0.43339	N	-0.445704214074863	0.23886	1.285873	-0.573047012529577	0.20196	1.087057	0.00556065081244477	0.10975	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	3.88	-3.15	0.04912	1.140000	0.31128	-0.062000	0.12412	0.539000	0.25131	0.994000	0.38300	0.000000	0.08366	0.264000	0.23619	0.4904:0.2198:0.1134:0.1764	1.821	0.02922	860	0.33753	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	888.98	35	chr4	128077953	.	C	T	888.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.620e+00;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.153e+00;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:903,0,1058	20	0	1	0	.
chr4	128209723	128209723	A	-	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1246.36	1	chr4	128209720	.	CAAA	C,CAA,CA	1246.36	.	AC=1,11,5;AF=0.033,0.367,0.167;AN=30;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5270;MLEAC=2,14,6;MLEAF=0.067,0.467,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.59;SOR=2.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:128209720_CA_C:201,201,201,15,15,0,201,201,15,201:128209720	6	0	0	6	C
chr4	128209722	128209723	AA	-	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1246.36	1	chr4	128209720	.	CAAA	C,CAA,CA	1246.36	.	AC=1,11,5;AF=0.033,0.367,0.167;AN=30;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5270;MLEAC=2,14,6;MLEAF=0.067,0.467,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.59;SOR=2.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:128209720_CA_C:201,201,201,15,15,0,201,201,15,201:128209720	6	0	0	6	C
chr4	128272584	128272584	T	G	intronic	PGRMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.094e-06	3.308e-06	0	8.121e-06	6.011e-05	0	0	.	.	0	0	0	6.011e-05	0	0	0	0	0	0	8.555e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	400.69	11	chr4	128272584	.	TAA	TA,GAA,T	400.69	.	AC=5,3,1;AF=0.278,0.167,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=241;ExcessHet=4.0199;FS=9.226;InbreedingCoeff=-0.3200;MLEAC=7,5,2;MLEAF=0.389,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0:6:37:.:.:37,0,45,46,54,100,46,54,100,100	1	0	4	12	.
chr4	129111628	129111628	A	C	intronic	C4orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs111995693	4.248e-05	4.605e-05	6.18e-05	2.484e-05	0.0011	3.109e-05	2.759e-05	0.0005	0.0004	0.0008	0	0	0	0	0.0011	1.231e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	759.98	34	chr4	129111628	.	A	C	759.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.793e+00;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:774,0,832	20	0	1	0	.
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chr4	139045516	139045516	-	TTT	UTR3	NOCT	NM_012118:c.*42_*43insTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.01	49	chr4	139045509	.	ATTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTTTTTTTT,A	1135.01	.	AC=5,6,5,1;AF=0.167,0.200,0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=0.0088;FS=8.451;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=5,5,4,1;MLEAF=0.167,0.167,0.133,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.15;ReadPosRankSum=0.105;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:28:105,37,28,40,0,48,103,43,50,108,103,43,50,108,108	4	1	1	6	C
chr4	139174068	139174070	AAA	-	intronic	ELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.679e-05	9.068e-05	3.239e-05	0	8.54e-05	2.79e-06	1.04e-06	.	.	0	0	8.54e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	210.01	30	chr4	139174067	.	CAAA	C,CAA	210.01	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=30;ExcessHet=0.0921;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=3,5;MLEAF=0.214,0.357;MQ=58.92;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:21:.:.:59,65,95,0,30,21	4	1	0	14	.
chr4	139174070	139174070	A	-	intronic	ELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	210.01	30	chr4	139174067	.	CAAA	C,CAA	210.01	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=30;ExcessHet=0.0921;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=3,5;MLEAF=0.214,0.357;MQ=58.92;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:21:.:.:59,65,95,0,30,21	4	1	0	14	C
chr4	139301886	139301886	T	C	intronic	NAA15;NDUFC1	.	.	.	.	.	408	1111	3	0	0	3	0.00134831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.081e-05	1.505e-05	0	2.197e-05	0.0002	6.49e-06	5.15e-06	9.671e-05	7.658e-05	0	0	0	0	0	0	9.362e-07	1.747e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	533.98	38	chr4	139301886	.	T	C	533.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.806e+00;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=-5.330e-01;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,26:64:99:548,0,1039	20	0	1	0	.
chr4	139889919	139889924	TGCTGC	-	exonic	MAML3	.	nonframeshift deletion	MAML3:NM_018717:exon2:c.1512_1517del:p.Q509_Q510del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	10519.75	95	chr4	139889909	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC	10519.75	.	AC=3,2,3,1;AF=0.071,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=2737;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,2,3,1;MLEAF=0.071,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:73,0,35,0,0:111:99:.:.:1246,1433,4390,0,2956,2839,1433,4390,2956,4390,1433,4390,2956,4390,4390	12	0	3	0	.
chr4	139889922	139889924	TGC	-	exonic	MAML3	.	nonframeshift deletion	MAML3:NM_018717:exon2:c.1512_1514del:p.Q510del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	10519.75	95	chr4	139889909	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC	10519.75	.	AC=3,2,3,1;AF=0.071,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=2737;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,2,3,1;MLEAF=0.071,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:73,0,35,0,0:111:99:.:.:1246,1433,4390,0,2956,2839,1433,4390,2956,4390,1433,4390,2956,4390,4390	12	0	3	0	C
chr4	139889924	139889924	-	TGC	exonic	MAML3	.	nonframeshift insertion	MAML3:NM_018717:exon2:c.1511_1512insGCA:p.Q510_H511insQ,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	10519.75	95	chr4	139889909	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC	10519.75	.	AC=3,2,3,1;AF=0.071,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=2737;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,2,3,1;MLEAF=0.071,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:73,0,35,0,0:111:99:.:.:1246,1433,4390,0,2956,2839,1433,4390,2956,4390,1433,4390,2956,4390,4390	12	0	3	0	C
chr4	140000853	140000853	C	-	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	77.52	5	chr4	140000852	.	AC	A	77.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:88,0,52	15	0	1	5	C
chr4	140461883	140461890	ACACACAC	-	intronic	MGAT4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5171.02	28	chr4	140461880	.	TACACACACAC	TACACAC,TACACACACACAC,TACACACAC,T,TACACACACACACAC,TAC	5171.02	.	AC=3,11,5,3,3,1;AF=0.071,0.262,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=419;ExcessHet=4.5793;FS=13.542;InbreedingCoeff=-0.2127;MLEAC=3,11,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.262,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10,0,0,0,0:14:69:234,246,345,0,99,69,246,345,99,345,246,345,99,345,345,246,345,99,345,345,345,246,345,99,345,345,345,345	2	0	0	0	.
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.949	P	0.761	P	0.009	N	1.000	N	2.97	M	-1.23	T	-0.477	T	0.493	T	0.582	1.307	10.28	0.338	-0.014	1.889	3.693	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4762	8657.43	102	chr4	140563137	.	C	G	8657.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.013e+00;DP=2157;ExcessHet=43.6797;FS=230.561;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.52;ReadPosRankSum=-6.060e-01;SOR=13.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,40:121:99:.:.:399,0,2304	1	0	20	0	.
chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.59	T	0.004	B	0.007	B	0.003	N	1.000	N	0.365	N	-1.27	T	-1.011	T	0.158	T	0.095	-1.272	0.044	-1.38	-0.574	-0.505	2.216	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4762	8407.43	102	chr4	140563138	.	C	G	8407.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-1.724e+00;DP=2172;ExcessHet=43.6797;FS=230.605;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,25:109:99:.:.:373,0,2308	1	0	20	0	C
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chr4	140568122	140568122	-	GT	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4857.22	11	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	4857.22	.	AC=8,6,5,5,1,6;AF=0.200,0.150,0.125,0.125,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7663;MLEAC=9,7,5,5,1,6;MLEAF=0.225,0.175,0.125,0.125,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,2,0,0,0,6:13:91:485,250,261,254,114,216,455,244,253,449,455,244,253,449,449,455,244,253,449,449,449,214,0,91,207,207,207,189	4	2	0	1	C
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chr4	143550229	143550229	-	T	intronic	SMARCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	172.99	5	chr4	143550225	.	CTTTT	C,CTTTTT,CTTT	172.99	.	AC=1,2,2;AF=0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=95;ExcessHet=0.0731;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2099;MLEAC=1,3,3;MLEAF=0.031,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0,0:6:72:0|1:143550225_CTTTT_C:72,0,135,84,141,225,84,141,225,225:143550225	12	0	1	5	C
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chr4	145706648	145706648	-	T	intronic	C4orf51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1312712023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.887e-05	0.0001	0.0004	6.157e-05	4.999e-05	7.581e-05	3.137e-05	7.4e-05	0	6.711e-05	0	0.0004	0.0004	0	4.495e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.21	1	chr4	145706648	.	C	CT	62.21	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.1931;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:23:23,0,221	10	0	2	9	.
chr4	146492524	146492524	T	C	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.64	1	chr4	146492524	.	T	C	52.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:146492518_C_T:63,0,288:146492518	15	0	1	5	.
chr4	146492529	146492529	G	A	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	1074	447	1	0	0	1	0.00111732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.5	1	chr4	146492529	.	G	A	46.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:146492518_C_T:57,0,372:146492518	16	0	1	4	C
chr4	146492535	146492535	A	T	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	1070	451	1	0	0	1	0.00110742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.41	1	chr4	146492535	.	A	T	46.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1110;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:146492518_C_T:57,0,372:146492518	16	0	1	4	C
chr4	146492539	146492539	C	T	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	1062	459	1	0	0	1	0.00108814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.36	1	chr4	146492539	.	C	T	46.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:146492518_C_T:57,0,372:146492518	16	0	1	4	C
chr4	146492542	146492542	-	G	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.36	1	chr4	146492542	.	T	TG	49.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:146492518_C_T:60,0,309:146492518	16	0	1	4	C
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chr4	146639314	146639314	-	GGCGGCGGCGGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGCGGCGGCGGC:p.G68_R69insGGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68,0,0,0:68:99:2724,202,0,2725,203,2725,2725,203,2725,2725,2725,203,2725,2725,2725	0	10	4	0	C
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chr4	150102953	150102953	A	G	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs201604774	0.0001	0.0003	0.0001	9.508e-05	0.0003	9.629e-05	8.738e-05	0.0001	8.602e-05	7.459e-05	0.0002	0	0.0003	3.727e-05	0	0.0001	7.362e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.078e-05	0.0001	0.0002	7.653e-05	6.344e-05	7.951e-05	5.625e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	545.98	5	chr4	150102953	.	ATG	A,GTG,*	545.98	.	AC=7,1,1;AF=0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=116;ExcessHet=0.9430;FS=3.103;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:94:94,0,131,106,140,246,106,140,246,246	13	1	5	0	.
chr4	150102953	150102955	ATG	0	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	545.98	5	chr4	150102953	.	ATG	A,GTG,*	545.98	.	AC=7,1,1;AF=0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=116;ExcessHet=0.9430;FS=3.103;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:94:94,0,131,106,140,246,106,140,246,246	13	1	5	0	C
chr4	150197802	150197802	-	A	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	331.69	6	chr4	150197801	.	GA	GAA,G	331.69	.	AC=2,7;AF=0.056,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=162;ExcessHet=5.0238;FS=1.240;InbreedingCoeff=-0.3435;MLEAC=2,8;MLEAF=0.056,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,5:16:67:67,99,310,0,211,197	9	0	2	3	C
chr4	150454216	150454216	C	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs760647987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.812e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	146.15	5	chr4	150454215	.	TC	T	146.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.88;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:50:157,0,50	16	0	1	4	.
chr4	150588382	150588382	T	C	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	209.06	16	chr4	150588382	.	T	C	209.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.957e+00;DP=218;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.682e+00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:223,0,286	20	0	1	0	C
chr4	150767760	150767763	AAAA	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	988.34	3	chr4	150767756	.	CAAAAAAA	C,CAAA,CAAAA	988.34	.	AC=3,5,6;AF=0.167,0.278,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6365;MLEAC=4,8,10;MLEAF=0.222,0.444,0.556;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.45;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,3:6:39:.:.:252,195,179,67,66,49,57,56,0,39	2	1	0	12	C
chr4	150767761	150767763	AAA	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	988.34	3	chr4	150767756	.	CAAAAAAA	C,CAAA,CAAAA	988.34	.	AC=3,5,6;AF=0.167,0.278,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6365;MLEAC=4,8,10;MLEAF=0.222,0.444,0.556;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.45;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,3:6:39:.:.:252,195,179,67,66,49,57,56,0,39	2	1	0	12	C
chr4	150908165	150908165	G	T	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.23	13	chr4	150908165	.	G	T	80.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.515e+00;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,227	20	0	1	0	C
chr4	150990665	150990665	G	C	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284951031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	217.69	10	chr4	150990665	.	G	C	217.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=-6.310e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:231,0,138	19	0	1	1	C
chr4	151214409	151214409	C	T	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs13115936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	3259.93	22	chr4	151214409	.	C	A,T	3259.93	.	AC=26,1;AF=0.722,0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.09;DP=171;ExcessHet=0.5777;FS=4.258;InbreedingCoeff=0.0280;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=47.12;MQRankSum=-2.362e+00;QD=23.97;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:25:1|1:151214409_C_A:361,25,0,361,25,361:151214409	1	9	7	3	.
chr4	151256019	151256019	-	GGGAGAGGGAGA	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1404.24	7	chr4	151256013	.	GGGGAGA	G,GGGGAGAGGGAGAGGGAGA,GGGGAGAGGGAGA	1404.24	.	AC=11,2,2;AF=0.324,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=0.6912;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.382,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.63;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:24:249,0,24,252,42,294,252,42,294,294	9	5	1	4	C
chr4	151732043	151732062	CGGGAGGGAGGTGGGGGGGT	0	intronic	GATB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	46.62	1	chr4	151732043	.	CGGGAGGGAGGTGGGGGGGT	C,*	46.62	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;DP=81;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=48.48;MQRankSum=0.431;QD=5.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:56:.:.:56,62,132,0,70,61	17	0	1	1	.
chr4	152962950	152962950	-	GT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,9,0,0,1,26,0:40:99:754,630,1037,793,731,1019,793,731,1019,1019,755,701,1004,1004,1167,131,0,356,356,358,271,793,731,1019,1019,1004,356,1019	0	2	6	0	.
chr4	152962950	152962950	-	GTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,9,0,0,1,26,0:40:99:754,630,1037,793,731,1019,793,731,1019,1019,755,701,1004,1004,1167,131,0,356,356,358,271,793,731,1019,1019,1004,356,1019	0	2	6	0	C
chr4	152962947	152962950	GTGT	-	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,9,0,0,1,26,0:40:99:754,630,1037,793,731,1019,793,731,1019,1019,755,701,1004,1004,1167,131,0,356,356,358,271,793,731,1019,1019,1004,356,1019	0	2	6	0	C
chr4	152962949	152962950	GT	-	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,9,0,0,1,26,0:40:99:754,630,1037,793,731,1019,793,731,1019,1019,755,701,1004,1004,1167,131,0,356,356,358,271,793,731,1019,1019,1004,356,1019	0	2	6	0	C
chr4	152962950	152962950	-	GTGTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,9,0,0,1,26,0:40:99:754,630,1037,793,731,1019,793,731,1019,1019,755,701,1004,1004,1167,131,0,356,356,358,271,793,731,1019,1019,1004,356,1019	0	2	6	0	C
chr4	153155140	153155140	A	-	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421303849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.668e-05	3.303e-05	3.903e-05	1.369e-05	4.446e-05	8.24e-06	5.2e-06	1.18e-05	6.27e-06	2.456e-05	0	0	0	0	0	0	4.446e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.17	34	chr4	153155139	.	CA	C	37.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.43;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,73	12	0	1	8	.
chr4	153280692	153280692	-	T	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	205.04	4	chr4	153280691	.	CT	CTT,C	205.04	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=53;ExcessHet=0.0840;FS=1.913;InbreedingCoeff=0.1961;MLEAC=5,1;MLEAF=0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	11	1	2	6	C
chr4	153408914	153408914	-	TATATATATATATATATAAATACATTTCATTTTA	intronic	MND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1574.88	6	chr4	153408912	.	GTA	GTATA,GTATATA,G,GTATATATATATATATATATAAATACATTTCATTTTA,GTATATATA	1574.88	.	AC=5,1,7,1,2;AF=0.156,0.031,0.219,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=163;ExcessHet=0.2115;FS=2.976;InbreedingCoeff=0.1904;MLEAC=5,1,8,1,2;MLEAF=0.156,0.031,0.250,0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,0,3,0,0:14:65:.:.:65,98,452,98,452,452,0,355,355,345,98,452,452,355,452,98,452,452,355,452,452	5	1	1	5	.
chr4	153466684	153466684	A	G	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	439	1080	3	0	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1454831063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.31	14	chr4	153466684	.	A	G	154.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.04;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=-3.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:168,0,216	20	0	1	0	.
chr4	153702780	153702780	-	TG	intronic	TLR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2913.28	17	chr4	153702762	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2913.28	.	AC=3,4,7,2,1,1;AF=0.088,0.118,0.206,0.059,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.090;DP=237;ExcessHet=0.0070;FS=10.811;InbreedingCoeff=0.4822;MLEAC=4,4,8,1,1,1;MLEAF=0.118,0.118,0.235,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.88;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,0,6,0:13:99:547,489,462,489,462,462,195,191,191,157,489,462,462,191,462,219,214,214,0,214,181,489,462,462,191,462,214,462	6	0	0	4	.
chr4	153702765	153702780	TGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	TLR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2913.28	17	chr4	153702762	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2913.28	.	AC=3,4,7,2,1,1;AF=0.088,0.118,0.206,0.059,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.090;DP=237;ExcessHet=0.0070;FS=10.811;InbreedingCoeff=0.4822;MLEAC=4,4,8,1,1,1;MLEAF=0.118,0.118,0.235,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.88;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,0,6,0:13:99:547,489,462,489,462,462,195,191,191,157,489,462,462,191,462,219,214,214,0,214,181,489,462,462,191,462,214,462	6	0	0	4	C
chr4	153758713	153758713	T	A	intronic	RNF175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs4696491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	1012.25	41	chr4	153758713	.	T	C,A	1012.25	.	AC=17,1;AF=0.773,0.045;AN=22;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7217;MLEAC=27,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;QD=29.77;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:140,15,0,140,15,140	2	8	0	10	.
chr4	154259502	154259502	-	CA	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2780.07	42	chr4	154259500	.	CCA	C,CCACA,CCACACA	2780.07	.	AC=7,4,1;AF=0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=795;ExcessHet=9.6308;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.4094;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,13,0:21:99:0|1:154259500_C_CCA:359,383,648,0,265,226,383,648,265,648:154259500	9	0	7	0	.
chr4	154259502	154259502	-	CACA	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2780.07	42	chr4	154259500	.	CCA	C,CCACA,CCACACA	2780.07	.	AC=7,4,1;AF=0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=795;ExcessHet=9.6308;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.4094;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,13,0:21:99:0|1:154259500_C_CCA:359,383,648,0,265,226,383,648,265,648:154259500	9	0	7	0	C
chr4	154304632	154304640	AAAACAAAC	0	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	27282.7	34	chr4	154304632	.	AAAACAAAC	A,CAAACAAAC,*,AAAACAAACAAAC,AAAACAAACAAACAAAC	27282.7	.	AC=21,16,1,1,2;AF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.490e-01;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=21,16,1,1,2;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=-3.270e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,18,19,0,0,0:37:99:.:.:1329,624,855,747,0,766,1375,802,797,1556,1375,802,797,1556,1556,1375,802,797,1556,1556,1556	0	5	1	0	C
chr4	154374004	154374007	AAAA	-	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12681.66	33	chr4	154374002	.	CAAAAA	CA,CAAA,CAA,C	12681.66	.	AC=13,7,13,4;AF=0.310,0.167,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.734;DP=1031;ExcessHet=1.1607;FS=3.297;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=13,7,13,3;MLEAF=0.310,0.167,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.161;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,13,0,1:26:41:400,252,506,0,41,75,405,427,137,550,345,546,88,520,742	0	0	1	0	C
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chr4	154537659	154537659	C	T	intronic	PLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.762e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	42.83	5	chr4	154537659	.	C	T	42.83	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:56:56,0,252	20	0	1	0	.
chr4	154573078	154573078	T	C	downstream	FGB	dist=273	.	.	Afibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive;Dysfibrinogenemia, congenital;Hypofibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.35	1	chr4	154573078	.	T	C	36.35	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	4	0	1	16	.
chr4	154826741	154826742	TT	-	intronic	RBM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	19546.01	56	chr4	154826739	.	CTTT	CT,CTT,C	19546.01	.	AC=6,15,13;AF=0.143,0.357,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=1149;ExcessHet=3.5521;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,15,13;MLEAF=0.119,0.357,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,12,5,35:63:97:1694,725,721,1271,719,1230,133,0,97,236	0	0	0	0	.
chr4	154826742	154826742	T	-	intronic	RBM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	19546.01	56	chr4	154826739	.	CTTT	CT,CTT,C	19546.01	.	AC=6,15,13;AF=0.143,0.357,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=1149;ExcessHet=3.5521;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,15,13;MLEAF=0.119,0.357,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,12,5,35:63:97:1694,725,721,1271,719,1230,133,0,97,236	0	0	0	0	C
chr4	155688241	155688241	-	A	intronic	GUCY1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	172.94	1	chr4	155688240	.	CA	C,CAA	172.94	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2919;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.62;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:9:105,108,132,0,24,9	12	1	0	7	.
chr4	156763365	156763365	A	-	intronic	PDGFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	591.32	4	chr4	156763363	.	CAA	C,CA	591.32	.	AC=8,4;AF=0.222,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=182;ExcessHet=1.0583;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=9,5;MLEAF=0.250,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:8:60:77,0,97,60,79,119	8	1	5	3	.
chr4	158125410	158125410	A	-	UTR3	GASK1B	NM_001128424:c.*1997delT;NM_016613:c.*1997delT;NM_001031700:c.*1997delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	210.62	15	chr4	158125408	.	TAA	T,TA	210.62	.	AC=2,2;AF=0.250,0.250;AN=8;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,6;MLEAF=0.500,0.750;MQ=60.00;QD=30.09;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:133,133,133,15,15,0	2	1	0	17	.
chr4	158549755	158549755	T	C	intronic	RXFP1	.	.	.	.	.	1351	170	0	1	0	2	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.964e-05	0.0006	1.292e-05	6.761e-05	9.711e-05	1.723e-05	1.135e-05	3.263e-05	1.924e-05	9.711e-05	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	42.41	2	chr4	158549755	.	T	C	42.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1886;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.72;MQRankSum=-1.981e+00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:49:49,0,118	12	0	1	8	.
chr4	158690576	158690576	G	A	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.12	10	chr4	158690576	.	G	A	236.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.75;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=-1.030e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:250,0,286	20	0	1	0	.
chr4	158857782	158857782	-	A	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	363.51	2	chr4	158857780	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	363.51	.	AC=3,2,2,1;AF=0.167,0.111,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=43;ExcessHet=0.5456;FS=1.583;InbreedingCoeff=0.0768;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.222,0.222,0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:39:55,64,112,0,48,39,64,112,48,112,64,112,48,112,112	3	1	1	12	.
chr4	158857782	158857782	A	-	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	363.51	2	chr4	158857780	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	363.51	.	AC=3,2,2,1;AF=0.167,0.111,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=43;ExcessHet=0.5456;FS=1.583;InbreedingCoeff=0.0768;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.222,0.222,0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:39:55,64,112,0,48,39,64,112,48,112,64,112,48,112,112	3	1	1	12	C
chr4	158857782	158857782	-	AA	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	363.51	2	chr4	158857780	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	363.51	.	AC=3,2,2,1;AF=0.167,0.111,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=43;ExcessHet=0.5456;FS=1.583;InbreedingCoeff=0.0768;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.222,0.222,0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:39:55,64,112,0,48,39,64,112,48,112,64,112,48,112,112	3	1	1	12	C
chr4	158979791	158979795	TTTTT	-	intronic	C4orf45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	216.73	11	chr4	158979789	.	GTTTTTT	GT,G	216.73	.	AC=2,1;AF=0.333,0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.15;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:61:0|1:158979789_GTTTTTT_G:120,126,196,0,70,61:158979789	1	1	0	18	.
chr4	158979801	158979801	T	G	intronic	C4orf45	.	.	.	.	.	1393	127	1	1	0	3	0.0116732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1360488884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	7.621e-05	0	0.0002	0	0.0014	0.0009	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	120.95	12	chr4	158979801	.	T	G	120.95	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:61:0|1:158979789_GTTTTTT_G:120,0,61:158979789	4	0	1	16	C
chr4	159348246	159348248	GGA	0	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	75.85	4	chr4	159348246	.	GGA	*,G	75.85	.	AC=9,1;AF=0.750,0.083;AN=12;DP=29;ExcessHet=0.4139;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.2300;MLEAC=18,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=3.61;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:75:.:.:75,0,120,84,126,210	0	3	2	15	.
chr4	159348247	159348248	GA	-	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	75.85	4	chr4	159348246	.	GGA	*,G	75.85	.	AC=9,1;AF=0.750,0.083;AN=12;DP=29;ExcessHet=0.4139;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.2300;MLEAC=18,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=3.61;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:75:.:.:75,0,120,84,126,210	0	3	2	15	C
chr4	159348249	159348251	TGG	0	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	72.16	4	chr4	159348249	.	TGG	*,T	72.16	.	AC=4,1;AF=0.222,0.056;AN=18;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.3994;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;QD=5.55;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:75:.:.:75,0,120,84,126,210	6	1	1	12	C
chr4	159348250	159348251	GG	-	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	72.16	4	chr4	159348249	.	TGG	*,T	72.16	.	AC=4,1;AF=0.222,0.056;AN=18;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.3994;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;QD=5.55;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:75:.:.:75,0,120,84,126,210	6	1	1	12	C
chr4	161459393	161459393	G	A	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.38e-06	1.504e-05	0	6.402e-06	3.1e-05	5.6e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	3.1e-05	0	0	2.668e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	634.45	26	chr4	161459393	.	G	C,A	634.45	.	AC=11,3;AF=0.324,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=568;ExcessHet=18.7922;FS=37.036;InbreedingCoeff=-0.5741;MLEAC=13,3;MLEAF=0.382,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.893;SOR=6.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,4,4:29:36:.:.:36,46,323,0,286,805	3	0	11	4	.
chr4	163350058	163350058	G	T	intronic	NPY5R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.893e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.23	1	chr4	163350058	.	G	T	62.23	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=46.57;MQRankSum=0.524;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:163350058_G_T:75,0,109:163350058	19	0	1	1	.
chr4	163350081	163350081	G	A	intronic	NPY5R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.724e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.614e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.2	2	chr4	163350081	.	G	A	59.2	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.06;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:163350058_G_T:72,0,146:163350058	19	0	1	1	C
chr4	163494181	163494181	G	0	upstream	TMA16	dist=509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	802.38	6	chr4	163494181	.	G	GGGGCAGGGCA,*	802.38	.	AC=9,5;AF=0.250,0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=3.850;InbreedingCoeff=0.7021;MLEAC=8,5;MLEAF=0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.66;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:315,315,315,21,21,0	10	4	1	3	.
chr4	163513853	163513853	G	A	intronic	TMA16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746295094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.938e-05	5.144e-05	2.689e-05	6.547e-05	1.716e-05	1.13e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0.0068	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	86.59	11	chr4	163513853	.	G	A	86.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,104	19	0	1	1	C
chr4	164161546	164161548	CAG	-	intronic	MARCHF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1365415407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0013	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	118.23	11	chr4	164161545	.	TCAG	T,GCAG	118.23	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=264;ExcessHet=0.1072;FS=3.686;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,4:14:79:.:.:79,117,500,0,330,306	19	0	1	0	.
chr4	164189277	164189277	C	T	intronic	MARCHF1	.	.	.	.	.	763	756	3	0	0	3	0.0019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs982593997	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.774e-05	0.0002	0.0002	2.717e-05	2.087e-05	0	4.774e-05	0.0055	0	0	0	4.725e-05	0.0005	2.331e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	8.822e-05	0.0001	0.0001	3.763e-05	2.575e-05	0	0	6.545e-05	0.0052	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1029.98	34	chr4	164189277	.	C	T	1029.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e-01;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=1.146;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,39:55:99:1044,0,344	20	0	1	0	C
chr4	164766800	164766800	-	A	intronic	SMIM31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	247.37	2	chr4	164766796	.	CAAAA	CAAAAA,C	247.37	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2631;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:27:187,190,232,0,42,27	7	1	0	12	.
chr4	164881873	164881873	-	AA	intronic	APELA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	284.91	4	chr4	164881872	.	CA	C,CAAA	284.91	.	AC=5,1;AF=0.250,0.050;AN=20;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5552;MLEAC=9,2;MLEAF=0.450,0.100;MQ=60.00;QD=21.92;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:158,21,0,158,21,158	7	2	0	11	.
chr4	164955101	164955101	-	AA	intronic	TRIM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	395.92	7	chr4	164955099	.	CAA	CAAAA,CA,C	395.92	.	AC=2,5,2;AF=0.059,0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=1.4758;FS=1.145;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1,7,3;MLEAF=0.029,0.206,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:46:46,58,167,58,167,167,0,109,109,103	9	1	0	4	.
chr4	164955101	164955101	A	-	intronic	TRIM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	395.92	7	chr4	164955099	.	CAA	CAAAA,CA,C	395.92	.	AC=2,5,2;AF=0.059,0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=1.4758;FS=1.145;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1,7,3;MLEAF=0.029,0.206,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:46:46,58,167,58,167,167,0,109,109,103	9	1	0	4	C
chr4	165100973	165100974	TT	-	intronic	TMEM192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	993.15	9	chr4	165100971	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT,CTTTTT	993.15	.	AC=5,8,2,7,1;AF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=401;ExcessHet=5.5923;FS=1.557;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=5,8,2,7,1;MLEAF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,0,2,0:14:65:72,104,233,0,113,101,104,233,113,233,71,199,65,199,211,104,233,113,233,199,233	2	0	3	1	.
chr4	165100974	165100974	T	-	intronic	TMEM192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	993.15	9	chr4	165100971	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT,CTTTTT	993.15	.	AC=5,8,2,7,1;AF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=401;ExcessHet=5.5923;FS=1.557;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=5,8,2,7,1;MLEAF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,0,2,0:14:65:72,104,233,0,113,101,104,233,113,233,71,199,65,199,211,104,233,113,233,199,233	2	0	3	1	C
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chr4	165100974	165100974	-	TT	intronic	TMEM192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	993.15	9	chr4	165100971	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT,CTTTTT	993.15	.	AC=5,8,2,7,1;AF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=401;ExcessHet=5.5923;FS=1.557;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=5,8,2,7,1;MLEAF=0.125,0.200,0.050,0.175,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,0,2,0:14:65:72,104,233,0,113,101,104,233,113,233,71,199,65,199,211,104,233,113,233,199,233	2	0	3	1	C
chr4	165342089	165342089	T	G	UTR3	MSMO1	NM_001017369:c.*143T>G;NM_006745:c.*143T>G	.	.	Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957162005	0	3.528e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	9.653e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.0	11	chr4	165342089	.	T	G	92.0	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0627;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,106	19	0	1	1	.
chr4	165424880	165424880	-	TTTTTTT	intronic	CPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	223.9	2	chr4	165424879	.	CT	CTTTTTTTT,C	223.9	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2700;MLEAC=3,2;MLEAF=0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:65,71,117,0,47,38	10	1	0	9	.
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chr4	168165392	168165394	AAA	-	intronic	ANXA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7052.95	13	chr4	168165389	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAAA,C	7052.95	.	AC=1,8,14,12,1,1;AF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=594;ExcessHet=1.1607;FS=4.809;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,8,14,12,1,1;MLEAF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:5,0,5,15,7,0,0:32:38:567,451,573,300,450,584,38,208,123,150,294,363,209,0,324,451,573,450,208,363,573,451,573,450,208,363,573,573	0	0	1	0	C
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chr4	168420468	168420473	ACACAC	-	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	645.48	12	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*,TACAC,T	645.48	.	AC=24,6,3;AF=0.632,0.158,0.079;AN=38;DP=202;ExcessHet=1.3000;FS=8.319;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=26,6,3;MLEAF=0.684,0.158,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0:13:40:.:.:534,40,0,534,40,534,534,40,534,534	0	7	4	2	C
chr4	168422969	168422969	T	C	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0856629	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs62334146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.882e-05	0.0002	0.0001	3.37e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1351.39	2	chr4	168422969	.	TTG	T,TGTGTGTG,TGTGTG,CTG	1351.39	.	AC=15,2,1,2;AF=0.469,0.063,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=64;ExcessHet=0.0002;FS=4.046;InbreedingCoeff=0.5268;MLEAC=19,3,2,2;MLEAF=0.594,0.094,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0:6:18:.:.:198,18,0,198,18,198,198,18,198,198,198,18,198,198,198	5	6	1	5	C
chr4	168629018	168629018	-	T	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	188.16	30	chr4	168629017	.	AT	A,ATT	188.16	.	AC=3,3;AF=0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=30;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2690;MLEAC=6,4;MLEAF=0.273,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:32:32,0,63,43,69,112	7	0	2	10	.
chr4	168681545	168681546	TT	-	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	472.11	5	chr4	168681540	.	ATTTTTT	ATTTT,ATTTTT,A	472.11	.	AC=2,7,1;AF=0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=244;ExcessHet=1.6767;FS=4.085;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.210	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3,0:8:9:57,12,77,0,9,27,60,73,45,112	11	0	2	1	C
chr4	168681546	168681546	T	-	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	472.11	5	chr4	168681540	.	ATTTTTT	ATTTT,ATTTTT,A	472.11	.	AC=2,7,1;AF=0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=244;ExcessHet=1.6767;FS=4.085;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=2,6,1;MLEAF=0.050,0.150,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.210	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3,0:8:9:57,12,77,0,9,27,60,73,45,112	11	0	2	1	C
chr4	168841472	168841472	C	A	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	17	chr4	168841472	.	C	A	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr4	168898668	168898668	T	C	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.T254C:p.M85T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.53	T	0.979	D	0.777	P	0.002	U	1.000	D	-0.545	N	1.65	T	-0.694	T	0.210	T	0.766	-0.222	2.926	5.55	2.107	6.186	15.690	0.279	0.0397687347451	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781250247	2.07e-06	2.056e-06	4.124e-06	0	2.726e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.12428	T	0.463	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999968	0.81001	D	.	.	.	-0.55	0.71068	T	-2.21	0.72594	N	0.834	0.82964	-0.6935	0.60745	T	0.210	0.56933	T	10	0.30150113	0.47692	T	0.039769	0.58997	D	0.279	0.59619	.	.	0.641199583376	0.63823	0.5348204186873708	0.53407	0.808502915327	0.66620	0.717784404755	0.69723	T	0.08085	0.36460	T	0.141406	0.68459	D	-0.0346559	0.68059	D	0.576772583678845	0.35494	D	0.686731	0.31793	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.267	0.67607	D	.	.	0.751	0.78309	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.050325	0.60035	24.2	0.84874175254793893	0.15549	0.97797	0.77204	D	AEFBI	0.776798	0.70979	D	0.146184386989402	0.48631	3.07305	0.269934385284283	0.53793	3.546451	0.99999999424337	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.167000	0.71757	6.181000	0.54632	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.742000	0.35507	0.0:0.0:0.0:1.0	15.690	0.77200	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09524	209.61	37	chr4	168898668	.	T	C	209.61	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.488e+00;DP=1274;ExcessHet=0.6776;FS=85.472;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.512;SOR=9.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,19:96:62:.:.:62,0,1760	17	0	4	0	C
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chr4	169002215	169002219	AAAAA	-	intronic	CBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6779.35	11	chr4	169002212	.	CAAAAAAA	CAA,CAAAA,C,CA,CAAA	6779.35	.	AC=9,7,3,9,13;AF=0.214,0.167,0.071,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.570e-01;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=8.840;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=9,7,3,8,12;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.190,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.97;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,6,0,3,0,5:14:20:453,104,62,372,102,345,267,20,246,258,372,102,345,246,345,138,0,129,28,129,102	0	1	0	0	.
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chr4	169630777	169630777	C	T	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.98	2	chr4	169630777	.	C	T	39.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.130e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.08;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:169630774_C_T:51,0,456:169630774	17	0	1	3	C
chr4	169630780	169630780	T	C	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232246741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.9	2	chr4	169630780	.	T	C	39.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.130e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:169630774_C_T:51,0,456:169630774	17	0	1	3	C
chr4	172093119	172093119	A	G	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.85	4	chr4	172093119	.	A	G	62.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.14;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.57;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172093119_A_G:75,0,120:172093119	17	0	1	3	.
chr4	172093124	172093124	A	G	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.91	4	chr4	172093124	.	A	G	59.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.45;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.98;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:172093119_A_G:72,0,142:172093119	17	0	1	3	C
chr4	172093142	172093142	A	G	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	1133	388	0	1	0	2	0.00257069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.59	4	chr4	172093142	.	A	G	59.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.45;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.93;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:172093119_A_G:72,0,142:172093119	18	0	1	2	C
chr4	173280928	173280928	G	A	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	16	chr4	173280928	.	G	A	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr4	173480683	173480683	G	T	intronic	SCRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	10	chr4	173480683	.	G	T	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,66	3	0	1	17	.
chr4	175971272	175971272	A	-	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.25	17	chr4	175971270	.	GAA	G,GA	120.25	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;QD=24.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:124,61,56,48,0,34	6	0	0	14	.
chr4	175999797	175999797	G	A	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	13	chr4	175999797	.	G	A	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	16	C
chr4	177353768	177353768	T	-	intronic	NEIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1141.8	14	chr4	177353765	.	CTTT	CTT,C	1141.8	.	AC=13,1;AF=0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=453;ExcessHet=14.4320;FS=10.800;InbreedingCoeff=-0.5393;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:81:121,132,225,0,93,81	5	0	13	2	.
chr4	181159307	181159307	-	C	upstream	LINC00290	dist=158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.79	23	chr4	181159307	.	A	AC	44.79	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	9	0	1	11	.
chr4	182347130	182347130	T	C	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376023201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.888e-05	9.861e-05	0.0001	5.398e-05	0.0003	6.026e-05	4.895e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.1	10	chr4	182347130	.	T	C	315.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.490e+00;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=0.279;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:329,0,399	20	0	1	0	.
chr4	182600899	182600900	TT	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,2,6:10:2:112,118,142,77,107,132,0,25,3,2	0	0	1	0	C
chr4	182600900	182600900	T	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,2,6:10:2:112,118,142,77,107,132,0,25,3,2	0	0	1	0	C
chr4	182666809	182666809	G	A	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368941859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.92	1	chr4	182666809	.	G	A	65.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	17	0	1	3	C
chr4	182679610	182679613	AGAG	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.162e-06	7.564e-06	4.916e-06	1.138e-05	9.417e-05	4.13e-06	3.01e-06	4.404e-05	3.107e-05	0	0	0	0	0	0	3.244e-06	0	9.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2016.94	124	chr4	182679609	.	AAGAG	A	2016.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.340e-01;DP=986;ExcessHet=0.0000;FS=3.496;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.53;ReadPosRankSum=-3.710e-01;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,55:122:99:1|0:182679599_GA_G:2031,0,2590:182679599	20	0	1	0	C
chr4	182730331	182730331	C	A	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000399361	9.128e-05	0.0009	0	0	0	1.502e-05	0	6.089e-05	8.41e-05	13	154602	rs202191329	5.134e-05	5.13e-05	5.176e-05	5.091e-05	0.0013	4.195e-05	3.826e-05	0.0010	0.0008	0.0013	0	0	0	0	0.0005	6.298e-06	0.0003	6.961e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1063.98	33	chr4	182730331	.	C	A	1063.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.476e+00;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,43:92:99:1078,0,1355	20	0	1	0	C
chr4	182736749	182736749	A	G	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149904928	1.622e-05	1.645e-05	1.837e-05	1.404e-05	0.0004	1.042e-05	8.85e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0004	6.981e-06	3.69e-05	1.428e-05	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	2.408e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1507.98	35	chr4	182736749	.	A	G	1507.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.27;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,51:109:99:1522,0,1761	20	0	1	0	C
chr4	182769531	182769531	C	A	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.88	1	chr4	182769531	.	C	A	56.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182769531_C_A:69,0,178:182769531	18	0	1	2	C
chr4	182769554	182769554	C	T	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	1066	454	2	0	0	2	0.0021978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs190234185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0001	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.32	1	chr4	182769554	.	C	T	60.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:182769531_C_A:72,0,157:182769531	17	0	1	3	C
chr4	183230545	183230545	C	T	intronic	WWC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs975590264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.815e-05	0	6.54e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.0	1	chr4	183230545	.	C	T	62.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0233;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:70,0,65	13	0	1	7	.
chr4	183249095	183249095	A	G	intronic	WWC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs142595470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0.0002	7.223e-05	0.0965	0.0003	0	0	9.436e-05	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	149.27	5	chr4	183249095	.	A	G	149.27	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3076;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=29.85;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	17	1	0	3	C
chr4	184419575	184419575	-	AAA	intronic	IRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6003.44	35	chr4	184419571	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA,GAAAAA,GAAAAAAA	6003.44	.	AC=1,6,12,7,8,1;AF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=916;ExcessHet=2.5830;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=1,6,12,7,8,1;MLEAF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-3.820e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:4,0,4,5,2,6,0:26:46:242,304,528,118,364,558,84,307,389,408,190,364,305,284,359,138,269,46,0,97,239,260,481,299,218,272,284,550	0	0	0	0	.
chr4	184691475	184691475	T	-	intronic	PRIMPOL	.	.	.	Myopia 22, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6914.47	27	chr4	184691473	.	CTT	C,CT	6914.47	.	AC=2,25;AF=0.048,0.595;AN=42;BaseQRankSum=-2.940e-01;DP=719;ExcessHet=8.1482;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,4,27:33:13:703,582,636,48,13,0	1	0	0	0	.
chr4	185168297	185168297	-	T	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	1598.53	2	chr4	185168296	.	CT	CTT,C	1598.53	.	AC=28,2;AF=0.824,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.282;DP=69;ExcessHet=0.0128;FS=2.305;InbreedingCoeff=0.4841;MLEAC=33,1;MLEAF=0.971,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:134,15,0,134,15,134	1	13	2	4	.
chr4	185168297	185168297	T	-	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287502733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.712e-06	9.849e-05	0	1.379e-05	2.456e-05	0	0	.	.	2.456e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	1598.53	2	chr4	185168296	.	CT	CTT,C	1598.53	.	AC=28,2;AF=0.824,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.282;DP=69;ExcessHet=0.0128;FS=2.305;InbreedingCoeff=0.4841;MLEAC=33,1;MLEAF=0.971,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:134,15,0,134,15,134	1	13	2	4	C
chr4	185176111	185176111	-	TTTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,2,7,0,10:21:94:.:.:1155,806,744,698,611,636,1000,772,671,964,294,94,0,291,254	6	0	5	0	C
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chr4	185398797	185398797	A	-	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1128.58	8	chr4	185398794	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1128.58	.	AC=7,8,6,2;AF=0.167,0.190,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=240;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5707;MLEAC=6,8,5,2;MLEAF=0.143,0.190,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,3,0,0:10:11:74,0,91,11,17,54,77,87,76,151,77,87,76,151,151	1	1	5	0	C
chr4	185398797	185398797	-	A	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1128.58	8	chr4	185398794	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1128.58	.	AC=7,8,6,2;AF=0.167,0.190,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=240;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5707;MLEAC=6,8,5,2;MLEAF=0.143,0.190,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,3,0,0:10:11:74,0,91,11,17,54,77,87,76,151,77,87,76,151,151	1	1	5	0	C
chr4	185602093	185602093	C	G	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570953958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.443e-05	0.0003	0.0048	0.0001	9.259e-05	0.0033	0.0028	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	76.4	0	chr4	185602093	.	C	G	76.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.180;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0468;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:86:86,0,112	14	0	1	6	.
chr4	185646990	185646990	G	A	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	258.65	2	chr4	185646990	.	G	A,C	258.65	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=88;ExcessHet=0.1664;FS=11.237;InbreedingCoeff=0.0956;MLEAC=6,2;MLEAF=0.333,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0:9:89:0|1:185646990_G_A:89,0,116,101,130,231:185646990	5	0	3	12	C
chr4	185646990	185646990	G	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	258.65	2	chr4	185646990	.	G	A,C	258.65	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=88;ExcessHet=0.1664;FS=11.237;InbreedingCoeff=0.0956;MLEAC=6,2;MLEAF=0.333,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0:9:89:0|1:185646990_G_A:89,0,116,101,130,231:185646990	5	0	3	12	C
chr4	185646991	185646991	T	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	203.02	2	chr4	185646991	.	T	C	203.02	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.253;DP=89;ExcessHet=0.5552;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0077;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:89:0|1:185646990_G_A:89,0,116:185646990	10	0	3	8	C
chr4	185647078	185647078	A	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.03	1	chr4	185647078	.	A	C	103.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1390;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:113,0,60	16	0	1	4	C
chr4	185656441	185656441	-	T	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	911.09	11	chr4	185656440	.	CT	C,CTT	911.09	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.552;DP=370;ExcessHet=14.4320;FS=2.790;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.564;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,15,2:31:99:.:.:296,0,276,334,256,739	7	0	12	0	C
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chr4	186162815	186162815	-	TT	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2714.62	9	chr4	186162810	.	CTTTTT	CTTT,CTT,C,CTTTT,CTTTTTTT	2714.62	.	AC=7,5,1,6,1;AF=0.194,0.139,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.05;DP=382;ExcessHet=0.4630;FS=7.736;InbreedingCoeff=0.1535;MLEAC=8,5,1,7,1;MLEAF=0.222,0.139,0.028,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5,0,0,3,0:14:24:.:.:93,0,161,98,150,227,98,150,227,227,24,65,135,135,104,98,150,227,227,135,227	4	1	2	3	.
chr4	186167514	186167517	AAAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,3,0,5,0,0:11:7:334,132,108,146,34,114,230,117,124,207,69,0,7,68,38,230,117,124,207,68,207,230,117,124,207,68,207,207	1	1	0	1	C
chr4	186167516	186167517	AA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,3,0,5,0,0:11:7:334,132,108,146,34,114,230,117,124,207,69,0,7,68,38,230,117,124,207,68,207,230,117,124,207,68,207,207	1	1	0	1	C
chr4	186167513	186167517	AAAAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,3,0,5,0,0:11:7:334,132,108,146,34,114,230,117,124,207,69,0,7,68,38,230,117,124,207,68,207,230,117,124,207,68,207,207	1	1	0	1	C
chr4	186167515	186167517	AAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,3,0,5,0,0:11:7:334,132,108,146,34,114,230,117,124,207,69,0,7,68,38,230,117,124,207,68,207,230,117,124,207,68,207,207	1	1	0	1	C
chr4	186167517	186167517	A	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,3,0,5,0,0:11:7:334,132,108,146,34,114,230,117,124,207,69,0,7,68,38,230,117,124,207,68,207,230,117,124,207,68,207,207	1	1	0	1	C
chr4	186273239	186273239	A	G	intronic	F11	.	.	.	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	6	217	3	0	0	3	0.00686499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528509735	0.0001	0.0001	4.924e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	1.194e-06	3.979e-05	0.0019	3.285e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.03e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	355.98	28	chr4	186273239	.	A	G	355.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:370,0,535	20	0	1	0	.
chr4	186602686	186602686	A	-	intronic	FAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.2	6	chr4	186602685	.	GA	G	31.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	20	0	1	0	.
chr4	186619221	186619221	G	A	exonic	FAT1	.	synonymous SNV	FAT1:NM_005245:exon10:c.C7365T:p.H2455H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1643592	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.454e-05	0	0	0.0002	0	5.995e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs746365351	5.815e-05	5.951e-05	4.765e-05	6.876e-05	0.0002	4.81e-05	4.432e-05	0.0001	0.0001	5.974e-05	6.708e-05	3.826e-05	7.557e-05	0	0.0002	4.767e-05	6.626e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3219.98	125	chr4	186619221	.	G	A	3219.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.40;DP=1791;ExcessHet=0.0000;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.02;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,113:201:99:3234,0,2237	20	0	1	0	C
chr4	186620755	186620755	A	G	exonic	FAT1	.	nonsynonymous SNV	FAT1:NM_005245:exon10:c.T5831C:p.L1944S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2779164	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	T	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	0.015	N	0.72	T	-0.921	T	0.142	T	0.854	2.455	14.17	5.26	2.212	9.139	15.335	0.446	0.0217550202205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752610003	7.525e-06	7.524e-06	8.168e-06	6.876e-06	8.994e-06	4.04e-06	2.95e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.994e-06	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.293	0.14843	T	1.0	0.01155	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.135	0.08676	N	0.72	0.50976	T	-2.48	0.54059	N	0.831	0.82660	-0.9215	0.45348	T	0.142	0.46349	T	10	0.76633495	0.76733	D	0.021755	0.44572	T	0.446	0.74797	0.724	0.85850	0.495172024023	0.49151	0.5195307007724146	0.51876	0.590995487374	0.54545	0.699218571186	0.67031	T	0.302517	0.67492	T	0.182352	0.72259	D	0.0241601	0.71900	D	0.706141373382883	0.41012	D	0.964304	0.86758	D	0.31763086	0.54438	0.270825	0.52977	0.31763086	0.54438	0.270825	0.52976	-8.477	0.64277	D	.	.	0.889	0.82041	P	.;.	.;.	3.487465	0.48728	22.7	0.99438499693600735	0.64621	0.97291	0.73831	D	AEFBCI	0.894707	0.83397	D	0.410892030037746	0.62019	4.411359	0.461672737925845	0.65471	4.827871	0.999999999999328	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	7.521000	0.80758	8.121000	0.76624	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.973000	0.29867	0.888000	0.42677	1.0:0.0:0.0:0.0	15.335	0.73955	896	0.25515	Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3038.98	125	chr4	186620755	.	A	G	3038.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=1820;ExcessHet=0.0000;FS=1.043;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-9.620e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,117:223:99:3053,0,2700	20	0	1	0	C
chr4	188142214	188142223	GTGTGTGTGT	-	intronic	TRIML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9208.44	21	chr4	188142207	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	9208.44	.	AC=3,1,3,16,3,6;AF=0.071,0.024,0.071,0.381,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=333;ExcessHet=0.2067;FS=2.854;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=3,1,2,17,3,6;MLEAF=0.071,0.024,0.048,0.405,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,5,6,5,0:19:37:.:.:475,449,454,449,454,454,221,236,236,245,162,193,193,54,178,306,279,279,37,0,283,449,454,454,236,193,279,454	2	0	1	0	.
chr4	188142222	188142223	GT	-	intronic	TRIML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9208.44	21	chr4	188142207	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	9208.44	.	AC=3,1,3,16,3,6;AF=0.071,0.024,0.071,0.381,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=333;ExcessHet=0.2067;FS=2.854;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=3,1,2,17,3,6;MLEAF=0.071,0.024,0.048,0.405,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,5,6,5,0:19:37:.:.:475,449,454,449,454,454,221,236,236,245,162,193,193,54,178,306,279,279,37,0,283,449,454,454,236,193,279,454	2	0	1	0	C
chr5	169409	169409	C	T	exonic	PLEKHG4B	.	synonymous SNV	PLEKHG4B:NM_052909:exon14:c.C3546T:p.Y1182Y,	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	8.639e-05	0	0	1.499e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs750644948	2.121e-05	2.121e-05	2.314e-05	1.925e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	6.092e-05	3.165e-05	0	2.236e-05	0	0.0001	0	0.0003	1.529e-05	3.312e-05	4.637e-05	5.256e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.034e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	8.362e-05	4.826e-05	0	0	0	0.0006	0	0	4.408e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1874.98	36	chr5	169409	.	C	T	1874.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.169;DP=865;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.496e+00;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,75:143:99:1889,0,1608	20	0	1	0	.
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	565.17	13	chr5	220131	.	C	G	565.17	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=280;ExcessHet=18.7922;FS=85.208;InbreedingCoeff=-0.5259;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.589;SOR=7.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:18:.:.:18,0,93	4	0	14	3	.
chr5	247436	247436	A	C	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560673031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0034	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	285.34	15	chr5	247436	.	A	C	285.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.325e+00;DP=369;ExcessHet=0.0000;FS=5.734;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=52.02;MQRankSum=2.62;QD=10.97;ReadPosRankSum=2.94;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:299,0,261	19	0	1	1	C
chr5	443262	443262	-	GGCGGCGGCGGC	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2944_-2943insGGCGGCGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2159.07	9	chr5	443229	.	GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	GGGCGGCGGCGGC,*,G,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	2159.07	.	AC=13,9,2,1,1,2;AF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=165;ExcessHet=0.0001;FS=7.049;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=12,10,2,1,1,1;MLEAF=0.316,0.263,0.053,0.026,0.026,0.026;MQ=58.86;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,9,0,0,0:14:99:362,377,571,377,571,571,0,194,194,167,377,571,571,194,571,377,571,571,194,571,571,377,571,571,194,571,571,571	4	5	1	2	.
chr5	443245	443262	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	-	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2961_-2944del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2159.07	9	chr5	443229	.	GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	GGGCGGCGGCGGC,*,G,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	2159.07	.	AC=13,9,2,1,1,2;AF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=165;ExcessHet=0.0001;FS=7.049;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=12,10,2,1,1,1;MLEAF=0.316,0.263,0.053,0.026,0.026,0.026;MQ=58.86;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,9,0,0,0:14:99:362,377,571,377,571,571,0,194,194,167,377,571,571,194,571,377,571,571,194,571,571,377,571,571,194,571,571,571	4	5	1	2	C
chr5	443260	443262	GGC	-	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2946_-2944del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2159.07	9	chr5	443229	.	GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	GGGCGGCGGCGGC,*,G,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	2159.07	.	AC=13,9,2,1,1,2;AF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=165;ExcessHet=0.0001;FS=7.049;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=12,10,2,1,1,1;MLEAF=0.316,0.263,0.053,0.026,0.026,0.026;MQ=58.86;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,9,0,0,0:14:99:362,377,571,377,571,571,0,194,194,167,377,571,571,194,571,377,571,571,194,571,571,377,571,571,194,571,571,571	4	5	1	2	C
chr5	443239	443250	GGCGGCGGCGGC	0	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2967_-2956delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	68.74	9	chr5	443239	.	GGCGGCGGCGGC	G,*	68.74	.	AC=1,24;AF=0.028,0.667;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=0.0665;FS=7.064;InbreedingCoeff=0.3732;MLEAC=1,26;MLEAF=0.028,0.722;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,9:14:99:.:.:362,377,571,0,194,167	3	0	1	3	C
chr5	445611	445611	G	A	intronic	EXOC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8235	1918.61	5	chr5	445611	.	G	C,A	1918.61	.	AC=26,2;AF=0.765,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.80;DP=84;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5660;MLEAC=30,1;MLEAF=0.882,0.029;MQ=59.46;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:10:69:184,0,69,196,87,282	2	12	2	4	C
chr5	616816	616816	A	0	intronic	CEP72	.	.	.	.	.	220	3	0	1	2	4	0.25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	120.49	2	chr5	616816	.	A	G,*	120.49	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;DP=28;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2409;MLEAC=5,5;MLEAF=0.278,0.278;MQ=60.00;QD=9.27;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:70:.:.:70,79,184,0,106,100	5	2	0	12	.
chr5	678286	678286	T	C	intronic	TPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	32.77	5	chr5	678286	.	T	C	32.77	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=36.13;MQRankSum=-1.282e+00;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,141	19	0	1	1	.
chr5	754322	754322	C	0	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	479.7	1	chr5	754322	.	C	*,T	479.7	.	AC=2,6;AF=0.250,0.750;AN=8;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=3,15;MLEAF=0.375,1.00;MQ=51.00;MQRankSum=0.524;QD=24.60;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:1,0,4:5:5:1|1:754281_C_T:167,169,176,5,12,0:754281	0	1	0	17	.
chr5	879785	879785	T	C	intronic	BRD9	.	.	.	.	.	488	1033	1	0	0	1	0.000483793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0007	0	0	0	0	0.0003	0	0.0031	7.68e-05	2	26028	rs546371465	8.136e-05	6.09e-05	3.48e-05	0.0001	0.0006	6.199e-05	5.531e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	2.045e-05	0	1.589e-05	3.427e-05	0.0006	0	1.369e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.99	15	chr5	879785	.	T	C	49.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.430e-01;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=26.49;MQRankSum=0.792;QD=2.38;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:64:64,0,465	20	0	1	0	.
chr5	1064950	1064950	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975	4023.65	9	chr5	1064950	.	A	G,*	4023.65	.	AC=39,1;AF=0.975,0.025;AN=40;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6585;MLEAC=40,1;MLEAF=1.00,0.025;MQ=58.87;QD=33.25;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:183,18,0,183,18,183	0	19	0	1	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16284.48	27	chr5	1065195	.	A	C,*	16284.48	.	AC=18,24;AF=0.429,0.571;AN=42;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,24;MLEAF=0.429,0.571;MQ=60.00;QD=21.37;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,30:30:92:1|1:1065175_A_G:1324,1324,1324,92,92,0:1065175	0	5	0	0	C
chr5	1077049	1077049	C	T	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	1031	490	1	0	0	1	0.00101937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	566.45	12	chr5	1077049	.	C	T	566.45	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=192;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.79;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:87:298,0,87	19	0	2	0	C
chr5	1086132	1086132	G	-	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.41	6	chr5	1086131	.	TG	T	48.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	3	C
chr5	1203226	1203226	A	T	intronic	SLC6A19	.	.	.	Hartnup disorder, Autosomal recessive;Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	270.45	2	chr5	1203226	.	A	C,T	270.45	.	AC=4,2;AF=0.182,0.091;AN=22;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5811;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;QD=30.05;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:171,15,0,171,15,171	8	2	0	10	.
chr5	1238320	1238320	A	0	intronic	SLC6A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	130.69	7	chr5	1238320	.	A	G,*	130.69	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.489;DP=108;ExcessHet=0.0840;FS=4.041;InbreedingCoeff=0.1743;MLEAC=3,5;MLEAF=0.107,0.179;MQ=56.09;MQRankSum=0.489;QD=3.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,20:20:54:.:.:771,771,771,54,54,0	10	0	2	7	.
chr5	1331632	1331632	C	T	intronic	CLPTM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs549625727	0.0010	0.0007	0.0004	0.0015	0.0091	0.0009	0.0009	0.0084	0.0081	0	4.943e-05	0	0	0	0.0010	4.16e-05	0.0003	0.0091	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0046	0.0040	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	549.2	8	chr5	1331632	.	C	T	549.2	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.450e-01;DP=225;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.16;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:268,0,260	19	0	2	0	.
chr5	1397228	1397229	TG	-	intronic	SLC6A3	.	.	.	Parkinsonism-dystonia, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.65	37	chr5	1397227	.	TTG	T	66.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0232;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1397227_TTG_T:75,0,120:1397227	12	0	1	8	.
chr5	1397231	1397231	G	A	intronic	SLC6A3	.	.	.	Parkinsonism-dystonia, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.71	37	chr5	1397231	.	G	A	66.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0232;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1397227_TTG_T:75,0,120:1397227	12	0	1	8	C
chr5	1414416	1414491	CAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGT	-	intronic	SLC6A3	.	.	.	Parkinsonism-dystonia, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	7.255e-05	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0003	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	126.29	2	chr5	1414415	.	GCAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGT	G	126.29	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1153;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:88:134,0,88	12	0	1	8	C
chr5	1414421	1414421	C	0	intronic	SLC6A3	.	.	.	Parkinsonism-dystonia, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	182.67	2	chr5	1414421	.	C	CA,*	182.67	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3996;MLEAC=4,2;MLEAF=0.133,0.067;MQ=60.00;QD=15.22;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4:7:88:.:.:134,143,243,0,100,88	12	2	0	6	C
chr5	1414446	1414446	G	0	intronic	SLC6A3	.	.	.	Parkinsonism-dystonia, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	112.58	40	chr5	1414446	.	G	T,*	112.58	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.2119;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0073;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4:7:88:.:.:134,143,243,0,100,88	9	0	1	10	C
chr5	1414453	1414491	GCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGT	0	intronic	SLC6A3	.	.	.	Parkinsonism-dystonia, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	817.69	60	chr5	1414453	.	GCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGT	G,TCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGT,*	817.69	.	AC=10,1,1;AF=0.313,0.031,0.031;AN=32;DP=60;ExcessHet=0.0002;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.344,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,4:7:88:.:.:134,143,243,143,243,243,0,100,100,88	9	4	1	5	C
chr5	5232603	5232604	TT	-	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	120	18	4	1	83	89	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2263.35	5	chr5	5232600	.	CTTTT	CTT,CT,C,CTTT	2263.35	.	AC=14,9,3,9;AF=0.350,0.225,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=246;ExcessHet=0.0077;FS=1.613;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=14,9,3,8;MLEAF=0.350,0.225,0.075,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,4:6:18:52,65,91,65,91,91,65,91,91,91,0,18,18,18,19	1	4	0	1	.
chr5	5232602	5232604	TTT	-	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	120	18	4	1	83	89	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2263.35	5	chr5	5232600	.	CTTTT	CTT,CT,C,CTTT	2263.35	.	AC=14,9,3,9;AF=0.350,0.225,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=246;ExcessHet=0.0077;FS=1.613;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=14,9,3,8;MLEAF=0.350,0.225,0.075,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,4:6:18:52,65,91,65,91,91,65,91,91,91,0,18,18,18,19	1	4	0	1	C
chr5	5232604	5232604	T	-	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	120	18	4	1	83	89	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2263.35	5	chr5	5232600	.	CTTTT	CTT,CT,C,CTTT	2263.35	.	AC=14,9,3,9;AF=0.350,0.225,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=246;ExcessHet=0.0077;FS=1.613;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=14,9,3,8;MLEAF=0.350,0.225,0.075,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,4:6:18:52,65,91,65,91,91,65,91,91,91,0,18,18,18,19	1	4	0	1	C
chr5	6606700	6606700	A	-	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8121.41	28	chr5	6606697	.	TAAA	TAA,T,TA	8121.41	.	AC=3,25,3;AF=0.071,0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=316;ExcessHet=2.2868;FS=6.079;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3,24,2;MLEAF=0.071,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,12,0:27:99:.:.:493,447,953,0,520,470,447,953,520,953	1	0	2	0	.
chr5	6606699	6606700	AA	-	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8121.41	28	chr5	6606697	.	TAAA	TAA,T,TA	8121.41	.	AC=3,25,3;AF=0.071,0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=316;ExcessHet=2.2868;FS=6.079;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3,24,2;MLEAF=0.071,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,12,0:27:99:.:.:493,447,953,0,520,470,447,953,520,953	1	0	2	0	C
chr5	6625229	6625229	T	A	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.82	2	chr5	6625229	.	T	A	95.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:107,0,114	18	0	1	2	C
chr5	7597501	7597501	G	A	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405201292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.533e-05	8.529e-05	7.707e-05	9.396e-05	0.0001	4.952e-05	3.959e-05	7.908e-05	5.994e-05	4.81e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	69.15	2	chr5	7597501	.	G	A	69.15	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:81,0,57	19	0	1	1	.
chr5	7724409	7724409	-	T	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	870.58	11	chr5	7724408	.	GT	G,GTT	870.58	.	AC=14,2;AF=0.350,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=185;ExcessHet=11.8260;FS=4.317;InbreedingCoeff=-0.4549;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:52:52,0,72,64,81,145	5	0	13	1	C
chr5	7885563	7885563	-	T	intronic	MTRR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	110.67	8	chr5	7885562	.	GT	GTT,G	110.67	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=187;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2:15:11:11,50,376,0,326,320	17	0	1	0	.
chr5	7891292	7891292	-	T	intronic	MTRR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6474.39	42	chr5	7891289	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	6474.39	.	AC=6,9,15,5;AF=0.143,0.214,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=633;ExcessHet=2.5830;FS=3.428;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,9,15,5;MLEAF=0.143,0.214,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-5.790e-01;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,3,3,6:24:39:60,121,415,39,356,490,44,298,304,296,0,236,132,106,209	0	0	0	0	C
chr5	9226998	9226998	-	AT	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	662.83	21	chr5	9226996	.	AAT	A,AATAT	662.83	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=437;ExcessHet=1.1607;FS=3.544;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,3,0:22:50:50,0,664,107,673,780	16	0	1	0	.
chr5	10245236	10245236	C	T	intronic	ATPSCKMT	.	.	.	.	.	1170	351	1	0	0	1	0.00142248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022240843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	3.286e-05	3.864e-05	2.699e-05	0.0003	1.264e-05	8e-06	8.897e-05	5.399e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	152.6	3	chr5	10245236	.	C	T	152.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0150;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.43;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:10245236_C_T:162,0,72:10245236	15	0	1	5	.
chr5	10245237	10245237	A	G	intronic	ATPSCKMT	.	.	.	.	.	1170	351	1	0	0	1	0.00142248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs953414754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.27e-05	5.257e-05	3.863e-05	6.745e-05	0.0010	2.563e-05	1.834e-05	0.0004	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0010	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	153.11	3	chr5	10245237	.	A	G	153.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:10245236_C_T:162,0,72:10245236	14	0	1	6	C
chr5	10391439	10391439	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1941.3	14	chr5	10391436	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT,GTTTTTT	1941.3	.	AC=3,3,7,2,2;AF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.718;DP=762;ExcessHet=0.6491;FS=40.311;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=3,3,7,2,2;MLEAF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.537;SOR=2.142	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:10,0,15,10,0,0:35:8:336,324,493,8,223,223,99,242,0,165,324,493,223,242,493,324,493,223,242,493,493	7	0	2	1	.
chr5	10391439	10391439	-	TTT	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1941.3	14	chr5	10391436	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT,GTTTTTT	1941.3	.	AC=3,3,7,2,2;AF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.718;DP=762;ExcessHet=0.6491;FS=40.311;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=3,3,7,2,2;MLEAF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.537;SOR=2.142	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:10,0,15,10,0,0:35:8:336,324,493,8,223,223,99,242,0,165,324,493,223,242,493,324,493,223,242,493,493	7	0	2	1	C
chr5	10394800	10394800	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3108.5	56	chr5	10394799	.	AT	A,ATT	3108.5	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.308;DP=1537;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=-8.810e-01;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,17,7:63:99:.:.:177,0,742,221,608,1048	1	0	17	0	C
chr5	10605793	10605793	T	G	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.75	54	chr5	10605793	.	T	G	64.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	5	.
chr5	10624445	10624445	A	C	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.99	8	chr5	10624445	.	A	C	31.99	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=124;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0520;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:25:25,0,223	10	0	2	9	C
chr5	10650145	10650145	T	0	UTR3	ANKRD33B	NM_001164440:c.*32T>0	.	.	.	.	0	141	4	0	81	85	0.013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	210.93	27	chr5	10650145	.	T	C,*	210.93	.	AC=1,10;AF=0.024,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.315e+00;DP=583;ExcessHet=2.2868;FS=2.334;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1,10;MLEAF=0.024,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.740;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,13:21:99:512,536,872,0,336,296	11	0	1	0	C
chr5	10981588	10981588	-	ACACACACACAC	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1191.61	17	chr5	10981586	.	AAC	AACACACAC,AACAC,A,AACACACACACACAC	1191.61	.	AC=2,3,1,1;AF=0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.736;DP=275;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1056;MLEAC=2,3,1,1;MLEAF=0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.106;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,3,0,0:9:75:0|1:10981586_A_AAC:75,93,325,0,232,223,93,325,232,325,93,325,232,325,325:10981586	15	0	1	0	.
chr5	11174288	11174288	A	G	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.19	1	chr5	11174288	.	A	G	30.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	5	0	1	15	C
chr5	11571688	11571688	G	A	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	1	chr5	11571688	.	G	A	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	C
chr5	11876275	11876275	G	-	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.71	3	chr5	11876274	.	CG	C	37.71	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:51:0|1:11876258_G_A:51,0,115:11876258	20	0	1	0	C
chr5	13701510	13701510	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16169.76	70	chr5	13701508	.	GAA	GA,G	16169.76	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.454;DP=1594;ExcessHet=0.6491;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74,9:83:16:2139,244,0,1864,16,1850	4	6	9	0	.
chr5	13884916	13884916	-	CA	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9108.13	33	chr5	13884914	.	GCA	G,GCACA	9108.13	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=625;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,0:33:99:1186,99,0,1186,99,1186	4	3	12	0	C
chr5	13886138	13886140	AAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,14,0,0:22:26:271,278,371,204,311,316,0,83,26,27,278,371,311,83,371,278,371,311,83,371,371	0	0	2	0	C
chr5	13886139	13886140	AA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,14,0,0:22:26:271,278,371,204,311,316,0,83,26,27,278,371,311,83,371,278,371,311,83,371,371	0	0	2	0	C
chr5	13886140	13886140	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,14,0,0:22:26:271,278,371,204,311,316,0,83,26,27,278,371,311,83,371,278,371,311,83,371,371	0	0	2	0	C
chr5	13886137	13886140	AAAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,14,0,0:22:26:271,278,371,204,311,316,0,83,26,27,278,371,311,83,371,278,371,311,83,371,371	0	0	2	0	C
chr5	14318456	14318456	A	-	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	149.41	2	chr5	14318454	.	CAA	C,CA	149.41	.	AC=2,2;AF=0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:87,90,97,5,12,0	4	1	0	15	.
chr5	14412957	14412957	G	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.1	15	chr5	14412957	.	G	T	33.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr5	14460877	14460877	T	C	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	257.98	19	chr5	14460877	.	T	C	257.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=377;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:272,0,309	20	0	1	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2384.07	59	chr5	14465511	.	C	T	2384.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=1168;ExcessHet=22.9655;FS=226.361;InbreedingCoeff=-0.6875;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.640;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,30:61:99:208,0,464	3	0	16	2	C
chr5	14600935	14600936	TT	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,4,5,0:14:51:252,117,157,133,78,135,51,73,0,141,246,176,166,121,293	2	0	1	0	.
chr5	14600936	14600936	T	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,4,5,0:14:51:252,117,157,133,78,135,51,73,0,141,246,176,166,121,293	2	0	1	0	C
chr5	14600934	14600936	TTT	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,4,5,0:14:51:252,117,157,133,78,135,51,73,0,141,246,176,166,121,293	2	0	1	0	C
chr5	14679527	14679527	C	T	intronic	OTULIN	.	.	.	Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.58	1	chr5	14679527	.	C	T	35.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chr5	14751207	14751207	G	C	exonic	ANKH	.	nonsynonymous SNV	ANKH:NM_054027:exon5:c.C549G:p.H183Q,	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.0	B	0.001	B	0.000	D	1.000	D	1.245	L	-3.39	D	-0.176	T	0.624	D	0.211	1.964	12.52	2.72	0.276	2.182	5.945	0.251	0.0589460882439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.27544	T	0.418	0.14200	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000000	0.84330	D	0.044864	0.999929	0.81001	D	0.55	0.14455	N	-3.39	0.94210	D	-0.94	0.25118	N	0.612	0.62866	-0.1765	0.78268	T	0.624	0.86771	D	10	0.4264186	0.57204	T	0.058946	0.67493	D	0.251	0.56024	0.491	0.57732	0.860750592439	0.85940	0.46764186981673755	0.46683	1.07263255866	0.76850	0.749699652195	0.74402	T	0.620904	0.88116	D	0.0312862	0.55895	T	-0.192836	0.55324	T	0.428377896547318	0.30001	T	0.89551	0.63622	D	0.10753674	0.25428	0.115656085	0.27920	0.10753674	0.25428	0.115656085	0.27919	-3.688	0.19141	T	0.1557935486570135	0.18698	0.131	0.28086	B	.	.	2.614903	0.33970	19.49	0.94966174490112354	0.25888	0.95382	0.64502	D	AEFDBI	0.347542	0.44198	N	-0.247696541944797	0.31195	1.746794	-0.107228856194465	0.35099	2.026568	0.99987993412238	0.44625	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	2.72	0.31179	2.254000	0.42868	4.389000	0.43207	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.2201:0.1371:0.6428:0.0	5.945	0.18453	883	0.28872	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1622.98	34	chr5	14751207	.	G	C	1622.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=2.291;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,62:124:99:1637,0,1575	20	0	1	0	.
chr5	14780936	14780936	T	G	intronic	ANKH	.	.	.	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549413619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	8.162e-05	6.719e-05	0.0008	0.0006	0.0001	0	6.537e-05	0.0003	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	138.09	1	chr5	14780936	.	T	G	138.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60.00;QD=27.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	5	1	0	15	C
chr5	15588683	15588683	G	A	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969765089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.55	2	chr5	15588683	.	G	A	68.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:45:78,0,45	14	0	1	6	.
chr5	16115631	16115631	-	T	intronic	MARCHF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	368.74	2	chr5	16115630	.	CT	C,CTT	368.74	.	AC=8,2;AF=0.286,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=36;ExcessHet=0.0007;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.4415;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:8:113,0,8,116,23,139	8	3	2	7	.
chr5	16474670	16474670	-	TT	UTR3	RETREG1	NM_019000:c.*70_*71insAA;NM_001034850:c.*70_*71insAA	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4756.44	36	chr5	16474669	.	CT	CTT,CTTT,C	4756.44	.	AC=14,1,5;AF=0.333,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=813;ExcessHet=15.5231;FS=4.572;InbreedingCoeff=-0.5322;MLEAC=15,1,5;MLEAF=0.357,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,4,0,5:32:15:15,15,526,100,524,617,0,398,508,507	3	0	12	0	.
chr5	16710724	16710724	C	G	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.259e-06	5.809e-05	0	4.319e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.448e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	101.28	11	chr5	16710724	.	C	G	101.28	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.556;DP=283;ExcessHet=3.6146;FS=9.715;InbreedingCoeff=-0.2721;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:6:.:.:6,0,115	8	0	7	6	.
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chr5	19585987	19585987	G	A	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	2	chr5	19585987	.	G	A	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	C
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chr5	20296475	20296475	G	C	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	1135	386	0	1	0	2	0.00258398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.749e-06	3.989e-05	0	1.382e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.05	4	chr5	20296475	.	G	C	62.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20296468_A_G:72,0,162:20296468	14	0	1	6	C
chr5	21751632	21751632	T	0	UTR3	CDH12	NM_001364106:c.*105A>0;NM_001364105:c.*105A>0;NM_004061:c.*105A>0;NM_001364104:c.*105A>0;NM_001364109:c.*105A>0;NM_001317228:c.*105A>0;NM_001317227:c.*105A>0;NM_001364108:c.*105A>0;NM_001364107:c.*105A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2221.41	6	chr5	21751632	.	T	TTGTGTGTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,*,TTG	2221.41	.	AC=16,3,1,2,1;AF=0.421,0.079,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=132;ExcessHet=0.2330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1767;MLEAC=17,3,1,1,1;MLEAF=0.447,0.079,0.026,0.026,0.026;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=31.29;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0,0,0,0:5:31:105,0,31,104,40,141,104,40,141,141,104,40,141,141,141,104,40,141,141,141,141	4	3	6	2	.
chr5	21786092	21786092	C	-	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.62	27	chr5	21786091	.	GC	G	51.62	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,117	9	0	1	11	C
chr5	22519426	22519426	T	-	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	215.4	2	chr5	22519424	.	CTT	CT,C	215.4	.	AC=5,2;AF=0.278,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4582;MLEAC=8,3;MLEAF=0.444,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.93;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:32:.:.:58,0,32,64,41,105	5	2	1	12	C
chr5	23514967	23514967	-	T	intronic	PRDM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1020.64	23	chr5	23514966	.	CT	C,CTT	1020.64	.	AC=7,6;AF=0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.231;DP=569;ExcessHet=12.7758;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=7,6;MLEAF=0.175,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,5,0:33:32:32,0,616,116,631,747	7	0	7	1	.
chr5	31299693	31299693	A	G	intronic	CDH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.589e-06	1.372e-06	1.592e-06	1.585e-06	1.067e-06	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.067e-06	1.887e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	258.98	20	chr5	31299693	.	A	G	258.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.827;DP=463;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.736;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:273,0,425	20	0	1	0	.
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chr5	31926222	31926222	-	A	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	345.44	4	chr5	31926221	.	TA	T,TAA	345.44	.	AC=5,3;AF=0.208,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3788;MLEAC=8,4;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:207,24,0,207,24,207	7	2	1	9	C
chr5	32390122	32390122	T	C	intronic	ZFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533017104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	4.809e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.42	9	chr5	32390122	.	T	C	85.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,171	20	0	1	0	.
chr5	32435007	32435007	-	C	intronic	ZFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539929562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0043	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	4.818e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	4.414e-05	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	160.19	1	chr5	32435007	.	T	TC	160.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.02;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:41:171,0,41	16	0	1	4	C
chr5	32588400	32588400	G	A	intronic	SUB1	.	.	.	.	.	11	213	2	0	0	2	0.0046729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs552487862	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0047	0.0004	0.0004	0.0039	0.0038	0	0.0012	0.0004	0	0	0.0047	0.0001	0.0006	0.0044	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0033	0.0005	0.0004	0.0021	0.0017	9.621e-05	0	0.0026	0.0006	0	0	0.0034	0.0002	0.0028	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	92.0	7	chr5	32588400	.	G	A	92.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=238;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,101	20	0	1	0	.
chr5	32710860	32710860	-	TTTTTTTT	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1930.26	15	chr5	32710859	.	GT	G,GTT,GTTTTTTTTT	1930.26	.	AC=11,3,1;AF=0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=571;ExcessHet=8.1482;FS=1.257;InbreedingCoeff=-0.4060;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.275,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12,0,0:22:99:255,0,147,319,171,601,319,171,601,601	6	1	9	1	.
chr5	33453265	33453265	T	-	intronic	TARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6458.93	63	chr5	33453263	.	CTT	C,CT	6458.93	.	AC=8,19;AF=0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=863;ExcessHet=17.4423;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.250;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15,12:52:99:417,0,510,136,207,405	0	0	2	0	.
chr5	34688440	34688440	T	C	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945356751	1.549e-05	9.796e-05	2.45e-05	7.363e-06	1.207e-05	4.62e-06	2.44e-06	2.01e-06	7.5e-07	0	0	0.0001	0	0	0	1.207e-05	6.73e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	240.95	11	chr5	34688440	.	T	C	240.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=2.5225;FS=2.707;InbreedingCoeff=-0.0189;MLEAC=9;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:11:0|1:34688440_T_C:11,0,203:34688440	2	0	4	15	.
chr5	34688442	34688442	G	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253320465	0	4.099e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	106.81	4	chr5	34688442	.	G	A	106.81	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=136;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:11:0|1:34688440_T_C:11,0,203:34688440	1	0	2	18	C
chr5	34811583	34811583	-	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0:13:39:.:.:395,395,395,39,39,0,395,395,39,395,395,395,39,395,395	5	0	0	3	C
chr5	34811583	34811583	-	AA	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0:13:39:.:.:395,395,395,39,39,0,395,395,39,395,395,395,39,395,395	5	0	0	3	C
chr5	34811583	34811583	-	AAA	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13,0,0:13:39:.:.:395,395,395,39,39,0,395,395,39,395,395,395,39,395,395	5	0	0	3	C
chr5	34915918	34915918	G	A	intronic	BRIX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	238.11	36	chr5	34915918	.	G	A	238.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.114e+00;DP=883;ExcessHet=0.1072;FS=101.098;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.684;SOR=7.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,19:95:60:60,0,1767	19	0	2	0	.
chr5	34953375	34953375	C	T	intronic	DNAJC21	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573002880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	1.287e-05	2.691e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.29	3	chr5	34953375	.	C	T	106.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	15	0	1	5	.
chr5	35965290	35965290	C	G	intronic	UGT3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.444e-05	0.0002	5.141e-05	5.756e-05	6.71e-05	4.425e-05	4.07e-05	4.916e-05	4.473e-05	6.71e-05	0	0	0	0	0	6.135e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	111.68	28	chr5	35965290	.	C	G	111.68	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.849;DP=499;ExcessHet=2.5830;FS=67.186;InbreedingCoeff=-0.2323;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.636;SOR=6.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:25:46:46,0,211	14	0	7	0	.
chr5	36683721	36683721	A	G	intronic	SLC1A3	.	.	.	Episodic ataxia, type 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.904e-05	0.0004	6.981e-05	0.0001	0.0003	6.878e-05	6.217e-05	9.158e-05	7.772e-05	0.0003	0	0.0002	3.612e-05	0	0	0.0001	3.468e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	765.94	16	chr5	36683721	.	A	G	765.94	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.890e-01;DP=340;ExcessHet=1.7912;FS=5.369;InbreedingCoeff=-0.2313;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.36;ReadPosRankSum=0.820;SOR=1.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:36683707_CA_C:142,0,159:36683707	12	0	6	3	.
chr5	36976312	36976312	G	C	exonic	NIPBL	.	nonsynonymous SNV	NIPBL:NM_015384:exon9:c.G1405C:p.V469L	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.073	B	0.025	B	0.000	D	1.000	D	0.695	N	-3.35	D	0.043	D	0.661	D	0.555	3.882	19.73	5.58	2.641	9.439	19.567	0.343	0.0406808251233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.011	0.55530	D	0.283	0.36365	T	0.043	0.24078	B	0.011	0.20508	B	0.000063	0.52346	D	0.128294	0.999708	0.48408	D	1.61	0.41143	L	-3.35	0.94022	D	-0.52	0.16187	N	0.585	0.60579	0.043	0.83110	D	0.661	0.88235	D	10	0.32050586	0.49425	T	0.040681	0.59509	D	0.343	0.66488	0.25	0.18757	0.879801803537	0.87862	0.410959878834727	0.41011	0.237173385282	0.26261	0.753291904926	0.74932	T	0.18814	0.54196	T	0.196373	0.73552	D	0.0442995	0.73208	D	0.69907339231432	0.40675	D	0.947805	0.79866	D	0.13591537	0.31528	0.17231335	0.39477	0.13591537	0.31527	0.17231335	0.39476	-4.229	0.27169	T	.	.	0.624	0.70897	P	.;.	.;.	4.008901	0.59128	24.1	0.99731517772583023	0.82833	0.99456	0.96256	D	AEFBI	0.873692	0.79619	D	0.100524658377244	0.46485	2.888287	0.32136463555838	0.56798	3.843655	0.999999999999868	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	9.567000	0.97303	11.883000	0.98886	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.567	0.95391	130	0.94779	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	663.75	81	chr5	36976312	.	G	C	663.75	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=-3.011e+00;DP=2556;ExcessHet=3.5521;FS=235.068;InbreedingCoeff=-0.4165;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.981;SOR=11.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,35:187:32:32,0,2534	4	0	8	9	.
chr5	37012676	37012676	A	G	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163869305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.695e-05	0.0008	3.938e-05	1.385e-05	0.0002	8.3e-06	5.25e-06	4.98e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.004e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.92	17	chr5	37012676	.	A	G	31.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.150e-01;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=10.212;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.74;MQRankSum=-2.249e+00;QD=2.13;ReadPosRankSum=-1.190e+00;SOR=2.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:37012674_G_C:45,0,540:37012674	18	0	1	2	C
chr5	37114899	37114899	-	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5404.88	56	chr5	37114898	.	CA	C,CAA	5404.88	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=1228;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5668;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31,0:58:99:688,0,385,744,530,1349	4	1	14	0	.
chr5	37139373	37139373	-	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3951.32	33	chr5	37139372	.	TA	T,TAA	3951.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.570e-01;DP=862;ExcessHet=0.9430;FS=0.398;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=-2.510e-01;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23,0:47:99:518,0,545,590,614,1204	13	1	6	0	C
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chr5	37247799	37247799	-	T	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1281.79	9	chr5	37247798	.	AT	A,*,ATT	1281.79	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.910e-01;DP=328;ExcessHet=18.3711;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.5812;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.375,0.050,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6,0,0:13:85:.:.:130,0,85,138,115,268,138,115,268,268	2	0	12	1	C
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chr5	37533475	37533475	-	CACCAC	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1864.55	8	chr5	37533457	.	TCACCACCACCACCACCAC	TCACCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCACCACCAC,T	1864.55	.	AC=9,2,1,1;AF=0.225,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=160;ExcessHet=1.3217;FS=3.319;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=9,2,1,1;MLEAF=0.225,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.53;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:66:66,0,109,76,115,191,76,115,191,191,76,115,191,191,191	9	2	5	1	C
chr5	38412810	38412810	G	A	intronic	EGFLAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs369359308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0094	0.0002	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.62	11	chr5	38412810	.	G	A	91.62	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.650e-01;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,177	20	0	1	0	.
chr5	38482082	38482082	C	A	exonic	LIFR	.	nonsynonymous SNV	LIFR:NM_001127671:exon20:c.G2807T:p.R936L	Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.41	T	0.029	B	0.018	B	0.266	N	1.000	N	0.69	N	0.49	T	-1.027	T	0.093	T	0.141	1.824	12.06	4.29	0.882	0.377	7.936	0.040	0.0153743323694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs781371324	2.761e-06	4.104e-06	2.742e-06	2.78e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3.97e-06	1.48e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.673e-05	2.389e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.25154	T	0.06	0.45744	T	0.029	0.19866	B	0.018	0.18489	B	0.266356	0.15214	N	0.711514	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.49	0.55775	T	0.08	0.06026	N	0.069	0.08646	-1.0274	0.21299	T	0.093	0.35255	T	10	0.048627675	0.04339	T	0.015374	0.36062	T	0.040	0.10527	0.215	0.13498	0.497280371566	0.49363	0.3082765734901032	0.30740	0.10995767528	0.12399	0.210096478462	0.00815	T	0.242494	0.61125	T	-0.288225	0.09815	T	-0.544135	0.17893	T	0.476381212472916	0.31764	T	0.740126	0.35895	T	0.094943166	0.22334	0.07416786	0.16195	0.094943166	0.22334	0.07416786	0.16195	-2.161	0.03855	T	.	.	0.079	0.07697	B	.;.	.;.	1.654865	0.21113	15.05	0.99257719727275473	0.57088	0.12925	0.17561	N	AEFBI	0.141031	0.26309	N	-0.70105733007777	0.15991	0.8108829	-0.619427163182567	0.18994	1.017166	0.989360895067248	0.31802	0.615465	0.37627	0	0.563428	0.19063	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.06	4.29	0.50359	0.404000	0.20722	-0.071000	0.12298	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.599000	0.31363	0.1312:0.7375:0.0:0.1313	7.936	0.29091	465	0.78421	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1746.98	34	chr5	38482082	.	C	A	1746.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.20;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,71:156:99:1761,0,2035	20	0	1	0	.
chr5	38528853	38528853	-	ACAC	intronic	LIFR	.	.	.	Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6823.62	31	chr5	38528849	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC	6823.62	.	AC=2,15,2,1;AF=0.048,0.357,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.370e-01;DP=895;ExcessHet=8.0185;FS=2.856;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=2,15,2,1;MLEAF=0.048,0.357,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.57;ReadPosRankSum=-5.950e-01;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,20,0,0:28:99:.:.:907,587,619,255,0,174,886,618,255,895,886,618,255,895,895	4	0	0	0	C
chr5	38964667	38964667	C	A	intronic	RICTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549228549	4.379e-05	4.075e-05	3.251e-05	5.424e-05	0.0009	2.638e-05	2.085e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	2.633e-05	2.626e-05	1.287e-05	4.04e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.32	5	chr5	38964667	.	C	A	224.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.02;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.195;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:238,0,315	20	0	1	0	.
chr5	39153234	39153234	A	C	intronic	FYB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544421134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	988.33	35	chr5	39153234	.	A	C	988.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=703;ExcessHet=0.0000;FS=4.127;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.01;ReadPosRankSum=0.903;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,32:52:99:1002,0,611	19	0	1	1	.
chr5	39390419	39390419	G	T	intronic	DAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.998e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs556769735	3.976e-05	3.967e-05	1.637e-05	6.34e-05	0.0007	3.12e-05	2.853e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.66e-05	0.0007	1.971e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	567.98	33	chr5	39390419	.	G	T	567.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.599e+00;DP=658;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.32;ReadPosRankSum=3.06;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,20:31:99:582,0,331	20	0	1	0	.
chr5	40964580	40964580	C	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	7678.43	7	chr5	40964580	.	C	T,*	7678.43	.	AC=33,2;AF=0.825,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=214;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3516;MLEAC=34,2;MLEAF=0.850,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.24;ReadPosRankSum=0.344;SOR=2.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:40964580_C_T:712,48,0,712,48,712:40964580	1	14	3	1	.
chr5	40964582	40964582	A	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	7677.29	7	chr5	40964582	.	A	G,*	7677.29	.	AC=33,2;AF=0.825,0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.38;DP=222;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3516;MLEAC=34,2;MLEAF=0.850,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.69;ReadPosRankSum=0.682;SOR=2.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:40964580_C_T:712,48,0,712,48,712:40964580	1	14	3	1	C
chr5	40979598	40979598	-	T	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2333.11	5	chr5	40979596	.	CTT	CT,CTTT,C	2333.11	.	AC=21,2,2;AF=0.500,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=219;ExcessHet=0.0958;FS=3.200;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.500,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0:15:45:393,45,0,393,45,393,393,45,393,393	5	7	5	0	C
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	235.72	8	chr5	41202921	.	C	G	235.72	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=199;ExcessHet=12.5857;FS=2.950;InbreedingCoeff=-0.4116;MLEAC=13;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.33;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=1.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:14:14,0,201	3	0	10	8	.
chr5	41843347	41843347	C	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	240.25	13	chr5	41843347	.	C	G	240.25	.	AC=12;AF=0.600;AN=20;BaseQRankSum=1.39;DP=153;ExcessHet=10.3881;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1560;MLEAC=16;MLEAF=0.800;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:23:.:.:38,0,23	0	2	8	11	.
chr5	42551104	42551104	C	A	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.93	1	chr5	42551104	.	C	A	34.93	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	4	0	1	16	.
chr5	42578174	42578174	A	C	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.55	11	chr5	42578174	.	A	C	36.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	C
chr5	42647575	42647575	-	A	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.58	55	chr5	42647574	.	CA	C,CAA,CAAA	3628.58	.	AC=14,5,2;AF=0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=921;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7844;MLEAC=14,4,2;MLEAF=0.333,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7,7,0:35:11:58,0,560,11,304,490,157,524,500,686	1	0	13	0	C
chr5	42647575	42647575	-	AA	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.58	55	chr5	42647574	.	CA	C,CAA,CAAA	3628.58	.	AC=14,5,2;AF=0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=921;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7844;MLEAC=14,4,2;MLEAF=0.333,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7,7,0:35:11:58,0,560,11,304,490,157,524,500,686	1	0	13	0	C
chr5	43162317	43162317	C	T	intronic	ZNF131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs535331531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	9.698e-05	0.0031	0.0026	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.04	1	chr5	43162317	.	C	T	59.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1210;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:70,0,64	17	0	1	3	.
chr5	43201126	43201126	A	-	intronic	NIM1K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	286.86	1	chr5	43201124	.	CAA	CA,C,CAAA	286.86	.	AC=7,1,1;AF=0.318,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4976;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:28:32,0,28,40,34,74,40,34,74,74	6	3	1	10	.
chr5	43201125	43201126	AA	-	intronic	NIM1K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.102e-05	1.934e-05	1.036e-05	4.552e-05	0	0.0001	0	0	0.0025	0	7.293e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	286.86	1	chr5	43201124	.	CAA	CA,C,CAAA	286.86	.	AC=7,1,1;AF=0.318,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4976;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:28:32,0,28,40,34,74,40,34,74,74	6	3	1	10	C
chr5	43201126	43201126	-	A	intronic	NIM1K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	286.86	1	chr5	43201124	.	CAA	CA,C,CAAA	286.86	.	AC=7,1,1;AF=0.318,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4976;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:28:32,0,28,40,34,74,40,34,74,74	6	3	1	10	C
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chr5	53625134	53625134	A	G	intronic	NDUFS4	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs546554918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0033	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.28	27	chr5	53625134	.	A	G	68.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1705;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	6	.
chr5	54029360	54029360	-	ACCACCACCACC	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	800.46	5	chr5	54029333	.	TACCACCACCACCACCACCACCACCACC	CACCACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC	800.46	.	AC=3,2,1,1,1,1;AF=0.100,0.067,0.033,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.2598;FS=1.550;InbreedingCoeff=0.1061;MLEAC=3,1,1,1,1,1;MLEAF=0.100,0.033,0.033,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,4,0,0,0:6:72:.:.:122,128,212,128,212,212,0,84,84,72,128,212,212,84,212,128,212,212,84,212,212,128,212,212,84,212,212,212	8	1	1	6	.
chr5	54029346	54029360	ACCACCACCACCACC	-	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	800.46	5	chr5	54029333	.	TACCACCACCACCACCACCACCACCACC	CACCACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC	800.46	.	AC=3,2,1,1,1,1;AF=0.100,0.067,0.033,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.2598;FS=1.550;InbreedingCoeff=0.1061;MLEAC=3,1,1,1,1,1;MLEAF=0.100,0.033,0.033,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,4,0,0,0:6:72:.:.:122,128,212,128,212,212,0,84,84,72,128,212,212,84,212,128,212,212,84,212,212,128,212,212,84,212,212,212	8	1	1	6	C
chr5	54029358	54029360	ACC	-	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	800.46	5	chr5	54029333	.	TACCACCACCACCACCACCACCACCACC	CACCACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACCACCACC,TACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC	800.46	.	AC=3,2,1,1,1,1;AF=0.100,0.067,0.033,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.2598;FS=1.550;InbreedingCoeff=0.1061;MLEAC=3,1,1,1,1,1;MLEAF=0.100,0.033,0.033,0.033,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,4,0,0,0:6:72:.:.:122,128,212,128,212,212,0,84,84,72,128,212,212,84,212,128,212,212,84,212,212,128,212,212,84,212,212,212	8	1	1	6	C
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chr5	55126471	55126471	A	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3072.67	21	chr5	55126466	.	CAAAAA	CAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA,C	3072.67	.	AC=9,3,6,3,1;AF=0.250,0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.282;DP=352;ExcessHet=13.4021;FS=15.406;InbreedingCoeff=-0.5024;MLEAC=10,3,7,2,1;MLEAF=0.278,0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:4,7,5,3,0,0:19:40:.:.:237,71,99,64,0,244,84,40,125,170,193,130,179,192,282,193,130,179,192,282,282	0	0	7	3	.
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chr5	55172754	55172759	TTTTTT	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11645.59	11	chr5	55172749	.	CTTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C	11645.59	.	AC=9,13,3,3,3,2;AF=0.214,0.310,0.071,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=727;ExcessHet=0.0874;FS=3.062;InbreedingCoeff=0.2751;MLEAC=9,14,3,3,3,2;MLEAF=0.214,0.333,0.071,0.071,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.76;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,5,9,0,3,0:25:69:830,262,215,266,69,194,301,0,98,234,567,260,257,243,513,507,237,175,135,443,525,567,260,257,243,513,443,513	2	0	2	0	C
chr5	55172755	55172759	TTTTT	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11645.59	11	chr5	55172749	.	CTTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C	11645.59	.	AC=9,13,3,3,3,2;AF=0.214,0.310,0.071,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=727;ExcessHet=0.0874;FS=3.062;InbreedingCoeff=0.2751;MLEAC=9,14,3,3,3,2;MLEAF=0.214,0.333,0.071,0.071,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.76;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,5,9,0,3,0:25:69:830,262,215,266,69,194,301,0,98,234,567,260,257,243,513,507,237,175,135,443,525,567,260,257,243,513,443,513	2	0	2	0	C
chr5	55172751	55172759	TTTTTTTTT	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11645.59	11	chr5	55172749	.	CTTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C	11645.59	.	AC=9,13,3,3,3,2;AF=0.214,0.310,0.071,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=727;ExcessHet=0.0874;FS=3.062;InbreedingCoeff=0.2751;MLEAC=9,14,3,3,3,2;MLEAF=0.214,0.333,0.071,0.071,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.76;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,5,9,0,3,0:25:69:830,262,215,266,69,194,301,0,98,234,567,260,257,243,513,507,237,175,135,443,525,567,260,257,243,513,443,513	2	0	2	0	C
chr5	55269245	55269245	-	AAA	intronic	DHX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1420.19	11	chr5	55269243	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	1420.19	.	AC=2,12,4,3,3;AF=0.048,0.286,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.250;DP=285;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7151;MLEAC=2,12,3,4,2;MLEAF=0.048,0.286,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,5,4,0,0:17:9:84,32,252,0,98,110,51,63,9,184,113,189,133,141,246,113,189,133,141,246,246	0	0	2	0	.
chr5	55670352	55670352	A	0	intronic	SLC38A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	463.56	2	chr5	55670352	.	A	T,*	463.56	.	AC=8,2;AF=0.333,0.083;AN=24;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6580;MLEAC=11,2;MLEAF=0.458,0.083;MQ=60.00;QD=31.43;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:55670352_A_T:200,15,0,200,15,200:55670352	7	4	0	9	.
chr5	55676353	55676353	T	0	intronic	SLC38A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	446.26	25	chr5	55676353	.	T	A,*	446.26	.	AC=6,2;AF=0.333,0.111;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6541;MLEAC=10,2;MLEAF=0.556,0.111;MQ=60.00;QD=28.67;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:55676353_T_A:225,15,0,225,15,225:55676353	5	3	0	12	C
chr5	55676357	55676357	T	0	intronic	SLC38A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	446.26	25	chr5	55676357	.	T	C,*	446.26	.	AC=6,2;AF=0.333,0.111;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6541;MLEAC=10,2;MLEAF=0.556,0.111;MQ=60.00;QD=31.17;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:55676353_T_A:225,15,0,225,15,225:55676353	5	3	0	12	C
chr5	55760052	55760052	T	-	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	270.52	14	chr5	55760050	.	ATT	AT,A	270.52	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e-01;DP=286;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,0:19:47:47,0,287,97,292,398	12	0	8	0	.
chr5	55780258	55780258	A	G	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562135119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.56	1	chr5	55780258	.	A	G	55.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,109	19	0	1	1	C
chr5	55958846	55958846	-	A	intronic	IL6ST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	237.83	27	chr5	55958839	.	CAAAAAAA	C,CAAAAAAAA	237.83	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2485;MLEAC=5,3;MLEAF=0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:41:161,41,75,126,0,120	5	0	1	14	.
chr5	56928958	56928959	CT	-	intronic	MIER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1342.79	4	chr5	56928955	.	ACTCT	A,*,ACT	1342.79	.	AC=13,5,4;AF=0.325,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.0354;FS=3.451;InbreedingCoeff=0.3469;MLEAC=12,5,5;MLEAF=0.300,0.125,0.125;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=21.66;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,1,0:6:28:.:.:28,43,253,0,210,206,43,253,210,253	6	5	2	1	.
chr5	57225285	57225285	C	T	intronic	GPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs554900592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0135	0.0004	0.0004	0.0107	0.0097	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.971e-05	0	0.0135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.52	4	chr5	57225285	.	C	T	55.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.703;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,107	17	0	1	3	.
chr5	58455225	58455225	G	A	intronic	PLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	358.98	27	chr5	58455225	.	G	A	358.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.39;DP=580;ExcessHet=0.0000;FS=1.497;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:373,0,624	20	0	1	0	.
chr5	58701283	58701283	G	-	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.21	4	chr5	58701282	.	TG	T	49.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	16	0	1	4	.
chr5	59334666	59334666	C	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.96	2	chr5	59334666	.	C	A	30.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,137	5	0	1	15	.
chr5	59727232	59727232	T	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040207487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	10	chr5	59727232	.	T	C	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	C
chr5	59892901	59892904	CACA	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	1241.67	4	chr5	59892896	.	CCACACACA	C,CCACA,CCACACA,CCA,CCACACACACA	1241.67	.	AC=6,1,1,9,1;AF=0.231,0.038,0.038,0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=73;ExcessHet=0.1476;FS=2.395;InbreedingCoeff=0.2865;MLEAC=6,2,2,12,2;MLEAF=0.231,0.077,0.077,0.462,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:41:156,144,140,73,73,68,56,55,0,41,144,140,73,55,140,144,140,73,55,140,140	2	3	0	8	C
chr5	59892903	59892904	CA	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	1241.67	4	chr5	59892896	.	CCACACACA	C,CCACA,CCACACA,CCA,CCACACACACA	1241.67	.	AC=6,1,1,9,1;AF=0.231,0.038,0.038,0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=73;ExcessHet=0.1476;FS=2.395;InbreedingCoeff=0.2865;MLEAC=6,2,2,12,2;MLEAF=0.231,0.077,0.077,0.462,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:41:156,144,140,73,73,68,56,55,0,41,144,140,73,55,140,144,140,73,55,140,140	2	3	0	8	C
chr5	59892899	59892904	CACACA	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	1241.67	4	chr5	59892896	.	CCACACACA	C,CCACA,CCACACA,CCA,CCACACACACA	1241.67	.	AC=6,1,1,9,1;AF=0.231,0.038,0.038,0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=73;ExcessHet=0.1476;FS=2.395;InbreedingCoeff=0.2865;MLEAC=6,2,2,12,2;MLEAF=0.231,0.077,0.077,0.462,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:41:156,144,140,73,73,68,56,55,0,41,144,140,73,55,140,144,140,73,55,140,140	2	3	0	8	C
chr5	59892904	59892904	-	CA	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	1241.67	4	chr5	59892896	.	CCACACACA	C,CCACA,CCACACA,CCA,CCACACACACA	1241.67	.	AC=6,1,1,9,1;AF=0.231,0.038,0.038,0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=73;ExcessHet=0.1476;FS=2.395;InbreedingCoeff=0.2865;MLEAC=6,2,2,12,2;MLEAF=0.231,0.077,0.077,0.462,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:41:156,144,140,73,73,68,56,55,0,41,144,140,73,55,140,144,140,73,55,140,140	2	3	0	8	C
chr5	60255807	60255807	-	ACA	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	322.55	55	chr5	60255804	.	CACA	CACAACA,C	322.55	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=55;ExcessHet=0.5552;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0215;MLEAC=3,2;MLEAF=0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,210,0,126,120	10	0	2	8	C
chr5	60400266	60400266	T	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.69	1	chr5	60400265	.	GT	G	52.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,143	15	0	1	5	C
chr5	60445546	60445546	T	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	19	chr5	60445546	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	14	C
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2272.33	5	chr5	60891245	.	T	C	2272.33	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=124;ExcessHet=9.8992;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:35:0|1:60891245_T_C:118,0,35:60891245	0	5	10	6	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	2212.07	5	chr5	60891246	.	G	A,C	2212.07	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=122;ExcessHet=12.9095;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2562;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7,0:8:5:0|1:60891245_T_C:203,0,5,206,26,232:60891245	0	4	10	6	C
chr5	60891246	60891246	G	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	2212.07	5	chr5	60891246	.	G	A,C	2212.07	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=122;ExcessHet=12.9095;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2562;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7,0:8:5:0|1:60891245_T_C:203,0,5,206,26,232:60891245	0	4	10	6	C
chr5	61052456	61052456	G	A	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.91	4	chr5	61052456	.	G	A	60.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.58;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61052456_G_A:69,0,204:61052456	12	0	1	8	.
chr5	61052464	61052464	C	T	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.23	5	chr5	61052464	.	C	T	62.23	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1445;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=52.58;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61052456_G_A:69,0,204:61052456	10	0	1	10	C
chr5	61052472	61052472	G	A	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.91	5	chr5	61052472	.	G	A	62.91	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=52.58;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61052456_G_A:69,0,204:61052456	9	0	1	11	C
chr5	61052501	61052501	G	A	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.97	6	chr5	61052501	.	G	A	65.97	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1460;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=51.24;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.99;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61052500_T_C:72,0,162:61052500	9	0	1	11	C
chr5	61052510	61052510	C	T	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.68	6	chr5	61052510	.	C	T	65.68	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=51.24;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61052500_T_C:72,0,162:61052500	9	0	1	11	C
chr5	61052512	61052512	G	A	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206978639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	2.628e-05	2.574e-05	0	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.09	6	chr5	61052512	.	G	A	65.09	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=51.24;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61052500_T_C:72,0,162:61052500	10	0	1	10	C
chr5	61052519	61052519	C	G	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.26	6	chr5	61052519	.	C	G	61.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.58;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61052500_T_C:69,0,194:61052500	12	0	1	8	C
chr5	61332332	61332332	-	GGC	exonic	ZSWIM6	.	nonframeshift insertion	ZSWIM6:NM_020928:exon1:c.60_61insGGC:p.G26_S27insG,	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	6329.05	24	chr5	61332326	.	GGGCGGC	GGGCGGCGGC,G	6329.05	.	AC=9,3;AF=0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=807;ExcessHet=0.7800;FS=1.515;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=9,3;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,19:35:99:0|1:61332326_GGGCGGC_G:690,738,1359,0,621,564:61332326	11	1	6	0	.
chr5	61494146	61494148	GGA	0	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	39.46	22	chr5	61494146	.	GGA	G,*	39.46	.	AC=3,13;AF=0.075,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=397;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=2,14;MLEAF=0.050,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10:10:30:.:.:759,382,335,60,30,0	7	0	2	1	C
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chr5	65551253	65551253	-	AA	intronic	CENPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4513.32	25	chr5	65551249	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C,CAAAAAA	4513.32	.	AC=4,6,10,6,1,3;AF=0.100,0.150,0.250,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.077;DP=835;ExcessHet=6.5132;FS=0.655;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=4,5,10,6,1,2;MLEAF=0.100,0.125,0.250,0.150,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,8,11,10,4,0,5:49:36:358,99,624,0,286,320,109,138,86,253,330,189,36,109,607,458,450,278,301,656,873,282,244,52,83,581,716,792	0	0	3	1	.
chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1627.8	46	chr5	65577087	.	G	C	1627.8	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=965;ExcessHet=12.1646;FS=201.644;InbreedingCoeff=-0.4580;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.82;ReadPosRankSum=1.49;SOR=10.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,15:51:99:.:.:216,0,1324	4	0	12	5	.
chr5	65577088	65577088	T	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.535e-06	0	0	0	0	1.524e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374262962	3.556e-06	0.0001	4.236e-06	2.865e-06	4.674e-06	1.04e-06	7.6e-07	1.37e-06	1e-06	0	0	0	0	0	0	4.674e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	319.37	48	chr5	65577088	.	T	C	319.37	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.160e+00;DP=948;ExcessHet=0.3892;FS=116.768;InbreedingCoeff=0.0926;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.12;SOR=7.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,15:55:99:0|1:65577088_T_C:214,0,1360:65577088	14	0	3	4	C
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chr5	65577091	65577091	G	T	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	916.44	44	chr5	65577091	.	G	C,T	916.44	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.527e+00;DP=889;ExcessHet=1.7912;FS=309.775;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=7,1;MLEAF=0.250,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.08;ReadPosRankSum=1.06;SOR=9.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,15,0:54:99:0|1:65577088_T_C:217,0,1338,333,1381,1714:65577088	8	0	5	7	C
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chr5	69100616	69100616	A	-	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	712.09	6	chr5	69100612	.	TAAAA	TA,TAA,T,TAAA	712.09	.	AC=4,1,2,4;AF=0.200,0.050,0.100,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=2.627;InbreedingCoeff=0.4085;MLEAC=7,2,3,6;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:24:99,0,24,107,34,140,107,34,140,140,107,34,140,140,140	4	1	1	11	C
chr5	69128253	69128253	T	-	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	524.67	10	chr5	69128250	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	524.67	.	AC=2,5,2,2;AF=0.059,0.147,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=246;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=2,4,1,2;MLEAF=0.059,0.118,0.029,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0:7:22:22,0,63,34,71,105,34,71,105,105,34,71,105,105,105	9	0	2	4	C
chr5	69128253	69128253	-	T	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	524.67	10	chr5	69128250	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	524.67	.	AC=2,5,2,2;AF=0.059,0.147,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=246;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=2,4,1,2;MLEAF=0.059,0.118,0.029,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0:7:22:22,0,63,34,71,105,34,71,105,105,34,71,105,105,105	9	0	2	4	C
chr5	69128253	69128253	-	TT	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	524.67	10	chr5	69128250	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	524.67	.	AC=2,5,2,2;AF=0.059,0.147,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=246;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=2,4,1,2;MLEAF=0.059,0.118,0.029,0.059;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0:7:22:22,0,63,34,71,105,34,71,105,105,34,71,105,105,105	9	0	2	4	C
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chr5	69379887	69379887	-	T	intronic	RAD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	216.55	8	chr5	69379885	.	CTT	CT,CTTT,C	216.55	.	AC=4,2,2;AF=0.105,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=100;ExcessHet=0.0419;FS=1.585;InbreedingCoeff=0.2450;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.105,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:23:23,44,188,0,145,139,44,188,145,188	13	1	2	2	C
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chr5	71525246	71525246	G	0	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	3674.73	10	chr5	71525246	.	G	A,*	3674.73	.	AC=21,1;AF=0.553,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=176;ExcessHet=0.5308;FS=2.662;InbreedingCoeff=0.1343;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=58.26;MQRankSum=0.00;QD=26.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:71525245_T_C:72,0,162,84,168,252:71525245	4	6	8	2	C
chr5	71547165	71547165	A	-	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs201447285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0067	0.0002	0.0005	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.57	2	chr5	71547164	.	TA	T	94.57	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1705;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:37:0|1:71547164_TA_T:37,0,59:71547164	13	1	1	6	C
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chr5	71644073	71644074	GC	-	intronic	MCCC2	.	.	.	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	220.54	4	chr5	71644070	.	TGCGC	T,TGC	220.54	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.3090;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.43;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,2:6:38:.:.:247,55,38,103,0,85	19	0	0	1	.
chr5	72196462	72196462	C	T	exonic	MAP1B	.	nonsynonymous SNV	MAP1B:NM_001324255:exon4:c.C2729T:p.P910L	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.001	B	0.0	B	0.425	N	0.998	N	0	N	4.13	T	-0.927	T	0.007	T	0.146	-1.014	0.240	3.78	1.504	1.622	13.676	0.064	0.0125555445565	0.0002	.	6.589e-05	9.612e-05	0.0004	0	0	2.997e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs145156470	6.021e-05	6.156e-05	7.351e-05	4.676e-05	0.0003	4.962e-05	4.627e-05	0.0001	7.816e-05	2.987e-05	0.0002	0	2.519e-05	0	0.0003	6.295e-05	4.967e-05	2.319e-05	3.951e-05	3.942e-05	1.286e-05	6.745e-05	9.682e-05	1.718e-05	1.131e-05	3.256e-05	1.919e-05	9.682e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.403	0.14865	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.425348	0.12818	N	0.732217	0.997773	0.22513	N	1.245	0.31408	L	4.13	0.02865	T	-0.15	0.09297	N	0.152	0.15609	-0.9275	0.44502	T	0.007	0.02439	T	10	0.053039968	0.05431	T	0.012556	0.31241	T	0.064	0.18567	.	.	0.123314135267	0.11883	0.19667287400635444	0.19584	0.26911471461	0.29430	0.378071308136	0.21982	T	0.083212	0.37003	T	-0.457698	0.01016	T	-0.597668	0.13008	T	0.0573870536923622	0.06750	T	0.665133	0.27420	T	0.035099607	0.04068	0.050351355	0.07886	0.035099607	0.04068	0.050351355	0.07885	-4.025	0.24177	T	.	.	0.097	0.15832	B	.	.	1.938731	0.24623	16.47	0.35991211744591839	0.02290	0.74260	0.36325	D	AEFBI	0.182547	0.30988	N	-0.712244085531622	0.15677	0.7921748	-0.585505109559241	0.19870	1.068076	0.999966401204547	0.48965	0.732398	0.92422	0	0.627178	0.54094	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.86	3.78	0.42629	1.367000	0.33809	2.101000	0.30604	-0.171000	0.11205	0.639000	0.28076	0.965000	0.29475	0.023000	0.12082	0.0:0.8515:0.0:0.1485	13.676	0.61931	234	0.90879	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	945.98	56	chr5	72196462	.	C	T	945.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=1028;ExcessHet=0.0000;FS=0.783;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.325e+00;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,39:99:99:960,0,1566	20	0	1	0	.
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	760.31	18	chr5	72899935	.	C	T	760.31	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=684;ExcessHet=6.1002;FS=143.882;InbreedingCoeff=-0.5284;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.858;SOR=7.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,12:43:60:60,0,528	2	0	10	9	.
chr5	73082877	73082877	-	T	intronic	FCHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2549.0	20	chr5	73082876	.	AT	A,ATT	2549.0	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=702;ExcessHet=36.0830;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.850;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5,2:31:28:28,0,531,72,453,597	2	0	17	0	.
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chr5	73794610	73794610	T	-	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2743.46	7	chr5	73794608	.	CTT	CT,C,CTTT	2743.46	.	AC=3,22,2;AF=0.075,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=274;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1808;MLEAC=3,22,2;MLEAF=0.075,0.550,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,3:6:33:83,100,164,33,102,131,44,77,0,69	1	0	2	1	C
chr5	73803528	73803528	G	T	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	104.84	5	chr5	73803528	.	G	T	104.84	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:82:0|1:73803527_T_C:118,0,82:73803527	19	0	1	1	C
chr5	74705095	74705095	-	A	intronic	HEXB	.	.	.	Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1837.9	5	chr5	74705091	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,C,CAAAAA	1837.9	.	AC=8,15,5,1,2;AF=0.222,0.417,0.139,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=178;ExcessHet=0.3441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1484;MLEAC=8,15,5,1,2;MLEAF=0.222,0.417,0.139,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,1,3,3,0,0:10:2:93,27,115,20,33,53,2,91,0,151,76,125,73,109,165,76,125,73,109,165,165	0	1	0	3	.
chr5	74732939	74732939	-	AC	intronic	GFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9271.8	17	chr5	74732927	.	GACACACACACAC	GACACACAC,GACACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACACACAC	9271.8	.	AC=11,4,4,11,4,3;AF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=401;ExcessHet=0.0409;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.3135;MLEAC=11,4,4,11,4,3;MLEAF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.466	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,6,0,0,3,0,0:18:26:269,26,45,275,72,321,275,72,321,321,103,0,152,152,196,275,72,321,321,152,321,275,72,321,321,152,321,321	1	1	0	0	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	635.54	13	chr5	74834313	.	A	G	635.54	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=182;ExcessHet=11.5906;FS=9.057;InbreedingCoeff=-0.4745;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.973;SOR=3.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,9:19:99:.:.:123,0,103	5	0	11	5	.
chr5	75350276	75350276	G	A	exonic	HMGCR	.	nonsynonymous SNV	HMGCR:NM_000859:exon8:c.G682A:p.E228K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.64	T	0.807	P	0.131	B	0.000	D	1.000	D	0.35	N	0.88	T	-1.067	T	0.059	T	0.958	4.333	22.8	6.07	2.885	9.635	20.659	0.369	0.0127105202164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.301	0.16520	T	0.511	0.10785	T	0.662	0.40950	P	0.098	0.30479	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	-0.14	0.04484	N	0.88	0.46412	T	-0.98	0.25986	N	0.93	0.93487	-1.0666	0.10177	T	0.059	0.24908	T	10	0.6349621	0.68729	D	0.012711	0.31519	T	0.369	0.68844	0.408	0.44230	0.866828520179	0.86553	0.6540730051561783	0.65343	1.02137000467	0.75134	0.826209306717	0.85982	D	0.387093	0.74809	T	0.214645	0.75270	D	0.0705464	0.74947	D	0.735455910282753	0.42494	D	0.968803	0.88706	D	0.28137243	0.51180	0.24423924	0.49886	0.28137243	0.51180	0.24423924	0.49884	-10.866	0.78917	D	.	.	0.354	0.56831	A	.;.;.	.;.;.	4.467810	0.69589	25.4	0.99857161267438432	0.93548	0.99728	0.99013	D	AEFBI	0.940799	0.94325	D	0.213631692132252	0.51861	3.364037	0.426638945498245	0.63231	4.552732	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	9.799000	0.98235	11.720000	0.94800	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.659	0.99629	911	0.21964	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2273.98	33	chr5	75350276	.	G	A	2273.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=854;ExcessHet=0.0000;FS=11.841;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.36;ReadPosRankSum=3.68;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,84:148:99:2288,0,1656	20	0	1	0	.
chr5	75444730	75444730	A	-	intronic	CERT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.92	35	chr5	75444729	.	TA	T	57.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	12	0	1	8	.
chr5	75555552	75555552	-	T	intronic	POLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	125.46	2	chr5	75555550	.	ATT	ATTT,A	125.46	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:8:48:75,0,48,92,54,157	9	0	1	10	.
chr5	75555551	75555552	TT	-	intronic	POLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.933e-06	0.0001	1.347e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	125.46	2	chr5	75555550	.	ATT	ATTT,A	125.46	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:8:48:75,0,48,92,54,157	9	0	1	10	C
chr5	75582949	75582949	-	A	intronic	POLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	192.26	5	chr5	75582948	.	GA	G,GAA	192.26	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4339;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.02;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:43:123,43,46,96,0,119	8	1	1	10	C
chr5	76150412	76150412	A	G	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	1096	424	1	1	0	3	0.00352526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs935838756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	0.0003	1.29e-05	1.353e-05	4.866e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.06e-06	3.02e-06	4.866e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.24	1	chr5	76150412	.	A	G	64.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1250;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76150398_A_C:75,0,120:76150398	17	0	1	3	.
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chr5	76150889	76150889	C	A	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.79	3	chr5	76150889	.	C	A	69.79	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76150889_C_A:75,0,120:76150889	9	0	1	11	C
chr5	76351538	76351538	C	A	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.44	17	chr5	76351538	.	C	A	30.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	12	C
chr5	76676084	76676085	CA	-	intronic	IQGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	357.61	31	chr5	76676077	.	TCACACACA	TCACACA,T	357.61	.	AC=5,2;AF=0.357,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4077;MLEAC=10,3;MLEAF=0.714,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.51;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:39:.:.:67,0,39,73,48,121	3	2	1	14	.
chr5	77047958	77047958	A	G	intronic	AGGF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.34	3	chr5	77047958	.	A	G	142.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0770;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.47;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:155,0,28	19	0	1	1	.
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chr5	79375905	79375905	-	T	UTR3	HOMER1	NM_004272:c.*103_*104insA;NM_001277078:c.*285_*286insA;NM_001277077:c.*103_*104insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	760.36	9	chr5	79375904	.	AT	ATTT,ATT,A	760.36	.	AC=2,9,10;AF=0.048,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=164;ExcessHet=11.2363;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=1,10,10;MLEAF=0.024,0.238,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,5,3:9:46:.:.:114,132,175,46,77,72,73,112,0,119	3	0	1	0	C
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chr5	80114656	80114656	-	AA	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5,0,0,0:13:38:.:.:38,0,125,62,139,200,62,139,200,200,62,139,200,200,200	3	0	11	1	C
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chr5	80181418	80181418	-	TGTGTG	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	318.04	4	chr5	80181416	.	TTG	TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	318.04	.	AC=1,4,2;AF=0.033,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5385;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.067,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.50;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0,0:5:75:0|1:80181416_T_TTGTG:75,0,118,84,124,208,84,124,208,208:80181416	11	0	1	6	C
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chr5	81305597	81305597	-	A	intronic	ZCCHC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	301.99	5	chr5	81305595	.	CAA	CAAA,C	301.99	.	AC=6,1;AF=0.429,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=11,2;MLEAF=0.786,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:66:120,68,74,66,0,111	3	2	1	14	.
chr5	81305596	81305597	AA	-	intronic	ZCCHC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.009e-05	0.0002	0	6.299e-05	0.0005	1.003e-05	5.74e-06	8.008e-05	3.358e-05	2.766e-05	0	0	0	0.0005	0	0	1.615e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	301.99	5	chr5	81305595	.	CAA	CAAA,C	301.99	.	AC=6,1;AF=0.429,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=11,2;MLEAF=0.786,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:66:120,68,74,66,0,111	3	2	1	14	C
chr5	81337028	81337028	C	T	intronic	ACOT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.59	16	chr5	81337028	.	C	T	32.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.52;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr5	81434461	81434461	C	0	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	283.31	5	chr5	81434461	.	C	A,*	283.31	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.3748;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;QD=16.67;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:217,18,0,217,18,217	11	2	0	7	.
chr5	81449087	81449087	G	A	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541730553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	4.815e-05	0	0.0007	0	0	9.439e-05	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.14	13	chr5	81449087	.	G	A	122.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,144	20	0	1	0	C
chr5	82036518	82036518	C	T	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.68	36	chr5	82036518	.	C	T	63.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82036518_C_T:72,0,162:82036518	13	0	1	7	.
chr5	82036519	82036519	A	G	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.971e-05	1.286e-05	1.347e-05	6.55e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.68	36	chr5	82036519	.	A	G	63.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82036518_C_T:72,0,162:82036518	13	0	1	7	C
chr5	82036526	82036526	G	A	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549654050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	6.545e-05	0.0002	0.0002	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0.0428	6.545e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.49	36	chr5	82036526	.	G	A	63.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82036518_C_T:72,0,162:82036518	13	0	1	7	C
chr5	82036542	82036542	T	A	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.55	35	chr5	82036542	.	T	A	63.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	13	0	1	7	C
chr5	82036547	82036547	T	C	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.88	35	chr5	82036547	.	T	C	59.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:72:0|1:82036547_T_*:72,0,162:82036547	13	0	1	7	C
chr5	82036548	82036548	T	C	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	1272	249	0	1	0	2	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.88	35	chr5	82036548	.	T	C	59.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:72:0|1:82036547_T_*:72,0,162:82036547	13	0	1	7	C
chr5	83485405	83485405	-	AA	intronic	VCAN	.	.	.	Wagner syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	306.72	3	chr5	83485404	.	CA	C,CAAA	306.72	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0126;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.2497;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:79,0,29,85,41,126	8	3	2	7	.
chr5	83490120	83490120	G	A	exonic	VCAN	.	synonymous SNV	VCAN:NM_001126336:exon3:c.G93A:p.P31P	Wagner syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3138777	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.412e-05	0	0	0	0	6.264e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs771456960	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.876e-06	0.0009	2.9e-06	2.1e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	3.597e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1596.98	33	chr5	83490120	.	G	A	1596.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.66;DP=827;ExcessHet=0.0000;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,57:115:99:1611,0,1317	20	0	1	0	C
chr5	84060408	84060408	C	A	exonic	EDIL3	.	synonymous SNV	EDIL3:NM_001278642:exon8:c.G999T:p.T333T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.477e-05	0	0	0	0	4.502e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs765794931	1.026e-05	1.026e-05	9.531e-06	1.1e-05	0.0007	6.16e-06	4.89e-06	0.0002	0.0001	2.989e-05	0	0	0	0	0.0007	8.994e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1556.98	38	chr5	84060408	.	C	A	1556.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.721;DP=832;ExcessHet=0.0000;FS=2.348;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-1.237e+00;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,62:125:99:1571,0,1504	20	0	1	0	.
chr5	87412837	87412837	C	T	UTR5	CCNH	NM_001364075:c.-43G>A;NM_001363539:c.-43G>A;NM_001364076:c.-1533G>A;NM_001199189:c.-1533G>A;NM_001239:c.-43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208481094	4.848e-06	4.788e-06	5.485e-06	4.198e-06	1.164e-05	2.02e-06	1.3e-06	1.33e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.554e-06	1.681e-05	1.164e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	778.98	33	chr5	87412837	.	C	T	778.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.43;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=6.289;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=1.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:793,0,964	20	0	1	0	.
chr5	90658810	90658810	T	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.17	10	chr5	90658810	.	T	C	34.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	3	0	1	17	.
chr5	90704819	90704819	-	T	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	117.06	38	chr5	90704818	.	CT	CTT,C	117.06	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2037;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:75:0|1:90704818_CT_C:86,92,176,0,84,75:90704818	13	1	0	6	C
chr5	90729872	90729872	-	T	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	364.65	14	chr5	90729870	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	364.65	.	AC=2,1,5,1;AF=0.048,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=329;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2720;MLEAC=2,1,4,1;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,2,0:14:11:11,47,329,47,329,329,0,281,281,275,47,329,329,281,329	12	0	2	0	C
chr5	90729872	90729872	-	TT	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	364.65	14	chr5	90729870	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	364.65	.	AC=2,1,5,1;AF=0.048,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=329;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2720;MLEAC=2,1,4,1;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,2,0:14:11:11,47,329,47,329,329,0,281,281,275,47,329,329,281,329	12	0	2	0	C
chr5	90729872	90729872	T	-	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	364.65	14	chr5	90729870	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	364.65	.	AC=2,1,5,1;AF=0.048,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=329;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2720;MLEAC=2,1,4,1;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,2,0:14:11:11,47,329,47,329,329,0,281,281,275,47,329,329,281,329	12	0	2	0	C
chr5	90778546	90778546	C	G	exonic	ADGRV1	.	nonsynonymous SNV	ADGRV1:NM_032119:exon63:c.C12786G:p.S4262R,	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.015	M	1.54	T	-0.724	T	0.184	T	0.924	3.089	16.32	-2.44	-0.153	-0.596	10.075	0.518	0.474123416816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99998	0.54805	D	.	.	.	1.54	0.30133	T	-3.81	0.71882	D	0.806	0.80180	-0.7244	0.59244	T	0.184	0.53225	T	10	0.6327611	0.68611	D	0.474123	0.94730	D	0.518	0.79461	0.465	0.53566	0.415564226483	0.41173	0.8401427610092328	0.83974	0.325380680824	0.34690	0.591660737991	0.51728	T	0.31192	0.68378	T	0.18038	0.72077	D	0.0213268	0.71716	D	0.98555588722229	0.76514	D	0.861914	0.55630	D	0.92631596	0.93869	0.7218319	0.83574	0.92631596	0.93870	0.7218319	0.83574	-11.877	0.84246	D	.	.	0.945	0.86393	P	.;.;.	.;.;.	0.599994	0.09684	6.455	0.99594800037347764	0.73807	0.43671	0.27149	N	AEFBI	0.348373	0.44252	N	-0.313711924830796	0.28627	1.580528	-0.514027183797872	0.21771	1.179381	1.86315971267034E-4	0.05844	0.706548	0.73137	0	0.670034	0.63936	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.69	-2.44	0.06126	-0.672000	0.05345	-1.690000	0.04909	-2.509000	0.00261	0.097000	0.22731	0.000000	0.08366	0.049000	0.15107	0.0:0.3427:0.0:0.6573	10.075	0.41530	658	0.62094	.;.;Na-Ca exchanger/integrin-beta4|Na-Ca exchanger/integrin-beta4	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	568.98	41	chr5	90778546	.	C	G	568.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=2.149;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=2.02;SOR=1.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,26:71:99:583,0,972	20	0	1	0	C
chr5	90872135	90872135	A	G	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.4	12	chr5	90872135	.	A	G	33.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	725.16	19	chr5	91072695	.	G	C	725.16	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.964;DP=309;ExcessHet=35.6159;FS=109.876;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.967;SOR=7.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:22:46:46,0,68	1	0	17	3	C
chr5	93630627	93630627	G	A	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	1224	297	0	1	0	2	0.0033557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030006840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.197e-05	9.187e-05	8.997e-05	9.407e-05	0.0002	5.527e-05	4.364e-05	6.806e-05	5.089e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.55	2	chr5	93630627	.	G	A	64.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	13	0	1	7	.
chr5	94391044	94391044	G	A	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.95	3	chr5	94391044	.	G	A	35.95	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	4	0	1	16	.
chr5	94666159	94666159	A	G	intronic	SLF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437787839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	261.21	6	chr5	94666159	.	A	G	261.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.33;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:275,0,272	20	0	1	0	.
chr5	95653853	95653853	G	A	intronic	RFESD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970087588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	8.995e-05	0	7.243e-05	2.11e-05	1.527e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	129.14	6	chr5	95653853	.	G	A	129.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.45;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0670;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:92:142,0,92	19	0	1	1	.
chr5	95763804	95763804	-	TGTG	intronic	RHOBTB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	1907.39	6	chr5	95763802	.	TTG	TTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTG,T	1907.39	.	AC=2,7,17,1;AF=0.050,0.175,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=119;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3121;MLEAC=1,7,17,1;MLEAF=0.025,0.175,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0,0:6:47:.:.:47,59,167,0,108,102,59,167,108,167,59,167,108,167,167	4	1	0	1	.
chr5	95763804	95763804	-	TG	intronic	RHOBTB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	1907.39	6	chr5	95763802	.	TTG	TTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTG,T	1907.39	.	AC=2,7,17,1;AF=0.050,0.175,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=119;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3121;MLEAC=1,7,17,1;MLEAF=0.025,0.175,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0,0:6:47:.:.:47,59,167,0,108,102,59,167,108,167,59,167,108,167,167	4	1	0	1	C
chr5	95763804	95763804	-	TGTGTG	intronic	RHOBTB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	1907.39	6	chr5	95763802	.	TTG	TTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTG,T	1907.39	.	AC=2,7,17,1;AF=0.050,0.175,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=119;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3121;MLEAC=1,7,17,1;MLEAF=0.025,0.175,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0,0:6:47:.:.:47,59,167,0,108,102,59,167,108,167,59,167,108,167,167	4	1	0	1	C
chr5	95820130	95820130	T	C	intronic	GLRX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542614237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.626e-05	0	5.385e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.42	1	chr5	95820130	.	T	C	55.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:0|1:95820108_C_T:66,0,74:95820108	16	0	1	4	.
chr5	96740999	96740999	C	T	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs867634742	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0031	0.0006	0.0006	0.0013	0.0009	0.0002	0.0013	0.0107	0	0	0.0031	0.0002	0.0012	0.0006	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0037	0.0006	0.0006	0.0029	0.0026	0	0	0.0037	0.0115	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.64	4	chr5	96740999	.	C	T	137.64	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0650;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:59:151,0,59	20	0	1	0	.
chr5	96765333	96765333	A	-	intronic	CAST;ERAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4153.39	15	chr5	96765327	.	TAAAAAA	TAA,TAAA,TAAAA,T,TAAAAA	4153.39	.	AC=6,4,8,1,2;AF=0.250,0.167,0.333,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=524;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4615;MLEAC=8,5,10,1,3;MLEAF=0.333,0.208,0.417,0.042,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.45;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,2,3,0,2,2:9:16:.:.:271,55,132,59,54,94,229,146,130,294,131,127,57,214,323,187,0,16,158,49,161	1	1	1	9	.
chr5	96884043	96884046	TATC	-	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,5,0,0:13:99:533,205,185,330,0,314,534,208,330,536,534,208,330,536,536	3	2	2	0	.
chr5	96884046	96884046	-	TATC	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,5,0,0:13:99:533,205,185,330,0,314,534,208,330,536,534,208,330,536,536	3	2	2	0	C
chr5	96884039	96884046	TATCTATC	-	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,5,0,0:13:99:533,205,185,330,0,314,534,208,330,536,534,208,330,536,536	3	2	2	0	C
chr5	96943225	96943225	-	A	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	499.75	18	chr5	96943223	.	TAA	T,TAAA,TA	499.75	.	AC=2,4,2;AF=0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=339;ExcessHet=3.5521;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.2311;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,3,0:19:17:17,65,431,0,366,357,65,431,366,431	13	0	2	0	.
chr5	96943225	96943225	A	-	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	499.75	18	chr5	96943223	.	TAA	T,TAAA,TA	499.75	.	AC=2,4,2;AF=0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=339;ExcessHet=3.5521;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.2311;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,3,0:19:17:17,65,431,0,366,357,65,431,366,431	13	0	2	0	C
chr5	97006374	97006374	-	A	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10185.48	50	chr5	97006373	.	TA	T,TAA	10185.48	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=1036;ExcessHet=25.1139;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.6608;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.730e-01;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:5,49,0:58:48:1183,48,0,1199,174,1366	0	3	16	0	C
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chr5	97008666	97008666	-	TT	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	221.76	30	chr5	97008662	.	CTTTT	C,CTTTTTT	221.76	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3538;MLEAC=2,5;MLEAF=0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.64;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:45:75,81,135,0,55,45	7	1	0	11	C
chr5	97102443	97102443	C	T	intronic	LIX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463835795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.039e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.299e-05	3.032e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	101.89	2	chr5	97102443	.	C	T	101.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:109,0,70	11	0	1	9	.
chr5	98869625	98869632	CACACACA	-	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1280.16	5	chr5	98869622	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACACACACACA,ACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACA	1280.16	.	AC=2,2,5,3,2,3;AF=0.056,0.056,0.139,0.083,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2587;MLEAC=3,1,6,4,3,3;MLEAF=0.083,0.028,0.167,0.111,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0,0:5:50:80,86,144,86,144,144,0,59,59,50,86,144,144,59,144,86,144,144,59,144,144,86,144,144,59,144,144,144	7	0	1	3	.
chr5	98869632	98869632	-	CACA	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1280.16	5	chr5	98869622	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACACACACACA,ACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACA	1280.16	.	AC=2,2,5,3,2,3;AF=0.056,0.056,0.139,0.083,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2587;MLEAC=3,1,6,4,3,3;MLEAF=0.083,0.028,0.167,0.111,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0,0:5:50:80,86,144,86,144,144,0,59,59,50,86,144,144,59,144,86,144,144,59,144,144,86,144,144,59,144,144,144	7	0	1	3	C
chr5	98869631	98869632	CA	-	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1280.16	5	chr5	98869622	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACACACACACA,ACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACA	1280.16	.	AC=2,2,5,3,2,3;AF=0.056,0.056,0.139,0.083,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2587;MLEAC=3,1,6,4,3,3;MLEAF=0.083,0.028,0.167,0.111,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0,0:5:50:80,86,144,86,144,144,0,59,59,50,86,144,144,59,144,86,144,144,59,144,144,86,144,144,59,144,144,144	7	0	1	3	C
chr5	98881257	98881257	-	T	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1511.46	19	chr5	98881252	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,C,CTTT,CT	1511.46	.	AC=8,3,1,5,2;AF=0.200,0.075,0.025,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.084;DP=502;ExcessHet=13.7477;FS=2.190;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=8,3,1,5,2;MLEAF=0.200,0.075,0.025,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:3,6,0,5,4,0:20:54:.:.:285,145,160,267,188,368,103,0,221,434,128,83,222,54,180,267,188,368,221,222,368	3	0	6	1	C
chr5	102824114	102824114	T	C	intronic	PAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.23	8	chr5	102824114	.	T	C	37.23	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	19	.
chr5	108154289	108154290	AA	-	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	533.71	3	chr5	108154287	.	GAAA	G,GA,GAA	533.71	.	AC=2,4,6;AF=0.091,0.182,0.273;AN=22;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6703;MLEAC=3,5,8;MLEAF=0.136,0.227,0.364;MQ=60.00;QD=29.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:108154287_GAAA_G:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225:108154287	5	1	0	10	.
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chr5	109767784	109767784	G	C	intronic	MAN2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.043e-07	6.876e-07	1.812e-06	0	1.195e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.195e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	834.98	35	chr5	109767784	.	G	C	834.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.49;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=4.767;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=1.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,27:56:99:849,0,788	20	0	1	0	.
chr5	110618011	110618011	-	T	intronic	TMEM232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0005	0.0001	9.537e-05	0.0001	6.726e-05	0	0	0.0031	0	0	0	0.0003	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.85	2	chr5	110618011	.	A	AT	33.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1739;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.77;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	14	0	1	6	.
chr5	111506195	111506196	AA	-	intronic	STARD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1146.69	5	chr5	111506193	.	CAAA	C,CA,CAA	1146.69	.	AC=5,7,7;AF=0.139,0.194,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=151;ExcessHet=1.4183;FS=13.465;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=6,8,7;MLEAF=0.167,0.222,0.194;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2:6:15:81,84,101,15,34,32,29,46,0,32	4	0	4	3	.
chr5	111506196	111506196	A	-	intronic	STARD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1146.69	5	chr5	111506193	.	CAAA	C,CA,CAA	1146.69	.	AC=5,7,7;AF=0.139,0.194,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=151;ExcessHet=1.4183;FS=13.465;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=6,8,7;MLEAF=0.167,0.222,0.194;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2:6:15:81,84,101,15,34,32,29,46,0,32	4	0	4	3	C
chr5	111777029	111777029	A	G	intronic	NREP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	225.99	4	chr5	111777029	.	A	G	225.99	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6317;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:111776990_T_TGAG:253,21,0:111776990	20	1	0	0	.
chr5	112314071	112314071	G	C	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269433915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.67	4	chr5	112314071	.	G	C	60.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,105	19	0	1	1	.
chr5	112738779	112738779	T	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250911188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.33	38	chr5	112738779	.	T	A	92.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=1365;ExcessHet=0.0000;FS=0.873;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:155,21:176:99:106,0,4383	19	0	1	1	.
chr5	112740523	112740524	TC	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1443743181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	9.618e-05	8.03e-05	0.0002	0.0001	2.713e-05	0	8.193e-05	0	0	0.0001	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	80.45	9	chr5	112740522	.	TTC	T	80.45	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.453;DP=481;ExcessHet=0.3476;FS=1.595;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:16:69:0|1:112740522_TTC_*:69,0,180:112740522	17	0	3	1	C
chr5	112740523	112740524	TC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	181.45	9	chr5	112740523	.	TC	*,T	181.45	.	AC=2,3;AF=0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=2.46;DP=478;ExcessHet=0.0454;FS=4.828;InbreedingCoeff=0.2634;MLEAC=2,3;MLEAF=0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=1.82;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,6,7:14:99:0|1:112740523_TC_*:302,110,156,149,0,162:112740523	16	0	1	1	C
chr5	112740525	112740527	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.009e-05	0.0002	1.885e-05	0	1.936e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.936e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,13,0:14:30:545,512,1040,515,916,965,573,977,978,1031,30,96,93,99,0,573,977,978,1031,99,1031	1	0	1	1	C
chr5	112740526	112740527	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,13,0:14:30:545,512,1040,515,916,965,573,977,978,1031,30,96,93,99,0,573,977,978,1031,99,1031	1	0	1	1	C
chr5	112740527	112740527	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,13,0:14:30:545,512,1040,515,916,965,573,977,978,1031,30,96,93,99,0,573,977,978,1031,99,1031	1	0	1	1	C
chr5	112740524	112740527	CTTT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,13,0:14:30:545,512,1040,515,916,965,573,977,978,1031,30,96,93,99,0,573,977,978,1031,99,1031	1	0	1	1	C
chr5	112740525	112740525	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	49.22	5	chr5	112740525	.	T	*,C	49.22	.	AC=22,2;AF=0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=447;ExcessHet=5.2939;FS=1.055;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=22,1;MLEAF=0.550,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,13,0:14:30:.:.:545,30,0,573,99,1031	2	5	12	1	C
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.53	5	chr5	112740526	.	T	*,C	219.53	.	AC=16,3;AF=0.421,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.010e-01;DP=438;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2706;MLEAC=16,3;MLEAF=0.421,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=-5.590e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,7:14:99:0|1:112740523_TC_*:139,182,845,0,241,184:112740523	3	3	10	2	C
chr5	112740527	112740527	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	99.34	5	chr5	112740527	.	T	*,C	99.34	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.50;DP=420;ExcessHet=0.3087;FS=3.184;InbreedingCoeff=0.1275;MLEAC=4,3;MLEAF=0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,4:16:71:0|1:112740522_TTC_*:71,140,1010,0,338,248:112740522	13	1	2	2	C
chr5	112740527	112740527	T	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-05	8.205e-05	1.403e-05	2.966e-05	4.733e-05	5.75e-06	2.6e-06	1.256e-05	6.48e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.733e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	99.34	5	chr5	112740527	.	T	*,C	99.34	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.50;DP=420;ExcessHet=0.3087;FS=3.184;InbreedingCoeff=0.1275;MLEAC=4,3;MLEAF=0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,4:16:71:0|1:112740522_TTC_*:71,140,1010,0,338,248:112740522	13	1	2	2	C
chr5	112761116	112761116	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158125547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	3.858e-05	4.038e-05	9.66e-05	1.717e-05	1.13e-05	3.251e-05	1.916e-05	9.66e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	699.33	33	chr5	112761116	.	A	G	699.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.710e-01;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,32:71:99:713,0,1000	19	0	1	1	C
chr5	112763363	112763363	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	1472.8	75	chr5	112763363	.	T	G,*	1472.8	.	AC=2,31;AF=0.050,0.775;AN=40;DP=1009;ExcessHet=0.0090;FS=1.000;InbreedingCoeff=0.4805;MLEAC=2,32;MLEAF=0.050,0.800;MQ=60.00;QD=1.65;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,70:71:99:1980,1983,1990,203,210,0	2	1	0	1	C
chr5	112764247	112764247	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6820.89	32	chr5	112764245	.	CAA	C,CA	6820.89	.	AC=11,19;AF=0.275,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.415;DP=714;ExcessHet=6.5132;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.3325;MLEAC=12,19;MLEAF=0.300,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,2,13:40:99:223,208,909,0,438,389	0	0	1	1	C
chr5	112768515	112768515	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1897.97	26	chr5	112768513	.	CTT	CT,C,CTTT	1897.97	.	AC=14,1,1;AF=0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=497;ExcessHet=22.9655;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.6624;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.375,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.620;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,0,0:19:99:114,0,222,149,243,393,149,243,393,393	4	0	14	1	C
chr5	112783632	112783632	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3535.36	40	chr5	112783630	.	CAA	C,CA	3535.36	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.084;DP=740;ExcessHet=51.1880;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,19;MLEAF=0.050,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,14:29:99:224,269,542,0,273,232	0	0	2	1	C
chr5	112783767	112783767	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5165.81	26	chr5	112783765	.	CAA	C,CA	5165.81	.	AC=16,11;AF=0.400,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.026;DP=784;ExcessHet=12.7758;FS=2.865;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=13,11;MLEAF=0.325,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,9:47:99:346,0,484,123,190,376	0	0	9	1	C
chr5	112786888	112786888	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,0:27:99:146,0,165,209,203,470,209,203,470,470	2	0	12	1	C
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,0:27:99:146,0,165,209,203,470,209,203,470,470	2	0	12	1	C
chr5	112786888	112786888	-	TT	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,0:27:99:146,0,165,209,203,470,209,203,470,470	2	0	12	1	C
chr5	112797340	112797340	T	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs183364914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	9.146e-05	7.702e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0.0023	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	583.33	35	chr5	112797340	.	T	C	583.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.160e+00;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.869;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,31:88:99:597,0,1587	19	0	1	1	C
chr5	112799185	112799185	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,7,0:22:37:122,103,320,0,37,119,156,222,153,309	0	0	3	1	C
chr5	112799185	112799185	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,7,0:22:37:122,103,320,0,37,119,156,222,153,309	0	0	3	1	C
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,7,0:22:37:122,103,320,0,37,119,156,222,153,309	0	0	3	1	C
chr5	112809599	112809599	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,9,24,0:53:99:488,285,802,0,202,257,552,811,396,1069	0	0	4	1	C
chr5	112809599	112809599	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,9,24,0:53:99:488,285,802,0,202,257,552,811,396,1069	0	0	4	1	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	275.14	94	chr5	112818834	.	G	*,T	275.14	.	AC=22,8;AF=0.550,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=1234;ExcessHet=0.0039;FS=6.776;InbreedingCoeff=0.4612;MLEAC=24,7;MLEAF=0.600,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,62,17:79:99:.:.:3135,378,113,1466,0,1205	3	5	4	1	C
chr5	112821031	112821033	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.289e-05	0.0002	2.904e-05	7.875e-05	0.0002	2.395e-05	1.71e-05	2.607e-05	1.036e-05	2.825e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	4.872e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:41:41,52,112,52,112,112,52,112,112,112,0,60,60,60,51	4	0	2	1	C
chr5	112821032	112821033	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:41:41,52,112,52,112,112,52,112,112,112,0,60,60,60,51	4	0	2	1	C
chr5	112821033	112821033	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:41:41,52,112,52,112,112,52,112,112,112,0,60,60,60,51	4	0	2	1	C
chr5	112821033	112821033	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:41:41,52,112,52,112,112,52,112,112,112,0,60,60,60,51	4	0	2	1	C
chr5	112835574	112835575	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,6,11,0:28:99:137,205,482,108,383,415,0,239,105,220,205,482,383,239,482	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,6,11,0:28:99:137,205,482,108,383,415,0,239,105,220,205,482,383,239,482	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,6,11,0:28:99:137,205,482,108,383,415,0,239,105,220,205,482,383,239,482	0	0	0	1	C
chr5	112835573	112835575	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317383854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.528e-05	5.638e-05	5.558e-05	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,6,11,0:28:99:137,205,482,108,383,415,0,239,105,220,205,482,383,239,482	0	0	0	1	C
chr5	112836014	112836020	TTTTTTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22247.84	18	chr5	112836009	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTT	22247.84	.	AC=2,16,5,4,1;AF=0.053,0.421,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=1624;ExcessHet=0.0000;FS=8.098;InbreedingCoeff=0.6521;MLEAC=2,18,5,4,1;MLEAF=0.053,0.474,0.132,0.105,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.884	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,10,0:20:51:361,276,244,276,244,244,276,244,244,244,56,51,51,51,0,276,244,244,244,51,244	4	0	0	2	C
chr5	112866118	112866118	T	-	intronic	SRP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	1146.02	11	chr5	112866116	.	CTT	CT,C	1146.02	.	AC=19,2;AF=0.559,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-9.800e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6767;MLEAC=22,2;MLEAF=0.647,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.92;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:207,24,0,207,24,207	6	9	1	4	.
chr5	112893102	112893102	-	A	UTR3	SRP19	NM_001204199:c.*1495_*1496insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	7884.62	12	chr5	112893094	.	TAAAAAAAA	TAAAAAAAAA,TAA,TAAA,T,TA,TAAAAA	7884.62	.	AC=4,6,7,1,5,3;AF=0.095,0.143,0.167,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=545;ExcessHet=0.3152;FS=10.377;InbreedingCoeff=0.2229;MLEAC=3,6,7,1,5,3;MLEAF=0.071,0.143,0.167,0.024,0.119,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.54;ReadPosRankSum=0.588;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,3,0,8,22,0:35:99:1308,932,843,755,682,662,932,843,682,843,554,531,390,531,462,218,207,144,207,0,114,932,843,682,843,531,207,843	4	0	3	0	C
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chr5	114361867	114361867	C	T	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904027226	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.256e-05	5.253e-05	5.137e-05	5.38e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.561e-05	6.959e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.89	62	chr5	114361867	.	C	T	104.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:64:0|1:114361867_C_T:115,0,64:114361867	15	0	1	5	.
chr5	114405717	114405717	-	T	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	112.16	21	chr5	114405716	.	GT	GTT,G	112.16	.	AC=1,2;AF=0.083,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2950;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,88,47,94,141	4	0	1	15	C
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chr5	115813051	115813051	A	-	intronic	CDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	943.89	9	chr5	115813047	.	CAAAA	CAAA,CA,C,CAA	943.89	.	AC=6,2,2,6;AF=0.150,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=203;ExcessHet=11.8260;FS=13.439;InbreedingCoeff=-0.4552;MLEAC=7,2,2,6;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.150;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:33:63,69,112,69,112,112,69,112,112,112,0,42,42,42,33	5	0	5	1	.
chr5	115813049	115813051	AAA	-	intronic	CDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	943.89	9	chr5	115813047	.	CAAAA	CAAA,CA,C,CAA	943.89	.	AC=6,2,2,6;AF=0.150,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=203;ExcessHet=11.8260;FS=13.439;InbreedingCoeff=-0.4552;MLEAC=7,2,2,6;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.150;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:33:63,69,112,69,112,112,69,112,112,112,0,42,42,42,33	5	0	5	1	C
chr5	115813050	115813051	AA	-	intronic	CDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	943.89	9	chr5	115813047	.	CAAAA	CAAA,CA,C,CAA	943.89	.	AC=6,2,2,6;AF=0.150,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=203;ExcessHet=11.8260;FS=13.439;InbreedingCoeff=-0.4552;MLEAC=7,2,2,6;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.150;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:33:63,69,112,69,112,112,69,112,112,112,0,42,42,42,33	5	0	5	1	C
chr5	115978499	115978499	C	T	intronic	LVRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254241086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.18	7	chr5	115978499	.	C	T	39.18	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	2	0	1	18	.
chr5	116478359	116478359	-	AC	intronic	SEMA6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563392844	0.0007	0.0007	0.0004	0.0011	0.0078	0.0007	0.0007	0.0071	0.0069	0.0002	5.29e-05	6.867e-05	0.0001	2.765e-05	0.0009	0.0001	0.0005	0.0078	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0098	0.0003	0.0003	0.0076	0.0068	7.232e-05	0	0.0003	0	0.0008	0	0	4.419e-05	0.0010	0.0098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	233.0	10	chr5	116478359	.	A	AAC	233.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.170e-01;DP=234;ExcessHet=0.0000;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.64;ReadPosRankSum=-1.140e+00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:247,0,166	20	0	1	0	.
chr5	119165050	119165050	C	T	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911329835	8.548e-05	4.353e-05	6.691e-05	0.0001	0.0005	6.395e-05	5.613e-05	2.999e-05	2.367e-05	0	0	0.0012	0	0	0.0005	5.001e-05	7.876e-05	7.135e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	7.296e-05	3.031e-05	0	0.0439	0	0.0009	0	0	0	8.826e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	171.56	4	chr5	119165050	.	C	T	171.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:46:183,0,46	17	0	1	3	.
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chr5	119165289	119165289	-	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,5,0,14,0:22:49:462,263,256,425,303,459,49,0,114,82,425,303,459,114,459	1	0	8	1	C
chr5	119165288	119165289	AA	-	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	955	441	3	0	123	126	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,5,0,14,0:22:49:462,263,256,425,303,459,49,0,114,82,425,303,459,114,459	1	0	8	1	C
chr5	119318651	119318652	GT	0	intronic	TNFAIP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2180.15	1	chr5	119318651	.	GT	G,*	2180.15	.	AC=21,1;AF=0.700,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=105;ExcessHet=0.0911;FS=1.336;InbreedingCoeff=0.3261;MLEAC=27,1;MLEAF=0.900,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.35;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15,0:15:45:.:.:458,45,0,458,45,458	2	8	4	6	.
chr5	119380537	119380537	T	C	intronic	TNFAIP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.61	13	chr5	119380537	.	T	C	31.61	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr5	119499449	119499449	T	C	exonic	HSD17B4	.	nonsynonymous SNV	HSD17B4:NM_001199292:exon12:c.T1051C:p.S351P	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	586310	HSD17B4-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.003	B	0.004	B	0.207	N	0.988	N	0.55	N	-1.75	D	-0.897	T	0.264	T	0.158	2.319	13.71	-0.052	0.043	0.698	4.261	0.119	0.0202688819982	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781084978	3.496e-05	0.0004	3.764e-05	3.226e-05	0.0002	2.69e-05	2.427e-05	2.903e-05	2.574e-05	6.084e-05	0	0	2.53e-05	0	0.0002	3.878e-05	1.684e-05	3.505e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.242	0.22312	T	0.221	0.33109	T	0.001	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.207218	0.16453	N	0.644539	0.998062	0.24425	N	0.475	0.13142	N	-1.75	0.83495	D	-1.61	0.39314	N	0.175	0.23380	-0.8970	0.48293	T	0.264	0.63501	T	10	0.10314271	0.18945	T	0.020269	0.42829	T	0.119	0.33137	0.362	0.36711	0.824880002343	0.82322	0.5836028072308838	0.58289	0.0727130368711	0.08147	0.366561591625	0.20337	T	0.11293	0.42958	T	-0.102227	0.36054	T	-0.320973	0.42469	T	0.054950729434631	0.06349	T	0.766723	0.42712	T	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31591	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31590	-2.563	0.06901	T	0.09032067692630434	0.05612	0.076	0.05845	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.009926	0.25536	16.80	0.98932034170165739	0.48769	0.68143	0.33691	D	AEFBI	0.580553	0.58092	D	-0.52650164453884	0.21227	1.124927	-0.381430793229907	0.25551	1.40583	0.0673286344376866	0.15422	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.49	-0.052	0.13154	0.865000	0.27595	1.506000	0.26990	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1112:0.0816:0.4962:0.311	4.261	0.10188	920	0.19381	N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1667	785.45	37	chr5	119499449	.	T	C	785.45	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.748e+00;DP=1279;ExcessHet=2.5830;FS=149.385;InbreedingCoeff=-0.1971;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.58;SOR=9.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,25:96:12:.:.:12,0,1832	14	0	7	0	.
chr5	119503079	119503082	TGTG	-	intronic	HSD17B4	.	.	.	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	281.24	12	chr5	119503076	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTGTGTGTG	281.24	.	AC=2,1,1;AF=0.200,0.100,0.100;AN=10;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3,3;MLEAF=0.400,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=27.62;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,1:5:30:190,190,190,42,42,30,148,148,0,145	3	1	0	16	C
chr5	119503082	119503082	-	TGTG	intronic	HSD17B4	.	.	.	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	281.24	12	chr5	119503076	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTGTGTGTG	281.24	.	AC=2,1,1;AF=0.200,0.100,0.100;AN=10;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3,3;MLEAF=0.400,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=27.62;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,1:5:30:190,190,190,42,42,30,148,148,0,145	3	1	0	16	C
chr5	122003347	122003348	AA	-	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1470175653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0004	0	0	0.0002	0	2.117e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	252.56	38	chr5	122003346	.	GAA	G,GA	252.56	.	AC=1,4;AF=0.056,0.222;AN=18;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2,7;MLEAF=0.111,0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.96;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:34:152,87,81,51,0,34	6	0	0	12	.
chr5	122003348	122003348	A	-	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	252.56	38	chr5	122003346	.	GAA	G,GA	252.56	.	AC=1,4;AF=0.056,0.222;AN=18;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2,7;MLEAF=0.111,0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.96;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:34:152,87,81,51,0,34	6	0	0	12	C
chr5	123386676	123386678	TAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,30,4,0,2,4,0:46:18:.:.:797,0,624,719,97,847,840,189,832,1040,755,18,705,892,855,713,40,684,916,816,929,840,189,832,1040,892,916,1040	0	1	7	0	.
chr5	123386678	123386678	A	-	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,30,4,0,2,4,0:46:18:.:.:797,0,624,719,97,847,840,189,832,1040,755,18,705,892,855,713,40,684,916,816,929,840,189,832,1040,892,916,1040	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	A	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,30,4,0,2,4,0:46:18:.:.:797,0,624,719,97,847,840,189,832,1040,755,18,705,892,855,713,40,684,916,816,929,840,189,832,1040,892,916,1040	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	AA	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,30,4,0,2,4,0:46:18:.:.:797,0,624,719,97,847,840,189,832,1040,755,18,705,892,855,713,40,684,916,816,929,840,189,832,1040,892,916,1040	0	1	7	0	C
chr5	123609057	123609057	G	T	intronic	CSNK1G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	1	chr5	123609057	.	G	T	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	7	0	1	13	.
chr5	126367450	126367450	-	GGAGGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210,126,210,84,210,210,210	2	1	1	1	.
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chr5	126478141	126478141	-	AA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	253.06	1	chr5	126478140	.	GA	GAA,G,GAAA	253.06	.	AC=4,3,1;AF=0.333,0.250,0.083;AN=12;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5960;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.500,0.500,0.250;MQ=60.00;QD=23.01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:44:120,131,155,90,102,105,44,63,0,69	2	2	0	15	C
chr5	126559436	126559436	T	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,7,3,9,4,0:40:13:128,13,781,109,490,544,0,141,195,354,82,368,340,364,656,228,541,544,399,580,723	1	0	1	0	.
chr5	126559436	126559436	-	T	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,7,3,9,4,0:40:13:128,13,781,109,490,544,0,141,195,354,82,368,340,364,656,228,541,544,399,580,723	1	0	1	0	C
chr5	126559436	126559436	-	TT	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,7,3,9,4,0:40:13:128,13,781,109,490,544,0,141,195,354,82,368,340,364,656,228,541,544,399,580,723	1	0	1	0	C
chr5	126559434	126559436	GTT	0	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,7,3,9,4,0:40:13:128,13,781,109,490,544,0,141,195,354,82,368,340,364,656,228,541,544,399,580,723	1	0	1	0	C
chr5	126564763	126564763	C	T	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs542623398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	258.0	11	chr5	126564763	.	C	T	258.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=335;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:272,0,276	20	0	1	0	C
chr5	126585562	126585562	T	C	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.87	2	chr5	126585562	.	T	C	30.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	6	0	1	14	C
chr5	126593317	126593318	AC	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:21,2,0,0,13,0,0:36:99:.:.:260,309,1062,362,979,1013,362,979,1013,1013,0,496,569,569,534,362,979,1013,1013,569,1013,362,979,1013,1013,569,1013,1013	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:21,2,0,0,13,0,0:36:99:.:.:260,309,1062,362,979,1013,362,979,1013,1013,0,496,569,569,534,362,979,1013,1013,569,1013,362,979,1013,1013,569,1013,1013	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:21,2,0,0,13,0,0:36:99:.:.:260,309,1062,362,979,1013,362,979,1013,1013,0,496,569,569,534,362,979,1013,1013,569,1013,362,979,1013,1013,569,1013,1013	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	AC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:21,2,0,0,13,0,0:36:99:.:.:260,309,1062,362,979,1013,362,979,1013,1013,0,496,569,569,534,362,979,1013,1013,569,1013,362,979,1013,1013,569,1013,1013	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:21,2,0,0,13,0,0:36:99:.:.:260,309,1062,362,979,1013,362,979,1013,1013,0,496,569,569,534,362,979,1013,1013,569,1013,362,979,1013,1013,569,1013,1013	1	0	3	0	C
chr5	126594291	126594291	G	A	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	228.6	38	chr5	126594291	.	G	A	228.6	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-9.310e-01;DP=722;ExcessHet=0.6776;FS=119.197;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.501;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:74:74,0,502	9	0	4	8	C
chr5	126604276	126604276	-	TT	intronic	PHAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1206.37	14	chr5	126604274	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	1206.37	.	AC=5,7,1,4,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=361;ExcessHet=2.1081;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=5,8,1,3,1;MLEAF=0.132,0.211,0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:17:58,64,92,0,28,17,64,92,28,92,64,92,28,92,92,64,92,28,92,92,92	4	0	4	2	.
chr5	126604276	126604276	-	TTTTTTT	intronic	PHAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1206.37	14	chr5	126604274	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	1206.37	.	AC=5,7,1,4,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=361;ExcessHet=2.1081;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=5,8,1,3,1;MLEAF=0.132,0.211,0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:17:58,64,92,0,28,17,64,92,28,92,64,92,28,92,92,64,92,28,92,92,92	4	0	4	2	C
chr5	126914785	126914785	-	ACACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:289,24,0,289,24,289,289,24,289,289,289,24,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289	0	3	0	5	.
chr5	126914785	126914785	-	ACACACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:289,24,0,289,24,289,289,24,289,289,289,24,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289	0	3	0	5	C
chr5	126914785	126914785	-	ACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:289,24,0,289,24,289,289,24,289,289,289,24,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289	0	3	0	5	C
chr5	126914785	126914785	-	AC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:289,24,0,289,24,289,289,24,289,289,289,24,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289	0	3	0	5	C
chr5	126914768	126914785	ACACACACACACACACAC	-	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208631933	7.655e-05	4.577e-05	9.221e-05	6.242e-05	0.0002	5.404e-05	4.664e-05	7.329e-05	4.954e-05	8.696e-05	0	0	3.664e-05	0	0	8.364e-05	9.422e-05	0.0002	8.435e-05	8.747e-05	6.313e-05	0.0001	0.0001	4.556e-05	3.4e-05	4.566e-05	3.071e-05	6.287e-05	0	8.769e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:289,24,0,289,24,289,289,24,289,289,289,24,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289	0	3	0	5	C
chr5	126914785	126914785	-	ACACACACACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:289,24,0,289,24,289,289,24,289,289,289,24,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289,24,289,289,289,289,289	0	3	0	5	C
chr5	127797487	127797487	T	C	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033948466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	90.49	2	chr5	127797487	.	T	C	90.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:103,0,70	19	0	1	1	.
chr5	128109682	128109682	G	A	intronic	SLC12A2	.	.	.	.	.	643	875	3	1	0	5	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554806724	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0023	0.0003	0.0003	0.0012	0.0009	0.0001	0.0002	0	0	3.844e-05	0.0023	0.0003	0.0005	0.0012	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	4.814e-05	0	0.0001	0	0	9.425e-05	0	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1091.98	47	chr5	128109682	.	G	A	1091.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=976;ExcessHet=0.0000;FS=3.517;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.539;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,38:66:99:1106,0,729	20	0	1	0	.
chr5	128469530	128469530	-	AAAA	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376552445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0005	9.235e-05	7.565e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	8.391e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	404.47	1	chr5	128469530	.	C	CAA,CA,CAAAA	404.47	.	AC=2,6,2;AF=0.100,0.300,0.100;AN=20;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5852;MLEAC=3,12,2;MLEAF=0.150,0.600,0.100;MQ=60.00;QD=23.79;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:98,98,98,15,15,0,98,98,15,98	5	1	0	11	.
chr5	130117158	130117158	G	T	intronic	CHSY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.55	15	chr5	130117158	.	G	T	33.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	6	0	1	14	.
chr5	131162320	131162320	-	A	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4,4,0,0:19:5:43,0,254,5,141,252,91,252,253,349,91,252,253,349,349	4	0	11	0	.
chr5	131162320	131162320	-	AA	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4,4,0,0:19:5:43,0,254,5,141,252,91,252,253,349,91,252,253,349,349	4	0	11	0	C
chr5	131293573	131293573	-	A	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	239.95	1	chr5	131293572	.	CA	CAA,C	239.95	.	AC=2,5;AF=0.143,0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3996;MLEAC=3,10;MLEAF=0.214,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6:8:18:84,90,126,0,36,18	3	1	0	14	.
chr5	131464446	131464446	T	-	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	189.41	5	chr5	131464444	.	CTT	CT,C	189.41	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=87;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1944;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0:12:99:114,0,125,132,143,274	14	0	2	4	.
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	57.77	11	chr5	131986981	.	TCACA	T,*	57.77	.	AC=1,26;AF=0.024,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=265;ExcessHet=0.8717;FS=2.400;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10:10:28:.:.:408,408,408,28,28,0	3	0	1	0	.
chr5	132387368	132387368	C	G	intronic	SLC22A5	.	.	.	Carnitine deficiency, systemic primary, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937032503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.892e-05	2.81e-05	1.383e-05	4.547e-05	0.0009	9.76e-06	5.56e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.14	6	chr5	132387368	.	C	G	68.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:78:0|1:132387368_C_G:78,0,112:132387368	17	0	1	3	.
chr5	132563608	132563608	G	T	intronic	RAD50	.	.	.	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	9	chr5	132563608	.	G	T	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	.
chr5	132575868	132575868	G	A	exonic	RAD50	.	nonsynonymous SNV	RAD50:NM_005732:exon3:c.G305A:p.C102Y,	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	564572	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.997	D	0.939	D	0.000	D	1.000	D	1.7	L	2.61	T	-1.041	T	0.124	T	0.897	4.218	21.9	5.76	2.715	7.475	18.946	0.475	0.0205504652881	.	0.000199681	3.304e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs573712823	1.99e-05	2.052e-05	1.23e-05	2.758e-05	0.0003	1.396e-05	1.207e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.321e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.997	0.70673	D	0.939	0.67449	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.98	0.21865	T	-3.88	0.72710	D	0.722	0.72388	-1.0410	0.17011	T	0.124	0.42715	T	10	0.6001303	0.66865	D	0.02055	0.43168	T	0.475	0.76751	0.404	0.43573	0.854204203725	0.85280	0.7358494702544691	0.73529	.	.	0.776564061642	0.78410	T	0.110751	0.52420	T	0.0158401	0.53819	T	0.106943	0.77370	D	0.70321661233902	0.40872	D	0.886111	0.86917	D	0.81893736	0.85148	0.8640453	0.92456	0.81893736	0.85150	0.8640453	0.92456	-8.345	0.63398	D	0.8010275908832474	0.87778	0.787	0.81629	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.342080	0.89632	31	0.99763584978778308	0.85254	0.98051	0.79185	D	AEFGBI	0.891862	0.82824	D	0.775092347477602	0.84525	8.312426	0.787114375133847	0.88883	9.752742	0.999788040302371	0.43007	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.76	5.76	0.90726	7.598000	0.82000	11.524000	0.93058	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.946	0.92596	821	0.40814	.;.;.;.;Rad50/SbcC-type AAA domain;Rad50/SbcC-type AAA domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	987.98	34	chr5	132575868	.	G	A	987.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.674e+00;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=1.868;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1002,0,1048	20	0	1	0	C
chr5	132702770	132702770	A	T	intronic	KIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs372552893	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0067	0.0004	0.0004	0.0063	0.0061	0	0	0	2.624e-05	0	0.0004	3.531e-06	0.0003	0.0067	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0064	0.0001	0.0001	0.0046	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	972.98	43	chr5	132702770	.	A	T	972.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.382e+00;DP=626;ExcessHet=0.0000;FS=6.662;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.530e-01;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:987,0,656	20	0	1	0	.
chr5	132822611	132822611	C	G	UTR3	SHROOM1	NM_001172700:c.*185G>C;NM_133456:c.*185G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	454.0	30	chr5	132822611	.	C	G	454.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=498;ExcessHet=0.0000;FS=5.899;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.064;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:468,0,553	20	0	1	0	.
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chr5	133269136	133269136	C	T	intronic	FSTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009530341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.592e-05	4.182e-05	5.538e-05	1.493e-05	0.0004	1.35e-05	8.63e-06	7.533e-05	3.119e-05	5.676e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.02	35	chr5	133269136	.	C	T	128.02	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3817;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;QD=25.60;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	9	1	0	11	C
chr5	133959407	133959408	AA	-	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:3,0,0,0,3,9,0:17:52:.:.:202,213,383,213,383,383,213,383,383,383,100,278,278,278,263,52,105,105,105,0,69,213,383,383,383,278,105,383	3	0	2	5	.
chr5	133959408	133959408	-	A	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:3,0,0,0,3,9,0:17:52:.:.:202,213,383,213,383,383,213,383,383,383,100,278,278,278,263,52,105,105,105,0,69,213,383,383,383,278,105,383	3	0	2	5	C
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chr5	133959406	133959408	AAA	-	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:3,0,0,0,3,9,0:17:52:.:.:202,213,383,213,383,383,213,383,383,383,100,278,278,278,263,52,105,105,105,0,69,213,383,383,383,278,105,383	3	0	2	5	C
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chr5	137140753	137140756	TTTT	-	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1264.62	25	chr5	137140747	.	ATTTTTTTTT	A,AT,ATTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTT,ATTTTT	1264.62	.	AC=1,1,3,1,4,2;AF=0.024,0.024,0.071,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-01;DP=586;ExcessHet=0.0944;FS=1.068;InbreedingCoeff=0.2781;MLEAC=1,1,3,1,3,1;MLEAF=0.024,0.024,0.071,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,10,0:16:51:132,150,230,150,230,230,150,230,230,230,150,230,230,230,230,0,80,80,80,80,51,150,230,230,230,230,80,230	12	0	0	0	C
chr5	137498269	137498270	CA	-	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0,0:10:67:67,0,175,88,184,273,88,184,273,273,88,184,273,273,273	1	0	7	0	C
chr5	137498270	137498270	-	CA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0,0:10:67:67,0,175,88,184,273,88,184,273,273,88,184,273,273,273	1	0	7	0	C
chr5	137498270	137498270	-	CACA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0,0:10:67:67,0,175,88,184,273,88,184,273,273,88,184,273,273,273	1	0	7	0	C
chr5	137639713	137639713	-	A	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,13,4,0,0:21:9:307,9,32,198,0,297,306,85,297,391,306,85,297,391,391	0	1	14	0	.
chr5	137639713	137639713	-	AA	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,13,4,0,0:21:9:307,9,32,198,0,297,306,85,297,391,306,85,297,391,391	0	1	14	0	C
chr5	137639713	137639713	A	-	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,13,4,0,0:21:9:307,9,32,198,0,297,306,85,297,391,306,85,297,391,391	0	1	14	0	C
chr5	137677575	137677575	G	A	exonic	KLHL3	.	synonymous SNV	KLHL3:NM_001257195:exon4:c.C360T:p.S120S	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	734849	not_provided|Pseudohypoaldosteronism_type_2D	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013781,MedGen:C3469605,OMIM:614495,Orphanet:300525,Orphanet:757	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000599042	5.839e-05	0.0002	8.673e-05	0.0003	0	1.512e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs151050480	5.843e-05	6.157e-05	7.661e-05	4.007e-05	0.0006	4.833e-05	4.453e-05	0.0004	0.0003	0.0004	2.286e-05	0	0.0006	0	0	3.608e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	8.175e-05	6.73e-05	0.0005	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0012	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1362.98	36	chr5	137677575	.	G	A	1362.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.389;DP=851;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.90;ReadPosRankSum=-1.462e+00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,59:125:99:1377,0,1519	20	0	1	0	C
chr5	137735859	137735859	G	A	UTR5	KLHL3	NM_017415:c.-213C>T	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	46	1472	4	0	0	4	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376045550	1.609e-05	8.68e-06	8.579e-06	2.271e-05	0.0013	7.92e-06	5e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0013	1.022e-05	3.623e-05	1.914e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	521.98	17	chr5	137735859	.	G	A	521.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.782;DP=442;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.75;ReadPosRankSum=-1.223e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:536,0,290	20	0	1	0	C
chr5	137954042	137954042	-	T	intronic	FAM13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	785.39	9	chr5	137954041	.	CT	C,CTT,CTTT	785.39	.	AC=9,5,2;AF=0.237,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0968;MLEAC=10,5,2;MLEAF=0.263,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,2,3,0:7:8:.:.:49,25,76,8,0,48,64,73,51,115	7	0	6	2	.
chr5	137954042	137954042	-	TT	intronic	FAM13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	785.39	9	chr5	137954041	.	CT	C,CTT,CTTT	785.39	.	AC=9,5,2;AF=0.237,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0968;MLEAC=10,5,2;MLEAF=0.263,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,2,3,0:7:8:.:.:49,25,76,8,0,48,64,73,51,115	7	0	6	2	C
chr5	137954505	137954505	T	C	intronic	FAM13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs201343237	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.223e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0001	0.0001	5.29e-05	4.789e-05	9.874e-05	3.995e-05	5.629e-05	0.0002	2.188e-05	1.577e-05	5.534e-05	2.903e-05	2.546e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	3.004e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	1487.51	7	chr5	137954505	.	T	TAC,C	1487.51	.	AC=20,1;AF=0.588,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=88;ExcessHet=0.0013;FS=7.085;InbreedingCoeff=0.4187;MLEAC=24,1;MLEAF=0.706,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.65;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:285,24,0,285,24,285	5	9	2	4	C
chr5	137980443	137980443	T	-	intronic	FAM13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	145.87	18	chr5	137980440	.	CTTT	C,CTT	145.87	.	AC=1,1;AF=0.125,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=18;ExcessHet=0.6695;FS=3.332;MLEAC=3,3;MLEAF=0.375,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.21;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:6:101,0,6,107,15,122	2	0	1	17	C
chr5	138165728	138165728	-	A	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2442.23	24	chr5	138165726	.	CAA	C,CA,CAAA	2442.23	.	AC=9,11,1;AF=0.214,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=359;ExcessHet=20.3822;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.6191;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,5,3:17:14:136,0,153,17,14,88,120,37,34,260	2	0	7	0	.
chr5	138197901	138197901	T	C	intronic	CDC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs17228456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.712e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	186.14	1	chr5	138197901	.	T	C	186.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.27;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:15:196,0,15	16	0	1	4	.
chr5	138198941	138198941	T	C	intronic	CDC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	369.52	5	chr5	138198941	.	T	C	369.52	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=86;ExcessHet=1.9611;FS=10.281;InbreedingCoeff=-0.1941;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:28:28,0,48	4	2	7	8	C
chr5	138254212	138254212	G	C	intronic	GFRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.164e-06	7.12e-05	0	2.222e-06	1.736e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.736e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	265.52	26	chr5	138254212	.	G	C	265.52	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.500e-01;DP=791;ExcessHet=0.7148;FS=44.149;InbreedingCoeff=-0.1650;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.09;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,7:45:17:.:.:17,0,721	14	0	4	3	.
chr5	138343511	138343511	-	A	intronic	FAM53C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	83.94	1	chr5	138343510	.	CA	CAA,C	83.94	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2329;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:48,54,101,0,46,38	8	1	0	11	.
chr5	138511403	138511405	TAC	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3607.26	24	chr5	138511403	.	TAC	T,CAC,*	3607.26	.	AC=1,10,25;AF=0.024,0.238,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=685;ExcessHet=0.1217;FS=0.979;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=1,10,25;MLEAF=0.024,0.238,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-7.260e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:18,0,14,0:32:99:1|0:138511389_TACACACACAC_T:484,539,1295,0,756,714,539,1295,756,1295:138511389	1	0	0	0	.
chr5	138567180	138567180	-	A	intronic	HSPA9	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 4, Autosomal dominant;Even-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7712.77	33	chr5	138567179	.	GA	G,GAA	7712.77	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=826;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30,0:30:90:864,90,0,864,90,864	4	5	11	0	.
chr5	138768428	138768428	-	T	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	68.85	2	chr5	138768427	.	CT	C,CTT	68.85	.	AC=1,1;AF=0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=37;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0076;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,69,50,75,126	13	0	1	6	.
chr5	138777185	138777185	G	0	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	178.95	5	chr5	138777185	.	G	A,*	178.95	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=81;ExcessHet=0.4420;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=3,1;MLEAF=0.094,0.031;MQ=41.70;MQRankSum=-6.740e-01;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:99:0|1:138777170_C_T:117,0,114,126,123,249:138777170	13	0	2	5	C
chr5	138803159	138803159	-	T	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	82.24	3	chr5	138803158	.	AT	A,ATT	82.24	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:60:60,72,144,0,72,61	15	0	1	4	C
chr5	139041821	139041821	-	C	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs200735878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	0.0008	0.0002	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	76.57	5	chr5	139041821	.	A	AC	76.57	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:8:82,0,8	10	0	1	10	.
chr5	139115411	139115411	T	G	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548134907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.906e-05	2.571e-05	9.406e-05	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.94	20	chr5	139115411	.	T	G	78.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	15	C
chr5	139171225	139171225	C	A	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324236314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	118.34	7	chr5	139171225	.	C	A	118.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.28;DP=358;ExcessHet=0.0000;FS=6.317;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=51.25;MQRankSum=-2.790e+00;QD=7.40;ReadPosRankSum=1.03;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:99:0|1:139171225_C_A:132,0,492:139171225	19	0	1	1	C
chr5	139345363	139345363	A	G	intronic	PAIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	0	4.04e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.52	3	chr5	139345363	.	A	G	46.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.20;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.17;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:58:58,0,161	18	0	1	2	.
chr5	139462856	139462856	G	A	upstream	ECSCR	dist=113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539073449	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0029	0.0027	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0033	9.844e-05	9.841e-05	5.137e-05	0.0001	0.0029	5.999e-05	4.874e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.57	5	chr5	139462856	.	G	A	134.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:148,0,101	20	0	1	0	.
chr5	139584903	139584903	T	-	intronic	UBE2D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	208.13	1	chr5	139584901	.	CTT	CT,C	208.13	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4096;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.92;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:80,0,31,86,43,130	7	1	1	11	.
chr5	139584902	139584903	TT	-	intronic	UBE2D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	7.723e-05	5.78e-05	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	0.0016	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	208.13	1	chr5	139584901	.	CTT	CT,C	208.13	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4096;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.92;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:80,0,31,86,43,130	7	1	1	11	C
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.106	B	0.102	B	0.001	N	0.755	D	0.35	N	1.58	T	-1.019	T	0.045	T	0.06	3.188	16.67	5.29	2.473	2.054	10.020	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2941	1317.98	74	chr5	139887481	.	C	T	1317.98	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-4.144e+00;DP=2291;ExcessHet=6.1002;FS=235.435;InbreedingCoeff=-0.3991;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.733;SOR=11.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,20:112:29:0|1:139887481_C_T:29,0,3101:139887481	7	0	10	4	.
chr5	139887483	139887483	C	G	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729C:p.K243N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.928	P	0.653	P	0.001	D	0.844	D	1.37	L	-0.42	T	-0.572	T	0.250	T	0.143	3.573	18.21	1.49	-0.008	0.043	8.579	0.129	0.0404591134086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	0.0001	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.61437	D	0.159	0.58089	T	0.355	0.51611	B	0.285	0.52567	B	0.000553	0.43413	D	0.190992	0.843543	0.35106	D	0.855	0.21307	L	-0.42	0.69536	T	-2.26	0.50502	N	0.611	0.62781	-0.5718	0.65943	T	0.250	0.61993	T	10	0.51356286	0.62236	D	0.040459	0.59387	D	0.129	0.35316	0.432	0.48171	0.770213433332	0.76810	0.7045747211234696	0.70399	1.82077106802	0.91947	0.807813405991	0.83157	D	0.308239	0.68034	T	-0.142554	0.29486	T	-0.442546	0.28523	T	0.832137286663055	0.48697	D	0.877812	0.59215	D	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35185	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35184	-8.046	0.70185	D	.	.	0.798	0.86783	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.258046	0.44540	22.0	0.99831464818289628	0.91284	0.76178	0.37342	D	AEFBI	0.317848	0.42172	N	-0.0410797527166822	0.40002	2.368239	-0.0277489813419687	0.38467	2.266707	0.00604997340288372	0.11113	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	1.49	0.21966	0.199000	0.17037	0.102000	0.14662	-0.182000	0.10109	0.995000	0.38783	0.922000	0.28345	0.994000	0.71098	0.0:0.6914:0.0:0.3086	8.579	0.32777	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1380.18	70	chr5	139887483	.	C	G,T	1380.18	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.039e+00;DP=2146;ExcessHet=6.1002;FS=245.753;InbreedingCoeff=-0.3923;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.802;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,20,0:112:29:0|1:139887481_C_T:29,0,3101,303,3157,3460:139887481	9	0	7	2	C
chr5	139887483	139887483	C	T	exonic	NRG2	.	synonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729A:p.K243K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759893494	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2632	1380.18	70	chr5	139887483	.	C	G,T	1380.18	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.039e+00;DP=2146;ExcessHet=6.1002;FS=245.753;InbreedingCoeff=-0.3923;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.802;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,20,0:112:29:0|1:139887481_C_T:29,0,3101,303,3157,3460:139887481	9	0	7	2	C
chr5	140289043	140289043	T	C	intronic	PFDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs562248731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.45e-05	0.0002	0.0046	9.775e-05	8.285e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.92	6	chr5	140289043	.	T	C	163.92	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.290e-01;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.39;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:177,0,169	20	0	1	0	.
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chr5	140648017	140648017	-	GTGTGTGTGT	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	11795.45	38	chr5	140648007	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G	11795.45	.	AC=8,5,2,3,1;AF=0.190,0.119,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=1659;ExcessHet=0.5442;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=8,4,2,3,1;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.940;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:33,0,0,22,0,0:63:99:1034,884,2213,884,2213,2213,0,1339,1339,1273,884,2213,2213,1339,2213,884,2213,2213,1339,2213,2213	7	1	2	0	C
chr5	140648017	140648017	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	11795.45	38	chr5	140648007	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G	11795.45	.	AC=8,5,2,3,1;AF=0.190,0.119,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=1659;ExcessHet=0.5442;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=8,4,2,3,1;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.940;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:33,0,0,22,0,0:63:99:1034,884,2213,884,2213,2213,0,1339,1339,1273,884,2213,2213,1339,2213,884,2213,2213,1339,2213,2213	7	1	2	0	C
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chr5	140648044	140648050	GTATGTA	0	intronic	IK	.	.	.	.	.	0	127	5	0	94	99	0.019305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	601.43	52	chr5	140648044	.	GTATGTA	*,G,GTGTA	601.43	.	AC=18,1,1;AF=0.429,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=1637;ExcessHet=0.0204;FS=4.882;InbreedingCoeff=0.4273;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.429,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,44,0,0:99:99:.:.:1478,0,1917,1219,2046,3178,1219,2046,3178,3178	8	6	5	0	C
chr5	140653288	140653288	T	-	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	628.02	11	chr5	140653286	.	CTT	CT,C	628.02	.	AC=13,2;AF=0.342,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.531;DP=369;ExcessHet=17.4423;FS=2.798;InbreedingCoeff=-0.6137;MLEAC=14,2;MLEAF=0.368,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,1:10:37:51,0,79,37,82,184	4	0	13	2	C
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chr5	140660296	140660298	TTT	-	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1807.11	3	chr5	140660292	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTT,CT,C,CTTT	1807.11	.	AC=5,7,8,4,1;AF=0.139,0.194,0.222,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.756;DP=217;ExcessHet=0.0124;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2466;MLEAC=4,8,8,3,1;MLEAF=0.111,0.222,0.222,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,4,4,0,0:10:6:208,155,200,6,65,42,15,79,0,61,155,200,65,79,200,155,200,65,79,200,200	3	2	1	3	C
chr5	141186902	141186902	C	T	upstream;downstream	PCDHB9;PCDHB16	dist=259;dist=681	.	.	.	.	904	614	3	1	0	5	0.00405515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561386156	0.0001	8.316e-05	0.0001	0.0001	0.0012	9.602e-05	8.613e-05	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0.0012	8.706e-05	0.0006	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.572e-05	6.277e-05	0.0002	0.0001	9.623e-05	0	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	591.98	15	chr5	141186902	.	C	T	591.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.351e+00;DP=336;ExcessHet=0.0000;FS=3.510;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=1.10;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:606,0,141	20	0	1	0	.
chr5	141303079	141303079	C	T	exonic	SLC25A2	.	nonsynonymous SNV	SLC25A2:NM_031947:exon1:c.G787A:p.V263I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.021	B	0.039	B	0.941	N	1.000	N	0.65	N	-1.23	T	-0.928	T	0.215	T	0.091	-0.151	3.259	-1.96	-0.413	0.139	0.421	0.147	0.0182275345159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.07944	T	0.363	0.16815	T	0.021	0.18474	B	0.039	0.23607	B	0.940851	0.07593	N	1.028430	0.999997	0.08975	N	0.5	0.13406	N	-1.23	0.78860	T	0.06	0.06253	N	0.045	0.01740	-0.9283	0.44386	T	0.215	0.57626	T	10	0.071314245	0.10496	T	0.018228	0.40224	T	0.147	0.38986	0.339	0.32979	0.359557344763	0.35564	0.08275398820863436	0.08210	0.147289003395	0.16616	0.28638151288	0.08398	T	0.161028	0.50511	T	-0.18769	0.22597	T	-0.50738	0.21586	T	0.0446509129349204	0.04539	T	0.0730927	0.00533	T	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	-4.133	0.25775	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	1.381003	0.17922	13.45	0.53492033685486196	0.04950	0.27226	0.23218	N	AEFDBI	0.033857	0.04094	N	-0.96113578187942	0.09444	0.4469869	-0.958533915171557	0.10726	0.542049	0.0027045709993126	0.09647	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.79	-1.96	0.07113	0.290000	0.18731	.	.	-0.219000	0.08017	0.857000	0.30561	0.000000	0.08366	0.938000	0.47775	0.1892:0.2274:0.2747:0.3086	0.421	0.00425	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	11030.59	183	chr5	141303079	.	C	G,T	11030.59	.	AC=13,2;AF=0.406,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.525e+00;DP=4228;ExcessHet=17.4423;FS=211.915;InbreedingCoeff=-0.7194;MLEAC=15,2;MLEAF=0.469,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.63;ReadPosRankSum=0.978;SOR=13.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:133,64,11:208:99:.:.:1611,0,2976,899,3326,5486	1	0	13	5	.
chr5	141347145	141347145	-	TCTTTCTT	intronic	PCDHGA1;PCDHGA2;PCDHGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	252.5	19	chr5	141347137	.	CTCTTTCTT	C,CTCTTTCTTTCTTTCTT	252.5	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2556;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	4	1	0	15	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	4374.45	280	chr5	141400463	.	A	G	4374.45	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.509e+00;DP=4902;ExcessHet=17.4423;FS=250.847;InbreedingCoeff=-0.5560;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.940;SOR=14.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:217,94:311:99:301,0,4268	6	0	15	0	.
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chr5	141433370	141433370	-	CTATCTATCTAT	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3360.45	9	chr5	141433358	.	CCTATCTATCTAT	CCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTATCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTAT,C	3360.45	.	AC=11,1,10,1;AF=0.262,0.024,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=270;ExcessHet=0.0046;FS=5.830;InbreedingCoeff=0.4867;MLEAC=11,1,10,1;MLEAF=0.262,0.024,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.45;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:75:103,0,75,109,84,193,109,84,193,193,109,84,193,193,193	7	1	4	0	C
chr5	141433367	141433370	CTAT	-	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3360.45	9	chr5	141433358	.	CCTATCTATCTAT	CCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTATCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTAT,C	3360.45	.	AC=11,1,10,1;AF=0.262,0.024,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=270;ExcessHet=0.0046;FS=5.830;InbreedingCoeff=0.4867;MLEAC=11,1,10,1;MLEAF=0.262,0.024,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.45;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:75:103,0,75,109,84,193,109,84,193,193,109,84,193,193,193	7	1	4	0	C
chr5	141465979	141465979	G	A	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs779605313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.927e-05	5.913e-05	9.01e-05	2.697e-05	0.0001	3.084e-05	2.215e-05	6.809e-05	5.091e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.13	2	chr5	141465979	.	G	A	65.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=47.48;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141465979_G_A:72,0,157:141465979	11	0	1	9	C
chr5	141465993	141465993	G	A	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049971444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.13	2	chr5	141465993	.	G	A	68.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=44.55;MQRankSum=-6.740e-01;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141465979_G_A:75,0,120:141465979	11	0	1	9	C
chr5	141466013	141466013	T	A	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.47	3	chr5	141466013	.	T	A	67.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.55;MQRankSum=-6.740e-01;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141465979_G_A:75,0,120:141465979	12	0	1	8	C
chr5	141466014	141466014	C	T	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962233749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	0.0012	0	0	0.0049	0.0008	0	0	2.944e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.47	3	chr5	141466014	.	C	T	67.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.55;MQRankSum=-6.740e-01;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141465979_G_A:75,0,120:141465979	12	0	1	8	C
chr5	141466017	141466017	G	A	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.44	3	chr5	141466017	.	G	A	67.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.55;MQRankSum=-6.740e-01;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141465979_G_A:75,0,120:141465979	12	0	1	8	C
chr5	141466021	141466021	G	C	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.47	3	chr5	141466021	.	G	C	67.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.55;MQRankSum=-6.740e-01;QD=13.49;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141465979_G_A:75,0,120:141465979	12	0	1	8	C
chr5	141466023	141466024	GA	-	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.4	3	chr5	141466022	.	TGA	T	67.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.55;MQRankSum=-6.740e-01;QD=13.48;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141465979_G_A:75,0,120:141465979	12	0	1	8	C
chr5	141527702	141527703	AA	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1205.71	17	chr5	141527699	.	TAAAA	TAA,TAAA,T	1205.71	.	AC=7,8,1;AF=0.194,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.952;DP=520;ExcessHet=10.5502;FS=5.155;InbreedingCoeff=-0.5262;MLEAC=7,9,1;MLEAF=0.194,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,11,0:15:23:118,148,233,0,53,23,148,233,53,233	3	1	5	3	.
chr5	141527703	141527703	A	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1205.71	17	chr5	141527699	.	TAAAA	TAA,TAAA,T	1205.71	.	AC=7,8,1;AF=0.194,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.952;DP=520;ExcessHet=10.5502;FS=5.155;InbreedingCoeff=-0.5262;MLEAC=7,9,1;MLEAF=0.194,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,11,0:15:23:118,148,233,0,53,23,148,233,53,233	3	1	5	3	C
chr5	141573436	141573436	A	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5895.46	66	chr5	141573434	.	CAA	C,CA	5895.46	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.575;DP=1201;ExcessHet=36.0830;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=59.77;MQRankSum=-5.560e-01;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,15,17:52:81:537,81,342,133,0,216	0	0	5	0	C
chr5	141655187	141655188	AC	-	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:.:.:257,24,0,257,24,257,257,24,257,257,257,24,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257	2	5	2	1	.
chr5	141655188	141655188	-	AC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:.:.:257,24,0,257,24,257,257,24,257,257,257,24,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257	2	5	2	1	C
chr5	141655188	141655188	-	ACACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:.:.:257,24,0,257,24,257,257,24,257,257,257,24,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257	2	5	2	1	C
chr5	141655185	141655188	ACAC	-	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:.:.:257,24,0,257,24,257,257,24,257,257,257,24,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257	2	5	2	1	C
chr5	141655188	141655188	-	ACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3705.85	8	chr5	141655182	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACAC	3705.85	.	AC=19,3,2,4,2,3;AF=0.475,0.075,0.050,0.100,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.105;DP=191;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3479;MLEAC=19,3,2,5,2,3;MLEAF=0.475,0.075,0.050,0.125,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=5.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:.:.:257,24,0,257,24,257,257,24,257,257,257,24,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257,24,257,257,257,257,257	2	5	2	1	C
chr5	141655229	141655229	-	ACACACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5229.23	12	chr5	141655225	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T	5229.23	.	AC=6,3,3,3,4,2;AF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.266;DP=390;ExcessHet=0.5132;FS=11.943;InbreedingCoeff=0.0448;MLEAC=6,3,3,3,4,1;MLEAF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.55;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,6,0,0,0:15:99:.:.:99,127,496,127,496,496,0,369,369,351,127,496,496,369,496,127,496,496,369,496,496,127,496,496,369,496,496,496	4	0	2	2	C
chr5	143041724	143041724	-	AA	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:8,11,0,12,0:31:61:341,64,255,331,261,495,61,0,209,139,331,261,495,209,495	0	0	2	0	.
chr5	143041724	143041724	A	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:8,11,0,12,0:31:61:341,64,255,331,261,495,61,0,209,139,331,261,495,209,495	0	0	2	0	C
chr5	143041724	143041724	-	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:8,11,0,12,0:31:61:341,64,255,331,261,495,61,0,209,139,331,261,495,209,495	0	0	2	0	C
chr5	143222249	143222258	ACACACACAC	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13391.29	24	chr5	143222246	.	TACACACACACAC	T,TAC,TACACACAC	13391.29	.	AC=25,2,3;AF=0.595,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=521;ExcessHet=0.7800;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,2,3;MLEAF=0.595,0.048,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=34.78;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,14,0,0:28:99:.:.:518,0,633,571,526,1053,571,526,1053,1053	2	7	7	0	C
chr5	143222255	143222258	ACAC	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13391.29	24	chr5	143222246	.	TACACACACACAC	T,TAC,TACACACAC	13391.29	.	AC=25,2,3;AF=0.595,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=521;ExcessHet=0.7800;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,2,3;MLEAF=0.595,0.048,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=34.78;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,14,0,0:28:99:.:.:518,0,633,571,526,1053,571,526,1053,1053	2	7	7	0	C
chr5	146139043	146139043	A	-	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1346.35	3	chr5	146139040	.	GAAA	G,GAA,GAAAAA,GA,GAAAAAA	1346.35	.	AC=5,2,2,8,1;AF=0.179,0.071,0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=100;ExcessHet=0.0007;FS=2.274;InbreedingCoeff=0.4687;MLEAC=7,3,2,10,2;MLEAF=0.250,0.107,0.071,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.953	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0,0,0:9:67:266,67,69,172,0,150,244,89,162,256,244,89,162,256,256,244,89,162,256,256,256	4	1	1	7	.
chr5	146139043	146139043	-	AA	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1346.35	3	chr5	146139040	.	GAAA	G,GAA,GAAAAA,GA,GAAAAAA	1346.35	.	AC=5,2,2,8,1;AF=0.179,0.071,0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=100;ExcessHet=0.0007;FS=2.274;InbreedingCoeff=0.4687;MLEAC=7,3,2,10,2;MLEAF=0.250,0.107,0.071,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.953	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0,0,0:9:67:266,67,69,172,0,150,244,89,162,256,244,89,162,256,256,244,89,162,256,256,256	4	1	1	7	C
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chr5	146955775	146955777	TTT	-	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468028804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	9.333e-05	7.596e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0	1.719e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	74.19	14	chr5	146955774	.	CTTT	C,CTT	74.19	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=59.04;MQRankSum=-5.240e-01;QD=14.84;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:29:36,42,79,0,37,29	4	1	0	15	.
chr5	146955777	146955777	T	-	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	74.19	14	chr5	146955774	.	CTTT	C,CTT	74.19	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=59.04;MQRankSum=-5.240e-01;QD=14.84;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:29:36,42,79,0,37,29	4	1	0	15	C
chr5	147452970	147452970	C	T	intronic	DPYSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs184609915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0012	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0012	0.0075	0	0.0003	0.0103	0.0009	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.78	39	chr5	147452970	.	C	T	66.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:76,0,69	13	0	1	7	.
chr5	148065375	148065375	T	C	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.006	1005931	Ichthyosis_linearis_circumflexa	MONDO:MONDO:0043106,MedGen:C0265962	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.424e-06	0	0	0	0	1.527e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745312199	7.528e-06	7.524e-06	6.809e-06	8.254e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.196e-06	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1157.98	34	chr5	148065375	.	T	C	1157.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.53;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=2.552;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.880;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,46:104:99:1172,0,1395	20	0	1	0	.
chr5	148099506	148099507	AA	-	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	2748.85	3	chr5	148099501	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAA,C	2748.85	.	AC=2,2,19;AF=0.056,0.056,0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=99;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3265;MLEAC=3,3,22;MLEAF=0.083,0.083,0.611;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.55;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,8:8:24:1|1:148099474_A_G:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0:148099474	4	0	1	3	C
chr5	148114268	148114268	C	0	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3627.14	24	chr5	148114268	.	C	CT,CTT,*	3627.14	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=335;ExcessHet=13.4704;FS=4.880;InbreedingCoeff=-0.4892;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8,0,0:20:99:.:.:139,0,276,174,300,474,174,300,474,474	5	1	13	0	C
chr5	148118014	148118017	TTTT	-	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	100	125	0	1	0	2	0.00793651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs908097800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9.188e-05	0.0002	0.0005	7.744e-05	6.419e-05	0.0002	0.0002	4.918e-05	0	0.0005	0	0	0.0005	0	3.002e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.29	1	chr5	148118013	.	GTTTT	G	66.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:148118013_GTTTT_G:75,0,100:148118013	14	0	1	6	C
chr5	148118017	148118017	T	0	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	327.89	1	chr5	148118017	.	T	*,G	327.89	.	AC=1,6;AF=0.042,0.250;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4783;MLEAC=2,9;MLEAF=0.083,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,3:5:75:1|0:148118013_GTTTT_G:166,86,100,84,0,75:148118013	8	0	0	9	C
chr5	149307828	149307828	-	TCTCTCTCTCTCTC	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	587.01	2	chr5	149307818	.	TTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	587.01	.	AC=2,2,5,1;AF=0.067,0.067,0.167,0.033;AN=30;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5477;MLEAC=2,2,6,2;MLEAF=0.067,0.067,0.200,0.067;MQ=60.00;QD=26.10;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:15:.:.:208,208,208,208,208,208,15,15,15,0,208,208,208,15,208	10	1	0	6	.
chr5	149307828	149307828	-	TCTCTCTCTCTCTCTC	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	587.01	2	chr5	149307818	.	TTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	587.01	.	AC=2,2,5,1;AF=0.067,0.067,0.167,0.033;AN=30;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5477;MLEAC=2,2,6,2;MLEAF=0.067,0.067,0.200,0.067;MQ=60.00;QD=26.10;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:15:.:.:208,208,208,208,208,208,15,15,15,0,208,208,208,15,208	10	1	0	6	C
chr5	149307828	149307828	-	TCTCTCTCTCTC	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	587.01	2	chr5	149307818	.	TTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	587.01	.	AC=2,2,5,1;AF=0.067,0.067,0.167,0.033;AN=30;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5477;MLEAC=2,2,6,2;MLEAF=0.067,0.067,0.200,0.067;MQ=60.00;QD=26.10;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:15:.:.:208,208,208,208,208,208,15,15,15,0,208,208,208,15,208	10	1	0	6	C
chr5	149495746	149495746	A	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1107delT;NM_001271741:c.*1107delT;NM_001025105:c.*1107delT;NM_001892:c.*1107delT	.	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:7,11,3,10,0:34:41:.:.:359,86,164,382,153,645,41,0,149,246,369,239,509,273,575	0	0	9	1	.
chr5	149495745	149495746	AA	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1108_*1107delTT;NM_001271741:c.*1108_*1107delTT;NM_001025105:c.*1108_*1107delTT;NM_001892:c.*1108_*1107delTT	.	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	5.402e-05	0.0004	6.057e-05	4.649e-05	0.0004	2.079e-05	1.346e-05	0.0001	5.492e-05	0	0	0.0004	0.0004	0	0	0	2.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:7,11,3,10,0:34:41:.:.:359,86,164,382,153,645,41,0,149,246,369,239,509,273,575	0	0	9	1	C
chr5	149495746	149495746	-	AA	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1106_*1107insTT;NM_001271741:c.*1106_*1107insTT;NM_001025105:c.*1106_*1107insTT;NM_001892:c.*1106_*1107insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:7,11,3,10,0:34:41:.:.:359,86,164,382,153,645,41,0,149,246,369,239,509,273,575	0	0	9	1	C
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4888.92	98	chr5	149609533	.	C	T	4888.92	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.741e+00;DP=2571;ExcessHet=43.6797;FS=190.188;InbreedingCoeff=-0.8847;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=13.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:90,23:113:99:.:.:204,0,2528	1	0	20	0	.
chr5	150056380	150056380	-	CTACCTG	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391290026	1.371e-06	1.368e-06	1.364e-06	1.379e-06	9.007e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.007e-07	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2753.94	34	chr5	150056380	.	C	CCTACCTG	2753.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.705;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=3.553;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.39;ReadPosRankSum=-5.860e-01;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,71:123:99:2768,0,1936	20	0	1	0	.
chr5	150078958	150078958	A	G	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.5	3	chr5	150078958	.	A	G	58.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1590;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:150078958_A_G:66,0,246:150078958	12	0	1	8	C
chr5	150078959	150078959	T	C	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.5	3	chr5	150078959	.	T	C	58.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1590;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:150078958_A_G:66,0,246:150078958	12	0	1	8	C
chr5	150117556	150117556	-	CA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,2,6,0,7:15:68:.:.:619,622,639,622,639,639,317,320,320,284,232,249,249,166,216,622,639,639,320,249,639,373,394,394,68,0,394,532	5	1	2	1	.
chr5	150117556	150117556	-	CACA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,2,6,0,7:15:68:.:.:619,622,639,622,639,639,317,320,320,284,232,249,249,166,216,622,639,639,320,249,639,373,394,394,68,0,394,532	5	1	2	1	C
chr5	150117556	150117556	-	CACACA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,2,6,0,7:15:68:.:.:619,622,639,622,639,639,317,320,320,284,232,249,249,166,216,622,639,639,320,249,639,373,394,394,68,0,394,532	5	1	2	1	C
chr5	150117544	150117556	GCACACACACACA	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,2,6,0,7:15:68:.:.:619,622,639,622,639,639,317,320,320,284,232,249,249,166,216,622,639,639,320,249,639,373,394,394,68,0,394,532	5	1	2	1	C
chr5	150117545	150117556	CACACACACACA	-	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377763819	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	0.0028	0.0004	0.0007	7.162e-05	0	0	0.0001	0.0003	0.0008	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0019	0	0.0003	0	0.0005	0	0	3.552e-05	0.0012	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,2,6,0,7:15:68:.:.:619,622,639,622,639,639,317,320,320,284,232,249,249,166,216,622,639,639,320,249,639,373,394,394,68,0,394,532	5	1	2	1	C
chr5	150203820	150203820	-	TGGTGT	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35380195	6.237e-05	9.365e-05	7.137e-05	5.412e-05	0.0005	4.669e-05	4.21e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.941e-05	0	3.15e-05	0	0	6.199e-05	9.072e-05	0	6.969e-05	8.678e-05	0.0001	3.26e-05	0.0002	3.572e-05	2.668e-05	0.0001	7.149e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17742.3	46	chr5	150203820	.	G	GGT,GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT,GTGGTGT	17742.3	.	AC=14,9,4,1,1,1;AF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.320e-01;DP=1943;ExcessHet=3.2961;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,9,4,1,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.88;ReadPosRankSum=0.304;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,28,22,0,0,0,0:58:99:1435,379,409,466,0,714,1281,579,743,1475,1281,579,743,1475,1475,1281,579,743,1475,1475,1475,1281,579,743,1475,1475,1475,1475	1	0	5	0	.
chr5	150247597	150247597	C	T	intronic	CAMK2A	.	.	.	.	.	468	1052	2	0	0	2	0.000949668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs530106437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0007	0.0003	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	119.02	8	chr5	150247597	.	C	T	119.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.740e-01;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=-3.930e-01;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:133,0,252	20	0	1	0	.
chr5	151126552	151126553	AC	-	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,7,12,0:21:99:624,574,618,574,618,618,312,369,369,317,120,195,195,0,165,574,618,618,369,195,618	0	1	2	0	.
chr5	151126553	151126553	-	AC	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,7,12,0:21:99:624,574,618,574,618,618,312,369,369,317,120,195,195,0,165,574,618,618,369,195,618	0	1	2	0	C
chr5	151126553	151126553	-	ACAC	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,7,12,0:21:99:624,574,618,574,618,618,312,369,369,317,120,195,195,0,165,574,618,618,369,195,618	0	1	2	0	C
chr5	151126550	151126553	ACAC	-	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,7,12,0:21:99:624,574,618,574,618,618,312,369,369,317,120,195,195,0,165,574,618,618,369,195,618	0	1	2	0	C
chr5	151267817	151267817	T	-	UTR3	GM2A	NM_000405:c.*366delT;NM_001167607:c.*177delT	.	.	GM2-gangliosidosis, AB variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1660.1	5	chr5	151267815	.	CTT	CT,C	1660.1	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=214;ExcessHet=17.4423;FS=4.439;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0:12:72:169,0,72,181,95,276	6	0	14	0	.
chr5	151467305	151467305	-	A	intronic	SLC36A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2649.78	31	chr5	151467304	.	GA	GAA,G	2649.78	.	AC=11,3;AF=0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.438;DP=828;ExcessHet=14.4320;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.4843;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,12,3:47:99:.:.:116,0,665,185,616,993	7	0	11	0	.
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chr5	151790113	151790114	AA	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	655.1	8	chr5	151790110	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	655.1	.	AC=1,4,3,3;AF=0.031,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=87;ExcessHet=0.1125;FS=4.071;InbreedingCoeff=0.1694;MLEAC=2,4,5,4;MLEAF=0.063,0.125,0.156,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5:6:3:75,78,96,78,96,96,78,96,96,96,0,18,18,18,3	8	0	1	5	C
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chr5	152405172	152405172	A	-	UTR5	NMUR2	NM_020167:c.-59delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1132.4	21	chr5	152405170	.	GAA	G,GA	1132.4	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.073;DP=607;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6749;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,7:16:99:110,137,317,0,180,159	4	0	1	0	.
chr5	153738700	153738700	C	T	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs527372529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	5.05e-05	0	0.0001	0.0053	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.17	22	chr5	153738700	.	C	T	67.17	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:72,0,20	9	0	1	11	.
chr5	153990072	153990072	-	CA	downstream	FAM114A2	dist=76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	1427.56	2	chr5	153990064	.	TCACACACA	T,TCA,TCACACACACA,TCACACA	1427.56	.	AC=12,3,4,1;AF=0.375,0.094,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=54;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5111;MLEAC=14,4,3,2;MLEAF=0.438,0.125,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,3:7:96:256,261,273,96,113,114,261,273,113,273,165,164,0,164,154	5	5	2	5	.
chr5	154294981	154294982	TG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,12,0,0:22:99:464,494,914,0,420,383,494,914,420,914,494,914,420,914,914	5	0	5	0	.
chr5	154294979	154294982	TGTG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,12,0,0:22:99:464,494,914,0,420,383,494,914,420,914,494,914,420,914,914	5	0	5	0	C
chr5	154294982	154294982	-	TG	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,12,0,0:22:99:464,494,914,0,420,383,494,914,420,914,494,914,420,914,914	5	0	5	0	C
chr5	154475992	154475992	A	C	intronic	HAND1	.	.	.	.	.	409	1109	4	0	0	4	0.00180018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053821649	4.557e-06	3.516e-06	0	8.766e-06	2.814e-05	1.07e-06	7.2e-07	4.67e-06	1.75e-06	0	0	0	0	0	0	1.68e-06	2.432e-05	2.814e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	877.98	35	chr5	154475992	.	A	C	877.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.15;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=8.281;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=1.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:892,0,1107	20	0	1	0	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.741	P	0.178	B	0.000	D	1.000	D	2	M	0.11	T	-0.790	T	0.177	T	0.375	3.984	20.4	5.18	1.567	5.717	15.162	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	2160.86	127	chr5	154834880	.	G	C	2160.86	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.995e+00;DP=2921;ExcessHet=17.4423;FS=258.744;InbreedingCoeff=-0.5414;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.501;SOR=12.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,35:138:67:67,0,1819	6	0	15	0	.
chr5	156405918	156405918	G	A	intronic	SGCD	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.0	18	chr5	156405918	.	G	A	31.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	.
chr5	156923706	156923706	T	-	intronic	TIMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	294.1	1	chr5	156923704	.	ATT	AT,A	294.1	.	AC=6,2;AF=0.176,0.059;AN=34;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5836;MLEAC=7,2;MLEAF=0.206,0.059;MQ=59.50;QD=24.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:131,15,0,131,15,131	13	3	0	4	.
chr5	156923705	156923706	TT	-	intronic	TIMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333321339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.836e-05	0	0.0004	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	294.1	1	chr5	156923704	.	ATT	AT,A	294.1	.	AC=6,2;AF=0.176,0.059;AN=34;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5836;MLEAC=7,2;MLEAF=0.206,0.059;MQ=59.50;QD=24.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:131,15,0,131,15,131	13	3	0	4	C
chr5	156949422	156949424	CCT	-	intronic	TIMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	5045.33	7	chr5	156949418	.	CCCTCCT	CCCT,C	5045.33	.	AC=28,1;AF=0.700,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=199;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3681;MLEAC=29,1;MLEAF=0.725,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.09;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0:17:51:713,51,0,713,51,713	3	11	5	1	C
chr5	157055763	157055763	C	T	intronic	HAVCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs925810329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.226e-05	9.193e-05	7.735e-05	0.0001	0.0006	5.543e-05	4.377e-05	0.0002	9.067e-05	0	0	0	0.0012	0	9.488e-05	0.0034	5.89e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	87.1	3	chr5	157055763	.	C	T	87.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.217;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,114	16	0	1	4	.
chr5	157098893	157098893	G	A	exonic	HAVCR2	.	stopgain	HAVCR2:NM_032782:exon4:c.C487T:p.Q163X,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.59	T	.	.	.	.	0.486	N	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.133	38	3.17	0.734	0.604	10.811	.	.	.	.	5.775e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs778542518	7.051e-05	7.114e-05	6.539e-05	7.568e-05	0.0003	5.918e-05	5.526e-05	6.964e-05	6.459e-05	0	2.238e-05	3.829e-05	0	0	0.0003	8.369e-05	9.939e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486312	0.12107	N	0.714208	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.866	0.86297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426497	0.91352	D	0.566539	0.96104	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	6.929229	0.95926	35	0.9899991621150146	0.50127	0.70579	0.34649	D	AEFI	0.122536	0.23772	N	0.320487834574937	0.57202	3.886603	0.102419210657952	0.44671	2.744433	0.949750381762206	0.27861	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.01	3.17	0.35510	0.621000	0.24112	2.759000	0.34591	-0.174000	0.10959	0.985000	0.35982	0.985000	0.30750	0.278000	0.23967	0.0:0.0:0.6554:0.3446	10.811	0.45747	599	0.68140	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	563.98	34	chr5	157098893	.	G	A	563.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.410e-01;DP=683;ExcessHet=0.0000;FS=1.022;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=-2.580e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:578,0,774	20	0	1	0	.
chr5	157307636	157307636	-	TGTGTGTGT	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.575e-06	1.91e-05	0	6.845e-06	5.786e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.786e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6747.19	11	chr5	157307636	.	G	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGT,GTGTGTGTGT	6747.19	.	AC=23,9,1;AF=0.548,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=333;ExcessHet=4.7172;FS=0.685;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=23,7,1;MLEAF=0.548,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.15;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,8,0:11:65:602,230,193,115,0,65,480,230,112,447	0	2	9	0	.
chr5	157471507	157471507	G	A	intronic	NIPAL4	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368063602	5.075e-05	4.358e-05	3.061e-05	6.96e-05	0.0005	3.431e-05	2.882e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	1.015e-05	0.0002	0.0002	5.254e-05	5.25e-05	5.141e-05	5.373e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	7.873e-05	5.576e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	781.99	46	chr5	157471507	.	G	A	781.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.40;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=8.773;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,29:72:99:796,0,1102	20	0	1	0	.
chr5	157677656	157677656	A	-	intronic	C5orf52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	247.84	2	chr5	157677654	.	CAA	CA,C	247.84	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3372;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.98;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:205,205,205,18,18,0	14	1	0	5	.
chr5	159099527	159099527	-	A	UTR5	EBF1	NM_001324109:c.-50_-49insT;NM_001324111:c.-3897_-3896insT;NM_001324107:c.-50_-49insT;NM_024007:c.-50_-49insT;NM_001324106:c.-50_-49insT;NM_001324103:c.-50_-49insT;NM_001290360:c.-50_-49insT;NM_001324101:c.-50_-49insT;NM_001324108:c.-50_-49insT;NM_182708:c.-50_-49insT;NM_001364155:c.-50_-49insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	6875.71	33	chr5	159099526	.	TA	T,TAA	6875.71	.	AC=21,3;AF=0.525,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.029;DP=692;ExcessHet=8.7631;FS=3.140;InbreedingCoeff=-0.4145;MLEAC=22,3;MLEAF=0.550,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,26,6:54:99:.:.:532,0,334,531,236,1102	1	3	13	1	.
chr5	160200843	160200844	AG	-	intronic	FABP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.569e-06	1.289e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	425.3	6	chr5	160200842	.	TAGC	T,TC	425.3	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=46;ExcessHet=0.0010;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4410;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.58;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:64:0|1:160200841_C_CAT:64,0,162,76,168,244:160200841	10	2	2	6	.
chr5	167875877	167875877	-	T	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2987.61	19	chr5	167875875	.	CTT	CT,C,CTTT	2987.61	.	AC=16,4,3;AF=0.400,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.541;DP=273;ExcessHet=0.8299;FS=4.721;InbreedingCoeff=0.0813;MLEAC=17,4,3;MLEAF=0.425,0.100,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,0,3:14:48:173,48,108,197,92,290,117,0,211,196	4	2	7	1	.
chr5	167986375	167986375	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.28	12	chr5	167986375	.	A	G	35.28	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	C
chr5	168128965	168128965	A	-	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9841.21	57	chr5	168128963	.	GAA	GA,G	9841.21	.	AC=20,6;AF=0.500,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=1036;ExcessHet=6.8775;FS=0.570;InbreedingCoeff=-0.2810;MLEAC=21,5;MLEAF=0.525,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.800e-02;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,8,0:64:65:65,0,991,237,1028,1324	1	1	12	1	C
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chr5	168345503	168345503	T	C	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903168935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.034e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	113.14	1	chr5	168345503	.	T	C	113.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.86;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	8	0	1	12	C
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	183.84	15	chr5	168568484	.	C	T,G	183.84	.	AC=8,2;AF=0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.613;DP=335;ExcessHet=6.9875;FS=17.524;InbreedingCoeff=-0.4552;MLEAC=9,3;MLEAF=0.265,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.578;SOR=3.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,8,0:24:14:.:.:14,0,108,56,128,184	7	0	8	4	.
chr5	168568484	168568484	C	G	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	183.84	15	chr5	168568484	.	C	T,G	183.84	.	AC=8,2;AF=0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.613;DP=335;ExcessHet=6.9875;FS=17.524;InbreedingCoeff=-0.4552;MLEAC=9,3;MLEAF=0.265,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.578;SOR=3.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,8,0:24:14:.:.:14,0,108,56,128,184	7	0	8	4	C
chr5	168671287	168671287	C	T	exonic	SLIT3	.	synonymous SNV	SLIT3:NM_001271946:exon34:c.G4059A:p.V1353V	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1830.98	33	chr5	168671287	.	C	T	1830.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.630e-01;DP=925;ExcessHet=0.0000;FS=1.442;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=-1.885e+00;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,66:123:99:1845,0,1537	20	0	1	0	.
chr5	168772572	168772572	-	TG	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	820	660	2	0	40	42	0.00151286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	260.66	8	chr5	168772570	.	TTG	T,TTGTG	260.66	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=138;ExcessHet=0.3672;FS=1.657;InbreedingCoeff=0.0273;MLEAC=1,2;MLEAF=0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7:14:99:192,213,427,0,215,193	16	0	1	2	C
chr5	168798169	168798169	G	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	2	chr5	168798169	.	G	A	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	7	0	1	13	C
chr5	169702706	169702709	TATT	-	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	697.64	2	chr5	169702697	.	GTATTTATTTATT	GTATTTATT,GTATTTATTTATTTATT,G	697.64	.	AC=5,2,1;AF=0.227,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1089;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.409,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0:6:18:1|1:169702697_GTATT_G:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270:169702697	5	1	3	10	.
chr5	169702709	169702709	-	TATT	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	697.64	2	chr5	169702697	.	GTATTTATTTATT	GTATTTATT,GTATTTATTTATTTATT,G	697.64	.	AC=5,2,1;AF=0.227,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1089;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.409,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0:6:18:1|1:169702697_GTATT_G:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270:169702697	5	1	3	10	C
chr5	169702698	169702709	TATTTATTTATT	-	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs144382050	0.0001	9.949e-05	0.0003	3.53e-05	0.0004	7.302e-05	5.248e-05	7.677e-05	5.282e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	0	6.606e-05	6.568e-05	5.162e-05	8.12e-05	0.0001	3.534e-05	2.629e-05	5.854e-05	4.248e-05	2.424e-05	0	6.591e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	697.64	2	chr5	169702697	.	GTATTTATTTATT	GTATTTATT,GTATTTATTTATTTATT,G	697.64	.	AC=5,2,1;AF=0.227,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1089;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.409,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0:6:18:1|1:169702697_GTATT_G:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270:169702697	5	1	3	10	C
chr5	169702705	169702705	T	0	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	539.62	37	chr5	169702705	.	T	G,*	539.62	.	AC=5,1;AF=0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.4981;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:169702697_GTATT_G:270,18,0,270,18,270:169702697	6	1	3	10	C
chr5	169702709	169702709	T	0	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	506.62	36	chr5	169702709	.	T	G,*	506.62	.	AC=5,1;AF=0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.4981;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:169702697_GTATT_G:270,18,0,270,18,270:169702697	6	1	3	10	C
chr5	169708569	169708569	-	TTT	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	408.2	7	chr5	169708568	.	CT	CTTTT,C,CTT	408.2	.	AC=2,2,5;AF=0.091,0.091,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5280;MLEAC=2,4,7;MLEAF=0.091,0.182,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:124,124,124,124,124,124,15,15,15,0	6	1	0	10	C
chr5	169708569	169708569	-	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	408.2	7	chr5	169708568	.	CT	CTTTT,C,CTT	408.2	.	AC=2,2,5;AF=0.091,0.091,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5280;MLEAC=2,4,7;MLEAF=0.091,0.182,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:124,124,124,124,124,124,15,15,15,0	6	1	0	10	C
chr5	169882431	169882431	A	G	intronic	DOCK2;INSYN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.12e-06	1.396e-06	3.198e-06	3.046e-06	5.279e-05	5.2e-07	1.9e-07	.	.	0	5.279e-05	0	0	0	0	2.284e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.02	12	chr5	169882431	.	A	G	247.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:96:261,0,96	20	0	1	0	.
chr5	170057835	170057835	T	-	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0:14:21:21,0,229,54,238,292,54,238,292,292	7	1	8	2	.
chr5	170057835	170057835	-	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0:14:21:21,0,229,54,238,292,54,238,292,292	7	1	8	2	C
chr5	170057834	170057835	TT	-	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1256729289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.177e-05	0.0002	0	6.8e-05	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0:14:21:21,0,229,54,238,292,54,238,292,292	7	1	8	2	C
chr5	170490132	170490132	A	G	intronic	KCNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs537856130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0046	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	78.79	1	chr5	170490132	.	A	G	78.79	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1983;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	10	0	1	10	.
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chr5	170794379	170794379	A	-	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,4,0,0,0,0:13:11:156,11,75,52,0,76,147,83,104,203,147,83,104,203,203,147,83,104,203,203,203,147,83,104,203,203,203,203	2	0	4	0	C
chr5	170794377	170794379	AAA	-	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,4,0,0,0,0:13:11:156,11,75,52,0,76,147,83,104,203,147,83,104,203,203,147,83,104,203,203,203,147,83,104,203,203,203,203	2	0	4	0	C
chr5	170794379	170794379	-	A	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,4,0,0,0,0:13:11:156,11,75,52,0,76,147,83,104,203,147,83,104,203,203,147,83,104,203,203,203,147,83,104,203,203,203,203	2	0	4	0	C
chr5	170794379	170794379	-	AA	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3581.91	21	chr5	170794375	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAAA,CAAAAAA	3581.91	.	AC=11,6,2,10,2,1;AF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.755;DP=577;ExcessHet=0.2067;FS=3.243;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=11,6,2,10,2,1;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.238,0.048,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,4,0,0,0,0:13:11:156,11,75,52,0,76,147,83,104,203,147,83,104,203,203,147,83,104,203,203,203,147,83,104,203,203,203,203	2	0	4	0	C
chr5	170805998	170805998	C	T	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546654460	8.996e-06	6.279e-06	3.069e-06	1.466e-05	9.767e-05	3.23e-06	2.13e-06	3.809e-05	2.469e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.036e-05	9.767e-05	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	233.08	9	chr5	170805998	.	C	T	233.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=210;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.19;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:247,0,127	20	0	1	0	C
chr5	170810318	170810318	G	A	intronic	GABRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.08	15	chr5	170810318	.	G	A	30.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,142	5	0	1	15	C
chr5	170909579	170909579	-	T	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1028.79	6	chr5	170909578	.	CT	CTT,C	1028.79	.	AC=14,6;AF=0.389,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=231;ExcessHet=1.4596;FS=6.051;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=15,6;MLEAF=0.417,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,3:10:11:35,0,76,11,22,95	3	0	9	3	.
chr5	171425531	171425532	TT	-	intronic	FGF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	297.88	5	chr5	171425529	.	CTTT	CT,C,CTT	297.88	.	AC=3,1,5;AF=0.150,0.050,0.250;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=49;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2392;MLEAC=4,2,7;MLEAF=0.200,0.100,0.350;MQ=59.33;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:45:45,57,128,57,128,128,0,71,71,62	4	1	1	11	.
chr5	171425530	171425532	TTT	-	intronic	FGF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs77671680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.65e-05	0.0001	5.315e-05	6.03e-05	7.115e-05	2.427e-05	1.631e-05	1.178e-05	4.4e-06	7.115e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0065	1.898e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	297.88	5	chr5	171425529	.	CTTT	CT,C,CTT	297.88	.	AC=3,1,5;AF=0.150,0.050,0.250;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=49;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2392;MLEAC=4,2,7;MLEAF=0.200,0.100,0.350;MQ=59.33;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:45:45,57,128,57,128,128,0,71,71,62	4	1	1	11	C
chr5	171425532	171425532	T	-	intronic	FGF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	297.88	5	chr5	171425529	.	CTTT	CT,C,CTT	297.88	.	AC=3,1,5;AF=0.150,0.050,0.250;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=49;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2392;MLEAC=4,2,7;MLEAF=0.200,0.100,0.350;MQ=59.33;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:45:45,57,128,57,128,128,0,71,71,62	4	1	1	11	C
chr5	172068885	172068885	A	-	intronic	STK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265885153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	7.309e-05	5.832e-05	6.434e-05	3.424e-05	9.742e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0	3.253e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	123.11	1	chr5	172068884	.	CA	C,CAA	123.11	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1901;MLEAC=4,2;MLEAF=0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:39:39,0,40,50,46,96	6	0	2	12	.
chr5	172068885	172068885	-	A	intronic	STK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	123.11	1	chr5	172068884	.	CA	C,CAA	123.11	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1901;MLEAC=4,2;MLEAF=0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:39:39,0,40,50,46,96	6	0	2	12	C
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chr5	172834581	172834581	-	CC	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6125.03	21	chr5	172834580	.	GC	GCC,G,GCCC	6125.03	.	AC=17,9,4;AF=0.405,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.390e-01;DP=349;ExcessHet=0.0944;FS=6.073;InbreedingCoeff=0.3124;MLEAC=17,9,4;MLEAF=0.405,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,6,8,0:14:99:.:.:468,239,318,252,0,228,487,294,252,528	3	3	4	0	.
chr5	172965772	172965772	C	A	intronic	RPL26L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	15	chr5	172965772	.	C	A	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr5	172983513	172983513	T	C	upstream	ATP6V0E1	dist=258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044589185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.12	2	chr5	172983513	.	T	C	61.12	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	19	0	1	1	.
chr5	172994758	172994758	-	T	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7347.52	67	chr5	172994757	.	AT	A,ATT	7347.52	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=1212;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7679;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,37,0:68:99:.:.:722,0,560,815,670,1485	1	1	18	0	C
chr5	172997813	172997814	AA	-	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1191637521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	6.905e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	291.88	4	chr5	172997812	.	CAA	C,CA	291.88	.	AC=2,5;AF=0.063,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=59;ExcessHet=0.0188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2033;MLEAC=2,6;MLEAF=0.063,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:88,91,98,5,12,0	11	1	0	5	C
chr5	172997814	172997814	A	-	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	291.88	4	chr5	172997812	.	CAA	C,CA	291.88	.	AC=2,5;AF=0.063,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=59;ExcessHet=0.0188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2033;MLEAC=2,6;MLEAF=0.063,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:88,91,98,5,12,0	11	1	0	5	C
chr5	173119647	173119647	C	A	intronic	CREBRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.41	11	chr5	173119647	.	C	A	33.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	3	0	1	17	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6609.74	56	chr5	173951993	.	T	C	6609.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.235;DP=907;ExcessHet=54.0936;FS=183.411;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.995;SOR=12.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,34:58:99:0|1:173951991_G_C:494,0,431:173951991	0	0	21	0	.
chr5	174728595	174728595	C	T	intronic	MSX2	.	.	.	Craniosynostosis 2, Autosomal dominant;Parietal foramina 1, Autosomal dominant;Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383315149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	2	chr5	174728595	.	C	T	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	.
chr5	174918260	174918260	C	G	downstream	LINC01951	dist=822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	181.98	21	chr5	174918260	.	C	G	181.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.480e-01;DP=462;ExcessHet=0.0000;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=-1.081e+00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:196,0,331	20	0	1	0	.
chr5	176097558	176097558	A	-	intronic	FAM153B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	538.0	29	chr5	176097556	.	CAA	C,CA,CAAA	538.0	.	AC=5,5,3;AF=0.119,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=654;ExcessHet=4.5793;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.2383;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.095,0.143,0.048;MQ=52.10;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,3,0,3:25:14:15,0,696,88,610,662,14,410,498,459	9	0	5	0	.
chr5	176097558	176097558	-	A	intronic	FAM153B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	538.0	29	chr5	176097556	.	CAA	C,CA,CAAA	538.0	.	AC=5,5,3;AF=0.119,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=654;ExcessHet=4.5793;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.2383;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.095,0.143,0.048;MQ=52.10;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,3,0,3:25:14:15,0,696,88,610,662,14,410,498,459	9	0	5	0	C
chr5	176200039	176200039	G	A	upstream	LOC643201	dist=744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1395400063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	0.0003	6.434e-05	2.691e-05	0.0004	2.111e-05	1.528e-05	7.433e-05	3.082e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.0	1	chr5	176200039	.	G	A	52.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.20;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.02;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:176200039_G_A:63,0,288:176200039	17	0	1	3	.
chr5	176200048	176200048	C	G	upstream	LOC643201	dist=753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs560026043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-05	0.0003	5.149e-05	8.076e-05	0.0006	3.521e-05	2.619e-05	0.0002	9.191e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	7.361e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.04	1	chr5	176200048	.	C	G	52.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.20;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.02;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:176200039_G_A:63,0,288:176200039	17	0	1	3	C
chr5	176291332	176291332	T	-	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	237.13	30	chr5	176291330	.	ATT	A,AT	237.13	.	AC=4,2;AF=0.250,0.125;AN=16;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5296;MLEAC=8,5;MLEAF=0.500,0.313;MQ=60.00;QD=23.71;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:25:104,51,45,39,0,25	5	1	0	13	.
chr5	176294967	176294967	A	-	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2098.35	12	chr5	176294964	.	CAAA	CAA,CA,C,CAAAA	2098.35	.	AC=11,9,2,4;AF=0.275,0.225,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=257;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5333;MLEAC=11,9,2,4;MLEAF=0.275,0.225,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,2,0:10:19:98,0,47,123,83,257,22,19,168,194,123,83,257,168,257	0	0	6	1	C
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chr5	176294967	176294967	-	A	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2098.35	12	chr5	176294964	.	CAAA	CAA,CA,C,CAAAA	2098.35	.	AC=11,9,2,4;AF=0.275,0.225,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=257;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5333;MLEAC=11,9,2,4;MLEAF=0.275,0.225,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,2,0:10:19:98,0,47,123,83,257,22,19,168,194,123,83,257,168,257	0	0	6	1	C
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chr5	176567174	176567174	-	TT	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3585.41	11	chr5	176567172	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	3585.41	.	AC=21,1,11;AF=0.525,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=321;ExcessHet=0.9430;FS=7.842;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=21,1,12;MLEAF=0.525,0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.985	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,0,5:12:74:226,85,87,216,115,246,74,0,117,108	0	4	5	1	C
chr5	176626338	176626339	GT	-	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	34943.04	45	chr5	176626335	.	GGTGT	G,GGT	34943.04	.	AC=20,21;AF=0.476,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=20,21;MLEAF=0.476,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=-1.130e+00;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,30:51:99:1690,916,857,633,0,495	0	1	0	0	.
chr5	176629418	176629418	C	T	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	.	94	1427	1	0	0	1	0.000350263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0.0014	6.47e-05	10	154602	rs187527644	0.0001	9.905e-05	0.0001	0.0001	0.0025	9.229e-05	8.577e-05	0.0014	0.0011	4.147e-05	0.0003	0	2.945e-05	0	0.0025	8.615e-05	0.0003	0.0002	8.544e-05	8.53e-05	0.0001	5.377e-05	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	6.807e-05	5.09e-05	2.41e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	495.98	11	chr5	176629418	.	C	T	495.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.41;DP=329;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:510,0,301	20	0	1	0	C
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	6580.2	11	chr5	176655911	.	C	*,A	6580.2	.	AC=9,31;AF=0.214,0.738;AN=42;BaseQRankSum=2.75;DP=392;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,31;MLEAF=0.214,0.738;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:13,2,9:24:99:1|0:176655910_AC_A:549,171,570,0,341,351:176655910	0	0	0	0	.
chr5	176968374	176968374	A	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	121.32	14	chr5	176968372	.	CAA	CA,C	121.32	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.004e+00;DP=188;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0:14:11:11,0,276,47,282,329	17	1	2	0	.
chr5	176968373	176968374	AA	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.282e-06	0.0004	1.407e-05	0	7.299e-05	0	0	.	.	0	0	7.299e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	121.32	14	chr5	176968372	.	CAA	CA,C	121.32	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.004e+00;DP=188;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0:14:11:11,0,276,47,282,329	17	1	2	0	C
chr5	177044053	177044053	-	T	intronic	ZNF346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	130.87	2	chr5	177044052	.	GT	GTT,G	130.87	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=56;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1888;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,67,46,73,119	14	0	2	4	.
chr5	177248554	177248554	T	C	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	139.12	5	chr5	177248554	.	T	C	139.12	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=95;ExcessHet=0.7843;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2099;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:27:.:.:27,0,42	6	1	5	9	.
chr5	177307833	177307833	C	T	exonic	MXD3	.	synonymous SNV	MXD3:NM_001142935:exon5:c.G453A:p.A151A	.	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.624e-05	0	0	0.0005	0	1.744e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs772789155	5.208e-05	5.199e-05	5.182e-05	5.235e-05	0.0003	4.266e-05	3.895e-05	0.0002	0.0001	0	0	3.834e-05	0.0003	0	0.0002	4.679e-05	6.648e-05	6.96e-05	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.365e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1186.98	35	chr5	177307833	.	C	T	1186.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.04;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=1.019;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,41:66:99:1201,0,571	20	0	1	0	.
chr5	177371063	177371067	CGGGG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	29	120	0	1	76	78	0.00826446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	943.31	13	chr5	177371063	.	CGGGG	C,*	943.31	.	AC=1,6;AF=0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=401;ExcessHet=2.7391;FS=0.494;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=1,7;MLEAF=0.025,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,6:22:99:0|1:177371039_T_G:156,204,741,0,537,519:177371039	13	0	1	1	.
chr5	177371069	177371099	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	-	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464452683	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0024	0.0022	0.0002	0.0011	0	0.0002	0	0.0009	2.738e-05	0.0003	0.0032	6.316e-05	5.356e-05	0	0.0001	0.0006	2.073e-05	1.293e-05	4.858e-05	2e-05	5.022e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	935.69	9	chr5	177371068	.	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	C,*	935.69	.	AC=1,10;AF=0.026,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=392;ExcessHet=0.4926;FS=5.913;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=1,11;MLEAF=0.026,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,6:22:99:0|1:177371039_T_G:156,204,741,0,537,519:177371039	10	0	0	2	C
chr5	177371068	177371099	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	935.69	9	chr5	177371068	.	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	C,*	935.69	.	AC=1,10;AF=0.026,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=392;ExcessHet=0.4926;FS=5.913;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=1,11;MLEAF=0.026,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,6:22:99:0|1:177371039_T_G:156,204,741,0,537,519:177371039	10	0	0	2	C
chr5	177371082	177371093	GGGCCGGGGCCG	-	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,6,0,0:22:99:0|1:177371039_T_G:156,204,741,0,537,519,204,741,537,741,204,741,537,741,741:177371039	4	0	1	4	C
chr5	177371069	177371093	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,6,0,0:22:99:0|1:177371039_T_G:156,204,741,0,537,519,204,741,537,741,204,741,537,741,741:177371039	4	0	1	4	C
chr5	177371093	177371093	-	GGGCCG	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,6,0,0:22:99:0|1:177371039_T_G:156,204,741,0,537,519,204,741,537,741,204,741,537,741,741:177371039	4	0	1	4	C
chr5	177386794	177386794	G	A	intronic	SLC34A1	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 2, Autosomal recessive;Hypercalcemia, infantile, 2, Autosomal recessive;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1, Autosomal dominant	.	723	798	1	0	0	1	0.000626174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs527654269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.88	4	chr5	177386794	.	G	A	160.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.765;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.09;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:173,0,159	18	0	1	2	.
chr5	177407511	177407511	G	A	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016479290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.54	3	chr5	177407511	.	G	A	56.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1210;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:177407511_G_A:66,0,246:177407511	14	0	1	6	.
chr5	177407512	177407512	C	T	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428566055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	2.625e-05	2.57e-05	1.344e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.6	3	chr5	177407512	.	C	T	56.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:177407511_G_A:66,0,246:177407511	14	0	1	6	C
chr5	177407522	177407522	C	T	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	909	612	1	0	0	1	0.000816327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs978485036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.13	3	chr5	177407522	.	C	T	53.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:177407511_G_A:63,0,268:177407511	15	0	1	5	C
chr5	177407550	177407550	T	C	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	1012	509	1	0	0	1	0.000981354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.96	4	chr5	177407550	.	T	C	58.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0920;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:177407550_T_C:69,0,204:177407550	15	0	1	5	C
chr5	177407556	177407556	G	C	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.96	2	chr5	177407556	.	G	C	58.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0920;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:177407550_T_C:69,0,204:177407550	15	0	1	5	C
chr5	177407559	177407559	C	T	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	1026	495	1	0	0	1	0.00100908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283511095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.969e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.78	2	chr5	177407559	.	C	T	58.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:177407550_T_C:69,0,204:177407550	15	0	1	5	C
chr5	177407563	177407563	C	T	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	1022	499	1	0	0	1	0.001001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.14	2	chr5	177407563	.	C	T	58.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:177407550_T_C:69,0,204:177407550	17	0	1	3	C
chr5	177407566	177407567	CC	-	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.09	2	chr5	177407565	.	ACC	A	58.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:177407550_T_C:69,0,204:177407550	17	0	1	3	C
chr5	177407573	177407573	G	T	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	1.314e-05	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.34	2	chr5	177407573	.	G	T	58.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:177407550_T_C:69,0,204:177407550	17	0	1	3	C
chr5	177524540	177524540	G	A	exonic	FAM193B	.	synonymous SNV	FAM193B:NM_001190946:exon6:c.C1941T:p.S647S	.	.	378	1143	1	0	0	1	0.000437254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.987	0.281	-11.5	-2.115	-1.251	8.771	.	.	8.1e-05	.	6.07e-05	0	0	0.0006	0	0	0.0012	6.477e-05	4.53e-05	7	154602	rs372986586	3.906e-05	3.899e-05	3.273e-05	4.547e-05	0.0006	3.053e-05	2.788e-05	0.0004	0.0003	2.991e-05	2.249e-05	0	0.0006	0	0	1.89e-05	3.317e-05	0.0001	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.379e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.365e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1632.98	37	chr5	177524540	.	G	A	1632.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=943;ExcessHet=0.0000;FS=6.394;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.10;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,65:135:99:1647,0,1767	20	0	1	0	.
chr5	177739003	177739003	A	G	intronic	FAM153A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	8.004e-05	4.941e-05	0.0002	0.0014	9.341e-05	8.587e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0.0003	4.359e-06	3.151e-05	0.0014	4.023e-05	3.947e-05	2.616e-05	5.504e-05	0.0013	1.744e-05	1.148e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	709.98	34	chr5	177739003	.	A	G	709.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=694;ExcessHet=0.0000;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=50.23;MQRankSum=-9.700e-02;QD=16.90;ReadPosRankSum=-5.340e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,28:42:99:724,0,342	20	0	1	0	.
chr5	178226084	178226085	TT	-	intronic	PHYKPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	502.09	36	chr5	178226078	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	502.09	.	AC=1,1,4;AF=0.056,0.056,0.222;AN=18;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4825;MLEAC=2,2,7;MLEAF=0.111,0.111,0.389;MQ=60.00;QD=30.87;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7:7:21:280,280,280,280,280,280,21,21,21,0	6	0	0	12	.
chr5	178226085	178226085	-	TTT	intronic	PHYKPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	502.09	36	chr5	178226078	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	502.09	.	AC=1,1,4;AF=0.056,0.056,0.222;AN=18;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4825;MLEAC=2,2,7;MLEAF=0.111,0.111,0.389;MQ=60.00;QD=30.87;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7:7:21:280,280,280,280,280,280,21,21,21,0	6	0	0	12	C
chr5	178717494	178717494	A	0	intronic	ZNF354A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	722.48	5	chr5	178717494	.	A	G,*	722.48	.	AC=12,2;AF=0.375,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=61;ExcessHet=0.2319;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.1324;MLEAC=15,2;MLEAF=0.469,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:139,15,0,139,15,139	6	3	6	5	.
chr5	178728783	178728783	-	AA	intronic	ZNF354A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	673.58	6	chr5	178728782	.	CA	CAA,CAAA,C,CAAAAA	673.58	.	AC=4,2,4,3;AF=0.125,0.063,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=121;ExcessHet=0.7050;FS=3.699;InbreedingCoeff=0.0016;MLEAC=4,3,5,3;MLEAF=0.125,0.094,0.156,0.094;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,4,0:9:54:.:.:54,68,151,68,151,151,0,83,83,71,68,151,151,83,151	6	1	1	5	C
chr5	179061905	179061905	C	T	intronic	ZNF354C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547273208	1.171e-05	1.272e-05	1.093e-05	1.237e-05	0.0001	4.87e-06	3.13e-06	2.25e-05	1.224e-05	0.0001	2.749e-05	0	8.491e-05	0	0	2.841e-06	0	0	3.285e-05	3.937e-05	2.57e-05	4.032e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	499.98	19	chr5	179061905	.	C	T	499.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.018e+00;DP=451;ExcessHet=0.0000;FS=2.737;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.73;ReadPosRankSum=0.406;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,16:22:99:514,0,178	20	0	1	0	.
chr5	179281107	179281107	C	T	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.13	38	chr5	179281107	.	C	T	67.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.85;MQRankSum=0.524;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179281107_C_T:75,0,120:179281107	11	0	1	9	.
chr5	179281116	179281116	A	T	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.55	38	chr5	179281116	.	A	T	66.55	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.85;MQRankSum=0.524;QD=13.31;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179281107_C_T:75,0,120:179281107	12	0	1	8	C
chr5	179281128	179281128	G	A	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274638624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.53	40	chr5	179281128	.	G	A	66.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.85;MQRankSum=0.524;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179281107_C_T:75,0,120:179281107	12	0	1	8	C
chr5	179281138	179281138	A	T	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.31	41	chr5	179281138	.	A	T	66.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.85;MQRankSum=0.524;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179281107_C_T:75,0,120:179281107	12	0	1	8	C
chr5	179281140	179281140	A	G	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	1054	467	1	0	0	1	0.00106952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917870056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.54e-05	8.536e-05	0.0001	4.034e-05	0.0003	4.956e-05	3.962e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.83	39	chr5	179281140	.	A	G	66.83	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.85;MQRankSum=0.524;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179281107_C_T:75,0,120:179281107	11	0	1	9	C
chr5	179281146	179281146	T	C	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	1060	461	1	0	0	1	0.00108342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.13	38	chr5	179281146	.	T	C	67.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.85;MQRankSum=0.524;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179281107_C_T:75,0,120:179281107	11	0	1	9	C
chr5	179281147	179281147	G	C	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	1064	457	1	0	0	1	0.0010929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.16	37	chr5	179281147	.	G	C	67.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.85;MQRankSum=0.524;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179281107_C_T:75,0,120:179281107	11	0	1	9	C
chr5	179294631	179294631	C	T	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899448268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.23	4	chr5	179294631	.	C	T	52.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-1.510e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,121	15	0	1	5	C
chr5	179316878	179316878	T	C	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs542452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0071	0.0003	0.0002	0.0052	0.0046	2.411e-05	0	6.546e-05	0	0	9.423e-05	0	0.0002	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.66	2	chr5	179316878	.	T	C	73.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	13	C
chr5	179515898	179515898	-	GT	downstream	LOC100128340	dist=572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374116219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	8.44e-05	6.408e-05	0.0002	0	6.803e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1450.08	2	chr5	179515898	.	G	T,GGT	1450.08	.	AC=14,2;AF=0.700,0.100;AN=20;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7843;MLEAC=23,3;MLEAF=1.00,0.150;MQ=51.80;QD=24.60;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:179515897_G_GAT:225,225,225,15,15,0:179515897	2	7	0	11	.
chr5	179522611	179522611	C	0	exonic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	21034.34	33	chr5	179522611	.	C	T,*	21034.34	.	AC=11,2;AF=0.306,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=1073;ExcessHet=0.0378;FS=0.561;InbreedingCoeff=0.3964;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=58.35;MQRankSum=1.99;QD=28.08;ReadPosRankSum=-4.950e-01;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,95,0:95:99:1|1:179522611_C_T:4244,286,0,4244,286,4244:179522611	9	3	5	3	.
chr5	179522612	179522612	A	0	exonic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	21034.34	33	chr5	179522612	.	A	G,*	21034.34	.	AC=11,2;AF=0.306,0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.64;DP=1065;ExcessHet=0.0378;FS=0.561;InbreedingCoeff=0.3964;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=58.37;MQRankSum=1.99;QD=28.08;ReadPosRankSum=-4.910e-01;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,95,0:95:99:1|1:179522611_C_T:4244,286,0,4244,286,4244:179522611	9	3	5	3	C
chr5	179525542	179525542	A	G	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1286764733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.251e-05	3.858e-05	6.722e-05	6.546e-05	2.558e-05	1.831e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	6.546e-05	0	0	0.0004	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	175.72	1	chr5	179525542	.	A	G	175.72	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4015;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=25.10;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	11	1	0	9	C
chr5	179525620	179525620	C	A	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs149213683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.563e-05	3.856e-05	9.402e-05	7.222e-05	3.515e-05	2.615e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.222e-05	0	6.539e-05	0	0	0.0004	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	206.74	2	chr5	179525620	.	C	A	206.74	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4388;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;QD=28.84;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:179525620_C_A:225,15,0:179525620	12	1	0	8	C
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chr5	179583755	179583755	A	-	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.38	18	chr5	179583754	.	TA	T	71.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179583742_TA_T:75,0,120:179583742	8	0	1	12	C
chr5	179583760	179583760	A	T	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277007905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.486e-05	8.613e-05	4.503e-05	0.0001	0.0003	4.744e-05	3.618e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.56	16	chr5	179583760	.	A	T	72.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179583742_TA_T:75,0,120:179583742	7	0	1	13	C
chr5	179594770	179594774	AAAAA	-	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3776.82	13	chr5	179594760	.	CAAAAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	3776.82	.	AC=2,5,7,9,1,1;AF=0.056,0.139,0.194,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=237;ExcessHet=0.3394;FS=14.249;InbreedingCoeff=0.1368;MLEAC=1,6,8,9,1,1;MLEAF=0.028,0.167,0.222,0.250,0.028,0.028;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=34.65;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,13,0,0,0,0,0:14:2:543,0,2,546,42,588,546,42,588,588,546,42,588,588,588,546,42,588,588,588,588,546,42,588,588,588,588,588	2	0	2	3	C
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chr5	179609213	179609213	-	AAAA	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3256.65	12	chr5	179609206	.	CAAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	3256.65	.	AC=10,2,3,3,4,1;AF=0.278,0.056,0.083,0.083,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=4.2649;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2102;MLEAC=11,2,3,3,4,1;MLEAF=0.306,0.056,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:0,0,0,0,4,0,0:9:69:.:.:104,121,183,121,183,183,121,183,183,183,0,69,69,69,113,121,183,183,183,69,183,121,183,183,183,69,183,183	1	1	5	3	C
chr5	179609213	179609213	-	A	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	151	55	1	1	18	21	0.0265487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3256.65	12	chr5	179609206	.	CAAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	3256.65	.	AC=10,2,3,3,4,1;AF=0.278,0.056,0.083,0.083,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=4.2649;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2102;MLEAC=11,2,3,3,4,1;MLEAF=0.306,0.056,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:0,0,0,0,4,0,0:9:69:.:.:104,121,183,121,183,183,121,183,183,183,0,69,69,69,113,121,183,183,183,69,183,121,183,183,183,69,183,183	1	1	5	3	C
chr5	179732001	179732001	C	T	upstream;downstream	MAML1;CANX	dist=821;dist=363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs144913464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.161e-05	6.719e-05	0.0001	9.909e-05	0.0002	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	105.29	28	chr5	179732001	.	C	T	105.29	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	10	0	1	10	.
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chr5	179854022	179854022	T	-	intronic	MRNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	271.07	4	chr5	179854019	.	ATTT	ATT,A	271.07	.	AC=2,3;AF=0.083,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.1370;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.2227;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.07;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:6:118,124,138,0,15,6	8	0	2	9	C
chr5	179854020	179854022	TTT	-	intronic	MRNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	6.959e-05	0.0002	6.888e-05	5.527e-05	4.242e-05	2.581e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0007	0	6.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	271.07	4	chr5	179854019	.	ATTT	ATT,A	271.07	.	AC=2,3;AF=0.083,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.1370;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.2227;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.07;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:6:118,124,138,0,15,6	8	0	2	9	C
chr5	179869887	179869887	T	A	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs368891211	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0017	0.0016	6.749e-05	3.429e-05	0.0004	0	0	0.0018	0.0003	0.0004	0.0019	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	6.532e-05	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	754.98	33	chr5	179869887	.	T	A	754.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.654e+00;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:769,0,712	20	0	1	0	.
chr5	179899410	179899410	T	C	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753271697	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0008	0.0010	5.909e-05	0	0	0	0.0021	0.0001	0.0004	6.609e-05	7.222e-05	7.218e-05	6.424e-05	8.055e-05	0.0001	3.968e-05	3.125e-05	4.726e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	403.98	20	chr5	179899410	.	T	C	403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.672e+00;DP=387;ExcessHet=0.0000;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:418,0,358	20	0	1	0	C
chr5	180043240	180043240	G	A	intronic	RNF130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372011920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.875e-05	5.139e-05	0.0001	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	4.766e-05	3.339e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	143.14	3	chr5	180043240	.	G	A	143.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.45;MQRankSum=-2.100e-01;QD=23.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:156,0,25	20	0	1	0	.
chr5	180126397	180126397	-	C	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs565965021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	136.46	4	chr5	180126397	.	A	AC	136.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:146,0,25	15	0	1	5	.
chr5	180203998	180203998	A	0	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	34.73	3	chr5	180203998	.	A	G,*	34.73	.	AC=2,13;AF=0.077,0.500;AN=26;DP=59;ExcessHet=0.0116;FS=2.044;InbreedingCoeff=0.3863;MLEAC=2,17;MLEAF=0.077,0.654;MQ=60.00;QD=1.09;SOR=0.159	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:180203995_AAAAC_A:72,84,252,0,168,162:180203995	4	1	0	8	C
chr5	180238610	180238610	T	-	intronic	MAPK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	295.6	1	chr5	180238608	.	CTT	C,CT,CTTTT	295.6	.	AC=4,8,1;AF=0.105,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=111;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2704;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.105,0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,4,0:8:0:79,28,79,0,0,21,86,73,39,125	10	1	2	2	.
chr5	180238610	180238610	-	TT	intronic	MAPK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	295.6	1	chr5	180238608	.	CTT	C,CT,CTTTT	295.6	.	AC=4,8,1;AF=0.105,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=111;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2704;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.105,0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,4,0:8:0:79,28,79,0,0,21,86,73,39,125	10	1	2	2	C
chr5	180269512	180269512	G	A	intronic	MAPK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1023776826	7.9e-05	7.744e-05	8.232e-05	7.578e-05	0.0026	6.469e-05	5.906e-05	0.0015	0.0012	0.0007	0.0002	0	0	2.245e-05	0.0026	3.151e-05	0.0004	0	7.88e-05	7.874e-05	0.0001	5.372e-05	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0102	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	520.98	22	chr5	180269512	.	G	A	520.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.17;DP=492;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=-3.950e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:535,0,479	20	0	1	0	C
chr5	180339133	180339133	C	A	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922852331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	3.943e-05	2.573e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.14	4	chr5	180339133	.	C	A	61.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180339133_C_A:72,0,162:180339133	17	0	1	3	.
chr5	180339142	180339142	G	A	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988438476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.18	4	chr5	180339142	.	G	A	61.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180339133_C_A:72,0,162:180339133	17	0	1	3	C
chr5	180339150	180339150	T	C	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.42	4	chr5	180339150	.	T	C	96.42	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180339133_C_A:72,0,162:180339133	16	0	2	3	C
chr5	180339154	180339154	T	C	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	3.942e-05	1.287e-05	2.697e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	5.3e-05	2.839e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.26	4	chr5	180339154	.	T	C	64.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1260;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180339133_C_A:75,0,120:180339133	17	0	1	3	C
chr5	180339159	180339159	C	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.26	4	chr5	180339159	.	C	G	64.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1260;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180339133_C_A:75,0,120:180339133	17	0	1	3	C
chr5	180352342	180352342	-	AA	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3728.04	20	chr5	180352339	.	GAAA	GA,GAA,GAAAAA,G,GAAAA	3728.04	.	AC=4,11,3,5,9;AF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=425;ExcessHet=6.1002;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=4,11,3,5,9;MLEAF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,4,0,5,2:24:57:254,0,164,123,67,202,250,181,250,403,57,125,102,251,324,269,91,193,356,172,454	0	0	1	0	C
chr5	180353301	180353301	G	0	UTR5	GFPT2	NM_005110:c.-84C>0	.	.	.	.	451	480	3	1	587	592	0.00518135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	613.09	31	chr5	180353301	.	G	*,GCTC	613.09	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;DP=985;ExcessHet=2.0051;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;QD=1.02;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16,0:48:99:557,0,1208,653,1258,1911	5	4	11	0	C
chr5	180614274	180614274	-	GGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGTGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGCGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.208e-05	6.441e-06	1.531e-05	9.175e-06	0.0004	4.54e-06	2.57e-06	4.86e-06	2.6e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.649e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	30425.61	22	chr5	180614274	.	T	TGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC,C,TGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC,TGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGTGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCCGCGGTGGATGGGGAGACGGAGGGAAGCGTGTCCC	30425.61	.	AC=21,4,12,1;AF=0.553,0.105,0.316,0.026;AN=38;DP=928;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6500;MLEAC=23,4,13,1;MLEAF=0.605,0.105,0.342,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=-2.640e-01;QD=22.76;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,4,0,9,0:13:99:.:.:2682,1004,903,1469,926,1397,1221,0,367,1083,2275,995,1409,1183,2222	0	7	0	2	.
chr5	180614333	180614333	-	TGG	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	394.42	13	chr5	180614333	.	A	ATGG	394.42	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.589;DP=430;ExcessHet=0.1072;FS=2.330;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=1.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,29:46:99:0|1:180614321_A_G:187,0,672:180614321	19	0	2	0	C
chr5	180622925	180622925	A	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6006.87	50	chr5	180622925	.	A	AC,ACC,*	6006.87	.	AC=14,1,3;AF=0.333,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=1241;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.333,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,32,0,0:61:99:.:.:673,0,645,859,825,2146,859,825,2146,2146	6	0	11	0	C
chr5	180630053	180630053	C	T	exonic	FLT4	.	nonsynonymous SNV	FLT4:NM_001354989:exon5:c.G566A:p.R189Q	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.276	B	0.036	B	.	.	0.530	D	1.67	L	3.52	T	-1.004	T	0.014	T	0.099	2.450	14.15	-0.026	-0.011	-0.243	4.343	0.028	0.00842059716546	7.7e-05	.	1.671e-05	0	8.669e-05	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs369974304	1.506e-05	1.505e-05	1.362e-05	1.652e-05	0.0003	9.86e-06	8.42e-06	6.092e-05	3.165e-05	8.961e-05	4.472e-05	0	0.0001	0	0.0003	8.094e-06	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.118	0.32769	T	0.288	0.31225	T	0.014	0.29111	B	0.004	0.17743	B	.	.	.	.	0.529658	0.31964	D	1.1	0.28011	L	3.52	0.04905	T	-0.96	0.25551	N	0.14	0.21449	-1.0041	0.28725	T	0.014	0.05657	T	9	0.10126886	0.18493	T	0.008421	0.22282	T	0.028	0.06331	.	.	0.043077524339	0.03247	0.802820654888154	0.80236	0.700580670859	0.61104	0.305345386267	0.11204	T	0.17476	0.52409	T	-0.437408	0.01339	T	-0.696954	0.05994	T	0.0640385746955872	0.07789	T	0.839616	0.51418	T	0.1026287	0.24253	0.049877767	0.07714	0.1026287	0.24253	0.049877767	0.07713	-2.341	0.04784	T	0.10962745201460483	0.09174	0.065	0.04041	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.423083	0.18399	13.72	0.99225387793817976	0.56026	0.19707	0.20764	N	AEFDBI	0.073819	0.14778	N	-0.665614644935655	0.17008	0.8715141	-0.602831234700176	0.19420	1.041835	0.0482378625995534	0.14761	0.700653	0.57754	0	0.547309	0.14657	0	0.717052	0.78885	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.16	-0.0262	0.13257	-0.094000	0.11060	-2.162000	0.04122	-0.182000	0.10109	0.091000	0.22601	0.000000	0.08366	0.545000	0.30055	0.1619:0.3154:0.0:0.5227	4.343	0.10558	878	0.29785	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1650.98	36	chr5	180630053	.	C	T	1650.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.19;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=0.640;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.519;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,61:136:99:1665,0,1840	20	0	1	0	C
chr5	180811667	180811667	A	G	intronic	MGAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562949040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.702e-05	0.0001	7.083e-05	0.0001	0.0003	4.931e-05	3.855e-05	0.0001	9.017e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.573e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	147.92	1	chr5	180811667	.	A	G	147.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.540e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.49;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:159,0,56	17	0	1	3	.
chr5	180997091	180997091	A	0	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	48.07	29	chr5	180997091	.	A	*,T	48.07	.	AC=3,2;AF=0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.856e+00;DP=457;ExcessHet=1.2264;FS=1.860;InbreedingCoeff=-0.1886;MLEAC=3,2;MLEAF=0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,3,0:31:19:.:.:19,0,899,103,908,1011	14	0	3	2	.
chr5	181156095	181156095	T	G	downstream	OR2V2	dist=205	.	.	.	.	470	1048	3	1	0	5	0.00237982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs539218440	0.0006	0.0003	0.0005	0.0007	0.0072	0.0005	0.0005	0.0043	0.0034	0.0016	0.0032	8.817e-05	0	0	0.0072	0.0005	0.0013	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0012	0.0010	0.0005	0	0.0017	0	0	0	0.0036	0.0004	0.0026	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	480.68	11	chr5	181156095	.	T	G	480.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.863e+00;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.04;ReadPosRankSum=0.446;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,12:16:99:0|1:181156043_T_A:492,0,128:181156043	14	0	1	6	.
chr5	181233684	181233684	G	A	exonic	TRIM41	.	synonymous SNV	TRIM41:NM_033549:exon5:c.G1212A:p.P404P	.	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	2.471e-05	9.61e-05	0	0	0	2.997e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs142045300	4.515e-05	4.515e-05	5.036e-05	3.988e-05	0.0016	3.641e-05	3.321e-05	0.0008	0.0006	0.0009	0	0	2.519e-05	0	0.0016	5.396e-06	0.0003	1.159e-05	3.94e-05	5.25e-05	3.855e-05	4.03e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	4.729e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2020.98	33	chr5	181233684	.	G	A	2020.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=1004;ExcessHet=0.0000;FS=11.214;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.733;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,83:184:99:2035,0,2348	20	0	1	0	.
chr5	181241427	181241427	-	A	intronic	RACK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.11	22	chr5	181241426	.	CA	C,CAA	1968.11	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.132;DP=571;ExcessHet=43.6797;FS=1.288;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0:15:23:23,0,253,72,259,426	1	0	17	0	.
chr6	587249	587249	-	TT	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	187.39	28	chr6	587248	.	AT	ATTT,ATTTT,A	187.39	.	AC=1,2,2;AF=0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3882;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:51:51,0,125,63,131,194,63,131,194,194	6	0	1	12	.
chr6	587249	587249	-	TTT	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	187.39	28	chr6	587248	.	AT	ATTT,ATTTT,A	187.39	.	AC=1,2,2;AF=0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3882;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:51:51,0,125,63,131,194,63,131,194,194	6	0	1	12	C
chr6	619270	619270	A	G	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	71.43	10	chr6	619270	.	A	G	71.43	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=11.761;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:85:0|1:619270_A_G:85,0,249:619270	20	0	1	0	C
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chr6	2783639	2783639	-	T	intronic	WRNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	806.2	26	chr6	2783634	.	CTTTTT	C,CTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTT	806.2	.	AC=1,4,4,2,3;AF=0.063,0.250,0.250,0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=409;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1900;MLEAC=2,6,5,2,4;MLEAF=0.125,0.375,0.313,0.125,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.03;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0:5:14:198,199,200,199,200,200,199,200,200,200,14,15,15,15,0,199,200,200,200,15,200	0	0	1	13	.
chr6	2783639	2783639	-	TTTT	intronic	WRNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	806.2	26	chr6	2783634	.	CTTTTT	C,CTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTT	806.2	.	AC=1,4,4,2,3;AF=0.063,0.250,0.250,0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=409;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1900;MLEAC=2,6,5,2,4;MLEAF=0.125,0.375,0.313,0.125,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.03;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0:5:14:198,199,200,199,200,200,199,200,200,200,14,15,15,15,0,199,200,200,200,15,200	0	0	1	13	C
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chr6	2783639	2783639	-	TT	intronic	WRNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	806.2	26	chr6	2783634	.	CTTTTT	C,CTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTT	806.2	.	AC=1,4,4,2,3;AF=0.063,0.250,0.250,0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=409;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1900;MLEAC=2,6,5,2,4;MLEAF=0.125,0.375,0.313,0.125,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.03;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0:5:14:198,199,200,199,200,200,199,200,200,200,14,15,15,15,0,199,200,200,200,15,200	0	0	1	13	C
chr6	2970728	2970728	-	AA	intronic	SERPINB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3588.96	22	chr6	2970724	.	CAAAA	C,CAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAA	3588.96	.	AC=1,5,10,8,4;AF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.144;DP=762;ExcessHet=14.4320;FS=2.673;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,5,10,8,4;MLEAF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:24,0,7,6,21,0:60:99:342,459,1184,226,1005,1072,391,908,635,979,0,553,420,305,405,459,1184,1005,908,553,1184	0	0	0	0	.
chr6	3083042	3083042	C	T	intronic	RIPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.499e-05	0	0	0	0	4.549e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs781331198	1.964e-05	2.054e-05	2.099e-05	1.829e-05	2.536e-05	1.362e-05	1.173e-05	1.589e-05	1.343e-05	0	0	0	2.536e-05	0	0	2.316e-05	3.383e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1742.98	39	chr6	3083042	.	C	T	1742.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-03;DP=890;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,68:143:99:1757,0,2026	20	0	1	0	.
chr6	3289985	3289985	-	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6640.91	31	chr6	3289981	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT,CTTTTT	6640.91	.	AC=4,14,9,4,1;AF=0.095,0.333,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=1083;ExcessHet=6.1002;FS=0.706;InbreedingCoeff=-0.3124;MLEAC=4,16,9,3,1;MLEAF=0.095,0.381,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:5,8,6,6,2,0:27:45:.:.:390,66,436,131,45,220,231,0,123,271,152,269,176,117,370,439,237,243,319,297,614	0	0	1	0	.
chr6	4914206	4914206	-	T	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	96.02	1	chr6	4914205	.	CT	C,CTT	96.02	.	AC=1,3;AF=0.083,0.250;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.1336;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2806;MLEAC=3,6;MLEAF=0.250,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:32:32,0,52,43,58,101	3	0	1	15	.
chr6	5000832	5000880	ATGCAGAAGACCAAGCATGCAGAAGACCAAGCATGCAGAAGACAAAGCT	0	intronic	RPP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	82.4	7	chr6	5000832	.	ATGCAGAAGACCAAGCATGCAGAAGACCAAGCATGCAGAAGACAAAGCT	A,*	82.4	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=6.726;InbreedingCoeff=0.5288;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.15;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:96:96,0,355,123,366,489	19	0	1	0	.
chr6	5762845	5762847	CAG	-	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.14	2	chr6	5762844	.	ACAG	A	44.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,366	19	0	1	1	.
chr6	5769651	5769651	T	C	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	46.64	1	chr6	5769651	.	T	C	46.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0059;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,107	10	0	1	10	C
chr6	6167330	6167331	TT	-	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10523.63	14	chr6	6167325	.	ATTTTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTT	10523.63	.	AC=11,15,3,6,6;AF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,15,3,6,6;MLEAF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.00;ReadPosRankSum=0.126;SOR=3.186	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,4,7,0,3,7:23:82:615,345,438,240,251,294,584,343,252,586,376,172,98,390,341,358,82,0,357,232,323	0	0	0	0	.
chr6	6173409	6173409	C	0	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	43.77	25	chr6	6173409	.	C	T,*	43.77	.	AC=2,4;AF=0.200,0.400;AN=10;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,11;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;QD=3.13;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8:8:24:360,360,360,24,24,0	2	1	0	16	C
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chr6	7120677	7120677	-	T	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	569.19	3	chr6	7120675	.	ATT	AT,ATTT,A	569.19	.	AC=9,2,2;AF=0.409,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6181;MLEAC=14,2,2;MLEAF=0.636,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.10;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:131,15,0,131,15,131,131,15,131,131	4	4	1	10	C
chr6	7120816	7120819	TTTT	-	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	220.2	1	chr6	7120813	.	ATTTTTT	ATT,ATTTT,A	220.2	.	AC=1,1,2;AF=0.038,0.038,0.077;AN=26;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4492;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=31.46;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:40:158,81,118,54,0,40,154,105,59,168	11	0	0	8	C
chr6	7120818	7120819	TT	-	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	220.2	1	chr6	7120813	.	ATTTTTT	ATT,ATTTT,A	220.2	.	AC=1,1,2;AF=0.038,0.038,0.077;AN=26;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4492;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=31.46;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:40:158,81,118,54,0,40,154,105,59,168	11	0	0	8	C
chr6	7187545	7187545	-	TTTTA	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2490.06	44	chr6	7187540	.	CTTTTA	CTTTTATTTTA,C,CTTTTATTTTATTTTA	2490.06	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=820;ExcessHet=0.0008;FS=1.668;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:99:199,0,104,210,119,329,210,119,329,329	10	3	2	0	C
chr6	7187545	7187545	-	TTTTATTTTA	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2490.06	44	chr6	7187540	.	CTTTTA	CTTTTATTTTA,C,CTTTTATTTTATTTTA	2490.06	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=820;ExcessHet=0.0008;FS=1.668;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:99:199,0,104,210,119,329,210,119,329,329	10	3	2	0	C
chr6	7294552	7294552	G	A	intronic	SSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs145488191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0042	0.0036	0	0	6.539e-05	0	0.0058	0	0	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	57.88	1	chr6	7294552	.	G	A	57.88	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7294533_CAA_C:63,0,288:7294533	10	0	1	10	.
chr6	7294562	7294562	G	A	intronic	SSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307983566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.27	1	chr6	7294562	.	G	A	57.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2008;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7294533_CAA_C:63,0,288:7294533	11	0	1	9	C
chr6	7375503	7375503	A	C	intronic	CAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.59	6	chr6	7375503	.	A	C	61.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,105	19	0	1	1	.
chr6	7590027	7590027	T	C	upstream	SNRNP48	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	397.02	33	chr6	7590027	.	T	C	397.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.236e+00;DP=543;ExcessHet=0.0000;FS=11.380;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:411,0,664	20	0	1	0	.
chr6	7872815	7872815	-	T	intronic	BMP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	147.12	1	chr6	7872814	.	CT	C,CTT	147.12	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3494;MLEAC=6,3;MLEAF=0.375,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:55,61,104,0,43,34	5	2	0	13	.
chr6	10784387	10784387	T	C	intronic	MAK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 62, Autosomal recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.854e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9.014e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.014e-07	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	947.98	33	chr6	10784387	.	T	C	947.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.255e+00;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=8.088;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:962,0,1055	20	0	1	0	.
chr6	10891423	10891423	-	T	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11464.55	37	chr6	10891418	.	ATTTTT	ATT,ATTT,AT,ATTTTTT,A	11464.55	.	AC=14,15,7,1,1;AF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.813;DP=506;ExcessHet=0.6776;FS=7.298;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=14,15,7,1,1;MLEAF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,11,9,0,0:32:11:796,241,185,269,0,191,356,97,11,411,630,244,258,326,580,630,244,258,326,580,580	0	0	2	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	2800.43	43	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	C,CTG,*	2800.43	.	AC=1,1,38;AF=0.024,0.024,0.905;AN=42;BaseQRankSum=2.59;DP=1887;ExcessHet=0.1072;FS=8.896;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1,38;MLEAF=0.024,0.024,0.905;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=2.32;SOR=1.671	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,30:42:99:3704,2501,2263,2501,2263,2263,274,270,270,0	0	0	0	0	C
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chr6	10905381	10905381	C	T	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.569e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	78.93	2	chr6	10905381	.	C	T	78.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:87:0|1:10905371_C_G:87,0,117:10905371	13	0	1	7	C
chr6	10961079	10961079	-	A	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	647.93	6	chr6	10961078	.	CA	CAA,C	647.93	.	AC=1,10;AF=0.028,0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.160;DP=109;ExcessHet=0.6840;FS=2.404;InbreedingCoeff=0.0765;MLEAC=1,11;MLEAF=0.028,0.306;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:10:69,72,94,0,22,10	9	0	1	3	C
chr6	10963963	10963963	-	TTT	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1152.71	9	chr6	10963961	.	ATT	ATTT,AT,A,ATTTTT	1152.71	.	AC=9,5,2,1;AF=0.214,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=285;ExcessHet=6.4157;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.2722;MLEAC=9,5,2,1;MLEAF=0.214,0.119,0.048,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0:9:71:76,0,71,88,85,173,88,85,173,173,88,85,173,173,173	6	0	7	0	C
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chr6	15377891	15377891	-	T	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	341.29	3	chr6	15377888	.	CTTT	C,CTTTT	341.29	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=29;ExcessHet=0.2065;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.0569;MLEAC=7,2;MLEAF=0.350,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:138,0,30,141,42,183	6	1	2	11	.
chr6	15416337	15416337	G	T	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs7766592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.15e-05	0.0002	0.0027	7.104e-05	5.758e-05	0.0016	0.0013	9.645e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	520.86	8	chr6	15416337	.	G	C,T	520.86	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=89;ExcessHet=0.0735;FS=5.731;InbreedingCoeff=0.1825;MLEAC=8,1;MLEAF=0.250,0.031;MQ=48.09;MQRankSum=-1.800e-01;QD=15.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:50:.:.:97,0,50,103,62,164	10	1	4	5	C
chr6	15416558	15416558	C	T	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020362123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.73	2	chr6	15416558	.	C	T	93.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=42.73;MQRankSum=-6.740e-01;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:106,0,52	19	0	1	1	C
chr6	15515751	15515751	T	A	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1262304181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-05	5.979e-05	1.332e-05	1.41e-05	1.508e-05	2.28e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	727.49	2	chr6	15515751	.	T	TA,A	727.49	.	AC=15,2;AF=0.469,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=76;ExcessHet=0.0016;FS=1.619;InbreedingCoeff=0.4613;MLEAC=18,2;MLEAF=0.563,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:30:88,0,30,94,42,136	6	6	3	5	C
chr6	15576126	15576126	-	TT	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs111425937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	6.662e-05	0	0.0002	0.0009	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	232.57	5	chr6	15576126	.	C	CT,CTT	232.57	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=6.368;InbreedingCoeff=0.3507;MLEAC=5,2;MLEAF=0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.89;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:39:143,53,39,75,0,68	13	1	1	5	.
chr6	15581479	15581481	TTT	-	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.213e-05	5.205e-05	0	4.881e-05	9.043e-05	3.67e-06	1.38e-06	1.596e-05	6.59e-06	9.043e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.66	39	chr6	15581478	.	GTTT	G	110.66	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:114,0,35	9	0	1	11	C
chr6	15585843	15585843	G	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	15	1504	3	0	0	3	0.000996347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs571412618	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.216e-05	0	0	0.0007	0.0002	5.397e-05	0	8.534e-05	8.531e-05	0.0001	6.713e-05	0.0002	4.953e-05	3.959e-05	0.0001	7.895e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	624.98	26	chr6	15585843	.	G	A	624.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.025e+00;DP=689;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.02;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:639,0,909	20	0	1	0	C
chr6	15593089	15593089	-	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5179.46	52	chr6	15593088	.	GA	G,GAA	5179.46	.	AC=6,11;AF=0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=1294;ExcessHet=13.4704;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.4204;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,12,0:55:99:183,0,869,294,984,1403	5	0	5	0	C
chr6	15650485	15650485	T	C	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	1247	274	1	0	0	1	0.00182149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs182208147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	9.742e-05	8.257e-05	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.6	1	chr6	15650485	.	T	C	64.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:75,0,74	15	0	1	5	C
chr6	16143654	16143654	A	G	intronic	MYLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	223.62	36	chr6	16143654	.	A	G	223.62	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.011e+00;DP=1026;ExcessHet=0.6776;FS=44.543;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=2.07;SOR=7.237	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,15:64:97:97,0,1223	16	0	4	1	.
chr6	16146411	16146411	C	T	intronic	MYLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs774406141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.47	3	chr6	16146411	.	C	T	43.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,187	20	0	1	0	C
chr6	16556352	16556352	A	G	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.55	12	chr6	16556352	.	A	G	31.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,118	5	0	1	15	.
chr6	16558303	16558303	A	-	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	381.98	2	chr6	16558300	.	CAAA	C,CAA	381.98	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=35;ExcessHet=0.0509;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.2993;MLEAC=5,9;MLEAF=0.357,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:252,18,0,252,18,252	3	1	0	14	C
chr6	17439283	17439283	C	A	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.72e-06	6.63e-06	1.309e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.21	11	chr6	17439283	.	C	A	32.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	5	0	1	15	.
chr6	17632847	17632847	-	AAAA	intronic	NUP153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1180.78	17	chr6	17632846	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAAA	1180.78	.	AC=5,8,2,1;AF=0.139,0.222,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.401;DP=417;ExcessHet=11.8260;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=6,8,2,1;MLEAF=0.167,0.222,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0:6:15:135,138,169,138,169,169,0,30,30,15,138,169,169,30,169	3	0	5	3	.
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chr6	17805389	17805390	GT	-	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	17703.68	23	chr6	17805370	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C	17703.68	.	AC=22,4,1,2,7;AF=0.524,0.095,0.024,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=557;ExcessHet=1.7912;FS=7.071;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=22,4,1,2,6;MLEAF=0.524,0.095,0.024,0.048,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.27;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=2.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0,2,0,0:13:6:310,0,156,327,129,442,265,6,333,316,327,129,442,333,442,327,129,442,333,442,442	0	2	6	0	C
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chr6	17833857	17833858	AA	-	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3248.31	18	chr6	17833855	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAAA,C,CAAAAAAAA	3248.31	.	AC=3,16,2,2,1;AF=0.075,0.400,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.522;DP=445;ExcessHet=11.8260;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.4165;MLEAC=4,16,2,2,1;MLEAF=0.100,0.400,0.050,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.841;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5,0,0,0:15:58:58,97,271,0,130,124,97,271,130,271,97,271,130,271,271,97,271,130,271,271,271	1	0	1	1	C
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chr6	21119748	21119748	C	A	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	13	chr6	21119748	.	C	A	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr6	22294620	22294620	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	254.72	32	chr6	22294620	.	T	C	254.72	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.152e+00;DP=728;ExcessHet=1.1607;FS=36.108;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.30;SOR=4.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,9:38:73:.:.:73,0,859	16	0	5	0	.
chr6	24145554	24145554	C	G	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196G:p.L66V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.997	D	0.946	D	0.000	D	1.000	D	2.015	M	2.04	T	-1.026	T	0.105	T	0.742	3.788	19.23	5.46	2.571	5.817	19.326	0.159	0.0244498327376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.014	0.62352	D	0.997	0.70673	D	0.946	0.68276	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	1.995	0.54099	M	2.04	0.38397	T	-1.04	0.27259	N	0.598	0.61680	-1.0261	0.21723	T	0.105	0.38341	T	10	0.38316447	0.54345	T	0.02445	0.47438	T	0.159	0.41286	0.222	0.14518	0.592685350901	0.58946	0.5903367191441313	0.58963	1.01389843922	0.74865	0.620901226997	0.55857	T	0.070066	0.33867	T	0.0642638	0.60145	T	-0.145466	0.59643	T	0.947459578514099	0.62685	D	0.808619	0.45852	T	0.4937834	0.66727	0.37499517	0.62653	0.4937834	0.66728	0.37499517	0.62652	-4.546	0.31486	T	.	.	0.126	0.27222	B	.;.;.	.;.;.	4.497323	0.70306	25.5	0.99826269118642064	0.90852	0.95160	0.63658	D	AEFBCI	0.809917	0.73329	D	0.709881601940465	0.80282	7.259509	0.688265315290989	0.81488	7.538295	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4474	3322.42	61	chr6	24145554	.	C	G,T	3322.42	.	AC=6,11;AF=0.158,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=1570;ExcessHet=25.1139;FS=225.828;InbreedingCoeff=-0.7530;MLEAC=6,12;MLEAF=0.158,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.280;SOR=12.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:48,11,21:80:99:194,103,899,0,761,784	2	0	6	2	.
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.989	D	0.000	D	1.000	D	2.36	M	2.04	T	-0.937	T	0.125	T	0.77	4.052	20.8	5.46	2.571	5.817	19.326	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4474	3322.42	61	chr6	24145554	.	C	G,T	3322.42	.	AC=6,11;AF=0.158,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=1570;ExcessHet=25.1139;FS=225.828;InbreedingCoeff=-0.7530;MLEAC=6,12;MLEAF=0.158,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.280;SOR=12.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:48,11,21:80:99:194,103,899,0,761,784	2	0	6	2	C
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chr6	24447608	24447608	C	A	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.26	8	chr6	24447608	.	C	A	60.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:72:0|1:24447608_C_A:72,0,116:24447608	17	0	1	3	C
chr6	24452777	24452777	-	AA	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	215.63	1	chr6	24452773	.	CAAAA	CAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	215.63	.	AC=1,2,1,2;AF=0.063,0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2505;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:49:49,0,121,61,127,188,61,127,188,188,61,127,188,188,188	4	0	1	13	C
chr6	24452777	24452777	-	A	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	215.63	1	chr6	24452773	.	CAAAA	CAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	215.63	.	AC=1,2,1,2;AF=0.063,0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2505;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:49:49,0,121,61,127,188,61,127,188,188,61,127,188,188,188	4	0	1	13	C
chr6	24452774	24452777	AAAA	-	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474936794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0001	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	215.63	1	chr6	24452773	.	CAAAA	CAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	215.63	.	AC=1,2,1,2;AF=0.063,0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2505;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:49:49,0,121,61,127,188,61,127,188,188,61,127,188,188,188	4	0	1	13	C
chr6	24452777	24452777	A	-	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	215.63	1	chr6	24452773	.	CAAAA	CAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	215.63	.	AC=1,2,1,2;AF=0.063,0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2505;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:49:49,0,121,61,127,188,61,127,188,188,61,127,188,188,188	4	0	1	13	C
chr6	24495226	24495226	C	G	exonic	ALDH5A1	.	nonsynonymous SNV	ALDH5A1:NM_001080:exon1:c.C230G:p.P77R	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.999	D	0.883	P	0.000	D	1.000	D	2.165	M	-0.99	T	0.479	D	0.735	D	0.693	3.239	16.86	3.84	1.679	5.844	12.895	0.550	0.837700405192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.41364	D	0.073	0.43721	T	0.999	0.77913	D	0.883	0.62698	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.69	0.43327	L	-0.99	0.90735	T	-2.18	0.49846	N	0.577	0.60579	0.479	0.90254	D	0.735	0.90930	D	10	0.8044621	0.79803	D	0.838	0.98744	D	0.550	0.81369	0.356	0.35734	0.966274688604	0.96590	0.5077578847228358	0.50697	0.818213744515	0.67034	0.919208407402	0.98262	D	0.371709	0.73603	T	0.230873	0.76803	D	0.093857	0.76501	D	0.97805255651474	0.72138	D	0.989161	0.97430	D	0.8175259	0.85054	0.65795684	0.79967	0.8175259	0.85055	0.65795684	0.79968	-6.788	0.52470	T	.	.	0.094	0.24901	B	.;.;.	.;.;.	4.054178	0.60118	24.2	0.99575881809425648	0.72682	0.86509	0.45804	D	ALL	0.666440	0.63491	D	0.390702200508145	0.60919	4.286207	0.286944763509148	0.54776	3.641693	1.0	0.98316	0.437478	0.07067	0	0.484254	0.07192	0	0.47417	0.07244	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.84	3.84	0.43422	5.905000	0.69631	4.347000	0.43075	0.448000	0.21234	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.069000	0.16583	0.0:1.0:0.0:0.0	12.895	0.57483	768	0.49510	Aldehyde dehydrogenase domain;.;Aldehyde dehydrogenase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	477.98	36	chr6	24495226	.	C	G	477.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.993e+00;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=2.205;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,25:61:99:492,0,965	20	0	1	0	.
chr6	24511734	24511734	T	-	intronic	ALDH5A1	.	.	.	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	241.53	5	chr6	24511732	.	CTT	CT,CTTT,C	241.53	.	AC=3,4,1;AF=0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.496;DP=194;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2979;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.079,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:23:23,43,181,0,138,132,43,181,138,181	11	0	3	2	C
chr6	24511734	24511734	-	T	intronic	ALDH5A1	.	.	.	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	241.53	5	chr6	24511732	.	CTT	CT,CTTT,C	241.53	.	AC=3,4,1;AF=0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.496;DP=194;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2979;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.079,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:23:23,43,181,0,138,132,43,181,138,181	11	0	3	2	C
chr6	24645866	24645866	-	ACACAC	UTR5	KIAA0319	NM_001168377:c.-44764_-44763insGTGTGT;NM_001168376:c.-49329_-49328insGTGTGT;NM_001168374:c.-45221_-45220insGTGTGT;NM_001350405:c.-44764_-44763insGTGTGT;NM_001168375:c.-44764_-44763insGTGTGT;NM_014809:c.-44764_-44763insGTGTGT;NM_001350404:c.-95_-94insGTGTGT;NM_001350410:c.-49650_-49649insGTGTGT;NM_001350408:c.-44764_-44763insGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	3197.76	4	chr6	24645840	.	TACACACACACACACACACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	3197.76	.	AC=7,9,1,1,2;AF=0.269,0.346,0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.53;DP=252;ExcessHet=0.0002;FS=3.294;InbreedingCoeff=0.4502;MLEAC=9,12,1,1,1;MLEAF=0.346,0.462,0.038,0.038,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.120	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,7,0,0,0,0:9:41:.:.:249,0,41,255,63,318,255,63,318,318,255,63,318,318,318,255,63,318,318,318,318	2	2	2	8	.
chr6	24708970	24708970	A	T	intronic	C6orf62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867266761	2.267e-05	2.257e-05	2.459e-05	2.074e-05	3.007e-05	1.617e-05	1.423e-05	1.836e-05	1.587e-05	3.007e-05	0	0	0	0	0	2.617e-05	3.325e-05	1.165e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	317.98	32	chr6	24708970	.	A	T	317.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.24;DP=619;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:332,0,499	20	0	1	0	.
chr6	25042059	25042059	-	A	UTR5	RIPOR2	NM_001286446:c.-134_-133insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4987.83	20	chr6	25042058	.	TA	T,TAA	4987.83	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.143;DP=569;ExcessHet=5.5923;FS=2.538;InbreedingCoeff=-0.2495;MLEAC=18,5;MLEAF=0.429,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=-6.770e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,2,9:20:94:167,152,393,0,94,161	3	3	10	0	.
chr6	25371143	25371143	T	C	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.64	1	chr6	25371143	.	T	C	35.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
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chr6	25450822	25450852	TCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTTCCCTC	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	1428	40	2	0	52	54	0.0243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	79.81	3	chr6	25450822	.	TCCCTCCCCTTCCCTCCCCTCCCCTTCCCTC	*,T	79.81	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;DP=203;ExcessHet=0.9163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1785;MLEAC=32,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;QD=0.65;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:226,15,0,234,24,282	0	11	4	5	C
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chr6	26373592	26373592	-	A	intronic	BTN3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	425.27	8	chr6	26373588	.	GAAAA	GAAA,G,GAAAAA,GAA	425.27	.	AC=6,1,3,1;AF=0.176,0.029,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=3.1751;FS=2.861;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=8,1,4,1;MLEAF=0.235,0.029,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,0,2,0:8:22:93,22,40,108,48,148,73,0,112,122,108,48,148,112,148	7	0	5	4	C
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chr6	28297818	28297827	TTTTTTTTTT	-	intronic	PGBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1260.42	5	chr6	28297816	.	GTTTTTTTTTTT	G,GT,GTT	1260.42	.	AC=1,6,1;AF=0.029,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=144;ExcessHet=0.0004;FS=15.107;InbreedingCoeff=0.3576;MLEAC=1,7,1;MLEAF=0.029,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.541	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360	12	0	0	4	.
chr6	28297819	28297827	TTTTTTTTT	-	intronic	PGBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1260.42	5	chr6	28297816	.	GTTTTTTTTTTT	G,GT,GTT	1260.42	.	AC=1,6,1;AF=0.029,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=144;ExcessHet=0.0004;FS=15.107;InbreedingCoeff=0.3576;MLEAC=1,7,1;MLEAF=0.029,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.541	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360	12	0	0	4	C
chr6	29087018	29087018	T	C	exonic	OR2B3	.	synonymous SNV	OR2B3:NM_001005226:exon1:c.A231G:p.T77T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	571.42	146	chr6	29087018	.	T	C	571.42	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.907e+00;DP=2110;ExcessHet=1.1607;FS=154.535;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=2.07;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:133,37:170:16:.:.:16,0,2810	16	0	5	0	.
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chr6	31020444	31020444	-	T	intronic	MUC22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	235.46	26	chr6	31020441	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CTTTTTTTTTTTT	235.46	.	AC=1,2,2,2;AF=0.063,0.125,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.210;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5405;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:2:80,0,2,83,16,99,83,16,99,99,83,16,99,99,99	4	0	1	13	C
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chr6	31131845	31131845	G	A	intronic	PSORS1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs561037129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0118	0.0003	0.0003	0.0093	0.0085	7.216e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	114.56	15	chr6	31131845	.	G	A	114.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:117,0,18	7	0	1	13	.
chr6	31152282	31152282	-	AA	intronic	CCHCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	330.65	2	chr6	31152281	.	CA	CAAA,C	330.65	.	AC=1,6;AF=0.071,0.429;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4240;MLEAC=3,12;MLEAF=0.214,0.857;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:123,123,123,15,15,0	3	0	1	14	.
chr6	31356181	31356181	T	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	57800.2	50	chr6	31356181	.	T	G,*	57800.2	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=1491;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=38,3;MLEAF=0.905,0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-8.849e+00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-3.020e+00;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,125,0:125:99:1|1:31356168_A_C:5483,376,0,5483,376,5483:31356168	0	17	1	0	.
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chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.985	D	0.637	P	0.000	D	0.995	D	1.495	L	4.53	T	-0.837	T	0.008	T	0.68	1.237	10.02	5.06	2.122	3.154	13.917	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	9616.67	116	chr6	31625601	.	T	C	9616.67	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-3.022e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=243.392;InbreedingCoeff=-0.8806;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.79;ReadPosRankSum=1.23;SOR=12.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,38:140:99:0|1:31625601_T_C:443,0,3037:31625601	0	0	19	2	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.817	P	0.292	B	0.000	D	0.999	D	1.295	L	4.62	T	-0.628	T	0.004	T	0.668	2.651	14.83	5.06	2.628	4.365	17.348	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12029.36	116	chr6	31625602	.	G	A,C	12029.36	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.662e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=285.280;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.13;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,56,0:138:99:0|1:31625601_T_C:1100,0,2141,1335,2303,3638:31625601	0	0	18	2	C
chr6	31625602	31625602	G	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750C:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.817	P	0.292	B	0.000	D	0.999	D	1.295	L	4.62	T	-0.628	T	0.004	T	0.668	2.530	14.42	5.06	2.628	4.365	17.348	0.179	0.0240778972107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999345	0.46733	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.2299856	0.39939	T	0.024078	0.47063	T	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.187035705434	0.18338	0.40434127179304075	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.0346369	0.46741	T	-0.28753	0.46029	T	0.797656714916229	0.46194	D	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.164074	0.62562	24.5	0.98851704410504837	0.47305	0.96934	0.71741	D	AEFDBCI	0.644900	0.62099	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12029.36	116	chr6	31625602	.	G	A,C	12029.36	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.662e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=285.280;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.13;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,56,0:138:99:0|1:31625601_T_C:1100,0,2141,1335,2303,3638:31625601	0	0	18	2	C
chr6	31662949	31662949	T	-	intronic	GPANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	414.35	7	chr6	31662947	.	CTT	CT,C,CTTT	414.35	.	AC=3,2,4;AF=0.083,0.056,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=161;ExcessHet=1.3055;FS=3.807;InbreedingCoeff=-0.0191;MLEAC=4,2,5;MLEAF=0.111,0.056,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:41:122,133,157,41,60,66,95,108,0,111	10	0	3	3	.
chr6	31662948	31662949	TT	-	intronic	GPANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.795e-05	0.0003	7.89e-05	3.483e-05	6.75e-05	2.705e-05	1.845e-05	1.117e-05	4.18e-06	6.75e-05	0	0	0	0	0.0007	0	1.689e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	414.35	7	chr6	31662947	.	CTT	CT,C,CTTT	414.35	.	AC=3,2,4;AF=0.083,0.056,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=161;ExcessHet=1.3055;FS=3.807;InbreedingCoeff=-0.0191;MLEAC=4,2,5;MLEAF=0.111,0.056,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:41:122,133,157,41,60,66,95,108,0,111	10	0	3	3	C
chr6	31662949	31662949	-	T	intronic	GPANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	414.35	7	chr6	31662947	.	CTT	CT,C,CTTT	414.35	.	AC=3,2,4;AF=0.083,0.056,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=161;ExcessHet=1.3055;FS=3.807;InbreedingCoeff=-0.0191;MLEAC=4,2,5;MLEAF=0.111,0.056,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:41:122,133,157,41,60,66,95,108,0,111	10	0	3	3	C
chr6	32052451	32052451	-	A	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	227.43	21	chr6	32052450	.	CA	C,CAA	227.43	.	AC=5,2;AF=0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.560e-01;DP=323;ExcessHet=2.5830;FS=1.582;InbreedingCoeff=-0.2030;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3,0:19:22:22,0,345,70,354,424	14	0	5	0	.
chr6	32179515	32179515	-	T	intronic	RNF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2352.45	132	chr6	32179514	.	CT	C,CTT	2352.45	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=3075;ExcessHet=25.1139;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.6513;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,19,7:182:81:81,0,3363,422,3183,3935	4	0	16	0	.
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	53589.95	112	chr6	32530185	.	T	TGC,*,C	53589.95	.	AC=5,18,14;AF=0.119,0.429,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=2296;ExcessHet=1.1607;FS=2.990;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,18,14;MLEAF=0.119,0.429,0.333;MQ=55.53;MQRankSum=0.00;QD=24.29;ReadPosRankSum=-2.360e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:129,0,21,0:150:99:0|1:32530184_T_*:515,894,6297,0,5406,5341,894,6297,5406,6297:32530184	0	1	0	0	.
chr6	32581344	32581356	TCTCTCCCGCCTG	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	7310.57	13	chr6	32581344	.	TCTCTCCCGCCTG	CCTCTCCCGCCTG,*,T	7310.57	.	AC=26,2,3;AF=0.650,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=1.73;DP=270;ExcessHet=1.0444;FS=1.015;InbreedingCoeff=0.0910;MLEAC=27,2,3;MLEAF=0.675,0.050,0.075;MQ=54.76;MQRankSum=-1.294e+00;QD=31.65;ReadPosRankSum=-1.280e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,12,2,0:18:84:0|1:32581344_T_*:492,0,132,420,84,582,504,168,588,672:32581344	1	7	7	1	.
chr6	32584021	32584021	-	CACA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:2,0,0,0,0,46,11:67:99:.:.:2138,1581,1585,1581,1585,1585,1581,1585,1585,1585,1581,1585,1585,1585,1585,186,320,320,320,320,158,1326,1244,1244,1244,1244,0,1196	1	1	0	4	C
chr6	32584021	32584021	-	CACACA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:2,0,0,0,0,46,11:67:99:.:.:2138,1581,1585,1581,1585,1585,1581,1585,1585,1585,1581,1585,1585,1585,1585,186,320,320,320,320,158,1326,1244,1244,1244,1244,0,1196	1	1	0	4	C
chr6	32584017	32584021	TCACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:2,0,0,0,0,46,11:67:99:.:.:2138,1581,1585,1581,1585,1585,1581,1585,1585,1585,1581,1585,1585,1585,1585,186,320,320,320,320,158,1326,1244,1244,1244,1244,0,1196	1	1	0	4	C
chr6	32584020	32584021	CA	-	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:2,0,0,0,0,46,11:67:99:.:.:2138,1581,1585,1581,1585,1585,1581,1585,1585,1585,1581,1585,1585,1585,1585,186,320,320,320,320,158,1326,1244,1244,1244,1244,0,1196	1	1	0	4	C
chr6	32584514	32584514	T	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	25489.68	56	chr6	32584514	.	T	A,C,*	25489.68	.	AC=23,2,1;AF=0.605,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=1034;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.632,0.053,0.026;MQ=58.66;MQRankSum=2.00;QD=32.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,59,0,0:109:99:.:.:2223,0,1812,2373,1989,4362,2373,1989,4362,4362	3	7	6	2	C
chr6	32586997	32586997	A	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1154.62	3	chr6	32586997	.	A	G,*	1154.62	.	AC=23,1;AF=0.719,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=49;ExcessHet=0.0735;FS=1.705;InbreedingCoeff=0.2934;MLEAC=25,2;MLEAF=0.781,0.063;MQ=58.98;MQRankSum=0.00;QD=33.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:32586983_A_G:75,0,120,84,126,210:32586983	2	10	3	5	C
chr6	32857202	32857202	-	A	intronic	PSMB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4443.47	38	chr6	32857198	.	CAAAA	CAA,C,CA,CAAA,CAAAAA	4443.47	.	AC=3,4,11,4,1;AF=0.071,0.095,0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=1039;ExcessHet=36.0830;FS=4.259;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=2,4,11,3,1;MLEAF=0.048,0.095,0.262,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:7,0,0,0,5,12:24:34:158,217,406,217,406,406,217,406,406,406,144,340,340,340,390,0,137,137,137,34,106	0	0	3	0	.
chr6	32975285	32975285	G	0	intronic	BRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10420.63	22	chr6	32975285	.	G	T,GT,GTGT,*	10420.63	.	AC=30,1,3,1;AF=0.714,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.780e-01;DP=393;ExcessHet=2.5830;FS=5.657;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=30,1,3,1;MLEAF=0.714,0.024,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.11;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,14,1,5,0:20:99:732,259,217,658,156,766,502,0,594,603,764,261,781,624,884	0	9	7	0	.
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.982	T	0.115	T	.	0.607	7.271	-0.139	-0.134	-0.013	9.394	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1111	1125.77	81	chr6	32976813	.	G	A	1125.77	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.911e+00;DP=2543;ExcessHet=0.6776;FS=163.570;InbreedingCoeff=-0.1577;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.628;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:98,33:140:99:.:.:511,0,2028	14	0	4	3	C
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2353	1997.02	97	chr6	32976814	.	T	C	1997.02	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-2.395e+00;DP=2579;ExcessHet=3.5521;FS=154.004;InbreedingCoeff=-0.3130;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:114,28:142:99:.:.:225,0,3535	9	0	8	4	C
chr6	33308174	33308175	AA	-	intronic	TAPBP	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1206.13	2	chr6	33308168	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAA,C	1206.13	.	AC=4,6,4;AF=0.143,0.214,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=233;ExcessHet=0.1194;FS=4.881;InbreedingCoeff=0.0643;MLEAC=5,6,5;MLEAF=0.179,0.214,0.179;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.205	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,5,0:10:54:205,90,75,82,0,54,190,90,78,182	4	0	1	7	.
chr6	33308175	33308175	A	-	intronic	TAPBP	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1206.13	2	chr6	33308168	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAA,C	1206.13	.	AC=4,6,4;AF=0.143,0.214,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=233;ExcessHet=0.1194;FS=4.881;InbreedingCoeff=0.0643;MLEAC=5,6,5;MLEAF=0.179,0.214,0.179;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.205	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,5,0:10:54:205,90,75,82,0,54,190,90,78,182	4	0	1	7	C
chr6	33435082	33435085	AAAA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,4,4,3,0:15:27:94,116,252,116,252,252,31,137,137,233,27,133,133,0,103,50,193,193,61,96,220,116,252,252,137,133,193,252	0	0	1	1	.
chr6	33435085	33435085	-	A	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,4,4,3,0:15:27:94,116,252,116,252,252,31,137,137,233,27,133,133,0,103,50,193,193,61,96,220,116,252,252,137,133,193,252	0	0	1	1	C
chr6	33435085	33435085	-	AA	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,4,4,3,0:15:27:94,116,252,116,252,252,31,137,137,233,27,133,133,0,103,50,193,193,61,96,220,116,252,252,137,133,193,252	0	0	1	1	C
chr6	33435085	33435085	A	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,4,4,3,0:15:27:94,116,252,116,252,252,31,137,137,233,27,133,133,0,103,50,193,193,61,96,220,116,252,252,137,133,193,252	0	0	1	1	C
chr6	33435084	33435085	AA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,4,4,3,0:15:27:94,116,252,116,252,252,31,137,137,233,27,133,133,0,103,50,193,193,61,96,220,116,252,252,137,133,193,252	0	0	1	1	C
chr6	33435076	33435085	AAAAAAAAAA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255359484	8.034e-05	6.593e-05	6.162e-05	9.824e-05	0.0011	6.51e-05	5.982e-05	0.0007	0.0006	0.0011	3.111e-05	0	0	3.335e-05	0	4.548e-05	0.0002	0.0002	0.0008	0.0004	0.0007	0.0010	0.0034	0.0007	0.0006	0.0027	0.0024	0.0034	0	0	0	0	0.0009	0	7.657e-05	0.0012	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,4,4,3,0:15:27:94,116,252,116,252,252,31,137,137,233,27,133,133,0,103,50,193,193,61,96,220,116,252,252,137,133,193,252	0	0	1	1	C
chr6	33685425	33685425	C	T	exonic	ITPR3	.	nonsynonymous SNV	ITPR3:NM_002224:exon40:c.C5374T:p.R1792C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.977	D	0.000	D	1.000	D	2.785	M	-2.91	D	0.947	D	0.874	D	0.924	4.506	24.2	5.15	2.403	4.848	18.615	0.820	0.377037821578	.	.	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs776949775	5.473e-05	5.472e-05	2.45e-05	8.526e-05	0.0007	4.477e-05	4.147e-05	0.0006	0.0005	0	8.947e-05	0	0	0	0	1.079e-05	1.656e-05	0.0007	4.598e-05	4.596e-05	2.568e-05	6.724e-05	0.0004	2.109e-05	1.526e-05	6.808e-05	2.85e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.409e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.977	0.73820	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.465	0.71551	M	-2.91	0.91696	D	-6.81	0.92942	D	0.855	0.87808	0.947	0.96352	D	0.874	0.95806	D	10	0.7636318	0.76535	D	0.377038	0.92882	D	0.820	0.94238	0.489	0.57415	0.96925740135	0.96892	0.6308086602069681	0.63014	1.36241963825	0.84364	0.824624836445	0.85739	D	0.83725	0.96171	D	0.188382	0.72816	D	0.400414	0.92128	D	0.584689080715179	0.35799	D	0.997242	0.98913	D	0.80061734	0.83945	0.428223	0.66542	0.80061734	0.83946	0.428223	0.66543	-8.992	0.67646	D	.	.	0.336	0.55658	B	.;.	.;.	5.503126	0.91608	32	0.99940426050368369	0.99767	0.91767	0.54220	D	AEFGBCI	0.764555	0.70131	D	0.717794757798599	0.80798	7.374976	0.660215330743747	0.79372	7.068788	0.999999974121021	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	4.041000	0.57051	7.675000	0.64997	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:1.0:0.0:0.0	18.615	0.91254	509	0.75304	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2413.98	73	chr6	33685425	.	C	T	2413.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.493;DP=1616;ExcessHet=0.0000;FS=7.588;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=2.85;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,101:218:99:2428,0,2903	20	0	1	0	.
chr6	34061628	34061628	C	T	intronic	GRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.263e-05	5.006e-05	1.672e-05	4.779e-05	0.0006	1.602e-05	1.113e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.73	4	chr6	34061628	.	C	T	53.73	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,112	20	0	1	0	.
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chr6	34312403	34312403	A	-	intronic	NUDT3;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	344.08	48	chr6	34312401	.	CAA	CA,CAAA,C	344.08	.	AC=3,6,1;AF=0.107,0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0607;FS=1.674;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=4,8,2;MLEAF=0.143,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:52,61,111,0,50,41,61,111,50,111	7	1	1	7	.
chr6	34312403	34312403	-	A	intronic	NUDT3;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	344.08	48	chr6	34312401	.	CAA	CA,CAAA,C	344.08	.	AC=3,6,1;AF=0.107,0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0607;FS=1.674;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=4,8,2;MLEAF=0.143,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:52,61,111,0,50,41,61,111,50,111	7	1	1	7	C
chr6	34396965	34396965	C	T	intronic	RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450979037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	7.894e-05	7.89e-05	8.32e-05	0.0002	4.611e-05	3.602e-05	2.88e-05	1.883e-05	7.465e-05	0	0	0.0006	0	0	0	7.466e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.78	2	chr6	34396965	.	C	T	65.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0070;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.036e+00;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:76,0,50	16	0	1	4	.
chr6	34422022	34422022	-	A	intronic	RPS10;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	102	89	2	0	33	35	0.0111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1353.59	11	chr6	34422019	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	1353.59	.	AC=9,1,2,2;AF=0.214,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=256;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=9,1,2,2;MLEAF=0.214,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0:9:78:88,0,78,100,92,193,100,92,193,193,100,92,193,193,193	9	0	7	0	.
chr6	34482685	34482685	-	T	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	255.11	2	chr6	34482684	.	GT	GTT,G	255.11	.	AC=2,5;AF=0.100,0.250;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4488;MLEAC=3,7;MLEAF=0.150,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.62;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:35:87,93,139,0,47,35	6	1	0	11	.
chr6	34527685	34527685	-	A	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	221.84	2	chr6	34527684	.	TA	T,TAA	221.84	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=145;ExcessHet=0.3476;FS=14.018;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:60:60,0,69,71,78,150	17	0	2	1	C
chr6	34532254	34532254	C	T	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536420262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.283e-05	1.287e-05	5.389e-05	0.0004	1.263e-05	7.99e-06	7.324e-05	3.041e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.99	15	chr6	34532254	.	C	T	221.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.09;DP=290;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:236,0,252	20	0	1	0	C
chr6	34588239	34588239	A	-	UTR3	ILRUN	NM_024294:c.*2326delT;NM_022758:c.*2326delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.6	2	chr6	34588238	.	CA	C	48.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1639;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	6	.
chr6	34637843	34637843	-	TGCTGC	intronic	ILRUN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203721482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0021	0.0004	0.0003	0.0011	0.0008	0.0010	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4519.0	13	chr6	34637843	.	T	C,TTGCTGC	4519.0	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=321;ExcessHet=0.0338;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3793;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.20;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8,0:19:99:345,0,415,364,448,841	13	3	4	0	C
chr6	34676442	34676442	-	TAGCTAGA	intronic	ILRUN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377034822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.673e-05	0.0001	5.216e-05	8.2e-05	0.0001	3.568e-05	2.754e-05	6.44e-05	4.403e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.925e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	186.27	30	chr6	34676442	.	C	A,CTAGCTAGA	186.27	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2235;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:69:.:.:69,0,74,78,80,158	5	1	1	13	C
chr6	34767876	34767876	-	T	intronic	SNRPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3694.16	51	chr6	34767875	.	CT	C,CTT	3694.16	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=881;ExcessHet=54.0936;FS=1.116;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=12,9;MLEAF=0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,12,10:59:81:173,0,617,81,307,721	0	0	12	0	.
chr6	35288623	35288623	T	C	intronic	ZNF76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs532048349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.05	34	chr6	35288623	.	T	C	123.05	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3761;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=24.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	11	1	0	9	.
chr6	35310143	35310143	C	T	intronic	DEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs559331990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0039	9.142e-05	7.698e-05	0.0026	0.0021	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	105.15	2	chr6	35310143	.	C	T	105.15	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.022;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:118,0,67	19	0	1	1	.
chr6	35419778	35419778	C	G	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	95.48	1	chr6	35419778	.	C	G	95.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.90;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,109	15	0	1	5	.
chr6	35460017	35460017	T	C	intronic	FANCE	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559134575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	130.56	6	chr6	35460017	.	T	C	130.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.06;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0400;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.952;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:144,0,149	19	0	1	1	.
chr6	35648434	35648434	T	-	intronic	FKBP5	.	.	.	.	.	1249	271	1	1	0	3	0.00550459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1053145027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	8.098e-05	0.0001	0.0002	6.33e-05	5.136e-05	8.144e-05	6.165e-05	0	0	6.916e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	32.29	1	chr6	35648433	.	GT	G	32.29	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,91	11	0	1	9	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4522.98	11	chr6	35738286	.	T	*,G,TGG,TG,TGGG	4522.98	.	AC=11,11,9,2,3;AF=0.262,0.262,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=450;ExcessHet=0.1217;FS=6.561;InbreedingCoeff=0.2241;MLEAC=11,11,9,2,3;MLEAF=0.262,0.262,0.214,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,7,0,0,0:17:99:.:.:639,169,119,310,0,261,568,165,302,535,568,165,302,535,535,568,165,302,535,535,535	1	1	0	0	.
chr6	35893485	35893485	-	AA	intronic	SRPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	182.55	33	chr6	35893484	.	CA	CAAA,C	182.55	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4008;MLEAC=2,5;MLEAF=0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.26;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:67:68,77,153,0,76,67	7	1	0	11	.
chr6	36045624	36045624	C	T	intronic	MAPK14	.	.	.	.	.	1006	514	2	0	0	2	0.00194175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs148707147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	5.253e-05	2.577e-05	5.388e-05	0.0004	1.719e-05	1.131e-05	7.315e-05	3.038e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	101.55	9	chr6	36045624	.	C	T	101.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:112,0,68	15	0	1	5	.
chr6	36291365	36291365	A	G	exonic	PNPLA1	.	nonsynonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A251G:p.K84R	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.23	B	0.175	B	0.084	U	1.000	N	0.69	N	-1.03	T	-0.990	T	0.142	T	0.147	3.036	16.13	4.1	0.844	5.048	9.160	0.172	0.0249937709916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.18889	T	0.115	0.36630	T	0.23	0.30574	B	0.175	0.35598	B	0.084103	0.20715	U	0.331596	1	0.81001	D	1.53	0.38800	L	-1.03	0.76430	T	-1.81	0.42575	N	0.223	0.25006	-0.9904	0.32500	T	0.142	0.46275	T	10	0.18578598	0.34015	T	0.024994	0.47983	T	0.172	0.43662	0.345	0.33950	0.768449596528	0.76632	.	.	0.213063653711	0.23811	0.510883152485	0.40347	T	0.005896	0.05345	T	-0.0814537	0.39477	T	-0.354779	0.38655	T	0.691809058189392	0.40331	D	0.642236	0.25428	T	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34849	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34848	-5.181	0.38748	T	.	.	0.096	0.17146	B	.;.	.;.	2.766790	0.36307	20.2	0.99632889771362543	0.76142	0.95053	0.63266	D	ALL	0.609417	0.59862	D	-0.14403188675947	0.35489	2.039126	0.00882416738919273	0.40123	2.390	0.999999999999999	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.59043	0.45803	0	0.615948	0.41167	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.26	4.1	0.47196	4.497000	0.60088	6.716000	0.56415	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.9126:0.0:0.0874:0.0	9.160	0.36180	789	0.46346	Patatin-like phospholipase domain;Patatin-like phospholipase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	865.03	33	chr6	36291365	.	A	G	865.03	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-9.970e-01;DP=1831;ExcessHet=1.7912;FS=51.070;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.872;SOR=9.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,17:132:99:0|1:36291365_A_G:220,0,4604:36291365	15	0	6	0	.
chr6	36291366	36291366	A	G	exonic	PNPLA1	.	synonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A252G:p.K84K	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.15	979.11	33	chr6	36291366	.	A	G	979.11	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=1.21;DP=2270;ExcessHet=1.7912;FS=51.070;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.249;SOR=9.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,17:132:99:0|1:36291365_A_G:220,0,4604:36291365	14	0	6	1	C
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chr6	37911850	37911850	T	C	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.92	12	chr6	37911850	.	T	C	34.92	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	16	.
chr6	38096464	38096464	C	-	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	173.44	1	chr6	38096463	.	GC	G	173.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.730e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;InbreedingCoeff=-0.0960;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.52;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:184,0,112	16	0	1	4	C
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chr6	38841726	38841726	-	T	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	174.43	4	chr6	38841725	.	AT	A,ATT	174.43	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.7463;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2536;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:35:120,0,35,126,50,176	7	0	2	11	C
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chr6	39086202	39086202	C	T	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*129C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs201931308	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0010	0.0011	0.0004	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0006	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	8.682e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	198.34	17	chr6	39086202	.	C	CACACACACAT,T,*	198.34	.	AC=1,1,4;AF=0.025,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=418;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1906;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.025,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,7:11:99:1|0:39086166_G_GAC:247,259,427,259,427,427,0,168,168,147:39086166	14	0	1	1	C
chr6	39086202	39086202	C	0	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*129C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	198.34	17	chr6	39086202	.	C	CACACACACAT,T,*	198.34	.	AC=1,1,4;AF=0.025,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=418;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1906;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.025,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,7:11:99:1|0:39086166_G_GAC:247,259,427,259,427,427,0,168,168,147:39086166	14	0	1	1	C
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chr6	39086204	39086206	CAT	0	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*131_*133delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	141.4	16	chr6	39086204	.	CAT	C,*	141.4	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=435;ExcessHet=1.1607;FS=3.929;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,7:11:99:1|0:39086166_G_GAC:247,259,427,0,168,147:39086166	16	0	1	0	C
chr6	39343209	39343209	C	T	UTR3	KIF6	NM_001351566:c.*127G>A	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433899285	1.501e-05	1.573e-05	1.634e-05	1.358e-05	0.0002	8.88e-06	7.19e-06	4.534e-05	2.427e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.879e-06	2.613e-05	7.942e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	481.98	21	chr6	39343209	.	C	T	481.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.984;DP=514;ExcessHet=0.0000;FS=3.227;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.290	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:496,0,527	20	0	1	0	.
chr6	39343247	39343247	C	T	UTR3	KIF6	NM_001351566:c.*89G>A	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762029861	6.008e-05	5.472e-05	5.265e-05	6.784e-05	0.0017	4.799e-05	4.411e-05	0.0008	0.0006	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0017	4.168e-05	0.0001	0.0001	7.881e-05	8.53e-05	0.0001	2.687e-05	0.0001	4.495e-05	3.511e-05	5.842e-05	4.24e-05	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	782.98	34	chr6	39343247	.	C	T	782.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=704;ExcessHet=0.0000;FS=1.125;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:797,0,666	20	0	1	0	C
chr6	39357450	39357450	T	-	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6053.57	35	chr6	39357448	.	CTT	CT,C	6053.57	.	AC=16,10;AF=0.381,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=1242;ExcessHet=20.9642;FS=0.632;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,9;MLEAF=0.357,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,9,12:35:15:398,139,244,0,15,232	0	0	11	0	C
chr6	41567949	41567949	A	G	intronic	FOXP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	15	chr6	41567949	.	A	G	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr6	41570081	41570081	-	AC	intronic	FOXP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	400.45	3	chr6	41570079	.	GAC	G,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC	400.45	.	AC=3,3,1,1;AF=0.079,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=145;ExcessHet=4.0268;FS=1.936;InbreedingCoeff=-0.3064;MLEAC=3,3,1,1;MLEAF=0.079,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0,0:9:81:81,0,115,96,127,224,96,127,224,224,96,127,224,224,224	11	0	3	2	C
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chr6	41570081	41570081	-	ACAC	intronic	FOXP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	400.45	3	chr6	41570079	.	GAC	G,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC	400.45	.	AC=3,3,1,1;AF=0.079,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=145;ExcessHet=4.0268;FS=1.936;InbreedingCoeff=-0.3064;MLEAC=3,3,1,1;MLEAF=0.079,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0,0:9:81:81,0,115,96,127,224,96,127,224,224,96,127,224,224,224	11	0	3	2	C
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chr6	41772747	41772747	-	GTGTGTGTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,4,0,0,9,0,0:20:21:251,185,407,278,325,467,278,325,467,467,0,21,189,189,157,278,325,467,467,189,467,278,325,467,467,189,467,467	0	1	2	0	C
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chr6	41772747	41772747	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,4,0,0,9,0,0:20:21:251,185,407,278,325,467,278,325,467,467,0,21,189,189,157,278,325,467,467,189,467,278,325,467,467,189,467,467	0	1	2	0	C
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chr6	41941682	41941682	G	A	UTR5	CCND3	NM_001136125:c.-33C>T;NM_001287427:c.-683C>T;NM_001760:c.-33C>T	.	.	.	.	460	1058	4	0	0	4	0.00188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0045	0	0	0	.	0	0	0.0088	9.7e-05	15	154602	rs550237879	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	4.23e-05	8.922e-05	0	0	0	0.0006	9.346e-05	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0002	0.0001	0.0027	0.0023	4.815e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	259.38	3	chr6	41941682	.	G	A	259.38	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.270;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.817;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:273,0,118	20	0	1	0	.
chr6	42362014	42362014	G	A	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563785368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	3.284e-05	2.571e-05	2.693e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.85	2	chr6	42362014	.	G	A	67.85	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	7	.
chr6	42451609	42451609	C	A	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384093539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.283e-05	0	6.579e-05	0.0006	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.55	10	chr6	42451609	.	C	A	31.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	19	0	1	1	C
chr6	42597921	42597921	-	A	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	159.0	1	chr6	42597920	.	CA	CAA,C	159.0	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:41:66,0,41,72,50,122	7	1	1	11	.
chr6	42640387	42640387	-	GTGT	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	939.83	38	chr6	42640383	.	GGTGT	GGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGT	939.83	.	AC=1,5,1;AF=0.028,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=511;ExcessHet=0.3860;FS=12.557;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=1,6,1;MLEAF=0.028,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,6,0:22:99:0|1:42640383_GGTGT_G:195,243,824,0,581,562,243,824,581,824:42640383	12	0	0	3	C
chr6	42640387	42640387	-	GTGTGT	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	939.83	38	chr6	42640383	.	GGTGT	GGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGT	939.83	.	AC=1,5,1;AF=0.028,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=511;ExcessHet=0.3860;FS=12.557;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=1,6,1;MLEAF=0.028,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:16,0,6,0:22:99:0|1:42640383_GGTGT_G:195,243,824,0,581,562,243,824,581,824:42640383	12	0	0	3	C
chr6	42640386	42640399	GTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8926.11	21	chr6	42640386	.	GTGTGTGTGTGTGT	GGTGT,G,GGT,*	8926.11	.	AC=7,9,8,6;AF=0.175,0.225,0.200,0.150;AN=40;BaseQRankSum=1.63;DP=478;ExcessHet=1.6767;FS=24.608;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=7,9,8,6;MLEAF=0.175,0.225,0.200,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.95;ReadPosRankSum=0.725;SOR=2.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|4:0,0,0,16,6:22:99:1|0:42640383_GGTGT_G:798,826,962,826,962,962,247,409,409,497,554,580,580,0,536:42640383	1	1	2	1	C
chr6	42658829	42658829	-	A	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2458.69	11	chr6	42658826	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	2458.69	.	AC=2,7,13,3;AF=0.053,0.184,0.342,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.617;DP=478;ExcessHet=7.7183;FS=3.929;InbreedingCoeff=-0.3825;MLEAC=2,7,14,3;MLEAF=0.053,0.184,0.368,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3,2,0:10:24:111,24,137,0,49,67,48,37,24,82,84,106,82,96,153	0	0	1	2	C
chr6	42961552	42961558	TTTTTTT	-	intronic	CNPY3-GNMT;GNMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	477.8	2	chr6	42961550	.	CTTTTTTTT	CT,C	477.8	.	AC=5,1;AF=0.357,0.071;AN=14;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3;MLEAF=0.643,0.214;MQ=60.00;QD=27.57;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2:8:28:336,52,28,156,0,132	4	2	0	14	.
chr6	42966971	42966972	TT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0:10:30:272,30,0,272,30,272,272,30,272,272,272,30,272,272,272,272,30,272,272,272,272	4	2	2	5	.
chr6	42966972	42966972	T	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0:10:30:272,30,0,272,30,272,272,30,272,272,272,30,272,272,272,272,30,272,272,272,272	4	2	2	5	C
chr6	42966969	42966972	TTTT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0:10:30:272,30,0,272,30,272,272,30,272,272,272,30,272,272,272,272,30,272,272,272,272	4	2	2	5	C
chr6	42966970	42966972	TTT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0:10:30:272,30,0,272,30,272,272,30,272,272,272,30,272,272,272,272,30,272,272,272,272	4	2	2	5	C
chr6	43364334	43364334	-	AA	intronic	ZNF318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2080.23	11	chr6	43364331	.	GAAA	GA,G,GAA,GAAAAA	2080.23	.	AC=15,2,8,1;AF=0.375,0.050,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=165;ExcessHet=0.0027;FS=4.142;InbreedingCoeff=0.4151;MLEAC=16,2,7,1;MLEAF=0.400,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.90;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,4,0,0:11:65:383,98,65,169,0,139,333,97,163,310,333,97,163,310,310	5	4	2	1	.
chr6	43366781	43366781	G	A	intronic	ZNF318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545642381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.407e-05	0.0003	7.576e-05	6.281e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.58	6	chr6	43366781	.	G	A	63.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,82	16	0	1	4	C
chr6	43442732	43442732	A	-	intronic	ABCC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	155.56	3	chr6	43442730	.	CAA	CA,C	155.56	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=104;ExcessHet=0.0454;FS=1.752;InbreedingCoeff=0.2127;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:27:27,0,197,54,206,259	16	1	2	1	.
chr6	43442731	43442732	AA	-	intronic	ABCC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	0.0006	4.217e-05	7.538e-05	7.323e-05	2.798e-05	2.104e-05	5.26e-06	1.97e-06	2.677e-05	0	7.323e-05	0	0	0.0005	0	3.173e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	155.56	3	chr6	43442730	.	CAA	CA,C	155.56	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=104;ExcessHet=0.0454;FS=1.752;InbreedingCoeff=0.2127;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:27:27,0,197,54,206,259	16	1	2	1	C
chr6	43504117	43504117	-	T	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1345.74	33	chr6	43504115	.	CTT	CT,C,CTTT	1345.74	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.290;DP=543;ExcessHet=30.0624;FS=9.930;InbreedingCoeff=-0.7957;MLEAC=15,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,0,3:17:78:107,0,142,146,154,319,90,78,261,275	2	0	14	1	.
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chr6	47286064	47286064	C	T	exonic	TNFRSF21	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF21:NM_014452:exon2:c.G628A:p.V210I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	T	0.011	B	0.003	B	0.000	N	1.000	D	1.095	L	0.02	T	-1.067	T	0.070	T	0.085	2.264	13.53	1.91	0.432	-0.167	6.731	0.075	0.00771322339655	7.7e-05	.	2.471e-05	0	8.643e-05	0.0001	0	1.499e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs138310721	3.01e-05	3.078e-05	2.859e-05	3.163e-05	5.038e-05	2.281e-05	2.032e-05	2.54e-05	2.224e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	3.417e-05	0	3.478e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.256	0.16793	T	0.162	0.31225	T	0.011	0.15914	B	0.003	0.08700	B	0.000006	0.62929	N	0.108004	0.999986	0.54805	D	1.115	0.28702	L	0.02	0.62318	T	0.11	0.05706	N	0.09	0.06854	-1.0665	0.10200	T	0.070	0.28609	T	10	0.091699034	0.16084	T	0.007713	0.20457	T	0.075	0.21907	.	.	0.110392049598	0.10638	0.3895023900043442	0.38865	0.226960107562	0.25244	0.276895016432	0.07063	T	0.309	0.68143	T	-0.377195	0.03244	T	-0.553889	0.16953	T	0.0557356403553317	0.06479	T	0.743326	0.36245	T	0.055186607	0.10690	0.059801664	0.11283	0.055186607	0.10690	0.059801664	0.11283	-3.781	0.20521	T	.	.	0.061	0.01161	B	.	.	0.790677	0.11611	8.199	0.97096056994622681	0.32345	0.25564	0.22736	N	AEFDBI	0.143502	0.26622	N	-0.710157384477086	0.15735	0.7956334	-0.60289688878029	0.19418	1.041738	0.0207127875484961	0.13284	0.706548	0.73137	0	0.610034	0.51514	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.68	1.91	0.24841	-0.082000	0.11268	-0.446000	0.09129	-0.252000	0.07121	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.980000	0.58198	0.0:0.6165:0.121:0.2625	6.731	0.22569	826	0.39940	TNFR/NGFR cysteine-rich region|TNFR/NGFR cysteine-rich region|Tumor necrosis factor receptor 21, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2792.98	34	chr6	47286064	.	C	T	2792.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.84;DP=860;ExcessHet=0.0000;FS=7.504;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.24;ReadPosRankSum=0.150;SOR=1.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,100:162:99:2807,0,1451	20	0	1	0	.
chr6	47478191	47478191	T	0	UTR5	CD2AP	NM_012120:c.-54T>0	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	26821.57	34	chr6	47478191	.	T	A,*	26821.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=30.69;SOR=1.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,52,0:52:99:.:.:1607,156,0,1607,156,1607	0	20	0	0	.
chr6	47693525	47693525	C	0	intronic	ADGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	87.05	11	chr6	47693525	.	C	*,A	87.05	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=60.00;QD=0.36;SOR=5.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:33:407,33,0,372,33,363	0	19	0	0	.
chr6	49436457	49436457	-	G	intronic	MMUT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.28	28	chr6	49436457	.	T	TG	68.28	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49436457_T_TG:75,0,120:49436457	10	0	1	10	.
chr6	49436462	49436462	A	G	intronic	MMUT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.35	28	chr6	49436462	.	A	G	68.35	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49436457_T_TG:75,0,120:49436457	10	0	1	10	C
chr6	49436465	49436465	T	C	intronic	MMUT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.64	27	chr6	49436465	.	T	C	68.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49436457_T_TG:75,0,120:49436457	10	0	1	10	C
chr6	49848161	49848161	-	TTT	intronic	CRISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1606.47	29	chr6	49848160	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTTTT	1606.47	.	AC=7,4,3,2;AF=0.167,0.095,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=473;ExcessHet=20.9642;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.6088;MLEAC=6,5,3,2;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=-7.350e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,19,0,0:34:99:354,399,725,0,327,270,399,725,327,725,399,725,327,725,725	5	0	7	0	.
chr6	49848161	49848161	-	TTTT	intronic	CRISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1606.47	29	chr6	49848160	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTTTT	1606.47	.	AC=7,4,3,2;AF=0.167,0.095,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=473;ExcessHet=20.9642;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.6088;MLEAC=6,5,3,2;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=-7.350e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,19,0,0:34:99:354,399,725,0,327,270,399,725,327,725,399,725,327,725,725	5	0	7	0	C
chr6	50747044	50747044	T	C	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.65	12	chr6	50747044	.	T	C	61.65	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:61,0,34	4	0	1	16	.
chr6	50821993	50821993	-	T	intronic	TFAP2B	.	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3198.41	16	chr6	50821991	.	ATT	A,AT,ATTT	3198.41	.	AC=3,21,7;AF=0.071,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=375;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=3,20,7;MLEAF=0.071,0.476,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,8,6:30:5:86,141,424,0,228,278,5,284,65,254	0	0	0	0	.
chr6	51780510	51780510	A	G	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.58	11	chr6	51780510	.	A	G	34.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	15	.
chr6	51858153	51858153	A	G	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	14	chr6	51858153	.	A	G	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	C
chr6	52014793	52014793	-	ATGG	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	410.4	2	chr6	52014789	.	CATGG	CATGGATGG,C	410.4	.	AC=4,2;AF=0.400,0.200;AN=10;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,5;MLEAF=0.700,0.500;MQ=60.00;QD=29.93;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	2	2	0	16	C
chr6	52028254	52028254	T	C	exonic	PKHD1	.	synonymous SNV	PKHD1:NM_138694:exon30:c.A3462G:p.T1154T	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	YES	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	686885	Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease|PKHD1-related_disorder	MONDO:MONDO:0009889,MeSH:D017044,MedGen:C0085548,Orphanet:731,Orphanet:8378|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.766e-05	0	0	0.0007	0	1.498e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs758231968	8.893e-06	9.577e-06	6.806e-06	1.1e-05	0.0003	4.96e-06	3.82e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	3.311e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1335.98	35	chr6	52028254	.	T	C	1335.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.599e+00;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,56:103:99:1350,0,1225	20	0	1	0	C
chr6	52058788	52058791	TCTA	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210	4	6	2	0	C
chr6	52058791	52058791	-	TCTATCTA	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210	4	6	2	0	C
chr6	52058791	52058791	-	TCTA	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210	4	6	2	0	C
chr6	52058772	52058791	TCTATCTATCTATCTATCTA	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273105552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.525e-05	0.0002	0.0004	6.636e-05	5.424e-05	9.128e-05	7.07e-05	4.96e-05	0	6.694e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210	4	6	2	0	C
chr6	52283144	52283144	A	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,9,3,0,0:24:99:849,242,174,287,0,217,518,163,154,467,632,231,273,455,573,632,231,273,455,573,573	0	1	1	0	.
chr6	52283143	52283144	AA	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,9,3,0,0:24:99:849,242,174,287,0,217,518,163,154,467,632,231,273,455,573,632,231,273,455,573,573	0	1	1	0	C
chr6	52378003	52378003	G	T	intronic	PAQR8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.37	2	chr6	52378003	.	G	T	30.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	5	0	1	15	.
chr6	52556929	52556929	-	A	intronic	TRAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	413.88	47	chr6	52556927	.	CAA	CA,CAAA,C	413.88	.	AC=10,2,2;AF=0.357,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=47;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5606;MLEAC=11,3,3;MLEAF=0.393,0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2:6:25:101,25,32,98,46,120,41,0,69,66	6	4	0	7	.
chr6	52796467	52796493	ATATATATATATATATATATATATGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	41.89	5	chr6	52796467	.	ATATATATATATATATATATATATGTG	A,*	41.89	.	AC=1,8;AF=0.033,0.267;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=443;ExcessHet=0.2598;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1675;MLEAC=1,11;MLEAF=0.033,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,6:12:99:0|1:52796455_CTATATATATATATATATATA_C:232,252,505,0,253,235:52796455	8	0	1	6	.
chr6	52796469	52796505	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	8334.47	6	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	A,*,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATG	8334.47	.	AC=11,11,6,5,3;AF=0.306,0.306,0.167,0.139,0.083;AN=36;DP=377;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=12,11,7,6,3;MLEAF=0.333,0.306,0.194,0.167,0.083;MQ=59.94;QD=34.01;SOR=8.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|4:0,0,6,0,6,0:12:99:1|0:52796455_CTATATATATATATATATATA_C:1022,799,763,290,289,235,799,763,289,763,288,287,0,287,233,799,763,289,763,287,763:52796455	0	4	0	3	C
chr6	53073672	53073672	T	-	intronic	FBXO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	6231.72	23	chr6	53073670	.	ATT	AT,A	6231.72	.	AC=30,6;AF=0.714,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=367;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2327;MLEAC=30,5;MLEAF=0.714,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:53073670_AT_A:304,33,0,304,33,304:53073670	1	10	4	0	.
chr6	53305021	53305021	A	G	intronic	ELOVL5	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.353e-05	0.0001	0	2.773e-05	.	2.25e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	9.817e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	36.66	9	chr6	53305021	.	A	G	36.66	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=153;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=43.78;MQRankSum=-2.200e+00;QD=1.11;ReadPosRankSum=-1.283e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:12:12,0,330	16	0	3	2	.
chr6	54159052	54159052	C	T	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549749113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0044	0.0003	0.0003	0.0029	0.0025	7.23e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0010	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	150.58	2	chr6	54159052	.	C	T	150.58	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.51;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:28:0|1:54159052_C_T:158,0,28:54159052	12	0	1	8	.
chr6	54160379	54160379	C	G	exonic	MLIP	.	nonsynonymous SNV	MLIP:NM_138569:exon5:c.C697G:p.P233A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	1.845	L	1.06	T	-0.701	T	0.225	T	0.798	3.951	20.2	5.62	2.657	4.993	17.152	0.202	0.0723567226033	.	.	8.456e-06	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754517937	4.795e-06	4.788e-06	6.815e-06	2.754e-06	5.401e-06	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.401e-06	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.016	0.92824	D	0.999	0.90584	D	0.99	0.92359	D	0.000031	0.55875	D	0.072870	0.947118	0.81001	D	1.845	0.48678	L	0.85	0.47130	T	-4.5	0.89093	D	0.458	0.49874	-0.7013	0.60376	T	0.225	0.58881	T	10	0.38137016	0.54219	T	0.072357	0.71512	D	0.202	0.48754	0.256	0.19689	0.356281029322	0.35234	0.07557284818015642	0.07493	0.0779450384907	0.08777	0.397915840149	0.24779	T	0.03428	0.40554	T	0.102149	0.64524	D	-0.0910471	0.64083	T	0.977997601032257	0.72109	D	0.872813	0.74278	D	0.76874965	0.81973	0.7937256	0.87877	0.76874965	0.81975	0.7937256	0.87878	-1.976	0.03265	T	.	.	0.129	0.27732	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.266936	0.64895	24.8	0.99541451508683032	0.70523	0.96060	0.67351	D	AEFI	0.812401	0.73514	D	0.712287191991113	0.80436	7.294197	0.709830335300869	0.83124	7.940435	0.990990209132392	0.32338	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	3.831000	0.55477	7.600000	0.61533	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	17.152	0.86660	770	0.49152	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	818.98	35	chr6	54160379	.	C	G	818.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.21;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:833,0,827	20	0	1	0	C
chr6	55192413	55192413	G	0	intronic	HCRTR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	808.86	2	chr6	55192413	.	G	GCGCACACACA,*,GCACACA,GCACA,GCGCACA,GCGCACACA	808.86	.	AC=2,1,2,4,3,1;AF=0.091,0.045,0.091,0.182,0.136,0.045;AN=22;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4913;MLEAC=2,2,2,5,4,2;MLEAF=0.091,0.091,0.091,0.227,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.96;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,2,3:5:50:210,191,191,191,191,191,174,181,181,183,202,200,200,194,219,95,97,97,95,98,80,64,64,64,59,65,0,50	4	1	0	10	.
chr6	56465870	56465870	A	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	254.94	5	chr6	56465867	.	TAAA	TAA,T	254.94	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=61;ExcessHet=0.9163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0864;MLEAC=5,2;MLEAF=0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:5:85,0,5,88,19,108	12	0	3	5	.
chr6	56465868	56465870	AAA	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195493139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	9.593e-05	7.908e-05	5.85e-05	3.758e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	254.94	5	chr6	56465867	.	TAAA	TAA,T	254.94	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=61;ExcessHet=0.9163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0864;MLEAC=5,2;MLEAF=0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:5:85,0,5,88,19,108	12	0	3	5	C
chr6	56492872	56492872	A	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1195.12	15	chr6	56492870	.	CAA	C,CA	1195.12	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.389;DP=427;ExcessHet=25.1139;FS=4.398;InbreedingCoeff=-0.6768;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.388;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,3,6:25:54:96,54,564,0,315,322	4	0	1	0	C
chr6	56593517	56593517	-	AAAAAAA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0,0:9:58:58,0,282,79,288,367,79,288,367,367,79,288,367,367,367,79,288,367,367,367,367,79,288,367,367,367,367,367	8	0	1	6	C
chr6	56593517	56593517	-	AAAA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0,0:9:58:58,0,282,79,288,367,79,288,367,367,79,288,367,367,367,79,288,367,367,367,367,79,288,367,367,367,367,367	8	0	1	6	C
chr6	56593517	56593517	-	AA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0,0:9:58:58,0,282,79,288,367,79,288,367,367,79,288,367,367,367,79,288,367,367,367,367,79,288,367,367,367,367,367	8	0	1	6	C
chr6	56670850	56670850	G	A	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.711e-06	5.581e-06	1.7e-06	1.722e-06	1.109e-06	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	2.304e-05	0	1.109e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	344.51	38	chr6	56670850	.	G	A,C	344.51	.	AC=5,9;AF=0.139,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-1.232e+00;DP=697;ExcessHet=14.4320;FS=67.874;InbreedingCoeff=-0.4930;MLEAC=3,9;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.811;SOR=8.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,5,9:37:39:39,50,481,0,391,420	4	0	5	3	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	344.51	38	chr6	56670850	.	G	A,C	344.51	.	AC=5,9;AF=0.139,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-1.232e+00;DP=697;ExcessHet=14.4320;FS=67.874;InbreedingCoeff=-0.4930;MLEAC=3,9;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.811;SOR=8.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,5,9:37:39:39,50,481,0,391,420	4	0	5	3	C
chr6	56976199	56976199	T	-	intronic	BEND6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	723.44	11	chr6	56976197	.	CTT	CT,C	723.44	.	AC=8,2;AF=0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.361;DP=214;ExcessHet=0.2833;FS=1.271;InbreedingCoeff=0.0411;MLEAC=9,2;MLEAF=0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5:12:99:143,174,339,0,163,177	9	1	5	4	.
chr6	57054930	57054930	-	T	UTR3	KIAA1586	NM_001286274:c.*67_*68insT;NM_001286275:c.*67_*68insT;NM_020931:c.*67_*68insT;NM_001286276:c.*67_*68insT	.	.	.	.	29	183	5	1	8	15	0.0187668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	228.42	36	chr6	57054929	.	CT	C,CTT	228.42	.	AC=4,3;AF=0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=864;ExcessHet=2.5830;FS=0.886;InbreedingCoeff=-0.2069;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,10,5:51:99:122,0,882,139,703,1039	14	0	4	0	.
chr6	61868839	61868839	T	C	intronic	KHDRBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352259326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.94	20	chr6	61868839	.	T	C	70.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61868829_C_T:75,0,108:61868829	8	0	1	12	.
chr6	63580034	63580034	-	T	exonic	PTP4A1	.	frameshift insertion	PTP4A1:NM_001385266:exon6:c.425dupT:p.S147Ffs*55,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1298.17	46	chr6	63580033	.	AT	A,ATT	1298.17	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1171;ExcessHet=14.4320;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.5084;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-1.130e-01;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,4,0:48:2:2,0,857,112,952,1195	6	0	12	1	.
chr6	63998807	63998807	-	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs199887464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.664e-05	3.953e-05	2.599e-05	2.732e-05	2.958e-05	8.22e-06	5.2e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.449e-05	0	0	0	0	0.0001	0	2.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1077.8	3	chr6	63998807	.	T	A,TA	1077.8	.	AC=13,2;AF=0.382,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=61;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4340;MLEAC=14,2;MLEAF=0.412,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.68;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6,0:8:55:0|1:63998791_CT_C:236,0,55,242,73,315:63998791	8	5	3	4	.
chr6	64436110	64436110	A	T	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	27	1493	2	0	0	2	0.000669344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs186653398	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0	0.0006	0	0	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0020	0.0004	0.0004	0.0014	0.0012	0.0002	0	0.0020	0	0	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1056.98	42	chr6	64436110	.	A	T	1056.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.51;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:1071,0,1050	20	0	1	0	C
chr6	64842184	64842184	A	T	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.21	16	chr6	64842184	.	A	T	30.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	C
chr6	65236612	65236612	-	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	270.0	2	chr6	65236611	.	TA	T,TAA	270.0	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.07;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5295;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.77;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:36:123,0,36,129,51,180	7	2	1	10	C
chr6	69372521	69372521	T	C	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs567590052	0.0002	0.0002	8.066e-05	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0031	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	3.947e-05	0.0037	7.885e-05	7.874e-05	5.143e-05	0.0001	0.0025	4.497e-05	3.512e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	560.99	34	chr6	69372521	.	T	C	560.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.461e+00;DP=483;ExcessHet=0.0000;FS=1.670;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:575,0,270	20	0	1	0	.
chr6	70583280	70583280	T	-	intronic	SDHAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.13	54	chr6	70583279	.	AT	A	52.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-8.420e-01;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:0|1:70583279_AT_A:63,0,83:70583279	17	0	1	3	.
chr6	71953341	71953341	C	T	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476033322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.87	30	chr6	71953341	.	C	T	67.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	10	0	1	10	.
chr6	73225091	73225091	-	A	intronic	KHDC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	375.68	6	chr6	73225089	.	CAA	CA,CAAA,C	375.68	.	AC=6,3,1;AF=0.176,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=108;ExcessHet=2.3731;FS=5.887;InbreedingCoeff=0.0165;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.206,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:52:52,0,56,64,67,131,64,67,131,131	8	1	4	4	.
chr6	73225665	73225665	T	C	upstream	KHDC1L	dist=169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	175.49	11	chr6	73225665	.	T	C	175.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.37;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.94;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:189,0,96	19	0	1	1	C
chr6	73263058	73263070	GGCGGCGGCGGCA	0	UTR5	KHDC1	NM_030568:c.-20541_-20553delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	334.11	9	chr6	73263058	.	GGCGGCGGCGGCA	G,*	334.11	.	AC=2,34;AF=0.048,0.810;AN=42;DP=330;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=2,34;MLEAF=0.048,0.810;MQ=60.00;QD=1.17;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,19:19:57:.:.:855,855,855,57,57,0	1	1	0	0	.
chr6	73486429	73486429	G	0	intronic	MTO1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	84.72	3	chr6	73486429	.	G	A,*	84.72	.	AC=1,8;AF=0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=1.53;DP=119;ExcessHet=0.0025;FS=3.108;InbreedingCoeff=0.4933;MLEAC=1,7;MLEAF=0.025,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:97:97,0,118,112,127,239	14	0	1	1	.
chr6	73700230	73700230	G	A	intronic	CD109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294048331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.69	21	chr6	73700230	.	G	A	53.69	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:54,0,44	4	0	1	16	.
chr6	75182883	75182883	A	G	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	237.12	3	chr6	75182883	.	A	G	237.12	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=107;ExcessHet=4.3738;FS=2.639;InbreedingCoeff=-0.2745;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:17:.:.:17,0,128	4	1	8	8	.
chr6	75319831	75319834	CAAA	-	intronic	FILIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160323810	1.056e-05	1.744e-05	1.246e-05	9.159e-06	1.698e-05	1.75e-06	6.6e-07	2.82e-06	1.06e-06	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2537.53	16	chr6	75319830	.	CCAAA	CACAAA,CAACAAA,C	2537.53	.	AC=14,3,1;AF=0.368,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=231;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1334;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.368,0.079,0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.97;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7,0,0:16:99:.:.:122,0,211,149,231,380,149,231,380,380	6	3	6	2	.
chr6	75319831	75319831	C	0	intronic	FILIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4169.71	13	chr6	75319831	.	C	A,CA,*	4169.71	.	AC=22,5,1;AF=0.550,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.30;DP=233;ExcessHet=3.6553;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.550,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.10;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,14,0,0:16:8:1|0:75319826_TC_T:377,0,8,383,50,433,383,50,433,433:75319826	1	6	9	1	C
chr6	78898388	78898388	T	C	UTR3	IRAK1BP1	NM_001010844:c.*54T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs528665459	5.172e-05	5.069e-05	6.009e-05	4.35e-05	0.0017	3.687e-05	3.243e-05	0.0012	0.0010	0.0017	7.923e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.217e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	88.59	4	chr6	78898388	.	T	C	88.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.204e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,149	20	0	1	0	.
chr6	78902777	78902800	TACATACATACATACATACATACA	-	UTR3	IRAK1BP1	NM_001010844:c.*4443_*4466delTACATACATACATACATACATACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	11569.31	11	chr6	78902768	.	CTACATACATACATACATACATACATACATACA	CTACATACATACATACA,CTACATACA,CTACATACATACATACATACATACATACA,C,CTACATACATACA	11569.31	.	AC=34,1,2,1,3;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=398;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=34,1,2,1,3;MLEAF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.24;ReadPosRankSum=-1.846e+00;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,12,0,0,0:19:99:788,493,471,295,0,299,791,495,317,809,791,495,317,809,809,791,495,317,809,809,809	0	14	1	0	C
chr6	78967979	78967979	A	-	intronic	PHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275105703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.07e-05	0.0003	3.966e-05	4.18e-05	0.0002	1.761e-05	1.16e-05	2.334e-05	9.34e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.36	3	chr6	78967978	.	CA	C	64.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78967969_C_A:75,0,120:78967969	16	0	1	4	.
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chr6	80007990	80007990	G	C	exonic	TTK	.	nonsynonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321C:p.E107D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	0.939	D	1.955	M	-2.54	D	0.480	D	0.698	D	0.589	3.817	19.38	2.91	0.879	1.891	11.092	0.607	0.126467273608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.035	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.938546	0.37229	D	2.62	0.76659	M	-2.54	0.89496	D	-1.53	0.56787	N	0.406	0.46649	0.480	0.90261	D	0.698	0.89595	D	10	0.39968592	0.55478	T	0.126467	0.80813	D	0.607	0.84559	0.377	0.39156	0.756102065754	0.75388	0.29326060996924297	0.29239	0.586303879314	0.54233	0.593461692333	0.51983	T	0.093775	0.51827	T	0.153432	0.69590	D	-0.0173821	0.69202	D	0.93341064453125	0.60015	D	0.887811	0.64303	D	0.7694828	0.82017	0.34171048	0.59907	0.7694828	0.82018	0.34171048	0.59906	-9.025	0.67858	D	.	.	0.446	0.62023	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.273798	0.65043	24.8	0.99838627551170323	0.91972	0.91788	0.54264	D	AEFBI	0.340775	0.43748	N	0.324956302953043	0.57431	3.910505	0.282171109977361	0.54497	3.614648	0.999919670358034	0.45857	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	2.91	0.32903	2.081000	0.41220	5.042000	0.46920	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.2117:0.0:0.7883:0.0	11.092	0.47344	827	0.39843	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4643	8626.22	29	chr6	80007990	.	G	C,A	8626.22	.	AC=9,4;AF=0.321,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.515e+00;DP=1035;ExcessHet=11.8493;FS=213.695;InbreedingCoeff=-0.6471;MLEAC=11,5;MLEAF=0.393,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=0.474;SOR=11.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:40,0,28:68:99:0|1:80007990_G_A:831,950,2481,0,1531,1452:80007990	1	0	9	7	.
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chr6	81752025	81752025	-	CCGCCGAAGTCGCCG	exonic	TENT5A	.	nonframeshift insertion	TENT5A:NM_017633:exon2:c.116_117insCGGCGACTTCGGCGG:p.G45_G46insDFGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	25831.7	45	chr6	81752010	.	ACCGCCGAAGTCGCCG	ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG,A,ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	25831.7	.	AC=22,7,4;AF=0.524,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.050;DP=1691;ExcessHet=0.0020;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=22,7,4;MLEAF=0.524,0.167,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.92;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,44,0,0:44:99:1973,129,0,1976,132,1980,1976,132,1980,1980	3	8	1	0	.
chr6	81752025	81752025	-	CCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	exonic	TENT5A	.	nonframeshift insertion	TENT5A:NM_017633:exon2:c.116_117insCGGCGACTTCGGCGGCGGCGACTTCGGCGG:p.G45_G46insDFGGGDFGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	25831.7	45	chr6	81752010	.	ACCGCCGAAGTCGCCG	ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG,A,ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	25831.7	.	AC=22,7,4;AF=0.524,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.050;DP=1691;ExcessHet=0.0020;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=22,7,4;MLEAF=0.524,0.167,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.92;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,44,0,0:44:99:1973,129,0,1976,132,1980,1976,132,1980,1980	3	8	1	0	C
chr6	82173018	82173034	TTGAGACAGAGTCTCAC	0	intronic	IBTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	163.1	4	chr6	82173018	.	TTGAGACAGAGTCTCAC	T,*	163.1	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.4025;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;QD=12.55;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:9:99:198,210,378,0,168,153	9	2	0	9	.
chr6	82959743	82959746	AAAG	-	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.681e-06	3.303e-05	0	1.369e-05	2.456e-05	0	0	.	.	2.456e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	95.39	28	chr6	82959742	.	AAAAG	A	95.39	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0172;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:102,0,52	11	0	1	9	.
chr6	83130590	83130590	G	T	intronic	DOP1A	.	.	.	.	.	833	688	1	0	0	1	0.000726216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962128521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-05	5.254e-05	3.856e-05	6.732e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	2.263e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	180.27	5	chr6	83130590	.	G	T	180.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.05;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:191,0,23	17	0	1	3	.
chr6	83145408	83145408	C	G	intronic	DOP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.959e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	86.84	19	chr6	83145408	.	C	G	86.84	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.045;DP=322;ExcessHet=0.4742;FS=14.017;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.973;SOR=3.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:70:70,0,110	9	0	3	9	C
chr6	83182656	83182656	A	G	intronic	PGM3	.	.	.	Immunodeficiency 23, Autosomal recessive	.	824	696	2	0	0	2	0.00143472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907751726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.664e-05	7.256e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0032	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	174.1	14	chr6	83182656	.	A	G	174.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:188,0,58	20	0	1	0	.
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	42.21	29	chr6	83580422	.	G	*,GA	42.21	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.770e-01;DP=674;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.08;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,17,0:24:99:1|0:83580419_AAAG_*:693,0,164,712,167,862:83580419	1	8	11	0	.
chr6	83656606	83656606	G	A	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	588	933	1	0	0	1	0.000535619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030344759	3.861e-05	1.824e-05	2.9e-05	4.732e-05	0.0008	2.238e-05	1.851e-05	0.0004	0.0003	0.0008	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	413.02	13	chr6	83656606	.	G	A	413.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e+00;DP=300;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=-2.210e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:427,0,276	20	0	1	0	C
chr6	83659101	83659101	-	A	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1369.5	45	chr6	83659100	.	TA	T,TAA	1369.5	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=1245;ExcessHet=14.4320;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.4743;MLEAC=9,4;MLEAF=0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=-2.860e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,7,5:46:16:16,0,798,27,659,843	7	0	9	0	C
chr6	83699705	83699705	A	T	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.98	11	chr6	83699705	.	A	T	34.98	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	16	C
chr6	84161113	84161113	C	G	intronic	CEP162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560905408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0034	0.0009	0.0008	0.0029	0.0028	0.0034	0	0.0005	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	208.98	8	chr6	84161113	.	C	G	208.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.611e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=2.10;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:222,0,60	20	0	1	0	.
chr6	84199973	84199973	G	A	intronic	CEP162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1035293723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.95	4	chr6	84199973	.	G	A	92.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.96;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:106,0,64	19	0	1	1	C
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1257.36	27	chr6	85487596	.	T	C	1257.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.106;DP=521;ExcessHet=22.9655;FS=32.077;InbreedingCoeff=-0.6563;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.15;SOR=6.369	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7:20:99:.:.:122,0,310	3	0	16	2	.
chr6	85524786	85524787	AA	-	intronic	SNX14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1482549862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0005	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	219.79	37	chr6	85524785	.	GAA	G,GAAA,GA	219.79	.	AC=2,3,2;AF=0.100,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0952;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.150,0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,2,0,3:7:7:76,19,71,76,70,119,7,0,45,28	5	0	1	11	.
chr6	85524787	85524787	-	A	intronic	SNX14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	219.79	37	chr6	85524785	.	GAA	G,GAAA,GA	219.79	.	AC=2,3,2;AF=0.100,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0952;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.150,0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,2,0,3:7:7:76,19,71,76,70,119,7,0,45,28	5	0	1	11	C
chr6	85524787	85524787	A	-	intronic	SNX14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	219.79	37	chr6	85524785	.	GAA	G,GAAA,GA	219.79	.	AC=2,3,2;AF=0.100,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0952;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.150,0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,2,0,3:7:7:76,19,71,76,70,119,7,0,45,28	5	0	1	11	C
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,0,6,2,5:13:87:.:.:499,465,457,465,457,457,465,457,457,457,216,210,210,210,191,248,248,248,248,87,209,255,247,247,247,0,112,232	0	5	3	0	.
chr6	87216122	87216122	-	ACAC	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,0,6,2,5:13:87:.:.:499,465,457,465,457,457,465,457,457,457,216,210,210,210,191,248,248,248,248,87,209,255,247,247,247,0,112,232	0	5	3	0	C
chr6	87216115	87216122	ACACACAC	-	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,0,6,2,5:13:87:.:.:499,465,457,465,457,457,465,457,457,457,216,210,210,210,191,248,248,248,248,87,209,255,247,247,247,0,112,232	0	5	3	0	C
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chr6	87362391	87362391	C	T	intronic	C6orf163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.15	1	chr6	87362391	.	C	T	41.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:87362382_T_C:52,0,162:87362382	18	0	1	2	.
chr6	87362392	87362392	A	G	intronic	C6orf163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.01	1	chr6	87362392	.	A	G	41.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:87362382_T_C:52,0,162:87362382	18	0	1	2	C
chr6	87362401	87362401	T	A	intronic	C6orf163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.45	1	chr6	87362401	.	T	A	37.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:87362382_T_C:49,0,184:87362382	19	0	1	1	C
chr6	87415984	87415984	-	A	intronic	CFAP206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	195.99	3	chr6	87415983	.	GA	G,GAA	195.99	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=100;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	16	0	3	1	.
chr6	87418396	87418396	G	C	exonic	CFAP206	.	nonsynonymous SNV	CFAP206:NM_001031743:exon7:c.G820C:p.V274L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	0.097	B	0.11	B	0.099	N	1.000	N	1.04	L	1.55	T	-0.985	T	0.016	T	0.051	1.919	12.37	-6.98	-1.253	0.061	8.727	0.026	0.0107427859896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0003	1.917e-05	1.106e-05	1.991e-05	9.91e-06	8.46e-06	1.304e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.343	0.17857	T	0.02	0.18235	B	0.032	0.22131	B	0.098836	0.19962	N	0.536219	0.999595	0.20909	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-0.84	0.22944	N	0.136	0.13341	-0.9845	0.33951	T	0.016	0.06711	T	10	0.103265375	0.18974	T	0.010743	0.27620	T	0.026	0.05648	0.395	0.42099	0.0954503805726	0.09146	0.19020201639342502	0.18938	0.19954006279	0.22355	.	.	.	0.119676	0.44138	T	-0.336867	0.05608	T	-0.721662	0.04715	T	0.0796661600470543	0.09943	T	0.69863	0.30863	T	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21994	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21993	-3.521	0.16727	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	0.840487	0.12120	8.673	0.80669705967739813	0.13312	0.64434	0.32406	D	AEFI	0.131428	0.25036	N	-0.974096222241832	0.09159	0.4323572	-0.954286185025139	0.10824	0.5476554	0.0029963270333614	0.09855	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.16	-6.98	0.01454	0.167000	0.16419	0.396000	0.17945	-0.241000	0.07509	0.882000	0.31029	0.767000	0.26670	0.976000	0.56436	0.1402:0.1105:0.6398:0.1095	8.727	0.33637	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3421	1158.48	77	chr6	87418396	.	G	C	1158.48	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-1.018e+00;DP=1449;ExcessHet=12.7758;FS=261.195;InbreedingCoeff=-0.5695;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,18:64:19:.:.:19,0,887	6	0	13	2	C
chr6	87477170	87477170	-	GTGT	intronic	SLC35A1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIf, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1195.61	3	chr6	87477166	.	GGTGT	GGTGTGTGT,G,GGTGTGT	1195.61	.	AC=13,2,1;AF=0.382,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=63;ExcessHet=0.0070;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3896;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.382,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:6:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	7	5	3	4	.
chr6	87477170	87477170	-	GT	intronic	SLC35A1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIf, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1195.61	3	chr6	87477166	.	GGTGT	GGTGTGTGT,G,GGTGTGT	1195.61	.	AC=13,2,1;AF=0.382,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=63;ExcessHet=0.0070;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3896;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.382,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:6:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	7	5	3	4	C
chr6	87665026	87665026	G	A	intronic	ORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045725059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0012	0.0010	0.0014	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.07	12	chr6	87665026	.	G	A	86.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=175;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,175	20	0	1	0	.
chr6	87676605	87676606	AC	-	intronic	AKIRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7059	2153.03	2	chr6	87676596	.	AACACACACAC	AACACAC,A,AACACACAC,AAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACAC	2153.03	.	AC=10,5,1,4,4,2;AF=0.294,0.147,0.029,0.118,0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.273;DP=99;ExcessHet=0.0006;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4657;MLEAC=12,6,1,3,4,2;MLEAF=0.353,0.176,0.029,0.088,0.118,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:11,0,0,0,0,3,0:14:52:0|1:87676596_A_AAC:52,86,521,86,521,521,86,521,521,521,86,521,521,521,521,0,436,436,436,436,426,86,521,521,521,521,436,521:87676596	3	4	1	4	.
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chr6	89846680	89846680	-	TTT	intronic	CASP8AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3589.0	52	chr6	89846678	.	CTT	C,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTT	3589.0	.	AC=2,1,4,2;AF=0.048,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1120;ExcessHet=0.9430;FS=2.790;InbreedingCoeff=0.0105;MLEAC=2,1,4,2;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.024;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:38,0,16,0,0:54:99:450,565,2091,0,1526,1479,565,2091,1526,2091,565,2091,1526,2091,2091	13	0	2	0	.
chr6	89846680	89846680	-	TTTT	intronic	CASP8AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3589.0	52	chr6	89846678	.	CTT	C,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTT	3589.0	.	AC=2,1,4,2;AF=0.048,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1120;ExcessHet=0.9430;FS=2.790;InbreedingCoeff=0.0105;MLEAC=2,1,4,2;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.024;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:38,0,16,0,0:54:99:450,565,2091,0,1526,1479,565,2091,1526,2091,565,2091,1526,2091,2091	13	0	2	0	C
chr6	89846680	89846680	-	TTTTT	intronic	CASP8AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3589.0	52	chr6	89846678	.	CTT	C,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTT	3589.0	.	AC=2,1,4,2;AF=0.048,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1120;ExcessHet=0.9430;FS=2.790;InbreedingCoeff=0.0105;MLEAC=2,1,4,2;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.024;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:38,0,16,0,0:54:99:450,565,2091,0,1526,1479,565,2091,1526,2091,565,2091,1526,2091,2091	13	0	2	0	C
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chr6	98922270	98922270	A	C	intronic	FBXL4	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.37	3	chr6	98922270	.	A	C	74.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	14	0	1	6	.
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chr6	99526205	99526205	A	-	intronic	TSTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6460.87	14	chr6	99526203	.	TAA	TA,T,TAAA	6460.87	.	AC=33,1,5;AF=0.786,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=377;ExcessHet=0.3300;FS=1.502;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=33,1,5;MLEAF=0.786,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.47;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,17,4,0:21:52:570,113,52,431,0,423,559,110,433,554	0	12	3	0	.
chr6	99526205	99526205	-	A	intronic	TSTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6460.87	14	chr6	99526203	.	TAA	TA,T,TAAA	6460.87	.	AC=33,1,5;AF=0.786,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=377;ExcessHet=0.3300;FS=1.502;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=33,1,5;MLEAF=0.786,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.47;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,17,4,0:21:52:570,113,52,431,0,423,559,110,433,554	0	12	3	0	C
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chr6	99549291	99549291	A	-	intronic	CCNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2479.93	7	chr6	99549288	.	CAAA	CA,CAA,C	2479.93	.	AC=5,13,3;AF=0.125,0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.382;DP=251;ExcessHet=0.5132;FS=2.820;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=5,13,3;MLEAF=0.125,0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.42;ReadPosRankSum=0.562;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,12,0:18:67:.:.:196,213,316,0,102,67,213,316,102,316	5	0	1	1	C
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chr6	99922108	99922108	-	T	intronic	MCHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	414.93	2	chr6	99922106	.	ATT	A,AT,ATTT	414.93	.	AC=2,8,3;AF=0.067,0.267,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=60;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3108;MLEAC=2,10,4;MLEAF=0.067,0.333,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,4,0:10:36:83,36,165,0,40,58,92,149,83,192	7	1	0	6	C
chr6	100509888	100509888	-	AA	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1632.86	21	chr6	100509887	.	CA	C,CAA,CAAA	1632.86	.	AC=8,8,2;AF=0.190,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=810;ExcessHet=17.0250;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.5375;MLEAC=7,8,2;MLEAF=0.167,0.190,0.048;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,5,0:38:9:9,108,812,0,704,689,108,812,704,812	4	0	8	0	.
chr6	104844348	104844348	T	-	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	248.48	2	chr6	104844344	.	ATTTT	ATTT,ATTTTTT,A	248.48	.	AC=4,1,2;AF=0.133,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3892;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:37:.:.:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	11	1	1	6	.
chr6	104844348	104844348	-	TT	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	248.48	2	chr6	104844344	.	ATTTT	ATTT,ATTTTTT,A	248.48	.	AC=4,1,2;AF=0.133,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3892;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:37:.:.:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	11	1	1	6	C
chr6	104844345	104844348	TTTT	-	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249681693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	6.335e-05	5.045e-05	0.0001	7.261e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0001	0	3.533e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	248.48	2	chr6	104844344	.	ATTTT	ATTT,ATTTTTT,A	248.48	.	AC=4,1,2;AF=0.133,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3892;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:37:.:.:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	11	1	1	6	C
chr6	104852199	104852199	-	TCTGTGTGTG	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs543674376	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	7.772e-05	0	0	0.0013	0	0	2.164e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0026	9.986e-05	8.464e-05	0.0015	0.0012	2.501e-05	0	0	0	0.0026	0	0	2.998e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	6886.46	10	chr6	104852199	.	CTG	GTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTCTGTGTGTGTG	6886.46	.	AC=18,5,2,3,2,1;AF=0.450,0.125,0.050,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.073;DP=262;ExcessHet=1.0444;FS=3.309;InbreedingCoeff=0.0375;MLEAC=19,5,2,3,2,1;MLEAF=0.475,0.125,0.050,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7,0,0,0,0,0:14:99:0|1:104852195_C_CTGTG:268,0,273,289,294,583,289,294,583,583,289,294,583,583,583,289,294,583,583,583,583,289,294,583,583,583,583,583:104852195	1	4	4	1	C
chr6	104852226	104852226	-	GC	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1395098000	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0013	0.0003	0.0002	0.0009	0.0007	0.0013	0.0002	0	2.989e-05	4.263e-05	0.0013	0.0003	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0015	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0015	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.95	13	chr6	104852226	.	T	TGC	33.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.417;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.00;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:48:1|0:104852195_C_CTGTG:48,0,529:104852195	20	0	1	0	C
chr6	104990721	104990721	G	A	intronic	LIN28B	.	.	.	.	.	15	209	2	0	0	2	0.0047619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs190347832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0012	0.0002	0	0.0102	0.0004	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.05	4	chr6	104990721	.	G	A	49.05	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=51.71;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,154	19	0	1	1	.
chr6	105124389	105124390	AA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,5,3,0:11:15:282,118,115,176,127,206,34,0,83,77,51,38,102,15,75,176,127,206,83,102,206	2	1	0	2	.
chr6	105124390	105124390	A	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,5,3,0:11:15:282,118,115,176,127,206,34,0,83,77,51,38,102,15,75,176,127,206,83,102,206	2	1	0	2	C
chr6	105124387	105124390	AAAA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,5,3,0:11:15:282,118,115,176,127,206,34,0,83,77,51,38,102,15,75,176,127,206,83,102,206	2	1	0	2	C
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chr6	109443228	109443228	C	G	intronic	SMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	502.65	52	chr6	109443228	.	C	G	502.65	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.238e+00;DP=1172;ExcessHet=1.7912;FS=122.334;InbreedingCoeff=-0.2204;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=0.979;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,13:60:38:0|1:109443226_C_G:38,0,1710:109443226	13	0	6	2	C
chr6	109632862	109632866	CATAG	0	UTR3	AK9	NM_001329602:c.*49_*45delins0;NM_145025:c.*49_*45delins0;NM_001329603:c.*49_*45delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23809.04	41	chr6	109632862	.	CATAG	CATAGATAG,CATAGATAGATAG,C,*	23809.04	.	AC=18,5,1,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e-02;DP=1111;ExcessHet=0.6491;FS=0.644;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=18,5,1,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.28;ReadPosRankSum=-7.130e-01;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,19,35,0,0:54:99:.:.:2286,1437,1390,789,0,681,2257,1446,791,2260,2257,1446,791,2260,2260	4	5	5	0	.
chr6	109641351	109641351	T	-	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	141.84	7	chr6	109641349	.	CTT	CT,CTTT,C	141.84	.	AC=3,1,3;AF=0.075,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:26:26,0,55,38,61,98,38,61,98,98	14	0	3	1	C
chr6	109641351	109641351	-	T	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	141.84	7	chr6	109641349	.	CTT	CT,CTTT,C	141.84	.	AC=3,1,3;AF=0.075,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:26:26,0,55,38,61,98,38,61,98,98	14	0	3	1	C
chr6	109641350	109641351	TT	-	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.562e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	141.84	7	chr6	109641349	.	CTT	CT,CTTT,C	141.84	.	AC=3,1,3;AF=0.075,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:26:26,0,55,38,61,98,38,61,98,98	14	0	3	1	C
chr6	109764907	109764907	-	TTTTTGTTTTTG	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8,0,0,0:20:99:299,0,466,336,490,826,336,490,826,826,336,490,826,826,826	8	3	7	0	.
chr6	109764907	109764907	-	TTTTTG	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8,0,0,0:20:99:299,0,466,336,490,826,336,490,826,826,336,490,826,826,826	8	3	7	0	C
chr6	109764896	109764907	TTTTTGTTTTTG	-	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1274182509	0.0008	0.0007	0.0008	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0009	0.0012	0.0002	0	8.906e-05	0.0004	0.0011	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0013	0.0008	0.0007	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0.0005	0	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8,0,0,0:20:99:299,0,466,336,490,826,336,490,826,826,336,490,826,826,826	8	3	7	0	C
chr6	109764902	109764907	TTTTTG	-	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8,0,0,0:20:99:299,0,466,336,490,826,336,490,826,826,336,490,826,826,826	8	3	7	0	C
chr6	109792738	109792738	T	-	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1606.11	9	chr6	109792736	.	CTT	CT,C	1606.11	.	AC=11,9;AF=0.262,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.792;DP=297;ExcessHet=0.0007;FS=4.293;InbreedingCoeff=0.5490;MLEAC=10,8;MLEAF=0.238,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:73:81,90,173,0,83,73	9	2	1	0	C
chr6	109979594	109979594	C	T	exonic	GPR6	.	nonsynonymous SNV	GPR6:NM_005284:exon2:c.C482T:p.A161V	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	0.999	D	0.992	D	0.000	D	1.000	D	2.075	M	1.14	T	-0.857	T	0.171	T	0.789	4.827	27.4	4.83	2.504	7.647	18.095	0.300	0.0278656356506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484359266	4.793e-06	6.84e-06	5.452e-06	4.129e-06	0.0001	1.99e-06	1.28e-06	5.804e-05	3.952e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	0.0001	0.0001	8.99e-05	0.0002	0.0013	8.664e-05	7.256e-05	0.0009	0.0007	0	0	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.017	0.60972	D	0.999	0.77913	D	0.992	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.02	0.55341	M	1.14	0.38397	T	-3.58	0.69118	D	0.84	0.83576	-0.8566	0.51505	T	0.171	0.51229	T	10	0.68684274	0.71613	D	0.027866	0.50625	D	0.300	0.62068	0.684	0.82175	0.331200485591	0.32731	0.7660670996959273	0.76555	1.88974443381	0.92707	0.847862482071	0.89291	D	0.388137	0.74889	T	-0.0684379	0.41576	T	-0.066783	0.65856	T	0.885012030601501	0.53530	D	0.964504	0.86839	D	0.7164738	0.78966	0.654751	0.79788	0.7164738	0.78967	0.654751	0.79789	-4.064	0.24757	T	.	.	0.434	0.61408	A	.;.	.;.	5.254140	0.88221	29.5	0.99928449480718451	0.99222	0.68248	0.33730	D	AEFDBCI	0.934561	0.92811	D	0.761674937716804	0.83662	8.076716	0.731654548959484	0.84779	8.388975	0.99999999999994	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.606814	0.37721	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	7.902000	0.86082	7.504000	0.59526	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.095	0.89414	330	0.86467	.;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2119.98	33	chr6	109979594	.	C	T	2119.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=879;ExcessHet=0.0000;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,79:141:99:2134,0,1604	20	0	1	0	.
chr6	110207317	110207317	A	-	intronic	CDC40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	245.73	8	chr6	110207314	.	CAAA	CAA,C	245.73	.	AC=6,3;AF=0.231,0.115;AN=26;BaseQRankSum=2.10;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=7.656;InbreedingCoeff=0.3539;MLEAC=6,3;MLEAF=0.231,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2:8:5:78,24,42,5,0,82	8	2	1	8	.
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chr6	111699915	111699915	T	-	intronic	FYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	513.91	5	chr6	111699913	.	CTT	CTTTT,C,CT	513.91	.	AC=1,6,9;AF=0.028,0.167,0.250;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.5308;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0273;MLEAC=1,8,8;MLEAF=0.028,0.222,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,2:7:15:108,99,113,15,38,29,49,64,0,49	6	0	1	3	C
chr6	111872143	111872143	T	C	intronic	FYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs534932868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0035	0.0003	0.0002	0.0023	0.0018	4.817e-05	0	0	0.0043	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.3	47	chr6	111872143	.	T	C	107.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.022;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:117,0,66	16	0	1	4	C
chr6	112121078	112121079	AA	-	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159504732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.721e-05	0.0002	2.871e-05	4.636e-05	5.519e-05	1.388e-05	8.9e-06	9.14e-06	3.42e-06	5.519e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.216e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.31	2	chr6	112121077	.	CAA	C,CA	96.31	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	10	0	1	9	.
chr6	112121079	112121079	A	-	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.31	2	chr6	112121077	.	CAA	C,CA	96.31	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	10	0	1	9	C
chr6	112150208	112150208	-	AC	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	681.22	3	chr6	112150202	.	GACACAC	G,GACACACAC,GAC	681.22	.	AC=6,3,2;AF=0.200,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.1506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1622;MLEAC=7,5,2;MLEAF=0.233,0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:99:196,0,111,205,126,331,205,126,331,331	7	2	2	6	C
chr6	112150205	112150208	ACAC	-	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	681.22	3	chr6	112150202	.	GACACAC	G,GACACACAC,GAC	681.22	.	AC=6,3,2;AF=0.200,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.1506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1622;MLEAC=7,5,2;MLEAF=0.233,0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:99:196,0,111,205,126,331,205,126,331,331	7	2	2	6	C
chr6	116108126	116108126	T	C	intronic	NT5DC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs566973839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0018	0.0006	0.0006	0.0013	0.0011	0.0010	0	0.0018	0.0089	0	0	0	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.18	5	chr6	116108126	.	T	C	55.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,107	20	0	1	0	.
chr6	116681115	116681117	CCG	-	upstream	KPNA5	dist=94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6896.85	15	chr6	116681111	.	TCCGCCG	T,TCCG	6896.85	.	AC=4,16;AF=0.095,0.381;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=443;ExcessHet=1.0911;FS=13.520;InbreedingCoeff=0.0454;MLEAC=4,16;MLEAF=0.095,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=0.065;SOR=1.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,9:21:99:.:.:701,341,453,367,0,340	6	0	2	0	.
chr6	116752714	116752715	AT	-	intronic	FAM162B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6597.7	16	chr6	116752711	.	AATAT	A,AAT,AATATAT	6597.7	.	AC=20,6,1;AF=0.476,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=550;ExcessHet=0.8717;FS=0.580;InbreedingCoeff=0.0866;MLEAC=20,5,1;MLEAF=0.476,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.98;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,1,0:10:6:0|1:116752711_AAT_A:6,33,411,0,378,374,33,411,378,411:116752711	3	5	7	0	.
chr6	116752715	116752715	-	AT	intronic	FAM162B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6597.7	16	chr6	116752711	.	AATAT	A,AAT,AATATAT	6597.7	.	AC=20,6,1;AF=0.476,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=550;ExcessHet=0.8717;FS=0.580;InbreedingCoeff=0.0866;MLEAC=20,5,1;MLEAF=0.476,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.98;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,1,0:10:6:0|1:116752711_AAT_A:6,33,411,0,378,374,33,411,378,411:116752711	3	5	7	0	C
chr6	116882570	116882570	-	A	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1193.25	12	chr6	116882569	.	GA	G,GAA	1193.25	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=323;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0164;MLEAC=10,5;MLEAF=0.238,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,10,2:14:4:227,4,35,213,0,323	7	1	8	0	.
chr6	116922019	116922019	-	T	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	536.47	53	chr6	116922018	.	CT	C,CTT,CTTT	536.47	.	AC=7,2,1;AF=0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=1082;ExcessHet=6.1002;FS=3.412;InbreedingCoeff=-0.3164;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,11,0,0:66:99:117,0,1119,265,1257,1699,265,1257,1699,1699	11	0	7	0	C
chr6	116922019	116922019	-	TT	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	536.47	53	chr6	116922018	.	CT	C,CTT,CTTT	536.47	.	AC=7,2,1;AF=0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=1082;ExcessHet=6.1002;FS=3.412;InbreedingCoeff=-0.3164;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,11,0,0:66:99:117,0,1119,265,1257,1699,265,1257,1699,1699	11	0	7	0	C
chr6	117360281	117360281	-	ACACACACAC	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	12829.66	16	chr6	117360273	.	GACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACACAC,G,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACACAC	12829.66	.	AC=13,9,8,4,5,2;AF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=426;ExcessHet=0.0000;FS=8.469;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=13,9,8,4,5,2;MLEAF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=0.821;SOR=3.148	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,6,0,5,4,3:19:62:585,477,498,183,218,178,477,498,218,498,260,277,0,277,294,324,306,88,306,63,306,245,289,62,289,158,99,257	0	2	1	0	.
chr6	117485219	117485219	C	T	intronic	DCBLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.99	11	chr6	117485219	.	C	T	34.99	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr6	118268368	118268368	C	T	intronic	SLC35F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.93	12	chr6	118268368	.	C	T	34.93	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	.
chr6	118605857	118605859	AAA	-	intronic	CEP85L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	41	chr6	118605856	.	CAAA	C	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1210;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.56;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	12	0	1	8	.
chr6	119109670	119109670	G	A	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.54	2	chr6	119109670	.	G	A	31.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr6	119190166	119190166	T	0	intronic	MAN1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9062	2332.92	7	chr6	119190166	.	T	C,*	2332.92	.	AC=28,1;AF=0.875,0.031;AN=32;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5664;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;QD=31.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:171,15,0,171,15,171	1	14	0	5	.
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2	652.24	47	chr6	121317591	.	C	T	652.24	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.869e+00;DP=1950;ExcessHet=3.5521;FS=244.422;InbreedingCoeff=-0.2694;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.39;SOR=11.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,49:168:55:55,0,2067	12	0	8	1	.
chr6	121334504	121334504	C	T	intronic	TBC1D32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.497e-06	2.737e-06	1.472e-06	1.522e-06	1.926e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.926e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	566.98	36	chr6	121334504	.	C	T	566.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.977e+00;DP=560;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.75;ReadPosRankSum=-6.970e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:581,0,653	20	0	1	0	C
chr6	122755462	122755462	T	-	intronic	FABP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	127.95	12	chr6	122755459	.	ATTT	ATT,A	127.95	.	AC=3,1;AF=0.375,0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2:6:1:74,24,54,1,0,91	2	1	0	17	.
chr6	122755460	122755462	TTT	-	intronic	FABP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.14e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	127.95	12	chr6	122755459	.	ATTT	ATT,A	127.95	.	AC=3,1;AF=0.375,0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2:6:1:74,24,54,1,0,91	2	1	0	17	C
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	2456.1	38	chr6	122804877	.	C	T	2456.1	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.874;DP=638;ExcessHet=32.9628;FS=88.723;InbreedingCoeff=-0.7482;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.528;SOR=9.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,22:41:99:.:.:165,0,217	1	0	16	4	.
chr6	123260645	123260645	-	A	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:69,7,0,10:86:1:1,98,1642,242,1637,1802,0,1344,1542,1546	1	2	15	0	.
chr6	123260645	123260645	-	AA	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:69,7,0,10:86:1:1,98,1642,242,1637,1802,0,1344,1542,1546	1	2	15	0	C
chr6	123271041	123271041	-	TGTGTGTG	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5415.99	14	chr6	123271039	.	CTG	CTGTGTG,CTGTG,C,CTGTGTGTGTG	5415.99	.	AC=22,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=250;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3907;MLEAC=21,5,2,1;MLEAF=0.500,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,0,0,4,0:21:77:77,128,653,128,653,653,0,525,525,513,128,653,653,525,653	0	5	8	0	C
chr6	123516053	123516053	C	T	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	88	1433	1	0	0	1	0.000348797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761486239	4.623e-05	4.517e-05	4.431e-05	4.832e-05	5.121e-05	3.556e-05	3.209e-05	3.925e-05	3.51e-05	0	0	0	0	0	0	5.121e-05	7.041e-05	2.828e-05	1.973e-05	1.971e-05	1.285e-05	2.694e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1893.1	33	chr6	123516053	.	C	T	1893.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=730;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9873;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.53;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,62:62:99:1921,186,0	20	1	0	0	C
chr6	123895246	123895248	CAG	-	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	895	622	3	0	2	5	0.00240577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs773988781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0009	0.0007	0.0014	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0008	0	0.0011	0	0.0014	0	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.68	4	chr6	123895245	.	ACAG	A	55.68	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=148;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	19	0	1	1	.
chr6	124153077	124153077	T	C	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543430794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.929e-05	0	0	6.557e-05	0.0029	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	141.84	1	chr6	124153077	.	T	C	141.84	.	AC=2;AF=0.250;AN=8;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6;MLEAF=0.750;MQ=60.00;QD=28.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	3	1	0	17	C
chr6	124400751	124400751	G	T	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40.38	6	chr6	124400751	.	G	T	40.38	.	AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=0.00;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	20	C
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chr6	124490413	124490413	-	TT	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6983.95	9	chr6	124490412	.	GT	G,GTT,GTTT,GTTTT	6983.95	.	AC=6,7,15,5;AF=0.143,0.167,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e-01;DP=736;ExcessHet=0.9430;FS=1.000;InbreedingCoeff=0.0613;MLEAC=6,6,15,5;MLEAF=0.143,0.143,0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,18,0:25:56:617,549,520,349,341,285,105,114,0,56,549,520,341,114,520	1	0	2	0	C
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chr6	128003267	128003267	G	A	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.49e-06	1.042e-05	1.486e-06	1.495e-06	2.474e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	2.474e-05	0	0	0	0	9.815e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2434.55	42	chr6	128003267	.	G	A	2434.55	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.226;DP=531;ExcessHet=7.6372;FS=312.246;InbreedingCoeff=-0.3316;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.88;ReadPosRankSum=0.656;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,15:34:99:.:.:456,0,261	1	0	8	12	C
chr6	129142498	129142498	T	C	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.02	3	chr6	129142498	.	T	C	30.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr6	129311283	129311283	G	A	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	1160	361	0	1	0	2	0.00276243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.47	1	chr6	129311283	.	G	A	44.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:129311243_T_TCC:55,0,120:129311243	15	0	1	5	C
chr6	129409286	129409286	G	C	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	779.67	2	chr6	129409286	.	G	T,C	779.67	.	AC=12,2;AF=0.333,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0.0056;FS=1.725;InbreedingCoeff=0.4047;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:57:57,0,77,66,83,149	9	4	4	3	C
chr6	129860104	129860104	C	T	intronic	TMEM244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1310966868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-05	2e-05	2.746e-05	0	1.539e-05	2.36e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	166.22	11	chr6	129860104	.	CGTGTGTGTGT	TGTGTGTGTGT,C	166.22	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3;MLEAF=0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.78;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:92:117,126,227,0,101,92	3	1	0	16	.
chr6	130157345	130157345	-	T	intronic	SAMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	565.97	3	chr6	130157344	.	AT	ATT,A	565.97	.	AC=14,1;AF=0.538,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6170;MLEAC=18,2;MLEAF=0.692,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:64,0,38,70,47,117	5	6	1	8	.
chr6	130157345	130157345	T	-	intronic	SAMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374101600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.432e-05	0.0006	0.0001	8.298e-05	0.0002	5.662e-05	4.47e-05	3.288e-05	1.941e-05	9.819e-05	0	6.702e-05	0	0.0002	0.0004	0	5.979e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	565.97	3	chr6	130157344	.	AT	ATT,A	565.97	.	AC=14,1;AF=0.538,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6170;MLEAC=18,2;MLEAF=0.692,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:64,0,38,70,47,117	5	6	1	8	C
chr6	130890478	130890478	A	-	intronic	EPB41L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	5266.61	43	chr6	130890476	.	GAA	GA,G,AAA	5266.61	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.370;DP=950;ExcessHet=13.7477;FS=3.227;InbreedingCoeff=-0.4985;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.029;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,7,0,0:34:80:.:.:80,0,569,161,591,751,161,591,751,751	3	2	13	1	.
chr6	131215397	131215397	T	C	intronic	AKAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	1	chr6	131215397	.	T	C	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
chr6	131625863	131625863	C	T	intronic	MED23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs146642427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0.0102	1.471e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.88	1	chr6	131625863	.	C	T	61.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	17	0	1	3	.
chr6	131627330	131627330	-	A	intronic	MED23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4366.56	50	chr6	131627329	.	GA	G,GAA	4366.56	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.177;DP=739;ExcessHet=43.6797;FS=1.886;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21,3:51:99:434,0,350,506,345,1100	0	0	19	1	C
chr6	131683750	131683750	-	T	intronic	ENPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	160.13	1	chr6	131683749	.	GT	GTT,G	160.13	.	AC=2,2;AF=0.333,0.333;AN=6;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,6;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;QD=22.88;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:109,109,109,15,15,0	1	1	0	18	.
chr6	131807389	131807389	G	A	upstream	ENPP1	dist=631	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.92	2	chr6	131807389	.	G	A	57.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:65,0,34	12	0	1	8	.
chr6	131850723	131850723	T	A	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs146824900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.22	1	chr6	131850723	.	T	A	68.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	15	0	1	5	C
chr6	132743109	132743109	A	-	downstream	VNN2	dist=761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	163.16	17	chr6	132743107	.	CAA	CA,C	163.16	.	AC=1,2;AF=0.083,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:12:92,0,12,95,24,118	4	0	1	15	.
chr6	132758039	132758041	CTT	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	109.75	5	chr6	132758039	.	CTT	TTT,C,*	109.75	.	AC=1,1,15;AF=0.033,0.033,0.500;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=221;ExcessHet=0.3934;FS=3.882;InbreedingCoeff=0.0283;MLEAC=1,1,19;MLEAF=0.033,0.033,0.633;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,4:10:99:0|1:132757997_A_T:150,168,412,168,412,412,0,244,244,231:132757997	3	0	1	6	C
chr6	132772094	132772094	A	-	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1306.78	42	chr6	132772092	.	CAA	CA,CAAA,C	1306.78	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=1000;ExcessHet=7.7275;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.3718;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,14,2,0:66:99:151,0,1072,293,1031,1457,329,1099,1426,1463	10	0	9	0	.
chr6	132772094	132772094	-	A	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1306.78	42	chr6	132772092	.	CAA	CA,CAAA,C	1306.78	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=1000;ExcessHet=7.7275;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.3718;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,14,2,0:66:99:151,0,1072,293,1031,1457,329,1099,1426,1463	10	0	9	0	C
chr6	134254869	134254869	T	-	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039461455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.723e-05	0	0.0002	0	0	4.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.24	1	chr6	134254868	.	AT	A	36.24	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	11	.
chr6	135374270	135374270	G	A	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529522153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.96	4	chr6	135374270	.	G	A	56.96	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.792;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	19	0	1	1	.
chr6	135411673	135411673	C	A	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	142	1374	5	1	0	7	0.00254083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.609e-05	2.43e-05	9.189e-06	2.299e-05	0.0005	6.69e-06	5.3e-06	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0.0005	6.333e-06	0.0001	8.74e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.3	8	chr6	135411673	.	C	A	31.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:45:45,0,242	20	0	1	0	C
chr6	136156164	136156164	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1425.62	4	chr6	136156162	.	AGT	A,AGTGTGTGTGTGT,AGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	1425.62	.	AC=1,7,3,2,5,2;AF=0.024,0.167,0.071,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=147;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5530;MLEAC=1,6,3,1,4,1;MLEAF=0.024,0.143,0.071,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.33;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:129,129,130,129,130,130,15,15,15,0,129,130,130,15,130,129,130,130,15,130,130,129,130,130,15,130,130,130	9	0	0	0	.
chr6	136456822	136456822	G	0	intronic	MAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	51.41	2	chr6	136456822	.	G	*,GAA	51.41	.	AC=3,2;AF=0.250,0.167;AN=12;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3835;MLEAC=8,3;MLEAF=0.667,0.250;MQ=60.00;QD=3.67;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:21:1|1:136456770_A_G:246,21,0,221,21,215:136456770	3	1	1	15	.
chr6	136650954	136650954	T	G	intronic	MAP3K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	717.98	34	chr6	136650954	.	T	G	717.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.62;DP=730;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:732,0,846	20	0	1	0	.
chr6	137197830	137197830	-	A	UTR3	IFNGR1	NM_001363527:c.*200_*201insT;NM_001363526:c.*200_*201insT;NM_000416:c.*200_*201insT	.	.	Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, Autosomal recessive;Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	315.65	5	chr6	137197829	.	TA	T,TAA	315.65	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=123;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0430;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:51:51,66,164,0,99,90	16	0	2	2	.
chr6	137203461	137203461	C	T	intronic	IFNGR1	.	.	.	Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, Autosomal recessive;Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.79e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	578.3	41	chr6	137203461	.	C	T	578.3	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=809;ExcessHet=3.7745;FS=127.276;InbreedingCoeff=-0.3568;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.290;SOR=7.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:72:72,0,322	7	0	8	6	C
chr6	138499138	138499138	-	AC	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	6952.44	25	chr6	138499134	.	GACAC	GACACAC,G,GAC	6952.44	.	AC=12,3,2;AF=0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=642;ExcessHet=2.4516;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15,0,0:21:99:439,0,139,457,184,642,457,184,642,642	7	0	10	0	.
chr6	138499137	138499138	AC	-	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	6952.44	25	chr6	138499134	.	GACAC	GACACAC,G,GAC	6952.44	.	AC=12,3,2;AF=0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=642;ExcessHet=2.4516;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15,0,0:21:99:439,0,139,457,184,642,457,184,642,642	7	0	10	0	C
chr6	138868001	138868001	-	AAA	intronic	ECT2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1938.04	22	chr6	138867999	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CA	1938.04	.	AC=3,3,3,2,3,8;AF=0.075,0.075,0.075,0.050,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.580e-01;DP=329;ExcessHet=4.5531;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=3,3,3,2,3,9;MLEAF=0.075,0.075,0.075,0.050,0.075,0.225;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:2,0,0,0,0,3,3:17:37:.:.:108,124,271,124,271,271,124,271,271,271,124,271,271,271,271,0,167,167,167,167,169,37,157,157,157,157,71,124	3	0	0	1	.
chr6	138907315	138907315	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2408.28	4	chr6	138907313	.	AGT	AGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGT,AAGTGTGTGTGTGT,AAGTGTGTGTGTGTGT	2408.28	.	AC=4,13,4,2,2;AF=0.111,0.361,0.111,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.247;DP=202;ExcessHet=1.2501;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=3,14,4,2,2;MLEAF=0.083,0.389,0.111,0.056,0.056;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,14,0,0,0:15:44:.:.:479,465,462,45,44,0,465,462,44,462,465,462,44,462,462,465,462,44,462,462,462	1	1	2	3	.
chr6	138907315	138907315	T	0	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	55.46	14	chr6	138907315	.	T	*,A	55.46	.	AC=11,4;AF=0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=223;ExcessHet=0.1768;FS=1.506;InbreedingCoeff=0.2060;MLEAC=12,3;MLEAF=0.300,0.075;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0:15:44:.:.:479,45,0,465,44,462	9	2	5	1	C
chr6	142215145	142215145	T	C	intronic	VTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960369064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	190.05	3	chr6	142215145	.	T	C	190.05	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3752;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=31.67;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:213,18,0	17	1	0	3	.
chr6	142370816	142370816	T	-	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1635.64	11	chr6	142370813	.	CTTT	CTT,CT,C	1635.64	.	AC=17,1,1;AF=0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=522;ExcessHet=36.0830;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:60:124,0,60,136,81,217,136,81,217,217	2	0	17	0	.
chr6	142370815	142370816	TT	-	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1635.64	11	chr6	142370813	.	CTTT	CTT,CT,C	1635.64	.	AC=17,1,1;AF=0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=522;ExcessHet=36.0830;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:60:124,0,60,136,81,217,136,81,217,217	2	0	17	0	C
chr6	142939561	142939561	A	T	intronic	HIVEP2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 43, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.68	38	chr6	142939561	.	A	T	62.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142939561_A_T:72,0,162:142939561	15	0	1	5	.
chr6	142939562	142939562	C	T	intronic	HIVEP2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 43, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.68	38	chr6	142939562	.	C	T	62.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142939561_A_T:72,0,162:142939561	15	0	1	5	C
chr6	143060859	143060859	C	T	UTR5	AIG1	NM_001286589:c.-67C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs538178558	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0001	0.0011	0.0010	0.0015	0.0014	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0004	0	0.0010	0.0010	0.0008	0.0013	0.0046	0.0009	0.0008	0.0037	0.0034	0.0018	0	0.0046	0.0003	0	0	0.0040	3.123e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	223.0	12	chr6	143060859	.	C	T	223.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=307;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=-1.739e+00;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:237,0,360	20	0	1	0	.
chr6	143061125	143061125	-	GTGT	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18946.54	87	chr6	143061117	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT	18946.54	.	AC=3,17,2,2;AF=0.071,0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.281;DP=2571;ExcessHet=30.0624;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.7365;MLEAC=3,17,2,2;MLEAF=0.071,0.405,0.048,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=-2.610e-01;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:81,7,20,0,0:108:99:406,398,3882,0,2331,2240,644,3484,2496,3536,644,3484,2496,3536,3536	0	0	2	0	C
chr6	143080594	143080594	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	33.4	5	chr6	143080594	.	A	G	33.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.69;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=-1.456e+00;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:47:47,0,207	19	0	1	1	C
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chr6	144551139	144551140	AC	-	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6,0:7:24:241,154,165,205,182,226,0,31,38,24,205,182,226,38,226	5	1	4	0	C
chr6	144551140	144551140	-	ACAC	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6,0:7:24:241,154,165,205,182,226,0,31,38,24,205,182,226,38,226	5	1	4	0	C
chr6	144669960	144669960	-	GT	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	574.89	5	chr6	144669956	.	GGTGT	GGT,G,GGTGTGT	574.89	.	AC=4,4,2;AF=0.143,0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=52;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4655;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.179,0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:48:48,0,78,57,84,141,57,84,141,141	8	1	2	7	C
chr6	146159609	146159614	TCTCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,24,1,18,0,0:46:99:1565,496,765,1301,536,1294,1109,0,854,1055,1513,729,1396,1021,1656,1513,729,1396,1021,1656,1656	0	0	0	0	.
chr6	146159611	146159614	TCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,24,1,18,0,0:46:99:1565,496,765,1301,536,1294,1109,0,854,1055,1513,729,1396,1021,1656,1513,729,1396,1021,1656,1656	0	0	0	0	C
chr6	146159613	146159614	TC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,24,1,18,0,0:46:99:1565,496,765,1301,536,1294,1109,0,854,1055,1513,729,1396,1021,1656,1513,729,1396,1021,1656,1656	0	0	0	0	C
chr6	146159614	146159614	-	TCTC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,24,1,18,0,0:46:99:1565,496,765,1301,536,1294,1109,0,854,1055,1513,729,1396,1021,1656,1513,729,1396,1021,1656,1656	0	0	0	0	C
chr6	146399753	146399753	-	TC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	643.43	19	chr6	146399751	.	TTC	T,TTCTC,TTCTCTC	643.43	.	AC=1,4,1;AF=0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=397;ExcessHet=0.1217;FS=7.574;InbreedingCoeff=0.2211;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:99:111,123,251,0,128,116,123,251,128,251	16	0	0	0	C
chr6	146399753	146399753	-	TCTC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	643.43	19	chr6	146399751	.	TTC	T,TTCTC,TTCTCTC	643.43	.	AC=1,4,1;AF=0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=397;ExcessHet=0.1217;FS=7.574;InbreedingCoeff=0.2211;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:99:111,123,251,0,128,116,123,251,128,251	16	0	0	0	C
chr6	146638909	146638909	-	AA	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	540.54	1	chr6	146638907	.	CAA	CAAAA,CA,C,CAAA	540.54	.	AC=4,5,2,3;AF=0.125,0.156,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1278;MLEAC=3,7,1,4;MLEAF=0.094,0.219,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0,0:7:21:0|1:146638907_CA_C:54,64,94,0,30,21,64,94,30,94,64,94,30,94,94:146638907	6	2	0	5	.
chr6	146638909	146638909	A	-	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	540.54	1	chr6	146638907	.	CAA	CAAAA,CA,C,CAAA	540.54	.	AC=4,5,2,3;AF=0.125,0.156,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1278;MLEAC=3,7,1,4;MLEAF=0.094,0.219,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0,0:7:21:0|1:146638907_CA_C:54,64,94,0,30,21,64,94,30,94,64,94,30,94,94:146638907	6	2	0	5	C
chr6	146638908	146638909	AA	-	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	0.0006	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.486e-05	2.996e-05	1.371e-05	8.809e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0017	0	6.813e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	540.54	1	chr6	146638907	.	CAA	CAAAA,CA,C,CAAA	540.54	.	AC=4,5,2,3;AF=0.125,0.156,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1278;MLEAC=3,7,1,4;MLEAF=0.094,0.219,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0,0:7:21:0|1:146638907_CA_C:54,64,94,0,30,21,64,94,30,94,64,94,30,94,94:146638907	6	2	0	5	C
chr6	146638909	146638909	-	A	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	540.54	1	chr6	146638907	.	CAA	CAAAA,CA,C,CAAA	540.54	.	AC=4,5,2,3;AF=0.125,0.156,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1278;MLEAC=3,7,1,4;MLEAF=0.094,0.219,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0,0:7:21:0|1:146638907_CA_C:54,64,94,0,30,21,64,94,30,94,64,94,30,94,94:146638907	6	2	0	5	C
chr6	146657322	146657322	A	-	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	1846.53	1	chr6	146657320	.	CAA	C,CA	1846.53	.	AC=24,2;AF=0.667,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=81;ExcessHet=0.0001;FS=2.658;InbreedingCoeff=0.5363;MLEAC=28,2;MLEAF=0.778,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.97;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,2:8:4:130,0,54,62,4,93	4	11	2	3	C
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chr6	149623312	149623312	T	C	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156307104	3.645e-06	4.106e-06	4.349e-06	2.933e-06	0.0002	1.07e-06	7.8e-07	6.406e-05	4.161e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	793.98	34	chr6	149623312	.	T	C	793.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.33;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.54;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:808,0,670	20	0	1	0	.
chr6	149759121	149759121	C	T	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033510831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.84	4	chr6	149759121	.	C	T	58.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0710;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,73	18	0	1	2	.
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chr6	149773018	149773019	AA	-	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1433.57	12	chr6	149773016	.	GAAA	GAA,GA,G	1433.57	.	AC=11,8,1;AF=0.262,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.230e-01;DP=337;ExcessHet=43.6797;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.9112;MLEAC=11,8,1;MLEAF=0.262,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0,0:22:98:98,0,154,145,144,352,145,144,352,352	1	0	11	0	C
chr6	149795194	149795194	-	A	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1422.02	12	chr6	149795193	.	CA	C,CAA	1422.02	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.920e-01;DP=228;ExcessHet=0.9047;FS=0.831;InbreedingCoeff=0.1653;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10,0:21:99:167,0,225,200,254,454	10	2	7	1	C
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chr6	150809892	150809892	-	AA	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1485.25	8	chr6	150809891	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAA	1485.25	.	AC=3,8,5,2;AF=0.079,0.211,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=204;ExcessHet=0.2438;FS=1.983;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=3,8,6,2;MLEAF=0.079,0.211,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0,0:11:73:73,0,135,93,147,240,93,147,240,240,93,147,240,240,240	6	0	3	2	.
chr6	150809892	150809892	-	AAA	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1485.25	8	chr6	150809891	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAA	1485.25	.	AC=3,8,5,2;AF=0.079,0.211,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=204;ExcessHet=0.2438;FS=1.983;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=3,8,6,2;MLEAF=0.079,0.211,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0,0:11:73:73,0,135,93,147,240,93,147,240,240,93,147,240,240,240	6	0	3	2	C
chr6	150809892	150809892	-	A	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1485.25	8	chr6	150809891	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAA	1485.25	.	AC=3,8,5,2;AF=0.079,0.211,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=204;ExcessHet=0.2438;FS=1.983;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=3,8,6,2;MLEAF=0.079,0.211,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0,0:11:73:73,0,135,93,147,240,93,147,240,240,93,147,240,240,240	6	0	3	2	C
chr6	151099454	151099454	-	T	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1429.88	18	chr6	151099453	.	CT	C,CTT	1429.88	.	AC=10,6;AF=0.250,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-4.770e-01;DP=453;ExcessHet=22.9655;FS=5.232;InbreedingCoeff=-0.6524;MLEAC=9,6;MLEAF=0.225,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,4,0:24:18:18,0,456,78,468,546	4	0	10	1	.
chr6	151405009	151405009	C	T	UTR3	RMND1	NM_017909:c.*226G>A;NM_001271937:c.*226G>A	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025081740	2.723e-05	3.979e-05	7.295e-06	4.466e-05	0.0002	1.27e-05	9.45e-06	9.855e-05	7.018e-05	0	0	0	0	0	0	5.482e-06	0	0.0002	3.287e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.31	7	chr6	151405009	.	C	T	170.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:184,0,22	20	0	1	0	.
chr6	151423379	151423379	-	T	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	132	1389	1	0	0	1	0.000359842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	2.294e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.96	21	chr6	151423379	.	A	AT	127.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=295;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.53;ReadPosRankSum=-5.700e-02;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:142,0,235	20	0	1	0	C
chr6	151427376	151427376	-	A	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	570.86	18	chr6	151427375	.	CA	C,CAA	570.86	.	AC=8,4;AF=0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=398;ExcessHet=9.6308;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.3774;MLEAC=7,4;MLEAF=0.167,0.095;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4,0:21:41:41,0,345,91,357,448	9	0	8	0	C
chr6	151666711	151666711	-	CCTCCT	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3340.86	7	chr6	151666696	.	CCCTCCTCCTCCTCCT	CCCTCCTCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCT,CCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,C,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	3340.86	.	AC=10,8,2,2,4,2;AF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=169;ExcessHet=0.0019;FS=3.123;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=10,8,2,2,4,1;MLEAF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,7,0:11:99:437,447,491,288,294,276,447,491,294,491,447,491,294,491,491,156,207,0,207,207,231,447,491,294,491,491,207,491	5	1	3	0	.
chr6	151666711	151666711	-	CCTCCTCCTCCT	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3340.86	7	chr6	151666696	.	CCCTCCTCCTCCTCCT	CCCTCCTCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCT,CCCTCCT,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,C,CCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	3340.86	.	AC=10,8,2,2,4,2;AF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=169;ExcessHet=0.0019;FS=3.123;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=10,8,2,2,4,1;MLEAF=0.238,0.190,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,0,0,7,0:11:99:437,447,491,288,294,276,447,491,294,491,447,491,294,491,491,156,207,0,207,207,231,447,491,294,491,491,207,491	5	1	3	0	C
chr6	152036258	152036258	G	C	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.02	31	chr6	152036258	.	G	C	43.02	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=57.28;MQRankSum=-1.068e+00;QD=6.15;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:152036243_C_A:49,0,204:152036243	9	0	1	11	C
chr6	152036276	152036276	T	C	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	42.62	1	chr6	152036276	.	T	C	42.62	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.28;MQRankSum=-1.068e+00;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:152036243_C_A:49,0,204:152036243	10	0	1	10	C
chr6	152379975	152379975	C	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.92	12	chr6	152379975	.	C	A	34.92	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	839.53	13	chr6	152511230	.	G	A	839.53	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.700;DP=237;ExcessHet=18.9861;FS=48.099;InbreedingCoeff=-0.5937;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.381;SOR=5.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:12:12,0,207	5	0	15	1	C
chr6	154244303	154244303	-	GT	intronic	IPCEF1;OPRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	307.86	18	chr6	154244301	.	GGT	GGTGT,G,GGTGTGT	307.86	.	AC=4,1,1;AF=0.286,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3,3;MLEAF=0.500,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2:5:34:110,117,160,51,83,75,34,82,0,87	4	2	0	14	.
chr6	154244303	154244303	-	GTGT	intronic	IPCEF1;OPRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	307.86	18	chr6	154244301	.	GGT	GGTGT,G,GGTGTGT	307.86	.	AC=4,1,1;AF=0.286,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3,3;MLEAF=0.500,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2:5:34:110,117,160,51,83,75,34,82,0,87	4	2	0	14	C
chr6	154398064	154398064	C	T	UTR3	CNKSR3	NM_173515:c.*8290G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962792175	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	.	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.1	31	chr6	154398064	.	C	T	76.1	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1440;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	12	0	1	8	.
chr6	154741415	154741415	T	-	intronic	SCAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs879496269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.033e-05	0.0004	2.623e-05	5.516e-05	6.721e-05	1.748e-05	1.151e-05	1.19e-05	6.3e-06	0	0	6.721e-05	0	0	0.0002	0	4.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.97	2	chr6	154741414	.	CT	C	35.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1460;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	10	.
chr6	155002732	155002732	G	A	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.47	15	chr6	155002732	.	G	A	30.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr6	156901546	156901546	C	T	intronic	ARID1B	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.086e-05	0	0.0001	0	0	3.747e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs780025756	4.468e-05	4.583e-05	4.92e-05	4.01e-05	0.0002	3.592e-05	3.273e-05	0.0001	7.921e-05	0	0.0002	0	2.533e-05	0	0	4.6e-05	3.329e-05	2.333e-05	4.606e-05	4.601e-05	2.572e-05	6.737e-05	0.0002	2.112e-05	1.528e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	351.98	22	chr6	156901546	.	C	T	351.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.23;DP=451;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:366,0,236	20	0	1	0	.
chr6	157151030	157151030	C	T	intronic	ARID1B	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166422675	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.6e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.724e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	0.0001	2.414e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	230.04	16	chr6	157151030	.	C	T	230.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.78;DP=250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=-2.260e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:244,0,226	20	0	1	0	C
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chr6	158168838	158168838	C	0	intronic	GTF2H5	.	.	.	Trichothiodystrophy 3, photosensitive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	210.27	6	chr6	158168838	.	C	T,*	210.27	.	AC=4,2;AF=0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.1688;FS=3.256;InbreedingCoeff=0.1277;MLEAC=5,1;MLEAF=0.139,0.028;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,3:9:68:.:.:68,86,338,0,252,245	13	0	3	3	C
chr6	158168904	158168904	C	0	intronic	GTF2H5	.	.	.	Trichothiodystrophy 3, photosensitive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.38	6	chr6	158168904	.	C	G,*	121.38	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3936;MLEAC=3,1;MLEAF=0.100,0.033;MQ=60.00;QD=8.67;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:68:68,86,338,0,252,245	12	2	0	6	C
chr6	158454022	158454022	C	-	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs938075482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.464e-05	8.846e-05	3.544e-05	0.0001	0.0009	3.703e-05	2.613e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	2.038e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	219.42	16	chr6	158454021	.	GC	G,CC	219.42	.	AC=2,3;AF=0.250,0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=4,7;MLEAF=0.500,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:58:.:.:102,108,176,0,68,58	1	1	0	17	.
chr6	158498521	158498521	C	T	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	183.84	14	chr6	158498521	.	C	T	183.84	.	AC=4;AF=0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.194;DP=248;ExcessHet=1.4158;FS=12.217;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=7;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=-6.130e-01;SOR=3.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:15:31:31,0,100	6	0	4	11	C
chr6	158501544	158501544	G	T	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909480534	3.647e-05	2.836e-05	2.18e-05	5.089e-05	0.0019	2.497e-05	2.193e-05	0.0008	0.0005	0	0	0	0	0	0.0019	2.816e-05	2.818e-05	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	327.99	31	chr6	158501544	.	G	T	327.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.253e+00;DP=562;ExcessHet=0.0000;FS=1.906;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-2.700e-02;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:342,0,402	20	0	1	0	C
chr6	158761304	158761304	T	0	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	145.68	3	chr6	158761304	.	T	TTTC,*	145.68	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.56;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3504;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0:9:99:0|1:158761304_T_TTTC:155,0,102,167,117,284:158761304	13	0	1	6	.
chr6	159038270	159038272	TTT	-	intronic	TAGAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4876.08	15	chr6	159038265	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTT,CTTTTT,C	4876.08	.	AC=4,11,3,4,6,4;AF=0.095,0.262,0.071,0.095,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=621;ExcessHet=6.1002;FS=8.313;InbreedingCoeff=-0.2941;MLEAC=4,11,3,4,6,4;MLEAF=0.095,0.262,0.071,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.056;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,5,0,0,0,0:11:32:131,55,193,32,0,45,142,157,76,225,142,157,76,225,225,142,157,76,225,225,225,142,157,76,225,225,225,225	0	0	2	0	.
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chr6	159712667	159712667	C	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	282.1	35	chr6	159712667	.	C	A,*	282.1	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.577e+00;DP=468;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=59.02;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,0,0:16:99:.:.:161,0,576,206,597,809	16	0	2	2	C
chr6	159784310	159784310	T	-	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	376.75	10	chr6	159784307	.	ATTT	ATT,A	376.75	.	AC=6,1;AF=0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=94;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2715;MLEAC=7,1;MLEAF=0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.94;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:55:176,72,55,102,0,127	12	1	3	4	.
chr6	159784308	159784310	TTT	-	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.471e-05	0.0001	2.693e-05	4.299e-05	.	1.315e-05	8.37e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	376.75	10	chr6	159784307	.	ATTT	ATT,A	376.75	.	AC=6,1;AF=0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=94;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2715;MLEAC=7,1;MLEAF=0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.94;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:55:176,72,55,102,0,127	12	1	3	4	C
chr6	160068065	160068069	GGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7,0,0,0,0:10:52:1|0:160068060_TGG_T:163,0,52,172,73,246,172,73,246,246,172,73,246,246,246,172,73,246,246,246,246:160068060	0	5	3	3	.
chr6	160068068	160068069	GT	-	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7,0,0,0,0:10:52:1|0:160068060_TGG_T:163,0,52,172,73,246,172,73,246,246,172,73,246,246,246,172,73,246,246,246,246:160068060	0	5	3	3	C
chr6	160256900	160256900	C	T	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs73029407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0002	9.481e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	492.19	10	chr6	160256900	.	C	*,A,T	492.19	.	AC=4,7,2;AF=0.125,0.219,0.063;AN=32;DP=142;ExcessHet=0.0020;FS=1.775;InbreedingCoeff=0.4664;MLEAC=5,6,2;MLEAF=0.156,0.188,0.063;MQ=60.00;QD=13.30;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,2,0:6:49:1|0:160256899_TCTC_T:351,75,49,146,0,121,288,73,142,269:160256899	8	0	3	5	.
chr6	160256901	160256902	TC	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	46.89	10	chr6	160256901	.	TC	*,T	46.89	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;DP=137;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3163;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=60.00;QD=1.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,2:6:49:1|0:160256899_TCTC_T:351,75,49,146,0,121:160256899	13	0	3	4	C
chr6	160256902	160256902	C	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	2564.05	10	chr6	160256902	.	C	A,*,T	2564.05	.	AC=14,4,8;AF=0.467,0.133,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=136;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=18,5,7;MLEAF=0.600,0.167,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.71;ReadPosRankSum=-2.690e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,4,0:6:24:1|1:160256899_TCTC_T:302,239,220,26,24,0,239,220,24,220:160256899	0	4	4	6	C
chr6	160615216	160615216	A	G	intronic	LPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.171e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.31	1	chr6	160615216	.	A	G	66.31	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=34.67;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:16:0|1:160615215_A_G:60,0,16:160615215	1	0	1	19	.
chr6	160733849	160733853	AAAAA	-	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8262.35	20	chr6	160733846	.	GAAAAAAA	GAA,GAAAA,G,GA,AAAAAAAA	8262.35	.	AC=5,3,1,12,6;AF=0.125,0.075,0.025,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=392;ExcessHet=0.2736;FS=1.156;InbreedingCoeff=0.1760;MLEAC=5,3,1,13,5;MLEAF=0.125,0.075,0.025,0.325,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=33.32;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,13,0:17:49:.:.:528,538,577,538,577,577,538,577,577,577,0,49,49,49,68,538,577,577,577,49,577	3	0	0	1	.
chr6	161156724	161156724	C	A	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.67	8	chr6	161156724	.	C	A	50.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.57;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:161156724_C_A:63,0,288:161156724	18	0	1	2	.
chr6	161156736	161156736	A	G	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.7	8	chr6	161156736	.	A	G	50.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.57;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:161156724_C_A:63,0,288:161156724	18	0	1	2	C
chr6	161156739	161156739	A	G	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.72	8	chr6	161156739	.	A	G	50.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.57;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:161156724_C_A:63,0,288:161156724	18	0	1	2	C
chr6	161530619	161530619	C	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs142218164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0026	0.0007	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.66	8	chr6	161530619	.	C	T	107.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	16	0	1	4	.
chr6	162236632	162236632	-	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	347.47	2	chr6	162236631	.	CA	C,CAA	347.47	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3847;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.59;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,4:6:72:0|1:162236631_C_CA:162,168,252,0,84,72:162236631	7	2	0	11	C
chr6	162262784	162262785	AA	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,1,2,0:9:32:.:.:107,0,66,62,41,98,32,59,64,137,80,81,109,113,149	2	1	6	3	C
chr6	162262785	162262785	A	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,1,2,0:9:32:.:.:107,0,66,62,41,98,32,59,64,137,80,81,109,113,149	2	1	6	3	C
chr6	162262782	162262785	TAAA	0	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,1,2,0:9:32:.:.:107,0,66,62,41,98,32,59,64,137,80,81,109,113,149	2	1	6	3	C
chr6	162262783	162262783	A	G	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0.0045	0.0009	0	0	2.59e-05	4	154602	rs778021436	6.278e-05	2.977e-05	0	0.0001	9.841e-05	1.665e-05	8.62e-06	2.607e-05	1.422e-05	0	0	0	0	0	0	9.841e-05	0	0	8.651e-06	8.211e-06	0	1.794e-05	1.832e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.832e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	324.2	14	chr6	162262783	.	A	G,*,T	324.2	.	AC=1,17,4;AF=0.029,0.500,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.209e+00;DP=470;ExcessHet=3.6106;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.3170;MLEAC=1,20,3;MLEAF=0.029,0.588,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0:9:66:.:.:107,80,149,0,81,66,80,149,81,149	0	0	1	4	C
chr6	162262785	162262785	A	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.854e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs745932592	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0.0004	0.0001	0.0017	0	0	0.0002	0.0004	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.0	22	chr6	162262785	.	A	T,*	66.0	.	AC=2,3;AF=0.067,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-1.434e+00;DP=434;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=1,4;MLEAF=0.033,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:9:66:107,80,149,0,81,66	10	0	2	6	C
chr6	162262785	162262785	A	0	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.0	22	chr6	162262785	.	A	T,*	66.0	.	AC=2,3;AF=0.067,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-1.434e+00;DP=434;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=1,4;MLEAF=0.033,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:9:66:107,80,149,0,81,66	10	0	2	6	C
chr6	162275083	162275083	-	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1492.96	13	chr6	162275080	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1492.96	.	AC=7,2,6,5;AF=0.175,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.083;DP=260;ExcessHet=4.3332;FS=3.576;InbreedingCoeff=-0.2040;MLEAC=6,1,6,5;MLEAF=0.150,0.025,0.150,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,5,12,6,0:28:36:307,163,233,36,88,230,253,111,0,421,365,288,199,397,550	4	1	3	1	C
chr6	162333230	162333231	TT	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	727.74	51	chr6	162333228	.	CTTT	CT,CTT,C	727.74	.	AC=6,8,2;AF=0.176,0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5666;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.206,0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:56:159,64,56,73,0,56,149,65,70,144	8	2	1	4	C
chr6	162333231	162333231	T	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	727.74	51	chr6	162333228	.	CTTT	CT,CTT,C	727.74	.	AC=6,8,2;AF=0.176,0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5666;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.206,0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:56:159,64,56,73,0,56,149,65,70,144	8	2	1	4	C
chr6	162333229	162333231	TTT	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.425e-05	0.0004	5.614e-05	0.0001	0.0002	5.548e-05	4.34e-05	4.086e-05	2.722e-05	0	0	7.312e-05	0	0	0.0006	0	9.448e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	727.74	51	chr6	162333228	.	CTTT	CT,CTT,C	727.74	.	AC=6,8,2;AF=0.176,0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5666;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.206,0.265,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:56:159,64,56,73,0,56,149,65,70,144	8	2	1	4	C
chr6	162439343	162439344	TC	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	449.36	3	chr6	162439340	.	TTCTC	T,TTC	449.36	.	AC=7,2;AF=0.292,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5311;MLEAC=9,2;MLEAF=0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.78;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	7	3	1	9	C
chr6	162625712	162625712	G	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs77901941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0013	0.0007	0.0006	0.0010	0.0010	0.0003	0	0.0003	0.0009	0.0008	0.0008	0	0.0013	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.23	6	chr6	162625712	.	G	A	35.23	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:28:28,0,75	1	0	1	19	C
chr6	163087899	163087899	A	T	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	43.61	48	chr6	163087899	.	A	T	43.61	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:163087899_A_T:52,0,154:163087899	12	0	1	8	.
chr6	163087900	163087900	G	A	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	43.61	48	chr6	163087900	.	G	A	43.61	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:163087899_A_T:52,0,154:163087899	12	0	1	8	C
chr6	163175747	163175747	-	AGGAGG	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4032.53	7	chr6	163175744	.	AAGG	AAGGAGGAGG,AAGGAGG,A	4032.53	.	AC=9,15,1;AF=0.237,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=186;ExcessHet=0.3394;FS=2.261;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=9,16,1;MLEAF=0.237,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0:6:66:238,156,152,80,0,66,237,157,79,237	3	3	1	2	C
chr6	163175747	163175747	-	AGG	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4032.53	7	chr6	163175744	.	AAGG	AAGGAGGAGG,AAGGAGG,A	4032.53	.	AC=9,15,1;AF=0.237,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=186;ExcessHet=0.3394;FS=2.261;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=9,16,1;MLEAF=0.237,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0:6:66:238,156,152,80,0,66,237,157,79,237	3	3	1	2	C
chr6	163179396	163179396	A	-	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1666.9	12	chr6	163179394	.	TAA	T,TA	1666.9	.	AC=6,14;AF=0.150,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=0.3118;FS=4.425;InbreedingCoeff=0.2214;MLEAC=7,15;MLEAF=0.175,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.52;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,3,4:11:23:.:.:90,23,131,0,29,56	6	1	2	1	C
chr6	163194104	163194104	G	C	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540595257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.756e-05	8.269e-05	0.0002	0.0002	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.16	2	chr6	163194104	.	G	C	65.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	4	C
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1262.95	19	chr6	165379088	.	C	T	1262.95	.	AC=17;AF=0.425;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=328;ExcessHet=27.7367;FS=9.129;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=1.16;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:19:55:.:.:111,0,55	3	0	17	1	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	387.32	20	chr6	165379089	.	A	G	387.32	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=337;ExcessHet=8.2741;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4378;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:21:.:.:21,0,342	8	0	11	2	C
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3573.9	22	chr6	165413411	.	G	*,GAA	3573.9	.	AC=11,18;AF=0.262,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=333;ExcessHet=0.2231;FS=7.158;InbreedingCoeff=0.2192;MLEAC=11,17;MLEAF=0.262,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8,0:17:99:.:.:254,0,292,281,316,598	3	1	4	0	C
chr6	165448711	165448711	-	AC	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1262.76	4	chr6	165448709	.	AAC	A,AACAC,AACACACAC,AACACAC	1262.76	.	AC=4,1,1,6;AF=0.100,0.025,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=152;ExcessHet=0.9047;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=4,1,1,6;MLEAF=0.100,0.025,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,8:8:24:340,340,340,340,340,340,340,340,340,340,24,24,24,24,0	10	0	4	1	C
chr6	165448711	165448711	-	ACACAC	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1262.76	4	chr6	165448709	.	AAC	A,AACAC,AACACACAC,AACACAC	1262.76	.	AC=4,1,1,6;AF=0.100,0.025,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=152;ExcessHet=0.9047;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=4,1,1,6;MLEAF=0.100,0.025,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,8:8:24:340,340,340,340,340,340,340,340,340,340,24,24,24,24,0	10	0	4	1	C
chr6	165621763	165621763	G	-	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs201295494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0005	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	7.403e-05	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.9	36	chr6	165621762	.	AG	A	52.9	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=36;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.56;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:32:0|1:165621762_AG_A:32,0,148:165621762	10	0	2	9	C
chr6	165653626	165653626	T	C	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992563916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	5.14e-05	2.694e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.96	3	chr6	165653626	.	T	C	63.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:73,0,70	14	0	1	6	C
chr6	166425100	166425100	T	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.04	18	chr6	166425100	.	T	C	30.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr6	166451334	166451334	-	GT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16,0,0:24:99:417,0,193,441,241,682,441,241,682,682	4	0	6	0	C
chr6	166451334	166451334	-	GTGT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16,0,0:24:99:417,0,193,441,241,682,441,241,682,682	4	0	6	0	C
chr6	166468582	166468582	G	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.87	5	chr6	166468582	.	G	A	59.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:166468582_G_A:72,0,162:166468582	18	0	1	2	C
chr6	166468591	166468591	C	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952629525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.61	6	chr6	166468591	.	C	T	59.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:166468582_G_A:72,0,162:166468582	19	0	1	1	C
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1305.8	67	chr6	166500855	.	G	C	1305.8	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.197e+00;DP=2175;ExcessHet=17.4423;FS=295.529;InbreedingCoeff=-0.5798;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.638;SOR=12.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,42:115:99:138,0,1260	6	0	15	0	C
chr6	166517457	166517474	TTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1172.11	7	chr6	166517455	.	GTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	G,GT	1172.11	.	AC=10,1;AF=0.500,0.050;AN=20;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4427;MLEAC=17,2;MLEAF=0.850,0.100;MQ=53.85;MQRankSum=1.15;QD=28.79;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:315,21,0,315,21,315	4	4	1	11	C
chr6	167307585	167307585	A	0	intronic	UNC93A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9200.38	18	chr6	167307585	.	A	G,*	9200.38	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=509;ExcessHet=0.6491;FS=0.846;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.66;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,16,17:33:99:1271,714,666,583,0,621	4	7	9	0	.
chr6	167338455	167338455	-	CTCA	intronic	TTLL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3265.43	8	chr6	167338455	.	TCA	T,TCTCACA,TCACACA,TCACA	3265.43	.	AC=15,1,1,7;AF=0.375,0.025,0.025,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=184;ExcessHet=1.8260;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=15,1,1,7;MLEAF=0.375,0.025,0.025,0.175;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=22.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	3	2	7	1	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	667.48	7	chr6	167925289	.	T	C	667.48	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.315e+00;DP=339;ExcessHet=18.9861;FS=41.126;InbreedingCoeff=-0.6419;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.099;SOR=5.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:18:18,0,262	4	0	15	2	.
chr6	167929495	167929495	A	G	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.28	21	chr6	167929495	.	A	G	30.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
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chr7	890828	890828	G	A	intronic	GET4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs764432904	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	9.669e-05	0.0003	0	2.85e-05	0	0	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	424.98	20	chr7	890828	.	G	A	424.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.78;DP=481;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.71;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:439,0,266	20	0	1	0	.
chr7	905359	905385	GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	68.21	9	chr7	905359	.	GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA	G,*	68.21	.	AC=1,5;AF=0.036,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=132;ExcessHet=0.2500;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.1380;MLEAC=2,6;MLEAF=0.071,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,4:6:20:160,159,173,0,20,24	9	0	1	7	.
chr7	905363	905364	AG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	219.88	6	chr7	905363	.	AG	*,A	219.88	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=132;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0525;MLEAC=7,1;MLEAF=0.233,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4,0:6:20:.:.:160,0,24,159,20,173	9	1	4	6	C
chr7	905364	905418	GGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGAGAAAGGAGAAAGGAGAAAGGAGAAAGGGAGAAA	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	271.68	6	chr7	905364	.	GGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGAGAAAGGAGAAAGGAGAAAGGAGAAAGGGAGAAA	G,*	271.68	.	AC=2,7;AF=0.067,0.233;AN=30;DP=133;ExcessHet=0.2598;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=3,9;MLEAF=0.100,0.300;MQ=60.00;QD=7.76;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,4:6:20:.:.:160,159,173,0,20,24	8	1	0	6	C
chr7	1000415	1000415	C	T	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175607107	6.816e-06	8.124e-06	5.748e-06	7.921e-06	3.952e-05	2.83e-06	1.82e-06	6.3e-06	2.36e-06	3.952e-05	0	0	0	0	0	5.014e-06	0	3.799e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	582.62	44	chr7	1000415	.	C	T,*	582.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=1042;ExcessHet=0.5418;FS=0.559;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=-1.985e+00;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:38,0,25:63:99:887,1001,2568,0,1567,1487	14	0	1	0	.
chr7	1000415	1000415	C	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	582.62	44	chr7	1000415	.	C	T,*	582.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=1042;ExcessHet=0.5418;FS=0.559;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=-1.985e+00;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:38,0,25:63:99:887,1001,2568,0,1567,1487	14	0	1	0	C
chr7	1043092	1043092	-	A	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	206.78	4	chr7	1043091	.	CA	CAA,C	206.78	.	AC=5,3;AF=0.179,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=55;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4133;MLEAC=5,3;MLEAF=0.179,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,2,0:5:4:54,4,0,50,12,59	9	2	1	7	C
chr7	1148532	1148532	-	T	downstream	ZFAND2A	dist=318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	214.51	3	chr7	1148531	.	CT	C,CTT	214.51	.	AC=5,2;AF=0.250,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4968;MLEAC=8,2;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:38:38,0,89,50,95,145	6	2	1	11	.
chr7	1233416	1233416	-	C	intronic	UNCX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1285.67	4	chr7	1233415	.	GC	GCC,GCCC,G	1285.67	.	AC=12,6,3;AF=0.300,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.7352;FS=1.138;InbreedingCoeff=0.0330;MLEAC=13,5,3;MLEAF=0.325,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,1,6:7:32:182,200,242,166,215,246,36,44,0,32	5	2	7	1	.
chr7	1233416	1233416	-	CC	intronic	UNCX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1285.67	4	chr7	1233415	.	GC	GCC,GCCC,G	1285.67	.	AC=12,6,3;AF=0.300,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.7352;FS=1.138;InbreedingCoeff=0.0330;MLEAC=13,5,3;MLEAF=0.325,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,1,6:7:32:182,200,242,166,215,246,36,44,0,32	5	2	7	1	C
chr7	1487341	1487341	G	C	exonic	INTS1	.	synonymous SNV	INTS1:NM_001080453:exon20:c.C2625G:p.L875L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2828200	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.753e-05	0	0	0	0	0	0	9.549e-05	6.5e-06	1	154602	rs775365622	2.756e-06	2.736e-06	0	5.547e-06	2.369e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.93e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	1.806e-06	0	2.369e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1765.98	39	chr7	1487341	.	G	C	1765.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=925;ExcessHet=0.0000;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,72:150:99:1780,0,1907	20	0	1	0	.
chr7	1500423	1500423	C	T	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.538e-06	5.473e-06	2.991e-06	0	1.454e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.852e-05	1.454e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	463.98	16	chr7	1500423	.	C	T	463.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.370e-01;DP=451;ExcessHet=0.0000;FS=1.720;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=-1.390e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:478,0,347	20	0	1	0	C
chr7	1939049	1939050	CA	-	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	215.18	1	chr7	1939046	.	GCACA	GCA,G	215.18	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4255;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;QD=34.71;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:188,15,0,188,15,188	8	1	0	11	.
chr7	2522379	2522465	GCCGCGCTGAGATGGGCCTGGAGTCCAGGATGAAGAGCCTGGCCTTTGGCCCAGAGGTTCCCCGCCCCTCCCAGGAGCAGCCAGGCT	-	intronic	LFNG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.8	33	chr7	2522378	.	GGCCGCGCTGAGATGGGCCTGGAGTCCAGGATGAAGAGCCTGGCCTTTGGCCCAGAGGTTCCCCGCCCCTCCCAGGAGCAGCCAGGCT	G	60.8	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1430;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:67:67,0,245	9	0	1	11	.
chr7	2567044	2567044	G	A	intronic	IQCE	.	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572323995	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0018	0.0017	0.0003	7.094e-05	0	5.233e-05	0	0.0002	2.045e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0019	6.508e-05	5.32e-05	0.0010	0.0007	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1013.98	33	chr7	2567044	.	G	A	1013.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=-1.682e+00;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,42:109:99:1028,0,1649	20	0	1	0	.
chr7	2709512	2709512	G	A	intronic	AMZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971258630	9.764e-05	0.0001	0.0001	8.326e-05	0.0006	8.338e-05	7.806e-05	0.0001	8.729e-05	3.613e-05	0	0	2.703e-05	0	0.0006	0.0001	9.602e-05	6.053e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.688e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	265.05	7	chr7	2709512	.	G	A	265.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-1.108e+00;SOR=2.550	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:2709512_G_A:279,0,189:2709512	20	0	1	0	.
chr7	2719684	2719684	-	T	intronic	AMZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	153.01	1	chr7	2719683	.	AT	ATT,A	153.01	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3012;MLEAC=4,3;MLEAF=0.250,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:124,15,0,124,15,124	6	1	0	13	C
chr7	2754584	2754584	A	-	intronic	AMZ1;GNA12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	204.28	3	chr7	2754582	.	TAA	TA,T	204.28	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2229;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:2754582_TA_T:109,0,75,115,84,199:2754582	8	0	2	10	.
chr7	2754600	2754600	T	C	intronic	AMZ1;GNA12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	101.3	2	chr7	2754600	.	T	C	101.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0177;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:2754582_TA_T:109,0,75:2754582	12	0	1	8	C
chr7	2835735	2835735	G	A	intronic	GNA12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.719e-06	2.366e-05	0	3.163e-06	2.847e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.847e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.09	23	chr7	2835735	.	G	A	51.09	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.909e+00;DP=557;ExcessHet=0.3300;FS=141.390;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=-1.130e-01;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,7:33:17:.:.:17,0,715	15	0	3	3	.
chr7	2958740	2958740	G	C	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.77e-06	3.118e-05	6.031e-06	5.531e-06	8.122e-05	9.6e-07	3.6e-07	1.344e-05	6.02e-06	0	0	0	8.122e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	36.48	36	chr7	2958740	.	G	C	36.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.486e+00;DP=734;ExcessHet=0.0000;FS=54.082;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.659;SOR=5.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,13:41:50:50,0,666	20	0	1	0	.
chr7	2996578	2996578	T	-	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs982532992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	7.76e-05	6.433e-05	0.0001	9.127e-05	2.461e-05	0	6.755e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.29	4	chr7	2996577	.	GT	G	65.29	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0390;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:42:71,0,42	9	0	1	11	C
chr7	3761554	3761555	AA	-	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.02e-05	0.0003	3.779e-05	2.154e-05	0.0001	8.02e-06	4.23e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	2.186e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.02	14	chr7	3761553	.	CAA	C	57.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,94	5	0	1	15	.
chr7	3918401	3918401	C	T	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758540479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.201e-05	9.193e-05	0.0001	5.382e-05	0.0002	5.529e-05	4.365e-05	9.046e-05	7.011e-05	4.827e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.85	6	chr7	3918401	.	C	T	48.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,145	17	0	1	3	C
chr7	4138749	4138749	-	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	702.19	1	chr7	4138748	.	CA	CAA,C	702.19	.	AC=8,2;AF=0.364,0.091;AN=22;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5905;MLEAC=13,2;MLEAF=0.591,0.091;MQ=60.00;QD=30.37;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:4138746_C_G:299,24,0,299,24,299:4138746	6	4	0	10	C
chr7	4238563	4238563	-	T	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	177.4	2	chr7	4238562	.	CT	C,CTT	177.4	.	AC=2,4;AF=0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=93;ExcessHet=0.0015;FS=8.392;InbreedingCoeff=0.3745;MLEAC=1,4;MLEAF=0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:52:52,70,211,0,140,131	15	1	0	2	C
chr7	4685222	4685226	TTTTT	-	intronic	FOXK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.745e-06	1.405e-05	1.807e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	257.53	1	chr7	4685221	.	CTTTTT	C,CTTT	257.53	.	AC=2,2;AF=0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=19;ExcessHet=0.1336;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.1464;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,0,0:5:0:27,0,29,0,29,29	3	0	2	15	.
chr7	4685225	4685226	TT	-	intronic	FOXK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	257.53	1	chr7	4685221	.	CTTTTT	C,CTTT	257.53	.	AC=2,2;AF=0.167,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=19;ExcessHet=0.1336;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.1464;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,0,0:5:0:27,0,29,0,29,29	3	0	2	15	C
chr7	4781098	4781098	C	G	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs143180624	2.599e-05	2.737e-05	1.846e-05	3.377e-05	0.0003	1.903e-05	1.689e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	1.971e-05	0.0002	7.472e-06	1.753e-05	0.0003	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	417.98	25	chr7	4781098	.	C	G	417.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=528;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-7.710e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:432,0,421	20	0	1	0	.
chr7	4785762	4785762	T	-	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2293.21	15	chr7	4785760	.	CTT	C,CT	2293.21	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=656;ExcessHet=36.0830;FS=0.437;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,7:16:43:131,68,192,0,43,58	0	0	5	0	C
chr7	4865758	4865758	-	T	intronic	RADIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs377388707	0.0003	0.0009	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0003	0	0.0004	0	0.0027	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	139.94	20	chr7	4865758	.	A	AT	139.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=572;ExcessHet=0.0000;FS=1.775;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:154,0,463	20	0	1	0	.
chr7	4881420	4881421	AA	-	intronic	RADIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	795.19	7	chr7	4881414	.	CAAAAAAA	CAAAAA,C	795.19	.	AC=2,5;AF=0.100,0.250;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=2,10;MLEAF=0.100,0.500;MQ=59.18;MQRankSum=1.38;QD=30.17;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:27:207,210,252,0,42,27	6	1	0	11	C
chr7	5063487	5063487	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	RBAK;RBAK-RBAKDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	3250.7	12	chr7	5063477	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG	3250.7	.	AC=7,4,6,1,6;AF=0.184,0.105,0.158,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=162;ExcessHet=0.0884;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3088;MLEAC=8,4,5,1,6;MLEAF=0.211,0.105,0.132,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.47;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,2,0,0,0:9:84:.:.:375,84,91,291,0,285,378,100,294,391,378,100,294,391,391,378,100,294,391,391,391	4	1	2	2	.
chr7	5063480	5063487	TGTGTGTG	-	intronic	RBAK;RBAK-RBAKDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	3250.7	12	chr7	5063477	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG	3250.7	.	AC=7,4,6,1,6;AF=0.184,0.105,0.158,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=162;ExcessHet=0.0884;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3088;MLEAC=8,4,5,1,6;MLEAF=0.211,0.105,0.132,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.47;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,2,0,0,0:9:84:.:.:375,84,91,291,0,285,378,100,294,391,378,100,294,391,391,378,100,294,391,391,391	4	1	2	2	C
chr7	5231105	5231105	C	T	UTR3	WIPI2	NM_001033518:c.*158C>T;NM_016003:c.*158C>T;NM_001278299:c.*158C>T;NM_001033519:c.*158C>T;NM_015610:c.*158C>T;NM_001033520:c.*158C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938377915	1.271e-05	1.518e-05	1.312e-05	1.232e-05	0.0006	3.97e-06	2e-06	3.95e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0.0006	1.486e-05	0	0	2.633e-05	2.628e-05	2.572e-05	2.695e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	237.2	8	chr7	5231105	.	C	T	237.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.72;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:63:251,0,63	20	0	1	0	.
chr7	5312996	5312998	GAG	-	exonic	TNRC18	.	nonframeshift deletion	TNRC18:NM_001080495:exon27:c.7893_7895del:p.S2671del,	.	.	449	1069	3	0	1	4	0.00140121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs762048914	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0021	0.0001	0.0001	0.0009	0.0006	0.0003	0.0004	0	0	0	0.0021	0.0001	0.0005	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.552e-05	7.974e-05	0.0001	9.111e-05	0.0001	0	7.35e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	391.94	31	chr7	5312995	.	AGAG	A	391.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.709;DP=680;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.07;ReadPosRankSum=-9.860e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,11:26:99:0|1:5312995_AGAG_A:406,0,597:5312995	20	0	1	0	.
chr7	5357148	5357148	C	G	exonic	TNRC18	.	synonymous SNV	TNRC18:NM_001080495:exon16:c.G4962C:p.G1654G,	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	7.295e-05	0	0.0006	4.53e-05	7	154602	rs770328144	5.124e-05	5.13e-05	4.029e-05	6.242e-05	0.0004	4.165e-05	3.831e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.197e-05	0.0002	0.0004	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1490.98	38	chr7	5357148	.	C	G	1490.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.41;DP=953;ExcessHet=0.0000;FS=5.949;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=-9.810e-01;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,63:156:99:1505,0,2324	20	0	1	0	C
chr7	5362391	5362391	T	C	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172504820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	0	5.386e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.0	2	chr7	5362391	.	T	C	48.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.60;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,108	18	0	1	2	C
chr7	5511769	5511769	A	-	intronic	FBXL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	437.94	2	chr7	5511767	.	CAA	CA,C	437.94	.	AC=8,2;AF=0.250,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.0003;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.4757;MLEAC=10,2;MLEAF=0.313,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:131,15,0,131,15,131	10	3	2	5	.
chr7	5629197	5629197	A	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	280.02	1	chr7	5629194	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	280.02	.	AC=3,3,1,1;AF=0.115,0.115,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0020;FS=6.803;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=4,4,2,2;MLEAF=0.154,0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2:5:34:109,117,143,76,84,78,117,143,84,143,34,65,0,65,78	8	1	1	8	.
chr7	5629197	5629197	-	A	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	280.02	1	chr7	5629194	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	280.02	.	AC=3,3,1,1;AF=0.115,0.115,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0020;FS=6.803;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=4,4,2,2;MLEAF=0.154,0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2:5:34:109,117,143,76,84,78,117,143,84,143,34,65,0,65,78	8	1	1	8	C
chr7	5629196	5629197	AA	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	280.02	1	chr7	5629194	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	280.02	.	AC=3,3,1,1;AF=0.115,0.115,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0020;FS=6.803;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=4,4,2,2;MLEAF=0.154,0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2:5:34:109,117,143,76,84,78,117,143,84,143,34,65,0,65,78	8	1	1	8	C
chr7	5629195	5629197	AAA	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.028e-05	0.0003	9.072e-05	2.574e-05	0.0001	2.361e-05	1.479e-05	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0008	0	2.798e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	280.02	1	chr7	5629194	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	280.02	.	AC=3,3,1,1;AF=0.115,0.115,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0020;FS=6.803;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=4,4,2,2;MLEAF=0.154,0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2:5:34:109,117,143,76,84,78,117,143,84,143,34,65,0,65,78	8	1	1	8	C
chr7	5640063	5640063	T	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	288.16	7	chr7	5640060	.	ATTT	ATT,A,AT	288.16	.	AC=3,1,1;AF=0.088,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=82;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0:5:8:.:.:82,0,8,85,20,106,85,20,106,106	12	0	3	4	C
chr7	5640061	5640063	TTT	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.441e-05	8.226e-05	1.398e-05	1.486e-05	1.579e-05	2.39e-06	9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.579e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	288.16	7	chr7	5640060	.	ATTT	ATT,A,AT	288.16	.	AC=3,1,1;AF=0.088,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=82;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0:5:8:.:.:82,0,8,85,20,106,85,20,106,106	12	0	3	4	C
chr7	5640062	5640063	TT	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	288.16	7	chr7	5640060	.	ATTT	ATT,A,AT	288.16	.	AC=3,1,1;AF=0.088,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=82;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0:5:8:.:.:82,0,8,85,20,106,85,20,106,106	12	0	3	4	C
chr7	5736293	5736293	T	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175492125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.318e-05	0.0004	3.896e-05	0.0001	0.0010	4.019e-05	3.162e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.614e-05	0	0	9.844e-05	0	5.936e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.28	9	chr7	5736292	.	AT	A	66.28	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=102;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.37;MQRankSum=-9.670e-01;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,99	16	0	2	3	C
chr7	5956708	5956708	A	G	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.81	52	chr7	5956708	.	A	G	59.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5956708_A_G:69,0,204:5956708	13	0	1	7	.
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1876.01	15	chr7	6031700	.	G	A	1876.01	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0.403;DP=497;ExcessHet=23.1855;FS=118.832;InbreedingCoeff=-0.7239;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=7.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:93:93,0,176	1	0	15	5	.
chr7	6036553	6036553	C	T	intronic	EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751929914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.434e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	255.36	20	chr7	6036553	.	C	T	255.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=307;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.54;ReadPosRankSum=0.493;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:53:269,0,53	19	0	1	1	.
chr7	6053668	6053668	-	TTT	intronic	EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	284.11	5	chr7	6053667	.	CT	CTT,CTTTT,C	284.11	.	AC=3,3,4;AF=0.115,0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=51;ExcessHet=0.0011;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=4,4,4;MLEAF=0.154,0.154,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:66:66,75,156,0,81,75,75,156,81,156	7	1	1	8	C
chr7	6111770	6111770	-	TT	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	365.34	9	chr7	6111769	.	AT	A,ATTT,ATT	365.34	.	AC=1,3,2;AF=0.028,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=2.1469;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2470;MLEAC=1,4,2;MLEAF=0.028,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:88:88,100,200,0,100,88,100,200,100,200	12	0	1	3	.
chr7	6111770	6111770	-	T	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	365.34	9	chr7	6111769	.	AT	A,ATTT,ATT	365.34	.	AC=1,3,2;AF=0.028,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=2.1469;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2470;MLEAC=1,4,2;MLEAF=0.028,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:88:88,100,200,0,100,88,100,200,100,200	12	0	1	3	C
chr7	6122832	6122832	G	T	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.21	1	chr7	6122832	.	G	T	63.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6122801_A_G:72,0,162:6122801	14	0	1	6	C
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chr7	6171450	6171450	G	A	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333683393	3.367e-05	4.429e-05	2.762e-05	3.913e-05	6.367e-05	2.103e-05	1.735e-05	1.766e-05	1.391e-05	0	4.313e-05	6.674e-05	6.367e-05	0	0	3.295e-05	0	5.8e-05	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.381e-05	6.541e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.35	13	chr7	6171450	.	G	A	34.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.511e+00;DP=257;ExcessHet=0.0000;FS=6.597;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.02;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:48:48,0,422	19	0	1	1	.
chr7	6190430	6190430	-	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5413.17	39	chr7	6190428	.	GTT	G,GT,GTTT	5413.17	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=878;ExcessHet=43.6797;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,20,1;MLEAF=0.024,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9,10,0:38:50:298,0,380,50,111,258,256,417,328,642	0	0	2	0	C
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chr7	6402517	6402525	AAAAAAAAC	0	UTR3	RAC1	NM_006908:c.*71_*79delins0;NM_018890:c.*71_*79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	709.99	26	chr7	6402517	.	AAAAAAAAC	CAAAAAAAC,A,*	709.99	.	AC=2,1,4;AF=0.048,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.060e-01;DP=417;ExcessHet=0.0077;FS=6.490;InbreedingCoeff=0.4621;MLEAC=2,1,3;MLEAF=0.048,0.024,0.071;MQ=56.47;MQRankSum=-3.035e+00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-5.000e-01;SOR=1.471	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,9:15:89:.:.:416,344,440,344,440,440,0,124,124,89	16	1	0	0	C
chr7	6402525	6402525	C	0	UTR3	RAC1	NM_006908:c.*79C>0;NM_018890:c.*79C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	163.43	21	chr7	6402525	.	C	*,A	163.43	.	AC=4,2;AF=0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.218e+00;DP=356;ExcessHet=2.9231;FS=6.664;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=6,3;MLEAF=0.250,0.125;MQ=56.48;MQRankSum=0.00;QD=1.68;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9,0:15:89:.:.:416,0,89,344,124,440	6	0	4	9	C
chr7	6583179	6583179	A	-	intronic	ZDHHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	131.04	20	chr7	6583177	.	CAA	CA,C	131.04	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=312;ExcessHet=1.7912;FS=12.324;InbreedingCoeff=-0.1708;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3,0:14:38:.:.:38,0,248,71,258,328	15	0	5	0	.
chr7	6591087	6591087	T	C	intronic	C7orf26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985416655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	6.557e-05	0	0	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.91	4	chr7	6591087	.	T	C	72.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	16	0	1	4	.
chr7	6600293	6600293	C	T	exonic	C7orf26	.	synonymous SNV	C7orf26:NM_024067:exon4:c.C1045T:p.L349L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.491	T	0.349	T	.	1.195	9.858	5.2	2.811	4.366	17.036	0.460	.	7.7e-05	.	2.512e-05	0.0002	8.72e-05	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs145649038	1.095e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.1e-05	0.0001	6.48e-06	5.24e-06	3.348e-05	1.981e-05	5.974e-05	6.708e-05	0	0.0001	0	0	5.396e-06	1.656e-05	0	8.539e-05	8.536e-05	1.284e-05	0.0002	0.0003	4.956e-05	3.961e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1301.98	35	chr7	6600293	.	C	T	1301.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.218e+00;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=1.544;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,53:112:99:1316,0,1617	20	0	1	0	C
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chr7	6758970	6758970	-	T	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1337.51	3	chr7	6758969	.	AT	ATTT,A,TT,*,ATT,ATATTT	1337.51	.	AC=4,1,6,2,1,1;AF=0.118,0.029,0.176,0.059,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.439;DP=231;ExcessHet=5.0356;FS=14.941;InbreedingCoeff=-0.2761;MLEAC=4,1,7,2,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.206,0.059,0.029,0.029;MQ=44.04;MQRankSum=-8.040e-01;QD=9.04;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,9,0,0,0:14:99:390,234,393,334,396,484,0,113,153,120,334,396,484,153,484,334,396,484,153,484,484,334,396,484,153,484,484,484	4	1	2	4	C
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chr7	7517989	7517989	A	-	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2745.55	11	chr7	7517987	.	CAA	CA,C	2745.55	.	AC=22,5;AF=0.550,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=298;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4205;MLEAC=23,5;MLEAF=0.575,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0:13:60:60,0,153,92,159,261	0	3	12	1	.
chr7	7673319	7673319	-	AGC	UTR5	UMAD1	NM_001302349:c.-53_-52insAGC;NM_001302348:c.-53_-52insAGC;NM_001302350:c.-128374_-128373insAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,11,0,0,0,0:20:99:318,345,636,0,290,257,345,636,290,636,345,636,290,636,636,345,636,290,636,636,636,345,636,290,636,636,636,636	1	3	5	0	.
chr7	7673314	7673319	AGCAGC	-	splicing	UMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,11,0,0,0,0:20:99:318,345,636,0,290,257,345,636,290,636,345,636,290,636,636,345,636,290,636,636,636,345,636,290,636,636,636,636	1	3	5	0	C
chr7	7673317	7673319	AGC	-	UTR5	UMAD1	NM_001302349:c.-55_-53del-;NM_001302348:c.-55_-53del-;NM_001302350:c.-128376_-128374del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,11,0,0,0,0:20:99:318,345,636,0,290,257,345,636,290,636,345,636,290,636,636,345,636,290,636,636,636,345,636,290,636,636,636,636	1	3	5	0	C
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chr7	7673319	7673319	-	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	UTR5	UMAD1	NM_001302349:c.-53_-52insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC;NM_001302348:c.-53_-52insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC;NM_001302350:c.-128374_-128373insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,11,0,0,0,0:20:99:318,345,636,0,290,257,345,636,290,636,345,636,290,636,636,345,636,290,636,636,636,345,636,290,636,636,636,636	1	3	5	0	C
chr7	8235125	8235125	C	T	intronic	ICA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189918118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.4	1	chr7	8235125	.	C	T	67.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1597;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8235125_C_T:75,0,120:8235125	12	0	1	8	.
chr7	8235128	8235128	A	C	intronic	ICA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216524675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.65	1	chr7	8235128	.	A	C	67.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8235125_C_T:75,0,120:8235125	12	0	1	8	C
chr7	8235135	8235135	G	A	intronic	ICA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.65	1	chr7	8235135	.	G	A	67.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8235125_C_T:75,0,120:8235125	12	0	1	8	C
chr7	8235142	8235142	T	C	intronic	ICA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.48	1	chr7	8235142	.	T	C	68.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1715;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.70;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8235125_C_T:75,0,120:8235125	11	0	1	9	C
chr7	8235143	8235143	G	A	intronic	ICA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.78	1	chr7	8235143	.	G	A	68.78	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1790;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8235125_C_T:75,0,120:8235125	11	0	1	9	C
chr7	11026109	11026109	C	0	intronic	PHF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	159.21	2	chr7	11026109	.	C	T,*	159.21	.	AC=4,4;AF=0.400,0.400;AN=10;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5059;MLEAC=7,10;MLEAF=0.700,1.00;MQ=60.00;QD=15.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,4:6:17:.:.:223,176,160,18,17,0	1	2	0	16	.
chr7	11088414	11088414	-	CACG	intronic	PHF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377750398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.91e-05	0.0002	3.035e-05	4.84e-05	8.404e-05	1.443e-05	9.3e-06	2.227e-05	1.217e-05	8.404e-05	0	0	0	0	0	0	3.359e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	255.32	15	chr7	11088414	.	A	ACG,ACACG	255.32	.	AC=3,2;AF=0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,4;MLEAF=0.500,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:11088403_A_C:75,0,120,84,126,210:11088403	3	1	1	15	C
chr7	13986322	13986322	T	G	UTR5	ETV1	NM_001163150:c.-146A>C;NM_001163152:c.-146A>C;NM_001163151:c.-146A>C	.	.	.	.	76	1442	3	1	0	5	0.0017307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143483903	5.352e-05	5.13e-05	4.691e-05	6.032e-05	0.0017	4.338e-05	3.987e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0.0017	0	0	9.376e-06	0	4.255e-05	6.57e-05	6.563e-05	5.142e-05	8.064e-05	0.0014	3.516e-05	2.616e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0003	0.0014	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	542.03	16	chr7	13986322	.	T	G	542.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.25;DP=278;ExcessHet=0.0000;FS=6.994;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.36;ReadPosRankSum=0.636;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:556,0,297	20	0	1	0	.
chr7	13988773	13988773	C	T	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.919e-06	8.893e-06	5.461e-06	1.241e-05	1.17e-05	4.98e-06	3.84e-06	6.53e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.17e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	592.98	34	chr7	13988773	.	C	T	592.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.952e+00;DP=833;ExcessHet=0.0000;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-2.541e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,27:77:99:607,0,1414	20	0	1	0	C
chr7	14591081	14591081	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.32	2	chr7	14591081	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr7	14613472	14613472	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.486e-05	0.0002	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	632.1	18	chr7	14613472	.	T	C	632.1	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.952;DP=461;ExcessHet=0.7148;FS=24.974;InbreedingCoeff=-0.1685;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=0.684;SOR=4.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,13:25:99:0|1:14613466_G_C:370,0,282:14613466	13	0	4	4	C
chr7	14729271	14729271	T	A	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.801e-06	6.617e-06	0	1.399e-05	1.51e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	283.76	6	chr7	14729271	.	T	C,A	283.76	.	AC=6,2;AF=0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0006;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4430;MLEAC=7,1;MLEAF=0.206,0.029;MQ=51.84;MQRankSum=-1.834e+00;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:31:.:.:31,0,81,43,87,130	12	2	2	4	C
chr7	14816068	14816068	C	T	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779168585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	6.567e-05	6.425e-05	5.384e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	115.52	4	chr7	14816068	.	C	T	115.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:124,0,22	13	0	1	7	C
chr7	16567553	16567553	-	A	intronic	LRRC72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2656.23	31	chr7	16567552	.	TA	T,TAA,TAAA	2656.23	.	AC=5,15,2;AF=0.132,0.395,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=861;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6268;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.132,0.421,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-6.460e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,6,14,0:32:99:191,151,516,0,116,242,268,473,271,588	0	0	4	2	.
chr7	16567553	16567553	-	AA	intronic	LRRC72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2656.23	31	chr7	16567552	.	TA	T,TAA,TAAA	2656.23	.	AC=5,15,2;AF=0.132,0.395,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=861;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6268;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.132,0.421,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-6.460e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,6,14,0:32:99:191,151,516,0,116,242,268,473,271,588	0	0	4	2	C
chr7	16625321	16625321	G	C	intronic	ANKMY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534556942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.03e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	6.83e-05	2.858e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.95	4	chr7	16625321	.	G	C	169.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.24;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:183,0,97	20	0	1	0	.
chr7	16685879	16685880	TT	-	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3664.2	20	chr7	16685876	.	CTTTT	C,CTT,CTTT	3664.2	.	AC=3,7,14;AF=0.071,0.167,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.422;DP=517;ExcessHet=17.0250;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=3,7,14;MLEAF=0.071,0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,13,7:31:25:458,496,679,25,182,153,221,324,0,249	1	0	2	0	.
chr7	16685880	16685880	T	-	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3664.2	20	chr7	16685876	.	CTTTT	C,CTT,CTTT	3664.2	.	AC=3,7,14;AF=0.071,0.167,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.422;DP=517;ExcessHet=17.0250;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=3,7,14;MLEAF=0.071,0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,13,7:31:25:458,496,679,25,182,153,221,324,0,249	1	0	2	0	C
chr7	16861901	16861901	-	A	intronic	AGR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3869.83	25	chr7	16861899	.	TAA	TA,TAAA,T	3869.83	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.186;DP=721;ExcessHet=15.5231;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.5294;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16,12,7:55:99:283,0,386,177,104,658,170,376,355,969	2	0	14	0	.
chr7	17864932	17864932	G	A	intronic	SNX13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	100.6	11	chr7	17864932	.	G	A	100.6	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.758;DP=104;ExcessHet=0.2633;FS=17.160;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.810;SOR=4.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,68	7	0	2	12	.
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chr7	19729258	19729258	-	T	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,0,6,0,0,0:42:22:22,159,1365,0,1091,1175,159,1365,1091,1365,159,1365,1091,1365,1365,159,1365,1091,1365,1365,1365	2	0	11	0	.
chr7	19729258	19729258	T	-	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,0,6,0,0,0:42:22:22,159,1365,0,1091,1175,159,1365,1091,1365,159,1365,1091,1365,1365,159,1365,1091,1365,1365,1365	2	0	11	0	C
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chr7	19729258	19729258	-	TTTT	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,0,6,0,0,0:42:22:22,159,1365,0,1091,1175,159,1365,1091,1365,159,1365,1091,1365,1365,159,1365,1091,1365,1365,1365	2	0	11	0	C
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chr7	20722657	20722657	T	C	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.49	27	chr7	20722657	.	T	C	68.49	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1629;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20722617_T_C:75,0,120:20722617	11	0	1	9	C
chr7	20722664	20722664	-	C	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.34	27	chr7	20722664	.	A	AC	68.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1597;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20722617_T_C:75,0,120:20722617	11	0	1	9	C
chr7	20722665	20722665	T	A	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.41	27	chr7	20722665	.	T	A	68.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1597;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20722617_T_C:75,0,120:20722617	11	0	1	9	C
chr7	20722683	20722683	T	G	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.4	29	chr7	20722683	.	T	G	67.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20722683_T_G:75,0,120:20722683	12	0	1	8	C
chr7	20722685	20722685	G	A	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.4	29	chr7	20722685	.	G	A	67.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20722683_T_G:75,0,120:20722683	12	0	1	8	C
chr7	21428482	21428482	G	C	intronic	SP4	.	.	.	.	.	533	988	1	0	0	1	0.000505817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547202237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	8.722e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	121.36	9	chr7	21428482	.	G	C	121.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.51;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:135,0,214	19	0	1	1	.
chr7	21749904	21749904	T	C	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	16	1504	1	1	0	3	0.000996347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.869e-06	2.737e-06	4.249e-06	1.453e-06	3.733e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.733e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	235.98	28	chr7	21749904	.	T	C	235.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.265e+00;DP=575;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.08;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:250,0,581	20	0	1	0	.
chr7	21765628	21765628	-	CACACA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9492.4	5	chr7	21765610	.	TCACACACACACACACACA	TCACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACA,T,TCACACA	9492.4	.	AC=8,6,1,4,4,5;AF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.396;DP=877;ExcessHet=0.4640;FS=1.071;InbreedingCoeff=0.1172;MLEAC=8,6,1,4,4,5;MLEAF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,11,17:34:99:1395,1436,1829,1436,1829,1829,1436,1829,1829,1829,1436,1829,1829,1829,1829,947,982,982,982,982,958,456,850,850,850,850,0,761	3	0	4	0	C
chr7	21852406	21852406	-	AAA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2154.17	12	chr7	21852405	.	TA	T,TAAA,TAA,TAAAA	2154.17	.	AC=12,6,9,1;AF=0.286,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=357;ExcessHet=14.4320;FS=1.069;InbreedingCoeff=-0.4991;MLEAC=11,5,8,1;MLEAF=0.262,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,3,0,4,0:13:25:88,25,94,115,111,223,34,0,113,101,115,111,223,113,223	0	0	8	0	C
chr7	22150515	22150515	A	-	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,7,0:32:46:157,46,436,0,197,215,191,422,280,534	0	0	0	0	.
chr7	22150515	22150515	-	AAA	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,7,0:32:46:157,46,436,0,197,215,191,422,280,534	0	0	0	0	C
chr7	22731227	22731227	-	A	intronic	IL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	244.6	7	chr7	22731226	.	CA	C,CAA	244.6	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=165;ExcessHet=1.8958;FS=1.886;InbreedingCoeff=-0.2426;MLEAC=6,1;MLEAF=0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:55:55,0,91,70,100,169	11	0	5	4	.
chr7	22969527	22969527	T	-	intronic	FAM126A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	732.07	2	chr7	22969525	.	GTT	GT,G	732.07	.	AC=15,1;AF=0.536,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=55;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4917;MLEAC=20,2;MLEAF=0.714,0.071;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=21.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:41:140,55,41,71,0,65	5	6	2	7	.
chr7	22969526	22969527	TT	-	intronic	FAM126A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1361640017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	9.233e-05	7.609e-05	8.712e-05	6.606e-05	2.773e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	732.07	2	chr7	22969525	.	GTT	GT,G	732.07	.	AC=15,1;AF=0.536,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=55;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4917;MLEAC=20,2;MLEAF=0.714,0.071;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=21.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:41:140,55,41,71,0,65	5	6	2	7	C
chr7	23273743	23273743	T	C	intronic	GPNMB	.	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs571426706	5.369e-05	2.819e-05	3.405e-05	7.09e-05	0.0005	3.774e-05	3.227e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.304e-05	3.562e-05	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	292.98	16	chr7	23273743	.	T	C	292.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=481;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=-4.250e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:307,0,604	20	0	1	0	.
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chr7	23389831	23389831	-	AA	intronic	IGF2BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	149.46	24	chr7	23389828	.	TAAA	TAAAA,TAAAAA,T	149.46	.	AC=1,1,1;AF=0.100,0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:63:63,75,212,75,212,212,0,137,137,131	3	0	0	16	C
chr7	23389829	23389831	AAA	-	intronic	IGF2BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	6.964e-05	0.0002	0.0002	7.776e-05	6.243e-05	0.0001	8.041e-05	3.353e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	149.46	24	chr7	23389828	.	TAAA	TAAAA,TAAAAA,T	149.46	.	AC=1,1,1;AF=0.100,0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:63:63,75,212,75,212,212,0,137,137,131	3	0	0	16	C
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chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.381	2053.69	156	chr7	24679255	.	T	C	2053.69	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.585e+00;DP=2650;ExcessHet=20.9642;FS=185.419;InbreedingCoeff=-0.6043;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.27;SOR=12.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,33:121:99:.:.:130,0,1476	5	0	16	0	C
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chr7	25158371	25158371	-	AA	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1421.08	7	chr7	25158368	.	CAAA	CAAAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1421.08	.	AC=7,2,2,4,2,1;AF=0.206,0.059,0.059,0.118,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=207;ExcessHet=1.9883;FS=1.783;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=8,2,1,5,2,1;MLEAF=0.235,0.059,0.029,0.147,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,0,7,0,7:15:99:295,279,283,279,283,283,279,283,283,283,139,144,144,144,109,279,283,283,283,144,283,100,121,121,121,0,121,108	3	0	5	4	.
chr7	25158371	25158371	-	AAA	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1421.08	7	chr7	25158368	.	CAAA	CAAAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1421.08	.	AC=7,2,2,4,2,1;AF=0.206,0.059,0.059,0.118,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=207;ExcessHet=1.9883;FS=1.783;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=8,2,1,5,2,1;MLEAF=0.235,0.059,0.029,0.147,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,0,7,0,7:15:99:295,279,283,279,283,283,279,283,283,283,139,144,144,144,109,279,283,283,283,144,283,100,121,121,121,0,121,108	3	0	5	4	C
chr7	25158371	25158371	A	-	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1421.08	7	chr7	25158368	.	CAAA	CAAAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1421.08	.	AC=7,2,2,4,2,1;AF=0.206,0.059,0.059,0.118,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=207;ExcessHet=1.9883;FS=1.783;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=8,2,1,5,2,1;MLEAF=0.235,0.059,0.029,0.147,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,0,7,0,7:15:99:295,279,283,279,283,283,279,283,283,283,139,144,144,144,109,279,283,283,283,144,283,100,121,121,121,0,121,108	3	0	5	4	C
chr7	25158371	25158371	-	A	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1421.08	7	chr7	25158368	.	CAAA	CAAAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1421.08	.	AC=7,2,2,4,2,1;AF=0.206,0.059,0.059,0.118,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=207;ExcessHet=1.9883;FS=1.783;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=8,2,1,5,2,1;MLEAF=0.235,0.059,0.029,0.147,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,0,7,0,7:15:99:295,279,283,279,283,283,279,283,283,283,139,144,144,144,109,279,283,283,283,144,283,100,121,121,121,0,121,108	3	0	5	4	C
chr7	25158370	25158371	AA	-	intronic	C7orf31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1421.08	7	chr7	25158368	.	CAAA	CAAAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1421.08	.	AC=7,2,2,4,2,1;AF=0.206,0.059,0.059,0.118,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=207;ExcessHet=1.9883;FS=1.783;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=8,2,1,5,2,1;MLEAF=0.235,0.059,0.029,0.147,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:1,0,0,0,7,0,7:15:99:295,279,283,279,283,283,279,283,283,283,139,144,144,144,109,279,283,283,283,144,283,100,121,121,121,0,121,108	3	0	5	4	C
chr7	26192618	26192618	G	C	intronic	HNRNPA2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.212e-06	2.056e-06	1.481e-06	2.938e-06	1.189e-05	5.9e-07	1.6e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.969e-06	0	1.189e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1334.98	34	chr7	26192618	.	G	C	1334.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.417;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.163e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,48:99:99:1349,0,1482	20	0	1	0	.
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chr7	27094578	27094578	-	GGGG	exonic	HOXA1	.	frameshift insertion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.869_870insCCCC:p.E290Dfs*128,	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1814.7	153	chr7	27094578	.	C	CGGGG	1814.7	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.330e+00;DP=1572;ExcessHet=1.1607;FS=125.938;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:148,17:181:99:.:.:536,0,5654	15	0	5	1	C
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chr7	28413096	28413096	-	TG	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	11386.54	22	chr7	28413092	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	11386.54	.	AC=24,8,2,2,2,2;AF=0.571,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=628;ExcessHet=0.1072;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=24,7,2,2,2,2;MLEAF=0.571,0.167,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.501;SOR=3.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0,0,0:14:99:319,0,227,337,252,589,337,252,589,589,337,252,589,589,589,337,252,589,589,589,589,337,252,589,589,589,589,589	0	8	2	0	C
chr7	28413096	28413096	-	TGTGTG	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	11386.54	22	chr7	28413092	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	11386.54	.	AC=24,8,2,2,2,2;AF=0.571,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=628;ExcessHet=0.1072;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=24,7,2,2,2,2;MLEAF=0.571,0.167,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.501;SOR=3.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0,0,0:14:99:319,0,227,337,252,589,337,252,589,589,337,252,589,589,589,337,252,589,589,589,589,337,252,589,589,589,589,589	0	8	2	0	C
chr7	28413096	28413096	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	11386.54	22	chr7	28413092	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	11386.54	.	AC=24,8,2,2,2,2;AF=0.571,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=628;ExcessHet=0.1072;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=24,7,2,2,2,2;MLEAF=0.571,0.167,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.501;SOR=3.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0,0,0:14:99:319,0,227,337,252,589,337,252,589,589,337,252,589,589,589,337,252,589,589,589,589,337,252,589,589,589,589,589	0	8	2	0	C
chr7	29264294	29264294	T	0	intronic	CHN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3190.65	15	chr7	29264294	.	T	C,*	3190.65	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.990e-01;DP=191;ExcessHet=0.0958;FS=0.698;InbreedingCoeff=0.3038;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=20.99;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0:12:36:.:.:401,36,0,401,36,401	5	8	7	0	.
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chr7	29990391	29990391	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTG	upstream	SCRN1	dist=102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3026.92	15	chr7	29990389	.	CTG	C,CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	3026.92	.	AC=9,2,2,3,1;AF=0.214,0.048,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.445;DP=483;ExcessHet=6.4157;FS=2.518;InbreedingCoeff=-0.2917;MLEAC=9,2,1,3,1;MLEAF=0.214,0.048,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,3,7,0,0,0:18:99:257,202,442,0,155,317,289,454,299,580,289,454,299,580,580,289,454,299,580,580,580	6	0	9	0	.
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chr7	30477683	30477683	T	-	intronic	NOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	171.49	27	chr7	30477681	.	ATT	A,AT	171.49	.	AC=1,3;AF=0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4755;MLEAC=2,5;MLEAF=0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.50;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:27:111,36,27,53,0,40	7	0	0	12	.
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chr7	30683495	30683495	C	T	intronic	CRHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.691e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	148.99	4	chr7	30683495	.	C	T	148.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:30683494_G_T:159,0,114:30683494	16	0	1	4	C
chr7	31338589	31338589	T	A	exonic	NEUROD6	.	nonsynonymous SNV	NEUROD6:NM_022728:exon2:c.A680T:p.N227I,	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.97	D	0.637	P	0.000	D	0.999	D	1.245	L	-0.07	T	-0.747	T	0.238	T	0.495	2.644	14.80	5.32	2.008	3.746	15.287	0.085	0.0232416539031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408050579	8.209e-06	8.209e-06	5.445e-06	1.1e-05	1.079e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.38185	T	0.045	0.49390	D	0.97	0.56973	D	0.637	0.51992	P	0.000025	0.55875	D	0.185932	0.999324	0.46670	D	1.39	0.34934	L	-0.07	0.63738	T	-1.87	0.43717	N	0.552	0.57775	-0.7467	0.58107	T	0.238	0.60535	T	10	0.40667796	0.55941	T	0.023242	0.46189	T	0.085	0.24743	0.224	0.14813	0.336933722576	0.33308	0.4450242264169589	0.44420	1.80813242872	0.91769	0.660258293152	0.61446	T	0.110493	0.42523	T	-0.0103677	0.50215	T	-0.237183	0.51074	T	0.931255519390106	0.59650	D	0.867413	0.56831	D	0.36024645	0.57854	0.49528614	0.70811	0.36024645	0.57854	0.49528614	0.70811	-2.869	0.08837	T	.	.	0.128	0.27222	B	.	.	4.079016	0.60664	24.2	0.9885676210650387	0.47390	0.91708	0.54095	D	AEDBIJ	0.638115	0.61665	D	0.379826576135101	0.60329	4.220722	0.427359095948114	0.63275	4.558104	0.48778042313255	0.20837	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.578056	0.29568	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	3.754000	0.54903	5.138000	0.47694	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.287	0.73540	889	0.27310	Neurogenic differentiation factor, domain of unknown function	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2264.98	33	chr7	31338589	.	T	A	2264.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,82:154:99:2279,0,1937	20	0	1	0	.
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chr7	32557854	32557854	T	-	intronic	AVL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259250542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	6.361e-05	4.767e-05	6.988e-05	4.221e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	8.216e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	130.59	16	chr7	32557853	.	CT	C	130.59	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60.00;QD=18.66;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:20:134,20,0	6	1	0	14	C
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chr7	35312903	35312903	A	-	upstream	LOC401324	dist=952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1404607514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.68e-05	7.922e-05	2.612e-05	2.751e-05	4.934e-05	8.26e-06	5.22e-06	8.18e-06	3.06e-06	4.934e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	362.06	1	chr7	35312902	.	CA	CAA,CAAA,C	362.06	.	AC=3,1,1;AF=0.167,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3930;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.333,0.111,0.111;MQ=55.14;MQRankSum=1.38;QD=22.63;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:179,21,0,179,21,179,179,21,179,179	6	1	0	12	C
chr7	35684403	35684403	-	A	intronic	HERPUD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	138.47	1	chr7	35684402	.	GA	GAA,G	138.47	.	AC=3,2;AF=0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3549;MLEAC=3,2;MLEAF=0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:64,0,35,70,44,114	15	1	1	3	.
chr7	36336598	36336598	G	-	intronic	KIAA0895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.98	2	chr7	36336597	.	TG	T	46.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	12	0	1	8	.
chr7	36427191	36427191	-	T	intronic	ANLN	.	.	.	Focal segmental glomerulosclerosis 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	197.66	9	chr7	36427189	.	GTT	GTTT,GT,G	197.66	.	AC=4,1,1;AF=0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=210;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2573;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:44:44,0,120,65,129,194,65,129,194,194	11	0	4	4	.
chr7	36427191	36427191	T	-	intronic	ANLN	.	.	.	Focal segmental glomerulosclerosis 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	197.66	9	chr7	36427189	.	GTT	GTTT,GT,G	197.66	.	AC=4,1,1;AF=0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=210;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2573;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:44:44,0,120,65,129,194,65,129,194,194	11	0	4	4	C
chr7	36427190	36427191	TT	-	intronic	ANLN	.	.	.	Focal segmental glomerulosclerosis 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1301888344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	8.072e-05	0.0002	6.509e-05	5.231e-05	2.276e-05	1.362e-05	5.706e-05	0	7.8e-05	0	0.0002	0.0008	0	6.756e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	197.66	9	chr7	36427189	.	GTT	GTTT,GT,G	197.66	.	AC=4,1,1;AF=0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=210;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2573;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:44:44,0,120,65,129,194,65,129,194,194	11	0	4	4	C
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chr7	36631352	36631352	-	A	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	356.4	2	chr7	36631350	.	CAA	CAAA,C,CA	356.4	.	AC=4,1,3;AF=0.200,0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3441;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.350,0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:32:66,0,32,72,43,115,72,43,115,115	5	1	1	11	C
chr7	36631351	36631352	AA	-	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491359312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0006	0.0008	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0.0009	0	9.869e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	356.4	2	chr7	36631350	.	CAA	CAAA,C,CA	356.4	.	AC=4,1,3;AF=0.200,0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3441;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.350,0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:32:66,0,32,72,43,115,72,43,115,115	5	1	1	11	C
chr7	36631352	36631352	A	-	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	356.4	2	chr7	36631350	.	CAA	CAAA,C,CA	356.4	.	AC=4,1,3;AF=0.200,0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3441;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.350,0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:32:66,0,32,72,43,115,72,43,115,115	5	1	1	11	C
chr7	37258282	37258282	A	-	intronic	ELMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481287140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.347e-05	9.276e-05	2.624e-05	0	0.0001	2.24e-06	8.4e-07	2.309e-05	9.25e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	229.81	2	chr7	37258281	.	CA	C,CAA	229.81	.	AC=1,5;AF=0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0074;MLEAC=1,6;MLEAF=0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3:10:27:55,27,171,0,70,132	14	0	1	2	.
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chr7	37440442	37440442	-	A	intronic	ELMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1496.77	5	chr7	37440441	.	CA	C,CAA	1496.77	.	AC=20,1;AF=0.833,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5164;MLEAC=26,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:37440441_CA_C:270,18,0,270,18,270:37440441	1	9	1	9	C
chr7	37926481	37926482	AA	-	intronic	EPDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1212.43	3	chr7	37926478	.	CAAAA	C,CAA,CA	1212.43	.	AC=6,2,5;AF=0.200,0.067,0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=85;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3611;MLEAC=8,3,7;MLEAF=0.267,0.100,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:317,24,0,317,24,317,317,24,317,317	7	2	1	6	.
chr7	37926480	37926482	AAA	-	intronic	EPDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1212.43	3	chr7	37926478	.	CAAAA	C,CAA,CA	1212.43	.	AC=6,2,5;AF=0.200,0.067,0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=85;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3611;MLEAC=8,3,7;MLEAF=0.267,0.100,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:317,24,0,317,24,317,317,24,317,317	7	2	1	6	C
chr7	38436402	38436402	C	T	intronic	AMPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374201409	3.48e-06	3.422e-06	2.778e-06	4.186e-06	0.0002	1.02e-06	7.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	2.528e-05	0	0.0002	2.754e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	298.98	33	chr7	38436402	.	C	T	298.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=709;ExcessHet=0.0000;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=-5.420e-01;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:99:313,0,740	20	0	1	0	.
chr7	38462924	38462924	C	G	intronic	AMPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.228e-05	0.0001	1.598e-05	2.888e-05	3.341e-05	1.581e-05	1.372e-05	1.843e-05	1.587e-05	3.341e-05	0	5.076e-05	0	0	0	2.658e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	588.11	33	chr7	38462924	.	C	G	588.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.470e-01;DP=850;ExcessHet=0.1072;FS=152.851;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.48;ReadPosRankSum=0.990;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,27:85:99:.:.:308,0,1306	19	0	2	0	C
chr7	38462925	38462925	C	G	intronic	AMPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746160588	1.48e-06	2.6e-05	2.895e-06	0	1.891e-06	2.5e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.891e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	564.11	33	chr7	38462925	.	C	G	564.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=929;ExcessHet=0.1072;FS=152.851;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,25:85:99:.:.:284,0,1330	19	0	2	0	C
chr7	38765405	38765405	T	0	intronic	VPS41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	2749.27	9	chr7	38765405	.	T	TG,*	2749.27	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6414;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;QD=33.54;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0:12:36:.:.:468,36,0,468,36,468	2	13	0	5	.
chr7	40021103	40021105	GTA	0	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	59.56	2	chr7	40021103	.	GTA	G,*	59.56	.	AC=2,13;AF=0.100,0.650;AN=20;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4758;MLEAC=2,21;MLEAF=0.100,1.00;MQ=60.00;QD=2.48;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	2	1	0	11	.
chr7	40134137	40134137	G	A	intronic	MPLKIP	.	.	.	Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.56e-06	2.054e-06	1.55e-06	1.57e-06	2.032e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.032e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	434.98	34	chr7	40134137	.	G	A	434.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.52;DP=658;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:449,0,567	20	0	1	0	.
chr7	40141641	40141641	-	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	439.58	9	chr7	40141637	.	CAAAA	CAAAAA,C,CAAA	439.58	.	AC=3,1,8;AF=0.079,0.026,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=178;ExcessHet=4.0818;FS=6.492;InbreedingCoeff=-0.2334;MLEAC=3,1,8;MLEAF=0.079,0.026,0.211;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0:11:55:55,0,129,76,141,217,76,141,217,217	8	0	3	2	.
chr7	40141638	40141641	AAAA	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.893e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	439.58	9	chr7	40141637	.	CAAAA	CAAAAA,C,CAAA	439.58	.	AC=3,1,8;AF=0.079,0.026,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=178;ExcessHet=4.0818;FS=6.492;InbreedingCoeff=-0.2334;MLEAC=3,1,8;MLEAF=0.079,0.026,0.211;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0:11:55:55,0,129,76,141,217,76,141,217,217	8	0	3	2	C
chr7	40141641	40141641	A	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	439.58	9	chr7	40141637	.	CAAAA	CAAAAA,C,CAAA	439.58	.	AC=3,1,8;AF=0.079,0.026,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=178;ExcessHet=4.0818;FS=6.492;InbreedingCoeff=-0.2334;MLEAC=3,1,8;MLEAF=0.079,0.026,0.211;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0:11:55:55,0,129,76,141,217,76,141,217,217	8	0	3	2	C
chr7	40188437	40188437	-	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1365.23	17	chr7	40188434	.	CAAA	CAA,CCAAAA,CAAAA,C,CA	1365.23	.	AC=7,3,3,2,4;AF=0.175,0.075,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=323;ExcessHet=5.5923;FS=1.838;InbreedingCoeff=-0.2668;MLEAC=7,2,2,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:4,6,2,0,0,0:12:21:.:.:179,21,53,121,0,336,204,83,269,333,204,83,269,333,333,204,83,269,333,333,333	4	0	6	1	C
chr7	40188436	40188437	AA	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1365.23	17	chr7	40188434	.	CAAA	CAA,CCAAAA,CAAAA,C,CA	1365.23	.	AC=7,3,3,2,4;AF=0.175,0.075,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=323;ExcessHet=5.5923;FS=1.838;InbreedingCoeff=-0.2668;MLEAC=7,2,2,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:4,6,2,0,0,0:12:21:.:.:179,21,53,121,0,336,204,83,269,333,204,83,269,333,333,204,83,269,333,333,333	4	0	6	1	C
chr7	40191968	40191968	C	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979675051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.942e-05	2.574e-05	5.394e-05	9.676e-05	1.719e-05	1.131e-05	3.255e-05	1.918e-05	9.676e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	149.22	2	chr7	40191968	.	C	T	149.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.619;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.65;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:158,0,25	13	0	1	7	C
chr7	40195145	40195145	T	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	907	367	0	1	247	249	0.00271739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9359.89	38	chr7	40195143	.	CTT	CT,C	9359.89	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1144;ExcessHet=8.0185;FS=1.370;InbreedingCoeff=-0.3201;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,5,0:41:7:7,0,820,115,835,950	3	3	14	0	C
chr7	40316956	40316956	-	TTTTTT	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.83	10	chr7	40316955	.	GT	GTTTTTT,GTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,G,GTTTTTTTT,GTT	1430.83	.	AC=3,6,2,1,2,5;AF=0.094,0.188,0.063,0.031,0.063,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=544;ExcessHet=0.2674;FS=3.995;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,1,1,3,6;MLEAF=0.094,0.188,0.031,0.031,0.094,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:9,0,0,0,3,0,4:16:3:26,66,255,66,255,255,66,255,255,255,3,188,188,188,193,66,255,255,255,188,255,0,179,179,179,99,179,175	3	1	0	5	C
chr7	40316956	40316956	-	TTTTTTTTTT	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.83	10	chr7	40316955	.	GT	GTTTTTT,GTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,G,GTTTTTTTT,GTT	1430.83	.	AC=3,6,2,1,2,5;AF=0.094,0.188,0.063,0.031,0.063,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=544;ExcessHet=0.2674;FS=3.995;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,1,1,3,6;MLEAF=0.094,0.188,0.031,0.031,0.094,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:9,0,0,0,3,0,4:16:3:26,66,255,66,255,255,66,255,255,255,3,188,188,188,193,66,255,255,255,188,255,0,179,179,179,99,179,175	3	1	0	5	C
chr7	40316956	40316956	-	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.83	10	chr7	40316955	.	GT	GTTTTTT,GTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,G,GTTTTTTTT,GTT	1430.83	.	AC=3,6,2,1,2,5;AF=0.094,0.188,0.063,0.031,0.063,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=544;ExcessHet=0.2674;FS=3.995;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,1,1,3,6;MLEAF=0.094,0.188,0.031,0.031,0.094,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:9,0,0,0,3,0,4:16:3:26,66,255,66,255,255,66,255,255,255,3,188,188,188,193,66,255,255,255,188,255,0,179,179,179,99,179,175	3	1	0	5	C
chr7	40381138	40381138	A	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	41.3	6	chr7	40381138	.	A	T	41.3	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	19	C
chr7	40628731	40628731	-	TGTG	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	365.92	5	chr7	40628727	.	CTGTG	C,CTG,CTGTGTGTG	365.92	.	AC=1,3,1;AF=0.042,0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=1.987;InbreedingCoeff=0.5080;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:49:229,61,49,133,0,117,214,61,130,206	9	0	0	9	C
chr7	42148138	42148141	CACA	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,2,0:19:99:334,0,347,298,378,658,154,321,537,519,298,378,658,537,658	2	0	5	0	.
chr7	42148141	42148141	-	CA	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,2,0:19:99:334,0,347,298,378,658,154,321,537,519,298,378,658,537,658	2	0	5	0	C
chr7	42148140	42148141	CA	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,2,0:19:99:334,0,347,298,378,658,154,321,537,519,298,378,658,537,658	2	0	5	0	C
chr7	43301570	43301570	G	A	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	97.07	32	chr7	43301570	.	G	A	97.07	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0129;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:104,0,72	11	0	1	9	.
chr7	43361060	43361063	GTGT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8,0,3,0,0,0:27:99:352,0,444,394,485,879,279,208,588,544,394,485,879,588,879,394,485,879,588,879,879,394,485,879,588,879,879,879	1	0	2	0	C
chr7	43361062	43361063	GT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8,0,3,0,0,0:27:99:352,0,444,394,485,879,279,208,588,544,394,485,879,588,879,394,485,879,588,879,879,394,485,879,588,879,879,879	1	0	2	0	C
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chr7	44624293	44624294	TT	-	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1234.46	14	chr7	44624291	.	GTTT	GTT,GT,G	1234.46	.	AC=8,4,3;AF=0.250,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.602;DP=269;ExcessHet=3.1640;FS=14.334;InbreedingCoeff=-0.2819;MLEAC=10,4,4;MLEAF=0.313,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,1,0:6:4:.:.:4,19,148,0,129,126,19,148,129,148	3	0	7	5	.
chr7	44642160	44642160	A	G	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.26	2	chr7	44642160	.	A	G	30.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr7	44707502	44707502	C	T	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-05	1.505e-05	1.375e-05	1.394e-05	0.0002	9.04e-06	7.35e-06	1.02e-05	8.42e-06	0	2.287e-05	0	0	0	0.0002	1.633e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1404.98	39	chr7	44707502	.	C	T	1404.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.97;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=7.960;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.01;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.210	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,43:78:99:1419,0,1025	20	0	1	0	C
chr7	44800397	44800397	-	TTTT	intronic	PPIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0029	0.0006	0.0033	0.0025	0.0714	0.0015	0.0011	0.0022	0.0016	0	0	0	0.0714	0	0	0.0047	0	0.0060	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0006	0	0	0	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	681.27	13	chr7	44800397	.	G	GTT,GTTTT	681.27	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=357;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1822;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.153;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1,0:10:15:1|0:44800390_A_G:15,0,375,42,378,420:44800390	14	0	5	1	.
chr7	44801187	44801187	-	A	intronic	PPIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6858.48	37	chr7	44801186	.	TA	T,TAA	6858.48	.	AC=11,10;AF=0.275,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-3.950e-01;DP=1085;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=11,10;MLEAF=0.275,0.250;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,50,4:99:99:1055,0,577,1233,620,2370	0	0	10	1	C
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chr7	44834788	44834788	-	T	intronic	H2AZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	728.04	8	chr7	44834784	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,CTTT,C	728.04	.	AC=2,2,10,1;AF=0.063,0.063,0.313,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=359;ExcessHet=1.0583;FS=4.427;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2,2,11,1;MLEAF=0.063,0.063,0.344,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,2,0,0:7:11:43,0,91,22,11,83,61,78,84,139,61,78,84,139,139	4	0	1	5	C
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chr7	47509708	47509708	C	0	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	60.28	1	chr7	47509708	.	C	A,*	60.28	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=71;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1310;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:72:72,0,111,87,123,210	17	0	1	2	C
chr7	47516956	47516956	G	C	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs530415753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0017	0.0004	0.0003	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0.0007	0.0098	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.53	49	chr7	47516956	.	G	C	39.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,99	16	0	1	4	C
chr7	47829595	47829595	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565G:p.L2189V,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.067	B	0.015	B	0.801	N	1.000	N	1.43	L	2.05	T	-0.987	T	0.034	T	0.157	1.299	10.25	-2.48	-0.557	-1.200	0.856	0.025	0.00127835857952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	0.06381	T	0.161	0.31326	T	0.067	0.23653	B	0.015	0.17295	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	2.05	0.20664	T	-0.76	0.21215	N	0.077	0.05162	-0.9874	0.33249	T	0.034	0.14683	T	10	0.047335982	0.04037	T	0.001278	0.01759	T	0.025	0.05312	0.437	0.48993	0.0884992946249	0.08302	0.058640025517176016	0.05805	0.097110365055	0.10970	0.267502307892	0.05817	T	0.053076	0.29342	T	-0.296889	0.08955	T	-0.664237	0.07983	T	0.0382535461650476	0.03377	T	0.442656	0.12286	T	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	-2.84	0.08557	T	0.18439717788962887	0.23915	0.085	0.10352	B	.	.	0.333476	0.07071	3.643	0.89928721472256545	0.19227	0.00981	0.03737	N	AEFDBI	0.033246	0.03905	N	-0.949154353178447	0.09711	0.4608325	-1.01287491586493	0.09502	0.4730853	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3214	2133.35	105	chr7	47829595	.	G	C,A	2133.35	.	AC=7,2;AF=0.250,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.833e+00;DP=2292;ExcessHet=4.7172;FS=204.617;InbreedingCoeff=-0.4243;MLEAC=9,3;MLEAF=0.321,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.440;SOR=11.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:83,7,21:111:99:.:.:137,347,2378,0,1942,2062	5	0	7	7	.
chr7	47829595	47829595	G	A	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565T:p.L2189F,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.325	B	0.037	B	0.801	N	1.000	N	1.43	L	1.99	T	-1.014	T	0.032	T	0.13	3.478	17.80	-2.48	-0.557	-1.200	0.856	0.011	0.00242358400914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.26300	T	0.156	0.31833	T	0.325	0.33132	B	0.037	0.23121	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.67	0.42885	L	1.99	0.21666	T	-1.12	0.28906	N	0.071	0.04426	-1.0143	0.25561	T	0.032	0.13635	T	10	0.06819993	0.09611	T	0.002424	0.04757	T	0.011	0.01250	0.462	0.53079	0.0806252709748	0.07271	0.07619938893513355	0.07555	0.119333337301	0.13438	0.287016183138	0.08490	T	0.119498	0.44106	T	-0.313121	0.07477	T	-0.687553	0.06531	T	0.07061240769398	0.08737	T	0.506949	0.16072	T	0.03793613	0.04957	0.059033968	0.11012	0.03793613	0.04957	0.059033968	0.11011	-5.256	0.39506	T	0.3493390781858841	0.44665	0.093	0.14108	B	.	.	0.478457	0.08477	5.239	0.99599511188636891	0.74101	0.00455	0.02200	N	AEFDBI	0.023300	0.01279	N	-0.856956854539942	0.11880	0.5757883	-0.946628518479765	0.11002	0.5577856	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3214	2133.35	105	chr7	47829595	.	G	C,A	2133.35	.	AC=7,2;AF=0.250,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.833e+00;DP=2292;ExcessHet=4.7172;FS=204.617;InbreedingCoeff=-0.4243;MLEAC=9,3;MLEAF=0.321,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.440;SOR=11.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:83,7,21:111:99:.:.:137,347,2378,0,1942,2062	5	0	7	7	C
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.995	D	0.547	P	0.460	N	1.000	N	1.39	L	2.15	T	-1.059	T	0.048	T	0.465	2.843	15.47	1.54	0.218	0.068	6.370	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	5979.44	105	chr7	47829596	.	G	C,A	5979.44	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=2719;ExcessHet=43.6797;FS=321.470;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=18,3;MLEAF=0.450,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=13.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:65,22,21:108:99:.:.:281,113,959,0,785,1835	0	0	17	1	C
chr7	47829596	47829596	G	A	exonic	PKD1L1	.	synonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564T:p.C2188C,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194017	PKD1L1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	5979.44	105	chr7	47829596	.	G	C,A	5979.44	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=2719;ExcessHet=43.6797;FS=321.470;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=18,3;MLEAF=0.450,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=13.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:65,22,21:108:99:.:.:281,113,959,0,785,1835	0	0	17	1	C
chr7	47888788	47888788	T	-	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.03	7	chr7	47888787	.	CT	C	57.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0150;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	13	0	1	7	C
chr7	48018623	48018623	-	A	intronic	SUN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2274.36	42	chr7	48018622	.	CA	C,CAA	2274.36	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=845;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6084;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,9,5:50:62:62,0,788,86,642,898	4	0	14	2	.
chr7	48054414	48054414	A	-	intronic	C7orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	766.71	8	chr7	48054412	.	CAA	CA,C	766.71	.	AC=13,9;AF=0.361,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5702;MLEAC=13,9;MLEAF=0.361,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,4:7:16:96,39,41,16,0,31	6	5	0	3	.
chr7	48204114	48204114	T	-	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	217.04	26	chr7	48204111	.	CTTT	CTT,C	217.04	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3681;MLEAC=6,2;MLEAF=0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,209,0,125,119	7	2	0	11	.
chr7	48204112	48204114	TTT	-	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.451e-05	6.148e-05	1.399e-05	1.508e-05	3.126e-05	2.41e-06	9e-07	5.19e-06	1.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.126e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	217.04	26	chr7	48204111	.	CTTT	CTT,C	217.04	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3681;MLEAC=6,2;MLEAF=0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,209,0,125,119	7	2	0	11	C
chr7	48372517	48372517	A	-	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,11,0:26:86:222,100,364,0,86,134,238,347,194,459	0	0	2	0	C
chr7	48372517	48372517	-	A	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,11,0:26:86:222,100,364,0,86,134,238,347,194,459	0	0	2	0	C
chr7	50595607	50595608	AC	-	intronic	GRB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	1447.53	3	chr7	50595602	.	TACACAC	TACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TAC	1447.53	.	AC=5,3,5,4,1,1;AF=0.208,0.125,0.208,0.167,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=264;ExcessHet=0.0048;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.2843;MLEAC=7,4,5,3,2,2;MLEAF=0.292,0.167,0.208,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:298,299,299,21,21,0,299,299,21,299,299,299,21,299,299,299,299,21,299,299,299,299,299,21,299,299,299,299	1	1	2	9	.
chr7	50595608	50595608	-	ACAC	intronic	GRB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	1447.53	3	chr7	50595602	.	TACACAC	TACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TAC	1447.53	.	AC=5,3,5,4,1,1;AF=0.208,0.125,0.208,0.167,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=264;ExcessHet=0.0048;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.2843;MLEAC=7,4,5,3,2,2;MLEAF=0.292,0.167,0.208,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:298,299,299,21,21,0,299,299,21,299,299,299,21,299,299,299,299,21,299,299,299,299,299,21,299,299,299,299	1	1	2	9	C
chr7	50595608	50595608	-	ACACACACAC	intronic	GRB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	1447.53	3	chr7	50595602	.	TACACAC	TACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TAC	1447.53	.	AC=5,3,5,4,1,1;AF=0.208,0.125,0.208,0.167,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=264;ExcessHet=0.0048;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.2843;MLEAC=7,4,5,3,2,2;MLEAF=0.292,0.167,0.208,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:298,299,299,21,21,0,299,299,21,299,299,299,21,299,299,299,299,21,299,299,299,299,299,21,299,299,299,299	1	1	2	9	C
chr7	50595608	50595608	-	ACACACACACAC	intronic	GRB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	1447.53	3	chr7	50595602	.	TACACAC	TACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TAC	1447.53	.	AC=5,3,5,4,1,1;AF=0.208,0.125,0.208,0.167,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=264;ExcessHet=0.0048;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.2843;MLEAC=7,4,5,3,2,2;MLEAF=0.292,0.167,0.208,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:298,299,299,21,21,0,299,299,21,299,299,299,21,299,299,299,299,21,299,299,299,299,299,21,299,299,299,299	1	1	2	9	C
chr7	50595605	50595608	ACAC	-	intronic	GRB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	1447.53	3	chr7	50595602	.	TACACAC	TACAC,TACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TAC	1447.53	.	AC=5,3,5,4,1,1;AF=0.208,0.125,0.208,0.167,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=264;ExcessHet=0.0048;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.2843;MLEAC=7,4,5,3,2,2;MLEAF=0.292,0.167,0.208,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:298,299,299,21,21,0,299,299,21,299,299,299,21,299,299,299,299,21,299,299,299,299,299,21,299,299,299,299	1	1	2	9	C
chr7	51024662	51024669	TGAATGAA	-	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	673.21	2	chr7	51024653	.	GTGAATGAATGAATGAA	G,GTGAA,GTGAATGAATGAA,GTGAATGAA	673.21	.	AC=3,3,1,2;AF=0.167,0.167,0.056,0.111;AN=18;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4585;MLEAC=5,5,2,4;MLEAF=0.278,0.278,0.111,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.44;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,1,4,0:5:30:203,204,206,163,166,165,42,42,0,30,204,206,166,42,206	4	1	1	12	.
chr7	54546816	54546816	C	T	intronic	VSTM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.084e-06	4.507e-06	0	4.175e-06	0.0003	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.371e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	344.98	34	chr7	54546816	.	C	T	344.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.910;DP=644;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.989;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:359,0,562	20	0	1	0	.
chr7	55389019	55389019	G	C	intronic	LANCL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	73.58	4	chr7	55389019	.	G	C	73.58	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1600;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	8	.
chr7	55497556	55497558	GGG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0,0:30:90:.:.:1288,90,0,1288,90,1288,1288,90,1288,1288	0	11	3	1	.
chr7	55497557	55497558	GG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0,0:30:90:.:.:1288,90,0,1288,90,1288,1288,90,1288,1288	0	11	3	1	C
chr7	55561749	55561749	-	A	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.94	7	chr7	55561748	.	CA	CAA,C	136.94	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:15:94,99,129,0,29,15	16	1	0	3	C
chr7	55887618	55887618	-	GCGGCGGCGGCG	UTR5	ZNF713	NM_001366796:c.-25058_-25057insGCGGCGGCGGCG;NM_182633:c.-25019_-25018insGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3786.77	13	chr7	55887600	.	CGCGGCGGCGGCGGCGGCG	CGCGGCGGCGGCGGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,CGCGGCG,CGCGGCGGCGGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,C	3786.77	.	AC=4,1,10,5,3,1;AF=0.111,0.028,0.278,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=0.0093;FS=0.837;InbreedingCoeff=0.3949;MLEAC=4,1,11,6,3,1;MLEAF=0.111,0.028,0.306,0.167,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.54;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,7,0,0,0:7:21:1|1:55887588_T_G:295,295,295,295,295,295,21,21,21,0,295,295,295,21,295,295,295,295,21,295,295,295,295,295,21,295,295,295:55887588	4	1	0	3	.
chr7	55900064	55900064	A	G	intronic	ZNF713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.87	2	chr7	55900064	.	A	G	50.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-6.010e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,153	18	0	1	2	C
chr7	55984720	55984720	-	A	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3522.71	13	chr7	55984717	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	3522.71	.	AC=9,14,2,3;AF=0.214,0.333,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=365;ExcessHet=2.0984;FS=2.777;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=9,13,2,2;MLEAF=0.214,0.310,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,8,0,2:21:97:97,148,388,0,218,200,148,388,218,388,115,358,169,358,377	2	1	2	0	.
chr7	56042449	56042449	A	T	UTR5	PSPH	NM_001370521:c.-21237T>A;NM_001370520:c.-21237T>A;NM_001370518:c.-21237T>A;NM_001370517:c.-21237T>A;NM_001370515:c.-21237T>A	.	.	Phosphoserine phosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	127.42	50	chr7	56042449	.	A	T	127.42	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3877;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=21.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	5	.
chr7	56081068	56081068	C	T	exonic	PHKG1	.	nonsynonymous SNV	PHKG1:NM_001258460:exon10:c.G1123A:p.E375K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2363036	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	T	0.659	P	0.056	B	0.000	D	0.641	N	1.04	L	-0.39	T	-0.805	T	0.158	T	0.495	2.220	13.38	5.53	2.775	2.627	12.365	0.176	0.0148383491553	0.0002	0.000199681	1.69e-05	0	0	0	0	3.092e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs141230469	3.288e-05	3.283e-05	3.271e-05	3.304e-05	0.0002	2.546e-05	2.252e-05	2.743e-05	2.469e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0.0002	3.688e-05	3.319e-05	1.16e-05	3.282e-05	3.28e-05	5.138e-05	1.342e-05	7.349e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	0.177	0.22224	T	0.28	0.21678	T	0.024	0.19075	B	0.002	0.06944	B	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.640541	0.30620	N	0.805	0.20218	L	-0.39	0.70133	T	-0.54	0.16598	N	0.265	0.46462	-0.8055	0.54819	T	0.158	0.49145	T	10	0.12806153	0.24358	T	0.014838	0.35215	T	0.176	0.44373	.	.	0.829930217576	0.82831	0.36636849806460503	0.36550	0.279714035493	0.30458	0.451523125172	0.32152	T	0.209141	0.56927	T	-0.105683	0.35482	T	-0.220455	0.52694	T	0.261633038520813	0.23386	T	0.873013	0.58094	D	0.28238803	0.51276	0.31458065	0.57449	0.28238803	0.51276	0.31458065	0.57448	-3.026	0.12938	T	.	.	0.094	0.24532	B	.;.;.	.;.;.	2.941677	0.39111	20.9	0.99484853622796265	0.67124	0.85645	0.44800	D	AEFDBCI	0.414298	0.48362	N	-0.166676967676434	0.34528	1.971849	0.0115187221338831	0.40250	2.399042	0.973092576119285	0.29426	0.421363	0.06395	0	0.379588	0.06130	0	0.536957	0.11973	0	0.322989	0.05693	1	.	.	5.53	5.53	0.82530	2.676000	0.46550	.	.	0.599000	0.40250	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.215000	0.22324	0.0:0.9199:0.0:0.0801	12.365	0.54554	629	0.65079	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1757.98	41	chr7	56081068	.	C	T	1757.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.78;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,63:133:99:1772,0,1700	20	0	1	0	.
chr7	56808296	56808296	T	-	downstream	LOC401357	dist=828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	662.97	9	chr7	56808294	.	CTT	CT,CTTT,C	662.97	.	AC=8,5,1;AF=0.200,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=15.6281;FS=6.902;InbreedingCoeff=-0.4963;MLEAC=9,5,1;MLEAF=0.225,0.125,0.025;MQ=58.03;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:9:44:44,63,244,63,244,244,0,181,181,175	6	0	8	1	.
chr7	56808296	56808296	-	T	downstream	LOC401357	dist=828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	662.97	9	chr7	56808294	.	CTT	CT,CTTT,C	662.97	.	AC=8,5,1;AF=0.200,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=15.6281;FS=6.902;InbreedingCoeff=-0.4963;MLEAC=9,5,1;MLEAF=0.225,0.125,0.025;MQ=58.03;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:9:44:44,63,244,63,244,244,0,181,181,175	6	0	8	1	C
chr7	64544442	64544443	AC	-	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19937.25	138	chr7	64544439	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	19937.25	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=3159;ExcessHet=43.6797;FS=1.888;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:45,12,51,0:108:99:1461,1099,2990,0,1015,1095,1555,2804,1374,3134	0	0	1	0	.
chr7	64544443	64544443	-	AC	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19937.25	138	chr7	64544439	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	19937.25	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=3159;ExcessHet=43.6797;FS=1.888;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:45,12,51,0:108:99:1461,1099,2990,0,1015,1095,1555,2804,1374,3134	0	0	1	0	C
chr7	64804721	64804721	T	C	intronic	ZNF138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.81	1	chr7	64804721	.	T	C	62.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,74	13	0	1	7	.
chr7	65378743	65378743	A	-	intronic	ZNF92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	393.37	1	chr7	65378741	.	CAA	C,CA	393.37	.	AC=2,8;AF=0.111,0.444;AN=18;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6210;MLEAC=3,13;MLEAF=0.167,0.722;MQ=60.00;QD=28.10;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:131,131,131,15,15,0	4	1	0	12	.
chr7	65961068	65961068	-	A	intronic	GUSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3995.89	63	chr7	65961067	.	CA	C,CAA	3995.89	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=2041;ExcessHet=36.0830;FS=0.626;InbreedingCoeff=-0.8258;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,24,5:107:99:366,0,1586,547,1512,2369	2	0	17	0	.
chr7	66087250	66087251	GT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,19,0,0:20:33:504,507,531,33,57,0,507,531,57,531,507,531,57,531,531	0	0	0	0	.
chr7	66087251	66087251	-	GT	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,19,0,0:20:33:504,507,531,33,57,0,507,531,57,531,507,531,57,531,531	0	0	0	0	C
chr7	66087248	66087251	GTGT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,19,0,0:20:33:504,507,531,33,57,0,507,531,57,531,507,531,57,531,531	0	0	0	0	C
chr7	66134261	66134261	T	-	intronic	CRCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	28391.21	103	chr7	66134259	.	CTT	C,CT	28391.21	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.029;DP=2151;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=9,21;MLEAF=0.214,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,18,93:130:99:2618,1922,2111,349,0,195	0	0	0	0	.
chr7	66994020	66994020	-	A	intronic	SBDS	.	.	.	Shwachman-Diamond syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	204.61	5	chr7	66994019	.	CA	C,CAA	204.61	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=104;ExcessHet=0.3860;FS=6.435;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=6,3;MLEAF=0.176,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:27:27,35,78,0,43,37	11	1	3	4	.
chr7	67013741	67013741	T	-	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	516.8	5	chr7	67013739	.	CTT	C,CT	516.8	.	AC=2,6;AF=0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=138;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2508;MLEAC=3,7;MLEAF=0.083,0.194;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:8:5:156,0,5,132,33,162	12	0	2	3	.
chr7	67163421	67163421	T	C	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.14	16	chr7	67163421	.	T	C	32.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=6.43;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	6	0	1	14	C
chr7	67231931	67231931	A	-	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350871745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.8e-05	0.0001	0.0032	7.176e-05	5.917e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	2.963e-05	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	30.13	2	chr7	67231930	.	TA	T	30.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:36:36,0,122	10	0	1	10	C
chr7	67302637	67302637	-	C	upstream	PMS2P4;STAG3L4	dist=1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9237.96	30	chr7	67302636	.	TC	T,TCC	9237.96	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=779;ExcessHet=1.2156;FS=1.333;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.17;ReadPosRankSum=0.998;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,19,0:49:99:0|1:67302624_T_G:348,0,1049,438,1106,1544:67302624	7	3	10	0	.
chr7	69722378	69722378	-	TTTT	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs34149543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	8.066e-05	6.685e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.942e-05	0	0	0.0001	0	9.126e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	297.77	29	chr7	69722378	.	A	AT,ATTTT	297.77	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6129;MLEAC=13,3;MLEAF=0.929,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2:8:27:117,54,65,27,0,135	3	3	0	14	.
chr7	69878008	69878008	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.79	2	chr7	69878008	.	C	T	59.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.96;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	12	0	1	8	C
chr7	70070411	70070411	A	-	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	245.39	24	chr7	70070408	.	TAAA	TAA,TA,T	245.39	.	AC=3,2,1;AF=0.214,0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=24;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2587;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:68:.:.:68,77,169,77,169,169,0,92,92,86	3	1	1	14	C
chr7	70070410	70070411	AA	-	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	245.39	24	chr7	70070408	.	TAAA	TAA,TA,T	245.39	.	AC=3,2,1;AF=0.214,0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=24;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2587;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:68:.:.:68,77,169,77,169,169,0,92,92,86	3	1	1	14	C
chr7	70070409	70070411	AAA	-	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.788e-05	0.0003	7.458e-05	8.149e-05	7.886e-05	4.13e-05	3.163e-05	5.46e-06	2.04e-06	0	0	7.886e-05	0	0	0.0009	0	3.292e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	245.39	24	chr7	70070408	.	TAAA	TAA,TA,T	245.39	.	AC=3,2,1;AF=0.214,0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=24;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2587;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:68:.:.:68,77,169,77,169,169,0,92,92,86	3	1	1	14	C
chr7	70070410	70070410	A	G	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	80.64	25	chr7	70070410	.	A	G,*	80.64	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4304;MLEAC=3,5;MLEAF=0.167,0.278;MQ=60.00;QD=8.96;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:68:.:.:68,77,169,0,92,86	6	1	0	12	C
chr7	70070410	70070410	A	0	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	80.64	25	chr7	70070410	.	A	G,*	80.64	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4304;MLEAC=3,5;MLEAF=0.167,0.278;MQ=60.00;QD=8.96;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:68:.:.:68,77,169,0,92,86	6	1	0	12	C
chr7	70235304	70235304	-	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	123.57	5	chr7	70235302	.	TAA	TAAA,T	123.57	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1352;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:25:25,0,156,46,162,208	10	0	2	8	C
chr7	70235303	70235304	AA	-	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.396e-05	0.0002	1.355e-05	1.439e-05	3.072e-05	2.32e-06	8.7e-07	5.1e-06	1.91e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.072e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	123.57	5	chr7	70235302	.	TAA	TAAA,T	123.57	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1352;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:25:25,0,156,46,162,208	10	0	2	8	C
chr7	71290001	71290001	C	T	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987285508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.58e-05	6.284e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.71	1	chr7	71290001	.	C	T	64.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71290001_C_T:75,0,120:71290001	16	0	1	4	.
chr7	71290006	71290006	C	T	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.71	1	chr7	71290006	.	C	T	64.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71290001_C_T:75,0,120:71290001	16	0	1	4	C
chr7	71462961	71462961	C	A	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.5	14	chr7	71462961	.	C	A	33.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr7	71514904	71514904	A	T	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559056002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	9.699e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.58	3	chr7	71514904	.	A	T	50.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.83;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,81	19	0	1	1	C
chr7	71617624	71617624	-	TTTG	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1688.13	2	chr7	71617616	.	TTTTGTTTG	T,TTTTG,TTTTGTTTGTTTG	1688.13	.	AC=20,6,2;AF=0.625,0.188,0.063;AN=32;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6505;MLEAC=24,6,2;MLEAF=0.750,0.188,0.063;MQ=60.00;QD=34.74;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:208,208,208,208,208,208,15,15,15,0	2	10	0	5	C
chr7	71882128	71882128	C	A	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	2	chr7	71882128	.	C	A	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
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chr7	72867804	72867804	A	C	intronic	SPDYE7P	.	.	.	.	.	411	1108	3	0	0	3	0.00135196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566312071	0.0002	0.0002	9.967e-05	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	3.052e-05	0.0001	0	5.074e-05	0	0	4.1e-05	0.0002	0.0025	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	935.15	40	chr7	72867804	.	A	C	935.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.479e+00;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=6.675;InbreedingCoeff=0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=53.15;MQRankSum=-7.209e+00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.448;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,26:71:99:0|1:72867804_A_C:949,0,1811:72867804	20	0	1	0	.
chr7	72867805	72867805	A	G	intronic	SPDYE7P	.	.	.	.	.	411	1108	3	0	0	3	0.00135196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535327729	0.0002	0.0002	9.413e-05	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	3.056e-05	0.0001	0	5.077e-05	0	0	4.667e-05	0.0002	0.0024	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	935.06	40	chr7	72867805	.	A	G	935.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.220e-01;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=6.675;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=53.15;MQRankSum=-7.209e+00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.687;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,26:71:99:0|1:72867804_A_C:949,0,1811:72867804	20	0	1	0	C
chr7	72935437	72935437	A	G	intronic	POM121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs2429264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.07	2	chr7	72935437	.	A	G	96.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.62;MQRankSum=-1.383e+00;QD=16.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:108,0,25	18	0	1	2	.
chr7	73141074	73141074	-	CA	intronic	SPDYE10P;SPDYE14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	696.64	2	chr7	73141070	.	CCACA	C,CCA,CCACACACA,CCACACA	696.64	.	AC=3,5,1,2;AF=0.125,0.208,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=0.5779;MLEAC=4,6,2,2;MLEAF=0.167,0.250,0.083,0.083;MQ=50.31;MQRankSum=0.967;QD=29.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0:7:64:225,99,90,85,0,64,207,99,83,200,207,99,83,200,200	6	1	0	9	.
chr7	73313674	73313674	-	TGAA	intronic	TRIM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7752.89	10	chr7	73313670	.	CTGAA	CTGAATGAA,C	7752.89	.	AC=22,2;AF=0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=566;ExcessHet=3.7791;FS=4.614;InbreedingCoeff=-0.1686;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.40;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0:13:99:310,0,186,325,211,536	3	5	12	0	.
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chr7	73325020	73325020	-	TGTGTGTG	intronic	TRIM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	1457.48	3	chr7	73325014	.	ATGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG,A	1457.48	.	AC=2,6,2,14,3;AF=0.056,0.167,0.056,0.389,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6476;MLEAC=2,7,3,14,3;MLEAF=0.056,0.194,0.083,0.389,0.083;MQ=58.67;MQRankSum=-4.310e-01;QD=34.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,2,0,3:5:75:205,205,205,205,205,205,121,121,121,115,205,205,205,121,205,84,84,84,0,84,75	4	1	0	3	C
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chr7	73670811	73670811	-	A	intronic	VPS37D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	366.76	5	chr7	73670810	.	GA	GAA,G	366.76	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=95;ExcessHet=0.6689;FS=4.339;InbreedingCoeff=-0.0104;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-6.970e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:56:78,0,56,87,68,156	12	1	5	2	.
chr7	73835206	73835206	-	CCTCTC	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	176.43	3	chr7	73835188	.	TCCTCTCCCTCTCCCTCTC	T,TCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC	176.43	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=7.404;InbreedingCoeff=0.4552;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=53.27;MQRankSum=0.00;QD=22.05;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,210,0,126,120	17	1	0	2	.
chr7	73836131	73836131	G	0	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	91.69	88	chr7	73836131	.	G	A,*	91.69	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=88;ExcessHet=0.9858;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2434;MLEAC=3,3;MLEAF=0.100,0.100;MQ=53.29;MQRankSum=1.24;QD=4.83;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2,0:8:66:0|1:73836131_G_A:66,0,211,84,217,301:73836131	11	0	2	6	C
chr7	74042265	74042265	-	AAA	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs554303956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.677e-05	0.0002	8.048e-05	0.0001	0.0002	5.804e-05	4.68e-05	0.0001	8.876e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0001	0	1.516e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	424.3	2	chr7	74042265	.	C	CA,CAA,CAAA	424.3	.	AC=2,1,1;AF=0.059,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=70;ExcessHet=0.0128;FS=2.680;InbreedingCoeff=0.2787;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.088,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:34:85,0,34,91,46,138,91,46,138,138	14	0	2	4	.
chr7	74047766	74047766	G	-	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.121e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs782286420	1.848e-05	1.847e-05	1.498e-05	2.201e-05	0.0003	1.266e-05	1.085e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	6.625e-05	0.0003	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1070.94	39	chr7	74047765	.	AG	A	1070.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.26;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=1.650;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=-4.780e-01;SOR=0.930	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,39:102:99:1085,0,1944	20	0	1	0	C
chr7	74056843	74056843	C	T	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427441687	0.0001	8.986e-05	5.756e-05	0.0002	0.0015	9.139e-05	8.508e-05	0.0012	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	4.327e-05	0.0015	3.287e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.98	11	chr7	74056843	.	C	T	183.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.91;DP=336;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.204e+00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:198,0,236	20	0	1	0	C
chr7	74070336	74070337	GA	-	downstream	ELN	dist=430	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	366.72	11	chr7	74070333	.	CGAGA	CGA,C	366.72	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=114;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2400;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:54:54,0,163,69,169,238	13	0	5	2	C
chr7	74070334	74070337	GAGA	-	downstream	ELN	dist=428	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1245654685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.003e-05	7.926e-05	1.301e-05	2.743e-05	6.673e-05	5.33e-06	2.48e-06	4.93e-06	1.85e-06	0	0	6.673e-05	0	0	0	0	2.972e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	366.72	11	chr7	74070333	.	CGAGA	CGA,C	366.72	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=114;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2400;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:54:54,0,163,69,169,238	13	0	5	2	C
chr7	74118382	74118385	ACAC	-	intronic	LIMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	239.27	2	chr7	74118377	.	AACACACAC	AACAC,A	239.27	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3346;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.46;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:30:0|1:74118377_AACACACAC_A:165,168,210,0,42,30:74118377	8	1	0	10	.
chr7	74123346	74123346	A	-	downstream	LIMK1	dist=821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	282.57	4	chr7	74123344	.	CAA	CA,C,CAAA	282.57	.	AC=5,2,2;AF=0.192,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0179;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.2649;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.231,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:34:34,0,55,43,61,103,43,61,103,103	7	2	1	8	C
chr7	74123345	74123346	AA	-	downstream	LIMK1	dist=820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252119877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0032	0.0026	0.0001	0	0.0003	0	0.0049	0.0023	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	282.57	4	chr7	74123344	.	CAA	CA,C,CAAA	282.57	.	AC=5,2,2;AF=0.192,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0179;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.2649;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.231,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:34:34,0,55,43,61,103,43,61,103,103	7	2	1	8	C
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chr7	75498113	75498124	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	SPDYE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	7798.92	20	chr7	75498110	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTT,CTTTTTTTTTTTT,C	7798.92	.	AC=8,9,3,2;AF=0.250,0.281,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=915;ExcessHet=0.0354;FS=30.650;InbreedingCoeff=0.2014;MLEAC=9,11,2,2;MLEAF=0.281,0.344,0.063,0.063;MQ=40.83;MQRankSum=0.904;QD=31.32;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.965	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,8,0,0:30:99:1157,221,182,402,0,308,788,183,390,700,788,183,390,700,700	2	0	2	5	C
chr7	75498123	75498124	TT	-	intronic	SPDYE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	7798.92	20	chr7	75498110	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTT,CTTTTTTTTTTTT,C	7798.92	.	AC=8,9,3,2;AF=0.250,0.281,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=915;ExcessHet=0.0354;FS=30.650;InbreedingCoeff=0.2014;MLEAC=9,11,2,2;MLEAF=0.281,0.344,0.063,0.063;MQ=40.83;MQRankSum=0.904;QD=31.32;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.965	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,8,0,0:30:99:1157,221,182,402,0,308,788,183,390,700,788,183,390,700,700	2	0	2	5	C
chr7	75628478	75628482	TTTTT	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	562.63	22	chr7	75628475	.	CTTTTTTT	C,CTT	562.63	.	AC=6,2;AF=0.500,0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5505;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=24.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	2	3	0	15	.
chr7	75690276	75690276	-	CA	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	891.87	46	chr7	75690270	.	TCACACA	TCA,TCACACACA,T	891.87	.	AC=10,2,1;AF=0.455,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2981;MLEAC=15,2,2;MLEAF=0.682,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,2:7:12:132,0,70,124,82,200,34,12,116,105	3	4	2	10	C
chr7	75716826	75716826	A	0	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1012.87	9	chr7	75716826	.	A	G,*	1012.87	.	AC=18,1;AF=0.643,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=73;ExcessHet=0.3267;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1649;MLEAC=21,2;MLEAF=0.750,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0:7:70:.:.:70,0,78,82,87,169	2	7	4	7	C
chr7	75791015	75791015	T	-	intronic	CCL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	222.39	28	chr7	75791013	.	CTT	CT,C	222.39	.	AC=6,1;AF=0.429,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5250;MLEAC=9,3;MLEAF=0.643,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2:5:48:57,69,116,0,48,60	3	3	0	14	.
chr7	75917841	75917841	A	G	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.48	2	chr7	75917841	.	A	G	59.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:69,0,71	15	0	1	5	.
chr7	75980913	75980928	GCCTGGTGGAACGGAG	-	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	7	1512	2	0	1	3	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs568211683	4.576e-05	4.411e-05	1.342e-05	7.916e-05	0.0008	3.526e-05	3.159e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.507e-06	0	0.0008	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	807.42	20	chr7	75980912	.	CGCCTGGTGGAACGGAG	C	807.42	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=418;ExcessHet=0.1072;FS=4.062;InbreedingCoeff=-0.0590;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.53;ReadPosRankSum=-1.193e+00;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:621,0,549	19	0	2	0	C
chr7	76021583	76021583	T	A	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563850250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	9.188e-05	6.429e-05	0.0001	0.0027	4.96e-05	3.965e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	173.98	4	chr7	76021583	.	T	A	173.98	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=96;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:93:139,0,93	19	0	2	0	.
chr7	76514911	76514912	AA	-	intronic	UPK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3570.12	5	chr7	76514905	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAAA	3570.12	.	AC=15,10,1;AF=0.375,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.280e-01;DP=139;ExcessHet=0.0027;FS=4.536;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=15,11,1;MLEAF=0.375,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.30;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10,0,0:13:48:0|1:76514905_CA_C:411,0,48,420,78,498,420,78,498,498:76514905	5	4	3	1	.
chr7	77054771	77054771	T	-	intronic	SPDYE18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	274.02	3	chr7	77054769	.	CTT	C,CT	274.02	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.6204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0692;MLEAC=4,6;MLEAF=0.200,0.300;MQ=48.59;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:31:.:.:31,43,128,0,85,79	5	0	2	11	.
chr7	77056414	77056414	A	-	intronic	SPDYE18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	755.0	15	chr7	77056411	.	CAAA	CAA,CA,C	755.0	.	AC=7,5,1;AF=0.184,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=5.6906;FS=2.975;InbreedingCoeff=-0.3458;MLEAC=8,6,1;MLEAF=0.211,0.158,0.026;MQ=43.13;MQRankSum=-9.670e-01;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:6:42:42,57,135,0,80,90,57,135,80,135	7	0	6	2	C
chr7	77056413	77056414	AA	-	intronic	SPDYE18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	755.0	15	chr7	77056411	.	CAAA	CAA,CA,C	755.0	.	AC=7,5,1;AF=0.184,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=5.6906;FS=2.975;InbreedingCoeff=-0.3458;MLEAC=8,6,1;MLEAF=0.211,0.158,0.026;MQ=43.13;MQRankSum=-9.670e-01;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:6:42:42,57,135,0,80,90,57,135,80,135	7	0	6	2	C
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chr7	78589758	78589758	C	A	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.55	15	chr7	78589758	.	C	A	31.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:78589758_C_A:34,0,79:78589758	7	0	1	13	C
chr7	78594537	78594537	A	G	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.61	39	chr7	78594537	.	A	G	66.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.39;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78594537_A_G:75,0,120:78594537	13	0	1	7	C
chr7	78594539	78594539	A	C	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.37	42	chr7	78594539	.	A	C	66.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.39;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78594537_A_G:75,0,120:78594537	13	0	1	7	C
chr7	78767531	78767531	A	G	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	1	chr7	78767531	.	A	G	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	17	C
chr7	79248941	79248941	G	A	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs547805230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.918e-05	5.908e-05	3.858e-05	8.073e-05	0.0019	3.079e-05	2.212e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	122.8	32	chr7	79248941	.	G	A	122.8	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2995;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=58.31;QD=24.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	12	1	0	8	C
chr7	80643928	80643928	G	C	intronic	CD36	.	.	.	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.87	10	chr7	80643928	.	G	C	33.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
chr7	80678855	80678855	C	0	UTR3	CD36	NM_001371075:c.*2472C>0;NM_001371077:c.*2472C>0;NM_001001548:c.*2472C>0	.	.	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	415.65	3	chr7	80678855	.	C	A,*	415.65	.	AC=6,2;AF=0.231,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=35;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3868;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:66:0|1:80678842_C_CA:120,0,66,126,75,201:80678842	8	2	2	8	C
chr7	81741586	81741587	TG	-	intronic	HGF	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	127.13	1	chr7	81741583	.	CTGTG	CTG,C	127.13	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3056;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:48:0|1:81741583_CTG_C:48,0,122,60,128,188:81741583	6	0	1	13	.
chr7	82005507	82005507	-	A	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	971.5	41	chr7	82005506	.	GA	G,GAA	971.5	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=985;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7189;MLEAC=10,7;MLEAF=0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.54;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,3,7:39:58:58,96,828,0,592,663	3	0	11	0	.
chr7	82136850	82136850	T	A	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569046265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.4e-05	0.0014	2.556e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	263.15	19	chr7	82136850	.	T	A	263.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.164e+00;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:277,0,287	20	0	1	0	C
chr7	82287998	82288000	TTT	-	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240997206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.6e-05	0.0002	4.184e-05	2.977e-05	5.622e-05	1.353e-05	8.65e-06	9.31e-06	3.48e-06	5.622e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.07e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	469.95	4	chr7	82287997	.	ATTT	A,AT,ATT	469.95	.	AC=1,6,1;AF=0.071,0.429,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0509;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.2928;MLEAC=3,10,3;MLEAF=0.214,0.714,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.64;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:28:59,65,102,65,102,102,0,37,37,28	2	0	1	14	C
chr7	82287999	82288000	TT	-	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	469.95	4	chr7	82287997	.	ATTT	A,AT,ATT	469.95	.	AC=1,6,1;AF=0.071,0.429,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0509;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.2928;MLEAC=3,10,3;MLEAF=0.214,0.714,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.64;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:28:59,65,102,65,102,102,0,37,37,28	2	0	1	14	C
chr7	82288000	82288000	T	-	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	469.95	4	chr7	82287997	.	ATTT	A,AT,ATT	469.95	.	AC=1,6,1;AF=0.071,0.429,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0509;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.2928;MLEAC=3,10,3;MLEAF=0.214,0.714,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.64;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:28:59,65,102,65,102,102,0,37,37,28	2	0	1	14	C
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chr7	83368209	83368213	CTGTG	0	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	108.76	3	chr7	83368209	.	CTGTG	*,C	108.76	.	AC=30,2;AF=0.750,0.050;AN=40;DP=190;ExcessHet=0.6003;FS=3.389;InbreedingCoeff=0.0999;MLEAC=31,1;MLEAF=0.775,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:15:136,0,15,164,52,308	1	12	6	1	.
chr7	83396974	83396974	T	A	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1628.54	3	chr7	83396974	.	T	C,A	1628.54	.	AC=26,2;AF=0.813,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=64;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4109;MLEAC=30,1;MLEAF=0.938,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.349	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:192,18,0,192,18,192	1	12	2	5	C
chr7	83469401	83469401	-	TTTTT	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14012.72	19	chr7	83469398	.	CTTT	CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CT	14012.72	.	AC=7,5,12,3,14,1;AF=0.167,0.119,0.286,0.071,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.293;DP=618;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,5,12,3,14,1;MLEAF=0.167,0.119,0.286,0.071,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.94;ReadPosRankSum=1.50;SOR=2.958	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,3,6,2,17,0:29:72:1050,956,979,724,762,717,644,700,605,664,763,820,678,657,794,406,318,72,0,126,497,956,979,762,700,820,318,979	0	0	0	0	C
chr7	83616728	83616728	-	T	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1948.91	47	chr7	83616727	.	CT	CTT,C	1948.91	.	AC=8,5;AF=0.200,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.160e-01;DP=901;ExcessHet=12.7758;FS=1.313;InbreedingCoeff=-0.4513;MLEAC=8,5;MLEAF=0.200,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,0,5:28:47:.:.:47,116,631,0,515,500	7	0	8	1	C
chr7	83996301	83996303	TTT	-	intronic	SEMA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252176630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	6.101e-05	4.799e-05	4.456e-05	2.657e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0005	0	7.4e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.18	8	chr7	83996300	.	CTTT	C	78.18	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,76	1	0	1	19	.
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chr7	84194800	84194800	-	A	upstream	SEMA3A	dist=11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	563.87	6	chr7	84194796	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G,GA	563.87	.	AC=6,3,2,2;AF=0.176,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=107;ExcessHet=0.5436;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.0048;MLEAC=7,4,1,1;MLEAF=0.206,0.118,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,3,0,0:9:14:47,0,85,24,14,99,68,80,98,152,68,80,98,152,152	7	1	4	4	C
chr7	84194798	84194800	AAA	-	upstream	SEMA3A	dist=9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	563.87	6	chr7	84194796	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G,GA	563.87	.	AC=6,3,2,2;AF=0.176,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=107;ExcessHet=0.5436;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.0048;MLEAC=7,4,1,1;MLEAF=0.206,0.118,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,3,0,0:9:14:47,0,85,24,14,99,68,80,98,152,68,80,98,152,152	7	1	4	4	C
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chr7	86907535	86907535	-	A	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1130.83	8	chr7	86907533	.	CAA	CA,C,CAAA	1130.83	.	AC=10,2,3;AF=0.263,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=175;ExcessHet=0.1361;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2388;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.289,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0:10:30:246,30,0,246,30,246,246,30,246,246	8	1	5	2	.
chr7	87516735	87516735	-	T	intronic	ABCB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1827.51	6	chr7	87516731	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	1827.51	.	AC=14,12,3,2;AF=0.333,0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=508;ExcessHet=2.2868;FS=6.388;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=13,11,1,2;MLEAF=0.310,0.262,0.024,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,4,4,0:11:41:128,90,178,59,79,88,79,41,0,123,142,148,105,96,188	1	1	6	0	.
chr7	87686777	87686778	AA	-	intronic	ABCB1;RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.675e-05	0.0003	3.584e-05	5.865e-05	6.056e-05	1.767e-05	1.192e-05	1.606e-05	8.45e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	6.056e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	199.18	6	chr7	87686776	.	GAA	G,GA	199.18	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3128;MLEAC=4,5;MLEAF=0.200,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:57:57,0,63,66,69,135	6	0	2	11	.
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chr7	87934662	87934663	TT	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4816.47	15	chr7	87934660	.	ATTT	A,AT,ATT	4816.47	.	AC=5,12,12;AF=0.119,0.286,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=697;ExcessHet=4.5793;FS=17.345;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=4,12,13;MLEAF=0.095,0.286,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,7,9,5:29:48:337,48,394,0,100,171,163,88,69,250	1	0	0	0	.
chr7	87934663	87934663	T	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4816.47	15	chr7	87934660	.	ATTT	A,AT,ATT	4816.47	.	AC=5,12,12;AF=0.119,0.286,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=697;ExcessHet=4.5793;FS=17.345;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=4,12,13;MLEAF=0.095,0.286,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,7,9,5:29:48:337,48,394,0,100,171,163,88,69,250	1	0	0	0	C
chr7	90229904	90229904	G	T	exonic	STEAP2	.	nonsynonymous SNV	STEAP2:NM_001244945:exon4:c.G1053T:p.E351D	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	T	0.999	D	0.997	D	0.000	D	0.982	D	1.445	L	-2.87	D	0.411	D	0.750	D	0.249	3.461	17.73	1.67	0.423	0.760	11.776	0.442	0.0241795455926	.	.	8.252e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs759796385	3.08e-05	3.078e-05	1.498e-05	4.679e-05	0.0005	2.348e-05	2.096e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0005	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.098	0.31532	T	0.231	0.25670	T	0.934	0.52202	P	0.788	0.57636	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.98184	0.39823	D	1.725	0.44537	L	-2.87	0.91478	D	-1.02	0.26843	N	0.39	0.43320	0.411	0.89269	D	0.750	0.91472	D	10	0.18577349	0.34012	T	0.02418	0.47165	T	0.442	0.74518	0.316	0.29258	0.929001798407	0.92828	0.4605691904556926	0.45974	0.0844667912105	0.09542	0.529595971107	0.42977	T	0.277937	0.70838	T	-0.225256	0.17281	T	-0.200547	0.54595	T	0.185976162552834	0.19604	T	0.820918	0.48005	T	0.18629204	0.40030	0.18504782	0.41594	0.18629204	0.40030	0.18504782	0.41594	-5.612	0.43506	T	.	.	0.383	0.59860	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.881597	0.38135	20.7	0.99787336386596037	0.87308	0.75724	0.37091	D	AEFDGBHCI	0.227227	0.35107	N	0.268860440555326	0.54578	3.622996	0.236788518000428	0.51900	3.36879	0.999991548925086	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.93	1.67	0.23149	0.801000	0.26716	2.084000	0.30511	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.37:0.0:0.63:0.0	11.776	0.51255	675	0.60470	Ferric reductase transmembrane component-like domain;Ferric reductase transmembrane component-like domain;Ferric reductase transmembrane component-like domain;Ferric reductase transmembrane component-like domain;.;Ferric reductase transmembrane component-like domain;Ferric reductase transmembrane component-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1246.98	34	chr7	90229904	.	G	T	1246.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.018;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=2.594;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=-5.330e-01;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,50:108:99:1261,0,1449	20	0	1	0	.
chr7	90304652	90304663	TAGATAGATAGA	-	intronic	CFAP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	22213.18	43	chr7	90304643	.	GTAGATAGATAGATAGATAGA	G,GTAGATAGATAGATAGATAGATAGA,GTAGATAGATAGATAGA,GTAGATAGATAGA,GTAGATAGA,GTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGA	22213.18	.	AC=12,3,5,6,1,1;AF=0.286,0.071,0.119,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.197;DP=913;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=12,3,5,6,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.119,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.58;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:20,0,0,0,18,0,0:38:99:691,751,1538,751,1538,1538,751,1538,1538,1538,0,788,788,788,733,751,1538,1538,1538,788,1538,751,1538,1538,1538,788,1538,1538	2	3	4	0	.
chr7	90412395	90412395	C	T	intronic	CLDN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs925320370	4.48e-06	2.605e-05	9.081e-06	0	7.041e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	302.34	13	chr7	90412395	.	C	T	302.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.95;DP=381;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.91;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:316,0,329	19	0	1	1	.
chr7	90756445	90756445	G	A	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.09	11	chr7	90756445	.	G	A	32.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.58;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,121	2	0	1	18	.
chr7	91204946	91204946	-	A	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	134.69	1	chr7	91204945	.	CA	CAA,C	134.69	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.6695;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:37:64,70,116,0,46,37	8	0	1	10	C
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chr7	92070808	92070808	A	-	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	556.69	6	chr7	92070806	.	CAA	C,CAAA,CA,CAAAA	556.69	.	AC=1,7,4,2;AF=0.031,0.219,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.514;DP=98;ExcessHet=1.1067;FS=1.275;InbreedingCoeff=0.0342;MLEAC=1,8,5,3;MLEAF=0.031,0.250,0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:16:47,53,78,0,25,16,53,78,25,78,53,78,25,78,78	5	0	0	5	C
chr7	92070808	92070808	-	AA	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	556.69	6	chr7	92070806	.	CAA	C,CAAA,CA,CAAAA	556.69	.	AC=1,7,4,2;AF=0.031,0.219,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.514;DP=98;ExcessHet=1.1067;FS=1.275;InbreedingCoeff=0.0342;MLEAC=1,8,5,3;MLEAF=0.031,0.250,0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:16:47,53,78,0,25,16,53,78,25,78,53,78,25,78,78	5	0	0	5	C
chr7	92070930	92070930	C	T	exonic	AKAP9	.	nonsynonymous SNV	AKAP9:NM_001379277:exon7:c.C1178T:p.A393V	.	.	6	1514	2	0	0	2	0.000660066	.	.	2429361	Cardiovascular_phenotype	MedGen:CN230736	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.037	B	0.034	B	0.286	N	0.999	N	1.1	L	3.99	T	-0.946	T	0.011	T	0.172	2.260	13.51	3.84	0.848	0.877	7.827	0.039	0.0100025413468	.	.	9.904e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs772182187	4.995e-05	4.994e-05	1.362e-05	8.664e-05	0.0008	4.059e-05	3.734e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	1.656e-05	0.0008	6.6e-06	6.575e-06	0	1.352e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.05	0.39575	D	0.266	0.22627	T	.	.	.	.	.	.	0.285616	0.14864	N	0.558433	0.999899	0.19781	N	.	.	.	3.99	0.03675	T	-1.74	0.41239	N	0.164	0.32921	-0.9457	0.41698	T	0.011	0.03949	T	10	0.024367362	0.00668	T	0.010003	0.26012	T	0.039	0.10176	.	.	0.310458034454	0.30648	0.06797565765847301	0.06735	0.0551435369125	0.06106	0.303374767303	0.10906	T	0.320929	0.69207	T	-0.504533	0.00539	T	-0.57549	0.14949	T	0.0472948989401995	0.05017	T	0.827917	0.50011	T	0.07877316	0.17960	0.09574423	0.22719	0.07877316	0.17960	0.09574423	0.22719	-3.616	0.18088	T	.	.	0.088	0.11701	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.029381	0.25788	16.89	0.97448431610943609	0.34017	0.33980	0.24959	N	AEFBI	0.130143	0.24858	N	-0.47704850414265	0.22836	1.222064	-0.369294124160989	0.25918	1.428314	0.588427356757512	0.21627	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.65	3.84	0.43422	0.897000	0.28022	1.193000	0.24780	0.599000	0.40250	0.038000	0.20882	0.600000	0.25714	0.994000	0.71098	0.0:0.7262:0.1344:0.1394	7.827	0.28483	364	0.84707	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	674.98	34	chr7	92070930	.	C	T	674.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=642;ExcessHet=0.0000;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=-3.450e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:689,0,442	20	0	1	0	C
chr7	92084460	92084460	T	G	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191949298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	9.702e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	212.59	8	chr7	92084460	.	T	G	212.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.361e+00;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:226,0,175	20	0	1	0	C
chr7	92102457	92102457	-	TACTACTACTAC	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4744.4	5	chr7	92102448	.	TTACTACTAC	TTAC,TTACTACTACTAC,T,TTACTACTACTACTACTACTAC	4744.4	.	AC=22,1,4,1;AF=0.550,0.025,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=165;ExcessHet=0.1163;FS=3.383;InbreedingCoeff=0.2352;MLEAC=23,1,4,1;MLEAF=0.575,0.025,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0:10:30:424,30,0,424,30,424,424,30,424,424,424,30,424,424,424	3	6	6	1	C
chr7	92117443	92117443	C	A	intronic	CYP51A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.246e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.65	11	chr7	92117443	.	C	A	49.65	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,152	20	0	1	0	.
chr7	92233410	92233410	-	T	intronic	KRIT1	.	.	.	Cavernous malformations of CNS and retina, Autosomal dominant;Cerebral cavernous malformations-1, Autosomal dominant;Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	217.29	26	chr7	92233409	.	CT	C,CTT	217.29	.	AC=3,3;AF=0.167,0.167;AN=18;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6219;MLEAC=5,5;MLEAF=0.278,0.278;MQ=60.00;QD=19.75;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:48:111,78,102,48,0,51	6	1	0	12	.
chr7	92517375	92517375	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1140A:p.K380K	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1923	826.23	74	chr7	92517375	.	C	T,G	826.23	.	AC=4,1;AF=0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.290e+00;DP=1775;ExcessHet=1.1607;FS=208.468;InbreedingCoeff=-0.2780;MLEAC=6,1;MLEAF=0.231,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.648;SOR=9.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,24,2:131:99:.:.:262,0,3194,525,3226,3894	8	0	4	8	.
chr7	92517375	92517375	C	G	exonic	PEX1	.	nonsynonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1140C:p.K380N	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	0.363	B	0.075	B	0.019	N	1.000	N	1.04	L	-3.4	D	-0.359	T	0.603	D	0.122	0.897	8.644	3.12	0.389	0.619	4.650	0.109	0.0475338403156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.17584	T	0.336	0.25061	T	0.363	0.33965	B	0.075	0.28327	B	0.019306	0.27286	N	0.456434	1	0.08975	N	2.045	0.56016	M	-3.4	0.94469	D	-1.55	0.37566	N	0.155	0.17691	-0.3587	0.73301	T	0.603	0.85889	D	10	0.08887786	0.15343	T	0.047534	0.62965	D	0.109	0.30843	0.401	0.43081	0.716802317414	0.71431	0.3910058426918759	0.39015	0.186505350035	0.20959	0.336459964514	0.15907	T	0.062784	0.36043	T	-0.00308928	0.51229	T	-0.242214	0.50583	T	0.312265932559967	0.25507	T	0.59684	0.22875	T	0.09054874	0.21191	0.05573271	0.09829	0.09054874	0.21190	0.05573271	0.09828	-3.984	0.23563	T	0.11421790710218607	0.10084	0.114	0.29367	B	.;.	.;.	0.689255	0.10580	7.285	0.99365745136551376	0.61198	0.16758	0.19535	N	AEFBI	0.121693	0.23648	N	-0.700700529756348	0.16002	0.8114796	-0.702350992884245	0.16902	0.8963152	0.234847843809107	0.18506	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.94	3.12	0.34986	0.347000	0.19760	0.241000	0.16308	0.599000	0.40250	0.025000	0.20085	0.001000	0.17328	0.697000	0.34049	0.2559:0.5066:0.0:0.2375	4.650	0.11978	798	0.45050	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.1923	826.23	74	chr7	92517375	.	C	T,G	826.23	.	AC=4,1;AF=0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.290e+00;DP=1775;ExcessHet=1.1607;FS=208.468;InbreedingCoeff=-0.2780;MLEAC=6,1;MLEAF=0.231,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.648;SOR=9.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,24,2:131:99:.:.:262,0,3194,525,3226,3894	8	0	4	8	C
chr7	92517378	92517378	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1137A:p.E379E	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198121	PEX1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.375	1296.4	64	chr7	92517378	.	C	T	1296.4	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-2.530e+00;DP=2145;ExcessHet=4.7172;FS=229.843;InbreedingCoeff=-0.4629;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.462;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:98,24:130:99:.:.:279,0,3109	3	0	9	9	C
chr7	92671406	92671406	A	C	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	794.98	34	chr7	92671406	.	A	C	794.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=0.818;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:809,0,601	20	0	1	0	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.278	B	0.057	B	0.039	N	0.999	N	0.55	N	2.78	T	-1.004	T	0.025	T	0.135	-1.573	0.014	0.721	0.204	1.133	8.086	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2857	1784.86	153	chr7	93102964	.	C	G	1784.86	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-6.633e+00;DP=3581;ExcessHet=9.6308;FS=118.636;InbreedingCoeff=-0.4288;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.355;SOR=12.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:192,25:225:77:.:.:77,0,7251	9	0	12	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.013	B	0.007	B	0.039	N	0.999	N	1.1	L	2.77	T	-1.040	T	0.033	T	0.114	0.260	5.406	-0.384	-0.014	1.650	6.198	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4524	3255.88	153	chr7	93102965	.	C	G	3255.88	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-5.671e+00;DP=4087;ExcessHet=36.0830;FS=132.372;InbreedingCoeff=-0.8389;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.452;SOR=13.128	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:192,35:227:99:.:.:150,0,7248	2	0	19	0	C
chr7	93197737	93197737	C	T	intronic	HEPACAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376182170	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0	0.0001	0	0	8.494e-05	0	0.0005	0.0005	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	9.682e-05	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	402.17	12	chr7	93197737	.	C	T,G	402.17	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.128e+00;DP=139;ExcessHet=0.1072;FS=2.455;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,7:12:99:233,248,410,0,162,141	19	0	1	0	.
chr7	93197737	93197737	C	G	intronic	HEPACAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs376182170	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0029	0.0004	0.0004	0.0025	0.0023	0.0003	0.0003	7.962e-05	0.0002	0	0	0.0002	0.0002	0.0029	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0042	0.0003	0.0003	0.0028	0.0023	0.0004	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	402.17	12	chr7	93197737	.	C	T,G	402.17	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.128e+00;DP=139;ExcessHet=0.1072;FS=2.455;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,7:12:99:233,248,410,0,162,141	19	0	1	0	C
chr7	93218920	93218920	C	A	intronic	HEPACAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.563e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.32	4	chr7	93218920	.	C	A	129.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.593e+00;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:143,0,136	20	0	1	0	C
chr7	93441560	93441560	-	A	intronic	CALCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	59205.62	34	chr7	93441558	.	GAA	GA,GAAA,G	59205.62	.	AC=23,1,7;AF=0.548,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.863;DP=3083;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=23,1,7;MLEAF=0.548,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=-7.600e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,82,3,0:172:99:1798,0,1961,2201,2093,4954,2213,2192,4710,4654	2	6	5	0	.
chr7	93996297	93996297	C	G	exonic	BET1	.	nonsynonymous SNV	BET1:NM_001317739:exon3:c.G169C:p.V57L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.254	B	0.323	B	0.000	D	1.000	D	2.2	M	.	.	-0.539	T	0.336	T	0.848	3.986	20.4	4.74	2.629	4.848	17.024	0.134	0.0280556482367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226283124	1.121e-05	1.505e-05	8.372e-06	1.407e-05	1.465e-05	6.64e-06	5.37e-06	8.67e-06	7.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.465e-05	0	0	6.595e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.068	0.91255	T	0.076	0.92824	T	0.254	0.31272	B	0.323	0.41825	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.12	0.58754	M	.	.	.	-2.32	0.54382	N	0.596	0.67391	-0.5390	0.67201	T	0.336	0.70273	T	9	0.39718962	0.55310	T	0.028056	0.50789	D	0.197	0.47942	0.642	0.77903	0.345175991111	0.34120	0.4947836147715056	0.49399	0.203680317947	0.22786	0.664033174515	0.61986	T	0.21914	0.66025	T	0.345049	0.86175	D	0.257863	0.85992	D	0.758107244968414	0.43743	D	0.952005	0.88094	D	0.4227829	0.62276	0.33796772	0.59580	0.4227829	0.62277	0.33796772	0.59579	-6.28	0.48563	T	.	.	0.866	0.84405	P	.;.;.	.;.;.	4.146416	0.62163	24.4	0.99711438997443591	0.81353	0.97968	0.78509	D	AEFBI	0.677347	0.64208	D	0.25259867354802	0.53766	3.544266	0.340834713044124	0.57958	3.963703	0.999996830958607	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	4.689000	0.61410	4.459000	0.43452	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	17.024	0.86315	635	0.64580	Target SNARE coiled-coil homology domain|Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain;.;Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1905	359.48	99	chr7	93996297	.	C	G	359.48	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.848e+00;DP=2300;ExcessHet=3.5521;FS=355.066;InbreedingCoeff=-0.2345;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.909;SOR=13.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,40:148:50:50,0,1752	13	0	8	0	.
chr7	94426941	94426941	A	-	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7923.07	15	chr7	94426939	.	GAA	G,GA	7923.07	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=434;ExcessHet=3.7791;FS=2.922;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19,0:19:57:1|1:94426932_C_G:831,57,0,831,57,831:94426932	3	5	9	0	.
chr7	94429109	94429109	T	0	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	141.12	71	chr7	94429109	.	T	C,*	141.12	.	AC=2,9;AF=0.053,0.237;AN=38;DP=1096;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1,8;MLEAF=0.026,0.211;MQ=60.00;QD=0.30;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:52,0,11:63:68:.:.:68,223,1387,0,1164,1131	9	1	0	2	C
chr7	94618810	94618810	C	T	exonic	SGCE	.	nonsynonymous SNV	SGCE:NM_001301139:exon4:c.G487A:p.A163T	Dystonia-11, myoclonic, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	2.08	M	-4.87	D	1.103	D	0.959	D	0.716	4.714	26.2	5.66	2.834	7.818	20.112	0.810	0.184234258342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868284377	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.003	0.72154	D	0.016	0.74150	D	0.997	0.77913	D	0.988	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.49	0.72568	M	-4.87	0.98279	D	-3.5	0.68999	D	0.943	0.96302	1.103	0.99778	D	0.959	0.98690	D	10	0.94150186	0.93476	D	0.184234	0.85736	D	0.810	0.93854	0.834	0.94231	0.925314684063	0.92455	0.9194902772778509	0.91925	0.739026755692	0.63142	0.876112878323	0.93430	D	0.856585	0.99873	D	0.366	0.87718	D	0.288244	0.87560	D	0.960983252037279	0.65956	D	0.954805	0.84924	D	0.40985584	0.61409	0.5000297	0.71094	0.40985584	0.61409	0.5000297	0.71095	-3.323	0.14748	T	0.6096051003111664	0.67711	0.953	0.87214	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.962489	0.82058	27.7	0.99938938791288123	0.99734	0.98178	0.80279	D	AEFDBI	0.919254	0.88950	D	0.758595953127545	0.83464	8.024213	0.713632478803501	0.83413	8.015257	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.905000	0.86479	7.725000	0.67498	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.751000	0.35822	0.0:1.0:0.0:0.0	20.112	0.97914	615	0.66512	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	66.98	38	chr7	94618810	.	C	T	66.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.591e+00;DP=875;ExcessHet=0.0000;FS=42.254;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.253;SOR=5.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,23:92:81:81,0,1630	20	0	1	0	.
chr7	95197648	95197648	-	TTG	intronic	PPP1R9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	234.7	5	chr7	95197645	.	TTTG	TTTGTTG,T	234.7	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2128;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:165,0,30,168,42,210	11	0	1	8	.
chr7	95813094	95813094	-	TT	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2181.84	28	chr7	95813093	.	CT	CTT,C,CTTT	2181.84	.	AC=13,3,1;AF=0.325,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=341;ExcessHet=2.4516;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.325,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0,0:18:66:66,0,257,102,274,376,102,274,376,376	6	1	9	1	.
chr7	95818475	95818476	TT	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6,2,4:27:71:.:.:145,0,836,196,255,619,71,813,328,965	0	0	7	1	C
chr7	95818476	95818476	T	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6,2,4:27:71:.:.:145,0,836,196,255,619,71,813,328,965	0	0	7	1	C
chr7	95897446	95897446	A	0	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	115.83	16	chr7	95897446	.	A	T,AT,*	115.83	.	AC=1,1,2;AF=0.100,0.100,0.200;AN=10;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.300,0.300,0.400;MQ=60.00;QD=16.55;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:43:114,71,72,46,0,43,117,75,50,122	3	0	0	16	C
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chr7	95954924	95954924	A	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	194.2	1	chr7	95954915	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,C,CAAAAAA	194.2	.	AC=1,2,2;AF=0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3754;MLEAC=2,3,3;MLEAF=0.111,0.167,0.167;MQ=58.73;MQRankSum=0.00;QD=19.42;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:23:43,0,23,49,34,82,49,34,82,82	6	0	1	12	C
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chr7	96189554	96189554	A	-	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22565.29	130	chr7	96189552	.	CAA	C,CA	22565.29	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=2396;ExcessHet=7.7275;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:20,39,72:146:99:2336,1051,1687,603,0,610	0	0	0	0	.
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chr7	96709983	96709983	T	-	upstream	SEM1	dist=92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1030.88	9	chr7	96709979	.	ATTTT	A,ATT,ATTT	1030.88	.	AC=1,9,9;AF=0.036,0.321,0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=346;ExcessHet=1.0106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1889;MLEAC=1,9,11;MLEAF=0.036,0.321,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,4:11:21:112,108,158,21,83,81,21,65,0,41	0	0	1	7	C
chr7	97135585	97135585	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	SDHAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1029.12	16	chr7	97135581	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	1029.12	.	AC=5,5,2,1;AF=0.125,0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=190;ExcessHet=0.2736;FS=8.231;InbreedingCoeff=0.1831;MLEAC=4,5,2,1;MLEAF=0.100,0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0:6:96:.:.:96,105,212,0,106,97,105,212,106,212,105,212,106,212,212	10	2	1	1	.
chr7	97135585	97135585	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	SDHAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1029.12	16	chr7	97135581	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	1029.12	.	AC=5,5,2,1;AF=0.125,0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=190;ExcessHet=0.2736;FS=8.231;InbreedingCoeff=0.1831;MLEAC=4,5,2,1;MLEAF=0.100,0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0,0:6:96:.:.:96,105,212,0,106,97,105,212,106,212,105,212,106,212,212	10	2	1	1	C
chr7	97989714	97989714	T	-	intronic	OCM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	120.19	2	chr7	97989712	.	ATT	AT,A	120.19	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0101;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.0887;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:56:56,67,170,0,103,97	16	1	1	2	.
chr7	97989713	97989714	TT	-	intronic	OCM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.858e-05	0.0005	0.0001	0	5.392e-05	2.815e-05	2.116e-05	1.261e-05	6.5e-06	5.392e-05	0	0	0	0	0.0004	0	4.752e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	120.19	2	chr7	97989712	.	ATT	AT,A	120.19	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0101;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.0887;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:56:56,67,170,0,103,97	16	1	1	2	C
chr7	98321073	98321073	G	-	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.27	1	chr7	98321072	.	TG	T	36.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.03;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	18	0	1	2	.
chr7	98385737	98385737	G	0	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7709.61	31	chr7	98385737	.	G	T,*	7709.61	.	AC=26,2;AF=0.619,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=536;ExcessHet=6.1794;FS=2.586;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.920	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,19,0:39:99:.:.:490,0,482,523,555,1215	1	6	12	0	C
chr7	98901297	98901297	A	G	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.5	13	chr7	98901297	.	A	G	32.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	13	.
chr7	98980361	98980361	A	G	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443024210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.13	3	chr7	98980361	.	A	G	38.13	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	18	C
chr7	99359437	99359437	A	-	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	14508.6	40	chr7	99359435	.	CAA	C,CA	14508.6	.	AC=20,20;AF=0.500,0.500;AN=40;BaseQRankSum=0.598;DP=908;ExcessHet=0.0000;FS=1.009;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.525,0.525;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.94;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,20,24:47:99:981,411,478,368,0,303	0	0	0	1	.
chr7	99388936	99388936	T	-	intronic	ARPC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	187.49	3	chr7	99388932	.	ATTTT	ATTT,A	187.49	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.0568;FS=4.269;InbreedingCoeff=0.1082;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,210,0,126,120	13	1	2	4	.
chr7	99388933	99388936	TTTT	-	intronic	ARPC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457376729	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	.	0	0	0	2.805e-05	7.375e-05	5.374e-05	0	3.687e-05	7.45e-06	4.07e-06	6.11e-06	2.29e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.687e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	187.49	3	chr7	99388932	.	ATTTT	ATTT,A	187.49	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.0568;FS=4.269;InbreedingCoeff=0.1082;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,210,0,126,120	13	1	2	4	C
chr7	99493325	99493325	C	T	UTR3	ZNF394	NM_001345967:c.*1274G>A;NM_032164:c.*204G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.744e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.86	5	chr7	99493325	.	C	T	46.86	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:99493325_C_T:60,0,330:99493325	20	0	1	0	.
chr7	99493326	99493326	A	G	UTR3	ZNF394	NM_001345967:c.*1273T>C;NM_032164:c.*203T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.961e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.76	5	chr7	99493326	.	A	G	46.76	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0199;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:99493325_C_T:60,0,330:99493325	20	0	1	0	C
chr7	99493339	99493339	T	C	UTR3	ZNF394	NM_001345967:c.*1260A>G;NM_032164:c.*190A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.086e-06	8.927e-06	0	4.252e-06	2.098e-05	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.31e-06	0	2.098e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	41.01	5	chr7	99493339	.	T	C	41.01	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.60;MQRankSum=0.671;QD=3.42;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:99493339_T_C:54,0,411:99493339	19	0	1	1	C
chr7	99493343	99493343	G	A	UTR3	ZNF394	NM_001345967:c.*1256C>T;NM_032164:c.*186C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369707322	5.323e-05	4.883e-05	6.067e-05	4.552e-05	0.0005	4.094e-05	3.695e-05	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0.0005	0	0	6.699e-06	0.0006	4.306e-05	5.918e-05	5.911e-05	7.713e-05	4.039e-05	0.0008	3.079e-05	2.212e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	40.62	5	chr7	99493343	.	G	A	40.62	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0068;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.60;MQRankSum=0.671;QD=3.39;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:99493339_T_C:54,0,411:99493339	20	0	1	0	C
chr7	99493352	99493352	G	A	UTR3	ZNF394	NM_001345967:c.*1247C>T;NM_032164:c.*177C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.094e-06	4.129e-06	2.161e-06	0	1.397e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.397e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.96	4	chr7	99493352	.	G	A	37.96	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.795e+00;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0238;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.63;MQRankSum=0.640;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:99493339_T_C:51,0,456:99493339	19	0	1	1	C
chr7	99493359	99493359	T	C	UTR3	ZNF394	NM_001345967:c.*1240A>G;NM_032164:c.*170A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.756e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.46	4	chr7	99493359	.	T	C	37.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.253e+00;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0127;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.63;MQRankSum=0.640;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:99493339_T_C:51,0,456:99493339	20	0	1	0	C
chr7	99493360	99493360	G	A	UTR3	ZNF394	NM_001345967:c.*1239C>T;NM_032164:c.*169C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.378e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.39	5	chr7	99493360	.	G	A	34.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.272e+00;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0066;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.66;MQRankSum=0.612;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.791;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:99493339_T_C:48,0,493:99493339	20	0	1	0	C
chr7	99493369	99493369	A	G	UTR3	ZNF394	NM_001345967:c.*1230T>C;NM_032164:c.*160T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.14e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.34	7	chr7	99493369	.	A	G	34.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.304e+00;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0009;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.66;MQRankSum=0.612;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:99493339_T_C:48,0,493:99493339	20	0	1	0	C
chr7	99632653	99632653	G	-	intronic	ZSCAN25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.76	6	chr7	99632652	.	TG	T	63.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99632652_TG_T:75,0,120:99632652	15	0	1	5	.
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chr7	100090350	100090350	-	A	intronic	COPS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	705.2	23	chr7	100090349	.	GA	G,GAA	705.2	.	AC=10,3;AF=0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.270e-01;DP=547;ExcessHet=11.8493;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.4493;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,6,0:36:33:33,0,593,122,611,733	8	0	10	0	.
chr7	100099419	100099419	-	A	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3069.86	40	chr7	100099418	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAAAAA	3069.86	.	AC=13,6,2;AF=0.310,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1038;ExcessHet=33.8405;FS=0.537;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=13,6,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,9,11,0:45:86:187,88,494,0,86,328,288,499,380,763	1	0	13	0	.
chr7	100099419	100099419	-	AAAAAAAAAAA	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3069.86	40	chr7	100099418	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAAAAA	3069.86	.	AC=13,6,2;AF=0.310,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1038;ExcessHet=33.8405;FS=0.537;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=13,6,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,9,11,0:45:86:187,88,494,0,86,328,288,499,380,763	1	0	13	0	C
chr7	100103889	100103889	-	A	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,4,0:6:30:.:.:103,80,113,79,99,94,0,43,30,31,80,113,99,43,113	3	0	2	2	.
chr7	100103889	100103889	-	AA	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,4,0:6:30:.:.:103,80,113,79,99,94,0,43,30,31,80,113,99,43,113	3	0	2	2	C
chr7	100103889	100103889	A	-	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,4,0:6:30:.:.:103,80,113,79,99,94,0,43,30,31,80,113,99,43,113	3	0	2	2	C
chr7	100110982	100110982	A	-	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1434.29	4	chr7	100110979	.	CAAA	CAA,C	1434.29	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=144;ExcessHet=0.3118;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:133,18,0,133,18,133	5	5	8	2	.
chr7	100110980	100110982	AAA	-	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.36e-05	0.0001	0.0003	5.875e-05	4.692e-05	0.0001	6.344e-05	2.852e-05	0	0.0003	0	0	0.0004	0	6.652e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1434.29	4	chr7	100110979	.	CAAA	CAA,C	1434.29	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=144;ExcessHet=0.3118;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:133,18,0,133,18,133	5	5	8	2	C
chr7	100165821	100165821	-	CACACACA	intronic	GAL3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	367.02	0	chr7	100165819	.	TCA	T,TCACACACACA	367.02	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4132;MLEAC=3,2;MLEAF=0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.22;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:100165816_G_A:254,21,0,254,21,254:100165816	10	1	0	9	.
chr7	100172403	100172403	C	G	intronic	GPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	155.54	10	chr7	100172403	.	C	G	155.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0493;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.55;ReadPosRankSum=-2.980e-01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:169,0,146	19	0	1	1	.
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.002	B	0.003	B	0.012	N	1.000	N	-0.69	N	0.82	T	-1.039	T	0.045	T	0.096	1.174	9.778	2.18	0.152	0.340	7.051	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	15996.74	114	chr7	100175805	.	G	C	15996.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.177e+00;DP=2291;ExcessHet=54.0936;FS=322.385;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.978;SOR=13.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,64:138:99:0|1:100175805_G_C:1565,0,2331:100175805	0	0	21	0	C
chr7	100199129	100199129	-	A	intronic	STAG3	.	.	.	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	341.53	47	chr7	100199128	.	GA	G,GAA	341.53	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.940e-01;DP=947;ExcessHet=0.9430;FS=0.751;InbreedingCoeff=0.0092;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.026;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,6,0:46:5:5,0,903,125,921,1046	13	0	7	0	.
chr7	100319210	100319210	G	A	intronic	SPDYE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968272314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	3.941e-05	3.859e-05	4.04e-05	7.25e-05	1.717e-05	1.131e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.59	4	chr7	100319210	.	G	A	134.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1160;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:146,0,31	18	0	1	2	.
chr7	100494011	100494011	C	G	UTR3	NYAP1	NM_173564:c.*108C>G	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576942485	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0035	0.0033	6.084e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0040	0.0001	0.0001	2.57e-05	0.0002	0.0033	7.087e-05	5.744e-05	0.0021	0.0017	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.26	3	chr7	100494011	.	C	G	156.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.456;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-8.520e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:169,0,145	18	0	1	2	.
chr7	100550308	100550310	AAA	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1574.08	15	chr7	100550305	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	1574.08	.	AC=4,6,9,1;AF=0.095,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=411;ExcessHet=26.8223;FS=17.020;InbreedingCoeff=-0.7181;MLEAC=3,6,8,1;MLEAF=0.071,0.143,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,4,5,5,0:20:27:179,27,272,0,106,139,51,38,39,125,135,191,164,152,278	2	0	4	0	.
chr7	100550309	100550310	AA	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1574.08	15	chr7	100550305	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	1574.08	.	AC=4,6,9,1;AF=0.095,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=411;ExcessHet=26.8223;FS=17.020;InbreedingCoeff=-0.7181;MLEAC=3,6,8,1;MLEAF=0.071,0.143,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,4,5,5,0:20:27:179,27,272,0,106,139,51,38,39,125,135,191,164,152,278	2	0	4	0	C
chr7	100550310	100550310	A	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1574.08	15	chr7	100550305	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	1574.08	.	AC=4,6,9,1;AF=0.095,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=411;ExcessHet=26.8223;FS=17.020;InbreedingCoeff=-0.7181;MLEAC=3,6,8,1;MLEAF=0.071,0.143,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,4,5,5,0:20:27:179,27,272,0,106,139,51,38,39,125,135,191,164,152,278	2	0	4	0	C
chr7	100589673	100589673	C	-	exonic	FBXO24	.	frameshift deletion	FBXO24:NM_012172:exon1:c.33delC:p.Q12Kfs*41,	.	.	365	1155	2	0	0	2	0.000865052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-06	1.368e-06	1.435e-06	1.492e-06	.	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	2.055e-05	0	0	1.771e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	936.94	34	chr7	100589672	.	GC	G	936.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.009e+00;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:951,0,830	20	0	1	0	.
chr7	100637674	100637674	G	A	intronic	TFR2	.	.	.	Hemochromatosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs888754116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.434e-05	0.0001	0.0003	6.517e-05	5.327e-05	8.888e-05	5.394e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.94	4	chr7	100637674	.	G	A	64.94	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	9	0	1	11	.
chr7	100756395	100756395	C	T	intronic	ZAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.24	37	chr7	100756395	.	C	T	123.24	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3086;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=24.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	13	1	0	7	.
chr7	100762423	100762423	-	T	intronic	ZAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4562.98	16	chr7	100762419	.	CTTTT	CTTTTT,C,CT,CTT,CTTT	4562.98	.	AC=2,2,7,12,3;AF=0.053,0.053,0.184,0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=655;ExcessHet=4.5793;FS=3.524;InbreedingCoeff=-0.3416;MLEAC=1,2,8,12,2;MLEAF=0.026,0.053,0.211,0.316,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.716;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0,0,0:7:10:.:.:58,0,10,66,22,89,66,22,89,89,66,22,89,89,89,66,22,89,89,89,89	0	0	1	2	C
chr7	100893753	100893753	G	A	exonic	ACHE	.	synonymous SNV	ACHE:NM_000665:exon2:c.C480T:p.S160S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2526.98	36	chr7	100893753	.	G	A	2526.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.27;DP=937;ExcessHet=0.0000;FS=4.630;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=-2.250e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,94:224:99:2541,0,3394	20	0	1	0	.
chr7	100953028	100953028	-	GTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC	exonic	MUC3A	.	frameshift insertion	MUC3A:NM_005960:exon2:c.1249_1250insGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC:p.A417Gfs*177,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	36435.43	913	chr7	100953028	.	G	A,GGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC	36435.43	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.516e+00;DP=15155;ExcessHet=17.4423;FS=4.148;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=57.92;MQRankSum=-3.081e+00;QD=3.07;ReadPosRankSum=3.23;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:796,128,0:924:99:0|1:100953014_G_A:2979,0,33039,5375,33424,38799:100953014	6	0	14	0	.
chr7	100953147	100953147	G	A	exonic	MUC3A	.	synonymous SNV	MUC3A:NM_005960:exon2:c.G1368A:p.V456V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	2.688e-06	0	3.935e-06	2.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.492e-05	7.413e-06	7.386e-06	0	1.527e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4286	68017.78	589	chr7	100953147	.	G	C,A	68017.78	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.083e+00;DP=11935;ExcessHet=30.0624;FS=4.135;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=57.56;MQRankSum=-4.670e+00;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.50;SOR=1.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:512,142,0:654:99:0|1:100953114_C_G:4421,0,21071,5963,21499,27461:100953114	3	0	17	0	C
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chr7	100955586	100955586	T	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	47603.67	377	chr7	100955586	.	T	A,*	47603.67	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.380e+00;DP=9878;ExcessHet=25.1139;FS=6.754;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=57.66;MQRankSum=-1.812e+01;QD=5.71;ReadPosRankSum=-7.510e-01;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:435,125,0:560:99:0|1:100955555_C_T:3939,0,17889,5249,18266,23514:100955555	3	0	14	1	C
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chr7	100963288	100963288	T	C	intronic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.159e-05	4.442e-06	4.192e-05	0	2.644e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.644e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	106.57	51	chr7	100963288	.	T	*,C	106.57	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.714e+00;DP=1782;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6725;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=59.58;MQRankSum=1.04;QD=0.17;ReadPosRankSum=-2.870e-01;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19,0:48:99:339,0,289,332,150,1075	0	2	17	0	C
chr7	100964595	100964595	C	T	intronic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs4989163	9.096e-06	5.732e-05	1.337e-05	4.645e-06	0.0003	4.85e-06	3.83e-06	0.0002	0.0001	3.316e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.972e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	19535.68	61	chr7	100964595	.	C	CTCT,T	19535.68	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.710e-01;DP=1310;ExcessHet=36.0830;FS=1.397;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:30,15,20:65:83:.:.:648,83,1391,0,347,850	2	0	18	0	C
chr7	100969111	100969111	C	0	upstream;downstream	MUC12;MUC3A	dist=512;dist=764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	860.23	7	chr7	100969111	.	C	T,*	860.23	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=63;ExcessHet=1.5306;FS=1.341;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.67;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1,0:6:27:0|1:100969094_C_A:27,0,207,42,210,252:100969094	6	1	5	8	.
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chr7	100994332	100994332	C	A	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.C3769A:p.P1257T,	.	.	955	564	2	1	0	4	0.00353357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	0	N	2.48	T	-0.982	T	0.018	T	0.072	-0.944	0.353	-0.69	-0.357	-2.331	3.763	0.016	.	.	0.000998403	0.0121	0	0	0	0	0	0	0.0273	0.0001921	5	26028	rs547313482	0.0010	0.0007	0.0006	0.0015	0.0135	0.0010	0.0010	0.0126	0.0123	0.0001	0	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0006	0.0135	0.0006	0.0004	0	0.0013	0.0254	0.0004	0.0004	0.0179	0.0154	0	0	0	0	0	0	0	3.988e-05	0	0.0254	0.268	0.16144	T	0.084	0.41239	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	2.48	0.14783	T	-0.31	0.12099	N	0.03	0.01135	-0.9819	0.34561	T	0.018	0.07706	T	7	0.0038413107	0.00073	T	.	.	.	0.016	0.02506	0.139	0.04277	0.0401082797425	0.02173	0.003824477920115496	0.00358	.	.	0.505482077599	0.39592	T	0.002909	0.02309	T	-0.52578	0.00407	T	-0.80134	0.01869	T	0.00622041473207226	0.00069	T	0.373163	0.08852	T	0.03307861	0.03456	0.043670386	0.05483	0.03307861	0.03455	0.043670386	0.05483	-6.811	0.52641	T	.	.	0.134	0.29088	B	.;.	.;.	0.826476	0.11977	8.537	0.36194981064846504	0.02315	0.00111	0.00708	N	AEFI	0.036619	0.04908	N	-1.0677552779539	0.07244	0.3359142	-1.26294764009368	0.04941	0.2343246	1.29486472340696E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.481	-0.69	0.10741	-1.465000	0.02463	-3.050000	0.03106	-0.732000	0.03721	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.3501:0.0:0.6498	3.763	0.08136	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.06667	3846.06	34	chr7	100994332	.	C	A	3846.06	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5229;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=36.44;QD=24.92;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,86:86:99:1|1:100994332_C_A:3866,259,0:100994332	14	1	0	6	.
chr7	100994333	100994333	C	A	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.C3770A:p.P1257H,	.	.	952	567	2	1	0	4	0.00351494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	.	.	.	.	.	.	1.000	N	0	N	2.44	T	-0.998	T	0.020	T	0.141	-0.730	0.877	0.713	0.673	0.364	3.071	0.066	.	.	0.000998403	0.0121	0	0	0	0	0	0	0.0275	0.0001921	5	26028	rs565859559	0.0011	0.0007	0.0006	0.0016	0.0135	0.0010	0.0010	0.0126	0.0123	0.0001	0	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0006	0.0135	0.0006	0.0004	0	0.0012	0.0253	0.0004	0.0004	0.0178	0.0154	0	0	0	0	0	0	0	3.981e-05	0	0.0253	0.002	0.72154	D	0.008	0.67890	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	2.44	0.15261	T	-1.5	0.36586	N	0.078	0.05287	-0.9976	0.30590	T	0.020	0.08593	T	7	0.004235536	0.00085	T	.	.	.	0.066	0.19193	0.132	0.03662	0.149567049428	0.14543	0.0038821372414133675	0.00364	.	.	0.503758072853	0.39351	T	0.003253	0.02657	T	-0.435161	0.01381	T	-0.671824	0.07492	T	0.0368080220796572	0.03123	T	0.329867	0.06895	T	0.09555348	0.22489	0.101211056	0.24223	0.09555348	0.22489	0.101211056	0.24223	-8.455	0.64131	D	.	.	0.236	0.47016	B	.;.	.;.	1.601073	0.20470	14.76	0.46275365916339445	0.03694	0.00854	0.03405	N	AEFI	0.040384	0.06000	N	-0.832598821860392	0.12483	0.6087178	-1.00264680829362	0.09727	0.4856046	1.29810242774381E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.713	0.713	0.17330	-0.431000	0.07034	-0.744000	0.07606	0.282000	0.18639	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.6678:0.0:0.3321	3.071	0.05853	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.06667	3846.06	34	chr7	100994333	.	C	A	3846.06	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=450;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5229;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=36.62;QD=26.81;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,86:86:99:1|1:100994332_C_A:3866,259,0:100994332	14	1	0	6	C
chr7	101017414	101017414	C	G	ncRNA_splicing	MUC12-AS1	NR_120520:exon1:c.194+1G>C;NR_120519:exon1:c.194+1G>C	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs558315172	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0055	0.0005	0.0005	0.0049	0.0047	0	0	0	0	0	0.0003	3.75e-06	0.0002	0.0055	0.0001	0.0001	1.286e-05	0.0003	0.0046	9.747e-05	8.261e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	217.13	12	chr7	101017414	.	C	G	217.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.541;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:1|0:101017408_C_T:231,0,170:101017408	20	0	1	0	.
chr7	101051732	101051732	C	G	intronic	MUC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1708.98	35	chr7	101051732	.	C	G	1708.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.691;DP=1036;ExcessHet=0.0000;FS=6.316;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,69:139:99:1723,0,1711	20	0	1	0	.
chr7	101095068	101095068	-	A	UTR3	TRIM56	NM_030961:c.*5488_*5489insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	192.7	2	chr7	101095066	.	CAA	CAAA,C	192.7	.	AC=1,3;AF=0.083,0.250;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2356;MLEAC=3,6;MLEAF=0.250,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2:5:11:59,56,64,0,14,11	3	0	1	15	.
chr7	101156913	101156913	T	-	intronic	AP1S1	.	.	.	MEDNIK syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	900.22	7	chr7	101156911	.	CTT	CT,C	900.22	.	AC=13,2;AF=0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=239;ExcessHet=3.1640;FS=5.092;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:49:52,0,49,61,58,119	8	1	10	0	.
chr7	101318104	101318104	T	C	intronic	IFT22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	633.44	96	chr7	101318104	.	T	C	633.44	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.919e+00;DP=1808;ExcessHet=2.5830;FS=189.393;InbreedingCoeff=-0.2085;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.58;SOR=11.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,22:100:61:61,0,1512	14	0	7	0	.
chr7	101876340	101876342	AAC	-	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	167	58	0	1	0	2	0.0169492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1439691736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.429e-05	0.0003	4.476e-05	0.0001	0.0002	4.713e-05	3.596e-05	2.517e-05	1.003e-05	6.003e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	5.041e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.29	2	chr7	101876339	.	AAAC	A	35.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:45:0|1:101876339_AAAC_A:45,0,112:101876339	16	0	1	4	.
chr7	101972142	101972142	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.13	2	chr7	101972142	.	A	G	65.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1615;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101972142_A_G:72,0,162:101972142	11	0	1	9	C
chr7	101972146	101972146	T	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.84	2	chr7	101972146	.	T	G	64.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101972142_A_G:72,0,162:101972142	11	0	1	9	C
chr7	101972157	101972157	G	A	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561692404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.11	2	chr7	101972157	.	G	A	60.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101972142_A_G:69,0,192:101972142	14	0	1	6	C
chr7	101988211	101988211	-	A	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	417.66	1	chr7	101988210	.	CA	CAA,C	417.66	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.619;DP=44;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=10,2;MLEAF=0.385,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:32:121,0,32,127,50,177	8	3	1	8	C
chr7	102085407	102085407	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.16	1	chr7	102085407	.	A	G	30.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	C
chr7	102115050	102115050	C	T	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	238.82	10	chr7	102115050	.	C	T	238.82	.	AC=2;AF=0.250;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=264;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1883;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=2.60;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:0|1:102115050_C_T:186,0,110:102115050	2	0	2	17	C
chr7	102115051	102115051	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	248.41	10	chr7	102115051	.	A	G	248.41	.	AC=4;AF=0.400;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=267;ExcessHet=1.5895;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3021;MLEAC=9;MLEAF=0.900;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:53:0|1:102115050_C_T:53,0,261:102115050	1	0	4	16	C
chr7	102157546	102157546	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.26	6	chr7	102157546	.	A	G	60.26	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.31;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102157546_A_G:72,0,142:102157546	19	0	1	1	C
chr7	102157550	102157550	T	C	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	1015	506	0	1	0	2	0.00197239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.23	6	chr7	102157550	.	T	C	60.23	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.31;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102157546_A_G:72,0,142:102157546	19	0	1	1	C
chr7	102157559	102157559	T	C	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.58	5	chr7	102157559	.	T	C	63.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102157546_A_G:75,0,120:102157546	18	0	1	2	C
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chr7	102157578	102157578	G	A	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.43	5	chr7	102157578	.	G	A	63.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.97;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102157577_T_C:75,0,109:102157577	18	0	1	2	C
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chr7	102807752	102807752	A	0	intronic	FAM185A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	227.73	3	chr7	102807752	.	A	T,*	227.73	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3250;MLEAC=4,2;MLEAF=0.222,0.111;MQ=60.00;QD=22.77;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:102807750_TA_T:238,18,0,238,18,238:102807750	7	1	0	12	C
chr7	102846617	102846617	A	-	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	217.79	2	chr7	102846615	.	CAA	CA,CAAA,C	217.79	.	AC=2,1,2;AF=0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4249;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.313,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:48:100,65,81,48,0,54,109,77,56,125	5	0	1	13	.
chr7	102846617	102846617	-	A	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	217.79	2	chr7	102846615	.	CAA	CA,CAAA,C	217.79	.	AC=2,1,2;AF=0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4249;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.313,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:48:100,65,81,48,0,54,109,77,56,125	5	0	1	13	C
chr7	102846616	102846617	AA	-	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.533e-05	0.0003	6.222e-05	6.876e-05	7.083e-05	3.204e-05	2.325e-05	2.352e-05	1.413e-05	2.92e-05	0	0	0	0	0.0005	0	7.083e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	217.79	2	chr7	102846615	.	CAA	CA,CAAA,C	217.79	.	AC=2,1,2;AF=0.125,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4249;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.313,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:48:100,65,81,48,0,54,109,77,56,125	5	0	1	13	C
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chr7	103362797	103362797	T	-	intronic	PSMC2;SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3156.34	25	chr7	103362794	.	CTTT	C,CT,CTT	3156.34	.	AC=2,6,15;AF=0.048,0.143,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.487;DP=840;ExcessHet=36.0830;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.8189;MLEAC=2,5,15;MLEAF=0.048,0.119,0.357;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,3,9:22:99:163,193,348,106,286,368,0,154,114,119	0	0	2	0	C
chr7	103576076	103576076	G	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.47	1	chr7	103576076	.	G	C	54.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.44;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.81;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:103576076_G_C:66,0,246:103576076	19	0	1	1	.
chr7	103576082	103576082	G	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.06	1	chr7	103576082	.	G	C	55.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0033;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.44;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:103576076_G_C:66,0,246:103576076	17	0	1	3	C
chr7	103816859	103816859	T	-	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.41	1	chr7	103816858	.	CT	C	30.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1588;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	16	0	1	4	C
chr7	103954107	103954107	A	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033097315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.97	1	chr7	103954107	.	A	C	123.97	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3536;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;QD=24.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	13	1	0	7	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31,0,0,0,0:65:99:1197,0,1298,1302,1391,2693,1302,1391,2693,2693,1302,1391,2693,2693,2693,1302,1391,2693,2693,2693,2693	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31,0,0,0,0:65:99:1197,0,1298,1302,1391,2693,1302,1391,2693,2693,1302,1391,2693,2693,2693,1302,1391,2693,2693,2693,2693	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31,0,0,0,0:65:99:1197,0,1298,1302,1391,2693,1302,1391,2693,2693,1302,1391,2693,2693,2693,1302,1391,2693,2693,2693,2693	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31,0,0,0,0:65:99:1197,0,1298,1302,1391,2693,1302,1391,2693,2693,1302,1391,2693,2693,2693,1302,1391,2693,2693,2693,2693	0	9	5	0	C
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chr7	104127079	104127079	-	T	intronic	ORC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	553.15	12	chr7	104127077	.	ATT	A,AT,ATTT	553.15	.	AC=2,8,3;AF=0.048,0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.765;DP=330;ExcessHet=11.8493;FS=4.150;InbreedingCoeff=-0.4539;MLEAC=1,9,3;MLEAF=0.024,0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5,0:13:90:90,114,289,0,174,159,114,289,174,289	8	0	2	0	C
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chr7	105203972	105203972	A	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	15826.41	44	chr7	105203969	.	CAAA	CA,CAA,C	15826.41	.	AC=8,29,1;AF=0.190,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=955;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=7,30,1;MLEAF=0.167,0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.222;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,4,46,0:50:47:1244,1119,1135,149,47,0,1237,1134,148,1243	1	0	0	0	C
chr7	105203970	105203972	AAA	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.825e-06	0.0002	0	1.405e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	15826.41	44	chr7	105203969	.	CAAA	CA,CAA,C	15826.41	.	AC=8,29,1;AF=0.190,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=955;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=7,30,1;MLEAF=0.167,0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.222;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,4,46,0:50:47:1244,1119,1135,149,47,0,1237,1134,148,1243	1	0	0	0	C
chr7	105245042	105245042	-	ACACACACAC	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	7127.67	16	chr7	105245034	.	AACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	7127.67	.	AC=6,15,4,3,6,5;AF=0.150,0.375,0.100,0.075,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=362;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3509;MLEAC=6,17,4,3,5,5;MLEAF=0.150,0.425,0.100,0.075,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.413	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,1,0,4,1:6:2:226,207,204,207,204,204,166,162,162,159,207,204,204,162,204,44,42,42,0,42,29,104,105,105,79,105,2,88	0	0	0	1	C
chr7	105245042	105245042	-	ACACACACACACAC	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	7127.67	16	chr7	105245034	.	AACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	7127.67	.	AC=6,15,4,3,6,5;AF=0.150,0.375,0.100,0.075,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=362;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3509;MLEAC=6,17,4,3,5,5;MLEAF=0.150,0.425,0.100,0.075,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.413	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,1,0,4,1:6:2:226,207,204,207,204,204,166,162,162,159,207,204,204,162,204,44,42,42,0,42,29,104,105,105,79,105,2,88	0	0	0	1	C
chr7	105350530	105350530	-	T	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	90.29	1	chr7	105350529	.	CT	CTT,C	90.29	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2242;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:55,0,34,61,43,104	9	0	1	10	C
chr7	105519238	105519238	-	T	intronic	PUS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	113.59	2	chr7	105519237	.	AT	ATT,A	113.59	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.7463;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,64,46,70,116	7	0	2	11	.
chr7	105639273	105639275	TTT	-	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1161461564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.466e-05	9.954e-05	1.499e-05	9.781e-05	0.0007	2.468e-05	1.757e-05	0.0002	0.0001	2.863e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.69e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1689.84	9	chr7	105639272	.	GTTT	G,GTT,GTTTT	1689.84	.	AC=2,26,1;AF=0.048,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=2,26,1;MLEAF=0.048,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:23:139,139,139,23,23,0,139,139,23,139	3	0	0	0	.
chr7	105639275	105639275	T	-	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1689.84	9	chr7	105639272	.	GTTT	G,GTT,GTTTT	1689.84	.	AC=2,26,1;AF=0.048,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=2,26,1;MLEAF=0.048,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:23:139,139,139,23,23,0,139,139,23,139	3	0	0	0	C
chr7	105639275	105639275	-	T	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1689.84	9	chr7	105639272	.	GTTT	G,GTT,GTTTT	1689.84	.	AC=2,26,1;AF=0.048,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=2,26,1;MLEAF=0.048,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:23:139,139,139,23,23,0,139,139,23,139	3	0	0	0	C
chr7	107197681	107197681	-	TAA	intronic	HBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	92.37	33	chr7	107197681	.	T	TTAA	92.37	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:100,0,75	11	0	1	9	.
chr7	107699929	107699930	AA	-	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	6187.61	7	chr7	107699927	.	CAAA	C,CA	6187.61	.	AC=32,3;AF=0.800,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.339;DP=210;ExcessHet=1.2264;FS=1.933;InbreedingCoeff=-0.0011;MLEAC=31,3;MLEAF=0.775,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,2:13:71:196,0,254,71,125,211	0	12	5	1	.
chr7	107778361	107778361	-	TT	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2907.1	7	chr7	107778360	.	CT	C,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	2907.1	.	AC=8,2,3,1,6,3;AF=0.190,0.048,0.071,0.024,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=480;ExcessHet=0.8299;FS=2.547;InbreedingCoeff=0.0884;MLEAC=8,2,3,1,6,3;MLEAF=0.190,0.048,0.071,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.19;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,3,0,6,0,0,0:19:99:196,176,405,233,339,417,0,126,219,394,233,339,417,219,417,233,339,417,219,417,417,233,339,417,219,417,417,417	5	1	5	0	.
chr7	107778361	107778361	-	TTT	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2907.1	7	chr7	107778360	.	CT	C,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	2907.1	.	AC=8,2,3,1,6,3;AF=0.190,0.048,0.071,0.024,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=480;ExcessHet=0.8299;FS=2.547;InbreedingCoeff=0.0884;MLEAC=8,2,3,1,6,3;MLEAF=0.190,0.048,0.071,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.19;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,3,0,6,0,0,0:19:99:196,176,405,233,339,417,0,126,219,394,233,339,417,219,417,233,339,417,219,417,417,233,339,417,219,417,417,417	5	1	5	0	C
chr7	107935359	107935360	TT	-	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	4093.26	8	chr7	107935347	.	GTTTTTTTTTTTTT	G,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT	4093.26	.	AC=9,3,1;AF=0.265,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.093e+00;DP=323;ExcessHet=0.2231;FS=17.178;InbreedingCoeff=0.0663;MLEAC=9,2,1;MLEAF=0.265,0.059,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=32.75;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,10,0,0:13:91:.:.:411,0,91,420,121,541,420,121,541,541	7	2	5	4	.
chr7	107935358	107935360	TTT	-	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	4093.26	8	chr7	107935347	.	GTTTTTTTTTTTTT	G,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT	4093.26	.	AC=9,3,1;AF=0.265,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.093e+00;DP=323;ExcessHet=0.2231;FS=17.178;InbreedingCoeff=0.0663;MLEAC=9,2,1;MLEAF=0.265,0.059,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=32.75;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,10,0,0:13:91:.:.:411,0,91,420,121,541,420,121,541,541	7	2	5	4	C
chr7	107981447	107981447	-	A	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	207.59	1	chr7	107981445	.	TAA	TAAA,TA,T	207.59	.	AC=2,2,2;AF=0.125,0.125,0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6020;MLEAC=3,4,3;MLEAF=0.188,0.250,0.188;MQ=60.00;QD=23.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:115,115,115,15,15,0,115,115,15,115	5	1	0	13	C
chr7	108074445	108074445	C	T	intronic	LAMB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418037711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	5.255e-05	0	0.0001	0.0003	2.559e-05	1.832e-05	0.0001	8.302e-05	2.416e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	99.97	3	chr7	108074445	.	C	T	99.97	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.66;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:106,0,23	9	0	1	11	.
chr7	111784191	111784191	T	C	intronic	DOCK4	.	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.523e-06	2.054e-06	1.513e-06	1.532e-06	1.974e-06	2.5e-07	1e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.974e-06	0	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1050.98	34	chr7	111784191	.	T	C	1050.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-2.090e+00;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,47:118:99:1065,0,1861	20	0	1	0	.
chr7	112286844	112286844	T	-	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6196.15	28	chr7	112286841	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	6196.15	.	AC=5,12,15,3,2;AF=0.125,0.300,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=368;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=5,12,16,3,1;MLEAF=0.125,0.300,0.400,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,3,15,13,0,0:32:99:.:.:706,529,616,227,219,202,345,232,0,281,594,523,255,324,581,594,523,255,324,581,581	0	0	1	1	.
chr7	112286844	112286844	-	TTTTTT	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6196.15	28	chr7	112286841	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	6196.15	.	AC=5,12,15,3,2;AF=0.125,0.300,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=368;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=5,12,16,3,1;MLEAF=0.125,0.300,0.400,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,3,15,13,0,0:32:99:.:.:706,529,616,227,219,202,345,232,0,281,594,523,255,324,581,594,523,255,324,581,581	0	0	1	1	C
chr7	112286844	112286844	-	TTTTTTTT	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6196.15	28	chr7	112286841	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	6196.15	.	AC=5,12,15,3,2;AF=0.125,0.300,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=368;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=5,12,16,3,1;MLEAF=0.125,0.300,0.400,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,3,15,13,0,0:32:99:.:.:706,529,616,227,219,202,345,232,0,281,594,523,255,324,581,594,523,255,324,581,581	0	0	1	1	C
chr7	112443329	112443329	G	A	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.373e-06	8.356e-06	0	1.941e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	152.29	5	chr7	112443329	.	G	A	152.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.67;MQRankSum=-2.530e-01;QD=30.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:25:0|1:112443329_G_A:165,0,25:112443329	19	0	1	1	.
chr7	112473058	112473070	GTGTGTGTGTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	437.65	7	chr7	112473058	.	GTGTGTGTGTATA	G,*	437.65	.	AC=1,15;AF=0.025,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.409;DP=188;ExcessHet=0.0448;FS=2.436;InbreedingCoeff=0.3375;MLEAC=1,15;MLEAF=0.025,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,11,0:15:99:.:.:450,0,135,462,168,630	9	0	1	1	C
chr7	112473070	112473070	A	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	229.99	6	chr7	112473070	.	A	G,*	229.99	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=166;ExcessHet=0.1072;FS=2.760;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,11:15:99:.:.:450,462,630,0,168,135	17	0	1	2	C
chr7	112824667	112824667	T	-	intronic	BMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	7.24e-05	2.586e-05	0	6.603e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.603e-05	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.48	3	chr7	112824666	.	CT	C	34.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	11	0	1	9	.
chr7	113084895	113084895	-	A	intronic	GPR85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	180.06	3	chr7	113084894	.	GA	GAA,G	180.06	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.876;DP=89;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2274;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0:7:20:.:.:82,0,20,88,39,133	8	0	1	9	.
chr7	114964493	114964493	-	CCCTT	intronic	MDFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	5.349e-05	0.0002	0.0001	5.663e-05	4.389e-05	4.951e-05	3.423e-05	6.683e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	283.12	37	chr7	114964493	.	C	T,CCCCTT,*	283.12	.	AC=4,1,4;AF=0.250,0.063,0.250;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=37;ExcessHet=0.2180;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2250;MLEAC=7,2,7;MLEAF=0.438,0.125,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.65;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:172,18,0,157,15,225,171,18,197,199	2	2	0	13	.
chr7	116769623	116769623	-	TT	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8671.59	32	chr7	116769621	.	CTT	CT,C,CTTTT,*	8671.59	.	AC=18,3,1,1;AF=0.429,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1051;ExcessHet=11.7413;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=18,3,1,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,7,0,0,0:48:6:6,0,874,129,895,1024,129,895,1024,1024,129,895,1024,1024,1024	2	0	14	0	.
chr7	116769621	116769623	CTT	0	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8671.59	32	chr7	116769621	.	CTT	CT,C,CTTTT,*	8671.59	.	AC=18,3,1,1;AF=0.429,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1051;ExcessHet=11.7413;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=18,3,1,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,7,0,0,0:48:6:6,0,874,129,895,1024,129,895,1024,1024,129,895,1024,1024,1024	2	0	14	0	C
chr7	117535526	117535526	-	T	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	207.32	6	chr7	117535525	.	AT	ATT,A	207.32	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=202;ExcessHet=0.1349;FS=4.175;InbreedingCoeff=0.1250;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:23:53,59,93,0,34,23	15	0	1	1	.
chr7	117536514	117536518	AGATT	0	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	2501.2	19	chr7	117536514	.	AGATT	A,*	2501.2	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.700;DP=496;ExcessHet=3.5521;FS=6.782;InbreedingCoeff=-0.2354;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.282	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7,0:16:99:.:.:260,0,357,287,378,665	13	0	7	0	C
chr7	120653202	120653202	-	T	intronic	KCND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	166.99	6	chr7	120653201	.	AT	ATT,A	166.99	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.712;DP=51;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1746;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:28:88,94,137,0,43,28	10	1	0	8	.
chr7	120810626	120810626	-	CA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,34,0,0:35:73:1040,73,0,1043,102,1072,1043,102,1072,1072	0	5	6	0	.
chr7	120810626	120810626	-	CACA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,34,0,0:35:73:1040,73,0,1043,102,1072,1043,102,1072,1072	0	5	6	0	C
chr7	121124188	121124188	C	G	intronic	CPED1	.	.	.	.	.	29	196	0	1	0	2	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.447e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.98	14	chr7	121124188	.	C	G	95.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.368e+00;DP=304;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=-8.340e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:110,0,476	20	0	1	0	.
chr7	121295320	121295320	A	G	intronic	CPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.745e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.99	16	chr7	121295320	.	A	G	236.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.52;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:251,0,287	20	0	1	0	C
chr7	122040747	122040747	-	GT	intronic	PTPRZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7168.89	5	chr7	122040729	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	7168.89	.	AC=5,15,2,6,3,4;AF=0.119,0.357,0.048,0.143,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=308;ExcessHet=0.0077;FS=7.415;InbreedingCoeff=0.3906;MLEAC=5,16,2,4,3,4;MLEAF=0.119,0.381,0.048,0.095,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,6,0,1,2,0,0:9:52:.:.:310,52,105,319,126,393,205,98,279,259,264,0,267,153,258,319,126,393,279,267,393,319,126,393,279,267,393,393	2	0	0	0	.
chr7	122098875	122098875	-	A	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	358.07	5	chr7	122098872	.	TAAA	TAAAA,TAA,T,TA	358.07	.	AC=5,5,1,1;AF=0.132,0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=400;ExcessHet=0.0944;FS=1.447;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0:7:56:110,119,187,119,187,187,0,68,68,56,119,187,187,68,187	10	1	2	2	.
chr7	122098875	122098875	A	-	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	358.07	5	chr7	122098872	.	TAAA	TAAAA,TAA,T,TA	358.07	.	AC=5,5,1,1;AF=0.132,0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=400;ExcessHet=0.0944;FS=1.447;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0:7:56:110,119,187,119,187,187,0,68,68,56,119,187,187,68,187	10	1	2	2	C
chr7	122098874	122098875	AA	-	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	358.07	5	chr7	122098872	.	TAAA	TAAAA,TAA,T,TA	358.07	.	AC=5,5,1,1;AF=0.132,0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=400;ExcessHet=0.0944;FS=1.447;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0:7:56:110,119,187,119,187,187,0,68,68,56,119,187,187,68,187	10	1	2	2	C
chr7	122113924	122113924	-	A	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	79.29	6	chr7	122113923	.	CA	C,CAA	79.29	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=71;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0540;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3:7:7:54,25,81,7,0,53	13	0	1	5	C
chr7	122364726	122364726	-	AAAA	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.364e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	309.65	2	chr7	122364726	.	C	CA,CAAAA	309.65	.	AC=7,2;AF=0.583,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.4305;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.82;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	1	3	1	15	.
chr7	122451512	122451512	C	T	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs3764810	2.932e-06	8.471e-06	4e-06	1.912e-06	1.608e-05	7.8e-07	2.2e-07	4.4e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.65e-06	0	1.608e-05	6.602e-06	6.575e-06	0	1.353e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	15542.61	38	chr7	122451512	.	C	G,T	15542.61	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=1456;ExcessHet=1.5101;FS=0.533;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,81,0:160:99:1848,0,1584,2084,1827,3911	8	2	10	0	C
chr7	122528129	122528131	GTG	-	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3400.17	8	chr7	122528110	.	AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	AGTGGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTG	3400.17	.	AC=2,17,2,1,2,2;AF=0.050,0.425,0.050,0.025,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0027;FS=6.130;InbreedingCoeff=0.4672;MLEAC=2,18,2,1,2,2;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:316,316,316,21,21,0,316,316,21,316,316,316,21,316,316,316,316,21,316,316,316,316,316,21,316,316,316,316	5	0	1	1	C
chr7	122528131	122528131	-	GTGGTG	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3400.17	8	chr7	122528110	.	AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	AGTGGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTG	3400.17	.	AC=2,17,2,1,2,2;AF=0.050,0.425,0.050,0.025,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0027;FS=6.130;InbreedingCoeff=0.4672;MLEAC=2,18,2,1,2,2;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:316,316,316,21,21,0,316,316,21,316,316,316,21,316,316,316,316,21,316,316,316,316,316,21,316,316,316,316	5	0	1	1	C
chr7	123129333	123129340	TGTGTGTG	-	intronic	SLC13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	31149.06	57	chr7	123129324	.	CTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C,CTG	31149.06	.	AC=9,4,4,8,10,7;AF=0.214,0.095,0.095,0.190,0.238,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-9.610e-01;DP=1169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,3,4,9,10,7;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.214,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.39;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,21,0,0,0,24,0:45:99:1742,924,860,1780,955,1963,1780,955,1963,1963,1780,955,1963,1963,1963,826,0,1045,1045,1045,1155,1780,955,1963,1963,1963,1045,1963	0	1	0	0	.
chr7	123132364	123132364	-	TTTTC	intronic	SLC13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026524446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-05	7.225e-05	5.143e-05	8.078e-05	0.0002	3.52e-05	2.618e-05	4.741e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.02	1	chr7	123132364	.	T	TTTTTC	67.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	8	C
chr7	123689012	123689012	-	TCTCTC	intronic	WASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9156.94	19	chr7	123689006	.	GTCTCTC	G,GTC,GTCTC,GTCTCTCTCTCTC	9156.94	.	AC=3,9,20,1;AF=0.071,0.214,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.681;DP=507;ExcessHet=4.7172;FS=4.638;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,20,1;MLEAF=0.048,0.238,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.127;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,11,0:17:99:525,505,503,317,329,321,155,154,0,108,505,503,329,154,503	0	0	0	0	.
chr7	124835543	124835543	T	G	intronic	POT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.88	9	chr7	124835543	.	T	G	37.88	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1677;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:46,0,65	10	0	1	10	.
chr7	124848669	124848669	-	AA	intronic	POT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5966.83	49	chr7	124848667	.	GAA	G,GA,GAAAA	5966.83	.	AC=2,18,3;AF=0.050,0.450,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=889;ExcessHet=27.7367;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=1,19,3;MLEAF=0.025,0.475,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,3,16,0:47:99:260,266,1147,0,559,490,348,887,545,895	0	0	0	1	C
chr7	126492389	126492389	T	-	intronic	GRM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	40.98	2	chr7	126492388	.	AT	A	40.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	12	0	1	8	.
chr7	127585009	127585009	C	A	exonic	GCC1	.	synonymous SNV	GCC1:NM_024523:exon1:c.G174T:p.V58V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	234.98	40	chr7	127585009	.	C	A	234.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.718e+00;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=95.503;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.682;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,28:143:99:249,0,3166	20	0	1	0	.
chr7	128092329	128092332	AAAA	-	UTR3	SND1	NM_014390:c.*271_*274delAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs990139753	0.0002	8.895e-05	0.0001	0.0002	0.0051	0.0001	0.0001	0.0022	0.0015	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0051	0.0001	0.0005	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	8.861e-05	7.416e-05	9.104e-05	5.472e-05	2.465e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0105	0.0001	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	348.62	7	chr7	128092328	.	TAAAA	AAAAA,T	348.62	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=91;ExcessHet=0.0454;FS=4.545;InbreedingCoeff=0.1785;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:72:.:.:162,168,252,0,84,72	16	1	2	1	.
chr7	128361734	128361734	-	CTCCTC	upstream	PRRT4	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	506.29	7	chr7	128361731	.	TCTC	TCTCCTCCTC,TCTCCTC,T	506.29	.	AC=1,1,2;AF=0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.410e-01;DP=170;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3416;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.10;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:72:150,157,241,0,84,72,157,241,84,241	18	0	1	0	.
chr7	128403559	128403559	-	A	intronic	IMPDH1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 11;Retinitis pigmentosa 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9235.16	139	chr7	128403558	.	CA	C,CAA	9235.16	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=2645;ExcessHet=51.1880;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:49,25,28:113:82:424,82,1221,0,306,1065	0	0	15	1	.
chr7	128484726	128484726	G	A	intronic	METTL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866624138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.893e-05	7.882e-05	9e-05	6.735e-05	0.0002	4.501e-05	3.516e-05	9.05e-05	7.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	125.56	2	chr7	128484726	.	G	A	125.56	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2618;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=25.11;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	12	1	0	8	.
chr7	129196974	129196974	G	A	intronic	SMO	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Curry-Jones syndrome, somatic mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	1	chr7	129196974	.	G	A	30.43	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1810;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	9	0	1	11	.
chr7	129234598	129234598	A	G	intronic	AHCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055762228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.286e-05	1.287e-05	5.395e-05	5.885e-05	1.263e-05	8e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.53	3	chr7	129234598	.	A	G	60.53	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.18;DP=56;ExcessHet=0.1639;FS=10.925;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,118	12	0	2	7	.
chr7	129657609	129657609	-	TTT	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2120.41	15	chr7	129657607	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTTT,ATTTT	2120.41	.	AC=3,8,14,1,3;AF=0.071,0.190,0.333,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=641;ExcessHet=11.8493;FS=0.740;InbreedingCoeff=-0.4471;MLEAC=2,8,14,1,3;MLEAF=0.048,0.190,0.333,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,3,6,0,0:15:36:59,94,228,36,168,178,0,119,43,111,94,228,168,119,228,94,228,168,119,228,228	0	0	3	0	.
chr7	129701593	129701593	A	G	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.31	16	chr7	129701593	.	A	G	31.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	7	0	1	13	C
chr7	129744132	129744132	T	-	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1429.43	12	chr7	129744130	.	CTT	CT,C	1429.43	.	AC=12,2;AF=0.375,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.090;DP=384;ExcessHet=15.6281;FS=4.760;InbreedingCoeff=-0.6203;MLEAC=13,2;MLEAF=0.406,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6,0:16:55:0|1:129744130_CT_C:55,0,182,85,199,284:129744130	2	0	12	5	C
chr7	129911376	129911376	A	-	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	336.82	5	chr7	129911374	.	TAA	TA,T	336.82	.	AC=5,1;AF=0.208,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=34;ExcessHet=0.0071;FS=6.726;InbreedingCoeff=0.2445;MLEAC=8,2;MLEAF=0.333,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:34:158,52,34,92,0,86	8	1	2	9	.
chr7	130206984	130206984	-	A	upstream	SSMEM1	dist=876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8162.16	136	chr7	130206983	.	TA	T,TAA	8162.16	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.406;DP=2531;ExcessHet=51.1880;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:56,17,33:130:99:414,310,1606,0,533,1057	0	0	17	1	.
chr7	130323224	130323224	-	T	UTR3	CPA4	NM_001163446:c.*548_*549insT;NM_016352:c.*548_*549insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	168.06	1	chr7	130323223	.	GT	G,GTT	168.06	.	AC=1,3;AF=0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=46;ExcessHet=1.2764;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:36:62,68,113,0,45,36	8	0	1	9	.
chr7	130384037	130384037	C	A	intronic	CPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.992e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	311.37	9	chr7	130384037	.	C	A	311.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.706e+00;DP=210;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.95;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:43:325,0,43	19	0	1	1	.
chr7	130412357	130412357	A	G	intronic	CEP41	.	.	.	Joubert syndrome 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.999e-06	3.704e-06	8.7e-06	7.402e-06	3.247e-05	1.87e-06	1.26e-06	2.76e-06	7.7e-07	0	0	0	3.247e-05	0	0	1.038e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	325.98	25	chr7	130412357	.	A	G	325.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=480;ExcessHet=0.0000;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.383;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:340,0,367	20	0	1	0	.
chr7	130550412	130550412	-	A	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	542.67	5	chr7	130550411	.	CA	C,CAA	542.67	.	AC=8,9;AF=0.250,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=122;ExcessHet=0.0357;FS=1.770;InbreedingCoeff=0.2437;MLEAC=9,11;MLEAF=0.281,0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=1.631	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3:6:23:67,42,75,23,0,46	5	2	2	5	.
chr7	130606903	130606903	G	A	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780261371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.256e-05	6.429e-05	4.043e-05	0.0002	2.56e-05	1.832e-05	2.266e-05	9.09e-06	2.417e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.81	2	chr7	130606903	.	G	A	124.81	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3877;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=24.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	11	1	0	9	C
chr7	131123788	131123788	-	A	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	546.91	4	chr7	131123787	.	CA	C,CAA	546.91	.	AC=10,2;AF=0.417,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.619;DP=44;ExcessHet=0.0015;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3894;MLEAC=15,2;MLEAF=0.625,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6,0:8:26:.:.:131,0,26,137,44,180	5	4	2	9	.
chr7	131295884	131295884	-	A	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	258.54	4	chr7	131295883	.	CA	CAA,C	258.54	.	AC=4,2;AF=0.182,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2733;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:31:.:.:31,0,80,43,86,129	7	1	2	10	C
chr7	131329285	131329285	C	A	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	1	chr7	131329285	.	C	A	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	C
chr7	131510341	131510342	AA	-	intronic	PODXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	5411.15	3	chr7	131510335	.	GAAAAAAA	GA,GAAA,GAAAA,GAA,G,GAAAAA	5411.15	.	AC=5,8,4,11,2,2;AF=0.132,0.211,0.105,0.289,0.053,0.053;AN=38;DP=450;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7526;MLEAC=6,10,5,12,1,1;MLEAF=0.158,0.263,0.132,0.316,0.026,0.026;MQ=59.94;QD=27.80;SOR=6.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,6,0,0,0,0:11:99:540,175,135,148,0,107,440,172,145,408,440,172,145,408,408,440,172,145,408,408,408,440,172,145,408,408,408,408	3	0	0	2	.
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chr7	133034511	133034511	-	T	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1497.06	17	chr7	133034508	.	CTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,C,CTTTTTTT	1497.06	.	AC=6,5,5,7,3,1;AF=0.158,0.132,0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=0.2736;FS=5.111;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7,5,6,7,3,1;MLEAF=0.184,0.132,0.158,0.184,0.079,0.026;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,3,0:6:3:97,105,157,105,157,157,49,77,77,58,105,157,157,77,157,0,54,54,3,54,55,105,157,157,77,157,54,157	2	0	1	2	C
chr7	133034511	133034511	T	-	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1497.06	17	chr7	133034508	.	CTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,C,CTTTTTTT	1497.06	.	AC=6,5,5,7,3,1;AF=0.158,0.132,0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=0.2736;FS=5.111;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7,5,6,7,3,1;MLEAF=0.184,0.132,0.158,0.184,0.079,0.026;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,3,0:6:3:97,105,157,105,157,157,49,77,77,58,105,157,157,77,157,0,54,54,3,54,55,105,157,157,77,157,54,157	2	0	1	2	C
chr7	133034511	133034511	-	TT	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1497.06	17	chr7	133034508	.	CTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,C,CTTTTTTT	1497.06	.	AC=6,5,5,7,3,1;AF=0.158,0.132,0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=0.2736;FS=5.111;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7,5,6,7,3,1;MLEAF=0.184,0.132,0.158,0.184,0.079,0.026;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,3,0:6:3:97,105,157,105,157,157,49,77,77,58,105,157,157,77,157,0,54,54,3,54,55,105,157,157,77,157,54,157	2	0	1	2	C
chr7	133034511	133034511	-	TTTT	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1497.06	17	chr7	133034508	.	CTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,C,CTTTTTTT	1497.06	.	AC=6,5,5,7,3,1;AF=0.158,0.132,0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=0.2736;FS=5.111;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7,5,6,7,3,1;MLEAF=0.184,0.132,0.158,0.184,0.079,0.026;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,3,0:6:3:97,105,157,105,157,157,49,77,77,58,105,157,157,77,157,0,54,54,3,54,55,105,157,157,77,157,54,157	2	0	1	2	C
chr7	134304964	134304964	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.756e-06	1.269e-05	0	3.258e-06	2.894e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.894e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	643.45	23	chr7	134304964	.	G	C,A	643.45	.	AC=10,3;AF=0.278,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.747;DP=510;ExcessHet=13.8672;FS=269.442;InbreedingCoeff=-0.5602;MLEAC=11,3;MLEAF=0.306,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.20;SOR=9.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,10,0:22:36:.:.:36,0,233,70,258,328	5	0	10	3	.
chr7	134304969	134304969	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.822e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	181.71	21	chr7	134304969	.	G	A	181.71	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-9.100e-01;DP=431;ExcessHet=1.1607;FS=34.351;InbreedingCoeff=-0.3158;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.65;ReadPosRankSum=1.51;SOR=5.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,8:25:30:.:.:30,0,314	7	0	5	9	C
chr7	134449588	134449588	A	-	intronic	AKR1B1	.	.	.	.	.	604	490	5	0	423	428	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2338.0	10	chr7	134449586	.	CAA	CA,C	2338.0	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=233;ExcessHet=8.7631;FS=2.950;InbreedingCoeff=-0.3585;MLEAC=15,3;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.110	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6,0:8:29:.:.:136,0,29,142,47,189	5	0	13	0	.
chr7	134530754	134530754	C	T	exonic	AKR1B10	.	stopgain	AKR1B10:NM_020299:exon2:c.C178T:p.Q60X,	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	.	.	.	.	0.002	N	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.387	39	4.74	2.358	4.258	17.128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002349	0.36727	N	0.275946	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	0.77226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.528224	0.95112	D	0.520981	0.95039	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	9.126258	0.98501	39	0.99841790966718147	0.92229	0.90311	0.51386	D	AEFBHCI	0.088865	0.18014	N	0.914191964924193	0.92437	11.42293	0.755757395911069	0.86588	8.937131	0.999999999743471	0.74766	0.549168	0.22868	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.616125	0.45549	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	3.454000	0.52750	2.927000	0.35595	0.541000	0.25215	1.000000	0.71638	0.180000	0.23413	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	17.128	0.86596	833	0.38804	NADP-dependent oxidoreductase domain|NADP-dependent oxidoreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2565.98	36	chr7	134530754	.	C	T	2565.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=927;ExcessHet=0.0000;FS=4.298;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,99:184:99:2580,0,2226	20	0	1	0	.
chr7	134661383	134661383	C	T	intronic	BPGM	.	.	.	Erythrocytosis due to bisphosphoglycerate mutase deficiency, Autosomal recessive	.	46	1474	2	0	0	2	0.000677966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs554756320	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0011	0.0011	0.0002	0.0002	4.235e-05	0	0	0.0014	9.12e-05	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	9.699e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.03	8	chr7	134661383	.	C	T	123.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=182;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.51;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:137,0,65	20	0	1	0	.
chr7	135186109	135186109	G	A	UTR3	WDR91	NM_014149:c.*42C>T;NM_001362736:c.*42C>T;NM_001362738:c.*42C>T;NM_001362737:c.*42C>T	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.716e-05	0	0	0	0	1.527e-05	0	7.465e-05	2.59e-05	4	154602	rs773810002	1.075e-05	1.71e-05	5.675e-06	1.594e-05	0.0002	6.46e-06	5.12e-06	2.496e-05	1.576e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.388e-06	1.741e-05	6.489e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	693.98	34	chr7	135186109	.	G	A	693.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.91;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=13.263;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.09;ReadPosRankSum=-5.820e-01;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:708,0,534	20	0	1	0	.
chr7	135251976	135251976	-	TAGAGA	intronic	STRA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.603e-06	1.496e-06	2.754e-06	2.468e-06	0.0004	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	2.027e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9818.13	30	chr7	135251976	.	T	TCAGAGA,TTAGAGA	9818.13	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.293;DP=645;ExcessHet=0.5132;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=-5.400e-02;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8,0:15:99:314,0,270,336,294,630	6	5	9	0	.
chr7	135638416	135638416	-	A	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1453.38	12	chr7	135638414	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAAAAAAAA	1453.38	.	AC=1,16,3,1;AF=0.024,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=263;ExcessHet=20.3822;FS=12.741;InbreedingCoeff=-0.6329;MLEAC=1,16,3,1;MLEAF=0.024,0.381,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=2.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,2,0:9:21:111,130,193,21,55,36,92,140,0,143,130,193,55,140,193	2	0	1	0	.
chr7	135638416	135638416	-	AAAAAAAA	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1453.38	12	chr7	135638414	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAAAAAAAA	1453.38	.	AC=1,16,3,1;AF=0.024,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=263;ExcessHet=20.3822;FS=12.741;InbreedingCoeff=-0.6329;MLEAC=1,16,3,1;MLEAF=0.024,0.381,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=2.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,2,0:9:21:111,130,193,21,55,36,92,140,0,143,130,193,55,140,193	2	0	1	0	C
chr7	137880806	137880806	C	T	intronic	CREB3L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	142.43	3	chr7	137880806	.	C	T	142.43	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.35;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:156,0,63	20	0	1	0	.
chr7	138097849	138097849	T	-	intronic	AKR1D1	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17910.68	42	chr7	138097847	.	CTT	C,CT	17910.68	.	AC=19,23;AF=0.452,0.548;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=19,23;MLEAF=0.452,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,20,13:50:99:1100,254,217,594,0,520	0	0	0	0	.
chr7	138558733	138558733	T	C	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.89	3	chr7	138558733	.	T	C	166.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.84;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:179,0,21	18	0	1	2	.
chr7	138722139	138722139	T	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	6.845e-07	1.466e-06	0	3.263e-05	0	0	.	.	3.263e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	657.89	3	chr7	138722139	.	T	G	657.89	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=-7.850e-01;DP=133;ExcessHet=20.9670;FS=63.685;InbreedingCoeff=-0.5850;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=6.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:10:41:.:.:98,0,41	3	0	14	4	.
chr7	138762891	138762891	C	T	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.236e-06	9.61e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762191582	5.473e-06	5.472e-06	8.168e-06	2.75e-06	2.519e-05	2.35e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	6.296e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	944.98	36	chr7	138762891	.	C	T	944.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.925;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=0.777;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.324;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,40:95:99:959,0,1343	20	0	1	0	C
chr7	138769149	138769150	AA	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,3,44,0:72:99:1417,1062,1950,0,721,588,1495,1858,732,2232	0	0	0	0	C
chr7	138769150	138769150	A	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,3,44,0:72:99:1417,1062,1950,0,721,588,1495,1858,732,2232	0	0	0	0	C
chr7	138769314	138769314	T	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,3,2:22:93:114,0,174,116,119,349,93,188,253,414	0	0	8	0	C
chr7	138769314	138769314	-	T	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,3,2:22:93:114,0,174,116,119,349,93,188,253,414	0	0	8	0	C
chr7	138903829	138903832	GTGT	-	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11107.33	47	chr7	138903792	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	AGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	11107.33	.	AC=12,3,5,1,2;AF=0.286,0.071,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.710;DP=929;ExcessHet=0.0046;FS=2.772;InbreedingCoeff=0.4848;MLEAC=12,2,5,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.316;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,32,0,0,0,0:33:81:1|1:138903792_AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_A:1420,81,0,1423,101,1444,1423,101,1444,1444,1423,101,1444,1444,1444,1423,101,1444,1444,1444,1444:138903792	7	3	3	0	.
chr7	139029163	139029163	-	T	intronic	ZC3HAV1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	47.3	3	chr7	139029163	.	C	CT	47.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	20	0	1	0	.
chr7	139035753	139035753	G	A	exonic	ZC3HAV1L	.	nonsynonymous SNV	ZC3HAV1L:NM_080660:exon1:c.C265T:p.R89C,	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.981	D	0.002	U	1.000	D	2.46	M	1.11	T	-0.573	T	0.249	T	0.771	4.590	25.0	3.8	0.915	6.499	12.377	0.473	0.783397648552	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751509427	3.347e-05	5.404e-05	3.375e-05	3.319e-05	0.0002	2.552e-05	2.278e-05	2.389e-05	2.114e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0002	3.291e-05	5.355e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.01	0.65728	D	1.0	0.90584	D	0.981	0.75168	D	0.002346	0.36727	U	0.000000	0.999571	0.47641	D	2.91	0.84121	M	1.11	0.38883	T	-6.38	0.91100	D	0.491	0.52475	-0.5725	0.65916	T	0.249	0.61820	T	10	0.7271104	0.74048	D	0.783398	0.98295	D	0.473	0.76619	0.716	0.85141	0.385249989106	0.38142	0.5116097945436021	0.51082	3.07987304828	0.99351	0.900111913681	0.96453	D	0.324979	0.69574	T	0.220795	0.75851	D	0.0793796	0.75536	D	0.824855923652649	0.48135	D	0.779722	0.41422	T	0.6773249	0.76825	0.50484854	0.71379	0.6773249	0.76826	0.50484854	0.71380	-10.513	0.76922	D	.	.	0.834	0.78933	P	.	.	5.850187	0.93816	33	0.99903648590952909	0.97502	0.71999	0.35259	D	AEFDGBHCI	0.555997	0.56621	D	0.563013910221245	0.70879	5.56667	0.469159901373946	0.65958	4.889815	0.999999999999939	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.47417	0.07244	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.71	3.8	0.42887	5.265000	0.65334	11.328000	0.92536	0.590000	0.31872	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.1715:0.8285:0.0	12.377	0.54615	443	0.79878	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	905.98	35	chr7	139035753	.	G	A	905.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.678e+00;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,37:67:99:920,0,619	20	0	1	0	C
chr7	139138834	139138834	G	A	intronic	TTC26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340911337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.448e-05	2.785e-05	1.392e-05	1.509e-05	0.0002	2.41e-06	9e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.512e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.39	1	chr7	139138834	.	G	A	48.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:58:0|1:139138811_C_CT:58,0,142:139138811	15	0	1	5	.
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chr7	139614547	139614547	G	0	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	237.87	25	chr7	139614547	.	G	C,*	237.87	.	AC=5,1;AF=0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.730e-01;DP=554;ExcessHet=3.2146;FS=115.077;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=8,2;MLEAF=0.364,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.87;SOR=7.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6,0:27:18:0|1:139614547_G_C:18,0,481,78,498,576:139614547	5	0	5	10	C
chr7	139614548	139614548	G	0	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	475.49	25	chr7	139614548	.	G	C,*	475.49	.	AC=8,1;AF=0.400,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.485;DP=540;ExcessHet=12.4709;FS=171.864;InbreedingCoeff=-0.2267;MLEAC=14,2;MLEAF=0.700,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.55;SOR=8.526	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6,0:27:18:0|1:139614547_G_C:18,0,481,78,498,576:139614547	1	0	8	11	C
chr7	139715732	139715732	C	T	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	116.47	7	chr7	139715732	.	C	T	116.47	.	AC=3;AF=0.150;AN=20;BaseQRankSum=1.10;DP=178;ExcessHet=0.6695;FS=5.603;InbreedingCoeff=-0.2799;MLEAC=5;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=-2.950e-01;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:42:42,0,134	7	0	3	11	C
chr7	139720928	139720928	A	G	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	12	chr7	139720928	.	A	G	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr7	139819677	139819677	-	T	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.34	40	chr7	139819677	.	A	AT	37.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,102	13	0	1	7	.
chr7	139858261	139858261	C	T	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs760326092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0020	0.0004	0.0003	0.0015	0.0013	7.239e-05	0	0.0020	0.0026	0	0.0002	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.59	13	chr7	139858261	.	C	T	120.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.668e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:120,0,65	5	0	1	15	C
chr7	140059096	140059096	-	A	intronic	PARP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	126.45	5	chr7	140059095	.	CA	C,CAA	126.45	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.1664;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0185;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:35:35,44,94,0,50,44	7	0	2	10	.
chr7	140348462	140348464	CTT	0	intronic	SLC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1005.31	6	chr7	140348462	.	CTT	C,CT,*	1005.31	.	AC=3,17,4;AF=0.075,0.425,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=119;ExcessHet=5.2939;FS=1.807;InbreedingCoeff=-0.2478;MLEAC=3,17,4;MLEAF=0.075,0.425,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,1:5:29:.:.:29,38,168,38,168,168,0,82,82,65	2	0	1	1	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,10,0,0,0:19:99:.:.:217,245,449,245,449,449,0,204,204,174,245,449,449,204,449,245,449,449,204,449,449,245,449,449,204,449,449,449	0	1	8	0	.
chr7	140567307	140567308	AG	-	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,10,0,0,0:19:99:.:.:217,245,449,245,449,449,0,204,204,174,245,449,449,204,449,245,449,449,204,449,449,245,449,449,204,449,449,449	0	1	8	0	C
chr7	140567308	140567308	-	AG	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,10,0,0,0:19:99:.:.:217,245,449,245,449,449,0,204,204,174,245,449,449,204,449,245,449,449,204,449,449,245,449,449,204,449,449,449	0	1	8	0	C
chr7	140703274	140703276	TTT	-	intronic	NDUFB2	.	.	.	.	.	1338	178	2	0	4	6	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1306762786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0007	0	0.0001	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	314.05	5	chr7	140703273	.	ATTT	A,AT	314.05	.	AC=2,6;AF=0.067,0.200;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=90;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1079;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=20.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:44:44,56,166,0,109,103	9	1	0	6	.
chr7	140703275	140703276	TT	-	intronic	NDUFB2	.	.	.	.	.	1338	178	2	0	4	6	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	314.05	5	chr7	140703273	.	ATTT	A,AT	314.05	.	AC=2,6;AF=0.067,0.200;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=90;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1079;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=20.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:44:44,56,166,0,109,103	9	1	0	6	C
chr7	140808355	140808356	AA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,4,0:14:10:85,0,148,117,109,230,117,109,230,230,10,45,96,96,82,117,109,230,230,96,230	1	0	5	0	.
chr7	140808354	140808356	AAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,4,0:14:10:85,0,148,117,109,230,117,109,230,230,10,45,96,96,82,117,109,230,230,96,230	1	0	5	0	C
chr7	140808353	140808356	AAAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,4,0:14:10:85,0,148,117,109,230,117,109,230,230,10,45,96,96,82,117,109,230,230,96,230	1	0	5	0	C
chr7	140808356	140808356	A	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,4,0:14:10:85,0,148,117,109,230,117,109,230,230,10,45,96,96,82,117,109,230,230,96,230	1	0	5	0	C
chr7	140911458	140911458	T	C	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	2	chr7	140911458	.	T	C	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	C
chr7	141444177	141444177	T	C	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.25	7	chr7	141444177	.	T	C	40.25	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	19	.
chr7	141674232	141674232	-	ACACACACACACACACACACACACAC	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2101.79	31	chr7	141674230	.	AAC	A,AACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACACACACACAC	2101.79	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=852;ExcessHet=13.4704;FS=2.482;InbreedingCoeff=-0.4669;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.044;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:6,0,15,14,0:35:99:783,730,915,206,390,301,234,463,0,444,730,915,390,463,915	5	0	11	0	.
chr7	141779544	141779544	T	-	UTR3	TAS2R4	NM_016944:c.*156delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6029.55	27	chr7	141779542	.	ATT	A,AT	6029.55	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=542;ExcessHet=2.4516;FS=9.249;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.51;ReadPosRankSum=0.739;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15,0:32:99:477,0,514,528,559,1088	7	2	11	0	.
chr7	141836554	141836555	AG	-	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	14863.68	34	chr7	141836551	.	CAGAG	CAG,CAGAGAG,C	14863.68	.	AC=7,10,1;AF=0.167,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=2610;ExcessHet=30.0624;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=7,10,1;MLEAF=0.167,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:61,5,37,0:105:99:967,1094,3437,0,1791,1874,1270,3454,2003,3667	3	0	7	0	.
chr7	141836555	141836555	-	AG	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	14863.68	34	chr7	141836551	.	CAGAG	CAG,CAGAGAG,C	14863.68	.	AC=7,10,1;AF=0.167,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=2610;ExcessHet=30.0624;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=7,10,1;MLEAF=0.167,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:61,5,37,0:105:99:967,1094,3437,0,1791,1874,1270,3454,2003,3667	3	0	7	0	C
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chr7	142438224	142438224	G	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.5	4	chr7	142438224	.	G	T	33.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	15	.
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chr7	142511750	142511750	-	TG	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,32,0,3,3,0:80:99:.:.:748,0,1106,968,1183,2554,855,1062,2441,2424,849,1174,2558,2468,3039,968,1183,2554,2441,2558,2554	1	1	10	0	C
chr7	142511750	142511750	-	TGTG	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,32,0,3,3,0:80:99:.:.:748,0,1106,968,1183,2554,855,1062,2441,2424,849,1174,2558,2468,3039,968,1183,2554,2441,2558,2554	1	1	10	0	C
chr7	142511749	142511750	TG	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,32,0,3,3,0:80:99:.:.:748,0,1106,968,1183,2554,855,1062,2441,2424,849,1174,2558,2468,3039,968,1183,2554,2441,2558,2554	1	1	10	0	C
chr7	142646076	142646080	TTTGT	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	36958.54	34	chr7	142646070	.	CTTTGTTTTGT	CTTTGT,C	36958.54	.	AC=20,16;AF=0.476,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=1801;ExcessHet=1.7912;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=20,16;MLEAF=0.476,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=-6.950e-01;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,28,30:58:99:2417,1246,1160,1173,0,1168	0	4	4	0	C
chr7	142690816	142690816	G	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.32	10	chr7	142690816	.	G	T	33.32	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr7	142722520	142722520	C	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986075384	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	282.33	18	chr7	142722520	.	C	T	282.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.780e-01;DP=582;ExcessHet=0.0000;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.177;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:296,0,569	19	0	1	1	C
chr7	142864297	142864299	CCT	-	exonic	EPHB6	.	nonframeshift deletion	EPHB6:NM_004445:exon7:c.497_499del:p.S177del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0090	.	0.0030	0.0009	0.0027	0.0001	0.0030	0.0040	0.0023	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	60299.65	90	chr7	142864293	.	CCCTCCT	CCCT,C,CCCTCCTCCT	60299.65	.	AC=37,1,2;AF=0.881,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=1834;ExcessHet=0.1072;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=37,1,2;MLEAF=0.881,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.118;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,90,0,0:90:99:4016,271,0,4016,271,4016,4016,271,4016,4016	0	16	2	0	.
chr7	142864299	142864299	-	CCT	exonic	EPHB6	.	nonframeshift insertion	EPHB6:NM_004445:exon7:c.499_500insCCT:p.S177_A178insS,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	60299.65	90	chr7	142864293	.	CCCTCCT	CCCT,C,CCCTCCTCCT	60299.65	.	AC=37,1,2;AF=0.881,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=1834;ExcessHet=0.1072;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=37,1,2;MLEAF=0.881,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.118;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,90,0,0:90:99:4016,271,0,4016,271,4016,4016,271,4016,4016	0	16	2	0	C
chr7	142928510	142928510	G	A	intronic	TCAF2;TRPV5	.	.	.	.	.	479	1041	2	0	0	2	0.000959693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	406.03	16	chr7	142928510	.	G	A	406.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.337e+00;DP=284;ExcessHet=0.0000;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.46;ReadPosRankSum=-1.337e+00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:420,0,303	20	0	1	0	.
chr7	143047321	143047321	T	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.62	5	chr7	143047321	.	T	C	40.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.389;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=18.195;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.69;ReadPosRankSum=2.48;SOR=3.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:41:53,0,41	17	0	1	3	.
chr7	143170408	143170408	-	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	123.47	1	chr7	143170407	.	GA	GAA,G	123.47	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=37;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1122;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:56:56,0,60,65,69,134	11	1	1	7	C
chr7	143312903	143312903	C	G	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.89e-06	2.393e-06	0	3.468e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.638e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	981.98	33	chr7	143312903	.	C	G	981.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-01;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=0.983;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:996,0,914	20	0	1	0	C
chr7	143389232	143389233	CA	-	intronic	TCAF2;ZYX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.17	2	chr7	143389231	.	TCA	T	44.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,264	18	0	1	2	.
chr7	143478290	143478290	A	G	exonic	TAS2R41	.	nonsynonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.A418G:p.I140V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.08	B	0.074	B	0.948	N	1.000	N	1.69	L	5.65	T	-0.976	T	0.003	T	0.072	-0.179	3.127	-8.61	-1.743	-1.632	6.528	0.028	0.00241750934598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373019967	6.544e-06	0.0009	4.362e-06	8.725e-06	7.733e-06	3.08e-06	2.23e-06	3.33e-06	2.4e-06	0	0	0	0	1.901e-05	0	7.733e-06	0	0	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.149	0.24758	T	0.412	0.14456	T	0.08	0.24543	B	0.074	0.28220	B	0.947612	0.07634	N	1.033800	1	0.08975	N	1.015	0.25427	L	5.65	0.00784	T	-0.47	0.15178	N	0.052	0.02366	-0.9758	0.35948	T	0.003	0.01092	T	10	0.07525703	0.11609	T	0.002418	0.04757	T	0.028	0.06331	0.652	0.78963	0.101711395817	0.09552	0.04758141662796776	0.04701	0.0497017490909	0.05451	0.254782557487	0.04288	T	0.002724	0.02115	T	-0.393424	0.02556	T	-0.802903	0.01831	T	0.103939465538467	0.12785	T	.	.	.	0.047795918	0.08228	0.037618708	0.03453	0.047795918	0.08227	0.037618708	0.03453	-3.217	0.12689	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-1.055815	0.00695	0.020	0.53951675314367431	0.05040	0.01208	0.04299	N	AEFBI	0.032596	0.03711	N	-1.54910637092624	0.01540	0.06726581	-1.68964110834314	0.01184	0.05327442	0.999999965671774	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-8.61	0.00769	-1.143000	0.03311	-0.836000	0.07236	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.279:0.1065:0.5102:0.1042	6.528	0.21510	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4286	4409.3	115	chr7	143478290	.	A	G	4409.3	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-2.767e+00;DP=2442;ExcessHet=30.0624;FS=186.672;InbreedingCoeff=-0.7419;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,23:128:99:0|1:143478290_A_G:179,0,3486:143478290	3	0	18	0	.
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2895	2336.14	42	chr7	143478292	.	C	T	2336.14	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.228e+00;DP=2002;ExcessHet=7.7275;FS=191.193;InbreedingCoeff=-0.3931;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,23:128:99:0|1:143478290_A_G:179,0,3486:143478290	8	0	11	2	C
chr7	144646258	144646258	-	T	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	248.88	13	chr7	144646253	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C	248.88	.	AC=2,3,1;AF=0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=478;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.050,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.500;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,2,0:13:3:14,3,217,0,158,217,49,217,216,268	14	0	2	1	.
chr7	144646258	144646258	T	-	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	248.88	13	chr7	144646253	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C	248.88	.	AC=2,3,1;AF=0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=478;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.050,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.500;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,2,0:13:3:14,3,217,0,158,217,49,217,216,268	14	0	2	1	C
chr7	144646254	144646258	TTTTT	-	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	1.432e-05	6.34e-05	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	248.88	13	chr7	144646253	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C	248.88	.	AC=2,3,1;AF=0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=478;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.050,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.500;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,2,0:13:3:14,3,217,0,158,217,49,217,216,268	14	0	2	1	C
chr7	144807265	144807265	G	C	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453262862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.63	4	chr7	144807265	.	G	C	31.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr7	146904771	146904771	G	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs965351847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.538e-05	7.71e-05	9.423e-05	0.0001	4.96e-05	3.965e-05	7.91e-05	5.995e-05	4.827e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	160.66	6	chr7	146904771	.	G	T	160.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4197;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=26.78;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	17	1	0	3	.
chr7	147131672	147131672	C	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	1	chr7	147131672	.	C	A	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	C
chr7	147264179	147264179	G	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233215111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	.	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.58	11	chr7	147264179	.	G	T	34.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	15	C
chr7	147802621	147802621	C	G	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	1013	503	5	1	0	7	0.00691017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs576732571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	138.53	3	chr7	147802621	.	C	G,T	138.53	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=80;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1110;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=38.47;MQRankSum=-1.803e+00;QD=8.66;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4:9:94:.:.:94,109,226,0,117,105	17	0	1	2	C
chr7	148807816	148807818	AAA	-	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3117.86	16	chr7	148807814	.	TAAAA	TA,T,TAA	3117.86	.	AC=10,5,11;AF=0.250,0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=345;ExcessHet=1.5101;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=11,5,11;MLEAF=0.275,0.125,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,2,0,6:11:50:188,83,189,167,189,254,0,50,88,56	2	1	4	1	.
chr7	148807817	148807818	AA	-	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3117.86	16	chr7	148807814	.	TAAAA	TA,T,TAA	3117.86	.	AC=10,5,11;AF=0.250,0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=345;ExcessHet=1.5101;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=11,5,11;MLEAF=0.275,0.125,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,2,0,6:11:50:188,83,189,167,189,254,0,50,88,56	2	1	4	1	C
chr7	148810492	148810492	G	A	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.886e-06	3.605e-06	5.413e-06	2.484e-06	1.504e-05	1.03e-06	2.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.421e-05	1.504e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	142.93	28	chr7	148810492	.	G	A	142.93	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.490e-01;DP=457;ExcessHet=1.7912;FS=101.312;InbreedingCoeff=-0.1862;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.406;SOR=7.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,9:26:21:.:.:21,0,207	15	0	6	0	C
chr7	148854372	148854372	C	G	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.66	3	chr7	148854372	.	C	G	53.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1313;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.15;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:148854372_C_G:63,0,288:148854372	15	0	1	5	C
chr7	148854385	148854385	G	A	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545848002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	7.35e-05	0	0	0.0020	0	0.0001	0	0.0001	0.0014	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.04	3	chr7	148854385	.	G	A	54.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.15;MQRankSum=-2.200e+00;QD=6.00;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:148854372_C_G:63,0,288:148854372	15	0	1	5	C
chr7	148854412	148854412	G	A	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036733681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.317e-05	1.291e-05	1.358e-05	2.435e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.81	3	chr7	148854412	.	G	A	60.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1548;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.69;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:148854372_C_G:69,0,204:148854372	15	0	1	5	C
chr7	149003696	149003696	C	T	UTR3	PDIA4	NM_001371244:c.*98G>A;NM_001371245:c.*98G>A;NM_004911:c.*98G>A	.	.	.	.	513	1008	1	0	0	1	0.000495786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530990404	3.435e-05	4.434e-05	3.31e-05	3.559e-05	6.512e-05	2.287e-05	1.91e-05	2.837e-05	2.322e-05	6.512e-05	0	0	0	0	0	4.262e-05	0	3.155e-05	5.916e-05	5.908e-05	5.144e-05	6.723e-05	7.355e-05	3.078e-05	2.211e-05	2.848e-05	1.859e-05	7.228e-05	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	465.98	13	chr7	149003696	.	C	T	465.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.23;DP=338;ExcessHet=0.0000;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.049;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,14:27:99:0|1:149003674_T_TA:480,0,325:149003674	20	0	1	0	.
chr7	149117974	149117974	G	A	intronic	ZNF425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.52	12	chr7	149117974	.	G	A	37.52	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.960e-01;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.89;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:51:51,0,303	19	0	1	1	.
chr7	149157532	149157532	-	A	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	75.32	5	chr7	149157530	.	CAA	CAAA,C	75.32	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0321;MLEAC=2,2;MLEAF=0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:55:55,70,237,0,167,161	16	0	1	3	.
chr7	149157531	149157532	AA	-	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-05	0.0005	2.451e-05	0.0002	5.04e-05	4.123e-05	2.891e-05	.	.	5.04e-05	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	75.32	5	chr7	149157530	.	CAA	CAAA,C	75.32	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0321;MLEAC=2,2;MLEAF=0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:55:55,70,237,0,167,161	16	0	1	3	C
chr7	149161824	149161824	G	0	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1052.03	8	chr7	149161824	.	G	A,*	1052.03	.	AC=13,10;AF=0.464,0.357;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=110;ExcessHet=0.0976;FS=2.753;InbreedingCoeff=0.3574;MLEAC=17,12;MLEAF=0.607,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,7:9:22:1|0:149161823_AG_A:281,161,146,49,0,22:149161823	1	3	3	7	C
chr7	149163374	149163374	-	T	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	176.41	2	chr7	149163371	.	ATTT	ATTTT,ATT,A	176.41	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=39;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1227;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:18:42,48,74,0,26,18,48,74,26,74	8	1	0	9	C
chr7	149163374	149163374	T	-	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	176.41	2	chr7	149163371	.	ATTT	ATTTT,ATT,A	176.41	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=39;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1227;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:18:42,48,74,0,26,18,48,74,26,74	8	1	0	9	C
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chr7	149280074	149280074	C	0	intronic	ZNF783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	51.58	13	chr7	149280074	.	C	T,*	51.58	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=2.47;DP=148;ExcessHet=0.4420;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1,3;MLEAF=0.031,0.094;MQ=42.12;MQRankSum=-3.850e-01;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,5:9:99:0|1:149280073_ACGGGGCGGC_A:160,172,286,0,114,99:149280073	13	0	1	5	.
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chr7	149847605	149847608	GTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,8,0,0,0:8:24:.:.:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360,360,24,360,360,360	1	6	0	2	.
chr7	149847607	149847608	GT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,8,0,0,0:8:24:.:.:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360,360,24,360,360,360	1	6	0	2	C
chr7	149847599	149847608	GTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,8,0,0,0:8:24:.:.:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360,360,24,360,360,360	1	6	0	2	C
chr7	149847601	149847608	GTGTGTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,8,0,0,0:8:24:.:.:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360,360,24,360,360,360	1	6	0	2	C
chr7	149847597	149847608	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,8,0,0,0:8:24:.:.:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360,360,24,360,360,360	1	6	0	2	C
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chr7	149972888	149972888	G	0	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	179.66	27	chr7	149972888	.	G	A,*	179.66	.	AC=4,2;AF=0.400,0.200;AN=10;DP=27;ExcessHet=0.2119;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.2424;MLEAC=8,6;MLEAF=0.800,0.600;MQ=50.96;QD=29.94;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1:5:30:30,42,210,0,168,165	1	2	0	16	C
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chr7	150470749	150470750	TT	-	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1296.6	16	chr7	150470746	.	CTTTT	CTTT,CT,CTT,C	1296.6	.	AC=5,4,6,1;AF=0.125,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=287;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=5,4,6,1;MLEAF=0.125,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,1,0:7:19:.:.:67,63,218,0,163,162,19,174,135,163,63,218,163,174,218	7	1	2	1	C
chr7	150470768	150470770	TCA	0	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1467.2	34	chr7	150470768	.	TCA	TA,T,*	1467.2	.	AC=5,3,4;AF=0.125,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.588;DP=589;ExcessHet=3.2961;FS=3.501;InbreedingCoeff=-0.1960;MLEAC=5,3,4;MLEAF=0.125,0.075,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,6,0:15:99:.:.:225,252,752,0,390,349,252,752,390,752	9	1	3	1	C
chr7	150573234	150573234	T	G	UTR3	GIMAP4	NM_001363532:c.*174T>G;NM_018326:c.*174T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328411254	1.702e-05	1.277e-05	1.536e-05	1.853e-05	2.774e-05	7.07e-06	5.55e-06	1.252e-05	8.41e-06	0	0	0	0	0	0	2.774e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	141.15	18	chr7	150573234	.	T	G	141.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.920e-01;DP=301;ExcessHet=0.0000;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=-8.990e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:155,0,445	20	0	1	0	.
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chr7	150630149	150630150	AA	-	intronic	GIMAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6197.33	24	chr7	150630146	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	6197.33	.	AC=9,16,6,3;AF=0.225,0.400,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.468;DP=677;ExcessHet=0.5418;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=9,16,5,3;MLEAF=0.225,0.400,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,4,0,0:15:49:262,0,121,53,49,143,282,161,186,483,272,153,184,437,423	0	0	2	1	C
chr7	150630150	150630150	A	-	intronic	GIMAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6197.33	24	chr7	150630146	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	6197.33	.	AC=9,16,6,3;AF=0.225,0.400,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.468;DP=677;ExcessHet=0.5418;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=9,16,5,3;MLEAF=0.225,0.400,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,4,0,0:15:49:262,0,121,53,49,143,282,161,186,483,272,153,184,437,423	0	0	2	1	C
chr7	150692063	150692063	-	AA	intronic	GIMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1651.43	7	chr7	150692062	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAA	1651.43	.	AC=5,15,2,1;AF=0.132,0.395,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=120;ExcessHet=0.0178;FS=9.781;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=6,17,2,1;MLEAF=0.158,0.447,0.053,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0,0:6:31:150,87,80,48,0,31,144,87,47,140,144,87,47,140,140	5	0	1	2	.
chr7	150692063	150692063	-	A	intronic	GIMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1651.43	7	chr7	150692062	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAA	1651.43	.	AC=5,15,2,1;AF=0.132,0.395,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=120;ExcessHet=0.0178;FS=9.781;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=6,17,2,1;MLEAF=0.158,0.447,0.053,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0,0:6:31:150,87,80,48,0,31,144,87,47,140,144,87,47,140,140	5	0	1	2	C
chr7	150692063	150692063	-	AAA	intronic	GIMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1651.43	7	chr7	150692062	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAA	1651.43	.	AC=5,15,2,1;AF=0.132,0.395,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=120;ExcessHet=0.0178;FS=9.781;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=6,17,2,1;MLEAF=0.158,0.447,0.053,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0,0:6:31:150,87,80,48,0,31,144,87,47,140,144,87,47,140,140	5	0	1	2	C
chr7	150957751	150957751	G	A	intronic	KCNH2	.	.	.	Long QT syndrome 2, Autosomal dominant;Short QT syndrome 1	.	534	983	4	1	0	6	0.0030426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs41313089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0034	0.0007	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	203.9	11	chr7	150957751	.	G	A	203.9	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.51;DP=140;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:129,0,142	19	0	2	0	.
chr7	151001638	151001638	G	A	intronic	NOS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.342e-06	0	0	0	0	0	0	6.072e-05	6.5e-06	1	154602	rs746984680	1.305e-05	1.437e-05	1.64e-05	9.66e-06	5.993e-05	8.35e-06	6.73e-06	9.93e-06	6.45e-06	5.993e-05	2.237e-05	0	0	0	0	1.355e-05	0	1.16e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1346.98	47	chr7	151001638	.	G	A	1346.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.871;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.896;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=-1.052e+00;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,45:74:99:1361,0,745	20	0	1	0	.
chr7	151011613	151011613	A	-	intronic	NOS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	588.3	4	chr7	151011611	.	CAA	CA,C	588.3	.	AC=9,4;AF=0.409,0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.189;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4720;MLEAC=13,6;MLEAF=0.591,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:35:124,59,45,44,0,35	4	4	0	10	C
chr7	151041361	151041361	G	A	intronic	ABCB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs112486028	5.509e-05	7.562e-05	6.305e-05	4.681e-05	0.0009	4.354e-05	3.918e-05	0.0006	0.0005	0.0009	5.234e-05	0	0	0	0.0003	2.572e-05	0.0003	3.408e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	121.37	12	chr7	151041361	.	G	A	121.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-01;DP=238;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.025e+00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:135,0,240	19	0	1	1	.
chr7	151080411	151080411	G	T	intronic	FASTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949681141	7.078e-06	9.597e-06	5.812e-06	8.46e-06	4.935e-05	2.94e-06	1.89e-06	1.13e-06	7.6e-07	4.935e-05	0	0	0	0	0	4.826e-06	2.46e-05	3.389e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	145.58	2	chr7	151080411	.	G	T	145.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:157,0,20	19	0	1	1	.
chr7	151118070	151118070	C	A	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.886e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	739.0	35	chr7	151118070	.	C	A	739.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.520;DP=475;ExcessHet=0.0000;FS=2.846;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.11;ReadPosRankSum=-1.520e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:753,0,421	20	0	1	0	.
chr7	151181617	151181617	T	-	intronic	ASB10	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1190.92	10	chr7	151181614	.	CTTT	CTT,C	1190.92	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=228;ExcessHet=1.8260;FS=3.678;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,10,0:13:35:.:.:207,0,35,216,65,281	6	3	9	2	.
chr7	151181615	151181617	TTT	-	intronic	ASB10	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.35e-05	0.0002	5.606e-05	3.004e-05	6.298e-05	1.861e-05	1.225e-05	2.069e-05	1.29e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	6.298e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1190.92	10	chr7	151181614	.	CTTT	CTT,C	1190.92	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=228;ExcessHet=1.8260;FS=3.678;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,10,0:13:35:.:.:207,0,35,216,65,281	6	3	9	2	C
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chr7	151502232	151502232	A	-	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4460.76	11	chr7	151502228	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	4460.76	.	AC=19,11,1;AF=0.452,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=397;ExcessHet=7.7275;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.3526;MLEAC=19,10,1;MLEAF=0.452,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,4,0:23:59:127,0,160,59,147,376,153,213,342,404	0	1	9	0	.
chr7	151502231	151502232	AA	-	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4460.76	11	chr7	151502228	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	4460.76	.	AC=19,11,1;AF=0.452,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=397;ExcessHet=7.7275;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.3526;MLEAC=19,10,1;MLEAF=0.452,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,4,0:23:59:127,0,160,59,147,376,153,213,342,404	0	1	9	0	C
chr7	152179662	152179662	G	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1864.44	7	chr7	152179659	.	TGGG	TGG,T,TG	1864.44	.	AC=16,4,11;AF=0.444,0.111,0.306;AN=36;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6135;MLEAC=17,5,13;MLEAF=0.472,0.139,0.361;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.56;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,3:6:60:.:.:168,77,61,159,75,153,69,0,69,60	2	4	1	3	.
chr7	152179661	152179662	GG	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1864.44	7	chr7	152179659	.	TGGG	TGG,T,TG	1864.44	.	AC=16,4,11;AF=0.444,0.111,0.306;AN=36;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6135;MLEAC=17,5,13;MLEAF=0.472,0.139,0.361;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.56;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,3:6:60:.:.:168,77,61,159,75,153,69,0,69,60	2	4	1	3	C
chr7	152402118	152402126	CAAACAAAC	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463568940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2715.72	6	chr7	152402117	.	ACAAACAAAC	AAAACAAAC,A	2715.72	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=114;ExcessHet=3.4183;FS=5.909;InbreedingCoeff=-0.2080;MLEAC=20,1;MLEAF=0.526,0.026;MQ=56.41;MQRankSum=-4.310e-01;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:152402096_G_A:225,15,0,225,15,225:152402096	4	4	10	2	C
chr7	152402125	152402135	ACAAACAAAAG	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	144.46	6	chr7	152402125	.	ACAAACAAAAG	A,*	144.46	.	AC=2,17;AF=0.059,0.500;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=118;ExcessHet=6.0333;FS=3.291;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=3,20;MLEAF=0.088,0.588;MQ=57.93;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:152402096_G_A:225,225,225,15,15,0:152402096	2	0	2	4	C
chr7	152404631	152404631	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377612022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.511e-05	1.421e-05	0	2.998e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1386.15	6	chr7	152404631	.	C	G,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CA	1386.15	.	AC=3,2,4,3,2,1;AF=0.075,0.050,0.100,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=138;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0838;MLEAC=4,2,4,2,3,1;MLEAF=0.100,0.050,0.100,0.050,0.075,0.025;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=22.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,2,0,0:5:75:.:.:103,109,193,109,193,193,109,193,193,193,0,84,84,84,75,109,193,193,193,84,193,109,193,193,193,84,193,193	9	0	3	1	C
chr7	152405118	152405118	A	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12766.82	17	chr7	152405118	.	A	G,*	12766.82	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=345;ExcessHet=9.6308;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=30.33;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,12,0:13:6:0|1:152405107_C_T:499,0,6,502,42,544:152405107	0	8	12	0	C
chr7	152406449	152406449	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4756.44	15	chr7	152406445	.	CAAAA	C,CA,CAAAAA	4756.44	.	AC=18,11,1;AF=0.450,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=169;ExcessHet=1.6767;FS=8.638;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19,11,1;MLEAF=0.475,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.36;ReadPosRankSum=-1.960e-01;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:152406410_T_C:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225:152406410	1	3	6	1	C
chr7	152783044	152783044	-	T	intronic	ACTR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	785.11	10	chr7	152783043	.	GT	GTT,G	785.11	.	AC=8,6;AF=0.235,0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=166;ExcessHet=0.5661;FS=2.574;InbreedingCoeff=-0.0183;MLEAC=9,6;MLEAF=0.265,0.176;MQ=55.26;MQRankSum=-3.010e-01;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:46:46,0,56,60,68,128	6	1	4	4	.
chr7	154061061	154061062	CG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.96	1	chr7	154061061	.	CG	C,*	46.96	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=43;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:56:.:.:56,0,109,65,115,180	12	0	1	7	.
chr7	154061062	154061062	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1322586156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0.0123	0.0007	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	34.55	1	chr7	154061062	.	G	A,*	34.55	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;DP=41;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1649;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;QD=3.46;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:56:.:.:56,65,180,0,115,109	11	1	0	7	C
chr7	154061062	154061062	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	34.55	1	chr7	154061062	.	G	A,*	34.55	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;DP=41;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1649;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;QD=3.46;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:56:.:.:56,65,180,0,115,109	11	1	0	7	C
chr7	154073010	154073010	A	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	157.53	4	chr7	154073010	.	A	T	157.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=-8.870e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:167,0,18	15	0	1	5	C
chr7	154772968	154772968	-	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	26184.39	77	chr7	154772967	.	CA	C,CAA	26184.39	.	AC=26,3;AF=0.619,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=2422;ExcessHet=1.3217;FS=0.632;InbreedingCoeff=0.0405;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,56,5:102:99:1163,0,733,1321,722,2557	2	9	7	0	C
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	439.41	41	chr7	154795796	.	AG	A,*	439.41	.	AC=3,21;AF=0.071,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=909;ExcessHet=3.7791;FS=0.632;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=3,21;MLEAF=0.071,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,5,40:52:87:.:.:1556,1484,1643,0,87,471	3	0	2	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2350.6	41	chr7	154795797	.	G	*,A	2350.6	.	AC=24,13;AF=0.571,0.310;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=903;ExcessHet=0.0409;FS=2.218;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=24,13;MLEAF=0.571,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,45,7:52:39:.:.:2162,201,39,1739,0,1679	1	6	1	0	C
chr7	154822770	154822789	TCCATCCTATTTCCTGCTCT	-	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8462	1701.65	1	chr7	154822769	.	CTCCATCCTATTTCCTGCTCT	TTCCATCCTATTTCCTGCTCT,C	1701.65	.	AC=20,2;AF=0.769,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0227;FS=6.120;InbreedingCoeff=0.3920;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:154822769_C_T:225,15,0,225,15,225:154822769	1	9	2	8	C
chr7	154822789	154822789	T	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8462	1674.85	1	chr7	154822789	.	T	C,*	1674.85	.	AC=20,2;AF=0.769,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3987;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.60;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:154822769_C_T:225,15,0,225,15,225:154822769	1	9	2	8	C
chr7	155084740	155084740	C	T	UTR3	HTR5A	NM_024012:c.*253C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781428465	4.268e-05	0.0001	3.662e-05	4.841e-05	6.767e-05	2.374e-05	1.895e-05	3.902e-05	3.043e-05	0	0	0	0	0	0	6.767e-05	0	0	7.948e-05	7.923e-05	9.033e-05	6.803e-05	0.0001	4.53e-05	3.538e-05	7.92e-05	6.003e-05	4.84e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.64	3	chr7	155084740	.	C	T	46.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.10;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.83;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,215	17	0	1	3	.
chr7	155303981	155303981	-	T	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3,0:8:86:303,261,266,96,112,86,261,266,112,266,134,128,0,128,111,261,266,112,266,128,266	0	1	0	0	.
chr7	155303981	155303981	T	-	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3,0:8:86:303,261,266,96,112,86,261,266,112,266,134,128,0,128,111,261,266,112,266,128,266	0	1	0	0	C
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chr7	155672747	155672748	AA	-	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6091.89	10	chr7	155672744	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAAAA,CAAA	6091.89	.	AC=17,2,10,2,3;AF=0.425,0.050,0.250,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=306;ExcessHet=0.1349;FS=1.124;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=17,2,11,2,3;MLEAF=0.425,0.050,0.275,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,4,0,4,0,3:12:3:246,45,146,233,175,350,59,117,206,266,233,175,350,206,350,159,0,166,3,166,140	1	1	1	1	C
chr7	155672748	155672748	-	A	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6091.89	10	chr7	155672744	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAAAA,CAAA	6091.89	.	AC=17,2,10,2,3;AF=0.425,0.050,0.250,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=306;ExcessHet=0.1349;FS=1.124;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=17,2,11,2,3;MLEAF=0.425,0.050,0.275,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,4,0,4,0,3:12:3:246,45,146,233,175,350,59,117,206,266,233,175,350,206,350,159,0,166,3,166,140	1	1	1	1	C
chr7	155672748	155672748	A	-	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6091.89	10	chr7	155672744	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAAAA,CAAA	6091.89	.	AC=17,2,10,2,3;AF=0.425,0.050,0.250,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=306;ExcessHet=0.1349;FS=1.124;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=17,2,11,2,3;MLEAF=0.425,0.050,0.275,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,4,0,4,0,3:12:3:246,45,146,233,175,350,59,117,206,266,233,175,350,206,350,159,0,166,3,166,140	1	1	1	1	C
chr7	156792916	156792918	AAA	-	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.351e-05	0.0002	1.514e-05	3.25e-05	1.684e-05	6.25e-06	2.73e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.684e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	328.74	21	chr7	156792915	.	GAAA	G,GAAAA,GAA	328.74	.	AC=2,2,2;AF=0.143,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=21;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;MLEAC=5,3,4;MLEAF=0.357,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:129,129,129,129,129,129,15,15,15,0	3	0	2	14	.
chr7	156792918	156792918	-	A	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	328.74	21	chr7	156792915	.	GAAA	G,GAAAA,GAA	328.74	.	AC=2,2,2;AF=0.143,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=21;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;MLEAC=5,3,4;MLEAF=0.357,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:129,129,129,129,129,129,15,15,15,0	3	0	2	14	C
chr7	156792918	156792918	A	-	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	328.74	21	chr7	156792915	.	GAAA	G,GAAAA,GAA	328.74	.	AC=2,2,2;AF=0.143,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=21;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;MLEAC=5,3,4;MLEAF=0.357,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:129,129,129,129,129,129,15,15,15,0	3	0	2	14	C
chr7	156840805	156840805	A	-	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	749.86	53	chr7	156840803	.	CAA	CA,C	749.86	.	AC=14,1;AF=0.583,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6294;MLEAC=20,2;MLEAF=0.833,0.083;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=26.78;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:36:93,0,36,99,48,146	4	6	1	9	C
chr7	157340972	157340972	-	TG	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	599.98	2	chr7	157340964	.	CTGTGTGTG	C,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTG	599.98	.	AC=4,4,2,1;AF=0.133,0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6243;MLEAC=3,4,3,2;MLEAF=0.100,0.133,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,8,0:8:24:.:.:237,237,237,237,237,237,24,24,24,0,237,237,237,24,237	9	2	0	6	.
chr7	157785597	157785597	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs529420048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0114	0.0003	0.0003	0.0090	0.0082	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	151.92	6	chr7	157785597	.	G	A	151.92	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3598;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=30.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	17	1	0	3	.
chr7	157927604	157927604	T	0	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1515.96	6	chr7	157927604	.	T	C,*	1515.96	.	AC=16,2;AF=0.444,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=110;ExcessHet=0.6568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1056;MLEAC=19,1;MLEAF=0.528,0.028;MQ=58.61;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5,0:12:99:.:.:103,0,152,124,167,291	5	4	8	3	C
chr7	157943520	157943520	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541082002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	2.571e-05	8.064e-05	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.68	63	chr7	157943520	.	C	T	93.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:105,0,105	17	0	1	3	C
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chr8	1857879	1857883	GATCT	0	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,27,0,0,0:50:99:969,1058,2087,0,924,844,1051,2087,901,2212,1058,2087,924,2087,2087,1058,2087,924,2087,2087,2087	2	1	1	1	C
chr8	1857883	1857883	-	ATCTATCT	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,27,0,0,0:50:99:969,1058,2087,0,924,844,1051,2087,901,2212,1058,2087,924,2087,2087,1058,2087,924,2087,2087,2087	2	1	1	1	C
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chr8	1944136	1944136	C	T	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs796157261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0001	0.0009	0.0001	8.806e-05	0.0002	7.612e-05	3.85e-05	0	0.0002	0	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0009	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	79.9	1	chr8	1944136	.	C	T,*	79.9	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3275;MLEAC=2,5;MLEAF=0.091,0.227;MQ=60.00;QD=6.66;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:69:0|1:1944080_CACCTCCCTCGGGACCCCAGCCTCCCGCACTGTGTCGCCTCCCCCAGGATCCCAGCCTCCCGCATCGTGTCGCCTCCCTCGGGATCCCAGCTTCCCGCACCGTGCT_C:69,81,249,0,168,162:1944080	8	1	0	10	C
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chr8	3387591	3387591	C	T	exonic	CSMD1	.	synonymous SNV	CSMD1:NM_033225:exon18:c.G2685A:p.V895V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.957	T	0.168	T	.	-0.714	0.926	2.12	0.543	0.244	4.635	0.047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1957.98	34	chr8	3387591	.	C	T	1957.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.238e+00;DP=855;ExcessHet=0.0000;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-1.918e+00;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,81:160:99:1972,0,1953	20	0	1	0	.
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chr8	4070617	4070617	A	G	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.1	2	chr8	4070617	.	A	G	56.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4070617_A_G:69,0,204:4070617	19	0	1	1	C
chr8	4070621	4070621	T	C	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.14	2	chr8	4070621	.	T	C	56.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4070617_A_G:69,0,204:4070617	19	0	1	1	C
chr8	4070630	4070630	T	G	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.17	2	chr8	4070630	.	T	G	56.17	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4070617_A_G:69,0,204:4070617	19	0	1	1	C
chr8	4504481	4504484	TTTA	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271432857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.424e-05	0.0003	7.583e-05	6.287e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.46	29	chr8	4504480	.	CTTTA	C	64.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	12	0	1	8	C
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chr8	6532575	6532575	-	AA	intronic	ANGPT2;MCPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1424.39	23	chr8	6532574	.	TA	T,TAAA	1424.39	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=354;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6130;MLEAC=15,3;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.02;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:28:32,0,28,40,34,74	4	0	14	0	.
chr8	7362887	7362887	C	A	intronic	ZNF705G	.	.	.	.	.	558	963	1	0	0	1	0.000518941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs779538551	2.115e-06	6.163e-06	1.405e-06	2.83e-06	1.824e-06	5.6e-07	1.6e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.824e-06	1.696e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1385.33	36	chr8	7362887	.	C	A	1385.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=4.759;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=50.60;MQRankSum=0.432;QD=8.15;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,61:170:99:1399,0,2872	19	0	1	1	.
chr8	7823226	7823226	G	T	intronic	DEFB105A;DEFB105B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.98	33	chr8	7823226	.	G	T	158.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.487e+00;DP=560;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=41.86;MQRankSum=-1.433e+00;QD=4.97;ReadPosRankSum=-2.730e-01;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,9:32:99:173,0,659	20	0	1	0	.
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chr8	9763066	9763066	T	-	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	633.73	3	chr8	9763063	.	ATTT	AT,A,ATT	633.73	.	AC=4,4,1;AF=0.118,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.854;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=7.775;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=-8.540e-01;SOR=2.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5:8:37:68,76,128,76,128,128,0,52,52,37	12	1	0	4	C
chr8	10183778	10183778	-	TGG	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5296.05	9	chr8	10183772	.	CTGGTGG	CTGG,CTGGTGGTGG,C	5296.05	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=310;ExcessHet=0.6491;FS=1.073;InbreedingCoeff=0.1379;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7,0,0:8:13:278,0,13,281,34,315,281,34,315,315	4	7	8	0	.
chr8	10411020	10411020	-	A	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	240.41	35	chr8	10411019	.	CA	CAA,C	240.41	.	AC=6,1;AF=0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.0952;FS=5.528;InbreedingCoeff=0.1460;MLEAC=9,2;MLEAF=0.450,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,70,50,76,126	5	2	2	11	C
chr8	10609943	10609943	C	T	exonic	RP1L1	.	synonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4155A:p.L1385L,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3889	21003.34	217	chr8	10609943	.	C	T	21003.34	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-4.761e+00;DP=5182;ExcessHet=14.4320;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.746;SOR=13.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:198,55:253:99:.:.:421,0,6344	4	0	14	3	.
chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.027	B	0.014	B	.	.	1.000	N	0.345	N	3.31	T	-0.952	T	0.010	T	0.123	0.824	8.317	-1.96	-0.572	0.007	4.524	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4444	23209.27	218	chr8	10609944	.	A	G	23209.27	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.977e+00;DP=5343;ExcessHet=20.9642;FS=235.485;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.786;SOR=14.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:210,80:290:99:.:.:640,0,6171	2	0	16	3	C
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.992	D	0.584	P	.	.	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.947	T	0.014	T	0.044	-1.090	0.153	0.493	0.514	-0.384	6.300	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	28582.14	217	chr8	10609948	.	C	G,T	28582.14	.	AC=15,2;AF=0.441,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.070e+00;DP=5190;ExcessHet=25.1139;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=17,2;MLEAF=0.500,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.966;SOR=14.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:171,55,28:254:99:.:.:1912,0,5819,655,5243,6521	0	0	15	4	C
chr8	10609948	10609948	C	T	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150A:p.G1384R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.992	D	0.584	P	.	.	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.947	T	0.014	T	0.044	-0.967	0.313	0.493	0.514	-0.384	6.300	0.050	0.00160529655429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.751e-06	2.736e-06	1.369e-06	4.147e-06	3.01e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	3.01e-05	0	0	0	0	0	2.712e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.104384124	0.19241	T	0.001605	0.02574	T	0.050	0.13987	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568764159549773	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.39725	0.02413	T	-0.808399	0.01701	T	0.0816829286653207	0.10202	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.735258	0.11045	7.700	0.060865936656048288	0.00019	0.01778	0.05572	N	AEFDBI	0.030371	0.03043	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	28582.14	217	chr8	10609948	.	C	G,T	28582.14	.	AC=15,2;AF=0.441,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.070e+00;DP=5190;ExcessHet=25.1139;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=17,2;MLEAF=0.500,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.966;SOR=14.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:171,55,28:254:99:.:.:1912,0,5819,655,5243,6521	0	0	15	4	C
chr8	10622336	10622336	-	A	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	310.08	9	chr8	10622335	.	CA	C,CAA	310.08	.	AC=4,3;AF=0.118,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=104;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0999;MLEAC=6,3;MLEAF=0.176,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,4,4:11:24:79,24,123,35,0,179	11	0	3	4	C
chr8	10622357	10622357	A	G	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	195.97	9	chr8	10622357	.	A	G	195.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.350e-01;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:207,0,189	14	0	1	6	C
chr8	10674314	10674314	C	T	intronic	C8orf74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452249450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.42e-06	0.0001	0	1.942e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.36	6	chr8	10674314	.	C	T	51.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1170;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.00;MQRankSum=0.282;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10674314_C_T:63,0,285:10674314	16	0	1	4	.
chr8	10674322	10674322	A	G	intronic	C8orf74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	0.0001	0	4.227e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.67	6	chr8	10674322	.	A	G	49.67	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.00;MQRankSum=0.282;QD=5.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10674314_C_T:63,0,285:10674314	20	0	1	0	C
chr8	10674323	10674323	T	C	intronic	C8orf74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1328344426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.0	5	chr8	10674323	.	T	C	51.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.00;MQRankSum=0.282;QD=5.67;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10674314_C_T:63,0,285:10674314	17	0	1	3	C
chr8	10813913	10813913	-	A	intronic	PINX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	89.14	20	chr8	10813912	.	GA	GAA,G	89.14	.	AC=1,2;AF=0.083,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:37:37,0,59,48,65,113	4	0	1	15	.
chr8	11284709	11284709	G	C	upstream	MTMR9	dist=107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971477136	6.284e-06	9.504e-07	0	1.221e-05	7.839e-05	0	0	.	.	0	0	0	7.839e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.87	1	chr8	11284709	.	G	C	32.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,128	18	0	1	2	.
chr8	11332197	11332197	T	A	UTR3	SLC35G5	NM_054028:c.*74T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs74302405	4.401e-06	2.604e-05	1.45e-06	7.423e-06	2.793e-05	1.58e-06	1.04e-06	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	2.793e-05	0	0	2.807e-06	1.779e-05	1.402e-05	1.342e-05	5.954e-05	1.309e-05	1.377e-05	0.0002	2.23e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	536.09	12	chr8	11332197	.	T	G,A	536.09	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.820;DP=279;ExcessHet=0.3300;FS=3.166;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=58.57;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=-5.040e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:18,0,3:21:72:0|1:11332172_A_G:72,126,882,0,756,747:11332172	16	0	2	2	.
chr8	11995960	11995960	-	A	intronic	DEFB134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	683.89	9	chr8	11995958	.	CAA	CAAA,C	683.89	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=155;ExcessHet=5.0238;FS=12.608;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0:11:85:128,0,85,143,103,246	11	0	8	1	.
chr8	11995959	11995960	AA	-	intronic	DEFB134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.576e-05	0.0004	5.553e-05	1.475e-05	1.531e-05	1.346e-05	8.6e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	1.531e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	683.89	9	chr8	11995958	.	CAA	CAAA,C	683.89	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=155;ExcessHet=5.0238;FS=12.608;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0:11:85:128,0,85,143,103,246	11	0	8	1	C
chr8	12430340	12430340	T	C	intronic	FAM86B2	.	.	.	.	.	530	987	5	0	0	5	0.00252653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235995698	0.0001	0.0002	9.854e-05	0.0001	0.0010	9.253e-05	8.716e-05	0.0003	0.0002	3e-05	0.0001	0	0	0	0.0010	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	8.793e-05	7.36e-05	0.0001	0.0001	4.845e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	514.15	34	chr8	12430340	.	T	C	514.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=15.067;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=39.49;MQRankSum=-2.946e+00;QD=3.40;ReadPosRankSum=-1.495e+00;SOR=2.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,30:151:99:528,0,2953	20	0	1	0	.
chr8	12430352	12430352	G	A	exonic	FAM86B2	.	synonymous SNV	FAM86B2:NM_001137610:exon4:c.C340T:p.L114L,	.	.	524	993	5	0	0	5	0.0025113	0.0167	0.224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.893e-05	0	9.996e-05	0	0	3.592e-05	0	0.0005	3.84e-05	1	26028	rs752045286	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0012	0.0001	9.81e-05	0.0005	0.0003	0	8.977e-05	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0006	8.251e-05	6.793e-05	0.0002	9.324e-05	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.025	635.33	34	chr8	12430352	.	G	A	635.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.68;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=10.699;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=39.89;MQRankSum=-2.193e+00;QD=3.63;ReadPosRankSum=-1.109e+00;SOR=1.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:138,37:175:99:649,0,3342	19	0	1	1	C
chr8	13143623	13143623	-	T	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	758.48	1	chr8	13143621	.	ATT	ATTT,A,AT	758.48	.	AC=1,1,12;AF=0.038,0.038,0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5763;MLEAC=2,2,17;MLEAF=0.077,0.077,0.654;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.98;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:37:135,129,125,69,69,63,52,50,0,37	5	0	1	8	.
chr8	13190176	13190176	G	A	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.87	1	chr8	13190176	.	G	A	30.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	C
chr8	13259140	13259141	AA	-	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183502290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0037	0.0005	0.0004	0.0018	0.0013	0.0004	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	47.17	14	chr8	13259139	.	GAA	G	47.17	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:40:40,0,159	1	0	1	19	C
chr8	13415403	13415403	T	-	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	168.06	2	chr8	13415401	.	ATT	A,AT	168.06	.	AC=1,2;AF=0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4;MLEAF=0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:99:119,0,114,131,126,257	3	0	1	16	C
chr8	15031904	15031904	-	CTCT	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	225.15	18	chr8	15031902	.	CCT	CCTCTCT,C,CCTCTCTCT	225.15	.	AC=2,2,1;AF=0.250,0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4,3;MLEAF=0.500,0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.47;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,2:7:69:0|1:15031902_C_CCTCTCT:69,84,246,84,246,246,0,162,162,156:15031902	1	1	0	17	.
chr8	15031904	15031904	-	CTCTCT	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	225.15	18	chr8	15031902	.	CCT	CCTCTCT,C,CCTCTCTCT	225.15	.	AC=2,2,1;AF=0.250,0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4,3;MLEAF=0.500,0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.47;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,2:7:69:0|1:15031902_C_CCTCTCT:69,84,246,84,246,246,0,162,162,156:15031902	1	1	0	17	C
chr8	15031914	15031914	-	CC	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	1354	167	0	1	0	2	0.00595238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs200658845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	8.737e-05	7.315e-05	6.942e-05	5.115e-05	2.428e-05	0	6.617e-05	0	0	0.0008	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.57	17	chr8	15031914	.	T	TCC	146.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.712;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.94;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:1|0:15031902_C_CCTCTCT:147,0,69:15031902	5	0	1	15	C
chr8	15649589	15649589	-	A	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	194.78	2	chr8	15649588	.	GA	G,GAA	194.78	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3548;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:124,15,0,124,15,124	8	2	0	10	.
chr8	15650995	15651000	ACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0,0,0,0,0:9:6:.:.:297,0,6,300,30,330,300,30,330,330,300,30,330,330,330,300,30,330,330,330,330,300,30,330,330,330,330,330	3	6	3	2	C
chr8	15650991	15651000	ACACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0,0,0,0,0:9:6:.:.:297,0,6,300,30,330,300,30,330,330,300,30,330,330,330,300,30,330,330,330,330,300,30,330,330,330,330,330	3	6	3	2	C
chr8	15650997	15651000	ACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0,0,0,0,0:9:6:.:.:297,0,6,300,30,330,300,30,330,330,300,30,330,330,330,300,30,330,330,330,330,300,30,330,330,330,330,330	3	6	3	2	C
chr8	15650985	15651000	ACACACACACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271234693	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0007	0	0	9.311e-05	0	0.0007	0.0002	0.0002	6.747e-05	6.705e-05	6.574e-05	6.53e-05	6.89e-05	0.0002	3.584e-05	2.765e-05	4.845e-05	3.124e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.938e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0,0,0,0,0:9:6:.:.:297,0,6,300,30,330,300,30,330,330,300,30,330,330,330,300,30,330,330,330,330,300,30,330,330,330,330,330	3	6	3	2	C
chr8	15650993	15651000	ACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0,0,0,0,0:9:6:.:.:297,0,6,300,30,330,300,30,330,330,300,30,330,330,330,300,30,330,330,330,330,300,30,330,330,330,330,330	3	6	3	2	C
chr8	15650999	15651000	AC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0,0,0,0,0:9:6:.:.:297,0,6,300,30,330,300,30,330,330,300,30,330,330,330,300,30,330,330,330,330,300,30,330,330,330,330,330	3	6	3	2	C
chr8	15685267	15685267	C	G	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs934995395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.409e-05	2.94e-05	6.511e-05	5.322e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0037	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	184.36	22	chr8	15685267	.	C	G	184.36	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60.00;QD=26.34;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	7	1	0	13	C
chr8	17072771	17072771	C	A	intronic	MICU3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	12	chr8	17072771	.	C	A	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,93	5	0	1	15	.
chr8	17208182	17208182	C	T	intronic	ZDHHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983035761	1.719e-06	4.112e-06	0	3.509e-06	2.156e-06	2.9e-07	1.1e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.156e-06	0	0	6.601e-06	6.574e-06	0	1.353e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	307.0	14	chr8	17208182	.	C	T	307.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.19;ReadPosRankSum=-1.092e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:321,0,232	20	0	1	0	.
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chr8	17967307	17967307	-	T	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	475.83	13	chr8	17967305	.	CTT	CTTTT,CTTT,CT,C	475.83	.	AC=3,5,2,1;AF=0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=269;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3472;MLEAC=3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,2,0,0:16:2:2,44,348,0,305,299,44,348,305,348,44,348,305,348,348	10	0	3	0	C
chr8	17967307	17967307	T	-	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	475.83	13	chr8	17967305	.	CTT	CTTTT,CTTT,CT,C	475.83	.	AC=3,5,2,1;AF=0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=269;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3472;MLEAC=3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,2,0,0:16:2:2,44,348,0,305,299,44,348,305,348,44,348,305,348,348	10	0	3	0	C
chr8	18063311	18063311	A	0	intronic	ASAH1	.	.	.	Farber lipogranulomatosis, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	6525.9	37	chr8	18063311	.	A	T,*	6525.9	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.190e-01;DP=1041;ExcessHet=1.5138;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22,0:53:99:604,0,1172,752,1186,2125	12	1	7	0	.
chr8	18743965	18743965	-	CACCACCACCAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5:8:99:189,198,324,198,324,324,198,324,324,324,0,126,126,126,111	2	8	4	2	.
chr8	18743965	18743965	-	CAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5:8:99:189,198,324,198,324,324,198,324,324,324,0,126,126,126,111	2	8	4	2	C
chr8	18743965	18743965	-	CACCACCAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5:8:99:189,198,324,198,324,324,198,324,324,324,0,126,126,126,111	2	8	4	2	C
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chr8	22312267	22312268	AA	-	intronic	PIWIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	553.84	4	chr8	22312265	.	CAAA	CAA,CA,C	553.84	.	AC=5,1,2;AF=0.227,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.703;DP=47;ExcessHet=0.0045;FS=1.804;InbreedingCoeff=0.4033;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0,0:8:35:0|1:22312265_CA_C:35,0,130,50,139,189,50,139,189,189:22312265	6	1	2	10	C
chr8	22312266	22312268	AAA	-	intronic	PIWIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	3.062e-05	0	0.0005	0	0	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	553.84	4	chr8	22312265	.	CAAA	CAA,CA,C	553.84	.	AC=5,1,2;AF=0.227,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.703;DP=47;ExcessHet=0.0045;FS=1.804;InbreedingCoeff=0.4033;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0,0:8:35:0|1:22312265_CA_C:35,0,130,50,139,189,50,139,189,189:22312265	6	1	2	10	C
chr8	22404581	22404581	G	C	intronic	SLC39A14	.	.	.	Hypermanganesemia with dystonia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217853612	1.128e-05	9.931e-06	1.025e-05	1.226e-05	0.0003	5.31e-06	3.84e-06	6.14e-06	4.44e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.428e-05	0	0	6.586e-06	6.573e-06	0	1.348e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	327.98	16	chr8	22404581	.	G	C	327.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.476e+00;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=-1.138e+00;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,9:21:99:0|1:22404581_G_C:342,0,477:22404581	20	0	1	0	.
chr8	22430991	22430992	CT	0	intronic	SLC39A14	.	.	.	Hypermanganesemia with dystonia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	49.95	4	chr8	22430991	.	CT	C,*	49.95	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0180;MLEAC=3,5;MLEAF=0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:27:146,149,191,0,42,27	5	0	1	13	C
chr8	22522425	22522425	C	T	intronic	PPP3CC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs944597333	2.457e-05	2.826e-05	2.12e-05	2.789e-05	3.924e-05	1.704e-05	1.467e-05	2.114e-05	1.796e-05	3.924e-05	0	0	0	0	0	3.039e-05	2.037e-05	0	3.292e-05	3.285e-05	3.86e-05	2.696e-05	7.272e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.272e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	108.02	20	chr8	22522425	.	C	T	108.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:122,0,250	20	0	1	0	.
chr8	22593580	22593585	AAAAAA	-	intronic	PDLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2383.87	6	chr8	22593577	.	CAAAAAAAA	CA,C,CAA,CAAAAAA	2383.87	.	AC=6,6,2,1;AF=0.300,0.300,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=122;ExcessHet=0.0678;FS=3.405;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=9,10,3,2;MLEAF=0.450,0.500,0.150,0.100;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=2.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,6,0,3,0:9:36:.:.:379,64,36,287,63,261,108,0,107,81,287,63,261,107,261	1	2	0	11	.
chr8	22593584	22593585	AA	-	intronic	PDLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2383.87	6	chr8	22593577	.	CAAAAAAAA	CA,C,CAA,CAAAAAA	2383.87	.	AC=6,6,2,1;AF=0.300,0.300,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=122;ExcessHet=0.0678;FS=3.405;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=9,10,3,2;MLEAF=0.450,0.500,0.150,0.100;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=2.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,6,0,3,0:9:36:.:.:379,64,36,287,63,261,108,0,107,81,287,63,261,107,261	1	2	0	11	C
chr8	23043285	23043285	C	G	intronic	TNFRSF10B	.	.	.	Squamous cell carcinoma, head and neck, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	129.34	102	chr8	23043285	.	C	G	129.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.235e+00;DP=1151;ExcessHet=0.0000;FS=249.514;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.745;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,35:163:99:143,0,3111	19	0	1	1	.
chr8	23259162	23259167	ATTTTT	-	intronic	CHMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0007	0.0007	0.0014	0.0006	0.0006	0.0009	0.0008	0	0.0014	0.0016	0	0.0007	0	0.0007	0.0006	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1274.76	14	chr8	23259161	.	CATTTTT	CTATTTTT,CTTTTT,C,CTT,CTTTT	1274.76	.	AC=2,2,1,1,1;AF=0.056,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.610e-01;DP=403;ExcessHet=0.3441;FS=9.539;InbreedingCoeff=0.0349;MLEAC=2,1,1,1,1;MLEAF=0.056,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.210	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0,0:5:76:.:.:511,371,341,121,119,76,110,115,0,79,371,341,119,115,341,371,341,119,115,341,341	12	0	2	3	.
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chr8	23259162	23259164	ATT	0	intronic	CHMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	2574.45	10	chr8	23259162	.	ATT	TTT,A,AT,*	2574.45	.	AC=12,8,5,6;AF=0.300,0.200,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=359;ExcessHet=5.0238;FS=16.754;InbreedingCoeff=-0.2250;MLEAC=14,8,4,6;MLEAF=0.350,0.200,0.100,0.150;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,3:5:43:.:.:435,295,265,295,265,265,295,265,265,265,45,43,43,43,0	0	3	6	1	C
chr8	23294899	23294899	-	TG	intronic	R3HCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1176.25	36	chr8	23294897	.	CTG	C,CTGTG	1176.25	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.607;DP=1219;ExcessHet=1.7912;FS=4.484;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.406;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,3,26:66:99:783,852,2326,0,1197,1193	15	0	5	0	.
chr8	23448806	23448806	A	G	exonic	ENTPD4	.	nonsynonymous SNV	ENTPD4:NM_001128930:exon3:c.T142C:p.Y48H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.98	D	0.804	P	0.000	D	0.999	D	1.59	L	2.49	T	-1.130	T	0.071	T	0.725	3.855	19.58	5.47	2.070	4.487	10.530	0.226	0.00961120009591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572899371	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	7.217e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.014	0.65419	D	0.066	0.61642	T	0.966	0.59353	D	0.73	0.58350	P	0.000012	0.62929	D	0.119868	0.999221	0.46379	D	2.135	0.59519	M	2.47	0.14783	T	-2.07	0.47344	N	0.789	0.78546	-1.1296	0.01801	T	0.071	0.28773	T	10	0.41538587	0.56506	T	0.009611	0.25130	T	0.226	0.52472	0.576	0.70087	0.285698343383	0.28168	0.7260984624006555	0.72553	0.495345177098	0.48073	0.613367080688	0.54792	T	0.038213	0.40193	T	0.0231083	0.54800	T	-0.204583	0.54212	T	0.856589555740356	0.50742	D	0.888511	0.61827	D	0.15670556	0.35349	0.16465944	0.38132	0.15670556	0.35349	0.16465944	0.38131	-5.421	0.41971	T	.	.	0.413	0.60582	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.177536	0.62865	24.5	0.99834296748733842	0.91542	0.95188	0.63763	D	AEBI	0.489202	0.52721	N	0.528889332827991	0.68806	5.268122	0.552196596313538	0.71551	5.67199	0.999990197448612	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	4.697000	0.61467	11.147000	0.87239	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.8378:0.1622:0.0:0.0	10.530	0.44161	820	0.40914	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1609.98	34	chr8	23448806	.	A	G	1609.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.930e-01;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=0.679;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,68:123:99:1624,0,1329	20	0	1	0	.
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chr8	23568526	23568526	C	T	intronic	SLC25A37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489965338	5.766e-05	4.242e-05	3.851e-05	7.498e-05	0.0005	4.288e-05	3.859e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	4.486e-05	0	8.692e-06	8.59e-05	0.0005	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	373.99	9	chr8	23568526	.	C	T	373.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.84;DP=330;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=-1.389e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:388,0,213	20	0	1	0	C
chr8	23703713	23703713	A	0	intronic	NKX2-6	.	.	.	Conotruncal heart malformations;Persistent truncus arteriosus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	3199.31	2	chr8	23703713	.	A	AC,*	3199.31	.	AC=32,2;AF=0.889,0.056;AN=36;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7231;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=59.29;QD=26.90;SOR=1.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:23703713_A_AC:315,21,0,315,21,315:23703713	1	16	0	3	.
chr8	24323989	24323989	T	G	exonic	ADAM28	.	nonsynonymous SNV	ADAM28:NM_001304351:exon9:c.T876G:p.I292M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.977	D	0.858	P	.	.	0.960	N	1.5	L	2.91	T	-1.086	T	0.039	T	0.34	2.162	13.18	-5.83	-1.415	-0.152	6.614	0.201	0.00972800318876	.	.	6.638e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs771447528	2.055e-05	2.052e-05	1.227e-05	2.892e-05	0.0003	1.458e-05	1.265e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0003	1.973e-05	1.969e-05	2.573e-05	1.345e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.146	0.49613	T	0.163	0.31125	T	0.977	0.58535	D	0.858	0.61127	P	.	.	.	.	0.959813	0.26171	N	2.215	0.62545	M	2.91	0.10008	T	0.08	0.06739	N	0.485	0.51940	-1.0857	0.06281	T	0.039	0.16677	T	9	0.26112694	0.43568	T	0.009728	0.25404	T	0.201	0.48592	0.607	0.73945	0.154104182512	0.14974	0.5707424925897375	0.57002	0.25701354524	0.28266	0.32545799017	0.14246	T	0.009192	0.08381	T	-0.438198	0.01325	T	-0.545251	0.17784	T	0.127775248542176	0.15174	T	0.830717	0.49671	T	0.124038845	0.29113	0.1331205	0.31929	0.124038845	0.29113	0.1331205	0.31928	-6.403	0.49603	T	.	.	0.121	0.36053	B	.;.	.;.	1.615325	0.20636	14.84	0.97137978851349127	0.32529	0.45495	0.27551	N	AEFBI	0.182791	0.31012	N	-0.652673860953593	0.17383	0.8939999	-0.839211379111115	0.13547	0.7033713	8.141180957962E-4	0.07857	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.41	-5.83	0.02134	-0.453000	0.06853	-0.991000	0.06679	-0.703000	0.04025	0.771000	0.29368	0.002000	0.18203	0.591000	0.31164	0.0:0.4051:0.2605:0.3344	6.614	0.21963	684	0.59539	Peptidase M12B, ADAM/reprolysin|Peptidase M12B, ADAM/reprolysin|Reprolysin domain, adamalysin-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1149.98	34	chr8	24323989	.	T	G	1149.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.626e+00;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=0.987;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.20;ReadPosRankSum=-1.588e+00;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,45:71:99:1164,0,653	20	0	1	0	.
chr8	25291873	25291873	-	A	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1231.73	8	chr8	25291872	.	CA	CAA,CAAA,C	1231.73	.	AC=15,3,4;AF=0.395,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=197;ExcessHet=1.0911;FS=2.428;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=15,3,3;MLEAF=0.395,0.079,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,10,0,2:14:6:150,6,32,178,56,256,139,0,221,247	3	1	8	2	.
chr8	25291873	25291873	-	AA	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1231.73	8	chr8	25291872	.	CA	CAA,CAAA,C	1231.73	.	AC=15,3,4;AF=0.395,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=197;ExcessHet=1.0911;FS=2.428;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=15,3,3;MLEAF=0.395,0.079,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,10,0,2:14:6:150,6,32,178,56,256,139,0,221,247	3	1	8	2	C
chr8	25291873	25291873	A	-	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1304102012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.646e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0015	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1231.73	8	chr8	25291872	.	CA	CAA,CAAA,C	1231.73	.	AC=15,3,4;AF=0.395,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=197;ExcessHet=1.0911;FS=2.428;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=15,3,3;MLEAF=0.395,0.079,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,10,0,2:14:6:150,6,32,178,56,256,139,0,221,247	3	1	8	2	C
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chr8	26634525	26634525	A	T	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.49	5	chr8	26634525	.	A	T	49.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.44;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.50;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:26634525_A_T:63,0,288:26634525	19	0	1	1	C
chr8	26634542	26634542	A	-	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.44	5	chr8	26634541	.	CA	C	37.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.56;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.88;ReadPosRankSum=-4.320e-01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:26634525_A_T:51,0,456:26634525	19	0	1	1	C
chr8	26634546	26634546	-	A	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.75	5	chr8	26634546	.	T	TA	37.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.373e+00;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.56;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.90;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:26634525_A_T:51,0,456:26634525	18	0	1	2	C
chr8	26634554	26634554	T	C	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.4	5	chr8	26634554	.	T	C	37.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.366e+00;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.56;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.88;ReadPosRankSum=-9.900e-01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:26634525_A_T:51,0,456:26634525	19	0	1	1	C
chr8	26655785	26655785	-	T	UTR3	DPYSL2	NM_001197293:c.*79_*80insT;NM_001386:c.*79_*80insT;NM_001244604:c.*79_*80insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	216.53	32	chr8	26655783	.	CTT	CTTT,C	216.53	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.290e-01;DP=750;ExcessHet=1.1607;FS=15.840;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,5,0:33:24:.:.:24,0,571,115,583,720	16	0	4	0	C
chr8	26837808	26837808	T	0	intronic	ADRA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.92	25	chr8	26837808	.	T	C,*	38.92	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4070;MLEAC=2,5;MLEAF=0.100,0.250;MQ=60.00;QD=3.54;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6:7:19:222,225,262,0,37,19	7	1	0	11	.
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chr8	27405053	27405053	-	CTCTCTCTCTCTCT	intronic	PTK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	517.56	25	chr8	27405035	.	CCTCTCTCTCTCTCTCTCT	CCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT,C,CCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT	517.56	.	AC=3,3,2;AF=0.214,0.214,0.143;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.429,0.429,0.214;MQ=60.00;QD=28.06;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0:7:63:287,78,63,209,0,287,294,84,255,333	3	1	0	14	.
chr8	27405053	27405053	-	CTCTCTCTCTCTCTCT	intronic	PTK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	517.56	25	chr8	27405035	.	CCTCTCTCTCTCTCTCTCT	CCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT,C,CCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT	517.56	.	AC=3,3,2;AF=0.214,0.214,0.143;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.429,0.429,0.214;MQ=60.00;QD=28.06;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0:7:63:287,78,63,209,0,287,294,84,255,333	3	1	0	14	C
chr8	27431995	27431995	-	T	intronic	PTK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1003.0	8	chr8	27431994	.	AT	ATT,A	1003.0	.	AC=16,2;AF=0.421,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=85;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4525;MLEAC=17,1;MLEAF=0.447,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.90;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:13:92,0,13,95,25,120	8	6	4	2	C
chr8	27777528	27777528	G	-	intronic	ESCO2	.	.	.	Roberts syndrome, Autosomal recessive;SC phocomelia syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.41	3	chr8	27777527	.	TG	T	41.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	18	0	1	2	.
chr8	27820842	27820842	A	0	intronic	PBK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	66.99	6	chr8	27820842	.	A	T,*	66.99	.	AC=1,1;AF=0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.611e+00;DP=129;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1,1;MLEAF=0.033,0.033;MQ=59.57;MQRankSum=-8.870e-01;QD=4.19;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:78:78,0,165,93,174,268	13	0	1	6	.
chr8	28090482	28090482	G	0	intronic	ELP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	313.07	41	chr8	28090482	.	G	*,GGTGTGTGTGT,T	313.07	.	AC=3,3,4;AF=0.167,0.167,0.222;AN=18;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5864;MLEAC=6,4,5;MLEAF=0.333,0.222,0.278;MQ=60.00;QD=19.57;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0,0:7:21:1|1:28090478_GGTGGGTGTGT_G:270,21,0,270,21,270,270,21,270,270:28090478	4	1	0	12	.
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chr8	28710615	28710616	TT	-	intronic	EXTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1189.44	13	chr8	28710613	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	1189.44	.	AC=5,12,1,3;AF=0.119,0.286,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=471;ExcessHet=11.2363;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.4675;MLEAC=4,12,1,2;MLEAF=0.095,0.286,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=-3.150e-01;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,4,0,3:17:14:78,99,320,0,193,157,99,320,193,320,14,259,130,259,281	3	0	3	0	C
chr8	28780872	28780872	G	C	exonic	INTS9	.	nonsynonymous SNV	INTS9:NM_001145159:exon11:c.C1158G:p.H386Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58	T	0.988	D	0.869	P	0.000	D	1.000	D	2.115	M	0.93	T	-0.886	T	0.159	T	0.906	4.104	21.1	0.193	0.076	0.581	10.624	0.284	0.016436562205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.942e-05	2.723e-06	1.375e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.943	0.53072	P	0.823	0.59197	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.935	0.51832	L	0.9	0.46412	T	-6.4	0.91184	D	0.958	0.97317	-0.8865	0.49231	T	0.159	0.49296	T	10	0.78347826	0.78049	D	0.016437	0.37697	T	0.284	0.60219	0.331	0.31681	0.611786747218	0.60866	0.7458400941079445	0.74530	1.09661947037	0.77599	0.802756369114	0.82384	T	0.389927	0.75023	T	0.189418	0.72910	D	0.0343095	0.72559	D	0.994060456752777	0.85148	D	0.789321	0.45144	T	0.9127507	0.92552	0.8257955	0.89911	0.9127507	0.92554	0.8257955	0.89912	-11.639	0.83227	D	.	.	0.945	0.89314	P	.;.;.	.;.;.	3.184076	0.43231	21.7	0.99337460911012421	0.60051	0.90823	0.52327	D	AEFBI	0.386581	0.46689	N	0.15838004896007	0.49210	3.123909	0.105560327046998	0.44831	2.757433	0.984078514391494	0.30659	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.97	0.193	0.14419	0.609000	0.23935	1.081000	0.23892	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	1.000000	0.97212	0.5112:0.0:0.4888:0.0	10.624	0.44686	533	0.73433	Beta-Casp domain|Beta-Casp domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2143	935.59	59	chr8	28780872	.	G	C	935.59	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.284e+00;DP=1729;ExcessHet=4.7172;FS=229.301;InbreedingCoeff=-0.2916;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,27:100:99:108,0,1403	12	0	9	0	.
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chr8	29116288	29116288	C	T	intronic	KIF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161281323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.35	7	chr8	29116288	.	C	T	66.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	8	.
chr8	29118585	29118585	T	C	intronic	KIF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	146.09	3	chr8	29118585	.	T	C	146.09	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4219;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=29.22;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	20	1	0	0	C
chr8	29137051	29137051	C	T	intronic	KIF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.36	3	chr8	29137051	.	C	T	102.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=-1.204e+00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:29137051_C_T:114,0,159:29137051	18	0	1	2	C
chr8	29137052	29137052	A	G	intronic	KIF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481393466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.43	3	chr8	29137052	.	A	G	102.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:29137051_C_T:114,0,159:29137051	18	0	1	2	C
chr8	30115358	30115358	A	-	intronic	LEPROTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1329.27	1	chr8	30115356	.	TAA	TA,T	1329.27	.	AC=16,2;AF=0.800,0.100;AN=20;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5859;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;QD=30.91;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:169,18,0,169,18,169	1	8	0	11	.
chr8	30115357	30115358	AA	-	intronic	LEPROTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1478326663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	8.217e-05	0.0004	6.612e-05	5.404e-05	9.73e-05	7.081e-05	0.0002	0	6.693e-05	0	0	0.0002	0	4.443e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1329.27	1	chr8	30115356	.	TAA	TA,T	1329.27	.	AC=16,2;AF=0.800,0.100;AN=20;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5859;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;QD=30.91;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:169,18,0,169,18,169	1	8	0	11	C
chr8	30138980	30138980	T	-	intronic	MBOAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	2672.86	5	chr8	30138977	.	CTTT	CTT,CT,C	2672.86	.	AC=33,2,1;AF=0.825,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0329;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.850,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:131,15,0,131,15,131,131,15,131,131	0	14	3	1	.
chr8	30138979	30138980	TT	-	intronic	MBOAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	2672.86	5	chr8	30138977	.	CTTT	CTT,CT,C	2672.86	.	AC=33,2,1;AF=0.825,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0329;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.850,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:131,15,0,131,15,131,131,15,131,131	0	14	3	1	C
chr8	30138978	30138980	TTT	-	intronic	MBOAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.942e-05	0.0007	5.455e-05	4.391e-05	5.185e-05	2.251e-05	1.618e-05	8.59e-06	3.21e-06	5.185e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	2672.86	5	chr8	30138977	.	CTTT	CTT,CT,C	2672.86	.	AC=33,2,1;AF=0.825,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0329;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.850,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:131,15,0,131,15,131,131,15,131,131	0	14	3	1	C
chr8	30594858	30594859	AA	-	intronic	GTF2E2	.	.	.	Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223641772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.955e-05	5.746e-05	3.426e-05	0	9.866e-05	0	0	0.0021	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.95	7	chr8	30594857	.	CAA	C	130.95	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:5:128,0,5	3	0	1	17	.
chr8	30677396	30677396	-	A	downstream	GSR	dist=667	.	.	Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	195.85	50	chr8	30677395	.	CA	C,CAA	195.85	.	AC=3,6;AF=0.100,0.200;AN=30;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.4780;MLEAC=3,6;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	10	1	1	6	.
chr8	30692109	30692109	-	A	intronic	GSR	.	.	.	Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	162.93	20	chr8	30692108	.	GA	G,GAA	162.93	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.712;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2174;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:33:118,0,33,124,48,172	6	0	1	13	C
chr8	30767666	30767666	C	T	downstream	UBXN8	dist=662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.0	5	chr8	30767666	.	C	T	70.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	4	.
chr8	31965229	31965229	T	-	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	478.53	27	chr8	31965227	.	ATT	AT,A	478.53	.	AC=9,1;AF=0.500,0.056;AN=18;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5984;MLEAC=16,2;MLEAF=0.889,0.111;MQ=60.00;QD=28.15;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:38:163,55,38,95,0,89	4	4	0	12	.
chr8	32374438	32374438	T	C	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.32	12	chr8	32374438	.	T	C	33.32	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr8	32474497	32474497	T	-	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	399.74	2	chr8	32474495	.	CTT	C,CT	399.74	.	AC=5,5;AF=0.250,0.250;AN=20;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7055;MLEAC=7,8;MLEAF=0.350,0.400;MQ=59.54;QD=26.65;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:127,64,59,48,0,34	5	2	0	11	C
chr8	32524018	32524018	G	-	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	53.82	2	chr8	32524017	.	TG	T	53.82	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	10	0	1	10	C
chr8	32763661	32763661	T	C	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.609e-06	3.434e-06	3.457e-06	1.749e-06	3.608e-05	6.9e-07	1.9e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	3.608e-05	0	0	0	0	2.275e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	695.98	33	chr8	32763661	.	T	C	695.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.21;DP=637;ExcessHet=0.0000;FS=4.539;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.763;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:710,0,762	20	0	1	0	C
chr8	33370070	33370070	G	T	downstream	FUT10	dist=756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.7	20	chr8	33370070	.	G	T	30.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	.
chr8	33384649	33384649	G	A	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	1114	407	0	1	0	2	0.00245098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567376881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	1.287e-05	2.692e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	70.86	30	chr8	33384649	.	G	A	70.86	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:78,0,62	11	0	1	9	C
chr8	33497340	33497340	-	A	intronic	MAK16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1520.75	42	chr8	33497338	.	CAA	C,CA,CAAA	1520.75	.	AC=3,8,1;AF=0.088,0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.270;DP=1176;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5175;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.088,0.294,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.42;ReadPosRankSum=-1.950e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:14,0,9,14:37:65:.:.:205,290,728,93,406,393,0,449,65,542	5	0	3	4	.
chr8	35455282	35455283	TT	-	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1411450568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0006	0.0007	0.0017	0.0005	0.0005	0.0014	0.0012	0.0017	0	0.0004	0	0	0.0009	0.0037	0.0001	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	102.06	2	chr8	35455281	.	CTT	C,CT	102.06	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,111,0,65,59	5	1	0	14	.
chr8	35455283	35455283	T	-	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	102.06	2	chr8	35455281	.	CTT	C,CT	102.06	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,111,0,65,59	5	1	0	14	C
chr8	36865612	36865612	A	-	intronic	KCNU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	117.96	2	chr8	36865610	.	TAA	TA,T	117.96	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2242;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:53:77,83,145,0,62,53	6	1	0	13	.
chr8	36905461	36905461	-	AA	intronic	KCNU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	694.24	4	chr8	36905460	.	CA	C,CAA,CAAA	694.24	.	AC=4,8,3;AF=0.100,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=100;ExcessHet=1.0583;FS=1.397;InbreedingCoeff=0.0117;MLEAC=4,9,2;MLEAF=0.100,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:29:29,43,137,0,94,88,43,137,94,137	8	1	2	1	C
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chr8	38145015	38145018	AAAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,5,0,4,0:9:57:207,191,182,72,72,57,191,182,72,182,99,95,0,95,74,191,182,72,182,95,182	4	0	0	0	.
chr8	38145017	38145018	AA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,5,0,4,0:9:57:207,191,182,72,72,57,191,182,72,182,99,95,0,95,74,191,182,72,182,95,182	4	0	0	0	C
chr8	38145016	38145018	AAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,5,0,4,0:9:57:207,191,182,72,72,57,191,182,72,182,99,95,0,95,74,191,182,72,182,95,182	4	0	0	0	C
chr8	38145018	38145018	A	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,5,0,4,0:9:57:207,191,182,72,72,57,191,182,72,182,99,95,0,95,74,191,182,72,182,95,182	4	0	0	0	C
chr8	38145010	38145018	AAAAAAAAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390442710	1.527e-05	1.505e-05	1.108e-05	1.975e-05	1.854e-05	9.04e-06	7.31e-06	1.097e-05	8.88e-06	0	0	0	0	0	0	1.854e-05	0	0	1.919e-05	1.334e-05	1.8e-05	2.054e-05	0.0001	3.19e-06	1.19e-06	.	.	3.641e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,5,0,4,0:9:57:207,191,182,72,72,57,191,182,72,182,99,95,0,95,74,191,182,72,182,95,182	4	0	0	0	C
chr8	38252633	38252633	C	G	intronic	DDHD2	.	.	.	Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.879e-05	0.0003	6.429e-05	7.299e-05	9.25e-05	5.315e-05	4.804e-05	7.16e-05	6.429e-05	0	0	5.789e-05	0	0	0	9.25e-05	2.801e-05	1.852e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	36.49	12	chr8	38252633	.	C	G	36.49	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-9.000e-01;DP=240;ExcessHet=0.2348;FS=15.413;InbreedingCoeff=-0.2904;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.654;SOR=4.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:8:8,0,225	1	0	2	18	.
chr8	38351663	38351665	AAA	-	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.582e-05	0.0002	0.0001	2.679e-05	0.0004	3.219e-05	2.184e-05	0.0001	6.383e-05	0	0	0.0004	0	0	0.0005	0	2.68e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	131.99	5	chr8	38351662	.	CAAA	C,CAAAA	131.99	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.560e-01;DP=40;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0299;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:9:67:67,87,170,0,73,67	12	0	1	7	.
chr8	38351665	38351665	-	A	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	131.99	5	chr8	38351662	.	CAAA	C,CAAAA	131.99	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.560e-01;DP=40;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0299;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:9:67:67,87,170,0,73,67	12	0	1	7	C
chr8	38434331	38434331	T	-	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	660.68	5	chr8	38434329	.	CTT	CT,C,CTTT,*	660.68	.	AC=7,2,1,5;AF=0.194,0.056,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.699;DP=151;ExcessHet=1.6165;FS=2.972;InbreedingCoeff=0.0166;MLEAC=8,2,1,5;MLEAF=0.222,0.056,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,3,2,4,0:10:26:.:.:117,54,107,71,88,194,68,0,26,113,133,122,154,92,201	6	0	5	3	.
chr8	38434331	38434331	-	T	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	660.68	5	chr8	38434329	.	CTT	CT,C,CTTT,*	660.68	.	AC=7,2,1,5;AF=0.194,0.056,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.699;DP=151;ExcessHet=1.6165;FS=2.972;InbreedingCoeff=0.0166;MLEAC=8,2,1,5;MLEAF=0.222,0.056,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,3,2,4,0:10:26:.:.:117,54,107,71,88,194,68,0,26,113,133,122,154,92,201	6	0	5	3	C
chr8	38434329	38434331	CTT	0	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	660.68	5	chr8	38434329	.	CTT	CT,C,CTTT,*	660.68	.	AC=7,2,1,5;AF=0.194,0.056,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.699;DP=151;ExcessHet=1.6165;FS=2.972;InbreedingCoeff=0.0166;MLEAC=8,2,1,5;MLEAF=0.222,0.056,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,3,2,4,0:10:26:.:.:117,54,107,71,88,194,68,0,26,113,133,122,154,92,201	6	0	5	3	C
chr8	38978995	38978995	-	AA	intronic	HTRA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	938.86	11	chr8	38978993	.	CAA	CAAA,C,CAAAA,CA	938.86	.	AC=12,1,1,4;AF=0.286,0.024,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=30.0624;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.6842;MLEAC=12,1,1,4;MLEAF=0.286,0.024,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,6:13:87:87,108,241,108,241,241,108,241,241,241,0,134,134,134,116	3	0	12	0	.
chr8	39054603	39054603	-	A	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2651.02	24	chr8	39054602	.	GA	G,GAA	2651.02	.	AC=14,10;AF=0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.482;DP=1065;ExcessHet=30.0624;FS=3.822;InbreedingCoeff=-0.7498;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15,9:47:20:245,0,254,163,20,509	0	0	11	0	.
chr8	39916002	39916002	A	-	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.78	4	chr8	39916001	.	TA	T	36.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	12	0	1	8	.
chr8	39918748	39918748	-	A	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	600.88	.	chr8	39918746	.	CAA	C,CAAA,CA	600.88	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=387;ExcessHet=2.2868;FS=7.767;InbreedingCoeff=-0.1670;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.42;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,5,9:25:0:129,79,364,87,117,250,0,127,0,124	9	0	2	2	C
chr8	39918748	39918748	A	-	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	600.88	.	chr8	39918746	.	CAA	C,CAAA,CA	600.88	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=387;ExcessHet=2.2868;FS=7.767;InbreedingCoeff=-0.1670;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.42;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,5,9:25:0:129,79,364,87,117,250,0,127,0,124	9	0	2	2	C
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chr8	40538923	40538923	T	C	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.88	1	chr8	40538923	.	T	C	59.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40538885_G_A:69,0,204:40538885	14	0	1	6	C
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chr8	40538935	40538935	G	A	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328311741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	5.908e-05	3.86e-05	8.072e-05	7.356e-05	3.08e-05	2.212e-05	2.848e-05	1.86e-05	4.822e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	7.356e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.48	1	chr8	40538935	.	G	A	59.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40538885_G_A:69,0,204:40538885	15	0	1	5	C
chr8	41946493	41946507	TACACACACACACAC	0	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8,0,0,0:8:24:1|1:41946491_T_C:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360:41946491	3	0	2	4	.
chr8	41946494	41946507	ACACACACACACAC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455657980	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0010	0.0005	0.0014	0.0006	0.0005	0	0.0003	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0	0	0.0005	0.0008	0.0007	0.0004	0	0.0004	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8,0,0,0:8:24:1|1:41946491_T_C:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360:41946491	3	0	2	4	C
chr8	41946506	41946507	AC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8,0,0,0:8:24:1|1:41946491_T_C:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360:41946491	3	0	2	4	C
chr8	41946504	41946507	ACAC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8,0,0,0:8:24:1|1:41946491_T_C:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360:41946491	3	0	2	4	C
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chr8	42370265	42370265	T	-	intronic	POLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	902.78	15	chr8	42370259	.	GTTTTTT	GTTTTT,GT,GTTTT,G	902.78	.	AC=5,2,3,1;AF=0.132,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=346;ExcessHet=0.0007;FS=7.965;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=4,1,3,1;MLEAF=0.105,0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.70;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,0,3,0:6:15:.:.:69,17,20,66,36,89,15,0,47,49,66,36,89,47,89	12	1	2	2	.
chr8	42370261	42370265	TTTTT	-	intronic	POLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	902.78	15	chr8	42370259	.	GTTTTTT	GTTTTT,GT,GTTTT,G	902.78	.	AC=5,2,3,1;AF=0.132,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=346;ExcessHet=0.0007;FS=7.965;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=4,1,3,1;MLEAF=0.105,0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.70;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,0,3,0:6:15:.:.:69,17,20,66,36,89,15,0,47,49,66,36,89,47,89	12	1	2	2	C
chr8	42370264	42370265	TT	-	intronic	POLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	902.78	15	chr8	42370259	.	GTTTTTT	GTTTTT,GT,GTTTT,G	902.78	.	AC=5,2,3,1;AF=0.132,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=346;ExcessHet=0.0007;FS=7.965;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=4,1,3,1;MLEAF=0.105,0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.70;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,0,3,0:6:15:.:.:69,17,20,66,36,89,15,0,47,49,66,36,89,47,89	12	1	2	2	C
chr8	42417540	42417540	T	0	UTR3	SLC20A2	NM_001257181:c.*263A>0;NM_006749:c.*263A>0;NM_001257180:c.*263A>0	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	358.48	12	chr8	42417540	.	T	G,*	358.48	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.96;DP=278;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11,0:20:99:372,0,298,400,330,730	18	0	1	1	.
chr8	42485762	42485762	A	G	intronic	SLC20A2	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556889746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.283e-05	2.576e-05	4.044e-05	0.0004	1.263e-05	8e-06	7.307e-05	3.035e-05	4.832e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.03	4	chr8	42485762	.	A	G	58.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	16	0	1	4	C
chr8	42552384	42552384	C	T	intronic	SMIM19	.	.	.	.	.	541	979	2	0	0	2	0.00102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	220.1	8	chr8	42552384	.	C	T	220.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.379e+00;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:234,0,229	20	0	1	0	.
chr8	42884390	42884390	-	T	intronic	RNF170	.	.	.	Ataxia, sensory, 1, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs983258142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.302e-05	4.604e-05	2.581e-05	4.057e-05	4.855e-05	1.266e-05	8.01e-06	1.174e-05	6.26e-06	4.855e-05	0	0	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.05	31	chr8	42884390	.	C	CT	35.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	9	.
chr8	42982767	42982769	GAA	-	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	495.94	33	chr8	42982766	.	TGAA	T	495.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=679;ExcessHet=0.0000;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.84;ReadPosRankSum=0.326;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:510,0,444	20	0	1	0	.
chr8	43008047	43008047	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	1388.65	11	chr8	43008047	.	G	C	1388.65	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;BaseQRankSum=0.645;DP=147;ExcessHet=10.0416;FS=122.700;InbreedingCoeff=-0.3469;MLEAC=22;MLEAF=0.647;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.04;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5:6:6:.:.:60,6,0	1	4	12	4	C
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chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2527.49	8	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*,T,TCA	2527.49	.	AC=18,14,2;AF=0.429,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=390;ExcessHet=3.5521;FS=3.610;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=18,15,1;MLEAF=0.429,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.935;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,4,6,6:16:70:.:.:962,386,312,234,70,160,347,83,0,276	0	2	4	0	C
chr8	47702087	47702105	TCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	245.7	8	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACA	*,T	245.7	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;DP=380;ExcessHet=2.5830;FS=2.519;InbreedingCoeff=-0.1998;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;QD=0.97;SOR=1.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:16:47:.:.:802,74,0,505,47,437	0	13	7	0	C
chr8	47735113	47735113	-	GT	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	95	124	3	1	3	8	0.0197628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	498.82	11	chr8	47735111	.	GGT	GGTGT,GGTGGGTGT,G	498.82	.	AC=4,2,1;AF=0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=192;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0766;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:9:77:77,86,316,86,316,316,0,202,202,182	14	1	2	1	C
chr8	47735113	47735113	-	GGGTGT	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	498.82	11	chr8	47735111	.	GGT	GGTGT,GGTGGGTGT,G	498.82	.	AC=4,2,1;AF=0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=192;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0766;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:9:77:77,86,316,86,316,316,0,202,202,182	14	1	2	1	C
chr8	47827125	47827126	CA	-	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	356.71	6	chr8	47827118	.	TCACACACA	TCACACA,TCA,TCACACACACA,T	356.71	.	AC=3,1,3,1;AF=0.150,0.050,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=89;ExcessHet=0.3701;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1110;MLEAC=4,2,4,2;MLEAF=0.200,0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:63:64,0,63,73,72,144,73,72,144,144,73,72,144,144,144	4	1	1	11	.
chr8	47827121	47827126	CACACA	-	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	356.71	6	chr8	47827118	.	TCACACACA	TCACACA,TCA,TCACACACACA,T	356.71	.	AC=3,1,3,1;AF=0.150,0.050,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=89;ExcessHet=0.3701;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1110;MLEAC=4,2,4,2;MLEAF=0.200,0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:63:64,0,63,73,72,144,73,72,144,144,73,72,144,144,144	4	1	1	11	C
chr8	47827126	47827126	-	CA	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	356.71	6	chr8	47827118	.	TCACACACA	TCACACA,TCA,TCACACACACA,T	356.71	.	AC=3,1,3,1;AF=0.150,0.050,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=89;ExcessHet=0.3701;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1110;MLEAC=4,2,4,2;MLEAF=0.200,0.100,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:63:64,0,63,73,72,144,73,72,144,144,73,72,144,144,144	4	1	1	11	C
chr8	47922472	47922472	-	A	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	611.75	3	chr8	47922471	.	CA	CAA,C,CAAA	611.75	.	AC=13,2,1;AF=0.342,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=83;ExcessHet=0.0637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2272;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.342,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:35:35,47,141,0,94,88,47,141,94,141	8	5	3	2	C
chr8	47922472	47922472	A	-	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1464327726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0	0.0012	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	611.75	3	chr8	47922471	.	CA	CAA,C,CAAA	611.75	.	AC=13,2,1;AF=0.342,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=83;ExcessHet=0.0637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2272;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.342,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:35:35,47,141,0,94,88,47,141,94,141	8	5	3	2	C
chr8	47922472	47922472	-	AA	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	611.75	3	chr8	47922471	.	CA	CAA,C,CAAA	611.75	.	AC=13,2,1;AF=0.342,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=83;ExcessHet=0.0637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2272;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.342,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:35:35,47,141,0,94,88,47,141,94,141	8	5	3	2	C
chr8	48015054	48015054	A	-	intronic	UBE2V2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	251.81	3	chr8	48015050	.	CAAAA	CAAA,C	251.81	.	AC=4,2;AF=0.182,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=45;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3005;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:23:64,0,23,70,35,104	7	1	2	10	.
chr8	48015051	48015054	AAAA	-	intronic	UBE2V2	.	.	.	.	.	190	34	1	1	0	3	0.0422535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.138e-05	0.0001	0	6.653e-05	6.197e-05	5.21e-06	1.95e-06	.	.	6.197e-05	0	0	0	0	0	0	3.144e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	251.81	3	chr8	48015050	.	CAAAA	CAAA,C	251.81	.	AC=4,2;AF=0.182,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=45;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3005;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:23:64,0,23,70,35,104	7	1	2	10	C
chr8	48025593	48025593	T	-	intronic	UBE2V2	.	.	.	.	.	119	106	0	1	0	2	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1305668446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	0.0003	0	7.364e-05	0	0	0.0004	0	0.0010	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.02	6	chr8	48025592	.	CT	C	30.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,97	14	0	1	6	C
chr8	50086841	50086841	G	A	intronic	SNTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.552e-05	0	0	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.41	13	chr8	50086841	.	G	A	76.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	5	0	1	15	.
chr8	51402907	51402910	ACAC	-	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	1068.76	4	chr8	51402904	.	TACACAC	T,TAC,TACACACAC	1068.76	.	AC=7,4,2;AF=0.292,0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5057;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.458,0.167,0.083;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270	5	3	1	9	.
chr8	51402910	51402910	-	AC	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	1068.76	4	chr8	51402904	.	TACACAC	T,TAC,TACACACAC	1068.76	.	AC=7,4,2;AF=0.292,0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5057;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.458,0.167,0.083;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270	5	3	1	9	C
chr8	51453910	51453910	-	ATATAT	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	162.1	4	chr8	51453908	.	CAT	CATATATAT,C	162.1	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=44;ExcessHet=0.1424;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.2031;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:57:57,72,248,0,176,170	14	0	1	5	C
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chr8	53981756	53981756	T	-	intronic	TCEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	186.29	1	chr8	53981754	.	CTT	CT,C	186.29	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=97;ExcessHet=0.9163;FS=5.490;InbreedingCoeff=0.0346;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:48:48,66,255,0,189,183	12	0	3	5	.
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chr8	54085780	54085827	CCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGCGAGGTGGGGGGGGGGCAGCCCCCGG	0	intronic	LYPLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	98.91	4	chr8	54085780	.	CCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGCGAGGTGGGGGGGGGGCAGCCCCCGG	C,*	98.91	.	AC=1,25;AF=0.038,0.962;AN=26;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6222;MLEAC=2,34;MLEAF=0.077,1.00;MQ=60.00;QD=2.06;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,3:5:9:1|1:54085763_TGGGGGGGCAGCCCCCACCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGCGAGGTGGG_T:103,109,119,9,9,0:54085763	0	0	0	8	C
chr8	54626461	54626461	C	T	exonic	RP1	.	nonsynonymous SNV	RP1:NM_006269:exon4:c.C2579T:p.T860I,	Retinitis pigmentosa 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.396	B	0.086	B	0.057	N	1.000	N	0	N	0.85	T	-1.052	T	0.049	T	0.124	1.359	10.47	-1.21	-0.206	-0.071	5.167	0.051	0.0134922662865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.237e-05	0	0	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.007	0.69154	D	0.396	0.34753	B	0.086	0.29521	B	0.057381	0.22486	N	0.419859	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	0.85	0.47130	T	-2.32	0.51478	N	0.092	0.07125	-1.0524	0.13736	T	0.049	0.20711	T	10	0.04807657	0.04211	T	0.013492	0.32933	T	0.051	0.14325	0.146	0.04941	0.262662153117	0.25859	0.11146658129359754	0.11075	0.0679227945487	0.07604	0.316951036453	0.12959	T	0.053029	0.29327	T	-0.267154	0.12076	T	-0.621524	0.11066	T	0.166790574789047	0.18359	T	0.470853	0.13943	T	0.11333717	0.26768	0.15483971	0.36322	0.11333717	0.26768	0.15483971	0.36321	-4.038	0.24370	T	0.11735315509079562	0.10711	0.180	0.39168	B	.	.	1.265013	0.16631	12.66	0.98484038706720278	0.42014	0.03337	0.08414	N	AEFDBI	0.024261	0.01472	N	-1.03837289511414	0.07817	0.364466	-1.00620093437213	0.09649	0.481241	0.139461802584696	0.17245	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.63	-1.21	0.09033	-0.115000	0.10713	1.195000	0.24794	-0.785000	0.03297	0.000000	0.06391	0.998000	0.33993	0.968000	0.53726	0.4334:0.2891:0.2775:0.0	5.167	0.14419	796	0.45353	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	2148.98	34	chr8	54626461	.	C	T	2148.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=909;ExcessHet=0.0000;FS=6.337;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.632;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,82:184:99:2163,0,2626	20	0	1	0	.
chr8	54807324	54807324	G	C	intronic	RP1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.15	8	chr8	54807324	.	G	C	36.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	C
chr8	55207638	55207650	ACACACACACACG	0	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	4376.26	4	chr8	55207638	.	ACACACACACACG	A,*	4376.26	.	AC=35,1;AF=0.875,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=113;ExcessHet=0.0090;FS=10.297;InbreedingCoeff=0.3601;MLEAC=36,1;MLEAF=0.900,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:55207629_TGCGC_T:360,24,0,360,24,360:55207629	1	16	2	1	.
chr8	55273147	55273152	TGTGTG	-	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4074.91	5	chr8	55273142	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTG,CTG	4074.91	.	AC=18,8,9;AF=0.429,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0885;MLEAC=18,8,9;MLEAF=0.429,0.190,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:39:190,0,39,196,54,250,196,54,250,250	1	5	4	0	C
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chr8	55326735	55326735	T	C	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.51	2	chr8	55326735	.	T	C	66.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	18	0	1	2	C
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chr8	56315246	56315246	-	AA	intronic	SDR16C5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	163.4	31	chr8	56315245	.	CA	CAA,CAAA,C	163.4	.	AC=2,1,2;AF=0.100,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3764;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.34;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:29:119,43,29,61,0,54,112,42,60,109	7	0	1	11	C
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chr8	58851813	58851813	-	AATA	intronic	TOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6597.89	16	chr8	58851809	.	CAATA	C,CAATAAATA	6597.89	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=898;ExcessHet=0.0001;FS=5.890;InbreedingCoeff=0.7117;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17,0:31:99:666,0,535,708,588,1296	8	9	3	0	.
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chr8	61458565	61458565	C	-	intronic	CLVS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4401.48	39	chr8	61458563	.	GCC	GC,GCCC,G	4401.48	.	AC=1,1,4;AF=0.024,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=1025;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.024,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,9,0,0:68:54:54,0,1441,231,1468,1699,231,1468,1699,1699	15	0	1	0	.
chr8	61458565	61458565	-	C	intronic	CLVS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4401.48	39	chr8	61458563	.	GCC	GC,GCCC,G	4401.48	.	AC=1,1,4;AF=0.024,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=1025;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.024,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,9,0,0:68:54:54,0,1441,231,1468,1699,231,1468,1699,1699	15	0	1	0	C
chr8	61572491	61572491	C	A	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	17	chr8	61572491	.	C	A	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	7	0	1	13	.
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chr8	62965621	62965621	-	AAA	UTR3	NKAIN3	NM_001304533:c.*214_*215insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	237.24	5	chr8	62965620	.	TA	T,TAA,TAAAA	237.24	.	AC=3,1,3;AF=0.115,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=100;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=4,2,4;MLEAF=0.154,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,2,0:8:3:26,0,95,3,40,97,45,94,97,144	8	1	1	8	C
chr8	63203243	63203243	-	A	intronic	YTHDF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	122.63	2	chr8	63203242	.	CA	CAA,C	122.63	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.126;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2625;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:27:63,69,105,0,36,27	7	1	0	12	.
chr8	64616168	64616168	T	C	exonic	CYP7B1	.	nonsynonymous SNV	CYP7B1:NM_001324112:exon3:c.A373G:p.I125V	Bile acid synthesis defect, congenital, 3, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	B	0.036	B	0.009	N	1.000	N	0.14	N	-0.29	T	-1.033	T	0.104	T	0.049	-1.380	0.025	-0.711	-0.203	0.122	6.315	0.042	0.0284247650802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.991e-05	0	0	.	.	2.991e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.597	0.08025	T	0.044	0.21686	B	0.036	0.22909	B	0.008998	0.30568	N	0.397376	1	0.08975	N	0.515	0.13537	N	-0.29	0.67712	T	-0.28	0.11547	N	0.093	0.07262	-1.0331	0.19459	T	0.104	0.38316	T	9	0.06366226	0.08326	T	0.028425	0.51105	D	0.042	0.11227	0.586	0.71371	0.328752806141	0.32485	0.3100335922352077	0.30916	0.0663275487588	0.07396	0.341369271278	0.16643	T	0.105767	0.41653	T	-0.272458	0.11484	T	-0.629143	0.10480	T	0.0882415920495987	0.11007	T	0.311769	0.06085	T	0.0172313	0.00256	0.023817467	0.00395	0.0172313	0.00256	0.023817467	0.00395	-3.276	0.13429	T	0.2880057968352209	0.38423	0.085	0.10256	B	.	.	-0.873906	0.00970	0.038	0.25718248715531067	0.01199	0.11437	0.16633	N	AEFI	0.114720	0.22585	N	-1.2627606614016	0.04133	0.1859895	-1.28292284823881	0.04661	0.2203774	1.47470182086323E-4	0.05573	0.553676	0.25195	0	0.588066	0.40923	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.54	-0.711	0.10664	0.137000	0.15816	-0.410000	0.09352	-0.793000	0.03229	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.1778:0.1292:0.6929	6.315	0.20393	770	0.49152	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	5921.98	39	chr8	64616168	.	T	C	5921.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.690e+00;DP=1269;ExcessHet=0.0000;FS=2.472;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=-1.421e+00;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:251,253:504:99:5936,0,6678	20	0	1	0	.
chr8	66160358	66160358	-	GTGTGT	intronic	TRIM55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	251.01	3	chr8	66160356	.	GGT	GGTGTGTGT,G	251.01	.	AC=2,4;AF=0.056,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3432;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:45:45,60,208,0,147,141	14	1	0	3	.
chr8	66798442	66798442	-	A	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	294.65	21	chr8	66798441	.	CA	C,CAA	294.65	.	AC=5,3;AF=0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=261;ExcessHet=3.5521;FS=8.277;InbreedingCoeff=-0.2844;MLEAC=5,4;MLEAF=0.132,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,4,6:21:43:86,43,315,0,137,249	11	0	5	2	.
chr8	67082108	67082108	C	T	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036091313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.91	55	chr8	67082108	.	C	T	63.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67082108_C_T:75,0,120:67082108	17	0	1	3	.
chr8	67082115	67082115	T	C	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.0	54	chr8	67082115	.	T	C	64.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67082108_C_T:75,0,120:67082108	17	0	1	3	C
chr8	67086889	67086889	-	T	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	694.05	22	chr8	67086888	.	CT	C,CTT	694.05	.	AC=10,2;AF=0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=826;ExcessHet=9.6308;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.3973;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,4,2:30:14:14,0,525,53,473,593	9	0	10	0	C
chr8	67149949	67149950	TT	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5135.38	23	chr8	67149947	.	CTTT	C,CT,CTT	5135.38	.	AC=7,13,13;AF=0.167,0.310,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.618;DP=749;ExcessHet=0.9430;FS=9.872;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=5,12,14;MLEAF=0.119,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,2,15:26:79:446,257,481,297,312,355,142,0,79,109	1	0	1	0	C
chr8	67149950	67149950	T	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5135.38	23	chr8	67149947	.	CTTT	C,CT,CTT	5135.38	.	AC=7,13,13;AF=0.167,0.310,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.618;DP=749;ExcessHet=0.9430;FS=9.872;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=5,12,14;MLEAF=0.119,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,2,15:26:79:446,257,481,297,312,355,142,0,79,109	1	0	1	0	C
chr8	67267206	67267206	T	G	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1697C:p.Y566S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.58	H	-0.14	T	0.359	D	0.556	D	0.978	4.406	23.3	5.64	2.151	7.963	15.858	0.827	0.185111105236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.615	0.93875	H	-0.14	0.65006	T	-8.21	0.96839	D	0.903	0.90363	0.359	0.88479	D	0.556	0.83808	D	10	0.9076985	0.90135	D	0.185111	0.85792	D	0.827	0.94503	0.744	0.87570	0.87037615458	0.86911	0.9092638382302259	0.90900	2.66344963391	0.98472	0.932812094688	0.99139	D	0.543141	0.84394	D	0.399337	0.89876	D	0.335844	0.89748	D	0.999809205532074	0.99090	D	0.994967	0.98297	D	0.9542225	0.96695	0.9234184	0.96638	0.9542225	0.96696	0.9234184	0.96638	-14.814	0.95401	D	.	.	0.994	0.95244	P	.	.	4.277610	0.65129	24.8	0.99153331616312945	0.53875	0.99263	0.93634	D	AEBI	0.859364	0.77703	D	0.963041333664288	0.94489	12.79763	0.891701606307143	0.95200	13.402	0.999999722328493	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.941000	0.87167	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.858	0.78774	515	0.74782	Guanine nucleotide exchange factor, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1818	460.15	39	chr8	67267206	.	T	G	460.15	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-2.883e+00;DP=1743;ExcessHet=0.6776;FS=182.454;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=2.03;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:90,36:126:65:.:.:65,0,1634	7	0	4	10	.
chr8	67299229	67299229	C	T	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon4:c.G439A:p.V147I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.998	D	0.995	D	0.000	D	1.000	D	1.315	L	1.82	T	-1.059	T	0.129	T	0.464	5.167	32	5.15	2.555	7.776	19.003	0.244	0.00485664365008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.43708	D	0.144	0.33109	T	0.998	0.73220	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999944	0.51968	D	1.42	0.35681	L	1.82	0.25018	T	-0.83	0.22727	N	0.47	0.50598	-1.0588	0.12058	T	0.129	0.43867	T	10	0.44255733	0.58194	T	0.004857	0.12192	T	0.244	0.55061	0.419	0.46036	0.344740032716	0.34089	0.46458263451071363	0.46377	0.432702769526	0.43444	0.796535730362	0.81436	T	0.173112	0.52185	T	-0.0537433	0.43877	T	-0.314975	0.43122	T	0.922568202018738	0.58277	D	0.989121	0.96387	D	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38818	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38817	-7.853	0.60064	D	.	.	0.089	0.12276	B	.	.	4.127652	0.61742	24.4	0.99858364901069363	0.93729	0.99671	0.98530	D	AEFBI	0.844558	0.76151	D	0.691477747293272	0.79072	7.001596	0.703445623715783	0.82640	7.817407	0.999999999999729	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	7.905000	0.86479	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.003	0.92819	440	0.80101	Mon2, dimerisation and cyclophilin-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.125	64.79	34	chr8	67299229	.	C	T	64.79	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.020e+00;DP=397;ExcessHet=0.8031;FS=237.740;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:35:35,0,292	12	0	4	5	C
chr8	67307983	67307983	C	G	intronic	ARFGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.01	12	chr8	67307983	.	C	G	33.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr8	67982269	67982269	A	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	320.14	44	chr8	67982269	.	A	G,T	320.14	.	AC=2,5;AF=0.091,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4844;MLEAC=2,8;MLEAF=0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:10:84,92,124,0,23,10	7	1	0	10	.
chr8	68406755	68406755	A	C	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.51	6	chr8	68406755	.	A	C	66.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68406755_A_C:75,0,120:68406755	13	0	1	7	.
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chr8	68785262	68785262	C	T	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371684647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0002	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	14	chr8	68785262	.	C	T	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,104	5	0	1	15	C
chr8	68816110	68816111	GT	-	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2630.01	18	chr8	68816105	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGT	2630.01	.	AC=6,2,6,1,1,1;AF=0.150,0.050,0.150,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=328;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=6,2,6,1,1,1;MLEAF=0.150,0.050,0.150,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,2,0,0,0:11:70:226,0,150,202,152,332,95,70,221,193,202,152,332,221,332,202,152,332,221,332,332,202,152,332,221,332,332,332	6	0	4	1	C
chr8	68816111	68816111	-	GTGTGTGTGT	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2630.01	18	chr8	68816105	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGT	2630.01	.	AC=6,2,6,1,1,1;AF=0.150,0.050,0.150,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=328;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=6,2,6,1,1,1;MLEAF=0.150,0.050,0.150,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,2,0,0,0:11:70:226,0,150,202,152,332,95,70,221,193,202,152,332,221,332,202,152,332,221,332,332,202,152,332,221,332,332,332	6	0	4	1	C
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chr8	73686289	73686289	A	C	intronic	STAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.56	3	chr8	73686289	.	A	C	99.56	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.589;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:113,0,72	20	0	1	0	C
chr8	74361687	74361687	G	A	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1290845820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.594e-05	5.142e-05	4.031e-05	5.882e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	76.1	13	chr8	74361687	.	G	A	76.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:90:90,0,240	20	0	1	0	.
chr8	75563815	75563815	C	T	intronic	HNF4G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs773810739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	5.388e-05	0.0003	0.0001	8.729e-05	0.0002	0.0001	9.666e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	202.22	7	chr8	75563815	.	C	T	202.22	.	AC=6;AF=0.250;AN=24;BaseQRankSum=0.732;DP=145;ExcessHet=3.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2363;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.82;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:26:26,0,84	6	0	6	9	.
chr8	76782107	76782107	T	-	intronic	ZFHX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4922.11	16	chr8	76782100	.	ATTTTTTT	ATTT,ATTTT,ATT,ATTTTTT,AT,A	4922.11	.	AC=4,10,3,9,2,1;AF=0.095,0.238,0.071,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.130;DP=389;ExcessHet=11.8493;FS=1.909;InbreedingCoeff=-0.4258;MLEAC=4,10,3,9,2,1;MLEAF=0.095,0.238,0.071,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.820;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,2,6,1,1,3,0:26:95:301,95,404,0,207,216,158,408,196,539,212,167,102,204,291,181,369,159,525,196,645,254,408,274,459,312,448,529	0	0	1	0	.
chr8	76989008	76989008	A	-	intronic	PEX2	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 5B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227030379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	7.02e-05	5.682e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	4.743e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.49	15	chr8	76989007	.	TA	T,TAA	80.49	.	AC=1,2;AF=0.083,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=1.90;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,1:7:33:42,0,51,41,33,112	4	0	1	15	.
chr8	76989008	76989008	-	A	intronic	PEX2	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 5B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.49	15	chr8	76989007	.	TA	T,TAA	80.49	.	AC=1,2;AF=0.083,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=1.90;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,1:7:33:42,0,51,41,33,112	4	0	1	15	C
chr8	78686435	78686435	-	TTTA	intronic	ZC2HC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	19656.7	25	chr8	78686431	.	GTTTA	G,GTTTATTTA	19656.7	.	AC=31,9;AF=0.738,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.950e-01;DP=530;ExcessHet=0.1072;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,9;MLEAF=0.714,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.11;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,18,11:29:99:1210,462,407,750,0,720	0	12	2	0	.
chr8	78697683	78697683	-	T	intronic	ZC2HC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.93	5	chr8	78697682	.	CT	CTT,C	75.93	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0311;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:53:53,65,151,0,86,77	10	0	1	9	C
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chr8	81801598	81801598	-	AA	intronic	SNX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2585.94	43	chr8	81801597	.	CA	C,CAA,CAAA	2585.94	.	AC=13,5,2;AF=0.310,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=985;ExcessHet=43.6797;FS=1.175;InbreedingCoeff=-0.9197;MLEAC=13,5,2;MLEAF=0.310,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=-1.920e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,2,8,4:27:74:164,193,563,0,228,249,74,355,236,492	1	0	13	0	C
chr8	85268679	85268679	T	-	intronic	CA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9407.53	47	chr8	85268677	.	CTT	CT,C	9407.53	.	AC=21,7;AF=0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=1204;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=21,7;MLEAF=0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21,4:39:99:424,0,185,345,197,739	0	1	13	0	.
chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27,0,0,0,0:27:82:.:.:1189,82,0,1189,82,1189,1189,82,1189,1189,1189,82,1189,1189,1189,1189,82,1189,1189,1189,1189	4	6	4	1	.
chr8	86430805	86430808	ATAT	-	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27,0,0,0,0:27:82:.:.:1189,82,0,1189,82,1189,1189,82,1189,1189,1189,82,1189,1189,1189,1189,82,1189,1189,1189,1189	4	6	4	1	C
chr8	86430803	86430808	ATATAT	-	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27,0,0,0,0:27:82:.:.:1189,82,0,1189,82,1189,1189,82,1189,1189,1189,82,1189,1189,1189,1189,82,1189,1189,1189,1189	4	6	4	1	C
chr8	86693956	86693956	A	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77705723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0081	0.0008	0.0007	0.0061	0.0054	0.0017	0	0.0005	0	0.0012	9.588e-05	0	0.0002	0.0010	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	12191.82	15	chr8	86693956	.	A	G,C	12191.82	.	AC=36,1;AF=0.947,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.026;MQ=59.25;MQRankSum=0.00;QD=28.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32,0:32:96:.:.:900,96,0,900,96,900	0	17	1	2	.
chr8	86694098	86694098	C	0	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	109.28	3	chr8	86694098	.	C	T,*	109.28	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=79;ExcessHet=0.4139;FS=10.212;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=37.36;MQRankSum=1.65;QD=9.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=4.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:86694066_G_A:120,0,75,126,84,210:86694066	14	0	1	4	C
chr8	86739622	86739622	T	-	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6143.76	34	chr8	86739620	.	GTT	GT,GTTT,G	6143.76	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=783;ExcessHet=26.8223;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.7343;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22,0,3:34:85:437,0,85,455,173,654,371,109,592,612	1	0	15	0	C
chr8	86739622	86739622	-	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6143.76	34	chr8	86739620	.	GTT	GT,GTTT,G	6143.76	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=783;ExcessHet=26.8223;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.7343;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22,0,3:34:85:437,0,85,455,173,654,371,109,592,612	1	0	15	0	C
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chr8	86925734	86925737	AAAA	-	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	2267.68	2	chr8	86925730	.	CAAAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	2267.68	.	AC=3,6,11,2;AF=0.107,0.214,0.393,0.071;AN=28;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=4,9,16,2;MLEAF=0.143,0.321,0.571,0.071;MQ=60.00;QD=27.98;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:188,188,188,188,188,188,15,15,15,0,188,188,188,15,188	3	0	0	7	C
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chr8	88074466	88074466	T	C	intronic	MMP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.52e-06	1.11e-05	0	1.495e-05	0.0005	1.76e-06	1.19e-06	4.232e-05	2.244e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.22	14	chr8	88074466	.	T	C	131.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.814e+00;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=4.523;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:145,0,390	20	0	1	0	.
chr8	88186606	88186606	A	-	intronic	MMP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5881.86	23	chr8	88186602	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	5881.86	.	AC=8,12,8,9;AF=0.190,0.286,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=987;ExcessHet=0.0409;FS=3.770;InbreedingCoeff=0.2989;MLEAC=6,12,8,10;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,6,3,6:28:8:712,123,78,283,0,210,518,48,226,452,219,8,28,113,227	1	0	0	0	C
chr8	88327772	88327772	-	CA	upstream	MMP16	dist=289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	518.9	18	chr8	88327764	.	GCACACACA	GCACA,GCACACACACA,*,G	518.9	.	AC=2,1,29,1;AF=0.050,0.025,0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=2.7391;FS=5.457;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=2,1,30,1;MLEAF=0.050,0.025,0.750,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=1.83;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,0,12,0:13:35:.:.:493,494,495,494,495,495,35,36,36,0,494,495,495,36,495	0	0	1	1	C
chr8	91071366	91071366	-	T	intronic	OTUD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5872.24	35	chr8	91071364	.	CTT	C,CT,CTTT	5872.24	.	AC=5,22,1;AF=0.119,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=756;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4998;MLEAC=3,22,1;MLEAF=0.071,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,6,14,0:29:54:321,171,430,0,54,108,332,409,180,541	0	0	0	0	.
chr8	91343424	91343424	G	A	exonic	SLC26A7	.	nonsynonymous SNV	SLC26A7:NM_001282357:exon9:c.G195A:p.M65I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.008	B	0.005	B	0.008	N	0.884	D	0.945	L	-2.93	D	0.162	D	0.604	D	0.295	3.173	16.62	4.09	1.501	3.782	12.867	0.337	0.0547059507034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.45393	D	0.301	0.20486	T	0.005	0.14655	B	0.005	0.11217	B	0.007817	0.31183	N	0.376195	0.88366	0.35803	D	1.5	0.37844	L	-2.93	0.91800	D	-1.81	0.42575	N	0.509	0.54496	0.162	0.85255	D	0.604	0.85919	D	10	0.4699203	0.59799	T	0.054706	0.65957	D	0.337	0.65913	0.641	0.77795	0.76689798617	0.76476	0.6822345640681267	0.68162	0.120734834091	0.13598	0.537148177624	0.44043	T	0.524812	0.83448	D	0.0412045	0.57204	T	-0.178589	0.56653	T	0.646983358988038	0.38334	D	0.737426	0.35417	T	0.41354498	0.61660	0.39694795	0.64323	0.41354498	0.61660	0.39694795	0.64323	-3.466	0.15959	T	.	.	0.552	0.66880	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.005497	0.40175	21.1	0.99301883417435632	0.58650	0.86501	0.45794	D	AEFCI	0.443887	0.50101	N	-0.103009196148543	0.37261	2.165325	0.0791229019967545	0.43499	2.650476	0.0119906165518572	0.12263	0.55562	0.30534	0	0.615948	0.52940	0	0.547309	0.15389	0	0.665031	0.64506	0	.	.	5.89	4.09	0.47038	3.872000	0.55798	8.582000	0.77650	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.1332:0.0:0.8668:0.0	12.867	0.57334	776	0.48302	SLC26A/SulP transporter domain;SLC26A/SulP transporter domain;SLC26A/SulP transporter domain;SLC26A/SulP transporter domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3043.98	34	chr8	91343424	.	G	A	3043.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.040e-01;DP=892;ExcessHet=0.0000;FS=4.999;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=3.01;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,115:200:99:3058,0,2122	20	0	1	0	.
chr8	93755753	93755753	T	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1187.91	39	chr8	93755751	.	CTT	CT,CTTT,C	1187.91	.	AC=9,3,4;AF=0.250,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.26;DP=572;ExcessHet=20.9642;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.7183;MLEAC=10,3,4;MLEAF=0.278,0.083,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,3,5,4:26:6:50,6,247,43,135,280,0,237,164,439	2	0	9	3	.
chr8	93755753	93755753	-	T	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1187.91	39	chr8	93755751	.	CTT	CT,CTTT,C	1187.91	.	AC=9,3,4;AF=0.250,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.26;DP=572;ExcessHet=20.9642;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.7183;MLEAC=10,3,4;MLEAF=0.278,0.083,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,3,5,4:26:6:50,6,247,43,135,280,0,237,164,439	2	0	9	3	C
chr8	93803881	93803881	T	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	201.63	11	chr8	93803879	.	ATT	AT,A	201.63	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=270;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2563;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2:12:36:36,66,364,0,298,292	13	0	6	0	C
chr8	93803880	93803881	TT	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189593066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.754e-05	0.0003	2.789e-05	8.912e-05	7.862e-05	2.77e-05	2.084e-05	3.095e-05	1.966e-05	2.629e-05	0	7.223e-05	0	0	0.0001	0	7.862e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	201.63	11	chr8	93803879	.	ATT	AT,A	201.63	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=270;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2563;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2:12:36:36,66,364,0,298,292	13	0	6	0	C
chr8	94148721	94148722	GT	0	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	19947.44	51	chr8	94148721	.	GT	G,*	19947.44	.	AC=17,7;AF=0.425,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.417;DP=1737;ExcessHet=22.9655;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.6163;MLEAC=17,7;MLEAF=0.425,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,11,0:86:99:.:.:127,0,1230,350,1307,1757	0	2	12	1	.
chr8	94377977	94377979	AAA	-	intronic	RAD54B	.	.	.	Colon cancer, somatic;Lymphoma, non-Hodgkin, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	895.66	2	chr8	94377975	.	CAAAA	CA,C	895.66	.	AC=10,6;AF=0.385,0.231;AN=26;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5767;MLEAC=13,8;MLEAF=0.500,0.308;MQ=57.97;QD=28.25;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,6:9:35:353,103,75,62,0,35	5	4	0	8	.
chr8	94508274	94508274	T	C	intronic	VIRMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.76	3	chr8	94508274	.	T	C	60.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94508274_T_C:72,0,162:94508274	18	0	1	2	.
chr8	94508275	94508275	G	A	intronic	VIRMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.76	3	chr8	94508275	.	G	A	60.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94508274_T_C:72,0,162:94508274	18	0	1	2	C
chr8	94700657	94700657	T	C	intronic	ESRP1	.	.	.	.	.	933	587	1	1	0	3	0.00254885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280577503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.626e-06	0.0003	1.297e-05	0	6.579e-05	0	0	.	.	0	0	6.579e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.86	6	chr8	94700657	.	T	C	48.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:94700657_T_C:60,0,330:94700657	16	0	1	4	.
chr8	94700658	94700658	A	G	intronic	ESRP1	.	.	.	.	.	930	590	1	1	0	3	0.00253593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355395336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	0.0003	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.86	6	chr8	94700658	.	A	G	48.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:94700657_T_C:60,0,330:94700657	16	0	1	4	C
chr8	94700661	94700661	G	T	intronic	ESRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231625608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	0.0003	0	2.715e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.44	6	chr8	94700661	.	G	T	48.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:94700657_T_C:60,0,330:94700657	17	0	1	3	C
chr8	94700667	94700667	C	T	intronic	ESRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000474675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0008	0	0.0002	0	0	2.959e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.4	6	chr8	94700667	.	C	T	48.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:94700657_T_C:60,0,330:94700657	17	0	1	3	C
chr8	94700671	94700671	T	G	intronic	ESRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347999312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	0.0002	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.39	6	chr8	94700671	.	T	G	48.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=-7.650e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:94700657_T_C:60,0,330:94700657	17	0	1	3	C
chr8	94700960	94700961	TG	-	intronic	ESRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	353.94	3	chr8	94700953	.	ATGTGTGTG	ATGTGTG,A	353.94	.	AC=5,2;AF=0.156,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=65;ExcessHet=0.0188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2380;MLEAC=6,2;MLEAF=0.188,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:51:51,0,81,60,87,147	11	1	3	5	C
chr8	94781057	94781057	-	T	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4185.63	41	chr8	94781056	.	AT	A,ATT	4185.63	.	AC=16,9;AF=0.381,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=935;ExcessHet=25.1139;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=16,9;MLEAF=0.381,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18,8:45:99:308,0,296,266,123,668	0	0	12	0	.
chr8	94850388	94850388	G	A	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.22	1	chr8	94850388	.	G	A	84.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.88;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:97:97,0,153	20	0	1	0	.
chr8	94857072	94857072	-	T	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	187.25	5	chr8	94857071	.	CT	CTT,C,CTTT	187.25	.	AC=2,4,2;AF=0.050,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=227;ExcessHet=0.5418;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.050,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,2,2:6:3:45,60,126,18,66,63,3,71,0,86	13	0	2	1	C
chr8	94857072	94857072	-	TT	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	187.25	5	chr8	94857071	.	CT	CTT,C,CTTT	187.25	.	AC=2,4,2;AF=0.050,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=227;ExcessHet=0.5418;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.050,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,2,2:6:3:45,60,126,18,66,63,3,71,0,86	13	0	2	1	C
chr8	94868983	94868983	T	-	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	208.67	2	chr8	94868980	.	ATTT	ATT,AT,A	208.67	.	AC=4,2,1;AF=0.182,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.180;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.227,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.08;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0:7:1:1,0,104,19,107,125,19,107,125,125	7	1	1	10	C
chr8	94868982	94868983	TT	-	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	208.67	2	chr8	94868980	.	ATTT	ATT,AT,A	208.67	.	AC=4,2,1;AF=0.182,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.180;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.227,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.08;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0:7:1:1,0,104,19,107,125,19,107,125,125	7	1	1	10	C
chr8	94868981	94868983	TTT	-	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.491e-05	0.0002	9.007e-05	5.85e-05	9.769e-05	3.715e-05	2.721e-05	1.553e-05	8.31e-06	0	0	9.769e-05	0	0	0.0008	0	5.855e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	208.67	2	chr8	94868980	.	ATTT	ATT,AT,A	208.67	.	AC=4,2,1;AF=0.182,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.180;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.227,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.08;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0:7:1:1,0,104,19,107,125,19,107,125,125	7	1	1	10	C
chr8	94973710	94973710	A	-	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	346.48	39	chr8	94973708	.	CAA	C,CA	346.48	.	AC=2,8;AF=0.125,0.500;AN=16;BaseQRankSum=0.431;DP=39;ExcessHet=0.0305;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.3310;MLEAC=3,14;MLEAF=0.188,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:59,65,108,0,43,34	2	1	0	13	.
chr8	96966021	96966021	A	G	exonic	CPQ	.	synonymous SNV	CPQ:NM_016134:exon5:c.A936G:p.E312E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	73.06	36	chr8	96966021	.	A	G	73.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.499e+00;DP=997;ExcessHet=0.0000;FS=140.454;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=1.40;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,29:180:87:87,0,3913	20	0	1	0	.
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chr8	97775527	97775527	A	-	upstream	LAPTM4B	dist=261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	441.78	7	chr8	97775524	.	CAAA	CAA,CA,C	441.78	.	AC=5,3,1;AF=0.132,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=5.3738;FS=10.125;InbreedingCoeff=-0.3188;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.158,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:9:64:64,84,272,84,272,272,0,188,188,182	10	0	5	2	.
chr8	97775526	97775527	AA	-	upstream	LAPTM4B	dist=261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	441.78	7	chr8	97775524	.	CAAA	CAA,CA,C	441.78	.	AC=5,3,1;AF=0.132,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=5.3738;FS=10.125;InbreedingCoeff=-0.3188;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.158,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:9:64:64,84,272,84,272,272,0,188,188,182	10	0	5	2	C
chr8	97789528	97789528	T	-	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	207.42	4	chr8	97789525	.	ATTT	ATT,A,AT	207.42	.	AC=1,1,1;AF=0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.4420;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.031,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.96;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:29:79,0,29,85,41,126,85,41,126,126	13	0	1	5	C
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chr8	98155914	98155925	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2271.4	6	chr8	98155909	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTG,T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG	2271.4	.	AC=4,2,2,4,1,2;AF=0.143,0.071,0.071,0.143,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=256;ExcessHet=0.0261;FS=4.702;InbreedingCoeff=0.1979;MLEAC=4,3,3,5,1,3;MLEAF=0.143,0.107,0.107,0.179,0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.40;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:1,0,0,0,0,7,0:8:21:.:.:291,294,336,294,336,336,294,336,336,336,294,336,336,336,336,0,42,42,42,42,21,294,336,336,336,336,42,336	4	1	0	7	.
chr8	98155918	98155925	TGTGTGTG	-	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2271.4	6	chr8	98155909	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTG,T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG	2271.4	.	AC=4,2,2,4,1,2;AF=0.143,0.071,0.071,0.143,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=256;ExcessHet=0.0261;FS=4.702;InbreedingCoeff=0.1979;MLEAC=4,3,3,5,1,3;MLEAF=0.143,0.107,0.107,0.179,0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.40;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:1,0,0,0,0,7,0:8:21:.:.:291,294,336,294,336,336,294,336,336,336,294,336,336,336,336,0,42,42,42,42,21,294,336,336,336,336,42,336	4	1	0	7	C
chr8	99148056	99148056	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2689.9	7	chr8	99148054	.	ATT	AT,A,ATTT	2689.9	.	AC=14,7,2;AF=0.350,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=531;ExcessHet=21.3848;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.6834;MLEAC=14,7,2;MLEAF=0.350,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6,3,0:28:71:94,0,347,71,363,624,141,405,572,603	0	0	13	1	.
chr8	99209292	99209292	C	0	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	373.75	2	chr8	99209292	.	C	A,*	373.75	.	AC=5,5;AF=0.417,0.417;AN=12;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5225;MLEAC=11,11;MLEAF=0.917,0.917;MQ=60.00;QD=17.80;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,2:6:34:1|0:99209291_AC_A:155,51,34,87,0,81:99209291	1	2	0	15	C
chr8	99275291	99275291	T	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13592.82	37	chr8	99275289	.	CTT	C,CT	13592.82	.	AC=18,19;AF=0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.886;DP=1480;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=18,19;MLEAF=0.429,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.930	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,19,20:49:99:876,255,392,332,0,347	0	0	2	0	C
chr8	99793041	99793041	-	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	198.61	1	chr8	99793040	.	TA	T,TAA	198.61	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3466;MLEAC=7,2;MLEAF=0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:26:74,0,26,80,38,118	9	1	1	9	C
chr8	99832343	99832343	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3324.56	28	chr8	99832341	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTT	3324.56	.	AC=5,11,2,3;AF=0.125,0.275,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.964;DP=688;ExcessHet=24.5663;FS=1.301;InbreedingCoeff=-0.6340;MLEAC=5,12,2,2;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,9,21,8,0:66:99:353,139,842,0,304,347,372,481,238,954,467,936,512,927,1350	1	0	5	1	C
chr8	99884060	99884060	T	C	intronic	COX6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.72	10	chr8	99884060	.	T	C	34.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	238.2	18	chr8	99977819	.	C	G,T	238.2	.	AC=9,3;AF=0.265,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=420;ExcessHet=12.1646;FS=175.454;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=11,3;MLEAF=0.324,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.14;SOR=8.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6,0:15:17:.:.:17,0,113,42,128,170	5	0	9	4	.
chr8	99977819	99977819	C	T	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	238.2	18	chr8	99977819	.	C	G,T	238.2	.	AC=9,3;AF=0.265,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=420;ExcessHet=12.1646;FS=175.454;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=11,3;MLEAF=0.324,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.14;SOR=8.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6,0:15:17:.:.:17,0,113,42,128,170	5	0	9	4	C
chr8	100066481	100066481	T	C	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	40.51	2	chr8	100066481	.	T	C	40.51	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-7.320e-01;DP=54;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0840;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.12;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:15,0,48	13	0	2	6	C
chr8	100268988	100268988	A	G	intronic	RNF19A	.	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.503e-06	3.422e-06	1.496e-06	1.511e-06	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.382e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	427.98	32	chr8	100268988	.	A	G	427.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=617;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:442,0,562	20	0	1	0	.
chr8	100528007	100528007	A	-	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1162.34	16	chr8	100528005	.	TAA	T,TA,TAAA	1162.34	.	AC=7,12,3;AF=0.167,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=712;ExcessHet=3.4384;FS=0.689;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=5,12,3;MLEAF=0.119,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,4:14:2:41,71,299,0,157,120,2,120,26,122	4	0	4	0	.
chr8	100528007	100528007	-	A	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1162.34	16	chr8	100528005	.	TAA	T,TA,TAAA	1162.34	.	AC=7,12,3;AF=0.167,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=712;ExcessHet=3.4384;FS=0.689;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=5,12,3;MLEAF=0.119,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,4:14:2:41,71,299,0,157,120,2,120,26,122	4	0	4	0	C
chr8	100704058	100704058	-	A	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,9,0:9:27:.:.:336,336,336,336,336,336,27,27,27,0,336,336,336,27,336	9	1	3	3	.
chr8	100704057	100704058	AA	-	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,9,0:9:27:.:.:336,336,336,336,336,336,27,27,27,0,336,336,336,27,336	9	1	3	3	C
chr8	100704056	100704058	AAA	-	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,9,0:9:27:.:.:336,336,336,336,336,336,27,27,27,0,336,336,336,27,336	9	1	3	3	C
chr8	101201362	101201362	A	G	intronic	ZNF706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.162e-06	2.618e-06	0	6.072e-06	4.43e-05	0	0	.	.	0	0	0	4.43e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	208.97	3	chr8	101201362	.	A	G	208.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:51:220,0,51	16	0	1	4	.
chr8	101524951	101524951	-	T	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	276.91	1	chr8	101524950	.	CT	CTT,C	276.91	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6178;MLEAC=6,2;MLEAF=0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.17;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:171,18,0,171,18,171	9	2	1	8	.
chr8	101524951	101524951	T	-	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397437667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.641e-05	5.921e-05	2.588e-05	6.8e-05	0.0001	2.127e-05	1.538e-05	4.771e-05	3.075e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	276.91	1	chr8	101524950	.	CT	CTT,C	276.91	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6178;MLEAC=6,2;MLEAF=0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.17;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:171,18,0,171,18,171	9	2	1	8	C
chr8	101636728	101636728	-	ACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,2,0,0,10,0,0:15:28:264,189,309,260,296,355,260,296,355,355,0,28,80,80,38,260,296,355,355,80,355,260,296,355,355,80,355,355	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	ACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,2,0,0,10,0,0:15:28:264,189,309,260,296,355,260,296,355,355,0,28,80,80,38,260,296,355,355,80,355,260,296,355,355,80,355,355	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	ACACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,2,0,0,10,0,0:15:28:264,189,309,260,296,355,260,296,355,355,0,28,80,80,38,260,296,355,355,80,355,260,296,355,355,80,355,355	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	AC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,2,0,0,10,0,0:15:28:264,189,309,260,296,355,260,296,355,355,0,28,80,80,38,260,296,355,355,80,355,260,296,355,355,80,355,355	2	1	1	0	C
chr8	101636727	101636728	AC	-	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,2,0,0,10,0,0:15:28:264,189,309,260,296,355,260,296,355,355,0,28,80,80,38,260,296,355,355,80,355,260,296,355,355,80,355,355	2	1	1	0	C
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chr8	101762593	101762593	-	T	intronic	NCALD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	185.72	2	chr8	101762591	.	CTT	CTTT,C	185.72	.	AC=6,2;AF=0.231,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.328;DP=40;ExcessHet=0.0020;FS=6.154;InbreedingCoeff=0.4088;MLEAC=7,2;MLEAF=0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:7:24:24,0,69,40,68,113	8	2	2	8	C
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chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,10,0,0,0,0,0:25:99:.:.:322,0,602,370,632,1003,370,632,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,1003,1003	1	5	1	0	C
chr8	104588970	104588973	ACGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-76delins0;NM_001135703:c.-73_-76delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,10,0,0,0,0,0:25:99:.:.:322,0,602,370,632,1003,370,632,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,1003,1003	1	5	1	0	C
chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,10,0,0,0,0,0:25:99:.:.:322,0,602,370,632,1003,370,632,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,1003,370,632,1003,1003,1003,1003,1003	1	5	1	0	C
chr8	105642828	105642828	G	A	intronic	ZFPM2	.	.	.	Diaphragmatic hernia 3;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;46XY sex reversal 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.66	17	chr8	105642828	.	G	A	31.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr8	106718840	106718840	-	A	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	294.55	3	chr8	106718838	.	CAA	CAAA,CA,C	294.55	.	AC=2,3,1;AF=0.143,0.214,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=30;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.214,0.429,0.214;MQ=59.05;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:55:55,67,199,67,199,199,0,132,132,126	3	1	0	14	.
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chr8	106718839	106718840	AA	-	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1289373442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.76e-05	0	0.0002	0	0	0.0009	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	294.55	3	chr8	106718838	.	CAA	CAAA,CA,C	294.55	.	AC=2,3,1;AF=0.143,0.214,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=30;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.214,0.429,0.214;MQ=59.05;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:55:55,67,199,67,199,199,0,132,132,126	3	1	0	14	C
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chr8	108234964	108234964	A	-	intronic	EIF3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	4831.87	18	chr8	108234960	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA	4831.87	.	AC=6,7,5,11;AF=0.176,0.206,0.147,0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.183;DP=327;ExcessHet=0.0128;FS=1.701;InbreedingCoeff=0.3786;MLEAC=6,8,5,11;MLEAF=0.176,0.235,0.147,0.324;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.04;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,12,3,0:15:52:325,294,287,55,73,52,189,185,0,150,294,287,73,185,287	1	0	1	4	.
chr8	108470800	108470800	A	C	intronic	EMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1394.09	17	chr8	108470800	.	A	C	1394.09	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-2.091e+00;DP=457;ExcessHet=11.8493;FS=75.915;InbreedingCoeff=-0.5355;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=2.81;SOR=6.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,11:30:99:.:.:101,0,486	5	0	13	3	.
chr8	108470809	108470809	A	C	intronic	EMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	715.39	26	chr8	108470809	.	A	C	715.39	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-2.161e+00;DP=563;ExcessHet=3.5521;FS=58.043;InbreedingCoeff=-0.4049;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.08;ReadPosRankSum=2.92;SOR=5.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,11:37:99:.:.:113,0,766	5	0	8	8	C
chr8	109550712	109550712	T	C	intronic	EBAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	220.0	17	chr8	109550712	.	T	C	220.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.770e-01;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.826;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:234,0,381	20	0	1	0	.
chr8	109607817	109607818	CA	-	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7375.4	10	chr8	109607808	.	TCACACACACA	TCACACACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACA,T,TCACACACA,TCACACACACACACACA	7375.4	.	AC=11,8,6,6,2,6;AF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.881;DP=343;ExcessHet=0.3300;FS=5.561;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=11,8,6,6,2,6;MLEAF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.30;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.770	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,8,3,0,0,0:13:71:256,283,401,71,125,96,160,300,0,356,283,401,125,300,401,283,401,125,300,401,401,283,401,125,300,401,401,401	0	1	0	0	.
chr8	112370027	112370035	GAAGAAGAA	-	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	673.49	4	chr8	112370023	.	GGAAGAAGAAGAA	G,GGAA,GGAAGAAGAA	673.49	.	AC=4,3,2;AF=0.222,0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=6,5,2;MLEAF=0.333,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:19:271,19,0,271,19,271,271,19,271,271	4	2	0	12	.
chr8	112370033	112370035	GAA	-	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	673.49	4	chr8	112370023	.	GGAAGAAGAAGAA	G,GGAA,GGAAGAAGAA	673.49	.	AC=4,3,2;AF=0.222,0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=6,5,2;MLEAF=0.333,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:19:271,19,0,271,19,271,271,19,271,271	4	2	0	12	C
chr8	112690182	112690182	-	T	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	100.05	11	chr8	112690181	.	CT	C,CTT	100.05	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=127;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1793;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:24:24,48,229,0,181,175	17	1	0	0	C
chr8	115528077	115528077	T	C	intronic	TRPS1	.	.	.	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	13	chr8	115528077	.	T	C	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr8	115620184	115620184	-	A	intronic	TRPS1	.	.	.	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2313.21	4	chr8	115620182	.	GAA	G,GAAA	2313.21	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=137;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0388;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:55:133,0,55,139,67,206	5	7	8	0	C
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	7362.75	69	chr8	117799558	.	C	T,G	7362.75	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.178;DP=1463;ExcessHet=25.1139;FS=238.801;InbreedingCoeff=-0.8130;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.620;SOR=9.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,32,1:68:99:.:.:667,0,364,739,459,1218	1	0	16	3	.
chr8	117799558	117799558	C	G	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>C	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.826e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	7362.75	69	chr8	117799558	.	C	T,G	7362.75	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.178;DP=1463;ExcessHet=25.1139;FS=238.801;InbreedingCoeff=-0.8130;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.620;SOR=9.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,32,1:68:99:.:.:667,0,364,739,459,1218	1	0	16	3	C
chr8	118455270	118455270	-	CTCTCTCTCT	intronic	SAMD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	331.43	1	chr8	118455268	.	CCT	CCTCTCTCTCTCT,C,CCTCTCTCTCT	331.43	.	AC=2,3,2;AF=0.167,0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.250,0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:50:123,129,191,0,63,50,129,191,63,191	2	1	0	15	.
chr8	118455270	118455270	-	CTCTCTCT	intronic	SAMD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	331.43	1	chr8	118455268	.	CCT	CCTCTCTCTCTCT,C,CCTCTCTCTCT	331.43	.	AC=2,3,2;AF=0.167,0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.250,0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:50:123,129,191,0,63,50,129,191,63,191	2	1	0	15	C
chr8	118998683	118998683	C	A	intronic	COLEC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1396541071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	9.151e-05	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0.0014	0	9.28e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	234.63	2	chr8	118998683	.	C	A,CA	234.63	.	AC=2,4;AF=0.071,0.143;AN=28;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5017;MLEAC=2,5;MLEAF=0.071,0.179;MQ=60.00;QD=26.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:124,124,124,15,15,0	11	1	0	7	.
chr8	119563067	119563067	T	C	intronic	ENPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs188547479	2.278e-05	2.327e-05	2.339e-05	2.217e-05	7.81e-05	1.633e-05	1.423e-05	2.07e-05	1.189e-05	0	0	0	7.81e-05	0	0	2.127e-05	5.296e-05	3.769e-05	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.369e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2006.98	49	chr8	119563067	.	T	C	2006.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.274e+00;DP=915;ExcessHet=0.0000;FS=2.984;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.171;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,81:164:99:2021,0,2229	20	0	1	0	.
chr8	119832119	119832119	G	A	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919915172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	1.315e-05	0	1.35e-05	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.17	6	chr8	119832119	.	G	A	58.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119832119_G_A:69,0,204:119832119	17	0	1	3	.
chr8	119832120	119832120	T	C	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939024205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.093e-05	0.0006	7.107e-05	5.76e-05	0.0002	9.014e-05	0	0	6.561e-05	0.0020	0	0	0	5.884e-05	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.66	6	chr8	119832120	.	T	C	57.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119832119_G_A:69,0,204:119832119	18	0	1	2	C
chr8	119832123	119832123	C	G	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.85	6	chr8	119832123	.	C	G	57.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119832119_G_A:69,0,204:119832119	18	0	1	2	C
chr8	119832141	119832141	T	A	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.92	7	chr8	119832141	.	T	A	57.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119832119_G_A:69,0,204:119832119	18	0	1	2	C
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chr8	123429880	123429880	-	AA	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	958.07	14	chr8	123429879	.	CA	CAA,*,CAAA,C,CAAAA	958.07	.	AC=7,9,4,4,1;AF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=333;ExcessHet=13.4704;FS=4.370;InbreedingCoeff=-0.4843;MLEAC=7,9,4,4,1;MLEAF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,0,3,2,0:12:24:61,24,118,81,133,191,0,89,126,163,49,74,144,66,173,81,133,191,126,144,191	1	0	4	0	C
chr8	123429880	123429880	-	AAA	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	958.07	14	chr8	123429879	.	CA	CAA,*,CAAA,C,CAAAA	958.07	.	AC=7,9,4,4,1;AF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=333;ExcessHet=13.4704;FS=4.370;InbreedingCoeff=-0.4843;MLEAC=7,9,4,4,1;MLEAF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,0,3,2,0:12:24:61,24,118,81,133,191,0,89,126,163,49,74,144,66,173,81,133,191,126,144,191	1	0	4	0	C
chr8	123511481	123511482	TT	-	intronic	FBXO32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.144e-06	6.153e-05	1.386e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.3	2	chr8	123511480	.	GTT	G	52.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1993;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,94	11	0	1	9	.
chr8	123737018	123737018	T	-	intronic	ANXA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1108.44	4	chr8	123737016	.	CTT	CT,CTTT,C	1108.44	.	AC=14,5,1;AF=0.350,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=96;ExcessHet=0.3118;FS=5.801;InbreedingCoeff=0.0995;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.350,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7,0,0:8:1:157,0,1,160,22,182,160,22,182,182	6	5	4	1	.
chr8	123737018	123737018	-	T	intronic	ANXA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1108.44	4	chr8	123737016	.	CTT	CT,CTTT,C	1108.44	.	AC=14,5,1;AF=0.350,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=96;ExcessHet=0.3118;FS=5.801;InbreedingCoeff=0.0995;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.350,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7,0,0:8:1:157,0,1,160,22,182,160,22,182,182	6	5	4	1	C
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chr8	125288156	125288156	C	A	intronic	NSMCE2	.	.	.	Seckel syndrome 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447676900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	119.61	2	chr8	125288156	.	C	A	119.61	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2636;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=23.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	17	1	0	3	.
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chr8	130123929	130123929	A	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1527.59	12	chr8	130123927	.	CAA	CAAA,CA,C	1527.59	.	AC=11,4,1;AF=0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.730e-01;DP=357;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4059;MLEAC=11,4,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.507;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,3,0:15:35:35,71,336,0,265,256,71,336,265,336	6	0	10	0	C
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chr8	130836145	130836145	C	A	intronic	ADCY8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529939494	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0058	0.0003	0.0003	0.0053	0.0051	0	0	0	0	0	0	1.548e-06	0.0004	0.0058	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	108.99	16	chr8	130836145	.	C	A	108.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=319;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:123,0,278	20	0	1	0	.
chr8	130847382	130847382	T	G	intronic	ADCY8	.	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs371915539	1.785e-05	1.646e-05	2.033e-05	1.541e-05	0.0003	1.189e-05	9.93e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	9.351e-06	5.516e-05	0	2.63e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.035e-05	2.942e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	3205.11	33	chr8	130847382	.	T	G	3205.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.839;DP=946;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-5.150e-01;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,66:146:99:1487,0,1932	19	0	2	0	C
chr8	131908312	131908312	G	A	intronic	EFR3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417572106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.627e-05	1.286e-05	2.694e-05	6.553e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.82	5	chr8	131908312	.	G	A	70.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	.
chr8	131953799	131953799	-	T	intronic	EFR3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	791.91	49	chr8	131953798	.	CT	CTT,C	791.91	.	AC=7,4;AF=0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=910;ExcessHet=7.7275;FS=0.677;InbreedingCoeff=-0.3518;MLEAC=7,3;MLEAF=0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,6,7:46:14:47,14,719,0,512,716	10	0	7	0	C
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.46	T	1.0	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	1.115	L	1.39	T	-1.032	T	0.165	T	0.358	3.812	19.36	6.02	2.857	7.403	19.525	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.25	690.63	84	chr8	132010871	.	G	C	690.63	.	AC=7;AF=0.250;AN=28;BaseQRankSum=-3.452e+00;DP=3010;ExcessHet=2.5830;FS=194.769;InbreedingCoeff=-0.3327;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,39:141:55:55,0,1775	7	0	7	7	C
chr8	132078174	132078181	ACACACAC	-	intronic	HHLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1100.77	3	chr8	132078171	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACAC,A,AACAC,AAC	1100.77	.	AC=4,7,5,1,2;AF=0.111,0.194,0.139,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=103;ExcessHet=0.0004;FS=5.402;InbreedingCoeff=0.5391;MLEAC=4,6,5,1,1;MLEAF=0.111,0.167,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.58;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0,0,0:5:22:103,30,43,22,0,58,95,56,58,124,95,56,58,124,124,95,56,58,124,124,124	7	1	1	3	.
chr8	132170471	132170471	T	C	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.697e-06	0	0	0	0	1.587e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373440916	1.357e-05	1.796e-05	1.555e-05	1.167e-05	3.583e-05	8.03e-06	6.5e-06	9.49e-06	7.43e-06	3.583e-05	0	0	0	0	0	1.636e-05	1.961e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.414e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3647.98	34	chr8	132170471	.	T	C	3647.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.616e+00;DP=1022;ExcessHet=0.0000;FS=4.516;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,160:308:99:3662,0,3744	20	0	1	0	.
chr8	132172431	132172431	-	ACACACACACACACACACAG	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	9.749e-05	0	0.0002	0.0012	0.0002	9.664e-05	0.0034	0.0009	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1232.72	11	chr8	132172431	.	C	CACACACACACACAG,CACACACACACACACACAG,CACACACACACAG,CACACACACACACACACACAG	1232.72	.	AC=2,1,1,1;AF=0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.153;DP=335;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2959;MLEAC=2,1,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.82;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,1,0,3,0:14:48:366,48,412,119,416,485,0,304,329,311,119,416,485,329,485	16	1	0	1	C
chr8	132583581	132583581	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.95	24	chr8	132583581	.	A	G	125.95	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-9.990e-01;DP=508;ExcessHet=3.5521;FS=52.610;InbreedingCoeff=-0.2401;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.186;SOR=5.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,6:29:11:.:.:11,0,569	12	0	8	1	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2192.42	24	chr8	132583582	.	A	G	2192.42	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=520;ExcessHet=43.6797;FS=66.195;InbreedingCoeff=-0.9057;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=0.960;SOR=8.104	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,9:29:49:.:.:49,0,328	1	0	20	0	C
chr8	132625116	132625116	C	T	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970229775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	74.14	12	chr8	132625116	.	C	T	74.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:88:88,0,197	20	0	1	0	C
chr8	132741610	132741610	C	0	intronic	TMEM71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2188.75	3	chr8	132741610	.	C	G,*	2188.75	.	AC=21,1;AF=0.700,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.331;DP=113;ExcessHet=0.0003;FS=2.681;InbreedingCoeff=0.5265;MLEAC=26,1;MLEAF=0.867,0.033;MQ=57.97;MQRankSum=0.00;QD=26.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:268,24,0,268,24,268	3	9	2	6	.
chr8	132908423	132908423	-	CTGAGGGTTTGAGTTCAACGCTCACTGTTTTATCAATGTGCAAAAACAAACAAAAAAAATACCCAGAAATGGGAAGTAGTTTGGCCA	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.832e-05	4.639e-05	6.597e-05	5.064e-05	0.0002	4.609e-05	4.147e-05	6.075e-05	3.908e-05	0.0002	0	9.896e-05	0	0.0002	0	5.675e-05	9.035e-05	0	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	6823.95	52	chr8	132908423	.	C	CCTGAGGGTTTGAGTTCAACCCTCACTGTTTTATCAATGTGCAAAAACAAACAAAAAAAATACCCAGAAATGGGAAGTAGTTTGGCCAAGGTTAATT,CCTG,CCTGAGGGTTTGAGTTCAACGCTCACTGTTTTATCAATGTGCAAAAACAAACAAAAAAAATACCCAGAAATGGGAAGTAGTTTGGCCA,CCTGAGGGTTTGAGTTCAACGCTCACTGTTTTATCAATGTGCAAAAACAAACAAAAAAAATACCCAGAAATGGGAAGTAGTTTGGCCAAGGTTAATT,CCTGAGGGTTTGAGTTCAACCCTCACTGTTTTATCAATGTGCAAAAACAAACAAAAAAAATACCCAGAAATGGGAAGTAGTTTGGCCAAGGTTA	6823.95	.	AC=2,4,1,1,1;AF=0.067,0.133,0.033,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.350e+00;DP=656;ExcessHet=0.2598;FS=171.258;InbreedingCoeff=0.2188;MLEAC=3,5,1,1,1;MLEAF=0.100,0.167,0.033,0.033,0.033;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=22.16;ReadPosRankSum=0.934;SOR=8.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:27,0,0,0,0,15:42:99:.:.:557,630,1600,630,1600,1600,630,1600,1600,1600,630,1600,1600,1600,1600,0,970,970,970,970,925	8	1	0	6	.
chr8	132934069	132934069	G	A	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964183240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	5.255e-05	5.145e-05	2.694e-05	0.0004	1.717e-05	1.131e-05	7.307e-05	3.035e-05	7.248e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	100.65	3	chr8	132934069	.	G	A	100.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-5.660e-01;QD=16.77;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:7:99:117,0,114	16	0	1	4	C
chr8	132972576	132972576	G	0	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9173.05	19	chr8	132972576	.	G	T,*	9173.05	.	AC=21,7;AF=0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.235e+00;DP=843;ExcessHet=2.0984;FS=11.550;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=21,7;MLEAF=0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,12,2:38:99:.:.:383,0,615,311,615,1157	2	2	10	0	C
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chr8	133039976	133039980	CACAT	0	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	.	0	157	4	0	65	69	0.0125786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	278.47	25	chr8	133039976	.	CACAT	*,C	278.47	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.819;DP=802;ExcessHet=0.2067;FS=7.908;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11,0:43:99:1|0:133039972_CACACACAT_C:641,0,1087,564,1151,1666:133039972	13	1	6	0	C
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chr8	138878773	138878773	C	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.69	6	chr8	138878773	.	C	T	44.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.56;MQRankSum=0.230;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:138878741_T_C:57,0,372:138878741	19	0	1	1	C
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chr8	138878801	138878801	A	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.74	5	chr8	138878801	.	A	T	53.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.40;MQRankSum=0.319;QD=6.72;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:138878801_A_T:66,0,246:138878801	18	0	1	2	C
chr8	138878803	138878803	C	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	70	155	1	0	0	1	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.77	5	chr8	138878803	.	C	T	53.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.40;MQRankSum=0.319;QD=6.72;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:138878801_A_T:66,0,246:138878801	18	0	1	2	C
chr8	139901703	139901703	T	C	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.47	2	chr8	139901703	.	T	C	30.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	8	0	1	12	.
chr8	140360236	140360236	G	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.215e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs567704900	3.423e-05	3.489e-05	2.043e-05	4.816e-05	0.0006	2.633e-05	2.376e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	3.314e-05	0.0006	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	698.98	33	chr8	140360236	.	G	A	698.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.16;DP=726;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:713,0,866	20	0	1	0	C
chr8	140706006	140706006	C	T	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178344524	7.639e-06	9.867e-06	3.112e-06	1.2e-05	3.805e-05	2.24e-06	1.63e-06	2.06e-06	1.39e-06	0	3.805e-05	0	0	0	0	8.811e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.7	22	chr8	140706006	.	C	T	130.7	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.137;DP=370;ExcessHet=0.3892;FS=20.806;InbreedingCoeff=-0.2463;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.991;SOR=4.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:95:95,0,357	9	0	3	9	.
chr8	140879678	140879678	A	-	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	520.62	27	chr8	140879676	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAAA	520.62	.	AC=4,4,4,2;AF=0.133,0.133,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=467;ExcessHet=0.0665;FS=12.140;InbreedingCoeff=0.1127;MLEAC=4,5,4,1;MLEAF=0.133,0.167,0.133,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.534	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,1,0:6:47:90,103,133,47,54,47,58,91,0,110,103,133,54,91,133	5	1	2	6	C
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chr8	140879678	140879678	-	AAA	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	520.62	27	chr8	140879676	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAAA	520.62	.	AC=4,4,4,2;AF=0.133,0.133,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=467;ExcessHet=0.0665;FS=12.140;InbreedingCoeff=0.1127;MLEAC=4,5,4,1;MLEAF=0.133,0.167,0.133,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.534	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,1,0:6:47:90,103,133,47,54,47,58,91,0,110,103,133,54,91,133	5	1	2	6	C
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chr8	143816712	143816712	G	A	exonic	PUF60	.	synonymous SNV	PUF60:NM_001271097:exon10:c.C1350T:p.V450V	Verheij syndrome, Autosomal dominant	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.317e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs780479724	1.026e-05	1.026e-05	5.446e-06	1.513e-05	0.0001	6.16e-06	4.89e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.657e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	4168.98	35	chr8	143816712	.	G	A	4168.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.360e-01;DP=1055;ExcessHet=0.0000;FS=0.851;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.187e+00;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:152,169:321:99:4183,0,3684	20	0	1	0	.
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chr8	143857898	143857898	-	A	UTR3	EPPK1	NM_031308:c.*88_*89insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1127.61	19	chr8	143857896	.	CAA	C,CA,CAAA	1127.61	.	AC=6,11,3;AF=0.143,0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=356;ExcessHet=15.5231;FS=3.076;InbreedingCoeff=-0.5270;MLEAC=6,11,3;MLEAF=0.143,0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4,5,2:23:17:.:.:103,0,273,17,124,169,118,131,120,316	3	0	6	0	C
chr8	143977520	143977520	G	A	exonic	PARP10	.	synonymous SNV	PARP10:NM_001317895:exon10:c.C3078T:p.D1026D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	621.98	33	chr8	143977520	.	G	A	621.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.058e+00;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.909e+00;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,30:75:99:636,0,1213	20	0	1	0	.
chr8	144116115	144116115	C	T	exonic	WDR97	.	nonsynonymous SNV	WDR97:NM_001316309:exon24:c.C4691T:p.A1564V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.86	T	0.028	B	0.004	B	.	.	1.000	N	.	.	0.2	T	-1.001	T	0.051	T	0.01	0.041	4.229	-5.91	-0.925	-1.203	0.191	0.134	0.0125728293798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979737780	4.526e-05	5.088e-05	5.644e-05	3.627e-05	8.807e-05	2.826e-05	2.331e-05	3.76e-05	2.962e-05	8.807e-05	0	0	0	0	0	6.317e-05	9.671e-05	1.647e-05	4.996e-05	4.917e-05	8.262e-05	1.482e-05	0.0001	2.274e-05	1.632e-05	5e-05	3.227e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.083e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.028	0.19712	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.2	0.60111	T	0.07	0.06138	N	0.014	0.00160	-1.0013	0.29545	T	0.051	0.21611	T	8	0.024826765	0.00697	T	0.012573	0.31260	T	0.134	0.36365	0.225	0.14960	0.0884992946249	0.08302	0.0729842930610539	0.07235	.	.	0.373326122761	0.21308	T	0.001267	0.00750	T	-0.339438	0.05427	T	-0.725355	0.04541	T	0.0196586221972802	0.00669	T	0.455954	0.13062	T	0.028249143	0.02134	0.044989936	0.05953	0.028249143	0.02134	0.044989936	0.05953	-3.736	0.19850	T	.	.	0.101	0.17573	B	.	.	-0.070566	0.03821	0.814	0.21696912851834305	0.00839	0.00818	0.03310	N	AEFDBI	0.045604	0.07476	N	-1.31182190903891	0.03539	0.1582599	-1.43395926006379	0.02918	0.1351726	0.999397833070131	0.39470	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.28	-5.91	0.02080	-1.118000	0.03391	-0.810000	0.07338	0.522000	0.23927	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.2952:0.1553:0.2017:0.3479	0.191	0.00125	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	646.98	33	chr8	144116115	.	C	T	646.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.346e+00;DP=665;ExcessHet=0.0000;FS=1.179;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-5.760e-01;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:661,0,708	20	0	1	0	.
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chr8	144387736	144387736	-	T	intronic	ADCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	245.66	4	chr8	144387734	.	CTT	C,CT,CTTT	245.66	.	AC=1,3,1;AF=0.026,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=79;ExcessHet=1.3000;FS=1.674;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:34:34,46,139,0,92,86,46,139,92,139	14	0	1	2	C
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chr8	144482658	144482658	T	-	intronic	PPP1R16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	213.25	3	chr8	144482655	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	213.25	.	AC=1,2,2;AF=0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.732;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3530;MLEAC=2,3,3;MLEAF=0.111,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,2,0:8:19:109,0,119,59,19,98,113,100,117,197	6	0	1	12	C
chr8	144482658	144482658	-	T	intronic	PPP1R16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	213.25	3	chr8	144482655	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	213.25	.	AC=1,2,2;AF=0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.732;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3530;MLEAC=2,3,3;MLEAF=0.111,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,2,0:8:19:109,0,119,59,19,98,113,100,117,197	6	0	1	12	C
chr8	144491764	144491764	A	-	intronic	PPP1R16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	260.72	43	chr8	144491762	.	CAA	CA,CAAAA,C	260.72	.	AC=4,1,1;AF=0.182,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.4981;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1351;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.273,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:46:84,90,145,90,145,145,0,55,55,46	6	1	2	10	C
chr8	144491764	144491764	-	AA	intronic	PPP1R16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	260.72	43	chr8	144491762	.	CAA	CA,CAAAA,C	260.72	.	AC=4,1,1;AF=0.182,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.4981;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1351;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.273,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:46:84,90,145,90,145,145,0,55,55,46	6	1	2	10	C
chr8	144513724	144513724	C	T	intronic	RECQL4	.	.	.	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0002	0.0005	0	0	0	0.0004	0	0	7.68e-05	2	26028	rs112797566	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0	7.156e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.581e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1258.98	55	chr8	144513724	.	C	T	1258.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.78;DP=1189;ExcessHet=0.0000;FS=1.577;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=2.65;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,48:109:99:1273,0,1314	20	0	1	0	.
chr8	144513804	144513804	-	AGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGT	intronic	RECQL4	.	.	.	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.984e-05	0.0001	3.107e-05	2.858e-05	0.0002	2.185e-05	1.939e-05	8.739e-05	5.946e-05	4.577e-05	0.0002	9.102e-05	0.0002	7.946e-05	0	1.799e-05	4.072e-05	0	0	3.719e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	336.94	45	chr8	144513804	.	G	GAGGGGTCGGCGTGGGCAGTGGGGAGTGAGGAGGGGTCGGCGTGGGCGGTGGGGAGTGAGT	336.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=881;ExcessHet=0.0000;FS=13.919;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.25;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=-3.719e+00;SOR=1.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:351,0,191	20	0	1	0	C
chr8	144567429	144567429	G	A	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755075701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.743e-05	8.257e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.6	13	chr8	144567429	.	G	A	43.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.20;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.83;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,192	19	0	1	1	.
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chr8	144737039	144737039	G	A	intronic	ZNF251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001508510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.074e-05	0.0002	0.0003	9.343e-05	7.784e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.16	1	chr8	144737039	.	G	A	63.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	18	0	1	2	.
chr8	144835536	144835536	G	T	intronic	ZNF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989845001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	15	chr8	144835536	.	G	T	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
chr8	144945123	144945123	-	TT	intronic	ZNF16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	235.57	2	chr8	144945122	.	CT	CTTT,C,CTT	235.57	.	AC=2,1,4;AF=0.143,0.071,0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4900;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.214,0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:41:41,50,121,0,71,65,50,121,71,121	3	1	0	14	.
chr8	144945123	144945123	-	T	intronic	ZNF16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	235.57	2	chr8	144945122	.	CT	CTTT,C,CTT	235.57	.	AC=2,1,4;AF=0.143,0.071,0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4900;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.214,0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:41:41,50,121,0,71,65,50,121,71,121	3	1	0	14	C
chr9	161469	161470	AA	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,13,14,0:31:99:832,267,242,218,0,257,635,297,333,711	0	0	3	0	.
chr9	161470	161470	A	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,13,14,0:31:99:832,267,242,218,0,257,635,297,333,711	0	0	3	0	C
chr9	177828	177828	G	A	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.865e-06	8.28e-06	5.952e-06	5.781e-06	7.54e-05	2.11e-06	1.39e-06	2.902e-05	1.898e-05	0	0	0	0	0	0	1.324e-06	0	7.54e-05	6.628e-06	6.574e-06	0	1.358e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	282.98	39	chr9	177828	.	G	A	282.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.02;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=18.039;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=48.06;MQRankSum=-4.294e+00;QD=4.49;ReadPosRankSum=-1.526e+00;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,15:63:99:297,0,1243	20	0	1	0	C
chr9	370386	370386	A	G	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.446e-05	1.318e-05	9.924e-06	1.874e-05	0.0002	8.68e-06	6.88e-06	0.0001	7.999e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.331e-05	0.0002	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	983.98	33	chr9	370386	.	A	G	983.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,38:69:99:998,0,801	20	0	1	0	.
chr9	451977	451988	ATTTTTTTTTTT	0	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1241.08	3	chr9	451977	.	ATTTTTTTTTTT	A,*,ATT,AT,ATTTTTTTTTT	1241.08	.	AC=4,9,9,3,1;AF=0.105,0.237,0.237,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.1450;FS=7.148;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=4,11,9,3,1;MLEAF=0.105,0.289,0.237,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0,0:5:51:423,90,78,193,51,169,177,0,96,149,286,79,179,163,263,286,79,179,163,263,263	3	0	3	2	C
chr9	451980	451988	TTTTTTTTT	-	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1241.08	3	chr9	451977	.	ATTTTTTTTTTT	A,*,ATT,AT,ATTTTTTTTTT	1241.08	.	AC=4,9,9,3,1;AF=0.105,0.237,0.237,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.1450;FS=7.148;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=4,11,9,3,1;MLEAF=0.105,0.289,0.237,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0,0:5:51:423,90,78,193,51,169,177,0,96,149,286,79,179,163,263,286,79,179,163,263,263	3	0	3	2	C
chr9	451979	451988	TTTTTTTTTT	-	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1241.08	3	chr9	451977	.	ATTTTTTTTTTT	A,*,ATT,AT,ATTTTTTTTTT	1241.08	.	AC=4,9,9,3,1;AF=0.105,0.237,0.237,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.1450;FS=7.148;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=4,11,9,3,1;MLEAF=0.105,0.289,0.237,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0,0:5:51:423,90,78,193,51,169,177,0,96,149,286,79,179,163,263,286,79,179,163,263,263	3	0	3	2	C
chr9	451988	451988	T	-	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1241.08	3	chr9	451977	.	ATTTTTTTTTTT	A,*,ATT,AT,ATTTTTTTTTT	1241.08	.	AC=4,9,9,3,1;AF=0.105,0.237,0.237,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.1450;FS=7.148;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=4,11,9,3,1;MLEAF=0.105,0.289,0.237,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0,0:5:51:423,90,78,193,51,169,177,0,96,149,286,79,179,163,263,286,79,179,163,263,263	3	0	3	2	C
chr9	501080	501080	A	-	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952765733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.984e-05	0.0001	9.428e-05	8.516e-05	0.0003	5.303e-05	4.152e-05	9.389e-05	5.595e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0	0	4.574e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.8	1	chr9	501079	.	GA	G	38.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0747;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	7	0	1	13	.
chr9	738349	738349	C	T	exonic	KANK1	.	nonsynonymous SNV	KANK1:NM_001354336:exon6:c.C2630T:p.P877L	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	3052655	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.907	P	0.637	P	0.000	D	1.000	D	2.66	M	1.0	T	-0.558	T	0.231	T	0.644	4.102	21.1	5.36	2.675	7.352	19.454	0.357	0.0410125063735	.	.	3.348e-05	0	0	0	0	6.056e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201979002	4.378e-05	4.378e-05	3.539e-05	5.225e-05	0.0002	3.509e-05	3.193e-05	1.663e-05	1.425e-05	0	0	0.0011	0	0	0.0002	2.428e-05	9.934e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	6.542e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.542e-05	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.007	0.70582	D	0.907	0.50062	P	0.576	0.50064	P	0.000106	0.50451	D	0.000000	1	0.81001	D	3.19	0.88972	M	0.95	0.43279	T	-7.81	0.95950	D	0.788	0.78451	-0.5578	0.66488	T	0.231	0.59670	T	10	0.6260225	0.68246	D	0.041013	0.59697	D	0.357	0.67782	0.553	0.66995	0.441221003447	0.43743	0.670215287814758	0.66959	.	.	0.523870110512	0.42172	T	0.231843	0.59826	T	0.0233346	0.54831	T	-0.140612	0.60066	T	0.986025869846344	0.76852	D	0.984901	0.94786	D	0.679837	0.76960	0.5734578	0.75294	0.679837	0.76962	0.5734578	0.75295	-10.657	0.77744	D	0.9147399116881728	0.96152	0.444	0.74786	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.763906	0.77051	26.6	0.99520692964059931	0.69222	0.96847	0.71262	D	AEFDGBCIJ	0.874567	0.79751	D	0.508329416089747	0.67579	5.100756	0.474412120732255	0.66299	4.934061	1.0	0.98316	0.732398	0.92422	0	0.59043	0.45803	0	0.743671	0.96076	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	7.433000	0.79540	7.670000	0.64725	0.598000	0.34611	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.932000	0.46971	0.0:1.0:0.0:0.0	19.454	0.94871	783	0.47268	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1682.98	35	chr9	738349	.	C	T	1682.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.34;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=2.292;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,63:130:99:1697,0,1666	20	0	1	0	C
chr9	916977	916977	C	G	intronic	DMRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462e-06	1.378e-06	1.465e-06	1.458e-06	1.947e-06	2.4e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.947e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	769.98	35	chr9	916977	.	C	G	769.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.286e+00;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-6.500e-01;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:784,0,1381	20	0	1	0	.
chr9	2174214	2174214	C	A	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.95	1	chr9	2174214	.	C	A	31.95	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,111	4	0	1	16	.
chr9	2640103	2640103	A	G	intronic	VLDLR	.	.	.	Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs192321560	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0026	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	0.0026	0.0005	3.943e-05	0.0002	3.923e-05	0.0009	0.0002	0.0005	0.0010	0.0011	0.0010	0.0010	0.0011	0.0030	0.0009	0.0009	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0009	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	480.98	22	chr9	2640103	.	A	G	480.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.932;DP=479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:495,0,447	20	0	1	0	.
chr9	2820204	2820204	A	-	intronic	PUM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	989.63	18	chr9	2820201	.	CAAA	CAA,C	989.63	.	AC=15,2;AF=0.375,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=378;ExcessHet=6.4157;FS=5.250;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=14,2;MLEAF=0.350,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.53;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0:13:62:111,0,62,141,72,233	5	2	11	1	.
chr9	3255972	3255972	T	-	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1192021968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0002	0.0004	8.872e-05	7.425e-05	0.0002	0.0001	9.819e-05	0	0.0004	0	0	0.0005	0	5.984e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.54	23	chr9	3255971	.	CT	C	36.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0195;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	8	0	1	12	.
chr9	4165619	4165619	A	G	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.73	4	chr9	4165619	.	A	G	30.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr9	4198505	4198505	T	C	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	10	chr9	4198505	.	T	C	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	C
chr9	4702821	4702821	A	G	intronic	CDC37L1	.	.	.	.	.	886	635	0	1	0	2	0.00157233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.818e-06	2.677e-05	1.328e-05	0	2.525e-05	0	0	.	.	2.525e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.94	8	chr9	4702821	.	A	G	115.94	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=95;ExcessHet=0.1128;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=53.48;MQRankSum=-1.465e+00;QD=7.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4702821_A_G:69,0,195:4702821	18	0	2	1	.
chr9	4702845	4702845	A	C	intronic	CDC37L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039917641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.079e-06	0.0001	1.37e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.08	7	chr9	4702845	.	A	C	118.08	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=102;ExcessHet=0.1128;FS=2.836;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=53.48;MQRankSum=-1.465e+00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4702821_A_G:69,0,195:4702821	18	0	2	1	C
chr9	4830383	4830383	G	T	intronic	RCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000261278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.4	11	chr9	4830383	.	G	T	33.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,112	3	0	1	17	.
chr9	5738547	5738547	T	-	intronic	RIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3031.01	18	chr9	5738545	.	CTT	C,CT	3031.01	.	AC=8,14;AF=0.190,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.903;DP=1104;ExcessHet=26.8223;FS=2.543;InbreedingCoeff=-0.7187;MLEAC=7,14;MLEAF=0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,5:19:12:184,0,139,64,12,121	1	0	6	0	.
chr9	5795654	5795654	T	C	intronic	ERMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	80.26	1	chr9	5795654	.	T	C	80.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0591;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.67;MQRankSum=0.842;QD=16.05;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:89,0,34	12	0	1	8	.
chr9	6606327	6606330	AAAG	0	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	201.65	4	chr9	6606327	.	AAAG	*,A	201.65	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=105;ExcessHet=0.0303;FS=5.291;InbreedingCoeff=0.2759;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:333,24,0,281,21,266	15	2	2	0	.
chr9	6743512	6743512	-	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	139.13	1	chr9	6743511	.	CT	C,CTT	139.13	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3427;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;QD=23.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:8:48:148,117,156,51,0,48	8	0	0	12	.
chr9	6748715	6748715	A	G	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.436e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs537285145	3.474e-05	3.639e-05	1.063e-05	5.857e-05	0.0005	2.663e-05	2.381e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.009e-06	3.585e-05	0.0005	5.254e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.403e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	536.98	20	chr9	6748715	.	A	G	536.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.136e+00;DP=528;ExcessHet=0.0000;FS=1.484;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:551,0,327	20	0	1	0	C
chr9	8471205	8471205	T	C	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs946764855	6.007e-05	4.948e-05	5.034e-05	6.849e-05	0.0028	4.395e-05	3.9e-05	0.0016	0.0012	0	8.626e-05	0	0	0	0.0028	5.019e-05	6.376e-05	3.243e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.293e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	489.98	31	chr9	8471205	.	T	C	489.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.920e-01;DP=659;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:504,0,676	20	0	1	0	.
chr9	8521663	8521663	C	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.939e-06	2.075e-06	0	3.865e-06	2.552e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.552e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	381.0	9	chr9	8521663	.	C	T	381.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.348e+00;DP=327;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:395,0,654	20	0	1	0	C
chr9	9019387	9019387	G	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480606604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.621e-06	6.59e-06	0	1.356e-05	2.44e-05	0	0	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.06	1	chr9	9019387	.	G	T	57.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1467;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:66:0|1:9019339_C_A:66,0,78:9019339	14	0	1	6	C
chr9	9256993	9256993	C	A	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.2	14	chr9	9256993	.	C	A	33.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	C
chr9	9295949	9295949	A	G	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.571e-06	0	1.35e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.21	4	chr9	9295949	.	A	G	30.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	C
chr9	9747542	9747542	T	-	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	595.28	4	chr9	9747539	.	GTTT	G,GTT,GT	595.28	.	AC=6,3,1;AF=0.600,0.300,0.100;AN=10;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=13,7,3;MLEAF=1.00,0.700,0.300;MQ=60.00;QD=23.82;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0:5:46:.:.:166,46,75,126,0,120,172,68,126,188	0	2	0	16	C
chr9	9747541	9747542	TT	-	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	595.28	4	chr9	9747539	.	GTTT	G,GTT,GT	595.28	.	AC=6,3,1;AF=0.600,0.300,0.100;AN=10;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=13,7,3;MLEAF=1.00,0.700,0.300;MQ=60.00;QD=23.82;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0:5:46:.:.:166,46,75,126,0,120,172,68,126,188	0	2	0	16	C
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chr9	15510236	15510251	GATGCGGCGGCGCGGG	-	UTR5	PSIP1	NM_001128217:c.-48_-63delCCCGCGCCGCCGCATC;NM_033222:c.-48_-63delCCCGCGCCGCCGCATC;NM_001317900:c.-48_-63delCCCGCGCCGCCGCATC;NM_021144:c.-48_-63delCCCGCGCCGCCGCATC;NM_001317898:c.-48_-63delCCCGCGCCGCCGCATC	.	.	.	.	432	1086	3	1	0	5	0.00229674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.412e-06	3.421e-06	2.812e-06	0	9.206e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.206e-07	1.714e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	876.94	34	chr9	15510235	.	AGATGCGGCGGCGCGGG	A	876.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=4.751;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.88;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:891,0,697	20	0	1	0	.
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chr9	15568580	15568580	A	T	intronic	CCDC171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931464323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.19	2	chr9	15568580	.	A	T	61.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0175;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15568572_A_C:72,0,162:15568572	16	0	1	4	C
chr9	15570292	15570292	-	T	intronic	CCDC171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs905902127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.42	2	chr9	15570292	.	G	GT	32.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,66	14	0	1	6	C
chr9	15677035	15677035	G	T	intronic	CCDC171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.03	11	chr9	15677035	.	G	T	36.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	C
chr9	16587200	16587200	-	T	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	111.81	2	chr9	16587199	.	CT	C,CTT	111.81	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.431;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3426;MLEAC=3,2;MLEAF=0.188,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:75,81,124,0,43,31	6	1	0	13	.
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chr9	17409528	17409528	C	T	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163772672	5.431e-06	1.103e-05	7.234e-06	3.625e-06	0.0004	1.95e-06	1.28e-06	7.324e-05	3.041e-05	0	0	0	0	0	0.0004	4.737e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.55	5	chr9	17409528	.	C	T	164.55	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.429e+00;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0570;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:178,0,176	20	0	1	0	C
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chr9	19230554	19230554	C	A	upstream	DENND4C	dist=139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008548675	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	6.545e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	154.23	5	chr9	19230554	.	C	A	154.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.282;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.14;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:162,0,22	12	0	1	8	.
chr9	19296365	19296365	-	T	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	310.91	5	chr9	19296364	.	CT	C,CTT,CTTT	310.91	.	AC=6,3,2;AF=0.143,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=240;ExcessHet=2.2868;FS=1.540;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:53:56,0,53,68,64,132,68,64,132,132	11	0	5	0	C
chr9	19296365	19296365	-	TT	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	310.91	5	chr9	19296364	.	CT	C,CTT,CTTT	310.91	.	AC=6,3,2;AF=0.143,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=240;ExcessHet=2.2868;FS=1.540;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:53:56,0,53,68,64,132,68,64,132,132	11	0	5	0	C
chr9	19448824	19448824	T	C	intronic	ACER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.04	2	chr9	19448824	.	T	C	32.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr9	19573506	19573511	ACACAC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23,0,0,0,0:23:74:.:.:1039,74,0,1039,74,1039,1039,74,1039,1039,1039,74,1039,1039,1039,1039,74,1039,1039,1039,1039	0	3	10	0	.
chr9	19573511	19573511	-	ACACACACACACAC	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23,0,0,0,0:23:74:.:.:1039,74,0,1039,74,1039,1039,74,1039,1039,1039,74,1039,1039,1039,1039,74,1039,1039,1039,1039	0	3	10	0	C
chr9	19573510	19573511	AC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23,0,0,0,0:23:74:.:.:1039,74,0,1039,74,1039,1039,74,1039,1039,1039,74,1039,1039,1039,1039,74,1039,1039,1039,1039	0	3	10	0	C
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	310.78	26	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	C,*	310.78	.	AC=7,30;AF=0.167,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=787;ExcessHet=0.0409;FS=6.509;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=7,30;MLEAF=0.167,0.714;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.104;SOR=2.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,23:23:74:.:.:1039,1039,1039,74,74,0	1	0	0	0	C
chr9	19573507	19573507	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	114.51	26	chr9	19573507	.	C	*,G	114.51	.	AC=36,1;AF=0.857,0.024;AN=42;DP=769;ExcessHet=0.0409;FS=5.146;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=36,1;MLEAF=0.857,0.024;MQ=59.97;QD=0.27;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23,0:23:74:.:.:1039,74,0,1039,74,1039	1	16	3	0	C
chr9	20758092	20758092	A	G	exonic	FOCAD	.	nonsynonymous SNV	FOCAD:NM_001375570:exon5:c.A290G:p.N97S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.003	B	0.02	B	0.011	N	0.614	D	0.55	N	2.0	T	-1.038	T	0.026	T	0.046	0.661	7.543	-0.076	-0.250	0.114	5.413	0.027	0.00477177773327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.08091	T	0.288	0.21144	T	.	.	.	.	.	.	0.011360	0.29565	N	0.399599	0.614444	0.32650	D	.	.	.	2.0	0.21473	T	-0.31	0.12099	N	0.202	0.22357	-1.0378	0.17985	T	0.026	0.10954	T	10	0.047581285	0.04095	T	0.004772	0.11910	T	0.027	0.05988	0.228	0.15406	0.112648838833	0.10856	0.11129214360005082	0.11058	0.00635658170257	0.00556	0.377763181925	0.21939	T	.	.	.	-0.336024	0.05668	T	-0.720452	0.04774	T	0.0794006139039993	0.09909	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.05890	B	.;.	.;.	1.301991	0.17042	12.92	0.82204280209079794	0.14071	0.10374	0.15898	N	AEFBI	0.056947	0.10569	N	-0.780053685926043	0.13830	0.6842397	-0.697008185635478	0.17035	0.9039821	0.521890494590934	0.21103	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.37	-0.0758	0.13059	0.046000	0.13919	0.337000	0.17343	0.756000	0.94297	0.009000	0.18154	0.004000	0.18990	0.968000	0.53726	0.5734:0.277:0.1497:0.0	5.413	0.15659	629	0.65079	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.07143	232.68	109	chr9	20758092	.	A	G	232.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.046e+00;DP=1329;ExcessHet=0.3300;FS=119.092;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.08;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:108,30:138:99:.:.:157,0,2393	18	0	3	0	.
chr9	20986267	20986267	-	TTTTTTTTTTTTTTTT	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4815.65	43	chr9	20986266	.	AT	ATTTTTTTTTTTTTTTTT,A	4815.65	.	AC=2,14;AF=0.063,0.438;AN=32;BaseQRankSum=-1.400e-02;DP=894;ExcessHet=18.0491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5648;MLEAC=1,17;MLEAF=0.031,0.531;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,0,21:69:99:326,465,1300,0,832,763	1	1	0	5	C
chr9	20995361	20995361	-	AA	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	152.03	5	chr9	20995360	.	TA	T,TAAA	152.03	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.949;DP=188;ExcessHet=1.1607;FS=1.790;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.395;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:13:30:30,0,321,57,333,390	16	0	4	0	C
chr9	21217557	21217557	G	A	upstream	IFNA16	dist=246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919724693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.16	9	chr9	21217557	.	G	A	95.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,99	20	0	1	0	.
chr9	21802992	21802997	ACACAC	-	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,1,0,0,0,4,0:5:12:202,109,94,173,106,161,173,106,161,161,173,106,161,161,161,27,0,27,27,27,12,173,106,161,161,161,27,161	3	1	0	6	.
chr9	21802996	21802997	AC	-	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,1,0,0,0,4,0:5:12:202,109,94,173,106,161,173,106,161,161,173,106,161,161,161,27,0,27,27,27,12,173,106,161,161,161,27,161	3	1	0	6	C
chr9	21802997	21802997	-	ACACACAC	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,1,0,0,0,4,0:5:12:202,109,94,173,106,161,173,106,161,161,173,106,161,161,161,27,0,27,27,27,12,173,106,161,161,161,27,161	3	1	0	6	C
chr9	21802988	21802997	ACACACACAC	-	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,1,0,0,0,4,0:5:12:202,109,94,173,106,161,173,106,161,161,173,106,161,161,161,27,0,27,27,27,12,173,106,161,161,161,27,161	3	1	0	6	C
chr9	21802990	21802997	ACACACAC	-	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,1,0,0,0,4,0:5:12:202,109,94,173,106,161,173,106,161,161,173,106,161,161,161,27,0,27,27,27,12,173,106,161,161,161,27,161	3	1	0	6	C
chr9	24545524	24545524	T	C	exonic	IZUMO3	.	synonymous SNV	IZUMO3:NM_001271706:exon1:c.A126G:p.S42S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1723.98	36	chr9	24545524	.	T	C	1723.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e+00;DP=940;ExcessHet=0.0000;FS=1.381;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=-1.161e+00;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,72:144:99:0|1:24545515_G_A:1738,0,2055:24545515	20	0	1	0	.
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chr9	27028483	27028483	C	T	intronic	IFT74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574078043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	4.813e-05	0	0.0019	0	0	0	0	4.411e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.38	36	chr9	27028483	.	C	T	63.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1400;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.56;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27028480_T_G:72,0,162:27028480	13	0	1	7	C
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chr9	27028494	27028494	G	A	intronic	IFT74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914684216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	3.857e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.32	37	chr9	27028494	.	G	A	63.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27028480_T_G:72,0,162:27028480	13	0	1	7	C
chr9	27028495	27028495	C	T	intronic	IFT74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982392513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.32	37	chr9	27028495	.	C	T	63.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27028480_T_G:72,0,162:27028480	13	0	1	7	C
chr9	27173200	27173200	A	C	intronic	TEK	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, E, Autosomal dominant;Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	678.98	33	chr9	27173200	.	A	C	678.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.331;DP=858;ExcessHet=0.0000;FS=1.027;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,27:71:99:693,0,1164	20	0	1	0	.
chr9	27377422	27377422	C	T	intronic	MOB3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs551887106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.46	1	chr9	27377422	.	C	T	107.46	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0056;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:113,0,26	9	0	1	11	.
chr9	27548441	27548441	-	A	intronic	C9orf72	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	5027.73	30	chr9	27548435	.	GAAAAAA	GAA,GA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAAAA	5027.73	.	AC=3,4,10,2,1,2;AF=0.079,0.105,0.263,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.092;DP=878;ExcessHet=0.0007;FS=1.331;InbreedingCoeff=0.5561;MLEAC=3,4,10,2,1,1;MLEAF=0.079,0.105,0.263,0.053,0.026,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.17;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:2,0,0,0,0,0,7:13:42:.:.:78,104,174,104,174,174,104,174,174,174,104,174,174,174,174,104,174,174,174,174,174,0,53,53,53,53,53,42	6	1	0	2	.
chr9	28323496	28323496	A	T	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs7853271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	2.948e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	476.36	3	chr9	28323496	.	A	C,T	476.36	.	AC=10,2;AF=0.357,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5676;MLEAC=13,2;MLEAF=0.464,0.071;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:134,15,0,134,15,134	7	4	2	7	.
chr9	28880186	28880186	G	A	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541560742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0013	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.27	6	chr9	28880186	.	G	A	30.27	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:35:0|1:28880186_G_A:35,0,85:28880186	8	0	1	12	C
chr9	32565292	32565294	AAA	-	intronic	NDUFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	2.776e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	404.15	4	chr9	32565291	.	CAAA	C,CA,CAAAA	404.15	.	AC=3,1,4;AF=0.125,0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.291;DP=55;ExcessHet=0.0029;FS=1.309;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=4,2,6;MLEAF=0.167,0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:35:35,47,141,47,141,141,0,94,94,88	7	1	0	9	.
chr9	32565293	32565294	AA	-	intronic	NDUFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	404.15	4	chr9	32565291	.	CAAA	C,CA,CAAAA	404.15	.	AC=3,1,4;AF=0.125,0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.291;DP=55;ExcessHet=0.0029;FS=1.309;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=4,2,6;MLEAF=0.167,0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:35:35,47,141,47,141,141,0,94,94,88	7	1	0	9	C
chr9	32565294	32565294	-	A	intronic	NDUFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	404.15	4	chr9	32565291	.	CAAA	C,CA,CAAAA	404.15	.	AC=3,1,4;AF=0.125,0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.291;DP=55;ExcessHet=0.0029;FS=1.309;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=4,2,6;MLEAF=0.167,0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:35:35,47,141,47,141,141,0,94,94,88	7	1	0	9	C
chr9	32973713	32973713	A	-	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9373.61	24	chr9	32973711	.	CAA	CA,C	9373.61	.	AC=19,18;AF=0.452,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=824;ExcessHet=1.1607;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=19,17;MLEAF=0.452,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14,4:30:64:286,0,101,167,64,422	0	0	3	0	.
chr9	32986037	32986055	AAAAAACAAAAAAAAAAAC	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	184.39	37	chr9	32986037	.	AAAAAACAAAAAAAAAAAC	A,*	184.39	.	AC=2,16;AF=0.048,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=696;ExcessHet=0.0237;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.4139;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,11:25:93:.:.:613,450,562,0,152,93	9	1	0	0	C
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3363.9	41	chr9	32986042	.	A	C,*	3363.9	.	AC=16,18;AF=0.400,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=612;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=16,19;MLEAF=0.400,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,11:25:93:.:.:613,450,562,0,152,93	0	5	3	1	C
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3470.31	41	chr9	32986043	.	C	*,A	3470.31	.	AC=18,17;AF=0.450,0.425;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=590;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=19,17;MLEAF=0.475,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,11,0:25:93:.:.:613,0,93,450,152,562	0	6	2	1	C
chr9	32986055	32986055	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	111.8	32	chr9	32986055	.	C	*,A	111.8	.	AC=15,4;AF=0.577,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=525;ExcessHet=0.0747;FS=3.657;InbreedingCoeff=0.1823;MLEAC=21,4;MLEAF=0.808,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,1:20:15:.:.:839,42,0,793,15,785	1	7	1	8	C
chr9	33008553	33008553	-	T	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	410.8	3	chr9	33008551	.	ATT	AT,ATTT,A	410.8	.	AC=6,3,3;AF=0.188,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=70;ExcessHet=0.3064;FS=1.446;InbreedingCoeff=0.1534;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.250,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:53:53,63,139,63,139,139,0,76,76,70	7	1	4	5	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1753.27	40	chr9	33026717	.	A	G	1753.27	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e+00;DP=889;ExcessHet=54.0936;FS=234.926;InbreedingCoeff=-0.9772;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,10:36:72:72,0,765	0	0	21	0	.
chr9	33071666	33071666	A	-	intronic	SMU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2932.3	24	chr9	33071663	.	TAAA	TAA,TA,T	2932.3	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=393;ExcessHet=2.0051;FS=8.561;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.373;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,0,0:20:99:147,0,196,180,223,403,180,223,403,403	5	3	11	0	.
chr9	33071665	33071666	AA	-	intronic	SMU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2932.3	24	chr9	33071663	.	TAAA	TAA,TA,T	2932.3	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=393;ExcessHet=2.0051;FS=8.561;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.373;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,0,0:20:99:147,0,196,180,223,403,180,223,403,403	5	3	11	0	C
chr9	33355056	33355056	G	A	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	477	1040	4	1	0	6	0.00287632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366956512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	175.52	5	chr9	33355056	.	G	A	175.52	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:189,0,58	20	0	1	0	.
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chr9	33499820	33499820	G	A	downstream	SUGT1P1	dist=936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.15	1	chr9	33499820	.	G	A	61.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33499818_A_G:69,0,204:33499818	12	0	1	8	C
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chr9	33767698	33767698	A	G	intronic	PRSS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.47	2	chr9	33767698	.	A	G	56.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33767691_T_G:66,0,246:33767691	14	0	1	6	C
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chr9	33941917	33941917	-	A	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	5103.72	36	chr9	33941915	.	TAA	TA,TAAA,T	5103.72	.	AC=7,3,4;AF=0.167,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.151;DP=711;ExcessHet=2.0984;FS=12.541;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=7,3,4;MLEAF=0.167,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26,2,0:48:99:527,0,406,606,415,1249,636,476,1177,1188	9	0	6	0	C
chr9	33980411	33980411	-	T	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	140.92	45	chr9	33980410	.	AT	A,ATT	140.92	.	AC=2,3;AF=0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3552;MLEAC=2,3;MLEAF=0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:65,71,118,0,47,38	14	1	0	4	C
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chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3235.14	8	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	C,*	3235.14	.	AC=9,17;AF=0.225,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=289;ExcessHet=0.5661;FS=1.227;InbreedingCoeff=0.1054;MLEAC=9,18;MLEAF=0.225,0.450;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0:11:99:0|1:34016364_CAGCGGCGGTGGTGGT_C:147,0,282,168,294,462:34016364	3	2	2	1	C
chr9	34016388	34016388	-	GGTGGTGGTGGTGGT	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|5:0,0,4,0,0,5,0:9:99:1|0:34016364_CAGCGGCGGTGGTGGT_C:372,378,417,210,255,282,378,417,255,417,378,417,255,417,417,162,168,0,168,168,147,378,417,255,417,417,168,417:34016364	4	1	1	0	C
chr9	34016388	34016388	-	GGTGGTGGT	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|5:0,0,4,0,0,5,0:9:99:1|0:34016364_CAGCGGCGGTGGTGGT_C:372,378,417,210,255,282,378,417,255,417,378,417,255,417,417,162,168,0,168,168,147,378,417,255,417,417,168,417:34016364	4	1	1	0	C
chr9	34016386	34016388	GGT	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|5:0,0,4,0,0,5,0:9:99:1|0:34016364_CAGCGGCGGTGGTGGT_C:372,378,417,210,255,282,378,417,255,417,378,417,255,417,417,162,168,0,168,168,147,378,417,255,417,417,168,417:34016364	4	1	1	0	C
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chr9	34343036	34343036	-	A	intronic	NUDT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	939.91	27	chr9	34343035	.	GA	GAA,GAAA,G	939.91	.	AC=2,2,4;AF=0.048,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=354;ExcessHet=0.0303;FS=3.759;InbreedingCoeff=0.3490;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:19,0,0,5:24:61:61,117,545,117,545,545,0,428,428,413	15	0	0	0	.
chr9	34343036	34343036	-	AA	intronic	NUDT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	939.91	27	chr9	34343035	.	GA	GAA,GAAA,G	939.91	.	AC=2,2,4;AF=0.048,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=354;ExcessHet=0.0303;FS=3.759;InbreedingCoeff=0.3490;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:19,0,0,5:24:61:61,117,545,117,545,545,0,428,428,413	15	0	0	0	C
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chr9	35107321	35107325	AAAAA	-	intronic	FAM214B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1218.28	5	chr9	35107319	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,CA,C	1218.28	.	AC=2,6,4,2,1;AF=0.059,0.176,0.118,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=0.0393;FS=1.336;InbreedingCoeff=0.2274;MLEAC=3,7,5,1,1;MLEAF=0.088,0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0:6:24:102,95,102,24,38,32,49,56,0,43,95,102,38,56,102,95,102,38,56,102,102	7	0	1	4	C
chr9	35500275	35500275	-	AG	intronic	RUSC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1006.06	2	chr9	35500273	.	AAG	AAGAG,A	1006.06	.	AC=11,1;AF=0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=85;ExcessHet=0.1450;FS=3.022;InbreedingCoeff=0.1602;MLEAC=12,1;MLEAF=0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:58:133,0,58,139,70,209	10	3	5	2	.
chr9	35607006	35607006	G	C	intronic	TESK1	.	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.685e-06	5.472e-06	5.611e-06	5.76e-06	0.0007	2.45e-06	1.77e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.848e-06	3.444e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	758.98	35	chr9	35607006	.	G	C	758.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=1.132;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-3.620e-01;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,27:62:99:773,0,991	20	0	1	0	.
chr9	35720630	35720630	-	T	intronic	TLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	358.09	15	chr9	35720629	.	CT	C,CTT	358.09	.	AC=7,5;AF=0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.662;DP=448;ExcessHet=9.6308;FS=5.412;InbreedingCoeff=-0.4036;MLEAC=8,2;MLEAF=0.200,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,2,3:22:4:4,19,401,0,314,366	8	0	7	1	.
chr9	36089970	36089973	ACAC	-	intronic	RECK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	226.24	33	chr9	36089967	.	TACACAC	TAC,T	226.24	.	AC=3,1;AF=0.214,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3841;MLEAC=6,3;MLEAF=0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:39:141,40,49,39,0,70	5	1	0	14	.
chr9	36245840	36245840	C	T	intronic	GNE	.	.	.	Nonaka myopathy, Autosomal recessive;Sialuria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	118.64	10	chr9	36245840	.	C	T	118.64	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:132,0,140	20	0	1	0	.
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chr9	37231068	37231068	C	G	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.907e-05	0	0.0001	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	114.65	3	chr9	37231068	.	C	G	114.65	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2950;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=22.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	14	1	0	6	C
chr9	37425159	37425159	A	G	intronic	GRHPR	.	.	.	Hyperoxaluria, primary, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.22	7	chr9	37425159	.	A	G	44.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.20;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:58:58,0,246	20	0	1	0	.
chr9	37459461	37459462	AA	-	intronic	ZBTB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303362041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	7.649e-05	6.261e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	6.672e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.49	6	chr9	37459460	.	CAA	C	47.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,160	8	0	1	12	.
chr9	37736004	37736004	-	T	intronic	FRMPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	281.03	4	chr9	37736003	.	AT	ATT,A	281.03	.	AC=7,2;AF=0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4691;MLEAC=9,2;MLEAF=0.346,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:34:.:.:59,0,34,65,43,108	8	3	1	8	.
chr9	37741451	37741474	ACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	FRMPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1188425290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.367e-05	8.023e-05	7.11e-05	7.643e-05	0.0001	3.918e-05	3.008e-05	5.416e-05	3.537e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	3.181e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	208.39	2	chr9	37741450	.	GACACACACACACACACACACACAC	G,GAC	208.39	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=31.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:58:210,106,92,72,0,58	4	0	0	16	C
chr9	37741453	37741474	ACACACACACACACACACACAC	-	intronic	FRMPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	208.39	2	chr9	37741450	.	GACACACACACACACACACACACAC	G,GAC	208.39	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=31.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:58:210,106,92,72,0,58	4	0	0	16	C
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chr9	37800411	37800413	AAA	-	upstream	DCAF10	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1769.31	3	chr9	37800409	.	GAAAA	GAAA,GA,GAAAAA,G,GAA	1769.31	.	AC=12,4,2,1,5;AF=0.300,0.100,0.050,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-5.160e-01;DP=240;ExcessHet=11.8260;FS=12.068;InbreedingCoeff=-0.4111;MLEAC=13,4,2,1,6;MLEAF=0.325,0.100,0.050,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,5,3,0,0,2:13:16:164,40,56,62,0,187,137,79,138,197,137,79,138,197,197,62,16,96,134,134,120	1	0	8	1	C
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chr9	38414035	38414035	-	CACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,69,0:78:99:2410,2351,2335,2351,2335,2335,2351,2335,2335,2335,229,211,211,211,0,2351,2335,2335,2335,211,2335	0	2	1	0	C
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chr9	38414035	38414035	-	CA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,69,0:78:99:2410,2351,2335,2351,2335,2335,2351,2335,2335,2335,229,211,211,211,0,2351,2335,2335,2335,211,2335	0	2	1	0	C
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chr9	41174236	41174238	AAA	-	intronic	CBWD3;CBWD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6999.28	21	chr9	41174232	.	GAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAA,GA	6999.28	.	AC=7,7,6,2,3,3;AF=0.184,0.184,0.158,0.053,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=424;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=7,8,7,2,3,3;MLEAF=0.184,0.211,0.184,0.053,0.079,0.079;MQ=44.48;MQRankSum=-6.700e-02;QD=21.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,13,10,3,0,0,0:28:68:718,109,218,79,0,104,330,68,79,311,406,188,171,334,441,406,188,171,334,441,441,406,188,171,334,441,441,441	2	1	1	2	C
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chr9	41174238	41174238	A	-	intronic	CBWD3;CBWD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6999.28	21	chr9	41174232	.	GAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAA,GA	6999.28	.	AC=7,7,6,2,3,3;AF=0.184,0.184,0.158,0.053,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=424;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=7,8,7,2,3,3;MLEAF=0.184,0.211,0.184,0.053,0.079,0.079;MQ=44.48;MQRankSum=-6.700e-02;QD=21.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,13,10,3,0,0,0:28:68:718,109,218,79,0,104,330,68,79,311,406,188,171,334,441,406,188,171,334,441,441,406,188,171,334,441,441,441	2	1	1	2	C
chr9	41174234	41174238	AAAAA	-	intronic	CBWD3;CBWD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6999.28	21	chr9	41174232	.	GAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAA,GA	6999.28	.	AC=7,7,6,2,3,3;AF=0.184,0.184,0.158,0.053,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=424;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=7,8,7,2,3,3;MLEAF=0.184,0.211,0.184,0.053,0.079,0.079;MQ=44.48;MQRankSum=-6.700e-02;QD=21.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,13,10,3,0,0,0:28:68:718,109,218,79,0,104,330,68,79,311,406,188,171,334,441,406,188,171,334,441,441,406,188,171,334,441,441,441	2	1	1	2	C
chr9	41234624	41234624	C	A	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=789;dist=789	.	.	.	.	646	871	5	0	0	5	0.00286205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.01	10	chr9	41234624	.	C	A	32.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.640e-01;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.19;MQRankSum=-1.121e+00;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,540	18	0	1	2	.
chr9	61192539	61192539	G	A	exonic	SPATA31A5;SPATA31A7	.	synonymous SNV	SPATA31A5:NM_001113541:exon4:c.G453A:p.P151P	.	.	460	1060	2	0	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389686346	7.966e-05	8.387e-05	8.682e-05	7.242e-05	0.0008	6.75e-05	6.279e-05	0.0006	0.0006	6.042e-05	0.0008	0	0.0001	1.897e-05	0	5.354e-05	6.705e-05	9.545e-05	3.052e-05	5.391e-05	4.403e-05	1.589e-05	8.189e-05	1.013e-05	5.81e-06	5.46e-06	2.04e-06	2.797e-05	0	8.189e-05	0	0	0	0	3.291e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.05	1677.8	33	chr9	61192539	.	G	A	1677.8	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-7.240e-01;DP=731;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=35.14;MQRankSum=-5.700e-02;QD=26.22;ReadPosRankSum=-7.310e-01;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,63:64:99:1705,160,0	19	1	0	1	.
chr9	63819064	63819064	T	-	upstream;downstream	MIR4477B;LINC00537;MIR4477A	dist=510;dist=510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3940.3	26	chr9	63819063	.	GT	TT,G	3940.3	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.849;DP=398;ExcessHet=21.3848;FS=8.662;InbreedingCoeff=-0.6349;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=54.14;MQRankSum=0.290;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,7,0:39:99:0|1:63819029_A_C:198,0,1317,294,1338,1632:63819029	3	0	17	0	.
chr9	68884667	68884667	A	-	intronic	PIP5K1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	173.32	4	chr9	68884665	.	TAA	T,TA	173.32	.	AC=3,2;AF=0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3523;MLEAC=6,4;MLEAF=0.429,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:43:43,0,80,52,86,139	4	1	1	14	.
chr9	69255862	69255862	-	TCC	downstream	TJP2	dist=654	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447486493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.358e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	146.53	6	chr9	69255862	.	T	TTCC	146.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	17	0	1	3	.
chr9	69348970	69348970	G	A	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.39	5	chr9	69348970	.	G	A	56.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.06;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.05;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:69348970_G_A:66,0,246:69348970	15	0	1	5	.
chr9	69348981	69348981	T	C	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	1.314e-05	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.47	3	chr9	69348981	.	T	C	56.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.06;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.06;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:69348970_G_A:66,0,246:69348970	15	0	1	5	C
chr9	69348987	69348987	T	C	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440048330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.8	3	chr9	69348987	.	T	C	56.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.06;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.10;ReadPosRankSum=1.80;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:69348970_G_A:66,0,246:69348970	14	0	1	6	C
chr9	69349005	69349005	G	A	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.74	2	chr9	69349005	.	G	A	62.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.39;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69348970_G_A:72,0,162:69348970	15	0	1	5	C
chr9	69349010	69349010	C	A	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.19	2	chr9	69349010	.	C	A	63.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.39;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69348970_G_A:72,0,162:69348970	14	0	1	6	C
chr9	69349013	69349013	G	A	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.54	2	chr9	69349013	.	G	A	65.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.86;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69348970_G_A:75,0,112:69348970	15	0	1	5	C
chr9	69515695	69515705	GGGGGGGGGGC	0	intronic	APBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	69.36	4	chr9	69515695	.	GGGGGGGGGGC	G,*	69.36	.	AC=1,13;AF=0.042,0.542;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=42;ExcessHet=0.0018;FS=3.542;InbreedingCoeff=0.3922;MLEAC=2,18;MLEAF=0.083,0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:1|0:69515690_TGGG_T:75,0,109,84,115,199:69515690	4	0	1	9	.
chr9	69654093	69654093	C	T	intronic	APBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936458906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.369e-05	3.15e-05	0	7.338e-05	4.793e-05	1.087e-05	6.3e-06	1.272e-05	6.53e-06	3.422e-05	0	0	0	0	0	0	4.793e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.1	3	chr9	69654093	.	C	T	118.1	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3895;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;QD=23.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:131,15,0	9	1	0	11	C
chr9	69903737	69903737	T	-	intronic	C9orf135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958715271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	5.257e-05	2.574e-05	1.349e-05	7.255e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.65	23	chr9	69903736	.	AT	A	36.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,103	12	0	1	8	.
chr9	70054313	70054313	A	G	intronic	MAMDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.25	22	chr9	70054313	.	A	G	30.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	7	0	1	13	.
chr9	70179223	70179223	T	C	intronic	MAMDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749106967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.01e-05	0.0001	0.0006	7.586e-05	6.289e-05	0.0003	0.0002	2.41e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0034	5.887e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	141.42	5	chr9	70179223	.	T	C	141.42	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4563;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=23.57;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:164,18,0	16	1	0	4	C
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chr9	70864526	70864526	-	AAAAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:50,0,15,4,0,12,10:91:66:706,498,2253,0,1848,1802,315,2130,1843,2269,498,2253,1848,2130,2253,66,1614,1283,1453,1614,1471,294,1883,1445,1700,1883,1337,1874	0	0	8	0	C
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chr9	71685396	71685396	-	AAA	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1024.39	16	chr9	71685395	.	TA	TAAA,TAA,T,TAAAA	1024.39	.	AC=5,9,1,5;AF=0.119,0.214,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.480;DP=350;ExcessHet=1.0911;FS=1.945;InbreedingCoeff=-0.0090;MLEAC=4,10,1,4;MLEAF=0.095,0.238,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,4:8:29:197,50,59,161,80,180,161,80,180,180,29,0,63,63,48	6	1	1	0	C
chr9	71699453	71699453	-	A	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1495.79	9	chr9	71699452	.	TA	TAA,T	1495.79	.	AC=12,1;AF=0.316,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=0.2736;FS=0.725;InbreedingCoeff=0.1118;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0:5:12:12,0,130,23,133,156	9	3	6	2	C
chr9	72189177	72189180	TTTT	-	intronic	GDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	362.94	12	chr9	72189166	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CT,C	362.94	.	AC=2,3,1;AF=0.250,0.375,0.125;AN=8;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,7,4;MLEAF=0.500,0.875,0.500;MQ=60.00;QD=25.94;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:32:210,171,157,73,72,58,47,46,0,32	1	1	0	17	.
chr9	72189168	72189180	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	GDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	362.94	12	chr9	72189166	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CT,C	362.94	.	AC=2,3,1;AF=0.250,0.375,0.125;AN=8;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,7,4;MLEAF=0.500,0.875,0.500;MQ=60.00;QD=25.94;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:32:210,171,157,73,72,58,47,46,0,32	1	1	0	17	C
chr9	72835915	72835918	GTTT	0	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10379.6	108	chr9	72835915	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G,*	10379.6	.	AC=5,12,3,1,1;AF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.117;DP=2277;ExcessHet=43.6797;FS=9.502;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=5,12,3,1,1;MLEAF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.91;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:46,11,21,10,5,0:110:99:267,106,1963,0,1078,1064,315,1065,776,1496,287,2126,1204,1364,2945,552,1795,1265,1629,2169,2262	0	0	4	0	.
chr9	72939979	72939979	-	TTTT	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs33988381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.742e-05	0.0002	9.403e-05	0.0001	0.0002	5.842e-05	4.71e-05	5.976e-05	4.336e-05	7.693e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3704.31	13	chr9	72939979	.	A	AT,ATT,ATTT,ATTTT	3704.31	.	AC=22,10,2,1;AF=0.524,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=223;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1953;MLEAC=21,10,2,1;MLEAF=0.500,0.238,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,4,5,0,0:19:33:128,33,190,0,119,259,157,216,208,341,157,216,208,341,341	0	5	5	0	.
chr9	74615468	74615468	C	T	intronic	RORB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	93.25	10	chr9	74615468	.	C	T	93.25	.	AC=5;AF=0.250;AN=20;BaseQRankSum=-4.260e-01;DP=271;ExcessHet=1.5858;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.3338;MLEAC=7;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.732;SOR=3.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:30:30,0,194	5	0	5	11	.
chr9	74750568	74750568	T	C	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	7	1511	4	0	0	4	0.00132188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs553543523	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0053	0.0004	0.0004	0.0048	0.0047	0	6.944e-05	0	0	0	0	4.586e-05	0.0004	0.0053	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	464.98	30	chr9	74750568	.	T	C	464.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.198e+00;DP=552;ExcessHet=0.0000;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:479,0,404	20	0	1	0	.
chr9	74842114	74842114	-	A	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	996.0	34	chr9	74842112	.	GAA	G,GA,GAAA	996.0	.	AC=3,12,2;AF=0.071,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.607;DP=833;ExcessHet=25.1139;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.6494;MLEAC=2,12,1;MLEAF=0.048,0.286,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,0,12,0:38:99:182,260,832,0,572,536,260,832,572,832	4	0	3	0	C
chr9	74863267	74863267	A	G	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.52	1	chr9	74863267	.	A	G	60.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.18;MQRankSum=-7.120e-01;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:74863267_A_G:69,0,204:74863267	14	0	1	6	C
chr9	74863271	74863271	T	A	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.97	1	chr9	74863271	.	T	A	59.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.18;MQRankSum=-7.120e-01;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:74863267_A_G:69,0,204:74863267	15	0	1	5	C
chr9	74863293	74863293	C	T	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291382999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.19	1	chr9	74863293	.	C	T	60.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0214;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.18;MQRankSum=-7.120e-01;QD=8.60;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:74863267_A_G:69,0,204:74863267	14	0	1	6	C
chr9	75988682	75988682	T	C	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.59	5	chr9	75988682	.	T	C	62.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75988682_T_C:72,0,162:75988682	16	0	1	4	.
chr9	75988685	75988685	G	A	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.39	5	chr9	75988685	.	G	A	62.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1540;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75988682_T_C:72,0,162:75988682	16	0	1	4	C
chr9	75988693	75988693	T	G	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.23	6	chr9	75988693	.	T	G	63.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1526;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75988682_T_C:72,0,162:75988682	14	0	1	6	C
chr9	75988711	75988711	T	C	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.55	6	chr9	75988711	.	T	C	64.55	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1621;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75988711_T_C:72,0,145:75988711	12	0	1	8	C
chr9	75988712	75988712	G	A	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.55	6	chr9	75988712	.	G	A	64.55	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1621;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75988711_T_C:72,0,145:75988711	12	0	1	8	C
chr9	75988718	75988718	G	-	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.51	4	chr9	75988717	.	TG	T	67.51	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1636;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75988711_T_C:75,0,120:75988711	12	0	1	8	C
chr9	75988722	75988722	-	ACATG	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.02	4	chr9	75988722	.	A	AACATG	68.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1592;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75988711_T_C:75,0,120:75988711	11	0	1	9	C
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	27172.31	71	chr9	76175237	.	A	*,G,AATGG	27172.31	.	AC=24,12,3;AF=0.571,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.699e+00;DP=3052;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=24,12,3;MLEAF=0.571,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=2.40;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,22,28,0:50:99:.:.:4463,1542,1304,974,0,991,4501,1570,1280,4806	1	8	0	0	C
chr9	77237868	77237868	T	C	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.79	8	chr9	77237868	.	T	C	120.79	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:134,0,102	20	0	1	0	.
chr9	77357955	77357955	T	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,1,0,3:5:0:110,118,158,100,123,121,118,158,123,158,0,42,0,42,50	7	2	1	2	C
chr9	77357955	77357955	-	T	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,1,0,3:5:0:110,118,158,100,123,121,118,158,123,158,0,42,0,42,50	7	2	1	2	C
chr9	77357954	77357955	TT	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,1,0,3:5:0:110,118,158,100,123,121,118,158,123,158,0,42,0,42,50	7	2	1	2	C
chr9	77406145	77406145	A	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	993	408	2	1	118	122	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.42	5	chr9	77406143	.	GAA	GA,G	1188.42	.	AC=19,2;AF=0.475,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=132;ExcessHet=0.1146;FS=2.474;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:57:57,0,78,69,87,156	6	6	7	1	C
chr9	77406144	77406145	AA	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	993	408	2	1	118	122	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1281084877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0004	0	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.42	5	chr9	77406143	.	GAA	GA,G	1188.42	.	AC=19,2;AF=0.475,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=132;ExcessHet=0.1146;FS=2.474;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:57:57,0,78,69,87,156	6	6	7	1	C
chr9	77728005	77728005	T	-	intronic	GNAQ	.	.	.	Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic;Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.036e-05	0.0003	5.253e-05	2.758e-05	0.0002	1.749e-05	1.151e-05	1.998e-05	1.142e-05	0	0	6.677e-05	0	0	0	0	5.992e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.98	1	chr9	77728004	.	CT	C	34.98	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	11	0	1	9	.
chr9	78268681	78268682	TT	-	intronic	CEP78	.	.	.	Cone-rod dystrophy and hearing loss, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221969870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.654e-05	0.0004	5.911e-05	9.526e-05	0.0002	4.062e-05	3.114e-05	2.866e-05	1.195e-05	5.813e-05	0	0.0002	0	0	0.0005	0	3.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	135.24	1	chr9	78268680	.	CTT	C	135.24	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2280;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.05;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:22:55,0,22	6	1	1	13	.
chr9	79654231	79654231	-	T	intronic	TLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	929.06	10	chr9	79654230	.	AT	A,ATT	929.06	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.616;DP=373;ExcessHet=15.1839;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5931;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2:11:36:58,0,77,47,36,154	2	0	15	3	.
chr9	79709578	79709578	A	G	intronic	TLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1356.98	33	chr9	79709578	.	A	G	1356.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.024e+00;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=2.650;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,58:103:99:1371,0,1156	20	0	1	0	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,11,0,0,0:30:99:441,403,983,0,614,588,403,983,614,983,403,983,614,983,983,403,983,614,983,983,983	6	0	2	1	.
chr9	81587925	81587925	-	GTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,11,0,0,0:30:99:441,403,983,0,614,588,403,983,614,983,403,983,614,983,983,403,983,614,983,983,983	6	0	2	1	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,11,0,0,0:30:99:441,403,983,0,614,588,403,983,614,983,403,983,614,983,983,403,983,614,983,983,983	6	0	2	1	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,11,0,0,0:30:99:441,403,983,0,614,588,403,983,614,983,403,983,614,983,983,403,983,614,983,983,983	6	0	2	1	C
chr9	81620594	81620594	A	C	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	820.98	33	chr9	81620594	.	A	C	820.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=3.004;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.134;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,27:53:99:835,0,717	20	0	1	0	C
chr9	81633302	81633302	-	GTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	32931.43	64	chr9	81633288	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	32931.43	.	AC=12,2,2,14,1,1;AF=0.300,0.050,0.050,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.210e-01;DP=1205;ExcessHet=0.6003;FS=0.747;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=12,2,2,15,1,1;MLEAF=0.300,0.050,0.050,0.375,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,27,0,3,37,0,0:68:99:2660,1223,1071,2352,1161,2324,2239,1043,2214,2295,862,0,934,843,743,2352,1161,2324,2214,934,2324,2352,1161,2324,2214,934,2324,2324	1	1	0	1	C
chr9	81634398	81634398	T	C	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	399	1121	2	0	0	2	0.000891266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542956275	0.0001	0.0001	8.857e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	5.977e-05	0	0	0	0.0020	5.99e-05	0.0002	0.0016	3.312e-05	3.292e-05	3.882e-05	2.715e-05	0.0006	1.269e-05	8.04e-06	0.0002	9.096e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.476e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	502.98	22	chr9	81634398	.	T	C	502.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.861e+00;DP=589;ExcessHet=0.0000;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:517,0,700	20	0	1	0	C
chr9	81652108	81652108	-	ACACACACACAC	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6386.48	18	chr9	81652106	.	TAC	T,TACACACACACAC,TACAC,TACACAC,TACACACAC,TACACACACACACAC	6386.48	.	AC=2,1,7,5,8,2;AF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.739;DP=609;ExcessHet=13.4704;FS=8.685;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,1,7,5,8,2;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,5,0,13,0,0,0:31:99:311,264,790,391,733,856,0,238,402,380,391,733,856,402,856,391,733,856,402,856,856,391,733,856,402,856,856,856	1	0	2	0	C
chr9	81992775	81992775	G	T	exonic	SPATA31D1	.	nonsynonymous SNV	SPATA31D1:NM_001001670:exon4:c.G2305T:p.V769L,	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.041	B	0.078	B	0.000	N	1.000	N	0.96	L	3.52	T	-0.962	T	0.015	T	0.073	0.310	5.680	-4.03	-0.930	-0.467	8.861	0.026	0.000994122723668	.	.	1.658e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs761672079	6.842e-06	6.84e-06	4.085e-06	9.628e-06	5.797e-05	3.46e-06	2.52e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.657e-05	5.797e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.854	0.02712	T	0.166	0.30828	T	0.041	0.21357	B	0.078	0.28627	B	0.000041	0.00387	N	4.293710	1	0.08975	N	1.35	0.33515	L	3.52	0.04905	T	-0.58	0.17417	N	0.065	0.03726	-0.9618	0.38839	T	0.015	0.06186	T	10	0.03718999	0.02059	T	9.94E-4	0.01050	T	0.026	0.05648	0.332	0.31843	0.104622674875	0.10061	0.07043592182051533	0.06980	.	.	0.491052150726	0.37584	T	7.3E-4	0.00340	T	-0.53246	0.00372	T	-0.799964	0.01903	T	0.0428689982376659	0.04214	T	0.558744	0.19484	T	0.03545281	0.04175	0.04014178	0.04269	0.03545281	0.04174	0.04014178	0.04269	-3.2	0.12480	T	.	.	0.206	0.43269	B	.	.	-0.526242	0.01784	0.137	0.65758435521982861	0.07863	0.01043	0.03895	N	AEFI	0.032337	0.03632	N	-1.41711620723753	0.02488	0.1099449	-1.53191224213978	0.02103	0.09621966	1.47569472688157E-4	0.05573	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.96	-4.03	0.03752	-1.810000	0.01824	-5.493000	0.01698	0.462000	0.21616	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.021000	0.11733	0.7538:0.0:0.2462:0.0	8.861	0.34412	923	0.18507	SPATA31/FAM205	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1887.98	37	chr9	81992775	.	G	T	1887.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.152;DP=1150;ExcessHet=0.0000;FS=2.672;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.54;MQRankSum=0.461;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,73:174:99:1902,0,2839	20	0	1	0	.
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chr9	82999987	83000004	ACACACACACACACACAC	-	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1532.63	4	chr9	82999984	.	GACACACACACACACACACAC	G,GACAC,GAC,GACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACAC	1532.63	.	AC=1,9,2,2,4,1;AF=0.029,0.265,0.059,0.059,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=116;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4634;MLEAC=1,11,2,2,4,1;MLEAF=0.029,0.324,0.059,0.059,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.920	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:1,0,0,0,0,0,4:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,168,210,210,210,210,168,210,210,210,210,210,0,42,42,42,42,42,30	6	0	0	4	C
chr9	83000001	83000004	ACAC	-	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1532.63	4	chr9	82999984	.	GACACACACACACACACACAC	G,GACAC,GAC,GACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACAC	1532.63	.	AC=1,9,2,2,4,1;AF=0.029,0.265,0.059,0.059,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=116;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4634;MLEAC=1,11,2,2,4,1;MLEAF=0.029,0.324,0.059,0.059,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.920	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:1,0,0,0,0,0,4:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,168,210,210,210,210,168,210,210,210,210,210,0,42,42,42,42,42,30	6	0	0	4	C
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chr9	82999991	83000004	ACACACACACACAC	-	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1532.63	4	chr9	82999984	.	GACACACACACACACACACAC	G,GACAC,GAC,GACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACAC	1532.63	.	AC=1,9,2,2,4,1;AF=0.029,0.265,0.059,0.059,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=116;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4634;MLEAC=1,11,2,2,4,1;MLEAF=0.029,0.324,0.059,0.059,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.920	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:1,0,0,0,0,0,4:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,168,210,210,210,210,168,210,210,210,210,210,0,42,42,42,42,42,30	6	0	0	4	C
chr9	83301143	83301143	-	T	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953118398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.844e-05	8.999e-05	0.0001	0.0004	6.006e-05	4.879e-05	7.296e-05	5.088e-05	4.819e-05	0	6.538e-05	0	0	9.411e-05	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	120.29	4	chr9	83301143	.	C	CT	120.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:129,0,56	14	0	1	6	.
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chr9	83311979	83311979	-	A	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	5122.22	54	chr9	83311978	.	GA	G,GAA	5122.22	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=1191;ExcessHet=8.1482;FS=1.320;InbreedingCoeff=-0.3349;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,59,0:64:99:1502,129,0,1516,192,1608	7	1	12	0	C
chr9	83445345	83445345	-	ATAG	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	577.66	1	chr9	83445341	.	AATAG	A,AATAGATAG	577.66	.	AC=1,8;AF=0.038,0.308;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4749;MLEAC=2,10;MLEAF=0.077,0.385;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:204,205,205,15,15,0	8	0	1	8	C
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chr9	83664927	83664928	AA	-	intronic	UBQLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1252.89	6	chr9	83664923	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	1252.89	.	AC=6,6,6,4,1;AF=0.167,0.167,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=193;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=6,6,4,5,1;MLEAF=0.167,0.167,0.111,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,1,0,0,0:5:2:79,0,18,43,2,49,72,24,59,89,72,24,59,89,89,72,24,59,89,89,89	2	0	2	3	.
chr9	83664928	83664928	A	-	intronic	UBQLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1252.89	6	chr9	83664923	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	1252.89	.	AC=6,6,6,4,1;AF=0.167,0.167,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=193;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=6,6,4,5,1;MLEAF=0.167,0.167,0.111,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,1,0,0,0:5:2:79,0,18,43,2,49,72,24,59,89,72,24,59,89,89,72,24,59,89,89,89	2	0	2	3	C
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chr9	83748113	83748113	T	C	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963603445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.03	6	chr9	83748113	.	T	C	87.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,183	20	0	1	0	.
chr9	83780465	83780465	T	G	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.109e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1338.87	17	chr9	83780465	.	TA	TAA,GA,TAAA,T	1338.87	.	AC=10,1,3,3;AF=0.313,0.031,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=496;ExcessHet=0.8299;FS=8.213;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=12,1,4,4;MLEAF=0.375,0.031,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.391;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,2,0,4:22:18:93,0,190,91,128,507,154,206,484,555,18,43,179,248,246	3	1	5	5	C
chr9	83780466	83780466	-	AA	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1338.87	17	chr9	83780465	.	TA	TAA,GA,TAAA,T	1338.87	.	AC=10,1,3,3;AF=0.313,0.031,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=496;ExcessHet=0.8299;FS=8.213;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=12,1,4,4;MLEAF=0.375,0.031,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.391;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,2,0,4:22:18:93,0,190,91,128,507,154,206,484,555,18,43,179,248,246	3	1	5	5	C
chr9	83782151	83782151	T	-	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs898983351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	6.81e-05	0	0	0.0006	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.04	6	chr9	83782150	.	CT	C	30.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	18	0	1	2	C
chr9	83978333	83978334	AA	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,18,19,2:50:99:1315,370,292,461,0,364,1027,304,434,946	0	0	1	0	.
chr9	83978334	83978334	A	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,18,19,2:50:99:1315,370,292,461,0,364,1027,304,434,946	0	0	1	0	C
chr9	84309526	84309527	AA	-	intronic	SLC28A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1917.03	10	chr9	84309523	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1917.03	.	AC=10,12,4,3,1;AF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=197;ExcessHet=1.6767;FS=4.391;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=10,12,4,3,1;MLEAF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,3,0,0,0:12:3:114,3,55,39,0,64,109,63,85,158,109,63,85,158,158,109,63,85,158,158,158	1	0	3	1	.
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chr9	85979396	85979398	CTC	-	intronic	NAA35	.	.	.	.	.	1134	387	0	1	0	2	0.00257732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs745850419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.412e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	192.39	5	chr9	85979395	.	ACTC	A	192.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	17	0	1	3	.
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chr9	86018826	86018826	G	A	intronic	NAA35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9945	0.828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768497977	4.112e-06	4.104e-06	5.454e-06	2.756e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.743e-05	5.325e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	3.943e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.69e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	684.26	67	chr9	86018826	.	G	A	684.26	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-2.286e+00;DP=1445;ExcessHet=4.7172;FS=132.049;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.996;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,16:82:99:0|1:86018822_G_C:115,0,1912:86018822	11	0	9	1	C
chr9	86035674	86035675	AA	-	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.57	14	chr9	86035671	.	TAAAA	TAA,TAAA,TAAAAA,TA,T	1893.57	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=680;ExcessHet=8.0185;FS=8.984;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,6,1,0,0:19:33:107,33,224,0,75,99,136,165,101,318,131,180,127,256,259,131,180,127,256,259,259	4	0	7	0	.
chr9	86035675	86035675	A	-	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1893.57	14	chr9	86035671	.	TAAAA	TAA,TAAA,TAAAAA,TA,T	1893.57	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=680;ExcessHet=8.0185;FS=8.984;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,6,1,0,0:19:33:107,33,224,0,75,99,136,165,101,318,131,180,127,256,259,131,180,127,256,259,259	4	0	7	0	C
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chr9	89463948	89463948	A	G	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.53	2	chr9	89463948	.	A	G	67.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0098;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89463937_CA_C:75,0,120:89463937	11	0	1	9	C
chr9	90865313	90865313	T	-	intronic	SYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	137.82	9	chr9	90865311	.	CTT	CT,C	137.82	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=244;ExcessHet=1.1607;FS=12.814;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:47:47,71,354,0,283,276	16	0	4	0	.
chr9	90865312	90865313	TT	-	intronic	SYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.07e-05	0.0003	4.03e-05	0	5.033e-05	5.5e-06	2.53e-06	8.34e-06	3.12e-06	5.033e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	137.82	9	chr9	90865311	.	CTT	CT,C	137.82	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=244;ExcessHet=1.1607;FS=12.814;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:47:47,71,354,0,283,276	16	0	4	0	C
chr9	90866992	90866992	G	A	intronic	SYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896831567	1.558e-05	1.681e-05	1.312e-05	1.78e-05	0.0002	7.88e-06	5.74e-06	9.689e-05	6.811e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.399e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	326.98	20	chr9	90866992	.	G	A	326.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.23;DP=435;ExcessHet=0.0000;FS=6.214;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=-7.910e-01;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:341,0,342	20	0	1	0	C
chr9	92039493	92039493	C	A	intronic	SPTLC1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	13	chr9	92039493	.	C	A	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	4	0	1	16	.
chr9	92214075	92214075	C	-	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	49.36	35	chr9	92214074	.	AC	A	49.36	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	11	0	1	9	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	910.55	38	chr9	92288024	.	G	A	910.55	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-9.020e-01;DP=760;ExcessHet=20.9642;FS=145.087;InbreedingCoeff=-0.6041;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.928;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,13:53:99:.:.:120,0,962	4	0	16	1	C
chr9	92289208	92289208	-	AA	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1881.23	16	chr9	92289206	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1881.23	.	AC=10,2,8,4;AF=0.238,0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=373;ExcessHet=17.0250;FS=0.636;InbreedingCoeff=-0.5573;MLEAC=10,2,8,4;MLEAF=0.238,0.048,0.190,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,4,0,2,5:19:53:85,58,235,125,203,325,53,115,253,234,0,83,234,199,324	1	0	6	0	C
chr9	92292185	92292185	T	-	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	441.35	2	chr9	92292181	.	CTTTT	CTTT,C	441.35	.	AC=1,6;AF=0.071,0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4362;MLEAC=2,9;MLEAF=0.143,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.52;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:29:50,0,29,57,38,96	3	0	1	14	C
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chr9	92652450	92652451	AA	-	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1941.43	11	chr9	92652448	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1941.43	.	AC=14,3,4,2;AF=0.350,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=312;ExcessHet=21.3848;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=14,3,3,2;MLEAF=0.350,0.075,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,13,3,0,0:20:26:.:.:191,0,63,200,26,491,242,92,399,426,242,92,399,426,426	0	0	11	1	C
chr9	93113514	93113531	CACACACACACACACACA	0	downstream	CARD19	dist=231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	573.75	2	chr9	93113514	.	CACACACACACACACACA	CCACACA,C,CCACACACA,*	573.75	.	AC=4,1,2,4;AF=0.286,0.071,0.143,0.286;AN=14;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4079;MLEAC=6,3,5,7;MLEAF=0.429,0.214,0.357,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.69;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,9,0:9:27:1|1:93113512_CA_C:319,319,319,319,319,319,27,27,27,0,319,319,319,27,319:93113512	1	2	0	14	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	462.74	15	chr9	93677450	.	C	G	462.74	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.584;DP=392;ExcessHet=27.7367;FS=45.973;InbreedingCoeff=-0.6865;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.436;SOR=5.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:33:33,0,132	2	0	17	2	.
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chr9	94292804	94292804	A	G	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.86	35	chr9	94292804	.	A	G	53.86	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.430e+00;DP=1258;ExcessHet=0.1072;FS=69.672;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.213;SOR=6.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,14:83:12:12,0,2014	18	0	2	1	.
chr9	94418761	94418761	T	-	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	423.73	1	chr9	94418757	.	CTTTT	CTTT,C,CTT	423.73	.	AC=4,1,2;AF=0.200,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=5.798;InbreedingCoeff=0.5455;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=52.95;MQRankSum=1.28;QD=22.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4,0,0:5:4:.:.:69,4,0,72,12,79,72,12,79,79	6	1	1	11	.
chr9	94418758	94418761	TTTT	-	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	1424	97	0	1	0	2	0.0102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.516e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	423.73	1	chr9	94418757	.	CTTTT	CTTT,C,CTT	423.73	.	AC=4,1,2;AF=0.200,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=5.798;InbreedingCoeff=0.5455;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=52.95;MQRankSum=1.28;QD=22.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4,0,0:5:4:.:.:69,4,0,72,12,79,72,12,79,79	6	1	1	11	C
chr9	94418760	94418761	TT	-	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	423.73	1	chr9	94418757	.	CTTTT	CTTT,C,CTT	423.73	.	AC=4,1,2;AF=0.200,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=5.798;InbreedingCoeff=0.5455;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=52.95;MQRankSum=1.28;QD=22.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4,0,0:5:4:.:.:69,4,0,72,12,79,72,12,79,79	6	1	1	11	C
chr9	94620672	94620672	C	A	intronic	FBP1	.	.	.	Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534630115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	5.142e-05	5.374e-05	0.0015	2.556e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	199.54	9	chr9	94620672	.	C	A	199.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.17;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:94:213,0,94	19	0	1	1	.
chr9	94639389	94639389	-	G	UTR5	FBP1	NM_000507:c.-80_-79insC	.	.	Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.496e-05	8.499e-05	5.174e-05	0.0001	0.0013	7.19e-05	6.691e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0002	1.947e-06	0.0001	0.0013	3.952e-05	3.942e-05	3.868e-05	4.041e-05	0.0012	1.719e-05	1.132e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	215.94	19	chr9	94639389	.	A	AG	215.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=422;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.512;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:230,0,458	20	0	1	0	C
chr9	94793679	94793679	A	-	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	218.96	3	chr9	94793677	.	GAA	G,GA	218.96	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0943;MLEAC=4,4;MLEAF=0.222,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2,0:7:55:0|1:94793677_GAA_G:55,0,163,70,169,238:94793677	5	0	2	12	.
chr9	94797229	94797229	C	G	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs10993350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	403.12	3	chr9	94797229	.	C	T,G	403.12	.	AC=6,2;AF=0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=63;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4273;MLEAC=7,2;MLEAF=0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:182,18,0,182,18,182	14	2	2	2	C
chr9	94863282	94863282	T	-	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	599.16	5	chr9	94863280	.	CTT	C,CT	599.16	.	AC=6,8;AF=0.300,0.400;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6056;MLEAC=10,13;MLEAF=0.500,0.650;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:19:78,19,42,26,0,34	3	2	0	11	C
chr9	95104573	95104573	T	C	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544954636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0002	0.0033	6.506e-05	5.318e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	71.22	1	chr9	95104573	.	T	C	71.22	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	10	0	1	10	.
chr9	95247218	95247218	-	GT	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0,0:6:83:83,92,186,0,94,85,92,186,94,186,92,186,94,186,186,92,186,94,186,186,186	3	3	3	2	C
chr9	95247218	95247218	-	GTGT	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0,0:6:83:83,92,186,0,94,85,92,186,94,186,92,186,94,186,186,92,186,94,186,186,186	3	3	3	2	C
chr9	95247217	95247218	GT	-	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0,0:6:83:83,92,186,0,94,85,92,186,94,186,92,186,94,186,186,92,186,94,186,186,186	3	3	3	2	C
chr9	95279950	95279950	A	-	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	178.72	1	chr9	95279947	.	CAAA	CAA,C	178.72	.	AC=3,3;AF=0.188,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5,6;MLEAF=0.313,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:19:84,39,45,19,0,64	5	1	0	13	C
chr9	95279948	95279950	AAA	-	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353005954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	0.0014	0	0.0005	0	0.0004	0	0	2.956e-05	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	178.72	1	chr9	95279947	.	CAAA	CAA,C	178.72	.	AC=3,3;AF=0.188,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5,6;MLEAF=0.313,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:19:84,39,45,19,0,64	5	1	0	13	C
chr9	96301711	96301711	-	A	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	312.96	11	chr9	96301710	.	CA	C,CAA	312.96	.	AC=3,6;AF=0.079,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=106;ExcessHet=1.1637;FS=1.677;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=4,6;MLEAF=0.105,0.158;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:29:29,0,88,44,94,138	11	0	3	2	.
chr9	96398092	96398098	AAAAAAA	-	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	793.69	2	chr9	96398087	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA	793.69	.	AC=5,4,4,2,1;AF=0.179,0.143,0.143,0.071,0.036;AN=28;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6644;MLEAC=6,4,4,2,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,3,0,0,0,2:8:40:240,40,80,152,92,183,152,92,183,183,152,92,183,183,183,104,0,97,97,97,101	6	2	0	7	.
chr9	96398093	96398098	AAAAAA	-	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	793.69	2	chr9	96398087	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA	793.69	.	AC=5,4,4,2,1;AF=0.179,0.143,0.143,0.071,0.036;AN=28;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6644;MLEAC=6,4,4,2,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,3,0,0,0,2:8:40:240,40,80,152,92,183,152,92,183,183,152,92,183,183,183,104,0,97,97,97,101	6	2	0	7	C
chr9	96398094	96398098	AAAAA	-	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	793.69	2	chr9	96398087	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA	793.69	.	AC=5,4,4,2,1;AF=0.179,0.143,0.143,0.071,0.036;AN=28;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6644;MLEAC=6,4,4,2,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,3,0,0,0,2:8:40:240,40,80,152,92,183,152,92,183,183,152,92,183,183,183,104,0,97,97,97,101	6	2	0	7	C
chr9	96398090	96398098	AAAAAAAAA	-	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	793.69	2	chr9	96398087	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA	793.69	.	AC=5,4,4,2,1;AF=0.179,0.143,0.143,0.071,0.036;AN=28;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6644;MLEAC=6,4,4,2,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,3,0,0,0,2:8:40:240,40,80,152,92,183,152,92,183,183,152,92,183,183,183,104,0,97,97,97,101	6	2	0	7	C
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chr9	96468257	96468258	TT	-	intronic	HABP4	.	.	.	.	.	180	32	2	1	11	15	0.0588235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.701e-05	0.0002	3.146e-05	8.443e-05	0.0002	2.666e-05	1.82e-05	2.918e-05	1.215e-05	3.034e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	5.227e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	151.48	1	chr9	96468256	.	ATT	ATTT,A	151.48	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:51:89,95,154,0,60,51	11	1	1	7	C
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chr9	96972701	96972701	-	A	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	926.2	4	chr9	96972699	.	GAA	GA,G,GAAA	926.2	.	AC=12,3,4;AF=0.333,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=249;ExcessHet=6.7470;FS=6.196;InbreedingCoeff=-0.3564;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.361,0.083,0.083;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,3,0:11:7:81,0,51,7,16,108,83,75,104,168	2	0	9	3	.
chr9	97036899	97036899	G	A	intronic	CTSV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	227.31	8	chr9	97036899	.	G	A	227.31	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-5.710e-01;DP=194;ExcessHet=4.3061;FS=23.315;InbreedingCoeff=-0.3913;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.984;SOR=4.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:23:23,0,191	4	0	7	10	.
chr9	97854424	97854424	-	GCC	exonic	FOXE1	.	nonframeshift insertion	FOXE1:NM_004473:exon1:c.510_511insGCC:p.A179_I180insA,	Bamforth-Lazarus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755194188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10238.96	16	chr9	97854418	.	AGCCGCC	AGCCGCCGCC,A	10238.96	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=637;ExcessHet=0.4237;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=2,29;MLEAF=0.048,0.690;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.56;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13:13:40:.:.:581,581,581,40,40,0	2	0	1	0	.
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chr9	100146087	100146087	C	0	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.15	2	chr9	100146087	.	C	G,*	58.15	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=135;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2239;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:71:71,0,110,83,119,202	16	0	1	1	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	370.24	9	chr9	100252559	.	T	C	370.24	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.609e+00;DP=382;ExcessHet=2.9153;FS=4.865;InbreedingCoeff=-0.3748;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,5:28:25:25,0,684	6	0	7	8	C
chr9	100427690	100427690	-	G	intronic	MSANTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.541e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.79	5	chr9	100427690	.	C	CG	40.79	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	9	0	1	11	.
chr9	100509776	100509776	-	AA	intronic	MSANTD3-TMEFF1;TMEFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	154.76	2	chr9	100509775	.	GA	GAAA,G,GAA	154.76	.	AC=2,3,2;AF=0.091,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.47;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5073;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.091,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:28:28,43,151,0,108,102,43,151,108,151	7	1	0	10	.
chr9	100509776	100509776	-	A	intronic	MSANTD3-TMEFF1;TMEFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	154.76	2	chr9	100509775	.	GA	GAAA,G,GAA	154.76	.	AC=2,3,2;AF=0.091,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.47;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5073;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.091,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:28:28,43,151,0,108,102,43,151,108,151	7	1	0	10	C
chr9	100557595	100557595	A	G	intronic	MSANTD3-TMEFF1;TMEFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044325542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.15	14	chr9	100557595	.	A	G	68.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:69,0,26	5	0	1	15	C
chr9	101324226	101324226	T	-	UTR3	PLPPR1	NM_207299:c.*169delT;NM_017753:c.*169delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1761.34	9	chr9	101324224	.	ATT	A,AT	1761.34	.	AC=6,17;AF=0.143,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=413;ExcessHet=21.3848;FS=10.291;InbreedingCoeff=-0.6266;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=2.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7:17:99:109,151,323,0,156,153	1	0	3	0	.
chr9	101430049	101430049	C	T	intronic	ALDOB	.	.	.	Fructose intolerance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553996742	9.51e-06	7.616e-06	5.877e-06	1.294e-05	0.0001	4.81e-06	3.51e-06	5.123e-05	3.693e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.276e-05	0.0001	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	479.98	27	chr9	101430049	.	C	T	479.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.547e+00;DP=515;ExcessHet=0.0000;FS=13.120;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.543;SOR=3.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:494,0,557	20	0	1	0	.
chr9	101738129	101738129	A	G	UTR5	GRIN3A	NM_133445:c.-150T>C	.	.	.	.	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.319e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	285.98	8	chr9	101738129	.	A	G	285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.162e+00;DP=475;ExcessHet=0.0000;FS=6.628;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:300,0,414	20	0	1	0	.
chr9	104794513	104794513	-	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:13,30,6,0,29:92:99:970,542,999,977,1106,1934,1152,995,1567,1712,416,0,530,839,800	0	0	2	0	.
chr9	104794513	104794513	-	AA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:13,30,6,0,29:92:99:970,542,999,977,1106,1934,1152,995,1567,1712,416,0,530,839,800	0	0	2	0	C
chr9	104794513	104794513	-	AAA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:13,30,6,0,29:92:99:970,542,999,977,1106,1934,1152,995,1567,1712,416,0,530,839,800	0	0	2	0	C
chr9	105390071	105390071	T	C	UTR3	SLC44A1	NM_001286730:c.*159T>C;NM_080546:c.*1015T>C	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000658760	4.805e-05	4.652e-05	3.903e-05	5.799e-05	0.0015	3.764e-05	3.371e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.668e-05	0	0	0.0015	3.951e-05	0.0002	7.729e-05	8.546e-05	8.538e-05	0.0001	5.383e-05	0.0002	4.959e-05	3.964e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.98	16	chr9	105390071	.	T	C	136.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.265e+00;DP=357;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.61;ReadPosRankSum=-1.830e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:151,0,375	20	0	1	0	.
chr9	105610553	105610553	C	G	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs776071799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	4.846e-05	0	0.0016	0.0014	0	0.0002	0	0.0005	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.91	2	chr9	105610553	.	C	G	56.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.248e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.17;ReadPosRankSum=-5.420e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,186	14	0	1	6	.
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.999	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	0.53	N	4.0	T	-1.074	T	0.061	T	0.838	4.266	22.3	5.66	2.151	7.665	15.905	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2812	2879.53	98	chr9	106974250	.	T	C	2879.53	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-3.477e+00;DP=2598;ExcessHet=4.7172;FS=245.377;InbreedingCoeff=-0.3916;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.47;SOR=12.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:127,45:172:81:.:.:81,0,2197	7	0	9	5	.
chr9	107331690	107331690	-	A	UTR3	RAD23B	NM_002874:c.*2034_*2035insA;NM_001244724:c.*2034_*2035insA;NM_001244713:c.*2034_*2035insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	80755.32	188	chr9	107331689	.	CA	C,CAA	80755.32	.	AC=25,17;AF=0.595,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=4038;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16;MLEAF=0.595,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.37;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:14,0,159:183:99:4060,4017,4336,219,530,0	0	7	0	0	.
chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	287.86	10	chr9	108896293	.	C	G	287.86	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=167;ExcessHet=12.0209;FS=39.137;InbreedingCoeff=-0.2935;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:12:21:.:.:21,0,88	2	1	11	7	.
chr9	108903832	108903832	-	AC	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	4943.17	13	chr9	108903824	.	TACACACAC	T,TACACAC,TACACACACAC,TACAC	4943.17	.	AC=9,12,1,9;AF=0.225,0.300,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=256;ExcessHet=0.1022;FS=7.977;InbreedingCoeff=0.2642;MLEAC=9,13,1,10;MLEAF=0.225,0.325,0.025,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.89;ReadPosRankSum=0.489;SOR=3.027	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0:10:31:444,31,0,444,31,444,444,31,444,444,444,31,444,444,444	2	2	2	1	C
chr9	109089235	109089235	A	-	intronic	TMEM245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	610.45	1	chr9	109089233	.	CAA	CA,C	610.45	.	AC=8,2;AF=0.308,0.077;AN=26;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6590;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=59.09;QD=28.07;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:109089227_T_C:293,24,0,293,24,293:109089227	8	4	0	8	.
chr9	109089234	109089235	AA	-	intronic	TMEM245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302534478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	9.068e-05	5.322e-05	0	0.0004	0	0.0002	0.0011	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	610.45	1	chr9	109089233	.	CAA	CA,C	610.45	.	AC=8,2;AF=0.308,0.077;AN=26;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6590;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=59.09;QD=28.07;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:109089227_T_C:293,24,0,293,24,293:109089227	8	4	0	8	C
chr9	109090718	109090718	A	-	intronic	TMEM245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	544.47	12	chr9	109090716	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,C	544.47	.	AC=6,6,1,1;AF=0.167,0.167,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=137;ExcessHet=0.0884;FS=2.093;InbreedingCoeff=0.1984;MLEAC=6,5,1,1;MLEAF=0.167,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:95:95,107,224,107,224,224,0,117,117,105,107,224,224,117,224	8	2	2	3	C
chr9	109090718	109090718	-	A	intronic	TMEM245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	544.47	12	chr9	109090716	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,C	544.47	.	AC=6,6,1,1;AF=0.167,0.167,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=137;ExcessHet=0.0884;FS=2.093;InbreedingCoeff=0.1984;MLEAC=6,5,1,1;MLEAF=0.167,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:95:95,107,224,107,224,224,0,117,117,105,107,224,224,117,224	8	2	2	3	C
chr9	109090718	109090718	-	AAA	intronic	TMEM245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	544.47	12	chr9	109090716	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,C	544.47	.	AC=6,6,1,1;AF=0.167,0.167,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=137;ExcessHet=0.0884;FS=2.093;InbreedingCoeff=0.1984;MLEAC=6,5,1,1;MLEAF=0.167,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:95:95,107,224,107,224,224,0,117,117,105,107,224,224,117,224	8	2	2	3	C
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chr9	112102888	112102888	T	C	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	860	661	1	0	0	1	0.000755858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs369376690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	6.424e-05	0.0006	0.0104	0.0003	0.0002	0.0081	0.0073	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	162.75	7	chr9	112102888	.	T	C	162.75	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:176,0,59	20	0	1	0	C
chr9	112244830	112244830	T	C	intronic	PTBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.15	11	chr9	112244830	.	T	C	31.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,121	2	0	1	18	.
chr9	113196381	113196383	CTT	0	intronic	FKBP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	134.94	13	chr9	113196381	.	CTT	C,TTT,*	134.94	.	AC=2,2,2;AF=0.333,0.333,0.333;AN=6;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,5,6;MLEAF=0.667,0.833,1.00;MQ=60.00;QD=13.49;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0	0	1	0	18	.
chr9	113258540	113258540	G	C	intronic	SLC31A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	115.14	8	chr9	113258540	.	G	C	115.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=175;ExcessHet=0.0000;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:129,0,205	20	0	1	0	.
chr9	113288442	113288442	T	-	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,10,0,4:14:58:361,98,58,355,101,368,234,0,260,269	5	2	6	1	.
chr9	113288442	113288442	-	T	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,10,0,4:14:58:361,98,58,355,101,368,234,0,260,269	5	2	6	1	C
chr9	113288441	113288442	TT	-	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1347947395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	7.649e-05	0	0.0003	0.0012	0.0002	0.0011	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,10,0,4:14:58:361,98,58,355,101,368,234,0,260,269	5	2	6	1	C
chr9	113460040	113460040	-	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2943.69	46	chr9	113460039	.	CA	C,CAA	2943.69	.	AC=16,3;AF=0.400,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.096;DP=966;ExcessHet=40.9761;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.9268;MLEAC=17,3;MLEAF=0.425,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11,6:48:99:178,0,526,183,398,805	1	0	16	1	.
chr9	114008594	114008594	G	T	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253799041	1.373e-06	2.052e-06	1.365e-06	1.381e-06	1.803e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.803e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	747.98	43	chr9	114008594	.	G	T	747.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.669;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=-1.230e+00;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:762,0,610	20	0	1	0	.
chr9	114010304	114010304	A	-	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	291.65	2	chr9	114010301	.	CAAA	C,CAA,CA	291.65	.	AC=1,1,4;AF=0.083,0.083,0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3305;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.250,0.250,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:5:146,0,5,151,17,168,151,17,168,168	2	0	1	15	C
chr9	114010303	114010304	AA	-	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	291.65	2	chr9	114010301	.	CAAA	C,CAA,CA	291.65	.	AC=1,1,4;AF=0.083,0.083,0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3305;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.250,0.250,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:5:146,0,5,151,17,168,151,17,168,168	2	0	1	15	C
chr9	114380983	114380983	A	-	intronic	AKNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	435.62	5	chr9	114380981	.	CAA	CA,C	435.62	.	AC=10,1;AF=0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.350e-01;DP=164;ExcessHet=2.2868;FS=1.164;InbreedingCoeff=-0.2415;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:12:34:34,0,105,57,116,173	10	1	8	1	.
chr9	114404267	114404267	A	T	intronic	WHRN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	541.1	4	chr9	114404267	.	A	G,T	541.1	.	AC=6,2;AF=0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=72;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0850;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:67:67,0,101,77,107,184	11	0	6	3	.
chr9	114492017	114492017	-	A	intronic	WHRN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	10399.2	27	chr9	114492015	.	GAA	G,GAAA	10399.2	.	AC=22,14;AF=0.550,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.204;DP=545;ExcessHet=0.7148;FS=1.194;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=22,15;MLEAF=0.550,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.81;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25,0:29:87:985,87,0,889,90,846	0	5	2	1	C
chr9	114594066	114594067	TT	-	intronic	ATP6V1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.217e-05	0.0001	2.861e-05	1.529e-05	3.219e-05	5.89e-06	2.63e-06	5.34e-06	2e-06	2.725e-05	0	0	0	0	0	0	3.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	107.88	1	chr9	114594065	.	ATT	A,AT	107.88	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0068;MLEAC=2,4;MLEAF=0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:51:51,0,101,63,107,170	11	0	1	7	.
chr9	114594067	114594067	T	-	intronic	ATP6V1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	107.88	1	chr9	114594065	.	ATT	A,AT	107.88	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0068;MLEAC=2,4;MLEAF=0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:51:51,0,101,63,107,170	11	0	1	7	C
chr9	114599301	114599301	C	T	downstream	ATP6V1G1	dist=422	.	.	.	.	1204	317	1	0	0	1	0.0015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.44	1	chr9	114599301	.	C	T	66.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	6	C
chr9	114637293	114637293	T	-	intronic	TMEM268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1229.63	9	chr9	114637288	.	CTTTTT	CTTT,CTT,C,CTTTT	1229.63	.	AC=14,2,1,1;AF=0.389,0.056,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6136;MLEAC=15,2,1,1;MLEAF=0.417,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,3:7:45:177,57,45,164,57,157,164,57,157,157,91,0,88,88,71	8	5	1	3	.
chr9	114792231	114792234	ACAC	-	intronic	TNFSF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3166.61	3	chr9	114792224	.	TACACACACAC	T,TACACAC,TACAC,TACACACAC	3166.61	.	AC=17,7,5,3;AF=0.425,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=110;ExcessHet=0.0354;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2805;MLEAC=18,7,5,3;MLEAF=0.450,0.175,0.125,0.075;MQ=59.74;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360	2	7	1	1	.
chr9	114792233	114792234	AC	-	intronic	TNFSF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3166.61	3	chr9	114792224	.	TACACACACAC	T,TACACAC,TACAC,TACACACAC	3166.61	.	AC=17,7,5,3;AF=0.425,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=110;ExcessHet=0.0354;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2805;MLEAC=18,7,5,3;MLEAF=0.450,0.175,0.125,0.075;MQ=59.74;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360	2	7	1	1	C
chr9	115021273	115021273	-	A	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	6330.6	92	chr9	115021272	.	TA	T,TAA	6330.6	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.688;DP=1401;ExcessHet=6.1002;FS=1.221;InbreedingCoeff=-0.3109;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,12,0:94:14:14,0,1895,260,1931,2191	11	0	9	0	.
chr9	115029529	115029529	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447997611	6.269e-06	8.23e-06	7.911e-06	4.657e-06	2.252e-05	2.7e-06	1.95e-06	9.9e-07	6.7e-07	0	2.252e-05	0	0	0	0	4.236e-06	3.69e-05	1.218e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1194.98	41	chr9	115029529	.	A	G	1194.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.265e+00;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=0.924;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.52;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,45:77:99:1209,0,910	20	0	1	0	C
chr9	116437206	116437206	T	0	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	6707.37	10	chr9	116437206	.	T	A,*	6707.37	.	AC=39,1;AF=0.929,0.024;AN=42;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9679;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=59.96;QD=34.88;SOR=4.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0:13:39:.:.:513,39,0,513,39,513	1	19	0	0	.
chr9	116760639	116760639	T	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.72	42	chr9	116760638	.	CT	C	37.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	13	0	1	7	C
chr9	116981047	116981047	T	C	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887005120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.87	1	chr9	116981047	.	T	C	126.87	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=25.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	11	1	0	9	C
chr9	117029606	117029606	C	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.42	1	chr9	117029606	.	C	A	30.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	C
chr9	117180636	117180636	-	T	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:34:34,43,102,0,60,54,43,102,60,102,43,102,60,102,102	7	0	5	0	C
chr9	117180636	117180636	T	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:34:34,43,102,0,60,54,43,102,60,102,43,102,60,102,102	7	0	5	0	C
chr9	117180628	117180636	TTTTTTTTT	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	8.659e-06	6.101e-06	0	1.677e-05	1.035e-05	3.6e-06	2.32e-06	3.72e-06	2.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.035e-05	2.669e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:34:34,43,102,0,60,54,43,102,60,102,43,102,60,102,102	7	0	5	0	C
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chr9	117714331	117714331	G	A	exonic	TLR4	.	nonsynonymous SNV	TLR4:NM_138557:exon2:c.G1603A:p.V535I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.962	D	0.912	D	0.000	D	0.682	D	0.565	N	2.92	T	-1.013	T	0.046	T	0.405	3.984	20.4	5.13	1.544	5.277	16.743	0.197	0.00849720499261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.912e-07	6.84e-07	1.369e-06	0	9.09e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.09e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.61437	D	0.104	0.38891	T	0.962	0.55554	D	0.912	0.64797	D	0.000258	0.46924	D	0.093034	0.682196	0.33244	D	0.82	0.20857	L	2.92	0.09915	T	-0.41	0.14000	N	0.296	0.33469	-1.0133	0.25880	T	0.046	0.19599	T	10	0.41621298	0.56559	T	0.008497	0.22482	T	0.197	0.47942	0.709	0.84509	0.727753208188	0.72534	0.3091798018695171	0.30830	0.428412430715	0.43159	0.39957228303	0.25009	T	0.082176	0.36767	T	-0.12981	0.31527	T	-0.424239	0.30591	T	0.912847757339478	0.56890	D	0.963204	0.86318	D	0.24629544	0.47597	0.15992631	0.37274	0.24629544	0.47597	0.15992631	0.37273	-3.17	0.12117	T	.	.	0.216	0.44514	B	.;.;.	.;.;.	4.162275	0.62513	24.5	0.99850321522070484	0.93013	0.86674	0.46005	D	AEFDBHCI	0.518997	0.54446	D	0.419329376609052	0.62484	4.465227	0.446967250483448	0.64523	4.709328	0.999999946917396	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.615948	0.52940	0	0.615948	0.41167	0	0.723	0.93126	0	.	.	6.03	5.13	0.69729	5.723000	0.68141	11.819000	0.97178	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.952000	0.50033	0.0:0.0:0.8697:0.1303	16.743	0.85324	905	0.23532	.;Toll/interleukin-1 receptor homology (TIR) domain|Toll/interleukin-1 receptor homology (TIR) domain|Toll/interleukin-1 receptor homology (TIR) domain;Toll/interleukin-1 receptor homology (TIR) domain|Toll/interleukin-1 receptor homology (TIR) domain|Toll/interleukin-1 receptor homology (TIR) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1242.98	34	chr9	117714331	.	G	A	1242.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.590e-01;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=4.692;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.80;ReadPosRankSum=0.136;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,40:74:99:1257,0,981	20	0	1	0	.
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chr9	120883487	120883487	G	A	intronic	PHF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.6	4	chr9	120883487	.	G	A	58.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1420;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:120883457_T_C:69,0,184:120883457	17	0	1	3	.
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chr9	121163989	121163989	T	C	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.87	2	chr9	121163989	.	T	C	65.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=48.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121163988_T_C:75,0,120:121163988	16	0	1	4	C
chr9	121164010	121164010	A	G	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.44	5	chr9	121164010	.	A	G	62.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0152;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=50.96;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.41;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121163988_T_C:72,0,162:121163988	16	0	1	4	C
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chr9	121301627	121301627	A	-	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	98.08	2	chr9	121301625	.	CAA	CA,C	98.08	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2591;MLEAC=4,3;MLEAF=0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,2:5:22:54,26,54,0,22,49	3	1	0	16	.
chr9	121301626	121301627	AA	-	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415834602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0008	0	0.0009	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	98.08	2	chr9	121301625	.	CAA	CA,C	98.08	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2591;MLEAC=4,3;MLEAF=0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,2:5:22:54,26,54,0,22,49	3	1	0	16	C
chr9	121580634	121580634	T	G	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546251498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	4.823e-05	0	0.0011	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	47.2	4	chr9	121580634	.	T	G	47.2	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:55:1|0:121580614_G_A:55,0,159:121580614	11	0	1	9	.
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chr9	122820826	122820826	A	-	intronic	PDCL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	305.61	9	chr9	122820822	.	TAAAA	TAAA,TAA,T	305.61	.	AC=5,2,1;AF=0.167,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=188;ExcessHet=0.0602;FS=2.069;InbreedingCoeff=0.1723;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.233,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,3,0:8:38:139,50,38,60,0,68,132,57,74,139	9	0	3	6	.
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chr9	123147679	123147679	A	-	intronic	STRBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	414.6	12	chr9	123147677	.	CAA	C,CA	414.6	.	AC=2,4;AF=0.067,0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.297;DP=165;ExcessHet=2.4752;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2,5;MLEAF=0.067,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,5:9:41:.:.:41,64,134,0,62,68	9	0	2	6	.
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chr9	123454850	123454850	-	TT	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1503.25	21	chr9	123454849	.	CT	C,CTT,CTTT	1503.25	.	AC=11,5,1;AF=0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=762;ExcessHet=13.4704;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.4924;MLEAC=11,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6,0,0:19:91:.:.:91,0,245,130,263,393,130,263,393,393	5	0	10	0	C
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chr9	124538385	124538385	G	A	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	94.08	15	chr9	124538385	.	G	A	94.08	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=456;ExcessHet=0.3892;FS=35.186;InbreedingCoeff=-0.1834;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.744;SOR=5.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:26:26,0,327	8	0	3	10	.
chr9	124786756	124786759	ACAC	-	intronic	OLFML2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	1146.12	4	chr9	124786749	.	GACACACACAC	GACACAC,GACAC,G	1146.12	.	AC=7,5,2;AF=0.269,0.192,0.077;AN=26;DP=72;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4827;MLEAC=9,7,2;MLEAF=0.346,0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.26;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:5:165,168,185,0,17,5,168,185,17,185	5	3	1	8	.
chr9	124786754	124786759	ACACAC	-	intronic	OLFML2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	1146.12	4	chr9	124786749	.	GACACACACAC	GACACAC,GACAC,G	1146.12	.	AC=7,5,2;AF=0.269,0.192,0.077;AN=26;DP=72;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4827;MLEAC=9,7,2;MLEAF=0.346,0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.26;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:5:165,168,185,0,17,5,168,185,17,185	5	3	1	8	C
chr9	124903809	124903809	G	A	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.28	6	chr9	124903809	.	G	A	38.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:50:0|1:124903792_T_C:50,0,162:124903792	18	0	1	2	.
chr9	124973570	124973570	C	T	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377505745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.39	6	chr9	124973570	.	C	T	53.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:124973570_C_T:66,0,218:124973570	18	0	1	2	.
chr9	124973591	124973591	T	G	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.17	2	chr9	124973591	.	T	G	60.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:124973570_C_T:72,0,162:124973570	17	0	1	3	C
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chr9	124973601	124973601	G	A	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.51	2	chr9	124973601	.	G	A	60.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:124973570_C_T:72,0,162:124973570	17	0	1	3	C
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chr9	127400168	127400168	-	TT	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1295.51	10	chr9	127400166	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1295.51	.	AC=2,14,1,2;AF=0.050,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.316;DP=330;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=1,14,1,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0,0:9:71:71,85,174,0,89,77,85,174,89,174,85,174,89,174,174	4	0	2	1	C
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chr9	127443903	127443904	AA	-	intronic	ZNF79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1109.55	14	chr9	127443900	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	1109.55	.	AC=3,6,2,7;AF=0.071,0.143,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=222;ExcessHet=17.0250;FS=11.860;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=3,6,2,7;MLEAF=0.071,0.143,0.048,0.167;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,4:11:29:69,83,198,29,146,143,83,198,146,198,0,86,48,86,59	4	0	2	0	C
chr9	127443904	127443904	A	-	intronic	ZNF79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1109.55	14	chr9	127443900	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	1109.55	.	AC=3,6,2,7;AF=0.071,0.143,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=222;ExcessHet=17.0250;FS=11.860;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=3,6,2,7;MLEAF=0.071,0.143,0.048,0.167;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,4:11:29:69,83,198,29,146,143,83,198,146,198,0,86,48,86,59	4	0	2	0	C
chr9	127502690	127502692	AAA	-	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1723.74	14	chr9	127502686	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAA,CAA,C	1723.74	.	AC=7,8,3,1,1;AF=0.184,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=5.5644;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=8,7,3,1,1;MLEAF=0.211,0.184,0.079,0.026,0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,2,0,0:8:19:156,0,56,127,65,176,41,19,96,76,127,65,176,96,176,127,65,176,96,176,176	3	0	5	2	.
chr9	127502692	127502692	A	-	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1723.74	14	chr9	127502686	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAA,CAA,C	1723.74	.	AC=7,8,3,1,1;AF=0.184,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=5.5644;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=8,7,3,1,1;MLEAF=0.211,0.184,0.079,0.026,0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,2,0,0:8:19:156,0,56,127,65,176,41,19,96,76,127,65,176,96,176,127,65,176,96,176,176	3	0	5	2	C
chr9	127502691	127502692	AA	-	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1723.74	14	chr9	127502686	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAA,CAA,C	1723.74	.	AC=7,8,3,1,1;AF=0.184,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=5.5644;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=8,7,3,1,1;MLEAF=0.211,0.184,0.079,0.026,0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,2,0,0:8:19:156,0,56,127,65,176,41,19,96,76,127,65,176,96,176,127,65,176,96,176,176	3	0	5	2	C
chr9	127502689	127502692	AAAA	-	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1723.74	14	chr9	127502686	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAA,CAA,C	1723.74	.	AC=7,8,3,1,1;AF=0.184,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=5.5644;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=8,7,3,1,1;MLEAF=0.211,0.184,0.079,0.026,0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,2,0,0:8:19:156,0,56,127,65,176,41,19,96,76,127,65,176,96,176,127,65,176,96,176,176	3	0	5	2	C
chr9	127707148	127707148	G	C	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117C:p.E39D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29	T	0.58	P	0.16	B	0.012	N	1.000	D	1.87	L	0.85	T	-1.078	T	0.089	T	0.151	2.394	13.96	2.23	0.458	0.075	3.228	0.048	0.00511713534183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	4.926e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.30656	T	0.133	0.34359	T	0.58	0.38813	P	0.16	0.34752	B	0.011693	0.29437	N	0.400143	0.937019	0.26902	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-2.13	0.48354	N	0.253	0.28616	-1.0776	0.07821	T	0.089	0.34271	T	10	0.15869087	0.29835	T	0.005117	0.13001	T	0.048	0.13305	0.117	0.02508	0.511220899679	0.50763	0.22389107574446282	0.22304	0.665481085244	0.59146	.	.	.	0.083009	0.36958	T	-0.233602	0.16174	T	-0.573329	0.15145	T	0.768105268478394	0.44326	D	0.642936	0.25461	T	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	-5.906	0.47647	T	.	.	0.170	0.37312	B	.;.	.;.	1.611943	0.20598	14.82	0.99153328533649743	0.53875	0.62448	0.31784	D	AEFDGBCI	0.199371	0.32618	N	-0.115357649790928	0.36724	2.126585	-0.0733379664216469	0.36497	2.124728	0.999992507834303	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	2.23	0.27189	0.091000	0.14885	0.384000	0.17813	0.649000	0.52879	0.993000	0.37899	0.958000	0.29226	0.883000	0.42306	0.3494:0.0:0.4698:0.1808	3.228	0.06340	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.425	2743.82	57	chr9	127707148	.	G	C,A	2743.82	.	AC=11,6;AF=0.275,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=1576;ExcessHet=25.1139;FS=227.043;InbreedingCoeff=-0.7001;MLEAC=11,6;MLEAF=0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.651;SOR=11.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:56,0,21:77:84:.:.:84,236,1241,0,1005,949	3	0	11	1	.
chr9	127707148	127707148	G	A	exonic	CFAP157	.	synonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117A:p.E39E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.425	2743.82	57	chr9	127707148	.	G	C,A	2743.82	.	AC=11,6;AF=0.275,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=1576;ExcessHet=25.1139;FS=227.043;InbreedingCoeff=-0.7001;MLEAC=11,6;MLEAF=0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.651;SOR=11.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:56,0,21:77:84:.:.:84,236,1241,0,1005,949	3	0	11	1	C
chr9	127808949	127808949	T	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,4,3:16:6:118,6,239,22,37,98,0,120,46,145	1	0	1	0	.
chr9	127808948	127808949	TT	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,3,4,3:16:6:118,6,239,22,37,98,0,120,46,145	1	0	1	0	C
chr9	127930821	127930821	C	T	upstream	PIP5KL1	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566183683	2.473e-05	2.463e-05	1.03e-05	3.97e-05	0.0003	1.763e-05	1.551e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.497e-06	5.393e-05	0.0003	3.281e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.026e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.981e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	515.98	35	chr9	127930821	.	C	T	515.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=686;ExcessHet=0.0000;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.43;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:530,0,530	20	0	1	0	.
chr9	127945011	127945011	G	A	intronic	FAM102A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042683397	2.039e-05	1.788e-05	2.12e-05	1.957e-05	2.582e-05	1.358e-05	1.134e-05	1.69e-05	1.443e-05	0	0	0	0	0	0	2.582e-05	2.041e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	6.549e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	258.98	22	chr9	127945011	.	G	A	258.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.684e+00;DP=438;ExcessHet=0.0000;FS=5.746;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=2.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:273,0,482	20	0	1	0	.
chr9	128074049	128074050	TG	-	intronic	SLC25A25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.588e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.27	8	chr9	128074048	.	TTG	T	48.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,139	20	0	1	0	.
chr9	128123252	128123252	-	T	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4435.33	15	chr9	128123250	.	CTT	CT,C,CTTT	4435.33	.	AC=23,4,1;AF=0.575,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.374;DP=378;ExcessHet=0.9047;FS=15.524;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=22,4,1;MLEAF=0.550,0.100,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.372;SOR=2.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8,0,0:13:76:.:.:171,0,76,185,100,285,185,100,285,285	2	5	8	1	.
chr9	128123251	128123251	T	0	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	345.5	15	chr9	128123251	.	T	*,C	345.5	.	AC=26,1;AF=0.650,0.025;AN=40;DP=375;ExcessHet=1.5298;FS=2.516;InbreedingCoeff=0.0100;MLEAC=26,1;MLEAF=0.650,0.025;MQ=60.00;QD=1.46;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8,0:13:76:.:.:171,0,76,185,100,285	2	8	9	1	C
chr9	128239575	128239575	-	GTGTGT	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7991.67	29	chr9	128239567	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT	7991.67	.	AC=5,15,2,5,1,2;AF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.314;DP=1815;ExcessHet=9.6308;FS=3.359;InbreedingCoeff=-0.3478;MLEAC=5,15,2,5,1,2;MLEAF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:6,14,0,6,10,0,0:36:86:673,86,464,729,521,1175,319,383,771,767,477,0,657,247,606,729,521,1175,771,657,1175,729,521,1175,771,657,1175,1175	0	0	1	0	.
chr9	128316226	128316226	A	-	intronic	TRUB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	228.04	3	chr9	128316224	.	CAA	CA,C	228.04	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4765;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:31:31,0,51,40,57,97	10	3	1	6	.
chr9	128320338	128320338	T	-	intronic	TRUB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	235.0	2	chr9	128320336	.	ATT	AT,A	235.0	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5591;MLEAC=6,2;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;QD=26.11;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:34:158,52,34,92,0,86	11	2	0	7	C
chr9	128330207	128330208	AA	-	intronic	COQ4	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.083e-05	0.0001	0.0003	6.593e-05	5.297e-05	5.554e-05	3.881e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0001	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.82	19	chr9	128330206	.	TAA	T	56.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,73	3	0	1	17	.
chr9	128708073	128708073	A	-	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	290.6	2	chr9	128708070	.	CAAA	CAA,C,CA	290.6	.	AC=4,2,1;AF=0.286,0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.3582;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.571,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,1,0,2:5:23:56,28,57,56,68,100,0,23,52,52	3	2	0	14	.
chr9	128708071	128708073	AAA	-	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1201207545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0006	0	0.0010	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	290.6	2	chr9	128708070	.	CAAA	CAA,C,CA	290.6	.	AC=4,2,1;AF=0.286,0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.3582;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.571,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,1,0,2:5:23:56,28,57,56,68,100,0,23,52,52	3	2	0	14	C
chr9	128708072	128708073	AA	-	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	290.6	2	chr9	128708070	.	CAAA	CAA,C,CA	290.6	.	AC=4,2,1;AF=0.286,0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.3582;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.571,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,1,0,2:5:23:56,28,57,56,68,100,0,23,52,52	3	2	0	14	C
chr9	128716598	128716598	-	A	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,15,0,0:15:45:.:.:606,606,606,45,45,0,606,606,45,606,606,606,45,606,606	0	1	0	0	C
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chr9	129908206	129908206	-	T	intronic	FNBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	356.65	1	chr9	129908204	.	CTT	CTTT,C,CT	356.65	.	AC=2,4,3;AF=0.125,0.250,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4502;MLEAC=3,6,5;MLEAF=0.188,0.375,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,4:6:31:0|1:129908204_CT_C:65,71,114,71,114,114,0,43,43,31:129908204	3	1	0	13	.
chr9	129908206	129908206	T	-	intronic	FNBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	356.65	1	chr9	129908204	.	CTT	CTTT,C,CT	356.65	.	AC=2,4,3;AF=0.125,0.250,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4502;MLEAC=3,6,5;MLEAF=0.188,0.375,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,4:6:31:0|1:129908204_CT_C:65,71,114,71,114,114,0,43,43,31:129908204	3	1	0	13	C
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chr9	130458160	130458160	-	A	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2109.77	13	chr9	130458158	.	CAA	C,CA,CAAA	2109.77	.	AC=2,19,1;AF=0.050,0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=259;ExcessHet=3.6106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.050,0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,13,0:14:18:.:.:275,278,298,18,39,0,278,298,39,298	3	0	0	1	.
chr9	130489245	130489245	A	0	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18708.23	61	chr9	130489245	.	A	*,T	18708.23	.	AC=5,27;AF=0.119,0.643;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=1122;ExcessHet=1.5138;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=5,27;MLEAF=0.119,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,13,39:52:99:1|0:130489244_TA_T:1538,870,805,324,0,170:130489244	1	0	0	0	C
chr9	130594457	130594457	C	A	intronic	FUBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77610397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	101.98	3	chr9	130594457	.	C	A	101.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0653;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.07;MQRankSum=-2.369e+00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:130594457_C_A:111,0,201:130594457	13	0	1	7	.
chr9	130594460	130594460	G	C	intronic	FUBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs75101395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	101.9	3	chr9	130594460	.	G	C	101.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0714;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.07;MQRankSum=-2.369e+00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:130594457_C_A:111,0,201:130594457	13	0	1	7	C
chr9	130626560	130626560	G	T	intronic	FUBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1237.98	33	chr9	130626560	.	G	T	1237.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.537e+00;DP=816;ExcessHet=0.0000;FS=5.098;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.51;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,44:75:99:1252,0,927	20	0	1	0	C
chr9	130667792	130667792	C	T	intronic	PRDM12	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358751295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.47	2	chr9	130667792	.	C	T	122.47	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2276;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;QD=24.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	14	1	0	6	.
chr9	130699053	130699053	A	C	intronic	EXOSC2	.	.	.	.	.	685	835	2	0	0	2	0.00119617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540815009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.813e-05	0	0.0001	0.0020	0	9.42e-05	0	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.3	4	chr9	130699053	.	A	C	95.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,134	20	0	1	0	.
chr9	130885861	130885861	C	T	UTR3	ABL1	NM_007313:c.*178C>T;NM_005157:c.*178C>T	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	173	1348	0	1	0	2	0.00074129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961368488	7.28e-05	7.487e-05	8.07e-05	6.52e-05	0.0001	5.578e-05	4.988e-05	5.95e-05	5.279e-05	6.418e-05	0	0	0.0001	0	0	8.134e-05	0.0001	2.141e-05	5.913e-05	5.91e-05	2.568e-05	9.416e-05	7.349e-05	3.077e-05	2.21e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	6.539e-05	0	0	0.0002	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	104.54	2	chr9	130885861	.	C	T	104.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.93;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:45:118,0,45	20	0	1	0	.
chr9	131068042	131068042	A	G	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.025e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs531271904	8.269e-06	8.209e-06	6.859e-06	9.692e-06	0.0003	4.41e-06	3.48e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.658e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.387e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	722.98	35	chr9	131068042	.	A	G	722.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.110e-01;DP=725;ExcessHet=0.0000;FS=1.078;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:737,0,741	20	0	1	0	.
chr9	131081436	131081443	TCCCTCCC	-	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277866721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.465e-05	9.787e-05	7.605e-05	0.0001	0.0003	5.436e-05	4.274e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	49.13	44	chr9	131081435	.	TTCCCTCCC	T	49.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=-8.750e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	12	0	1	8	C
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2381	424.49	62	chr9	131127706	.	T	C	424.49	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.959e+00;DP=1043;ExcessHet=6.1002;FS=64.805;InbreedingCoeff=-0.3609;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.285;SOR=8.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,25:71:99:124,0,684	11	0	10	0	.
chr9	131133306	131133306	-	TTTT	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1399.58	11	chr9	131133304	.	GTT	GT,GTTTTTT,GTTT,GTTTTT,GTTTT,G	1399.58	.	AC=9,1,4,2,1,3;AF=0.300,0.033,0.133,0.067,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.067;DP=444;ExcessHet=0.2144;FS=13.067;InbreedingCoeff=-0.0173;MLEAC=11,1,4,2,1,4;MLEAF=0.367,0.033,0.133,0.067,0.033,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,1,0:8:35:46,0,111,78,100,205,78,100,205,205,78,100,205,205,205,40,35,162,162,162,184,78,100,205,205,205,162,205	1	0	5	6	C
chr9	131133306	131133306	-	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1399.58	11	chr9	131133304	.	GTT	GT,GTTTTTT,GTTT,GTTTTT,GTTTT,G	1399.58	.	AC=9,1,4,2,1,3;AF=0.300,0.033,0.133,0.067,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.067;DP=444;ExcessHet=0.2144;FS=13.067;InbreedingCoeff=-0.0173;MLEAC=11,1,4,2,1,4;MLEAF=0.367,0.033,0.133,0.067,0.033,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,1,0:8:35:46,0,111,78,100,205,78,100,205,205,78,100,205,205,205,40,35,162,162,162,184,78,100,205,205,205,162,205	1	0	5	6	C
chr9	131139260	131139262	TTT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,1,5,0:8:2:84,90,106,66,86,100,2,17,2,0,90,106,86,17,106	3	0	1	1	C
chr9	131139261	131139262	TT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,1,5,0:8:2:84,90,106,66,86,100,2,17,2,0,90,106,86,17,106	3	0	1	1	C
chr9	131139262	131139262	T	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,1,5,0:8:2:84,90,106,66,86,100,2,17,2,0,90,106,86,17,106	3	0	1	1	C
chr9	131139256	131139262	TTTTTTT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444565944	2.535e-05	4.389e-05	2.771e-05	2.288e-05	0.0002	1.74e-05	1.47e-05	7.22e-05	4.309e-05	0.0002	0	7.278e-05	4.557e-05	0	0	2.1e-05	2.61e-05	2.248e-05	7.473e-05	6.093e-05	5.303e-05	9.905e-05	0.0002	3.707e-05	2.615e-05	4.805e-05	2.824e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	3.863e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,1,5,0:8:2:84,90,106,66,86,100,2,17,2,0,90,106,86,17,106	3	0	1	1	C
chr9	131187385	131187385	T	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:18,5,5,5,4:42:37:108,37,401,70,206,431,63,253,429,681,0,380,221,354,634	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:18,5,5,5,4:42:37:108,37,401,70,206,431,63,253,429,681,0,380,221,354,634	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	TT	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:18,5,5,5,4:42:37:108,37,401,70,206,431,63,253,429,681,0,380,221,354,634	0	0	9	0	C
chr9	131430514	131430517	GATA	0	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	69.49	2	chr9	131430514	.	GATA	*,G	69.49	.	AC=21,1;AF=0.808,0.038;AN=26;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6046;MLEAC=25,2;MLEAF=0.962,0.077;MQ=60.00;QD=2.67;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:75:0|1:131430514_GATA_*:390,96,75,138,0,120:131430514	2	10	0	8	.
chr9	131430518	131430527	GATAGATAGA	0	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	69.41	2	chr9	131430518	.	GATAGATAGA	*,G	69.41	.	AC=21,1;AF=0.750,0.036;AN=28;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6287;MLEAC=25,2;MLEAF=0.893,0.071;MQ=60.00;QD=2.67;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:75:0|1:131430514_GATA_*:390,96,75,138,0,120:131430514	3	10	0	7	C
chr9	131474339	131474339	A	C	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369630915	2.691e-06	4.195e-06	0	5.308e-06	1.879e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.468e-05	0	1.879e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	395.98	14	chr9	131474339	.	A	C	395.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.267e+00;DP=535;ExcessHet=0.0000;FS=2.022;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,13:30:99:0|1:131474339_A_C:410,0,550:131474339	20	0	1	0	C
chr9	131477809	131477809	A	C	exonic	PRRC2B	.	nonsynonymous SNV	PRRC2B:NM_001384823:exon16:c.A2390C:p.Y797S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	1.0	D	0.996	D	0.002	U	1.000	D	1.7	L	4.34	T	-1.012	T	0.023	T	0.691	1.542	11.11	3.83	0.854	3.128	10.077	0.168	0.0756518760706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.345	0.50809	T	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.001839	0.37892	U	0.000000	0.999991	0.58761	D	2.51	0.73131	M	4.27	0.02513	T	-3.84	0.77143	D	0.538	0.56748	-1.0121	0.26259	T	0.023	0.09923	T	10	0.4968025	0.61314	T	0.075652	0.72340	D	0.168	0.42943	0.398	0.42590	0.189391138174	0.18552	0.5554234286003399	0.55469	0.334470090131	0.35464	0.394221782684	0.24263	T	0.256347	0.62724	T	-0.0203787	0.48800	T	-0.267049	0.48118	T	0.565563093515402	0.35065	D	0.888211	0.61727	D	0.22264552	0.44868	0.2599565	0.51752	0.22264552	0.44868	0.2599565	0.51751	-0.649	0.00683	T	.	.	0.107	0.25364	B	.;.	.;.	2.287237	0.29252	18.06	0.94977512766355476	0.25913	0.76889	0.37748	D	AEFDGBHCI	0.134290	0.25425	N	-0.185495193858954	0.33738	1.917504	-0.330531401015791	0.27117	1.502536	0.999999733851306	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.98	3.83	0.43287	2.359000	0.43797	5.342000	0.48348	-0.054000	0.16847	0.028000	0.20300	1.000000	0.68203	0.110000	0.18741	0.9204:0.0:0.0796:0.0	10.077	0.41539	483	0.77230	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1071	199.72	40	chr9	131477809	.	A	C	199.72	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.421e+00;DP=1077;ExcessHet=0.3300;FS=86.704;InbreedingCoeff=-0.1996;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=1.87;SOR=7.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,15:58:79:79,0,1017	11	0	3	7	C
chr9	131488271	131488271	-	T	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1233.67	8	chr9	131488269	.	CTT	CTTT,C	1233.67	.	AC=18,1;AF=0.500,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.0217;FS=1.556;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=20,1;MLEAF=0.556,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:27:.:.:211,27,0,211,27,211	6	7	4	3	C
chr9	131488270	131488271	TT	-	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178537781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.764e-05	0.0001	2.673e-05	2.861e-05	5.074e-05	8.46e-06	5.35e-06	8.41e-06	3.14e-06	5.074e-05	0	0	0	0	0	0	3.025e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1233.67	8	chr9	131488269	.	CTT	CTTT,C	1233.67	.	AC=18,1;AF=0.500,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.0217;FS=1.556;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=20,1;MLEAF=0.556,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:27:.:.:211,27,0,211,27,211	6	7	4	3	C
chr9	131491270	131491270	G	A	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387725767	5.098e-06	5.882e-06	0	9.906e-06	7.486e-06	1.36e-06	3.8e-07	1.99e-06	5.5e-07	0	0	0	0	0	0	7.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	244.05	10	chr9	131491270	.	G	A	244.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.509e+00;DP=206;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.19;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:95:258,0,95	20	0	1	0	C
chr9	131504041	131504041	T	C	intronic	POMT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.914e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	386.98	10	chr9	131504041	.	T	C	386.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.710e-01;DP=308;ExcessHet=0.0000;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=-1.123e+00;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:401,0,288	20	0	1	0	.
chr9	131604887	131604887	-	GT	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5031.39	101	chr9	131604885	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	5031.39	.	AC=16,1,1;AF=0.400,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1894;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,13,1,0:93:99:141,0,2337,385,2301,2823,407,2357,2783,2806	2	0	16	1	.
chr9	131604887	131604887	-	GTGT	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5031.39	101	chr9	131604885	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	5031.39	.	AC=16,1,1;AF=0.400,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1894;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,13,1,0:93:99:141,0,2337,385,2301,2823,407,2357,2783,2806	2	0	16	1	C
chr9	132035810	132035810	T	A	intronic	MED27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.61	1	chr9	132035810	.	T	A	59.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132035810_T_A:69,0,197:132035810	14	0	1	6	.
chr9	132035811	132035811	T	A	intronic	MED27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.56	1	chr9	132035811	.	T	A	59.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132035810_T_A:69,0,197:132035810	14	0	1	6	C
chr9	132187572	132187575	AGAG	-	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	339.07	3	chr9	132187569	.	AAGAGAG	AAG,A	339.07	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4997;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;QD=29.86;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	8	1	0	11	.
chr9	132187570	132187571	AG	0	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	67.0	3	chr9	132187570	.	AG	A,*	67.0	.	AC=1,4;AF=0.083,0.333;AN=12;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3003;MLEAC=3,8;MLEAF=0.250,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	3	0	1	15	C
chr9	132187572	132187573	AG	0	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	64.82	3	chr9	132187572	.	AG	A,*	64.82	.	AC=1,4;AF=0.063,0.250;AN=16;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=2,7;MLEAF=0.125,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	5	0	1	13	C
chr9	132331673	132331673	-	A	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	277.0	11	chr9	132331672	.	TA	T,TAA	277.0	.	AC=3,3;AF=0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=152;ExcessHet=2.0135;FS=10.288;InbreedingCoeff=-0.2539;MLEAC=4,4;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7:9:23:131,137,180,0,43,23	12	0	3	3	.
chr9	132677238	132677238	C	A	intronic	GTF3C4	.	.	.	.	.	1138	383	0	1	0	2	0.00260417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.64	3	chr9	132677238	.	C	A	66.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132677238_C_A:75,0,120:132677238	12	0	1	8	.
chr9	132677239	132677239	T	A	intronic	GTF3C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.64	3	chr9	132677239	.	T	A	66.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132677238_C_A:75,0,120:132677238	12	0	1	8	C
chr9	132880823	132880824	TT	-	intronic	SPACA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482245964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	7.321e-05	7.806e-05	6.431e-05	2.077e-05	1.295e-05	5.338e-05	0	7.321e-05	0	0	0.0013	0	6.33e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	134.63	23	chr9	132880822	.	CTT	C,CT	134.63	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=-2.530e-01;QD=19.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:7:77,80,99,0,19,7	7	1	0	12	.
chr9	132880824	132880824	T	-	intronic	SPACA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	134.63	23	chr9	132880822	.	CTT	C,CT	134.63	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=-2.530e-01;QD=19.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:7:77,80,99,0,19,7	7	1	0	12	C
chr9	132894695	132894696	AA	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1540_*1539delTT;NM_001362177:c.*1540_*1539delTT;NM_001162426:c.*1540_*1539delTT;NM_000368:c.*1540_*1539delTT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,4,15,16:52:34:423,257,944,0,444,385,63,221,34,232	0	0	1	0	.
chr9	132894696	132894696	A	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1539delT;NM_001362177:c.*1539delT;NM_001162426:c.*1539delT;NM_000368:c.*1539delT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,4,15,16:52:34:423,257,944,0,444,385,63,221,34,232	0	0	1	0	C
chr9	132903407	132903407	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	62.76	6	chr9	132903407	.	C	G	62.76	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=2.52;DP=115;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=6;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:20:20,0,143	1	0	2	18	C
chr9	132910304	132910305	AA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,9,5,5:23:14:197,245,417,245,417,417,24,132,132,89,161,295,295,0,302,64,260,260,14,113,445	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	A	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,9,5,5:23:14:197,245,417,245,417,417,24,132,132,89,161,295,295,0,302,64,260,260,14,113,445	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	-	A	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,9,5,5:23:14:197,245,417,245,417,417,24,132,132,89,161,295,295,0,302,64,260,260,14,113,445	1	0	1	0	C
chr9	132910303	132910305	AAA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,9,5,5:23:14:197,245,417,245,417,417,24,132,132,89,161,295,295,0,302,64,260,260,14,113,445	1	0	1	0	C
chr9	132926180	132926180	G	A	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754330542	0.0002	6.831e-05	0.0003	0.0001	0.0003	0.0001	8.057e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	4.601e-05	4.597e-05	6.426e-05	2.69e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	9.422e-05	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.79	1	chr9	132926180	.	G	A	144.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.447;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.09;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:55:156,0,55	18	0	1	2	C
chr9	132927522	132927523	TT	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249102571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.621e-06	4.285e-05	1.77e-05	0	1.836e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.836e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.88	58	chr9	132927521	.	CTT	C,CT	121.88	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2527;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;QD=20.31;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:45:136,53,45,61,0,45	9	0	0	11	C
chr9	132927523	132927523	T	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.88	58	chr9	132927521	.	CTT	C,CT	121.88	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2527;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;QD=20.31;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:45:136,53,45,61,0,45	9	0	0	11	C
chr9	133408934	133408942	TTGTGTGTG	0	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,2,0,0:5:52:.:.:173,178,192,178,192,192,52,70,70,74,127,127,127,0,121,178,192,192,70,127,192,178,192,192,70,127,192,192	3	1	1	1	.
chr9	133408942	133408942	-	TG	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,2,0,0:5:52:.:.:173,178,192,178,192,192,52,70,70,74,127,127,127,0,121,178,192,192,70,127,192,178,192,192,70,127,192,192	3	1	1	1	C
chr9	133408941	133408942	TG	-	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,2,0,0:5:52:.:.:173,178,192,178,192,192,52,70,70,74,127,127,127,0,121,178,192,192,70,127,192,178,192,192,70,127,192,192	3	1	1	1	C
chr9	133422937	133422938	TT	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	649.41	14	chr9	133422934	.	CTTTT	CTT,CTTT,C,CT	649.41	.	AC=6,4,1,1;AF=0.176,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.0093;FS=2.524;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:32:92,0,32,98,44,142,98,44,142,142,98,44,142,142,142	9	1	2	4	.
chr9	133422938	133422938	T	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	649.41	14	chr9	133422934	.	CTTTT	CTT,CTTT,C,CT	649.41	.	AC=6,4,1,1;AF=0.176,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.0093;FS=2.524;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:32:92,0,32,98,44,142,98,44,142,142,98,44,142,142,142	9	1	2	4	C
chr9	133422935	133422938	TTTT	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315000608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.073e-05	0.0002	1.982e-05	0	2.23e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.23e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	649.41	14	chr9	133422934	.	CTTTT	CTT,CTTT,C,CT	649.41	.	AC=6,4,1,1;AF=0.176,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.0093;FS=2.524;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:32:92,0,32,98,44,142,98,44,142,142,98,44,142,142,142	9	1	2	4	C
chr9	133422936	133422938	TTT	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	649.41	14	chr9	133422934	.	CTTTT	CTT,CTTT,C,CT	649.41	.	AC=6,4,1,1;AF=0.176,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.0093;FS=2.524;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:32:92,0,32,98,44,142,98,44,142,142,98,44,142,142,142	9	1	2	4	C
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,2,0,0,5:7:81:276,291,390,291,390,390,194,210,210,189,291,390,390,210,390,291,390,390,210,390,390,81,195,195,0,195,195,276	2	2	0	5	.
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCCCGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,2,0,0,5:7:81:276,291,390,291,390,390,194,210,210,189,291,390,390,210,390,291,390,390,210,390,390,81,195,195,0,195,195,276	2	2	0	5	C
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,2,0,0,5:7:81:276,291,390,291,390,390,194,210,210,189,291,390,390,210,390,291,390,390,210,390,390,81,195,195,0,195,195,276	2	2	0	5	C
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs539405780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,2,0,0,5:7:81:276,291,390,291,390,390,194,210,210,189,291,390,390,210,390,291,390,390,210,390,390,81,195,195,0,195,195,276	2	2	0	5	C
chr9	133539662	133539662	-	CGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	4118.02	6	chr9	133539653	.	ACGGCTGTCC	ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCC,ACGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCCCGGCTGTCC,A	4118.02	.	AC=7,6,5,4,4,1;AF=0.219,0.188,0.156,0.125,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=9,8,6,5,4,1;MLEAF=0.281,0.250,0.188,0.156,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,2,0,0,5:7:81:276,291,390,291,390,390,194,210,210,189,291,390,390,210,390,291,390,390,210,390,390,81,195,195,0,195,195,276	2	2	0	5	C
chr9	133709412	133709412	C	T	intronic	SARDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985681671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.344e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.47	1	chr9	133709412	.	C	T	59.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,75	16	0	1	4	.
chr9	133764136	133764136	-	TG	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	12797.38	63	chr9	133764134	.	CTG	C,CTGTG	12797.38	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=1304;ExcessHet=8.1482;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=-2.500e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27,0:57:99:796,0,896,886,978,1864	7	0	13	0	.
chr9	133968685	133968685	-	GA	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554522486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.7	1	chr9	133968685	.	G	GGA	48.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1390;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,142	14	0	1	6	C
chr9	134051878	134051878	T	0	intronic	BRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	962.27	13	chr9	134051878	.	T	TA,*	962.27	.	AC=6,3;AF=0.176,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.139e+00;DP=233;ExcessHet=1.3055;FS=5.004;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=8,3;MLEAF=0.235,0.088;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=-1.074e+00;SOR=2.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0:11:99:0|1:134051878_T_TA:142,0,282,163,294,457:134051878	9	0	6	4	.
chr9	134051882	134051895	TTTTTTTGTTTTTT	-	intronic	BRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	1551.68	10	chr9	134051880	.	GTTTTTTTTGTTTTTT	GTTGTTTTTT,GT,G,GTTTT	1551.68	.	AC=4,1,2,1;AF=0.154,0.038,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=214;ExcessHet=0.0911;FS=2.080;InbreedingCoeff=0.1547;MLEAC=6,2,3,2;MLEAF=0.231,0.077,0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.86;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0,0,0:11:99:0|1:134051878_T_TA:142,0,282,163,294,457,163,294,457,457,163,294,457,457,457:134051878	7	0	2	8	C
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chr9	134148190	134148192	TTT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,2,8,2,2,0:20:93:622,241,273,253,176,251,183,0,93,141,380,103,175,140,331,506,162,196,139,343,469,497,258,285,195,348,421,484	0	0	2	0	C
chr9	134148191	134148192	TT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,2,8,2,2,0:20:93:622,241,273,253,176,251,183,0,93,141,380,103,175,140,331,506,162,196,139,343,469,497,258,285,195,348,421,484	0	0	2	0	C
chr9	134148192	134148192	T	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,2,8,2,2,0:20:93:622,241,273,253,176,251,183,0,93,141,380,103,175,140,331,506,162,196,139,343,469,497,258,285,195,348,421,484	0	0	2	0	C
chr9	134431078	134431078	G	A	intronic	RXRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs370262179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-05	7.218e-05	6.423e-05	8.056e-05	0.0004	3.968e-05	3.125e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0.0005	0	2.94e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.43	3	chr9	134431078	.	G	A	56.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.13;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,149	14	0	1	6	.
chr9	134432708	134432708	-	A	intronic	RXRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	116.81	2	chr9	134432708	.	C	CA	116.81	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-1.204e+00;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:91:128,0,91	19	0	1	1	C
chr9	134642013	134642013	G	A	UTR5	COL5A1	NM_000093:c.-175G>A;NM_001278074:c.-175G>A	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs890651243	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0006	0.0002	9.602e-05	0	4.608e-05	4.598e-05	7.721e-05	1.347e-05	7.362e-05	2.113e-05	1.529e-05	2.85e-05	1.861e-05	2.415e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	7.362e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	276.01	6	chr9	134642013	.	G	A	276.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=269;ExcessHet=0.0000;FS=8.318;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=-3.310e-01;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:290,0,183	20	0	1	0	.
chr9	134752421	134752421	G	-	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5165.73	12	chr9	134752419	.	CGG	C,CAGG,CG	5165.73	.	AC=12,4,23;AF=0.286,0.095,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=205;ExcessHet=0.3300;FS=5.736;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=11,4,23;MLEAF=0.262,0.095,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.33;ReadPosRankSum=0.156;SOR=2.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,10:13:46:354,250,242,345,250,340,83,0,81,46	0	1	1	0	C
chr9	134796970	134796970	A	T	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350828857	3.523e-06	3.598e-06	1.772e-06	5.254e-06	0.0002	8.2e-07	5.6e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	2.758e-05	0	0	0	0.0002	2.328e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	958.09	41	chr9	134796970	.	A	T	958.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=987;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.30;ReadPosRankSum=-6.910e-01;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:972,0,1156	20	0	1	0	C
chr9	134812759	134812759	A	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	8404.47	54	chr9	134812759	.	A	AGT,AGTGTGT,*	8404.47	.	AC=10,3,5;AF=0.238,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=1335;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=10,3,5;MLEAF=0.238,0.071,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:53,0,0,43:96:99:.:.:1543,1703,3813,1703,3813,3813,0,2110,2110,1980	8	1	5	0	C
chr9	134812774	134812774	C	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18720.0	58	chr9	134812774	.	C	G,*	18720.0	.	AC=18,8;AF=0.429,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.033e+00;DP=1349;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=18,8;MLEAF=0.429,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.05;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:49,0,39:88:99:.:.:1329,1252,3188,0,2011,1898	3	3	8	0	C
chr9	134812817	134812817	C	T	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	151	1369	2	0	0	2	0.000729927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975257605	4.293e-05	5.909e-05	5.346e-05	3.356e-05	0.0004	3.011e-05	2.602e-05	3.501e-05	2.904e-05	0	2.874e-05	0	3.073e-05	0	0.0004	5.2e-05	5.857e-05	3.113e-05	1.983e-05	1.975e-05	3.874e-05	0	4.425e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.425e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	525.98	33	chr9	134812817	.	C	T	525.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.99;DP=685;ExcessHet=0.0000;FS=1.480;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.743;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:540,0,412	20	0	1	0	C
chr9	135717006	135717006	G	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	926.19	1	chr9	135717006	.	G	T,*	926.19	.	AC=14,2;AF=0.700,0.100;AN=20;DP=44;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3837;MLEAC=22,4;MLEAF=1.00,0.200;MQ=60.00;QD=30.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:135717006_G_T:184,15,0,184,15,184:135717006	1	7	0	11	.
chr9	135717014	135717014	C	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	148.24	1	chr9	135717014	.	C	T,*	148.24	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1527;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:34:0|1:135717006_G_T:75,0,34,81,43,125:135717006	10	1	1	7	C
chr9	135758213	135758213	-	CAGGTGTGGCCAGGTGCAGGCTGCCCCGTGGGCCTCAGCCGAGACG	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	239.1	17	chr9	135758167	.	ACAGGTGTGGCCAGGTGCAGGCTGCCCCGTGGGCCTCAGCCGAGACG	ACAGGTGTGGCCAGGTGCAGGCTGCCCCGTGGGCCTCAGCCGAGACGCAGGTGTGGCCAGGTGCAGGCTGCCCCGTGGGCCTCAGCCGAGACG,A	239.1	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.549;DP=261;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5284;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:2:179,0,2,183,20,203	18	0	1	0	C
chr9	135766056	135766070	AGGGTGGACCATCTG	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	351.94	4	chr9	135766056	.	AGGGTGGACCATCTG	A,*	351.94	.	AC=6,1;AF=0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2831;MLEAC=6,1;MLEAF=0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.46;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:165,0,30,168,42,210	13	2	2	3	C
chr9	136067269	136067269	A	-	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	259.0	1	chr9	136067267	.	CAA	C,CA,CAAA	259.0	.	AC=1,5,1;AF=0.063,0.313,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3586;MLEAC=3,9,3;MLEAF=0.188,0.563,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:40:80,89,104,40,48,46,52,65,0,68	4	0	1	13	.
chr9	136067269	136067269	-	A	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	259.0	1	chr9	136067267	.	CAA	C,CA,CAAA	259.0	.	AC=1,5,1;AF=0.063,0.313,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3586;MLEAC=3,9,3;MLEAF=0.188,0.563,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:40:80,89,104,40,48,46,52,65,0,68	4	0	1	13	C
chr9	136388269	136388269	-	A	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,3,0:12:55:55,75,260,75,260,260,0,126,126,95,75,260,260,126,260	4	0	4	2	.
chr9	136388269	136388269	-	AAA	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,3,0:12:55:55,75,260,75,260,260,0,126,126,95,75,260,260,126,260	4	0	4	2	C
chr9	136388269	136388269	A	-	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,3,0:12:55:55,75,260,75,260,260,0,126,126,95,75,260,260,126,260	4	0	4	2	C
chr9	136388268	136388269	AA	-	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	0.0003	3.451e-05	5.897e-05	9.152e-05	1.743e-05	1.175e-05	6.15e-06	2.3e-06	3.66e-05	0	9.152e-05	0	0	0.0002	0	3.711e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,3,0:12:55:55,75,260,75,260,260,0,126,126,95,75,260,260,126,260	4	0	4	2	C
chr9	136404387	136404387	G	C	intronic	ENTR1	.	.	.	.	.	418	1099	5	0	0	5	0.00226963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1054610320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	9.698e-05	0.0011	0.0009	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	403.99	15	chr9	136404387	.	G	C	403.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=373;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:418,0,312	20	0	1	0	.
chr9	136408668	136408668	A	G	intronic	ENTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs754557769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	9.238e-05	0.0011	0.0009	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	197.57	6	chr9	136408668	.	A	G	197.57	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5106;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.22;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:224,21,0	20	1	0	0	C
chr9	136420934	136420934	-	A	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	117.71	2	chr9	136420933	.	GA	G,GAA	117.71	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3332;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,63,46,69,116	9	0	1	9	.
chr9	136545599	136545599	C	T	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	188	1331	2	1	0	4	0.00150038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542760013	0.0002	0.0001	9.87e-05	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0	0	8.606e-05	0	0.0002	0.0015	2.992e-05	0.0003	0.0020	0.0001	0.0001	7.731e-05	0.0002	0.0021	7.593e-05	6.295e-05	0.0011	0.0009	4.827e-05	0	0	0	0	9.475e-05	0	5.894e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	407.99	13	chr9	136545599	.	C	T	407.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=312;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=0.699;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:422,0,117	20	0	1	0	.
chr9	136671029	136671031	GGG	-	intronic	EGFL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	15052.44	30	chr9	136671027	.	TGGGG	T,TGGG,TG	15052.44	.	AC=17,17,2;AF=0.425,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.370e-01;DP=519;ExcessHet=0.0090;FS=7.767;InbreedingCoeff=0.4697;MLEAC=17,18,2;MLEAF=0.425,0.450,0.050;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.76;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,16,14,0:30:99:.:.:1218,577,603,649,0,623,1230,618,664,1271	1	4	2	1	.
chr9	136921419	136921432	GGGGTAGGGGGGTT	-	intronic	TRAF2	.	.	.	.	.	714	805	3	0	0	3	0.00185989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs763670362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	394.41	6	chr9	136921418	.	CGGGGTAGGGGGGTT	C	394.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.030e-01;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.17;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:408,0,138	20	0	1	0	.
chr9	136921425	136921425	G	A	intronic	TRAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.95	4	chr9	136921425	.	G	A,*	57.95	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=126;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10:14:99:408,420,588,0,168,138	18	0	1	1	C
chr9	136921425	136921425	G	0	intronic	TRAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.95	4	chr9	136921425	.	G	A,*	57.95	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=126;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10:14:99:408,420,588,0,168,138	18	0	1	1	C
chr9	137019426	137019426	T	-	intronic	ABCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	857.04	10	chr9	137019424	.	CTT	CT,CTTT,C	857.04	.	AC=7,2,4;AF=0.167,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=247;ExcessHet=4.5793;FS=0.954;InbreedingCoeff=-0.2653;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.167,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:61:115,129,161,68,81,81,61,92,0,107	9	0	7	0	.
chr9	137019426	137019426	-	T	intronic	ABCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	857.04	10	chr9	137019424	.	CTT	CT,CTTT,C	857.04	.	AC=7,2,4;AF=0.167,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=247;ExcessHet=4.5793;FS=0.954;InbreedingCoeff=-0.2653;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.167,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:61:115,129,161,68,81,81,61,92,0,107	9	0	7	0	C
chr9	137090544	137090545	TT	-	intronic	MAN1B1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.029e-06	0.0001	1.364e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.81	1	chr9	137090543	.	ATT	A	50.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0234;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,127	12	0	1	8	.
chr9	137228651	137228651	C	T	exonic	RNF224	.	synonymous SNV	RNF224:NM_001190228:exon3:c.C36T:p.L12L,	.	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0093	0	0	0	.	0.0278	0	0	9.7e-05	15	154602	rs750218981	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0022	0.0003	0.0003	0.0012	0.0009	6.877e-05	8.008e-05	0.0069	0	0	0.0022	0.0002	0.0006	7.359e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	2.413e-05	0	0.0001	0.0060	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	582.98	35	chr9	137228651	.	C	T	582.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=-6.070e-01;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:597,0,649	20	0	1	0	.
chr9	137258700	137258700	C	A	intronic	NELFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.25	4	chr9	137258700	.	C	A	68.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:57:0|1:137258693_A_G:79,0,57:137258693	15	0	1	5	.
chr9	137309568	137309568	A	G	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.422e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	663.98	38	chr9	137309568	.	A	G	663.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.857e+00;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=1.044;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:678,0,870	20	0	1	0	.
chr9	137382039	137382039	G	0	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.5	4	chr9	137382039	.	G	C,*	77.5	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=72;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=1,3;MLEAF=0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:42:42,66,402,0,336,330	12	0	1	6	C
chr9	137470454	137470454	G	A	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs779774007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	5.142e-05	1.346e-05	5.881e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	79.21	4	chr9	137470454	.	G	A	79.21	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1809;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	9	0	1	11	.
chr9	137484122	137484122	G	A	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573378820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.313e-05	1.289e-05	1.348e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.84	4	chr9	137484122	.	G	A	96.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.96;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:108,0,72	15	0	1	5	C
chr9	137648492	137648492	-	A	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	132.51	1	chr9	137648491	.	CA	C,CAA	132.51	.	AC=3,2;AF=0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3961;MLEAC=4,3;MLEAF=0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0:6:27:49,0,27,49,40,93	4	1	1	14	.
chr9	137772782	137772782	C	A	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.01	5	chr9	137772782	.	C	A	51.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:137772775_A_G:60,0,330:137772775	14	0	1	6	C
chr9	137802182	137802182	G	A	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs141872589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0009	0.0008	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	4.809e-05	0	0	0	0	0.0053	0	0.0007	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	179.14	5	chr9	137802182	.	G	A	179.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0680;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:92:192,0,92	19	0	1	1	C
chr9	137823417	137823417	-	T	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	939.43	3	chr9	137823415	.	ATT	AT,ATTT,A	939.43	.	AC=14,1,1;AF=0.389,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=85;ExcessHet=0.7050;FS=2.443;InbreedingCoeff=0.0137;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.444,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:58:58,67,166,67,166,166,0,99,99,93	6	4	6	3	C
chr9	138102531	138102531	A	G	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	330.62	9	chr9	138102531	.	A	G	330.62	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.189;DP=189;ExcessHet=7.5380;FS=24.319;InbreedingCoeff=-0.4225;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.48;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=4.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:3:3,0,53	7	0	10	4	.
chr10	384281	384281	T	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2057.9	6	chr10	384271	.	CTTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,C	2057.9	.	AC=13,5,3,8,2;AF=0.310,0.119,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=499;ExcessHet=0.0338;FS=4.303;InbreedingCoeff=0.3330;MLEAC=13,5,3,7,2;MLEAF=0.310,0.119,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,3,2,0,0:8:13:184,33,48,30,13,72,63,21,0,68,147,47,34,80,147,133,63,55,85,138,147	3	4	1	0	.
chr10	416637	416637	G	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	2	chr10	416637	.	G	A	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	C
chr10	823353	823353	C	A	intronic	LARP4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.31	1	chr10	823353	.	C	A	128.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.894;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1060;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:140,0,70	18	0	1	2	.
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chr10	1011108	1011108	C	0	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	359.78	3	chr10	1011108	.	C	T,CCACCCCGAGACTCTGGTGGAGATGCTGGGCCCCTTCATTCTCCTGCATCCCTCCATCCTGACTGTGCCTCCTGCACCTCTTCCCCT,*	359.78	.	AC=6,2,1;AF=0.188,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=66;ExcessHet=0.0068;FS=4.129;InbreedingCoeff=0.3120;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.219,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.99;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,3:5:75:.:.:121,128,214,128,214,214,0,86,86,75	10	2	2	5	.
chr10	1020847	1020847	G	-	exonic	IDI2	.	frameshift deletion	IDI2:NM_033261:exon4:c.286delC:p.L96Wfs*9,	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.000798722	0.0010	0.0002	0.0024	0	0.0003	0.0011	0.0022	0.0009	0.0001537	4	26028	rs55836842	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0027	0.0008	0.0008	0.0023	0.0021	0.0003	0.0027	0	0	0.0002	0.0009	0.0009	0.0007	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0035	0.0007	0.0007	0.0028	0.0025	0.0001	0	0.0035	0	0	0.0003	0	0.0009	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1816.94	38	chr10	1020846	.	AG	A	1816.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.687;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=3.518;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.14;ReadPosRankSum=-1.745e+00;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,54:106:99:1831,0,1778	20	0	1	0	.
chr10	1653561	1653561	C	0	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	705.16	2	chr10	1653561	.	C	*,A	705.16	.	AC=6,8;AF=0.273,0.364;AN=22;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6458;MLEAC=7,13;MLEAF=0.318,0.591;MQ=60.00;QD=32.05;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:1653556_A_*:225,225,225,15,15,0:1653556	4	3	0	10	.
chr10	3100868	3100868	-	A	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3944.22	25	chr10	3100862	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA	3944.22	.	AC=2,7,8,7,2;AF=0.053,0.184,0.211,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.381;DP=383;ExcessHet=4.0818;FS=8.070;InbreedingCoeff=-0.1899;MLEAC=2,8,8,9,1;MLEAF=0.053,0.211,0.211,0.237,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,4,2,0:20:38:62,105,313,105,313,313,0,161,161,129,38,191,191,42,185,105,313,313,161,191,313	1	0	0	2	.
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chr10	6219829	6219829	G	C	intronic	PFKFB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	112.56	13	chr10	6219829	.	G	C	112.56	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=1.27;DP=162;ExcessHet=1.4958;FS=10.861;InbreedingCoeff=-0.0141;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:33:33,0,55	2	1	4	14	C
chr10	7773300	7773300	A	G	intronic	KIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.99	18	chr10	7773300	.	A	G	30.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	.
chr10	8057583	8057583	C	A	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.53	15	chr10	8057583	.	C	A	30.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.09;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,81	6	0	1	14	.
chr10	8064270	8064270	-	T	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3752.94	17	chr10	8064268	.	GTT	G,GT,GTTTT,GTTT	3752.94	.	AC=2,19,1,2;AF=0.048,0.452,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=451;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2398;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,10,0,0:13:41:210,219,289,0,70,41,219,289,70,289,219,289,70,289,289	5	0	0	0	C
chr10	8073706	8073706	-	A	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.83	31	chr10	8073705	.	TA	T,TAA	2067.83	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.419;DP=693;ExcessHet=54.0936;FS=1.309;InbreedingCoeff=-0.9683;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,8,4:37:83:83,0,477,117,385,625	0	0	18	0	C
chr10	10832113	10832113	-	A	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.58	1	chr10	10832113	.	C	CA	37.58	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	12	0	1	8	.
chr10	11752116	11752116	-	T	intronic	ECHDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.36	2	chr10	11752115	.	CT	CTT,C	82.36	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:41:0|1:11752115_CT_C:41,50,126,0,75,69:11752115	4	1	0	15	.
chr10	11948250	11948250	A	-	intronic	UPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1633.51	10	chr10	11948247	.	CAAA	CA,C,CAA	1633.51	.	AC=8,5,5;AF=0.222,0.139,0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.450e-01;DP=261;ExcessHet=0.3330;FS=11.398;InbreedingCoeff=0.1383;MLEAC=9,5,4;MLEAF=0.250,0.139,0.111;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,1:9:22:36,0,145,53,107,145,22,90,114,106	5	1	4	3	.
chr10	11967549	11967549	-	T	intronic	UPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1724.98	7	chr10	11967546	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G	1724.98	.	AC=6,12,6,3;AF=0.150,0.300,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=596;ExcessHet=3.1640;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.2016;MLEAC=4,13,6,3;MLEAF=0.100,0.325,0.150,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.76;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,2,0,0:8:2:41,0,90,2,23,40,52,73,57,120,52,73,57,120,120	1	0	4	1	C
chr10	11967674	11967674	C	T	intronic	UPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172970924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.97e-05	0	4.052e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	8.488e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.86	6	chr10	11967674	.	C	T	49.86	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,136	20	0	1	0	C
chr10	12139971	12139971	A	-	intronic	SEC61A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	123.47	2	chr10	12139968	.	CAAA	CAA,C	123.47	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3782;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=58.58;MQRankSum=0.524;QD=17.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:31:31,0,51,40,57,97	8	1	1	10	.
chr10	12139969	12139971	AAA	-	intronic	SEC61A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0005	6.216e-05	4.341e-05	2.345e-05	9.39e-06	0.0001	0	0	0	0.0005	0.0017	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	123.47	2	chr10	12139968	.	CAAA	CAA,C	123.47	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3782;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=58.58;MQRankSum=0.524;QD=17.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:31:31,0,51,40,57,97	8	1	1	10	C
chr10	12174267	12174267	T	-	intronic	NUDT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	247.09	1	chr10	12174265	.	CTT	CT,C	247.09	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3658;MLEAC=4,2;MLEAF=0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:58,0,32,64,41,105	12	1	1	6	.
chr10	12248806	12248806	A	-	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	743.79	2	chr10	12248804	.	TAA	TA,T	743.79	.	AC=12,1;AF=0.500,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5785;MLEAC=17,2;MLEAF=0.708,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:35:194,56,35,125,0,120	5	5	1	9	.
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chr10	12816666	12816666	C	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs185375639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.687e-05	7.275e-05	0.0002	0.0001	9.661e-05	0	0.0004	0	0	0.0004	0	7.358e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	132.92	6	chr10	12816666	.	C	T	132.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0930;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.19;MQRankSum=0.00;QD=18.99;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:52:144,0,52	16	0	1	4	C
chr10	13041627	13041627	T	A	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	394.2	5	chr10	13041627	.	T	C,A	394.2	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=2.688;InbreedingCoeff=0.4868;MLEAC=6,2;MLEAF=0.176,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:13:1|1:13041599_G_C:141,13,0,141,13,141:13041599	13	2	1	4	.
chr10	13082141	13082142	GG	-	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.68	5	chr10	13082140	.	AGG	A	55.68	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,202	19	0	1	1	C
chr10	13197921	13197921	-	T	intronic	MCM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2318.5	9	chr10	13197917	.	ATTTT	ATTTTT,AT,ATTT,A	2318.5	.	AC=4,8,15,1;AF=0.095,0.190,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=167;ExcessHet=0.0019;FS=1.636;InbreedingCoeff=0.4856;MLEAC=3,8,15,1;MLEAF=0.071,0.190,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.90;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0:8:24:182,182,182,182,182,182,24,24,24,0,182,182,182,24,182	5	0	2	0	.
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chr10	13197921	13197921	T	-	intronic	MCM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2318.5	9	chr10	13197917	.	ATTTT	ATTTTT,AT,ATTT,A	2318.5	.	AC=4,8,15,1;AF=0.095,0.190,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=167;ExcessHet=0.0019;FS=1.636;InbreedingCoeff=0.4856;MLEAC=3,8,15,1;MLEAF=0.071,0.190,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.90;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0:8:24:182,182,182,182,182,182,24,24,24,0,182,182,182,24,182	5	0	2	0	C
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chr10	13503716	13503716	-	AAACAAAC	intronic	BEND7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	656.69	1	chr10	13503712	.	AAAAC	AAAACAAACAAAC,A	656.69	.	AC=8,1;AF=0.250,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=2.629;InbreedingCoeff=0.5539;MLEAC=9,2;MLEAF=0.281,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:65:65,74,200,0,126,120	11	4	0	5	C
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chr10	14009901	14009901	G	A	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.85	15	chr10	14009901	.	G	A	32.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr10	14934330	14934330	A	-	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	693.09	20	chr10	14934327	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	693.09	.	AC=7,5,1;AF=0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.323;DP=443;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4490;MLEAC=7,5,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,4,5,0:26:6:28,6,465,0,314,425,97,451,428,546	8	0	7	0	.
chr10	14934330	14934330	-	A	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	693.09	20	chr10	14934327	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	693.09	.	AC=7,5,1;AF=0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.323;DP=443;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4490;MLEAC=7,5,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,4,5,0:26:6:28,6,465,0,314,425,97,451,428,546	8	0	7	0	C
chr10	15104416	15104416	-	TT	downstream	RPP38	dist=159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6604.69	34	chr10	15104415	.	CT	C,CTT,CTTT	6604.69	.	AC=9,5,1;AF=0.225,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=2383;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.5502;MLEAC=9,5,1;MLEAF=0.225,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:50,7,9,32:104:99:899,974,2446,592,1528,1678,0,1076,1146,1646	5	0	9	1	.
chr10	15135195	15135195	-	TTGTTG	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3920.33	20	chr10	15135192	.	TTTG	GTTG,TTTGTTG,TTTGTTGTTG,T	3920.33	.	AC=4,6,1,2;AF=0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.450e-01;DP=393;ExcessHet=0.2231;FS=0.874;InbreedingCoeff=0.2544;MLEAC=4,6,1,2;MLEAF=0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=22.79;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,8,0,0:21:99:.:.:285,325,860,0,535,511,325,860,535,860,325,860,535,860,860	11	1	1	0	.
chr10	15275289	15275289	-	T	intronic	FAM171A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	112.34	2	chr10	15275288	.	GT	GTT,G	112.34	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=25;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1307;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:10:83,86,108,0,22,10	7	0	1	12	.
chr10	15279832	15279832	C	T	intronic	FAM171A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs116721215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.719e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.68	3	chr10	15279832	.	C	T	69.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	18	0	1	2	C
chr10	15611492	15611494	TTT	-	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469742025	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	8.19e-05	0.0003	8.661e-05	7.668e-05	9.043e-05	4.244e-05	3.182e-05	1.597e-05	8.43e-06	6.189e-05	0	9.043e-05	0.0004	0	0.0004	0	6.02e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	274.15	2	chr10	15611491	.	CTTT	C,CT,CTT	274.15	.	AC=1,3,2;AF=0.063,0.188,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3098;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.188,0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:49:88,94,152,0,58,49,94,152,58,152	4	0	1	13	.
chr10	15611493	15611494	TT	-	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	274.15	2	chr10	15611491	.	CTTT	C,CT,CTT	274.15	.	AC=1,3,2;AF=0.063,0.188,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3098;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.188,0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:49:88,94,152,0,58,49,94,152,58,152	4	0	1	13	C
chr10	15611494	15611494	T	-	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	274.15	2	chr10	15611491	.	CTTT	C,CT,CTT	274.15	.	AC=1,3,2;AF=0.063,0.188,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3098;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.188,0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:49:88,94,152,0,58,49,94,152,58,152	4	0	1	13	C
chr10	15659213	15659213	A	0	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	89.92	12	chr10	15659213	.	A	T,*	89.92	.	AC=2,18;AF=0.056,0.500;AN=36;DP=153;ExcessHet=1.9883;FS=2.365;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1,21;MLEAF=0.028,0.583;MQ=60.00;QD=0.90;SOR=0.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5:6:10:.:.:123,126,151,0,25,10	3	1	0	3	C
chr10	16436881	16436881	G	A	upstream	PTER	dist=62	.	.	.	.	1040	481	1	0	0	1	0.00103842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358819546	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	111.26	4	chr10	16436881	.	G	A,*	111.26	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=53;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0:6:22:.:.:122,0,22,125,37,161	15	0	1	4	.
chr10	16436881	16436881	G	0	upstream	PTER	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	111.26	4	chr10	16436881	.	G	A,*	111.26	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=53;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0:6:22:.:.:122,0,22,125,37,161	15	0	1	4	C
chr10	16647003	16647003	G	A	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.98	45	chr10	16647003	.	G	A	64.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16646992_T_G:75,0,118:16646992	16	0	1	4	.
chr10	16695169	16695169	-	AA	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,181,1,0,0:193:99:8855,6881,7100,622,683,0,5963,5965,612,5949,7269,7118,675,6225,7389,8800,7433,682,6407,7717,9354	5	1	1	0	C
chr10	16695169	16695169	-	AAA	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,181,1,0,0:193:99:8855,6881,7100,622,683,0,5963,5965,612,5949,7269,7118,675,6225,7389,8800,7433,682,6407,7717,9354	5	1	1	0	C
chr10	16695169	16695169	-	A	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,181,1,0,0:193:99:8855,6881,7100,622,683,0,5963,5965,612,5949,7269,7118,675,6225,7389,8800,7433,682,6407,7717,9354	5	1	1	0	C
chr10	16899143	16899143	T	C	exonic	CUBN	.	synonymous SNV	CUBN:NM_001081:exon54:c.A8451G:p.R2817R,	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1667	571.2	83	chr10	16899143	.	T	C	571.2	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.469e+00;DP=1325;ExcessHet=2.5830;FS=111.261;InbreedingCoeff=-0.2060;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.22;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,20:90:31:31,0,1484	14	0	7	0	.
chr10	16961705	16961711	TTTTTTT	-	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.351e-05	6.737e-06	0	3e-05	2.452e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.452e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	225.69	19	chr10	16961704	.	CTTTTTTT	C,CTT,CT	225.69	.	AC=1,1,2;AF=0.125,0.125,0.250;AN=8;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4916;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.375,0.375,0.375;MQ=60.00;QD=27.20;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,0:5:49:175,69,61,63,0,49,151,63,63,146	2	0	0	17	C
chr10	16961707	16961711	TTTTT	-	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	225.69	19	chr10	16961704	.	CTTTTTTT	C,CTT,CT	225.69	.	AC=1,1,2;AF=0.125,0.125,0.250;AN=8;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4916;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.375,0.375,0.375;MQ=60.00;QD=27.20;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,0:5:49:175,69,61,63,0,49,151,63,63,146	2	0	0	17	C
chr10	16961706	16961711	TTTTTT	-	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	225.69	19	chr10	16961704	.	CTTTTTTT	C,CTT,CT	225.69	.	AC=1,1,2;AF=0.125,0.125,0.250;AN=8;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4916;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.375,0.375,0.375;MQ=60.00;QD=27.20;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,2,0:5:49:175,69,61,63,0,49,151,63,63,146	2	0	0	17	C
chr10	17183653	17183653	-	GG	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.66	3	chr10	17183653	.	A	AGG	55.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.96;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17183645_C_A:66,0,246:17183645	16	0	1	4	.
chr10	17183669	17183669	G	T	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.29	2	chr10	17183669	.	G	T	56.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17183669_G_T:66,0,246:17183669	15	0	1	5	C
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chr10	17183671	17183671	C	T	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.36	2	chr10	17183671	.	C	T	55.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17183669_G_T:66,0,246:17183669	17	0	1	3	C
chr10	17183690	17183690	T	C	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533729834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.711e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.18	2	chr10	17183690	.	T	C	55.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17183690_T_C:66,0,246:17183690	17	0	1	3	C
chr10	17183693	17183693	A	T	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.11	2	chr10	17183693	.	A	T	55.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17183690_T_C:66,0,246:17183690	17	0	1	3	C
chr10	17183695	17183695	-	GATT	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.07	2	chr10	17183695	.	G	GGATT	55.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17183690_T_C:66,0,246:17183690	17	0	1	3	C
chr10	17183699	17183700	GA	-	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.23	2	chr10	17183698	.	TGA	T	61.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.27;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17183690_T_C:72,0,162:17183690	17	0	1	3	C
chr10	17374729	17374729	A	0	intronic	ST8SIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	51.36	7	chr10	17374729	.	A	T,*	51.36	.	AC=2,1;AF=0.500,0.250;AN=4;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=1.00,1.00;MQ=60.00;QD=7.34;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:73:75,84,163,0,79,73	0	1	0	19	.
chr10	17409571	17409571	-	A	intronic	ST8SIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	171.13	1	chr10	17409570	.	CA	C,CAA	171.13	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4094;MLEAC=3,2;MLEAF=0.088,0.059;MQ=60.00;QD=21.39;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:56:145,105,129,56,0,58	15	1	0	4	C
chr10	17599653	17599653	C	A	intronic	HACD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs578205330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.85e-05	0.0001	7.711e-05	0.0001	0.0003	6.003e-05	4.877e-05	0.0001	8.286e-05	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.73	3	chr10	17599653	.	C	A	55.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,112	14	0	1	6	.
chr10	17705906	17705906	-	A	intronic	STAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	568.99	9	chr10	17705905	.	CA	C,CAA	568.99	.	AC=9,3;AF=0.250,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=196;ExcessHet=4.5950;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=11,4;MLEAF=0.306,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:57:57,0,77,71,89,160	7	0	8	3	.
chr10	17809401	17809401	C	A	UTR5	MRC1	NM_002438:c.-65C>A	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927938827	6.441e-05	6.384e-05	5.116e-05	7.593e-05	0.0007	4.935e-05	4.413e-05	0.0003	0.0002	5.072e-05	0.0004	0	0	0	0.0007	1.636e-05	0.0001	0.0002	5.915e-05	5.907e-05	0	0.0001	0.0005	3.078e-05	2.21e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1757.98	38	chr10	17809401	.	C	A	1757.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.320e-01;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,68:109:99:1772,0,931	20	0	1	0	.
chr10	18235144	18235144	A	-	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	480.42	2	chr10	18235142	.	CAA	C,CA,CAAA	480.42	.	AC=2,4,2;AF=0.083,0.167,0.083;AN=24;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5169;MLEAC=2,7,2;MLEAF=0.083,0.292,0.083;MQ=60.00;QD=34.32;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:18235142_CA_C:203,203,203,15,15,0,203,203,15,203:18235142	8	1	0	9	.
chr10	18235144	18235144	-	A	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	480.42	2	chr10	18235142	.	CAA	C,CA,CAAA	480.42	.	AC=2,4,2;AF=0.083,0.167,0.083;AN=24;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5169;MLEAC=2,7,2;MLEAF=0.083,0.292,0.083;MQ=60.00;QD=34.32;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:18235142_CA_C:203,203,203,15,15,0,203,203,15,203:18235142	8	1	0	9	C
chr10	18539744	18539745	TT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*20_*21delTT;NM_201572:c.*20_*21delTT;NM_201571:c.*20_*21delTT;NM_201597:c.*20_*21delTT;NM_201593:c.*20_*21delTT;NM_201596:c.*20_*21delTT;NM_000724:c.*20_*21delTT;NM_001330060:c.*20_*21delTT;NM_201590:c.*20_*21delTT;NM_201570:c.*20_*21delTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,22,29,10,0:72:99:1109,319,518,378,0,397,657,492,216,1228,1091,631,557,1029,1360	0	0	4	0	C
chr10	18539745	18539745	T	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*21delT;NM_201572:c.*21delT;NM_201571:c.*21delT;NM_201597:c.*21delT;NM_201593:c.*21delT;NM_201596:c.*21delT;NM_000724:c.*21delT;NM_001330060:c.*21delT;NM_201590:c.*21delT;NM_201570:c.*21delT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,22,29,10,0:72:99:1109,319,518,378,0,397,657,492,216,1228,1091,631,557,1029,1360	0	0	4	0	C
chr10	18539743	18539745	TTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*19_*21delTTT;NM_201572:c.*19_*21delTTT;NM_201571:c.*19_*21delTTT;NM_201597:c.*19_*21delTTT;NM_201593:c.*19_*21delTTT;NM_201596:c.*19_*21delTTT;NM_000724:c.*19_*21delTTT;NM_001330060:c.*19_*21delTTT;NM_201590:c.*19_*21delTTT;NM_201570:c.*19_*21delTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,22,29,10,0:72:99:1109,319,518,378,0,397,657,492,216,1228,1091,631,557,1029,1360	0	0	4	0	C
chr10	18539741	18539745	TTTTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*17_*21delTTTTT;NM_201572:c.*17_*21delTTTTT;NM_201571:c.*17_*21delTTTTT;NM_201597:c.*17_*21delTTTTT;NM_201593:c.*17_*21delTTTTT;NM_201596:c.*17_*21delTTTTT;NM_000724:c.*17_*21delTTTTT;NM_001330060:c.*17_*21delTTTTT;NM_201590:c.*17_*21delTTTTT;NM_201570:c.*17_*21delTTTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278234237	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	3.446e-05	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	6.593e-05	0.0001	0.0006	0	1.356e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,22,29,10,0:72:99:1109,319,518,378,0,397,657,492,216,1228,1091,631,557,1029,1360	0	0	4	0	C
chr10	18648278	18648278	C	G	intronic	NSUN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs573254800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	200.11	12	chr10	18648278	.	C	G	200.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.229;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.01;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:214,0,136	20	0	1	0	.
chr10	19124327	19124327	A	T	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575420360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0035	7.571e-05	6.277e-05	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	173.42	14	chr10	19124327	.	A	T	173.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0179;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:187,0,21	19	0	1	1	.
chr10	19697805	19697805	A	G	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.66	17	chr10	19697805	.	A	G	31.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr10	20084146	20084146	A	G	intronic	PLXDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.55	11	chr10	20084146	.	A	G	36.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	3	0	1	17	.
chr10	21172273	21172273	C	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	473	1047	2	0	0	2	0.000954198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs924364403	8.295e-05	5.615e-05	6.223e-05	0.0001	0.0006	6.574e-05	5.916e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0006	7.572e-05	8.658e-05	0.0003	4.598e-05	4.593e-05	7.709e-05	1.344e-05	7.349e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	373.98	20	chr10	21172273	.	C	T	373.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=465;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:388,0,191	20	0	1	0	.
chr10	21172533	21172533	A	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1019855218	3.706e-05	3.371e-05	3.331e-05	4.072e-05	0.0002	2.825e-05	2.521e-05	3.138e-05	2.747e-05	0	0	0	0	2.193e-05	0.0002	4.222e-05	7.672e-05	1.264e-05	3.289e-05	3.284e-05	6.434e-05	0	4.413e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.99	18	chr10	21172533	.	A	T	164.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.723;DP=338;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:179,0,138	20	0	1	0	C
chr10	21595615	21595615	A	-	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	194.42	12	chr10	21595614	.	GA	G	194.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:94:208,0,94	20	0	1	0	.
chr10	21626394	21626394	T	G	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533502093	2.994e-05	1.951e-05	3.654e-05	2.413e-05	0.0005	1.736e-05	1.358e-05	2.362e-05	1.886e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.247e-05	3.73e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	162.01	19	chr10	21626394	.	T	G	162.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.380e-01;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=2.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:176,0,178	20	0	1	0	C
chr10	21673320	21673320	T	-	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2799.65	21	chr10	21673318	.	CTT	C,CT	2799.65	.	AC=6,18;AF=0.150,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=417;ExcessHet=3.7791;FS=9.301;InbreedingCoeff=-0.2213;MLEAC=5,18;MLEAF=0.125,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,4,8:29:5:179,5,257,0,57,115	2	0	0	1	C
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chr10	22539911	22539914	GGGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	30.4	44	chr10	22539911	.	GGGA	G,*	30.4	.	AC=1,28;AF=0.024,0.667;AN=42;BaseQRankSum=0.667;DP=874;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0026;MLEAC=1,28;MLEAF=0.024,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.05;ReadPosRankSum=-1.623e+00;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:33,0,26:59:99:0|1:22539904_AGAGAGAGG_A:922,1022,2289,0,1267,1189:22539904	2	0	1	0	C
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chr10	24378103	24378103	C	A	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.28	11	chr10	24378103	.	C	A	30.28	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,143	4	0	1	16	C
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chr10	25314182	25314182	C	A	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.52	32	chr10	25314182	.	C	A	64.52	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25314169_C_T:72,0,162:25314169	11	0	1	9	C
chr10	25314187	25314187	A	G	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.21	34	chr10	25314187	.	A	G	64.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25314169_C_T:72,0,162:25314169	11	0	1	9	C
chr10	25314193	25314193	T	C	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.97	35	chr10	25314193	.	T	C	63.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25314169_C_T:72,0,162:25314169	12	0	1	8	C
chr10	26149196	26149196	T	-	intronic	MYO3A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	32.91	3	chr10	26149195	.	GT	G	32.91	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,132	11	0	1	9	.
chr10	26176295	26176295	A	-	intronic	MYO3A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	79.59	8	chr10	26176293	.	CAA	CA,C	79.59	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.1639;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=58.63;MQRankSum=0.00;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,66,162,0,96,90	12	0	1	7	C
chr10	26176294	26176295	AA	-	intronic	MYO3A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0002	0.0001	8.979e-05	7.182e-05	4.285e-05	2.718e-05	0	0	0	0	0	0.0018	0	0.0001	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	79.59	8	chr10	26176293	.	CAA	CA,C	79.59	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.1639;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=58.63;MQRankSum=0.00;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,66,162,0,96,90	12	0	1	7	C
chr10	26453749	26453749	C	T	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.23	8	chr10	26453749	.	C	T	35.23	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,158	1	0	1	19	.
chr10	26513705	26513705	-	TT	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8995.93	38	chr10	26513704	.	AT	A,ATT,ATTT	8995.93	.	AC=15,8,2;AF=0.357,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=1152;ExcessHet=6.4157;FS=0.566;InbreedingCoeff=-0.2379;MLEAC=15,8,2;MLEAF=0.357,0.190,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22,0,0:42:99:482,0,303,527,408,995,527,408,995,995	2	2	8	0	C
chr10	26727341	26727341	-	TT	intronic	PDSS1	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	205.16	1	chr10	26727340	.	CT	CTTT,C	205.16	.	AC=2,2;AF=0.333,0.333;AN=6;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,6;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;QD=29.31;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:129,129,129,15,15,0	1	1	0	18	.
chr10	26764034	26764034	A	T	intronic	ABI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560326444	7.793e-05	8.182e-05	3.756e-05	0.0001	0.0012	6.374e-05	5.904e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.62e-06	0	0.0012	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	173.28	129	chr10	26764034	.	A	T	173.28	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.67;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:57:186,0,57	19	0	1	1	.
chr10	27029560	27029560	T	C	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.65	4	chr10	27029560	.	T	C	50.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1050;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,180	19	0	1	1	.
chr10	27050016	27050016	T	A	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.61	8	chr10	27050016	.	T	A	65.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27050016_T_A:75,0,120:27050016	14	0	1	6	C
chr10	27050018	27050018	T	C	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.604e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.61	8	chr10	27050018	.	T	C	65.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27050016_T_A:75,0,120:27050016	14	0	1	6	C
chr10	27050019	27050019	A	G	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.61	8	chr10	27050019	.	A	G	62.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.05;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27050016_T_A:72,0,162:27050016	14	0	1	6	C
chr10	27050026	27050026	G	T	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.4	8	chr10	27050026	.	G	T	62.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.05;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27050016_T_A:72,0,162:27050016	15	0	1	5	C
chr10	27050033	27050033	C	T	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.61	8	chr10	27050033	.	C	T	62.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.05;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.43;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27050016_T_A:72,0,162:27050016	15	0	1	5	C
chr10	27050035	27050035	A	G	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.69	8	chr10	27050035	.	A	G	62.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.05;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.45;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27050016_T_A:72,0,162:27050016	15	0	1	5	C
chr10	27050038	27050038	T	C	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937170371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.962e-05	3.943e-05	2.582e-05	5.407e-05	0.0013	1.722e-05	1.134e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.66	8	chr10	27050038	.	T	C	62.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.05;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27050016_T_A:72,0,162:27050016	15	0	1	5	C
chr10	27050050	27050050	A	G	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.2	7	chr10	27050050	.	A	G	63.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.05;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27050016_T_A:72,0,162:27050016	14	0	1	6	C
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	964.83	31	chr10	27123726	.	T	C	964.83	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.536;DP=552;ExcessHet=17.4423;FS=59.151;InbreedingCoeff=-0.5777;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.364;SOR=7.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:16:34:.:.:34,0,212	5	0	15	1	.
chr10	27204499	27204499	G	A	exonic	ACBD5	.	synonymous SNV	ACBD5:NM_001301254:exon9:c.C975T:p.A325A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.651e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs142868460	2.736e-06	3.42e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1667	401.84	105	chr10	27204499	.	G	A	401.84	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.040e+00;DP=1300;ExcessHet=2.5830;FS=130.641;InbreedingCoeff=-0.1993;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.69;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,18:98:31:.:.:31,0,1549	14	0	7	0	.
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chr10	27412210	27412210	T	-	intronic	PTCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	129.16	2	chr10	27412208	.	CTT	C,CT	129.16	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2971;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:35:35,50,169,0,119,113	12	0	0	7	C
chr10	28092741	28092746	TTTTTT	-	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479092900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.26e-05	0.0002	8.714e-05	7.044e-05	9.383e-05	7.194e-05	0	0	0	0.0016	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	284.81	35	chr10	28092740	.	ATTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTT,ATTTTTTT	284.81	.	AC=2,2,1,2,2;AF=0.111,0.111,0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4961;MLEAC=3,3,2,3,3;MLEAF=0.167,0.167,0.111,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.91;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0:5:26:47,53,88,53,88,88,0,35,35,26,53,88,88,35,88,53,88,88,35,88,88	4	1	0	12	.
chr10	28092746	28092746	-	TTT	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	284.81	35	chr10	28092740	.	ATTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTT,ATTTTTTT	284.81	.	AC=2,2,1,2,2;AF=0.111,0.111,0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4961;MLEAC=3,3,2,3,3;MLEAF=0.167,0.167,0.111,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.91;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0:5:26:47,53,88,53,88,88,0,35,35,26,53,88,88,35,88,53,88,88,35,88,88	4	1	0	12	C
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chr10	28092746	28092746	-	TT	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	284.81	35	chr10	28092740	.	ATTTTTT	A,ATTTTTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTT,ATTTTTTT	284.81	.	AC=2,2,1,2,2;AF=0.111,0.111,0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4961;MLEAC=3,3,2,3,3;MLEAF=0.167,0.167,0.111,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.91;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0:5:26:47,53,88,53,88,88,0,35,35,26,53,88,88,35,88,53,88,88,35,88,88	4	1	0	12	C
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chr10	34270145	34270145	T	-	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	195.17	4	chr10	34270140	.	CTTTTT	CTTTT,C	195.17	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=51;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1571;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:125,18,0,125,18,125	10	1	1	8	C
chr10	34270141	34270145	TTTTT	-	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.708e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	195.17	4	chr10	34270140	.	CTTTTT	CTTTT,C	195.17	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=51;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1571;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:125,18,0,125,18,125	10	1	1	8	C
chr10	34353579	34353579	G	A	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs937444775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	2.572e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	107.83	8	chr10	34353579	.	G	A	107.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.12;MQRankSum=0.967;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:121,0,63	19	0	1	1	C
chr10	34375055	34375055	-	AC	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4854.32	11	chr10	34375053	.	AAC	AACAC,A,AACACAC,AACACACAC	4854.32	.	AC=13,9,2,2;AF=0.310,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=969;ExcessHet=4.5793;FS=0.480;InbreedingCoeff=-0.2155;MLEAC=13,8,2,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12,0,0,0:27:99:215,0,333,260,368,628,260,368,628,628,260,368,628,628,628	2	0	7	0	C
chr10	34375055	34375055	-	ACAC	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4854.32	11	chr10	34375053	.	AAC	AACAC,A,AACACAC,AACACACAC	4854.32	.	AC=13,9,2,2;AF=0.310,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=969;ExcessHet=4.5793;FS=0.480;InbreedingCoeff=-0.2155;MLEAC=13,8,2,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12,0,0,0:27:99:215,0,333,260,368,628,260,368,628,628,260,368,628,628,628	2	0	7	0	C
chr10	34375055	34375055	-	ACACAC	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4854.32	11	chr10	34375053	.	AAC	AACAC,A,AACACAC,AACACACAC	4854.32	.	AC=13,9,2,2;AF=0.310,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=969;ExcessHet=4.5793;FS=0.480;InbreedingCoeff=-0.2155;MLEAC=13,8,2,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12,0,0,0:27:99:215,0,333,260,368,628,260,368,628,628,260,368,628,628,628	2	0	7	0	C
chr10	34693761	34693761	G	A	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs543835281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0002	0.0035	9.148e-05	7.703e-05	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.78	4	chr10	34693761	.	G	A	51.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,81	18	0	1	2	C
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chr10	35025203	35025203	-	A	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4358.23	47	chr10	35025202	.	TA	T,TAA	4358.23	.	AC=13,6;AF=0.310,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.230e-01;DP=902;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4436;MLEAC=12,6;MLEAF=0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=-3.520e-01;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:20,4,15:43:99:.:.:251,277,848,0,350,409	4	1	10	0	.
chr10	35126979	35126979	C	T	UTR5	CREM	NM_001881:c.-21393C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010109336	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.56	2	chr10	35126979	.	C	T	102.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.589;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:112,0,72	14	0	1	6	.
chr10	37147216	37147216	G	T	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261512157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.181e-05	0.0009	2.279e-05	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.42	9	chr10	37147216	.	G	T	37.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.148e+00;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.01;MQRankSum=-3.295e+00;QD=2.88;ReadPosRankSum=-1.581e+00;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:37147189_GT_G:51,0,456:37147189	20	0	1	0	.
chr10	37147221	37147221	T	G	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203432938	2.276e-06	1.017e-05	0	4.299e-06	3.647e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.647e-06	0	0	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.4	9	chr10	37147221	.	T	G	34.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e+00;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.39;MQRankSum=-3.445e+00;QD=2.46;ReadPosRankSum=-1.279e+00;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:37147189_GT_G:48,0,494:37147189	20	0	1	0	C
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chr10	38115080	38115080	-	GTGTGT	intronic	ZNF37A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2786.71	8	chr10	38115066	.	AGTGTGTGTGTGTGT	AGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	2786.71	.	AC=3,5,3,1,4,3;AF=0.071,0.119,0.071,0.024,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=441;ExcessHet=0.0777;FS=15.960;InbreedingCoeff=0.3184;MLEAC=3,5,3,1,4,2;MLEAF=0.071,0.119,0.071,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,3,0,0,0,0:7:50:58,77,141,0,50,62,77,141,50,141,77,141,50,141,141,77,141,50,141,141,141,77,141,50,141,141,141,141	8	0	2	0	C
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chr10	38452833	38452833	-	A	downstream	LINC00999	dist=680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1847.42	5	chr10	38452831	.	CAA	CA,C,CAAA	1847.42	.	AC=16,3,2;AF=0.444,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.544;DP=200;ExcessHet=5.0356;FS=5.195;InbreedingCoeff=-0.2028;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.472,0.083,0.056;MQ=57.36;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,4:11:56:56,76,192,76,192,192,0,116,116,104	2	2	9	3	C
chr10	43175932	43175932	-	T	intronic	CSGALNACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	37188.55	142	chr10	43175930	.	GTT	G,GT,GTTT	37188.55	.	AC=1,26,1;AF=0.024,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=2109;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,26,1;MLEAF=0.024,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.92;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:4,4,105,0:113:99:2709,2623,2846,252,242,0,2732,2790,341,2874	3	0	0	0	.
chr10	43373823	43373823	C	T	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.161e-06	8.257e-06	4.794e-06	1.564e-06	1.214e-05	7.4e-07	5e-07	8.6e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.217e-06	0	1.214e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1248.98	34	chr10	43373823	.	C	T	1248.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=849;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-7.040e-01;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,55:126:99:1263,0,1769	20	0	1	0	.
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chr10	43373935	43373935	G	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	547.34	35	chr10	43373935	.	G	A,C	547.34	.	AC=12,4;AF=0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.267;DP=552;ExcessHet=22.9655;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.6054;MLEAC=11,4;MLEAF=0.275,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=1.32;SOR=9.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,10,0:34:3:.:.:3,0,390,70,416,485	4	0	12	1	C
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chr10	48628172	48628172	T	-	intronic	ARHGAP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.57	4	chr10	48628171	.	CT	C	49.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:48628171_CT_C:60,0,330:48628171	16	0	1	4	.
chr10	48628173	48628173	G	A	intronic	ARHGAP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.84	2	chr10	48628173	.	G	A	49.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.98;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:48628171_CT_C:60,0,330:48628171	16	0	1	4	C
chr10	48946993	48946993	-	AC	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5523.23	42	chr10	48946991	.	TAC	T,TACAC	5523.23	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=1487;ExcessHet=26.8223;FS=3.438;InbreedingCoeff=-0.7002;MLEAC=6,14;MLEAF=0.143,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,2,10:39:99:151,203,1203,0,735,781	2	0	6	0	.
chr10	49186078	49186083	GAAGAA	-	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1309.94	5	chr10	49186068	.	GGAAGAAGAAGAAGAA	GGAAGAAGAA,AGAAGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA,G,GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA	1309.94	.	AC=1,6,5,2,1,1;AF=0.042,0.250,0.208,0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3802;MLEAC=2,6,5,3,2,2;MLEAF=0.083,0.250,0.208,0.125,0.083,0.083;MQ=57.73;MQRankSum=0.00;QD=26.28;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0,0,0,0,0:6:72:0|1:49186068_GGAAGAA_G:162,0,72,168,84,252,168,84,252,252,168,84,252,252,252,168,84,252,252,252,252,168,84,252,252,252,252,252:49186068	3	0	1	9	.
chr10	49186083	49186083	-	GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1309.94	5	chr10	49186068	.	GGAAGAAGAAGAAGAA	GGAAGAAGAA,AGAAGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA,G,GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA	1309.94	.	AC=1,6,5,2,1,1;AF=0.042,0.250,0.208,0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3802;MLEAC=2,6,5,3,2,2;MLEAF=0.083,0.250,0.208,0.125,0.083,0.083;MQ=57.73;MQRankSum=0.00;QD=26.28;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0,0,0,0,0:6:72:0|1:49186068_GGAAGAA_G:162,0,72,168,84,252,168,84,252,252,168,84,252,252,252,168,84,252,252,252,252,168,84,252,252,252,252,252:49186068	3	0	1	9	C
chr10	49186083	49186083	-	GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1309.94	5	chr10	49186068	.	GGAAGAAGAAGAAGAA	GGAAGAAGAA,AGAAGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA,G,GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA	1309.94	.	AC=1,6,5,2,1,1;AF=0.042,0.250,0.208,0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3802;MLEAC=2,6,5,3,2,2;MLEAF=0.083,0.250,0.208,0.125,0.083,0.083;MQ=57.73;MQRankSum=0.00;QD=26.28;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0,0,0,0,0:6:72:0|1:49186068_GGAAGAA_G:162,0,72,168,84,252,168,84,252,252,168,84,252,252,252,168,84,252,252,252,252,168,84,252,252,252,252,252:49186068	3	0	1	9	C
chr10	49511430	49511430	T	-	intronic	ERCC6	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, Autosomal recessive;Cockayne syndrome, type B, Autosomal recessive;De Sanctis-Cacchione syndrome, Autosomal recessive;Premature ovarian failure 11, Autosomal dominant;UV-sensitive syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	310.74	12	chr10	49511427	.	CTTT	CTT,C	310.74	.	AC=4,2;AF=0.667,0.333;AN=6;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=12,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=60.00;QD=31.07;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	0	2	0	18	.
chr10	49511428	49511430	TTT	-	intronic	ERCC6	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, Autosomal recessive;Cockayne syndrome, type B, Autosomal recessive;De Sanctis-Cacchione syndrome, Autosomal recessive;Premature ovarian failure 11, Autosomal dominant;UV-sensitive syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.745e-05	0.0006	7.233e-05	0.0001	0.0002	5.726e-05	4.477e-05	5.305e-05	3.721e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	310.74	12	chr10	49511427	.	CTTT	CTT,C	310.74	.	AC=4,2;AF=0.667,0.333;AN=6;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=12,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=60.00;QD=31.07;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	0	2	0	18	C
chr10	49621964	49621964	-	AGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGGTGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.604e-06	1.254e-06	0	1.094e-05	9.477e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.477e-06	0	0	2.064e-05	6.111e-05	3.866e-05	0	8.581e-05	0	0	.	.	8.581e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	9951.44	18	chr10	49621964	.	G	GAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGATGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA,GAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGGTGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA	9951.44	.	AC=32,1;AF=0.889,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=7.220;InbreedingCoeff=0.6072;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=2.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,6:12:99:.:.:185,204,397,0,193,175	1	16	0	3	.
chr10	49648729	49648730	AC	-	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	2824.71	6	chr10	49648726	.	TACAC	TAC,T	2824.71	.	AC=32,1;AF=0.800,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=215;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4286;MLEAC=33,1;MLEAF=0.825,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:156,15,0,156,15,156	2	14	3	1	C
chr10	49885072	49885073	CT	-	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18,0,6:38:99:565,0,336,595,435,1096,363,241,909,969	0	0	15	0	.
chr10	49885073	49885073	-	CT	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18,0,6:38:99:565,0,336,595,435,1096,363,241,909,969	0	0	15	0	C
chr10	50198404	50198404	T	G	intronic	ASAH2	.	.	.	.	.	1205	316	1	0	0	1	0.00157978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306116719	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0001	0.0001	6.433e-05	0.0001	0.0021	6.517e-05	5.328e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	8.833e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	594.98	38	chr10	50198404	.	T	G	594.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.860e-01;DP=700;ExcessHet=0.0000;FS=1.226;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.79;MQRankSum=0.300;QD=14.51;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:609,0,428	20	0	1	0	.
chr10	50198997	50198997	-	AC	intronic	ASAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	9343.32	33	chr10	50198991	.	TACACAC	TACAC,T,TACACACAC	9343.32	.	AC=3,9,1;AF=0.071,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.590e-01;DP=966;ExcessHet=4.5793;FS=2.358;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=58.29;MQRankSum=-2.095e+00;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,5,0,0:53:19:.:.:19,0,1523,163,1538,1701,163,1538,1701,1701	9	0	3	0	C
chr10	50991322	50991322	-	GCC	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-57_-56insGCC	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7,0,0,0:20:99:0|1:50991310_A_AGCC:165,0,321,203,342,545,203,342,545,545,203,342,545,545,545:50991310	5	1	6	1	.
chr10	50991314	50991322	GCCGCCGCC	-	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-65_-57del-	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7,0,0,0:20:99:0|1:50991310_A_AGCC:165,0,321,203,342,545,203,342,545,545,203,342,545,545,545:50991310	5	1	6	1	C
chr10	50991322	50991322	-	GCCGCCGCCGCC	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-57_-56insGCCGCCGCCGCC	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7,0,0,0:20:99:0|1:50991310_A_AGCC:165,0,321,203,342,545,203,342,545,545,203,342,545,545,545:50991310	5	1	6	1	C
chr10	51389513	51389513	C	T	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	12	chr10	51389513	.	C	T	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	16	C
chr10	51818715	51818715	G	C	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	104.07	3	chr10	51818715	.	G	C	104.07	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:116,0,66	19	0	1	1	C
chr10	54049625	54049625	-	T	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	153.5	25	chr10	54049624	.	AT	A,ATT	153.5	.	AC=1,4;AF=0.071,0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,6;MLEAF=0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,48,46,54,100	4	0	1	14	.
chr10	59327575	59327575	-	AA	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143349735	.	8.418e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.301e-05	9.494e-05	5.666e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	3350.32	8	chr10	59327575	.	C	CA,CAA	3350.32	.	AC=17,1;AF=0.500,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.206;DP=577;ExcessHet=1.9883;FS=114.251;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=20,1;MLEAF=0.588,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-8.190e-01;SOR=2.920	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0:12:36:1|1:59327573_A_C:535,36,0,535,36,535:59327573	3	4	9	4	.
chr10	59706300	59706300	C	A	intronic	SLC16A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	1	chr10	59706300	.	C	A	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	.
chr10	60051667	60051667	-	T	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1041.04	14	chr10	60051664	.	CTTT	CTTTT,CT,CTT,C	1041.04	.	AC=6,5,9,1;AF=0.167,0.139,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.210;DP=295;ExcessHet=2.6629;FS=2.603;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=6,6,10,1;MLEAF=0.167,0.167,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.648;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0,0:6:41:90,45,68,41,0,114,104,73,95,155,104,73,95,155,155	2	1	2	3	.
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chr10	60051667	60051667	T	-	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1041.04	14	chr10	60051664	.	CTTT	CTTTT,CT,CTT,C	1041.04	.	AC=6,5,9,1;AF=0.167,0.139,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.210;DP=295;ExcessHet=2.6629;FS=2.603;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=6,6,10,1;MLEAF=0.167,0.167,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.648;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0,0:6:41:90,45,68,41,0,114,104,73,95,155,104,73,95,155,155	2	1	2	3	C
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chr10	60137375	60137375	-	AAA	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6238.89	16	chr10	60137374	.	GA	G,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,GAAAA	6238.89	.	AC=11,2,5,3,3,3;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=978;ExcessHet=17.4423;FS=4.574;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=11,2,5,3,3,3;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:13,4,0,0,0,5,7:44:34:260,222,587,346,555,846,346,555,846,846,346,555,846,846,846,34,175,514,514,514,489,0,181,547,547,547,439,644	0	0	8	0	C
chr10	60702267	60702267	A	-	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	260.46	31	chr10	60702265	.	CAA	C,CA	260.46	.	AC=1,3;AF=0.083,0.250;AN=12;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5456;MLEAC=3,6;MLEAF=0.250,0.500;MQ=60.00;QD=26.05;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,4:8:75:214,87,75,101,0,79	4	0	0	15	C
chr10	62217255	62217258	AAAA	-	intronic	RTKN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	39499.17	57	chr10	62217252	.	GAAAAAA	GA,GAAAAA,GAAAAAAA,G,GAA	39499.17	.	AC=33,1,2,1,1;AF=0.786,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.501;DP=1469;ExcessHet=0.6776;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=33,1,2,1,1;MLEAF=0.786,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.61;ReadPosRankSum=-5.950e-01;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63,0,0,7,0:70:27:2915,211,0,2458,210,2293,2458,210,2293,2293,1670,27,1653,1653,1485,2458,210,2293,2293,1653,2293	0	12	4	0	.
chr10	63303346	63303346	C	T	intronic	JMJD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs569456814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.853e-05	9.844e-05	3.856e-05	0.0002	0.0031	6.005e-05	4.878e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.6	1	chr10	63303346	.	C	T	68.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0095;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	14	0	1	6	.
chr10	63393250	63393250	A	G	intronic	JMJD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs549929450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.874e-05	1.285e-05	0.0001	0.0025	4.493e-05	3.509e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.3	3	chr10	63393250	.	A	G	68.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	15	0	1	5	C
chr10	63594203	63594203	C	G	intronic	REEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	143.01	30	chr10	63594203	.	C	G	143.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:63594203_C_G:147,0,31:63594203	6	0	1	14	.
chr10	66014976	66014976	G	A	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552795651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.005e-05	0.0002	0.0044	0.0001	9.248e-05	0.0029	0.0025	2.41e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.56	4	chr10	66014976	.	G	A	65.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	12	0	1	8	.
chr10	66105994	66105994	-	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560105135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.46	1	chr10	66105994	.	A	AG	171.46	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=34.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:187,15,0	11	1	0	9	C
chr10	66303783	66303783	C	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297715465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.06	36	chr10	66303783	.	C	T	66.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1300;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66303783_C_T:75,0,120:66303783	14	0	1	6	C
chr10	66303784	66303784	A	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943039341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	3.857e-05	4.04e-05	5.883e-05	1.717e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.84	42	chr10	66303784	.	A	G	64.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66303783_C_T:75,0,120:66303783	16	0	1	4	C
chr10	66303787	66303787	G	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.02	42	chr10	66303787	.	G	T	65.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1270;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66303783_C_T:75,0,120:66303783	16	0	1	4	C
chr10	66303839	66303839	C	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.52	49	chr10	66303839	.	C	T	64.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66303839_C_T:75,0,120:66303839	15	0	1	5	C
chr10	66303840	66303840	A	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.969e-05	0	2.689e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.52	49	chr10	66303840	.	A	G	64.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66303839_C_T:75,0,120:66303839	15	0	1	5	C
chr10	67245664	67245664	C	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	1160	360	2	0	0	2	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs765941079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0009	0.0007	0.0006	0.0006	0.0004	0.0001	0	0.0009	0.0118	0	9.443e-05	0.0204	0.0006	0.0038	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.08	6	chr10	67245664	.	C	T	65.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	5	C
chr10	67381293	67381293	A	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970171606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.7	12	chr10	67381293	.	A	G	35.7	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	C
chr10	67646187	67646187	-	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	75.06	17	chr10	67646186	.	CT	C,CTT	75.06	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,81,46,87,133	5	0	1	14	C
chr10	67692279	67692279	C	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796612605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0143	0.0004	0.0003	0.0114	0.0104	5.259e-05	0	6.91e-05	0	0	0	0	1.546e-05	0.0005	0.0143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	76.61	4	chr10	67692279	.	C	T	76.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.37;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=34.13;MQRankSum=0.732;QD=9.58;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:90:90,0,126	19	0	1	1	C
chr10	67904458	67904458	T	C	intronic	SIRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.33	2	chr10	67904458	.	T	C	62.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0058;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,108	15	0	1	5	.
chr10	67990457	67990457	-	A	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0:17:51:412,51,0,412,51,412,412,51,412,412	0	4	2	0	.
chr10	67990457	67990457	-	AA	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0:17:51:412,51,0,412,51,412,412,51,412,412	0	4	2	0	C
chr10	68297960	68297960	-	AAA	intronic	PBLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	636.21	30	chr10	68297959	.	TA	TAAAA,T,TAAA	636.21	.	AC=5,3,4;AF=0.357,0.214,0.286;AN=14;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=30;ExcessHet=0.3476;FS=2.197;InbreedingCoeff=0.2385;MLEAC=9,5,6;MLEAF=0.643,0.357,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:8:96:151,0,96,124,112,228,124,112,228,228	0	2	1	14	.
chr10	68297960	68297960	A	-	intronic	PBLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1376482118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	636.21	30	chr10	68297959	.	TA	TAAAA,T,TAAA	636.21	.	AC=5,3,4;AF=0.357,0.214,0.286;AN=14;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=30;ExcessHet=0.3476;FS=2.197;InbreedingCoeff=0.2385;MLEAC=9,5,6;MLEAF=0.643,0.357,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:8:96:151,0,96,124,112,228,124,112,228,228	0	2	1	14	C
chr10	68297960	68297960	-	AA	intronic	PBLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	636.21	30	chr10	68297959	.	TA	TAAAA,T,TAAA	636.21	.	AC=5,3,4;AF=0.357,0.214,0.286;AN=14;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=30;ExcessHet=0.3476;FS=2.197;InbreedingCoeff=0.2385;MLEAC=9,5,6;MLEAF=0.643,0.357,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:8:96:151,0,96,124,112,228,124,112,228,228	0	2	1	14	C
chr10	68424505	68424505	-	A	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2334.18	30	chr10	68424503	.	CAA	CA,CAAA,C	2334.18	.	AC=13,4,2;AF=0.325,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=489;ExcessHet=24.5663;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6894;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:7,0,8,15:30:40:.:.:616,667,957,497,627,576,40,376,0,501	2	0	13	1	.
chr10	68425092	68425093	TT	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,1,0,9,0:17:73:413,126,109,301,123,278,320,148,284,310,91,0,73,104,91,320,148,284,310,104,310	2	2	4	1	C
chr10	68425093	68425093	T	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,1,0,9,0:17:73:413,126,109,301,123,278,320,148,284,310,91,0,73,104,91,320,148,284,310,104,310	2	2	4	1	C
chr10	68425091	68425093	TTT	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,1,0,9,0:17:73:413,126,109,301,123,278,320,148,284,310,91,0,73,104,91,320,148,284,310,104,310	2	2	4	1	C
chr10	68425093	68425093	-	T	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,1,0,9,0:17:73:413,126,109,301,123,278,320,148,284,310,91,0,73,104,91,320,148,284,310,104,310	2	2	4	1	C
chr10	68431878	68431878	G	A	exonic	DNA2	.	nonsynonymous SNV	DNA2:NM_001080449:exon13:c.C1967T:p.T656I,	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.735	M	0.22	T	0.618	D	0.759	D	0.926	5.171	32	5.62	2.656	9.622	19.714	0.812	0.193114371301	.	.	8.284e-06	0	0	0	0	0	0	6.064e-05	6.5e-06	1	154602	rs777761639	9.596e-06	9.577e-06	6.82e-06	1.24e-05	0.0002	5.57e-06	4.36e-06	9.83e-05	7.869e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.003	0.91255	D	0.002	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.2	0.62015	M	-1.8	0.83893	D	-4.36	0.84601	D	0.933	0.97426	0.618	0.92126	D	0.759	0.91777	D	10	0.8686234	0.86118	D	0.193114	0.86284	D	0.812	0.93931	0.614	0.74768	0.952982824142	0.95248	0.8637815541565348	0.86342	0.570495183311	0.53208	0.830244660378	0.86600	D	0.745969	0.93001	D	0.30069	0.83025	D	0.398694	0.92069	D	0.746105826609973	0.43069	D	0.960304	0.93421	D	0.8318361	0.86030	0.7678015	0.86287	0.8318361	0.86032	0.7678015	0.86288	-17.997	0.99523	D	0.9443538078386684	0.97919	0.92	0.85993	P	.;.;.	.;.;.	5.488056	0.91455	32	0.99925551563688086	0.99042	0.99679	0.98601	D	AEFBI	0.904271	0.85436	D	0.973689994732636	0.94876	13.11528	0.939762741019419	0.97084	15.56612	0.999999998510921	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	9.756000	0.98104	11.809000	0.96880	0.675000	0.71128	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	19.714	0.96103	910	0.22284	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2109.98	33	chr10	68431878	.	G	A	2109.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.530e-01;DP=872;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,90:188:99:2124,0,2453	20	0	1	0	C
chr10	68434271	68434271	-	A	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	295.48	45	chr10	68434270	.	CA	CAA,C	295.48	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6116;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=-5.450e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:81:81,0,82,93,94,187	7	2	1	10	C
chr10	68439034	68439034	A	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	186.34	2	chr10	68439031	.	CAAA	CAA,C,CAAAAA	186.34	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=1.5895;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0019;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:79:79,91,186,0,96,87,91,186,96,186	6	0	2	11	C
chr10	68439032	68439034	AAA	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225200431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	186.34	2	chr10	68439031	.	CAAA	CAA,C,CAAAAA	186.34	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=1.5895;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0019;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:79:79,91,186,0,96,87,91,186,96,186	6	0	2	11	C
chr10	68439034	68439034	-	AA	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	186.34	2	chr10	68439031	.	CAAA	CAA,C,CAAAAA	186.34	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=1.5895;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0019;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:79:79,91,186,0,96,87,91,186,96,186	6	0	2	11	C
chr10	68449974	68449974	-	AA	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2119.86	11	chr10	68449973	.	CA	C,CAAA	2119.86	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=404;ExcessHet=26.8223;FS=7.892;InbreedingCoeff=-0.7091;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11,0:25:99:241,0,104,232,167,505	2	0	17	0	C
chr10	68760881	68760883	AAA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,14,0,2:27:99:.:.:910,364,298,324,0,247,771,366,291,739,704,317,220,679,694	0	9	2	0	.
chr10	68760882	68760883	AA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,14,0,2:27:99:.:.:910,364,298,324,0,247,771,366,291,739,704,317,220,679,694	0	9	2	0	C
chr10	68760883	68760883	A	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,14,0,2:27:99:.:.:910,364,298,324,0,247,771,366,291,739,704,317,220,679,694	0	9	2	0	C
chr10	69131001	69131001	C	0	intronic	VPS26A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	588.63	38	chr10	69131001	.	C	T,*	588.63	.	AC=12,2;AF=0.667,0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.47;DP=38;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3719;MLEAC=19,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:172,18,0,172,18,172	1	5	2	12	.
chr10	69133341	69133341	-	T	intronic	VPS26A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00359425	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573409467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0202	0.0005	0.0005	0.0169	0.0157	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.99	16	chr10	69133341	.	A	AT	158.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=267;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.35;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:173,0,358	20	0	1	0	C
chr10	69256500	69256500	G	-	intronic	HKDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.29	3	chr10	69256499	.	AG	A	58.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	16	0	1	4	.
chr10	69401230	69401230	C	T	UTR3	HK1	NM_033500:c.*95C>T;NM_033497:c.*95C>T;NM_001322365:c.*95C>T;NM_001322364:c.*95C>T;NM_033498:c.*95C>T;NM_001358263:c.*95C>T;NM_033496:c.*95C>T;NM_001322366:c.*95C>T;NM_001322367:c.*95C>T;NM_000188:c.*95C>T	.	.	Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, Autosomal recessive;Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, Autosomal recessive	.	18	1500	4	0	0	4	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535332263	0.0007	0.0007	0.0003	0.0011	0.0109	0.0007	0.0006	0.0103	0.0100	3.375e-05	2.784e-05	0	2.797e-05	0	0.0003	3.079e-05	0.0004	0.0109	0.0004	0.0004	0.0001	0.0006	0.0108	0.0003	0.0003	0.0084	0.0076	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	115.35	21	chr10	69401230	.	C	T	115.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.09;DP=279;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.490;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:129,0,228	19	0	1	1	.
chr10	69498057	69498057	G	C	intronic	TSPAN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959004643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.0	10	chr10	69498057	.	G	C	231.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.977e+00;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.77;ReadPosRankSum=-6.940e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:245,0,213	20	0	1	0	.
chr10	69507653	69507654	TT	-	UTR3	TSPAN15	NM_012339:c.*675_*676delTT;NM_001351263:c.*675_*676delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	14624.38	57	chr10	69507651	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G	14624.38	.	AC=15,3,2,1;AF=0.375,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.534;DP=1248;ExcessHet=0.5132;FS=1.308;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=15,2,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10,6,0,0:25:35:.:.:205,0,170,54,35,130,228,156,180,369,228,156,180,369,369	5	3	6	1	C
chr10	69507654	69507654	T	-	UTR3	TSPAN15	NM_012339:c.*676delT;NM_001351263:c.*676delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	14624.38	57	chr10	69507651	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G	14624.38	.	AC=15,3,2,1;AF=0.375,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.534;DP=1248;ExcessHet=0.5132;FS=1.308;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=15,2,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10,6,0,0:25:35:.:.:205,0,170,54,35,130,228,156,180,369,228,156,180,369,369	5	3	6	1	C
chr10	69507654	69507654	-	T	UTR3	TSPAN15	NM_012339:c.*676_*677insT;NM_001351263:c.*676_*677insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	14624.38	57	chr10	69507651	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G	14624.38	.	AC=15,3,2,1;AF=0.375,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.534;DP=1248;ExcessHet=0.5132;FS=1.308;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=15,2,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10,6,0,0:25:35:.:.:205,0,170,54,35,130,228,156,180,369,228,156,180,369,369	5	3	6	1	C
chr10	69877709	69877709	A	0	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	61.23	3	chr10	69877709	.	A	*,T	61.23	.	AC=6,1;AF=0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.83;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=8.751;InbreedingCoeff=0.4596;MLEAC=7,2;MLEAF=0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:64:72,64,227,0,168,162	8	3	0	9	.
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chr10	70132770	70132770	-	GCTCCC	UTR5	AIFM2	NM_001198696:c.-8687_-8686insGGGAGC;NM_032797:c.-8687_-8686insGGGAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	927.56	5	chr10	70132764	.	GGCTCCC	GGCTCCCGCTCCC,G,AGCTCCC	927.56	.	AC=5,1,1;AF=0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=122;ExcessHet=0.3441;FS=4.525;InbreedingCoeff=0.0441;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.08;ReadPosRankSum=0.725;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0:9:99:186,198,366,0,168,153,198,366,168,366	13	1	3	2	C
chr10	70164360	70164360	G	T	intronic	SAR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.02	17	chr10	70164360	.	G	T	30.02	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.2184;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	9	0	1	11	.
chr10	70597844	70597844	-	A	UTR3	PRF1	NM_001083116:c.*208_*209insT;NM_005041:c.*208_*209insT	.	.	Aplastic anemia;Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Lymphoma, non-Hodgkin	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	949.71	9	chr10	70597843	.	TA	T,TAA	949.71	.	AC=13,1;AF=0.361,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=198;ExcessHet=3.3360;FS=5.118;InbreedingCoeff=-0.1525;MLEAC=15,1;MLEAF=0.417,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:10:69:103,0,69,115,86,202	6	2	9	3	.
chr10	70734469	70734469	C	T	intronic	ADAMTS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907379700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.48	8	chr10	70734469	.	C	T	49.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=-2.515e+00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,155	19	0	1	1	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	580.56	39	chr10	70877123	.	C	T	580.56	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-1.002e+00;DP=856;ExcessHet=7.7275;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.5184;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.882;SOR=9.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:53:99:101,0,401	3	0	11	7	.
chr10	71226983	71226983	-	TTT	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs34048995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0005	0.0022	0.0003	0.0003	0.0012	0.0009	5.182e-05	0	0	0	0.0002	0.0011	0	0.0006	0.0005	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	392.39	1	chr10	71226983	.	C	CT,CTT,CTTT	392.39	.	AC=5,4,1;AF=0.208,0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4093;MLEAC=7,4,2;MLEAF=0.292,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:31:86,89,131,89,131,131,0,42,42,31	6	2	1	9	.
chr10	71406020	71406020	-	T	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	369.79	2	chr10	71406018	.	ATT	A,ATTT	369.79	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=23;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;MLEAC=9,3;MLEAF=0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.49;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2,0:6:15:89,0,22,83,15,94	2	1	2	15	.
chr10	71406029	71406029	T	C	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.36	2	chr10	71406029	.	T	C	56.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,147	7	0	1	13	C
chr10	71475392	71475392	T	C	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559126498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0016	4.813e-05	0	0.0006	0.0026	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.86	1	chr10	71475392	.	T	C	62.86	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1587;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	12	0	1	8	C
chr10	71603164	71603164	G	A	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.99	2	chr10	71603164	.	G	A	61.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,75	13	0	1	7	C
chr10	71647463	71647463	-	A	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7890.45	19	chr10	71647462	.	CA	C,CAA	7890.45	.	AC=31,4;AF=0.738,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.080e-01;DP=440;ExcessHet=0.2785;FS=2.015;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=30,4;MLEAF=0.714,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20,0:22:65:551,65,0,548,66,555	1	11	5	0	C
chr10	71705013	71705013	G	A	exonic	CDH23	.	nonsynonymous SNV	CDH23:NM_001171930:exon24:c.G2836A:p.V946M	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	496531	not_provided|not_specified|Usher_syndrome_type_1	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Orphanet:231169,Orphanet:886	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.41	T	0.996	D	0.872	P	0.001	D	1.000	D	1.265	L	.	.	-0.916	T	0.181	T	0.162	3.782	19.20	3.53	1.314	3.087	8.582	0.183	0.00942029683707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931850625	9.586e-06	9.577e-06	1.09e-05	8.258e-06	0.0001	5.56e-06	4.35e-06	5.849e-05	3.758e-05	0.0001	0	0	0	0	0	6.296e-06	1.657e-05	1.159e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.084	0.55759	T	0.627	0.40110	P	0.23	0.38212	B	0.000657	0.42656	D	0.091610	0.91807	0.36597	D	2.11	0.58565	M	.	.	.	.	.	.	0.335	0.39558	-0.9161	0.46076	T	0.181	0.52813	T	9	0.34992605	0.51875	T	0.00942	0.24693	T	0.183	0.45592	.	.	0.822008364064	0.82033	0.17694574319835527	0.17613	.	.	0.417851090431	0.27541	T	0.015108	0.46904	T	-0.280327	0.10633	T	-0.403778	0.32945	T	0.690274119377136	0.40260	D	0.765423	0.39305	T	0.02416732	0.01222	0.08383662	0.19242	0.02416732	0.01222	0.08383662	0.19242	-4.842	0.35077	T	.	.	0.071	0.06663	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.290401	0.45128	22.1	0.99849218584555299	0.92838	0.89190	0.49507	D	AEFDGBI	0.363063	0.45209	N	0.0767140295424567	0.45379	2.795355	0.157618041793782	0.47547	2.983315	0.99999610174804	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.608075	0.38828	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.5	3.53	0.39533	3.135000	0.50241	1.238000	0.25088	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	0.727000	0.26391	0.431000	0.27472	0.0894:0.33:0.5806:0.0	8.582	0.32798	814	0.42100	Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2256.98	36	chr10	71705013	.	G	A	2256.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.48;DP=908;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,92:183:99:2271,0,2091	20	0	1	0	C
chr10	72426400	72426400	-	T	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	446.29	2	chr10	72426398	.	ATT	AT,A,ATTT	446.29	.	AC=6,3,3;AF=0.214,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.07;DP=69;ExcessHet=0.0418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2443;MLEAC=8,5,3;MLEAF=0.286,0.179,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:49:49,0,92,64,101,165,64,101,165,165	6	1	3	7	.
chr10	72456854	72456871	TGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	744.02	36	chr10	72456849	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	744.02	.	AC=2,8,6;AF=0.077,0.308,0.231;AN=26;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6551;MLEAC=2,12,7;MLEAF=0.077,0.462,0.269;MQ=60.00;QD=32.73;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:72456840_G_C:165,165,165,15,15,0,165,165,15,165:72456840	5	1	0	8	C
chr10	72456871	72456871	-	TG	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	744.02	36	chr10	72456849	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	744.02	.	AC=2,8,6;AF=0.077,0.308,0.231;AN=26;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6551;MLEAC=2,12,7;MLEAF=0.077,0.462,0.269;MQ=60.00;QD=32.73;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:72456840_G_C:165,165,165,15,15,0,165,165,15,165:72456840	5	1	0	8	C
chr10	72584560	72584560	-	T	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	432.39	32	chr10	72584558	.	CTT	CTTT,C	432.39	.	AC=6,2;AF=0.273,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=32;ExcessHet=0.0045;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.3553;MLEAC=9,3;MLEAF=0.409,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:7:140,0,7,143,25,167	6	2	2	10	C
chr10	72584559	72584560	TT	-	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.707e-06	3.299e-05	0	1.379e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	432.39	32	chr10	72584558	.	CTT	CTTT,C	432.39	.	AC=6,2;AF=0.273,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=32;ExcessHet=0.0045;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.3553;MLEAC=9,3;MLEAF=0.409,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:7:140,0,7,143,25,167	6	2	2	10	C
chr10	72595985	72595985	C	0	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	351.2	2	chr10	72595985	.	C	T,*	351.2	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3;MLEAF=0.750,0.250;MQ=60.00;QD=28.87;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:72595985_C_T:255,18,0,255,18,255:72595985	3	2	0	15	C
chr10	72693175	72693175	-	GT	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2699.52	8	chr10	72693173	.	AGT	A,AGTGT	2699.52	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=332;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,3,0:18:45:.:.:45,0,442,90,451,542	6	3	11	0	.
chr10	72861983	72861984	TT	-	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	730.74	8	chr10	72861981	.	CTTT	CT,CTT,C	730.74	.	AC=3,9,1;AF=0.083,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=252;ExcessHet=13.8672;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5409;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.083,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0:9:62:63,75,151,0,76,62,75,151,76,151	5	0	3	3	C
chr10	72861984	72861984	T	-	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	730.74	8	chr10	72861981	.	CTTT	CT,CTT,C	730.74	.	AC=3,9,1;AF=0.083,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=252;ExcessHet=13.8672;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5409;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.083,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0:9:62:63,75,151,0,76,62,75,151,76,151	5	0	3	3	C
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chr10	73459270	73459270	G	C	intronic	PPP3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.75	3	chr10	73459270	.	G	C	44.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.07;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:73459270_G_C:57,0,372:73459270	18	0	1	2	.
chr10	73459278	73459278	G	A	intronic	PPP3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.54	3	chr10	73459278	.	G	A	44.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0700;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:73459270_G_C:57,0,372:73459270	18	0	1	2	C
chr10	73459282	73459282	A	T	intronic	PPP3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.61	2	chr10	73459282	.	A	T	44.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:73459270_G_C:57,0,372:73459270	18	0	1	2	C
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1419.85	19	chr10	74072968	.	G	C	1419.85	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=370;ExcessHet=51.1880;FS=144.525;InbreedingCoeff=-0.9142;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.980;SOR=6.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,15:22:47:0|1:74072945_CT_C:137,0,47:74072945	0	0	20	1	.
chr10	74648491	74648491	A	-	intronic	ADK	.	.	.	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.24	1	chr10	74648490	.	CA	C	45.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,76	13	0	1	7	.
chr10	75220581	75220585	CTTGT	-	intronic	VDAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	386.03	21	chr10	75220580	.	CCTTGT	C	386.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.570e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:400,0,707	20	0	1	0	.
chr10	77110420	77110420	G	A	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	13	1507	2	0	0	2	0.00066313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014076104	4.113e-05	4.571e-05	3.495e-05	4.708e-05	0.0032	3.185e-05	2.817e-05	0.0019	0.0015	0.0004	0	0	2.611e-05	0	0.0032	1.657e-05	7.896e-05	5.004e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.246e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	353.08	16	chr10	77110420	.	G	A	353.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.31;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=14.472;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:367,0,124	20	0	1	0	.
chr10	77152800	77152800	C	T	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577146387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.24	10	chr10	77152800	.	C	T	35.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	5	0	1	15	C
chr10	77254225	77254225	-	T	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	82.94	17	chr10	77254224	.	CT	CTT,C	82.94	.	AC=2,1;AF=0.333,0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:32:32,43,115,0,72,66	1	1	0	18	C
chr10	77582339	77582339	A	T	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.94	1	chr10	77582339	.	A	T	30.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	C
chr10	78037904	78037906	TTT	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,4,6,0,1,0:15:25:.:.:111,132,277,25,177,184,0,117,45,78,132,277,177,117,277,126,238,120,51,238,378,132,277,177,117,277,238,277	3	0	0	0	.
chr10	78037905	78037906	TT	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,4,6,0,1,0:15:25:.:.:111,132,277,25,177,184,0,117,45,78,132,277,177,117,277,126,238,120,51,238,378,132,277,177,117,277,238,277	3	0	0	0	C
chr10	78037906	78037906	T	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,4,6,0,1,0:15:25:.:.:111,132,277,25,177,184,0,117,45,78,132,277,177,117,277,126,238,120,51,238,378,132,277,177,117,277,238,277	3	0	0	0	C
chr10	78037906	78037906	-	T	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,4,6,0,1,0:15:25:.:.:111,132,277,25,177,184,0,117,45,78,132,277,177,117,277,126,238,120,51,238,378,132,277,177,117,277,238,277	3	0	0	0	C
chr10	78037906	78037906	-	TT	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,4,6,0,1,0:15:25:.:.:111,132,277,25,177,184,0,117,45,78,132,277,177,117,277,126,238,120,51,238,378,132,277,177,117,277,238,277	3	0	0	0	C
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chr10	79352051	79352051	G	C	intronic	PPIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.06	2	chr10	79352051	.	G	C	81.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:93:93,0,104	18	0	1	2	.
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	810.23	17	chr10	79432445	.	C	G,T	810.23	.	AC=12,2;AF=0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=495;ExcessHet=17.0548;FS=18.378;InbreedingCoeff=-0.5286;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.514;SOR=5.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,5,1:24:23:.:.:23,0,171,74,225,841	5	0	12	2	.
chr10	79432445	79432445	C	T	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.027e-06	2.074e-06	2.04e-06	0	1.824e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.824e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	810.23	17	chr10	79432445	.	C	G,T	810.23	.	AC=12,2;AF=0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=495;ExcessHet=17.0548;FS=18.378;InbreedingCoeff=-0.5286;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.514;SOR=5.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,5,1:24:23:.:.:23,0,171,74,225,841	5	0	12	2	C
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chr10	79512371	79512371	A	T	upstream	EIF5AL1	dist=162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274373125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	0.0003	2.575e-05	1.346e-05	6.545e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.39	3	chr10	79512371	.	A	T	94.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.902e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=39.10;MQRankSum=1.07;QD=13.48;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:79512368_C_G:107,0,159:79512368	20	0	1	0	C
chr10	80166042	80166044	GCA	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|4:2,19,0,0,11,0:32:99:1|0:80166029_C_T:981,221,426,1014,396,1162,1014,396,1162,1162,735,0,797,797,759,1014,396,1162,1162,797,1162:80166029	0	2	6	0	.
chr10	80166044	80166044	-	CA	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|4:2,19,0,0,11,0:32:99:1|0:80166029_C_T:981,221,426,1014,396,1162,1014,396,1162,1162,735,0,797,797,759,1014,396,1162,1162,797,1162:80166029	0	2	6	0	C
chr10	80166044	80166044	-	CACACA	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|4:2,19,0,0,11,0:32:99:1|0:80166029_C_T:981,221,426,1014,396,1162,1014,396,1162,1162,735,0,797,797,759,1014,396,1162,1162,797,1162:80166029	0	2	6	0	C
chr10	80342026	80342027	AA	-	intronic	DYDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1553.45	1	chr10	80342024	.	CAAA	C,CA	1553.45	.	AC=6,11;AF=0.176,0.324;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5795;MLEAC=8,14;MLEAF=0.235,0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.47;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=2.345	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:172,172,172,18,18,0	8	0	1	4	.
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chr10	81985441	81985441	G	A	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.15	1	chr10	81985441	.	G	A	33.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	.
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chr10	82370130	82370130	G	T	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867660361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.852e-05	7.045e-05	0.0001	0.0019	6.031e-05	4.858e-05	0.0010	0.0008	0	0	6.768e-05	0	0	0	0.0035	2.96e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	378.27	16	chr10	82370130	.	G	T	378.27	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.64;DP=263;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:299,0,103	18	0	2	1	C
chr10	82405684	82405686	TCT	-	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173023661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.531e-05	6.427e-05	0.0001	0.0017	4.958e-05	3.963e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.51	4	chr10	82405683	.	GTCT	G	61.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	5	C
chr10	82858970	82858970	G	A	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319751496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.525e-05	8.857e-05	6.057e-05	4.947e-05	0.0003	2.593e-05	1.773e-05	2.405e-05	1.266e-05	9.078e-05	0	0	0	0	0	0	5.027e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.87	1	chr10	82858970	.	G	A	68.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1729;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82858952_T_TG:75,0,120:82858952	12	0	1	8	C
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chr10	86330666	86330666	G	A	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.57	1	chr10	86330666	.	G	A	61.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	6	C
chr10	86661115	86661115	-	AA	intronic	OPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2996.47	11	chr10	86661114	.	CA	CAA,C,CAAA	2996.47	.	AC=17,3,2;AF=0.405,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.457;DP=316;ExcessHet=1.0911;FS=0.943;InbreedingCoeff=0.0123;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.405,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,16,0,5:21:43:524,104,43,501,101,490,369,0,368,352	5	3	8	0	.
chr10	86681689	86681689	C	T	exonic	LDB3	.	nonsynonymous SNV	LDB3:NM_001080115:exon5:c.C575T:p.P192L	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	359872	Myofibrillar_myopathy_4|not_specified|Cardiovascular_phenotype	MONDO:MONDO:0012277,MedGen:C4721886,OMIM:609452,Orphanet:98912|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.981	D	0.591	P	0.006	N	1.000	N	1.995	M	1.13	T	-0.824	T	0.200	T	0.439	2.288	13.61	3.63	2.676	2.002	14.745	0.120	0.0351629380014	.	.	1.672e-05	0	0	0	0	3.047e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758182278	9.581e-06	9.577e-06	8.171e-06	1.101e-05	0.0003	5.56e-06	4.35e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0.0001	1.887e-05	0.0003	5.396e-06	0	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.004	0.72154	D	0.009	0.67890	D	0.824	0.59675	P	0.06	0.50479	B	0.006431	0.32040	N	0.000000	0.999957	0.19853	N	2.39	0.68882	M	0.8	0.55608	T	-2.11	0.67589	N	0.441	0.48963	-0.8242	0.53670	T	0.200	0.55584	T	10	0.28315797	0.45895	T	0.035163	0.56165	D	0.120	0.33359	0.22	0.14224	0.774162565452	0.77209	0.8232927986606182	0.82286	0.211927572695	0.23693	0.429125189781	0.29089	T	0.705596	0.91560	D	-0.184469	0.23074	T	-0.321225	0.42441	T	0.288897067308426	0.24544	T	0.838216	0.51127	T	0.19759618	0.41630	0.26611868	0.52453	0.19759618	0.41630	0.26611868	0.52452	-7.049	0.60968	T	.	.	0.105	0.20819	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.400518	0.47126	22.4	0.99781528727270496	0.86780	0.87649	0.47259	D	AEFDGBI	0.359826	0.45001	N	-0.018136164422839	0.41036	2.447375	-0.00573797808008088	0.39455	2.339671	0.999988767079514	0.51787	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.67	3.63	0.40741	1.889000	0.39352	0.834000	0.21977	0.599000	0.40250	0.939000	0.32602	0.246000	0.23885	0.291000	0.24285	0.2391:0.7609:0.0:0.0	14.745	0.69105	892	0.26670	.;.;Zasp-like motif;Zasp-like motif;Zasp-like motif;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1473.98	35	chr10	86681689	.	C	T	1473.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.23;DP=869;ExcessHet=0.0000;FS=2.906;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=-7.500e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,61:156:99:1488,0,2189	20	0	1	0	.
chr10	86685988	86685988	G	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.12	15	chr10	86685987	.	AG	A	61.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86685984_C_T:75,0,120:86685984	20	0	1	0	C
chr10	86685994	86685994	G	A	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.17	15	chr10	86685994	.	G	A	61.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86685984_C_T:75,0,120:86685984	20	0	1	0	C
chr10	86699242	86699245	TCTC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,19,0:27:99:907,577,554,254,0,175,875,578,248,859	0	0	1	0	C
chr10	86699244	86699245	TC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,19,0:27:99:907,577,554,254,0,175,875,578,248,859	0	0	1	0	C
chr10	86780887	86780887	G	T	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	462.25	2	chr10	86780887	.	GT	TT,G	462.25	.	AC=1,6;AF=0.033,0.200;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0234;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2679;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:223,223,223,21,21,0	10	0	1	6	.
chr10	86954413	86954413	-	CGAAATG	intronic	MMRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311440840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	301.45	13	chr10	86954413	.	T	TCGAAATG	301.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.10;ReadPosRankSum=-1.313e+00;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:315,0,270	19	0	1	1	.
chr10	87057822	87057822	-	A	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2694.28	36	chr10	87057821	.	GA	GAA,G	2694.28	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=873;ExcessHet=26.8223;FS=2.866;InbreedingCoeff=-0.7415;MLEAC=5,14;MLEAF=0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,18:35:99:368,401,731,0,291,214	2	0	5	0	.
chr10	87679819	87679819	G	A	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170464840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	2.421e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.73	44	chr10	87679819	.	G	A	62.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87679819_G_A:72,0,157:87679819	13	0	1	7	.
chr10	87679837	87679837	G	C	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.24	1	chr10	87679837	.	G	C	65.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87679819_G_A:75,0,120:87679819	14	0	1	6	C
chr10	87679845	87679845	A	G	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.67	1	chr10	87679845	.	A	G	65.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87679819_G_A:75,0,120:87679819	13	0	1	7	C
chr10	87709329	87709330	AT	-	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21409.54	47	chr10	87709326	.	CATAT	C,CAT	21409.54	.	AC=28,2;AF=0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.075;DP=998;ExcessHet=3.2961;FS=0.739;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=27,2;MLEAF=0.643,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,30,2:45:99:1216,0,455,1037,382,1381	1	10	8	0	C
chr10	87727519	87727519	C	A	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.942e-05	0	0	0	0	2.8e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs773476234	1.926e-05	2.19e-05	5.682e-06	3.297e-05	0.0002	1.319e-05	1.131e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	4.7e-06	3.422e-05	0.0002	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	466.98	26	chr10	87727519	.	C	A	466.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.350e+00;DP=679;ExcessHet=0.0000;FS=1.931;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:99:481,0,991	20	0	1	0	C
chr10	88420005	88420005	C	T	intronic	RNLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.1	14	chr10	88420005	.	C	T	33.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	.
chr10	88761288	88761288	G	A	intronic	LIPN	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1257198791	2.73e-05	2.587e-05	1.961e-05	3.398e-05	9.53e-05	1.639e-05	1.299e-05	2.525e-05	1.299e-05	0	6.218e-05	0	9.53e-05	0	0	2.485e-05	6.735e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	326.0	16	chr10	88761288	.	G	A	326.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=291;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.370e+00;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:340,0,348	20	0	1	0	.
chr10	88905689	88905689	G	A	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	4.111e-06	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	673.5	9	chr10	88905689	.	G	A	673.5	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.342;DP=341;ExcessHet=6.7594;FS=83.670;InbreedingCoeff=-0.3942;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.826;SOR=7.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:14:214,0,14	4	0	8	9	.
chr10	89710218	89710218	T	-	intronic	KIF20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	314.81	6	chr10	89710215	.	GTTT	GTT,G,GTTTT,GTTTTT	314.81	.	AC=2,1,2,1;AF=0.100,0.050,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=137;ExcessHet=0.0096;FS=2.103;InbreedingCoeff=0.1383;MLEAC=3,2,2,2;MLEAF=0.150,0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:31:31,0,102,46,108,154,46,108,154,154,46,108,154,154,154	6	0	1	11	.
chr10	89710218	89710218	-	T	intronic	KIF20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	314.81	6	chr10	89710215	.	GTTT	GTT,G,GTTTT,GTTTTT	314.81	.	AC=2,1,2,1;AF=0.100,0.050,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=137;ExcessHet=0.0096;FS=2.103;InbreedingCoeff=0.1383;MLEAC=3,2,2,2;MLEAF=0.150,0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:31:31,0,102,46,108,154,46,108,154,154,46,108,154,154,154	6	0	1	11	C
chr10	89710218	89710218	-	TT	intronic	KIF20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	314.81	6	chr10	89710215	.	GTTT	GTT,G,GTTTT,GTTTTT	314.81	.	AC=2,1,2,1;AF=0.100,0.050,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=137;ExcessHet=0.0096;FS=2.103;InbreedingCoeff=0.1383;MLEAC=3,2,2,2;MLEAF=0.150,0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:31:31,0,102,46,108,154,46,108,154,154,46,108,154,154,154	6	0	1	11	C
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chr10	92509922	92509922	-	A	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1330.85	16	chr10	92509921	.	CA	C,CAA,CAAA	1330.85	.	AC=5,10,3;AF=0.132,0.263,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=7.568;InbreedingCoeff=-0.2282;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=-3.100e-01;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,5,5,3:23:30:.:.:69,32,265,0,81,189,30,148,188,367	4	1	2	2	C
chr10	92509922	92509922	-	AA	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1330.85	16	chr10	92509921	.	CA	C,CAA,CAAA	1330.85	.	AC=5,10,3;AF=0.132,0.263,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=7.568;InbreedingCoeff=-0.2282;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=-3.100e-01;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,5,5,3:23:30:.:.:69,32,265,0,81,189,30,148,188,367	4	1	2	2	C
chr10	92536703	92536703	-	A	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1254.09	4	chr10	92536700	.	GAAA	GAA,GAAAA,G	1254.09	.	AC=20,1,1;AF=0.714,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.2906;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2404;MLEAC=26,2,2;MLEAF=0.929,0.071,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:9:27:239,27,0,239,27,239,239,27,239,239	1	9	2	7	C
chr10	92555899	92555899	C	T	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901582575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.346e-05	7.239e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.95	4	chr10	92555899	.	C	T	46.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.18;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,120	16	0	1	4	C
chr10	92608447	92608447	T	-	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1286641146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	8.355e-05	6.88e-05	6.994e-05	5.152e-05	0	0	0.0002	0.0017	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.77	2	chr10	92608446	.	GT	G	34.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	7	.
chr10	92609297	92609307	AGAGAGAGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	112.5	15	chr10	92609297	.	AGAGAGAGTGT	*,A	112.5	.	AC=6,1;AF=0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=543;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=3.04;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5,3:22:99:.:.:143,0,674,99,346,570	13	0	5	2	C
chr10	92609299	92609311	AGAGAGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	339.67	15	chr10	92609299	.	AGAGAGTGTGTGT	*,A,AGT	339.67	.	AC=7,3,2;AF=0.184,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=545;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0024;MLEAC=7,3,2;MLEAF=0.184,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,8,0,8:16:99:.:.:630,192,302,556,193,663,304,0,432,403	9	0	5	2	C
chr10	92609303	92609313	AGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	716.47	26	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGT	*,TGTGTGTGTGT,A	716.47	.	AC=16,4,1;AF=0.444,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=561;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=16,4,1;MLEAF=0.444,0.111,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0,0:16:61:890,61,0,844,90,1260,844,90,1260,1260	2	4	7	3	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.37	39	chr10	92628966	.	T	C	1004.37	.	AC=10;AF=0.500;AN=20;BaseQRankSum=-5.210e-01;DP=598;ExcessHet=11.0730;FS=228.882;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=15;MLEAF=0.750;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=2.58;SOR=9.196	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,24:47:99:.:.:305,0,134	0	0	10	11	C
chr10	92648109	92648109	-	A	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2289.73	9	chr10	92648108	.	CA	C,CAA	2289.73	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=162;ExcessHet=0.4630;FS=4.521;InbreedingCoeff=0.1363;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:92648100_C_T:386,27,0,386,27,386:92648100	5	6	7	2	C
chr10	93507226	93507226	-	T	intronic	CEP55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1642.33	17	chr10	93507225	.	CT	CTT,C	1642.33	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=371;ExcessHet=30.0624;FS=4.884;InbreedingCoeff=-0.7158;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12,0:16:51:190,0,51,202,85,288	3	0	17	0	.
chr10	93655612	93655612	-	A	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	841.85	13	chr10	93655610	.	CAA	CAAA,CA,C	841.85	.	AC=4,11,2;AF=0.105,0.289,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0162;MLEAC=3,11,2;MLEAF=0.079,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,6,0:15:82:.:.:82,127,577,0,187,144,125,461,183,423	6	1	1	2	.
chr10	93655612	93655612	A	-	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	841.85	13	chr10	93655610	.	CAA	CAAA,CA,C	841.85	.	AC=4,11,2;AF=0.105,0.289,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0162;MLEAC=3,11,2;MLEAF=0.079,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,6,0:15:82:.:.:82,127,577,0,187,144,125,461,183,423	6	1	1	2	C
chr10	93662463	93662463	A	-	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2518.35	8	chr10	93662460	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAAAA	2518.35	.	AC=12,3,10,1;AF=0.286,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=306;ExcessHet=1.5101;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,3,9,1;MLEAF=0.286,0.071,0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,3,10,0:16:31:279,280,431,193,380,453,0,86,39,31,280,431,380,86,431	3	1	4	0	C
chr10	93662463	93662463	-	AAA	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2518.35	8	chr10	93662460	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAAAA	2518.35	.	AC=12,3,10,1;AF=0.286,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=306;ExcessHet=1.5101;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,3,9,1;MLEAF=0.286,0.071,0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,3,10,0:16:31:279,280,431,193,380,453,0,86,39,31,280,431,380,86,431	3	1	4	0	C
chr10	93702522	93702522	-	CCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	UTR5	FRA10AC1	NM_001347713:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_001347712:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_001347715:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_145246:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.07e-05	3.983e-05	2.646e-05	5.568e-05	0.0002	1.761e-05	1.159e-05	1.199e-05	6.32e-06	0	0	6.706e-05	0	0	0.0001	0	4.517e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6046.45	11	chr10	93702522	.	ACCGCCG	ACCG,A,ACCACCGCCGCCG,ACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	6046.45	.	AC=18,3,1,1,3,1;AF=0.450,0.075,0.025,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.246;DP=256;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4090;MLEAC=19,3,1,1,3,1;MLEAF=0.475,0.075,0.025,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=37.68;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,4,0,0,0,0:14:99:.:.:566,159,129,411,0,513,577,168,473,630,577,168,473,630,630,577,168,473,630,630,630,577,168,473,630,630,630,630	4	5	3	1	.
chr10	94269096	94269098	TTT	-	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1662.88	6	chr10	94269094	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1662.88	.	AC=3,8,16,2;AF=0.075,0.200,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.446;DP=475;ExcessHet=1.3217;FS=3.264;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=3,9,15,2;MLEAF=0.075,0.225,0.375,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:25:25,31,65,31,65,65,0,33,33,25,31,65,65,33,65	1	0	3	1	.
chr10	94269097	94269098	TT	-	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1662.88	6	chr10	94269094	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1662.88	.	AC=3,8,16,2;AF=0.075,0.200,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.446;DP=475;ExcessHet=1.3217;FS=3.264;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=3,9,15,2;MLEAF=0.075,0.225,0.375,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:25:25,31,65,31,65,65,0,33,33,25,31,65,65,33,65	1	0	3	1	C
chr10	94269098	94269098	T	-	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1662.88	6	chr10	94269094	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1662.88	.	AC=3,8,16,2;AF=0.075,0.200,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.446;DP=475;ExcessHet=1.3217;FS=3.264;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=3,9,15,2;MLEAF=0.075,0.225,0.375,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:25:25,31,65,31,65,65,0,33,33,25,31,65,65,33,65	1	0	3	1	C
chr10	94349245	94349245	C	G	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1155.56	46	chr10	94349245	.	C	G,T	1155.56	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.700e-01;DP=1186;ExcessHet=14.4320;FS=221.373;InbreedingCoeff=-0.4969;MLEAC=3,10;MLEAF=0.071,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.56;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,18,29:74:99:189,115,450,0,235,306	7	0	4	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1155.56	46	chr10	94349245	.	C	G,T	1155.56	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.700e-01;DP=1186;ExcessHet=14.4320;FS=221.373;InbreedingCoeff=-0.4969;MLEAC=3,10;MLEAF=0.071,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.56;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,18,29:74:99:189,115,450,0,235,306	7	0	4	0	C
chr10	94442085	94442085	T	-	intronic	TBC1D12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2339.81	11	chr10	94442082	.	CTTT	CTT,CT,C	2339.81	.	AC=10,12,6;AF=0.250,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=227;ExcessHet=0.1163;FS=14.257;InbreedingCoeff=0.1740;MLEAC=11,11,6;MLEAF=0.275,0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,5,0:14:42:125,42,142,0,72,166,127,171,162,270	3	2	4	1	.
chr10	94495028	94495028	-	T	intronic	TBC1D12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	175.4	2	chr10	94495027	.	CT	CTT,C	175.4	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.1664;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.2239;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:32:32,0,85,44,91,135	7	1	2	10	C
chr10	94724784	94724784	T	0	intronic	CYP2C18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975	87.6	6	chr10	94724784	.	T	A,*	87.6	.	AC=1,39;AF=0.025,0.975;AN=40;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=1,40;MLEAF=0.025,1.00;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,11:11:33:.:.:412,412,412,33,33,0	0	0	0	1	.
chr10	95253657	95253657	-	A	intronic	PDLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	397.99	4	chr10	95253656	.	TA	T,TAA,TAAA	397.99	.	AC=2,4,4;AF=0.100,0.200,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=37;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3883;MLEAC=2,7,5;MLEAF=0.100,0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.95;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:31:103,109,155,0,46,31,109,155,46,155	4	1	0	11	.
chr10	95253657	95253657	-	AA	intronic	PDLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	397.99	4	chr10	95253656	.	TA	T,TAA,TAAA	397.99	.	AC=2,4,4;AF=0.100,0.200,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=37;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3883;MLEAC=2,7,5;MLEAF=0.100,0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.95;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:31:103,109,155,0,46,31,109,155,46,155	4	1	0	11	C
chr10	95432315	95432318	ACAC	-	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3673.04	26	chr10	95432312	.	GACACAC	GAC,G	3673.04	.	AC=3,11;AF=0.075,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=330;ExcessHet=0.0019;FS=2.765;InbreedingCoeff=0.7035;MLEAC=2,12;MLEAF=0.050,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.12;ReadPosRankSum=0.248;SOR=1.933	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5,0:6:13:.:.:129,13,0,130,15,132	11	1	0	1	.
chr10	95621323	95621324	TT	-	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1308.71	7	chr10	95621320	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C,CTTTTTT	1308.71	.	AC=9,6,2,2,2;AF=0.225,0.150,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=310;ExcessHet=20.3822;FS=10.740;InbreedingCoeff=-0.6626;MLEAC=10,6,2,2,2;MLEAF=0.250,0.150,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0,0:6:53:53,63,155,63,155,155,0,92,92,86,63,155,155,92,155,63,155,155,92,155,155	1	0	8	1	.
chr10	95669792	95669792	G	A	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014003026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.14	7	chr10	95669792	.	G	A	42.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.29;MQRankSum=-1.321e+00;QD=3.51;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:95669792_G_A:54,0,414:95669792	17	0	1	3	.
chr10	95669800	95669800	A	G	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.36	5	chr10	95669800	.	A	G	42.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.29;MQRankSum=-1.321e+00;QD=3.53;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:95669792_G_A:54,0,414:95669792	17	0	1	3	C
chr10	95669815	95669815	G	C	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.31	6	chr10	95669815	.	G	C	42.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.29;MQRankSum=-1.321e+00;QD=3.53;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:95669792_G_A:54,0,414:95669792	17	0	1	3	C
chr10	95669832	95669832	G	A	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	1057	464	1	0	0	1	0.00107643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.55	4	chr10	95669832	.	G	A	51.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.71;MQRankSum=-1.150e+00;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:95669792_G_A:63,0,288:95669792	16	0	1	4	C
chr10	95669839	95669839	G	A	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	1078	443	1	0	0	1	0.0011274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022682141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.69	4	chr10	95669839	.	G	A	54.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.41;MQRankSum=-1.068e+00;QD=6.84;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:95669792_G_A:66,0,246:95669792	16	0	1	4	C
chr10	96228095	96228097	CTT	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	202.4	2	chr10	96228095	.	CTT	CT,C,*	202.4	.	AC=2,2,6;AF=0.200,0.200,0.600;AN=10;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5417;MLEAC=5,3,14;MLEAF=0.500,0.300,1.00;MQ=60.00;QD=10.65;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:96228095_CT_C:133,15,0,133,15,133,133,15,133,133:96228095	0	1	0	16	.
chr10	96327523	96327523	C	T	exonic	DNTT	.	synonymous SNV	DNTT:NM_001017520:exon7:c.C930T:p.A310A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs571930329	1.984e-05	1.984e-05	2.45e-05	1.513e-05	0.0001	1.392e-05	1.203e-05	3.983e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	2.519e-05	0	0	1.979e-05	3.312e-05	0	7.231e-05	7.224e-05	8.995e-05	5.383e-05	0.0002	3.973e-05	3.128e-05	6.285e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1673.98	33	chr10	96327523	.	C	T	1673.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=839;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,67:134:99:1688,0,1577	20	0	1	0	.
chr10	96704627	96704627	A	C	intronic	PIK3AP1	.	.	.	.	.	1200	319	2	1	0	4	0.00623053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1043095521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.417e-05	0	0.0007	0.0035	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.02	2	chr10	96704627	.	A	C	57.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	16	0	1	4	.
chr10	97034413	97034413	G	-	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.64e-06	7.636e-06	3.977e-06	1.497e-05	0.0001	4.87e-06	3.55e-06	6.03e-05	4.428e-05	0	0	0	0	0	0	1.377e-06	0	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1450.94	44	chr10	97034412	.	AG	A	1450.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.55;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.636;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,49:86:99:1465,0,1058	20	0	1	0	.
chr10	97395552	97395552	-	A	intronic	RRP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	308.13	2	chr10	97395551	.	CA	C,CAA	308.13	.	AC=4,2;AF=0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.2906;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0107;MLEAC=7,2;MLEAF=0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:34:.:.:34,0,86,46,92,139	9	0	4	7	.
chr10	97526858	97526858	-	A	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	407.27	1	chr10	97526854	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	407.27	.	AC=8,1,1,2;AF=0.308,0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4453;MLEAC=8,2,2,4;MLEAF=0.308,0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,4,2:7:31:190,198,234,198,234,234,31,75,75,90,156,166,166,0,156	6	4	0	8	.
chr10	97526857	97526858	AA	-	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	407.27	1	chr10	97526854	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	407.27	.	AC=8,1,1,2;AF=0.308,0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4453;MLEAC=8,2,2,4;MLEAF=0.308,0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,4,2:7:31:190,198,234,198,234,234,31,75,75,90,156,166,166,0,156	6	4	0	8	C
chr10	97526855	97526858	AAAA	-	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177654450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0001	0.0007	0.0006	0.0011	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	407.27	1	chr10	97526854	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	407.27	.	AC=8,1,1,2;AF=0.308,0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4453;MLEAC=8,2,2,4;MLEAF=0.308,0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,4,2:7:31:190,198,234,198,234,234,31,75,75,90,156,166,166,0,156	6	4	0	8	C
chr10	97526858	97526858	A	-	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	407.27	1	chr10	97526854	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	407.27	.	AC=8,1,1,2;AF=0.308,0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4453;MLEAC=8,2,2,4;MLEAF=0.308,0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,4,2:7:31:190,198,234,198,234,234,31,75,75,90,156,166,166,0,156	6	4	0	8	C
chr10	97756544	97756544	G	C	intronic	ZFYVE27	.	.	.	Spastic paraplegia 33, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs142333973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	7.221e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.6	1	chr10	97756544	.	G	C	63.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	14	0	1	6	.
chr10	97966883	97966883	T	C	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898101517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.937e-05	3.856e-05	4.031e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.301e-05	3.033e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	133.49	1	chr10	97966883	.	T	C	133.49	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60.00;QD=26.70;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	6	1	0	14	.
chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,14,0,0,0,0:16:20:881,486,593,68,20,0,646,572,63,785,710,630,69,791,849,710,630,69,791,849,849,710,630,69,791,849,849,849	5	0	3	0	C
chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,14,0,0,0,0:16:20:881,486,593,68,20,0,646,572,63,785,710,630,69,791,849,710,630,69,791,849,849,710,630,69,791,849,849,849	5	0	3	0	C
chr10	98029503	98029503	-	GCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,14,0,0,0,0:16:20:881,486,593,68,20,0,646,572,63,785,710,630,69,791,849,710,630,69,791,849,849,710,630,69,791,849,849,849	5	0	3	0	C
chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCGGCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,14,0,0,0,0:16:20:881,486,593,68,20,0,646,572,63,785,710,630,69,791,849,710,630,69,791,849,849,710,630,69,791,849,849,849	5	0	3	0	C
chr10	98597503	98597503	-	A	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	140.82	1	chr10	98597502	.	TA	T,TAA	140.82	.	AC=1,3;AF=0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1967;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=59.52;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:64,0,37,70,46,116	7	0	1	11	.
chr10	98901326	98901326	G	A	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.26	20	chr10	98901326	.	G	A	30.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	C
chr10	99362318	99362318	T	C	exonic	CNNM1	.	synonymous SNV	CNNM1:NM_001345887:exon4:c.T1950C:p.D650D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1631.98	34	chr10	99362318	.	T	C	1631.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.713e+00;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=-2.832e+00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,72:141:99:1646,0,1790	20	0	1	0	.
chr10	99405522	99405522	-	AC	intronic	GOT1	.	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	598.91	4	chr10	99405520	.	GAC	G,GACAC,GACACAC,GACACACAC	598.91	.	AC=1,4,3,3;AF=0.036,0.143,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5491;MLEAC=2,5,4,4;MLEAF=0.071,0.179,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.04;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:60:60,0,66,69,75,143,69,75,143,143,69,75,143,143,143	8	0	1	7	.
chr10	99405522	99405522	-	ACAC	intronic	GOT1	.	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	598.91	4	chr10	99405520	.	GAC	G,GACAC,GACACAC,GACACACAC	598.91	.	AC=1,4,3,3;AF=0.036,0.143,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5491;MLEAC=2,5,4,4;MLEAF=0.071,0.179,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.04;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:60:60,0,66,69,75,143,69,75,143,143,69,75,143,143,143	8	0	1	7	C
chr10	99405522	99405522	-	ACACAC	intronic	GOT1	.	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	598.91	4	chr10	99405520	.	GAC	G,GACAC,GACACAC,GACACACAC	598.91	.	AC=1,4,3,3;AF=0.036,0.143,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5491;MLEAC=2,5,4,4;MLEAF=0.071,0.179,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.04;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:60:60,0,66,69,75,143,69,75,143,143,69,75,143,143,143	8	0	1	7	C
chr10	99660536	99660536	-	CACACA	intronic	ENTPD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	35373.67	72	chr10	99660526	.	GCACACACACA	GCACA,GCACACA,GCACACACA,GCA,G,GCACACACACACACACA	35373.67	.	AC=6,12,8,6,1,1;AF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=1871;ExcessHet=3.5521;FS=1.843;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=6,12,8,6,1,1;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,8,21,2,0,0,0:64:99:838,399,1029,0,384,544,672,819,474,1124,936,985,577,1190,1515,936,985,577,1190,1515,1515,936,985,577,1190,1515,1515,1515	0	0	1	0	.
chr10	99729464	99729464	A	-	intronic	COX15	.	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, Autosomal recessive;Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	7091.15	9	chr10	99729459	.	CAAAAA	C,CA,CAAAA,CAA	7091.15	.	AC=7,22,3,5;AF=0.175,0.550,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.887;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=3.134;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=6,23,3,5;MLEAF=0.150,0.575,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,13,0,0:18:55:750,318,264,109,0,55,609,313,107,562,609,313,107,562,562	1	1	0	1	.
chr10	99895124	99895124	T	-	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,1,3,0:13:19:58,19,147,75,135,243,0,121,137,286,82,161,210,163,225	4	0	7	1	.
chr10	99895124	99895124	-	T	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,1,3,0:13:19:58,19,147,75,135,243,0,121,137,286,82,161,210,163,225	4	0	7	1	C
chr10	99895124	99895124	-	TT	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,1,3,0:13:19:58,19,147,75,135,243,0,121,137,286,82,161,210,163,225	4	0	7	1	C
chr10	99899636	99899636	T	A	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456201159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.31	4	chr10	99899636	.	T	A	56.31	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0790;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,174	19	0	1	1	C
chr10	99903102	99903104	TTT	-	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432519057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.651e-05	6.561e-05	8.304e-05	0	0.0002	0	0	0.0016	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	254.1	2	chr10	99903101	.	ATTT	A,AT	254.1	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4925;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;QD=32.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3:5:75:.:.:181,102,95,82,0,75	7	1	0	12	C
chr10	99903103	99903104	TT	-	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	254.1	2	chr10	99903101	.	ATTT	A,AT	254.1	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4925;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;QD=32.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3:5:75:.:.:181,102,95,82,0,75	7	1	0	12	C
chr10	100049627	100049627	A	G	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.86	2	chr10	100049627	.	A	G	56.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1472;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100049627_A_G:66,0,246:100049627	15	0	1	5	.
chr10	100049636	100049636	G	A	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.23	2	chr10	100049636	.	G	A	56.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1396;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100049627_A_G:66,0,246:100049627	16	0	1	4	C
chr10	100049637	100049637	G	C	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.77	2	chr10	100049637	.	G	C	55.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100049627_A_G:66,0,246:100049627	17	0	1	3	C
chr10	100049650	100049650	T	A	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.69	2	chr10	100049650	.	T	A	55.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.96;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100049627_A_G:66,0,246:100049627	17	0	1	3	C
chr10	100049651	100049651	T	C	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.86	2	chr10	100049651	.	T	C	55.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100049627_A_G:66,0,246:100049627	17	0	1	3	C
chr10	100049654	100049654	G	A	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs779408109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.673e-05	7.263e-05	9.049e-05	7.013e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.86	2	chr10	100049654	.	G	A	55.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100049627_A_G:66,0,246:100049627	17	0	1	3	C
chr10	100049659	100049659	A	G	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.59	2	chr10	100049659	.	A	G	52.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.84;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100049627_A_G:63,0,288:100049627	17	0	1	3	C
chr10	100049676	100049676	C	G	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768289958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.11	1	chr10	100049676	.	C	G	53.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.90;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100049627_A_G:63,0,288:100049627	16	0	1	4	C
chr10	100297718	100297718	-	TG	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,5,0,0:7:70:208,220,251,138,179,203,220,251,179,251,85,85,0,85,70,220,251,179,251,85,251,220,251,179,251,85,251,251	3	2	0	1	.
chr10	100297705	100297718	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,5,0,0:7:70:208,220,251,138,179,203,220,251,179,251,85,85,0,85,70,220,251,179,251,85,251,220,251,179,251,85,251,251	3	2	0	1	C
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chr10	100297713	100297718	TGTGTG	-	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,5,0,0:7:70:208,220,251,138,179,203,220,251,179,251,85,85,0,85,70,220,251,179,251,85,251,220,251,179,251,85,251,251	3	2	0	1	C
chr10	100373293	100373293	A	G	upstream	OLMALINC	dist=283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.73	31	chr10	100373293	.	A	G	123.73	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=24.75;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	8	.
chr10	100505301	100505301	-	AC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,53,0:65:99:.:.:1537,1574,1924,0,351,191,1574,1924,351,1924	1	0	17	0	.
chr10	100505301	100505301	-	ACAC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,53,0:65:99:.:.:1537,1574,1924,0,351,191,1574,1924,351,1924	1	0	17	0	C
chr10	100735890	100735890	G	A	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541826748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-05	7.217e-05	6.424e-05	8.054e-05	0.0019	3.968e-05	3.125e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	175.4	12	chr10	100735890	.	G	A	175.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.37;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.92;ReadPosRankSum=1.93;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:93:189,0,93	19	0	1	1	.
chr10	100973776	100973776	-	T	intronic	SEMA4G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1273.77	13	chr10	100973775	.	AT	A,ATT	1273.77	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=292;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,0:14:99:117,0,169,141,187,328	10	1	9	0	.
chr10	101015465	101015472	TGTGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1286667015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.01e-05	0.0003	2.608e-05	9.581e-05	0.0002	3.123e-05	2.243e-05	2.871e-05	1.876e-05	2.461e-05	0	0	0	0.0002	9.733e-05	0	7.434e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,9,0,2,0:18:99:313,338,598,0,277,285,338,598,277,598,273,499,165,499,479,338,598,277,598,499,598	4	0	0	0	.
chr10	101015467	101015472	TGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,9,0,2,0:18:99:313,338,598,0,277,285,338,598,277,598,273,499,165,499,479,338,598,277,598,499,598	4	0	0	0	C
chr10	101015469	101015472	TGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,9,0,2,0:18:99:313,338,598,0,277,285,338,598,277,598,273,499,165,499,479,338,598,277,598,499,598	4	0	0	0	C
chr10	101015471	101015472	TG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,9,0,2,0:18:99:313,338,598,0,277,285,338,598,277,598,273,499,165,499,479,338,598,277,598,499,598	4	0	0	0	C
chr10	101015472	101015472	-	TG	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,9,0,2,0:18:99:313,338,598,0,277,285,338,598,277,598,273,499,165,499,479,338,598,277,598,499,598	4	0	0	0	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,5:11:99:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,210,462,462,462,462,0,252,252,252,252,237	11	1	1	2	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,5:11:99:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,210,462,462,462,462,0,252,252,252,252,237	11	1	1	2	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,0,0,0,5:11:99:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,210,462,462,462,462,0,252,252,252,252,237	11	1	1	2	C
chr10	101579660	101579660	G	A	exonic	POLL	.	synonymous SNV	POLL:NM_001308382:exon6:c.C696T:p.T232T	.	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.126e-05	0	8.646e-05	0	0	0	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs779534812	6.089e-05	6.156e-05	3.948e-05	8.251e-05	0.0005	5.028e-05	4.672e-05	0.0003	0.0003	2.987e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0005	3.957e-05	3.312e-05	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2524.98	38	chr10	101579660	.	G	A	2524.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=929;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=1.90;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,102:215:99:2539,0,2684	20	0	1	0	.
chr10	101850057	101850057	C	T	intronic	ARMH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	89.88	12	chr10	101850057	.	C	T	89.88	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.96;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.98;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:103,0,70	19	0	1	1	.
chr10	102149731	102149731	A	-	intronic	PPRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1415.32	3	chr10	102149729	.	CAA	C,CA	1415.32	.	AC=11,11;AF=0.289,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=129;ExcessHet=0.0637;FS=2.394;InbreedingCoeff=0.2701;MLEAC=11,12;MLEAF=0.289,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,4,3:8:36:.:.:142,36,55,60,0,59	5	4	1	2	.
chr10	102161424	102161424	A	G	intronic	NOLC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	411.98	17	chr10	102161424	.	A	G	411.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=365;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-3.350e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:426,0,507	20	0	1	0	.
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chr10	102275012	102275013	TT	-	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1302278673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0006	0.0013	0.0004	0.0003	0.0008	0.0006	0.0004	0	0.0013	0	0	0.0027	0.0085	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	257.94	4	chr10	102275011	.	CTT	C,CT	257.94	.	AC=2,4;AF=0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=47;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3114;MLEAC=2,6;MLEAF=0.071,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:7:77,80,99,0,19,7	10	1	0	7	C
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chr10	102476075	102476077	GTT	0	UTR3	MFSD13A	NM_024789:c.*91_*93delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	562.24	8	chr10	102476075	.	GTT	*,GTTT,G,GT	562.24	.	AC=3,1,3,7;AF=0.075,0.025,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=161;ExcessHet=0.0027;FS=7.213;InbreedingCoeff=0.3825;MLEAC=3,1,4,6;MLEAF=0.075,0.025,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,4,2:10:45:.:.:113,112,201,112,201,201,0,103,103,103,55,135,135,45,114	11	1	0	1	C
chr10	102476077	102476077	-	T	UTR3	MFSD13A	NM_024789:c.*93_*94insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	562.24	8	chr10	102476075	.	GTT	*,GTTT,G,GT	562.24	.	AC=3,1,3,7;AF=0.075,0.025,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=161;ExcessHet=0.0027;FS=7.213;InbreedingCoeff=0.3825;MLEAC=3,1,4,6;MLEAF=0.075,0.025,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,4,2:10:45:.:.:113,112,201,112,201,201,0,103,103,103,55,135,135,45,114	11	1	0	1	C
chr10	102476077	102476077	T	-	UTR3	MFSD13A	NM_024789:c.*93delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	562.24	8	chr10	102476075	.	GTT	*,GTTT,G,GT	562.24	.	AC=3,1,3,7;AF=0.075,0.025,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=161;ExcessHet=0.0027;FS=7.213;InbreedingCoeff=0.3825;MLEAC=3,1,4,6;MLEAF=0.075,0.025,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,4,2:10:45:.:.:113,112,201,112,201,201,0,103,103,103,55,135,135,45,114	11	1	0	1	C
chr10	102618940	102618943	GTGT	-	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:22:147,150,187,150,187,187,150,187,187,187,0,37,37,37,22,150,187,187,187,37,187,150,187,187,187,37,187,187	9	0	2	0	.
chr10	102618943	102618943	-	GTGTGTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:22:147,150,187,150,187,187,150,187,187,187,0,37,37,37,22,150,187,187,187,37,187,150,187,187,187,37,187,187	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:22:147,150,187,150,187,187,150,187,187,187,0,37,37,37,22,150,187,187,187,37,187,150,187,187,187,37,187,187	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:22:147,150,187,150,187,187,150,187,187,187,0,37,37,37,22,150,187,187,187,37,187,150,187,187,187,37,187,187	9	0	2	0	C
chr10	102618943	102618943	-	GTGTGTGTGT	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2668.19	15	chr10	102618931	.	CGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	2668.19	.	AC=3,3,3,3,3,1;AF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=529;ExcessHet=0.3152;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.2147;MLEAC=3,3,3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:22:147,150,187,150,187,187,150,187,187,187,0,37,37,37,22,150,187,187,187,37,187,150,187,187,187,37,187,187	9	0	2	0	C
chr10	102625404	102625404	T	C	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012482077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.254e-05	2.569e-05	8.07e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.72	2	chr10	102625404	.	T	C	67.72	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.385;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1805;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.29;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	11	0	1	9	C
chr10	102696458	102696458	G	A	intronic	ARL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024051398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.277e-05	5.259e-05	2.576e-05	8.111e-05	0.0006	2.566e-05	1.836e-05	0.0002	9.033e-05	0	0	6.578e-05	0	0	0	0.0032	4.414e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.05	1	chr10	102696458	.	G	A	109.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:119,0,59	15	0	1	5	.
chr10	102810155	102810155	G	A	intronic	WBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.287e-06	2.054e-06	3.003e-06	1.548e-06	2.822e-05	6.1e-07	1.7e-07	4.68e-06	1.75e-06	0	0	0	0	0	0	9.746e-07	0	2.822e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1432.06	35	chr10	102810155	.	G	A	1432.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=0.822;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=-3.440e-01;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1446,0,1252	20	0	1	0	.
chr10	103304141	103304141	-	T	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	1174	290	4	1	53	59	0.0102389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	605.43	7	chr10	103304140	.	CT	C,CTT	605.43	.	AC=3,8;AF=0.079,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=126;ExcessHet=2.8258;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=3,9;MLEAF=0.079,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:31:89,95,141,0,46,31	9	0	3	2	.
chr10	103324187	103324187	C	T	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938441125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	76.67	5	chr10	103324187	.	C	T	76.67	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1270;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	10	0	1	10	C
chr10	103326390	103326390	A	-	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	501.51	12	chr10	103326388	.	CAA	CA,CAAA,C	501.51	.	AC=8,2,1;AF=0.211,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=246;ExcessHet=2.2868;FS=4.801;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.211,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=-8.060e-01;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0,0:17:89:89,0,156,121,174,295,121,174,295,295	9	1	6	2	C
chr10	103326390	103326390	-	A	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	501.51	12	chr10	103326388	.	CAA	CA,CAAA,C	501.51	.	AC=8,2,1;AF=0.211,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=246;ExcessHet=2.2868;FS=4.801;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.211,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=-8.060e-01;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0,0:17:89:89,0,156,121,174,295,121,174,295,295	9	1	6	2	C
chr10	103383578	103383578	-	T	intronic	TAF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	148.33	3	chr10	103383577	.	CT	CTT,C	148.33	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=20.792;InbreedingCoeff=0.1723;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=4.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0:7:34:.:.:52,0,34,61,45,106	12	0	1	7	.
chr10	103383578	103383578	T	-	intronic	TAF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261853514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.292e-05	0.0003	5.831e-05	0.0001	0.0002	5.344e-05	4.202e-05	7.533e-05	5.087e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	6.332e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	148.33	3	chr10	103383577	.	CT	CTT,C	148.33	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=20.792;InbreedingCoeff=0.1723;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=4.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0:7:34:.:.:52,0,34,61,45,106	12	0	1	7	C
chr10	103413238	103413238	G	A	exonic	PDCD11	.	synonymous SNV	PDCD11:NM_014976:exon9:c.G1101A:p.V367V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs778805006	2.463e-05	2.463e-05	1.225e-05	3.713e-05	0.0004	1.803e-05	1.6e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1366.98	34	chr10	103413238	.	G	A	1366.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.868e+00;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,55:120:99:1381,0,1833	20	0	1	0	.
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1674.44	27	chr10	103416807	.	G	A	1674.44	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-1.190e-01;DP=817;ExcessHet=11.5906;FS=141.357;InbreedingCoeff=-0.4653;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.837;SOR=10.311	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,29:60:99:0|1:103416807_G_A:357,0,413:103416807	2	0	11	8	C
chr10	103992576	103992576	-	T	intronic	SLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3723.93	19	chr10	103992573	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	3723.93	.	AC=4,14,2,2;AF=0.095,0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.370;DP=565;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7085;MLEAC=4,15,2,2;MLEAF=0.095,0.357,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,8,4,0:26:93:93,157,498,0,321,310,100,438,239,451,157,498,321,438,498	1	0	3	0	.
chr10	104038246	104038255	ACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,11,0,0,3,0:14:57:575,522,495,99,97,57,522,495,97,495,522,495,97,495,495,354,346,0,346,346,315,522,495,97,495,495,346,495	0	0	1	3	.
chr10	104038236	104038255	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,11,0,0,3,0:14:57:575,522,495,99,97,57,522,495,97,495,522,495,97,495,495,354,346,0,346,346,315,522,495,97,495,495,346,495	0	0	1	3	C
chr10	104038240	104038255	ACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,11,0,0,3,0:14:57:575,522,495,99,97,57,522,495,97,495,522,495,97,495,495,354,346,0,346,346,315,522,495,97,495,495,346,495	0	0	1	3	C
chr10	104038234	104038255	ACACACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,11,0,0,3,0:14:57:575,522,495,99,97,57,522,495,97,495,522,495,97,495,495,354,346,0,346,346,315,522,495,97,495,495,346,495	0	0	1	3	C
chr10	104038238	104038255	ACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,11,0,0,3,0:14:57:575,522,495,99,97,57,522,495,97,495,522,495,97,495,495,354,346,0,346,346,315,522,495,97,495,495,346,495	0	0	1	3	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6978.43	37	chr10	104039794	.	ACG	*,A	6978.43	.	AC=14,18;AF=0.333,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=772;ExcessHet=1.5138;FS=11.511;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,18;MLEAF=0.333,0.429;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,16:19:33:1257,521,492,131,0,33	1	0	2	0	C
chr10	104216832	104216832	G	-	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.99	29	chr10	104216831	.	TG	T	49.99	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	9	0	1	11	.
chr10	104925049	104925049	T	A	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	13	chr10	104925049	.	T	A	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	.
chr10	106709446	106709446	-	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1428.21	5	chr10	106709443	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1428.21	.	AC=3,7,12,1;AF=0.071,0.167,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=277;ExcessHet=0.0777;FS=2.000;InbreedingCoeff=0.3481;MLEAC=3,6,12,1;MLEAF=0.071,0.143,0.286,0.024;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,0,4,0:11:20:83,20,211,93,172,222,0,26,86,54,93,172,222,86,222	6	0	1	0	.
chr10	107018680	107018680	A	-	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917638661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0015	0.0012	0.0001	0	0.0008	0	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0005	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.16	1	chr10	107018679	.	TA	T	37.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.43;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	8	0	1	12	C
chr10	109869723	109869723	G	T	intronic	XPNPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs191114146	0.0010	0.0005	0.0009	0.0012	0.0104	0.0009	0.0009	0.0063	0.0050	0.0006	0.0007	0.0001	0	0.0005	0.0104	0.0007	0.0012	0.0038	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0035	0.0005	0.0005	0.0022	0.0018	0.0001	0.0154	0.0002	0	0	0	0.0136	0.0007	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.73	9	chr10	109869723	.	G	T	46.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,111	19	0	1	1	.
chr10	110244805	110244805	-	T	intronic	MXI1	.	.	.	Neurofibrosarcoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3921.96	40	chr10	110244804	.	CT	C,CTT	3921.96	.	AC=14,8;AF=0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.687;DP=941;ExcessHet=43.6797;FS=1.805;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-1.020e-01;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14,4:45:99:214,0,630,259,536,965	0	0	13	0	.
chr10	110509907	110509907	A	C	intronic	DUSP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	455.17	37	chr10	110509907	.	A	C	455.17	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-1.366e+00;DP=543;ExcessHet=2.0135;FS=101.320;InbreedingCoeff=-0.3244;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.21;ReadPosRankSum=2.36;SOR=7.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,18:40:99:.:.:142,0,508	7	0	6	8	.
chr10	110573950	110573950	G	A	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.46	2	chr10	110573950	.	G	A	36.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.368e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0118;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:47:47,0,120	16	0	1	4	.
chr10	110581218	110581218	-	TT	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	558.29	111	chr10	110581216	.	CTT	CT,C,CTTTT	558.29	.	AC=9,3,1;AF=0.265,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=111;ExcessHet=0.0013;FS=2.452;InbreedingCoeff=0.4082;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.324,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:6:46:76,72,112,72,112,112,0,49,49,46	9	3	2	4	C
chr10	110700753	110700753	C	A	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs181201026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.658e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	132.38	3	chr10	110700753	.	C	A	132.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:143,0,25	15	0	1	5	.
chr10	110823434	110823445	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22559.6	52	chr10	110823431	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTT,CTTTT,CTTTTT	22559.6	.	AC=9,10,7,2,6,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=798;ExcessHet=0.6776;FS=1.844;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=9,10,7,2,6,4;MLEAF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.526;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,38,0,5,0,0:51:18:.:.:1896,997,933,147,0,18,1228,898,163,1110,1041,708,20,922,898,1228,898,163,1110,922,1110,1228,898,163,1110,922,1110,1110	0	0	1	0	C
chr10	110898160	110898160	T	-	UTR3	PDCD4	NM_001199492:c.*72delT;NM_145341:c.*72delT;NM_014456:c.*72delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2355.98	9	chr10	110898158	.	GTT	GT,G	2355.98	.	AC=19,7;AF=0.452,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-5.760e-01;DP=438;ExcessHet=3.6553;FS=2.967;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=19,6;MLEAF=0.452,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,13,7:23:74:350,78,74,171,0,233	2	2	10	0	.
chr10	110907516	110907516	-	AA	intronic	BBIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1332.41	8	chr10	110907515	.	GA	GAA,G,GAAA	1332.41	.	AC=16,4,2;AF=0.400,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.3330;FS=1.712;InbreedingCoeff=0.1543;MLEAC=16,4,2;MLEAF=0.400,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,11,0,0:12:11:243,11,0,246,33,267,246,33,267,267	5	4	6	1	.
chr10	112505678	112505678	-	T	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	84.25	2	chr10	112505677	.	AT	ATT,A	84.25	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2316;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:44:57,0,44,65,53,119	14	0	1	5	.
chr10	112560886	112560886	C	T	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	960	560	2	0	0	2	0.00178253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557789560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.02	1	chr10	112560886	.	C	T	58.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:112560886_C_T:69,0,204:112560886	16	0	1	4	C
chr10	112560888	112560888	C	A	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.03	1	chr10	112560888	.	C	A	58.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:112560886_C_T:69,0,204:112560886	16	0	1	4	C
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chr10	113600161	113600161	-	TCTCTC	intronic	NRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	913.63	1	chr10	113600155	.	TTCTCTC	TTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTC	913.63	.	AC=1,1,5,2,2,1;AF=0.050,0.050,0.250,0.100,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=53;ExcessHet=0.0072;FS=2.733;InbreedingCoeff=0.3385;MLEAC=2,2,7,2,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.350,0.100,0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.00;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,2,0,3,0:7:60:245,205,196,205,196,196,150,141,141,135,205,196,196,141,196,66,60,60,0,60,72,205,196,196,141,196,60,196	3	0	1	11	C
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chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26,0,0,0,0,0:52:84:.:.:1499,147,0,1238,84,1169,1238,84,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1169,1169	0	5	5	0	C
chr10	116707156	116707159	CACA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26,0,0,0,0,0:52:84:.:.:1499,147,0,1238,84,1169,1238,84,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1169,1169	0	5	5	0	C
chr10	116707158	116707159	CA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26,0,0,0,0,0:52:84:.:.:1499,147,0,1238,84,1169,1238,84,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1169,1169	0	5	5	0	C
chr10	116707159	116707159	-	CACACA	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26,0,0,0,0,0:52:84:.:.:1499,147,0,1238,84,1169,1238,84,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1169,1238,84,1169,1169,1169,1169,1169	0	5	5	0	C
chr10	116707157	116707157	A	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	649	355	3	1	514	519	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	150.04	47	chr10	116707157	.	A	*,G	150.04	.	AC=23,1;AF=0.639,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.800e-01;DP=1013;ExcessHet=0.0884;FS=1.933;InbreedingCoeff=0.2672;MLEAC=25,1;MLEAF=0.694,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.36;ReadPosRankSum=-7.290e-01;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26,0:52:84:.:.:1499,147,0,1238,84,1169	3	9	5	3	C
chr10	116723308	116723308	G	A	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868917837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	8.078e-05	0.0002	0.0001	9.244e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0.0002	0.0020	0	0	0	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	118.36	2	chr10	116723308	.	G	A	118.36	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2746;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=23.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	16	1	0	4	C
chr10	116953788	116953788	C	T	intronic	SHTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.9	2	chr10	116953788	.	C	T	53.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:116953788_C_T:66,0,246:116953788	19	0	1	1	.
chr10	116953789	116953789	A	G	intronic	SHTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.9	2	chr10	116953789	.	A	G	53.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:116953788_C_T:66,0,246:116953788	19	0	1	1	C
chr10	116953794	116953794	A	G	intronic	SHTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.84	3	chr10	116953794	.	A	G	53.84	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:116953788_C_T:66,0,246:116953788	19	0	1	1	C
chr10	116953803	116953803	T	-	intronic	SHTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288643828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.84	3	chr10	116953802	.	AT	A	53.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:116953788_C_T:66,0,246:116953788	18	0	1	2	C
chr10	118691042	118691042	C	G	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	117.51	8	chr10	118691042	.	C	G	117.51	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=109;ExcessHet=4.0199;FS=15.428;InbreedingCoeff=-0.2180;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:8:0|1:118691041_A_G:8,0,254:118691041	5	0	6	10	.
chr10	118699770	118699770	C	T	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.8	5	chr10	118699770	.	C	T	65.8	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118699770_C_T:75,0,120:118699770	12	0	1	8	C
chr10	118699771	118699771	A	G	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.79	6	chr10	118699771	.	A	G	65.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118699770_C_T:75,0,120:118699770	12	0	1	8	C
chr10	119146460	119146460	-	GCGC	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs141608372	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0010	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0012	0.0004	0.0005	0.0007	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0018	0.0008	0.0008	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0007	0.0011	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5609.09	10	chr10	119146460	.	T	TGCGC,TGC,C,TGTGTGC,TGTGC	5609.09	.	AC=1,4,5,4,12;AF=0.024,0.095,0.119,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=271;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=1,3,5,4,12;MLEAF=0.024,0.071,0.119,0.095,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,2,2:9:2:.:.:137,111,309,111,309,309,111,309,309,309,2,211,211,211,197,0,209,209,209,149,195	4	0	1	0	.
chr10	119164043	119164045	AAA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0,2,0:15:12:36,59,264,0,175,144,59,264,175,264,12,239,145,239,265,59,264,175,264,239,264	1	0	3	0	C
chr10	119164045	119164045	A	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0,2,0:15:12:36,59,264,0,175,144,59,264,175,264,12,239,145,239,265,59,264,175,264,239,264	1	0	3	0	C
chr10	119164042	119164045	AAAA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0,2,0:15:12:36,59,264,0,175,144,59,264,175,264,12,239,145,239,265,59,264,175,264,239,264	1	0	3	0	C
chr10	119164044	119164045	AA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3,0,2,0:15:12:36,59,264,0,175,144,59,264,175,264,12,239,145,239,265,59,264,175,264,239,264	1	0	3	0	C
chr10	119168972	119168972	A	-	intronic	PRDX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	4098.82	7	chr10	119168970	.	CAA	C,CA	4098.82	.	AC=1,33;AF=0.026,0.868;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=220;ExcessHet=0.7564;FS=8.675;InbreedingCoeff=0.1043;MLEAC=1,35;MLEAF=0.026,0.921;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.03;ReadPosRankSum=0.578;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,12:15:29:.:.:266,275,340,0,65,29	0	0	0	2	.
chr10	119228589	119228589	C	G	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	114.14	5	chr10	119228589	.	C	G	114.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	14	0	1	6	.
chr10	119253769	119253769	C	T	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	1136	385	1	0	0	1	0.00129702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758153491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	5.142e-05	5.375e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0068	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.77	3	chr10	119253769	.	C	T	120.77	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2732;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;QD=24.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	13	1	0	7	C
chr10	119281585	119281603	ATCTTCTTCACAGGGAGGG	-	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215945341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	9.418e-05	0.0102	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	394.53	10	chr10	119281584	.	CATCTTCTTCACAGGGAGGG	C	394.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.780e-01;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.18;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:408,0,138	19	0	1	1	C
chr10	119283838	119283838	C	T	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.65	3	chr10	119283838	.	C	T	30.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	C
chr10	119313063	119313063	T	0	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	111.21	3	chr10	119313063	.	T	TGGTGGTGATGGTGGTCGTGACGGTGATGGTGGTGGTAATGGCAGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAATGATGATGG,*	111.21	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2572;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=54.48;MQRankSum=-5.240e-01;QD=15.89;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:75:120,0,75,126,84,210	12	0	1	7	C
chr10	119527652	119527652	G	A	intronic	RGS10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398906340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	7.219e-05	0.0001	2.688e-05	0.0006	3.516e-05	2.616e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.17	3	chr10	119527652	.	G	A	95.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:108,0,169	20	0	1	0	.
chr10	119588327	119588331	TTTTC	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	20283.58	30	chr10	119588327	.	TTTTC	T,*	20283.58	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=1282;ExcessHet=6.1002;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.19;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,37,0:37:99:.:.:1613,113,0,1613,113,1613	0	10	10	0	.
chr10	119588331	119588331	C	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,37,0:37:99:.:.:1613,113,0,1613,113,1613	0	10	10	0	C
chr10	119588331	119588331	C	G	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	0	0.0005	0	0	0	0	0.0011	0.0012	0	4.027e-05	4.003e-05	7.92e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,37,0:37:99:.:.:1613,113,0,1613,113,1613	0	10	10	0	C
chr10	119815728	119815728	A	T	intronic	INPP5F	.	.	.	.	.	861	657	4	0	0	4	0.0030349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs183586919	0.0006	0.0003	0.0005	0.0007	0.0017	0.0005	0.0004	0.0010	0.0008	0	0.0003	0	0.0017	0.0005	0.0013	0.0004	0.0006	0.0016	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	2.407e-05	0	0	0	0.0021	0.0006	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	91.34	16	chr10	119815728	.	A	T	91.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.980e-01;DP=289;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.61;ReadPosRankSum=0.550;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:105,0,190	19	0	1	1	.
chr10	121496450	121496450	T	G	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051740531	0.0001	0.0001	9.746e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	7.261e-05	0	0	0	0	0	7.189e-05	0.0001	0.0012	4.598e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.689e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	785.98	33	chr10	121496450	.	T	G	785.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.62;DP=719;ExcessHet=0.0000;FS=4.606;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:800,0,686	20	0	1	0	.
chr10	121790029	121790029	-	ACACACAC	intronic	ATE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs112775971	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0035	0.0005	0.0005	0.0017	0.0013	0.0005	0.0010	0	0	0	0.0035	0.0006	0.0009	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0005	0	0.0011	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	15207.84	13	chr10	121790029	.	T	TACAC,TACACAC,TACACACAC	15207.84	.	AC=37,2,1;AF=0.881,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=407;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=35,2,1;MLEAF=0.833,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.47;ReadPosRankSum=-6.340e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0,0:18:51:757,51,0,695,51,665,695,51,665,665	0	17	1	0	.
chr10	122006862	122006862	T	-	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	388.74	2	chr10	122006859	.	ATTT	A,ATT,AT	388.74	.	AC=2,6,2;AF=0.143,0.429,0.143;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5907;MLEAC=3,13,3;MLEAF=0.214,0.929,0.214;MQ=60.00;QD=25.92;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:97,97,97,15,15,0,97,97,15,97	2	1	0	14	.
chr10	122006861	122006862	TT	-	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	388.74	2	chr10	122006859	.	ATTT	A,ATT,AT	388.74	.	AC=2,6,2;AF=0.143,0.429,0.143;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5907;MLEAC=3,13,3;MLEAF=0.214,0.929,0.214;MQ=60.00;QD=25.92;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:97,97,97,15,15,0,97,97,15,97	2	1	0	14	C
chr10	122032972	122032972	A	0	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5681.71	18	chr10	122032972	.	A	AAAC,AAACAAC,*	5681.71	.	AC=16,3,2;AF=0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=399;ExcessHet=5.3459;FS=10.686;InbreedingCoeff=-0.2702;MLEAC=16,3,2;MLEAF=0.381,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.332	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0:21:63:885,63,0,885,63,885,885,63,885,885	4	2	11	0	C
chr10	122105625	122105625	-	TTT	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	388.66	1	chr10	122105624	.	CT	CTTTT,C	388.66	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=6,2;MLEAF=0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:38:.:.:65,71,117,0,47,38	9	2	1	8	C
chr10	122429502	122429502	-	TG	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12244.97	21	chr10	122429494	.	TTGTGTGTG	TTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,T	12244.97	.	AC=19,2,1,1,3;AF=0.452,0.048,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=538;ExcessHet=4.5793;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.2120;MLEAC=19,2,1,1,3;MLEAF=0.452,0.048,0.024,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.02;ReadPosRankSum=-2.140e-01;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,0,13:20:99:535,496,677,496,677,677,496,677,677,677,496,677,677,677,677,0,208,208,208,208,165	2	3	9	0	.
chr10	122454443	122454443	-	T	upstream	ARMS2	dist=210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	368.97	12	chr10	122454442	.	GT	G,GTT,GTTT	368.97	.	AC=3,7,2;AF=0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4037;MLEAC=3,7,2;MLEAF=0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,4,0:19:43:43,87,411,0,323,311,87,411,323,411	9	0	3	0	.
chr10	122454443	122454443	-	TT	upstream	ARMS2	dist=210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	368.97	12	chr10	122454442	.	GT	G,GTT,GTTT	368.97	.	AC=3,7,2;AF=0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4037;MLEAC=3,7,2;MLEAF=0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,4,0:19:43:43,87,411,0,323,311,87,411,323,411	9	0	3	0	C
chr10	122456655	122456655	A	-	intronic	ARMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	679.06	2	chr10	122456653	.	CAA	C,CA	679.06	.	AC=3,11;AF=0.079,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=2.4254;FS=2.693;InbreedingCoeff=-0.2247;MLEAC=2,13;MLEAF=0.053,0.342;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:32:32,50,172,0,122,113	7	1	1	2	C
chr10	122600589	122600589	G	A	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1030034183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	0.0003	1.287e-05	0.0001	0.0006	3.08e-05	2.212e-05	0.0002	8.485e-05	0	0	6.545e-05	0	0.0006	9.425e-05	0	5.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.29	3	chr10	122600589	.	G	A	44.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.66;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.03;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:122600589_G_A:57,0,372:122600589	18	0	1	2	.
chr10	122600590	122600590	A	G	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1191028649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	0.0003	1.287e-05	8.077e-05	0.0004	2.112e-05	1.529e-05	6.916e-05	2.89e-05	0	0	6.545e-05	0	0.0004	9.429e-05	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.28	3	chr10	122600590	.	A	G	44.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.66;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.03;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:122600589_G_A:57,0,372:122600589	18	0	1	2	C
chr10	122600603	122600603	A	G	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1421207725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.608e-05	0.0007	3.886e-05	0.0001	0.0012	4.994e-05	3.991e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0012	0.0002	0	4.448e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	116.79	1	chr10	122600603	.	A	G	116.79	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.530;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.40;MQRankSum=-2.204e+00;QD=8.34;ReadPosRankSum=-2.265e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:99:0|1:122600589_G_A:130,0,408:122600589	19	0	1	1	C
chr10	122643189	122643189	A	G	exonic	DMBT1	.	nonsynonymous SNV	DMBT1:NM_004406:exon40:c.A5149G:p.R1717G	.	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.119	B	0.056	B	0.491	U	1.000	N	0.55	N	-1.65	D	-0.854	T	0.337	T	0.241	1.864	12.19	1.45	-0.006	2.127	14.013	0.225	0.0851980980757	.	.	8.28e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs767959534	4.926e-05	4.925e-05	3.676e-05	6.189e-05	0.0009	3.993e-05	3.669e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0009	1.619e-05	0.0002	0.0004	1.971e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0004	0.333	0.17296	T	0.209	0.31326	T	0.07	0.24919	B	0.033	0.26147	B	0.490993	0.12058	U	0.697398	0.999899	0.19781	N	1.495	0.37439	L	-1.65	0.82625	D	-0.31	0.15578	N	0.175	0.20262	-0.8538	0.51703	T	0.337	0.70330	T	10	0.12774542	0.24295	T	0.085198	0.74484	D	0.225	0.52323	0.665	0.80300	0.807612860159	0.80581	0.4991312956039856	0.49834	0.313427869547	0.33634	0.292685866356	0.09314	T	0.209916	0.57027	T	-0.283463	0.10303	T	-0.316991	0.42904	T	0.068766952039065	0.08477	T	0.904909	0.66542	D	0.0979802	0.23104	0.08888212	0.20752	0.0979802	0.23104	0.08888212	0.20751	-7.805	0.59734	D	.	.	0.241	0.54747	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.481010	0.19065	14.07	0.94491421671370268	0.24956	0.78344	0.38638	D	AEFDBI	0.451962	0.50572	N	-0.770947782707542	0.14071	0.69801	-0.734800196972176	0.16096	0.8498822	0.838254570472115	0.24819	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.28	1.45	0.21708	2.359000	0.43797	.	.	0.756000	0.94297	0.948000	0.32982	0.864000	0.27519	0.021000	0.11733	0.4959:0.5041:0.0:0.0	14.013	0.64023	575	0.70088	.;.;.;.;Zona pellucida domain|Zona pellucida domain|Zona pellucida domain;.;Zona pellucida domain|Zona pellucida domain|Zona pellucida domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	3706.98	38	chr10	122643189	.	A	G	3706.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.376e+00;DP=1133;ExcessHet=0.0000;FS=0.855;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.590;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:152,162:314:99:3721,0,3786	20	0	1	0	C
chr10	123051194	123051194	A	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:2,0,0,4,0,2,4:15:22:258,211,292,211,292,292,22,103,103,63,211,292,292,103,292,88,194,194,54,194,197,54,110,110,0,110,27,74	4	0	1	3	.
chr10	123051192	123051194	AAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:2,0,0,4,0,2,4:15:22:258,211,292,211,292,292,22,103,103,63,211,292,292,103,292,88,194,194,54,194,197,54,110,110,0,110,27,74	4	0	1	3	C
chr10	123051190	123051194	AAAAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:2,0,0,4,0,2,4:15:22:258,211,292,211,292,292,22,103,103,63,211,292,292,103,292,88,194,194,54,194,197,54,110,110,0,110,27,74	4	0	1	3	C
chr10	123051191	123051194	AAAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:2,0,0,4,0,2,4:15:22:258,211,292,211,292,292,22,103,103,63,211,292,292,103,292,88,194,194,54,194,197,54,110,110,0,110,27,74	4	0	1	3	C
chr10	123051193	123051194	AA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:2,0,0,4,0,2,4:15:22:258,211,292,211,292,292,22,103,103,63,211,292,292,103,292,88,194,194,54,194,197,54,110,110,0,110,27,74	4	0	1	3	C
chr10	123793010	123793010	C	T	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946462905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.94e-05	3.854e-05	2.691e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	95.76	6	chr10	123793010	.	C	T	95.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.598;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:105,0,75	15	0	1	5	.
chr10	123798255	123798255	A	-	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	84	23	2	1	116	120	0.08	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1439.35	10	chr10	123798253	.	GAA	GA,G	1439.35	.	AC=14,2;AF=0.389,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=201;ExcessHet=0.7050;FS=9.840;InbreedingCoeff=0.0724;MLEAC=15,2;MLEAF=0.417,0.056;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,13,0:14:17:296,17,0,299,39,321	6	3	7	3	C
chr10	124477107	124477107	G	A	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1054079170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.49	1	chr10	124477107	.	G	A	111.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.309e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:120,0,62	12	0	1	8	.
chr10	124493121	124493121	-	A	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	426.16	17	chr10	124493120	.	GA	GAA,G	426.16	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=14,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=26.85;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:134,15,0,134,15,134	3	3	0	14	C
chr10	124493121	124493121	A	-	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1365601954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0112	0.0009	0.0008	0.0088	0.0079	0.0002	0	0.0009	0.0009	0	0	0.0069	0.0010	0.0014	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	426.16	17	chr10	124493120	.	GA	GAA,G	426.16	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=14,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=26.85;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:134,15,0,134,15,134	3	3	0	14	C
chr10	124553634	124553634	-	TTTT	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434461640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.65e-06	0.0002	0	1.363e-05	6.608e-05	0	0	.	.	0	0	6.608e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.58	2	chr10	124553634	.	A	ATTTT	50.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.60;MQRankSum=-1.025e+00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,280	19	0	1	1	C
chr10	124994121	124994121	G	C	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.223e-07	6.203e-06	0	1.843e-06	1.217e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.217e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	122.16	39	chr10	124994121	.	G	C	122.16	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.506e+00;DP=720;ExcessHet=0.1128;FS=83.271;InbreedingCoeff=-0.2201;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.31;SOR=7.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,10:44:54:0|1:124994121_G_C:54,0,703:124994121	8	0	2	11	.
chr10	124995005	124995005	C	T	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569248377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	8.992e-05	0.0004	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.27	2	chr10	124995005	.	C	T	54.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,147	17	0	1	3	C
chr10	125802910	125802910	C	T	UTR3	UROS	NM_001324039:c.*89G>A	.	.	Porphyria, congenital erythropoietic, Autosomal recessive	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370044231	5.381e-05	5.404e-05	5.619e-05	5.139e-05	0.0010	4.38e-05	4.051e-05	0.0005	0.0003	8.992e-05	0.0003	0	2.534e-05	0	0.0010	3.796e-05	6.663e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0002	7.091e-05	5.748e-05	6.803e-05	5.086e-05	9.652e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1345.98	33	chr10	125802910	.	C	T	1345.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=5.071;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,54:99:99:1360,0,1125	20	0	1	0	.
chr10	125904742	125904742	C	A	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	670	847	4	1	0	6	0.00352941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.19	8	chr10	125904742	.	C	A	46.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.019e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=45.65;MQRankSum=-2.241e+00;QD=4.62;ReadPosRankSum=-1.001e+00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:57:57,0,249	15	0	1	5	.
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chr10	126293871	126293871	T	A	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	110.26	28	chr10	126293871	.	T	A	110.26	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1656;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	11	0	1	9	C
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chr10	127982500	127982501	GT	-	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2376.1	9	chr10	127982489	.	CGTGTGTGTGTGT	CGT,CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	2376.1	.	AC=9,2,4,3,2,2;AF=0.265,0.059,0.118,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=0.0637;FS=4.733;InbreedingCoeff=0.1837;MLEAC=10,1,4,3,2,2;MLEAF=0.294,0.029,0.118,0.088,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,6,0:8:31:143,149,198,149,198,198,149,198,198,198,149,198,198,198,198,0,49,49,49,49,31,149,198,198,198,198,49,198	3	3	1	4	C
chr10	127982501	127982501	-	GTGTGT	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2376.1	9	chr10	127982489	.	CGTGTGTGTGTGT	CGT,CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	2376.1	.	AC=9,2,4,3,2,2;AF=0.265,0.059,0.118,0.088,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=0.0637;FS=4.733;InbreedingCoeff=0.1837;MLEAC=10,1,4,3,2,2;MLEAF=0.294,0.029,0.118,0.088,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,6,0:8:31:143,149,198,149,198,198,149,198,198,198,149,198,198,198,198,0,49,49,49,49,31,149,198,198,198,198,49,198	3	3	1	4	C
chr10	128040044	128040044	C	T	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.53	18	chr10	128040044	.	C	T	30.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,120	8	0	1	12	C
chr10	128047250	128047250	G	A	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.98	12	chr10	128047250	.	G	A	210.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.69;DP=416;ExcessHet=0.0000;FS=1.999;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.368;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:225,0,475	20	0	1	0	C
chr10	128077670	128077670	C	T	exonic	PTPRE	.	synonymous SNV	PTPRE:NM_001323357:exon15:c.C1119T:p.H373H	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.504e-05	0	8.688e-05	0	0	3.042e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs142169714	3.011e-05	3.147e-05	2.042e-05	3.989e-05	6.709e-05	2.282e-05	2.033e-05	2.626e-05	2.306e-05	0	6.709e-05	0	0	0	0	3.508e-05	3.313e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1297.98	33	chr10	128077670	.	C	T	1297.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=4.797;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=-7.870e-01;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,53:106:99:1312,0,1185	20	0	1	0	C
chr10	129678792	129678792	C	T	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.04	7	chr10	129678792	.	C	T	38.04	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=93;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:22:22,0,162	16	0	2	3	.
chr10	129745142	129745142	A	T	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	381.84	18	chr10	129745142	.	A	G,T	381.84	.	AC=5,2;AF=0.417,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=11,3;MLEAF=0.917,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:29:102,0,29,105,41,146	2	2	1	15	C
chr10	129877485	129877485	A	-	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1824.4	9	chr10	129877481	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	1824.4	.	AC=14,9,5,1;AF=0.389,0.250,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=179;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=15,10,6,1;MLEAF=0.417,0.278,0.167,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,2,4,0:15:29:230,70,59,150,29,278,94,0,119,121,194,85,190,138,224	2	3	1	3	.
chr10	129877483	129877485	AAA	-	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1824.4	9	chr10	129877481	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	1824.4	.	AC=14,9,5,1;AF=0.389,0.250,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=179;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=15,10,6,1;MLEAF=0.417,0.278,0.167,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,2,4,0:15:29:230,70,59,150,29,278,94,0,119,121,194,85,190,138,224	2	3	1	3	C
chr10	129877484	129877485	AA	-	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1824.4	9	chr10	129877481	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	1824.4	.	AC=14,9,5,1;AF=0.389,0.250,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=179;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=15,10,6,1;MLEAF=0.417,0.278,0.167,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,2,4,0:15:29:230,70,59,150,29,278,94,0,119,121,194,85,190,138,224	2	3	1	3	C
chr10	129877482	129877485	AAAA	-	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439651368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0021	6.926e-05	5.252e-05	0.0008	0.0005	0	0	0.0002	0.0005	0.0021	0	0	7.273e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1824.4	9	chr10	129877481	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	1824.4	.	AC=14,9,5,1;AF=0.389,0.250,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=179;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=15,10,6,1;MLEAF=0.417,0.278,0.167,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,2,4,0:15:29:230,70,59,150,29,278,94,0,119,121,194,85,190,138,224	2	3	1	3	C
chr10	131243594	131243594	C	T	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	99.78	2	chr10	131243594	.	C	T	99.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:110,0,71	15	0	1	5	.
chr10	131939870	131939870	T	-	intronic	PPP2R2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	520.43	5	chr10	131939868	.	CTT	C,CT	520.43	.	AC=1,9;AF=0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=111;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1497;MLEAC=1,9;MLEAF=0.025,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:32:66,72,115,0,43,32	12	0	1	1	.
chr10	132187006	132187013	CCCGCCCG	-	UTR5	DPYSL4	NM_006426:c.-58_-51del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	2480.65	8	chr10	132186997	.	CCCCGCCCGCCCGCCCG	CCCCGCCCG,*,CCCCG,C	2480.65	.	AC=8,20,1,1;AF=0.267,0.667,0.033,0.033;AN=30;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6275;MLEAC=10,26,1,1;MLEAF=0.333,0.867,0.033,0.033;MQ=60.00;QD=14.42;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	0	3	0	6	.
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chr10	132187002	132187013	CCCGCCCGCCCG	-	UTR5	DPYSL4	NM_006426:c.-62_-51del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	2480.65	8	chr10	132186997	.	CCCCGCCCGCCCGCCCG	CCCCGCCCG,*,CCCCG,C	2480.65	.	AC=8,20,1,1;AF=0.267,0.667,0.033,0.033;AN=30;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6275;MLEAC=10,26,1,1;MLEAF=0.333,0.867,0.033,0.033;MQ=60.00;QD=14.42;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	0	3	0	6	C
chr10	132293948	132293948	C	G	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.84	7	chr10	132293948	.	C	G	110.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:123,0,69	18	0	1	2	.
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chr10	133092751	133092751	G	0	intronic	ADGRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2622.64	4	chr10	133092751	.	G	A,GAGGA,GGA,GGAAGGA,*	2622.64	.	AC=14,2,6,2,1;AF=0.412,0.059,0.176,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=126;ExcessHet=0.0051;FS=16.001;InbreedingCoeff=0.4822;MLEAC=15,3,7,2,1;MLEAF=0.441,0.088,0.206,0.059,0.029;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.702;SOR=5.451	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,2,0,0:7:69:277,84,69,273,74,279,200,0,210,204,284,84,283,210,294,284,84,283,210,294,294	3	6	0	4	.
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chr11	285049	285049	A	0	intronic	NLRP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8031.87	12	chr11	285049	.	A	G,*	8031.87	.	AC=37,1;AF=0.881,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.087e+00;DP=296;ExcessHet=0.6776;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=37,1;MLEAF=0.881,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0:14:42:.:.:468,42,0,468,42,468	0	16	4	0	C
chr11	395713	395713	T	C	intronic	PKP3	.	.	.	.	.	1091	429	2	0	0	2	0.00232558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs566072298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	0	0.0011	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	143.15	1	chr11	395713	.	T	C	143.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:151,0,22	13	0	1	7	.
chr11	398804	398804	T	0	intronic	PKP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	192.67	4	chr11	398804	.	T	A,*	192.67	.	AC=2,2;AF=0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=168;ExcessHet=0.7564;FS=6.658;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=2,2;MLEAF=0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.700;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:85:104,0,85,118,96,214	15	0	2	2	C
chr11	564845	564845	A	-	downstream	MIR210HG;RASSF7	dist=812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	347.15	30	chr11	564843	.	CAA	CA,CAAA,C	347.15	.	AC=6,3,2;AF=0.300,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5225;MLEAC=9,5,3;MLEAF=0.450,0.250,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.70;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:110,15,0,110,15,110,110,15,110,110	4	3	0	11	.
chr11	564845	564845	-	A	downstream	MIR210HG;RASSF7	dist=812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	347.15	30	chr11	564843	.	CAA	CA,CAAA,C	347.15	.	AC=6,3,2;AF=0.300,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5225;MLEAC=9,5,3;MLEAF=0.450,0.250,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.70;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:110,15,0,110,15,110,110,15,110,110	4	3	0	11	C
chr11	636703	636703	G	-	upstream	DRD4	dist=566	.	.	Autonomic nervous system dysfunction (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	2441.71	5	chr11	636701	.	CGG	CG,C	2441.71	.	AC=26,1;AF=0.722,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=81;ExcessHet=0.0040;FS=3.546;InbreedingCoeff=0.4795;MLEAC=28,1;MLEAF=0.778,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.78;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:636701_CG_C:360,24,0,360,24,360:636701	3	11	3	3	.
chr11	640374	640374	C	T	intronic	DRD4	.	.	.	Autonomic nervous system dysfunction (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327881246	9.034e-06	1.231e-05	9.681e-06	8.381e-06	5.999e-05	5.04e-06	3.88e-06	9.93e-06	3.72e-06	5.999e-05	0	0	0	0	0	8.117e-06	1.673e-05	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	793.98	26	chr11	640374	.	C	T	793.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.129e+00;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=1.209;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=-8.490e-01;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:808,0,843	20	0	1	0	C
chr11	654167	654168	TT	-	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0,0,0,0:9:68:.:.:68,0,124,85,133,218,85,133,218,218,85,133,218,218,218,85,133,218,218,218,218	5	0	3	1	.
chr11	654168	654168	T	-	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0,0,0,0:9:68:.:.:68,0,124,85,133,218,85,133,218,218,85,133,218,218,218,85,133,218,218,218,218	5	0	3	1	C
chr11	654165	654168	CTTT	0	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0,0,0,0:9:68:.:.:68,0,124,85,133,218,85,133,218,218,85,133,218,218,218,85,133,218,218,218,218	5	0	3	1	C
chr11	685085	685085	-	TTT	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3513.61	24	chr11	685082	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTTTT,C	3513.61	.	AC=5,8,2,3,11,1;AF=0.119,0.190,0.048,0.071,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=1340;ExcessHet=9.6308;FS=4.006;InbreedingCoeff=-0.3959;MLEAC=4,8,1,3,12,1;MLEAF=0.095,0.190,0.024,0.071,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:16,13,4,0,12,0,0:47:14:273,14,264,323,230,759,362,368,694,824,0,129,284,476,481,362,368,694,824,476,824,362,368,694,824,476,824,824	0	0	2	0	C
chr11	700527	700527	-	AA	intronic	DEAF1;TMEM80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3452.33	16	chr11	700526	.	CA	C,CAA,CAAA	3452.33	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=418;ExcessHet=13.4704;FS=1.136;InbreedingCoeff=-0.4378;MLEAC=1,21,2;MLEAF=0.024,0.500,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,2,7,0:22:97:.:.:97,107,733,0,265,266,156,601,314,607	1	0	2	0	.
chr11	764593	764593	G	C	intronic	TALDO1	.	.	.	Transaldolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.419e-06	6.178e-06	3.3e-06	1.153e-05	8.752e-06	3.49e-06	2.53e-06	3.76e-06	2.72e-06	0	0	0	0	0	0	8.752e-06	1.928e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	378.98	35	chr11	764593	.	G	C	378.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.281;DP=426;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.95;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:393,0,268	20	0	1	0	.
chr11	915717	915718	AA	-	upstream	CHID1	dist=659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	8.517e-05	6.381e-05	6.849e-05	0	0.0002	0	0.0003	0.0024	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	165.08	6	chr11	915716	.	CAA	C,CAAA	165.08	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.7463;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0979;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:7:81,86,108,0,21,7	7	0	1	11	.
chr11	915718	915718	-	A	upstream	CHID1	dist=660	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	165.08	6	chr11	915716	.	CAA	C,CAAA	165.08	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.7463;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0979;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:7:81,86,108,0,21,7	7	0	1	11	C
chr11	1009622	1009622	-	GGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	4.603e-05	0.0002	5.82e-05	0.0013	6.992e-05	0.0014	0.0001	0.0003	0.0024	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0041	0.0005	0.0005	0.0027	0.0022	0.0005	0.0142	0.0003	0.0009	0.0041	0	0	0.0002	0.0010	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7666.2	23	chr11	1009622	.	C	T,CGGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT,*	7666.2	.	AC=14,1,4;AF=0.333,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.233;DP=642;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.333,0.024,0.095;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,23,0,0:37:99:0|1:1009589_A_G:793,0,477,836,547,1382,836,547,1382,1382:1009589	4	1	11	0	.
chr11	1017483	1017483	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	81106.23	565	chr11	1017483	.	T	G,*	81106.23	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=6.32;DP=13450;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=56.60;MQRankSum=-1.502e+01;QD=6.50;ReadPosRankSum=3.20;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:390,136,0:526:99:0|1:1017440_C_T:4537,0,15967,5711,16376,22087:1017440	0	0	15	1	.
chr11	1018226	1018226	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	11874.25	178	chr11	1018226	.	T	G,*	11874.25	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.07;DP=3953;ExcessHet=20.9642;FS=12.534;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=57.35;MQRankSum=-8.912e+00;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.169;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:142,47,0:189:99:.:.:1546,0,5821,1974,5963,7936	5	0	15	0	C
chr11	1021374	1021377	TTTT	-	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3818.7	10	chr11	1021368	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTT	3818.7	.	AC=4,7,10,4,2;AF=0.100,0.175,0.250,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.876;DP=667;ExcessHet=8.1482;FS=1.458;InbreedingCoeff=-0.4219;MLEAC=4,7,11,4,1;MLEAF=0.100,0.175,0.275,0.100,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.356;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,3,10,3:21:18:389,415,691,415,691,691,341,436,436,405,0,285,285,18,329,314,590,590,343,181,580	0	0	4	1	C
chr11	1081507	1081538	ACGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCG	0	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	294.66	13	chr11	1081507	.	ACGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCG	A,*	294.66	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=234;ExcessHet=0.1524;FS=2.614;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=57.78;MQRankSum=-1.115e+00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.746;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9,0:17:99:0|1:1081444_GCCGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACC_G:304,0,283,328,311,639:1081444	11	0	1	8	.
chr11	1083958	1083958	C	T	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	476	1043	2	1	0	4	0.00191388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs144605750	3.286e-05	3.103e-05	3.642e-05	2.924e-05	0.0003	2.365e-05	2.087e-05	5.534e-05	3.868e-05	4.245e-05	0	0	2.86e-05	0	0.0003	2.647e-05	6.636e-05	0.0001	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	7.218e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	180.87	4	chr11	1083958	.	C	T	180.87	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.58;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:194,0,270	19	0	1	1	C
chr11	1095948	1095948	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	143278.47	224	chr11	1095948	.	C	G,*	143278.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=4120;ExcessHet=0.0000;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=40,1;MLEAF=0.952,0.024;MQ=54.83;MQRankSum=1.39;QD=32.74;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,160,0:164:99:.:.:6168,409,0,6306,491,6906	0	19	1	0	C
chr11	1095999	1095999	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	158783.66	219	chr11	1095999	.	A	T,C,*	158783.66	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.638;DP=4365;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=58.57;MQRankSum=11.29;QD=24.86;ReadPosRankSum=-1.695e+00;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,160,0,0:160:99:.:.:6220,482,0,6220,482,6220,6220,482,6220,6220	0	19	0	0	C
chr11	1096664	1096664	T	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	61688.6	93	chr11	1096664	.	T	C,*	61688.6	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;DP=2147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=53.76;QD=30.39;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,102,0:105:99:.:.:3071,305,0,3290,318,3879	0	19	0	0	C
chr11	1097430	1097430	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	679	826	5	0	12	17	0.0030175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1115.46	75	chr11	1097430	.	C	A,*	1115.46	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-2.691e+00;DP=3750;ExcessHet=0.1072;FS=3.805;InbreedingCoeff=-0.2174;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=36.76;MQRankSum=-1.916e+00;QD=3.12;ReadPosRankSum=4.32;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:139,38,0:177:99:0|1:1097404_C_T:1124,0,5629,1542,5743,7286:1097404	8	0	1	11	C
chr11	1097793	1097793	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.912e-05	8.756e-05	5.311e-05	4.549e-05	0.0009	3.565e-05	3.154e-05	0.0005	0.0004	0.0009	3.178e-05	0	0.0002	3.048e-05	0	1.256e-05	5.742e-05	7.732e-05	3.671e-05	5.931e-05	3.718e-05	3.626e-05	0.0002	6.09e-06	2.28e-06	2.916e-05	1.214e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	203.98	128	chr11	1097793	.	C	T	203.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.90;DP=2234;ExcessHet=0.0000;FS=1.413;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=45.92;MQRankSum=-1.180e-01;QD=1.45;ReadPosRankSum=-4.580e-01;SOR=1.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,15:141:99:218,0,2102	20	0	1	0	C
chr11	1107034	1107034	G	A	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	414	1104	3	1	0	5	0.00225938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.723e-06	6.158e-06	4.225e-06	7.271e-06	0.0004	2.46e-06	1.78e-06	6.257e-05	2.582e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.871e-06	6.917e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	684.98	34	chr11	1107034	.	G	A	684.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.065e+00;DP=704;ExcessHet=0.0000;FS=2.045;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=-8.900e-02;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:699,0,523	20	0	1	0	C
chr11	1231104	1231104	C	T	intronic	MUC5B	.	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045794197	3.688e-05	3.231e-05	3.021e-05	4.371e-05	0.0001	2.743e-05	2.469e-05	5.997e-05	4.351e-05	7.934e-05	0	0	3.001e-05	0	0	3.052e-05	8.325e-05	0.0001	7.878e-05	7.874e-05	8.993e-05	6.712e-05	0.0001	4.493e-05	3.509e-05	6.268e-05	4.29e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	697.98	33	chr11	1231104	.	C	T	697.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=649;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.85;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:712,0,530	20	0	1	0	.
chr11	1244221	1244221	G	A	exonic	MUC5B	.	synonymous SNV	MUC5B:NM_002458:exon31:c.G7341A:p.E2447E,	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410041672	7.194e-05	0.0001	6.544e-05	7.85e-05	0.0012	6.056e-05	5.604e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0.0012	0	0.0002	3.783e-05	0.0001	6.961e-05	0.0001	0.0010	0.0001	9.519e-05	0.0024	7.656e-05	6.347e-05	0.0014	0.0011	7.303e-05	0	0	0	0.0024	0	0	4.456e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3846.98	35	chr11	1244221	.	G	A	3846.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.721;DP=1752;ExcessHet=0.0000;FS=0.960;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=50.72;MQRankSum=-3.173e+00;QD=14.52;ReadPosRankSum=2.57;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:161,104:265:99:0|1:1244220_A_C:3861,0,6432:1244220	20	0	1	0	C
chr11	1248328	1248328	G	A	exonic	MUC5B	.	synonymous SNV	MUC5B:NM_002458:exon31:c.G11448A:p.T3816T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	7.583e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	2.59e-05	4	154602	rs541243156	3.9e-05	3.899e-05	4.085e-05	3.714e-05	0.0003	3.048e-05	2.784e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	5.038e-05	0	0	1.079e-05	0.0001	0.0003	4.723e-05	4.623e-05	3.947e-05	5.54e-05	0.0002	2.16e-05	1.56e-05	6.463e-05	4.418e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2256.98	75	chr11	1248328	.	G	A	2256.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.90;DP=1560;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=49.42;MQRankSum=-1.169e+00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,88:196:99:2271,0,2306	20	0	1	0	C
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chr11	1871782	1871782	G	A	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452656684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.186e-05	0.0010	6.238e-05	8.18e-05	0.0003	3.674e-05	2.741e-05	4.363e-05	3.003e-05	6.072e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.1	2	chr11	1871782	.	G	A	48.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0083;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.37;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:1871776_C_T:57,0,372:1871776	13	0	1	7	C
chr11	1871783	1871783	T	C	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189845506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.163e-05	0.0006	3.06e-05	3.272e-05	3.307e-05	1.039e-05	5.98e-06	5.49e-06	2.05e-06	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	3.307e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.84	2	chr11	1871783	.	T	C	46.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:1871776_C_T:57,0,372:1871776	15	0	1	5	C
chr11	1909312	1909312	-	A	downstream	LINC01150	dist=953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186710407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	131.12	8	chr11	1909312	.	C	CA	131.12	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.097;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.625;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:144,0,206	19	0	1	1	.
chr11	1922588	1922588	C	T	intronic	TNNT3	.	.	.	Arthyrgryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914557359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.286e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	176.42	10	chr11	1922588	.	C	T	176.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.488;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=-4.990e-01;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:190,0,399	19	0	1	1	.
chr11	2411195	2411195	G	T	intronic	TRPM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.29	9	chr11	2411195	.	G	T	34.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.829e+00;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:2411195_G_T:48,0,498:2411195	20	0	1	0	.
chr11	2411210	2411210	C	T	intronic	TRPM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.14	10	chr11	2411210	.	C	T	31.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.955e+00;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:2411195_G_T:45,0,536:2411195	20	0	1	0	C
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	296.38	26	chr11	2958690	.	G	C	296.38	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=1.14;DP=410;ExcessHet=22.9655;FS=87.352;InbreedingCoeff=-0.5705;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.622;SOR=6.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:19:49:49,0,106	4	0	16	1	.
chr11	3058120	3058120	G	A	upstream	CARS1	dist=697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	34.72	4	chr11	3058120	.	G	A	34.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,68	14	0	1	6	.
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chr11	3720833	3720833	-	A	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,7,13,0:27:8:209,135,366,8,0,140,266,335,165,465	0	0	5	1	C
chr11	3720833	3720833	-	AA	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,7,13,0:27:8:209,135,366,8,0,140,266,335,165,465	0	0	5	1	C
chr11	3734041	3734041	-	T	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	252.96	2	chr11	3734040	.	CT	C,CTT	252.96	.	AC=5,5;AF=0.179,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6901;MLEAC=5,6;MLEAF=0.179,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.86;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3:7:8:67,31,95,8,0,60	9	2	0	7	C
chr11	4045765	4045765	-	T	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	200.7	1	chr11	4045762	.	CTTT	CTTTT,CTT,C	200.7	.	AC=1,4,2;AF=0.083,0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4015;MLEAC=3,7,3;MLEAF=0.250,0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:26:36,0,26,42,34,76,42,34,76,76	2	0	1	15	.
chr11	4045765	4045765	T	-	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	200.7	1	chr11	4045762	.	CTTT	CTTTT,CTT,C	200.7	.	AC=1,4,2;AF=0.083,0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4015;MLEAC=3,7,3;MLEAF=0.250,0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:26:36,0,26,42,34,76,42,34,76,76	2	0	1	15	C
chr11	4084821	4084821	C	T	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	737.98	43	chr11	4084821	.	C	T	737.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.572e+00;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=4.741;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:752,0,749	20	0	1	0	C
chr11	4095091	4095091	G	C	intronic	RRM1	.	.	.	.	.	427	1090	4	1	0	6	0.00274474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1050573125	0.0001	0.0001	7.975e-05	0.0002	0.0016	0.0001	9.576e-05	0.0014	0.0013	3.191e-05	0	0	0	0	0.0002	2.058e-05	0.0002	0.0016	5.257e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.726e-05	0.0012	2.557e-05	1.83e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	563.98	30	chr11	4095091	.	G	C	563.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.070e-01;DP=554;ExcessHet=0.0000;FS=5.865;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.11;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,22:35:99:0|1:4095091_G_C:578,0,364:4095091	20	0	1	0	.
chr11	4111411	4111411	-	AA	intronic	RRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	171.63	9	chr11	4111410	.	CA	C,CAAA,CAA	171.63	.	AC=1,2,1;AF=0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=108;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1650;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,2,3,5:18:38:94,96,318,38,193,305,0,124,144,162	17	0	1	1	C
chr11	4111411	4111411	-	A	intronic	RRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	171.63	9	chr11	4111410	.	CA	C,CAAA,CAA	171.63	.	AC=1,2,1;AF=0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=108;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1650;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,2,3,5:18:38:94,96,318,38,193,305,0,124,144,162	17	0	1	1	C
chr11	4138022	4138022	C	0	intronic	RRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	211.01	75	chr11	4138022	.	C	T,*	211.01	.	AC=2,9;AF=0.125,0.563;AN=16;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5594;MLEAC=3,18;MLEAF=0.188,1.00;MQ=60.00;QD=5.70;SOR=5.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:8:24:1|1:4137951_CCCCCCCACCTCCTTCCCAGATGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGACCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGA_C:360,360,360,24,24,0:4137951	2	1	0	13	C
chr11	4366407	4366407	G	A	downstream	OR52B4	dist=856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	11	chr11	4366407	.	G	A	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	4	0	1	16	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4286	2249.15	99	chr11	4652631	.	C	T	2249.15	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=-4.011e+00;DP=2864;ExcessHet=9.6308;FS=206.409;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.099;SOR=12.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,47:163:99:220,0,2419	2	0	12	7	.
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chr11	4915284	4915284	C	T	exonic	OR51G2	.	nonsynonymous SNV	OR51G2:NM_001005238:exon2:c.G380A:p.R127H,	.	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	3.5	M	-1.1	T	0.653	D	0.709	D	0.313	4.543	24.5	4.67	1.596	5.728	13.519	0.526	0.0621068750738	.	.	8.279e-05	0	0.0003	0.0002	0	4.511e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs778896766	8.483e-05	8.551e-05	8.169e-05	8.802e-05	0.0003	7.209e-05	6.797e-05	7.453e-05	6.914e-05	2.987e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	8.903e-05	0.0001	3.478e-05	4.605e-05	4.598e-05	5.142e-05	4.042e-05	0.0002	2.112e-05	1.528e-05	1.923e-05	1.033e-05	7.251e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.005	0.63226	D	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000090	0.51296	D	0.000000	1	0.81001	D	2.505	0.72935	M	-1.1	0.77336	T	-4.55	0.78553	D	0.724	0.72567	0.653	0.92584	D	0.709	0.90013	D	10	0.4689316	0.59742	T	0.062107	0.68546	D	0.526	0.79947	0.258	0.20002	0.892745899934	0.89168	0.7108784534621524	0.71029	0.0544899978002	0.06029	0.300095051527	0.10415	T	0.10247	0.41022	T	-0.183497	0.23217	T	-0.209208	0.53771	T	0.678558111190796	0.39722	D	0.758424	0.38228	T	0.71685696	0.78987	0.5779219	0.75542	0.71685696	0.78989	0.5779219	0.75543	-7.049	0.54390	T	.	.	0.159	0.41843	B	.;.	.;.	4.931606	0.81311	27.5	0.99937895182159198	0.99698	0.98680	0.85501	D	AEFBI	0.757591	0.69649	D	0.841049196706421	0.88590	9.636752	0.752326900444266	0.86328	8.854798	0.819324380811777	0.24495	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.58	4.67	0.58089	6.130000	0.71403	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.001000	0.17328	0.999000	0.91618	0.0:0.9247:0.0:0.0753	13.519	0.61016	748	0.52143	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2783.98	33	chr11	4915284	.	C	T	2783.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=4.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.281e+00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,109:209:99:2798,0,2427	20	0	1	0	.
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chr11	5058486	5058487	AA	-	downstream	OR52E2	dist=163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1740.13	12	chr11	5058484	.	CAAA	CAA,C,CA	1740.13	.	AC=9,5,5;AF=0.225,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=2.6629;FS=3.051;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=9,5,5;MLEAF=0.225,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.369	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,2:12:17:109,109,349,0,268,300,17,229,164,196	5	1	6	1	C
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chr11	5634495	5634496	AC	-	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1344.98	7	chr11	5634492	.	TACAC	TAC,T,TACACACAC,TACACAC	1344.98	.	AC=15,2,1,2;AF=0.441,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=80;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5622;MLEAC=17,3,1,2;MLEAF=0.500,0.088,0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.45;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,1,0,4,0:5:29:194,168,165,196,168,202,29,0,36,30,196,168,202,36,202	6	5	2	4	C
chr11	5634496	5634496	-	ACAC	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1344.98	7	chr11	5634492	.	TACAC	TAC,T,TACACACAC,TACACAC	1344.98	.	AC=15,2,1,2;AF=0.441,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=80;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5622;MLEAC=17,3,1,2;MLEAF=0.500,0.088,0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.45;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,1,0,4,0:5:29:194,168,165,196,168,202,29,0,36,30,196,168,202,36,202	6	5	2	4	C
chr11	5634496	5634496	-	AC	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1344.98	7	chr11	5634492	.	TACAC	TAC,T,TACACACAC,TACACAC	1344.98	.	AC=15,2,1,2;AF=0.441,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=80;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5622;MLEAC=17,3,1,2;MLEAF=0.500,0.088,0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.45;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,1,0,4,0:5:29:194,168,165,196,168,202,29,0,36,30,196,168,202,36,202	6	5	2	4	C
chr11	5643126	5643126	T	0	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2494.79	7	chr11	5643126	.	T	TATATAGA,TATATATA,TA,TATATA,*	2494.79	.	AC=2,9,1,9,1;AF=0.067,0.300,0.033,0.300,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=181;ExcessHet=1.1125;FS=4.463;InbreedingCoeff=0.1377;MLEAC=2,11,1,10,1;MLEAF=0.067,0.367,0.033,0.333,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.32;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,0,0,0,1,0:11:47:.:.:47,55,297,55,297,297,55,297,297,297,0,231,231,231,234,55,297,297,297,231,297	1	1	0	6	C
chr11	5697765	5697765	G	A	intronic	TRIM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559893845	0.0009	0.0004	0.0003	0.0013	0.0067	0.0005	0.0004	0.0040	0.0032	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0067	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0094	0.0003	0.0002	0.0072	0.0064	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	8.833e-05	0	0.0094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	52.21	37	chr11	5697765	.	G	A	52.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:60:1|0:5697745_A_C:60,0,162:5697745	12	0	1	8	.
chr11	5754674	5754674	-	TT	upstream	OR52N4	dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	5510.03	35	chr11	5754673	.	GT	GTTT,G	5510.03	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=837;ExcessHet=0.0874;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.95;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,26,2:63:99:735,0,1162,856,915,1911	14	2	4	0	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10243.02	24	chr11	5788875	.	TA	T,*	10243.02	.	AC=25,17;AF=0.595,0.405;AN=42;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,17;MLEAF=0.595,0.405;MQ=60.00;QD=17.39;SOR=3.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,39,0:39:99:.:.:1197,117,0,1197,117,1197	0	7	0	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.911	P	0.158	B	0.004	N	0.906	D	1.675	L	1.07	T	-0.977	T	0.081	T	0.099	1.942	12.45	5.11	2.518	-0.072	13.517	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2143	2170.01	155	chr11	6200109	.	C	G	2170.01	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-6.569e+00;DP=2452;ExcessHet=4.7172;FS=131.986;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:178,37:215:99:0|1:6200107_C_G:308,0,6829:6200107	12	0	9	0	.
chr11	6390705	6390711	TGCTGGC	0	exonic	SMPD1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type A, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	55208.52	52	chr11	6390705	.	TGCTGGC	CGCTGGC,T,*,TGGCGCTGGC,TGGCGCTGGCGCTGGC	55208.52	.	AC=23,14,2,2,1;AF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.04;DP=2079;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=23,14,2,2,1;MLEAF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,68,40,0,0,0:108:99:.:.:3392,1664,1883,1851,0,2464,3547,1906,2339,4099,3547,1906,2339,4099,4099,3547,1906,2339,4099,4099,4099	0	5	0	0	.
chr11	6564079	6564079	G	C	exonic	DNHD1	.	nonsynonymous SNV	DNHD1:NM_144666:exon31:c.G10239C:p.K3413N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.922	P	0.583	P	.	.	1.000	N	0.895	L	-0.82	T	-0.736	T	0.305	T	0.179	1.460	10.83	4.27	2.202	2.147	12.045	0.246	0.037918526582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.17940	T	0.0	0.92824	D	0.922	0.51142	P	0.583	0.50264	P	.	.	.	.	0.966659	0.25884	N	2.015	0.55033	M	-0.82	0.74053	T	-1.07	0.27876	N	0.325	0.41162	-0.7361	0.58653	T	0.305	0.67547	T	9	0.36649692	0.53143	T	0.037919	0.57909	D	0.246	0.55340	0.518	0.61915	0.707650254962	0.70510	0.38322019556356207	0.38237	0.532401565123	0.50703	0.379581391811	0.22198	T	0.064	0.32320	T	-0.08036	0.39657	T	-0.353208	0.38837	T	0.574073241482542	0.35391	D	0.510949	0.16331	T	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50747	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50746	-4.843	0.35088	T	.	.	0.412	0.60243	A	.;.	.;.	2.357286	0.30230	18.37	0.98888292569358716	0.47948	0.86877	0.46256	D	AEFDBI	0.133163	0.25273	N	0.0924144595753655	0.46109	2.856479	0.0938492095698804	0.44239	2.709482	0.999997307219467	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.27	4.27	0.50009	2.194000	0.42301	0.078000	0.14353	0.618000	0.50648	0.991000	0.37257	0.003000	0.18671	0.944000	0.48669	0.0:0.0:1.0:0.0	12.045	0.52771	425	0.81160	Dynein heavy chain, coiled coil stalk;Dynein heavy chain, coiled coil stalk	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2941	723.45	41	chr11	6564079	.	G	C	723.45	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-2.656e+00;DP=1725;ExcessHet=6.1002;FS=193.467;InbreedingCoeff=-0.4201;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.74;SOR=11.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,25:101:12:.:.:12,0,1156	7	0	10	4	.
chr11	6607886	6607886	G	A	UTR3	TAF10	NM_006284:c.*3036C>T	.	.	.	.	62	1457	2	1	0	4	0.0013708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764048275	3.139e-05	1.981e-05	2.332e-05	3.869e-05	0.0005	1.911e-05	1.562e-05	4.884e-05	3.38e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0005	2.381e-05	0	0.0001	4.601e-05	4.598e-05	2.57e-05	6.727e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	4.741e-05	3.055e-05	0.0001	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	115.19	7	chr11	6607886	.	G	A	115.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:129,0,186	20	0	1	0	.
chr11	6616510	6616511	TT	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,9,14,15:47:8:840,326,420,250,64,202,411,8,0,318	0	0	0	0	.
chr11	6616511	6616511	T	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,9,14,15:47:8:840,326,420,250,64,202,411,8,0,318	0	0	0	0	C
chr11	6892142	6892142	T	C	exonic	OR2D2	.	nonsynonymous SNV	OR2D2:NM_003700:exon1:c.A359G:p.Y120C,	.	.	431	1088	2	0	1	3	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.134	B	0.093	B	0.009	N	0.854	N	2.815	M	7.03	T	-1.068	T	0.002	T	0.325	2.197	13.30	2.9	0.535	1.065	8.409	0.130	0.00605135480922	.	.	1.649e-05	0	8.72e-05	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs111868178	2.874e-05	2.873e-05	2.314e-05	3.438e-05	8.966e-05	2.152e-05	1.908e-05	2.376e-05	1.942e-05	8.966e-05	0	0	2.519e-05	1.872e-05	0	3.058e-05	4.968e-05	0	3.944e-05	3.938e-05	5.144e-05	2.689e-05	7.227e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.916e-05	1.031e-05	7.227e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.014	0.62352	D	0.134	0.27266	B	0.093	0.30104	B	0.009463	0.30346	N	0.154928	0.853905	0.28456	N	3.265	0.90016	M	7.03	0.00453	T	-8.22	0.96854	D	0.156	0.16168	-1.0682	0.09813	T	0.002	0.00707	T	10	0.2600271	0.43447	T	0.006051	0.15816	T	0.130	0.35528	0.326	0.30873	0.56524285216	0.56187	0.36101034003631094	0.36015	0.0219589980584	0.02200	0.296510279179	0.09882	T	0.008184	0.07532	T	-0.27951	0.10720	T	-0.457745	0.26847	T	0.306865969734727	0.25286	T	0.59464	0.22023	T	0.44259176	0.63569	0.43089992	0.66725	0.44259176	0.63570	0.43089992	0.66725	-6.946	0.53639	T	.	.	0.117	0.23814	B	.	.	2.642124	0.34385	19.61	0.99077777158689462	0.51882	0.92064	0.54865	D	AEFBI	0.317323	0.42135	N	-0.0451652221761346	0.39818	2.354408	0.010355112252671	0.40194	2.394975	3.44659258082262E-4	0.06626	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.23	2.9	0.32809	2.248000	0.42812	-0.251000	0.10506	-0.130000	0.13190	1.000000	0.71638	0.001000	0.17328	0.994000	0.71098	0.0:0.1627:0.0:0.8373	8.409	0.31791	502	0.75873	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2487.98	44	chr11	6892142	.	T	C	2487.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=1017;ExcessHet=0.0000;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.794;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,91:190:99:2502,0,2617	20	0	1	0	.
chr11	8165915	8165915	G	A	intronic	RIC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs199624528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.988e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	68.12	4	chr11	8165915	.	G	A,*	68.12	.	AC=1,8;AF=0.031,0.250;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6020;MLEAC=1,8;MLEAF=0.031,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0	11	0	1	5	.
chr11	8165915	8165915	G	0	intronic	RIC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	68.12	4	chr11	8165915	.	G	A,*	68.12	.	AC=1,8;AF=0.031,0.250;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6020;MLEAC=1,8;MLEAF=0.031,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0	11	0	1	5	C
chr11	8585432	8585432	C	T	intronic	STK33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.09	56	chr11	8585432	.	C	T	62.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1060;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.99;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8585409_G_T:72,0,117:8585409	14	0	1	6	.
chr11	8585452	8585452	T	C	intronic	STK33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.59	1	chr11	8585452	.	T	C	60.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.99;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.10;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8585452_T_C:72,0,162:8585452	17	0	1	3	C
chr11	8638778	8638778	G	A	exonic	TRIM66	.	nonsynonymous SNV	TRIM66:NM_014818:exon10:c.C1751T:p.P584L,	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.76	T	0.885	P	0.336	B	0.001	D	0.999	D	1.845	L	2.43	T	-1.099	T	0.044	T	0.489	0.530	6.871	4.49	0.852	4.026	16.630	0.198	0.00776821065909	0.0002	.	4.744e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs371456414	4.36e-05	4.241e-05	2.68e-05	6.087e-05	0.0002	3.459e-05	3.135e-05	4.01e-05	3.598e-05	3.169e-05	0	3.975e-05	0	0	0.0002	5.098e-05	1.725e-05	2.525e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.27194	T	0.005	0.72224	D	0.885	0.48692	P	0.336	0.42263	B	0.000902	0.41128	D	0.110349	0.998729	0.45339	D	2.28	0.64929	M	2.43	0.15261	T	-3.5	0.70674	D	0.209	0.42247	-1.0985	0.04277	T	0.044	0.18906	T	10	0.11702865	0.22091	T	0.007768	0.20616	T	0.198	0.48105	.	.	0.237489013734	0.23353	0.3502816851328435	0.34942	.	.	0.397181451321	0.24676	T	0.055483	0.30020	T	-0.30467	0.08226	T	-0.438745	0.28949	T	0.214522436261177	0.21187	T	0.70483	0.31518	T	0.06317069	0.13272	0.08111973	0.18409	0.06317069	0.13271	0.08111973	0.18408	-4.446	0.30176	T	.	.	0.091	0.22825	B	.;.;.	.;.;.	2.613634	0.33953	19.49	0.66413160513973513	0.08052	0.91539	0.53741	D	AEFDBI	0.253074	0.37263	N	-0.28138960091018	0.29867	1.660154	-0.261706611049281	0.29370	1.644971	0.998537631919756	0.37148	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.685742	0.62368	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.39	4.49	0.54177	4.106000	0.57539	4.602000	0.44001	-0.110000	0.15115	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.002000	0.04165	0.0:0.1318:0.8682:0.0	16.630	0.84885	387	0.83408	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	882.98	34	chr11	8638778	.	G	A	882.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.41;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29:58:99:897,0,767	20	0	1	0	.
chr11	8710758	8710759	CA	-	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,17,0,0,3,0,0:21:12:509,47,12,497,76,534,497,76,534,534,395,0,444,444,453,497,76,534,534,444,534,497,76,534,534,444,534,534	0	0	3	0	.
chr11	8710759	8710759	-	CACACA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,17,0,0,3,0,0:21:12:509,47,12,497,76,534,497,76,534,534,395,0,444,444,453,497,76,534,534,444,534,497,76,534,534,444,534,534	0	0	3	0	C
chr11	8710756	8710759	CACA	-	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,17,0,0,3,0,0:21:12:509,47,12,497,76,534,497,76,534,534,395,0,444,444,453,497,76,534,534,444,534,497,76,534,534,444,534,534	0	0	3	0	C
chr11	8710759	8710759	-	CA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,17,0,0,3,0,0:21:12:509,47,12,497,76,534,497,76,534,534,395,0,444,444,453,497,76,534,534,444,534,497,76,534,534,444,534,534	0	0	3	0	C
chr11	8710759	8710759	-	CACA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,17,0,0,3,0,0:21:12:509,47,12,497,76,534,497,76,534,534,395,0,444,444,453,497,76,534,534,444,534,497,76,534,534,444,534,534	0	0	3	0	C
chr11	8744132	8744132	-	TTT	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.921e-05	0.0001	1.417e-05	4.522e-05	3.191e-05	9.83e-06	5.6e-06	5.29e-06	1.98e-06	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	3.191e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	237.91	3	chr11	8744132	.	G	GTT,GT,GTTT	237.91	.	AC=1,1,3;AF=0.031,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=53;ExcessHet=0.0731;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1074;MLEAC=2,2,3;MLEAF=0.063,0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,4,0:6:28:0|1:8744132_G_GT:68,74,114,0,40,28,74,114,40,114:8744132	12	0	1	5	C
chr11	9144789	9144789	-	A	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	292.59	9	chr11	9144788	.	CA	CAA,C	292.59	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=158;ExcessHet=0.7564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:77:98,0,77,110,92,202	14	0	3	3	.
chr11	9170789	9170789	T	G	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	723.08	24	chr11	9170789	.	TAC	GAC,T	723.08	.	AC=5,3;AF=0.250,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-1.654e+00;DP=489;ExcessHet=0.7503;FS=86.147;InbreedingCoeff=-0.2163;MLEAC=8,5;MLEAF=0.400,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.33;ReadPosRankSum=2.09;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:40:40,61,249,0,189,182	3	0	5	11	C
chr11	9220624	9220624	G	-	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.13	2	chr11	9220623	.	TG	T	45.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:54:1|0:9220621_G_C:54,0,181:9220621	14	0	1	6	C
chr11	9438060	9438061	TT	-	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	34306.43	55	chr11	9438045	.	GTTTTTTTTTTTTTTTT	G,GT,GTT,GTTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT	34306.43	.	AC=11,15,1,4,2,1;AF=0.262,0.357,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.742;DP=1652;ExcessHet=0.0303;FS=3.485;InbreedingCoeff=0.3931;MLEAC=11,15,1,4,2,1;MLEAF=0.262,0.357,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.29;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,23,58,8,0,0,0:89:99:3474,1394,1223,517,0,268,1880,961,325,1619,2151,1228,522,1656,1917,2151,1228,522,1656,1917,1917,2151,1228,522,1656,1917,1917,1917	2	0	0	0	.
chr11	9438057	9438061	TTTTT	-	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	34306.43	55	chr11	9438045	.	GTTTTTTTTTTTTTTTT	G,GT,GTT,GTTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT	34306.43	.	AC=11,15,1,4,2,1;AF=0.262,0.357,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.742;DP=1652;ExcessHet=0.0303;FS=3.485;InbreedingCoeff=0.3931;MLEAC=11,15,1,4,2,1;MLEAF=0.262,0.357,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.29;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,23,58,8,0,0,0:89:99:3474,1394,1223,517,0,268,1880,961,325,1619,2151,1228,522,1656,1917,2151,1228,522,1656,1917,1917,2151,1228,522,1656,1917,1917,1917	2	0	0	0	C
chr11	9497832	9497832	T	-	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2192.71	25	chr11	9497828	.	CTTTT	CTTT,CTT,CT,C	2192.71	.	AC=14,5,1,1;AF=0.333,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.498;DP=824;ExcessHet=33.8405;FS=2.097;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=14,4,1,1;MLEAF=0.333,0.095,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5,3,0,0:20:28:75,0,164,28,156,342,105,209,305,353,105,209,305,353,353	1	0	13	0	.
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chr11	9497830	9497832	TTT	-	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2192.71	25	chr11	9497828	.	CTTTT	CTTT,CTT,CT,C	2192.71	.	AC=14,5,1,1;AF=0.333,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.498;DP=824;ExcessHet=33.8405;FS=2.097;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=14,4,1,1;MLEAF=0.333,0.095,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5,3,0,0:20:28:75,0,164,28,156,342,105,209,305,353,105,209,305,353,353	1	0	13	0	C
chr11	9729057	9729057	T	C	intronic	SWAP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577214134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.658e-05	7.251e-05	0.0001	7.896e-05	2.405e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	95.29	5	chr11	9729057	.	T	C	95.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.88;ReadPosRankSum=0.385;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:104,0,72	14	0	1	6	.
chr11	10286170	10286170	-	CA	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	232.6	1	chr11	10286166	.	GCACA	G,GCACACA	232.6	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=0.3697;MLEAC=3,2;MLEAF=0.188,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.07;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:18:112,115,145,0,30,18	6	1	0	13	.
chr11	10559867	10559867	G	C	exonic	LYVE1	.	nonsynonymous SNV	LYVE1:NM_006691:exon5:c.C731G:p.A244G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.215	M	2.62	T	-0.348	T	0.350	T	0.535	4.797	27.1	5.44	2.570	5.738	18.043	0.279	0.035680634441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	9.22e-05	8.745e-05	0.0001	0.0001	3.018e-05	0	3.84e-05	0	0	0	0.0001	8.361e-05	3.493e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999976	0.53665	D	1.995	0.54099	M	2.62	0.57100	T	-2.2	0.74051	N	0.656	0.78072	-0.3484	0.73600	T	0.350	0.71439	T	10	0.7359656	0.74622	D	0.035681	0.56501	D	0.279	0.59619	0.486	0.56939	0.740229456086	0.73790	0.4308752596838396	0.43004	0.43936280621	0.43965	0.555330634117	0.46608	T	0.738373	0.92733	D	0.027231	0.55354	T	-0.198661	0.54773	T	0.952442526817322	0.63793	D	0.80142	0.48765	T	0.3713057	0.58681	0.47502097	0.69577	0.3713057	0.58681	0.47502097	0.69577	-3.975	0.23428	T	.	.	0.29	0.61572	B	.;.	.;.	4.798394	0.77943	26.8	0.99798832104841995	0.88372	0.95259	0.64030	D	AEFI	0.868902	0.78922	D	0.791556132315038	0.85574	8.616862	0.766818552650126	0.87408	9.211633	0.934815928530212	0.27187	0.615465	0.37627	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.124000	0.71349	11.915000	0.99681	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	18.043	0.89248	516	0.74704	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	480.78	80	chr11	10559867	.	G	C,A	480.78	.	AC=1,6;AF=0.033,0.200;AN=30;BaseQRankSum=-3.132e+00;DP=2242;ExcessHet=2.5830;FS=198.804;InbreedingCoeff=-0.3113;MLEAC=1,7;MLEAF=0.033,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.60;ReadPosRankSum=0.321;SOR=11.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:95,0,38:133:37:.:.:37,303,2187,0,1884,1786	8	0	1	6	.
chr11	10559867	10559867	G	A	exonic	LYVE1	.	nonsynonymous SNV	LYVE1:NM_006691:exon5:c.C731T:p.A244V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.215	M	2.74	T	-0.451	T	0.344	T	0.724	4.500	24.2	5.44	2.570	5.738	18.043	0.222	0.0316624712336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011426411	1.382e-05	1.372e-05	1.79e-05	9.716e-06	0.0009	9.03e-06	7.34e-06	0.0003	0.0002	3.015e-05	0	0	0	0	0.0009	1.184e-05	0	1.164e-05	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.354e-05	1.473e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.473e-05	0	0	0.116	0.91255	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999982	0.54805	D	1.995	0.54099	M	2.74	0.57100	T	-1.72	0.74051	N	0.743	0.83371	-0.4509	0.70370	T	0.344	0.70940	T	10	0.7525157	0.75742	D	0.031662	0.53686	D	0.222	0.51872	0.383	0.40134	0.752590173691	0.75035	0.5316431793870309	0.53089	0.438298358417	0.43869	0.586091697216	0.50943	T	0.380784	0.74325	T	0.128026	0.67169	D	-0.0538753	0.66757	D	0.953589856624603	0.64061	D	0.849515	0.57326	T	0.22611228	0.45285	0.23588851	0.48845	0.22611228	0.45285	0.23588851	0.48844	-4.267	0.27712	T	.	.	0.576	0.75037	P	.;.	.;.	4.864352	0.79626	27.1	0.99869083234187406	0.94726	0.94107	0.60133	D	AEFI	0.863055	0.78149	D	0.767749876461228	0.84054	8.182144	0.746411232723111	0.85890	8.717017	0.934815928530212	0.27187	0.615465	0.37627	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.124000	0.71349	11.915000	0.99681	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	18.043	0.89248	516	0.74704	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2333	480.78	80	chr11	10559867	.	G	C,A	480.78	.	AC=1,6;AF=0.033,0.200;AN=30;BaseQRankSum=-3.132e+00;DP=2242;ExcessHet=2.5830;FS=198.804;InbreedingCoeff=-0.3113;MLEAC=1,7;MLEAF=0.033,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.60;ReadPosRankSum=0.321;SOR=11.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:95,0,38:133:37:.:.:37,303,2187,0,1884,1786	8	0	1	6	C
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chr11	10632192	10632192	-	T	intronic	IRAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3141.47	9	chr11	10632190	.	CTT	CT,C,CTTT	3141.47	.	AC=12,3,1;AF=0.316,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=256;ExcessHet=2.2341;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.342,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7,2,0:13:75:.:.:366,0,105,132,75,248,294,137,270,408	6	0	9	2	C
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chr11	13365321	13365321	-	CACACACACACACACAC	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.378e-05	2.889e-05	3.274e-05	3.471e-05	0.0003	1.811e-05	1.423e-05	0.0001	9.733e-05	0	0	0	5.034e-05	0	0	5.073e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.13	7	chr11	13365321	.	A	ACACACACACACACACAC	52.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:13365282_A_AAC:66,0,219:13365282	20	0	1	0	.
chr11	14216325	14216325	T	C	intronic	SPON1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.01	12	chr11	14216325	.	T	C	33.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	3	0	1	17	.
chr11	14263055	14263055	A	-	intronic	SPON1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	682.91	16	chr11	14263053	.	TAA	TA,T	682.91	.	AC=14,3;AF=0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.262;DP=287;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4566;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:45:45,0,75,60,87,147	10	4	5	0	C
chr11	14360915	14360916	AA	-	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	524.78	5	chr11	14360913	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	524.78	.	AC=2,6,3,1;AF=0.063,0.188,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=88;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1001;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.094,0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2,2:8:19:137,19,68,148,85,220,112,0,142,155,43,39,119,30,117	7	0	1	5	.
chr11	14360916	14360916	A	-	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	524.78	5	chr11	14360913	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	524.78	.	AC=2,6,3,1;AF=0.063,0.188,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=88;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1001;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.094,0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2,2:8:19:137,19,68,148,85,220,112,0,142,155,43,39,119,30,117	7	0	1	5	C
chr11	14360916	14360916	-	A	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	524.78	5	chr11	14360913	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	524.78	.	AC=2,6,3,1;AF=0.063,0.188,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=88;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1001;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.094,0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2,2:8:19:137,19,68,148,85,220,112,0,142,155,43,39,119,30,117	7	0	1	5	C
chr11	14360914	14360916	AAA	-	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs78581800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.16e-05	0.0002	0.0002	8.063e-05	6.398e-05	4.136e-05	1.731e-05	7.743e-05	0	0.0002	0	0	0.0010	0	6.868e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	524.78	5	chr11	14360913	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	524.78	.	AC=2,6,3,1;AF=0.063,0.188,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=88;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1001;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.094,0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2,2:8:19:137,19,68,148,85,220,112,0,142,155,43,39,119,30,117	7	0	1	5	C
chr11	14476764	14476764	T	-	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	572.41	4	chr11	14476762	.	CTT	CT,C	572.41	.	AC=16,2;AF=0.444,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=73;ExcessHet=0.0038;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3624;MLEAC=17,2;MLEAF=0.472,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:20:124,20,0,124,20,124	7	6	4	3	.
chr11	14483232	14483232	-	CACACA	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3038.36	7	chr11	14483228	.	CCACA	C,CCACACACACA,CCA	3038.36	.	AC=21,3,1;AF=0.500,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0118;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:9:27:400,27,0,400,27,400,400,27,400,400	4	6	8	0	C
chr11	14483231	14483232	CA	-	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3038.36	7	chr11	14483228	.	CCACA	C,CCACACACACA,CCA	3038.36	.	AC=21,3,1;AF=0.500,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0118;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:9:27:400,27,0,400,27,400,400,27,400,400	4	6	8	0	C
chr11	14517771	14517771	A	-	intronic	PSMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15194.79	89	chr11	14517769	.	TAA	T,TA	15194.79	.	AC=1,25;AF=0.024,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.442;DP=1661;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=1,25;MLEAF=0.024,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:5,6,73:84:99:1746,1562,1763,126,101,0	0	0	0	0	.
chr11	14859017	14859017	C	G	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.908e-05	0	0	0	1.953e-05	0.0002	0.0002	0.0001	3.75e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	366.0	53	chr11	14859017	.	C	G,T	366.0	.	AC=5,2;AF=0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=1001;ExcessHet=2.7391;FS=97.355;InbreedingCoeff=-0.2675;MLEAC=5,2;MLEAF=0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.860;SOR=9.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:31,11,18:60:42:.:.:42,49,477,0,380,410	11	0	5	3	.
chr11	14859017	14859017	C	T	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.683e-05	0	8.821e-05	0	0	1.528e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782673106	3.787e-06	6.908e-06	6.085e-06	1.508e-06	7.12e-05	1.11e-06	8.1e-07	1.888e-05	1.023e-05	0	7.12e-05	0	0	0	0	2.016e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	366.0	53	chr11	14859017	.	C	G,T	366.0	.	AC=5,2;AF=0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=1001;ExcessHet=2.7391;FS=97.355;InbreedingCoeff=-0.2675;MLEAC=5,2;MLEAF=0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.860;SOR=9.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:31,11,18:60:42:.:.:42,49,477,0,380,410	11	0	5	3	C
chr11	15112598	15112599	GT	-	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	3249.18	8	chr11	15112591	.	AGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3249.18	.	AC=23,6,3,2;AF=0.605,0.158,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=737;ExcessHet=0.0303;FS=1.205;InbreedingCoeff=0.1608;MLEAC=22,6,3,2;MLEAF=0.579,0.158,0.079,0.053;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,2,0:11:34:282,116,92,122,0,127,179,34,113,337,241,110,145,197,255	0	8	3	2	.
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chr11	15112594	15112599	GTGTGT	-	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	3249.18	8	chr11	15112591	.	AGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3249.18	.	AC=23,6,3,2;AF=0.605,0.158,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=737;ExcessHet=0.0303;FS=1.205;InbreedingCoeff=0.1608;MLEAC=22,6,3,2;MLEAF=0.579,0.158,0.079,0.053;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,2,0:11:34:282,116,92,122,0,127,179,34,113,337,241,110,145,197,255	0	8	3	2	C
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chr11	17180529	17180530	AA	-	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491553171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.355e-05	0.0002	0	2.781e-05	2.482e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	320.81	24	chr11	17180528	.	CAA	C,CA,AAA	320.81	.	AC=1,3,2;AF=0.083,0.250,0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5053;MLEAC=3,6,4;MLEAF=0.250,0.500,0.333;MQ=60.00;QD=32.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3,0:5:42:.:.:147,76,71,56,0,42,141,76,55,137	3	0	0	15	C
chr11	17180530	17180530	A	-	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	320.81	24	chr11	17180528	.	CAA	C,CA,AAA	320.81	.	AC=1,3,2;AF=0.083,0.250,0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5053;MLEAC=3,6,4;MLEAF=0.250,0.500,0.333;MQ=60.00;QD=32.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3,0:5:42:.:.:147,76,71,56,0,42,141,76,55,137	3	0	0	15	C
chr11	17293255	17293255	A	-	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	386.01	36	chr11	17293253	.	CAA	C,CA	386.01	.	AC=2,8;AF=0.125,0.500;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=36;ExcessHet=0.0305;FS=4.964;InbreedingCoeff=0.2988;MLEAC=5,14;MLEAF=0.313,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:29:114,38,29,55,0,41	2	0	1	13	.
chr11	17296275	17296275	G	C	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.22e-06	3.573e-06	2.499e-06	0	1.652e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.652e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	282.14	10	chr11	17296275	.	G	C	282.14	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.652;DP=146;ExcessHet=3.2439;FS=50.693;InbreedingCoeff=-0.2279;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=6.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:17:.:.:17,0,35	4	1	7	9	C
chr11	17427011	17427011	A	G	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	7.9e-05	1.394e-06	1.405e-06	1.844e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.844e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	258.51	137	chr11	17427011	.	A	G	258.51	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.597e+00;DP=1672;ExcessHet=1.1607;FS=100.310;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.466;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,37:155:44:44,0,2534	16	0	5	0	.
chr11	17561226	17561226	C	A	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs921808427	0.0001	0.0001	7.578e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	6.847e-05	0.0001	0.0003	0	0	0	6.857e-05	5.559e-05	0.0011	7.223e-05	7.218e-05	7.71e-05	6.714e-05	0.0006	3.968e-05	3.125e-05	0.0002	8.996e-05	2.406e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0034	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	947.98	41	chr11	17561226	.	C	A	947.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.78;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=2.059;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=-1.621e+00;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34:77:99:962,0,1048	20	0	1	0	.
chr11	17642173	17642173	G	C	exonic	OTOG	.	nonsynonymous SNV	OTOG:NM_001277269:exon52:c.G8378C:p.S2793T	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	T	.	.	.	.	0.128	U	1.000	N	0.695	N	2.45	T	-1.004	T	0.025	T	0.192	1.707	11.67	2.94	1.072	1.017	5.334	0.015	0.0240615396344	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs576084175	9.3e-06	8.893e-06	5.646e-06	1.305e-05	0.0001	5.19e-06	4e-06	6.767e-05	5.136e-05	0	0	0	0	0	0	2.781e-06	0	0.0001	2.626e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.24	0.17701	T	0.103	0.38305	T	.	.	.	.	.	.	0.127996	0.18747	U	0.460617	0.996471	0.23003	N	0.345	0.11182	N	2.34	0.16351	T	-0.99	0.26200	N	0.16	0.17553	-1.0045	0.28607	T	0.025	0.10598	T	8	0.056983143	0.06474	T	0.024062	0.47042	T	0.015	0.02232	0.417	0.45709	0.117506650769	0.11410	0.23721367024150786	0.23636	.	.	0.44744104147	0.31594	T	0.042287	0.26133	T	-0.274154	0.11299	T	-0.631579	0.10296	T	0.0831810068288361	0.10389	T	0.590841	0.21745	T	0.054059047	0.10320	0.07198592	0.15479	0.054059047	0.10319	0.07198592	0.15479	-3.777	0.20461	T	.	.	0.098	0.16054	B	.;.	.;.	1.204732	0.15971	12.23	0.91037606351440969	0.20289	0.86808	0.46171	D	AEFDBI	0.422752	0.48862	N	-0.177821843177342	0.34059	1.939542	-0.114924398839571	0.34787	2.005076	0.00542423905233858	0.10934	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.09	2.94	0.33188	1.058000	0.30114	0.572000	0.19617	-0.169000	0.11342	0.993000	0.37899	0.041000	0.21590	0.623000	0.31974	0.4701:0.0:0.5299:0.0	5.334	0.15255	677	0.60274	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1510.98	60	chr11	17642173	.	G	C	1510.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.754;DP=982;ExcessHet=0.0000;FS=1.648;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.42;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,55:98:99:1525,0,1001	20	0	1	0	C
chr11	17878460	17878460	A	G	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs912411279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.223e-05	5.137e-05	9.409e-05	0.0010	3.969e-05	3.126e-05	0.0004	0.0003	2.411e-05	0	0	0.0009	0	0	0	2.939e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.97	1	chr11	17878460	.	A	G	96.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:107,0,69	17	0	1	3	.
chr11	17918628	17918629	AC	-	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,4,0,0:31:35:35,131,1314,0,1001,978,131,1314,1001,1314,131,1314,1001,1314,1314	2	0	0	0	C
chr11	17918629	17918629	-	AC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,4,0,0:31:35:35,131,1314,0,1001,978,131,1314,1001,1314,131,1314,1001,1314,1314	2	0	0	0	C
chr11	17918629	17918629	-	ACACAC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,4,0,0:31:35:35,131,1314,0,1001,978,131,1314,1001,1314,131,1314,1001,1314,1314	2	0	0	0	C
chr11	17918987	17918987	T	C	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929062092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.2	6	chr11	17918987	.	T	C	203.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:216,0,202	18	0	1	2	C
chr11	18029083	18029083	-	A	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,0,5,0:8:8:102,122,177,122,177,177,96,141,141,152,122,177,177,141,177,8,52,52,0,52,53,122,177,177,141,177,52,177	1	0	1	0	.
chr11	18029083	18029083	-	AAAA	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	68	71	5	1	81	88	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,0,5,0:8:8:102,122,177,122,177,177,96,141,141,152,122,177,177,141,177,8,52,52,0,52,53,122,177,177,141,177,52,177	1	0	1	0	C
chr11	18029083	18029083	-	AA	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	68	71	5	1	81	88	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,0,5,0:8:8:102,122,177,122,177,177,96,141,141,152,122,177,177,141,177,8,52,52,0,52,53,122,177,177,141,177,52,177	1	0	1	0	C
chr11	18400450	18400463	CACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	0	13	2	0	.
chr11	18400454	18400463	CACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	0	13	2	0	C
chr11	18400438	18400463	CACACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	0	13	2	0	C
chr11	18400440	18400463	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	0	13	2	0	C
chr11	18564006	18564006	-	A	intronic	UEVLD	.	.	.	.	.	20	65	3	1	137	142	0.037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8316.35	68	chr11	18564003	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	8316.35	.	AC=5,11,8,3;AF=0.125,0.275,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=964;ExcessHet=12.7758;FS=2.107;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=4,11,8,2;MLEAF=0.100,0.275,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,4,11,22,9:66:99:411,336,1541,138,960,864,0,401,273,349,407,729,417,187,975	0	0	2	1	.
chr11	18601450	18601450	T	-	intronic	SPTY2D1OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	968.49	4	chr11	18601446	.	CTTTT	CTTT,CTT,C	968.49	.	AC=10,3,1;AF=0.278,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=220;ExcessHet=0.5661;FS=1.374;InbreedingCoeff=-0.0241;MLEAC=10,3,1;MLEAF=0.278,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0:7:82:0|1:18601446_CTT_C:82,94,199,0,105,96,94,199,105,199:18601446	7	2	5	3	.
chr11	18601449	18601450	TT	-	intronic	SPTY2D1OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	968.49	4	chr11	18601446	.	CTTTT	CTTT,CTT,C	968.49	.	AC=10,3,1;AF=0.278,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=220;ExcessHet=0.5661;FS=1.374;InbreedingCoeff=-0.0241;MLEAC=10,3,1;MLEAF=0.278,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0:7:82:0|1:18601446_CTT_C:82,94,199,0,105,96,94,199,105,199:18601446	7	2	5	3	C
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chr11	19498326	19498326	G	A	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575271324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.37e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	130.45	1	chr11	19498326	.	G	A	130.45	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2798;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;QD=26.09;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	9	1	0	11	.
chr11	19939911	19939911	C	0	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	5755.12	12	chr11	19939911	.	C	CT,*	5755.12	.	AC=38,2;AF=0.905,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=360;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7913;MLEAC=38,2;MLEAF=0.905,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.11;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0:14:42:.:.:375,42,0,375,42,375	1	18	0	0	C
chr11	20383428	20383428	A	G	UTR3	HTATIP2	NM_006410:c.*223A>G;NM_001098521:c.*223A>G;NM_001098522:c.*223A>G;NM_001098520:c.*223A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.44e-05	6.588e-06	2.405e-05	5.525e-06	1.848e-05	5.21e-06	3.06e-06	5.32e-06	2.91e-06	0	0	0	0	0	0	1.848e-05	4.755e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	445.08	17	chr11	20383428	.	A	G	445.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=282;ExcessHet=0.0000;FS=3.171;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:459,0,365	20	0	1	0	.
chr11	20389656	20389658	AAA	-	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	44743.38	60	chr11	20389653	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAAAAA	44743.38	.	AC=2,37,1,1;AF=0.048,0.881,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=1220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,37,1,1;MLEAF=0.048,0.881,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.85;ReadPosRankSum=0.890;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,65,0,0:67:99:2934,1955,1819,202,153,0,2541,1956,209,2405,2541,1956,209,2405,2405	0	0	0	0	.
chr11	20647152	20647152	A	C	intronic	SLC6A5	.	.	.	Hyperekplexia 3, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1049594695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-06	6.577e-06	1.295e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	206.82	11	chr11	20647152	.	A	C	206.82	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3759;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=34.47;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:232,18,0	20	1	0	0	.
chr11	21315860	21315860	G	T	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.71	9	chr11	21315860	.	G	T	50.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:64:0|1:21315860_G_T:64,0,257:21315860	19	0	1	1	.
chr11	22338816	22338816	-	GT	intronic	SLC17A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	263.43	5	chr11	22338812	.	GGTGT	GGTGTGT,G	263.43	.	AC=3,3;AF=0.094,0.094;AN=32;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5124;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;QD=29.27;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:72:155,81,72,82,0,145	13	1	0	5	.
chr11	22376374	22376374	A	G	intronic	SLC17A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	147.03	8	chr11	22376374	.	A	G	147.03	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-6.100e-01;DP=211;ExcessHet=1.4774;FS=5.038;InbreedingCoeff=-0.2045;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:16:5:.:.:5,0,362	9	0	5	7	C
chr11	24562700	24562700	-	AA	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	695.01	6	chr11	24562699	.	CA	C,CAAAA,CAAA	695.01	.	AC=5,6,1;AF=0.192,0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0008;FS=2.262;InbreedingCoeff=0.3858;MLEAC=7,7,2;MLEAF=0.269,0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:74:74,83,209,0,126,120,83,209,126,209	6	2	0	8	.
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	9233.72	31	chr11	24976474	.	GTTT	*,G,GTT	9233.72	.	AC=25,16,1;AF=0.595,0.381,0.024;AN=42;DP=627;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16,1;MLEAF=0.595,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;SOR=1.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,16,12:28:99:.:.:924,913,937,312,376,374,562,551,0,489	0	9	0	0	C
chr11	24976477	24976477	T	-	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	9233.72	31	chr11	24976474	.	GTTT	*,G,GTT	9233.72	.	AC=25,16,1;AF=0.595,0.381,0.024;AN=42;DP=627;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16,1;MLEAF=0.595,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;SOR=1.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,16,12:28:99:.:.:924,913,937,312,376,374,562,551,0,489	0	9	0	0	C
chr11	24976777	24976777	G	A	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	487	1032	3	0	0	3	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554026751	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0.0001	0	0	0	0	0.0003	3.293e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	6.56e-05	0.0002	0.0030	6.669e-05	5.45e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	2.975e-05	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	484.98	22	chr11	24976777	.	G	A	484.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=334;ExcessHet=0.0000;FS=4.821;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.72;ReadPosRankSum=-5.900e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,15:29:99:0|1:24976777_G_A:499,0,522:24976777	20	0	1	0	C
chr11	26243946	26243946	C	T	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002592008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.441e-05	0.0002	0.0011	9.778e-05	8.287e-05	0.0007	0.0006	4.846e-05	0	0.0011	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	109.28	4	chr11	26243946	.	C	T	109.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:117,0,18	13	0	1	7	.
chr11	26296739	26296739	C	A	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.49	1	chr11	26296739	.	C	A	33.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr11	26602589	26602589	-	TT	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1032.49	3	chr11	26602588	.	CT	CTTT,CTTTT,CTT,C	1032.49	.	AC=9,2,9,1;AF=0.375,0.083,0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5208;MLEAC=13,2,11,2;MLEAF=0.542,0.083,0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0:5:5:85,87,95,87,95,95,5,12,12,0,87,95,95,12,95	1	4	0	9	C
chr11	26602589	26602589	-	TTT	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1032.49	3	chr11	26602588	.	CT	CTTT,CTTTT,CTT,C	1032.49	.	AC=9,2,9,1;AF=0.375,0.083,0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5208;MLEAC=13,2,11,2;MLEAF=0.542,0.083,0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0:5:5:85,87,95,87,95,95,5,12,12,0,87,95,95,12,95	1	4	0	9	C
chr11	26602589	26602589	-	T	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1032.49	3	chr11	26602588	.	CT	CTTT,CTTTT,CTT,C	1032.49	.	AC=9,2,9,1;AF=0.375,0.083,0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5208;MLEAC=13,2,11,2;MLEAF=0.542,0.083,0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0:5:5:85,87,95,87,95,95,5,12,12,0,87,95,95,12,95	1	4	0	9	C
chr11	27391237	27391239	TTT	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,15,2,3,2:22:26:711,78,45,411,26,359,542,0,340,493,423,59,314,328,457	0	2	0	0	.
chr11	27391238	27391239	TT	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,15,2,3,2:22:26:711,78,45,411,26,359,542,0,340,493,423,59,314,328,457	0	2	0	0	C
chr11	27391239	27391239	T	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,15,2,3,2:22:26:711,78,45,411,26,359,542,0,340,493,423,59,314,328,457	0	2	0	0	C
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chr11	28076937	28076937	-	A	intronic	KIF18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	293.78	4	chr11	28076935	.	GAA	GAAA,G,GA	293.78	.	AC=4,2,5;AF=0.118,0.059,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=103;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4064;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.059,0.088,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:88:91,103,203,0,100,88,103,203,100,203	10	2	0	4	.
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chr11	31421939	31421939	G	A	intronic	DNAJC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs572867210	2.453e-05	2.227e-05	2.444e-05	2.459e-05	0.0001	1.119e-05	7.55e-06	8.2e-06	5.18e-06	0	0	0	0.0001	0	0	2.654e-05	7.391e-05	1.827e-05	3.942e-05	3.937e-05	3.856e-05	4.032e-05	6.545e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	512.98	34	chr11	31421939	.	G	A	512.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.454;DP=705;ExcessHet=0.0000;FS=1.088;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-5.280e-01;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:527,0,669	20	0	1	0	.
chr11	32097120	32097120	-	T	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,11,8,0:69:99:108,0,1061,112,811,1170,274,1102,1118,1377	0	0	15	0	.
chr11	32097120	32097120	-	TT	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,11,8,0:69:99:108,0,1061,112,811,1170,274,1102,1118,1377	0	0	15	0	C
chr11	32388011	32388011	-	ACAC	UTR3	WT1	NM_001198551:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001198552:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024426:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024424:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001367854:c.*1046_*1047insGTGT;NM_000378:c.*1046_*1047insGTGT	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	23444.28	78	chr11	32388003	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,A,AAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	23444.28	.	AC=6,11,1,6,1,1;AF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=2210;ExcessHet=20.9642;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=6,11,1,6,1,1;MLEAF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,39,16,0,8,3,0:89:99:1495,0,889,833,297,1387,1489,942,1553,2348,1032,841,1207,2013,2243,1546,668,1403,2202,1811,2336,1489,942,1553,2348,2013,2202,2348	0	0	3	0	.
chr11	32430461	32430461	-	GAGA	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,15,0,0,0:26:43:621,622,624,622,624,624,43,44,44,0,622,624,624,44,624,622,624,624,44,624,624,622,624,624,44,624,624,624	0	0	0	0	C
chr11	32430458	32430461	GAGA	-	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,15,0,0,0:26:43:621,622,624,622,624,624,43,44,44,0,622,624,624,44,624,622,624,624,44,624,624,622,624,624,44,624,624,624	0	0	0	0	C
chr11	32430461	32430461	-	GAGAGAGAGAGAGAGA	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,15,0,0,0:26:43:621,622,624,622,624,624,43,44,44,0,622,624,624,44,624,622,624,624,44,624,624,622,624,624,44,624,624,624	0	0	0	0	C
chr11	32430460	32430461	GA	-	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,15,0,0,0:26:43:621,622,624,622,624,624,43,44,44,0,622,624,624,44,624,622,624,624,44,624,624,622,624,624,44,624,624,624	0	0	0	0	C
chr11	33058206	33058206	C	0	intronic	TCP11L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3040.23	20	chr11	33058206	.	C	T,*	3040.23	.	AC=14,2;AF=0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=457;ExcessHet=4.5793;FS=3.009;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,12,2:24:99:1|0:33058205_TC_T:727,0,304,283,280,569:33058205	7	1	11	0	.
chr11	33085952	33085952	T	C	exonic	CSTF3	.	synonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.A1833G:p.P611P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.435e-07	1.722e-05	1.466e-06	0	9.571e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.571e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	1273.21	50	chr11	33085952	.	T	C	1273.21	.	AC=6;AF=0.500;AN=12;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=1214;ExcessHet=1.7912;FS=249.398;InbreedingCoeff=-0.4736;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,26:110:99:0|1:33085952_T_C:366,0,2242:33085952	0	0	6	15	.
chr11	33085953	33085953	G	A	exonic	CSTF3	.	nonsynonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.C1832T:p.P611L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.874	P	0.828	P	0.000	D	1.000	D	2.615	M	.	.	-0.107	T	0.505	D	0.656	5.013	29.5	6.03	2.861	9.675	20.557	0.486	0.0396852524191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	6.43e-05	1.157e-05	1.503e-05	6.053e-05	8.29e-06	6.84e-06	2.012e-05	1.152e-05	0	3.446e-05	4.916e-05	0	0	0	1.035e-05	1.79e-05	6.053e-05	6.62e-06	1.317e-05	1.292e-05	0	2.439e-05	0	0	.	.	2.439e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	0.874	0.48047	P	0.828	0.59497	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.365	0.68172	M	.	.	.	-7.33	0.94566	D	0.652	0.66272	-0.1073	0.79931	T	0.505	0.81344	D	8	0.95427924	0.94780	D	0.039685	0.58951	D	0.486	0.77464	0.873	0.96477	0.54507417769	0.54161	0.684483676958743	0.68387	1.74875396502	0.90984	0.900665163994	0.96514	D	0.370097	0.73469	T	0.196326	0.73549	D	0.0442322	0.73204	D	0.996447443962097	0.89358	D	0.967803	0.88985	D	0.7057624	0.78373	0.7466418	0.85024	0.7057624	0.78374	0.7466418	0.85025	-9.063	0.68102	D	.	.	0.945	0.86433	P	.;.	.;.	5.400781	0.90444	31	0.99879928330334211	0.95653	0.99474	0.96475	D	AEFBI	0.884655	0.81451	D	0.869130109929946	0.90168	10.28302	0.885875043347139	0.94926	13.16032	0.999999999979658	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	9.806000	0.98257	11.894000	0.99172	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	20.557	0.99307	537	0.73184	Suppressor of forked;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4167	1267.41	50	chr11	33085953	.	G	A	1267.41	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.118e+00;DP=1212;ExcessHet=1.1607;FS=252.446;InbreedingCoeff=-0.4237;MLEAC=9;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.37;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,26:110:99:0|1:33085952_T_C:366,0,2242:33085952	1	0	5	15	C
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chr11	33294161	33294161	-	A	intronic	HIPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	888.98	4	chr11	33294159	.	GAA	GA,G,GAAA	888.98	.	AC=10,1,1;AF=0.455,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4483;MLEAC=15,2,2;MLEAF=0.682,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,2,0:7:35:.:.:285,56,35,133,0,113,243,55,131,227	4	4	1	10	C
chr11	33464476	33464476	-	TGTGTG	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	108.99	21	chr11	33464474	.	ATG	A,ATGTGTGTG	108.99	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:41:41,0,96,53,102,155	2	0	1	17	.
chr11	34118472	34118472	T	A	exonic	NAT10	.	nonsynonymous SNV	NAT10:NM_001144030:exon6:c.T533A:p.V178E	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.001	B	0.005	B	0.000	D	1.000	D	1.295	L	1.66	T	-1.076	T	0.057	T	0.94	1.753	11.82	5.29	1.994	7.819	14.901	0.305	0.0179597054977	.	.	2.525e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs767544123	9.577e-06	9.577e-06	2.723e-06	1.65e-05	0.0005	5.56e-06	4.35e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.799e-06	6.624e-05	5.797e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.678	0.04912	T	0.956	0.02603	T	0.001	0.07471	B	0.005	0.11217	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.59	0.40313	L	1.65	0.27650	T	-0.21	0.14390	N	0.807	0.85979	-1.0763	0.08083	T	0.057	0.23828	T	10	0.46797812	0.59688	T	0.01796	0.39858	T	0.305	0.62620	0.321	0.30064	0.434825671192	0.43100	0.7000636056539792	0.69947	0.319701965432	0.34168	0.761399149895	0.76137	T	0.015876	0.13230	T	0.0584888	0.59423	T	0.0498385	0.73573	D	0.477555930614471	0.31808	T	0.965403	0.87236	D	0.25382712	0.48407	0.24521577	0.50004	0.25382712	0.48406	0.24521577	0.50003	-7.031	0.54260	T	.	.	0.297	0.55651	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.400524	0.67996	25.2	0.90240780947778965	0.19512	0.99548	0.97318	D	AEFGBI	0.898987	0.84287	D	-0.140055316793691	0.35660	2.051045	0.0705169679277808	0.43074	2.61677	0.999992219291391	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	7.822000	0.84804	6.146000	0.54124	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.781000	0.36947	0.0:0.0:0.0:1.0	14.901	0.70324	332	0.86382	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1209.98	34	chr11	34118472	.	T	A	1209.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.011e+00;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=10.927;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,50:97:99:1224,0,1385	20	0	1	0	.
chr11	35196541	35196541	A	G	intronic	CD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	273.84	3	chr11	35196541	.	A	G	273.84	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=81;ExcessHet=1.1475;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:35196534_AT_A:76,0,119:35196534	5	1	5	10	.
chr11	35474829	35474829	-	A	intronic	PAMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427333802	5.693e-05	3.666e-05	5.99e-05	5.438e-05	8.425e-05	4.199e-05	3.665e-05	6.16e-05	5.345e-05	0	0	0	0	1.989e-05	0	8.425e-05	0	3.365e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	374.94	17	chr11	35474829	.	C	CA	374.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=431;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:389,0,240	20	0	1	0	.
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chr11	43396958	43396958	-	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	738.56	12	chr11	43396957	.	CA	CAA,C	738.56	.	AC=8,7;AF=0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=216;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3640;MLEAC=8,7;MLEAF=0.190,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0:11:47:47,0,138,68,149,218	7	0	7	0	C
chr11	43397928	43397929	GT	-	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9230.51	8	chr11	43397901	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	9230.51	.	AC=7,9,5,3,2,3;AF=0.167,0.214,0.119,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=441;ExcessHet=4.5793;FS=45.082;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=7,9,5,2,2,3;MLEAF=0.167,0.214,0.119,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.32;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.590	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,17,4,0,0,0,0:21:99:.:.:839,168,230,671,0,658,848,229,679,900,848,229,679,900,900,848,229,679,900,900,900,848,229,679,900,900,900,900	1	0	1	0	C
chr11	44172584	44172586	TTT	-	intronic	EXT2	.	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.099e-05	0.0002	0.0004	7.14e-05	5.588e-05	0.0001	7.972e-05	6.412e-05	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	273.25	39	chr11	44172583	.	CTTT	C,CTT,CT	273.25	.	AC=2,3,2;AF=0.143,0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4237;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.214,0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:29:44,50,88,0,38,29,50,88,38,88	3	1	0	14	.
chr11	44172586	44172586	T	-	intronic	EXT2	.	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	273.25	39	chr11	44172583	.	CTTT	C,CTT,CT	273.25	.	AC=2,3,2;AF=0.143,0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4237;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.214,0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:29:44,50,88,0,38,29,50,88,38,88	3	1	0	14	C
chr11	44172585	44172586	TT	-	intronic	EXT2	.	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	273.25	39	chr11	44172583	.	CTTT	C,CTT,CT	273.25	.	AC=2,3,2;AF=0.143,0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4237;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.214,0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:29:44,50,88,0,38,29,50,88,38,88	3	1	0	14	C
chr11	44283248	44283248	-	A	intronic	ALX4	.	.	.	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	102.92	2	chr11	44283247	.	CA	C,CAA	102.92	.	AC=2,3;AF=0.143,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3671;MLEAC=3,6;MLEAF=0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:21:21,36,118,0,83,77	4	1	0	14	.
chr11	44788501	44788501	A	G	intronic	TSPAN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.46	29	chr11	44788501	.	A	G	59.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	12	0	1	8	.
chr11	45190456	45190456	-	T	intronic	PRDM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	206.28	2	chr11	45190455	.	CT	CTT,C	206.28	.	AC=5,2;AF=0.156,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4905;MLEAC=5,2;MLEAF=0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:83,0,10,86,22,108	12	2	1	5	.
chr11	45918292	45918292	-	A	upstream	PEX16	dist=415	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 8B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	40.75	25	chr11	45918292	.	G	GA	40.75	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	10	0	1	10	.
chr11	45927093	45927093	C	G	intronic	LARGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	41.93	4	chr11	45927093	.	C	G	41.93	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.378e+00;DP=120;ExcessHet=1.0667;FS=30.271;InbreedingCoeff=-0.2785;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:9:9,0,237	9	0	4	8	.
chr11	45935744	45935744	A	-	intronic	PHF21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3541.39	17	chr11	45935741	.	TAAA	T,TAA,TA	3541.39	.	AC=13,12,8;AF=0.342,0.316,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=620;ExcessHet=0.0090;FS=3.384;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=11,12,9;MLEAF=0.289,0.316,0.237;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,1,0,3:7:30:198,64,43,152,56,134,52,0,50,30	1	0	2	2	.
chr11	45935743	45935744	AA	-	intronic	PHF21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3541.39	17	chr11	45935741	.	TAAA	T,TAA,TA	3541.39	.	AC=13,12,8;AF=0.342,0.316,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=620;ExcessHet=0.0090;FS=3.384;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=11,12,9;MLEAF=0.289,0.316,0.237;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,1,0,3:7:30:198,64,43,152,56,134,52,0,50,30	1	0	2	2	C
chr11	46121183	46121183	-	CTCTCTCTCT	UTR5	PHF21A	NM_001352027:c.-36965_-36964insAGAGAGAGAG;NM_016621:c.-36965_-36964insAGAGAGAGAG;NM_001352032:c.-36965_-36964insAGAGAGAGAG;NM_001352031:c.-36965_-36964insAGAGAGAGAG;NM_001352026:c.-36965_-36964insAGAGAGAGAG;NM_001352025:c.-36965_-36964insAGAGAGAGAG;NM_001101802:c.-36965_-36964insAGAGAGAGAG;NM_001352030:c.-36965_-36964insAGAGAGAGAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1127.07	4	chr11	46121181	.	ACT	ACTCTCTCT,A,ACTCTCTCTCT,ACTCT,ACTCTCT,ACTCTCTCTCTCT	1127.07	.	AC=7,2,2,1,1,2;AF=0.233,0.067,0.067,0.033,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5298;MLEAC=9,2,2,2,2,2;MLEAF=0.300,0.067,0.067,0.067,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	7	3	1	6	C
chr11	46518439	46518439	A	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2368.29	12	chr11	46518429	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2368.29	.	AC=14,5,7,1;AF=0.350,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=310;ExcessHet=5.0857;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.2458;MLEAC=14,5,6,1;MLEAF=0.350,0.125,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,3,0,0:12:26:146,26,48,59,0,233,170,76,160,260,170,76,160,260,260	1	1	5	1	.
chr11	46518437	46518439	AAA	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2368.29	12	chr11	46518429	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2368.29	.	AC=14,5,7,1;AF=0.350,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=310;ExcessHet=5.0857;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.2458;MLEAC=14,5,6,1;MLEAF=0.350,0.125,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,3,0,0:12:26:146,26,48,59,0,233,170,76,160,260,170,76,160,260,260	1	1	5	1	C
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chr11	46676236	46676237	TT	-	downstream	ARHGAP1;ATG13	dist=844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1448571229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	121.88	2	chr11	46676235	.	ATT	AT,A	121.88	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2003;MLEAC=4,2;MLEAF=0.250,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.38;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:31:117,45,31,57,0,51	6	0	1	13	C
chr11	46721842	46721843	TT	-	intronic	F2	.	.	.	Dysprothrombinemia, Autosomal recessive;Hypoprothrombinemia, Autosomal recessive;Thrombophilia due to thrombin defect, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.887e-05	0.0002	0.0002	7.67e-05	6.278e-05	3.901e-05	2.319e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0011	0	3.3e-05	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	279.9	2	chr11	46721841	.	ATT	A,AT,ATTTT	279.9	.	AC=2,3,3;AF=0.077,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.453;DP=47;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=2,5,4;MLEAF=0.077,0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:59:111,122,150,59,68,65,65,94,0,110	8	1	0	8	.
chr11	46721843	46721843	T	-	intronic	F2	.	.	.	Dysprothrombinemia, Autosomal recessive;Hypoprothrombinemia, Autosomal recessive;Thrombophilia due to thrombin defect, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	279.9	2	chr11	46721841	.	ATT	A,AT,ATTTT	279.9	.	AC=2,3,3;AF=0.077,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.453;DP=47;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=2,5,4;MLEAF=0.077,0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:59:111,122,150,59,68,65,65,94,0,110	8	1	0	8	C
chr11	46721843	46721843	-	TT	intronic	F2	.	.	.	Dysprothrombinemia, Autosomal recessive;Hypoprothrombinemia, Autosomal recessive;Thrombophilia due to thrombin defect, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	279.9	2	chr11	46721841	.	ATT	A,AT,ATTTT	279.9	.	AC=2,3,3;AF=0.077,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.453;DP=47;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=2,5,4;MLEAF=0.077,0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:59:111,122,150,59,68,65,65,94,0,110	8	1	0	8	C
chr11	47165521	47165521	-	A	intronic	ARFGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9086.03	64	chr11	47165520	.	GA	G,GAA	9086.03	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=9.000e-03;DP=1765;ExcessHet=43.6797;FS=1.132;InbreedingCoeff=-0.8952;MLEAC=19,3;MLEAF=0.452,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,13,9:78:99:123,0,1218,127,952,1365	0	1	17	0	.
chr11	47181028	47181028	C	T	intronic	PACSIN3	.	.	.	.	.	626	894	2	0	0	2	0.00111732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.38	4	chr11	47181028	.	C	T	63.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47181028_C_T:75,0,120:47181028	18	0	1	2	.
chr11	47181029	47181029	A	G	intronic	PACSIN3	.	.	.	.	.	625	895	2	0	0	2	0.00111607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs373308772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	0.0002	5.148e-05	1.344e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.38	4	chr11	47181029	.	A	G	63.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47181028_C_T:75,0,120:47181028	18	0	1	2	C
chr11	47232359	47232359	A	G	intronic	DDB2	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.89	18	chr11	47232359	.	A	G	30.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	13	.
chr11	47245859	47245859	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	ACP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10880.88	37	chr11	47245857	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT	10880.88	.	AC=3,9,5,2,4,3;AF=0.071,0.214,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e-01;DP=1125;ExcessHet=1.5101;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=3,9,5,2,4,3;MLEAF=0.071,0.214,0.119,0.048,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=23.91;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,0,39,0,0,0,0:41:58:1187,1193,1252,58,117,0,1193,1252,117,1252,1193,1252,117,1252,1252,1193,1252,117,1252,1252,1252,1193,1252,117,1252,1252,1252,1252	3	0	1	0	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	809.22	6	chr11	47291063	.	G	C	809.22	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=1.53;DP=237;ExcessHet=12.0209;FS=61.830;InbreedingCoeff=-0.2537;MLEAC=20;MLEAF=0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=6.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,11:16:52:.:.:83,0,52	1	2	11	7	.
chr11	47307082	47307082	T	-	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	256.65	28	chr11	47307079	.	CTTT	CTT,C,CTTTT,CTTTTT	256.65	.	AC=2,1,2,2;AF=0.111,0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=5.219;InbreedingCoeff=0.4316;MLEAC=5,2,3,2;MLEAF=0.278,0.111,0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:34:34,0,86,46,92,139,46,92,139,139,46,92,139,139,139	5	0	1	12	C
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chr11	47307082	47307082	-	TT	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	256.65	28	chr11	47307079	.	CTTT	CTT,C,CTTTT,CTTTTT	256.65	.	AC=2,1,2,2;AF=0.111,0.056,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=5.219;InbreedingCoeff=0.4316;MLEAC=5,2,3,2;MLEAF=0.278,0.111,0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:34:34,0,86,46,92,139,46,92,139,139,46,92,139,139,139	5	0	1	12	C
chr11	47331066	47331066	-	T	downstream	MYBPC3	dist=340	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	355.88	1	chr11	47331064	.	CTT	CTTT,C,CT	355.88	.	AC=2,2,5;AF=0.053,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0121;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.053,0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,64,46,70,116,46,70,116,116	12	0	2	2	.
chr11	47331065	47331066	TT	-	downstream	MYBPC3	dist=340	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491007512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.073e-05	0.0006	4.027e-05	0	1.525e-05	5.51e-06	2.53e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.525e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	355.88	1	chr11	47331064	.	CTT	CTTT,C,CT	355.88	.	AC=2,2,5;AF=0.053,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0121;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.053,0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,64,46,70,116,46,70,116,116	12	0	2	2	C
chr11	47331066	47331066	T	-	downstream	MYBPC3	dist=340	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	355.88	1	chr11	47331064	.	CTT	CTTT,C,CT	355.88	.	AC=2,2,5;AF=0.053,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0121;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.053,0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,64,46,70,116,46,70,116,116	12	0	2	2	C
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chr11	47634772	47634772	-	T	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:2,0,3,0,0,3,3:11:6:158,120,140,68,79,66,120,140,79,140,120,140,79,140,140,34,67,6,67,67,50,41,71,0,71,71,20,91	1	0	2	0	C
chr11	47634772	47634772	T	-	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:2,0,3,0,0,3,3:11:6:158,120,140,68,79,66,120,140,79,140,120,140,79,140,140,34,67,6,67,67,50,41,71,0,71,71,20,91	1	0	2	0	C
chr11	47634772	47634772	-	TT	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:2,0,3,0,0,3,3:11:6:158,120,140,68,79,66,120,140,79,140,120,140,79,140,140,34,67,6,67,67,50,41,71,0,71,71,20,91	1	0	2	0	C
chr11	47634772	47634772	-	TTT	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:2,0,3,0,0,3,3:11:6:158,120,140,68,79,66,120,140,79,140,120,140,79,140,140,34,67,6,67,67,50,41,71,0,71,71,20,91	1	0	2	0	C
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chr11	47696188	47696188	A	-	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	232.92	21	chr11	47696185	.	CAAA	C,CAA,CA	232.92	.	AC=2,1,2;AF=0.200,0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.300,0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:60,63,80,0,18,6,63,80,18,80	2	1	0	16	C
chr11	47696187	47696188	AA	-	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	232.92	21	chr11	47696185	.	CAAA	C,CAA,CA	232.92	.	AC=2,1,2;AF=0.200,0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.300,0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:60,63,80,0,18,6,63,80,18,80	2	1	0	16	C
chr11	47705642	47705642	-	A	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1938.14	18	chr11	47705641	.	CA	C,CAA,CAAA	1938.14	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.580e-01;DP=463;ExcessHet=19.3400;FS=7.130;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.175,0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4,4,0:27:1:17,0,444,1,300,407,91,428,412,522	1	0	6	1	C
chr11	47705642	47705642	-	AA	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1938.14	18	chr11	47705641	.	CA	C,CAA,CAAA	1938.14	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.580e-01;DP=463;ExcessHet=19.3400;FS=7.130;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.175,0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4,4,0:27:1:17,0,444,1,300,407,91,428,412,522	1	0	6	1	C
chr11	47734001	47734001	-	A	intronic	FNBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7545.34	59	chr11	47734000	.	CA	C,CAA	7545.34	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.428;DP=1359;ExcessHet=54.0936;FS=1.134;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.66;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24,3:63:99:489,0,476,602,483,1372	0	0	18	0	.
chr11	47760261	47760261	T	-	intronic	FNBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	345.52	2	chr11	47760259	.	ATT	AT,A	345.52	.	AC=2,6;AF=0.200,0.600;AN=10;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5501;MLEAC=4,13;MLEAF=0.400,1.00;MQ=60.00;QD=34.55;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:179,179,179,18,18,0	1	1	0	16	C
chr11	47785106	47785106	T	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	451.57	28	chr11	47785106	.	T	TTTTTTTTTTTTTTTG,TTTTTTTTTTTTTTG,*	451.57	.	AC=1,1,9;AF=0.025,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.133;DP=695;ExcessHet=0.0419;FS=35.955;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=1,1,9;MLEAF=0.025,0.025,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=-3.015e+00;SOR=4.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:1,0,0,25:26:40:1|1:47785103_TAATAGCTA_T:1094,1097,1139,1097,1139,1139,40,82,82,0:47785103	12	0	1	1	.
chr11	47785125	47785136	TCAAAGCATGTA	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1208.21	23	chr11	47785125	.	TCAAAGCATGTA	*,T	1208.21	.	AC=3,6;AF=0.107,0.214;AN=28;BaseQRankSum=2.87;DP=461;ExcessHet=0.0031;FS=18.864;InbreedingCoeff=0.2870;MLEAC=3,7;MLEAF=0.107,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=4.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:2,5,13:20:53:0|1:47785103_TAATAGCTA_T:891,247,263,53,0,68:47785103	8	0	1	7	C
chr11	47785136	47785136	A	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	38	147	1	0	40	41	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	77.8	23	chr11	47785136	.	A	*,T	77.8	.	AC=7,1;AF=0.233,0.033;AN=30;DP=439;ExcessHet=0.0419;FS=18.864;InbreedingCoeff=0.1843;MLEAC=9,1;MLEAF=0.300,0.033;MQ=60.00;QD=0.76;SOR=4.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,13,0:20:15:0|1:47785103_TAATAGCTA_T:838,0,15,607,82,630:47785103	9	1	4	6	C
chr11	47785139	47785150	TACAAGGAAAAC	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	621	895	2	0	4	6	0.00111607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	248.03	20	chr11	47785139	.	TACAAGGAAAAC	T,*	248.03	.	AC=3,6;AF=0.088,0.176;AN=34;BaseQRankSum=2.84;DP=415;ExcessHet=0.0031;FS=17.017;InbreedingCoeff=0.3589;MLEAC=3,8;MLEAF=0.088,0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=4.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:3,8,10:21:65:1|0:47785103_TAATAGCTA_T:847,120,177,65,0,122:47785103	11	0	1	4	C
chr11	47796154	47796154	A	-	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	385.68	8	chr11	47796152	.	TAA	T,TA	385.68	.	AC=2,7;AF=0.059,0.206;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=90;ExcessHet=0.0051;FS=1.946;InbreedingCoeff=0.3429;MLEAC=3,8;MLEAF=0.088,0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4:7:41:152,70,61,61,0,41	11	0	1	4	C
chr11	47806805	47806810	ACACAC	-	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1302.75	5	chr11	47806790	.	TACACACACACACACACACAC	CACACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACAC,TACACAC	1302.75	.	AC=6,3,1,1,1,1;AF=0.333,0.167,0.056,0.056,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4567;MLEAC=9,5,2,2,2,2;MLEAF=0.500,0.278,0.111,0.111,0.111,0.111;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=34.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,3,0,0,0,4:7:99:.:.:333,316,313,171,171,159,316,313,171,313,316,313,171,313,313,316,313,171,313,313,313,129,129,0,129,129,129,114	2	3	0	12	C
chr11	47806794	47806794	C	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	68.63	5	chr11	47806794	.	C	T,*	68.63	.	AC=1,7;AF=0.063,0.438;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=63;ExcessHet=0.0237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3143;MLEAC=2,13;MLEAF=0.125,0.813;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.098	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,4:7:15:.:.:219,202,199,15,15,0	3	0	1	13	C
chr11	47817343	47817344	TT	-	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	1438	83	0	1	0	2	0.0119048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1167709585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0024	0	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	304.51	2	chr11	47817342	.	CTT	C	304.51	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3152;MLEAC=9;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:150,15,0	6	2	1	12	C
chr11	48164560	48164561	TT	-	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,5,3,0,6,0:15:7:.:.:264,49,35,144,7,117,195,64,129,186,79,0,19,86,97,195,64,129,186,86,186	6	0	0	2	.
chr11	48164561	48164561	T	-	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,5,3,0,6,0:15:7:.:.:264,49,35,144,7,117,195,64,129,186,79,0,19,86,97,195,64,129,186,86,186	6	0	0	2	C
chr11	48164561	48164561	-	TT	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,5,3,0,6,0:15:7:.:.:264,49,35,144,7,117,195,64,129,186,79,0,19,86,97,195,64,129,186,86,186	6	0	0	2	C
chr11	48164561	48164561	-	TTTT	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,5,3,0,6,0:15:7:.:.:264,49,35,144,7,117,195,64,129,186,79,0,19,86,97,195,64,129,186,86,186	6	0	0	2	C
chr11	48365791	48365791	C	T	exonic	OR4C5	.	synonymous SNV	OR4C5:NM_001348223:exon1:c.G675A:p.G225G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs560621031	3.629e-06	4.771e-06	7.913e-06	0	6.308e-06	6e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.308e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1095.98	42	chr11	48365791	.	C	T	1095.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.280;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=3.945;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.88;MQRankSum=1.35;QD=11.91;ReadPosRankSum=-1.851e+00;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,43:92:99:1110,0,1239	20	0	1	0	.
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chr11	49035341	49035356	TTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3090.08	8	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTT	A,ATT,AT,ATTT	3090.08	.	AC=2,7,5,6;AF=0.071,0.250,0.179,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6723;MLEAC=3,9,5,7;MLEAF=0.107,0.321,0.179,0.250;MQ=59.39;MQRankSum=-3.660e-01;QD=26.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,14,0,0:14:46:602,602,602,46,46,0,602,602,46,602,602,602,46,602,602	4	0	0	7	C
chr11	49035343	49035356	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3090.08	8	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTT	A,ATT,AT,ATTT	3090.08	.	AC=2,7,5,6;AF=0.071,0.250,0.179,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6723;MLEAC=3,9,5,7;MLEAF=0.107,0.321,0.179,0.250;MQ=59.39;MQRankSum=-3.660e-01;QD=26.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,14,0,0:14:46:602,602,602,46,46,0,602,602,46,602,602,602,46,602,602	4	0	0	7	C
chr11	49171355	49171355	A	-	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	1179	125	4	0	214	218	0.015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1118.61	3	chr11	49171353	.	GAA	GA,GAAA,G	1118.61	.	AC=15,3,1;AF=0.417,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=127;ExcessHet=0.2674;FS=11.354;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=17,3,1;MLEAF=0.472,0.083,0.028;MQ=56.27;MQRankSum=0.00;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.774	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:108,15,0,108,15,108,108,15,108,108	5	4	5	3	.
chr11	49171355	49171355	-	A	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	1179	125	4	0	214	218	0.015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1118.61	3	chr11	49171353	.	GAA	GA,GAAA,G	1118.61	.	AC=15,3,1;AF=0.417,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=127;ExcessHet=0.2674;FS=11.354;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=17,3,1;MLEAF=0.472,0.083,0.028;MQ=56.27;MQRankSum=0.00;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.774	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:108,15,0,108,15,108,108,15,108,108	5	4	5	3	C
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	14287.86	38	chr11	49173577	.	G	A,*	14287.86	.	AC=23,17;AF=0.548,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.458;DP=973;ExcessHet=0.1072;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=23,17;MLEAF=0.548,0.405;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,30,0:53:99:.:.:1093,0,628,1162,719,1881	0	4	2	0	C
chr11	49174781	49174784	GTTT	-	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486350603	8.305e-05	0.0004	7.713e-05	8.876e-05	0.0005	6.653e-05	6.088e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	2.946e-05	0	0.0005	8.878e-05	5.34e-05	7.393e-05	1.32e-05	1.313e-05	0	2.702e-05	6.575e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6842.08	18	chr11	49174780	.	CGTTT	TGTTT,C	6842.08	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.728;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=0.966;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=56.55;MQRankSum=-9.410e-01;QD=23.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10,0:20:99:0|1:49174780_C_T:390,0,390,420,420,840:49174780	2	4	14	0	C
chr11	49174781	49174781	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6453.9	18	chr11	49174781	.	G	C,*	6453.9	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.83;DP=332;ExcessHet=15.5231;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.5285;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=56.43;MQRankSum=-8.890e-01;QD=22.18;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10,0:20:99:0|1:49174780_C_T:390,0,390,420,420,840:49174780	2	3	15	0	C
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chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	440.62	237	chr11	56375951	.	T	G,*	440.62	.	AC=3,16;AF=0.075,0.400;AN=40;BaseQRankSum=3.55;DP=5427;ExcessHet=36.0830;FS=3.220;InbreedingCoeff=-0.8667;MLEAC=3,16;MLEAF=0.075,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.09;ReadPosRankSum=-1.200e+00;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:217,0,64:281:99:0|1:56375926_G_A:2031,2684,11788,0,9104,8911:56375926	1	0	3	1	C
chr11	56988921	56988921	T	A	exonic	OR5AK2	.	nonsynonymous SNV	OR5AK2:NM_001005323:exon1:c.T8A:p.L3Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.72	T	0.0	B	0.0	B	0.787	N	1.000	N	-0.755	N	6.5	T	-0.974	T	0.001	T	0.099	-1.814	0.009	-2.88	-0.640	-1.891	1.259	0.011	0.00194130034194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.02495	T	0.699	0.05747	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.787488	0.06691	N	1.140860	1	0.08975	N	-0.72	0.01791	N	6.5	0.00529	T	2.77	0.00177	N	0.071	0.04426	-0.9736	0.36431	T	0.001	0.00222	T	10	0.054807156	0.05891	T	0.001941	0.03456	T	0.011	0.01250	0.374	0.38667	0.0401082797425	0.02173	0.05577596708260057	0.05518	.	.	0.190569102764	0.00235	T	1.02E-4	0.00011	T	-0.399578	0.02330	T	-0.811742	0.01626	T	0.0763862567065326	0.09518	T	0.217778	0.02747	T	0.067652844	0.14671	0.06529966	0.13215	0.067652844	0.14670	0.06529966	0.13215	-3.446	0.15683	T	.	.	0.059	0.00742	B	.	.	-1.230392	0.00501	0.011	0.1557729881307385	0.00386	0.00218	0.01233	N	AEFGI	0.023712	0.01360	N	-1.84786341285623	0.00438	0.01885179	-1.83719678550015	0.00647	0.02877461	1.64780342407529E-4	0.05721	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.85	-2.88	0.05342	-1.412000	0.02582	.	.	-2.501000	0.00263	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.4106:0.1416:0.0928:0.355	1.259	0.01876	413	0.81939	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2564.98	33	chr11	56988921	.	T	A	2564.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.389;DP=938;ExcessHet=0.0000;FS=5.995;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=-1.996e+00;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,100:208:99:2579,0,2749	20	0	1	0	.
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chr11	57330627	57330627	C	G	intronic	SSRP1	.	.	.	.	.	437	1082	2	1	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.885e-06	3.421e-06	0	7.98e-06	0.0011	1.14e-06	8.3e-07	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0	1.864e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	374.98	22	chr11	57330627	.	C	G	374.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.727e+00;DP=355;ExcessHet=0.0000;FS=9.234;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.83;ReadPosRankSum=-6.800e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:389,0,236	20	0	1	0	.
chr11	57338803	57338803	C	T	intronic	P2RX3	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs189360635	3.976e-05	2.767e-05	4.43e-05	3.569e-05	4.891e-05	2.541e-05	2.147e-05	2.935e-05	2.317e-05	0	3.402e-05	0	0	5.493e-05	0	4.891e-05	3.965e-05	2.678e-05	6.566e-05	6.562e-05	7.709e-05	5.372e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	5.842e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	393.99	19	chr11	57338803	.	C	T	393.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.386;DP=386;ExcessHet=0.0000;FS=1.657;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=-1.351e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:408,0,271	20	0	1	0	.
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chr11	57557396	57557396	-	T	intronic	UBE2L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	120.57	1	chr11	57557395	.	CT	CTT,C	120.57	.	AC=1,3;AF=0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2498;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,104,0,61,55	7	0	1	11	.
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chr11	58839448	58839448	C	A	intronic	GLYATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.843e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	690.98	33	chr11	58839448	.	C	A	690.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-01;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=1.086;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:705,0,971	20	0	1	0	.
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chr11	59610801	59610801	T	-	intronic	OSBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	232.16	7	chr11	59610798	.	ATTT	AT,ATT,A	232.16	.	AC=1,4,1;AF=0.036,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.11;DP=108;ExcessHet=0.2500;FS=2.481;InbreedingCoeff=-0.0155;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.071,0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:44:44,53,108,0,55,44,53,108,55,108	9	0	1	7	C
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chr11	61303702	61303702	-	A	intronic	DDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	227.49	8	chr11	61303700	.	CAA	CA,CAAA,C	227.49	.	AC=3,7,1;AF=0.088,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=104;ExcessHet=0.0858;FS=4.170;InbreedingCoeff=0.1174;MLEAC=3,6,1;MLEAF=0.088,0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:21:21,33,100,0,67,61,33,100,67,100	9	1	1	4	.
chr11	61309066	61309066	T	A	exonic	DDB1	.	nonsynonymous SNV	DDB1:NM_001923:exon21:c.A2578T:p.T860S,	.	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.04	B	0.021	B	0.000	D	1.000	D	1.04	L	1.63	T	-1.044	T	0.092	T	0.288	3.516	17.96	5.08	1.903	7.948	14.858	0.115	0.00592325226897	.	.	5.766e-05	0	0	0	0	8.991e-05	0	6.056e-05	4.53e-05	7	154602	rs757118401	3.42e-05	3.42e-05	2.722e-05	4.125e-05	0.0005	2.631e-05	2.375e-05	0.0001	7.541e-05	0	0	0.0009	0	0	0.0005	7.194e-06	9.935e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0.088	0.32296	T	0.335	0.18286	T	0.009	0.15093	B	0.021	0.19346	B	0.000001	0.84330	D	0.054132	0.999996	0.58761	D	1.04	0.26193	L	0.99	0.41750	T	-0.81	0.22294	N	0.239	0.26957	-1.0444	0.16000	T	0.092	0.35065	T	10	0.16721243	0.31202	T	0.005923	0.15430	T	0.115	0.32236	0.349	0.34598	0.540943628029	0.53747	0.14698347004895024	0.14620	0.807762257892	0.66579	0.718014657497	0.69756	T	0.155309	0.49698	T	-0.247489	0.14408	T	-0.41175	0.32023	T	0.0800882767729525	0.09999	T	0.785321	0.42297	T	0.27876237	0.50928	0.22085795	0.46876	0.27876237	0.50928	0.22085795	0.46875	-4.712	0.33549	T	.	.	0.077	0.06571	B	.	.	3.427809	0.47621	22.5	0.98942331285291607	0.48959	0.99169	0.92246	D	AEFBI	0.945135	0.95308	D	0.0444062864209249	0.43886	2.672853	0.225751867987339	0.51280	3.311988	0.999999997031547	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	7.927000	0.87017	7.927000	0.74823	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	14.858	0.69990	732	0.54084	Cleavage/polyadenylation specificity factor, A subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2281.98	36	chr11	61309066	.	T	A	2281.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.321;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=1.207;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,91:171:99:2296,0,1877	20	0	1	0	C
chr11	61341524	61341524	G	A	intronic	TKFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459300406	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	299.98	17	chr11	61341524	.	G	A	299.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.832;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=1.536;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.40;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:314,0,411	20	0	1	0	.
chr11	61344362	61344362	-	TT	intronic	TKFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13592.14	14	chr11	61344359	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	13592.14	.	AC=14,21,4,2;AF=0.333,0.500,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=1076;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=13,21,4,1;MLEAF=0.310,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.79;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,22,7,0:35:51:791,473,489,106,54,51,476,295,0,402,601,446,130,427,558	0	0	0	0	C
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chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.984	D	0.956	D	0.000	D	1.000	D	1.895	L	1.75	T	-0.929	T	0.147	T	0.816	4.674	25.8	4.41	2.173	9.720	17.371	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4	7460.77	117	chr11	61740527	.	G	C	7460.77	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.620e+00;DP=2290;ExcessHet=20.9642;FS=238.697;InbreedingCoeff=-0.6474;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.887;SOR=12.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,22:99:31:0|1:61740527_G_C:31,0,1841:61740527	4	0	16	1	.
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chr11	61743366	61743366	A	-	intronic	DAGLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3747.2	38	chr11	61743362	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	3747.2	.	AC=3,17,1;AF=0.071,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.435;DP=713;ExcessHet=33.8405;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.8288;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,6,8,0:33:40:.:.:129,40,578,0,258,280,217,478,326,704	1	0	2	0	C
chr11	61743363	61743366	AAAA	-	intronic	DAGLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257526393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	7.416e-05	6.603e-05	0	0.0002	0	0.0006	0.0012	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3747.2	38	chr11	61743362	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	3747.2	.	AC=3,17,1;AF=0.071,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.435;DP=713;ExcessHet=33.8405;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.8288;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,6,8,0:33:40:.:.:129,40,578,0,258,280,217,478,326,704	1	0	2	0	C
chr11	61743591	61743591	C	T	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon20:c.C2231T:p.P744L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.991	D	0.766	P	0.000	D	1.000	D	0.55	N	1.23	T	-1.002	T	0.097	T	0.493	2.870	15.56	3.1	2.057	4.444	15.457	0.153	0.0258473987523	.	.	9.569e-06	0	0	0	0	1.68e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763369500	7.055e-07	3.42e-06	0	1.424e-06	3.103e-05	0	0	.	.	3.103e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.137	0.33894	T	0.991	0.64070	D	0.766	0.56676	P	0.000027	0.55875	D	0.000000	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	1.23	0.36872	T	-1.72	0.40850	N	0.061	0.03283	-1.0020	0.29342	T	0.097	0.36445	T	10	0.25546202	0.42938	T	0.025847	0.48797	D	0.153	0.40148	0.363	0.36874	0.123314135267	0.11883	0.419016608776451	0.41817	0.512778458504	0.49301	0.695604920387	0.66510	T	0.148701	0.48738	T	-0.0729513	0.40856	T	-0.342566	0.40054	T	0.458090901374817	0.31096	T	0.646635	0.25786	T	0.18745002	0.40199	0.24368685	0.49817	0.18745002	0.40199	0.24368685	0.49816	-6.458	0.49961	T	.	.	0.157	0.34624	B	.	.	3.679661	0.52371	23.2	0.99829535434482164	0.91112	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.525664	0.54834	D	0.0372872581755055	0.43559	2.646425	-0.0556121934834188	0.37249	2.178366	0.999999999194321	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.603688	0.36954	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.1	3.1	0.34780	4.486000	0.60015	7.417000	0.58687	0.464000	0.21668	0.985000	0.35982	1.000000	0.68203	0.040000	0.14268	0.0:1.0:0.0:0.0	15.457	0.75046	754	0.51307	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	990.98	41	chr11	61743591	.	C	T	990.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=950;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,38:76:99:1005,0,1012	20	0	1	0	C
chr11	61808383	61808383	C	T	intronic	FADS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012285444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	7.094e-05	5.75e-05	0.0005	0.0004	2.409e-05	0	0.0008	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.23	32	chr11	61808383	.	C	T	105.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:39:113,0,39	12	0	1	8	.
chr11	61952306	61952313	AGAGAGAG	-	intronic	BEST1	.	.	.	Bestrophinopathy, autosomal recessive;Macular dystrophy, vitelliform, 2, Autosomal dominant;Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa, concentric;Retinitis pigmentosa-50;Vitreoretinochoroidopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2141.43	10	chr11	61952303	.	AAGAGAGAGAG	AAGAGAGAG,A,AAG	2141.43	.	AC=9,11,1;AF=0.281,0.344,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=105;ExcessHet=0.0032;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4599;MLEAC=9,14,1;MLEAF=0.281,0.438,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,6,0:13:99:.:.:231,252,546,0,294,276,252,546,294,546	4	4	0	5	.
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chr11	62478627	62478627	G	A	intronic	AHNAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs139499735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.089e-05	0.0025	7.111e-05	5.763e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0.0006	0.0025	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	174.94	4	chr11	62478627	.	G	A	174.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.180e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.564;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:62478626_T_C:186,0,321:62478626	16	0	1	4	C
chr11	62568214	62568214	T	0	intronic	EEF1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	266.38	1	chr11	62568214	.	T	TGA,*	266.38	.	AC=2,2;AF=0.200,0.200;AN=10;DP=29;ExcessHet=0.2119;FS=4.752;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=5,6;MLEAF=0.500,0.600;MQ=60.00;QD=19.03;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270	2	1	0	16	.
chr11	62611739	62611739	G	C	intronic	EML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.769e-06	4.285e-06	5.055e-06	2.498e-06	0.0001	1e-06	2.8e-07	1.868e-05	7.61e-06	0.0001	0	0	0	0	0	1.697e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	188.03	17	chr11	62611739	.	G	C	188.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.965e+00;DP=259;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=-1.004e+00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:202,0,128	20	0	1	0	.
chr11	62611891	62611891	G	A	intronic	EML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs756525178	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0	0.0014	0.0003	0.0002	5.036e-05	0	0.0002	0.0007	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0001	0	0.0010	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.02	6	chr11	62611891	.	G	A	52.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,81	18	0	1	2	C
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	31691.25	95	chr11	62616243	.	G	C,A,*	31691.25	.	AC=21,1,9;AF=0.525,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.256e+00;DP=2659;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=21,1,9;MLEAF=0.525,0.025,0.225;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,92,14,21:127:99:.:.:3769,570,172,2396,184,2321,2206,0,1711,2150	0	1	9	1	.
chr11	62728544	62728544	T	C	UTR5	TTC9C	NM_001318813:c.-305T>C;NM_001318816:c.-6852T>C;NM_001318815:c.-6852T>C;NM_001318814:c.-6852T>C;NM_173810:c.-305T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.0	B	0.001	B	0.010	N	1.000	N	.	.	-0.31	T	-0.963	T	0.176	T	0.037	3.090	16.32	-0.309	-0.235	1.044	2.296	0.100	0.00379217956052	.	0.000399361	7.043e-05	0.0018	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs200576183	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	9.208e-05	0.0004	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0007	1.66e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0002	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	4.81e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.1	1	chr11	62728544	.	T	C	62.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0498;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	14	0	1	6	.
chr11	62732974	62732974	-	TT	intronic	TTC9C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1882.98	12	chr11	62732972	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1882.98	.	AC=14,4,3,1;AF=0.333,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.567;DP=295;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3401;MLEAC=15,4,1,1;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0,3,0:20:57:118,0,182,141,225,398,57,163,338,364,141,225,398,338,398	3	0	10	0	C
chr11	62760945	62760945	-	ATCT	upstream	POLR2G	dist=635	.	.	.	.	1401	112	2	1	6	10	0.0175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	231.59	1	chr11	62760941	.	AATCT	AATCTATCT,A,*	231.59	.	AC=6,1,2;AF=0.158,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.4818;MLEAC=6,1,2;MLEAF=0.158,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0:7:24:24,0,249,42,252,294,42,252,294,294	14	2	1	2	.
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chr11	62765792	62765792	T	-	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	750.16	13	chr11	62765789	.	CTTT	CTT,C	750.16	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.110;DP=600;ExcessHet=14.4320;FS=0.612;InbreedingCoeff=-0.4657;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,5,0:26:41:.:.:41,0,421,103,436,539	7	0	13	0	C
chr11	62771870	62771870	C	T	intronic	TAF6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395517092	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.22	17	chr11	62771870	.	C	T	172.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.14;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:186,0,133	20	0	1	0	.
chr11	62791049	62791049	G	A	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.1e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2032.2	12	chr11	62791049	.	G	A,C	2032.2	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=418;ExcessHet=18.3711;FS=92.652;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,4,12:23:47:.:.:199,190,260,0,52,47	2	0	2	1	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2032.2	12	chr11	62791049	.	G	A,C	2032.2	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=418;ExcessHet=18.3711;FS=92.652;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,4,12:23:47:.:.:199,190,260,0,52,47	2	0	2	1	C
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	689.04	12	chr11	62791050	.	T	C	689.04	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-6.170e-01;DP=419;ExcessHet=17.4423;FS=32.465;InbreedingCoeff=-0.5753;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.32;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=4.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6:24:47:.:.:47,0,410	5	0	15	1	C
chr11	62800607	62800607	T	-	intronic	NXF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	155.13	21	chr11	62800605	.	CTT	C,CT	155.13	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:9:71:82,94,180,0,86,71	18	0	2	0	.
chr11	62805445	62805445	C	G	upstream	NXF1	dist=5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191359489	1.408e-06	1.369e-06	1.4e-06	1.415e-06	2.438e-05	2.3e-07	9e-08	4.05e-06	1.52e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.438e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1177.98	33	chr11	62805445	.	C	G	1177.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.170e-01;DP=859;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,54:121:99:1192,0,1622	20	0	1	0	C
chr11	63384054	63384054	-	A	intronic	SLC22A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	527.21	1	chr11	63384049	.	GAAAAA	G,GAAAAAA	527.21	.	AC=7,1;AF=0.292,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3308;MLEAC=10,2;MLEAF=0.417,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:35:59,65,109,0,44,35	7	3	1	9	.
chr11	63515510	63515510	C	T	intronic	LGALS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs149310430	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	0.0003	0.0017	0.0002	0	0	0.0017	0.0002	0.0008	2.358e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0034	0.0005	0.0004	0.0027	0.0024	0.0002	0	0.0034	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	448.98	21	chr11	63515510	.	C	T	448.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.112e+00;DP=463;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.45;ReadPosRankSum=-3.710e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:463,0,186	20	0	1	0	.
chr11	63552557	63552557	T	0	downstream	PLAAT2	dist=213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	227.35	1	chr11	63552557	.	T	C,*	227.35	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=75;ExcessHet=0.8560;FS=3.382;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:73:73,0,73,82,82,164	13	0	3	4	.
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chr11	63824765	63824765	A	-	intronic	SPINDOC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	359.43	2	chr11	63824763	.	CAA	CA,C	359.43	.	AC=6,2;AF=0.300,0.100;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3358;MLEAC=10,2;MLEAF=0.500,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:26:100,0,26,106,44,150	5	2	2	11	.
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chr11	63898923	63898923	C	T	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535507031	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0.0001	0.0014	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0010	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0037	0.0004	0.0004	0.0029	0.0026	7.219e-05	0	0.0037	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1309.98	35	chr11	63898923	.	C	T	1309.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.41;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=3.402;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.452e+00;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,48:119:99:1324,0,2048	20	0	1	0	C
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chr11	64267630	64267630	T	-	UTR3	PLCB3	NM_001184883:c.*74delT;NM_000932:c.*74delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1135.52	3	chr11	64267628	.	CTT	CT,C	1135.52	.	AC=14,4;AF=0.368,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.067;DP=286;ExcessHet=4.5531;FS=2.434;InbreedingCoeff=-0.2740;MLEAC=14,4;MLEAF=0.368,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:80:80,95,245,0,150,141	4	2	9	2	.
chr11	64311418	64311418	T	-	intronic	ESRRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	392.02	2	chr11	64311416	.	CTT	C,CT	392.02	.	AC=2,8;AF=0.111,0.444;AN=18;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6363;MLEAC=3,14;MLEAF=0.167,0.778;MQ=60.00;QD=26.13;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:17:.:.:117,117,117,17,17,0	4	1	0	12	.
chr11	64564483	64564483	T	C	intronic	SLC22A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	4.251e-05	1.389e-06	1.409e-06	1.839e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.839e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.63	31	chr11	64564483	.	T	C	52.63	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.181e+00;DP=849;ExcessHet=0.6776;FS=47.066;InbreedingCoeff=-0.1090;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.48;SOR=5.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,10:52:7:.:.:7,0,1096	16	0	4	1	.
chr11	64692991	64692991	G	A	intronic	NRXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.967e-06	1.402e-05	0	5.656e-06	4.45e-06	4.9e-07	1.9e-07	7.4e-07	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.45e-06	0	0	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	555.79	23	chr11	64692991	.	G	A	555.79	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.45;DP=343;ExcessHet=3.2736;FS=58.567;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.595;SOR=6.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:23:21:157,0,21	1	0	5	15	.
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chr11	64765357	64765357	C	A	UTR3	SF1	NM_001346363:c.*549G>T;NM_001346409:c.*97G>T;NM_001346410:c.*32G>T;NM_004630:c.*461G>T;NM_001178031:c.*461G>T;NM_001346364:c.*32G>T;NM_001378957:c.*461G>T;NM_001378956:c.*32G>T;NM_001178030:c.*97G>T;NM_201998:c.*97G>T;NM_201997:c.*32G>T;NM_201995:c.*32G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	866.98	36	chr11	64765357	.	C	A	866.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-01;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.899;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:881,0,886	20	0	1	0	.
chr11	64795083	64795083	-	T	intronic	MAP4K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	346.72	7	chr11	64795081	.	ATT	ATTT,AT,A	346.72	.	AC=2,5,2;AF=0.100,0.250,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0657;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.1907;MLEAC=2,10,2;MLEAF=0.100,0.500,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:26:47,53,88,0,35,26,53,88,35,88	4	1	0	11	.
chr11	64795083	64795083	T	-	intronic	MAP4K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	346.72	7	chr11	64795081	.	ATT	ATTT,AT,A	346.72	.	AC=2,5,2;AF=0.100,0.250,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0657;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.1907;MLEAC=2,10,2;MLEAF=0.100,0.500,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:26:47,53,88,0,35,26,53,88,35,88	4	1	0	11	C
chr11	64826069	64826069	-	AA	intronic	CDC42BPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	803.69	2	chr11	64826067	.	GAA	GAAAA,GAAA,G	803.69	.	AC=6,5,1;AF=0.250,0.208,0.042;AN=24;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5795;MLEAC=9,8,2;MLEAF=0.375,0.333,0.083;MQ=60.00;QD=25.93;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:64826062_A_G:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225:64826062	6	2	0	9	.
chr11	64830313	64830313	T	C	intronic	CDC42BPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.359e-06	2.748e-06	0	4.716e-06	3.862e-05	6.3e-07	1.7e-07	1.025e-05	4.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.862e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	554.98	41	chr11	64830313	.	T	C	554.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.400e-02;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:54:99:569,0,988	20	0	1	0	C
chr11	64927714	64927714	-	A	intronic	PPP2R5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1289.43	56	chr11	64927713	.	GA	G,GAA	1289.43	.	AC=10,5;AF=0.238,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-01;DP=1294;ExcessHet=17.4423;FS=0.684;InbreedingCoeff=-0.5577;MLEAC=10,5;MLEAF=0.238,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,4,5:48:9:9,71,975,0,727,807	6	0	10	0	.
chr11	64930156	64930156	A	G	intronic	PPP2R5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-05	1.34e-05	0	2.819e-05	1.51e-05	2.28e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	181.07	10	chr11	64930156	.	A	G	181.07	.	AC=5;AF=0.250;AN=20;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=136;ExcessHet=0.2065;FS=3.135;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=7;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.263;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:98,5,0	6	1	3	11	C
chr11	65052521	65052521	C	T	intronic	NAALADL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.6	1	chr11	65052521	.	C	T	47.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.280e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.61;MQRankSum=-1.221e+00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:65052521_C_T:60,0,275:65052521	19	0	1	1	.
chr11	65052525	65052525	G	T	intronic	NAALADL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.45	1	chr11	65052525	.	G	T	47.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.61;MQRankSum=-1.221e+00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:65052521_C_T:60,0,275:65052521	19	0	1	1	C
chr11	65079893	65079893	-	TTT	intronic	CDCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3328.99	8	chr11	65079891	.	CTT	C,CT,CTTTTT	3328.99	.	AC=10,21,1;AF=0.238,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=394;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2066;MLEAC=9,21,1;MLEAF=0.214,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,9,0:12:35:286,192,200,70,0,35,278,202,70,280	2	0	2	0	.
chr11	65122721	65122721	-	TT	intronic	MRPL49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	290.8	4	chr11	65122720	.	CT	C,CTT,CTTT	290.8	.	AC=3,5,2;AF=0.107,0.179,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=67;ExcessHet=0.0007;FS=1.913;InbreedingCoeff=0.4327;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.143,0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:19:58,0,19,64,28,92,64,28,92,92	8	1	1	7	.
chr11	65318669	65318669	C	T	intronic	CDC42EP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs550626805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0016	7.24e-05	0	0.0002	0	0	9.52e-05	0.0034	0.0005	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.78	2	chr11	65318669	.	C	T	142.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.447;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0660;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:55:155,0,55	17	0	1	3	.
chr11	65348614	65348614	-	A	intronic	DPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	814.31	5	chr11	65348611	.	GAAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAA	814.31	.	AC=3,8,3,5;AF=0.075,0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=191;ExcessHet=2.6629;FS=3.830;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,8,3,5;MLEAF=0.050,0.200,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,4,0:9:49:154,145,160,59,75,54,49,73,0,64,145,160,75,73,160	5	0	2	1	.
chr11	65348614	65348614	-	AA	intronic	DPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	814.31	5	chr11	65348611	.	GAAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAA	814.31	.	AC=3,8,3,5;AF=0.075,0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=191;ExcessHet=2.6629;FS=3.830;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,8,3,5;MLEAF=0.050,0.200,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,4,0:9:49:154,145,160,59,75,54,49,73,0,64,145,160,75,73,160	5	0	2	1	C
chr11	65579827	65579827	-	A	intronic	EHBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3158.29	25	chr11	65579826	.	CA	C,CAA	3158.29	.	AC=4,18;AF=0.100,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=419;ExcessHet=26.8223;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.7683;MLEAC=3,19;MLEAF=0.075,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,10:19:99:.:.:157,184,364,0,180,151	0	0	3	1	.
chr11	65648837	65648837	-	A	intronic	SIPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	214.84	3	chr11	65648836	.	CA	C,CAA	214.84	.	AC=5,1;AF=0.208,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3680;MLEAC=7,2;MLEAF=0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,71,46,77,123	8	2	1	9	.
chr11	65858090	65858090	C	A	intronic	CFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-07	2.736e-06	0	1.466e-06	9.314e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.314e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1154.98	34	chr11	65858090	.	C	A	1154.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.989;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=0.776;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,49:95:99:1169,0,1024	20	0	1	0	.
chr11	65950561	65950561	-	T	intronic	TSGA10IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	234.66	3	chr11	65950560	.	AT	ATT,A	234.66	.	AC=2,6;AF=0.053,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=63;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1806;MLEAC=3,6;MLEAF=0.079,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,102,43,108,151	13	0	2	2	.
chr11	65956136	65956138	TTT	-	intronic	TSGA10IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.162e-06	4.38e-05	0	1.915e-05	2.003e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.33	1	chr11	65956135	.	CTTT	C	60.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1972;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:8:65:65,0,168	8	0	1	12	C
chr11	65979330	65979330	T	A	UTR3	SART1	NM_005146:c.*300T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	106.05	46	chr11	65979330	.	T	A	106.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	13	0	1	7	.
chr11	66239153	66239153	G	A	exonic	PACS1	.	nonsynonymous SNV	PACS1:NM_018026:exon21:c.G2305A:p.D769N,	Schuurs-Hoeijmakers syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1688974	not_provided|Schuurs-Hoeijmakers_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014006,MedGen:C3554343,OMIM:615009,Orphanet:329224	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.989	D	0.818	P	0.000	D	1.000	D	1.845	L	0.63	T	-0.711	T	0.231	T	0.272	3.653	18.57	5.07	2.531	8.189	17.634	0.310	0.0662474719995	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs751638632	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.63226	T	0.003	0.76473	D	0.989	0.62824	D	0.818	0.58969	P	0.000001	0.84330	D	0.057485	0.999999	0.58761	D	2.325	0.66631	M	0.63	0.53088	T	-4.32	0.76655	D	0.286	0.35938	-0.7114	0.59884	T	0.231	0.59707	T	10	0.22627988	0.39479	T	0.066247	0.69818	D	0.310	0.63162	0.374	0.38667	0.2419029386	0.23804	0.3556903415445146	0.35483	1.81973249962	0.91917	0.473407864571	0.35150	T	0.207446	0.56708	T	-0.12287	0.32655	T	-0.317417	0.42857	T	0.986259996891022	0.77021	D	0.871813	0.57812	D	0.359772	0.57819	0.28033513	0.54008	0.359772	0.57819	0.28033513	0.54007	-9.043	0.67974	D	0.4055546521572407	0.49670	0.202	0.42578	B	.;.	.;.	4.552736	0.71668	25.7	0.99818364554096906	0.90150	0.99389	0.95397	D	AEFDGBI	0.845123	0.76205	D	0.543181750101794	0.69668	5.389757	0.482113931971125	0.66807	5.000183	0.999999999800575	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	8.399000	0.90081	11.702000	0.94515	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.616000	0.31793	0.0:0.0:1.0:0.0	17.634	0.88019	113	0.95418	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2549.98	35	chr11	66239153	.	G	A	2549.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=928;ExcessHet=0.0000;FS=1.038;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=-2.082e+00;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,108:220:99:2564,0,2648	20	0	1	0	.
chr11	66261066	66261069	AAAA	-	intronic	KLC2	.	.	.	Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	371.46	5	chr11	66261063	.	TAAAAAA	TAA,TAAAAA,T	371.46	.	AC=3,4,1;AF=0.136,0.182,0.045;AN=22;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6329;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.182,0.273,0.091;MQ=60.00;QD=26.53;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:46:190,58,46,178,57,171,106,0,103,92	7	1	0	10	.
chr11	66261069	66261069	A	-	intronic	KLC2	.	.	.	Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	371.46	5	chr11	66261063	.	TAAAAAA	TAA,TAAAAA,T	371.46	.	AC=3,4,1;AF=0.136,0.182,0.045;AN=22;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6329;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.182,0.273,0.091;MQ=60.00;QD=26.53;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:46:190,58,46,178,57,171,106,0,103,92	7	1	0	10	C
chr11	66261064	66261069	AAAAAA	-	intronic	KLC2	.	.	.	Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0009	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	6.692e-05	5.422e-05	6.068e-05	4.402e-05	2.904e-05	0	7.22e-05	0.0003	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	371.46	5	chr11	66261063	.	TAAAAAA	TAA,TAAAAA,T	371.46	.	AC=3,4,1;AF=0.136,0.182,0.045;AN=22;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6329;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.182,0.273,0.091;MQ=60.00;QD=26.53;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:46:190,58,46,178,57,171,106,0,103,92	7	1	0	10	C
chr11	66364507	66364508	TT	-	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9532.88	25	chr11	66364503	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,C	9532.88	.	AC=14,11,7,1;AF=0.333,0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=1113;ExcessHet=4.7172;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,11,7,1;MLEAF=0.333,0.262,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=-5.500e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,7,9,0,0:24:23:192,31,245,0,23,100,199,235,155,376,199,235,155,376,376	0	0	6	0	.
chr11	66364508	66364508	T	-	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9532.88	25	chr11	66364503	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,C	9532.88	.	AC=14,11,7,1;AF=0.333,0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=1113;ExcessHet=4.7172;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,11,7,1;MLEAF=0.333,0.262,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=-5.500e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,7,9,0,0:24:23:192,31,245,0,23,100,199,235,155,376,199,235,155,376,376	0	0	6	0	C
chr11	66364506	66364508	TTT	-	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9532.88	25	chr11	66364503	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,C	9532.88	.	AC=14,11,7,1;AF=0.333,0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=1113;ExcessHet=4.7172;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,11,7,1;MLEAF=0.333,0.262,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=-5.500e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,7,9,0,0:24:23:192,31,245,0,23,100,199,235,155,376,199,235,155,376,376	0	0	6	0	C
chr11	66514979	66514979	C	T	intronic	BBS1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 1, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021407884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	5.912e-05	1.286e-05	0.0001	0.0012	3.08e-05	2.212e-05	0.0005	0.0004	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.39	6	chr11	66514979	.	C	T	45.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,173	17	0	1	3	.
chr11	66565574	66565574	G	T	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.217e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2505.98	34	chr11	66565574	.	G	T	2505.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=0.558;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.341e+00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,96:190:99:2520,0,2467	20	0	1	0	.
chr11	66591630	66591630	G	C	exonic	CCDC87	.	synonymous SNV	CCDC87:NM_018219:exon1:c.C1386G:p.A462A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	0	0	6.062e-05	6.5e-06	1	154602	rs141303580	8.894e-06	8.893e-06	6.807e-06	1.1e-05	0.0002	4.96e-06	3.82e-06	8.885e-05	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.63e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1181.98	33	chr11	66591630	.	G	C	1181.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.321;DP=879;ExcessHet=0.0000;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,52:129:99:1196,0,1934	20	0	1	0	.
chr11	66670808	66670808	-	A	intronic	RBM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1976.66	26	chr11	66670807	.	CA	C,CAA	1976.66	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.446;DP=750;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8055;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11,9:42:46:134,0,529,46,266,567	2	0	17	0	.
chr11	66744033	66744033	G	T	upstream	C11orf80	dist=703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.12	6	chr11	66744033	.	G	T	51.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.81;MQRankSum=-2.287e+00;QD=5.11;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:66744033_G_T:60,0,319:66744033	14	0	1	6	.
chr11	66744035	66744035	A	T	upstream	C11orf80	dist=701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.12	6	chr11	66744035	.	A	T	51.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.81;MQRankSum=-2.287e+00;QD=5.11;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:66744033_G_T:60,0,319:66744033	14	0	1	6	C
chr11	66791864	66791864	C	A	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	23	chr11	66791864	.	C	A	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr11	66861180	66861180	C	G	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018161408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.909e-05	1.284e-05	0.0001	0.0014	3.077e-05	2.21e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.42	3	chr11	66861180	.	C	G	69.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	12	0	1	8	.
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.001	B	0.006	B	0.000	D	1.000	D	0.6	N	-1.49	T	-0.718	T	0.281	T	0.218	1.574	11.22	5.54	2.603	6.822	12.661	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3	1346.63	65	chr11	66863811	.	C	T	1346.63	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-4.038e+00;DP=2406;ExcessHet=9.6308;FS=147.397;InbreedingCoeff=-0.4216;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=1.76;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,41:127:81:.:.:81,0,1276	8	0	12	1	C
chr11	67040101	67040101	G	C	exonic	SYT12	.	synonymous SNV	SYT12:NM_001318775:exon3:c.G174C:p.V58V	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.01e-05	0	8.669e-05	0	0	6.082e-05	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs774567750	1.779e-05	1.779e-05	1.225e-05	2.338e-05	3.478e-05	1.238e-05	1.052e-05	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0.0006	0	0	0	2.698e-06	8.28e-05	3.478e-05	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2326.98	34	chr11	67040101	.	G	C	2326.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=888;ExcessHet=0.0000;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,87:175:99:2341,0,2369	20	0	1	0	.
chr11	67197179	67197179	T	-	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	593.35	2	chr11	67197175	.	CTTTT	CTTT,CTT,C	593.35	.	AC=9,4,2;AF=0.450,0.200,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4804;MLEAC=15,5,2;MLEAF=0.750,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:10:69,0,10,72,22,94,72,22,94,94	2	4	1	11	.
chr11	67197178	67197179	TT	-	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	593.35	2	chr11	67197175	.	CTTTT	CTTT,CTT,C	593.35	.	AC=9,4,2;AF=0.450,0.200,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4804;MLEAC=15,5,2;MLEAF=0.750,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:10:69,0,10,72,22,94,72,22,94,94	2	4	1	11	C
chr11	67197176	67197179	TTTT	-	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	7.281e-06	0.0002	0	1.505e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	593.35	2	chr11	67197175	.	CTTTT	CTTT,CTT,C	593.35	.	AC=9,4,2;AF=0.450,0.200,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4804;MLEAC=15,5,2;MLEAF=0.750,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:10:69,0,10,72,22,94,72,22,94,94	2	4	1	11	C
chr11	67213628	67213628	G	T	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.971e-05	0	4.054e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	9.067e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.28	28	chr11	67213628	.	G	T	67.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,96	8	0	1	12	C
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chr11	67282382	67282382	C	T	intronic	GRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365350456	6.852e-07	6.842e-07	1.364e-06	0	2.99e-05	0	0	.	.	2.99e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1892.98	33	chr11	67282382	.	C	T	1892.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.11;DP=827;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,71:118:99:1907,0,1020	20	0	1	0	C
chr11	67367561	67367561	G	A	exonic	CLCF1	.	nonsynonymous SNV	CLCF1:NM_001166212:exon2:c.C52T:p.L18F	Cold-induced sweating syndrome 2, Autosomal recessive	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	2351594	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.994	D	0.986	D	0.050	N	1.000	D	0	N	-1.77	D	0.349	D	0.574	D	0.405	4.550	24.6	5.26	2.646	4.211	18.859	0.513	0.0214483187736	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs766150197	7.593e-05	7.593e-05	4.22e-05	0.0001	0.0011	6.424e-05	6.004e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0003	4.497e-06	8.28e-05	0.0011	1.974e-05	1.971e-05	0	4.042e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.02	0.49613	D	0.079	0.42086	T	0.994	0.66517	D	0.986	0.76916	D	0.050340	0.23081	N	0.321156	0.999883	0.50402	D	0.55	0.14455	N	-1.82	0.84047	D	-2.18	0.51811	N	0.46	0.50418	0.349	0.88319	D	0.574	0.84604	D	10	0.15184739	0.28694	T	0.021448	0.44220	T	0.513	0.79156	.	.	0.578786405315	0.57548	0.31489641992489115	0.31402	0.968259920111	0.73269	0.820547938347	0.85111	D	0.206574	0.56595	T	-0.234665	0.16038	T	-0.160297	0.58325	T	0.260921567678452	0.23355	T	0.657134	0.26688	T	0.20806354	0.43031	0.20489953	0.44634	0.20806354	0.43031	0.20489953	0.44633	-5.16	0.38676	T	0.2740275266244425	0.36817	0.115	0.22861	B	.;.	.;.	4.400771	0.67996	25.2	0.99888989499411873	0.96359	0.95556	0.65192	D	AEFDGBI	0.624937	0.60832	D	0.498360895239706	0.66992	5.022801	0.555281489345559	0.71767	5.705055	0.999999999995171	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.610034	0.51514	0	0.576033	0.28219	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	4.451000	0.59788	11.752000	0.95431	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	18.859	0.92234	414	0.81871	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2003.98	35	chr11	67367561	.	G	A	2003.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.194e+00;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=0.642;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,77:149:99:2018,0,1984	20	0	1	0	.
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chr11	67393281	67393281	-	AA	intronic	RAD9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	783.12	7	chr11	67393279	.	CAA	CA,C,CAAAA,CAAA	783.12	.	AC=10,2,2,3;AF=0.263,0.053,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=177;ExcessHet=1.0760;FS=5.529;InbreedingCoeff=-0.0094;MLEAC=11,2,2,3;MLEAF=0.289,0.053,0.053,0.079;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,2:11:27:37,0,119,64,122,193,64,122,193,193,27,73,153,153,157	6	0	7	2	C
chr11	67393281	67393281	-	A	intronic	RAD9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	783.12	7	chr11	67393279	.	CAA	CA,C,CAAAA,CAAA	783.12	.	AC=10,2,2,3;AF=0.263,0.053,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=177;ExcessHet=1.0760;FS=5.529;InbreedingCoeff=-0.0094;MLEAC=11,2,2,3;MLEAF=0.289,0.053,0.053,0.079;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,2:11:27:37,0,119,64,122,193,64,122,193,193,27,73,153,153,157	6	0	7	2	C
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chr11	67440674	67440674	A	G	intronic	CORO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1722.98	35	chr11	67440674	.	A	G	1722.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=9.239;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-3.540e-01;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,70:134:99:1737,0,1553	20	0	1	0	.
chr11	67494588	67494588	G	A	intronic	PITPNM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337368727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	67.48	6	chr11	67494588	.	G	A	67.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	20	0	1	0	.
chr11	67663739	67663739	C	T	exonic	ALDH3B2	.	nonsynonymous SNV	ALDH3B2:NM_001031615:exon9:c.G896A:p.R299Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.059	B	0.037	B	0.092	N	1.000	N	0.985	L	-0.99	T	-0.963	T	0.205	T	0.071	0.432	6.349	1.8	0.352	-0.972	5.547	0.031	0.0200039406079	7.7e-05	.	7.728e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs368400737	3.973e-05	3.967e-05	3.678e-05	4.27e-05	0.0002	3.117e-05	2.85e-05	8.212e-05	5.793e-05	2.988e-05	0.0001	0.0007	0.0002	0	0.0002	1.351e-05	0.0002	2.321e-05	8.544e-05	8.537e-05	0.0001	5.381e-05	9.656e-05	4.958e-05	3.964e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.656e-05	0	0	0.0017	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.374	0.11406	T	0.363	0.16815	T	0.059	0.23051	B	0.037	0.23121	B	0.091735	0.20310	N	0.493990	0.999977	0.18612	N	0.645	0.16088	N	-0.99	0.75911	T	-0.04	0.07590	N	0.263	0.29774	-0.9631	0.38586	T	0.205	0.56376	T	10	0.04536417	0.03599	T	0.020004	0.42500	T	0.031	0.07369	.	.	0.646832327391	0.64391	0.5168276532727841	0.51605	0.235134821444	0.26041	0.193114951253	0.00285	T	0.032394	0.22466	T	-0.404457	0.02164	T	-0.582083	0.14359	T	0.0220477535950442	0.00914	T	0.728627	0.34357	T	0.032112163	0.03176	0.030511642	0.01517	0.032112163	0.03175	0.030511642	0.01517	-6.328	0.48944	T	.	.	0.069	0.03443	B	.;.	.;.	0.461166	0.08307	5.057	0.97126820760704746	0.32482	0.04703	0.10392	N	AEFDBI	0.075803	0.15232	N	-0.925398350714307	0.10250	0.4889504	-0.956655425293621	0.10768	0.5445201	0.140066431176811	0.17256	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.71	1.8	0.24069	-0.823000	0.04550	-8.319000	0.00990	-0.304000	0.06167	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.123000	0.19290	0.1573:0.6601:0.0:0.1826	5.547	0.16354	774	0.48577	Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1645.98	41	chr11	67663739	.	C	T	1645.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=938;ExcessHet=0.0000;FS=4.250;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=1.40;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,66:128:99:1660,0,1413	20	0	1	0	.
chr11	67991847	67991847	G	A	exonic	UNC93B1	.	nonsynonymous SNV	UNC93B1:NM_030930:exon11:c.C1493T:p.A498V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	T	0.555	P	0.143	B	0.216	N	0.966	N	0.695	N	-1.41	T	-0.901	T	0.231	T	0.606	2.429	14.08	3.11	0.521	0.925	5.058	0.440	0.0403862860783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208815449	7.071e-07	1.779e-05	0	1.426e-06	9.108e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.108e-07	0	0	0	3.283e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.017	0.60337	D	0.555	0.38231	P	0.143	0.33763	B	0.215761	0.16257	N	0.615302	0.966186	0.25905	N	1.825	0.47900	L	.	.	.	.	.	.	0.063	0.03502	-0.9012	0.47868	T	0.231	0.59670	T	10	0.1654081	0.30917	T	0.040386	0.59348	D	0.440	0.74377	0.405	0.43738	0.158540857583	0.15491	0.4060508217823503	0.40521	0.420604647903	0.42585	0.468714177608	0.34503	T	0.130211	0.45896	T	0.0184593	0.54173	T	-0.211261	0.53575	T	0.465876817703247	0.31380	T	0.768523	0.39806	T	0.015669458	0.00151	0.05196928	0.08468	0.015669458	0.00151	0.05196928	0.08468	-3.507	0.16529	T	.	.	0.091	0.12938	B	.	.	2.196021	0.28006	17.65	0.98856010622524326	0.47390	0.75494	0.36966	D	AEFBI	0.332490	0.43188	N	-0.502908379857113	0.21985	1.170775	-0.408011009313115	0.24762	1.357808	0.352282230603595	0.19695	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.693117	0.63056	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.98	3.11	0.34883	0.998000	0.29345	0.184000	0.15665	-0.243000	0.07376	0.536000	0.27236	0.000000	0.08366	0.886000	0.42526	0.1896:0.1734:0.6371:0.0	5.058	0.13880	693	0.58582	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.025	47.0	8	chr11	67991847	.	G	A	47.0	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=273;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=50.15;MQRankSum=-8.030e-01;QD=4.70;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:67991845_C_T:60,0,323:67991845	19	0	1	1	.
chr11	68017053	68017053	G	-	intronic	ALDH3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421065516	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	3.938e-05	3.937e-05	0	8.053e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.36	38	chr11	68017052	.	TG	T	51.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1470;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	6	.
chr11	68036019	68036028	AAAAAAAAAA	-	intronic	NDUFS8	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2008.68	8	chr11	68036017	.	CAAAAAAAAAAA	C,CA,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAA	2008.68	.	AC=14,2,2,1;AF=0.438,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5613;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.563,0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,0,3:10:49:335,49,104,343,92,377,343,92,377,377,294,0,294,294,285	6	6	1	5	.
chr11	68036025	68036028	AAAA	-	intronic	NDUFS8	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2008.68	8	chr11	68036017	.	CAAAAAAAAAAA	C,CA,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAA	2008.68	.	AC=14,2,2,1;AF=0.438,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5613;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.563,0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,0,3:10:49:335,49,104,343,92,377,343,92,377,377,294,0,294,294,285	6	6	1	5	C
chr11	68036028	68036028	A	-	intronic	NDUFS8	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2008.68	8	chr11	68036017	.	CAAAAAAAAAAA	C,CA,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAA	2008.68	.	AC=14,2,2,1;AF=0.438,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5613;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.563,0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,7,0,0,3:10:49:335,49,104,343,92,377,343,92,377,377,294,0,294,294,285	6	6	1	5	C
chr11	68191106	68191106	C	T	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs535202119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.429e-05	0.0001	0.0019	6.513e-05	5.324e-05	0.0010	0.0007	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.99	8	chr11	68191106	.	C	T	72.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:84,0,16	17	0	1	3	.
chr11	68194858	68194858	G	-	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407940689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	92.43	22	chr11	68194857	.	TG	T	92.43	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,178	10	0	1	10	C
chr11	68425496	68425496	A	C	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	85	1436	1	0	0	1	0.000348068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.45	0	chr11	68425496	.	A	C	45.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:58:58,0,152	18	0	1	2	.
chr11	68426424	68426424	-	T	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.23	2	chr11	68426423	.	CT	C,CTT	116.23	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3354;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;QD=16.60;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:40:129,40,40,107,0,138	9	0	0	11	C
chr11	68444505	68444505	G	A	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364222389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.316e-05	1.29e-05	1.352e-05	6.566e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	6.566e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.71	34	chr11	68444505	.	G	A	67.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68444505_G_A:75,0,120:68444505	11	0	1	9	C
chr11	68444507	68444507	G	A	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.3	32	chr11	68444507	.	G	A	68.3	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68444505_G_A:75,0,120:68444505	10	0	1	10	C
chr11	68448630	68448630	G	T	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	51.56	3	chr11	68448630	.	G	T	51.56	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=100;ExcessHet=0.1190;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,98	17	0	2	2	C
chr11	68614375	68614375	G	A	UTR3	PPP6R3	NM_001352375:c.*1258G>A;NM_001352366:c.*1258G>A;NM_001352371:c.*1258G>A;NM_001352355:c.*1258G>A;NM_001352354:c.*1258G>A;NM_001164161:c.*1258G>A;NM_001352361:c.*1258G>A;NM_001352351:c.*1258G>A;NM_001352352:c.*1258G>A;NM_001352358:c.*1258G>A;NM_001352373:c.*1258G>A;NM_001352359:c.*1258G>A;NM_001352348:c.*1258G>A;NM_001164162:c.*1258G>A;NM_001164163:c.*1258G>A;NM_001352364:c.*1258G>A;NM_001352369:c.*1258G>A;NM_001352372:c.*1258G>A;NM_001352379:c.*1258G>A;NM_001352378:c.*1258G>A;NM_001352377:c.*1258G>A;NM_001352374:c.*1258G>A;NM_001352363:c.*1258G>A;NM_001352362:c.*1258G>A;NM_001352350:c.*1258G>A;NM_001352380:c.*1258G>A;NM_001352368:c.*1258G>A;NM_001352376:c.*1258G>A;NM_001352370:c.*1258G>A;NM_001352360:c.*1258G>A;NM_001164160:c.*1258G>A;NM_001352357:c.*1258G>A;NM_001352356:c.*1258G>A;NM_001352347:c.*1258G>A;NM_001352365:c.*1258G>A;NM_001352353:c.*1258G>A;NM_018312:c.*1258G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554057626	5.329e-05	4.857e-05	3.701e-05	7.102e-05	0.0012	4.181e-05	3.823e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	2.173e-06	0	0.0012	1.971e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.6	5	chr11	68614375	.	G	A	44.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,211	20	0	1	0	.
chr11	69087713	69087713	G	T	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.39	8	chr11	69087713	.	G	T	334.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.209e+00;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.89;ReadPosRankSum=-2.102e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12:14:43:348,0,43	20	0	1	0	.
chr11	70127327	70127327	T	G	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539605283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	2.57e-05	9.398e-05	0.0015	3.075e-05	2.208e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.09	3	chr11	70127327	.	T	G	59.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,117	13	0	1	7	.
chr11	70149650	70149650	-	A	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.34	39	chr11	70149649	.	TA	T,TAA	3198.34	.	AC=14,6;AF=0.350,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.432;DP=974;ExcessHet=43.6797;FS=3.443;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=14,6;MLEAF=0.350,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13,6:46:99:182,0,608,174,442,828	0	0	14	1	C
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chr11	70571654	70571654	G	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.48	1	chr11	70571654	.	G	T	65.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0032;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70571645_G_T:75,0,100:70571645	15	0	1	5	.
chr11	70638528	70638528	C	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.51	3	chr11	70638528	.	C	T	60.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.64;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	13	0	1	7	C
chr11	70815728	70815728	G	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249376468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.2	1	chr11	70815728	.	G	A	123.2	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3040;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=24.64;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	13	1	0	7	C
chr11	70955425	70955428	GTGT	-	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	409.45	1	chr11	70955422	.	GGTGTGT	G,GGT,GGTGT	409.45	.	AC=4,1,1;AF=0.400,0.100,0.100;AN=10;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5211;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.800,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=26.30;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:43:173,155,148,52,52,43,80,79,0,65	2	2	0	16	C
chr11	70955427	70955428	GT	-	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	409.45	1	chr11	70955422	.	GGTGTGT	G,GGT,GGTGT	409.45	.	AC=4,1,1;AF=0.400,0.100,0.100;AN=10;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5211;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.800,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=26.30;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:43:173,155,148,52,52,43,80,79,0,65	2	2	0	16	C
chr11	71063968	71064028	ATGAAGACCTGCAGTTCCCACCAGCTGCTGGACCCCCAGACCCCATCATTTCCATTTACAT	-	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0004	0.0007	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0010	0.0011	0.0007	0	0	0.0006	0	0.0003	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.19	4	chr11	71063967	.	GATGAAGACCTGCAGTTCCCACCAGCTGCTGGACCCCCAGACCCCATCATTTCCATTTACAT	G	40.19	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=41;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:11:1|0:71063952_T_A:11,0,157:71063952	14	0	2	5	C
chr11	71064028	71064028	T	0	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.87	4	chr11	71064028	.	T	G,*	35.87	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;DP=46;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2501;MLEAC=2,3;MLEAF=0.083,0.125;MQ=60.00;QD=7.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,1:5:11:1|0:71063952_T_A:11,23,183,0,160,157:71063952	9	1	0	9	C
chr11	71481485	71481485	T	-	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5436.77	32	chr11	71481483	.	ATT	A,AT	5436.77	.	AC=3,19;AF=0.071,0.452;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=924;ExcessHet=43.6797;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,20;MLEAF=0.048,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,5,13:28:85:271,150,443,0,85,125	0	0	2	0	.
chr11	72033366	72033374	TTTTTTTTT	-	intronic	NUMA1	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	918.89	1	chr11	72033364	.	GTTTTTTTTTT	G,GT	918.89	.	AC=10,2;AF=0.714,0.143;AN=14;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5686;MLEAC=21,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=27.62;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:72033364_GTTTTTTTTTT_G:230,18,0,230,18,230:72033364	1	5	0	14	.
chr11	72234735	72234736	GT	-	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,6,0:9:95:205,214,326,214,326,326,214,326,326,326,0,112,112,112,95,214,326,326,326,112,326	2	1	4	1	.
chr11	72234736	72234736	-	GT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,6,0:9:95:205,214,326,214,326,326,214,326,326,326,0,112,112,112,95,214,326,326,326,112,326	2	1	4	1	C
chr11	72234736	72234736	-	GTGTGT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,6,0:9:95:205,214,326,214,326,326,214,326,326,326,0,112,112,112,95,214,326,326,326,112,326	2	1	4	1	C
chr11	72234736	72234736	-	GTGTGTGT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,6,0:9:95:205,214,326,214,326,326,214,326,326,326,0,112,112,112,95,214,326,326,326,112,326	2	1	4	1	C
chr11	72290945	72290945	-	A	UTR3	CLPB	NM_001258392:c.*2421_*2422insT;NM_001258393:c.*2421_*2422insT;NM_030813:c.*2421_*2422insT	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	167.71	1	chr11	72290944	.	CA	CAA,C	167.71	.	AC=3,3;AF=0.167,0.167;AN=18;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4837;MLEAC=5,5;MLEAF=0.278,0.278;MQ=60.00;QD=23.96;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:48:104,48,54,69,0,85	6	1	0	12	.
chr11	72297647	72297674	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	312.24	2	chr11	72297636	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGTGT	312.24	.	AC=2,1,2;AF=0.077,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3678;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210	10	1	0	8	C
chr11	72297653	72297674	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	312.24	2	chr11	72297636	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGTGT	312.24	.	AC=2,1,2;AF=0.077,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3678;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:75:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210	10	1	0	8	C
chr11	72596466	72596471	TCTCTC	-	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	3705.78	26	chr11	72596457	.	ATCTCTCTCTCTCTC	ATCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTCTC	3705.78	.	AC=1,8,4,1;AF=0.024,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=559;ExcessHet=2.0984;FS=11.479;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1,7,3,1;MLEAF=0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=-1.710e-01;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:18,0,5,0,0:23:54:.:.:54,108,611,0,503,488,108,611,503,611,108,611,503,611,611	9	0	0	0	.
chr11	72658112	72658112	G	A	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs914346540	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0025	0.0023	0.0003	0.0030	0	0	0	0	1.888e-05	7.026e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0009	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1681.98	36	chr11	72658112	.	G	A	1681.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.53;DP=888;ExcessHet=0.0000;FS=7.744;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-1.055e+00;SOR=1.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,60:150:99:1696,0,2209	20	0	1	0	C
chr11	72786689	72786689	T	A	intronic	STARD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	77.37	1	chr11	72786689	.	T	A	77.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:88:0|1:72786668_T_C:88,0,91:72786668	17	0	1	3	.
chr11	72841345	72841345	-	A	intronic	FCHSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8002.7	38	chr11	72841340	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAA	8002.7	.	AC=2,4,8,10,9,3;AF=0.048,0.095,0.190,0.238,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.541;DP=837;ExcessHet=1.7912;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=2,4,8,11,8,2;MLEAF=0.048,0.095,0.190,0.262,0.190,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,4,1,4,12,10,2:36:82:481,366,1015,344,784,763,242,474,508,471,109,126,158,140,160,214,121,130,82,0,193,519,576,503,353,155,224,736	0	0	0	0	.
chr11	73141798	73141798	C	T	intronic	FCHSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.421e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	812.98	33	chr11	73141798	.	C	T	812.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-01;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=4.240;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.042e+00;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:827,0,1024	20	0	1	0	C
chr11	73319354	73319354	G	A	intronic	ARHGEF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs190950001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.62	80	chr11	73319354	.	G	A	107.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.37;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	16	0	1	4	.
chr11	73651356	73651356	A	-	intronic	PLEKHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4417.57	29	chr11	73651353	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	4417.57	.	AC=14,8,1;AF=0.333,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=873;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:20,12,16,0:53:30:.:.:204,30,532,0,72,444,312,580,393,863	0	0	12	0	.
chr11	73651356	73651356	-	A	intronic	PLEKHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4417.57	29	chr11	73651353	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	4417.57	.	AC=14,8,1;AF=0.333,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=873;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:20,12,16,0:53:30:.:.:204,30,532,0,72,444,312,580,393,863	0	0	12	0	C
chr11	73755869	73755872	GAAC	0	intronic	RAB6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2417.84	11	chr11	73755869	.	GAAC	G,*	2417.84	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.75;DP=147;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5649;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:272,21,0,272,21,272	11	6	2	1	.
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chr11	73914700	73914700	T	-	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	450.46	7	chr11	73914697	.	CTTT	C,CT,CTT	450.46	.	AC=1,5,2;AF=0.031,0.156,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=116;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4185;MLEAC=1,6,3;MLEAF=0.031,0.188,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:32:112,104,100,41,41,32,55,53,0,42	11	0	0	5	C
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chr11	74085143	74085143	-	T	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	648.89	12	chr11	74085142	.	AT	ATT,A	648.89	.	AC=7,8;AF=0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=280;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=8,8;MLEAF=0.190,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2:12:16:16,46,258,0,212,206	6	0	7	0	C
chr11	74113682	74113682	-	AAA	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1477.52	21	chr11	74113679	.	CAAA	CAAAAAA,CAA,C,CAAAA	1477.52	.	AC=1,15,1,6;AF=0.024,0.357,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=391;ExcessHet=21.3848;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.6462;MLEAC=1,15,1,4;MLEAF=0.024,0.357,0.024,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,3,2,6:22:12:61,97,362,12,221,172,33,351,186,543,0,148,33,95,168	1	0	1	0	C
chr11	74113682	74113682	-	A	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1477.52	21	chr11	74113679	.	CAAA	CAAAAAA,CAA,C,CAAAA	1477.52	.	AC=1,15,1,6;AF=0.024,0.357,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=391;ExcessHet=21.3848;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.6462;MLEAC=1,15,1,4;MLEAF=0.024,0.357,0.024,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,3,2,6:22:12:61,97,362,12,221,172,33,351,186,543,0,148,33,95,168	1	0	1	0	C
chr11	74129173	74129173	A	G	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	1006	512	4	0	0	4	0.00389105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219830873	0.0008	0.0003	0.0004	0.0010	0.0035	0.0005	0.0004	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0.0020	0	6.471e-05	0	0.0035	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0050	0.0002	0.0001	0.0034	0.0029	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	1.535e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	85.31	7	chr11	74129173	.	A	G	85.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.170e+00;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.14;MQRankSum=-3.323e+00;QD=6.56;ReadPosRankSum=-6.770e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:96:0|1:74129173_A_G:96,0,411:74129173	14	0	1	6	C
chr11	74129174	74129174	G	T	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	996	522	4	0	0	4	0.00381679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	2.683e-05	0.0005	1.31e-05	4.125e-05	7.479e-05	8.27e-06	5.23e-06	1.983e-05	1.049e-05	7.479e-05	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	84.83	7	chr11	74129174	.	G	T	84.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.14;MQRankSum=-3.323e+00;QD=6.53;ReadPosRankSum=-8.450e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:96:0|1:74129173_A_G:96,0,411:74129173	15	0	1	5	C
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chr11	75892917	75892917	C	T	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs142333418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.54e-05	8.531e-05	0.0001	6.719e-05	0.0019	4.956e-05	3.962e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0.0019	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	71.6	6	chr11	75892917	.	C	T	71.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	19	0	1	1	C
chr11	76127636	76127636	-	A	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	217.29	9	chr11	76127634	.	CAA	CAAA,CA,C	217.29	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=75;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2761;MLEAC=5,3,1;MLEAF=0.156,0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:34:34,43,104,0,61,55,43,104,61,104	10	2	1	5	C
chr11	76127636	76127636	A	-	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	217.29	9	chr11	76127634	.	CAA	CAAA,CA,C	217.29	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=75;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2761;MLEAC=5,3,1;MLEAF=0.156,0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:34:34,43,104,0,61,55,43,104,61,104	10	2	1	5	C
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chr11	76549868	76549868	-	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	247.72	34	chr11	76549865	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	247.72	.	AC=1,3,5;AF=0.024,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.490e-01;DP=1245;ExcessHet=4.7172;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=1,2,5;MLEAF=0.024,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.740e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:59,0,9,10:78:18:18,229,1640,28,1425,1434,0,1385,1135,1379	12	0	1	0	C
chr11	76868378	76868379	TC	-	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1525.71	6	chr11	76868375	.	ATCTC	A,ATC	1525.71	.	AC=6,6;AF=0.150,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=300;ExcessHet=0.0944;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2139;MLEAC=6,5;MLEAF=0.150,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1,0:7:6:.:.:6,0,215,25,218,242	11	0	4	1	.
chr11	76868387	76868387	-	TGTG	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752720518	0.0004	0.0007	0.0002	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0001	0.0002	0.0010	0	0	0	0.0002	0	0.0014	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0035	0.0006	0.0006	0.0022	0.0018	0.0003	0	0.0004	0.0012	0.0002	0.0001	0.0070	0.0010	0.0010	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1566.18	6	chr11	76868387	.	CTCTCTGTGTG	CTG,CTGTG,GTCTCTGTGTG,CTGTGTCTCTGTGTG,C	1566.18	.	AC=6,4,5,2,1;AF=0.158,0.105,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.540e-01;DP=211;ExcessHet=0.3330;FS=3.324;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=6,4,5,1,1;MLEAF=0.158,0.105,0.132,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.40;ReadPosRankSum=0.700;SOR=2.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,0,0,0:7:35:.:.:35,50,242,0,193,187,50,242,193,242,50,242,193,242,242,50,242,193,242,242,242	6	1	2	2	C
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	642.76	6	chr11	76868389	.	C	*,G,CTGTGTG	642.76	.	AC=11,8,1;AF=0.289,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.030e-01;DP=207;ExcessHet=0.4630;FS=4.080;InbreedingCoeff=0.1558;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.316,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0:7:35:.:.:35,0,187,56,196,294,55,195,276,268	5	2	5	2	C
chr11	76868391	76868391	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	981.03	6	chr11	76868391	.	C	G,CTGTG,*,CTGTGTG	981.03	.	AC=13,1,12,1;AF=0.342,0.026,0.316,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.133e+00;DP=203;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1294;MLEAC=12,1,12,1;MLEAF=0.316,0.026,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.464;SOR=2.200	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:22:88,103,257,22,99,212,47,159,0,150,112,227,166,129,280	2	3	5	2	C
chr11	77118991	77118991	C	T	intronic	CAPN5	.	.	.	Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory, Autosomal dominant	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1614.98	33	chr11	77118991	.	C	T	1614.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=0.660;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=-9.620e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,60:138:99:1629,0,1968	20	0	1	0	.
chr11	77392691	77392691	C	T	intronic	PAK1	.	.	.	.	.	479	1042	1	0	0	1	0.000479616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	243.05	13	chr11	77392691	.	C	T	243.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.744e+00;DP=217;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.10;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:94:257,0,94	20	0	1	0	.
chr11	77919298	77919298	-	TTT	intronic	INTS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	369.73	2	chr11	77919298	.	A	AT,ATTT	369.73	.	AC=6,2;AF=0.250,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=33;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3273;MLEAC=9,2;MLEAF=0.375,0.083;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=23.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:13:92,0,13,95,25,120	7	2	2	9	.
chr11	77953889	77953889	G	A	intronic	INTS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001568875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	7.346e-05	0	0	0	0.0008	9.764e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.12	4	chr11	77953889	.	G	A	44.12	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.23;MQRankSum=-1.282e+00;QD=4.01;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:77953876_A_G:57,0,339:77953876	19	0	1	1	C
chr11	78021300	78021311	AAAAAAAAAAAA	-	intronic	KCTD14;NDUFC2-KCTD14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	325.39	21	chr11	78021297	.	CAAAAAAAAAAAAAA	C,CAA	325.39	.	AC=2,2;AF=0.333,0.333;AN=6;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=60.00;QD=27.90;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	1	1	0	18	.
chr11	78067125	78067125	-	T	intronic	NDUFC2-KCTD14;THRSP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	414.92	3	chr11	78067124	.	CT	CTT,C	414.92	.	AC=7,1;AF=0.233,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=66;ExcessHet=0.0911;FS=1.721;InbreedingCoeff=0.2172;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:84,0,11,87,23,110	9	2	3	6	.
chr11	78073127	78073127	G	A	exonic	NDUFC2;NDUFC2-KCTD14	.	nonsynonymous SNV	NDUFC2-KCTD14:NM_001203260:exon2:c.C181T:p.L61F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.981	D	0.91	D	0.002	N	1.000	D	1.87	L	0.52	T	-0.614	T	0.294	T	0.621	2.209	13.34	5.41	2.826	2.370	18.129	0.207	0.0152927396069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.056	0.49390	T	0.981	0.59675	D	0.91	0.64641	D	0.001730	0.38161	N	0.225304	0.997377	0.81001	D	1.24	0.30952	L	0.52	0.55266	T	-1.81	0.45222	N	0.298	0.39861	-0.6135	0.64258	T	0.294	0.66536	T	10	0.3948178	0.55150	T	0.015293	0.35936	T	0.207	0.49555	0.713	0.84872	0.422404719673	0.41854	0.39554031383581617	0.45522	1.60170403797	0.88696	0.471053600311	0.34825	T	0.012824	0.22643	T	0.0064378	0.52540	T	-0.228529	0.51914	T	0.894019484519958	0.54533	D	0.711729	0.32279	T	0.26298738	0.58596	0.3322656	0.59435	0.26298738	0.58596	0.3322656	0.59434	-4.531	0.31292	T	.	.	0.393	0.60035	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.988644	0.39896	21.1	0.99742894030052776	0.83629	0.83901	0.42992	D	AEFBI	0.434239	0.49537	N	0.535680113664548	0.69216	5.325468	0.504055823415607	0.68263	5.195942	0.99999788602083	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	1.816000	0.38630	7.553000	0.60314	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.785000	0.37106	0.0:0.0:1.0:0.0	18.129	0.89525	601	0.67921	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	241.89	39	chr11	78073127	.	G	C,A	241.89	.	AC=3,2;AF=0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=670;ExcessHet=1.2264;FS=167.558;InbreedingCoeff=-0.2704;MLEAC=5,3;MLEAF=0.192,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,3,13:40:67:.:.:67,98,1058,0,512,486	8	0	3	8	.
chr11	78119724	78119724	C	T	intronic	ALG8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ih	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968711206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	8.713e-05	0.0013	0.0010	2.406e-05	0	6.537e-05	0	0.0023	0	0	4.41e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.66	5	chr11	78119724	.	C	T	69.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	17	0	1	3	.
chr11	78683797	78683797	C	T	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.271e-05	5.255e-05	1.288e-05	9.438e-05	0.0017	2.563e-05	1.834e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.08	3	chr11	78683797	.	C	T	63.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:73,0,67	15	0	1	5	.
chr11	78896727	78896727	A	G	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527817700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.886e-05	9.188e-05	5.142e-05	0.0001	0.0023	4.497e-05	3.512e-05	0.0013	0.0010	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	108.78	2	chr11	78896727	.	A	G	108.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	12	0	1	8	C
chr11	83163987	83163987	-	A	intronic	PCF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	201.17	28	chr11	83163986	.	GA	GAA,G	201.17	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.620e-01;DP=256;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2,2;MLEAF=0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.57;ReadPosRankSum=0.562;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,0:15:99:122,0,149,146,169,315	16	0	2	0	.
chr11	83211634	83211634	-	A	intronic	ANKRD42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	121.97	10	chr11	83211633	.	CA	C,CAA	121.97	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=80;ExcessHet=0.1190;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0191;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:37:59,65,111,0,46,37	17	0	1	2	.
chr11	84273308	84273308	A	-	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1021.46	7	chr11	84273306	.	GAA	G,GA	1021.46	.	AC=9,12;AF=0.214,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=506;ExcessHet=2.0051;FS=0.891;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=7,11;MLEAF=0.167,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,3:8:33:117,33,47,39,0,37	5	0	6	0	.
chr11	85635823	85635823	T	-	intronic	TMEM126B	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1198.86	17	chr11	85635821	.	CTT	CT,C,*	1198.86	.	AC=12,6,1;AF=0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=400;ExcessHet=11.7413;FS=2.934;InbreedingCoeff=-0.4710;MLEAC=13,5,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,3,0:18:34:98,0,121,34,96,256,138,143,217,320	4	1	10	0	.
chr11	85635821	85635823	CTT	0	intronic	TMEM126B	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1198.86	17	chr11	85635821	.	CTT	CT,C,*	1198.86	.	AC=12,6,1;AF=0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=400;ExcessHet=11.7413;FS=2.934;InbreedingCoeff=-0.4710;MLEAC=13,5,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,3,0:18:34:98,0,121,34,96,256,138,143,217,320	4	1	10	0	C
chr11	85695318	85695318	C	T	exonic	SYTL2	.	synonymous SNV	SYTL2:NM_001365832:exon7:c.G684A:p.V228V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1953.98	33	chr11	85695318	.	C	T	1953.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.823e+00;DP=845;ExcessHet=0.0000;FS=1.243;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=-2.264e+00;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,79:156:99:1968,0,2119	20	0	1	0	.
chr11	85895266	85895267	TT	-	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3574.43	15	chr11	85895264	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	3574.43	.	AC=13,20,3,1;AF=0.310,0.476,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=252;ExcessHet=1.1607;FS=25.250;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=12,21,3,1;MLEAF=0.286,0.500,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,5,0,0:6:7:89,92,99,7,15,0,92,99,15,99,92,99,15,99,99	0	0	2	0	.
chr11	85895267	85895267	T	-	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3574.43	15	chr11	85895264	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	3574.43	.	AC=13,20,3,1;AF=0.310,0.476,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=252;ExcessHet=1.1607;FS=25.250;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=12,21,3,1;MLEAF=0.286,0.500,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,5,0,0:6:7:89,92,99,7,15,0,92,99,15,99,92,99,15,99,99	0	0	2	0	C
chr11	85895267	85895267	-	T	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3574.43	15	chr11	85895264	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	3574.43	.	AC=13,20,3,1;AF=0.310,0.476,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=252;ExcessHet=1.1607;FS=25.250;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=12,21,3,1;MLEAF=0.286,0.500,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,5,0,0:6:7:89,92,99,7,15,0,92,99,15,99,92,99,15,99,99	0	0	2	0	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.916	T	0.193	T	.	1.026	9.190	3.22	0.393	0.271	6.921	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	2482.32	41	chr11	85916227	.	T	C	2482.32	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-6.580e-01;DP=957;ExcessHet=36.0830;FS=145.108;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.963;SOR=11.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12:45:99:134,0,623	0	0	19	2	C
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1328.33	116	chr11	86268446	.	C	T	1328.33	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-2.092e+00;DP=1984;ExcessHet=17.4423;FS=235.590;InbreedingCoeff=-0.6356;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.168;SOR=12.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,42:131:99:144,0,1107	2	0	15	4	.
chr11	86268596	86268596	-	GTGTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,3,18,0,21,0:42:99:1766,1411,1349,1281,1221,1210,578,569,484,447,1411,1349,1221,569,1349,533,478,350,0,478,412,1411,1349,1221,569,1349,478,1349	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GTGTGTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,3,18,0,21,0:42:99:1766,1411,1349,1281,1221,1210,578,569,484,447,1411,1349,1221,569,1349,533,478,350,0,478,412,1411,1349,1221,569,1349,478,1349	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,3,18,0,21,0:42:99:1766,1411,1349,1281,1221,1210,578,569,484,447,1411,1349,1221,569,1349,533,478,350,0,478,412,1411,1349,1221,569,1349,478,1349	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GTGTGTGTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,3,18,0,21,0:42:99:1766,1411,1349,1281,1221,1210,578,569,484,447,1411,1349,1221,569,1349,533,478,350,0,478,412,1411,1349,1221,569,1349,478,1349	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,3,18,0,21,0:42:99:1766,1411,1349,1281,1221,1210,578,569,484,447,1411,1349,1221,569,1349,533,478,350,0,478,412,1411,1349,1221,569,1349,478,1349	1	2	3	0	C
chr11	87073976	87073976	T	-	intronic	TMEM135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207993960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.687e-06	1.985e-05	0	1.373e-05	2.47e-05	0	0	.	.	2.47e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.34	2	chr11	87073975	.	AT	A	34.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	17	0	1	3	.
chr11	89669251	89669251	T	G	intronic	FOLH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	501.98	26	chr11	89669251	.	T	G	501.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.43;DP=430;ExcessHet=0.0000;FS=2.366;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.61;MQRankSum=0.111;QD=19.31;ReadPosRankSum=-1.290e-01;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:516,0,339	20	0	1	0	.
chr11	89798634	89798634	-	AAA	intronic	TRIM49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2862.45	129	chr11	89798633	.	CA	C,CAA,CAAAA	2862.45	.	AC=14,3,1;AF=0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=3142;ExcessHet=30.0624;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.7081;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.310,0.071,0.024;MQ=50.39;MQRankSum=-5.873e+00;QD=1.35;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:165,22,15,0:217:50:50,0,3633,301,3225,4037,632,4196,4438,6339	3	0	14	0	.
chr11	89870773	89870773	G	A	exonic	TRIM64B	.	stopgain	TRIM64B:NM_001164397:exon6:c.C1198T:p.Q400X,	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.982	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.527	14.41	-4.4	-0.887	-1.347	3.799	.	.	.	0.000399361	9.696e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001153	3	26028	rs547495938	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	9.501e-05	0.0003	0	0	2.022e-05	0.0014	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.16e-05	6.717e-05	0.0001	7.892e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0	9.406e-05	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.982416	0.39889	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.03502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0165442	0.49344	T	0.0473265	0.73407	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Tolerant	High	3.147317	0.42591	21.6	0.93170317719738782	0.22827	0.00279	0.01508	N	AEFI	0.014329	0.00223	N	-0.152931093926703	0.35111	2.012552	-0.632407615541668	0.18662	0.9979648	1.03772553826697E-5	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.2	-4.4	0.03349	-1.579000	0.02227	-11.334000	0.00614	0.306000	0.19039	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.194000	0.21720	0.0:0.3443:0.294:0.3617	3.799	0.08268	725	0.54935	SPRY domain|Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1303.98	33	chr11	89870773	.	G	A	1303.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.318e+00;DP=963;ExcessHet=0.0000;FS=3.036;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=43.00;MQRankSum=-1.229e+00;QD=4.42;ReadPosRankSum=-7.970e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:224,71:295:99:1318,0,5966	20	0	1	0	.
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chr11	89912095	89912095	-	AAAT	intronic	TRIM49D1;TRIM49D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	268.67	14	chr11	89912091	.	AAAAT	AAAATAAAT,A	268.67	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=208;ExcessHet=0.6776;FS=4.042;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=32.15;MQRankSum=1.03;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2,0:9:22:0|1:89912091_A_AAAAT:22,0,256,43,262,305:89912091	17	0	3	0	.
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chr11	90181727	90181727	A	0	intronic	NAALAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	204.36	22	chr11	90181727	.	A	T,*	204.36	.	AC=1,22;AF=0.024,0.524;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-01;DP=629;ExcessHet=36.0830;FS=0.659;InbreedingCoeff=-0.8258;MLEAC=1,22;MLEAF=0.024,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,22:31:99:.:.:857,885,1125,0,267,288	0	0	1	0	C
chr11	90213337	90213337	A	-	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14357.32	33	chr11	90213334	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	14357.32	.	AC=12,6,7,5;AF=0.286,0.143,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=868;ExcessHet=9.6308;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=12,6,7,5;MLEAF=0.286,0.143,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37,0,2,0:44:80:1774,132,0,1156,129,1034,1082,80,966,954,1156,129,1034,966,1034	0	2	4	0	.
chr11	90213336	90213337	AA	-	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14357.32	33	chr11	90213334	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	14357.32	.	AC=12,6,7,5;AF=0.286,0.143,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=868;ExcessHet=9.6308;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=12,6,7,5;MLEAF=0.286,0.143,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37,0,2,0:44:80:1774,132,0,1156,129,1034,1082,80,966,954,1156,129,1034,966,1034	0	2	4	0	C
chr11	90213337	90213337	-	A	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14357.32	33	chr11	90213334	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	14357.32	.	AC=12,6,7,5;AF=0.286,0.143,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=868;ExcessHet=9.6308;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=12,6,7,5;MLEAF=0.286,0.143,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37,0,2,0:44:80:1774,132,0,1156,129,1034,1082,80,966,954,1156,129,1034,966,1034	0	2	4	0	C
chr11	93794201	93794201	-	T	intronic	MED17	.	.	.	Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	76.94	2	chr11	93794199	.	ATT	A,ATTT	76.94	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=53;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0598;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:45:45,0,55,54,61,115	11	0	1	8	.
chr11	93836331	93836331	-	A	intronic	VSTM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.16	28	chr11	93836331	.	T	TA	46.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1583;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:93836331_T_TA:54,0,120:93836331	12	0	1	8	.
chr11	93836332	93836332	T	A	intronic	VSTM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.23	28	chr11	93836332	.	T	A	46.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1583;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:93836331_T_TA:54,0,120:93836331	12	0	1	8	C
chr11	94307512	94307512	C	A	exonic	IZUMO1R	.	nonsynonymous SNV	IZUMO1R:NM_001199206:exon5:c.C573A:p.S191R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.245	B	0.222	B	0.295	N	0.797	N	1.87	L	-1.12	T	-0.600	T	0.330	T	0.508	1.591	11.28	0.033	0.208	0.140	4.426	0.022	0.0503972571708	.	.	8.284e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762264181	4.79e-06	4.788e-06	2.723e-06	6.878e-06	6.708e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.097	0.39190	T	0.245	0.31074	B	0.222	0.37884	B	0.295181	0.14697	N	0.713054	0.796681	0.29163	N	2.715	0.79425	M	-1.15	0.77964	T	-2.72	0.65283	D	0.4	0.44090	-0.6004	0.64801	T	0.330	0.69758	T	10	0.26244596	0.43713	T	0.050397	0.64223	D	0.321	0.64318	0.565	0.68633	0.233150807113	0.22925	0.8611858656415803	0.86082	0.0238746124903	0.02421	0.558987379074	0.47125	T	0.333223	0.70310	T	-0.136348	0.30474	T	-0.23666	0.51124	T	0.316603481769562	0.25684	T	0.678032	0.28700	T	0.16723579	0.37109	0.2057901	0.44764	0.16723579	0.37108	0.2057901	0.44763	-5.634	0.43102	T	.	.	0.405	0.59826	A	.;.	.;.	2.173104	0.27693	17.55	0.97934838279409009	0.36985	0.11509	0.16681	N	AEFDBI	0.077870	0.15698	N	-0.604281045431404	0.18814	0.9798512	-0.689376653617925	0.17225	0.9149867	0.00386996775982194	0.10312	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.33	0.033	0.13496	0.364000	0.20053	-0.697000	0.07812	0.549000	0.26987	0.261000	0.24959	0.000000	0.08366	0.040000	0.14268	0.1602:0.5488:0.0:0.291	4.426	0.10928	749	0.51929	Folate receptor-like;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	5582.11	36	chr11	94307512	.	C	A	5582.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.631e+00;DP=1145;ExcessHet=0.1072;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-6.070e-01;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,119:234:99:2994,0,3184	19	0	2	0	.
chr11	94400547	94400547	-	AA	intronic	GPR83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	229.31	1	chr11	94400546	.	CA	CAAA,C	229.31	.	AC=2,3;AF=0.111,0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3393;MLEAC=3,6;MLEAF=0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:70,76,119,0,43,31	6	1	0	12	.
chr11	94518915	94518915	T	-	intronic	C11orf97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	134.61	1	chr11	94518913	.	ATT	AT,A	134.61	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=33;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:90,0,11,93,23,116	14	0	1	5	.
chr11	94741234	94741235	GT	-	upstream	LOC105369438	dist=879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	268.82	11	chr11	94741231	.	CGTGT	C,CGT	268.82	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=181;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0900;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:11:82:82,106,387,0,281,272	17	0	1	1	.
chr11	94966229	94966236	ACACACAC	-	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,13,0,0:28:99:267,312,674,312,674,674,312,674,674,674,0,362,362,362,323,312,674,674,674,362,674,312,674,674,674,362,674,674	0	4	1	0	.
chr11	94966236	94966236	-	ACAC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,13,0,0:28:99:267,312,674,312,674,674,312,674,674,674,0,362,362,362,323,312,674,674,674,362,674,312,674,674,674,362,674,674	0	4	1	0	C
chr11	94966235	94966236	AC	-	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,13,0,0:28:99:267,312,674,312,674,674,312,674,674,674,0,362,362,362,323,312,674,674,674,362,674,312,674,674,674,362,674,674	0	4	1	0	C
chr11	94966236	94966236	-	AC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,0,13,0,0:28:99:267,312,674,312,674,674,312,674,674,674,0,362,362,362,323,312,674,674,674,362,674,312,674,674,674,362,674,674	0	4	1	0	C
chr11	94966546	94966546	-	T	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	629.89	3	chr11	94966545	.	CT	C,CTT	629.89	.	AC=11,7;AF=0.289,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=208;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2093;MLEAC=12,6;MLEAF=0.316,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:31:58,0,31,64,40,104	4	0	9	2	C
chr11	94997226	94997226	A	G	UTR5	KDM4D	NM_018039:c.-147A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.995e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	181.43	9	chr11	94997226	.	A	G	181.43	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=244;ExcessHet=1.7912;FS=6.904;InbreedingCoeff=-0.2055;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:84:.:.:84,0,280	14	0	6	1	.
chr11	94997240	94997240	-	A	UTR5	KDM4D	NM_018039:c.-133_-132insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	8202.64	8	chr11	94997239	.	CA	CAA,C	8202.64	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,2:24:4:.:.:573,53,0,587,4,801	0	19	1	0	C
chr11	95173119	95173119	-	A	UTR3	SESN3	NM_001271594:c.*135_*136insT;NM_144665:c.*135_*136insT	.	.	.	.	31	174	4	1	16	22	0.0169492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	824.85	21	chr11	95173118	.	CA	CAAAA,C,CAA	824.85	.	AC=3,3,4;AF=0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.071;DP=429;ExcessHet=6.1002;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.3172;MLEAC=3,2,4;MLEAF=0.071,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.539;SOR=1.589	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:19,0,3,0:22:15:.:.:15,71,465,0,394,385,71,465,394,465	11	0	3	0	.
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	624.09	9	chr11	95788280	.	A	G	624.09	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=1.14;DP=184;ExcessHet=11.5906;FS=5.749;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.282	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:11:0|1:95788280_A_G:11,0,254:95788280	3	0	11	7	.
chr11	95788284	95788284	C	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	240.94	6	chr11	95788284	.	C	G,T,A	240.94	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=162;ExcessHet=3.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:10,0,0,2:12:11:0|1:95788280_A_G:11,38,298,38,298,298,0,259,259,254:95788280	6	0	2	9	C
chr11	95788284	95788284	C	T	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	240.94	6	chr11	95788284	.	C	G,T,A	240.94	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=162;ExcessHet=3.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:10,0,0,2:12:11:0|1:95788280_A_G:11,38,298,38,298,298,0,259,259,254:95788280	6	0	2	9	C
chr11	95788284	95788284	C	A	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	240.94	6	chr11	95788284	.	C	G,T,A	240.94	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=162;ExcessHet=3.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:10,0,0,2:12:11:0|1:95788280_A_G:11,38,298,38,298,298,0,259,259,254:95788280	6	0	2	9	C
chr11	95816891	95816891	A	G	intronic	CEP57	.	.	.	Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255146370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.67e-06	0.0004	1.305e-05	0	2.452e-05	0	0	.	.	2.452e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.71	26	chr11	95816891	.	A	G	60.71	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.611e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:95816891_A_G:66,0,246:95816891	9	0	1	11	.
chr11	95816903	95816903	C	G	intronic	CEP57	.	.	.	Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188246210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.738e-06	0.0003	1.318e-05	0	2.482e-05	0	0	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.71	26	chr11	95816903	.	C	G	60.71	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.611e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:95816891_A_G:66,0,246:95816891	9	0	1	11	C
chr11	95816904	95816904	A	G	intronic	CEP57	.	.	.	Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, Autosomal recessive	.	1252	269	1	0	0	1	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419362300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.676e-06	0.0003	1.307e-05	0	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.37	27	chr11	95816904	.	A	G	60.37	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:95816891_A_G:66,0,246:95816891	9	0	1	11	C
chr11	95816912	95816912	C	G	intronic	CEP57	.	.	.	Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157337170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.87	30	chr11	95816912	.	C	G	58.87	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.36;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:95816891_A_G:66,0,246:95816891	11	0	1	9	C
chr11	96060449	96060449	-	T	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	93.72	1	chr11	96060448	.	AT	ATT,A	93.72	.	AC=1,2;AF=0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:39:39,0,68,48,74,122	3	0	1	16	.
chr11	96092217	96092219	TGC	-	exonic	MAML2	.	nonframeshift deletion	MAML2:NM_032427:exon2:c.1812_1814del:p.Q621del,	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	82727.93	103	chr11	96092210	.	TTGCTGCTGC	T,TTGCTGC	82727.93	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=3240;ExcessHet=0.3300;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.120	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,118,0:123:99:.:.:4853,347,0,4906,381,5159	0	17	3	0	C
chr11	99125345	99125345	-	AAA	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	247.63	12	chr11	99125344	.	TA	TAAAA,T	247.63	.	AC=4,1;AF=0.400,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3;MLEAF=0.700,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:42:71,77,128,0,51,42	2	2	0	16	.
chr11	99141996	99141996	A	T	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.88	1	chr11	99141996	.	A	T	31.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	C
chr11	99433013	99433013	-	A	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	115.05	1	chr11	99433012	.	GA	G,GAA	115.05	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	2	0	1	17	C
chr11	99928451	99928451	G	A	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475110712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.24e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	13	chr11	99928451	.	G	A	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr11	100775108	100775108	G	T	intronic	ARHGAP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	16	chr11	100775108	.	G	T	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr11	101109713	101109713	C	A	intronic	PGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955959499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.714e-05	6.543e-05	2.555e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.543e-05	0	0	9.422e-05	0.0068	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.9	2	chr11	101109713	.	C	A	69.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	17	0	1	3	.
chr11	102209596	102209596	A	-	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5138.53	35	chr11	102209594	.	GAA	GA,G	5138.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=840;ExcessHet=11.7413;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.4527;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,10,3:45:99:154,0,603,152,646,1105	4	2	14	0	.
chr11	102328877	102328878	TA	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2463.88	17	chr11	102328877	.	TA	T,*	2463.88	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.886;DP=347;ExcessHet=5.5923;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.2358;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,9,2:21:99:.:.:244,0,308,241,282,889	3	5	12	0	.
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	364.04	17	chr11	102328880	.	A	*,T	364.04	.	AC=22,2;AF=0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=375;ExcessHet=3.7791;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=21,2;MLEAF=0.500,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,9,2:21:99:.:.:335,0,287,311,258,834	3	6	10	0	C
chr11	102424789	102424789	T	C	intronic	TMEM123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551095239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	1	chr11	102424789	.	T	C	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,102	6	0	1	14	.
chr11	102594773	102594774	AA	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,12,3:26:99:694,260,235,210,0,145,500,167,153,441	0	0	0	0	.
chr11	102594774	102594774	A	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,12,3:26:99:694,260,235,210,0,145,500,167,153,441	0	0	0	0	C
chr11	102716425	102716425	A	-	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20,1,9,0:56:99:383,0,209,505,284,1025,109,121,485,570,459,345,951,667,1098	0	0	7	0	.
chr11	102716425	102716425	-	A	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20,1,9,0:56:99:383,0,209,505,284,1025,109,121,485,570,459,345,951,667,1098	0	0	7	0	C
chr11	102716425	102716425	-	AA	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20,1,9,0:56:99:383,0,209,505,284,1025,109,121,485,570,459,345,951,667,1098	0	0	7	0	C
chr11	102771816	102771816	-	ACACAC	intronic	MMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3374.57	3	chr11	102771812	.	AACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AAC	3374.57	.	AC=14,6,4,2,3;AF=0.333,0.143,0.095,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=1.3217;FS=6.804;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=13,6,4,2,3;MLEAF=0.310,0.143,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:7,0,0,0,0,2:9:39:39,60,254,60,254,254,60,254,254,254,60,254,254,254,254,0,194,194,194,194,188	2	5	1	0	.
chr11	102842408	102842408	T	-	intronic	MMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1461.59	17	chr11	102842404	.	CTTTT	CTTT,*,C,CT,CTT	1461.59	.	AC=2,2,3,2,1;AF=0.083,0.083,0.125,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.24;DP=507;ExcessHet=2.0973;FS=14.294;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=3,2,4,3,1;MLEAF=0.125,0.083,0.167,0.125,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6,0,0,6,0:20:39:.:.:168,0,259,195,269,512,195,269,512,512,39,152,336,336,340,195,269,512,512,336,512	3	0	2	9	.
chr11	102842404	102842408	CTTTT	0	intronic	MMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1461.59	17	chr11	102842404	.	CTTTT	CTTT,*,C,CT,CTT	1461.59	.	AC=2,2,3,2,1;AF=0.083,0.083,0.125,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.24;DP=507;ExcessHet=2.0973;FS=14.294;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=3,2,4,3,1;MLEAF=0.125,0.083,0.167,0.125,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6,0,0,6,0:20:39:.:.:168,0,259,195,269,512,195,269,512,512,39,152,336,336,340,195,269,512,512,336,512	3	0	2	9	C
chr11	102842406	102842408	TTT	-	intronic	MMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1461.59	17	chr11	102842404	.	CTTTT	CTTT,*,C,CT,CTT	1461.59	.	AC=2,2,3,2,1;AF=0.083,0.083,0.125,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.24;DP=507;ExcessHet=2.0973;FS=14.294;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=3,2,4,3,1;MLEAF=0.125,0.083,0.167,0.125,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6,0,0,6,0:20:39:.:.:168,0,259,195,269,512,195,269,512,512,39,152,336,336,340,195,269,512,512,336,512	3	0	2	9	C
chr11	102842407	102842408	TT	-	intronic	MMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1461.59	17	chr11	102842404	.	CTTTT	CTTT,*,C,CT,CTT	1461.59	.	AC=2,2,3,2,1;AF=0.083,0.083,0.125,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.24;DP=507;ExcessHet=2.0973;FS=14.294;InbreedingCoeff=-0.2524;MLEAC=3,2,4,3,1;MLEAF=0.125,0.083,0.167,0.125,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6,0,0,6,0:20:39:.:.:168,0,259,195,269,512,195,269,512,512,39,152,336,336,340,195,269,512,512,336,512	3	0	2	9	C
chr11	102955193	102955201	ACATTTAAT	-	intronic	MMP13	.	.	.	Metaphyseal anadysplasia 1, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia, Spahr type, Autosomal recessive;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type, Autosomal dominant	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs951421241	7.501e-05	7.393e-05	7.135e-05	7.869e-05	0.0065	6.334e-05	5.884e-05	0.0049	0.0043	0	0.0002	0	0	0	0.0065	4.238e-05	0.0002	5.868e-05	9.853e-05	9.843e-05	0.0001	8.06e-05	0.0002	6.005e-05	4.878e-05	5.844e-05	4.241e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	927.94	34	chr11	102955192	.	GACATTTAAT	G	927.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.100e+00;DP=718;ExcessHet=0.0000;FS=2.970;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.041;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,25:61:99:942,0,1424	20	0	1	0	.
chr11	104049332	104049332	A	G	intronic	PDGFD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.11	15	chr11	104049332	.	A	G	30.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr11	104898176	104898176	C	T	intronic	CASP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.32	7	chr11	104898176	.	C	T	86.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.108;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:104898176_C_T:100,0,140:104898176	20	0	1	0	.
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chr11	105633002	105633002	C	A	intronic	GRIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.23	8	chr11	105633002	.	C	A	37.23	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,151	1	0	1	19	C
chr11	106964349	106964349	G	T	intronic	GUCY1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.15	1	chr11	106964349	.	G	T	36.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chr11	107805707	107805707	T	C	intronic	SLC35F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.213e-06	1.201e-06	0	2.623e-06	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	248.76	1	chr11	107805707	.	T	C	248.76	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.14;ReadPosRankSum=0.564;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:262,0,138	20	0	1	0	.
chr11	107815391	107815391	-	A	intronic	SLC35F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	189.45	30	chr11	107815389	.	TAA	TAAA,TA,T	189.45	.	AC=2,1,1;AF=0.143,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=30;ExcessHet=0.0921;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2479;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:46:119,125,183,125,183,183,0,58,58,46	4	1	0	14	C
chr11	107815391	107815391	A	-	intronic	SLC35F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	189.45	30	chr11	107815389	.	TAA	TAAA,TA,T	189.45	.	AC=2,1,1;AF=0.143,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=30;ExcessHet=0.0921;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2479;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:46:119,125,183,125,183,183,0,58,58,46	4	1	0	14	C
chr11	107951617	107951617	-	T	intronic	RAB39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	230.51	1	chr11	107951615	.	ATT	ATTT,A	230.51	.	AC=2,3;AF=0.333,0.500;AN=6;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,7;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2:5:12:52,49,58,0,14,12	0	1	0	18	.
chr11	107951616	107951617	TT	-	intronic	RAB39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.838e-05	9.479e-05	5.183e-05	0	1.779e-05	7.54e-06	4.09e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	1.779e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	230.51	1	chr11	107951615	.	ATT	ATTT,A	230.51	.	AC=2,3;AF=0.333,0.500;AN=6;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,7;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2:5:12:52,49,58,0,14,12	0	1	0	18	C
chr11	108042902	108042902	A	C	intronic	CUL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	757.06	3	chr11	108042902	.	AC	A,CC	757.06	.	AC=8,1;AF=0.444,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=14,2;MLEAF=0.778,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:108042886_T_C:225,15,0,225,15,225:108042886	4	3	1	12	.
chr11	108134947	108134949	AAA	-	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	701.08	1	chr11	108134944	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C	701.08	.	AC=6,5,1;AF=0.231,0.192,0.038;AN=26;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5720;MLEAC=9,6,2;MLEAF=0.346,0.231,0.077;MQ=60.00;QD=30.48;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:169,15,0,169,15,169,169,15,169,169	7	3	0	8	.
chr11	108134948	108134949	AA	-	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	701.08	1	chr11	108134944	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C	701.08	.	AC=6,5,1;AF=0.231,0.192,0.038;AN=26;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5720;MLEAC=9,6,2;MLEAF=0.346,0.231,0.077;MQ=60.00;QD=30.48;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:169,15,0,169,15,169,169,15,169,169	7	3	0	8	C
chr11	108134945	108134949	AAAAA	-	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.229e-05	6.507e-05	0	2.776e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	701.08	1	chr11	108134944	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C	701.08	.	AC=6,5,1;AF=0.231,0.192,0.038;AN=26;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5720;MLEAC=9,6,2;MLEAF=0.346,0.231,0.077;MQ=60.00;QD=30.48;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:169,15,0,169,15,169,169,15,169,169	7	3	0	8	C
chr11	108176471	108176471	C	T	intronic	NPAT	.	.	.	.	.	514	1004	4	0	0	4	0.00198807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772969296	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	9.146e-05	8.425e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	2.831e-05	0	0.0014	0.0001	2.719e-05	0.0002	4.601e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.382e-05	7.349e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	389.02	19	chr11	108176471	.	C	T	389.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.80;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.91;ReadPosRankSum=-2.460e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:403,0,298	20	0	1	0	.
chr11	108252170	108252170	T	C	intronic	ATM	.	.	.	Ataxia-telangiectasia, Autosomal recessive;Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (3);Lymphoma, mantle cell, somatic (3);T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (3)	.	723	798	0	1	0	2	0.00125156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs758147148	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0006	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0.0017	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.823e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.96	3	chr11	108252170	.	T	C	99.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:113,0,102	20	0	1	0	.
chr11	108299316	108299316	-	T	intronic	ATM	.	.	.	Ataxia-telangiectasia, Autosomal recessive;Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (3);Lymphoma, mantle cell, somatic (3);T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	480.05	30	chr11	108299315	.	CT	C,CTT	480.05	.	AC=10,2;AF=0.556,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5860;MLEAC=17,3;MLEAF=0.944,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.27;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:115,15,0,115,15,115	3	5	0	12	C
chr11	108325251	108325251	T	-	intronic	ATM;C11orf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4047.36	18	chr11	108325249	.	GTT	G,GT	4047.36	.	AC=13,22;AF=0.310,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=287;ExcessHet=0.1349;FS=8.904;InbreedingCoeff=0.1612;MLEAC=12,23;MLEAF=0.286,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.494;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,4,11:23:63:214,121,339,0,63,87	1	0	0	0	.
chr11	108477390	108477390	C	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0011	6.594e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	550.5	12	chr11	108477390	.	C	G	550.5	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=101;ExcessHet=4.7294;FS=63.788;InbreedingCoeff=-0.2361;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4:5:4:.:.:49,4,0	3	2	9	7	.
chr11	110109106	110109106	G	T	intronic	ZC3H12C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.09	11	chr11	110109106	.	G	T	37.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	18	.
chr11	110139870	110139871	TT	-	intronic	ZC3H12C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491332291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.323e-05	0.0003	5.792e-05	4.804e-05	8.522e-05	2.409e-05	1.719e-05	2.258e-05	1.226e-05	8.522e-05	0	7.901e-05	0.0003	0	0.0002	0	1.589e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	105.34	13	chr11	110139869	.	CTT	C	105.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:103,0,18	3	0	1	17	C
chr11	110181166	110181167	TT	-	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	532.57	1	chr11	110181164	.	CTTT	CT,C,CTT	532.57	.	AC=5,2,2;AF=0.250,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2150;MLEAC=9,2,4;MLEAF=0.450,0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.48;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,89,66,95,162,66,95,162,162	4	2	1	11	.
chr11	110181167	110181167	T	-	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	532.57	1	chr11	110181164	.	CTTT	CT,C,CTT	532.57	.	AC=5,2,2;AF=0.250,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2150;MLEAC=9,2,4;MLEAF=0.450,0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.48;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,89,66,95,162,66,95,162,162	4	2	1	11	C
chr11	110279762	110279762	-	A	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6966.65	33	chr11	110279761	.	TA	T,TAA	6966.65	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.340e-01;DP=913;ExcessHet=3.7791;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.229;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,29,22:55:99:1191,524,663,762,0,967	6	2	12	0	C
chr11	111357953	111357953	G	T	intronic	POU2AF1	.	.	.	.	.	486	1035	1	0	0	1	0.000482859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.746e-07	4.181e-06	1.923e-06	0	1.274e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.274e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	150.98	12	chr11	111357953	.	G	T	150.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=323;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:165,0,364	20	0	1	0	.
chr11	111605314	111605314	-	T	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.62	34	chr11	111605314	.	G	GT	169.62	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4114;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=28.27;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:185,18,0	11	1	0	9	.
chr11	111798297	111798297	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	1.749e-05	6.327e-05	0	5.064e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.064e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:130,19,40:189:99:.:.:507,474,4004,0,3206,3379	2	0	1	2	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:130,19,40:189:99:.:.:507,474,4004,0,3206,3379	2	0	1	2	C
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4256.16	70	chr11	111798298	.	G	C	4256.16	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=3070;ExcessHet=22.9655;FS=261.515;InbreedingCoeff=-0.6965;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.75;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=13.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:130,40:189:99:.:.:507,0,3379	2	0	16	3	C
chr11	111870386	111870386	A	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,2,2,0,0:8:9:.:.:54,9,44,0,17,124,71,58,74,134,71,58,74,134,134	1	1	3	1	C
chr11	111870384	111870386	AAA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,2,2,0,0:8:9:.:.:54,9,44,0,17,124,71,58,74,134,71,58,74,134,134	1	1	3	1	C
chr11	111870385	111870386	AA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,2,2,0,0:8:9:.:.:54,9,44,0,17,124,71,58,74,134,71,58,74,134,134	1	1	3	1	C
chr11	111998826	111998826	G	A	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs10891306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.858e-05	1.347e-05	7.254e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.254e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	422.69	7	chr11	111998826	.	G	C,A	422.69	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5721;MLEAC=10,2;MLEAF=0.333,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	10	3	1	6	.
chr11	112028422	112028424	AAA	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,5,3,3:12:16:227,172,178,46,68,98,122,121,0,109,67,91,16,34,69	1	0	1	4	.
chr11	112028424	112028424	A	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,5,3,3:12:16:227,172,178,46,68,98,122,121,0,109,67,91,16,34,69	1	0	1	4	C
chr11	112028423	112028424	AA	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,5,3,3:12:16:227,172,178,46,68,98,122,121,0,109,67,91,16,34,69	1	0	1	4	C
chr11	112226373	112226373	G	A	upstream	PTS	dist=55	.	.	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, Autosomal recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.425e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	469.98	31	chr11	112226373	.	G	A	469.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.344;DP=545;ExcessHet=0.0000;FS=1.480;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:484,0,464	20	0	1	0	.
chr11	113758348	113758348	-	A	intronic	ZW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	145.45	2	chr11	113758347	.	CA	C,CAA	145.45	.	AC=2,4;AF=0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=75;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3478;MLEAC=2,2;MLEAF=0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,69,50,75,126	17	0	2	0	.
chr11	113874431	113874431	-	A	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1740.37	27	chr11	113874423	.	GAAAAAAAA	GAAAAAA,GAAAAAAAAA,GAAAAA,GAAAAAAA,G	1740.37	.	AC=7,5,3,4,1;AF=0.175,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=292;ExcessHet=0.0327;FS=2.679;InbreedingCoeff=0.3930;MLEAC=8,3,2,5,1;MLEAF=0.200,0.075,0.050,0.125,0.025;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=0.871;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,1,0,5,0:7:2:59,72,105,58,92,103,72,105,92,105,2,23,0,23,11,72,105,92,105,23,105	7	1	2	1	.
chr11	115390408	115390408	G	-	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.97	7	chr11	115390407	.	CG	C	42.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,170	15	0	1	5	.
chr11	116748982	116748983	AA	-	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	226.45	18	chr11	116748980	.	CAAA	CA,C	226.45	.	AC=3,1;AF=0.300,0.100;AN=10;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3;MLEAF=0.700,0.300;MQ=60.00;QD=32.35;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:26:157,41,26,62,0,64	3	1	0	16	.
chr11	116761072	116761072	T	-	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	541.6	15	chr11	116761070	.	ATT	AT,TTT,A	541.6	.	AC=4,1,1;AF=0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.748;DP=200;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1241;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.100,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0:12:43:203,0,43,212,70,282,212,70,282,282	15	1	2	1	C
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chr11	117162882	117162882	G	A	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.68	1	chr11	117162882	.	G	A	103.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.64;ReadPosRankSum=-8.560e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:112,0,112	13	0	1	7	.
chr11	117163674	117163679	AAAAAA	-	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	10739.93	18	chr11	117163672	.	CAAAAAAA	CA,CAAAAAA,C	10739.93	.	AC=29,6,1;AF=0.725,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=391;ExcessHet=0.7148;FS=1.418;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=29,5,1;MLEAF=0.725,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.53;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,3,0:15:94:350,94,366,267,0,255,354,116,277,373	0	10	3	1	C
chr11	117163679	117163679	A	-	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	10739.93	18	chr11	117163672	.	CAAAAAAA	CA,CAAAAAA,C	10739.93	.	AC=29,6,1;AF=0.725,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=391;ExcessHet=0.7148;FS=1.418;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=29,5,1;MLEAF=0.725,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.53;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,3,0:15:94:350,94,366,267,0,255,354,116,277,373	0	10	3	1	C
chr11	117350210	117350210	T	-	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	126.28	4	chr11	117350208	.	CTT	CT,C	126.28	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=82;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3037;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:61:61,70,172,0,102,96	15	1	1	3	.
chr11	117350209	117350210	TT	-	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1293276947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.153e-05	0.0006	5.325e-05	7.026e-05	0.0002	3.189e-05	2.391e-05	8.27e-06	3.1e-06	4.993e-05	0	0	0	0.0002	0.0004	0	3.027e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	126.28	4	chr11	117350208	.	CTT	CT,C	126.28	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=82;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3037;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:61:61,70,172,0,102,96	15	1	1	3	C
chr11	117357432	117357432	-	T	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	441.75	1	chr11	117357423	.	CTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTTT	441.75	.	AC=4,4;AF=0.200,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3243;MLEAC=7,5;MLEAF=0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:99:159,0,114,168,126,294	5	1	2	11	C
chr11	117390643	117390643	-	A	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	490.51	12	chr11	117390642	.	GA	G,GAA	490.51	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=321;ExcessHet=1.5138;FS=2.925;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=7,2;MLEAF=0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5,4:21:37:65,0,306,37,173,320	11	0	7	1	C
chr11	117461342	117461342	C	T	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1093.98	33	chr11	117461342	.	C	T	1093.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.36;DP=751;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.89;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,33:55:99:1108,0,649	20	0	1	0	.
chr11	117509362	117509362	A	G	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.36	4	chr11	117509362	.	A	G	74.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:77:0|1:117509362_A_G:79,0,77:117509362	7	0	1	13	C
chr11	117542324	117542324	A	0	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	265.44	1	chr11	117542324	.	A	C,*	265.44	.	AC=4,2;AF=0.250,0.125;AN=16;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3;MLEAF=0.438,0.188;MQ=60.00;QD=27.57;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:117542324_A_C:225,15,0,225,15,225:117542324	5	2	0	13	C
chr11	117829914	117829915	CT	0	intronic	FXYD6-FXYD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	521.95	1	chr11	117829914	.	CT	C,TT,*	521.95	.	AC=10,2,2;AF=0.556,0.111,0.111;AN=18;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6246;MLEAC=17,2,3;MLEAF=0.944,0.111,0.167;MQ=60.00;QD=29.00;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:169,18,0,169,18,169,169,18,169,169	2	5	0	12	.
chr11	117902075	117902078	CACA	-	UTR3	TMPRSS13	NM_001077263:c.*164_*161delTGTG;NM_001206789:c.*164_*161delTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6821.57	30	chr11	117902072	.	GCACACA	G,GCA,GCACA	6821.57	.	AC=1,5,13;AF=0.024,0.119,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=729;ExcessHet=21.3848;FS=0.748;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=1,5,13;MLEAF=0.024,0.119,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,8:43:99:117,222,1228,222,1228,1228,0,1005,1005,981	3	0	0	0	.
chr11	117902077	117902078	CA	-	UTR3	TMPRSS13	NM_001077263:c.*162_*161delTG;NM_001206789:c.*162_*161delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6821.57	30	chr11	117902072	.	GCACACA	G,GCA,GCACA	6821.57	.	AC=1,5,13;AF=0.024,0.119,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=729;ExcessHet=21.3848;FS=0.748;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=1,5,13;MLEAF=0.024,0.119,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,8:43:99:117,222,1228,222,1228,1228,0,1005,1005,981	3	0	0	0	C
chr11	118113485	118113485	G	A	intronic	TMPRSS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.448e-06	0	0	0	0	0	0	6.874e-05	6.5e-06	1	154602	rs762236125	5.547e-06	6.157e-06	5.503e-06	5.593e-06	1.19e-05	2.39e-06	1.73e-06	2.65e-06	1.7e-06	0	0	0	0	0	0	6.372e-06	0	1.19e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1466.98	35	chr11	118113485	.	G	A	1466.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.553e+00;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=7.681;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=-4.760e-01;SOR=0.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,57:98:99:1481,0,1130	20	0	1	0	.
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chr11	120120358	120120358	-	AC	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:99:294,168,159,126,0,114,294,168,126,294,294,168,126,294,294,294,168,126,294,294,294,294,168,126,294,294,294,294	1	2	0	5	C
chr11	120120351	120120358	ACACACAC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:99:294,168,159,126,0,114,294,168,126,294,294,168,126,294,294,294,168,126,294,294,294,294,168,126,294,294,294,294	1	2	0	5	C
chr11	120120347	120120358	ACACACACACAC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:99:294,168,159,126,0,114,294,168,126,294,294,168,126,294,294,294,168,126,294,294,294,294,168,126,294,294,294,294	1	2	0	5	C
chr11	120120357	120120358	AC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:99:294,168,159,126,0,114,294,168,126,294,294,168,126,294,294,294,168,126,294,294,294,294,168,126,294,294,294,294	1	2	0	5	C
chr11	120138150	120138173	GAGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGCG	-	upstream	TRIM29	dist=37	.	.	.	.	451	1068	3	0	0	3	0.00140252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244269147	5.068e-05	7.209e-05	3.001e-05	7.152e-05	0.0009	3.738e-05	3.263e-05	0.0004	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0009	1.25e-05	0	0.0006	7.841e-05	9.374e-05	6.025e-05	9.813e-05	0.0005	4.157e-05	3.182e-05	9.516e-05	3.98e-05	6.009e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	5.028e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	698.09	7	chr11	120138149	.	TGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGCG	T	698.09	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.85;DP=304;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:316,0,268	19	0	2	0	C
chr11	120138172	120138175	CGGA	0	upstream	TRIM29	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.17	4	chr11	120138172	.	CGGA	C,*	40.17	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.090e-01;DP=268;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8:15:99:316,337,631,0,294,268	18	0	1	0	C
chr11	120477088	120477090	TTG	-	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	4234.48	8	chr11	120477081	.	TTTGTTGTTG	T,TTTGTTG,TTTGTTGTTGTTGTTG,TTTGTTGTTGTTG,TTTG	4234.48	.	AC=6,5,1,3,1;AF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=286;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=6,5,1,3,1;MLEAF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.77;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0,0:15:99:217,244,572,0,328,310,244,572,328,572,244,572,328,572,572,244,572,328,572,572,572	8	1	3	0	.
chr11	120477090	120477090	-	TTGTTG	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	4234.48	8	chr11	120477081	.	TTTGTTGTTG	T,TTTGTTG,TTTGTTGTTGTTGTTG,TTTGTTGTTGTTG,TTTG	4234.48	.	AC=6,5,1,3,1;AF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=286;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=6,5,1,3,1;MLEAF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.77;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0,0:15:99:217,244,572,0,328,310,244,572,328,572,244,572,328,572,572,244,572,328,572,572,572	8	1	3	0	C
chr11	120477090	120477090	-	TTG	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	4234.48	8	chr11	120477081	.	TTTGTTGTTG	T,TTTGTTG,TTTGTTGTTGTTGTTG,TTTGTTGTTGTTG,TTTG	4234.48	.	AC=6,5,1,3,1;AF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=286;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=6,5,1,3,1;MLEAF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.77;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0,0:15:99:217,244,572,0,328,310,244,572,328,572,244,572,328,572,572,244,572,328,572,572,572	8	1	3	0	C
chr11	120477085	120477090	TTGTTG	-	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	4234.48	8	chr11	120477081	.	TTTGTTGTTG	T,TTTGTTG,TTTGTTGTTGTTGTTG,TTTGTTGTTGTTG,TTTG	4234.48	.	AC=6,5,1,3,1;AF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=286;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=6,5,1,3,1;MLEAF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.77;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,0,0:15:99:217,244,572,0,328,310,244,572,328,572,244,572,328,572,572,244,572,328,572,572,572	8	1	3	0	C
chr11	120477420	120477420	-	T	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9020.23	165	chr11	120477419	.	GT	G,GTT	9020.23	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=3599;ExcessHet=54.0936;FS=0.521;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,38,26:168:99:547,0,1489,371,756,2052	0	0	20	0	C
chr11	120638485	120638485	T	-	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	398.57	3	chr11	120638483	.	CTT	CT,C	398.57	.	AC=8,2;AF=0.286,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=60;ExcessHet=0.0607;FS=4.775;InbreedingCoeff=0.2226;MLEAC=9,3;MLEAF=0.321,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:35:88,0,35,94,47,141	7	3	2	7	.
chr11	120828251	120828251	A	G	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913492188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.345e-05	1.47e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	75.14	2	chr11	120828251	.	A	G	75.14	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	10	0	1	10	C
chr11	120962825	120962826	TT	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*112_*113delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,9,14,0:25:99:544,256,292,181,0,159,522,313,221,559	0	4	9	0	C
chr11	120962826	120962826	T	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*113delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,9,14,0:25:99:544,256,292,181,0,159,522,313,221,559	0	4	9	0	C
chr11	121521066	121521066	-	A	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1793.67	4	chr11	121521064	.	GAA	GA,GAAA,G	1793.67	.	AC=7,4,15;AF=0.175,0.100,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=148;ExcessHet=0.5661;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0512;MLEAC=6,4,16;MLEAF=0.150,0.100,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:180,180,180,180,180,180,15,15,15,0	3	2	2	1	.
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1630.41	42	chr11	122809942	.	T	G	1630.41	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.025e+00;DP=718;ExcessHet=14.4320;FS=101.154;InbreedingCoeff=-0.5973;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=2.45;SOR=9.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,6:34:94:0|1:122809942_T_G:94,0,968:122809942	4	0	14	3	.
chr11	122809949	122809949	A	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*63A>G;NM_032873:c.*63A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460062236	4.909e-06	4.789e-06	5.574e-06	4.235e-06	6.394e-06	2.04e-06	1.31e-06	2.66e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.394e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	101.53	42	chr11	122809949	.	A	G	101.53	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.993e+00;DP=684;ExcessHet=0.1072;FS=18.055;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=2.45;SOR=3.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,6:31:99:0|1:122809942_T_G:103,0,890:122809942	17	0	2	2	C
chr11	122809951	122809951	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*65T>G;NM_032873:c.*65T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.16	38	chr11	122809951	.	T	G	95.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.044e+00;DP=679;ExcessHet=0.0000;FS=2.576;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.28;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,6:29:99:0|1:122809942_T_G:109,0,824:122809942	20	0	1	0	C
chr11	122853542	122853542	C	T	intronic	CRTAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.313e-05	2.577e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.41	4	chr11	122853542	.	C	T	108.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.022;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:118,0,66	14	0	1	6	.
chr11	122868197	122868198	TG	-	intronic	CRTAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9119.32	18	chr11	122868188	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTG,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	9119.32	.	AC=4,5,7,4,5,6;AF=0.095,0.119,0.167,0.095,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.129;DP=1026;ExcessHet=0.0338;FS=1.245;InbreedingCoeff=0.3800;MLEAC=4,5,7,4,5,6;MLEAF=0.095,0.119,0.167,0.095,0.119,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.77;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,8,4,0,0:22:99:264,310,695,310,695,695,0,424,424,520,198,466,466,159,423,310,695,695,424,466,695,310,695,695,424,466,695,695	3	0	0	0	C
chr11	123195317	123195318	CT	-	upstream	CLMP	dist=69	.	.	Congenital short bowel syndrome, Autosomal recessive	.	738	781	3	0	0	3	0.00191693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143633271	0.0004	0.0004	0	0.0007	0.0005	6.725e-05	2.719e-05	9.684e-05	4.043e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	103.73	2	chr11	123195316	.	CCT	C	103.73	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-7.280e-01;DP=69;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=-7.650e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:50:50,0,283	17	0	2	2	.
chr11	123526050	123526050	C	T	UTR5	GRAMD1B	NM_020716:c.-99C>T;NM_001286563:c.-99C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	714.98	35	chr11	123526050	.	C	T	714.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.933;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.90;ReadPosRankSum=-7.430e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:729,0,611	20	0	1	0	.
chr11	123531963	123531963	C	A	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.69	5	chr11	123531963	.	C	A	59.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123531963_C_A:72,0,162:123531963	19	0	1	1	C
chr11	123531964	123531964	C	A	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.88	5	chr11	123531964	.	C	A	59.88	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123531963_C_A:72,0,162:123531963	19	0	1	1	C
chr11	123560696	123560699	GTGT	-	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27745.91	40	chr11	123560683	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGT	27745.91	.	AC=17,8,7,5,2,2;AF=0.405,0.190,0.167,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.137e+00;DP=1495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=17,8,7,5,2,2;MLEAF=0.405,0.190,0.167,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.87;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,15,0,4,0,27,0:50:99:1747,1103,1068,1590,968,1610,1052,659,1100,975,1590,968,1610,1100,1610,603,0,703,355,703,642,1590,968,1610,1100,1610,703,1610	0	0	0	0	C
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chr11	123884226	123884226	-	A	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,7,3,0,0:18:78:.:.:130,145,322,0,155,114,78,275,108,291,145,322,155,275,322,145,322,155,275,322,322	0	0	1	1	C
chr11	123884224	123884226	AAA	-	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,7,3,0,0:18:78:.:.:130,145,322,0,155,114,78,275,108,291,145,322,155,275,322,145,322,155,275,322,322	0	0	1	1	C
chr11	123995235	123995254	TCTATCTATCTATCTATCTA	-	upstream	OR10G6	dist=74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7650.55	18	chr11	123995230	.	TTCTATCTATCTATCTATCTATCTA	TTCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTATCTA,T,TTCTA	7650.55	.	AC=2,6,4,16,3,2;AF=0.048,0.143,0.095,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.694;DP=763;ExcessHet=0.0874;FS=4.007;InbreedingCoeff=0.2955;MLEAC=2,6,4,16,3,2;MLEAF=0.048,0.143,0.095,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,0,0,6,0,0:17:99:214,247,705,247,705,705,247,705,705,705,0,458,458,458,439,247,705,705,705,458,705,247,705,705,705,458,705,705	2	0	0	0	.
chr11	124136756	124136758	CCC	-	intronic	VWA5A	.	.	.	.	.	787	731	3	1	0	5	0.00340832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0	0.0002	0.0023	0.0003	0	0.0015	0.0002	0.0005	0.0014	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0017	0	0	0	0.0003	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	292.11	9	chr11	124136755	.	TCCC	T	292.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.67;DP=267;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:124136749_A_C:306,0,391:124136749	20	0	1	0	.
chr11	124136762	124136762	C	T	intronic	VWA5A	.	.	.	.	.	756	762	3	1	0	5	0.00327011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1174266672	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0	6.45e-05	0.0017	0.0002	0	0.0008	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	2.795e-05	0	0.0001	0.0013	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	303.36	9	chr11	124136762	.	C	T	303.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.494;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.28;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:124136749_A_C:318,0,228:124136749	20	0	1	0	C
chr11	124399887	124399887	-	TT	upstream	OR8B3	dist=863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	760.54	6	chr11	124399885	.	CTT	CTTTT,C,CT	760.54	.	AC=1,2,9;AF=0.031,0.063,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0928;MLEAC=1,2,12;MLEAF=0.031,0.063,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=-4.250e-01;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:10:88,91,113,91,113,113,0,22,22,10	7	0	1	5	.
chr11	124867791	124867791	G	-	intronic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.087e-05	2.125e-05	0	6.369e-05	5.993e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.993e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.24	46	chr11	124867790	.	AG	A	37.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	14	0	1	6	.
chr11	124960137	124960138	TT	-	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	802.32	4	chr11	124960135	.	CTTT	CT,C	802.32	.	AC=6,1;AF=0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=76;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=8,1;MLEAF=0.235,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6,0:9:80:0|1:124960135_CTT_C:229,0,80,238,98,336:124960135	12	1	3	4	.
chr11	124960138	124960138	T	0	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	648.1	2	chr11	124960138	.	T	*,C	648.1	.	AC=1,6;AF=0.029,0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=64;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2687;MLEAC=1,8;MLEAF=0.029,0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,6:9:80:0|1:124960135_CTT_C:229,238,336,0,98,80:124960135	12	0	0	4	C
chr11	124986711	124986714	GCGT	-	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0021	0.0038	0	0	0.0008	0	0.0011	3.84e-05	1	26028	rs376142029	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0.0015	0.0003	0.0001	0.0002	0	0.0002	9.624e-05	0.0003	0.0004	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0022	0	7.568e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0017	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	875.39	38	chr11	124986710	.	CGCGT	C,*	875.39	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=802;ExcessHet=0.1217;FS=0.518;InbreedingCoeff=0.2219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,24,0:53:99:0|1:124986691_T_G:889,0,1032,976,1104,2080:124986691	16	0	1	0	C
chr11	124986710	124986714	CGCGT	0	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	875.39	38	chr11	124986710	.	CGCGT	C,*	875.39	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=802;ExcessHet=0.1217;FS=0.518;InbreedingCoeff=0.2219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,24,0:53:99:0|1:124986691_T_G:889,0,1032,976,1104,2080:124986691	16	0	1	0	C
chr11	124991795	124991795	T	C	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451835237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.23	4	chr11	124991795	.	T	C	62.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124991795_T_C:75,0,120:124991795	20	0	1	0	C
chr11	124991796	124991796	G	A	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393851952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.34	4	chr11	124991796	.	G	A	62.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124991795_T_C:75,0,120:124991795	20	0	1	0	C
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chr11	125198841	125198842	CT	0	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	157.67	4	chr11	125198841	.	CT	CTT,*,C	157.67	.	AC=3,5,3;AF=0.094,0.156,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=90;ExcessHet=0.1125;FS=6.983;InbreedingCoeff=0.1443;MLEAC=4,5,3;MLEAF=0.125,0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=-4.300e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7,0:7:21:1|1:125198834_TC_T:308,308,308,21,21,0,308,308,21,308:125198834	8	0	3	5	C
chr11	125620872	125620872	T	-	UTR3	STT3A	NM_001278504:c.*62delT;NM_001278503:c.*62delT;NM_152713:c.*62delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3178.83	12	chr11	125620870	.	ATT	A,AT,TTT	3178.83	.	AC=3,18,2;AF=0.071,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.262;DP=891;ExcessHet=33.5724;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7872;MLEAC=3,18,2;MLEAF=0.071,0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,5,11,0:23:50:208,104,282,0,50,75,215,274,131,363	0	0	3	0	.
chr11	125625727	125625727	C	G	UTR5	CHEK1	NM_001114121:c.-1042C>G;NM_001114122:c.-1042C>G;NM_001244846:c.-1042C>G;NM_001330427:c.-34C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	383.98	61	chr11	125625727	.	C	G	383.98	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-1.659e+00;DP=1423;ExcessHet=0.6776;FS=114.463;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.987;SOR=8.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,16:63:41:.:.:41,0,704	8	0	4	9	.
chr11	125633010	125633010	A	T	intronic	CHEK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565072760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	162.53	10	chr11	125633010	.	A	T	162.53	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:176,0,98	20	0	1	0	C
chr11	125649197	125649197	A	T	intronic	CHEK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329447147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	86.13	2	chr11	125649197	.	A	T	86.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.74;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.1270;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.768;SOR=2.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:96:96,0,199	15	0	1	5	C
chr11	125920929	125920929	-	ACACACAC	intronic	DDX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6671.04	11	chr11	125920919	.	TACACACACAC	T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC	6671.04	.	AC=6,6,10,1,5;AF=0.150,0.150,0.250,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.170;DP=349;ExcessHet=0.0051;FS=5.369;InbreedingCoeff=0.4643;MLEAC=6,7,9,1,5;MLEAF=0.150,0.175,0.225,0.025,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.475;SOR=1.669	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,11,9,0:20:99:805,808,815,808,815,815,362,371,371,345,446,448,448,0,421,808,815,815,371,448,815	4	1	0	1	.
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chr11	126292303	126292303	-	AA	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,0,4,6,6,3:20:14:.:.:465,376,419,387,312,440,111,163,41,111,70,152,0,14,121,174,254,107,61,108,260	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	AAA	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,0,4,6,6,3:20:14:.:.:465,376,419,387,312,440,111,163,41,111,70,152,0,14,121,174,254,107,61,108,260	0	0	2	2	C
chr11	126385821	126385821	A	0	intronic	ST3GAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	1535.1	3	chr11	126385821	.	A	G,*	1535.1	.	AC=25,1;AF=0.962,0.038;AN=26;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6322;MLEAC=34,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;QD=34.11;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:217,18,0,217,18,217	0	12	0	8	.
chr11	126490214	126490214	-	TG	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	422.24	1	chr11	126490200	.	TTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,T	422.24	.	AC=3,1,4;AF=0.167,0.056,0.222;AN=18;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6224;MLEAC=5,2,6;MLEAF=0.278,0.111,0.333;MQ=60.00;QD=30.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:66:146,94,120,66,0,75,157,112,76,178	5	1	0	12	.
chr11	126907081	126907081	A	G	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.35	12	chr11	126907081	.	A	G	33.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	C
chr11	128490716	128490716	-	TT	intronic	ETS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	881.72	14	chr11	128490714	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	881.72	.	AC=4,4,7,5;AF=0.100,0.100,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=351;ExcessHet=1.0911;FS=4.000;InbreedingCoeff=0.0160;MLEAC=5,4,7,4;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,5,3,0:9:33:153,143,163,33,66,62,67,85,0,63,143,163,66,85,163	5	0	2	1	.
chr11	128784244	128784244	-	CTCCTCCTCCTCCTC	intronic	FLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3576.26	3	chr11	128784220	.	TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	TCTCCTCCTCCTCCTCCTC,T,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTC	3576.26	.	AC=6,14,1,1,1;AF=0.150,0.350,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.789;DP=175;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=5,15,1,1,1;MLEAF=0.125,0.375,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,7:11:99:282,294,462,294,462,462,294,462,462,462,294,462,462,462,462,0,168,168,168,168,147	6	3	0	1	.
chr11	128784224	128784244	CTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	-	intronic	FLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3576.26	3	chr11	128784220	.	TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	TCTCCTCCTCCTCCTCCTC,T,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTC	3576.26	.	AC=6,14,1,1,1;AF=0.150,0.350,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.789;DP=175;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=5,15,1,1,1;MLEAF=0.125,0.375,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,7:11:99:282,294,462,294,462,462,294,462,462,462,294,462,462,462,462,0,168,168,168,168,147	6	3	0	1	C
chr11	129909450	129909450	-	A	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	118.52	4	chr11	129909449	.	CA	C,CAA	118.52	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:55:91,100,169,0,70,55	11	0	1	8	.
chr11	130121740	130121745	GAAGAG	-	exonic	APLP2	.	nonframeshift deletion	APLP2:NM_001382542:exon3:c.175_180del:p.E62_E63del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0005	0.0001	0.0009	0.0002	0.0011	0.0005	3.84e-05	1	26028	rs760211992	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	3.826e-05	0.0002	0.0008	0.0007	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	9.014e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2789.94	33	chr11	130121739	.	AGAAGAG	A	2789.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.672;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.51;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,72:136:99:2804,0,2449	20	0	1	0	.
chr11	130138756	130138756	T	-	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	112.11	29	chr11	130138753	.	ATTT	ATT,A	112.11	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2482;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:24:45,0,24,51,33,84	8	0	1	11	C
chr11	130194852	130194860	ATGTGTGTG	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	19431.77	24	chr11	130194852	.	ATGTGTGTG	A,GTGTGTGTG,ATGTGTG,*	19431.77	.	AC=25,5,2,2;AF=0.595,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.779;DP=879;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,5,2,2;MLEAF=0.595,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.31;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19,0,0,0:47:99:701,0,1072,785,1130,1915,785,1130,1915,1915,785,1130,1915,1915,1915	0	7	7	0	.
chr11	130427455	130427455	T	-	intronic	ADAMTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1004.36	2	chr11	130427451	.	CTTTT	CTTT,CTT,C,CT	1004.36	.	AC=5,11,3,2;AF=0.167,0.367,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5847;MLEAC=5,13,4,4;MLEAF=0.167,0.433,0.133,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.200	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,2:5:27:201,158,145,158,145,145,42,41,41,27,63,62,62,0,48	4	2	0	6	.
chr11	130427454	130427455	TT	-	intronic	ADAMTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1004.36	2	chr11	130427451	.	CTTTT	CTTT,CTT,C,CT	1004.36	.	AC=5,11,3,2;AF=0.167,0.367,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5847;MLEAC=5,13,4,4;MLEAF=0.167,0.433,0.133,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.200	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,2:5:27:201,158,145,158,145,145,42,41,41,27,63,62,62,0,48	4	2	0	6	C
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	10025.34	53	chr11	130910374	.	CCAAAA	*,CACAAAA,C	10025.34	.	AC=5,2,10;AF=0.125,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.611;DP=1147;ExcessHet=15.1839;FS=1.213;InbreedingCoeff=-0.5527;MLEAC=5,2,10;MLEAF=0.125,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-4.260e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:24,0,0,26:50:99:1021,1091,1729,1091,1729,1729,0,698,698,808	4	0	4	1	.
chr11	132318851	132318851	G	T	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.88	56	chr11	132318851	.	G	T	58.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1300;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132318851_G_T:69,0,204:132318851	16	0	1	4	.
chr11	132318857	132318857	G	T	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.22	49	chr11	132318857	.	G	T	59.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132318851_G_T:69,0,204:132318851	16	0	1	4	C
chr11	132599377	132599386	AGGAGGAAGA	-	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	1987.49	3	chr11	132599366	.	GAGGAGGAAGAAGGAGGAAGA	GAGGAGGAAGA,G	1987.49	.	AC=17,2;AF=0.500,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6464;MLEAC=20,3;MLEAF=0.588,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:51:142,0,51,148,63,211	7	8	1	4	.
chr11	132599372	132599372	G	A	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	74.73	3	chr11	132599372	.	G	A,*	74.73	.	AC=2,19;AF=0.077,0.731;AN=26;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5636;MLEAC=2,26;MLEAF=0.077,1.00;MQ=60.00;QD=1.49;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:51:.:.:142,148,211,0,63,51	2	1	0	8	C
chr11	132599372	132599372	G	0	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	74.73	3	chr11	132599372	.	G	A,*	74.73	.	AC=2,19;AF=0.077,0.731;AN=26;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5636;MLEAC=2,26;MLEAF=0.077,1.00;MQ=60.00;QD=1.49;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:51:.:.:142,148,211,0,63,51	2	1	0	8	C
chr11	132599374	132599374	A	G	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022884848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	74.34	3	chr11	132599374	.	A	G,*	74.34	.	AC=2,19;AF=0.071,0.679;AN=28;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6208;MLEAC=2,25;MLEAF=0.071,0.893;MQ=60.00;QD=1.49;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:51:.:.:142,148,211,0,63,51	3	1	0	7	C
chr11	132599374	132599374	A	0	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	74.34	3	chr11	132599374	.	A	G,*	74.34	.	AC=2,19;AF=0.071,0.679;AN=28;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6208;MLEAC=2,25;MLEAF=0.071,0.893;MQ=60.00;QD=1.49;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:51:.:.:142,148,211,0,63,51	3	1	0	7	C
chr11	133845551	133845551	T	A	upstream	SPATA19	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954945410	2.147e-06	1.403e-06	0	4.214e-06	1.508e-06	3.6e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.508e-06	2.35e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	278.98	35	chr11	133845551	.	T	A	278.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.492e+00;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=5.291;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.494e+00;SOR=2.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:99:293,0,775	20	0	1	0	.
chr11	134148959	134148959	-	ACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,10,4,0,0:23:99:.:.:346,394,765,394,765,765,0,388,388,462,282,558,558,143,537,394,765,765,388,558,765,394,765,765,388,558,765,765	2	0	3	0	.
chr11	134148958	134148959	AC	-	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,10,4,0,0:23:99:.:.:346,394,765,394,765,765,0,388,388,462,282,558,558,143,537,394,765,765,388,558,765,394,765,765,388,558,765,765	2	0	3	0	C
chr11	134148955	134148959	AACAC	0	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,10,4,0,0:23:99:.:.:346,394,765,394,765,765,0,388,388,462,282,558,558,143,537,394,765,765,388,558,765,394,765,765,388,558,765,765	2	0	3	0	C
chr11	134148959	134148959	-	ACACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,10,4,0,0:23:99:.:.:346,394,765,394,765,765,0,388,388,462,282,558,558,143,537,394,765,765,388,558,765,394,765,765,388,558,765,765	2	0	3	0	C
chr11	134184818	134184818	-	ACACAC	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	29391.86	71	chr11	134184810	.	TACACACAC	T,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACAC,CACACACAC	29391.86	.	AC=11,2,6,4,3,7;AF=0.262,0.048,0.143,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=1600;ExcessHet=0.9430;FS=2.926;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=11,2,6,3,3,7;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.071,0.071,0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.64;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:4,40,0,0,0,0,12:56:99:1831,271,1266,1873,745,2636,1938,886,2671,2800,1939,856,2663,2772,2757,1939,856,2663,2772,2757,2757,1528,0,1976,1989,1988,1988,2093	1	2	1	0	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14,7:27:32:100,0,44,68,32,130	1	2	11	2	.
chr11	134239902	134239902	C	T	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14,7:27:32:100,0,44,68,32,130	1	2	11	2	C
chr12	138550	138550	C	G	exonic;splicing	IQSEC3;LOC574538	NR_033859:exon8:c.2537+1G>C	nonsynonymous SNV	IQSEC3:NM_015232:exon3:c.C278G:p.T93S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.998	D	0.994	D	0.000	D	1.000	D	2.485	M	-1.17	T	0.406	D	0.645	D	0.398	4.286	22.4	4.78	2.209	7.589	17.803	0.500	0.298370546491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290137028	6.996e-06	7.524e-06	9.733e-06	4.225e-06	9.065e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.58e-06	3.34e-06	0	0	0	0	0	0	9.065e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.019	0.50132	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.73220	D	0.985	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.595	0.75868	M	-1.17	0.78199	T	-3.36	0.66549	D	0.497	0.53006	0.406	0.89189	D	0.645	0.87626	D	10	0.55541587	0.64489	D	0.298371	0.90799	D	0.500	0.78350	0.261	0.20473	0.760088798417	0.75791	0.8062618573770867	0.80581	1.08749244515	0.77338	0.777657151222	0.78574	T	0.296694	0.66932	T	0.0700392	0.60854	D	-0.13717	0.60363	T	0.966938376426697	0.67744	D	0.940306	0.77472	D	0.41353643	0.61659	0.38249734	0.63235	0.41353643	0.61660	0.38249734	0.63235	-7.938	0.71219	D	.	.	0.431	0.65216	A	.;.	.;.	4.728523	0.76132	26.5	0.99401944886140425	0.62841	0.98575	0.84269	D	AEFDBHCI	.	.	.	0.751098009848651	0.82976	7.897844	0.69406974500556	0.81929	7.642779	0.999999999999985	0.74766	0.582742	0.33608	0	0.547309	0.14657	0	0.61531	0.40942	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	7.690000	0.83452	7.468000	0.59122	0.505000	0.23025	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.587000	0.31065	0.0:1.0:0.0:0.0	17.803	0.88505	.	.	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	872.98	34	chr12	138550	.	C	G	872.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.650e-01;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=0.810;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.632;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,38:91:99:887,0,1442	20	0	1	0	.
chr12	167577	167577	-	AA	intronic	IQSEC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	489.64	3	chr12	167576	.	GA	GAAAA,G,GAAA	489.64	.	AC=3,3,3;AF=0.107,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=83;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3307;MLEAC=3,5,4;MLEAF=0.107,0.179,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:86:117,126,224,126,224,224,0,99,99,86	8	1	0	7	.
chr12	172733	172733	C	T	intronic	IQSEC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533796055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0033	8.161e-05	6.718e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.42	3	chr12	172733	.	C	T	69.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:77,0,70	12	0	1	8	C
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chr12	352106	352111	AAAAAA	-	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2788.68	13	chr12	352103	.	CAAAAAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAAAA,CAAAA,C,CAAAAAAA	2788.68	.	AC=4,9,7,3,2,3;AF=0.100,0.225,0.175,0.075,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.389;DP=242;ExcessHet=0.0051;FS=7.827;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=4,9,6,3,2,3;MLEAF=0.100,0.225,0.150,0.075,0.050,0.075;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=26.06;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,3,4,4,0,0:16:12:.:.:470,295,258,238,181,193,131,121,70,85,104,98,12,0,65,295,258,181,121,98,258,295,258,181,121,98,258,258	4	0	2	1	C
chr12	352110	352111	AA	-	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2788.68	13	chr12	352103	.	CAAAAAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAAAA,CAAAA,C,CAAAAAAA	2788.68	.	AC=4,9,7,3,2,3;AF=0.100,0.225,0.175,0.075,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.389;DP=242;ExcessHet=0.0051;FS=7.827;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=4,9,6,3,2,3;MLEAF=0.100,0.225,0.150,0.075,0.050,0.075;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=26.06;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,3,4,4,0,0:16:12:.:.:470,295,258,238,181,193,131,121,70,85,104,98,12,0,65,295,258,181,121,98,258,295,258,181,121,98,258,258	4	0	2	1	C
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chr12	409211	409211	-	A	intronic	CCDC77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	544.23	8	chr12	409210	.	CA	C,CAA	544.23	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=150;ExcessHet=5.0238;FS=9.148;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=-5.450e-01;SOR=2.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:9:55:55,60,191,0,116,95	11	0	8	1	C
chr12	545651	545651	T	0	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	100.32	12	chr12	545651	.	T	*,TGGG	100.32	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.368e+00;DP=172;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3:7:99:0|1:545651_T_*:114,126,293,0,168,159:545651	19	0	1	0	.
chr12	552307	552310	ACAC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0,0:7:74:214,225,254,151,161,158,74,104,0,115,225,254,161,104,254,225,254,161,104,254,254,225,254,161,104,254,254,254	1	2	1	3	C
chr12	552309	552310	AC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0,0:7:74:214,225,254,151,161,158,74,104,0,115,225,254,161,104,254,225,254,161,104,254,254,225,254,161,104,254,254,254	1	2	1	3	C
chr12	552310	552310	-	ACACACACAC	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0,0:7:74:214,225,254,151,161,158,74,104,0,115,225,254,161,104,254,225,254,161,104,254,254,225,254,161,104,254,254,254	1	2	1	3	C
chr12	552310	552310	-	ACAC	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0,0:7:74:214,225,254,151,161,158,74,104,0,115,225,254,161,104,254,225,254,161,104,254,254,225,254,161,104,254,254,254	1	2	1	3	C
chr12	552303	552310	ACACACAC	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2751.56	7	chr12	552292	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACAC,T	2751.56	.	AC=8,13,1,1,6,1;AF=0.222,0.361,0.028,0.028,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=259;ExcessHet=0.1688;FS=9.688;InbreedingCoeff=0.2640;MLEAC=8,15,1,1,6,1;MLEAF=0.222,0.417,0.028,0.028,0.167,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0,0:7:74:214,225,254,151,161,158,74,104,0,115,225,254,161,104,254,225,254,161,104,254,254,225,254,161,104,254,254,254	1	2	1	3	C
chr12	583481	583481	C	T	intronic	NINJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.31	2	chr12	583481	.	C	T	72.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	18	0	1	2	.
chr12	879515	879516	TT	-	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1693.84	4	chr12	879513	.	CTTT	CT,CTT,C	1693.84	.	AC=10,12,2;AF=0.263,0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=1.8260;FS=15.710;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=10,13,2;MLEAF=0.263,0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,1:7:15:109,15,30,49,0,50,59,29,32,100	2	1	4	2	.
chr12	879516	879516	T	-	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1693.84	4	chr12	879513	.	CTTT	CT,CTT,C	1693.84	.	AC=10,12,2;AF=0.263,0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=1.8260;FS=15.710;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=10,13,2;MLEAF=0.263,0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,1:7:15:109,15,30,49,0,50,59,29,32,100	2	1	4	2	C
chr12	1264445	1264445	T	C	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962400986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	4.6e-05	3.861e-05	4.044e-05	7.355e-05	1.718e-05	1.131e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.43	76	chr12	1264445	.	T	C	36.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.127e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.42;MQRankSum=1.17;QD=2.60;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:1264445_T_C:48,0,498:1264445	17	0	1	3	.
chr12	1264458	1264458	A	T	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.61	71	chr12	1264458	.	A	T	36.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.120e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0990;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.42;MQRankSum=1.17;QD=2.62;ReadPosRankSum=-1.371e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:1264445_T_C:48,0,498:1264445	17	0	1	3	C
chr12	1818135	1818135	G	0	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1034.9	10	chr12	1818135	.	G	C,*	1034.9	.	AC=13,1;AF=0.464,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=99;ExcessHet=0.5016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0964;MLEAC=17,1;MLEAF=0.607,0.036;MQ=59.29;MQRankSum=0.00;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:280,27,0,280,27,280	4	4	5	7	.
chr12	1950513	1950513	G	A	intronic	DCP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.931e-06	1.59e-06	0	3.59e-06	3.338e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.338e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.18	22	chr12	1950513	.	G	A	30.18	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=377;ExcessHet=0.6776;FS=14.803;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.636;SOR=3.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,5:24:6:.:.:6,0,334	16	0	4	1	.
chr12	2572696	2572696	T	0	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	87	131	4	1	3	9	0.0223881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	175.62	4	chr12	2572696	.	T	C,*	175.62	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-6.300e-02;DP=123;ExcessHet=2.1085;FS=1.631;InbreedingCoeff=-0.2256;MLEAC=4,4;MLEAF=0.250,0.250;MQ=55.99;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,2:11:57:0|1:2572691_CTCCTTCTCCTCT_C:57,84,462,0,378,372:2572691	4	0	2	13	.
chr12	2885561	2885564	ATTT	-	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0006	0.0018	0.0016	0.0024	0.0014	0.0010	0.0009	0.0006	0.0014	0.0005	0.0008	0.0011	8.956e-06	7.597e-05	1.679e-05	0	3.564e-05	0	0	.	.	3.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	8454.06	28	chr12	2885560	.	CATTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTTTT	8454.06	.	AC=3,5,5,2,1;AF=0.079,0.132,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.250e-01;DP=733;ExcessHet=0.3152;FS=16.894;InbreedingCoeff=0.0871;MLEAC=2,6,5,2,1;MLEAF=0.053,0.158,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.54;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,0,5,6,0,0:27:8:714,464,901,8,518,443,0,506,371,425,464,901,518,506,901,464,901,518,506,901,901	7	0	1	2	.
chr12	2885561	2885564	ATTT	0	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1345.48	21	chr12	2885561	.	ATTT	A,TTTT,*	1345.48	.	AC=1,4,16;AF=0.025,0.100,0.400;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=681;ExcessHet=5.3459;FS=7.937;InbreedingCoeff=-0.2863;MLEAC=1,4,16;MLEAF=0.025,0.100,0.400;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.167;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,28:30:99:806,851,1082,851,1082,1082,0,276,276,396	3	0	1	1	C
chr12	2940323	2940323	A	-	UTR3	TULP3	NM_003324:c.*879delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4550.03	20	chr12	2940321	.	TAA	T,TA	4550.03	.	AC=9,19;AF=0.225,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=595;ExcessHet=6.1794;FS=5.045;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=9,19;MLEAF=0.225,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,7,18:29:58:486,308,397,62,0,58	0	0	1	1	.
chr12	3007217	3007218	TG	-	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	1150	371	0	1	0	2	0.00268817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304805283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0001	0.0006	6.508e-05	5.32e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	6.537e-05	0	0.0002	9.422e-05	0.0034	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.47	1	chr12	3007216	.	CTG	C	65.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0742;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	13	0	1	7	.
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chr12	4599272	4599272	-	T	intronic	DYRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	535.59	8	chr12	4599270	.	CTT	C,CT,CTTT	535.59	.	AC=4,2,3;AF=0.105,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=383;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=4,2,3;MLEAF=0.105,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,3,4:10:2:.:.:53,76,153,29,106,117,0,63,2,55	10	0	4	2	C
chr12	4617752	4617753	AA	-	intronic	AKAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1471690726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	6.629e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	156.69	2	chr12	4617751	.	CAA	C,CA	156.69	.	AC=3,2;AF=0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.4014;MLEAC=6,3;MLEAF=0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:45:45,0,149,63,155,218	4	1	1	14	.
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chr12	5628995	5628995	T	C	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.12	19	chr12	5628995	.	T	C	30.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3169.46	78	chr12	5739847	.	C	G,T	3169.46	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=2084;ExcessHet=54.0936;FS=339.452;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.03;SOR=13.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,32,15:103:99:112,0,741,203,782,1835	0	0	20	0	C
chr12	5739847	5739847	C	T	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446223905	3.344e-06	1.908e-05	0	5.863e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.356e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	6.847e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3169.46	78	chr12	5739847	.	C	G,T	3169.46	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=2084;ExcessHet=54.0936;FS=339.452;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.03;SOR=13.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,32,15:103:99:112,0,741,203,782,1835	0	0	20	0	C
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chr12	6577426	6577427	AA	-	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	199.68	30	chr12	6577417	.	CAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAA	199.68	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4294;MLEAC=3,4;MLEAF=0.150,0.200;MQ=60.00;QD=28.53;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:127,127,127,15,15,0	8	1	0	11	.
chr12	6593961	6593961	A	G	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	1165	352	4	1	0	6	0.0084507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.943e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	116.65	2	chr12	6593961	.	A	G	116.65	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=81;ExcessHet=0.1190;FS=2.515;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.50;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6593904_C_G:66,0,246:6593904	17	0	2	2	C
chr12	6593971	6593971	G	T	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	1172	346	3	1	0	5	0.0071736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	120.24	2	chr12	6593971	.	G	T	120.24	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=77;ExcessHet=0.1259;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.50;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6593904_C_G:69,0,204:6593904	16	0	2	3	C
chr12	6595790	6595790	-	A	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	555.86	10	chr12	6595788	.	CAA	C,CAAA,CA	555.86	.	AC=5,1,4;AF=0.139,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=150;ExcessHet=7.5380;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3894;MLEAC=6,1,4;MLEAF=0.167,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:30:114,0,30,120,45,165,120,45,165,165	8	0	5	3	C
chr12	6595790	6595790	A	-	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	555.86	10	chr12	6595788	.	CAA	C,CAAA,CA	555.86	.	AC=5,1,4;AF=0.139,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=150;ExcessHet=7.5380;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3894;MLEAC=6,1,4;MLEAF=0.167,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:30:114,0,30,120,45,165,120,45,165,165	8	0	5	3	C
chr12	6622221	6622221	C	T	intronic	LPAR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1210480560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.032e-05	0.0003	0	4.166e-05	0.0004	5.4e-06	2.5e-06	7.194e-05	2.993e-05	0	0	6.77e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.06	2	chr12	6622221	.	C	T	54.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6622221_C_T:63,0,288:6622221	14	0	1	6	.
chr12	6667913	6667918	TGCTGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1187del:p.Q399_Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,66,0,0:72:30:2773,2526,2584,238,0,30,2775,2569,239,2805,2775,2569,239,2805,2805	0	0	0	0	.
chr12	6667916	6667918	TGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1184del:p.Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,66,0,0:72:30:2773,2526,2584,238,0,30,2775,2569,239,2805,2775,2569,239,2805,2805	0	0	0	0	C
chr12	6667918	6667918	-	TGC	exonic	ZNF384	.	nonframeshift insertion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1181_1182insGCA:p.Q400_P401insQ	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,66,0,0:72:30:2773,2526,2584,238,0,30,2775,2569,239,2805,2775,2569,239,2805,2805	0	0	0	0	C
chr12	6667904	6667918	TGCTGCTGCTGCTGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1196del:p.Q396_Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169898408	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0004	0.0003	3.944e-05	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0035	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,66,0,0:72:30:2773,2526,2584,238,0,30,2775,2569,239,2805,2775,2569,239,2805,2805	0	0	0	0	C
chr12	6727339	6727339	A	-	intronic	COPS7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	391.29	2	chr12	6727336	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C,CA	391.29	.	AC=3,5,2,1,1;AF=0.136,0.227,0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=69;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=6,8,2,2,2;MLEAF=0.273,0.364,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.49;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:20:92,45,51,92,63,122,92,63,122,122,20,0,59,59,66,92,63,122,122,59,122	4	0	0	10	.
chr12	6727339	6727339	-	A	intronic	COPS7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	391.29	2	chr12	6727336	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C,CA	391.29	.	AC=3,5,2,1,1;AF=0.136,0.227,0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=69;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=6,8,2,2,2;MLEAF=0.273,0.364,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.49;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:20:92,45,51,92,63,122,92,63,122,122,20,0,59,59,66,92,63,122,122,59,122	4	0	0	10	C
chr12	6727339	6727339	-	AA	intronic	COPS7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	391.29	2	chr12	6727336	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C,CA	391.29	.	AC=3,5,2,1,1;AF=0.136,0.227,0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=69;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=6,8,2,2,2;MLEAF=0.273,0.364,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.49;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:20:92,45,51,92,63,122,92,63,122,122,20,0,59,59,66,92,63,122,122,59,122	4	0	0	10	C
chr12	6727337	6727339	AAA	-	intronic	COPS7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.271e-05	6.489e-05	0	5.076e-05	4.261e-05	3.77e-06	1.41e-06	7.06e-06	2.64e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.261e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	391.29	2	chr12	6727336	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C,CA	391.29	.	AC=3,5,2,1,1;AF=0.136,0.227,0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=69;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=6,8,2,2,2;MLEAF=0.273,0.364,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.49;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:20:92,45,51,92,63,122,92,63,122,122,20,0,59,59,66,92,63,122,122,59,122	4	0	0	10	C
chr12	6727338	6727339	AA	-	intronic	COPS7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	391.29	2	chr12	6727336	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C,CA	391.29	.	AC=3,5,2,1,1;AF=0.136,0.227,0.091,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=69;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=6,8,2,2,2;MLEAF=0.273,0.364,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.49;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:20:92,45,51,92,63,122,92,63,122,122,20,0,59,59,66,92,63,122,122,59,122	4	0	0	10	C
chr12	6817512	6817512	G	C	intronic	CD4	.	.	.	OKT4 epitope deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	150.14	7	chr12	6817512	.	G	C	150.14	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=307;ExcessHet=2.9231;FS=18.656;InbreedingCoeff=-0.3791;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.155;SOR=3.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:18:.:.:18,0,93	2	0	6	13	.
chr12	6918354	6918354	-	T	intronic	ENO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	196.96	10	chr12	6918353	.	AT	A,ATT	196.96	.	AC=3,4;AF=0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=165;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0876;MLEAC=3,3;MLEAF=0.079,0.079;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:50:50,0,122,68,131,199	13	0	3	2	.
chr12	6936749	6936749	-	CAGCAGCAG	exonic	ATN1	.	nonframeshift insertion	ATN1:NM_001007026:exon5:c.1482_1483insCAGCAGCAG:p.Q502_H503insQQQ	Dentatorubro-pallidoluysian atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	35287.3	42	chr12	6936728	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAG	35287.3	.	AC=4,3,14,3,3,5;AF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.252;DP=1830;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,3,14,3,3,5;MLEAF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-6.930e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,43,32,0,0,0,0:75:99:.:.:2839,1147,976,1552,0,1470,2781,1137,1561,2756,2781,1137,1561,2756,2756,2781,1137,1561,2756,2756,2756,2781,1137,1561,2756,2756,2756,2756	1	0	2	0	.
chr12	7062272	7062272	-	A	intronic	C1S	.	.	.	C1s deficiency;Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	859.45	14	chr12	7062270	.	CAA	CAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	859.45	.	AC=2,1,3,1,1,2;AF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.467;DP=209;ExcessHet=1.5138;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2,1,3,1,1,2;MLEAF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:6,0,0,0,0,0,4:12:99:101,112,260,112,260,260,112,260,260,260,112,260,260,260,260,112,260,260,260,260,260,0,168,168,168,168,168,184	9	0	2	3	.
chr12	7062272	7062272	-	AAAAAAA	intronic	C1S	.	.	.	C1s deficiency;Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	859.45	14	chr12	7062270	.	CAA	CAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	859.45	.	AC=2,1,3,1,1,2;AF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.467;DP=209;ExcessHet=1.5138;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2,1,3,1,1,2;MLEAF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:6,0,0,0,0,0,4:12:99:101,112,260,112,260,260,112,260,260,260,112,260,260,260,260,112,260,260,260,260,260,0,168,168,168,168,168,184	9	0	2	3	C
chr12	7062272	7062272	-	AAAA	intronic	C1S	.	.	.	C1s deficiency;Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	859.45	14	chr12	7062270	.	CAA	CAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	859.45	.	AC=2,1,3,1,1,2;AF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.467;DP=209;ExcessHet=1.5138;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2,1,3,1,1,2;MLEAF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:6,0,0,0,0,0,4:12:99:101,112,260,112,260,260,112,260,260,260,112,260,260,260,260,112,260,260,260,260,260,0,168,168,168,168,168,184	9	0	2	3	C
chr12	7062272	7062272	-	AAAAA	intronic	C1S	.	.	.	C1s deficiency;Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	859.45	14	chr12	7062270	.	CAA	CAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	859.45	.	AC=2,1,3,1,1,2;AF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.467;DP=209;ExcessHet=1.5138;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2,1,3,1,1,2;MLEAF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:6,0,0,0,0,0,4:12:99:101,112,260,112,260,260,112,260,260,260,112,260,260,260,260,112,260,260,260,260,260,0,168,168,168,168,168,184	9	0	2	3	C
chr12	7062272	7062272	-	AAAAAA	intronic	C1S	.	.	.	C1s deficiency;Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	859.45	14	chr12	7062270	.	CAA	CAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	859.45	.	AC=2,1,3,1,1,2;AF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.467;DP=209;ExcessHet=1.5138;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2,1,3,1,1,2;MLEAF=0.056,0.028,0.083,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:6,0,0,0,0,0,4:12:99:101,112,260,112,260,260,112,260,260,260,112,260,260,260,260,112,260,260,260,260,260,0,168,168,168,168,168,184	9	0	2	3	C
chr12	7099479	7099479	T	A	intronic	C1RL	.	.	.	.	.	794	726	2	0	0	2	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs558893585	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0078	0.0002	0.0002	0.0067	0.0063	0	0	0	0.0003	0	0.0019	4.076e-05	0.0007	0.0078	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0097	0.0003	0.0003	0.0075	0.0067	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	96.61	4	chr12	7099479	.	T	A	96.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:109,0,98	19	0	1	1	.
chr12	7209608	7209608	-	CTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.919e-05	0.0001	7.329e-05	0.0001	0.0001	7.122e-05	6.472e-05	0.0001	9.547e-05	4.996e-05	0	0	5.523e-05	0	0	0.0001	5.556e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	7.015e-05	0.0002	6.234e-05	5.06e-05	8.109e-05	6.14e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	50231.26	60	chr12	7209608	.	G	GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT,GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	50231.26	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=1475;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59,0:59:99:2298,173,0,2300,175,2302	0	20	0	0	.
chr12	7368969	7368969	-	GA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,9,0,0:46:99:171,0,1134,282,1162,1444,282,1162,1444,1444	4	0	15	0	.
chr12	7368969	7368969	-	GAGA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,9,0,0:46:99:171,0,1134,282,1162,1444,282,1162,1444,1444	4	0	15	0	C
chr12	7665759	7665766	ACACACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,8:16:22:172,191,360,191,360,360,191,360,360,360,191,360,360,360,360,191,360,360,360,360,360,0,52,52,52,52,52,22	0	0	0	0	.
chr12	7665763	7665766	ACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,8:16:22:172,191,360,191,360,360,191,360,360,360,191,360,360,360,360,191,360,360,360,360,360,0,52,52,52,52,52,22	0	0	0	0	C
chr12	7665765	7665766	AC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,8:16:22:172,191,360,191,360,360,191,360,360,360,191,360,360,360,360,191,360,360,360,360,360,0,52,52,52,52,52,22	0	0	0	0	C
chr12	7665766	7665766	-	ACACAC	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,8:16:22:172,191,360,191,360,360,191,360,360,360,191,360,360,360,360,191,360,360,360,360,360,0,52,52,52,52,52,22	0	0	0	0	C
chr12	7665766	7665766	-	AC	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,8:16:22:172,191,360,191,360,360,191,360,360,360,191,360,360,360,360,191,360,360,360,360,360,0,52,52,52,52,52,22	0	0	0	0	C
chr12	7689123	7689123	-	T	downstream	GDF3	dist=661	.	.	Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant;Microphthalmia with coloboma 6;Microphthalmia, isolated 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	123.4	24	chr12	7689122	.	AT	A,ATT	123.4	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0.0921;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2008;MLEAC=5,3;MLEAF=0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,48,46,54,100	4	0	2	14	.
chr12	7747923	7747924	AA	-	intronic	CLEC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.532e-06	4.85e-05	1.741e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	184.08	2	chr12	7747922	.	CAA	C,CAAA,CA	184.08	.	AC=2,4,2;AF=0.091,0.182,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3907;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.091,0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:13:48,53,75,0,22,13,53,75,22,75	6	1	0	10	.
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chr12	7747924	7747924	A	-	intronic	CLEC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	184.08	2	chr12	7747922	.	CAA	C,CAAA,CA	184.08	.	AC=2,4,2;AF=0.091,0.182,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3907;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.091,0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:13:48,53,75,0,22,13,53,75,22,75	6	1	0	10	C
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chr12	7795282	7795282	-	T	UTR3	NANOG	NM_001297698:c.*187_*188insT;NM_024865:c.*187_*188insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2238.66	7	chr12	7795278	.	CTTTT	C,CT,CTTTTT	2238.66	.	AC=2,16,3;AF=0.050,0.400,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=214;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1861;MLEAC=2,17,2;MLEAF=0.050,0.425,0.050;MQ=41.34;MQRankSum=-8.420e-01;QD=24.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,5,0:11:99:192,210,462,0,252,237,210,462,252,462	4	0	1	1	C
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chr12	8464595	8464595	G	A	intronic	CLEC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016026227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.19	3	chr12	8464595	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,75	15	0	1	5	.
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chr12	8921664	8921664	A	G	exonic	PHC1	.	nonsynonymous SNV	PHC1:NM_004426:exon5:c.A370G:p.S124G,	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.94	P	0.632	P	0.000	D	1.000	D	0.6	N	1.7	T	-1.098	T	0.070	T	0.315	1.853	12.16	4.44	0.932	4.959	11.711	0.066	0.0129697258355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320499058	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	3.83e-05	0	0	0.0002	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.68238	D	0.023	0.60337	D	0.94	0.52768	P	0.615	0.51231	P	0.000005	0.62929	D	0.063942	0.531671	0.81001	D	1.65	0.42232	L	1.67	0.27331	T	-2.2	0.51319	N	0.443	0.48780	-1.0978	0.04367	T	0.070	0.28708	T	10	0.18797031	0.34332	T	0.01297	0.31999	T	0.066	0.19193	0.158	0.06178	0.43774664317	0.43397	0.5001573753818467	0.49936	1.42764072559	0.85742	0.547503232956	0.45505	T	0.023885	0.42494	T	-0.111792	0.34472	T	-0.398358	0.33576	T	0.75799435377121	0.43737	D	0.80142	0.44736	T	0.25954664	0.49008	0.23064631	0.48173	0.25954664	0.49008	0.23064631	0.48172	-4.602	0.32197	T	.	.	0.061	0.24633	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.273612	0.44819	22.0	0.98505843128685866	0.42276	0.88212	0.48039	D	AEFDBI	0.387739	0.46761	N	0.284941684189727	0.55385	3.702562	0.343002609666838	0.58089	3.977326	0.997381212408987	0.35561	0.67177	0.52595	0	0.610034	0.51514	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.59	4.44	0.53164	4.575000	0.60619	7.122000	0.57598	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.8674:0.0:0.0:0.1326	11.711	0.50890	629	0.65079	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1948.98	46	chr12	8921664	.	A	G	1948.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.252;DP=1010;ExcessHet=0.0000;FS=3.519;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.97;MQRankSum=0.114;QD=11.33;ReadPosRankSum=-4.650e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,80:172:99:0|1:8921663_C_T:1963,0,2321:8921663	20	0	1	0	.
chr12	8975062	8975062	A	C	intronic	KLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.641e-05	4.607e-05	2.592e-05	6.789e-05	0.0015	2.127e-05	1.538e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	101.12	45	chr12	8975062	.	A	C	101.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.175;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0229;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:97:110,0,97	13	0	1	7	.
chr12	9009240	9009242	AAA	-	intronic	KLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1598.66	10	chr12	9009237	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAA	1598.66	.	AC=9,6,1;AF=0.237,0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=177;ExcessHet=0.5308;FS=3.352;InbreedingCoeff=0.0216;MLEAC=10,7,1;MLEAF=0.263,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315	7	2	4	2	C
chr12	9068315	9068315	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	193.32	31	chr12	9068315	.	G	A	193.32	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-9.830e-01;DP=526;ExcessHet=4.7172;FS=78.512;InbreedingCoeff=-0.3392;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.730;SOR=6.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6:29:11:11,0,469	8	0	9	4	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3080.59	41	chr12	9093639	.	T	C	3080.59	.	AC=18;AF=0.500;AN=36;BaseQRankSum=0.130;DP=692;ExcessHet=33.5724;FS=63.745;InbreedingCoeff=-0.8664;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=8.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,9:26:64:0|1:9093639_T_C:64,0,468:9093639	0	0	18	3	C
chr12	9093640	9093640	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4312.72	39	chr12	9093640	.	G	A,C	4312.72	.	AC=4,14;AF=0.100,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.661;DP=683;ExcessHet=30.0624;FS=102.433;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=3,15;MLEAF=0.075,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.060;SOR=9.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,12:23:99:0|1:9093639_T_C:160,190,345,0,155,121:9093639	2	0	4	1	C
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4312.72	39	chr12	9093640	.	G	A,C	4312.72	.	AC=4,14;AF=0.100,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.661;DP=683;ExcessHet=30.0624;FS=102.433;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=3,15;MLEAF=0.075,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.060;SOR=9.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,12:23:99:0|1:9093639_T_C:160,190,345,0,155,121:9093639	2	0	4	1	C
chr12	9157566	9157566	A	T	intronic	PZP	.	.	.	.	.	17	208	1	0	0	1	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs745341124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0044	9.142e-05	7.698e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	400.04	13	chr12	9157566	.	A	T	400.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.577e+00;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=-4.630e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:414,0,263	20	0	1	0	.
chr12	9158761	9158761	T	-	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2616.53	4	chr12	9158757	.	CTTTT	C,CT,CTTT	2616.53	.	AC=18,4,1;AF=0.600,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=131;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1513;MLEAC=23,5,1;MLEAF=0.767,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.305	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:354,24,0,354,24,354,354,24,354,354	1	6	5	6	C
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	7714.58	17	chr12	9160922	.	T	A,*	7714.58	.	AC=29,6;AF=0.690,0.143;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=362;ExcessHet=2.5830;FS=7.199;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=29,6;MLEAF=0.690,0.143;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,3:10:49:600,101,49,222,0,170	0	8	7	0	C
chr12	9163454	9163454	A	-	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1007.5	8	chr12	9163452	.	CAA	CA,C	1007.5	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.382;DP=170;ExcessHet=9.0960;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:62:65,0,62,74,71,146	6	1	12	1	C
chr12	9163453	9163454	AA	-	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224884635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	9.911e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	5.984e-05	3.66e-05	5.5e-05	0	0.0002	0	0	0.0014	0.0038	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1007.5	8	chr12	9163452	.	CAA	CA,C	1007.5	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.382;DP=170;ExcessHet=9.0960;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:62:65,0,62,74,71,146	6	1	12	1	C
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	884.07	7	chr12	9862729	.	G	C	884.07	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=180;ExcessHet=10.5260;FS=35.809;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=6.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10:22:24:.:.:126,0,24	0	6	11	4	.
chr12	10053027	10053027	G	C	intronic	CLEC9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532561423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.908e-05	3.858e-05	8.07e-05	0.0019	3.079e-05	2.211e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.7	2	chr12	10053027	.	G	C	134.7	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.24;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:147,0,104	20	0	1	0	.
chr12	10125182	10125182	A	-	intronic	CLEC7A	.	.	.	Candidiasis, familial, 4, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10622.2	51	chr12	10125180	.	CAA	C,CA	10622.2	.	AC=16,15;AF=0.381,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=1280;ExcessHet=2.2868;FS=1.360;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=16,16;MLEAF=0.381,0.381;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:10,17,14:41:71:512,71,344,153,0,237	1	0	5	0	.
chr12	10431779	10431780	TT	-	intronic	KLRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	410.76	3	chr12	10431777	.	ATTT	AT,ATT,A	410.76	.	AC=1,6,1;AF=0.063,0.375,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=27;ExcessHet=0.8591;FS=0.000;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.125,0.688,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:108,108,108,15,15,0,108,108,15,108	2	0	1	13	.
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chr12	11353469	11353469	A	0	exonic	PRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8214	21751.81	201	chr12	11353469	.	A	G,*	21751.81	.	AC=20,3;AF=0.714,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.20;DP=4073;ExcessHet=0.2102;FS=5.613;InbreedingCoeff=0.1459;MLEAC=26,4;MLEAF=0.929,0.143;MQ=51.75;MQRankSum=-5.705e+00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-1.910e+00;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,53,0:53:99:1|1:11353413_G_A:2324,159,0,2324,159,2324:11353413	0	8	4	7	.
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chr12	12164922	12164935	AAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	397.87	2	chr12	12164919	.	TAAAAAAAAAAAAAAAA	T,TAA	397.87	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3765;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=29.27;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2:11:49:396,80,49,166,0,133	4	0	0	16	C
chr12	12413734	12413734	C	T	intronic	BORCS5	.	.	.	.	.	1241	279	2	0	0	2	0.00357143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866680273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.16	5	chr12	12413734	.	C	T	37.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=36.95;MQRankSum=1.65;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,46	12	0	1	8	.
chr12	12451568	12451568	-	A	intronic	BORCS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.19	1	chr12	12451568	.	T	TA	39.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	16	0	1	4	C
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chr12	12726158	12726160	AAA	-	intronic	APOLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1884.38	11	chr12	12726156	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C,CA,CAA	1884.38	.	AC=8,9,4,6,3;AF=0.190,0.214,0.095,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=454;ExcessHet=0.7800;FS=1.727;InbreedingCoeff=-0.0231;MLEAC=9,8,4,6,4;MLEAF=0.214,0.190,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2,0,0:5:21:85,57,70,101,83,177,21,0,109,158,101,83,177,109,177,101,83,177,109,177,177	2	0	2	0	C
chr12	12726159	12726160	AA	-	intronic	APOLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1884.38	11	chr12	12726156	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C,CA,CAA	1884.38	.	AC=8,9,4,6,3;AF=0.190,0.214,0.095,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=454;ExcessHet=0.7800;FS=1.727;InbreedingCoeff=-0.0231;MLEAC=9,8,4,6,4;MLEAF=0.214,0.190,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2,0,0:5:21:85,57,70,101,83,177,21,0,109,158,101,83,177,109,177,101,83,177,109,177,177	2	0	2	0	C
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1067.46	51	chr12	13675668	.	C	G	1067.46	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.922e+00;DP=1313;ExcessHet=9.6308;FS=85.606;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=0.622;SOR=9.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,16:73:99:.:.:121,0,1903	7	0	12	2	.
chr12	13699888	13699888	-	T	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	824.26	52	chr12	13699886	.	CTT	CTTT,CT,C	824.26	.	AC=4,10,1;AF=0.222,0.556,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4593;MLEAC=8,17,2;MLEAF=0.444,0.944,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:198,24,0,198,24,198,198,24,198,198	1	1	0	12	C
chr12	13699888	13699888	T	-	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	824.26	52	chr12	13699886	.	CTT	CTTT,CT,C	824.26	.	AC=4,10,1;AF=0.222,0.556,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4593;MLEAC=8,17,2;MLEAF=0.444,0.944,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:198,24,0,198,24,198,198,24,198,198	1	1	0	12	C
chr12	14446972	14446972	-	T	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12305.88	43	chr12	14446970	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	12305.88	.	AC=24,10,1;AF=0.571,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=735;ExcessHet=2.5830;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=24,10,1;MLEAF=0.571,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,23,3,0:35:98:496,0,98,423,125,671,523,176,621,699	0	3	7	0	.
chr12	14446972	14446972	-	TT	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12305.88	43	chr12	14446970	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	12305.88	.	AC=24,10,1;AF=0.571,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=735;ExcessHet=2.5830;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=24,10,1;MLEAF=0.571,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,23,3,0:35:98:496,0,98,423,125,671,523,176,621,699	0	3	7	0	C
chr12	14620949	14620949	C	T	intronic	GUCY2C	.	.	.	Diarrhea 6, Autosomal dominant;Meconium ileus, Autosomal recessive	.	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs772068248	1.241e-05	1.385e-05	1.763e-05	7.343e-06	5.269e-05	6.28e-06	4.57e-06	7.37e-06	5.34e-06	5.269e-05	0	0	0	0	0	1.567e-05	0	0	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.039e-05	0.0001	1.262e-05	7.98e-06	4.742e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	290.98	17	chr12	14620949	.	C	T	290.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.760e-01;DP=423;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:305,0,403	20	0	1	0	.
chr12	14882714	14882714	-	T	intronic	MGP	.	.	.	Keutel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	316.27	2	chr12	14882713	.	AT	ATT,A,ATTT	316.27	.	AC=4,3,4;AF=0.222,0.167,0.222;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3861;MLEAC=5,5,5;MLEAF=0.278,0.278,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.08;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:34:59,65,108,0,43,34,65,108,43,108	3	2	0	12	.
chr12	14914577	14914577	T	0	UTR3	ERP27	NM_001300784:c.*158A>0;NM_152321:c.*158A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3554.24	6	chr12	14914577	.	T	C,TGTGTGC,TGTGC,TGCGC,TGC,*	3554.24	.	AC=2,11,5,1,1,1;AF=0.053,0.289,0.132,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=204;ExcessHet=0.0725;FS=4.591;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=2,12,5,1,1,1;MLEAF=0.053,0.316,0.132,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=0.623;SOR=2.106	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,7,0,0,0,0:11:99:476,276,259,164,0,147,459,276,168,458,459,276,168,458,458,459,276,168,458,458,458,459,276,168,458,458,458,458	5	0	1	2	.
chr12	14921024	14921024	C	G	exonic	ERP27	.	nonsynonymous SNV	ERP27:NM_001300784:exon2:c.G55C:p.E19Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.53	T	0.072	B	0.069	B	0.910	N	1.000	N	0.345	N	1.51	T	-0.970	T	0.040	T	0.162	2.100	12.98	0.662	0.234	0.484	6.572	0.032	0.00804180504808	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs757588305	4.105e-06	4.104e-06	5.446e-06	2.75e-06	4.497e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.18061	T	0.226	0.33000	T	0.072	0.23997	B	0.069	0.27757	B	0.910261	0.08557	N	0.960797	1	0.08975	N	2.085	0.57729	M	1.51	0.30937	T	-1.16	0.29727	N	0.223	0.25006	-0.9699	0.37220	T	0.040	0.17149	T	10	0.060632378	0.07479	T	0.008042	0.21316	T	0.032	0.07718	0.398	0.42590	0.391156786388	0.38726	0.36941352166306285	0.36855	0.0550186943767	0.06094	0.292922198772	0.09350	T	0.021515	0.16743	T	-0.248249	0.14313	T	-0.578883	0.14644	T	0.0552339509389173	0.06396	T	0.724828	0.33863	T	0.21790765	0.44285	0.07376174	0.16063	0.21790765	0.44285	0.07376174	0.16063	-4.93	0.36071	T	.	.	0.089	0.11989	B	.;.	.;.	2.382453	0.30587	18.48	0.93416377688427488	0.23182	0.18337	0.20219	N	AEFDGI	0.097001	0.19573	N	-0.854585097835784	0.11938	0.5789531	-0.813328160053019	0.14173	0.7391855	0.997390201558221	0.35572	0.554377	0.28877	0	0.601575	0.49859	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.71	0.662	0.17049	0.389000	0.20478	1.133000	0.24342	0.599000	0.40250	0.681000	0.28448	0.958000	0.29226	0.774000	0.36673	0.0:0.574:0.0:0.426	6.572	0.21741	639	0.64210	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1686.98	36	chr12	14921024	.	C	G	1686.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.270e-01;DP=912;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=-5.140e-01;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,70:142:99:1701,0,1785	20	0	1	0	C
chr12	14948110	14948110	-	CACA	intronic	ARHGDIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1611.16	1	chr12	14948100	.	GCACACACACA	G,GCACACACACACA,GCGCGCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCGCGCGCACACACACACA,GCGCGCACACACACACACA	1611.16	.	AC=5,4,3,2,2,1;AF=0.167,0.133,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.29;DP=164;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3384;MLEAC=6,3,3,2,3,1;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.067,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.40;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,2,6,0,0,0:10:2:.:.:234,251,370,190,253,236,0,134,2,178,251,370,253,134,370,251,370,253,134,370,370,251,370,253,134,370,370,370	5	1	2	6	.
chr12	15375762	15375762	A	-	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	141.04	24	chr12	15375760	.	CAA	CA,CAAAA,C	141.04	.	AC=2,1,1;AF=0.167,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:51:51,60,143,60,143,143,0,83,83,77	3	1	0	15	.
chr12	15375762	15375762	-	AA	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	141.04	24	chr12	15375760	.	CAA	CA,CAAAA,C	141.04	.	AC=2,1,1;AF=0.167,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:51:51,60,143,60,143,143,0,83,83,77	3	1	0	15	C
chr12	15415388	15415388	-	T	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	775.42	4	chr12	15415386	.	ATT	AT,A,ATTT	775.42	.	AC=15,1,1;AF=0.750,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4775;MLEAC=24,2,2;MLEAF=1.00,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:123,15,0,123,15,123,123,15,123,123	1	6	1	11	C
chr12	15897714	15897715	TT	-	intronic	STRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879188408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.039e-05	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	338.11	3	chr12	15897713	.	ATT	A,AT	338.11	.	AC=3,4;AF=0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=105;ExcessHet=2.7391;FS=2.866;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=3,5;MLEAF=0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:22:54,60,96,0,36,22	13	0	3	1	.
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chr12	18081529	18081529	-	A	intronic	RERGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9909.97	32	chr12	18081527	.	TAA	AAA,T,TAAA	9909.97	.	AC=22,4,1;AF=0.524,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.811;DP=802;ExcessHet=8.1482;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.3474;MLEAC=22,4,1;MLEAF=0.524,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,43,0,0:53:54:1|0:18081519_CT_C:917,0,54,946,182,1127,946,182,1127,1127:18081519	1	3	12	0	.
chr12	18517222	18517222	C	A	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.25	12	chr12	18517222	.	C	A	32.25	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
chr12	18685845	18685846	CG	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1929.15	2	chr12	18685842	.	ACGCG	ACG,A	1929.15	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.440e-01;DP=115;ExcessHet=0.0001;FS=2.513;InbreedingCoeff=0.6054;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:295,21,0,295,21,295	8	9	2	1	.
chr12	18685844	18685844	G	0	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	65.74	2	chr12	18685844	.	G	*,GCA	65.74	.	AC=21,1;AF=0.583,0.028;AN=36;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=2.575;InbreedingCoeff=0.6509;MLEAC=22,1;MLEAF=0.611,0.028;MQ=60.00;QD=1.13;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:295,21,0,295,21,295	6	9	2	3	C
chr12	18701610	18701618	TCCTCCTCC	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	63979.18	98	chr12	18701606	.	ATCCTCCTCCTCC	A,ATCC,ATCCTCC	63979.18	.	AC=15,23,3;AF=0.357,0.548,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=2860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=15,23,3;MLEAF=0.357,0.548,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.788;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,32,47,0:79:99:3275,1884,1894,1301,0,1133,3247,1948,1303,3278	0	1	1	0	C
chr12	18701613	18701618	TCCTCC	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	63979.18	98	chr12	18701606	.	ATCCTCCTCCTCC	A,ATCC,ATCCTCC	63979.18	.	AC=15,23,3;AF=0.357,0.548,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=2860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=15,23,3;MLEAF=0.357,0.548,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.788;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,32,47,0:79:99:3275,1884,1894,1301,0,1133,3247,1948,1303,3278	0	1	1	0	C
chr12	19303822	19303823	TT	-	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	305.07	2	chr12	19303815	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,C,CT	305.07	.	AC=2,1,1;AF=0.143,0.071,0.071;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3462;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=25.62;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3:6:45:253,203,188,79,77,61,63,62,0,45	5	1	0	14	.
chr12	19303817	19303823	TTTTTTT	-	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	305.07	2	chr12	19303815	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,C,CT	305.07	.	AC=2,1,1;AF=0.143,0.071,0.071;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3462;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=25.62;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3:6:45:253,203,188,79,77,61,63,62,0,45	5	1	0	14	C
chr12	19369550	19369550	-	AAG	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112357577	0.0001	0.0001	5.905e-05	0.0002	0.0009	8.463e-05	7.448e-05	0.0006	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	4.57e-05	4.864e-05	0.0009	4.611e-05	5.249e-05	6.443e-05	2.695e-05	0.0004	2.114e-05	1.53e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	7561.35	7	chr12	19369550	.	A	AAAAG,AAAG	7561.35	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=26.29;SOR=6.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10,0:10:30:1|1:19369550_A_AAAAG:450,30,0,450,30,450:19369550	0	20	0	0	C
chr12	20572162	20572162	C	T	exonic	PDE3A	.	synonymous SNV	PDE3A:NM_001244683:exon1:c.C36T:p.Y12Y	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.998e-07	1.368e-06	1.77e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.46e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1139.98	36	chr12	20572162	.	C	T	1139.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=4.159;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-2.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,44:87:99:1154,0,1011	20	0	1	0	.
chr12	20648929	20648929	-	T	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:13,6,0,7,0,0:26:14:.:.:78,14,323,140,320,459,0,142,305,303,140,320,459,305,459,140,320,459,305,459,459	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	-	TT	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:13,6,0,7,0,0:26:14:.:.:78,14,323,140,320,459,0,142,305,303,140,320,459,305,459,140,320,459,305,459,459	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	T	-	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:13,6,0,7,0,0:26:14:.:.:78,14,323,140,320,459,0,142,305,303,140,320,459,305,459,140,320,459,305,459,459	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	-	TTT	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:13,6,0,7,0,0:26:14:.:.:78,14,323,140,320,459,0,142,305,303,140,320,459,305,459,140,320,459,305,459,459	3	0	6	0	C
chr12	20845031	20845032	AA	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,8,3,3,0:22:97:718,208,171,218,0,155,434,97,150,380,419,168,103,240,458,519,210,209,373,374,476	0	0	0	1	.
chr12	20845032	20845032	A	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,8,3,3,0:22:97:718,208,171,218,0,155,434,97,150,380,419,168,103,240,458,519,210,209,373,374,476	0	0	0	1	C
chr12	20898457	20898457	A	C	exonic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	nonsynonymous SNV	SLCO1B3:NM_001349920:exon12:c.A1620C:p.K540N	.	.	157	1363	1	1	0	3	0.0010993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.51	H	0.4	T	-0.463	T	0.368	T	0.605	1.836	12.10	1.3	0.152	1.797	5.198	0.514	0.0474487694611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.382e-06	1.368e-06	1.377e-06	1.387e-06	1.171e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	0	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.718923	0.81001	N	3.97	0.96570	H	0.4	0.57261	T	-4.65	0.79482	D	0.844	0.85238	-0.4629	0.69971	T	0.368	0.72834	T	10	0.9073566	0.90100	D	0.047449	0.62924	D	0.514	0.79217	0.816	0.93060	0.69386598177	0.69122	0.6905444331653552	0.68994	0.0336777075547	0.03534	0.64228951931	0.58889	T	0.55794	0.85151	D	0.0440602	0.57576	T	-0.174487	0.57031	T	0.998690187931061	0.94887	D	0.926707	0.88196	D	0.9306576	0.94303	0.8559582	0.91904	0.9306576	0.94303	0.8559582	0.91905	-9.349	0.69915	D	0.8096833774966365	0.88489	0.977	0.91639	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.360882	0.46396	22.3	0.99812210446243466	0.89620	0.74860	0.36632	D	AEFI	0.516106	0.54278	D	0.329862364295253	0.57687	3.937045	0.122124374230197	0.45684	2.82712	1.10150989297692E-5	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.7	1.3	0.20778	1.583000	0.36188	0.281000	0.16766	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.365000	0.24540	0.833000	0.39279	0.7478:0.0:0.2522:0.0	5.198	0.14573	864	0.32732	Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	820.98	34	chr12	20898457	.	A	C	820.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.252e+00;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,41:93:99:835,0,1291	20	0	1	0	C
chr12	21177085	21177085	C	T	intronic	SLCO1B1	.	.	.	Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic, Digenic recessive	.	547	974	0	1	0	2	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956100640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.911e-05	6.426e-05	5.384e-05	0.0003	3.079e-05	2.211e-05	0.0001	8.302e-05	7.239e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	280.21	12	chr12	21177085	.	C	T	280.21	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4099;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=28.09;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:21177085_C_T:305,21,0:21177085	19	1	0	1	.
chr12	21293898	21293898	A	G	intronic	SLCO1A2	.	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.48e-06	3.422e-06	1.471e-06	1.49e-06	1.378e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.573e-07	0	1.378e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	632.98	34	chr12	21293898	.	A	G	632.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.270e+00;DP=731;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=-8.080e-01;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:647,0,782	20	0	1	0	.
chr12	21439479	21439479	G	T	intronic	PYROXD1	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	257.52	32	chr12	21439479	.	G	T	257.52	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;QD=32.36;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:21439472_A_T:270,18,0:21439472	8	1	0	12	.
chr12	21491495	21491495	-	A	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1407.99	20	chr12	21491494	.	CA	C,CAA	1407.99	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=477;ExcessHet=43.6797;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.9037;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5,3:27:11:11,0,358,17,272,383	1	0	15	0	.
chr12	22219426	22219426	G	T	intronic	ST8SIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.63	14	chr12	22219426	.	G	T	30.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:31:0|1:22219426_G_T:31,0,81:22219426	5	0	1	15	.
chr12	22544234	22544234	C	A	intronic	C2CD5	.	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.26e-06	5.507e-06	3.283e-06	3.237e-06	0.0002	7.6e-07	5.2e-07	3.6e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.175e-06	1.929e-05	0	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	781.98	36	chr12	22544234	.	C	A	781.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.73;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,27:56:99:796,0,693	20	0	1	0	.
chr12	23950980	23950981	CA	-	UTR5	SOX5	NM_001261415:c.-104_-105delTG	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16521.53	38	chr12	23950977	.	GCACA	G,GCA	16521.53	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=1377;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=-3.350e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,2,21:48:99:572,570,1632,0,754,693	0	0	3	0	.
chr12	24266035	24266054	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382641238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0004	0	0	0	0	6.693e-05	0.0023	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	464.95	2	chr12	24266034	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	464.95	.	AC=2,2,2;AF=0.100,0.100,0.100;AN=20;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4693;MLEAC=3,4,3;MLEAF=0.150,0.200,0.150;MQ=60.00;QD=32.03;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	7	1	0	11	C
chr12	24266047	24266054	TGTGTGTG	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	464.95	2	chr12	24266034	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	464.95	.	AC=2,2,2;AF=0.100,0.100,0.100;AN=20;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4693;MLEAC=3,4,3;MLEAF=0.150,0.200,0.150;MQ=60.00;QD=32.03;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	7	1	0	11	C
chr12	24266051	24266054	TGTG	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	464.95	2	chr12	24266034	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	464.95	.	AC=2,2,2;AF=0.100,0.100,0.100;AN=20;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4693;MLEAC=3,4,3;MLEAF=0.150,0.200,0.150;MQ=60.00;QD=32.03;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	7	1	0	11	C
chr12	24464325	24464325	T	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	385.6	1	chr12	24464323	.	ATT	A,AT	385.6	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5007;MLEAC=6,7;MLEAF=0.429,0.500;MQ=60.00;QD=29.66;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:276,24,0,276,24,276	4	1	0	14	C
chr12	24845220	24845220	-	A	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	106.12	24	chr12	24845219	.	CA	CAA,C	106.12	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:64,0,38,70,47,116	6	0	1	13	.
chr12	25015157	25015158	TT	-	intronic	LOC645177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3370.56	29	chr12	25015155	.	GTTT	GT,GTT,G,TTTT,GTTTT	3370.56	.	AC=8,10,2,2,1;AF=0.190,0.238,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=508;ExcessHet=2.1081;FS=6.153;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=8,9,2,2,1;MLEAF=0.190,0.214,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,8,7,0,0:20:60:386,185,224,167,60,144,148,152,0,276,325,252,176,220,369,325,252,176,220,369,369	4	0	6	0	.
chr12	25015158	25015158	T	-	intronic	LOC645177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3370.56	29	chr12	25015155	.	GTTT	GT,GTT,G,TTTT,GTTTT	3370.56	.	AC=8,10,2,2,1;AF=0.190,0.238,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=508;ExcessHet=2.1081;FS=6.153;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=8,9,2,2,1;MLEAF=0.190,0.214,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,8,7,0,0:20:60:386,185,224,167,60,144,148,152,0,276,325,252,176,220,369,325,252,176,220,369,369	4	0	6	0	C
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chr12	25052206	25052206	T	-	intronic	LOC645177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3167.79	31	chr12	25052204	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	3167.79	.	AC=8,10,6,7;AF=0.190,0.238,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=673;ExcessHet=7.7275;FS=0.583;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,10,4,6;MLEAF=0.143,0.238,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,8,5,0,0:22:3:83,3,144,25,0,172,136,152,192,340,136,152,192,340,340	0	0	2	0	C
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chr12	26663465	26663465	C	G	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs561441244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0093	0.0003	0.0002	0.0072	0.0064	7.215e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	274.15	15	chr12	26663465	.	C	G	274.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.23;DP=337;ExcessHet=0.0000;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:288,0,362	20	0	1	0	C
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chr12	26977769	26977772	TGTG	-	intronic	TM7SF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	1160.37	3	chr12	26977766	.	ATGTGTG	ATGTG,ATG,A	1160.37	.	AC=11,4,3;AF=0.344,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=67;ExcessHet=0.0001;FS=2.576;InbreedingCoeff=0.5282;MLEAC=13,5,3;MLEAF=0.406,0.156,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.15;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0:7:85:254,105,85,128,0,119,245,103,128,240	6	5	0	5	C
chr12	27022603	27022603	T	G	exonic	MED21	.	synonymous SNV	MED21:NM_001271811:exon1:c.T24G:p.L8L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.964e-07	6.84e-07	0	1.407e-06	1.173e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.173e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1118.98	37	chr12	27022603	.	T	G	1118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.923;DP=1246;ExcessHet=0.0000;FS=4.080;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.361;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,43:87:99:1133,0,1160	20	0	1	0	.
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chr12	27497734	27497734	-	A	intronic	SMCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	571.48	2	chr12	27497732	.	CAA	CAAA,C,CA,CAAAAAA	571.48	.	AC=2,4,5,1;AF=0.056,0.111,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=84;ExcessHet=1.2501;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=3,4,6,1;MLEAF=0.083,0.111,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:7:77,80,99,80,99,99,0,19,19,7,80,99,99,19,99	8	0	2	3	.
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chr12	27497734	27497734	-	AAAA	intronic	SMCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	571.48	2	chr12	27497732	.	CAA	CAAA,C,CA,CAAAAAA	571.48	.	AC=2,4,5,1;AF=0.056,0.111,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=84;ExcessHet=1.2501;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=3,4,6,1;MLEAF=0.083,0.111,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:7:77,80,99,80,99,99,0,19,19,7,80,99,99,19,99	8	0	2	3	C
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chr12	29367049	29367049	A	-	intronic	ERGIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	668.7	15	chr12	29367047	.	CAA	CA,C	668.7	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=357;ExcessHet=17.4423;FS=5.298;InbreedingCoeff=-0.6190;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,0:19:39:39,0,298,92,295,395	4	0	14	2	.
chr12	29660778	29660778	-	TA	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	687.51	8	chr12	29660776	.	GTA	G,GTATA	687.51	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=174;ExcessHet=6.5132;FS=0.845;InbreedingCoeff=-0.4017;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0:17:53:53,0,444,95,453,548	9	0	7	2	.
chr12	30734854	30734863	ACACACACAC	-	intronic	CAPRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6275.11	19	chr12	30734849	.	AACACACACACACAC	A,AACACACACACACACAC,AAC,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACACACACACAC	6275.11	.	AC=7,4,3,5,1,1;AF=0.167,0.095,0.071,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=501;ExcessHet=5.3459;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2201;MLEAC=7,4,3,4,1,1;MLEAF=0.167,0.095,0.071,0.095,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,20,7,0,0,0,0:29:99:.:.:921,137,387,754,0,784,954,334,819,1123,954,334,819,1123,1123,954,334,819,1123,1123,1123,954,334,819,1123,1123,1123,1123	4	0	5	0	.
chr12	31514016	31514016	-	T	intronic	DENND5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	35.68	38	chr12	31514016	.	A	AT	35.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	12	0	1	8	.
chr12	31965022	31965022	C	T	intronic	RESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386129332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.595e-05	2.572e-05	6.721e-05	0.0008	2.11e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.35	35	chr12	31965022	.	C	T	122.35	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4480;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=24.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	11	1	0	9	.
chr12	32216563	32216563	T	C	intronic	BICD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948192377	8.158e-06	1.033e-05	7.205e-06	9.124e-06	0.0002	3.84e-06	2.78e-06	2.57e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.138e-06	2.104e-05	1.576e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1011.98	33	chr12	32216563	.	T	C	1011.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.69;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.07;ReadPosRankSum=0.082;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:1026,0,713	20	0	1	0	.
chr12	32419081	32419081	G	A	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.02	1	chr12	32419081	.	G	A	30.02	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	9	0	1	11	.
chr12	32555570	32555572	TTT	-	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	213	12	0	1	0	2	0.0769231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.684e-05	9.531e-05	1.603e-05	1.775e-05	3.538e-05	2.8e-06	1.05e-06	5.87e-06	2.2e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.538e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	238.74	1	chr12	32555569	.	CTTT	C,CTT,CT	238.74	.	AC=2,4,1;AF=0.100,0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.4003;MLEAC=3,5,2;MLEAF=0.150,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:74:81,90,173,90,173,173,0,83,83,74	6	1	0	11	C
chr12	32555572	32555572	T	-	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	238.74	1	chr12	32555569	.	CTTT	C,CTT,CT	238.74	.	AC=2,4,1;AF=0.100,0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.4003;MLEAC=3,5,2;MLEAF=0.150,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:74:81,90,173,90,173,173,0,83,83,74	6	1	0	11	C
chr12	32555571	32555572	TT	-	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	238.74	1	chr12	32555569	.	CTTT	C,CTT,CT	238.74	.	AC=2,4,1;AF=0.100,0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.4003;MLEAC=3,5,2;MLEAF=0.150,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:74:81,90,173,90,173,173,0,83,83,74	6	1	0	11	C
chr12	32701277	32701277	-	AA	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	217.75	4	chr12	32701276	.	CA	CAA,C,CAAA	217.75	.	AC=2,2,1;AF=0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=93;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2124;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.053,0.053,0.026;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:35:63,69,112,0,44,35,69,112,44,112	14	0	2	2	.
chr12	32812742	32812742	G	C	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	3	chr12	32812742	.	G	C	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32812742_G_C:72,0,162:32812742	15	0	1	5	.
chr12	32812744	32812744	T	C	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.68	3	chr12	32812744	.	T	C	61.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32812742_G_C:72,0,162:32812742	15	0	1	5	C
chr12	32812750	32812750	T	C	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270458215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	0.0001	2.571e-05	4.03e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.59	3	chr12	32812750	.	T	C	61.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.27;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32812742_G_C:72,0,162:32812742	15	0	1	5	C
chr12	32812751	32812751	G	A	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.57	3	chr12	32812751	.	G	A	61.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.26;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32812742_G_C:72,0,162:32812742	15	0	1	5	C
chr12	33406850	33406850	A	G	exonic	SYT10	.	nonsynonymous SNV	SYT10:NM_198992:exon3:c.T1016C:p.F339S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.141	B	0.155	B	0.001	U	1.000	D	1.7	L	0.82	T	-0.922	T	0.143	T	0.871	4.228	22.0	4.73	2.056	8.943	14.102	0.383	0.00515483998122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.073	0.43159	T	0.141	0.27581	B	0.155	0.34417	B	0.000661	0.42516	U	0.000000	0.999998	0.58761	D	1.905	0.50856	L	0.82	0.48142	T	-3.75	0.71157	D	0.735	0.73555	-0.9216	0.45334	T	0.143	0.46404	T	10	0.81537676	0.80782	D	0.005155	0.13094	T	0.383	0.70029	0.704	0.84054	0.631006925375	0.62798	0.625804982376794	0.62513	0.869581675858	0.69348	0.638534784317	0.58356	T	0.545282	0.84504	D	0.196855	0.73598	D	0.0449926	0.73254	D	0.988740742206573	0.79039	D	0.825917	0.48908	T	0.38063535	0.59363	0.43536723	0.67025	0.38063535	0.59363	0.43536723	0.67025	-13.058	0.89601	D	.	.	0.711	0.73409	P	.	.	4.300127	0.65647	24.9	0.99883845278458794	0.95970	0.98473	0.83148	D	AEFGI	0.932134	0.92203	D	0.188164757938704	0.50632	3.251241	0.316852220466317	0.56530	3.816414	0.997298611019804	0.35467	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.73	4.73	0.59485	8.984000	0.93044	11.003000	0.84787	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	14.102	0.64593	906	0.23090	C2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1381.98	33	chr12	33406850	.	A	G	1381.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.770e-01;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1396,0,1440	20	0	1	0	.
chr12	33426067	33426070	CACA	-	intronic	SYT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5500.84	25	chr12	33426062	.	TCACACACA	TCA,TCACACA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,T	5500.84	.	AC=5,4,3,2,1,2;AF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.324;DP=616;ExcessHet=13.4704;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=5,4,3,2,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:11,0,2,0,0,12,0:25:99:.:.:430,476,884,417,764,760,476,884,764,884,476,884,764,884,884,0,416,265,416,416,444,476,884,764,884,884,416,884	4	0	4	1	C
chr12	33426070	33426070	-	CACA	intronic	SYT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5500.84	25	chr12	33426062	.	TCACACACA	TCA,TCACACA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,T	5500.84	.	AC=5,4,3,2,1,2;AF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.324;DP=616;ExcessHet=13.4704;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=5,4,3,2,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:11,0,2,0,0,12,0:25:99:.:.:430,476,884,417,764,760,476,884,764,884,476,884,764,884,884,0,416,265,416,416,444,476,884,764,884,884,416,884	4	0	4	1	C
chr12	39426599	39426599	A	G	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049002738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.7	1	chr12	39426599	.	A	G	47.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.34;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:39426599_A_G:57,0,372:39426599	14	0	1	6	.
chr12	39426601	39426601	G	A	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528713239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.282e-05	2.573e-05	4.037e-05	7.232e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.918e-05	1.031e-05	7.232e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.7	1	chr12	39426601	.	G	A	47.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.34;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:39426599_A_G:57,0,372:39426599	14	0	1	6	C
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chr12	39607746	39607746	-	T	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	788.63	10	chr12	39607745	.	GT	G,GTT	788.63	.	AC=7,9;AF=0.184,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=411;ExcessHet=4.5793;FS=9.372;InbreedingCoeff=-0.2860;MLEAC=8,9;MLEAF=0.211,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5:13:51:51,75,203,0,128,114	5	0	5	2	C
chr12	39684575	39684575	A	G	intronic	C12orf40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	47.89	4	chr12	39684575	.	A	G	47.89	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=53;ExcessHet=0.3476;FS=26.646;InbreedingCoeff=-0.0011;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.35;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:12:12,0,101	5	0	2	14	.
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chr12	40482890	40482890	T	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	33722.39	1039	chr12	40482890	.	T	A,*	33722.39	.	AC=5,6;AF=0.208,0.250;AN=24;BaseQRankSum=0.827;DP=22349;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=7,8;MLEAF=0.292,0.333;MQ=57.60;MQRankSum=-2.364e+01;QD=2.90;ReadPosRankSum=3.73;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:897,436,0:1333:99:0|1:40482890_T_A:14206,0,34339,17063,34881,52347:40482890	1	0	5	9	.
chr12	40482938	40482938	C	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	12831.45	1036	chr12	40482938	.	C	T,*	12831.45	.	AC=5,1;AF=0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.18;DP=20058;ExcessHet=1.7912;FS=0.805;InbreedingCoeff=-0.2537;MLEAC=6,1;MLEAF=0.188,0.031;MQ=58.43;MQRankSum=-2.514e+01;QD=1.97;ReadPosRankSum=-3.109e+00;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:965,271,0:1236:99:.:.:8443,0,39411,11366,40323,51998	10	0	5	5	C
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chr12	40534788	40534788	-	AAAA	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5231.24	34	chr12	40534785	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA	5231.24	.	AC=5,5,8,2,2,1;AF=0.119,0.119,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.600e-02;DP=1183;ExcessHet=36.0830;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,5,8,2,2,1;MLEAF=0.095,0.119,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,7,9,10,0,0,0:50:56:282,56,1044,0,611,615,67,306,284,400,330,695,596,506,865,330,695,596,506,865,865,330,695,596,506,865,865,865	0	0	5	0	C
chr12	40548663	40548663	T	-	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	13207.9	38	chr12	40548661	.	GTT	G,GT,GTTT	13207.9	.	AC=8,19,3;AF=0.190,0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e-01;DP=972;ExcessHet=3.2961;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=7,20,3;MLEAF=0.167,0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,44,0:52:1:1220,1012,1035,154,0,1,1202,1038,154,1208	1	0	1	0	C
chr12	40548663	40548663	-	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	13207.9	38	chr12	40548661	.	GTT	G,GT,GTTT	13207.9	.	AC=8,19,3;AF=0.190,0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e-01;DP=972;ExcessHet=3.2961;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=7,20,3;MLEAF=0.167,0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,44,0:52:1:1220,1012,1035,154,0,1,1202,1038,154,1208	1	0	1	0	C
chr12	41254688	41254688	G	T	intronic	PDZRN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs140356620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0109	0	0	0.0170	0.0004	0.0028	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	188.29	35	chr12	41254688	.	G	T	188.29	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0085;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.54;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:196,0,19	12	0	1	8	.
chr12	42449148	42449148	A	-	downstream	PPHLN1	dist=527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.03	4	chr12	42449147	.	GA	G	49.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,180	16	0	1	4	.
chr12	42531045	42531050	TTTTTT	-	intronic	PRICKLE1	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	671.08	0	chr12	42531043	.	CTTTTTTT	CT,CTT,C	671.08	.	AC=4,3,2;AF=0.250,0.188,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4382;MLEAC=8,5,3;MLEAF=0.500,0.313,0.188;MQ=59.20;MQRankSum=-2.100e-01;QD=32.91;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:22:192,0,22,195,37,232,195,37,232,232	3	1	1	13	.
chr12	42531046	42531050	TTTTT	-	intronic	PRICKLE1	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	671.08	0	chr12	42531043	.	CTTTTTTT	CT,CTT,C	671.08	.	AC=4,3,2;AF=0.250,0.188,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4382;MLEAC=8,5,3;MLEAF=0.500,0.313,0.188;MQ=59.20;MQRankSum=-2.100e-01;QD=32.91;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:22:192,0,22,195,37,232,195,37,232,232	3	1	1	13	C
chr12	43746128	43746128	A	G	exonic	PUS7L	.	nonsynonymous SNV	PUS7L:NM_001271826:exon3:c.T242C:p.I81T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	1.000	D	3.53	H	1.17	T	-0.347	T	0.290	T	0.857	3.562	18.16	3.27	0.772	8.139	11.604	0.486	0.0335361802919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.355e-07	1.37e-06	0	1.467e-06	9.781e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.781e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000006	0.62929	D	0.062767	0.999943	0.51968	D	3.85	0.95769	H	1.17	0.37910	T	-3.77	0.76015	D	0.841	0.83678	-0.3475	0.73625	T	0.290	0.66201	T	10	0.7665334	0.76748	D	0.033536	0.55052	D	0.486	0.77464	0.643	0.78010	0.696135561912	0.69351	0.7996230344568083	0.79916	0.255294500027	0.28121	0.582639575005	0.50456	T	0.329056	0.76274	T	0.255004	0.79067	D	0.128519	0.78795	D	0.997077107429504	0.90711	D	0.935206	0.79272	D	0.73733515	0.80140	0.6028011	0.76918	0.73733515	0.80142	0.6028011	0.76919	-12.279	0.86183	D	.	.	0.611	0.75962	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.827780	0.78691	27.0	0.99853728980085743	0.93279	0.99631	0.98164	D	AEFGBI	0.874101	0.79681	D	0.704603909924195	0.79934	7.183929	0.561902850990633	0.72228	5.777059	0.876561792474474	0.25528	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.45	3.27	0.36580	8.097000	0.89373	10.569000	0.83441	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.8504:0.1496:0.0:0.0	11.604	0.50279	608	0.67185	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1114.98	34	chr12	43746128	.	A	G	1114.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.510e-01;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=5.209;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.023;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1129,0,1021	20	0	1	0	.
chr12	45228125	45228127	TTT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,12,10,0:26:99:536,380,456,156,160,142,260,170,0,209,440,386,185,244,432	0	0	0	0	.
chr12	45228126	45228127	TT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,12,10,0:26:99:536,380,456,156,160,142,260,170,0,209,440,386,185,244,432	0	0	0	0	C
chr12	45228127	45228127	T	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,3,12,10,0:26:99:536,380,456,156,160,142,260,170,0,209,440,386,185,244,432	0	0	0	0	C
chr12	45891761	45891761	C	G	intronic	ARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs371947928	8.928e-06	8.893e-06	1.093e-05	6.906e-06	9.261e-05	4.98e-06	3.84e-06	3.158e-05	1.854e-05	0	9.261e-05	0	0	0	0	4.503e-06	6.65e-05	0	7.234e-05	7.225e-05	6.428e-05	8.08e-05	0.0005	3.975e-05	3.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1064.98	34	chr12	45891761	.	C	G	1064.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.43;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=1.059;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.920e+00;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:1079,0,974	20	0	1	0	.
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chr12	47687046	47687046	G	A	intronic	RPAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	267.53	11	chr12	47687046	.	G	A	267.53	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.26;DP=123;ExcessHet=0.3476;FS=7.074;InbreedingCoeff=-0.0007;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.525;SOR=2.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,10:12:13:138,13,0	4	1	3	13	.
chr12	47689251	47689251	T	C	intronic	RPAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.064e-05	2.267e-05	2.728e-05	3.352e-05	0.0003	1.865e-05	1.525e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	5.628e-06	3.413e-05	0.0002	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	486.1	15	chr12	47689251	.	T	C	486.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.456e+00;DP=258;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=-7.350e-01;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:500,0,261	20	0	1	0	C
chr12	47796427	47796427	-	T	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1121.0	7	chr12	47796426	.	CT	C,CTT,CTTTT,CTTTTT,CTTT	1121.0	.	AC=7,2,2,2,1;AF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.410e-01;DP=259;ExcessHet=2.4254;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=7,2,2,2,1;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0:9:25:25,0,147,46,153,198,46,153,198,198,46,153,198,198,198,46,153,198,198,198,198	8	0	7	1	.
chr12	47796427	47796427	-	TTT	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1121.0	7	chr12	47796426	.	CT	C,CTT,CTTTT,CTTTTT,CTTT	1121.0	.	AC=7,2,2,2,1;AF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.410e-01;DP=259;ExcessHet=2.4254;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=7,2,2,2,1;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0:9:25:25,0,147,46,153,198,46,153,198,198,46,153,198,198,198,46,153,198,198,198,198	8	0	7	1	C
chr12	47796427	47796427	-	TTTT	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1121.0	7	chr12	47796426	.	CT	C,CTT,CTTTT,CTTTTT,CTTT	1121.0	.	AC=7,2,2,2,1;AF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.410e-01;DP=259;ExcessHet=2.4254;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=7,2,2,2,1;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0:9:25:25,0,147,46,153,198,46,153,198,198,46,153,198,198,198,46,153,198,198,198,198	8	0	7	1	C
chr12	47796427	47796427	-	TT	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1121.0	7	chr12	47796426	.	CT	C,CTT,CTTTT,CTTTTT,CTTT	1121.0	.	AC=7,2,2,2,1;AF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.410e-01;DP=259;ExcessHet=2.4254;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=7,2,2,2,1;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0,0:9:25:25,0,147,46,153,198,46,153,198,198,46,153,198,198,198,46,153,198,198,198,198	8	0	7	1	C
chr12	47972619	47972619	G	T	downstream	COL2A1	dist=348	.	.	Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, Autosomal dominant;Avascular necrosis of the femoral head, Autosomal dominant;Czech dysplasia, Autosomal dominant;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, Autosomal dominant;Kniest dysplasia, Autosomal dominant;Legg-Calve-Perthes disease, Autosomal dominant;Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, Autosomal dominant;SED congenita, Autosomal dominant;SMED Strudwick type, Autosomal dominant;Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, Autosomal dominant;Spondyloperipheral dysplasia, Autosomal dominant;Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type I, Autosomal dominant;Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.52	29	chr12	47972619	.	G	T	49.52	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:47972597_T_C:55,0,74:47972597	9	0	1	11	.
chr12	47982988	47982988	G	A	intronic	COL2A1	.	.	.	Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, Autosomal dominant;Avascular necrosis of the femoral head, Autosomal dominant;Czech dysplasia, Autosomal dominant;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, Autosomal dominant;Kniest dysplasia, Autosomal dominant;Legg-Calve-Perthes disease, Autosomal dominant;Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, Autosomal dominant;SED congenita, Autosomal dominant;SMED Strudwick type, Autosomal dominant;Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, Autosomal dominant;Spondyloperipheral dysplasia, Autosomal dominant;Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type I, Autosomal dominant;Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909894479	6.869e-07	1.368e-06	0	1.38e-06	9.035e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.035e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1967.98	90	chr12	47982988	.	G	A	1967.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.81;DP=1200;ExcessHet=0.0000;FS=2.370;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,63:122:99:1982,0,1752	20	0	1	0	C
chr12	47989827	47989827	C	T	intronic	COL2A1	.	.	.	Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, Autosomal dominant;Avascular necrosis of the femoral head, Autosomal dominant;Czech dysplasia, Autosomal dominant;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, Autosomal dominant;Kniest dysplasia, Autosomal dominant;Legg-Calve-Perthes disease, Autosomal dominant;Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, Autosomal dominant;SED congenita, Autosomal dominant;SMED Strudwick type, Autosomal dominant;Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, Autosomal dominant;Spondyloperipheral dysplasia, Autosomal dominant;Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type I, Autosomal dominant;Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	2.736e-06	1.363e-06	4.131e-06	3.599e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1879.98	34	chr12	47989827	.	C	T	1879.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.91;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=2.563;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=-1.299e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,67:115:99:1894,0,1081	20	0	1	0	C
chr12	48143132	48143132	G	A	intronic	PFKM	.	.	.	Glycogen storage disease VII, Autosomal recessive	.	197	1322	3	0	0	3	0.00113336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs189193396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	9.617e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	165.2	11	chr12	48143132	.	G	A	165.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:179,0,101	20	0	1	0	.
chr12	48728708	48728710	AAA	-	intronic	TEX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296611393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.044e-05	0.0002	5.136e-05	9.363e-05	0.0005	2.757e-05	1.794e-05	2.079e-05	8.39e-06	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0	2.571e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	164.23	18	chr12	48728707	.	CAAA	C	164.23	.	AC=3;AF=0.300;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7;MLEAF=0.700;MQ=58.66;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:75,0,54	3	1	1	16	.
chr12	48923149	48923149	-	AA	UTR3	FKBP11	NM_001143782:c.*402_*403insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	670.67	5	chr12	48923148	.	CA	CAA,C,CAAA	670.67	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=158;ExcessHet=1.8686;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,2,0:10:23:0|1:48923148_CA_C:23,47,309,0,262,256,47,309,262,309:48923148	10	0	5	2	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E,	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201951	KMT2D-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7407.74	131	chr12	49051517	.	C	T	7407.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.479e+00;DP=3096;ExcessHet=54.0936;FS=297.604;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.476;SOR=13.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,51:150:99:474,0,2204	0	0	21	0	.
chr12	49109944	49109944	C	G	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.129e-05	4.93e-05	8.732e-06	1.322e-05	1.799e-05	3e-06	8.3e-07	2.37e-06	8.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.424e-05	0	1.799e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	492.69	119	chr12	49109944	.	C	G	492.69	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.728e+00;DP=2409;ExcessHet=0.6776;FS=151.611;InbreedingCoeff=-0.1833;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.852;SOR=11.543	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:135,29:164:24:0|1:49109944_C_G:24,0,4604:49109944	12	0	4	5	.
chr12	49635080	49635080	C	T	intronic	PRPF40B	.	.	.	.	.	175	1346	1	0	0	1	0.000371333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1345.98	40	chr12	49635080	.	C	T	1345.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.810;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,54:108:99:1360,0,1287	20	0	1	0	.
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chr12	49758820	49758820	-	T	intronic	TMBIM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3373.29	34	chr12	49758818	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT,CTTTTT	3373.29	.	AC=9,4,1,3,4;AF=0.214,0.095,0.024,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.300e-02;DP=1185;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6113;MLEAC=9,4,1,3,4;MLEAF=0.214,0.095,0.024,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,14,4,0,0,0:50:99:192,0,693,242,587,1003,322,710,978,1066,322,710,978,1066,1066,322,710,978,1066,1066,1066	2	0	9	0	C
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chr12	50258302	50258302	-	TGTG	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	451.81	40	chr12	50258300	.	TTG	TTGTGTG,T	451.81	.	AC=2,6;AF=0.077,0.231;AN=26;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6359;MLEAC=2,8;MLEAF=0.077,0.308;MQ=60.00;QD=34.75;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:178,178,178,15,15,0	9	1	0	8	C
chr12	50333241	50333241	A	G	intronic	FAM186A	.	.	.	.	.	1114	407	0	1	0	2	0.00245098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs978646217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.209e-05	9.194e-05	7.725e-05	0.0001	0.0004	5.533e-05	4.369e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0.0068	7.363e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.21	2	chr12	50333241	.	A	G	67.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	5	.
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chr12	50462477	50462477	-	AA	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2866.06	9	chr12	50462476	.	CA	CAA,CAAA,C	2866.06	.	AC=23,3,1;AF=0.605,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.2736;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.0992;MLEAC=24,3,1;MLEAF=0.632,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.14;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:57:57,0,60,66,69,134,66,69,134,134	2	7	7	2	C
chr12	50539239	50539239	T	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	430.13	18	chr12	50539236	.	CTTT	CTT,C	430.13	.	AC=8,1;AF=0.667,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=16,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:157,18,0,157,18,157	1	4	0	15	.
chr12	50539237	50539239	TTT	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.172e-05	0.0003	5.7e-05	4.603e-05	0.0001	2.346e-05	1.679e-05	2.537e-05	1.306e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	6.402e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	430.13	18	chr12	50539236	.	CTTT	CTT,C	430.13	.	AC=8,1;AF=0.667,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=16,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:157,18,0,157,18,157	1	4	0	15	C
chr12	50565307	50565307	T	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	977.76	1	chr12	50565305	.	ATT	AT,A	977.76	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0086;FS=1.687;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=17,1;MLEAF=0.500,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:13:98,0,13,101,25,126	8	4	4	4	C
chr12	50565306	50565307	TT	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	977.76	1	chr12	50565305	.	ATT	AT,A	977.76	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0086;FS=1.687;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=17,1;MLEAF=0.500,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:13:98,0,13,101,25,126	8	4	4	4	C
chr12	50576075	50576075	-	T	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	228.71	3	chr12	50576074	.	CT	C,CTT	228.71	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=63;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2048;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:38:.:.:38,0,89,50,95,145	13	1	2	4	C
chr12	50576367	50576367	T	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381452357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.675e-05	0.0003	7.821e-05	1.37e-05	6.645e-05	2.14e-05	1.547e-05	4.94e-06	1.85e-06	0	0	6.645e-05	0	0	0.0004	0	2.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	799.63	1	chr12	50576366	.	AT	TT,A	799.63	.	AC=10,4;AF=0.556,0.222;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6751;MLEAC=17,5;MLEAF=0.944,0.278;MQ=60.00;QD=28.63;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:50576364_G_GC:268,18,0,268,18,268:50576364	2	5	0	12	C
chr12	50723037	50723037	C	T	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.972e-05	2.576e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.272e-05	9.11e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	175.29	12	chr12	50723037	.	C	T	175.29	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=237;ExcessHet=1.1622;FS=8.875;InbreedingCoeff=-0.2821;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.98;ReadPosRankSum=-8.200e-01;SOR=2.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:19:7:7,0,175	7	0	4	10	C
chr12	50783866	50783867	GA	0	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	382.43	41	chr12	50783866	.	GA	G,AA,*	382.43	.	AC=8,2,3;AF=0.400,0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=41;ExcessHet=0.0952;FS=1.799;InbreedingCoeff=0.3015;MLEAC=13,2,5;MLEAF=0.650,0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0:6:48:.:.:51,0,48,60,57,117,60,57,117,117	2	3	2	11	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1139.23	24	chr12	50992746	.	AG	*,A	1139.23	.	AC=11,10;AF=0.262,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=889;ExcessHet=11.2363;FS=4.532;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=11,10;MLEAF=0.262,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,0,5:35:78:78,153,1189,0,971,923	3	0	8	0	.
chr12	51010514	51010516	AAA	-	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.74e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1012.9	10	chr12	51010513	.	CAAA	C,CAAAA,CAAAAAA,CAAAAA	1012.9	.	AC=1,5,1,8;AF=0.028,0.139,0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-6.930e-01;DP=159;ExcessHet=0.2330;FS=6.741;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=1,6,1,8;MLEAF=0.028,0.167,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,5:14:66:124,144,252,66,174,155,144,252,174,252,0,125,84,125,161	7	0	1	3	C
chr12	51010516	51010516	-	A	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1012.9	10	chr12	51010513	.	CAAA	C,CAAAA,CAAAAAA,CAAAAA	1012.9	.	AC=1,5,1,8;AF=0.028,0.139,0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-6.930e-01;DP=159;ExcessHet=0.2330;FS=6.741;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=1,6,1,8;MLEAF=0.028,0.167,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,5:14:66:124,144,252,66,174,155,144,252,174,252,0,125,84,125,161	7	0	1	3	C
chr12	51010516	51010516	-	AAA	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1012.9	10	chr12	51010513	.	CAAA	C,CAAAA,CAAAAAA,CAAAAA	1012.9	.	AC=1,5,1,8;AF=0.028,0.139,0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-6.930e-01;DP=159;ExcessHet=0.2330;FS=6.741;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=1,6,1,8;MLEAF=0.028,0.167,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,5:14:66:124,144,252,66,174,155,144,252,174,252,0,125,84,125,161	7	0	1	3	C
chr12	51010516	51010516	-	AA	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1012.9	10	chr12	51010513	.	CAAA	C,CAAAA,CAAAAAA,CAAAAA	1012.9	.	AC=1,5,1,8;AF=0.028,0.139,0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-6.930e-01;DP=159;ExcessHet=0.2330;FS=6.741;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=1,6,1,8;MLEAF=0.028,0.167,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,2,0,5:14:66:124,144,252,66,174,155,144,252,174,252,0,125,84,125,161	7	0	1	3	C
chr12	51016853	51016853	A	-	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	334.82	3	chr12	51016847	.	CAAAAAA	CAAAAA,C,CAAA	334.82	.	AC=5,1,1;AF=0.227,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=47;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1037;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.318,0.091,0.091;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:24:144,147,184,147,184,184,0,37,37,24	6	2	1	10	C
chr12	51016848	51016853	AAAAAA	-	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.835e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	334.82	3	chr12	51016847	.	CAAAAAA	CAAAAA,C,CAAA	334.82	.	AC=5,1,1;AF=0.227,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=47;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1037;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.318,0.091,0.091;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:24:144,147,184,147,184,184,0,37,37,24	6	2	1	10	C
chr12	51016851	51016853	AAA	-	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	334.82	3	chr12	51016847	.	CAAAAAA	CAAAAA,C,CAAA	334.82	.	AC=5,1,1;AF=0.227,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=47;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1037;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.318,0.091,0.091;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:24:144,147,184,147,184,184,0,37,37,24	6	2	1	10	C
chr12	51095815	51095815	-	A	intronic	TFCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	469.17	4	chr12	51095813	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	469.17	.	AC=11,5,1,1;AF=0.262,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=152;ExcessHet=3.7791;FS=7.609;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0,1:8:12:.:.:80,0,12,80,35,120,80,35,120,120,49,15,98,98,100	6	0	9	0	.
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chr12	51095814	51095815	AA	-	intronic	TFCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1387737897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.316e-05	0.0001	8.583e-05	7.985e-05	0.0003	3.848e-05	2.715e-05	0.0001	9.107e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.079e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	469.17	4	chr12	51095813	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	469.17	.	AC=11,5,1,1;AF=0.262,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=152;ExcessHet=3.7791;FS=7.609;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0,1:8:12:.:.:80,0,12,80,35,120,80,35,120,120,49,15,98,98,100	6	0	9	0	C
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chr12	51148700	51148700	A	-	intronic	TFCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404520544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0006	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0003	0.0004	0	0.0024	0	0.0006	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.68	1	chr12	51148699	.	CA	C	56.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0268;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	7	0	1	13	C
chr12	51251593	51251593	-	A	intronic	SMAGP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	4780.48	84	chr12	51251592	.	GA	G,GAA	4780.48	.	AC=13,6;AF=0.325,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e-01;DP=2130;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9042;MLEAC=14,6;MLEAF=0.350,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:42,8,40:102:99:727,728,1924,0,634,864	1	0	13	1	.
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chr12	51479972	51479973	TT	-	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	735.19	1	chr12	51479969	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	735.19	.	AC=2,8,3,3;AF=0.100,0.400,0.150,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3576;MLEAC=2,13,4,4;MLEAF=0.100,0.650,0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:51:51,60,143,0,83,77,60,143,83,143,60,143,83,143,143	1	1	0	11	.
chr12	51479973	51479973	T	-	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	735.19	1	chr12	51479969	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	735.19	.	AC=2,8,3,3;AF=0.100,0.400,0.150,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3576;MLEAC=2,13,4,4;MLEAF=0.100,0.650,0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:51:51,60,143,0,83,77,60,143,83,143,60,143,83,143,143	1	1	0	11	C
chr12	51479971	51479973	TTT	-	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	735.19	1	chr12	51479969	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	735.19	.	AC=2,8,3,3;AF=0.100,0.400,0.150,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3576;MLEAC=2,13,4,4;MLEAF=0.100,0.650,0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:51:51,60,143,0,83,77,60,143,83,143,60,143,83,143,143	1	1	0	11	C
chr12	51650509	51650509	T	-	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	723.61	4	chr12	51650506	.	CTTT	CTT,C,CTTTT,CT	723.61	.	AC=5,5,3,3;AF=0.167,0.167,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0218;FS=4.746;InbreedingCoeff=0.3691;MLEAC=6,5,5,5;MLEAF=0.200,0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,2,0,2,4:8:18:109,56,55,115,70,129,88,18,89,119,35,18,54,0,57	5	2	0	6	.
chr12	51650509	51650509	-	T	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	723.61	4	chr12	51650506	.	CTTT	CTT,C,CTTTT,CT	723.61	.	AC=5,5,3,3;AF=0.167,0.167,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0218;FS=4.746;InbreedingCoeff=0.3691;MLEAC=6,5,5,5;MLEAF=0.200,0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,2,0,2,4:8:18:109,56,55,115,70,129,88,18,89,119,35,18,54,0,57	5	2	0	6	C
chr12	51706661	51706661	G	C	exonic	SCN8A	.	nonsynonymous SNV	SCN8A:NM_001177984:exon11:c.G1581C:p.K527N	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.928	P	0.503	P	0.000	D	0.817	N	1.76	L	-2.82	D	0.033	D	0.626	D	0.12	2.608	14.68	2.46	0.518	0.299	7.062	0.252	0.0719142025239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	3.968e-05	1.38e-06	1.404e-06	3.092e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	0	9.097e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.223	0.33109	T	0.431	0.35606	B	0.315	0.41566	B	0.000179	0.48594	D	0.184301	0.816986	0.28930	N	2.195	0.61839	M	-2.82	0.91192	D	-2.89	0.62747	D	0.442	0.53445	0.033	0.82901	D	0.626	0.86854	D	10	0.24059924	0.41222	T	0.071914	0.71394	D	0.252	0.56159	0.33	0.31519	0.902646408154	0.90167	0.5674523308067984	0.56673	1.41807407564	0.85568	0.605724453926	0.53712	T	0.703665	0.91489	D	-0.0247068	0.48179	T	-0.273266	0.47488	T	0.927446901798248	0.59031	D	0.789921	0.45664	T	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	-3.007	0.12177	T	.	.	0.476	0.68156	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.650273	0.34508	19.65	0.9983572789978995	0.91714	0.18883	0.20441	N	AEFBI	0.095722	0.19336	N	-0.290515847983622	0.29512	1.637351	-0.293922467393298	0.28298	1.576831	0.186781275037378	0.17948	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.41	2.46	0.29032	0.104000	0.15148	1.189000	0.24752	0.676000	0.76740	0.600000	0.27747	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.4379:0.0:0.5621:0.0	7.062	0.24310	579	0.69780	Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;.;.;.;.;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2647	805.0	65	chr12	51706661	.	G	C	805.0	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-2.321e+00;DP=1362;ExcessHet=4.7172;FS=136.953;InbreedingCoeff=-0.3697;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.14;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,19:71:24:.:.:24,0,843	8	0	9	4	C
chr12	51957360	51957360	C	T	intronic	ACVR1B	.	.	.	Pancreatic cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs745477881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.548e-05	0.0002	7.66e-05	6.35e-05	9.08e-05	7.036e-05	9.764e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.8	3	chr12	51957360	.	C	T	104.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:115,0,68	16	0	1	4	.
chr12	51963471	51963471	T	C	intronic	ACVR1B	.	.	.	Pancreatic cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	64.4	5	chr12	51963471	.	T	C	64.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	20	0	1	0	C
chr12	51979467	51979467	-	A	intronic	ACVR1B	.	.	.	Pancreatic cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	274.46	1	chr12	51979466	.	CA	CAA,C	274.46	.	AC=5,2;AF=0.417,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4632;MLEAC=11,3;MLEAF=0.917,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.60;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:3:80,0,3,83,17,101	2	2	1	15	C
chr12	51979467	51979467	A	-	intronic	ACVR1B	.	.	.	Pancreatic cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1268297882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0006	0.0014	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	0.0014	0	0.0008	0	0	0.0012	0.0045	6.746e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	274.46	1	chr12	51979466	.	CA	CAA,C	274.46	.	AC=5,2;AF=0.417,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4632;MLEAC=11,3;MLEAF=0.917,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.60;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:3:80,0,3,83,17,101	2	2	1	15	C
chr12	52048583	52048583	G	C	intronic	NR4A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.82	1	chr12	52048583	.	G	C	104.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	15	0	1	5	.
chr12	52074529	52074529	-	T	intronic	ATG101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	93.32	30	chr12	52074527	.	CTT	CTTT,C	93.32	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1699;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,65,47,71,117	12	0	1	7	.
chr12	52074528	52074529	TT	-	intronic	ATG101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333128519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.814e-05	0.0004	6.636e-05	7.002e-05	0.0001	3.639e-05	2.805e-05	4.837e-05	3.118e-05	0.0001	0	6.794e-05	0	0	0.0003	0	1.511e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	93.32	30	chr12	52074527	.	CTT	CTTT,C	93.32	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1699;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,65,47,71,117	12	0	1	7	C
chr12	52185362	52185362	C	T	intronic	KRT80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1095.98	33	chr12	52185362	.	C	T	1095.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.41;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,37:60:99:1110,0,539	20	0	1	0	.
chr12	52237729	52237730	TG	-	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:253,253,254,253,254,254,18,18,18,0,253,254,254,18,254,253,254,254,18,254,254,253,254,254,18,254,254,254	2	1	2	0	.
chr12	52237730	52237730	-	TGTGTG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:253,253,254,253,254,254,18,18,18,0,253,254,254,18,254,253,254,254,18,254,254,253,254,254,18,254,254,254	2	1	2	0	C
chr12	52237730	52237730	-	TGTGTGTG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:253,253,254,253,254,254,18,18,18,0,253,254,254,18,254,253,254,254,18,254,254,253,254,254,18,254,254,254	2	1	2	0	C
chr12	52237730	52237730	-	TG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:253,253,254,253,254,254,18,18,18,0,253,254,254,18,254,253,254,254,18,254,254,253,254,254,18,254,254,254	2	1	2	0	C
chr12	52237730	52237730	-	TGTG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:253,253,254,253,254,254,18,18,18,0,253,254,254,18,254,253,254,254,18,254,254,253,254,254,18,254,254,254	2	1	2	0	C
chr12	52316265	52316265	-	ACACACACACAC	intronic	KRT83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4489.42	29	chr12	52316261	.	TACAC	TAC,TACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC	4489.42	.	AC=2,8,3,3,3,5;AF=0.048,0.190,0.071,0.071,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.612;DP=332;ExcessHet=0.2438;FS=1.158;InbreedingCoeff=0.1401;MLEAC=2,9,3,3,2,5;MLEAF=0.048,0.214,0.071,0.071,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,5,0,0,2,3:10:28:420,290,268,89,82,54,290,268,82,268,290,268,82,268,268,215,195,28,195,195,189,163,141,0,141,141,69,131	5	0	2	0	.
chr12	52396050	52396050	G	A	exonic	KRT82	.	synonymous SNV	KRT82:NM_033033:exon7:c.C1251T:p.I417I,	.	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.062e-05	0	0	0.0002	0	2.997e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs765582984	5.541e-05	5.541e-05	4.9e-05	6.188e-05	0.0004	4.543e-05	4.155e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	2.608e-05	8.28e-05	0.0004	5.912e-05	5.905e-05	3.855e-05	8.061e-05	0.0006	3.076e-05	2.209e-05	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1039.98	36	chr12	52396050	.	G	A	1039.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=873;ExcessHet=0.0000;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.929;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,39:88:99:1054,0,1267	20	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3872.15	94	chr12	52680377	.	T	G	3872.15	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-3.500e+00;DP=2174;ExcessHet=9.6308;FS=115.323;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.92;ReadPosRankSum=3.62;SOR=11.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,41:121:99:.:.:596,0,1712	7	0	12	2	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3173.63	91	chr12	52680382	.	T	G	3173.63	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.954e+00;DP=2204;ExcessHet=17.4423;FS=105.731;InbreedingCoeff=-0.5493;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.96;ReadPosRankSum=3.03;SOR=11.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:92,27:119:28:.:.:28,0,2587	6	0	15	0	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3130.32	80	chr12	52680395	.	T	G	3130.32	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-2.576e+00;DP=1805;ExcessHet=40.9761;FS=162.786;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=2.24;SOR=12.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,45:101:99:324,0,786	0	0	19	2	C
chr12	52810547	52810547	-	A	intronic	KRT4	.	.	.	White sponge nevus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1253324306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0005	0.0007	0.0068	0.0005	0.0005	0.0049	0.0043	0.0003	0	0.0005	0.0003	0	0.0005	0	0.0005	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.12	18	chr12	52810547	.	C	CA	309.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=364;ExcessHet=0.0000;FS=2.141;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.46;ReadPosRankSum=-5.270e-01;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:316,0,109	18	0	1	2	.
chr12	52906993	52906993	-	ACAC	intronic	KRT8	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1490.68	9	chr12	52906991	.	TAC	TACACAC,T,TACACACACAC	1490.68	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=231;ExcessHet=0.4926;FS=2.069;InbreedingCoeff=0.1192;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.200,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3,0,0:12:99:0|1:52906991_T_TACAC:99,0,369,126,378,504,126,378,504,504:52906991	11	2	4	1	.
chr12	52906993	52906993	-	ACACACAC	intronic	KRT8	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1490.68	9	chr12	52906991	.	TAC	TACACAC,T,TACACACACAC	1490.68	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=231;ExcessHet=0.4926;FS=2.069;InbreedingCoeff=0.1192;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.200,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3,0,0:12:99:0|1:52906991_T_TACAC:99,0,369,126,378,504,126,378,504,504:52906991	11	2	4	1	C
chr12	52907012	52907012	A	0	intronic	KRT8	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	501.19	8	chr12	52907012	.	A	C,*	501.19	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.90;DP=209;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.66;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,11,0:14:93:1|0:52906991_T_TACAC:306,0,93,315,126,441:52906991	17	0	2	1	C
chr12	53020216	53020216	G	T	intronic	EIF4B	.	.	.	.	.	450	1068	4	0	0	4	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	351.64	13	chr12	53020216	.	G	T	351.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.19;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.51;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10:19:99:0|1:53020216_G_T:365,0,305:53020216	19	0	1	1	.
chr12	53103734	53103734	G	C	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.177e-05	4.924e-05	1.167e-05	1.187e-05	1.527e-05	6.27e-06	4.96e-06	8.14e-06	6.43e-06	0	0	0	0	0	0	1.527e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	76.25	13	chr12	53103734	.	G	C	76.25	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-7.310e-01;DP=448;ExcessHet=0.1259;FS=87.826;InbreedingCoeff=-0.2049;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=7.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,12:38:82:0|1:53103734_G_C:82,0,446:53103734	9	0	2	10	.
chr12	53104291	53104291	T	-	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,7,16,4:46:99:270,102,620,0,211,264,317,407,228,769	0	0	5	0	C
chr12	53104291	53104291	-	T	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,7,16,4:46:99:270,102,620,0,211,264,317,407,228,769	0	0	5	0	C
chr12	53122568	53122568	G	A	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs377474665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.922e-05	7.876e-05	7.722e-05	4.039e-05	0.0004	3.081e-05	2.213e-05	6.84e-05	2.862e-05	0	0	6.546e-05	0.0003	0.0004	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	71.45	11	chr12	53122568	.	G	A	71.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=41.56;MQRankSum=-1.006e+00;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:85:85,0,132	19	0	1	1	C
chr12	53198419	53198419	-	T	intronic	ITGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	133.95	52	chr12	53198418	.	CT	CTT,C	133.95	.	AC=2,2;AF=0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0631;MLEAC=2,3;MLEAF=0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,121,0,72,66	14	1	0	4	.
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chr12	53460147	53460147	T	-	intronic	PCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	811.32	9	chr12	53460145	.	CTT	CTTT,CT,C	811.32	.	AC=7,6,2;AF=0.167,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=238;ExcessHet=17.4423;FS=7.484;InbreedingCoeff=-0.5527;MLEAC=7,6,2;MLEAF=0.167,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0:12:86:86,106,307,0,145,114,106,307,145,307	6	0	7	0	C
chr12	53561331	53561331	A	-	intronic	ATF7;ATF7-NPFF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.89	12	chr12	53561329	.	TAA	T,TA	128.89	.	AC=1,1;AF=0.250,0.250;AN=4;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=1.00,1.00;MQ=60.00;QD=25.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:31:117,57,51,45,0,31	1	0	0	19	.
chr12	53574955	53574955	-	A	intronic	ATF7;ATF7-NPFF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	894.86	20	chr12	53574953	.	CAA	CA,CAAA,C	894.86	.	AC=11,5,2;AF=0.289,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=264;ExcessHet=10.1929;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.4257;MLEAC=11,5,2;MLEAF=0.289,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,5,5,0:24:40:.:.:75,40,379,0,161,269,122,302,291,415	3	1	9	2	C
chr12	53575576	53575576	A	-	intronic	ATF7;ATF7-NPFF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	230.21	9	chr12	53575574	.	CAA	C,CA	230.21	.	AC=1,3;AF=0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=84;ExcessHet=1.0667;FS=9.394;InbreedingCoeff=0.0449;MLEAC=2,5;MLEAF=0.077,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:51:51,0,152,66,158,223	9	0	1	8	C
chr12	53715832	53715832	T	C	exonic	CALCOCO1	.	synonymous SNV	CALCOCO1:NM_001143682:exon8:c.A966G:p.Q322Q	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.94e-05	0	8.64e-05	0.0001	0	1.509e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs756695538	7.32e-05	7.388e-05	4.765e-05	9.902e-05	0.0006	6.181e-05	5.742e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	7.557e-05	0	0	4.047e-05	9.935e-05	0.0006	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1274.98	33	chr12	53715832	.	T	C	1274.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.712e+00;DP=874;ExcessHet=0.0000;FS=3.072;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=-9.770e-01;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,62:134:99:1289,0,1851	20	0	1	0	.
chr12	53954783	53954783	T	0	upstream	HOXC12	dist=120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.82	9	chr12	53954783	.	T	TG,*	51.82	.	AC=1,4;AF=0.033,0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=191;ExcessHet=1.2264;FS=4.807;InbreedingCoeff=-0.2552;MLEAC=1,5;MLEAF=0.033,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.30;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,7:11:99:1|0:53954770_CGGGAT_C:194,206,374,0,168,147:53954770	10	0	1	6	.
chr12	54028375	54028376	GC	-	intronic	HOXC4;HOXC6	.	.	.	.	.	476	1044	2	0	0	2	0.000956938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530640872	1.735e-05	1.53e-05	1.284e-05	2.169e-05	9.205e-05	9.3e-06	6.8e-06	3.045e-05	1.845e-05	6.316e-05	0	0	0	0	0	9.195e-06	6.281e-05	9.205e-05	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	294.99	15	chr12	54028374	.	TGC	T	294.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.374e+00;DP=308;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.35;ReadPosRankSum=-1.836e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:309,0,354	20	0	1	0	.
chr12	54133734	54133734	T	C	downstream	LINC02381	dist=892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378244997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	121.63	4	chr12	54133734	.	T	C	121.63	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3646;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;QD=24.33;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	8	.
chr12	54567341	54567341	-	A	intronic	PDE1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	210.9	8	chr12	54567340	.	CA	CAA,C	210.9	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.862;DP=243;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,3;MLEAF=0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:53:53,71,211,0,141,132	12	0	4	1	.
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chr12	54644626	54644626	-	TT	UTR3	DCD	NM_001300854:c.*117_*118insAA;NM_053283:c.*86_*87insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5939.34	59	chr12	54644624	.	ATT	A,AT,ATTTT	5939.34	.	AC=8,17,2;AF=0.190,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=17.4423;FS=1.296;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=8,17,2;MLEAF=0.190,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,16,26,0:51:99:767,315,448,214,0,190,656,507,289,801	0	0	3	0	C
chr12	55697409	55697409	G	A	intronic	ITGA7	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252206569	1.252e-05	1.37e-05	5.545e-06	1.953e-05	2.332e-05	7.82e-06	6.45e-06	8.68e-06	7.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.467e-05	0	2.332e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1373.98	33	chr12	55697409	.	G	A	1373.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.08;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=5.388;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.98;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,46:86:99:1388,0,1231	20	0	1	0	.
chr12	55703421	55703421	-	ACAC	intronic	ITGA7	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	696.46	2	chr12	55703417	.	TACAC	TACACACAC,T	696.46	.	AC=12,1;AF=0.400,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=71;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=12,2;MLEAF=0.400,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:99:117,0,117,126,126,252	7	5	2	6	C
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chr12	55726337	55726337	-	T	intronic	CD63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	398.19	1	chr12	55726334	.	CTTT	CTT,C,CTTTT	398.19	.	AC=13,1,4;AF=0.382,0.029,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=551;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.412,0.029,0.059;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,1:8:32:36,0,46,54,55,118,39,32,103,112	3	2	9	4	C
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chr12	55964152	55964152	T	-	intronic	PMEL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	630.86	4	chr12	55964149	.	ATTT	A,AT,ATT	630.86	.	AC=2,5,7;AF=0.091,0.227,0.318;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.0045;FS=6.486;InbreedingCoeff=0.4844;MLEAC=4,6,11;MLEAF=0.182,0.273,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.03;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6:7:1:82,85,103,85,103,103,0,18,18,1	3	0	1	10	C
chr12	56026692	56026692	-	A	intronic	IKZF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1722.2	11	chr12	56026689	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1722.2	.	AC=7,12,4,1;AF=0.167,0.286,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=256;ExcessHet=8.7631;FS=5.203;InbreedingCoeff=-0.3810;MLEAC=7,12,3,1;MLEAF=0.167,0.286,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.300	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,7,1,0:16:95:95,140,342,0,152,131,119,313,124,310,140,342,152,313,342	2	0	6	0	.
chr12	56231225	56231225	C	T	UTR5	SLC39A5	NM_173596:c.-50C>T;NM_001135195:c.-50C>T	.	.	Myopia 24, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201286600	8e-06	1.163e-05	8.591e-06	7.391e-06	5.872e-05	4.29e-06	3.14e-06	9.73e-06	3.64e-06	0	5.872e-05	0	0	0	0	7.511e-06	1.766e-05	0	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	706.98	33	chr12	56231225	.	C	T	706.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.000e-02;DP=719;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:721,0,624	20	0	1	0	.
chr12	56245711	56245711	T	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5:11:99:104,122,283,122,283,283,0,160,160,145	2	2	5	2	.
chr12	56245710	56245711	TT	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5:11:99:104,122,283,122,283,283,0,160,160,145	2	2	5	2	C
chr12	56254742	56254742	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	1733.47	36	chr12	56254742	.	T	G	1733.47	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.179e+00;DP=1164;ExcessHet=4.7172;FS=146.169;InbreedingCoeff=-0.3028;MLEAC=9;MLEAF=0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.96;ReadPosRankSum=2.87;SOR=9.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,17:79:99:0|1:56254742_T_G:213,0,2155:56254742	11	0	9	1	C
chr12	56254751	56254751	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	2858.98	58	chr12	56254751	.	T	G	2858.98	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-3.047e+00;DP=1203;ExcessHet=11.8493;FS=178.611;InbreedingCoeff=-0.5371;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.50;ReadPosRankSum=1.82;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,17:79:99:0|1:56254742_T_G:213,0,2180:56254742	5	0	13	3	C
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chr12	56640233	56640233	-	TT	intronic	ATP5F1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1166.17	9	chr12	56640231	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	1166.17	.	AC=10,4,3,1;AF=0.250,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=351;ExcessHet=1.2156;FS=6.076;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=10,3,3,1;MLEAF=0.250,0.075,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:42:42,0,92,57,101,157,57,101,157,157,57,101,157,157,157	6	1	6	1	C
chr12	56640233	56640233	T	-	intronic	ATP5F1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1166.17	9	chr12	56640231	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	1166.17	.	AC=10,4,3,1;AF=0.250,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=351;ExcessHet=1.2156;FS=6.076;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=10,3,3,1;MLEAF=0.250,0.075,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:42:42,0,92,57,101,157,57,101,157,157,57,101,157,157,157	6	1	6	1	C
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chr12	56737354	56737354	T	-	intronic	PRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	267.57	1	chr12	56737351	.	CTTT	C,CTT	267.57	.	AC=2,7;AF=0.143,0.500;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4517;MLEAC=3,12;MLEAF=0.214,0.857;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.84;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,134,0,88,82	2	1	0	14	C
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chr12	57100693	57100728	AAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	-	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	173.87	6	chr12	57100692	.	GAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	G,*	173.87	.	AC=1,4;AF=0.033,0.133;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=140;ExcessHet=0.0840;FS=2.156;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=1,5;MLEAF=0.033,0.167;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:99:118,127,248,0,121,110	11	0	1	6	C
chr12	57100692	57100728	GAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	0	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	173.87	6	chr12	57100692	.	GAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	G,*	173.87	.	AC=1,4;AF=0.033,0.133;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=140;ExcessHet=0.0840;FS=2.156;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=1,5;MLEAF=0.033,0.167;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:99:118,127,248,0,121,110	11	0	1	6	C
chr12	57100700	57100724	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	0	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1532.62	6	chr12	57100700	.	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	*,GAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,G	1532.62	.	AC=7,9,1,1,3;AF=0.250,0.321,0.036,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.6653;FS=7.275;InbreedingCoeff=0.1948;MLEAC=8,10,1,1,3;MLEAF=0.286,0.357,0.036,0.036,0.107;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0:5:99:627,110,108,155,0,160,452,133,180,459,452,133,180,459,459,452,133,180,459,459,459	1	2	2	7	C
chr12	57100709	57100724	AGAAAGAAAGAAAGAA	-	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1532.62	6	chr12	57100700	.	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	*,GAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,G	1532.62	.	AC=7,9,1,1,3;AF=0.250,0.321,0.036,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.6653;FS=7.275;InbreedingCoeff=0.1948;MLEAC=8,10,1,1,3;MLEAF=0.286,0.357,0.036,0.036,0.107;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0:5:99:627,110,108,155,0,160,452,133,180,459,452,133,180,459,459,452,133,180,459,459,459	1	2	2	7	C
chr12	57100724	57100724	-	AGAA	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1532.62	6	chr12	57100700	.	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	*,GAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,G	1532.62	.	AC=7,9,1,1,3;AF=0.250,0.321,0.036,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.6653;FS=7.275;InbreedingCoeff=0.1948;MLEAC=8,10,1,1,3;MLEAF=0.286,0.357,0.036,0.036,0.107;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0:5:99:627,110,108,155,0,160,452,133,180,459,452,133,180,459,459,452,133,180,459,459,459	1	2	2	7	C
chr12	57100724	57100724	-	AGAAAGAA	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1532.62	6	chr12	57100700	.	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	*,GAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,G	1532.62	.	AC=7,9,1,1,3;AF=0.250,0.321,0.036,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.6653;FS=7.275;InbreedingCoeff=0.1948;MLEAC=8,10,1,1,3;MLEAF=0.286,0.357,0.036,0.036,0.107;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0,0,0:5:99:627,110,108,155,0,160,452,133,180,459,452,133,180,459,459,452,133,180,459,459,459	1	2	2	7	C
chr12	57247127	57247127	G	C	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	94.9	15	chr12	57247127	.	G	C	94.9	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=141;ExcessHet=3.5718;FS=5.416;InbreedingCoeff=-0.1786;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.02;ReadPosRankSum=0.876;SOR=2.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:3:.:.:3,0,56	5	0	6	10	.
chr12	57307627	57307629	TTT	-	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307262138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.787e-05	0.0004	3.719e-05	8.016e-05	7.152e-05	2.476e-05	1.663e-05	1.184e-05	4.43e-06	7.152e-05	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	309.77	1	chr12	57307626	.	CTTT	C,CTTTT,CTT,CT	309.77	.	AC=2,1,3,4;AF=0.077,0.038,0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.319;DP=47;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5154;MLEAC=2,2,3,4;MLEAF=0.077,0.077,0.115,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:7:24:62,62,106,0,40,24,62,106,40,106,62,106,40,106,106	7	1	0	8	.
chr12	57307629	57307629	-	T	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	309.77	1	chr12	57307626	.	CTTT	C,CTTTT,CTT,CT	309.77	.	AC=2,1,3,4;AF=0.077,0.038,0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.319;DP=47;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5154;MLEAC=2,2,3,4;MLEAF=0.077,0.077,0.115,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:7:24:62,62,106,0,40,24,62,106,40,106,62,106,40,106,106	7	1	0	8	C
chr12	57307629	57307629	T	-	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	309.77	1	chr12	57307626	.	CTTT	C,CTTTT,CTT,CT	309.77	.	AC=2,1,3,4;AF=0.077,0.038,0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.319;DP=47;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5154;MLEAC=2,2,3,4;MLEAF=0.077,0.077,0.115,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:7:24:62,62,106,0,40,24,62,106,40,106,62,106,40,106,106	7	1	0	8	C
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chr12	57567665	57567665	T	-	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5897.65	42	chr12	57567661	.	CTTTT	CTTT,C	5897.65	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.417;DP=1803;ExcessHet=54.0936;FS=3.143;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,6,0:42:95:95,0,508,181,546,729	0	0	20	0	.
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chr12	57748710	57748711	TT	-	UTR3	TSPAN31	NM_005981:c.*1420_*1421delTT;NM_001330168:c.*1420_*1421delTT;NM_001330169:c.*1420_*1421delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	706.28	17	chr12	57748708	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTCTTTT	706.28	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=398;ExcessHet=7.7275;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=5,3,1,1,1;MLEAF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2,0,0,0:12:14:14,43,231,0,188,182,43,231,188,231,43,231,188,231,231,43,231,188,231,231,231	10	0	5	0	C
chr12	57783854	57783854	G	A	intronic	TSFM	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, Autosomal recessive	.	495	1022	5	0	0	5	0.00244021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866487614	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0.0004	0.0008	0.0001	0.0001	0.0009	7.887e-05	7.88e-05	8.995e-05	6.727e-05	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0	0.0004	0	7.35e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	849.98	33	chr12	57783854	.	G	A	849.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.910e+00;DP=639;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.48;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:864,0,588	20	0	1	0	.
chr12	57945866	57945866	G	T	intronic	ATP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.484e-05	6.929e-05	1.435e-05	1.535e-05	0.0002	2.47e-06	9.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	543.15	4	chr12	57945866	.	GT	G,TT	543.15	.	AC=6,2;AF=0.214,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=157;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=7,2;MLEAF=0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:7:19:149,20,0,143,19,140	8	2	2	7	.
chr12	62147738	62147740	AAA	-	intronic	TAFA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	603.93	3	chr12	62147729	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAA	603.93	.	AC=6,2;AF=0.429,0.143;AN=14;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6128;MLEAC=13,3;MLEAF=0.929,0.214;MQ=60.00;QD=27.62;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:174,15,0,174,15,174	3	3	0	14	.
chr12	62398219	62398219	C	A	intronic	USP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.53	3	chr12	62398219	.	C	A	65.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62398219_C_A:75,0,113:62398219	15	0	1	5	.
chr12	62398223	62398223	G	C	intronic	USP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.16	5	chr12	62398223	.	G	C	65.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62398219_C_A:75,0,113:62398219	15	0	1	5	C
chr12	62592871	62592871	T	C	UTR3	MON2	NM_001278471:c.*122T>C;NM_001278469:c.*309T>C;NM_001278470:c.*122T>C;NM_015026:c.*122T>C;NM_001278472:c.*122T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528819531	3.267e-05	3.05e-05	1.866e-05	4.669e-05	0.0006	2.265e-05	1.95e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	4.596e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.056e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	196.0	11	chr12	62592871	.	T	C	196.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.170e-01;DP=227;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.931;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:210,0,217	20	0	1	0	.
chr12	62744169	62744169	A	-	intronic	PPM1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	517.95	1	chr12	62744166	.	TAAA	T,TA,TAA	517.95	.	AC=4,2,2;AF=0.500,0.250,0.250;AN=8;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5000;MLEAC=10,3,4;MLEAF=1.00,0.375,0.500;MQ=60.00;QD=30.91;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:62744166_TAAA_T:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225:62744166	0	2	0	17	.
chr12	62928807	62928807	T	C	intronic	PPM1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182786617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.67	2	chr12	62928807	.	T	C	30.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr12	63149771	63149773	TTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1139.57	41	chr12	63149771	.	TTC	T,*,TTCTC	1139.57	.	AC=5,4,1;AF=0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.680e-01;DP=788;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3259;MLEAC=5,4,1;MLEAF=0.119,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:17,1,0,12:30:99:.:.:219,288,1103,316,992,1074,0,509,658,702	11	0	5	0	.
chr12	63149773	63149773	-	TC	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1139.57	41	chr12	63149771	.	TTC	T,*,TTCTC	1139.57	.	AC=5,4,1;AF=0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.680e-01;DP=788;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3259;MLEAC=5,4,1;MLEAF=0.119,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:17,1,0,12:30:99:.:.:219,288,1103,316,992,1074,0,509,658,702	11	0	5	0	C
chr12	63149798	63149802	TCACA	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	9830.82	50	chr12	63149798	.	TCACA	*,TCA,ACACA,T	9830.82	.	AC=4,1,13,1;AF=0.100,0.025,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.350e-01;DP=1215;ExcessHet=11.7413;FS=7.934;InbreedingCoeff=-0.4831;MLEAC=4,1,13,1;MLEAF=0.100,0.025,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:32,0,0,15,0:47:99:695,396,1511,396,1511,1511,0,1043,1043,1078,396,1511,1511,1043,1511	3	1	2	1	C
chr12	63572119	63572119	G	T	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs551634562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	138.18	2	chr12	63572119	.	G	T	138.18	.	AC=2;AF=0.200;AN=10;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.500;MQ=37.15;QD=27.64;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	16	.
chr12	63594465	63594468	GTGT	-	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1193389672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0101	0.0005	0.0005	0.0077	0.0069	0.0001	0	7.763e-05	0	0.0101	0	0	0.0004	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0,0,0:7:75:.:.:75,77,182,0,114,120,77,182,114,182,77,182,114,182,182,77,182,114,182,182,182,77,182,114,182,182,182,182	10	0	1	1	C
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0,0,0:7:75:.:.:75,77,182,0,114,120,77,182,114,182,77,182,114,182,182,77,182,114,182,182,182,77,182,114,182,182,182,182	10	0	1	1	C
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0,0,0:7:75:.:.:75,77,182,0,114,120,77,182,114,182,77,182,114,182,182,77,182,114,182,182,182,77,182,114,182,182,182,182	10	0	1	1	C
chr12	63594468	63594468	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.19	7	chr12	63594464	.	AGTGT	AGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,TGTGT	1445.19	.	AC=1,1,4,2,4,6;AF=0.025,0.025,0.100,0.050,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6187;MLEAC=1,1,4,1,3,6;MLEAF=0.025,0.025,0.100,0.025,0.075,0.150;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0,0,0:7:75:.:.:75,77,182,0,114,120,77,182,114,182,77,182,114,182,182,77,182,114,182,182,182,77,182,114,182,182,182,182	10	0	1	1	C
chr12	63648432	63648433	TT	-	intronic	DPY19L2	.	.	.	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.39e-05	0.0003	2.702e-05	0	6.989e-05	2.31e-06	8.7e-07	.	.	0	0	6.989e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.16	2	chr12	63648431	.	CTT	C	50.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.24;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,130	13	0	1	7	C
chr12	64187626	64187626	C	T	exonic	C12orf66	.	nonsynonymous SNV	C12orf66:NM_001300940:exon4:c.G1360A:p.V454M,	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	N	0.998	D	.	.	1.45	T	-1.050	T	0.059	T	0.092	0.146	4.786	-2.79	-0.473	-0.780	4.049	0.014	0.00281078511335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185364941	2.313e-05	2.189e-05	1.57e-05	3.076e-05	3.167e-05	1.674e-05	1.433e-05	1.677e-05	1.425e-05	3.167e-05	0	0	0	2.94e-05	0	2.411e-05	3.449e-05	2.526e-05	3.291e-05	3.286e-05	5.145e-05	1.347e-05	5.88e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.407	0.10245	T	0.216	0.26226	T	.	.	.	.	.	.	0.238625	0.15761	N	0.531595	0.999933	0.19363	N	.	.	.	1.45	0.32482	T	-0.04	0.07590	N	0.148	0.15046	-1.0496	0.14509	T	0.059	0.24797	T	6	0.09118363	0.15952	T	0.002811	0.05869	T	0.014	0.01968	0.283	0.23961	0.0675242888579	0.06100	0.36603456424990427	0.36517	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.513329	0.00481	T	-0.715459	0.05017	T	0.0468732602894306	0.04942	T	0.419458	0.11115	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.43032	B	.	.	0.833865	0.12054	8.609	0.74121986629095105	0.10578	0.00795	0.03245	N	ALL	0.016978	0.00415	N	-0.735645111952012	0.15026	0.7536467	-0.873480517161831	0.12724	0.6561913	0.99999994051823	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.602189	0.34648	0	0.607083	0.38531	0	.	.	3.3	-2.79	0.05494	-0.794000	0.04690	-1.540000	0.05213	-1.988000	0.00457	0.449000	0.26558	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.0:0.3535:0.1924:0.4541	4.049	0.09266	878	0.29785	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	588.98	34	chr12	64187626	.	C	T	588.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,27:70:99:603,0,1029	20	0	1	0	.
chr12	64221854	64221854	G	A	intronic	C12orf66	.	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs756936246	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0001	0.0007	0.0006	0	5.11e-05	0	0	2.711e-05	0.0011	0.0001	0.0002	0.0009	6.568e-05	6.562e-05	6.427e-05	6.716e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	3.763e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.02	12	chr12	64221854	.	G	A	213.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:227,0,251	20	0	1	0	C
chr12	64338158	64338158	C	T	intronic	C12orf56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570697388	4.611e-05	3.431e-05	3.337e-05	5.597e-05	0.0003	2.947e-05	2.451e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	3.206e-05	0	4.521e-06	0	0.0003	1.971e-05	1.968e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	571.98	33	chr12	64338158	.	C	T	571.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.798;DP=723;ExcessHet=0.0000;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.76;MQRankSum=-9.340e-01;QD=12.71;ReadPosRankSum=-1.090e+00;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:586,0,535	20	0	1	0	.
chr12	64422904	64422904	A	-	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,4,0,0:17:40:40,76,261,0,185,173,76,261,185,261,76,261,185,261,261	4	0	6	0	.
chr12	64422904	64422904	-	A	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,4,0,0:17:40:40,76,261,0,185,173,76,261,185,261,76,261,185,261,261	4	0	6	0	C
chr12	64422904	64422904	-	AA	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1080.66	6	chr12	64422902	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1080.66	.	AC=7,6,2,3;AF=0.167,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e-01;DP=309;ExcessHet=17.0250;FS=2.243;InbreedingCoeff=-0.5471;MLEAC=7,6,1,3;MLEAF=0.167,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,4,0,0:17:40:40,76,261,0,185,173,76,261,185,261,76,261,185,261,261	4	0	6	0	C
chr12	64481775	64481775	A	G	intronic	TBK1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540025705	1.971e-05	2.811e-05	1.35e-05	2.621e-05	0.0005	1.287e-05	1.046e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	9.572e-05	0.0005	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	228.98	24	chr12	64481775	.	A	G	228.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.562;DP=335;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-6.130e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:243,0,278	20	0	1	0	.
chr12	64484022	64484022	-	ACAC	intronic	TBK1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2136.02	9	chr12	64484010	.	TACACACACACAC	T,TACACACACAC,TACACACACACACACAC	2136.02	.	AC=10,2,3;AF=0.294,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=146;ExcessHet=0.4264;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1126;MLEAC=12,2,3;MLEAF=0.353,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.70;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:99:153,0,198,168,210,378,168,210,378,378	6	1	6	4	C
chr12	64691021	64691021	C	T	intronic	RASSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548017811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.015e-05	0.0001	0.0004	7.105e-05	5.758e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.68	3	chr12	64691021	.	C	T	59.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1340;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.55;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64691017_C_T:69,0,204:64691017	14	0	1	6	.
chr12	64739567	64739567	A	-	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	425.81	33	chr12	64739564	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	425.81	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=489;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,6,0:13:99:109,130,261,0,131,113,130,261,131,261	9	0	6	2	.
chr12	64739567	64739567	-	A	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	425.81	33	chr12	64739564	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	425.81	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=489;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=6,3,1;MLEAF=0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,6,0:13:99:109,130,261,0,131,113,130,261,131,261	9	0	6	2	C
chr12	65368930	65368930	C	G	intronic	MSRB3	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878927506	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0029	0.0028	0	7.257e-05	7.431e-05	0	0	0.0006	2.139e-05	0.0002	0.0033	9.499e-05	9.926e-05	5.29e-05	0.0001	0.0023	5.701e-05	4.6e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.517e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	274.7	4	chr12	65368930	.	C	G	274.7	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-9.550e-01;DP=158;ExcessHet=0.0000;FS=4.393;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.158;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,10:11:8:0|1:65368923_AC_A:273,0,8:65368923	3	0	1	17	.
chr12	66128850	66128850	A	-	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,2,3:15:50:94,0,198,50,96,148,74,52,84,202	0	0	11	1	.
chr12	66128850	66128850	-	A	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,2,3:15:50:94,0,198,50,96,148,74,52,84,202	0	0	11	1	C
chr12	66444494	66444494	A	-	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0,0:5:5:128,131,138,131,138,138,5,12,12,0,131,138,138,12,138,131,138,138,12,138,138	0	0	5	1	.
chr12	66444494	66444494	-	AAA	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0,0:5:5:128,131,138,131,138,138,5,12,12,0,131,138,138,12,138,131,138,138,12,138,138	0	0	5	1	C
chr12	66444494	66444494	-	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0,0:5:5:128,131,138,131,138,138,5,12,12,0,131,138,138,12,138,131,138,138,12,138,138	0	0	5	1	C
chr12	66444494	66444494	-	AA	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0,0:5:5:128,131,138,131,138,138,5,12,12,0,131,138,138,12,138,131,138,138,12,138,138	0	0	5	1	C
chr12	66464954	66464957	CTTT	0	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	109.5	4	chr12	66464954	.	CTTT	C,*	109.5	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4017;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;QD=21.90;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:75:0|1:66464945_TC_T:210,84,75,120,0,112:66464945	11	0	0	9	C
chr12	66568745	66568745	A	G	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539632423	0.0003	0.0001	0.0002	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0013	0.0009	0	0	0	0.0027	0	0.0006	0	0	0.0014	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0001	0.0025	6.506e-05	5.318e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	284.33	39	chr12	66568745	.	A	G	284.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.644e+00;DP=591;ExcessHet=0.0000;FS=3.682;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-8.310e-01;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:298,0,470	19	0	1	1	C
chr12	66630975	66630975	C	T	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568936362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.243e-05	7.225e-05	3.864e-05	0.0001	0.0023	3.979e-05	3.133e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.13	2	chr12	66630975	.	C	T	58.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1100;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	14	0	1	6	C
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chr12	70576669	70576669	C	0	intronic	PTPRB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	212.42	8	chr12	70576669	.	C	G,*	212.42	.	AC=3,4;AF=0.136,0.182;AN=22;BaseQRankSum=2.59;DP=228;ExcessHet=0.0678;FS=3.501;InbreedingCoeff=0.2182;MLEAC=5,7;MLEAF=0.227,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.784;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,9:9:27:1|1:70576668_GC_G:253,253,253,27,27,0:70576668	6	0	3	10	.
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chr12	71611105	71611105	-	A	intronic	ZFC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4280.63	23	chr12	71611104	.	GA	GAA,GAAA,G	4280.63	.	AC=22,2,2;AF=0.524,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.530;DP=775;ExcessHet=20.9642;FS=3.395;InbreedingCoeff=-0.5815;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,16,0,0:24:72:299,0,72,362,139,691,362,139,691,691	0	2	15	0	.
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chr12	71697372	71697372	A	G	exonic	TMEM19	.	nonsynonymous SNV	TMEM19:NM_018279:exon4:c.A475G:p.I159V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.67	T	0.041	B	0.056	B	0.000	D	0.999	D	1.5	L	.	.	-0.857	T	0.195	T	0.206	0.468	6.541	5.94	2.275	5.845	16.407	0.091	0.00223294333776	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776185157	1.371e-05	1.368e-05	1.637e-05	1.102e-05	0.0002	8.95e-06	7.28e-06	9.32e-06	7.62e-06	3.009e-05	0	0	0	0	0.0002	1.53e-05	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.46	0.30235	T	0.216	0.26226	T	0.041	0.21357	B	0.056	0.26147	B	0.000021	0.62929	D	0.183563	0.999393	0.46900	D	1.115	0.28702	L	.	.	.	-0.06	0.09297	N	0.474	0.50958	-0.8569	0.51484	T	0.195	0.54956	T	9	0.17153725	0.31878	T	0.002233	0.04233	T	0.091	0.26358	0.355	0.35571	0.0138822411134	0.00435	0.6274295513124305	0.62675	0.0506834317996	0.05566	0.582865834236	0.50488	T	0.007743	0.07126	T	-0.119261	0.33243	T	-0.393601	0.34130	T	0.176294931239628	0.18998	T	0.908009	0.78384	D	0.038606588	0.05176	0.06342399	0.12561	0.038606588	0.05176	0.06342399	0.12561	-3.928	0.26301	T	.	.	0.110	0.28664	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.727870	0.21993	15.44	0.89078255149902963	0.18493	0.97512	0.75231	D	AEFBI	0.756626	0.69583	D	-0.0275454838502248	0.40611	2.414694	0.174813042435382	0.48471	3.06257	0.999911936034397	0.45857	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	5.838000	0.69097	6.912000	0.56902	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	1.0:0.0:0.0:0.0	16.407	0.83529	887	0.27948	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1371.98	35	chr12	71697372	.	A	G	1371.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.09;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=3.016;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.73;ReadPosRankSum=-9.760e-01;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,51:82:99:1386,0,640	20	0	1	0	.
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chr12	71893121	71893121	-	TT	intronic	TBC1D15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	323.18	10	chr12	71893120	.	GT	GTT,GTTT,G	323.18	.	AC=8,1,1;AF=0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=233;ExcessHet=6.1002;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.3247;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.26;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.205	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:26:26,0,131,44,137,181,44,137,181,181	11	0	8	0	C
chr12	71896176	71896176	-	T	intronic	TBC1D15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	337.91	11	chr12	71896175	.	GT	G,GTT	337.91	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=452;ExcessHet=4.7172;FS=1.010;InbreedingCoeff=-0.2967;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.89;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:27:27,0,199,54,207,261	12	0	7	0	C
chr12	72016804	72016804	A	G	intronic	TPH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.26	12	chr12	72016804	.	A	G	32.26	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
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chr12	76059804	76059804	C	T	exonic	NAP1L1	.	synonymous SNV	NAP1L1:NM_001330232:exon4:c.G234A:p.E78E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1	578.31	60	chr12	76059804	.	C	T	578.31	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.455e+00;DP=1339;ExcessHet=0.6776;FS=149.322;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.194;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,17:96:99:0|1:76059802_A_G:101,0,2413:76059802	16	0	4	1	C
chr12	76068743	76068743	-	ACAC	intronic	NAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3302.25	6	chr12	76068735	.	TACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	3302.25	.	AC=10,2,3,6,1,3;AF=0.263,0.053,0.079,0.158,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.3394;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=11,2,3,7,1,3;MLEAF=0.289,0.053,0.079,0.184,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.635	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,6,2:8:66:336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,84,84,84,84,84,66,252,252,252,252,252,0,246	3	3	2	2	C
chr12	76068743	76068743	-	ACACACAC	intronic	NAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3302.25	6	chr12	76068735	.	TACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	3302.25	.	AC=10,2,3,6,1,3;AF=0.263,0.053,0.079,0.158,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.3394;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=11,2,3,7,1,3;MLEAF=0.289,0.053,0.079,0.184,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.635	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,6,2:8:66:336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,84,84,84,84,84,66,252,252,252,252,252,0,246	3	3	2	2	C
chr12	76068743	76068743	-	ACACAC	intronic	NAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3302.25	6	chr12	76068735	.	TACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	3302.25	.	AC=10,2,3,6,1,3;AF=0.263,0.053,0.079,0.158,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.3394;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=11,2,3,7,1,3;MLEAF=0.289,0.053,0.079,0.184,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.635	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,6,2:8:66:336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,84,84,84,84,84,66,252,252,252,252,252,0,246	3	3	2	2	C
chr12	76068743	76068743	-	AC	intronic	NAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3302.25	6	chr12	76068735	.	TACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	3302.25	.	AC=10,2,3,6,1,3;AF=0.263,0.053,0.079,0.158,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.3394;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=11,2,3,7,1,3;MLEAF=0.289,0.053,0.079,0.184,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.635	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,6,2:8:66:336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,84,84,84,84,84,66,252,252,252,252,252,0,246	3	3	2	2	C
chr12	76068743	76068743	-	ACACACACAC	intronic	NAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3302.25	6	chr12	76068735	.	TACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	3302.25	.	AC=10,2,3,6,1,3;AF=0.263,0.053,0.079,0.158,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.3394;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=11,2,3,7,1,3;MLEAF=0.289,0.053,0.079,0.184,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.635	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,6,2:8:66:336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,336,84,84,84,84,84,66,252,252,252,252,252,0,246	3	3	2	2	C
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chr12	76822552	76822553	TT	-	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3283.12	20	chr12	76822550	.	ATTT	A,AT,ATT	3283.12	.	AC=4,9,16;AF=0.095,0.214,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.965;DP=606;ExcessHet=4.5793;FS=11.048;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3,8,16;MLEAF=0.071,0.190,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,5,9:20:29:278,161,333,99,149,157,71,29,0,76	1	0	0	0	.
chr12	76822553	76822553	T	-	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3283.12	20	chr12	76822550	.	ATTT	A,AT,ATT	3283.12	.	AC=4,9,16;AF=0.095,0.214,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.965;DP=606;ExcessHet=4.5793;FS=11.048;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3,8,16;MLEAF=0.071,0.190,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,5,9:20:29:278,161,333,99,149,157,71,29,0,76	1	0	0	0	C
chr12	76849325	76849325	-	A	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,0,2,0,0,0:17:16:.:.:16,63,438,63,438,438,0,375,375,369,63,438,438,375,438,63,438,438,375,438,438,63,438,438,375,438,438,438	0	0	0	2	C
chr12	76849325	76849325	-	AAAA	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,0,2,0,0,0:17:16:.:.:16,63,438,63,438,438,0,375,375,369,63,438,438,375,438,63,438,438,375,438,438,63,438,438,375,438,438,438	0	0	0	2	C
chr12	76849325	76849325	A	-	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,0,2,0,0,0:17:16:.:.:16,63,438,63,438,438,0,375,375,369,63,438,438,375,438,63,438,438,375,438,438,63,438,438,375,438,438,438	0	0	0	2	C
chr12	76849325	76849325	-	AA	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,0,2,0,0,0:17:16:.:.:16,63,438,63,438,438,0,375,375,369,63,438,438,375,438,63,438,438,375,438,438,63,438,438,375,438,438,438	0	0	0	2	C
chr12	76849325	76849325	-	AAA	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,0,0,2,0,0,0:17:16:.:.:16,63,438,63,438,438,0,375,375,369,63,438,438,375,438,63,438,438,375,438,438,63,438,438,375,438,438,438	0	0	0	2	C
chr12	79013798	79013798	G	A	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418529615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	124.06	2	chr12	79013798	.	G	A	124.06	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2406;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=24.81;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	14	1	0	6	.
chr12	80211829	80211829	A	G	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	18	1502	2	0	0	2	0.000665336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961623197	1.489e-06	7.037e-07	3.107e-06	0	1.949e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.949e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	198.98	20	chr12	80211829	.	A	G	198.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.058e+00;DP=356;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:213,0,563	20	0	1	0	.
chr12	80279276	80279276	A	T	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	65	1456	1	0	0	1	0.000343289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746229520	8.137e-05	7.524e-05	7.857e-05	8.414e-05	0.0003	6.639e-05	6.144e-05	0.0001	8.601e-05	4.784e-05	5.54e-05	0	3.111e-05	0	0.0003	8.134e-05	7.035e-05	0.0002	6.6e-05	6.571e-05	5.16e-05	8.108e-05	0.0001	3.531e-05	2.627e-05	6.942e-05	5.115e-05	0	0	6.604e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	143.1	8	chr12	80279276	.	A	T	143.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.950e-01;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=4.150;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=-2.630e+00;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:157,0,291	20	0	1	0	C
chr12	80339304	80339304	T	-	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,1,0,0,0:5:27:47,52,64,28,28,75,27,43,0,51,52,64,28,43,64,52,64,28,43,64,64,52,64,28,43,64,64,64	1	0	0	4	C
chr12	80339304	80339304	-	TT	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,1,0,0,0:5:27:47,52,64,28,28,75,27,43,0,51,52,64,28,43,64,52,64,28,43,64,64,52,64,28,43,64,64,64	1	0	0	4	C
chr12	80367143	80367143	T	-	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	1954.94	2	chr12	80367140	.	CTTT	CT,C,CTT	1954.94	.	AC=27,2,3;AF=0.794,0.059,0.088;AN=34;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7157;MLEAC=30,3,3;MLEAF=0.882,0.088,0.088;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:37:179,52,37,73,0,59,155,51,71,145	1	13	0	4	C
chr12	80845944	80845944	A	-	intronic	LIN7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	923.31	20	chr12	80845942	.	GAA	GA,G	923.31	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=633;ExcessHet=11.8493;FS=10.041;InbreedingCoeff=-0.4444;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,10,0:40:99:118,0,598,224,620,877	8	0	11	0	.
chr12	80882579	80882579	C	T	intronic	LIN7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569415579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	6.551e-05	0	0.0006	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	42.47	6	chr12	80882579	.	C	T	42.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.180;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=0.0190;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.88;MQRankSum=0.566;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:49:49,0,50	11	0	1	9	C
chr12	81267730	81267730	T	-	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	182.26	6	chr12	81267728	.	ATT	AT,A,*	182.26	.	AC=4,2,12;AF=0.125,0.063,0.375;AN=32;DP=66;ExcessHet=0.0134;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2902;MLEAC=5,2,14;MLEAF=0.156,0.063,0.438;MQ=60.00;QD=4.80;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2:5:75:0|1:81267727_GAT_G:75,84,202,84,202,202,0,118,118,112:81267727	5	2	0	5	.
chr12	81267728	81267730	ATT	0	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	182.26	6	chr12	81267728	.	ATT	AT,A,*	182.26	.	AC=4,2,12;AF=0.125,0.063,0.375;AN=32;DP=66;ExcessHet=0.0134;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2902;MLEAC=5,2,14;MLEAF=0.156,0.063,0.438;MQ=60.00;QD=4.80;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2:5:75:0|1:81267727_GAT_G:75,84,202,84,202,202,0,118,118,112:81267727	5	2	0	5	C
chr12	81268135	81268135	-	T	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1100.41	22	chr12	81268132	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTT,*	1100.41	.	AC=3,8,3,3,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=711;ExcessHet=3.7791;FS=9.588;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=3,7,3,3,1;MLEAF=0.071,0.167,0.071,0.071,0.024;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.268;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,6,0,0,0:17:70:70,177,1198,0,291,187,177,1216,291,1244,177,1216,291,1244,1244,177,1216,291,1244,1244,1244	6	0	3	0	C
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chr12	81581498	81581498	A	G	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.44	1	chr12	81581498	.	A	G	30.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
chr12	81598107	81598107	C	G	UTR5	PPFIA2	NM_001220477:c.-75G>C;NM_001220478:c.-75G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	362.98	28	chr12	81598107	.	C	G	362.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.38;DP=547;ExcessHet=0.0000;FS=10.447;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.657;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:377,0,254	20	0	1	0	C
chr12	85065036	85065036	C	A	intronic	LRRIQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	157.47	8	chr12	85065036	.	C	A	157.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.35;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-2.330e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:171,0,243	20	0	1	0	.
chr12	88116977	88116978	AA	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,11,0:27:99:136,201,486,0,253,227,201,486,253,486	3	0	5	0	.
chr12	88116978	88116978	A	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,11,0:27:99:136,201,486,0,253,227,201,486,253,486	3	0	5	0	C
chr12	90978268	90978269	AA	-	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,2,22,0,0:26:28:524,469,540,35,28,0,528,530,75,579,528,530,75,579,579	0	0	0	0	.
chr12	90978269	90978269	A	-	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,2,22,0,0:26:28:524,469,540,35,28,0,528,530,75,579,528,530,75,579,579	0	0	0	0	C
chr12	90978269	90978269	-	A	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,2,22,0,0:26:28:524,469,540,35,28,0,528,530,75,579,528,530,75,579,579	0	0	0	0	C
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chr12	92768832	92768832	A	C	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	41.32	9	chr12	92768832	.	A	C	41.32	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.083e+00;DP=170;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:30:30,0,199	15	0	2	4	C
chr12	93479314	93479314	-	A	intronic	MRPL42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5774.47	25	chr12	93479313	.	CA	CAA,CAAA,C	5774.47	.	AC=23,4,1;AF=0.548,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=540;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=23,4,1;MLEAF=0.548,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,5,4:34:99:215,0,307,102,284,617,209,206,368,625	0	3	13	0	.
chr12	93479314	93479314	-	AA	intronic	MRPL42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5774.47	25	chr12	93479313	.	CA	CAA,CAAA,C	5774.47	.	AC=23,4,1;AF=0.548,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=540;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=23,4,1;MLEAF=0.548,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,5,4:34:99:215,0,307,102,284,617,209,206,368,625	0	3	13	0	C
chr12	94189681	94189681	-	A	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	543.12	3	chr12	94189679	.	CAA	CA,C,CAAA,CTCAAA	543.12	.	AC=6,2,2,2;AF=0.231,0.077,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4415;MLEAC=9,2,2,2;MLEAF=0.346,0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.69;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0,0:5:11:.:.:90,0,11,93,23,116,93,23,116,116,93,23,116,116,116	6	2	2	8	.
chr12	94217030	94217030	T	A	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	89.03	1	chr12	94217030	.	T	A	89.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.84;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:91,0,24	7	0	1	13	C
chr12	94240780	94240780	G	A	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	454	1065	3	0	0	3	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558550071	6.682e-05	7.079e-05	8.304e-05	5.211e-05	9.297e-05	5.062e-05	4.508e-05	7.011e-05	6.219e-05	6.148e-05	0	0	2.921e-05	0	0	9.297e-05	0	1.876e-05	5.915e-05	5.908e-05	1.286e-05	0.0001	0.0002	3.078e-05	2.21e-05	4.733e-05	3.049e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	257.99	12	chr12	94240780	.	G	A	257.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.552;DP=302;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.702;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:272,0,395	20	0	1	0	C
chr12	94279495	94279497	AAT	-	exonic	PLXNC1	.	nonframeshift deletion	PLXNC1:NM_005761:exon22:c.3621_3623del:p.K1207_I1208delinsN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1615.94	33	chr12	94279494	.	AAAT	A	1615.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.142;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=-1.272e+00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,42:83:99:0|1:94279494_AAAT_A:1630,0,1570:94279494	20	0	1	0	C
chr12	94294920	94294920	G	A	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997089883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.885e-05	7.881e-05	0.0001	5.38e-05	0.0002	4.497e-05	3.512e-05	0.0001	9.938e-05	0.0002	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	192.38	4	chr12	94294920	.	G	A	192.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.48;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:66:0|1:94294912_A_C:204,0,66:94294912	17	0	1	3	C
chr12	94331972	94331972	G	A	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053125938	9.549e-05	7.88e-05	4.138e-05	0.0001	0.0008	7.405e-05	6.58e-05	0.0006	0.0005	0	4.607e-05	0	0	0	0.0003	2.797e-05	3.608e-05	0.0008	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	263.02	14	chr12	94331972	.	G	A	263.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=219;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.23;ReadPosRankSum=0.143;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:277,0,149	20	0	1	0	.
chr12	95059988	95059989	AA	-	intronic	NR2C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4314.92	29	chr12	95059986	.	TAAA	TA,TAA,T	4314.92	.	AC=9,17,3;AF=0.214,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=875;ExcessHet=11.8493;FS=6.161;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=8,16,3;MLEAF=0.190,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.387;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,4,6,6:23:38:229,60,164,81,38,109,43,106,0,232	0	0	3	0	.
chr12	95059989	95059989	A	-	intronic	NR2C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4314.92	29	chr12	95059986	.	TAAA	TA,TAA,T	4314.92	.	AC=9,17,3;AF=0.214,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=875;ExcessHet=11.8493;FS=6.161;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=8,16,3;MLEAF=0.190,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.387;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,4,6,6:23:38:229,60,164,81,38,109,43,106,0,232	0	0	3	0	C
chr12	95160946	95160946	A	-	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.84	2	chr12	95160945	.	CA	C	46.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	6	.
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chr12	100294852	100294852	T	C	intronic	SCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170106759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.629e-05	0.0010	7.682e-05	9.617e-05	0.0001	4.82e-05	3.674e-05	3.98e-05	2.372e-05	0.0001	0	7.691e-05	0.0003	0	0.0001	0.0046	5.044e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	70.34	3	chr12	100294852	.	T	C	70.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=47.22;MQRankSum=-1.960e+00;QD=11.72;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:82:0|1:100294783_G_A:82,0,117:100294783	17	0	1	3	C
chr12	100323804	100323804	A	C	intronic	SCYL2	.	.	.	.	.	619	902	1	0	0	1	0.000554017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs922088397	0.0001	8.479e-05	8.967e-05	0.0002	0.0003	8.936e-05	7.805e-05	0.0001	9.988e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0002	0	7.879e-05	7.874e-05	8.993e-05	6.714e-05	0.0002	4.493e-05	3.51e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	0.0001	0	0	9.425e-05	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	125.2	10	chr12	100323804	.	A	C	125.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:139,0,183	20	0	1	0	C
chr12	100380943	100380943	C	G	exonic	SLC17A8	.	nonsynonymous SNV	SLC17A8:NM_001145288:exon2:c.C344G:p.P115R	Deafness, autosomal dominant 25, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.64	T	0.495	P	0.347	B	0.000	D	1.000	D	1.04	L	-0.14	T	-0.737	T	0.267	T	0.783	1.465	10.84	5.27	2.466	3.234	18.890	0.267	0.0269775364795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.533	0.07140	T	0.526	0.10245	T	0.392	0.37059	B	0.347	0.42698	B	0.000002	0.62929	D	0.059655	0.999991	0.58761	D	0.46	0.12951	N	-0.14	0.71068	T	-1.93	0.47344	N	0.336	0.43995	-0.7369	0.58611	T	0.267	0.63887	T	10	0.21612564	0.38185	T	0.026978	0.49839	D	0.267	0.58126	0.632	0.76810	0.401185642668	0.39728	0.8914091549782028	0.89110	0.196433815475	0.22005	0.649490356445	0.59913	T	0.253018	0.62348	T	0.10756	0.65098	D	-0.0832745	0.64664	T	0.696889281272888	0.40571	D	0.761624	0.38671	T	0.160294	0.35961	0.1768554	0.40248	0.160294	0.35961	0.1768554	0.40247	-9.256	0.69330	D	0.09742581121508652	0.06852	0.094	0.27161	B	.;.	.;.	2.439276	0.31391	18.73	0.88251510660999688	0.17831	0.97744	0.76819	D	AEFDBI	0.702702	0.65898	D	0.0628783630475106	0.44737	2.742334	0.200645080211378	0.49883	3.186351	0.999799667293363	0.43153	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	3.300000	0.51541	3.828000	0.39982	0.549000	0.26987	0.995000	0.38783	0.999000	0.35428	0.850000	0.40195	0.0:1.0:0.0:0.0	18.890	0.92363	636	0.64483	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	816.98	33	chr12	100380943	.	C	G	816.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:831,0,577	20	0	1	0	.
chr12	100585056	100585056	T	-	intronic	GAS2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	262.4	3	chr12	100585054	.	ATT	A,AT	262.4	.	AC=1,6;AF=0.056,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4760;MLEAC=2,10;MLEAF=0.111,0.556;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:127,64,59,48,0,34	5	0	0	12	.
chr12	101066999	101066999	-	AA	intronic	ANO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	635.21	7	chr12	101066997	.	CAA	CAAAA,C,CA	635.21	.	AC=2,6,3;AF=0.071,0.214,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.180;DP=200;ExcessHet=0.8188;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=3,8,3;MLEAF=0.107,0.286,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:46:75,0,46,81,55,136,81,55,136,136	5	0	1	7	.
chr12	101066999	101066999	A	-	intronic	ANO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	635.21	7	chr12	101066997	.	CAA	CAAAA,C,CA	635.21	.	AC=2,6,3;AF=0.071,0.214,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.180;DP=200;ExcessHet=0.8188;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=3,8,3;MLEAF=0.107,0.286,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:46:75,0,46,81,55,136,81,55,136,136	5	0	1	7	C
chr12	101483086	101483086	-	TTTTTT	intronic	SPIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1991.06	6	chr12	101483086	.	G	GTTT,GTT,GTTTT,GTTTTTT,GT	1991.06	.	AC=10,2,2,2,3;AF=0.278,0.056,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=324;ExcessHet=1.0106;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=12,2,2,1,3;MLEAF=0.333,0.056,0.056,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0,0,0:11:94:206,0,94,218,114,333,218,114,333,333,218,114,333,333,333,218,114,333,333,333,333	4	2	5	3	.
chr12	101614325	101614329	TGAGA	0	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,3,0:15:89:89,116,509,0,375,366,116,509,375,509	5	0	0	0	.
chr12	101614326	101614329	GAGA	-	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024538361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0017	0	0.0013	0	0	6.115e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,3,0:15:89:89,116,509,0,375,366,116,509,375,509	5	0	0	0	C
chr12	101646508	101646508	C	T	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs185318677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.228e-05	0	0.0001	0.0029	0	0	0.0102	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.27	4	chr12	101646508	.	C	T	55.27	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,107	19	0	1	1	C
chr12	101679150	101679150	-	A	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.74	19	chr12	101679148	.	CAA	CAAA,C	95.74	.	AC=1,1;AF=0.125,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=19;ExcessHet=0.6695;FS=2.808;MLEAC=3,3;MLEAF=0.375,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:29:29,0,65,41,71,112	2	0	1	17	C
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1558.79	66	chr12	101684268	.	A	G	1558.79	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.098e+00;DP=1246;ExcessHet=25.1139;FS=94.853;InbreedingCoeff=-0.6845;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,20:65:99:148,0,609	4	0	17	0	C
chr12	101717490	101717490	A	G	intronic	CHPT1	.	.	.	.	.	514	1006	2	0	0	2	0.000993049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922089461	2.726e-05	7.952e-06	1.511e-05	3.725e-05	0.0004	8.37e-06	5.29e-06	0.0001	5.683e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.54	6	chr12	101717490	.	A	G	80.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.345e+00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,177	20	0	1	0	.
chr12	101721796	101721796	C	T	intronic	CHPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752004379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.568e-05	3.855e-05	9.418e-05	0.0017	3.517e-05	2.617e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.3	6	chr12	101721796	.	C	T	64.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-6.970e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	17	0	1	3	C
chr12	101730493	101730493	T	-	intronic	SYCP3	.	.	.	Pregnancy loss, recurrent, 4, Autosomal dominant;Spermatogenic failure 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8620.39	91	chr12	101730491	.	ATT	A,AT	8620.39	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.514;DP=3061;ExcessHet=33.8405;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.8288;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18,28:98:52:670,0,713,52,60,338	1	0	13	0	.
chr12	101738598	101738598	C	T	intronic	SYCP3	.	.	.	Pregnancy loss, recurrent, 4, Autosomal dominant;Spermatogenic failure 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753099924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-05	9.204e-05	3.872e-05	9.45e-05	0.0017	3.53e-05	2.626e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	151.42	49	chr12	101738598	.	C	T	151.42	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3727;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;QD=30.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	13	1	0	7	C
chr12	101771247	101771247	-	T	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	480.6	4	chr12	101771246	.	CT	CTT,C	480.6	.	AC=3,10;AF=0.071,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=298;ExcessHet=11.8493;FS=15.463;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=2,10;MLEAF=0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=3.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2,0:15:2:2,0,257,41,263,304	8	0	3	0	.
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chr12	101889943	101889944	AA	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,8,8,4,0:27:28:328,28,283,0,81,148,163,58,55,220,309,212,173,276,445	0	0	3	1	C
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chr12	103794151	103794152	CT	0	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2976.04	18	chr12	103794151	.	CT	C,TT,*	2976.04	.	AC=6,14,4;AF=0.143,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=455;ExcessHet=17.0250;FS=5.504;InbreedingCoeff=-0.5557;MLEAC=6,14,4;MLEAF=0.143,0.333,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=-7.590e-01;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:19,0,6,0:25:99:.:.:125,182,905,0,723,705,182,905,723,905	1	0	6	0	C
chr12	103972752	103972752	T	C	intronic	TDG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs532709207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0041	9.14e-05	7.696e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	229.84	9	chr12	103972752	.	T	C	229.84	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=87;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:141,0,60	19	0	2	0	.
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chr12	104265252	104265252	-	A	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2791.64	7	chr12	104265250	.	TAA	TA,T,TAAA	2791.64	.	AC=11,1,2;AF=0.289,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=404;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0710;MLEAC=12,1,2;MLEAF=0.316,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,16,0,2:19:7:.:.:504,22,7,524,48,570,490,0,537,553	8	0	8	2	C
chr12	104265895	104265895	A	-	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6159.25	33	chr12	104265893	.	GAA	G,GA	6159.25	.	AC=16,14;AF=0.400,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=753;ExcessHet=6.5132;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14,15;MLEAF=0.350,0.375;MQ=57.40;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,9:35:51:284,0,261,71,51,216	0	0	6	1	C
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chr12	104866389	104866389	-	AC	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:13,3,0,0,0,0,10:26:99:.:.:213,199,701,285,642,722,285,642,722,722,285,642,722,722,722,285,642,722,722,722,722,0,264,376,376,376,376,358	2	0	3	0	C
chr12	104866589	104866589	A	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4586.49	13	chr12	104866587	.	TAA	T,TA,TAAA	4586.49	.	AC=8,19,2;AF=0.190,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=449;ExcessHet=4.5793;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=8,19,2;MLEAF=0.190,0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,9,2:18:99:147,179,346,0,152,131,136,304,99,316	1	0	1	0	C
chr12	104866589	104866589	-	A	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4586.49	13	chr12	104866587	.	TAA	T,TA,TAAA	4586.49	.	AC=8,19,2;AF=0.190,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=449;ExcessHet=4.5793;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=8,19,2;MLEAF=0.190,0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,9,2:18:99:147,179,346,0,152,131,136,304,99,316	1	0	1	0	C
chr12	105144494	105144494	T	-	intronic	WASHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1536.8	16	chr12	105144492	.	CTT	CT,C	1536.8	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=594;ExcessHet=25.1139;FS=4.181;InbreedingCoeff=-0.7064;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,2:18:99:139,0,154,101,152,366	4	0	16	0	.
chr12	105348420	105348421	AA	-	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	971.09	4	chr12	105348418	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	971.09	.	AC=9,2,7,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.647;DP=115;ExcessHet=0.0217;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=9,3,9,1;MLEAF=0.250,0.083,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,2,0:8:1:.:.:65,0,71,67,63,116,13,1,52,32,67,63,116,52,116	6	3	2	3	.
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chr12	105348421	105348421	A	-	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	971.09	4	chr12	105348418	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	971.09	.	AC=9,2,7,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.647;DP=115;ExcessHet=0.0217;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=9,3,9,1;MLEAF=0.250,0.083,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,2,0:8:1:.:.:65,0,71,67,63,116,13,1,52,32,67,63,116,52,116	6	3	2	3	C
chr12	105348421	105348421	-	A	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	971.09	4	chr12	105348418	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	971.09	.	AC=9,2,7,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.647;DP=115;ExcessHet=0.0217;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=9,3,9,1;MLEAF=0.250,0.083,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,2,0:8:1:.:.:65,0,71,67,63,116,13,1,52,32,67,63,116,52,116	6	3	2	3	C
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chr12	106359332	106359332	-	TTT	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	133.5	2	chr12	106359331	.	AT	ATTTT,A	133.5	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2429;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:8:65,68,87,0,19,8	8	1	0	11	.
chr12	106376629	106376629	-	CTTTTTTTTT	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	480.44	19	chr12	106376629	.	C	CTTTTTTTTTTT,CCTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT	480.44	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=170;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1010;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:30:165,168,210,168,210,210,0,42,42,30	18	0	1	0	C
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chr12	106851318	106851318	-	T	intronic	RIC8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1532.01	10	chr12	106851315	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTT	1532.01	.	AC=4,13,5,4;AF=0.095,0.310,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=212;ExcessHet=0.3152;FS=0.974;InbreedingCoeff=0.1320;MLEAC=4,13,5,4;MLEAF=0.095,0.310,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2,0,0:6:24:94,24,110,42,0,42,97,85,62,143,97,85,62,143,143	4	0	3	0	C
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chr12	108659021	108659022	AG	-	intronic	CORO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	213.06	15	chr12	108659018	.	CAGAG	CAG,C	213.06	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.080e-01;DP=242;ExcessHet=1.1607;FS=4.863;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:42:42,0,305,69,311,380	16	0	4	0	.
chr12	108827004	108827004	-	A	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	492.25	6	chr12	108827003	.	TA	T,TAA	492.25	.	AC=7,2;AF=0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=102;ExcessHet=0.1022;FS=7.116;InbreedingCoeff=0.1361;MLEAC=7,2;MLEAF=0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:56:56,0,92,71,101,172	13	2	3	1	.
chr12	108888341	108888341	-	T	intronic	DAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	177.3	31	chr12	108888340	.	AT	ATT,A	177.3	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=31;ExcessHet=0.1664;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1471;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,47,141,0,94,88	7	1	1	10	.
chr12	108937092	108937092	G	C	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.813e-05	5.843e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0006	6.684e-06	0	0.0013	4.602e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.077e-05	0.0015	2.11e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	113.06	13	chr12	108937092	.	G	C	113.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:127,0,199	20	0	1	0	.
chr12	108971946	108971946	T	C	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255631467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	1.286e-05	0.0002	0.0031	7.584e-05	6.287e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	131.6	2	chr12	108971946	.	T	C	131.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.93;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:27:0|1:108971926_T_C:143,0,27:108971926	16	0	1	4	C
chr12	109088664	109088664	C	T	intronic	ALKBH2	.	.	.	.	.	530	991	1	0	0	1	0.000504286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415632052	0.0002	0.0001	9.306e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0004	2.714e-05	0	0.0016	6.572e-05	6.568e-05	2.57e-05	0.0001	0.0017	3.517e-05	2.617e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	203.63	8	chr12	109088664	.	C	T	203.63	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.51;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,134	20	0	1	0	.
chr12	109109765	109109765	-	AAAAAAA	intronic	UNG	.	.	.	Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2792.52	29	chr12	109109763	.	CAA	C,CA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA	2792.52	.	AC=2,17,2,1,2;AF=0.048,0.405,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=518;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=2,17,3,1,1;MLEAF=0.048,0.405,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,7,4,0,0:25:96:.:.:245,306,900,141,408,457,0,597,96,570,306,900,408,597,900,306,900,408,597,900,900	0	0	1	0	.
chr12	109140271	109140271	T	0	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	1573.0	7	chr12	109140271	.	T	C,*	1573.0	.	AC=13,3;AF=0.722,0.167;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=83;ExcessHet=0.2633;FS=11.856;InbreedingCoeff=0.3212;MLEAC=22,5;MLEAF=1.00,0.278;MQ=57.93;MQRankSum=1.65;QD=34.20;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=6.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:109140239_C_T:225,15,0,225,15,225:109140239	0	6	1	12	.
chr12	109188184	109188191	TCCTTCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8,0,0,0,0:18:99:308,0,384,338,410,748,338,410,748,748,338,410,748,748,748,338,410,748,748,748,748	3	4	2	0	C
chr12	109188188	109188191	TCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8,0,0,0,0:18:99:308,0,384,338,410,748,338,410,748,748,338,410,748,748,748,338,410,748,748,748,748	3	4	2	0	C
chr12	109188191	109188191	-	TCCTTCCT	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8,0,0,0,0:18:99:308,0,384,338,410,748,338,410,748,748,338,410,748,748,748,338,410,748,748,748,748	3	4	2	0	C
chr12	109188180	109188191	TCCTTCCTTCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8,0,0,0,0:18:99:308,0,384,338,410,748,338,410,748,748,338,410,748,748,748,338,410,748,748,748,748	3	4	2	0	C
chr12	109262636	109262636	T	C	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113259976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	164.85	4	chr12	109262636	.	T	C	164.85	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.902e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.49;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:177,0,133	19	0	1	1	C
chr12	109285276	109285276	-	GCGC	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9015.72	19	chr12	109285274	.	TGC	CGC,TGCGCGC,TGTGCGCGC,T	9015.72	.	AC=19,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.734;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=19.501;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=19,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.50;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=1.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0,0,0:14:42:1|1:109285272_T_C:596,42,0,596,42,596,596,42,596,596,596,42,596,596,596:109285272	4	5	9	0	.
chr12	109486588	109486591	AAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,5,0,0:9:44:50,61,119,61,119,119,61,119,119,119,0,57,57,57,44,61,119,119,119,57,119,61,119,119,119,57,119,119	0	0	1	1	.
chr12	109486589	109486591	AAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,5,0,0:9:44:50,61,119,61,119,119,61,119,119,119,0,57,57,57,44,61,119,119,119,57,119,61,119,119,119,57,119,119	0	0	1	1	C
chr12	109486590	109486591	AA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,5,0,0:9:44:50,61,119,61,119,119,61,119,119,119,0,57,57,57,44,61,119,119,119,57,119,61,119,119,119,57,119,119	0	0	1	1	C
chr12	109486591	109486591	A	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,5,0,0:9:44:50,61,119,61,119,119,61,119,119,119,0,57,57,57,44,61,119,119,119,57,119,61,119,119,119,57,119,119	0	0	1	1	C
chr12	109486584	109486591	AAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,5,0,0:9:44:50,61,119,61,119,119,61,119,119,119,0,57,57,57,44,61,119,119,119,57,119,61,119,119,119,57,119,119	0	0	1	1	C
chr12	109486581	109486591	AAAAAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323886402	0.0006	0.0005	0.0006	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0003	0.0088	0.0002	0.0006	0.0022	0.0005	0.0010	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.033e-05	1.759e-05	8.88e-06	4.075e-05	0	0.0001	0.0041	0.0004	0	0	6.632e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,5,0,0:9:44:50,61,119,61,119,119,61,119,119,119,0,57,57,57,44,61,119,119,119,57,119,61,119,119,119,57,119,119	0	0	1	1	C
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chr12	110457461	110457462	AA	-	intronic	GPN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	439.05	9	chr12	110457457	.	CAAAAA	CAAA,C,CAAAA	439.05	.	AC=3,1,3;AF=0.125,0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.210;DP=196;ExcessHet=0.6653;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0420;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.208,0.083,0.125;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0,0:9:99:0|1:110457457_CAA_C:150,0,116,162,131,293,162,131,293,293:110457457	6	0	3	9	.
chr12	110457462	110457462	A	-	intronic	GPN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	439.05	9	chr12	110457457	.	CAAAAA	CAAA,C,CAAAA	439.05	.	AC=3,1,3;AF=0.125,0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.210;DP=196;ExcessHet=0.6653;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0420;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.208,0.083,0.125;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0,0:9:99:0|1:110457457_CAA_C:150,0,116,162,131,293,162,131,293,293:110457457	6	0	3	9	C
chr12	110457461	110457461	A	0	intronic	GPN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	138.02	15	chr12	110457461	.	A	C,*	138.02	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.475;DP=309;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0100;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0:9:99:0|1:110457457_CAA_C:150,0,116,162,131,293:110457457	15	0	1	4	C
chr12	110628923	110628923	G	A	exonic	TCTN1	.	nonsynonymous SNV	TCTN1:NM_001319682:exon4:c.G461A:p.S154N,	Joubert syndrome 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9819	0.712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0426171191547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	0.06109	T	0.302	0.32608	B	0.121	0.32300	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.16308	.	.	.	.	.	.	.	0.15333271	0.28945	T	0.042617	0.60557	D	.	.	.	.	0.614370161906	0.61125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.33182	0.05975	T	-0.714413	0.05070	T	.	.	.	0.284972	0.05045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.27613	B	.	.	2.472231	0.31864	18.87	0.68165143318971155	0.08575	0.15893	0.19132	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828579610106998	0.24652	0.106106	0.02776	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.109871	0.03346	0	.	.	5.28	1.32	0.20897	1.425000	0.34467	6.317000	0.55438	0.672000	0.70159	0.932000	0.32345	1.000000	0.68203	0.839000	0.39591	0.34:0.1612:0.4988:0.0	4.316	0.10433	186	0.92733	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.07895	56.42	83	chr12	110628923	.	G	A	56.42	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.935e+00;DP=1798;ExcessHet=0.3300;FS=174.600;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.13;ReadPosRankSum=0.585;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,43:160:32:32,0,1982	16	0	3	2	.
chr12	110742841	110742841	G	T	UTR5	PPP1CC	NM_002710:c.-134C>A;NM_001244974:c.-134C>A	.	.	.	.	428	1092	1	1	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558898007	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0017	0.0015	0	0.0005	0	0	0.0003	0.0018	0.0003	0.0006	0.0024	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0021	0.0003	0.0002	0.0011	0.0009	0	0	0.0008	0	0	0.0002	0.0068	0.0004	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	342.11	13	chr12	110742841	.	G	T	342.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=437;ExcessHet=0.1072;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=1.20;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:99:217,0,443	19	0	2	0	.
chr12	111214174	111214174	-	T	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5564.6	52	chr12	111214173	.	CT	C,CTT	5564.6	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=898;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8090;MLEAC=14,7;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,39,0:70:99:821,0,362,876,533,1476	1	0	13	0	.
chr12	111335393	111335393	A	-	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335124217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.039e-05	0.0003	3.932e-05	4.152e-05	4.959e-05	1.75e-05	1.152e-05	8.22e-06	3.07e-06	4.959e-05	0	0	0	0	0.0002	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	156.92	54	chr12	111335392	.	CA	C,CAA	156.92	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2938;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:141,141,141,15,15,0	13	0	1	6	C
chr12	111335393	111335393	-	A	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	156.92	54	chr12	111335392	.	CA	C,CAA	156.92	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2938;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:141,141,141,15,15,0	13	0	1	6	C
chr12	111441361	111441361	-	A	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	185.57	28	chr12	111441360	.	TA	TAA,T	185.57	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=28;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;MLEAC=6,6;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:4:62,4,0,65,12,72	2	2	0	15	.
chr12	111452431	111452431	-	T	UTR3	ATXN2	NM_001310121:c.*380_*381insA;NM_001310123:c.*380_*381insA;NM_001372574:c.*380_*381insA;NM_002973:c.*380_*381insA	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	327.29	9	chr12	111452429	.	ATT	A,AT,ATTT	327.29	.	AC=2,5,2;AF=0.056,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=92;ExcessHet=1.3055;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1,7,3;MLEAF=0.028,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:57,60,77,0,17,6,60,77,17,77	10	1	0	3	.
chr12	111495981	111495981	-	A	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	544.21	3	chr12	111495980	.	CA	CAA,CAAA,C	544.21	.	AC=6,4,1;AF=0.188,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0032;FS=4.041;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.250,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:183,24,0,183,24,183,183,24,183,183	9	2	2	5	C
chr12	111495981	111495981	-	AA	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	544.21	3	chr12	111495980	.	CA	CAA,CAAA,C	544.21	.	AC=6,4,1;AF=0.188,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0032;FS=4.041;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.250,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:183,24,0,183,24,183,183,24,183,183	9	2	2	5	C
chr12	111660432	111660432	T	C	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.44	6	chr12	111660432	.	T	C	58.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,74	19	0	1	1	.
chr12	111681585	111681585	A	-	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1940.08	18	chr12	111681583	.	CAA	C,CA,CAAA	1940.08	.	AC=10,12,4;AF=0.238,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=343;ExcessHet=20.9642;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.6149;MLEAC=10,12,4;MLEAF=0.238,0.286,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,3,2,7:20:34:76,34,388,61,244,257,0,64,71,151	0	0	7	0	C
chr12	111681585	111681585	-	A	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1940.08	18	chr12	111681583	.	CAA	C,CA,CAAA	1940.08	.	AC=10,12,4;AF=0.238,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=343;ExcessHet=20.9642;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.6149;MLEAC=10,12,4;MLEAF=0.238,0.286,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,3,2,7:20:34:76,34,388,61,244,257,0,64,71,151	0	0	7	0	C
chr12	111740783	111740786	AAAA	-	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474805584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.916e-05	5.003e-05	3.656e-05	4.216e-05	.	6.49e-06	2.43e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	140.71	15	chr12	111740782	.	CAAAA	C,CAAA,CAAAAA	140.71	.	AC=1,1,2;AF=0.125,0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.375,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,4,0:8:32:94,41,187,32,0,59,112,145,75,203	2	0	0	17	.
chr12	111740786	111740786	A	-	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	140.71	15	chr12	111740782	.	CAAAA	C,CAAA,CAAAAA	140.71	.	AC=1,1,2;AF=0.125,0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.375,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,4,0:8:32:94,41,187,32,0,59,112,145,75,203	2	0	0	17	C
chr12	111740786	111740786	-	A	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	140.71	15	chr12	111740782	.	CAAAA	C,CAAA,CAAAAA	140.71	.	AC=1,1,2;AF=0.125,0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4,4;MLEAF=0.375,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,4,0:8:32:94,41,187,32,0,59,112,145,75,203	2	0	0	17	C
chr12	111782892	111782892	-	T	intronic	ALDH2	.	.	.	Alcohol sensitivity, acute, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.11	7	chr12	111782892	.	A	AT	154.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.770e-01;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=-2.017e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:167,0,162	18	0	1	2	.
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chr12	111956711	111956711	C	T	intronic	TMEM116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	135.18	7	chr12	111956711	.	C	T	135.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.45;MQRankSum=0.00;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:77:146,0,77	16	0	1	4	.
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chr12	112247979	112247979	-	ACACACACACAC	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2899.7	35	chr12	112247977	.	TAC	T,TACAC,TACACACACACACAC	2899.7	.	AC=8,8,1;AF=0.190,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.181;DP=644;ExcessHet=13.4704;FS=5.497;InbreedingCoeff=-0.5021;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=1.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,4,0,0:39:15:15,0,1024,121,1036,1157,121,1036,1157,1157	5	0	8	0	C
chr12	112258192	112258192	A	-	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	316.56	55	chr12	112258190	.	GAA	GA,G	316.56	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0735;FS=3.909;InbreedingCoeff=0.1627;MLEAC=9,2;MLEAF=0.281,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:46:46,67,299,0,232,226	10	2	3	5	C
chr12	112258191	112258192	AA	-	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1295342289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.551e-05	7.039e-05	4.83e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	316.56	55	chr12	112258190	.	GAA	GA,G	316.56	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0735;FS=3.909;InbreedingCoeff=0.1627;MLEAC=9,2;MLEAF=0.281,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:46:46,67,299,0,232,226	10	2	3	5	C
chr12	112446174	112446174	A	G	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897333202	1.579e-05	1.507e-05	1.96e-05	1.2e-05	0.0005	1.015e-05	8.61e-06	8.972e-05	3.679e-05	0	4.817e-05	0	0	0	0.0005	1.493e-05	1.793e-05	1.221e-05	2.631e-05	2.628e-05	3.858e-05	1.347e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	5.3e-05	2.839e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1284.98	33	chr12	112446174	.	A	G	1284.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=9.000e-03;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,52:119:99:1299,0,1785	20	0	1	0	.
chr12	112450087	112450087	-	A	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	339.28	12	chr12	112450086	.	CA	C,CAA	339.28	.	AC=7,3;AF=0.194,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.463;DP=212;ExcessHet=6.9875;FS=3.708;InbreedingCoeff=-0.3957;MLEAC=8,3;MLEAF=0.222,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3:13:32:32,61,231,0,170,161	8	0	7	3	C
chr12	112455873	112455873	T	-	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10519.01	73	chr12	112455871	.	GTT	G,GT	10519.01	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.680e-01;DP=1801;ExcessHet=43.6797;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.320;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:38,15,37:99:99:770,348,1546,0,487,627	0	0	0	0	C
chr12	112713039	112713051	TCTTCTTCTTCTC	0	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	70.43	2	chr12	112713039	.	TCTTCTTCTTCTC	T,*	70.43	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;DP=63;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3276;MLEAC=2,5;MLEAF=0.063,0.156;MQ=60.00;QD=3.52;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,12:15:99:0|1:112713029_T_*:207,221,362,0,128,100:112713029	12	1	0	5	.
chr12	112713051	112713066	CCTTCTTCTTCTTCTT	0	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	313.79	2	chr12	112713051	.	CCTTCTTCTTCTTCTT	TCTTCTTCTTCTTCTT,*,C	313.79	.	AC=3,6,1;AF=0.136,0.273,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=59;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4178;MLEAC=4,9,2;MLEAF=0.182,0.409,0.091;MQ=58.43;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,12,0:15:99:.:.:358,222,208,107,0,99,328,217,126,342	5	1	0	10	C
chr12	112742281	112742281	G	A	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	13	chr12	112742281	.	G	A	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	C
chr12	112789888	112789890	AAA	-	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1467536826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.064e-05	0.0003	5.341e-05	8.999e-05	0.0005	2.763e-05	1.798e-05	.	.	4.575e-05	0	0	0.0006	0	0.0003	0	3.2e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	346.73	1	chr12	112789887	.	CAAA	C,CAA,CA	346.73	.	AC=2,6,1;AF=0.083,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0264;FS=4.193;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.167,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:46:46,55,125,55,125,125,0,70,70,64	6	0	2	9	C
chr12	112789890	112789890	A	-	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	346.73	1	chr12	112789887	.	CAAA	C,CAA,CA	346.73	.	AC=2,6,1;AF=0.083,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0264;FS=4.193;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.167,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:46:46,55,125,55,125,125,0,70,70,64	6	0	2	9	C
chr12	112789889	112789890	AA	-	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	346.73	1	chr12	112789887	.	CAAA	C,CAA,CA	346.73	.	AC=2,6,1;AF=0.083,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0264;FS=4.193;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.167,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:46:46,55,125,55,125,125,0,70,70,64	6	0	2	9	C
chr12	112890169	112890169	C	-	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558120903	9.638e-05	7.946e-05	6.431e-05	0.0001	0.0012	8.061e-05	7.519e-05	0.0010	0.0009	7.875e-05	0	0	0	0	0.0003	2.659e-06	0.0002	0.0012	7.882e-05	7.875e-05	5.14e-05	0.0001	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	624.94	12	chr12	112890168	.	TC	T	624.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.234e+00;DP=471;ExcessHet=0.0000;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.185;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,16:27:99:0|1:112890168_TC_T:639,0,393:112890168	20	0	1	0	C
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chr12	113114476	113114476	A	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	462.14	3	chr12	113114473	.	CAAA	CAA,C	462.14	.	AC=6,1;AF=0.333,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4029;MLEAC=9,2;MLEAF=0.500,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.46;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:75:0|1:113114465_C_A:113,119,203,0,84,75:113114465	5	3	0	12	.
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chr12	113128255	113128255	-	AC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,7,0,0,0:10:99:320,336,371,215,261,286,125,126,0,104,336,371,261,126,371,336,371,261,126,371,371,336,371,261,126,371,371,371	1	1	3	0	C
chr12	113128255	113128255	-	ACAC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,7,0,0,0:10:99:320,336,371,215,261,286,125,126,0,104,336,371,261,126,371,336,371,261,126,371,371,336,371,261,126,371,371,371	1	1	3	0	C
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chr12	113128248	113128255	ACACACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,7,0,0,0:10:99:320,336,371,215,261,286,125,126,0,104,336,371,261,126,371,336,371,261,126,371,371,336,371,261,126,371,371,371	1	1	3	0	C
chr12	113268715	113268715	A	G	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1141.98	33	chr12	113268715	.	A	G	1141.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.070e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=4.844;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=-2.216e+00;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,43:78:99:1156,0,900	20	0	1	0	.
chr12	113302680	113302680	A	T	intronic	SLC8B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	3.181e-06	7.644e-06	5.78e-06	3.348e-05	1.09e-06	4.1e-07	5.55e-06	2.08e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.348e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2534.98	46	chr12	113302680	.	A	T	2534.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=954;ExcessHet=0.0000;FS=1.089;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,95:202:99:2549,0,2654	20	0	1	0	.
chr12	113387561	113387561	G	A	intronic	PLBD2	.	.	.	.	.	484	1036	2	0	0	2	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs574698436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0023	0.0003	0.0002	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0010	0	0	9.416e-05	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	614.0	24	chr12	113387561	.	G	A	614.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.52;DP=391;ExcessHet=0.0000;FS=5.421;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=-9.830e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,19:26:99:628,0,138	20	0	1	0	.
chr12	113822196	113822196	G	A	UTR3	RBM19	NM_001146698:c.*466C>T;NM_016196:c.*1028C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180936242	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.88	2	chr12	113822196	.	G	A	30.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr12	113825185	113825185	G	C	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	83.42	3	chr12	113825185	.	G	C	83.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.24;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:93,0,75	14	0	1	6	C
chr12	113937567	113937568	CA	0	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	265.83	1	chr12	113937567	.	CA	C,*	265.83	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=51;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1321;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4,0:10:99:.:.:132,0,212,150,224,374	10	1	2	7	C
chr12	113937568	113937568	A	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs3837471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.136e-05	1.133e-05	0	2.298e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	64.44	1	chr12	113937568	.	A	T,*	64.44	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1412;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4:10:99:.:.:132,150,374,0,224,212	8	0	1	9	C
chr12	113937568	113937568	A	0	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	64.44	1	chr12	113937568	.	A	T,*	64.44	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1412;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4:10:99:.:.:132,150,374,0,224,212	8	0	1	9	C
chr12	116007648	116007648	-	A	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.07	20	chr12	116007645	.	CAAA	CAAAA,C,CA,CAA,CAAAAA	1513.07	.	AC=6,1,6,5,2;AF=0.200,0.033,0.200,0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=533;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0214;MLEAC=7,1,7,6,1;MLEAF=0.233,0.033,0.233,0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,5,4,4,0:16:4:199,146,207,31,115,151,11,94,37,69,75,113,4,0,93,146,207,115,94,113,207	1	0	3	6	.
chr12	116007648	116007648	-	AA	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.07	20	chr12	116007645	.	CAAA	CAAAA,C,CA,CAA,CAAAAA	1513.07	.	AC=6,1,6,5,2;AF=0.200,0.033,0.200,0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=533;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0214;MLEAC=7,1,7,6,1;MLEAF=0.233,0.033,0.233,0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,5,4,4,0:16:4:199,146,207,31,115,151,11,94,37,69,75,113,4,0,93,146,207,115,94,113,207	1	0	3	6	C
chr12	116276315	116276318	TGTG	-	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6504.95	17	chr12	116276308	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	6504.95	.	AC=10,5,3,4,6,4;AF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=330;ExcessHet=1.5138;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=10,5,3,4,6,4;MLEAF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.88;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,4,22,0,0:26:45:.:.:1092,956,897,956,897,897,653,641,641,578,123,120,120,0,45,956,897,897,641,120,897,956,897,897,641,120,897,897	1	3	1	0	C
chr12	117227434	117227434	G	T	exonic	NOS1	.	synonymous SNV	NOS1:NM_001204213:exon22:c.C2605A:p.R869R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.457e-06	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757229486	5.474e-06	6.156e-06	4.085e-06	6.877e-06	7.195e-06	2.36e-06	1.7e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.195e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	830.98	32	chr12	117227434	.	G	T	830.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.62;ReadPosRankSum=-1.298e+00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,30:50:99:845,0,450	20	0	1	0	.
chr12	117285533	117285533	-	A	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1889.62	4	chr12	117285531	.	GAA	G,GAAA,GA	1889.62	.	AC=17,1,2;AF=0.405,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2736;MLEAC=17,1,2;MLEAF=0.405,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,2:11:19:.:.:19,46,254,46,254,254,0,208,208,202	8	6	4	0	C
chr12	117527348	117527350	GAC	0	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	189.44	9	chr12	117527348	.	GAC	*,G,CAC	189.44	.	AC=10,1,3;AF=0.417,0.042,0.125;AN=24;DP=121;ExcessHet=0.0008;FS=6.854;InbreedingCoeff=0.4102;MLEAC=13,2,3;MLEAF=0.542,0.083,0.125;MQ=60.00;QD=5.92;SOR=3.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,4,0,2:6:50:1|0:117527346_CAG_C:287,70,50,246,69,231,127,0,124,107:117527346	4	3	2	9	.
chr12	117527349	117527350	AC	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1442724086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0	0.0009	0.0004	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	189.44	9	chr12	117527348	.	GAC	*,G,CAC	189.44	.	AC=10,1,3;AF=0.417,0.042,0.125;AN=24;DP=121;ExcessHet=0.0008;FS=6.854;InbreedingCoeff=0.4102;MLEAC=13,2,3;MLEAF=0.542,0.083,0.125;MQ=60.00;QD=5.92;SOR=3.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,4,0,2:6:50:1|0:117527346_CAG_C:287,70,50,246,69,231,127,0,124,107:117527346	4	3	2	9	C
chr12	117757056	117757056	A	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	796.85	5	chr12	117757054	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	796.85	.	AC=5,8,2,2;AF=0.179,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=76;ExcessHet=0.2065;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.2208;MLEAC=6,10,3,2;MLEAF=0.214,0.357,0.107,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,0,2,0:8:29:168,41,29,165,49,174,105,0,120,117,165,49,174,120,174	3	1	2	7	C
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chr12	117757055	117757056	AA	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1172516545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0004	8.366e-05	6.931e-05	7.527e-05	4.455e-05	0.0001	0	7.379e-05	0	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	796.85	5	chr12	117757054	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	796.85	.	AC=5,8,2,2;AF=0.179,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=76;ExcessHet=0.2065;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.2208;MLEAC=6,10,3,2;MLEAF=0.214,0.357,0.107,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,0,2,0:8:29:168,41,29,165,49,174,105,0,120,117,165,49,174,120,174	3	1	2	7	C
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chr12	118139313	118139314	AA	-	intronic	PEBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3783.04	8	chr12	118139311	.	CAAA	CAA,CA,C	3783.04	.	AC=9,14,1;AF=0.225,0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.426;DP=276;ExcessHet=3.7791;FS=2.880;InbreedingCoeff=-0.2151;MLEAC=9,14,1;MLEAF=0.225,0.350,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,8,2:18:99:268,259,508,0,232,183,158,438,188,457	2	0	8	1	C
chr12	118150957	118150957	-	T	UTR3	TAOK3	NM_016281:c.*39_*40insA;NM_001346494:c.*39_*40insA;NM_001346490:c.*39_*40insA;NM_001346495:c.*39_*40insA;NM_001346492:c.*39_*40insA;NM_001346491:c.*39_*40insA;NM_001346488:c.*39_*40insA;NM_001346487:c.*39_*40insA;NM_001346489:c.*39_*40insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2952.12	45	chr12	118150956	.	CT	C,CTT	2952.12	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=763;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18,4:45:99:262,0,427,305,344,844	0	0	15	0	.
chr12	118151287	118151293	GCGCACA	0	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1097.1	12	chr12	118151287	.	GCGCACA	G,GCA,*,GCACACACACACGCACA	1097.1	.	AC=2,6,5,1;AF=0.063,0.188,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=173;ExcessHet=0.0086;FS=7.747;InbreedingCoeff=0.3186;MLEAC=3,8,6,1;MLEAF=0.094,0.250,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,7,0:10:93:.:.:376,385,419,291,294,282,93,134,0,147,385,419,294,134,419	7	0	0	5	C
chr12	118151293	118151293	-	CACACACACACA	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	1117.48	12	chr12	118151289	.	GCACA	*,GCA,ACACA,G,GCACACACACACACACA	1117.48	.	AC=13,5,3,4,2;AF=0.406,0.156,0.094,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=163;ExcessHet=0.0731;FS=13.180;InbreedingCoeff=0.3302;MLEAC=17,5,4,4,1;MLEAF=0.531,0.156,0.125,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0,0:10:30:.:.:409,30,0,420,33,495,418,33,461,452,418,33,461,452,452,418,33,461,452,452,452	1	4	2	5	C
chr12	118181264	118181264	C	T	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs538201784	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0060	0.0005	0.0005	0.0055	0.0053	0	0.0001	0	2.755e-05	0	0.0016	7.274e-05	0.0006	0.0060	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	7.353e-05	0.0005	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	529.98	30	chr12	118181264	.	C	T	529.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=615;ExcessHet=0.0000;FS=3.153;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:544,0,502	20	0	1	0	C
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chr12	119628170	119628170	A	0	intronic	TMEM233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	356.34	26	chr12	119628170	.	A	T,*	356.34	.	AC=8,2;AF=0.667,0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5715;MLEAC=16,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=27.41;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:148,18,0,148,18,148	1	4	0	15	.
chr12	119640859	119640859	A	0	UTR3	TMEM233	NM_001136534:c.*154A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1496.44	6	chr12	119640859	.	A	AAG,*	1496.44	.	AC=16,1;AF=0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=121;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6211;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:14:200,0,14,206,32,238	10	7	2	1	C
chr12	119760628	119760628	A	-	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	289.38	5	chr12	119760626	.	CAA	CA,C	289.38	.	AC=4,2;AF=0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=78;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3873;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:32:32,0,110,47,116,163	12	1	2	5	.
chr12	119760627	119760628	AA	-	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1223679081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0003	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0	8.525e-05	0.0004	0.0003	0.0020	0	0.0005	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	289.38	5	chr12	119760626	.	CAA	CA,C	289.38	.	AC=4,2;AF=0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=78;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3873;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:32:32,0,110,47,116,163	12	1	2	5	C
chr12	120106593	120106594	TT	-	intronic	RAB35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	381.35	2	chr12	120106591	.	CTTT	CT,C,CTT,CTTTT	381.35	.	AC=6,2,1,1;AF=0.600,0.200,0.100,0.100;AN=10;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=11,3,3,3;MLEAF=1.00,0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=31.78;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,2:6:40:98,108,125,108,125,125,40,48,48,43,72,87,87,0,91	0	3	0	16	.
chr12	120106594	120106594	T	-	intronic	RAB35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	381.35	2	chr12	120106591	.	CTTT	CT,C,CTT,CTTTT	381.35	.	AC=6,2,1,1;AF=0.600,0.200,0.100,0.100;AN=10;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=11,3,3,3;MLEAF=1.00,0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=31.78;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,2:6:40:98,108,125,108,125,125,40,48,48,43,72,87,87,0,91	0	3	0	16	C
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chr12	120128339	120128339	-	TT	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	117.93	2	chr12	120128338	.	CT	CTTT,C	117.93	.	AC=1,3;AF=0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=60;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2140;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,47,141,0,94,88	11	0	1	7	.
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chr12	120190226	120190226	-	AA	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7155.06	44	chr12	120190224	.	CAA	C,CA,CAAAA	7155.06	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1068;ExcessHet=25.1139;FS=1.961;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,21,2;MLEAF=0.048,0.500,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,5,21,0:58:99:362,328,1257,0,554,493,459,981,569,1033	0	0	0	0	C
chr12	120198388	120198388	A	-	intronic	RPLP0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3421.51	35	chr12	120198386	.	CAA	C,CA	3421.51	.	AC=6,14;AF=0.150,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-6.140e-01;DP=639;ExcessHet=31.3652;FS=0.674;InbreedingCoeff=-0.7441;MLEAC=6,15;MLEAF=0.150,0.375;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,4,12:25:99:237,170,448,0,111,117	1	0	5	1	.
chr12	120244254	120244386	CTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTTGGTCGGGCGCGGTGGCTCACGC	-	intronic	PXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.48	2	chr12	120244253	.	TCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTTGGTCGGGCGCGGTGGCTCACGC	T	36.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-2.667e+00;QD=2.61;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,498	16	0	1	4	.
chr12	120496743	120496743	-	T	intronic	DYNLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1343.99	6	chr12	120496741	.	GTT	GT,G,GTTT	1343.99	.	AC=14,6,3;AF=0.350,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.217;DP=282;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1319;MLEAC=14,6,2;MLEAF=0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:128,18,0,128,18,128,128,18,128,128	4	2	6	1	.
chr12	120504894	120504894	C	G	splicing	COQ5	NM_032314:exon5:c.770+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.675	18.68	4.8	2.377	6.447	15.235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.424649	0.91260	D	0.372202	0.91151	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	5.361044	0.89905	31	0.99419366634059514	0.63694	0.99329	0.94577	D	AEFBI	.	.	.	1.10674132961129	0.98257	17.80249	0.939249420559417	0.97066	15.54136	0.99999932017092	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.162341	0.03957	1	0.117559	0.03655	0	0.975627	0.78610	4.8	4.8	0.61157	6.738000	0.74624	7.588000	0.61163	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:1.0:0.0:0.0	15.235	0.73112	552	0.72024	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1476.98	34	chr12	120504894	.	C	G	1476.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=1.337;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,60:148:99:1491,0,2280	20	0	1	0	.
chr12	120524408	120524408	T	C	intronic	COQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389717450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	5.259e-05	0	5.405e-05	4.847e-05	8.17e-06	5.16e-06	8.03e-06	3e-06	4.847e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.51	5	chr12	120524408	.	T	C	60.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.80;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120524408_T_C:72,0,162:120524408	17	0	1	3	C
chr12	120524422	120524422	A	T	intronic	COQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.974e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.35	5	chr12	120524422	.	A	T	61.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.80;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120524408_T_C:72,0,162:120524408	15	0	1	5	C
chr12	120557088	120557088	A	-	intronic	RNF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	591.55	5	chr12	120557085	.	CAAA	C,CAAAA,CAA	591.55	.	AC=2,9,2;AF=0.050,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=126;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1242;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.025,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0:8:47:92,101,164,0,62,47,101,164,62,164	10	1	0	1	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	595.2	72	chr12	120655830	.	C	*,T	595.2	.	AC=25,1;AF=0.625,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.620e-01;DP=1568;ExcessHet=1.5101;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=26,1;MLEAF=0.650,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,57,0:59:99:.:.:2337,104,0,2356,201,2602	2	7	10	1	.
chr12	120659847	120659847	G	A	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.316e-05	0	0	0	0.0002	4.51e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs765714651	2.263e-05	2.326e-05	2.32e-05	2.205e-05	0.0014	1.614e-05	1.42e-05	0.0007	0.0005	6.014e-05	0	0	0	1.873e-05	0.0014	1.35e-05	0.0001	0	5.257e-05	5.253e-05	6.423e-05	4.036e-05	4.827e-05	2.557e-05	1.83e-05	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0063	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1598.98	39	chr12	120659847	.	G	A	1598.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=947;ExcessHet=0.0000;FS=3.387;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-9.540e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,63:120:99:1613,0,1279	20	0	1	0	C
chr12	120732213	120732213	C	T	intronic	ACADS	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	907	613	2	0	0	2	0.00162866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.336e-05	1.321e-05	2.615e-05	0	0.0002	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.79	10	chr12	120732213	.	C	T	49.79	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.20;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:120732205_C_G:63,0,288:120732205	19	0	1	1	.
chr12	120732224	120732224	G	A	intronic	ACADS	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	912	609	1	0	0	1	0.000820345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1168503157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.644e-05	6.576e-05	2.584e-05	2.706e-05	0.0002	8.18e-06	5.16e-06	1.176e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.429e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.29	10	chr12	120732224	.	G	A	50.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.20;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.59;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:120732205_C_G:63,0,288:120732205	18	0	1	2	C
chr12	120732235	120732235	C	A	intronic	ACADS	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	938	583	1	0	0	1	0.000856898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.49	10	chr12	120732235	.	C	A	50.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0770;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.20;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.61;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:120732205_C_G:63,0,288:120732205	18	0	1	2	C
chr12	120732236	120732236	C	A	intronic	ACADS	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	953	568	1	0	0	1	0.000879507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.26	10	chr12	120732236	.	C	A	50.26	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.20;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:120732205_C_G:63,0,288:120732205	19	0	1	1	C
chr12	120732247	120732247	G	A	intronic	ACADS	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	998	523	1	0	0	1	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.317e-05	0	2.712e-05	0.0004	2.2e-06	8.3e-07	7.361e-05	3.055e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.35	9	chr12	120732247	.	G	A	48.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.92;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.84;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:120732205_C_G:60,0,310:120732205	16	0	1	4	C
chr12	120766100	120766106	GCACACA	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	602.06	2	chr12	120766100	.	GCACACA	*,GCA,ACACACA,G	602.06	.	AC=22,1,2,1;AF=0.579,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=202;ExcessHet=0.1450;FS=3.545;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=24,1,2,1;MLEAF=0.632,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=2.74;SOR=2.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8,0,0,0:11:99:.:.:327,0,102,336,126,462,336,126,462,462,336,126,462,462,462	3	8	5	2	.
chr12	120766103	120766106	CACA	-	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	602.06	2	chr12	120766100	.	GCACACA	*,GCA,ACACACA,G	602.06	.	AC=22,1,2,1;AF=0.579,0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=202;ExcessHet=0.1450;FS=3.545;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=24,1,2,1;MLEAF=0.632,0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=2.74;SOR=2.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8,0,0,0:11:99:.:.:327,0,102,336,126,462,336,126,462,462,336,126,462,462,462	3	8	5	2	C
chr12	120813319	120813319	-	TT	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	106.81	26	chr12	120813318	.	CT	C,CTTT	106.81	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3402;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;QD=21.36;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:63:123,63,69,74,0,118	11	0	0	9	C
chr12	120845867	120845870	TATC	-	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1115.05	6	chr12	120845858	.	TTATCTATCTATC	TTATCTATC,T,TTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATCTATCTATCTATCTATC	1115.05	.	AC=7,1,2,2,2;AF=0.184,0.026,0.053,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=3.247;InbreedingCoeff=0.6215;MLEAC=7,1,3,1,1;MLEAF=0.184,0.026,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0:5:75:210,210,210,84,84,75,126,126,0,120,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210	11	3	1	2	C
chr12	120845863	120845870	TATCTATC	-	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1115.05	6	chr12	120845858	.	TTATCTATCTATC	TTATCTATC,T,TTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATCTATCTATCTATCTATC	1115.05	.	AC=7,1,2,2,2;AF=0.184,0.026,0.053,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=3.247;InbreedingCoeff=0.6215;MLEAC=7,1,3,1,1;MLEAF=0.184,0.026,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0:5:75:210,210,210,84,84,75,126,126,0,120,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210	11	3	1	2	C
chr12	120845870	120845870	-	TATC	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1115.05	6	chr12	120845858	.	TTATCTATCTATC	TTATCTATC,T,TTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATCTATCTATCTATCTATC	1115.05	.	AC=7,1,2,2,2;AF=0.184,0.026,0.053,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=3.247;InbreedingCoeff=0.6215;MLEAC=7,1,3,1,1;MLEAF=0.184,0.026,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0:5:75:210,210,210,84,84,75,126,126,0,120,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210	11	3	1	2	C
chr12	120845870	120845870	-	TATCTATC	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1115.05	6	chr12	120845858	.	TTATCTATCTATC	TTATCTATC,T,TTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATCTATCTATCTATCTATC	1115.05	.	AC=7,1,2,2,2;AF=0.184,0.026,0.053,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=3.247;InbreedingCoeff=0.6215;MLEAC=7,1,3,1,1;MLEAF=0.184,0.026,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0:5:75:210,210,210,84,84,75,126,126,0,120,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210	11	3	1	2	C
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chr12	121240525	121240525	-	TTTTT	exonic	CAMKK2	.	frameshift insertion	CAMKK2:NM_001270486:exon16:c.1613_1614insAAAAA:p.G539Kfs*7,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	8445.03	54	chr12	121240524	.	CT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C,CTTTTTT	8445.03	.	AC=2,10,1,5,1;AF=0.048,0.238,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1301;ExcessHet=11.7413;FS=4.240;InbreedingCoeff=-0.4466;MLEAC=2,10,1,5,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.156;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:59,0,0,0,17,0:80:99:199,418,1917,418,1917,1917,418,1917,1917,1917,0,1461,1461,1461,1446,418,1917,1917,1917,1461,1917	4	0	0	0	.
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chr12	121924432	121924436	TTTTT	-	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1392.73	4	chr12	121924426	.	CTTTTTTTTTT	CT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	1392.73	.	AC=13,1,1,1;AF=0.650,0.050,0.050,0.050;AN=20;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5903;MLEAC=20,2,2,2;MLEAF=1.00,0.100,0.100,0.100;MQ=59.03;QD=26.97;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2:5:38:260,59,38,207,58,189,207,58,189,189,85,0,83,83,64	2	6	0	11	C
chr12	121924434	121924436	TTT	-	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1392.73	4	chr12	121924426	.	CTTTTTTTTTT	CT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	1392.73	.	AC=13,1,1,1;AF=0.650,0.050,0.050,0.050;AN=20;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5903;MLEAC=20,2,2,2;MLEAF=1.00,0.100,0.100,0.100;MQ=59.03;QD=26.97;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2:5:38:260,59,38,207,58,189,207,58,189,189,85,0,83,83,64	2	6	0	11	C
chr12	121978115	121978115	G	A	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182729435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.614e-06	6.577e-06	1.292e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.23	5	chr12	121978115	.	G	A	50.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.66;MQRankSum=0.549;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:121978115_G_A:63,0,288:121978115	20	0	1	0	C
chr12	121978119	121978119	G	A	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408972744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	1.971e-05	0	4.058e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.22	5	chr12	121978119	.	G	A	50.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.66;MQRankSum=0.549;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:121978115_G_A:63,0,288:121978115	20	0	1	0	C
chr12	122116061	122116061	-	AC	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749521501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	1155.23	2	chr12	122116053	.	AACACACAC	A,AACACACACAC	1155.23	.	AC=14,1;AF=0.538,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=49;ExcessHet=0.0116;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3552;MLEAC=19,2;MLEAF=0.731,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:165,0,30,168,42,210	4	5	3	8	.
chr12	122173684	122173684	-	A	intronic	IL31;LRRC43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	424.42	10	chr12	122173683	.	CA	C,CAA	424.42	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=258;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3099;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,1,0:13:8:8,0,196,35,223,295	11	0	8	0	.
chr12	122217981	122217981	A	-	intronic	DIABLO	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 64, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	489.79	2	chr12	122217979	.	TAA	TA,T	489.79	.	AC=7,3;AF=0.269,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4353;MLEAC=9,4;MLEAF=0.346,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.30;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:191,24,0,191,24,191	7	3	1	8	.
chr12	122239752	122239765	AAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	2300.09	10	chr12	122239749	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	AAAAAAAAAAAAAAAAA,CAA,CAAA,CA,C	2300.09	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.136,0.136,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.35;DP=167;ExcessHet=0.6492;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=4,4,3,3,1;MLEAF=0.182,0.182,0.136,0.136,0.045;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,8,0,6,0:14:99:.:.:586,482,454,146,146,104,482,454,146,454,196,204,0,204,172,482,454,146,454,204,454	3	0	3	10	.
chr12	122239753	122239765	AAAAAAAAAAAAA	-	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	2300.09	10	chr12	122239749	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	AAAAAAAAAAAAAAAAA,CAA,CAAA,CA,C	2300.09	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.136,0.136,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.35;DP=167;ExcessHet=0.6492;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=4,4,3,3,1;MLEAF=0.182,0.182,0.136,0.136,0.045;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,8,0,6,0:14:99:.:.:586,482,454,146,146,104,482,454,146,454,196,204,0,204,172,482,454,146,454,204,454	3	0	3	10	C
chr12	122239751	122239765	AAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	2300.09	10	chr12	122239749	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	AAAAAAAAAAAAAAAAA,CAA,CAAA,CA,C	2300.09	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.136,0.136,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.35;DP=167;ExcessHet=0.6492;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=4,4,3,3,1;MLEAF=0.182,0.182,0.136,0.136,0.045;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,8,0,6,0:14:99:.:.:586,482,454,146,146,104,482,454,146,454,196,204,0,204,172,482,454,146,454,204,454	3	0	3	10	C
chr12	122239750	122239765	AAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0018	0.0009	0.0018	0.0019	0.0030	0.0017	0.0016	0.0020	0.0019	0.0009	0.0013	0.0028	0.0004	0.0014	0.0030	0.0018	0.0013	0.0025	9.886e-05	4.526e-05	4.469e-05	0.0002	0.0029	3.304e-05	1.951e-05	0.0008	0.0004	0	0	0	0	0.0028	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	2300.09	10	chr12	122239749	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	AAAAAAAAAAAAAAAAA,CAA,CAAA,CA,C	2300.09	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.136,0.136,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.35;DP=167;ExcessHet=0.6492;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0823;MLEAC=4,4,3,3,1;MLEAF=0.182,0.182,0.136,0.136,0.045;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,8,0,6,0:14:99:.:.:586,482,454,146,146,104,482,454,146,454,196,204,0,204,172,482,454,146,454,204,454	3	0	3	10	C
chr12	122254966	122254966	A	G	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.23	3	chr12	122254966	.	A	G	56.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122254966_A_G:66,0,246:122254966	14	0	1	6	C
chr12	122254972	122254972	A	G	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.66	3	chr12	122254972	.	A	G	56.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122254966_A_G:66,0,246:122254966	13	0	1	7	C
chr12	122254973	122254973	C	T	intronic	VPS33A	.	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.66	3	chr12	122254973	.	C	T	56.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122254966_A_G:66,0,246:122254966	13	0	1	7	C
chr12	122277349	122277349	T	C	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.9	2	chr12	122277349	.	T	C	72.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:58:0|1:122277349_T_C:76,0,58:122277349	7	0	1	13	.
chr12	122288811	122288821	TTTTTTTTTTT	-	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1071.24	4	chr12	122288808	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,C,CT	1071.24	.	AC=8,1,1;AF=0.250,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=88;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4282;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.313,0.063,0.063;MQ=58.63;MQRankSum=0.00;QD=34.74;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,3:9:36:379,311,287,64,63,36,160,157,0,132	10	3	2	5	C
chr12	122288809	122288821	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1306361614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.635e-05	0.0002	0.0035	9.426e-05	7.672e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0.0053	5.036e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1071.24	4	chr12	122288808	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,C,CT	1071.24	.	AC=8,1,1;AF=0.250,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=88;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4282;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.313,0.063,0.063;MQ=58.63;MQRankSum=0.00;QD=34.74;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,3:9:36:379,311,287,64,63,36,160,157,0,132	10	3	2	5	C
chr12	122288810	122288821	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1071.24	4	chr12	122288808	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,C,CT	1071.24	.	AC=8,1,1;AF=0.250,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=88;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4282;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.313,0.063,0.063;MQ=58.63;MQRankSum=0.00;QD=34.74;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,6,3:9:36:379,311,287,64,63,36,160,157,0,132	10	3	2	5	C
chr12	122540132	122540132	A	G	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536897103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.13	22	chr12	122540132	.	A	G	30.13	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1866;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,77	9	0	1	11	.
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chr12	122840035	122840035	G	A	intronic	HIP1R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320731296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.27	50	chr12	122840035	.	G	A	55.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,98	16	0	1	4	.
chr12	122889723	122889723	-	AA	intronic	VPS37B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	146.98	5	chr12	122889722	.	CA	C,CAAA	146.98	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0921;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1532;MLEAC=5,3;MLEAF=0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:29:55,0,29,61,38,99	4	0	2	14	.
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chr12	123179717	123179717	-	A	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	287.51	3	chr12	123179716	.	TA	TAA,T	287.51	.	AC=2,3;AF=0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=100;ExcessHet=1.2264;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:6:73,76,94,0,18,6	15	0	2	1	C
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chr12	123198085	123198085	-	A	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	400.81	14	chr12	123198083	.	CAA	CA,CAAA,C	400.81	.	AC=5,2,2;AF=0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=242;ExcessHet=4.7172;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.2900;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.119,0.048,0.048;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0,0:15:34:34,0,252,70,261,331,70,261,331,331	12	0	5	0	C
chr12	123198084	123198085	AA	-	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	8.386e-05	6.785e-05	6.171e-05	4.312e-05	3.675e-05	0	0.0002	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	400.81	14	chr12	123198083	.	CAA	CA,CAAA,C	400.81	.	AC=5,2,2;AF=0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=242;ExcessHet=4.7172;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.2900;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.119,0.048,0.048;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0,0:15:34:34,0,252,70,261,331,70,261,331,331	12	0	5	0	C
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chr12	123590287	123590287	A	-	intronic	TMED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1939.47	29	chr12	123590284	.	CAAA	CA,CAA,C	1939.47	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.8694;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,6,0:19:90:90,128,366,0,238,220,128,366,238,366	1	0	1	0	C
chr12	123618017	123618017	T	-	intronic	DDX55	.	.	.	.	.	96	107	5	1	17	24	0.0316742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	546.46	9	chr12	123618015	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,G	546.46	.	AC=8,3,2,1;AF=0.211,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=293;ExcessHet=2.0984;FS=1.470;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=9,3,2,1;MLEAF=0.237,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0,0:6:24:76,24,47,52,0,83,88,50,80,121,88,50,80,121,121	7	0	6	2	.
chr12	123618017	123618017	-	T	intronic	DDX55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	546.46	9	chr12	123618015	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,G	546.46	.	AC=8,3,2,1;AF=0.211,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=293;ExcessHet=2.0984;FS=1.470;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=9,3,2,1;MLEAF=0.237,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0,0:6:24:76,24,47,52,0,83,88,50,80,121,88,50,80,121,121	7	0	6	2	C
chr12	123618017	123618017	-	TT	intronic	DDX55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	546.46	9	chr12	123618015	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,G	546.46	.	AC=8,3,2,1;AF=0.211,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=293;ExcessHet=2.0984;FS=1.470;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=9,3,2,1;MLEAF=0.237,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0,0:6:24:76,24,47,52,0,83,88,50,80,121,88,50,80,121,121	7	0	6	2	C
chr12	123632285	123632286	AG	0	intronic	EIF2B1	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	317.8	37	chr12	123632285	.	AG	A,*	317.8	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=617;ExcessHet=1.1607;FS=1.743;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,6,5:37:16:1|0:123632261_C_G:493,0,863,16,738,925:123632261	16	0	4	0	.
chr12	123653649	123653649	-	A	intronic	GTF2H3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	223.36	2	chr12	123653648	.	CA	CAA,C	223.36	.	AC=3,4;AF=0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=36;ExcessHet=0.0379;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2216;MLEAC=4,6;MLEAF=0.154,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:35:35,0,63,44,69,112	8	1	1	8	.
chr12	123697862	123697862	T	-	intronic	TCTN2	.	.	.	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	242.21	1	chr12	123697860	.	CTT	CT,C	242.21	.	AC=6,3;AF=0.176,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5599;MLEAC=7,3;MLEAF=0.206,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,4:7:20:113,46,49,20,0,37	12	2	1	4	.
chr12	123748614	123748614	C	T	exonic	ATP6V0A2	.	synonymous SNV	ATP6V0A2:NM_012463:exon15:c.C1764T:p.I588I,	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, Autosomal recessive;Wrinkly skin syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3197487	ATP6V0A2-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.075	93.79	29	chr12	123748614	.	C	T	93.79	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.678e+00;DP=864;ExcessHet=0.3300;FS=108.950;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=-8.850e-01;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,15:55:64:64,0,752	17	0	3	1	.
chr12	123785638	123785639	AA	-	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,8,8,0:21:99:414,278,409,121,149,147,178,118,0,165,343,323,179,195,374	2	1	0	0	.
chr12	123785639	123785639	A	-	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,8,8,0:21:99:414,278,409,121,149,147,178,118,0,165,343,323,179,195,374	2	1	0	0	C
chr12	123785639	123785639	-	A	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,8,8,0:21:99:414,278,409,121,149,147,178,118,0,165,343,323,179,195,374	2	1	0	0	C
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1139.17	107	chr12	123864571	.	C	G,T	1139.17	.	AC=3,9;AF=0.100,0.300;AN=30;BaseQRankSum=-1.737e+00;DP=2184;ExcessHet=9.6308;FS=160.194;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=4,11;MLEAF=0.133,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:70,11,18:99:65:.:.:84,65,2553,0,1200,1173	3	0	3	6	C
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chr12	124331065	124331065	-	T	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	757.45	10	chr12	124331063	.	CTT	CT,CTTT,C	757.45	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=11.8493;FS=1.244;InbreedingCoeff=-0.4888;MLEAC=10,2,1;MLEAF=0.263,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:25:102,0,25,108,41,149,108,41,149,149	6	0	10	2	C
chr12	124331064	124331065	TT	-	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0020	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	757.45	10	chr12	124331063	.	CTT	CT,CTTT,C	757.45	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=11.8493;FS=1.244;InbreedingCoeff=-0.4888;MLEAC=10,2,1;MLEAF=0.263,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:25:102,0,25,108,41,149,108,41,149,149	6	0	10	2	C
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chr12	125018672	125018673	TT	-	intronic	BRI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-05	0.0003	5.685e-05	7.57e-05	0.0002	3.398e-05	2.542e-05	1.275e-05	6.54e-06	0	0	7.399e-05	0	0.0002	0.0005	0	4.804e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	302.12	2	chr12	125018671	.	CTT	CT,CTTT,C	302.12	.	AC=8,2,1;AF=0.364,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4719;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.545,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:19:19,0,125,40,131,171,40,131,171,171	5	3	1	10	C
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chr12	125396539	125396539	G	T	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs577603378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0005	8.662e-05	7.254e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.34	2	chr12	125396539	.	G	T	66.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	18	0	1	2	C
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chr12	125511627	125511627	C	T	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206020523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.571e-06	0	1.35e-05	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.48	1	chr12	125511627	.	C	T	108.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.70;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:125511623_T_C:120,0,75:125511623	17	0	1	3	C
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chr12	128922924	128922936	AAAAAAAAAAAAA	-	intronic	GLT1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	636.09	6	chr12	128922922	.	CAAAAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAAA,CA	636.09	.	AC=3,2,1;AF=0.375,0.250,0.125;AN=8;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,4,3;MLEAF=1.00,0.500,0.375;MQ=60.00;QD=24.31;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,2:5:42:.:.:210,57,42,181,55,168,85,0,83,70	1	1	0	17	C
chr12	128926197	128926199	AAT	-	intronic	GLT1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	809.07	35	chr12	128926193	.	CAATAAT	CAAT,C,CAATAATAAT	809.07	.	AC=7,2,2;AF=0.438,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4944;MLEAC=13,4,3;MLEAF=0.813,0.250,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	2	3	1	13	C
chr12	128926199	128926199	-	AAT	intronic	GLT1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	809.07	35	chr12	128926193	.	CAATAAT	CAAT,C,CAATAATAAT	809.07	.	AC=7,2,2;AF=0.438,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4944;MLEAC=13,4,3;MLEAF=0.813,0.250,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	2	3	1	13	C
chr12	129103751	129103754	ACAA	-	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	1091	428	2	1	0	4	0.00465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535419776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0007	0.0010	0.0098	0.0007	0.0007	0.0075	0.0068	0.0001	0	0.0006	0.0098	0	0	0.0034	0.0005	0	0.0098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	295.71	42	chr12	129103750	.	GACAA	G	295.71	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=56.99;QD=33.82;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	15	1	0	5	.
chr12	129173825	129173825	C	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	12	chr12	129173825	.	C	A	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	15	C
chr12	129337445	129337445	-	CACACA	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2760.65	7	chr12	129337441	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACACACA,GCACACACACA,GCACACACACACACA	2760.65	.	AC=2,9,7,4,2,2;AF=0.050,0.225,0.175,0.100,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=2.4254;FS=4.605;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=2,9,8,4,2,2;MLEAF=0.050,0.225,0.200,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	6/6:0,0,0,0,0,0,6:6:18:.:.:250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,18,18,18,18,18,18,0	2	0	0	1	C
chr12	129819036	129819036	A	-	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	1227	293	1	1	0	3	0.00509338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894716747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.063e-05	0.0001	4.013e-05	0	3.026e-05	5.49e-06	2.52e-06	5.02e-06	1.88e-06	2.538e-05	0	0	0	0	0	0	3.026e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	32.89	5	chr12	129819035	.	GA	G	32.89	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:39:0|1:129819021_T_C:39,0,96:129819021	10	0	1	10	C
chr12	130347954	130347954	A	G	intronic	PIWIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.221e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	84.1	27	chr12	130347954	.	A	G	84.1	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.620e-01;DP=698;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.18;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:89:0|1:130347954_A_G:89,0,757:130347954	15	0	2	4	.
chr12	131080811	131080811	G	C	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	1148	371	2	1	0	4	0.00536193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	0.0003	0	2.7e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	135.64	2	chr12	131080811	.	G	C	135.64	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=39.11;MQRankSum=-9.670e-01;QD=15.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131080811_G_C:72,0,162:131080811	17	0	2	2	.
chr12	131080813	131080813	G	A	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	1131	388	2	1	0	4	0.00512821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	0.0003	0	2.699e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.57e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	135.64	2	chr12	131080813	.	G	A	135.64	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=55;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=39.11;MQRankSum=-9.670e-01;QD=15.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131080811_G_C:72,0,162:131080811	17	0	2	2	C
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chr12	131850853	131850853	C	T	intronic	MMP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242004775	1.39e-05	1.235e-05	2.175e-05	5.688e-06	1.629e-05	8.35e-06	6.62e-06	9.45e-06	7.39e-06	0	0	0	0	0	0	1.629e-05	2.229e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	542.98	20	chr12	131850853	.	C	T	542.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=517;ExcessHet=0.0000;FS=3.784;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=-2.890e-01;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:557,0,418	20	0	1	0	.
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chr12	132148960	132148962	CCT	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	195.24	17	chr12	132148960	.	CCT	C,*	195.24	.	AC=1,15;AF=0.026,0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.505;DP=1049;ExcessHet=0.4061;FS=3.087;InbreedingCoeff=0.1346;MLEAC=1,16;MLEAF=0.026,0.421;MQ=58.38;MQRankSum=1.06;QD=0.39;ReadPosRankSum=-2.140e+00;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,55:55:99:.:.:2598,2597,2595,178,178,0	7	0	1	2	C
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chr12	132719706	132719706	G	A	intronic	PGAM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs373865711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0031	0.0004	0.0004	0.0019	0.0015	0.0002	0	0.0011	0.0043	0	0	0.0068	0.0003	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.97	5	chr12	132719706	.	G	A	54.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,100	16	0	1	4	.
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chr12	132870534	132870534	-	A	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1196.71	10	chr12	132870531	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1196.71	.	AC=6,7,1,1;AF=0.158,0.184,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=211;ExcessHet=4.2649;FS=1.439;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=7,8,1,1;MLEAF=0.184,0.211,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,8,8,0,0:20:99:341,148,138,102,0,128,347,187,157,401,347,187,157,401,401	6	0	4	2	.
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chr13	19670822	19670822	-	T	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5187.11	11	chr13	19670820	.	CTT	CT,C,CTTT	5187.11	.	AC=24,4,1;AF=0.600,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.500e-01;DP=335;ExcessHet=8.2741;FS=2.314;InbreedingCoeff=-0.3791;MLEAC=25,4,1;MLEAF=0.625,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,2,2:19:40:249,0,64,202,66,359,252,40,280,426	0	7	8	1	C
chr13	19699252	19699252	C	T	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371632053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	2.95e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	350.29	26	chr13	19699252	.	C	T	350.29	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-1.210e+00;DP=482;ExcessHet=1.7912;FS=57.758;InbreedingCoeff=-0.3553;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.888;SOR=6.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,18:55:59:59,0,667	5	0	6	10	.
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chr13	19859425	19859425	C	T	intronic	ZMYM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158410157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.36	35	chr13	19859425	.	C	T	101.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1700;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-9.060e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:109,0,109	14	0	1	6	C
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chr13	20082000	20082000	T	-	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16788.52	44	chr13	20081998	.	CTT	CT,C	16788.52	.	AC=34,5;AF=0.810,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=35,4;MLEAF=0.833,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,41,0:44:52:988,52,0,997,123,1067	1	14	1	0	C
chr13	20860086	20860086	C	A	intronic	XPO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.84	3	chr13	20860086	.	C	A	32.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	15	.
chr13	21155813	21155813	-	GGAG	splicing	SKA3	NM_145061:exon8:c.1120-2->CTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.943e-05	4.936e-05	2.111e-05	1.784e-05	.	1.242e-05	1.001e-05	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0022	0.0004	0.0003	0.0012	0.0009	0.0002	0	0.0007	0.0003	0.0006	0.0010	0	0.0004	0.0015	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23464.59	54	chr13	21155813	.	T	TA,TAA,TGGAG	23464.59	.	AC=16,16,1;AF=0.381,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.120e-01;DP=1495;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=16,16,1;MLEAF=0.381,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,30,28,0:62:99:1529,606,526,610,0,629,1440,675,710,1482	1	1	4	0	.
chr13	23190399	23190399	T	C	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	12	chr13	23190399	.	T	C	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	.
chr13	23320613	23320615	TTG	0	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14729.47	28	chr13	23320613	.	TTG	GTG,*,T	14729.47	.	AC=16,3,7;AF=0.381,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.146;DP=715;ExcessHet=4.5793;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.2554;MLEAC=16,2,8;MLEAF=0.381,0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,49,0,0:49:99:1|1:23320605_T_G:2199,147,0,2199,147,2199,2199,147,2199,2199:23320605	2	3	7	0	C
chr13	24278878	24278889	TTCCTTCCTTCC	-	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4297.22	20	chr13	24278873	.	TTTCCTTCCTTCCTTCC	TTTCCTTCCTTCC,TTTCCTTCC,TTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC,CTTCCTTCCTTCCTTCC,TTTCC,T	4297.22	.	AC=14,3,3,2,1,1;AF=0.333,0.071,0.071,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=465;ExcessHet=0.2438;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=14,3,2,2,1,1;MLEAF=0.333,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,0,0,0,0:8:99:.:.:111,0,200,126,210,336,126,210,336,336,126,210,336,336,336,126,210,336,336,336,336,126,210,336,336,336,336,336	5	2	5	0	.
chr13	24287110	24287110	C	T	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445610215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	230.46	8	chr13	24287110	.	C	T	230.46	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=189;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:233,0,18	19	0	2	0	C
chr13	24302461	24302471	AAAAAAAAAAA	-	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	495.2	6	chr13	24302459	.	CAAAAAAAAAAAA	CA,C	495.2	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4124;MLEAC=8,3;MLEAF=0.667,0.250;MQ=59.77;QD=31.20;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:271,18,0,271,18,271	3	2	0	15	C
chr13	24485389	24485389	T	C	intronic	PARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	1	chr13	24485389	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834e+00;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,80	2	0	1	18	.
chr13	24804629	24804629	T	C	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.41	4	chr13	24804629	.	T	C	37.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1495;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:47:47,0,100	14	0	1	6	.
chr13	25260171	25260171	-	TT	intronic	MTMR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.608e-05	0.0001	1.397e-05	5.972e-05	0.0001	1.355e-05	8.66e-06	2.5e-05	9.96e-06	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	1.559e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.2	2	chr13	25260171	.	C	CTT	56.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,191	18	0	1	2	.
chr13	25265734	25265734	A	-	intronic	MTMR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	971.45	18	chr13	25265731	.	CAAA	CAA,C	971.45	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=389;ExcessHet=17.0250;FS=2.309;InbreedingCoeff=-0.5529;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3:16:87:87,126,566,0,440,431	4	0	15	0	C
chr13	25453123	25453123	G	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.75	1	chr13	25453123	.	G	C	51.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:0|1:25453111_T_C:61,0,120:25453111	15	0	1	5	.
chr13	25461855	25461855	-	AGG	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3472.18	7	chr13	25461852	.	AAGG	AAGGAGG,AAGAAGGAGG,A	3472.18	.	AC=17,14,1;AF=0.405,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=136;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=16,14,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,3,0:7:99:.:.:224,122,111,114,0,181,236,125,157,270	1	5	4	0	C
chr13	25559388	25559388	T	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.15	1	chr13	25559388	.	T	C	50.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25559388_T_C:63,0,288:25559388	20	0	1	0	C
chr13	25559389	25559389	G	A	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.15	1	chr13	25559389	.	G	A	50.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25559388_T_C:63,0,288:25559388	20	0	1	0	C
chr13	25559401	25559402	AT	-	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.55	82	chr13	25559400	.	CAT	C	50.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25559388_T_C:63,0,288:25559388	19	0	1	1	C
chr13	25559401	25559401	A	0	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1516.0	85	chr13	25559401	.	A	G,*	1516.0	.	AC=17,1;AF=0.472,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=85;ExcessHet=0.0038;FS=3.115;InbreedingCoeff=0.4142;MLEAC=20,1;MLEAF=0.556,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=25.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,7,2:9:63:1|0:25559388_T_C:261,84,63,197,0,288:25559388	7	6	4	3	C
chr13	25559404	25559404	T	A	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.58	80	chr13	25559404	.	T	A	50.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25559388_T_C:63,0,288:25559388	19	0	1	1	C
chr13	25559405	25559405	-	CA	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.57	79	chr13	25559405	.	G	GCA	50.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25559388_T_C:63,0,288:25559388	19	0	1	1	C
chr13	25618554	25618554	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	1	chr13	25618554	.	C	T	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	C
chr13	25925732	25925732	T	-	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	404.81	29	chr13	25925730	.	CTT	C,CT	404.81	.	AC=1,5;AF=0.071,0.357;AN=14;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5218;MLEAC=3,11;MLEAF=0.214,0.786;MQ=60.00;QD=25.30;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,6:8:28:203,138,132,52,0,28	4	0	0	14	C
chr13	27116313	27116313	A	-	intronic	USP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	174.95	2	chr13	27116311	.	CAA	CA,C	174.95	.	AC=4,2;AF=0.182,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.703;DP=48;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2951;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:28:28,0,55,42,64,106	7	1	2	10	.
chr13	27256634	27256634	G	A	downstream	RPL21	dist=69	.	.	Hypotrichosis 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274611200	5.59e-06	6.765e-05	4.062e-06	6.885e-06	.	1.49e-06	4.1e-07	.	.	0	0	0	0	8.269e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	32.18	5	chr13	27256634	.	G	A	32.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.327e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.09;MQRankSum=-3.589e+00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-1.191e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:27256615_A_C:45,0,540:27256615	19	0	1	1	.
chr13	27256635	27256635	G	A	downstream	RPL21	dist=70	.	.	Hypotrichosis 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438064804	7.458e-06	7.134e-05	8.129e-06	6.89e-06	1.739e-05	1.75e-06	1.18e-06	.	.	0	0	5.224e-05	0	5.531e-05	0	0	0	1.739e-05	6.592e-06	0.0002	1.289e-05	0	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	32.23	5	chr13	27256635	.	G	A	32.23	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.511e+00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.09;MQRankSum=-3.589e+00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-1.191e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:27256615_A_C:45,0,540:27256615	19	0	1	1	C
chr13	27256636	27256636	T	C	downstream	RPL21	dist=71	.	.	Hypotrichosis 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212773028	3.731e-06	6.84e-05	4.067e-06	3.446e-06	.	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	0	0	0	5.555e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	32.24	5	chr13	27256636	.	T	C	32.24	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.450e+00;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.09;MQRankSum=-3.589e+00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-1.464e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:27256615_A_C:45,0,540:27256615	19	0	1	1	C
chr13	28026355	28026355	A	-	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	206.32	1	chr13	28026352	.	GAAA	GAA,G,GA	206.32	.	AC=2,1,1;AF=0.200,0.100,0.100;AN=10;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=29.47;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:26:167,139,127,40,39,26,62,61,0,47	3	1	0	16	.
chr13	28026354	28026355	AA	-	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	206.32	1	chr13	28026352	.	GAAA	GAA,G,GA	206.32	.	AC=2,1,1;AF=0.200,0.100,0.100;AN=10;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=29.47;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:26:167,139,127,40,39,26,62,61,0,47	3	1	0	16	C
chr13	28271072	28271072	G	-	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376888999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9e-05	0.0001	0.0014	6.511e-05	5.322e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	8.824e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.95	6	chr13	28271071	.	TG	T	82.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:96:0|1:28271071_TG_T:96,0,411:28271071	20	0	1	0	.
chr13	28271074	28271074	G	T	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	835	686	1	0	0	1	0.000728332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs45555140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.005e-05	0.0001	0.0015	6.515e-05	5.325e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	8.822e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.12	6	chr13	28271074	.	G	T	83.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.080e-01;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:96:0|1:28271071_TG_T:96,0,411:28271071	20	0	1	0	C
chr13	28311427	28311427	G	C	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184184573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.562e-05	8.995e-05	4.03e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	0.0002	0.0001	2.407e-05	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	153.87	5	chr13	28311427	.	G	C	153.87	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.790e-01;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:167,0,217	20	0	1	0	.
chr13	28345397	28345397	-	TTAGAATA	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.634e-06	3.437e-06	5.657e-06	3.645e-06	1.339e-05	1.36e-06	9.9e-07	1.2e-06	8.1e-07	0	0	0	0	0	0	5.137e-06	0	1.339e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	866.94	33	chr13	28345397	.	T	TTTAGAATA	866.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=613;ExcessHet=0.0000;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=-1.137e+00;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:881,0,502	20	0	1	0	C
chr13	28407104	28407104	G	-	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	49.81	2	chr13	28407103	.	AG	A	49.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1857;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,131	11	0	1	9	C
chr13	28844592	28844592	-	GTGTGTGTGT	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1081.63	1	chr13	28844590	.	AGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,A	1081.63	.	AC=3,6,2,2,1;AF=0.107,0.214,0.071,0.071,0.036;AN=28;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5868;MLEAC=4,8,3,2,2;MLEAF=0.143,0.286,0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;QD=24.70;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0:7:93:298,288,285,171,171,159,108,108,0,93,288,285,171,108,285,288,285,171,108,285,285	7	1	0	7	.
chr13	28844592	28844592	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1081.63	1	chr13	28844590	.	AGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,A	1081.63	.	AC=3,6,2,2,1;AF=0.107,0.214,0.071,0.071,0.036;AN=28;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5868;MLEAC=4,8,3,2,2;MLEAF=0.143,0.286,0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;QD=24.70;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0:7:93:298,288,285,171,171,159,108,108,0,93,288,285,171,108,285,288,285,171,108,285,285	7	1	0	7	C
chr13	28844592	28844592	-	GTGTGTGT	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1081.63	1	chr13	28844590	.	AGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,A	1081.63	.	AC=3,6,2,2,1;AF=0.107,0.214,0.071,0.071,0.036;AN=28;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5868;MLEAC=4,8,3,2,2;MLEAF=0.143,0.286,0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;QD=24.70;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0:7:93:298,288,285,171,171,159,108,108,0,93,288,285,171,108,285,288,285,171,108,285,285	7	1	0	7	C
chr13	28844592	28844592	-	GTGT	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1081.63	1	chr13	28844590	.	AGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,A	1081.63	.	AC=3,6,2,2,1;AF=0.107,0.214,0.071,0.071,0.036;AN=28;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5868;MLEAC=4,8,3,2,2;MLEAF=0.143,0.286,0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;QD=24.70;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,0,0:7:93:298,288,285,171,171,159,108,108,0,93,288,285,171,108,285,288,285,171,108,285,285	7	1	0	7	C
chr13	29501402	29501402	G	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	577.01	12	chr13	29501402	.	G	C	577.01	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=1.07;DP=169;ExcessHet=8.3797;FS=85.354;InbreedingCoeff=-0.2059;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=7.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:67:0|1:29501402_G_C:67,0,162:29501402	1	2	9	9	C
chr13	29501403	29501403	T	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	219.67	12	chr13	29501403	.	T	C	219.67	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.638;DP=180;ExcessHet=1.5895;FS=7.519;InbreedingCoeff=0.0368;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.99;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:67:0|1:29501402_G_C:67,0,162:29501402	5	0	4	12	C
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chr13	29501404	29501404	G	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.32	12	chr13	29501404	.	G	C,A	159.32	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=181;ExcessHet=0.2633;FS=8.368;InbreedingCoeff=0.0716;MLEAC=2,2;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.589;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,2:8:67:0|1:29501402_G_C:67,84,252,0,168,162:29501402	4	0	1	15	C
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chr13	31148485	31148485	A	-	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7246.82	16	chr13	31148483	.	TAA	T,TA	7246.82	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.250e-01;DP=796;ExcessHet=7.7275;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.3378;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,6,18:48:99:396,286,1006,0,388,396	0	0	0	0	.
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chr13	31799221	31799221	A	-	intronic	RXFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	303.9	2	chr13	31799219	.	CAA	C,CA	303.9	.	AC=2,7;AF=0.063,0.219;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=56;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3436;MLEAC=2,8;MLEAF=0.063,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:42:42,54,146,0,92,84	10	1	0	5	.
chr13	32136849	32136849	A	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	4.299e-05	2.654e-05	0	0	0.0002	0.0001	2.59e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	141.87	39	chr13	32136849	.	A	G	141.87	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.038e+00;DP=876;ExcessHet=0.6776;FS=97.812;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=1.62;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,7:61:3:0|1:32136849_A_G:3,0,2057:32136849	14	0	4	3	.
chr13	32136851	32136851	C	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.139e-05	0.0003	6.025e-05	6.247e-05	7.627e-05	4.903e-05	4.507e-05	6.005e-05	5.497e-05	7.521e-05	0	4.196e-05	0	0	0	7.627e-05	6.257e-05	2.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	182.83	39	chr13	32136851	.	C	G	182.83	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.167e+00;DP=1006;ExcessHet=1.1607;FS=113.755;InbreedingCoeff=-0.2154;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,7:61:3:0|1:32136849_A_G:3,0,2057:32136849	11	0	5	5	C
chr13	32218680	32218680	-	A	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,7,0,3,2:32:33:164,0,413,33,157,234,221,455,316,701,154,261,191,541,634,97,441,229,623,433,735	0	0	2	0	C
chr13	32218680	32218680	-	AA	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,7,0,3,2:32:33:164,0,413,33,157,234,221,455,316,701,154,261,191,541,634,97,441,229,623,433,735	0	0	2	0	C
chr13	32344168	32344169	AA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,6,16,9,0:44:99:525,405,784,195,308,338,355,254,0,542,607,625,357,536,830	1	0	1	1	.
chr13	32344169	32344169	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,6,16,9,0:44:99:525,405,784,195,308,338,355,254,0,542,607,625,357,536,830	1	0	1	1	C
chr13	32344169	32344169	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,6,16,9,0:44:99:525,405,784,195,308,338,355,254,0,542,607,625,357,536,830	1	0	1	1	C
chr13	32349224	32349227	AAAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12359.6	19	chr13	32349216	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA	12359.6	.	AC=11,8,2,6,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.948;DP=651;ExcessHet=6.1794;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=11,8,2,5,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,28,4,0,0,0:37:9:1096,0,394,1052,9,1106,1121,118,1118,1215,1121,118,1118,1215,1215,1121,118,1118,1215,1215,1215	1	1	4	0	C
chr13	32349816	32349816	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,9,19,4,0:57:99:436,111,692,0,150,274,491,463,263,1018,492,687,405,885,1021	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,9,19,4,0:57:99:436,111,692,0,150,274,491,463,263,1018,492,687,405,885,1021	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	AA	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,9,19,4,0:57:99:436,111,692,0,150,274,491,463,263,1018,492,687,405,885,1021	0	0	2	1	C
chr13	32359224	32359225	AA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,5,0,0:10:53:174,68,83,61,0,53,165,92,77,180,165,92,77,180,180	0	0	4	3	C
chr13	32359225	32359225	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,5,0,0:10:53:174,68,83,61,0,53,165,92,77,180,165,92,77,180,180	0	0	4	3	C
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,5,0,0:10:53:174,68,83,61,0,53,165,92,77,180,165,92,77,180,180	0	0	4	3	C
chr13	32359225	32359225	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,5,0,0:10:53:174,68,83,61,0,53,165,92,77,180,165,92,77,180,180	0	0	4	3	C
chr13	32365113	32365117	TTTTT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	1250.84	2	chr13	32365109	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1250.84	.	AC=8,2,2,4,1,1;AF=0.308,0.077,0.077,0.154,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=252;ExcessHet=0.0008;FS=6.466;InbreedingCoeff=0.2774;MLEAC=9,3,3,4,1,2;MLEAF=0.346,0.115,0.115,0.154,0.038,0.077;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=22.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0,0:6:5:96,0,5,99,20,119,99,20,119,119,99,20,119,119,119,99,20,119,119,119,119,99,20,119,119,119,119,119	2	3	2	8	C
chr13	32365115	32365117	TTT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	1250.84	2	chr13	32365109	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1250.84	.	AC=8,2,2,4,1,1;AF=0.308,0.077,0.077,0.154,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=252;ExcessHet=0.0008;FS=6.466;InbreedingCoeff=0.2774;MLEAC=9,3,3,4,1,2;MLEAF=0.346,0.115,0.115,0.154,0.038,0.077;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=22.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0,0:6:5:96,0,5,99,20,119,99,20,119,119,99,20,119,119,119,99,20,119,119,119,119,99,20,119,119,119,119,119	2	3	2	8	C
chr13	32365117	32365117	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	1250.84	2	chr13	32365109	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1250.84	.	AC=8,2,2,4,1,1;AF=0.308,0.077,0.077,0.154,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=252;ExcessHet=0.0008;FS=6.466;InbreedingCoeff=0.2774;MLEAC=9,3,3,4,1,2;MLEAF=0.346,0.115,0.115,0.154,0.038,0.077;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=22.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0,0:6:5:96,0,5,99,20,119,99,20,119,119,99,20,119,119,119,99,20,119,119,119,119,99,20,119,119,119,119,119	2	3	2	8	C
chr13	32365117	32365117	-	TT	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	1250.84	2	chr13	32365109	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1250.84	.	AC=8,2,2,4,1,1;AF=0.308,0.077,0.077,0.154,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=252;ExcessHet=0.0008;FS=6.466;InbreedingCoeff=0.2774;MLEAC=9,3,3,4,1,2;MLEAF=0.346,0.115,0.115,0.154,0.038,0.077;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=22.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0,0:6:5:96,0,5,99,20,119,99,20,119,119,99,20,119,119,119,99,20,119,119,119,119,99,20,119,119,119,119,119	2	3	2	8	C
chr13	32377592	32377592	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2486.69	3	chr13	32377590	.	CAA	CA,C	2486.69	.	AC=22,10;AF=0.524,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=169;ExcessHet=0.0001;FS=1.561;InbreedingCoeff=0.5904;MLEAC=23,10;MLEAF=0.548,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.62;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1:5:10:117,24,10,86,0,83	4	6	2	0	C
chr13	32388122	32388122	-	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6222.47	21	chr13	32388121	.	CT	CTT,C	6222.47	.	AC=19,6;AF=0.475,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.160;DP=681;ExcessHet=18.9861;FS=2.815;InbreedingCoeff=-0.5961;MLEAC=20,6;MLEAF=0.500,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,15,0:25:48:.:.:351,0,48,347,113,468	0	0	14	1	C
chr13	32411327	32411327	T	-	intronic	N4BP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1017.78	2	chr13	32411324	.	ATTT	A,ATT	1017.78	.	AC=13,5;AF=0.406,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=66;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5128;MLEAC=15,6;MLEAF=0.469,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.200	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:207,15,0,207,15,207	6	6	1	5	.
chr13	32442597	32442597	G	A	exonic	N4BP2L2	.	nonsynonymous SNV	N4BP2L2:NM_001278432:exon7:c.C1895T:p.T632I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	0.02	B	0.019	B	0.832	N	1.000	N	1.01	L	.	.	-1.012	T	0.070	T	0.022	0.722	7.844	0.943	0.228	0.867	3.373	0.019	0.00443844781485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.18691	T	0.491	0.11760	T	0.007	0.14184	B	0.003	0.08700	B	0.831638	0.06945	N	1.078020	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.86	0.23372	N	0.094	0.08786	-1.0117	0.26385	T	0.070	0.28511	T	9	0.04801753	0.04197	T	0.004438	0.10875	T	0.019	0.03383	0.286	0.24440	0.258283824007	0.25425	0.018686205854986655	0.01822	0.0369210788179	0.03911	0.291594058275	0.09154	T	0.018313	0.14784	T	-0.336072	0.05665	T	-0.720521	0.04770	T	0.0327992998063564	0.02438	T	0.422958	0.11265	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.853	0.08682	T	.	.	0.116	0.23219	B	.;.;.	.;.;.	0.897931	0.12718	9.238	0.69399156239135695	0.08959	0.01688	0.05383	N	AEFGBI	0.052434	0.09358	N	-0.910991806605928	0.10584	0.5064679	-0.92389193064361	0.11532	0.5880046	0.997030355211998	0.35217	0.653281	0.48532	0	0.659037	0.61890	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.31	0.943	0.18655	0.919000	0.28312	2.196000	0.31247	0.672000	0.70159	0.135000	0.23427	0.897000	0.27914	0.012000	0.09680	0.4357:0.2065:0.3578:0.0	3.373	0.06806	823	0.40596	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1966.98	34	chr13	32442597	.	G	A	1966.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.584;DP=990;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=1.40;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,74:191:99:1981,0,3353	20	0	1	0	.
chr13	32451717	32451717	-	T	intronic	N4BP2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	94.48	26	chr13	32451716	.	AT	A,ATT	94.48	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2417;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:59,0,34,65,43,108	7	0	1	12	C
chr13	32620658	32620658	-	A	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	83.02	19	chr13	32620656	.	CAA	CAAA,C	83.02	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=19;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:48:48,60,160,0,100,94	3	0	1	16	.
chr13	33222043	33222043	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs559050546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0110	0.0003	0.0003	0.0086	0.0078	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	157.93	1	chr13	33222043	.	G	A	157.93	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2544;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=31.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:177,15,0	15	1	0	5	.
chr13	33616263	33616263	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	650	871	0	1	0	2	0.00114679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192904102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.973e-05	0	4.057e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.473e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.95	2	chr13	33616263	.	G	A	65.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	18	0	1	2	C
chr13	33668580	33668580	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs143999955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0012	8.162e-05	6.719e-05	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	131.94	2	chr13	33668580	.	G	A	131.94	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;QD=26.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	8	1	0	12	C
chr13	34995607	34995607	A	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.02	2	chr13	34995607	.	A	G	32.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr13	35044831	35044831	-	AG	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	3087.17	17	chr13	35044829	.	TAG	T,GAG,TAGAG	3087.17	.	AC=5,6,3;AF=0.119,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.589;DP=304;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3653;MLEAC=5,6,3;MLEAF=0.119,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,12,0,0:19:99:0|1:35044829_TAG_T:353,0,173,374,209,583,374,209,583,583:35044829	11	0	3	0	C
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	2425.92	33	chr13	35822665	.	A	G	2425.92	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.770e-01;DP=747;ExcessHet=11.8493;FS=56.372;InbreedingCoeff=-0.5857;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.991;SOR=7.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,11:39:34:.:.:34,0,739	3	0	13	5	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3581.9	36	chr13	35822666	.	A	G	3581.9	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.672;DP=765;ExcessHet=25.1139;FS=74.059;InbreedingCoeff=-0.7502;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,13:40:99:1|0:35822664_A_G:122,0,422:35822664	2	0	17	2	C
chr13	36819507	36819507	A	G	exonic	RFXAP	.	synonymous SNV	RFXAP:NM_000538:exon1:c.A150G:p.Q50Q,	Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1548144	MHC_class_II_deficiency	MONDO:MONDO:0008855,MedGen:C2931418,OMIM:PS209920,Orphanet:572	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0016	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs761195790	2.928e-05	2.941e-05	2.962e-05	2.893e-05	0.0002	2.178e-05	1.961e-05	5.447e-05	3.557e-05	3.145e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	2.592e-05	1.732e-05	1.261e-05	6.584e-05	6.571e-05	0.0001	0	9.667e-05	3.523e-05	2.621e-05	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	7.361e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	804.98	33	chr13	36819507	.	A	G	804.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.440e-01;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=0.796;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,39:102:99:819,0,1684	20	0	1	0	.
chr13	37000732	37000736	CCGTG	-	upstream	EXOSC8	dist=50	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225119943	6.294e-05	6.157e-05	5.226e-05	7.39e-05	0.0004	5.187e-05	4.837e-05	0.0003	0.0002	0	8.364e-05	0	0	0	0.0004	4.357e-05	0.0001	0.0004	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	678.94	33	chr13	37000731	.	TCCGTG	T	678.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.287e+00;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.41;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:693,0,827	20	0	1	0	.
chr13	37580524	37580524	C	T	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.261e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536305362	4.342e-06	3.538e-05	1.754e-06	6.881e-06	5.942e-06	1.27e-06	9.2e-07	1.74e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0	5.942e-06	0	0	6.631e-06	6.586e-06	1.296e-05	0	6.618e-05	0	0	.	.	0	0	6.618e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1846.08	69	chr13	37580524	.	C	G,T	1846.08	.	AC=13,3;AF=0.361,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-6.320e-01;DP=2003;ExcessHet=20.9642;FS=205.817;InbreedingCoeff=-0.7429;MLEAC=16,2;MLEAF=0.444,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.29;ReadPosRankSum=2.06;SOR=12.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,18,19:76:99:231,0,570,144,473,738	2	0	13	3	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6900.24	35	chr13	38358071	.	A	AT,*,T	6900.24	.	AC=1,19,20;AF=0.024,0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=498;ExcessHet=0.1072;FS=6.839;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,19,20;MLEAF=0.024,0.452,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,33:33:98:926,926,926,926,926,926,98,98,98,0	0	0	0	0	.
chr13	38857681	38857681	A	G	intronic	FREM2	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	354	1166	2	0	0	2	0.000856898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs977247563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0004	8.171e-05	6.726e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	72.18	5	chr13	38857681	.	A	G	72.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=240;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.55;ReadPosRankSum=-7.620e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:86:86,0,338	20	0	1	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L,	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.951	P	0.409	B	0.000	N	1.000	D	2.865	M	1.88	T	-0.981	T	0.091	T	0.248	3.297	17.08	4.14	0.938	4.903	8.428	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	1573.08	134	chr13	38859428	.	G	C	1573.08	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.318e+00;DP=3120;ExcessHet=17.4423;FS=268.600;InbreedingCoeff=-0.5351;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.855;SOR=13.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,58:169:99:173,0,2160	6	0	15	0	C
chr13	38976816	38976816	G	A	intronic	STOML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1448.88	64	chr13	38976816	.	G	C,A	1448.88	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-01;DP=1304;ExcessHet=36.0830;FS=240.590;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.376;SOR=12.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,21,0:52:99:102,0,443,186,498,683	2	0	15	0	.
chr13	39034040	39034040	A	G	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	768	750	1	0	3	4	0.000666223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574031000	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	0.0004	0.0003	0	0	0.0016	0.0001	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.711e-05	0.0001	0.0001	7.215e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	967.98	34	chr13	39034040	.	A	G	967.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=-7.400e-02;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,38:79:99:982,0,1065	20	0	1	0	.
chr13	39039092	39039092	A	C	intronic	NHLRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321262066	8.145e-06	0.0003	1.007e-05	6.329e-06	0.0001	2.39e-06	1.73e-06	3.441e-05	1.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	4.253e-05	1.854e-05	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	192.03	16	chr13	39039092	.	A	C	192.03	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.513e+00;DP=401;ExcessHet=1.2264;FS=50.814;InbreedingCoeff=-0.2309;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=1.47;SOR=6.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:71:71,0,279	10	0	5	6	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2804.61	48	chr13	39724501	.	TA	*,T	2804.61	.	AC=9,14;AF=0.214,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.290;DP=1082;ExcessHet=0.5442;FS=2.487;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=9,14;MLEAF=0.214,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:44,8,7:59:7:1|0:39724500_TTA_T:198,7,1310,0,1063,1324:39724500	5	0	2	0	.
chr13	40728205	40728206	GG	-	upstream;downstream	MIR320D1;MRPS31	dist=318;dist=922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.53	2	chr13	40728204	.	AGG	A	60.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40728204_AGG_A:69,0,204:40728204	14	0	1	6	.
chr13	40728206	40728206	-	ATC	upstream;downstream	MIR320D1;MRPS31	dist=319;dist=922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.65	2	chr13	40728206	.	G	GATC	60.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1626;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40728204_AGG_A:69,0,204:40728204	14	0	1	6	C
chr13	40728208	40728208	G	A	upstream;downstream	MIR320D1;MRPS31	dist=321;dist=920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.26	2	chr13	40728208	.	G	A	60.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40728204_AGG_A:69,0,204:40728204	15	0	1	5	C
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chr13	40728213	40728213	-	A	upstream;downstream	MIR320D1;MRPS31	dist=326;dist=915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.79	2	chr13	40728213	.	G	GA	59.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1519;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40728204_AGG_A:69,0,204:40728204	15	0	1	5	C
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chr13	41065292	41065292	A	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6605.61	41	chr13	41065289	.	TAAA	T,TA,TAA	6605.61	.	AC=9,9,13;AF=0.214,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=936;ExcessHet=7.7275;FS=0.589;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,9,13;MLEAF=0.214,0.214,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:8,3,10,26:57:45:649,412,935,282,503,491,116,45,0,151	0	0	3	0	C
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1183.1	15	chr13	41254361	.	C	G,T	1183.1	.	AC=11,9;AF=0.306,0.250;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=338;ExcessHet=5.5644;FS=49.815;InbreedingCoeff=-0.2779;MLEAC=11,10;MLEAF=0.306,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.99;ReadPosRankSum=0.433;SOR=6.320	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,9:15:12:66,25,54,12,0,26	2	1	6	3	.
chr13	41349962	41349963	AA	-	intronic	NAA16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	1162.19	4	chr13	41349960	.	CAAA	CA,CAA,C	1162.19	.	AC=3,17,1;AF=0.115,0.654,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=6.537;InbreedingCoeff=0.5670;MLEAC=5,24,2;MLEAF=0.192,0.923,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.21;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5,0:7:31:174,109,103,51,0,31,168,109,49,164	2	0	0	8	.
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chr13	41349961	41349963	AAA	-	intronic	NAA16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	9.765e-05	8.151e-05	7.771e-05	5.814e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0010	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	1162.19	4	chr13	41349960	.	CAAA	CA,CAA,C	1162.19	.	AC=3,17,1;AF=0.115,0.654,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=6.537;InbreedingCoeff=0.5670;MLEAC=5,24,2;MLEAF=0.192,0.923,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.21;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5,0:7:31:174,109,103,51,0,31,168,109,49,164	2	0	0	8	C
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chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1667.41	72	chr13	41570463	.	C	T	1667.41	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.253e+00;DP=1663;ExcessHet=25.1139;FS=88.680;InbreedingCoeff=-0.6898;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.649;SOR=11.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,24:92:99:149,0,1143	4	0	17	0	.
chr13	41578143	41578143	T	C	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.99	13	chr13	41578143	.	T	C	33.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,93	5	0	1	15	C
chr13	41783640	41783640	-	AA	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1468.57	17	chr13	41783639	.	GA	GAA,G,GAAA	1468.57	.	AC=11,7,3;AF=0.275,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.740e-01;DP=275;ExcessHet=5.3459;FS=1.236;InbreedingCoeff=-0.2970;MLEAC=11,6,3;MLEAF=0.275,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10,0,0:19:99:164,0,130,190,160,350,190,160,350,350	3	0	7	1	C
chr13	42049080	42049088	GGGAAGGCG	-	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1893.02	5	chr13	42049052	.	CGGGAAGGCGGGGAAGGCGGGGAAGGCGGGGAAGGCG	CGGGAAGGCGGGGAAGGCG,C,CGGGAAGGCGGGGAAGGCGGGGAAGGCG	1893.02	.	AC=10,4,1;AF=0.238,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=392;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8946;MLEAC=10,3,1;MLEAF=0.238,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:27:353,27,0,353,27,353,353,27,353,353	13	5	0	0	.
chr13	42206014	42206014	T	-	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6251.19	34	chr13	42206012	.	CTT	C,CT,CTTT	6251.19	.	AC=4,17,3;AF=0.095,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=799;ExcessHet=30.0624;FS=3.473;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=4,17,3;MLEAF=0.095,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,12,24,0:45:46:613,323,548,46,0,115,606,554,223,801	0	0	1	0	C
chr13	42206014	42206014	-	T	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6251.19	34	chr13	42206012	.	CTT	C,CT,CTTT	6251.19	.	AC=4,17,3;AF=0.095,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=799;ExcessHet=30.0624;FS=3.473;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=4,17,3;MLEAF=0.095,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,12,24,0:45:46:613,323,548,46,0,115,606,554,223,801	0	0	1	0	C
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chr13	42968921	42968925	TACAC	0	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2285.17	9	chr13	42968921	.	TACAC	TAC,*,T	2285.17	.	AC=4,14,8;AF=0.100,0.350,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=375;ExcessHet=2.4254;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=3,15,8;MLEAF=0.075,0.375,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,11,0:12:7:525,291,294,37,0,7,437,310,54,436	2	1	0	1	C
chr13	43107291	43107291	G	0	UTR3	DNAJC15	NM_013238:c.*43G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5011.44	41	chr13	43107291	.	G	*,A	5011.44	.	AC=2,16;AF=0.048,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.604;DP=582;ExcessHet=0.2438;FS=3.259;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=2,16;MLEAF=0.048,0.381;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.573;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,3,36:39:53:.:.:1419,980,923,140,53,0	8	0	0	0	.
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chr13	43417242	43417242	C	0	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	254.32	3	chr13	43417242	.	C	CGGGAGAGGGAGA,CGGGAGAGGGAGAGGGAGA,*	254.32	.	AC=2,2,2;AF=0.125,0.125,0.125;AN=16;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5011;MLEAC=3,3,5;MLEAF=0.188,0.188,0.313;MQ=60.00;QD=19.56;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,7:7:21:1|1:43417220_AC_A:311,311,311,311,311,311,21,21,21,0:43417220	5	1	0	13	C
chr13	43486067	43486067	G	A	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554067845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0003	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.04	4	chr13	43486067	.	G	A	102.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:54:113,0,54	18	0	1	2	C
chr13	43725967	43725968	AA	-	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.216e-05	0.0004	1.427e-05	3.064e-05	3.216e-05	5.89e-06	2.63e-06	5.34e-06	2e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.216e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.67	32	chr13	43725966	.	CAA	C	52.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	13	0	1	7	C
chr13	44452575	44452575	T	C	intronic	TSC22D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.45	10	chr13	44452575	.	T	C	55.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,73	19	0	1	1	.
chr13	44550587	44550588	AA	-	intronic	TSC22D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1442169724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	7.474e-05	0.0002	0.0002	9.588e-05	8.004e-05	0.0001	8.047e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0004	0	8.463e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	214.17	2	chr13	44550586	.	GAA	G,GA	214.17	.	AC=3,2;AF=0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1183;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,139,0,92,86	8	1	1	9	C
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chr13	44563139	44563139	G	A	intronic	TSC22D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971587856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.349e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.56	6	chr13	44563139	.	G	A	31.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	C
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chr13	45507775	45507775	-	A	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	347.69	3	chr13	45507774	.	GA	G,GAA	347.69	.	AC=5,2;AF=0.250,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4313;MLEAC=10,2;MLEAF=0.500,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.73;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:159,18,0,159,18,159	6	2	1	11	C
chr13	45784189	45784189	-	AACA	intronic	SIAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14461.1	20	chr13	45784185	.	CAACA	C,CAACAAACA	14461.1	.	AC=23,4;AF=0.548,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=996;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=23,4;MLEAF=0.548,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=-6.410e-01;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28,0:28:85:1249,85,0,1249,85,1249	2	6	9	0	.
chr13	45843670	45843670	G	A	intronic	SIAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	182.47	3	chr13	45843670	.	G	A	182.47	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60.00;QD=26.07;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	7	1	0	13	C
chr13	46362926	46362959	ATATATATATATAGATATATATATATATATATAT	-	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1392.83	40	chr13	46362923	.	CATATATATATATATAGATATATATATATATATATAT	CAT,C	1392.83	.	AC=10,1;AF=0.625,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4606;MLEAC=20,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=0.210;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:315,21,0,315,21,315	2	4	1	13	.
chr13	46362924	46362959	ATATATATATATATAGATATATATATATATATATAT	-	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1338318809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0014	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0004	0	0.0014	0	0.0003	0.0012	0.0062	4.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1392.83	40	chr13	46362923	.	CATATATATATATATAGATATATATATATATATATAT	CAT,C	1392.83	.	AC=10,1;AF=0.625,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4606;MLEAC=20,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=0.210;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:315,21,0,315,21,315	2	4	1	13	C
chr13	46607648	46607649	TT	-	intronic	LRCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77449538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.636e-05	0.0003	8.203e-05	2.907e-05	4.65e-05	2.72e-05	1.948e-05	1.234e-05	6.42e-06	2.574e-05	0	0	0	0	0.0005	0	4.65e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.59	4	chr13	46607647	.	CTT	C	46.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,161	13	0	1	7	.
chr13	48316724	48316739	CACACACACACACACA	-	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4166.27	6	chr13	48316719	.	TCACACACACACACACACACA	T,TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA	4166.27	.	AC=2,6,8,2,6,5;AF=0.050,0.150,0.200,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=205;ExcessHet=0.0419;FS=10.227;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,7,8,2,6,5;MLEAF=0.050,0.175,0.200,0.050,0.150,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.60;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=3.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0,0,0,0:8:65:240,246,330,0,84,65,246,330,84,330,246,330,84,330,330,246,330,84,330,330,330,246,330,84,330,330,330,330	3	0	0	1	.
chr13	49045043	49045061	TTTTCCTTTCCCTTTCCCT	-	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	3.545e-05	0.0004	0	0.0002	3.476e-05	1.835e-05	2.823e-05	1.179e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	59.96	4	chr13	49045042	.	CTTTTCCTTTCCCTTTCCCT	C,*	59.96	.	AC=1,17;AF=0.029,0.500;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=1,19;MLEAF=0.029,0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,12:12:37:511,511,511,37,37,0	7	0	1	4	.
chr13	49045042	49045061	CTTTTCCTTTCCCTTTCCCT	0	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	59.96	4	chr13	49045042	.	CTTTTCCTTTCCCTTTCCCT	C,*	59.96	.	AC=1,17;AF=0.029,0.500;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=1,19;MLEAF=0.029,0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,12:12:37:511,511,511,37,37,0	7	0	1	4	C
chr13	49278436	49278436	A	G	exonic	CDADC1	.	synonymous SNV	CDADC1:NM_001193478:exon7:c.A1137G:p.P379P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1436.98	48	chr13	49278436	.	A	G	1436.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=999;ExcessHet=0.0000;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,64:170:99:1451,0,2586	20	0	1	0	.
chr13	49709256	49709256	C	T	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	1055	465	1	1	0	3	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031617365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	3.941e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.9	2	chr13	49709256	.	C	T	62.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.16;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:49709256_C_T:60,0,330:49709256	16	0	1	4	.
chr13	49709257	49709257	T	C	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	1066	453	2	1	0	4	0.0043956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262846727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.601e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.95	2	chr13	49709257	.	T	C	48.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.64;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.90;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:49709256_C_T:60,0,330:49709256	16	0	1	4	C
chr13	49709258	49709258	G	A	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	1062	458	1	1	0	3	0.00326442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488834265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.0	2	chr13	49709258	.	G	A	49.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.64;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.90;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:49709256_C_T:60,0,330:49709256	16	0	1	4	C
chr13	49709266	49709266	T	A	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	1061	459	1	1	0	3	0.00325733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254383959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.92	2	chr13	49709266	.	T	A	45.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.95;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.17;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:49709256_C_T:57,0,372:49709256	16	0	1	4	C
chr13	49709271	49709271	G	T	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	1064	456	1	1	0	3	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165647026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.74	2	chr13	49709271	.	G	T	45.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.95;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.16;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:49709256_C_T:57,0,372:49709256	16	0	1	4	C
chr13	49709280	49709280	A	G	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	1043	477	1	1	0	3	0.0031348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426401331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	3.942e-05	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.44	2	chr13	49709280	.	A	G	45.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.95;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.13;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:49709256_C_T:57,0,372:49709256	17	0	1	3	C
chr13	49709281	49709281	G	A	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	1052	468	1	1	0	3	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156796054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.258e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.22	2	chr13	49709281	.	G	A	45.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.95;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.11;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:49709256_C_T:57,0,372:49709256	18	0	1	2	C
chr13	49709290	49709290	T	A	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	975	544	3	0	0	3	0.00274977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953827308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.08	2	chr13	49709290	.	T	A	51.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1110;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.64;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:49709256_C_T:63,0,288:49709256	19	0	1	1	C
chr13	49709399	49709399	-	AA	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1048.52	9	chr13	49709398	.	CA	C,CAAA	1048.52	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2799;MLEAC=13,5;MLEAF=0.310,0.119;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0:14:79:131,0,79,148,103,251	6	1	10	0	C
chr13	50947946	50947946	-	T	intronic	RNASEH2B	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1325.72	35	chr13	50947945	.	AT	A,ATT	1325.72	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.530e-01;DP=1507;ExcessHet=3.5521;FS=4.830;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,19,0:119:99:193,0,2249,482,2489,3285	13	0	7	0	.
chr13	51791273	51791273	A	-	intronic	DHRS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4353.99	40	chr13	51791271	.	CAA	C,CA,CAAA	4353.99	.	AC=1,16,2;AF=0.024,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=699;ExcessHet=5.5923;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.2408;MLEAC=1,16,1;MLEAF=0.024,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,13,0:30:99:214,298,805,0,380,325,298,805,380,805	5	0	0	0	.
chr13	51791273	51791273	-	A	intronic	DHRS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4353.99	40	chr13	51791271	.	CAA	C,CA,CAAA	4353.99	.	AC=1,16,2;AF=0.024,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=699;ExcessHet=5.5923;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.2408;MLEAC=1,16,1;MLEAF=0.024,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,13,0:30:99:214,298,805,0,380,325,298,805,380,805	5	0	0	0	C
chr13	51937141	51937141	A	-	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24017.35	87	chr13	51937139	.	GAA	G,GA,GAAA	24017.35	.	AC=18,2,2;AF=0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=1949;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.381,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,58,12,3:119:99:1776,0,1389,1220,864,2051,2011,997,2099,3372	4	4	9	0	.
chr13	51937141	51937141	-	A	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24017.35	87	chr13	51937139	.	GAA	G,GA,GAAA	24017.35	.	AC=18,2,2;AF=0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=1949;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.381,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,58,12,3:119:99:1776,0,1389,1220,864,2051,2011,997,2099,3372	4	4	9	0	C
chr13	52012093	52012093	G	T	upstream	ALG11;ATP7B	dist=305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296975901	1.378e-05	6.848e-06	2.907e-05	0	4.284e-05	5.03e-06	2.93e-06	5.32e-06	2.91e-06	0	0	0	4.284e-05	0	0	1.849e-05	0	0	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.98	2	chr13	52012093	.	G	T	55.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,104	16	0	1	4	.
chr13	52119332	52119332	G	C	exonic	NEK5	.	nonsynonymous SNV	NEK5:NM_001365552:exon4:c.C201G:p.F67L	.	.	503	1018	1	0	0	1	0.000490918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.997	D	0.953	D	0.000	D	1.000	N	0.225	N	2.02	T	-1.051	T	0.048	T	0.523	-0.106	3.481	2.62	0.617	0.615	7.610	0.179	0.00589589544927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.015e-07	6.842e-07	0	1.408e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.398	0.10553	T	0.181	0.29346	T	0.997	0.70673	D	0.953	0.69275	D	0.000104	0.50451	D	0.082365	0.999837	0.20152	N	-0.315	0.03579	N	2.02	0.21119	T	-2.47	0.53898	N	0.313	0.35301	-1.0514	0.14009	T	0.048	0.20355	T	10	0.17366493	0.32205	T	0.005896	0.15340	T	0.179	0.44899	0.539	0.65018	0.119812018005	0.11559	0.25013189208257236	0.24927	0.264227936891	0.28972	0.588705062866	0.51311	T	0.006967	0.06393	T	-0.165742	0.25880	T	-0.475853	0.24888	T	0.887069940567017	0.53753	D	0.855914	0.54393	D	0.22246984	0.44847	0.1384065	0.33055	0.22246984	0.44848	0.1384065	0.33055	-6.23	0.48165	T	.	.	0.608	0.69600	P	.;.;.	.;.;.	1.848151	0.23478	16.03	0.87120193306818783	0.17002	0.32719	0.24654	N	AEFGBI	0.221212	0.34587	N	-0.159243753953321	0.34843	1.993985	-0.211712780309337	0.31113	1.757882	0.999639355762818	0.41205	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.3	2.62	0.30337	0.516000	0.22523	3.116000	0.36380	0.676000	0.76740	0.155000	0.23727	0.999000	0.35428	0.861000	0.40843	0.4103:0.0:0.5897:0.0	7.610	0.27290	756	0.51065	.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1286.98	36	chr13	52119332	.	G	C	1286.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.038;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=0.684;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,54:124:99:1301,0,1764	20	0	1	0	.
chr13	52128196	52128196	T	-	intronic	NEK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs529213951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.761e-05	8.177e-05	2.688e-05	2.837e-05	4.564e-05	8.45e-06	5.35e-06	1.212e-05	6.36e-06	0	0	0	0	0	9.938e-05	0	4.564e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.48	2	chr13	52128195	.	CT	C	37.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	8	0	1	12	C
chr13	52133621	52133621	-	CACACA	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12065.08	36	chr13	52133615	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACA,T	12065.08	.	AC=13,5,11,1;AF=0.310,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=690;ExcessHet=3.2961;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=12,5,11,1;MLEAF=0.286,0.119,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6,0,0,0:31:99:250,0,782,316,811,1127,316,811,1127,1127,316,811,1127,1127,1127	1	2	4	0	.
chr13	52133621	52133621	-	CACACACA	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12065.08	36	chr13	52133615	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACA,T	12065.08	.	AC=13,5,11,1;AF=0.310,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=690;ExcessHet=3.2961;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=12,5,11,1;MLEAF=0.286,0.119,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6,0,0,0:31:99:250,0,782,316,811,1127,316,811,1127,1127,316,811,1127,1127,1127	1	2	4	0	C
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chr13	52436222	52436222	-	AC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,7,0,0,0,0:30:99:220,291,900,0,639,724,291,900,639,900,291,900,639,900,900,291,900,639,900,900,900,291,900,639,900,900,900,900	3	0	2	0	.
chr13	52436222	52436222	-	ACACACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,7,0,0,0,0:30:99:220,291,900,0,639,724,291,900,639,900,291,900,639,900,900,291,900,639,900,900,900,291,900,639,900,900,900,900	3	0	2	0	C
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chr13	59947734	59947734	-	A	intronic	DIAPH3	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.3	30	chr13	59947733	.	TA	T,TAA	76.3	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1983;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=58.80;MQRankSum=0.524;QD=10.90;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,66,50,72,122	10	0	1	9	.
chr13	60138785	60138785	G	0	intronic	DIAPH3	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	250.77	3	chr13	60138785	.	G	*,GA	250.77	.	AC=2,4;AF=0.077,0.154;AN=26;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5138;MLEAC=3,5;MLEAF=0.115,0.192;MQ=60.00;QD=22.80;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	10	1	0	8	C
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chr13	60478803	60478803	-	T	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	184.88	3	chr13	60478801	.	CTT	CT,C,CTTT	184.88	.	AC=2,2,1;AF=0.167,0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4220;MLEAC=5,3,3;MLEAF=0.417,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.49;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:92,14,0,92,14,92,92,14,92,92	3	1	0	15	C
chr13	69719211	69719211	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	182.96	6	chr13	69719211	.	A	*,T	182.96	.	AC=28,4;AF=0.875,0.125;AN=32;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6164;MLEAC=34,4;MLEAF=1.00,0.125;MQ=60.00;QD=3.05;SOR=6.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0:6:15:.:.:200,17,0,181,15,170	0	13	0	5	.
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chr13	69719215	69719215	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	173.42	6	chr13	69719215	.	A	*,T	173.42	.	AC=16,4;AF=0.533,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=90;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4776;MLEAC=20,4;MLEAF=0.667,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0:6:15:.:.:200,17,0,181,15,170	4	8	0	6	C
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.995	D	0.000	D	0.987	D	3.165	M	-0.39	T	0.346	D	0.580	D	0.608	3.858	19.60	5.08	2.520	4.058	18.834	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.375	1218.29	151	chr13	69882456	.	G	A	1218.29	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.253e+00;DP=2755;ExcessHet=17.4423;FS=173.681;InbreedingCoeff=-0.5810;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.201;SOR=13.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,37:149:58:58,0,1781	5	0	15	1	C
chr13	71675516	71675517	AT	0	intronic	DACH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	13084.08	28	chr13	71675516	.	AT	A,*	13084.08	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=547;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=57.47;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0:30:90:.:.:849,90,0,849,90,849	0	20	0	0	.
chr13	73826567	73826567	A	G	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.81	14	chr13	73826567	.	A	G	32.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
chr13	73826609	73826609	T	C	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.1	15	chr13	73826609	.	T	C	32.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr13	73895825	73895825	-	T	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	346.24	17	chr13	73895822	.	CTTT	C,CTTTT	346.24	.	AC=6,2;AF=0.600,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5506;MLEAC=11,4;MLEAF=1.00,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:4:56,59,66,4,11,0	1	3	0	16	C
chr13	74068559	74068559	-	T	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	85.91	1	chr13	74068558	.	CT	C,CTT	85.91	.	AC=2,1;AF=0.333,0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:32:32,41,107,0,67,61	1	1	0	18	C
chr13	75306250	75306250	A	-	intronic	TBC1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	17338.23	30	chr13	75306248	.	CAA	C,CA	17338.23	.	AC=25,13;AF=0.595,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.815;DP=639;ExcessHet=0.6776;FS=1.393;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=26,12;MLEAF=0.619,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.95;ReadPosRankSum=0.850;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,3,27:30:9:777,683,703,88,9,0	0	9	2	0	.
chr13	75417716	75417716	A	G	intronic	TBC1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.51	1	chr13	75417716	.	A	G	32.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr13	75796620	75796620	-	T	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13475.29	67	chr13	75796619	.	AT	A,ATT	13475.29	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.650e-01;DP=1442;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,76,0:80:99:2030,238,0,2028,238,2043	7	3	10	0	.
chr13	75856359	75856359	A	G	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-05	0.0001	2.144e-05	3.749e-05	0.0006	1.699e-05	1.262e-05	8.06e-06	4.4e-06	0	5.962e-05	8.322e-05	3.669e-05	4.039e-05	0.0006	2.071e-05	8.791e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1491.83	14	chr13	75856359	.	A	G	1491.83	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=164;ExcessHet=4.7294;FS=19.352;InbreedingCoeff=-0.1743;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:64:0|1:75856340_T_G:64,0,140:75856340	2	3	9	7	C
chr13	77000384	77000384	-	AA	intronic	CLN5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	951.45	5	chr13	77000383	.	TA	T,TAAA	951.45	.	AC=12,2;AF=0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=7.7183;FS=0.722;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2:6:1:43,19,63,1,0,83	6	0	11	2	.
chr13	77619422	77619422	A	C	intronic	SCEL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	160.82	7	chr13	77619422	.	A	C	160.82	.	AC=2;AF=0.500;AN=4;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=8;MLEAF=1.00;MQ=60.00;QD=26.80;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	1	1	0	19	.
chr13	77734791	77734791	G	A	intronic	SLAIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998507114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.907e-05	6.428e-05	4.033e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.731e-05	3.048e-05	0.0001	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.57	16	chr13	77734791	.	G	A	73.57	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	7	0	1	13	.
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chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	394.21	17	chr13	79344103	.	C	G	394.21	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.983;DP=592;ExcessHet=15.1749;FS=71.398;InbreedingCoeff=-0.4712;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,12:30:83:.:.:83,0,190	4	0	13	4	.
chr13	90230457	90230457	C	T	upstream	MIR622	dist=725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932166568	1.274e-05	2.119e-05	1.172e-05	1.352e-05	5.675e-05	4.73e-06	2.71e-06	9.4e-06	3.52e-06	0	5.675e-05	0	0	0	0	4.804e-06	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1231.11	34	chr13	90230457	.	C	T	1231.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=768;ExcessHet=0.1072;FS=1.603;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:666,0,754	19	0	2	0	.
chr13	91410566	91410566	T	A	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933434169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.957e-05	3.941e-05	3.868e-05	4.05e-05	6.557e-05	1.721e-05	1.133e-05	1.173e-05	6.25e-06	4.839e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.87	65	chr13	91410566	.	T	A	102.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.15;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:114,0,72	16	0	1	4	.
chr13	91432207	91432214	GTGTGTGT	0	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1098.81	10	chr13	91432207	.	GTGTGTGT	*,GGT,GGTGT,G	1098.81	.	AC=5,8,2,1;AF=0.208,0.333,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=135;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4414;MLEAC=5,11,2,2;MLEAF=0.208,0.458,0.083,0.083;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=30.52;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6,0,0:6:21:1|1:91432207_GTGTGT_*:257,245,405,21,27,0,260,333,30,331,260,333,30,331,331:91432207	3	2	0	9	C
chr13	91432209	91432209	G	0	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	68.74	10	chr13	91432209	.	G	*,C	68.74	.	AC=15,1;AF=0.682,0.045;AN=22;DP=134;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4192;MLEAC=21,2;MLEAF=0.955,0.091;MQ=60.00;QD=1.86;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:21:1|1:91432207_GTGTGT_*:257,21,0,260,30,331:91432207	2	6	2	10	C
chr13	94574884	94574887	AAAG	0	intronic	TGDS	.	.	.	Catel-Manzke syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	4092.3	49	chr13	94574884	.	AAAG	A,*	4092.3	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=830;ExcessHet=1.5138;FS=1.493;InbreedingCoeff=-0.0450;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,23,0:47:99:0|1:94574884_AAAG_A:404,0,829,477,886,1386:94574884	12	0	8	0	.
chr13	95217498	95217498	A	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	685.56	3	chr13	95217498	.	A	G,*	685.56	.	AC=15,1;AF=0.441,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.0070;FS=1.691;InbreedingCoeff=0.3371;MLEAC=17,1;MLEAF=0.500,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:28:84,0,28,87,40,127	7	6	3	4	.
chr13	95225151	95225169	TCTCACACACACACACACA	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	295.56	7	chr13	95225151	.	TCTCACACACACACACACA	T,*	295.56	.	AC=2,28;AF=0.056,0.778;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=125;ExcessHet=0.0018;FS=3.520;InbreedingCoeff=0.5170;MLEAC=2,31;MLEAF=0.056,0.861;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0:6:13:.:.:207,0,13,210,28,238	2	0	1	3	C
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1046.96	6	chr13	95247296	.	G	C	1046.96	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=163;ExcessHet=28.9175;FS=82.192;InbreedingCoeff=-0.7130;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.577;SOR=7.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:44:0|1:95247296_G_C:44,0,292:95247296	1	1	17	2	C
chr13	95247297	95247297	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	739.73	8	chr13	95247297	.	T	C	739.73	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=159;ExcessHet=6.9875;FS=37.452;InbreedingCoeff=-0.4168;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=5.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:44:0|1:95247296_G_C:44,0,292:95247296	7	0	10	4	C
chr13	95287292	95287292	C	A	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1163400717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.96e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	793.18	2	chr13	95287292	.	C	CA,A	793.18	.	AC=11,1;AF=0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=89;ExcessHet=0.0093;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3824;MLEAC=11,1;MLEAF=0.306,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0:8:98:.:.:98,0,99,110,111,221	10	3	4	3	C
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chr13	95580338	95580339	AA	-	UTR3	DZIP1	NM_198968:c.*1896_*1895delTT;NM_014934:c.*1896_*1895delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	184.72	3	chr13	95580336	.	CAAA	C,CA,CAA	184.72	.	AC=1,1,1;AF=0.071,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:27:51,57,92,57,92,92,0,36,36,27	5	0	0	14	C
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chr13	99075684	99075684	T	-	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	184.05	1	chr13	99075682	.	CTT	C,CT	184.05	.	AC=2,3;AF=0.143,0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3736;MLEAC=3,6;MLEAF=0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:37:64,70,116,0,46,37	4	1	0	14	C
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chr13	99970416	99970416	-	GGC	exonic	ZIC5	.	nonframeshift insertion	ZIC5:NM_033132:exon1:c.1259_1260insGCC:p.P424_A425insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772098205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	10227.81	36	chr13	99970413	.	TGGC	T,TGGCGGC	10227.81	.	AC=11,3;AF=0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=1251;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=11,3;MLEAF=0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,13,0:61:99:0|1:99970413_TGGC_T:326,0,1726,470,1766,2236:99970413	9	2	7	0	.
chr13	100352733	100352733	G	A	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571439850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	4.598e-05	2.576e-05	6.742e-05	0.0015	2.114e-05	1.53e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.58	3	chr13	100352733	.	G	A	49.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,113	19	0	1	1	.
chr13	100631472	100631472	T	C	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.21	1	chr13	100631472	.	T	C	35.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	15	.
chr13	100643109	100643109	G	T	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.67	19	chr13	100643109	.	G	T	30.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	7	0	1	13	C
chr13	100649247	100649247	G	T	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.11	15	chr13	100649247	.	G	T	32.11	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,66	4	0	1	16	C
chr13	100656546	100656546	T	-	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,2,3:5:61:174,180,227,180,227,227,180,227,227,227,180,227,227,227,227,107,112,112,112,112,98,61,119,119,119,119,0,160	4	0	1	3	C
chr13	100656546	100656546	-	T	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,2,3:5:61:174,180,227,180,227,227,180,227,227,227,180,227,227,227,227,107,112,112,112,112,98,61,119,119,119,119,0,160	4	0	1	3	C
chr13	100656546	100656546	-	TTT	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,2,3:5:61:174,180,227,180,227,227,180,227,227,227,180,227,227,227,227,107,112,112,112,112,98,61,119,119,119,119,0,160	4	0	1	3	C
chr13	100656546	100656546	-	TT	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,2,3:5:61:174,180,227,180,227,227,180,227,227,227,180,227,227,227,227,107,112,112,112,112,98,61,119,119,119,119,0,160	4	0	1	3	C
chr13	100656546	100656546	-	TTTTTTTT	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,2,3:5:61:174,180,227,180,227,227,180,227,227,227,180,227,227,227,227,107,112,112,112,112,98,61,119,119,119,119,0,160	4	0	1	3	C
chr13	101061387	101061387	-	T	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	201.98	18	chr13	101061386	.	CT	CTT,C,CTTT	201.98	.	AC=4,1,1;AF=0.333,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.500,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:55:55,64,163,64,163,163,0,99,99,93	2	2	0	15	.
chr13	101061387	101061387	-	TT	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	201.98	18	chr13	101061386	.	CT	CTT,C,CTTT	201.98	.	AC=4,1,1;AF=0.333,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.500,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:55:55,64,163,64,163,163,0,99,99,93	2	2	0	15	C
chr13	101598015	101598015	T	G	intronic	ITGBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.961e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	72.07	16	chr13	101598015	.	T	G	72.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.74;DP=291;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.15;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:86:86,0,400	20	0	1	0	.
chr13	101920721	101920721	T	C	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	10	chr13	101920721	.	T	C	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chr13	102688487	102688487	C	G	intronic	METTL21C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.58	27	chr13	102688487	.	C	G	95.58	.	AC=3;AF=0.250;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=1.3830;FS=16.782;InbreedingCoeff=-0.2260;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,103	3	0	3	15	.
chr13	102737670	102737670	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G13027C:p.V4343L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.296e-05	0.0009	1.28e-05	1.313e-05	3.19e-05	8.1e-06	6.68e-06	9.68e-06	7.91e-06	3.19e-05	0	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.741e-06	1.989e-05	0	1.384e-05	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.16028	.	.	.	.	.	.	.	0.08621222	0.14631	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.08298472189106709	0.08233	.	.	0.344727694988	0.17142	T	.	.	.	-0.118802	0.33320	T	-0.408427	0.32407	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.43882	B	.	.	-0.018962	0.04151	0.996	0.36670154075650313	0.02372	0.03259	0.08291	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929394545130418	0.26967	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.0516762	0.10602	2.37	-0.837	0.10221	0.258000	0.18156	-2.744000	0.03406	0.581000	0.30040	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.4159:0.0:0.5841	5.246	0.14815	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3125	1289.7	107	chr13	102737670	.	C	G	1289.7	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.420e+00;DP=3587;ExcessHet=6.1002;FS=265.418;InbreedingCoeff=-0.4269;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.50;SOR=12.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,45:197:99:177,0,3579	6	0	10	5	.
chr13	102747739	102747739	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G2958C:p.K986N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.50809	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.03841	.	.	.	.	.	.	.	0.071324736	0.10499	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0716867268079	0.06686	0.029755569922110755	0.02924	.	.	0.339609414339	0.16379	T	.	.	.	-0.183105	0.23276	T	-0.500794	0.22266	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.63867	A	.	.	2.482158	0.32012	18.91	0.76786657609047815	0.11609	0.06593	0.12608	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.974835266602416	0.29578	0.07523	0.01759	0	0.085267	0.02369	0	0.063197	0.01477	0	0.091162	0.02695	0	0.166294	0.28576	4.21	2.49	0.29274	0.370000	0.20166	-0.592000	0.08316	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.974000	0.55675	0.0:0.7826:0.0:0.2174	6.417	0.20924	939	0.14249	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2727	319.73	161	chr13	102747739	.	C	G,T	319.73	.	AC=3,3;AF=0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-5.526e+00;DP=4353;ExcessHet=1.7912;FS=296.348;InbreedingCoeff=-0.3527;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=13.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:168,30,55:253:14:14,281,3972,0,3555,3620	5	0	3	10	C
chr13	102747739	102747739	C	T	exonic	CCDC168	.	synonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G2958A:p.K986K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195542793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2727	319.73	161	chr13	102747739	.	C	G,T	319.73	.	AC=3,3;AF=0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-5.526e+00;DP=4353;ExcessHet=1.7912;FS=296.348;InbreedingCoeff=-0.3527;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=13.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:168,30,55:253:14:14,281,3972,0,3555,3620	5	0	3	10	C
chr13	102765829	102765829	T	G	downstream	TEX30	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030476816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-05	6.562e-05	1.285e-05	0.0001	0.0010	3.514e-05	2.614e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	118.97	2	chr13	102765829	.	T	G	118.97	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3158;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=23.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	16	1	0	4	.
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chr13	107693245	107693245	T	C	intronic	FAM155A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.691e-06	6.625e-06	1.304e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	193.18	39	chr13	107693245	.	T	C	193.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.15;ReadPosRankSum=-1.534e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:201,0,19	12	0	1	8	C
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chr13	108899261	108899261	T	A	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.38	2	chr13	108899261	.	T	A	53.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:108899259_AC_A:63,0,288:108899259	15	0	1	5	C
chr13	109055250	109055250	-	ACACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,14,2,0,0:16:19:.:.:507,500,497,67,66,19,425,426,0,421,500,497,66,426,497,500,497,66,426,497,497	0	0	1	0	C
chr13	109055249	109055250	AC	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,14,2,0,0:16:19:.:.:507,500,497,67,66,19,425,426,0,421,500,497,66,426,497,500,497,66,426,497,497	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	AC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,14,2,0,0:16:19:.:.:507,500,497,67,66,19,425,426,0,421,500,497,66,426,497,500,497,66,426,497,497	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	ACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,14,2,0,0:16:19:.:.:507,500,497,67,66,19,425,426,0,421,500,497,66,426,497,500,497,66,426,497,497	0	0	1	0	C
chr13	109174749	109174751	TTT	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1422318112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	9.862e-05	7.893e-05	8.105e-05	5.725e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	88.21	14	chr13	109174748	.	CTTT	C	88.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=57.57;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	3	0	1	17	C
chr13	110154057	110154057	A	G	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	13	chr13	110154057	.	A	G	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
chr13	110169499	110169499	-	AC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3,0,0:6:34:180,97,117,174,128,216,34,0,84,85,174,128,216,84,216,174,128,216,84,216,216	3	1	0	1	C
chr13	110169499	110169499	-	ACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3,0,0:6:34:180,97,117,174,128,216,34,0,84,85,174,128,216,84,216,174,128,216,84,216,216	3	1	0	1	C
chr13	110169499	110169499	-	ACACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3,0,0:6:34:180,97,117,174,128,216,34,0,84,85,174,128,216,84,216,174,128,216,84,216,216	3	1	0	1	C
chr13	110169499	110169499	-	ACACACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3,0,0:6:34:180,97,117,174,128,216,34,0,84,85,174,128,216,84,216,174,128,216,84,216,216	3	1	0	1	C
chr13	110385522	110385522	T	0	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	202.18	.	chr13	110385522	.	T	C,*	202.18	.	AC=4,3;AF=0.143,0.107;AN=28;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5045;MLEAC=4,4;MLEAF=0.143,0.143;MQ=59.61;QD=11.89;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,7:9:21:0|1:110385491_G_A:248,254,297,0,42,21:110385491	10	2	0	7	.
chr13	110385524	110385524	A	0	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	161.08	.	chr13	110385524	.	A	G,*	161.08	.	AC=4,3;AF=0.167,0.125;AN=24;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5005;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=59.51;QD=10.07;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,7:9:21:0|1:110385491_G_A:248,254,297,0,42,21:110385491	8	2	0	9	C
chr13	110897296	110897296	T	-	intronic	ANKRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	177.04	3	chr13	110897294	.	CTT	CT,C	177.04	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.2633;FS=5.332;InbreedingCoeff=0.1774;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:31:31,0,51,40,57,97	5	0	3	12	.
chr13	111155915	111155915	A	0	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9333	1774.67	7	chr13	111155915	.	A	G,*	1774.67	.	AC=27,1;AF=0.900,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2456;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.09;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:198,24,0,198,24,198	0	13	1	6	.
chr13	111165955	111165955	T	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.07	17	chr13	111165955	.	T	A	32.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	C
chr13	112273794	112273794	G	A	upstream	LOC101928730	dist=794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs772522180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.255e-05	0	0.0001	0.0012	2.56e-05	1.832e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.43	2	chr13	112273794	.	G	A	94.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,143	16	0	1	4	.
chr13	112547568	112547568	-	TGGGAAAGTCGCGCG	exonic	TUBGCP3	.	nonframeshift insertion	TUBGCP3:NM_001286279:exon10:c.1219_1220insCGCGCGACTTTCCCA:p.P416_M417insTRDFP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	22322.88	182	chr13	112547538	.	ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	ATGGGAAAGTCGCGCG,GTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG,A,*,ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	22322.88	.	AC=7,1,1,7,1;AF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.234;DP=3259;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=7,1,1,7,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,87,0,0,0,0:157:99:.:.:3183,0,2583,3393,2856,6250,3393,2856,6250,6250,3393,2856,6250,6250,6250,3393,2856,6250,6250,6250,6250	7	0	5	0	.
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chr13	113034136	113034136	-	TT	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	836.98	6	chr13	113034135	.	CT	C,CTT,CTTT	836.98	.	AC=12,4,4;AF=0.300,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.376;DP=384;ExcessHet=1.0911;FS=2.827;InbreedingCoeff=0.0178;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.325,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,0:9:7:47,7,73,11,0,77,67,73,77,139	5	0	8	1	C
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chr13	113047915	113047915	C	0	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	290.11	8	chr13	113047915	.	C	T,*	290.11	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3127;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;QD=19.34;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:113047887_T_C:224,15,0,224,15,224:113047887	11	2	0	7	C
chr13	113078067	113078067	A	0	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1009.5	6	chr13	113078067	.	A	G,*	1009.5	.	AC=8,1;AF=0.250,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.47;DP=126;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4784;MLEAC=10,1;MLEAF=0.313,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.88;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.455	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:263,24,0,263,24,263	10	3	2	5	C
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chr13	113299570	113299570	-	T	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	196.73	38	chr13	113299568	.	ATT	ATTT,A,AT	196.73	.	AC=2,1,2;AF=0.100,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.67;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0:5:8:47,0,8,44,19,64,44,19,64,64	7	0	1	11	.
chr13	113503356	113503357	TG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:.:.:143,146,188,0,42,30,146,188,42,188,146,188,42,188,188,146,188,42,188,188,188,146,188,42,188,188,188,188	3	0	2	1	.
chr13	113503354	113503357	TGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:.:.:143,146,188,0,42,30,146,188,42,188,146,188,42,188,188,146,188,42,188,188,188,146,188,42,188,188,188,188	3	0	2	1	C
chr13	113503350	113503357	TGTGTGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:.:.:143,146,188,0,42,30,146,188,42,188,146,188,42,188,188,146,188,42,188,188,188,146,188,42,188,188,188,188	3	0	2	1	C
chr13	113503352	113503357	TGTGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:.:.:143,146,188,0,42,30,146,188,42,188,146,188,42,188,188,146,188,42,188,188,188,146,188,42,188,188,188,188	3	0	2	1	C
chr13	113503357	113503357	-	TG	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:.:.:143,146,188,0,42,30,146,188,42,188,146,188,42,188,188,146,188,42,188,188,188,146,188,42,188,188,188,188	3	0	2	1	C
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2070.77	8	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	T,*	2070.77	.	AC=5,20;AF=0.119,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.740;DP=248;ExcessHet=2.4516;FS=6.417;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=5,20;MLEAF=0.119,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.659;SOR=2.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4:5:30:.:.:143,146,188,0,42,30	3	1	1	0	C
chr13	113520484	113520484	-	AAA	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	781.43	5	chr13	113520483	.	CA	C,CAAA,CAA,CAAAA	781.43	.	AC=7,3,8,1;AF=0.184,0.079,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=6.7470;FS=5.715;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=6,3,8,1;MLEAF=0.158,0.079,0.211,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.70;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,5,0:12:47:47,67,187,67,187,187,0,119,119,105,67,187,187,119,187	3	0	4	2	C
chr13	113588469	113588469	A	-	intronic	TFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	43.05	2	chr13	113588468	.	GA	G	43.05	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	12	0	1	8	.
chr13	113795108	113795108	-	GGTAAAA	intronic	TMEM255B	.	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251163714	4.84e-06	4.789e-06	4.131e-06	5.556e-06	0.0006	2.01e-06	1.29e-06	0.0002	8.175e-05	0	0	0	0	0	0.0006	9.098e-07	3.344e-05	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1331.94	34	chr13	113795108	.	T	TGGTAAAA	1331.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.13;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=2.851;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,36:91:99:1346,0,2201	20	0	1	0	.
chr13	113804853	113804853	C	T	intronic	TMEM255B	.	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.776e-05	0	0	0	0	3.177e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767711298	7.021e-05	7.251e-05	6.834e-05	7.211e-05	0.0004	5.864e-05	5.466e-05	7.137e-05	6.624e-05	0	0	0	0	0	0.0004	8.561e-05	5.062e-05	1.195e-05	6.573e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1522.98	34	chr13	113804853	.	C	T	1522.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,60:108:99:0|1:113804853_C_T:1537,0,1835:113804853	20	0	1	0	C
chr13	113805734	113805734	C	T	intronic	TMEM255B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901650675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.79	2	chr13	113805734	.	C	T	67.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0039;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:76,0,60	13	0	1	7	C
chr13	114235070	114235070	C	T	UTR5	CDC16	NM_003903:c.-15C>T;NM_001330105:c.-4322C>T;NM_001318517:c.-15C>T;NM_001318518:c.-15C>T;NM_001330101:c.-15C>T;NM_001078645:c.-15C>T;NM_001330104:c.-4322C>T	.	.	.	.	368	1151	3	0	0	3	0.00130152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs17290951	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0027	0.0001	9.661e-05	0.0022	0.0020	0	0	0	0.0003	0	0.0012	3.986e-05	0.0004	0.0027	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	8.172e-05	6.727e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	8.828e-05	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	812.98	33	chr13	114235070	.	C	T	812.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.003e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,39:66:99:827,0,582	20	0	1	0	.
chr13	114250492	114250492	-	A	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1571.97	13	chr13	114250491	.	CA	C,CAA	1571.97	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=501;ExcessHet=33.8405;FS=1.224;InbreedingCoeff=-0.8087;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,12,0:46:99:189,0,601,273,698,1064	1	0	18	0	C
chr13	114301925	114301925	G	A	exonic	UPF3A	.	nonsynonymous SNV	UPF3A:NM_001353644:exon7:c.G599A:p.S200N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	B	0.006	B	0.609	N	0.995	N	0.665	N	1.46	T	-0.921	T	0.248	T	0.01	-0.068	3.670	1.66	0.528	0.460	3.160	0.077	0.0131570505153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.393	0.10730	T	0.789	0.05707	T	0.002	0.15535	B	0.003	0.12133	B	0.608642	0.10888	N	0.847047	0.995395	0.23301	N	1.01	0.25309	L	-1.42	0.80645	T	-0.42	0.14193	N	0.106	0.12198	-0.9209	0.45431	T	0.248	0.61704	T	9	0.08412802	0.14067	T	0.013157	0.32344	T	0.077	0.22490	0.218	0.13932	0.826173596387	0.82452	0.028771188836604556	0.02827	0.161903528534	0.18264	0.361519306898	0.19607	T	0.001425	0.00883	T	-0.199017	0.20947	T	-0.52365	0.19925	T	0.0504586418347531	0.05581	T	0.519248	0.16884	T	0.019892972	0.00530	0.033765323	0.02327	0.019892972	0.00530	0.033765323	0.02326	-5.504	0.41905	T	.	.	0.086	0.17700	B	.;.	.;.	0.211766	0.05954	2.392	0.75584978553886684	0.11132	0.71590	0.35079	D	AEFBI	0.084446	0.17114	N	-0.564472322985564	0.20031	1.053027	-0.470573285432233	0.22969	1.250237	0.809908035207129	0.24336	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.94	1.66	0.23081	0.580000	0.23505	0.289000	0.16851	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.027000	0.12703	0.3857:0.0:0.4205:0.1938	3.160	0.06128	946	0.12043	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.06667	91.67	58	chr13	114301925	.	G	A	91.67	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.081e+00;DP=1079;ExcessHet=0.1128;FS=235.703;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=53.56;MQRankSum=-4.630e-01;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.970;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,21:63:44:44,0,954	13	0	2	6	.
chr14	18974743	18974743	-	TTTTT	intronic	POTEM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2058.25	11	chr14	18974742	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTTTT	2058.25	.	AC=6,12,4,3;AF=0.150,0.300,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.810e-01;DP=313;ExcessHet=2.4516;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=5,10,4,3;MLEAF=0.125,0.250,0.100,0.075;MQ=31.53;MQRankSum=-2.100e-01;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,10,0:17:10:278,255,316,133,194,159,10,94,0,73,255,316,194,94,316	2	0	4	1	.
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chr14	20310496	20310496	G	A	downstream	CCNB1IP1	dist=872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336915554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.321e-05	0.0008	0.0001	0	9.687e-05	8.81e-06	3.3e-06	1.702e-05	6.99e-06	0	0	0	0	0	0	0	9.687e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.05	23	chr14	20310496	.	G	A	67.05	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=55.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20310492_G_A:72,0,162:20310492	9	0	1	11	.
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chr14	20368768	20368768	-	CACACACACACACA	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10085.54	37	chr14	20368764	.	GCACA	G,GCACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA	10085.54	.	AC=5,7,4,2,2,1;AF=0.119,0.167,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=932;ExcessHet=5.3459;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.2702;MLEAC=5,7,4,2,2,1;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.100e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,18,0,0,0,0:47:99:412,531,1323,0,721,689,531,1323,721,1323,531,1323,721,1323,1323,531,1323,721,1323,1323,1323,531,1323,721,1323,1323,1323,1323	4	0	2	0	.
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chr14	20749357	20749357	T	A	downstream	EDDM3A	dist=977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984078012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.97	3	chr14	20749357	.	T	A	62.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,103	16	0	1	4	.
chr14	20781964	20781964	C	T	exonic	RNASE6	.	nonsynonymous SNV	RNASE6:NM_005615:exon2:c.C265T:p.R89W,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.007	B	0.006	B	0.108	N	1.000	N	0.895	L	-0.79	T	-0.970	T	0.215	T	0.12	1.200	9.876	-2.87	-0.695	-1.506	0.827	0.107	0.0257866291064	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs143479557	1.505e-05	1.505e-05	1.77e-05	1.238e-05	1.978e-05	9.85e-06	8.41e-06	1.295e-05	1.106e-05	0	0	0	0	0	0	1.978e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.143	0.25355	T	0.01	0.65728	D	0.007	0.14184	B	0.006	0.12133	B	0.107763	0.02609	N	1.849040	1	0.08975	N	2.92	0.84325	M	-0.79	0.73739	T	-4.08	0.74742	D	0.088	0.06587	-0.9702	0.37157	T	0.215	0.57626	T	10	0.099426925	0.18042	T	0.025787	0.48740	D	0.107	0.30369	0.481	0.56142	0.558227216974	0.55483	0.3618878441233474	0.36102	0.0843459480316	0.09530	0.207278490067	0.00701	T	0.095159	0.39563	T	-0.187184	0.22672	T	-0.491167	0.23268	T	0.11430280490232	0.13864	T	0.00743259	0.00033	T	0.16960628	0.37486	0.1811306	0.40956	0.16960628	0.37486	0.1811306	0.40955	-5.046	0.37336	T	.	.	0.097	0.15743	B	.	.	0.080291	0.04866	1.456	0.61595722779484108	0.06748	0.03125	0.08072	N	AEFDGBCI	0.128884	0.24684	N	-1.54611813575727	0.01557	0.06803222	-1.59339061635382	0.01695	0.07701912	0.999995496079746	0.74766	0.615755	0.39536	0	0.52208	0.09955	0	0.618376	0.41669	0	0.650387	0.60102	1	.	.	5.06	-2.87	0.05359	-1.406000	0.02596	-6.597000	0.01355	-2.710000	0.00207	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3745:0.2793:0.1221:0.224	0.827	0.01052	570	0.70478	Ribonuclease A-domain|Ribonuclease A-domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2811.98	33	chr14	20781964	.	C	T	2811.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.31;DP=894;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=-1.147e+00;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,104:200:99:2826,0,2170	20	0	1	0	.
chr14	20993650	20993650	T	-	intronic	METTL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236449364	3.197e-05	2.976e-05	0	6.085e-05	.	5.3e-06	1.99e-06	.	.	0	0	0.0011	0	0	0	0	0	0	3.294e-05	3.285e-05	3.861e-05	2.699e-05	0.0001	1.263e-05	8e-06	2.268e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.96	7	chr14	20993649	.	AT	A	66.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.608;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:78,0,110	17	0	1	3	.
chr14	20994284	20994284	-	T	intronic	METTL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	104.36	8	chr14	20994283	.	CT	C,CTT	104.36	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=137;ExcessHet=0.3476;FS=1.820;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:53:53,0,63,65,72,137	17	0	2	1	C
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chr14	21288182	21288182	T	-	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:8:43:59,62,130,0,61,43,62,130,61,130	4	1	10	0	.
chr14	21288182	21288182	-	T	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:8:43:59,62,130,0,61,43,62,130,61,130	4	1	10	0	C
chr14	21335430	21335430	C	A	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.07	3	chr14	21335430	.	C	A	31.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
chr14	21354028	21354028	T	G	intronic	SUPT16H	.	.	.	.	.	716	803	3	0	0	3	0.00186451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs186375951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0007	0.0011	0.0017	0.0008	0.0007	0.0008	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0087	0.0034	0.0004	0.0014	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.72	2	chr14	21354028	.	T	G	132.72	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.72;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:145,0,100	20	0	1	0	.
chr14	21385471	21385471	-	T	UTR3	CHD8	NM_020920:c.*141_*142insA;NM_001170629:c.*141_*142insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	435.78	18	chr14	21385470	.	AT	ATT,A	435.78	.	AC=1,11;AF=0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-4.400e-01;DP=381;ExcessHet=9.6308;FS=6.866;InbreedingCoeff=-0.3930;MLEAC=1,10;MLEAF=0.025,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-6.040e-01;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,5:27:33:33,99,579,0,480,465	8	0	1	1	.
chr14	21389304	21389304	-	A	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	513.89	5	chr14	21389302	.	GAA	GA,GAAA,G	513.89	.	AC=10,1,2;AF=0.278,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=74;ExcessHet=0.0378;FS=1.451;InbreedingCoeff=0.2611;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.306,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:55:55,64,129,0,65,56,64,129,65,129	9	3	4	3	C
chr14	21394640	21394640	G	A	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.12e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.95	16	chr14	21394640	.	G	A	65.95	.	AC=2;AF=0.250;AN=8;BaseQRankSum=1.61;DP=283;ExcessHet=0.1931;FS=2.576;InbreedingCoeff=-0.2758;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=58.31;MQRankSum=-7.650e-01;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:29:.:.:29,0,160	2	0	2	17	C
chr14	21442474	21442474	T	A	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.51	2	chr14	21442474	.	T	A	64.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1043;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21442474_T_A:72,0,101:21442474	11	0	1	9	C
chr14	22791861	22791861	G	A	intronic	SLC7A7	.	.	.	Lysinuric protein intolerance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429104970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	120.06	25	chr14	22791861	.	G	A	120.06	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0139;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.15;MQRankSum=1.38;QD=20.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:21:0|1:22791848_T_TA:126,0,21:22791848	10	0	1	10	.
chr14	22833225	22833225	A	G	intronic	MRPL52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.389e-06	5.391e-06	5.04e-06	0	2.449e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.449e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	115.74	8	chr14	22833225	.	A	G	115.74	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.01;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=11.761;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.65;ReadPosRankSum=-6.510e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:129,0,253	19	0	1	1	.
chr14	22872473	22872473	C	T	intronic	LRP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998210054	9.114e-06	1.194e-05	1.159e-05	6.72e-06	1.56e-05	3.92e-06	2.83e-06	3.5e-06	2.3e-06	0	0	0	0	0	0	9.726e-06	2.469e-05	1.56e-05	1.319e-05	1.314e-05	2.576e-05	0	2.947e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	742.98	26	chr14	22872473	.	C	T	742.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.800e-01;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=4.244;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.29;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,28:52:99:1|0:22872457_G_C:757,0,838:22872457	20	0	1	0	.
chr14	22913186	22913186	G	A	intronic	RBM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1464484239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.663e-05	3.956e-05	3.901e-05	1.364e-05	0.0002	8.22e-06	5.2e-06	8.13e-06	3.04e-06	4.906e-05	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	137.94	1	chr14	22913186	.	G	A	137.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.852;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=-5.280e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:149,0,99	17	0	1	3	.
chr14	23232827	23232827	A	T	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	53.27	8	chr14	23232827	.	A	T,*	53.27	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=133;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1639;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	17	0	1	0	.
chr14	23232827	23232827	A	0	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	53.27	8	chr14	23232827	.	A	T,*	53.27	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=133;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1639;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	17	0	1	0	C
chr14	23232835	23232835	-	A	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.2	8	chr14	23232835	.	G	GA,*	53.2	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=133;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	16	0	1	1	C
chr14	23232835	23232835	G	0	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.2	8	chr14	23232835	.	G	GA,*	53.2	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=133;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	16	0	1	1	C
chr14	23232836	23232836	T	C	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.24	9	chr14	23232836	.	T	C,*	50.24	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=134;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	16	0	1	1	C
chr14	23232836	23232836	T	0	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.24	9	chr14	23232836	.	T	C,*	50.24	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=134;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	16	0	1	1	C
chr14	23349531	23349531	G	C	intronic	SLC22A17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.353e-05	2.82e-05	1.164e-05	1.547e-05	1.635e-05	8.01e-06	6.48e-06	9.81e-06	7.78e-06	0	0	0	0	0	0	1.635e-05	0	1.592e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	89.46	58	chr14	23349531	.	G	C	89.46	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.112e+00;DP=1391;ExcessHet=0.6776;FS=117.963;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.28;ReadPosRankSum=-4.610e-01;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,27:114:6:6,0,1549	15	0	4	2	.
chr14	23389064	23389064	-	G	intronic	MYH6	.	.	.	Atrial septal defect 3;Cardiomyopathy, dilated, 1EE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10144.19	39	chr14	23389062	.	AGG	AGGG,AG,A	10144.19	.	AC=2,9,3;AF=0.048,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=1120;ExcessHet=2.0984;FS=3.323;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=2,9,3;MLEAF=0.048,0.214,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13,0,0:38:99:227,0,567,302,605,907,302,605,907,907	9	0	1	0	.
chr14	23397937	23397944	CTTCTTCT	0	intronic	MYH6	.	.	.	Atrial septal defect 3;Cardiomyopathy, dilated, 1EE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	45.04	11	chr14	23397937	.	CTTCTTCT	*,C	45.04	.	AC=5,1;AF=0.208,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=233;ExcessHet=0.4091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1082;MLEAC=8,2;MLEAF=0.333,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2,0:8:25:.:.:25,0,196,43,202,246	7	1	3	9	C
chr14	23413569	23413569	-	A	intronic	MYH7	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1S, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, Autosomal dominant;Laing distal myopathy, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 5, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, Autosomal recessive;Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	915.44	6	chr14	23413566	.	CAAA	CAAAA,CAA,CA,C	915.44	.	AC=2,7,8,2;AF=0.056,0.194,0.222,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=0.1728;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0749;MLEAC=3,7,9,1;MLEAF=0.083,0.194,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:16:40,45,70,0,25,16,45,70,25,70,45,70,25,70,70	5	0	1	3	.
chr14	23570849	23570849	G	A	intronic	JPH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913030860	1.851e-05	1.986e-05	1.788e-05	1.92e-05	0.0001	1.212e-05	1.035e-05	4.202e-05	2.554e-05	3.813e-05	0	5.832e-05	0.0001	2.522e-05	0	1.251e-05	0	6.455e-05	5.254e-05	5.25e-05	6.425e-05	4.03e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	492.98	20	chr14	23570849	.	G	A	492.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.97;DP=403;ExcessHet=0.0000;FS=7.346;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=-2.320e-01;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:507,0,322	20	0	1	0	.
chr14	24004271	24004271	-	AA	intronic	DHRS4;DHRS4L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2068.56	18	chr14	24004269	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	2068.56	.	AC=4,13,4,1;AF=0.095,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=467;ExcessHet=15.5231;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=3,13,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.024;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10,4,0,0:37:99:210,0,579,134,368,486,249,538,555,730,249,538,555,730,730	2	0	4	0	.
chr14	24140595	24140595	A	-	intronic	EMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	213.94	10	chr14	24140593	.	CAA	C,CA,CAAA	213.94	.	AC=1,2,3;AF=0.031,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=105;ExcessHet=2.4752;FS=4.323;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=1,3,4;MLEAF=0.031,0.094,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:56:56,65,129,0,65,56,65,129,65,129	10	0	1	5	.
chr14	24140595	24140595	-	A	intronic	EMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	213.94	10	chr14	24140593	.	CAA	C,CA,CAAA	213.94	.	AC=1,2,3;AF=0.031,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=105;ExcessHet=2.4752;FS=4.323;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=1,3,4;MLEAF=0.031,0.094,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:56:56,65,129,0,65,56,65,129,65,129	10	0	1	5	C
chr14	24162799	24162799	-	A	intronic	IRF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1268.09	11	chr14	24162797	.	CAA	C,CA,CAAA	1268.09	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.404;DP=255;ExcessHet=11.7413;FS=1.680;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=3,12,4;MLEAF=0.075,0.300,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.29;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,2,0:12:26:78,0,162,26,88,124,84,155,148,220	3	0	2	1	.
chr14	24206235	24206235	G	C	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.671e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	213.36	24	chr14	24206235	.	G	C	213.36	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=365;ExcessHet=5.0238;FS=55.958;InbreedingCoeff=-0.3044;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.549;SOR=5.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,2:19:50:.:.:50,0,493	10	0	9	2	.
chr14	24206236	24206236	G	A	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.412e-06	6.997e-06	2.279e-06	6.411e-06	4.567e-05	1.03e-06	7e-07	.	.	4.567e-05	0	4.884e-05	0	2.26e-05	0	0	0	1.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1463.71	24	chr14	24206236	.	G	C,A	1463.71	.	AC=15,4;AF=0.417,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=357;ExcessHet=16.4124;FS=230.644;InbreedingCoeff=-0.5407;MLEAC=17,4;MLEAF=0.472,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5,0:19:79:.:.:79,0,493,121,508,628	1	1	12	3	C
chr14	24253431	24253432	TG	-	intronic	TGM1	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs139097500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	3.286e-05	1.288e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.55	3	chr14	24253430	.	TTG	T	123.55	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2193;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	11	0	2	8	.
chr14	24291998	24291998	G	A	intronic	DHRS1	.	.	.	.	.	481	1037	4	0	0	4	0.00192493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs558068086	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0077	0.0004	0.0004	0.0054	0.0046	0.0003	0.0009	0.0014	0	2.923e-05	0.0077	0.0004	0.0007	8.074e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0023	0.0004	0.0004	0.0017	0.0015	4.81e-05	0	0.0023	0.0009	0	0	0.0204	0.0003	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	195.34	20	chr14	24291998	.	G	A	195.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.536;DP=294;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.95;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:209,0,290	19	0	1	1	.
chr14	24304203	24304203	C	T	exonic	NOP9	.	nonsynonymous SNV	NOP9:NM_174913:exon8:c.C1573T:p.H525Y,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.999	D	0.996	D	0.000	D	1.000	D	2.025	M	2.98	T	-1.082	T	0.069	T	0.907	4.137	21.4	5.34	2.776	4.391	17.977	0.297	0.0104478006467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.25154	T	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.17	0.60663	M	2.98	0.09356	T	-2.95	0.61580	D	0.795	0.79118	-1.0818	0.07003	T	0.069	0.28080	T	10	0.85942125	0.85154	D	0.010448	0.27001	T	0.297	0.61730	0.631	0.76699	0.507152531357	0.50353	0.6347662627172405	0.63410	0.878080247472	0.69652	0.658800363541	0.61237	T	0.216343	0.57848	T	0.152509	0.69502	D	-0.0187073	0.69113	D	0.969996154308319	0.68789	D	.	.	.	0.24089125	0.46998	0.25929606	0.51675	0.24089125	0.46998	0.25929606	0.51674	-8.598	0.65076	D	.	.	0.278	0.51112	B	.	.	4.193318	0.63219	24.6	0.99733181118509961	0.82904	0.94388	0.61006	D	AEFBI	0.663079	0.63272	D	0.486770214352674	0.66317	4.934497	0.484159207621998	0.66939	5.017885	0.999999987155725	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	3.240000	0.51066	4.822000	0.45127	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.193000	0.21690	0.0:1.0:0.0:0.0	17.977	0.89051	867	0.32089	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2028.98	34	chr14	24304203	.	C	T	2028.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.036e+00;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.98;ReadPosRankSum=-1.197e+00;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,75:127:99:2043,0,1346	20	0	1	0	.
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chr14	30895063	30895063	A	-	UTR3	STRN3	NM_001083893:c.*348delT;NM_014574:c.*348delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1785.28	6	chr14	30895053	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA	1785.28	.	AC=6,1,9,2,1;AF=0.143,0.024,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=839;ExcessHet=0.5442;FS=1.498;InbreedingCoeff=0.1271;MLEAC=6,1,8,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.190,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.514;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:4,6,0,3,0,5:18:22:224,67,133,232,158,322,153,81,209,177,232,158,322,209,322,59,0,166,22,166,386	7	1	3	0	C
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chr14	31025758	31025758	G	-	UTR5	AP4S1	NM_001254727:c.-40439del-;NM_001254726:c.-40439del-;NM_007077:c.-40439del-;NM_001128126:c.-40439del-	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.44	10	chr14	31025757	.	TG	T	37.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,292	19	0	1	1	.
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chr14	31099602	31099603	AA	-	downstream	HECTD1	dist=514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1390243000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0003	0.0005	0.0032	0.0003	0.0002	0.0013	0.0008	0.0005	0	0.0006	0	0.0032	0.0004	0	0.0001	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	178.87	1	chr14	31099601	.	GAA	GA,G	178.87	.	AC=3,2;AF=0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3;MLEAF=0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:23:53,0,23,59,35,94	3	1	1	15	C
chr14	31103252	31103252	A	G	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	96.88	10	chr14	31103252	.	A	G	96.88	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:110,0,68	20	0	1	0	C
chr14	31350765	31350768	TTTG	-	intronic	HEATR5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	25204.27	20	chr14	31350760	.	TTTTGTTTG	TTTTG,T	25204.27	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=1246;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=31.43;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37,0:37:99:1669,113,0,1669,113,1669	0	20	0	0	.
chr14	31562604	31562606	GTT	0	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	241.04	6	chr14	31562604	.	GTT	G,*	241.04	.	AC=3,8;AF=0.188,0.500;AN=16;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4424;MLEAC=6,13;MLEAF=0.375,0.813;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:172,130,117,15,15,0	2	1	1	13	.
chr14	31562606	31562606	T	0	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	291.49	6	chr14	31562606	.	T	*,G	291.49	.	AC=3,8;AF=0.150,0.400;AN=20;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4573;MLEAC=6,12;MLEAF=0.300,0.600;MQ=59.61;QD=15.34;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:31562603_TG_T:172,130,117,15,15,0:31562603	4	1	1	11	C
chr14	32737252	32737252	T	C	intronic	AKAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	2	chr14	32737252	.	T	C	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
chr14	33560011	33560011	-	A	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	564.67	4	chr14	33560009	.	CAA	CAAA,CA,C	564.67	.	AC=7,3,1;AF=0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=132;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0073;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:55:67,0,55,84,69,153,84,69,153,153	10	0	6	2	.
chr14	33560011	33560011	A	-	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	564.67	4	chr14	33560009	.	CAA	CAAA,CA,C	564.67	.	AC=7,3,1;AF=0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=132;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0073;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:55:67,0,55,84,69,153,84,69,153,153	10	0	6	2	C
chr14	33943808	33943808	T	C	intronic	EGLN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.64	10	chr14	33943808	.	T	C	35.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	16	.
chr14	34568145	34568145	-	T	intronic	SNX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	588.44	13	chr14	34568144	.	AT	ATT,A	588.44	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=326;ExcessHet=0.4640;FS=0.907;InbreedingCoeff=0.1317;MLEAC=7,5;MLEAF=0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,2,3:17:41:41,45,276,0,159,223	10	2	4	0	.
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chr14	34756467	34756471	TTTTT	-	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.796e-05	3.882e-05	4.63e-05	2.791e-05	0.0002	1.008e-05	4.8e-06	7.47e-06	2.79e-06	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	554.14	5	chr14	34756466	.	ATTTTT	TTTTTT,ATT,A	554.14	.	AC=6,1,2;AF=0.375,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4120;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.688,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:6:31:126,101,141,0,46,31,101,141,46,141	3	3	0	13	C
chr14	34773505	34773505	-	A	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4876.86	32	chr14	34773503	.	CAA	C,CA,CAAA	4876.86	.	AC=4,22,1;AF=0.095,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.549;DP=426;ExcessHet=8.1482;FS=5.143;InbreedingCoeff=-0.3461;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,12,5:29:99:.:.:208,275,584,0,277,258,174,478,141,500	1	0	0	0	C
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chr14	35310193	35310193	-	T	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	10261.3	41	chr14	35310191	.	CTT	C,CT,CTTT	10261.3	.	AC=7,23,1;AF=0.175,0.575,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.578;DP=673;ExcessHet=5.0238;FS=6.151;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.200,0.600,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,3,13,2:30:99:280,237,642,0,250,229,314,511,213,682	0	0	0	1	.
chr14	35751812	35751812	-	AAA	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491566464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.674e-05	0.0002	4.109e-05	7.355e-05	0.0004	2.736e-05	2.059e-05	7.218e-05	3.002e-05	5.224e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.593e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7917	1080.21	3	chr14	35751812	.	C	A,CAAA,*	1080.21	.	AC=12,3,4;AF=0.500,0.125,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=69;ExcessHet=0.0328;FS=13.138;InbreedingCoeff=0.3546;MLEAC=18,4,6;MLEAF=0.750,0.167,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.73;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:258,21,0,190,15,181,228,21,189,220	1	6	0	9	.
chr14	36309678	36309678	C	T	intronic	MBIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs993895898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	100.26	4	chr14	36309678	.	C	T	100.26	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	10	0	1	10	.
chr14	36887812	36887812	C	T	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.28	11	chr14	36887812	.	C	T	35.28	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:36887812_C_T:34,0,77:36887812	4	0	1	16	.
chr14	37086155	37086155	C	A	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs776927865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.756e-05	8.268e-05	0.0001	9.908e-05	2.409e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0.0170	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.55	2	chr14	37086155	.	C	A	46.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=9.31;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,76	8	0	1	12	C
chr14	37151795	37151795	G	A	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.93	3	chr14	37151795	.	G	A	67.93	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=58.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37151779_G_T:75,0,120:37151779	10	0	1	10	C
chr14	37151805	37151805	C	T	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207915136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	2.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.16	3	chr14	37151805	.	C	T	67.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.44;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37151779_G_T:75,0,120:37151779	11	0	1	9	C
chr14	37283335	37283335	A	G	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	37.79	71	chr14	37283335	.	A	G	37.79	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=71;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=58.38;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,119	13	0	2	6	.
chr14	37338417	37338417	T	-	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8947	3761.69	7	chr14	37338414	.	CTTT	CT,CTT,C	3761.69	.	AC=32,2,2;AF=0.842,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2688;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.895,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,2,0:7:55:.:.:253,55,69,196,0,187,254,72,195,265	0	14	2	2	C
chr14	37594276	37594276	G	A	intronic	FOXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216638543	3.717e-06	5.472e-06	3.624e-06	3.815e-06	4.47e-06	8.7e-07	5.9e-07	1.05e-06	7.1e-07	0	0	0	0	0	0	4.47e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	139.14	37	chr14	37594276	.	G	A	139.14	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.572e+00;DP=918;ExcessHet=0.6776;FS=106.072;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.807;SOR=10.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,13:49:36:36,0,641	17	0	4	0	.
chr14	39085685	39085685	T	0	intronic	SEC23A	.	.	.	Craniolenticulosutural dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	1165.93	83	chr14	39085685	.	T	TAC,*	1165.93	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.13;DP=1059;ExcessHet=0.3300;FS=9.676;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.123;SOR=1.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,28,0:68:99:0|1:39085685_T_TAC:554,0,886,674,970,1644:39085685	17	0	2	1	.
chr14	39118783	39118783	-	T	intronic	GEMIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	516.99	7	chr14	39118780	.	ATTT	ATTTT,ATT,AT,A	516.99	.	AC=3,5,3,1;AF=0.071,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=218;ExcessHet=0.0944;FS=6.064;InbreedingCoeff=0.1713;MLEAC=3,4,3,1;MLEAF=0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,4,0:8:34:122,113,128,43,59,41,34,58,0,50,113,128,59,58,128	12	0	2	0	.
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chr14	39118782	39118783	TT	-	intronic	GEMIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	516.99	7	chr14	39118780	.	ATTT	ATTTT,ATT,AT,A	516.99	.	AC=3,5,3,1;AF=0.071,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=218;ExcessHet=0.0944;FS=6.064;InbreedingCoeff=0.1713;MLEAC=3,4,3,1;MLEAF=0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,4,0:8:34:122,113,128,43,59,41,34,58,0,50,113,128,59,58,128	12	0	2	0	C
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chr14	39127091	39127094	TTTT	-	intronic	GEMIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.014e-05	7.05e-05	3.045e-05	5.094e-05	0.0002	1.574e-05	9.52e-06	3.027e-05	1.255e-05	2.993e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.314e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	356.37	2	chr14	39127090	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	356.37	.	AC=1,6,1;AF=0.033,0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=0.0010;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3733;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.067,0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:65:141,148,170,83,83,74,65,95,0,111	10	0	1	6	C
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chr14	45070038	45070038	C	T	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	1251	267	3	1	0	5	0.00927644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171447326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.294e-05	0.0003	5.172e-05	5.42e-05	0.0002	2.573e-05	1.842e-05	1.978e-05	1.128e-05	7.3e-05	0	0	0	0	0	0	5.904e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	86.57	2	chr14	45070038	.	C	T	86.57	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1444;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=52.94;MQRankSum=-1.645e+00;QD=5.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,124	14	1	2	4	C
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chr14	45096303	45096303	-	T	intronic	PRPF39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4504.79	15	chr14	45096295	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,A	4504.79	.	AC=3,6,15,2,2;AF=0.071,0.143,0.357,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.622;DP=667;ExcessHet=14.4320;FS=20.029;InbreedingCoeff=-0.4730;MLEAC=3,6,15,2,2;MLEAF=0.071,0.143,0.357,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,6,8,10,0,0:30:4:419,154,366,109,120,183,153,4,0,147,387,350,253,208,537,387,350,253,208,537,537	0	0	0	0	C
chr14	45195993	45195993	A	C	intronic	FANCM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1811.8	41	chr14	45195993	.	A	C	1811.8	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=697;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=30.01;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,48:48:99:1839,144,0	19	1	0	1	.
chr14	45227551	45227551	A	-	intronic	MIS18BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3941.75	34	chr14	45227549	.	GAA	GA,GAAA,G	3941.75	.	AC=2,11,6;AF=0.048,0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=700;ExcessHet=36.0830;FS=1.912;InbreedingCoeff=-0.8429;MLEAC=2,11,6;MLEAF=0.048,0.262,0.143;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.380;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,0,16,0:45:99:269,336,941,0,535,439,336,941,535,941	2	0	2	0	.
chr14	45231234	45231234	T	C	exonic	MIS18BP1	.	nonsynonymous SNV	MIS18BP1:NM_018353:exon8:c.A1501G:p.I501V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3285962	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.001	B	0.955	N	1.000	N	-0.06	N	2.29	T	-0.972	T	0.014	T	0.015	-2.495	0.003	-0.766	-0.189	-0.812	0.728	0.034	0.00129813059012	.	.	6.596e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs762041031	2.737e-05	2.736e-05	1.362e-05	4.126e-05	0.0003	2.063e-05	1.816e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	1.439e-05	1.657e-05	0.0003	3.284e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.033e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.955193	0.07682	N	1.019820	1	0.08975	N	0.26	0.09897	N	2.29	0.17113	T	-0.01	0.07155	N	0.074	0.04790	-0.9721	0.36755	T	0.014	0.05753	T	10	0.029276848	0.01055	T	0.001298	0.01809	T	0.034	0.08419	.	.	0.126345400529	0.12197	0.13789195703558432	0.13713	0.0247330281271	0.02516	0.319984138012	0.13418	T	0.001966	0.01375	T	-0.658426	0.00064	T	-0.861594	0.00826	T	0.0414845811438304	0.03960	T	0.426857	0.11480	T	0.019370545	0.00467	0.0185041	0.00057	0.019370545	0.00466	0.0185041	0.00057	-3.586	0.17654	T	.	.	0.079	0.07177	B	.	.	-0.937155	0.00866	0.031	0.13809242625519849	0.00284	0.02408	0.06816	N	AEFBI	0.031810	0.03473	N	-1.343848976368	0.03189	0.1420399	-1.33051234150317	0.04041	0.1897805	0.0016924132055061	0.08790	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.86	-0.766	0.10465	-0.832000	0.04507	-1.111000	0.06297	0.609000	0.47794	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.1611:0.1952:0.1668:0.4768	0.728	0.00891	795	0.45444	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	2862.08	35	chr14	45231234	.	T	C	2862.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.91;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,99:99:99:2890,297,0	20	1	0	0	C
chr14	47301300	47301301	CA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,26,3,0:29:15:936,931,940,101,102,15,815,832,0,838,931,940,102,832,940	0	0	0	0	.
chr14	47301298	47301301	CACA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,26,3,0:29:15:936,931,940,101,102,15,815,832,0,838,931,940,102,832,940	0	0	0	0	C
chr14	47301295	47301301	CCACACA	0	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,26,3,0:29:15:936,931,940,101,102,15,815,832,0,838,931,940,102,832,940	0	0	0	0	C
chr14	49586037	49586037	T	G	exonic	RPS29	.	synonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.A75C:p.S25S	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1535471	not_provided|RPS29-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4167	3931.42	40	chr14	49586037	.	T	G	3931.42	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-4.343e+00;DP=3455;ExcessHet=17.4423;FS=203.102;InbreedingCoeff=-0.6430;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.80;SOR=13.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:111,43:154:99:.:.:330,0,2490	3	0	15	3	.
chr14	49603528	49603531	TTTT	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,4,0,0,0:10:4:87,55,246,4,0,12,98,121,35,146,98,121,35,146,146,98,121,35,146,146,146	5	0	4	1	.
chr14	49603531	49603531	T	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,4,0,0,0:10:4:87,55,246,4,0,12,98,121,35,146,98,121,35,146,146,98,121,35,146,146,146	5	0	4	1	C
chr14	49603526	49603531	TTTTTT	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,4,0,0,0:10:4:87,55,246,4,0,12,98,121,35,146,98,121,35,146,146,98,121,35,146,146,146	5	0	4	1	C
chr14	49603527	49603531	TTTTT	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,4,0,0,0:10:4:87,55,246,4,0,12,98,121,35,146,98,121,35,146,146,98,121,35,146,146,146	5	0	4	1	C
chr14	49603524	49603524	T	0	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	52.15	11	chr14	49603524	.	T	*,TTC	52.15	.	AC=25,1;AF=0.694,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.80;DP=320;ExcessHet=2.4254;FS=10.761;InbreedingCoeff=-0.2100;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:10:8:83,0,8,94,31,142	0	7	10	3	C
chr14	49712950	49712950	-	T	intronic	KLHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	119.32	1	chr14	49712949	.	CT	C,CTT	119.32	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=68;ExcessHet=0.0840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1291;MLEAC=3,3;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:18:18,36,152,0,117,111	11	1	1	6	.
chr14	49800360	49800360	A	G	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	5.34e-05	0	0	0	0.0002	0	5.123e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.62	13	chr14	49800360	.	A	G	38.62	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=325;ExcessHet=0.1128;FS=4.830;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.889;SOR=1.880	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:49:0|1:49800360_A_G:49,0,687:49800360	14	0	2	5	.
chr14	49800365	49800365	C	G	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.837e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	124.28	12	chr14	49800365	.	C	G	124.28	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=299;ExcessHet=0.5115;FS=9.935;InbreedingCoeff=0.0522;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.950;SOR=2.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:94:0|1:49800360_A_G:94,0,412:49800360	9	0	3	9	C
chr14	49828684	49828684	C	T	exonic	NEMF	.	synonymous SNV	NEMF:NM_001301732:exon14:c.G1356A:p.K452K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1364	146.36	44	chr14	49828684	.	C	T	146.36	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-2.612e+00;DP=1299;ExcessHet=0.3300;FS=344.276;InbreedingCoeff=-0.2198;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.51;ReadPosRankSum=1.75;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,25:93:1:1,0,1016	8	0	3	10	C
chr14	50180532	50180535	TTAA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2164.25	17	chr14	50180532	.	TTAA	TA,*,TATAA,T	2164.25	.	AC=8,5,4,4;AF=0.211,0.132,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.804;DP=379;ExcessHet=8.7202;FS=6.630;InbreedingCoeff=-0.3273;MLEAC=9,5,4,4;MLEAF=0.237,0.132,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.587;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:24,0,7,0,0:31:41:0|1:50180531_AT_A:41,112,506,0,394,374,112,506,394,506,112,506,394,506,506:50180531	2	0	5	2	.
chr14	50180533	50180533	T	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2587.07	17	chr14	50180533	.	T	A,*	2587.07	.	AC=16,14;AF=0.400,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-6.770e-01;DP=378;ExcessHet=1.6767;FS=3.643;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=17,15;MLEAF=0.425,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,24,0:31:41:1|0:50180531_AT_A:374,0,41,394,112,506:50180531	1	4	4	1	C
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chr14	50463903	50463912	AAAAAAAAAA	-	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	806.92	3	chr14	50463891	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C,CAAAAA	806.92	.	AC=4,1,3,1,1;AF=0.118,0.029,0.088,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5610;MLEAC=4,2,3,2,2;MLEAF=0.118,0.059,0.088,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.05;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0:6:29:198,150,148,29,42,31,48,56,0,40,150,148,42,56,148,150,148,42,56,148,148	12	2	0	4	C
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chr14	50544724	50544724	G	A	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537402345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	6.52e-05	5.33e-05	0.0002	9.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	199.46	1	chr14	50544724	.	G	A	199.46	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2813;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=33.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:220,18,0	16	1	0	4	.
chr14	50594790	50594790	T	A	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.46	6	chr14	50594790	.	T	A	63.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50594790_T_A:75,0,120:50594790	17	0	1	3	C
chr14	50594792	50594792	T	C	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.46	6	chr14	50594792	.	T	C	63.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50594790_T_A:75,0,120:50594790	17	0	1	3	C
chr14	50594800	50594800	G	C	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990449929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.09	6	chr14	50594800	.	G	C	63.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0960;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50594790_T_A:75,0,120:50594790	18	0	1	2	C
chr14	50594806	50594806	G	C	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.08	6	chr14	50594806	.	G	C	63.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50594790_T_A:75,0,120:50594790	18	0	1	2	C
chr14	50594807	50594807	C	T	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.08	6	chr14	50594807	.	C	T	63.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50594790_T_A:75,0,120:50594790	18	0	1	2	C
chr14	50755650	50755664	TTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	NIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	458.93	1	chr14	50755648	.	CTTTTTTTTTTTTTTTT	C,CT	458.93	.	AC=3,1;AF=0.500,0.167;AN=6;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=10,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=60.00;QD=33.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	1	1	0	18	.
chr14	51711734	51711734	G	A	intronic	FRMD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	516.98	31	chr14	51711734	.	G	A	516.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=494;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:531,0,257	20	0	1	0	.
chr14	51970116	51970116	T	-	downstream	GNG2	dist=321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.14	2	chr14	51970115	.	CT	C	69.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51970115_CT_C:72,0,162:51970115	6	0	1	14	.
chr14	51970121	51970121	C	A	downstream	GNG2	dist=326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.23	2	chr14	51970121	.	C	A	69.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51970115_CT_C:72,0,162:51970115	6	0	1	14	C
chr14	52060368	52060368	A	-	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5253.86	22	chr14	52060364	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G	5253.86	.	AC=9,2,7;AF=0.225,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.688;DP=755;ExcessHet=17.0250;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.5889;MLEAC=9,2,7;MLEAF=0.225,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6,2,0:26:66:66,0,382,113,364,540,133,396,526,545	3	0	9	1	.
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chr14	52634922	52634922	-	T	intronic	GPR137C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0006	0.0012	0.0003	0.0001153	3	26028	rs761948230	0.0005	0.0010	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0002	6.92e-05	0	0.0002	1.878e-05	0.0002	0.0006	0.0005	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.241e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	911.94	34	chr14	52634922	.	C	CT	911.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=2.694;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.46;ReadPosRankSum=-6.300e-02;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,38:59:99:926,0,454	20	0	1	0	.
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chr14	54702323	54702323	G	A	exonic	SAMD4A	.	nonsynonymous SNV	SAMD4A:NM_001161576:exon2:c.G458A:p.R153H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	T	1.0	D	0.998	D	0.000	D	0.970	D	1.175	L	-0.79	T	-0.344	T	0.482	T	0.803	5.138	32	6.17	2.941	7.845	20.879	0.341	0.0544439241297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381801186	6.841e-06	6.84e-06	6.806e-06	6.875e-06	1.159e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	1.656e-05	1.159e-05	3.307e-05	3.289e-05	3.875e-05	2.71e-05	4.832e-05	1.267e-05	8.02e-06	1.181e-05	6.28e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	4.45e-05	0	0	0.063	0.36709	T	0.076	0.42614	T	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.969843	0.38756	D	1.32	0.33002	L	-0.79	0.73739	T	-3.08	0.63323	D	0.707	0.71232	-0.3436	0.73739	T	0.482	0.80210	T	10	0.6458488	0.69321	D	0.054444	0.65859	D	0.341	0.66297	0.241	0.17371	0.346610688518	0.34274	0.5318729353260168	0.53112	1.61165418836	0.88912	0.687894940376	0.65403	T	0.202737	0.56100	T	0.204772	0.74338	D	0.0563643	0.74004	D	0.822661314772034	0.47970	D	0.933007	0.74900	D	0.27109322	0.50180	0.17842607	0.40510	0.27109322	0.50180	0.17842607	0.40509	-7.187	0.55388	T	.	.	0.182	0.39494	B	.;.;.	.;.;.	4.695860	0.75298	26.3	0.99955903119822742	0.99975	0.97175	0.73131	D	AEFGBI	0.904979	0.85593	D	0.692981332886665	0.79172	7.021976	0.742562003232024	0.85601	8.629335	1.0	0.98316	0.67177	0.52595	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.881000	0.85735	11.914000	0.99653	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.849000	0.40138	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	764	0.49969	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2044.98	33	chr14	54702323	.	G	A	2044.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=884;ExcessHet=0.0000;FS=1.220;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,75:168:99:2059,0,2318	20	0	1	0	.
chr14	54774818	54774819	AA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,2,0,0,0,5,5:12:52:.:.:401,332,318,379,324,378,379,324,378,378,379,324,378,378,378,102,52,108,108,108,84,99,59,106,106,106,0,74	5	1	1	3	C
chr14	54774819	54774819	A	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,2,0,0,0,5,5:12:52:.:.:401,332,318,379,324,378,379,324,378,378,379,324,378,378,378,102,52,108,108,108,84,99,59,106,106,106,0,74	5	1	1	3	C
chr14	54774816	54774819	AAAA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,2,0,0,0,5,5:12:52:.:.:401,332,318,379,324,378,379,324,378,378,379,324,378,378,378,102,52,108,108,108,84,99,59,106,106,106,0,74	5	1	1	3	C
chr14	54774817	54774819	AAA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,2,0,0,0,5,5:12:52:.:.:401,332,318,379,324,378,379,324,378,378,379,324,378,378,378,102,52,108,108,108,84,99,59,106,106,106,0,74	5	1	1	3	C
chr14	54774815	54774819	AAAAA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,2,0,0,0,5,5:12:52:.:.:401,332,318,379,324,378,379,324,378,378,379,324,378,378,378,102,52,108,108,108,84,99,59,106,106,106,0,74	5	1	1	3	C
chr14	54889659	54889659	C	T	intronic	GCH1	.	.	.	Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs547110847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0099	0.0003	0.0002	0.0077	0.0069	7.219e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.56	15	chr14	54889659	.	C	T	103.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	7	0	1	13	.
chr14	54962078	54962078	G	A	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs572820806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	7.223e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	168.11	64	chr14	54962078	.	G	A	168.11	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3132;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=24.02;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	17	1	0	3	.
chr14	55169344	55169344	A	-	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2040.75	21	chr14	55169342	.	TAA	T,TA	2040.75	.	AC=8,10;AF=0.200,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.505;DP=379;ExcessHet=17.0250;FS=14.149;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=7,10;MLEAF=0.175,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,4:20:46:179,0,173,67,46,147	3	0	7	1	.
chr14	55183757	55183757	G	A	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	847.98	33	chr14	55183757	.	G	A	847.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.62;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=9.438;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.04;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:862,0,573	20	0	1	0	C
chr14	55380849	55380849	-	TG	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1214477788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	8.842e-05	7.242e-05	0.0001	8.371e-05	0.0001	0	7.544e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	204.37	6	chr14	55380849	.	T	TTG	204.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.35;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:50:210,0,50	17	0	1	3	.
chr14	55386929	55386931	TCT	-	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs534416307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0104	0.0003	0.0003	0.0081	0.0073	7.225e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.3	13	chr14	55386928	.	ATCT	A	119.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	5	0	1	15	C
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chr14	55649859	55649859	-	T	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	15873.29	75	chr14	55649858	.	AT	A,ATT	15873.29	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1450;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.744;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,44,0:80:99:1017,0,791,1125,923,2048	7	3	10	0	C
chr14	55678778	55678778	T	C	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.57	23	chr14	55678778	.	T	C	68.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55678778_T_C:75,0,120:55678778	12	0	1	8	C
chr14	55678781	55678781	C	T	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.768e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.57	23	chr14	55678781	.	C	T	68.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55678778_T_C:75,0,120:55678778	12	0	1	8	C
chr14	55678782	55678782	A	G	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.57	23	chr14	55678782	.	A	G	68.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55678778_T_C:75,0,120:55678778	12	0	1	8	C
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chr14	58420544	58420544	G	A	intronic	TIMM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.25	1	chr14	58420544	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58420544_G_A:75,0,120:58420544	16	0	1	4	.
chr14	58420551	58420551	C	G	intronic	TIMM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.55	1	chr14	58420551	.	C	G	64.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0840;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58420544_G_A:75,0,120:58420544	16	0	1	4	C
chr14	58420558	58420558	T	C	intronic	TIMM9	.	.	.	.	.	953	568	1	0	0	1	0.000879507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.0	1	chr14	58420558	.	T	C	64.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58420544_G_A:75,0,120:58420544	17	0	1	3	C
chr14	58487488	58487488	C	T	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012380107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.236e-05	7.225e-05	5.144e-05	9.428e-05	0.0006	3.976e-05	3.131e-05	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	118.85	5	chr14	58487488	.	C	T	118.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=59;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1572;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,152	17	0	2	2	.
chr14	59244243	59244243	-	TT	intronic	DAAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	182.53	2	chr14	59244242	.	AT	A,ATTT,ATT	182.53	.	AC=3,1,2;AF=0.188,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=29;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2527;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.313,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,65,47,71,118,47,71,118,118	4	1	1	13	.
chr14	59244243	59244243	-	T	intronic	DAAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	182.53	2	chr14	59244242	.	AT	A,ATTT,ATT	182.53	.	AC=3,1,2;AF=0.188,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=29;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2527;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.313,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,65,47,71,118,47,71,118,118	4	1	1	13	C
chr14	59540650	59540650	-	TT	intronic	CCDC175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1469.86	11	chr14	59540648	.	CTT	C,CTTTT,CT,CTTTTT	1469.86	.	AC=8,4,2,1;AF=0.200,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=394;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6047;MLEAC=8,4,2,1;MLEAF=0.200,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0,0,0:21:99:169,0,235,169,291,486,169,291,486,486,169,291,486,486,486	5	0	8	1	.
chr14	59540650	59540650	-	TTT	intronic	CCDC175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1469.86	11	chr14	59540648	.	CTT	C,CTTTT,CT,CTTTTT	1469.86	.	AC=8,4,2,1;AF=0.200,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=394;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6047;MLEAC=8,4,2,1;MLEAF=0.200,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0,0,0:21:99:169,0,235,169,291,486,169,291,486,486,169,291,486,486,486	5	0	8	1	C
chr14	60018147	60018147	G	A	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs219390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.249e-05	7.222e-05	7.731e-05	6.744e-05	0.0002	3.982e-05	3.135e-05	5.855e-05	4.249e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	2256.43	4	chr14	60018147	.	G	T,A	2256.43	.	AC=29,1;AF=0.806,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=74;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4938;MLEAC=31,1;MLEAF=0.861,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.54;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0:12:99:290,0,134,302,158,460	2	13	2	3	.
chr14	60063444	60063444	A	-	UTR3	LRRC9	NM_001355272:c.*82delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1638.05	19	chr14	60063442	.	TAA	T,TA,TAAA	1638.05	.	AC=2,15,2;AF=0.048,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=825;ExcessHet=36.0830;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.8655;MLEAC=2,15,2;MLEAF=0.048,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,5,0:27:29:29,94,535,0,441,426,94,535,441,535	2	0	2	0	C
chr14	60063444	60063444	-	A	UTR3	LRRC9	NM_001355272:c.*82_*83insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1638.05	19	chr14	60063442	.	TAA	T,TA,TAAA	1638.05	.	AC=2,15,2;AF=0.048,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=825;ExcessHet=36.0830;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.8655;MLEAC=2,15,2;MLEAF=0.048,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,5,0:27:29:29,94,535,0,441,426,94,535,441,535	2	0	2	0	C
chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	1805.49	34	chr14	60114649	.	A	G	1805.49	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;BaseQRankSum=0.311;DP=707;ExcessHet=6.0047;FS=216.267;InbreedingCoeff=-0.4994;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.305;SOR=10.150	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,8:40:80:0|1:60114649_A_G:80,0,954:60114649	0	1	10	10	.
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chr14	60121163	60121163	-	TT	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2540.0	38	chr14	60121161	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	2540.0	.	AC=3,2,1,15;AF=0.075,0.050,0.025,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.299;DP=605;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8577;MLEAC=3,2,1,16;MLEAF=0.075,0.050,0.025,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,2,3,0,11:28:99:167,164,668,179,410,762,255,622,653,800,0,377,137,355,356	0	0	3	1	C
chr14	60292595	60292595	G	T	UTR3	PPM1A	NM_177952:c.*113G>T;NM_021003:c.*113G>T	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs529389931	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0005	0.0011	0.0003	0	5.19e-05	0.0013	0.0003	0.0007	0.0007	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0033	0.0005	0.0005	0.0026	0.0024	0.0004	0	0.0033	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	416.98	25	chr14	60292595	.	G	T	416.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.92;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=0.499;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:431,0,492	20	0	1	0	.
chr14	60292650	60292650	-	T	UTR3	PPM1A	NM_177952:c.*168_*169insT;NM_021003:c.*168_*169insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	282.13	9	chr14	60292649	.	AT	A,ATT	282.13	.	AC=5,2;AF=0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=244;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2539;MLEAC=5,2;MLEAF=0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.55;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0:14:8:8,0,199,42,205,247	12	0	5	2	C
chr14	60465872	60465873	AC	-	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	17488.28	22	chr14	60465851	.	AACACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC,AACACACACACACACACAC	17488.28	.	AC=38,2,1,1;AF=0.905,0.048,0.024,0.024;AN=42;DP=490;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=37,2,1,1;MLEAF=0.881,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.45;SOR=2.119	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18,0,0,0:18:55:813,55,0,813,55,813,813,55,813,813,813,55,813,813,813	0	17	0	0	.
chr14	60478179	60478179	-	AAAAAAAAAAAA	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2409.16	0	chr14	60478178	.	CA	CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	2409.16	.	AC=9,7,2;AF=0.346,0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=0.1476;FS=1.354;InbreedingCoeff=0.2721;MLEAC=13,9,3;MLEAF=0.500,0.346,0.115;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0:6:18:.:.:240,18,0,240,18,240,240,18,240,240	2	4	0	8	C
chr14	60478179	60478179	-	AAAAAAAAAAA	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2409.16	0	chr14	60478178	.	CA	CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	2409.16	.	AC=9,7,2;AF=0.346,0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=0.1476;FS=1.354;InbreedingCoeff=0.2721;MLEAC=13,9,3;MLEAF=0.500,0.346,0.115;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0:6:18:.:.:240,18,0,240,18,240,240,18,240,240	2	4	0	8	C
chr14	60646610	60646610	A	-	intronic	SIX1	.	.	.	Branchiootic syndrome 3, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2582.97	5	chr14	60646607	.	TAAA	TAA,TA,T	2582.97	.	AC=16,9,7;AF=0.381,0.214,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=593;ExcessHet=0.2067;FS=4.069;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=16,10,6;MLEAF=0.381,0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,6,0:11:49:207,100,89,49,0,58,192,114,73,203	2	3	2	0	.
chr14	60646609	60646610	AA	-	intronic	SIX1	.	.	.	Branchiootic syndrome 3, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2582.97	5	chr14	60646607	.	TAAA	TAA,TA,T	2582.97	.	AC=16,9,7;AF=0.381,0.214,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=593;ExcessHet=0.2067;FS=4.069;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=16,10,6;MLEAF=0.381,0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,6,0:11:49:207,100,89,49,0,58,192,114,73,203	2	3	2	0	C
chr14	60979890	60979890	-	A	intronic	TRMT5	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1372.4	20	chr14	60979889	.	TA	T,TAA	1372.4	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.347;DP=518;ExcessHet=26.8223;FS=0.587;InbreedingCoeff=-0.7122;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5,0:19:80:80,0,208,109,249,394	2	0	16	0	.
chr14	61281162	61281162	G	C	UTR5	TMEM30B	NM_001017970:c.-15C>G	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.722e-06	2.052e-06	0	3.594e-06	0.0003	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.121e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	353.98	17	chr14	61281162	.	G	C	353.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=478;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.918e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:368,0,355	20	0	1	0	.
chr14	62075469	62075469	-	AA	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2706.56	20	chr14	62075468	.	TA	T,TAA,TAAA	2706.56	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=441;ExcessHet=1.0911;FS=0.824;InbreedingCoeff=0.0355;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.286,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,2,6,0:19:88:.:.:88,91,372,0,188,235,136,357,247,401	5	3	5	0	.
chr14	63290727	63290727	A	-	intronic	RHOJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	368.87	4	chr14	63290725	.	GAA	GA,GAAA,G	368.87	.	AC=4,4,1;AF=0.105,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=1.0444;FS=2.955;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.819	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,4,0,3:8:53:163,53,55,157,74,179,67,0,96,91	11	0	3	2	.
chr14	63290727	63290727	-	A	intronic	RHOJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	368.87	4	chr14	63290725	.	GAA	GA,GAAA,G	368.87	.	AC=4,4,1;AF=0.105,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=1.0444;FS=2.955;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.819	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,4,0,3:8:53:163,53,55,157,74,179,67,0,96,91	11	0	3	2	C
chr14	63932660	63932660	T	C	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.54	77	chr14	63932660	.	T	C	50.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:63932660_T_C:63,0,288:63932660	18	0	1	2	.
chr14	63932664	63932664	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.49	78	chr14	63932664	.	A	G	50.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:63932660_T_C:63,0,288:63932660	18	0	1	2	C
chr14	63982534	63982534	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866268881	8.867e-05	8.387e-05	0.0001	7.477e-05	0.0008	7.285e-05	6.726e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	5.796e-05	0	0	0.0008	7.008e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.211e-05	5.946e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	382.95	5	chr14	63982534	.	AAAAG	A,GAAAG	382.95	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.938;DP=173;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3548;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=59.70;MQRankSum=0.473;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.920;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4:11:99:.:.:116,136,341,0,205,193	16	1	1	2	C
chr14	64108368	64108368	-	TA	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	215.55	2	chr14	64108366	.	GTA	G,GTATA	215.55	.	AC=3,2;AF=0.300,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3;MLEAF=0.700,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.56;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:59:59,0,134,71,140,211	2	1	1	16	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.021	B	0.012	B	0.041	N	1.000	D	1.7	L	1.39	T	-1.084	T	0.073	T	0.364	1.006	9.108	3.35	0.508	0.640	7.200	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.35	4406.61	113	chr14	64158707	.	T	C	4406.61	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-3.043e+00;DP=2681;ExcessHet=14.4320;FS=209.673;InbreedingCoeff=-0.5275;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.08;SOR=12.830	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:125,45:170:74:.:.:74,0,2336	6	0	14	1	C
chr14	64170121	64170121	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	24	1495	3	0	0	3	0.00100234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.482e-06	5.533e-06	4.442e-06	8.412e-06	0.0003	2.33e-06	1.53e-06	1.148e-05	6.18e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.545e-06	2.36e-05	4.323e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	396.02	24	chr14	64170121	.	A	G	396.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=573;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.113;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:410,0,411	20	0	1	0	C
chr14	64219105	64219105	-	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.95	6	chr14	64219104	.	GT	G,TT,GTT,*	862.95	.	AC=2,11,1,4;AF=0.056,0.306,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=2.6076;FS=18.098;InbreedingCoeff=-0.0148;MLEAC=2,11,1,4;MLEAF=0.056,0.306,0.028,0.111;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8,0,0:8:24:.:.:268,268,268,24,24,0,268,268,24,268,268,268,24,268,268	4	0	2	3	C
chr14	64219104	64219105	GT	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.95	6	chr14	64219104	.	GT	G,TT,GTT,*	862.95	.	AC=2,11,1,4;AF=0.056,0.306,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=2.6076;FS=18.098;InbreedingCoeff=-0.0148;MLEAC=2,11,1,4;MLEAF=0.056,0.306,0.028,0.111;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8,0,0:8:24:.:.:268,268,268,24,24,0,268,268,24,268,268,268,24,268,268	4	0	2	3	C
chr14	64224927	64224927	-	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13827.52	31	chr14	64224926	.	AT	A,ATT	13827.52	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.796;DP=876;ExcessHet=0.8717;FS=0.596;InbreedingCoeff=0.0570;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,49,0:55:99:.:.:1270,111,0,1272,163,1342	3	9	8	0	C
chr14	64441623	64441623	G	A	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556243662	0.0005	0.0003	0.0004	0.0005	0.0022	0.0004	0.0004	0.0019	0.0018	0	0.0004	0	0	3.338e-05	0.0005	0.0003	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	7.244e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	190.17	17	chr14	64441623	.	G	A	190.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.22;DP=300;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.66;MQRankSum=-2.902e+00;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:99:0|1:64441602_C_T:204,0,654:64441602	20	0	1	0	.
chr14	64441624	64441624	G	A	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs569762865	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0019	0.0018	0	9.785e-05	0	0	0	0.0005	6.385e-05	0.0001	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0031	8.181e-05	6.735e-05	0.0019	0.0016	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	190.18	16	chr14	64441624	.	G	A	190.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.680e-01;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.66;MQRankSum=-2.902e+00;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.170e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:99:0|1:64441602_C_T:204,0,654:64441602	20	0	1	0	C
chr14	64449194	64449194	C	T	UTR3	ZBTB25	NM_001304508:c.*357G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs755579935	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.814e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0006	0.0001	8.944e-05	0.0004	7.888e-05	7.881e-05	0.0001	5.382e-05	0.0004	4.498e-05	3.513e-05	7.285e-05	4.239e-05	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.76	6	chr14	64449194	.	C	T	52.76	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,95	20	0	1	0	.
chr14	64454547	64454547	-	T	intronic	MTHFD1;ZBTB25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	321.41	7	chr14	64454546	.	CT	C,CTT	321.41	.	AC=6,3;AF=0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=154;ExcessHet=1.0444;FS=2.550;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=7,2;MLEAF=0.194,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0:11:91:91,0,92,106,109,215	10	0	5	3	.
chr14	64469721	64469721	G	A	UTR3	AKAP5	NM_004857:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-06	3.181e-05	9.16e-06	9e-06	1.235e-05	3.91e-06	2.82e-06	5.31e-06	3.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1460.55	21	chr14	64469721	.	G	C,A	1460.55	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=734;ExcessHet=30.0624;FS=72.255;InbreedingCoeff=-0.7320;MLEAC=14,4;MLEAF=0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:30,0,13:43:99:0|1:64469721_G_A:135,223,985,0,762,724:64469721	3	0	14	0	.
chr14	64743168	64743168	C	T	exonic	PLEKHG3	.	nonsynonymous SNV	PLEKHG3:NM_001308147:exon17:c.C3125T:p.T1042I,	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	2288015	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.992	D	0.813	P	0.046	N	1.000	N	1.78	L	1.4	T	-0.756	T	0.294	T	0.259	3.340	17.24	3.74	1.390	1.511	10.217	0.075	0.048282022238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954413659	4.113e-06	4.104e-06	2.729e-06	5.512e-06	0.0005	1.48e-06	9.7e-07	0.0001	7.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.16628	T	0.047	0.49120	D	0.967	0.64738	D	0.718	0.58748	P	0.045686	0.23511	N	0.409737	1	0.08975	N	2.28	0.64929	M	1.4	0.33842	T	-2.8	0.59226	D	0.362	0.40364	-0.7563	0.57604	T	0.294	0.66583	T	10	0.15328339	0.28937	T	0.048282	0.63305	D	0.075	0.21907	0.117	0.02508	0.730047997859	0.72764	0.2359513208253598	0.23510	0.538764309672	0.51126	0.491542577744	0.37652	T	0.13542	0.46722	T	-0.126714	0.32031	T	-0.356147	0.38498	T	0.845130980014801	0.49751	D	0.609039	0.23055	T	0.10370964	0.24515	0.12074798	0.29137	0.10370964	0.24514	0.12074798	0.29136	-6.581	0.54034	T	.	.	0.289	0.53982	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.249592	0.28733	17.89	0.99764162440804527	0.85335	0.10560	0.16033	N	AEFDGBI	0.110363	0.21888	N	-0.0359489720229203	0.40234	2.385793	-0.165236753994032	0.32826	1.871436	0.999618129438821	0.40981	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.66	3.74	0.42108	0.934000	0.28510	1.767000	0.28601	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.006000	0.19429	0.689000	0.33808	0.0:0.7874:0.1367:0.0759	10.217	0.42350	406	0.82375	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3066.98	35	chr14	64743168	.	C	T	3066.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.290e-01;DP=1072;ExcessHet=0.0000;FS=2.442;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,127:208:99:3081,0,1753	20	0	1	0	.
chr14	64787289	64787289	-	A	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	398.47	18	chr14	64787288	.	GA	G,GAA	398.47	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=248;ExcessHet=0.3300;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-2.890e-01;SOR=1.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:11:48:48,0,192,72,201,273	18	0	2	0	.
chr14	64926214	64926214	-	TT	intronic	CHURC1;CHURC1-FNTB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	409.66	5	chr14	64926211	.	CTTT	CTTTTT,CTT,C	409.66	.	AC=2,8,1;AF=0.056,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.0012;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3958;MLEAC=1,8,1;MLEAF=0.028,0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:29:29,38,91,0,54,48,38,91,54,91	11	1	0	3	.
chr14	64926214	64926214	T	-	intronic	CHURC1;CHURC1-FNTB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	409.66	5	chr14	64926211	.	CTTT	CTTTTT,CTT,C	409.66	.	AC=2,8,1;AF=0.056,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.0012;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3958;MLEAC=1,8,1;MLEAF=0.028,0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:29:29,38,91,0,54,48,38,91,54,91	11	1	0	3	C
chr14	65006157	65006157	-	T	UTR3	MAX	NM_001271069:c.*46_*47insA;NM_197957:c.*46_*47insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2625.27	21	chr14	65006156	.	CT	C,CTT	2625.27	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=510;ExcessHet=43.6797;FS=1.234;InbreedingCoeff=-0.9089;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13,0:33:99:190,0,368,249,406,656	1	0	16	0	.
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chr14	65584182	65584182	T	-	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7917	695.66	2	chr14	65584179	.	CTTT	CT,CTT,C	695.66	.	AC=6,11,2;AF=0.250,0.458,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.440e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5699;MLEAC=7,15,2;MLEAF=0.292,0.625,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.99;ReadPosRankSum=-3.030e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5,0:10:93:94,109,217,0,108,93,109,217,108,217	2	3	0	9	C
chr14	65584180	65584182	TTT	-	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	9.143e-05	0.0003	0.0003	0.0001	9.939e-05	0.0001	7.147e-05	5.707e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7917	695.66	2	chr14	65584179	.	CTTT	CT,CTT,C	695.66	.	AC=6,11,2;AF=0.250,0.458,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.440e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5699;MLEAC=7,15,2;MLEAF=0.292,0.625,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.99;ReadPosRankSum=-3.030e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5,0:10:93:94,109,217,0,108,93,109,217,108,217	2	3	0	9	C
chr14	66972247	66972247	A	G	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.72	3	chr14	66972247	.	A	G	68.72	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1808;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66972247_A_G:75,0,120:66972247	11	0	1	9	.
chr14	66972249	66972249	A	C	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.605e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.81	3	chr14	66972249	.	A	C	68.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1886;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66972247_A_G:75,0,120:66972247	11	0	1	9	C
chr14	67011410	67011410	-	A	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.29	2	chr14	67011409	.	CA	CAA,C	64.29	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	10	0	1	9	C
chr14	67058495	67058495	G	A	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	71.33	5	chr14	67058495	.	G	A	71.33	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.300e-02;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:85:85,0,226	20	0	1	0	C
chr14	67284429	67284429	-	AAA	intronic	MPP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs774510430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0004	0	0.0003	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	160.15	18	chr14	67284429	.	T	TA,TAAA	160.15	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:83,0,10,86,22,108	5	0	1	14	.
chr14	67323617	67323617	-	AT	intronic	MPP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	477.95	7	chr14	67323615	.	AAT	A,AATAT	477.95	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=79;ExcessHet=2.2993;FS=11.109;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=7,1;MLEAF=0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:20:112,0,20,115,32,147	11	0	5	4	C
chr14	67469653	67469655	TGG	-	downstream	TMEM229B	dist=611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	183.02	6	chr14	67469646	.	CTGGTGGTGG	C,CTGGTGG	183.02	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=229;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,2:13:51:51,84,545,0,461,455	18	0	1	1	.
chr14	67496859	67496859	G	A	intronic	TMEM229B	.	.	.	.	.	943	577	1	1	0	3	0.00259291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542662219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.813e-05	0.0002	6.572e-05	5.372e-05	9.641e-05	7.017e-05	0.0002	0	6.651e-05	0	0	0.0002	0	5.897e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.65	1	chr14	67496859	.	G	A	99.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=-1.542e+00;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:110,0,144	16	0	1	4	C
chr14	67574472	67574472	C	G	intronic	PLEKHH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.714e-07	6.856e-07	0	1.792e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	285.98	17	chr14	67574472	.	C	G	285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.850;DP=417;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.976e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:300,0,440	20	0	1	0	.
chr14	67593493	67593493	A	-	intronic	PIGH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	2198.15	4	chr14	67593490	.	CAAA	CAA,C	2198.15	.	AC=28,2;AF=0.778,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=117;ExcessHet=2.1469;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0565;MLEAC=32,2;MLEAF=0.889,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.16;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:186,21,0,186,21,186	0	11	5	3	.
chr14	67639906	67639906	T	C	intronic	ARG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342228808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.677e-05	2.371e-05	1.548e-05	1.829e-05	6.714e-05	2.79e-06	1.04e-06	1.112e-05	4.16e-06	6.714e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	71.32	2	chr14	67639906	.	T	C	71.32	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.04;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:77,0,20	10	0	1	10	.
chr14	67654752	67654752	G	A	intronic	VTI1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564435714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0004	0	0.0006	0	0	4.412e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	159.72	7	chr14	67654752	.	G	A	159.72	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4098;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=26.62;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	16	1	0	4	.
chr14	67809406	67809409	CTCT	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	983.23	8	chr14	67809406	.	CTCT	C,*	983.23	.	AC=6,8;AF=0.200,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.328;DP=226;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3443;MLEAC=8,10;MLEAF=0.267,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,12:12:36:1|1:67809405_ACT_A:463,463,463,36,36,0:67809405	6	1	3	6	.
chr14	67865242	67865242	-	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	80.7	22	chr14	67865241	.	CT	CTT,C	80.7	.	AC=3,3;AF=0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=355;ExcessHet=1.7912;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.1636;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0:12:14:14,0,207,44,213,257	15	0	3	0	.
chr14	68055898	68055898	A	G	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	11	chr14	68055898	.	A	G	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	C
chr14	68460436	68460436	A	C	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs530758568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0006	0.0012	0.0133	0.0008	0.0007	0.0107	0.0097	0.0002	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0102	0.0007	0.0014	0.0133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	142.68	3	chr14	68460436	.	A	C	142.68	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2792;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.49;QD=28.54;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:164,15,0	17	1	0	3	C
chr14	68477628	68477628	T	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1158.33	48	chr14	68477626	.	CTT	C,CT	1158.33	.	AC=3,14;AF=0.071,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.569;DP=1188;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6395;MLEAC=3,13;MLEAF=0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:47,4,7:58:50:50,78,1636,0,1116,1048	4	0	3	0	C
chr14	68530315	68530315	C	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	80.91	29	chr14	68530315	.	C	T	80.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1629;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:87:0|1:68530290_A_T:87,0,137:68530290	10	0	1	10	C
chr14	68540169	68540169	-	TT	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1314.59	6	chr14	68540166	.	CTTT	CTTTTT,CTT,C,CT	1314.59	.	AC=5,6,4,3;AF=0.147,0.176,0.118,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=197;ExcessHet=0.0022;FS=2.810;InbreedingCoeff=0.3955;MLEAC=5,6,3,4;MLEAF=0.147,0.176,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.87;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,4:10:46:247,205,218,205,218,218,46,77,77,60,71,97,97,0,71	6	1	3	4	C
chr14	68540169	68540169	T	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1314.59	6	chr14	68540166	.	CTTT	CTTTTT,CTT,C,CT	1314.59	.	AC=5,6,4,3;AF=0.147,0.176,0.118,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=197;ExcessHet=0.0022;FS=2.810;InbreedingCoeff=0.3955;MLEAC=5,6,3,4;MLEAF=0.147,0.176,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.87;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,4:10:46:247,205,218,205,218,218,46,77,77,60,71,97,97,0,71	6	1	3	4	C
chr14	68936501	68936501	-	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	843.09	14	chr14	68936500	.	CT	C,CTT	843.09	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=204;ExcessHet=0.9430;FS=1.123;InbreedingCoeff=-0.0140;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:74:74,0,126,92,138,231	13	1	6	0	.
chr14	68946988	68946988	C	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.65	15	chr14	68946988	.	C	T	32.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	C
chr14	69354845	69354845	C	-	UTR3	GALNT16	NM_020692:c.*1516delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.4	2	chr14	69354844	.	GC	G	49.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	4	.
chr14	69423898	69423898	A	-	intronic	SLC39A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	768.19	5	chr14	69423896	.	CAA	CA,C	768.19	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=108;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2897;MLEAC=9,3;MLEAF=0.237,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0:6:4:.:.:68,0,4,71,18,89	12	2	3	2	.
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chr14	69669067	69669067	T	-	intronic	SUSD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	432.0	3	chr14	69669062	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C	432.0	.	AC=3,2,3,1;AF=0.150,0.100,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4489;MLEAC=5,2,5,2;MLEAF=0.250,0.100,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.00;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3,0:6:60:170,60,72,167,72,170,97,0,95,81,167,72,170,95,170	5	1	0	11	C
chr14	69669063	69669067	TTTTT	-	intronic	SUSD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223663178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.282e-05	3.386e-05	2.367e-05	0	4.694e-05	0	0	.	.	4.694e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	432.0	3	chr14	69669062	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C	432.0	.	AC=3,2,3,1;AF=0.150,0.100,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4489;MLEAC=5,2,5,2;MLEAF=0.250,0.100,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.00;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,3,0:6:60:170,60,72,167,72,170,97,0,95,81,167,72,170,95,170	5	1	0	11	C
chr14	69927700	69927700	G	A	intronic	SMOC1	.	.	.	Microphthalmia with limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771252225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0005	0.0009	0	9.411e-05	0.0034	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.33	2	chr14	69927700	.	G	A	59.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,76	16	0	1	4	.
chr14	70064855	70064855	C	T	intronic	SLC8A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376917758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	3.946e-05	1.29e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.537e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	176.53	1	chr14	70064855	.	C	T	176.53	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4137;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60.00;QD=29.42;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:70064855_C_T:178,18,0:70064855	5	1	0	15	.
chr14	70415552	70415552	A	-	intronic	SYNJ2BP;SYNJ2BP-COX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	93.73	28	chr14	70415550	.	CAA	CA,C	93.73	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,87,47,93,139	7	0	1	12	.
chr14	70658156	70658156	C	A	intronic	TTC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	14	chr14	70658156	.	C	A	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr14	71671904	71671913	TGTGTGTGTG	-	intronic	SIPA1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2155.78	4	chr14	71671901	.	CTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTG	2155.78	.	AC=16,2,2,1,1,2;AF=0.400,0.050,0.050,0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=5.402;InbreedingCoeff=0.6841;MLEAC=16,2,2,1,1,1;MLEAF=0.400,0.050,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:.:.:338,24,0,338,24,338,338,24,338,338,338,24,338,338,338,338,24,338,338,338,338,338,24,338,338,338,338,338	7	7	0	1	.
chr14	71671913	71671913	-	TGTG	intronic	SIPA1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2155.78	4	chr14	71671901	.	CTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTG	2155.78	.	AC=16,2,2,1,1,2;AF=0.400,0.050,0.050,0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=5.402;InbreedingCoeff=0.6841;MLEAC=16,2,2,1,1,1;MLEAF=0.400,0.050,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0,0:8:24:.:.:338,24,0,338,24,338,338,24,338,338,338,24,338,338,338,338,24,338,338,338,338,338,24,338,338,338,338,338	7	7	0	1	C
chr14	72133872	72133980	GCATCTTTCATATCCAGTCTTTCACCCTTACCAGTAATGTTATGGTCTAGACTTCATTGACATGGTTCCTCCATGGAAGATCATAATACTGTTTCCCAACCCAGACATA	-	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	41.93	14	chr14	72133871	.	GGCATCTTTCATATCCAGTCTTTCACCCTTACCAGTAATGTTATGGTCTAGACTTCATTGACATGGTTCCTCCATGGAAGATCATAATACTGTTTCCCAACCCAGACATA	G	41.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,77	7	0	1	13	.
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chr14	72465622	72465630	GTGGATGGA	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0,0:11:33:472,33,0,472,33,472,472,33,472,472,472,33,472,472,472,472,33,472,472,472,472,472,33,472,472,472,472,472	1	5	8	0	C
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chr14	72782229	72782231	TTT	-	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	687.51	2	chr14	72782227	.	ATTTT	ATTT,ATT,AT,A	687.51	.	AC=2,4,2,2;AF=0.167,0.333,0.167,0.167;AN=12;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6025;MLEAC=3,6,5,5;MLEAF=0.250,0.500,0.417,0.417;MQ=60.00;QD=28.72;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0	1	1	0	15	C
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chr14	72946234	72946235	AA	-	intronic	DCAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1604.81	6	chr14	72946227	.	CAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA,C	1604.81	.	AC=10,2,4,2;AF=0.263,0.053,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.601;DP=259;ExcessHet=33.5724;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.8829;MLEAC=11,2,4,2;MLEAF=0.289,0.053,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0,0,0:16:92:92,0,163,121,181,302,121,181,302,302,121,181,302,302,302	1	0	10	2	C
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chr14	73522936	73522936	A	G	exonic	HEATR4	.	nonsynonymous SNV	HEATR4:NM_203309:exon2:c.T217C:p.F73L	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	2461586	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.991	D	0.000	D	0.815	D	1.1	L	2.51	T	-1.012	T	0.066	T	0.621	3.465	17.74	5.6	2.131	5.101	12.181	0.207	0.0207743490663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1244370547	2.736e-06	2.736e-06	2.722e-06	2.75e-06	0.0005	6.4e-07	4.3e-07	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.000010	0.62929	D	0.000000	0.814597	0.34688	D	2.135	0.59519	M	2.51	0.14284	T	-2.25	0.89534	N	0.858	0.85766	-1.0120	0.26291	T	0.066	0.27191	T	10	0.38394624	0.54400	T	0.020774	0.43429	T	0.207	0.49555	0.513	0.61153	0.186928172975	0.18263	0.7018575583135143	0.70126	0.590872984111	0.54534	0.581369519234	0.50278	T	0.127196	0.45406	T	-0.0536535	0.43892	T	-0.314846	0.43137	T	0.950954258441925	0.63451	D	0.725927	0.34027	T	0.46950203	0.65259	0.5279746	0.72728	0.46950203	0.65260	0.5279746	0.72728	-2.53	0.05990	T	.	.	0.962	0.90572	P	.;.;.	.;.;.	4.379887	0.67501	25.1	0.99838985054861062	0.91972	0.88054	0.47817	D	AEFHCI	0.541410	0.55757	D	0.429028360373318	0.63023	4.528469	0.393745157120833	0.61177	4.314392	0.999877796199584	0.44625	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	4.691000	0.61424	11.269000	0.91340	0.756000	0.94297	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.416000	0.27139	1.0:0.0:0.0:0.0	12.181	0.53522	271	0.89373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2494.98	41	chr14	73522936	.	A	G	2494.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.457e+00;DP=1030;ExcessHet=0.0000;FS=1.873;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.42;ReadPosRankSum=-6.350e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,95:173:99:2509,0,2051	20	0	1	0	.
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chr14	73927400	73927400	A	G	intronic	ZNF410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.35	56	chr14	73927400	.	A	G	49.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.18;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,120	16	0	1	4	C
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chr14	73941112	73941112	T	-	intronic	FAM161B	.	.	.	.	.	84	17	3	0	122	125	0.0810811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1918.65	16	chr14	73941108	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1918.65	.	AC=2,2,17,6;AF=0.056,0.056,0.472,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=381;ExcessHet=0.0088;FS=4.474;InbreedingCoeff=0.2685;MLEAC=2,2,18,6;MLEAF=0.056,0.056,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.571	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,6:7:9:69,71,78,71,78,78,71,78,78,78,9,16,16,16,0	2	0	0	3	C
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chr14	73977388	73977388	-	AA	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.78	36	chr14	73977387	.	GA	G,GAA,GAAA	3628.78	.	AC=6,13,2;AF=0.143,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=1056;ExcessHet=33.8405;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.7829;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.143,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,6,15,1:43:99:270,254,811,0,319,450,301,709,544,1057	1	0	6	0	C
chr14	73989469	73989469	G	0	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	566.98	74	chr14	73989469	.	G	A,*	566.98	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.631;DP=74;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3709;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:99:112,0,103,129,118,247	8	3	2	7	C
chr14	73995049	73995049	-	T	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	190.97	24	chr14	73995048	.	AT	A,ATT	190.97	.	AC=5,3;AF=0.417,0.250;AN=12;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6318;MLEAC=9,4;MLEAF=0.750,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2:7:2:41,2,49,17,0,73	2	2	0	15	C
chr14	74069102	74069102	-	TT	intronic	ALDH6A1	.	.	.	Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	136.77	8	chr14	74069101	.	CT	CTTT,C	136.77	.	AC=1,3;AF=0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=159;ExcessHet=0.7564;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0025;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,1:6:3:3,17,94,0,76,73	13	0	1	4	.
chr14	74095773	74095773	G	T	intronic	LIN52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988306031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	514.02	15	chr14	74095773	.	G	T	514.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.311e+00;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.24;ReadPosRankSum=0.441;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14:17:76:528,0,76	20	0	1	0	.
chr14	74256197	74256197	A	G	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760084264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.78	5	chr14	74256197	.	A	G	54.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74256197_A_G:66,0,246:74256197	17	0	1	3	.
chr14	74256205	74256205	T	C	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.42	5	chr14	74256205	.	T	C	54.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74256197_A_G:66,0,246:74256197	18	0	1	2	C
chr14	74256210	74256210	C	G	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.28	5	chr14	74256210	.	C	G	54.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1040;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74256197_A_G:66,0,246:74256197	18	0	1	2	C
chr14	74506880	74506880	C	0	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14613.85	27	chr14	74506880	.	C	CGT,CGCGCGCAT,*,T,CGCGT,CGCGCGCGCAT	14613.85	.	AC=12,14,3,5,2,1;AF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=632;ExcessHet=1.1607;FS=1.998;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,14,3,5,2,1;MLEAF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=0.234;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,6,0,0,0,0:21:99:1073,345,333,700,0,673,1048,365,703,1065,1048,365,703,1065,1065,1048,365,703,1065,1065,1065,1048,365,703,1065,1065,1065,1065	0	1	1	0	.
chr14	74664614	74664614	-	T	intronic	AREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	150.46	7	chr14	74664613	.	AT	A,ATT	150.46	.	AC=2,4;AF=0.056,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=97;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0600;MLEAC=3,4;MLEAF=0.083,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:16:47,53,78,0,25,16	13	0	2	3	.
chr14	74676646	74676646	A	G	exonic	AREL1	.	synonymous SNV	AREL1:NM_001039479:exon6:c.T588C:p.D196D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	366.92	39	chr14	74676646	.	A	G	366.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.359e+00;DP=1500;ExcessHet=0.6776;FS=206.291;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.55;ReadPosRankSum=2.36;SOR=10.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,33:170:32:32,0,2801	17	0	4	0	C
chr14	74799567	74799569	CAT	-	exonic	YLPM1	.	nonframeshift deletion	YLPM1:NM_019589:exon5:c.4270_4272del:p.H1425del,	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406697557	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3358.94	39	chr14	74799566	.	ACAT	A	3358.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.139e+00;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=2.691;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.53;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,87:172:99:3373,0,3287	20	0	1	0	.
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chr14	74889369	74889369	-	T	intronic	DLST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1411.45	9	chr14	74889367	.	ATT	AT,ATTT,A	1411.45	.	AC=9,5,5;AF=0.225,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=490;ExcessHet=11.7413;FS=8.309;InbreedingCoeff=-0.5084;MLEAC=9,5,5;MLEAF=0.225,0.125,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=-3.450e-01;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0,0:24:99:156,0,176,191,211,402,191,211,402,402	3	0	8	1	C
chr14	75039849	75039864	ATATATATATATATAT	-	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8813.01	243	chr14	75039846	.	CATATATATATATATATAT	C,CAT	8813.01	.	AC=10,17;AF=0.357,0.607;AN=28;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=13.095;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=14,22;MLEAF=0.500,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;SOR=2.556	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,17:22:99:884,580,543,163,0,100	0	0	1	7	.
chr14	75046180	75046181	AA	-	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	152	65	3	1	5	10	0.037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397145831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	7.76e-05	4.961e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0031	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	434.49	6	chr14	75046179	.	CAA	C,CA,CAAA	434.49	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.623;DP=127;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.125,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,3:11:5:41,64,142,0,67,61,20,95,5,101	10	1	3	1	C
chr14	75046181	75046181	A	-	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	434.49	6	chr14	75046179	.	CAA	C,CA,CAAA	434.49	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.623;DP=127;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.125,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,3:11:5:41,64,142,0,67,61,20,95,5,101	10	1	3	1	C
chr14	75046181	75046181	-	A	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	152	65	3	1	5	10	0.037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	434.49	6	chr14	75046179	.	CAA	C,CA,CAAA	434.49	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.623;DP=127;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.125,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,3:11:5:41,64,142,0,67,61,20,95,5,101	10	1	3	1	C
chr14	75056461	75056461	-	T	intronic	ACYP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1447079133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0004	9.502e-05	7.919e-05	8.029e-05	6.082e-05	5.015e-05	0	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.77	24	chr14	75056461	.	C	CT	30.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.40;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,120	8	0	1	12	.
chr14	75106364	75106364	A	-	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1056.95	3	chr14	75106361	.	GAAA	GAA,G,GA	1056.95	.	AC=13,5,5;AF=0.342,0.132,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=153;ExcessHet=0.0046;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4021;MLEAC=13,5,6;MLEAF=0.342,0.132,0.158;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:50:50,59,127,59,127,127,0,68,68,59	5	2	3	2	.
chr14	75106363	75106364	AA	-	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1056.95	3	chr14	75106361	.	GAAA	GAA,G,GA	1056.95	.	AC=13,5,5;AF=0.342,0.132,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=153;ExcessHet=0.0046;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4021;MLEAC=13,5,6;MLEAF=0.342,0.132,0.158;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:50:50,59,127,59,127,127,0,68,68,59	5	2	3	2	C
chr14	75870264	75870264	-	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.66	4	chr14	75870263	.	CT	CTT,C	112.66	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0332;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:9:78,0,9,81,21,102	6	0	1	13	.
chr14	75870264	75870264	T	-	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1402937233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0003	0.0003	0	0.0008	0	0.0003	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.66	4	chr14	75870263	.	CT	CTT,C	112.66	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0332;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:9:78,0,9,81,21,102	6	0	1	13	C
chr14	76499156	76499156	G	A	UTR3	ESRRB	NM_001379180:c.*698G>A	.	.	Deafness, autosomal recessive 35, Autosomal recessive	.	459	1062	1	0	0	1	0.000470588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984827267	0.0004	0.0002	0.0001	0.0006	0.0019	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	6.78e-05	6.677e-05	3.971e-05	9.73e-05	0.0023	3.622e-05	2.793e-05	0.0012	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.25	7	chr14	76499156	.	G	A	56.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76499149_T_TC:69,0,204:76499149	18	0	1	2	.
chr14	76852620	76852620	-	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1065.54	6	chr14	76852619	.	CT	CTT,C,CTTT	1065.54	.	AC=14,1,3;AF=0.350,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.120;DP=287;ExcessHet=4.5531;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.2299;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.350,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3:9:54:54,72,226,72,226,226,0,154,154,145	5	1	10	1	.
chr14	76852620	76852620	-	TT	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1065.54	6	chr14	76852619	.	CT	CTT,C,CTTT	1065.54	.	AC=14,1,3;AF=0.350,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.120;DP=287;ExcessHet=4.5531;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.2299;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.350,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3:9:54:54,72,226,72,226,226,0,154,154,145	5	1	10	1	C
chr14	76853433	76853436	GTGT	-	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16679.94	28	chr14	76853430	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGT	16679.94	.	AC=9,4,14,9,5,1;AF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,4,14,9,5,1;MLEAF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=-4.860e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,4,13,0:17:59:740,618,575,618,575,575,618,575,575,575,347,343,343,343,296,111,111,111,111,0,59,618,575,575,575,343,111,575	0	1	0	0	C
chr14	76853676	76853676	G	0	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	363.37	2	chr14	76853676	.	G	A,*	363.37	.	AC=6,2;AF=0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=62;ExcessHet=0.0419;FS=7.384;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=6,3;MLEAF=0.158,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.17;ReadPosRankSum=1.51;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:49:152,0,49,158,62,220	13	2	2	2	C
chr14	77027445	77027445	C	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	12393.38	37	chr14	77027445	.	C	T,*	12393.38	.	AC=20,1;AF=0.625,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.947;DP=915;ExcessHet=1.6165;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=23,1;MLEAF=0.719,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,12,0:35:99:0|1:77027445_C_T:426,0,881,496,917,1413:77027445	1	6	8	5	.
chr14	77257732	77257732	C	T	UTR3	TMEM63C	NM_020431:c.*1006C>T	.	.	.	.	1115	405	1	1	0	3	0.00369004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs561453753	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	5.254e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.715e-05	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0002	0	0	6.538e-05	0	0.0010	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	336.16	57	chr14	77257732	.	C	T	336.16	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:55:124,0,55	14	0	3	4	.
chr14	77294576	77294576	G	A	intronic	POMT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918242550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	3.856e-05	0	4.829e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	102.95	58	chr14	77294576	.	G	A	102.95	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2624;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,119	15	1	1	4	.
chr14	77330275	77330275	G	A	intronic	GSTZ1	.	.	.	Tyrosinemia, type Ib (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.461e-06	5.003e-05	0	2.914e-06	1.946e-06	2.4e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.946e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1684.98	34	chr14	77330275	.	G	A	1684.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.505e+00;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=2.258;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-5.590e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,68:128:99:1699,0,1566	20	0	1	0	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	696.82	12	chr14	77406634	.	C	*,G	696.82	.	AC=18,4;AF=0.500,0.111;AN=36;DP=297;ExcessHet=1.0911;FS=5.170;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=20,4;MLEAF=0.556,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0:8:99:.:.:256,0,117,217,145,363	2	2	10	3	.
chr14	77444042	77444042	-	AAA	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	973.14	7	chr14	77444041	.	CA	CAAAA,C,CAAA,CAA	973.14	.	AC=4,2,3,1;AF=0.105,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.551;DP=203;ExcessHet=1.6767;FS=20.250;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,8:15:87:95,115,224,115,224,224,115,224,224,224,0,109,109,109,87	10	0	3	2	.
chr14	77444042	77444042	-	AA	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	973.14	7	chr14	77444041	.	CA	CAAAA,C,CAAA,CAA	973.14	.	AC=4,2,3,1;AF=0.105,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.551;DP=203;ExcessHet=1.6767;FS=20.250;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,8:15:87:95,115,224,115,224,224,115,224,224,224,0,109,109,109,87	10	0	3	2	C
chr14	77444042	77444042	-	A	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	973.14	7	chr14	77444041	.	CA	CAAAA,C,CAAA,CAA	973.14	.	AC=4,2,3,1;AF=0.105,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.551;DP=203;ExcessHet=1.6767;FS=20.250;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,8:15:87:95,115,224,115,224,224,115,224,224,224,0,109,109,109,87	10	0	3	2	C
chr14	77468051	77468055	CTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.45	17	chr14	77468051	.	CTTTT	*,TTTTT,CT,CTT,CTTT,C	2067.45	.	AC=8,5,5,4,5,4;AF=0.190,0.119,0.119,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.200;DP=442;ExcessHet=7.7275;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=8,4,5,4,5,4;MLEAF=0.190,0.095,0.119,0.095,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.594	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:2,0,0,4,4,3,4:19:10:320,276,339,276,339,339,51,139,139,107,101,159,159,28,117,205,214,214,21,86,203,61,157,157,55,0,10,166	0	0	2	0	.
chr14	77468053	77468055	TTT	-	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.45	17	chr14	77468051	.	CTTTT	*,TTTTT,CT,CTT,CTTT,C	2067.45	.	AC=8,5,5,4,5,4;AF=0.190,0.119,0.119,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.200;DP=442;ExcessHet=7.7275;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=8,4,5,4,5,4;MLEAF=0.190,0.095,0.119,0.095,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.594	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:2,0,0,4,4,3,4:19:10:320,276,339,276,339,339,51,139,139,107,101,159,159,28,117,205,214,214,21,86,203,61,157,157,55,0,10,166	0	0	2	0	C
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chr14	77482127	77482127	A	-	intronic	ISM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	225.49	7	chr14	77482125	.	TAA	TAAA,T,TA	225.49	.	AC=4,1,2;AF=0.111,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1595;MLEAC=4,1,2;MLEAF=0.111,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:9:27:27,46,184,46,184,184,0,137,137,131	12	1	2	3	C
chr14	77519805	77519805	G	A	intronic	SPTLC2	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.41	26	chr14	77519805	.	G	A	67.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:74,0,70	11	0	1	9	.
chr14	77570224	77570224	-	AA	intronic	SPTLC2	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1156.05	8	chr14	77570222	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	1156.05	.	AC=6,9,3,2;AF=0.167,0.250,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=196;ExcessHet=0.4630;FS=7.847;InbreedingCoeff=0.0875;MLEAC=6,10,2,1;MLEAF=0.167,0.278,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=3.033	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,5,1,0:7:2:107,107,130,2,22,4,79,105,0,106,107,130,22,105,130	4	1	4	3	C
chr14	77684370	77684370	T	-	intronic	ALKBH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	607.19	1	chr14	77684368	.	CTT	CT,C	607.19	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=53;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2838;MLEAC=11,2;MLEAF=0.367,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:66:67,0,66,76,75,151	9	2	3	6	.
chr14	77684369	77684370	TT	-	intronic	ALKBH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.685e-05	0.0002	3.93e-05	1.377e-05	2.982e-05	8.27e-06	5.23e-06	4.95e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.982e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	607.19	1	chr14	77684368	.	CTT	CT,C	607.19	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=53;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2838;MLEAC=11,2;MLEAF=0.367,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:66:67,0,66,76,75,151	9	2	3	6	C
chr14	77716208	77716208	C	T	intronic	SLIRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548372250	5.081e-05	4.728e-05	0	9.063e-05	0.0012	0	0	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	7.24e-05	7.222e-05	6.435e-05	8.082e-05	0.0006	3.977e-05	3.132e-05	0.0002	8.439e-05	0.0001	0	6.549e-05	0	0.0006	9.47e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.65	3	chr14	77716208	.	C	T	65.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.77;MQRankSum=0.253;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:76,0,53	15	0	1	5	.
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chr14	77733744	77733745	AA	-	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	267.36	2	chr14	77733742	.	CAAA	CAA,C,CA	267.36	.	AC=3,2,2;AF=0.125,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=118;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2824;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.208,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0,0:7:48:0|1:77733742_CA_C:48,0,72,57,83,140,57,83,140,140:77733742	7	0	3	9	C
chr14	77901403	77901403	T	C	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.17	10	chr14	77901403	.	T	C	34.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,108	3	0	1	17	.
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chr14	78615445	78615445	-	A	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	183.27	0	chr14	78615444	.	CA	C,CAA	183.27	.	AC=4,3;AF=0.154,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4577;MLEAC=4,4;MLEAF=0.154,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:29:29,38,94,0,56,50	9	2	0	8	C
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chr14	81144351	81144351	T	G	exonic	TSHR	.	stoploss	TSHR:NM_000369:exon10:c.T2293G:p.X765E,	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.327	2.448	5.1	2.052	5.413	13.429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.20925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.171681	0.24980	T	-0.484384	0.23981	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	1.494207	0.19214	14.15	0.83895426999960143	0.14980	0.98973	0.89386	D	AEFI	.	.	.	0.894178256369643	0.91473	10.90075	0.687759356750095	0.81450	7.52921	0.999995985158224	0.74766	0.074636	0.01641	0	0.084543	0.02171	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.917415	0.58164	5.1	5.1	0.68917	5.193000	0.64958	7.937000	0.75328	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.256000	0.23417	0.0:0.0:0.0:1.0	13.429	0.60491	798	0.45050	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02778	73.09	40	chr14	81144351	.	T	G	73.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.075e+00;DP=1286;ExcessHet=0.0000;FS=92.196;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.72;SOR=7.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,24:92:86:86,0,1302	17	0	1	3	.
chr14	81477305	81477305	-	TGTGTGTGTG	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1721.85	9	chr14	81477303	.	ATG	ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTG	1721.85	.	AC=7,6,3,2,2;AF=0.167,0.143,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=153;ExcessHet=1.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=7,6,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.95;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	6	2	3	0	.
chr14	81477305	81477305	-	TGTGTGTG	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1721.85	9	chr14	81477303	.	ATG	ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTG	1721.85	.	AC=7,6,3,2,2;AF=0.167,0.143,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=153;ExcessHet=1.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=7,6,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.95;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	6	2	3	0	C
chr14	81477305	81477305	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1721.85	9	chr14	81477303	.	ATG	ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTG	1721.85	.	AC=7,6,3,2,2;AF=0.167,0.143,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=153;ExcessHet=1.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=7,6,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.95;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	6	2	3	0	C
chr14	81477305	81477305	-	TGTG	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1721.85	9	chr14	81477303	.	ATG	ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTG	1721.85	.	AC=7,6,3,2,2;AF=0.167,0.143,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=153;ExcessHet=1.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=7,6,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.95;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	6	2	3	0	C
chr14	85561823	85561823	C	T	intronic	FLRT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.35	16	chr14	85561823	.	C	T	31.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr14	87947880	87947880	T	G	splicing	GALC	NM_000153:exon13:c.1339-2A>C;NM_001201402:exon13:c.1261-2A>C;NM_001201401:exon12:c.1270-2A>C	.	.	Krabbe disease, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317	10.32	3.66	2.343	1.628	8.987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.048355	0.96078	35	0.96312423662121505	0.29387	0.90279	0.51329	D	AEFBI	.	.	.	0.834703617961455	0.88221	9.49745	0.637691033602847	0.77695	6.729492	0.662390159466227	0.22285	0.088506	0.02282	0	0.096993	0.02736	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.774629	0.45842	6.11	3.66	0.41111	2.105000	0.41449	7.874000	0.72122	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.337000	0.25363	0.1223:0.0:0.127:0.7507	8.987	0.35161	920	0.19381	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	935.62	37	chr14	87947880	.	T	G	935.62	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-1.210e+00;DP=599;ExcessHet=6.5132;FS=356.125;InbreedingCoeff=-0.3595;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.35;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,17:54:77:77,0,710	9	0	10	2	.
chr14	88185484	88185484	-	AC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGT;NM_138318:c.*50_*51insGT;NM_138317:c.*50_*51insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20,0,0:42:99:572,0,631,638,691,1329,638,691,1329,1329	2	4	13	0	.
chr14	88185484	88185484	-	ACAC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGTGT;NM_138318:c.*50_*51insGTGT;NM_138317:c.*50_*51insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20,0,0:42:99:572,0,631,638,691,1329,638,691,1329,1329	2	4	13	0	C
chr14	88187844	88187844	-	C	intronic	KCNK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.022e-06	8.8e-06	3.16e-06	8.628e-06	0.0004	1.41e-06	9.5e-07	.	.	5.693e-05	3.106e-05	0	0	0	0.0004	2.325e-06	0	0	6.608e-06	6.578e-06	1.29e-05	0	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	113.94	18	chr14	88187844	.	G	GC	113.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=328;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:98:128,0,98	20	0	1	0	C
chr14	88508152	88508152	-	T	intronic	PTPN21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2909.08	12	chr14	88508150	.	GTT	GTTT,G,GT	2909.08	.	AC=6,7,8;AF=0.158,0.184,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.857;DP=375;ExcessHet=11.2363;FS=1.641;InbreedingCoeff=-0.5009;MLEAC=5,7,8;MLEAF=0.132,0.184,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0:6:28:.:.:69,0,28,75,40,116,75,40,116,116	1	0	5	2	.
chr14	88692422	88692422	T	-	intronic	EML5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974565549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.938e-05	1.285e-05	6.718e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	4.729e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	36.3	2	chr14	88692421	.	CT	C	36.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	11	0	1	9	.
chr14	89163253	89163253	A	-	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.6	2	chr14	89163252	.	GA	G	42.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0740;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,216	18	0	1	2	.
chr14	89392808	89392809	TT	-	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	4.271e-05	0.0002	0.0001	6.256e-05	5.034e-05	5.402e-05	3.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0	7.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.33	1	chr14	89392807	.	ATT	A	51.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1071;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	8	0	1	12	C
chr14	89517356	89517365	AAAAAAAAAA	-	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	505.68	2	chr14	89517354	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA	505.68	.	AC=7,1;AF=0.583,0.083;AN=12;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5774;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=33.32;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:37:210,78,63,52,0,37	2	3	0	15	C
chr14	89975582	89975582	-	T	intronic	TDP1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	238.08	6	chr14	89975581	.	GT	G,GTT	238.08	.	AC=9,2;AF=0.265,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=97;ExcessHet=0.0023;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3113;MLEAC=9,3;MLEAF=0.265,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:26:26,0,47,35,53,88	10	2	3	4	.
chr14	90256450	90256450	C	G	upstream	PSMC1	dist=103	.	.	.	.	455	1064	3	0	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs978190889	5.708e-05	5.468e-05	3.591e-05	7.751e-05	0.0006	4.489e-05	4.027e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0.0006	4.026e-05	0.0001	0.0002	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	2.939e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	908.98	37	chr14	90256450	.	C	G	908.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.55;DP=657;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,28:46:99:923,0,527	20	0	1	0	.
chr14	90595195	90595195	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1036852759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	42.73	4	chr14	90595195	.	C	T	42.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=7.12;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:90595190_A_G:52,0,142:90595190	13	0	1	7	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	618.87	25	chr14	90603144	.	C	T	618.87	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=601;ExcessHet=14.4320;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.5436;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.479;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:41:51:51,0,266	7	0	14	0	C
chr14	90885254	90885254	A	-	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	450.53	8	chr14	90885252	.	CAA	C,CA	450.53	.	AC=2,7;AF=0.067,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=77;ExcessHet=0.2598;FS=1.451;InbreedingCoeff=0.1393;MLEAC=3,8;MLEAF=0.100,0.267;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:90,0,38,96,47,143	8	0	2	6	.
chr14	91034308	91034308	A	-	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	335.86	25	chr14	91034306	.	CAA	C,CA	335.86	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5594;MLEAC=5,6;MLEAF=0.357,0.429;MQ=60.00;QD=33.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:91034280_G_A:240,18,0,240,18,240:91034280	4	1	0	14	C
chr14	91052467	91052467	A	-	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2289.88	14	chr14	91052465	.	TAA	T,TA,TAAA	2289.88	.	AC=12,16,2;AF=0.300,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.2410;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.1910;MLEAC=11,16,2;MLEAF=0.275,0.400,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,5,5,0:13:24:146,35,120,24,0,49,142,118,81,209	2	1	2	1	C
chr14	91052467	91052467	-	A	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2289.88	14	chr14	91052465	.	TAA	T,TA,TAAA	2289.88	.	AC=12,16,2;AF=0.300,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.2410;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.1910;MLEAC=11,16,2;MLEAF=0.275,0.400,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,5,5,0:13:24:146,35,120,24,0,49,142,118,81,209	2	1	2	1	C
chr14	91130664	91130664	G	A	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167243940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.99	3	chr14	91130664	.	G	A	109.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.71;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:121,0,63	16	0	1	4	.
chr14	91275822	91275824	TTT	-	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	258.77	1	chr14	91275818	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C	258.77	.	AC=1,4,2;AF=0.063,0.250,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3607;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.188,0.375,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0:5:54:68,0,75,78,54,127,78,54,127,127	4	0	1	13	.
chr14	91275824	91275824	T	-	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	258.77	1	chr14	91275818	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C	258.77	.	AC=1,4,2;AF=0.063,0.250,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3607;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.188,0.375,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0:5:54:68,0,75,78,54,127,78,54,127,127	4	0	1	13	C
chr14	91293257	91293266	CCCATCCTCA	-	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1485115064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0031	0.0004	0.0003	0.0014	0.0010	0.0003	0.0035	0.0005	0	0.0011	0.0010	0	0.0004	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.15	3	chr14	91293256	.	TCCCATCCTCA	T	58.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.12;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.31;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:91293246_T_C:69,0,204:91293246	15	0	1	5	C
chr14	91462503	91462503	T	-	intronic	PPP4R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1153.92	5	chr14	91462501	.	CTT	CT,C	1153.92	.	AC=20,1;AF=0.667,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=70;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3584;MLEAC=27,2;MLEAF=0.900,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:139,18,0,139,18,139	3	8	3	6	.
chr14	91506552	91506555	GTGT	-	intronic	PPP4R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs547021516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	4.83e-05	0	0.0004	0.0115	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.11	1	chr14	91506551	.	GGTGT	G	67.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1639;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,104	13	0	1	7	C
chr14	91649502	91649503	TT	-	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491456470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.117e-05	4.9e-05	3.526e-05	2.53e-05	0	0.0001	0	0	0.0012	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	408.66	27	chr14	91649501	.	CTT	C,CT	408.66	.	AC=2,4;AF=0.167,0.333;AN=12;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4606;MLEAC=3,9;MLEAF=0.250,0.750;MQ=60.00;QD=29.75;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:91649501_CT_C:239,239,239,21,21,0:91649501	3	1	0	15	.
chr14	91649503	91649503	T	-	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	408.66	27	chr14	91649501	.	CTT	C,CT	408.66	.	AC=2,4;AF=0.167,0.333;AN=12;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4606;MLEAC=3,9;MLEAF=0.250,0.750;MQ=60.00;QD=29.75;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:91649501_CT_C:239,239,239,21,21,0:91649501	3	1	0	15	C
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	806.65	7	chr14	91660116	.	T	*,A	806.65	.	AC=13,9;AF=0.361,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=230;ExcessHet=3.3360;FS=2.979;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=14,9;MLEAF=0.389,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10,0:11:0:324,0,0,364,48,687	2	2	6	3	C
chr14	91797738	91797738	A	-	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,5,22,0:28:49:.:.:646,485,506,105,0,49,635,517,126,656	0	0	0	0	.
chr14	91797736	91797738	TAA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,5,22,0:28:49:.:.:646,485,506,105,0,49,635,517,126,656	0	0	0	0	C
chr14	91942416	91942416	G	A	intronic	FBLN5	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 2;Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, Autosomal recessive;Macular degeneration, age-related, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889269892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	.	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	273.18	10	chr14	91942416	.	G	A	273.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.740e-01;DP=251;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:287,0,185	20	0	1	0	.
chr14	92014201	92014201	C	T	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	11	1507	3	1	0	5	0.00165618	.	.	339901	Achondrogenesis,_type_IA	MONDO:MONDO:0008701,MedGen:C0265273,OMIM:200600,Orphanet:932,Orphanet:93299	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.908e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.076e-05	7.76e-05	12	154602	rs371492052	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	0.0001	9.835e-05	0.0007	0.0005	2.988e-05	0.0002	0.0014	0	0	0.0014	8.724e-05	0.0002	6.957e-05	9.202e-05	9.195e-05	8.995e-05	9.419e-05	0.0003	5.529e-05	4.366e-05	8.882e-05	5.39e-05	2.415e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	593.98	30	chr14	92014201	.	C	T	593.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.458;DP=708;ExcessHet=0.0000;FS=2.797;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-3.630e-01;SOR=0.320	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:608,0,713	20	0	1	0	.
chr14	92121815	92121815	T	-	upstream	CPSF2;NDUFB1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23527.75	54	chr14	92121811	.	ATTTT	ATTT,A,ATTTTT	23527.75	.	AC=7,16,1;AF=0.167,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.528;DP=1657;ExcessHet=8.7631;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.167,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,9,0,0:70:26:26,0,1364,209,1392,1601,209,1392,1601,1601	2	0	6	0	.
chr14	92121815	92121815	-	T	upstream	CPSF2;NDUFB1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23527.75	54	chr14	92121811	.	ATTTT	ATTT,A,ATTTTT	23527.75	.	AC=7,16,1;AF=0.167,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.528;DP=1657;ExcessHet=8.7631;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.167,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,9,0,0:70:26:26,0,1364,209,1392,1601,209,1392,1601,1601	2	0	6	0	C
chr14	92142021	92142021	A	G	intronic	CPSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.687e-05	0.0004	3.555e-05	3.811e-05	0.0002	2.212e-05	1.753e-05	3.024e-05	1.797e-05	0.0002	0	8.425e-05	0	0	0	4.335e-05	0	4.043e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	263.56	9	chr14	92142021	.	A	G	263.56	.	AC=6;AF=0.250;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=3.2146;FS=5.591;InbreedingCoeff=-0.2438;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.345;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:28:.:.:28,0,100	6	0	6	9	.
chr14	92492975	92492975	-	AC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,4,0,0,4,0:11:99:.:.:313,125,232,328,256,471,328,256,471,471,150,0,203,203,180,328,256,471,471,203,471	2	2	1	0	.
chr14	92492966	92492975	ACACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,4,0,0,4,0:11:99:.:.:313,125,232,328,256,471,328,256,471,471,150,0,203,203,180,328,256,471,471,203,471	2	2	1	0	C
chr14	92492975	92492975	-	ACAC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,4,0,0,4,0:11:99:.:.:313,125,232,328,256,471,328,256,471,471,150,0,203,203,180,328,256,471,471,203,471	2	2	1	0	C
chr14	92492968	92492975	ACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,4,0,0,4,0:11:99:.:.:313,125,232,328,256,471,328,256,471,471,150,0,203,203,180,328,256,471,471,203,471	2	2	1	0	C
chr14	92719270	92719275	CCGCCG	-	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1227.21	7	chr14	92719263	.	ACCGCCGCCGCCG	ACCGCCG,*,GCCGCCGCCGCCG,A	1227.21	.	AC=8,10,2,2;AF=0.286,0.357,0.071,0.071;AN=28;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6214;MLEAC=11,14,2,3;MLEAF=0.393,0.500,0.071,0.107;MQ=59.40;QD=14.79;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7,0,0:7:21:1|1:92719236_GCCA_G:295,295,295,21,21,0,295,295,21,295,295,295,21,295,295:92719236	3	3	0	7	.
chr14	92719263	92719275	ACCGCCGCCGCCG	0	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1227.21	7	chr14	92719263	.	ACCGCCGCCGCCG	ACCGCCG,*,GCCGCCGCCGCCG,A	1227.21	.	AC=8,10,2,2;AF=0.286,0.357,0.071,0.071;AN=28;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6214;MLEAC=11,14,2,3;MLEAF=0.393,0.500,0.071,0.107;MQ=59.40;QD=14.79;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7,0,0:7:21:1|1:92719236_GCCA_G:295,295,295,21,21,0,295,295,21,295,295,295,21,295,295:92719236	3	3	0	7	C
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chr14	94088501	94088501	-	T	intronic	IFI27L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	707.18	13	chr14	94088499	.	CTT	CT,CTTTT,C,CTTT	707.18	.	AC=5,2,1,7;AF=0.167,0.067,0.033,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=284;ExcessHet=0.1361;FS=8.829;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=6,3,1,7;MLEAF=0.200,0.100,0.033,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,11:12:25:208,210,218,210,218,218,210,218,218,218,25,32,32,32,0	4	0	3	6	C
chr14	94096697	94096697	-	A	intronic	IFI27L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	848.43	3	chr14	94096695	.	GAA	GA,G,GAAA	848.43	.	AC=12,3,2;AF=0.300,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=90;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2768;MLEAC=13,4,1;MLEAF=0.325,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,5,3,0:9:47:.:.:173,49,47,84,0,106,167,69,112,188	9	4	3	1	C
chr14	94129696	94129696	C	G	upstream	IFI27L2	dist=92	.	.	.	.	344	1175	3	0	0	3	0.00127497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs572968268	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0047	0.0004	0.0004	0.0028	0.0023	0.0006	0.0013	0.0014	0.0001	2.472e-05	0.0047	0.0004	0.0016	4.287e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0031	0.0006	0.0006	0.0024	0.0021	0.0004	0	0.0031	0.0032	0	0	0.0170	0.0003	0.0038	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	656.06	15	chr14	94129696	.	C	G	656.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.72;DP=369;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.82;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:670,0,290	20	0	1	0	.
chr14	94231335	94231346	AAATACTAATAA	-	intronic	PPP4R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229588295	2.826e-06	2.739e-06	1.41e-06	4.248e-06	0.0002	6.6e-07	4.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.793e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1272.94	33	chr14	94231334	.	CAAATACTAATAA	C	1272.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.540e-01;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.613;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34:81:99:1287,0,1870	20	0	1	0	.
chr14	94304800	94304800	C	T	intronic	SERPINA6	.	.	.	Corticosteroid-binding globulin deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775653263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	5.879e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	161.36	6	chr14	94304800	.	C	T	161.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.88;DP=161;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:175,0,139	20	0	1	0	.
chr14	94487349	94487349	G	A	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon5:c.C1199T:p.P400L	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.055	B	0.012	B	0.089	N	1.000	N	0.345	N	-2.25	D	-0.586	T	0.467	T	0.146	1.708	11.67	-0.94	-0.039	0.217	16.151	0.207	0.034896432376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311631490	4.104e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.5e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.295	0.14743	T	0.3	0.20357	T	0.055	0.22733	B	0.012	0.16012	B	0.089128	0.02436	N	1.998360	1	0.08975	N	1.7	0.43825	L	-2.25	0.87272	D	-2.89	0.60665	D	0.158	0.16447	-0.5855	0.65399	T	0.467	0.79433	T	10	0.16044515	0.30121	T	0.034896	0.55985	D	0.207	0.49555	0.494	0.58206	0.255270683199	0.25152	0.2183793018267305	0.21753	0.0374002625956	0.03967	0.274164706469	0.06691	T	0.109279	0.42301	T	-0.108207	0.35064	T	-0.377722	0.35988	T	0.0889691135931563	0.11094	T	0.424058	0.11326	T	0.13250512	0.30851	0.1642552	0.38060	0.13250512	0.30851	0.1642552	0.38059	-1.464	0.01692	T	.	.	0.183	0.45942	B	.;.	.;.	0.589558	0.09582	6.355	0.7608455441587807	0.11327	0.03487	0.08652	N	AEFBI	0.079916	0.16150	N	-0.997056403113981	0.08667	0.407214	-1.02036090442643	0.09337	0.4640003	0.999618414579977	0.40981	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.491513	0.07944	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.6	-0.94	0.09876	0.304000	0.18983	1.846000	0.29223	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.011000	0.20116	0.001000	0.02609	0.0:0.0:0.2009:0.7991	16.151	0.81437	824	0.40336	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2222.98	34	chr14	94487349	.	G	A	2222.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.992;DP=870;ExcessHet=0.0000;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=0.626;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,85:171:99:2237,0,2231	20	0	1	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.011	B	0.017	B	0.252	N	1.000	N	0.05	N	-2.05	D	-0.896	T	0.266	T	0.154	-1.272	0.044	2.69	0.689	0.019	3.621	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	13250.74	134	chr14	94497802	.	C	T	13250.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-9.980e-01;DP=3035;ExcessHet=54.0936;FS=263.453;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=12.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,76:155:99:.:.:853,0,1020	0	0	21	0	C
chr14	95095764	95095764	C	A	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	2	1514	5	1	0	7	0.00230643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.607e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs544003072	2.465e-05	2.601e-05	1.968e-05	2.965e-05	0.0005	1.79e-05	1.584e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	9.273e-07	1.692e-05	0.0004	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.333e-05	3.045e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1270.98	37	chr14	95095764	.	C	A	1270.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=817;ExcessHet=0.0000;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=-2.037e+00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,49:108:99:1285,0,1513	20	0	1	0	.
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chr14	95215824	95215829	TGTGTG	-	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6880.8	22	chr14	95215815	.	CTGTGTGTGTGTGTG	*,C,CTGTGTGTG,CTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG	6880.8	.	AC=15,5,4,6,1,6;AF=0.357,0.119,0.095,0.143,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.049;DP=881;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=15,5,4,6,1,6;MLEAF=0.357,0.119,0.095,0.143,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=-3.720e-01;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,8,0,0,0,7:20:99:.:.:545,568,648,235,336,385,568,648,336,648,568,648,336,648,648,568,648,336,648,648,648,331,336,0,336,336,336,300	0	2	1	0	C
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chr14	95488702	95488702	-	GAGGA	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	315.45	3	chr14	95488697	.	GGAGGA	GGAGGAGAGGA,G	315.45	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5549;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=60.00;QD=30.69;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	14	1	0	5	C
chr14	96456242	96456243	AA	-	intronic	AK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	2130.09	5	chr14	96456238	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA	2130.09	.	AC=12,5,7,4;AF=0.353,0.147,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7113;MLEAC=13,4,8,4;MLEAF=0.382,0.118,0.235,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=-6.890e-01;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,2,5,0:10:59:.:.:237,230,226,153,153,139,59,59,0,125,230,226,153,59,226	3	3	0	4	.
chr14	96473174	96473174	T	-	intronic	AK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	296.46	3	chr14	96473172	.	ATT	AT,A	296.46	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=44;ExcessHet=0.0020;FS=2.187;InbreedingCoeff=0.4195;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:53:77,0,53,86,65,151	8	3	1	8	C
chr14	99520584	99520644	ATCCCACTCCTGGGGGCCTGCCCGCCGACCAGCCCTGATCATGGCCCCTGAACCTCAGTTT	-	intronic	CCDC85C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.87	5	chr14	99520583	.	CATCCCACTCCTGGGGGCCTGCCCGCCGACCAGCCCTGATCATGGCCCCTGAACCTCAGTTT	C	47.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:58:0|1:99520437_GATCACGGCCCCTGCACCTCAGTTCATCCCATTCCTGGGGGCCTGCCCGCCGACCAGCCCCA_G:58,0,120:99520437	16	0	1	4	.
chr14	99853830	99853830	-	G	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.54	1	chr14	99853830	.	T	TG	46.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	15	0	1	5	.
chr14	99853836	99853836	T	-	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.11	1	chr14	99853835	.	AT	A	34.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	15	0	1	5	C
chr14	100033780	100033780	C	T	intronic	EVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	1	chr14	100033780	.	C	T	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr14	100262097	100262097	C	T	intronic	YY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772940077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.02	2	chr14	100262097	.	C	T	91.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:103,0,26	18	0	1	2	.
chr14	100262163	100262163	-	A	intronic	YY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	192.13	3	chr14	100262162	.	CA	C,CAA	192.13	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=81;ExcessHet=0.8031;FS=5.076;InbreedingCoeff=-0.1917;MLEAC=3,3;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.73;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.081	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:38:38,0,89,50,95,144	14	0	2	3	C
chr14	100365730	100365730	T	-	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16308.08	58	chr14	100365728	.	CTT	C,CT	16308.08	.	AC=10,20;AF=0.250,0.500;AN=40;BaseQRankSum=0.432;DP=1869;ExcessHet=6.5132;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=10,21;MLEAF=0.250,0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,15,53:78:99:1352,895,1080,195,0,146	0	0	0	1	.
chr14	100546391	100546391	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1070.28	2	chr14	100546391	.	C	G,*	1070.28	.	AC=5,6;AF=0.278,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.744e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=2.583;InbreedingCoeff=0.4646;MLEAC=10,13;MLEAF=0.556,0.722;MQ=59.27;MQRankSum=1.15;QD=8.49;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,60:60:99:1|1:100546373_GCCCC_G:2128,2128,2128,170,170,0:100546373	3	2	1	12	.
chr14	100546408	100546408	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	1421	90	0	1	10	12	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	926.17	2	chr14	100546408	.	C	G,*	926.17	.	AC=3,6;AF=0.150,0.300;AN=20;BaseQRankSum=-2.204e+00;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=2.590;InbreedingCoeff=0.4320;MLEAC=5,11;MLEAF=0.250,0.550;MQ=59.07;MQRankSum=2.45;QD=7.72;ReadPosRankSum=-8.400e-01;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,60:60:99:1|1:100546373_GCCCC_G:2128,2128,2128,170,170,0:100546373	5	1	1	11	C
chr14	100546425	100546425	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	910.64	5	chr14	100546425	.	C	G,*	910.64	.	AC=3,6;AF=0.107,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.388e+00;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=5.662;InbreedingCoeff=0.5459;MLEAC=4,9;MLEAF=0.143,0.321;MQ=59.29;MQRankSum=1.42;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.177	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,60:60:99:1|1:100546373_GCCCC_G:2128,2128,2128,170,170,0:100546373	9	1	1	7	C
chr14	100546780	100546782	GCA	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	1479.01	9	chr14	100546780	.	GCA	*,G,ACA,GCACA	1479.01	.	AC=4,12,6,3;AF=0.111,0.333,0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.120;DP=135;ExcessHet=0.0006;FS=5.919;InbreedingCoeff=0.5055;MLEAC=5,12,7,3;MLEAF=0.139,0.333,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.700;SOR=3.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0:7:23:285,24,0,239,23,223,239,23,223,223,239,23,223,223,223	4	1	2	3	C
chr14	100546782	100546782	-	CA	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	1479.01	9	chr14	100546780	.	GCA	*,G,ACA,GCACA	1479.01	.	AC=4,12,6,3;AF=0.111,0.333,0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.120;DP=135;ExcessHet=0.0006;FS=5.919;InbreedingCoeff=0.5055;MLEAC=5,12,7,3;MLEAF=0.139,0.333,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.700;SOR=3.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0:7:23:285,24,0,239,23,223,239,23,223,223,239,23,223,223,223	4	1	2	3	C
chr14	100587263	100587263	G	C	exonic	BEGAIN	.	nonsynonymous SNV	BEGAIN:NM_001385085:exon1:c.C28G:p.R10G	.	.	558	961	3	0	0	3	0.00155844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.969	T	0.171	T	0.399	2.550	14.49	0.831	0.060	0.180	6.002	0.045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.29	0.32387	N	.	.	-0.9694	0.37324	T	0.171	0.51229	T	4	0.12526	0.23801	T	.	.	.	0.045	0.12272	0.242	0.17524	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0240579	0.48273	T	-0.272334	0.47583	T	0.719987763782171	0.41698	D	0.312569	0.06116	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.37671	B	.	.	3.971745	0.58326	24.0	0.99403843101357214	0.62934	0.00530	0.02456	N	AEFDBHCIJ	0.054861	0.10012	N	-0.435454299744414	0.24236	1.307211	-0.548687741009161	0.20841	1.124706	0.999991426002264	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.608004	0.38603	0	0.554799	0.18163	0	.	.	1.85	0.831	0.17995	1.348000	0.33592	4.081000	0.41738	0.455000	0.21489	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.965000	0.52897	0.0:0.0:0.6965:0.3035	6.002	0.18756	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.4	2	chr14	100587263	.	G	C	95.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:109,0,65	20	0	1	0	C
chr14	101897404	101897404	T	-	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	109.53	3	chr14	101897402	.	ATT	AT,A	109.53	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1944;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:54:54,66,194,0,127,121	12	1	0	7	.
chr14	102051257	102051257	A	-	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*694delA	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	1196	308	2	1	15	19	0.00645161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	888.09	5	chr14	102051255	.	CAA	CA,C,CAAA	888.09	.	AC=12,1,1;AF=0.300,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=106;ExcessHet=0.5661;FS=3.897;InbreedingCoeff=0.0336;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.325,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:79:79,0,105,94,117,211,94,117,211,211	9	2	7	1	.
chr14	102051257	102051257	-	A	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*694_*695insA	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	888.09	5	chr14	102051255	.	CAA	CA,C,CAAA	888.09	.	AC=12,1,1;AF=0.300,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=106;ExcessHet=0.5661;FS=3.897;InbreedingCoeff=0.0336;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.325,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:79:79,0,105,94,117,211,94,117,211,211	9	2	7	1	C
chr14	102051435	102051436	AA	-	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*872_*873delAA	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0079	0.0006	0.0250	0.0026	0.0093	0.0027	0.0016	0.0032	0.0019	0	0	0	0	0	0	0.0093	0	0	6.925e-06	0.0001	0	1.429e-05	1.53e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.79	3	chr14	102051434	.	GAA	G	45.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0209;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,171	16	0	1	4	C
chr14	102083437	102083437	G	C	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322206461	1.591e-06	1.373e-06	1.61e-06	1.573e-06	2.15e-06	2.7e-07	1e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.15e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1845.98	34	chr14	102083437	.	G	C	1845.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.345e+00;DP=878;ExcessHet=0.0000;FS=4.787;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,77:150:99:1860,0,2040	20	0	1	0	.
chr14	102083733	102083733	-	A	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2697.61	86	chr14	102083732	.	TA	T,TAA	2697.61	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.432;DP=1435;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9843;MLEAC=14,7;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.383;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16,16:71:47:217,0,654,47,200,698	0	0	14	0	C
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	214.53	86	chr14	102083733	.	A	*,T	214.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=1439;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8120;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,16,0:71:99:.:.:217,0,654,382,707,1224	2	0	18	0	C
chr14	102083733	102083733	A	T	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0099	0	0.0096	0	0.0119	0.0087	0	0.0490	7.68e-05	2	26028	rs78419996	0.0009	0.0006	0.0010	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	0.0003	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0012	0.0008	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0001	0	0.0005	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	214.53	86	chr14	102083733	.	A	*,T	214.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=1439;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8120;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,16,0:71:99:.:.:217,0,654,382,707,1224	2	0	18	0	C
chr14	102097322	102097322	-	AAA	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.651e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	435.83	3	chr14	102097322	.	T	TA,TAAA	435.83	.	AC=8,2;AF=0.667,0.167;AN=12;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5259;MLEAC=17,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=29.06;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:146,18,0,146,18,146	1	4	0	15	C
chr14	102101466	102101468	CTT	-	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	194.83	2	chr14	102101465	.	GCTT	G	194.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.47;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	19	0	1	1	C
chr14	102172532	102172657	GGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCTGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCA	-	intronic	WDR20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0004	0.0006	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0002	0.0010	0	0.0006	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	350.77	4	chr14	102172531	.	GGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCTGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCA	CGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCTGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCA,G	350.77	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=110;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=38.80;MQRankSum=-5.980e-01;QD=11.32;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6:8:39:73,80,131,0,51,39	12	0	4	4	.
chr14	102428224	102428226	TTT	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3,0,0:11:28:28,58,211,58,211,211,0,121,121,112,58,211,211,121,211,58,211,211,121,211,211	1	0	0	0	.
chr14	102428225	102428226	TT	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3,0,0:11:28:28,58,211,58,211,211,0,121,121,112,58,211,211,121,211,58,211,211,121,211,211	1	0	0	0	C
chr14	102428226	102428226	T	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3,0,0:11:28:28,58,211,58,211,211,0,121,121,112,58,211,211,121,211,58,211,211,121,211,211	1	0	0	0	C
chr14	102428222	102428226	GTTTT	0	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3,0,0:11:28:28,58,211,58,211,211,0,121,121,112,58,211,211,121,211,58,211,211,121,211,211	1	0	0	0	C
chr14	102639834	102639835	TC	0	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	34.32	1	chr14	102639834	.	TC	*,T	34.32	.	AC=12,1;AF=0.667,0.056;AN=18;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4643;MLEAC=22,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;QD=1.18;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270	2	5	1	12	.
chr14	102639835	102639835	C	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	34.32	1	chr14	102639834	.	TC	*,T	34.32	.	AC=12,1;AF=0.667,0.056;AN=18;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4643;MLEAC=22,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;QD=1.18;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270	2	5	1	12	C
chr14	102676035	102676035	T	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,7,0,0,0:20:96:.:.:96,0,178,141,183,340,141,183,340,340,141,183,340,340,340	1	0	9	3	C
chr14	102676034	102676035	TT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,7,0,0,0:20:96:.:.:96,0,178,141,183,340,141,183,340,340,141,183,340,340,340	1	0	9	3	C
chr14	102676033	102676035	TTT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,7,0,0,0:20:96:.:.:96,0,178,141,183,340,141,183,340,340,141,183,340,340,340	1	0	9	3	C
chr14	102930094	102930094	C	A	intronic	AMN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Norwegian type, Autosomal recessive	.	8	1510	4	0	0	4	0.00132275	0.0055	0.202	1921005	Imerslund-Grasbeck_syndrome	MONDO:MONDO:0009853,MedGen:C4551825,OMIM:PS261100,Orphanet:35858	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1051983737	2.177e-05	2.052e-05	2.004e-05	2.355e-05	0.0015	1.544e-05	1.34e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0015	2.142e-05	1.747e-05	0	3.951e-05	3.941e-05	2.574e-05	5.395e-05	5.9e-05	1.719e-05	1.132e-05	1.977e-05	1.128e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0.0032	5.9e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1299.98	37	chr14	102930094	.	C	A	1299.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-7.090e-01;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,52:113:99:1314,0,1446	20	0	1	0	.
chr14	102983527	102983527	-	AA	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10557.24	89	chr14	102983526	.	CA	C,CAA,CAAA	10557.24	.	AC=7,13,1;AF=0.167,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.160e-01;DP=2319;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=7,13,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=-4.590e-01;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:46,9,36,5:100:99:612,638,1923,0,735,949,617,1556,1103,2197	0	0	7	0	.
chr14	103103800	103103801	GT	-	intronic	EXOC3L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	468.81	10	chr14	103103797	.	CGTGT	CGT,C,TGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	468.81	.	AC=3,3,4,2;AF=0.094,0.094,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=122;ExcessHet=0.0187;FS=19.655;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=2,2,3,1;MLEAF=0.063,0.063,0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:50:50,0,79,59,85,144,59,85,144,144,59,85,144,144,144	8	0	2	5	.
chr14	103103801	103103801	-	GTGTGTGTGT	intronic	EXOC3L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	468.81	10	chr14	103103797	.	CGTGT	CGT,C,TGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	468.81	.	AC=3,3,4,2;AF=0.094,0.094,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=122;ExcessHet=0.0187;FS=19.655;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=2,2,3,1;MLEAF=0.063,0.063,0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:50:50,0,79,59,85,144,59,85,144,144,59,85,144,144,144	8	0	2	5	C
chr14	103132007	103132011	GGGCC	0	intronic	TNFAIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	35.11	0	chr14	103132007	.	GGGCC	G,*	35.11	.	AC=2,12;AF=0.083,0.500;AN=24;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5886;MLEAC=2,21;MLEAF=0.083,0.875;MQ=60.00;QD=1.21;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8:8:24:.:.:361,361,361,24,24,0	5	1	0	9	.
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chr14	103336583	103336583	-	A	intronic	EIF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2653.77	17	chr14	103336581	.	CAA	CA,C,CAAA	2653.77	.	AC=18,2,1;AF=0.429,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.670e-01;DP=374;ExcessHet=20.3822;FS=14.565;InbreedingCoeff=-0.6492;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0:14:99:149,0,107,167,131,299,167,131,299,299	2	1	15	0	C
chr14	103405082	103405082	T	G	exonic	MARK3	.	nonsynonymous SNV	MARK3:NM_001128918:exon2:c.T58G:p.S20A	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.321	B	0.209	B	0.000	D	1.000	D	1.735	L	-0.31	T	-0.598	T	0.299	T	0.287	2.889	15.63	5.23	1.968	5.071	15.118	0.102	0.0500215451545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.564	0.43085	T	0.12	0.36365	T	0.321	0.33029	B	0.209	0.37260	B	0.000036	0.55875	D	0.126462	1	0.81001	D	2.365	0.68172	M	-0.31	0.73311	T	-1.48	0.41239	N	0.564	0.60495	-0.5983	0.64887	T	0.299	0.67073	T	10	0.25259498	0.42616	T	0.050022	0.64065	D	0.102	0.29158	0.225	0.14960	0.819318611731	0.81761	0.32504801340020806	0.32417	0.283439501018	0.30787	0.78269547224	0.79335	T	0.397463	0.75582	T	-0.0102863	0.50225	T	-0.252552	0.49564	T	0.93624484539032	0.60509	D	0.737926	0.54290	T	0.168658	0.37337	0.18701324	0.41909	0.168658	0.37336	0.18701324	0.41908	-4.088	0.25467	T	.	.	0.078	0.14979	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.674124	0.52266	23.2	0.99126309048269567	0.53142	0.97512	0.75231	D	AEFDBHCIJ	0.613243	0.60101	D	0.0382674570738904	0.43605	2.650072	0.186480196588407	0.49107	3.117824	0.999999997251129	0.74766	0.780599	0.99702	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.600164	0.37192	1	.	.	5.23	5.23	0.72570	6.187000	0.71962	7.695000	0.65987	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.0:0.0:1.0	15.118	0.72094	612	0.66786	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3180.98	38	chr14	103405082	.	T	G	3180.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=948;ExcessHet=0.0000;FS=0.997;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,120:249:99:3195,0,3418	20	0	1	0	.
chr14	103521705	103521705	G	A	intronic	CKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs963871406	7.502e-05	6.391e-05	7.176e-05	7.85e-05	0.0010	6.121e-05	5.666e-05	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0009	0	0	0.0010	5.992e-05	0.0001	7.308e-05	3.29e-05	3.285e-05	1.287e-05	5.387e-05	6.548e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.548e-05	0.0003	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	443.17	6	chr14	103521705	.	G	A	443.17	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.08;DP=232;ExcessHet=0.1072;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:252,0,217	19	0	2	0	.
chr14	103588118	103588118	A	-	intronic	COA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	979.53	78	chr14	103588116	.	CAA	C,CA,CAAA	979.53	.	AC=7,4,3;AF=0.194,0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.370;DP=658;ExcessHet=6.1794;FS=15.071;InbreedingCoeff=-0.4088;MLEAC=7,3,3;MLEAF=0.194,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.113;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,6,0:19:47:81,47,308,0,141,138,116,286,178,343	5	0	6	3	.
chr14	103588118	103588118	-	A	intronic	COA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	979.53	78	chr14	103588116	.	CAA	C,CA,CAAA	979.53	.	AC=7,4,3;AF=0.194,0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.370;DP=658;ExcessHet=6.1794;FS=15.071;InbreedingCoeff=-0.4088;MLEAC=7,3,3;MLEAF=0.194,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.113;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,6,0:19:47:81,47,308,0,141,138,116,286,178,343	5	0	6	3	C
chr14	103726949	103726949	-	TTTTTTTTTTGTT	intronic	ZFYVE21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1526.23	21	chr14	103726948	.	GT	GTTTTTTTTTTTGTT,G	1526.23	.	AC=5,3;AF=0.156,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=713;ExcessHet=0.5418;FS=1.198;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=6,3;MLEAF=0.188,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,0,4:29:16:.:.:16,97,614,0,514,527	9	1	3	5	.
chr14	103936140	103936140	G	A	intronic	TDRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	60.99	28	chr14	103936140	.	G	A	60.99	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.623;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1634;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,118	10	0	1	10	.
chr14	103976280	103976280	T	-	intronic	TDRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1187592756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.102e-05	0.0002	0.0004	7.477e-05	6.163e-05	7.783e-05	4.4e-05	5.079e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.97	2	chr14	103976279	.	CT	C	30.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:32:32,0,145	6	0	1	14	C
chr14	103980407	103980408	AG	-	intronic	TDRD9	.	.	.	.	.	931	587	3	1	0	5	0.00424088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1491299094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	0.0002	0	1.351e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	77.07	8	chr14	103980406	.	CAG	C	77.07	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=163;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.85;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:43:43,0,355	19	0	2	0	C
chr14	104596653	104596653	C	T	intronic	TMEM179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563945387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0039	0.0004	0.0003	0.0026	0.0021	7.218e-05	0	0.0004	0	0.0006	0	0.0034	0.0005	0.0014	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	115.07	2	chr14	104596653	.	C	T	115.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	13	0	1	7	.
chr14	104710887	104710887	C	T	intronic	INF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166287565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	905.98	34	chr14	104710887	.	C	T	905.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=4.184;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.207e+00;SOR=1.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:920,0,972	20	0	1	0	.
chr14	104878650	104878650	C	T	intronic	CEP170B	.	.	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209148997	3.44e-06	5.644e-06	7.136e-06	0	0.0001	5.7e-07	2.1e-07	2.149e-05	8.65e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.0	9	chr14	104878650	.	C	T	154.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=259;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.442e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:168,0,283	20	0	1	0	.
chr14	104883663	104883663	G	A	intronic	CEP170B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	779.98	34	chr14	104883663	.	G	A	779.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=5.658;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,27:68:99:794,0,1125	20	0	1	0	C
chr14	105178084	105178084	G	0	intronic	NUDT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	2229.22	1	chr14	105178084	.	G	A,*	2229.22	.	AC=23,1;AF=0.605,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.0038;FS=3.016;InbreedingCoeff=0.4900;MLEAC=24,1;MLEAF=0.632,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0:10:30:346,30,0,346,30,346	5	9	4	2	.
chr14	105226949	105226949	-	A	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	484.96	9	chr14	105226947	.	CAA	C,CA,CAAA	484.96	.	AC=2,8,2;AF=0.050,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.03;DP=204;ExcessHet=10.3454;FS=2.867;InbreedingCoeff=-0.3820;MLEAC=2,8,2;MLEAF=0.050,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,5,2:14:74:.:.:78,114,286,0,161,160,74,239,99,245	8	0	2	1	.
chr14	105383557	105383557	G	A	intronic	PACS2	.	.	.	.	.	0	224	2	0	0	2	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs782123489	6.503e-05	7.048e-05	4.27e-05	8.805e-05	0.0007	5.381e-05	4.98e-05	0.0006	0.0005	3.121e-05	0.0001	0	2.573e-05	2.566e-05	0.0002	1.586e-05	0.0001	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	790.98	38	chr14	105383557	.	G	A	790.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.236;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.82;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,30:50:99:805,0,516	20	0	1	0	.
chr15	21298515	21298515	A	G	upstream	LOC646214	dist=686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.26	3	chr15	21298515	.	A	G	96.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0850;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:108,0,75	17	0	1	3	.
chr15	21940863	21940864	GT	-	upstream	NF1P2	dist=585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,12,0:16:61:556,496,500,327,344,305,61,95,0,66,496,500,344,95,500	1	5	8	3	.
chr15	21940864	21940864	-	GT	upstream	NF1P2	dist=586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,12,0:16:61:556,496,500,327,344,305,61,95,0,66,496,500,344,95,500	1	5	8	3	C
chr15	21940864	21940864	-	GTGT	upstream	NF1P2	dist=586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,12,0:16:61:556,496,500,327,344,305,61,95,0,66,496,500,344,95,500	1	5	8	3	C
chr15	21940853	21940864	GTGTGTGTGTGT	-	upstream	NF1P2	dist=575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.438e-05	6.677e-06	1.594e-05	1.309e-05	6.333e-05	2.39e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.178e-05	0	6.333e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,12,0:16:61:556,496,500,327,344,305,61,95,0,66,496,500,344,95,500	1	5	8	3	C
chr15	22810632	22810632	C	T	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	102.73	10	chr15	22810632	.	C	T	102.73	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-4.990e-01;DP=549;ExcessHet=3.1160;FS=64.957;InbreedingCoeff=-0.2444;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.806;SOR=7.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,5:29:3:.:.:3,0,423	11	0	7	3	.
chr15	22823219	22823219	T	-	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	427.87	3	chr15	22823215	.	ATTTT	ATTT,A	427.87	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0:6:8:80,0,8,77,22,101	9	1	4	6	C
chr15	22823216	22823219	TTTT	-	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.101e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	427.87	3	chr15	22823215	.	ATTTT	ATTT,A	427.87	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0:6:8:80,0,8,77,22,101	9	1	4	6	C
chr15	22913295	22913295	G	A	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205907356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.641e-05	2.629e-05	1.289e-05	4.06e-05	9.698e-05	8.17e-06	5.16e-06	3.26e-05	1.922e-05	9.698e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.58	7	chr15	22913295	.	G	A	54.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0770;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.73;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:22913295_G_A:66,0,246:22913295	18	0	1	2	.
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chr15	23201490	23201490	G	C	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203547027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.12	6	chr15	23201490	.	G	C	64.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1100;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=39.68;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23201481_G_A:75,0,120:23201481	16	0	1	4	C
chr15	23201492	23201492	T	C	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258733685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.633e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.24	6	chr15	23201492	.	T	C	64.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=39.68;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23201481_G_A:75,0,120:23201481	16	0	1	4	C
chr15	23201497	23201497	A	T	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.26	6	chr15	23201497	.	A	T	64.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=39.68;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23201481_G_A:75,0,120:23201481	16	0	1	4	C
chr15	23363404	23363404	C	T	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311939862	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0001	0.0002	0	0.0002	0	0.0011	0.0001	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.253e-05	0.0003	0.0002	2.495e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1003.09	12	chr15	23363404	.	CG	C,TG	1003.09	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=253;ExcessHet=3.7745;FS=7.046;InbreedingCoeff=-0.2610;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=25.08;MQRankSum=-3.520e-01;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11,0:25:99:270,0,369,312,402,715	12	0	7	1	.
chr15	23439448	23439448	-	T	UTR3	GOLGA6L2	NM_001304388:c.*296_*297insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	639.11	14	chr15	23439447	.	CT	C,CTT	639.11	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=188;ExcessHet=15.6281;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.4692;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,3:14:7:32,0,173,7,94,176	6	0	13	1	.
chr15	25370986	25370986	C	T	exonic	UBE3A	.	synonymous SNV	UBE3A:NM_001354546:exon3:c.G1011A:p.E337E	Angelman syndrome, Isolated cases	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3197564	UBE3A-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.07692	346.87	85	chr15	25370986	.	C	T	346.87	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.313e+00;DP=2064;ExcessHet=0.1072;FS=471.409;InbreedingCoeff=-0.1942;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,51:163:99:139,0,2152	11	0	2	8	.
chr15	25730137	25730137	-	AA	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.02	34	chr15	25730136	.	CA	C,CAAA	119.02	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2048;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=57.34;MQRankSum=1.28;QD=11.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:39:89,54,84,39,0,74	8	0	1	11	.
chr15	25739519	25739519	C	A	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.45	20	chr15	25739519	.	C	A	31.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	C
chr15	27256066	27256066	G	A	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	99.04	5	chr15	27256066	.	G	A	99.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,106	15	0	1	5	.
chr15	27425463	27425463	A	T	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	163	62	0	1	0	2	0.015873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1295429882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.168e-05	3.588e-05	1.409e-05	2.965e-05	6.966e-05	5.76e-06	2.6e-06	.	.	2.737e-05	0	6.966e-05	0	0	0	0	1.599e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.21	1	chr15	27425463	.	A	T	70.21	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27425463_A_T:75,0,108:27425463	9	0	1	11	C
chr15	27425465	27425465	A	G	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs76216006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0003	0	0	9.837e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.04	1	chr15	27425465	.	A	G	71.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27425463_A_T:75,0,108:27425463	8	0	1	12	C
chr15	27770895	27770895	T	0	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	306.19	2	chr15	27770895	.	T	C,*	306.19	.	AC=6,1;AF=0.333,0.056;AN=18;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4414;MLEAC=10,2;MLEAF=0.556,0.111;MQ=60.00;QD=23.55;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:179,18,0,179,18,179	5	3	0	12	.
chr15	27851515	27851515	G	A	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs767430910	1.711e-05	1.851e-05	1.636e-05	1.785e-05	0.0002	1.139e-05	9.52e-06	1.11e-05	9.15e-06	0	0	0	0	1.939e-05	0.0002	1.776e-05	1.776e-05	2.457e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	7.236e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1375.98	46	chr15	27851515	.	G	A	1375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=923;ExcessHet=0.0000;FS=1.858;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-8.150e-01;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,50:105:99:1390,0,1470	20	0	1	0	C
chr15	28194069	28194070	TT	-	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	0.0005	7.01e-05	7.451e-05	0.0001	3.846e-05	2.956e-05	5.185e-05	3.644e-05	0	0	7.225e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	162.01	2	chr15	28194068	.	CTT	C,CT	162.01	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4003;MLEAC=2,5;MLEAF=0.091,0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,133,0,87,81	8	1	0	10	.
chr15	28194070	28194070	T	-	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	162.01	2	chr15	28194068	.	CTT	C,CT	162.01	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4003;MLEAC=2,5;MLEAF=0.091,0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,133,0,87,81	8	1	0	10	C
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chr15	30572365	30572365	-	ACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,7,3,0,6,0,0:20:38:310,91,485,193,312,550,371,452,550,879,0,38,134,500,532,371,452,550,879,500,879,371,452,550,879,500,879,879	0	0	4	1	C
chr15	30928508	30928508	-	TGTGTGTGTG	intronic	FAN1	.	.	.	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16493.94	17	chr15	30928506	.	TTG	TTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	16493.94	.	AC=9,6,3,9,3,3;AF=0.214,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=812;ExcessHet=4.7172;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,6,3,9,3,3;MLEAF=0.190,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.26;ReadPosRankSum=-5.350e-01;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:29,0,0,11,0,0,0:40:99:228,315,1114,315,1114,1114,0,799,799,766,315,1114,1114,799,1114,315,1114,1114,799,1114,1114,315,1114,1114,799,1114,1114,1114	0	1	3	0	.
chr15	30951515	30951515	T	-	intronic	MTMR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	918.82	7	chr15	30951513	.	ATT	AT,A	918.82	.	AC=16,1;AF=0.800,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5032;MLEAC=25,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:39:97,0,39,103,51,154	1	7	1	11	.
chr15	30951514	30951515	TT	-	intronic	MTMR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412621266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-06	9.189e-05	0	1.357e-05	2.435e-05	0	0	.	.	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	918.82	7	chr15	30951513	.	ATT	AT,A	918.82	.	AC=16,1;AF=0.800,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5032;MLEAC=25,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:39:97,0,39,103,51,154	1	7	1	11	C
chr15	31037156	31037156	T	A	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	1249.77	3	chr15	31037156	.	T	C,A	1249.77	.	AC=22,2;AF=0.917,0.083;AN=24;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6190;MLEAC=32,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;QD=31.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:185,18,0,185,18,185	0	11	0	9	.
chr15	31084841	31084842	TT	-	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	452.34	2	chr15	31084839	.	ATTT	AT,A	452.34	.	AC=6,2;AF=0.429,0.143;AN=14;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5374;MLEAC=11,3;MLEAF=0.786,0.214;MQ=60.00;QD=30.16;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:205,18,0,205,18,205	3	3	0	14	C
chr15	32908609	32908609	-	A	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4856.6	17	chr15	32908603	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,CAA,C	4856.6	.	AC=8,13,2,7,2,1;AF=0.190,0.310,0.048,0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=553;ExcessHet=4.7172;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8,13,2,8,2,1;MLEAF=0.190,0.310,0.048,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,7,5,0,2,0,0:18:35:304,35,184,162,0,183,251,140,209,327,154,114,131,250,226,251,140,209,327,250,327,251,140,209,327,250,327,327	0	0	1	0	.
chr15	32963992	32963994	GTA	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	58.37	18	chr15	32963992	.	GTA	G,*	58.37	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=261;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,5:17:99:.:.:174,210,712,0,503,487	17	0	1	0	C
chr15	32963994	32963996	ATG	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	854.42	20	chr15	32963994	.	ATG	A,*	854.42	.	AC=3,5;AF=0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=273;ExcessHet=0.0303;FS=4.510;InbreedingCoeff=0.3334;MLEAC=3,4;MLEAF=0.075,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,5:17:99:.:.:174,210,712,0,503,487	14	1	1	1	C
chr15	32980704	32980704	T	C	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.53	1	chr15	32980704	.	T	C	30.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:32:32,0,75	6	0	1	14	C
chr15	33066574	33066574	C	T	exonic	FMN1	.	synonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1311A:p.S437S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.112e-06	4.104e-06	1.363e-06	6.888e-06	3.5e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.3e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	1.66e-05	3.5e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	718.98	33	chr15	33066574	.	C	T	718.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.826e+00;DP=984;ExcessHet=0.0000;FS=224.816;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.99;ReadPosRankSum=1.07;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,35:144:99:0|1:33066574_C_T:733,0,3900:33066574	20	0	1	0	C
chr15	33066576	33066576	A	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.T1309C:p.S437P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	0.974	D	0.014	N	0.997	N	.	.	0.86	T	-0.312	T	0.279	T	0.74	2.736	15.11	5.96	2.285	2.823	11.519	0.118	0.0439174776103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.269e-06	0.0003	8.328e-06	4.195e-06	3.048e-05	2.95e-06	2.14e-06	3.16e-06	2.28e-06	3.048e-05	0	0	0	0	0	7.335e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.149	0.63918	T	0.999	0.90584	D	0.961	0.73157	D	0.013889	0.28700	N	0.367334	.	.	.	.	.	.	0.86	0.52416	T	-1.05	0.30140	N	0.667	0.67564	-0.3122	0.74643	T	0.279	0.65058	T	8	0.56316704	0.64902	D	0.043917	0.61227	D	0.118	0.32913	0.237	0.16760	0.692833615445	0.69019	.	.	0.0243119155432	0.02469	.	.	.	.	.	.	0.065645	0.60314	T	-0.143482	0.59815	T	0.97686767578125	0.71575	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.775	0.83737	D	.	.	0.768	0.82694	P	.;.	.;.	1.889637	0.24000	16.23	0.99337903151617613	0.60051	0.70445	0.34593	D	AEFBCI	0.339556	0.43666	N	0.607978743589503	0.73679	6.005621	0.621611519535191	0.76513	6.504682	0.999997974355125	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	2.674000	0.46532	7.052000	0.57375	0.756000	0.94297	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.859000	0.40722	0.8664:0.0:0.0:0.1336	11.519	0.49792	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	2973.31	80	chr15	33066576	.	A	G	2973.31	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=-3.410e-01;DP=1903;ExcessHet=3.5521;FS=152.585;InbreedingCoeff=-0.4238;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.714;SOR=10.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,35:144:99:0|1:33066574_C_T:733,0,3900:33066574	4	0	8	9	C
chr15	33066577	33066577	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1308C:p.E436D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	T	0.986	D	0.799	P	0.001	D	.	.	.	.	0.34	T	-0.655	T	0.195	T	0.183	2.701	14.99	3.06	0.846	0.241	5.341	0.121	0.0297600126912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	0.0001	0	1.379e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.31834	T	0.298	0.32355	T	0.859	0.61523	P	0.569	0.58136	P	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.34	0.59717	T	-1.06	0.27669	N	0.523	0.55280	-0.6555	0.62473	T	0.195	0.54913	T	8	0.3596483	0.52628	T	0.02976	0.52206	D	0.121	0.33580	0.179	0.08626	0.723881056707	0.72144	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.156676	0.27274	T	-0.46283	0.26291	T	0.960661649703979	0.65867	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.241	0.62700	D	.	.	0.231	0.54353	B	.;.	.;.	0.926501	0.13016	9.521	0.9948329941711106	0.67014	0.72494	0.35481	D	AEFBCI	0.313711	0.41879	N	0.240855582260182	0.53189	3.48888	0.245955025105221	0.52420	3.416909	0.999871332870031	0.44625	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	3.06	0.34374	0.207000	0.17194	0.009000	0.13411	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	0.800000	0.26941	0.903000	0.43903	0.1331:0.5968:0.0:0.2702	5.341	0.15286	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.375	3066.26	80	chr15	33066577	.	C	G	3066.26	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-6.420e-01;DP=1917;ExcessHet=4.7172;FS=160.684;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.903;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,35:143:99:0|1:33066574_C_T:736,0,3864:33066574	3	0	9	9	C
chr15	33630173	33630173	T	C	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	116.92	17	chr15	33630173	.	T	C	116.92	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.129e+00;DP=303;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:99:0|1:33630173_T_C:101,0,563:33630173	15	0	2	4	.
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chr15	33772305	33772305	-	AAG	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2059.25	8	chr15	33772296	.	AAAGAAGAAG	AAAGAAGAAGAAG,A,AAAGAAG	2059.25	.	AC=12,1,2;AF=0.286,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=181;ExcessHet=0.0088;FS=2.424;InbreedingCoeff=0.4308;MLEAC=12,1,2;MLEAF=0.286,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.69;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0:10:99:240,252,420,0,168,150,252,420,168,420	11	4	3	0	C
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chr15	33855205	33855205	-	T	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	143.99	8	chr15	33855204	.	CT	C,CTT	143.99	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=72;ExcessHet=0.1336;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.0505;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:75:0|1:33855202_A_G:120,126,210,0,84,75:33855202	15	0	1	4	C
chr15	33912891	33912891	T	-	intronic	AVEN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	575.46	1	chr15	33912888	.	ATTT	A,ATT,AT	575.46	.	AC=4,5,1;AF=0.250,0.313,0.063;AN=16;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6292;MLEAC=7,8,3;MLEAF=0.438,0.500,0.188;MQ=60.00;QD=31.97;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,6:8:23:228,209,198,144,139,122,40,41,0,23	3	2	0	13	.
chr15	34001178	34001178	G	T	intronic	AVEN;CHRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.59	1	chr15	34001178	.	G	T	65.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:34001177_C_T:75,0,117:34001177	15	0	1	5	.
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chr15	34364414	34364414	-	T	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:17,3,28,0,0,0:50:99:.:.:562,624,1250,0,314,317,623,1019,409,1038,623,1019,409,1038,1038,623,1019,409,1038,1038,1038	4	1	9	0	C
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chr15	34893615	34893615	-	CACACA	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8135.07	43	chr15	34893607	.	GCACACACA	GCACACA,GCACACACACACA,GCACA,GCA,G,GCACACACACACACA	8135.07	.	AC=9,2,5,1,2,1;AF=0.214,0.048,0.119,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=861;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7180;MLEAC=9,2,5,1,2,1;MLEAF=0.214,0.048,0.119,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:20,0,0,0,0,14,0:38:99:.:.:585,645,1439,627,1408,1500,627,1408,1500,1500,627,1408,1500,1500,1500,0,782,864,864,864,805,627,1408,1500,1500,1500,864,1500	2	0	8	0	C
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chr15	38073531	38073531	C	A	upstream	LINC01852	dist=541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.64	10	chr15	38073531	.	C	A	35.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr15	38481096	38481096	T	C	intronic	FAM98B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.16	5	chr15	38481096	.	T	C	48.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,140	20	0	1	0	.
chr15	39581641	39581641	-	CTCT	intronic	THBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1061.5	7	chr15	39581639	.	CCT	C,CCTCTCT,CCTCT	1061.5	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=184;ExcessHet=2.2868;FS=1.277;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=5,4,2;MLEAF=0.125,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:37:37,0,221,61,227,288,61,227,288,288	10	0	5	1	.
chr15	39581641	39581641	-	CT	intronic	THBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1061.5	7	chr15	39581639	.	CCT	C,CCTCTCT,CCTCT	1061.5	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=184;ExcessHet=2.2868;FS=1.277;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=5,4,2;MLEAF=0.125,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:37:37,0,221,61,227,288,61,227,288,288	10	0	5	1	C
chr15	39943354	39943354	T	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,9,5,10:28:90:448,193,188,228,90,401,92,0,129,154	0	0	4	0	.
chr15	39943353	39943354	TT	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,9,5,10:28:90:448,193,188,228,90,401,92,0,129,154	0	0	4	0	C
chr15	39983449	39983449	T	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	229.63	2	chr15	39983447	.	CTT	CT,C	229.63	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4030;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:41:145,56,41,75,0,69	9	1	1	9	C
chr15	39983448	39983449	TT	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1486767333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0004	6.672e-05	7.061e-05	0.0001	3.663e-05	2.823e-05	2.342e-05	1.153e-05	5.01e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	6.06e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	229.63	2	chr15	39983447	.	CTT	CT,C	229.63	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4030;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:41:145,56,41,75,0,69	9	1	1	9	C
chr15	40240562	40240563	CT	0	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1443.82	13	chr15	40240562	.	CT	CTT,CTTT,C,*	1443.82	.	AC=5,10,2,1;AF=0.132,0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=310;ExcessHet=1.5433;FS=3.729;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=6,9,2,1;MLEAF=0.158,0.237,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,6,6,2,0:26:22:138,22,181,0,123,294,164,155,170,451,191,243,313,407,526	5	0	4	2	.
chr15	40269367	40269367	G	-	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.61	2	chr15	40269366	.	AG	A	56.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,95	7	0	1	13	C
chr15	40289930	40289941	AGAGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,11,0,7,12:30:99:1058,1058,1371,1058,1371,1371,478,618,618,560,1058,1371,1371,618,1371,447,592,592,145,592,465,444,688,688,0,688,215,678	1	2	0	0	.
chr15	40289932	40289941	AGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,11,0,7,12:30:99:1058,1058,1371,1058,1371,1371,478,618,618,560,1058,1371,1371,618,1371,447,592,592,145,592,465,444,688,688,0,688,215,678	1	2	0	0	C
chr15	40289938	40289941	AGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,11,0,7,12:30:99:1058,1058,1371,1058,1371,1371,478,618,618,560,1058,1371,1371,618,1371,447,592,592,145,592,465,444,688,688,0,688,215,678	1	2	0	0	C
chr15	40289934	40289941	AGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,11,0,7,12:30:99:1058,1058,1371,1058,1371,1371,478,618,618,560,1058,1371,1371,618,1371,447,592,592,145,592,465,444,688,688,0,688,215,678	1	2	0	0	C
chr15	40289936	40289941	AGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,11,0,7,12:30:99:1058,1058,1371,1058,1371,1371,478,618,618,560,1058,1371,1371,618,1371,447,592,592,145,592,465,444,688,688,0,688,215,678	1	2	0	0	C
chr15	40289962	40289962	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8661.01	41	chr15	40289962	.	A	T,*	8661.01	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=1238;ExcessHet=1.0911;FS=5.885;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=17,3;MLEAF=0.425,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=2.22;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,14,0:46:99:0|1:40289962_A_T:494,0,1257,590,1301,1891:40289962	5	4	9	1	C
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	38018.1	25	chr15	40289968	.	A	*,T	38018.1	.	AC=3,37;AF=0.071,0.881;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=1383;ExcessHet=0.1072;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,37;MLEAF=0.071,0.881;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:4,0,28:32:98:2083,2057,2693,98,190,0	0	1	1	0	C
chr15	40324556	40324556	C	G	UTR3	INAFM2	NM_001301268:c.*39C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974853427	1.134e-05	8.895e-06	1.434e-05	7.996e-06	9.973e-06	6.05e-06	4.78e-06	4.69e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.973e-06	7.029e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.98	9	chr15	40324556	.	C	G	86.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.219e+00;DP=328;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:101,0,234	20	0	1	0	.
chr15	40353118	40353118	-	GTGTGTGTGT	intronic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4800.78	11	chr15	40353110	.	GGTGTGTGT	GGTGTGT,GGTGT,GGT,G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4800.78	.	AC=7,11,2,2,2,1;AF=0.175,0.275,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=279;ExcessHet=0.6491;FS=0.640;InbreedingCoeff=0.0110;MLEAC=5,12,2,2,2,1;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.67;ReadPosRankSum=0.202;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,13,0,0,0,0,0:16:67:.:.:520,0,67,468,106,545,502,106,564,591,502,106,564,591,591,502,106,564,591,591,591,502,106,564,591,591,591,591	3	2	3	1	.
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chr15	40386108	40386108	G	A	intronic	KNSTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.69	44	chr15	40386108	.	G	A	58.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.90;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40386105_A_G:69,0,204:40386105	16	0	1	4	C
chr15	40386109	40386109	-	C	intronic	KNSTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.39	46	chr15	40386109	.	T	TC	58.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1140;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.90;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40386105_A_G:69,0,204:40386105	16	0	1	4	C
chr15	40386136	40386136	A	T	intronic	KNSTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.33	41	chr15	40386136	.	A	T	56.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.43;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40386136_A_T:66,0,226:40386136	15	0	1	5	C
chr15	40386143	40386143	T	C	intronic	KNSTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.49	1	chr15	40386143	.	T	C	58.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.90;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.36;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40386136_A_T:69,0,204:40386136	17	0	1	3	C
chr15	40422512	40422512	C	T	intronic	IVD	.	.	.	Isovaleric acidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400124273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.739e-06	3.976e-05	0	1.385e-05	6.735e-05	0	0	.	.	0	0	6.735e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.44	2	chr15	40422512	.	C	T	53.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.09;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40422512_C_T:63,0,288:40422512	15	0	1	5	.
chr15	40422518	40422518	C	T	intronic	IVD	.	.	.	Isovaleric acidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.629e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.1	2	chr15	40422518	.	C	T	53.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.09;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40422512_C_T:63,0,288:40422512	16	0	1	4	C
chr15	40422526	40422526	A	G	intronic	IVD	.	.	.	Isovaleric acidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.303e-05	2.172e-05	2.934e-05	1.61e-05	8.229e-05	6.12e-06	2.7e-06	5.22e-06	1.95e-06	0	0	8.229e-05	0	0	0	0	3.145e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.39	2	chr15	40422526	.	A	G	53.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.09;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40422512_C_T:63,0,288:40422512	16	0	1	4	C
chr15	40541335	40541335	T	-	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	380.41	28	chr15	40541333	.	ATT	AT,A,ATTT	380.41	.	AC=2,4,1;AF=0.250,0.500,0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.967;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3528;MLEAC=5,9,3;MLEAF=0.625,1.00,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:173,173,173,15,15,0,173,173,15,173	0	1	0	17	.
chr15	40541335	40541335	-	T	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	380.41	28	chr15	40541333	.	ATT	AT,A,ATTT	380.41	.	AC=2,4,1;AF=0.250,0.500,0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.967;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3528;MLEAC=5,9,3;MLEAF=0.625,1.00,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:173,173,173,15,15,0,173,173,15,173	0	1	0	17	C
chr15	40821853	40821853	G	C	intronic	PPP1R14D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.45	3	chr15	40821853	.	G	C	65.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	5	.
chr15	40934324	40934324	-	A	intronic	DLL4	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	94.5	5	chr15	40934323	.	TA	TAA,T	94.5	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.22;DP=95;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2174;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:20:20,43,196,0,153,147	13	1	0	5	.
chr15	40934982	40934982	T	C	exonic	DLL4	.	nonsynonymous SNV	DLL4:NM_019074:exon8:c.T1105C:p.S369P,	Adams-Oliver syndrome 6, Autosomal dominant	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.998	D	0.948	D	0.000	D	0.999	D	1.91	M	1.31	T	-0.809	T	0.202	T	0.577	4.624	25.3	5.96	2.285	3.958	16.434	0.183	0.0233648478156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs767003675	6.843e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.50132	D	0.145	0.33000	T	0.998	0.73220	D	0.948	0.68536	D	0.000036	0.55875	D	0.198960	0.999457	0.47118	D	2.135	0.59519	M	1.31	0.35405	T	-2.67	0.57110	D	0.719	0.72120	-0.8088	0.54623	T	0.202	0.55905	T	10	0.66292423	0.70259	D	0.023365	0.46327	T	0.183	0.45592	0.48	0.55983	0.360112713275	0.35619	0.8813253976186521	0.88100	1.33779716334	0.83782	0.587000131607	0.51071	T	0.867269	0.97103	D	-0.0423846	0.45594	T	-0.298659	0.44867	T	0.975228250026703	0.70841	D	0.905509	0.66687	D	0.7640706	0.81694	0.7078651	0.82773	0.7640706	0.81696	0.7078651	0.82774	-9.799	0.72699	D	.	.	0.715	0.73587	P	.;.	.;.	4.760674	0.76968	26.6	0.9989403952257484	0.96742	0.89952	0.50761	D	AEFBCI	0.808896	0.73255	D	0.652761633616273	0.76550	6.506827	0.658803032760709	0.79266	7.046539	0.999998718079926	0.74766	0.460665	0.09802	0	0.588066	0.40923	0	0.59043	0.30614	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	3.941000	0.56317	7.884000	0.72673	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.965000	0.52897	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	150	0.94078	EGF-like domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1575.98	35	chr15	40934982	.	T	C	1575.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.330;DP=870;ExcessHet=0.0000;FS=1.342;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=-3.350e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,66:136:99:1590,0,1591	20	0	1	0	C
chr15	41031918	41031918	-	ACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGG	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.44e-05	9.809e-05	0	0.0002	0.0006	1.496e-05	6.22e-06	.	.	7.884e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	195.09	6	chr15	41031918	.	C	CACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGG,CACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGG	195.09	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3499;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=52.02;QD=31.10;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:66:216,92,201,66,0,181	15	0	0	5	.
chr15	41031918	41031918	-	ACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGG	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	195.09	6	chr15	41031918	.	C	CACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGG,CACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGGACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGG	195.09	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3499;MLEAC=2,2;MLEAF=0.063,0.063;MQ=52.02;QD=31.10;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:66:216,92,201,66,0,181	15	0	0	5	C
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	619.07	19	chr15	41058570	.	CGTGT	C,*,CGT,TGTGT	619.07	.	AC=3,16,3,1;AF=0.079,0.421,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=292;ExcessHet=7.4327;FS=26.184;InbreedingCoeff=-0.3163;MLEAC=3,17,2,1;MLEAF=0.079,0.447,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,6,0,0:16:99:.:.:743,213,198,382,0,352,733,248,385,759,733,248,385,759,759	1	0	1	2	C
chr15	41096253	41096253	G	C	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C58G:p.L20V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.993	D	0.967	D	0.000	D	1.000	D	1.7	L	-3.11	D	0.770	D	0.844	D	0.554	4.377	23.1	5.9	2.793	9.434	20.272	0.499	0.230949694038	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766496543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	-3.11	0.92721	D	-0.97	0.25770	N	0.658	0.68255	0.770	0.94036	D	0.844	0.94774	D	10	0.575322	0.65547	D	0.23095	0.88253	D	0.499	0.78288	0.236	0.16608	0.661633646292	0.65880	0.5260119555163638	0.52525	0.310035681446	0.33317	0.780231118202	0.78962	T	0.05765	0.30625	T	0.170503	0.71171	D	0.00713946	0.70798	D	0.634292668284165	0.37796	D	0.927907	0.73422	D	0.27592942	0.50656	0.27308488	0.53225	0.27592942	0.50655	0.27308488	0.53224	-4.238	0.27298	T	.	.	0.140	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	4.624555	0.73463	26.0	0.99802759949871023	0.88728	0.98127	0.79829	D	AEFDBCI	0.868620	0.78881	D	0.846005111031047	0.88879	9.747598	0.867441971670391	0.93991	12.42632	0.999999999923393	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	9.602000	0.97623	11.835000	0.97647	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.272	0.98481	295	0.88218	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1	252.56	57	chr15	41096253	.	G	C	252.56	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-3.708e+00;DP=1328;ExcessHet=0.6776;FS=161.759;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.522;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,16:105:14:0|1:41096253_G_C:14,0,2628:41096253	16	0	4	1	C
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2273	545.84	45	chr15	41096254	.	G	C	545.84	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.992e+00;DP=1328;ExcessHet=1.1607;FS=181.366;InbreedingCoeff=-0.3283;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.437;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,16:105:14:0|1:41096253_G_C:14,0,2628:41096253	6	0	5	10	C
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chr15	41360794	41360796	TTT	-	intronic	NUSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452593948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.273e-05	0.0001	3.247e-05	5.413e-05	0.0001	1.649e-05	1.007e-05	4.251e-05	2.587e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.769e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	169.1	42	chr15	41360793	.	CTTT	CTT,C	169.1	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5213;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=60.00;QD=24.16;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:48:139,65,48,63,0,94	6	1	0	13	C
chr15	41429308	41429308	G	A	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007219892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.9	2	chr15	41429308	.	G	A	41.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,67	15	0	1	5	.
chr15	41524475	41524475	-	T	intronic	RPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1051.27	11	chr15	41524473	.	CTT	CT,CTTT,C	1051.27	.	AC=13,5,2;AF=0.361,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=279;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2248;MLEAC=14,5,2;MLEAF=0.389,0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:25:65,0,25,71,38,109,71,38,109,109	2	0	9	3	.
chr15	41537885	41537885	-	A	intronic	RPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	633.2	3	chr15	41537883	.	CAA	CA,CAAA,C	633.2	.	AC=9,3,3;AF=0.321,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5419;MLEAC=13,3,4;MLEAF=0.464,0.107,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.11;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3,0:7:7:41,12,69,7,0,53,57,66,56,113	6	3	1	7	C
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chr15	41544448	41544452	TTTTT	-	upstream	RPAP1	dist=191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1288671677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.478e-05	0.0002	3.947e-05	0.0001	0.0001	3.501e-05	2.392e-05	3.899e-05	2.528e-05	4.766e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	535.35	41	chr15	41544447	.	CTTTTT	CTTT,C,CTT	535.35	.	AC=2,2,7;AF=0.077,0.077,0.269;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5283;MLEAC=2,2,11;MLEAF=0.077,0.077,0.423;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.49;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:153,153,153,153,153,153,15,15,15,0	7	1	0	8	C
chr15	41544450	41544452	TTT	-	upstream	RPAP1	dist=193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	535.35	41	chr15	41544447	.	CTTTTT	CTTT,C,CTT	535.35	.	AC=2,2,7;AF=0.077,0.077,0.269;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5283;MLEAC=2,2,11;MLEAF=0.077,0.077,0.423;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.49;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:153,153,153,153,153,153,15,15,15,0	7	1	0	8	C
chr15	41810720	41810722	AAA	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1690.39	6	chr15	41810717	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	1690.39	.	AC=6,8,1,4,3;AF=0.158,0.211,0.026,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0637;FS=2.469;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=7,9,1,4,2;MLEAF=0.184,0.237,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:2,4,0,0,0,3:10:11:123,11,170,139,82,201,139,82,201,201,139,82,201,201,201,45,0,87,87,87,65	5	1	1	2	.
chr15	41810721	41810722	AA	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1690.39	6	chr15	41810717	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	1690.39	.	AC=6,8,1,4,3;AF=0.158,0.211,0.026,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0637;FS=2.469;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=7,9,1,4,2;MLEAF=0.184,0.237,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:2,4,0,0,0,3:10:11:123,11,170,139,82,201,139,82,201,201,139,82,201,201,201,45,0,87,87,87,65	5	1	1	2	C
chr15	41810719	41810722	AAAA	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1690.39	6	chr15	41810717	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	1690.39	.	AC=6,8,1,4,3;AF=0.158,0.211,0.026,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0637;FS=2.469;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=7,9,1,4,2;MLEAF=0.184,0.237,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:2,4,0,0,0,3:10:11:123,11,170,139,82,201,139,82,201,201,139,82,201,201,201,45,0,87,87,87,65	5	1	1	2	C
chr15	41810722	41810722	A	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1690.39	6	chr15	41810717	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	1690.39	.	AC=6,8,1,4,3;AF=0.158,0.211,0.026,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0637;FS=2.469;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=7,9,1,4,2;MLEAF=0.184,0.237,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:2,4,0,0,0,3:10:11:123,11,170,139,82,201,139,82,201,201,139,82,201,201,201,45,0,87,87,87,65	5	1	1	2	C
chr15	41852781	41852781	C	0	intronic	SPTBN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	18627.08	81	chr15	41852781	.	C	G,*	18627.08	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.837;DP=1730;ExcessHet=0.6491;FS=1.745;InbreedingCoeff=0.1102;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.27;ReadPosRankSum=-3.520e-01;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,121,0:121:99:.:.:3543,355,0,3323,347,3245	8	3	9	0	.
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chr15	42277919	42277919	A	-	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12585.3	25	chr15	42277915	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	12585.3	.	AC=17,18,4,2;AF=0.405,0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=539;ExcessHet=0.0000;FS=3.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=18,18,3,2;MLEAF=0.429,0.429,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=32.60;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,23,8,0,0:33:99:1163,129,116,431,0,358,916,179,454,882,916,179,454,882,882	0	2	1	0	.
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chr15	42341569	42341569	-	T	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	400.06	33	chr15	42341567	.	ATT	A,ATTT	400.06	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4726;MLEAC=8,2;MLEAF=0.364,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.67;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:181,15,0,181,15,181	7	2	1	10	C
chr15	42389825	42389825	C	G	intronic	CAPN3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	632.99	30	chr15	42389825	.	C	G	632.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.031e+00;DP=585;ExcessHet=0.0000;FS=3.405;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:647,0,713	20	0	1	0	.
chr15	42425015	42425015	C	T	exonic	ZNF106	.	nonsynonymous SNV	ZNF106:NM_001284306:exon12:c.G2495A:p.R832Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.018	B	0.002	B	0.001	N	0.875	D	-0.55	N	2.26	T	-0.954	T	0.012	T	0.159	1.467	10.85	1.38	0.461	2.669	6.502	0.028	0.0031779164567	.	.	8.259e-06	0	0	0	0	0	0	6.067e-05	6.5e-06	1	154602	rs201102338	2.737e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.376e-06	2.519e-05	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.995e-07	1.656e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.05229	T	1.0	0.11190	T	0.018	0.17786	B	0.002	0.06944	B	0.001463	0.38917	N	0.257518	0.874903	0.35635	D	-1.215	0.00820	N	2.26	0.34841	T	1.02	0.01447	N	0.084	0.08786	-0.9539	0.40292	T	0.012	0.04653	T	10	0.04412949	0.03336	T	0.003178	0.06966	T	0.028	0.06331	0.442	0.49811	0.152612264143	0.14878	0.16610105355850002	0.16530	0.169774760906	0.19140	0.31241479516	0.12271	T	0.016165	0.13414	T	-0.273915	0.11323	T	-0.530607	0.19226	T	0.174006387591362	0.18848	T	0.873813	0.58533	D	0.01844428	0.00366	0.026616422	0.00760	0.01844428	0.00365	0.026616422	0.00760	-1.41	0.01793	T	.	.	0.061	0.12797	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.862669	0.23660	16.10	0.93792344813170792	0.23757	0.62194	0.31708	D	AEFBI	0.057923	0.10829	N	-0.702275833205334	0.15957	0.8088408	-0.493256124852291	0.22338	1.212843	0.834637595470684	0.24755	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	1.38	0.21262	2.664000	0.46448	-1.608000	0.05070	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.953000	0.50222	0.0:0.4432:0.0:0.5568	6.502	0.21369	394	0.83065	WD40-repeat-containing domain;.;WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1438.98	36	chr15	42425015	.	C	T	1438.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.300;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=-2.290e-01;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,57:104:99:1453,0,1105	20	0	1	0	.
chr15	42558316	42558316	-	T	intronic	HAUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2106.1	5	chr15	42558314	.	CTT	C,CT,CTTT	2106.1	.	AC=6,13,3;AF=0.150,0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=579;ExcessHet=26.8223;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7538;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.150,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4,0:9:23:.:.:71,81,161,0,46,23,81,161,46,161	0	0	6	1	.
chr15	42665575	42665575	A	G	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	209.74	9	chr15	42665575	.	A	G	209.74	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.278e+00;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=5.219;InbreedingCoeff=-0.0620;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.98;ReadPosRankSum=-7.540e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:223,0,177	19	0	1	1	.
chr15	43014635	43014635	C	A	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs566566024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0020	0.0009	0.0008	0.0015	0.0013	0.0004	0	0.0020	0	0	0	0.0069	0.0014	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.35	1	chr15	43014635	.	C	A	46.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,110	16	0	1	4	.
chr15	43068091	43068091	-	AA	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	351.94	4	chr15	43068089	.	TAA	TA,TAAAA,T	351.94	.	AC=7,1,1;AF=0.318,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.319;DP=170;ExcessHet=4.0199;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2435;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:48:48,0,67,60,76,136,60,76,136,136	3	0	6	10	C
chr15	43080234	43080234	A	G	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.66	8	chr15	43080234	.	A	G	37.66	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	C
chr15	43254710	43254710	C	-	intronic	TGM5	.	.	.	Peeling skin syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.98	5	chr15	43254709	.	TC	T	43.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.33;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	14	0	1	6	.
chr15	43344606	43344606	G	T	intronic	ADAL	.	.	.	.	.	1324	197	0	1	0	2	0.00505051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.17	2	chr15	43344606	.	G	T	67.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1690;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43344606_G_T:75,0,120:43344606	13	0	1	7	.
chr15	43344610	43344610	A	G	intronic	ADAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.0	2	chr15	43344610	.	A	G	67.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1530;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43344606_G_T:75,0,120:43344606	12	0	1	8	C
chr15	43344614	43344614	C	G	intronic	ADAL	.	.	.	.	.	1321	200	0	1	0	2	0.00497512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.44	2	chr15	43344614	.	C	G	68.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1758;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43344606_G_T:75,0,120:43344606	11	0	1	9	C
chr15	43398384	43398384	-	AA	intronic	TUBGCP4	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	236.57	8	chr15	43398382	.	TAA	T,TAAAA	236.57	.	AC=5,1;AF=0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=106;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2398;MLEAC=5,2;MLEAF=0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:40:40,55,189,0,134,128	11	2	1	6	.
chr15	43427960	43427960	A	-	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2757.67	30	chr15	43427957	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	2757.67	.	AC=12,8,1;AF=0.286,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=589;ExcessHet=33.8405;FS=0.749;InbreedingCoeff=-0.8323;MLEAC=12,8,1;MLEAF=0.286,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,5,5,0:26:5:41,5,373,0,235,366,107,372,365,484	1	0	11	0	.
chr15	43427960	43427960	-	A	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2757.67	30	chr15	43427957	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	2757.67	.	AC=12,8,1;AF=0.286,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=589;ExcessHet=33.8405;FS=0.749;InbreedingCoeff=-0.8323;MLEAC=12,8,1;MLEAF=0.286,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,5,5,0:26:5:41,5,373,0,235,366,107,372,365,484	1	0	11	0	C
chr15	43492891	43492891	C	T	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.873e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	451.04	27	chr15	43492891	.	C	G,T	451.04	.	AC=7,3;AF=0.194,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=832;ExcessHet=6.5132;FS=66.844;InbreedingCoeff=-0.3961;MLEAC=8,3;MLEAF=0.222,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14,16:55:1:43,0,434,1,352,421	8	0	7	3	C
chr15	43611002	43611002	-	TGTG	intronic	STRC	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	9713.85	19	chr15	43611000	.	TTG	T,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTG,TTTGTGTG,TTGTGTG	9713.85	.	AC=7,2,1,2,5,2;AF=0.167,0.048,0.024,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=1941;ExcessHet=5.5923;FS=2.911;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=7,2,1,2,5,2;MLEAF=0.167,0.048,0.024,0.048,0.119,0.048;MQ=52.72;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=-4.200e-02;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:15,6,0,0,0,15,0:67:99:955,907,1557,953,1352,1704,953,1352,1704,1704,953,1352,1704,1704,1704,0,488,781,781,781,2413,953,1352,1704,1704,1704,781,1704	5	0	6	0	.
chr15	43781894	43781895	CT	0	intronic	SERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	41.84	4	chr15	43781894	.	CT	*,C	41.84	.	AC=12,2;AF=0.667,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3734;MLEAC=21,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:7:68:.:.:68,0,185,83,191,274	1	5	2	12	.
chr15	44163018	44163018	-	AAA	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.4	3	chr15	44163018	.	C	CAAA	51.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:44163018_C_CAAA:60,0,330:44163018	13	0	1	7	.
chr15	44163029	44163029	-	C	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485794630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.43	0	chr15	44163029	.	G	GC	48.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0001;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.40;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:44163018_C_CAAA:57,0,364:44163018	13	0	1	7	C
chr15	44557859	44557859	T	G	intronic	EIF3J	.	.	.	.	.	513	1007	1	1	0	3	0.00148736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196758515	5.345e-05	2.519e-05	5.934e-05	4.756e-05	8.124e-05	2.711e-05	2.017e-05	4.213e-05	3.159e-05	0	0	0	0	0	0	8.124e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.24	8	chr15	44557859	.	T	G	202.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.17;DP=183;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.880;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:216,0,141	20	0	1	0	.
chr15	44585604	44585604	A	-	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	824.29	12	chr15	44585602	.	TAA	TA,T	824.29	.	AC=14,2;AF=0.368,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=211;ExcessHet=11.8260;FS=15.403;InbreedingCoeff=-0.3688;MLEAC=15,2;MLEAF=0.395,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0:10:3:.:.:94,0,3,119,26,203	4	1	12	2	.
chr15	44733214	44733214	-	C	downstream	LOC100419583	dist=363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.587e-06	6.569e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.33	4	chr15	44733214	.	G	GC	31.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1210;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,135	15	0	1	5	.
chr15	44756764	44756764	A	-	intronic	TRIM69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1034.02	2	chr15	44756762	.	CAA	CA,C	1034.02	.	AC=5,13;AF=0.250,0.650;AN=20;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5781;MLEAC=7,20;MLEAF=0.350,1.00;MQ=60.00;QD=26.83;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:191,191,191,15,15,0	1	2	0	11	.
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chr15	45153889	45153889	A	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	20868.27	32	chr15	45153886	.	CAAA	CAA,C	20868.27	.	AC=33,2;AF=0.786,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=1157;ExcessHet=0.2785;FS=2.002;InbreedingCoeff=0.1457;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.20;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,54,0:59:99:1392,123,0,1393,171,1448	1	14	4	0	C
chr15	45155571	45155571	A	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	527.92	5	chr15	45155569	.	CAA	C,CA	527.92	.	AC=4,8;AF=0.125,0.250;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=143;ExcessHet=6.0047;FS=3.968;InbreedingCoeff=-0.2978;MLEAC=5,10;MLEAF=0.156,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:11:60:60,0,191,84,200,284	5	0	4	5	C
chr15	45676040	45676040	-	AA	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2156.64	21	chr15	45676039	.	TA	TAA,T,TAAA	2156.64	.	AC=12,2,1;AF=0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.510e-01;DP=395;ExcessHet=3.1640;FS=4.927;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6,1,3:24:63:118,0,311,159,305,553,63,298,419,536	8	1	9	0	.
chr15	47356571	47356571	A	-	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1979.3	4	chr15	47356569	.	GAA	GA,G	1979.3	.	AC=22,2;AF=0.611,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=120;ExcessHet=0.0001;FS=1.929;InbreedingCoeff=0.6056;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.56;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	5	10	2	3	.
chr15	47766942	47766942	T	-	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2959.74	11	chr15	47766940	.	CTT	CT,C	2959.74	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=278;ExcessHet=0.0019;FS=3.076;InbreedingCoeff=0.5459;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.417	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0:23:68:593,68,0,593,68,593	12	4	4	0	C
chr15	48220085	48220085	A	G	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.156e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.43	3	chr15	48220085	.	A	G	68.43	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48220085_A_G:75,0,120:48220085	10	0	1	10	.
chr15	48220092	48220092	C	G	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.537e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.9	3	chr15	48220092	.	C	G	68.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1410;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48220085_A_G:75,0,120:48220085	10	0	1	10	C
chr15	48220096	48220096	A	G	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.014e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.8	3	chr15	48220096	.	A	G	69.8	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1520;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48220085_A_G:75,0,120:48220085	9	0	1	11	C
chr15	48472460	48472460	A	-	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1458.22	7	chr15	48472458	.	TAA	TA,T	1458.22	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=260;ExcessHet=20.3822;FS=0.758;InbreedingCoeff=-0.5480;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10,0:13:24:136,0,24,145,53,197	2	1	16	0	.
chr15	48876452	48876454	TAC	0	intronic	SHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	5928.53	15	chr15	48876452	.	TAC	T,*	5928.53	.	AC=25,1;AF=0.658,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.466;DP=321;ExcessHet=0.5661;FS=5.292;InbreedingCoeff=0.0496;MLEAC=27,1;MLEAF=0.711,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=0.361;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:48:.:.:575,48,0,575,48,575	2	8	8	2	.
chr15	49027320	49027320	C	T	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157522495	4.993e-06	4.802e-06	8.37e-06	1.655e-06	4.629e-05	1.8e-06	1.18e-06	7.67e-06	2.87e-06	0	4.629e-05	0	0	0	0	3.38e-06	1.97e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4987.65	70	chr15	49027320	.	C	T,G	4987.65	.	AC=2,18;AF=0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=1614;ExcessHet=43.6797;FS=247.355;InbreedingCoeff=-0.9210;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=1.37;SOR=12.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:47,8,26:81:99:.:.:316,314,1023,0,655,640	1	0	2	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4987.65	70	chr15	49027320	.	C	T,G	4987.65	.	AC=2,18;AF=0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=1614;ExcessHet=43.6797;FS=247.355;InbreedingCoeff=-0.9210;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=1.37;SOR=12.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:47,8,26:81:99:.:.:316,314,1023,0,655,640	1	0	2	0	C
chr15	49027609	49027610	TA	0	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	266.54	5	chr15	49027609	.	TA	T,*	266.54	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=104;ExcessHet=0.0731;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1243;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:39:0|1:49027609_TA_T:39,0,48,48,57,105:49027609	12	1	2	5	C
chr15	49027610	49027610	A	0	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1836.33	5	chr15	49027610	.	A	T,*	1836.33	.	AC=22,5;AF=0.733,0.167;AN=30;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5617;MLEAC=26,7;MLEAF=0.867,0.233;MQ=60.00;QD=27.41;SOR=5.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,3:6:39:1|0:49027609_TA_T:343,68,39,78,0,48:49027609	1	10	0	6	C
chr15	49133449	49133449	T	C	intronic	COPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.78	1	chr15	49133449	.	T	C	107.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.56;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:117,0,26	15	0	1	5	.
chr15	49201056	49201057	GT	-	intronic	GALK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3637.96	24	chr15	49201053	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	3637.96	.	AC=4,12,8,1,1;AF=0.095,0.286,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=279;ExcessHet=1.5101;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=4,11,7,1,1;MLEAF=0.095,0.262,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,5,0,0,0:18:99:601,124,103,371,0,326,497,138,342,479,497,138,342,479,479,497,138,342,479,479,479	3	1	1	0	.
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chr15	49201057	49201057	-	GTGTGTGT	intronic	GALK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3637.96	24	chr15	49201053	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	3637.96	.	AC=4,12,8,1,1;AF=0.095,0.286,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=279;ExcessHet=1.5101;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=4,11,7,1,1;MLEAF=0.095,0.262,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,5,0,0,0:18:99:601,124,103,371,0,326,497,138,342,479,497,138,342,479,479,497,138,342,479,479,479	3	1	1	0	C
chr15	49601042	49601042	-	A	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	185.56	21	chr15	49601041	.	CA	C,CAA,CAAA	185.56	.	AC=2,1,1;AF=0.143,0.071,0.071;AN=14;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=23.20;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:29:146,140,136,46,44,29,86,86,0,79	5	1	0	14	.
chr15	49601042	49601042	-	AA	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	185.56	21	chr15	49601041	.	CA	C,CAA,CAAA	185.56	.	AC=2,1,1;AF=0.143,0.071,0.071;AN=14;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=23.20;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:29:146,140,136,46,44,29,86,86,0,79	5	1	0	14	C
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chr15	49643308	49643308	-	T	intronic	DTWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	991.21	10	chr15	49643306	.	CTT	C,CT,CTTT	991.21	.	AC=5,10,2;AF=0.125,0.250,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=223;ExcessHet=6.4157;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.2759;MLEAC=5,10,2;MLEAF=0.125,0.250,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0:14:94:100,120,234,0,114,94,120,234,114,234	5	0	3	1	C
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chr15	51480616	51480616	G	C	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon21:c.C4471G:p.L1491V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	1.995	M	-2.06	D	0.483	D	0.707	D	0.844	3.820	19.40	5.77	2.729	6.766	13.230	0.704	0.117777155765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.405	0.69568	M	-2.06	0.85875	D	-2.88	0.60507	D	0.74	0.79406	0.483	0.90301	D	0.707	0.89914	D	10	0.7455675	0.75263	D	0.117777	0.79764	D	0.704	0.89376	0.462	0.53079	0.79628066686	0.79438	0.5831259576205228	0.58241	0.790969623184	0.65777	0.804797291756	0.82694	D	0.413358	0.76724	T	0.355009	0.86863	D	0.27217	0.86691	D	0.983855545520782	0.75369	D	0.938406	0.78595	D	0.71831286	0.79067	0.66708344	0.80475	0.71831286	0.79069	0.66708344	0.80476	-6.497	0.50739	T	.	.	0.783	0.76515	P	.;.;.	.;.;.	4.493995	0.70227	25.5	0.99814742571298831	0.89797	0.98484	0.83265	D	AEFBI	0.820937	0.74161	D	0.826416697591381	0.87726	9.319382	0.824365288908583	0.91435	10.88461	0.9999938428267	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.935000	0.75699	11.904000	0.99435	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.230	0.59363	505	0.75648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3824	1772.96	148	chr15	51480616	.	G	C	1772.96	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-4.061e+00;DP=2481;ExcessHet=11.8493;FS=476.218;InbreedingCoeff=-0.5815;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.533;SOR=13.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,48:160:99:111,0,2674	4	0	13	4	.
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chr15	51576186	51576186	-	AAAAAA	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2009.44	43	chr15	51576183	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAAAAAAA	2009.44	.	AC=2,4,11,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.403;DP=1006;ExcessHet=8.7631;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.4215;MLEAC=2,5,11,1;MLEAF=0.053,0.132,0.289,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,2,8,10,0:35:11:214,151,797,0,456,403,11,233,121,214,251,580,394,294,610	3	0	1	2	C
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chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5023.98	24	chr15	51689400	.	G	*,GTGTGT,GTGT,T,GT	5023.98	.	AC=11,6,1,7,2;AF=0.262,0.143,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e+00;DP=490;ExcessHet=0.1361;FS=1.312;InbreedingCoeff=0.2740;MLEAC=11,6,1,7,2;MLEAF=0.262,0.143,0.024,0.167,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0,0,0,0:22:66:.:.:886,66,0,886,66,886,886,66,886,886,886,66,886,886,886,886,66,886,886,886,886	4	2	3	0	C
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chr15	51902719	51902719	G	A	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.694e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.56	27	chr15	51902719	.	G	A	69.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51902680_T_C:75,0,120:51902680	8	0	1	12	C
chr15	51908612	51908613	GT	0	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	340.61	13	chr15	51908612	.	GT	G,GTT,*	340.61	.	AC=6,2,1;AF=0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.452;DP=209;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=6,2,1;MLEAF=0.158,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3,0,0:12:39:.:.:39,0,157,65,166,230,65,166,230,230	11	0	5	2	C
chr15	51958295	51958295	A	-	intronic	LEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1252795034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	151.25	5	chr15	51958294	.	GA	G,GAA	151.25	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4666;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,4:7:31:117,80,128,31,0,57	11	1	0	8	.
chr15	51958295	51958295	-	A	intronic	LEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	151.25	5	chr15	51958294	.	GA	G,GAA	151.25	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4666;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,4:7:31:117,80,128,31,0,57	11	1	0	8	C
chr15	52038521	52038521	G	T	intronic	MAPK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.65	14	chr15	52038521	.	G	T	34.65	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,96	4	0	1	16	.
chr15	52119068	52119068	T	0	UTR3	GNB5	NM_006578:c.*3689A>0;NM_016194:c.*3689A>0;NM_001379343:c.*3689A>0	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	450.71	5	chr15	52119068	.	T	A,*	450.71	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6274;MLEAC=8,2;MLEAF=0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:76,0,34,82,43,126	10	3	1	6	.
chr15	52152638	52152638	-	T	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	398.14	3	chr15	52152635	.	CTTT	CTTTT,C	398.14	.	AC=5,1;AF=0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=68;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1669;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:58:83,0,58,92,70,162	10	1	3	6	C
chr15	52152636	52152638	TTT	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199427077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.602e-05	0.0001	4.193e-05	2.973e-05	7.114e-05	1.353e-05	8.65e-06	2.06e-05	1.284e-05	0	0	7.114e-05	0	0	0	0	6.259e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	398.14	3	chr15	52152635	.	CTTT	CTTTT,C	398.14	.	AC=5,1;AF=0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=68;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1669;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:58:83,0,58,92,70,162	10	1	3	6	C
chr15	52286304	52286304	C	A	intronic	MYO5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.65	4	chr15	52286304	.	C	A	46.65	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.06;MQRankSum=0.00;QD=4.66;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:52286304_C_A:60,0,254:52286304	20	0	1	0	.
chr15	52286333	52286333	C	A	intronic	MYO5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.957e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.1	7	chr15	52286333	.	C	A	44.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.750e-01;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.30;MQRankSum=1.60;QD=4.01;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:52286304_C_A:57,0,351:52286304	18	0	1	2	C
chr15	52325409	52325410	TT	-	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209313890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.516e-05	6.463e-05	5.32e-05	0	0.0002	0	0	0.0011	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	114.81	4	chr15	52325408	.	CTT	C	114.81	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2028;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,115	7	1	1	12	.
chr15	52410589	52410589	-	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3,0,0,0,0:16:26:26,64,315,0,251,242,64,315,251,315,64,315,251,315,315,64,315,251,315,315,315,64,315,251,315,315,315,315	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3,0,0,0,0:16:26:26,64,315,0,251,242,64,315,251,315,64,315,251,315,315,64,315,251,315,315,315,64,315,251,315,315,315,315	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3,0,0,0,0:16:26:26,64,315,0,251,242,64,315,251,315,64,315,251,315,315,64,315,251,315,315,315,64,315,251,315,315,315,315	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3,0,0,0,0:16:26:26,64,315,0,251,242,64,315,251,315,64,315,251,315,315,64,315,251,315,315,315,64,315,251,315,315,315,315	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3,0,0,0,0:16:26:26,64,315,0,251,242,64,315,251,315,64,315,251,315,315,64,315,251,315,315,315,64,315,251,315,315,315,315	4	0	5	2	C
chr15	52785347	52785347	C	A	intronic	ONECUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560133670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0044	9.142e-05	7.698e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	181.41	14	chr15	52785347	.	C	A	181.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.799;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0470;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:63:195,0,63	20	0	1	0	.
chr15	53609845	53609845	-	ACAC	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9412	2088.19	2	chr15	53609843	.	TAC	T,TACACAC	2088.19	.	AC=28,6;AF=0.824,0.176;AN=34;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6396;MLEAC=32,6;MLEAF=0.941,0.176;MQ=60.00;QD=27.84;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:210,18,0,210,18,210	0	13	0	4	.
chr15	53740309	53740311	TTT	-	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	475.31	17	chr15	53740307	.	ATTTT	AT,A,ATTT	475.31	.	AC=4,2,2;AF=0.400,0.200,0.200;AN=10;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=10,4,4;MLEAF=1.00,0.400,0.400;MQ=60.00;QD=31.34;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:233,18,0,233,18,233,233,18,233,233	1	2	0	16	C
chr15	53740308	53740311	TTTT	-	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223809905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	6.066e-05	5.956e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0025	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	475.31	17	chr15	53740307	.	ATTTT	AT,A,ATTT	475.31	.	AC=4,2,2;AF=0.400,0.200,0.200;AN=10;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=10,4,4;MLEAF=1.00,0.400,0.400;MQ=60.00;QD=31.34;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:233,18,0,233,18,233,233,18,233,233	1	2	0	16	C
chr15	53740311	53740311	T	-	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	475.31	17	chr15	53740307	.	ATTTT	AT,A,ATTT	475.31	.	AC=4,2,2;AF=0.400,0.200,0.200;AN=10;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=10,4,4;MLEAF=1.00,0.400,0.400;MQ=60.00;QD=31.34;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:233,18,0,233,18,233,233,18,233,233	1	2	0	16	C
chr15	54050702	54050702	G	A	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987822193	0.0002	0.0001	9.129e-05	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	8.983e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	6.572e-05	6.564e-05	7.714e-05	5.378e-05	0.0010	3.517e-05	2.617e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	387.98	38	chr15	54050702	.	G	A	387.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.790e-01;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-7.510e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:402,0,429	20	0	1	0	.
chr15	55340457	55340457	-	A	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,0,0,5,0:18:40:40,78,290,78,290,290,0,212,212,198,78,290,290,212,290	4	0	5	1	.
chr15	55340457	55340457	-	AA	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,0,0,5,0:18:40:40,78,290,78,290,290,0,212,212,198,78,290,290,212,290	4	0	5	1	C
chr15	55340457	55340457	A	-	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,0,0,5,0:18:40:40,78,290,78,290,290,0,212,212,198,78,290,290,212,290	4	0	5	1	C
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chr15	56682487	56682487	-	A	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,7,9,4:36:27:121,27,344,0,50,269,68,158,250,534	0	0	15	0	.
chr15	56682487	56682487	-	AA	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,7,9,4:36:27:121,27,344,0,50,269,68,158,250,534	0	0	15	0	C
chr15	57219724	57219725	TT	-	intronic	TCF12	.	.	.	Craniosynostosis 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	711.63	6	chr15	57219720	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTTT,C	711.63	.	AC=1,9,7,1;AF=0.031,0.281,0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=215;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1657;MLEAC=1,9,8,1;MLEAF=0.031,0.281,0.250,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:37:39,48,93,0,45,37,48,93,45,93,48,93,45,93,93	4	0	1	5	.
chr15	57219725	57219725	T	-	intronic	TCF12	.	.	.	Craniosynostosis 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	711.63	6	chr15	57219720	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTTT,C	711.63	.	AC=1,9,7,1;AF=0.031,0.281,0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=215;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1657;MLEAC=1,9,8,1;MLEAF=0.031,0.281,0.250,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:37:39,48,93,0,45,37,48,93,45,93,48,93,45,93,93	4	0	1	5	C
chr15	57219725	57219725	-	T	intronic	TCF12	.	.	.	Craniosynostosis 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	711.63	6	chr15	57219720	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTTT,C	711.63	.	AC=1,9,7,1;AF=0.031,0.281,0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=215;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1657;MLEAC=1,9,8,1;MLEAF=0.031,0.281,0.250,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:37:39,48,93,0,45,37,48,93,45,93,48,93,45,93,93	4	0	1	5	C
chr15	58698407	58698407	-	A	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,2:10:21:92,0,33,95,57,159,47,21,120,123	3	0	7	3	.
chr15	58698407	58698407	-	AA	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,2:10:21:92,0,33,95,57,159,47,21,120,123	3	0	7	3	C
chr15	58894488	58894488	C	G	exonic	SLTM	.	nonsynonymous SNV	SLTM:NM_001013843:exon10:c.G1268C:p.C423S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.946	P	0.721	P	0.000	D	1.000	D	2.525	M	-0.85	T	0.106	D	0.510	D	0.891	3.613	18.39	5.04	2.831	6.081	15.592	0.660	0.10399616103	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	7.493e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs775102735	1.71e-05	1.71e-05	1.361e-05	2.063e-05	2.158e-05	1.174e-05	9.92e-06	1.46e-05	1.227e-05	0	0	0	0	0	0	2.158e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	0.946	0.53363	P	0.721	0.54900	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.145	0.60081	M	-0.85	0.74371	T	-9.08	0.98526	D	0.831	0.82660	0.106	0.84287	D	0.510	0.81584	D	10	0.9053169	0.89896	D	0.103996	0.77834	D	0.660	0.87283	0.709	0.84509	0.770414230742	0.76831	0.781053207614071	0.78056	0.623661094439	0.56596	0.822001099586	0.85335	D	0.477	0.80736	T	0.210672	0.74893	D	0.245136	0.85387	D	0.897842586040497	0.54983	D	0.89751	0.70605	D	0.761187	0.81523	0.728835	0.83979	0.761187	0.81525	0.728835	0.83980	-10.155	0.74835	D	0.6235031819862665	0.69212	0.868	0.85851	P	.;.;.	.;.;.	4.161023	0.62489	24.5	0.99263320241619213	0.57289	0.98913	0.88541	D	AEFBI	0.862351	0.78063	D	0.569604555129216	0.71283	5.627493	0.515096690347584	0.69004	5.29896	0.999999632550615	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.96	5.04	0.67293	6.165000	0.71729	6.005000	0.52551	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.610000	0.31640	0.0:0.9332:0.0:0.0668	15.592	0.76282	480	0.77422	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;.;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1498.98	35	chr15	58894488	.	C	G	1498.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=0.642;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,58:132:99:1513,0,1870	20	0	1	0	.
chr15	58912256	58912256	C	T	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477969138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.35	2	chr15	58912256	.	C	T	48.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:58912256_C_T:60,0,330:58912256	17	0	1	3	C
chr15	58912260	58912260	T	C	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.8	3	chr15	58912260	.	T	C	47.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:58912256_C_T:60,0,330:58912256	18	0	1	2	C
chr15	58912267	58912267	T	-	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.42	5	chr15	58912266	.	AT	A	50.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.60;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58912266_AT_A:63,0,288:58912266	19	0	1	1	C
chr15	58912276	58912276	T	A	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.27	5	chr15	58912276	.	T	A	47.27	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0710;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:58912266_AT_A:60,0,330:58912266	19	0	1	1	C
chr15	58912280	58912280	C	T	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.74	5	chr15	58912280	.	C	T	47.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:58912266_AT_A:60,0,330:58912266	18	0	1	2	C
chr15	59067243	59067243	T	-	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	718.84	9	chr15	59067241	.	CTT	CT,C	718.84	.	AC=6,2;AF=0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=142;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0145;MLEAC=7,2;MLEAF=0.206,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0:7:95:0|1:59067241_CT_C:141,0,95,150,107,257:59067241	10	0	5	4	.
chr15	59107303	59107303	-	T	intronic	CCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5891.7	42	chr15	59107302	.	CT	C,CTT	5891.7	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=1083;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8121;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19,2:50:99:412,0,365,503,386,1123	2	0	15	0	.
chr15	59210774	59210774	T	C	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353909936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	32.2	9	chr15	59210774	.	T	C	32.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.650e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0390;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:46:46,0,228	20	0	1	0	.
chr15	59346925	59346925	-	A	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	211.81	4	chr15	59346924	.	GA	G,GAA	211.81	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=49;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1515;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:37:0|1:59346924_GA_G:37,0,115,46,121,167:59346924	10	0	3	7	C
chr15	59357427	59357427	-	TTT	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	181.49	36	chr15	59357426	.	CT	CTTTT,C,CTT	181.49	.	AC=1,1,1;AF=0.056,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.8432;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:66:114,0,66,120,78,197,120,78,197,197	6	0	1	12	C
chr15	59357427	59357427	-	T	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	181.49	36	chr15	59357426	.	CT	CTTTT,C,CTT	181.49	.	AC=1,1,1;AF=0.056,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.8432;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:66:114,0,66,120,78,197,120,78,197,197	6	0	1	12	C
chr15	60357497	60357497	-	A	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs113093016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	22847.13	30	chr15	60357497	.	T	A,TA	22847.13	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=598;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.98;ReadPosRankSum=1.73;SOR=4.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,43,0:43:99:.:.:1725,129,0,1725,129,1725	0	20	0	0	.
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,12,0,0:19:99:0|1:60456584_T_TACACACACAC:462,483,777,483,777,777,483,777,777,777,0,294,294,294,258,483,777,777,777,294,777,483,777,777,777,294,777,777:60456584	3	3	1	2	.
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,12,0,0:19:99:0|1:60456584_T_TACACACACAC:462,483,777,483,777,777,483,777,777,777,0,294,294,294,258,483,777,777,777,294,777,483,777,777,777,294,777,777:60456584	3	3	1	2	C
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,12,0,0:19:99:0|1:60456584_T_TACACACACAC:462,483,777,483,777,777,483,777,777,777,0,294,294,294,258,483,777,777,777,294,777,483,777,777,777,294,777,777:60456584	3	3	1	2	C
chr15	60795119	60795119	C	A	intronic	RORA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.21	17	chr15	60795119	.	C	A	30.21	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1903;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	9	0	1	11	.
chr15	61961409	61961414	ACACAC	-	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1717.26	5	chr15	61961394	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	1717.26	.	AC=5,2,1,9,2,2;AF=0.125,0.050,0.025,0.225,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=126;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6199;MLEAC=5,2,1,9,1,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025,0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,5,3,0,0,0:9:58:260,267,320,58,114,111,168,210,0,201,267,320,114,210,320,267,320,114,210,320,320,267,320,114,210,320,320,320	8	1	1	1	.
chr15	61961414	61961414	-	AC	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1717.26	5	chr15	61961394	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	1717.26	.	AC=5,2,1,9,2,2;AF=0.125,0.050,0.025,0.225,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=126;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6199;MLEAC=5,2,1,9,1,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025,0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,5,3,0,0,0:9:58:260,267,320,58,114,111,168,210,0,201,267,320,114,210,320,267,320,114,210,320,320,267,320,114,210,320,320,320	8	1	1	1	C
chr15	61961414	61961414	-	ACAC	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1717.26	5	chr15	61961394	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	1717.26	.	AC=5,2,1,9,2,2;AF=0.125,0.050,0.025,0.225,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=126;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6199;MLEAC=5,2,1,9,1,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025,0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,5,3,0,0,0:9:58:260,267,320,58,114,111,168,210,0,201,267,320,114,210,320,267,320,114,210,320,320,267,320,114,210,320,320,320	8	1	1	1	C
chr15	62068224	62068224	T	A	exonic	C2CD4A	.	nonsynonymous SNV	C2CD4A:NM_207322:exon2:c.T611A:p.V204D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.62	T	0.039	B	0.024	B	0.019	N	0.836	N	0.69	N	1.65	T	-1.024	T	0.037	T	0.122	1.073	9.379	2.42	0.612	1.676	5.737	0.031	0.0155429438863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171874330	6.549e-06	6.156e-06	8.031e-06	5.008e-06	7.042e-06	2.82e-06	2.04e-06	2.93e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	7.042e-06	2.038e-05	0	6.621e-06	6.573e-06	1.294e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	0.638	0.05031	T	0.624	0.07342	T	0.039	0.21116	B	0.024	0.20255	B	0.019004	0.27353	N	0.385369	0.835969	0.28696	N	0.69	0.16971	N	1.65	0.27650	T	0.54	0.02764	N	0.127	0.12055	-1.0243	0.22311	T	0.037	0.16160	T	10	0.0422149	0.02949	T	0.015543	0.36328	T	0.031	0.07369	0.279	0.23323	0.167679373172	0.16340	0.09040664845713599	0.08973	.	.	0.891415476799	0.95436	D	0.011932	0.10575	T	-0.399278	0.02340	T	-0.6304	0.10384	T	0.0477720885755415	0.05103	T	0.407759	0.10493	T	0.115256846	0.27199	0.14923653	0.35245	0.115256846	0.27199	0.14923653	0.35244	-3.625	0.18219	T	.	.	0.122	0.25331	B	.	.	1.572929	0.20133	14.61	0.75974029367830065	0.11284	0.04997	0.10772	N	AEFDGBCIJ	0.027459	0.02246	N	-1.03875481546392	0.07809	0.3640724	-0.986560112950838	0.10087	0.5058264	0.999947381255128	0.47345	0.437478	0.07067	0	0.491552	0.07993	0	0.606814	0.37721	0	0.621717	0.48901	0	.	.	3.42	2.42	0.28720	1.462000	0.34876	0.113000	0.14809	-0.776000	0.03386	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.045000	0.14751	0.1905:0.697:0.0:0.1126	5.737	0.17339	868	0.31772	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	248.98	35	chr15	62068224	.	T	A	248.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=624;ExcessHet=0.0000;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.960;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:263,0,449	20	0	1	0	.
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chr15	62770948	62770948	T	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:80,12,89,0:194:99:1615,1844,4366,0,1439,1558,2075,4198,1962,4609	0	0	2	0	C
chr15	62770948	62770948	-	T	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:80,12,89,0:194:99:1615,1844,4366,0,1439,1558,2075,4198,1962,4609	0	0	2	0	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15952.63	39	chr15	62783721	.	CTGTGTG	C,*	15952.63	.	AC=22,20;AF=0.524,0.476;AN=42;DP=996;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=22,20;MLEAF=0.524,0.476;MQ=60.00;QD=18.44;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,18,24:42:99:1|0:62783719_CTCTGTG_C:1670,772,728,536,0,510:62783719	0	5	0	0	C
chr15	62802417	62802417	-	ACACACAC	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	1185.11	55	chr15	62802411	.	TACACAC	TACAC,TACACACAC,T,TACACACACACACAC,TAC	1185.11	.	AC=4,7,1,2,4;AF=0.154,0.269,0.038,0.077,0.154;AN=26;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7405;MLEAC=5,10,2,2,5;MLEAF=0.192,0.385,0.077,0.077,0.192;MQ=60.00;QD=29.92;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:165,176,195,15,15,0,176,195,15,195,179,205,15,205,225,176,195,15,195,205,195	4	2	0	8	C
chr15	63066073	63066076	AAAT	-	UTR3	TPM1	NM_001365777:c.*86_*89delAAAT;NM_001365779:c.*222_*225delAAAT;NM_001301244:c.*174_*177delAAAT;NM_000366:c.*222_*225delAAAT;NM_001018005:c.*174_*177delAAAT;NM_001365781:c.*1927_*1930delAAAT;NM_001365780:c.*86_*89delAAAT;NM_001330346:c.*174_*177delAAAT;NM_001365782:c.*1927_*1930delAAAT	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1Y, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 3, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 9, Autosomal dominant	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381602182	1.231e-05	1.163e-05	5.716e-06	1.91e-05	0.0002	7.5e-06	6.13e-06	0.0001	7.885e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.939e-05	0.0002	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	882.94	28	chr15	63066072	.	CAAAT	C	882.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.19;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:897,0,896	20	0	1	0	.
chr15	63069063	63069063	G	0	intronic	TPM1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1Y, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 3, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	339.67	2	chr15	63069063	.	G	C,*	339.67	.	AC=9,1;AF=0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.393;DP=48;ExcessHet=0.0861;FS=3.771;InbreedingCoeff=0.1939;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:63069062_AGAT_A:72,84,252,0,168,162:63069062	6	3	3	8	C
chr15	63157506	63157506	T	C	upstream	RPS27L	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028306548	1.145e-05	1.103e-05	8.288e-06	1.453e-05	0.0001	6.64e-06	5.2e-06	3.517e-05	2.128e-05	3.482e-05	2.282e-05	0	0.0001	1.95e-05	0	5.577e-06	1.901e-05	1.229e-05	5.267e-05	5.256e-05	3.864e-05	6.735e-05	0.0006	2.562e-05	1.833e-05	0.0002	8.436e-05	7.248e-05	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	767.98	51	chr15	63157506	.	T	C	767.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.155e+00;DP=961;ExcessHet=0.0000;FS=1.883;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.314;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,35:82:99:782,0,1256	20	0	1	0	.
chr15	63284660	63284660	T	C	intronic	APH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.95	1	chr15	63284660	.	T	C	30.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	12	.
chr15	63636274	63636274	-	TT	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	525.17	5	chr15	63636273	.	GT	GTT,G,GTTT	525.17	.	AC=3,9,1;AF=0.071,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=219;ExcessHet=1.3217;FS=3.698;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=2,9,1;MLEAF=0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:31:75,0,31,81,43,124,81,43,124,124	10	1	1	0	.
chr15	63642572	63642572	G	A	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930218845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	111.7	0	chr15	63642572	.	G	A	111.7	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	19	0	1	1	C
chr15	63706717	63706717	T	-	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	10136.12	34	chr15	63706715	.	CTT	C,CT	10136.12	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=792;ExcessHet=8.7631;FS=0.526;InbreedingCoeff=-0.3609;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.15;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23,4:52:99:725,0,722,531,492,985	5	2	12	0	C
chr15	63805949	63805949	A	-	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	368.5	1	chr15	63805947	.	CAA	C,CA	368.5	.	AC=2,8;AF=0.111,0.444;AN=18;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=3,13;MLEAF=0.167,0.722;MQ=60.00;QD=33.50;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:129,129,129,15,15,0	4	1	0	12	C
chr15	64115565	64115565	T	-	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12766.69	50	chr15	64115563	.	CTT	C,CT	12766.69	.	AC=15,18;AF=0.375,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=1353;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=15,19;MLEAF=0.375,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,25,25:60:99:1405,486,415,657,0,513	0	0	2	1	.
chr15	64136334	64136334	A	C	exonic	SNX1	.	nonsynonymous SNV	SNX1:NM_148955:exon11:c.A1175C:p.E392A	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	3326366	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	3.165	M	0.56	T	0.016	D	0.433	T	0.842	5.289	33	6.02	2.311	9.207	15.726	0.595	0.0803818587348	.	0.000199681	4.944e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs549703675	6.23e-05	6.293e-05	5.314e-05	7.155e-05	0.0002	5.165e-05	4.784e-05	5.398e-05	4.573e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	6.211e-05	0.0001	0.0001	9.192e-05	9.185e-05	7.709e-05	0.0001	0.0003	5.524e-05	4.361e-05	0.0001	8.28e-05	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0	0.0002	0.007	0.91255	D	0.007	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.045	0.86684	M	0.56	0.54540	T	-4.68	0.83489	D	0.747	0.74644	0.016	0.82582	D	0.433	0.77400	T	10	0.7654474	0.76667	D	0.080382	0.73448	D	0.595	0.83911	0.605	0.73706	0.630427430629	0.62740	0.6419598242188044	0.64130	0.809785215428	0.66680	0.69808280468	0.66867	T	0.510688	0.82695	D	0.099876	0.64279	D	0.142357	0.79697	D	0.839876115322113	0.49317	D	0.952005	0.81587	D	0.8182766	0.85104	0.7238438	0.83690	0.8182766	0.85105	0.7238438	0.83691	-10.224	0.75241	D	.	.	0.519	0.79818	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.652050	0.74163	26.1	0.99628714172728683	0.75898	0.99872	0.99911	D	AEFBI	0.943842	0.95020	D	0.980356878704855	0.95109	13.31688	0.939391963506412	0.97072	15.54812	0.999999999999791	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	9.279000	0.94981	11.286000	0.91899	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.726	0.77519	322	0.86904	Sorting nexin Vps5-like, C-terminal;.;Sorting nexin Vps5-like, C-terminal;.;Sorting nexin Vps5-like, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1250.98	35	chr15	64136334	.	A	C	1250.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.294;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.873;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.07;ReadPosRankSum=-7.400e-02;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,49:83:99:1265,0,792	20	0	1	0	C
chr15	64161562	64161562	-	A	intronic	PPIB	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type IX, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.2	2	chr15	64161562	.	C	CA	59.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.46;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64161562_C_CA:69,0,204:64161562	14	0	1	6	.
chr15	64161563	64161563	T	A	intronic	PPIB	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type IX, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.28	2	chr15	64161563	.	T	A	59.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64161562_C_CA:69,0,204:64161562	14	0	1	6	C
chr15	64202549	64202549	-	T	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	151.82	2	chr15	64202548	.	CT	C,CTT	151.82	.	AC=3,2;AF=0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.4103;MLEAC=6,3;MLEAF=0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:45:71,0,45,80,57,137	4	1	1	14	.
chr15	64400475	64400475	T	-	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	690.52	1	chr15	64400473	.	CTT	C,CT	690.52	.	AC=4,9;AF=0.143,0.321;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=57;ExcessHet=0.0056;FS=2.586;InbreedingCoeff=0.4159;MLEAC=4,14;MLEAF=0.143,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9:9:27:221,221,221,27,27,0	6	2	0	7	.
chr15	64410025	64410026	TT	-	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.988e-05	0.0002	1.444e-05	4.643e-05	4.876e-05	9.98e-06	5.71e-06	1.294e-05	6.59e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	4.876e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	124.58	2	chr15	64410024	.	GTT	G,GT	124.58	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.253;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3652;MLEAC=3,5;MLEAF=0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2:6:26:26,40,88,0,44,44	5	1	0	13	C
chr15	64410026	64410026	T	-	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	124.58	2	chr15	64410024	.	GTT	G,GT	124.58	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.253;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3652;MLEAC=3,5;MLEAF=0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2:6:26:26,40,88,0,44,44	5	1	0	13	C
chr15	64460591	64460591	-	GCG	UTR5	ZNF609	NM_015042:c.-38829_-38828insGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs567333441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0001	0.0021	0.0017	0.0002	0	0	0	0.0033	0	0	2.948e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.62	8	chr15	64460591	.	C	CGCG	187.62	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.45;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	20	0	1	0	.
chr15	64500137	64500137	C	T	exonic	ZNF609	.	nonsynonymous SNV	ZNF609:NM_015042:exon2:c.C718T:p.R240C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2354012	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	1.0	D	0.987	D	0.000	D	1.000	D	2.095	M	0.52	T	-0.426	T	0.350	T	0.588	3.581	18.24	5.66	2.830	4.536	20.099	0.191	0.0279842591611	7.7e-05	.	6.812e-05	0	0	0	0	1.544e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs374998036	4.516e-05	4.515e-05	2.178e-05	6.877e-05	0.0006	3.642e-05	3.322e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	1.883e-05	0.0003	8.094e-06	3.311e-05	0.0006	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.77487	D	0.000004	0.62929	D	0.061375	1	0.81001	D	2.39	0.68882	M	0.52	0.55266	T	-3.62	0.69593	D	0.335	0.37613	-0.4265	0.71180	T	0.350	0.71391	T	10	0.20631972	0.36889	T	0.027984	0.50729	D	0.191	0.46948	.	.	0.2338531098	0.23012	0.6776902328635106	0.67708	1.09109443425	0.77432	0.773609995842	0.77965	T	0.28497	0.65776	T	-0.214493	0.18750	T	-0.188397	0.55740	T	0.555574982508706	0.34687	D	0.920608	0.74231	D	0.26935256	0.50008	0.2753401	0.53469	0.26935256	0.50007	0.2753401	0.53468	-6.449	0.49891	T	.	.	0.297	0.52760	B	.;.	.;.	5.359957	0.89889	31	0.99932904429344771	0.99488	0.98276	0.81177	D	AEFBI	0.720608	0.67111	D	0.764741716977332	0.83860	8.129726	0.752189619182908	0.86320	8.851655	0.999999986121376	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	4.513000	0.60194	7.672000	0.64834	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:1.0:0.0:0.0	20.099	0.97859	236	0.90801	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1589.98	36	chr15	64500137	.	C	T	1589.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.30;DP=817;ExcessHet=0.0000;FS=5.895;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=-4.830e-01;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,56:117:99:1604,0,1644	20	0	1	0	C
chr15	64750057	64750057	-	A	intronic	RBPMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	124.87	7	chr15	64750056	.	CA	CAA,C	124.87	.	AC=1,3;AF=0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=124;ExcessHet=0.7148;FS=8.600;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=1,3;MLEAF=0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:29:29,47,172,0,125,119	16	0	1	1	.
chr15	64820894	64820894	C	G	intronic	PIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900580180	5.351e-05	5.235e-05	5.235e-05	5.465e-05	8.543e-05	4.226e-05	3.797e-05	3.984e-05	3.507e-05	0	7.926e-05	0	0	0	0	5.287e-05	0.0002	8.543e-05	7.226e-05	7.223e-05	5.137e-05	9.412e-05	0.0003	3.97e-05	3.126e-05	0.0001	8.287e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	282.98	15	chr15	64820894	.	C	G	282.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.55;DP=382;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:297,0,207	20	0	1	0	.
chr15	64863522	64863523	TG	-	intronic	PLEKHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	619.17	33	chr15	64863519	.	TTGTG	TTG,T	619.17	.	AC=2,7;AF=0.125,0.438;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4701;MLEAC=3,13;MLEAF=0.188,0.813;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:265,265,265,18,18,0	3	1	0	13	.
chr15	64950779	64950779	T	G	intronic	ANKDD1A	.	.	.	.	.	38	187	1	0	0	1	0.00266667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	150.9	3	chr15	64950779	.	T	G	150.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.15;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:64950779_T_G:162,0,72:64950779	15	0	1	5	.
chr15	64950792	64950792	A	G	intronic	ANKDD1A	.	.	.	.	.	481	1040	1	0	0	1	0.000480538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	192.5	7	chr15	64950792	.	A	G	192.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.515e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:64950779_T_G:204,0,103:64950779	15	0	1	5	C
chr15	65002964	65002964	-	A	UTR3	MTFMT	NM_139242:c.*97_*98insT	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	735.51	7	chr15	65002962	.	CAA	CAAA,C,CA	735.51	.	AC=9,3,7;AF=0.250,0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=2.6629;FS=8.115;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=9,3,8;MLEAF=0.250,0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,4,0,4:9:40:83,48,83,103,85,153,40,0,84,92	3	1	5	3	.
chr15	65002964	65002964	A	-	UTR3	MTFMT	NM_139242:c.*98delT	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	735.51	7	chr15	65002962	.	CAA	CAAA,C,CA	735.51	.	AC=9,3,7;AF=0.250,0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=2.6629;FS=8.115;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=9,3,8;MLEAF=0.250,0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,4,0,4:9:40:83,48,83,103,85,153,40,0,84,92	3	1	5	3	C
chr15	65095248	65095248	G	A	intronic	UBAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.82	2	chr15	65095248	.	G	A	63.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	18	0	1	2	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1398.58	32	chr15	65179069	.	G	A	1398.58	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=-1.683e+00;DP=1076;ExcessHet=15.6281;FS=163.767;InbreedingCoeff=-0.6787;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,22:56:99:124,0,553	1	0	14	6	.
chr15	65330328	65330328	C	T	exonic	IGDCC3	.	nonsynonymous SNV	IGDCC3:NM_004884:exon11:c.G1823A:p.R608H,	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	1.0	D	0.964	D	0.000	D	1.000	D	2.175	M	-0.22	T	-0.135	T	0.439	T	0.628	3.631	18.47	4.35	1.218	7.466	13.593	0.272	0.0638956482271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1405532603	2.531e-05	2.599e-05	2.587e-05	2.476e-05	0.0003	1.868e-05	1.631e-05	6.092e-05	2.521e-05	2.987e-05	4.475e-05	0	2.519e-05	1.873e-05	0.0003	2.338e-05	3.312e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.07	0.68238	T	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.964	0.71005	D	0.000051	0.53742	D	0.126644	0.999978	0.53665	D	2.91	0.84121	M	-0.22	0.66474	T	-2.3	0.51157	N	0.555	0.58031	-0.1349	0.79287	T	0.439	0.77809	T	10	0.6952081	0.72100	D	0.063896	0.69109	D	0.272	0.58758	0.367	0.37524	0.869428651524	0.86816	0.6972083331393912	0.69661	0.169117213538	0.19062	0.784066796303	0.79543	T	0.239154	0.60721	T	0.107901	0.65133	D	-0.0827835	0.64700	T	0.914657652378082	0.57138	D	0.89771	0.64209	D	0.09789443	0.23082	0.081019856	0.18378	0.09789443	0.23082	0.081019856	0.18377	-8.342	0.63377	D	.	.	0.182	0.39511	B	.;.	.;.	5.196013	0.87160	29.1	0.99925205770110082	0.99042	0.97968	0.78509	D	AEFDGBCI	0.930682	0.91834	D	0.565542919249723	0.71033	5.589853	0.4825316804223	0.66832	5.00382	0.999999999745463	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.59043	0.45803	0	0.635938	0.45252	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.26	4.35	0.51454	5.812000	0.68868	5.932000	0.51336	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.721000	0.34804	0.0:0.9255:0.0:0.0745	13.593	0.61438	548	0.72362	Fibronectin type III;Fibronectin type III	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1218.98	35	chr15	65330328	.	C	T	1218.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=3.021;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,56:146:99:1233,0,2226	20	0	1	0	.
chr15	65407803	65407803	-	T	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	251.16	1	chr15	65407801	.	ATT	A,ATTT	251.16	.	AC=1,3;AF=0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=64;ExcessHet=0.0113;FS=2.688;InbreedingCoeff=0.0994;MLEAC=2,3;MLEAF=0.056,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:30:95,0,30,101,39,140	15	0	1	3	.
chr15	65423872	65423872	C	A	upstream	IGDCC4	dist=925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.35	16	chr15	65423872	.	C	A	31.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	C
chr15	65504364	65504364	-	A	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	162.38	4	chr15	65504363	.	CA	C,CAA	162.38	.	AC=2,5;AF=0.083,0.208;AN=24;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=52;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2309;MLEAC=4,6;MLEAF=0.167,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.38;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:17:17,38,179,0,141,135	7	0	2	9	.
chr15	65950597	65950602	ACACAC	-	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	606.65	0	chr15	65950584	.	GACACACACACACACACAC	GACACACACACAC,G	606.65	.	AC=2,5;AF=0.100,0.250;AN=20;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3917;MLEAC=3,9;MLEAF=0.150,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.74;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:75:120,126,210,0,84,75	6	1	0	11	.
chr15	65973119	65973120	AA	-	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	451.7	2	chr15	65973117	.	CAAA	C,CAA,CA	451.7	.	AC=2,3,4;AF=0.143,0.214,0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4897;MLEAC=3,7,7;MLEAF=0.214,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.09;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:13:114,114,114,114,114,114,13,13,13,0	2	1	0	14	C
chr15	66022849	66022849	A	-	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	500.2	4	chr15	66022847	.	CAA	C,CA	500.2	.	AC=9,1;AF=0.643,0.071;AN=14;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=17,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=33.35;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:29:165,40,29,96,0,79	2	4	0	14	C
chr15	66112055	66112055	G	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs182741387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	7.406e-05	0	0	0	0.0020	0	0.0035	4.445e-05	0.0024	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	78.23	19	chr15	66112055	.	G	A	78.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	13	C
chr15	66112077	66112077	-	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.13	18	chr15	66112075	.	TAA	TAAA,T,TAAAA	147.13	.	AC=2,1,1;AF=0.167,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=18;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:54:54,66,192,0,126,120,66,192,126,192	3	1	0	15	C
chr15	66112076	66112077	AA	-	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.851e-05	2.829e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0011	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.13	18	chr15	66112075	.	TAA	TAAA,T,TAAAA	147.13	.	AC=2,1,1;AF=0.167,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=18;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:54:54,66,192,0,126,120,66,192,126,192	3	1	0	15	C
chr15	66112077	66112077	-	AA	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.13	18	chr15	66112075	.	TAA	TAAA,T,TAAAA	147.13	.	AC=2,1,1;AF=0.167,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=18;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:54:54,66,192,0,126,120,66,192,126,192	3	1	0	15	C
chr15	66170961	66170961	G	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303344924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	141.31	8	chr15	66170961	.	G	A	141.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:153,0,23	16	0	1	4	C
chr15	66326260	66326260	C	G	exonic	DIS3L	.	nonsynonymous SNV	DIS3L:NM_001323937:exon11:c.C1719G:p.S573R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	T	0.029	B	0.033	B	0.056	N	1.000	D	0.49	N	1.3	T	-1.076	T	0.043	T	0.166	2.434	14.10	2.44	0.229	0.607	5.619	0.025	0.00807237602779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	7.595e-05	1.363e-06	1.376e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.155	0.25355	T	0.353	0.17320	T	0.029	0.19866	B	0.033	0.22329	B	0.055829	0.22610	N	0.539436	0.999548	0.47497	D	-0.285	0.03692	N	1.3	0.35590	T	-1.92	0.44657	N	0.196	0.22228	-1.0764	0.08063	T	0.043	0.18618	T	10	0.08429423	0.14113	T	0.008072	0.21393	T	0.025	0.05312	0.424	0.46857	0.500994481783	0.49735	0.48282530288770603	0.48202	0.189759959303	0.21295	0.441389143467	0.30767	T	0.019826	0.15725	T	-0.2058	0.19975	T	-0.533394	0.18948	T	0.371591597795486	0.27858	T	0.811819	0.46320	T	0.13266377	0.30883	0.17544033	0.40009	0.13266377	0.30882	0.17544033	0.40008	-9.64	0.71728	D	.	.	0.195	0.42820	B	.;.	.;.	2.006311	0.25495	16.78	0.99354999151066503	0.60738	0.93367	0.58027	D	AEFBI	0.310496	0.41649	N	-0.52080163687102	0.21409	1.135919	-0.344169861240159	0.26690	1.475863	0.235350875039061	0.18512	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	2.44	0.28875	0.637000	0.24348	0.590000	0.19811	0.581000	0.30040	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	0.995000	0.73285	0.0:0.5695:0.1341:0.2964	5.619	0.16725	644	0.63734	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1667	421.01	75	chr15	66326260	.	C	G	421.01	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.199e+00;DP=1586;ExcessHet=2.5830;FS=250.229;InbreedingCoeff=-0.2058;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.02;SOR=10.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,19:85:44:44,0,1745	14	0	7	0	.
chr15	67177734	67177734	-	T	intronic	SMAD3	.	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	275.4	4	chr15	67177733	.	GT	GTT,G	275.4	.	AC=1,5;AF=0.036,0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=48;ExcessHet=0.0042;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.3833;MLEAC=2,6;MLEAF=0.071,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:63:63,75,243,0,168,159	10	0	1	7	.
chr15	67177734	67177734	T	0	intronic	SMAD3	.	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	1365	111	1	1	44	47	0.0133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	117.54	5	chr15	67177734	.	T	G,*	117.54	.	AC=2,5;AF=0.077,0.192;AN=26;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.4450;MLEAC=2,6;MLEAF=0.077,0.231;MQ=60.00;QD=6.53;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:63:.:.:63,75,243,0,168,159	9	1	0	8	C
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1872.6	142	chr15	67192922	.	C	G	1872.6	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.695e+00;DP=5042;ExcessHet=6.1002;FS=268.600;InbreedingCoeff=-0.4386;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.768;SOR=12.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,76:314:55:55,0,4881	6	0	10	5	C
chr15	67624600	67624605	TGTGTG	-	intronic	MAP2K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	636.04	2	chr15	67624589	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTGTG,TTG,TTGTG	636.04	.	AC=1,1,5,4;AF=0.050,0.050,0.250,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5257;MLEAC=2,2,7,5;MLEAF=0.100,0.100,0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0,0:6:52:214,52,114,165,0,159,220,92,168,254,220,92,168,254,254	4	0	0	11	.
chr15	68164968	68164968	T	G	intronic	PIAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs955092405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.53e-05	7.708e-05	9.398e-05	0.0006	4.953e-05	3.959e-05	0.0002	9.003e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	155.45	5	chr15	68164968	.	T	G	155.45	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.48;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.349e+00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:169,0,206	20	0	1	0	.
chr15	68676687	68676687	A	T	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.9	24	chr15	68676687	.	A	T	62.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,77	10	0	1	10	.
chr15	68799696	68799696	C	T	intronic	ANP32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.8	11	chr15	68799696	.	C	T	30.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.40;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,151	3	0	1	17	.
chr15	68965563	68965563	A	G	intronic	NOX5	.	.	.	.	.	533	952	4	0	33	37	0.00209644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464713235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.985e-05	0.0001	0	4.065e-05	0.0002	5.28e-06	2.46e-06	.	.	2.427e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.47	13	chr15	68965563	.	A	G	67.47	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=148;ExcessHet=0.1128;FS=2.694;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=53.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=3.97;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:16:.:.:16,0,267	18	0	2	1	.
chr15	69178980	69178980	-	A	intronic	GLCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.12	3	chr15	69178980	.	T	TA	42.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	5	0	1	15	.
chr15	69423648	69423648	G	A	intronic	KIF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.69	83	chr15	69423648	.	G	A	87.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,103	18	0	1	2	.
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chr15	71553329	71553329	-	T	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	354.07	2	chr15	71553326	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	354.07	.	AC=1,5,1,1;AF=0.042,0.208,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.1943;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1978;MLEAC=2,7,2,2;MLEAF=0.083,0.292,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,3:5:35:142,132,127,76,74,63,132,127,74,127,43,44,0,44,35	6	0	1	9	.
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chr15	72070156	72070156	C	T	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.47	2	chr15	72070156	.	C	T	59.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:69,0,26	16	0	1	4	C
chr15	72199928	72199928	G	A	intronic	PKM	.	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	401.02	8	chr15	72199928	.	G	A	401.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=369;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:415,0,414	20	0	1	0	.
chr15	72572239	72572239	T	-	intronic	ARIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13795.14	40	chr15	72572237	.	ATT	A,AT	13795.14	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.123;DP=1261;ExcessHet=0.0000;FS=3.493;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.500,0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.91;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,23:34:97:706,444,465,173,0,97	0	0	0	0	.
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,6,30,0:60:99:.:.:674,650,928,0,264,219,724,954,312,1045	1	0	5	1	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,6,30,0:60:99:.:.:674,650,928,0,264,219,724,954,312,1045	1	0	5	1	C
chr15	72698135	72698135	G	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,6,30,0:60:99:.:.:674,650,928,0,264,219,724,954,312,1045	1	0	5	1	C
chr15	72698136	72698136	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	942.04	56	chr15	72698136	.	T	C,*	942.04	.	AC=9,3;AF=0.281,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=946;ExcessHet=11.1788;FS=47.447;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=11,4;MLEAF=0.344,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,14,10:60:98:0|1:72698136_T_*:407,0,1000,98,1034,1740:72698136	4	0	9	5	C
chr15	72698136	72698136	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	942.04	56	chr15	72698136	.	T	C,*	942.04	.	AC=9,3;AF=0.281,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=946;ExcessHet=11.1788;FS=47.447;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=11,4;MLEAF=0.344,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,14,10:60:98:0|1:72698136_T_*:407,0,1000,98,1034,1740:72698136	4	0	9	5	C
chr15	73135865	73135866	TT	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3288.9	25	chr15	73135863	.	CTTT	C,CT,CTT	3288.9	.	AC=6,9,13;AF=0.150,0.225,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=362;ExcessHet=0.9047;FS=8.412;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=6,9,13;MLEAF=0.150,0.225,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,4,6:12:17:144,143,196,66,133,142,17,57,0,24	2	0	3	1	.
chr15	73135866	73135866	T	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3288.9	25	chr15	73135863	.	CTTT	C,CT,CTT	3288.9	.	AC=6,9,13;AF=0.150,0.225,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=362;ExcessHet=0.9047;FS=8.412;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=6,9,13;MLEAF=0.150,0.225,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,4,6:12:17:144,143,196,66,133,142,17,57,0,24	2	0	3	1	C
chr15	73940454	73940456	TTT	-	intronic	LOXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.701e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	197.69	1	chr15	73940453	.	GTTT	G,GTT	197.69	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=3,5;MLEAF=0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.71;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:35:88,94,141,0,47,35	5	1	0	13	.
chr15	73940456	73940456	T	-	intronic	LOXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	197.69	1	chr15	73940453	.	GTTT	G,GTT	197.69	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=3,5;MLEAF=0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.71;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:35:88,94,141,0,47,35	5	1	0	13	C
chr15	74037888	74037888	C	A	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs770317484	0.0008	0.0006	0.0007	0.0009	0.0008	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.0015	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	7.244e-05	0	0.0007	0	0	0.0008	0	0.0008	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.83	4	chr15	74037888	.	C	A	68.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:60:78,0,60	14	0	1	6	.
chr15	74304950	74304950	-	T	intronic	CCDC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	189.18	1	chr15	74304949	.	CT	C,CTT	189.18	.	AC=5,1;AF=0.208,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3173;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:61:62,0,61,71,70,141	8	2	1	9	.
chr15	74367183	74367184	AA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,0,0:8:65:65,74,163,0,89,75,74,163,89,163,74,163,89,163,163,74,163,89,163,163,163	6	1	1	1	.
chr15	74367184	74367184	A	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,0,0:8:65:65,74,163,0,89,75,74,163,89,163,74,163,89,163,163,74,163,89,163,163,163	6	1	1	1	C
chr15	74367180	74367184	AAAAA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,0,0:8:65:65,74,163,0,89,75,74,163,89,163,74,163,89,163,163,74,163,89,163,163,163	6	1	1	1	C
chr15	74367182	74367184	AAA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5,0,0,0:8:65:65,74,163,0,89,75,74,163,89,163,74,163,89,163,163,74,163,89,163,163,163	6	1	1	1	C
chr15	74417111	74417111	C	G	intronic	SEMA7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.61	10	chr15	74417111	.	C	G	97.61	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:111,0,68	20	0	1	0	.
chr15	74583033	74583033	A	-	intronic	ARID3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	201.17	48	chr15	74583031	.	CAA	C,CA	201.17	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=48;ExcessHet=0.1664;FS=9.249;InbreedingCoeff=0.2265;MLEAC=2,6;MLEAF=0.091,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:36:36,45,99,0,54,45	7	1	0	10	.
chr15	74723260	74723260	G	C	intronic	CYP1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.59	8	chr15	74723260	.	G	C	112.59	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.180;DP=269;ExcessHet=0.8560;FS=3.112;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:6:.:.:16,0,6	8	0	4	9	.
chr15	74756122	74756122	-	T	UTR3	CYP1A2	NM_000761:c.*1034_*1035insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	341.83	55	chr15	74756121	.	GT	GTT,G	341.83	.	AC=4,7;AF=0.133,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=55;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4264;MLEAC=4,9;MLEAF=0.133,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	8	2	0	6	.
chr15	74802605	74802605	C	T	UTR3	CSK	NM_001127190:c.*92C>T;NM_004383:c.*92C>T;NM_001354988:c.*92C>T	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	367.98	43	chr15	74802605	.	C	T	367.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.388;DP=683;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.211;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,12:37:99:382,0,874	20	0	1	0	.
chr15	74829999	74829999	-	A	intronic	CPLX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	289.47	5	chr15	74829998	.	CA	C,CAA	289.47	.	AC=4,2;AF=0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.219;DP=168;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2596;MLEAC=5,2;MLEAF=0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.46;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,8:14:99:140,158,288,0,130,106	12	0	4	3	.
chr15	74830389	74830389	C	G	UTR3	CPLX3	NM_001030005:c.*35C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.391e-05	0	0	0	0	2.935e-05	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs761392286	8.572e-06	8.214e-06	2.84e-06	1.437e-05	0.0001	4.57e-06	3.61e-06	7.434e-05	5.708e-05	0	0	0	0	0	0	9.374e-07	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	321.98	37	chr15	74830389	.	C	G	321.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=710;ExcessHet=0.0000;FS=3.151;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=-2.484e+00;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:99:336,0,761	20	0	1	0	C
chr15	75039862	75039862	G	A	intronic	PPCDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs965519783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	7.395e-05	0	0.0003	0.0095	0	0	0.0069	0.0004	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.25	2	chr15	75039862	.	G	A	46.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.10;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=58.25;MQRankSum=-9.800e-01;QD=4.20;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:56:56,0,165	16	0	1	4	.
chr15	75404770	75404770	A	-	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	318.19	2	chr15	75404768	.	TAA	TA,T	318.19	.	AC=5,2;AF=0.313,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-7.440e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4261;MLEAC=10,3;MLEAF=0.625,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:65:65,0,93,77,102,179	4	2	1	13	.
chr15	75404769	75404770	AA	-	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.99e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	318.19	2	chr15	75404768	.	TAA	TA,T	318.19	.	AC=5,2;AF=0.313,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-7.440e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4261;MLEAC=10,3;MLEAF=0.625,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:65:65,0,93,77,102,179	4	2	1	13	C
chr15	75567019	75567019	-	T	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	106.98	0	chr15	75567018	.	CT	CTT,C	106.98	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2346;MLEAC=2,3;MLEAF=0.077,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,46,93,0,47,41	10	1	0	8	.
chr15	75605307	75605307	T	-	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1706.3	23	chr15	75605305	.	ATT	AT,ATTT,A	1706.3	.	AC=12,4,6;AF=0.300,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=561;ExcessHet=1.0911;FS=7.459;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=12,4,6;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,7,3,9:26:24:324,123,164,326,138,506,24,0,62,150	4	1	7	1	.
chr15	75605307	75605307	-	T	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1706.3	23	chr15	75605305	.	ATT	AT,ATTT,A	1706.3	.	AC=12,4,6;AF=0.300,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=561;ExcessHet=1.0911;FS=7.459;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=12,4,6;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,7,3,9:26:24:324,123,164,326,138,506,24,0,62,150	4	1	7	1	C
chr15	76309193	76309193	T	C	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.6	5	chr15	76309193	.	T	C	59.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,73	18	0	1	2	.
chr15	76510863	76510863	G	A	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970952403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0001	0	0.0003	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.3	8	chr15	76510863	.	G	A	55.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:67:0|1:76510863_G_A:67,0,133:76510863	17	0	1	3	.
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chr15	76615499	76615500	AC	-	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	1018.21	5	chr15	76615492	.	GACACACAC	GACAC,G,GACACAC,GAC	1018.21	.	AC=4,2,3,4;AF=0.182,0.091,0.136,0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.5702;MLEAC=6,4,4,6;MLEAF=0.273,0.182,0.182,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7:7:21:279,279,279,279,279,279,279,279,279,279,21,21,21,21,0	4	2	0	10	C
chr15	76615495	76615500	ACACAC	-	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	1018.21	5	chr15	76615492	.	GACACACAC	GACAC,G,GACACAC,GAC	1018.21	.	AC=4,2,3,4;AF=0.182,0.091,0.136,0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.5702;MLEAC=6,4,4,6;MLEAF=0.273,0.182,0.182,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,7:7:21:279,279,279,279,279,279,279,279,279,279,21,21,21,21,0	4	2	0	10	C
chr15	77438139	77438140	TT	-	intronic	HMG20A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	240.77	1	chr15	77438137	.	ATTT	AT,A,ATT	240.77	.	AC=4,1,1;AF=0.286,0.071,0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=26.75;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:45:124,123,129,58,71,74,59,58,0,45	4	2	0	14	.
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chr15	77438140	77438140	T	-	intronic	HMG20A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	240.77	1	chr15	77438137	.	ATTT	AT,A,ATT	240.77	.	AC=4,1,1;AF=0.286,0.071,0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=26.75;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:45:124,123,129,58,71,74,59,58,0,45	4	2	0	14	C
chr15	78128695	78128695	-	A	intronic	CIB2	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 48, Autosomal recessive;Usher syndrome, type IJ, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	100.21	1	chr15	78128694	.	CA	CAA,C	100.21	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.5552;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0131;MLEAC=2,3;MLEAF=0.077,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,139,0,92,86	10	0	1	8	.
chr15	78179817	78179817	-	CA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,14,0,16,0:30:99:1034,623,598,1066,634,1132,452,0,530,541,1066,634,1132,530,1132	0	7	2	0	.
chr15	78179817	78179817	-	CACACA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,14,0,16,0:30:99:1034,623,598,1066,634,1132,452,0,530,541,1066,634,1132,530,1132	0	7	2	0	C
chr15	78179817	78179817	-	CACA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,14,0,16,0:30:99:1034,623,598,1066,634,1132,452,0,530,541,1066,634,1132,530,1132	0	7	2	0	C
chr15	78291113	78291113	C	A	intronic	WDR61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955186688	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.0	33	chr15	78291113	.	C	A	54.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.83;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.0146;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,81	11	0	1	9	.
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chr15	78295403	78295403	-	T	intronic	WDR61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7333	1600.6	4	chr15	78295401	.	CTT	C,CT,CTTT	1600.6	.	AC=15,5,5;AF=0.500,0.167,0.167;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5736;MLEAC=19,5,6;MLEAF=0.633,0.167,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,3,2:7:33:.:.:82,93,134,33,53,66,47,89,0,80	2	6	1	6	C
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chr15	79357325	79357325	-	A	intronic	TMED3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	211.07	2	chr15	79357324	.	GA	G,GAA	211.07	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1050;MLEAC=2,6;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:35:88,94,141,0,47,35	8	0	1	9	C
chr15	80177342	80177342	G	C	intronic	FAH	.	.	.	Tyrosinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564981116	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	0	0.0003	0	0	0.0020	0.0001	0.0003	0.0013	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	7.57e-05	6.276e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.1	10	chr15	80177342	.	G	C	160.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.01;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:174,0,101	20	0	1	0	.
chr15	80582329	80582329	-	A	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	73.5	3	chr15	80582328	.	CA	CAA,C	73.5	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2855;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:30:42,48,86,0,38,30	6	1	0	13	.
chr15	80745392	80745392	-	T	intronic	ABHD17C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	428.89	2	chr15	80745391	.	AT	A,ATT	428.89	.	AC=11,2;AF=0.324,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6147;MLEAC=12,2;MLEAF=0.353,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.44;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:65,0,38,71,47,117	10	5	1	4	.
chr15	80813350	80813355	ATTTTT	-	intronic	CEMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	82.63	2	chr15	80813349	.	GATTTTT	G	82.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:87,0,75	8	0	1	12	.
chr15	80813350	80813353	ATTT	0	intronic	CEMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	456.92	2	chr15	80813350	.	ATTT	A,AT,*	456.92	.	AC=3,6,1;AF=0.214,0.429,0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,11,3;MLEAF=0.429,0.786,0.214;MQ=60.00;QD=28.56;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:66:173,170,175,96,96,87,66,76,0,75	2	1	0	14	C
chr15	81136671	81136671	C	T	exonic	CFAP161	.	synonymous SNV	CFAP161:NM_001353365:exon3:c.C315T:p.D105D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	0.000199681	6.624e-05	0.0001	8.639e-05	0.0001	0	2.997e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs371138907	8.345e-05	8.345e-05	7.895e-05	8.8e-05	0.0003	7.136e-05	6.684e-05	0.0002	0.0002	5.974e-05	0.0003	0	0.0002	0	0	5.755e-05	0.0001	0.0003	7.882e-05	7.874e-05	7.71e-05	8.061e-05	0.0004	4.495e-05	3.511e-05	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1732.98	35	chr15	81136671	.	C	T	1732.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.41;DP=864;ExcessHet=0.0000;FS=3.745;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.561e+00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,68:164:99:1747,0,2271	20	0	1	0	.
chr15	81148063	81148063	T	C	intronic	CFAP161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.105e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	263.06	13	chr15	81148063	.	T	C	263.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.91;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:277,0,261	20	0	1	0	C
chr15	82342744	82342744	G	0	UTR3	GOLGA6L10	NM_001164465:c.*32C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	20287.57	157	chr15	82342744	.	G	GT,*	20287.57	.	AC=17,4;AF=0.425,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.657;DP=2380;ExcessHet=40.9761;FS=1.889;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=18,4;MLEAF=0.450,0.100;MQ=56.27;MQRankSum=-4.048e+00;QD=9.74;ReadPosRankSum=4.000e-03;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:47,39,47:144:99:.:.:1453,722,1858,0,158,2163	0	1	15	1	.
chr15	82342809	82342809	C	T	exonic	GOLGA6L10	.	synonymous SNV	GOLGA6L10:NM_001164465:exon9:c.G1536A:p.A512A	.	.	413	1107	1	0	1	2	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	3.206e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs28429808	0.0002	0.0006	9.603e-05	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0029	0.0028	5.998e-05	6.725e-05	0	0	0	0.0004	2.523e-05	0.0001	0.0032	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0072	0.0002	0.0002	0.0053	0.0046	4.852e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.476e-05	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.025	282.34	164	chr15	82342809	.	C	T	282.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=1879;ExcessHet=0.0000;FS=1.588;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=50.05;MQRankSum=-2.324e+00;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:246,38:300:99:296,0,8950	19	0	1	1	C
chr15	82344942	82344942	T	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	976.39	35	chr15	82344942	.	T	C,*	976.39	.	AC=2,5;AF=0.125,0.313;AN=16;BaseQRankSum=2.59;DP=1794;ExcessHet=0.5718;FS=29.828;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=4,9;MLEAF=0.250,0.563;MQ=47.54;MQRankSum=-4.628e+00;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50,0:50:99:.:.:1954,150,0,1124,147,977	2	1	0	13	C
chr15	82345004	82345046	ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	718.55	4	chr15	82345004	.	ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	*,A,GTAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	718.55	.	AC=4,1,1;AF=0.200,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.91;DP=1733;ExcessHet=2.6804;FS=27.756;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.350,0.100,0.100;MQ=47.51;MQRankSum=-6.640e+00;QD=1.18;ReadPosRankSum=-1.278e+00;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,27:31:86:0|1:82345004_A_G:934,512,600,512,600,600,0,165,165,86:82345004	4	0	4	11	C
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chr15	82929654	82929655	AA	-	intronic	HOMER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241396121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0014	0.0005	0.0004	0.0010	0.0009	0.0014	0	0.0001	0	0.0003	0.0012	0	0.0003	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	152.27	1	chr15	82929653	.	CAA	CA,CAAA,C	152.27	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2716;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:39:85,58,74,39,0,45,94,71,48,110	6	0	0	13	C
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chr15	83127229	83127229	A	G	intronic	TM6SF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033677264	2.207e-05	2.596e-05	1.555e-05	2.863e-05	0.0006	1.344e-05	1.099e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.578e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	442.02	19	chr15	83127229	.	A	G	442.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.580e-01;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=3.617;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=-7.150e-01;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:456,0,300	20	0	1	0	.
chr15	84501177	84501178	GT	-	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	961.28	10	chr15	84501172	.	CGTGTGT	CGTGT,C,CGT,CGTGTGTGT	961.28	.	AC=4,1,1,5;AF=0.111,0.028,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=139;ExcessHet=0.6840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0430;MLEAC=5,1,1,5;MLEAF=0.139,0.028,0.028,0.139;MQ=43.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.670;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,6,0:13:99:458,392,409,132,177,152,124,162,0,125,392,409,177,162,409	9	0	4	3	.
chr15	84501175	84501178	GTGT	-	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	961.28	10	chr15	84501172	.	CGTGTGT	CGTGT,C,CGT,CGTGTGTGT	961.28	.	AC=4,1,1,5;AF=0.111,0.028,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=139;ExcessHet=0.6840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0430;MLEAC=5,1,1,5;MLEAF=0.139,0.028,0.028,0.139;MQ=43.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.670;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,6,0:13:99:458,392,409,132,177,152,124,162,0,125,392,409,177,162,409	9	0	4	3	C
chr15	84501178	84501178	-	GT	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	961.28	10	chr15	84501172	.	CGTGTGT	CGTGT,C,CGT,CGTGTGTGT	961.28	.	AC=4,1,1,5;AF=0.111,0.028,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=139;ExcessHet=0.6840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0430;MLEAC=5,1,1,5;MLEAF=0.139,0.028,0.028,0.139;MQ=43.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.670;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,6,0:13:99:458,392,409,132,177,152,124,162,0,125,392,409,177,162,409	9	0	4	3	C
chr15	84906508	84906523	GTTTGTTTGTTTGTTT	-	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	343.48	1	chr15	84906499	.	GGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTT	GGTTTGTTTGTTTGTTT,G,GGTTTGTTT	343.48	.	AC=2,2,1;AF=0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3541;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.063,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.23;ReadPosRankSum=1.50;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,5:7:48:0|1:84906481_C_T:200,206,269,206,269,269,0,64,64,48:84906481	13	1	0	5	.
chr15	84918836	84918868	AGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	-	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	59.63	10	chr15	84918835	.	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	C,*	59.63	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=269;ExcessHet=0.6491;FS=10.587;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,10:24:99:216,258,812,0,554,531	8	0	1	0	C
chr15	84918835	84918868	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	0	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	59.63	10	chr15	84918835	.	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	C,*	59.63	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=269;ExcessHet=0.6491;FS=10.587;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,10:24:99:216,258,812,0,554,531	8	0	1	0	C
chr15	85115920	85115920	-	A	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,12,7,0:68:92:92,0,1086,127,885,1234,275,1089,1223,1389	0	0	8	0	.
chr15	85115920	85115920	-	AA	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,12,7,0:68:92:92,0,1086,127,885,1234,275,1089,1223,1389	0	0	8	0	C
chr15	85247296	85247300	AATTT	0	downstream	GOLGA6L3	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1349.7	25	chr15	85247296	.	AATTT	A,*	1349.7	.	AC=6,2;AF=0.214,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.400e-01;DP=306;ExcessHet=0.6689;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=8,3;MLEAF=0.286,0.107;MQ=37.55;MQRankSum=-6.020e-01;QD=12.50;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,13,0:22:99:.:.:479,0,311,506,351,857	7	0	6	7	.
chr15	85400135	85400135	C	T	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	95.77	1	chr15	85400135	.	C	T	95.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.000e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,150	13	0	1	7	.
chr15	85729966	85729966	-	A	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	76.74	1	chr15	85729965	.	CA	CAA,C	76.74	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2553;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:40:40,52,154,0,103,97	11	1	0	8	C
chr15	85729966	85729966	A	-	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.825e-05	0.0005	5.363e-05	4.256e-05	0.0002	2.203e-05	1.587e-05	8.42e-06	3.15e-06	5.083e-05	0	6.854e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	76.74	1	chr15	85729965	.	CA	CAA,C	76.74	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2553;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:40:40,52,154,0,103,97	11	1	0	8	C
chr15	85741729	85741734	CAAAAA	0	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	501.95	2	chr15	85741729	.	CAAAAA	C,*,CAAAA	501.95	.	AC=1,8,9;AF=0.031,0.250,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=5.040;InbreedingCoeff=0.5442;MLEAC=1,11,10;MLEAF=0.031,0.344,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,1:5:30:.:.:202,190,187,42,30,30,162,162,0,165	6	0	0	5	C
chr15	85741734	85741734	A	-	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	501.95	2	chr15	85741729	.	CAAAAA	C,*,CAAAA	501.95	.	AC=1,8,9;AF=0.031,0.250,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=5.040;InbreedingCoeff=0.5442;MLEAC=1,11,10;MLEAF=0.031,0.344,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,1:5:30:.:.:202,190,187,42,30,30,162,162,0,165	6	0	0	5	C
chr15	85741734	85741734	A	0	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	407.29	2	chr15	85741734	.	A	C,*	407.29	.	AC=8,1;AF=0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=92;ExcessHet=0.1433;FS=2.192;InbreedingCoeff=0.1846;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1,0:5:30:.:.:30,0,165,30,162,187	11	2	4	3	C
chr15	86225034	86225034	-	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4268.92	62	chr15	86225033	.	CT	C,CTT	4268.92	.	AC=13,8;AF=0.310,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1452;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=13,8;MLEAF=0.310,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,8,6:48:99:154,0,540,133,396,743	0	0	13	0	.
chr15	86271884	86271884	C	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552926848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0002	0.0027	0.0001	8.713e-05	0.0016	0.0013	9.626e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.24	6	chr15	86271884	.	C	T	83.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.012;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:97:97,0,167	20	0	1	0	C
chr15	86444969	86444969	T	G	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562232421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0033	6.506e-05	5.318e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	140.17	12	chr15	86444969	.	T	G	140.17	.	AC=2;AF=0.200;AN=10;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.500;MQ=60.00;QD=28.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	4	1	0	16	C
chr15	86736380	86736380	-	A	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	123.02	1	chr15	86736379	.	CA	CAA,C	123.02	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.6695;FS=5.193;InbreedingCoeff=-0.2821;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,47,118,0,71,65	8	0	1	10	C
chr15	86770414	86770414	T	A	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.1	14	chr15	86770414	.	T	A	33.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr15	86931587	86931587	-	TGCTGC	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14414.91	19	chr15	86931566	.	TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	T,TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	14414.91	.	AC=15,12,4,1,5;AF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.420e-01;DP=529;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=15,12,4,1,5;MLEAF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=-4.030e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0,0,0:9:27:.:.:366,27,0,366,27,366,366,27,366,366,366,27,366,366,366,366,27,366,366,366,366	1	4	0	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,5,0,0:10:99:368,215,201,341,210,336,341,210,336,336,131,0,126,126,111,341,210,336,336,126,336,341,210,336,336,126,336,336	2	0	1	0	.
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,5,0,0:10:99:368,215,201,341,210,336,341,210,336,336,131,0,126,126,111,341,210,336,336,126,336,341,210,336,336,126,336,336	2	0	1	0	C
chr15	87925448	87925449	CA	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,5,0,0:10:99:368,215,201,341,210,336,341,210,336,336,131,0,126,126,111,341,210,336,336,126,336,341,210,336,336,126,336,336	2	0	1	0	C
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chr15	88147524	88147526	CTT	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,13,5,0,0,0,0:18:99:736,200,293,539,0,525,748,273,549,811,748,273,549,811,811,748,273,549,811,811,811,748,273,549,811,811,811,811	1	1	4	0	C
chr15	88147518	88147526	CTTCTTCTT	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,13,5,0,0,0,0:18:99:736,200,293,539,0,525,748,273,549,811,748,273,549,811,811,748,273,549,811,811,811,748,273,549,811,811,811,811	1	1	4	0	C
chr15	88147526	88147526	-	CTT	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9543.58	11	chr15	88147505	.	CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	C,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTT,CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT	9543.58	.	AC=13,1,3,11,2,2;AF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.185;DP=641;ExcessHet=1.5138;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,1,3,11,2,2;MLEAF=0.310,0.024,0.071,0.262,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,13,5,0,0,0,0:18:99:736,200,293,539,0,525,748,273,549,811,748,273,549,811,811,748,273,549,811,811,811,748,273,549,811,811,811,811	1	1	4	0	C
chr15	88469015	88469015	A	-	UTR5	MRPS11	NM_001321976:c.-54del-;NM_001321972:c.-54del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3138.67	54	chr15	88469013	.	GAA	GA,GAAA,G	3138.67	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=909;ExcessHet=43.6797;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.9108;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:35,6,13,0:54:99:.:.:126,156,978,0,582,708,270,938,735,1051	1	0	14	0	.
chr15	88469015	88469015	-	A	UTR5	MRPS11	NM_001321976:c.-54_-53insA;NM_001321972:c.-54_-53insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3138.67	54	chr15	88469013	.	GAA	GA,GAAA,G	3138.67	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=909;ExcessHet=43.6797;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.9108;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:35,6,13,0:54:99:.:.:126,156,978,0,582,708,270,938,735,1051	1	0	14	0	C
chr15	88523404	88523404	T	0	intronic	DET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	446.54	3	chr15	88523404	.	T	A,*	446.54	.	AC=6,2;AF=0.333,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=40;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3727;MLEAC=10,3;MLEAF=0.556,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.50;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:7:0|1:88523404_T_A:142,0,7,148,20,167:88523404	4	2	2	12	.
chr15	88835993	88835993	G	A	intronic	ACAN	.	.	.	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	.	303	1218	0	1	0	2	0.000820345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs117734130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0015	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0006	0.0005	0	0.0007	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	280.23	13	chr15	88835993	.	G	A	280.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.51;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:294,0,168	20	0	1	0	.
chr15	88847763	88847763	G	A	intronic	ACAN	.	.	.	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs578055645	8.765e-05	0.0001	4.051e-05	0.0001	0.0018	7.184e-05	6.57e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	7.264e-05	0.0018	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.372e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	259.12	11	chr15	88847763	.	G	A	259.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.137e+00;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=7.471;InbreedingCoeff=-0.0330;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=2.17;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:273,0,472	20	0	1	0	C
chr15	89152078	89152078	-	TT	intronic	ABHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	642.5	4	chr15	89152077	.	GT	GTTT,G	642.5	.	AC=2,9;AF=0.059,0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.8188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=1,11;MLEAF=0.029,0.324;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,8:11:41:164,173,237,0,65,41	8	1	0	4	.
chr15	89192690	89192690	G	A	intronic	ABHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.13	7	chr15	89192690	.	G	A	42.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:89192666_G_A:54,0,85:89192666	19	0	1	1	C
chr15	89263484	89263484	C	T	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.242e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs777386597	4.587e-05	4.994e-05	1.94e-05	7.249e-05	0.0006	3.699e-05	3.374e-05	0.0004	0.0004	0	2.238e-05	0	0	0	0.0002	1.191e-05	3.354e-05	0.0006	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2070.98	34	chr15	89263484	.	C	T	2070.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.199;DP=1011;ExcessHet=0.0000;FS=1.504;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.85;ReadPosRankSum=-1.534e+00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,55:116:99:0|1:89263479_C_T:2085,0,2386:89263479	20	0	1	0	.
chr15	89273513	89273513	A	-	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1175.58	28	chr15	89273511	.	TAA	TA,TAAA,T	1175.58	.	AC=7,4,5;AF=0.206,0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=541;ExcessHet=10.5502;FS=9.027;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.206,0.118,0.176;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0:13:51:99,0,51,113,74,188,113,74,188,188	2	0	6	4	C
chr15	89273513	89273513	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1175.58	28	chr15	89273511	.	TAA	TA,TAAA,T	1175.58	.	AC=7,4,5;AF=0.206,0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=541;ExcessHet=10.5502;FS=9.027;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.206,0.118,0.176;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0:13:51:99,0,51,113,74,188,113,74,188,188	2	0	6	4	C
chr15	89282080	89282080	C	T	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	318	1198	5	1	0	7	0.00291303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs550822932	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0022	0.0004	0.0004	0.0009	0.0006	0.0002	6.718e-05	0.0006	0	0.0003	0.0022	0.0006	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.54e-05	0.0003	0	0.0005	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.7	2	chr15	89282080	.	C	T	34.7	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.34;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,195	20	0	1	0	C
chr15	89290343	89290343	G	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313334145	1.066e-05	1.382e-05	1.092e-05	1.042e-05	1.489e-05	5.69e-06	4.49e-06	7.94e-06	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	843.98	33	chr15	89290343	.	G	A	843.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.343;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=1.240;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.88;ReadPosRankSum=-1.298e+00;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,29:50:99:858,0,630	20	0	1	0	C
chr15	89295367	89295367	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	144.34	5	chr15	89295366	.	GA	G,GAA	144.34	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2905;MLEAC=4,2;MLEAF=0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:24:74,0,24,80,36,116	12	1	1	6	C
chr15	89296837	89296837	G	0	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	320.2	1	chr15	89296837	.	G	A,*	320.2	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=94;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1048;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.25;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7,0:8:18:229,0,18,232,39,271	12	0	2	6	C
chr15	89312819	89312819	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.23	20	chr15	89312816	.	TAAA	T,TAAAAA,TA,TAA,TAAAA	5169.23	.	AC=1,2,11,16,4;AF=0.025,0.050,0.275,0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-5.700e-01;DP=453;ExcessHet=1.8958;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1,2,11,17,4;MLEAF=0.025,0.050,0.275,0.425,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,0,0,14,3:20:6:242,282,388,282,388,388,282,388,388,388,6,73,73,73,40,235,346,346,346,0,380	0	0	0	1	C
chr15	89333605	89333605	-	TGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCA:p.Q55_P56insQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:39,2,0,49:90:99:1945,1822,3311,1992,3374,3551,0,1503,1615,1489	8	0	10	0	.
chr15	89333605	89333605	-	TGCTGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCAGCA:p.Q55_P56insQQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:39,2,0,49:90:99:1945,1822,3311,1992,3374,3551,0,1503,1615,1489	8	0	10	0	C
chr15	89599227	89599227	C	T	intronic	TICRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557419482	6.887e-05	8.114e-05	3.916e-05	9.838e-05	0.0011	5.443e-05	4.897e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	5.092e-05	0.0011	2.642e-05	2.628e-05	1.291e-05	4.058e-05	0.0008	8.17e-06	5.16e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	223.98	18	chr15	89599227	.	C	T	223.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.205e+00;DP=315;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-1.530e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:238,0,270	20	0	1	0	.
chr15	89681316	89681316	C	T	downstream	PEX11A	dist=220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868616613	0.0001	0.0001	5.46e-05	0.0002	0.0018	8.259e-05	7.329e-05	0.0014	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	4.772e-05	0.0018	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.0	15	chr15	89681316	.	C	T	221.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.044e+00;DP=283;ExcessHet=0.0000;FS=7.160;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=0.831;SOR=3.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:235,0,210	20	0	1	0	.
chr15	89709105	89709105	C	T	intronic	WDR93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs576939510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.138e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	82.1	3	chr15	89709105	.	C	T	82.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:95:95,0,193	19	0	1	1	.
chr15	89835704	89835705	AA	-	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2519.19	11	chr15	89835701	.	TAAAA	T,TAA,TA,TAAA	2519.19	.	AC=5,10,5,11;AF=0.132,0.263,0.132,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-6.160e-01;DP=463;ExcessHet=0.0338;FS=15.406;InbreedingCoeff=0.1961;MLEAC=5,10,5,12;MLEAF=0.132,0.263,0.132,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,3:7:53:160,150,150,53,63,58,150,150,63,150,78,78,0,78,59	1	0	2	2	.
chr15	89835703	89835705	AAA	-	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2519.19	11	chr15	89835701	.	TAAAA	T,TAA,TA,TAAA	2519.19	.	AC=5,10,5,11;AF=0.132,0.263,0.132,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-6.160e-01;DP=463;ExcessHet=0.0338;FS=15.406;InbreedingCoeff=0.1961;MLEAC=5,10,5,12;MLEAF=0.132,0.263,0.132,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,3:7:53:160,150,150,53,63,58,150,150,63,150,78,78,0,78,59	1	0	2	2	C
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chr15	90389792	90389792	A	-	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	440.83	4	chr15	90389790	.	TAA	T,TA,TAAA	440.83	.	AC=5,2,2;AF=0.278,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4721;MLEAC=10,4,2;MLEAF=0.556,0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:20:80,20,44,26,0,35,77,47,46,98	4	1	1	12	.
chr15	90389792	90389792	-	A	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	440.83	4	chr15	90389790	.	TAA	T,TA,TAAA	440.83	.	AC=5,2,2;AF=0.278,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4721;MLEAC=10,4,2;MLEAF=0.556,0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:20:80,20,44,26,0,35,77,47,46,98	4	1	1	12	C
chr15	90426901	90426901	C	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs376176979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	6.884e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	96.3	2	chr15	90426901	.	C	T	96.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.04;MQRankSum=0.967;QD=16.05;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:105,0,49	12	0	1	8	C
chr15	90471838	90471838	-	AA	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	571.28	1	chr15	90471837	.	GA	GAAA,G,GAA	571.28	.	AC=4,1,3;AF=0.222,0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.5456;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=6,2,6;MLEAF=0.333,0.111,0.333;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,10:10:28:.:.:197,197,197,197,197,197,28,28,28,0	3	1	2	12	C
chr15	90471838	90471838	A	-	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1391245769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.03e-05	0.0002	0.0002	8.558e-05	7.048e-05	0.0001	8.232e-05	2.519e-05	0	6.803e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	571.28	1	chr15	90471837	.	GA	GAAA,G,GAA	571.28	.	AC=4,1,3;AF=0.222,0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.5456;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=6,2,6;MLEAF=0.333,0.111,0.333;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,10:10:28:.:.:197,197,197,197,197,197,28,28,28,0	3	1	2	12	C
chr15	90471838	90471838	-	A	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	571.28	1	chr15	90471837	.	GA	GAAA,G,GAA	571.28	.	AC=4,1,3;AF=0.222,0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.5456;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=6,2,6;MLEAF=0.333,0.111,0.333;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,10:10:28:.:.:197,197,197,197,197,197,28,28,28,0	3	1	2	12	C
chr15	90491562	90491562	A	G	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.459e-06	0	0	0	0	1.543e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760692873	2.067e-06	2.737e-06	2.745e-06	1.384e-06	2.72e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.72e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	506.98	33	chr15	90491562	.	A	G	506.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=-9.600e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:521,0,708	20	0	1	0	C
chr15	90533422	90533422	-	GAA	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs71154108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.601e-05	0.0001	4.166e-05	2.992e-05	3.133e-05	1.353e-05	8.65e-06	5.2e-06	1.95e-06	2.636e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.133e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	488.13	1	chr15	90533422	.	GA	AA,GGAAA,GGAA,G	488.13	.	AC=5,2,1,2;AF=0.250,0.100,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3813;MLEAC=8,2,2,2;MLEAF=0.400,0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0:5:34:.:.:34,0,59,43,65,109,43,65,109,109,43,65,109,109,109	4	2	1	11	.
chr15	90602657	90602659	AAC	-	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7059	2022.18	1	chr15	90602653	.	AAACAAC	AAAC,A	2022.18	.	AC=22,2;AF=0.647,0.059;AN=34;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6713;MLEAC=27,2;MLEAF=0.794,0.059;MQ=60.00;QD=28.27;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	5	11	0	4	C
chr15	90602654	90602659	AACAAC	-	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs775236571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0005	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7059	2022.18	1	chr15	90602653	.	AAACAAC	AAAC,A	2022.18	.	AC=22,2;AF=0.647,0.059;AN=34;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6713;MLEAC=27,2;MLEAF=0.794,0.059;MQ=60.00;QD=28.27;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	5	11	0	4	C
chr15	90611087	90611087	G	-	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	42.05	1	chr15	90611086	.	CG	C	42.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	13	0	1	7	C
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chr15	92882496	92882496	G	A	upstream	CHASERR	dist=347	.	.	.	.	1143	376	2	1	0	4	0.00529101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs749201451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	8.71e-05	0.0013	0.0010	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.25	1	chr15	92882496	.	G	A	68.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	15	0	1	5	.
chr15	92997951	92997951	C	G	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	1222	296	3	1	0	5	0.00837521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs897045474	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0014	0.0009	6.518e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	218.01	13	chr15	92997951	.	C	G	218.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.017;DP=274;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-3.600e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:92997951_C_G:232,0,260:92997951	20	0	1	0	.
chr15	93065400	93065400	-	AA	intronic	RGMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	487.93	103	chr15	93065399	.	GA	GAAA,GAA,G	487.93	.	AC=1,1,7;AF=0.028,0.028,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=103;ExcessHet=0.1433;FS=2.342;InbreedingCoeff=0.1875;MLEAC=1,1,8;MLEAF=0.028,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3:8:56:56,71,187,71,187,187,0,116,116,107	11	0	1	3	.
chr15	93065400	93065400	-	A	intronic	RGMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	487.93	103	chr15	93065399	.	GA	GAAA,GAA,G	487.93	.	AC=1,1,7;AF=0.028,0.028,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=103;ExcessHet=0.1433;FS=2.342;InbreedingCoeff=0.1875;MLEAC=1,1,8;MLEAF=0.028,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3:8:56:56,71,187,71,187,187,0,116,116,107	11	0	1	3	C
chr15	94314437	94314437	-	A	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3226.17	29	chr15	94314436	.	TA	T,TAA	3226.17	.	AC=10,11;AF=0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.062;DP=846;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=10,11;MLEAF=0.238,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,19:34:99:340,326,668,0,108,194	0	0	10	0	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1627.07	34	chr15	94315420	.	A	G	1627.07	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-6.650e-01;DP=708;ExcessHet=25.1139;FS=40.149;InbreedingCoeff=-0.6768;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.336;SOR=7.590	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,8:43:59:.:.:59,0,728	4	0	17	0	C
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chr15	94443052	94443052	T	-	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	797	597	1	1	126	129	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	687.74	5	chr15	94443047	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CTTTT,*	687.74	.	AC=7,1,6,1;AF=0.175,0.025,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=369;ExcessHet=3.1640;FS=4.986;InbreedingCoeff=-0.2250;MLEAC=7,1,6,1;MLEAF=0.175,0.025,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=1.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,3,0,3,0:10:4:41,4,98,67,100,175,0,16,104,112,67,100,175,104,175	7	1	4	1	C
chr15	94443047	94443052	CTTTTT	0	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	797	597	1	1	126	129	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	687.74	5	chr15	94443047	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CTTTT,*	687.74	.	AC=7,1,6,1;AF=0.175,0.025,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=369;ExcessHet=3.1640;FS=4.986;InbreedingCoeff=-0.2250;MLEAC=7,1,6,1;MLEAF=0.175,0.025,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=1.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,3,0,3,0:10:4:41,4,98,67,100,175,0,16,104,112,67,100,175,104,175	7	1	4	1	C
chr15	94476610	94476617	AGATAGAT	-	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,27,0:30:33:.:.:1211,1158,1292,1158,1292,1292,0,129,129,33,1158,1292,1292,129,1292	6	0	1	0	C
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chr15	94476617	94476617	-	AGAT	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,27,0:30:33:.:.:1211,1158,1292,1158,1292,1292,0,129,129,33,1158,1292,1292,129,1292	6	0	1	0	C
chr15	94476653	94476653	C	0	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	5	208	3	0	10	13	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1225.99	33	chr15	94476653	.	C	T,*	1225.99	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=839;ExcessHet=0.3300;FS=8.308;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36,0:69:99:931,0,790,783,943,1869	18	0	2	0	C
chr15	97965431	97965431	G	0	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7028.17	11	chr15	97965431	.	G	A,*	7028.17	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=284;ExcessHet=0.1361;FS=3.986;InbreedingCoeff=0.2743;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=0.170;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20,0:20:60:.:.:891,60,0,891,60,891	4	9	7	0	.
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chr15	97969858	97969858	-	T	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,3,13,2:37:99:222,189,804,0,412,394,279,642,377,836	0	0	2	0	C
chr15	98502411	98502411	-	A	intronic	FAM169B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	182.53	31	chr15	98502410	.	CA	C,CAA	182.53	.	AC=5,2;AF=0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3788;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,45,46,51,97	11	2	1	6	.
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chr15	98970227	98970227	A	G	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.44	4	chr15	98970227	.	A	G	66.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98970222_G_T:75,0,120:98970222	14	0	1	6	C
chr15	99151391	99151391	-	AA	intronic	TTC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.612e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	109.62	1	chr15	99151391	.	G	GAA	109.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:99151391_G_GAA:116,0,55:99151391	12	0	1	8	.
chr15	100281756	100281756	G	A	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	916	605	0	1	0	2	0.00165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993028267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.99	4	chr15	100281756	.	G	A	94.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:106,0,65	16	0	1	4	.
chr15	101031739	101031739	-	T	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	119.81	34	chr15	101031738	.	AT	A,ATT	119.81	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4244;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;QD=19.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:49:136,49,52,103,0,127	10	0	0	10	.
chr15	101067432	101067435	TGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5,0,0:22:34:114,141,383,141,383,383,141,383,383,383,0,60,60,60,34,141,383,383,383,60,383,141,383,383,383,60,383,383	2	0	4	0	C
chr15	101067426	101067435	TGTGTGTGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,5,0,0:22:34:114,141,383,141,383,383,141,383,383,383,0,60,60,60,34,141,383,383,383,60,383,141,383,383,383,60,383,383	2	0	4	0	C
chr15	101185700	101185706	TTTTTTT	-	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273227321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.24e-06	2.703e-05	1.551e-05	0	1.672e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.672e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	277.86	2	chr15	101185699	.	CTTTTTTT	C,CTTTTTT	277.86	.	AC=2,1;AF=0.333,0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.16;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0:7:0:26,0,15,0,15,15	1	0	1	18	.
chr15	101185706	101185706	T	-	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	277.86	2	chr15	101185699	.	CTTTTTTT	C,CTTTTTT	277.86	.	AC=2,1;AF=0.333,0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.16;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0,0:7:0:26,0,15,0,15,15	1	0	1	18	C
chr15	101276925	101276925	T	C	intronic	SELENOS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs116199833	1.833e-05	1.423e-05	1.654e-05	1.996e-05	0.0004	7.62e-06	5.9e-06	8.31e-06	4.59e-06	0	0	0	0	4.378e-05	0.0004	2.157e-05	0	0	6.582e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	338.0	21	chr15	101276925	.	T	C	338.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.680e-01;DP=482;ExcessHet=0.0000;FS=4.269;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.90;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:352,0,265	20	0	1	0	.
chr15	101645008	101645008	C	A	intronic	TM2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.39e-06	6.877e-06	1.88e-06	1.271e-05	6.868e-05	3.18e-06	2.3e-06	2.706e-05	1.756e-05	0	0	0	0	0	0	1.273e-06	4.183e-05	6.868e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	411.98	33	chr15	101645008	.	C	A	411.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.955;DP=615;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=-1.043e+00;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:426,0,518	20	0	1	0	.
chr15	101746666	101746666	A	-	upstream	LOC100128108	dist=928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4925.92	31	chr15	101746663	.	CAAA	CAA,CA,C	4925.92	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.908;DP=397;ExcessHet=2.9564;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=45.00;MQRankSum=-1.027e+00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,3,0:20:99:179,0,166,113,150,437,203,218,398,460	3	3	11	1	.
chr15	101746665	101746666	AA	-	upstream	LOC100128108	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4925.92	31	chr15	101746663	.	CAAA	CAA,CA,C	4925.92	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.908;DP=397;ExcessHet=2.9564;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=45.00;MQRankSum=-1.027e+00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,3,0:20:99:179,0,166,113,150,437,203,218,398,460	3	3	11	1	C
chr15	101923261	101923261	G	A	upstream	OR4F4	dist=202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs183371988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.928e-05	0.0002	0	0.0001	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	40.81	3	chr15	101923261	.	G	A	40.81	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.698e+00;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=47.21;MQRankSum=-8.070e-01;QD=2.91;ReadPosRankSum=-1.560e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:54:54,0,415	20	0	1	0	.
chr16	68659	68659	-	GG	intronic	RHBDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs11410085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	7.587e-05	6.29e-05	7.914e-05	5.998e-05	7.244e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1212.54	67	chr16	68659	.	T	TG,TGG	1212.54	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=67;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4387;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:16:107,0,16,110,28,137	4	7	3	6	.
chr16	125078	125078	A	-	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,18,17,12:103:99:439,0,1532,99,696,835,437,565,514,1366	0	0	4	1	.
chr16	125078	125078	-	A	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,18,17,12:103:99:439,0,1532,99,696,835,437,565,514,1366	0	0	4	1	C
chr16	153133	153133	C	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	6889.96	11	chr16	153133	.	C	G,*	6889.96	.	AC=29,1;AF=0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=264;ExcessHet=0.2410;FS=13.811;InbreedingCoeff=0.2137;MLEAC=30,1;MLEAF=0.750,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.400;SOR=2.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9,0:18:99:0|1:153133_C_G:351,0,348,378,378,756:153133	2	11	6	1	.
chr16	153136	153136	T	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	6859.5	11	chr16	153136	.	T	*,A	6859.5	.	AC=1,29;AF=0.025,0.725;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=247;ExcessHet=0.2410;FS=14.671;InbreedingCoeff=0.2075;MLEAC=1,30;MLEAF=0.025,0.750;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=29.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,9:16:99:0|1:153133_C_G:357,378,672,0,294,264:153133	2	0	0	1	C
chr16	154127	154127	A	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	368.41	3	chr16	154127	.	A	*,G	368.41	.	AC=19,3;AF=0.731,0.115;AN=26;DP=112;ExcessHet=1.1622;FS=8.819;InbreedingCoeff=0.2067;MLEAC=25,4;MLEAF=0.962,0.154;MQ=52.25;QD=4.19;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6,0:9:99:0|1:154117_GCGGGGCGGGA_G:243,0,108,252,126,378:154117	0	7	4	8	C
chr16	154157	154157	G	0	intronic	HBZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	552.69	2	chr16	154157	.	G	T,*	552.69	.	AC=7,1;AF=0.700,0.100;AN=10;BaseQRankSum=1.15;DP=45;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2417;MLEAC=15,3;MLEAF=1.00,0.300;MQ=49.34;MQRankSum=0.385;QD=27.63;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:154117_GCGGGGCGGGA_G:270,18,0,270,18,270:154117	0	3	1	16	C
chr16	218028	218028	-	A	intronic	LUC7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	190.98	5	chr16	218026	.	CAA	CAAA,CA,C	190.98	.	AC=3,2,1;AF=0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0033;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.2902;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:17:17,0,135,38,141,179,38,141,179,179	11	1	1	6	.
chr16	218028	218028	A	-	intronic	LUC7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	190.98	5	chr16	218026	.	CAA	CAAA,CA,C	190.98	.	AC=3,2,1;AF=0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0033;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.2902;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:17:17,0,135,38,141,179,38,141,179,179	11	1	1	6	C
chr16	228233	228233	A	C	UTR5	LUC7L	NM_001330420:c.-7489T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1179.8	32	chr16	228233	.	A	C	1179.8	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.885e+00;DP=783;ExcessHet=20.9642;FS=123.736;InbreedingCoeff=-0.6782;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.81;SOR=10.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,14:44:47:47,0,525	3	0	16	2	C
chr16	309052	309052	G	A	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548273829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.169e-05	6.725e-05	0.0003	0.0002	4.815e-05	0	6.551e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.02	71	chr16	309052	.	G	A	58.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	15	0	1	5	.
chr16	326737	326739	AAA	-	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.951e-05	0.0003	1.577e-05	8.651e-05	7.01e-05	2.077e-05	1.467e-05	2.335e-05	1.401e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	7.01e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	219.71	2	chr16	326736	.	CAAA	C,CAA	219.71	.	AC=1,3;AF=0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=42;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1905;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,5:6:7:103,106,113,7,15,0	10	0	1	8	C
chr16	326739	326739	A	-	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	219.71	2	chr16	326736	.	CAAA	C,CAA	219.71	.	AC=1,3;AF=0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=42;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1905;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,5:6:7:103,106,113,7,15,0	10	0	1	8	C
chr16	369614	369614	C	0	intronic	MRPL28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2751.24	33	chr16	369614	.	C	CCCGACCTGCTCTGCTCGCCTCCCCGACCTGCTCTGCTCGCCTCT,*	2751.24	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=1024;ExcessHet=0.3300;FS=1.748;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.64;ReadPosRankSum=-1.842e+00;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,47,0:119:99:1519,0,2691,1738,2833,4570	18	0	2	0	.
chr16	551228	551228	A	0	intronic	CAPN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	466.23	21	chr16	551228	.	A	*,G	466.23	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;DP=565;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8481;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=59.47;QD=14.57;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,17,15:32:99:1|0:551187_CCCCGGTCGGTGAGGGTCCCCAGTCGGTGAGGGTCCCGGTCAGTGAGGGT_C:1146,483,547,660,0,608:551187	20	0	0	0	.
chr16	552807	552807	-	GGGGGGGGGGGGGGGG	intronic	CAPN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.12	30	chr16	552807	.	A	AGGGGGGGGGGGGGGGG	64.12	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=871;ExcessHet=0.0000;FS=77.578;InbreedingCoeff=0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.446;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,4:39:62:0|1:552801_T_G:62,0,1410:552801	11	0	1	9	C
chr16	622609	622609	G	A	intronic	RAB40C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs570878341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0174	0.0005	0.0005	0.0144	0.0133	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	152.59	44	chr16	622609	.	G	A	152.59	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1913;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	12	1	1	7	.
chr16	657295	657295	T	A	intronic	WDR90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs6600229	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	0.0001	9.508e-05	0.0017	0.0016	3.453e-05	0	0	0.0021	0	0	7.157e-05	5.559e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	7.58e-05	6.284e-05	0.0013	0.0010	7.228e-05	0	6.536e-05	0	0.0023	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6751.22	27	chr16	657295	.	T	G,A	6751.22	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.210e-01;DP=510;ExcessHet=2.0051;FS=1.002;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0:24:72:837,72,0,837,72,837	5	5	10	0	.
chr16	668151	668168	CCAGGTCGGGGCCGGGTT	-	UTR5	RHOT2	NM_001352287:c.-2847_-2844del-;NM_001352281:c.-2000_-1983del-;NM_001352279:c.-49_-32del-;NM_138769:c.-49_-32del-;NM_001352278:c.-49_-32del-;NM_001352277:c.-49_-32del-;NM_001352291:c.-2847_-2830del-;NM_001352293:c.-2847_-2830del-;NM_001352292:c.-2847_-2830del-;NM_001352280:c.-2000_-1983del-;NM_001352276:c.-49_-32del-;NM_001352275:c.-49_-32del-;NM_001352290:c.-2847_-2830del-;NM_001352282:c.-2000_-1983del-;NM_001352294:c.-2847_-2830del-;NM_001352289:c.-2847_-2830del-;NM_001352288:c.-2847_-2830del-;NM_001352286:c.-2150_-2133del-;NM_001352285:c.-2000_-1983del-;NM_001352284:c.-2000_-1983del-;NM_001352283:c.-2150_-2133del-	.	.	.	.	411	1108	2	1	0	4	0.0018018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	0.0034	0	0	0	0	0	0	0.0408	8.41e-05	13	154602	rs553487269	0.0005	0.0006	0.0003	0.0006	0.0126	0.0004	0.0004	0.0108	0.0101	0	0	0	0	0	0.0014	0	0.0004	0.0126	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0083	0.0075	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	437.07	17	chr16	668150	.	ACCAGGTCGGGGCCGGGTT	A	437.07	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.085;DP=377;ExcessHet=0.1072;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:318,0,228	19	0	2	0	.
chr16	736519	736519	-	T	intronic	CIAO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	277.12	17	chr16	736518	.	CT	C,CTT	277.12	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=342;ExcessHet=6.1002;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.3141;MLEAC=8,2;MLEAF=0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0:15:28:28,0,243,55,272,361	11	0	8	0	.
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chr16	806855	806855	A	-	intronic	PRR25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	485.98	7	chr16	806841	.	CAAAAAAAAAAAAAA	CA,CAAAAAAAAAAAAA,C	485.98	.	AC=4,1,1;AF=0.286,0.071,0.071;AN=14;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6177;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.571,0.143,0.143;MQ=60.00;QD=29.50;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,3:5:44:198,87,97,176,98,179,58,0,60,44	4	1	0	14	C
chr16	806857	806857	A	G	intronic	PRR25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.79	4	chr16	806857	.	A	G	41.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0138;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,75	8	0	1	12	C
chr16	1241758	1241758	C	0	intronic	TPSAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	51.78	6	chr16	1241758	.	C	T,*	51.78	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;DP=40;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0562;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=27.00;QD=8.63;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1:5:30:30,42,210,0,168,165	10	1	0	8	.
chr16	1320966	1320966	C	T	intronic	UBE2I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs185734767	0.0007	0.0006	0.0007	0.0008	0.0019	0.0007	0.0007	0.0015	0.0013	0.0014	0	0	0.0019	0	0.0003	0.0007	0.0014	0.0011	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0019	0.0007	0.0006	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0002	0	0.0019	0	0	0.0005	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.31	11	chr16	1320966	.	C	T	70.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:81,0,49	16	0	1	4	.
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chr16	1397337	1397343	TCCCCGC	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1346.88	25	chr16	1397337	.	TCCCCGC	*,T,TC	1346.88	.	AC=18,1,3;AF=0.450,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-8.190e-01;DP=1144;ExcessHet=0.0000;FS=3.813;InbreedingCoeff=0.7757;MLEAC=19,1,3;MLEAF=0.475,0.025,0.075;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,60,0,0:60:99:.:.:2256,194,0,2256,194,2256,2256,194,2256,2256	8	6	2	1	.
chr16	1397339	1397343	CCCGC	-	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1346.88	25	chr16	1397337	.	TCCCCGC	*,T,TC	1346.88	.	AC=18,1,3;AF=0.450,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-8.190e-01;DP=1144;ExcessHet=0.0000;FS=3.813;InbreedingCoeff=0.7757;MLEAC=19,1,3;MLEAF=0.475,0.025,0.075;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,60,0,0:60:99:.:.:2256,194,0,2256,194,2256,2256,194,2256,2256	8	6	2	1	C
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4343.41	25	chr16	1397340	.	CCG	*,C	4343.41	.	AC=22,5;AF=0.579,0.132;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=1086;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8125;MLEAC=24,5;MLEAF=0.632,0.132;MQ=58.40;MQRankSum=1.72;QD=7.41;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,60,0:60:99:.:.:2256,194,0,2256,194,2256	5	10	1	2	C
chr16	1453642	1453642	T	A	intronic	CLCN7	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs578248754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.875e-05	3.854e-05	0.0001	0.0025	4.494e-05	3.51e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	506.15	24	chr16	1453642	.	T	A	506.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.02;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.01;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:520,0,244	20	0	1	0	.
chr16	1463775	1463775	-	AA	intronic	CLCN7	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	299.38	2	chr16	1463774	.	GA	GAA,GAAA,G	299.38	.	AC=2,4,3;AF=0.100,0.200,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4683;MLEAC=2,5,4;MLEAF=0.100,0.250,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:9:25:25,46,198,46,198,198,0,152,152,146	5	1	0	11	C
chr16	1507856	1507861	GTGTGT	-	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.74	4	chr16	1507849	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G,GGTGT,*	301.74	.	AC=2,2,2,12;AF=0.056,0.056,0.056,0.333;AN=36;DP=162;ExcessHet=0.0850;FS=4.921;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=1,2,1,15;MLEAF=0.028,0.056,0.028,0.417;MQ=60.00;QD=5.29;SOR=0.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5:10:96:149,168,329,168,329,329,168,329,329,329,0,122,122,122,96	6	1	0	3	.
chr16	1507854	1507861	GTGTGTGT	-	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.74	4	chr16	1507849	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G,GGTGT,*	301.74	.	AC=2,2,2,12;AF=0.056,0.056,0.056,0.333;AN=36;DP=162;ExcessHet=0.0850;FS=4.921;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=1,2,1,15;MLEAF=0.028,0.056,0.028,0.417;MQ=60.00;QD=5.29;SOR=0.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5:10:96:149,168,329,168,329,329,168,329,329,329,0,122,122,122,96	6	1	0	3	C
chr16	1507849	1507861	GGTGTGTGTGTGT	0	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.74	4	chr16	1507849	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G,GGTGT,*	301.74	.	AC=2,2,2,12;AF=0.056,0.056,0.056,0.333;AN=36;DP=162;ExcessHet=0.0850;FS=4.921;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=1,2,1,15;MLEAF=0.028,0.056,0.028,0.417;MQ=60.00;QD=5.29;SOR=0.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5:10:96:149,168,329,168,329,329,168,329,329,329,0,122,122,122,96	6	1	0	3	C
chr16	1563845	1563845	C	T	intronic	IFT140	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs553897613	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0012	0.0013	0	0	0	0.0018	0.0002	0.0006	0	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0020	0.0006	0.0005	0.0014	0.0012	0.0013	0	0.0020	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1060.0	34	chr16	1563845	.	C	T	1060.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.076;DP=655;ExcessHet=0.0000;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.04;ReadPosRankSum=0.574;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,31:46:99:1074,0,444	20	0	1	0	.
chr16	1664781	1664781	A	-	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	301.64	6	chr16	1664778	.	CAAA	CAA,C	301.64	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=141;ExcessHet=0.6003;FS=2.998;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:19:44,0,19,50,28,78	13	1	5	1	.
chr16	1664779	1664781	AAA	-	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.87e-05	0.0002	1.78e-05	1.97e-05	2.013e-05	3.11e-06	1.16e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.013e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	301.64	6	chr16	1664778	.	CAAA	CAA,C	301.64	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=141;ExcessHet=0.6003;FS=2.998;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:19:44,0,19,50,28,78	13	1	5	1	C
chr16	1835263	1835263	-	A	intronic	FAHD1;MEIOB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	252.18	2	chr16	1835262	.	CA	C,CAA	252.18	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.0054;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=6,2;MLEAF=0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:30:0|1:1835256_G_C:124,127,169,0,42,30:1835256	9	2	1	8	.
chr16	1973856	1973856	G	A	intronic	TBL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs553215344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0018	0.0006	0.0005	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0008	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	84.21	4	chr16	1973856	.	G	A	84.21	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,100	19	0	1	1	.
chr16	1977832	1977832	A	G	intronic	TBL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270085761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	998.98	34	chr16	1977832	.	A	G	998.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.005e+00;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=1.732;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,42:89:99:1013,0,1383	20	0	1	0	C
chr16	1981324	1981324	G	A	UTR5;UTR3	NOXO1;TBL3	NM_001267721:c.-145C>T;NM_144603:c.-145C>T;NM_172167:c.-145C>T;NM_172168:c.-145C>T;NM_006453:c.*2639G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs537276264	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0001	0.0013	0.0011	0.0016	0.0010	0.0007	0	0	0.0017	9.655e-05	0.0006	3.069e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0018	0.0006	0.0006	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0010	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	378.72	6	chr16	1981324	.	G	A	378.72	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=175;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7092;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=34.43;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:406,33,0	20	1	0	0	.
chr16	1988395	1988396	AA	-	downstream	GFER	dist=646	.	.	Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	786.36	2	chr16	1988390	.	CAAAAAA	C,CAAAA	786.36	.	AC=8,2;AF=0.571,0.143;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5953;MLEAC=16,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=29.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:1988387_A_G:250,18,0,250,18,250:1988387	2	4	0	14	.
chr16	1989905	1989905	G	T	upstream	SYNGR3	dist=65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs573947971	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0082	0.0003	0.0003	0.0029	0.0020	0.0066	0.0017	0.0017	0	0.0003	0.0082	0.0003	0.0004	6.246e-05	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0022	0.0008	0.0007	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0011	0	0	0	0.0103	0.0003	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	138.26	9	chr16	1989905	.	G	T	138.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:152,0,28	20	0	1	0	.
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chr16	2002784	2002784	C	G	intronic	ZNF598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562009538	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0016	0.0014	0.0020	0.0011	0.0008	0	0	0.0011	9.342e-05	0.0006	1.259e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0018	0.0006	0.0006	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0010	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	479.98	33	chr16	2002784	.	C	G	479.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.224e+00;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=-4.290e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:494,0,606	20	0	1	0	C
chr16	2050600	2050600	-	TT	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2016.74	29	chr16	2050598	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2016.74	.	AC=9,10,3,1;AF=0.214,0.238,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=961;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8238;MLEAC=8,11,2,1;MLEAF=0.190,0.262,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,9,4,0:27:42:182,51,313,0,89,121,180,129,42,380,208,316,185,309,450	0	0	9	0	.
chr16	2055891	2055891	-	A	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	156.39	10	chr16	2055890	.	CA	CAA,C	156.39	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=130;ExcessHet=0.1688;FS=4.224;InbreedingCoeff=-0.0137;MLEAC=3,4;MLEAF=0.094,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:34:34,0,34,43,43,86	11	0	2	5	C
chr16	2088885	2088885	-	CA	UTR3	PKD1;TSC2	NM_000296:c.*841_*842insTG;NM_001009944:c.*841_*842insTG;NM_000548:c.*275_*276insCA;NM_001370405:c.*275_*276insCA;NM_001370404:c.*275_*276insCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2610.53	13	chr16	2088881	.	GCACA	GCGCACACACACA,GCGCACACACA,GCACACA,GCGCGCACACACA,G,GCGCGCACACA	2610.53	.	AC=1,4,4,1,1,1;AF=0.024,0.095,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.520e-01;DP=366;ExcessHet=0.7800;FS=4.292;InbreedingCoeff=0.0512;MLEAC=1,4,4,1,1,1;MLEAF=0.024,0.095,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0,0,0,0:10:99:209,0,234,242,225,533,242,225,533,533,242,225,533,533,533,242,225,533,533,533,533,242,225,533,533,533,533,533	11	0	1	0	.
chr16	2165406	2165406	C	T	intronic	TRAF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371444765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.043e-05	9.7e-05	2.944e-05	3.149e-05	9.005e-05	1.011e-05	5.79e-06	2.386e-05	1.261e-05	9.005e-05	0	0	0	0	0	0	1.595e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.32	2	chr16	2165406	.	C	T	56.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.59;MQRankSum=1.47;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2165406_C_T:69,0,204:2165406	18	0	1	2	.
chr16	2165412	2165413	CT	-	intronic	TRAF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462e-05	0.0001	1.418e-05	1.509e-05	3.111e-05	2.43e-06	9.1e-07	5.16e-06	1.93e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.111e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.9	2	chr16	2165411	.	CCT	C	55.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0162;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=52.59;MQRankSum=1.47;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2165406_C_T:69,0,204:2165406	19	0	1	1	C
chr16	2165414	2165414	-	CA	intronic	TRAF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.189e-05	0.0001	2.835e-05	1.504e-05	7.157e-05	5.82e-06	2.61e-06	5.17e-06	1.94e-06	0	0	7.157e-05	0	0	0	0	3.116e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.37	2	chr16	2165414	.	G	GCA	56.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.59;MQRankSum=1.47;QD=8.05;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2165406_C_T:69,0,204:2165406	18	0	1	2	C
chr16	2206582	2206582	G	C	exonic	MLST8	.	synonymous SNV	MLST8:NM_001352059:exon3:c.G69C:p.A23A	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.289e-06	0	0	0	0	0	0	6.062e-05	6.5e-06	1	154602	rs762407826	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	1.873e-05	0.0002	8.993e-07	0	2.319e-05	6.576e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2674.98	37	chr16	2206582	.	G	C	2674.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.64;DP=952;ExcessHet=0.0000;FS=2.348;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,108:213:99:2689,0,2375	20	0	1	0	.
chr16	2227828	2227828	T	-	intronic	E4F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	147.82	4	chr16	2227826	.	CTT	C,CTTT,CT	147.82	.	AC=2,1,3;AF=0.067,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=79;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3565;MLEAC=2,2,3;MLEAF=0.067,0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:42:42,54,129,0,76,67,54,129,76,129	11	1	0	6	.
chr16	2323453	2323453	G	C	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs188494697	3.686e-05	3.627e-05	3.605e-05	3.767e-05	0.0004	2.875e-05	2.607e-05	7.575e-05	3.135e-05	0	8.953e-05	0	0	0	0.0004	3.573e-05	0.0001	0	7.223e-05	7.218e-05	3.855e-05	0.0001	0.0003	3.969e-05	3.125e-05	0.0001	8.283e-05	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2041.98	44	chr16	2323453	.	G	C	2041.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.39;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=3.068;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.90;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,65:137:99:2056,0,2143	20	0	1	0	.
chr16	2334832	2334832	T	-	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	94.79	3	chr16	2334830	.	CTT	CT,C	94.79	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0627;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2:5:47:57,69,116,0,47,59	12	0	1	7	C
chr16	2334831	2334832	TT	-	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397801657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	9.787e-05	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0014	0	9.902e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	94.79	3	chr16	2334830	.	CTT	CT,C	94.79	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0627;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2:5:47:57,69,116,0,47,59	12	0	1	7	C
chr16	2596430	2596430	G	T	intronic	PDPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.62	6	chr16	2596430	.	G	T	42.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,99	19	0	1	1	.
chr16	2596474	2596474	G	A	intronic	PDPK1	.	.	.	.	.	987	533	1	1	0	3	0.00280636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019065107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.028e-05	0.0008	2.107e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.92	6	chr16	2596474	.	G	A	62.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2596474_G_A:75,0,120:2596474	18	0	1	2	C
chr16	2596483	2596483	G	C	intronic	PDPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.95	5	chr16	2596483	.	G	C	62.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.59;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2596474_G_A:75,0,120:2596474	19	0	1	1	C
chr16	2596485	2596485	C	G	intronic	PDPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.09	5	chr16	2596485	.	C	G	63.09	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2596474_G_A:75,0,120:2596474	19	0	1	1	C
chr16	2765808	2765808	C	T	exonic	SRRM2	.	synonymous SNV	SRRM2:NM_016333:exon11:c.C5280T:p.G1760G,	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868027466	3.694e-05	3.694e-05	3.403e-05	3.988e-05	0.0059	2.894e-05	2.592e-05	0.0043	0.0038	2.987e-05	0	3.826e-05	0	0	0.0059	9.892e-06	1.656e-05	6.956e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3954.98	63	chr16	2765808	.	C	T	3954.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=1914;ExcessHet=0.0000;FS=1.950;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=-5.650e-01;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,145:289:99:3969,0,3887	20	0	1	0	.
chr16	2934921	2934921	-	TT	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2091.39	5	chr16	2934919	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	2091.39	.	AC=10,11,2,1;AF=0.263,0.289,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=283;ExcessHet=8.7631;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.4774;MLEAC=10,11,2,1;MLEAF=0.263,0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.21;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,8,2,0:14:7:.:.:280,299,401,0,112,139,259,311,7,301,299,401,112,311,401	0	1	7	2	.
chr16	2938608	2938608	-	T	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4374.54	18	chr16	2938607	.	GT	G,GTT	4374.54	.	AC=20,2;AF=0.500,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=280;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1914;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=29.56;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,9,0:14:38:0|1:2938607_GT_G:339,0,38,351,65,416:2938607	5	6	7	1	C
chr16	3024114	3024114	G	A	UTR5	HCFC1R1;THOC6	NM_001002017:c.-173C>T;NM_001288667:c.-173C>T;NM_001288665:c.-173C>T;NM_024339:c.-213G>A;NM_001142350:c.-213G>A	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893915164	7.206e-05	4.489e-05	5.64e-05	8.645e-05	0.0009	5.428e-05	4.778e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0009	3.605e-05	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0008	7.573e-05	6.278e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.98	11	chr16	3024114	.	G	A	82.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.89;DP=395;ExcessHet=0.0000;FS=5.902;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=-1.666e+00;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4:23:97:97,0,599	20	0	1	0	.
chr16	3027711	3027711	T	-	UTR3	BICDL2;THOC6	NM_001103175:c.*395delA;NM_001369667:c.*395delA;NM_001347704:c.*54delT;NM_024339:c.*54delT;NM_001142350:c.*54delT;NM_001347703:c.*54delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6892.79	20	chr16	3027709	.	CTT	CT,C	6892.79	.	AC=17,15;AF=0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-9.400e-02;DP=610;ExcessHet=1.5138;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=16,14;MLEAF=0.381,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,17:25:24:679,445,379,87,0,24	1	2	5	0	.
chr16	3067282	3067289	TGTGTGTG	-	intronic	IL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4637.09	17	chr16	3067271	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG	4637.09	.	AC=10,5,2,2,4;AF=0.250,0.125,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.000e-03;DP=267;ExcessHet=0.1324;FS=35.869;InbreedingCoeff=0.2648;MLEAC=11,5,1,2,3;MLEAF=0.275,0.125,0.025,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4,0,0,0,0:12:99:.:.:154,0,279,160,293,445,160,293,445,445,160,293,445,445,445,160,293,445,445,445,445	5	2	4	1	.
chr16	3093062	3093062	G	A	intronic	ZSCAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373781683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.4	11	chr16	3093062	.	G	A	145.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.23;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:7:158,0,7	18	0	1	2	.
chr16	3252274	3252275	TT	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,0:13:75:75,105,225,0,104,92,105,225,104,225	5	0	3	1	.
chr16	3252275	3252275	T	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,0:13:75:75,105,225,0,104,92,105,225,104,225	5	0	3	1	C
chr16	3252273	3252275	TTT	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.947e-05	0.0002	0.0001	9.531e-05	6.632e-05	5.838e-05	4.664e-05	2.247e-05	1.342e-05	5.639e-05	0	0	0	0	0.0009	0	6.632e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,0:13:75:75,105,225,0,104,92,105,225,104,225	5	0	3	1	C
chr16	3304116	3304116	G	T	intronic	TIGD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.85	3	chr16	3304116	.	G	T	135.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:148,0,16	18	0	1	2	.
chr16	3309259	3309259	C	G	intronic	ZNF75A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560365198	0	3.496e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0	0	0.0013	0.0032	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.56	5	chr16	3309259	.	C	G	78.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:91:91,0,109	18	0	1	2	.
chr16	3311439	3311439	A	-	intronic	ZNF75A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	398.5	1	chr16	3311437	.	CAA	C,CA	398.5	.	AC=3,6;AF=0.083,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=83;ExcessHet=0.1433;FS=1.525;InbreedingCoeff=0.2216;MLEAC=3,7;MLEAF=0.083,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4:11:65:65,85,214,0,129,117	11	1	1	3	C
chr16	3405262	3405262	G	A	UTR3	ZNF174	NM_001347870:c.*489G>A;NM_001347869:c.*489G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748463441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	150.15	3	chr16	3405262	.	G	A	150.15	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3006;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=30.03;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	17	1	0	3	.
chr16	3448275	3448275	-	A	intronic	NAA60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	374.04	12	chr16	3448273	.	CAA	C,CA,CAAA	374.04	.	AC=3,4,3;AF=0.083,0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=177;ExcessHet=0.0097;FS=5.307;InbreedingCoeff=0.2930;MLEAC=4,3,2;MLEAF=0.111,0.083,0.056;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.089	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4,0:5:4:62,65,72,4,12,0,65,72,12,72	11	0	2	3	.
chr16	3731949	3731949	C	T	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	0	0	2143785	Rubinstein-Taybi_syndrome	MONDO:MONDO:0019188,MedGen:C0035934,OMIM:PS180849,Orphanet:783	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	5.766e-05	0.0003	0	0	0	4.496e-05	0	6.056e-05	5.82e-05	9	154602	rs369756308	2.736e-05	2.736e-05	2.178e-05	3.3e-05	0.0005	2.062e-05	1.816e-05	0.0003	0.0003	0.0005	2.236e-05	0	0	0	0	3.597e-06	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.571e-05	6.277e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	562.98	39	chr16	3731949	.	C	T	562.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.456;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=13.263;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:577,0,607	20	0	1	0	.
chr16	4509352	4509352	A	-	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	535.74	21	chr16	4509350	.	TAA	TA,T,TAAA	535.74	.	AC=9,1,5;AF=0.214,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.684;DP=427;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3350;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.214,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,3,0,4:27:18:18,20,477,91,472,547,0,358,446,442	7	0	8	0	.
chr16	4509352	4509352	-	A	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	535.74	21	chr16	4509350	.	TAA	TA,T,TAAA	535.74	.	AC=9,1,5;AF=0.214,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.684;DP=427;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3350;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.214,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,3,0,4:27:18:18,20,477,91,472,547,0,358,446,442	7	0	8	0	C
chr16	4629738	4629738	-	A	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	345.66	1	chr16	4629737	.	CA	CAA,C	345.66	.	AC=3,8;AF=0.100,0.267;AN=30;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=70;ExcessHet=0.1506;FS=1.485;InbreedingCoeff=0.1529;MLEAC=2,11;MLEAF=0.067,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:32:32,43,115,0,72,66	7	1	0	6	.
chr16	4638831	4638831	C	G	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	1073	448	1	0	0	1	0.00111483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979128793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.223e-05	6.422e-05	8.068e-05	0.0002	3.97e-05	3.127e-05	0.0001	8.45e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.9	2	chr16	4638831	.	C	G	64.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	18	0	1	2	C
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chr16	4668125	4668125	-	TT	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	404.25	14	chr16	4668124	.	CT	CTTT,C,CTT	404.25	.	AC=1,4,5;AF=0.024,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=6.1002;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.3160;MLEAC=1,4,5;MLEAF=0.024,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2,0:15:9:9,47,301,0,255,249,47,301,255,301	11	0	1	0	C
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chr16	4875963	4875963	-	T	intronic	UBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	199.11	20	chr16	4875962	.	CT	CTTT,CTT,C	199.11	.	AC=1,2,2;AF=0.063,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.91;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0,0:6:72:0|1:4875962_C_CTT:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252:4875962	5	0	1	13	C
chr16	5055957	5055958	GT	-	intronic	C16orf89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2605.67	6	chr16	5055938	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	2605.67	.	AC=10,6,3,2,3,3;AF=0.278,0.167,0.083,0.056,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=342;ExcessHet=0.0208;FS=7.221;InbreedingCoeff=0.2644;MLEAC=9,7,3,2,4,4;MLEAF=0.250,0.194,0.083,0.056,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0,0:5:76:76,0,119,85,126,211,85,126,211,211,85,126,211,211,211,85,126,211,211,211,211,85,126,211,211,211,211,211	2	3	1	3	.
chr16	5080074	5080074	-	T	intronic	ALG1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ik, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	262.71	7	chr16	5080073	.	CT	CTT,C	262.71	.	AC=5,3;AF=0.156,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=123;ExcessHet=0.0499;FS=1.828;InbreedingCoeff=0.0838;MLEAC=6,3;MLEAF=0.188,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:42,0,34,48,43,91	10	1	3	5	.
chr16	6053970	6053970	C	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	1126	395	0	1	0	2	0.00252525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356919597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	117.52	1	chr16	6053970	.	C	A	117.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3918;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=23.50;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	18	1	0	2	.
chr16	6263222	6263222	G	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867957737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	81.77	2	chr16	6263222	.	G	T	81.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	7	0	1	13	C
chr16	6410175	6410178	TGTG	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	670.22	20	chr16	6410168	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTG,C,CTGTG	670.22	.	AC=2,6,2;AF=0.143,0.429,0.143;AN=14;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,11,5;MLEAF=0.214,0.786,0.357;MQ=60.00;QD=26.90;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:72:252,252,252,84,84,72,168,168,0,162	2	1	0	14	C
chr16	6410173	6410178	TGTGTG	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	670.22	20	chr16	6410168	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTG,C,CTGTG	670.22	.	AC=2,6,2;AF=0.143,0.429,0.143;AN=14;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,11,5;MLEAF=0.214,0.786,0.357;MQ=60.00;QD=26.90;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:72:252,252,252,84,84,72,168,168,0,162	2	1	0	14	C
chr16	6452194	6452194	C	G	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569763584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.655e-05	2.635e-05	2.597e-05	2.716e-05	0.0009	8.2e-06	5.18e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.73	4	chr16	6452194	.	C	G	62.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.89;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=-1.213e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:71:71,0,159	13	0	1	7	C
chr16	6654399	6654399	G	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.66	1	chr16	6654399	.	G	T	91.66	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:104,0,70	20	0	1	0	C
chr16	6694609	6694609	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969127275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.1	12	chr16	6694609	.	C	T	35.1	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	C
chr16	6851928	6851928	-	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	145.81	22	chr16	6851926	.	GTT	GTTT,G	145.81	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=22;ExcessHet=0.0921;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1969;MLEAC=5,3;MLEAF=0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:17:36,0,17,44,23,67	4	0	2	14	C
chr16	6851927	6851928	TT	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491040665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0011	0.0010	0.0014	0.0011	0.0001	0.0023	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	145.81	22	chr16	6851926	.	GTT	GTTT,G	145.81	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=22;ExcessHet=0.0921;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1969;MLEAC=5,3;MLEAF=0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:17:36,0,17,44,23,67	4	0	2	14	C
chr16	6892775	6892775	C	0	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	230.02	0	chr16	6892775	.	C	T,*	230.02	.	AC=4,2;AF=0.400,0.200;AN=10;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4788;MLEAC=9,4;MLEAF=0.900,0.400;MQ=60.00;QD=25.56;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:140,15,0,140,15,140	2	2	0	16	C
chr16	7163317	7163317	G	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.32	6	chr16	7163317	.	G	T	31.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	14	C
chr16	7518543	7518543	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	455	1063	4	0	0	4	0.00187793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs543973935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	333.03	14	chr16	7518543	.	C	T	333.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=345;ExcessHet=0.0000;FS=3.565;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:347,0,481	20	0	1	0	C
chr16	7693417	7693417	-	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,34,4,0:74:99:716,0,301,815,313,1501,814,484,1322,1477	0	0	5	0	C
chr16	7693417	7693417	-	TT	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,34,4,0:74:99:716,0,301,815,313,1501,814,484,1322,1477	0	0	5	0	C
chr16	8712730	8712730	G	A	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs765434290	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	7.882e-05	7.875e-05	6.427e-05	9.404e-05	0.0012	4.495e-05	3.511e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	189.13	7	chr16	8712730	.	G	A	189.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.543e+00;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:202,0,128	19	0	1	1	.
chr16	8764848	8764849	CA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,10,0,0,0:44:99:224,0,1070,326,1100,1426,326,1100,1426,1426,326,1100,1426,1426,1426	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,10,0,0,0:44:99:224,0,1070,326,1100,1426,326,1100,1426,1426,326,1100,1426,1426,1426	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CACA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,10,0,0,0:44:99:224,0,1070,326,1100,1426,326,1100,1426,1426,326,1100,1426,1426,1426	3	0	13	0	C
chr16	8764844	8764849	CACACA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658264	Gamma-aminobutyric_acid_transaminase_deficiency	MONDO:MONDO:0013166,MedGen:C0342708,OMIM:613163,Orphanet:2066	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	6.416e-05	0.0002689	7	26028	rs755579396	0.0001	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.691e-05	0.0001	0	7.842e-05	5.849e-05	0	0.0002	0.0001	0.0001	6.696e-05	7.271e-05	6.534e-05	6.866e-05	0.0002	3.58e-05	2.762e-05	4.795e-05	3.09e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,10,0,0,0:44:99:224,0,1070,326,1100,1426,326,1100,1426,1426,326,1100,1426,1426,1426	3	0	13	0	C
chr16	8779265	8779265	G	0	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	553.87	10	chr16	8779265	.	G	T,*	553.87	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.200e-01;DP=182;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1607;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0:11:99:0|1:8779265_G_T:147,0,272,168,284,452:8779265	15	0	4	1	C
chr16	8779266	8779268	TGG	0	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	552.45	10	chr16	8779266	.	TGG	T,*	552.45	.	AC=4,2;AF=0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=184;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1980;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0:11:99:0|1:8779265_G_T:147,0,272,168,284,452:8779265	16	0	4	0	C
chr16	8894530	8894530	-	G	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs532994706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	17465.83	46	chr16	8894529	.	CG	C,CGG	17465.83	.	AC=19,20;AF=0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=19,20;MLEAF=0.452,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.867;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50,0:50:99:1481,150,0,1481,150,1481	1	4	0	0	.
chr16	8916971	8916971	-	A	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,3,9,3,8:45:43:138,111,623,0,560,811,159,549,604,1100,43,360,307,634,580	0	0	4	0	C
chr16	8916971	8916971	-	AA	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,3,9,3,8:45:43:138,111,623,0,560,811,159,549,604,1100,43,360,307,634,580	0	0	4	0	C
chr16	8916971	8916971	A	-	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,3,9,3,8:45:43:138,111,623,0,560,811,159,549,604,1100,43,360,307,634,580	0	0	4	0	C
chr16	9907200	9907200	T	C	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.16	2	chr16	9907200	.	T	C	65.16	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1901;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,76	9	0	1	11	.
chr16	10089507	10089507	G	T	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs562239587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.28	1	chr16	10089507	.	G	T	73.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	5	0	1	15	C
chr16	10431664	10431664	T	C	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	119.96	7	chr16	10431664	.	T	C	119.96	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.341;DP=130;ExcessHet=1.1622;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1983;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:72:72,0,105	9	0	4	8	.
chr16	10473895	10473895	-	TTTTTTT	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1637.93	30	chr16	10473894	.	CT	C,CTTTTTT,CTTTTTTTT	1637.93	.	AC=12,1,1;AF=0.300,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=528;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5033;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.300,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10,0,0:31:99:166,0,414,229,444,672,229,444,672,672	6	0	12	1	C
chr16	10634205	10634205	T	C	intronic	TEKT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.1	13	chr16	10634205	.	T	C	33.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr16	10641606	10641606	G	C	intronic	TEKT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	100.85	2	chr16	10641606	.	G	C	100.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.108;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:108,0,69	10	0	1	10	C
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chr16	10775749	10775749	T	-	intronic	TVP23A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	685.2	3	chr16	10775744	.	CTTTTT	CTTTTTT,CTTTT,C,CTTT	685.2	.	AC=3,11,1,3;AF=0.100,0.367,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=299;ExcessHet=0.0013;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.3695;MLEAC=3,11,1,3;MLEAF=0.100,0.367,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2:6:6:55,60,95,11,38,25,60,95,38,95,6,42,0,42,40	4	1	0	6	C
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chr16	11703515	11703515	-	AC	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,17,19,0,0,0:36:99:1238,534,489,519,0,414,1159,538,508,1125,1159,538,508,1125,1125,1159,538,508,1125,1125,1125	2	0	4	0	C
chr16	11819574	11819574	A	G	downstream	BCAR4	dist=261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543719821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.337e-05	9.905e-05	6.51e-05	0.0001	0.0027	5.607e-05	4.427e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.16	3	chr16	11819574	.	A	G	57.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1476;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.43;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,102	15	0	1	5	.
chr16	11829413	11829413	-	A	upstream	BCAR4	dist=581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	128.0	2	chr16	11829412	.	CA	C,CAA	128.0	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3226;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:13:90,96,124,0,28,13	6	1	0	13	C
chr16	11839528	11839529	AA	-	intronic	RSL1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1216.99	4	chr16	11839526	.	TAAA	TA,T	1216.99	.	AC=11,6;AF=0.458,0.250;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4967;MLEAC=17,9;MLEAF=0.708,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.03;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:134,15,0,134,15,134	3	5	0	9	.
chr16	11915682	11915682	-	CCGCCGCCGCCG	exonic	GSPT1	.	nonframeshift insertion	GSPT1:NM_001130006:exon1:c.38_39insCGGCGGCGGCGG:p.G16_S17insGGGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4985.65	21	chr16	11915673	.	CCCGCCGCCG	CCCGCCG,CCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	4985.65	.	AC=1,12,2,1;AF=0.024,0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=705;ExcessHet=4.5793;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=1,12,2,1;MLEAF=0.024,0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,5,0,0:17:99:166,202,687,0,485,470,202,687,485,687,202,687,485,687,687	7	0	1	0	.
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chr16	12432458	12432458	C	-	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.05	6	chr16	12432457	.	TC	T	50.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	15	0	1	5	C
chr16	12688033	12688033	-	T	intronic	CPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	331.31	3	chr16	12688032	.	AT	ATT,A	331.31	.	AC=1,6;AF=0.038,0.231;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=60;ExcessHet=0.0379;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2869;MLEAC=2,9;MLEAF=0.077,0.346;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:113,113,113,15,15,0	8	0	1	8	.
chr16	12696727	12696727	G	A	intronic	CPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	148.71	3	chr16	12696727	.	G	A	148.71	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4218;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=29.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	15	1	0	5	C
chr16	13062727	13062727	G	C	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.57	1	chr16	13062727	.	G	C	34.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	.
chr16	13200411	13200411	-	ACAC	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1699.11	5	chr16	13200409	.	AAC	AACACACACACAC,AACACAC,A,AACACACACAC,AACAC,AACACACACACACAC	1699.11	.	AC=5,1,1,3,1,2;AF=0.132,0.026,0.026,0.079,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.2231;FS=5.455;InbreedingCoeff=0.1017;MLEAC=5,1,1,3,1,2;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.079,0.026,0.053;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=23.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	6/6:0,0,0,0,0,0,11:11:33:495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,33,33,33,33,33,33,0	9	1	3	2	C
chr16	14084427	14084427	G	A	intronic	MRTFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.03	59	chr16	14084427	.	G	A	35.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:14084413_A_G:46,0,241:14084413	16	0	1	4	.
chr16	14667708	14667711	CCCC	-	exonic	BFAR	.	frameshift deletion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.859_862del:p.P287Sfs*45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1565.86	33	chr16	14667707	.	GCCCC	G	1565.86	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.750e-01;DP=1119;ExcessHet=3.5521;FS=95.623;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.627;SOR=9.570	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,17:82:99:0|1:14667707_GCCCC_G:265,0,2438:14667707	13	0	8	0	.
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chr16	15377163	15377163	C	T	intronic	NPIPA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180386413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.656e-06	6.573e-06	1.298e-05	0	1.485e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.37	8	chr16	15377163	.	C	T	188.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=24.72;MQRankSum=1.22;QD=15.70;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:65:201,0,65	18	0	1	2	.
chr16	15533397	15533397	T	-	intronic	BMERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	126.54	5	chr16	15533395	.	CTT	CT,C	126.54	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=45;ExcessHet=0.1336;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=2,2;MLEAF=0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:39:83,0,39,91,51,143	15	0	1	4	.
chr16	15608262	15608265	AAAA	-	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3037.82	22	chr16	15608260	.	GAAAAA	GAAA,GAA,GAAAA,GA,G	3037.82	.	AC=8,2,10,3,1;AF=0.190,0.048,0.238,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=504;ExcessHet=17.0250;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=7,2,11,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,8,0,7,0,0:20:22:199,22,149,192,150,294,38,0,128,81,192,150,294,128,294,192,150,294,128,294,294	1	0	4	0	.
chr16	15667633	15667633	T	-	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1336091050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.149e-05	0.0001	0.0002	6.303e-05	5.07e-05	0.0001	8.526e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	3029.65	2	chr16	15667632	.	GT	TT,G	3029.65	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=188;ExcessHet=0.0731;FS=1.810;InbreedingCoeff=0.3156;MLEAC=31,1;MLEAF=0.969,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:15667627_G_GT:410,33,0,410,33,410:15667627	1	12	2	5	.
chr16	15747434	15747434	C	T	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	15	1504	3	0	0	3	0.000996347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs751391911	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0037	0.0006	0.0006	0.0022	0.0017	0.0002	0.0009	0.0160	0	0	0.0037	0.0002	0.0013	0.0002	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0.0141	0	0	0.0032	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	333.0	15	chr16	15747434	.	C	T	333.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.85;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:347,0,487	20	0	1	0	.
chr16	15771162	15771162	T	-	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375563791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.68e-05	0.0002	2.619e-05	2.744e-05	2.983e-05	8.26e-06	5.22e-06	4.95e-06	1.85e-06	2.454e-05	0	0	0	0	9.93e-05	0	2.983e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.69	3	chr16	15771161	.	AT	A	31.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	11	0	1	9	C
chr16	15771358	15771358	G	T	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs759311416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0008	0.0141	0	0	0.0032	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.45	3	chr16	15771358	.	G	T	124.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.579e+00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:137,0,101	18	0	1	2	C
chr16	15771437	15771437	T	-	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	565.12	5	chr16	15771435	.	CTT	CT,C	565.12	.	AC=10,3;AF=0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=191;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2300;MLEAC=10,3;MLEAF=0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:11:37:37,0,132,60,141,201	8	0	9	1	C
chr16	15798624	15798624	C	0	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	964.79	37	chr16	15798624	.	C	A,*	964.79	.	AC=9,6;AF=0.225,0.150;AN=40;BaseQRankSum=1.08;DP=717;ExcessHet=0.8717;FS=2.014;InbreedingCoeff=-0.0081;MLEAC=10,6;MLEAF=0.250,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=-8.290e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:26,0,3:34:99:.:.:300,236,948,0,710,633	8	2	5	1	C
chr16	16044849	16044849	T	G	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	237.19	10	chr16	16044849	.	T	G	237.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.361e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=-8.550e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:251,0,174	20	0	1	0	.
chr16	16165886	16165886	G	A	exonic	ABCC6	.	nonsynonymous SNV	ABCC6:NM_001171:exon23:c.C3043T:p.R1015W	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1474552	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Autosomal_recessive_inherited_pseudoxanthoma_elasticum|Pseudoxanthoma_elasticum,_forme_fruste|Arterial_calcification,_generalized,_of_infancy,_2	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0009925,MedGen:C1275116,OMIM:264800,Orphanet:758|MONDO:MONDO:0008333,MedGen:C1867450,OMIM:177850,Orphanet:758|MONDO:MONDO:0013768,MedGen:C3276161,OMIM:614473,Orphanet:51608	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	1.0	D	0.91	D	0.555	U	1.000	N	2.405	M	-2.9	D	0.190	D	0.821	D	0.519	2.579	14.58	4.46	2.529	1.402	6.830	0.435	0.121187376991	.	.	1.687e-05	0	8.731e-05	0	0	1.546e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756768329	2.259e-05	2.257e-05	2.588e-05	1.926e-05	5.974e-05	1.611e-05	1.417e-05	1.83e-05	1.582e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0	2.608e-05	3.312e-05	0	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	7.242e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.184	0.21634	T	0.186	0.28860	T	1.0	0.90584	D	0.91	0.64641	D	0.555272	0.11393	U	0.724655	1	0.08975	N	2.7	0.79018	M	-2.9	0.91643	D	-1.66	0.39692	N	0.551	0.57690	0.190	0.85737	D	0.821	0.93966	D	10	0.40429658	0.55784	T	0.121187	0.80189	D	0.435	0.74022	.	.	0.936821167959	0.93617	0.5233772261187059	0.52261	0.344285718814	0.36357	0.355102151632	0.18671	T	0.562859	0.85396	D	-0.0670741	0.41793	T	-0.0974552	0.63595	T	0.377145111560822	0.28073	T	0.909809	0.80662	D	0.18410005	0.39709	0.18271753	0.41217	0.18410005	0.39709	0.18271753	0.41216	-8.971	0.67510	D	0.3392493008071034	0.43707	0.115	0.23041	B	.;.	.;.	4.336571	0.66495	25.0	0.99873846034026936	0.95076	0.14197	0.18274	N	AEFGBI	0.486758	0.52579	N	0.376410334887468	0.60146	4.20044	0.286650415836542	0.54760	3.640009	0.00700400823693657	0.11362	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.42	4.46	0.53567	1.654000	0.36950	5.096000	0.47395	0.582000	0.30178	0.548000	0.27330	0.989000	0.31174	0.752000	0.35857	0.1393:0.1666:0.694:0.0	6.830	0.23090	895	0.25842	ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2639.98	34	chr16	16165886	.	G	A	2639.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.60;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=1.735;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,98:205:99:2654,0,2610	20	0	1	0	.
chr16	18783298	18783298	A	G	intronic	RPS15A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.548e-06	4.459e-06	0	4.825e-06	7.2e-05	0	0	.	.	0	7.2e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	211.34	11	chr16	18783298	.	A	G	211.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.244e+00;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=-1.135e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:225,0,287	19	0	1	1	.
chr16	18856489	18856489	C	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.78	2	chr16	18856489	.	C	A	57.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18856489_C_A:66,0,246:18856489	13	0	1	7	.
chr16	18856500	18856500	C	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.89	2	chr16	18856500	.	C	A	58.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18856489_C_A:66,0,246:18856489	11	0	1	9	C
chr16	18895816	18895816	T	C	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030109450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.253e-05	2.569e-05	8.066e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	6.813e-05	2.852e-05	2.412e-05	0	0.0002	0	0.0004	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.74	6	chr16	18895816	.	T	C	147.74	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=54.69;QD=29.55;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	19	1	0	1	C
chr16	18986807	18986807	-	TT	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.7	7	chr16	18986807	.	C	CTT	46.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0047;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,133	13	0	1	7	.
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chr16	19045594	19045596	TTT	-	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	833.1	4	chr16	19045591	.	CTTTTT	CT,C,CTT	833.1	.	AC=8,1,1;AF=0.267,0.033,0.033;AN=30;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5143;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.333,0.067,0.067;MQ=60.00;QD=30.90;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:45:250,63,45,63,0,62,198,65,72,189	10	3	0	6	C
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chr16	19608282	19608282	-	TTT	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10717.74	99	chr16	19608280	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT	10717.74	.	AC=1,16,2,1,1;AF=0.024,0.381,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=2399;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=1,16,2,1,1;MLEAF=0.024,0.381,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.650e-01;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:86,7,13,5,0,0:119:48:121,48,2963,0,2007,1952,324,2140,1842,2411,381,2737,2186,2449,2898,381,2737,2186,2449,2898,2898	1	0	1	0	.
chr16	19628818	19628818	G	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	382.65	14	chr16	19628818	.	G	C	382.65	.	AC=12;AF=0.500;AN=24;BaseQRankSum=0.464;DP=173;ExcessHet=4.7799;FS=105.366;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=16;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:4:23,0,4	2	2	8	9	C
chr16	19691883	19691883	T	-	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	104.23	2	chr16	19691881	.	CTT	CT,C	104.23	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1289;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:48,0,38,54,47,101	12	0	1	7	C
chr16	19691882	19691883	TT	-	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472006456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.238e-05	0.0004	6.738e-05	5.708e-05	0.0001	3.229e-05	2.42e-05	3.36e-05	1.989e-05	0.0001	0	6.971e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	104.23	2	chr16	19691881	.	CTT	CT,C	104.23	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1289;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:48,0,38,54,47,101	12	0	1	7	C
chr16	20347992	20347992	G	-	intronic	UMOD	.	.	.	Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria;Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, Autosomal dominant;Medullary cystic kidney disease 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981701131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	7.218e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.57	6	chr16	20347991	.	AG	A	46.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	19	0	1	1	.
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chr16	20469874	20469874	T	-	intronic	ACSM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	464.5	5	chr16	20469872	.	ATT	A,*,TTT,AT	464.5	.	AC=4,6,3,3;AF=0.143,0.214,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.29;DP=223;ExcessHet=0.0070;FS=4.250;InbreedingCoeff=0.3111;MLEAC=4,8,4,3;MLEAF=0.143,0.286,0.143,0.107;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.954	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,3,0,0,0:5:19:181,116,160,20,19,167,40,0,148,193,201,180,175,180,351	4	1	1	7	C
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chr16	20944780	20944780	-	ACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,0,0,0,3:11:56:56,80,324,80,324,324,80,324,324,324,80,324,324,324,324,0,244,244,244,244,235	1	0	1	0	C
chr16	20944780	20944780	-	ACACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,0,0,0,3:11:56:56,80,324,80,324,324,80,324,324,324,80,324,324,324,324,0,244,244,244,244,235	1	0	1	0	C
chr16	20944779	20944780	AC	-	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,0,0,0,3:11:56:56,80,324,80,324,324,80,324,324,324,80,324,324,324,324,0,244,244,244,244,235	1	0	1	0	C
chr16	21020023	21020023	-	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	762.53	13	chr16	21020022	.	AT	A,ATT	762.53	.	AC=9,2;AF=0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=248;ExcessHet=2.2868;FS=11.936;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=9,2;MLEAF=0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:10:20:136,0,20,137,45,187	10	1	7	1	C
chr16	21135751	21135751	A	-	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.631e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.85	2	chr16	21135750	.	GA	G	47.85	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	13	0	1	7	C
chr16	21150238	21150238	T	0	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	10064.72	46	chr16	21150238	.	T	*,A,TA	10064.72	.	AC=3,8,17;AF=0.075,0.200,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.618;DP=745;ExcessHet=0.1163;FS=0.676;InbreedingCoeff=0.2904;MLEAC=3,8,17;MLEAF=0.075,0.200,0.425;MQ=59.57;MQRankSum=0.00;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,14,25,0:39:99:.:.:2175,657,493,363,0,195,1636,645,356,1489	3	0	1	1	C
chr16	21151970	21151970	C	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.83	4	chr16	21151970	.	C	T	44.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.381;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:57:57,0,200	18	0	1	2	C
chr16	21385954	21385954	-	TG	downstream	SNX29P1	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2546.71	23	chr16	21385952	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTG	2546.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=504;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=48.60;MQRankSum=-2.488e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,7,0:21:99:171,168,574,0,290,360,225,556,369,616	3	0	7	0	.
chr16	21385954	21385954	-	TGTG	downstream	SNX29P1	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2546.71	23	chr16	21385952	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTG	2546.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=504;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=48.60;MQRankSum=-2.488e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,7,0:21:99:171,168,574,0,290,360,225,556,369,616	3	0	7	0	C
chr16	21847434	21847434	G	A	exonic	NPIPB3;NPIPB4;NPIPB5	.	synonymous SNV	NPIPB5:NM_001135865:exon2:c.C228T:p.T76T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.96e-07	6.858e-07	1.385e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.674e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1997.98	37	chr16	21847434	.	G	A	1997.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=913;ExcessHet=0.0000;FS=0.499;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=37.13;MQRankSum=-4.502e+00;QD=9.25;ReadPosRankSum=-2.307e+00;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,102:216:99:2012,0,2383	20	0	1	0	.
chr16	22132893	22132893	C	T	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	955.98	34	chr16	22132893	.	C	T	955.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.526;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.843;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,39:86:99:970,0,1260	20	0	1	0	.
chr16	23071748	23071748	-	A	intronic	USP31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	2217.8	13	chr16	23071747	.	GA	GAA,GAAA,G	2217.8	.	AC=26,3,1;AF=0.722,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=120;ExcessHet=0.1688;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3092;MLEAC=29,3,1;MLEAF=0.806,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:8:106,0,8,109,23,132,109,23,132,132	1	10	4	3	.
chr16	23071748	23071748	-	AA	intronic	USP31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	2217.8	13	chr16	23071747	.	GA	GAA,GAAA,G	2217.8	.	AC=26,3,1;AF=0.722,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=120;ExcessHet=0.1688;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3092;MLEAC=29,3,1;MLEAF=0.806,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:8:106,0,8,109,23,132,109,23,132,132	1	10	4	3	C
chr16	23071748	23071748	A	-	intronic	USP31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1278910800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.745e-05	0.0003	2.664e-05	2.832e-05	6.762e-05	8.42e-06	5.32e-06	.	.	0	0	6.762e-05	0	0	0.0002	0	1.504e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	2217.8	13	chr16	23071747	.	GA	GAA,GAAA,G	2217.8	.	AC=26,3,1;AF=0.722,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=120;ExcessHet=0.1688;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3092;MLEAC=29,3,1;MLEAF=0.806,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:8:106,0,8,109,23,132,109,23,132,132	1	10	4	3	C
chr16	23213255	23213255	T	-	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1129.19	22	chr16	23213252	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	1129.19	.	AC=13,3,1;AF=0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=896;ExcessHet=13.4704;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.4731;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.615;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12,4,0:31:99:128,0,293,136,190,480,207,303,459,539	5	0	12	0	.
chr16	23213255	23213255	-	T	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1129.19	22	chr16	23213252	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	1129.19	.	AC=13,3,1;AF=0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=896;ExcessHet=13.4704;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.4731;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.615;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12,4,0:31:99:128,0,293,136,190,480,207,303,459,539	5	0	12	0	C
chr16	23344953	23344953	C	T	intronic	SCNN1B	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.11	3	chr16	23344953	.	C	T	63.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23344941_T_C:75,0,114:23344941	17	0	1	3	.
chr16	23355136	23355136	G	-	intronic	SCNN1B	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.0	10	chr16	23355135	.	TG	T	31.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.161e+00;DP=254;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.58;ReadPosRankSum=-1.076e+00;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,368	20	0	1	0	C
chr16	23486984	23486984	-	TTTTT	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs775921031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	5.578e-05	0.0011	8.003e-05	0	0	0.0009	0	0.0006	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	1174.08	13	chr16	23486984	.	G	GT,GTTT,GTTTTT,GTT	1174.08	.	AC=3,8,3,2;AF=0.136,0.364,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.653;DP=202;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3377;MLEAC=3,10,3,3;MLEAF=0.136,0.455,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,4,0:5:5:139,142,149,142,149,149,5,12,12,0,142,149,149,12,149	2	1	0	10	.
chr16	23510509	23510509	G	A	upstream	GGA2	dist=15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384002031	0	1.653e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.59	7	chr16	23510509	.	G	A	61.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.2030;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,137	19	0	1	1	C
chr16	23511321	23511321	T	-	upstream	GGA2	dist=827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	623.29	2	chr16	23511318	.	ATTT	AT,A,ATT	623.29	.	AC=7,3,1;AF=0.438,0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4555;MLEAC=12,5,3;MLEAF=0.750,0.313,0.188;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=34.63;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:60:163,162,167,80,92,95,77,74,0,60	2	3	1	13	C
chr16	23524648	23524648	T	-	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	338.54	12	chr16	23524646	.	CTT	CT,CTTT,C	338.54	.	AC=3,3,2;AF=0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=281;ExcessHet=0.0303;FS=3.103;InbreedingCoeff=0.3104;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,5,0:9:49:127,83,129,49,0,75,145,123,81,189	15	0	2	0	.
chr16	23524648	23524648	-	T	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	338.54	12	chr16	23524646	.	CTT	CT,CTTT,C	338.54	.	AC=3,3,2;AF=0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=281;ExcessHet=0.0303;FS=3.103;InbreedingCoeff=0.3104;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,5,0:9:49:127,83,129,49,0,75,145,123,81,189	15	0	2	0	C
chr16	23524647	23524648	TT	-	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.66e-05	0.0002	0.0002	9.341e-05	7.799e-05	0.0001	8.765e-05	0	0	7.642e-05	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	338.54	12	chr16	23524646	.	CTT	CT,CTTT,C	338.54	.	AC=3,3,2;AF=0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=281;ExcessHet=0.0303;FS=3.103;InbreedingCoeff=0.3104;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,5,0:9:49:127,83,129,49,0,75,145,123,81,189	15	0	2	0	C
chr16	23525096	23525096	T	C	UTR3	EARS2	NM_001308211:c.*31A>G	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0010	0	2.968e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs753284821	2.938e-05	2.393e-05	2.431e-05	3.414e-05	0.0004	2.016e-05	1.704e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	2.492e-05	0.0001	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.38e-05	0.0010	1.716e-05	1.13e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	510.98	33	chr16	23525096	.	T	C	510.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=703;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.48;ReadPosRankSum=-3.000e-01;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:525,0,326	20	0	1	0	C
chr16	23543439	23543439	-	AAA	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.415e-05	0.0006	9.456e-05	7.291e-05	0.0002	4.778e-05	3.734e-05	6.79e-05	4.566e-05	0.0002	0	7.168e-05	0	0.0002	0.0004	0	1.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	567.93	1	chr16	23543439	.	C	A,CAAA	567.93	.	AC=10,1;AF=0.625,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5574;MLEAC=17,3;MLEAF=1.00,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.57;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0:6:17:119,17,0,118,18,143	2	5	0	13	C
chr16	23623202	23623204	TTT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,0,5,4,2:14:16:98,118,200,118,200,200,16,97,97,77,67,120,120,0,158,64,162,162,74,67,207	1	0	0	0	.
chr16	23623204	23623204	T	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,0,5,4,2:14:16:98,118,200,118,200,200,16,97,97,77,67,120,120,0,158,64,162,162,74,67,207	1	0	0	0	C
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chr16	23623203	23623204	TT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:3,0,0,5,4,2:14:16:98,118,200,118,200,200,16,97,97,77,67,120,120,0,158,64,162,162,74,67,207	1	0	0	0	C
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chr16	24115916	24115916	-	G	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.27	50	chr16	24115915	.	TG	T,TGG	113.27	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.1639;FS=2.533;InbreedingCoeff=0.0294;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:48:48,0,147,63,153,216	12	0	1	7	C
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chr16	24314742	24314742	-	CCTCCTCCTCCTCCTCCT	intronic	CACNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2387.97	5	chr16	24314733	.	GCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	2387.97	.	AC=2,7,1,5,2,3;AF=0.050,0.175,0.025,0.125,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=163;ExcessHet=0.0327;FS=1.992;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=2,7,1,5,1,3;MLEAF=0.050,0.175,0.025,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.62;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:3,0,0,0,0,0,6:9:99:242,252,379,252,379,379,252,379,379,379,252,379,379,379,379,252,379,379,379,379,379,0,127,127,127,127,127,109	7	1	0	1	.
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chr16	24678997	24678997	T	-	intronic	TNRC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	275.45	4	chr16	24678994	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	275.45	.	AC=3,1,1,1;AF=0.214,0.071,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0509;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.2564;MLEAC=5,3,3,3;MLEAF=0.357,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:71:71,0,96,80,102,182,80,102,182,182,80,102,182,182,182	3	1	1	14	C
chr16	24678997	24678997	-	T	intronic	TNRC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	275.45	4	chr16	24678994	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	275.45	.	AC=3,1,1,1;AF=0.214,0.071,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0509;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.2564;MLEAC=5,3,3,3;MLEAF=0.357,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:71:71,0,96,80,102,182,80,102,182,182,80,102,182,182,182	3	1	1	14	C
chr16	24695575	24695575	T	-	intronic	TNRC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.57	1	chr16	24695574	.	GT	G	41.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,83	15	0	1	5	C
chr16	24911693	24911693	T	-	downstream	SLC5A11	dist=65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1052.74	11	chr16	24911691	.	CTT	CT,C	1052.74	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.7352;FS=4.208;InbreedingCoeff=0.0811;MLEAC=17,2;MLEAF=0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2:7:2:78,0,32,21,2,104	6	4	8	1	.
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chr16	27773055	27773055	-	A	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	0	222	2	0	2	4	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1433.05	35	chr16	27773054	.	GA	GAA,G	1433.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.396;DP=863;ExcessHet=0.1072;FS=0.549;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:84,0,67:151:99:1413,1666,3776,0,2110,1909	19	0	1	0	C
chr16	27849200	27849206	AAAGAAA	-	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	413.99	1	chr16	27849197	.	CAAAAAGAAA	C,CAA,CA	413.99	.	AC=2,2,1;AF=0.100,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.3883;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.150,0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:27849197_CAAAAAGA_C:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225:27849197	7	1	0	11	.
chr16	27849199	27849206	AAAAGAAA	-	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	413.99	1	chr16	27849197	.	CAAAAAGAAA	C,CAA,CA	413.99	.	AC=2,2,1;AF=0.100,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.3883;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.150,0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:27849197_CAAAAAGA_C:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225:27849197	7	1	0	11	C
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chr16	27849203	27849204	GA	0	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	59.57	31	chr16	27849203	.	GA	G,*	59.57	.	AC=2,7;AF=0.167,0.583;AN=12;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4090;MLEAC=3,15;MLEAF=0.250,1.00;MQ=60.00;QD=4.25;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:27849197_CAAAAAGA_C:225,225,225,15,15,0:27849197	1	1	0	15	C
chr16	27849204	27849204	A	0	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	213.43	1	chr16	27849204	.	A	ACCCC,*	213.43	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5732;MLEAC=3,5;MLEAF=0.150,0.250;MQ=60.00;QD=21.34;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:27849197_CAAAAAGA_C:225,15,0,225,15,225:27849197	7	1	0	11	C
chr16	28415816	28415828	TCCTCTCCCTCTC	0	intronic	EIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	214.72	1	chr16	28415816	.	TCCTCTCCCTCTC	TCCTCTC,T,*	214.72	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;DP=55;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1648;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.083,0.083,0.167;MQ=58.58;QD=11.30;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:69:69,84,290,84,290,290,0,205,205,199	8	1	0	9	.
chr16	28418649	28418650	TG	0	intronic	EIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	126.43	1	chr16	28418649	.	TG	T,*	126.43	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3653;MLEAC=3,2;MLEAF=0.088,0.059;MQ=48.80;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:65:65,0,106,74,112,186	14	1	1	4	C
chr16	28558111	28558111	-	T	intronic	SGF29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	138.23	3	chr16	28558110	.	CT	CTT,C	138.23	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1325;MLEAC=2,5;MLEAF=0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,114,0,68,62	10	1	0	7	.
chr16	28860251	28860251	T	-	intronic	SH2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	79.23	3	chr16	28860249	.	ATT	A,AT	79.23	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=17;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:48:48,0,76,57,82,139	3	0	1	16	.
chr16	28886993	28886993	-	A	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	569.54	9	chr16	28886992	.	CA	C,CAA	569.54	.	AC=8,2;AF=0.267,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=172;ExcessHet=0.2833;FS=2.822;InbreedingCoeff=-0.0129;MLEAC=9,1;MLEAF=0.300,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:77:77,0,81,94,96,191	7	1	6	6	.
chr16	29381620	29381620	G	A	exonic	NPIPB11	.	synonymous SNV	NPIPB11:NM_001310137:exon8:c.C3312T:p.D1104D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232767143	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	8.731e-05	6.247e-05	0.0004	3.134e-05	0	9.68e-05	0.0003	0.0002	4.76e-05	9.091e-05	4.438e-05	5.133e-05	0.0004	1.611e-05	9.49e-06	1.866e-05	7.6e-06	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	2.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	258.98	33	chr16	29381620	.	G	A	258.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.33;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=27.546;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=31.31;MQRankSum=1.86;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.313;SOR=5.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,12:57:99:273,0,1292	20	0	1	0	.
chr16	29383627	29383627	A	0	exonic	NPIPB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	2296.18	77	chr16	29383627	.	A	G,*	2296.18	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.03;DP=1184;ExcessHet=0.0208;FS=58.039;InbreedingCoeff=0.4285;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=35.46;MQRankSum=-8.430e-01;QD=5.36;ReadPosRankSum=-3.321e+00;SOR=3.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,13,0:86:99:.:.:166,0,1981,385,2020,2405	11	3	5	1	C
chr16	29790891	29790891	G	A	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445193735	2.849e-05	2.805e-05	2.812e-05	2.887e-05	0.0004	2.148e-05	1.891e-05	6.594e-05	2.833e-05	0	8.178e-05	0	0	0	0.0004	2.035e-05	0.0001	8.761e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	840.98	43	chr16	29790891	.	G	A	840.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.850e-01;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.047;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:855,0,1015	20	0	1	0	.
chr16	29798316	29798319	ACAC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,5,0:27:82:1124,162,82,1017,161,970,705,0,702,651,1017,161,970,702,970	0	10	0	0	C
chr16	29798319	29798319	-	AC	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,5,0:27:82:1124,162,82,1017,161,970,705,0,702,651,1017,161,970,702,970	0	10	0	0	C
chr16	29798318	29798319	AC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,5,0:27:82:1124,162,82,1017,161,970,705,0,702,651,1017,161,970,702,970	0	10	0	0	C
chr16	29845200	29845200	-	A	intronic	MVP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	137.75	2	chr16	29845199	.	GA	GAA,G	137.75	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=72;ExcessHet=0.0976;FS=6.422;InbreedingCoeff=0.0715;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.25;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:26:26,0,101,41,107,147	10	0	2	7	.
chr16	29899113	29899115	TTT	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-94_-96delAAA;NM_001243333:c.-94_-96delAAA;NM_201575:c.-94_-96delAAA;NM_001243332:c.-94_-96delAAA;NM_012410:c.-94_-96delAAA;NM_001114099:c.-94_-96delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14,0,0,0,0:20:99:415,0,117,433,159,592,433,159,592,592,433,159,592,592,592,433,159,592,592,592,592	2	1	1	7	.
chr16	29899114	29899115	TT	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-95_-96delAA;NM_001243333:c.-95_-96delAA;NM_201575:c.-95_-96delAA;NM_001243332:c.-95_-96delAA;NM_012410:c.-95_-96delAA;NM_001114099:c.-95_-96delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14,0,0,0,0:20:99:415,0,117,433,159,592,433,159,592,592,433,159,592,592,592,433,159,592,592,592,592	2	1	1	7	C
chr16	29899115	29899115	T	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-96delA;NM_001243333:c.-96delA;NM_201575:c.-96delA;NM_001243332:c.-96delA;NM_012410:c.-96delA;NM_001114099:c.-96delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14,0,0,0,0:20:99:415,0,117,433,159,592,433,159,592,592,433,159,592,592,592,433,159,592,592,592,592	2	1	1	7	C
chr16	29899112	29899115	TTTT	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-93_-96delAAAA;NM_001243333:c.-93_-96delAAAA;NM_201575:c.-93_-96delAAAA;NM_001243332:c.-93_-96delAAAA;NM_012410:c.-93_-96delAAAA;NM_001114099:c.-93_-96delAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14,0,0,0,0:20:99:415,0,117,433,159,592,433,159,592,592,433,159,592,592,592,433,159,592,592,592,592	2	1	1	7	C
chr16	30085148	30085148	-	G	UTR3	PPP4C	NM_001303503:c.*86_*87insG;NM_002720:c.*86_*87insG;NM_001303507:c.*86_*87insG;NM_001303506:c.*86_*87insG;NM_001303504:c.*86_*87insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2352.71	6	chr16	30085147	.	TG	TGG,T	2352.71	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=300;ExcessHet=1.0911;FS=1.700;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:232,24,0,232,24,232	5	6	9	0	.
chr16	30085148	30085148	G	-	UTR3	PPP4C	NM_001303503:c.*86delG;NM_002720:c.*86delG;NM_001303507:c.*86delG;NM_001303506:c.*86delG;NM_001303504:c.*86delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440580336	1.3e-05	5.409e-05	1.06e-05	1.543e-05	2.439e-05	7.92e-06	6.47e-06	8.13e-06	6.36e-06	0	2.439e-05	0	0	2.258e-05	0	1.402e-05	1.829e-05	0	1.323e-05	1.973e-05	1.292e-05	1.356e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2352.71	6	chr16	30085147	.	TG	TGG,T	2352.71	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=300;ExcessHet=1.0911;FS=1.700;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:232,24,0,232,24,232	5	6	9	0	C
chr16	30226706	30226706	G	C	intronic	NPIPB12;NPIPB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	4.284e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	352.47	660	chr16	30226706	.	G	C	352.47	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=-1.710e+00;DP=660;ExcessHet=7.0302;FS=188.989;InbreedingCoeff=-0.4846;MLEAC=10;MLEAF=0.500;MQ=32.24;MQRankSum=-4.480e-01;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.20;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,28:77:99:143,0,553	3	0	7	11	.
chr16	30378847	30378847	-	GAGAGGAGGAGAGAGG	intronic	SEPTIN1;ZNF48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.844e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5579.17	7	chr16	30378847	.	A	AGAGAGGGGGAGAGAGG,AGAGAGGAGGAGAGAGG	5579.17	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=351;ExcessHet=3.1640;FS=1.107;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.44;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,11,0:19:99:.:.:436,0,303,460,336,797	2	7	11	0	.
chr16	30394031	30394031	-	T	intronic	ZNF48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	215.32	5	chr16	30394030	.	CT	C,CTT	215.32	.	AC=6,2;AF=0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=56;ExcessHet=0.0003;FS=1.871;InbreedingCoeff=0.3963;MLEAC=6,3;MLEAF=0.158,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:25:25,43,172,0,129,123	14	2	1	2	.
chr16	30481151	30481151	-	AC	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	988.06	68	chr16	30481143	.	AACACACAC	AAC,AACAC,A,AACACAC,AACACACACAC	988.06	.	AC=5,4,3,4,1;AF=0.192,0.154,0.115,0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5607;MLEAC=6,5,5,5,2;MLEAF=0.231,0.192,0.192,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.07;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:220,220,220,220,220,220,15,15,15,0,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220	4	2	0	8	.
chr16	30514278	30514278	-	T	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	92.74	1	chr16	30514277	.	AT	A,ATT	92.74	.	AC=2,2;AF=0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1875;MLEAC=2,3;MLEAF=0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:29:29,38,98,0,60,54	14	1	0	4	C
chr16	30664044	30664047	GGCG	-	intronic	FBRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	103.49	6	chr16	30664043	.	AGGCG	A	103.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0390;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	19	0	1	1	.
chr16	30717915	30717915	-	T	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	376.21	6	chr16	30717913	.	ATT	ATTT,AT,A	376.21	.	AC=5,5,1;AF=0.208,0.208,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=62;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3296;MLEAC=8,6,2;MLEAF=0.333,0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:63:117,68,81,131,81,162,63,0,94,108	5	1	2	9	.
chr16	30899402	30899402	C	T	intronic	CTF1	.	.	.	.	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	1620707	Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant	MedGen:CN239310	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs200729865	4.422e-05	4.381e-05	2.995e-05	5.848e-05	0.0005	3.52e-05	3.195e-05	0.0004	0.0004	0	2.239e-05	0	0	0	0	1.324e-05	5.136e-05	0.0005	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1593.98	36	chr16	30899402	.	C	T	1593.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.10;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.020;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,61:123:99:1608,0,1435	20	0	1	0	.
chr16	30952130	30952131	TT	-	intronic	ORAI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762622649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	861.27	4	chr16	30952128	.	CTTT	CT,C	861.27	.	AC=10,2;AF=0.500,0.100;AN=20;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5725;MLEAC=16,3;MLEAF=0.800,0.150;MQ=60.00;QD=29.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:177,15,0,177,15,177	4	5	0	11	.
chr16	30954229	30954229	-	TT	UTR3	ORAI3	NM_152288:c.*385_*386insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	560.74	30	chr16	30954228	.	AT	A,ATT,ATTT	560.74	.	AC=10,4,1;AF=0.250,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.118;DP=872;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=10,3,1;MLEAF=0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,5,4,0:37:2:2,0,641,12,500,628,105,630,630,741	5	0	10	1	C
chr16	30996372	30996372	A	G	intronic	STX1B	.	.	.	Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.076e-05	0.0001	0.0001	5.1e-05	0.0003	4.191e-05	3.143e-05	5.22e-05	2.134e-05	0.0003	0	0.0003	0.0003	0	0	7.363e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	152.15	1	chr16	30996372	.	A	G	152.15	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.47;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0159;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:43:62,0,43	6	1	1	13	.
chr16	31318345	31318348	TTTT	-	intronic	ITGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1314176784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	225.08	20	chr16	31318344	.	CTTTT	C,CTT,CTTTTT	225.08	.	AC=2,2,3;AF=0.143,0.143,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.214,0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:26:26,38,118,38,118,118,0,80,80,74	3	1	0	14	.
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chr16	46596732	46596732	-	T	intronic	SHCBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	159.39	4	chr16	46596730	.	CTT	CT,CTTT,C	159.39	.	AC=3,2,1;AF=0.115,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0054;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.3451;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:55:55,67,200,67,200,200,0,133,133,127	9	1	1	8	C
chr16	46596731	46596732	TT	-	intronic	SHCBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	7.689e-05	6.336e-05	9.621e-05	7.43e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	159.39	4	chr16	46596730	.	CTT	CT,CTTT,C	159.39	.	AC=3,2,1;AF=0.115,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0054;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.3451;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:55:55,67,200,67,200,200,0,133,133,127	9	1	1	8	C
chr16	47365760	47365760	-	T	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4677.68	49	chr16	47365759	.	CT	C,CTT	4677.68	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1132;ExcessHet=43.6797;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,25,7:85:99:381,0,1087,475,947,1738	1	0	17	0	.
chr16	47649269	47649269	A	G	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920951823	2.635e-05	2.117e-05	1.696e-05	3.454e-05	0.0005	1.72e-05	1.398e-05	8.295e-05	3.465e-05	0	2.297e-05	0	0	0	0.0005	3.394e-05	2.672e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	998.98	34	chr16	47649269	.	A	G	998.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.66;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=5.610;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=-8.000e-03;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31:57:99:1013,0,673	20	0	1	0	.
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2034.48	17	chr16	47675519	.	ACT	A,*,ACACACTCT,ACACTCTCT,ACACACTCTCTCTCT	2034.48	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.316;DP=682;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9117;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,3,5,0,0,0:34:99:.:.:176,103,844,0,587,724,226,881,769,1088,226,881,769,1088,1088,226,881,769,1088,1088,1088	1	0	8	0	C
chr16	47698602	47698602	-	TTT	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2196.11	13	chr16	47698601	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	2196.11	.	AC=2,15,6,3;AF=0.048,0.357,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=698;ExcessHet=20.9642;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.5771;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.048,0.357,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,5,3,0:19:11:76,34,181,0,11,122,29,65,114,271,108,138,145,201,253	0	0	0	0	C
chr16	48110167	48110167	A	G	intronic	ABCC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.64	10	chr16	48110167	.	A	G	35.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr16	48207674	48207678	GGAAG	-	intronic	ABCC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931135629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-05	7.877e-05	7.717e-05	6.725e-05	0.0001	3.974e-05	3.129e-05	6.808e-05	5.091e-05	4.821e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	147.67	6	chr16	48207673	.	AGGAAG	A	147.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0252;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.46;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,145	12	0	1	8	.
chr16	48280598	48280598	C	A	intronic	LONP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.4	11	chr16	48280598	.	C	A	33.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
chr16	48356514	48356515	AA	-	UTR3	LONP2	NM_001300948:c.*4712_*4713delAA;NM_031490:c.*4712_*4713delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	770.14	5	chr16	48356512	.	TAAA	TAA,T,TA	770.14	.	AC=7,8,4;AF=0.167,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=135;ExcessHet=0.0777;FS=11.181;InbreedingCoeff=0.2933;MLEAC=6,8,3;MLEAF=0.143,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=4.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,3,0:6:69:69,87,163,0,84,127,87,163,84,163	8	2	2	0	C
chr16	49651794	49651794	G	C	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.94	16	chr16	49651794	.	G	C	32.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	.
chr16	49814712	49814712	C	A	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.8	2	chr16	49814712	.	C	A	66.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49814692_TA_T:75,0,120:49814692	13	0	1	7	C
chr16	49842003	49842003	C	A	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.03	5	chr16	49842003	.	C	A	64.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49842003_C_A:75,0,120:49842003	15	0	1	5	C
chr16	49842005	49842005	T	G	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.03	5	chr16	49842005	.	T	G	64.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49842003_C_A:75,0,120:49842003	15	0	1	5	C
chr16	49842016	49842016	C	A	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.71	5	chr16	49842016	.	C	A	63.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49842016_C_A:75,0,100:49842016	16	0	1	4	C
chr16	49842018	49842019	CC	-	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.66	5	chr16	49842017	.	ACC	A	63.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49842016_C_A:75,0,100:49842016	16	0	1	4	C
chr16	50174238	50174238	C	T	intronic	TENT4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	150.85	1	chr16	50174238	.	C	T	150.85	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3645;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=30.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	15	1	0	5	.
chr16	50311801	50311802	CC	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:7,0,2,0,5:14:66:.:.:99,148,478,66,426,537,148,478,426,478,0,228,141,228,193	0	3	6	0	.
chr16	50311802	50311802	C	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:7,0,2,0,5:14:66:.:.:99,148,478,66,426,537,148,478,426,478,0,228,141,228,193	0	3	6	0	C
chr16	50311802	50311802	-	CC	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:7,0,2,0,5:14:66:.:.:99,148,478,66,426,537,148,478,426,478,0,228,141,228,193	0	3	6	0	C
chr16	50312660	50312660	C	G	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.66	3	chr16	50312660	.	C	G	151.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.155;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=4.708;InbreedingCoeff=-0.0102;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:164,0,262	18	0	1	2	C
chr16	50313461	50313461	G	A	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.927e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.2	27	chr16	50313461	.	G	A	57.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.98;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,118	12	0	1	8	C
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	8608.47	141	chr16	50669119	.	A	G	8608.47	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.375e+00;DP=3561;ExcessHet=43.6797;FS=177.447;InbreedingCoeff=-0.9148;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:144,49:193:99:.:.:692,0,3386	1	0	20	0	.
chr16	51141185	51141185	G	A	exonic	SALL1	.	nonsynonymous SNV	SALL1:NM_001127892:exon2:c.C746T:p.A249V	Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome, Autosomal dominant;Townes-Brocks syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1293227	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.066	B	0.015	B	0.000	D	1.000	D	1.39	L	3.23	T	-1.038	T	0.023	T	0.251	2.092	12.95	4.39	2.252	9.546	17.139	0.141	0.00663113850127	.	.	2.477e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs779513054	8.893e-06	8.893e-06	8.167e-06	9.626e-06	1.159e-05	4.96e-06	3.82e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975	0.04802	T	0.796	0.21078	T	0.066	0.23586	B	0.015	0.17295	B	0.000270	0.46590	D	0.225081	0.999946	0.81001	D	1.59	0.40313	L	3.23	0.07236	T	-1.11	0.28703	N	0.31	0.34981	-1.0380	0.17924	T	0.023	0.09878	T	10	0.16335917	0.30591	T	0.006631	0.17501	T	0.141	0.37795	0.31	0.28289	0.218628672733	0.21463	0.5729962325479336	0.57227	0.202601885681	0.22681	0.313057541847	0.12369	T	0.284877	0.65766	T	-0.183088	0.23279	T	-0.500769	0.22269	T	0.51873368024826	0.33318	D	0.726827	0.34112	T	0.053260267	0.10051	0.07369578	0.16044	0.053260267	0.10051	0.07369578	0.16044	-5.97	0.46322	T	0.17938363890043058	0.23037	0.096	0.17317	B	.;.;.	.;.;.	3.450800	0.48049	22.6	0.98107873308340343	0.38326	0.96953	0.71848	D	AEFBCI	0.876849	0.80111	D	-0.0895151685501903	0.37850	2.208204	0.0261917407478912	0.40934	2.451011	0.999999990424388	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.547309	0.14657	0	0.702456	0.68683	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.39	4.39	0.52211	9.663000	0.97879	8.704000	0.78116	-0.167000	0.11441	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.308000	0.24690	0.0:0.0:1.0:0.0	17.139	0.86626	887	0.27948	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2559.98	73	chr16	51141185	.	G	A	2559.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.511;DP=1250;ExcessHet=0.0000;FS=3.212;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,100:198:99:2574,0,2395	20	0	1	0	.
chr16	52435444	52435444	-	TG	downstream	TOX3	dist=972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	187.27	16	chr16	52435438	.	ATGTGTG	ATGTGTGTG,A	187.27	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:75:0|1:52435438_ATGTGTG_A:120,126,210,0,84,75:52435438	4	1	0	15	.
chr16	52444501	52444501	-	CA	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1225.32	9	chr16	52444499	.	GCA	GCACA,G,GCACACACA	1225.32	.	AC=3,4,5;AF=0.094,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=207;ExcessHet=4.0818;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3757;MLEAC=4,5,6;MLEAF=0.125,0.156,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,8,0:10:31:210,216,271,0,55,31,216,271,55,271	5	0	3	5	C
chr16	52444501	52444501	-	CACACA	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1225.32	9	chr16	52444499	.	GCA	GCACA,G,GCACACACA	1225.32	.	AC=3,4,5;AF=0.094,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=207;ExcessHet=4.0818;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3757;MLEAC=4,5,6;MLEAF=0.125,0.156,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,8,0:10:31:210,216,271,0,55,31,216,271,55,271	5	0	3	5	C
chr16	53318153	53318153	T	A	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs551925838	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	3.767e-05	0.0004	0	0	0	0.0002	0.0007	0.0006	6.18e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	9.62e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	252.0	20	chr16	53318153	.	T	A	252.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.970e+00;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:266,0,282	20	0	1	0	.
chr16	53649219	53649219	-	CCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	145	1353	4	1	19	25	0.00221239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0027	0.0006	0.0005	0.0023	0.0022	0.0003	0.0004	0.0014	0	0.0002	0.0013	0.0004	0.0005	0.0027	6.076e-05	0.0008	3.966e-05	8.28e-05	0.0001	3.154e-05	2.365e-05	4.913e-05	3.534e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	690.76	26	chr16	53649219	.	T	TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG	690.76	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.52;DP=432;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=-1.008e+00;SOR=0.389	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13:26:99:0|1:53649217_T_TGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA:506,0,508:53649217	18	0	2	1	.
chr16	53649222	53649222	T	G	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.116e-06	4.097e-05	2.868e-06	5.26e-06	2.086e-06	1.1e-06	3e-07	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	2.086e-06	0	0	6.772e-06	8.094e-05	1.325e-05	0	2.453e-05	0	0	.	.	2.453e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.72	26	chr16	53649222	.	T	G	76.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.544e+00;DP=378;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-1.342e+00;SOR=0.090	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:90:0|1:53649217_T_TGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA:90,0,495:53649217	18	0	1	2	C
chr16	54100633	54100633	G	C	intronic	FTO	.	.	.	Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.62	63	chr16	54100633	.	G	C	94.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.444;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:106,0,104	17	0	1	3	.
chr16	55700525	55700525	T	A	intronic	SLC6A2	.	.	.	Orthostatic intolerance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	93.0	6	chr16	55700525	.	T	A	93.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0950;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:98:104,0,98	15	0	1	5	.
chr16	56338826	56338826	G	A	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	138.36	4	chr16	56338826	.	G	A	138.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.37;ReadPosRankSum=-1.275e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:150,0,64	17	0	1	3	.
chr16	56339612	56339612	G	-	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.33	3	chr16	56339611	.	TG	T	44.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	14	0	1	6	C
chr16	56500627	56500627	A	-	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	381.04	2	chr16	56500624	.	CAAA	CAA,C	381.04	.	AC=10,1;AF=0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.623;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=6.539;InbreedingCoeff=0.5105;MLEAC=12,2;MLEAF=0.400,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.14;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.369	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:4:54,4,0,56,11,64	9	4	1	6	.
chr16	56677927	56677927	C	T	downstream	MT1IP	dist=50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	107.43	13	chr16	56677927	.	C	T	107.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.072;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:121,0,306	19	0	1	1	.
chr16	56684105	56684105	T	-	UTR3	MT1X	NM_005952:c.*56delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8971.13	53	chr16	56684103	.	ATT	A,AT	8971.13	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=1721;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4908;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,2,22:67:99:287,333,1427,0,717,589	0	0	3	0	.
chr16	56738947	56738947	-	TT	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	881.73	17	chr16	56738945	.	CTT	CT,CTTTT,CTTT,C	881.73	.	AC=5,1,4,1;AF=0.147,0.029,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.582;DP=116;ExcessHet=0.8188;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0183;MLEAC=6,1,5,1;MLEAF=0.176,0.029,0.147,0.029;MQ=57.62;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0:8:25:115,121,164,121,164,164,0,43,43,25,121,164,164,43,164	8	1	3	4	.
chr16	56805653	56805653	A	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.653e-05	0	0	0	0	1.979e-05	0	0.0006	5.82e-05	9	154602	rs753500381	4.81e-05	4.857e-05	3.277e-05	6.363e-05	0.0006	3.877e-05	3.556e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	2.534e-05	0	0	4.515e-06	0.0001	0.0006	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1523.98	36	chr16	56805653	.	A	T	1523.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.070e-01;DP=853;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.131e+00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,63:143:99:1538,0,2032	20	0	1	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,11,0,0,0,0:15:99:.:.:619,438,411,159,0,126,609,432,159,601,609,432,159,601,601,609,432,159,601,601,601,609,432,159,601,601,601,601	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,11,0,0,0,0:15:99:.:.:619,438,411,159,0,126,609,432,159,601,609,432,159,601,601,609,432,159,601,601,601,609,432,159,601,601,601,601	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,11,0,0,0,0:15:99:.:.:619,438,411,159,0,126,609,432,159,601,609,432,159,601,601,609,432,159,601,601,601,609,432,159,601,601,601,601	5	0	2	0	C
chr16	56815866	56815874	CTGCTGCTG	-	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421971340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0019	0.0007	0.0006	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0001	0.0012	0.0010	0	0	0.0004	0.0010	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,11,0,0,0,0:15:99:.:.:619,438,411,159,0,126,609,432,159,601,609,432,159,601,601,609,432,159,601,601,601,609,432,159,601,601,601,601	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,11,0,0,0,0:15:99:.:.:619,438,411,159,0,126,609,432,159,601,609,432,159,601,601,609,432,159,601,601,601,609,432,159,601,601,601,601	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,11,0,0,0,0:15:99:.:.:619,438,411,159,0,126,609,432,159,601,609,432,159,601,601,609,432,159,601,601,601,609,432,159,601,601,601,601	5	0	2	0	C
chr16	56936924	56936924	A	T	intronic	HERPUD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	118.04	18	chr16	56936924	.	A	T	118.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.65;DP=209;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:132,0,285	20	0	1	0	.
chr16	56990121	56990121	C	A	intronic	NLRC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.65	16	chr16	56990121	.	C	A	32.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr16	57181062	57181062	A	G	intronic	PSME3IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.31	14	chr16	57181062	.	A	G	46.31	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,115	4	0	1	16	.
chr16	57216070	57216070	-	T	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5911.29	50	chr16	57216069	.	AT	A,ATT	5911.29	.	AC=4,18;AF=0.095,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=1147;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,18;MLEAF=0.095,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,7,25:60:99:393,391,1047,0,242,364	0	0	3	0	.
chr16	57379327	57379327	-	A	intronic	CX3CL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1113.9	4	chr16	57379326	.	CA	CAA,C	1113.9	.	AC=1,18;AF=0.025,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=98;ExcessHet=0.1146;FS=9.782;InbreedingCoeff=0.1546;MLEAC=1,20;MLEAF=0.025,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.106	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:159,159,159,18,18,0	7	0	1	1	.
chr16	57416833	57416833	-	TGTG	downstream	CCL17	dist=770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	584.03	33	chr16	57416829	.	TTGTG	TTGTGTGTG,T,TTGTGTG	584.03	.	AC=4,3,5;AF=0.167,0.125,0.208;AN=24;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7371;MLEAC=5,5,7;MLEAF=0.208,0.208,0.292;MQ=60.00;QD=34.35;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:72:186,195,219,113,144,162,84,84,0,72	6	2	0	9	.
chr16	57416833	57416833	-	TG	downstream	CCL17	dist=770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	584.03	33	chr16	57416829	.	TTGTG	TTGTGTGTG,T,TTGTGTG	584.03	.	AC=4,3,5;AF=0.167,0.125,0.208;AN=24;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7371;MLEAC=5,5,7;MLEAF=0.208,0.208,0.292;MQ=60.00;QD=34.35;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:72:186,195,219,113,144,162,84,84,0,72	6	2	0	9	C
chr16	57452918	57452918	G	A	exonic	COQ9	.	synonymous SNV	COQ9:NM_020312:exon3:c.G360A:p.A120A,	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1989883	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200057404	6.158e-06	6.84e-06	5.447e-06	6.877e-06	3.479e-05	2.9e-06	2.1e-06	9.24e-06	4.56e-06	2.989e-05	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	3.479e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	782.98	35	chr16	57452918	.	G	A	782.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-9.600e-02;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:797,0,705	20	0	1	0	.
chr16	57463122	57463122	C	A	intronic	POLR2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.442e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	338.98	34	chr16	57463122	.	C	A	338.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=968;ExcessHet=0.0000;FS=76.262;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.24;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,22:151:99:0|1:57463119_C_A:353,0,3244:57463119	20	0	1	0	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1099.32	11	chr16	57737519	.	G	A	1099.32	.	AC=12;AF=0.500;AN=24;BaseQRankSum=1.53;DP=298;ExcessHet=22.5857;FS=42.618;InbreedingCoeff=-0.6278;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:47:196,0,47	0	0	12	9	.
chr16	57887763	57887763	A	G	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	189.0	17	chr16	57887763	.	A	G	189.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.670e+00;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:203,0,253	20	0	1	0	.
chr16	57888258	57888258	T	C	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037916455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.49	3	chr16	57888258	.	T	C	94.49	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=112;ExcessHet=0.3672;FS=14.075;InbreedingCoeff=-0.2101;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.44;SOR=4.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:30:30,0,107	15	0	3	3	C
chr16	57905028	57905028	G	A	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs891959410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	7.706e-05	2.69e-05	7.348e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.67	6	chr16	57905028	.	G	A	31.67	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.48;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,336	20	0	1	0	C
chr16	57949133	57949133	T	0	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	11352.84	19	chr16	57949133	.	T	G,*	11352.84	.	AC=29,1;AF=0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.74;DP=534;ExcessHet=0.2410;FS=5.371;InbreedingCoeff=0.2199;MLEAC=30,1;MLEAF=0.750,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31,0:31:99:1140,99,0,1154,102,1214	2	11	6	1	C
chr16	58279675	58279675	-	TT	intronic	CCDC113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	43548.5	136	chr16	58279674	.	CT	CTT,CTTT,C	43548.5	.	AC=1,1,23;AF=0.024,0.024,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=2113;ExcessHet=2.4516;FS=2.010;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1,1,23;MLEAF=0.024,0.024,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:54,7,35,0:96:99:.:.:1033,722,1837,0,1202,1637,1060,2023,1585,2481	3	0	0	0	.
chr16	58395078	58395078	T	-	intronic	GINS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	617.75	8	chr16	58395076	.	ATT	A,AT	617.75	.	AC=3,6;AF=0.083,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=105;ExcessHet=0.1433;FS=5.174;InbreedingCoeff=0.1059;MLEAC=4,7;MLEAF=0.111,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3:8:17:105,17,67,28,0,50	11	0	1	3	.
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chr16	66373410	66373410	T	-	intronic	CDH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	440.72	2	chr16	66373407	.	ATTT	ATT,A,AT	440.72	.	AC=6,1,3;AF=0.300,0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6470;MLEAC=10,2,5;MLEAF=0.500,0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.92;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3:6:28:115,58,52,109,65,116,28,0,42,37	5	2	0	11	.
chr16	66373409	66373410	TT	-	intronic	CDH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	440.72	2	chr16	66373407	.	ATTT	ATT,A,AT	440.72	.	AC=6,1,3;AF=0.300,0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6470;MLEAC=10,2,5;MLEAF=0.500,0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.92;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3:6:28:115,58,52,109,65,116,28,0,42,37	5	2	0	11	C
chr16	66510213	66510213	A	-	UTR3	TK2	NM_001271934:c.*1755delT;NM_004614:c.*1755delT;NM_001272050:c.*1755delT;NM_001172645:c.*1755delT;NM_001172644:c.*1755delT;NM_001172643:c.*1755delT;NM_001271935:c.*1850delT	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	940.5	2	chr16	66510210	.	CAAA	C,CAA	940.5	.	AC=2,1;AF=0.333,0.167;AN=6;BaseQRankSum=2.40;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=9.226;MLEAC=7,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:26:84,0,26,90,34,124	1	0	1	18	.
chr16	66567156	66567156	T	-	intronic	CKLF-CMTM1;CMTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	357.35	7	chr16	66567154	.	CTT	CT,C,CTTTT	357.35	.	AC=3,1,1;AF=0.083,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=160;ExcessHet=1.3830;FS=2.191;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,0:7:51:.:.:51,66,209,0,143,137,66,209,143,209	13	0	3	3	.
chr16	66567156	66567156	-	TT	intronic	CKLF-CMTM1;CMTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	357.35	7	chr16	66567154	.	CTT	CT,C,CTTTT	357.35	.	AC=3,1,1;AF=0.083,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=160;ExcessHet=1.3830;FS=2.191;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,0:7:51:.:.:51,66,209,0,143,137,66,209,143,209	13	0	3	3	C
chr16	66767175	66767175	A	-	intronic	TERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	173.26	6	chr16	66767173	.	CAA	CA,C	173.26	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=82;ExcessHet=1.4774;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	12	0	4	4	.
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chr16	66785637	66785637	T	C	intronic	TERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	277.02	16	chr16	66785637	.	T	C	277.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.679;DP=227;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.18;ReadPosRankSum=-2.093e+00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:89:291,0,89	20	0	1	0	C
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chr16	66944308	66944308	A	-	UTR3	CES2	NM_003869:c.*283delA;NM_001365408:c.*283delA;NM_001365407:c.*283delA;NM_001365406:c.*283delA;NM_001365405:c.*283delA;NM_198061:c.*283delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	568.45	5	chr16	66944306	.	CAA	C,CA,CAAA	568.45	.	AC=2,8,4;AF=0.053,0.211,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=233;ExcessHet=6.8775;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4027;MLEAC=2,9,4;MLEAF=0.053,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,2,0:10:7:.:.:46,0,118,7,47,71,62,110,90,167	6	0	2	2	.
chr16	66944308	66944308	-	A	UTR3	CES2	NM_003869:c.*283_*284insA;NM_001365408:c.*283_*284insA;NM_001365407:c.*283_*284insA;NM_001365406:c.*283_*284insA;NM_001365405:c.*283_*284insA;NM_198061:c.*283_*284insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	568.45	5	chr16	66944306	.	CAA	C,CA,CAAA	568.45	.	AC=2,8,4;AF=0.053,0.211,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=233;ExcessHet=6.8775;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4027;MLEAC=2,9,4;MLEAF=0.053,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,2,0:10:7:.:.:46,0,118,7,47,71,62,110,90,167	6	0	2	2	C
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chr16	67281225	67281226	CT	0	intronic	PLEKHG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3900.33	82	chr16	67281225	.	CT	C,TT,*	3900.33	.	AC=3,6,6;AF=0.083,0.167,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.392;DP=1881;ExcessHet=3.1640;FS=3.235;InbreedingCoeff=-0.2646;MLEAC=3,7,6;MLEAF=0.083,0.194,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=-6.960e-01;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,10,0,0:80:25:.:.:25,0,1412,256,1451,1775,256,1451,1775,1775	5	0	3	3	.
chr16	67350158	67350158	-	T	intronic	LRRC36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1510.41	28	chr16	67350157	.	CT	C,CTT	1510.41	.	AC=8,8;AF=0.190,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.316;DP=562;ExcessHet=10.5502;FS=0.587;InbreedingCoeff=-0.4216;MLEAC=8,7;MLEAF=0.190,0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5,0:31:59:59,0,519,128,584,793	6	0	7	0	.
chr16	67360127	67360127	-	A	intronic	LRRC36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	129.0	1	chr16	67360126	.	CA	CAA,C	129.0	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:61:61,70,140,0,70,61	5	1	0	14	C
chr16	67632076	67632076	A	-	intronic	CTCF	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	122.47	3	chr16	67632074	.	CAA	C,CA	122.47	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.6070;FS=5.434;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,133,0,87,81	9	0	1	9	.
chr16	67654083	67654083	G	-	intronic	CARMIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1643.34	8	chr16	67654080	.	CGGG	CGG,CG,C	1643.34	.	AC=9,6,2;AF=0.237,0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=235;ExcessHet=0.8299;FS=2.559;InbreedingCoeff=0.0394;MLEAC=10,6,2;MLEAF=0.263,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:30:77,0,30,83,44,127,83,44,127,127	6	0	6	2	.
chr16	67654082	67654083	GG	-	intronic	CARMIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1643.34	8	chr16	67654080	.	CGGG	CGG,CG,C	1643.34	.	AC=9,6,2;AF=0.237,0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=235;ExcessHet=0.8299;FS=2.559;InbreedingCoeff=0.0394;MLEAC=10,6,2;MLEAF=0.263,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:30:77,0,30,83,44,127,83,44,127,127	6	0	6	2	C
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chr16	67858875	67858875	-	T	intronic	NUTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	132.16	43	chr16	67858874	.	CT	C,CTT	132.16	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.1664;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0548;MLEAC=4,4;MLEAF=0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:32:32,41,105,0,64,58	7	1	1	10	C
chr16	67869086	67869086	T	-	intronic	NUTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	221.02	21	chr16	67869084	.	CTT	C,CT	221.02	.	AC=2,5;AF=0.143,0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.07;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,9;MLEAF=0.214,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:52:52,64,145,0,81,72	3	1	0	14	C
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1002.66	143	chr16	68078403	.	C	T	1002.66	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.427e+00;DP=2587;ExcessHet=7.7275;FS=199.568;InbreedingCoeff=-0.3773;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=-2.910e-01;SOR=11.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,48:180:59:59,0,2271	8	0	11	2	.
chr16	68171474	68171474	-	T	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	156.23	2	chr16	68171473	.	CT	CTT,C	156.23	.	AC=2,4;AF=0.077,0.154;AN=26;BaseQRankSum=1.11;DP=37;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3684;MLEAC=2,6;MLEAF=0.077,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,131,0,85,79	9	1	0	8	.
chr16	68274647	68274647	C	T	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.166e-06	2.737e-06	2.854e-06	1.462e-06	1.881e-06	5.8e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.881e-06	1.74e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	619.98	27	chr16	68274647	.	C	T	619.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.42;DP=638;ExcessHet=0.0000;FS=3.117;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.790;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:634,0,642	20	0	1	0	.
chr16	68278961	68278961	A	T	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	1260	139	0	0	123	123	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs9925773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	0.0005	0	1.354e-05	6.586e-05	0	0	.	.	0	0	6.586e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	830.81	8	chr16	68278961	.	A	G,T	830.81	.	AC=9,1;AF=0.409,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0.1935;FS=3.330;InbreedingCoeff=0.1831;MLEAC=15,2;MLEAF=0.682,0.091;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=20.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:17:.:.:107,0,17,113,29,142	4	3	3	10	C
chr16	68291776	68291776	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	10151.65	17	chr16	68291762	.	GGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	10151.65	.	AC=3,8,4,7,3,1;AF=0.075,0.200,0.100,0.175,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1168;ExcessHet=0.3152;FS=1.461;InbreedingCoeff=0.0868;MLEAC=3,8,4,7,3,1;MLEAF=0.075,0.200,0.100,0.175,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.46;ReadPosRankSum=0.841;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:14,0,2,0,8,0,0:32:99:.:.:438,477,1142,362,1033,1019,477,1142,1033,1142,0,672,585,672,634,477,1142,1033,1142,672,1142,477,1142,1033,1142,672,1142,1142	3	0	1	1	C
chr16	68670225	68670226	AA	-	intronic	CDH3	.	.	.	Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, Autosomal recessive;Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	310.85	27	chr16	68670223	.	CAAA	C,CA	310.85	.	AC=1,4;AF=0.071,0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,6;MLEAF=0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.90;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,3:5:9:91,82,77,9,9,0	4	0	1	14	.
chr16	68679686	68679686	C	G	intronic	CDH3	.	.	.	Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, Autosomal recessive;Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.471e-05	0.0006	8.243e-05	4.951e-05	0.0001	4.755e-05	4.106e-05	4.823e-05	4.152e-05	0	4.608e-05	0	0.0001	0.0001	0	7.137e-05	7.229e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	196.8	4	chr16	68679686	.	C	G	196.8	.	AC=11;AF=0.550;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=101;ExcessHet=5.1594;FS=21.127;InbreedingCoeff=-0.0217;MLEAC=15;MLEAF=0.750;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:4:23,0,4	1	2	7	11	C
chr16	68823239	68823239	-	A	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	973.21	9	chr16	68823237	.	CAA	CAAA,CA,C	973.21	.	AC=2,10,2;AF=0.053,0.263,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=164;ExcessHet=7.7183;FS=1.846;InbreedingCoeff=-0.2979;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.053,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,9,0:12:31:147,155,213,0,57,31,155,213,57,213	6	0	2	2	.
chr16	68866979	68866982	TTTT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,4,0,0:15:29:115,117,227,117,227,227,0,130,130,133,29,126,126,38,95,117,227,227,130,126,227,117,227,227,130,126,227,227	4	0	1	0	.
chr16	68866980	68866982	TTT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,4,0,0:15:29:115,117,227,117,227,227,0,130,130,133,29,126,126,38,95,117,227,227,130,126,227,117,227,227,130,126,227,227	4	0	1	0	C
chr16	68866981	68866982	TT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,4,0,0:15:29:115,117,227,117,227,227,0,130,130,133,29,126,126,38,95,117,227,227,130,126,227,117,227,227,130,126,227,227	4	0	1	0	C
chr16	68866982	68866982	T	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,5,4,0,0:15:29:115,117,227,117,227,227,0,130,130,133,29,126,126,38,95,117,227,227,130,126,227,117,227,227,130,126,227,227	4	0	1	0	C
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chr16	69954703	69954703	T	-	intronic	CLEC18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.87	28	chr16	69954701	.	CTT	CT,CTTT,C	183.87	.	AC=4,4,1;AF=0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=757;ExcessHet=4.7172;FS=5.892;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.071,0.071,0.024;MQ=52.02;MQRankSum=-2.087e+00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,3,0:24:3:3,24,482,0,386,441,71,476,445,525	12	0	4	0	.
chr16	69954703	69954703	-	T	intronic	CLEC18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.87	28	chr16	69954701	.	CTT	CT,CTTT,C	183.87	.	AC=4,4,1;AF=0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=757;ExcessHet=4.7172;FS=5.892;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.071,0.071,0.024;MQ=52.02;MQRankSum=-2.087e+00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,3,0:24:3:3,24,482,0,386,441,71,476,445,525	12	0	4	0	C
chr16	70128373	70128373	G	A	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs571331061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	2.627e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.46	4	chr16	70128373	.	G	A	62.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.63;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70128373_G_A:75,0,120:70128373	19	0	1	1	.
chr16	70128376	70128376	C	A	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.73	4	chr16	70128376	.	C	A	62.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.63;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.55;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70128373_G_A:75,0,120:70128373	19	0	1	1	C
chr16	70128384	70128384	C	T	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.86	4	chr16	70128384	.	C	T	63.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.63;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70128373_G_A:75,0,120:70128373	17	0	1	3	C
chr16	70128385	70128385	A	G	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.7	4	chr16	70128385	.	A	G	63.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.63;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.74;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70128373_G_A:75,0,120:70128373	17	0	1	3	C
chr16	70143896	70143896	-	T	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	446.8	15	chr16	70143895	.	CT	CTT,C	446.8	.	AC=3,7;AF=0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=343;ExcessHet=6.5132;FS=0.831;InbreedingCoeff=-0.2897;MLEAC=3,7;MLEAF=0.075,0.175;MQ=59.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=-1.420e-01;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,4:14:47:47,77,308,0,231,219	10	0	3	1	C
chr16	70457564	70457564	-	TTTC	intronic	FCSK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs749540461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0008	0.0021	0.0006	0.0006	0.0012	0.0009	0.0007	0	0.0014	0.0014	0.0021	0.0002	0	0.0006	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.34	1	chr16	70457564	.	G	GTTTC	111.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0462;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.27;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	12	0	1	8	.
chr16	70471455	70471455	G	A	intronic	FCSK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529924685	4.131e-05	4.061e-05	4.248e-05	4.01e-05	0.0004	3.131e-05	2.788e-05	7.846e-05	3.198e-05	0	0	0	2.982e-05	0	0.0004	4.637e-05	4.317e-05	1.638e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	572.98	18	chr16	70471455	.	G	A	572.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=387;ExcessHet=0.0000;FS=2.492;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:587,0,201	20	0	1	0	C
chr16	70517591	70517591	-	A	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1758.88	10	chr16	70517587	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	1758.88	.	AC=7,4,5,6,1;AF=0.167,0.095,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=11.7413;FS=1.798;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=7,3,6,6,1;MLEAF=0.167,0.071,0.143,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,1,3,0,0,4:13:19:162,152,230,133,155,182,183,258,201,373,183,258,201,373,373,0,87,19,218,218,281	2	0	4	0	.
chr16	70685554	70685554	G	A	intronic	MTSS2	.	.	.	.	.	493	1026	3	0	0	3	0.00145985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs776598681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0012	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0003	0	0.0012	0.0003	0	9.436e-05	0	0.0010	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	161.05	8	chr16	70685554	.	G	A	161.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=-7.020e-01;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:175,0,167	20	0	1	0	.
chr16	70872379	70872379	-	ATCCATCC	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2703.33	17	chr16	70872371	.	TATCCATCC	TATCCATCCATCC,T,TATCC,TATCCATCCATCCATCC	2703.33	.	AC=8,2,4,1;AF=0.200,0.050,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=244;ExcessHet=1.0583;FS=1.515;InbreedingCoeff=0.0280;MLEAC=8,2,4,1;MLEAF=0.200,0.050,0.100,0.025;MQ=55.16;MQRankSum=-8.120e-01;QD=24.14;ReadPosRankSum=-5.250e-01;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0,0:12:36:532,36,0,532,36,532,532,36,532,532,532,36,532,532,532	8	2	4	1	.
chr16	70957329	70957329	-	TT	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	89.87	20	chr16	70957328	.	AT	A,ATTT	89.87	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=20;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=58.97;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:49:49,58,137,0,79,73	3	0	1	16	C
chr16	71361737	71361737	A	G	intronic	CALB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.36	19	chr16	71361737	.	A	G	31.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	6	0	1	14	.
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chr16	71653102	71653104	TTT	-	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2581.6	6	chr16	71653099	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C	2581.6	.	AC=7,9,12,1;AF=0.175,0.225,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=388;ExcessHet=1.8686;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=7,8,13,1;MLEAF=0.175,0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0,0,0:6:12:120,0,12,92,28,113,92,28,113,113,92,28,113,113,113	1	0	2	1	.
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chr16	72017772	72017772	T	-	intronic	DHODH	.	.	.	Miller syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	308.53	26	chr16	72017770	.	CTT	C,CT,CTTTTTTTTTTTTT	308.53	.	AC=4,1,2;AF=0.400,0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.900,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.71;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:8:75:84,0,104,75,122,202,75,122,202,202	1	1	1	16	.
chr16	72017772	72017772	-	TTTTTTTTTTT	intronic	DHODH	.	.	.	Miller syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	308.53	26	chr16	72017770	.	CTT	C,CT,CTTTTTTTTTTTTT	308.53	.	AC=4,1,2;AF=0.400,0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.900,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.71;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:8:75:84,0,104,75,122,202,75,122,202,202	1	1	1	16	C
chr16	72026388	72026388	T	-	UTR3	DHODH	NM_001361:c.*2189delT	.	.	Miller syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	471.72	1	chr16	72026386	.	CTT	CT,C	471.72	.	AC=8,1;AF=0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=6.690;InbreedingCoeff=0.5969;MLEAC=9,1;MLEAF=0.265,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:39:68,0,39,74,48,122	12	3	1	4	C
chr16	72130022	72130022	-	T	intronic	PMFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	387.05	7	chr16	72130021	.	AT	A,ATT	387.05	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.484;DP=155;ExcessHet=4.7172;FS=1.595;InbreedingCoeff=-0.3010;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:26:26,0,188,53,197,250	11	0	8	1	.
chr16	72787041	72787041	-	TT	UTR3	ZFHX3	NM_001164766:c.*122_*123insAA;NM_006885:c.*122_*123insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	792.8	17	chr16	72787039	.	CTT	C,CTTTT,CT,GTT	792.8	.	AC=3,1,10,1;AF=0.071,0.024,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=209;ExcessHet=17.4423;FS=8.456;InbreedingCoeff=-0.5632;MLEAC=2,1,11,1;MLEAF=0.048,0.024,0.262,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.180;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,4,0:10:49:.:.:49,66,160,66,160,160,0,94,94,82,66,160,160,94,160	6	0	3	0	.
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chr16	72787703	72787703	-	GCC	exonic	ZFHX3	.	nonframeshift insertion	ZFHX3:NM_001164766:exon9:c.7830_7831insGGC:p.G2613_S2614insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	19724.38	41	chr16	72787694	.	AGCCGCCGCC	A,AGCCGCC,AGCCGCCGCCGCC	19724.38	.	AC=4,1,1;AF=0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.863;DP=1981;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.16;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,88,0,0:205:99:3176,0,4467,3606,4839,8967,3606,4839,8967,8967	16	0	3	0	C
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chr16	74928205	74928209	TTTTT	-	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.614e-05	9.965e-05	3.274e-05	1.862e-05	9.146e-05	6.95e-06	2.93e-06	5.84e-06	2.19e-06	0	0	9.146e-05	0	0	0	0	3.521e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	649.03	3	chr16	74928204	.	GTTTTT	GTT,GTTT,G	649.03	.	AC=5,6,1;AF=0.278,0.333,0.056;AN=18;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5903;MLEAC=8,10,2;MLEAF=0.444,0.556,0.111;MQ=60.00;QD=34.16;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:71:188,190,198,84,84,71,104,116,0,118	3	2	0	12	C
chr16	75163624	75163624	G	0	intronic	ZFP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	666.27	6	chr16	75163624	.	G	T,*	666.27	.	AC=7,2;AF=0.389,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=2.350;InbreedingCoeff=0.3665;MLEAC=12,2;MLEAF=0.667,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.73;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:75163621_G_T:270,18,0,270,18,270:75163621	4	3	1	12	.
chr16	75220493	75220493	A	T	intronic	CTRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543333319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	144.83	3	chr16	75220493	.	A	T	144.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.09;ReadPosRankSum=-1.016e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:157,0,63	19	0	1	1	.
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chr16	75367432	75367432	A	-	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	411.96	4	chr16	75367430	.	TAA	T,TAAA,TA,TAAAA	411.96	.	AC=2,6,1,1;AF=0.091,0.273,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=0.1935;FS=7.140;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=4,8,2,2;MLEAF=0.182,0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0:7:41:67,76,129,76,129,129,0,53,53,41,76,129,129,53,129	4	0	1	10	C
chr16	75367432	75367432	-	AA	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	411.96	4	chr16	75367430	.	TAA	T,TAAA,TA,TAAAA	411.96	.	AC=2,6,1,1;AF=0.091,0.273,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=50;ExcessHet=0.1935;FS=7.140;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=4,8,2,2;MLEAF=0.182,0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0:7:41:67,76,129,76,129,129,0,53,53,41,76,129,129,53,129	4	0	1	10	C
chr16	75487455	75487455	A	T	intronic	CHST6	.	.	.	Macular corneal dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs973847779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	5.257e-05	6.438e-05	4.044e-05	0.0001	2.562e-05	1.834e-05	5.848e-05	4.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	117.27	65	chr16	75487455	.	A	T	117.27	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3946;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=23.45;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	17	1	0	3	.
chr16	75541182	75541183	TT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,4,2,0:15:7:106,0,151,7,41,89,36,150,62,319,88,166,117,211,241	2	0	4	1	.
chr16	75541183	75541183	T	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,4,2,0:15:7:106,0,151,7,41,89,36,150,62,319,88,166,117,211,241	2	0	4	1	C
chr16	75541181	75541183	TTT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1278169473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0.0008	0	4.714e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,4,2,0:15:7:106,0,151,7,41,89,36,150,62,319,88,166,117,211,241	2	0	4	1	C
chr16	75541183	75541183	-	T	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,4,2,0:15:7:106,0,151,7,41,89,36,150,62,319,88,166,117,211,241	2	0	4	1	C
chr16	75568267	75568267	G	C	intronic	GABARAPL2	.	.	.	.	.	426	1092	3	0	1	4	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs530257337	3.512e-05	3.513e-05	2.452e-05	4.576e-05	0.0012	2.646e-05	2.33e-05	0.0005	0.0004	0.0001	2.82e-05	0	2.686e-05	0	0.0012	1.178e-05	6.27e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	396.98	17	chr16	75568267	.	G	C	396.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.106e+00;DP=512;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=-1.776e+00;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:411,0,257	20	0	1	0	.
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chr16	75640356	75640356	A	-	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:7,15,0,16:41:99:671,272,298,569,363,723,158,0,357,301	0	0	16	0	.
chr16	75640356	75640356	-	A	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:7,15,0,16:41:99:671,272,298,569,363,723,158,0,357,301	0	0	16	0	C
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chr16	75714457	75714457	T	C	exonic	CPHXL	.	nonsynonymous SNV	CPHXL:NM_001355613:exon3:c.A985G:p.M329V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07663956	0.11996	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00430315907806009	0.00404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.411659	0.10685	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.958	0.09736	T	.	.	0.151	0.33481	B	.	.	-0.718698	0.01278	0.067	0.28168169534179804	0.01433	0.00228	0.01279	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00588232393236012	0.11069	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.0532412	0.11699	1.18	-2.36	0.06282	-1.573000	0.02238	-1.626000	0.05034	0.341000	0.19778	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.3964:0.0:0.3486:0.255	2.139	0.03540	648	0.63242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.63	52	chr16	75714457	.	T	C	31.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	855.81	8	chr16	77359549	.	GAA	*,GA,G	855.81	.	AC=27,10,2;AF=0.643,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=322;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=27,9,2;MLEAF=0.643,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,12,0:12:36:.:.:278,278,278,36,36,0,278,278,36,278	0	9	1	0	.
chr16	77359551	77359551	A	-	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	855.81	8	chr16	77359549	.	GAA	*,GA,G	855.81	.	AC=27,10,2;AF=0.643,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=322;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=27,9,2;MLEAF=0.643,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,12,0:12:36:.:.:278,278,278,36,36,0,278,278,36,278	0	9	1	0	C
chr16	78709735	78709735	-	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	141.61	2	chr16	78709734	.	AT	ATT,A,ATTT	141.61	.	AC=2,1,2;AF=0.143,0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.4146;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:35:35,47,140,0,93,87,47,140,93,140	4	1	0	14	.
chr16	78709735	78709735	-	TT	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	141.61	2	chr16	78709734	.	AT	ATT,A,ATTT	141.61	.	AC=2,1,2;AF=0.143,0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.4146;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:35:35,47,140,0,93,87,47,140,93,140	4	1	0	14	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,10,0,0,0:25:99:243,287,829,0,542,512,287,829,542,829,287,829,542,829,829,287,829,542,829,829,829	0	1	0	0	.
chr16	79598583	79598583	-	GT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,10,0,0,0:25:99:243,287,829,0,542,512,287,829,542,829,287,829,542,829,829,287,829,542,829,829,829	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,10,0,0,0:25:99:243,287,829,0,542,512,287,829,542,829,287,829,542,829,829,287,829,542,829,829,829	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,10,0,0,0:25:99:243,287,829,0,542,512,287,829,542,829,287,829,542,829,829,287,829,542,829,829,829	0	1	0	0	C
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chr16	80804394	80804399	GCGGCG	-	UTR5	CDYL2	NM_152342:c.-221_-226delCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409370551	0.0001	0.0001	6.803e-05	0.0002	0.0007	3.918e-05	2.33e-05	2.923e-05	1.51e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0007	3.464e-05	3.998e-05	0	7.13e-05	0.0001	1.313e-05	8.36e-06	2.361e-05	9.44e-06	4.982e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	186.78	9	chr16	80804393	.	AGCGGCG	AGCG,A,AGCGGCGGCGGCG	186.78	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.060e-01;DP=228;ExcessHet=0.3300;FS=1.773;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,2,0:14:48:48,84,588,0,504,498,84,588,504,588	18	0	1	0	C
chr16	80804399	80804399	-	GCGGCG	UTR5	CDYL2	NM_152342:c.-227_-226insCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	186.78	9	chr16	80804393	.	AGCGGCG	AGCG,A,AGCGGCGGCGGCG	186.78	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.060e-01;DP=228;ExcessHet=0.3300;FS=1.773;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,2,0:14:48:48,84,588,0,504,498,84,588,504,588	18	0	1	0	C
chr16	80983982	80983982	-	A	intronic	CMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	171.36	41	chr16	80983981	.	CA	C,CAA	171.36	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=41;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0430;MLEAC=2,6;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,2:8:29:0|1:80983981_C_CA:29,48,244,0,197,191:80983981	8	0	1	9	.
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chr16	81560420	81560420	G	A	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs371833985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	123.48	2	chr16	81560420	.	G	A	123.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:96:135,0,96	16	0	1	4	C
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16105.49	70	chr16	81858438	.	GAAAA	G,*	16105.49	.	AC=12,28;AF=0.286,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=1771;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,28;MLEAF=0.286,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,29,63:92:99:.:.:3826,2608,2520,1218,0,1107	0	1	0	0	.
chr16	81893963	81893963	-	T	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	276.55	9	chr16	81893961	.	CTT	CT,CTTT,C	276.55	.	AC=4,2,2;AF=0.118,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.241;DP=299;ExcessHet=3.5521;FS=4.135;InbreedingCoeff=-0.3201;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.147,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:70:70,0,89,85,102,187,85,102,187,187	9	0	4	4	C
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chr16	83328133	83328133	-	AAAAAG	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.481e-05	0.0008	4.047e-05	2.878e-05	0.0002	1.318e-05	8.4e-06	8.32e-06	3.11e-06	5.018e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	1.528e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	319.13	1	chr16	83328133	.	A	AAAAG,AAAAAAG	319.13	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:79:104,0,79,88,82,163	7	2	1	10	.
chr16	83395149	83395149	-	AAA	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	157.09	24	chr16	83395147	.	CAA	CAAAAA,C	157.09	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2906;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:6:61:84,97,160,0,61,66	5	1	0	14	C
chr16	83687072	83687072	G	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974836525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.98	7	chr16	83687072	.	G	A	34.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.37;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:83687062_AG_A:46,0,246:83687062	17	0	1	3	C
chr16	83687083	83687085	CTT	-	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.84	6	chr16	83687082	.	GCTT	G	48.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.88;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:83687082_GCTT_G:60,0,330:83687082	17	0	1	3	C
chr16	83687086	83687086	-	GCA	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.86	6	chr16	83687086	.	G	GGCA	48.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.89;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:83687082_GCTT_G:60,0,330:83687082	17	0	1	3	C
chr16	83687089	83687089	T	C	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.0	6	chr16	83687089	.	T	C	49.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.90;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:83687082_GCTT_G:60,0,330:83687082	17	0	1	3	C
chr16	83687090	83687090	G	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.0	6	chr16	83687090	.	G	A	49.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.90;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:83687082_GCTT_G:60,0,330:83687082	17	0	1	3	C
chr16	84010068	84010068	-	TTTTT	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	749.15	13	chr16	84010067	.	AT	ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTT,A	749.15	.	AC=3,1,4,3,2;AF=0.088,0.029,0.118,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=185;ExcessHet=0.3394;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0161;MLEAC=4,1,4,2,3;MLEAF=0.118,0.029,0.118,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,1,0:7:8:263,181,164,181,164,164,29,28,28,8,136,124,124,0,135,181,164,164,28,124,164	7	0	3	4	.
chr16	84010068	84010068	-	TTTTTT	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	749.15	13	chr16	84010067	.	AT	ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTT,A	749.15	.	AC=3,1,4,3,2;AF=0.088,0.029,0.118,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=185;ExcessHet=0.3394;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0161;MLEAC=4,1,4,2,3;MLEAF=0.118,0.029,0.118,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,1,0:7:8:263,181,164,181,164,164,29,28,28,8,136,124,124,0,135,181,164,164,28,124,164	7	0	3	4	C
chr16	84078580	84078580	C	-	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.28	2	chr16	84078579	.	AC	A	61.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:84078553_C_G:64,0,88:84078553	7	0	1	13	.
chr16	84087475	84087475	A	-	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8766.31	28	chr16	84087473	.	CAA	C,CA	8766.31	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.095;DP=992;ExcessHet=9.6308;FS=0.645;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=8,21;MLEAF=0.190,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.018;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,3,37:42:26:1006,879,869,124,26,0	0	0	2	0	C
chr16	84091000	84091000	-	A	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8628.91	45	chr16	84090999	.	CA	C,CAA	8628.91	.	AC=22,3;AF=0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.600e-02;DP=1130;ExcessHet=25.1139;FS=1.945;InbreedingCoeff=-0.6791;MLEAC=20,3;MLEAF=0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,25,0:41:99:.:.:540,0,124,621,275,1156	0	3	15	0	C
chr16	84152649	84152649	-	A	intronic	DNAAF1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	231.68	36	chr16	84152647	.	CAA	CA,CAAA,C	231.68	.	AC=4,1,1;AF=0.200,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=36;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2725;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.350,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:28:57,39,54,28,0,33,65,51,36,79	6	1	1	11	.
chr16	84873895	84873895	T	-	intronic	CRISPLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13742.16	55	chr16	84873893	.	GTT	GT,G	13742.16	.	AC=17,7;AF=0.405,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1286;ExcessHet=30.0624;FS=1.282;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=17,7;MLEAF=0.405,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.040;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,41,12:78:99:867,0,191,542,125,1103	0	0	14	0	.
chr16	85077344	85077344	G	A	intronic	KIAA0513	.	.	.	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370075510	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0020	0.0003	0.0003	0.0013	0.0013	0.0001	0.0001	0	7.976e-05	0	0.0020	0.0002	0.0009	0.0016	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.815e-05	0	0.0006	0	0.0004	0	0	0.0003	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	875.98	34	chr16	85077344	.	G	A	875.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=698;ExcessHet=0.0000;FS=1.647;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.52;ReadPosRankSum=1.92;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:890,0,541	20	0	1	0	.
chr16	85080486	85080486	C	T	intronic	KIAA0513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs370389855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.812e-05	0	0.0005	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.7	2	chr16	85080486	.	C	T	75.7	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:51:81,0,51	9	0	1	11	C
chr16	85081457	85081457	G	A	intronic	KIAA0513	.	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540710043	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	3.528e-05	0.0001	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0005	0.0016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.827e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1160.98	35	chr16	85081457	.	G	A	1160.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=1.001;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.59;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,42:70:99:1175,0,680	20	0	1	0	C
chr16	85082784	85082784	T	C	intronic	KIAA0513	.	.	.	.	.	477	1042	2	1	0	4	0.00191571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573824862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.824e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.23	11	chr16	85082784	.	T	C	136.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:150,0,28	20	0	1	0	C
chr16	85088714	85088714	C	T	UTR3	KIAA0513	NM_001286566:c.*389C>T;NM_014732:c.*389C>T;NM_001286565:c.*389C>T	.	.	.	.	798	723	0	1	0	2	0.00138122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528018832	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0010	0.0001	8.119e-05	0.0003	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0008	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	7.24e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.3	1	chr16	85088714	.	C	T	52.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,121	18	0	1	2	C
chr16	85100526	85100526	C	A	intronic	CIBAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542708206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.839e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.01	4	chr16	85100526	.	C	A	91.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0446;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.20;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:103,0,70	18	0	1	2	.
chr16	85102029	85102029	A	G	intronic	CIBAR2	.	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575054506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	4.825e-05	0	0.0015	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	111.06	11	chr16	85102029	.	A	G	111.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.03;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.40;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:125,0,366	20	0	1	0	C
chr16	85105209	85105209	T	C	intronic	CIBAR2	.	.	.	.	.	514	1005	3	0	0	3	0.00149031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527884927	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0029	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	6.988e-05	0.0002	0	0	0	0.0029	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.826e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.37	8	chr16	85105209	.	T	C	158.37	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.016e+00;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:172,0,95	20	0	1	0	C
chr16	85108330	85108330	A	G	intronic	CIBAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs547904504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.826e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.01	8	chr16	85108330	.	A	G	162.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:174,0,28	18	0	1	2	C
chr16	85647935	85647935	C	G	intronic	GSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.58	4	chr16	85647935	.	C	G	64.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:74,0,68	13	0	1	7	.
chr16	85781345	85781345	G	C	intronic	EMC8	.	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.493e-05	9.883e-06	1.445e-05	1.536e-05	0.0006	8.33e-06	6.42e-06	0.0002	9.324e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0006	8.666e-06	0	0	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1303.98	54	chr16	85781345	.	G	C	1303.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=1118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,46:75:99:1318,0,733	20	0	1	0	.
chr16	85920243	85920244	TT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0,1:8:9:27,42,155,0,78,58,42,155,78,155,42,155,78,155,155,9,138,50,138,138,171	1	0	2	1	.
chr16	85920244	85920244	T	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0,1:8:9:27,42,155,0,78,58,42,155,78,155,42,155,78,155,155,9,138,50,138,138,171	1	0	2	1	C
chr16	85920241	85920244	TTTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0,1:8:9:27,42,155,0,78,58,42,155,78,155,42,155,78,155,155,9,138,50,138,138,171	1	0	2	1	C
chr16	85920242	85920244	TTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0,1:8:9:27,42,155,0,78,58,42,155,78,155,42,155,78,155,155,9,138,50,138,138,171	1	0	2	1	C
chr16	87414297	87414297	C	0	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	5895.34	4	chr16	87414297	.	C	T,*	5895.34	.	AC=28,1;AF=0.933,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.79;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=10.727;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.033;MQ=59.08;MQRankSum=3.75;QD=27.27;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0:13:39:.:.:496,39,0,496,39,496	0	14	0	6	.
chr16	87459511	87459511	-	TTT	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.705e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	120.55	5	chr16	87459511	.	A	ATTT,AT	120.55	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3211;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:69:69,0,84,78,90,168	11	0	1	8	C
chr16	87604296	87604296	-	CTGCTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTGCTG:p.A157_V158insAA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,45,0,0,59,0:104:99:4251,2377,2245,4279,2403,4431,4279,2403,4431,4431,1877,0,2054,2054,2022,4279,2403,4431,4431,2054,4431	4	4	6	0	.
chr16	87604296	87604296	-	CTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTG:p.A157_V158insA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,45,0,0,59,0:104:99:4251,2377,2245,4279,2403,4431,4279,2403,4431,4431,1877,0,2054,2054,2022,4279,2403,4431,4431,2054,4431	4	4	6	0	C
chr16	87604296	87604296	-	CTGCTGCTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTGCTGCTG:p.A157_V158insAAA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,45,0,0,59,0:104:99:4251,2377,2245,4279,2403,4431,4279,2403,4431,4431,1877,0,2054,2054,2022,4279,2403,4431,4431,2054,4431	4	4	6	0	C
chr16	87604294	87604296	CTG	-	exonic	JPH3	.	nonframeshift deletion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.437_439del:p.A157del,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,45,0,0,59,0:104:99:4251,2377,2245,4279,2403,4431,4279,2403,4431,4431,1877,0,2054,2054,2022,4279,2403,4431,4431,2054,4431	4	4	6	0	C
chr16	87613100	87613100	T	C	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	1430	91	0	1	0	2	0.0108696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1359093799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0003	0.0003	0	0.0023	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.83	15	chr16	87613100	.	T	C	118.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.77;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:65:0|1:87613095_CTTT_C:120,0,65:87613095	6	0	1	14	C
chr16	87632894	87632894	A	-	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	145.2	45	chr16	87632892	.	CAA	CA,C	145.2	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3838;MLEAC=2,4;MLEAF=0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:7:51:51,68,168,0,104,123	11	1	0	7	C
chr16	87632893	87632894	AA	-	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.659e-05	0.0005	2.98e-05	6.488e-05	3.39e-05	1.972e-05	1.298e-05	5.62e-06	2.1e-06	2.812e-05	0	0	0	0	0.0004	0	3.39e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	145.2	45	chr16	87632892	.	CAA	CA,C	145.2	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3838;MLEAC=2,4;MLEAF=0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:7:51:51,68,168,0,104,123	11	1	0	7	C
chr16	87839774	87839774	G	A	exonic	SLC7A5	.	synonymous SNV	SLC7A5:NM_003486:exon5:c.C867T:p.Y289Y,	.	.	404	1117	1	0	0	1	0.000447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	1.662e-05	9.754e-05	0	0	0	1.514e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs201334062	6.158e-06	6.84e-06	4.084e-06	8.252e-06	3.478e-05	2.9e-06	2.1e-06	9.24e-06	4.56e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	0	1.878e-05	0	2.698e-06	0	3.478e-05	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1957.98	35	chr16	87839774	.	G	A	1957.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=876;ExcessHet=0.0000;FS=1.373;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,74:133:99:1972,0,1397	20	0	1	0	.
chr16	87969912	87969912	T	-	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	434.81	37	chr16	87969909	.	CTTT	C,CTT	434.81	.	AC=5,4;AF=0.313,0.250;AN=16;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.4225;MLEAC=9,6;MLEAF=0.563,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:17:85,0,17,90,26,116	3	2	1	13	.
chr16	88015100	88015112	CGTCCCTCTGCCT	0	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9118	2439.26	2	chr16	88015100	.	CGTCCCTCTGCCT	C,*	2439.26	.	AC=31,1;AF=0.912,0.029;AN=34;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6427;MLEAC=35,1;MLEAF=1.00,0.029;MQ=59.66;QD=28.37;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:221,15,0,221,15,221	1	15	0	4	C
chr16	88387250	88387250	C	T	intronic	ZNF469	.	.	.	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs8044280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	5.143e-05	2.688e-05	6.538e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	176.07	1	chr16	88387250	.	C	G,T	176.07	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=1.2764;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2814;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:26:84,0,26,87,38,125	8	0	3	9	.
chr16	88439246	88439246	G	A	exonic	ZNF469	.	nonsynonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.G11776A:p.E3926K,	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	1296819	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	1.0	D	0.955	D	.	.	0.825	N	0.895	L	2.03	T	-1.046	T	0.089	T	0.342	3.079	16.28	4.98	2.314	6.993	15.395	0.159	0.371197046393	.	.	0.0001	0.0005	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs773010511	3.076e-05	2.941e-05	2.258e-05	3.916e-05	0.0005	2.317e-05	2.059e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	2.798e-05	0	0	1.668e-05	5.174e-05	6.31e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.393e-05	0.0003	7.083e-05	5.741e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.053	0.38863	T	0.052	0.48855	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.824754	0.28837	N	.	.	.	1.97	0.22067	T	-1.43	0.35194	N	0.153	0.33360	-1.0465	0.15389	T	0.089	0.34325	T	9	0.13751948	0.26159	T	0.371197	0.92751	D	0.159	0.41286	0.139	0.04277	0.0954503805726	0.09146	0.11461213344363748	0.11389	.	.	0.473471224308	0.35158	T	0.090523	0.38602	T	-0.320436	0.06862	T	-0.379988	0.35723	T	0.27811459173243	0.24092	T	0.729427	0.34485	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.43200	B	.;.	.;.	4.613461	0.73190	25.9	0.99718205887848399	0.81843	0.68488	0.33821	D	AEFBHCI	0.722738	0.67258	D	0.514788506153748	0.67962	5.152418	0.500453797053732	0.68023	5.162972	0.999375254465796	0.39355	0.700653	0.57754	0	0.588066	0.40923	0	0.717052	0.78885	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.98	4.98	0.65679	7.257000	0.77775	9.763000	0.81520	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.564000	0.30507	0.0:0.0:1.0:0.0	15.395	0.74501	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2687.98	119	chr16	88439246	.	G	A	2687.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=2509;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,100:177:99:2702,0,1830	20	0	1	0	C
chr16	88439358	88439358	G	A	UTR3	ZNF469	NM_001367624:c.*26G>A	.	.	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs781746633	4.651e-05	4.515e-05	3.671e-05	5.659e-05	0.0005	3.74e-05	3.407e-05	0.0001	7.692e-05	3.166e-05	0	3.971e-05	5.596e-05	0	0.0005	3.893e-05	8.625e-05	0.0001	5.912e-05	6.566e-05	7.705e-05	4.034e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.412e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	8.818e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1434.98	37	chr16	88439358	.	G	A	1434.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.58;DP=1045;ExcessHet=0.0000;FS=0.689;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,57:120:99:1449,0,1437	20	0	1	0	C
chr16	88574954	88574954	C	G	intronic	ZC3H18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532045075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	8.765e-05	0.0009	0.0008	0	0	0.0014	0	0	0	0	1.478e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	97.32	4	chr16	88574954	.	C	G	97.32	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:109,0,66	19	0	1	1	.
chr16	88627939	88627939	C	T	exonic	ZC3H18	.	synonymous SNV	ZC3H18:NM_144604:exon15:c.C2289T:p.D763D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.26e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs367612793	3.352e-05	3.352e-05	3.676e-05	3.025e-05	0.0004	2.566e-05	2.312e-05	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0003	2.248e-05	3.312e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	9.242e-05	0.0010	0.0008	0	0	0.0014	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2715.98	35	chr16	88627939	.	C	T	2715.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=929;ExcessHet=0.0000;FS=0.488;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=-1.691e+00;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,108:224:99:2730,0,2732	20	0	1	0	C
chr16	88657132	88657132	-	GGG	intronic	MVD	.	.	.	Porokeratosis 7, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	14711.0	22	chr16	88657130	.	TGG	TGGG,T,TGGGGG	14711.0	.	AC=33,3,1;AF=0.786,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.683;DP=635;ExcessHet=1.1607;FS=11.778;InbreedingCoeff=-0.1350;MLEAC=32,3,1;MLEAF=0.762,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.98;ReadPosRankSum=0.789;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,27,0,0:31:24:.:.:662,0,24,674,105,778,674,105,778,778	0	13	5	0	.
chr16	88712920	88712921	GC	0	intronic	CTU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	4910.26	18	chr16	88712920	.	GC	G,*	4910.26	.	AC=19,3;AF=0.475,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=378;ExcessHet=0.0013;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.5273;MLEAC=20,3;MLEAF=0.500,0.075;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=24.93;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,20,2:22:74:0|1:88712920_GC_*:883,75,74,699,0,666:88712920	7	6	4	1	.
chr16	88825564	88825564	G	-	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	35.27	5	chr16	88825563	.	TG	T,*	35.27	.	AC=1,8;AF=0.036,0.286;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.3267;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2,11;MLEAF=0.071,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0:9:44:.:.:44,0,222,65,228,294	7	0	1	7	.
chr16	88825563	88825564	TG	0	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	35.27	5	chr16	88825563	.	TG	T,*	35.27	.	AC=1,8;AF=0.036,0.286;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.3267;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2,11;MLEAF=0.071,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0:9:44:.:.:44,0,222,65,228,294	7	0	1	7	C
chr16	88846889	88846889	G	C	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918155326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.54	2	chr16	88846889	.	G	C	98.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:109,0,67	16	0	1	4	C
chr16	89125344	89125344	-	A	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	307.75	1	chr16	89125343	.	CA	CAA,C,CAAATA	307.75	.	AC=3,2,3;AF=0.136,0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5746;MLEAC=5,2,4;MLEAF=0.227,0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:70:145,84,75,153,84,177,70,0,101,120	7	1	0	10	.
chr16	89125344	89125344	A	-	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1270703411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	0.0004	0	6.995e-05	0.0003	0.0022	0.0001	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	307.75	1	chr16	89125343	.	CA	CAA,C,CAAATA	307.75	.	AC=3,2,3;AF=0.136,0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5746;MLEAC=5,2,4;MLEAF=0.227,0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:70:145,84,75,153,84,177,70,0,101,120	7	1	0	10	C
chr16	89125344	89125344	-	AATA	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	307.75	1	chr16	89125343	.	CA	CAA,C,CAAATA	307.75	.	AC=3,2,3;AF=0.136,0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5746;MLEAC=5,2,4;MLEAF=0.227,0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:70:145,84,75,153,84,177,70,0,101,120	7	1	0	10	C
chr16	89271239	89271239	-	TT	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	656.38	5	chr16	89271238	.	CT	C,CTTT	656.38	.	AC=11,1;AF=0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=91;ExcessHet=0.1832;FS=6.320;InbreedingCoeff=0.1413;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:83,0,10,86,22,108	9	3	5	3	.
chr16	89284161	89284161	A	G	exonic	ANKRD11	.	nonsynonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.T2381C:p.I794T	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.0	B	0.001	B	0.473	N	1.000	N	-0.69	N	1.34	T	-1.005	T	0.024	T	0.026	-1.923	0.008	-1.61	-0.189	0.562	1.593	0.018	0.00727015055541	.	.	8.591e-06	0	8.868e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759272573	1.377e-06	3.42e-06	1.369e-06	1.386e-06	4.661e-05	2.3e-07	9e-08	7.73e-06	2.89e-06	0	4.661e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.52	0.10465	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.473085	0.12254	N	0.748708	1	0.08975	N	-1.085	0.01025	N	1.34	0.34841	T	1.27	0.00985	N	0.046	0.02088	-1.0048	0.28517	T	0.024	0.10194	T	10	0.016104728	0.00339	T	0.00727	0.19280	T	0.018	0.03083	0.218	0.13932	0.102598925029	0.09809	3.480766670945786E-4	0.00031	0.108005847181	0.12179	0.323267638683	0.13916	T	0.061263	0.31607	T	-0.50949	0.00505	T	-0.78994	0.02166	T	0.0337778290875112	0.02601	T	0.126787	0.01303	T	0.020807045	0.00653	0.037021473	0.03266	0.020807045	0.00653	0.037021473	0.03266	-3.569	0.17410	T	0.0408067304843778	0.00374	0.07	0.06024	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.089938	0.03702	0.755	0.29245769297825269	0.01541	0.12818	0.17497	N	AEDBI	0.048489	0.08280	N	-1.30269010940199	0.03644	0.1631694	-1.23211650683061	0.05401	0.257258	0.785011936865866	0.23914	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	-1.61	0.07951	0.642000	0.24426	0.839000	0.22025	-0.752000	0.03574	0.196000	0.24261	0.001000	0.17328	0.524000	0.29567	0.2653:0.2317:0.3836:0.1193	1.593	0.02498	819	0.41190	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.3529	1077.74	147	chr16	89284161	.	A	G	1077.74	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.922e+00;DP=2410;ExcessHet=9.6308;FS=135.155;InbreedingCoeff=-0.4981;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.835;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,36:185:17:17,0,2953	5	0	12	4	C
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3387.06	6	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*,C	3387.06	.	AC=8,14;AF=0.222,0.389;AN=36;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=506;ExcessHet=0.2144;FS=7.775;InbreedingCoeff=0.0809;MLEAC=9,15;MLEAF=0.250,0.417;MQ=57.74;MQRankSum=-2.068e+00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,22:22:66:.:.:928,928,928,66,66,0	3	1	4	3	C
chr16	89407014	89407014	G	A	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866959086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.79	2	chr16	89407014	.	G	A	54.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.320e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,146	16	0	1	4	C
chr16	89483815	89483815	-	A	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	164.61	2	chr16	89483814	.	CA	CAA,C	164.61	.	AC=4,3;AF=0.200,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5360;MLEAC=5,5;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,119,0,73,67	6	2	0	11	C
chr16	89532654	89532654	C	T	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	1593233	Hereditary_spastic_paraplegia_7	MONDO:MONDO:0011803,MedGen:C1846564,OMIM:607259,Orphanet:99013	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	3.138e-05	0.0023	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs372803371	6.71e-05	6.772e-05	4.905e-05	8.534e-05	0.0011	5.634e-05	5.176e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	1.903e-05	0.0011	3.417e-05	0.0001	0.0005	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1365.98	36	chr16	89532654	.	C	T	1365.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.250e-01;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=3.586;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,59:107:99:1380,0,1191	20	0	1	0	.
chr16	89546573	89546573	C	-	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,41,8,0:52:51:1183,123,51,940,0,1053,1175,197,1052,1263	0	0	13	0	C
chr16	89546573	89546573	-	C	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,41,8,0:52:51:1183,123,51,940,0,1053,1175,197,1052,1263	0	0	13	0	C
chr16	89561658	89561658	C	A	exonic	RPL13	.	synonymous SNV	RPL13:NM_033251:exon3:c.C327A:p.S109S	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	4.569e-05	0.0033	0.0004	8.41e-05	13	154602	rs767866411	6.91e-05	6.909e-05	4.765e-05	9.078e-05	0.0010	5.781e-05	5.392e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	3.766e-05	0.0010	3.417e-05	0.0002	0.0005	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1174.06	67	chr16	89561658	.	C	A	1174.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.720e-01;DP=880;ExcessHet=0.0000;FS=6.471;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.98;MQRankSum=0.384;QD=12.10;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1188,0,1396	20	0	1	0	.
chr16	89578763	89578764	AA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,10,9,0,0,3:23:99:600,152,124,197,0,206,467,177,204,446,467,177,204,446,446,410,114,130,382,382,370	0	1	2	0	.
chr16	89578762	89578764	AAA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,10,9,0,0,3:23:99:600,152,124,197,0,206,467,177,204,446,467,177,204,446,446,410,114,130,382,382,370	0	1	2	0	C
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chr16	89587845	89587872	GCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	1314	158	0	1	49	51	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	804.51	233	chr16	89587845	.	GCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGC	G,*	804.51	.	AC=2,13;AF=0.077,0.500;AN=26;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.5395;MLEAC=3,19;MLEAF=0.115,0.731;MQ=60.00;QD=7.38;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20,0:20:60:1|1:89587715_A_G:822,60,0,822,60,822:89587715	5	1	0	8	C
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chr16	89587855	89587855	T	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	538.84	211	chr16	89587855	.	T	*,C	538.84	.	AC=14,7;AF=0.538,0.269;AN=26;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=3.520;InbreedingCoeff=0.5339;MLEAC=21,10;MLEAF=0.808,0.385;MQ=57.03;QD=3.82;SOR=0.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20,0:20:60:1|1:89587715_A_G:822,60,0,822,60,822:89587715	2	6	1	8	C
chr16	89587857	89587857	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	198.08	216	chr16	89587857	.	C	*,G	198.08	.	AC=12,1;AF=0.545,0.045;AN=22;DP=216;ExcessHet=0.0000;FS=3.503;InbreedingCoeff=0.4734;MLEAC=20,2;MLEAF=0.909,0.091;MQ=58.69;QD=1.61;SOR=0.311	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20,0:20:60:1|1:89587715_A_G:822,60,0,822,60,822:89587715	4	5	1	10	C
chr16	89587864	89587959	ATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.966e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.471e-05	0.0003	8.052e-05	8.935e-05	0.0001	2.875e-05	1.73e-05	3.832e-05	2.033e-05	7.488e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	181.35	217	chr16	89587863	.	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	G,*	181.35	.	AC=1,11;AF=0.036,0.393;AN=28;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=217;ExcessHet=0.0004;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.4833;MLEAC=1,15;MLEAF=0.036,0.536;MQ=58.64;MQRankSum=0.998;QD=1.47;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,20:20:60:1|1:89587715_A_G:822,822,822,60,60,0:89587715	7	0	1	7	C
chr16	89587863	89587959	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	181.35	217	chr16	89587863	.	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	G,*	181.35	.	AC=1,11;AF=0.036,0.393;AN=28;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=217;ExcessHet=0.0004;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.4833;MLEAC=1,15;MLEAF=0.036,0.536;MQ=58.64;MQRankSum=0.998;QD=1.47;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,20:20:60:1|1:89587715_A_G:822,822,822,60,60,0:89587715	7	0	1	7	C
chr16	89650804	89650804	-	A	intronic	CHMP1A	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	200.61	44	chr16	89650803	.	CA	C,CAA	200.61	.	AC=1,5;AF=0.038,0.192;AN=26;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5419;MLEAC=2,6;MLEAF=0.077,0.231;MQ=60.00;QD=22.29;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:55:120,78,94,55,0,61	10	0	0	8	.
chr16	89740638	89740638	A	-	UTR3	ZNF276	NM_152287:c.*2392delA;NM_001113525:c.*2392delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	207.29	3	chr16	89740636	.	CAA	C,CA	207.29	.	AC=1,4;AF=0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=114;ExcessHet=0.0731;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1219;MLEAC=1,4;MLEAF=0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3:9:13:63,13,111,0,27,50	12	0	1	5	.
chr16	89742655	89742655	A	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	299.22	6	chr16	89742653	.	CAA	CA,CAAA,C	299.22	.	AC=6,2,1;AF=0.176,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=115;ExcessHet=1.3055;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0003;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.206,0.059,0.029;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:2:95,66,61,84,71,88,0,8,13,2	9	1	4	4	.
chr16	89742655	89742655	-	A	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	299.22	6	chr16	89742653	.	CAA	CA,CAAA,C	299.22	.	AC=6,2,1;AF=0.176,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=115;ExcessHet=1.3055;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0003;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.206,0.059,0.029;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:2:95,66,61,84,71,88,0,8,13,2	9	1	4	4	C
chr16	89750645	89750645	C	G	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.93	1	chr16	89750645	.	C	G	93.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:103,0,62	14	0	1	6	C
chr16	89762950	89762950	A	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	159	31	3	1	32	37	0.0746269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1237.66	2	chr16	89762947	.	GAAA	GAA,G,GA	1237.66	.	AC=16,1,2;AF=0.421,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=137;ExcessHet=0.0125;FS=3.670;InbreedingCoeff=0.2634;MLEAC=19,1,3;MLEAF=0.500,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,2,0:9:45:.:.:233,71,45,168,0,215,241,69,198,260	7	5	4	2	C
chr16	89762949	89762950	AA	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	159	31	3	1	32	37	0.0746269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1237.66	2	chr16	89762947	.	GAAA	GAA,G,GA	1237.66	.	AC=16,1,2;AF=0.421,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=137;ExcessHet=0.0125;FS=3.670;InbreedingCoeff=0.2634;MLEAC=19,1,3;MLEAF=0.500,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,2,0:9:45:.:.:233,71,45,168,0,215,241,69,198,260	7	5	4	2	C
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	198.86	27	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*,T	198.86	.	AC=26,3;AF=0.722,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=474;ExcessHet=0.3860;FS=37.112;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=29,2;MLEAF=0.806,0.056;MQ=58.74;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.727;SOR=3.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,24,0:25:30:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1035,30,0,1038,72,1080:89907369	1	10	5	3	.
chr16	89907472	89907472	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	547.37	27	chr16	89907472	.	A	*,T	547.37	.	AC=29,2;AF=0.690,0.048;AN=42;DP=474;ExcessHet=0.0338;FS=52.982;InbreedingCoeff=0.2581;MLEAC=30,2;MLEAF=0.714,0.048;MQ=58.17;QD=1.41;SOR=3.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,24,0:25:30:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1035,30,0,1038,72,1080:89907369	3	11	5	0	C
chr16	89908528	89908528	C	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	740	745	4	0	33	37	0.00267738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	164.24	2	chr16	89908528	.	C	*,G	164.24	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.390e-01;DP=93;ExcessHet=0.8031;FS=14.152;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-6.600e-01;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=3.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,2,6:11:39:.:.:285,168,285,0,39,105	14	0	3	3	C
chr16	89908633	89908647	CCTCCCACCTCCCAG	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	69.8	8	chr16	89908633	.	CCTCCCACCTCCCAG	C,*	69.8	.	AC=2,5;AF=0.167,0.417;AN=12;DP=158;ExcessHet=0.7136;FS=9.939;InbreedingCoeff=0.0615;MLEAC=2,10;MLEAF=0.167,0.833;MQ=60.00;QD=2.79;SOR=2.360	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,11:12:50:1|0:89908535_GCTCCCTCCTCCCACCTTCCAGTTCCCACCTCTTTCCTCGCAGTTCCCAC_G:456,462,520,0,62,50:89908535	1	1	0	15	C
chr16	89908709	89908709	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	39.48	13	chr16	89908709	.	A	G,*	39.48	.	AC=2,4;AF=0.167,0.333;AN=12;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4357;MLEAC=3,9;MLEAF=0.250,0.750;MQ=60.00;QD=2.32;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,13:13:39:1|1:89908535_GCTCCCTCCTCCCACCTTCCAGTTCCCACCTCTTTCCTCGCAGTTCCCAC_G:585,585,585,39,39,0:89908535	3	1	0	15	C
chr16	89924945	89924945	G	A	intronic	TUBB3	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994549777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	3.861e-05	0	2.945e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.05	7	chr16	89924945	.	G	A	66.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:77,0,68	17	0	1	3	.
chr16	90062579	90062579	C	G	intronic	PRDM7	.	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.23e-07	1.407e-06	0	1.798e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	577.98	13	chr16	90062579	.	C	G	577.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.419e+00;DP=481;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:592,0,179	20	0	1	0	.
chr17	161220	161220	C	A	intronic	DOC2B	.	.	.	.	.	643	877	2	0	0	2	0.00113895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994257895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	6.426e-05	4.03e-05	6.537e-05	2.556e-05	1.829e-05	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0.0068	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	151.01	11	chr17	161220	.	C	A	151.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.507;DP=271;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:165,0,322	20	0	1	0	.
chr17	315472	315472	T	0	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	564.96	8	chr17	315472	.	T	G,C,*	564.96	.	AC=2,2,1;AF=0.250,0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=122;ExcessHet=2.4304;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1056;MLEAC=5,5,3;MLEAF=0.625,0.625,0.375;MQ=59.04;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,4,0:9:99:0|1:315409_G_A:153,168,378,0,210,198,168,378,210,378:315409	0	0	2	17	.
chr17	656703	656706	TGTG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,22,11,0:38:99:1299,1319,1402,1319,1402,1402,419,471,471,419,898,947,947,0,917,1319,1402,1402,471,947,1402	0	0	1	0	.
chr17	656705	656706	TG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,22,11,0:38:99:1299,1319,1402,1319,1402,1402,419,471,471,419,898,947,947,0,917,1319,1402,1402,471,947,1402	0	0	1	0	C
chr17	656706	656706	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,22,11,0:38:99:1299,1319,1402,1319,1402,1402,419,471,471,419,898,947,947,0,917,1319,1402,1402,471,947,1402	0	0	1	0	C
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chr17	738097	738097	-	TTTTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:0,0,0,2,0,3,0:5:25:.:.:228,168,154,168,154,154,49,51,51,34,168,154,154,51,154,40,42,42,0,42,25,168,154,154,51,154,42,154	0	0	5	5	C
chr17	738097	738097	-	TTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:0,0,0,2,0,3,0:5:25:.:.:228,168,154,168,154,154,49,51,51,34,168,154,154,51,154,40,42,42,0,42,25,168,154,154,51,154,42,154	0	0	5	5	C
chr17	780743	780743	A	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,7,10,12,4:60:6:146,6,866,0,412,434,19,148,77,451,132,448,272,496,923	0	0	2	1	.
chr17	780743	780743	-	A	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,7,10,12,4:60:6:146,6,866,0,412,434,19,148,77,451,132,448,272,496,923	0	0	2	1	C
chr17	780743	780743	-	AA	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,7,10,12,4:60:6:146,6,866,0,412,434,19,148,77,451,132,448,272,496,923	0	0	2	1	C
chr17	820439	820439	A	G	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433482090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.012e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.44	3	chr17	820439	.	A	G	57.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0582;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.28;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:820439_A_G:66,0,246:820439	13	0	1	7	.
chr17	820442	820442	T	A	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.73	3	chr17	820442	.	T	A	56.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0910;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.28;MQRankSum=-1.150e+00;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:820439_A_G:66,0,246:820439	14	0	1	6	C
chr17	1046291	1046291	C	0	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	357.77	4	chr17	1046291	.	C	A,*	357.77	.	AC=5,1;AF=0.208,0.042;AN=24;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6157;MLEAC=7,2;MLEAF=0.292,0.083;MQ=59.93;QD=23.85;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:75:163,84,75,87,0,120	9	2	0	9	.
chr17	1132563	1132563	A	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056642678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	1511.52	3	chr17	1132563	.	A	G,T	1511.52	.	AC=24,2;AF=0.923,0.077;AN=26;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6322;MLEAC=33,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;QD=25.59;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:259,27,0,259,27,259	0	12	0	8	C
chr17	1181088	1181088	A	C	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552700232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.376e-05	5.349e-05	3.935e-05	6.888e-05	0.0018	2.608e-05	1.867e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.57	6	chr17	1181088	.	A	C	42.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,76	16	0	1	4	C
chr17	1271139	1271139	C	T	exonic	BHLHA9	.	synonymous SNV	BHLHA9:NM_001164405:exon1:c.C576T:p.A192A,	Syndactyly, mesoaxial synostotic, with phalangeal reduction, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2090865	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0	0	0	.	.	0	.	0	0.0003458	9	26028	rs369764542	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0050	0.0002	0.0002	0.0042	0.0040	0	0	0	0.0004	0	0	1.411e-05	0.0017	0.0050	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	2.409e-05	0	0.0005	0	0.0015	0	0	1.472e-05	0.0033	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	186.01	15	chr17	1271139	.	C	T	186.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.317e+00;DP=301;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.91;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:88:200,0,88	20	0	1	0	.
chr17	1280494	1280494	C	T	intronic	TRARG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567325821	2.914e-05	3.099e-05	2.349e-05	3.487e-05	0.0004	2.108e-05	1.804e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	548.02	27	chr17	1280494	.	C	T	548.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.760e-01;DP=502;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=-8.500e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:562,0,484	20	0	1	0	.
chr17	1422415	1422415	G	A	UTR3	CRK	NM_005206:c.*1228C>T;NM_016823:c.*1098C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960535899	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.698e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.584e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.65	5	chr17	1422415	.	G	A	60.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,112	18	0	1	2	.
chr17	1474430	1474430	A	-	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	429.39	4	chr17	1474427	.	CAAA	CAA,C,CA	429.39	.	AC=2,2,4;AF=0.071,0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=94;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1893;MLEAC=3,2,5;MLEAF=0.107,0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,3:5:18:0|1:1474427_CAA_C:84,90,117,90,117,117,0,27,27,18:1474427	8	0	2	7	.
chr17	1474428	1474430	AAA	-	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453510781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0007	0	0.0004	0.0003	0.0069	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	429.39	4	chr17	1474427	.	CAAA	CAA,C,CA	429.39	.	AC=2,2,4;AF=0.071,0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=94;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1893;MLEAC=3,2,5;MLEAF=0.107,0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,3:5:18:0|1:1474427_CAA_C:84,90,117,90,117,117,0,27,27,18:1474427	8	0	2	7	C
chr17	1474429	1474430	AA	-	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	429.39	4	chr17	1474427	.	CAAA	CAA,C,CA	429.39	.	AC=2,2,4;AF=0.071,0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=94;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1893;MLEAC=3,2,5;MLEAF=0.107,0.071,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,3:5:18:0|1:1474427_CAA_C:84,90,117,90,117,117,0,27,27,18:1474427	8	0	2	7	C
chr17	1482706	1482706	G	0	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	860.7	11	chr17	1482706	.	G	GC,*	860.7	.	AC=8,2;AF=0.211,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=222;ExcessHet=0.2833;FS=21.378;InbreedingCoeff=0.1231;MLEAC=10,2;MLEAF=0.263,0.053;MQ=57.54;MQRankSum=0.00;QD=16.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:19:0|1:1482706_G_GC:165,0,19,168,31,199:1482706	11	2	4	2	C
chr17	1484041	1484041	-	A	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	314.79	22	chr17	1484040	.	CA	C,CAA	314.79	.	AC=8,3;AF=0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.574;DP=366;ExcessHet=7.7275;FS=8.271;InbreedingCoeff=-0.3250;MLEAC=6,3;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2,0:16:4:4,0,285,46,291,337	10	0	8	0	C
chr17	1525505	1525507	TTT	-	intronic	PITPNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468714123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.313e-05	0.0001	0.0005	5.989e-05	4.627e-05	0.0002	9.248e-05	0	0	0.0005	0	0.0003	0.0009	0	5.776e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	178.36	1	chr17	1525504	.	CTTT	C,CT	178.36	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:26:154,59,46,41,0,26	5	0	0	15	.
chr17	1525506	1525507	TT	-	intronic	PITPNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	178.36	1	chr17	1525504	.	CTTT	C,CT	178.36	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:26:154,59,46,41,0,26	5	0	0	15	C
chr17	1549924	1549924	C	G	intronic	PITPNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.87	5	chr17	1549924	.	C	G	118.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.205;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:130,0,150	18	0	1	2	C
chr17	1584189	1584189	G	A	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs567929540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	2.626e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	141.43	4	chr17	1584189	.	G	A	141.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.124;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0810;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.79;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:154,0,104	19	0	1	1	.
chr17	1683889	1683889	-	T	intronic	PRPF8	.	.	.	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	290.12	5	chr17	1683888	.	CT	CTT,C,CTTT	290.12	.	AC=4,3,3;AF=0.105,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=134;ExcessHet=0.0151;FS=15.312;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=4,4,2;MLEAF=0.105,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:56,65,115,0,50,41,65,115,50,115	12	1	1	2	.
chr17	1683889	1683889	-	TT	intronic	PRPF8	.	.	.	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	290.12	5	chr17	1683888	.	CT	CTT,C,CTTT	290.12	.	AC=4,3,3;AF=0.105,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=134;ExcessHet=0.0151;FS=15.312;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=4,4,2;MLEAF=0.105,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:56,65,115,0,50,41,65,115,50,115	12	1	1	2	C
chr17	1748304	1748304	-	AA	intronic	SERPINF2	.	.	.	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1292.21	6	chr17	1748302	.	TAA	T,TA,TAAAA	1292.21	.	AC=14,4,1;AF=0.389,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=88;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2826;MLEAC=17,5,1;MLEAF=0.472,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.49;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:54:93,0,54,100,64,163,100,64,163,163	6	4	3	3	.
chr17	1813228	1813228	T	G	intronic	SMYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373170409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.217e-05	7.708e-05	6.714e-05	0.0015	3.968e-05	3.125e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.539e-05	0	0.0015	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	42.59	2	chr17	1813228	.	T	G	42.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,77	10	0	1	10	.
chr17	1857268	1857268	-	T	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1432.46	12	chr17	1857267	.	CT	CTT,C	1432.46	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.342;DP=208;ExcessHet=6.1794;FS=3.869;InbreedingCoeff=-0.2388;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10,0:12:17:212,0,17,218,47,265	8	1	10	0	.
chr17	1857268	1857268	T	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1297753493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	7.371e-05	0	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1432.46	12	chr17	1857267	.	CT	CTT,C	1432.46	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.342;DP=208;ExcessHet=6.1794;FS=3.869;InbreedingCoeff=-0.2388;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10,0:12:17:212,0,17,218,47,265	8	1	10	0	C
chr17	1876691	1876691	T	A	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.45	17	chr17	1876691	.	T	A	30.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
chr17	2112756	2112758	TTT	-	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482964065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	0.0001	4.452e-05	3.184e-05	8.494e-05	1.423e-05	9.16e-06	2.251e-05	1.224e-05	8.494e-05	0	7.848e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.24	17	chr17	2112755	.	CTTT	C	113.24	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:41:86,0,41	3	0	1	17	.
chr17	2298718	2298718	-	A	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1319.93	13	chr17	2298717	.	TA	T,TAA	1319.93	.	AC=15,3;AF=0.395,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=297;ExcessHet=22.3492;FS=22.360;InbreedingCoeff=-0.6139;MLEAC=16,2;MLEAF=0.421,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.397;SOR=3.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,2:25:99:169,0,147,192,132,443	2	0	14	2	C
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chr17	2335448	2335448	-	A	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26,8,2:80:99:468,0,645,492,448,1340,605,656,1481,2033	0	0	16	0	.
chr17	2335448	2335448	-	AA	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26,8,2:80:99:468,0,645,492,448,1340,605,656,1481,2033	0	0	16	0	C
chr17	2337912	2337912	G	A	intronic	SGSM2	.	.	.	.	.	454	1064	3	1	0	5	0.00234412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs748012236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0008	0.0025	0.0008	0.0007	0.0014	0.0011	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0008	0	0.0014	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	145.17	6	chr17	2337912	.	G	A	145.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:159,0,342	20	0	1	0	.
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chr17	2427953	2427953	-	A	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	234.67	1	chr17	2427952	.	CA	C,CAA	234.67	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3347;MLEAC=2,6;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:17:86,0,17,91,29,121	9	0	1	9	.
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chr17	2691958	2691961	CACG	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	65.97	1	chr17	2691958	.	CACG	C,*	65.97	.	AC=2,7;AF=0.091,0.318;AN=22;DP=188;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3118;MLEAC=2,12;MLEAF=0.091,0.545;MQ=60.00;QD=0.46;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,41:41:99:1|1:2691954_CCGCCACGCCCCCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA_C:1779,1779,1779,124,124,0:2691954	5	1	0	10	.
chr17	2691963	2691987	CCCCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	508.04	2	chr17	2691963	.	CCCCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA	C,*,CCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA	508.04	.	AC=1,7,2;AF=0.042,0.292,0.083;AN=24;DP=213;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2372;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.083,0.458,0.125;MQ=60.00;QD=3.26;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,41,0:41:99:1|1:2691954_CCGCCACGCCCCCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA_C:1779,1779,1779,124,124,0,1779,1779,124,1779:2691954	5	0	1	9	C
chr17	2691970	2691970	-	CGCCA	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0012	9.934e-05	9.158e-05	0.0002	9.706e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0001	5.593e-05	0.0015	0.0010	0.0011	0.0020	0.0148	0.0012	0.0011	0.0110	0.0097	7.984e-05	0	0.0148	0	0	0	0	0.0033	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	186.39	2	chr17	2691970	.	C	CCGCCA,*	186.39	.	AC=1,7;AF=0.045,0.318;AN=22;BaseQRankSum=-2.733e+00;DP=224;ExcessHet=0.1943;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=2,11;MLEAF=0.091,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,41:41:99:1|1:2691954_CCGCCACGCCCCCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA_C:1779,1779,1779,124,124,0:2691954	5	0	1	10	C
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chr17	2691979	2691979	C	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	859.49	6	chr17	2691979	.	C	CCCCG,CCCCGCCCCCGCCCCG,*	859.49	.	AC=1,1,12;AF=0.042,0.042,0.500;AN=24;DP=259;ExcessHet=1.2773;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0326;MLEAC=2,2,19;MLEAF=0.083,0.083,0.792;MQ=60.00;QD=3.92;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,41:41:99:1|1:2691954_CCGCCACGCCCCCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCA_C:1779,1779,1779,1779,1779,1779,124,124,124,0:2691954	2	0	0	9	C
chr17	2800167	2800167	G	A	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs561279645	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0055	0.0001	0.0001	0.0046	0.0042	0.0004	0	0.0002	0	0	0	3.019e-05	0.0005	0.0055	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0056	0.0003	0.0002	0.0039	0.0034	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.46	8	chr17	2800167	.	G	A	97.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:108,0,53	16	0	1	4	.
chr17	2917546	2917680	AAGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGATCTCAGGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAC	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.89	6	chr17	2917545	.	TAAGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGATCTCAGGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTAC	T	47.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	18	0	1	2	C
chr17	2923327	2923327	C	T	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	103	122	1	0	0	1	0.00408163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564948275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0075	0.0003	0.0002	0.0055	0.0048	0.0001	0	6.898e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	85.3	56	chr17	2923327	.	C	T	85.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:95:96,0,95	16	0	1	4	C
chr17	2985278	2985279	TG	0	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	170.75	10	chr17	2985278	.	TG	T,*	170.75	.	AC=2,13;AF=0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=213;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4607;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,6:12:99:0|1:2985277_ATG_A:184,202,393,0,191,173:2985277	11	1	0	0	C
chr17	3006130	3006134	TTTTT	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3647.69	4	chr17	3006120	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTTT,C	3647.69	.	AC=4,5,7,1,3,2;AF=0.095,0.119,0.167,0.024,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.099;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=19.561;InbreedingCoeff=-0.4880;MLEAC=4,5,7,1,2,2;MLEAF=0.095,0.119,0.167,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,1,0,1,0:13:99:133,0,258,146,214,331,104,108,229,197,146,214,331,229,331,145,106,253,187,253,263,146,214,331,229,331,253,331	2	0	3	0	C
chr17	3062847	3062847	G	A	exonic	OR1D5	.	nonsynonymous SNV	OR1D5:NM_014566:exon1:c.C761T:p.T254M,	.	.	424	1094	3	1	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0118732806835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs2258495	9.238e-05	0.0002	8.713e-05	9.767e-05	0.0008	7.96e-05	7.433e-05	0.0006	0.0006	5.975e-05	8.946e-05	0	0.0003	0	0.0002	3.957e-05	0.0001	0.0008	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0012	7.086e-05	5.744e-05	0.0005	0.0004	4.811e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	3.455	0.92281	M	-0.63	0.72011	T	.	.	.	0.514	0.54496	.	.	.	.	.	.	.	0.56810117	0.65165	D	0.011873	0.29919	T	.	.	.	.	0.855324636859	0.85392	0.04796168997363756	0.04739	2.62205694876	0.98273	0.253825187683	0.04182	T	0.012907	0.11259	T	-0.066951	0.41814	T	-0.333947	0.41029	T	.	.	.	0.577942	0.20808	T	0.06147208	0.12732	0.21113539	0.45529	0.06147208	0.12731	0.21113539	0.45528	-8.667	0.65530	D	.	.	0.097	0.15609	B	.	.	4.127501	0.61742	24.4	0.9979165206545445	0.87750	0.07938	0.13923	N	AEFGI	0.063302	0.12225	N	.	.	.	.	.	.	7.16935459880942E-5	0.04552	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.45	3.45	0.38602	2.841000	0.47923	5.627000	0.49103	0.573000	0.29008	0.138000	0.23473	1.000000	0.68203	0.381000	0.26357	0.0:0.0:1.0:0.0	13.955	0.63653	870	0.31527	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	79.98	280	chr17	3062847	.	G	A	79.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=10.82;DP=4565;ExcessHet=0.0000;FS=42.721;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=51.02;MQRankSum=-9.823e+00;QD=0.15;ReadPosRankSum=-8.520e-01;SOR=5.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:473,46:519:94:94,0,14613	20	0	1	0	.
chr17	3598510	3598510	A	G	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	107.67	31	chr17	3598510	.	A	G	107.67	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3001;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=21.53;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	12	1	0	8	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.095	12.96	5.06	2.751	6.097	18.302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2024.09	102	chr17	3648932	.	G	C	2024.09	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.410e+00;DP=2311;ExcessHet=20.9642;FS=326.408;InbreedingCoeff=-0.6490;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=11.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,30:120:28:28,0,1281	4	0	16	1	.
chr17	3731347	3731347	T	-	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5808.59	12	chr17	3731335	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT	5808.59	.	AC=6,16,3,3;AF=0.143,0.381,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=6.1794;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6,15,3,3;MLEAF=0.143,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,12,0,0:16:99:493,505,664,0,159,121,505,664,159,664,505,664,159,664,664	1	0	4	0	.
chr17	3731347	3731347	-	T	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5808.59	12	chr17	3731335	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT	5808.59	.	AC=6,16,3,3;AF=0.143,0.381,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=6.1794;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6,15,3,3;MLEAF=0.143,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,12,0,0:16:99:493,505,664,0,159,121,505,664,159,664,505,664,159,664,664	1	0	4	0	C
chr17	3747601	3747601	G	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933624997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	9.422e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.63	7	chr17	3747601	.	G	A	34.63	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.590e-01;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:3747601_G_A:48,0,498:3747601	20	0	1	0	C
chr17	3747603	3747603	C	T	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398873469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.61	7	chr17	3747603	.	C	T	34.61	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.600e-01;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:3747601_G_A:48,0,498:3747601	20	0	1	0	C
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chr17	4168139	4168139	T	-	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	431.69	2	chr17	4168134	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C	431.69	.	AC=4,6,1;AF=0.118,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0023;FS=2.050;InbreedingCoeff=0.3835;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.118,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:8:49:49,52,98,0,56,59,52,98,56,98	10	1	1	4	.
chr17	4168139	4168139	-	TT	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	431.69	2	chr17	4168134	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C	431.69	.	AC=4,6,1;AF=0.118,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0023;FS=2.050;InbreedingCoeff=0.3835;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.118,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:8:49:49,52,98,0,56,59,52,98,56,98	10	1	1	4	C
chr17	4168135	4168139	TTTTT	-	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.243e-05	4.929e-05	2.452e-05	0.0002	0.0001	4.565e-05	3.262e-05	4.96e-05	3.43e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0001	0	6.901e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	431.69	2	chr17	4168134	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C	431.69	.	AC=4,6,1;AF=0.118,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0023;FS=2.050;InbreedingCoeff=0.3835;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.118,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:8:49:49,52,98,0,56,59,52,98,56,98	10	1	1	4	C
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chr17	4713580	4713580	G	A	intronic	ARRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190235309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.309e-05	0.0008	2.586e-05	4.067e-05	4.872e-05	1.268e-05	8.03e-06	1.175e-05	6.26e-06	4.872e-05	0	0	0	0	0	0	4.428e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	116.63	3	chr17	4713580	.	G	A	116.63	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0188;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=57.05;MQRankSum=-1.383e+00;QD=7.29;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:4713568_T_C:54,0,414:4713568	16	0	2	3	C
chr17	4713586	4713586	G	A	intronic	ARRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051720940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.634e-05	0.0010	2.589e-05	6.776e-05	0.0004	2.124e-05	1.536e-05	6.884e-05	2.878e-05	4.861e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.433e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	122.41	3	chr17	4713586	.	G	A	122.41	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=51;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0238;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=56.62;MQRankSum=-1.383e+00;QD=8.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:4713568_T_C:60,0,330:4713568	16	0	2	3	C
chr17	4713588	4713588	A	G	intronic	ARRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473112594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	0.0010	0	2.717e-05	4.877e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.08e-06	3.02e-06	4.877e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	122.45	3	chr17	4713588	.	A	G	122.45	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=56.62;MQRankSum=-1.383e+00;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:4713568_T_C:60,0,330:4713568	16	0	2	3	C
chr17	4713593	4713593	T	C	intronic	ARRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185826109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	0.0010	0	2.719e-05	4.887e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.887e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	122.45	3	chr17	4713593	.	T	C	122.45	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=56.62;MQRankSum=-1.383e+00;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:4713568_T_C:60,0,330:4713568	16	0	2	3	C
chr17	4734441	4734442	AG	-	UTR3	CXCL16	NM_022059:c.*62_*61delCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0022	5.256e-05	5.25e-05	3.857e-05	6.718e-05	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	304.01	4	chr17	4734440	.	CAG	C	304.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.770e-01;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:318,0,228	20	0	1	0	.
chr17	4891206	4891206	-	CACACACACACA	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6993.87	10	chr17	4891200	.	GCACACA	G,GCACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,GCGCACACACACACACA	6993.87	.	AC=11,9,10,1,1;AF=0.262,0.214,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.520e-01;DP=367;ExcessHet=1.5138;FS=8.802;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,9,8,1,1;MLEAF=0.262,0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:10,0,0,8,0,0:18:99:.:.:305,336,757,336,757,757,0,421,421,397,336,757,757,421,757,336,757,757,421,757,757	1	1	2	0	.
chr17	4898915	4898915	G	A	intronic	CHRNE	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249112492	3.526e-06	4.788e-06	1.395e-06	5.703e-06	2.459e-05	1.03e-06	7.5e-07	4.08e-06	1.53e-06	0	0	0	0	0	0	2.752e-06	0	2.459e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.10550094	0.19503	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19908	0.02235	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.216	0.44592	B	.	.	-0.167350	0.03261	0.554	0.59170682850043266	0.06162	0.05800	0.11736	N	AEFDGBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999997988	0.74766	0.079558	0.02119	0	0.09434	0.02614	0	0.068591	0.01938	0	0.062653	0.01274	0	0.134402	0.26203	4.5	-8.99	0.00644	-0.249000	0.08861	-0.845000	0.07201	-0.642000	0.04431	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2852:0.453:0.1019:0.1599	4.017	0.09137	296	0.88164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2497.98	49	chr17	4898915	.	G	A	2497.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=1161;ExcessHet=0.0000;FS=1.180;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,92:174:99:2512,0,2050	20	0	1	0	.
chr17	4955850	4955850	C	0	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	33231.51	36	chr17	4955850	.	C	T,*	33231.51	.	AC=21,2;AF=0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.08;DP=1863;ExcessHet=0.5442;FS=2.926;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=21,2;MLEAF=0.500,0.048;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,51,0:115:99:0|1:4955850_C_T:1813,0,2527,1675,2459,4118:4955850	5	6	8	0	.
chr17	4985804	4985804	C	T	intronic	CAMTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543931540	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0029	0.0028	0	0	0	0	0	0	1.973e-05	0.0002	0.0033	8.539e-05	8.531e-05	6.427e-05	0.0001	0.0027	4.956e-05	3.961e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	517.98	29	chr17	4985804	.	C	T	517.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=577;ExcessHet=0.0000;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.929;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:532,0,443	20	0	1	0	.
chr17	5002853	5002853	C	-	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27244.7	54	chr17	5002851	.	GCC	G,GC,GCCC	27244.7	.	AC=13,8,2;AF=0.310,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=2020;ExcessHet=5.5923;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=13,8,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:56,0,15,0:71:99:181,425,2132,0,1380,1274,425,2132,1380,2132	3	2	7	0	.
chr17	5002853	5002853	-	C	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27244.7	54	chr17	5002851	.	GCC	G,GC,GCCC	27244.7	.	AC=13,8,2;AF=0.310,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=2020;ExcessHet=5.5923;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=13,8,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:56,0,15,0:71:99:181,425,2132,0,1380,1274,425,2132,1380,2132	3	2	7	0	C
chr17	5003039	5003039	-	T	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	517.17	8	chr17	5003038	.	CT	C,CTT	517.17	.	AC=5,8;AF=0.125,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=250;ExcessHet=5.0857;FS=24.788;InbreedingCoeff=-0.2521;MLEAC=5,8;MLEAF=0.125,0.200;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,80,43,86,129	8	0	4	1	C
chr17	5308929	5308929	T	G	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544252620	2.052e-05	2.304e-05	4.083e-06	3.712e-05	0.0004	1.34e-05	1.089e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.679e-06	2.401e-05	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.03	9	chr17	5308929	.	T	G	171.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.312e+00;DP=270;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=-1.405e+00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:185,0,452	20	0	1	0	.
chr17	5388928	5388928	A	G	exonic	NUP88	.	nonsynonymous SNV	NUP88:NM_001320653:exon11:c.T1517C:p.L506P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.28	M	.	.	-0.319	T	0.413	T	0.872	4.192	21.7	5.23	2.333	7.630	14.759	0.476	0.103153819064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.34	0.67151	M	0.81	0.48460	T	.	.	.	0.872	0.86941	-0.3191	0.74447	T	0.413	0.76088	T	9	0.91229177	0.90593	D	0.103154	0.77704	D	.	.	0.775	0.90080	0.858999212624	0.85763	0.8122715505879089	0.81183	0.621333727136	0.56425	0.673113703728	0.63281	T	0.079613	0.36170	T	0.239633	0.77626	D	0.10644	0.77336	D	0.986703562440347	0.77357	D	0.839116	0.51273	T	0.7441625	0.80531	0.80520785	0.88596	0.7441625	0.80533	0.80520785	0.88597	-2.846	0.08615	T	0.8538072349835241	0.91923	0.513	0.65158	A	.	.	4.792699	0.77791	26.8	0.99919340282363955	0.98654	0.96194	0.67967	D	AEFBCI	0.932942	0.92407	D	0.717742083199762	0.80794	7.374214	0.688584955176983	0.81512	7.543958	0.999613958111377	0.40981	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	7.674000	0.83146	11.230000	0.90066	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	1.0:0.0:0.0:0.0	14.759	0.69210	480	0.77422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	797.98	34	chr17	5388928	.	A	G	797.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=3.019;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.85;ReadPosRankSum=-2.216e+00;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34:81:99:812,0,1203	20	0	1	0	.
chr17	5461306	5461306	C	0	intronic	DHX33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	54.87	8	chr17	5461306	.	C	CT,*	54.87	.	AC=2,9;AF=0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=127;ExcessHet=0.0338;FS=2.729;InbreedingCoeff=0.2839;MLEAC=2,8;MLEAF=0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:99:108,126,360,0,234,225	13	0	2	0	.
chr17	6458157	6458157	G	T	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs114773854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	8.532e-05	7.718e-05	9.418e-05	0.0023	4.961e-05	3.965e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.43	4	chr17	6458157	.	G	T	48.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,119	18	0	1	2	.
chr17	6652274	6652274	G	A	UTR3	C17orf100	NM_001105520:c.*4G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.93	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.000	T	0.029	T	0.172	0.024	4.140	-1.56	-0.671	0.391	4.221	0.013	0.00130472045056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.75	39	chr17	6652274	.	G	A	88.75	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.699e+00;DP=1168;ExcessHet=0.1072;FS=104.930;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.111;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,22:75:99:100,0,1053	18	0	2	1	.
chr17	6693188	6693188	-	AC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,0,0,14:22:99:756,617,600,779,623,894,779,623,894,894,779,623,894,894,894,779,623,894,894,894,894,156,0,279,279,279,279,263	2	1	4	0	.
chr17	6693188	6693188	-	ACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,0,0,14:22:99:756,617,600,779,623,894,779,623,894,894,779,623,894,894,894,779,623,894,894,894,894,156,0,279,279,279,279,263	2	1	4	0	C
chr17	6693185	6693188	ACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,0,0,14:22:99:756,617,600,779,623,894,779,623,894,894,779,623,894,894,894,779,623,894,894,894,894,156,0,279,279,279,279,263	2	1	4	0	C
chr17	6693188	6693188	-	ACACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,0,0,14:22:99:756,617,600,779,623,894,779,623,894,894,779,623,894,894,894,779,623,894,894,894,894,156,0,279,279,279,279,263	2	1	4	0	C
chr17	6693183	6693188	ACACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,0,0,14:22:99:756,617,600,779,623,894,779,623,894,894,779,623,894,894,894,779,623,894,894,894,894,156,0,279,279,279,279,263	2	1	4	0	C
chr17	6756994	6756994	T	-	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	203.17	2	chr17	6756992	.	CTT	CT,C	203.17	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2482;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:1:128,131,145,0,13,1	6	1	1	12	.
chr17	6759631	6759631	-	GT	UTR5	XAF1	NM_001353136:c.-43_-42insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	1343.33	38	chr17	6759629	.	GGT	G,GGTGT	1343.33	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.562;DP=978;ExcessHet=1.1607;FS=7.338;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.543;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,2,10:37:99:214,258,1135,0,690,738	16	0	2	0	C
chr17	6760350	6760351	AA	-	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,5,0,5,0,0:14:28:149,145,204,28,102,100,145,204,102,204,38,90,0,90,59,145,204,102,204,90,204,145,204,102,204,90,204,204	0	0	3	0	C
chr17	6760351	6760351	-	AA	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,5,0,5,0,0:14:28:149,145,204,28,102,100,145,204,102,204,38,90,0,90,59,145,204,102,204,90,204,145,204,102,204,90,204,204	0	0	3	0	C
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chr17	6760351	6760351	-	A	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,5,0,5,0,0:14:28:149,145,204,28,102,100,145,204,102,204,38,90,0,90,59,145,204,102,204,90,204,145,204,102,204,90,204,204	0	0	3	0	C
chr17	6760351	6760351	-	AAA	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:4,0,5,0,5,0,0:14:28:149,145,204,28,102,100,145,204,102,204,38,90,0,90,59,145,204,102,204,90,204,145,204,102,204,90,204,204	0	0	3	0	C
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chr17	7190968	7190968	-	T	intronic	DLG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	266.45	15	chr17	7190963	.	CTTTTT	CTTT,CTTTTTT,CTT,C	266.45	.	AC=2,1,1,2;AF=0.067,0.033,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.0022;FS=2.769;InbreedingCoeff=0.2322;MLEAC=3,1,1,2;MLEAF=0.100,0.033,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:6:55:59,0,60,58,55,102,58,55,102,102,58,55,102,102,102	11	0	1	6	C
chr17	7190966	7190968	TTT	-	intronic	DLG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	266.45	15	chr17	7190963	.	CTTTTT	CTTT,CTTTTTT,CTT,C	266.45	.	AC=2,1,1,2;AF=0.067,0.033,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.0022;FS=2.769;InbreedingCoeff=0.2322;MLEAC=3,1,1,2;MLEAF=0.100,0.033,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:6:55:59,0,60,58,55,102,58,55,102,102,58,55,102,102,102	11	0	1	6	C
chr17	7221431	7221432	GT	0	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	26499.87	29	chr17	7221431	.	GT	G,*	26499.87	.	AC=33,1;AF=0.786,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=829;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=33,1;MLEAF=0.786,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.32;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,55,0:55:99:1|1:7221431_GT_G:2354,165,0,2354,165,2354:7221431	0	12	8	0	.
chr17	7247471	7247471	-	TT	intronic	CTDNEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	424.25	21	chr17	7247470	.	CT	C,CTTT,CTT	424.25	.	AC=8,1,2;AF=0.222,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.337;DP=320;ExcessHet=8.2741;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.4294;MLEAC=9,1,2;MLEAF=0.250,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,1:14:99:106,0,140,139,155,310,122,127,294,308	7	0	8	3	.
chr17	7325152	7325152	C	-	intronic	NEURL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6553.58	18	chr17	7325150	.	GCC	G,GC	6553.58	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=274;ExcessHet=3.4384;FS=66.384;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.89;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.983	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:7325150_GCC_G:713,48,0,713,48,713:7325150	4	4	12	0	.
chr17	7421837	7421837	-	T	downstream	SPEM1	dist=205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	256.88	3	chr17	7421836	.	AT	A,ATT	256.88	.	AC=3,4;AF=0.094,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=77;ExcessHet=0.0188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2431;MLEAC=3,5;MLEAF=0.094,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,108,0,65,59	11	0	2	5	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3186.52	6	chr17	7446327	.	C	*,G,CTGTGTG	3186.52	.	AC=23,15,1;AF=0.548,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=567;ExcessHet=0.3300;FS=10.155;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=23,15,1;MLEAF=0.548,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,3,0:13:99:664,151,127,417,0,393,663,187,430,830	0	6	1	0	.
chr17	7456061	7456061	-	TT	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2867.82	2	chr17	7456049	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	2867.82	.	AC=11,2,1,2;AF=0.458,0.083,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=255;ExcessHet=0.2115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0058;MLEAC=16,1,1,2;MLEAF=0.667,0.042,0.042,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7,0,0,0:9:18:0|1:7456038_T_G:262,0,18,267,40,306,267,40,306,306,267,40,306,306,306:7456038	1	3	5	9	C
chr17	7488389	7488389	-	A	intronic	POLR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	217.18	3	chr17	7488386	.	CAAA	CAAAA,C,CAA	217.18	.	AC=2,2,1;AF=0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2924;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.136,0.091,0.091;MQ=58.25;MQRankSum=1.07;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:38:38,50,130,50,130,130,0,80,80,71	8	1	0	10	.
chr17	7488389	7488389	A	-	intronic	POLR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	217.18	3	chr17	7488386	.	CAAA	CAAAA,C,CAA	217.18	.	AC=2,2,1;AF=0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2924;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.136,0.091,0.091;MQ=58.25;MQRankSum=1.07;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:38:38,50,130,50,130,130,0,80,80,71	8	1	0	10	C
chr17	7585536	7585538	CCA	0	intronic	MPDU1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type If, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2968.11	7	chr17	7585536	.	CCA	C,*	2968.11	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=166;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1160;MLEAC=21,1;MLEAF=0.553,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5,0:12:99:.:.:117,0,251,138,266,404	5	5	8	2	.
chr17	7593957	7593957	A	G	exonic	FXR2	.	synonymous SNV	FXR2:NM_004860:exon11:c.T1068C:p.N356N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1817.98	34	chr17	7593957	.	A	G	1817.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.310e-01;DP=894;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=-4.400e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,78:164:99:1832,0,2122	20	0	1	0	.
chr17	7603530	7603530	A	-	intronic	FXR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	232.56	3	chr17	7603528	.	CAA	CA,CAAAA,C	232.56	.	AC=3,1,3;AF=0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0128;FS=5.756;InbreedingCoeff=0.2034;MLEAC=3,1,3;MLEAF=0.083,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:35:45,0,35,51,43,95,51,43,95,95	13	1	1	3	C
chr17	7603530	7603530	-	AA	intronic	FXR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	232.56	3	chr17	7603528	.	CAA	CA,CAAAA,C	232.56	.	AC=3,1,3;AF=0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0128;FS=5.756;InbreedingCoeff=0.2034;MLEAC=3,1,3;MLEAF=0.083,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:35:45,0,35,51,43,95,51,43,95,95	13	1	1	3	C
chr17	7668838	7668838	-	A	UTR3	TP53	NM_001126114:c.*1059_*1060insT;NM_001126113:c.*971_*972insT;NM_001126112:c.*770_*771insT;NM_001126117:c.*971_*972insT;NM_001276761:c.*770_*771insT;NM_001276697:c.*770_*771insT;NM_001276698:c.*1059_*1060insT;NM_001276699:c.*971_*972insT;NM_001276760:c.*770_*771insT;NM_001126116:c.*1059_*1060insT;NM_001126115:c.*770_*771insT;NM_001126118:c.*770_*771insT;NM_001276696:c.*1059_*1060insT;NM_001276695:c.*971_*972insT;NM_000546:c.*770_*771insT	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5632.28	32	chr17	7668836	.	GAA	G,GA,GAAA	5632.28	.	AC=8,17,1;AF=0.200,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.550e-01;DP=580;ExcessHet=10.5502;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.4515;MLEAC=8,18,1;MLEAF=0.200,0.450,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=-2.900e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,13,5:34:99:254,183,581,0,193,188,242,335,103,526	0	0	2	1	.
chr17	7673127	7673127	-	AA	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,1:11:17:50,17,176,0,80,89,71,175,116,226,54,137,73,197,281	4	0	4	1	C
chr17	7673127	7673127	-	A	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,1:11:17:50,17,176,0,80,89,71,175,116,226,54,137,73,197,281	4	0	4	1	C
chr17	7673127	7673127	A	-	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,1:11:17:50,17,176,0,80,89,71,175,116,226,54,137,73,197,281	4	0	4	1	C
chr17	7674361	7674361	-	T	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2132.59	46	chr17	7674360	.	CT	C,CTT	2132.59	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=1155;ExcessHet=30.0624;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.7520;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,11,3:36:99:.:.:116,0,517,150,377,663	3	0	14	0	C
chr17	7697086	7697086	C	T	intronic	WRAP53	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017876564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	73.01	4	chr17	7697086	.	C	T	73.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	17	0	1	3	.
chr17	7766647	7766648	TT	-	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	224.31	1	chr17	7766640	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTT,C	224.31	.	AC=2,3,1,1;AF=0.083,0.125,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=127;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0623;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.083,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:51:113,119,180,119,180,180,119,180,180,180,0,60,60,60,51	7	1	0	9	.
chr17	7766648	7766648	T	-	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	224.31	1	chr17	7766640	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTT,C	224.31	.	AC=2,3,1,1;AF=0.083,0.125,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=127;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0623;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.083,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:51:113,119,180,119,180,180,119,180,180,180,0,60,60,60,51	7	1	0	9	C
chr17	7766646	7766648	TTT	-	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	224.31	1	chr17	7766640	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTT,C	224.31	.	AC=2,3,1,1;AF=0.083,0.125,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=127;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0623;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.083,0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:51:113,119,180,119,180,180,119,180,180,180,0,60,60,60,51	7	1	0	9	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACC:p.P264_L265insPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53,0,3,0,0:56:41:2575,176,0,2432,176,2375,2142,41,2112,2044,2432,176,2375,2112,2375,2432,176,2375,2112,2375,2375	0	14	0	0	.
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chr17	7846865	7846865	-	ACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACC:p.P264_L265insP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53,0,3,0,0:56:41:2575,176,0,2432,176,2375,2142,41,2112,2044,2432,176,2375,2112,2375,2432,176,2375,2112,2375,2375	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACCACC:p.P264_L265insPPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53,0,3,0,0:56:41:2575,176,0,2432,176,2375,2142,41,2112,2044,2432,176,2375,2112,2375,2432,176,2375,2112,2375,2375	0	14	0	0	C
chr17	7894897	7894897	G	A	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.568e-06	0	0	0	0	1.55e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768816748	2.055e-06	2.052e-06	2.727e-06	1.377e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	784.98	31	chr17	7894897	.	G	A	784.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=693;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.62;ReadPosRankSum=0.809;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,26:40:99:799,0,387	20	0	1	0	.
chr17	7901507	7901507	-	T	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	407.8	13	chr17	7901504	.	GTTT	GTT,GTTTT,G,GT	407.8	.	AC=4,2,1,3;AF=0.100,0.050,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=291;ExcessHet=0.2067;FS=2.572;InbreedingCoeff=0.1305;MLEAC=4,2,1,3;MLEAF=0.100,0.050,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,2,0,0:5:13:25,18,64,0,13,34,36,60,37,78,36,60,37,78,78	12	1	1	1	C
chr17	7915656	7915656	A	G	intronic	RNF227	.	.	.	.	.	586	935	1	0	0	1	0.000534474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.02	2	chr17	7915656	.	A	G	89.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:100,0,75	18	0	1	2	.
chr17	7925531	7925532	AA	-	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,6,9,4,2:23:16:.:.:250,80,178,57,0,74,230,62,16,366,187,201,71,214,413	5	0	3	1	.
chr17	7925532	7925532	A	-	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,6,9,4,2:23:16:.:.:250,80,178,57,0,74,230,62,16,366,187,201,71,214,413	5	0	3	1	C
chr17	7925532	7925532	-	A	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,6,9,4,2:23:16:.:.:250,80,178,57,0,74,230,62,16,366,187,201,71,214,413	5	0	3	1	C
chr17	8087235	8087237	CAG	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7567.44	37	chr17	8087235	.	CAG	*,C	7567.44	.	AC=3,16;AF=0.079,0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.360;DP=939;ExcessHet=2.1081;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2,18;MLEAF=0.053,0.474;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:23,0,13:36:99:0|1:8087235_CAG_C:412,421,1324,0,860,814:8087235	4	0	2	2	.
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	518.27	37	chr17	8087237	.	GAC	G,*,CAC	518.27	.	AC=2,19,2;AF=0.048,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=944;ExcessHet=5.5923;FS=5.887;InbreedingCoeff=-0.2496;MLEAC=2,19,2;MLEAF=0.048,0.452,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:19,0,14,0:33:99:.:.:448,537,1370,0,632,769,540,1405,741,1510	3	0	2	0	C
chr17	8087261	8087261	-	ACAC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:23,6,0,0,10,0:39:99:675,639,1607,310,938,1434,653,1292,1317,1590,0,513,887,842,847,464,1100,1240,1380,713,1401	0	0	1	1	C
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:23,6,0,0,10,0:39:99:675,639,1607,310,938,1434,653,1292,1317,1590,0,513,887,842,847,464,1100,1240,1380,713,1401	0	0	1	1	C
chr17	8087261	8087261	-	AC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:23,6,0,0,10,0:39:99:675,639,1607,310,938,1434,653,1292,1317,1590,0,513,887,842,847,464,1100,1240,1380,713,1401	0	0	1	1	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	2123.83	31	chr17	8141710	.	CT	*,C	2123.83	.	AC=26,5;AF=0.619,0.119;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=642;ExcessHet=7.7275;FS=3.118;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=26,5;MLEAF=0.619,0.119;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.79;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9,0:13:99:.:.:361,0,137,373,166,539	0	7	10	0	.
chr17	8162919	8162919	-	GGC	UTR5	VAMP2	NM_014232:c.-41_-40insGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234190944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	6.573e-06	0	1.353e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	675.97	13	chr17	8162919	.	T	TGGC	675.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.772;DP=309;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.04;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:690,0,285	20	0	1	0	.
chr17	8293917	8293917	-	T	intronic	SLC25A35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	276.15	2	chr17	8293915	.	CTT	CTTT,C	276.15	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4456;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;QD=30.68;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:249,249,249,21,21,0	8	1	0	11	.
chr17	8381923	8381923	C	T	intronic	RPL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	375.91	4	chr17	8381923	.	C	T,G	375.91	.	AC=1,6;AF=0.056,0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.01;DP=128;ExcessHet=0.1398;FS=13.453;InbreedingCoeff=0.1695;MLEAC=2,7;MLEAF=0.111,0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.568;SOR=4.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,3,6:13:26:.:.:189,92,164,0,26,69	4	0	1	12	.
chr17	8381923	8381923	C	G	intronic	RPL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	375.91	4	chr17	8381923	.	C	T,G	375.91	.	AC=1,6;AF=0.056,0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.01;DP=128;ExcessHet=0.1398;FS=13.453;InbreedingCoeff=0.1695;MLEAC=2,7;MLEAF=0.111,0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.568;SOR=4.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,3,6:13:26:.:.:189,92,164,0,26,69	4	0	1	12	C
chr17	8443020	8443020	C	T	intronic	NDEL1	.	.	.	.	.	1077	443	1	1	0	3	0.00337458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427440292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	9.197e-05	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.475e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.25	6	chr17	8443020	.	C	T	54.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.01;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8443020_C_T:66,0,246:8443020	17	0	1	3	.
chr17	8443022	8443022	G	A	intronic	NDEL1	.	.	.	.	.	1086	433	2	1	0	4	0.0045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553224770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.296e-05	0.0001	6.475e-05	4.063e-05	0.0014	2.574e-05	1.842e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0014	9.546e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.18	5	chr17	8443022	.	G	A	54.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.01;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8443020_C_T:66,0,246:8443020	17	0	1	3	C
chr17	8492633	8492633	T	-	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	749.14	9	chr17	8492631	.	CTT	C,CT	749.14	.	AC=2,14;AF=0.050,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=208;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6237;MLEAC=2,14;MLEAF=0.050,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:57:57,69,151,0,81,70	4	0	2	1	.
chr17	8545338	8545338	G	C	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977223305	1.515e-05	1.652e-05	1.35e-05	1.674e-05	0.0001	8.97e-06	7.26e-06	3.782e-05	2.588e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.113e-06	6.422e-05	8.876e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	466.98	18	chr17	8545338	.	G	C	466.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.393e+00;DP=473;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.206e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:481,0,581	20	0	1	0	C
chr17	8822056	8822057	TT	-	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	985.97	12	chr17	8822052	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT	985.97	.	AC=5,12,1,1;AF=0.147,0.353,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.180;DP=232;ExcessHet=0.7352;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=6,12,1,1;MLEAF=0.176,0.353,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0,0:10:53:101,113,185,0,71,53,113,185,71,185,113,185,71,185,185	3	0	3	4	.
chr17	8822057	8822057	T	-	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	985.97	12	chr17	8822052	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT	985.97	.	AC=5,12,1,1;AF=0.147,0.353,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.180;DP=232;ExcessHet=0.7352;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=6,12,1,1;MLEAF=0.176,0.353,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0,0:10:53:101,113,185,0,71,53,113,185,71,185,113,185,71,185,185	3	0	3	4	C
chr17	8822055	8822057	TTT	-	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	985.97	12	chr17	8822052	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT	985.97	.	AC=5,12,1,1;AF=0.147,0.353,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.180;DP=232;ExcessHet=0.7352;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=6,12,1,1;MLEAF=0.176,0.353,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0,0:10:53:101,113,185,0,71,53,113,185,71,185,113,185,71,185,185	3	0	3	4	C
chr17	8905833	8905833	T	-	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	380.19	9	chr17	8905831	.	CTT	CT,CTTT,C	380.19	.	AC=6,4,1;AF=0.143,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=310;ExcessHet=7.7275;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.3550;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:53:53,0,77,65,86,150,65,86,150,150	10	0	6	0	.
chr17	8905833	8905833	-	T	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	380.19	9	chr17	8905831	.	CTT	CT,CTTT,C	380.19	.	AC=6,4,1;AF=0.143,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=310;ExcessHet=7.7275;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.3550;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:53:53,0,77,65,86,150,65,86,150,150	10	0	6	0	C
chr17	9043578	9043579	TT	-	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-06	0.0003	0	1.408e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	181.37	5	chr17	9043577	.	CTT	C,CT,CTTT	181.37	.	AC=1,2,1;AF=0.042,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=46;ExcessHet=0.0271;FS=13.570;InbreedingCoeff=0.1808;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:38:38,50,145,0,95,89,50,145,95,145	9	0	1	9	.
chr17	9043579	9043579	T	-	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	181.37	5	chr17	9043577	.	CTT	C,CT,CTTT	181.37	.	AC=1,2,1;AF=0.042,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=46;ExcessHet=0.0271;FS=13.570;InbreedingCoeff=0.1808;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:38:38,50,145,0,95,89,50,145,95,145	9	0	1	9	C
chr17	9043579	9043579	-	T	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	181.37	5	chr17	9043577	.	CTT	C,CT,CTTT	181.37	.	AC=1,2,1;AF=0.042,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=46;ExcessHet=0.0271;FS=13.570;InbreedingCoeff=0.1808;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:38:38,50,145,0,95,89,50,145,95,145	9	0	1	9	C
chr17	9221147	9221147	T	0	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	8544.31	34	chr17	9221147	.	T	TC,*	8544.31	.	AC=5,4;AF=0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.711;DP=1603;ExcessHet=0.9430;FS=1.772;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=5,4;MLEAF=0.119,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:78,0,71:149:99:.:.:2223,2458,5246,0,2788,2574	13	1	3	0	C
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chr17	9859821	9859825	AAAAA	-	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	487.08	4	chr17	9859819	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CA,C,CAA	487.08	.	AC=5,4,3,1,2;AF=0.147,0.118,0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=4.027;InbreedingCoeff=0.6366;MLEAC=5,4,2,2,2;MLEAF=0.147,0.118,0.059,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.14;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,3,0,2,0,0:7:11:110,11,40,101,57,152,20,0,82,85,101,57,152,82,152,101,57,152,82,152,152	9	2	0	4	C
chr17	9859822	9859825	AAAA	-	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	487.08	4	chr17	9859819	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CA,C,CAA	487.08	.	AC=5,4,3,1,2;AF=0.147,0.118,0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=4.027;InbreedingCoeff=0.6366;MLEAC=5,4,2,2,2;MLEAF=0.147,0.118,0.059,0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.14;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,3,0,2,0,0:7:11:110,11,40,101,57,152,20,0,82,85,101,57,152,82,152,101,57,152,82,152,152	9	2	0	4	C
chr17	9914047	9914047	T	C	UTR3	GAS7	NM_201433:c.*3181A>G;NM_003644:c.*3181A>G;NM_001130831:c.*3181A>G;NM_201432:c.*3181A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	17	chr17	9914047	.	T	C	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	6	0	1	14	.
chr17	9919984	9919985	TG	-	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	773.04	6	chr17	9919969	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T	773.04	.	AC=3,2,3,4,5,1;AF=0.083,0.056,0.083,0.111,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6121;MLEAC=3,1,3,3,4,1;MLEAF=0.083,0.028,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,1,3,0,0,0:5:3:146,141,178,102,128,120,3,47,0,48,141,178,128,47,178,141,178,128,47,178,178,141,178,128,47,178,178,178	8	1	0	3	C
chr17	9919985	9919985	-	TG	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	773.04	6	chr17	9919969	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T	773.04	.	AC=3,2,3,4,5,1;AF=0.083,0.056,0.083,0.111,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6121;MLEAC=3,1,3,3,4,1;MLEAF=0.083,0.028,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,1,3,0,0,0:5:3:146,141,178,102,128,120,3,47,0,48,141,178,128,47,178,141,178,128,47,178,178,141,178,128,47,178,178,178	8	1	0	3	C
chr17	9919985	9919985	-	TGTGTG	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	773.04	6	chr17	9919969	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T	773.04	.	AC=3,2,3,4,5,1;AF=0.083,0.056,0.083,0.111,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6121;MLEAC=3,1,3,3,4,1;MLEAF=0.083,0.028,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,1,3,0,0,0:5:3:146,141,178,102,128,120,3,47,0,48,141,178,128,47,178,141,178,128,47,178,178,141,178,128,47,178,178,178	8	1	0	3	C
chr17	9919982	9919985	TGTG	-	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	773.04	6	chr17	9919969	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T	773.04	.	AC=3,2,3,4,5,1;AF=0.083,0.056,0.083,0.111,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6121;MLEAC=3,1,3,3,4,1;MLEAF=0.083,0.028,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,1,3,0,0,0:5:3:146,141,178,102,128,120,3,47,0,48,141,178,128,47,178,141,178,128,47,178,178,141,178,128,47,178,178,178	8	1	0	3	C
chr17	9919985	9919985	-	TGTG	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	773.04	6	chr17	9919969	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T	773.04	.	AC=3,2,3,4,5,1;AF=0.083,0.056,0.083,0.111,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6121;MLEAC=3,1,3,3,4,1;MLEAF=0.083,0.028,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,1,3,0,0,0:5:3:146,141,178,102,128,120,3,47,0,48,141,178,128,47,178,141,178,128,47,178,178,141,178,128,47,178,178,178	8	1	0	3	C
chr17	10648877	10648877	A	G	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.59	7	chr17	10648877	.	A	G	31.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.536e+00;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:10648863_T_C:45,0,540:10648863	19	0	1	1	.
chr17	10648881	10648881	G	A	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.94	7	chr17	10648881	.	G	A	31.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.536e+00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0540;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:10648863_T_C:45,0,540:10648863	18	0	1	2	C
chr17	10648882	10648882	T	C	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.94	7	chr17	10648882	.	T	C	31.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.511e+00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0540;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:10648863_T_C:45,0,540:10648863	18	0	1	2	C
chr17	10651747	10651747	G	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	119.14	42	chr17	10651747	.	G	*,GT,T	119.14	.	AC=21,2,1;AF=0.553,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=650;ExcessHet=3.7791;FS=4.743;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.579,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,3,3:17:39:101,0,353,87,39,618,68,166,512,691	1	3	12	2	C
chr17	10695938	10695938	G	A	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	2.948e-06	0	2.866e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.863e-05	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	423.72	14	chr17	10695938	.	G	A	423.72	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=0.235;DP=330;ExcessHet=7.5380;FS=32.285;InbreedingCoeff=-0.4061;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,7:27:17:.:.:17,0,322	6	0	10	5	.
chr17	10712950	10712950	G	T	intronic	TMEM220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.91	1	chr17	10712950	.	G	T	68.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1626;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10712945_A_C:75,0,120:10712945	10	0	1	10	.
chr17	10722985	10722985	-	T	intronic	TMEM220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	394.33	3	chr17	10722984	.	CT	CTT,C,CTTT	394.33	.	AC=6,3,2;AF=0.176,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=81;ExcessHet=0.0858;FS=11.803;InbreedingCoeff=0.2281;MLEAC=7,3,3;MLEAF=0.206,0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:32:32,0,58,41,64,105,41,64,105,105	9	1	2	4	C
chr17	10722985	10722985	-	TT	intronic	TMEM220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	394.33	3	chr17	10722984	.	CT	CTT,C,CTTT	394.33	.	AC=6,3,2;AF=0.176,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=81;ExcessHet=0.0858;FS=11.803;InbreedingCoeff=0.2281;MLEAC=7,3,3;MLEAF=0.206,0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:32:32,0,58,41,64,105,41,64,105,105	9	1	2	4	C
chr17	11320670	11320675	AGAGAG	-	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1476608303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	6.657e-05	0.0003	0	0	0	0.0008	0.0010	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	421.11	8	chr17	11320669	.	AAGAGAG	AGAGAGAGAG,A,*	421.11	.	AC=3,2,19;AF=0.094,0.063,0.594;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=84;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5373;MLEAC=4,1,23;MLEAF=0.125,0.031,0.719;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8:8:24:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0	3	1	1	5	.
chr17	11827690	11827690	T	-	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	666.77	43	chr17	11827687	.	CTTT	CTT,CT,C	666.77	.	AC=12,2,2;AF=0.500,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1943;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=16,4,2;MLEAF=0.667,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:133,15,0,133,15,133,133,15,133,133	2	5	2	9	.
chr17	11827689	11827690	TT	-	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	666.77	43	chr17	11827687	.	CTTT	CTT,CT,C	666.77	.	AC=12,2,2;AF=0.500,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1943;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=16,4,2;MLEAF=0.667,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:133,15,0,133,15,133,133,15,133,133	2	5	2	9	C
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chr17	11960761	11960761	-	A	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1381044211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.003e-05	8.587e-05	3.908e-05	4.103e-05	6.664e-05	1.737e-05	1.144e-05	1.985e-05	1.133e-05	0	0	6.664e-05	0	0	9.802e-05	0	5.935e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	35.28	4	chr17	11960761	.	G	GA	35.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	8	C
chr17	11977781	11977781	A	G	UTR3	ZNF18	NM_001303281:c.*176T>C;NM_001303282:c.*176T>C;NM_144680:c.*176T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572897215	8.967e-05	5.631e-05	2.684e-05	0.0001	0.0013	6.941e-05	6.136e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	3.295e-05	0	0	0	0	0.0013	2.626e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.27	11	chr17	11977781	.	A	G	164.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.820e-01;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0397;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.949e+00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:178,0,244	20	0	1	0	.
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chr17	11978843	11978843	-	TTT	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	537.85	4	chr17	11978840	.	CTTT	CTTTTT,CTTTTTT,CTT,C,CTTTT,CT	537.85	.	AC=2,3,3,2,5,1;AF=0.071,0.107,0.107,0.071,0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=713;ExcessHet=0.0321;FS=1.004;InbreedingCoeff=0.0361;MLEAC=3,4,3,3,5,1;MLEAF=0.107,0.143,0.107,0.107,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3,4,0:11:10:54,84,244,84,244,244,84,244,244,244,0,177,177,177,246,16,103,103,103,10,85,84,244,244,244,177,103,244	3	0	1	7	C
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chr17	12095899	12095899	-	TG	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0,0:5:17:106,109,138,109,138,138,0,29,29,17,109,138,138,29,138,109,138,138,29,138,138	6	0	0	1	C
chr17	12095898	12095899	TG	-	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0,0:5:17:106,109,138,109,138,138,0,29,29,17,109,138,138,29,138,109,138,138,29,138,138	6	0	0	1	C
chr17	12095899	12095899	-	TGTGTG	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0,0:5:17:106,109,138,109,138,138,0,29,29,17,109,138,138,29,138,109,138,138,29,138,138	6	0	0	1	C
chr17	12755392	12755392	C	G	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.97	2	chr17	12755392	.	C	G	51.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:12755392_C_G:63,0,288:12755392	18	0	1	2	.
chr17	12755397	12755397	T	C	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.2	2	chr17	12755397	.	T	C	52.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-1.480e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:12755392_C_G:63,0,288:12755392	17	0	1	3	C
chr17	13001261	13001261	G	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.52	1	chr17	13001261	.	G	A	58.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0084;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,118	16	0	1	4	.
chr17	13002872	13002872	G	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.032e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	48.45	4	chr17	13002872	.	G	A	48.45	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=1.07;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.1124;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:25:43,0,25	1	0	1	19	C
chr17	13014293	13014293	A	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:14:68:87,0,68,96,99,211,96,99,211,211,96,99,211,211,211	6	0	6	1	C
chr17	13014293	13014293	-	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:14:68:87,0,68,96,99,211,96,99,211,211,96,99,211,211,211	6	0	6	1	C
chr17	13014293	13014293	-	AA	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:14:68:87,0,68,96,99,211,96,99,211,211,96,99,211,211,211	6	0	6	1	C
chr17	13016747	13016748	AA	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,7:12:36:76,90,145,90,145,145,90,145,145,145,0,56,56,56,36	1	0	4	2	C
chr17	13016748	13016748	A	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,7:12:36:76,90,145,90,145,145,90,145,145,145,0,56,56,56,36	1	0	4	2	C
chr17	13016748	13016748	-	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,7:12:36:76,90,145,90,145,145,90,145,145,145,0,56,56,56,36	1	0	4	2	C
chr17	13601943	13601943	G	-	upstream	HS3ST3A1	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.69	2	chr17	13601942	.	TG	T	41.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:13601926_TG_T:53,0,124:13601926	17	0	1	3	.
chr17	15462272	15462272	-	AA	intronic	CDRT4;TVP23C-CDRT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.19	3	chr17	15462272	.	C	CAA	50.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,185	17	0	1	3	.
chr17	15502813	15502813	-	CT	UTR3	TVP23C	NM_145301:c.*50_*51insAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768159514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	22496.24	40	chr17	15502809	.	CCTCT	C,CCTCTCT	22496.24	.	AC=20,10;AF=0.476,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.403;DP=965;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0670;MLEAC=19,10;MLEAF=0.452,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.41;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,39:40:85:1257,1260,1292,85,117,0	2	5	5	0	.
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chr17	15605266	15605266	C	T	exonic	CDRT1	.	nonsynonymous SNV	CDRT1:NM_001282540:exon7:c.G1390A:p.E464K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.41	T	0.775	P	0.306	B	0.991	N	1.000	D	0.39	N	2.25	T	-0.951	T	0.023	T	0.374	1.671	11.55	-0.242	0.157	0.555	5.302	0.111	0.0076998040079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346285155	1.808e-05	1.779e-05	2.21e-05	1.4e-05	2.173e-05	1.258e-05	1.069e-05	1.47e-05	1.235e-05	0	0	0	0	0	0	2.173e-05	3.37e-05	0	6.593e-06	6.568e-06	1.289e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.236	0.17940	T	0.365	0.28669	T	0.775	0.44108	P	0.306	0.41250	B	0.991332	0.08028	N	0.994614	0.943268	0.37403	D	1.29	0.32370	L	2.25	0.17761	T	-1.57	0.37955	N	0.185	0.27673	-0.9512	0.40765	T	0.023	0.09696	T	10	0.08662802	0.14744	T	0.008	0.20431	T	0.111	0.31313	0.566	0.68768	0.0297737177859	0.01360	0.32070747973461455	0.31983	.	.	0.415393352509	0.27201	T	0.002392	0.01788	T	-0.145955	0.28945	T	-0.44743	0.27981	T	0.661659002304077	0.38969	D	0.80142	0.44736	T	0.08320257	0.19204	0.17038177	0.39143	0.08320257	0.19204	0.17038177	0.39142	-6.806	0.52603	T	.	.	0.077	0.34250	B	.;.;.	.;.;.	1.784634	0.22686	15.72	0.99050810785070598	0.51253	0.46589	0.27793	N	AEFGI	0.075513	0.15165	N	-0.501115928739877	0.22044	1.174317	-0.445231833994344	0.23684	1.292904	4.70215296348651E-6	0.01202	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.68	-0.242	0.12396	0.589000	0.23640	0.020000	0.13575	0.539000	0.25131	0.995000	0.38783	0.002000	0.18203	0.958000	0.51230	0.0:0.4428:0.1461:0.4111	5.302	0.15095	782	0.47442	WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1380.98	43	chr17	15605266	.	C	T	1380.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.82;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=1.597;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=39.54;MQRankSum=-3.190e-01;QD=13.67;ReadPosRankSum=-8.090e-01;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,52:101:99:1395,0,1137	20	0	1	0	C
chr17	15659055	15659055	C	T	intronic	TRIM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330550384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.685e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	9e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	233.1	11	chr17	15659055	.	C	T	233.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.79;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.93;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:247,0,205	20	0	1	0	.
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chr17	15979608	15979608	A	0	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1555.09	9	chr17	15979608	.	A	G,*	1555.09	.	AC=14,1;AF=0.467,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.640e-01;DP=124;ExcessHet=0.5953;FS=0.898;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=17,1;MLEAF=0.567,0.033;MQ=53.58;MQRankSum=-8.570e-01;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0:13:99:165,0,144,183,165,349	4	4	6	6	.
chr17	16070104	16070104	-	T	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.66	30	chr17	16070103	.	GT	G,GTT	2716.66	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=829;ExcessHet=54.0936;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.9721;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12,0:42:99:166,0,570,256,606,862	0	0	20	0	.
chr17	16140999	16140999	A	-	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	201.96	3	chr17	16140997	.	CAA	CA,C	201.96	.	AC=3,2;AF=0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=56;ExcessHet=0.1148;FS=1.740;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:45:45,0,61,54,69,123	9	0	3	8	C
chr17	16283007	16283007	-	T	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6071	970.88	2	chr17	16283006	.	AT	A,ATT	970.88	.	AC=17,1;AF=0.607,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4852;MLEAC=23,2;MLEAF=0.821,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4:7:76:154,96,117,76,0,86	4	7	2	7	.
chr17	16761335	16761335	-	AA	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2070.53	24	chr17	16761333	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	2070.53	.	AC=4,13,5,1;AF=0.100,0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=464;ExcessHet=27.7367;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.6782;MLEAC=4,13,5,1;MLEAF=0.100,0.325,0.125,0.025;MQ=58.85;MQRankSum=-8.120e-01;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12,7,4,3:42:91:161,0,312,91,107,456,152,218,490,843,156,356,330,524,722	0	0	3	1	.
chr17	17179449	17179449	-	A	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1573.8	16	chr17	17179448	.	CA	C,CAA	1573.8	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=370;ExcessHet=21.3848;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.6096;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,3:17:36:136,0,115,117,36,273	1	1	14	0	.
chr17	17707884	17707884	G	A	intronic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029456154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.69e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	5.286e-05	2.835e-05	4.826e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.23	7	chr17	17707884	.	G	A	101.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	16	0	1	4	.
chr17	17869309	17869309	-	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11015.3	110	chr17	17869308	.	GA	G,GAA	11015.3	.	AC=4,17;AF=0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=2269;ExcessHet=54.0936;FS=1.101;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=4,17;MLEAF=0.095,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:80,19,31:145:99:399,267,2231,0,1206,1812	0	0	4	0	.
chr17	18016970	18016970	G	A	downstream	DRC3	dist=95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.303e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.611e-06	6.58e-06	1.291e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.71	5	chr17	18016970	.	G	A	63.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18016945_A_AGG:75,0,120:18016945	17	0	1	3	.
chr17	18016982	18016982	A	G	downstream	DRC3	dist=107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.018e-05	1.104e-05	4.358e-05	0	3.455e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.455e-05	0	0	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.02	5	chr17	18016982	.	A	G	64.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0590;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18016945_A_AGG:75,0,120:18016945	16	0	1	4	C
chr17	18016987	18016987	C	T	downstream	DRC3	dist=112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.14	5	chr17	18016987	.	C	T	64.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18016945_A_AGG:75,0,120:18016945	16	0	1	4	C
chr17	18018759	18018759	C	T	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.865e-06	7.525e-06	2.733e-06	1.104e-05	0.0005	3.47e-06	2.53e-06	0.0001	7.55e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.604e-06	1.659e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	606.98	35	chr17	18018759	.	C	T	606.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.153e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:621,0,681	20	0	1	0	.
chr17	18028573	18028573	A	-	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,4,5,2,0:23:66:95,77,360,0,195,409,66,228,270,316,141,321,312,337,414	1	0	2	0	C
chr17	18028573	18028573	-	AA	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,4,5,2,0:23:66:95,77,360,0,195,409,66,228,270,316,141,321,312,337,414	1	0	2	0	C
chr17	18028573	18028573	-	A	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,4,5,2,0:23:66:95,77,360,0,195,409,66,228,270,316,141,321,312,337,414	1	0	2	0	C
chr17	18130824	18130827	GTGT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,4,0,0,8,0:25:64:439,471,791,377,538,555,471,791,538,791,471,791,538,791,791,0,320,64,320,320,273,471,791,538,791,791,320,791	1	0	1	0	.
chr17	18130826	18130827	GT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,4,0,0,8,0:25:64:439,471,791,377,538,555,471,791,538,791,471,791,538,791,791,0,320,64,320,320,273,471,791,538,791,791,320,791	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,4,0,0,8,0:25:64:439,471,791,377,538,555,471,791,538,791,471,791,538,791,791,0,320,64,320,320,273,471,791,538,791,791,320,791	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,4,0,0,8,0:25:64:439,471,791,377,538,555,471,791,538,791,471,791,538,791,791,0,320,64,320,320,273,471,791,538,791,791,320,791	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGTGTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,0,4,0,0,8,0:25:64:439,471,791,377,538,555,471,791,538,791,471,791,538,791,791,0,320,64,320,320,273,471,791,538,791,791,320,791	1	0	1	0	C
chr17	18232545	18232545	C	G	exonic	LLGL1	.	nonsynonymous SNV	LLGL1:NM_004140:exon3:c.C230G:p.T77S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.67	T	0.329	B	0.077	B	0.000	D	1.000	D	0.975	L	-0.08	T	-0.912	T	0.164	T	0.22	2.267	13.54	5.78	2.761	6.021	19.664	0.079	0.0176205719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.589	0.05826	T	0.538	0.09829	T	0.329	0.33227	B	0.077	0.28532	B	0.000008	0.62929	D	0.146783	0.999718	0.48481	D	1.69	0.43327	L	-0.08	0.63911	T	-0.32	0.12283	N	0.517	0.57006	-0.9116	0.46657	T	0.164	0.50144	T	10	0.40248084	0.55665	T	0.017621	0.39390	T	0.079	0.23065	0.444	0.50139	0.514969635325	0.51138	0.2259350553057138	0.22508	0.364426849662	0.38057	0.417051464319	0.27432	T	0.261202	0.63266	T	-0.0955629	0.37158	T	-0.375046	0.36300	T	0.53829962015152	0.34041	D	.	.	.	0.04728129	0.08055	0.09381683	0.22177	0.04728129	0.08055	0.09381683	0.22176	-2.106	0.03610	T	.	.	0.127	0.29367	B	.;.	.;.	3.311848	0.45507	22.1	0.96433267055411254	0.29803	0.99333	0.94632	D	AEFGBI	0.783363	0.71437	D	0.0488897201846647	0.44092	2.68958	0.23553730450005	0.51829	3.362304	0.999999999999429	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	6.125000	0.71359	7.641000	0.63200	0.544000	0.25403	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.0:1.0:0.0:0.0	19.664	0.95883	158	0.93861	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1665.98	33	chr17	18232545	.	C	G	1665.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.514;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=2.576;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,62:126:99:1680,0,1867	20	0	1	0	.
chr17	18308243	18308243	A	C	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1220817345	0.0006	0.0004	0.0007	0.0006	0.0034	0.0006	0.0005	0.0018	0.0015	0.0003	0.0029	0	0.0001	6.908e-05	0.0034	0.0007	0.0008	0.0003	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0015	0.0005	0.0004	0.0010	0.0008	5.729e-05	0	0.0015	0	0	0	0	0.0009	0.0012	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	258.21	32	chr17	18308243	.	A	C	258.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.311e+00;DP=589;ExcessHet=0.0000;FS=6.390;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=-6.130e-01;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,18:47:99:0|1:18308243_A_C:272,0,770:18308243	20	0	1	0	.
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chr17	18875062	18875062	T	C	intronic	PRPSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.61	11	chr17	18875062	.	T	C	32.61	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,112	4	0	1	16	C
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chr17	18957671	18957671	G	A	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.5	1	chr17	18957671	.	G	A	42.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.21;MQRankSum=-3.138e+00;QD=3.54;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:18957671_G_A:54,0,414:18957671	17	0	1	3	C
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chr17	18957682	18957682	A	T	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.2	1	chr17	18957682	.	A	T	42.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.21;MQRankSum=-3.138e+00;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:18957671_G_A:54,0,414:18957671	17	0	1	3	C
chr17	18957686	18957686	G	C	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.2	1	chr17	18957686	.	G	C	42.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.21;MQRankSum=-3.138e+00;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:18957671_G_A:54,0,414:18957671	17	0	1	3	C
chr17	18957687	18957687	T	A	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.57	1	chr17	18957687	.	T	A	42.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.21;MQRankSum=-3.138e+00;QD=3.55;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:18957671_G_A:54,0,414:18957671	17	0	1	3	C
chr17	18958829	18958829	C	A	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545100920	9.822e-05	9.522e-05	5.478e-05	0.0001	0.0013	8.472e-05	7.937e-05	0.0011	0.0011	0	0	0	0	0	0.0002	2.104e-05	3.471e-05	0.0013	6.563e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.395e-05	0.0021	3.513e-05	2.613e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	630.98	33	chr17	18958829	.	C	A	630.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.752e+00;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=-9.140e-01;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:645,0,703	20	0	1	0	C
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chr17	19951310	19951310	T	C	intronic	AKAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.66e-05	2.641e-05	1.301e-05	4.083e-05	0.0008	8.22e-06	5.19e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.23	9	chr17	19951310	.	T	C	153.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.87;MQRankSum=0.967;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.601;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:166,0,108	18	0	1	2	C
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chr17	21702822	21702822	C	G	exonic	KCNJ18	.	nonsynonymous SNV	KCNJ18:NM_001194958:exon3:c.C36G:p.I12M,	.	.	421	1098	2	0	1	3	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.922e-07	6.84e-07	0	1.391e-06	1.174e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.174e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.013	0.63109	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997843	0.44246	D	.	.	.	0.95	0.43279	T	-1.02	0.26843	N	0.537	0.56489	-0.8491	0.52031	T	0.164	0.50160	T	10	0.44617262	0.58410	T	0.017537	0.39279	T	.	.	0.747	0.87821	0.0401082797425	0.02173	0.45422506767292903	0.45340	.	.	0.721853613853	0.70316	T	0.021819	0.16927	T	0.0174067	0.54031	T	-0.212773	0.53430	T	0.969568729400635	0.68634	D	0.957504	0.83996	D	0.55510294	0.70239	0.42062184	0.66020	0.55510294	0.70240	0.42062184	0.66020	-3.195	0.12419	T	.	.	0.102	0.17827	B	.	.	1.595425	0.20400	14.73	0.99156922988941709	0.53987	0.16552	0.19442	N	AEFDGBI	.	.	.	-0.247607825978624	0.31199	1.74703	-0.414024530730025	0.24586	1.347111	0.999997639400312	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.578056	0.33634	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.33	-3.27	0.04735	-2.104000	0.01428	-6.389000	0.01412	0.122000	0.17641	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.027000	0.12703	0.1485:0.4536:0.0:0.398	6.993	0.23946	840	0.37365	Potassium channel, inwardly rectifying, Kir, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1636.98	33	chr17	21702822	.	C	G	1636.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.50;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=50.00;MQRankSum=0.487;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.820;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,69:170:99:1651,0,2454	20	0	1	0	.
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chr17	28330061	28330061	A	-	intronic	IFT20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	545.12	4	chr17	28330059	.	CAA	C,CA,CAAAA	545.12	.	AC=4,4,1;AF=0.111,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.140;DP=93;ExcessHet=0.1433;FS=3.408;InbreedingCoeff=0.0344;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.111,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:29:79,85,126,0,41,29,85,126,41,126	11	1	1	3	.
chr17	28330061	28330061	-	AA	intronic	IFT20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	545.12	4	chr17	28330059	.	CAA	C,CA,CAAAA	545.12	.	AC=4,4,1;AF=0.111,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.140;DP=93;ExcessHet=0.1433;FS=3.408;InbreedingCoeff=0.0344;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.111,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:29:79,85,126,0,41,29,85,126,41,126	11	1	1	3	C
chr17	28399193	28399193	G	A	UTR3	SARM1;SLC46A1	NM_015077:c.*2907G>A;NM_001242366:c.*463C>T;NM_080669:c.*463C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.36e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	45.74	5	chr17	28399193	.	G	A	45.74	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=110;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	19	0	2	0	.
chr17	28523799	28523808	TCTCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,20,0,0:20:60:900,900,900,900,900,900,60,60,60,0,900,900,900,60,900,900,900,900,60,900,900	0	0	0	1	.
chr17	28523801	28523808	TCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,20,0,0:20:60:900,900,900,900,900,900,60,60,60,0,900,900,900,60,900,900,900,900,60,900,900	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTCTCTCTCTCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,20,0,0:20:60:900,900,900,900,900,900,60,60,60,0,900,900,900,60,900,900,900,900,60,900,900	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,20,0,0:20:60:900,900,900,900,900,900,60,60,60,0,900,900,900,60,900,900,900,900,60,900,900	0	0	0	1	C
chr17	28624152	28624152	T	C	intronic	KIAA0100	.	.	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567480144	3.854e-05	4.384e-05	1.617e-05	6.128e-05	0.0007	2.993e-05	2.71e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.939e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.685e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	799.98	34	chr17	28624152	.	T	C	799.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.116e+00;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=6.168;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=-6.820e-01;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:814,0,1025	20	0	1	0	.
chr17	28647833	28647833	A	-	downstream	SDF2	dist=513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	144.79	2	chr17	28647831	.	CAA	C,CA	144.79	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:123,61,55,48,0,34	10	0	0	9	.
chr17	28676920	28676920	-	A	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	116.46	3	chr17	28676919	.	CA	C,CAA	116.46	.	AC=2,3;AF=0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0936;MLEAC=3,2;MLEAF=0.079,0.053;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:38:38,0,89,50,95,145	15	0	2	2	.
chr17	28718075	28718085	CTCCCCTGCAC	-	intronic	RAB34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1287.94	34	chr17	28718074	.	TCTCCCCTGCAC	T	1287.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=3.945;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.11;ReadPosRankSum=-2.980e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:1302,0,1076	20	0	1	0	.
chr17	28819107	28819107	T	C	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.37	14	chr17	28819107	.	T	C	30.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	5	0	1	15	.
chr17	28840890	28840890	G	A	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.65	35	chr17	28840890	.	G	A	61.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28840890_G_A:69,0,204:28840890	11	0	1	9	C
chr17	28840893	28840893	G	A	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170383722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.22	37	chr17	28840893	.	G	A	61.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28840890_G_A:69,0,204:28840890	12	0	1	8	C
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chr17	28882781	28882781	C	T	intronic	FLOT2	.	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs574904056	0.0007	0.0008	0.0007	0.0006	0.0018	0.0006	0.0006	0.0014	0.0013	0.0003	0.0018	0.0001	0	0.0001	0.0009	0.0008	0.0005	3.115e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0003	0	0.0007	0.0003	0	0.0002	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	209.01	10	chr17	28882781	.	C	T	209.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.277;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:223,0,111	20	0	1	0	.
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chr17	28979888	28979888	-	GTGT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,13,0,0,7,1,0:21:99:626,292,247,611,289,631,611,289,631,631,358,0,382,382,560,479,162,503,503,357,479,611,289,631,631,382,503,631	1	0	5	0	C
chr17	28979883	28979888	GTGTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,13,0,0,7,1,0:21:99:626,292,247,611,289,631,611,289,631,631,358,0,382,382,560,479,162,503,503,357,479,611,289,631,631,382,503,631	1	0	5	0	C
chr17	28979885	28979888	GTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,13,0,0,7,1,0:21:99:626,292,247,611,289,631,611,289,631,631,358,0,382,382,560,479,162,503,503,357,479,611,289,631,631,382,503,631	1	0	5	0	C
chr17	29254483	29254483	-	A	UTR3	CRYBA1	NM_005208:c.*134_*135insA	.	.	Cataract 10, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	208.7	9	chr17	29254482	.	TA	T,TAA	208.7	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=168;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=2,3;MLEAF=0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,47,141,0,94,88	17	0	2	0	.
chr17	29273504	29273509	ACACAC	-	intronic	NUFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	483.86	7	chr17	29273497	.	TACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,T,TACAC	483.86	.	AC=1,1,2,3;AF=0.036,0.036,0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0295;FS=5.825;InbreedingCoeff=0.2415;MLEAC=2,2,2,3;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.88;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	9	0	1	7	.
chr17	29273502	29273509	ACACACAC	-	intronic	NUFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	483.86	7	chr17	29273497	.	TACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,T,TACAC	483.86	.	AC=1,1,2,3;AF=0.036,0.036,0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0295;FS=5.825;InbreedingCoeff=0.2415;MLEAC=2,2,2,3;MLEAF=0.071,0.071,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.88;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210,126,210,84,210,210	9	0	1	7	C
chr17	29520184	29520184	-	AA	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	181.57	1	chr17	29520183	.	GA	G,GAAA,GAA	181.57	.	AC=3,2,2;AF=0.115,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3672;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:50:50,0,78,65,87,152,65,87,152,152	9	1	1	8	.
chr17	29520184	29520184	-	A	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	181.57	1	chr17	29520183	.	GA	G,GAAA,GAA	181.57	.	AC=3,2,2;AF=0.115,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3672;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:50:50,0,78,65,87,152,65,87,152,152	9	1	1	8	C
chr17	29684485	29684485	A	-	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11713.84	22	chr17	29684483	.	TAA	TA,T	11713.84	.	AC=19,13;AF=0.452,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.289;DP=646;ExcessHet=6.1002;FS=0.871;InbreedingCoeff=-0.3119;MLEAC=19,13;MLEAF=0.452,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.35;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11,10:34:48:213,0,140,48,80,392	0	0	8	0	.
chr17	29813727	29813727	A	G	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.2	2	chr17	29813727	.	A	G	56.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.50;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:29813727_A_G:66,0,205:29813727	17	0	1	3	C
chr17	29813743	29813743	G	A	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs910010263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-05	9.198e-05	5.157e-05	8.094e-05	0.0001	3.527e-05	2.624e-05	3.768e-05	2.579e-05	2.419e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.838e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.82	1	chr17	29813743	.	G	A	62.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29813727_A_G:72,0,162:29813727	16	0	1	4	C
chr17	29930056	29930056	G	C	UTR5	SSH2	NM_001282129:c.-56C>G;NM_001282130:c.-56C>G	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs551093286	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0043	0.0002	0.0002	0.0039	0.0038	0	0	0	0	0	0	9.664e-07	0.0001	0.0043	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0037	8.179e-05	6.734e-05	0.0024	0.0020	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	566.98	34	chr17	29930056	.	G	C	566.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.881e+00;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=2.563;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.400e-02;SOR=1.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:581,0,1012	20	0	1	0	C
chr17	29946613	29946613	T	-	intronic	EFCAB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.94	1	chr17	29946612	.	AT	A	33.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,107	17	0	1	3	.
chr17	30213739	30213742	ATTT	-	intronic	SLC6A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	479.74	2	chr17	30213734	.	CATTTATTT	CATTT,C	479.74	.	AC=4,2;AF=0.667,0.333;AN=6;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=12,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=60.00;QD=25.20;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	0	2	0	18	.
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chr17	30329923	30329923	-	AA	intronic	TMIGD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	172.32	2	chr17	30329922	.	TA	T,TAA,TAAA	172.32	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:38:138,132,128,52,50,38,71,71,0,65	6	0	1	13	C
chr17	30483130	30483130	T	-	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	485.0	12	chr17	30483127	.	CTTT	CTT,C,CT	485.0	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=265;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:29:29,0,121,50,129,179,50,129,179,179	10	0	9	0	.
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chr17	30844752	30844752	-	A	intronic	ATAD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	862.59	10	chr17	30844747	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAA,CAAA,C,CAA	862.59	.	AC=8,5,2,2,1;AF=0.235,0.147,0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=147;ExcessHet=0.6568;FS=1.064;InbreedingCoeff=0.0383;MLEAC=8,5,2,1,1;MLEAF=0.235,0.147,0.059,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:5:53,0,5,56,17,72,56,17,72,72,56,17,72,72,72,56,17,72,72,72,72	4	2	2	4	C
chr17	30844751	30844752	AA	-	intronic	ATAD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	862.59	10	chr17	30844747	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAA,CAAA,C,CAA	862.59	.	AC=8,5,2,2,1;AF=0.235,0.147,0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=147;ExcessHet=0.6568;FS=1.064;InbreedingCoeff=0.0383;MLEAC=8,5,2,1,1;MLEAF=0.235,0.147,0.059,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0:5:5:53,0,5,56,17,72,56,17,72,72,56,17,72,72,72,56,17,72,72,72,72	4	2	2	4	C
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chr17	30883707	30883707	C	T	intronic	ATAD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs557653701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.95	4	chr17	30883707	.	C	T	57.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,103	16	0	1	4	C
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chr17	31012670	31012670	T	C	intronic	LOC107984974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.78	5	chr17	31012670	.	T	C	65.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1340;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31012624_G_C:75,0,120:31012624	14	0	1	6	C
chr17	31012674	31012674	G	A	intronic	LOC107984974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377579329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.62	5	chr17	31012674	.	G	A	65.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31012624_G_C:75,0,120:31012624	14	0	1	6	C
chr17	31012675	31012675	A	G	intronic	LOC107984974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.62	5	chr17	31012675	.	A	G	65.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31012624_G_C:75,0,120:31012624	14	0	1	6	C
chr17	31012678	31012678	C	T	intronic	LOC107984974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.57	5	chr17	31012678	.	C	T	65.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31012624_G_C:75,0,120:31012624	14	0	1	6	C
chr17	31226320	31226320	-	ACACACACACACAC	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	6375.82	13	chr17	31226318	.	GAC	G,GACAC,GACACACACACACACAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	6375.82	.	AC=9,11,3,7,3,2;AF=0.225,0.275,0.075,0.175,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.308;DP=367;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3099;MLEAC=9,12,3,7,3,2;MLEAF=0.225,0.300,0.075,0.175,0.075,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.13;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,6,0,0,0,0:9:28:165,139,270,28,0,63,191,228,72,277,191,228,72,277,277,191,228,72,277,277,277,191,228,72,277,277,277,277	1	1	2	1	.
chr17	31232045	31232045	-	TT	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,3,4,1:20:4:.:.:30,69,302,0,258,320,4,236,199,220,69,294,239,216,364	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	T	-	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,3,4,1:20:4:.:.:30,69,302,0,258,320,4,236,199,220,69,294,239,216,364	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	-	T	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,3,4,1:20:4:.:.:30,69,302,0,258,320,4,236,199,220,69,294,239,216,364	2	0	2	0	C
chr17	31343957	31343959	AAA	-	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331731522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.539e-05	0.0002	9.165e-05	1.642e-05	5.142e-05	2.598e-05	1.777e-05	1.365e-05	6.78e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	5.142e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	189.61	34	chr17	31343956	.	TAAA	T,TAA	189.61	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=34;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=2,5;MLEAF=0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:26:74,80,118,0,38,26	6	1	0	12	C
chr17	31343959	31343959	A	-	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	189.61	34	chr17	31343956	.	TAAA	T,TAA	189.61	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=34;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=2,5;MLEAF=0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:26:74,80,118,0,38,26	6	1	0	12	C
chr17	31401276	31401276	A	-	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	550.64	5	chr17	31401274	.	TAA	TA,T	550.64	.	AC=7,1;AF=0.318,0.045;AN=22;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5917;MLEAC=10,2;MLEAF=0.455,0.091;MQ=60.00;QD=31.79;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2:5:37:.:.:210,52,37,78,0,63	7	3	0	10	.
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chr17	32179647	32179647	G	T	intronic	RHOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000873580597672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337619271	0.0003	3.791e-05	0	0.0004	0.0156	0	0	.	.	0.0156	0	0	0	0	0	0	0	0	6.054e-05	0.0005	8.822e-05	3.118e-05	0.0001	2.999e-05	2.177e-05	3.828e-05	2.269e-05	0.0001	0	7.593e-05	0	0	0.0002	0	1.63e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.68	2	chr17	32179647	.	G	T	65.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32179630_G_A:75,0,120:32179630	15	0	1	5	C
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chr17	32294129	32294129	-	AA	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1141.42	13	chr17	32294128	.	CA	CAAA,C,CAA	1141.42	.	AC=4,4,7;AF=0.105,0.105,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.129;DP=301;ExcessHet=0.8717;FS=5.245;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=4,4,8;MLEAF=0.105,0.105,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,5:10:25:.:.:144,136,227,136,227,227,0,62,62,25	7	1	2	2	C
chr17	32317975	32317975	A	T	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.49	4	chr17	32317975	.	A	T	65.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32317975_A_T:75,0,120:32317975	14	0	1	6	C
chr17	32317977	32317977	G	A	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.63	4	chr17	32317977	.	G	A	65.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32317975_A_T:75,0,120:32317975	14	0	1	6	C
chr17	32317983	32317983	A	T	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.68	4	chr17	32317983	.	A	T	65.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32317975_A_T:75,0,120:32317975	14	0	1	6	C
chr17	32317991	32317991	T	C	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.93	4	chr17	32317991	.	T	C	65.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32317975_A_T:75,0,120:32317975	14	0	1	6	C
chr17	32317996	32317996	C	G	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.03	4	chr17	32317996	.	C	G	66.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32317975_A_T:75,0,120:32317975	14	0	1	6	C
chr17	32317997	32317997	C	T	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245095976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.317e-05	1.294e-05	1.357e-05	1.476e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.547e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.97	4	chr17	32317997	.	C	T	65.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32317975_A_T:75,0,120:32317975	14	0	1	6	C
chr17	32446806	32446806	-	T	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	287.14	7	chr17	32446804	.	GTT	GTTT,GT,G	287.14	.	AC=4,4,1;AF=0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=180;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3077;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0:8:25:.:.:25,43,173,0,129,123,43,173,129,173	11	0	4	1	.
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chr17	32486275	32486275	C	T	upstream	CDK5R1	dist=718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs561671448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0128	0.0003	0.0003	0.0103	0.0093	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	123.06	48	chr17	32486275	.	C	T	123.06	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6339;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;QD=24.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	10	1	0	10	.
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chr17	33204142	33204142	G	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.43	18	chr17	33204142	.	G	T	30.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr17	33251774	33251774	G	A	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs377380519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.59	1	chr17	33251774	.	G	A	71.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	C
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chr17	33451061	33451061	-	TT	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	610.11	2	chr17	33451060	.	CT	CTT,C,CTTT	610.11	.	AC=8,1,2;AF=0.400,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0657;FS=2.291;InbreedingCoeff=0.3097;MLEAC=13,2,3;MLEAF=0.650,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.79;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:9:114,0,9,117,24,141,117,24,141,141	3	3	2	11	C
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chr17	34287827	34287829	TAA	0	UTR3	CCL11	NM_002986:c.*137_*139delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1408.17	5	chr17	34287827	.	TAA	TA,AAA,T,TAAAAAA,*	1408.17	.	AC=9,1,3,1,3;AF=0.237,0.026,0.079,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=116;ExcessHet=0.0137;FS=7.631;InbreedingCoeff=0.3650;MLEAC=10,1,4,1,2;MLEAF=0.263,0.026,0.105,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0,0:5:15:1|1:34287818_T_A:214,15,0,214,15,214,214,15,214,214,214,15,214,214,214,214,15,214,214,214,214:34287818	8	3	1	2	C
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chr17	35474770	35474770	-	AA	downstream	SLFN12L	dist=153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3475.24	16	chr17	35474769	.	CA	C,CAA,CAAA	3475.24	.	AC=8,12,1;AF=0.200,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.137;DP=304;ExcessHet=6.7470;FS=14.219;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.193;SOR=2.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9,0,0:22:99:173,0,262,211,289,500,211,289,500,500	3	1	4	1	C
chr17	35626905	35626905	A	G	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.977e-06	4.119e-06	6.412e-06	1.579e-06	5.36e-06	1.17e-06	8.5e-07	1.57e-06	1.14e-06	0	0	0	0	0	0	5.36e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	489.98	25	chr17	35626905	.	A	G	489.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.754;DP=583;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.659;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:504,0,367	20	0	1	0	.
chr17	35648529	35648536	CATACATA	-	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1638.13	2	chr17	35648524	.	GCATACATACATA	GCATA,GCATACATACATACATACATA,GCATACATA,G	1638.13	.	AC=18,2,2,1;AF=0.643,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=0.5571;MLEAC=24,2,2,2;MLEAF=0.857,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,2:10:60:420,84,60,420,84,420,420,84,420,420,336,0,336,336,330	2	8	1	7	C
chr17	35648536	35648536	-	CATACATA	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1638.13	2	chr17	35648524	.	GCATACATACATA	GCATA,GCATACATACATACATACATA,GCATACATA,G	1638.13	.	AC=18,2,2,1;AF=0.643,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=0.5571;MLEAC=24,2,2,2;MLEAF=0.857,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,2:10:60:420,84,60,420,84,420,420,84,420,420,336,0,336,336,330	2	8	1	7	C
chr17	35648533	35648536	CATA	-	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1638.13	2	chr17	35648524	.	GCATACATACATA	GCATA,GCATACATACATACATACATA,GCATACATA,G	1638.13	.	AC=18,2,2,1;AF=0.643,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=0.5571;MLEAC=24,2,2,2;MLEAF=0.857,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,2:10:60:420,84,60,420,84,420,420,84,420,420,336,0,336,336,330	2	8	1	7	C
chr17	35648525	35648536	CATACATACATA	-	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1362790509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.664e-05	0.0002	7.803e-05	5.467e-05	0.0004	3.564e-05	2.75e-05	7.488e-05	3.103e-05	2.459e-05	0	6.668e-05	0	0	0	0	8.883e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1638.13	2	chr17	35648524	.	GCATACATACATA	GCATA,GCATACATACATACATACATA,GCATACATA,G	1638.13	.	AC=18,2,2,1;AF=0.643,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=0.5571;MLEAC=24,2,2,2;MLEAF=0.857,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,2:10:60:420,84,60,420,84,420,420,84,420,420,336,0,336,336,330	2	8	1	7	C
chr17	35675634	35675635	TT	-	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	6.006e-05	0.0001	6.629e-05	5.373e-05	3.586e-05	2.174e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0006	0	6.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.55	1	chr17	35675633	.	CTT	C	49.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	14	0	1	6	C
chr17	35761106	35761107	TT	-	intronic	C17orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2479.58	4	chr17	35761099	.	ATTTTTTTT	AT,ATTTTTTT,A,ATTTTTT	2479.58	.	AC=10,5,1,3;AF=0.250,0.125,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=336;ExcessHet=13.7477;FS=9.785;InbreedingCoeff=-0.4666;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,4,1,0:11:41:202,41,282,148,0,161,117,277,76,388,226,298,185,377,483	3	1	7	1	.
chr17	35809625	35809625	G	A	intronic	TAF15	.	.	.	Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.575e-05	0	8.772e-05	0	0	3.145e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766727601	8.697e-05	8.687e-05	8.449e-05	8.947e-05	0.0001	7.428e-05	6.976e-05	9.029e-05	8.441e-05	2.991e-05	2.237e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0	3.942e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.69e-05	8.821e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	694.98	34	chr17	35809625	.	G	A	694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:709,0,745	20	0	1	0	.
chr17	35930035	35930035	C	G	intronic	RDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	9.801e-05	0.0002	0.0001	9.669e-05	0.0001	0.0001	0.0002	2.437e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	386.98	19	chr17	35930035	.	C	G	386.98	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=757;ExcessHet=2.5830;FS=124.528;InbreedingCoeff=-0.2467;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.37;SOR=7.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,14:52:14:14,0,566	12	0	7	2	.
chr17	36018001	36018001	G	C	upstream	CCL23	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.767e-05	0.0001	8.428e-05	7.111e-05	9.178e-05	6.35e-05	5.951e-05	7.451e-05	6.884e-05	3.86e-05	0	0	0	4.193e-05	0	9.178e-05	0.0001	2.857e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.59	31	chr17	36018001	.	G	C	161.59	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.728e+00;DP=648;ExcessHet=1.1607;FS=39.801;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.477;SOR=5.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,9:30:24:.:.:24,0,573	10	0	5	6	.
chr17	36165372	36165372	G	T	downstream	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	dist=252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444511416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	3.942e-05	2.579e-05	2.708e-05	5.92e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.981e-05	1.131e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.92e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.11	39	chr17	36165372	.	G	T	48.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.812;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=47.70;MQRankSum=-1.085e+00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:56:56,0,230	12	0	1	8	.
chr17	36498171	36498171	G	A	UTR3	ZNHIT3	NM_001281432:c.*405G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531394270	4.309e-05	3.839e-05	4.577e-05	4.034e-05	0.0016	3.375e-05	3.023e-05	0.0012	0.0011	0.0016	0	0	0	0	0	1.038e-06	9.456e-05	1.39e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.99	14	chr17	36498171	.	G	A	231.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.965e+00;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.09;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:246,0,138	20	0	1	0	.
chr17	36504914	36504914	A	-	intronic	MYO19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	343.79	4	chr17	36504912	.	CAA	CA,C	343.79	.	AC=3,4;AF=0.107,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=56;ExcessHet=0.0295;FS=5.378;InbreedingCoeff=0.2542;MLEAC=4,5;MLEAF=0.143,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,2:6:8:58,8,51,0,17,63	9	1	1	7	.
chr17	36943199	36943199	-	AAAA	UTR3	LHX1	NM_005568:c.*68_*69insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21020.86	44	chr17	36943197	.	GAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAAAAAA,GAAA,GA	21020.86	.	AC=2,30,2,1,2,1;AF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.660e-01;DP=912;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=2,30,2,1,2,1;MLEAF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.41;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,50,4,0,6,0:60:22:1917,1517,1376,166,164,0,1361,1242,90,1257,1517,1376,164,1242,1376,1374,1233,22,1084,1233,1215,1517,1376,164,1242,1376,1233,1376	0	0	0	0	.
chr17	37224968	37224968	-	TA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21,0,0:55:99:623,0,835,699,965,1770,699,965,1770,1770	0	0	17	0	.
chr17	37224968	37224968	-	TATA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21,0,0:55:99:623,0,835,699,965,1770,699,965,1770,1770	0	0	17	0	C
chr17	37234788	37234788	A	C	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	285	1233	3	1	0	5	0.00202347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868622488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.223e-05	3.854e-05	0.0001	0.0004	3.971e-05	3.127e-05	7.287e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	72.14	12	chr17	37234788	.	A	C	72.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:86:86,0,258	20	0	1	0	C
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.796	P	0.741	P	0.000	D	1.000	D	1.91	M	-1.57	D	0.107	D	0.637	D	0.898	4.574	24.8	5.93	2.826	7.818	19.342	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12960.74	97	chr17	37257713	.	C	T	12960.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=2083;ExcessHet=54.0936;FS=453.130;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.37;ReadPosRankSum=-7.710e-01;SOR=14.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,59:104:99:699,0,598	0	0	21	0	C
chr17	37398986	37398986	-	T	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	84.39	43	chr17	37398985	.	CT	C,CTT	84.39	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.07;DP=43;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:58:58,70,160,0,90,81	12	0	1	7	C
chr17	37425191	37425191	T	C	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867463708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.906e-05	6.424e-05	5.369e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.287e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	111.4	3	chr17	37425191	.	T	C	111.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:119,0,24	13	0	1	7	.
chr17	37458643	37458643	-	TG	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4270.63	9	chr17	37458637	.	TTGTGTG	TTG,TTTTGTGTGTG,T,TTGTG,TTGTGTGTG	4270.63	.	AC=16,2,1,4,1;AF=0.381,0.048,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=552;ExcessHet=0.2438;FS=10.417;InbreedingCoeff=0.2004;MLEAC=16,2,1,4,1;MLEAF=0.381,0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.77;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,18,0,0,0:22:99:.:.:628,505,493,130,0,235,648,519,219,718,648,519,219,718,718,648,519,219,718,718,718	5	3	5	0	C
chr17	37637763	37637763	G	A	intronic	DDX52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867519241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.207e-05	6.757e-05	9.602e-05	6.989e-05	0.0002	0	6.584e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	116.24	4	chr17	37637763	.	G	A	116.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:127,0,20	16	0	1	4	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	131.89	37	chr17	38318827	.	C	*,T	131.89	.	AC=36,2;AF=0.857,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=840;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=36,2;MLEAF=0.857,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,22,0:35:99:.:.:859,0,500,922,449,1529	0	16	3	0	.
chr17	38394956	38394956	G	A	intronic	SOCS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.6	7	chr17	38394956	.	G	A	59.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38394956_G_A:72,0,162:38394956	18	0	1	2	.
chr17	38394961	38394961	G	A	intronic	SOCS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.6	5	chr17	38394961	.	G	A	56.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38394956_G_A:69,0,199:38394956	18	0	1	2	C
chr17	38434070	38434070	T	C	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.17	6	chr17	38434070	.	T	C	63.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38434070_T_C:75,0,120:38434070	18	0	1	2	.
chr17	38434071	38434071	T	C	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.97	6	chr17	38434071	.	T	C	62.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38434070_T_C:75,0,120:38434070	18	0	1	2	C
chr17	38434102	38434102	A	G	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.59	4	chr17	38434102	.	A	G	62.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38434070_T_C:75,0,120:38434070	20	0	1	0	C
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chr17	38726373	38726373	-	TG	UTR3	MLLT6	NM_005937:c.*775_*776insTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	200.32	1	chr17	38726371	.	ATG	ATGTG,A	200.32	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4494;MLEAC=3,2;MLEAF=0.136,0.091;MQ=60.00;QD=28.62;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:158,15,0,158,15,158	9	1	0	10	.
chr17	38809084	38809084	-	A	intronic	CWC25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	87.18	0	chr17	38809082	.	CAA	CAAA,C	87.18	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,66,139,0,73,67	8	0	1	11	.
chr17	38838787	38838790	AGAA	-	intronic	C17orf98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240560003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.802e-06	6.675e-06	1.327e-05	0	1.501e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	147.0	4	chr17	38838786	.	TAGAA	T	147.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.00;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	17	0	1	3	.
chr17	38914682	38914683	AC	-	intronic	LASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	853.39	1	chr17	38914677	.	GACACAC	GAC,G,GACAC	853.39	.	AC=5,8,2;AF=0.192,0.308,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=6,10,2;MLEAF=0.231,0.385,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0,0:6:22:0|1:38914677_GACAC_G:187,0,22,190,37,227,190,37,227,227:38914677	5	2	1	8	.
chr17	38914685	38914685	C	G	intronic	LASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462893497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.626e-05	5.59e-05	9.618e-05	1.441e-05	0.0001	2.716e-05	1.945e-05	3.671e-05	2.231e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.121e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	176.84	1	chr17	38914685	.	C	G	176.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:22:0|1:38914677_GACAC_G:187,0,22:38914677	16	0	1	4	C
chr17	38938463	38938463	-	T	intronic	FBXO47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	433.42	9	chr17	38938462	.	CT	CTT,C	433.42	.	AC=2,7;AF=0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=225;ExcessHet=4.7172;FS=6.071;InbreedingCoeff=-0.2790;MLEAC=2,6;MLEAF=0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,2:11:20:20,46,239,0,192,186	11	0	2	1	.
chr17	38944850	38944850	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTG	intronic	FBXO47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	566.92	9	chr17	38944848	.	ATG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTG	566.92	.	AC=1,3,2,1;AF=0.029,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.075;DP=312;ExcessHet=2.7391;FS=8.055;InbreedingCoeff=-0.2776;MLEAC=1,3,2,1;MLEAF=0.029,0.088,0.059,0.029;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:17,0,2,0,0:19:32:.:.:32,72,781,0,715,709,72,781,715,781,72,781,715,781,781	10	0	1	4	C
chr17	38944850	38944850	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	intronic	FBXO47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	566.92	9	chr17	38944848	.	ATG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTG	566.92	.	AC=1,3,2,1;AF=0.029,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.075;DP=312;ExcessHet=2.7391;FS=8.055;InbreedingCoeff=-0.2776;MLEAC=1,3,2,1;MLEAF=0.029,0.088,0.059,0.029;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:17,0,2,0,0:19:32:.:.:32,72,781,0,715,709,72,781,715,781,72,781,715,781,781	10	0	1	4	C
chr17	39161518	39161518	-	TT	intronic	ARL5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	794.96	15	chr17	39161516	.	CTT	CTTTT,CT,CTTT,C	794.96	.	AC=1,5,7,1;AF=0.025,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.171;DP=271;ExcessHet=15.6281;FS=5.702;InbreedingCoeff=-0.4715;MLEAC=1,5,7,1;MLEAF=0.025,0.125,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,5,0:10:93:93,108,216,108,216,216,0,108,108,93,108,216,216,108,216	6	0	1	1	.
chr17	39204770	39204770	G	T	downstream	RPL19	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.722e-05	0.0013	8.362e-05	7.57e-05	0.0002	9.248e-05	0	7.392e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0013	9.037e-05	0.0002	7.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1651.83	32	chr17	39204770	.	GT	G,TT,GTT	1651.83	.	AC=7,2,3;AF=0.250,0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.416;DP=811;ExcessHet=10.3454;FS=2.910;InbreedingCoeff=-0.5698;MLEAC=9,3,4;MLEAF=0.321,0.107,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,13,0,0:20:84:.:.:167,0,84,187,120,307,187,120,307,307	2	0	7	7	.
chr17	39335585	39335585	-	A	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	103.19	13	chr17	39335582	.	CAAA	CAAAA,C	103.19	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3;MLEAF=0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2:6:63:63,67,124,0,68,83	3	1	0	16	.
chr17	39335583	39335585	AAA	-	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177838928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.757e-05	0.0002	7.122e-05	8.516e-05	0.0002	3.282e-05	2.226e-05	3.937e-05	2.062e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	5.034e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	103.19	13	chr17	39335582	.	CAAA	CAAAA,C	103.19	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3;MLEAF=0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2:6:63:63,67,124,0,68,83	3	1	0	16	C
chr17	39349582	39349582	A	G	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	67.2	2	chr17	39349582	.	A	G	67.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.60;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	17	0	1	3	C
chr17	39388460	39388460	A	-	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932603359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	9.262e-05	0.0002	0	0.0004	0.0003	0	0.0008	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.36	3	chr17	39388459	.	CA	C	37.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.47;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	7	0	1	13	C
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chr17	39511215	39511218	AAAA	-	intronic	CDK12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.345e-05	0.0002	7.419e-05	2.907e-05	.	1.747e-05	1.041e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	682.45	4	chr17	39511214	.	CAAAA	C,CAA,CA	682.45	.	AC=2,8,2;AF=0.091,0.364,0.091;AN=22;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5784;MLEAC=3,11,3;MLEAF=0.136,0.500,0.136;MQ=60.00;QD=31.02;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0:6:12:109,97,90,12,12,0,97,90,12,90	5	1	0	10	C
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chr17	39511216	39511218	AAA	-	intronic	CDK12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	682.45	4	chr17	39511214	.	CAAAA	C,CAA,CA	682.45	.	AC=2,8,2;AF=0.091,0.364,0.091;AN=22;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5784;MLEAC=3,11,3;MLEAF=0.136,0.500,0.136;MQ=60.00;QD=31.02;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0:6:12:109,97,90,12,12,0,97,90,12,90	5	1	0	10	C
chr17	39941354	39941355	AA	-	upstream	LRRC3C	dist=119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2357.01	3	chr17	39941349	.	TAAAAAA	TAAAA,TAAAAA,TAAA,TAA,T	2357.01	.	AC=12,6,6,1,1;AF=0.300,0.150,0.150,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=195;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2953;MLEAC=13,7,6,1,1;MLEAF=0.325,0.175,0.150,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,8,0,2,0,0:11:8:262,11,8,228,42,249,133,0,171,162,228,42,249,171,249,228,42,249,171,249,249	4	1	4	1	.
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chr17	40178200	40178200	T	A	exonic	RAPGEFL1	.	synonymous SNV	RAPGEFL1:NM_016339:exon1:c.T339A:p.P113P,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	.	0	0	0.0007	6.5e-06	1	154602	rs747188153	3.726e-05	3.18e-05	2.173e-05	5.035e-05	4.501e-05	2.236e-05	1.772e-05	2.189e-05	1.622e-05	0	0	0	0	0	0	4.136e-05	0.0001	4.501e-05	1.979e-05	1.972e-05	2.58e-05	1.351e-05	4.423e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	920.98	36	chr17	40178200	.	T	A	920.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=0.870;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=-3.221e+00;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,40:75:99:935,0,810	20	0	1	0	.
chr17	40255629	40255629	-	T	intronic	WIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	101.29	8	chr17	40255628	.	AT	ATT,A	101.29	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.703;DP=53;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1727;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:39:39,0,74,53,83,136	12	1	1	6	.
chr17	40289706	40289706	T	-	intronic	CDC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	760.22	17	chr17	40289703	.	CTTT	CTT,CT,C	760.22	.	AC=8,8,2;AF=0.250,0.250,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=330;ExcessHet=0.2438;FS=3.882;InbreedingCoeff=0.0202;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.219,0.281,0.063;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,7,0,0:8:4:119,4,0,122,21,139,122,21,139,139	3	2	2	5	.
chr17	40289705	40289706	TT	-	intronic	CDC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	760.22	17	chr17	40289703	.	CTTT	CTT,CT,C	760.22	.	AC=8,8,2;AF=0.250,0.250,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=330;ExcessHet=0.2438;FS=3.882;InbreedingCoeff=0.0202;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.219,0.281,0.063;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,7,0,0:8:4:119,4,0,122,21,139,122,21,139,139	3	2	2	5	C
chr17	40395285	40395285	A	-	intronic	TOP2A	.	.	.	DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	581.81	3	chr17	40395281	.	CAAAA	CAAA,CA,C	581.81	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=134;ExcessHet=5.2939;FS=8.780;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:26:26,0,36,34,41,76,34,41,76,76	6	1	10	1	.
chr17	40395283	40395285	AAA	-	intronic	TOP2A	.	.	.	DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	581.81	3	chr17	40395281	.	CAAAA	CAAA,CA,C	581.81	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=134;ExcessHet=5.2939;FS=8.780;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:26:26,0,36,34,41,76,34,41,76,76	6	1	10	1	C
chr17	40395282	40395285	AAAA	-	intronic	TOP2A	.	.	.	DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358433078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.469e-05	6.524e-05	6.812e-05	3.922e-05	7.251e-05	1.451e-05	7.02e-06	.	.	7.251e-05	0	0	0	0	0.0005	0	3.59e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	581.81	3	chr17	40395281	.	CAAAA	CAAA,CA,C	581.81	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=134;ExcessHet=5.2939;FS=8.780;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:26:26,0,36,34,41,76,34,41,76,76	6	1	10	1	C
chr17	40657211	40657211	-	AA	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1289.81	10	chr17	40657210	.	CA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	1289.81	.	AC=3,5,3,5,1;AF=0.088,0.147,0.088,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=169;ExcessHet=0.1862;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,6,4,4,1;MLEAF=0.088,0.176,0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,3,0:9:46:46,64,173,64,173,173,64,173,173,173,0,109,109,109,100,64,173,173,173,109,173	5	0	0	4	.
chr17	40657211	40657211	-	AAA	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1289.81	10	chr17	40657210	.	CA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	1289.81	.	AC=3,5,3,5,1;AF=0.088,0.147,0.088,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=169;ExcessHet=0.1862;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,6,4,4,1;MLEAF=0.088,0.176,0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,3,0:9:46:46,64,173,64,173,173,64,173,173,173,0,109,109,109,100,64,173,173,173,109,173	5	0	0	4	C
chr17	40657211	40657211	-	A	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1289.81	10	chr17	40657210	.	CA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	1289.81	.	AC=3,5,3,5,1;AF=0.088,0.147,0.088,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=169;ExcessHet=0.1862;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,6,4,4,1;MLEAF=0.088,0.176,0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,3,0:9:46:46,64,173,64,173,173,64,173,173,173,0,109,109,109,100,64,173,173,173,109,173	5	0	0	4	C
chr17	40657211	40657211	-	AAAA	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1289.81	10	chr17	40657210	.	CA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	1289.81	.	AC=3,5,3,5,1;AF=0.088,0.147,0.088,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=169;ExcessHet=0.1862;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,6,4,4,1;MLEAF=0.088,0.176,0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,3,0:9:46:46,64,173,64,173,173,64,173,173,173,0,109,109,109,100,64,173,173,173,109,173	5	0	0	4	C
chr17	40754721	40754721	A	-	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,4,0,5,0:24:38:85,111,400,38,295,251,111,400,295,400,0,321,220,321,345,111,400,295,400,321,400	3	0	2	0	.
chr17	40754721	40754721	-	A	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,4,0,5,0:24:38:85,111,400,38,295,251,111,400,295,400,0,321,220,321,345,111,400,295,400,321,400	3	0	2	0	C
chr17	40754720	40754721	AA	-	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,4,0,5,0:24:38:85,111,400,38,295,251,111,400,295,400,0,321,220,321,345,111,400,295,400,321,400	3	0	2	0	C
chr17	40754721	40754721	-	AA	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,4,0,5,0:24:38:85,111,400,38,295,251,111,400,295,400,0,321,220,321,345,111,400,295,400,321,400	3	0	2	0	C
chr17	40782525	40782525	G	C	UTR5	KRT27	NM_181537:c.-32C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	500.98	25	chr17	40782525	.	G	C	500.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.377e+00;DP=589;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,20:32:99:515,0,347	20	0	1	0	.
chr17	40958900	40958900	G	T	intronic	KRT39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.337e-06	1.661e-05	6.007e-06	4.646e-06	3.465e-05	2.22e-06	1.43e-06	9.2e-07	6.2e-07	3.465e-05	3.312e-05	0	0	0	0	3.942e-06	1.842e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	138.8	12	chr17	40958900	.	G	C,T	138.8	.	AC=2,4;AF=0.167,0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.063;DP=328;ExcessHet=4.0199;FS=26.477;InbreedingCoeff=-0.3190;MLEAC=4,7;MLEAF=0.333,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.437;SOR=4.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,5:15:7:7,35,240,0,206,193	0	0	2	15	.
chr17	40966073	40966073	-	TG	intronic	KRT39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	544.63	1	chr17	40966067	.	ATGTGTG	ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	544.63	.	AC=5,4,2;AF=0.167,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.167,0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:19:119,0,19,122,31,153,122,31,153,153	8	2	1	6	C
chr17	40966073	40966073	-	TGTG	intronic	KRT39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	544.63	1	chr17	40966067	.	ATGTGTG	ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	544.63	.	AC=5,4,2;AF=0.167,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.167,0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:19:119,0,19,122,31,153,122,31,153,153	8	2	1	6	C
chr17	40966068	40966073	TGTGTG	-	intronic	KRT39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1421876984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.519e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0.0035	7.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	544.63	1	chr17	40966067	.	ATGTGTG	ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	544.63	.	AC=5,4,2;AF=0.167,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.167,0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:19:119,0,19,122,31,153,122,31,153,153	8	2	1	6	C
chr17	41255418	41255418	-	ACATGCTGCAGGACC	exonic	KRTAP9-9	.	nonframeshift insertion	KRTAP9-9:NM_030975:exon1:c.33_34insACATGCTGCAGGACC:p.C18_W19insCRTTC,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0003	0.0004	0	0.0002	0	0.0016	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	9.887e-05	0	0.0006	0	0.0003	9.047e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.301e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	31242.72	98	chr17	41255418	.	T	TACCTGCTGCAGGACC,TACATGCTGCAGGACC	31242.72	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=2539;ExcessHet=0.0001;FS=5.599;InbreedingCoeff=0.7311;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=52.57;MQRankSum=-1.273e+00;QD=33.81;ReadPosRankSum=-3.744e+00;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24,0:39:70:798,0,70,1637,916,6979	6	11	3	0	.
chr17	41350897	41350897	T	-	upstream	KRT33A	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7897.5	60	chr17	41350895	.	CTT	C,CT,CTTT	7897.5	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=2137;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,7,23,5:60:99:401,214,829,0,260,295,448,543,227,967	0	0	8	0	.
chr17	41350897	41350897	-	T	upstream	KRT33A	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7897.5	60	chr17	41350895	.	CTT	C,CT,CTTT	7897.5	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=2137;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,7,23,5:60:99:401,214,829,0,260,295,448,543,227,967	0	0	8	0	C
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chr17	41396106	41396106	-	A	intronic	KRT31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	808.2	11	chr17	41396105	.	CA	C,CAA	808.2	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=134;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1510;MLEAC=13,3;MLEAF=0.342,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:20:20,41,162,0,122,116	8	3	5	2	.
chr17	41480402	41480402	C	T	intronic	KRT35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs765548661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.519e-05	0.0002	7.951e-05	6.59e-05	0.0001	0.0001	2.643e-05	0	6.942e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	296.15	33	chr17	41480402	.	C	T	296.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.394e+00;DP=420;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:310,0,278	20	0	1	0	.
chr17	41612296	41612296	G	A	exonic	KRT16	.	synonymous SNV	KRT16:NM_005557:exon1:c.C393T:p.Y131Y,	Pachyonychia congenita 1, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	4767.98	35	chr17	41612296	.	G	A	4767.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=1117;ExcessHet=0.0000;FS=0.760;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.46;MQRankSum=1.95;QD=12.04;ReadPosRankSum=-4.740e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:211,185:396:99:4782,0,5209	20	0	1	0	.
chr17	41725620	41725620	T	C	intronic	HAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295866477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	5.141e-05	2.692e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	8.384e-05	0	0	6.548e-05	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.69	2	chr17	41725620	.	T	C	131.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.778e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:144,0,172	18	0	1	2	.
chr17	41815590	41815590	C	G	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.566e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.08	3	chr17	41815590	.	C	G	58.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:41815590_C_G:66,0,226:41815590	13	0	1	7	.
chr17	41815593	41815593	T	G	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.08	3	chr17	41815593	.	T	G	58.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:41815590_C_G:66,0,226:41815590	13	0	1	7	C
chr17	41821124	41821125	TT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,0,5:6:1:194,197,212,197,212,212,197,212,212,212,197,212,212,212,212,1,17,17,17,17,0	5	1	0	7	C
chr17	41821112	41821125	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176420709	0.0019	0.0009	0.0022	0.0017	0.0026	0.0018	0.0018	0.0025	0.0024	0.0006	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0026	0.0008	0.0002	0.0019	0.0005	0.0023	0.0014	0.0059	0.0015	0.0014	0.0024	0.0022	0.0003	0	0	0	0.0059	0	0	0.0031	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,0,5:6:1:194,197,212,197,212,212,197,212,212,212,197,212,212,212,212,1,17,17,17,17,0	5	1	0	7	C
chr17	41821123	41821125	TTT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,0,5:6:1:194,197,212,197,212,212,197,212,212,212,197,212,212,212,212,1,17,17,17,17,0	5	1	0	7	C
chr17	41821122	41821125	TTTT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,0,5:6:1:194,197,212,197,212,212,197,212,212,212,197,212,212,212,212,1,17,17,17,17,0	5	1	0	7	C
chr17	41821121	41821125	TTTTT	-	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1556.96	42	chr17	41821111	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	1556.96	.	AC=3,1,8,2,2;AF=0.107,0.036,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=1.839;InbreedingCoeff=0.4803;MLEAC=2,1,9,2,1;MLEAF=0.071,0.036,0.321,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,0,5:6:1:194,197,212,197,212,212,197,212,212,212,197,212,212,212,212,1,17,17,17,17,0	5	1	0	7	C
chr17	41843271	41843271	C	T	intronic	KLHL10	.	.	.	Spermatogenic failure 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353397189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	3.286e-05	2.574e-05	4.049e-05	0.0004	1.264e-05	8e-06	7.35e-05	3.051e-05	4.841e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.38	3	chr17	41843271	.	C	T	106.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.73;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	14	0	1	6	.
chr17	41845467	41845467	T	C	exonic	KLHL10	.	synonymous SNV	KLHL10:NM_001329596:exon3:c.T762C:p.Y254Y	Spermatogenic failure 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2689.98	37	chr17	41845467	.	T	C	2689.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.410e-01;DP=907;ExcessHet=0.0000;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=-7.210e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,103:195:99:2704,0,2567	20	0	1	0	C
chr17	41933351	41933353	AAA	-	intronic	TTC25	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.564e-05	0.0002	0.0002	6.252e-05	4.688e-05	1.755e-05	7.18e-06	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0011	0	5.463e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	115.58	2	chr17	41933350	.	CAAA	C,CAAAA	115.58	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1711;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:36:42,50,95,0,45,36	6	0	1	13	.
chr17	41933353	41933353	-	A	intronic	TTC25	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	115.58	2	chr17	41933350	.	CAAA	C,CAAAA	115.58	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1711;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:36:42,50,95,0,45,36	6	0	1	13	C
chr17	41974530	41974530	A	G	UTR3	CNP	NM_033133:c.*606A>G;NM_001330216:c.*606A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030972450	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.68	5	chr17	41974530	.	A	G	110.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	18	0	1	2	.
chr17	41990458	41990458	G	C	intronic	DNAJC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	487.98	36	chr17	41990458	.	G	C	487.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.44;DP=654;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.25;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:502,0,559	20	0	1	0	.
chr17	42064088	42064093	ACACAC	-	intronic	ZNF385C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	482.0	3	chr17	42064073	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACAC	482.0	.	AC=4,3,1,2,1;AF=0.182,0.136,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5176;MLEAC=4,4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.24;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,2,1,2:5:42:168,168,168,168,168,168,84,84,84,77,126,126,126,42,123,84,84,84,0,42,78	5	2	0	10	.
chr17	42064090	42064093	ACAC	-	intronic	ZNF385C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	482.0	3	chr17	42064073	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACAC	482.0	.	AC=4,3,1,2,1;AF=0.182,0.136,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5176;MLEAC=4,4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.24;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,2,1,2:5:42:168,168,168,168,168,168,84,84,84,77,126,126,126,42,123,84,84,84,0,42,78	5	2	0	10	C
chr17	42064074	42064093	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	ZNF385C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158880815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.259e-05	6.801e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	482.0	3	chr17	42064073	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACAC	482.0	.	AC=4,3,1,2,1;AF=0.182,0.136,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5176;MLEAC=4,4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.24;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,2,1,2:5:42:168,168,168,168,168,168,84,84,84,77,126,126,126,42,123,84,84,84,0,42,78	5	2	0	10	C
chr17	42064093	42064093	-	ACAC	intronic	ZNF385C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	482.0	3	chr17	42064073	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACAC	482.0	.	AC=4,3,1,2,1;AF=0.182,0.136,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5176;MLEAC=4,4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.24;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,2,1,2:5:42:168,168,168,168,168,168,84,84,84,77,126,126,126,42,123,84,84,84,0,42,78	5	2	0	10	C
chr17	42064093	42064093	-	ACACACACAC	intronic	ZNF385C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	482.0	3	chr17	42064073	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACAC	482.0	.	AC=4,3,1,2,1;AF=0.182,0.136,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5176;MLEAC=4,4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.24;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,2,1,2:5:42:168,168,168,168,168,168,84,84,84,77,126,126,126,42,123,84,84,84,0,42,78	5	2	0	10	C
chr17	42206879	42206879	-	T	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	215.5	5	chr17	42206878	.	CT	CTT,C	215.5	.	AC=2,5;AF=0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=78;ExcessHet=0.0107;FS=4.708;InbreedingCoeff=0.2628;MLEAC=2,5;MLEAF=0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:31:31,43,128,0,85,79	14	0	2	2	.
chr17	42207976	42207976	C	G	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	594	927	1	0	0	1	0.000539084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308872578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.284e-05	2.569e-05	2.691e-05	6.544e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.58	4	chr17	42207976	.	C	G	100.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:111,0,69	17	0	1	3	C
chr17	42339256	42339256	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3247.29	40	chr17	42339255	.	CA	C,CAA	3247.29	.	AC=17,5;AF=0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=946;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9051;MLEAC=17,5;MLEAF=0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.020;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,9,7:42:85:118,0,567,85,338,638	0	0	16	0	.
chr17	42373887	42373887	A	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,3,0,0:19:6:6,53,339,0,285,276,53,339,285,339,53,339,285,339,339	0	3	7	1	C
chr17	42373887	42373887	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,3,0,0:19:6:6,53,339,0,285,276,53,339,285,339,53,339,285,339,339	0	3	7	1	C
chr17	42373886	42373887	AA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,3,0,0:19:6:6,53,339,0,285,276,53,339,285,339,53,339,285,339,339	0	3	7	1	C
chr17	42373885	42373887	AAA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79031593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	5.353e-05	0.0002	0.0001	5.727e-05	4.435e-05	3.856e-05	2.499e-05	6.835e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	9.913e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,3,0,0:19:6:6,53,339,0,285,276,53,339,285,339,53,339,285,339,339	0	3	7	1	C
chr17	42471123	42471123	-	A	intronic	ATP6V0A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	70.95	7	chr17	42471122	.	CA	C,CAA	70.95	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3289;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:43:43,52,123,0,71,62	15	1	0	4	.
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chr17	43068277	43068278	AA	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	8.249e-05	6.541e-05	8.008e-05	5.226e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0016	0	2.261e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	276.49	20	chr17	43068276	.	CAA	CA,CAAA,C	276.49	.	AC=4,2,1;AF=0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=273;ExcessHet=2.7391;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.2167;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=0.807;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,0,4:22:80:80,134,704,134,704,704,0,570,570,558	13	0	4	1	C
chr17	43070700	43070700	A	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1228196634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	746.98	25	chr17	43070700	.	A	T	746.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.42;DP=477;ExcessHet=0.0000;FS=2.652;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,20:42:99:0|1:43070700_A_T:761,0,832:43070700	20	0	1	0	C
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chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2186.88	78	chr17	43117730	.	C	G	2186.88	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.012e+00;DP=1344;ExcessHet=12.7758;FS=221.947;InbreedingCoeff=-0.5091;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.14;SOR=11.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,28:98:99:.:.:379,0,765	6	0	13	2	C
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chr17	43209577	43209577	A	G	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.A2748G:p.S916S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4444	1292.05	54	chr17	43209577	.	A	G	1292.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=954;ExcessHet=3.5521;FS=254.446;InbreedingCoeff=-0.4995;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.843;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,19:60:99:0|1:43209576_C_G:144,0,1115:43209576	1	0	8	12	C
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chr17	44021542	44021542	C	T	intronic	TMEM101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.26	3	chr17	44021542	.	C	T	43.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=48.85;MQRankSum=-6.740e-01;QD=8.65;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,59	7	0	1	13	.
chr17	44092815	44092815	G	-	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	23731.8	28	chr17	44092813	.	TGG	T,TG	23731.8	.	AC=1,40;AF=0.024,0.952;AN=42;BaseQRankSum=-4.910e-01;DP=1068;ExcessHet=0.0000;FS=10.500;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1,40;MLEAF=0.024,0.952;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.50;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,50:51:99:1364,1367,1392,124,150,0	0	0	0	0	.
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chr17	44399286	44399286	A	C	exonic	GPATCH8	.	nonsynonymous SNV	GPATCH8:NM_001304943:exon5:c.T2557G:p.S853A	.	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	2384832	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.994	D	0.978	D	0.000	D	1.000	D	0.895	L	2.3	T	-1.104	T	0.067	T	0.384	2.383	13.93	5.2	2.190	8.480	14.896	0.193	0.0113018479743	.	.	5.766e-05	0	0.0002	0.0001	0	5.993e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs775499902	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	5.039e-05	0	0.0003	0.0001	9.936e-05	3.478e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.152e-05	7.707e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	0.315	0.19421	T	0.994	0.66517	D	0.978	0.74104	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999684	0.48270	D	0.895	0.22405	L	2.31	0.16794	T	.	.	.	0.402	0.44283	-1.1044	0.03598	T	0.067	0.27502	T	10	0.17827883	0.32905	T	0.011302	0.28784	T	.	.	.	.	0.317526407968	0.31361	0.3482024930364699	0.34734	0.116023652357	0.13085	0.708764433861	0.68415	T	0.029253	0.21004	T	-0.337626	0.05555	T	-0.394792	0.33991	T	0.167987549545225	0.18443	T	0.639136	0.25234	T	0.15062582	0.34281	0.1378453	0.32937	0.15062582	0.34281	0.1378453	0.32936	-9.605	0.71510	D	.	.	0.138	0.30264	B	.	.	3.717720	0.53105	23.3	0.98555614829814797	0.42909	0.98343	0.81823	D	AEFDGBCI	0.768567	0.70409	D	0.505346577544509	0.67405	5.07732	0.539482545541705	0.70668	5.539291	0.999999291197819	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	8.324000	0.89919	9.384000	0.80535	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.910000	0.44547	1.0:0.0:0.0:0.0	14.896	0.70286	511	0.75131	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	4154.98	35	chr17	44399286	.	A	C	4154.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=1272;ExcessHet=0.0000;FS=8.060;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.17;ReadPosRankSum=-1.416e+00;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:131,111:242:99:0|1:44399285_G_T:4169,0,5085:44399285	20	0	1	0	C
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chr17	45126350	45126354	TTTTT	-	intronic	PLCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	382.93	4	chr17	45126347	.	ATTTTTTT	ATT,A	382.93	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,3;MLEAF=0.750,0.375;MQ=59.07;MQRankSum=0.00;QD=31.91;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	2	1	0	17	.
chr17	45126348	45126354	TTTTTTT	-	intronic	PLCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279445917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.321e-05	8.405e-05	6.803e-05	5.715e-05	6.509e-05	2.447e-05	1.541e-05	1.726e-05	8.78e-06	6.018e-05	0	0	0	0	0.0007	0	6.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	382.93	4	chr17	45126347	.	ATTTTTTT	ATT,A	382.93	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,3;MLEAF=0.750,0.375;MQ=59.07;MQRankSum=0.00;QD=31.91;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	2	1	0	17	C
chr17	45242070	45242070	-	CCG	exonic	FMNL1	.	nonframeshift insertion	FMNL1:NM_005892:exon15:c.1809_1810insCCG:p.P612_G613insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	5739.79	40	chr17	45242067	.	TCCG	T,TCCGCCG	5739.79	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=925;ExcessHet=1.1607;FS=1.351;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.94;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29,0:58:99:1122,0,1117,1209,1204,2413	16	0	3	0	.
chr17	45276518	45276518	-	T	intronic	MAP3K14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	141.61	2	chr17	45276517	.	CT	CTT,C	141.61	.	AC=1,3;AF=0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0816;MLEAC=2,4;MLEAF=0.063,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:62:65,74,146,0,71,62	13	0	1	5	.
chr17	46171672	46171672	C	G	exonic	KANSL1	.	nonsynonymous SNV	KANSL1:NM_001193466:exon2:c.G472C:p.A158P	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.997	D	0.925	D	0.000	D	1.000	D	0.805	L	2.51	T	-1.173	T	0.061	T	0.913	4.117	21.2	5.92	2.813	5.149	17.053	0.245	0.0177247274648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250112340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.015	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	0.000001	0.84330	D	0.055507	0.999516	0.81001	D	.	.	.	2.51	0.14284	T	-1.83	0.42957	N	0.877	0.88909	-1.1726	0.00491	T	0.061	0.25383	T	10	0.49691832	0.61321	T	0.017725	0.39542	T	0.245	0.55201	0.27	0.21893	0.427830603989	0.42401	0.5725063555389703	0.57178	0.145286780944	0.16417	0.779345989227	0.78829	T	.	.	.	0.180125	0.72055	D	0.0209605	0.71693	D	0.724888105143395	0.41947	D	0.935106	0.75644	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.956	0.88707	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.729608	0.76160	26.5	0.9971437370172348	0.81563	0.96755	0.70766	D	AEFBCI	0.815184	0.73722	D	0.625639522418947	0.74799	6.194729	0.67993542309706	0.80859	7.393132	0.999999999997345	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.696144	0.63334	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	5.221000	0.65104	5.966000	0.51911	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	17.053	0.86400	169	0.93437	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1524.98	34	chr17	46171672	.	C	G	1524.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=1732;ExcessHet=0.0000;FS=2.151;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=-8.910e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,57:144:99:1539,0,2518	20	0	1	0	.
chr17	46171732	46171732	G	T	exonic	KANSL1	.	nonsynonymous SNV	KANSL1:NM_001193466:exon2:c.C412A:p.L138I	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.012	B	0.03	B	0.000	D	1.000	D	0.46	N	2.68	T	-1.040	T	0.021	T	0.149	1.375	10.53	2.37	0.786	2.703	7.785	0.039	0.00935574776519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.208e-06	4.104e-06	2.783e-06	5.656e-06	0.0005	1.51e-06	9.9e-07	0.0001	7.857e-05	3.176e-05	0	0	0	0	0.0005	9.112e-07	1.704e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.36113	T	0.087	0.40747	T	.	.	.	.	.	.	0.000383	0.44960	D	0.147353	1	0.81001	D	.	.	.	2.68	0.12371	T	-0.98	0.25986	N	0.167	0.18376	-1.0399	0.17343	T	0.021	0.08639	T	10	0.13124296	0.24978	T	0.009356	0.24553	T	0.039	0.10176	0.169	0.07419	0.138757226776	0.13463	0.14938984815313766	0.14860	0.0226149863449	0.02283	0.644986510277	0.59273	T	.	.	.	-0.151699	0.28045	T	-0.455681	0.27070	T	0.527356803417206	0.33636	D	0.760024	0.39305	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.19518	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.075069	0.41348	21.3	0.92163429794498986	0.21526	0.89290	0.49665	D	AEFBCI	0.484509	0.52449	N	-0.286740233897158	0.29659	1.646757	-0.110916402179087	0.34949	2.016218	0.9935509940591	0.33262	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.74	2.37	0.28337	2.727000	0.46981	3.594000	0.39199	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1579:0.0:0.7009:0.1411	7.785	0.28253	169	0.93437	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	2231.98	34	chr17	46171732	.	G	T	2231.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.409e+00;DP=1640;ExcessHet=0.0000;FS=5.065;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,80:142:99:2246,0,1745	20	0	1	0	C
chr17	46784779	46784779	-	T	intronic	WNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	866.71	2	chr17	46784777	.	CTT	C,CTTT	866.71	.	AC=12,2;AF=0.500,0.083;AN=24;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6062;MLEAC=19,2;MLEAF=0.792,0.083;MQ=59.56;QD=31.91;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:216,21,0,216,21,216	5	6	0	9	.
chr17	46858611	46858611	C	A	intronic	WNT9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.59	21	chr17	46858611	.	C	A	30.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr17	46965798	46965798	-	T	intronic	GOSR2	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	237.18	3	chr17	46965797	.	AT	A,TT,ATT	237.18	.	AC=2,3,2;AF=0.071,0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.4594;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.071,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:26:84,87,125,0,38,26,87,125,38,125	10	1	0	7	.
chr17	47144168	47144168	G	A	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	125.14	2	chr17	47144168	.	G	A	125.14	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1836;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:12:81,0,12	6	0	2	13	.
chr17	47169647	47169647	A	-	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	469.8	6	chr17	47169645	.	CAA	CA,C	469.8	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=94;ExcessHet=5.0413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=10,1;MLEAF=0.313,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:48:51,0,48,60,57,118	8	0	7	5	C
chr17	47169646	47169647	AA	-	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491057781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	9.399e-05	0.0003	0.0002	0.0001	8.964e-05	5.022e-05	3.003e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0020	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	469.8	6	chr17	47169645	.	CAA	CA,C	469.8	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=94;ExcessHet=5.0413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=10,1;MLEAF=0.313,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:48:51,0,48,60,57,118	8	0	7	5	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	.
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290449	47290452	GAAG	-	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1173689634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0132	0.0004	0.0003	0.0105	0.0096	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0.0132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47424875	47424877	TTT	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451734292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0008	0.0010	0.0026	0.0007	0.0006	0.0009	0.0008	0.0005	0	0	0	0.0026	0	0	0.0013	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	751.72	22	chr17	47424874	.	CTTT	C,CT,CTTTT	751.72	.	AC=3,4,2;AF=0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.763;DP=498;ExcessHet=0.0874;FS=1.109;InbreedingCoeff=0.2369;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.050,0.075,0.050;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:41:41,53,149,0,95,89,53,149,95,149	13	0	2	1	.
chr17	47424876	47424877	TT	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	751.72	22	chr17	47424874	.	CTTT	C,CT,CTTTT	751.72	.	AC=3,4,2;AF=0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.763;DP=498;ExcessHet=0.0874;FS=1.109;InbreedingCoeff=0.2369;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.050,0.075,0.050;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:41:41,53,149,0,95,89,53,149,95,149	13	0	2	1	C
chr17	47424877	47424877	-	T	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	751.72	22	chr17	47424874	.	CTTT	C,CT,CTTTT	751.72	.	AC=3,4,2;AF=0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.763;DP=498;ExcessHet=0.0874;FS=1.109;InbreedingCoeff=0.2369;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.050,0.075,0.050;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:41:41,53,149,0,95,89,53,149,95,149	13	0	2	1	C
chr17	47599828	47599828	T	-	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7514.05	27	chr17	47599826	.	CTT	CT,C	7514.05	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=775;ExcessHet=8.7631;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12,0:25:99:259,0,273,298,309,607	2	4	14	0	.
chr17	47672020	47672020	T	-	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1935.92	7	chr17	47672017	.	CTTT	CTT,C	1935.92	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=235;ExcessHet=0.2438;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:11:33:269,33,0,269,33,269	8	4	8	0	.
chr17	47672018	47672020	TTT	-	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.5e-05	0.0002	1.334e-05	9.93e-05	4.548e-05	2.662e-05	1.906e-05	1.207e-05	6.35e-06	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	4.548e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1935.92	7	chr17	47672017	.	CTTT	CTT,C	1935.92	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=235;ExcessHet=0.2438;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:11:33:269,33,0,269,33,269	8	4	8	0	C
chr17	47743880	47743880	-	A	intronic	TBX21	.	.	.	Asthma and nasal polyps, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	158.67	4	chr17	47743879	.	CA	CAA,C	158.67	.	AC=2,2;AF=0.167,0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5302;MLEAC=5,3;MLEAF=0.417,0.250;MQ=60.00;QD=22.67;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:117,15,0,117,15,117	4	1	0	15	.
chr17	47833457	47833457	-	G	intronic	LRRC46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs914924256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.012e-05	7.236e-05	9.1e-05	2.748e-05	0.0001	3.123e-05	2.243e-05	6.952e-05	5.122e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	410.22	5	chr17	47833457	.	T	G,TG	410.22	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=45;ExcessHet=0.0379;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1537;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:6:70:.:.:74,0,70,83,79,162	8	2	2	8	.
chr17	47838815	47838815	G	C	exonic	SCRN2	.	nonsynonymous SNV	SCRN2:NM_001145023:exon5:c.C748G:p.R250G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.362	B	0.148	B	0.100	N	1.000	N	1.87	L	3.24	T	-1.018	T	0.023	T	0.495	0.798	8.200	2.46	0.285	-0.104	9.619	0.054	0.00691140877535	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372666717	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	0.19639	T	0.325	0.20877	T	0.249	0.31168	B	0.148	0.34065	B	0.100005	0.19907	N	0.557274	0.999999	0.08975	N	2.66	0.77858	M	3.09	0.08371	T	-2.89	0.60665	D	0.252	0.29659	-1.0176	0.24495	T	0.023	0.09787	T	10	0.11259666	0.21126	T	0.006911	0.18289	T	0.054	0.15330	0.505	0.59924	0.0806252709748	0.07271	0.42185594820416483	0.42102	0.418074075645	0.42406	0.235634803772	0.02411	T	0.203331	0.64816	T	-0.167339	0.25639	T	-0.478147	0.24643	T	0.247234091162682	0.22749	T	0.0987901	0.00733	T	0.053224176	0.10041	0.0666519	0.13684	0.053224176	0.10041	0.0666519	0.13683	-4.943	0.36215	T	.	.	0.085	0.11461	B	.;.;.	.;.;.	0.512518	0.08815	5.592	0.95715608471582903	0.27631	0.23603	0.22129	N	AEFDBI	0.332722	0.43204	N	-0.789259014258854	0.13589	0.6705383	-0.844886725200489	0.13411	0.6955277	0.998164125617368	0.36515	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	2.46	0.29032	-0.100000	0.10959	0.293000	0.16894	-0.693000	0.04107	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.2236:0.0:0.7764:0.0	9.619	0.38877	320	0.86992	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1483.98	45	chr17	47838815	.	G	C	1483.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.269e+00;DP=910;ExcessHet=0.0000;FS=2.313;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-3.920e-01;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,58:121:99:1498,0,1700	20	0	1	0	.
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chr17	49312162	49312162	T	-	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1002.44	1	chr17	49312159	.	CTTT	CT,C,CTT	1002.44	.	AC=7,7,9;AF=0.175,0.175,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=381;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0605;MLEAC=7,7,8;MLEAF=0.175,0.175,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,0,3:10:10:119,10,47,109,56,143,40,0,73,52	4	1	3	1	C
chr17	49655294	49655294	G	A	intronic	SPOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749124889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.21	3	chr17	49655294	.	G	A	65.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.97;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:76,0,53	16	0	1	4	.
chr17	49703351	49703352	CA	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	23519.9	26	chr17	49703348	.	GCACA	G,GCA	23519.9	.	AC=18,23;AF=0.429,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1136;ExcessHet=0.0000;FS=2.396;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=18,23;MLEAF=0.429,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.58;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,33:38:58:.:.:1191,988,994,171,0,58	0	1	0	0	.
chr17	49706348	49706349	AA	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5247.89	23	chr17	49706346	.	CAAA	CA,C,CAA	5247.89	.	AC=13,4,17;AF=0.310,0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=1193;ExcessHet=3.5521;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.2336;MLEAC=14,3,17;MLEAF=0.333,0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-5.210e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,9,0,13:25:99:420,188,245,405,262,461,125,0,178,120	0	0	3	0	C
chr17	49706349	49706349	A	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5247.89	23	chr17	49706346	.	CAAA	CA,C,CAA	5247.89	.	AC=13,4,17;AF=0.310,0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=1193;ExcessHet=3.5521;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.2336;MLEAC=14,3,17;MLEAF=0.333,0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-5.210e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,9,0,13:25:99:420,188,245,405,262,461,125,0,178,120	0	0	3	0	C
chr17	49797068	49797068	T	-	intronic	KAT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	917.91	27	chr17	49797066	.	CTT	CT,C	917.91	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=674;ExcessHet=25.1139;FS=2.113;InbreedingCoeff=-0.6819;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,6,0:32:45:45,0,521,131,531,678	4	0	16	0	.
chr17	49827156	49827156	T	A	intronic	KAT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs943923612	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0023	0.0004	0	0.0006	7.17e-05	0.0002	7.967e-05	7.882e-05	7.88e-05	7.707e-05	8.066e-05	4.41e-05	4.495e-05	3.511e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0.0023	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.59	4	chr17	49827156	.	T	A	134.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.82;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:147,0,98	20	0	1	0	C
chr17	49847696	49847696	-	ACAC	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,10,0,0:15:24:326,314,376,205,279,279,24,82,0,41,314,376,279,82,376,314,376,279,82,376,376	0	2	0	0	.
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chr17	49847695	49847696	AC	-	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,10,0,0:15:24:326,314,376,205,279,279,24,82,0,41,314,376,279,82,376,314,376,279,82,376,376	0	2	0	0	C
chr17	49847692	49847696	GACAC	0	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,10,0,0:15:24:326,314,376,205,279,279,24,82,0,41,314,376,279,82,376,314,376,279,82,376,376	0	2	0	0	C
chr17	50060399	50060399	C	A	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	1120	401	1	0	0	1	0.00124533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs762302588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0010	0.0008	0.0001	0	0.0014	0.0023	0	0	0.0102	0.0003	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	122.54	1	chr17	50060399	.	C	A	122.54	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2555;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=24.51;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	12	1	0	8	.
chr17	50080469	50080469	-	GTGT	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0,0,0,0:25:74:.:.:1014,74,0,886,74,841,886,74,841,841,886,74,841,841,841,886,74,841,841,841,841	1	6	4	0	C
chr17	50080466	50080469	GTGT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0,0,0,0:25:74:.:.:1014,74,0,886,74,841,886,74,841,841,886,74,841,841,841,886,74,841,841,841,841	1	6	4	0	C
chr17	50080468	50080469	GT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0,0,0,0:25:74:.:.:1014,74,0,886,74,841,886,74,841,841,886,74,841,841,841,886,74,841,841,841,841	1	6	4	0	C
chr17	50170905	50170905	-	T	intronic	SGCA	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D, Autosomal recessive	.	176	1344	1	0	1	2	0.000371885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs569873415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0001	0.0029	0.0025	7.266e-05	0	6.541e-05	0	0.0014	0	0	4.41e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	343.96	7	chr17	50170905	.	A	AT	343.96	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6171;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.62;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:50170905_A_AT:371,27,0:50170905	20	1	0	0	.
chr17	50187670	50187670	T	C	intronic	COL1A1	.	.	.	Caffey disease, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, classic, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type I, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	225.98	16	chr17	50187670	.	T	C	225.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=498;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-4.780e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:99:240,0,613	20	0	1	0	.
chr17	50387035	50387035	T	G	intronic	LRRC59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.31	48	chr17	50387035	.	T	G	65.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50387035_T_G:75,0,120:50387035	14	0	1	6	.
chr17	50387040	50387040	G	C	intronic	LRRC59	.	.	.	.	.	1126	395	1	0	0	1	0.00126422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004864883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	9.656e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.656e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.57	47	chr17	50387040	.	G	C	65.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50387035_T_G:75,0,120:50387035	14	0	1	6	C
chr17	50387054	50387054	G	C	intronic	LRRC59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.94	42	chr17	50387054	.	G	C	62.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1100;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50387035_T_G:72,0,158:50387035	13	0	1	7	C
chr17	50461929	50461929	-	GTGTGT	intronic	ACSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1226.4	7	chr17	50461927	.	GGT	GGTGTGTGT,GGTGT,G	1226.4	.	AC=4,9,2;AF=0.105,0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=169;ExcessHet=0.1768;FS=5.646;InbreedingCoeff=0.2036;MLEAC=4,8,2;MLEAF=0.105,0.211,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4:10:99:110,128,313,128,313,313,0,185,185,173	8	1	2	2	.
chr17	50461929	50461929	-	GT	intronic	ACSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1226.4	7	chr17	50461927	.	GGT	GGTGTGTGT,GGTGT,G	1226.4	.	AC=4,9,2;AF=0.105,0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=169;ExcessHet=0.1768;FS=5.646;InbreedingCoeff=0.2036;MLEAC=4,8,2;MLEAF=0.105,0.211,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4:10:99:110,128,313,128,313,313,0,185,185,173	8	1	2	2	C
chr17	50521902	50521902	G	A	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485420380	1.945e-05	1.988e-05	1.402e-05	2.488e-05	0.0002	1.335e-05	1.128e-05	1.171e-05	9.66e-06	3.341e-05	0	0	0	0	0.0002	1.874e-05	7.4e-05	1.224e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	971.98	34	chr17	50521902	.	G	A	971.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=7.799;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:986,0,711	20	0	1	0	.
chr17	50524739	50524739	-	GAGAGA	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2302.69	8	chr17	50524737	.	TGA	TGAGAGAGA,TGTGAGAGAGA,T,TGTGAGAGA,TGTGTGTGTGTGTGTGAGAGA	2302.69	.	AC=4,12,2,2,1;AF=0.125,0.375,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=153;ExcessHet=0.0261;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2346;MLEAC=5,14,2,2,1;MLEAF=0.156,0.438,0.063,0.063,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,1,1,0,0,0:5:12:90,0,114,12,113,137,63,125,142,184,63,125,142,184,184,63,125,142,184,184,184	3	0	2	5	C
chr17	50525892	50525892	G	A	exonic	MYCBPAP	.	synonymous SNV	MYCBPAP:NM_001366294:exon14:c.G1839A:p.E613E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.798e-06	0	0	0	0	0	0.0012	0	6.5e-06	1	154602	rs756437603	6.191e-06	6.156e-06	4.105e-06	8.301e-06	0.0002	2.91e-06	2.11e-06	2.209e-05	1.441e-05	0	2.279e-05	0	0	0	0.0002	0	3.331e-05	5.851e-05	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	266.98	31	chr17	50525892	.	G	A	266.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.838e+00;DP=554;ExcessHet=0.0000;FS=6.365;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.53;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:281,0,509	20	0	1	0	C
chr17	50568987	50568987	-	GT	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2723.37	33	chr17	50568985	.	AGT	AGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2723.37	.	AC=1,1,8;AF=0.024,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.445;DP=1779;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2946;MLEAC=1,1,7;MLEAF=0.024,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.650e-01;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:85,0,0,12:99:96:96,361,3451,361,3451,3451,0,2695,2695,2464	11	0	1	0	.
chr17	50568987	50568987	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2723.37	33	chr17	50568985	.	AGT	AGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2723.37	.	AC=1,1,8;AF=0.024,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.445;DP=1779;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2946;MLEAC=1,1,7;MLEAF=0.024,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.650e-01;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:85,0,0,12:99:96:96,361,3451,361,3451,3451,0,2695,2695,2464	11	0	1	0	C
chr17	50600468	50600468	G	C	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs552964191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	6.547e-05	0	0	9.466e-05	0	0.0001	0.0005	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	48.7	6	chr17	50600468	.	G	C	48.7	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,155	19	0	1	1	C
chr17	50643734	50643734	G	A	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs569751427	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	0.0005	3.607e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	523.98	35	chr17	50643734	.	G	A	523.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=666;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:538,0,596	20	0	1	0	.
chr17	50659233	50659233	C	G	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	410	1109	1	0	2	3	0.000450653	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.831e-05	0	0	0	0	7.592e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs370298550	7.665e-05	7.73e-05	6.128e-05	9.218e-05	0.0009	6.493e-05	6.073e-05	0.0004	0.0004	8.963e-05	0	0	2.52e-05	1.874e-05	0.0009	4.408e-05	0.0001	0.0005	7.224e-05	7.217e-05	8.995e-05	5.372e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.766e-05	3.34e-05	4.814e-05	0	0	0	0	9.413e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	572.98	34	chr17	50659233	.	C	G	572.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=751;ExcessHet=0.0000;FS=3.623;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.644;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:587,0,865	20	0	1	0	C
chr17	51255281	51255283	AAA	-	intronic	MBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.885e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.59	22	chr17	51255280	.	CAAA	C	69.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,148	6	0	1	14	.
chr17	51654559	51654559	-	T	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	280.87	8	chr17	51654558	.	AT	A,ATT	280.87	.	AC=5,1;AF=0.278,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=34;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3698;MLEAC=9,2;MLEAF=0.500,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:123,15,0,123,15,123	5	2	1	12	.
chr17	51669724	51669724	A	0	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1109.87	3	chr17	51669724	.	A	G,*	1109.87	.	AC=16,1;AF=0.800,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4639;MLEAC=27,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=59.65;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:148,18,0,148,18,148	1	7	1	11	C
chr17	51831700	51831700	-	AGCAGCAGC	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	4660.36	7	chr17	51831667	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGC	4660.36	.	AC=7,5,1,3,5,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.083,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=320;ExcessHet=0.4264;FS=1.562;InbreedingCoeff=0.1715;MLEAC=8,5,1,3,6,2;MLEAF=0.222,0.139,0.028,0.083,0.167,0.056;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,8,0,0,4,0:12:99:.:.:401,426,525,139,259,334,426,525,259,525,426,525,259,525,525,273,290,0,290,290,261,426,525,259,525,525,290,525	3	1	4	3	C
chr17	51831677	51831700	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	-	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	4660.36	7	chr17	51831667	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGC	4660.36	.	AC=7,5,1,3,5,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.083,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=320;ExcessHet=0.4264;FS=1.562;InbreedingCoeff=0.1715;MLEAC=8,5,1,3,6,2;MLEAF=0.222,0.139,0.028,0.083,0.167,0.056;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,8,0,0,4,0:12:99:.:.:401,426,525,139,259,334,426,525,259,525,426,525,259,525,525,273,290,0,290,290,261,426,525,259,525,525,290,525	3	1	4	3	C
chr17	54913669	54913671	AAA	-	intronic	TOM1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3015.36	12	chr17	54913665	.	CAAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CAAAAA	3015.36	.	AC=6,2,3,11;AF=0.143,0.048,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=306;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6938;MLEAC=6,2,2,11;MLEAF=0.143,0.048,0.048,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,3,5:16:24:85,100,271,100,271,271,24,215,215,232,0,149,149,93,114	1	0	6	0	.
chr17	54968386	54968386	C	T	exonic	COX11	.	synonymous SNV	COX11:NM_001162861:exon1:c.G261A:p.E87E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536849346	7.529e-06	7.525e-06	6.81e-06	8.255e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	6.511e-05	4.449e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.497e-06	0	0	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1923	228.68	60	chr17	54968386	.	C	T	228.68	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-2.665e+00;DP=1799;ExcessHet=1.1607;FS=194.769;InbreedingCoeff=-0.2714;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.531;SOR=11.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,30:97:58:58,0,1298	8	0	5	8	.
chr17	55047193	55047193	-	GTGTGTGTGT	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13056.68	29	chr17	55047185	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT	13056.68	.	AC=4,17,1,1,2,4;AF=0.095,0.405,0.024,0.024,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=965;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=4,17,1,1,2,4;MLEAF=0.095,0.405,0.024,0.024,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.70;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,16,14,2,0,0,0:34:99:965,535,544,420,0,728,820,400,717,1202,1026,607,777,1183,1383,1026,607,777,1183,1383,1383,1026,607,777,1183,1383,1383,1383	1	0	2	0	.
chr17	56904211	56904211	-	A	intronic	TRIM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2958.76	30	chr17	56904210	.	CA	C,CAA	2958.76	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-01;DP=974;ExcessHet=43.6797;FS=3.555;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,13,0:38:99:.:.:186,0,495,260,533,794	1	0	18	0	.
chr17	56987469	56987469	T	-	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	2207.47	6	chr17	56987467	.	CTT	CT,C	2207.47	.	AC=32,2;AF=0.842,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=108;ExcessHet=0.7564;FS=1.235;InbreedingCoeff=0.0097;MLEAC=34,2;MLEAF=0.895,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:159,18,0,159,18,159	0	13	4	2	.
chr17	57001923	57001923	T	C	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	.	483	1037	2	0	0	2	0.000963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs568040473	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0045	0.0043	0	0.0002	0	0	0	0.0017	4.148e-05	0.0005	0.0049	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0002	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	252.98	12	chr17	57001923	.	T	C	252.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.159;DP=329;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=-1.450e+00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:267,0,470	20	0	1	0	C
chr17	57591731	57591731	A	-	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1118.27	7	chr17	57591729	.	CAA	C,CA,CAAA	1118.27	.	AC=2,6,6;AF=0.056,0.167,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.241;DP=206;ExcessHet=7.7183;FS=8.271;InbreedingCoeff=-0.3255;MLEAC=1,8,7;MLEAF=0.028,0.222,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:35:77,85,132,0,47,35,85,132,47,132	5	0	1	3	.
chr17	57591731	57591731	-	A	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1118.27	7	chr17	57591729	.	CAA	C,CA,CAAA	1118.27	.	AC=2,6,6;AF=0.056,0.167,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.241;DP=206;ExcessHet=7.7183;FS=8.271;InbreedingCoeff=-0.3255;MLEAC=1,8,7;MLEAF=0.028,0.222,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:35:77,85,132,0,47,35,85,132,47,132	5	0	1	3	C
chr17	58156255	58156255	-	T	upstream;downstream	MSX2P1;OR4D1	dist=704;dist=169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	305.52	7	chr17	58156254	.	CT	CTT,C	305.52	.	AC=2,6;AF=0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.652;DP=185;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=2,7;MLEAF=0.056,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,2:9:25:.:.:25,46,180,0,134,128	10	0	2	3	.
chr17	58311468	58311468	C	T	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs567522916	0.0002	0.0002	8.908e-05	0.0003	0.0033	0.0002	0.0001	0.0029	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0001	0.0033	6.506e-05	5.318e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	689.33	25	chr17	58311468	.	C	T	689.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.299;DP=594;ExcessHet=0.0000;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.98;ReadPosRankSum=0.362;SOR=1.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,21:30:99:703,0,205	19	0	1	1	.
chr17	58325182	58325182	A	T	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs543968007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0035	7.089e-05	5.746e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	117.09	23	chr17	58325182	.	A	T	117.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=2.32;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:131,0,270	20	0	1	0	C
chr17	58494085	58494085	T	C	intronic	MTMR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999771324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.625e-05	4.604e-05	3.873e-05	5.413e-05	8.846e-05	2.12e-05	1.534e-05	3.771e-05	2.581e-05	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	8.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.41	2	chr17	58494085	.	T	C	51.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.20;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.71;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58494085_T_C:63,0,288:58494085	16	0	1	4	.
chr17	58494086	58494086	G	A	intronic	MTMR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.37	2	chr17	58494086	.	G	A	51.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.20;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.71;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58494085_T_C:63,0,288:58494085	16	0	1	4	C
chr17	58494089	58494089	C	T	intronic	MTMR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294416247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.955e-05	3.944e-05	2.577e-05	5.399e-05	7.362e-05	1.72e-05	1.132e-05	2.85e-05	1.861e-05	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	7.362e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.41	2	chr17	58494089	.	C	T	51.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.20;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.71;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58494085_T_C:63,0,288:58494085	16	0	1	4	C
chr17	58494096	58494096	T	C	intronic	MTMR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.69	2	chr17	58494096	.	T	C	51.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.20;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.74;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58494085_T_C:63,0,288:58494085	16	0	1	4	C
chr17	58791014	58791014	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs575149743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.904e-05	9.859e-05	6.453e-05	0.0001	0.0029	6.035e-05	4.903e-05	0.0018	0.0014	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	162.02	3	chr17	58791014	.	G	A	162.02	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3028;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=59.04;QD=27.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	15	1	0	5	.
chr17	58831211	58831211	T	C	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs547256510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	5.911e-05	2.578e-05	8.08e-05	0.0017	2.562e-05	1.834e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	135.65	1	chr17	58831211	.	T	C	135.65	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2748;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=27.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:156,15,0	16	1	0	4	C
chr17	59009460	59009460	T	C	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	45.92	28	chr17	59009460	.	T	C	45.92	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:59009449_T_C:52,0,162:59009449	11	0	1	9	.
chr17	59077810	59077811	AA	-	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.607e-05	0.0002	5.127e-05	6.186e-05	0.0004	1.908e-05	1.082e-05	6.886e-05	2.879e-05	5.935e-05	0	0.0004	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	240.41	1	chr17	59077809	.	CAA	C,CAAA,CAAAAA	240.41	.	AC=1,3,2;AF=0.050,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.6204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1252;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.100,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:46,49,66,0,17,6,49,66,17,66	5	0	1	11	C
chr17	59077811	59077811	-	A	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	240.41	1	chr17	59077809	.	CAA	C,CAAA,CAAAAA	240.41	.	AC=1,3,2;AF=0.050,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.6204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1252;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.100,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:46,49,66,0,17,6,49,66,17,66	5	0	1	11	C
chr17	59077811	59077811	-	AAA	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	240.41	1	chr17	59077809	.	CAA	C,CAAA,CAAAAA	240.41	.	AC=1,3,2;AF=0.050,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.6204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1252;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.100,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:46,49,66,0,17,6,49,66,17,66	5	0	1	11	C
chr17	59234387	59234388	CA	0	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3834.05	9	chr17	59234387	.	CA	C,AA,*	3834.05	.	AC=2,24,2;AF=0.048,0.571,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=251;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=2,24,2;MLEAF=0.048,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,3,8,0:20:99:.:.:137,133,480,0,138,269,194,427,255,505	2	0	2	0	.
chr17	59586237	59586237	A	-	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5885.81	30	chr17	59586235	.	TAA	T,TA	5885.81	.	AC=7,21;AF=0.167,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.182;DP=693;ExcessHet=14.4320;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.4958;MLEAC=6,21;MLEAF=0.143,0.500;MQ=58.92;MQRankSum=-9.050e-01;QD=12.91;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,9,22:36:99:670,369,435,170,0,133	0	0	0	0	.
chr17	59698209	59698209	A	G	intronic	PTRH2	.	.	.	Infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	168.35	10	chr17	59698209	.	A	G	168.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.02;DP=332;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=-8.060e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:182,0,327	19	0	1	1	.
chr17	59773989	59773989	-	A	intronic	VMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	131.68	7	chr17	59773988	.	TA	T,TAA	131.68	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=161;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:32:32,0,109,47,115,162	13	0	2	5	.
chr17	59824875	59824875	-	AA	intronic	VMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	225.16	39	chr17	59824872	.	CAAA	C,CAAAAA	225.16	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=39;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:65:76,0,65,82,74,156	8	0	2	10	C
chr17	59863617	59863617	-	A	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2281.06	19	chr17	59863616	.	CA	C,CAA	2281.06	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=531;ExcessHet=43.6797;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.8638;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4,3:28:35:35,0,392,50,321,470	0	0	18	0	.
chr17	59887940	59887940	T	-	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	402.43	31	chr17	59887938	.	CTT	CT,CTTT,C	402.43	.	AC=6,1,1;AF=0.300,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=31;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3015;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.450,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:113,14,0,113,14,113,113,14,113,113	5	3	0	11	C
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chr17	61172831	61172834	AAAG	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.54	5	chr17	61172830	.	AAAAG	A	66.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	6	C
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	2958.22	7	chr17	61357110	.	T	C	2958.22	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=1.20;DP=139;ExcessHet=8.9582;FS=40.729;InbreedingCoeff=-0.1862;MLEAC=27;MLEAF=0.844;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=7.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:26:0|1:61357110_T_C:110,0,26:61357110	0	6	10	5	C
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2974.13	7	chr17	61357111	.	T	C	2974.13	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=3.5988;FS=39.403;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=27;MLEAF=0.794;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=7.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:26:0|1:61357110_T_C:110,0,26:61357110	1	7	9	4	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	1489.27	19	chr17	61402930	.	T	*,G,TAGAG,TAGAGAG,TAGAGAGAGAGAGAG,TAGAGAGAGAG	1489.27	.	AC=27,4,2,1,1,1;AF=0.675,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=317;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0586;MLEAC=28,4,2,1,1,1;MLEAF=0.700,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,7,5,0,0,0,0:12:99:1|0:61402928_GAT_G:587,215,188,301,0,280,552,215,301,546,552,215,301,546,546,552,215,301,546,546,546,552,215,301,546,546,546,546:61402928	0	11	2	1	.
chr17	61402962	61402971	GAGAGAGAGA	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	53	15	0	1	157	159	0.0625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	90.87	17	chr17	61402962	.	GAGAGAGAGA	*,G	90.87	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;DP=489;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4814;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;QD=0.35;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10,0:19:99:0|1:61402928_GAT_G:365,0,338,392,371,763:61402928	5	10	5	0	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	1995.36	17	chr17	61402971	.	A	*,AGAG,AGAGAGAGAGAGAG,AGAGAG,AGAGAGAGAG	1995.36	.	AC=28,3,2,1,2;AF=0.667,0.071,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=518;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=27,3,2,1,2;MLEAF=0.643,0.071,0.048,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,10,9,0,0,0:19:99:1|0:61402928_GAT_G:939,387,339,411,0,378,870,386,416,858,870,386,416,858,858,870,386,416,858,858,858:61402928	1	11	2	0	C
chr17	61404805	61404805	C	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	416	187	5	0	914	919	0.0131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	282.07	25	chr17	61404805	.	C	*,G	282.07	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=599;ExcessHet=0.0321;FS=4.661;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,25,0:38:99:0|1:61404804_GC_G:1011,0,457,1050,533,1583:61404804	5	9	6	0	C
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chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.639	25.4	5.44	2.535	7.487	19.245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	576.98	48	chr17	61968034	.	C	G	576.98	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-9.620e-01;DP=1240;ExcessHet=7.7275;FS=188.533;InbreedingCoeff=-0.4183;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.939;SOR=11.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:61:66:66,0,423	8	0	11	2	C
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chr17	62574743	62574743	T	C	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.58	55	chr17	62574743	.	T	C	64.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62574735_T_C:75,0,120:62574735	15	0	1	5	C
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chr17	63007061	63007061	-	A	intronic	TANC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	247.64	2	chr17	63007060	.	TA	T,TAA	247.64	.	AC=1,3;AF=0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=39;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1776;MLEAC=2,4;MLEAF=0.067,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:64:91,100,176,0,76,64	12	0	1	6	C
chr17	63342649	63342649	A	G	intronic	TANC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478080351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.79	2	chr17	63342649	.	A	G	62.79	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0628;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=55.92;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.97;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63342644_C_T:69,0,204:63342644	9	0	1	11	C
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chr17	63342693	63342693	G	T	intronic	TANC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.86	3	chr17	63342693	.	G	T	58.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1300;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.45;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.36;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63342690_G_C:66,0,246:63342690	10	0	1	10	C
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chr17	63571195	63571198	AAAG	-	intronic	DCAF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.45	20	chr17	63571194	.	AAAAG	A	33.45	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1758;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=59.03;MQRankSum=-8.420e-01;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,120	9	0	1	11	.
chr17	63637077	63637077	G	A	intronic	MAP3K3	.	.	.	.	.	887	633	1	1	0	3	0.00236407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs527311495	0.0009	0.0007	0.0009	0.0009	0.0048	0.0008	0.0008	0.0021	0.0014	0	0.0003	0.0056	0	0.0006	0.0048	0.0010	0.0010	0.0002	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0	0	0.0006	0.0061	0	0.0009	0.0034	0.0005	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	709.34	15	chr17	63637077	.	G	A	709.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.600e-01;DP=457;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.50;ReadPosRankSum=0.117;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,27:33:99:723,0,104	19	0	1	1	.
chr17	63658739	63658739	T	-	intronic	MAP3K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	473.36	35	chr17	63658734	.	CTTTTT	CTTTT,CT,CTT,C	473.36	.	AC=2,2,2,2;AF=0.077,0.077,0.077,0.077;AN=26;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6512;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.077,0.115,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=29.82;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0,0:6:18:.:.:255,255,255,18,18,0,255,255,18,255,255,255,18,255,255	9	1	0	8	C
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chr17	63658737	63658739	TTT	-	intronic	MAP3K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	473.36	35	chr17	63658734	.	CTTTTT	CTTTT,CT,CTT,C	473.36	.	AC=2,2,2,2;AF=0.077,0.077,0.077,0.077;AN=26;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6512;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.077,0.115,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=29.82;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0,0:6:18:.:.:255,255,255,18,18,0,255,255,18,255,255,255,18,255,255	9	1	0	8	C
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chr17	63774234	63774246	TGGTGGTGGTGGC	0	UTR5	DDX42	NM_203499:c.-12816_-12804delins0;NM_007372:c.-12816_-12804delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1382.41	7	chr17	63774234	.	TGGTGGTGGTGGC	T,*	1382.41	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=210;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6217;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:63774222_TGGC_T:315,21,0,315,21,315:63774222	14	4	2	0	.
chr17	63774240	63774240	T	0	UTR5	DDX42	NM_203499:c.-12810T>0;NM_007372:c.-12810T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	391.12	7	chr17	63774240	.	T	*,C	391.12	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.720e-01;DP=207;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5245;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:63774222_TGGC_T:315,21,0,315,21,315:63774222	13	4	3	0	C
chr17	63820703	63820703	-	GCTTGAACCTGGAAGACAG	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.229e-05	2.223e-05	8.711e-06	1.546e-05	0.0004	4.42e-06	2.9e-06	4.12e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.332e-05	3.637e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6619.23	11	chr17	63820703	.	C	CGCTTGAACCTGGAAGACGG,CGCTTGAACCTGGAAGACAG	6619.23	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.840e-01;DP=308;ExcessHet=0.5442;FS=6.935;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=28.53;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0:14:42:630,42,0,630,42,630	5	6	9	0	.
chr17	63909210	63909210	T	C	downstream	CSHL1	dist=398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.72	18	chr17	63909210	.	T	C	30.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=51.53;MQRankSum=-1.036e+00;QD=6.14;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	12	.
chr17	63931743	63931743	T	-	intronic	CD79B	.	.	.	Agammaglobulinemia 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	291.28	4	chr17	63931741	.	CTT	CT,C	291.28	.	AC=2,3;AF=0.083,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:63931741_CTT_C:225,225,225,15,15,0:63931741	9	1	0	9	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	73.7	36	chr17	63943212	.	CAG	*,C	73.7	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.179;DP=982;ExcessHet=2.4516;FS=0.987;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.12;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13,1:27:99:1|0:63943203_CAGAGATGACAG_C:419,0,763,426,421,1124:63943203	3	7	10	0	.
chr17	63967934	63967934	-	AAA	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5402.91	33	chr17	63967933	.	CA	C,CAA,CAAA,CAAAA	5402.91	.	AC=2,19,1,1;AF=0.048,0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=842;ExcessHet=36.0830;FS=1.686;InbreedingCoeff=-0.8251;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,15,3,0:34:99:298,335,722,0,347,271,254,671,292,706,335,722,347,671,722	0	0	2	0	C
chr17	64193464	64193464	C	0	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	2431.61	22	chr17	64193464	.	C	G,*	2431.61	.	AC=7,5;AF=0.318,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.939;DP=650;ExcessHet=8.3260;FS=170.480;InbreedingCoeff=-0.4006;MLEAC=10,7;MLEAF=0.455,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.63;SOR=4.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,22,0:38:99:.:.:441,0,332,489,396,885	0	0	7	10	.
chr17	64329971	64329971	A	0	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	719.59	6	chr17	64329971	.	A	T,*	719.59	.	AC=8,2;AF=0.333,0.083;AN=24;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4825;MLEAC=13,2;MLEAF=0.542,0.083;MQ=60.00;QD=34.27;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:242,18,0,242,18,242	7	4	0	9	.
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chr17	64374548	64374548	C	G	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.88	8	chr17	64374548	.	C	G	60.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64374540_A_T:72,0,162:64374540	16	0	1	4	C
chr17	64374564	64374564	G	A	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385359517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.353e-05	3.326e-05	1.322e-05	1.386e-05	2.5e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	2.5e-05	0	0	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.49	4	chr17	64374564	.	G	A	60.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64374540_A_T:72,0,162:64374540	18	0	1	2	C
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chr17	64374571	64374571	A	G	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.311e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.49	4	chr17	64374571	.	A	G	60.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64374540_A_T:72,0,162:64374540	18	0	1	2	C
chr17	64374581	64374581	T	C	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.52	4	chr17	64374581	.	T	C	63.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64374540_A_T:75,0,120:64374540	18	0	1	2	C
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chr17	64520461	64520461	T	-	intronic	CEP95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13506.5	22	chr17	64520458	.	CTTT	C,CT,CTT	13506.5	.	AC=7,14,18;AF=0.175,0.350,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=7,15,18;MLEAF=0.175,0.375,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,6,17,18:49:99:864,508,750,253,265,305,375,171,0,341	0	0	0	1	C
chr17	64545735	64545735	G	-	UTR3	SMURF2	NM_022739:c.*113delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1037.94	8	chr17	64545733	.	AGG	AG,*,A	1037.94	.	AC=9,6,5;AF=0.321,0.214,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=148;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3191;MLEAC=10,7,6;MLEAF=0.357,0.250,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0,0:7:23:.:.:110,0,23,116,38,155,116,38,155,155	2	3	2	7	.
chr17	64545733	64545735	AGG	0	UTR3	SMURF2	NM_022739:c.*115_*113delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1037.94	8	chr17	64545733	.	AGG	AG,*,A	1037.94	.	AC=9,6,5;AF=0.321,0.214,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=148;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3191;MLEAC=10,7,6;MLEAF=0.357,0.250,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5,0,0:7:23:.:.:110,0,23,116,38,155,116,38,155,155	2	3	2	7	C
chr17	64881232	64881232	-	TTTTC	intronic	LRRC37A3	.	.	.	.	.	0	217	5	0	4	9	0.0113895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1201.57	36	chr17	64881227	.	TTTTTC	T,TTTTTCTTTTC	1201.57	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e-01;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.11;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,0,29:50:99:1145,1210,2013,0,803,715	19	1	0	0	.
chr17	64895958	64895958	C	T	exonic	LRRC37A3	.	nonsynonymous SNV	LRRC37A3:NM_199340:exon4:c.G1300A:p.V434I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.001	B	0.001	B	.	.	1.000	N	0.805	L	0.1	T	-1.040	T	0.100	T	0.021	-0.682	1.032	-5.25	-1.859	-4.489	6.033	0.043	0.00249989707502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256683927	4.949e-05	4.373e-05	2.596e-05	7.173e-05	0.0006	3.824e-05	3.457e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.514e-06	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.282	0.21545	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.11	0.28643	L	0.1	0.61326	T	-0.48	0.15379	N	0.014	0.00160	-1.0396	0.17434	T	0.100	0.37060	T	9	0.04237011	0.02981	T	0.003	0.04980	T	0.043	0.11576	0.151	0.05441	0.0138822411134	0.00435	0.030950138306630424	0.03044	.	.	0.561474680901	0.47475	T	0.003834	0.03242	T	-0.584822	0.00180	T	-0.71139	0.05224	T	0.041137073493679	0.03896	T	0.352165	0.07899	T	0.045105524	0.07325	0.03160179	0.01773	0.045105524	0.07325	0.03160179	0.01772	-2.96	0.09757	T	.	.	0.100	0.17016	B	.;.	.;.	-0.870396	0.00976	0.039	0.70764425107543216	0.09403	0.00070	0.00494	N	AEFI	0.030862	0.03186	N	-1.77519725141673	0.00609	0.02623636	-1.90652037832596	0.00475	0.02104538	7.07337917678514E-4	0.07666	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	2.63	-5.25	0.02567	-2.135000	0.01393	-7.247000	0.01198	0.193000	0.17869	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.5933:0.2465:0.1602	6.033	0.18916	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.025	197.34	35	chr17	64895958	.	C	T	197.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.110e-01;DP=431;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=24.69;MQRankSum=1.04;QD=7.05;ReadPosRankSum=-1.487e+00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:211,0,556	19	0	1	1	C
chr17	65100584	65100584	C	T	upstream	LOC100507002	dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs11079555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0032	0.0009	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0007	0	0	0	0.0069	1.478e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	5837.71	5	chr17	65100584	.	C	G,T	5837.71	.	AC=28,2;AF=0.824,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=152;ExcessHet=0.8560;FS=1.122;InbreedingCoeff=0.1342;MLEAC=33,2;MLEAF=0.971,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.84;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,9,0:12:99:0|1:65100582_A_T:369,0,99,378,126,504:65100582	0	12	4	4	.
chr17	65536224	65536224	C	T	intronic	AXIN2	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Oligodontia-colorectal cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997848185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	379.98	20	chr17	65536224	.	C	T	379.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-02;DP=557;ExcessHet=0.0000;FS=3.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:394,0,559	20	0	1	0	.
chr17	65757324	65757324	G	A	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	108.76	28	chr17	65757324	.	G	A	108.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1815;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:115,0,67	11	0	1	9	.
chr17	66067021	66067026	ACACAC	-	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	673.2	3	chr17	66067016	.	AACACACACAC	A,AACAC	673.2	.	AC=4,6;AF=0.200,0.300;AN=20;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5194;MLEAC=5,11;MLEAF=0.250,0.550;MQ=60.00;QD=34.45;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	5	2	0	11	C
chr17	66192086	66192086	C	T	UTR5	CEP112	NM_001199165:c.-8787G>A;NM_001353129:c.-8787G>A;NM_001353128:c.-8787G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.07	3	chr17	66192086	.	C	T	31.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,42	17	0	1	3	C
chr17	66654468	66654468	A	G	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.67	47	chr17	66654468	.	A	G	59.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66654468_A_G:69,0,156:66654468	15	0	1	5	.
chr17	66743094	66743094	C	G	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.41	3	chr17	66743094	.	C	G	57.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66743094_C_G:69,0,198:66743094	16	0	1	4	C
chr17	66743096	66743096	C	T	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984373986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.598e-05	5.141e-05	4.036e-05	0.0013	2.11e-05	1.527e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.09	3	chr17	66743096	.	C	T	57.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66743094_C_G:69,0,198:66743094	17	0	1	3	C
chr17	66765152	66765152	G	A	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs540190331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0033	9.153e-05	7.708e-05	0.0021	0.0017	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.07	8	chr17	66765152	.	G	A	62.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	18	0	1	2	C
chr17	66965187	66965187	T	0	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1732.6	12	chr17	66965187	.	T	C,*	1732.6	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.55;DP=412;ExcessHet=0.0003;FS=3.185;InbreedingCoeff=0.5609;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.50;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.320	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,4:12:53:121,53,277,0,191,223	14	3	1	2	.
chr17	66965189	66965189	T	0	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5701.74	12	chr17	66965189	.	T	C,*	5701.74	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.58;DP=444;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2761;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.90;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,4:12:68:432,100,68,286,0,280	6	6	7	1	C
chr17	66973238	66973238	-	A	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	174.9	4	chr17	66973237	.	TA	T,TAA	174.9	.	AC=4,2;AF=0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.47;DP=45;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3327;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:53:82,0,53,91,65,157	8	1	2	9	C
chr17	66993625	66993625	A	G	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs530068095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0016	0.0001	0	6.539e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0009	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.34	3	chr17	66993625	.	A	G	63.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:75,0,63	18	0	1	2	C
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chr17	67191765	67191765	-	T	intronic	HELZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	134.03	32	chr17	67191763	.	CTT	C,CTTT	134.03	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1514;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:54:54,0,57,63,63,126	10	0	2	8	C
chr17	67193194	67193194	A	T	intronic	HELZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs547155390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.29	1	chr17	67193194	.	A	T	75.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:84,0,22	13	0	1	7	C
chr17	67408677	67408685	TCTTCCTTC	0	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	353.8	68	chr17	67408677	.	TCTTCCTTC	CCTTCCTTC,T,*	353.8	.	AC=6,2,9;AF=0.250,0.083,0.375;AN=24;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.5426;MLEAC=7,2,15;MLEAF=0.292,0.083,0.625;MQ=60.00;QD=10.41;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,5:5:15:1|1:67408673_TCTTTCTTCCTTC_T:191,191,191,191,191,191,15,15,15,0:67408673	3	3	0	9	.
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chr17	67473207	67473207	T	C	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	69	156	1	0	0	1	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs577341625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.157e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0040	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.47	42	chr17	67473207	.	T	C	63.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	18	0	1	2	C
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chr17	67489803	67489803	A	G	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.68	3	chr17	67489803	.	A	G	68.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	14	0	1	6	C
chr17	67608310	67608310	G	T	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.33	13	chr17	67608310	.	G	T	30.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,162	6	0	1	14	C
chr17	67610089	67610089	T	C	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	13	chr17	67610089	.	T	C	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	C
chr17	67722684	67722684	A	-	intronic	NOL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	18066.91	35	chr17	67722682	.	TAA	TA,T	18066.91	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=906;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.11;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,54,0:57:91:1403,91,0,1412,162,1483	1	18	1	0	.
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chr17	67724335	67724335	T	-	intronic	NOL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1518.26	11	chr17	67724332	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1518.26	.	AC=9,14,1,2;AF=0.214,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=243;ExcessHet=4.5793;FS=5.078;InbreedingCoeff=-0.1919;MLEAC=8,15,1,2;MLEAF=0.190,0.357,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.256;SOR=1.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,7,0,2:15:13:140,66,174,0,13,39,155,146,68,223,140,103,14,194,259	2	1	3	0	C
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chr17	67966842	67966842	C	T	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.05	13	chr17	67966842	.	C	T	31.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.238e+00;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:67966839_C_T:45,0,540:67966839	20	0	1	0	C
chr17	67966844	67966844	G	A	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.05	13	chr17	67966844	.	G	A	31.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.188e+00;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:67966839_C_T:45,0,540:67966839	20	0	1	0	C
chr17	68043685	68043685	A	-	intronic	KPNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	4541.23	12	chr17	68043683	.	CAA	C,CA	4541.23	.	AC=24,10;AF=0.632,0.263;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=209;ExcessHet=0.0101;FS=10.260;InbreedingCoeff=0.4070;MLEAC=24,11;MLEAF=0.632,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.68;ReadPosRankSum=-1.294e+00;SOR=2.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8:13:66:130,144,233,0,89,66	1	9	0	2	.
chr17	68282949	68282949	-	A	intronic	ARSG;SLC16A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	112.44	1	chr17	68282947	.	CAA	CAAA,C	112.44	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=39;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:30:30,0,52,41,58,98	11	0	2	7	.
chr17	68358109	68358109	T	C	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.14	1	chr17	68358109	.	T	C	64.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68358109_T_C:72,0,162:68358109	11	0	1	9	.
chr17	68358120	68358120	T	-	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.49	1	chr17	68358119	.	CT	C	64.49	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68358109_T_C:72,0,162:68358109	11	0	1	9	C
chr17	68376863	68376863	-	T	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	215.81	2	chr17	68376862	.	CT	CTT,C	215.81	.	AC=5,2;AF=0.278,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.1398;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2070;MLEAC=7,5;MLEAF=0.389,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:35:63,69,112,0,44,35	4	2	1	12	C
chr17	68597222	68597222	-	A	intronic	FAM20A	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	174.77	12	chr17	68597221	.	CA	C,CAA	174.77	.	AC=2,2;AF=0.250,0.250;AN=8;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,5;MLEAF=0.500,0.625;MQ=60.00;QD=24.97;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:122,122,122,15,15,0	2	1	0	17	.
chr17	68882675	68882675	G	T	exonic	ABCA8	.	nonsynonymous SNV	ABCA8:NM_001375771:exon28:c.C3569A:p.P1190Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.996	D	0.95	D	0.019	N	1.000	N	3.22	M	-2.17	D	0.047	D	0.765	D	0.331	2.516	14.37	1.63	0.310	1.067	7.593	0.271	0.0167553787602	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs776375703	1.096e-05	1.231e-05	4.089e-06	1.789e-05	0.0002	6.49e-06	5.25e-06	9.804e-05	7.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.314e-05	0.0002	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.692e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.002	0.72154	D	0.054	0.47097	T	0.988	0.62325	D	0.897	0.63631	P	0.019449	0.27255	N	0.257136	1	0.08975	N	3.045	0.86684	M	-2.17	0.86722	D	-6.84	0.93060	D	0.309	0.40264	0.047	0.83180	D	0.765	0.92016	D	10	0.18964067	0.34572	T	0.016755	0.38167	T	0.271	0.58633	0.263	0.20788	0.796394941066	0.79449	0.2723698818332321	0.27149	0.345885374669	0.36490	0.29214566946	0.09236	T	0.23257	0.66759	T	-0.130929	0.31346	T	-0.166168	0.57792	T	0.843615055084229	0.49625	D	0.836316	0.80515	T	0.25884196	0.48935	0.31430906	0.57424	0.25884196	0.48935	0.31430906	0.57423	.	.	.	.	.	0.166	0.39949	B	.;.;.	.;.;.	2.957611	0.39377	20.9	0.98567884577826348	0.43063	0.12444	0.17272	N	AEFBI	0.205166	0.33154	N	0.0181557672964593	0.42680	2.576223	-0.203411506502518	0.31413	1.777561	2.31506511512514E-6	0.01202	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.73	1.63	0.22882	1.253000	0.32488	5.055000	0.47034	0.618000	0.50648	0.098000	0.22752	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.3459:0.0:0.6541:0.0	7.593	0.27198	981	0.03995	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2017.98	35	chr17	68882675	.	G	T	2017.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.082;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-3.350e-01;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,86:159:99:2032,0,1675	20	0	1	0	.
chr17	68921201	68921201	G	A	intronic	ABCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	41.23	7	chr17	68921201	.	G	A	41.23	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.120e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=52.61;MQRankSum=-2.441e+00;QD=3.44;ReadPosRankSum=-1.078e+00;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:68921201_G_A:54,0,414:68921201	19	0	1	1	C
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chr17	68922196	68922223	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	ABCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11748.88	43	chr17	68922194	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT	11748.88	.	AC=3,15,9;AF=0.083,0.417,0.250;AN=36;DP=400;ExcessHet=0.0040;FS=41.845;InbreedingCoeff=0.5252;MLEAC=3,18,11;MLEAF=0.083,0.500,0.306;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.46;SOR=3.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,20,0:22:0:802,808,868,0,61,0,808,868,61,868	3	0	0	3	C
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chr17	69154423	69154423	-	T	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4318.53	11	chr17	69154420	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	4318.53	.	AC=12,16,3,2;AF=0.286,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=689;ExcessHet=4.7172;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=12,16,3,2;MLEAF=0.286,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.240;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7,3,6,4:25:27:.:.:261,0,250,138,83,212,37,207,99,451,239,27,150,82,400	0	0	4	0	C
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chr17	73029126	73029127	AA	-	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	300.93	3	chr17	73029125	.	CAA	C,AAA	300.93	.	AC=1,4;AF=0.167,0.667;AN=6;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3056;MLEAC=4,9;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.08;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2,0:7:56:0|1:73029125_CAA_C:56,0,167,71,173,244:73029125	0	0	1	18	C
chr17	73029127	73029127	A	0	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	145.38	3	chr17	73029127	.	A	*,C	145.38	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3186;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;QD=20.77;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,5:7:56:1|0:73029125_CAA_C:226,154,167,73,0,56:73029125	10	0	0	10	C
chr17	73243076	73243083	AATTTTTT	-	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0022	0	0.0034	0.0013	0.0012	0	0	0.0001537	4	26028	rs758394418	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.144e-05	0	0	2.879e-05	2.836e-05	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	7.91e-05	0.0002	6.373e-05	5.125e-05	0.0001	9.268e-05	3.496e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13540.06	28	chr17	73243075	.	GAATTTTTT	GTTTTTT,G	13540.06	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.490e+00;DP=649;ExcessHet=3.4384;FS=1.373;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.69;ReadPosRankSum=1.80;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,19,0:44:99:0|1:73243051_A_T:723,0,892,798,949,1747:73243051	5	4	11	0	.
chr17	73243080	73243080	T	-	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	987.28	28	chr17	73243077	.	ATTT	ATT,*,A	987.28	.	AC=10,20,2;AF=0.238,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=626;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=9,20,2;MLEAF=0.214,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:25,0,19,0:44:99:0|1:73243051_A_T:723,798,1747,0,949,892,798,1747,949,1747:73243051	1	1	1	0	C
chr17	73243077	73243080	ATTT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	987.28	28	chr17	73243077	.	ATTT	ATT,*,A	987.28	.	AC=10,20,2;AF=0.238,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=626;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=9,20,2;MLEAF=0.214,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:25,0,19,0:44:99:0|1:73243051_A_T:723,798,1747,0,949,892,798,1747,949,1747:73243051	1	1	1	0	C
chr17	73288409	73288409	-	T	intronic	CDC42EP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	158.71	4	chr17	73288408	.	AT	ATT,A	158.71	.	AC=3,3;AF=0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=40;ExcessHet=0.0027;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.2647;MLEAC=3,4;MLEAF=0.094,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,44,41,50,91	12	1	1	5	.
chr17	73341047	73341047	T	-	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	379.64	3	chr17	73341045	.	GTT	G,GT	379.64	.	AC=1,7;AF=0.071,0.500;AN=14;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4933;MLEAC=3,15;MLEAF=0.214,1.00;MQ=60.00;QD=23.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:123,61,55,48,0,34	3	0	0	14	.
chr17	73504464	73504465	AA	-	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223630748	0.0833	0.0010	0.1000	0.0769	0.1000	0.0227	0.0121	0.0273	0.0145	.	.	.	0	.	.	0.1000	0	.	3.378e-05	0.0004	2.632e-05	4.166e-05	5.962e-05	1.288e-05	8.18e-06	1.991e-05	1.137e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.962e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1408.96	2	chr17	73504463	.	TAA	T,TA	1408.96	.	AC=1,22;AF=0.036,0.786;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6430;MLEAC=2,28;MLEAF=0.071,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.35;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5:7:39:202,129,124,59,0,39	2	0	0	7	C
chr17	73504465	73504465	A	-	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1408.96	2	chr17	73504463	.	TAA	T,TA	1408.96	.	AC=1,22;AF=0.036,0.786;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6430;MLEAC=2,28;MLEAF=0.071,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.35;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5:7:39:202,129,124,59,0,39	2	0	0	7	C
chr17	74236898	74236898	T	-	intronic	TTYH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	495.02	4	chr17	74236895	.	CTTT	CTT,CT,C	495.02	.	AC=8,1,2;AF=0.267,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.1506;FS=1.617;InbreedingCoeff=0.1639;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.333,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:107,15,0,107,15,107,107,15,107,107	7	2	3	6	.
chr17	74236897	74236898	TT	-	intronic	TTYH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	495.02	4	chr17	74236895	.	CTTT	CTT,CT,C	495.02	.	AC=8,1,2;AF=0.267,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.1506;FS=1.617;InbreedingCoeff=0.1639;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.333,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:107,15,0,107,15,107,107,15,107,107	7	2	3	6	C
chr17	74236896	74236898	TTT	-	intronic	TTYH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.249e-05	8.986e-05	4.324e-05	0	2.825e-05	5.98e-06	2.66e-06	.	.	2.825e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	495.02	4	chr17	74236895	.	CTTT	CTT,CT,C	495.02	.	AC=8,1,2;AF=0.267,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.1506;FS=1.617;InbreedingCoeff=0.1639;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.333,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:107,15,0,107,15,107,107,15,107,107	7	2	3	6	C
chr17	74278268	74278268	-	A	intronic	DNAI2	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	206.02	1	chr17	74278267	.	CA	C,CAA,CAAA	206.02	.	AC=2,1,1;AF=0.071,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2182;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:35:133,126,123,49,47,35,69,69,0,63	11	0	2	7	.
chr17	74278268	74278268	-	AA	intronic	DNAI2	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	206.02	1	chr17	74278267	.	CA	C,CAA,CAAA	206.02	.	AC=2,1,1;AF=0.071,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2182;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:35:133,126,123,49,47,35,69,69,0,63	11	0	2	7	C
chr17	74311480	74311480	T	A	intronic	DNAI2	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	1455.16	6	chr17	74311480	.	T	A,G	1455.16	.	AC=2,24;AF=0.077,0.923;AN=26;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=2,34;MLEAF=0.077,1.00;MQ=60.00;QD=31.63;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:165,165,165,18,18,0	0	1	0	8	C
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chr17	74999292	74999292	-	CACACACA	intronic	CDR2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3048.47	2	chr17	74999288	.	GCACA	G,GCACACACA,GCACACACACACA,GCACACACACA	3048.47	.	AC=12,8,1,11;AF=0.300,0.200,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=101;ExcessHet=0.0354;FS=9.650;InbreedingCoeff=0.3296;MLEAC=12,8,1,9;MLEAF=0.300,0.200,0.025,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0,0,0:7:99:0|1:74999282_C_A:154,0,114,163,126,289,163,126,289,289,163,126,289,289,289:74999282	2	3	3	1	C
chr17	75061680	75061680	C	-	intronic	KCTD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.44	47	chr17	75061679	.	TC	T	86.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:97,0,60	16	0	1	4	.
chr17	75092361	75092361	-	T	intronic	SLC16A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	132.91	35	chr17	75092360	.	CT	C,CTT	132.91	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=35;ExcessHet=0.2996;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:56:59,0,56,68,65,134	6	0	1	13	.
chr17	75103335	75103335	T	-	intronic	SLC16A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	128.26	1	chr17	75103333	.	CTT	C,CT	128.26	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:80,86,129,0,43,31	11	0	1	8	C
chr17	75112744	75112744	T	-	intronic	ARMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	699.69	3	chr17	75112742	.	ATT	A,AT	699.69	.	AC=12,2;AF=0.462,0.077;AN=26;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6688;MLEAC=16,2;MLEAF=0.615,0.077;MQ=60.00;QD=34.98;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:216,18,0,216,18,216	6	6	0	8	.
chr17	75208442	75208444	AAA	-	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6328.96	18	chr17	75208440	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	6328.96	.	AC=11,10,16,3;AF=0.262,0.238,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=323;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=11,10,17,2;MLEAF=0.262,0.238,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=-1.216e+00;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,4,0:13:74:310,301,353,81,112,74,115,115,0,86,301,353,112,115,353	0	0	0	0	.
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chr17	75353148	75353148	G	A	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.341e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.05	1	chr17	75353148	.	G	A	61.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75353131_G_T:72,0,162:75353131	17	0	1	3	C
chr17	75353153	75353153	T	C	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.419e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.1	1	chr17	75353153	.	T	C	58.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.30;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75353131_G_T:69,0,184:75353131	17	0	1	3	C
chr17	75353185	75353185	-	A	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	283.09	2	chr17	75353184	.	CA	CAA,C	283.09	.	AC=9,2;AF=0.300,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.5522;MLEAC=10,2;MLEAF=0.333,0.067;MQ=56.78;MQRankSum=0.00;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,58,41,64,105	9	4	1	6	C
chr17	75610740	75610740	C	A	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.99	18	chr17	75610740	.	C	A	231.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.32;DP=284;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:246,0,240	20	0	1	0	.
chr17	75611472	75611472	-	A	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2383.53	21	chr17	75611468	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CA,CAA,C	2383.53	.	AC=14,3,5,6,2;AF=0.333,0.071,0.119,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=329;ExcessHet=9.6308;FS=5.442;InbreedingCoeff=-0.3983;MLEAC=14,2,4,6,2;MLEAF=0.333,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,0,4,3,0:18:13:143,42,119,148,161,344,0,37,222,254,13,64,197,121,159,148,161,344,222,197,344	0	0	6	0	C
chr17	75628007	75628007	-	AA	intronic	RECQL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	372.41	6	chr17	75628006	.	TA	TAAA,T,TAA	372.41	.	AC=2,6,2;AF=0.056,0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=156;ExcessHet=1.8686;FS=2.989;InbreedingCoeff=-0.1873;MLEAC=1,7,2;MLEAF=0.028,0.194,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:29:29,44,138,0,94,88,44,138,94,138	9	1	0	3	.
chr17	75628007	75628007	-	A	intronic	RECQL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	372.41	6	chr17	75628006	.	TA	TAAA,T,TAA	372.41	.	AC=2,6,2;AF=0.056,0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=156;ExcessHet=1.8686;FS=2.989;InbreedingCoeff=-0.1873;MLEAC=1,7,2;MLEAF=0.028,0.194,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:29:29,44,138,0,94,88,44,138,94,138	9	1	0	3	C
chr17	75664914	75664914	A	-	intronic	RECQL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	688.63	9	chr17	75664912	.	CAA	CA,C	688.63	.	AC=11,1;AF=0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.108;DP=141;ExcessHet=3.6553;FS=2.591;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:5:84,0,5,87,19,106	7	1	9	3	C
chr17	75729160	75729160	-	AA	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.46	10	chr17	75729158	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	3503.46	.	AC=3,9,16,1;AF=0.071,0.214,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=379;ExcessHet=11.8493;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=3,9,16,1;MLEAF=0.071,0.214,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,4,6:16:41:148,147,263,147,263,263,46,154,154,124,0,134,134,41,130	0	0	1	0	.
chr17	75841139	75841141	TTT	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,1:6:2:62,64,85,2,18,2,64,85,18,85,42,67,0,67,71	12	0	1	3	.
chr17	75841141	75841141	T	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,1:6:2:62,64,85,2,18,2,64,85,18,85,42,67,0,67,71	12	0	1	3	C
chr17	75841140	75841141	TT	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,1:6:2:62,64,85,2,18,2,64,85,18,85,42,67,0,67,71	12	0	1	3	C
chr17	75841752	75841752	T	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	294.64	3	chr17	75841750	.	ATT	A,AT	294.64	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=2.331;InbreedingCoeff=0.3953;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:173,15,0,173,15,173	11	1	1	7	C
chr17	75844109	75844109	C	T	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552171678	2.275e-05	2.536e-05	3.357e-05	1.181e-05	0.0001	1.63e-05	1.42e-05	4.235e-05	2.576e-05	0.0001	6.859e-05	0	0	2.667e-05	0	1.44e-05	0.0001	2.422e-05	7.882e-05	7.874e-05	7.711e-05	8.06e-05	0.0004	4.495e-05	3.511e-05	9.545e-05	6.948e-05	0.0002	0	6.534e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.99	16	chr17	75844109	.	C	T	201.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.76;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.437;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:216,0,140	20	0	1	0	C
chr17	75900722	75900722	A	-	intronic	MRPL38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	508.01	5	chr17	75900720	.	CAA	CA,C	508.01	.	AC=9,2;AF=0.265,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=99;ExcessHet=0.0023;FS=2.452;InbreedingCoeff=0.3814;MLEAC=10,1;MLEAF=0.294,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.39;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:14:90,14,0,90,14,90	10	3	3	4	.
chr17	75933495	75933495	C	A	intronic	FBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373963960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	142.44	52	chr17	75933495	.	C	A	142.44	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2136;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	14	1	1	5	.
chr17	75948560	75948560	T	-	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.97	11	chr17	75948558	.	CTT	CT,C,CTTT	125.97	.	AC=2,1,1;AF=0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=0.6776;FS=7.084;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.00;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0:10:23:.:.:23,0,181,47,187,234,47,187,234,234	16	0	2	1	.
chr17	75948560	75948560	-	T	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.97	11	chr17	75948558	.	CTT	CT,C,CTTT	125.97	.	AC=2,1,1;AF=0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=0.6776;FS=7.084;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.00;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0:10:23:.:.:23,0,181,47,187,234,47,187,234,234	16	0	2	1	C
chr17	76022887	76022887	A	G	intronic	EVPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs760108222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.077e-05	0.0010	6.52e-05	5.329e-05	0.0004	0.0003	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	100.99	3	chr17	76022887	.	A	G	100.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:112,0,68	16	0	1	4	.
chr17	76287045	76287045	-	ACACACACAC	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	947.62	11	chr17	76287043	.	AAC	AACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACAC,AACAC,AACACACACACACACAC,AACACAC	947.62	.	AC=2,5,2,2,1,1;AF=0.050,0.125,0.050,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.282;DP=217;ExcessHet=1.5298;FS=4.432;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1,5,2,2,1,1;MLEAF=0.025,0.125,0.050,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,3,6,0,0,0:13:19:222,243,394,164,267,250,0,164,19,195,243,394,267,164,394,243,394,267,164,394,394,243,394,267,164,394,394,394	9	1	0	1	.
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chr17	76287045	76287045	-	AC	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	947.62	11	chr17	76287043	.	AAC	AACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACAC,AACAC,AACACACACACACACAC,AACACAC	947.62	.	AC=2,5,2,2,1,1;AF=0.050,0.125,0.050,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.282;DP=217;ExcessHet=1.5298;FS=4.432;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1,5,2,2,1,1;MLEAF=0.025,0.125,0.050,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,3,6,0,0,0:13:19:222,243,394,164,267,250,0,164,19,195,243,394,267,164,394,243,394,267,164,394,394,243,394,267,164,394,394,394	9	1	0	1	C
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chr17	76345611	76345611	A	-	intronic	PRPSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	245.03	3	chr17	76345609	.	GAA	GA,GAAA,G	245.03	.	AC=3,2,1;AF=0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=75;ExcessHet=0.2500;FS=1.623;InbreedingCoeff=0.0133;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.133,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:52:55,0,52,64,61,125,64,61,125,125	10	0	2	6	C
chr17	76345611	76345611	-	A	intronic	PRPSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	245.03	3	chr17	76345609	.	GAA	GA,GAAA,G	245.03	.	AC=3,2,1;AF=0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=75;ExcessHet=0.2500;FS=1.623;InbreedingCoeff=0.0133;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.133,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:52:55,0,52,64,61,125,64,61,125,125	10	0	2	6	C
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chr17	76352548	76352548	G	T	intronic	PRPSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	6.569e-06	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	167.75	1	chr17	76352548	.	G	T	167.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.992;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.97;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:26:175,0,26	12	0	1	8	C
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chr17	76437150	76437150	-	A	intronic	UBE2O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	103.28	1	chr17	76437149	.	TA	T,TAA	103.28	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=47;ExcessHet=0.5552;FS=2.081;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,98,43,104,148	10	0	2	8	C
chr17	76456338	76456338	A	-	intronic	AANAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	723.94	2	chr17	76456334	.	GAAAA	GAAA,G,GA,GAA	723.94	.	AC=2,2,8,2;AF=0.111,0.111,0.444,0.111;AN=18;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5928;MLEAC=3,3,14,3;MLEAF=0.167,0.167,0.778,0.167;MQ=60.00;QD=34.64;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:14:188,188,188,188,188,188,14,14,14,0,188,188,188,14,188	2	1	0	12	.
chr17	76464800	76464800	-	TT	intronic	AANAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	587.49	1	chr17	76464799	.	AT	ATTT,A	587.49	.	AC=9,2;AF=0.450,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=2.187;InbreedingCoeff=0.5564;MLEAC=15,2;MLEAF=0.750,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:54:54,0,128,66,134,200	4	4	1	11	C
chr17	76480017	76480017	-	TG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10,0,0,0,0,0:23:99:417,0,294,397,335,716,397,335,716,716,397,335,716,716,716,397,335,716,716,716,716,397,335,716,716,716,716,716	1	2	5	0	.
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10,0,0,0,0,0:23:99:417,0,294,397,335,716,397,335,716,716,397,335,716,716,716,397,335,716,716,716,716,397,335,716,716,716,716,716	1	2	5	0	C
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10,0,0,0,0,0:23:99:417,0,294,397,335,716,397,335,716,716,397,335,716,716,716,397,335,716,716,716,716,397,335,716,716,716,716,716	1	2	5	0	C
chr17	76626564	76626564	G	A	intronic	ST6GALNAC1	.	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028245008	2.586e-05	2.532e-05	2.5e-05	2.673e-05	0.0005	1.908e-05	1.666e-05	8.305e-05	4.924e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.833e-05	8.469e-05	0.0001	3.287e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.693e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	607.98	34	chr17	76626564	.	G	A	607.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.60;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=3.401;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=0.104;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:622,0,446	20	0	1	0	.
chr17	76629784	76629784	-	T	intronic	ST6GALNAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	552.88	10	chr17	76629783	.	GT	GTT,G,TT	552.88	.	AC=2,9,1;AF=0.050,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=532;ExcessHet=9.6308;FS=1.743;InbreedingCoeff=-0.4163;MLEAC=1,9,1;MLEAF=0.025,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,4,0:13:61:.:.:61,85,203,0,118,106,85,203,118,203	8	0	2	1	C
chr17	76725887	76725887	A	-	intronic	JMJD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2308.76	74	chr17	76725885	.	TAA	TA,TAAA,T	2308.76	.	AC=5,10,1;AF=0.119,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.360e-01;DP=1914;ExcessHet=20.9642;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.6262;MLEAC=5,10,1;MLEAF=0.119,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=-2.710e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:56,8,18,1:85:99:211,243,1605,0,1007,1217,415,1808,1332,2599	5	0	5	0	.
chr17	76725887	76725887	-	A	intronic	JMJD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2308.76	74	chr17	76725885	.	TAA	TA,TAAA,T	2308.76	.	AC=5,10,1;AF=0.119,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.360e-01;DP=1914;ExcessHet=20.9642;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.6262;MLEAC=5,10,1;MLEAF=0.119,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=-2.710e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:56,8,18,1:85:99:211,243,1605,0,1007,1217,415,1808,1332,2599	5	0	5	0	C
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chr17	78051483	78051483	A	-	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,6,6,0:22:16:108,142,315,48,183,245,0,172,16,143,142,315,183,172,315	0	0	1	0	C
chr17	78051483	78051483	-	A	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,6,6,0:22:16:108,142,315,48,183,245,0,172,16,143,142,315,183,172,315	0	0	1	0	C
chr17	78110073	78110073	-	A	UTR3	TMC6	NM_001127198:c.*3074_*3075insT;NM_001374593:c.*3074_*3075insT;NM_001374596:c.*3074_*3075insT;NM_001374594:c.*3074_*3075insT	.	.	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	105.33	26	chr17	78110069	.	GAAAA	G,GAAAAA	105.33	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1687;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0:6:72:72,0,110,83,88,162	10	0	1	9	.
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chr17	78182372	78182372	-	A	intronic	TK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	674.66	6	chr17	78182371	.	CA	C,CAA	674.66	.	AC=13,3;AF=0.342,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.157;DP=168;ExcessHet=1.8260;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=12,3;MLEAF=0.316,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,1:9:27:.:.:27,0,112,32,75,145	6	3	7	2	.
chr17	78238555	78238562	TGTGTGTG	-	intronic	TMEM235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1469.88	3	chr17	78238550	.	CTGTGTGTGTGTG	CTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTG	1469.88	.	AC=4,4,9,5,1,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=6.117;InbreedingCoeff=0.8361;MLEAC=3,3,9,5,1,1;MLEAF=0.075,0.075,0.225,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:92:210,216,231,216,231,231,216,231,231,231,216,231,231,231,231,92,111,111,111,111,117,126,126,126,126,126,0,117	8	2	0	1	.
chr17	78238559	78238562	TGTG	-	intronic	TMEM235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1469.88	3	chr17	78238550	.	CTGTGTGTGTGTG	CTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTG	1469.88	.	AC=4,4,9,5,1,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=6.117;InbreedingCoeff=0.8361;MLEAC=3,3,9,5,1,1;MLEAF=0.075,0.075,0.225,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:92:210,216,231,216,231,231,216,231,231,231,216,231,231,231,231,92,111,111,111,111,117,126,126,126,126,126,0,117	8	2	0	1	C
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chr17	78238562	78238562	-	TG	intronic	TMEM235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1469.88	3	chr17	78238550	.	CTGTGTGTGTGTG	CTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTG	1469.88	.	AC=4,4,9,5,1,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=6.117;InbreedingCoeff=0.8361;MLEAC=3,3,9,5,1,1;MLEAF=0.075,0.075,0.225,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:92:210,216,231,216,231,231,216,231,231,231,216,231,231,231,231,92,111,111,111,111,117,126,126,126,126,126,0,117	8	2	0	1	C
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chr17	78404283	78404283	-	T	intronic	PGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	782.12	2	chr17	78404279	.	ATTTT	A,ATTT,ATT,ATTTTT	782.12	.	AC=8,3,1,1;AF=0.267,0.100,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.887;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.5246;MLEAC=10,4,2,2;MLEAF=0.333,0.133,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,2,0:8:13:153,39,133,101,0,99,70,13,50,82,150,68,113,96,173	8	3	0	6	C
chr17	78418720	78418720	G	T	intronic	PGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	9	chr17	78418720	.	G	T	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	C
chr17	78423119	78423120	AT	-	intronic	PGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491134808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0046	0.0040	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	3.041e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.2	2	chr17	78423118	.	AAT	A	105.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:78423089_ACT_A:117,0,117:78423089	18	0	1	2	C
chr17	78423119	78423120	AT	0	intronic	PGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.64	2	chr17	78423119	.	AT	A,*	151.64	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2987;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=60.00;QD=15.16;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:99:0|1:78423089_ACT_A:117,126,252,0,126,117:78423089	16	1	0	3	C
chr17	78433947	78433947	-	GGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11310.69	11	chr17	78433923	.	AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG	AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,*,A,AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,AGGAAGGAGGGAG	11310.69	.	AC=16,5,1,6,1,1;AF=0.381,0.119,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=595;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=16,5,1,6,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=25.76;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,0,17,0,0,0,0:38:99:.:.:642,706,1568,0,863,811,706,1568,863,1568,706,1568,863,1568,1568,706,1568,863,1568,1568,1568,706,1568,863,1568,1568,1568,1568	2	3	5	0	.
chr17	78436849	78436852	CAAA	-	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	3415.76	2	chr17	78436844	.	CCAAACAAA	C,CCAAA	3415.76	.	AC=31,2;AF=0.861,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4967;MLEAC=35,1;MLEAF=0.972,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	1	15	1	3	C
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chr17	78975796	78975802	AAAAAAA	-	intronic	LGALS3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1166.19	6	chr17	78975791	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAA,CAA,C,CAAAA	1166.19	.	AC=7,2,6,2,1,2;AF=0.175,0.050,0.150,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=147;ExcessHet=0.0012;FS=6.770;InbreedingCoeff=0.5055;MLEAC=6,2,5,1,1,1;MLEAF=0.150,0.050,0.125,0.025,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5,0,0,0:9:73:228,188,245,188,245,245,0,78,78,73,188,245,245,78,245,188,245,245,78,245,245,188,245,245,78,245,245,245	8	2	2	1	C
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chr17	79097175	79097175	C	-	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3212.92	16	chr17	79097173	.	TCC	TC,T,TCCC	3212.92	.	AC=10,1,3;AF=0.238,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=2.0984;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.238,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,13,0,0:29:99:.:.:285,0,364,333,403,736,333,403,736,736	9	2	6	0	.
chr17	79097175	79097175	-	C	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3212.92	16	chr17	79097173	.	TCC	TC,T,TCCC	3212.92	.	AC=10,1,3;AF=0.238,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=2.0984;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.238,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,13,0,0:29:99:.:.:285,0,364,333,403,736,333,403,736,736	9	2	6	0	C
chr17	79390949	79390949	G	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs148686371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0008	9.739e-05	8.254e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	159.55	10	chr17	79390949	.	G	A	159.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.593e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.73;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:16:171,0,16	17	0	1	3	C
chr17	79837935	79837935	-	A	intronic	CBX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1927.81	24	chr17	79837934	.	TA	T,TAA	1927.81	.	AC=12,6;AF=0.353,0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.484;DP=531;ExcessHet=8.7631;FS=9.367;InbreedingCoeff=-0.5169;MLEAC=13,6;MLEAF=0.382,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.067;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,10:16:97:172,190,316,0,127,97	1	0	10	4	.
chr17	79941874	79941874	C	0	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	462.85	2	chr17	79941874	.	C	T,*	462.85	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=40;ExcessHet=0.0056;FS=1.796;InbreedingCoeff=0.3216;MLEAC=15,3;MLEAF=0.536,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	6	4	3	7	.
chr17	80006665	80006665	-	T	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	142.91	1	chr17	80006664	.	CT	CTT,C	142.91	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.6695;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.0190;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:41:65,0,41,71,50,121	8	0	1	10	C
chr17	80049411	80049411	A	-	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	358.31	59	chr17	80049409	.	CAA	CA,C,CAAA	358.31	.	AC=4,3,1;AF=0.182,0.136,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1250;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.273,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:27:51,0,27,57,36,92,57,36,92,92	5	1	2	10	.
chr17	80049410	80049411	AA	-	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1491005238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0004	0	0	0.0020	0	7.148e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	358.31	59	chr17	80049409	.	CAA	CA,C,CAAA	358.31	.	AC=4,3,1;AF=0.182,0.136,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1250;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.273,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:27:51,0,27,57,36,92,57,36,92,92	5	1	2	10	C
chr17	80049411	80049411	-	A	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	358.31	59	chr17	80049409	.	CAA	CA,C,CAAA	358.31	.	AC=4,3,1;AF=0.182,0.136,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1250;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.273,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:27:51,0,27,57,36,92,57,36,92,92	5	1	2	10	C
chr17	80075208	80075208	A	0	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	1650.93	2	chr17	80075208	.	A	C,*	1650.93	.	AC=24,1;AF=0.857,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5504;MLEAC=31,1;MLEAF=1.00,0.036;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:75:165,84,75,89,0,120	1	11	1	7	C
chr17	80090449	80090449	-	AGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	UTR3	CCDC40	NM_001243342:c.*50_*51insAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5332.91	18	chr17	80090417	.	CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	*,C,CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACAAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	5332.91	.	AC=11,19,1;AF=0.262,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=618;ExcessHet=2.2868;FS=15.698;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=11,19,1;MLEAF=0.262,0.452,0.024;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0,0:11:34:.:.:643,45,0,509,34,497,582,45,509,570	1	1	2	0	C
chr17	80134839	80134842	AAAA	-	UTR3	EIF4A3	NM_014740:c.*651_*648delTTTT	.	.	Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs774697502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	7.368e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	233.42	6	chr17	80134838	.	CAAAA	C	233.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.18;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	19	0	1	1	.
chr17	80297788	80297788	-	A	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.92	2	chr17	80297786	.	CAA	C,CAAA,CA	154.92	.	AC=1,1,1;AF=0.042,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2774;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:41:125,41,66,98,0,114,136,60,110,160	10	0	0	9	.
chr17	80297788	80297788	A	-	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.92	2	chr17	80297786	.	CAA	C,CAAA,CA	154.92	.	AC=1,1,1;AF=0.042,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2774;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:41:125,41,66,98,0,114,136,60,110,160	10	0	0	9	C
chr17	80709981	80709981	-	T	intronic	RPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	185.04	2	chr17	80709980	.	CT	C,CTT	185.04	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=26;ExcessHet=0.8432;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1572;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:60:61,0,60,70,69,139	6	0	2	12	.
chr17	81062308	81062308	-	T	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	247.38	2	chr17	81062307	.	AT	ATT,A	247.38	.	AC=1,4;AF=0.071,0.286;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4038;MLEAC=3,8;MLEAF=0.214,0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:157,157,157,18,18,0	4	0	1	14	.
chr17	81097470	81097470	C	-	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.73	2	chr17	81097469	.	TC	T	41.73	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,148	9	0	1	11	C
chr17	81119229	81119245	TGGGGCCGGGAAGGAGC	0	intronic	AATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	2737.64	6	chr17	81119229	.	TGGGGCCGGGAAGGAGC	T,TGGGGCCGGGAAGGAGCGGGGCCGGGAAGGAGC,TGGGGCCGGGAAGGAGCGGGGCCGGGAAGGAGCGGGGCCGGGAAGGAGC,*	2737.64	.	AC=18,3,2,2;AF=0.500,0.083,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7420;MLEAC=19,3,1,2;MLEAF=0.528,0.083,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.16;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:21:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315	5	7	1	3	.
chr17	81220252	81220252	G	A	intronic	CEP131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	197.99	24	chr17	81220252	.	G	A	197.99	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.272;DP=572;ExcessHet=0.3476;FS=39.329;InbreedingCoeff=-0.2191;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-5.870e-01;SOR=5.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:58:58,0,381	9	0	3	9	.
chr17	81247822	81247822	-	A	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.56	1	chr17	81247822	.	C	CA	59.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:81247822_C_CA:69,0,204:81247822	13	0	1	7	.
chr17	81247830	81247830	G	A	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.84	1	chr17	81247830	.	G	A	59.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1220;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:81247822_C_CA:69,0,204:81247822	13	0	1	7	C
chr17	81247833	81247833	C	T	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.08	2	chr17	81247833	.	C	T	60.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:81247822_C_CA:69,0,204:81247822	13	0	1	7	C
chr17	81247835	81247835	T	C	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.08	2	chr17	81247835	.	T	C	60.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:81247822_C_CA:69,0,204:81247822	13	0	1	7	C
chr17	81249622	81249624	GGA	-	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.89	6	chr17	81249621	.	TGGA	T	199.89	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5768;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;QD=28.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	19	1	0	1	C
chr17	81441670	81441671	AA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,1:8:21:64,77,123,21,39,82,77,123,39,123,46,92,0,92,83	2	0	3	1	.
chr17	81441671	81441671	A	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,1:8:21:64,77,123,21,39,82,77,123,39,123,46,92,0,92,83	2	0	3	1	C
chr17	81441669	81441671	AAA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196031730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.364e-05	0.0001	4.068e-05	4.706e-05	6.35e-05	1.419e-05	8.87e-06	1.684e-05	8.67e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	6.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,4,0,1:8:21:64,77,123,21,39,82,77,123,39,123,46,92,0,92,83	2	0	3	1	C
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chr17	81466080	81466080	C	0	UTR3	BAHCC1	NM_001291324:c.*2263C>0;NM_001377448:c.*2263C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8214	1183.0	6	chr17	81466080	.	C	T,*	1183.0	.	AC=22,1;AF=0.786,0.036;AN=28;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6258;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.071;MQ=60.00;QD=26.89;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:141,15,0,141,15,141	2	11	0	7	C
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chr17	81700368	81700368	-	A	intronic	HGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1859.03	17	chr17	81700367	.	CA	C,CAA	1859.03	.	AC=15,7;AF=0.357,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=539;ExcessHet=43.6797;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9,7:32:36:90,0,346,36,162,383	0	0	14	0	.
chr17	81826227	81826227	-	CA	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4106.98	85	chr17	81826225	.	GCA	G,GCACA	4106.98	.	AC=12,3;AF=0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-02;DP=1398;ExcessHet=18.9861;FS=0.665;InbreedingCoeff=-0.6231;MLEAC=13,3;MLEAF=0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=-1.100e-02;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,10,0:83:99:.:.:103,0,2305,322,2335,2658	5	0	12	1	.
chr17	81826524	81826524	A	-	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2,0,0,0:11:19:.:.:19,0,191,46,197,242,46,197,242,242,46,197,242,242,242	3	0	7	3	C
chr17	81826524	81826524	-	A	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2,0,0,0:11:19:.:.:19,0,191,46,197,242,46,197,242,242,46,197,242,242,242	3	0	7	3	C
chr17	81826524	81826524	-	AA	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2,0,0,0:11:19:.:.:19,0,191,46,197,242,46,197,242,242,46,197,242,242,242	3	0	7	3	C
chr17	81854886	81854886	-	A	intronic	P4HB	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	277.79	11	chr17	81854885	.	GA	GAA,G	277.79	.	AC=1,4;AF=0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.017e+00;DP=169;ExcessHet=1.3000;FS=1.502;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=1,5;MLEAF=0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:11:46:46,70,238,0,169,160	13	0	1	3	.
chr17	81859091	81859091	C	A	intronic	P4HB	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	815.98	33	chr17	81859091	.	C	A	815.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.291e+00;DP=605;ExcessHet=0.0000;FS=1.965;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.13;ReadPosRankSum=-6.900e-01;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:830,0,562	20	0	1	0	C
chr17	82026568	82026568	-	TGTG	intronic	LRRC45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	567.63	1	chr17	82026564	.	TTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG	567.63	.	AC=2,2,6,1,2;AF=0.100,0.100,0.300,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5585;MLEAC=2,2,9,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.450,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.39;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:18:171,171,171,171,171,171,18,18,18,0,171,171,171,18,171,171,171,171,18,171,171	3	1	0	11	.
chr17	82026568	82026568	-	TG	intronic	LRRC45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	567.63	1	chr17	82026564	.	TTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG	567.63	.	AC=2,2,6,1,2;AF=0.100,0.100,0.300,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5585;MLEAC=2,2,9,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.450,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.39;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:18:171,171,171,171,171,171,18,18,18,0,171,171,171,18,171,171,171,171,18,171,171	3	1	0	11	C
chr17	82185952	82186064	CTCTGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTATAGGTGAGCACCACCGTACCTGTCTAACTTTTCTTTGGGTAGACATAGGGTCTTGTTTCGTTGCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGC	-	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.89	3	chr17	82185951	.	GCTCTGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTATAGGTGAGCACCACCGTACCTGTCTAACTTTTCTTTGGGTAGACATAGGGTCTTGTTTCGTTGCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGC	G	37.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.74;MQRankSum=-1.150e+00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,246	14	0	1	6	.
chr17	82428740	82428740	C	T	intronic	HEXD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934817997	4.436e-06	4.957e-06	2.309e-06	6.402e-06	1.352e-05	1.04e-06	7e-07	1.32e-06	3.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.941e-06	0	1.352e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	144.98	28	chr17	82428740	.	C	T	144.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=566;ExcessHet=0.0000;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:159,0,417	20	0	1	0	.
chr17	82534077	82534077	-	A	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	186.83	46	chr17	82534074	.	CAAA	CAAAA,C	186.83	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2776;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:109,15,0,109,15,109	12	1	0	7	.
chr17	82534075	82534077	AAA	-	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.143e-05	0.0003	3.012e-05	3.286e-05	7.91e-05	1.034e-05	5.95e-06	5.68e-06	2.13e-06	0	0	7.91e-05	0	0	0.0001	0	3.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	186.83	46	chr17	82534074	.	CAAA	CAAAA,C	186.83	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2776;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:109,15,0,109,15,109	12	1	0	7	C
chr17	82542163	82542167	TTTCT	-	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.309e-05	0.0001	7.401e-05	3.11e-05	8.404e-05	2.403e-05	1.716e-05	3.254e-05	2.081e-05	0	0	7.787e-05	0	0	0.0001	0	8.404e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.08	1	chr17	82542162	.	CTTTCT	C	69.08	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,104	9	0	1	11	C
chr17	82563751	82563751	C	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	789.92	4	chr17	82563751	.	C	T,*	789.92	.	AC=12,5;AF=0.667,0.278;AN=18;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4522;MLEAC=20,8;MLEAF=1.00,0.444;MQ=60.00;QD=21.35;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:5:121,124,141,0,17,5	0	6	0	12	C
chr17	82567935	82567935	T	-	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4023.85	4	chr17	82567926	.	CTTTTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTTT,CT,CTTTTTTTT	4023.85	.	AC=2,12,5,2,1,9;AF=0.048,0.286,0.119,0.048,0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=175;ExcessHet=0.0338;FS=12.735;InbreedingCoeff=0.3679;MLEAC=2,13,5,2,1,7;MLEAF=0.048,0.310,0.119,0.048,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=3.467	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,6,0,0,6,0:16:99:579,413,370,208,181,163,413,370,181,370,413,370,181,370,370,216,189,0,189,189,171,413,370,181,370,370,189,370	3	0	0	0	C
chr17	82586209	82586209	-	GGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTG	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.283e-06	2.78e-06	1.499e-06	3.091e-06	3.575e-05	6.1e-07	1.7e-07	.	.	3.575e-05	2.608e-05	0	0	0	0	9.793e-07	0	0	1.298e-05	2.154e-05	2.436e-05	0	2.648e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.648e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	4027.59	5	chr17	82586209	.	AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG	A,AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG	4027.59	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.671;DP=1149;ExcessHet=1.1607;FS=1.843;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=59.16;MQRankSum=-4.950e-01;QD=17.98;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:15,0,20:35:99:0|1:82586209_A_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTG:480,557,1155,0,597,538:82586209	16	0	4	0	C
chr17	82586254	82586256	CCG	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	541.67	54	chr17	82586254	.	CCG	C,*	541.67	.	AC=1,14;AF=0.031,0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.976;DP=938;ExcessHet=0.0393;FS=0.783;InbreedingCoeff=0.3148;MLEAC=1,17;MLEAF=0.031,0.531;MQ=58.24;MQRankSum=-6.570e-01;QD=1.50;ReadPosRankSum=2.73;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,15,0:19:80:1|0:82586209_A_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTG:552,0,80,565,128,692:82586209	6	0	1	5	C
chr17	82586255	82586256	CG	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3564.42	5	chr17	82586255	.	CG	*,C	3564.42	.	AC=4,11;AF=0.111,0.306;AN=36;BaseQRankSum=1.51;DP=917;ExcessHet=0.3122;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1933;MLEAC=5,12;MLEAF=0.139,0.333;MQ=58.34;MQRankSum=1.65;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,15,0:19:80:1|0:82586209_A_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCAGTG:552,0,80,565,128,692:82586209	7	0	3	3	C
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chr17	82596547	82596547	-	CCCTGGTGCCCTCATCACGCCC	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	1185	334	1	0	2	3	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0003	0.0009	0.0004	0	0	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.71	1	chr17	82596547	.	G	GCCCTGGTGCCCTCATCACGCCC	61.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0040;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.623;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82596512_C_T:72,0,162:82596512	16	0	1	4	C
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chr17	82645905	82645905	A	G	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	977	544	1	0	0	1	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.11	78	chr17	82645905	.	A	G	52.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1140;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.29;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:82645897_T_C:63,0,288:82645897	16	0	1	4	C
chr17	82645906	82645906	G	A	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	979	542	1	0	0	1	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172161903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.319e-05	1.295e-05	1.358e-05	2.953e-05	2.2e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.11	78	chr17	82645906	.	G	A	52.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1140;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.29;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:82645897_T_C:63,0,288:82645897	16	0	1	4	C
chr17	82645919	82645919	A	G	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	979	542	1	0	0	1	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.76	78	chr17	82645919	.	A	G	51.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0900;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.29;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.75;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:82645897_T_C:63,0,288:82645897	17	0	1	3	C
chr17	82645938	82645938	C	T	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002435993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.299e-05	3.288e-05	3.868e-05	2.703e-05	5.89e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.974e-05	1.126e-05	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.43	1	chr17	82645938	.	C	T	54.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.345e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.94;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.80;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:82645897_T_C:66,0,246:82645897	19	0	1	1	C
chr17	82660692	82660693	AC	-	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	1938.39	7	chr17	82660687	.	TACACAC	TACAC,TAC,T	1938.39	.	AC=18,2,1;AF=0.529,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=73;ExcessHet=0.0013;FS=3.386;InbreedingCoeff=0.4495;MLEAC=21,3,1;MLEAF=0.618,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.61;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=2.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:7:21:.:.:260,21,0,260,21,260,260,21,260,260	5	8	1	4	.
chr17	82660690	82660693	ACAC	-	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	1938.39	7	chr17	82660687	.	TACACAC	TACAC,TAC,T	1938.39	.	AC=18,2,1;AF=0.529,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=73;ExcessHet=0.0013;FS=3.386;InbreedingCoeff=0.4495;MLEAC=21,3,1;MLEAF=0.618,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.61;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=2.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:7:21:.:.:260,21,0,260,21,260,260,21,260,260	5	8	1	4	C
chr17	82695545	82695546	AA	-	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.478e-05	0.0004	7.221e-05	7.755e-05	0.0001	3.974e-05	3.049e-05	3.144e-05	2.001e-05	2.818e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	8.027e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	114.9	1	chr17	82695544	.	TAA	T,TA	114.9	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.15;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2949;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:56:60,69,134,0,65,56	10	1	0	9	C
chr17	82695546	82695546	A	-	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	114.9	1	chr17	82695544	.	TAA	T,TA	114.9	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.15;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2949;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:56:60,69,134,0,65,56	10	1	0	9	C
chr17	82797741	82797741	T	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:49,12,44,0:110:99:806,807,2220,0,760,999,984,1874,1149,2139	8	0	3	0	.
chr17	82797741	82797741	-	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:49,12,44,0:110:99:806,807,2220,0,760,999,984,1874,1149,2139	8	0	3	0	C
chr17	82925958	82925958	T	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	734.9	46	chr17	82925958	.	T	C,*	734.9	.	AC=14,2;AF=0.875,0.125;AN=16;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5556;MLEAC=24,4;MLEAF=1.00,0.250;MQ=53.65;QD=33.40;SOR=2.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:175,15,0,175,15,175	0	7	0	13	C
chr18	108101	108101	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	73117.52	135	chr18	108101	.	T	C,*	73117.52	.	AC=38,4;AF=0.905,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=1784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=39,3;MLEAF=0.929,0.071;MQ=42.30;MQRankSum=-1.682e+00;QD=26.25;ReadPosRankSum=-9.300e-02;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,152,0:152:99:.:.:6796,460,0,6763,458,6750	0	17	0	0	.
chr18	108357	108357	A	T	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.835e-05	0.0002	8.652e-05	9.026e-05	0.0002	5.001e-05	3.91e-05	3.789e-05	2.243e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	4.908e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1035.38	60	chr18	108357	.	A	T,*	1035.38	.	AC=2,9;AF=0.059,0.265;AN=34;DP=542;ExcessHet=3.5988;FS=6.828;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=3,11;MLEAF=0.088,0.324;MQ=37.43;QD=3.24;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,13:16:87:0|1:108356_CACCCAGGTGATATA_*:523,538,687,0,129,87:108356	7	1	0	4	C
chr18	108357	108357	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1035.38	60	chr18	108357	.	A	T,*	1035.38	.	AC=2,9;AF=0.059,0.265;AN=34;DP=542;ExcessHet=3.5988;FS=6.828;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=3,11;MLEAF=0.088,0.324;MQ=37.43;QD=3.24;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,13:16:87:0|1:108356_CACCCAGGTGATATA_*:523,538,687,0,129,87:108356	7	1	0	4	C
chr18	108374	108374	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	1040.13	53	chr18	108374	.	C	*,T	1040.13	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;DP=492;ExcessHet=2.9231;FS=5.130;InbreedingCoeff=0.0118;MLEAC=7,1;MLEAF=0.269,0.038;MQ=39.13;MQRankSum=0.069;QD=5.12;ReadPosRankSum=-1.482e+00;SOR=1.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,13,0:16:87:0|1:108356_CACCCAGGTGATATA_*:523,0,87,538,129,687:108356	7	0	5	8	C
chr18	108382	108382	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=683	.	.	.	.	361	1095	3	1	62	67	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	35.06	53	chr18	108382	.	G	*,A	35.06	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=482;ExcessHet=1.5895;FS=5.692;InbreedingCoeff=0.1320;MLEAC=6,2;MLEAF=0.333,0.111;MQ=39.89;MQRankSum=0.069;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.891;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,13,0:16:87:0|1:108382_G_*:523,0,87,538,129,687:108382	5	0	3	12	C
chr18	108385	108385	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.86	53	chr18	108385	.	T	*,C	61.86	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=465;ExcessHet=2.8389;FS=7.389;InbreedingCoeff=0.0659;MLEAC=7,2;MLEAF=0.350,0.100;MQ=39.10;MQRankSum=1.27;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,14,0:22:99:.:.:598,0,262,629,306,936	5	0	4	11	C
chr18	108389	108389	C	G	upstream	ROCK1P1	dist=676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342172004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	0.0010	0	0.0001	0.0003	2.233e-05	1.333e-05	5.396e-05	2.162e-05	0.0001	0	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1039.33	53	chr18	108389	.	C	G,*	1039.33	.	AC=1,6;AF=0.038,0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=483;ExcessHet=0.7843;FS=6.239;InbreedingCoeff=0.1622;MLEAC=1,9;MLEAF=0.038,0.346;MQ=39.02;MQRankSum=0.065;QD=5.81;ReadPosRankSum=-9.590e-01;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,14:17:81:0|1:108364_T_*:606,592,712,0,126,81:108364	7	0	1	8	C
chr18	108413	108413	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1061.18	53	chr18	108413	.	T	A,*	1061.18	.	AC=1,6;AF=0.038,0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=873;ExcessHet=3.6146;FS=9.950;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=1,8;MLEAF=0.038,0.308;MQ=38.13;MQRankSum=-1.309e+00;QD=3.70;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,13:18:96:.:.:569,589,729,0,139,96	6	0	1	8	C
chr18	108600	108600	-	GCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	upstream	ROCK1P1	dist=465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.839e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	11442.6	21	chr18	108600	.	G	A,GGCACATTGTGATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA,GGCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	11442.6	.	AC=14,5,1;AF=0.438,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=1004;ExcessHet=0.7050;FS=2.002;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=17,6,1;MLEAF=0.531,0.188,0.031;MQ=32.98;MQRankSum=-1.474e+00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,12,0,0:32:99:.:.:1144,0,378,1163,490,1751,1163,490,1751,1751	2	0	8	5	C
chr18	108631	108631	C	G	upstream	ROCK1P1	dist=434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	12449.35	23	chr18	108631	.	C	T,G	12449.35	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=1.5858;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=32,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.49;MQRankSum=-2.100e+00;QD=29.69;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,40,0:40:99:.:.:1800,120,0,1800,120,1800	0	10	5	5	C
chr18	108642	108642	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	11880.87	20	chr18	108642	.	G	T,*	11880.87	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=668;ExcessHet=0.9163;FS=2.853;InbreedingCoeff=0.1987;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.68;MQRankSum=-1.507e+00;QD=31.17;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35,0:36:99:.:.:1575,105,0,1575,105,1575	0	11	4	5	C
chr18	108749	108749	G	C	upstream	ROCK1P1	dist=316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.168e-05	0.0002	6.327e-05	8.02e-05	0.0002	3.665e-05	2.735e-05	6.481e-05	3.437e-05	8.437e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.618e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	8675.77	27	chr18	108749	.	G	A,C,T	8675.77	.	AC=29,2,1;AF=0.806,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=293;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=32,2,1;MLEAF=0.889,0.056,0.028;MQ=31.06;MQRankSum=-1.428e+00;QD=25.94;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,8,0,3:12:82:.:.:438,109,82,444,109,462,318,0,336,327	0	11	4	3	C
chr18	108749	108749	G	T	upstream	ROCK1P1	dist=316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs75597051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.971e-06	7.858e-06	0	1.607e-05	2.82e-05	0	0	.	.	2.82e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	8675.77	27	chr18	108749	.	G	A,C,T	8675.77	.	AC=29,2,1;AF=0.806,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=293;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=32,2,1;MLEAF=0.889,0.056,0.028;MQ=31.06;MQRankSum=-1.428e+00;QD=25.94;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,8,0,3:12:82:.:.:438,109,82,444,109,462,318,0,336,327	0	11	4	3	C
chr18	196608	196608	A	C	intronic	USP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.63	34	chr18	196608	.	A	C	34.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.914e+00;DP=993;ExcessHet=0.0000;FS=31.207;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=2.18;SOR=5.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,17:71:47:47,0,1062	16	0	1	4	.
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chr18	657659	657685	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-84_-58delins0;NM_001354868:c.-84_-58delins0;NM_001354867:c.-84_-58delins0	.	.	.	.	519	586	5	1	411	418	0.00593723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	200.45	7	chr18	657659	.	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	C,*	200.45	.	AC=1,15;AF=0.024,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-5.600e-01;DP=375;ExcessHet=1.5101;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.0105;MLEAC=1,15;MLEAF=0.024,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=-3.260e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,18:18:54:.:.:774,774,774,54,54,0	8	0	1	0	C
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chr18	2732448	2732448	G	A	exonic	SMCHD1	.	nonsynonymous SNV	SMCHD1:NM_015295:exon25:c.G3232A:p.E1078K,	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.919	P	0.395	B	0.000	D	0.960	D	1.155	L	1.86	T	-1.106	T	0.063	T	0.774	3.215	16.77	5.27	2.437	5.163	18.885	0.179	0.0252814111583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.229	0.18371	T	0.046	0.49120	D	0.919	0.50927	P	0.395	0.44317	B	0.000043	0.53742	D	0.122583	0.960458	0.38181	D	1.175	0.29870	L	1.86	0.24285	T	-1.2	0.30555	N	0.386	0.42737	-1.1062	0.03417	T	0.063	0.26244	T	10	0.31736785	0.49147	T	0.025281	0.48255	D	0.179	0.44899	0.395	0.42099	0.171220215726	0.16700	0.5070269732976612	0.50624	0.249247192868	0.27497	0.647655010223	0.59653	T	0.118561	0.43946	T	0.0465045	0.57891	T	-0.170976	0.57354	T	0.877296686172485	0.52719	D	0.840116	0.51512	T	0.23279612	0.46073	0.16777822	0.38688	0.23279612	0.46073	0.16777822	0.38688	-6.096	0.47076	T	0.16198928617406946	0.19868	0.217	0.44720	B	.	.	3.509325	0.49139	22.7	0.99874730886920349	0.95160	0.90737	0.52166	D	AEFGBI	0.383586	0.46503	N	0.400945318371357	0.61476	4.349073	0.476679891659967	0.66448	4.953359	0.999639206483282	0.41205	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	5.240000	0.65201	11.860000	0.98299	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.885	0.92343	561	0.71236	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07895	153.77	59	chr18	2732448	.	G	A	153.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.508e+00;DP=1240;ExcessHet=0.3300;FS=224.230;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.55;ReadPosRankSum=2.56;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,29:96:57:57,0,1137	16	0	3	2	.
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chr18	3085233	3085255	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	MYOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	1085.57	29	chr18	3085229	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTT,CTT,C	1085.57	.	AC=4,2,2,2;AF=0.182,0.091,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.28;DP=497;ExcessHet=0.3364;FS=8.764;InbreedingCoeff=-0.0216;MLEAC=5,3,3,3;MLEAF=0.227,0.136,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5:6:27:113,116,158,116,158,158,116,158,158,158,0,42,42,42,27	3	1	1	10	C
chr18	3085232	3085255	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	MYOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	1085.57	29	chr18	3085229	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTT,CTT,C	1085.57	.	AC=4,2,2,2;AF=0.182,0.091,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.28;DP=497;ExcessHet=0.3364;FS=8.764;InbreedingCoeff=-0.0216;MLEAC=5,3,3,3;MLEAF=0.227,0.136,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5:6:27:113,116,158,116,158,158,116,158,158,158,0,42,42,42,27	3	1	1	10	C
chr18	3578656	3578656	-	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	185.13	3	chr18	3578655	.	AT	A,ATT	185.13	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.5552;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0013;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:38:.:.:38,47,118,0,71,65	10	0	2	8	.
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chr18	3626298	3626299	AA	-	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275002384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0007	9.687e-05	8.086e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	7.676e-05	0.0003	0.0007	0.0004	0	5.211e-05	0.0006	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	234.14	2	chr18	3626297	.	GAA	G,GA	234.14	.	AC=1,4;AF=0.045,0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1664;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1703;MLEAC=2,6;MLEAF=0.091,0.273;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:37:64,70,116,0,46,37	7	0	1	10	C
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chr18	5557638	5557638	G	0	intronic	EPB41L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.78	46	chr18	5557638	.	G	A,*	33.78	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2746;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;QD=4.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:75:120,126,210,0,84,75	13	1	0	6	C
chr18	6032285	6032285	A	-	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4627.44	29	chr18	6032283	.	TAA	TA,T	4627.44	.	AC=21,4;AF=0.500,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=446;ExcessHet=13.4704;FS=1.278;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=21,4;MLEAF=0.500,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0:14:63:142,0,63,171,77,270	1	2	14	0	.
chr18	6389430	6389430	G	A	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	153.75	9	chr18	6389430	.	G	A	153.75	.	AC=2;AF=0.250;AN=8;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60.00;QD=25.62;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	17	C
chr18	6730219	6730219	-	TATGTA	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.727e-05	0.0001	3.824e-05	3.634e-05	0.0025	6.18e-06	2.31e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	2.786e-05	0	0.0025	1.902e-05	0.0001	3.704e-05	0	0.0006	3.16e-06	1.18e-06	0.0001	4.552e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2965.55	11	chr18	6730219	.	G	GTATATATATATATA,GTATA,GTA,GTATGTA	2965.55	.	AC=2,1,14,1;AF=0.053,0.026,0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.413;DP=220;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2883;MLEAC=2,1,16,1;MLEAF=0.053,0.026,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,16,0:16:46:1|1:6730219_G_GTA:565,565,565,565,565,565,46,46,46,0,565,565,565,46,565:6730219	7	1	0	2	.
chr18	6827321	6827321	A	0	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	2930.74	9	chr18	6827321	.	A	C,*	2930.74	.	AC=18,4;AF=0.563,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=131;ExcessHet=2.7109;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=21,5;MLEAF=0.656,0.156;MQ=54.40;MQRankSum=-1.068e+00;QD=28.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0:7:69:0|1:6827321_A_C:152,0,69,158,84,242:6827321	1	7	4	5	C
chr18	6827325	6827325	T	0	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	2901.02	9	chr18	6827325	.	T	C,*	2901.02	.	AC=18,4;AF=0.563,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=131;ExcessHet=2.7109;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=21,5;MLEAF=0.656,0.156;MQ=54.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=28.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0:7:69:0|1:6827321_A_C:152,0,69,158,84,242:6827321	1	7	4	5	C
chr18	6992820	6992820	C	T	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	105	1415	1	1	0	3	0.00105895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs565242468	0.0008	0.0006	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0008	0.0003	0.0002	4.689e-05	0.0001	0.0211	0	0	0.0009	0.0003	0.0024	7.438e-05	0.0007	0.0007	0.0005	0.0009	0.0005	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	2.405e-05	0	0.0001	0.0219	0	0	0.0034	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	325.26	17	chr18	6992820	.	C	T	325.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=386;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=-1.023e+00;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:339,0,414	20	0	1	0	.
chr18	8055808	8055808	G	A	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046782706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	84.32	13	chr18	8055808	.	G	A	84.32	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	16	.
chr18	8162103	8162104	TT	-	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1195218735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.512e-05	0.0001	4.097e-05	2.893e-05	7.024e-05	1.327e-05	8.46e-06	2.042e-05	1.271e-05	0	0	7.024e-05	0	0	0	0	6.18e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	92.11	1	chr18	8162102	.	CTT	C,CT	92.11	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1280;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	11	1	0	8	C
chr18	8162104	8162104	T	-	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	92.11	1	chr18	8162102	.	CTT	C,CT	92.11	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1280;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	11	1	0	8	C
chr18	8715001	8715001	T	-	intronic	MTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.3	3	chr18	8715000	.	GT	G	39.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	17	0	1	3	.
chr18	9580353	9580353	-	T	intronic	PPP4R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	494.79	2	chr18	9580351	.	ATT	ATTT,A	494.79	.	AC=3,8;AF=0.250,0.667;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4017;MLEAC=6,15;MLEAF=0.500,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.04;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:18:35,0,18,41,24,65	0	1	1	15	.
chr18	9845571	9845571	C	G	intronic	RAB31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1111.98	34	chr18	9845571	.	C	G	1111.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.700e+00;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=7.949;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-7.960e-01;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,51:91:99:1126,0,1127	20	0	1	0	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3824	3998.7	33	chr18	9886989	.	G	A	3998.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-8.834e+00;DP=10632;ExcessHet=11.8493;FS=285.533;InbreedingCoeff=-0.5652;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=59.85;MQRankSum=1.27;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.85;SOR=12.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:462,149:634:99:.:.:336,0,10069	4	0	13	4	.
chr18	9887415	9887434	TGACATCCCCAAGTCCCCAG	0	exonic	TXNDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1383.0	520	chr18	9887415	.	TGACATCCCCAAGTCCCCAG	*,T	1383.0	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.88;DP=13456;ExcessHet=0.8717;FS=0.518;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=59.70;MQRankSum=0.190;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:190,183,0:481:99:.:.:6840,0,10276,9283,10621,28135	7	3	8	2	C
chr18	9887416	9887434	GACATCCCCAAGTCCCCAG	-	exonic	TXNDC2	.	frameshift deletion	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.937_955del:p.D313Kfs*15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.788e-06	8.288e-06	8.77e-06	6.777e-06	5.157e-05	3.24e-06	2.08e-06	2.14e-06	1.55e-06	5.157e-05	0	0	3.633e-05	0	0	7.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1383.0	520	chr18	9887415	.	TGACATCCCCAAGTCCCCAG	*,T	1383.0	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.88;DP=13456;ExcessHet=0.8717;FS=0.518;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=59.70;MQRankSum=0.190;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:190,183,0:481:99:.:.:6840,0,10276,9283,10621,28135	7	3	8	2	C
chr18	10471141	10471141	A	G	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029038653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.62	1	chr18	10471141	.	A	G	166.62	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2605;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;QD=27.77;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	11	1	0	9	.
chr18	10472121	10472121	G	A	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	2	1518	1	1	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	.	6.868e-06	6.841e-06	6.835e-06	6.902e-06	5.808e-05	3.47e-06	2.53e-06	2.197e-05	1.432e-05	0	0	0	5.04e-05	0	0	1.802e-06	1.663e-05	5.808e-05	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1652.98	33	chr18	10472121	.	G	A	1652.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=858;ExcessHet=0.0000;FS=1.468;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,60:131:99:1667,0,1874	20	0	1	0	C
chr18	10475794	10475794	-	T	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491386370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.688e-05	1.608e-05	0	3.438e-05	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	115.14	7	chr18	10475794	.	G	GT,*	115.14	.	AC=1,9;AF=0.033,0.300;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=167;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2322;MLEAC=1,11;MLEAF=0.033,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,2:10:60:0|1:10475793_AGG_A:60,84,415,0,331,325:10475793	6	0	1	6	C
chr18	10475794	10475794	G	0	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	115.14	7	chr18	10475794	.	G	GT,*	115.14	.	AC=1,9;AF=0.033,0.300;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=167;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2322;MLEAC=1,11;MLEAF=0.033,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,2:10:60:0|1:10475793_AGG_A:60,84,415,0,331,325:10475793	6	0	1	6	C
chr18	10475795	10475795	G	T	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs567620244	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0006	0.0007	0.0003	0.0010	0.0166	0.0005	0.0005	0.0127	0.0114	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0065	0.0002	0	0.0166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	164.38	7	chr18	10475795	.	G	T,*	164.38	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=171;ExcessHet=0.6776;FS=3.378;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:8,0,2:10:60:0|1:10475793_AGG_A:60,84,415,0,331,325:10475793	17	0	1	0	C
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chr18	10530672	10530672	-	T	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,3,0:20:99:166,0,151,184,197,406,99,133,343,363,184,197,406,343,406	1	0	9	0	C
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chr18	10530668	10530672	TTTTT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478256853	5.838e-05	0.0001	5.897e-05	5.78e-05	0.0003	3.809e-05	3.195e-05	5.332e-05	3.335e-05	0.0001	0.0003	0	0	0	0	6.556e-05	0	0.0001	7.237e-06	6.81e-06	0	1.504e-05	1.563e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.563e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,3,0:20:99:166,0,151,184,197,406,99,133,343,363,184,197,406,343,406	1	0	9	0	C
chr18	10548310	10548310	T	A	exonic	NAPG	.	synonymous SNV	NAPG:NM_003826:exon10:c.T597A:p.A199A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1592.98	34	chr18	10548310	.	T	A	1592.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.219e+00;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=1.508;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-1.414e+00;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,62:113:99:1607,0,1266	20	0	1	0	C
chr18	11055212	11055212	-	A	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	122.32	19	chr18	11055210	.	CAA	C,CAAA	122.32	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:3:45,48,62,0,14,3	3	1	0	16	.
chr18	11055604	11055604	T	C	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs542166576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	2.535e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.12	3	chr18	11055604	.	T	C	31.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr18	11610676	11610676	-	A	downstream	SLC35G4	dist=64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1281.83	22	chr18	11610675	.	CA	CCAA,C,CAA	1281.83	.	AC=14,2,1;AF=0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=342;ExcessHet=13.4704;FS=33.976;InbreedingCoeff=-0.4936;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.333,0.048,0.024;MQ=40.75;MQRankSum=-3.430e-01;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:21,0,0,7:28:71:71,133,672,133,672,672,0,538,538,517	5	0	13	0	.
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	9128.83	60	chr18	11825060	.	G	A,C	9128.83	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.820e-01;DP=1092;ExcessHet=17.4423;FS=286.399;InbreedingCoeff=-0.6976;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,21,0:46:99:0|1:11825060_G_A:483,0,762,557,825,1382:11825060	1	0	14	5	.
chr18	11825060	11825060	G	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.396e-06	4.973e-05	2.527e-06	2.278e-06	2.77e-05	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.77e-05	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	9128.83	60	chr18	11825060	.	G	A,C	9128.83	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.820e-01;DP=1092;ExcessHet=17.4423;FS=286.399;InbreedingCoeff=-0.6976;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,21,0:46:99:0|1:11825060_G_A:483,0,762,557,825,1382:11825060	1	0	14	5	C
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15552.9	56	chr18	11825064	.	G	A	15552.9	.	AC=16;AF=0.500;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=993;ExcessHet=32.9628;FS=425.798;InbreedingCoeff=-0.6994;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=1.87;SOR=12.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,29:47:99:0|1:11825060_G_A:961,0,359:11825060	0	0	16	5	C
chr18	11865590	11865590	-	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	751.58	1	chr18	11865587	.	CAAA	CAA,C,CAAAA,CA	751.58	.	AC=7,3,2,3;AF=0.350,0.150,0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=0.5216;MLEAC=12,5,2,5;MLEAF=0.600,0.250,0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:14:89,14,0,89,14,89,89,14,89,89,89,14,89,89,89	2	3	0	11	C
chr18	12375057	12375057	A	-	intronic	AFG3L2	.	.	.	Spastic ataxia 5, autosomal recessive, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia 28, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.07	3	chr18	12375055	.	CAA	CA,C	183.07	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.98;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2886;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:47:140,146,208,0,62,47	5	1	0	14	.
chr18	12422365	12422365	-	T	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2290.92	11	chr18	12422361	.	ATTTT	ATTTTT,ATTT,A	2290.92	.	AC=11,15,1;AF=0.262,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=294;ExcessHet=3.1640;FS=9.676;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=10,14,1;MLEAF=0.238,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,2:9:60:241,262,326,81,84,60,181,263,0,320	2	2	7	0	.
chr18	12422365	12422365	T	-	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2290.92	11	chr18	12422361	.	ATTTT	ATTTTT,ATTT,A	2290.92	.	AC=11,15,1;AF=0.262,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=294;ExcessHet=3.1640;FS=9.676;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=10,14,1;MLEAF=0.238,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,2:9:60:241,262,326,81,84,60,181,263,0,320	2	2	7	0	C
chr18	12422362	12422365	TTTT	-	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	.	0	7.446e-06	3.984e-05	0	1.561e-05	1.572e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.572e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2290.92	11	chr18	12422361	.	ATTTT	ATTTTT,ATTT,A	2290.92	.	AC=11,15,1;AF=0.262,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=294;ExcessHet=3.1640;FS=9.676;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=10,14,1;MLEAF=0.238,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,2:9:60:241,262,326,81,84,60,181,263,0,320	2	2	7	0	C
chr18	12539590	12539591	CA	-	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	107.98	2	chr18	12539587	.	GCACA	GCA,G	107.98	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=43;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1810;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:43:43,0,177,61,183,244	11	0	1	8	.
chr18	12680599	12680600	AA	-	intronic	CEP76;PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2305.75	17	chr18	12680596	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	2305.75	.	AC=10,10,1,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=278;ExcessHet=10.1929;FS=2.244;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9,11,1,1;MLEAF=0.225,0.275,0.025,0.025;MQ=59.32;MQRankSum=-1.620e-01;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,6,10,0,0:21:1:205,77,195,1,0,43,201,197,92,302,201,197,92,302,302	2	0	7	1	.
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chr18	12856123	12856123	T	C	intronic	PTPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043578167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	155.61	38	chr18	12856123	.	T	C	155.61	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2396;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;QD=25.93;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:173,18,0	14	1	0	6	C
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chr18	13520852	13520852	A	-	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1751.99	3	chr18	13520850	.	GAA	GA,G	1751.99	.	AC=25,2;AF=0.833,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5147;MLEAC=33,2;MLEAF=1.00,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:208,24,0,208,24,208	1	12	1	6	C
chr18	13520851	13520852	AA	-	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305275559	0	0.0009	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0.0001	0.0004	0.0001	8.259e-05	0.0002	6.132e-05	4.979e-05	5.914e-05	4.291e-05	7.405e-05	0	0.0001	0	0	9.98e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1751.99	3	chr18	13520850	.	GAA	GA,G	1751.99	.	AC=25,2;AF=0.833,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5147;MLEAC=33,2;MLEAF=1.00,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:208,24,0,208,24,208	1	12	1	6	C
chr18	13671691	13671691	-	A	intronic	FAM210A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	293.97	7	chr18	13671690	.	CA	C,CAA	293.97	.	AC=7,3;AF=0.194,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=8,4;MLEAF=0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:26:27,35,68,0,32,26	9	1	5	3	.
chr18	13742338	13742338	-	A	intronic	RNMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	155.76	8	chr18	13742337	.	TA	T,TAA	155.76	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.668e+00;DP=115;ExcessHet=1.2264;FS=9.011;InbreedingCoeff=-0.1360;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:29:29,0,73,43,79,123	15	0	3	1	.
chr18	14123220	14123221	AA	-	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16327.17	61	chr18	14123218	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA,TAAAAA	16327.17	.	AC=3,11,11,7,1;AF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.501;DP=1614;ExcessHet=2.7391;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3,11,11,7,1;MLEAF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:28,9,5,25,9,0:76:99:422,216,1689,229,1116,1114,0,375,441,450,422,780,679,302,1111,535,1166,1085,616,1017,1334	0	0	0	1	.
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chr18	14123221	14123221	-	A	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16327.17	61	chr18	14123218	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA,TAAAAA	16327.17	.	AC=3,11,11,7,1;AF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.501;DP=1614;ExcessHet=2.7391;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3,11,11,7,1;MLEAF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:28,9,5,25,9,0:76:99:422,216,1689,229,1116,1114,0,375,441,450,422,780,679,302,1111,535,1166,1085,616,1017,1334	0	0	0	1	C
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chr18	21032688	21032688	T	-	intronic	ROCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	207.25	3	chr18	21032685	.	ATTT	A,ATT	207.25	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3701;MLEAC=3,5;MLEAF=0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:29:79,85,126,0,41,29	5	1	0	13	C
chr18	23017357	23017357	-	A	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	327.65	1	chr18	23017355	.	CAA	CAAA,CA,C	327.65	.	AC=5,5,1;AF=0.192,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=62;ExcessHet=0.0116;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3459;MLEAC=7,6,2;MLEAF=0.269,0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:32:32,0,58,41,64,105,41,64,105,105	6	1	1	8	.
chr18	23017357	23017357	A	-	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	327.65	1	chr18	23017355	.	CAA	CAAA,CA,C	327.65	.	AC=5,5,1;AF=0.192,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=62;ExcessHet=0.0116;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3459;MLEAC=7,6,2;MLEAF=0.269,0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:32:32,0,58,41,64,105,41,64,105,105	6	1	1	8	C
chr18	23017356	23017357	AA	-	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	8.256e-05	4.396e-05	2.792e-05	4.183e-05	0	0	0.0004	0	0.0017	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	327.65	1	chr18	23017355	.	CAA	CAAA,CA,C	327.65	.	AC=5,5,1;AF=0.192,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=62;ExcessHet=0.0116;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3459;MLEAC=7,6,2;MLEAF=0.269,0.231,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:32:32,0,58,41,64,105,41,64,105,105	6	1	1	8	C
chr18	23139404	23139408	AAAAA	-	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447742668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.599e-05	6.184e-05	1.683e-05	5.799e-05	0.0008	1.141e-05	6.67e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	232.69	3	chr18	23139403	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAAA	232.69	.	AC=2,3,1;AF=0.125,0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3537;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.125,0.313,0.125;MQ=59.01;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:46,49,67,0,17,6,49,67,17,67	4	1	0	13	.
chr18	23139408	23139408	A	-	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	232.69	3	chr18	23139403	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAAA	232.69	.	AC=2,3,1;AF=0.125,0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3537;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.125,0.313,0.125;MQ=59.01;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:46,49,67,0,17,6,49,67,17,67	4	1	0	13	C
chr18	23139407	23139408	AA	-	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	232.69	3	chr18	23139403	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAAA	232.69	.	AC=2,3,1;AF=0.125,0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3537;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.125,0.313,0.125;MQ=59.01;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:6:46,49,67,0,17,6,49,67,17,67	4	1	0	13	C
chr18	23531478	23531478	C	G	UTR3	NPC1	NM_000271:c.*724G>C	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.42	8	chr18	23531478	.	C	G	201.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.515e+00;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.38;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:215,0,99	20	0	1	0	.
chr18	23543574	23543574	A	-	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9599.95	35	chr18	23543572	.	TAA	T,TA	9599.95	.	AC=14,21;AF=0.333,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=907;ExcessHet=2.5830;FS=0.772;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=14,21;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,5,18:31:22:418,247,389,22,0,52	0	0	1	0	C
chr18	23757681	23757681	G	C	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs769339752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.214e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.75	6	chr18	23757681	.	G	C	59.75	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:73:73,0,141	19	0	1	1	.
chr18	23954404	23954404	A	-	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1196.85	5	chr18	23954401	.	TAAA	TAA,TAAAA,T,TA	1196.85	.	AC=3,2,7,4;AF=0.083,0.056,0.194,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.144;DP=158;ExcessHet=0.5308;FS=8.612;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=4,2,8,5;MLEAF=0.111,0.056,0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,2,3:7:7:110,98,146,98,146,146,28,91,91,99,0,44,44,7,20	6	0	2	3	C
chr18	23954404	23954404	-	A	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1196.85	5	chr18	23954401	.	TAAA	TAA,TAAAA,T,TA	1196.85	.	AC=3,2,7,4;AF=0.083,0.056,0.194,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.144;DP=158;ExcessHet=0.5308;FS=8.612;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=4,2,8,5;MLEAF=0.111,0.056,0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,2,3:7:7:110,98,146,98,146,146,28,91,91,99,0,44,44,7,20	6	0	2	3	C
chr18	23954403	23954404	AA	-	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780364123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1196.85	5	chr18	23954401	.	TAAA	TAA,TAAAA,T,TA	1196.85	.	AC=3,2,7,4;AF=0.083,0.056,0.194,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.144;DP=158;ExcessHet=0.5308;FS=8.612;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=4,2,8,5;MLEAF=0.111,0.056,0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,2,3:7:7:110,98,146,98,146,146,28,91,91,99,0,44,44,7,20	6	0	2	3	C
chr18	24150782	24150783	TG	0	intronic	CABYR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	384.7	4	chr18	24150782	.	TG	T,*	384.7	.	AC=5,1;AF=0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=57;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2365;MLEAC=6,2;MLEAF=0.200,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:24150782_TG_T:120,0,75,126,84,210:24150782	11	2	1	6	.
chr18	26255604	26255604	-	AAAAAA	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1177.84	23	chr18	26255603	.	CA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAAAAAAAA	1177.84	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.100,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=234;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4898;MLEAC=3,3,1,3,1;MLEAF=0.100,0.100,0.033,0.100,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,4:7:40:336,246,223,73,73,50,246,223,73,223,246,223,73,223,223,64,63,0,63,63,40	8	1	1	6	.
chr18	26255604	26255604	-	AAAAAAA	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1177.84	23	chr18	26255603	.	CA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAAAAAAAA	1177.84	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.100,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=234;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4898;MLEAC=3,3,1,3,1;MLEAF=0.100,0.100,0.033,0.100,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,4:7:40:336,246,223,73,73,50,246,223,73,223,246,223,73,223,223,64,63,0,63,63,40	8	1	1	6	C
chr18	26255604	26255604	-	AAAA	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1177.84	23	chr18	26255603	.	CA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAAAAAAAA	1177.84	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.100,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=234;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4898;MLEAC=3,3,1,3,1;MLEAF=0.100,0.100,0.033,0.100,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,4:7:40:336,246,223,73,73,50,246,223,73,223,246,223,73,223,223,64,63,0,63,63,40	8	1	1	6	C
chr18	26255604	26255604	-	AAAAAAAA	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1177.84	23	chr18	26255603	.	CA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAAAAAAAA	1177.84	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.100,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=234;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4898;MLEAC=3,3,1,3,1;MLEAF=0.100,0.100,0.033,0.100,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,4:7:40:336,246,223,73,73,50,246,223,73,223,246,223,73,223,223,64,63,0,63,63,40	8	1	1	6	C
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	740.27	11	chr18	26255835	.	T	C	740.27	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-1.045e+00;DP=327;ExcessHet=25.4433;FS=290.697;InbreedingCoeff=-0.7628;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.349;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:77:77,0,211	2	0	16	3	C
chr18	31032554	31032556	ATG	0	intronic	DSC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	490.03	2	chr18	31032554	.	ATG	GTG,A,*	490.03	.	AC=6,3,6;AF=0.214,0.107,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.1647;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1697;MLEAC=9,3,7;MLEAF=0.321,0.107,0.250;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,1,0,2:5:17:.:.:83,17,136,65,121,177,0,59,98,105	4	1	3	7	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	812.98	24	chr18	31082159	.	A	G	812.98	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.550e-01;DP=474;ExcessHet=17.4423;FS=60.679;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.988;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,9:21:99:.:.:112,0,245	2	0	15	4	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T,	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.85	M	-0.92	T	0.372	D	0.658	D	0.592	5.198	33	5.86	2.937	6.565	20.563	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.4762	4225.93	56	chr18	31541297	.	G	A	4225.93	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-4.940e-01;DP=1248;ExcessHet=43.6797;FS=377.368;InbreedingCoeff=-0.9302;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.537;SOR=12.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:51:99:174,0,561	1	0	20	0	.
chr18	31855818	31855818	A	-	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6,5,0:26:29:70,0,339,29,205,375,135,341,372,488	1	0	12	0	.
chr18	31855818	31855818	-	A	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6,5,0:26:29:70,0,339,29,205,375,135,341,372,488	1	0	12	0	C
chr18	32037367	32037368	TT	-	intronic	RNF125	.	.	.	Tenorio syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1046.35	8	chr18	32037364	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	1046.35	.	AC=9,3,3,2;AF=0.225,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=355;ExcessHet=0.8299;FS=2.028;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=8,3,3,2;MLEAF=0.200,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,2:8:49:134,151,222,151,222,222,50,71,71,49,78,168,168,0,215	7	3	3	1	.
chr18	32037366	32037368	TTT	-	intronic	RNF125	.	.	.	Tenorio syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1046.35	8	chr18	32037364	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	1046.35	.	AC=9,3,3,2;AF=0.225,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=355;ExcessHet=0.8299;FS=2.028;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=8,3,3,2;MLEAF=0.200,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,2:8:49:134,151,222,151,222,222,50,71,71,49,78,168,168,0,215	7	3	3	1	C
chr18	32098608	32098608	T	-	intronic	RNF138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.92	2	chr18	32098607	.	CT	C	45.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	15	0	1	5	.
chr18	32190205	32190205	G	0	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	52.39	32	chr18	32190205	.	G	*,GT	52.39	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e+00;DP=844;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.27;ReadPosRankSum=-5.610e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,24,0:45:99:.:.:586,0,801,711,588,1652	15	0	5	0	.
chr18	32195266	32195267	AC	-	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3396.66	13	chr18	32195263	.	TACAC	TAC,T	3396.66	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.825;DP=276;ExcessHet=1.0911;FS=2.032;InbreedingCoeff=-0.0008;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.98;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=1.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,10:16:99:399,417,669,0,252,222	5	4	9	1	C
chr18	32402921	32402921	T	C	intronic	GAREM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543241687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.28	2	chr18	32402921	.	T	C	43.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:32402878_GTGGAGTGGACCTTTTGGT_G:52,0,114:32402878	14	0	1	6	.
chr18	33883548	33883548	G	A	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.973e-05	4.356e-05	1.281e-05	4.646e-05	0.0007	1.724e-05	1.349e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.899e-06	8.208e-05	0.0007	4.602e-05	4.598e-05	5.139e-05	4.04e-05	0.0014	2.11e-05	1.528e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	145.11	8	chr18	33883548	.	G	A	145.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.45;DP=224;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=2.88;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:159,0,325	20	0	1	0	.
chr18	35704932	35704932	C	A	intronic	GALNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.65	8	chr18	35704932	.	C	A	56.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35704932_C_A:69,0,204:35704932	18	0	1	2	.
chr18	35704933	35704933	T	A	intronic	GALNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.65	8	chr18	35704933	.	T	A	56.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35704932_C_A:69,0,204:35704932	18	0	1	2	C
chr18	36121937	36121937	C	T	intronic	SLC39A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.408e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	111.67	7	chr18	36121937	.	C	T	111.67	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=203;ExcessHet=2.4752;FS=2.569;InbreedingCoeff=-0.3008;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.131;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:25:25,0,417	7	0	6	8	.
chr18	36227422	36227422	G	T	intronic	MOCOS	.	.	.	Xanthinuria, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537468856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0042	0.0001	0.0001	0.0028	0.0023	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	7.362e-05	0.0005	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.35	2	chr18	36227422	.	G	T	72.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	13	0	1	7	.
chr18	36549706	36549706	T	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	202.15	1	chr18	36549704	.	ATT	AT,ATTT,A	202.15	.	AC=3,2,2;AF=0.167,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4077;MLEAC=5,3,3;MLEAF=0.278,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:52:55,0,52,64,61,125,64,61,125,125	5	1	1	12	.
chr18	36549706	36549706	-	T	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	202.15	1	chr18	36549704	.	ATT	AT,ATTT,A	202.15	.	AC=3,2,2;AF=0.167,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4077;MLEAC=5,3,3;MLEAF=0.278,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:52:55,0,52,64,61,125,64,61,125,125	5	1	1	12	C
chr18	36686641	36686641	A	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	951.06	2	chr18	36686638	.	TAAA	T,TAA	951.06	.	AC=10,8;AF=0.455,0.364;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=46;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3767;MLEAC=14,12;MLEAF=0.636,0.545;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:80,86,129,0,43,31	1	4	1	10	C
chr18	36755104	36755104	-	T	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.159e-06	4.788e-06	2.856e-06	1.451e-06	0.0002	5.8e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.288e-07	0	1.391e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1241.94	34	chr18	36755104	.	G	GT	1241.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.749;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=1.766;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,50:99:99:1256,0,1228	20	0	1	0	C
chr18	37264764	37264764	G	T	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	0.4572	0.202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs768273581	1.91e-05	2.326e-05	1.259e-05	2.577e-05	0.0004	1.308e-05	1.121e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.707e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1075.98	34	chr18	37264764	.	G	T	1075.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.636e+00;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=2.766;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.985;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,46:90:99:1090,0,1144	20	0	1	0	.
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chr18	42049976	42049976	-	AA	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	996.77	9	chr18	42049975	.	GA	G,GAAA,AA,*	996.77	.	AC=5,1,9,4;AF=0.139,0.028,0.250,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=268;ExcessHet=10.3980;FS=1.963;InbreedingCoeff=-0.3579;MLEAC=6,1,9,5;MLEAF=0.167,0.028,0.250,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:9,0,0,5,5:19:4:1|0:42049974_AG_A:174,154,384,154,384,384,0,247,247,233,4,242,242,142,216:42049974	2	0	4	3	.
chr18	42049975	42049976	GA	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	996.77	9	chr18	42049975	.	GA	G,GAAA,AA,*	996.77	.	AC=5,1,9,4;AF=0.139,0.028,0.250,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=268;ExcessHet=10.3980;FS=1.963;InbreedingCoeff=-0.3579;MLEAC=6,1,9,5;MLEAF=0.167,0.028,0.250,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:9,0,0,5,5:19:4:1|0:42049974_AG_A:174,154,384,154,384,384,0,247,247,233,4,242,242,142,216:42049974	2	0	4	3	C
chr18	42937012	42937012	-	A	intronic	RIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	77.72	1	chr18	42937011	.	TA	T,TAA	77.72	.	AC=1,1;AF=0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0061;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:55:55,64,129,0,65,56	13	0	1	6	.
chr18	44689009	44689009	G	A	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780197883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	143.82	3	chr18	44689009	.	G	A	143.82	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60.00;QD=23.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	6	1	0	14	.
chr18	44803704	44803704	T	C	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.64	1	chr18	44803704	.	T	C	32.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	4	0	1	16	C
chr18	45632145	45632151	TTGTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	3223.17	7	chr18	45632145	.	TTGTGTG	*,T,TTG	3223.17	.	AC=14,1,22;AF=0.368,0.026,0.579;AN=38;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4067;MLEAC=15,1,23;MLEAF=0.395,0.026,0.605;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.99;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.242	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8:8:24:353,353,353,353,353,353,24,24,24,0	0	2	1	2	.
chr18	45734524	45734524	A	G	intronic	SLC14A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.278e-05	8.337e-06	1.698e-05	8.922e-06	2.744e-05	6.86e-06	5.01e-06	7.19e-06	5.21e-06	0	2.744e-05	0	0	0	0	1.529e-05	2.497e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	263.99	16	chr18	45734524	.	A	G	263.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.675;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=-3.930e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:278,0,270	20	0	1	0	.
chr18	45865766	45865766	-	A	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14,4,0:43:99:240,0,408,268,337,790,342,503,788,975	0	0	19	0	.
chr18	45865766	45865766	-	AAAAAAAA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14,4,0:43:99:240,0,408,268,337,790,342,503,788,975	0	0	19	0	C
chr18	45870790	45870790	-	AA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2999.71	15	chr18	45870788	.	TAA	TA,T,TAAAA	2999.71	.	AC=20,3,1;AF=0.500,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=6.515;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=20,2,1;MLEAF=0.500,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13,0,0:17:43:251,0,43,263,81,344,263,81,344,344	0	2	14	1	C
chr18	46122306	46122306	-	A	intronic	HAUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1210.92	41	chr18	46122305	.	TA	TAA,T,AA	1210.92	.	AC=3,1,2;AF=0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.920e-01;DP=715;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=3,1,2;MLEAF=0.075,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,6,4,0:45:16:.:.:16,0,826,53,730,990,147,845,947,1035	14	0	3	1	.
chr18	46334709	46334717	TGTGTGTGA	0	intronic	RNF165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	145.68	8	chr18	46334709	.	TGTGTGTGA	T,*	145.68	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.470e-01;DP=105;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3854;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.40;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,6:8:32:.:.:273,171,150,54,0,32	16	0	1	1	.
chr18	46641869	46641869	T	A	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.702e-07	6.88e-07	0	1.752e-06	1.17e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.17e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	799.98	33	chr18	46641869	.	T	A	799.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.62;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=-2.940e-01;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,27:66:99:814,0,1189	20	0	1	0	.
chr18	46641882	46641882	G	C	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.911e-07	1.37e-06	0	1.604e-06	1.044e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.044e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	853.98	33	chr18	46641882	.	G	C	853.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.500e-02;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=3.533;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.374;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,31:85:99:868,0,1544	20	0	1	0	C
chr18	46692329	46692329	C	T	intronic	ST8SIA5	.	.	.	.	.	432	1086	3	1	0	5	0.00229674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs548029424	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0018	0.0003	0.0002	0.0013	0.0012	3.467e-05	0.0002	8.141e-05	0	0	0.0018	0.0002	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0025	0.0003	0.0002	0.0014	0.0011	4.815e-05	0.0197	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	723.98	29	chr18	46692329	.	C	T	723.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.93;DP=713;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:738,0,441	20	0	1	0	.
chr18	47869475	47869475	-	A	intronic	SMAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1117.2	17	chr18	47869474	.	TA	T,TAA	1117.2	.	AC=16,5;AF=0.381,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=325;ExcessHet=11.2363;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4158;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,5:14:0:53,0,118,0,4,112	3	2	11	0	.
chr18	48268960	48268960	-	T	intronic	ZBTB7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	124.84	17	chr18	48268958	.	CTT	CTTT,C	124.84	.	AC=2,1;AF=0.333,0.167;AN=6;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:73:77,86,168,0,82,73	1	1	0	18	.
chr18	48268959	48268960	TT	-	intronic	ZBTB7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235224496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0004	0	0	0.0009	0	3.401e-05	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	124.84	17	chr18	48268958	.	CTT	CTTT,C	124.84	.	AC=2,1;AF=0.333,0.167;AN=6;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=0.667,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:73:77,86,168,0,82,73	1	1	0	18	C
chr18	48603852	48603853	TT	-	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	301.87	1	chr18	48603849	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	301.87	.	AC=2,3,2;AF=0.200,0.300,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,9,3;MLEAF=0.300,0.900,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:97,97,97,15,15,0,97,97,15,97	1	1	0	16	.
chr18	48603853	48603853	T	-	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	301.87	1	chr18	48603849	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	301.87	.	AC=2,3,2;AF=0.200,0.300,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,9,3;MLEAF=0.300,0.900,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:97,97,97,15,15,0,97,97,15,97	1	1	0	16	C
chr18	49056707	49056707	-	T	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	104.55	1	chr18	49056704	.	ATTT	ATTTT,A	104.55	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=57.38;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,251,0,167,161	8	1	0	11	.
chr18	49056705	49056707	TTT	-	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1229283765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	7.659e-05	0	0.0002	0	0.0008	0.0005	0	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	104.55	1	chr18	49056704	.	ATTT	ATTTT,A	104.55	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=57.38;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,251,0,167,161	8	1	0	11	C
chr18	49206993	49206993	T	C	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	133.62	25	chr18	49206993	.	T	C	133.62	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2310;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=22.27;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	12	1	0	8	C
chr18	49370600	49370600	T	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.7	1	chr18	49370600	.	T	A	64.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49370600_T_A:75,0,120:49370600	16	0	1	4	C
chr18	49370605	49370605	G	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	1.316e-05	1.292e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.7	1	chr18	49370605	.	G	A	64.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49370600_T_A:75,0,120:49370600	16	0	1	4	C
chr18	49418061	49418061	-	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17,14,11,0:68:11:217,0,520,11,14,479,47,130,432,916,365,542,532,707,1010	0	0	7	1	C
chr18	49418061	49418061	-	AA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17,14,11,0:68:11:217,0,520,11,14,479,47,130,432,916,365,542,532,707,1010	0	0	7	1	C
chr18	49418061	49418061	-	AAA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17,14,11,0:68:11:217,0,520,11,14,479,47,130,432,916,365,542,532,707,1010	0	0	7	1	C
chr18	49802562	49802562	A	-	intronic	ACAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1143.9	10	chr18	49802560	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1143.9	.	AC=9,6,4,2;AF=0.237,0.158,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=144;ExcessHet=3.6106;FS=8.602;InbreedingCoeff=-0.2165;MLEAC=10,7,4,2;MLEAF=0.263,0.184,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:18:44,0,18,50,27,77,50,27,77,77,50,27,77,77,77	3	0	6	2	.
chr18	49802562	49802562	-	A	intronic	ACAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1143.9	10	chr18	49802560	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1143.9	.	AC=9,6,4,2;AF=0.237,0.158,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=144;ExcessHet=3.6106;FS=8.602;InbreedingCoeff=-0.2165;MLEAC=10,7,4,2;MLEAF=0.263,0.184,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:18:44,0,18,50,27,77,50,27,77,77,50,27,77,77,77	3	0	6	2	C
chr18	49802562	49802562	-	AA	intronic	ACAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1143.9	10	chr18	49802560	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1143.9	.	AC=9,6,4,2;AF=0.237,0.158,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=144;ExcessHet=3.6106;FS=8.602;InbreedingCoeff=-0.2165;MLEAC=10,7,4,2;MLEAF=0.263,0.184,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:18:44,0,18,50,27,77,50,27,77,77,50,27,77,77,77	3	0	6	2	C
chr18	50226273	50226273	C	T	downstream	CFAP53	dist=921	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576188502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0037	7.577e-05	6.281e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.62	1	chr18	50226273	.	C	T	54.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0218;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,81	15	0	1	5	.
chr18	50261255	50261255	A	-	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4220.29	18	chr18	50261252	.	CAAA	C,CAA,CA	4220.29	.	AC=13,5,15;AF=0.310,0.119,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=336;ExcessHet=0.0874;FS=14.519;InbreedingCoeff=0.2638;MLEAC=13,5,15;MLEAF=0.310,0.119,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.785;SOR=2.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,2,9:17:82:499,206,180,351,139,306,127,0,86,82	2	0	1	0	C
chr18	50266185	50266185	C	T	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.527e-06	8.643e-06	1.197e-05	3.561e-06	8.237e-05	1.76e-06	1.19e-06	1.463e-05	6.09e-06	0	8.237e-05	0	0	0	0	3.185e-06	3.508e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	309.82	15	chr18	50266185	.	C	T	309.82	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.613;DP=576;ExcessHet=2.7391;FS=67.323;InbreedingCoeff=-0.3349;MLEAC=9;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.548;SOR=5.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:17:17:17,0,97	8	0	7	6	C
chr18	50796399	50796400	AA	-	UTR3	MRO	NM_031939:c.*2938_*2937delTT;NM_001127176:c.*2938_*2937delTT;NM_001369508:c.*2938_*2937delTT;NM_001127175:c.*2938_*2937delTT;NM_001127174:c.*2938_*2937delTT;NM_001369511:c.*2938_*2937delTT;NM_001369510:c.*2938_*2937delTT;NM_001369515:c.*2938_*2937delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491181662	0	6.357e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	337.93	14	chr18	50796398	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	337.93	.	AC=1,1,4,2;AF=0.100,0.100,0.400,0.200;AN=10;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,7,3;MLEAF=0.300,0.300,0.700,0.300;MQ=60.00;QD=30.72;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:42:147,76,71,56,0,42,141,76,55,137,141,76,55,137,137	1	0	0	16	.
chr18	50796400	50796400	A	-	UTR3	MRO	NM_031939:c.*2937delT;NM_001127176:c.*2937delT;NM_001369508:c.*2937delT;NM_001127175:c.*2937delT;NM_001127174:c.*2937delT;NM_001369511:c.*2937delT;NM_001369510:c.*2937delT;NM_001369515:c.*2937delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	337.93	14	chr18	50796398	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	337.93	.	AC=1,1,4,2;AF=0.100,0.100,0.400,0.200;AN=10;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,7,3;MLEAF=0.300,0.300,0.700,0.300;MQ=60.00;QD=30.72;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:42:147,76,71,56,0,42,141,76,55,137,141,76,55,137,137	1	0	0	16	C
chr18	50796400	50796400	-	A	UTR3	MRO	NM_031939:c.*2936_*2937insT;NM_001127176:c.*2936_*2937insT;NM_001369508:c.*2936_*2937insT;NM_001127175:c.*2936_*2937insT;NM_001127174:c.*2936_*2937insT;NM_001369511:c.*2936_*2937insT;NM_001369510:c.*2936_*2937insT;NM_001369515:c.*2936_*2937insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	337.93	14	chr18	50796398	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	337.93	.	AC=1,1,4,2;AF=0.100,0.100,0.400,0.200;AN=10;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,7,3;MLEAF=0.300,0.300,0.700,0.300;MQ=60.00;QD=30.72;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:42:147,76,71,56,0,42,141,76,55,137,141,76,55,137,137	1	0	0	16	C
chr18	50796400	50796400	-	AA	UTR3	MRO	NM_031939:c.*2936_*2937insTT;NM_001127176:c.*2936_*2937insTT;NM_001369508:c.*2936_*2937insTT;NM_001127175:c.*2936_*2937insTT;NM_001127174:c.*2936_*2937insTT;NM_001369511:c.*2936_*2937insTT;NM_001369510:c.*2936_*2937insTT;NM_001369515:c.*2936_*2937insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	337.93	14	chr18	50796398	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	337.93	.	AC=1,1,4,2;AF=0.100,0.100,0.400,0.200;AN=10;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,7,3;MLEAF=0.300,0.300,0.700,0.300;MQ=60.00;QD=30.72;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:42:147,76,71,56,0,42,141,76,55,137,141,76,55,137,137	1	0	0	16	C
chr18	50941264	50941264	A	-	intronic	ME2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	367.92	24	chr18	50941261	.	CAAA	CAA,C,CA	367.92	.	AC=4,3,1;AF=0.250,0.188,0.063;AN=16;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5967;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.375,0.375,0.188;MQ=60.00;QD=30.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:32:185,156,145,46,45,32,73,72,0,59	4	2	0	13	.
chr18	50941263	50941264	AA	-	intronic	ME2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	367.92	24	chr18	50941261	.	CAAA	CAA,C,CA	367.92	.	AC=4,3,1;AF=0.250,0.188,0.063;AN=16;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5967;MLEAC=6,6,3;MLEAF=0.375,0.375,0.188;MQ=60.00;QD=30.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:32:185,156,145,46,45,32,73,72,0,59	4	2	0	13	C
chr18	50953338	50953338	T	G	UTR3	ME2	NM_002396:c.*6154T>G;NM_001168335:c.*6299T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.58	3	chr18	50953338	.	T	G	93.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.050e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.84;MQRankSum=-2.572e+00;QD=7.80;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:106,0,186	19	0	1	1	C
chr18	51056951	51056951	-	A	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs577073630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.139e-05	0.0003	0.0046	0.0001	8.713e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	565.3	33	chr18	51056951	.	T	TA	565.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.23;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=2.281;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,24:62:99:579,0,1030	19	0	1	1	.
chr18	51083353	51083353	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1288.38	168	chr18	51083353	.	G	*,C	1288.38	.	AC=5,8;AF=0.139,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.351e+00;DP=3998;ExcessHet=11.8493;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.5396;MLEAC=5,9;MLEAF=0.139,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.72;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:198,32,25:255:99:1|0:51083351_AGGGT_A:354,0,8756,433,4393,4444:51083351	5	0	5	3	C
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1288.38	168	chr18	51083353	.	G	*,C	1288.38	.	AC=5,8;AF=0.139,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.351e+00;DP=3998;ExcessHet=11.8493;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.5396;MLEAC=5,9;MLEAF=0.139,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.72;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:198,32,25:255:99:1|0:51083351_AGGGT_A:354,0,8756,433,4393,4444:51083351	5	0	5	3	C
chr18	51084016	51084016	-	CA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,23,5,0,0,16,0:50:99:.:.:1637,699,764,1270,314,1216,1663,810,1285,1775,1663,810,1285,1775,1775,941,0,809,971,971,900,1663,810,1285,1775,1775,971,1775	1	0	1	1	C
chr18	51084012	51084016	GCACA	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545_*5549delins0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,23,5,0,0,16,0:50:99:.:.:1637,699,764,1270,314,1216,1663,810,1285,1775,1663,810,1285,1775,1775,941,0,809,971,971,900,1663,810,1285,1775,1775,971,1775	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,23,5,0,0,16,0:50:99:.:.:1637,699,764,1270,314,1216,1663,810,1285,1775,1663,810,1285,1775,1775,941,0,809,971,971,900,1663,810,1285,1775,1775,971,1775	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,23,5,0,0,16,0:50:99:.:.:1637,699,764,1270,314,1216,1663,810,1285,1775,1663,810,1285,1775,1775,941,0,809,971,971,900,1663,810,1285,1775,1775,971,1775	1	0	1	1	C
chr18	54208491	54208495	AATAA	-	intronic	MBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980547414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0042	0.0006	0.0006	0.0028	0.0023	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.95	4	chr18	54208490	.	CAATAA	C	55.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.98;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	14	0	1	6	.
chr18	54208493	54208493	T	0	intronic	MBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	191.82	4	chr18	54208493	.	T	G,*	191.82	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=53;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3016;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=1.90;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:66:66,84,336,0,252,246	9	2	1	8	C
chr18	54917847	54917850	ACAC	-	intronic	CCDC68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14392.6	16	chr18	54917840	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACAC	14392.6	.	AC=7,25,7,1;AF=0.167,0.595,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=456;ExcessHet=0.1072;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=7,25,7,1;MLEAF=0.167,0.595,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,18,0,0:21:38:871,626,614,100,0,38,814,636,103,796,814,636,103,796,796	0	0	0	0	.
chr18	55538031	55538036	CACACA	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	331.93	1	chr18	55538026	.	GCACACACACA	G,GCACA,GCACACACACACACACACA	331.93	.	AC=1,1,2;AF=0.083,0.083,0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;QD=31.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:75:210,126,120,84,0,75,210,126,84,210	4	0	0	15	.
chr18	55538036	55538036	-	CACACACA	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	331.93	1	chr18	55538026	.	GCACACACACA	G,GCACA,GCACACACACACACACACA	331.93	.	AC=1,1,2;AF=0.083,0.083,0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;QD=31.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:75:210,126,120,84,0,75,210,126,84,210	4	0	0	15	C
chr18	55586160	55586192	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,15,7,0:23:99:.:.:742,692,708,692,708,708,692,708,708,708,184,212,212,212,147,410,449,449,449,0,424,692,708,708,708,212,449,708	4	5	5	0	C
chr18	55586192	55586192	-	AGCAGC	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,15,7,0:23:99:.:.:742,692,708,692,708,708,692,708,708,708,184,212,212,212,147,410,449,449,449,0,424,692,708,708,708,212,449,708	4	5	5	0	C
chr18	55586184	55586192	AGCAGCAGC	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,15,7,0:23:99:.:.:742,692,708,692,708,708,692,708,708,708,184,212,212,212,147,410,449,449,449,0,424,692,708,708,708,212,449,708	4	5	5	0	C
chr18	56616132	56616132	-	A	intronic	TXNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	908.14	24	chr18	56616131	.	CA	CAA,C	908.14	.	AC=2,13;AF=0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=515;ExcessHet=17.4423;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.5260;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,3,9:49:99:126,189,972,0,645,705	6	0	2	0	.
chr18	56700567	56700572	TTTTTT	-	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1328.53	3	chr18	56700565	.	CTTTTTTT	C,CT	1328.53	.	AC=3,9;AF=0.167,0.500;AN=18;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5386;MLEAC=4,17;MLEAF=0.222,0.944;MQ=59.49;QD=31.64;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:8:24:1|1:56700563_T_G:300,300,300,24,24,0:56700563	3	1	0	12	.
chr18	56708032	56708032	T	-	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	134.97	1	chr18	56708030	.	CTT	CT,C	134.97	.	AC=3,2;AF=0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3814;MLEAC=5,3;MLEAF=0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:27:51,0,27,57,36,92	4	1	1	14	C
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chr18	57352738	57352738	-	CACA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210,168,210,210,210,42,210,210	4	1	3	1	.
chr18	57352737	57352738	CA	-	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-110_-109del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210,168,210,210,210,42,210,210	4	1	3	1	C
chr18	57352738	57352738	-	CA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210,168,210,210,210,42,210,210	4	1	3	1	C
chr18	57352735	57352738	CACA	-	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-112_-109del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210,168,210,210,210,42,210,210	4	1	3	1	C
chr18	57352738	57352738	-	CACACACA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0,0:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,0,42,42,42,30,168,210,210,210,42,210,168,210,210,210,42,210,210	4	1	3	1	C
chr18	57682009	57682009	-	T	intronic	ATP8B1	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, Autosomal recessive;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	280.77	32	chr18	57682007	.	ATT	A,ATTT	280.77	.	AC=3,2;AF=0.188,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3451;MLEAC=7,3;MLEAF=0.438,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:55:93,0,55,99,64,163	5	1	1	13	.
chr18	58696339	58696339	T	-	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0,2:18:65:84,0,133,110,175,318,65,146,296,328	2	0	12	1	.
chr18	58696339	58696339	-	T	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0,2:18:65:84,0,133,110,175,318,65,146,296,328	2	0	12	1	C
chr18	58920744	58920755	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,2,5,0,0,7:15:53:450,426,475,331,386,472,129,184,105,149,426,475,386,184,475,426,475,386,184,475,475,117,151,53,0,151,151,113	1	0	0	1	.
chr18	58920746	58920755	GTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,2,5,0,0,7:15:53:450,426,475,331,386,472,129,184,105,149,426,475,386,184,475,426,475,386,184,475,475,117,151,53,0,151,151,113	1	0	0	1	C
chr18	58920750	58920755	GTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,2,5,0,0,7:15:53:450,426,475,331,386,472,129,184,105,149,426,475,386,184,475,426,475,386,184,475,475,117,151,53,0,151,151,113	1	0	0	1	C
chr18	58920748	58920755	GTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,2,5,0,0,7:15:53:450,426,475,331,386,472,129,184,105,149,426,475,386,184,475,426,475,386,184,475,475,117,151,53,0,151,151,113	1	0	0	1	C
chr18	58920752	58920755	GTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,2,5,0,0,7:15:53:450,426,475,331,386,472,129,184,105,149,426,475,386,184,475,426,475,386,184,475,475,117,151,53,0,151,151,113	1	0	0	1	C
chr18	61404799	61404799	T	-	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1252.93	8	chr18	61404797	.	CTT	CT,C	1252.93	.	AC=14,2;AF=0.467,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.0218;FS=1.691;InbreedingCoeff=0.3315;MLEAC=19,3;MLEAF=0.633,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.21;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.441	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,3:13:35:308,73,35,214,0,206	5	4	4	6	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	479.22	26	chr18	61490860	.	G	A,C	479.22	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.726;DP=522;ExcessHet=11.1788;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=11,2;MLEAF=0.324,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.30;SOR=5.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5,0:19:22:.:.:22,0,173,60,186,246	5	0	10	4	C
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chr18	61879966	61879966	-	A	intronic	RNF152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	507.64	4	chr18	61879965	.	CA	C,CAA	507.64	.	AC=11,1;AF=0.786,0.071;AN=14;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6015;MLEAC=20,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=26.72;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:147,18,0,147,18,147	1	5	0	14	.
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chr18	63207108	63207108	T	C	intronic	BCL2	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430446145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.27	35	chr18	63207108	.	T	C	66.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1479;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	12	0	1	8	.
chr18	63497500	63497500	-	A	intronic	SERPINB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1057.72	15	chr18	63497499	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	1057.72	.	AC=1,7,9,2;AF=0.025,0.175,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=180;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=1,7,9,2;MLEAF=0.025,0.175,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,5,0:10:99:123,139,297,139,297,297,0,159,159,144,139,297,297,159,297	7	0	1	1	.
chr18	63497500	63497500	-	AA	intronic	SERPINB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1057.72	15	chr18	63497499	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	1057.72	.	AC=1,7,9,2;AF=0.025,0.175,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=180;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=1,7,9,2;MLEAF=0.025,0.175,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,5,0:10:99:123,139,297,139,297,297,0,159,159,144,139,297,297,159,297	7	0	1	1	C
chr18	63497500	63497500	-	AAA	intronic	SERPINB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1057.72	15	chr18	63497499	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	1057.72	.	AC=1,7,9,2;AF=0.025,0.175,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=180;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=1,7,9,2;MLEAF=0.025,0.175,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,5,0:10:99:123,139,297,139,297,297,0,159,159,144,139,297,297,159,297	7	0	1	1	C
chr18	63563852	63563852	C	T	intronic	SERPINB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340259148	1.755e-05	3.211e-05	1.824e-05	1.691e-05	9.583e-05	9.36e-06	7.39e-06	2.539e-05	1.303e-05	0	0	0	9.583e-05	0	0	1.869e-05	0	0	3.315e-05	3.297e-05	3.88e-05	2.721e-05	0.0002	1.269e-05	8.04e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.418e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.98	17	chr18	63563852	.	C	T	136.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.61;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:151,0,438	20	0	1	0	.
chr18	63637836	63637836	G	A	exonic	SERPINB4	.	synonymous SNV	SERPINB4:NM_002974:exon8:c.C1056T:p.V352V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.005	T	0.058	T	.	-0.781	0.729	-0.994	-0.327	0.089	.	0.071	.	.	0.000199681	6.606e-05	9.614e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0001	8.41e-05	13	154602	rs184695104	5.406e-05	5.404e-05	4.902e-05	5.915e-05	0.0007	4.412e-05	4.084e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	1.873e-05	0.0002	3.958e-05	6.627e-05	3.479e-05	3.945e-05	3.938e-05	3.861e-05	4.033e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.821e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2619.98	34	chr18	63637836	.	G	A	2619.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=901;ExcessHet=0.0000;FS=1.092;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,97:203:99:2634,0,2774	20	0	1	0	.
chr18	63907933	63907933	-	TT	upstream	SERPINB10	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5746.71	57	chr18	63907932	.	AT	A,ATT,ATTT	5746.71	.	AC=4,15,1;AF=0.095,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=1391;ExcessHet=43.6797;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.8714;MLEAC=3,15,1;MLEAF=0.071,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,14,7,0:70:99:129,0,1123,173,894,1301,322,1115,1288,1465	1	0	4	0	.
chr18	64012571	64012573	ATG	0	intronic	SERPINB8	.	.	.	Peeling skin syndrome 5, Autosomal recessive	.	1411	101	2	1	7	11	0.0194175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	55.24	18	chr18	64012571	.	ATG	A,*	55.24	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:58:58,0,92,67,98,165	6	0	1	13	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.002	B	0.073	N	0.983	D	-3.46	N	1.84	T	-0.904	T	0.008	T	0.124	-0.621	1.242	3.76	1.045	2.422	13.494	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	4590.35	69	chr18	65824683	.	C	G	4590.35	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=0.297;DP=1960;ExcessHet=43.6797;FS=200.513;InbreedingCoeff=-0.9189;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,28:102:99:.:.:271,0,1342	0	0	20	1	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4149.16	69	chr18	65824684	.	C	G	4149.16	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-2.484e+00;DP=1977;ExcessHet=36.0830;FS=200.301;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.806;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,28:102:99:.:.:271,0,1342	2	0	19	0	C
chr18	66544969	66544969	-	TTTG	intronic	CDH19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1279024105	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	5.499e-05	0	0.0007	0	0.0001	0.0004	1.842e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	7.226e-05	0	0.0011	0	0	0.0005	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	452.94	30	chr18	66544969	.	T	TTTTG	452.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.149e+00;DP=504;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.87;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:467,0,460	20	0	1	0	.
chr18	68836630	68836630	T	0	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	4414.47	5	chr18	68836630	.	T	A,*	4414.47	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.48;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:68836624_C_CA:241,18,0,241,18,241:68836624	0	19	1	0	.
chr18	68889660	68889660	A	G	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	155.05	6	chr18	68889660	.	A	G	155.05	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4512;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=31.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:177,15,0	16	1	0	4	C
chr18	69469444	69469444	-	T	intronic	DOK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	954.29	3	chr18	69469443	.	CT	C,CTT	954.29	.	AC=16,2;AF=0.800,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.2348;FS=2.689;InbreedingCoeff=0.3928;MLEAC=25,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.242	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6,0:8:4:.:.:144,0,4,150,22,172	0	7	2	11	.
chr18	69896182	69896182	-	T	intronic	CD226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2946.86	18	chr18	69896181	.	CT	CTT,C,CTTT	2946.86	.	AC=17,2,10;AF=0.425,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-4.090e-01;DP=378;ExcessHet=0.4926;FS=1.151;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=18,2,10;MLEAF=0.450,0.050,0.250;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,2,0:11:51:66,0,111,51,64,227,97,122,201,244	2	1	6	1	.
chr18	69896182	69896182	-	TT	intronic	CD226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2946.86	18	chr18	69896181	.	CT	CTT,C,CTTT	2946.86	.	AC=17,2,10;AF=0.425,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-4.090e-01;DP=378;ExcessHet=0.4926;FS=1.151;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=18,2,10;MLEAF=0.450,0.050,0.250;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,2,0:11:51:66,0,111,51,64,227,97,122,201,244	2	1	6	1	C
chr18	70127769	70127769	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	418.26	15	chr18	70127769	.	G	A	418.26	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=0.462;DP=220;ExcessHet=6.0611;FS=19.518;InbreedingCoeff=-0.2523;MLEAC=13;MLEAF=0.650;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.196;SOR=4.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:14:.:.:14,0,167	3	0	7	11	.
chr18	70193186	70193186	-	AA	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7130.71	45	chr18	70193176	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	7130.71	.	AC=13,3,6,1,1;AF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1178;ExcessHet=30.0624;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=13,3,6,1,1;MLEAF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16,6,5,0,0:50:99:252,0,364,267,251,771,166,381,507,882,348,481,717,830,967,348,481,717,830,967,967	0	0	10	0	C
chr18	74102617	74102617	G	-	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.12	62	chr18	74102616	.	AG	A	48.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,96	16	0	1	4	.
chr18	74560666	74560666	A	G	intronic	CNDP1	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	147.57	3	chr18	74560666	.	A	G	147.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.410e-01;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0570;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:161,0,173	20	0	1	0	.
chr18	76879414	76879414	C	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.6	8	chr18	76879414	.	C	A	38.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	18	.
chr18	77016475	77016475	T	C	UTR3	MBP	NM_001025100:c.*339A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	148.11	6	chr18	77016475	.	T	C	148.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.16;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:13:158,0,13	15	0	1	5	.
chr18	77252923	77252923	T	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.69	4	chr18	77252923	.	T	C,*	68.69	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=7.068;InbreedingCoeff=0.1834;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=46.49;MQRankSum=1.65;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:65:0|1:77252905_C_T:75,0,65,84,71,155:77252905	7	0	1	12	.
chr18	79073664	79073664	C	T	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs900165182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.921e-05	5.912e-05	6.43e-05	5.389e-05	8.824e-05	3.081e-05	2.213e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.418e-05	0	0	0.0006	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.15	31	chr18	79073664	.	C	T	65.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:73,0,65	13	0	1	7	.
chr18	79366806	79366806	A	-	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.18	34	chr18	79366805	.	CA	C	51.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1525;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,95	14	0	1	6	C
chr18	79938717	79938717	C	G	intronic	SLC66A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.6	6	chr18	79938717	.	C	G	66.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,103	17	0	1	3	.
chr18	80037117	80037117	C	T	intronic	RBFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.005e-06	1.764e-06	6.191e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	4.327e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.8	5	chr18	80037117	.	C	T	48.8	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,130	20	0	1	0	.
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chr19	435130	435130	C	T	intronic	SHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.53	3	chr19	435130	.	C	T	77.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:89,0,68	18	0	1	2	.
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chr19	620147	620147	C	A	intronic	POLRMT	.	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.194e-06	2.737e-06	1.439e-06	2.975e-06	0.0002	5.8e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.368e-07	0	1.297e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1304.98	39	chr19	620147	.	C	A	1304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.766;DP=895;ExcessHet=0.0000;FS=1.664;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,53:97:99:1319,0,1022	20	0	1	0	.
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chr19	877891	877891	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	377.46	10	chr19	877891	.	G	T,*	377.46	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.470e-01;DP=259;ExcessHet=1.2264;FS=10.863;InbreedingCoeff=-0.2170;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=56.85;MQRankSum=1.88;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,3:12:59:0|1:877856_ATGCCCCAGCAGCTCGCCTTCCCCTGGTTGTCAATGCCCACCAGCCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCGTGGTTGTCAATGCCCACCAGCCCCAGCCCCAGCCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTTCCGTGGTTGTCAACGCCCACCAGCCCCAGCCCCAGCCCCACG_A:59,86,465,0,379,371:877856	11	0	4	5	C
chr19	877893	877961	CCACCAGCCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCGTGGTTGTCAATGCCCACCAGCCCCAG	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	40.11	10	chr19	877893	.	CCACCAGCCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCGTGGTTGTCAATGCCCACCAGCCCCAG	C,*	40.11	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.473;DP=298;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=55.23;MQRankSum=-7.050e-01;QD=1.67;ReadPosRankSum=-1.335e+00;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,3:12:59:0|1:877856_ATGCCCCAGCAGCTCGCCTTCCCCTGGTTGTCAATGCCCACCAGCCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCGTGGTTGTCAATGCCCACCAGCCCCAGCCCCAGCCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTTCCGTGGTTGTCAACGCCCACCAGCCCCAGCCCCAGCCCCACG_A:59,86,465,0,379,371:877856	19	0	1	0	C
chr19	918411	918411	A	0	intronic	KISS1R	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	38.93	16	chr19	918411	.	A	*,G	38.93	.	AC=33,2;AF=0.786,0.048;AN=42;DP=158;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1267;MLEAC=33,2;MLEAF=0.786,0.048;MQ=60.00;QD=0.30;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:11:27:.:.:380,28,0,360,27,348	1	13	5	0	.
chr19	1032235	1032235	-	AAAAA	intronic	CNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	230.08	6	chr19	1032234	.	CA	CAAAAAA,CAA,C	230.08	.	AC=1,3,2;AF=0.031,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=98;ExcessHet=0.2174;FS=12.203;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1,3,3;MLEAF=0.031,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,2:8:68:0|1:1032229_C_T:68,84,208,84,208,208,0,124,124,118:1032229	11	0	1	5	.
chr19	1032235	1032235	-	A	intronic	CNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	230.08	6	chr19	1032234	.	CA	CAAAAAA,CAA,C	230.08	.	AC=1,3,2;AF=0.031,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=98;ExcessHet=0.2174;FS=12.203;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1,3,3;MLEAF=0.031,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,2:8:68:0|1:1032229_C_T:68,84,208,84,208,208,0,124,124,118:1032229	11	0	1	5	C
chr19	1037972	1037972	-	TT	UTR3	CNN2	NM_001303499:c.*72_*73insTT;NM_001303501:c.*72_*73insTT;NM_004368:c.*72_*73insTT;NM_201277:c.*72_*73insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	5217.28	19	chr19	1037969	.	CTTT	C,CTTTT,CTTTTT	5217.28	.	AC=6,23,4;AF=0.150,0.575,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.502;DP=322;ExcessHet=0.0020;FS=1.538;InbreedingCoeff=0.4156;MLEAC=6,25,3;MLEAF=0.150,0.625,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=-1.920e-01;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9,0:9:27:.:.:283,283,284,27,28,0,283,284,28,284	2	1	0	1	C
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chr19	1043939	1043939	-	T	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1214.85	26	chr19	1043937	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	1214.85	.	AC=12,2,4,2;AF=0.286,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.110e-01;DP=625;ExcessHet=43.6797;FS=6.567;InbreedingCoeff=-0.9138;MLEAC=12,2,4,2;MLEAF=0.286,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=-3.040e-01;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9,0,2,0:20:99:136,0,159,183,180,388,151,131,359,381,183,180,388,359,388	1	0	12	0	C
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chr19	1061701	1061701	-	AA	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2404.19	18	chr19	1061699	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	2404.19	.	AC=8,11,1,3;AF=0.190,0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.158;DP=417;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8259;MLEAC=8,11,1,3;MLEAF=0.190,0.262,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:20,3,0,0,3:26:10:38,10,365,88,416,554,88,416,554,554,0,358,507,507,562	0	0	7	0	C
chr19	1271281	1271281	C	T	intronic	CIRBP	.	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.48e-05	0	0	0	0	4.521e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs368117147	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.961e-05	6.708e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0003	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.725e-05	0.0002	7.091e-05	5.748e-05	0.0001	0.0001	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3549.98	117	chr19	1271281	.	C	T	3549.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.10;DP=2809;ExcessHet=0.0000;FS=0.452;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=-5.620e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:135,128:263:99:0|1:1271275_C_T:3564,0,3082:1271275	20	0	1	0	.
chr19	1356657	1356657	-	A	intronic	PWWP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1702.23	9	chr19	1356656	.	TA	TAA,T	1702.23	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=223;ExcessHet=0.3118;FS=7.571;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,9,0:10:4:209,4,0,212,27,235	6	5	8	1	.
chr19	1483476	1483476	A	G	intronic	PCSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287742471	1.335e-05	0.0002	2.172e-06	2.51e-05	6.439e-05	7.12e-06	5.62e-06	1.708e-05	8.73e-06	0	0	0	0	0.0001	0	8.271e-06	2.977e-05	6.439e-05	6.43e-05	0.0004	6.321e-05	6.542e-05	0.0001	2.1e-05	1.311e-05	2.16e-05	8.7e-06	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	459.98	34	chr19	1483476	.	A	G	459.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=2.030;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=-6.330e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,24:77:99:474,0,1371	20	0	1	0	.
chr19	1605504	1605504	G	-	upstream	UQCR11	dist=42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	969.89	13	chr19	1605502	.	CGG	CG,C	969.89	.	AC=5,5;AF=0.278,0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.00;DP=237;ExcessHet=0.0018;FS=4.371;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=8,6;MLEAF=0.444,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=2.89;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:194,21,0,194,21,194	3	2	1	12	.
chr19	1619562	1619562	G	A	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889389184	2.414e-05	2.532e-05	2.215e-05	2.622e-05	3.366e-05	1.747e-05	1.495e-05	1.857e-05	1.598e-05	0	3.366e-05	0	0	2.949e-05	0	2.678e-05	0	2.872e-05	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.345e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	435.98	28	chr19	1619562	.	G	A	435.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.38;DP=714;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,15:41:99:450,0,675	20	0	1	0	.
chr19	1791391	1791391	T	-	intronic	ATP8B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	176.79	3	chr19	1791389	.	ATT	AT,A	176.79	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2100;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=57.48;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,66,150,0,84,78	10	1	2	7	.
chr19	1821345	1821345	-	A	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	545.97	16	chr19	1821344	.	CA	CAA,C	545.97	.	AC=4,7;AF=0.105,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.105;DP=261;ExcessHet=8.2741;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.4058;MLEAC=5,7;MLEAF=0.132,0.184;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6:11:91:98,113,221,0,109,91	8	0	4	2	.
chr19	1825790	1825790	A	-	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,4,0,0:19:16:45,0,184,16,90,217,90,188,211,291,90,188,211,291,291	1	0	9	0	C
chr19	1825790	1825790	-	A	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,4,0,0:19:16:45,0,184,16,90,217,90,188,211,291,90,188,211,291,291	1	0	9	0	C
chr19	1825789	1825790	AA	-	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,4,0,0:19:16:45,0,184,16,90,217,90,188,211,291,90,188,211,291,291	1	0	9	0	C
chr19	1881893	1881909	GGGGGCGGCATGGGCCC	-	intronic	ABHD17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.44	2	chr19	1881892	.	AGGGGGCGGCATGGGCCC	A	110.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:1881892_AGGGGGCGGCATGGGCCC_A:120,0,75:1881892	14	0	1	6	.
chr19	1915945	1915946	AA	-	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241616086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	8.449e-05	0.0002	0.0003	7.853e-05	6.47e-05	0.0001	5.989e-05	2.762e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	6.229e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	1791.37	4	chr19	1915944	.	GAA	G,GA	1791.37	.	AC=2,23;AF=0.063,0.719;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=93;ExcessHet=0.0188;FS=1.734;InbreedingCoeff=0.3982;MLEAC=1,28;MLEAF=0.031,0.875;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:27:.:.:251,251,251,27,27,0	2	1	0	5	.
chr19	1915946	1915946	A	-	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	1791.37	4	chr19	1915944	.	GAA	G,GA	1791.37	.	AC=2,23;AF=0.063,0.719;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=93;ExcessHet=0.0188;FS=1.734;InbreedingCoeff=0.3982;MLEAC=1,28;MLEAF=0.031,0.875;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:27:.:.:251,251,251,27,27,0	2	1	0	5	C
chr19	1923192	1923192	G	A	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9811	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	919.27	45	chr19	1923192	.	G	A,C	919.27	.	AC=1,12;AF=0.025,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.052e+00;DP=1199;ExcessHet=11.8493;FS=218.061;InbreedingCoeff=-0.4506;MLEAC=1,12;MLEAF=0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.550;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,12,9:52:1:1,4,554,0,498,558	7	0	1	1	C
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chr19	2405708	2405709	TT	-	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0,0:8:28:183,0,28,189,47,236,189,47,236,236,189,47,236,236,236	5	2	2	1	C
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chr19	2771577	2771577	G	-	intronic	SGTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	274.15	30	chr19	2771575	.	CGG	C,CG,CGGG	274.15	.	AC=1,4,1;AF=0.083,0.333,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5227;MLEAC=3,8,3;MLEAF=0.250,0.667,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:55:120,129,145,78,91,94,55,63,0,61	3	0	0	15	.
chr19	2771577	2771577	-	G	intronic	SGTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	274.15	30	chr19	2771575	.	CGG	C,CG,CGGG	274.15	.	AC=1,4,1;AF=0.083,0.333,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5227;MLEAC=3,8,3;MLEAF=0.250,0.667,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:55:120,129,145,78,91,94,55,63,0,61	3	0	0	15	C
chr19	2831595	2831595	T	-	intronic	ZNF554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	219.5	1	chr19	2831593	.	CTT	CT,C	219.5	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3738;MLEAC=5,2;MLEAF=0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:2831590_G_A:170,15,0,170,15,170:2831590	9	2	0	9	.
chr19	2851000	2851000	-	T	intronic	ZNF555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	437.55	1	chr19	2850999	.	AT	A,ATT	437.55	.	AC=6,3;AF=0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=106;ExcessHet=1.1637;FS=3.980;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=7,4;MLEAF=0.194,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:18:85,0,18,93,32,125	10	1	4	3	.
chr19	2993924	2993925	AA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,8,8,7,5,1:32:30:333,45,202,115,30,170,288,0,59,475,136,178,81,154,453,341,258,217,441,504,956	0	0	1	0	.
chr19	2993925	2993925	A	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,8,8,7,5,1:32:30:333,45,202,115,30,170,288,0,59,475,136,178,81,154,453,341,258,217,441,504,956	0	0	1	0	C
chr19	2993925	2993925	-	A	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,8,8,7,5,1:32:30:333,45,202,115,30,170,288,0,59,475,136,178,81,154,453,341,258,217,441,504,956	0	0	1	0	C
chr19	2993923	2993925	AAA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,8,8,7,5,1:32:30:333,45,202,115,30,170,288,0,59,475,136,178,81,154,453,341,258,217,441,504,956	0	0	1	0	C
chr19	3121455	3121455	-	AA	UTR3	GNA11	NM_002067:c.*276_*277insAA	.	.	Hypocalcemia, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2664.61	43	chr19	3121454	.	TA	T,TAA,TAAA	2664.61	.	AC=8,10,1;AF=0.190,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.072;DP=1178;ExcessHet=36.0830;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.8138;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,4,6,2:49:8:8,58,1195,0,964,1177,84,1124,1211,1493	2	0	8	0	.
chr19	3198748	3198748	C	T	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034622477	2.764e-05	3.292e-05	1.682e-05	3.836e-05	0.0003	1.971e-05	1.734e-05	0.0002	0.0002	0	3.044e-05	0	0	0	0	7.644e-06	1.979e-05	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	472.98	24	chr19	3198748	.	C	T	472.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=507;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.781;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:487,0,346	20	0	1	0	.
chr19	3253717	3253717	G	A	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	129.17	2	chr19	3253717	.	G	A	129.17	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2065;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;QD=21.53;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	1	0	4	.
chr19	3381647	3381648	GC	0	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	22807.13	35	chr19	3381647	.	GC	G,*	22807.13	.	AC=13,2;AF=0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=1556;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.01;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,61,0:119:99:1916,0,1795,2091,1978,4069	9	2	9	0	.
chr19	3437368	3437368	-	A	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	146.07	28	chr19	3437367	.	CA	C,CAA	146.07	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1625;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:32:70,0,32,76,44,120	7	0	2	11	C
chr19	3557395	3557395	C	G	exonic	MFSD12	.	synonymous SNV	MFSD12:NM_001287529:exon1:c.G9C:p.P3P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.113e-07	8.894e-06	0	1.899e-06	1.08e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.08e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02632	203.31	40	chr19	3557395	.	C	G	203.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=639;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0800;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=-2.312e+00;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:216,0,271	18	0	1	2	.
chr19	3574718	3574718	T	-	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,10,0:15:99:0|1:3574715_CTT_C:405,420,630,420,630,630,0,210,210,180,420,630,630,210,630:3574715	9	0	2	2	.
chr19	3574718	3574718	-	T	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,10,0:15:99:0|1:3574715_CTT_C:405,420,630,420,630,630,0,210,210,180,420,630,630,210,630:3574715	9	0	2	2	C
chr19	3574717	3574718	TT	-	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,10,0:15:99:0|1:3574715_CTT_C:405,420,630,420,630,630,0,210,210,180,420,630,630,210,630:3574715	9	0	2	2	C
chr19	3595079	3595079	-	A	UTR3	TBXA2R	NM_001060:c.*608_*609insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2115.88	12	chr19	3595078	.	TA	T,TAA	2115.88	.	AC=15,6;AF=0.375,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.877;DP=635;ExcessHet=20.3822;FS=2.448;InbreedingCoeff=-0.6680;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,2,7:19:99:99,107,375,0,147,182	1	0	14	1	.
chr19	3648519	3648575	GCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGA	0	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	1798.82	48	chr19	3648519	.	GCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGA	G,*	1798.82	.	AC=1,19;AF=0.029,0.559;AN=34;DP=1015;ExcessHet=0.0327;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=1,21;MLEAF=0.029,0.618;MQ=58.61;QD=2.88;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,54:54:99:.:.:2059,2059,2059,161,161,0	4	0	0	4	.
chr19	3688432	3688432	C	T	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs926374512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	5.14e-05	1.346e-05	5.882e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.72	44	chr19	3688432	.	C	T	130.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=-9.300e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:141,0,69	18	0	1	2	C
chr19	3762651	3762651	C	T	upstream	APBA3;MRPL54	dist=31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.829e-05	9.848e-05	0.0002	0	0	6.067e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs372372401	5.652e-05	5.751e-05	5.718e-05	5.587e-05	0.0028	4.613e-05	4.27e-05	0.0016	0.0012	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0028	3.025e-05	0.0002	1.181e-05	7.882e-05	7.879e-05	0.0001	5.378e-05	0.0001	4.495e-05	3.511e-05	6.802e-05	5.086e-05	2.411e-05	0.0011	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	348.99	22	chr19	3762651	.	C	T	348.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.72;DP=391;ExcessHet=0.0000;FS=10.307;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:363,0,292	20	0	1	0	.
chr19	3780439	3780439	T	A	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs199819952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-06	1.573e-05	0	1.613e-05	7.273e-05	0	0	.	.	0	0	7.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	35.18	2	chr19	3780439	.	T	A,*	35.18	.	AC=2,4;AF=0.077,0.154;AN=26;DP=37;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3440;MLEAC=2,5;MLEAF=0.077,0.192;MQ=60.00;QD=2.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	9	1	0	8	.
chr19	3780439	3780439	T	0	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	35.18	2	chr19	3780439	.	T	A,*	35.18	.	AC=2,4;AF=0.077,0.154;AN=26;DP=37;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3440;MLEAC=2,5;MLEAF=0.077,0.192;MQ=60.00;QD=2.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	9	1	0	8	C
chr19	3831101	3831102	AC	-	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1393114256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.973e-05	1.291e-05	2.703e-05	0.0006	5.27e-06	2.46e-06	0.0002	9.111e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	907.3	27	chr19	3831100	.	AAC	A	907.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.201e+00;DP=624;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:921,0,614	19	0	1	1	.
chr19	3845630	3845630	A	-	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	474.56	3	chr19	3845628	.	CAA	CA,C	474.56	.	AC=9,2;AF=0.346,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.084;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4739;MLEAC=13,2;MLEAF=0.500,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:27:77,0,27,83,39,121	7	4	1	8	C
chr19	3857572	3857572	T	C	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs574680298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.118e-05	0.0002	0.0040	8.302e-05	6.836e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.69	4	chr19	3857572	.	T	C	68.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.81;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:54:78,0,54	14	0	1	6	C
chr19	3905580	3905580	G	A	exonic	ATCAY	.	nonsynonymous SNV	ATCAY:NM_033064:exon4:c.G283A:p.V95M,	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	881961	Cayman_type_cerebellar_ataxia	MONDO:MONDO:0011025,MedGen:C1832585,OMIM:601238,Orphanet:94122	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.998	D	0.975	D	0.001	N	1.000	D	2.42	M	0.93	T	-0.493	T	0.269	T	0.61	4.528	24.4	4.77	2.206	7.251	16.839	0.232	0.0565323876434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381590154	2.668e-05	2.668e-05	2.45e-05	2.888e-05	4.472e-05	1.998e-05	1.754e-05	2.285e-05	2.023e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	3.148e-05	0	0	2.632e-05	2.627e-05	2.573e-05	2.694e-05	0.0001	8.15e-06	5.15e-06	2.272e-05	9.11e-06	2.415e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.01	0.72224	D	0.993	0.65571	D	0.951	0.68939	D	0.001105	0.40219	N	0.210703	0.998614	0.48141	D	2.82	0.82106	M	1.08	0.44461	T	-2.44	0.53420	N	0.776	0.78451	-0.4932	0.68894	T	0.269	0.64045	T	10	0.57537043	0.65549	D	0.056532	0.66639	D	0.232	0.53354	.	.	0.734756840749	0.73239	0.600362128630661	0.59967	1.16277109801	0.79540	0.902813792229	0.96746	D	0.426015	0.77594	T	-0.104975	0.35599	T	-0.219437	0.52791	T	0.812366664409637	0.47216	D	0.982102	0.93912	D	0.24581172	0.47543	0.26198924	0.51985	0.24581172	0.47543	0.26198924	0.51984	-6.582	0.50915	T	0.27686436895310473	0.37150	0.777	0.76259	P	.;.;.	.;.;.	5.031622	0.83695	28.1	0.99907888839208114	0.97801	0.96664	0.70285	D	AEFBI	0.895039	0.83464	D	0.749567294751913	0.82876	7.872536	0.698332341930515	0.82251	7.721236	0.999987049908568	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	7.369000	0.78835	11.096000	0.86022	0.660000	0.55035	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.932000	0.46971	0.0:0.0:1.0:0.0	16.839	0.85828	958	0.09170	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2472.98	35	chr19	3905580	.	G	A	2472.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=923;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=-9.380e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,97:213:99:2487,0,2947	20	0	1	0	.
chr19	3906171	3906171	-	A	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.34	34	chr19	3906170	.	CA	CAA,C	104.34	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:39:78,0,39,87,51,137	10	0	1	9	C
chr19	3917586	3917588	AAA	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0,0:8:35:35,50,159,0,109,101,50,159,109,159,50,159,109,159,159	5	0	2	1	C
chr19	3917587	3917588	AA	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0,0:8:35:35,50,159,0,109,101,50,159,109,159,50,159,109,159,159	5	0	2	1	C
chr19	3917588	3917588	A	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0,0:8:35:35,50,159,0,109,101,50,159,109,159,50,159,109,159,159	5	0	2	1	C
chr19	3917628	3917628	A	C	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	6	1514	2	0	0	2	0.000660066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs372076528	0.0004	0.0005	0.0002	0.0006	0.0054	0.0003	0.0003	0.0049	0.0048	0	4.352e-05	0	2.777e-05	0	0.0002	4.135e-06	0.0004	0.0054	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0067	0.0002	0.0002	0.0049	0.0042	0	0	6.594e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0038	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1094.98	108	chr19	3917628	.	A	C	1094.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.217e+00;DP=1281;ExcessHet=0.0000;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-2.026e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,40:92:99:1|0:3917610_A_G:1109,0,1894:3917610	20	0	1	0	C
chr19	4053915	4053915	C	T	intronic	ZBTB7A	.	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs567050529	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0061	0.0003	0.0003	0.0056	0.0055	6.297e-05	5.362e-05	0	5.159e-05	0	0.0005	4.659e-06	0.0006	0.0061	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0002	0.0050	0.0001	9.237e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1227.98	37	chr19	4053915	.	C	T	1227.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.413e+00;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.37;ReadPosRankSum=-9.170e-01;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,49:108:99:1242,0,1571	20	0	1	0	.
chr19	4097210	4097210	-	A	intronic	MAP2K2	.	.	.	Cardiofaciocutaneous syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	335.63	7	chr19	4097205	.	TAAAAA	TAAAAAA,T,TAAA	335.63	.	AC=7,1,1;AF=0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=186;ExcessHet=5.3738;FS=0.790;InbreedingCoeff=-0.3450;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.235,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,2:9:38:.:.:71,86,268,0,201,245,38,172,95,150	8	0	7	4	.
chr19	4097206	4097210	AAAAA	-	intronic	MAP2K2	.	.	.	Cardiofaciocutaneous syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0004	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0001	0.0004	0.0003	0.0009	0.0005	0.0005	0.0003	2.8e-05	1.446e-05	2.496e-05	3.19e-05	0.0007	4.65e-06	1.74e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.468e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	335.63	7	chr19	4097205	.	TAAAAA	TAAAAAA,T,TAAA	335.63	.	AC=7,1,1;AF=0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=186;ExcessHet=5.3738;FS=0.790;InbreedingCoeff=-0.3450;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.235,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,2:9:38:.:.:71,86,268,0,201,245,38,172,95,150	8	0	7	4	C
chr19	4097209	4097210	AA	-	intronic	MAP2K2	.	.	.	Cardiofaciocutaneous syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	335.63	7	chr19	4097205	.	TAAAAA	TAAAAAA,T,TAAA	335.63	.	AC=7,1,1;AF=0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=186;ExcessHet=5.3738;FS=0.790;InbreedingCoeff=-0.3450;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.235,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,2:9:38:.:.:71,86,268,0,201,245,38,172,95,150	8	0	7	4	C
chr19	4123616	4123616	T	0	intronic	MAP2K2	.	.	.	Cardiofaciocutaneous syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	148.47	3	chr19	4123616	.	T	C,*	148.47	.	AC=1,4;AF=0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=188;ExcessHet=0.0409;FS=3.873;InbreedingCoeff=0.1661;MLEAC=1,3;MLEAF=0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.12;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,6:12:99:0|1:4123580_C_T:234,252,504,0,252,234:4123580	14	0	1	3	C
chr19	4171706	4171706	G	A	exonic	CREB3L3	.	nonsynonymous SNV	CREB3L3:NM_001271995:exon10:c.G1120A:p.A374T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.005	B	0.002	B	0.413	N	1.000	N	0.6	N	-1.61	D	-0.834	T	0.225	T	0.089	0.483	6.620	-2.13	-0.074	-2.775	3.155	0.127	0.0231714185166	.	.	4.245e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs759936269	2.122e-05	2.121e-05	4.086e-06	3.852e-05	0.0004	1.521e-05	1.325e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.433	0.09458	T	0.658	0.06554	T	0.003	0.12996	B	0.001	0.06944	B	0.413436	0.04605	N	1.472120	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	-1.61	0.82254	D	-0.57	0.17210	N	0.018	0.00717	-0.8337	0.53061	T	0.225	0.58982	T	10	0.05925286	0.07093	T	0.023171	0.46115	T	0.143	0.38195	0.076	0.00544	0.791729933852	0.78979	0.22731955379755142	0.22646	0.0963055887176	0.10868	0.412785172462	0.26842	T	0.101008	0.40736	T	-0.397956	0.02388	T	-0.509089	0.21410	T	0.0279561801765651	0.01681	T	0.543046	0.18512	T	0.027418602	0.01931	0.043792672	0.05529	0.027418602	0.01930	0.043792672	0.05529	-4.007	0.23909	T	0.09066096476097817	0.05670	0.065	0.01986	B	.;.;.	.;.;.	-1.160806	0.00572	0.014	0.77808821292218533	0.12031	0.01741	0.05494	N	AEFBCI	0.225188	0.34931	N	-0.842547258560137	0.12233	0.5950804	-1.02245711657006	0.09292	0.4614585	9.64926006881165E-4	0.08067	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.577349	0.28860	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.53	-2.13	0.06745	-4.239000	0.00305	-2.753000	0.03397	0.590000	0.31872	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.3445:0.0:0.4671:0.1884	3.155	0.06113	934	0.15400	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1519.98	33	chr19	4171706	.	G	A	1519.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.205e+00;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=1.374;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,61:136:99:1534,0,2055	20	0	1	0	.
chr19	4222972	4222972	G	T	intronic	ANKRD24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	197.16	8	chr19	4222972	.	G	T	197.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.09;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.92;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:211,0,147	20	0	1	0	.
chr19	4232817	4232817	G	0	intronic	EBI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.67	6	chr19	4232817	.	G	*,GATGA	31.67	.	AC=1,2;AF=0.028,0.056;AN=36;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2235;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:72:1|0:4232703_G_A:162,0,72,152,84,233:4232703	16	0	1	3	.
chr19	4284960	4284960	A	G	intronic	SHD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1025700424	3.875e-06	5.472e-06	3.042e-06	4.74e-06	7.153e-05	1.14e-06	8.3e-07	1.184e-05	4.43e-06	7.153e-05	3.606e-05	0	0	0	0	0	0	3.157e-05	9.857e-05	9.85e-05	7.707e-05	0.0001	0.0003	6.007e-05	4.88e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	612.98	28	chr19	4284960	.	A	G	612.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.640e-01;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-8.820e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:627,0,768	20	0	1	0	.
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chr19	4297787	4297787	G	A	intronic	TMIGD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441762361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.972e-05	2.576e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.569e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.64	11	chr19	4297787	.	G	A	120.64	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.795e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:134,0,201	20	0	1	0	.
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chr19	4332199	4332207	TTTTTTTTT	-	intronic	STAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	2116.32	6	chr19	4332196	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTT	2116.32	.	AC=2,5,1,1,1;AF=0.063,0.156,0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=316;ExcessHet=0.0097;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=2,6,1,1,1;MLEAF=0.063,0.188,0.031,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,5,0,0,2:9:36:231,240,322,0,84,124,240,322,84,322,240,322,84,322,322,64,146,36,146,146,124	9	0	0	5	C
chr19	4348329	4348329	A	G	intronic	MPND	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs965822747	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.211e-05	5.6e-05	5.039e-05	7.525e-05	0.0001	2.877e-05	2.056e-05	5.65e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	144.12	2	chr19	4348329	.	A	G	144.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0748;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.59;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:32:152,0,32	13	0	1	7	.
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chr19	4431129	4431131	TTT	-	intronic	CHAF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0032	0.0003	0.0079	0	0.0053	0.0006	0.0002	0.0009	0.0004	0	0	0	0	0	.	0.0053	0	0	6.977e-06	4.059e-05	0	1.438e-05	7.005e-05	0	0	.	.	0	0	7.005e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	157.26	1	chr19	4431128	.	CTTT	C	157.26	.	AC=3;AF=0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2122;MLEAC=5;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	8	1	1	11	C
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chr19	4488954	4488954	-	T	intronic	HDGFL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3232.99	22	chr19	4488952	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTT	3232.99	.	AC=8,17,3,3;AF=0.190,0.405,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.498;DP=652;ExcessHet=7.7275;FS=3.938;InbreedingCoeff=-0.3505;MLEAC=7,17,3,3;MLEAF=0.167,0.405,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5,0,0:10:41:192,95,99,67,0,41,165,113,59,173,165,113,59,173,173	0	0	2	0	C
chr19	4529628	4529628	-	ACACACAC	intronic	PLIN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	2122.9	3	chr19	4529610	.	TACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACACACACAC,T,TACACAC,TACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	2122.9	.	AC=3,3,5,4,3,2;AF=0.115,0.115,0.192,0.154,0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-3.310e-01;DP=86;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4119;MLEAC=5,5,7,5,3,3;MLEAF=0.192,0.192,0.269,0.192,0.115,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.35;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	2	1	0	8	.
chr19	4643061	4643062	CT	-	intronic	TNFAIP8L1	.	.	.	.	.	1070	449	3	0	0	3	0.00332963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs531509346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0087	0.0003	0.0003	0.0066	0.0059	0.0001	0	0.0006	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	150.27	4	chr19	4643060	.	CCT	C	150.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.111e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.04;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	17	0	1	3	.
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chr19	4716806	4716806	G	A	intronic	DPP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.67	35	chr19	4716806	.	G	A	75.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1479;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	13	0	1	7	.
chr19	4862133	4862133	-	TTT	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs74173027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.106e-05	0.0002	8.712e-05	3.218e-05	6.37e-05	3.021e-05	2.193e-05	2.086e-05	1.301e-05	2.9e-05	0	0	0.0003	0	0.0003	0	6.37e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	376.66	1	chr19	4862133	.	C	CT,CTTT	376.66	.	AC=9,1;AF=0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4141;MLEAC=14,2;MLEAF=0.583,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.12;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:41:52,0,41,61,50,111	6	3	2	9	.
chr19	4945658	4945658	-	T	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1823.85	8	chr19	4945656	.	GTT	G,GT,GTTT	1823.85	.	AC=14,7,3;AF=0.333,0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=3.7791;FS=3.099;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=13,7,3;MLEAF=0.310,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0:8:50:201,107,99,73,0,50,192,107,70,187	3	3	5	0	.
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chr19	5206751	5206751	C	T	UTR3	PTPRS	NM_130855:c.*23G>A;NM_002850:c.*23G>A;NM_130854:c.*23G>A;NM_130853:c.*23G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.268e-06	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs369927383	1.646e-05	2.189e-05	1.911e-05	1.378e-05	0.0001	1.113e-05	9.36e-06	5.863e-05	3.767e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.533e-05	3.317e-05	0	7.23e-05	7.224e-05	7.709e-05	6.728e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	9.571e-05	6.967e-05	0.0002	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1539.98	34	chr19	5206751	.	C	T	1539.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.174;DP=816;ExcessHet=0.0000;FS=1.478;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.113e+00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,64:120:99:1554,0,1314	20	0	1	0	.
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chr19	5643859	5643859	-	A	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	200.93	4	chr19	5643858	.	CA	C,CAA	200.93	.	AC=2,3;AF=0.083,0.125;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.46;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:57:60,0,57,69,66,135	9	0	1	9	.
chr19	5668434	5668434	-	T	UTR3	SAFB	NM_001201340:c.*143_*144insT;NM_002967:c.*143_*144insT;NM_001201339:c.*143_*144insT;NM_001201338:c.*143_*144insT;NM_001320572:c.*143_*144insT;NM_001320571:c.*143_*144insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	105.28	6	chr19	5668433	.	GT	GTT,G	105.28	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=124;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:62:65,74,146,0,71,62	17	0	1	2	C
chr19	5739286	5739286	C	T	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.18e-06	3.534e-06	4.413e-06	2.04e-06	4.498e-06	8.5e-07	2.4e-07	1.2e-06	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	4.498e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	177.57	13	chr19	5739286	.	C	T	177.57	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.428e+00;DP=452;ExcessHet=0.0000;FS=20.002;InbreedingCoeff=-0.2218;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.508;SOR=4.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,12:30:99:0|1:5739282_C_T:184,0,376:5739282	7	0	1	13	.
chr19	5754543	5754543	C	G	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006246391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.646e-06	6.597e-06	1.298e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.36	4	chr19	5754543	.	C	G	98.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.025e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,146	16	0	1	4	C
chr19	5766290	5766290	-	AA	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1451.97	4	chr19	5766289	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1451.97	.	AC=11,5,6,1;AF=0.262,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=202;ExcessHet=2.1081;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=11,5,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0:5:35:.:.:35,43,94,0,51,45,43,94,51,94,43,94,51,94,94	4	2	4	0	C
chr19	5766290	5766290	-	A	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1451.97	4	chr19	5766289	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1451.97	.	AC=11,5,6,1;AF=0.262,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=202;ExcessHet=2.1081;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=11,5,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0:5:35:.:.:35,43,94,0,51,45,43,94,51,94,43,94,51,94,94	4	2	4	0	C
chr19	5901670	5901670	T	-	intronic	NDUFA11	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2063.07	4	chr19	5901666	.	GTTTT	GTTT,G	2063.07	.	AC=1,15;AF=0.025,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=138;ExcessHet=0.0017;FS=4.948;InbreedingCoeff=0.4660;MLEAC=1,16;MLEAF=0.025,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:5901666_GTTTT_G:270,270,270,18,18,0:5901666	10	0	1	1	.
chr19	6077912	6077912	G	A	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	1284	237	1	0	0	1	0.00210526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387989374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.97e-05	8.548e-05	1.292e-05	6.778e-05	8.846e-05	1.725e-05	1.136e-05	3.771e-05	2.581e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.15	3	chr19	6077912	.	G	A	56.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.62;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6077912_G_A:66,0,246:6077912	15	0	1	5	.
chr19	6077927	6077927	C	T	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452366312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.84	2	chr19	6077927	.	C	T	53.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.01;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.98;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6077912_G_A:63,0,288:6077912	14	0	1	6	C
chr19	6077938	6077938	C	G	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.35	2	chr19	6077938	.	C	G	60.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.12;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6077912_G_A:69,0,204:6077912	13	0	1	7	C
chr19	6165117	6165117	C	A	intronic	ACSBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	16	chr19	6165117	.	C	A	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.41;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr19	6187003	6187003	-	T	intronic	ACSBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	200.22	2	chr19	6187002	.	GT	G,GTT	200.22	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=84;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0582;MLEAC=4,2;MLEAF=0.118,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:103,103,103,15,15,0	13	0	3	4	C
chr19	6189707	6189711	CTTTC	-	intronic	ACSBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs766672904	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	9.273e-05	0.0001	0.0001	6.78e-05	0.0002	5.57e-05	4.398e-05	6.816e-05	5.096e-05	2.451e-05	0	6.589e-05	0	0	9.612e-05	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.91	23	chr19	6189706	.	TCTTTC	T	68.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6189706_TCTTTC_T:75,0,110:6189706	10	0	1	10	C
chr19	6190816	6190816	-	ACACACACAC	intronic	ACSBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1256.19	1	chr19	6190812	.	TACAC	TACACAC,TACACACAC,TACACACACAC,TAC,TACACACACACACAC,T	1256.19	.	AC=6,8,6,3,1,1;AF=0.167,0.222,0.167,0.083,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=0.0665;FS=1.836;InbreedingCoeff=0.2944;MLEAC=7,8,5,4,1,1;MLEAF=0.194,0.222,0.139,0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.64;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.230	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0,0,0:5:75:184,87,75,181,87,197,85,0,110,120,181,87,197,110,197,181,87,197,110,197,197,181,87,197,110,197,197,197	3	1	0	3	C
chr19	6386685	6386685	C	T	intronic	GTF2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021673802	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.2	2	chr19	6386685	.	C	T	32.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=0.282;QD=3.58;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:6386685_C_T:43,0,288:6386685	16	0	1	4	.
chr19	6481465	6481465	-	AGAG	intronic	DENND1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4276.79	5	chr19	6481463	.	TAG	TAGAG,T,TAGAGAG	4276.79	.	AC=16,13,1;AF=0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=175;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=16,13,1;MLEAF=0.381,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.14;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.176	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:200,18,0,200,18,200,200,18,200,200	2	2	7	0	.
chr19	6500958	6500958	G	A	intronic	TUBB4A	.	.	.	Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, Autosomal dominant;Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	300.02	21	chr19	6500958	.	G	A	300.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=3.590;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.412;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:314,0,203	20	0	1	0	.
chr19	6742782	6742782	A	-	intronic	TRIP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	927.7	8	chr19	6742779	.	CAAA	CA,C,CAA	927.7	.	AC=7,6,1;AF=0.269,0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=79;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4566;MLEAC=9,9,2;MLEAF=0.346,0.346,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,2:7:43:229,216,219,43,60,57,149,147,0,128	5	3	1	8	.
chr19	6784495	6784496	TT	-	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2296.15	7	chr19	6784493	.	CTTT	C,CT,CTT	2296.15	.	AC=8,3,11;AF=0.211,0.079,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=291;ExcessHet=19.3400;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.6682;MLEAC=9,3,11;MLEAF=0.237,0.079,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,2,4:12:33:77,89,229,33,188,201,0,123,82,97	0	0	5	2	.
chr19	6836857	6836857	-	ACACAC	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	22812.67	26	chr19	6836833	.	GACACACACACACACACACACACAC	G,GAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACACACAC	22812.67	.	AC=3,32,1,2,2,1;AF=0.071,0.762,0.024,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.246;DP=638;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,33,1,2,2,1;MLEAF=0.048,0.786,0.024,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.069;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,36,0,0,0,0:36:99:1|1:6836825_G_A:1564,1564,1564,109,109,0,1564,1564,109,1564,1564,1564,109,1564,1564,1564,1564,109,1564,1564,1564,1564,1564,109,1564,1564,1564,1564:6836825	0	0	0	0	C
chr19	6852777	6852777	A	T	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	373.1	14	chr19	6852777	.	A	T	373.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.51;DP=218;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1663;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.92;ReadPosRankSum=1.27;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:8:387,0,8	20	0	1	0	C
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chr19	7081185	7081185	G	T	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459009447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	0.0001	7.75e-05	4.017e-05	0.0002	1.57e-05	8.35e-06	3.63e-05	1.48e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.897e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.88	1	chr19	7081185	.	G	T,*	36.88	.	AC=2,6;AF=0.063,0.188;AN=32;DP=89;ExcessHet=0.0008;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3981;MLEAC=1,7;MLEAF=0.031,0.219;MQ=60.00;QD=1.76;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,2:6:77:.:.:79,90,200,0,89,77	11	1	0	5	C
chr19	7081185	7081185	G	0	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.88	1	chr19	7081185	.	G	T,*	36.88	.	AC=2,6;AF=0.063,0.188;AN=32;DP=89;ExcessHet=0.0008;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3981;MLEAC=1,7;MLEAF=0.031,0.219;MQ=60.00;QD=1.76;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,2:6:77:.:.:79,90,200,0,89,77	11	1	0	5	C
chr19	7081187	7081187	G	A	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397939458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.012e-05	0.0001	0	4.091e-05	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.86	1	chr19	7081187	.	G	A,*	36.86	.	AC=2,6;AF=0.063,0.188;AN=32;DP=90;ExcessHet=0.0008;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=1,7;MLEAF=0.031,0.219;MQ=60.00;QD=1.76;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,2:6:77:.:.:79,90,200,0,89,77	11	1	0	5	C
chr19	7081187	7081187	G	0	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.86	1	chr19	7081187	.	G	A,*	36.86	.	AC=2,6;AF=0.063,0.188;AN=32;DP=90;ExcessHet=0.0008;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=1,7;MLEAF=0.031,0.219;MQ=60.00;QD=1.76;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,2:6:77:.:.:79,90,200,0,89,77	11	1	0	5	C
chr19	7081188	7081188	T	A	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976765076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.101e-05	0.0003	0	0.0001	0.0011	1.883e-05	1.022e-05	.	.	0.0001	0	0	0	0.0011	0	0	4.97e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	37.4	1	chr19	7081188	.	T	A,*	37.4	.	AC=2,6;AF=0.067,0.200;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0010;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3619;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=60.00;QD=1.78;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,2:6:77:.:.:79,90,200,0,89,77	10	1	0	6	C
chr19	7081188	7081188	T	0	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	37.4	1	chr19	7081188	.	T	A,*	37.4	.	AC=2,6;AF=0.067,0.200;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0010;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3619;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=60.00;QD=1.78;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,2:6:77:.:.:79,90,200,0,89,77	10	1	0	6	C
chr19	7131987	7131987	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1665.75	14	chr19	7131985	.	CAA	CA,C	1665.75	.	AC=3,9;AF=0.079,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=204;ExcessHet=0.9047;FS=1.355;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=3,10;MLEAF=0.079,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:265,265,265,21,21,0	9	0	3	2	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4322.17	14	chr19	7153054	.	CA	*,C	4322.17	.	AC=18,15;AF=0.450,0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.488e+00;DP=362;ExcessHet=0.3087;FS=3.880;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=19,16;MLEAF=0.475,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=2.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,8:20:99:0|1:7153033_C_CACCACACAT:300,336,840,0,504,480:7153033	1	5	3	1	C
chr19	7159531	7159531	-	A	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3065.93	67	chr19	7159529	.	TAA	TAAA,TA,T	3065.93	.	AC=12,5,1;AF=0.286,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1321;ExcessHet=17.0250;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.5543;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,13,8,0:86:54:54,0,1498,149,1336,1739,290,1520,1709,1853	4	0	12	0	C
chr19	7159531	7159531	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3065.93	67	chr19	7159529	.	TAA	TAAA,TA,T	3065.93	.	AC=12,5,1;AF=0.286,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1321;ExcessHet=17.0250;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.5543;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,13,8,0:86:54:54,0,1498,149,1336,1739,290,1520,1709,1853	4	0	12	0	C
chr19	7175244	7175244	T	G	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.32	3	chr19	7175244	.	T	G	55.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	17	0	1	3	C
chr19	7221381	7221381	-	AGGAGGAGG	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	5888.17	11	chr19	7221378	.	AAGG	AAGGAGG,AAGGAGGAGG,A,AAGGAGGAGGAGG	5888.17	.	AC=2,17,17,1;AF=0.050,0.425,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=3.174;InbreedingCoeff=0.5445;MLEAC=2,17,18,1;MLEAF=0.050,0.425,0.450,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=30.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:21:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315	1	0	0	1	C
chr19	7287163	7287163	T	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	552.32	57	chr19	7287159	.	CTTTT	CTTT,CT,C,CTT	552.32	.	AC=4,2,3,1;AF=0.133,0.067,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=57;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4797;MLEAC=5,3,3,2;MLEAF=0.167,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:7:26:132,76,77,26,0,74,143,91,60,172,143,91,60,172,172	9	1	1	6	C
chr19	7287162	7287163	TT	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	552.32	57	chr19	7287159	.	CTTTT	CTTT,CT,C,CTT	552.32	.	AC=4,2,3,1;AF=0.133,0.067,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=57;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4797;MLEAC=5,3,3,2;MLEAF=0.167,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:7:26:132,76,77,26,0,74,143,91,60,172,143,91,60,172,172	9	1	1	6	C
chr19	7442133	7442152	CCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,15,0,0,0:23:99:956,628,730,331,0,283,965,696,338,1025,965,696,338,1025,1025,965,696,338,1025,1025,1025	0	6	3	0	.
chr19	7442145	7442152	CCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,15,0,0,0:23:99:956,628,730,331,0,283,965,696,338,1025,965,696,338,1025,1025,965,696,338,1025,1025,1025	0	6	3	0	C
chr19	7466806	7466807	AA	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,2,0,1,0:6:1:27,42,149,42,149,149,1,61,61,47,42,149,149,61,149,0,121,121,20,121,167,42,149,149,61,149,121,149	1	0	2	5	C
chr19	7466807	7466807	A	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,2,0,1,0:6:1:27,42,149,42,149,149,1,61,61,47,42,149,149,61,149,0,121,121,20,121,167,42,149,149,61,149,121,149	1	0	2	5	C
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chr19	7486226	7486226	A	C	intronic	PEX11G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	146.86	1	chr19	7486226	.	A	C	146.86	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:160,0,23	20	0	1	0	.
chr19	7519067	7519067	A	-	intronic	ZNF358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	560.16	.	chr19	7519064	.	CAAA	CAA,CA,C	560.16	.	AC=4,7,1;AF=0.105,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=124;ExcessHet=0.0068;FS=2.578;InbreedingCoeff=0.4074;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.105,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,4,0:6:18:.:.:82,58,62,0,18,22,87,72,19,101	11	1	2	2	.
chr19	7519066	7519067	AA	-	intronic	ZNF358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	560.16	.	chr19	7519064	.	CAAA	CAA,CA,C	560.16	.	AC=4,7,1;AF=0.105,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=124;ExcessHet=0.0068;FS=2.578;InbreedingCoeff=0.4074;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.105,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:0,0,4,0:6:18:.:.:82,58,62,0,18,22,87,72,19,101	11	1	2	2	C
chr19	7539759	7539759	A	-	intronic	PNPLA6	.	.	.	Boucher-Neuhauser syndrome, Autosomal recessive;Oliver-McFarlane syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	451.61	6	chr19	7539757	.	CAA	CA,C	451.61	.	AC=6,4;AF=0.200,0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=98;ExcessHet=0.6050;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0984;MLEAC=7,5;MLEAF=0.233,0.167;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:36:36,0,76,51,85,136	7	1	4	6	.
chr19	7606925	7606925	G	A	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	543.98	35	chr19	7606925	.	G	A	543.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=719;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:558,0,619	20	0	1	0	.
chr19	7616198	7616198	-	A	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	155.83	4	chr19	7616197	.	CA	C,CAA	155.83	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2130;MLEAC=4,3;MLEAF=0.182,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:114,114,114,15,15,0	8	1	1	10	C
chr19	7616869	7616869	G	A	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.63	1	chr19	7616869	.	G	A	84.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.46;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:97:97,0,182	18	0	1	2	C
chr19	7629446	7629446	C	G	intronic	XAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2452.98	35	chr19	7629446	.	C	G	2452.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=886;ExcessHet=0.0000;FS=5.609;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=3.33;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,96:177:99:2467,0,2064	20	0	1	0	.
chr19	7670436	7670444	GATGATGAT	-	UTR3	RETN	NM_001193374:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_020415:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_001385726:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_001385727:c.*87_*95delGATGATGAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	12710.76	17	chr19	7670432	.	AGATGATGATGAT	AGAT,A	12710.76	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.410;DP=430;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.04;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:11:34:497,34,0,497,34,497	0	19	0	0	.
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chr19	7935169	7935169	T	-	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6274.67	74	chr19	7935167	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	6274.67	.	AC=4,14,4,4;AF=0.095,0.333,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=1902;ExcessHet=20.9642;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=4,14,4,4;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:14,9,18,9,11:66:10:377,155,940,59,364,409,245,168,0,613,219,244,10,558,907	0	0	4	0	.
chr19	7935169	7935169	-	T	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6274.67	74	chr19	7935167	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	6274.67	.	AC=4,14,4,4;AF=0.095,0.333,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=1902;ExcessHet=20.9642;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=4,14,4,4;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:14,9,18,9,11:66:10:377,155,940,59,364,409,245,168,0,613,219,244,10,558,907	0	0	4	0	C
chr19	7935169	7935169	-	TT	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6274.67	74	chr19	7935167	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	6274.67	.	AC=4,14,4,4;AF=0.095,0.333,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=1902;ExcessHet=20.9642;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=4,14,4,4;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:14,9,18,9,11:66:10:377,155,940,59,364,409,245,168,0,613,219,244,10,558,907	0	0	4	0	C
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chr19	8251801	8251801	-	A	intronic	CERS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	345.42	3	chr19	8251800	.	TA	TAA,T	345.42	.	AC=8,2;AF=0.308,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4641;MLEAC=10,4;MLEAF=0.385,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:130,15,0,130,15,130	7	4	0	8	.
chr19	8251801	8251801	A	-	intronic	CERS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1370061942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	5.215e-05	0.0284	0.0001	0	0.0002	0.0008	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	345.42	3	chr19	8251800	.	TA	TAA,T	345.42	.	AC=8,2;AF=0.308,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4641;MLEAC=10,4;MLEAF=0.385,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:130,15,0,130,15,130	7	4	0	8	C
chr19	8254643	8254643	C	T	intronic	CERS4	.	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540021488	2.681e-05	2.737e-05	2.102e-05	3.269e-05	0.0001	1.993e-05	1.745e-05	4.837e-05	3.119e-05	0	0.0001	0	2.639e-05	0	0	2.671e-05	3.403e-05	1.218e-05	3.282e-05	3.28e-05	5.138e-05	1.342e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	596.98	43	chr19	8254643	.	C	T	596.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=4.739;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,23:58:99:611,0,936	20	0	1	0	C
chr19	8256830	8256830	A	G	intronic	CERS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952419722	1.049e-05	1.026e-05	1.11e-05	9.878e-06	0.0004	6.3e-06	5e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.389e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.419e-05	0.0004	6.514e-05	5.325e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	592.98	44	chr19	8256830	.	A	G	592.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.55;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=2.348;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20:53:99:607,0,1030	20	0	1	0	C
chr19	8523058	8523058	G	C	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	202.11	2	chr19	8523058	.	G	C	202.11	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=62;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:57:0|1:8523035_CT_C:66,0,57:8523035	8	1	2	10	.
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chr19	8544000	8544006	TGGTGGC	0	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	1142	369	2	0	9	11	0.0027027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1207.28	6	chr19	8544000	.	TGGTGGC	TGGTGGCGGTGGC,CGGTGGC,T,*	1207.28	.	AC=2,2,3,2;AF=0.063,0.063,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=284;ExcessHet=1.1637;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=2,2,2,2;MLEAF=0.063,0.063,0.063,0.063;MQ=58.50;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:99:.:.:117,0,117,126,126,252,126,126,252,252,126,126,252,252,252	8	0	2	5	C
chr19	8601364	8601364	-	T	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1080.36	6	chr19	8601362	.	CTT	CT,C,CTTT	1080.36	.	AC=12,1,2;AF=0.316,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=344;ExcessHet=9.0960;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2473;MLEAC=13,1,2;MLEAF=0.342,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-5.920e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:48:48,63,189,0,125,119,63,189,125,189	5	0	11	2	.
chr19	8604002	8604002	-	T	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	736.34	5	chr19	8604001	.	CT	CTT,CTTTT,C	736.34	.	AC=6,1,5;AF=0.158,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2331;MLEAC=6,1,6;MLEAF=0.158,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3:8:56:56,71,187,71,187,187,0,117,117,108	8	0	5	2	C
chr19	8604002	8604002	-	TTT	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	736.34	5	chr19	8604001	.	CT	CTT,CTTTT,C	736.34	.	AC=6,1,5;AF=0.158,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2331;MLEAC=6,1,6;MLEAF=0.158,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3:8:56:56,71,187,71,187,187,0,117,117,108	8	0	5	2	C
chr19	8660642	8660642	T	-	intronic	NFILZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	99.43	2	chr19	8660640	.	CTT	CT,C	99.43	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3009;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,67,167,0,100,94	6	1	0	13	.
chr19	8882481	8882481	T	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1211.26	75	chr19	8882481	.	TGAA	GGAA,T,TA	1211.26	.	AC=3,5,3;AF=0.100,0.167,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.724;DP=1326;ExcessHet=7.7275;FS=13.581;InbreedingCoeff=-0.4922;MLEAC=4,6,3;MLEAF=0.133,0.200,0.100;MQ=58.16;MQRankSum=-7.011e+00;QD=1.66;ReadPosRankSum=-1.411e+00;SOR=2.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,7,4,0:85:71:71,0,3086,124,2939,3218,294,3081,3205,3367	4	0	3	6	.
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chr19	8917015	8917019	AAGAT	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	56.73	53	chr19	8917014	.	AAAGAT	*,A	56.73	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.768;DP=1567;ExcessHet=2.5830;FS=3.230;InbreedingCoeff=-0.3127;MLEAC=7,1;MLEAF=0.233,0.033;MQ=58.23;MQRankSum=-8.689e+00;QD=0.10;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,8,0:73:99:0|1:8917007_GA_*:140,0,2705,336,2729,3065:8917007	8	0	6	6	C
chr19	8917030	8917030	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293945039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1162.09	43	chr19	8917030	.	T	G,C	1162.09	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=2.95;DP=1268;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3549;MLEAC=8,1;MLEAF=0.308,0.038;MQ=58.21;MQRankSum=-7.507e+00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,8,0:58:99:.:.:185,0,2075,336,2099,2435	6	0	6	8	C
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chr19	8946646	8946646	T	C	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon3:c.A30124G:p.S10042G,	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.673	P	0.351	B	.	.	.	.	0.345	N	1.73	T	-1.033	T	0.033	T	0.122	0.168	4.903	-1.88	-0.588	-1.602	3.052	0.049	0.000885136751838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.79e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.502e-06	0.0003	1.99e-06	1.28e-06	6.098e-05	2.523e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.995e-07	0	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.34269	T	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.73	0.26445	T	-2.08	0.47514	N	0.058	0.02964	-1.0333	0.19395	T	0.033	0.14203	T	8	0.076921046	0.12077	T	8.85E-4	0.00800	T	0.049	0.13647	0.129	0.03412	0.0482279557977	0.04254	0.043027803746123486	0.04247	.	.	0.219705268741	0.01293	T	.	.	.	-0.316454	0.07192	T	-0.692341	0.06255	T	0.177037910233403	0.19047	T	0.216078	0.02692	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.897	0.45410	T	.	.	0.076	0.05800	B	.	.	-0.185436	0.03167	0.516	0.28140632811370053	0.01431	0.00901	0.03531	N	AEFBI	0.026321	0.01955	N	-0.95281343271325	0.09630	0.4565945	-1.14240206241704	0.06905	0.3339914	1.66840638606022E-4	0.05721	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.21	-1.88	0.07294	-1.155000	0.03273	.	.	-0.214000	0.08267	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4317:0.0:0.2199:0.3484	3.052	0.05800	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2005.98	110	chr19	8946646	.	T	C	2005.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.116e+00;DP=2446;ExcessHet=0.0000;FS=1.863;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,78:183:99:2020,0,2950	20	0	1	0	C
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chr19	9304923	9304923	A	-	intronic	ZNF699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1347.92	11	chr19	9304921	.	CAA	CAAA,C,CA	1347.92	.	AC=15,2,6;AF=0.375,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=291;ExcessHet=11.7413;FS=3.093;InbreedingCoeff=-0.5186;MLEAC=15,1,4;MLEAF=0.375,0.025,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:7,6,0,11:26:15:149,78,259,198,283,404,15,0,140,216	1	0	11	1	C
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chr19	9583416	9583416	C	T	intronic	ZNF121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946978011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.122e-05	5.982e-05	6.626e-05	5.591e-05	4.485e-05	3.175e-05	2.381e-05	1.191e-05	6.3e-06	0	0	0	0.0015	0	0	0.0034	4.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	114.27	36	chr19	9583416	.	C	T	114.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:46:121,0,46	10	0	1	10	.
chr19	9643585	9643585	-	T	UTR3	ZNF562	NM_001130031:c.*9363_*9364insA;NM_017656:c.*9363_*9364insA;NM_001130032:c.*9363_*9364insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	177.16	3	chr19	9643584	.	CT	C,CTT	177.16	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.6070;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0732;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:69:69,81,166,0,85,73	9	0	2	9	.
chr19	9762882	9762882	C	T	intronic	ZNF846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs576914833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.63	5	chr19	9762882	.	C	T	54.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.66;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.83;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9762882_C_T:66,0,246:9762882	17	0	1	3	.
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chr19	9902385	9902385	T	-	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.95	5	chr19	9902382	.	CTTT	C,CT,CTT	190.95	.	AC=1,2,3;AF=0.042,0.083,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3223;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.083,0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:28:28,40,116,40,116,116,0,76,76,70	8	0	1	9	C
chr19	9970441	9970441	-	GGGGTGAGTGGGGTCTGTG	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.346e-05	0.0007	9.612e-05	0	8.933e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	8.933e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	981.21	12	chr19	9970441	.	T	TG,TGGAGTGAGTGGGGTCTGTG,TGGGGTGAGTGGGGTCTGTG	981.21	.	AC=1,4,1;AF=0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=245;ExcessHet=0.1217;FS=3.495;InbreedingCoeff=0.1985;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.024,0.095,0.024;MQ=58.04;MQRankSum=0.00;QD=25.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2,0:6:72:0|1:9970399_G_A:72,84,242,0,158,152,84,242,158,242:9970399	16	0	1	0	.
chr19	9989234	9989234	C	G	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.521e-05	8.777e-05	1.789e-05	1.25e-05	0.0002	9.96e-06	8.5e-06	1.107e-05	8.92e-06	0	2.238e-05	0	0	0	0.0002	1.73e-05	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13524.67	75	chr19	9989234	.	C	T,G	13524.67	.	AC=14,3;AF=0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=1240;ExcessHet=0.6491;FS=12.522;InbreedingCoeff=0.1014;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,38,0:71:99:.:.:1108,0,917,1206,1031,2237	8	4	6	0	C
chr19	9998419	9998419	G	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	588.68	1	chr19	9998419	.	G	A,*	588.68	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.741;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=0.985;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:99:143,0,179,161,195,355	7	2	1	10	C
chr19	10118566	10118566	A	-	intronic	EIF3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15517.01	92	chr19	10118564	.	CAA	C,CA	15517.01	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=1982;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,31,41:116:22:961,67,1059,0,22,480	0	0	3	0	.
chr19	10162622	10162622	A	-	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5853.6	28	chr19	10162620	.	GAA	G,GA	5853.6	.	AC=15,15;AF=0.357,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.275;DP=572;ExcessHet=9.6308;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,15;MLEAF=0.333,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,5:24:40:261,0,147,109,40,177	0	0	6	0	.
chr19	10174736	10174736	-	A	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018339312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.365e-05	7.929e-05	6.539e-05	8.232e-05	0.0004	4.045e-05	3.181e-05	7.53e-05	3.118e-05	9.802e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	556.34	3	chr19	10174736	.	C	A,CA	556.34	.	AC=9,1;AF=0.321,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4466;MLEAC=11,2;MLEAF=0.393,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,70,43,76,120	8	4	1	7	C
chr19	10308258	10308258	G	A	exonic	ZGLP1	.	nonsynonymous SNV	ZGLP1:NM_001103167:exon1:c.C424T:p.P142S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	1.0	D	0.998	D	.	.	0.989	D	0.895	L	-4.95	D	1.046	D	0.938	D	0.317	4.138	21.4	4.65	2.302	5.177	13.374	0.464	0.132270186589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352200944	1.176e-05	1.163e-05	1.237e-05	1.114e-05	1.54e-05	7.16e-06	5.86e-06	9.38e-06	7.67e-06	0	0	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	0.989261	0.40919	D	1.24	0.30952	L	-5.15	0.98780	D	-3.46	0.67705	D	0.259	0.35194	1.046	0.98037	D	0.938	0.97944	D	9	0.34129983	0.51183	T	0.13227	0.81458	D	0.464	0.76023	0.228	0.15406	0.809714403538	0.80793	0.8380481178121914	0.83764	0.785215165238	0.65485	0.390613794327	0.23756	T	0.441251	0.78586	T	0.169419	0.71069	D	0.00558177	0.70698	D	0.894662838612447	0.54609	D	0.630737	0.24588	T	0.26005355	0.49060	0.33166513	0.59023	0.26005355	0.49060	0.33166513	0.59022	-3.345	0.14325	T	.	.	0.213	0.44188	B	.;.	.;.	3.268190	0.44723	22.0	0.99908684816022186	0.97875	0.95472	0.64857	D	AEFBI	0.493223	0.52953	N	0.356817678251477	0.59101	4.086787	0.307521036049725	0.55979	3.760981	0.224461452063748	0.18393	0.675385	0.55134	0	0.588066	0.40923	0	0.693117	0.63056	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.65	4.65	0.57626	4.853000	0.62610	8.568000	0.77594	-0.113000	0.14837	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.020000	0.11549	0.0:0.0:1.0:0.0	13.374	0.60172	641	0.64016	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1443.98	33	chr19	10308258	.	G	A	1443.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=0.850;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.40;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,50:83:99:1458,0,802	20	0	1	0	.
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2000.83	41	chr19	10315318	.	GGTT	G,GT,*,GTGTT,TGTT	2000.83	.	AC=2,8,6,2,2;AF=0.048,0.190,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=849;ExcessHet=3.4384;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1,9,6,2,1;MLEAF=0.024,0.214,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,10,15,0,12,0:57:83:238,83,1024,0,568,608,344,933,707,1143,160,383,166,665,926,344,933,707,1143,665,1143	5	0	1	0	.
chr19	10315320	10315320	-	TTTT	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:11,21,0,25,0:57:99:.:.:774,386,693,893,686,1244,340,0,643,650,893,686,1244,643,1244	0	0	5	0	C
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:11,21,0,25,0:57:99:.:.:774,386,693,893,686,1244,340,0,643,650,893,686,1244,643,1244	0	0	5	0	C
chr19	10366736	10366736	-	A	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1560.59	4	chr19	10366733	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	1560.59	.	AC=15,5,1,1;AF=0.417,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=208;ExcessHet=3.3360;FS=1.735;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=16,5,1,1;MLEAF=0.444,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,1,0:8:34:52,70,139,0,58,49,54,124,34,133,70,139,58,124,139	2	3	6	3	.
chr19	10446021	10446021	G	A	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.281e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	65.44	6	chr19	10446021	.	G	A	65.44	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=111;ExcessHet=0.1128;FS=7.054;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:16:.:.:16,0,308	17	0	2	2	.
chr19	10446583	10446583	-	T	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	371.92	15	chr19	10446582	.	CT	C,CTT	371.92	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=331;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2644;MLEAC=4,4;MLEAF=0.100,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,5:17:72:72,108,369,0,261,246	12	0	4	1	C
chr19	10493558	10493558	-	T	intronic	KEAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	78.49	1	chr19	10493557	.	CT	C,CTT	78.49	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2874;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:25:46,0,25,52,34,86	5	0	1	14	.
chr19	10783049	10783049	C	G	exonic	DNM2	.	nonsynonymous SNV	DNM2:NM_001005360:exon6:c.C778G:p.L260V	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	647461	Inborn_genetic_diseases|Charcot-Marie-Tooth_disease_dominant_intermediate_B|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0011674,MedGen:C1847902,OMIM:606482,Orphanet:100044,Orphanet:228179|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.997	D	0.986	D	0.000	D	1.000	D	3.055	M	-0.7	T	0.331	D	0.610	D	0.488	3.910	19.89	5.41	2.537	4.986	17.967	0.334	0.127846576677	0.0002	.	2.494e-05	0	0	0	0	4.55e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs145607989	1.368e-05	1.368e-05	1.498e-05	1.238e-05	0.0005	8.94e-06	7.26e-06	0.0001	7.541e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0005	1.259e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.023	0.50676	D	0.135	0.69154	T	0.814	0.45487	P	0.584	0.50293	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.83	0.82355	M	-0.7	0.72785	T	-2.32	0.51646	N	0.556	0.59053	0.331	0.88039	D	0.610	0.86191	D	10	0.4329775	0.57611	T	0.127847	0.80970	D	0.334	0.65620	.	.	0.752085495845	0.74984	0.5655833535515071	0.56485	1.93509585189	0.93180	0.577961802483	0.49799	T	0.808464	0.95188	D	0.00646198	0.52542	T	-0.145629	0.59628	T	0.53683990240097	0.33987	D	0.981102	0.95398	D	0.71471554	0.78868	0.6019126	0.76869	0.71471554	0.78869	0.6019126	0.76870	-12.613	0.87708	D	0.5732319518254327	0.64030	0.261	0.53510	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.545699	0.71494	25.7	0.99639967105403238	0.76571	0.98748	0.86347	D	AEFDBI	0.809164	0.73274	D	0.594176886625484	0.72810	5.864728	0.606559760050089	0.75415	6.306504	0.999999999994167	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.064000	0.64169	5.919000	0.51137	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	17.967	0.89023	418	0.81602	.;.;.;Dynamin central domain|Dynamin-type guanine nucleotide-binding (G) domain|Dynamin, GTPase domain;.;Dynamin central domain|Dynamin-type guanine nucleotide-binding (G) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1316.98	33	chr19	10783049	.	C	G	1316.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.744e+00;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=8.547;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=-7.700e-02;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,59:114:99:1331,0,1450	20	0	1	0	.
chr19	10862962	10862962	T	-	intronic	C19orf38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	190.25	6	chr19	10862961	.	CT	C	190.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.759;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:204,0,206	20	0	1	0	.
chr19	10866506	10866506	T	-	intronic	C19orf38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905563387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.314e-05	3.292e-05	3.881e-05	2.717e-05	0.0001	1.269e-05	8.04e-06	4.778e-05	3.079e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.21	4	chr19	10866505	.	CT	C	30.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,125	14	0	1	6	C
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chr19	10925909	10925909	-	T	intronic	YIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	674.33	8	chr19	10925905	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,C,CT	674.33	.	AC=7,4,1,2;AF=0.194,0.111,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=2.0984;FS=1.513;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=7,4,1,2;MLEAF=0.194,0.111,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0,0,0:5:16:16,0,95,28,98,126,28,98,126,126,28,98,126,126,126	6	1	4	3	C
chr19	10925907	10925909	TTT	-	intronic	YIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	674.33	8	chr19	10925905	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,C,CT	674.33	.	AC=7,4,1,2;AF=0.194,0.111,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=2.0984;FS=1.513;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=7,4,1,2;MLEAF=0.194,0.111,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0,0,0:5:16:16,0,95,28,98,126,28,98,126,126,28,98,126,126,126	6	1	4	3	C
chr19	11032668	11032668	-	A	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	159.6	2	chr19	11032666	.	CAA	C,CAAA	159.6	.	AC=2,3;AF=0.083,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3473;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.73;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:59,65,108,0,43,34	9	1	0	9	.
chr19	11122979	11122979	T	-	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	777.83	8	chr19	11122977	.	ATT	AT,A	777.83	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=118;ExcessHet=0.0665;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=12,3;MLEAF=0.300,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:70:70,0,109,85,121,206	10	1	6	1	.
chr19	11132735	11132735	C	0	UTR3	LDLR	NM_001195798:c.*1419C>0;NM_001195799:c.*1419C>0;NM_000527:c.*1419C>0;NM_001195803:c.*1419C>0;NM_001195800:c.*1419C>0	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	540.76	18	chr19	11132735	.	C	A,*	540.76	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=375;ExcessHet=1.6767;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=7,3;MLEAF=0.175,0.075;MQ=59.01;MQRankSum=0.00;QD=4.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.630	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0:16:88:88,0,238,118,256,374	11	0	6	1	C
chr19	11147910	11147916	AAAAAAA	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	30	103	5	0	88	93	0.0236967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:73,17,38,0,0,0:128:99:1580,470,3319,0,2559,2815,1406,3451,2973,4260,1406,3451,2973,4260,4260,1406,3451,2973,4260,4260,4260	8	0	0	0	.
chr19	11147914	11147916	AAA	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:73,17,38,0,0,0:128:99:1580,470,3319,0,2559,2815,1406,3451,2973,4260,1406,3451,2973,4260,4260,1406,3451,2973,4260,4260,4260	8	0	0	0	C
chr19	11147916	11147916	A	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	30	103	5	0	88	93	0.0236967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:73,17,38,0,0,0:128:99:1580,470,3319,0,2559,2815,1406,3451,2973,4260,1406,3451,2973,4260,4260,1406,3451,2973,4260,4260,4260	8	0	0	0	C
chr19	11147912	11147916	AAAAA	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:73,17,38,0,0,0:128:99:1580,470,3319,0,2559,2815,1406,3451,2973,4260,1406,3451,2973,4260,4260,1406,3451,2973,4260,4260,4260	8	0	0	0	C
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1721.82	34	chr19	11200160	.	C	*,A	1721.82	.	AC=9,11;AF=0.225,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.142;DP=796;ExcessHet=1.4596;FS=1.835;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=9,11;MLEAF=0.225,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,14,0:56:99:.:.:259,0,1391,381,1433,1814	5	1	4	1	.
chr19	11235879	11235881	TTT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,6,7,0,3:25:30:129,187,432,30,271,333,0,183,107,135,187,432,271,183,432,121,326,129,64,326,336	2	0	3	0	C
chr19	11235880	11235881	TT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,6,7,0,3:25:30:129,187,432,30,271,333,0,183,107,135,187,432,271,183,432,121,326,129,64,326,336	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	T	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,6,7,0,3:25:30:129,187,432,30,271,333,0,183,107,135,187,432,271,183,432,121,326,129,64,326,336	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	-	T	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,6,7,0,3:25:30:129,187,432,30,271,333,0,183,107,135,187,432,271,183,432,121,326,129,64,326,336	2	0	3	0	C
chr19	11298437	11298438	TT	-	intronic	TSPAN16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	2543.04	13	chr19	11298435	.	ATTT	AT,A	2543.04	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=315;ExcessHet=0.2231;FS=5.821;InbreedingCoeff=0.2019;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=20.51;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0:13:99:216,0,167,234,189,423	10	3	6	1	.
chr19	11428100	11428101	AA	-	intronic	CCDC151	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010766872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	6.196e-05	4.939e-05	9.77e-05	6.964e-05	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0005	0	3.456e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	147.11	31	chr19	11428099	.	CAA	C,CA	147.11	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:57:60,69,134,0,66,57	8	0	1	10	.
chr19	11428101	11428101	A	-	intronic	CCDC151	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	147.11	31	chr19	11428099	.	CAA	C,CA	147.11	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:57:60,69,134,0,66,57	8	0	1	10	C
chr19	11506531	11506531	-	T	intronic	ECSIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	513.06	1	chr19	11506529	.	CTT	CTTT,C,CT,CTTTT	513.06	.	AC=7,4,7,3;AF=0.175,0.100,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=218;ExcessHet=0.0725;FS=7.689;InbreedingCoeff=0.2770;MLEAC=7,3,7,2;MLEAF=0.175,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=3.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:24:26,0,24,34,30,63,34,30,63,63,34,30,63,63,63	6	1	4	1	.
chr19	11506531	11506531	T	-	intronic	ECSIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	513.06	1	chr19	11506529	.	CTT	CTTT,C,CT,CTTTT	513.06	.	AC=7,4,7,3;AF=0.175,0.100,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=218;ExcessHet=0.0725;FS=7.689;InbreedingCoeff=0.2770;MLEAC=7,3,7,2;MLEAF=0.175,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=3.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:24:26,0,24,34,30,63,34,30,63,63,34,30,63,63,63	6	1	4	1	C
chr19	11506531	11506531	-	TT	intronic	ECSIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	513.06	1	chr19	11506529	.	CTT	CTTT,C,CT,CTTTT	513.06	.	AC=7,4,7,3;AF=0.175,0.100,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=218;ExcessHet=0.0725;FS=7.689;InbreedingCoeff=0.2770;MLEAC=7,3,7,2;MLEAF=0.175,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=3.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:24:26,0,24,34,30,63,34,30,63,63,34,30,63,63,63	6	1	4	1	C
chr19	11545037	11545037	A	-	intronic	CNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.12	3	chr19	11545036	.	TA	T	41.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	14	0	1	6	.
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chr19	12540712	12540712	G	A	intronic	ZNF564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.35	2	chr19	12540712	.	G	A	58.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.66;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12540712_G_A:69,0,181:12540712	16	0	1	4	C
chr19	12540722	12540722	C	T	intronic	ZNF564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530365689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0017	9.159e-05	7.713e-05	0.0008	0.0006	7.239e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.37	2	chr19	12540722	.	C	T	61.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0166;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.33;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12540712_G_A:72,0,159:12540712	16	0	1	4	C
chr19	12540750	12540750	A	T	intronic	ZNF564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.96	2	chr19	12540750	.	A	T	60.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.33;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12540750_A_T:72,0,162:12540750	17	0	1	3	C
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chr19	12649481	12649481	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,1,0,0:11:47:.:.:67,0,47,116,108,849,87,82,273,236,87,82,273,236,236	1	1	4	2	.
chr19	12649480	12649481	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,1,0,0:11:47:.:.:67,0,47,116,108,849,87,82,273,236,87,82,273,236,236	1	1	4	2	C
chr19	12649481	12649481	-	T	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,1,0,0:11:47:.:.:67,0,47,116,108,849,87,82,273,236,87,82,273,236,236	1	1	4	2	C
chr19	12650360	12650361	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,9,0:18:62:127,88,854,0,62,77,196,570,163,608	0	1	4	1	C
chr19	12650361	12650361	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,9,0:18:62:127,88,854,0,62,77,196,570,163,608	0	1	4	1	C
chr19	12720861	12720864	GGAA	-	intronic	TNPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.399e-05	0.0003	0	0.0012	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760613507	3.72e-05	0.0001	4.591e-05	2.832e-05	3.927e-05	2.901e-05	2.631e-05	2.959e-05	2.629e-05	0	2.543e-05	3.936e-05	0	0.0001	0	3.927e-05	1.692e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1790.94	33	chr19	12720860	.	CGGAA	C	1790.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=865;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,49:126:99:1805,0,3082	20	0	1	0	.
chr19	12921804	12921805	TT	-	downstream	FARSA	dist=674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	499.19	2	chr19	12921802	.	ATTT	A,AT,ATT	499.19	.	AC=2,4,6;AF=0.083,0.167,0.250;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0015;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4108;MLEAC=2,5,10;MLEAF=0.083,0.208,0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.70;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:24:70,76,111,76,111,111,0,36,36,24	5	1	0	9	.
chr19	12944093	12944093	T	-	UTR3	CALR	NM_004343:c.*180delT	.	.	Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	897.25	3	chr19	12944089	.	CTTTT	CTTT,C	897.25	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=296;ExcessHet=0.0088;FS=3.000;InbreedingCoeff=0.4291;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:20:122,0,20,128,38,166	11	4	5	0	.
chr19	13038503	13038503	G	C	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	128.84	4	chr19	13038503	.	G	C	128.84	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=69;ExcessHet=0.4981;FS=39.850;InbreedingCoeff=0.0220;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=0.700;SOR=5.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:15:.:.:15,0,55	6	1	4	10	.
chr19	13087415	13087415	A	C	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	163.75	5	chr19	13087415	.	A	C	163.75	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3343;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=27.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	12	1	0	8	C
chr19	13120331	13120331	C	-	intronic	NACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.2	3	chr19	13120330	.	GC	G	58.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:66,0,50	12	0	1	8	.
chr19	13149413	13149414	AA	-	intronic	STX10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	270.28	11	chr19	13149411	.	CAAA	CA,CAA,C	270.28	.	AC=4,2,1;AF=0.125,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=3.1160;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=5,3,1;MLEAF=0.156,0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,2,0:16:28:58,0,447,28,415,469,81,456,481,531	9	0	4	5	.
chr19	13149414	13149414	A	-	intronic	STX10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	270.28	11	chr19	13149411	.	CAAA	CA,CAA,C	270.28	.	AC=4,2,1;AF=0.125,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=3.1160;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=5,3,1;MLEAF=0.156,0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,2,0:16:28:58,0,447,28,415,469,81,456,481,531	9	0	4	5	C
chr19	13207862	13207876	CTGCTGCTGCTGCTG	-	exonic	CACNA1A	.	nonframeshift deletion	CACNA1A:NM_001127222:exon47:c.6958_6972del:p.Q2321_Q2325del,	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	19269.49	27	chr19	13207858	.	CCTGCTGCTGCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTG,CCTG	19269.49	.	AC=17,5,4,1,1,1;AF=0.405,0.119,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=833;ExcessHet=1.3217;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=17,5,4,1,1,1;MLEAF=0.405,0.119,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.17;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27,0,0,0,0,0:27:81:.:.:1195,81,0,1195,81,1195,1195,81,1195,1195,1195,81,1195,1195,1195,1195,81,1195,1195,1195,1195,1195,81,1195,1195,1195,1195,1195	2	3	6	0	.
chr19	13208174	13208183	GGGAGGGGGA	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	415.62	26	chr19	13208174	.	GGGAGGGGGA	G,*	415.62	.	AC=2,15;AF=0.050,0.375;AN=40;DP=418;ExcessHet=2.9564;FS=2.070;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=2,16;MLEAF=0.050,0.400;MQ=60.00;QD=2.06;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,26:26:79:.:.:991,991,991,79,79,0	6	1	0	1	C
chr19	13261453	13261453	C	G	exonic	CACNA1A	.	nonsynonymous SNV	CACNA1A:NM_001127221:exon26:c.G4250C:p.C1417S	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	3.195	M	-4.35	D	1.104	D	0.955	D	0.869	3.142	16.51	4.28	1.942	7.788	15.505	0.919	0.720049166767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.6	0.93737	H	-4.35	0.97292	D	-9.9	0.98740	D	0.88	0.93370	1.104	0.99792	D	0.955	0.98552	D	10	0.9412385	0.93449	D	0.720049	0.97734	D	0.919	0.97928	0.674	0.81200	0.941752061762	0.94114	0.997802321923104	0.99779	2.44890012304	0.97340	0.720135450363	0.70066	T	0.34092	0.72556	T	0.529847	0.95166	D	0.523312	0.95094	D	0.999120771884918	0.96259	D	0.955704	0.85148	D	0.8946401	0.90909	0.8295416	0.90155	0.8946401	0.90910	0.8295416	0.90156	-12.57	0.87516	D	0.7550199673618676	0.83701	1.000	0.99795	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.176184	0.86775	29.0	0.9877498318136364	0.46033	0.63432	0.32088	D	AEFGBHCI	0.974892	0.99586	D	0.786534102046003	0.85255	8.522144	0.671957541614113	0.80254	7.258447	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.166054	0.03914	2	0.709663	0.75317	0	0.75052	0.99595	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	7.876000	0.85623	7.597000	0.61435	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.622000	0.31948	0.0:1.0:0.0:0.0	15.505	0.75468	867	0.32089	Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.;.;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.;Ion transport domain;Ion transport domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	259.27	33	chr19	13261453	.	C	G,T	259.27	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.205e+00;DP=1059;ExcessHet=0.3300;FS=141.148;InbreedingCoeff=-0.1849;MLEAC=1,3;MLEAF=0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.369;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:31,0,16:47:99:0|1:13261453_C_T:164,251,876,0,625,581:13261453	11	0	1	7	C
chr19	13261453	13261453	C	T	exonic	CACNA1A	.	nonsynonymous SNV	CACNA1A:NM_001127221:exon26:c.G4250A:p.C1417Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	3.45	M	-4.36	D	1.103	D	0.959	D	0.882	2.999	16.00	4.28	1.942	7.788	15.505	0.900	0.662448640831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.945	0.96414	H	-4.36	0.97317	D	-10.89	0.99244	D	0.9	0.91736	1.103	0.99760	D	0.959	0.98667	D	10	0.92822963	0.92167	D	0.662449	0.97167	D	0.900	0.97210	0.597	0.72739	0.946521584196	0.94595	0.9989162058167032	0.99890	3.10580878237	0.99392	0.820091307163	0.85041	D	0.425318	0.77547	T	0.548974	0.95690	D	0.550787	0.95627	D	0.999760091304779	0.98882	D	0.970803	0.90930	D	0.9488749	0.96151	0.8905547	0.94306	0.9488749	0.96151	0.8905547	0.94306	-12.59	0.87605	D	0.7545057421757159	0.83651	1.000	0.99795	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250013	0.88146	29.5	0.98413605309687413	0.41201	0.57634	0.30428	D	AEFGBHCI	0.971659	0.99367	D	0.815197305321873	0.87046	9.085217	0.690351591084019	0.81645	7.575577	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.166054	0.03914	2	0.709663	0.75317	0	0.75052	0.99595	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	7.876000	0.85623	7.597000	0.61435	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.622000	0.31948	0.0:1.0:0.0:0.0	15.505	0.75468	867	0.32089	Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.;.;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.;Ion transport domain;Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1071	259.27	33	chr19	13261453	.	C	G,T	259.27	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.205e+00;DP=1059;ExcessHet=0.3300;FS=141.148;InbreedingCoeff=-0.1849;MLEAC=1,3;MLEAF=0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.369;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:31,0,16:47:99:0|1:13261453_C_T:164,251,876,0,625,581:13261453	11	0	1	7	C
chr19	13306061	13306061	A	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	150.47	35	chr19	13306059	.	CAA	CA,C	150.47	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1673;MLEAC=6,3;MLEAF=0.375,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:35:35,0,44,43,50,94	5	1	1	13	C
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,8,0,0,0,0:33:99:.:.:521,0,828,421,886,1265,421,886,1265,1265,421,886,1265,1265,1265,421,886,1265,1265,1265,1265	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,8,0,0,0,0:33:99:.:.:521,0,828,421,886,1265,421,886,1265,1265,421,886,1265,1265,1265,421,886,1265,1265,1265,1265	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,8,0,0,0,0:33:99:.:.:521,0,828,421,886,1265,421,886,1265,1265,421,886,1265,1265,1265,421,886,1265,1265,1265,1265	0	5	6	0	C
chr19	13334596	13334597	TG	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	6741.33	9	chr19	13334593	.	TTGTG	T,GTGTG,TTG	6741.33	.	AC=18,9,1;AF=0.450,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.025e+00;DP=387;ExcessHet=2.0984;FS=1.030;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=19,9,1;MLEAF=0.475,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0,0:18:99:216,0,469,252,488,740,252,488,740,740	1	4	6	1	C
chr19	13433294	13433296	AAA	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	475.4	1	chr19	13433292	.	CAAAA	CA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,CAA,C	475.4	.	AC=1,1,4,2,1,1;AF=0.056,0.056,0.222,0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=2,2,5,2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.278,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:25:120,126,161,126,161,161,126,161,161,161,126,161,161,161,161,126,161,161,161,161,161,0,35,35,35,35,35,25	3	0	0	12	C
chr19	13433296	13433296	-	AA	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	475.4	1	chr19	13433292	.	CAAAA	CA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,CAA,C	475.4	.	AC=1,1,4,2,1,1;AF=0.056,0.056,0.222,0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=2,2,5,2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.278,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:25:120,126,161,126,161,161,126,161,161,161,126,161,161,161,161,126,161,161,161,161,161,0,35,35,35,35,35,25	3	0	0	12	C
chr19	13433296	13433296	A	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	475.4	1	chr19	13433292	.	CAAAA	CA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,CAA,C	475.4	.	AC=1,1,4,2,1,1;AF=0.056,0.056,0.222,0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=2,2,5,2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.278,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:25:120,126,161,126,161,161,126,161,161,161,126,161,161,161,161,126,161,161,161,161,161,0,35,35,35,35,35,25	3	0	0	12	C
chr19	13433296	13433296	-	AAA	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	475.4	1	chr19	13433292	.	CAAAA	CA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,CAA,C	475.4	.	AC=1,1,4,2,1,1;AF=0.056,0.056,0.222,0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=2,2,5,2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.278,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:25:120,126,161,126,161,161,126,161,161,161,126,161,161,161,161,126,161,161,161,161,161,0,35,35,35,35,35,25	3	0	0	12	C
chr19	13433295	13433296	AA	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	1457	57	2	1	5	9	0.0338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	475.4	1	chr19	13433292	.	CAAAA	CA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,CAA,C	475.4	.	AC=1,1,4,2,1,1;AF=0.056,0.056,0.222,0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=2,2,5,2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.278,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:25:120,126,161,126,161,161,126,161,161,161,126,161,161,161,161,126,161,161,161,161,161,0,35,35,35,35,35,25	3	0	0	12	C
chr19	13433293	13433296	AAAA	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	1457	57	2	1	5	9	0.0338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.018e-05	7.203e-05	1.906e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	475.4	1	chr19	13433292	.	CAAAA	CA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,CAA,C	475.4	.	AC=1,1,4,2,1,1;AF=0.056,0.056,0.222,0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=2,2,5,2,2,2;MLEAF=0.111,0.111,0.278,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:25:120,126,161,126,161,161,126,161,161,161,126,161,161,161,161,126,161,161,161,161,161,0,35,35,35,35,35,25	3	0	0	12	C
chr19	13806670	13806671	AA	-	intronic	ZSWIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.06e-05	0.0005	4.686e-05	3.382e-05	7.135e-05	1.587e-05	9.62e-06	2.364e-05	1.421e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	7.135e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.4	1	chr19	13806669	.	CAA	C	60.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,226	14	0	1	6	.
chr19	13817155	13817155	C	G	intronic	ZSWIM4	.	.	.	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199706188	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	6.272e-05	0.0005	4.507e-05	0	0	0.0007	0.0001	0.0002	0.0001	7.228e-05	7.223e-05	8.992e-05	5.381e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	449.98	33	chr19	13817155	.	C	G	449.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=656;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=-1.264e+00;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:464,0,615	20	0	1	0	C
chr19	13914337	13914337	-	T	intronic	CC2D1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	231.84	1	chr19	13914336	.	AT	ATT,A	231.84	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=47;ExcessHet=1.7113;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=5,3;MLEAF=0.167,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:7:105,108,130,0,22,7	10	0	3	6	.
chr19	13914642	13914644	TTT	-	intronic	CC2D1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.52e-05	0.0001	2.951e-05	0	1.647e-05	2.53e-06	9.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.647e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.48	1	chr19	13914641	.	CTTT	C	65.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2033;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	6	C
chr19	13957887	13957887	-	A	intronic	DCAF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	93.47	35	chr19	13957885	.	CAA	CAAA,C	93.47	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2554;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:35:35,0,120,50,126,176	7	0	1	12	.
chr19	13957886	13957887	AA	-	intronic	DCAF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.671e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	93.47	35	chr19	13957885	.	CAA	CAAA,C	93.47	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2554;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:35:35,0,120,50,126,176	7	0	1	12	C
chr19	13972875	13972875	G	A	exonic	RFX1	.	synonymous SNV	RFX1:NM_002918:exon9:c.C1182T:p.G394G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0003	0	0	0	0.0093	0.0002	0	0	7.68e-05	2	26028	rs559806837	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	6.236e-05	0.0001	0.0001	2.77e-05	2.439e-05	6.236e-05	2.582e-05	0	0	0.0035	0	3.676e-05	0.0001	1.229e-05	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0001	0.0004	0.0003	5.845e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0	0.0058	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	767.98	33	chr19	13972875	.	G	A	767.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=2.025;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,31:64:99:782,0,750	20	0	1	0	.
chr19	14121281	14121281	T	-	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,0,0:7:1:71,0,1,74,17,92,74,17,92,92,74,17,92,92,92,74,17,92,92,92,92	0	1	9	2	.
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chr19	14121281	14121281	-	T	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0,0,0:7:1:71,0,1,74,17,92,74,17,92,92,74,17,92,92,92,74,17,92,92,92,92	0	1	9	2	C
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chr19	14644021	14644021	-	T	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3635.97	13	chr19	14644019	.	GTT	G,GT,GTTT	3635.97	.	AC=15,9,3;AF=0.357,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=255;ExcessHet=3.1640;FS=3.115;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=15,8,3;MLEAF=0.357,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8:8:24:176,176,176,176,176,176,24,24,24,0	2	2	7	0	C
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chr19	14647413	14647413	T	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3868.27	8	chr19	14647410	.	CTTT	CT,CTT,C	3868.27	.	AC=12,10,6;AF=0.286,0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=579;ExcessHet=14.4320;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.4965;MLEAC=11,10,6;MLEAF=0.262,0.238,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,0,6:17:97:410,98,112,313,144,384,97,0,189,148	0	0	5	0	C
chr19	14701792	14701792	C	T	UTR5	ZNF333	NM_001352240:c.-3283C>T;NM_001352239:c.-3283C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs185514950	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0033	0.0025	0.0001	0.0020	0.0039	0	0	0.0062	0.0002	0.0007	0.0002	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0032	0.0006	0.0005	0.0025	0.0022	0.0001	0	0.0032	0.0035	0	0	0.0102	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	169.82	110	chr19	14701792	.	C	T	169.82	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.93;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.23;ReadPosRankSum=1.93;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:77:183,0,77	19	0	1	1	.
chr19	14715044	14715044	-	GT	intronic	ZNF333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2775.49	3	chr19	14715038	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGTGTGT	2775.49	.	AC=1,24,2;AF=0.025,0.600,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=147;ExcessHet=0.0208;FS=1.243;InbreedingCoeff=0.3502;MLEAC=1,26,1;MLEAF=0.025,0.650,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0:10:60:60,84,420,0,336,330,84,420,336,420	4	0	0	1	C
chr19	14880211	14880215	AAAAA	-	downstream	OR7A17	dist=211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	385.29	1	chr19	14880209	.	CAAAAAA	CA,CAAAAAAAA,C	385.29	.	AC=1,5,1;AF=0.045,0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.253;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.091,0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:56:156,163,230,163,230,230,0,68,68,56	7	0	0	10	.
chr19	14880215	14880215	-	AA	downstream	OR7A17	dist=211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	385.29	1	chr19	14880209	.	CAAAAAA	CA,CAAAAAAAA,C	385.29	.	AC=1,5,1;AF=0.045,0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.253;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.091,0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:56:156,163,230,163,230,230,0,68,68,56	7	0	0	10	C
chr19	15159900	15159900	C	-	UTR3	NOTCH3	NM_000435:c.*762delG	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	38.16	2	chr19	15159899	.	GC	G	38.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	14	0	1	6	.
chr19	15174575	15174576	TT	-	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	3829.24	8	chr19	15174571	.	ATTTTT	ATTT,AT,ATTTT,A,ATT	3829.24	.	AC=2,22,3,3,2;AF=0.050,0.550,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=201;ExcessHet=0.6003;FS=1.758;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=2,23,3,3,2;MLEAF=0.050,0.575,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:18:270,270,270,18,18,0,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270,270,18,270,270,270	1	0	2	1	C
chr19	15177079	15177081	AAA	-	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	387.02	9	chr19	15177071	.	TAAAAAAAAAA	TAAAAAAA,T	387.02	.	AC=3,1;AF=0.136,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=50;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2088;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=40.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:27:207,210,252,0,42,27	8	1	1	10	C
chr19	15298360	15298360	G	A	intronic	BRD4	.	.	.	.	.	846	674	1	1	0	3	0.00222058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369024068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.859e-05	1.347e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.06	58	chr19	15298360	.	G	A	131.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.732;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.38;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:142,0,66	17	0	1	3	.
chr19	15452577	15452577	G	-	intronic	RASAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2215.61	3	chr19	15452575	.	TGG	T,TG,TGGGG	2215.61	.	AC=6,16,2;AF=0.150,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=141;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1188;MLEAC=7,17,1;MLEAF=0.175,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3,0,0:5:40:.:.:99,0,41,109,40,150,109,40,150,150	4	0	3	1	.
chr19	15452577	15452577	-	GG	intronic	RASAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2215.61	3	chr19	15452575	.	TGG	T,TG,TGGGG	2215.61	.	AC=6,16,2;AF=0.150,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=141;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1188;MLEAC=7,17,1;MLEAF=0.175,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3,0,0:5:40:.:.:99,0,41,109,40,150,109,40,150,150	4	0	3	1	C
chr19	15477394	15477397	AAAA	-	intronic	PGLYRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	506.47	4	chr19	15477392	.	CAAAAA	CA,C,CAA	506.47	.	AC=2,4,2;AF=0.143,0.286,0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5610;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.357,0.500,0.214;MQ=60.00;QD=28.10;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:190,15,0,190,15,190,190,15,190,190	3	1	0	14	.
chr19	15477395	15477397	AAA	-	intronic	PGLYRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	506.47	4	chr19	15477392	.	CAAAAA	CA,C,CAA	506.47	.	AC=2,4,2;AF=0.143,0.286,0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5610;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.357,0.500,0.214;MQ=60.00;QD=28.10;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:190,15,0,190,15,190,190,15,190,190	3	1	0	14	C
chr19	15516837	15516837	-	T	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2293.68	17	chr19	15516835	.	CTT	C,CTTT,CT	2293.68	.	AC=7,5,8;AF=0.167,0.119,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=557;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3546;MLEAC=7,5,8;MLEAF=0.167,0.119,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,1,9:15:69:138,174,300,159,287,309,0,102,69,86	4	0	4	0	.
chr19	15516837	15516837	T	-	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2293.68	17	chr19	15516835	.	CTT	C,CTTT,CT	2293.68	.	AC=7,5,8;AF=0.167,0.119,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=557;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3546;MLEAC=7,5,8;MLEAF=0.167,0.119,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,1,9:15:69:138,174,300,159,287,309,0,102,69,86	4	0	4	0	C
chr19	15547994	15548006	AGGGAGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	1477.61	7	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGT	A,*,AGT,AGAGAGAGTGT	1477.61	.	AC=5,23,1,3;AF=0.125,0.575,0.025,0.075;AN=40;DP=335;ExcessHet=0.0354;FS=6.673;InbreedingCoeff=0.3798;MLEAC=4,23,1,3;MLEAF=0.100,0.575,0.025,0.075;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=9.47;SOR=1.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,2,0,0:9:76:.:.:644,123,76,260,0,205,465,114,237,438,465,114,237,438,438	2	1	0	1	C
chr19	15547998	15548004	AGAGAGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	249.31	9	chr19	15547998	.	AGAGAGT	*,A	249.31	.	AC=24,2;AF=0.632,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=349;ExcessHet=0.1450;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.2546;MLEAC=26,2;MLEAF=0.684,0.053;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0:9:38:.:.:568,47,0,389,38,362	3	8	6	2	C
chr19	15548002	15548010	AGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	700.5	9	chr19	15548002	.	AGTGTGTGT	*,TGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,A	700.5	.	AC=25,2,3,1;AF=0.625,0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=348;ExcessHet=1.0444;FS=10.292;InbreedingCoeff=0.0153;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.650,0.025,0.100,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0,0,0:9:38:.:.:568,47,0,389,38,362,389,38,362,362,389,38,362,362,362	1	8	5	1	C
chr19	15548010	15548010	-	GT	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	700.5	9	chr19	15548002	.	AGTGTGTGT	*,TGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,A	700.5	.	AC=25,2,3,1;AF=0.625,0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=348;ExcessHet=1.0444;FS=10.292;InbreedingCoeff=0.0153;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.650,0.025,0.100,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0,0,0:9:38:.:.:568,47,0,389,38,362,389,38,362,362,389,38,362,362,362	1	8	5	1	C
chr19	15548006	15548006	T	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	748	430	4	0	340	344	0.00462963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	494.64	9	chr19	15548006	.	T	A,*	494.64	.	AC=3,20;AF=0.088,0.588;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=417;ExcessHet=0.0008;FS=15.430;InbreedingCoeff=0.5281;MLEAC=3,23;MLEAF=0.088,0.676;MQ=56.62;MQRankSum=2.42;QD=5.32;ReadPosRankSum=-1.247e+00;SOR=2.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,4:9:38:.:.:568,389,362,47,38,0	4	1	0	4	C
chr19	15548010	15548010	T	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	571	764	4	0	183	187	0.00261097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	38.84	24	chr19	15548010	.	T	*,A	38.84	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;DP=452;ExcessHet=0.0001;FS=8.643;InbreedingCoeff=0.6591;MLEAC=10,1;MLEAF=0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0:9:38:.:.:568,47,0,389,38,362	14	3	2	1	C
chr19	15673306	15673306	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	50771.19	67	chr19	15673306	.	G	A,*	50771.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=1795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.90;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,83,0:83:99:2595,249,0,2595,249,2595	0	18	1	0	.
chr19	15673357	15673357	A	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	40457.19	47	chr19	15673357	.	A	G,*	40457.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=1351;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.95;ReadPosRankSum=-2.055e+00;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,64,0:64:99:2221,192,0,2221,192,2221	0	18	1	0	C
chr19	15673385	15673385	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43127.58	44	chr19	15673385	.	G	C,*	43127.58	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=1116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.48;ReadPosRankSum=-2.012e+00;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,61,0:61:99:1|1:15673385_G_C:2741,184,0,2741,184,2741:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673390	15673390	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	42829.97	45	chr19	15673390	.	C	T,*	42829.97	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.399e+00;DP=1087;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.09;ReadPosRankSum=-2.248e+00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,62,0:62:99:1|1:15673385_G_C:2765,187,0,2765,187,2765:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673404	15673404	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	32250.55	38	chr19	15673404	.	C	T,*	32250.55	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=1002;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,60,0:60:99:.:.:2262,180,0,2262,180,2262	0	18	1	0	C
chr19	15684759	15684768	TGTGTGTGTG	-	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15715.35	21	chr19	15684756	.	TTGTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	15715.35	.	AC=8,8,4,8,1,7;AF=0.190,0.190,0.095,0.190,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=591;ExcessHet=1.7912;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=8,8,3,8,1,7;MLEAF=0.190,0.190,0.071,0.190,0.024,0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.38;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,20,0,0,0,0,9:29:99:1117,347,470,1134,447,1219,1134,447,1219,1219,1134,447,1219,1219,1219,1134,447,1219,1219,1219,1219,776,0,788,788,788,788,749	0	2	3	0	C
chr19	15857325	15857325	A	G	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160070583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.24	3	chr19	15857325	.	A	G	58.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15857325_A_G:69,0,204:15857325	16	0	1	4	.
chr19	15857339	15857339	A	C	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.29	2	chr19	15857339	.	A	C	59.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15857339_A_C:69,0,204:15857339	15	0	1	5	C
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chr19	15864050	15864050	T	A	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.81	2	chr19	15864050	.	T	A	59.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=46.32;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15864023_G_A:72,0,142:15864023	17	0	1	3	C
chr19	15934005	15934005	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	560.26	6	chr19	15934005	.	C	G,*	560.26	.	AC=4,13;AF=0.200,0.650;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=244;ExcessHet=0.1664;FS=3.633;InbreedingCoeff=0.2488;MLEAC=5,20;MLEAF=0.250,1.00;MQ=56.63;MQRankSum=-6.740e-01;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13:13:40:.:.:542,542,542,40,40,0	0	2	0	11	.
chr19	15934025	15934025	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	471.78	9	chr19	15934025	.	C	G,*	471.78	.	AC=2,13;AF=0.111,0.722;AN=18;DP=262;ExcessHet=0.8432;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.2426;MLEAC=3,22;MLEAF=0.167,1.00;MQ=58.77;QD=4.58;SOR=1.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13:13:40:.:.:542,542,542,40,40,0	0	1	0	12	C
chr19	16068173	16068173	-	GT	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3511.38	13	chr19	16068169	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGT	3511.38	.	AC=2,17,1;AF=0.048,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=378;ExcessHet=3.4384;FS=20.451;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2,17,1;MLEAF=0.048,0.405,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,12,0:12:36:422,422,422,36,36,0,422,422,36,422	5	0	0	0	.
chr19	16076199	16076199	-	CGGCGGGGCCAGGCCGGAGCCCC	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1131.94	44	chr19	16076199	.	G	GCGGCGGGGCCAGGCCGGAGCCCC	1131.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.779e+00;DP=897;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.826e+00;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:1146,0,817	20	0	1	0	C
chr19	16086069	16086069	-	AA	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	203.49	1	chr19	16086068	.	CA	CAAA,CAA,C	203.49	.	AC=2,1,1;AF=0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=39;ExcessHet=0.0514;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.1522;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.167,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:8:73,76,96,0,20,8,76,96,20,96	6	1	0	12	C
chr19	16086069	16086069	-	A	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	203.49	1	chr19	16086068	.	CA	CAAA,CAA,C	203.49	.	AC=2,1,1;AF=0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=39;ExcessHet=0.0514;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.1522;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.167,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:8:73,76,96,0,20,8,76,96,20,96	6	1	0	12	C
chr19	16088271	16088271	T	C	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.177e-06	3.422e-06	4.664e-06	1.623e-06	0.0002	7.4e-07	5e-07	1.167e-05	6.23e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	432.0	35	chr19	16088271	.	T	C	432.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.070e-01;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=1.275;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.64;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,17:50:99:446,0,995	20	0	1	0	C
chr19	16117489	16117489	-	A	intronic	RAB8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	126.97	53	chr19	16117488	.	CA	C,CAA	126.97	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4365;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:31:31,46,162,0,116,110	13	1	0	5	.
chr19	16151705	16151705	C	T	intronic	HSH2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914069370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	434.09	16	chr19	16151705	.	C	T	434.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.17;DP=288;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.70;ReadPosRankSum=-6.560e-01;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:448,0,228	20	0	1	0	.
chr19	16173055	16173055	-	ACACAC	intronic	CIB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5362.23	19	chr19	16173041	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC,T,TACACACACAC	5362.23	.	AC=4,2,7,5,1,1;AF=0.095,0.048,0.167,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.469;DP=506;ExcessHet=1.0911;FS=6.904;InbreedingCoeff=0.0468;MLEAC=4,2,7,5,1,1;MLEAF=0.095,0.048,0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.54;ReadPosRankSum=-2.560e-01;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:12,0,0,0,5,0,0:17:99:174,210,704,210,704,704,210,704,704,704,0,494,494,494,479,210,704,704,704,494,704,210,704,704,704,494,704,704	6	0	2	0	.
chr19	16189346	16189346	C	G	intronic	FAM32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	151.16	35	chr19	16189346	.	C	G	151.16	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=1000;ExcessHet=1.1607;FS=86.865;InbreedingCoeff=-0.1767;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.82;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,13:49:30:.:.:30,0,425	13	0	5	3	.
chr19	16385444	16385444	C	T	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977438714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	456.35	14	chr19	16385444	.	C	T	456.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.79;DP=255;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.74;ReadPosRankSum=-1.437e+00;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:470,0,233	19	0	1	1	.
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chr19	17666907	17666918	AGAGAAAGACAG	0	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	852.91	1	chr19	17666907	.	AGAGAAAGACAG	AAGAAAGACAG,A,*	852.91	.	AC=11,3,1;AF=0.393,0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=90;ExcessHet=0.0056;FS=6.054;InbreedingCoeff=0.3908;MLEAC=14,3,2;MLEAF=0.500,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.45;ReadPosRankSum=-3.570e-01;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,2,2,0:11:8:.:.:50,8,298,0,218,288,71,297,289,365	5	5	1	7	C
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chr19	17858974	17858974	-	TT	upstream	RPL18A	dist=936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	218.34	43	chr19	17858973	.	CT	C,CTT,CTTT	218.34	.	AC=5,2,1;AF=0.250,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=43;ExcessHet=0.0072;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.4088;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.300,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.80;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:25:113,104,99,58,56,44,34,34,0,25	5	2	1	11	C
chr19	17963310	17963310	G	A	intronic	KCNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.07	56	chr19	17963310	.	G	A	65.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17963310_G_A:75,0,91:17963310	16	0	1	4	.
chr19	17981554	17981554	A	-	intronic	KCNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	369.08	8	chr19	17981552	.	CAA	CA,CAAA,C	369.08	.	AC=6,2,1;AF=0.150,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.256;DP=137;ExcessHet=1.0444;FS=1.789;InbreedingCoeff=-0.0113;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.175,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:21:21,41,163,0,122,116,41,163,122,163	12	0	5	1	C
chr19	17981554	17981554	-	A	intronic	KCNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	369.08	8	chr19	17981552	.	CAA	CA,CAAA,C	369.08	.	AC=6,2,1;AF=0.150,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.256;DP=137;ExcessHet=1.0444;FS=1.789;InbreedingCoeff=-0.0113;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.175,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:21:21,41,163,0,122,116,41,163,122,163	12	0	5	1	C
chr19	17981553	17981554	AA	-	intronic	KCNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0004	0	0.0008	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	369.08	8	chr19	17981552	.	CAA	CA,CAAA,C	369.08	.	AC=6,2,1;AF=0.150,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.256;DP=137;ExcessHet=1.0444;FS=1.789;InbreedingCoeff=-0.0113;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.175,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:21:21,41,163,0,122,116,41,163,122,163	12	0	5	1	C
chr19	18154918	18154918	-	A	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	485.53	3	chr19	18154916	.	GAA	GAAA,G	485.53	.	AC=8,2;AF=0.286,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0607;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2605;MLEAC=11,3;MLEAF=0.393,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:8:66:166,70,66,117,0,198	7	2	3	7	.
chr19	18154917	18154918	AA	-	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.349e-05	0.0003	0	9.088e-05	5.433e-05	1.861e-05	1.225e-05	1.238e-05	6.43e-06	5.433e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.665e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	485.53	3	chr19	18154916	.	GAA	GAAA,G	485.53	.	AC=8,2;AF=0.286,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0607;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2605;MLEAC=11,3;MLEAF=0.393,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:8:66:166,70,66,117,0,198	7	2	3	7	C
chr19	18162606	18162606	A	G	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.215e-06	3.546e-06	2.511e-06	0	2.948e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.948e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.02	17	chr19	18162606	.	A	G	31.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.308e+00;DP=251;ExcessHet=0.0000;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:18162600_A_G:45,0,538:18162600	20	0	1	0	C
chr19	18162610	18162610	A	G	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.295e-06	2.152e-06	0	2.501e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.981e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.03	17	chr19	18162610	.	A	G	31.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.928e+00;DP=228;ExcessHet=0.0000;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:18162600_A_G:45,0,538:18162600	20	0	1	0	C
chr19	18162619	18162619	T	C	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.378e-06	1.019e-05	0	2.661e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.065e-05	0	0	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.06	13	chr19	18162619	.	T	C	34.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.259e+00;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=-7.300e-01;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:18162600_A_G:48,0,498:18162600	20	0	1	0	C
chr19	18162622	18162622	A	G	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs537740245	0	4.397e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.588e-06	6.571e-06	1.288e-05	0	6.569e-05	0	0	.	.	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.07	13	chr19	18162622	.	A	G	34.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.162e+00;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=-8.220e-01;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:18162600_A_G:48,0,498:18162600	20	0	1	0	C
chr19	18200956	18200956	G	T	intronic	RAB3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868515179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.618e-05	6.586e-05	3.883e-05	9.48e-05	0.0003	3.54e-05	2.634e-05	8.937e-05	5.426e-05	4.858e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.906e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	106.31	6	chr19	18200956	.	G	T	106.31	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:119,0,96	19	0	1	1	.
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chr19	18215834	18215834	-	T	intronic	PDE4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	133.0	3	chr19	18215831	.	CTTT	C,CTTTT	133.0	.	AC=1,3;AF=0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=40;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1135;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:23:23,41,169,0,128,122	9	0	1	9	C
chr19	18249578	18249578	-	T	downstream	LOC729966	dist=372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	290.36	4	chr19	18249577	.	AT	ATT,A	290.36	.	AC=7,1;AF=0.250,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0014;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.3648;MLEAC=8,2;MLEAF=0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:75:75,0,79,87,91,179	9	3	1	7	.
chr19	18346635	18346635	-	T	intronic	PGPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	74.3	3	chr19	18346633	.	CTT	C,CTTT	74.3	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2950;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:45:45,0,74,54,80,133	6	0	1	13	.
chr19	18351918	18351918	G	A	intronic	PGPEP1	.	.	.	.	.	1000	519	3	0	0	3	0.00288184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.83	3	chr19	18351918	.	G	A	112.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:124,0,57	16	0	1	4	C
chr19	18471279	18471279	G	C	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.76	5	chr19	18471279	.	G	C	33.76	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=102;ExcessHet=0.1931;FS=7.160;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=1.10;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:17:17,0,78	10	0	2	9	.
chr19	18534528	18534528	T	-	intronic	FKBP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.89	4	chr19	18534527	.	CT	C	62.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18534527_CT_C:75,0,120:18534527	18	0	1	2	.
chr19	18568268	18568269	AA	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1716.49	21	chr19	18568265	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	1716.49	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.841;DP=258;ExcessHet=5.5923;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.190,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,7,0:17:94:132,94,297,0,102,103,156,244,129,286	3	0	4	0	.
chr19	18568269	18568269	A	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1716.49	21	chr19	18568265	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	1716.49	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.841;DP=258;ExcessHet=5.5923;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.190,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,7,0:17:94:132,94,297,0,102,103,156,244,129,286	3	0	4	0	C
chr19	18597432	18597432	T	-	intronic	CRLF1	.	.	.	Cold-induced sweating syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1456329287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0001	0	0	0.0011	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.67	41	chr19	18597431	.	CT	C,CTT	78.67	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.180;DP=41;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0676;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=58.31;MQRankSum=0.566;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:53:53,0,77,65,86,151	8	0	1	11	.
chr19	18597432	18597432	-	T	intronic	CRLF1	.	.	.	Cold-induced sweating syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.67	41	chr19	18597431	.	CT	C,CTT	78.67	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.180;DP=41;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0676;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=58.31;MQRankSum=0.566;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:53:53,0,77,65,86,151	8	0	1	11	C
chr19	18699881	18699881	-	T	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.32	2	chr19	18699881	.	G	GT	54.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	17	0	1	3	.
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chr19	18877757	18877758	AA	-	intronic	CERS1;GDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0003	7.06e-05	0.0001	0.0001	5.152e-05	3.934e-05	3.504e-05	2.332e-05	7.882e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	9.12e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	448.13	5	chr19	18877756	.	CAA	C,CAAA,CAAAA	448.13	.	AC=1,8,2;AF=0.033,0.267,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=86;ExcessHet=0.9926;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=2,10,3;MLEAF=0.067,0.333,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.20;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,5,0:6:7:83,86,93,7,14,0,86,93,14,93	6	0	1	6	C
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chr19	19147946	19147946	T	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539771917	8.704e-05	9.716e-05	4.925e-05	0.0001	0.0017	7.365e-05	6.854e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	5.509e-05	0.0017	9.188e-05	9.186e-05	6.421e-05	0.0001	0.0025	5.521e-05	4.36e-05	0.0014	0.0011	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.11	5	chr19	19147946	.	T	G	80.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.025e+00;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:94:94,0,143	20	0	1	0	.
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chr19	19150525	19150527	AAA	-	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,15,1,0,0:25:85:683,293,331,127,0,85,502,253,125,458,524,285,151,465,493,524,285,151,465,493,493	0	0	3	0	C
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chr19	19150527	19150527	A	-	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,15,1,0,0:25:85:683,293,331,127,0,85,502,253,125,458,524,285,151,465,493,524,285,151,465,493,493	0	0	3	0	C
chr19	19150527	19150527	-	A	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,15,1,0,0:25:85:683,293,331,127,0,85,502,253,125,458,524,285,151,465,493,524,285,151,465,493,493	0	0	3	0	C
chr19	19173394	19173394	G	0	intronic	BORCS8-MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	32.39	4	chr19	19173394	.	G	A,*	32.39	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=34;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:99:100,112,235,0,123,114	11	0	1	8	.
chr19	19177687	19177696	AGGAAGGAAG	0	intronic	BORCS8;BORCS8-MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	214.78	27	chr19	19177687	.	AGGAAGGAAG	A,*	214.78	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5107;MLEAC=4,3;MLEAF=0.222,0.167;MQ=60.00;QD=26.85;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225	7	1	0	12	.
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chr19	21162145	21162148	TGTG	0	intronic	ZNF431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1557.89	58	chr19	21162145	.	TGTG	T,*,TTG	1557.89	.	AC=13,1,4;AF=0.650,0.050,0.200;AN=20;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5869;MLEAC=24,2,5;MLEAF=1.00,0.100,0.250;MQ=60.00;QD=32.29;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:212,15,0,212,15,212,212,15,212,212	1	6	0	11	.
chr19	21376017	21376017	-	A	intronic	ZNF738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	764.2	80	chr19	21376016	.	CA	C,CAA	764.2	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.320e-01;DP=1071;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=-3.240e-01;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:39,3,28:72:99:546,666,1807,0,841,850	15	0	5	0	.
chr19	21405908	21405908	-	A	intronic	ZNF493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	1399.36	18	chr19	21405907	.	TA	TAA,TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	1399.36	.	AC=3,7,2,5,4;AF=0.088,0.206,0.059,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-2.000e-01;DP=540;ExcessHet=1.6165;FS=10.667;InbreedingCoeff=0.0143;MLEAC=3,7,1,6,5;MLEAF=0.088,0.206,0.029,0.176,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.08;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,1,0,1,0:8:9:76,0,17,39,11,87,68,35,93,117,49,9,89,106,146,68,35,93,117,106,117	2	0	3	4	.
chr19	21538113	21538113	A	-	UTR3	ZNF429	NM_001346912:c.*35delA;NM_001346914:c.*35delA;NM_001346913:c.*35delA;NM_001346916:c.*35delA;NM_001346915:c.*35delA;NM_001001415:c.*35delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	932.13	4	chr19	21538109	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	932.13	.	AC=9,8,3,1;AF=0.300,0.267,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=149;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3276;MLEAC=9,9,3,1;MLEAF=0.300,0.300,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,1,0,0:5:1:59,1,7,33,0,58,59,20,58,80,59,20,58,80,80	3	3	0	6	.
chr19	21538112	21538113	AA	-	UTR3	ZNF429	NM_001346912:c.*34_*35delAA;NM_001346914:c.*34_*35delAA;NM_001346913:c.*34_*35delAA;NM_001346916:c.*34_*35delAA;NM_001346915:c.*34_*35delAA;NM_001001415:c.*34_*35delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	932.13	4	chr19	21538109	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	932.13	.	AC=9,8,3,1;AF=0.300,0.267,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=149;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3276;MLEAC=9,9,3,1;MLEAF=0.300,0.300,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,1,0,0:5:1:59,1,7,33,0,58,59,20,58,80,59,20,58,80,80	3	3	0	6	C
chr19	21538111	21538113	AAA	-	UTR3	ZNF429	NM_001346912:c.*33_*35delAAA;NM_001346914:c.*33_*35delAAA;NM_001346913:c.*33_*35delAAA;NM_001346916:c.*33_*35delAAA;NM_001346915:c.*33_*35delAAA;NM_001001415:c.*33_*35delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	932.13	4	chr19	21538109	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	932.13	.	AC=9,8,3,1;AF=0.300,0.267,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=149;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3276;MLEAC=9,9,3,1;MLEAF=0.300,0.300,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,1,0,0:5:1:59,1,7,33,0,58,59,20,58,80,59,20,58,80,80	3	3	0	6	C
chr19	21659361	21659361	T	G	downstream	LOC400682	dist=753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28432246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	4.598e-05	0	1.348e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	1529.23	2	chr19	21659361	.	T	C,G	1529.23	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6606;MLEAC=30,1;MLEAF=0.938,0.031;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=27.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:181,18,0,181,18,181	2	12	1	5	.
chr19	21842333	21842333	C	T	intronic	ZNF43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489996576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	.	.	2.45e-05	0	0	0	0.0002	0.0036	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.91	2	chr19	21842333	.	C	T	67.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:76,0,53	13	0	1	7	.
chr19	22654072	22654072	-	AA	intronic	ZNF492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	15520.14	112	chr19	22654071	.	GA	G,GAA,GAAA	15520.14	.	AC=8,5,1;AF=0.190,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.747;DP=1813;ExcessHet=0.4640;FS=1.870;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=8,5,1;MLEAF=0.190,0.119,0.024;MQ=54.93;MQRankSum=-1.658e+00;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:90,2,56,0:148:99:1016,1391,4011,0,2079,1959,1401,3801,2135,3743	10	1	4	0	.
chr19	22755082	22755082	A	-	UTR3	ZNF99	NM_001080409:c.*2232delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2230.67	12	chr19	22755073	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,C,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	2230.67	.	AC=9,5,5,3,1;AF=0.237,0.132,0.132,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=200;ExcessHet=1.2994;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=9,6,6,3,1;MLEAF=0.237,0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.40;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,0,0,0:11:99:282,294,462,0,168,147,294,462,168,462,294,462,168,462,462,294,462,168,462,462,462	3	1	4	2	.
chr19	22755080	22755082	AAA	-	UTR3	ZNF99	NM_001080409:c.*2234_*2232delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2230.67	12	chr19	22755073	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,C,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	2230.67	.	AC=9,5,5,3,1;AF=0.237,0.132,0.132,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=200;ExcessHet=1.2994;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=9,6,6,3,1;MLEAF=0.237,0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.40;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,0,0,0:11:99:282,294,462,0,168,147,294,462,168,462,294,462,168,462,462,294,462,168,462,462,462	3	1	4	2	C
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chr19	22769030	22769030	-	A	intronic	ZNF99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1104.26	23	chr19	22769029	.	CA	C,CAA	1104.26	.	AC=13,6;AF=0.310,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.099;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=9.005;InbreedingCoeff=-0.4666;MLEAC=13,6;MLEAF=0.310,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.56;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=2.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4,0:15:53:53,0,198,85,210,295	4	0	11	0	C
chr19	22847529	22847529	-	A	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1020.53	11	chr19	22847528	.	GA	G,GAA	1020.53	.	AC=5,3;AF=0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-5.380e-01;DP=304;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0201;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-1.580e-01;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8,0:18:99:169,0,214,199,238,436	12	0	5	1	.
chr19	22848104	22848105	AA	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,4,17:36:99:248,331,665,331,665,665,276,616,616,657,0,287,287,199,249	1	0	4	0	C
chr19	22848105	22848105	-	A	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,4,17:36:99:248,331,665,331,665,665,276,616,616,657,0,287,287,199,249	1	0	4	0	C
chr19	22848105	22848105	A	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,0,0,4,17:36:99:248,331,665,331,665,665,276,616,616,657,0,287,287,199,249	1	0	4	0	C
chr19	23374562	23374562	-	AAA	intronic	ZNF91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2194.26	28	chr19	23374559	.	CAAA	CAA,C,CAAAA,CAAAAA,CA,CAAAAAA	2194.26	.	AC=12,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.668;DP=534;ExcessHet=22.9655;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=12,4,3,2,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7,0,0,0,6,0:27:31:125,0,187,156,251,481,156,251,481,481,156,251,481,481,481,31,164,400,400,400,468,156,251,481,481,481,400,481	0	0	9	1	.
chr19	23654816	23654816	A	T	intronic	ZNF675	.	.	.	.	.	642	876	3	1	0	5	0.00284576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.67e-06	3.534e-06	0	5.303e-06	.	4.4e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.796e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	337.98	19	chr19	23654816	.	A	T	337.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=358;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.90;ReadPosRankSum=-1.402e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:352,0,344	20	0	1	0	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4356.55	63	chr19	23755600	.	T	*,C	4356.55	.	AC=18,11;AF=0.429,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1143;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=18,11;MLEAF=0.429,0.262;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.560;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,71,15:86:99:.:.:3858,415,139,2797,0,2685	2	3	6	0	.
chr19	23781503	23781503	A	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	204.06	3	chr19	23781502	.	TA	T	204.06	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3483;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;QD=32.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:23781502_TA_T:222,15,0:23781502	13	1	0	7	.
chr19	23781505	23781505	T	C	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	203.07	3	chr19	23781505	.	T	C	203.07	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=26.35;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:23781502_TA_T:222,15,0:23781502	14	1	0	6	C
chr19	23805128	23805145	CACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,30,0:30:90:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:1228,90,0,1228,90,1228:23805121	0	20	0	0	C
chr19	23805122	23805145	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1210830841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.017e-05	6.569e-05	5.211e-05	6.866e-05	0.0002	3.126e-05	2.245e-05	6.438e-05	4.401e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,30,0:30:90:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:1228,90,0,1228,90,1228:23805121	0	20	0	0	C
chr19	23805142	23805142	C	0	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15269.15	28	chr19	23805142	.	C	T,*	15269.15	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.87;QD=28.41;SOR=1.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,30,0:30:90:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:1228,90,0,1228,90,1228:23805121	0	20	0	0	C
chr19	23813232	23813232	-	A	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs71167713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0008	0.0003	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	191.2	20	chr19	23813232	.	C	CAA,CA	191.2	.	AC=2,2;AF=0.250,0.250;AN=8;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,4;MLEAF=0.750,0.500;MQ=60.00;QD=27.31;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:142,15,0,143,15,143	2	1	0	17	C
chr19	24084935	24084935	-	TTT	intronic	ZNF254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	214.74	1	chr19	24084932	.	CTTT	CTTTTTT,CTT,C	214.74	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:7:77,80,99,0,19,7,80,99,19,99	5	0	1	13	.
chr19	24084935	24084935	T	-	intronic	ZNF254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	214.74	1	chr19	24084932	.	CTTT	CTTTTTT,CTT,C	214.74	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:7:77,80,99,0,19,7,80,99,19,99	5	0	1	13	C
chr19	24084933	24084935	TTT	-	intronic	ZNF254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.671e-05	7.079e-05	3.158e-05	0	8.862e-05	2.78e-06	1.04e-06	.	.	0	0	8.862e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	214.74	1	chr19	24084932	.	CTTT	CTTTTTT,CTT,C	214.74	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:7:77,80,99,0,19,7,80,99,19,99	5	0	1	13	C
chr19	29705406	29705407	AA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,2,3,0,0:13:2:49,0,381,25,149,179,2,28,69,70,66,184,188,101,228,66,184,188,101,228,228	1	0	2	2	.
chr19	29705407	29705407	A	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,2,3,0,0:13:2:49,0,381,25,149,179,2,28,69,70,66,184,188,101,228,66,184,188,101,228,228	1	0	2	2	C
chr19	29705404	29705407	AAAA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,2,3,0,0:13:2:49,0,381,25,149,179,2,28,69,70,66,184,188,101,228,66,184,188,101,228,228	1	0	2	2	C
chr19	29705405	29705407	AAA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,2,3,0,0:13:2:49,0,381,25,149,179,2,28,69,70,66,184,188,101,228,66,184,188,101,228,228	1	0	2	2	C
chr19	30399264	30399264	-	T	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1175776288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.961e-05	0.0001	2.589e-05	9.495e-05	0.0004	3.099e-05	2.226e-05	7.389e-05	3.066e-05	4.856e-05	0	0	0	0	0	0	7.395e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	44.67	1	chr19	30399264	.	G	GT	44.67	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	3	0	1	17	.
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chr19	30679314	30679314	C	T	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980960082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.423e-05	0.0014	8.173e-05	6.728e-05	0.0006	0.0004	2.414e-05	0	6.548e-05	0	0.0014	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	161.97	1	chr19	30679314	.	C	T	161.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2427;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=26.99;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	18	1	0	2	C
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chr19	32868233	32868234	AA	-	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	425.6	8	chr19	32868230	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA	425.6	.	AC=1,1,3,3;AF=0.028,0.028,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0499;FS=2.741;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=1,1,3,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083,0.083;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:54:54,63,155,0,91,85,63,155,91,155,63,155,91,155,155	12	0	1	3	C
chr19	32868234	32868234	A	-	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	425.6	8	chr19	32868230	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA	425.6	.	AC=1,1,3,3;AF=0.028,0.028,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0499;FS=2.741;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=1,1,3,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083,0.083;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:54:54,63,155,0,91,85,63,155,91,155,63,155,91,155,155	12	0	1	3	C
chr19	32868234	32868234	-	AA	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	425.6	8	chr19	32868230	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA	425.6	.	AC=1,1,3,3;AF=0.028,0.028,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0499;FS=2.741;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=1,1,3,3;MLEAF=0.028,0.028,0.083,0.083;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:54:54,63,155,0,91,85,63,155,91,155,63,155,91,155,155	12	0	1	3	C
chr19	32923138	32923138	C	T	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958467356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.001e-05	0.0001	0.0001	7.1e-05	5.755e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.417e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	174.29	30	chr19	32923138	.	C	T	174.29	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3927;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;QD=34.86;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:189,15,0	10	1	0	10	.
chr19	32927135	32927135	-	CCATCCATCCAT	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4528.32	13	chr19	32927131	.	CCCAT	C,CCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCAT	4528.32	.	AC=15,11,1;AF=0.357,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=295;ExcessHet=0.8717;FS=6.821;InbreedingCoeff=0.0659;MLEAC=15,11,1;MLEAF=0.357,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0:12:99:189,0,279,210,294,504,210,294,504,504	3	3	6	0	C
chr19	32941363	32941364	CA	-	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.18	2	chr19	32941362	.	GCA	G	65.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0664;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32941362_GCA_G:75,0,120:32941362	14	0	1	6	C
chr19	32941366	32941366	-	TC	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.04	2	chr19	32941366	.	G	GTC	65.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32941362_GCA_G:75,0,120:32941362	15	0	1	5	C
chr19	32941372	32941372	A	G	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.1	2	chr19	32941372	.	A	G	65.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32941362_GCA_G:75,0,120:32941362	15	0	1	5	C
chr19	32941374	32941374	T	A	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.11	2	chr19	32941374	.	T	A	65.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32941362_GCA_G:75,0,120:32941362	15	0	1	5	C
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chr19	34333678	34333678	-	T	intronic	GARRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4713.91	40	chr19	34333677	.	GT	G,GTT	4713.91	.	AC=11,11;AF=0.262,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=1002;ExcessHet=43.6797;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=10,10;MLEAF=0.238,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9,7:40:99:187,0,318,143,134,528	0	0	10	0	.
chr19	34444046	34444046	T	-	intronic	UBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	1006.67	4	chr19	34444044	.	GTT	GT,G	1006.67	.	AC=2,7;AF=0.091,0.318;AN=22;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=141;ExcessHet=0.7463;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=3,11;MLEAF=0.136,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:18:0|1:34444044_GTT_G:121,124,154,0,30,18:34444044	4	0	2	10	.
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chr19	34922131	34922131	-	CGGA	downstream	ZNF30-AS1	dist=884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	59.52	3	chr19	34922131	.	C	CCGGA,*	59.52	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=95;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=6.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:34922109_A_G:72,0,162,84,168,252:34922109	17	0	1	2	C
chr19	34922131	34922131	C	0	downstream	ZNF30-AS1	dist=884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	59.52	3	chr19	34922131	.	C	CCGGA,*	59.52	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=95;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=6.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:34922109_A_G:72,0,162,84,168,252:34922109	17	0	1	2	C
chr19	34922149	34922149	A	G	downstream	ZNF30-AS1	dist=866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395008074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.507e-05	0.0006	2.743e-05	4.307e-05	0.0004	1.326e-05	8.45e-06	7.557e-05	3.128e-05	2.703e-05	0	0	0.0003	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.37	4	chr19	34922149	.	A	G	60.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34922109_A_G:72,0,162:34922109	16	0	1	4	C
chr19	34922177	34922177	G	T	downstream	ZNF30-AS1	dist=838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.987e-05	0.0004	0	4.065e-05	0.0002	5.28e-06	2.47e-06	.	.	2.442e-05	0	0	0	0	9.482e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.84	3	chr19	34922177	.	G	T	56.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.69;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34922109_A_G:69,0,184:34922109	18	0	1	2	C
chr19	35031363	35031363	-	GA	UTR5	SCN1B	NM_001321605:c.-1224_-1223insGA	.	.	Atrial fibrillation, familial, 13, Autosomal dominant;Brugada syndrome 5;Cardiac conduction defect, nonspecific;Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	182.02	1	chr19	35031361	.	GGA	GGAGA,G	182.02	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.4420;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:44:86,0,44,92,53,145	13	0	1	5	.
chr19	35141428	35141428	G	A	intronic	FXYD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.933e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs774061887	1.704e-05	1.031e-05	4.587e-06	2.783e-05	2.029e-05	8.33e-06	5.29e-06	8.29e-06	5.79e-06	0	0	0	0	0	0	2.029e-05	4.582e-05	1.738e-05	8.085e-06	7.373e-06	1.546e-05	0	1.694e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.694e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	314.98	33	chr19	35141428	.	G	A	314.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.96;DP=544;ExcessHet=0.0000;FS=3.769;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.343;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:329,0,357	20	0	1	0	.
chr19	35228847	35228847	-	T	upstream	FAM187B	dist=122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.39	8	chr19	35228846	.	CT	C,CTT	1395.39	.	AC=17,3;AF=0.447,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.345;DP=387;ExcessHet=31.3652;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.7904;MLEAC=19,3;MLEAF=0.500,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9,3:16:17:157,0,103,129,17,265	0	1	15	2	.
chr19	35342023	35342023	-	TCCTTCCTTCCT	intronic	CD22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	23887.55	33	chr19	35342007	.	GTCCTTCCTTCCTTCCT	GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCT,G,GTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	23887.55	.	AC=13,4,1,4,3,1;AF=0.310,0.095,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.760;DP=1859;ExcessHet=0.0321;FS=2.207;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=13,4,1,4,3,1;MLEAF=0.310,0.095,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=33.88;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,19,0,0,0,0,0:28:99:787,0,504,816,479,1278,816,479,1278,1278,816,479,1278,1278,1278,816,479,1278,1278,1278,1278,784,376,1176,1176,1176,1176,1161	5	3	4	0	.
chr19	35557310	35557310	T	C	intronic	ATP4A	.	.	.	.	.	505	1016	1	0	0	1	0.000491884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs529054172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	7.219e-05	0	0	0.0055	0	0	0.0034	0.0010	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.23	10	chr19	35557310	.	T	C	170.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0034;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.91;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:96:184,0,96	20	0	1	0	.
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chr19	35613573	35613573	A	-	intronic	HAUS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1136.44	5	chr19	35613570	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	1136.44	.	AC=7,12,1,2;AF=0.175,0.300,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=171;ExcessHet=0.3330;FS=4.617;InbreedingCoeff=0.1705;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.150,0.325,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,3,0,0:6:23:.:.:87,33,55,23,0,26,84,58,41,103,84,58,41,103,103	5	2	1	1	C
chr19	35613573	35613573	-	A	intronic	HAUS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1136.44	5	chr19	35613570	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	1136.44	.	AC=7,12,1,2;AF=0.175,0.300,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=171;ExcessHet=0.3330;FS=4.617;InbreedingCoeff=0.1705;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.150,0.325,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,3,0,0:6:23:.:.:87,33,55,23,0,26,84,58,41,103,84,58,41,103,103	5	2	1	1	C
chr19	35705632	35705764	GCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTA	-	intronic	ZBTB32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.01	6	chr19	35705631	.	GGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTA	G	47.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,120	16	0	1	4	.
chr19	35706230	35706230	A	-	intronic	ZBTB32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	246.87	4	chr19	35706228	.	CAA	C,CA,CAAA	246.87	.	AC=2,4,2;AF=0.071,0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2288;MLEAC=2,5,3;MLEAF=0.071,0.179,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:29:29,41,126,41,126,126,0,85,85,79	8	1	0	7	C
chr19	35706230	35706230	-	A	intronic	ZBTB32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	246.87	4	chr19	35706228	.	CAA	C,CA,CAAA	246.87	.	AC=2,4,2;AF=0.071,0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2288;MLEAC=2,5,3;MLEAF=0.071,0.179,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:29:29,41,126,41,126,126,0,85,85,79	8	1	0	7	C
chr19	35722408	35722408	T	A	exonic	KMT2B	.	nonsynonymous SNV	KMT2B:NM_014727:exon4:c.T2507A:p.I836N,	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.09	B	0.015	B	0.715	N	1.000	N	0	N	-1.63	D	-0.815	T	0.259	T	0.204	-0.638	1.180	2.23	0.505	1.077	4.537	0.205	0.0672672982579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.056e-06	2.052e-06	2.728e-06	1.378e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.059	0.45961	T	0.09	0.25173	B	0.015	0.17295	B	0.715301	0.09980	N	0.824724	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-1.63	0.82440	D	0.18	0.05035	N	0.464	0.50056	-0.8154	0.54220	T	0.259	0.62988	T	10	0.08903572	0.15385	T	0.067267	0.70115	D	0.205	0.49236	0.132	0.03662	0.147330786459	0.14319	0.11741152310037324	0.11669	.	.	0.354771912098	0.18622	T	0.024815	0.18678	T	-0.0657153	0.42010	T	-0.332172	0.41227	T	0.0769306211025872	0.09590	T	0.756624	0.37993	T	0.058518846	0.11782	0.08585894	0.19853	0.058518846	0.11782	0.08585894	0.19853	-3.141	0.11773	T	0.11808889263014592	0.10858	0.085	0.10256	B	.	.	1.827642	0.23222	15.93	0.54248443807953017	0.05100	0.49901	0.28539	N	AEFBCI	0.063604	0.12302	N	-0.605005084165226	0.18792	0.9785469	-0.497509622549038	0.22223	1.205966	1.61291902508311E-4	0.05721	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.92	2.23	0.27189	1.270000	0.32689	1.264000	0.25249	0.665000	0.62972	0.820000	0.29989	0.970000	0.29701	0.879000	0.42020	0.0:0.24:0.1823:0.5777	4.537	0.11438	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	559.98	40	chr19	35722408	.	T	A	559.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.86;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=3.923;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-8.370e-01;SOR=1.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,21:68:99:574,0,1216	20	0	1	0	.
chr19	35726987	35726987	A	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:41:41,0,90,52,80,129,52,80,129,129,52,80,129,129,129	6	1	3	2	C
chr19	35726986	35726987	AA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:41:41,0,90,52,80,129,52,80,129,129,52,80,129,129,129	6	1	3	2	C
chr19	35726985	35726987	AAA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:41:41,0,90,52,80,129,52,80,129,129,52,80,129,129,129	6	1	3	2	C
chr19	35726984	35726987	AAAA	-	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206708240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.926e-05	0.0002	0.0005	5.215e-05	3.664e-05	7.281e-05	4.35e-05	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	6.734e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1103.14	9	chr19	35726983	.	CAAAA	CAAA,CAA,CA,C	1103.14	.	AC=8,7,2,2;AF=0.211,0.184,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=188;ExcessHet=0.1728;FS=1.763;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=8,8,2,2;MLEAF=0.211,0.211,0.053,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:41:41,0,90,52,80,129,52,80,129,129,52,80,129,129,129	6	1	3	2	C
chr19	35762547	35762547	-	AA	intronic	PROSER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1068.89	13	chr19	35762546	.	TA	T,TAAA,TAA	1068.89	.	AC=11,2,4;AF=0.275,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.066;DP=407;ExcessHet=15.1839;FS=8.324;InbreedingCoeff=-0.5314;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.275,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0:12:86:86,0,115,107,130,237,107,130,237,237	4	0	11	1	.
chr19	35762547	35762547	-	A	intronic	PROSER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1068.89	13	chr19	35762546	.	TA	T,TAAA,TAA	1068.89	.	AC=11,2,4;AF=0.275,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.066;DP=407;ExcessHet=15.1839;FS=8.324;InbreedingCoeff=-0.5314;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.275,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0:12:86:86,0,115,107,130,237,107,130,237,237	4	0	11	1	C
chr19	36227391	36227391	A	-	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	222.7	3	chr19	36227389	.	CAA	C,CA	222.7	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4217;MLEAC=2,5;MLEAF=0.091,0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.27;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:129,129,129,15,15,0	8	1	0	10	.
chr19	36245595	36245595	A	T	UTR5	ZNF565	NM_001366188:c.-43610T>A	.	.	.	.	427	1092	2	1	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542599049	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0024	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	0	8.654e-05	0	0	3.016e-05	0.0007	0.0001	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0015	8.165e-05	6.721e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2664.11	40	chr19	36245595	.	A	T	2664.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.860e-01;DP=936;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,58:121:99:1365,0,1672	19	0	2	0	.
chr19	36342178	36342180	TTT	-	intronic	ZFP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	578.35	3	chr19	36342175	.	CTTTTT	CTT,CTTT,C	578.35	.	AC=3,5,2;AF=0.107,0.179,0.071;AN=28;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6145;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.143,0.214,0.071;MQ=60.00;QD=32.13;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,1,0:5:16:135,20,16,59,0,47,107,18,58,97	9	1	0	7	.
chr19	36342179	36342180	TT	-	intronic	ZFP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	578.35	3	chr19	36342175	.	CTTTTT	CTT,CTTT,C	578.35	.	AC=3,5,2;AF=0.107,0.179,0.071;AN=28;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6145;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.143,0.214,0.071;MQ=60.00;QD=32.13;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,1,0:5:16:135,20,16,59,0,47,107,18,58,97	9	1	0	7	C
chr19	36342176	36342180	TTTTT	-	intronic	ZFP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1175403748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.681e-05	4.214e-05	4.874e-05	0	5.485e-05	4.45e-06	1.67e-06	.	.	5.485e-05	0	0	0	0	0	0	2.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	578.35	3	chr19	36342175	.	CTTTTT	CTT,CTTT,C	578.35	.	AC=3,5,2;AF=0.107,0.179,0.071;AN=28;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6145;MLEAC=4,6,2;MLEAF=0.143,0.214,0.071;MQ=60.00;QD=32.13;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,1,0:5:16:135,20,16,59,0,47,107,18,58,97	9	1	0	7	C
chr19	36347134	36347134	A	C	intronic	ZFP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.94	14	chr19	36347134	.	A	C	30.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,106	5	0	1	15	C
chr19	36648859	36648859	T	G	intronic	ZNF461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.69	2	chr19	36648859	.	T	G	59.69	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36648859_T_G:72,0,162:36648859	20	0	1	0	.
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chr19	36648861	36648861	A	G	intronic	ZNF461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.69	2	chr19	36648861	.	A	G	59.69	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36648859_T_G:72,0,162:36648859	20	0	1	0	C
chr19	36648871	36648871	G	A	intronic	ZNF461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764215502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-05	6.568e-05	6.429e-05	6.732e-05	0.0002	3.52e-05	2.618e-05	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0.0009	0.0002	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.75	2	chr19	36648871	.	G	A	56.75	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36648859_T_G:69,0,204:36648859	20	0	1	0	C
chr19	36648872	36648872	T	C	intronic	ZNF461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.76	2	chr19	36648872	.	T	C	56.76	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36648859_T_G:69,0,204:36648859	20	0	1	0	C
chr19	36694913	36694913	T	-	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5032.2	33	chr19	36694911	.	CTT	C,CT	5032.2	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.038;DP=741;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4939;MLEAC=10,18;MLEAF=0.238,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,19:37:99:361,283,652,0,180,171	0	0	3	0	.
chr19	36713452	36713452	-	A	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	280.84	11	chr19	36713451	.	CA	CAA,C	280.84	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=140;ExcessHet=1.2264;FS=1.317;InbreedingCoeff=-0.1806;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:26:26,0,159,47,165,211	15	0	4	1	C
chr19	36747637	36747637	A	-	UTR3	ZNF850	NM_001267779:c.*130delT;NM_001193552:c.*130delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2284.72	42	chr19	36747635	.	CAA	CA,CAAA,C	2284.72	.	AC=18,1,1;AF=0.429,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.720e-01;DP=982;ExcessHet=43.6797;FS=2.200;InbreedingCoeff=-0.9098;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.429,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,10,3,0:51:74:74,0,848,153,743,1023,217,849,1009,1086	1	0	18	0	.
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chr19	38150530	38150535	TTTTTT	-	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1486410250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	9.666e-05	8.02e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	0	0.0007	0.0004	0	8.69e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	234.33	0	chr19	38150529	.	CTTTTTT	CTTT,C	234.33	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2739;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.48;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	8	1	0	11	C
chr19	38206414	38206414	G	C	UTR3	SIPA1L3	NM_015073:c.*174G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.688e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2980.32	10	chr19	38206414	.	G	A,C	2980.32	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=176;ExcessHet=1.0911;FS=1.241;InbreedingCoeff=0.0072;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:237,18,0,237,18,237	6	4	10	0	C
chr19	38283841	38283841	T	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0,0,0:6:12:42,0,12,50,32,114,50,32,114,114,50,32,114,114,114,50,32,114,114,114,114	7	1	2	1	.
chr19	38283835	38283841	TTTTTTT	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0,0,0:6:12:42,0,12,50,32,114,50,32,114,114,50,32,114,114,114,50,32,114,114,114,114	7	1	2	1	C
chr19	38283836	38283841	TTTTTT	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0,0,0:6:12:42,0,12,50,32,114,50,32,114,114,50,32,114,114,114,50,32,114,114,114,114	7	1	2	1	C
chr19	38283841	38283841	-	T	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0,0,0:6:12:42,0,12,50,32,114,50,32,114,114,50,32,114,114,114,50,32,114,114,114,114	7	1	2	1	C
chr19	38362876	38362876	T	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0,0:9:41:63,0,41,74,55,129,74,55,129,129,74,55,129,129,129,74,55,129,129,129,129,74,55,129,129,129,129,129	1	1	5	5	.
chr19	38362876	38362876	-	T	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0,0:9:41:63,0,41,74,55,129,74,55,129,129,74,55,129,129,129,74,55,129,129,129,129,74,55,129,129,129,129,129	1	1	5	5	C
chr19	38362873	38362876	TTTT	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0,0:9:41:63,0,41,74,55,129,74,55,129,129,74,55,129,129,129,74,55,129,129,129,129,74,55,129,129,129,129,129	1	1	5	5	C
chr19	38362875	38362876	TT	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0,0:9:41:63,0,41,74,55,129,74,55,129,129,74,55,129,129,129,74,55,129,129,129,129,74,55,129,129,129,129,129	1	1	5	5	C
chr19	38362876	38362876	-	TT	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0,0:9:41:63,0,41,74,55,129,74,55,129,129,74,55,129,129,129,74,55,129,129,129,129,74,55,129,129,129,129,129	1	1	5	5	C
chr19	38380707	38380707	-	GTGTGT	intronic	PSMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35021765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0014	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0007	0	0.0009	0.0010	0.0003	0.0001	0	0.0009	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2452.16	14	chr19	38380707	.	A	AGT,AGTGT,AGTGTGT	2452.16	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0458;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=21.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,12,0,0:13:4:351,4,0,354,36,386,354,36,386,386	6	3	9	1	.
chr19	38461722	38461722	-	A	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	176.73	3	chr19	38461721	.	GA	G,GAA	176.73	.	AC=4,3;AF=0.200,0.150;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3820;MLEAC=5,5;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:23:.:.:64,70,106,0,35,23	6	2	0	11	.
chr19	38466504	38466504	-	TT	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2291.37	22	chr19	38466501	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTTT	2291.37	.	AC=3,13,7,1;AF=0.071,0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.219;DP=905;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5656;MLEAC=3,13,7,1;MLEAF=0.071,0.310,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,3,3,0:13:8:62,82,183,8,109,92,0,118,65,161,82,183,109,118,183	1	0	2	0	C
chr19	38492361	38492361	-	AA	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1392.12	20	chr19	38492360	.	CA	C,CAA,CAAA	1392.12	.	AC=9,9,2;AF=0.214,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=379;ExcessHet=8.0185;FS=2.992;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9,6,2;MLEAF=0.214,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-8.600e-02;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7,0,0:18:99:.:.:117,0,188,149,209,358,149,209,358,358	4	0	8	0	C
chr19	38499018	38499018	C	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221352993	5.081e-05	5.475e-05	5.385e-05	4.771e-05	0.0002	4.107e-05	3.771e-05	6.774e-05	4.556e-05	3.107e-05	4.974e-05	0	0.0002	0	0	4.848e-05	0.0001	3.783e-05	3.948e-05	3.941e-05	3.858e-05	4.042e-05	7.354e-05	1.717e-05	1.131e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	2588.13	31	chr19	38499018	.	CGCAGG	C,TGCAGG	2588.13	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.73;DP=603;ExcessHet=0.0082;FS=5.278;InbreedingCoeff=0.4474;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.24;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27,0:47:99:1047,0,758,1108,840,1947	18	1	1	0	C
chr19	38562835	38562835	C	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs750648855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	8.71e-05	0.0004	0.0003	7.214e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	366.35	8	chr19	38562835	.	C	T	366.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.031;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=-7.620e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:380,0,242	19	0	1	1	C
chr19	38566374	38566374	G	A	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254207496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.55	4	chr19	38566374	.	G	A	63.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38566374_G_A:72,0,162:38566374	13	0	1	7	C
chr19	38566403	38566403	G	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.52e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.15	4	chr19	38566403	.	G	T	64.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38566374_G_A:72,0,162:38566374	12	0	1	8	C
chr19	38566428	38566428	G	A	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.41	3	chr19	38566428	.	G	A	67.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=11.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38566374_G_A:72,0,162:38566374	8	0	1	12	C
chr19	38566435	38566435	C	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1253218345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.539e-05	0.0002	6.614e-05	2.013e-05	8.377e-05	1.727e-05	1.064e-05	3.246e-05	2.075e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.377e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.41	3	chr19	38566435	.	C	T	70.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38566374_G_A:75,0,120:38566374	8	0	1	12	C
chr19	38710061	38710061	T	C	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	347.03	16	chr19	38710061	.	T	C	347.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.378e+00;DP=295;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.79;ReadPosRankSum=1.70;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:361,0,117	20	0	1	0	.
chr19	38734481	38734481	T	C	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364345282	2.068e-05	1.732e-05	2.277e-05	1.859e-05	0.0002	1.35e-05	1.098e-05	5.474e-05	3.807e-05	0	0.0002	0	0	0	0	8.392e-06	6.98e-05	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	114.0	10	chr19	38734481	.	T	C	114.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.361e+00;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:128,0,290	20	0	1	0	.
chr19	38736972	38736972	C	0	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	270.53	3	chr19	38736972	.	C	A,*	270.53	.	AC=2,27;AF=0.059,0.794;AN=34;DP=109;ExcessHet=0.0642;FS=1.761;InbreedingCoeff=0.3796;MLEAC=2,30;MLEAF=0.059,0.882;MQ=60.00;QD=3.11;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:294,27,0,294,27,294	1	1	0	4	C
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chr19	38874279	38874279	-	T	intronic	RINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	561.65	3	chr19	38874277	.	ATT	AT,ATTT,A	561.65	.	AC=8,1,2;AF=0.267,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=59;ExcessHet=0.1506;FS=4.265;InbreedingCoeff=0.1829;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.367,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:8:114,0,8,117,23,141,117,23,141,141	7	2	4	6	.
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chr19	40050203	40050203	A	-	intronic	ZNF780B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2075.66	13	chr19	40050196	.	CAAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2075.66	.	AC=4,11,5,1;AF=0.100,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.707;DP=330;ExcessHet=11.2363;FS=16.100;InbreedingCoeff=-0.4706;MLEAC=3,11,4,1;MLEAF=0.075,0.275,0.100,0.025;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.087;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,7,2,0:15:22:222,80,199,0,49,63,126,81,22,143,162,165,91,160,229	2	0	3	1	C
chr19	40084593	40084593	-	T	intronic	ZNF780A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	254.77	21	chr19	40084592	.	CT	CTT,C	254.77	.	AC=3,6;AF=0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-02;DP=461;ExcessHet=4.7172;FS=6.389;InbreedingCoeff=-0.2568;MLEAC=2,5;MLEAF=0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.839;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,4:23:99:167,0,234,129,132,442	12	0	3	0	.
chr19	40216105	40216105	G	A	UTR3	TTC9B	NM_152479:c.*58C>T	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs972339056	0.0001	0.0001	6.08e-05	0.0002	0.0014	0.0001	9.641e-05	0.0012	0.0011	3.528e-05	4.524e-05	0	0	0	0.0002	1.943e-05	0.0001	0.0014	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	582.98	34	chr19	40216105	.	G	A	582.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:597,0,758	20	0	1	0	.
chr19	40375368	40375368	C	T	intronic	PLD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs905526023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.348e-05	3.968e-05	2.618e-05	4.114e-05	0.0002	1.279e-05	8.11e-06	8.18e-06	3.06e-06	4.935e-05	0	6.675e-05	0	0	0	0	1.49e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.41	1	chr19	40375368	.	C	T	86.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.108e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:59:97,0,59	16	0	1	4	.
chr19	40485230	40485230	A	G	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs910957780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.609e-05	4.597e-05	5.152e-05	4.042e-05	0.0006	2.113e-05	1.529e-05	0.0002	9.022e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	272.9	4	chr19	40485230	.	A	G	272.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.81;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:40485230_A_G:282,0,147:40485230	13	0	1	7	.
chr19	40504140	40504140	C	0	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	14081.5	36	chr19	40504140	.	C	G,*	14081.5	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=960;ExcessHet=0.0007;FS=14.844;InbreedingCoeff=0.5804;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.71;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,19,6:25:94:1|0:40504139_GC_G:877,183,94,447,0,460:40504139	8	6	4	0	C
chr19	40536254	40536254	C	T	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs555085041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.63	6	chr19	40536254	.	C	T	135.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.389;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:147,0,106	17	0	1	3	C
chr19	40696756	40696756	T	C	intronic	COQ8B	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs776236352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.727e-05	0.0002	6.512e-05	5.323e-05	0.0001	8.877e-05	4.824e-05	0	0	0	0	9.432e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	153.23	2	chr19	40696756	.	T	C	153.23	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2352;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=30.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	16	1	0	4	.
chr19	40699126	40699126	-	T	intronic	COQ8B	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	129.77	3	chr19	40699125	.	CT	CTT,C	129.77	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=60;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1058;MLEAC=4,2;MLEAF=0.118,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,64,46,70,116	13	0	3	4	C
chr19	40700700	40700700	C	T	intronic	COQ8B	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs559286887	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0049	0.0004	0.0004	0.0042	0.0040	9.009e-05	0	0	0	0	0	3.799e-05	0.0005	0.0049	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	7.085e-05	5.743e-05	0.0016	0.0013	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	347.45	7	chr19	40700700	.	C	T	347.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.01;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.30;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:361,0,269	19	0	1	1	C
chr19	40736830	40736830	-	TT	intronic	ITPKC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2254.78	4	chr19	40736829	.	AT	ATTT,ATT,A	2254.78	.	AC=17,5,3;AF=0.447,0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=136;ExcessHet=0.0124;FS=1.669;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=17,5,3;MLEAF=0.447,0.132,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:208,18,0,208,18,208,208,18,208,208	4	5	4	2	.
chr19	40736830	40736830	-	T	intronic	ITPKC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2254.78	4	chr19	40736829	.	AT	ATTT,ATT,A	2254.78	.	AC=17,5,3;AF=0.447,0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=136;ExcessHet=0.0124;FS=1.669;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=17,5,3;MLEAF=0.447,0.132,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:208,18,0,208,18,208,208,18,208,208	4	5	4	2	C
chr19	41095726	41095726	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1767.54	72	chr19	41095726	.	C	G	1767.54	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=-1.968e+00;DP=1905;ExcessHet=4.7172;FS=75.292;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.893;SOR=9.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,15:115:99:0|1:41095726_C_G:131,0,3874:41095726	6	0	9	6	.
chr19	41095731	41095731	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	1.984e-05	1.363e-06	2.755e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	1223.67	70	chr19	41095731	.	C	G	1223.67	.	AC=7;AF=0.175;AN=40;BaseQRankSum=-4.448e+00;DP=1855;ExcessHet=2.5830;FS=59.362;InbreedingCoeff=-0.2243;MLEAC=7;MLEAF=0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.50;SOR=9.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,15:124:99:0|1:41095726_C_G:104,0,4156:41095726	13	0	7	1	C
chr19	41095732	41095732	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1158.07	69	chr19	41095732	.	C	G	1158.07	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.474e+00;DP=1809;ExcessHet=2.5830;FS=56.175;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.59;SOR=8.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,15:124:99:0|1:41095726_C_G:104,0,4156:41095726	10	0	7	4	C
chr19	41230912	41230912	G	A	intronic	AXL	.	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs376212701	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0.0001	2.24e-05	0	0	0	0	3.151e-05	0.0004	0.0025	7.226e-05	7.218e-05	6.426e-05	8.062e-05	0.0012	3.97e-05	3.126e-05	0.0005	0.0004	9.632e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	300.98	22	chr19	41230912	.	G	A	300.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.00;DP=560;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.356;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:315,0,318	20	0	1	0	.
chr19	41302441	41302441	A	G	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.78	10	chr19	41302441	.	A	G	43.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362e+00;QD=3.98;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41302441_A_G:57,0,372:41302441	18	0	1	2	.
chr19	41302448	41302448	A	G	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.079e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.41	11	chr19	41302448	.	A	G	37.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.706e+00;DP=196;ExcessHet=0.0000;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.80;MQRankSum=-3.307e+00;QD=2.88;ReadPosRankSum=1.40;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:41302441_A_G:51,0,456:41302441	19	0	1	1	C
chr19	41348131	41348134	AAAA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-05	8.164e-05	1.405e-05	1.525e-05	2.652e-05	2.43e-06	9.1e-07	.	.	2.652e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,2,0:11:19:.:.:442,375,349,52,52,19,235,230,0,203,375,349,52,230,349	5	0	0	0	.
chr19	41348134	41348134	A	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,2,0:11:19:.:.:442,375,349,52,52,19,235,230,0,203,375,349,52,230,349	5	0	0	0	C
chr19	41348133	41348134	AA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,2,0:11:19:.:.:442,375,349,52,52,19,235,230,0,203,375,349,52,230,349	5	0	0	0	C
chr19	41348132	41348134	AAA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,2,0:11:19:.:.:442,375,349,52,52,19,235,230,0,203,375,349,52,230,349	5	0	0	0	C
chr19	41424826	41424826	C	A	UTR3	BCKDHA	NM_000709:c.*218C>A;NM_001164783:c.*218C>A	.	.	Maple syrup urine disease, type Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.063e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.24	9	chr19	41424826	.	C	A	187.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.510e+00;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:94:201,0,94	20	0	1	0	.
chr19	41432570	41432570	-	GTGT	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*697_*698insACAC;NM_001320844:c.*697_*698insACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2430.2	6	chr19	41432568	.	CGT	CGTGTGT,C,CGTGT	2430.2	.	AC=12,3,3;AF=0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=1.2156;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=12,3,3;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,0,1:8:11:360,35,11,322,35,306,241,0,236,217	7	1	7	0	.
chr19	41432570	41432570	-	GT	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*697_*698insAC;NM_001320844:c.*697_*698insAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2430.2	6	chr19	41432568	.	CGT	CGTGTGT,C,CGTGT	2430.2	.	AC=12,3,3;AF=0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=1.2156;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=12,3,3;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,0,1:8:11:360,35,11,322,35,306,241,0,236,217	7	1	7	0	C
chr19	41586708	41586708	G	A	UTR3	CEACAM21	NM_001288773:c.*245G>A;NM_001290113:c.*245G>A;NM_001098506:c.*245G>A;NM_033543:c.*245G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536250202	0.0003	0.0001	0.0002	0.0004	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	7.492e-06	0.0002	0.0015	6.577e-05	6.565e-05	5.148e-05	8.071e-05	0.0021	3.52e-05	2.618e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	159.24	10	chr19	41586708	.	G	A	159.24	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0710;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:172,0,174	19	0	1	1	.
chr19	41626638	41626638	G	T	intronic	CEACAM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs746140487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.24e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.41	11	chr19	41626638	.	G	T	158.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:41626638_G_T:172,0,111:41626638	20	0	1	0	.
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chr19	41730420	41730420	-	AA	UTR3	CEACAM5	NM_004363:c.*1273_*1274insAA;NM_001291484:c.*1247_*1248insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	216.16	1	chr19	41730419	.	CA	CAAAA,C,CAAA	216.16	.	AC=1,2,2;AF=0.063,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3456;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:90:90,0,117,99,126,225,99,126,225,225	5	0	1	13	C
chr19	41755523	41755523	G	A	upstream	CEACAM6	dist=7	.	.	.	.	314	1205	3	0	0	3	0.00124327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547143039	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0034	0.0003	0.0003	0.0030	0.0029	0	0	0	0.0001	0	0	1.84e-06	0.0003	0.0034	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0041	8.662e-05	7.254e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	863.98	35	chr19	41755523	.	G	A	863.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-2.780e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,29:67:99:878,0,1195	20	0	1	0	.
chr19	41839680	41839680	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	intronic	LYPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs74545144	0.0020	0.0010	0.0023	0.0018	0.0037	0.0017	0.0016	0.0020	0.0016	0.0037	0.0035	0	0.0012	0.0016	0	0.0019	0.0016	0.0024	0.0008	0.0009	0.0007	0.0008	0.0010	0.0007	0.0006	0.0008	0.0007	0.0005	0	0.0010	0.0003	0.0008	0.0009	0	0.0009	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	401.05	1	chr19	41839680	.	T	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTGTGTG	401.05	.	AC=2,2,2,2;AF=0.091,0.091,0.091,0.091;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6201;MLEAC=2,3,2,2;MLEAF=0.091,0.136,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=28.08;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:213,213,213,15,15,0,213,213,15,213,213,213,15,213,213	7	1	0	10	.
chr19	41893017	41893017	C	T	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547812956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	844.98	33	chr19	41893017	.	C	T	844.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.62;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=0.931;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=-9.910e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,28:68:99:859,0,990	20	0	1	0	.
chr19	41913114	41913114	C	-	intronic	ERFL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407642484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.634e-05	4.605e-05	3.886e-05	5.416e-05	0.0013	2.124e-05	1.536e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.53	1	chr19	41913113	.	TC	T	37.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,204	19	0	1	1	.
chr19	41970628	41970628	-	T	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1084.0	7	chr19	41970626	.	CTT	C,CT,CTTT	1084.0	.	AC=8,9,4;AF=0.190,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.231;DP=576;ExcessHet=5.3459;FS=15.039;InbreedingCoeff=-0.2308;MLEAC=7,8,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.272;SOR=3.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,2,0:9:5:42,5,92,0,34,46,40,108,60,154	4	0	7	0	.
chr19	41986742	41986742	T	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	400.89	6	chr19	41986739	.	ATTT	AT,ATT,A	400.89	.	AC=3,2,4;AF=0.115,0.077,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.4706;MLEAC=4,3,4;MLEAF=0.154,0.115,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.10;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:62:63,0,62,72,71,143,72,71,143,143	8	1	1	8	C
chr19	42028270	42028270	-	G	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	427.19	1	chr19	42028269	.	TG	T,TGG	427.19	.	AC=8,2;AF=0.400,0.100;AN=20;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5575;MLEAC=12,4;MLEAF=0.600,0.200;MQ=60.00;QD=28.48;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:141,141,141,15,15,0	5	4	0	11	.
chr19	42095399	42095399	C	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.G1018C:p.V340L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.989	D	0.000	D	1.000	D	3.53	H	-4.0	D	1.095	D	0.951	D	0.859	4.691	26.0	3.99	2.214	7.600	15.399	0.939	0.359661340362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.015	0.86134	M	-4.0	0.96339	D	-3.0	0.62343	D	0.826	0.82862	1.095	0.99469	D	0.951	0.98412	D	10	0.89701736	0.89057	D	0.359661	0.92479	D	0.939	0.98672	0.557	0.67547	0.949703262491	0.94917	0.9550304941655845	0.95488	2.60485491865	0.98196	0.885964512825	0.94748	D	0.792883	0.99163	D	0.495984	0.94173	D	0.47467	0.94096	D	0.993351914106228	0.84121	D	0.988801	0.96255	D	0.74310046	0.80470	0.69191414	0.81869	0.74310046	0.80471	0.69191414	0.81870	-12.988	0.89314	D	.	.	1.000	0.99395	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.327483	0.89412	30	0.99782441860528814	0.86867	0.97748	0.76847	D	AEFBI	0.946708	0.95645	D	0.844617874197824	0.88800	9.71644	0.738513627196856	0.85298	8.538503	0.999999999650972	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	7.854000	0.85267	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	15.399	0.74539	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.225	1076.49	79	chr19	42095399	.	C	G	1076.49	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.789e+00;DP=1906;ExcessHet=4.7172;FS=144.686;InbreedingCoeff=-0.3152;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,22:113:61:.:.:61,0,1809	11	0	9	1	.
chr19	42115140	42115140	A	G	intronic	POU2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.09	1	chr19	42115140	.	A	G	46.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.732;SOR=2.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:56:0|1:42115140_A_G:56,0,215:42115140	15	0	1	5	C
chr19	42115141	42115141	C	G	intronic	POU2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.75	1	chr19	42115141	.	C	G	51.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1519;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.732;SOR=2.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:56:0|1:42115140_A_G:56,0,215:42115140	7	0	1	13	C
chr19	42115142	42115142	C	G	intronic	POU2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.59	1	chr19	42115142	.	C	G	46.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1418;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.732;SOR=2.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:56:0|1:42115140_A_G:56,0,215:42115140	13	0	1	7	C
chr19	42206087	42206087	A	0	intronic	DEDD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	66.68	3	chr19	42206087	.	A	T,*	66.68	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1998;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:68:68,0,75,77,81,158	6	0	1	13	.
chr19	42215002	42215002	-	AC	intronic	DEDD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6099.8	31	chr19	42215000	.	AAC	A,AACAC	6099.8	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.880e-01;DP=579;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-5.190e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12,0:28:99:335,0,363,370,433,863	3	2	14	0	C
chr19	42335784	42335784	T	A	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568837463	0.0001	0.0001	7.667e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	4.893e-06	6.676e-05	0.0020	6.563e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.052e-05	0.0021	3.513e-05	2.613e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	113.11	12	chr19	42335784	.	T	A	113.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.140e-01;DP=217;ExcessHet=0.0000;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.0330;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-7.460e-01;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:127,0,338	20	0	1	0	.
chr19	42739959	42739960	TT	-	intronic	PSG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.063e-05	0.0001	1.339e-05	2.828e-05	0.0001	5.49e-06	2.52e-06	2.375e-05	9.5e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.52e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.46	3	chr19	42739958	.	CTT	C	48.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,130	16	0	1	4	.
chr19	42879903	42879903	-	ACACACACAC	upstream	PSG1	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2975.97	12	chr19	42879901	.	GAC	G,GACACACACACAC,GACACACAC	2975.97	.	AC=22,8,1;AF=0.579,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=224;ExcessHet=1.0444;FS=4.469;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.579,0.132,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=0.00;QD=25.88;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0:5:17:229,184,170,17,17,0,184,170,17,170	0	8	6	2	.
chr19	42879903	42879903	-	ACACAC	upstream	PSG1	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2975.97	12	chr19	42879901	.	GAC	G,GACACACACACAC,GACACACAC	2975.97	.	AC=22,8,1;AF=0.579,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=224;ExcessHet=1.0444;FS=4.469;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.579,0.132,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=0.00;QD=25.88;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0:5:17:229,184,170,17,17,0,184,170,17,170	0	8	6	2	C
chr19	42902315	42902315	A	G	UTR3	PSG6	NM_001031850:c.*97T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542465594	0.0001	0.0001	7.29e-05	0.0001	0.0013	8.724e-05	8.248e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0.0004	0	0	1.536e-05	0.0002	0.0013	4.61e-05	4.596e-05	3.865e-05	5.389e-05	0.0015	2.114e-05	1.53e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	761.98	33	chr19	42902315	.	A	G	761.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.12;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=1.064;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.25;MQRankSum=-1.685e+00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.570;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,28:65:99:776,0,1044	20	0	1	0	.
chr19	42903727	42903727	A	-	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2411.55	9	chr19	42903725	.	CAA	CA,CAAA,C	2411.55	.	AC=15,1,1;AF=0.375,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=355;ExcessHet=2.9564;FS=2.160;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0:17:51:445,51,0,445,51,445,445,51,445,445	6	2	10	1	C
chr19	42903727	42903727	-	A	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2411.55	9	chr19	42903725	.	CAA	CA,CAAA,C	2411.55	.	AC=15,1,1;AF=0.375,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=355;ExcessHet=2.9564;FS=2.160;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0:17:51:445,51,0,445,51,445,445,51,445,445	6	2	10	1	C
chr19	42917366	42917366	T	-	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	472.36	3	chr19	42917363	.	CTTT	C,CT,CTT	472.36	.	AC=2,3,4;AF=0.100,0.150,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4389;MLEAC=5,6,5;MLEAF=0.250,0.300,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.24;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:144,144,144,15,15,0,144,144,15,144	5	0	1	11	C
chr19	42918108	42918108	-	ACACACACACACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3,0,0:9:99:374,125,149,378,148,397,249,0,252,240,378,148,397,252,397,378,148,397,252,397,397	2	1	0	2	C
chr19	42918108	42918108	-	ACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3,0,0:9:99:374,125,149,378,148,397,249,0,252,240,378,148,397,252,397,378,148,397,252,397,397	2	1	0	2	C
chr19	42918108	42918108	-	ACACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,3,0,0:9:99:374,125,149,378,148,397,249,0,252,240,378,148,397,252,397,378,148,397,252,397,397	2	1	0	2	C
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chr19	42937412	42937414	TAC	0	upstream	PSG7	dist=205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	825.0	9	chr19	42937412	.	TAC	CAC,T,*,TACAC	825.0	.	AC=5,3,2,1;AF=0.132,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.910e-01;DP=185;ExcessHet=0.0012;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.5217;MLEAC=5,2,2,1;MLEAF=0.132,0.053,0.053,0.026;MQ=57.09;MQRankSum=-5.240e-01;QD=15.28;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,2,0:8:49:.:.:49,67,308,67,308,308,0,241,241,235,67,308,308,241,308	12	2	0	2	C
chr19	42937414	42937414	-	AC	upstream	PSG7	dist=207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	825.0	9	chr19	42937412	.	TAC	CAC,T,*,TACAC	825.0	.	AC=5,3,2,1;AF=0.132,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.910e-01;DP=185;ExcessHet=0.0012;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.5217;MLEAC=5,2,2,1;MLEAF=0.132,0.053,0.053,0.026;MQ=57.09;MQRankSum=-5.240e-01;QD=15.28;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,2,0:8:49:.:.:49,67,308,67,308,308,0,241,241,235,67,308,308,241,308	12	2	0	2	C
chr19	42937532	42937532	T	G	upstream	PSG7	dist=325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370931540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0037	0.0004	0.0004	0.0024	0.0020	0.0005	0.0022	0.0001	0	0.0037	0.0002	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.89	1	chr19	42937532	.	T	G	103.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.59;MQRankSum=-1.465e+00;QD=14.84;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:42937516_C_G:114,0,159:42937516	15	0	1	5	C
chr19	42937534	42937534	A	C	upstream	PSG7	dist=327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs374637284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0037	0.0004	0.0004	0.0024	0.0020	0.0005	0.0022	0.0001	0	0.0037	0.0002	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.81	1	chr19	42937534	.	A	C	103.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.59;MQRankSum=-1.465e+00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:42937516_C_G:114,0,159:42937516	15	0	1	5	C
chr19	43073105	43073105	A	C	intronic	PSG2	.	.	.	.	.	1173	347	1	1	0	3	0.00430416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323472616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	0.0002	1.289e-05	2.701e-05	4.865e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.06e-06	3.02e-06	4.865e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	39.74	5	chr19	43073105	.	A	C	39.74	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=164;ExcessHet=0.1072;FS=3.750;InbreedingCoeff=-0.0850;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=49.46;MQRankSum=-1.593e+00;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:43073101_C_T:42,0,562:43073101	17	0	2	2	.
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chr19	43081370	43081370	-	ACAC	intronic	PSG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2589.42	4	chr19	43081350	.	GACACACACACACACACACAC	G,GACACACACACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	2589.42	.	AC=5,9,5,3,1,1;AF=0.139,0.250,0.139,0.083,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.324;DP=515;ExcessHet=0.0448;FS=3.409;InbreedingCoeff=0.2305;MLEAC=4,8,6,4,1,1;MLEAF=0.111,0.222,0.167,0.111,0.028,0.028;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=34.07;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,3,0,0,0,0:23:70:728,81,70,656,0,646,727,125,646,774,727,125,646,774,774,727,125,646,774,774,774,727,125,646,774,774,774,774	3	1	2	3	C
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chr19	43546344	43546344	-	G	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366856591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.918e-06	7.359e-06	0	1.654e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.04	8	chr19	43546344	.	A	AG	34.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.491e+00;DP=270;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:43546344_A_AG:48,0,498:43546344	20	0	1	0	.
chr19	43546346	43546346	C	T	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.44	7	chr19	43546346	.	C	T	34.44	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.021e+00;DP=258;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.733;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:43546344_A_AG:48,0,498:43546344	20	0	1	0	C
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chr19	43546355	43546355	C	T	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.38	9	chr19	43546355	.	C	T	34.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.129e+00;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:43546344_A_AG:48,0,498:43546344	19	0	1	1	C
chr19	43546359	43546359	C	T	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.0	10	chr19	43546359	.	C	T	34.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.120e+00;DP=287;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:43546344_A_AG:48,0,498:43546344	20	0	1	0	C
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chr19	43615533	43615536	AAAA	-	intronic	ZNF428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	155.85	1	chr19	43615532	.	TAAAA	T,TAAA	155.85	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.26;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:7:29:73,73,123,0,45,29	4	1	0	15	.
chr19	43615536	43615536	A	-	intronic	ZNF428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	155.85	1	chr19	43615532	.	TAAAA	T,TAAA	155.85	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.26;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:7:29:73,73,123,0,45,29	4	1	0	15	C
chr19	43655281	43655281	-	A	intronic	PLAUR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1043.23	7	chr19	43655276	.	CAAAAA	CAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1043.23	.	AC=5,4,1,3,4,2;AF=0.139,0.111,0.028,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=167;ExcessHet=2.6629;FS=9.777;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=5,4,1,3,3,2;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.083,0.083,0.056;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,2,0,0,0,2,0:5:10:56,15,36,53,39,71,53,39,71,71,53,39,71,71,71,10,0,27,27,27,16,53,39,71,71,71,27,71	3	0	3	3	.
chr19	43655278	43655281	AAAA	-	intronic	PLAUR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1043.23	7	chr19	43655276	.	CAAAAA	CAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1043.23	.	AC=5,4,1,3,4,2;AF=0.139,0.111,0.028,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=167;ExcessHet=2.6629;FS=9.777;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=5,4,1,3,3,2;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.083,0.083,0.056;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,2,0,0,0,2,0:5:10:56,15,36,53,39,71,53,39,71,71,53,39,71,71,71,10,0,27,27,27,16,53,39,71,71,71,27,71	3	0	3	3	C
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chr19	44386302	44386302	C	A	UTR3	ZNF285	NM_001291488:c.*170G>T;NM_152354:c.*170G>T;NM_001291490:c.*170G>T;NM_001291491:c.*170G>T;NM_001291489:c.*170G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537048833	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0	5.466e-05	0.0001	0.0022	5.254e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	245.01	14	chr19	44386302	.	C	A	245.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.650e-01;DP=278;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.429e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:259,0,287	20	0	1	0	.
chr19	44488085	44488085	C	0	intronic	ZNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	866.64	8	chr19	44488085	.	C	T,*	866.64	.	AC=6,9;AF=0.214,0.321;AN=28;DP=149;ExcessHet=0.0056;FS=4.701;InbreedingCoeff=0.4609;MLEAC=8,12;MLEAF=0.286,0.429;MQ=49.39;MQRankSum=1.93;QD=11.11;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,5:8:99:1|0:44488080_CTCTCCCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTCTTTCCACGGTCTCCCTCTCCT_C:201,210,336,0,126,111:44488080	5	3	0	7	.
chr19	44513445	44513445	-	T	intronic	CEACAM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	613.63	7	chr19	44513443	.	CTT	CT,CTTT,C	613.63	.	AC=6,5,2;AF=0.188,0.156,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=176;ExcessHet=7.3309;FS=2.920;InbreedingCoeff=-0.2341;MLEAC=8,6,3;MLEAF=0.250,0.188,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0:6:45:111,82,105,45,0,47,122,98,53,140	4	0	5	5	.
chr19	44529366	44529366	-	CACACA	intronic	CEACAM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	21910.05	30	chr19	44529354	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACACA	21910.05	.	AC=1,8,8,14,5,2;AF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=923;ExcessHet=0.6776;FS=4.054;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1,8,8,14,5,2;MLEAF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.290	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,19,12,0,0,0:45:42:663,752,1387,0,710,918,407,794,42,705,752,1387,710,794,1387,752,1387,710,794,1387,1387,752,1387,710,794,1387,1387,1387	0	0	0	0	C
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chr19	44916139	44916139	-	AAAAAA	intronic	APOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2064.45	9	chr19	44916137	.	CAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	2064.45	.	AC=5,3,2,4,4,3;AF=0.119,0.071,0.048,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.722;DP=375;ExcessHet=0.5132;FS=6.711;InbreedingCoeff=0.1322;MLEAC=4,2,2,3,4,3;MLEAF=0.095,0.048,0.048,0.071,0.095,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:11,0,0,0,0,6,0:32:99:.:.:204,231,587,231,587,587,231,587,587,587,231,587,587,587,587,0,347,347,347,347,307,231,587,587,587,587,347,587	6	2	1	0	C
chr19	45004230	45004230	T	-	intronic	RELB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1276164330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	6.089e-05	0.0002	6.752e-05	5.47e-05	6.013e-05	3.236e-05	2.764e-05	0	0.0002	0	0	0.0008	0	6.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.43	5	chr19	45004229	.	CT	C	30.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1592;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	17	0	1	3	.
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chr19	45160375	45160375	G	C	upstream	NKPD1	dist=225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323504527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.596e-05	5.139e-05	4.035e-05	7.35e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.18	5	chr19	45160375	.	G	C	128.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.130e-01;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.65;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:142,0,140	20	0	1	0	.
chr19	45318414	45318414	-	A	intronic	CKM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.82	4	chr19	45318412	.	GAA	GAAA,G	91.82	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2490;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:58:58,70,205,0,135,129	13	1	0	6	.
chr19	45318413	45318414	AA	-	intronic	CKM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.82	4	chr19	45318412	.	GAA	GAAA,G	91.82	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2490;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:58:58,70,205,0,135,129	13	1	0	6	C
chr19	45431678	45431678	-	AAA	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	344.23	3	chr19	45431677	.	CA	CAAAA,C	344.23	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4582;MLEAC=7,3;MLEAF=0.389,0.167;MQ=60.00;QD=34.42;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:217,18,0,217,18,217	6	2	0	12	.
chr19	45489678	45489678	T	-	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	713.57	8	chr19	45489676	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	713.57	.	AC=6,3,3,2,2;AF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=4.5793;FS=5.347;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=6,3,3,2,2;MLEAF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,1,0,0:10:34:67,0,44,89,59,164,74,34,152,168,89,59,164,152,164,89,59,164,152,164,164	6	0	5	1	.
chr19	45489678	45489678	-	T	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	713.57	8	chr19	45489676	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	713.57	.	AC=6,3,3,2,2;AF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=4.5793;FS=5.347;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=6,3,3,2,2;MLEAF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,1,0,0:10:34:67,0,44,89,59,164,74,34,152,168,89,59,164,152,164,89,59,164,152,164,164	6	0	5	1	C
chr19	45489678	45489678	-	TTTT	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	713.57	8	chr19	45489676	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	713.57	.	AC=6,3,3,2,2;AF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=4.5793;FS=5.347;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=6,3,3,2,2;MLEAF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,1,0,0:10:34:67,0,44,89,59,164,74,34,152,168,89,59,164,152,164,89,59,164,152,164,164	6	0	5	1	C
chr19	45489678	45489678	-	TT	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	713.57	8	chr19	45489676	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	713.57	.	AC=6,3,3,2,2;AF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=4.5793;FS=5.347;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=6,3,3,2,2;MLEAF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,1,0,0:10:34:67,0,44,89,59,164,74,34,152,168,89,59,164,152,164,89,59,164,152,164,164	6	0	5	1	C
chr19	45568421	45568421	C	T	intronic	OPA3	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type III, Autosomal recessive;Optic atrophy 3 with cataract, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.03	2	chr19	45568421	.	C	T	51.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.01;MQRankSum=-2.287e+00;QD=5.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:45568421_C_T:60,0,330:45568421	15	0	1	5	.
chr19	45568436	45568436	C	T	intronic	OPA3	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type III, Autosomal recessive;Optic atrophy 3 with cataract, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	2.627e-05	0	4.039e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.76	2	chr19	45568436	.	C	T	50.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.01;MQRankSum=-2.287e+00;QD=5.08;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:45568421_C_T:60,0,330:45568421	15	0	1	5	C
chr19	45669861	45669861	A	G	intronic	GIPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560923402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.989e-05	3.95e-05	0	8.17e-05	0.0013	1.732e-05	1.14e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.41	2	chr19	45669861	.	A	G	57.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,109	20	0	1	0	.
chr19	45673865	45673865	-	AA	intronic	GIPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	191.41	8	chr19	45673863	.	CAA	CAAAA,C,CA	191.41	.	AC=1,1,2;AF=0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=138;ExcessHet=0.6776;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:57:80,0,57,86,66,153,86,66,153,153	17	0	1	0	C
chr19	45673864	45673865	AA	-	intronic	GIPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.913e-06	0.0001	0	1.427e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	191.41	8	chr19	45673863	.	CAA	CAAAA,C,CA	191.41	.	AC=1,1,2;AF=0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=138;ExcessHet=0.6776;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:57:80,0,57,86,66,153,86,66,153,153	17	0	1	0	C
chr19	45673865	45673865	A	-	intronic	GIPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	191.41	8	chr19	45673863	.	CAA	CAAAA,C,CA	191.41	.	AC=1,1,2;AF=0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=138;ExcessHet=0.6776;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=1,1,2;MLEAF=0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:57:80,0,57,86,66,153,86,66,153,153	17	0	1	0	C
chr19	45702764	45702764	-	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	689.07	17	chr19	45702763	.	CA	C,CAA	689.07	.	AC=10,6;AF=0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=508;ExcessHet=20.9642;FS=1.940;InbreedingCoeff=-0.6183;MLEAC=10,6;MLEAF=0.238,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.90;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,3,4:30:9:9,42,604,0,444,506	5	0	10	0	.
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chr19	46161269	46161269	T	G	UTR3	IGFL2	NM_001002915:c.*181T>G;NM_001135113:c.*181T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.357e-06	1.095e-05	0	4.504e-06	3.332e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.332e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.72	16	chr19	46161269	.	T	G	58.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.500e+00;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=2.77;SOR=0.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,3:22:69:0|1:46161265_T_G:69,0,781:46161265	12	0	1	8	C
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chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	411.86	7	chr19	46307999	.	C	T,*,CAGAT	411.86	.	AC=2,34,1;AF=0.050,0.850,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=160;ExcessHet=0.3476;FS=4.419;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=2,35,1;MLEAF=0.050,0.875,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0:13:21:.:.:310,310,310,21,21,0,310,310,21,310	0	0	1	1	C
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chr19	46320329	46320329	C	T	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs530652364	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0088	0.0007	0.0007	0.0081	0.0079	0	0	0	0	0	0.0003	2.697e-06	0.0004	0.0088	0.0002	0.0002	8.991e-05	0.0004	0.0071	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	752.98	33	chr19	46320329	.	C	T	752.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.607;DP=704;ExcessHet=0.0000;FS=1.661;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=-8.850e-01;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:767,0,896	20	0	1	0	C
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chr19	46507747	46507756	ACACACACAC	-	intronic	PPP5D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	392.18	2	chr19	46507744	.	AACACACACACAC	AACACACACAC,A,AAC	392.18	.	AC=2,1,4;AF=0.083,0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2029;MLEAC=2,2,6;MLEAF=0.083,0.083,0.250;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=20.64;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:72:72,84,252,84,252,252,0,168,168,162	7	1	0	9	C
chr19	46525973	46525973	C	T	intronic	PPP5D1	.	.	.	.	.	483	1037	2	0	0	2	0.000963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs559748238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.192e-05	9.842e-05	5.139e-05	0.0001	0.0027	5.523e-05	4.361e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	138.35	16	chr19	46525973	.	C	T	138.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.34;DP=262;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:152,0,469	19	0	1	1	C
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chr19	46584808	46584808	-	A	intronic	PPP5D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	220.51	2	chr19	46584807	.	CA	C,CAA	220.51	.	AC=2,4;AF=0.111,0.222;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=21;ExcessHet=0.0197;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=3,8;MLEAF=0.167,0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:18:82,87,118,0,30,18	5	1	0	12	C
chr19	46635027	46635027	-	G	upstream	GNG8	dist=345	.	.	.	.	656	865	0	1	0	2	0.00115473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0081869	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs534542621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0006	0.0014	0.0289	0.0008	0.0008	0.0250	0.0235	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.13	5	chr19	46635027	.	C	CG	211.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.11;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:34:224,0,34	18	0	1	2	.
chr19	46649890	46649890	A	-	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	20031.21	73	chr19	46649888	.	CAA	C,CA	20031.21	.	AC=8,22;AF=0.190,0.524;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=1667;ExcessHet=9.6308;FS=0.602;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=8,22;MLEAF=0.190,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,15,47:73:99:1546,944,990,381,0,249	0	0	0	0	.
chr19	46681841	46681841	-	TT	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1781.75	17	chr19	46681839	.	CTT	CT,CTTTT,C,CTTT	1781.75	.	AC=15,1,1,5;AF=0.357,0.024,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.477;DP=535;ExcessHet=43.6797;FS=3.221;InbreedingCoeff=-0.9020;MLEAC=15,1,1,5;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,2,0:14:53:95,0,100,110,131,261,53,90,221,237,110,131,261,221,261	0	0	14	0	.
chr19	46685260	46685260	-	AAA	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	660.74	1	chr19	46685258	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAAA	660.74	.	AC=8,3,6,1;AF=0.308,0.115,0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=85;ExcessHet=0.1476;FS=5.453;InbreedingCoeff=0.3026;MLEAC=10,4,7,2;MLEAF=0.385,0.154,0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1,0,0:5:6:6,18,78,0,61,58,18,78,61,78,18,78,61,78,78	2	3	1	8	C
chr19	46842172	46842172	C	T	intronic	AP2S1	.	.	.	Hypocalciuric hypercalcemia, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569344954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.594e-05	0	9.415e-05	0.0015	2.11e-05	1.528e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	126.82	2	chr19	46842172	.	C	T	126.82	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4031;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=21.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	5	.
chr19	46869478	46869478	-	TG	intronic	ARHGAP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	365.99	70	chr19	46869476	.	TTG	TTGTG,T	365.99	.	AC=8,1;AF=0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0040;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3107;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:49:49,58,143,0,86,80	12	3	2	3	.
chr19	47086355	47086355	G	A	intronic	ZC3H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751825674	1.988e-05	2.189e-05	2.728e-05	1.24e-05	0.0004	1.395e-05	1.206e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	1.898e-05	0.0002	7.2e-06	3.317e-05	1.163e-05	1.974e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	933.98	37	chr19	47086355	.	G	A	933.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.636;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=1.066;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.39;ReadPosRankSum=-1.663e+00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,36:57:99:948,0,445	20	0	1	0	.
chr19	47108063	47108063	G	T	intronic	ZC3H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	41.3	6	chr19	47108063	.	G	T	41.3	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	19	C
chr19	47176875	47176875	C	A	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.14	4	chr19	47176875	.	C	A	32.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	6	0	1	14	.
chr19	47195058	47195058	-	T	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	263.08	73	chr19	47195055	.	CTTT	CTTTT,C	263.08	.	AC=6,1;AF=0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=73;ExcessHet=3.6146;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3246;MLEAC=9,1;MLEAF=0.281,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,88,43,94,137	9	0	6	5	C
chr19	47195056	47195058	TTT	-	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.38e-06	3.489e-05	0	1.525e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	263.08	73	chr19	47195055	.	CTTT	CTTTT,C	263.08	.	AC=6,1;AF=0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=73;ExcessHet=3.6146;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3246;MLEAC=9,1;MLEAF=0.281,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,88,43,94,137	9	0	6	5	C
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chr19	47220984	47220984	C	T	UTR3	BBC3	NM_001127242:c.*717G>A;NM_001127241:c.*818G>A;NM_001127240:c.*717G>A;NM_014417:c.*818G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546205340	0	1.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	0	1.314e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	92.16	40	chr19	47220984	.	C	T	92.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-2.260e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:100,0,157	12	0	1	8	C
chr19	47258549	47258549	C	G	intronic	CCDC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.471e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs557910476	1.027e-05	1.026e-05	6.815e-06	1.376e-05	0.0001	6.17e-06	4.89e-06	7.127e-05	5.484e-05	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	4.972e-05	0.0001	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1369.98	41	chr19	47258549	.	C	G	1369.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.370e-01;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.229;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,61:119:99:1384,0,1371	20	0	1	0	.
chr19	47271699	47271699	-	TGTG	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*21_*22insTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	818.34	40	chr19	47271689	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTG,C	818.34	.	AC=2,4,2,1;AF=0.048,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=571;ExcessHet=0.1022;FS=5.218;InbreedingCoeff=0.3061;MLEAC=2,3,1,1;MLEAF=0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:8:25:229,0,25,194,36,215,194,36,215,215,194,36,215,215,215	14	0	2	0	C
chr19	47271694	47271699	TGTGTG	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*16_*21delTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	818.34	40	chr19	47271689	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTG,C	818.34	.	AC=2,4,2,1;AF=0.048,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=571;ExcessHet=0.1022;FS=5.218;InbreedingCoeff=0.3061;MLEAC=2,3,1,1;MLEAF=0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:8:25:229,0,25,194,36,215,194,36,215,215,194,36,215,215,215	14	0	2	0	C
chr19	47271696	47271699	TGTG	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*18_*21delTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	818.34	40	chr19	47271689	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTG,C	818.34	.	AC=2,4,2,1;AF=0.048,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=571;ExcessHet=0.1022;FS=5.218;InbreedingCoeff=0.3061;MLEAC=2,3,1,1;MLEAF=0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:8:25:229,0,25,194,36,215,194,36,215,215,194,36,215,215,215	14	0	2	0	C
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chr19	47522747	47522747	T	-	intronic	ZNF541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	536.18	3	chr19	47522744	.	CTTT	C,CTT	536.18	.	AC=4,6;AF=0.182,0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.0031;FS=2.114;InbreedingCoeff=0.3328;MLEAC=8,9;MLEAF=0.364,0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:8:66:178,66,74,89,0,68	5	0	2	10	C
chr19	47538968	47538968	C	G	intronic	ZNF541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550745429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.185e-05	3.854e-05	0.0001	0.0025	5.523e-05	4.361e-05	0.0014	0.0011	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	67.15	1	chr19	47538968	.	C	G	67.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:78,0,78	17	0	1	3	C
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chr19	47718689	47718689	C	0	intronic	EHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	950.97	34	chr19	47718689	.	C	CGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGTCT,*	950.97	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;DP=668;ExcessHet=0.0000;FS=5.819;InbreedingCoeff=0.7561;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=59.08;QD=12.04;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,7,27:34:99:1|0:47718665_GTCTGAGGGAGGAGGGACTGGGCCCGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGA_G:877,625,611,254,0,675:47718665	16	2	0	1	.
chr19	47928164	47928164	C	T	upstream	SNAR-C1;SNAR-C2;SNAR-C5	dist=654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189544864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.602e-05	0.0004	8.002e-05	0.0001	0.0002	5.761e-05	4.647e-05	2.031e-05	1.164e-05	4.884e-05	0	0	0.0018	0.0002	0	0	6.132e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.7	3	chr19	47928164	.	C	T	67.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=44.48;MQRankSum=-6.290e-01;QD=5.64;ReadPosRankSum=-2.093e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:78:78,0,197	15	0	1	5	.
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chr19	48105083	48105091	AAAAAAAAA	-	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200574788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0.0004	0	0.0005	0	0.0001	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	458.79	3	chr19	48105082	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAA,C,CAAAAAAAAAA	458.79	.	AC=4,1,2,1,1;AF=0.167,0.042,0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=71;ExcessHet=0.0264;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.2536;MLEAC=4,2,2,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,5,0:6:27:.:.:207,210,252,210,252,252,210,252,252,252,0,42,42,42,27,210,252,252,252,42,252	6	2	0	9	C
chr19	48105091	48105091	-	A	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	458.79	3	chr19	48105082	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAA,C,CAAAAAAAAAA	458.79	.	AC=4,1,2,1,1;AF=0.167,0.042,0.083,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=71;ExcessHet=0.0264;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.2536;MLEAC=4,2,2,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,5,0:6:27:.:.:207,210,252,210,252,252,210,252,252,252,0,42,42,42,27,210,252,252,252,42,252	6	2	0	9	C
chr19	48143877	48143877	C	0	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	222.98	100	chr19	48143877	.	C	G,*	222.98	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.155e+00;DP=1316;ExcessHet=0.6776;FS=72.640;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.898;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,17,0:95:34:.:.:34,0,2031,302,2235,3145	16	0	3	1	.
chr19	48156940	48156941	AA	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	40	67	3	1	115	120	0.0359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1140.2	15	chr19	48156938	.	CAAA	CA,CAA,C	1140.2	.	AC=6,11,3;AF=0.167,0.306,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.414;DP=208;ExcessHet=1.4596;FS=4.701;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=7,9,3;MLEAF=0.194,0.250,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,2:11:3:108,3,93,30,0,49,30,80,12,158	3	0	5	3	C
chr19	48156941	48156941	A	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	40	67	3	1	115	120	0.0359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1140.2	15	chr19	48156938	.	CAAA	CA,CAA,C	1140.2	.	AC=6,11,3;AF=0.167,0.306,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.414;DP=208;ExcessHet=1.4596;FS=4.701;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=7,9,3;MLEAF=0.194,0.250,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,2:11:3:108,3,93,30,0,49,30,80,12,158	3	0	5	3	C
chr19	48162434	48162434	-	T	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	857.19	6	chr19	48162433	.	CT	C,CTT	857.19	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=351;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5482;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2,0:13:29:.:.:29,0,136,49,162,237	4	1	13	0	C
chr19	48218533	48218533	T	C	intronic	CARD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	72.2	1	chr19	48218533	.	T	C	72.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	.
chr19	48307597	48307597	C	G	intronic	CCDC114	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs555791749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.06	1	chr19	48307597	.	C	G	56.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0850;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	18	0	1	2	.
chr19	48360577	48360577	A	-	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2179.17	10	chr19	48360575	.	CAA	C,CA	2179.17	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=360;ExcessHet=21.3848;FS=0.912;InbreedingCoeff=-0.6539;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:10:50:50,0,152,78,130,203	1	0	5	0	.
chr19	48390565	48390565	-	AGAGAGAGAGAGAGAGAG	intronic	KDELR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2986.92	8	chr19	48390563	.	CAG	CAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	2986.92	.	AC=6,1,1,1,1;AF=0.143,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.091e+00;DP=669;ExcessHet=1.5138;FS=4.378;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=5,1,1,1,1;MLEAF=0.119,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.101;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,11,4,0:16:99:.:.:1190,651,604,940,633,905,258,147,240,211,690,460,628,0,646,940,633,905,240,628,905	12	0	6	0	.
chr19	48408821	48408821	-	A	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	449.43	2	chr19	48408819	.	TAA	TAAA,TA,T	449.43	.	AC=2,4,1;AF=0.083,0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4423;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.083,0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,5,2:7:29:.:.:292,245,231,50,51,29,131,133,0,117	8	1	0	9	.
chr19	48408821	48408821	A	-	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	449.43	2	chr19	48408819	.	TAA	TAAA,TA,T	449.43	.	AC=2,4,1;AF=0.083,0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4423;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.083,0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,5,2:7:29:.:.:292,245,231,50,51,29,131,133,0,117	8	1	0	9	C
chr19	48413177	48413177	A	-	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	210.45	3	chr19	48413175	.	TAA	TA,T	210.45	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5320;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=59.78;QD=23.38;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:34:146,48,34,92,0,86	7	1	0	12	C
chr19	48419053	48419053	-	T	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	244.77	14	chr19	48419052	.	CT	CTT,C	244.77	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=274;ExcessHet=1.7912;FS=6.132;InbreedingCoeff=-0.1954;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2:15:11:11,50,343,0,293,287	14	0	2	1	C
chr19	48509870	48509870	A	G	intronic	LMTK3	.	.	.	.	.	508	1012	2	0	0	2	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs371062474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0088	0.0002	0.0002	0.0067	0.0059	2.417e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	222.07	15	chr19	48509870	.	A	G	222.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.782e+00;DP=261;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:236,0,267	20	0	1	0	.
chr19	48552071	48552071	C	T	upstream	SULT2B1	dist=101	.	.	.	.	621	898	3	0	0	3	0.00166759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs367552062	0.0009	0.0006	0.0005	0.0013	0.0080	0.0008	0.0008	0.0073	0.0071	7.736e-05	4.654e-05	0	0.0004	0	0	4.651e-05	0.0008	0.0080	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0095	0.0003	0.0003	0.0073	0.0066	4.811e-05	0	0.0001	0	0.0006	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.28	8	chr19	48552071	.	C	T	85.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,147	20	0	1	0	.
chr19	48567997	48567997	C	T	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545546305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	139.08	63	chr19	48567997	.	C	T	139.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.18;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:150,0,25	16	0	1	4	C
chr19	48601765	48601766	AA	-	intronic	FAM83E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.767e-05	0.0001	5.592e-05	4.337e-05	6.126e-05	4.284e-05	3.448e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	161.8	7	chr19	48601764	.	CAA	C,CA	161.8	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=86;ExcessHet=0.7564;FS=4.010;InbreedingCoeff=-0.1769;MLEAC=1,4;MLEAF=0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:58:58,67,137,0,70,61	15	0	1	2	.
chr19	48601766	48601766	A	-	intronic	FAM83E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	161.8	7	chr19	48601764	.	CAA	C,CA	161.8	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=86;ExcessHet=0.7564;FS=4.010;InbreedingCoeff=-0.1769;MLEAC=1,4;MLEAF=0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:58:58,67,137,0,70,61	15	0	1	2	C
chr19	48729712	48729714	TTT	-	intronic	RASIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1074.91	6	chr19	48729709	.	CTTTTT	CTT,CTTT,*,CT,C	1074.91	.	AC=6,5,5,3,1;AF=0.176,0.147,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.398;DP=374;ExcessHet=3.9849;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=6,4,5,3,1;MLEAF=0.176,0.118,0.147,0.088,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,0,3,1,6,0:13:43:.:.:222,227,315,104,170,145,205,254,135,532,43,107,0,92,89,227,315,170,254,107,315	2	1	3	4	.
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chr19	48729711	48729714	TTTT	-	intronic	RASIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1074.91	6	chr19	48729709	.	CTTTTT	CTT,CTTT,*,CT,C	1074.91	.	AC=6,5,5,3,1;AF=0.176,0.147,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.398;DP=374;ExcessHet=3.9849;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=6,4,5,3,1;MLEAF=0.176,0.118,0.147,0.088,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,0,3,1,6,0:13:43:.:.:222,227,315,104,170,145,205,254,135,532,43,107,0,92,89,227,315,170,254,107,315	2	1	3	4	C
chr19	48810737	48810737	-	T	intronic	BCAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	335.63	8	chr19	48810736	.	CT	C,CTT	335.63	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.282;DP=169;ExcessHet=1.2264;FS=3.246;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=-4.900e-01;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0:12:45:131,0,45,142,68,211	13	0	4	3	.
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chr19	49033608	49033608	-	AA	downstream	CGB2	dist=370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	998.16	11	chr19	49033607	.	CA	C,CAA,CAAA	998.16	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=197;ExcessHet=2.6629;FS=4.473;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.075,0.275,0.100;MQ=35.79;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:26:26,41,134,0,93,87,41,134,93,134	5	0	2	1	C
chr19	49115831	49115831	-	AA	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	220.33	18	chr19	49115830	.	CA	C,CAAA	220.33	.	AC=5,1;AF=0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.069;DP=323;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2223;MLEAC=5,1;MLEAF=0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.75;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5,0:22:64:0|1:49115830_CA_C:64,0,378,115,393,508:49115830	12	0	5	3	.
chr19	49115845	49115846	AG	0	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	52	135	5	1	33	40	0.0252708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	123.25	12	chr19	49115845	.	AG	A,*	123.25	.	AC=2,10;AF=0.056,0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=375;ExcessHet=0.9047;FS=13.844;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=2,10;MLEAF=0.056,0.278;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:15,0,10:25:99:1|0:49115830_CA_C:196,241,781,0,541,511:49115830	8	0	2	3	C
chr19	49116001	49116001	C	G	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	9.736e-05	8.458e-05	8.667e-05	7.097e-05	0.0001	0	0.0001	7.383e-05	0.0005	0	0.0001	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	284.16	14	chr19	49116001	.	C	G	284.16	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-1.480e+00;DP=280;ExcessHet=3.3467;FS=187.480;InbreedingCoeff=-0.2814;MLEAC=9;MLEAF=0.300;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.921;SOR=6.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:27:0|1:49116001_C_G:27,0,474:49116001	8	0	7	6	C
chr19	49116010	49116010	-	A	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	432.69	13	chr19	49116009	.	CA	C,CAA	432.69	.	AC=8,3;AF=0.222,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.338;DP=313;ExcessHet=8.9063;FS=3.405;InbreedingCoeff=-0.4510;MLEAC=9,3;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4,0:21:41:1|0:49116001_C_G:41,0,398,91,410,502:49116001	7	0	8	3	C
chr19	49139491	49139491	A	-	intronic	PPFIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	115.76	6	chr19	49139489	.	CAA	CA,C	115.76	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=78;ExcessHet=0.6695;FS=5.332;InbreedingCoeff=0.0964;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:6:57,0,6,60,18,78	8	0	1	10	.
chr19	49154456	49154456	-	CATCAT	exonic	HRC	.	nonframeshift insertion	HRC:NM_002152:exon1:c.781_782insATGATG:p.D261_V262insDD,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20926.44	44	chr19	49154453	.	ACAT	A,ACATCATCAT,ACATCAT	20926.44	.	AC=17,1,3;AF=0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=1607;ExcessHet=2.0051;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=17,1,3;MLEAF=0.405,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,27,0,0:68:99:.:.:890,0,1488,1013,1570,2583,1013,1570,2583,2583	5	4	8	0	.
chr19	49154456	49154456	-	CAT	exonic	HRC	.	nonframeshift insertion	HRC:NM_002152:exon1:c.781_782insATG:p.D261_V262insD,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20926.44	44	chr19	49154453	.	ACAT	A,ACATCATCAT,ACATCAT	20926.44	.	AC=17,1,3;AF=0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=1607;ExcessHet=2.0051;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=17,1,3;MLEAF=0.405,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,27,0,0:68:99:.:.:890,0,1488,1013,1570,2583,1013,1570,2583,2583	5	4	8	0	C
chr19	49181532	49181532	T	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	864.99	9	chr19	49181530	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	864.99	.	AC=10,5,2,1;AF=0.278,0.139,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.161;DP=390;ExcessHet=1.5433;FS=12.719;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=10,5,2,1;MLEAF=0.278,0.139,0.056,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,3,1:9:39:135,68,82,148,68,184,89,0,126,114,123,39,170,119,204	4	1	6	3	.
chr19	49181532	49181532	-	T	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	864.99	9	chr19	49181530	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	864.99	.	AC=10,5,2,1;AF=0.278,0.139,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.161;DP=390;ExcessHet=1.5433;FS=12.719;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=10,5,2,1;MLEAF=0.278,0.139,0.056,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,3,1:9:39:135,68,82,148,68,184,89,0,126,114,123,39,170,119,204	4	1	6	3	C
chr19	49181532	49181532	-	TT	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	864.99	9	chr19	49181530	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	864.99	.	AC=10,5,2,1;AF=0.278,0.139,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.161;DP=390;ExcessHet=1.5433;FS=12.719;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=10,5,2,1;MLEAF=0.278,0.139,0.056,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,3,1:9:39:135,68,82,148,68,184,89,0,126,114,123,39,170,119,204	4	1	6	3	C
chr19	49182456	49182467	CCATCCATCCAT	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	20640.97	45	chr19	49182451	.	CCCATCCATCCATCCAT	C,CCCATCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCATCCAT,CCCAT	20640.97	.	AC=18,8,3,1;AF=0.429,0.190,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.597;DP=962;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=18,8,3,1;MLEAF=0.429,0.190,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.03;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,22,0,0,0:23:60:912,60,0,914,66,921,914,66,921,921,914,66,921,921,921	0	4	6	0	C
chr19	49194926	49194926	-	T	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	129.41	1	chr19	49194925	.	AT	ATT,A	129.41	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=36;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1928;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:63,69,112,0,44,34	10	1	1	8	C
chr19	49463487	49463487	G	0	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	422.38	9	chr19	49463487	.	G	A,*	422.38	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.620e-01;DP=396;ExcessHet=1.2264;FS=2.124;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=38.79;MQRankSum=0.187;QD=7.68;ReadPosRankSum=-4.250e-01;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2,0:15:45:0|1:49463487_G_A:45,0,502,84,508,592:49463487	11	0	4	5	.
chr19	49464829	49464829	C	T	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs562142531	1.379e-05	1.437e-05	9.604e-06	1.802e-05	9.351e-05	9.01e-06	7.32e-06	4.611e-05	3.396e-05	0	0	0	2.522e-05	0	0	6.314e-06	6.657e-05	9.351e-05	2.626e-05	2.624e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	628.98	26	chr19	49464829	.	C	T	628.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=693;ExcessHet=0.0000;FS=11.411;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=-8.730e-01;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:643,0,626	20	0	1	0	C
chr19	49476800	49476800	G	C	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.861e-05	0.0002	3.643e-05	2.165e-05	9.546e-05	1.546e-05	1.154e-05	1.678e-05	1.063e-05	0	0	0	9.546e-05	4.936e-05	0	3.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	224.15	7	chr19	49476800	.	G	C	224.15	.	AC=3;AF=0.500;AN=6;BaseQRankSum=0.598;DP=78;ExcessHet=3.9794;FS=19.071;InbreedingCoeff=0.0644;MLEAC=9;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:65:0|1:49476800_G_C:65,0,82:49476800	0	0	3	18	.
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chr19	49476802	49476802	G	C	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.062e-05	0.0002	3.133e-05	1.112e-05	4.996e-05	9.57e-06	6.51e-06	6.46e-06	3.01e-06	0	0	0	4.996e-05	5.147e-05	0	1.908e-05	5.146e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	155.96	7	chr19	49476802	.	G	C,A	155.96	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=88;ExcessHet=0.3476;FS=8.921;InbreedingCoeff=0.1321;MLEAC=2,2;MLEAF=0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.189;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:65:0|1:49476800_G_C:65,74,166,0,91,82:49476800	5	0	1	14	C
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chr19	49637302	49637302	-	T	intronic	RRAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1405.72	15	chr19	49637301	.	CT	CTT,CTTT,C	1405.72	.	AC=2,4,4;AF=0.083,0.167,0.167;AN=24;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=2,5,6;MLEAF=0.083,0.208,0.250;MQ=60.00;QD=27.66;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,17:17:51:1|1:49637299_G_A:625,625,625,625,625,625,51,51,51,0:49637299	7	1	0	9	.
chr19	49637302	49637302	-	TT	intronic	RRAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1405.72	15	chr19	49637301	.	CT	CTT,CTTT,C	1405.72	.	AC=2,4,4;AF=0.083,0.167,0.167;AN=24;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=2,5,6;MLEAF=0.083,0.208,0.250;MQ=60.00;QD=27.66;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,17:17:51:1|1:49637299_G_A:625,625,625,625,625,625,51,51,51,0:49637299	7	1	0	9	C
chr19	49637302	49637302	T	-	intronic	RRAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1366537364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0004	0.0007	0.0013	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0004	0	0	0.0007	0.0009	0.0017	0.0063	0.0005	0.0014	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1405.72	15	chr19	49637301	.	CT	CTT,CTTT,C	1405.72	.	AC=2,4,4;AF=0.083,0.167,0.167;AN=24;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=2,5,6;MLEAF=0.083,0.208,0.250;MQ=60.00;QD=27.66;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,17:17:51:1|1:49637299_G_A:625,625,625,625,625,625,51,51,51,0:49637299	7	1	0	9	C
chr19	49653257	49653257	C	T	exonic	SCAF1	.	synonymous SNV	SCAF1:NM_021228:exon7:c.C2868T:p.T956T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1600.98	36	chr19	49653257	.	C	T	1600.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.270e-01;DP=931;ExcessHet=0.0000;FS=3.478;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,60:124:99:1615,0,1691	20	0	1	0	.
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chr19	49696460	49696460	-	T	intronic	CPT1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1347.06	2	chr19	49696456	.	CTTTT	*,CTT,CTTT,CTTTTT,C	1347.06	.	AC=4,7,13,1,1;AF=0.105,0.184,0.342,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=125;ExcessHet=0.0068;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=5,8,14,1,1;MLEAF=0.132,0.211,0.368,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:7:49:158,129,119,62,61,50,68,58,0,49,129,119,61,58,119,129,119,61,58,119,119	4	1	0	2	C
chr19	49818854	49818854	T	0	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5751.65	11	chr19	49818854	.	T	C,*	5751.65	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=264;ExcessHet=2.4516;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,10,0:18:99:0|1:49818843_A_G:392,0,306,416,336,752:49818843	3	6	11	0	.
chr19	49819354	49819354	-	GATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.338e-05	2.486e-05	2.338e-05	2.338e-05	0.0002	1.692e-05	1.448e-05	1.785e-05	1.53e-05	3.141e-05	0	0	0	0	0.0002	2.607e-05	5.248e-05	0	1.341e-05	1.317e-05	1.308e-05	1.375e-05	2.98e-05	2.23e-06	8.3e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	31264.0	37	chr19	49819354	.	T	TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCTGTAAGGGGCCGTGCATGAGG,TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	31264.0	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.750e-01;DP=1406;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.83;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,33,0:54:99:1291,0,765,1360,865,2225	4	6	10	0	C
chr19	49879608	49879608	T	0	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1226.81	3	chr19	49879608	.	T	G,*	1226.81	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=102;ExcessHet=0.1506;FS=8.541;InbreedingCoeff=0.2149;MLEAC=20,1;MLEAF=0.667,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,0:9:85:.:.:85,0,142,103,151,254	3	7	4	6	.
chr19	49952151	49952151	C	G	intronic	SIGLEC11	.	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs534300136	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0075	0.0005	0.0005	0.0070	0.0067	0	0	0	5.775e-05	0	0.0005	3.126e-06	0.0011	0.0075	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0097	0.0002	0.0002	0.0075	0.0067	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	620.98	25	chr19	49952151	.	C	G	620.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.992;DP=587;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.858;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:635,0,408	20	0	1	0	.
chr19	50134535	50134535	A	-	upstream	SNAR-B1;SNAR-B2	dist=671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	256.56	3	chr19	50134532	.	CAAA	CAA,C,CA	256.56	.	AC=6,2,2;AF=0.176,0.059,0.059;AN=34;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5490;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.206,0.059,0.059;MQ=51.59;QD=18.33;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:79,14,0,79,14,79,79,14,79,79	12	3	0	4	.
chr19	50134534	50134535	AA	-	upstream	SNAR-B1;SNAR-B2	dist=670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	256.56	3	chr19	50134532	.	CAAA	CAA,C,CA	256.56	.	AC=6,2,2;AF=0.176,0.059,0.059;AN=34;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5490;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.206,0.059,0.059;MQ=51.59;QD=18.33;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:79,14,0,79,14,79,79,14,79,79	12	3	0	4	C
chr19	50244482	50244484	TTT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,1,5,0:8:10:190,197,265,197,265,265,162,194,194,175,0,86,86,10,115,197,265,265,194,86,265	0	1	1	1	.
chr19	50244483	50244484	TT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,1,5,0:8:10:190,197,265,197,265,265,162,194,194,175,0,86,86,10,115,197,265,265,194,86,265	0	1	1	1	C
chr19	50244484	50244484	T	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,1,5,0:8:10:190,197,265,197,265,265,162,194,194,175,0,86,86,10,115,197,265,265,194,86,265	0	1	1	1	C
chr19	50244481	50244484	TTTT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,1,5,0:8:10:190,197,265,197,265,265,162,194,194,175,0,86,86,10,115,197,265,265,194,86,265	0	1	1	1	C
chr19	50278380	50278380	C	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	38	1479	5	0	0	5	0.00168748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs189501199	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0056	0.0003	0.0003	0.0050	0.0048	0	0	0	0	0	0	1.693e-06	0.0008	0.0056	0.0002	0.0002	9e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1622.98	35	chr19	50278380	.	C	T	1622.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.63;DP=1044;ExcessHet=0.0000;FS=4.457;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=-3.780e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,68:179:99:1637,0,2776	20	0	1	0	C
chr19	50315799	50315799	G	A	UTR3	KCNC3	NM_004977:c.*316C>T;NM_001372305:c.*316C>T	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	217.06	10	chr19	50315799	.	G	A	217.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-3.950e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:231,0,166	20	0	1	0	.
chr19	50406661	50406661	C	T	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	488	1032	2	0	0	2	0.000968054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs375515556	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0026	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0030	0.0001	0.0002	6.424e-05	0.0002	0.0041	9.74e-05	8.255e-05	0.0027	0.0023	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.21	11	chr19	50406661	.	C	T	158.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.137e+00;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=-8.880e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:172,0,174	20	0	1	0	.
chr19	50423205	50423205	-	A	intronic	SPIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	382.29	16	chr19	50423204	.	CA	C,CAA	382.29	.	AC=3,5;AF=0.100,0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=173;ExcessHet=0.0602;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1333;MLEAC=5,8;MLEAF=0.167,0.267;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:34:53,61,107,0,46,34	9	0	1	6	.
chr19	50440663	50440663	-	A	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	792.29	2	chr19	50440662	.	CA	C,CAA,CAAA	792.29	.	AC=10,1,1;AF=0.294,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=92;ExcessHet=0.0131;FS=1.814;InbreedingCoeff=0.3502;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:11:32:256,32,0,252,33,258,252,33,258,258	9	3	4	4	.
chr19	50440663	50440663	-	AA	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	792.29	2	chr19	50440662	.	CA	C,CAA,CAAA	792.29	.	AC=10,1,1;AF=0.294,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=92;ExcessHet=0.0131;FS=1.814;InbreedingCoeff=0.3502;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:11:32:256,32,0,252,33,258,252,33,258,258	9	3	4	4	C
chr19	50454423	50454424	TT	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,9,0,4,0,0:15:60:382,67,60,367,120,445,206,0,313,344,367,120,445,313,445,367,120,445,313,445,445	2	1	4	0	C
chr19	50454424	50454424	T	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,9,0,4,0,0:15:60:382,67,60,367,120,445,206,0,313,344,367,120,445,313,445,367,120,445,313,445,445	2	1	4	0	C
chr19	50454420	50454424	GTTTT	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,9,0,4,0,0:15:60:382,67,60,367,120,445,206,0,313,344,367,120,445,313,445,367,120,445,313,445,445	2	1	4	0	C
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chr19	50479926	50479926	C	T	intronic	EMC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs375404905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.139e-05	0.0002	0.0041	9.736e-05	8.252e-05	0.0027	0.0023	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.49	2	chr19	50479926	.	C	T	52.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,115	20	0	1	0	.
chr19	50505589	50505589	A	T	downstream	JOSD2	dist=408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs371437374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.856e-05	0.0002	0.0037	8.662e-05	7.254e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	104.47	5	chr19	50505589	.	A	T	104.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	19	0	1	1	.
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chr19	51023386	51023386	-	T	intronic	KLK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	455.49	9	chr19	51023384	.	CTT	CT,C,CTTT	455.49	.	AC=3,3,6;AF=0.083,0.083,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=207;ExcessHet=3.6553;FS=1.167;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=3,3,7;MLEAF=0.083,0.083,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:23:70,78,113,78,113,113,0,35,35,23	7	0	3	3	C
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chr19	52429593	52429593	-	T	intronic	ZNF534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	273.73	4	chr19	52429592	.	CT	C,CTT	273.73	.	AC=9,3;AF=0.346,0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=46;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4692;MLEAC=11,3;MLEAF=0.423,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,52,43,58,101	6	4	1	8	.
chr19	52431859	52431859	-	T	intronic	ZNF534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2110.21	9	chr19	52431856	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT	2110.21	.	AC=6,2,5,2;AF=0.143,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.610e-01;DP=411;ExcessHet=8.1482;FS=1.290;InbreedingCoeff=-0.3587;MLEAC=6,2,5,2;MLEAF=0.143,0.048,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,2,0,12,0:25:99:.:.:449,363,568,454,622,792,0,222,388,441,454,622,792,388,792	7	0	5	0	C
chr19	52547741	52547741	T	-	intronic	ZNF808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2716.67	50	chr19	52547739	.	GTT	G,GT	2716.67	.	AC=1,14;AF=0.024,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.140e-01;DP=2077;ExcessHet=17.4423;FS=0.573;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=1,14;MLEAF=0.024,0.333;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,6,14:63:99:165,231,2414,0,1137,1000	6	0	1	0	.
chr19	52579833	52579833	C	A	intronic	ZNF701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	72.31	20	chr19	52579833	.	C	A,T	72.31	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,118,0,74,68	6	1	0	13	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9336.16	77	chr19	52583867	.	G	C	9336.16	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-1.528e+00;DP=1691;ExcessHet=40.9761;FS=296.122;InbreedingCoeff=-0.9512;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=1.11;SOR=12.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,37:69:99:.:.:615,0,521	0	0	19	2	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3762.3	77	chr19	52583868	.	T	C	3762.3	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.151e+00;DP=1683;ExcessHet=22.9655;FS=152.594;InbreedingCoeff=-0.6675;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.737;SOR=11.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,22:72:99:.:.:220,0,1226	4	0	16	1	C
chr19	52807661	52807661	G	C	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.19	6	chr19	52807661	.	G	C	85.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:99,0,187	20	0	1	0	.
chr19	52810780	52810781	CA	0	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1591.93	11	chr19	52810780	.	CA	C,*	1591.93	.	AC=15,3;AF=0.395,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=148;ExcessHet=0.0541;FS=1.155;InbreedingCoeff=0.3023;MLEAC=15,4;MLEAF=0.395,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.41;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:52810780_CA_C:211,15,0,211,15,211:52810780	7	6	3	2	C
chr19	52849522	52849522	A	G	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.287e-06	9.858e-07	9.176e-06	0	6.481e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.481e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.55341	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999895	0.19781	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.02272	.	.	.	.	.	.	.	0.07666862	0.12004	T	.	.	.	.	.	.	.	0.239305524855	0.23518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.403698	0.02189	T	-0.81766	0.01500	T	.	.	.	0.158184	0.01407	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.17275	B	.	.	-0.422977	0.02129	0.203	0.64054463080103474	0.07389	0.01786	0.05589	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0944873555408E-5	0.01202	0.099367	0.02607	0	0.104858	0.03167	0	0.060301	0.00762	0	0.089874	0.02613	0	0.0470337	0.06340	1.28	1.28	0.20656	0.082000	0.14697	.	.	-0.791000	0.03245	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.6365:0.0:0.0:0.3635	3.401	0.06897	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1782.98	44	chr19	52849522	.	A	G	1782.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=970;ExcessHet=0.0000;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,75:157:99:1797,0,2042	20	0	1	0	.
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chr19	52849736	52849736	-	AA	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	974.87	8	chr19	52849735	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,C	974.87	.	AC=6,4,2,8;AF=0.158,0.105,0.053,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.270;DP=246;ExcessHet=4.3332;FS=14.540;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=6,4,2,8;MLEAF=0.158,0.105,0.053,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,2,0:7:1:80,68,135,1,67,50,0,80,29,80,68,135,67,80,135	3	1	3	2	C
chr19	52849736	52849736	-	AAA	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	974.87	8	chr19	52849735	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,C	974.87	.	AC=6,4,2,8;AF=0.158,0.105,0.053,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.270;DP=246;ExcessHet=4.3332;FS=14.540;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=6,4,2,8;MLEAF=0.158,0.105,0.053,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,2,0:7:1:80,68,135,1,67,50,0,80,29,80,68,135,67,80,135	3	1	3	2	C
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chr19	53241935	53241935	-	T	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3943.05	18	chr19	53241934	.	CT	C,CTT	3943.05	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.480;DP=624;ExcessHet=11.2363;FS=2.452;InbreedingCoeff=-0.4229;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13,0:23:99:275,0,118,309,181,577	3	3	14	0	.
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chr19	53395078	53395078	G	T	upstream	ZNF765;ZNF765-ZNF761	dist=55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs533907785	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0101	0.0003	0.0002	0.0078	0.0069	0	0	6.872e-05	0	0	0	0	0	0	0.0101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.05	1	chr19	53395078	.	G	T	61.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:73,0,65	18	0	1	2	.
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chr19	53690092	53690096	TTGTG	0	upstream	MIR520A	dist=785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	299.81	38	chr19	53690092	.	TTGTG	TTG,T,*	299.81	.	AC=3,1,1;AF=0.136,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.1664;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.1003;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:13:141,0,13,144,29,172,144,29,172,172	7	1	1	10	C
chr19	53714241	53714241	G	A	downstream	MIR519D	dist=807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780909087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0020	0.0003	0.0002	0.0014	0.0012	0.0002	0	0.0020	0	0.0002	0.0002	0	8.822e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	164.01	31	chr19	53714241	.	G	A	164.01	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=57.15;QD=27.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	13	1	0	7	.
chr19	53815228	53815228	T	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.72	5	chr19	53815225	.	CTTT	CTT,C,CT	260.72	.	AC=5,2,1;AF=0.208,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=127;ExcessHet=0.1943;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.0973;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.250,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:6:25:37,0,25,63,52,219,63,52,219,219	6	2	1	9	.
chr19	53815226	53815228	TTT	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	202	23	0	1	0	2	0.0416667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392440597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.279e-05	0.0001	9.501e-05	9.016e-05	0.0004	4.755e-05	3.551e-05	3.677e-05	1.891e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	7.645e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.72	5	chr19	53815225	.	CTTT	CTT,C,CT	260.72	.	AC=5,2,1;AF=0.208,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=127;ExcessHet=0.1943;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.0973;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.250,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:6:25:37,0,25,63,52,219,63,52,219,219	6	2	1	9	C
chr19	53815227	53815228	TT	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.72	5	chr19	53815225	.	CTTT	CTT,C,CT	260.72	.	AC=5,2,1;AF=0.208,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=127;ExcessHet=0.1943;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.0973;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.250,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:6:25:37,0,25,63,52,219,63,52,219,219	6	2	1	9	C
chr19	53882230	53882232	CCG	-	UTR5	PRKCG	NM_002739:c.-265_-263del-;NM_001316329:c.-265_-263del-	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159681689	2.77e-06	4.747e-05	0	5.048e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.948e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.13	4	chr19	53882229	.	ACCG	A	49.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,281	20	0	1	0	.
chr19	53892755	53892756	CA	-	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4406.62	17	chr19	53892752	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACA	4406.62	.	AC=16,3,2,3;AF=0.381,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=316;ExcessHet=1.2156;FS=3.531;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=16,3,1,3;MLEAF=0.381,0.071,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0,0,0:9:40:.:.:249,0,40,266,52,336,266,52,336,336,266,52,336,336,336	4	3	7	0	C
chr19	53892756	53892756	-	CACA	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4406.62	17	chr19	53892752	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACA	4406.62	.	AC=16,3,2,3;AF=0.381,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=316;ExcessHet=1.2156;FS=3.531;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=16,3,1,3;MLEAF=0.381,0.071,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8,0,0,0:9:40:.:.:249,0,40,266,52,336,266,52,336,336,266,52,336,336,336	4	3	7	0	C
chr19	53895894	53895894	C	A	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.46	3	chr19	53895894	.	C	A	64.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53895894_C_A:75,0,79:53895894	15	0	1	5	C
chr19	53895895	53895895	T	A	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.57	3	chr19	53895895	.	T	A	64.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53895894_C_A:75,0,79:53895894	15	0	1	5	C
chr19	53906037	53906037	T	0	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	74.0	11	chr19	53906037	.	T	TC,*	74.0	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5040;MLEAC=2,4;MLEAF=0.063,0.125;MQ=60.00;QD=8.22;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:213,210,208,15,15,0	13	1	0	5	C
chr19	53906041	53906044	CCCT	0	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	162.07	11	chr19	53906041	.	CCCT	C,*,CCTCCTCCTCCTCCT	162.07	.	AC=1,5,2;AF=0.036,0.179,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=81;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4196;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.071,0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0:5:15:.:.:202,204,208,15,15,0,204,208,15,208	9	0	1	7	C
chr19	53914275	53914275	-	AAAAAA	intronic	CACNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	331.29	1	chr19	53914273	.	CAA	C,CAAAAAAAA	331.29	.	AC=3,3;AF=0.075,0.075;AN=40;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6489;MLEAC=3,3;MLEAF=0.075,0.075;MQ=60.00;QD=37.15;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,1:6:42:.:.:249,42,69,207,0,204	17	1	0	1	.
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chr19	53991015	53991015	G	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=622;dist=800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	237.61	10	chr19	53991015	.	G	C,*	237.61	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.025e+00;DP=276;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0562;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=51.65;MQRankSum=1.38;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:24,0,3:27:54:0|1:53990997_CCAGAAGTCCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACT_C:54,126,1134,0,1008,999:53990997	17	0	1	1	C
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chr19	54161319	54161319	T	-	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	72	82	4	1	67	73	0.0352941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1819.97	10	chr19	54161316	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1819.97	.	AC=4,7,7,2;AF=0.105,0.184,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.518;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,7,7,2;MLEAF=0.105,0.184,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,2,0:10:25:67,73,169,0,110,116,25,108,54,88,73,169,110,108,169	3	0	3	2	C
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chr19	54633108	54633108	T	C	exonic	LILRB1	.	nonsynonymous SNV	LILRB1:NM_001081637:exon7:c.T1051C:p.W351R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.0	B	0.005	B	0.000	N	1.000	N	0.64	N	4.11	T	-0.937	T	0.006	T	0.074	-0.437	1.968	-4.16	-1.178	-4.299	2.666	0.016	0.000983764574232	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs765206177	1.262e-05	1.321e-05	1.117e-05	1.408e-05	0.0002	7.89e-06	6.51e-06	0.0001	8.812e-05	3.147e-05	0	0	0	0	0	0	3.399e-05	0.0002	2.098e-05	2.088e-05	2.735e-05	1.431e-05	0.0007	5.58e-06	2.55e-06	0.0002	9.61e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.426	0.09746	T	0.473	0.12281	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000057	0.00387	N	14.826600	1	0.08975	N	.	.	.	4.11	0.02916	T	-1.47	0.45042	N	0.058	0.03175	-0.9373	0.43041	T	0.006	0.02168	T	10	0.032902986	0.01452	T	9.84E-4	0.01026	T	0.016	0.02506	0.42	0.46200	0.355658859761	0.35178	0.06504777047916012	0.06443	0.0951957454739	0.10748	0.260372936726	0.04935	T	0.003953	0.03423	T	-0.602758	0.00140	T	-0.799049	0.01926	T	0.0297089204965355	0.01945	T	0.0123321	0.00111	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.48827	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.464652	0.01982	0.173	0.27383360219759167	0.01357	0.00158	0.00946	N	AEFDBHCI	0.036166	0.04774	N	-2.07763132330582	0.00143	0.006134361	-2.16231796484525	0.00136	0.005972342	0.998419139002024	0.36924	0.645754	0.44609	0	0.696144	0.67643	0	0.578056	0.29568	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.25	-4.16	0.03606	-3.674000	0.00445	.	.	-1.333000	0.01212	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3566:0.2413:0.0:0.4021	2.666	0.04739	809	0.43032	Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4762	75915.23	337	chr19	54633108	.	T	G,C	75915.23	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=7609;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=57.07;MQRankSum=-1.416e+01;QD=10.13;ReadPosRankSum=3.92;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:333,79,0:412:99:0|1:54633108_T_G:2315,0,13697,3317,13935,17252:54633108	1	0	19	0	C
chr19	54735526	54735526	C	T	intronic	KIR2DS3;KIR2DS5;KIR3DL3	.	.	.	.	.	521	998	2	1	0	4	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160736331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0011	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0	0.0011	0.0013	0	0	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	473.98	35	chr19	54735526	.	C	T	473.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.171;DP=674;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.61;MQRankSum=0.170;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:488,0,589	20	0	1	0	.
chr19	54736419	54736419	G	A	UTR3	KIR3DL3	NM_153443:c.*323G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326418727	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0041	0.0003	0.0003	0.0016	0.0010	0.0001	0.0011	0.0025	0	5.479e-05	0.0041	0.0002	0.0007	0.0002	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0027	0.0004	0.0004	0.0020	0.0017	0	0	0.0027	0.0035	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.0	27	chr19	54736419	.	G	A	183.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=417;ExcessHet=0.0000;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=44.21;MQRankSum=-1.150e+00;QD=10.17;ReadPosRankSum=-2.260e-01;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:197,0,314	20	0	1	0	.
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chr19	54909939	54909941	AAA	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,4,0,0,4,0:24:48:87,0,155,56,48,247,141,192,250,393,141,192,250,393,393,49,89,236,338,338,831,141,192,250,393,393,338,393	1	0	6	0	C
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chr19	54911918	54911918	-	A	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	379.77	8	chr19	54911917	.	CA	CAA,C	379.77	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.198;DP=195;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1665;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0:12:42:173,0,42,182,69,251	15	0	1	0	C
chr19	54912604	54912620	AAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1988.53	1	chr19	54912599	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAAAAAA	1988.53	.	AC=4,2,5,1,1;AF=0.111,0.056,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=3.750;InbreedingCoeff=0.6645;MLEAC=3,3,6,1,1;MLEAF=0.083,0.083,0.167,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.850	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,7,0,0:15:99:566,445,435,130,161,131,134,152,0,107,445,435,161,152,435,445,435,161,152,435,435	11	2	0	3	C
chr19	54937903	54937903	A	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	269.48	3	chr19	54937900	.	CAAA	C,CAA	269.48	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=130;ExcessHet=1.5858;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=3,4;MLEAF=0.107,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:3:63,66,84,0,17,3	9	0	2	7	.
chr19	54941209	54941209	-	A	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2506.79	23	chr19	54941207	.	CAA	CA,C,CAAA	2506.79	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.444;DP=300;ExcessHet=2.1081;FS=2.863;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-2.490e-01;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10,0,0:18:99:195,0,142,218,172,390,218,172,390,390	5	3	10	1	C
chr19	54972002	54972002	T	-	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	319.76	47	chr19	54971995	.	ATTTTTTT	A,ATTTTTT,AT	319.76	.	AC=1,4,1;AF=0.056,0.222,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=47;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2766;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.111,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:26:120,126,161,126,161,161,0,35,35,26	5	0	1	12	.
chr19	54971997	54972002	TTTTTT	-	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	319.76	47	chr19	54971995	.	ATTTTTTT	A,ATTTTTT,AT	319.76	.	AC=1,4,1;AF=0.056,0.222,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=47;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2766;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.111,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:26:120,126,161,126,161,161,0,35,35,26	5	0	1	12	C
chr19	54976813	54976813	-	ATTTTTT	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	1765.95	5	chr19	54976812	.	CT	CTTTT,TT,C,CTTTTT,CTATTTTTT	1765.95	.	AC=1,10,7,4,1;AF=0.029,0.294,0.206,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.852;DP=214;ExcessHet=2.1068;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1,10,8,3,1;MLEAF=0.029,0.294,0.235,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0,0,0:5:15:1|1:54976810_C_CT:204,204,204,15,15,0,204,204,15,204,204,204,15,204,204,204,204,15,204,204,204:54976810	1	0	1	4	C
chr19	54989981	54989981	-	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7353.45	30	chr19	54989980	.	CA	C,CAA	7353.45	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.370e-01;DP=1076;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,27,2:55:99:614,0,228,716,279,1298	0	1	14	0	C
chr19	55000592	55000593	TA	0	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	337.62	5	chr19	55000592	.	TA	T,*	337.62	.	AC=8,2;AF=0.222,0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=98;ExcessHet=2.0973;FS=4.676;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=9,3;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6:11:99:155,170,297,0,127,110	9	1	6	3	C
chr19	55078223	55078223	T	0	intronic	EPS8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	3471.68	26	chr19	55078223	.	T	C,*	3471.68	.	AC=6,1;AF=0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=681;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=59.25;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,17,0:43:99:1|0:55078176_G_A:562,0,991,640,1042,1682:55078176	14	1	4	1	.
chr19	55147482	55147482	G	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	11	211	3	0	1	4	0.00705882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	41.83	20	chr19	55147482	.	G	A,*	41.83	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.291;DP=244;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=59.03;MQRankSum=-1.726e+00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0:14:53:0|1:55147453_G_A:53,0,455,86,462,548:55147453	14	0	2	4	.
chr19	55164650	55164650	G	A	intronic	DNAAF3	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 2, Autosomal recessive	.	1214	307	0	1	0	2	0.00324675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214895913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.609e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	57.35	50	chr19	55164650	.	G	A	57.35	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=55.07;MQRankSum=-1.383e+00;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:55164650_G_A:27,0,207:55164650	11	1	1	8	.
chr19	55164655	55164655	G	A	intronic	DNAAF3	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 2, Autosomal recessive	.	1210	311	0	1	0	2	0.00320513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262833943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.286e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	57.35	50	chr19	55164655	.	G	A	57.35	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=55.07;MQRankSum=-1.383e+00;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:55164650_G_A:27,0,207:55164650	11	1	1	8	C
chr19	55164662	55164662	C	T	intronic	DNAAF3	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 2, Autosomal recessive	.	1214	307	0	1	0	2	0.00324675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475826147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	6.581e-05	0	0	.	.	0	0	6.581e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	57.94	46	chr19	55164662	.	C	T	57.94	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1958;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=55.07;MQRankSum=-1.383e+00;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:55164650_G_A:27,0,207:55164650	11	1	1	8	C
chr19	55164671	55164671	C	T	intronic	DNAAF3	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411051040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.29	52	chr19	55164671	.	C	T	53.29	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=52;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=55.71;MQRankSum=-6.740e-01;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:55164650_G_A:27,0,207:55164650	12	0	2	7	C
chr19	55275951	55275952	AA	-	intronic	HSPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	490.96	4	chr19	55275949	.	GAAA	GA,G,GAA	490.96	.	AC=4,2,4;AF=0.154,0.077,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=73;ExcessHet=0.9720;FS=1.406;InbreedingCoeff=0.0262;MLEAC=7,3,5;MLEAF=0.269,0.115,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,3:5:34:123,61,55,117,61,113,48,0,46,34	5	0	3	8	.
chr19	55275950	55275952	AAA	-	intronic	HSPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333570466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.526e-05	7.817e-05	1.72e-05	7.645e-05	0.0003	1.723e-05	1.061e-05	2.564e-05	1.488e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	7.563e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	490.96	4	chr19	55275949	.	GAAA	GA,G,GAA	490.96	.	AC=4,2,4;AF=0.154,0.077,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=73;ExcessHet=0.9720;FS=1.406;InbreedingCoeff=0.0262;MLEAC=7,3,5;MLEAF=0.269,0.115,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,3:5:34:123,61,55,117,61,113,48,0,46,34	5	0	3	8	C
chr19	55275952	55275952	A	-	intronic	HSPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	490.96	4	chr19	55275949	.	GAAA	GA,G,GAA	490.96	.	AC=4,2,4;AF=0.154,0.077,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=73;ExcessHet=0.9720;FS=1.406;InbreedingCoeff=0.0262;MLEAC=7,3,5;MLEAF=0.269,0.115,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,3:5:34:123,61,55,117,61,113,48,0,46,34	5	0	3	8	C
chr19	55299735	55299735	A	G	intronic	BRSK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564550064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	4.833e-05	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0005	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	240.12	44	chr19	55299735	.	A	G	240.12	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=44;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1868;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:52:168,0,52	13	0	2	6	.
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chr19	55490052	55490053	CG	0	intronic	SSC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3104.44	12	chr19	55490052	.	CG	*,C	3104.44	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=245;ExcessHet=0.0204;FS=5.869;InbreedingCoeff=0.4054;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;ReadPosRankSum=0.501;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,2,4:10:77:1|0:55490051_CCGAGGGGAGAGGGACTGCCCTGCCAACCCCCACCCAGCGTGCCCTCCTGCCCCCA_C:137,91,248,0,77,133:55490051	7	0	0	0	.
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chr19	56253273	56253273	A	-	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	455.94	5	chr19	56253267	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	455.94	.	AC=2,1,4,1,1;AF=0.077,0.038,0.154,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=4,2,4,2,2;MLEAF=0.154,0.077,0.154,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.40;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0,0,0,0:5:55:74,0,75,83,55,130,83,55,130,130,83,55,130,130,130,83,55,130,130,130,130	8	0	1	8	C
chr19	56804098	56804098	T	C	intronic	ZIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.95	12	chr19	56804098	.	T	C	34.95	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	4	0	1	16	.
chr19	57136663	57136663	A	-	intronic	ZIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279160871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0005	0.0008	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0022	0	0.0007	0.0036	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.47	8	chr19	57136662	.	GA	G	64.47	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=129;ExcessHet=0.1128;FS=5.006;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.39;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:37:0|1:57136662_GA_G:37,0,82:57136662	18	0	2	1	.
chr19	57203956	57203956	-	CGGA	intronic	ZNF264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.53	8	chr19	57203956	.	G	GCGGA	63.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57203956_G_GCGGA:75,0,120:57203956	17	0	1	3	.
chr19	57203959	57203962	AGCA	-	intronic	ZNF264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.57	9	chr19	57203958	.	GAGCA	G	63.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57203956_G_GCGGA:75,0,120:57203956	17	0	1	3	C
chr19	57234058	57234058	-	T	intronic	AURKC	.	.	.	Spermatogenic failure 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	591.07	36	chr19	57234053	.	CTTTTT	CTT,C,CT,CTTTTTT	591.07	.	AC=2,3,5,1;AF=0.125,0.188,0.313,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5351;MLEAC=3,4,8,3;MLEAF=0.188,0.250,0.500,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.77;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:6:36,42,56,42,56,56,42,56,56,56,0,15,15,15,6	2	1	0	13	.
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chr19	57417847	57417847	-	A	intronic	ZNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2469.37	26	chr19	57417845	.	CAA	CA,CAAA,C	2469.37	.	AC=17,4,1;AF=0.405,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=580;ExcessHet=26.8223;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.6973;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,15,7,0:45:99:206,0,474,179,310,719,314,494,698,843	1	0	16	0	C
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chr19	58351796	58351796	-	TT	intronic	A1BG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	356.86	14	chr19	58351795	.	CT	C,CTT,CTTT	356.86	.	AC=2,5,1;AF=0.067,0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=245;ExcessHet=0.6003;FS=1.455;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1,6,1;MLEAF=0.033,0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,5,0:11:31:61,46,153,0,31,76,86,143,84,184	8	0	1	6	.
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chr20	290565	290565	-	TTTTT	intronic	C20orf96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1560.63	30	chr20	290563	.	ATT	A,AT,ATTTTTTT	1560.63	.	AC=3,11,2;AF=0.071,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=561;ExcessHet=10.5502;FS=2.215;InbreedingCoeff=-0.4139;MLEAC=2,12,1;MLEAF=0.048,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,0,7,0:31:52:52,133,792,0,647,660,133,792,647,792	6	0	3	0	C
chr20	428742	428742	C	T	intronic	RBCK1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922148677	4.755e-05	5.066e-05	3.139e-05	6.46e-05	0.0003	3.745e-05	3.429e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	5.868e-05	0	0.0003	2.745e-05	5.807e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	8.666e-05	7.257e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	310.98	21	chr20	428742	.	C	T	310.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.21;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.148e+00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:325,0,355	20	0	1	0	.
chr20	478767	478767	A	-	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5194delT;NM_177560:c.*5194delT;NM_177559:c.*5194delT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,5,3:21:54:69,54,422,0,212,198,77,239,146,314	1	0	2	1	.
chr20	478767	478767	-	A	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5193_*5194insT;NM_177560:c.*5193_*5194insT;NM_177559:c.*5193_*5194insT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,5,3:21:54:69,54,422,0,212,198,77,239,146,314	1	0	2	1	C
chr20	499960	499960	A	-	intronic	CSNK2A1	.	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8286.76	17	chr20	499958	.	CAA	CA,C	8286.76	.	AC=17,9;AF=0.405,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.757;DP=862;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4151;MLEAC=18,8;MLEAF=0.429,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11,2:28:99:383,0,550,207,546,798	1	0	11	0	C
chr20	844676	844676	-	TT	UTR5	FAM110A	NM_031424:c.-129_-128insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1093.0	11	chr20	844675	.	CT	CTT,C,CTTT	1093.0	.	AC=6,2,1;AF=0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.893;DP=404;ExcessHet=4.7172;FS=1.900;InbreedingCoeff=-0.2898;MLEAC=6,2,1;MLEAF=0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.32;ReadPosRankSum=-4.730e-01;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11,0,3:17:4:255,0,28,254,72,331,168,4,256,255	12	0	6	0	.
chr20	914291	914291	G	A	intronic	ANGPT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539850525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.712e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.699e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	93.67	2	chr20	914291	.	G	A	93.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:104,0,34	15	0	1	5	.
chr20	990391	990391	A	C	intronic	RSPO4	.	.	.	Anonychia congenita, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.57	2	chr20	990391	.	A	C	65.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:70,0,34	8	0	1	12	.
chr20	2400622	2400622	G	A	intronic	TGM6	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 35, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	113.17	10	chr20	2400622	.	G	A	113.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:127,0,207	20	0	1	0	.
chr20	2597658	2597658	T	-	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	310.78	2	chr20	2597654	.	ATTTT	A,ATTT	310.78	.	AC=1,4;AF=0.050,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=38;ExcessHet=0.2065;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0689;MLEAC=2,6;MLEAF=0.100,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:35:63,69,112,0,44,35	6	0	1	11	.
chr20	2637389	2637389	-	AAA	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3850.49	9	chr20	2637387	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAAAAA	3850.49	.	AC=5,7,1,6,2,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=312;ExcessHet=7.4327;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,7,1,6,2,2;MLEAF=0.158,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0,0:10:99:150,170,298,170,298,298,170,298,298,298,0,126,126,126,143,170,298,298,298,126,298,170,298,298,298,126,298,298	1	0	3	2	C
chr20	2637389	2637389	-	AAAAA	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3850.49	9	chr20	2637387	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAAAAA	3850.49	.	AC=5,7,1,6,2,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=312;ExcessHet=7.4327;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,7,1,6,2,2;MLEAF=0.158,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0,0:10:99:150,170,298,170,298,298,170,298,298,298,0,126,126,126,143,170,298,298,298,126,298,170,298,298,298,126,298,298	1	0	3	2	C
chr20	2637389	2637389	-	AAAA	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3850.49	9	chr20	2637387	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAAAAA	3850.49	.	AC=5,7,1,6,2,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=312;ExcessHet=7.4327;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,7,1,6,2,2;MLEAF=0.158,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0,0:10:99:150,170,298,170,298,298,170,298,298,298,0,126,126,126,143,170,298,298,298,126,298,170,298,298,298,126,298,298	1	0	3	2	C
chr20	2637389	2637389	-	AA	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3850.49	9	chr20	2637387	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAAAAA	3850.49	.	AC=5,7,1,6,2,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=312;ExcessHet=7.4327;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,7,1,6,2,2;MLEAF=0.158,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0,0:10:99:150,170,298,170,298,298,170,298,298,298,0,126,126,126,143,170,298,298,298,126,298,170,298,298,298,126,298,298	1	0	3	2	C
chr20	2637389	2637389	-	AAAAAA	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3850.49	9	chr20	2637387	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAAAAA	3850.49	.	AC=5,7,1,6,2,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=312;ExcessHet=7.4327;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,7,1,6,2,2;MLEAF=0.158,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,5,0,0:10:99:150,170,298,170,298,298,170,298,298,298,0,126,126,126,143,170,298,298,298,126,298,170,298,298,298,126,298,298	1	0	3	2	C
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chr20	3741314	3741314	-	AA	intronic	HSPA12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	744.7	4	chr20	3741312	.	CAA	CA,CAAAA,C	744.7	.	AC=10,1,4;AF=0.455,0.045,0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=56;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3127;MLEAC=16,2,6;MLEAF=0.727,0.091,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.28;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:17:123,17,0,123,17,123,123,17,123,123	2	4	1	10	C
chr20	3780958	3780958	C	A	intronic	SPEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs571146600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.629e-05	0	0.0007	0	0	0.0002	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	422.02	30	chr20	3780958	.	C	A	422.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.30;DP=446;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:436,0,562	20	0	1	0	.
chr20	3918531	3918531	G	C	intronic	PANK2	.	.	.	HARP syndrome, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552395379	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	2.073e-05	0.0003	0.0002	2.287e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.717e-05	0.0002	0.0001	4.814e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	554.03	15	chr20	3918531	.	G	C	554.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.695e+00;DP=313;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,16:21:99:568,0,149	20	0	1	0	.
chr20	3953469	3953469	T	-	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	608.31	1	chr20	3953467	.	CTT	CT,C	608.31	.	AC=12,2;AF=0.667,0.111;AN=18;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5787;MLEAC=21,3;MLEAF=1.00,0.167;MQ=60.00;QD=27.65;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:17:123,17,0,123,17,123	2	6	0	12	.
chr20	4163202	4163202	A	-	intronic	SMOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	483.42	2	chr20	4163200	.	TAA	TA,T	483.42	.	AC=8,1;AF=0.444,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.272;DP=38;ExcessHet=0.1140;FS=5.076;InbreedingCoeff=0.2171;MLEAC=14,2;MLEAF=0.778,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.14;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:50:105,0,50,114,65,180	3	3	2	12	.
chr20	4724632	4724632	G	C	exonic	PRND	.	nonsynonymous SNV	PRND:NM_012409:exon2:c.G81C:p.R27S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.004	N	1.000	N	2.215	M	0.84	T	-0.740	T	0.239	T	0.467	2.598	14.65	-2.5	-0.409	-0.125	12.488	0.196	0.0302415521375	.	.	2.481e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs757042575	1.095e-05	1.094e-05	4.084e-06	1.788e-05	9.275e-05	6.48e-06	5.24e-06	4.579e-05	3.272e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	6.295e-06	0	9.275e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.004396	0.33795	N	0.134843	0.999928	0.19486	N	2.455	0.71248	M	0.84	0.47477	T	-2.22	0.49846	N	0.205	0.22742	-0.7395	0.58478	T	0.239	0.60619	T	10	0.30076218	0.47621	T	0.030242	0.52590	D	0.196	0.47777	0.368	0.37687	0.638930745872	0.63595	0.49985981086916353	0.49906	0.422609289591	0.42753	0.341062694788	0.16597	T	0.236077	0.60348	T	-0.25978	0.12925	T	-0.374264	0.36390	T	0.862051010131836	0.51238	D	0.90251	0.65969	D	0.24587667	0.47551	0.32400817	0.58328	0.24587667	0.47551	0.32400817	0.58327	-2.82	0.08369	T	.	.	0.579	0.68002	P	.	.	1.735519	0.22085	15.48	0.99266324369413061	0.57390	0.18276	0.20193	N	AEFDBI	0.115131	0.22650	N	-0.0309773664497907	0.40455	2.402844	-0.23715152820287	0.30217	1.699428	0.883195662576451	0.25668	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.48864	0.07692	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.47	-2.5	0.06015	-0.047000	0.11917	-0.011000	0.13060	0.676000	0.76740	0.900000	0.31427	0.087000	0.22477	0.222000	0.22517	0.2649:0.0:0.7351:0.0	12.488	0.55224	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1423.98	34	chr20	4724632	.	G	C	1423.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.458;DP=858;ExcessHet=0.0000;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,54:96:99:1438,0,1069	20	0	1	0	.
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chr20	5762974	5762974	A	-	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	567.74	34	chr20	5762971	.	CAAA	CA,C,CAA	567.74	.	AC=5,5,3;AF=0.250,0.250,0.150;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5757;MLEAC=7,7,5;MLEAF=0.350,0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0:6:27:205,80,62,44,0,27,169,78,42,155	3	2	0	11	C
chr20	6086141	6086141	-	A	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.48	3	chr20	6086140	.	CA	C,CAA	154.48	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.210;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1748;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3:6:29:86,51,89,29,0,57	10	0	1	9	.
chr20	6093729	6093729	G	A	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.79	58	chr20	6093729	.	G	A	57.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6093729_G_A:69,0,193:6093729	17	0	1	3	C
chr20	6093731	6093731	C	T	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943185900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.563e-05	0.0001	2.687e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.815e-05	0	6.54e-05	0.0006	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.13	53	chr20	6093731	.	C	T	58.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6093729_G_A:69,0,193:6093729	16	0	1	4	C
chr20	6096784	6096784	-	T	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	845.75	7	chr20	6096782	.	CTT	CT,C,CTTT	845.75	.	AC=16,3,1;AF=0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=8.0185;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.3219;MLEAC=15,3,1;MLEAF=0.357,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:48:48,60,160,0,100,94,60,160,100,160	4	3	10	0	C
chr20	8005954	8005954	C	T	intronic	TMX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575535223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.218e-05	3.855e-05	0.0001	0.0014	3.969e-05	3.126e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.37	2	chr20	8005954	.	C	T	56.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:65:65,0,121	13	0	1	7	.
chr20	8198523	8198523	G	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	11	chr20	8198523	.	G	A	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr20	8637933	8637933	G	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs548508587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.092e-05	5.748e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.41	35	chr20	8637933	.	G	A	65.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0166;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	14	0	1	6	C
chr20	9112341	9112341	G	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.24	4	chr20	9112341	.	G	T	66.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,110	12	0	1	8	.
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2176.19	68	chr20	9389841	.	C	G,T	2176.19	.	AC=2,10;AF=0.083,0.417;AN=24;BaseQRankSum=-4.920e-01;DP=1192;ExcessHet=9.6308;FS=197.976;InbreedingCoeff=-0.6469;MLEAC=3,14;MLEAF=0.125,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.441;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:48,0,24:72:99:.:.:240,372,1215,0,843,777	0	0	2	9	C
chr20	9473256	9473258	TTT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:5,0,5,8,6:27:8:319,277,429,56,246,244,8,162,33,103,130,209,16,0,165	0	0	1	0	C
chr20	9473257	9473258	TT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:5,0,5,8,6:27:8:319,277,429,56,246,244,8,162,33,103,130,209,16,0,165	0	0	1	0	C
chr20	9473258	9473258	T	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:5,0,5,8,6:27:8:319,277,429,56,246,244,8,162,33,103,130,209,16,0,165	0	0	1	0	C
chr20	9517622	9517623	TG	-	intronic	LAMP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.703e-06	0.0001	0	1.376e-05	1.488e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	431.05	4	chr20	9517621	.	ATG	A,ATGTGTGTG	431.05	.	AC=1,4;AF=0.045,0.182;AN=22;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4292;MLEAC=2,6;MLEAF=0.091,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.21;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:72:238,168,162,75,0,72	8	0	0	10	.
chr20	9517623	9517623	-	TGTGTG	intronic	LAMP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	431.05	4	chr20	9517621	.	ATG	A,ATGTGTGTG	431.05	.	AC=1,4;AF=0.045,0.182;AN=22;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4292;MLEAC=2,6;MLEAF=0.091,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.21;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:72:238,168,162,75,0,72	8	0	0	10	C
chr20	10641433	10641433	-	AA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	12325.66	61	chr20	10641432	.	CA	C,CAA,CAAA	12325.66	.	AC=6,9,1;AF=0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.178e+00;DP=1097;ExcessHet=0.0321;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=6,9,1;MLEAF=0.143,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.68;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,70,0:71:99:1923,1926,1952,185,210,0,1926,1952,210,1952	10	1	3	0	.
chr20	10644282	10644282	-	CA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,30,0,0:37:84:1|0:10644273_T_TTC:708,729,903,729,903,903,729,903,903,903,0,174,174,174,84,729,903,903,903,174,903,729,903,903,903,174,903,903:10644273	2	0	2	0	C
chr20	10644279	10644282	CACA	-	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,30,0,0:37:84:1|0:10644273_T_TTC:708,729,903,729,903,903,729,903,903,903,0,174,174,174,84,729,903,903,903,174,903,729,903,903,903,174,903,903:10644273	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACACACACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,30,0,0:37:84:1|0:10644273_T_TTC:708,729,903,729,903,903,729,903,903,903,0,174,174,174,84,729,903,903,903,174,903,729,903,903,903,174,903,903:10644273	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,30,0,0:37:84:1|0:10644273_T_TTC:708,729,903,729,903,903,729,903,903,903,0,174,174,174,84,729,903,903,903,174,903,729,903,903,903,174,903,903:10644273	2	0	2	0	C
chr20	10673168	10673168	A	-	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1201.58	7	chr20	10673166	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAAA	1201.58	.	AC=2,12,8,1;AF=0.053,0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=133;ExcessHet=0.0178;FS=1.136;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=2,12,8,1;MLEAF=0.053,0.316,0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,3,0:6:7:84,80,88,80,88,88,7,14,14,0,80,88,88,14,88	5	0	0	2	C
chr20	10673168	10673168	-	A	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1201.58	7	chr20	10673166	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAAA	1201.58	.	AC=2,12,8,1;AF=0.053,0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=133;ExcessHet=0.0178;FS=1.136;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=2,12,8,1;MLEAF=0.053,0.316,0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,3,0:6:7:84,80,88,80,88,88,7,14,14,0,80,88,88,14,88	5	0	0	2	C
chr20	10673168	10673168	-	AAA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1201.58	7	chr20	10673166	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAAA	1201.58	.	AC=2,12,8,1;AF=0.053,0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=133;ExcessHet=0.0178;FS=1.136;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=2,12,8,1;MLEAF=0.053,0.316,0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,3,0:6:7:84,80,88,80,88,88,7,14,14,0,80,88,88,14,88	5	0	0	2	C
chr20	13225012	13225012	-	TTT	intronic	ISM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs532771229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0012	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0.0024	0	0.0012	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	241.9	2	chr20	13225012	.	A	AT,ATTT	241.9	.	AC=5,2;AF=0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4431;MLEAC=6,2;MLEAF=0.231,0.077;MQ=55.12;MQRankSum=-5.240e-01;QD=20.16;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:59,0,34,65,43,107	9	2	1	8	.
chr20	13288792	13288792	-	T	intronic	ISM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1343.11	18	chr20	13288791	.	CT	CTT,C	1343.11	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=439;ExcessHet=4.7172;FS=3.013;InbreedingCoeff=-0.2773;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,0:25:99:193,0,325,238,355,593	12	0	8	0	C
chr20	13565008	13565008	A	-	intronic	TASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	412.11	1	chr20	13565006	.	CAA	CA,C	412.11	.	AC=9,2;AF=0.375,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5682;MLEAC=13,4;MLEAF=0.542,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.62;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:101,15,0,101,15,101	6	4	0	9	.
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chr20	13882971	13882971	T	C	intronic	SEL1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1391199412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	4.771e-05	3.343e-05	0	0.0022	6.557e-05	0.0065	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	48.34	2	chr20	13882971	.	T	C	48.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=43.56;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:13882942_A_G:60,0,327:13882942	19	0	1	1	C
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chr20	14945114	14945114	-	T	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs996749434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0008	0.0008	0	0.0002	0.0003	0.0018	9.966e-05	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.96	2	chr20	14945114	.	C	CT	36.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	8	0	1	12	C
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chr20	16381531	16381531	A	-	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2219.65	12	chr20	16381528	.	CAAA	CA,CAA,C	2219.65	.	AC=3,22,1;AF=0.075,0.550,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=202;ExcessHet=2.4254;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=3,23,1;MLEAF=0.075,0.575,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,9,0:11:19:260,196,191,51,0,19,254,196,49,251	2	0	1	1	C
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chr20	18453548	18453548	C	T	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206427381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.693e-05	0.0006	8.15e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	424.05	6	chr20	18453548	.	C	G,T	424.05	.	AC=5,4;AF=0.250,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-4.390e-01;DP=159;ExcessHet=5.1594;FS=15.712;InbreedingCoeff=-0.1582;MLEAC=8,5;MLEAF=0.400,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.52;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=3.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0:8:41:.:.:41,0,125,55,133,188	2	0	5	11	C
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chr20	19665802	19665802	-	GTGT	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,14,0,0,0:28:99:0|1:19665792_CGT_C:288,330,870,0,540,498,330,870,540,870,330,870,540,870,870,330,870,540,870,870,870:19665792	1	1	1	0	C
chr20	19665802	19665802	-	GTGTGT	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,14,0,0,0:28:99:0|1:19665792_CGT_C:288,330,870,0,540,498,330,870,540,870,330,870,540,870,870,330,870,540,870,870,870:19665792	1	1	1	0	C
chr20	19817189	19817189	T	A	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.37	1	chr20	19817189	.	T	A	30.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	5	0	1	15	.
chr20	19844606	19844610	CTTCT	0	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	635.41	4	chr20	19844606	.	CTTCT	CTCT,C,*	635.41	.	AC=2,1,3;AF=0.083,0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.424;DP=120;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=3,2,4;MLEAF=0.125,0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,9,0,0:10:6:0|1:19844596_T_G:364,0,6,367,33,400,367,33,400,400:19844596	8	0	2	9	C
chr20	19886614	19886614	-	T	UTR5	RIN2	NM_001242581:c.-56_-55insT	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3446.26	15	chr20	19886612	.	CTT	C,CT,CTTT	3446.26	.	AC=8,14,6;AF=0.190,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=379;ExcessHet=14.4320;FS=1.592;InbreedingCoeff=-0.4993;MLEAC=8,15,5;MLEAF=0.190,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,4,0:18:7:63,7,206,0,77,105,86,190,138,248	0	0	2	0	C
chr20	19971186	19971186	-	T	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	675.58	5	chr20	19971185	.	AT	ATT,A	675.58	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=129;ExcessHet=0.6003;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.0095;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:29:119,0,29,125,47,172	13	1	5	1	C
chr20	20018208	20018208	-	T	intronic	NAA20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4090.15	18	chr20	20018207	.	AT	A,ATT	4090.15	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=339;ExcessHet=14.4320;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.4973;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.11;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:23:23,0,203,50,209,259	0	7	13	0	.
chr20	20090695	20090695	A	-	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	6947.08	9	chr20	20090688	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAAAAA,CAAA	6947.08	.	AC=6,13,12,1,4;AF=0.150,0.325,0.300,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.730e-01;DP=283;ExcessHet=0.0090;FS=5.670;InbreedingCoeff=0.4039;MLEAC=6,14,13,1,3;MLEAF=0.150,0.350,0.325,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.35;ReadPosRankSum=0.672;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:0,0,0,4,0,0:5:55:152,161,208,161,208,208,0,55,55,90,161,208,208,55,208,161,208,208,55,208,208	1	0	0	1	.
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chr20	30391309	30391309	-	GGAAAATGGCTTTGTTGGCCTCAAATAGCTGCTTTATTAGATGCAATGAAGCAGGGGACA	ncRNA_splicing	FRG1BP	NR_003579:exon4:c.567+1->GGAAAATGGCTTTGTTGGCCTCAAATAGCTGCTTTATTAGATGCAATGAAGCAGGGGACA;NR_145491:exon4:c.567+1->GGAAAATGGCTTTGTTGGCCTCAAATAGCTGCTTTATTAGATGCAATGAAGCAGGGGACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.245e-05	0.0001	1.093e-05	1.39e-05	0.0002	7.22e-06	5.65e-06	6.28e-06	4.58e-06	0	0	4.161e-05	0	0	0.0002	1.242e-05	2.042e-05	1.259e-05	0	5.914e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6821.39	70	chr20	30391309	.	G	C,GGGAAAATGGCTTTGTTGGCCTCAAATAGCTGCTTTATTAGATGCAATGAAGCAGGGGACA	6821.39	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1530;ExcessHet=25.1139;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=49.36;MQRankSum=-2.585e+00;QD=5.25;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,9,0:81:99:0|1:30391308_T_C:102,0,2996,319,3023,3342:30391308	4	0	16	0	.
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chr20	32228071	32228071	G	A	intronic	POFUT1	.	.	.	Dowling-Degos disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs74644062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0031	7.087e-05	5.744e-05	0.0019	0.0016	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	110.8	8	chr20	32228071	.	G	A	110.8	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.020;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:124,0,147	20	0	1	0	.
chr20	32447413	32447413	A	-	UTR3	NOL4L	NM_001256798:c.*183delT;NM_001351680:c.*383delT;NM_080616:c.*183delT	.	.	.	.	170	29	3	0	24	27	0.0491803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1899.2	5	chr20	32447403	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,C	1899.2	.	AC=10,4,4,4,2,1;AF=0.238,0.095,0.095,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=666;ExcessHet=0.6491;FS=0.708;InbreedingCoeff=0.0850;MLEAC=11,3,3,3,2,1;MLEAF=0.262,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0,0:7:17:51,0,21,55,26,209,46,17,202,200,63,34,212,203,218,63,34,212,203,218,218,63,34,212,203,218,218,218	4	0	6	0	.
chr20	32447413	32447413	-	AAAA	UTR3	NOL4L	NM_001256798:c.*182_*183insTTTT;NM_001351680:c.*382_*383insTTTT;NM_080616:c.*182_*183insTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1899.2	5	chr20	32447403	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,C	1899.2	.	AC=10,4,4,4,2,1;AF=0.238,0.095,0.095,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=666;ExcessHet=0.6491;FS=0.708;InbreedingCoeff=0.0850;MLEAC=11,3,3,3,2,1;MLEAF=0.262,0.071,0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0,0:7:17:51,0,21,55,26,209,46,17,202,200,63,34,212,203,218,63,34,212,203,218,218,63,34,212,203,218,218,218	4	0	6	0	C
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chr20	33001519	33001519	C	0	intronic	SUN5	.	.	.	Spermatogenic failure 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	1917.15	3	chr20	33001519	.	C	CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT,CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT,CTTTCTTTCT,CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT,CTTTCTTTCTTTCT,*	1917.15	.	AC=4,4,3,2,4,6;AF=0.118,0.118,0.088,0.059,0.118,0.176;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7088;MLEAC=4,5,4,3,4,5;MLEAF=0.118,0.147,0.118,0.088,0.118,0.147;MQ=59.24;MQRankSum=0.00;QD=29.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,10,0,0:10:30:.:.:383,383,384,383,384,384,383,384,384,384,30,30,30,30,0,383,384,384,384,30,384,383,384,384,384,30,384,384	5	2	0	4	.
chr20	33237905	33237914	TGTGTGTGTG	-	intronic	BPIFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8329.97	14	chr20	33237898	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTG,A	8329.97	.	AC=9,9,7,6,3;AF=0.214,0.214,0.167,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=839;ExcessHet=0.0303;FS=6.322;InbreedingCoeff=0.3568;MLEAC=9,7,6,6,3;MLEAF=0.214,0.167,0.143,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.77;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,7,0:17:99:701,188,135,588,183,545,588,183,545,545,257,0,251,251,203,588,183,545,545,251,545	2	0	1	0	.
chr20	33237909	33237914	TGTGTG	-	intronic	BPIFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8329.97	14	chr20	33237898	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTG,A	8329.97	.	AC=9,9,7,6,3;AF=0.214,0.214,0.167,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=839;ExcessHet=0.0303;FS=6.322;InbreedingCoeff=0.3568;MLEAC=9,7,6,6,3;MLEAF=0.214,0.167,0.143,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.77;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,7,0:17:99:701,188,135,588,183,545,588,183,545,545,257,0,251,251,203,588,183,545,545,251,545	2	0	1	0	C
chr20	33237907	33237914	TGTGTGTG	-	intronic	BPIFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8329.97	14	chr20	33237898	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTG,A	8329.97	.	AC=9,9,7,6,3;AF=0.214,0.214,0.167,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=839;ExcessHet=0.0303;FS=6.322;InbreedingCoeff=0.3568;MLEAC=9,7,6,6,3;MLEAF=0.214,0.167,0.143,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.77;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,7,0:17:99:701,188,135,588,183,545,588,183,545,545,257,0,251,251,203,588,183,545,545,251,545	2	0	1	0	C
chr20	33237903	33237914	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	BPIFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8329.97	14	chr20	33237898	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTG,A	8329.97	.	AC=9,9,7,6,3;AF=0.214,0.214,0.167,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=839;ExcessHet=0.0303;FS=6.322;InbreedingCoeff=0.3568;MLEAC=9,7,6,6,3;MLEAF=0.214,0.167,0.143,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.77;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,7,0:17:99:701,188,135,588,183,545,588,183,545,545,257,0,251,251,203,588,183,545,545,251,545	2	0	1	0	C
chr20	33305672	33305672	C	T	intronic	BPIFB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs569042768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.875e-05	3.857e-05	0.0001	0.0025	4.496e-05	3.512e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.6	4	chr20	33305672	.	C	T	62.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,107	19	0	1	1	.
chr20	33387258	33387258	A	-	intronic	CDK5RAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	932.62	12	chr20	33387256	.	CAA	CA,C	932.62	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=293;ExcessHet=14.4320;FS=4.226;InbreedingCoeff=-0.5450;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:17:17,0,173,44,180,223	6	0	13	1	.
chr20	33791319	33791319	C	T	exonic	ZNF341	.	synonymous SNV	ZNF341:NM_001282935:exon14:c.C2097T:p.P699P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1603989	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.936e-05	0	0	0	0	6.354e-05	0.0012	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs767191039	3.974e-05	4.036e-05	3.682e-05	4.27e-05	0.0005	3.118e-05	2.851e-05	0.0001	7.552e-05	0	2.239e-05	0	0	0	0.0005	4.229e-05	3.315e-05	5.804e-05	5.255e-05	5.253e-05	6.421e-05	4.034e-05	8.817e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	827.98	34	chr20	33791319	.	C	T	827.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=4.790;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:842,0,906	20	0	1	0	.
chr20	34289987	34289987	C	-	intronic	AHCY	.	.	.	Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.06	6	chr20	34289986	.	TC	T	34.06	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	19	0	1	1	.
chr20	34464718	34464718	-	T	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	128.01	2	chr20	34464716	.	CTT	CTTT,C	128.01	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=59;ExcessHet=0.4139;FS=4.867;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:36:36,0,93,48,99,147	14	0	2	4	.
chr20	34464717	34464718	TT	-	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.047e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	128.01	2	chr20	34464716	.	CTT	CTTT,C	128.01	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=59;ExcessHet=0.4139;FS=4.867;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:36:36,0,93,48,99,147	14	0	2	4	C
chr20	34471681	34471681	-	GT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0,0,0:17:99:350,0,219,316,250,543,316,250,543,543,316,250,543,543,543,316,250,543,543,543,543,316,250,543,543,543,543,543	5	0	8	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0,0,0:17:99:350,0,219,316,250,543,316,250,543,543,316,250,543,543,543,316,250,543,543,543,543,316,250,543,543,543,543,543	5	0	8	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GTGTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0,0,0,0:17:99:350,0,219,316,250,543,316,250,543,543,316,250,543,543,543,316,250,543,543,543,543,316,250,543,543,543,543,543	5	0	8	0	C
chr20	34472070	34472070	C	G	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002560742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.43	4	chr20	34472070	.	C	G	107.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.022;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:64:117,0,64	15	0	1	5	C
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chr20	35707029	35707029	A	-	intronic	RBM39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	232.06	3	chr20	35707027	.	TAA	TAAA,TA,T	232.06	.	AC=5,4,1;AF=0.208,0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=70;ExcessHet=0.1263;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.1484;MLEAC=7,5,2;MLEAF=0.292,0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:57:72,72,128,59,111,101,0,66,57,65	5	1	2	9	C
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chr20	35786221	35786221	T	G	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.8	5	chr20	35786221	.	T	G	65.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:35786201_A_G:75,0,120:35786201	15	0	1	5	C
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chr20	36733697	36733697	A	-	intronic	NDRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.808e-05	0.0003	2.715e-05	2.908e-05	7.119e-05	9.56e-06	5.42e-06	.	.	2.59e-05	0	7.119e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.16	20	chr20	36733696	.	CA	C	35.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.86;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	8	0	1	12	C
chr20	36746083	36746085	GCG	-	UTR5	NDRG3	NM_022477:c.-24348_-24350delCGC;NM_032013:c.-24348_-24350delCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	6564.65	4	chr20	36746079	.	AGCGGCG	A,AGCG	6564.65	.	AC=26,7;AF=0.650,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=258;ExcessHet=0.0090;FS=7.123;InbreedingCoeff=0.4387;MLEAC=28,6;MLEAF=0.700,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.01;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:66:246,0,66,252,84,336	2	11	2	1	C
chr20	36768207	36768207	G	C	intronic	DSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	147.96	8	chr20	36768207	.	G	C	147.96	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.172;DP=171;ExcessHet=1.5306;FS=8.734;InbreedingCoeff=-0.2430;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:25:25,0,107	5	1	6	9	.
chr20	36881381	36881381	A	-	intronic	TLDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	189.69	3	chr20	36881379	.	CAA	CA,C	189.69	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2046;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:86:90,99,195,0,95,86	11	1	1	7	.
chr20	36927316	36927316	T	-	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1882.36	14	chr20	36927314	.	CTT	CT,CTTT,C	1882.36	.	AC=15,2,7;AF=0.357,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=13,1,6;MLEAF=0.310,0.024,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:12:68:68,0,87,100,103,249,100,103,249,249	1	0	12	0	.
chr20	36927316	36927316	-	T	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1882.36	14	chr20	36927314	.	CTT	CT,CTTT,C	1882.36	.	AC=15,2,7;AF=0.357,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=13,1,6;MLEAF=0.310,0.024,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:12:68:68,0,87,100,103,249,100,103,249,249	1	0	12	0	C
chr20	36933663	36933663	G	-	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	166.19	32	chr20	36933662	.	TG	T	166.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.135;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.57;MQRankSum=0.887;QD=20.77;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:81:173,0,81	11	0	1	9	C
chr20	36940885	36940885	A	G	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.848e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	65.09	10	chr20	36940885	.	A	G	65.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.515e+00;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=-1.210e+00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:79:79,0,219	20	0	1	0	C
chr20	37026704	37026704	-	A	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	130.17	2	chr20	37026703	.	CA	C,CAA	130.17	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.4742;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=1,3;MLEAF=0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:32:75,81,127,0,46,32	12	0	1	6	.
chr20	37027010	37027010	C	0	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	955.01	2	chr20	37027010	.	C	A,*	955.01	.	AC=18,2;AF=0.900,0.100;AN=20;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5897;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;QD=30.81;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:202,18,0,202,18,202	0	9	0	11	C
chr20	37044034	37044034	-	T	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1447.97	16	chr20	37044033	.	GT	G,GTT	1447.97	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=448;ExcessHet=13.4704;FS=9.899;InbreedingCoeff=-0.4698;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.98;ReadPosRankSum=-1.090e-01;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,6:22:76:78,76,347,0,119,180	5	0	14	0	C
chr20	37065650	37065650	-	T	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	370.04	6	chr20	37065649	.	CT	CTT,C	370.04	.	AC=2,7;AF=0.053,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=89;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1064;MLEAC=3,7;MLEAF=0.079,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:59,0,37,65,46,111	12	0	2	2	C
chr20	37084865	37084865	A	C	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.91	40	chr20	37084865	.	A	C	65.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	6	C
chr20	37107097	37107097	T	-	intronic	MROH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	141.8	2	chr20	37107095	.	ATT	A,AT	141.8	.	AC=1,3;AF=0.063,0.188;AN=16;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4355;MLEAC=3,6;MLEAF=0.188,0.375;MQ=60.00;QD=20.26;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:26:105,35,26,49,0,36	6	0	0	13	.
chr20	37121434	37121434	T	C	intronic	MROH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527961803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.866e-05	9.846e-05	0.0001	9.418e-05	0.0025	6.012e-05	4.884e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	85.46	7	chr20	37121434	.	T	C	85.46	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-5.240e-01;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:93,0,65	11	0	1	9	C
chr20	37223637	37223637	-	T	intronic	RPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	613.42	13	chr20	37223635	.	CTT	CTTT,C	613.42	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=126;ExcessHet=0.6689;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:130,15,0,130,15,130	12	1	5	2	.
chr20	37223636	37223637	TT	-	intronic	RPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.003e-05	0.0003	5.429e-05	8.68e-05	6.947e-05	3.734e-05	2.875e-05	5.06e-06	1.9e-06	0	0	6.947e-05	0	0	0.0009	0	3.052e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	613.42	13	chr20	37223635	.	CTT	CTTT,C	613.42	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=126;ExcessHet=0.6689;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:130,15,0,130,15,130	12	1	5	2	C
chr20	37309411	37309411	T	A	intronic	MANBAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897768756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.911e-05	5.14e-05	6.728e-05	0.0008	3.078e-05	2.211e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.4	29	chr20	37309411	.	T	A	61.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,74	12	0	1	8	.
chr20	37943909	37943909	-	C	intronic	VSTM2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1928.46	13	chr20	37943908	.	AC	A,ACC	1928.46	.	AC=11,5;AF=0.262,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=284;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2067;MLEAC=11,4;MLEAF=0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,9:11:23:190,197,246,0,50,23	7	1	9	0	.
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chr20	38637445	38637445	G	A	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538192853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0009	0.0010	0.0009	0.0032	0.0008	0.0008	0.0027	0.0026	0.0032	0	0.0004	0	0	0	0	8.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.56	5	chr20	38637445	.	G	A	58.56	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38637428_C_T:72,0,162:38637428	20	0	1	0	C
chr20	38895310	38895310	T	G	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	922	599	1	0	0	1	0.000834028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868634949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.82	2	chr20	38895310	.	T	G	53.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,106	17	0	1	3	.
chr20	41196787	41196787	-	AA	intronic	ZHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0009	0.0003	0.0009	0.0001	7.736e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	4.457e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	141.14	9	chr20	41196787	.	G	GA,GAA	141.14	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=120;ExcessHet=0.0454;FS=4.419;InbreedingCoeff=0.2409;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:48:48,63,201,0,138,132	16	1	2	1	.
chr20	41271239	41271239	C	T	intronic	ZHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563964681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	9.187e-05	2.571e-05	0.0002	0.0027	5.527e-05	4.364e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.39	66	chr20	41271239	.	C	T	70.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	C
chr20	41425995	41425995	C	A	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs576962916	0.0007	0.0005	0.0005	0.0010	0.0073	0.0007	0.0007	0.0068	0.0065	5.18e-05	0	0	0	1.998e-05	0	4.487e-05	0.0007	0.0073	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	831.98	35	chr20	41425995	.	C	A	831.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.380e-01;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:846,0,611	20	0	1	0	.
chr20	41467811	41467811	A	-	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	235.56	22	chr20	41467808	.	TAAA	TAA,TA,T	235.56	.	AC=3,2,2;AF=0.214,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4398;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:32:32,0,81,44,87,130,44,87,130,130	3	1	1	14	C
chr20	41467810	41467811	AA	-	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	235.56	22	chr20	41467808	.	TAAA	TAA,TA,T	235.56	.	AC=3,2,2;AF=0.214,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4398;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:32:32,0,81,44,87,130,44,87,130,130	3	1	1	14	C
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chr20	41573160	41573160	C	T	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545813361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.85e-05	9.843e-05	6.424e-05	0.0001	0.0015	6.003e-05	4.877e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.535e-05	0	0.0006	0	0	5.88e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	100.95	4	chr20	41573160	.	C	T	100.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0906;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:112,0,55	15	0	1	5	C
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chr20	44958145	44958146	TG	-	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1362123092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0006	0	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:87:158,87,248,0,123,114,132,235,129,271,132,235,129,271,271	7	2	5	0	C
chr20	45001122	45001122	T	G	intronic	STK4	.	.	.	T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs752418233	4.936e-06	6.841e-06	6.957e-06	2.86e-06	5.543e-06	2.05e-06	1.32e-06	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.543e-06	1.713e-05	0	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2956.98	34	chr20	45001122	.	T	G	2956.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=878;ExcessHet=0.0000;FS=1.544;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,77:159:99:0|1:45001122_T_G:2971,0,3173:45001122	20	0	1	0	.
chr20	45001124	45001124	T	-	intronic	STK4	.	.	.	T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772422060	4.94e-06	6.841e-06	6.963e-06	2.861e-06	5.547e-06	2.05e-06	1.32e-06	2e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.547e-06	1.714e-05	0	6.57e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2956.94	34	chr20	45001123	.	CT	C	2956.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.953;DP=880;ExcessHet=0.0000;FS=1.544;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,77:159:99:0|1:45001122_T_G:2971,0,3173:45001122	20	0	1	0	C
chr20	45348236	45348236	-	CCC	intronic	SDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	23332.26	54	chr20	45348235	.	GC	G,GCC,GCCC,GCCCC	23332.26	.	AC=19,13,2,1;AF=0.452,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=885;ExcessHet=0.0077;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=19,13,2,1;MLEAF=0.452,0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.34;ReadPosRankSum=0.806;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,20,0,22,0:42:99:.:.:1561,807,995,1607,944,1723,807,0,825,752,1607,944,1723,825,1723	2	6	1	0	.
chr20	45375370	45375370	G	A	exonic	TP53TG5	.	nonsynonymous SNV	TP53TG5:NM_014477:exon4:c.C437T:p.A146V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2346568	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.366	B	0.028	B	0.348	N	1.000	N	1.32	L	2.39	T	-1.010	T	0.029	T	0.056	2.147	13.14	-3.77	-0.775	-1.384	4.468	0.003	0.00512102204138	.	.	2.471e-05	0	0.0002	0	0	1.498e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs778649036	1.026e-05	1.026e-05	1.225e-05	8.25e-06	6.708e-05	6.16e-06	4.89e-06	1.779e-05	8.93e-06	2.987e-05	6.708e-05	0	0	0	0	8.093e-06	3.311e-05	0	3.946e-05	3.941e-05	5.142e-05	2.693e-05	0.0003	1.717e-05	1.13e-05	0.0001	8.3e-05	2.416e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.153	0.24372	T	0.045	0.49390	D	0.366	0.34016	B	0.028	0.21332	B	0.347565	0.04225	N	1.384030	1	0.08975	N	0.49	0.13296	N	2.39	0.15724	T	-1.72	0.40850	N	0.039	0.01274	-1.0099	0.26949	T	0.029	0.12585	T	10	0.041754454	0.02860	T	0.005121	0.13001	T	0.003	0.00094	0.303	0.27164	0.0401082797425	0.02173	0.05702501367945709	0.05643	0.196960971911	0.22067	0.204035073519	0.00583	T	0.001676	0.01102	T	-0.51472	0.00472	T	-0.801289	0.01870	T	0.0269237471165514	0.01533	T	0.441756	0.12241	T	0.036654547	0.04550	0.043444358	0.05408	0.036654547	0.04550	0.043444358	0.05407	-3.583	0.17611	T	.	.	0.137	0.29779	B	.	.	0.019934	0.04423	1.156	0.96318138044948909	0.29403	0.01028	0.03857	N	AEFBI	0.019957	0.00742	N	-1.13004716982293	0.06115	0.280606	-1.26313880152989	0.04939	0.2341898	0.921337659733985	0.26668	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.72	-3.77	0.04062	-1.376000	0.02667	-0.803000	0.07366	-0.169000	0.11342	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.2892:0.0:0.2434:0.4675	4.468	0.11119	888	0.27761	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	3315.98	35	chr20	45375370	.	G	A	3315.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=974;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-3.600e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,135:255:99:3330,0,2678	20	0	1	0	.
chr20	45418822	45418822	G	A	intronic	PIGT	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	714.98	33	chr20	45418822	.	G	A	714.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=7.721;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=-4.760e-01;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,25:59:99:729,0,922	20	0	1	0	.
chr20	45511833	45511833	T	-	downstream	SPINT3	dist=628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	178.6	1	chr20	45511831	.	CTT	CT,C	178.6	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2143;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:46:76,0,46,85,58,144	5	1	1	13	.
chr20	45512566	45512567	CA	-	UTR3	SPINT3	NM_006652:c.*85_*84delTG	.	.	.	.	730	243	2	0	547	549	0.00409836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8462.68	14	chr20	45512561	.	TCACACA	T,TCACA	8462.68	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=385;ExcessHet=1.2156;FS=3.537;InbreedingCoeff=-0.0220;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=-1.360e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7:14:99:190,211,437,0,225,204	4	6	7	0	C
chr20	45610248	45610248	C	T	intronic	WFDC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780239119	7.767e-05	7.077e-05	6.916e-05	8.606e-05	0.0004	6.487e-05	6.024e-05	0.0003	0.0003	0	5.09e-05	0	0	0.0001	0	4.742e-05	0.0002	0.0004	6.571e-05	6.563e-05	7.713e-05	5.376e-05	0.0004	3.517e-05	2.616e-05	7.304e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1108.98	38	chr20	45610248	.	C	T	1108.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.50;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=2.317;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.80;ReadPosRankSum=-1.520e+00;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,36:66:99:1123,0,680	20	0	1	0	.
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chr20	45814276	45814287	ATATATATATAT	-	intronic	UBE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	5564.26	10	chr20	45814271	.	CATATATATATATATAT	CAT,C,CATAT,CATATATATATATAT	5564.26	.	AC=9,1,16,4;AF=0.265,0.029,0.471,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.269;DP=159;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=10,1,20,4;MLEAF=0.294,0.029,0.588,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.22;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:1,0,0,3,3:7:66:.:.:181,190,238,190,238,238,66,120,120,126,93,125,125,0,114	1	1	0	4	C
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chr20	45875484	45875484	T	-	intronic	ZSWIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	1276.83	4	chr20	45875482	.	ATT	A,AT	1276.83	.	AC=1,15;AF=0.045,0.682;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.0096;FS=4.613;InbreedingCoeff=0.4182;MLEAC=2,22;MLEAF=0.091,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.49;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,4:8:99:0|1:45875482_AT_A:156,168,336,0,168,156:45875482	2	0	1	10	C
chr20	45888999	45888999	G	T	intronic	NEURL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.161e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	197.98	15	chr20	45888999	.	G	T	197.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=370;ExcessHet=0.0000;FS=2.760;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=-7.630e-01;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:99:212,0,520	20	0	1	0	.
chr20	45893492	45893492	-	TT	intronic	CTSA	.	.	.	Galactosialidosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2434.55	9	chr20	45893486	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,C,CTTTTTTTT	2434.55	.	AC=14,4,1;AF=0.350,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=279;ExcessHet=2.1081;FS=1.477;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=15,4,1;MLEAF=0.375,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,10,0:19:99:378,405,753,0,347,317,405,753,347,753	5	2	8	1	.
chr20	45909206	45909206	G	A	intronic	PLTP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1016763372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.21e-05	9.197e-05	7.714e-05	0.0001	0.0002	5.534e-05	4.37e-05	9.051e-05	7.014e-05	0	0	6.559e-05	0	0	9.443e-05	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.58	7	chr20	45909206	.	G	A	57.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:69,0,67	18	0	1	2	.
chr20	45947823	45947823	C	T	UTR3	PCIF1	NM_022104:c.*68C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244267687	7.204e-07	1.369e-06	1.428e-06	0	3.348e-05	0	0	.	.	3.348e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.602e-06	6.592e-06	0	1.351e-05	2.448e-05	0	0	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	227.05	13	chr20	45947823	.	C	T	227.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.851;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=1.78;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:241,0,121	20	0	1	0	.
chr20	45962195	45962195	C	T	intronic	ZNF335	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.493e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs199778566	2.332e-05	2.394e-05	2.184e-05	2.481e-05	0.0002	1.678e-05	1.481e-05	1.751e-05	1.507e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.525e-05	3.319e-05	3.482e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2061.98	35	chr20	45962195	.	C	T	2061.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.113e+00;DP=919;ExcessHet=0.0000;FS=1.110;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=-2.075e+00;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,93:199:99:2076,0,2532	20	0	1	0	.
chr20	46008785	46008790	CACACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3,0:6:99:117,126,252,126,252,252,126,252,252,252,0,126,126,126,117,126,252,252,252,126,252	1	0	0	1	.
chr20	46008787	46008790	CACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3,0:6:99:117,126,252,126,252,252,126,252,252,252,0,126,126,126,117,126,252,252,252,126,252	1	0	0	1	C
chr20	46008789	46008790	CA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3,0:6:99:117,126,252,126,252,252,126,252,252,252,0,126,126,126,117,126,252,252,252,126,252	1	0	0	1	C
chr20	46008783	46008790	CACACACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3,0:6:99:117,126,252,126,252,252,126,252,252,252,0,126,126,126,117,126,252,252,252,126,252	1	0	0	1	C
chr20	46022949	46022949	-	GGAGGAGGAGGAGGA	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	19133.45	33	chr20	46022943	.	GGGAGGA	GGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,GGGAGGAGGAGGA,GGGAGGAGGAGGAGGAGGA,G,GGGAGGAGGA	19133.45	.	AC=4,4,2,2,3;AF=0.095,0.095,0.048,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=1903;ExcessHet=3.1640;FS=1.118;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=4,4,2,2,3;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=-8.490e-01;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,37,0,4,0,0:84:99:1415,0,1473,1450,1613,3087,1159,1445,2842,2854,1450,1613,3087,2842,3087,1450,1613,3087,2842,3087,3087	8	0	4	0	.
chr20	46054820	46054820	C	T	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	884.36	29	chr20	46054820	.	C	G,T	884.36	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.340e+00;DP=487;ExcessHet=2.0135;FS=54.181;InbreedingCoeff=-0.3056;MLEAC=6,1;MLEAF=0.231,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.952;SOR=5.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5,0:31:6:0|1:46054816_C_G:6,0,1007,84,1021,1105:46054816	7	0	5	8	C
chr20	46054821	46054821	C	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	6.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	1583.88	29	chr20	46054821	.	C	G	1583.88	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-1.208e+00;DP=478;ExcessHet=4.0268;FS=76.327;InbreedingCoeff=-0.4479;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.49;SOR=6.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,10:33:99:0|1:46054816_C_G:308,0,853:46054816	3	0	8	10	C
chr20	46059667	46059667	T	G	UTR3	SLC12A5	NM_001134771:c.*2062T>G;NM_020708:c.*2062T>G	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1686.98	34	chr20	46059667	.	T	G	1686.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.656e+00;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,69:131:99:1701,0,1661	20	0	1	0	C
chr20	46062483	46062483	A	G	exonic	NCOA5	.	synonymous SNV	NCOA5:NM_001348148:exon7:c.T1242C:p.A414A	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414957821	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1809.98	33	chr20	46062483	.	A	G	1809.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.985e+00;DP=838;ExcessHet=0.0000;FS=0.611;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=-5.020e-01;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,73:147:99:1824,0,2096	20	0	1	0	.
chr20	46239970	46239970	-	TG	intronic	CDH22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.84	1	chr20	46239970	.	C	CTG	54.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1360;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,103	13	0	1	7	.
chr20	46369961	46369961	G	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	239.46	9	chr20	46369961	.	G	T,*	239.46	.	AC=3,26;AF=0.100,0.867;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=3,33;MLEAF=0.100,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.93;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,4:6:15:.:.:205,196,193,15,15,0	0	1	1	6	.
chr20	46381078	46381078	A	G	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.15	8	chr20	46381078	.	A	G	36.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	C
chr20	46387634	46387634	-	A	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	923.09	3	chr20	46387632	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	923.09	.	AC=5,7,3,1;AF=0.179,0.250,0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=0.0120;FS=1.958;InbreedingCoeff=0.2987;MLEAC=7,9,2,2;MLEAF=0.250,0.321,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0:5:39:.:.:64,39,115,0,89,105,58,125,101,149,58,125,101,149,149	4	1	2	7	C
chr20	46387634	46387634	-	AA	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	923.09	3	chr20	46387632	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	923.09	.	AC=5,7,3,1;AF=0.179,0.250,0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=0.0120;FS=1.958;InbreedingCoeff=0.2987;MLEAC=7,9,2,2;MLEAF=0.250,0.321,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0:5:39:.:.:64,39,115,0,89,105,58,125,101,149,58,125,101,149,149	4	1	2	7	C
chr20	46387634	46387634	-	AAA	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	923.09	3	chr20	46387632	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	923.09	.	AC=5,7,3,1;AF=0.179,0.250,0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=0.0120;FS=1.958;InbreedingCoeff=0.2987;MLEAC=7,9,2,2;MLEAF=0.250,0.321,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0:5:39:.:.:64,39,115,0,89,105,58,125,101,149,58,125,101,149,149	4	1	2	7	C
chr20	46387653	46387654	AT	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	134.21	5	chr20	46387653	.	AT	A,*	134.21	.	AC=2,5;AF=0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=2.45;DP=96;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2391;MLEAC=3,5;MLEAF=0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:64:0|1:46387653_AT_A:75,0,64,81,73,154:46387653	15	0	2	1	C
chr20	46504076	46504076	A	G	intronic	ZNF334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	282.47	23	chr20	46504076	.	A	G	282.47	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.184;DP=486;ExcessHet=6.1002;FS=15.734;InbreedingCoeff=-0.3701;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.423;SOR=3.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,7:32:40:.:.:40,0,496	9	0	10	2	.
chr20	46541975	46541975	A	T	intronic	OCSTAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	581.98	30	chr20	46541975	.	A	T	581.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=699;ExcessHet=0.0000;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:596,0,669	20	0	1	0	.
chr20	46724875	46724875	-	GGACGGATGGATGGAT	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139655963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0076	0.0002	0.0002	0.0055	0.0048	0	0	0	0	0	0	0	4.594e-05	0	0.0076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8465.45	10	chr20	46724875	.	C	CGGATGGATGGATGGAT,CGGACGGATGGATGGAT,CGGATGGAT,CGGATGGATGGAT	8465.45	.	AC=6,3,31,1;AF=0.143,0.071,0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.989;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,3,31,1;MLEAF=0.143,0.071,0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.31;ReadPosRankSum=0.518;SOR=3.139	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,3,0:7:99:331,129,114,316,129,313,171,0,171,159,316,129,313,171,313	0	2	0	0	.
chr20	46734834	46734834	C	T	UTR3	SLC2A10	NM_030777:c.*1000C>T	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	350059	Arterial_tortuosity_syndrome	MONDO:MONDO:0008818,MedGen:C1859726,OMIM:208050,Orphanet:3342	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs886056733	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	4.603e-05	4.597e-05	5.142e-05	4.038e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	2.261e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.87	58	chr20	46734834	.	C	T	65.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	12	0	1	8	C
chr20	47276912	47276912	A	-	intronic	ZMYND8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	970.81	8	chr20	47276910	.	TAA	T,TA	970.81	.	AC=1,7;AF=0.026,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=138;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=1,8;MLEAF=0.026,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.97;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,4:8:74:.:.:225,74,115,142,0,127	13	0	0	2	.
chr20	47569565	47569565	C	-	intronic	NCOA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.72	2	chr20	47569564	.	TC	T	45.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	4	.
chr20	47635071	47635071	G	A	intronic	NCOA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531956316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	9.254e-05	0.0004	0.0003	2.414e-05	0	0.0004	0	0.0008	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.57	6	chr20	47635071	.	G	A	92.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,113	19	0	1	1	C
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chr20	47728606	47728606	G	T	intronic	SULF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576899721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0002	0.0001	0.0019	0.0016	2.408e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.29	2	chr20	47728606	.	G	T	66.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1542;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:75,0,66	14	0	1	6	C
chr20	48690536	48690536	C	T	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432786013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	153.13	2	chr20	48690536	.	C	T	153.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.282;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.01;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:161,0,22	11	0	1	9	.
chr20	49029905	49029905	T	-	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	298.38	37	chr20	49029902	.	ATTT	ATT,AT,A	298.38	.	AC=2,4,1;AF=0.091,0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4305;MLEAC=4,5,2;MLEAF=0.182,0.227,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,3:7:59:169,79,59,162,77,162,71,0,78,75	7	0	1	10	.
chr20	49029904	49029905	TT	-	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	298.38	37	chr20	49029902	.	ATTT	ATT,AT,A	298.38	.	AC=2,4,1;AF=0.091,0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4305;MLEAC=4,5,2;MLEAF=0.182,0.227,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,3:7:59:169,79,59,162,77,162,71,0,78,75	7	0	1	10	C
chr20	49029903	49029903	T	0	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	62.39	39	chr20	49029903	.	T	A,*	62.39	.	AC=2,7;AF=0.100,0.350;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4562;MLEAC=2,11;MLEAF=0.100,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4:7:18:110,103,103,20,18,0	5	1	0	11	C
chr20	49077155	49077155	T	-	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1163.62	12	chr20	49077153	.	CTT	CT,CTTT,C	1163.62	.	AC=10,9,2;AF=0.250,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.460e-01;DP=474;ExcessHet=33.8405;FS=4.826;InbreedingCoeff=-0.8559;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.250,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:27:46,52,88,0,36,27,52,88,36,88	0	0	9	1	.
chr20	49077155	49077155	-	T	intronic	CSE1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1163.62	12	chr20	49077153	.	CTT	CT,CTTT,C	1163.62	.	AC=10,9,2;AF=0.250,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.460e-01;DP=474;ExcessHet=33.8405;FS=4.826;InbreedingCoeff=-0.8559;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.250,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:27:46,52,88,0,36,27,52,88,36,88	0	0	9	1	C
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2498.04	30	chr20	49118443	.	G	A	2498.04	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=0.557;DP=642;ExcessHet=43.6797;FS=248.474;InbreedingCoeff=-0.9534;MLEAC=21;MLEAF=0.525;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.935;SOR=11.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:32:129,0,32	0	0	20	1	.
chr20	49125536	49125537	AA	-	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	212.97	5	chr20	49125534	.	GAAA	GAA,G,GA	212.97	.	AC=3,1,3;AF=0.115,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=50;ExcessHet=0.0379;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2249;MLEAC=3,2,4;MLEAF=0.115,0.077,0.154;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:71:71,80,192,0,112,106,80,192,112,192	8	1	1	8	C
chr20	49134437	49134437	-	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	834.51	66	chr20	49134434	.	GAAA	GAA,GAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,GA,G	834.51	.	AC=10,2,2,1;AF=0.455,0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=1.1475;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0658;MLEAC=15,2,4,2;MLEAF=0.682,0.091,0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.97;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0:6:32:.:.:85,0,32,91,44,135,91,44,135,135,91,44,135,135,135	1	3	3	10	C
chr20	49257704	49257704	-	T	intronic	ZNFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11766.02	32	chr20	49257702	.	CTT	C,CT,CTTT	11766.02	.	AC=13,21,1;AF=0.310,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=1306;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=13,21,1;MLEAF=0.310,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,16,31,0:48:99:1171,682,706,331,0,216,1119,732,347,1132	0	0	0	0	.
chr20	49454771	49454771	-	A	intronic	KCNB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1472295156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.954e-05	3.943e-05	2.576e-05	5.397e-05	0.0001	1.719e-05	1.132e-05	6.299e-05	4.31e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.82	4	chr20	49454771	.	C	CA	31.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	18	0	1	2	.
chr20	49455625	49455625	T	C	intronic	KCNB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.96	4	chr20	49455625	.	T	C	60.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49455622_T_G:72,0,162:49455622	18	0	1	2	C
chr20	49455626	49455626	G	A	intronic	KCNB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.96	4	chr20	49455626	.	G	A	60.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49455622_T_G:72,0,162:49455622	18	0	1	2	C
chr20	49455631	49455631	A	G	intronic	KCNB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	6.559e-05	0	0	.	.	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.86	4	chr20	49455631	.	A	G	60.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49455622_T_G:72,0,162:49455622	17	0	1	3	C
chr20	49455634	49455634	T	C	intronic	KCNB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.63	4	chr20	49455634	.	T	C	60.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1040;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49455622_T_G:72,0,162:49455622	17	0	1	3	C
chr20	49642282	49642282	T	G	intronic	B4GALT5	.	.	.	.	.	486	1034	1	1	0	3	0.00144858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866429385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.666e-05	7.258e-05	5.285e-05	2.835e-05	2.414e-05	0	0.0002	0.0026	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	147.16	8	chr20	49642282	.	T	G	147.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.070e-01;DP=260;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.402e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:161,0,243	20	0	1	0	.
chr20	50515796	50515796	C	A	intronic	PTPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.13	19	chr20	50515796	.	C	A	30.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr20	50621122	50621122	A	-	intronic	RIPOR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	8213.24	16	chr20	50621120	.	CAA	C,CA	8213.24	.	AC=31,5;AF=0.775,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.914;DP=372;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4723;MLEAC=32,4;MLEAF=0.800,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.66;ReadPosRankSum=-2.110e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,4:12:70:361,93,70,209,0,176	1	12	2	1	.
chr20	50660460	50660460	T	C	intronic	RIPOR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.45	17	chr20	50660460	.	T	C	30.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
chr20	50860999	50860999	A	-	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	249.59	3	chr20	50860997	.	GAA	G,GA,GAAAA	249.59	.	AC=1,2,1;AF=0.038,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=50;ExcessHet=0.0227;FS=2.216;InbreedingCoeff=0.2107;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.077,0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2,0:5:75:0|1:50860997_GA_G:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210:50860997	10	0	0	8	.
chr20	50860999	50860999	-	AA	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	249.59	3	chr20	50860997	.	GAA	G,GA,GAAAA	249.59	.	AC=1,2,1;AF=0.038,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=50;ExcessHet=0.0227;FS=2.216;InbreedingCoeff=0.2107;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.077,0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2,0:5:75:0|1:50860997_GA_G:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210:50860997	10	0	0	8	C
chr20	50861009	50861009	A	G	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.72	3	chr20	50861009	.	A	G	64.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50860997_GA_G:75,0,120:50860997	16	0	1	4	C
chr20	50913801	50913801	G	A	intronic	ADNP	.	.	.	Helsmoortel-van der Aa syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749606455	7.059e-05	8.587e-05	8.645e-05	5.801e-05	0.0008	4.77e-05	4.107e-05	1.488e-05	6.56e-06	0	8.39e-05	0.0017	0	0	0.0008	2.616e-05	0.0001	0	8.559e-05	8.543e-05	9.009e-05	8.088e-05	0.0001	4.967e-05	3.97e-05	2.264e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0.0020	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	694.98	33	chr20	50913801	.	G	A	694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.79;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:709,0,766	20	0	1	0	.
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.035	M	-0.72	T	0.381	D	0.611	D	0.955	5.001	29.4	5.25	2.455	7.813	18.871	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3182	1110.73	33	chr20	51516834	.	C	G	1110.73	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.139e+00;DP=1283;ExcessHet=2.5830;FS=294.373;InbreedingCoeff=-0.4045;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.00;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,23:82:99:.:.:166,0,1001	4	0	7	10	.
chr20	51686928	51686928	-	T	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	297.23	2	chr20	51686926	.	CTT	CTTT,C	297.23	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=37;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3487;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.82;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:83,0,10,86,22,108	5	1	2	12	.
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chr20	59324599	59324599	-	C	UTR3	EDN3	NM_207033:c.*140_*141insC;NM_207032:c.*232_*233insC;NM_001302456:c.*232_*233insC;NM_001302455:c.*264_*265insC;NM_207034:c.*140_*141insC	.	.	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 4B, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	990.17	12	chr20	59324598	.	AC	A,ACC	990.17	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.580;DP=335;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1234;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:10:84:142,0,84,154,102,256	12	1	7	0	.
chr20	59608322	59608322	T	C	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.42	1	chr20	59608322	.	T	C	31.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr20	59772213	59772213	G	A	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs576886147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0037	0.0003	0.0002	0.0024	0.0020	0.0002	0	6.533e-05	0	0	0	0.0170	0.0002	0.0019	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	151.72	2	chr20	59772213	.	G	A	151.72	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.619;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1787;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.97;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:158,0,25	11	0	1	9	C
chr20	59932541	59932541	G	A	intronic	SYCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs562346645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0017	8.165e-05	6.721e-05	0.0008	0.0006	4.813e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.75	1	chr20	59932541	.	G	A	107.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:117,0,68	15	0	1	5	.
chr20	59996511	59996511	A	G	UTR5	CDH26	NM_001348204:c.-60A>G;NM_021810:c.-60A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1252.98	34	chr20	59996511	.	A	G	1252.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.661;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.49;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:1267,0,1081	20	0	1	0	.
chr20	61329388	61329388	C	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322380594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.098e-05	0.0002	6.541e-05	5.347e-05	6.32e-05	4.324e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0	0	8.855e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	128.01	6	chr20	61329388	.	C	T,*	128.01	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5,0:10:70:0|1:61329346_T_C:140,0,70,155,85,239:61329346	16	0	1	3	.
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chr20	61331613	61331613	-	CTCAGATCTACCTCCTGCCCTGGCCACCTGCCCCAGACCCACCTCCTGCCCCGGCCACCTGT	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.62e-05	0.0002	4.159e-05	0.0002	0.0003	5.014e-05	3.666e-05	4.085e-05	2.043e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0003	0.0002	0	4.273e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	199.17	20	chr20	61331613	.	C	CCTCAGATCTACCTCCTGCCCTGGCCACCTGCCCCAGACCCACCTCCTGCCCCGGCCACCTGT,*	199.17	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;DP=214;ExcessHet=0.0271;FS=1.958;InbreedingCoeff=0.0495;MLEAC=3,4;MLEAF=0.167,0.222;MQ=60.00;QD=11.06;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,4:6:72:0|1:61331572_T_C:162,168,252,0,84,72:61331572	6	1	0	12	C
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chr20	61853031	61853031	G	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868773440	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0029	0.0002	0.0001	0.0016	0.0012	5.404e-05	0	0.0053	0	0	0.0029	4.903e-05	0.0004	0	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	7.35e-05	6.51e-05	5.322e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0.0029	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	619.99	30	chr20	61853031	.	G	A	619.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.200e+00;DP=634;ExcessHet=0.0000;FS=2.175;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:634,0,711	20	0	1	0	C
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chr20	62124883	62124883	-	TT	intronic	LSM14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4987.72	18	chr20	62124882	.	CT	C,CTT,CTTT	4987.72	.	AC=2,25,2;AF=0.048,0.595,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=566;ExcessHet=11.8493;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.4481;MLEAC=1,26,2;MLEAF=0.024,0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,13,0:16:31:276,285,355,0,70,31,285,355,70,355	0	0	1	0	C
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chr20	62284376	62284378	TTT	-	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	957.2	4	chr20	62284374	.	ATTTT	AT,ATTT,A	957.2	.	AC=1,12,1;AF=0.028,0.333,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=109;ExcessHet=0.0038;FS=1.869;InbreedingCoeff=0.3317;MLEAC=1,14,1;MLEAF=0.028,0.389,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:34:86,92,139,0,46,34,92,139,46,139	9	0	0	3	.
chr20	62284378	62284378	T	-	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	957.2	4	chr20	62284374	.	ATTTT	AT,ATTT,A	957.2	.	AC=1,12,1;AF=0.028,0.333,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=109;ExcessHet=0.0038;FS=1.869;InbreedingCoeff=0.3317;MLEAC=1,14,1;MLEAF=0.028,0.389,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:34:86,92,139,0,46,34,92,139,46,139	9	0	0	3	C
chr20	62284375	62284378	TTTT	-	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.343e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0003	0.0001	0	6.65e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	957.2	4	chr20	62284374	.	ATTTT	AT,ATTT,A	957.2	.	AC=1,12,1;AF=0.028,0.333,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=109;ExcessHet=0.0038;FS=1.869;InbreedingCoeff=0.3317;MLEAC=1,14,1;MLEAF=0.028,0.389,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:34:86,92,139,0,46,34,92,139,46,139	9	0	0	3	C
chr20	62317298	62317298	T	C	intronic	LAMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	430.98	24	chr20	62317298	.	T	C	430.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.373e+00;DP=614;ExcessHet=0.0000;FS=1.335;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16:48:99:445,0,986	20	0	1	0	.
chr20	62396141	62396141	G	A	intronic	CABLES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003810639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.725e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.564e-05	6.961e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	197.0	12	chr20	62396141	.	G	A	197.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-3.360e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:211,0,208	20	0	1	0	.
chr20	62895586	62895586	G	T	intronic	DIDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.61	20	chr20	62895586	.	G	T	30.61	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	9	0	1	11	.
chr20	62943862	62943862	G	C	intronic	GID8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	408.57	2	chr20	62943862	.	G	C	408.57	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=206;ExcessHet=0.2500;FS=16.277;InbreedingCoeff=0.0653;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.24;SOR=3.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:21:.:.:21,0,57	9	1	4	7	.
chr20	63238733	63238733	T	G	intronic	BIRC7	.	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	354.98	21	chr20	63238733	.	T	G	354.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.634e+00;DP=398;ExcessHet=0.0000;FS=10.098;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.893e+00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:369,0,490	20	0	1	0	.
chr20	63352832	63352832	C	A	intronic	CHRNA4	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1046350650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	419.56	64	chr20	63352832	.	C	CCAGCCCCCAGGTCCCA,A	419.56	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0107;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.2608;MLEAC=4,3;MLEAF=0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:72:162,0,72,168,84,252	14	1	2	2	.
chr20	63356160	63356182	GGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCA	0	intronic	CHRNA4	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	151.37	9	chr20	63356160	.	GGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCA	*,G	151.37	.	AC=3,3;AF=0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=259;ExcessHet=1.7912;FS=1.841;InbreedingCoeff=-0.1715;MLEAC=3,3;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:84:1|0:63356129_GGGGAGGGCAGGGGCGGGACAGGGCCAGGGTGGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCAGGGCAGCAGGGTGAGGGGTGTGA_G:199,84,242,0,158,152:63356129	15	0	3	0	C
chr20	63454274	63454274	G	A	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs550963954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0141	0.0006	0.0005	0.0114	0.0104	7.22e-05	0.0110	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	284.67	4	chr20	63454274	.	G	A	284.67	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=84;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:197,0,19	17	0	2	2	.
chr20	63471935	63471935	T	A	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	71	154	0	1	0	2	0.00645161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	181.09	4	chr20	63471935	.	T	A	181.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0640;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.87;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:192,0,22	16	0	1	4	C
chr20	63570124	63570124	-	T	intronic	HELZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	826.1	3	chr20	63570115	.	ATTTTTTTTT	A,ATTTTTTTTTT,ATTTTTTT	826.1	.	AC=9,3,2;AF=0.346,0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4530;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.500,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270	5	4	1	8	.
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chr20	63641966	63642018	TGGCCCCGCCCCCGCCCAGTGCCCCGCCCCCTGACTGCTGCTAGCCCTGCCCC	0	intronic	STMN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	401.3	3	chr20	63641966	.	TGGCCCCGCCCCCGCCCAGTGCCCCGCCCCCTGACTGCTGCTAGCCCTGCCCC	T,*	401.3	.	AC=2,7;AF=0.200,0.700;AN=10;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=10.280;InbreedingCoeff=0.3780;MLEAC=5,18;MLEAF=0.500,1.00;MQ=60.00;QD=12.54;SOR=4.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:8:25:1|1:63641929_GCCCCGCCCCGGCCCCTGCCCGCTCCGAGCTCCGCCCTGGCCCCGCCCCCGCCCAGTGCCCCGCCCCCTGACTGCTGCTAGCCCTGC_G:354,354,354,25,25,0:63641929	0	1	0	16	C
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chr20	63775588	63775588	C	G	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	186.17	7	chr20	63775588	.	C	G	186.17	.	AC=3;AF=0.300;AN=10;BaseQRankSum=-1.100e+00;DP=180;ExcessHet=1.7609;FS=5.632;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=8;MLEAF=0.800;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:63775586_C_G:49,0,112:63775586	2	0	3	16	C
chr20	63775593	63775593	C	G	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0005	3.554e-05	0.0004	0.0001	0	0	0.0005	0.0004	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	152.03	8	chr20	63775593	.	C	G	152.03	.	AC=2;AF=0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.738;DP=217;ExcessHet=0.2348;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=5;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:63775586_C_G:49,0,112:63775586	3	0	2	16	C
chr20	63775594	63775594	C	G	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.252e-06	2.259e-05	4.414e-06	0	1.444e-05	6e-07	1.7e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.909e-06	0	1.444e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	141.48	8	chr20	63775594	.	C	G	141.48	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.221;DP=199;ExcessHet=0.1639;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:63775586_C_G:49,0,112:63775586	11	0	2	8	C
chr20	63997557	63997557	G	A	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.08	1	chr20	63997557	.	G	A	65.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63997557_G_A:75,0,120:63997557	15	0	1	5	.
chr20	63997559	63997559	T	C	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.03	1	chr20	63997559	.	T	C	65.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63997557_G_A:75,0,120:63997557	15	0	1	5	C
chr20	63997566	63997566	C	G	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.2	1	chr20	63997566	.	C	G	65.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63997557_G_A:75,0,120:63997557	15	0	1	5	C
chr20	63997582	63997582	G	A	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.42	2	chr20	63997582	.	G	A	61.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63997557_G_A:72,0,162:63997557	17	0	1	3	C
chr20	63997592	63997592	A	G	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.73	2	chr20	63997592	.	A	G	61.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63997557_G_A:72,0,162:63997557	16	0	1	4	C
chr20	63997594	63997594	C	T	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.73	2	chr20	63997594	.	C	T	61.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63997557_G_A:72,0,162:63997557	16	0	1	4	C
chr20	63997597	63997597	T	C	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.67	2	chr20	63997597	.	T	C	62.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.45;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63997557_G_A:72,0,162:63997557	15	0	1	5	C
chr20	63997602	63997602	G	A	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757879963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.942e-05	2.574e-05	4.045e-05	7.257e-05	1.263e-05	8e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.257e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.28	1	chr20	63997602	.	G	A	63.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.55;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63997557_G_A:72,0,162:63997557	14	0	1	6	C
chr20	64039253	64039253	C	T	downstream	C20orf204	dist=252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.744e-05	1.113e-05	0	3.138e-05	7.055e-05	2.9e-06	1.08e-06	1.168e-05	4.37e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	7.055e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	146.2	3	chr20	64039253	.	C	T	146.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.022;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0017;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:66:0|1:64039248_G_A:157,0,66:64039248	17	0	1	3	.
chr21	8988072	8988072	G	0	downstream	MIR10396A;MIR10396B;MIR3648-1;MIR3648-2	dist=407	.	.	.	.	337	1160	2	0	23	25	0.000861326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	686.16	16	chr21	8988072	.	G	A,*	686.16	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.316;DP=503;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0780;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=44.34;MQRankSum=-1.190e-01;QD=7.15;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,27,0:33:66:.:.:700,0,66,718,147,865	18	0	1	0	.
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chr21	17565291	17565296	ACACAC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,8,0,0,0:17:99:304,331,688,0,357,333,331,688,357,688,331,688,357,688,688,331,688,357,688,688,688	0	6	2	0	C
chr21	17565285	17565296	ACACACACACAC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,8,0,0,0:17:99:304,331,688,0,357,333,331,688,357,688,331,688,357,688,688,331,688,357,688,688,688	0	6	2	0	C
chr21	18278926	18278927	TT	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,3,5,5,0:21:5:135,5,196,24,73,125,0,175,53,324,110,218,161,228,306	0	0	4	0	.
chr21	18278927	18278927	T	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,3,5,5,0:21:5:135,5,196,24,73,125,0,175,53,324,110,218,161,228,306	0	0	4	0	C
chr21	18278927	18278927	-	T	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,3,5,5,0:21:5:135,5,196,24,73,125,0,175,53,324,110,218,161,228,306	0	0	4	0	C
chr21	18372100	18372100	-	TG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:37:92,0,37,98,49,147,98,49,147,147,98,49,147,147,147,98,49,147,147,147,147	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:37:92,0,37,98,49,147,98,49,147,147,98,49,147,147,147,98,49,147,147,147,147	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:37:92,0,37,98,49,147,98,49,147,147,98,49,147,147,147,98,49,147,147,147,147	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:37:92,0,37,98,49,147,98,49,147,147,98,49,147,147,147,98,49,147,147,147,147	2	0	6	1	C
chr21	21076021	21076021	G	T	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749058483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.251e-05	7.23e-05	6.437e-05	8.104e-05	0.0002	3.983e-05	3.136e-05	9.054e-05	7.016e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	71.05	41	chr21	21076021	.	G	T	71.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	5	.
chr21	25757851	25757852	TT	-	intronic	GABPA	.	.	.	.	.	127	93	2	1	3	7	0.0210526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772097174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	779.55	11	chr21	25757849	.	ATTT	AT,A,ATT	779.55	.	AC=4,3,8;AF=0.100,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=121;ExcessHet=3.6553;FS=4.806;InbreedingCoeff=-0.1530;MLEAC=4,3,7;MLEAF=0.100,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:25:35,41,75,41,75,75,0,34,34,25	7	0	2	1	.
chr21	25757852	25757852	T	-	intronic	GABPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	779.55	11	chr21	25757849	.	ATTT	AT,A,ATT	779.55	.	AC=4,3,8;AF=0.100,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=121;ExcessHet=3.6553;FS=4.806;InbreedingCoeff=-0.1530;MLEAC=4,3,7;MLEAF=0.100,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:25:35,41,75,41,75,75,0,34,34,25	7	0	2	1	C
chr21	26139887	26139887	-	AAAC	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3955.54	5	chr21	26139879	.	AAAACAAAC	AAAAC,A,AAAACAAACAAAC	3955.54	.	AC=23,9,1;AF=0.575,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.390e-01;DP=154;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3900;MLEAC=24,9,1;MLEAF=0.600,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:63:63,0,120,72,126,198,72,126,198,198	2	9	2	1	.
chr21	26840770	26840770	G	C	intronic	ADAMTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539863847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.848e-05	9.843e-05	1.285e-05	0.0002	0.0029	6.001e-05	4.876e-05	0.0018	0.0014	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.02	17	chr21	26840770	.	G	C	315.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.17;DP=457;ExcessHet=0.0000;FS=1.760;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=2.09;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:329,0,404	20	0	1	0	.
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chr21	29694124	29694124	-	TT	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1590.86	10	chr21	29694117	.	ATTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,A,AT	1590.86	.	AC=12,5,2,2;AF=0.333,0.139,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=515;ExcessHet=0.5132;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=13,5,2,2;MLEAF=0.361,0.139,0.056,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,2,0,0:10:3:34,3,64,0,53,123,45,84,110,142,45,84,110,142,142	3	0	7	3	C
chr21	29694119	29694124	TTTTTT	-	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1590.86	10	chr21	29694117	.	ATTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,A,AT	1590.86	.	AC=12,5,2,2;AF=0.333,0.139,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=515;ExcessHet=0.5132;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=13,5,2,2;MLEAF=0.361,0.139,0.056,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,2,0,0:10:3:34,3,64,0,53,123,45,84,110,142,45,84,110,142,142	3	0	7	3	C
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chr21	30348886	30348886	-	TCTCTCTCTCTCTCTC	upstream	KRTAP23-1	dist=280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1852.77	6	chr21	30348882	.	TTCTC	TTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTC	1852.77	.	AC=10,6,1,3,2,3;AF=0.263,0.158,0.026,0.079,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=11,6,1,2,2,3;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:200,18,0,200,18,200,200,18,200,200,200,18,200,200,200,200,18,200,200,200,200,200,18,200,200,200,200,200	5	4	1	2	C
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chr21	30348886	30348886	-	TC	upstream	KRTAP23-1	dist=280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1852.77	6	chr21	30348882	.	TTCTC	TTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTC	1852.77	.	AC=10,6,1,3,2,3;AF=0.263,0.158,0.026,0.079,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=11,6,1,2,2,3;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:200,18,0,200,18,200,200,18,200,200,200,18,200,200,200,200,18,200,200,200,200,200,18,200,200,200,200,200	5	4	1	2	C
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chr21	30372164	30372164	T	C	exonic	KRTAP13-2	.	nonsynonymous SNV	KRTAP13-2:NM_181621:exon1:c.A50G:p.D17G,	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	3445761	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.294	N	1.000	N	-2.045	N	4.15	T	-0.944	T	0.002	T	0.06	-2.682	0	-1.27	-0.424	-0.319	3.276	0.015	.	.	.	0.0016	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0011	0.0111	3.84e-05	1	26028	rs747174722	3.012e-05	0.0003	6.809e-06	5.368e-05	0.0004	2.283e-05	2.034e-05	0.0003	0.0003	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	8.291e-05	0.0004	6.573e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.294335	0.14711	N	0.547266	1	0.08975	N	-2.76	0.00027	N	4.15	0.02815	T	3.14	0.00122	N	0.064	0.03613	-0.9438	0.42009	T	0.002	0.00556	T	10	0.0061333776	0.00138	T	.	.	.	0.015	0.02232	.	.	0.136095386433	0.13204	0.030010210120371784	0.02950	0.0421925499433	0.04548	0.256064206362	0.04433	T	0.001108	0.00619	T	-0.414471	0.01857	T	-0.833135	0.01208	T	0.0470627332758289	0.04976	T	0.0281972	0.00174	T	0.039171223	0.05359	0.039882857	0.04183	0.039171223	0.05359	0.039882857	0.04183	-1.42	0.01608	T	.	.	0.048	0.00096	B	.	.	-0.354506	0.02388	0.264	0.34407159458628483	0.02103	0.00071	0.00499	N	AEFGI	0.025255	0.01700	N	-1.71428917408364	0.00792	0.0342334	-1.63714447383078	0.01444	0.06529823	6.15448951348073E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.1	-1.27	0.08863	-0.239000	0.08983	-3.703000	0.02594	-0.258000	0.06954	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3062:0.4127:0.0:0.2811	3.276	0.06493	213	0.91726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1066.98	41	chr21	30372164	.	T	C	1066.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.277e+00;DP=1453;ExcessHet=0.0000;FS=1.817;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.27;MQRankSum=-1.427e+01;QD=2.30;ReadPosRankSum=3.70;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:408,55:463:99:0|1:30372155_C_T:1081,0,16654:30372155	20	0	1	0	C
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chr21	31409276	31409276	A	C	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs555372077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0061	0.0002	0.0001	0.0043	0.0037	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0.0005	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.81	3	chr21	31409276	.	A	C	58.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	15	0	1	5	C
chr21	32314363	32314363	T	G	UTR3	URB1	NM_014825:c.*555A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.971e-05	5.572e-05	5.325e-05	0.0001	0.0007	6.493e-05	5.721e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	5.093e-05	0.0007	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	212.21	19	chr21	32314363	.	T	G	212.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.100e-01;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.56;MQRankSum=-4.730e-01;QD=19.29;ReadPosRankSum=-1.899e+00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:226,0,133	20	0	1	0	.
chr21	32324275	32324275	C	G	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568349357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.36	11	chr21	32324275	.	C	G	80.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-4.460e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:94:94,0,255	20	0	1	0	C
chr21	32576623	32576623	T	C	UTR3	CFAP298-TCP10L;TCP10L	NM_001350338:c.*151A>G;NM_144659:c.*151A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.418e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	718.0	21	chr21	32576623	.	T	C	718.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=474;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.41;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:732,0,577	20	0	1	0	.
chr21	33293809	33293809	A	-	intronic	IL10RB	.	.	.	Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5512.88	9	chr21	33293806	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	5512.88	.	AC=22,2,1,5;AF=0.550,0.050,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=338;ExcessHet=6.5132;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=23,2,1,3;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,7,0,0,4:14:11:222,11,155,253,136,383,253,136,383,383,176,0,272,272,274	0	4	8	1	.
chr21	33432890	33432891	CT	0	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,6,0,0,0:34:43:.:.:43,0,622,126,640,766,126,640,766,766,126,640,766,766,766	4	0	4	0	.
chr21	33432891	33432891	-	T	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,6,0,0,0:34:43:.:.:43,0,622,126,640,766,126,640,766,766,126,640,766,766,766	4	0	4	0	C
chr21	33450674	33450674	T	G	UTR3	TMEM50B	NM_006134:c.*144A>C	.	.	.	.	625	894	3	0	0	3	0.00167504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs573379799	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0036	0.0003	0.0003	0.0031	0.0029	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0004	0.0036	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0041	9.738e-05	8.253e-05	0.0027	0.0023	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	765.09	24	chr21	33450674	.	T	G	765.09	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=370;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9988;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.60;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:793,75,0	20	1	0	0	.
chr21	33473159	33473159	-	AA	intronic	TMEM50B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs71322217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.641e-05	2.63e-05	1.29e-05	4.055e-05	4.422e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.174e-05	6.26e-06	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	4.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	603.82	5	chr21	33473159	.	C	CA,CAA	603.82	.	AC=9,1;AF=0.321,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0007;FS=2.287;InbreedingCoeff=0.4202;MLEAC=13,2;MLEAF=0.464,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:174,18,0,174,18,174	8	3	2	7	C
chr21	33489790	33489791	TT	-	intronic	DNAJC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.432e-05	0.0001	0.0001	6.931e-05	5.561e-05	5.564e-05	3.987e-05	0	0	8.933e-05	0.0006	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	201.18	2	chr21	33489789	.	CTT	C,CT	201.18	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=49;ExcessHet=0.0167;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.1483;MLEAC=3,3;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:115,115,115,15,15,0	12	0	2	6	.
chr21	33489791	33489791	T	-	intronic	DNAJC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	201.18	2	chr21	33489789	.	CTT	C,CT	201.18	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=49;ExcessHet=0.0167;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.1483;MLEAC=3,3;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:115,115,115,15,15,0	12	0	2	6	C
chr21	33503512	33503512	C	T	downstream	GART	dist=419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216264983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	30.42	2	chr21	33503512	.	C	T	30.42	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=86;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=54.86;MQRankSum=-9.670e-01;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	19	0	2	0	.
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chr21	33863430	33863430	T	C	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.9	2	chr21	33863430	.	T	C	51.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33863426_T_C:63,0,288:33863426	17	0	1	3	C
chr21	33863431	33863431	G	A	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.9	2	chr21	33863431	.	G	A	51.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33863426_T_C:63,0,288:33863426	17	0	1	3	C
chr21	33863437	33863437	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.41	2	chr21	33863437	.	C	T	52.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=-1.732e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33863426_T_C:63,0,288:33863426	16	0	1	4	C
chr21	34363382	34363393	CTTCTTCTTCCT	0	upstream	KCNE2	dist=613	.	.	Atrial fibrillation, familial, 4;Long QT syndrome 6, Autosomal dominant	.	1074	381	5	0	62	67	0.0065189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	364.08	2	chr21	34363382	.	CTTCTTCTTCCT	C,*	364.08	.	AC=1,4;AF=0.033,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=109;ExcessHet=0.0840;FS=9.294;InbreedingCoeff=0.1875;MLEAC=1,5;MLEAF=0.033,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,7:10:99:1|0:34363342_TTTCTTCTTCC_T:285,294,420,0,126,105:34363342	11	0	1	6	.
chr21	34707449	34707449	-	CA	intronic	CLIC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8449.94	21	chr21	34707437	.	GCACACACACACA	GCACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACACA,G	8449.94	.	AC=2,1,7,2,15,3;AF=0.048,0.024,0.167,0.048,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.900e-01;DP=687;ExcessHet=0.0944;FS=5.291;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=2,1,7,1,15,3;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.18;ReadPosRankSum=0.456;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,12,0:20:99:726,733,756,733,756,756,303,325,325,272,733,756,756,325,756,141,164,164,0,164,111,733,756,756,325,756,164,756	3	0	1	0	.
chr21	36058520	36058522	AAG	0	intronic	SETD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	219.91	7	chr21	36058520	.	AAG	A,*	219.91	.	AC=5,1;AF=0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=80;ExcessHet=0.0027;FS=2.216;InbreedingCoeff=0.2284;MLEAC=5,2;MLEAF=0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:24:0|1:36058520_AAG_A:48,0,24,54,36,90:36058520	11	2	1	6	.
chr21	36293208	36293208	A	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2443.99	6	chr21	36293205	.	CAAA	CAA,CA,C	2443.99	.	AC=11,7,1;AF=0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=223;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.262,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:88:145,0,88,160,109,269,160,109,269,269	6	0	7	0	.
chr21	36293207	36293208	AA	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2443.99	6	chr21	36293205	.	CAAA	CAA,CA,C	2443.99	.	AC=11,7,1;AF=0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=223;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.262,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:88:145,0,88,160,109,269,160,109,269,269	6	0	7	0	C
chr21	36334022	36334022	C	T	intronic	MORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895373593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-05	6.57e-05	3.861e-05	9.446e-05	0.0004	3.525e-05	2.622e-05	7.321e-05	3.342e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.5	2	chr21	36334022	.	C	T	180.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.180e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.654;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:87:193,0,87	18	0	1	2	.
chr21	36334082	36334082	C	T	intronic	MORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352096513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.941e-05	2.572e-05	4.042e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.63	3	chr21	36334082	.	C	T	139.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:152,0,69	18	0	1	2	C
chr21	36385989	36385989	G	A	intronic	CHAF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303344919	2.883e-06	2.108e-06	2.964e-06	2.807e-06	8.779e-05	4.8e-07	1.8e-07	1.552e-05	6.43e-06	0	8.779e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	349.98	24	chr21	36385989	.	G	A	349.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.184e+00;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-5.750e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:364,0,521	20	0	1	0	.
chr21	36409160	36409160	-	T	intronic	CHAF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	198.26	1	chr21	36409158	.	ATT	ATTT,AT,A	198.26	.	AC=5,3,2;AF=0.227,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-3.930e-01;DP=109;ExcessHet=0.0607;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.1293;MLEAC=4,3,4;MLEAF=0.182,0.136,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,1,2,4:9:14:89,93,165,34,51,60,0,25,14,59	4	2	1	10	C
chr21	36462942	36462942	C	0	intronic	CLDN14	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 29, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	119.23	1	chr21	36462942	.	C	A,*	119.23	.	AC=1,3;AF=0.063,0.188;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1490;MLEAC=2,6;MLEAF=0.125,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:24:123,0,24,126,39,164	5	0	1	13	.
chr21	36738453	36738453	T	G	intronic	SIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.1	4	chr21	36738453	.	T	G	178.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.630e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0780;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:190,0,102	18	0	1	2	.
chr21	36878637	36878637	C	A	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.15	8	chr21	36878637	.	C	A	36.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	2	0	1	18	.
chr21	37112799	37112799	A	G	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557322787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.163e-05	6.72e-05	0.0002	8.992e-05	2.406e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	80.05	13	chr21	37112799	.	A	G	80.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=58.21;MQRankSum=-5.660e-01;QD=11.44;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	3	0	1	17	.
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chr21	37150055	37150055	T	-	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	16111.94	50	chr21	37150053	.	GTT	G,GT	16111.94	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.590;DP=1354;ExcessHet=4.5531;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1851;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,9,48:67:24:1100,849,1173,0,24,60	3	0	0	1	C
chr21	37645020	37645021	TT	-	intronic	KCNJ6	.	.	.	Keppen-Lubinsky syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	428.82	27	chr21	37645017	.	GTTTT	G,GT,GTT	428.82	.	AC=4,2,1;AF=0.200,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4265;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.350,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.54;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:54:183,63,54,170,63,164,90,0,88,76	6	1	1	11	.
chr21	37880263	37880263	A	-	intronic	KCNJ6	.	.	.	Keppen-Lubinsky syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.64	33	chr21	37880262	.	CA	C	32.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0043;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:40:40,0,159	12	0	1	8	C
chr21	38818342	38818342	C	T	intronic	ETS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-06	4.105e-06	0	5.577e-06	2.725e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1145.85	34	chr21	38818342	.	C	T	1145.85	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-7.200e-01;DP=652;ExcessHet=9.6308;FS=30.367;InbreedingCoeff=-0.5473;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.377;SOR=4.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:222,0,467	4	0	12	5	.
chr21	39207457	39207457	-	ACAC	intronic	BRWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	424.28	21	chr21	39207451	.	AACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AAC,A	424.28	.	AC=1,1,2,1;AF=0.125,0.125,0.250,0.125;AN=8;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,4,3;MLEAF=0.375,0.375,0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.60;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:16:115,118,146,118,146,146,118,146,146,146,0,28,28,28,16	1	0	0	17	.
chr21	39207457	39207457	-	ACACAC	intronic	BRWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	424.28	21	chr21	39207451	.	AACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AAC,A	424.28	.	AC=1,1,2,1;AF=0.125,0.125,0.250,0.125;AN=8;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,4,3;MLEAF=0.375,0.375,0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.60;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4:5:16:115,118,146,118,146,146,118,146,146,146,0,28,28,28,16	1	0	0	17	C
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chr21	39345113	39345113	-	CACACA	intronic	HMGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	28980.19	59	chr21	39345109	.	TCACA	TCACACACACACACACACACACACA,T,TCA,TCACACACACACACA,TCACACACACA,TCACACACACACACACACACA	28980.19	.	AC=5,15,3,4,2,5;AF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.079e+00;DP=1120;ExcessHet=1.8958;FS=0.820;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=5,15,3,4,2,5;MLEAF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0,0,0,0:26:24:1018,74,0,587,24,556,587,24,556,556,587,24,556,556,556,587,24,556,556,556,556,587,24,556,556,556,556,556	0	1	1	1	.
chr21	39399912	39399912	-	T	intronic	GET1-SH3BGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	82.82	1	chr21	39399911	.	AT	A,ATT	82.82	.	AC=2,1;AF=0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3;MLEAF=0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:32:32,41,91,0,50,44	2	1	0	17	.
chr21	39643209	39643209	G	A	intronic	B3GALT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.74	2	chr21	39643209	.	G	A	58.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0602;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	15	0	1	5	.
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chr21	41918935	41918935	C	T	exonic	C2CD2	.	nonsynonymous SNV	C2CD2:NM_199050:exon3:c.G53A:p.R18K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.78	T	0.011	B	0.005	B	0.052	N	1.000	N	1.245	L	1.98	T	-0.968	T	0.029	T	0.147	-0.717	0.918	0.664	-0.152	0.376	4.864	0.021	0.00359601692473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386150948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.761	0.08359	T	0.824	0.03783	T	0.006	0.13644	B	0.003	0.08700	B	0.052137	0.22921	N	0.460473	1	0.08975	N	.	.	.	1.97	0.22067	T	-0.97	0.25770	N	0.104	0.11483	-0.9676	0.37693	T	0.029	0.12453	T	10	0.038707197	0.02307	T	0.003596	0.08216	T	0.021	0.04004	0.329	0.31357	0.206339911435	0.20273	0.2555764771231582	0.25471	0.271759973214	0.29688	0.306375771761	0.11360	T	0.066724	0.33019	T	-0.387639	0.02786	T	-0.625465	0.10761	T	0.0195589058417432	0.00659	T	0.449255	0.12651	T	0.03039478	0.02696	0.03585901	0.02919	0.03039478	0.02695	0.03585901	0.02918	-2.169	0.04452	T	.	.	0.084	0.09772	B	.;.	.;.	0.305913	0.06811	3.337	0.60145959432842899	0.06393	0.56893	0.30234	D	AEFGBCI	0.066391	0.12999	N	-1.29262350574295	0.03763	0.1686914	-1.29128918624558	0.04547	0.2147446	0.925456163519065	0.26816	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	0.664	0.17060	0.183000	0.16729	-0.306000	0.10077	-0.800000	0.03169	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.5278:0.1455:0.3267	4.864	0.12958	985	0.02828	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.119	560.61	38	chr21	41918935	.	C	G,T	560.61	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.839e+00;DP=1195;ExcessHet=1.1607;FS=104.834;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,8,0:75:85:0|1:41918930_C_G:85,0,2737,287,2761,3047:41918930	16	0	4	0	C
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chr21	42372681	42372681	G	A	UTR3	TMPRSS3	NM_024022:c.*81C>T;NM_032404:c.*81C>T;NM_001256317:c.*81C>T	.	.	Deafness, autosomal recessive 8/10, Autosomal recessive	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	351804	Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_8	MONDO:MONDO:0010987,MedGen:C1832827,OMIM:601072,Orphanet:90636	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.122e-05	0	0	0	0	7.497e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs766378265	3.614e-05	3.36e-05	3.79e-05	3.44e-05	0.0042	2.799e-05	2.475e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0.0042	1.716e-05	0.0001	0	3.283e-05	3.937e-05	2.57e-05	4.029e-05	5.881e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1026.98	33	chr21	42372681	.	G	A	1026.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.56;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.341e+00;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:1041,0,1240	20	0	1	0	.
chr21	42753863	42753863	A	-	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	41	30	1	0	154	155	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5459.58	31	chr21	42753861	.	CAA	C,CA,CAAA	5459.58	.	AC=9,17,5;AF=0.214,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=558;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,16,4;MLEAF=0.214,0.381,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,9,8,4:29:7:.:.:326,116,293,127,84,203,242,7,0,350	0	0	2	0	.
chr21	42753863	42753863	-	A	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	41	30	1	0	154	155	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5459.58	31	chr21	42753861	.	CAA	C,CA,CAAA	5459.58	.	AC=9,17,5;AF=0.214,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=558;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,16,4;MLEAF=0.214,0.381,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,9,8,4:29:7:.:.:326,116,293,127,84,203,242,7,0,350	0	0	2	0	C
chr21	42770688	42770688	G	A	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.785e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs755435213	8.785e-05	9.17e-05	8.271e-05	9.301e-05	0.0001	7.503e-05	7.047e-05	8.507e-05	7.997e-05	3.016e-05	0	0	7.575e-05	9.365e-05	0	0.0001	6.69e-05	3.49e-05	5.252e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.056e-05	0.0002	2.555e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.813e-05	0	0	0	0.0002	9.423e-05	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1109.98	35	chr21	42770688	.	G	A	1109.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=827;ExcessHet=0.0000;FS=5.095;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.44;ReadPosRankSum=2.39;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,45:97:99:1124,0,1264	20	0	1	0	C
chr21	42877141	42877144	TTTT	-	intronic	WDR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	465.76	3	chr21	42877138	.	ATTTTTT	ATT,ATTTT,ATTTTT,AT,A,ATTT	465.76	.	AC=1,3,3,2,1,1;AF=0.038,0.115,0.115,0.077,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=72;ExcessHet=0.0018;FS=3.123;InbreedingCoeff=0.4497;MLEAC=1,3,3,2,1,1;MLEAF=0.038,0.115,0.115,0.077,0.038,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0,0:5:46:185,84,75,64,0,46,168,84,62,161,168,84,62,161,161,168,84,62,161,161,161,168,84,62,161,161,161,161	6	0	0	8	.
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chr21	43030278	43030278	-	GTGTGT	UTR3	PKNOX1	NM_001286258:c.*177_*178insGTGTGT;NM_004571:c.*177_*178insGTGTGT;NM_001320694:c.*177_*178insGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4238.48	5	chr21	43030260	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGT,AGT,AGTGTGT,AGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4238.48	.	AC=20,3,1,8,1,2;AF=0.500,0.075,0.025,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=151;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2519;MLEAC=21,3,1,8,1,1;MLEAF=0.525,0.075,0.025,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.09;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,1,5,0,0,0,0:6:27:.:.:240,201,207,42,0,27,242,206,42,246,242,206,42,246,246,242,206,42,246,246,246,242,206,42,246,246,246,246	1	5	3	1	C
chr21	43607291	43607291	A	-	intronic	HSF2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	124.73	3	chr21	43607289	.	CAA	C,CA	124.73	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2198;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,2:7:20:41,20,145,0,72,79	8	0	1	10	.
chr21	43630191	43630191	T	C	intronic	HSF2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030093851	3.843e-06	2.816e-06	0	7.37e-06	4.754e-05	6.4e-07	2.4e-07	7.88e-06	2.95e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.0	15	chr21	43630191	.	T	C	231.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.73;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.621;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:245,0,234	20	0	1	0	C
chr21	43685754	43685754	A	G	intronic	RRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.158e-05	0	0	0	0	6.232e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs757075880	5.011e-05	4.862e-05	3.561e-05	6.486e-05	6.101e-05	4.003e-05	3.679e-05	4.619e-05	4.187e-05	0	3.228e-05	0	0	0	0	5.823e-05	1.833e-05	6.101e-05	3.304e-05	3.291e-05	5.166e-05	1.353e-05	5.887e-05	1.266e-05	8.02e-06	1.974e-05	1.126e-05	2.447e-05	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	335.01	16	chr21	43685754	.	A	G	335.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=252;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.33;ReadPosRankSum=0.523;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:85:349,0,85	20	0	1	0	.
chr21	43691639	43691640	TT	-	intronic	RRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3397.5	7	chr21	43691637	.	ATTT	*,TTTT,ATT,AT,A	3397.5	.	AC=4,21,7,2,1;AF=0.095,0.500,0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6778;MLEAC=4,23,7,1,1;MLEAF=0.095,0.548,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.29;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7,0,0,0:7:21:1|1:43691637_A_T:249,249,249,21,21,0,249,249,21,249,249,249,21,249,249,249,249,21,249,249,249:43691637	3	1	0	0	C
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chr21	44369577	44369577	G	0	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	114.53	12	chr21	44369577	.	G	A,*	114.53	.	AC=1,5;AF=0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=2.25;DP=97;ExcessHet=2.1469;FS=6.425;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=1,7;MLEAF=0.028,0.194;MQ=50.17;MQRankSum=0.651;QD=1.94;ReadPosRankSum=-1.489e+00;SOR=2.100	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6:12:99:153,171,416,0,245,231	12	0	1	3	C
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chr21	44395747	44395747	G	0	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	10295.33	24	chr21	44395747	.	G	A,*	10295.33	.	AC=27,1;AF=0.750,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.36;DP=313;ExcessHet=0.7503;FS=2.418;InbreedingCoeff=0.1078;MLEAC=30,1;MLEAF=0.833,0.028;MQ=56.86;MQRankSum=-6.740e-01;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.709;SOR=1.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8,0:13:99:0|1:44395690_AGGGCTGTGG_A:321,0,186,336,210,546:44395690	1	10	6	3	C
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chr21	44558620	44558620	G	0	exonic	KRTAP10-3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	97991.64	126	chr21	44558620	.	G	A,*	97991.64	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2612;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=59.24;MQRankSum=-8.900e-01;QD=32.40;ReadPosRankSum=0.868;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,133,0:133:99:1|1:44558616_T_G:5920,400,0,5920,400,5920:44558616	0	17	3	0	C
chr21	44597431	44597431	T	C	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.08	2	chr21	44597431	.	T	C	31.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,66	5	0	1	15	.
chr21	44768248	44768248	C	T	downstream	UBE2G2	dist=332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs75236888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	49.81	3	chr21	44768248	.	C	T	49.81	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=60;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=55.79;MQRankSum=-1.383e+00;QD=4.53;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,119	14	0	2	5	.
chr21	45134691	45134691	T	-	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7038.72	60	chr21	45134689	.	ATT	AT,ATTT,A	7038.72	.	AC=11,11,2;AF=0.262,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=1463;ExcessHet=30.0624;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=12,11,1;MLEAF=0.286,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24,14,4:81:99:398,0,671,307,324,1090,360,758,823,1598	0	0	8	0	.
chr21	45134691	45134691	-	T	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7038.72	60	chr21	45134689	.	ATT	AT,ATTT,A	7038.72	.	AC=11,11,2;AF=0.262,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=1463;ExcessHet=30.0624;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=12,11,1;MLEAF=0.286,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24,14,4:81:99:398,0,671,307,324,1090,360,758,823,1598	0	0	8	0	C
chr21	45267770	45267770	G	A	intronic	POFUT2	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542209930	2.45e-05	2.536e-05	2.669e-05	2.23e-05	0.0002	1.747e-05	1.537e-05	4.981e-05	3.214e-05	3.237e-05	4.683e-05	0	0.0001	0	0.0002	2.365e-05	0	0	7.222e-05	7.218e-05	7.71e-05	6.713e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	0.0001	8.43e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	913.98	41	chr21	45267770	.	G	A	913.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.406;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,31:74:99:928,0,1261	20	0	1	0	.
chr21	45282110	45282110	G	A	intronic	POFUT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408672678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.3	12	chr21	45282110	.	G	A	49.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0580;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:62:62,0,229	18	0	1	2	C
chr21	45491466	45491466	-	GCCCTCGGTCAG	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.724e-05	5.088e-05	4.424e-05	3.11e-05	5.467e-05	2.326e-05	1.919e-05	3.278e-05	2.698e-05	0	0	0	0	0	0	5.467e-05	7.465e-05	1.808e-05	3.364e-05	3.286e-05	2.619e-05	4.153e-05	7.449e-05	1.284e-05	8.15e-06	2.875e-05	1.879e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.449e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	4022.11	7	chr21	45491466	.	C	T,CCCTCGGTCAG,CAGACGCCCTCGGTCAGAGACGCCCTCGGTCAG,CAGAGGCCCTCGGTCAG,CAGACGCCCTCGGTCAG,CGCCCTCGGTCAG	4022.11	.	AC=7,20,2,1,2,2;AF=0.194,0.556,0.056,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=109;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2979;MLEAC=6,23,2,1,1,1;MLEAF=0.167,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.47;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,3,0,3,0,0:6:99:.:.:252,252,252,126,126,117,252,252,126,252,126,126,0,126,117,252,252,126,252,126,252,252,252,126,252,126,252,252	0	3	1	3	.
chr21	45511079	45511079	C	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	28824.83	88	chr21	45511079	.	C	A,*	28824.83	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=1401;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=23.45;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,27,0:62:99:0|1:45511078_A_C:996,0,1381,1101,1462,2564:45511078	2	4	14	0	C
chr21	45511090	45511090	T	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	52204.98	92	chr21	45511090	.	T	TAC,*	52204.98	.	AC=32,1;AF=0.762,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=1689;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=32,1;MLEAF=0.762,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=-2.570e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,31,0:69:99:0|1:45511078_A_C:1161,0,1484,1276,1577,2853:45511078	1	12	7	0	C
chr21	46116928	46116928	-	ACACACACACAC	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5055.85	12	chr21	46116926	.	TAC	TACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	5055.85	.	AC=11,7,2,1,11;AF=0.262,0.167,0.048,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=403;ExcessHet=1.5138;FS=7.679;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,6,2,1,10;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.024,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=1.955	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,3,0,0,8:13:94:345,354,386,281,282,345,354,386,282,386,354,386,282,386,386,94,126,0,126,126,96	1	2	6	0	.
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	263.49	6	chr21	46120125	.	C	CCCCACTGAGGCACCGCTCACACCCCCGG,CCCCACTGAGGTACCGCTCACCCCCCAGCCCCCACTGAGGCACCGCTCACACCCCCGG,*	263.49	.	AC=2,1,14;AF=0.063,0.031,0.438;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=112;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3980;MLEAC=2,1,18;MLEAF=0.063,0.031,0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,8:8:24:1|1:46120115_AC_A:345,345,345,345,345,345,24,24,24,0:46120115	6	1	0	5	C
chr21	46124539	46124539	-	C	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12235.97	27	chr21	46124537	.	GCC	G,GC,GCCC	12235.97	.	AC=8,24,1;AF=0.190,0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=557;ExcessHet=4.7172;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.190,0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=0.450;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,2,24,0:27:23:.:.:665,603,638,52,23,0,665,638,78,694	0	1	3	0	C
chr21	46200926	46200926	G	T	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.08	15	chr21	46200926	.	G	T	30.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	5	0	1	15	.
chr21	46227706	46227706	A	-	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,13,0,0:69:99:110,0,1251,277,1290,1567,277,1290,1567,1567	2	0	6	0	C
chr21	46227706	46227706	-	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,13,0,0:69:99:110,0,1251,277,1290,1567,277,1290,1567,1567	2	0	6	0	C
chr21	46291199	46291199	A	-	intronic	YBEY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	118.96	6	chr21	46291197	.	CAA	CA,C	118.96	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:18:18,0,96,38,102,139	13	0	3	4	.
chr21	46476080	46476083	AAAA	-	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.643e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	285.42	1	chr21	46476079	.	CAAAA	C,CAAA,CAA	285.42	.	AC=1,2,1;AF=0.100,0.200,0.100;AN=10;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.300,0.600,0.300;MQ=60.00;QD=28.54;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:31:149,142,139,48,47,31,86,86,0,80	3	0	0	16	.
chr21	46476083	46476083	A	-	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	285.42	1	chr21	46476079	.	CAAAA	C,CAAA,CAA	285.42	.	AC=1,2,1;AF=0.100,0.200,0.100;AN=10;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.300,0.600,0.300;MQ=60.00;QD=28.54;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:31:149,142,139,48,47,31,86,86,0,80	3	0	0	16	C
chr21	46476082	46476083	AA	-	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	285.42	1	chr21	46476079	.	CAAAA	C,CAAA,CAA	285.42	.	AC=1,2,1;AF=0.100,0.200,0.100;AN=10;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.300,0.600,0.300;MQ=60.00;QD=28.54;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:31:149,142,139,48,47,31,86,86,0,80	3	0	0	16	C
chr21	46643477	46643477	-	AAA	intronic	PRMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1175.33	13	chr21	46643475	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,CAAAA,C	1175.33	.	AC=10,10,1,3,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.676;DP=237;ExcessHet=2.4516;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=9,9,1,3,1;MLEAF=0.225,0.225,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3,0:8:68:68,83,217,83,217,217,83,217,217,217,0,134,134,134,125,83,217,217,217,134,217	2	0	5	1	.
chr22	15711115	15711115	T	G	intronic	POTEH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.952e-07	4.105e-06	1.381e-06	0	9.127e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.127e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	467.98	45	chr22	15711115	.	T	G	467.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.728;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=25.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,24:71:99:482,0,1185	20	0	1	0	.
chr22	17096872	17096872	A	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,5,8,0:16:75:.:.:364,205,174,88,0,75,361,212,107,378	1	0	7	0	.
chr22	17096871	17096872	AA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,5,8,0:16:75:.:.:364,205,174,88,0,75,361,212,107,378	1	0	7	0	C
chr22	17096870	17096872	AAA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs749862341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	6.521e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	5.695e-05	4.071e-05	6.626e-05	0	0	0	0	0.0021	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,5,8,0:16:75:.:.:364,205,174,88,0,75,361,212,107,378	1	0	7	0	C
chr22	17100143	17100144	AA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	335.75	4	chr22	17100141	.	TAAA	T,TA	335.75	.	AC=2,4;AF=0.067,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=104;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1525;MLEAC=3,4;MLEAF=0.100,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.65;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:61:0|1:17100141_TAAA_T:81,0,61,87,70,157:17100141	11	0	2	6	C
chr22	17210194	17210194	T	-	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1118.78	6	chr22	17210192	.	ATT	AT,A	1118.78	.	AC=15,1;AF=0.417,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=6.248;InbreedingCoeff=0.5796;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=22.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:47,0,35,53,44,97	9	6	2	3	.
chr22	17214042	17214042	-	A	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,2,0,0:12:15:.:.:37,0,351,70,244,304,15,105,150,124,70,244,304,150,304,70,244,304,150,304,304	0	0	2	1	C
chr22	17214042	17214042	-	AA	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,2,0,0:12:15:.:.:37,0,351,70,244,304,15,105,150,124,70,244,304,150,304,70,244,304,150,304,304	0	0	2	1	C
chr22	17524390	17524391	TT	-	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2485.28	15	chr22	17524387	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C,CT	2485.28	.	AC=4,11,2,1,5;AF=0.105,0.289,0.053,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4,12,2,1,5;MLEAF=0.105,0.316,0.053,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0,0:9:29:29,48,127,0,59,49,48,127,59,127,48,127,59,127,127,48,127,59,127,127,127	2	0	3	2	.
chr22	17524391	17524391	T	-	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2485.28	15	chr22	17524387	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C,CT	2485.28	.	AC=4,11,2,1,5;AF=0.105,0.289,0.053,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4,12,2,1,5;MLEAF=0.105,0.316,0.053,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0,0:9:29:29,48,127,0,59,49,48,127,59,127,48,127,59,127,127,48,127,59,127,127,127	2	0	3	2	C
chr22	17524391	17524391	-	TT	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2485.28	15	chr22	17524387	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C,CT	2485.28	.	AC=4,11,2,1,5;AF=0.105,0.289,0.053,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4,12,2,1,5;MLEAF=0.105,0.316,0.053,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0,0:9:29:29,48,127,0,59,49,48,127,59,127,48,127,59,127,127,48,127,59,127,127,127	2	0	3	2	C
chr22	17524389	17524391	TTT	-	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2485.28	15	chr22	17524387	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C,CT	2485.28	.	AC=4,11,2,1,5;AF=0.105,0.289,0.053,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4,12,2,1,5;MLEAF=0.105,0.316,0.053,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0,0:9:29:29,48,127,0,59,49,48,127,59,127,48,127,59,127,127,48,127,59,127,127,127	2	0	3	2	C
chr22	17549783	17549785	GGT	0	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	595.42	5	chr22	17549783	.	GGT	G,GTGT,GTTGT,TGT,*	595.42	.	AC=2,2,2,1,2;AF=0.200,0.200,0.200,0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.282;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=3,4,4,2,5;MLEAF=0.300,0.400,0.400,0.200,0.500;MQ=59.44;MQRankSum=0.00;QD=16.54;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,3,0:10:40:0|1:17549783_G_T:40,61,266,61,266,266,61,266,266,266,0,204,204,204,196,61,266,266,266,204,266:17549783	0	1	0	16	C
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chr22	17584464	17584473	AGAGAGAGAA	-	intronic	LOC101929372;SLC25A18	.	.	.	.	.	1070	451	0	1	0	2	0.00221239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341696249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0008	0.0007	0.0025	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0025	0	0.0006	0	0	0.0014	0	1.496e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.44	56	chr22	17584463	.	GAGAGAGAGAA	G	43.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,123	13	0	1	7	.
chr22	17584465	17584473	GAGAGAGAA	0	intronic	LOC101929372;SLC25A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	330.11	57	chr22	17584465	.	GAGAGAGAA	*,G	330.11	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3391;MLEAC=2,3;MLEAF=0.083,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.51;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:53:252,139,123,70,0,53	10	0	0	9	C
chr22	17616043	17616046	AAAC	-	intronic	ATP6V1E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1507.94	6	chr22	17616034	.	AAAACAAACAAAC	AAAACAAAC,A,AAAACAAACAAACAAACAAAC	1507.94	.	AC=11,2,1;AF=0.289,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6024;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.289,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,1,5,0:6:27:.:.:231,189,186,42,0,27,231,189,42,231	11	4	1	2	.
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chr22	17616046	17616046	-	AAACAAAC	intronic	ATP6V1E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1507.94	6	chr22	17616034	.	AAAACAAACAAAC	AAAACAAAC,A,AAAACAAACAAACAAACAAAC	1507.94	.	AC=11,2,1;AF=0.289,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6024;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.289,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,1,5,0:6:27:.:.:231,189,186,42,0,27,231,189,42,231	11	4	1	2	C
chr22	17616045	17616045	A	0	intronic	ATP6V1E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	676.47	6	chr22	17616045	.	A	G,*	676.47	.	AC=5,3;AF=0.139,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.022;DP=84;ExcessHet=0.0499;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1899;MLEAC=6,3;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:6:15:.:.:204,204,204,15,15,0	12	1	3	3	C
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chr22	17683134	17683134	-	AA	intronic	BCL2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1435.94	19	chr22	17683132	.	CAA	C,CA,CAAAA	1435.94	.	AC=3,12,3;AF=0.075,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.414;DP=297;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4004;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.050,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:10,0,0,9:19:99:.:.:230,260,569,260,569,569,0,309,309,281	4	0	1	1	C
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chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4672.89	18	chr22	20749758	.	C	G,T	4672.89	.	AC=6,11;AF=0.176,0.324;AN=34;BaseQRankSum=-6.800e-02;DP=465;ExcessHet=20.1752;FS=316.400;InbreedingCoeff=-0.5795;MLEAC=6,12;MLEAF=0.176,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.728;SOR=10.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3,0:16:3:.:.:3,0,268,40,276,315	1	1	4	4	.
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2317.49	49	chr22	20749831	.	C	G,T	2317.49	.	AC=8,13;AF=0.190,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1392;ExcessHet=54.0936;FS=306.409;InbreedingCoeff=-0.9997;MLEAC=8,13;MLEAF=0.190,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.608;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,8,32:77:99:189,205,709,0,442,442	0	0	8	0	C
chr22	20787204	20787204	G	A	UTR3	SERPIND1	NM_000185:c.*138G>A	.	.	Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	473.72	13	chr22	20787204	.	G	A	473.72	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.166;DP=311;ExcessHet=2.0135;FS=8.127;InbreedingCoeff=-0.3371;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:28:28,0,207	7	0	6	8	.
chr22	20987389	20987389	-	A	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1290.58	14	chr22	20987388	.	CA	C,CAA	1290.58	.	AC=5,11;AF=0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=319;ExcessHet=10.5502;FS=4.343;InbreedingCoeff=-0.4279;MLEAC=4,12;MLEAF=0.100,0.300;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,6:16:68:100,68,257,0,76,155	5	0	4	1	.
chr22	21024683	21024683	G	A	intronic	P2RX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	2.41e-05	0	0	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.44	2	chr22	21024683	.	G	A	63.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21024683_G_A:75,0,111:21024683	19	0	1	1	.
chr22	21063550	21063550	A	-	UTR3	LRRC74B	NM_001291006:c.*1876delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	742.87	4	chr22	21063548	.	TAA	TA,T	742.87	.	AC=12,2;AF=0.429,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5019;MLEAC=16,2;MLEAF=0.571,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:32:112,0,32,118,47,164	6	4	2	7	.
chr22	21444842	21444842	C	T	intronic	HIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555558063	3.044e-05	3.286e-05	3.226e-05	2.857e-05	3.347e-05	2.264e-05	2.038e-05	2.43e-05	2.15e-05	0	0	4.75e-05	2.564e-05	2.402e-05	0	3.347e-05	1.789e-05	2.735e-05	3.282e-05	3.28e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	186.01	16	chr22	21444842	.	C	T	186.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.751e+00;DP=380;ExcessHet=0.0000;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:200,0,362	20	0	1	0	.
chr22	21669017	21669018	TT	-	intronic	PPIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	2539.03	1	chr22	21669015	.	ATTT	AT,ATT,A	2539.03	.	AC=17,10,1;AF=0.472,0.278,0.028;AN=36;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7050;MLEAC=20,11,1;MLEAF=0.556,0.306,0.028;MQ=60.00;QD=33.14;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3,0:5:33:.:.:153,93,140,47,0,33,152,122,49,172	4	7	0	3	.
chr22	21669018	21669018	T	-	intronic	PPIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	2539.03	1	chr22	21669015	.	ATTT	AT,ATT,A	2539.03	.	AC=17,10,1;AF=0.472,0.278,0.028;AN=36;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7050;MLEAC=20,11,1;MLEAF=0.556,0.306,0.028;MQ=60.00;QD=33.14;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3,0:5:33:.:.:153,93,140,47,0,33,152,122,49,172	4	7	0	3	C
chr22	23078727	23078727	T	0	intronic	GNAZ;RSPH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1308.79	2	chr22	23078727	.	T	G,*	1308.79	.	AC=18,1;AF=0.692,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6145;MLEAC=25,2;MLEAF=0.962,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:34:.:.:71,0,34,77,43,121	3	8	1	8	.
chr22	23146391	23146391	-	C	intronic	RAB36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs397974258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0067	0.0003	0.0002	0.0049	0.0042	4.823e-05	0	6.556e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	414.04	18	chr22	23146391	.	T	TC	414.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=234;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.36;ReadPosRankSum=-1.410e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11:17:99:0|1:23146382_G_T:428,0,219:23146382	20	0	1	0	.
chr22	23180592	23180592	A	0	UTR5	BCR	NM_004327:c.-369A>0;NM_021574:c.-369A>0	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	9232.17	8	chr22	23180592	.	A	AG,*	9232.17	.	AC=38,2;AF=0.905,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=251;ExcessHet=0.1072;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=38,2;MLEAF=0.905,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:48:.:.:703,48,0,703,48,703	0	17	2	0	.
chr22	23314109	23314109	G	C	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2444.98	36	chr22	23314109	.	G	C	2444.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.657e+00;DP=907;ExcessHet=0.0000;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,104:180:99:2459,0,1953	20	0	1	0	C
chr22	23766337	23766337	-	AAACCTGG	intronic	CHCHD10	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, Jokela type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.847e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	149.45	5	chr22	23766337	.	C	CAAACCTGG	149.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:71:162,0,71	19	0	1	1	.
chr22	23793782	23793782	-	TTT	intronic	SMARCB1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 3, Autosomal dominant;Rhabdoid tumors, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4349.46	34	chr22	23793781	.	CT	C,CTT,CTTTT	4349.46	.	AC=2,22,1;AF=0.048,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=929;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6779;MLEAC=2,20,1;MLEAF=0.048,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,8,14,0:33:39:327,249,556,39,0,167,369,381,226,557	0	0	1	0	.
chr22	24106649	24106649	A	G	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.55	16	chr22	24106649	.	A	G	34.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e+00;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.641;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:24106649_A_G:48,0,498:24106649	19	0	1	1	.
chr22	24496408	24496408	-	AC	intronic	UPB1	.	.	.	Beta-ureidopropionase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	343.97	3	chr22	24496404	.	TACAC	CACAC,TACACAC,T	343.97	.	AC=6,1,1;AF=0.273,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=36;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0241;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:75:75,84,199,84,199,199,0,115,115,109	5	2	2	10	.
chr22	24496405	24496408	ACAC	-	intronic	UPB1	.	.	.	Beta-ureidopropionase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012330972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0019	0.0008	0.0007	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0004	0	0.0002	0.0003	0	0.0006	0.0012	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	343.97	3	chr22	24496404	.	TACAC	CACAC,TACACAC,T	343.97	.	AC=6,1,1;AF=0.273,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=36;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0241;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:75:75,84,199,84,199,199,0,115,115,109	5	2	2	10	C
chr22	24564884	24564884	A	0	intronic	SNRPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	457.98	1	chr22	24564884	.	A	T,*	457.98	.	AC=8,2;AF=0.667,0.167;AN=12;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5056;MLEAC=17,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=32.71;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:24564883_C_CT:187,15,0,187,15,187:24564883	1	4	0	15	.
chr22	24565037	24565037	C	G	intronic	SNRPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs769427143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.734e-05	0.0001	0.0001	2.418e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.83	7	chr22	24565037	.	C	G	221.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.560;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.49;ReadPosRankSum=0.487;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:94:234,0,94	18	0	1	2	C
chr22	24592301	24592301	C	G	intronic	GGT1;LRRC75B	.	.	.	.	.	440	1078	3	1	0	5	0.00231374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021561237	0.0001	7.315e-05	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.635e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	3.84e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	6.594e-05	6.567e-05	7.736e-05	5.398e-05	0.0001	3.528e-05	2.625e-05	5.855e-05	4.249e-05	0	0	6.563e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	705.98	30	chr22	24592301	.	C	G	705.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.604e+00;DP=665;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:720,0,450	20	0	1	0	.
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chr22	24911293	24911293	-	TTT	intronic	SGSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	410.5	28	chr22	24911289	.	CTTTT	C,CT,CTTTTTTTT,CTT,CTTTTTTT	410.5	.	AC=2,2,2,1,1;AF=0.100,0.100,0.100,0.050,0.050;AN=20;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5993;MLEAC=2,3,2,2,2;MLEAF=0.100,0.150,0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;QD=34.21;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,4,1:5:30:131,141,170,141,170,170,141,170,170,170,39,41,41,41,30,105,141,141,141,0,165	6	1	0	11	C
chr22	25047151	25047153	CTT	0	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	239.73	2	chr22	25047151	.	CTT	CT,C,*	239.73	.	AC=4,3,2;AF=0.200,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4829;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:51:89,95,155,0,60,51,95,155,60,155	5	2	0	11	.
chr22	25193411	25193411	C	A	UTR3	KIAA1671	NM_001145206:c.*1010C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	14	chr22	25193411	.	C	A	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	5	0	1	15	C
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	2077.5	7	chr22	25789099	.	T	*,C	2077.5	.	AC=15,14;AF=0.500,0.467;AN=30;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4861;MLEAC=20,17;MLEAF=0.667,0.567;MQ=60.00;QD=19.06;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0:12:36:1|1:25789065_TCC_T:531,36,0,531,36,531:25789065	0	5	1	6	.
chr22	25950519	25950528	TGTGTGTGTG	-	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468105171	1.284e-05	1.187e-05	1.779e-05	8.252e-06	2.817e-05	4.62e-06	3.03e-06	4.19e-06	2.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.365e-05	4.063e-05	2.817e-05	7.196e-06	6.611e-06	1.387e-05	0	1.553e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,9,0,0,0,0:20:99:.:.:732,283,349,460,0,492,750,344,495,822,750,344,495,822,822,750,344,495,822,822,822,750,344,495,822,822,822,822	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,9,0,0,0,0:20:99:.:.:732,283,349,460,0,492,750,344,495,822,750,344,495,822,822,750,344,495,822,822,822,750,344,495,822,822,822,822	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,9,0,0,0,0:20:99:.:.:732,283,349,460,0,492,750,344,495,822,750,344,495,822,822,750,344,495,822,822,822,750,344,495,822,822,822,822	2	0	0	0	C
chr22	26243888	26243888	C	T	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	140.09	4	chr22	26243888	.	C	T	140.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.01;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:43:151,0,43	17	0	1	3	.
chr22	26281375	26281375	-	T	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	149.22	26	chr22	26281374	.	CT	CTT,C	149.22	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3445;MLEAC=6,3;MLEAF=0.375,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:26:74,80,118,0,38,26	5	2	0	13	C
chr22	26294726	26294729	ACAC	-	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	766.81	5	chr22	26294721	.	AACACACAC	A,AACAC,AACACAC,AACACACACAC	766.81	.	AC=7,1,3,3;AF=0.318,0.045,0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.0045;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.3908;MLEAC=9,2,5,4;MLEAF=0.409,0.091,0.227,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0:5:47:182,168,162,56,56,47,94,92,0,80,168,162,56,92,162	3	3	1	10	C
chr22	26294728	26294729	AC	-	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	766.81	5	chr22	26294721	.	AACACACAC	A,AACAC,AACACAC,AACACACACAC	766.81	.	AC=7,1,3,3;AF=0.318,0.045,0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.0045;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.3908;MLEAC=9,2,5,4;MLEAF=0.409,0.091,0.227,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0:5:47:182,168,162,56,56,47,94,92,0,80,168,162,56,92,162	3	3	1	10	C
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chr22	27983495	27983495	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6172C:p.G2058R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.999	D	0.001	N	1.000	D	1.1	L	-3.6	D	0.805	D	0.837	D	0.769	4.020	20.6	3.6	1.253	7.418	12.290	0.600	0.158398177192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.027	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000562	0.43250	N	0.231958	0.999999	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.6	0.95009	D	-2.8	0.59226	D	0.789	0.78546	0.805	0.94474	D	0.837	0.94553	D	10	0.61998546	0.67922	D	0.158398	0.83880	D	0.600	0.84183	0.239	0.17065	0.750618531641	0.74836	0.5121720383386701	0.51139	.	.	0.657954216003	0.61117	T	0.095784	0.39692	T	0.353062	0.86712	D	0.269372	0.86538	D	0.99226039648056	0.82702	D	0.987934	0.95926	D	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	-4.333	0.28637	T	.	.	0.962	0.88285	P	.;.	.;.	4.774876	0.77330	26.7	0.9991599844056599	0.98379	0.99519	0.96998	D	AEFDBI	0.922723	0.89811	D	0.528874973212774	0.68806	5.26799	0.494853380951096	0.67649	5.112284	0.99999983332082	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	3.6	0.40374	7.481000	0.80171	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9161:0.0:0.0839	12.290	0.54132	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4375	796.84	106	chr22	27983495	.	C	G	796.84	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-2.082e+00;DP=1886;ExcessHet=2.5830;FS=182.420;InbreedingCoeff=-0.4724;MLEAC=12;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,17:96:95:0|1:27983493_C_G:95,0,2901:27983493	1	0	7	13	C
chr22	28051778	28051778	A	G	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.35	12	chr22	28051778	.	A	G	33.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	C
chr22	28573122	28573122	-	A	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	205.39	1	chr22	28573121	.	CA	C,CAA	205.39	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0976;FS=2.115;InbreedingCoeff=0.1277;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:53:82,0,53,91,65,157	10	0	2	7	C
chr22	28606095	28606095	G	0	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	202.22	2	chr22	28606095	.	G	*,T	202.22	.	AC=3,7;AF=0.214,0.500;AN=14;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,13;MLEAF=0.429,0.929;MQ=60.00;QD=15.56;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:29:1|0:28606094_TG_T:172,44,29,69,0,54:28606094	2	1	0	14	C
chr22	28651031	28651031	G	A	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.37	17	chr22	28651031	.	G	A	31.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	C
chr22	28785926	28785926	A	-	intronic	CCDC117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	251.82	5	chr22	28785924	.	TAA	TA,T	251.82	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=100;ExcessHet=0.0506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0753;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:6:90,0,6,93,20,113	13	1	2	4	.
chr22	29104787	29104787	G	A	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs568369333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0029	6.51e-05	5.322e-05	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.58	8	chr22	29104787	.	G	A	64.58	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	12	0	1	8	.
chr22	29149255	29149255	T	C	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333576057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.22	2	chr22	29149255	.	T	C	63.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29149255_T_C:72,0,162:29149255	13	0	1	7	C
chr22	29149256	29149256	G	A	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.22	2	chr22	29149256	.	G	A	63.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29149255_T_C:72,0,162:29149255	13	0	1	7	C
chr22	29155961	29155961	-	A	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	564.16	0	chr22	29155959	.	CAA	C,CAAA,CA	564.16	.	AC=8,1,1;AF=0.444,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.5456;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2046;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.722,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:37:37,46,111,46,111,111,0,65,65,59	2	3	2	12	C
chr22	29350224	29350224	C	T	intronic	AP1B1	.	.	.	.	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs186300911	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0.0021	0.0001	0	8.36e-05	0	0.0013	2.239e-05	0.0004	0.0015	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0018	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	900.98	34	chr22	29350224	.	C	T	900.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.20;DP=720;ExcessHet=0.0000;FS=1.947;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,28:46:99:915,0,439	20	0	1	0	.
chr22	29362874	29362874	G	A	intronic	AP1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1313.02	35	chr22	29362874	.	G	A	1313.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.313e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=1.117;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.02;MQRankSum=0.202;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44:85:99:1327,0,1206	20	0	1	0	C
chr22	29377618	29377618	G	-	intronic	AP1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.46	1	chr22	29377617	.	TG	T	41.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,199	15	0	1	5	C
chr22	29483280	29483280	-	A	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,4,8,0:52:18:18,40,871,0,677,857,148,897,809,1011	1	0	8	0	.
chr22	29483280	29483280	A	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,4,8,0:52:18:18,40,871,0,677,857,148,897,809,1011	1	0	8	0	C
chr22	29483277	29483280	AAAA	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.79e-05	0.0005	9.69e-05	9.885e-05	0.0001	8.024e-05	7.438e-05	8.211e-05	7.441e-05	0.0001	0.0001	0.0001	5.888e-05	2.734e-05	0	0.0001	5.296e-05	0.0001	1.941e-05	4.18e-05	0	4.119e-05	3.78e-05	3.22e-06	1.21e-06	.	.	3.78e-05	0	0	0	0	0	0	1.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,4,8,0:52:18:18,40,871,0,677,857,148,897,809,1011	1	0	8	0	C
chr22	29543357	29543357	A	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,0,3,0,0,7:15:50:399,394,501,394,501,501,312,339,339,324,394,501,501,339,501,394,501,501,339,501,501,50,161,161,0,161,161,128	3	1	4	2	.
chr22	29543354	29543357	AAAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,0,3,0,0,7:15:50:399,394,501,394,501,501,312,339,339,324,394,501,501,339,501,394,501,501,339,501,501,50,161,161,0,161,161,128	3	1	4	2	C
chr22	29543356	29543357	AA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,0,3,0,0,7:15:50:399,394,501,394,501,501,312,339,339,324,394,501,501,339,501,394,501,501,339,501,501,50,161,161,0,161,161,128	3	1	4	2	C
chr22	29543355	29543357	AAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,0,3,0,0,7:15:50:399,394,501,394,501,501,312,339,339,324,394,501,501,339,501,394,501,501,339,501,501,50,161,161,0,161,161,128	3	1	4	2	C
chr22	29543350	29543357	AAAAAAAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:1,0,0,3,0,0,7:15:50:399,394,501,394,501,501,312,339,339,324,394,501,501,339,501,394,501,501,339,501,501,50,161,161,0,161,161,128	3	1	4	2	C
chr22	29575712	29575712	-	T	intronic	NIPSNAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	413.01	0	chr22	29575710	.	GTT	G,GTTT	413.01	.	AC=4,2;AF=0.200,0.100;AN=20;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5045;MLEAC=8,3;MLEAF=0.400,0.150;MQ=60.00;QD=34.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:265,21,0,265,21,265	7	2	0	11	.
chr22	29655718	29655718	T	-	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1857.0	12	chr22	29655716	.	CTT	CT,C	1857.0	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.643;DP=606;ExcessHet=25.1139;FS=3.004;InbreedingCoeff=-0.7142;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8,0:19:99:122,0,191,154,215,369	3	0	14	1	.
chr22	29681917	29681917	G	A	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	967	554	1	0	0	1	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs374608751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0097	0.0003	0.0002	0.0075	0.0067	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0005	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.26	1	chr22	29681917	.	G	A	202.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=-7.050e-01;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:215,0,143	20	0	1	0	C
chr22	29696070	29696070	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328delT;NM_181833:c.*1268delT;NM_000268:c.*1268delT;NM_181832:c.*1343delT;NM_181829:c.*1328delT;NM_181830:c.*1328delT;NM_181828:c.*1328delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:10,3,3,2,2,3:23:22:114,54,212,22,182,315,129,187,185,341,39,175,317,239,608,0,148,297,187,459,446	1	0	5	0	C
chr22	29696069	29696070	TT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1327_*1328delTT;NM_181833:c.*1267_*1268delTT;NM_000268:c.*1267_*1268delTT;NM_181832:c.*1342_*1343delTT;NM_181829:c.*1327_*1328delTT;NM_181830:c.*1327_*1328delTT;NM_181828:c.*1327_*1328delTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:10,3,3,2,2,3:23:22:114,54,212,22,182,315,129,187,185,341,39,175,317,239,608,0,148,297,187,459,446	1	0	5	0	C
chr22	29696070	29696070	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328_*1329insT;NM_181833:c.*1268_*1269insT;NM_000268:c.*1268_*1269insT;NM_181832:c.*1343_*1344insT;NM_181829:c.*1328_*1329insT;NM_181830:c.*1328_*1329insT;NM_181828:c.*1328_*1329insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:10,3,3,2,2,3:23:22:114,54,212,22,182,315,129,187,185,341,39,175,317,239,608,0,148,297,187,459,446	1	0	5	0	C
chr22	29696068	29696070	TTT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1326_*1328delTTT;NM_181833:c.*1266_*1268delTTT;NM_000268:c.*1266_*1268delTTT;NM_181832:c.*1341_*1343delTTT;NM_181829:c.*1326_*1328delTTT;NM_181830:c.*1326_*1328delTTT;NM_181828:c.*1326_*1328delTTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:10,3,3,2,2,3:23:22:114,54,212,22,182,315,129,187,185,341,39,175,317,239,608,0,148,297,187,459,446	1	0	5	0	C
chr22	29697568	29697568	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826delT;NM_181833:c.*2766delT;NM_000268:c.*2766delT;NM_181832:c.*2841delT;NM_181829:c.*2826delT;NM_181830:c.*2826delT;NM_181828:c.*2826delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,3,4,0:31:1:1,21,811,0,652,727,88,786,736,853	1	0	16	0	C
chr22	29697568	29697568	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826_*2827insT;NM_181833:c.*2766_*2767insT;NM_000268:c.*2766_*2767insT;NM_181832:c.*2841_*2842insT;NM_181829:c.*2826_*2827insT;NM_181830:c.*2826_*2827insT;NM_181828:c.*2826_*2827insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,3,4,0:31:1:1,21,811,0,652,727,88,786,736,853	1	0	16	0	C
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chr22	30616038	30616053	TGGATGGATGGATGGA	-	intronic	TCN2	.	.	.	Transcobalamin II deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3804.47	9	chr22	30616025	.	TTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA	TTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,T,TTGGATGGATGGATGGA,TTGGATGGATGGATGGATGGA,TTGGATGGATGGA	3804.47	.	AC=17,2,3,2,1;AF=0.447,0.053,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=0.0006;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6018;MLEAC=18,2,3,2,1;MLEAF=0.474,0.053,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5,0,0:10:99:414,210,195,416,210,417,206,0,208,195,416,210,417,208,417,416,210,417,208,417,417	5	7	1	2	.
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chr22	30693973	30693973	-	AAA	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,6,0,0:15:99:110,145,335,0,171,159,145,335,171,335,145,335,171,335,335	0	0	0	0	C
chr22	30874120	30874120	T	C	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.25	40	chr22	30874120	.	T	C	63.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.05;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30874120_T_C:72,0,162:30874120	14	0	1	6	C
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chr22	30874129	30874129	T	C	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.83	37	chr22	30874129	.	T	C	63.83	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.05;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.64;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30874120_T_C:72,0,162:30874120	12	0	1	8	C
chr22	30874130	30874130	A	G	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.83	38	chr22	30874130	.	A	G	60.83	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.94;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.69;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30874120_T_C:69,0,204:30874120	12	0	1	8	C
chr22	30874138	30874138	A	G	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.85	38	chr22	30874138	.	A	G	60.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.94;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.69;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30874120_T_C:69,0,204:30874120	12	0	1	8	C
chr22	30874139	30874139	A	G	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.79	39	chr22	30874139	.	A	G	60.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.94;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30874120_T_C:69,0,204:30874120	12	0	1	8	C
chr22	30874141	30874141	A	G	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.79	39	chr22	30874141	.	A	G	60.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.94;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30874120_T_C:69,0,204:30874120	12	0	1	8	C
chr22	30960211	30960211	C	T	intronic	MORC2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.52	5	chr22	30960211	.	C	T	57.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30960211_C_T:69,0,184:30960211	18	0	1	2	.
chr22	30960235	30960235	G	A	intronic	MORC2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.26	4	chr22	30960235	.	G	A	57.26	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30960211_C_T:69,0,184:30960211	19	0	1	1	C
chr22	31078757	31078757	T	C	intronic	SMTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	115.07	4	chr22	31078757	.	T	C	115.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	15	0	1	5	.
chr22	31095347	31095347	G	A	exonic	SMTN	.	synonymous SNV	SMTN:NM_001207018:exon11:c.G1845A:p.A615A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs767477965	4.583e-05	4.583e-05	2.042e-05	7.151e-05	0.0005	3.661e-05	3.347e-05	0.0004	0.0003	0	2.236e-05	0	0.0003	0	0.0005	6.295e-06	3.312e-05	0.0005	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.259e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	4394.98	36	chr22	31095347	.	G	A	4394.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=1086;ExcessHet=0.0000;FS=1.392;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.490;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,160:294:99:4409,0,5110	20	0	1	0	C
chr22	31287330	31287330	-	TT	intronic	PIK3IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	171.81	2	chr22	31287329	.	AT	ATTT,A	171.81	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.6070;FS=3.282;InbreedingCoeff=0.0057;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,4:6:3:70,81,100,0,8,3	9	0	1	9	.
chr22	31455396	31455396	-	T	intronic	EIF4ENIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1119.27	10	chr22	31455395	.	CT	CTT,C	1119.27	.	AC=2,15;AF=0.053,0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.169;DP=303;ExcessHet=2.4516;FS=7.317;InbreedingCoeff=-0.1786;MLEAC=2,13;MLEAF=0.053,0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,11:12:12:230,233,253,12,33,0	5	0	1	2	.
chr22	31535187	31535187	T	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	302.36	2	chr22	31535185	.	CTT	C,CT	302.36	.	AC=4,3;AF=0.250,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4477;MLEAC=8,5;MLEAF=0.500,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:19:78,19,42,26,0,34	4	1	1	13	.
chr22	31575090	31575103	GTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	5007.33	5	chr22	31575085	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT,CGT	5007.33	.	AC=9,6,2,17,1,1;AF=0.225,0.150,0.050,0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4431;MLEAC=9,7,2,17,1,1;MLEAF=0.225,0.175,0.050,0.425,0.025,0.025;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=31.00;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,7,0,0,0,0:8:20:292,295,337,0,42,20,295,337,42,337,295,337,42,337,337,295,337,42,337,337,337,295,337,42,337,337,337,337	1	3	0	1	C
chr22	31575088	31575103	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	5007.33	5	chr22	31575085	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT,CGT	5007.33	.	AC=9,6,2,17,1,1;AF=0.225,0.150,0.050,0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4431;MLEAC=9,7,2,17,1,1;MLEAF=0.225,0.175,0.050,0.425,0.025,0.025;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=31.00;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,7,0,0,0,0:8:20:292,295,337,0,42,20,295,337,42,337,295,337,42,337,337,295,337,42,337,337,337,295,337,42,337,337,337,337	1	3	0	1	C
chr22	31688029	31688029	-	A	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	859.89	5	chr22	31688027	.	CAA	C,CAAA,CA	859.89	.	AC=2,3,12;AF=0.048,0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=179;ExcessHet=2.4516;FS=4.137;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2,3,12;MLEAF=0.048,0.071,0.286;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.565;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:28:28,43,144,43,144,144,0,102,102,96	7	0	0	0	.
chr22	31717927	31717928	TT	-	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	9.219e-05	7.597e-05	0.0001	6.03e-05	5.523e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	9.683e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	146.02	18	chr22	31717926	.	ATT	A,ATTT	146.02	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=24.34;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:62:147,62,104,101,0,115	4	0	0	16	C
chr22	31717928	31717928	-	T	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	146.02	18	chr22	31717926	.	ATT	A,ATTT	146.02	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=24.34;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:62:147,62,104,101,0,115	4	0	0	16	C
chr22	31897115	31897115	-	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	1	chr22	31897114	.	CA	CAA,C	66.97	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1986;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,145,0,95,89	12	0	1	7	.
chr22	32091306	32091306	-	AC	intronic	SLC5A1	.	.	.	Glucose/galactose malabsorption, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	679.37	2	chr22	32091298	.	AACACACAC	AACACACACAC,A,AACAC	679.37	.	AC=9,2,7;AF=0.321,0.071,0.250;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0.0007;FS=4.393;InbreedingCoeff=0.4564;MLEAC=11,2,9;MLEAF=0.393,0.071,0.321;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:68:68,77,203,77,203,203,0,126,126,120	4	4	1	7	.
chr22	32091303	32091306	ACAC	-	intronic	SLC5A1	.	.	.	Glucose/galactose malabsorption, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	679.37	2	chr22	32091298	.	AACACACAC	AACACACACAC,A,AACAC	679.37	.	AC=9,2,7;AF=0.321,0.071,0.250;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0.0007;FS=4.393;InbreedingCoeff=0.4564;MLEAC=11,2,9;MLEAF=0.393,0.071,0.321;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:68:68,77,203,77,203,203,0,126,126,120	4	4	1	7	C
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chr22	32445715	32445715	A	-	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2632.01	13	chr22	32445713	.	GAA	GAAAA,GAAAAAA,GAAA,GAAAAA,G,GA	2632.01	.	AC=7,3,8,3,1,3;AF=0.167,0.071,0.190,0.071,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=823;ExcessHet=13.4704;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.4649;MLEAC=8,3,8,3,1,2;MLEAF=0.190,0.071,0.190,0.071,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3,1,1,2,0,0:14:3:.:.:112,0,140,18,126,273,73,99,102,156,3,119,204,95,209,94,173,257,172,226,308,94,173,257,172,226,308,308	1	0	4	0	C
chr22	32780068	32780068	-	A	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs778572822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0005	0	0.0006	0.0088	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	118.14	16	chr22	32780068	.	C	CAAAAAAAAAAAAA,CA	118.14	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:39:.:.:39,48,122,0,74,68	4	0	1	15	.
chr22	33015222	33015222	-	A	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	201.46	10	chr22	33015220	.	CAA	CA,C,CAAA	201.46	.	AC=1,1,3;AF=0.031,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=211;ExcessHet=0.0409;FS=1.792;InbreedingCoeff=0.0135;MLEAC=1,1,3;MLEAF=0.031,0.031,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2:5:25:0|1:33015220_C_CA:25,34,119,34,119,119,0,85,85,79:33015220	12	0	1	5	C
chr22	33589160	33589160	C	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186274788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	6.424e-05	5.37e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.45	2	chr22	33589160	.	C	T	70.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	8	0	1	12	.
chr22	33866663	33866663	T	C	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.13	21	chr22	33866663	.	T	C	30.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	C
chr22	35416532	35416533	TG	-	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5377.76	16	chr22	35416511	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG	5377.76	.	AC=6,6,9,3,4,2;AF=0.150,0.150,0.225,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=767;ExcessHet=0.2410;FS=2.163;InbreedingCoeff=0.2224;MLEAC=7,6,9,3,4,2;MLEAF=0.175,0.150,0.225,0.075,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.39;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,1,0,0,0:11:6:6,27,229,27,229,229,0,153,153,134,27,229,229,153,229,27,229,229,153,229,229,27,229,229,153,229,229,229	2	0	2	1	.
chr22	35421129	35421131	AAA	-	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	651.16	2	chr22	35421127	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAA	651.16	.	AC=1,4,2,3,3;AF=0.045,0.182,0.091,0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5290;MLEAC=2,8,3,4,4;MLEAF=0.091,0.364,0.136,0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0:6:15:82,76,92,15,38,32,30,46,0,33,76,92,38,46,92,76,92,38,46,92,92	4	0	0	10	C
chr22	35421130	35421131	AA	-	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	651.16	2	chr22	35421127	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAA	651.16	.	AC=1,4,2,3,3;AF=0.045,0.182,0.091,0.136,0.136;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5290;MLEAC=2,8,3,4,4;MLEAF=0.091,0.364,0.136,0.182,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0,0:6:15:82,76,92,15,38,32,30,46,0,33,76,92,38,46,92,76,92,38,46,92,92	4	0	0	10	C
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chr22	35536328	35536328	T	-	intronic	RASD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	100.17	3	chr22	35536326	.	CTT	C,CT	100.17	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2414;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;QD=20.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:117,64,59,46,0,34	13	0	0	7	C
chr22	36156778	36156778	C	G	intronic	APOL3	.	.	.	.	.	712	807	3	0	0	3	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs188366795	0.0008	0.0004	0.0008	0.0008	0.0030	0.0007	0.0007	0.0018	0.0015	0	0.0025	0.0022	0	0.0008	0.0030	0.0008	0.0009	0.0003	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0029	0.0007	0.0007	0.0022	0.0020	0.0001	0	0.0029	0.0023	0	0.0017	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.0	7	chr22	36156778	.	C	G	221.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.000e+00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=3.197;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.066e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:235,0,313	20	0	1	0	.
chr22	36204685	36204685	A	G	UTR5	APOL4	NM_030643:c.-2951T>C;NM_145660:c.-2649T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.572e-05	0.0002	0.0001	8.079e-05	0.0001	7.292e-05	6.507e-05	9.283e-05	8.262e-05	0	0	0	0.0001	4.836e-05	0	0.0001	4.584e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	980.07	56	chr22	36204685	.	A	G	980.07	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.372e+00;DP=1021;ExcessHet=3.5521;FS=175.774;InbreedingCoeff=-0.2574;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.454;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,12:47:99:0|1:36204685_A_G:151,0,1029:36204685	12	0	8	1	.
chr22	36204687	36204687	C	T	UTR5	APOL4	NM_030643:c.-2953G>A;NM_145660:c.-2651G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.513e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	873.11	37	chr22	36204687	.	C	T	873.11	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e+00;DP=926;ExcessHet=1.7912;FS=312.839;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=-2.730e-01;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,12:47:99:0|1:36204685_A_G:151,0,1029:36204685	14	0	6	1	C
chr22	36348842	36348842	C	0	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	40	10	0	1	175	177	0.0909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	501.85	9	chr22	36348842	.	C	CA,*	501.85	.	AC=1,31;AF=0.028,0.861;AN=36;BaseQRankSum=0.763;DP=755;ExcessHet=0.8031;FS=1.973;InbreedingCoeff=0.1680;MLEAC=1,35;MLEAF=0.028,0.972;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.584;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10:10:28:.:.:206,206,206,28,28,0	0	0	1	3	.
chr22	36493440	36493440	-	A	intronic	FOXRED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	189.79	7	chr22	36493438	.	CAA	C,CAAA,CAAAA	189.79	.	AC=1,2,1;AF=0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=155;ExcessHet=0.7564;FS=3.897;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:80:80,0,208,101,217,319,101,217,319,319	15	0	1	2	.
chr22	36925959	36925959	T	C	intronic	CSF2RB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.335e-05	0	0	0	0	3.025e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs764027265	1.026e-05	1.026e-05	6.808e-06	1.375e-05	0.0007	6.16e-06	4.89e-06	0.0002	0.0001	0	0	3.827e-05	0	0	0.0007	5.397e-06	1.656e-05	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	747.98	37	chr22	36925959	.	T	C	747.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.665e+00;DP=712;ExcessHet=0.0000;FS=1.336;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-6.110e-01;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:762,0,677	20	0	1	0	.
chr22	37059662	37059662	C	T	intronic	KCTD17	.	.	.	Dystonia 26, myoclonic, Autosomal dominant	.	980	541	1	0	0	1	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373712157	7.882e-05	5.57e-05	7.36e-05	8.356e-05	0.0010	5.766e-05	5.116e-05	0.0002	7.705e-05	8.055e-05	0.0003	0	0	3.517e-05	0.0010	4.251e-05	0.0002	0.0002	9.2e-05	9.193e-05	8.992e-05	9.417e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.72	2	chr22	37059662	.	C	T	58.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,89	18	0	1	2	.
chr22	37098131	37098131	A	G	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	550	971	1	0	0	1	0.000514668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs7287712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.362e-05	0.0001	1.329e-05	1.397e-05	6.861e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	0	0	6.861e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.06	2	chr22	37098131	.	A	G	53.06	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37098099_A_G:66,0,226:37098099	19	0	1	1	.
chr22	37187575	37187575	-	A	intronic	C1QTNF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	306.02	1	chr22	37187573	.	TAA	T,TAAA,TA	306.02	.	AC=4,2,1;AF=0.400,0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4173;MLEAC=7,4,3;MLEAF=0.700,0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.54;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:4:60,65,78,65,78,78,0,13,13,4	1	2	0	16	.
chr22	37187575	37187575	A	-	intronic	C1QTNF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	306.02	1	chr22	37187573	.	TAA	T,TAAA,TA	306.02	.	AC=4,2,1;AF=0.400,0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4173;MLEAC=7,4,3;MLEAF=0.700,0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.54;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:4:60,65,78,65,78,78,0,13,13,4	1	2	0	16	C
chr22	37639612	37639612	T	C	upstream	SH3BP1	dist=57	.	.	.	.	467	1054	0	1	0	2	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986240915	8.844e-05	7.337e-05	5.721e-05	0.0001	0.0013	6.146e-05	5.219e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	5.549e-05	0.0013	7.267e-05	7.231e-05	7.755e-05	6.758e-05	0.0008	3.992e-05	3.143e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	130.93	5	chr22	37639612	.	T	C	130.93	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.409;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:144,0,158	19	0	1	1	.
chr22	37678058	37678058	G	A	intronic	LGALS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.54	3	chr22	37678058	.	G	A	55.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37678058_G_A:66,0,246:37678058	16	0	1	4	.
chr22	37678067	37678067	A	G	intronic	LGALS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368042258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	7.708e-05	0	7.348e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.5	3	chr22	37678067	.	A	G	55.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37678058_G_A:66,0,246:37678058	16	0	1	4	C
chr22	37771716	37771716	G	A	exonic	TRIOBP	.	nonsynonymous SNV	TRIOBP:NM_007032:exon12:c.G1777A:p.E593K	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.985	D	.	.	1.000	D	1.75	L	1.48	T	-0.856	T	0.176	T	0.932	4.315	22.6	5.24	2.724	9.097	19.033	0.321	0.214176524176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378851710	1.847e-05	1.847e-05	1.361e-05	2.338e-05	0.0001	1.265e-05	1.084e-05	7.998e-05	6.237e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.169e-05	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.985	0.76457	D	.	.	.	.	0.999995	0.58761	D	1.765	0.45800	L	1.48	0.31731	T	-3.27	0.65512	D	0.778	0.85554	-0.8558	0.51563	T	0.176	0.52021	T	9	0.53303057	0.63292	D	0.214177	0.87444	D	0.321	0.64318	0.273	0.22369	0.589963725375	0.58671	0.5381581731654153	0.53740	0.584650574276	0.54134	0.640069365501	0.58574	T	0.29082	0.66359	T	0.0841927	0.62528	D	0.119829	0.78225	D	0.725216484405598	0.41964	D	0.953005	0.82069	D	0.33421794	0.55814	0.41467565	0.65604	0.31384194	0.54117	0.41104963	0.65348	-9.789	0.77482	D	.	.	0.577	0.67944	P	.;.;.	.;.;.	4.716983	0.75839	26.4	0.99912970584610372	0.98167	0.99699	0.98773	D	AEFBI	0.922823	0.89836	D	0.629160156078185	0.75027	6.233845	0.573932959684836	0.73075	5.911796	0.99999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	9.283000	0.95023	9.964000	0.82816	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.054000	0.15518	0.0:0.0:1.0:0.0	19.033	0.92945	807	0.43470	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1772.98	37	chr22	37771716	.	G	A	1772.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.42;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=1.269;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=-8.620e-01;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,71:150:99:1787,0,1789	20	0	1	0	.
chr22	37775848	37775848	C	G	UTR3	TRIOBP	NM_001039141:c.*2068C>G;NM_007032:c.*2068C>G	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.05	2	chr22	37775848	.	C	G	36.05	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:40:40,0,70	9	0	1	11	C
chr22	37912693	37912693	G	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	178.95	3	chr22	37912693	.	G	C,A	178.95	.	AC=4,4;AF=0.222,0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=121;ExcessHet=3.7549;FS=11.618;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=5,4;MLEAF=0.278,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0:10:2:.:.:2,0,89,21,97,118	2	0	4	12	.
chr22	37912693	37912693	G	A	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056631338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.666e-06	6.609e-06	1.298e-05	0	2.46e-05	0	0	.	.	2.46e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	178.95	3	chr22	37912693	.	G	C,A	178.95	.	AC=4,4;AF=0.222,0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=121;ExcessHet=3.7549;FS=11.618;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=5,4;MLEAF=0.278,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0:10:2:.:.:2,0,89,21,97,118	2	0	4	12	C
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chr22	37947507	37947507	T	-	intronic	C22orf23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.5	11	chr22	37947502	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	2219.5	.	AC=7,7,4,4,2;AF=0.233,0.233,0.133,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=1338;ExcessHet=0.0448;FS=15.981;InbreedingCoeff=0.0819;MLEAC=8,8,3,5,2;MLEAF=0.267,0.267,0.100,0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0,0,0,0:16:62:202,0,62,219,93,312,219,93,312,312,219,93,312,312,312,219,93,312,312,312,312	0	0	2	6	C
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chr22	37970294	37970294	-	AAA	intronic	POLR2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	741.5	6	chr22	37970293	.	CA	CAA,C,CAAAA	741.5	.	AC=15,1,1;AF=0.577,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.4191;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1733;MLEAC=18,2,2;MLEAF=0.692,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:34:64,0,34,70,43,113,70,43,113,113	2	5	4	8	C
chr22	38108068	38108068	C	T	intronic	BAIAP2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567047133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	196.0	15	chr22	38108068	.	C	T	196.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.493e+00;DP=330;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.106;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:210,0,517	20	0	1	0	.
chr22	38116636	38116637	CC	-	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.43	2	chr22	38116635	.	ACC	A	59.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	2	.
chr22	38127597	38127597	T	A	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.171e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	124.98	13	chr22	38127597	.	T	A	124.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=298;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:139,0,186	20	0	1	0	C
chr22	38145793	38145796	ACAC	-	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1111.68	2	chr22	38145784	.	AACACACACACAC	AACACACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC	1111.68	.	AC=4,10,2,3,4;AF=0.105,0.263,0.053,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=228;ExcessHet=0.1324;FS=1.696;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=4,10,1,3,4;MLEAF=0.105,0.263,0.026,0.079,0.105;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=27.11;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0,0,0:6:35:.:.:35,47,142,0,95,88,47,142,95,142,47,142,95,142,142,47,142,95,142,142,142	4	1	1	2	C
chr22	38145795	38145796	AC	-	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1111.68	2	chr22	38145784	.	AACACACACACAC	AACACACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC	1111.68	.	AC=4,10,2,3,4;AF=0.105,0.263,0.053,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=228;ExcessHet=0.1324;FS=1.696;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=4,10,1,3,4;MLEAF=0.105,0.263,0.026,0.079,0.105;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=27.11;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0,0,0:6:35:.:.:35,47,142,0,95,88,47,142,95,142,47,142,95,142,142,47,142,95,142,142,142	4	1	1	2	C
chr22	38145796	38145796	-	ACACACACACAC	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1111.68	2	chr22	38145784	.	AACACACACACAC	AACACACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC	1111.68	.	AC=4,10,2,3,4;AF=0.105,0.263,0.053,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=228;ExcessHet=0.1324;FS=1.696;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=4,10,1,3,4;MLEAF=0.105,0.263,0.026,0.079,0.105;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=27.11;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0,0,0:6:35:.:.:35,47,142,0,95,88,47,142,95,142,47,142,95,142,142,47,142,95,142,142,142	4	1	1	2	C
chr22	38145796	38145796	-	ACACACAC	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1111.68	2	chr22	38145784	.	AACACACACACAC	AACACACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC	1111.68	.	AC=4,10,2,3,4;AF=0.105,0.263,0.053,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=228;ExcessHet=0.1324;FS=1.696;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=4,10,1,3,4;MLEAF=0.105,0.263,0.026,0.079,0.105;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=27.11;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0,0,0:6:35:.:.:35,47,142,0,95,88,47,142,95,142,47,142,95,142,142,47,142,95,142,142,142	4	1	1	2	C
chr22	38211233	38211233	T	-	intronic	MAFF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	411.56	1	chr22	38211230	.	CTTT	C,CTT	411.56	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.126;DP=33;ExcessHet=0.0921;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.2142;MLEAC=5,3;MLEAF=0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:24:249,0,24,252,42,294	4	0	2	14	.
chr22	38430241	38430241	G	A	intronic	KCNJ4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050740726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.68	4	chr22	38430241	.	G	A	148.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:161,0,22	18	0	1	2	.
chr22	38521557	38521558	AC	-	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,7,0,0:11:74:384,181,149,337,178,320,337,178,320,320,95,0,95,95,74,337,178,320,320,95,320,337,178,320,320,95,320,320	4	1	5	0	.
chr22	38521553	38521558	ACACAC	-	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,7,0,0:11:74:384,181,149,337,178,320,337,178,320,320,95,0,95,95,74,337,178,320,320,95,320,337,178,320,320,95,320,320	4	1	5	0	C
chr22	38521558	38521558	-	ACACACACACACACACACAC	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,7,0,0:11:74:384,181,149,337,178,320,337,178,320,320,95,0,95,95,74,337,178,320,320,95,320,337,178,320,320,95,320,320	4	1	5	0	C
chr22	38521555	38521558	ACAC	-	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4674.85	8	chr22	38521538	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	4674.85	.	AC=13,5,1,4,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.230e-01;DP=365;ExcessHet=0.1361;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=13,5,1,4,1,3;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.095,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,7,0,0:11:74:384,181,149,337,178,320,337,178,320,320,95,0,95,95,74,337,178,320,320,95,320,337,178,320,320,95,320,320	4	1	5	0	C
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chr22	38607178	38607178	A	-	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	350.83	6	chr22	38607176	.	CAA	CA,C	350.83	.	AC=3,4;AF=0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=123;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0618;MLEAC=4,4;MLEAF=0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:10:50:81,0,50,92,68,160	13	0	3	2	.
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chr22	38674507	38674507	A	-	downstream	CBY1	dist=656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	147.39	4	chr22	38674504	.	CAAA	C,CAA	147.39	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.3030;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:33:109,33,66,55,0,48	8	0	0	11	C
chr22	38683395	38683395	A	G	intronic	TOMM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461162610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	144.03	9	chr22	38683395	.	A	G	144.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.920e-01;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:157,0,58	19	0	1	1	.
chr22	39049701	39049701	T	-	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	1138	342	5	1	36	43	0.0101302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2596.02	26	chr22	39049699	.	CTT	CT,C	2596.02	.	AC=16,9;AF=0.400,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=424;ExcessHet=1.0583;FS=17.493;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=17,9;MLEAF=0.425,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.191;SOR=2.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,6,4:11:51:.:.:207,60,51,100,0,117	3	1	7	1	.
chr22	39078625	39078625	A	G	intronic	APOBEC3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs148651770	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0	0.0002	0.0035	0	0	0	0.0002	0.0006	0.0012	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	8.709e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0029	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.22	3	chr22	39078625	.	A	G	79.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.410e-01;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0570;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:92:92,0,255	18	0	1	2	.
chr22	39240941	39240943	ACT	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	344.59	24	chr22	39240941	.	ACT	*,A	344.59	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=974;ExcessHet=0.7800;FS=3.578;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,22,0:44:99:.:.:725,0,962,794,765,2013	2	11	7	0	.
chr22	39485948	39485948	A	T	intronic	MGAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	296.03	7	chr22	39485948	.	A	T	296.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.91;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:48:309,0,48	19	0	1	1	.
chr22	39532723	39532723	G	A	exonic	RPS19BP1	.	synonymous SNV	RPS19BP1:NM_194326:exon1:c.C16T:p.L6L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.437e-06	7.525e-06	1.419e-06	1.455e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	3.982e-05	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1263.98	34	chr22	39532723	.	G	A	1263.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.624;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=0.736;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=-1.149e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1278,0,1350	20	0	1	0	.
chr22	39649510	39649510	C	T	exonic	CACNA1I	.	nonsynonymous SNV	CACNA1I:NM_001003406:exon9:c.C1472T:p.P491L	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.003	B	0.003	B	0.000	N	0.998	N	1.245	L	-4.06	D	-0.177	T	0.734	D	0.08	-0.424	2.024	-3.25	-0.260	0.042	0.776	0.279	0.111831745221	.	.	5.67e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752791976	2.339e-05	2.668e-05	2.383e-05	2.293e-05	0.0002	1.668e-05	1.467e-05	1.41e-05	1.178e-05	3.116e-05	5.263e-05	0	2.691e-05	0	0.0002	2.117e-05	3.42e-05	3.767e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.192	0.25457	T	0.029	0.54541	D	0.001	0.11197	B	0.002	0.08700	B	0.000000	0.00162	N	7739.210000	0.999348	0.22124	N	1.7	0.43825	L	-4.09	0.96627	D	-3.79	0.71639	D	0.232	0.29774	-0.1775	0.78243	T	0.734	0.90891	D	10	0.046116114	0.03763	T	0.111832	0.78976	D	0.279	0.59619	0.294	0.25720	0.578896146939	0.57559	0.3891273771938394	0.38827	0.768518510254	0.64651	0.444932878017	0.31252	T	0.173352	0.52218	T	-0.0491681	0.44574	T	-0.308403	0.43829	T	0.0568058615233279	0.06656	T	0.576842	0.23746	T	0.057860877	0.11569	0.072847314	0.15764	0.057860877	0.11569	0.072847314	0.15763	-3.904	0.22393	T	.	.	0.077	0.10014	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.576644	0.09453	6.230	0.63234244373968251	0.07170	0.04508	0.10132	N	AEFBI	0.061069	0.11649	N	-1.52131192468692	0.01709	0.07483695	-1.59375893003134	0.01693	0.07691426	0.300305477940668	0.19182	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.7	-3.25	0.04765	0.306000	0.19030	-0.026000	0.12859	-1.712000	0.00741	0.033000	0.20612	0.001000	0.17328	0.002000	0.04165	0.409:0.1933:0.2149:0.1828	0.776	0.00968	878	0.29785	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	748.98	33	chr22	39649510	.	C	T	748.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=1.865;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=2.23;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,33:81:99:763,0,1117	20	0	1	0	.
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chr22	39765178	39765178	-	TGTG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,0,0,0:19:58:58,0,410,103,422,526,103,422,526,526,103,422,526,526,526	6	0	12	0	C
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chr22	39903477	39903479	TTT	-	intronic	GRAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	469.75	6	chr22	39903475	.	CTTTT	CTTT,CT,C	469.75	.	AC=2,6,1;AF=0.100,0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2759;MLEAC=4,9,2;MLEAF=0.200,0.450,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:23:108,114,148,0,34,23,114,148,34,148	4	0	1	11	C
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chr22	40223399	40223399	A	G	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305355977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	113.49	2	chr22	40223399	.	A	G	113.49	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3582;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=22.70;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	14	1	0	6	.
chr22	40353146	40353146	A	G	intronic	ADSL	.	.	.	Adenylosuccinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.126e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs750076517	2.844e-05	2.942e-05	1.383e-05	4.314e-05	0.0003	2.116e-05	1.904e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	7.315e-06	3.347e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1595.98	34	chr22	40353146	.	A	G	1595.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.66;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=0.677;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.165e+00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,60:122:99:1610,0,1574	20	0	1	0	.
chr22	40418236	40418236	C	A	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531448032	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	3.644e-05	0.0001	5.368e-05	0.0002	0	0.0022	0.0002	0.0004	0.0020	0.0001	0.0001	0.0002	9.4e-05	0.0019	9.739e-05	8.254e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.09	10	chr22	40418236	.	C	A	172.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.845;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:186,0,169	20	0	1	0	.
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chr22	40536324	40536324	-	GCCGCCGC	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1414.15	3	chr22	40536324	.	A	C,AGCCGCCGC	1414.15	.	AC=18,2;AF=0.500,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0042;FS=1.334;InbreedingCoeff=0.4381;MLEAC=21,1;MLEAF=0.583,0.028;MQ=57.85;MQRankSum=0.00;QD=25.25;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6,0:7:21:.:.:163,0,21,166,39,205	6	7	4	3	C
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chr22	40800806	40800806	A	0	intronic	SLC25A17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	146.09	2	chr22	40800806	.	A	T,*	146.09	.	AC=3,2;AF=0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3746;MLEAC=3,2;MLEAF=0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:34:.:.:76,0,34,82,43,126	15	1	1	3	.
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chr22	40860658	40860659	TT	-	UTR3	DNAJB7	NM_145174:c.*407_*406delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	180.9	21	chr22	40860656	.	CTTT	CTT,CT,C	180.9	.	AC=3,1,1;AF=0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.280e-01;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=2.719;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=0.831;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,4,0,0:25:30:30,0,469,93,481,574,93,481,574,574	16	0	3	0	C
chr22	41152436	41152436	A	G	intronic	EP300	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	.	13	212	1	0	0	1	0.00235294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034177267	3.515e-05	3.423e-05	2.078e-05	4.975e-05	0.0005	2.709e-05	2.427e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	4.888e-06	3.578e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	189.36	4	chr22	41152436	.	A	G	189.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-8.800e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:203,0,181	20	0	1	0	.
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chr22	41391626	41391627	TT	-	intronic	TEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs74679714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	9.576e-05	7.994e-05	3.237e-05	2.069e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0016	0	8.346e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	207.33	5	chr22	41391625	.	CTT	CT,CTTT,C	207.33	.	AC=3,2,1;AF=0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=2.6804;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=4,3,1;MLEAF=0.133,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:28:28,0,102,43,108,151,43,108,151,151	9	0	3	6	C
chr22	41518772	41518772	-	A	intronic	ACO2	.	.	.	Infantile cerebellar-retinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	263.83	6	chr22	41518771	.	TA	T,TAA	263.83	.	AC=3,3;AF=0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=156;ExcessHet=2.6804;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=4,4;MLEAF=0.133,0.133;MQ=59.74;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0:11:84:99,0,84,114,101,215	9	0	3	6	.
chr22	41572315	41572315	C	0	intronic	CSDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	148.22	4	chr22	41572315	.	C	CCCATCCATCCAT,*	148.22	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5421;MLEAC=1,6;MLEAF=0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:72:161,0,72,168,84,252	16	0	1	0	.
chr22	41765529	41765529	T	C	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.76	2	chr22	41765529	.	T	C	32.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.55;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,109	7	0	1	13	.
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chr22	41796353	41796353	T	-	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	240.28	5	chr22	41796351	.	GTT	G,GT	240.28	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4174;MLEAC=6,2;MLEAF=0.375,0.125;MQ=60.00;QD=30.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:35:142,43,35,76,0,63	6	1	0	13	C
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chr22	41994889	41994889	-	TGTGTGTG	UTR3	SEPTIN3	NM_019106:c.*133_*134insTGTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3920.46	9	chr22	41994883	.	CTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTG,CTGTG,CTGTGTGTG,C	3920.46	.	AC=2,9,2,14,2,1;AF=0.050,0.225,0.050,0.350,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.015;DP=386;ExcessHet=0.0944;FS=1.749;InbreedingCoeff=0.2073;MLEAC=2,8,1,15,1,1;MLEAF=0.050,0.200,0.025,0.375,0.025,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.363	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,7,0,0:9:20:.:.:164,169,211,169,211,211,169,211,211,211,0,42,42,42,20,169,211,211,211,42,211,169,211,211,211,42,211,211	2	0	2	1	.
chr22	42179492	42179492	A	-	intronic	TCF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2639.6	12	chr22	42179490	.	CAA	C,CA	2639.6	.	AC=14,16;AF=0.350,0.400;AN=40;BaseQRankSum=-5.210e-01;DP=242;ExcessHet=1.6767;FS=3.386;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=14,17;MLEAF=0.350,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,13,11:29:99:409,117,203,143,0,143	1	1	3	1	.
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chr22	44948530	44948530	-	A	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	184.32	1	chr22	44948529	.	TA	T,TAA	184.32	.	AC=4,1;AF=0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3578;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:42:42,51,128,0,77,71	15	2	0	3	C
chr22	45513309	45513309	-	T	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	377.18	1	chr22	45513307	.	CTT	CTTT,C,CT	377.18	.	AC=5,2,2;AF=0.313,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4548;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.563,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:171,21,0,171,21,171,171,21,171,171	3	2	1	13	.
chr22	45513308	45513309	TT	-	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1491069569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0004	0	0.0004	0.0015	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	377.18	1	chr22	45513307	.	CTT	CTTT,C,CT	377.18	.	AC=5,2,2;AF=0.313,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4548;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.563,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:171,21,0,171,21,171,171,21,171,171	3	2	1	13	C
chr22	45513309	45513309	T	-	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	377.18	1	chr22	45513307	.	CTT	CTTT,C,CT	377.18	.	AC=5,2,2;AF=0.313,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4548;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.563,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:171,21,0,171,21,171,171,21,171,171	3	2	1	13	C
chr22	45574779	45574779	-	T	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	102	71	5	1	47	54	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	349.05	10	chr22	45574777	.	CTT	CTTT,CT,C	349.05	.	AC=5,5,1;AF=0.156,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=365;ExcessHet=2.5338;FS=6.056;InbreedingCoeff=-0.2488;MLEAC=6,6,1;MLEAF=0.188,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,2:10:12:51,60,167,0,93,72,12,131,58,141	6	0	4	5	C
chr22	45574779	45574779	T	-	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	102	71	5	1	47	54	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	349.05	10	chr22	45574777	.	CTT	CTTT,CT,C	349.05	.	AC=5,5,1;AF=0.156,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=365;ExcessHet=2.5338;FS=6.056;InbreedingCoeff=-0.2488;MLEAC=6,6,1;MLEAF=0.188,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,2:10:12:51,60,167,0,93,72,12,131,58,141	6	0	4	5	C
chr22	45578238	45578238	T	G	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	77.6	4	chr22	45578238	.	T	G	77.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.980e-01;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:91:91,0,227	20	0	1	0	C
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chr22	46198660	46198660	T	-	intronic	PPARA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2687.29	25	chr22	46198658	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	2687.29	.	AC=16,6,2,2;AF=0.381,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.640e-01;DP=1133;ExcessHet=20.9642;FS=2.608;InbreedingCoeff=-0.6151;MLEAC=16,6,1,3;MLEAF=0.381,0.143,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-8.590e-01;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10,6,0,7:43:11:168,0,297,160,171,556,261,396,524,772,11,238,244,558,603	0	0	11	0	C
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chr22	49817464	49817464	T	C	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs549500487	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	354.94	9	chr22	49817464	.	T	C	354.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.747;DP=148;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:232,0,207	17	0	2	2	.
chr22	49826119	49826119	A	G	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223508830	4.706e-05	4.805e-05	4.84e-05	4.551e-05	0.0018	3.497e-05	3.062e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0	0	9.478e-06	7.553e-05	0.0018	7.229e-05	7.224e-05	7.708e-05	6.726e-05	0.0017	3.972e-05	3.128e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	97.48	39	chr22	49826119	.	A	G	97.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0019;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.50;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	13	0	1	7	C
chr22	49919908	49919908	A	C	intronic	CRELD2	.	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557968925	0.0001	0.0001	7.426e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0	0	0	2.9e-05	0	0	0	0.0003	0.0018	8.537e-05	8.531e-05	5.14e-05	0.0001	0.0027	4.954e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	796.98	28	chr22	49919908	.	A	C	796.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=649;ExcessHet=0.0000;FS=1.151;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.880e-01;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:811,0,481	20	0	1	0	.
chr22	49920413	49920413	C	T	intronic	CRELD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777942346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	60.01	9	chr22	49920413	.	C	T	60.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.580e-01;DP=265;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:74:74,0,321	20	0	1	0	C
chr22	49999135	49999135	C	T	intronic	IL17REL	.	.	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs369338278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0131	0.0005	0.0005	0.0105	0.0095	2.408e-05	0	0.0003	0.0055	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.99	10	chr22	49999135	.	C	T	171.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.509e+00;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=-1.691e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:186,0,131	20	0	1	0	.
chr22	50063976	50063976	G	A	intronic	MLC1	.	.	.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.495e-07	2.744e-06	0	1.512e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	644.02	37	chr22	50063976	.	G	A	644.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.356e+00;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,26:54:99:656,0,850	15	0	1	5	.
chr22	50127962	50127962	G	A	intronic	MOV10L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs550187897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.002e-05	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.04	3	chr22	50127962	.	G	A	82.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0960;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:94,0,71	18	0	1	2	.
chr22	50160904	50160904	C	T	intronic	MOV10L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.052e-06	0	4.128e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.999e-07	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2421.98	36	chr22	50160904	.	C	T	2421.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.104e+00;DP=1007;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,95:171:99:2436,0,2006	20	0	1	0	C
chr22	50434895	50434895	T	G	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	751.98	30	chr22	50434895	.	T	G	751.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.918;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=1.116;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.93;ReadPosRankSum=-8.650e-01;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:766,0,755	20	0	1	0	.
chr22	50456754	50456754	G	A	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.035e-06	8.247e-06	7.08e-06	1.108e-05	0.0002	4.57e-06	3.33e-06	2.305e-05	1.381e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.809e-06	0	6.883e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	655.98	33	chr22	50456754	.	G	A	655.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e+00;DP=694;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=-9.530e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:670,0,536	20	0	1	0	.
chr22	50461327	50461327	-	G	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	37163.59	66	chr22	50461326	.	AG	A,AGG	37163.59	.	AC=26,2;AF=0.619,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=1507;ExcessHet=2.0984;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.26;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,51,0:81:99:0|1:50461326_AG_A:2012,0,1013,2102,1166,3268:50461326	2	7	10	0	C
chr22	50488770	50488770	G	0	intronic	MIOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	76.77	1	chr22	50488770	.	G	GTCCCTCCCGTCCCTCCCA,*	76.77	.	AC=1,11;AF=0.031,0.344;AN=32;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=205;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4840;MLEAC=1,14;MLEAF=0.031,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.48;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:260,260,260,18,18,0	9	0	1	5	.
chr22	50528584	50528584	C	G	exonic	TYMP	.	synonymous SNV	TYMP:NM_001113756:exon3:c.G444C:p.L148L	Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1044.98	36	chr22	50528584	.	C	G	1044.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.500e+00;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=1.554;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,48:109:99:1059,0,1574	20	0	1	0	.
chr22	50717756	50717756	C	G	intronic	SHANK3	.	.	.	Phelan-McDermid syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.18	1	chr22	50717756	.	C	G	64.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0800;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	17	0	1	3	.
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chrX	3705693	3705693	T	-	intronic	PRKX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	104.78	2	chrX	3705691	.	CTT	C,CT	104.78	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:61:61,0,94,70,100,170	6	0	1	13	C
chrX	6215862	6215862	A	G	intronic	NLGN4X	.	.	.	Mental retardation, X-linked, Isolated cases, X-linked, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.4	15	chrX	6215862	.	A	G	33.4	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chrX	7162423	7162423	C	A	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.64	2	chrX	7162423	.	C	A	30.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	.
chrX	7252202	7252202	T	C	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.4	2	chrX	7252202	.	T	C	33.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,65	5	0	1	15	C
chrX	7275930	7275930	-	T	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7431.42	98	chrX	7275929	.	CT	C,CTT	7431.42	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.391;DP=1942;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,41,11:130:99:597,0,1535,741,1337,2559	0	0	18	0	C
chrX	7843976	7843976	-	AGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	exonic	VCX	.	frameshift insertion	VCX:NM_013452:exon3:c.581_582insAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT:p.S195Gfs*73,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.875e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	3.738e-06	8.672e-06	5.615e-06	0	6.53e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	6.53e-05	0	0	0	0	2.552e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	86037.69	422	chrX	7843976	.	C	T,*,CAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	86037.69	.	AC=25,2,1;AF=0.735,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.89;DP=5914;ExcessHet=0.7503;FS=2.774;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.853,0.059,0.029;MQ=49.09;MQRankSum=-9.050e+00;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,286,0,0:286:99:.:.:8452,858,0,7344,848,7954,7344,848,7954,7954	0	8	6	4	.
chrX	7844192	7844192	A	0	downstream	VCX	dist=49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	674.24	8	chrX	7844192	.	A	G,*	674.24	.	AC=4,6;AF=0.133,0.200;AN=30;BaseQRankSum=-6.280e-01;DP=270;ExcessHet=0.2833;FS=13.050;InbreedingCoeff=0.0239;MLEAC=5,7;MLEAF=0.167,0.233;MQ=39.00;MQRankSum=-2.242e+00;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.295;SOR=3.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:15,0,2:17:39:0|1:7844187_GA_G:39,84,708,0,624,618:7844187	7	0	3	6	C
chrX	8715445	8715445	-	T	intronic	ANOS1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1), X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	83.98	22	chrX	8715444	.	CT	C,CTT	83.98	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:45:45,0,61,54,69,123	6	0	1	13	.
chrX	8790993	8790993	A	-	UTR3	FAM9A	NM_001171186:c.*211delT;NM_174951:c.*211delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00556291	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs765844135	0.0009	0.0010	0.0006	0.0021	0.0228	0.0007	0.0007	0.0182	0.0166	0	0	0	0	0	0	6.46e-05	0.0002	0.0228	0.0005	0.0005	0.0004	0.0008	0.0195	0.0004	0.0004	0.0153	0.0138	3.238e-05	0	0	0	0	0	0	3.756e-05	0.0007	0.0195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	133.02	2	chrX	8790992	.	CA	C	133.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.51;MQRankSum=-4.310e-01;QD=22.17;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:144,0,63	17	0	1	3	.
chrX	9479940	9479940	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTG	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	398.03	1	chrX	9479938	.	ATG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	398.03	.	AC=6,3;AF=0.250,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0264;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.3199;MLEAC=6,4;MLEAF=0.250,0.167;MQ=57.66;MQRankSum=-4.310e-01;QD=20.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,252,0,168,162	6	2	2	9	.
chrX	9704724	9704724	A	-	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5236.37	11	chrX	9704721	.	CAAA	CAA,C	5236.37	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=206;ExcessHet=0.0007;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.5431;MLEAC=1,22;MLEAF=0.024,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=0.422;SOR=2.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,17:17:50:695,695,695,50,50,0	8	0	1	0	C
chrX	9704761	9704761	A	0	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9029.53	36	chrX	9704761	.	A	G,*	9029.53	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.355e+00;DP=483;ExcessHet=0.0000;FS=4.946;InbreedingCoeff=0.7976;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.04;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38,0:38:99:.:.:1202,114,0,1202,114,1202	10	8	2	0	C
chrX	9741840	9741840	-	TA	intronic	GPR143	.	.	.	Nystagmus 6, congenital, X-linked;Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227091206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.913e-06	8.702e-06	1.285e-05	0	1.878e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.07	13	chrX	9741840	.	C	CTA	351.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.26;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:97:363,0,97	18	0	1	2	.
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2843.69	154	chrX	10469688	.	G	A,C	2843.69	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.097e+00;DP=2076;ExcessHet=7.7275;FS=136.517;InbreedingCoeff=-0.3621;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.424;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:139,39,0:178:99:0|1:10469688_G_A:457,0,3273,858,3385,4242:10469688	10	0	10	0	.
chrX	10469688	10469688	G	C	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294G:p.L432V	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.03841	.	.	.	.	.	.	.	0.056298643	0.06289	T	.	.	.	.	.	.	.	0.327401308167	0.32341	.	.	.	.	.	.	.	0.002243	0.01642	T	-0.246398	0.14543	T	-0.59171	0.13519	T	.	.	.	0.329867	0.06895	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.20391	B	.	.	2.708854	0.35399	19.89	0.75207624297957498	0.10986	0.17709	0.19954	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2619	2843.69	154	chrX	10469688	.	G	A,C	2843.69	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.097e+00;DP=2076;ExcessHet=7.7275;FS=136.517;InbreedingCoeff=-0.3621;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.424;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:139,39,0:178:99:0|1:10469688_G_A:457,0,3273,858,3385,4242:10469688	10	0	10	0	C
chrX	10483557	10483557	G	A	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.66	8	chrX	10483557	.	G	A	37.66	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	17	C
chrX	10523196	10523196	A	-	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,9,0,5:41:99:99,0,634,210,626,852,114,478,734,740	4	0	14	0	C
chrX	10523196	10523196	-	A	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,9,0,5:41:99:99,0,634,210,626,852,114,478,734,740	4	0	14	0	C
chrX	10814578	10814578	-	GT	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	417.54	5	chrX	10814576	.	GGT	G,GGTGT	417.54	.	AC=6,1;AF=0.273,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=8,2;MLEAF=0.364,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:5:119,122,139,0,17,5	7	3	0	10	C
chrX	11121342	11121342	A	G	intronic	HCCS	.	.	.	Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs775649457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.888e-05	0.0001	6.424e-05	0.0001	0.0037	4.784e-05	3.666e-05	0.0020	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.32	2	chrX	11121342	.	A	G	218.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:53:230,0,53	18	0	1	2	.
chrX	11254719	11254720	AA	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,3,6,5,10,0,0:35:52:443,173,686,115,260,309,265,191,187,347,0,360,156,52,345,387,608,395,386,404,758,387,608,395,386,404,758,758	0	0	0	0	.
chrX	11254720	11254720	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,3,6,5,10,0,0:35:52:443,173,686,115,260,309,265,191,187,347,0,360,156,52,345,387,608,395,386,404,758,387,608,395,386,404,758,758	0	0	0	0	C
chrX	11254718	11254720	AAA	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,3,6,5,10,0,0:35:52:443,173,686,115,260,309,265,191,187,347,0,360,156,52,345,387,608,395,386,404,758,387,608,395,386,404,758,758	0	0	0	0	C
chrX	11254720	11254720	-	A	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,3,6,5,10,0,0:35:52:443,173,686,115,260,309,265,191,187,347,0,360,156,52,345,387,608,395,386,404,758,387,608,395,386,404,758,758	0	0	0	0	C
chrX	11254720	11254720	-	AA	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,3,6,5,10,0,0:35:52:443,173,686,115,260,309,265,191,187,347,0,360,156,52,345,387,608,395,386,404,758,387,608,395,386,404,758,758	0	0	0	0	C
chrX	11290492	11290492	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	60	25	3	0	138	141	0.0566038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4720.05	43	chrX	11290490	.	CAA	C,CA	4720.05	.	AC=4,19;AF=0.095,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.565;DP=883;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,19;MLEAF=0.095,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.030e-01;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,3,6:21:57:106,57,450,0,195,202	0	0	2	0	C
chrX	12312385	12312385	T	C	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.95	2	chrX	12312385	.	T	C	58.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1476;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.45;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12312385_T_C:69,0,184:12312385	17	0	1	3	.
chrX	12312390	12312390	C	T	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379811979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.744e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.78	2	chrX	12312390	.	C	T	58.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.45;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.40;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12312385_T_C:69,0,184:12312385	17	0	1	3	C
chrX	12480918	12480918	T	C	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.21	9	chrX	12480918	.	T	C	37.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	C
chrX	12696164	12696164	T	C	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.31	1	chrX	12696164	.	T	C	31.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	C
chrX	12706925	12706925	T	-	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3420.28	35	chrX	12706923	.	CTT	C,CT,CTTT	3420.28	.	AC=5,14,6;AF=0.119,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=856;ExcessHet=25.1139;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,14,4;MLEAF=0.119,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11,10,0:42:85:312,0,489,85,186,354,283,527,435,778	0	0	4	0	C
chrX	12706925	12706925	-	T	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3420.28	35	chrX	12706923	.	CTT	C,CT,CTTT	3420.28	.	AC=5,14,6;AF=0.119,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=856;ExcessHet=25.1139;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,14,4;MLEAF=0.119,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11,10,0:42:85:312,0,489,85,186,354,283,527,435,778	0	0	4	0	C
chrX	12716812	12716812	T	C	exonic	FRMPD4	.	nonsynonymous SNV	FRMPD4:NM_001368400:exon14:c.T2233C:p.S745P	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.979	D	0.776	P	0.000	D	0.652	N	2.255	M	1.03	T	-0.615	T	0.193	T	0.658	3.360	17.32	4.27	0.614	4.702	10.543	0.180	0.088739418457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338853481	9.107e-07	9.105e-07	0	2.752e-06	1.847e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.007	0.69154	D	0.979	0.59044	D	0.776	0.57120	P	0.000001	0.84330	D	0.057733	0.652005	0.30525	N	1.895	0.50365	L	1.03	0.40469	T	-3.46	0.67705	D	0.587	0.60749	-0.6146	0.64213	T	0.193	0.54652	T	10	0.359742	0.52635	T	0.088739	0.75192	D	0.180	0.45073	0.107	0.01868	0.380930846314	0.37709	0.5519977185251784	0.55125	0.559114294219	0.52467	0.63764321804	0.58229	T	0.331872	0.70190	T	-0.133833	0.30876	T	-0.279725	0.46831	T	0.85785698890686	0.50857	D	0.934107	0.77228	D	0.8263521	0.85651	0.77223194	0.86556	0.8263521	0.85652	0.77223194	0.86557	-11.273	0.81134	D	.	.	0.932	0.86185	P	.;.	.;.	3.417952	0.47442	22.5	0.99851779212092451	0.93102	0.83106	0.42252	D	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.969276807818116	0.29116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.56	4.27	0.50009	4.682000	0.61360	2.581000	0.33416	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.989000	0.64315	0.1748:0.0:0.0:0.8252	10.543	0.44234	728	0.54609	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2887.98	42	chrX	12716812	.	T	C	2887.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.416e+00;DP=1000;ExcessHet=0.0000;FS=0.475;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-4.660e-01;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,113:236:99:2902,0,3270	20	0	1	0	C
chrX	12718520	12718520	G	A	exonic	FRMPD4	.	nonsynonymous SNV	FRMPD4:NM_001368400:exon15:c.G3574A:p.A1192T	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.839	P	0.367	B	0.000	D	0.885	N	2.08	M	3.19	T	-1.094	T	0.033	T	0.275	3.201	16.72	2.58	0.485	3.569	15.943	0.103	0.0678945226147	.	.	1.155e-05	0	0	0	0	2.119e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs768228332	9.188e-07	9.109e-07	1.362e-06	0	2.842e-05	0	0	.	.	0	2.842e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.144	0.33109	T	0.839	0.46454	P	0.367	0.43430	B	0.000058	0.53742	D	0.163605	0.885176	0.27980	N	1.67	0.42885	L	3.19	0.07353	T	-0.62	0.18248	N	0.523	0.55280	-1.0942	0.04869	T	0.033	0.14029	T	10	0.23688617	0.40778	T	0.067895	0.70296	D	0.103	0.29403	0.083	0.00760	0.325139982731	0.32122	0.19706596818510957	0.19623	0.185139718776	0.20815	0.538969874382	0.44299	T	0.031507	0.22075	T	-0.369114	0.03639	T	-0.655493	0.08574	T	0.333898319890039	0.26381	T	0.872813	0.59406	D	0.29944053	0.52854	0.5086039	0.71601	0.29944053	0.52854	0.5086039	0.71602	-3.183	0.12274	T	.	.	0.081	0.12891	B	.;.	.;.	2.752062	0.36079	20.2	0.9977408185297395	0.86174	0.93763	0.59121	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0455109711929256	0.14654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.46	2.58	0.30011	3.639000	0.54079	2.963000	0.35764	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.878000	0.41950	0.0:0.3682:0.6317:0.0	15.943	0.79559	709	0.56835	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2735.98	138	chrX	12718520	.	G	A	2735.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.556e+00;DP=997;ExcessHet=0.0000;FS=1.912;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=-1.788e+00;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,91:169:99:2750,0,2037	20	0	1	0	C
chrX	12919904	12919904	A	G	exonic	TLR8	.	synonymous SNV	TLR8:NM_138636:exon2:c.A864G:p.Q288Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.11e-07	9.105e-07	0	2.754e-06	1.188e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3491.98	125	chrX	12919904	.	A	G	3491.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=1595;ExcessHet=0.0000;FS=2.391;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.793;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,127:211:99:3506,0,2225	20	0	1	0	.
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chrX	12976750	12976750	-	T	intronic	TMSB4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15210.89	140	chrX	12976748	.	CTT	C,CT,CTTT	15210.89	.	AC=5,20,1;AF=0.119,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=2110;ExcessHet=10.5502;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.4156;MLEAC=5,20,1;MLEAF=0.119,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:40,13,53,30:147:68:951,760,2570,0,934,859,638,1045,68,1756	1	0	0	0	C
chrX	13600266	13600266	C	A	intronic	EGFL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.025e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	744.55	4	chrX	13600266	.	C	CTTCT,A	744.55	.	AC=11,2;AF=0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.144;DP=154;ExcessHet=0.0003;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.4968;MLEAC=10,1;MLEAF=0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.78;ReadPosRankSum=-5.450e-01;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,1,0:10:15:.:.:15,0,374,42,377,419	12	4	3	1	.
chrX	13603625	13603625	A	C	intronic	EGFL6	.	.	.	.	.	631	889	1	1	0	3	0.00168445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032073640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.775e-05	1.74e-05	2.569e-05	0	3.749e-05	2.95e-06	1.1e-06	6.22e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.749e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.56	5	chrX	13603625	.	A	C	93.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:105,0,52	17	0	1	3	C
chrX	14008388	14008388	A	G	UTR3	GEMIN8	NM_017856:c.*525T>C;NM_001042479:c.*525T>C;NM_001042480:c.*525T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.311e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.72	22	chrX	14008388	.	A	G	53.72	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1834;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:58:0|1:14008388_A_G:58,0,112:14008388	9	0	1	11	.
chrX	14530582	14530582	G	T	intronic	GLRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.44	1	chrX	14530582	.	G	T	36.44	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.29;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	3	0	1	17	.
chrX	14559696	14559696	G	C	intronic	GLRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334792565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.118e-06	1.744e-05	1.286e-05	0	1.899e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.41	2	chrX	14559696	.	G	C	48.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.29;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1396;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:57:57,0,168	13	0	1	7	C
chrX	15292034	15292034	-	A	intronic	ASB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	203.48	7	chrX	15292033	.	GA	GAA,G	203.48	.	AC=2,2;AF=0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=99;ExcessHet=0.8560;FS=1.348;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=3,3;MLEAF=0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6:10:69:119,131,218,0,87,69	13	0	2	4	.
chrX	15547056	15547056	G	A	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	448.88	26	chrX	15547056	.	G	A,C	448.88	.	AC=6,13;AF=0.150,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.48;DP=473;ExcessHet=40.9761;FS=71.937;InbreedingCoeff=-0.7466;MLEAC=4,14;MLEAF=0.100,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.213;SOR=6.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9,3:24:50:50,0,120,61,122,196	1	0	6	1	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	448.88	26	chrX	15547056	.	G	A,C	448.88	.	AC=6,13;AF=0.150,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.48;DP=473;ExcessHet=40.9761;FS=71.937;InbreedingCoeff=-0.7466;MLEAC=4,14;MLEAF=0.100,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.213;SOR=6.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9,3:24:50:50,0,120,61,122,196	1	0	6	1	C
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chrX	15561745	15561745	A	G	UTR3	ACE2	NM_021804:c.*160T>C;NM_001371415:c.*160T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.262e-05	0.0002	3.112e-05	0	2.408e-05	9.13e-06	6.34e-06	7.63e-06	4.79e-06	0	0	0	0	4.893e-05	0	2.408e-05	6.121e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	148.41	3	chrX	15561745	.	A	G	148.41	.	AC=3;AF=0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.598;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0212;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.49;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:46:0|1:15561745_A_G:71,0,46:15561745	8	1	1	11	.
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chrX	16692279	16692279	C	0	intronic	CTPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	846.63	3	chrX	16692279	.	C	A,*	846.63	.	AC=13,4;AF=0.500,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=51;ExcessHet=0.0179;FS=1.814;InbreedingCoeff=0.3428;MLEAC=19,4;MLEAF=0.731,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:312,27,0,312,27,312	3	5	3	8	.
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chrX	17020633	17020633	-	T	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	154.06	1	chrX	17020631	.	CTT	C,CT,CTTT	154.06	.	AC=1,2,1;AF=0.038,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=31;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1527;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:58:58,0,130,70,136,206,70,136,206,206	10	0	1	8	C
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2483.12	23	chrX	17135507	.	T	C	2483.12	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.92;DP=428;ExcessHet=51.1880;FS=74.858;InbreedingCoeff=-0.9515;MLEAC=21;MLEAF=0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.450;SOR=6.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:268,0,228	0	0	20	1	C
chrX	17682820	17682821	AG	-	intronic	NHS	.	.	.	Cataract 40, X-linked, X-linked;Nance-Horan syndrome, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	224.89	1	chrX	17682819	.	AAG	A	224.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.11;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:231,0,61	11	0	1	9	.
chrX	17719137	17719156	AAGGAAGGAATAATAAGGAG	-	intronic	NHS	.	.	.	Cataract 40, X-linked, X-linked;Nance-Horan syndrome, X-linked dominant	.	239	1271	1	0	11	12	0.000393236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1286198006	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0029	0.0003	0.0003	0.0015	0.0013	0	0.0007	0	0	0	0.0029	0.0004	0.0007	0.0022	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0026	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	124.99	12	chrX	17719136	.	AAAGGAAGGAATAATAAGGAG	A	124.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.574;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:138,0,407	19	0	1	1	C
chrX	18212697	18212697	T	G	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	203.99	51	chrX	18212697	.	T	G	203.99	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-2.073e+00;DP=1029;ExcessHet=0.6776;FS=123.437;InbreedingCoeff=-0.2261;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.77;ReadPosRankSum=2.31;SOR=9.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,25:92:30:30,0,1493	11	0	4	6	.
chrX	18613095	18613095	A	-	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1049.86	17	chrX	18613093	.	TAA	T,TA,TAAA	1049.86	.	AC=3,12,4;AF=0.071,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.055;DP=336;ExcessHet=21.3848;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.6412;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.071,0.262,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,3,0:18:29:.:.:29,75,464,0,277,225,75,464,277,464	3	0	3	0	.
chrX	18613095	18613095	-	A	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1049.86	17	chrX	18613093	.	TAA	T,TA,TAAA	1049.86	.	AC=3,12,4;AF=0.071,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.055;DP=336;ExcessHet=21.3848;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.6412;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.071,0.262,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,3,0:18:29:.:.:29,75,464,0,277,225,75,464,277,464	3	0	3	0	C
chrX	18952331	18952334	AAAA	-	intronic	PHKA2	.	.	.	Glycogen storage disease, type IXa1, X-linked recessive;Glycogen storage disease, type IXa2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	852.86	8	chrX	18952329	.	CAAAAA	CA,CAAAA,CAAA,C,CAA	852.86	.	AC=2,6,3,2,4;AF=0.053,0.158,0.079,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=0.8299;FS=3.001;InbreedingCoeff=0.0019;MLEAC=2,7,2,1,4;MLEAF=0.053,0.184,0.053,0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,6:11:66:.:.:139,161,237,161,237,237,161,237,237,237,161,237,237,237,237,0,67,67,67,67,66	6	0	1	2	.
chrX	18952334	18952334	A	-	intronic	PHKA2	.	.	.	Glycogen storage disease, type IXa1, X-linked recessive;Glycogen storage disease, type IXa2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	852.86	8	chrX	18952329	.	CAAAAA	CA,CAAAA,CAAA,C,CAA	852.86	.	AC=2,6,3,2,4;AF=0.053,0.158,0.079,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=0.8299;FS=3.001;InbreedingCoeff=0.0019;MLEAC=2,7,2,1,4;MLEAF=0.053,0.184,0.053,0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,6:11:66:.:.:139,161,237,161,237,237,161,237,237,237,161,237,237,237,237,0,67,67,67,67,66	6	0	1	2	C
chrX	18952333	18952334	AA	-	intronic	PHKA2	.	.	.	Glycogen storage disease, type IXa1, X-linked recessive;Glycogen storage disease, type IXa2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	852.86	8	chrX	18952329	.	CAAAAA	CA,CAAAA,CAAA,C,CAA	852.86	.	AC=2,6,3,2,4;AF=0.053,0.158,0.079,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=0.8299;FS=3.001;InbreedingCoeff=0.0019;MLEAC=2,7,2,1,4;MLEAF=0.053,0.184,0.053,0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,6:11:66:.:.:139,161,237,161,237,237,161,237,237,237,161,237,237,237,237,0,67,67,67,67,66	6	0	1	2	C
chrX	18952330	18952334	AAAAA	-	intronic	PHKA2	.	.	.	Glycogen storage disease, type IXa1, X-linked recessive;Glycogen storage disease, type IXa2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.255e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	852.86	8	chrX	18952329	.	CAAAAA	CA,CAAAA,CAAA,C,CAA	852.86	.	AC=2,6,3,2,4;AF=0.053,0.158,0.079,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=0.8299;FS=3.001;InbreedingCoeff=0.0019;MLEAC=2,7,2,1,4;MLEAF=0.053,0.184,0.053,0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,6:11:66:.:.:139,161,237,161,237,237,161,237,237,237,161,237,237,237,237,0,67,67,67,67,66	6	0	1	2	C
chrX	18952332	18952334	AAA	-	intronic	PHKA2	.	.	.	Glycogen storage disease, type IXa1, X-linked recessive;Glycogen storage disease, type IXa2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	852.86	8	chrX	18952329	.	CAAAAA	CA,CAAAA,CAAA,C,CAA	852.86	.	AC=2,6,3,2,4;AF=0.053,0.158,0.079,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=169;ExcessHet=0.8299;FS=3.001;InbreedingCoeff=0.0019;MLEAC=2,7,2,1,4;MLEAF=0.053,0.184,0.053,0.026,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,0,6:11:66:.:.:139,161,237,161,237,237,161,237,237,237,161,237,237,237,237,0,67,67,67,67,66	6	0	1	2	C
chrX	19019550	19019550	T	-	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13,5,4:43:99:199,0,377,228,284,708,161,406,528,842	0	0	14	0	.
chrX	19019550	19019550	-	T	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13,5,4:43:99:199,0,377,228,284,708,161,406,528,842	0	0	14	0	C
chrX	19398065	19398066	AA	-	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	879.99	7	chrX	19398063	.	CAAA	C,CA,CAA	879.99	.	AC=2,4,6;AF=0.059,0.118,0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=122;ExcessHet=0.2349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1188;MLEAC=1,5,8;MLEAF=0.029,0.147,0.235;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:27:37,43,78,43,78,78,0,35,35,27	8	0	1	4	.
chrX	19398066	19398066	A	-	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	879.99	7	chrX	19398063	.	CAAA	C,CA,CAA	879.99	.	AC=2,4,6;AF=0.059,0.118,0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=122;ExcessHet=0.2349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1188;MLEAC=1,5,8;MLEAF=0.029,0.147,0.235;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:27:37,43,78,43,78,78,0,35,35,27	8	0	1	4	C
chrX	19410025	19410025	G	C	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1161.98	35	chrX	19410025	.	G	C	1161.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.209;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,45:89:99:1176,0,1159	20	0	1	0	C
chrX	19414149	19414149	-	A	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	175.97	7	chrX	19414148	.	GA	GAA,G	175.97	.	AC=3,4;AF=0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=129;ExcessHet=2.9153;FS=4.624;InbreedingCoeff=-0.1976;MLEAC=4,4;MLEAF=0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.03;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:30:30,0,121,48,129,178	12	0	3	2	C
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chrX	19829343	19829343	C	T	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324576640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.814e-05	1.753e-05	2.583e-05	0	3.783e-05	3.01e-06	1.13e-06	6.27e-06	2.35e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.783e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.21	3	chrX	19829343	.	C	T	31.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
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chrX	23907951	23907951	G	A	upstream	APOO;CXorf58	dist=55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984887843	1.384e-05	4.622e-06	1.245e-05	1.782e-05	0.0010	3.68e-06	1.02e-06	2.38e-06	8.9e-07	0	0	0	0	0	0.0010	1.432e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	121.32	4	chrX	23907951	.	G	A	121.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.730e-01;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:135,0,205	20	0	1	0	.
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chrX	24207247	24207247	-	TTTT	intronic	ZFX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2040.7	42	chrX	24207245	.	ATT	AT,A,ATTT,ATTTT,ATTTTTT	2040.7	.	AC=5,3,11,2,2;AF=0.119,0.071,0.262,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=425;ExcessHet=21.3848;FS=5.038;InbreedingCoeff=-0.6298;MLEAC=6,2,11,1,2;MLEAF=0.143,0.048,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.417;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,7,0,0,0,0:41:49:49,0,606,149,627,776,149,627,776,776,149,627,776,776,776,149,627,776,776,776,776	1	0	5	0	C
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chrX	24518846	24518847	CA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,21,6,25,0,0:62:99:2080,1068,1039,1280,591,1156,956,0,555,863,2085,1136,1312,962,2153,2085,1136,1312,962,2153,2153	0	2	0	0	C
chrX	24562732	24562732	-	T	intronic	PCYT1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	461.72	9	chrX	24562730	.	CTT	CT,C,CTTT	461.72	.	AC=10,1,1;AF=0.385,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=95;ExcessHet=0.0661;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2727;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.462,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0,0:11:44:44,0,165,68,174,243,68,174,243,243	5	4	2	8	.
chrX	24599511	24599511	T	C	intronic	PCYT1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.11	10	chrX	24599511	.	T	C	35.11	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	C
chrX	24814958	24814958	-	T	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2808.3	45	chrX	24814957	.	GT	G,GTT	2808.3	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=919;ExcessHet=43.6797;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.81;ReadPosRankSum=0.130;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,23,10:73:99:.:.:356,0,751,359,524,1214	1	0	17	0	.
chrX	28675795	28675795	G	T	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.03	11	chrX	28675795	.	G	T	36.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chrX	28903432	28903432	-	T	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	559.07	2	chrX	28903424	.	CTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTT	559.07	.	AC=7,3;AF=0.318,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=40;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3865;MLEAC=10,4;MLEAF=0.455,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:36:39,45,89,0,44,36	5	3	1	10	C
chrX	29136127	29136128	TT	-	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	374.1	2	chrX	29136124	.	CTTTT	CTT,C,CTTT	374.1	.	AC=3,3,2;AF=0.250,0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6017;MLEAC=6,6,6;MLEAF=0.500,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3:6:23:87,33,55,84,57,103,23,0,41,26	2	1	0	15	C
chrX	29136128	29136128	T	-	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	374.1	2	chrX	29136124	.	CTTTT	CTT,C,CTTT	374.1	.	AC=3,3,2;AF=0.250,0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6017;MLEAC=6,6,6;MLEAF=0.500,0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3:6:23:87,33,55,84,57,103,23,0,41,26	2	1	0	15	C
chrX	30707330	30707330	A	-	intronic	GK	.	.	.	Glycerol kinase deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	288.43	5	chrX	30707328	.	CAA	CA,CAAA,C	288.43	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=94;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0590;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.233,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:53:95,0,53,107,68,175,107,68,175,175	7	1	4	6	.
chrX	30707330	30707330	-	A	intronic	GK	.	.	.	Glycerol kinase deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	288.43	5	chrX	30707328	.	CAA	CA,CAAA,C	288.43	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=94;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0590;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.233,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:53:95,0,53,107,68,175,107,68,175,175	7	1	4	6	C
chrX	30707329	30707330	AA	-	intronic	GK	.	.	.	Glycerol kinase deficiency, X-linked recessive	.	1277	243	1	1	0	3	0.00613497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189419526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0007	0.0008	0	0.0042	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	288.43	5	chrX	30707328	.	CAA	CA,CAAA,C	288.43	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=94;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0590;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.233,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:53:95,0,53,107,68,175,107,68,175,175	7	1	4	6	C
chrX	30859362	30859362	-	CA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,14,0,8,0:25:99:692,695,737,205,236,168,695,737,236,737,359,401,0,401,376,695,737,236,737,401,737	0	0	0	0	.
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,14,0,8,0:25:99:692,695,737,205,236,168,695,737,236,737,359,401,0,401,376,695,737,236,737,401,737	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,14,0,8,0:25:99:692,695,737,205,236,168,695,737,236,737,359,401,0,401,376,695,737,236,737,401,737	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,14,0,8,0:25:99:692,695,737,205,236,168,695,737,236,737,359,401,0,401,376,695,737,236,737,401,737	0	0	0	0	C
chrX	31201174	31201174	-	AC	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	793.34	31	chrX	31201158	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACAC,T,TACAC	793.34	.	AC=3,7,1,1;AF=0.136,0.318,0.045,0.045;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6495;MLEAC=5,10,2,2;MLEAF=0.227,0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=29.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,2,0,0:6:72:.:.:233,84,72,152,0,161,235,84,160,242,235,84,160,242,242	5	1	0	10	.
chrX	31201167	31201174	ACACACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	793.34	31	chrX	31201158	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACAC,T,TACAC	793.34	.	AC=3,7,1,1;AF=0.136,0.318,0.045,0.045;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6495;MLEAC=5,10,2,2;MLEAF=0.227,0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=29.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,2,0,0:6:72:.:.:233,84,72,152,0,161,235,84,160,242,235,84,160,242,242	5	1	0	10	C
chrX	31201159	31201174	ACACACACACACACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227657834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.086e-05	5.281e-05	3.997e-05	8.601e-05	8.085e-05	1.986e-05	1.279e-05	2.685e-05	1.57e-05	3.853e-05	0	0	0	0	0	0	8.085e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	793.34	31	chrX	31201158	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACAC,T,TACAC	793.34	.	AC=3,7,1,1;AF=0.136,0.318,0.045,0.045;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6495;MLEAC=5,10,2,2;MLEAF=0.227,0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=29.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,2,0,0:6:72:.:.:233,84,72,152,0,161,235,84,160,242,235,84,160,242,242	5	1	0	10	C
chrX	31201163	31201174	ACACACACACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	793.34	31	chrX	31201158	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACACACACAC,TACACACAC,T,TACAC	793.34	.	AC=3,7,1,1;AF=0.136,0.318,0.045,0.045;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6495;MLEAC=5,10,2,2;MLEAF=0.227,0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=29.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,2,0,0:6:72:.:.:233,84,72,152,0,161,235,84,160,242,235,84,160,242,242	5	1	0	10	C
chrX	31323883	31323883	C	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974140073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.17	1	chrX	31323883	.	C	A	42.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,106	14	0	1	6	C
chrX	31378160	31378160	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	1168	352	1	1	0	3	0.00424328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.53	3	chrX	31378160	.	G	A	59.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31378160_G_A:72,0,162:31378160	18	0	1	2	C
chrX	31378163	31378163	C	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	1166	354	1	1	0	3	0.00421941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.65	3	chrX	31378163	.	C	A	59.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0780;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31378160_G_A:72,0,162:31378160	18	0	1	2	C
chrX	31378166	31378166	G	T	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	1170	350	1	1	0	3	0.00426743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.56	3	chrX	31378166	.	G	T	59.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31378160_G_A:72,0,162:31378160	18	0	1	2	C
chrX	31378169	31378169	T	C	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	1170	350	1	1	0	3	0.00426743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.791e-05	1.741e-05	2.57e-05	0	3.762e-05	2.98e-06	1.11e-06	6.24e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.762e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.56	3	chrX	31378169	.	T	C	59.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31378160_G_A:72,0,162:31378160	18	0	1	2	C
chrX	31378185	31378185	C	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	1179	341	1	1	0	3	0.00437956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.52	3	chrX	31378185	.	C	G	47.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.11;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:31378185_C_G:60,0,330:31378185	18	0	1	2	C
chrX	31378190	31378190	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	1175	345	1	1	0	3	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479114291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.41	3	chrX	31378190	.	G	A	47.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.11;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:31378185_C_G:60,0,330:31378185	18	0	1	2	C
chrX	31378195	31378195	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	1174	346	1	1	0	3	0.00431655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.42	4	chrX	31378195	.	A	G	47.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.11;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:31378185_C_G:60,0,330:31378185	18	0	1	2	C
chrX	31477803	31477804	AC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,2,0,0:13:24:396,63,24,313,0,308,388,62,314,384,388,62,314,384,384	1	4	2	2	C
chrX	31477801	31477804	ACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,2,0,0:13:24:396,63,24,313,0,308,388,62,314,384,388,62,314,384,384	1	4	2	2	C
chrX	31477799	31477804	ACACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,2,0,0:13:24:396,63,24,313,0,308,388,62,314,384,388,62,314,384,384	1	4	2	2	C
chrX	32144870	32144870	-	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.68	1	chrX	32144870	.	T	TA	33.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,138	12	0	1	8	C
chrX	32511526	32511527	AA	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	238.15	20	chrX	32511524	.	GAAA	GA,GAA,G	238.15	.	AC=2,2,1;AF=0.250,0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4,3;MLEAF=0.500,0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.46;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,4:5:30:0|1:32511524_GAAA_G:105,108,150,108,150,150,0,42,42,30:32511524	1	1	0	17	C
chrX	32511527	32511527	A	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	238.15	20	chrX	32511524	.	GAAA	GA,GAA,G	238.15	.	AC=2,2,1;AF=0.250,0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4,3;MLEAF=0.500,0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.46;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,4:5:30:0|1:32511524_GAAA_G:105,108,150,108,150,150,0,42,42,30:32511524	1	1	0	17	C
chrX	32511525	32511527	AAA	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.009e-05	3.005e-05	2.329e-05	0	7.781e-05	0	0	.	.	7.781e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	238.15	20	chrX	32511524	.	GAAA	GA,GAA,G	238.15	.	AC=2,2,1;AF=0.250,0.250,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4,3;MLEAF=0.500,0.500,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.46;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,4:5:30:0|1:32511524_GAAA_G:105,108,150,108,150,150,0,42,42,30:32511524	1	1	0	17	C
chrX	32511526	32511526	A	0	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	66.78	20	chrX	32511526	.	A	G,*	66.78	.	AC=2,3;AF=0.250,0.375;AN=8;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,7;MLEAF=0.500,0.875;MQ=60.00;QD=7.42;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:30:0|1:32511524_GAAA_G:105,108,150,0,42,30:32511524	1	1	0	17	C
chrX	32511528	32511528	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214142822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.906e-05	3.523e-05	2.624e-05	0	6.927e-05	3.17e-06	1.19e-06	1.147e-05	4.29e-06	6.927e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.15	17	chrX	32511528	.	A	G	104.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:32511524_GAAA_G:105,0,30:32511524	5	0	1	15	C
chrX	32699083	32699083	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	12	1508	2	0	0	2	0.000662691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1378.98	33	chrX	32699083	.	G	A	1378.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.004e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,52:98:99:1393,0,1261	20	0	1	0	C
chrX	33007353	33007353	T	C	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.53	18	chrX	33007353	.	T	C	31.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	C
chrX	36037344	36037344	-	TTG	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	292.44	1	chrX	36037338	.	TTTGTTG	TTTGTTGTTG,T,TTTG	292.44	.	AC=1,1,2;AF=0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0.0227;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210	10	0	1	8	.
chrX	36037342	36037344	TTG	-	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	292.44	1	chrX	36037338	.	TTTGTTG	TTTGTTGTTG,T,TTTG	292.44	.	AC=1,1,2;AF=0.038,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0.0227;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1316;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:75:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210	10	0	1	8	C
chrX	36145082	36145082	-	GT	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2801.83	19	chrX	36145076	.	CGTGTGT	CGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT	2801.83	.	AC=11,1,4,2;AF=0.289,0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=217;ExcessHet=1.2156;FS=2.945;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=11,1,4,2;MLEAF=0.289,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9,0,0,0:13:85:.:.:244,0,85,256,112,368,256,112,368,368,256,112,368,368,368	5	1	7	2	C
chrX	36160852	36160852	-	T	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1022.27	3	chrX	36160850	.	CTT	C,CT,CTTT	1022.27	.	AC=8,7,2;AF=0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.355;DP=277;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3146;MLEAC=8,7,1;MLEAF=0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,1,0:9:42:141,0,67,95,42,132,134,73,149,193	9	1	2	1	C
chrX	37795895	37795904	TGTGTGTGTG	-	intronic	CYBB	.	.	.	Chronic granulomatous disease, X-linked, X-linked recessive;Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3461.9	12	chrX	37795890	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTG	3461.9	.	AC=6,1,3,9,1,1;AF=0.158,0.026,0.079,0.237,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=229;ExcessHet=8.7202;FS=2.920;InbreedingCoeff=-0.2915;MLEAC=6,1,3,10,1,1;MLEAF=0.158,0.026,0.079,0.263,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.33;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,16,0,0,0,0:21:99:.:.:653,668,878,0,210,162,668,878,210,878,668,878,210,878,878,668,878,210,878,878,878,668,878,210,878,878,878,878	2	1	4	2	.
chrX	37795901	37795904	TGTG	-	intronic	CYBB	.	.	.	Chronic granulomatous disease, X-linked, X-linked recessive;Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3461.9	12	chrX	37795890	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTG	3461.9	.	AC=6,1,3,9,1,1;AF=0.158,0.026,0.079,0.237,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=229;ExcessHet=8.7202;FS=2.920;InbreedingCoeff=-0.2915;MLEAC=6,1,3,10,1,1;MLEAF=0.158,0.026,0.079,0.263,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.33;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,16,0,0,0,0:21:99:.:.:653,668,878,0,210,162,668,878,210,878,668,878,210,878,878,668,878,210,878,878,878,668,878,210,878,878,878,878	2	1	4	2	C
chrX	38095164	38095164	C	A	intronic	SYTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.54	12	chrX	38095164	.	C	A	31.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chrX	38298271	38298271	A	-	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3888.35	13	chrX	38298269	.	CAA	CA,C	3888.35	.	AC=27,3;AF=0.643,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=210;ExcessHet=0.0944;FS=0.948;InbreedingCoeff=0.2317;MLEAC=28,3;MLEAF=0.667,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.97;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8,0:20:99:.:.:132,0,235,167,259,426	3	10	5	0	.
chrX	39366412	39366412	G	A	downstream	LINC01282	dist=873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048568718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.378e-05	9.635e-05	7.759e-05	0.0001	0.0004	5.031e-05	3.845e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	108.58	43	chrX	39366412	.	G	A	108.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	15	0	1	5	.
chrX	40119246	40119246	T	-	intronic	BCOR	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	154.71	2	chrX	40119244	.	GTT	GT,G	154.71	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=37;ExcessHet=0.0227;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:35:35,0,40,43,46,89	10	0	2	8	.
chrX	40119245	40119246	TT	-	intronic	BCOR	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	9.815e-05	0.0001	0	0.0005	0	0	0.0018	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	154.71	2	chrX	40119244	.	GTT	GT,G	154.71	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=37;ExcessHet=0.0227;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:35:35,0,40,43,46,89	10	0	2	8	C
chrX	40599843	40599843	T	C	intronic	ATP6AP2	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.072e-05	2.881e-05	1.345e-05	7.841e-05	0.0005	2.13e-05	1.834e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.491e-05	0.0005	2.684e-05	3.479e-05	1.285e-05	5.897e-05	0.0011	7.13e-06	2.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	680.71	14	chrX	40599843	.	T	C	680.71	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-01;DP=191;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=-1.693e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:328,0,284	19	1	1	0	.
chrX	40697341	40697341	T	C	intronic	MED14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.69	4	chrX	40697341	.	T	C	238.69	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.699e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.87;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:179,0,100	16	1	1	3	.
chrX	41144220	41144220	-	TTT	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs66463654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.46e-05	0.0002	5.588e-05	0	4.288e-05	1.441e-05	9.02e-06	7.11e-06	2.66e-06	0	0	0	0	0	0.0008	0	4.288e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	207.68	3	chrX	41144220	.	A	AT,ATTT	207.68	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.15;DP=49;ExcessHet=0.1370;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1222;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:45:86,0,45,95,60,156	8	1	2	9	.
chrX	41187831	41187831	T	-	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	469.48	5	chrX	41187829	.	CTT	CT,C	469.48	.	AC=9,3;AF=0.250,0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=121;ExcessHet=0.1450;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1466;MLEAC=10,3;MLEAF=0.278,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:7:32:44,0,32,59,40,110	9	1	5	3	C
chrX	41205635	41205635	-	T	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2202.83	18	chrX	41205633	.	GTT	GT,GTTT,G	2202.83	.	AC=15,1,3;AF=0.357,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=603;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,4,3:23:37:86,0,203,43,75,263,37,190,144,390	3	1	13	0	C
chrX	41210393	41210393	G	A	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229704758	2.58e-05	2.165e-05	2.854e-05	1.821e-05	0.0005	1.527e-05	1.235e-05	8.78e-06	5.62e-06	0	0	0	3.774e-05	2.667e-05	0.0005	1.809e-05	0.0001	2.829e-05	4.472e-05	4.36e-05	3.859e-05	5.872e-05	0.0004	1.707e-05	1.049e-05	0.0001	7.695e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1526.75	36	chrX	41210393	.	G	A	1526.75	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=3.52;DP=414;ExcessHet=0.0000;FS=6.436;InbreedingCoeff=0.6226;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.26;ReadPosRankSum=-1.639e+00;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:816,0,311	19	1	1	0	C
chrX	41230337	41230337	-	TT	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	1579.63	11	chrX	41230336	.	GT	G,GTTT	1579.63	.	AC=25,1;AF=0.658,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.217;DP=117;ExcessHet=0.1450;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2815;MLEAC=25,1;MLEAF=0.658,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3,0:5:13:95,13,0,96,17,112	3	10	5	2	C
chrX	44527199	44527199	-	A	intronic	FUNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	366.06	30	chrX	44527198	.	GA	G,GAA	366.06	.	AC=7,4;AF=0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=598;ExcessHet=7.7275;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.3278;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,7,6:57:10:10,0,1001,30,805,1006	10	0	7	0	.
chrX	46450708	46450708	T	-	intronic	KRBOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	592.23	13	chrX	46450705	.	CTTT	CTT,C	592.23	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=158;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3233;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:39:39,0,59,50,68,118	11	4	4	1	.
chrX	46450706	46450708	TTT	-	intronic	KRBOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.524e-05	0.0002	5.862e-05	0	0.0001	1.456e-05	9.12e-06	7.51e-06	2.81e-06	0	0	0.0001	0	0	0.0003	0	4.533e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	592.23	13	chrX	46450705	.	CTTT	CTT,C	592.23	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=158;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3233;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:39:39,0,59,50,68,118	11	4	4	1	C
chrX	46644639	46644639	-	A	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	133.21	1	chrX	46644636	.	CAAA	CAAAA,C	133.21	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=38;ExcessHet=0.8432;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,251,0,167,161	6	0	2	12	.
chrX	46860080	46860080	C	G	exonic	RP2	.	nonsynonymous SNV	RP2:NM_006915:exon3:c.C861G:p.D287E,	Retinitis pigmentosa 2, X-linked	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.004	N	0.508	N	0.805	L	-1.05	T	-0.904	T	0.175	T	0.025	0.884	8.588	-0.524	-0.134	-0.136	4.248	0.168	0.230313912941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164991027	1.322e-05	0.0002	1.926e-05	0	1.486e-05	7.67e-06	6e-06	7.92e-06	6.26e-06	0	0	0	0	2.497e-05	0	1.486e-05	2.235e-05	0	1.798e-05	2.619e-05	2.576e-05	0	6.526e-05	2.99e-06	1.12e-06	1.081e-05	4.04e-06	6.526e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.761	0.03471	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.004404	0.33773	N	0.334919	0.507853	0.31672	N	0.57	0.15267	N	-1.05	0.76690	T	0.03	0.06612	N	0.03	0.00717	-0.9042	0.47538	T	0.175	0.51911	T	10	0.058759242	0.06959	T	0.230314	0.88224	D	0.168	0.42943	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.2934621766006824	0.29259	0.277198454346	0.30193	0.347113490105	0.17496	T	0.056646	0.30345	T	-0.384829	0.02904	T	-0.790557	0.02150	T	0.0884944275021553	0.11037	T	0.659134	0.26825	T	0.07924659	0.18093	0.045651473	0.06190	0.07924659	0.18093	0.045651473	0.06189	-3.296	0.13686	T	0.16473243430326467	0.20376	0.083	0.09094	B	.	.	1.155586	0.15440	11.85	0.95785485670045956	0.27815	0.83476	0.42591	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.752834093680785	0.23387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.65	-0.524	0.11325	-0.132000	0.10446	0.440000	0.18415	0.599000	0.40250	0.838000	0.30254	0.994000	0.32194	0.991000	0.66497	0.3325:0.2238:0.0:0.4437	4.248	0.10130	131	0.94738	Tubulin binding cofactor C-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.07143	51.38	40	chrX	46860080	.	C	G	51.38	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.552e+00;DP=840;ExcessHet=0.3300;FS=305.774;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.29;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,15:76:6:6,0,1305	18	0	3	0	.
chrX	46941906	46941906	T	-	intronic	JADE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	99.73	1	chrX	46941904	.	ATT	A,AT	99.73	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2234;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0:5:48:48,0,114,65,76,136	7	0	1	12	.
chrX	47144449	47144450	CC	-	intronic	NDUFB11	.	.	.	Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1766.57	10	chrX	47144446	.	ACCCC	ACC,A,AC	1766.57	.	AC=2,5,3;AF=0.143,0.357,0.214;AN=14;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4499;MLEAC=3,11,7;MLEAF=0.214,0.786,0.500;MQ=60.00;QD=27.14;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,3:13:40:536,435,401,79,78,40,228,224,0,189	2	1	0	14	.
chrX	47144448	47144450	CCC	-	intronic	NDUFB11	.	.	.	Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1766.57	10	chrX	47144446	.	ACCCC	ACC,A,AC	1766.57	.	AC=2,5,3;AF=0.143,0.357,0.214;AN=14;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4499;MLEAC=3,11,7;MLEAF=0.214,0.786,0.500;MQ=60.00;QD=27.14;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,3:13:40:536,435,401,79,78,40,228,224,0,189	2	1	0	14	C
chrX	47157782	47157782	T	-	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:42:42,0,196,63,202,265,63,202,265,265,63,202,265,265,265	1	0	7	0	.
chrX	47157782	47157782	-	T	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:42:42,0,196,63,202,265,63,202,265,265,63,202,265,265,265	1	0	7	0	C
chrX	47157782	47157782	-	TT	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:42:42,0,196,63,202,265,63,202,265,265,63,202,265,265,265	1	0	7	0	C
chrX	47245545	47245545	-	T	intronic	USP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1118.73	12	chrX	47245544	.	CT	C,CTT	1118.73	.	AC=14,2;AF=0.350,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.537;DP=517;ExcessHet=20.9642;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7,4:35:99:130,0,357,141,281,590	4	0	14	1	.
chrX	47247953	47247953	-	A	UTR3	USP11	NM_001371072:c.*23_*24insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2222.52	34	chrX	47247951	.	GAA	G,GAAA,GA	2222.52	.	AC=1,5,14;AF=0.024,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=824;ExcessHet=43.6797;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.8836;MLEAC=1,5,14;MLEAF=0.024,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:37,0,3,10:50:92:92,231,1071,167,993,1006,0,820,713,821	1	0	1	0	C
chrX	47247953	47247953	A	-	UTR3	USP11	NM_001371072:c.*23delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2222.52	34	chrX	47247951	.	GAA	G,GAAA,GA	2222.52	.	AC=1,5,14;AF=0.024,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=824;ExcessHet=43.6797;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.8836;MLEAC=1,5,14;MLEAF=0.024,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:37,0,3,10:50:92:92,231,1071,167,993,1006,0,820,713,821	1	0	1	0	C
chrX	47454986	47454986	T	C	intronic	ZNF41	.	.	.	.	.	1114	406	2	0	0	2	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339087070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.0	4	chrX	47454986	.	T	C	57.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.50;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47454986_T_C:66,0,226:47454986	15	0	1	5	.
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chrX	47455016	47455016	C	T	intronic	ZNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs961438311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.724e-05	2.615e-05	1.287e-05	6.171e-05	3.79e-05	7.24e-06	3.01e-06	6.28e-06	2.35e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.79e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.81	2	chrX	47455016	.	C	T	59.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.13;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.54;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47454986_T_C:69,0,204:47454986	14	0	1	6	C
chrX	47455018	47455018	G	A	intronic	ZNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.34	2	chrX	47455018	.	G	A	60.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.13;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47454986_T_C:69,0,204:47454986	13	0	1	7	C
chrX	47455035	47455035	T	C	intronic	ZNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.752e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.02	2	chrX	47455035	.	T	C	63.02	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.64;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47454986_T_C:72,0,162:47454986	13	0	1	7	C
chrX	47571114	47571114	-	GT	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3300.89	17	chrX	47571110	.	AGTGT	AGTGTGT,A,AGT	3300.89	.	AC=1,5,12;AF=0.024,0.119,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=666;ExcessHet=1.2156;FS=4.563;InbreedingCoeff=0.0271;MLEAC=1,5,12;MLEAF=0.024,0.119,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.798;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,12:29:99:323,389,981,389,981,981,0,466,466,392	7	0	1	0	.
chrX	47571113	47571114	GT	-	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3300.89	17	chrX	47571110	.	AGTGT	AGTGTGT,A,AGT	3300.89	.	AC=1,5,12;AF=0.024,0.119,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=666;ExcessHet=1.2156;FS=4.563;InbreedingCoeff=0.0271;MLEAC=1,5,12;MLEAF=0.024,0.119,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.798;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,12:29:99:323,389,981,389,981,981,0,466,466,392	7	0	1	0	C
chrX	47624541	47624541	-	TT	intronic	CFP	.	.	.	Properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	366.0	5	chrX	47624539	.	CTT	CT,CTTTT,C	366.0	.	AC=5,1,2;AF=0.147,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-7.440e-01;DP=318;ExcessHet=0.6003;FS=12.856;InbreedingCoeff=0.0076;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:12:12,0,73,26,79,105,26,79,105,105	10	0	5	4	.
chrX	48060064	48060064	A	T	exonic	ZNF630	.	nonsynonymous SNV	ZNF630:NM_001037735:exon5:c.T378A:p.D126E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.213	B	0.029	B	.	.	1.000	N	-0.67	N	5.7	T	-0.957	T	0.006	T	0.101	0.158	4.852	-1.36	-0.415	-0.010	3.342	0.014	0.000781140127824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.91255	T	1.0	0.01155	T	0.213	0.30041	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	3.71	0.06681	T	1.2	0.44852	N	0.064	0.03613	-0.9573	0.39681	T	0.006	0.02018	T	9	0.05631414	0.06294	T	7.81E-4	0.00588	T	0.014	0.01968	0.319	0.29741	0.0666544352282	0.05500	0.014332727416997638	0.01390	0.0261545243825	0.02673	0.346656858921	0.17428	T	0.002046	0.01452	T	-0.4833	0.00708	T	-0.932004	0.00324	T	0.0742346480358183	0.09233	T	0.105489	0.08484	T	0.045468997	0.07448	0.065172486	0.13171	0.045468997	0.07448	0.065172486	0.13171	-1.513	0.01791	T	.	.	0.174	0.38172	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.359105	0.02369	0.260	0.81599507816448702	0.13766	0.02021	0.06069	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00201656992604401	0.09087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.8	-1.36	0.08610	-1.034000	0.03678	-9.407000	0.00825	0.684000	0.82519	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.358000	0.25841	0.3047:0.4633:0.0:0.232	3.342	0.06704	556	0.71678	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2318.98	62	chrX	48060064	.	A	T	2318.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.723;DP=1010;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,95:196:99:2333,0,2597	20	0	1	0	.
chrX	48193949	48193949	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	639.65	15	chrX	48193949	.	C	T	639.65	.	AC=11;AF=0.500;AN=22;BaseQRankSum=0.732;DP=209;ExcessHet=10.8228;FS=3.048;InbreedingCoeff=-0.3228;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=58.50;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=2.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:75:75,0,341	1	1	9	10	.
chrX	48194113	48194113	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-05	0	0	0.0003	0	4.172e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs782559229	2.465e-05	2.459e-05	1.906e-05	3.599e-05	0.0003	1.688e-05	1.446e-05	0.0001	9.996e-05	0	0	0	0.0003	0	0	7.144e-06	2.175e-05	0.0002	3.64e-05	3.483e-05	1.286e-05	9.339e-05	0.0008	1.15e-05	6.73e-06	0.0001	5.94e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.895e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2426.98	37	chrX	48194113	.	C	T	2426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.070;DP=989;ExcessHet=0.0000;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.00;MQRankSum=0.709;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,97:190:99:2441,0,2417	20	0	1	0	C
chrX	48523571	48523571	C	0	intronic	EBP	.	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	722.69	17	chrX	48523571	.	C	A,*	722.69	.	AC=9,1;AF=0.409,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-7.860e-01;DP=308;ExcessHet=9.8992;FS=1.851;InbreedingCoeff=-0.4572;MLEAC=13,2;MLEAF=0.591,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=2.54;SOR=1.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6,0:15:99:0|1:48523553_G_GA:122,0,188,148,206,354:48523553	1	0	9	10	.
chrX	48523713	48523713	-	TT	UTR5	EBP	NM_006579:c.-59_-58insTT	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15402.61	166	chrX	48523711	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTT,CTTTTT	15402.61	.	AC=1,16,1,4,2;AF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=2361;ExcessHet=30.0624;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=1,16,1,4,2;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:55,24,60,3,0,0:172:99:1136,625,2716,0,923,1042,1443,2280,1090,4160,1530,2668,1425,3636,3766,1530,2668,1425,3636,3766,3766	0	0	1	0	C
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chrX	48542491	48542492	TT	-	intronic	TBC1D25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0	0.0001	0.0002	0.0001	4.247e-05	2.693e-05	4e-05	0	0.0001	0	0	0.0041	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	196.05	2	chrX	48542490	.	CTT	CT,C,CTTT	196.05	.	AC=5,1,2;AF=0.139,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=62;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3951;MLEAC=5,1,2;MLEAF=0.139,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:58:58,67,167,0,100,93,67,167,100,167	13	2	1	3	C
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chrX	48987960	48987960	-	ACACACAC	intronic	GRIPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	2650.37	14	chrX	48987954	.	GACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GAC,GACAC,GACACACACACACAC	2650.37	.	AC=3,5,4,4,3,1;AF=0.100,0.167,0.133,0.133,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.751;DP=437;ExcessHet=0.0012;FS=1.563;InbreedingCoeff=0.3175;MLEAC=3,5,5,5,3,1;MLEAF=0.100,0.167,0.167,0.167,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.50;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,5,0,0,6,0,0:11:94:.:.:402,134,126,342,143,327,342,143,327,327,127,0,125,125,94,342,143,327,327,125,327,342,143,327,327,125,327,327	3	1	0	6	.
chrX	49001856	49001856	A	G	intronic	GRIPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.828e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.74	2	chrX	49001856	.	A	G	73.74	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1028;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49001856_A_G:75,0,120:49001856	4	0	1	16	C
chrX	49001858	49001858	C	T	intronic	GRIPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.46	1	chrX	49001858	.	C	T	70.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0497;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49001856_A_G:72,0,146:49001856	5	0	1	15	C
chrX	49001861	49001861	C	T	intronic	GRIPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.43	3	chrX	49001861	.	C	T	69.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49001856_A_G:72,0,146:49001856	6	0	1	14	C
chrX	49037701	49037701	A	-	intronic	TFE3	.	.	.	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	831.59	7	chrX	49037699	.	GAA	GA,G,GAAA	831.59	.	AC=11,5,2;AF=0.289,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=156;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2635;MLEAC=12,4,2;MLEAF=0.316,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:51:51,63,178,0,116,110,63,178,116,178	4	1	7	2	.
chrX	49037701	49037701	-	A	intronic	TFE3	.	.	.	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	831.59	7	chrX	49037699	.	GAA	GA,G,GAAA	831.59	.	AC=11,5,2;AF=0.289,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=156;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2635;MLEAC=12,4,2;MLEAF=0.316,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:51:51,63,178,0,116,110,63,178,116,178	4	1	7	2	C
chrX	49039321	49039321	G	A	exonic	TFE3	.	nonsynonymous SNV	TFE3:NM_001282142:exon3:c.C5T:p.S2L	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.081	B	0.006	B	0.033	N	0.592	D	0.975	L	2.36	T	-1.075	T	0.033	T	0.372	3.606	18.35	4.5	1.032	4.104	10.422	0.049	0.00633501382377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264471344	3.693e-06	3.652e-06	4.101e-06	2.843e-06	3.338e-05	8.6e-07	5.8e-07	9.6e-07	2.7e-07	0	0	0	3.338e-05	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.213	0.26467	T	0.081	0.24602	B	0.006	0.12133	B	0.033198	0.24930	N	0.326142	0.592321	0.32467	D	1.7	0.43825	L	2.36	0.16089	T	-1.73	0.41046	N	0.299	0.33796	-1.0749	0.08369	T	0.033	0.14290	T	10	0.24231541	0.41425	T	0.006335	0.16639	T	0.049	0.13647	0.27	0.21893	0.138757226776	0.13463	0.5193158588637525	0.51854	0.814098478581	0.66863	0.759120702744	0.75799	T	0.589346	0.86673	D	-0.247526	0.14404	T	-0.59333	0.13380	T	0.7932049036026	0.45900	D	0.885811	0.61165	D	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51767	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51766	-3.557	0.17239	T	.	.	0.142	0.31177	B	.	.	4.345984	0.66707	25.0	0.99770152349359653	0.85834	0.95598	0.65363	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999971519615	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.36	4.5	0.54382	3.035000	0.49449	11.610000	0.93539	0.676000	0.76740	0.982000	0.35529	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0948:0.0:0.9052:0.0	10.422	0.43544	36	0.98055	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1111	316.45	92	chrX	49039321	.	G	A	316.45	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.018e+00;DP=1222;ExcessHet=0.6776;FS=177.302;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=10.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,26:97:41:41,0,1155	14	0	4	3	C
chrX	49206394	49206395	AA	-	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	208.4	5	chrX	49206392	.	CAAA	CA,C	208.4	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=156;ExcessHet=0.1424;FS=7.168;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:72:90,0,72,87,74,145	10	0	1	9	.
chrX	49232822	49232822	T	-	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1243851091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.945e-05	0.0001	9.46e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.46	16	chrX	49232821	.	GT	G	33.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,115	6	0	1	14	C
chrX	49319734	49319734	A	T	exonic	GAGE10	.	nonsynonymous SNV	GAGE10:NM_001098413:exon5:c.A335T:p.K112M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.003	B	0.016	B	.	.	1.000	N	0.895	L	2.91	T	-0.966	T	0.018	T	0.23	-0.118	3.421	-0.701	-0.315	-0.635	2.463	0.023	0.00146938717643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.889e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.49613	D	0.031	0.53788	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.233	0.26233	-0.9662	0.37974	T	0.018	0.07423	T	9	0.087542295	0.14989	T	0.001469	0.02241	T	0.023	0.04649	0.438	0.49157	0.0401082797425	0.02173	0.010120677502946795	0.00974	0.00750058978399	0.00664	0.304893493652	0.11135	T	.	.	.	-0.430483	0.01472	T	-0.856136	0.00886	T	0.0439375365395882	0.04408	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.34927	B	.	.	0.775834	0.11457	8.064	0.51726025860187996	0.04616	0.00601	0.02681	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.340489349499E-5	0.02871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.56	-0.701	0.10702	-0.593000	0.05835	-3.381000	0.02830	-0.943000	0.02073	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.2537:0.3164:0.4299:0.0	2.463	0.04269	51	0.97631	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	54.07	15	chrX	49319734	.	A	T	54.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.395e+00;DP=227;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=22.28;MQRankSum=0.622;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.970;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:68:0|1:49319730_G_A:68,0,513:49319730	20	0	1	0	.
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chrX	49694031	49694031	-	ACACAC	intronic	PAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6857.57	26	chrX	49694021	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GAC,GACACACACACACACAC	6857.57	.	AC=6,2,7,1,1,1;AF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=687;ExcessHet=0.2438;FS=3.211;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=6,2,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,1,0,0,0,0,0:40:99:146,0,547,224,589,814,224,589,814,814,224,589,814,814,814,224,589,814,814,814,814,224,589,814,814,814,814,814	8	1	3	0	C
chrX	50002683	50002683	-	TG	intronic	CLCN5	.	.	.	Dent disease, X-linked recessive;Hypophosphatemic rickets, X-linked recessive;Nephrolithiasis, type I, X-linked recessive;Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	257.39	4	chrX	50002681	.	CTG	CTGTG,GTG,C	257.39	.	AC=1,1,1;AF=0.042,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=59;ExcessHet=0.6070;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:9:148,0,9,151,27,178,151,27,178,178	9	0	1	9	.
chrX	50283498	50283498	T	-	intronic	CCNB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.47	1	chrX	50283497	.	CT	C	64.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	6	0	1	14	.
chrX	53088111	53088111	-	G	UTR3	TSPYL2	NM_022117:c.*172_*173insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.897e-05	4.524e-05	3.594e-05	0.0001	0.0005	3.886e-05	3.312e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	4.292e-05	0	0	2.182e-05	9.771e-05	0.0005	2.667e-05	2.611e-05	2.569e-05	2.888e-05	0.0004	7.09e-06	2.97e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.768e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	226.21	10	chrX	53088111	.	T	TG	226.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.300e-01;DP=190;ExcessHet=0.0000;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.40;ReadPosRankSum=-1.286e+00;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:86:240,0,86	20	0	1	0	.
chrX	53275862	53275862	T	-	intronic	IQSEC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 1/78, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	778.68	3	chrX	53275859	.	ATTT	AT,ATT,A	778.68	.	AC=11,3,2;AF=0.500,0.136,0.091;AN=22;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6762;MLEAC=17,5,2;MLEAF=0.773,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=32.76;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:37:145,46,37,77,0,64,136,46,75,130	3	5	0	10	.
chrX	53562783	53562783	A	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	89.9	28	chrX	53562783	.	A	C	89.9	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-8.900e-01;DP=597;ExcessHet=0.1072;FS=51.050;InbreedingCoeff=-0.1989;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.21;ReadPosRankSum=2.25;SOR=6.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,17:48:96:96,0,589	9	0	2	10	.
chrX	53563607	53563607	G	A	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009056874	1.627e-05	1.595e-05	1.025e-05	3.07e-05	6.611e-05	7.65e-06	5.54e-06	6.75e-06	3.78e-06	6.611e-05	0	0	4.064e-05	0	0	1.6e-05	3.607e-05	0	1.796e-05	1.743e-05	1.285e-05	2.982e-05	3.27e-05	2.98e-06	1.12e-06	.	.	3.27e-05	0	0	0	0	0	0	1.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	531.99	25	chrX	53563607	.	G	A	531.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.49;DP=413;ExcessHet=0.0000;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.18;ReadPosRankSum=-2.470e-01;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:546,0,151	20	0	1	0	C
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5127.62	220	chrX	53617240	.	T	C	5127.62	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.921e+00;DP=3469;ExcessHet=36.0830;FS=171.666;InbreedingCoeff=-0.7899;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:192,59:251:99:.:.:302,0,4129	2	0	19	0	C
chrX	53631206	53631206	C	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	412.34	53	chrX	53631206	.	C	G,T	412.34	.	AC=5,3;AF=0.156,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=957;ExcessHet=3.5521;FS=114.846;InbreedingCoeff=-0.3525;MLEAC=5,4;MLEAF=0.156,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.925;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,14,0:51:99:.:.:110,0,577,212,615,827	8	0	5	5	C
chrX	53631206	53631206	C	T	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	412.34	53	chrX	53631206	.	C	G,T	412.34	.	AC=5,3;AF=0.156,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=957;ExcessHet=3.5521;FS=114.846;InbreedingCoeff=-0.3525;MLEAC=5,4;MLEAF=0.156,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.925;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,14,0:51:99:.:.:110,0,577,212,615,827	8	0	5	5	C
chrX	53953274	53953274	A	-	intronic	PHF8	.	.	.	Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1342068519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0002	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0	0.0007	0	0.0006	0.0032	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.2	24	chrX	53953273	.	CA	C	40.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0114;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:40:42,0,40	6	0	1	14	.
chrX	54042122	54042122	-	A	intronic	PHF8	.	.	.	Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.83	3	chrX	54042122	.	G	GA	36.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1400;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,110	14	0	1	6	C
chrX	54074077	54074077	C	T	intronic	FAM120C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	95.32	3	chrX	54074077	.	C	T	95.32	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,147	11	0	1	9	.
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chrX	54092404	54092404	G	A	intronic	FAM120C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.17	2	chrX	54092404	.	G	A	64.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54092402_G_A:75,0,120:54092402	17	0	1	3	C
chrX	54129065	54129065	C	A	intronic	FAM120C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203689270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.811e-05	3.538e-05	3.928e-05	3.499e-05	0.0003	1.29e-05	7e-06	8.097e-05	4.283e-05	3.48e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	139.37	2	chrX	54129065	.	C	A	139.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.309e+00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.06;MQRankSum=-7.920e-01;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:152,0,121	19	0	1	1	C
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chrX	54239113	54239113	-	ACAAA	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3446.21	33	chrX	54239108	.	GACAAA	G,GACAAAACAAA,GACAAAACAAAACAAA	3446.21	.	AC=8,3,2;AF=0.190,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=530;ExcessHet=0.0158;FS=4.029;InbreedingCoeff=0.4400;MLEAC=8,3,2;MLEAF=0.190,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.77;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0,0:14:43:632,43,0,632,43,632,632,43,632,632	12	2	3	0	C
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chrX	54259121	54259121	A	-	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	406.65	17	chrX	54259119	.	CAA	CA,C	406.65	.	AC=6,1;AF=0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=189;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2865;MLEAC=7,1;MLEAF=0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=-7.780e-01;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:6:50:50,74,180,0,100,103	11	0	6	3	C
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chrX	54345787	54345787	A	-	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	392.17	9	chrX	54345785	.	CAA	C,CAAA,CA	392.17	.	AC=2,2,7;AF=0.056,0.056,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.210;DP=122;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0209;MLEAC=2,2,8;MLEAF=0.056,0.056,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0:10:37:37,57,185,0,128,119,57,185,128,185	9	0	1	3	C
chrX	54449734	54449734	A	G	exonic	FGD1	.	synonymous SNV	FGD1:NM_004463:exon14:c.T2073C:p.H691H,	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2943.98	34	chrX	54449734	.	A	G	2943.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.193e+00;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=4.899;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=-2.210e-01;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,131:260:99:2958,0,3183	20	0	1	0	.
chrX	54471009	54471010	AA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:14:87,87,87,14,14,0,87,87,14,87	4	0	3	1	C
chrX	54471010	54471010	A	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:14:87,87,87,14,14,0,87,87,14,87	4	0	3	1	C
chrX	54471008	54471010	AAA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.716e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:14:87,87,87,14,14,0,87,87,14,87	4	0	3	1	C
chrX	54542931	54542931	A	G	intronic	GNL3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.849e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	628.98	33	chrX	54542931	.	A	G	628.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.770e+00;DP=674;ExcessHet=0.0000;FS=1.061;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,27:56:99:643,0,799	20	0	1	0	.
chrX	54774206	54774206	A	-	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	42056.01	243	chrX	54774204	.	CAA	C,CA	42056.01	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=4315;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:75,47,82:246:99:1791,401,2904,0,624,1229	0	0	0	0	.
chrX	55017678	55017678	A	G	intronic	ALAS2	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 1, X-linked recessive;Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.128e-07	9.106e-07	0	2.77e-06	1.191e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.191e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	763.98	37	chrX	55017678	.	A	G	763.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=702;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=-5.550e-01;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:64:99:778,0,998	20	0	1	0	.
chrX	55090332	55090332	-	TCTA	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	4251.46	21	chrX	55090328	.	GTCTA	G,GTCTATCTA,GTCTATCTATCTA	4251.46	.	AC=1,12,2;AF=0.025,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=321;ExcessHet=0.0002;FS=4.479;InbreedingCoeff=0.6651;MLEAC=1,13,2;MLEAF=0.025,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-5.970e-01;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,10:22:99:383,420,921,420,921,921,0,501,501,471	11	0	1	1	.
chrX	55090332	55090332	-	TCTATCTA	intronic	PAGE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	4251.46	21	chrX	55090328	.	GTCTA	G,GTCTATCTA,GTCTATCTATCTA	4251.46	.	AC=1,12,2;AF=0.025,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=321;ExcessHet=0.0002;FS=4.479;InbreedingCoeff=0.6651;MLEAC=1,13,2;MLEAF=0.025,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-5.970e-01;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,10:22:99:383,420,921,420,921,921,0,501,501,471	11	0	1	1	C
chrX	56109168	56109168	G	-	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	39.06	3	chrX	56109167	.	TG	T	39.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.88;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,189	12	0	1	8	.
chrX	56269008	56269009	AC	-	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	49	300	1	0	1172	1173	0.00166389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15597.93	34	chrX	56269005	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	15597.93	.	AC=29,2,1;AF=0.690,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=826;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.690,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,30,2,0:46:99:954,0,293,898,336,1395,982,414,1406,1484	1	10	7	0	C
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chrX	66207847	66207847	T	C	intronic	HEPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019327146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	6.906e-05	5.408e-05	0.0003	0.0002	3.27e-05	0	0.0004	0	0	0	0	9.43e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	96.6	1	chrX	66207847	.	T	C	96.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:94:104,0,94	12	0	1	8	.
chrX	66265213	66265213	G	A	intronic	HEPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.02	12	chrX	66265213	.	G	A	33.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chrX	66604652	66604652	T	G	intronic	EDA2R	.	.	.	.	.	445	1075	1	1	0	3	0.0013934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780162636	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	8.954e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.259e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	751.98	36	chrX	66604652	.	T	G	751.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.067e+00;DP=568;ExcessHet=0.0000;FS=5.047;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=-5.690e-01;SOR=2.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:766,0,562	20	0	1	0	.
chrX	67545334	67545334	-	GCA	exonic	AR	.	nonframeshift insertion	AR:NM_000044:exon1:c.188_189insGCA:p.Q80_E81insQ	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,12,0,0:19:84:474,488,561,488,561,561,488,561,561,561,0,84,84,84,111,488,561,561,561,84,561,488,561,561,561,84,561,561	5	3	1	1	.
chrX	67545326	67545334	GCAGCAGCA	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.180_188del:p.Q78_Q80del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,12,0,0:19:84:474,488,561,488,561,561,488,561,561,561,0,84,84,84,111,488,561,561,561,84,561,488,561,561,561,84,561,561	5	3	1	1	C
chrX	67545332	67545334	GCA	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.186_188del:p.Q80del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,12,0,0:19:84:474,488,561,488,561,561,488,561,561,561,0,84,84,84,111,488,561,561,561,84,561,488,561,561,561,84,561,561	5	3	1	1	C
chrX	67545329	67545334	GCAGCA	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.183_188del:p.Q79_Q80del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,12,0,0:19:84:474,488,561,488,561,561,488,561,561,561,0,84,84,84,111,488,561,561,561,84,561,488,561,561,561,84,561,561	5	3	1	1	C
chrX	67545334	67545334	-	GCAGCAGCAGCA	exonic	AR	.	nonframeshift insertion	AR:NM_000044:exon1:c.188_189insGCAGCAGCAGCA:p.Q80_E81insQQQQ	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:0,0,0,0,12,0,0:19:84:474,488,561,488,561,561,488,561,561,561,0,84,84,84,111,488,561,561,561,84,561,488,561,561,561,84,561,561	5	3	1	1	C
chrX	67546547	67546547	-	GGC	exonic	AR	.	nonframeshift insertion	AR:NM_000044:exon1:c.1401_1402insGGC:p.G473_E474insG	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,19,0,0,0:28:99:.:.:713,740,1118,740,1118,1118,0,378,378,320,740,1118,1118,378,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,1118	11	3	1	0	C
chrX	67546536	67546547	GGCGGCGGCGGC	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1390_1401del:p.G470_G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,19,0,0,0:28:99:.:.:713,740,1118,740,1118,1118,0,378,378,320,740,1118,1118,378,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,1118	11	3	1	0	C
chrX	67546542	67546547	GGCGGC	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1396_1401del:p.G472_G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,19,0,0,0:28:99:.:.:713,740,1118,740,1118,1118,0,378,378,320,740,1118,1118,378,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,1118	11	3	1	0	C
chrX	67546530	67546547	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1384_1401del:p.G468_G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,19,0,0,0:28:99:.:.:713,740,1118,740,1118,1118,0,378,378,320,740,1118,1118,378,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,1118	11	3	1	0	C
chrX	67546547	67546547	-	GGCGGC	exonic	AR	.	nonframeshift insertion	AR:NM_000044:exon1:c.1401_1402insGGCGGC:p.G473_E474insGG	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,19,0,0,0:28:99:.:.:713,740,1118,740,1118,1118,0,378,378,320,740,1118,1118,378,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,1118	11	3	1	0	C
chrX	67546515	67546547	GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1369_1401del:p.G463_G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1337344	Androgen_resistance_syndrome|Kennedy_disease|AR-related_disorder	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068,Orphanet:754,Orphanet:99429|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200,Orphanet:481|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186626054	0.0006	0.0005	0.0005	0.0007	0.0061	0.0005	0.0005	0.0030	0.0022	0.0025	0.0030	0.0014	0.0004	9.153e-05	0.0061	0.0003	0.0017	0.0010	0.0008	0.0006	0.0007	0.0008	0.0022	0.0006	0.0006	0.0014	0.0011	0.0013	0	0.0022	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,19,0,0,0:28:99:.:.:713,740,1118,740,1118,1118,0,378,378,320,740,1118,1118,378,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,740,1118,1118,378,1118,1118,1118	11	3	1	0	C
chrX	68052290	68052290	-	A	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	239.89	7	chrX	68052289	.	CA	C,CAA	239.89	.	AC=2,5;AF=0.063,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-4.040e-01;DP=109;ExcessHet=0.4971;FS=1.594;InbreedingCoeff=0.0306;MLEAC=3,5;MLEAF=0.094,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,2:13:8:8,41,261,0,221,215	10	0	2	5	.
chrX	68119115	68119115	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.815e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	200.63	13	chrX	68119115	.	A	G	200.63	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=178;ExcessHet=1.0667;FS=5.193;InbreedingCoeff=-0.0215;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=1.64;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:31:0|1:68119115_A_G:31,0,337:68119115	10	0	4	7	C
chrX	68119116	68119116	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.405e-06	9.439e-05	7.908e-06	0	4.444e-05	9e-07	3.4e-07	.	.	0	4.444e-05	0	0	0	0	4.703e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	303.7	15	chrX	68119116	.	A	G	303.7	.	AC=6;AF=0.500;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=178;ExcessHet=6.5019;FS=7.661;InbreedingCoeff=-0.3564;MLEAC=12;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.13;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:31:0|1:68119115_A_G:31,0,337:68119115	0	0	6	15	C
chrX	68209994	68209994	T	-	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5369.66	17	chrX	68209992	.	CTT	CT,C	5369.66	.	AC=29,6;AF=0.690,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=290;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1708;MLEAC=28,6;MLEAF=0.667,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,17,6:25:75:529,95,75,347,0,400	1	9	5	0	C
chrX	68521578	68521578	T	-	intronic	YIPF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	504.3	21	chrX	68521576	.	ATT	AT,ATTT,A	504.3	.	AC=11,3,1;AF=0.262,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=544;ExcessHet=17.4423;FS=4.265;InbreedingCoeff=-0.5466;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.262,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.741;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4,0,0:23:19:19,0,403,76,414,491,76,414,491,491	6	0	11	0	.
chrX	68521578	68521578	-	T	intronic	YIPF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	504.3	21	chrX	68521576	.	ATT	AT,ATTT,A	504.3	.	AC=11,3,1;AF=0.262,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=544;ExcessHet=17.4423;FS=4.265;InbreedingCoeff=-0.5466;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.262,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.741;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4,0,0:23:19:19,0,403,76,414,491,76,414,491,491	6	0	11	0	C
chrX	68684971	68684971	G	A	intronic	STARD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.25	12	chrX	68684971	.	G	A	32.25	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,111	4	0	1	16	.
chrX	69670184	69670184	-	TTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:8,2,0,0,0,4,0:18:59:.:.:90,59,222,122,264,416,122,264,416,416,122,264,416,416,416,0,62,226,226,226,297,122,264,416,416,416,226,416	2	0	4	2	.
chrX	69670184	69670184	-	TTTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:8,2,0,0,0,4,0:18:59:.:.:90,59,222,122,264,416,122,264,416,416,122,264,416,416,416,0,62,226,226,226,297,122,264,416,416,416,226,416	2	0	4	2	C
chrX	69670184	69670184	-	TTTTTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:8,2,0,0,0,4,0:18:59:.:.:90,59,222,122,264,416,122,264,416,416,122,264,416,416,416,0,62,226,226,226,297,122,264,416,416,416,226,416	2	0	4	2	C
chrX	70280195	70280195	T	C	exonic	ARR3	.	synonymous SNV	ARR3:NM_004312:exon13:c.T906C:p.I302I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1284.98	37	chrX	70280195	.	T	C	1284.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.59;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=5.796;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=-4.830e-01;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,51:120:99:1299,0,1603	20	0	1	0	.
chrX	70288706	70288706	-	T	intronic	PDZD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	762.97	6	chrX	70288705	.	CT	C,CTT	762.97	.	AC=9,5;AF=0.237,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=152;ExcessHet=0.0884;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2744;MLEAC=10,4;MLEAF=0.263,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:4:112,0,4,115,22,137	9	2	4	2	.
chrX	70304921	70304921	C	A	intronic	KIF4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	57.63	2	chrX	70304921	.	C	A	57.63	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	13	0	2	6	.
chrX	70343257	70343257	G	A	intronic	KIF4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.34	1	chrX	70343257	.	G	A	31.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	12	C
chrX	70430954	70430954	T	-	intronic	GDPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3561.33	33	chrX	70430952	.	ATT	A,AT	3561.33	.	AC=5,18;AF=0.125,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=607;ExcessHet=27.7367;FS=0.657;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=4,19;MLEAF=0.100,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.090e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,8,14:36:89:268,89,458,0,104,172	0	0	2	1	.
chrX	71133337	71133337	-	T	intronic	MED12	.	.	.	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	474.31	17	chrX	71133336	.	GT	G,GTT	474.31	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.549;DP=346;ExcessHet=3.5521;FS=4.161;InbreedingCoeff=-0.2779;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,4:15:54:54,87,332,0,244,232	11	0	7	2	.
chrX	71245129	71245129	A	-	intronic	ZMYM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	153.15	2	chrX	71245127	.	TAA	T,TA	153.15	.	AC=3,3;AF=0.107,0.107;AN=28;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4706;MLEAC=5,5;MLEAF=0.179,0.179;MQ=60.00;QD=17.02;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:25:94,43,45,39,0,25	11	0	0	7	.
chrX	71379110	71379110	T	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,4,3,3,0:18:8:108,18,97,8,50,271,0,56,151,166,120,134,189,166,266	3	0	3	2	.
chrX	71379108	71379110	TTT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,4,3,3,0:18:8:108,18,97,8,50,271,0,56,151,166,120,134,189,166,266	3	0	3	2	C
chrX	71379109	71379110	TT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,4,3,3,0:18:8:108,18,97,8,50,271,0,56,151,166,120,134,189,166,266	3	0	3	2	C
chrX	71398346	71398346	-	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	419.05	21	chrX	71398344	.	GAA	GAAA,G	419.05	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.055;DP=293;ExcessHet=6.5132;FS=1.552;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,6,0:26:57:.:.:57,0,352,123,359,498	10	0	9	1	C
chrX	71407217	71407217	T	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	296.72	52	chrX	71407214	.	ATTT	ATT,ATTTTTTTTT,A,AT	296.72	.	AC=4,2,1,2;AF=0.143,0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.0126;FS=2.869;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=6,2,2,3;MLEAF=0.214,0.071,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:24:44,0,24,49,35,84,49,35,84,84,49,35,84,84,84	8	1	1	7	C
chrX	71407217	71407217	-	TTTTTT	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	296.72	52	chrX	71407214	.	ATTT	ATT,ATTTTTTTTT,A,AT	296.72	.	AC=4,2,1,2;AF=0.143,0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.0126;FS=2.869;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=6,2,2,3;MLEAF=0.214,0.071,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:24:44,0,24,49,35,84,49,35,84,84,49,35,84,84,84	8	1	1	7	C
chrX	71407215	71407217	TTT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.942e-05	9.053e-05	6.449e-05	0	4.878e-05	1.654e-05	9.77e-06	.	.	4.878e-05	0	0	0	0	0.0007	0	2.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	296.72	52	chrX	71407214	.	ATTT	ATT,ATTTTTTTTT,A,AT	296.72	.	AC=4,2,1,2;AF=0.143,0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.0126;FS=2.869;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=6,2,2,3;MLEAF=0.214,0.071,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:24:44,0,24,49,35,84,49,35,84,84,49,35,84,84,84	8	1	1	7	C
chrX	71407216	71407217	TT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	296.72	52	chrX	71407214	.	ATTT	ATT,ATTTTTTTTT,A,AT	296.72	.	AC=4,2,1,2;AF=0.143,0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.0126;FS=2.869;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=6,2,2,3;MLEAF=0.214,0.071,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:24:44,0,24,49,35,84,49,35,84,84,49,35,84,84,84	8	1	1	7	C
chrX	71555136	71555136	-	TG	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10436.97	43	chrX	71555134	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG	10436.97	.	AC=3,16,13,1;AF=0.071,0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.786;DP=638;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0130;MLEAC=3,16,14,1;MLEAF=0.071,0.381,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,4,0,4,18:41:99:762,736,1132,817,1140,1473,366,683,1017,949,0,326,660,544,609	1	1	0	0	.
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chrX	72032351	72032351	-	CA	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.5	2	chrX	72032351	.	G	GCA	60.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1430;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.64;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72032342_T_C:69,0,204:72032342	14	0	1	6	C
chrX	72064216	72064216	G	A	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.33	2	chrX	72064216	.	G	A	30.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	6	0	1	14	C
chrX	72196534	72196534	-	A	intronic	PIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1145.39	14	chrX	72196533	.	CA	C,CAA	1145.39	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=185;ExcessHet=1.2994;FS=4.401;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=12,2;MLEAF=0.316,0.053;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10,0:19:99:236,0,101,248,150,422	7	3	6	2	.
chrX	72713670	72713670	T	A	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.21e-06	2.453e-06	0	1.537e-05	4.425e-05	8.7e-07	3.2e-07	.	.	0	0	0	4.425e-05	0	0	4.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	27054.6	53	chrX	72713670	.	T	TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA,A	27054.6	.	AC=7,20,6,4,1,1;AF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=941;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=7,20,6,4,1,1;MLEAF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.19;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,32,27,0,0,0:62:99:2539,2035,1934,778,687,595,965,777,0,817,2118,1938,773,872,2021,2118,1938,773,872,2021,2021,2118,1938,773,872,2021,2021,2021	0	0	2	0	.
chrX	74434999	74434999	-	T	intronic	SLC16A2	.	.	.	Allan-Herndon-Dudley syndrome, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	297.22	3	chrX	74434998	.	AT	ATT,ATTT,A	297.22	.	AC=5,1,1;AF=0.179,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.3744;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:32:157,49,32,93,0,86,150,48,92,147	10	2	0	7	.
chrX	74434999	74434999	-	TT	intronic	SLC16A2	.	.	.	Allan-Herndon-Dudley syndrome, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	297.22	3	chrX	74434998	.	AT	ATT,ATTT,A	297.22	.	AC=5,1,1;AF=0.179,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.3744;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:32:157,49,32,93,0,86,150,48,92,147	10	2	0	7	C
chrX	74605471	74605471	C	A	intronic	RLIM	.	.	.	Mental retardation, X-linked 61, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.15	8	chrX	74605471	.	C	A	36.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chrX	75274778	75274783	GTGTGT	-	intronic	UPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	4389.71	8	chrX	75274775	.	GGTGTGTGT	GGT,G,GGTGT	4389.71	.	AC=25,9,1;AF=0.694,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4703;MLEAC=25,10,1;MLEAF=0.694,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0,0:5:13:182,13,0,181,13,181,181,13,181,181	0	8	1	3	.
chrX	75274780	75274783	GTGT	-	intronic	UPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	4389.71	8	chrX	75274775	.	GGTGTGTGT	GGT,G,GGTGT	4389.71	.	AC=25,9,1;AF=0.694,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4703;MLEAC=25,10,1;MLEAF=0.694,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0,0:5:13:182,13,0,181,13,181,181,13,181,181	0	8	1	3	C
chrX	75474450	75474450	C	0	intronic	ZDHHC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	90.14	1	chrX	75474450	.	C	T,*	90.14	.	AC=2,3;AF=0.333,0.500;AN=6;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,8;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;QD=10.02;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:13:0|1:75474446_TATACAC_T:165,168,193,0,25,13:75474446	0	1	0	18	.
chrX	75497934	75497934	-	TT	intronic	ZDHHC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	422.11	2	chrX	75497933	.	CT	CTTT,CTT,C	422.11	.	AC=5,3,2;AF=0.278,0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0125;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.3657;MLEAC=8,5,2;MLEAF=0.444,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.11;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:9:69:152,0,69,126,94,216,126,94,216,216	3	2	1	12	C
chrX	75497934	75497934	-	T	intronic	ZDHHC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	422.11	2	chrX	75497933	.	CT	CTTT,CTT,C	422.11	.	AC=5,3,2;AF=0.278,0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0125;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.3657;MLEAC=8,5,2;MLEAF=0.444,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.11;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:9:69:152,0,69,126,94,216,126,94,216,216	3	2	1	12	C
chrX	77688748	77688748	C	G	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	611.89	58	chrX	77688748	.	C	G	611.89	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-3.810e-01;DP=979;ExcessHet=9.6465;FS=171.356;InbreedingCoeff=-0.5043;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.01;SOR=9.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,27:89:46:46,0,652	4	0	11	6	.
chrX	77766322	77766322	-	C	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438365985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0013	5.574e-05	4.241e-05	0.0005	0.0003	8.177e-05	0	0.0001	0	0.0013	0	0	2.089e-05	0.0008	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.92	4	chrX	77766322	.	A	AC	88.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.970e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:101,0,316	17	0	1	3	C
chrX	77830970	77830970	T	A	intronic	MAGT1	.	.	.	Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868956812	0.0010	0.0005	0.0008	0.0015	0.0017	0.0008	0.0008	0.0010	0.0009	0	0.0013	0	0.0015	0.0007	0.0017	0.0012	0	0	0.0004	0.0007	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0004	0	0.0004	0	0.0005	0.0018	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	982.6	12	chrX	77830970	.	TTTTTATTTTATTTTATTTTA	T,ATTTTATTTTATTTTATTTTA,TTTTTATTTTATTTTA	982.6	.	AC=7,2,2;AF=0.175,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=2.576;InbreedingCoeff=0.6173;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.175,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=28.90;ReadPosRankSum=0.346;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0:10:30:297,297,297,30,30,0,297,297,30,297	14	3	1	1	.
chrX	78002245	78002246	TT	-	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378413864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.829e-05	0.0004	0.0001	0	0.0003	4.816e-05	3.543e-05	4.743e-05	1.957e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0010	0	7.362e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	119.63	3	chrX	78002244	.	ATT	A,AT	119.63	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=4,3;MLEAF=0.222,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,2:6:3:56,0,52,7,3,34	7	0	1	12	.
chrX	78002246	78002246	T	-	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	119.63	3	chrX	78002244	.	ATT	A,AT	119.63	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=4,3;MLEAF=0.222,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,2:6:3:56,0,52,7,3,34	7	0	1	12	C
chrX	78002801	78002801	-	AC	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	184.49	1	chrX	78002799	.	TAC	TACAC,T	184.49	.	AC=2,2;AF=0.167,0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5163;MLEAC=3,5;MLEAF=0.250,0.417;MQ=60.00;QD=26.36;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:137,137,137,15,15,0	4	1	0	15	C
chrX	78043658	78043659	TT	-	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.464e-05	0.0003	0.0001	0	0.0001	3.496e-05	2.389e-05	3.041e-05	1.642e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.306e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	86.78	4	chrX	78043657	.	CTT	C	86.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0167;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:78:85,0,78	15	0	1	5	C
chrX	80022031	80022031	-	AC	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:34:116,0,34,122,49,171,122,49,171,171,122,49,171,171,171	8	5	1	1	.
chrX	80022031	80022031	-	ACAC	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:34:116,0,34,122,49,171,122,49,171,171,122,49,171,171,171	8	5	1	1	C
chrX	80022030	80022031	AC	-	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:34:116,0,34,122,49,171,122,49,171,171,122,49,171,171,171	8	5	1	1	C
chrX	80027377	80027377	-	T	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5009.72	32	chrX	80027374	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT	5009.72	.	AC=1,8,15,5;AF=0.024,0.190,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.400e-02;DP=968;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=1,8,15,5;MLEAF=0.024,0.190,0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:21,10,7,19,3:62:81:376,81,1129,93,704,755,0,194,255,340,438,566,479,286,1001	0	0	0	0	C
chrX	80396862	80396862	G	A	intronic	TENT5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382009616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.958e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0055	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	87.39	4	chrX	80396862	.	G	A	87.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.598;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=51.57;MQRankSum=-1.440e+00;QD=14.57;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:100,0,73	19	0	1	1	.
chrX	85061205	85061205	C	A	intronic	APOOL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.77	10	chrX	85061205	.	C	A	36.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	3	0	1	17	.
chrX	85285096	85285096	A	G	intronic	POF1B	.	.	.	Premature ovarian failure 2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	43.4	5	chrX	85285096	.	A	G	43.4	.	AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=5;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=5;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	20	.
chrX	86315952	86315952	G	A	intronic	DACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249835486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.65	12	chrX	86315952	.	G	A	64.65	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,75	4	0	1	16	.
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chrX	107069459	107069459	G	A	intronic	RBM41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.979e-06	3.653e-06	1.429e-06	9.823e-06	0.0004	9.3e-07	6.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	1.268e-06	4.731e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	784.98	31	chrX	107069459	.	G	A	784.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=572;ExcessHet=0.0000;FS=3.564;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=-1.789e+00;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:799,0,616	20	0	1	0	.
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chrX	108077514	108077514	T	G	UTR3	VSIG1	NM_001170553:c.*133T>G;NM_182607:c.*133T>G	.	.	.	.	501	1016	4	1	0	6	0.00294406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs781741247	0.0005	0.0004	0.0004	0.0006	0.0081	0.0004	0.0004	0.0053	0.0044	0.0001	0.0002	0.0006	0	9.519e-05	0.0081	0.0005	0.0008	9.475e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0004	0.0008	0	0	0.0092	0.0005	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	129.82	4	chrX	108077514	.	T	G	129.82	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.910e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:142,0,284	19	0	1	1	.
chrX	108134431	108134431	A	G	intronic	ATG4A	.	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180607227	6.52e-06	6.378e-06	6.822e-06	5.869e-06	0.0002	2.71e-06	1.74e-06	2.62e-06	1.72e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.285e-06	0	0	1.782e-05	1.74e-05	2.569e-05	0	3.754e-05	2.96e-06	1.11e-06	6.22e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.754e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1059.98	36	chrX	108134431	.	A	G	1059.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.600e-02;DP=816;ExcessHet=0.0000;FS=5.058;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.151e+00;SOR=0.360	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,44:101:99:1074,0,1489	20	0	1	0	.
chrX	108172359	108172359	A	G	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373797938	3.704e-05	5.395e-05	3.928e-05	2.763e-05	0.0008	2.148e-05	1.78e-05	2.756e-05	2.145e-05	0	0	0	0	0	0.0008	4.765e-05	0	0	6.836e-05	6.476e-05	8.536e-05	0	0.0001	2.952e-05	2.01e-05	4.334e-05	2.751e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.64	7	chrX	108172359	.	A	G	51.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.17;MQRankSum=0.366;QD=7.38;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,183	17	0	1	3	.
chrX	108180447	108180448	AC	-	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	24328.04	29	chrX	108180444	.	TACAC	T,TAC	24328.04	.	AC=33,9;AF=0.786,0.214;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=33,9;MLEAF=0.786,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.84;ReadPosRankSum=0.898;SOR=1.401	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,20,19:39:99:1383,585,585,665,0,560	0	14	0	0	C
chrX	108195276	108195276	-	TTT	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2059.42	6	chrX	108195275	.	CT	CTT,C,CTTTT,CTTT	2059.42	.	AC=22,3,1,1;AF=0.550,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.689;DP=200;ExcessHet=1.5298;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0016;MLEAC=23,2,1,1;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,2,0,0:10:18:81,0,69,56,18,157,102,78,147,194,102,78,147,194,194	2	5	8	1	C
chrX	108195276	108195276	-	TT	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2059.42	6	chrX	108195275	.	CT	CTT,C,CTTTT,CTTT	2059.42	.	AC=22,3,1,1;AF=0.550,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.689;DP=200;ExcessHet=1.5298;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0016;MLEAC=23,2,1,1;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,2,0,0:10:18:81,0,69,56,18,157,102,78,147,194,102,78,147,194,194	2	5	8	1	C
chrX	108282484	108282484	A	G	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	1	chrX	108282484	.	A	G	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=55.51;MQRankSum=1.04;QD=6.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chrX	108694858	108694858	G	A	exonic	COL4A5	.	synonymous SNV	COL4A5:NM_000495:exon49:c.G4740A:p.T1580T,	Alport syndrome, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	786682	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.281e-05	0	0	0	0	4.17e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs761701751	8.202e-06	8.195e-06	2.723e-06	1.93e-05	8.321e-06	3.86e-06	2.8e-06	3.46e-06	2.22e-06	0	0	0	0	0	0	8.321e-06	4.341e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1388.98	35	chrX	108694858	.	G	A	1388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.86;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=1.603;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.80;SOR=0.900	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,51:101:99:1403,0,1194	20	0	1	0	.
chrX	109476099	109476099	-	A	intronic	GUCY2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1872.94	36	chrX	109476098	.	CA	CAA,CAAA,C	1872.94	.	AC=9,2,9;AF=0.225,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=539;ExcessHet=18.3711;FS=9.024;InbreedingCoeff=-0.5542;MLEAC=9,2,10;MLEAF=0.225,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11,0,4:20:46:180,0,99,225,124,388,171,46,339,374	2	0	7	1	.
chrX	109476099	109476099	-	AA	intronic	GUCY2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1872.94	36	chrX	109476098	.	CA	CAA,CAAA,C	1872.94	.	AC=9,2,9;AF=0.225,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=539;ExcessHet=18.3711;FS=9.024;InbreedingCoeff=-0.5542;MLEAC=9,2,10;MLEAF=0.225,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11,0,4:20:46:180,0,99,225,124,388,171,46,339,374	2	0	7	1	C
chrX	109677787	109677787	A	G	intronic	ACSL4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 63, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	196.6	6	chrX	109677787	.	A	G	196.6	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=32.77;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:213,18,0	13	1	0	7	.
chrX	110067154	110067154	-	CGCACACACA	intronic	TMEM164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs371143281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.935e-05	4.383e-05	3.926e-05	3.964e-05	0.0001	1.319e-05	7.19e-06	4.839e-05	2.947e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2405.6	12	chrX	110067154	.	GCA	GCGCACA,G,GCGCACACA,GCGCACACACACA	2405.6	.	AC=14,2,1,1;AF=0.333,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=205;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0127;MLEAC=14,2,1,1;MLEAF=0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,1,0,0:12:99:165,0,154,165,124,379,198,163,366,398,198,163,366,398,398	7	2	8	0	.
chrX	111086063	111086063	-	TG	intronic	PAK3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 30/47, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	460.98	2	chrX	111086061	.	TTG	TTGTG,T	460.98	.	AC=6,2;AF=0.429,0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=13,3;MLEAF=0.929,0.214;MQ=60.00;QD=32.93;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:190,18,0,190,18,190	3	3	0	14	.
chrX	111105276	111105277	CA	-	intronic	PAK3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 30/47, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042443474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.499e-05	5.238e-05	6.435e-05	0	0.0002	1.715e-05	1.055e-05	6.406e-05	4.161e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.33	1	chrX	111105275	.	TCA	T	58.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,171	3	0	1	17	C
chrX	111366580	111366580	T	C	intronic	DCX	.	.	.	Lissencephaly, X-linked, X-linked;Subcortical laminal heteropia, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.63	1	chrX	111366580	.	T	C	30.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	5	0	1	15	.
chrX	111726784	111726784	T	C	intronic	ALG13	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	767.98	35	chrX	111726784	.	T	C	767.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=650;ExcessHet=0.0000;FS=3.340;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.36;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=1.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:782,0,784	20	0	1	0	.
chrX	112437818	112437826	TGGTGGTGG	-	intronic	RTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1500.11	3	chrX	112437802	.	ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG	A,ATGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG	1500.11	.	AC=9,3,2,1;AF=0.321,0.107,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6351;MLEAC=11,5,2,2;MLEAF=0.393,0.179,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0,0:6:72:252,84,72,168,0,162,252,84,168,252,252,84,168,252,252	6	3	1	7	.
chrX	112437824	112437826	TGG	-	intronic	RTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1500.11	3	chrX	112437802	.	ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG	A,ATGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG	1500.11	.	AC=9,3,2,1;AF=0.321,0.107,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6351;MLEAC=11,5,2,2;MLEAF=0.393,0.179,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0,0:6:72:252,84,72,168,0,162,252,84,168,252,252,84,168,252,252	6	3	1	7	C
chrX	112437826	112437826	-	TGG	intronic	RTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1500.11	3	chrX	112437802	.	ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG	A,ATGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG	1500.11	.	AC=9,3,2,1;AF=0.321,0.107,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6351;MLEAC=11,5,2,2;MLEAF=0.393,0.179,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0,0:6:72:252,84,72,168,0,162,252,84,168,252,252,84,168,252,252	6	3	1	7	C
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chrX	115202940	115202940	G	A	intronic	LRCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	1	chrX	115202940	.	G	A	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:115202936_G_T:34,0,117:115202936	5	0	1	15	C
chrX	115624228	115624230	AAA	-	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.371e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	2.809e-05	1.174e-05	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	660.0	7	chrX	115624227	.	CAAA	C,CAA,CA	660.0	.	AC=4,7,3;AF=0.105,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=2.4254;FS=6.670;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.132,0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:10:16:16,46,217,46,217,217,0,182,182,212	7	0	4	2	.
chrX	115624230	115624230	A	-	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	660.0	7	chrX	115624227	.	CAAA	C,CAA,CA	660.0	.	AC=4,7,3;AF=0.105,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=2.4254;FS=6.670;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.132,0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:10:16:16,46,217,46,217,217,0,182,182,212	7	0	4	2	C
chrX	115624229	115624230	AA	-	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	660.0	7	chrX	115624227	.	CAAA	C,CAA,CA	660.0	.	AC=4,7,3;AF=0.105,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=2.4254;FS=6.670;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.132,0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,2:10:16:16,46,217,46,217,217,0,182,182,212	7	0	4	2	C
chrX	118349561	118349561	-	T	intronic	WDR44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	129.39	2	chrX	118349560	.	AT	A,ATT	129.39	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3836;MLEAC=6,3;MLEAF=0.375,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,108,0,65,59	5	2	0	13	.
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chrX	119837619	119837619	A	-	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	392.34	5	chrX	119837615	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,C	392.34	.	AC=4,2,2,2;AF=0.133,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=81;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=5,3,3,2;MLEAF=0.167,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,3,0,0:9:42:109,42,67,73,0,118,126,72,111,169,126,72,111,169,169	8	1	1	6	.
chrX	119837619	119837619	-	A	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	392.34	5	chrX	119837615	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,C	392.34	.	AC=4,2,2,2;AF=0.133,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=81;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=5,3,3,2;MLEAF=0.167,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,3,0,0:9:42:109,42,67,73,0,118,126,72,111,169,126,72,111,169,169	8	1	1	6	C
chrX	119837618	119837619	AA	-	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	392.34	5	chrX	119837615	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,C	392.34	.	AC=4,2,2,2;AF=0.133,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=81;ExcessHet=0.0441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=5,3,3,2;MLEAF=0.167,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,3,0,0:9:42:109,42,67,73,0,118,126,72,111,169,126,72,111,169,169	8	1	1	6	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,11,4,0,1,10,9:40:31:.:.:1605,345,208,1033,143,981,1038,307,812,927,917,189,618,754,800,512,0,252,430,453,377,336,31,118,298,253,106,197	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTTTTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,11,4,0,1,10,9:40:31:.:.:1605,345,208,1033,143,981,1038,307,812,927,917,189,618,754,800,512,0,252,430,453,377,336,31,118,298,253,106,197	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,11,4,0,1,10,9:40:31:.:.:1605,345,208,1033,143,981,1038,307,812,927,917,189,618,754,800,512,0,252,430,453,377,336,31,118,298,253,106,197	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,11,4,0,1,10,9:40:31:.:.:1605,345,208,1033,143,981,1038,307,812,927,917,189,618,754,800,512,0,252,430,453,377,336,31,118,298,253,106,197	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,11,4,0,1,10,9:40:31:.:.:1605,345,208,1033,143,981,1038,307,812,927,917,189,618,754,800,512,0,252,430,453,377,336,31,118,298,253,106,197	3	3	0	2	C
chrX	120535707	120535707	A	-	intronic	CUL4B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), X-linked recessive	.	141	40	2	1	42	46	0.047619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	411.5	4	chrX	120535704	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	411.5	.	AC=4,3,2,1;AF=0.133,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=4,4,3,1;MLEAF=0.133,0.133,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,2,2:12:22:162,56,52,134,0,182,84,26,39,122,96,22,74,112,189	8	1	1	6	.
chrX	120535707	120535707	-	A	intronic	CUL4B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), X-linked recessive	.	141	40	2	1	42	46	0.047619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	411.5	4	chrX	120535704	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	411.5	.	AC=4,3,2,1;AF=0.133,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=4,4,3,1;MLEAF=0.133,0.133,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,2,2:12:22:162,56,52,134,0,182,84,26,39,122,96,22,74,112,189	8	1	1	6	C
chrX	120535706	120535707	AA	-	intronic	CUL4B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), X-linked recessive	.	141	40	2	1	42	46	0.047619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	411.5	4	chrX	120535704	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	411.5	.	AC=4,3,2,1;AF=0.133,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=4,4,3,1;MLEAF=0.133,0.133,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3,2,2:12:22:162,56,52,134,0,182,84,26,39,122,96,22,74,112,189	8	1	1	6	C
chrX	123326371	123326371	A	-	intronic	GRIA3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 94, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1241.55	14	chrX	123326369	.	GAA	G,GA	1241.55	.	AC=6,9;AF=0.176,0.265;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=139;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5065;MLEAC=6,10;MLEAF=0.176,0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,2:16:74:.:.:160,0,159,98,74,175	8	2	1	4	.
chrX	123638729	123638729	-	AC	intronic	THOC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 12/35, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	313.79	7	chrX	123638727	.	TAC	T,TACAC	313.79	.	AC=5,3;AF=0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=111;ExcessHet=0.0354;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2620;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,1,0:8:11:.:.:11,0,229,32,232,264	14	1	3	1	.
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chrX	129764656	129764658	AAA	-	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460552706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	6.641e-05	0.0005	9.525e-05	7.545e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0	4.92e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	581.09	1	chrX	129764655	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	581.09	.	AC=2,8,1,2;AF=0.063,0.250,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5777;MLEAC=2,10,2,2;MLEAF=0.063,0.313,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:20:143,143,143,20,20,0,143,143,20,143,143,143,20,143,143	9	1	0	5	C
chrX	129764658	129764658	-	A	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	581.09	1	chrX	129764655	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	581.09	.	AC=2,8,1,2;AF=0.063,0.250,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5777;MLEAC=2,10,2,2;MLEAF=0.063,0.313,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:20:143,143,143,20,20,0,143,143,20,143,143,143,20,143,143	9	1	0	5	C
chrX	129813578	129813578	A	C	intronic	ZDHHC9	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257121633	3.845e-06	2.79e-06	3.547e-06	4.62e-06	5.401e-06	1.02e-06	2.8e-07	1.44e-06	4e-07	0	0	0	0	0	0	5.401e-06	0	0	8.967e-06	8.707e-06	0	2.967e-05	1.883e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	856.09	34	chrX	129813578	.	A	C	856.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=474;ExcessHet=0.0000;FS=5.343;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.200;SOR=1.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:870,0,493	20	0	1	0	.
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chrX	130256966	130256966	C	T	intronic	ZNF280C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs202005023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.532e-05	6.126e-05	6.451e-05	3.23e-05	0.0006	2.385e-05	1.603e-05	0.0001	4.219e-05	3.367e-05	0	0	0	0.0006	0	0	3.821e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.24	2	chrX	130256966	.	C	T	96.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.96;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0950;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:107,0,71	15	0	1	5	.
chrX	132069419	132069436	ATATATATATATATATAT	-	intronic	STK26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2510.71	3	chrX	132069410	.	CATATATATATATATATATATATATAT	CATATATAT,CATATAT,CATATATATATATATAT,C	2510.71	.	AC=6,1,2,2;AF=0.333,0.056,0.111,0.111;AN=18;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.621;InbreedingCoeff=0.4679;MLEAC=13,2,2,4;MLEAF=0.722,0.111,0.111,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.32;SOR=2.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315	3	2	1	12	.
chrX	132069417	132069436	ATATATATATATATATATAT	-	intronic	STK26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2510.71	3	chrX	132069410	.	CATATATATATATATATATATATATAT	CATATATAT,CATATAT,CATATATATATATATAT,C	2510.71	.	AC=6,1,2,2;AF=0.333,0.056,0.111,0.111;AN=18;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.621;InbreedingCoeff=0.4679;MLEAC=13,2,2,4;MLEAF=0.722,0.111,0.111,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.32;SOR=2.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315	3	2	1	12	C
chrX	132069427	132069436	ATATATATAT	-	intronic	STK26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2510.71	3	chrX	132069410	.	CATATATATATATATATATATATATAT	CATATATAT,CATATAT,CATATATATATATATAT,C	2510.71	.	AC=6,1,2,2;AF=0.333,0.056,0.111,0.111;AN=18;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=3.621;InbreedingCoeff=0.4679;MLEAC=13,2,2,4;MLEAF=0.722,0.111,0.111,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.32;SOR=2.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315	3	2	1	12	C
chrX	132097404	132097404	-	AC	intronic	FRMD7	.	.	.	Nystagmus 1, congenital, X-linked, X-linked;Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10839.6	70	chrX	132097402	.	TAC	T,TACAC	10839.6	.	AC=10,11;AF=0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-01;DP=1599;ExcessHet=54.0936;FS=4.722;InbreedingCoeff=-0.9991;MLEAC=10,11;MLEAF=0.238,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:36,11,29:76:99:698,543,1914,0,729,1089	0	0	10	0	.
chrX	132127548	132127548	C	A	intronic	FRMD7	.	.	.	Nystagmus 1, congenital, X-linked, X-linked;Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.36	2	chrX	132127548	.	C	A	125.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,139	18	0	1	2	C
chrX	133216977	133216977	A	-	UTR3	TFDP3	NM_016521:c.*65delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1879.58	32	chrX	133216974	.	TAAA	TAA,T,TAAAA	1879.58	.	AC=10,1,5;AF=0.238,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=475;ExcessHet=10.5502;FS=1.618;InbreedingCoeff=-0.3684;MLEAC=9,1,4;MLEAF=0.214,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,29,0,0:38:12:.:.:671,0,12,674,115,802,674,115,802,802	6	1	8	0	.
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chrX	134912937	134912938	AA	-	intronic	MOSPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0	0.0002	6.032e-05	4.376e-05	.	.	5.994e-05	0	0.0002	0	0	0.0016	0.0089	2.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	146.54	5	chrX	134912936	.	CAA	CA,C	146.54	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=36;ExcessHet=0.0227;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.0990;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,86,43,92,135	10	1	1	8	C
chrX	135542049	135542049	C	T	intronic	INTS6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.58	11	chrX	135542049	.	C	T	34.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	5	0	1	15	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.741	P	0.621	P	0.000	D	0.998	D	2.095	M	1.12	T	-0.845	T	0.185	T	0.728	2.907	15.69	4.88	2.356	4.577	16.741	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	903.93	74	chrX	135580144	.	G	C	903.93	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e+00;DP=1536;ExcessHet=20.9642;FS=227.873;InbreedingCoeff=-0.6099;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.503;SOR=12.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,27:94:48:48,0,689	5	0	16	0	C
chrX	136491914	136491914	T	0	intronic	BRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	88.94	25	chrX	136491914	.	T	TG,*	88.94	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=351;ExcessHet=0.3672;FS=17.700;InbreedingCoeff=-0.2009;MLEAC=3,1;MLEAF=0.115,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,4:6:24:77,91,120,0,24,28	10	0	2	8	.
chrX	136747685	136747685	-	AA	intronic	ARHGEF6	.	.	.	Mental retardation, X-linked 46, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1394.85	13	chrX	136747684	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1394.85	.	AC=3,6,3,1;AF=0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=262;ExcessHet=0.3394;FS=5.117;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=3,7,2,1;MLEAF=0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7,0,0,0:11:71:.:.:208,0,475,251,303,517,222,71,326,289,251,303,517,326,517	8	0	3	3	.
chrX	136747685	136747685	-	A	intronic	ARHGEF6	.	.	.	Mental retardation, X-linked 46, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1394.85	13	chrX	136747684	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1394.85	.	AC=3,6,3,1;AF=0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=262;ExcessHet=0.3394;FS=5.117;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=3,7,2,1;MLEAF=0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7,0,0,0:11:71:.:.:208,0,475,251,303,517,222,71,326,289,251,303,517,326,517	8	0	3	3	C
chrX	136871445	136871445	A	-	intronic	RBMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	113.64	17	chrX	136871443	.	CAA	CA,C	113.64	.	AC=1,2;AF=0.250,0.500;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,4;MLEAF=1.00,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,42,43,48,91	0	0	1	19	.
chrX	136879300	136879300	G	A	intronic	RBMX	.	.	.	.	.	452	1067	2	1	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893460827	9.164e-06	9.109e-06	9.536e-06	8.4e-06	0.0002	4.63e-06	3.38e-06	5.07e-06	3.67e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.077e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2459.98	37	chrX	136879300	.	G	A	2459.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.138e+00;DP=982;ExcessHet=0.0000;FS=8.380;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-3.740e-01;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,93:189:99:2474,0,2546	20	0	1	0	C
chrX	136879428	136879429	GT	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1_-2delins0;NM_002139:c.-1_-2delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	15207.61	81	chrX	136879428	.	GT	TT,G,*	15207.61	.	AC=14,1,7;AF=0.350,0.025,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.417;DP=1934;ExcessHet=0.0204;FS=4.412;InbreedingCoeff=0.3777;MLEAC=14,1,7;MLEAF=0.350,0.025,0.175;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.508;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,65,4,0:129:99:.:.:1453,0,1440,1625,1076,3653,1672,1649,3229,3661	6	1	5	1	C
chrX	138650913	138650913	G	A	intronic	FGF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.66	10	chrX	138650913	.	G	A	35.66	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	16	.
chrX	139859826	139859826	G	A	intronic	ATP11C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.177e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.19	5	chrX	139859826	.	G	A	70.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:81,0,61	15	0	1	5	.
chrX	140784421	140784421	G	A	UTR5	CDR1	NM_004065:c.-55C>T	.	.	.	.	13	1508	0	1	0	2	0.000662691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs190798158	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	3.936e-05	0.0002	5.724e-05	0	2.539e-05	0.0010	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0019	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0093	0.0003	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3911.98	38	chrX	140784421	.	G	A	3911.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=1044;ExcessHet=0.0000;FS=3.684;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:173,155:328:99:3926,0,4137	20	0	1	0	.
chrX	141003613	141003613	G	A	exonic	SPANXB1	.	synonymous SNV	SPANXB1:NM_032461:exon2:c.G273A:p.E91E,	.	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.824e-06	7.288e-06	2.723e-06	0	3.319e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	3.319e-05	0	0	1.189e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1467.98	37	chrX	141003613	.	G	A	1467.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=1660;ExcessHet=0.0000;FS=0.723;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.39;MQRankSum=1.23;QD=2.13;ReadPosRankSum=-6.500e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:573,117:690:99:1482,0,16335	20	0	1	0	.
chrX	148843061	148843061	T	G	intronic	AFF2	.	.	.	Mental retardation, X-linked, FRAXE type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-06	9.273e-07	0	5.314e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1190.98	35	chrX	148843061	.	T	G	1190.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.992e+00;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.836e+00;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,49:91:99:1205,0,1138	20	0	1	0	.
chrX	148966680	148966680	T	-	intronic	AFF2	.	.	.	Mental retardation, X-linked, FRAXE type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	12540.67	35	chrX	148966677	.	CTTT	C,CT,CTT	12540.67	.	AC=6,32,4;AF=0.143,0.762,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=6,31,4;MLEAF=0.143,0.738,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.53;ReadPosRankSum=1.41;SOR=3.176	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,16,0:23:99:788,397,335,166,0,101,690,385,164,646	0	0	0	0	C
chrX	149631730	149631750	CGCCGTCGCCGCCGCCGCCGC	-	UTR5	TMEM185A	NM_032508:c.-150_-170delGCGGCGGCGGCGGCGACGGCG;NM_001174092:c.-150_-170delGCGGCGGCGGCGGCGACGGCG;NM_001282302:c.-150_-170delGCGGCGGCGGCGGCGACGGCG	.	.	.	.	417	1100	1	0	4	5	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455497306	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0004	0	0.0004	0.0004	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	360.3	28	chrX	149631729	.	TCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGC	T	360.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.626;DP=512;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,12:35:99:0|1:149631729_TCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGC_T:374,0,834:149631729	19	0	1	1	.
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chrX	149631735	149631762	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	0	UTR5	TMEM185A	NM_032508:c.-155_-182delins0;NM_001174092:c.-155_-182delins0;NM_001282302:c.-155_-182delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	10803.7	16	chrX	149631735	.	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	T,TCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,*	10803.7	.	AC=11,10,2,1,5,1;AF=0.289,0.263,0.053,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.150e-01;DP=534;ExcessHet=0.0120;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3875;MLEAC=12,11,2,1,4,1;MLEAF=0.316,0.289,0.053,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.82;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|6:0,15,0,0,0,0,12:27:99:1|0:149631729_TCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGC_T:1054,425,394,1079,455,1194,1079,455,1194,1194,1079,455,1194,1194,1194,1079,455,1194,1194,1194,1194,633,0,762,762,762,762,834:149631729	2	2	1	2	C
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chrX	151563686	151563686	C	T	UTR5	PASD1	NM_173493:c.-37868C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.9	27	chrX	151563686	.	C	T	69.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1625;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	10	0	1	10	.
chrX	151671433	151671433	A	G	intronic	PASD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.192e-06	2.785e-06	3.846e-06	5.113e-06	5.721e-06	1.12e-06	3.1e-07	1.52e-06	4.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.721e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1299.0	37	chrX	151671433	.	A	G	1299.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.370e+00;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,42:95:99:1313,0,1849	20	0	1	0	C
chrX	152727389	152727389	A	G	downstream	CSAG1	dist=95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	77.56	1	chrX	152727389	.	A	G	77.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	11	0	1	9	.
chrX	152862430	152862430	T	C	intronic	NSDHL	.	.	.	CHILD syndrome, X-linked dominant;CK syndrome, X-linked recessive	.	212	1307	2	1	0	4	0.00152788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043558492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.859e-06	8.693e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	340.13	13	chrX	152862430	.	T	C	340.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.090e-01;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.01;ReadPosRankSum=-1.417e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:354,0,233	20	0	1	0	.
chrX	152952833	152952833	T	-	intronic	ZNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	1123.5	4	chrX	152952831	.	CTT	CT,C	1123.5	.	AC=6,12;AF=0.176,0.353;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=96;ExcessHet=0.9544;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0766;MLEAC=7,12;MLEAF=0.206,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:45:45,0,70,57,81,138	4	1	4	4	.
chrX	153672957	153672958	AC	-	intronic	PNCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7900.3	34	chrX	153672954	.	TACAC	T,TAC	7900.3	.	AC=7,12;AF=0.167,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-4.810e-01;DP=858;ExcessHet=11.7413;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.4415;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57,0:62:99:2615,185,0,2411,186,2319	4	2	3	0	.
chrX	153719618	153719618	G	A	intronic	BCAP31	.	.	.	Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs782307791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.91e-05	0.0001	0.0001	3.011e-05	0.0003	5.505e-05	4.274e-05	6.185e-05	4.322e-05	6.559e-05	0	0	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.58	1	chrX	153719618	.	G	A	119.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.93;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:121,0,24	5	0	1	15	.
chrX	153944744	153944746	CCC	-	upstream	RENBP	dist=101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	3217.74	19	chrX	153944743	.	GCCC	GGCCCC,G	3217.74	.	AC=23,2;AF=0.767,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.310e-01;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5750;MLEAC=29,1;MLEAF=0.967,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.23;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:153944743_G_GGC:416,33,0,416,33,416:153944743	2	11	1	6	.
chrX	153944748	153944749	AC	-	upstream	RENBP	dist=105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.716e-06	0.0005	3.967e-06	0	4.208e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.208e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	3127.15	17	chrX	153944747	.	GAC	GC,G,CAC	3127.15	.	AC=19,2,5;AF=0.731,0.077,0.192;AN=26;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5882;MLEAC=29,2,5;MLEAF=1.00,0.077,0.192;MQ=60.00;QD=36.33;SOR=5.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:153944743_G_GGC:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225:153944743	0	9	0	8	C
chrX	153944747	153944747	G	C	upstream	RENBP	dist=104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs76273146	2.445e-05	0.0001	3.174e-05	8.614e-06	0.0002	1.249e-05	9.32e-06	3.033e-05	1.258e-05	0	0.0002	0	9.129e-05	0	0	1.683e-05	0	4.035e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	3127.15	17	chrX	153944747	.	GAC	GC,G,CAC	3127.15	.	AC=19,2,5;AF=0.731,0.077,0.192;AN=26;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5882;MLEAC=29,2,5;MLEAF=1.00,0.077,0.192;MQ=60.00;QD=36.33;SOR=5.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:153944743_G_GGC:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225:153944743	0	9	0	8	C
chrX	153944748	153944748	A	T	upstream	RENBP	dist=105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	289.8	17	chrX	153944748	.	A	T,*	289.8	.	AC=5,21;AF=0.192,0.808;AN=26;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5882;MLEAC=5,31;MLEAF=0.192,1.00;MQ=60.00;QD=4.53;SOR=5.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:153944743_G_GGC:225,225,225,15,15,0:153944743	0	2	0	8	C
chrX	154355567	154355567	C	A	intronic	FLNA	.	.	.	Cardiac valvular dysplasia, X-linked, X-linked recessive;Congenital short bowel syndrome, X-linked recessive;FG syndrome 2;Frontometaphyseal dysplasia 1, X-linked recessive;Heterotopia, periventricular, X-linked dominant;Intestinal pseudoobstruction, neuronal, X-linked recessive;Melnick-Needles syndrome, X-linked dominant;Otopalatodigital syndrome, type I, X-linked dominant;Otopalatodigital syndrome, type II, X-linked dominant;Terminal osseous dysplasia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.817e-06	8.697e-06	0	2.813e-05	9.21e-05	0	0	.	.	0	0	9.21e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.9	5	chrX	154355567	.	C	A	92.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,109	18	0	1	2	.
chrX	154408712	154408712	G	A	UTR5	DNASE1L1	NM_006730:c.-3144C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs782219171	0.0008	0.0001	0.0011	0	0.0062	0.0003	0.0002	0.0017	0.0009	0	0.0062	0.0099	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0024	0.0004	0.0004	0.0016	0.0014	9.719e-05	0	0.0024	0.0042	0	0	0.0184	0.0002	0.0013	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.37	6	chrX	154408712	.	G	A	54.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.06;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,105	14	0	1	6	.
chrX	154444203	154444206	CCCG	0	UTR5	FAM50A	NM_004699:c.-33_-30delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	446.87	35	chrX	154444203	.	CCCG	C,*	446.87	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.810e-01;DP=738;ExcessHet=1.7912;FS=3.806;InbreedingCoeff=-0.1647;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=-3.880e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,25:37:99:980,1016,1520,0,504,427	15	0	5	0	.
chrX	154545838	154545838	-	A	intronic	G6PD;IKBKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	351.78	8	chrX	154545836	.	CAA	CA,CAAA,C	351.78	.	AC=5,3,1;AF=0.208,0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.390;DP=106;ExcessHet=0.0264;FS=3.611;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=7,3,2;MLEAF=0.292,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,4:8:33:145,66,64,135,82,151,33,0,58,49	6	1	2	9	.
chrX	154678101	154678101	-	A	UTR3	GAB3	NM_001282283:c.*76_*77insT;NM_001081573:c.*76_*77insT;NM_080612:c.*76_*77insT	.	.	.	.	126	92	4	0	4	8	0.0212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	735.27	18	chrX	154678100	.	CA	CAA,C	735.27	.	AC=4,6;AF=0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=283;ExcessHet=6.1002;FS=6.724;InbreedingCoeff=-0.3844;MLEAC=4,7;MLEAF=0.105,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4:11:65:65,86,237,0,150,138	9	0	4	2	.
chrX	155099186	155099186	-	T	intronic	BRCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	340.57	11	chrX	155099185	.	GT	G,GTT	340.57	.	AC=5,4;AF=0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=128;ExcessHet=1.1637;FS=1.986;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=5,4;MLEAF=0.139,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.325;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,4:12:58:58,82,240,0,158,146	10	1	3	3	.